Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11791094_11791111dup | CA2643302080 | MTHFR | c.1875+103_1875+120dup (n.1875+103_1875+120dup) c.1752+103_1752+120dup (n.1752+103_1752+120dup) c.1872+103_1872+120dup (n.1872+103_1872+120dup) c.*211+103_*211+120dup (n.*211+103_*211+120dup) c.*1264+103_*1264+120dup (n.*1264+103_*1264+120dup) n.2121+103_2121+120dup n.2269+103_2269+120dup c.1017+103_1017+120dup (n.1017+103_1017+120dup) c.1506+103_1506+120dup (n.1506+103_1506+120dup) n.2853+103_2853+120dup | gnomAD v4 |
1 | g.11791106C= | CA1153792107 | MTHFR | c.1875+101G= (n.1875+101G=) c.1752+101G= (n.1752+101G=) c.1872+101G= (n.1872+101G=) c.*211+101G= (n.*211+101G=) c.*1264+101G= (n.*1264+101G=) n.2121+101G= n.2269+101G= c.1017+101G= (n.1017+101G=) c.1506+101G= (n.1506+101G=) n.2853+101G= | |
1 | g.11791106C>T | CA1153792109 | MTHFR | c.1875+101G>A (n.1875+101G>A) c.1752+101G>A (n.1752+101G>A) c.1872+101G>A (n.1872+101G>A) c.*211+101G>A (n.*211+101G>A) c.*1264+101G>A (n.*1264+101G>A) n.2121+101G>A n.2269+101G>A c.1017+101G>A (n.1017+101G>A) c.1506+101G>A (n.1506+101G>A) n.2853+101G>A | dbSNP |
1 | g.11791107T>C | CA2643302218 | MTHFR | c.1875+100A>G (n.1875+100A>G) c.1752+100A>G (n.1752+100A>G) c.1872+100A>G (n.1872+100A>G) c.*211+100A>G (n.*211+100A>G) c.*1264+100A>G (n.*1264+100A>G) n.2121+100A>G n.2269+100A>G c.1017+100A>G (n.1017+100A>G) c.1506+100A>G (n.1506+100A>G) n.2853+100A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11791108G>A | CA998619640 | MTHFR | c.1875+99C>T (n.1875+99C>T) c.1752+99C>T (n.1752+99C>T) c.1872+99C>T (n.1872+99C>T) c.*211+99C>T (n.*211+99C>T) c.*1264+99C>T (n.*1264+99C>T) n.2121+99C>T n.2269+99C>T c.1017+99C>T (n.1017+99C>T) c.1506+99C>T (n.1506+99C>T) n.2853+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791108G= | CA1153792121 | MTHFR | c.1875+99C= (n.1875+99C=) c.1752+99C= (n.1752+99C=) c.1872+99C= (n.1872+99C=) c.*211+99C= (n.*211+99C=) c.*1264+99C= (n.*1264+99C=) n.2121+99C= n.2269+99C= c.1017+99C= (n.1017+99C=) c.1506+99C= (n.1506+99C=) n.2853+99C= | |
1 | g.11791108G>T | CA2643302226 | MTHFR | c.1875+99C>A (n.1875+99C>A) c.1752+99C>A (n.1752+99C>A) c.1872+99C>A (n.1872+99C>A) c.*211+99C>A (n.*211+99C>A) c.*1264+99C>A (n.*1264+99C>A) n.2121+99C>A n.2269+99C>A c.1017+99C>A (n.1017+99C>A) c.1506+99C>A (n.1506+99C>A) n.2853+99C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11791110del | CA2574214650 | MTHFR | c.1875+99del (n.1875+99del) c.1752+99del (n.1752+99del) c.1872+99del (n.1872+99del) c.*211+99del (n.*211+99del) c.*1264+99del (n.*1264+99del) n.2121+99del n.2269+99del c.1017+99del (n.1017+99del) c.1506+99del (n.1506+99del) n.2853+99del | gnomAD v4 |
1 | g.11791109G>A | CA2643302232 | MTHFR | c.1875+98C>T (n.1875+98C>T) c.1752+98C>T (n.1752+98C>T) c.1872+98C>T (n.1872+98C>T) c.*211+98C>T (n.*211+98C>T) c.*1264+98C>T (n.*1264+98C>T) n.2121+98C>T n.2269+98C>T c.1017+98C>T (n.1017+98C>T) c.1506+98C>T (n.1506+98C>T) n.2853+98C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11791109G>T | CA2643302249 | MTHFR | c.1875+98C>A (n.1875+98C>A) c.1752+98C>A (n.1752+98C>A) c.1872+98C>A (n.1872+98C>A) c.*211+98C>A (n.*211+98C>A) c.*1264+98C>A (n.*1264+98C>A) n.2121+98C>A n.2269+98C>A c.1017+98C>A (n.1017+98C>A) c.1506+98C>A (n.1506+98C>A) n.2853+98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11791110G>A | CA521455275 | MTHFR | c.1875+97C>T (n.1875+97C>T) c.1752+97C>T (n.1752+97C>T) c.1872+97C>T (n.1872+97C>T) c.*211+97C>T (n.*211+97C>T) c.*1264+97C>T (n.*1264+97C>T) n.2121+97C>T n.2269+97C>T c.1017+97C>T (n.1017+97C>T) c.1506+97C>T (n.1506+97C>T) n.2853+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791110G= | CA1153792125 | MTHFR | c.1875+97C= (n.1875+97C=) c.1752+97C= (n.1752+97C=) c.1872+97C= (n.1872+97C=) c.*211+97C= (n.*211+97C=) c.*1264+97C= (n.*1264+97C=) n.2121+97C= n.2269+97C= c.1017+97C= (n.1017+97C=) c.1506+97C= (n.1506+97C=) n.2853+97C= | |
1 | g.11791110G>T | CA2643302254 | MTHFR | c.1875+97C>A (n.1875+97C>A) c.1752+97C>A (n.1752+97C>A) c.1872+97C>A (n.1872+97C>A) c.*211+97C>A (n.*211+97C>A) c.*1264+97C>A (n.*1264+97C>A) n.2121+97C>A n.2269+97C>A c.1017+97C>A (n.1017+97C>A) c.1506+97C>A (n.1506+97C>A) n.2853+97C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11791111T>C | CA2643302256 | MTHFR | c.1875+96A>G (n.1875+96A>G) c.1752+96A>G (n.1752+96A>G) c.1872+96A>G (n.1872+96A>G) c.*211+96A>G (n.*211+96A>G) c.*1264+96A>G (n.*1264+96A>G) n.2121+96A>G n.2269+96A>G c.1017+96A>G (n.1017+96A>G) c.1506+96A>G (n.1506+96A>G) n.2853+96A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11791112C= | CA1153792128 | MTHFR | c.1875+95G= (n.1875+95G=) c.1752+95G= (n.1752+95G=) c.1872+95G= (n.1872+95G=) c.*211+95G= (n.*211+95G=) c.*1264+95G= (n.*1264+95G=) n.2121+95G= n.2269+95G= c.1017+95G= (n.1017+95G=) c.1506+95G= (n.1506+95G=) n.2853+95G= | |
1 | g.11791112C>T | CA886039826 | MTHFR | c.1875+95G>A (n.1875+95G>A) c.1752+95G>A (n.1752+95G>A) c.1872+95G>A (n.1872+95G>A) c.*211+95G>A (n.*211+95G>A) c.*1264+95G>A (n.*1264+95G>A) n.2121+95G>A n.2269+95G>A c.1017+95G>A (n.1017+95G>A) c.1506+95G>A (n.1506+95G>A) n.2853+95G>A | dbSNP |
1 | g.11791113C>A | CA17999180 | MTHFR | c.1875+94G>T (n.1875+94G>T) c.1752+94G>T (n.1752+94G>T) c.1872+94G>T (n.1872+94G>T) c.*211+94G>T (n.*211+94G>T) c.*1264+94G>T (n.*1264+94G>T) n.2121+94G>T n.2269+94G>T c.1017+94G>T (n.1017+94G>T) c.1506+94G>T (n.1506+94G>T) n.2853+94G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791113C= | CA1153792133 | MTHFR | c.1875+94G= (n.1875+94G=) c.1752+94G= (n.1752+94G=) c.1872+94G= (n.1872+94G=) c.*211+94G= (n.*211+94G=) c.*1264+94G= (n.*1264+94G=) n.2121+94G= n.2269+94G= c.1017+94G= (n.1017+94G=) c.1506+94G= (n.1506+94G=) n.2853+94G= | |
1 | g.11791114A= | CA1153792186 | MTHFR | c.1875+93T= (n.1875+93T=) c.1752+93T= (n.1752+93T=) c.1872+93T= (n.1872+93T=) c.*211+93T= (n.*211+93T=) c.*1264+93T= (n.*1264+93T=) n.2121+93T= n.2269+93T= c.1017+93T= (n.1017+93T=) c.1506+93T= (n.1506+93T=) n.2853+93T= | |
