UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11791063C>A | CA2643301996 | MTHFR | c.1875+144G>T (n.1875+144G>T) c.1752+144G>T (n.1752+144G>T) c.1872+144G>T (n.1872+144G>T) c.*211+144G>T (n.*211+144G>T) c.*1264+144G>T (n.*1264+144G>T) n.2121+144G>T n.2269+144G>T c.1017+144G>T (n.1017+144G>T) c.1506+144G>T (n.1506+144G>T) n.2853+144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791063C>G | CA2643301995 | MTHFR | c.1875+144G>C (n.1875+144G>C) c.1752+144G>C (n.1752+144G>C) c.1872+144G>C (n.1872+144G>C) c.*211+144G>C (n.*211+144G>C) c.*1264+144G>C (n.*1264+144G>C) n.2121+144G>C n.2269+144G>C c.1017+144G>C (n.1017+144G>C) c.1506+144G>C (n.1506+144G>C) n.2853+144G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791063C>T | CA2643301992 | MTHFR | c.1875+144G>A (n.1875+144G>A) c.1752+144G>A (n.1752+144G>A) c.1872+144G>A (n.1872+144G>A) c.*211+144G>A (n.*211+144G>A) c.*1264+144G>A (n.*1264+144G>A) n.2121+144G>A n.2269+144G>A c.1017+144G>A (n.1017+144G>A) c.1506+144G>A (n.1506+144G>A) n.2853+144G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791064A>G | CA2643301997 | MTHFR | c.1875+143T>C (n.1875+143T>C) c.1752+143T>C (n.1752+143T>C) c.1872+143T>C (n.1872+143T>C) c.*211+143T>C (n.*211+143T>C) c.*1264+143T>C (n.*1264+143T>C) n.2121+143T>C n.2269+143T>C c.1017+143T>C (n.1017+143T>C) c.1506+143T>C (n.1506+143T>C) n.2853+143T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791064A>T | CA2643301999 | MTHFR | c.1875+143T>A (n.1875+143T>A) c.1752+143T>A (n.1752+143T>A) c.1872+143T>A (n.1872+143T>A) c.*211+143T>A (n.*211+143T>A) c.*1264+143T>A (n.*1264+143T>A) n.2121+143T>A n.2269+143T>A c.1017+143T>A (n.1017+143T>A) c.1506+143T>A (n.1506+143T>A) n.2853+143T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791065G>A | CA17999169 | MTHFR | c.1875+142C>T (n.1875+142C>T) c.1752+142C>T (n.1752+142C>T) c.1872+142C>T (n.1872+142C>T) c.*211+142C>T (n.*211+142C>T) c.*1264+142C>T (n.*1264+142C>T) n.2121+142C>T n.2269+142C>T c.1017+142C>T (n.1017+142C>T) c.1506+142C>T (n.1506+142C>T) n.2853+142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791065G>C | CA2643302005 | MTHFR | c.1875+142C>G (n.1875+142C>G) c.1752+142C>G (n.1752+142C>G) c.1872+142C>G (n.1872+142C>G) c.*211+142C>G (n.*211+142C>G) c.*1264+142C>G (n.*1264+142C>G) n.2121+142C>G n.2269+142C>G c.1017+142C>G (n.1017+142C>G) c.1506+142C>G (n.1506+142C>G) n.2853+142C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791065G= | CA1153792039 | MTHFR | c.1875+142C= (n.1875+142C=) c.1752+142C= (n.1752+142C=) c.1872+142C= (n.1872+142C=) c.*211+142C= (n.*211+142C=) c.*1264+142C= (n.*1264+142C=) n.2121+142C= n.2269+142C= c.1017+142C= (n.1017+142C=) c.1506+142C= (n.1506+142C=) n.2853+142C= | |
| 1 | g.11791065G>T | CA2643302007 | MTHFR | c.1875+142C>A (n.1875+142C>A) c.1752+142C>A (n.1752+142C>A) c.1872+142C>A (n.1872+142C>A) c.*211+142C>A (n.*211+142C>A) c.*1264+142C>A (n.*1264+142C>A) n.2121+142C>A n.2269+142C>A c.1017+142C>A (n.1017+142C>A) c.1506+142C>A (n.1506+142C>A) n.2853+142C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791066C>A | CA2643302012 | MTHFR | c.1875+141G>T (n.1875+141G>T) c.1752+141G>T (n.1752+141G>T) c.1872+141G>T (n.1872+141G>T) c.*211+141G>T (n.*211+141G>T) c.*1264+141G>T (n.*1264+141G>T) n.2121+141G>T n.2269+141G>T c.1017+141G>T (n.1017+141G>T) c.1506+141G>T (n.1506+141G>T) n.2853+141G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791067A= | CA1153792042 | MTHFR | c.1875+140T= (n.1875+140T=) c.1752+140T= (n.1752+140T=) c.1872+140T= (n.1872+140T=) c.*211+140T= (n.*211+140T=) c.*1264+140T= (n.*1264+140T=) n.2121+140T= n.2269+140T= c.1017+140T= (n.1017+140T=) c.1506+140T= (n.1506+140T=) n.2853+140T= | |
| 1 | g.11791067A>G | CA17999170 | MTHFR | c.1875+140T>C (n.1875+140T>C) c.1752+140T>C (n.1752+140T>C) c.1872+140T>C (n.1872+140T>C) c.*211+140T>C (n.*211+140T>C) c.*1264+140T>C (n.*1264+140T>C) n.2121+140T>C n.2269+140T>C c.1017+140T>C (n.1017+140T>C) c.1506+140T>C (n.1506+140T>C) n.2853+140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791067A>T | CA2643302021 | MTHFR | c.1875+140T>A (n.1875+140T>A) c.1752+140T>A (n.1752+140T>A) c.1872+140T>A (n.1872+140T>A) c.*211+140T>A (n.*211+140T>A) c.*1264+140T>A (n.*1264+140T>A) n.2121+140T>A n.2269+140T>A c.1017+140T>A (n.1017+140T>A) c.1506+140T>A (n.1506+140T>A) n.2853+140T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791068G>C | CA2643302029 | MTHFR | c.1875+139C>G (n.1875+139C>G) c.1752+139C>G (n.1752+139C>G) c.1872+139C>G (n.1872+139C>G) c.*211+139C>G (n.*211+139C>G) c.*1264+139C>G (n.*1264+139C>G) n.2121+139C>G n.2269+139C>G c.1017+139C>G (n.1017+139C>G) c.1506+139C>G (n.1506+139C>G) n.2853+139C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791068G>T | CA2643302030 | MTHFR | c.1875+139C>A (n.1875+139C>A) c.1752+139C>A (n.1752+139C>A) c.1872+139C>A (n.1872+139C>A) c.*211+139C>A (n.*211+139C>A) c.*1264+139C>A (n.*1264+139C>A) n.2121+139C>A n.2269+139C>A c.1017+139C>A (n.1017+139C>A) c.1506+139C>A (n.1506+139C>A) n.2853+139C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791069T>C | CA2643302033 | MTHFR | c.1875+138A>G (n.1875+138A>G) c.1752+138A>G (n.1752+138A>G) c.1872+138A>G (n.1872+138A>G) c.*211+138A>G (n.*211+138A>G) c.*1264+138A>G (n.*1264+138A>G) n.2121+138A>G n.2269+138A>G c.1017+138A>G (n.1017+138A>G) c.1506+138A>G (n.1506+138A>G) n.2853+138A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791069T>G | CA2643302034 | MTHFR | c.1875+138A>C (n.1875+138A>C) c.1752+138A>C (n.1752+138A>C) c.1872+138A>C (n.1872+138A>C) c.*211+138A>C (n.*211+138A>C) c.*1264+138A>C (n.*1264+138A>C) n.2121+138A>C n.2269+138A>C c.1017+138A>C (n.1017+138A>C) c.1506+138A>C (n.1506+138A>C) n.2853+138A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791070G>T | CA2643302035 | MTHFR | c.1875+137C>A (n.1875+137C>A) c.1752+137C>A (n.1752+137C>A) c.1872+137C>A (n.1872+137C>A) c.*211+137C>A (n.*211+137C>A) c.*1264+137C>A (n.*1264+137C>A) n.2121+137C>A n.2269+137C>A c.1017+137C>A (n.1017+137C>A) c.1506+137C>A (n.1506+137C>A) n.2853+137C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791072C>A | CA2643302037 | MTHFR | c.1875+135G>T (n.1875+135G>T) c.1752+135G>T (n.1752+135G>T) c.1872+135G>T (n.1872+135G>T) c.*211+135G>T (n.*211+135G>T) c.*1264+135G>T (n.*1264+135G>T) n.2121+135G>T n.2269+135G>T c.1017+135G>T (n.1017+135G>T) c.1506+135G>T (n.1506+135G>T) n.2853+135G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791072_11791073insTCACCC | CA2643302038 | MTHFR | c.1875+135_1875+136insGGTGAG (n.1875+135_1875+136insGGTGAG) c.1752+135_1752+136insGGTGAG (n.1752+135_1752+136insGGTGAG) c.1872+135_1872+136insGGTGAG (n.1872+135_1872+136insGGTGAG) c.*211+135_*211+136insGGTGAG (n.*211+135_*211+136insGGTGAG) c.*1264+135_*1264+136insGGTGAG (n.