1 | g.11791114A>G | CA521455277 | MTHFR | c.1875+93T>C (n.1875+93T>C) c.1752+93T>C (n.1752+93T>C) c.1872+93T>C (n.1872+93T>C) c.*211+93T>C (n.*211+93T>C) c.*1264+93T>C (n.*1264+93T>C) n.2121+93T>C n.2269+93T>C c.1017+93T>C (n.1017+93T>C) c.1506+93T>C (n.1506+93T>C) n.2853+93T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791115G>A | CA886039838 | MTHFR | c.1875+92C>T (n.1875+92C>T) c.1752+92C>T (n.1752+92C>T) c.1872+92C>T (n.1872+92C>T) c.*211+92C>T (n.*211+92C>T) c.*1264+92C>T (n.*1264+92C>T) n.2121+92C>T n.2269+92C>T c.1017+92C>T (n.1017+92C>T) c.1506+92C>T (n.1506+92C>T) n.2853+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11791115G= | CA1153792192 | MTHFR | c.1875+92C= (n.1875+92C=) c.1752+92C= (n.1752+92C=) c.1872+92C= (n.1872+92C=) c.*211+92C= (n.*211+92C=) c.*1264+92C= (n.*1264+92C=) n.2121+92C= n.2269+92C= c.1017+92C= (n.1017+92C=) c.1506+92C= (n.1506+92C=) n.2853+92C= | |
1 | g.11791115G>T | CA1153792199 | MTHFR | c.1875+92C>A (n.1875+92C>A) c.1752+92C>A (n.1752+92C>A) c.1872+92C>A (n.1872+92C>A) c.*211+92C>A (n.*211+92C>A) c.*1264+92C>A (n.*1264+92C>A) n.2121+92C>A n.2269+92C>A c.1017+92C>A (n.1017+92C>A) c.1506+92C>A (n.1506+92C>A) n.2853+92C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11791116T>C | CA1153792205 | MTHFR | c.1875+91A>G (n.1875+91A>G) c.1752+91A>G (n.1752+91A>G) c.1872+91A>G (n.1872+91A>G) c.*211+91A>G (n.*211+91A>G) c.*1264+91A>G (n.*1264+91A>G) n.2121+91A>G n.2269+91A>G c.1017+91A>G (n.1017+91A>G) c.1506+91A>G (n.1506+91A>G) n.2853+91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11791116T= | CA1153792202 | MTHFR | c.1875+91A= (n.1875+91A=) c.1752+91A= (n.1752+91A=) c.1872+91A= (n.1872+91A=) c.*211+91A= (n.*211+91A=) c.*1264+91A= (n.*1264+91A=) n.2121+91A= n.2269+91A= c.1017+91A= (n.1017+91A=) c.1506+91A= (n.1506+91A=) n.2853+91A= | |
1 | g.11791117G>A | CA2574214651 | MTHFR | c.1875+90C>T (n.1875+90C>T) c.1752+90C>T (n.1752+90C>T) c.1872+90C>T (n.1872+90C>T) c.*211+90C>T (n.*211+90C>T) c.*1264+90C>T (n.*1264+90C>T) n.2121+90C>T n.2269+90C>T c.1017+90C>T (n.1017+90C>T) c.1506+90C>T (n.1506+90C>T) n.2853+90C>T | |
1 | g.11791117G>T | CA2574214652 | MTHFR | c.1875+90C>A (n.1875+90C>A) c.1752+90C>A (n.1752+90C>A) c.1872+90C>A (n.1872+90C>A) c.*211+90C>A (n.*211+90C>A) c.*1264+90C>A (n.*1264+90C>A) n.2121+90C>A n.2269+90C>A c.1017+90C>A (n.1017+90C>A) c.1506+90C>A (n.1506+90C>A) n.2853+90C>A | |
1 | g.11791119G>A | CA17999181 | MTHFR | c.1875+88C>T (n.1875+88C>T) c.1752+88C>T (n.1752+88C>T) c.1872+88C>T (n.1872+88C>T) c.*211+88C>T (n.*211+88C>T) c.*1264+88C>T (n.*1264+88C>T) n.2121+88C>T n.2269+88C>T c.1017+88C>T (n.1017+88C>T) c.1506+88C>T (n.1506+88C>T) n.2853+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791119G= | CA1153792210 | MTHFR | c.1875+88C= (n.1875+88C=) c.1752+88C= (n.1752+88C=) c.1872+88C= (n.1872+88C=) c.*211+88C= (n.*211+88C=) c.*1264+88C= (n.*1264+88C=) n.2121+88C= n.2269+88C= c.1017+88C= (n.1017+88C=) c.1506+88C= (n.1506+88C=) n.2853+88C= | |
1 | g.11791120G>A | CA998619647 | MTHFR | c.1875+87C>T (n.1875+87C>T) c.1752+87C>T (n.1752+87C>T) c.1872+87C>T (n.1872+87C>T) c.*211+87C>T (n.*211+87C>T) c.*1264+87C>T (n.*1264+87C>T) n.2121+87C>T n.2269+87C>T c.1017+87C>T (n.1017+87C>T) c.1506+87C>T (n.1506+87C>T) n.2853+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791120G= | CA1153792226 | MTHFR | c.1875+87C= (n.1875+87C=) c.1752+87C= (n.1752+87C=) c.1872+87C= (n.1872+87C=) c.*211+87C= (n.*211+87C=) c.*1264+87C= (n.*1264+87C=) n.2121+87C= n.2269+87C= c.1017+87C= (n.1017+87C=) c.1506+87C= (n.1506+87C=) n.2853+87C= | |
1 | g.11791120G>T | CA2643302274 | MTHFR | c.1875+87C>A (n.1875+87C>A) c.1752+87C>A (n.1752+87C>A) c.1872+87C>A (n.1872+87C>A) c.*211+87C>A (n.*211+87C>A) c.*1264+87C>A (n.*1264+87C>A) n.2121+87C>A n.2269+87C>A c.1017+87C>A (n.1017+87C>A) c.1506+87C>A (n.1506+87C>A) n.2853+87C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11791121C>A | CA2643302276 | MTHFR | c.1875+86G>T (n.1875+86G>T) c.1752+86G>T (n.1752+86G>T) c.1872+86G>T (n.1872+86G>T) c.*211+86G>T (n.*211+86G>T) c.*1264+86G>T (n.*1264+86G>T) n.2121+86G>T n.2269+86G>T c.1017+86G>T (n.1017+86G>T) c.1506+86G>T (n.1506+86G>T) n.2853+86G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11791121C= | CA1153792230 | MTHFR | c.1875+86G= (n.1875+86G=) c.1752+86G= (n.1752+86G=) c.1872+86G= (n.1872+86G=) c.*211+86G= (n.*211+86G=) c.*1264+86G= (n.*1264+86G=) n.2121+86G= n.2269+86G= c.1017+86G= (n.1017+86G=) c.1506+86G= (n.1506+86G=) n.2853+86G= | |
1 | g.11791121C>G | CA1153792234 | MTHFR | c.1875+86G>C (n.1875+86G>C) c.1752+86G>C (n.1752+86G>C) c.1872+86G>C (n.1872+86G>C) c.*211+86G>C (n.*211+86G>C) c.*1264+86G>C (n.*1264+86G>C) n.2121+86G>C n.2269+86G>C c.1017+86G>C (n.1017+86G>C) c.1506+86G>C (n.1506+86G>C) n.2853+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11791123T>C | CA1153792245 | MTHFR | c.1875+84A>G (n.1875+84A>G) c.1752+84A>G (n.1752+84A>G) c.1872+84A>G (n.1872+84A>G) c.*211+84A>G (n.*211+84A>G) c.*1264+84A>G (n.*1264+84A>G) n.2121+84A>G n.2269+84A>G c.1017+84A>G (n.1017+84A>G) c.1506+84A>G (n.1506+84A>G) n.2853+84A>G | dbSNP |
1 | g.11791123T= | CA1153792240 | MTHFR | c.1875+84A= (n.1875+84A=) c.1752+84A= (n.1752+84A=) c.1872+84A= (n.1872+84A=) c.*211+84A= (n.*211+84A=) c.*1264+84A= (n.*1264+84A=) n.2121+84A= n.2269+84A= c.1017+84A= (n.1017+84A=) c.1506+84A= (n.1506+84A=) n.2853+84A= | |
1 | g.11791124T>C | CA886039846 | MTHFR | c.1875+83A>G (n.1875+83A>G) c.1752+83A>G (n.1752+83A>G) c.1872+83A>G (n.1872+83A>G) c.*211+83A>G (n.*211+83A>G) c.*1264+83A>G (n.*1264+83A>G) n.2121+83A>G n.2269+83A>G c.1017+83A>G (n.1017+83A>G) c.1506+83A>G (n.1506+83A>G) n.2853+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791124T= | CA1153792253 | MTHFR | c.1875+83A= (n.1875+83A=) c.1752+83A= (n.1752+83A=) c.1872+83A= (n.1872+83A=) c.*211+83A= (n.*211+83A=) c.*1264+83A= (n.*1264+83A=) n.2121+83A= n.2269+83A= c.1017+83A= (n.1017+83A=) c.1506+83A= (n.1506+83A=) n.2853+83A= | |