*1264+135_*1264+136insGGTGAG) n.2121+135_2121+136insGGTGAG n.2269+135_2269+136insGGTGAG c.1017+135_1017+136insGGTGAG (n.1017+135_1017+136insGGTGAG) c.1506+135_1506+136insGGTGAG (n.1506+135_1506+136insGGTGAG) n.2853+135_2853+136insGGTGAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791073A>C | CA2643302039 | MTHFR | c.1875+134T>G (n.1875+134T>G) c.1752+134T>G (n.1752+134T>G) c.1872+134T>G (n.1872+134T>G) c.*211+134T>G (n.*211+134T>G) c.*1264+134T>G (n.*1264+134T>G) n.2121+134T>G n.2269+134T>G c.1017+134T>G (n.1017+134T>G) c.1506+134T>G (n.1506+134T>G) n.2853+134T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791074T>C | CA1153792046 | MTHFR | c.1875+133A>G (n.1875+133A>G) c.1752+133A>G (n.1752+133A>G) c.1872+133A>G (n.1872+133A>G) c.*211+133A>G (n.*211+133A>G) c.*1264+133A>G (n.*1264+133A>G) n.2121+133A>G n.2269+133A>G c.1017+133A>G (n.1017+133A>G) c.1506+133A>G (n.1506+133A>G) n.2853+133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791074T= | CA1153792044 | MTHFR | c.1875+133A= (n.1875+133A=) c.1752+133A= (n.1752+133A=) c.1872+133A= (n.1872+133A=) c.*211+133A= (n.*211+133A=) c.*1264+133A= (n.*1264+133A=) n.2121+133A= n.2269+133A= c.1017+133A= (n.1017+133A=) c.1506+133A= (n.1506+133A=) n.2853+133A= | |
| 1 | g.11791074_11791075delinsTG | CA1153792045 | MTHFR | c.1875+132_1875+133delinsCA (n.1875+132_1875+133delinsCA) c.1752+132_1752+133delinsCA (n.1752+132_1752+133delinsCA) c.1872+132_1872+133delinsCA (n.1872+132_1872+133delinsCA) c.*211+132_*211+133delinsCA (n.*211+132_*211+133delinsCA) c.*1264+132_*1264+133delinsCA (n.*1264+132_*1264+133delinsCA) n.2121+132_2121+133delinsCA n.2269+132_2269+133delinsCA c.1017+132_1017+133delinsCA (n.1017+132_1017+133delinsCA) c.1506+132_1506+133delinsCA (n.1506+132_1506+133delinsCA) n.2853+132_2853+133delinsCA | |
| 1 | g.11791075G>A | CA17999172 | MTHFR | c.1875+132C>T (n.1875+132C>T) c.1752+132C>T (n.1752+132C>T) c.1872+132C>T (n.1872+132C>T) c.*211+132C>T (n.*211+132C>T) c.*1264+132C>T (n.*1264+132C>T) n.2121+132C>T n.2269+132C>T c.1017+132C>T (n.1017+132C>T) c.1506+132C>T (n.1506+132C>T) n.2853+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791075G= | CA1147517967 | MTHFR | c.1875+132C= (n.1875+132C=) c.1752+132C= (n.1752+132C=) c.1872+132C= (n.1872+132C=) c.*211+132C= (n.*211+132C=) c.*1264+132C= (n.*1264+132C=) n.2121+132C= n.2269+132C= c.1017+132C= (n.1017+132C=) c.1506+132C= (n.1506+132C=) n.2853+132C= | |
| 1 | g.11791075G>T | CA2643302045 | MTHFR | c.1875+132C>A (n.1875+132C>A) c.1752+132C>A (n.1752+132C>A) c.1872+132C>A (n.1872+132C>A) c.*211+132C>A (n.*211+132C>A) c.*1264+132C>A (n.*1264+132C>A) n.2121+132C>A n.2269+132C>A c.1017+132C>A (n.1017+132C>A) c.1506+132C>A (n.1506+132C>A) n.2853+132C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791075_11791076insTCACTGCTGACGCAG | CA2643302044 | MTHFR | c.1875+132_1875+133insTGCGTCAGCAGTGAC (n.1875+132_1875+133insTGCGTCAGCAGTGAC) c.1752+132_1752+133insTGCGTCAGCAGTGAC (n.1752+132_1752+133insTGCGTCAGCAGTGAC) c.1872+132_1872+133insTGCGTCAGCAGTGAC (n.1872+132_1872+133insTGCGTCAGCAGTGAC) c.*211+132_*211+133insTGCGTCAGCAGTGAC (n.*211+132_*211+133insTGCGTCAGCAGTGAC) c.*1264+132_*1264+133insTGCGTCAGCAGTGAC (n.*1264+132_*1264+133insTGCGTCAGCAGTGAC) n.2121+132_2121+133insTGCGTCAGCAGTGAC n.2269+132_2269+133insTGCGTCAGCAGTGAC c.1017+132_1017+133insTGCGTCAGCAGTGAC (n.1017+132_1017+133insTGCGTCAGCAGTGAC) c.1506+132_1506+133insTGCGTCAGCAGTGAC (n.1506+132_1506+133insTGCGTCAGCAGTGAC) n.2853+132_2853+133insTGCGTCAGCAGTGAC | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791077del | CA1153792049 | MTHFR | c.1875+132del (n.1875+132del) c.1752+132del (n.1752+132del) c.1872+132del (n.1872+132del) c.*211+132del (n.*211+132del) c.*1264+132del (n.*1264+132del) n.2121+132del n.2269+132del c.1017+132del (n.1017+132del) c.1506+132del (n.1506+132del) n.2853+132del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791076G>A | CA886039799 | MTHFR | c.1875+131C>T (n.1875+131C>T) c.1752+131C>T (n.1752+131C>T) c.1872+131C>T (n.1872+131C>T) c.*211+131C>T (n.*211+131C>T) c.*1264+131C>T (n.*1264+131C>T) n.2121+131C>T n.2269+131C>T c.1017+131C>T (n.1017+131C>T) c.1506+131C>T (n.1506+131C>T) n.2853+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791076G= | CA1153792052 | MTHFR | c.1875+131C= (n.1875+131C=) c.1752+131C= (n.1752+131C=) c.1872+131C= (n.1872+131C=) c.*211+131C= (n.*211+131C=) c.*1264+131C= (n.*1264+131C=) n.2121+131C= n.2269+131C= c.1017+131C= (n.1017+131C=) c.1506+131C= (n.1506+131C=) n.2853+131C= | |
| 1 | g.11791076G>T | CA2643302048 | MTHFR | c.1875+131C>A (n.1875+131C>A) c.1752+131C>A (n.1752+131C>A) c.1872+131C>A (n.1872+131C>A) c.*211+131C>A (n.*211+131C>A) c.*1264+131C>A (n.*1264+131C>A) n.2121+131C>A n.2269+131C>A c.1017+131C>A (n.1017+131C>A) c.1506+131C>A (n.1506+131C>A) n.2853+131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791077G>C | CA886039800 | MTHFR | c.1875+130C>G (n.1875+130C>G) c.1752+130C>G (n.1752+130C>G) c.1872+130C>G (n.1872+130C>G) c.*211+130C>G (n.*211+130C>G) c.*1264+130C>G (n.*1264+130C>G) n.2121+130C>G n.2269+130C>G c.1017+130C>G (n.1017+130C>G) c.1506+130C>G (n.1506+130C>G) n.2853+130C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791077G= | CA1153792062 | MTHFR | c.1875+130C= (n.1875+130C=) c.1752+130C= (n.1752+130C=) c.1872+130C= (n.1872+130C=) c.*211+130C= (n.*211+130C=) c.*1264+130C= (n.*1264+130C=) n.2121+130C= n.2269+130C= c.1017+130C= (n.1017+130C=) c.1506+130C= (n.1506+130C=) n.2853+130C= | |
| 1 | g.11791077G>T | CA2643302052 | MTHFR | c.1875+130C>A (n.1875+130C>A) c.1752+130C>A (n.1752+130C>A) c.1872+130C>A (n.1872+130C>A) c.*211+130C>A (n.*211+130C>A) c.*1264+130C>A (n.*1264+130C>A) n.2121+130C>A n.2269+130C>A c.1017+130C>A (n.1017+130C>A) c.1506+130C>A (n.1506+130C>A) n.2853+130C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791078T>A | CA2643302054 | MTHFR | c.1875+129A>T (n.1875+129A>T) c.1752+129A>T (n.1752+129A>T) c.1872+129A>T (n.1872+129A>T) c.*211+129A>T (n.*211+129A>T) c.*1264+129A>T (n.*1264+129A>T) n.2121+129A>T n.2269+129A>T c.1017+129A>T (n.1017+129A>T) c.1506+129A>T (n.1506+129A>T) n.2853+129A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791078T>C | CA2643302056 | MTHFR | c.1875+129A>G (n.1875+129A>G) c.1752+129A>G (n.1752+129A>G) c.1872+129A>G (n.1872+129A>G) c.*211+129A>G (n.*211+129A>G) c.*1264+129A>G (n.*1264+129A>G) n.2121+129A>G n.2269+129A>G c.1017+129A>G (n.1017+129A>G) c.1506+129A>G (n.1506+129A>G) n.2853+129A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791078_11791080delinsTGA | CA1153792065 | MTHFR | c.1875+127_1875+129delinsTCA (n.1875+127_1875+129delinsTCA) c.1752+127_1752+129delinsTCA (n.1752+127_1752+129delinsTCA) c.1872+127_1872+129delinsTCA (n.1872+127_1872+129delinsTCA) c.*211+127_*211+129delinsTCA (n.*211+127_*211+129delinsTCA) c.*1264+127_*1264+129delinsTCA (n.*1264+127_*1264+129delinsTCA) n.2121+127_2121+129delinsTCA n.2269+127_2269+129delinsTCA c.1017+127_1017+129delinsTCA (n.1017+127_1017+129delinsTCA) c.1506+127_1506+129delinsTCA (n.1506+127_1506+129delinsTCA) n.2853+127_2853+129delinsTCA | |