1 | g.11791125C= | CA1153792259 | MTHFR | c.1875+82G= (n.1875+82G=) c.1752+82G= (n.1752+82G=) c.1872+82G= (n.1872+82G=) c.*211+82G= (n.*211+82G=) c.*1264+82G= (n.*1264+82G=) n.2121+82G= n.2269+82G= c.1017+82G= (n.1017+82G=) c.1506+82G= (n.1506+82G=) n.2853+82G= | |
1 | g.11791125C>T | CA1153792258 | MTHFR | c.1875+82G>A (n.1875+82G>A) c.1752+82G>A (n.1752+82G>A) c.1872+82G>A (n.1872+82G>A) c.*211+82G>A (n.*211+82G>A) c.*1264+82G>A (n.*1264+82G>A) n.2121+82G>A n.2269+82G>A c.1017+82G>A (n.1017+82G>A) c.1506+82G>A (n.1506+82G>A) n.2853+82G>A | dbSNP |
1 | g.11791126A>T | CA2643302277 | MTHFR | c.1875+81T>A (n.1875+81T>A) c.1752+81T>A (n.1752+81T>A) c.1872+81T>A (n.1872+81T>A) c.*211+81T>A (n.*211+81T>A) c.*1264+81T>A (n.*1264+81T>A) n.2121+81T>A n.2269+81T>A c.1017+81T>A (n.1017+81T>A) c.1506+81T>A (n.1506+81T>A) n.2853+81T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11791127G>T | CA2643302282 | MTHFR | c.1875+80C>A (n.1875+80C>A) c.1752+80C>A (n.1752+80C>A) c.1872+80C>A (n.1872+80C>A) c.*211+80C>A (n.*211+80C>A) c.*1264+80C>A (n.*1264+80C>A) n.2121+80C>A n.2269+80C>A c.1017+80C>A (n.1017+80C>A) c.1506+80C>A (n.1506+80C>A) n.2853+80C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11791128C>A | CA2581641494 | MTHFR | c.1875+79G>T (n.1875+79G>T) c.1752+79G>T (n.1752+79G>T) c.1872+79G>T (n.1872+79G>T) c.*211+79G>T (n.*211+79G>T) c.*1264+79G>T (n.*1264+79G>T) n.2121+79G>T n.2269+79G>T c.1017+79G>T (n.1017+79G>T) c.1506+79G>T (n.1506+79G>T) n.2853+79G>T | |
1 | g.11791128C= | CA1140618099 | MTHFR | c.1875+79G= (n.1875+79G=) c.1752+79G= (n.1752+79G=) c.1872+79G= (n.1872+79G=) c.*211+79G= (n.*211+79G=) c.*1264+79G= (n.*1264+79G=) n.2121+79G= n.2269+79G= c.1017+79G= (n.1017+79G=) c.1506+79G= (n.1506+79G=) n.2853+79G= | |
1 | g.11791128C>G | CA2581641495 | MTHFR | c.1875+79G>C (n.1875+79G>C) c.1752+79G>C (n.1752+79G>C) c.1872+79G>C (n.1872+79G>C) c.*211+79G>C (n.*211+79G>C) c.*1264+79G>C (n.*1264+79G>C) n.2121+79G>C n.2269+79G>C c.1017+79G>C (n.1017+79G>C) c.1506+79G>C (n.1506+79G>C) n.2853+79G>C | |
1 | g.11791128C>T | CA17999182 | MTHFR | c.1875+79G>A (n.1875+79G>A) c.1752+79G>A (n.1752+79G>A) c.1872+79G>A (n.1872+79G>A) c.*211+79G>A (n.*211+79G>A) c.*1264+79G>A (n.*1264+79G>A) n.2121+79G>A n.2269+79G>A c.1017+79G>A (n.1017+79G>A) c.1506+79G>A (n.1506+79G>A) n.2853+79G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791130C>G | CA2643302292 | MTHFR | c.1875+77G>C (n.1875+77G>C) c.1752+77G>C (n.1752+77G>C) c.1872+77G>C (n.1872+77G>C) c.*211+77G>C (n.*211+77G>C) c.*1264+77G>C (n.*1264+77G>C) n.2121+77G>C n.2269+77G>C c.1017+77G>C (n.1017+77G>C) c.1506+77G>C (n.1506+77G>C) n.2853+77G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11791131_11791134del | CA2643302291 | MTHFR | c.1875+74_1875+77del (n.1875+74_1875+77del) c.1752+74_1752+77del (n.1752+74_1752+77del) c.1872+74_1872+77del (n.1872+74_1872+77del) c.*211+74_*211+77del (n.*211+74_*211+77del) c.*1264+74_*1264+77del (n.*1264+74_*1264+77del) n.2121+74_2121+77del n.2269+74_2269+77del c.1017+74_1017+77del (n.1017+74_1017+77del) c.1506+74_1506+77del (n.1506+74_1506+77del) n.2853+74_2853+77del | gnomAD v4 |
1 | g.11791132C= | CA1153792264 | MTHFR | c.1875+75G= (n.1875+75G=) c.1752+75G= (n.1752+75G=) c.1872+75G= (n.1872+75G=) c.*211+75G= (n.*211+75G=) c.*1264+75G= (n.*1264+75G=) n.2121+75G= n.2269+75G= c.1017+75G= (n.1017+75G=) c.1506+75G= (n.1506+75G=) n.2853+75G= | |
1 | g.11791132C>G | CA2643302293 | MTHFR | c.1875+75G>C (n.1875+75G>C) c.1752+75G>C (n.1752+75G>C) c.1872+75G>C (n.1872+75G>C) c.*211+75G>C (n.*211+75G>C) c.*1264+75G>C (n.*1264+75G>C) n.2121+75G>C n.2269+75G>C c.1017+75G>C (n.1017+75G>C) c.1506+75G>C (n.1506+75G>C) n.2853+75G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11791132C>T | CA17999183 | MTHFR | c.1875+75G>A (n.1875+75G>A) c.1752+75G>A (n.1752+75G>A) c.1872+75G>A (n.1872+75G>A) c.*211+75G>A (n.*211+75G>A) c.*1264+75G>A (n.*1264+75G>A) n.2121+75G>A n.2269+75G>A c.1017+75G>A (n.1017+75G>A) c.1506+75G>A (n.1506+75G>A) n.2853+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791133G>A | CA17999185 | MTHFR | c.1875+74C>T (n.1875+74C>T) c.1752+74C>T (n.1752+74C>T) c.1872+74C>T (n.1872+74C>T) c.*211+74C>T (n.*211+74C>T) c.*1264+74C>T (n.*1264+74C>T) n.2121+74C>T n.2269+74C>T c.1017+74C>T (n.1017+74C>T) c.1506+74C>T (n.1506+74C>T) n.2853+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791133G= | CA1142538426 | MTHFR | c.1875+74C= (n.1875+74C=) c.1752+74C= (n.1752+74C=) c.1872+74C= (n.1872+74C=) c.*211+74C= (n.*211+74C=) c.*1264+74C= (n.*1264+74C=) n.2121+74C= n.2269+74C= c.1017+74C= (n.1017+74C=) c.1506+74C= (n.1506+74C=) n.2853+74C= | |
1 | g.11791134C>A | CA2574214653 | MTHFR | c.1875+73G>T (n.1875+73G>T) c.1752+73G>T (n.1752+73G>T) c.1872+73G>T (n.1872+73G>T) c.*211+73G>T (n.*211+73G>T) c.*1264+73G>T (n.*1264+73G>T) n.2121+73G>T n.2269+73G>T c.1017+73G>T (n.1017+73G>T) c.1506+73G>T (n.1506+73G>T) n.2853+73G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11791134C>G | CA2643302303 | MTHFR | c.1875+73G>C (n.1875+73G>C) c.1752+73G>C (n.1752+73G>C) c.1872+73G>C (n.1872+73G>C) c.*211+73G>C (n.*211+73G>C) c.*1264+73G>C (n.*1264+73G>C) n.2121+73G>C n.2269+73G>C c.1017+73G>C (n.1017+73G>C) c.1506+73G>C (n.1506+73G>C) n.2853+73G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11791135T>C | CA886039848 | MTHFR | c.1875+72A>G (n.1875+72A>G) c.1752+72A>G (n.1752+72A>G) c.1872+72A>G (n.1872+72A>G) c.*211+72A>G (n.*211+72A>G) c.*1264+72A>G (n.*1264+72A>G) n.2121+72A>G n.2269+72A>G c.1017+72A>G (n.1017+72A>G) c.1506+72A>G (n.1506+72A>G) n.2853+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791135T= | CA1153792269 | MTHFR | c.1875+72A= (n.1875+72A=) c.1752+72A= (n.1752+72A=) c.1872+72A= (n.1872+72A=) c.*211+72A= (n.*211+72A=) c.*1264+72A= (n.*1264+72A=) n.2121+72A= n.2269+72A= c.1017+72A= (n.1017+72A=) c.1506+72A= (n.1506+72A=) n.2853+72A= | |