| 1 | g.11791079G>T | CA2643302059 | MTHFR | c.1875+128C>A (n.1875+128C>A) c.1752+128C>A (n.1752+128C>A) c.1872+128C>A (n.1872+128C>A) c.*211+128C>A (n.*211+128C>A) c.*1264+128C>A (n.*1264+128C>A) n.2121+128C>A n.2269+128C>A c.1017+128C>A (n.1017+128C>A) c.1506+128C>A (n.1506+128C>A) n.2853+128C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791080_11791081del | CA1153792067 | MTHFR | c.1875+127_1875+128del (n.1875+127_1875+128del) c.1752+127_1752+128del (n.1752+127_1752+128del) c.1872+127_1872+128del (n.1872+127_1872+128del) c.*211+127_*211+128del (n.*211+127_*211+128del) c.*1264+127_*1264+128del (n.*1264+127_*1264+128del) n.2121+127_2121+128del n.2269+127_2269+128del c.1017+127_1017+128del (n.1017+127_1017+128del) c.1506+127_1506+128del (n.1506+127_1506+128del) n.2853+127_2853+128del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791081G>A | CA1153792069 | MTHFR | c.1875+126C>T (n.1875+126C>T) c.1752+126C>T (n.1752+126C>T) c.1872+126C>T (n.1872+126C>T) c.*211+126C>T (n.*211+126C>T) c.*1264+126C>T (n.*1264+126C>T) n.2121+126C>T n.2269+126C>T c.1017+126C>T (n.1017+126C>T) c.1506+126C>T (n.1506+126C>T) n.2853+126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791081G= | CA1153792068 | MTHFR | c.1875+126C= (n.1875+126C=) c.1752+126C= (n.1752+126C=) c.1872+126C= (n.1872+126C=) c.*211+126C= (n.*211+126C=) c.*1264+126C= (n.*1264+126C=) n.2121+126C= n.2269+126C= c.1017+126C= (n.1017+126C=) c.1506+126C= (n.1506+126C=) n.2853+126C= | |
| 1 | g.11791081G>T | CA2643302060 | MTHFR | c.1875+126C>A (n.1875+126C>A) c.1752+126C>A (n.1752+126C>A) c.1872+126C>A (n.1872+126C>A) c.*211+126C>A (n.*211+126C>A) c.*1264+126C>A (n.*1264+126C>A) n.2121+126C>A n.2269+126C>A c.1017+126C>A (n.1017+126C>A) c.1506+126C>A (n.1506+126C>A) n.2853+126C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791082T>C | CA2643302061 | MTHFR | c.1875+125A>G (n.1875+125A>G) c.1752+125A>G (n.1752+125A>G) c.1872+125A>G (n.1872+125A>G) c.*211+125A>G (n.*211+125A>G) c.*1264+125A>G (n.*1264+125A>G) n.2121+125A>G n.2269+125A>G c.1017+125A>G (n.1017+125A>G) c.1506+125A>G (n.1506+125A>G) n.2853+125A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791083C>A | CA2643302062 | MTHFR | c.1875+124G>T (n.1875+124G>T) c.1752+124G>T (n.1752+124G>T) c.1872+124G>T (n.1872+124G>T) c.*211+124G>T (n.*211+124G>T) c.*1264+124G>T (n.*1264+124G>T) n.2121+124G>T n.2269+124G>T c.1017+124G>T (n.1017+124G>T) c.1506+124G>T (n.1506+124G>T) n.2853+124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791083C>T | CA2643302063 | MTHFR | c.1875+124G>A (n.1875+124G>A) c.1752+124G>A (n.1752+124G>A) c.1872+124G>A (n.1872+124G>A) c.*211+124G>A (n.*211+124G>A) c.*1264+124G>A (n.*1264+124G>A) n.2121+124G>A n.2269+124G>A c.1017+124G>A (n.1017+124G>A) c.1506+124G>A (n.1506+124G>A) n.2853+124G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791084A= | CA1153792070 | MTHFR | c.1875+123T= (n.1875+123T=) c.1752+123T= (n.1752+123T=) c.1872+123T= (n.1872+123T=) c.*211+123T= (n.*211+123T=) c.*1264+123T= (n.*1264+123T=) n.2121+123T= n.2269+123T= c.1017+123T= (n.1017+123T=) c.1506+123T= (n.1506+123T=) n.2853+123T= | |
| 1 | g.11791084A>T | CA1153792071 | MTHFR | c.1875+123T>A (n.1875+123T>A) c.1752+123T>A (n.1752+123T>A) c.1872+123T>A (n.1872+123T>A) c.*211+123T>A (n.*211+123T>A) c.*1264+123T>A (n.*1264+123T>A) n.2121+123T>A n.2269+123T>A c.1017+123T>A (n.1017+123T>A) c.1506+123T>A (n.1506+123T>A) n.2853+123T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791085G>A | CA2695353075 | MTHFR | c.1875+122C>T (n.1875+122C>T) c.1752+122C>T (n.1752+122C>T) c.1872+122C>T (n.1872+122C>T) c.*211+122C>T (n.*211+122C>T) c.*1264+122C>T (n.*1264+122C>T) n.2121+122C>T n.2269+122C>T c.1017+122C>T (n.1017+122C>T) c.1506+122C>T (n.1506+122C>T) n.2853+122C>T | dbSNP |
| 1 | g.11791085G>C | CA2643302065 | MTHFR | c.1875+122C>G (n.1875+122C>G) c.1752+122C>G (n.1752+122C>G) c.1872+122C>G (n.1872+122C>G) c.*211+122C>G (n.*211+122C>G) c.*1264+122C>G (n.*1264+122C>G) n.2121+122C>G n.2269+122C>G c.1017+122C>G (n.1017+122C>G) c.1506+122C>G (n.1506+122C>G) n.2853+122C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791085_11791086insGGC | CA2643302069 | MTHFR | c.1875+121_1875+122insGCC (n.1875+121_1875+122insGCC) c.1752+121_1752+122insGCC (n.1752+121_1752+122insGCC) c.1872+121_1872+122insGCC (n.1872+121_1872+122insGCC) c.*211+121_*211+122insGCC (n.*211+121_*211+122insGCC) c.*1264+121_*1264+122insGCC (n.*1264+121_*1264+122insGCC) n.2121+121_2121+122insGCC n.2269+121_2269+122insGCC c.1017+121_1017+122insGCC (n.1017+121_1017+122insGCC) c.1506+121_1506+122insGCC (n.1506+121_1506+122insGCC) n.2853+121_2853+122insGCC | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791085_11791086insGGCACACCC | CA2643302073 | MTHFR | c.1875+121_1875+122insGGGTGTGCC (n.1875+121_1875+122insGGGTGTGCC) c.1752+121_1752+122insGGGTGTGCC (n.1752+121_1752+122insGGGTGTGCC) c.1872+121_1872+122insGGGTGTGCC (n.1872+121_1872+122insGGGTGTGCC) c.*211+121_*211+122insGGGTGTGCC (n.*211+121_*211+122insGGGTGTGCC) c.*1264+121_*1264+122insGGGTGTGCC (n.*1264+121_*1264+122insGGGTGTGCC) n.2121+121_2121+122insGGGTGTGCC n.2269+121_2269+122insGGGTGTGCC c.1017+121_1017+122insGGGTGTGCC (n.1017+121_1017+122insGGGTGTGCC) c.1506+121_1506+122insGGGTGTGCC (n.1506+121_1506+122insGGGTGTGCC) n.2853+121_2853+122insGGGTGTGCC | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791086A>G | CA2643302070 | MTHFR | c.1875+121T>C (n.1875+121T>C) c.1752+121T>C (n.1752+121T>C) c.1872+121T>C (n.1872+121T>C) c.*211+121T>C (n.*211+121T>C) c.*1264+121T>C (n.*1264+121T>C) n.2121+121T>C n.2269+121T>C c.1017+121T>C (n.1017+121T>C) c.1506+121T>C (n.1506+121T>C) n.2853+121T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791086_11791087insCACCCAGCTCTGACTCACCCATGTCACT | CA2643302076 | MTHFR | c.1875+120_1875+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG (n.1875+120_1875+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG) c.1752+120_1752+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG (n.1752+120_1752+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG) c.1872+120_1872+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG (n.1872+120_1872+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG) c.*211+120_*211+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG (n.*211+120_*211+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG) c.*1264+120_*1264+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG (n.*1264+120_*1264+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG) n.2121+120_2121+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG n.2269+120_2269+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG c.1017+120_1017+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG (n.1017+120_1017+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG) c.1506+120_1506+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG (n.1506+120_1506+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG) n.2853+120_2853+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791087G>A | CA17999174 | MTHFR | c.1875+120C>T (n.1875+120C>T) c.1752+120C>T (n.1752+120C>T) c.1872+120C>T (n.1872+120C>T) c.*211+120C>T (n.*211+120C>T) c.*1264+120C>T (n.*1264+120C>T) n.2121+120C>T n.2269+120C>T c.1017+120C>T (n.1017+120C>T) c.1506+120C>T (n.1506+120C>T) n.2853+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791087G>C | CA17999175 | MTHFR | c.1875+120C>G (n.1875+120C>G) c.1752+120C>G (n.1752+120C>G) c.1872+120C>G (n.1872+120C>G) c.*211+120C>G (n.*211+120C>G) c.*1264+120C>G (n.*1264+120C>G) n.2121+120C>G n.2269+120C>G c.1017+120C>G (n.1017+120C>G) c.1506+120C>G (n.1506+120C>G) n.2853+120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791087G= | CA1153792072 | MTHFR | c.1875+120C= (n.1875+120C=) c.1752+120C= (n.1752+120C=) c.1872+120C= (n.1872+120C=) c.*211+120C= (n.*211+120C=) c.*1264+120C= (n.*1264+120C=) n.2121+120C= n.2269+120C= c.1017+120C= (n.1017+120C=) c.1506+120C= (n.1506+120C=) n.2853+120C= | |
| 1 | g.11791087G>T | CA2643302083 | MTHFR | c.1875+120C>A (n.1875+120C>A) c.1752+120C>A (n.1752+120C>A) c.1872+120C>A (n.1872+120C>A) c.*211+120C>A (n.*211+120C>A) c.*1264+120C>A (n.*1264+120C>A) n.2121+120C>A n.2269+120C>A c.1017+120C>A (n.1017+120C>A) c.1506+120C>A (n.1506+120C>A) n.2853+120C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791094_11791111dup | CA2643302080 | MTHFR | c.1875+103_1875+120dup (n.1875+103_1875+120dup) c.1752+103_1752+120dup (n.1752+103_1752+120dup) c.1872+103_1872+120dup (n.1872+103_1872+120dup) c.*211+103_*211+120dup (n.*211+103_*211+120dup) c.*1264+103_*1264+120dup (n.*1264+103_*1264+120dup) n.2121+103_2121+120dup n.2269+103_2269+120dup c.1017+103_1017+120dup (n.1017+103_1017+120dup) c.1506+103_1506+120dup (n.1506+103_1506+120dup) n.2853+103_2853+120dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791088C>A | CA886039809 | MTHFR | c.1875+119G>T (n.1875+119G>T) c.1752+119G>T (n.1752+119G>T) c.1872+119G>T (n.1872+119G>T) c.*211+119G>T (n.*211+119G>T) c.*1264+119G>T (n.*1264+119G>T) n.2121+119G>T n.2269+119G>T c.1017+119G>T (n.1017+119G>T) c.1506+119G>T (n.1506+119G>T) n.2853+119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791088C= | CA1153792075 | MTHFR | c.1875+119G= (n.1875+119G=) c.1752+119G= (n.1752+119G=) c.1872+119G= (n.1872+119G=) c.*211+119G= (n.*211+119G=) c.*1264+119G= (n.*1264+119G=) n.2121+119G= n.2269+119G= c.1017+119G= (n.1017+119G=) c.1506+119G= (n.1506+119G=) n.2853+119G= | |
| 1 | g.11791089T>C | CA1153792079 | MTHFR | c.1875+118A>G (n.1875+118A>G) c.1752+118A>G (n.1752+118A>G) c.1872+118A>G (n.1872+118A>G) c.*211+118A>G (n.*211+118A>G) c.*1264+118A>G (n.*1264+118A>G) n.2121+118A>G n.2269+118A>G c.1017+118A>G (n.1017+118A>G) c.1506+118A>G (n.1506+118A>G) n.2853+118A>G | dbSNP |
| 1 | g.11791089T= | CA1153792078 | MTHFR | c.1875+118A= (n.1875+118A=) c.1752+118A= (n.1752+118A=) c.1872+118A= (n.1872+118A=) c.*211+118A= (n.*211+118A=) c.*1264+118A= (n.*1264+118A=) n.2121+118A= n.2269+118A= c.1017+118A= (n.1017+118A=) c.1506+118A= (n.1506+118A=) n.2853+118A= | |
| 1 | g.11791090G>A | CA1153792081 | MTHFR | c.1875+117C>T (n.1875+117C>T) c.1752+117C>T (n.1752+117C>T) c.1872+117C>T (n.1872+117C>T) c.*211+117C>T (n.*211+117C>T) c.*1264+117C>T (n.*1264+117C>T) n.2121+117C>T n.2269+117C>T c.1017+117C>T (n.1017+117C>T) c.1506+117C>T (n.1506+117C>T) n.2853+117C>T | dbSNP |
| 1 | g.11791090G= | CA1153792080 | MTHFR | c.1875+117C= (n.1875+117C=) c.1752+117C= (n.1752+117C=) c.1872+117C= (n.1872+117C=) c.*211+117C= (n.*211+117C=) c.*1264+117C= (n.*1264+117C=) n.2121+117C= n.2269+117C= c.1017+117C= (n.1017+117C=) c.1506+117C= (n.1506+117C=) n.2853+117C= | |
| 1 | g.11791090G>T | CA2643302102 | MTHFR | c.1875+117C>A (n.1875+117C>A) c.1752+117C>A (n.1752+117C>A) c.1872+117C>A (n.1872+117C>A) c.*211+117C>A (n.*211+117C>A) c.*1264+117C>A (n.*1264+117C>A) n.2121+117C>A n.2269+117C>A c.1017+117C>A (n.1017+117C>A) c.1506+117C>A (n.1506+117C>A) n.2853+117C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791092del | CA2643302093 | MTHFR | c.1875+117del (n.1875+117del) c.1752+117del (n.1752+117del) c.1872+117del (n.1872+117del) c.*211+117del (n.*211+117del) c.*1264+117del (n.*1264+117del) n.2121+117del n.2269+117del c.1017+117del (n.1017+117del) c.1506+117del (n.1506+117del) n.2853+117del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791090_11791098del | CA2643302100 | MTHFR | c.1875+109_1875+117del (n.1875+109_1875+117del) c.1752+109_1752+117del (n.1752+109_1752+117del) c.1872+109_1872+117del (n.1872+109_1872+117del) c.*211+109_*211+117del (n.*211+109_*211+117del) c.*1264+109_*1264+117del (n.*1264+109_*1264+117del) n.2121+109_2121+117del n.2269+109_2269+117del c.1017+109_1017+117del (n.1017+109_1017+117del) c.1506+109_1506+117del (n.1506+109_1506+117del) n.2853+109_2853+117del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791091G>A | CA2643302104 | MTHFR | c.1875+116C>T (n.1875+116C>T) c.1752+116C>T (n.1752+116C>T) c.1872+116C>T (n.1872+116C>T) c.*211+116C>T (n.*211+116C>T) c.*1264+116C>T (n.*1264+116C>T) n.2121+116C>T n.2269+116C>T c.1017+116C>T (n.1017+116C>T) c.1506+116C>T (n.1506+116C>T) n.2853+116C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791091G>C | CA2643302115 | MTHFR | c.1875+116C>G (n.1875+116C>G) c.1752+116C>G (n.1752+116C>G) c.1872+116C>G (n.1872+116C>G) c.*211+116C>G (n.*211+116C>G) c.*1264+116C>G (n.*1264+116C>G) n.2121+116C>G n.2269+116C>G c.1017+116C>G (n.1017+116C>G) c.1506+116C>G (n.1506+116C>G) n.2853+116C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791091G>T | CA2643302118 | MTHFR | c.1875+116C>A (n.1875+116C>A) c.1752+116C>A (n.1752+116C>A) c.1872+116C>A (n.1872+116C>A) c.*211+116C>A (n.*211+116C>A) c.*1264+116C>A (n.*1264+116C>A) n.2121+116C>A n.2269+116C>A c.1017+116C>A (n.1017+116C>A) c.1506+116C>A (n.1506+116C>A) n.2853+116C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791092G>A | CA2643302121 | MTHFR | c.1875+115C>T (n.1875+115C>T) c.1752+115C>T (n.1752+115C>T) c.1872+115C>T (n.1872+115C>T) c.*211+115C>T (n.*211+115C>T) c.*1264+115C>T (n.*1264+115C>T) n.2121+115C>T n.2269+115C>T c.1017+115C>T (n.1017+115C>T) c.1506+115C>T (n.1506+115C>T) n.2853+115C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791092G>T | CA2643302127 | MTHFR | c.1875+115C>A (n.1875+115C>A) c.1752+115C>A (n.1752+115C>A) c.1872+115C>A (n.1872+115C>A) c.*211+115C>A (n.*211+115C>A) c.*1264+115C>A (n.*1264+115C>A) n.2121+115C>A n.2269+115C>A c.1017+115C>A (n.1017+115C>A) c.1506+115C>A (n.1506+115C>A) n.2853+115C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791093T>A | CA1153792086 | MTHFR | c.1875+114A>T (n.1875+114A>T) c.1752+114A>T (n.1752+114A>T) c.1872+114A>T (n.1872+114A>T) c.*211+114A>T (n.*211+114A>T) c.*1264+114A>T (n.*1264+114A>T) n.2121+114A>T n.2269+114A>T c.1017+114A>T (n.1017+114A>T) c.1506+114A>T (n.1506+114A>T) n.2853+114A>T | dbSNP |