1 | g.11791137G>T | CA2643302323 | MTHFR | c.1875+70C>A (n.1875+70C>A) c.1752+70C>A (n.1752+70C>A) c.1872+70C>A (n.1872+70C>A) c.*211+70C>A (n.*211+70C>A) c.*1264+70C>A (n.*1264+70C>A) n.2121+70C>A n.2269+70C>A c.1017+70C>A (n.1017+70C>A) c.1506+70C>A (n.1506+70C>A) n.2853+70C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11791139G>A | CA2643302328 | MTHFR | c.1875+68C>T (n.1875+68C>T) c.1752+68C>T (n.1752+68C>T) c.1872+68C>T (n.1872+68C>T) c.*211+68C>T (n.*211+68C>T) c.*1264+68C>T (n.*1264+68C>T) n.2121+68C>T n.2269+68C>T c.1017+68C>T (n.1017+68C>T) c.1506+68C>T (n.1506+68C>T) n.2853+68C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11791140A>T | CA2643302329 | MTHFR | c.1875+67T>A (n.1875+67T>A) c.1752+67T>A (n.1752+67T>A) c.1872+67T>A (n.1872+67T>A) c.*211+67T>A (n.*211+67T>A) c.*1264+67T>A (n.*1264+67T>A) n.2121+67T>A n.2269+67T>A c.1017+67T>A (n.1017+67T>A) c.1506+67T>A (n.1506+67T>A) n.2853+67T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11791143T>C | CA2643302331 | MTHFR | c.1875+64A>G (n.1875+64A>G) c.1752+64A>G (n.1752+64A>G) c.1872+64A>G (n.1872+64A>G) c.*211+64A>G (n.*211+64A>G) c.*1264+64A>G (n.*1264+64A>G) n.2121+64A>G n.2269+64A>G c.1017+64A>G (n.1017+64A>G) c.1506+64A>G (n.1506+64A>G) n.2853+64A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11791144G>C | CA998619651 | MTHFR | c.1875+63C>G (n.1875+63C>G) c.1752+63C>G (n.1752+63C>G) c.1872+63C>G (n.1872+63C>G) c.*211+63C>G (n.*211+63C>G) c.*1264+63C>G (n.*1264+63C>G) n.2121+63C>G n.2269+63C>G c.1017+63C>G (n.1017+63C>G) c.1506+63C>G (n.1506+63C>G) n.2853+63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791144G= | CA1153792272 | MTHFR | c.1875+63C= (n.1875+63C=) c.1752+63C= (n.1752+63C=) c.1872+63C= (n.1872+63C=) c.*211+63C= (n.*211+63C=) c.*1264+63C= (n.*1264+63C=) n.2121+63C= n.2269+63C= c.1017+63C= (n.1017+63C=) c.1506+63C= (n.1506+63C=) n.2853+63C= | |
1 | g.11791144G>T | CA2643302334 | MTHFR | c.1875+63C>A (n.1875+63C>A) c.1752+63C>A (n.1752+63C>A) c.1872+63C>A (n.1872+63C>A) c.*211+63C>A (n.*211+63C>A) c.*1264+63C>A (n.*1264+63C>A) n.2121+63C>A n.2269+63C>A c.1017+63C>A (n.1017+63C>A) c.1506+63C>A (n.1506+63C>A) n.2853+63C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11791145G>A | CA1153792278 | MTHFR | c.1875+62C>T (n.1875+62C>T) c.1752+62C>T (n.1752+62C>T) c.1872+62C>T (n.1872+62C>T) c.*211+62C>T (n.*211+62C>T) c.*1264+62C>T (n.*1264+62C>T) n.2121+62C>T n.2269+62C>T c.1017+62C>T (n.1017+62C>T) c.1506+62C>T (n.1506+62C>T) n.2853+62C>T | dbSNP |
1 | g.11791145G= | CA1153792276 | MTHFR | c.1875+62C= (n.1875+62C=) c.1752+62C= (n.1752+62C=) c.1872+62C= (n.1872+62C=) c.*211+62C= (n.*211+62C=) c.*1264+62C= (n.*1264+62C=) n.2121+62C= n.2269+62C= c.1017+62C= (n.1017+62C=) c.1506+62C= (n.1506+62C=) n.2853+62C= | |
1 | g.11791147C>G | CA2643302336 | MTHFR | c.1875+60G>C (n.1875+60G>C) c.1752+60G>C (n.1752+60G>C) c.1872+60G>C (n.1872+60G>C) c.*211+60G>C (n.*211+60G>C) c.*1264+60G>C (n.*1264+60G>C) n.2121+60G>C n.2269+60G>C c.1017+60G>C (n.1017+60G>C) c.1506+60G>C (n.1506+60G>C) n.2853+60G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11791147C>T | CA2643302339 | MTHFR | c.1875+60G>A (n.1875+60G>A) c.1752+60G>A (n.1752+60G>A) c.1872+60G>A (n.1872+60G>A) c.*211+60G>A (n.*211+60G>A) c.*1264+60G>A (n.*1264+60G>A) n.2121+60G>A n.2269+60G>A c.1017+60G>A (n.1017+60G>A) c.1506+60G>A (n.1506+60G>A) n.2853+60G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11791148C= | CA1153792284 | MTHFR | c.1875+59G= (n.1875+59G=) c.1752+59G= (n.1752+59G=) c.1872+59G= (n.1872+59G=) c.*211+59G= (n.*211+59G=) c.*1264+59G= (n.*1264+59G=) n.2121+59G= n.2269+59G= c.1017+59G= (n.1017+59G=) c.1506+59G= (n.1506+59G=) n.2853+59G= | |
1 | g.11791148C>T | CA886039850 | MTHFR | c.1875+59G>A (n.1875+59G>A) c.1752+59G>A (n.1752+59G>A) c.1872+59G>A (n.1872+59G>A) c.*211+59G>A (n.*211+59G>A) c.*1264+59G>A (n.*1264+59G>A) n.2121+59G>A n.2269+59G>A c.1017+59G>A (n.1017+59G>A) c.1506+59G>A (n.1506+59G>A) n.2853+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11791149C= | CA1153792292 | MTHFR | c.1875+58G= (n.1875+58G=) c.1752+58G= (n.1752+58G=) c.1872+58G= (n.1872+58G=) c.*211+58G= (n.*211+58G=) c.*1264+58G= (n.*1264+58G=) n.2121+58G= n.2269+58G= c.1017+58G= (n.1017+58G=) c.1506+58G= (n.1506+58G=) n.2853+58G= | |
1 | g.11791150A= | CA1153792298 | MTHFR | c.1875+57T= (n.1875+57T=) c.1752+57T= (n.1752+57T=) c.1872+57T= (n.1872+57T=) c.*211+57T= (n.*211+57T=) c.*1264+57T= (n.*1264+57T=) n.2121+57T= n.2269+57T= c.1017+57T= (n.1017+57T=) c.1506+57T= (n.1506+57T=) n.2853+57T= | |
1 | g.11791150A>G | CA886039853 | MTHFR | c.1875+57T>C (n.1875+57T>C) c.1752+57T>C (n.1752+57T>C) c.1872+57T>C (n.1872+57T>C) c.*211+57T>C (n.*211+57T>C) c.*1264+57T>C (n.*1264+57T>C) n.2121+57T>C n.2269+57T>C c.1017+57T>C (n.1017+57T>C) c.1506+57T>C (n.1506+57T>C) n.2853+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791151dup | CA17999188 | MTHFR | c.1875+57dup (n.1875+57dup) c.1752+57dup (n.1752+57dup) c.1872+57dup (n.1872+57dup) c.*211+57dup (n.*211+57dup) c.*1264+57dup (n.*1264+57dup) n.2121+57dup n.2269+57dup c.1017+57dup (n.1017+57dup) c.1506+57dup (n.1506+57dup) n.2853+57dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791151A= | CA1153792303 | MTHFR | c.1875+56T= (n.1875+56T=) c.1752+56T= (n.1752+56T=) c.1872+56T= (n.1872+56T=) c.*211+56T= (n.*211+56T=) c.*1264+56T= (n.*1264+56T=) n.2121+56T= n.2269+56T= c.1017+56T= (n.1017+56T=) c.1506+56T= (n.1506+56T=) n.2853+56T= | |