| 1 | g.11791093T= | CA1153792083 | MTHFR | c.1875+114A= (n.1875+114A=) c.1752+114A= (n.1752+114A=) c.1872+114A= (n.1872+114A=) c.*211+114A= (n.*211+114A=) c.*1264+114A= (n.*1264+114A=) n.2121+114A= n.2269+114A= c.1017+114A= (n.1017+114A=) c.1506+114A= (n.1506+114A=) n.2853+114A= | |
| 1 | g.11791094G>A | CA2643302132 | MTHFR | c.1875+113C>T (n.1875+113C>T) c.1752+113C>T (n.1752+113C>T) c.1872+113C>T (n.1872+113C>T) c.*211+113C>T (n.*211+113C>T) c.*1264+113C>T (n.*1264+113C>T) n.2121+113C>T n.2269+113C>T c.1017+113C>T (n.1017+113C>T) c.1506+113C>T (n.1506+113C>T) n.2853+113C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791094G>T | CA2643302156 | MTHFR | c.1875+113C>A (n.1875+113C>A) c.1752+113C>A (n.1752+113C>A) c.1872+113C>A (n.1872+113C>A) c.*211+113C>A (n.*211+113C>A) c.*1264+113C>A (n.*1264+113C>A) n.2121+113C>A n.2269+113C>A c.1017+113C>A (n.1017+113C>A) c.1506+113C>A (n.1506+113C>A) n.2853+113C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791096G>A | CA1153792088 | MTHFR | c.1875+111C>T (n.1875+111C>T) c.1752+111C>T (n.1752+111C>T) c.1872+111C>T (n.1872+111C>T) c.*211+111C>T (n.*211+111C>T) c.*1264+111C>T (n.*1264+111C>T) n.2121+111C>T n.2269+111C>T c.1017+111C>T (n.1017+111C>T) c.1506+111C>T (n.1506+111C>T) n.2853+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791096G= | CA1153792087 | MTHFR | c.1875+111C= (n.1875+111C=) c.1752+111C= (n.1752+111C=) c.1872+111C= (n.1872+111C=) c.*211+111C= (n.*211+111C=) c.*1264+111C= (n.*1264+111C=) n.2121+111C= n.2269+111C= c.1017+111C= (n.1017+111C=) c.1506+111C= (n.1506+111C=) n.2853+111C= | |
| 1 | g.11791096G>T | CA2643302159 | MTHFR | c.1875+111C>A (n.1875+111C>A) c.1752+111C>A (n.1752+111C>A) c.1872+111C>A (n.1872+111C>A) c.*211+111C>A (n.*211+111C>A) c.*1264+111C>A (n.*1264+111C>A) n.2121+111C>A n.2269+111C>A c.1017+111C>A (n.1017+111C>A) c.1506+111C>A (n.1506+111C>A) n.2853+111C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791097C>A | CA2643302160 | MTHFR | c.1875+110G>T (n.1875+110G>T) c.1752+110G>T (n.1752+110G>T) c.1872+110G>T (n.1872+110G>T) c.*211+110G>T (n.*211+110G>T) c.*1264+110G>T (n.*1264+110G>T) n.2121+110G>T n.2269+110G>T c.1017+110G>T (n.1017+110G>T) c.1506+110G>T (n.1506+110G>T) n.2853+110G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791097C>T | CA2643302161 | MTHFR | c.1875+110G>A (n.1875+110G>A) c.1752+110G>A (n.1752+110G>A) c.1872+110G>A (n.1872+110G>A) c.*211+110G>A (n.*211+110G>A) c.*1264+110G>A (n.*1264+110G>A) n.2121+110G>A n.2269+110G>A c.1017+110G>A (n.1017+110G>A) c.1506+110G>A (n.1506+110G>A) n.2853+110G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791098C>A | CA2545681538 | MTHFR | c.1875+109G>T (n.1875+109G>T) c.1752+109G>T (n.1752+109G>T) c.1872+109G>T (n.1872+109G>T) c.*211+109G>T (n.*211+109G>T) c.*1264+109G>T (n.*1264+109G>T) n.2121+109G>T n.2269+109G>T c.1017+109G>T (n.1017+109G>T) c.1506+109G>T (n.1506+109G>T) n.2853+109G>T | |
| 1 | g.11791098C= | CA1153792090 | MTHFR | c.1875+109G= (n.1875+109G=) c.1752+109G= (n.1752+109G=) c.1872+109G= (n.1872+109G=) c.*211+109G= (n.*211+109G=) c.*1264+109G= (n.*1264+109G=) n.2121+109G= n.2269+109G= c.1017+109G= (n.1017+109G=) c.1506+109G= (n.1506+109G=) n.2853+109G= | |
| 1 | g.11791098C>T | CA1153792091 | MTHFR | c.1875+109G>A (n.1875+109G>A) c.1752+109G>A (n.1752+109G>A) c.1872+109G>A (n.1872+109G>A) c.*211+109G>A (n.*211+109G>A) c.*1264+109G>A (n.*1264+109G>A) n.2121+109G>A n.2269+109G>A c.1017+109G>A (n.1017+109G>A) c.1506+109G>A (n.1506+109G>A) n.2853+109G>A | dbSNP |
| 1 | g.11791100T>C | CA17999177 | MTHFR | c.1875+107A>G (n.1875+107A>G) c.1752+107A>G (n.1752+107A>G) c.1872+107A>G (n.1872+107A>G) c.*211+107A>G (n.*211+107A>G) c.*1264+107A>G (n.*1264+107A>G) n.2121+107A>G n.2269+107A>G c.1017+107A>G (n.1017+107A>G) c.1506+107A>G (n.1506+107A>G) n.2853+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791100T= | CA1145156861 | MTHFR | c.1875+107A= (n.1875+107A=) c.1752+107A= (n.1752+107A=) c.1872+107A= (n.1872+107A=) c.*211+107A= (n.*211+107A=) c.*1264+107A= (n.*1264+107A=) n.2121+107A= n.2269+107A= c.1017+107A= (n.1017+107A=) c.1506+107A= (n.1506+107A=) n.2853+107A= | |
| 1 | g.11791101G>C | CA886039811 | MTHFR | c.1875+106C>G (n.1875+106C>G) c.1752+106C>G (n.1752+106C>G) c.1872+106C>G (n.1872+106C>G) c.*211+106C>G (n.*211+106C>G) c.*1264+106C>G (n.*1264+106C>G) n.2121+106C>G n.2269+106C>G c.1017+106C>G (n.1017+106C>G) c.1506+106C>G (n.1506+106C>G) n.2853+106C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791101G= | CA1153792096 | MTHFR | c.1875+106C= (n.1875+106C=) c.1752+106C= (n.1752+106C=) c.1872+106C= (n.1872+106C=) c.*211+106C= (n.*211+106C=) c.*1264+106C= (n.*1264+106C=) n.2121+106C= n.2269+106C= c.1017+106C= (n.1017+106C=) c.1506+106C= (n.1506+106C=) n.2853+106C= | |
| 1 | g.11791101G>T | CA2643302166 | MTHFR | c.1875+106C>A (n.1875+106C>A) c.1752+106C>A (n.1752+106C>A) c.1872+106C>A (n.1872+106C>A) c.*211+106C>A (n.*211+106C>A) c.*1264+106C>A (n.*1264+106C>A) n.2121+106C>A n.2269+106C>A c.1017+106C>A (n.1017+106C>A) c.1506+106C>A (n.1506+106C>A) n.2853+106C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791103A= | CA1153792099 | MTHFR | c.1875+104T= (n.1875+104T=) c.1752+104T= (n.1752+104T=) c.1872+104T= (n.1872+104T=) c.*211+104T= (n.*211+104T=) c.*1264+104T= (n.*1264+104T=) n.2121+104T= n.2269+104T= c.1017+104T= (n.1017+104T=) c.1506+104T= (n.1506+104T=) n.2853+104T= | |
| 1 | g.11791103A>G | CA998619638 | MTHFR | c.1875+104T>C (n.1875+104T>C) c.1752+104T>C (n.1752+104T>C) c.1872+104T>C (n.1872+104T>C) c.*211+104T>C (n.*211+104T>C) c.*1264+104T>C (n.*1264+104T>C) n.2121+104T>C n.2269+104T>C c.1017+104T>C (n.1017+104T>C) c.1506+104T>C (n.1506+104T>C) n.2853+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791103_11791104delinsAG | CA1153792097 | MTHFR | c.1875+103_1875+104delinsCT (n.1875+103_1875+104delinsCT) c.1752+103_1752+104delinsCT (n.1752+103_1752+104delinsCT) c.1872+103_1872+104delinsCT (n.1872+103_1872+104delinsCT) c.*211+103_*211+104delinsCT (n.*211+103_*211+104delinsCT) c.*1264+103_*1264+104delinsCT (n.*1264+103_*1264+104delinsCT) n.2121+103_2121+104delinsCT n.2269+103_2269+104delinsCT c.1017+103_1017+104delinsCT (n.1017+103_1017+104delinsCT) c.1506+103_1506+104delinsCT (n.1506+103_1506+104delinsCT) n.2853+103_2853+104delinsCT | |
| 1 | g.11791104G>A | CA1153792102 | MTHFR | c.1875+103C>T (n.1875+103C>T) c.1752+103C>T (n.1752+103C>T) c.1872+103C>T (n.1872+103C>T) c.*211+103C>T (n.*211+103C>T) c.*1264+103C>T (n.*1264+103C>T) n.2121+103C>T n.2269+103C>T c.1017+103C>T (n.1017+103C>T) c.1506+103C>T (n.1506+103C>T) n.2853+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791104G= | CA1153792105 | MTHFR | c.1875+103C= (n.1875+103C=) c.1752+103C= (n.1752+103C=) c.1872+103C= (n.1872+103C=) c.*211+103C= (n.*211+103C=) c.*1264+103C= (n.*1264+103C=) n.2121+103C= n.2269+103C= c.1017+103C= (n.1017+103C=) c.1506+103C= (n.1506+103C=) n.2853+103C= | |