1 | g.11791151A>G | CA521455283 | MTHFR | c.1875+56T>C (n.1875+56T>C) c.1752+56T>C (n.1752+56T>C) c.1872+56T>C (n.1872+56T>C) c.*211+56T>C (n.*211+56T>C) c.*1264+56T>C (n.*1264+56T>C) n.2121+56T>C n.2269+56T>C c.1017+56T>C (n.1017+56T>C) c.1506+56T>C (n.1506+56T>C) n.2853+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791151_11791155delinsATCCC | CA1153792307 | MTHFR | c.1875+52_1875+56delinsGGGAT (n.1875+52_1875+56delinsGGGAT) c.1752+52_1752+56delinsGGGAT (n.1752+52_1752+56delinsGGGAT) c.1872+52_1872+56delinsGGGAT (n.1872+52_1872+56delinsGGGAT) c.*211+52_*211+56delinsGGGAT (n.*211+52_*211+56delinsGGGAT) c.*1264+52_*1264+56delinsGGGAT (n.*1264+52_*1264+56delinsGGGAT) n.2121+52_2121+56delinsGGGAT n.2269+52_2269+56delinsGGGAT c.1017+52_1017+56delinsGGGAT (n.1017+52_1017+56delinsGGGAT) c.1506+52_1506+56delinsGGGAT (n.1506+52_1506+56delinsGGGAT) n.2853+52_2853+56delinsGGGAT | |
1 | g.11791156_11791159del | CA1153792313 | MTHFR | c.1875+52_1875+55del (n.1875+52_1875+55del) c.1752+52_1752+55del (n.1752+52_1752+55del) c.1872+52_1872+55del (n.1872+52_1872+55del) c.*211+52_*211+55del (n.*211+52_*211+55del) c.*1264+52_*1264+55del (n.*1264+52_*1264+55del) n.2121+52_2121+55del n.2269+52_2269+55del c.1017+52_1017+55del (n.1017+52_1017+55del) c.1506+52_1506+55del (n.1506+52_1506+55del) n.2853+52_2853+55del | dbSNP |
1 | g.11791153C>A | CA2643302348 | MTHFR | c.1875+54G>T (n.1875+54G>T) c.1752+54G>T (n.1752+54G>T) c.1872+54G>T (n.1872+54G>T) c.*211+54G>T (n.*211+54G>T) c.*1264+54G>T (n.*1264+54G>T) n.2121+54G>T n.2269+54G>T c.1017+54G>T (n.1017+54G>T) c.1506+54G>T (n.1506+54G>T) n.2853+54G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11791156T= | CA1153792316 | MTHFR | c.1875+51A= (n.1875+51A=) c.1752+51A= (n.1752+51A=) c.1872+51A= (n.1872+51A=) c.*211+51A= (n.*211+51A=) c.*1264+51A= (n.*1264+51A=) n.2121+51A= n.2269+51A= c.1017+51A= (n.1017+51A=) c.1506+51A= (n.1506+51A=) n.2853+51A= | |
1 | g.11791160dup | CA521455284 | MTHFR | c.1875+50dup (n.1875+50dup) c.1752+50dup (n.1752+50dup) c.1872+50dup (n.1872+50dup) c.*211+50dup (n.*211+50dup) c.*1264+50dup (n.*1264+50dup) n.2121+50dup n.2269+50dup c.1017+50dup (n.1017+50dup) c.1506+50dup (n.1506+50dup) n.2853+50dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11791160C>A | CA595226 | MTHFR | c.1875+47G>T (n.1875+47G>T) c.1752+47G>T (n.1752+47G>T) c.1872+47G>T (n.1872+47G>T) c.*211+47G>T (n.*211+47G>T) c.*1264+47G>T (n.*1264+47G>T) n.2121+47G>T n.2269+47G>T c.1017+47G>T (n.1017+47G>T) c.1506+47G>T (n.1506+47G>T) n.2853+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11791160C= | CA1139925368 | MTHFR | c.1875+47G= (n.1875+47G=) c.1752+47G= (n.1752+47G=) c.1872+47G= (n.1872+47G=) c.*211+47G= (n.*211+47G=) c.*1264+47G= (n.*1264+47G=) n.2121+47G= n.2269+47G= c.1017+47G= (n.1017+47G=) c.1506+47G= (n.1506+47G=) n.2853+47G= | |
1 | g.11791160C>G | CA595225 | MTHFR | c.1875+47G>C (n.1875+47G>C) c.1752+47G>C (n.1752+47G>C) c.1872+47G>C (n.1872+47G>C) c.*211+47G>C (n.*211+47G>C) c.*1264+47G>C (n.*1264+47G>C) n.2121+47G>C n.2269+47G>C c.1017+47G>C (n.1017+47G>C) c.1506+47G>C (n.1506+47G>C) n.2853+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791160C>T | CA886039860 | MTHFR | c.1875+47G>A (n.1875+47G>A) c.1752+47G>A (n.1752+47G>A) c.1872+47G>A (n.1872+47G>A) c.*211+47G>A (n.*211+47G>A) c.*1264+47G>A (n.*1264+47G>A) n.2121+47G>A n.2269+47G>A c.1017+47G>A (n.1017+47G>A) c.1506+47G>A (n.1506+47G>A) n.2853+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791161A= | CA1153792331 | MTHFR | c.1875+46T= (n.1875+46T=) c.1752+46T= (n.1752+46T=) c.1872+46T= (n.1872+46T=) c.*211+46T= (n.*211+46T=) c.*1264+46T= (n.*1264+46T=) n.2121+46T= n.2269+46T= c.1017+46T= (n.1017+46T=) c.1506+46T= (n.1506+46T=) n.2853+46T= | |
1 | g.11791161A>C | CA2643302366 | MTHFR | c.1875+46T>G (n.1875+46T>G) c.1752+46T>G (n.1752+46T>G) c.1872+46T>G (n.1872+46T>G) c.*211+46T>G (n.*211+46T>G) c.*1264+46T>G (n.*1264+46T>G) n.2121+46T>G n.2269+46T>G c.1017+46T>G (n.1017+46T>G) c.1506+46T>G (n.1506+46T>G) n.2853+46T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11791161A>G | CA1153792332 | MTHFR | c.1875+46T>C (n.1875+46T>C) c.1752+46T>C (n.1752+46T>C) c.1872+46T>C (n.1872+46T>C) c.*211+46T>C (n.*211+46T>C) c.*1264+46T>C (n.*1264+46T>C) n.2121+46T>C n.2269+46T>C c.1017+46T>C (n.1017+46T>C) c.1506+46T>C (n.1506+46T>C) n.2853+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11791162C>A | CA2581641496 | MTHFR | c.1875+45G>T (n.1875+45G>T) c.1752+45G>T (n.1752+45G>T) c.1872+45G>T (n.1872+45G>T) c.*211+45G>T (n.*211+45G>T) c.*1264+45G>T (n.*1264+45G>T) n.2121+45G>T n.2269+45G>T c.1017+45G>T (n.1017+45G>T) c.1506+45G>T (n.1506+45G>T) n.2853+45G>T | |
1 | g.11791162C= | CA1140615153 | MTHFR | c.1875+45G= (n.1875+45G=) c.1752+45G= (n.1752+45G=) c.1872+45G= (n.1872+45G=) c.*211+45G= (n.*211+45G=) c.*1264+45G= (n.*1264+45G=) n.2121+45G= n.2269+45G= c.1017+45G= (n.1017+45G=) c.1506+45G= (n.1506+45G=) n.2853+45G= | |
1 | g.11791162C>G | CA2581641497 | MTHFR | c.1875+45G>C (n.1875+45G>C) c.1752+45G>C (n.1752+45G>C) c.1872+45G>C (n.1872+45G>C) c.*211+45G>C (n.*211+45G>C) c.*1264+45G>C (n.*1264+45G>C) n.2121+45G>C n.2269+45G>C c.1017+45G>C (n.1017+45G>C) c.1506+45G>C (n.1506+45G>C) n.2853+45G>C | |
1 | g.11791162C>T | CA595227 | MTHFR | c.1875+45G>A (n.1875+45G>A) c.1752+45G>A (n.1752+45G>A) c.1872+45G>A (n.1872+45G>A) c.*211+45G>A (n.*211+45G>A) c.*1264+45G>A (n.*1264+45G>A) n.2121+45G>A n.2269+45G>A c.1017+45G>A (n.1017+45G>A) c.1506+45G>A (n.1506+45G>A) n.2853+45G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791163G>A | CA595228 | MTHFR | c.1875+44C>T (n.1875+44C>T) c.1752+44C>T (n.1752+44C>T) c.1872+44C>T (n.1872+44C>T) c.*211+44C>T (n.*211+44C>T) c.*1264+44C>T (n.*1264+44C>T) n.2121+44C>T n.2269+44C>T c.1017+44C>T (n.1017+44C>T) c.1506+44C>T (n.1506+44C>T) n.2853+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791163G= | CA1147985932 | MTHFR | c.1875+44C= (n.1875+44C=) c.1752+44C= (n.1752+44C=) c.1872+44C= (n.1872+44C=) c.*211+44C= (n.*211+44C=) c.*1264+44C= (n.*1264+44C=) n.2121+44C= n.2269+44C= c.1017+44C= (n.1017+44C=) c.1506+44C= (n.1506+44C=) n.2853+44C= | |
1 | g.11791163G>T | CA2574214654 | MTHFR | c.1875+44C>A (n.1875+44C>A) c.1752+44C>A (n.1752+44C>A) c.1872+44C>A (n.1872+44C>A) c.*211+44C>A (n.*211+44C>A) c.*1264+44C>A (n.*1264+44C>A) n.2121+44C>A n.2269+44C>A c.1017+44C>A (n.1017+44C>A) c.1506+44C>A (n.1506+44C>A) n.2853+44C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11791164G>A | CA2643302383 | MTHFR | c.1875+43C>T (n.1875+43C>T) c.1752+43C>T (n.1752+43C>T) c.1872+43C>T (n.1872+43C>T) c.*211+43C>T (n.*211+43C>T) c.*1264+43C>T (n.*1264+43C>T) n.2121+43C>T n.2269+43C>T c.1017+43C>T (n.1017+43C>T) c.1506+43C>T (n.1506+43C>T) n.2853+43C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11791168T>C | CA595229 | MTHFR | c.1875+39A>G (n.1875+39A>G) c.1752+39A>G (n.1752+39A>G) c.1872+39A>G (n.1872+39A>G) c.*211+39A>G (n.*211+39A>G) c.*1264+39A>G (n.*1264+39A>G) n.2121+39A>G n.2269+39A>G c.1017+39A>G (n.1017+39A>G) c.1506+39A>G (n.1506+39A>G) n.2853+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791168T= | CA1153792353 | MTHFR | c.1875+39A= (n.1875+39A=) c.1752+39A= (n.1752+39A=) c.1872+39A= (n.1872+39A=) c.*211+39A= (n.*211+39A=) c.*1264+39A= (n.*1264+39A=) n.2121+39A= n.2269+39A= c.1017+39A= (n.1017+39A=) c.1506+39A= (n.1506+39A=) n.2853+39A= | |
1 | g.11791169C>G | CA2643302388 | MTHFR | c.1875+38G>C (n.1875+38G>C) c.1752+38G>C (n.1752+38G>C) c.1872+38G>C (n.1872+38G>C) c.*211+38G>C (n.*211+38G>C) c.*1264+38G>C (n.*1264+38G>C) n.2121+38G>C n.2269+38G>C c.1017+38G>C (n.1017+38G>C) c.1506+38G>C (n.1506+38G>C) n.2853+38G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11791170C= | CA1153792358 | MTHFR | c.1875+37G= (n.1875+37G=) c.1752+37G= (n.1752+37G=) c.1872+37G= (n.1872+37G=) c.*211+37G= (n.*211+37G=) c.*1264+37G= (n.*1264+37G=) n.2121+37G= n.2269+37G= c.1017+37G= (n.1017+37G=) c.1506+37G= (n.1506+37G=) n.2853+37G= | |
1 | g.11791170C>T | CA521455291 | MTHFR | c.1875+37G>A (n.1875+37G>A) c.1752+37G>A (n.1752+37G>A) c.1872+37G>A (n.1872+37G>A) c.*211+37G>A (n.*211+37G>A) c.*1264+37G>A (n.*1264+37G>A) n.2121+37G>A n.2269+37G>A c.1017+37G>A (n.1017+37G>A) c.1506+37G>A (n.1506+37G>A) n.2853+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11791171A= | CA1153792360 | MTHFR | c.1875+36T= (n.1875+36T=) c.1752+36T= (n.1752+36T=) c.1872+36T= (n.1872+36T=) c.*211+36T= (n.*211+36T=) c.*1264+36T= (n.*1264+36T=) n.2121+36T= n.2269+36T= c.1017+36T= (n.1017+36T=) c.1506+36T= (n.1506+36T=) n.2853+36T= | |
1 | g.11791171A>G | CA595230 | MTHFR | c.1875+36T>C (n.1875+36T>C) c.1752+36T>C (n.1752+36T>C) c.1872+36T>C (n.1872+36T>C) c.*211+36T>C (n.*211+36T>C) c.*1264+36T>C (n.*1264+36T>C) n.2121+36T>C n.2269+36T>C c.1017+36T>C (n.1017+36T>C) c.1506+36T>C (n.1506+36T>C) n.2853+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791171A>T | CA2574214655 | MTHFR | c.1875+36T>A (n.1875+36T>A) c.1752+36T>A (n.1752+36T>A) c.1872+36T>A (n.1872+36T>A) c.*211+36T>A (n.*211+36T>A) c.*1264+36T>A (n.*1264+36T>A) n.2121+36T>A n.2269+36T>A c.1017+36T>A (n.1017+36T>A) c.1506+36T>A (n.1506+36T>A) n.2853+36T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791172G>C | CA2643302396 | MTHFR | c.1875+35C>G (n.1875+35C>G) c.1752+35C>G (n.1752+35C>G) c.1872+35C>G (n.1872+35C>G) c.*211+35C>G (n.*211+35C>G) c.*1264+35C>G (n.*1264+35C>G) n.2121+35C>G n.2269+35C>G c.1017+35C>G (n.1017+35C>G) c.1506+35C>G (n.1506+35C>G) n.2853+35C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11791173G>A | CA416119773 | MTHFR | c.1875+34C>T (n.1875+34C>T) c.1752+34C>T (n.1752+34C>T) c.1872+34C>T (n.1872+34C>T) c.*211+34C>T (n.*211+34C>T) c.*1264+34C>T (n.*1264+34C>T) n.2121+34C>T n.2269+34C>T c.1017+34C>T (n.1017+34C>T) c.1506+34C>T (n.1506+34C>T) n.2853+34C>T | |
1 | g.11791176G>A | CA2643302401 | MTHFR | c.1875+31C>T (n.1875+31C>T) c.1752+31C>T (n.1752+31C>T) c.1872+31C>T (n.1872+31C>T) c.*211+31C>T (n.*211+31C>T) c.*1264+31C>T (n.*1264+31C>T) n.2121+31C>T n.2269+31C>T c.1017+31C>T (n.1017+31C>T) c.1506+31C>T (n.1506+31C>T) n.2853+31C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11791176G>T | CA2574214656 | MTHFR | c.1875+31C>A (n.1875+31C>A) c.1752+31C>A (n.1752+31C>A) c.1872+31C>A (n.1872+31C>A) c.*211+31C>A (n.*211+31C>A) c.*1264+31C>A (n.*1264+31C>A) n.2121+31C>A n.2269+31C>A c.1017+31C>A (n.1017+31C>A) c.1506+31C>A (n.1506+31C>A) n.2853+31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11791178C>A | CA2643302402 | MTHFR | c.1875+29G>T (n.1875+29G>T) c.1752+29G>T (n.1752+29G>T) c.1872+29G>T (n.1872+29G>T) c.*211+29G>T (n.*211+29G>T) c.*1264+29G>T (n.*1264+29G>T) n.2121+29G>T n.2269+29G>T c.1017+29G>T (n.1017+29G>T) c.1506+29G>T (n.1506+29G>T) n.2853+29G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11791178C= | CA1140615155 | MTHFR | c.1875+29G= (n.1875+29G=) c.1752+29G= (n.1752+29G=) c.1872+29G= (n.1872+29G=) c.*211+29G= (n.*211+29G=) c.*1264+29G= (n.*1264+29G=) n.2121+29G= n.2269+29G= c.1017+29G= (n.1017+29G=) c.1506+29G= (n.1506+29G=) n.2853+29G= | |
1 | g.11791178C>G | CA2574214657 | MTHFR | c.1875+29G>C (n.1875+29G>C) c.1752+29G>C (n.1752+29G>C) c.1872+29G>C (n.1872+29G>C) c.*211+29G>C (n.*211+29G>C) c.*1264+29G>C (n.*1264+29G>C) n.2121+29G>C n.2269+29G>C c.1017+29G>C (n.1017+29G>C) c.1506+29G>C (n.1506+29G>C) n.2853+29G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791178C>T | CA595231 | MTHFR | c.1875+29G>A (n.1875+29G>A) c.1752+29G>A (n.1752+29G>A) c.1872+29G>A (n.1872+29G>A) c.*211+29G>A (n.*211+29G>A) c.*1264+29G>A (n.*1264+29G>A) n.2121+29G>A n.2269+29G>A c.1017+29G>A (n.1017+29G>A) c.1506+29G>A (n.1506+29G>A) n.2853+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791179G>A | CA595232 | MTHFR | c.1875+28C>T (n.1875+28C>T) c.1752+28C>T (n.1752+28C>T) c.1872+28C>T (n.1872+28C>T) c.*211+28C>T (n.*211+28C>T) c.*1264+28C>T (n.*1264+28C>T) n.2121+28C>T n.2269+28C>T c.1017+28C>T (n.1017+28C>T) c.1506+28C>T (n.1506+28C>T) n.2853+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791179G= | CA1153792371 | MTHFR | c.1875+28C= (n.1875+28C=) c.1752+28C= (n.1752+28C=) c.1872+28C= (n.1872+28C=) c.*211+28C= (n.*211+28C=) c.*1264+28C= (n.*1264+28C=) n.2121+28C= n.2269+28C= c.1017+28C= (n.1017+28C=) c.1506+28C= (n.1506+28C=) n.2853+28C= | |