| 1 | g.11791104_11791105delinsGG | CA1140576130 | MTHFR | c.1875+102_1875+103delinsCC (n.1875+102_1875+103delinsCC) c.1752+102_1752+103delinsCC (n.1752+102_1752+103delinsCC) c.1872+102_1872+103delinsCC (n.1872+102_1872+103delinsCC) c.*211+102_*211+103delinsCC (n.*211+102_*211+103delinsCC) c.*1264+102_*1264+103delinsCC (n.*1264+102_*1264+103delinsCC) n.2121+102_2121+103delinsCC n.2269+102_2269+103delinsCC c.1017+102_1017+103delinsCC (n.1017+102_1017+103delinsCC) c.1506+102_1506+103delinsCC (n.1506+102_1506+103delinsCC) n.2853+102_2853+103delinsCC | |
| 1 | g.11791105dup | CA2643302173 | MTHFR | c.1875+103dup (n.1875+103dup) c.1752+103dup (n.1752+103dup) c.1872+103dup (n.1872+103dup) c.*211+103dup (n.*211+103dup) c.*1264+103dup (n.*1264+103dup) n.2121+103dup n.2269+103dup c.1017+103dup (n.1017+103dup) c.1506+103dup (n.1506+103dup) n.2853+103dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791105del | CA17999179 | MTHFR | c.1875+103del (n.1875+103del) c.1752+103del (n.1752+103del) c.1872+103del (n.1872+103del) c.*211+103del (n.*211+103del) c.*1264+103del (n.*1264+103del) n.2121+103del n.2269+103del c.1017+103del (n.1017+103del) c.1506+103del (n.1506+103del) n.2853+103del | dbSNP |
| 1 | g.11791105G>A | CA2537254070 | MTHFR | c.1875+102C>T (n.1875+102C>T) c.1752+102C>T (n.1752+102C>T) c.1872+102C>T (n.1872+102C>T) c.*211+102C>T (n.*211+102C>T) c.*1264+102C>T (n.*1264+102C>T) n.2121+102C>T n.2269+102C>T c.1017+102C>T (n.1017+102C>T) c.1506+102C>T (n.1506+102C>T) n.2853+102C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791105G>C | CA2643302179 | MTHFR | c.1875+102C>G (n.1875+102C>G) c.1752+102C>G (n.1752+102C>G) c.1872+102C>G (n.1872+102C>G) c.*211+102C>G (n.*211+102C>G) c.*1264+102C>G (n.*1264+102C>G) n.2121+102C>G n.2269+102C>G c.1017+102C>G (n.1017+102C>G) c.1506+102C>G (n.1506+102C>G) n.2853+102C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791105G>T | CA2643302217 | MTHFR | c.1875+102C>A (n.1875+102C>A) c.1752+102C>A (n.1752+102C>A) c.1872+102C>A (n.1872+102C>A) c.*211+102C>A (n.*211+102C>A) c.*1264+102C>A (n.*1264+102C>A) n.2121+102C>A n.2269+102C>A c.1017+102C>A (n.1017+102C>A) c.1506+102C>A (n.1506+102C>A) n.2853+102C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791106C= | CA1153792107 | MTHFR | c.1875+101G= (n.1875+101G=) c.1752+101G= (n.1752+101G=) c.1872+101G= (n.1872+101G=) c.*211+101G= (n.*211+101G=) c.*1264+101G= (n.*1264+101G=) n.2121+101G= n.2269+101G= c.1017+101G= (n.1017+101G=) c.1506+101G= (n.1506+101G=) n.2853+101G= | |
| 1 | g.11791106C>T | CA1153792109 | MTHFR | c.1875+101G>A (n.1875+101G>A) c.1752+101G>A (n.1752+101G>A) c.1872+101G>A (n.1872+101G>A) c.*211+101G>A (n.*211+101G>A) c.*1264+101G>A (n.*1264+101G>A) n.2121+101G>A n.2269+101G>A c.1017+101G>A (n.1017+101G>A) c.1506+101G>A (n.1506+101G>A) n.2853+101G>A | dbSNP |
| 1 | g.11791107T>C | CA2643302218 | MTHFR | c.1875+100A>G (n.1875+100A>G) c.1752+100A>G (n.1752+100A>G) c.1872+100A>G (n.1872+100A>G) c.*211+100A>G (n.*211+100A>G) c.*1264+100A>G (n.*1264+100A>G) n.2121+100A>G n.2269+100A>G c.1017+100A>G (n.1017+100A>G) c.1506+100A>G (n.1506+100A>G) n.2853+100A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791108G>A | CA998619640 | MTHFR | c.1875+99C>T (n.1875+99C>T) c.1752+99C>T (n.1752+99C>T) c.1872+99C>T (n.1872+99C>T) c.*211+99C>T (n.*211+99C>T) c.*1264+99C>T (n.*1264+99C>T) n.2121+99C>T n.2269+99C>T c.1017+99C>T (n.1017+99C>T) c.1506+99C>T (n.1506+99C>T) n.2853+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791108G= | CA1153792121 | MTHFR | c.1875+99C= (n.1875+99C=) c.1752+99C= (n.1752+99C=) c.1872+99C= (n.1872+99C=) c.*211+99C= (n.*211+99C=) c.*1264+99C= (n.*1264+99C=) n.2121+99C= n.2269+99C= c.1017+99C= (n.1017+99C=) c.1506+99C= (n.1506+99C=) n.2853+99C= | |
| 1 | g.11791108G>T | CA2643302226 | MTHFR | c.1875+99C>A (n.1875+99C>A) c.1752+99C>A (n.1752+99C>A) c.1872+99C>A (n.1872+99C>A) c.*211+99C>A (n.*211+99C>A) c.*1264+99C>A (n.*1264+99C>A) n.2121+99C>A n.2269+99C>A c.1017+99C>A (n.1017+99C>A) c.1506+99C>A (n.1506+99C>A) n.2853+99C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791110del | CA2574214650 | MTHFR | c.1875+99del (n.1875+99del) c.1752+99del (n.1752+99del) c.1872+99del (n.1872+99del) c.*211+99del (n.*211+99del) c.*1264+99del (n.*1264+99del) n.2121+99del n.2269+99del c.1017+99del (n.1017+99del) c.1506+99del (n.1506+99del) n.2853+99del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791109G>A | CA2643302232 | MTHFR | c.1875+98C>T (n.1875+98C>T) c.1752+98C>T (n.1752+98C>T) c.1872+98C>T (n.1872+98C>T) c.*211+98C>T (n.*211+98C>T) c.*1264+98C>T (n.*1264+98C>T) n.2121+98C>T n.2269+98C>T c.1017+98C>T (n.1017+98C>T) c.1506+98C>T (n.1506+98C>T) n.2853+98C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791109G>T | CA2643302249 | MTHFR | c.1875+98C>A (n.1875+98C>A) c.1752+98C>A (n.1752+98C>A) c.1872+98C>A (n.1872+98C>A) c.*211+98C>A (n.*211+98C>A) c.*1264+98C>A (n.*1264+98C>A) n.2121+98C>A n.2269+98C>A c.1017+98C>A (n.1017+98C>A) c.1506+98C>A (n.1506+98C>A) n.2853+98C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791110G>A | CA521455275 | MTHFR | c.1875+97C>T (n.1875+97C>T) c.1752+97C>T (n.1752+97C>T) c.1872+97C>T (n.1872+97C>T) c.*211+97C>T (n.*211+97C>T) c.*1264+97C>T (n.*1264+97C>T) n.2121+97C>T n.2269+97C>T c.1017+97C>T (n.1017+97C>T) c.1506+97C>T (n.1506+97C>T) n.2853+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791110G= | CA1153792125 | MTHFR | c.1875+97C= (n.1875+97C=) c.1752+97C= (n.1752+97C=) c.1872+97C= (n.1872+97C=) c.*211+97C= (n.*211+97C=) c.*1264+97C= (n.*1264+97C=) n.2121+97C= n.2269+97C= c.1017+97C= (n.1017+97C=) c.1506+97C= (n.1506+97C=) n.2853+97C= | |
| 1 | g.11791110G>T | CA2643302254 | MTHFR | c.1875+97C>A (n.1875+97C>A) c.1752+97C>A (n.1752+97C>A) c.1872+97C>A (n.1872+97C>A) c.*211+97C>A (n.*211+97C>A) c.*1264+97C>A (n.*1264+97C>A) n.2121+97C>A n.2269+97C>A c.1017+97C>A (n.1017+97C>A) c.1506+97C>A (n.1506+97C>A) n.2853+97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791111T>C | CA2643302256 | MTHFR | c.1875+96A>G (n.1875+96A>G) c.1752+96A>G (n.1752+96A>G) c.1872+96A>G (n.1872+96A>G) c.*211+96A>G (n.*211+96A>G) c.*1264+96A>G (n.*1264+96A>G) n.2121+96A>G n.2269+96A>G c.1017+96A>G (n.1017+96A>G) c.1506+96A>G (n.1506+96A>G) n.2853+96A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791112C= | CA1153792128 | MTHFR | c.1875+95G= (n.1875+95G=) c.1752+95G= (n.1752+95G=) c.1872+95G= (n.1872+95G=) c.*211+95G= (n.*211+95G=) c.*1264+95G= (n.*1264+95G=) n.2121+95G= n.2269+95G= c.1017+95G= (n.1017+95G=) c.1506+95G= (n.1506+95G=) n.2853+95G= | |