1 | g.11791179G>T | CA2574214658 | MTHFR | c.1875+28C>A (n.1875+28C>A) c.1752+28C>A (n.1752+28C>A) c.1872+28C>A (n.1872+28C>A) c.*211+28C>A (n.*211+28C>A) c.*1264+28C>A (n.*1264+28C>A) n.2121+28C>A n.2269+28C>A c.1017+28C>A (n.1017+28C>A) c.1506+28C>A (n.1506+28C>A) n.2853+28C>A | |
1 | g.11791180G>A | CA998619658 | MTHFR | c.1875+27C>T (n.1875+27C>T) c.1752+27C>T (n.1752+27C>T) c.1872+27C>T (n.1872+27C>T) c.*211+27C>T (n.*211+27C>T) c.*1264+27C>T (n.*1264+27C>T) n.2121+27C>T n.2269+27C>T c.1017+27C>T (n.1017+27C>T) c.1506+27C>T (n.1506+27C>T) n.2853+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791180G= | CA1153792378 | MTHFR | c.1875+27C= (n.1875+27C=) c.1752+27C= (n.1752+27C=) c.1872+27C= (n.1872+27C=) c.*211+27C= (n.*211+27C=) c.*1264+27C= (n.*1264+27C=) n.2121+27C= n.2269+27C= c.1017+27C= (n.1017+27C=) c.1506+27C= (n.1506+27C=) n.2853+27C= | |
1 | g.11791181G>A | CA521455292 | MTHFR | c.1875+26C>T (n.1875+26C>T) c.1752+26C>T (n.1752+26C>T) c.1872+26C>T (n.1872+26C>T) c.*211+26C>T (n.*211+26C>T) c.*1264+26C>T (n.*1264+26C>T) n.2121+26C>T n.2269+26C>T c.1017+26C>T (n.1017+26C>T) c.1506+26C>T (n.1506+26C>T) n.2853+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11791181G= | CA1153792384 | MTHFR | c.1875+26C= (n.1875+26C=) c.1752+26C= (n.1752+26C=) c.1872+26C= (n.1872+26C=) c.*211+26C= (n.*211+26C=) c.*1264+26C= (n.*1264+26C=) n.2121+26C= n.2269+26C= c.1017+26C= (n.1017+26C=) c.1506+26C= (n.1506+26C=) n.2853+26C= | |
1 | g.11791182G>A | CA595233 | MTHFR | c.1875+25C>T (n.1875+25C>T) c.1752+25C>T (n.1752+25C>T) c.1872+25C>T (n.1872+25C>T) c.*211+25C>T (n.*211+25C>T) c.*1264+25C>T (n.*1264+25C>T) n.2121+25C>T n.2269+25C>T c.1017+25C>T (n.1017+25C>T) c.1506+25C>T (n.1506+25C>T) n.2853+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791182G= | CA1143376849 | MTHFR | c.1875+25C= (n.1875+25C=) c.1752+25C= (n.1752+25C=) c.1872+25C= (n.1872+25C=) c.*211+25C= (n.*211+25C=) c.*1264+25C= (n.*1264+25C=) n.2121+25C= n.2269+25C= c.1017+25C= (n.1017+25C=) c.1506+25C= (n.1506+25C=) n.2853+25C= | |
1 | g.11791183C>T | CA2643302411 | MTHFR | c.1875+24G>A (n.1875+24G>A) c.1752+24G>A (n.1752+24G>A) c.1872+24G>A (n.1872+24G>A) c.*211+24G>A (n.*211+24G>A) c.*1264+24G>A (n.*1264+24G>A) n.2121+24G>A n.2269+24G>A c.1017+24G>A (n.1017+24G>A) c.1506+24G>A (n.1506+24G>A) n.2853+24G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11791184A>G | CA2742479661 | MTHFR | c.1875+23T>C (n.1875+23T>C) c.1752+23T>C (n.1752+23T>C) c.1872+23T>C (n.1872+23T>C) c.*211+23T>C (n.*211+23T>C) c.*1264+23T>C (n.*1264+23T>C) n.2121+23T>C n.2269+23T>C c.1017+23T>C (n.1017+23T>C) c.1506+23T>C (n.1506+23T>C) n.2853+23T>C | |
1 | g.11791185A= | CA1153792389 | MTHFR | c.1875+22T= (n.1875+22T=) c.1752+22T= (n.1752+22T=) c.1872+22T= (n.1872+22T=) c.*211+22T= (n.*211+22T=) c.*1264+22T= (n.*1264+22T=) n.2121+22T= n.2269+22T= c.1017+22T= (n.1017+22T=) c.1506+22T= (n.1506+22T=) n.2853+22T= | |
1 | g.11791185A>G | CA595234 | MTHFR | c.1875+22T>C (n.1875+22T>C) c.1752+22T>C (n.1752+22T>C) c.1872+22T>C (n.1872+22T>C) c.*211+22T>C (n.*211+22T>C) c.*1264+22T>C (n.*1264+22T>C) n.2121+22T>C n.2269+22T>C c.1017+22T>C (n.1017+22T>C) c.1506+22T>C (n.1506+22T>C) n.2853+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791190G>A | CA2643302416 | MTHFR | c.1875+17C>T (n.1875+17C>T) c.1752+17C>T (n.1752+17C>T) c.1872+17C>T (n.1872+17C>T) c.*211+17C>T (n.*211+17C>T) c.*1264+17C>T (n.*1264+17C>T) n.2121+17C>T n.2269+17C>T c.1017+17C>T (n.1017+17C>T) c.1506+17C>T (n.1506+17C>T) n.2853+17C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11791191C>A | CA2643302437 | MTHFR | c.1875+16G>T (n.1875+16G>T) c.1752+16G>T (n.1752+16G>T) c.1872+16G>T (n.1872+16G>T) c.*211+16G>T (n.*211+16G>T) c.*1264+16G>T (n.*1264+16G>T) n.2121+16G>T n.2269+16G>T c.1017+16G>T (n.1017+16G>T) c.1506+16G>T (n.1506+16G>T) n.2853+16G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11791191C= | CA1143628627 | MTHFR | c.1875+16G= (n.1875+16G=) c.1752+16G= (n.1752+16G=) c.1872+16G= (n.1872+16G=) c.*211+16G= (n.*211+16G=) c.*1264+16G= (n.*1264+16G=) n.2121+16G= n.2269+16G= c.1017+16G= (n.1017+16G=) c.1506+16G= (n.1506+16G=) n.2853+16G= | |
1 | g.11791191C>G | CA595235 | MTHFR | c.1875+16G>C (n.1875+16G>C) c.1752+16G>C (n.1752+16G>C) c.1872+16G>C (n.1872+16G>C) c.*211+16G>C (n.*211+16G>C) c.*1264+16G>C (n.*1264+16G>C) n.2121+16G>C n.2269+16G>C c.1017+16G>C (n.1017+16G>C) c.1506+16G>C (n.1506+16G>C) n.2853+16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791195dup | CA2643302421 | MTHFR | c.1875+16dup (n.1875+16dup) c.1752+16dup (n.1752+16dup) c.1872+16dup (n.1872+16dup) c.*211+16dup (n.*211+16dup) c.*1264+16dup (n.*1264+16dup) n.2121+16dup n.2269+16dup c.1017+16dup (n.1017+16dup) c.1506+16dup (n.1506+16dup) n.2853+16dup | gnomAD v4 |
1 | g.11791195del | CA2567944941 | MTHFR | c.1875+16del (n.1875+16del) c.1752+16del (n.1752+16del) c.1872+16del (n.1872+16del) c.*211+16del (n.*211+16del) c.*1264+16del (n.*1264+16del) n.2121+16del n.2269+16del c.1017+16del (n.1017+16del) c.1506+16del (n.1506+16del) n.2853+16del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11791194C>T | CA2643302442 | MTHFR | c.1875+13G>A (n.1875+13G>A) c.1752+13G>A (n.1752+13G>A) c.1872+13G>A (n.1872+13G>A) c.*211+13G>A (n.*211+13G>A) c.*1264+13G>A (n.*1264+13G>A) n.2121+13G>A n.2269+13G>A c.1017+13G>A (n.1017+13G>A) c.1506+13G>A (n.1506+13G>A) n.2853+13G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11791195C>A | CA2697552200 | MTHFR | c.1875+12G>T (n.1875+12G>T) c.1752+12G>T (n.1752+12G>T) c.1872+12G>T (n.1872+12G>T) c.*211+12G>T (n.*211+12G>T) c.*1264+12G>T (n.*1264+12G>T) n.2121+12G>T n.2269+12G>T c.1017+12G>T (n.1017+12G>T) c.1506+12G>T (n.1506+12G>T) n.2853+12G>T | ClinVar |
1 | g.11791195C= | CA1145309532 | MTHFR | c.1875+12G= (n.1875+12G=) c.1752+12G= (n.1752+12G=) c.1872+12G= (n.1872+12G=) c.*211+12G= (n.*211+12G=) c.*1264+12G= (n.*1264+12G=) n.2121+12G= n.2269+12G= c.1017+12G= (n.1017+12G=) c.1506+12G= (n.1506+12G=) n.2853+12G= | |
1 | g.11791195C>G | CA2643302450 | MTHFR | c.1875+12G>C (n.1875+12G>C) c.1752+12G>C (n.1752+12G>C) c.1872+12G>C (n.1872+12G>C) c.*211+12G>C (n.*211+12G>C) c.*1264+12G>C (n.*1264+12G>C) n.2121+12G>C n.2269+12G>C c.1017+12G>C (n.1017+12G>C) c.1506+12G>C (n.1506+12G>C) n.2853+12G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11791195C>T | CA595236 | MTHFR | c.1875+12G>A (n.1875+12G>A) c.1752+12G>A (n.1752+12G>A) c.1872+12G>A (n.1872+12G>A) c.*211+12G>A (n.*211+12G>A) c.*1264+12G>A (n.*1264+12G>A) n.2121+12G>A n.2269+12G>A c.1017+12G>A (n.1017+12G>A) c.1506+12G>A (n.1506+12G>A) n.2853+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791196G>A | CA595237 | MTHFR | c.1875+11C>T (n.1875+11C>T) c.1752+11C>T (n.1752+11C>T) c.1872+11C>T (n.1872+11C>T) c.*211+11C>T (n.*211+11C>T) c.*1264+11C>T (n.*1264+11C>T) n.2121+11C>T n.2269+11C>T c.1017+11C>T (n.1017+11C>T) c.1506+11C>T (n.1506+11C>T) n.2853+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11791196G>C | CA2643302464 | MTHFR | c.1875+11C>G (n.1875+11C>G) c.1752+11C>G (n.1752+11C>G) c.1872+11C>G (n.1872+11C>G) c.*211+11C>G (n.*211+11C>G) c.*1264+11C>G (n.*1264+11C>G) n.2121+11C>G n.2269+11C>G c.1017+11C>G (n.1017+11C>G) c.1506+11C>G (n.1506+11C>G) n.2853+11C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11791196G= | CA1140616137 | MTHFR | c.1875+11C= (n.1875+11C=) c.1752+11C= (n.1752+11C=) c.1872+11C= (n.1872+11C=) c.*211+11C= (n.*211+11C=) c.*1264+11C= (n.*1264+11C=) n.2121+11C= n.2269+11C= c.1017+11C= (n.1017+11C=) c.1506+11C= (n.1506+11C=) n.2853+11C= | |
1 | g.11791197G>T | CA2643302468 | MTHFR | c.1875+10C>A (n.1875+10C>A) c.1752+10C>A (n.1752+10C>A) c.1872+10C>A (n.1872+10C>A) c.*211+10C>A (n.*211+10C>A) c.*1264+10C>A (n.*1264+10C>A) n.2121+10C>A n.2269+10C>A c.1017+10C>A (n.1017+10C>A) c.1506+10C>A (n.1506+10C>A) n.2853+10C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11791199T>C | CA2643302474 | MTHFR | c.1875+8A>G (n.1875+8A>G) c.1752+8A>G (n.1752+8A>G) c.1872+8A>G (n.1872+8A>G) c.*211+8A>G (n.*211+8A>G) c.*1264+8A>G (n.*1264+8A>G) n.2121+8A>G n.2269+8A>G c.1017+8A>G (n.1017+8A>G) c.1506+8A>G (n.1506+8A>G) n.2853+8A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11791200C>T | CA2643302475 | MTHFR | c.1875+7G>A (n.1875+7G>A) c.1752+7G>A (n.1752+7G>A) c.1872+7G>A (n.1872+7G>A) c.*211+7G>A (n.*211+7G>A) c.*1264+7G>A (n.*1264+7G>A) n.2121+7G>A n.2269+7G>A c.1017+7G>A (n.1017+7G>A) c.1506+7G>A (n.1506+7G>A) n.2853+7G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11791201_11791211del | CA2580060871 | MTHFR | c.1872_1875+7del c.1749_1752+7del c.1869_1872+7del c.*208_*211+7del c.*1261_*1264+7del n.2118_2121+7del n.2266_2269+7del c.1014_1017+7del c.1503_1506+7del n.2850_2853+7del | ClinVar |
1 | g.11791203T>C | CA2643302476 | MTHFR | c.1875+4A>G (n.1875+4A>G) c.1752+4A>G (n.1752+4A>G) c.1872+4A>G (n.1872+4A>G) c.*211+4A>G (n.*211+4A>G) c.*1264+4A>G (n.*1264+4A>G) n.2121+4A>G n.2269+4A>G c.1017+4A>G (n.1017+4A>G) c.1506+4A>G (n.1506+4A>G) n.2853+4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11791204T>C | CA2643302478 | MTHFR | c.1875+3A>G (n.1875+3A>G) c.1752+3A>G (n.1752+3A>G) c.1872+3A>G (n.1872+3A>G) c.*211+3A>G (n.*211+3A>G) c.*1264+3A>G (n.*1264+3A>G) n.2121+3A>G n.2269+3A>G c.1017+3A>G (n.1017+3A>G) c.1506+3A>G (n.1506+3A>G) n.2853+3A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11791205A>C | CA338474230 | MTHFR | c.1875+2T>G (n.1875+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) c.1872+2T>G (n.1872+2T>G) c.*211+2T>G (n.*211+2T>G) c.*1264+2T>G (n.*1264+2T>G) n.2121+2T>G n.2269+2T>G c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) c.1506+2T>G (n.1506+2T>G) n.2853+2T>G | |
1 | g.11791205A>G | CA338474234 | MTHFR | c.1875+2T>C (n.1875+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) c.1872+2T>C (n.1872+2T>C) c.*211+2T>C (n.*211+2T>C) c.*1264+2T>C (n.*1264+2T>C) n.2121+2T>C n.2269+2T>C c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) c.1506+2T>C (n.1506+2T>C) n.2853+2T>C | |
1 | g.11791205A>T | CA338474232 | MTHFR | c.1875+2T>A (n.1875+2T>A) c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) c.1872+2T>A (n.1872+2T>A) c.*211+2T>A (n.*211+2T>A) c.*1264+2T>A (n.*1264+2T>A) n.2121+2T>A n.2269+2T>A c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) c.1506+2T>A (n.1506+2T>A) n.2853+2T>A | |
1 | g.11791206C>A | CA198650 | MTHFR | c.1875+1G>T (n.1875+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.1872+1G>T (n.1872+1G>T) c.*211+1G>T (n.*211+1G>T) c.*1264+1G>T (n.*1264+1G>T) n.2121+1G>T n.2269+1G>T c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) c.1506+1G>T (n.1506+1G>T) n.2853+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11791206C= | CA1148566482 | MTHFR | c.1875+1G= (n.1875+1G=) c.1752+1G= (n.1752+1G=) c.1872+1G= (n.1872+1G=) c.*211+1G= (n.*211+1G=) c.*1264+1G= (n.*1264+1G=) n.2121+1G= n.2269+1G= c.1017+1G= (n.1017+1G=) c.1506+1G= (n.1506+1G=) n.2853+1G= | |
1 | g.11791206C>G | CA338474236 | MTHFR | c.1875+1G>C (n.1875+1G>C) c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) c.1872+1G>C (n.1872+1G>C) c.*211+1G>C (n.*211+1G>C) c.*1264+1G>C (n.*1264+1G>C) n.2121+1G>C n.2269+1G>C c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) c.1506+1G>C (n.1506+1G>C) n.2853+1G>C | |
1 | g.11791206C>T | CA338474238 | MTHFR | c.1875+1G>A (n.1875+1G>A) c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) c.1872+1G>A (n.1872+1G>A) c.*211+1G>A (n.*211+1G>A) c.*1264+1G>A (n.*1264+1G>A) n.2121+1G>A n.2269+1G>A c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) c.1506+1G>A (n.1506+1G>A) n.2853+1G>A | |
1 | g.11791208_11791211del | CA2695197958 | MTHFR | c.1873_1875+1del c.1750_1752+1del c.1870_1872+1del c.*209_*211+1del c.*1262_*1264+1del n.2119_2121+1del n.2267_2269+1del c.1015_1017+1del c.1504_1506+1del n.2851_2853+1del | ClinVar |