| 1 | g.11791112C>T | CA886039826 | MTHFR | c.1875+95G>A (n.1875+95G>A) c.1752+95G>A (n.1752+95G>A) c.1872+95G>A (n.1872+95G>A) c.*211+95G>A (n.*211+95G>A) c.*1264+95G>A (n.*1264+95G>A) n.2121+95G>A n.2269+95G>A c.1017+95G>A (n.1017+95G>A) c.1506+95G>A (n.1506+95G>A) n.2853+95G>A | dbSNP |
| 1 | g.11791113C>A | CA17999180 | MTHFR | c.1875+94G>T (n.1875+94G>T) c.1752+94G>T (n.1752+94G>T) c.1872+94G>T (n.1872+94G>T) c.*211+94G>T (n.*211+94G>T) c.*1264+94G>T (n.*1264+94G>T) n.2121+94G>T n.2269+94G>T c.1017+94G>T (n.1017+94G>T) c.1506+94G>T (n.1506+94G>T) n.2853+94G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791113C= | CA1153792133 | MTHFR | c.1875+94G= (n.1875+94G=) c.1752+94G= (n.1752+94G=) c.1872+94G= (n.1872+94G=) c.*211+94G= (n.*211+94G=) c.*1264+94G= (n.*1264+94G=) n.2121+94G= n.2269+94G= c.1017+94G= (n.1017+94G=) c.1506+94G= (n.1506+94G=) n.2853+94G= | |
| 1 | g.11791114A= | CA1153792186 | MTHFR | c.1875+93T= (n.1875+93T=) c.1752+93T= (n.1752+93T=) c.1872+93T= (n.1872+93T=) c.*211+93T= (n.*211+93T=) c.*1264+93T= (n.*1264+93T=) n.2121+93T= n.2269+93T= c.1017+93T= (n.1017+93T=) c.1506+93T= (n.1506+93T=) n.2853+93T= | |
| 1 | g.11791114A>G | CA521455277 | MTHFR | c.1875+93T>C (n.1875+93T>C) c.1752+93T>C (n.1752+93T>C) c.1872+93T>C (n.1872+93T>C) c.*211+93T>C (n.*211+93T>C) c.*1264+93T>C (n.*1264+93T>C) n.2121+93T>C n.2269+93T>C c.1017+93T>C (n.1017+93T>C) c.1506+93T>C (n.1506+93T>C) n.2853+93T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791115G>A | CA886039838 | MTHFR | c.1875+92C>T (n.1875+92C>T) c.1752+92C>T (n.1752+92C>T) c.1872+92C>T (n.1872+92C>T) c.*211+92C>T (n.*211+92C>T) c.*1264+92C>T (n.*1264+92C>T) n.2121+92C>T n.2269+92C>T c.1017+92C>T (n.1017+92C>T) c.1506+92C>T (n.1506+92C>T) n.2853+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791115G= | CA1153792192 | MTHFR | c.1875+92C= (n.1875+92C=) c.1752+92C= (n.1752+92C=) c.1872+92C= (n.1872+92C=) c.*211+92C= (n.*211+92C=) c.*1264+92C= (n.*1264+92C=) n.2121+92C= n.2269+92C= c.1017+92C= (n.1017+92C=) c.1506+92C= (n.1506+92C=) n.2853+92C= | |
| 1 | g.11791115G>T | CA1153792199 | MTHFR | c.1875+92C>A (n.1875+92C>A) c.1752+92C>A (n.1752+92C>A) c.1872+92C>A (n.1872+92C>A) c.*211+92C>A (n.*211+92C>A) c.*1264+92C>A (n.*1264+92C>A) n.2121+92C>A n.2269+92C>A c.1017+92C>A (n.1017+92C>A) c.1506+92C>A (n.1506+92C>A) n.2853+92C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791116T>C | CA1153792205 | MTHFR | c.1875+91A>G (n.1875+91A>G) c.1752+91A>G (n.1752+91A>G) c.1872+91A>G (n.1872+91A>G) c.*211+91A>G (n.*211+91A>G) c.*1264+91A>G (n.*1264+91A>G) n.2121+91A>G n.2269+91A>G c.1017+91A>G (n.1017+91A>G) c.1506+91A>G (n.1506+91A>G) n.2853+91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791116T= | CA1153792202 | MTHFR | c.1875+91A= (n.1875+91A=) c.1752+91A= (n.1752+91A=) c.1872+91A= (n.1872+91A=) c.*211+91A= (n.*211+91A=) c.*1264+91A= (n.*1264+91A=) n.2121+91A= n.2269+91A= c.1017+91A= (n.1017+91A=) c.1506+91A= (n.1506+91A=) n.2853+91A= | |
| 1 | g.11791117G>A | CA2574214651 | MTHFR | c.1875+90C>T (n.1875+90C>T) c.1752+90C>T (n.1752+90C>T) c.1872+90C>T (n.1872+90C>T) c.*211+90C>T (n.*211+90C>T) c.*1264+90C>T (n.*1264+90C>T) n.2121+90C>T n.2269+90C>T c.1017+90C>T (n.1017+90C>T) c.1506+90C>T (n.1506+90C>T) n.2853+90C>T | |
| 1 | g.11791117G>T | CA2574214652 | MTHFR | c.1875+90C>A (n.1875+90C>A) c.1752+90C>A (n.1752+90C>A) c.1872+90C>A (n.1872+90C>A) c.*211+90C>A (n.*211+90C>A) c.*1264+90C>A (n.*1264+90C>A) n.2121+90C>A n.2269+90C>A c.1017+90C>A (n.1017+90C>A) c.1506+90C>A (n.1506+90C>A) n.2853+90C>A | |
| 1 | g.11791119G>A | CA17999181 | MTHFR | c.1875+88C>T (n.1875+88C>T) c.1752+88C>T (n.1752+88C>T) c.1872+88C>T (n.1872+88C>T) c.*211+88C>T (n.*211+88C>T) c.*1264+88C>T (n.*1264+88C>T) n.2121+88C>T n.2269+88C>T c.1017+88C>T (n.1017+88C>T) c.1506+88C>T (n.1506+88C>T) n.2853+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791119G= | CA1153792210 | MTHFR | c.1875+88C= (n.1875+88C=) c.1752+88C= (n.1752+88C=) c.1872+88C= (n.1872+88C=) c.*211+88C= (n.*211+88C=) c.*1264+88C= (n.*1264+88C=) n.2121+88C= n.2269+88C= c.1017+88C= (n.1017+88C=) c.1506+88C= (n.1506+88C=) n.2853+88C= | |
| 1 | g.11791120G>A | CA998619647 | MTHFR | c.1875+87C>T (n.1875+87C>T) c.1752+87C>T (n.1752+87C>T) c.1872+87C>T (n.1872+87C>T) c.*211+87C>T (n.*211+87C>T) c.*1264+87C>T (n.*1264+87C>T) n.2121+87C>T n.2269+87C>T c.1017+87C>T (n.1017+87C>T) c.1506+87C>T (n.1506+87C>T) n.2853+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791120G= | CA1153792226 | MTHFR | c.1875+87C= (n.1875+87C=) c.1752+87C= (n.1752+87C=) c.1872+87C= (n.1872+87C=) c.*211+87C= (n.*211+87C=) c.*1264+87C= (n.*1264+87C=) n.2121+87C= n.2269+87C= c.1017+87C= (n.1017+87C=) c.1506+87C= (n.1506+87C=) n.2853+87C= | |
| 1 | g.11791120G>T | CA2643302274 | MTHFR | c.1875+87C>A (n.1875+87C>A) c.1752+87C>A (n.1752+87C>A) c.1872+87C>A (n.1872+87C>A) c.*211+87C>A (n.*211+87C>A) c.*1264+87C>A (n.*1264+87C>A) n.2121+87C>A n.2269+87C>A c.1017+87C>A (n.1017+87C>A) c.1506+87C>A (n.1506+87C>A) n.2853+87C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791121C>A | CA2643302276 | MTHFR | c.1875+86G>T (n.1875+86G>T) c.1752+86G>T (n.1752+86G>T) c.1872+86G>T (n.1872+86G>T) c.*211+86G>T (n.*211+86G>T) c.*1264+86G>T (n.*1264+86G>T) n.2121+86G>T n.2269+86G>T c.1017+86G>T (n.1017+86G>T) c.1506+86G>T (n.1506+86G>T) n.2853+86G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791121C= | CA1153792230 | MTHFR | c.1875+86G= (n.1875+86G=) c.1752+86G= (n.1752+86G=) c.1872+86G= (n.1872+86G=) c.*211+86G= (n.*211+86G=) c.*1264+86G= (n.*1264+86G=) n.2121+86G= n.2269+86G= c.1017+86G= (n.1017+86G=) c.1506+86G= (n.1506+86G=) n.2853+86G= | |
| 1 | g.11791121C>G | CA1153792234 | MTHFR | c.1875+86G>C (n.1875+86G>C) c.1752+86G>C (n.1752+86G>C) c.1872+86G>C (n.1872+86G>C) c.*211+86G>C (n.*211+86G>C) c.*1264+86G>C (n.*1264+86G>C) n.2121+86G>C n.2269+86G>C c.1017+86G>C (n.1017+86G>C) c.1506+86G>C (n.1506+86G>C) n.2853+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791123T>C | CA1153792245 | MTHFR | c.1875+84A>G (n.1875+84A>G) c.1752+84A>G (n.1752+84A>G) c.1872+84A>G (n.1872+84A>G) c.*211+84A>G (n.*211+84A>G) c.*1264+84A>G (n.*1264+84A>G) n.2121+84A>G n.2269+84A>G c.1017+84A>G (n.1017+84A>G) c.1506+84A>G (n.1506+84A>G) n.2853+84A>G | dbSNP |
| 1 | g.11791123T= | CA1153792240 | MTHFR | c.1875+84A= (n.1875+84A=) c.1752+84A= (n.1752+84A=) c.1872+84A= (n.1872+84A=) c.*211+84A= (n.*211+84A=) c.*1264+84A= (n.*1264+84A=) n.2121+84A= n.2269+84A= c.1017+84A= (n.1017+84A=) c.1506+84A= (n.1506+84A=) n.2853+84A= | |
| 1 | g.11791124T>C | CA886039846 | MTHFR | c.1875+83A>G (n.1875+83A>G) c.1752+83A>G (n.1752+83A>G) c.1872+83A>G (n.1872+83A>G) c.*211+83A>G (n.*211+83A>G) c.*1264+83A>G (n.*1264+83A>G) n.2121+83A>G n.2269+83A>G c.1017+83A>G (n.1017+83A>G) c.1506+83A>G (n.1506+83A>G) n.2853+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791124T= | CA1153792253 | MTHFR | c.1875+83A= (n.1875+83A=) c.1752+83A= (n.1752+83A=) c.1872+83A= (n.1872+83A=) c.*211+83A= (n.*211+83A=) c.*1264+83A= (n.*1264+83A=) n.2121+83A= n.2269+83A= c.1017+83A= (n.1017+83A=) c.1506+83A= (n.1506+83A=) n.2853+83A= | |
| 1 | g.11791125C= | CA1153792259 | MTHFR | c.1875+82G= (n.1875+82G=) c.1752+82G= (n.1752+82G=) c.1872+82G= (n.1872+82G=) c.*211+82G= (n.*211+82G=) c.*1264+82G= (n.*1264+82G=) n.2121+82G= n.2269+82G= c.1017+82G= (n.1017+82G=) c.1506+82G= (n.1506+82G=) n.2853+82G= | |
| 1 | g.11791125C>T | CA1153792258 | MTHFR | c.1875+82G>A (n.1875+82G>A) c.1752+82G>A (n.1752+82G>A) c.1872+82G>A (n.1872+82G>A) c.*211+82G>A (n.*211+82G>A) c.*1264+82G>A (n.*1264+82G>A) n.2121+82G>A n.2269+82G>A c.1017+82G>A (n.1017+82G>A) c.1506+82G>A (n.1506+82G>A) n.2853+82G>A | dbSNP |
| 1 | g.11791126A>T | CA2643302277 | MTHFR | c.1875+81T>A (n.1875+81T>A) c.1752+81T>A (n.1752+81T>A) c.1872+81T>A (n.1872+81T>A) c.*211+81T>A (n.*211+81T>A) c.*1264+81T>A (n.*1264+81T>A) n.2121+81T>A n.2269+81T>A c.1017+81T>A (n.1017+81T>A) c.1506+81T>A (n.1506+81T>A) n.2853+81T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791127G>T | CA2643302282 | MTHFR | c.1875+80C>A (n.1875+80C>A) c.1752+80C>A (n.1752+80C>A) c.1872+80C>A (n.1872+80C>A) c.*211+80C>A (n.*211+80C>A) c.*1264+80C>A (n.*1264+80C>A) n.2121+80C>A n.2269+80C>A c.1017+80C>A (n.1017+80C>A) c.1506+80C>A (n.1506+80C>A) n.2853+80C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791128C>A | CA2581641494 | MTHFR | c.1875+79G>T (n.1875+79G>T) c.1752+79G>T (n.1752+79G>T) c.1872+79G>T (n.1872+79G>T) c.*211+79G>T (n.*211+79G>T) c.*1264+79G>T (n.*1264+79G>T) n.2121+79G>T n.2269+79G>T c.1017+79G>T (n.1017+79G>T) c.1506+79G>T (n.1506+79G>T) n.2853+79G>T | |
| 1 | g.11791128C= | CA1140618099 | MTHFR | c.1875+79G= (n.1875+79G=) c.1752+79G= (n.1752+79G=) c.1872+79G= (n.1872+79G=) c.*211+79G= (n.*211+79G=) c.*1264+79G= (n.*1264+79G=) n.2121+79G= n.2269+79G= c.1017+79G= (n.1017+79G=) c.1506+79G= (n.1506+79G=) n.2853+79G= | |
| 1 | g.11791128C>G | CA2581641495 | MTHFR | c.1875+79G>C (n.1875+79G>C) c.1752+79G>C (n.1752+79G>C) c.1872+79G>C (n.1872+79G>C) c.*211+79G>C (n.*211+79G>C) c.*1264+79G>C (n.*1264+79G>C) n.2121+79G>C n.2269+79G>C c.1017+79G>C (n.1017+79G>C) c.1506+79G>C (n.1506+79G>C) n.2853+79G>C | |
| 1 | g.11791128C>T | CA17999182 | MTHFR | c.1875+79G>A (n.1875+79G>A) c.1752+79G>A (n.1752+79G>A) c.1872+79G>A (n.1872+79G>A) c.*211+79G>A (n.*211+79G>A) c.*1264+79G>A (n.*1264+79G>A) n.2121+79G>A n.2269+79G>A c.1017+79G>A (n.1017+79G>A) c.1506+79G>A (n.1506+79G>A) n.2853+79G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791130C>G | CA2643302292 | MTHFR | c.1875+77G>C (n.1875+77G>C) c.1752+77G>C (n.1752+77G>C) c.1872+77G>C (n.1872+77G>C) c.*211+77G>C (n.*211+77G>C) c.*1264+77G>C (n.*1264+77G>C) n.2121+77G>C n.2269+77G>C c.1017+77G>C (n.1017+77G>C) c.1506+77G>C (n.1506+77G>C) n.2853+77G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791131_11791134del | CA2643302291 | MTHFR | c.1875+74_1875+77del (n.1875+74_1875+77del) c.1752+74_1752+77del (n.1752+74_1752+77del) c.1872+74_1872+77del (n.1872+74_1872+77del) c.*211+74_*211+77del (n.*211+74_*211+77del) c.*1264+74_*1264+77del (n.*1264+74_*1264+77del) n.2121+74_2121+77del n.2269+74_2269+77del c.1017+74_1017+77del (n.1017+74_1017+77del) c.1506+74_1506+77del (n.1506+74_1506+77del) n.2853+74_2853+77del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791132C= | CA1153792264 | MTHFR | c.1875+75G= (n.1875+75G=) c.1752+75G= (n.1752+75G=) c.1872+75G= (n.1872+75G=) c.*211+75G= (n.*211+75G=) c.*1264+75G= (n.*1264+75G=) n.2121+75G= n.2269+75G= c.1017+75G= (n.1017+75G=) c.1506+75G= (n.1506+75G=) n.2853+75G= | |
| 1 | g.11791132C>G | CA2643302293 | MTHFR | c.1875+75G>C (n.1875+75G>C) c.1752+75G>C (n.1752+75G>C) c.1872+75G>C (n.1872+75G>C) c.*211+75G>C (n.*211+75G>C) c.*1264+75G>C (n.*1264+75G>C) n.2121+75G>C n.2269+75G>C c.1017+75G>C (n.1017+75G>C) c.1506+75G>C (n.1506+75G>C) n.2853+75G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791132C>T | CA17999183 | MTHFR | c.1875+75G>A (n.1875+75G>A) c.1752+75G>A (n.1752+75G>A) c.1872+75G>A (n.1872+75G>A) c.*211+75G>A (n.*211+75G>A) c.*1264+75G>A (n.*1264+75G>A) n.2121+75G>A n.2269+75G>A c.1017+75G>A (n.1017+75G>A) c.1506+75G>A (n.1506+75G>A) n.2853+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791133G>A | CA17999185 | MTHFR | c.1875+74C>T (n.1875+74C>T) c.1752+74C>T (n.1752+74C>T) c.1872+74C>T (n.1872+74C>T) c.*211+74C>T (n.*211+74C>T) c.*1264+74C>T (n.*1264+74C>T) n.2121+74C>T n.2269+74C>T c.1017+74C>T (n.1017+74C>T) c.1506+74C>T (n.1506+74C>T) n.2853+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791133G= | CA1142538426 | MTHFR | c.1875+74C= (n.1875+74C=) c.1752+74C= (n.1752+74C=) c.1872+74C= (n.1872+74C=) c.*211+74C= (n.*211+74C=) c.*1264+74C= (n.*1264+74C=) n.2121+74C= n.2269+74C= c.1017+74C= (n.1017+74C=) c.1506+74C= (n.1506+74C=) n.2853+74C= | |
| 1 | g.11791134C>A | CA2574214653 | MTHFR | c.1875+73G>T (n.1875+73G>T) c.1752+73G>T (n.1752+73G>T) c.1872+73G>T (n.1872+73G>T) c.*211+73G>T (n.*211+73G>T) c.*1264+73G>T (n.*1264+73G>T) n.2121+73G>T n.2269+73G>T c.1017+73G>T (n.1017+73G>T) c.1506+73G>T (n.1506+73G>T) n.2853+73G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791134C>G | CA2643302303 | MTHFR | c.1875+73G>C (n.1875+73G>C) c.1752+73G>C (n.1752+73G>C) c.1872+73G>C (n.1872+73G>C) c.*211+73G>C (n.*211+73G>C) c.*1264+73G>C (n.*1264+73G>C) n.2121+73G>C n.2269+73G>C c.1017+73G>C (n.1017+73G>C) c.1506+73G>C (n.1506+73G>C) n.2853+73G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791135T>C | CA886039848 | MTHFR | c.1875+72A>G (n.1875+72A>G) c.1752+72A>G (n.1752+72A>G) c.1872+72A>G (n.1872+72A>G) c.*211+72A>G (n.*211+72A>G) c.*1264+72A>G (n.*1264+72A>G) n.2121+72A>G n.2269+72A>G c.1017+72A>G (n.1017+72A>G) c.1506+72A>G (n.1506+72A>G) n.2853+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791135T= | CA1153792269 | MTHFR | c.1875+72A= (n.1875+72A=) c.1752+72A= (n.1752+72A=) c.1872+72A= (n.1872+72A=) c.*211+72A= (n.*211+72A=) c.*1264+72A= (n.*1264+72A=) n.2121+72A= n.2269+72A= c.1017+72A= (n.1017+72A=) c.1506+72A= (n.1506+72A=) n.2853+72A= | |
| 1 | g.11791137G>T | CA2643302323 | MTHFR | c.1875+70C>A (n.1875+70C>A) c.1752+70C>A (n.1752+70C>A) c.1872+70C>A (n.1872+70C>A) c.*211+70C>A (n.*211+70C>A) c.*1264+70C>A (n.*1264+70C>A) n.2121+70C>A n.2269+70C>A c.1017+70C>A (n.1017+70C>A) c.1506+70C>A (n.1506+70C>A) n.2853+70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791139G>A | CA2643302328 | MTHFR | c.1875+68C>T (n.1875+68C>T) c.1752+68C>T (n.1752+68C>T) c.1872+68C>T (n.1872+68C>T) c.*211+68C>T (n.*211+68C>T) c.*1264+68C>T (n.*1264+68C>T) n.2121+68C>T n.2269+68C>T c.1017+68C>T (n.1017+68C>T) c.1506+68C>T (n.1506+68C>T) n.2853+68C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791140A>T | CA2643302329 | MTHFR | c.1875+67T>A (n.1875+67T>A) c.1752+67T>A (n.1752+67T>A) c.1872+67T>A (n.1872+67T>A) c.*211+67T>A (n.*211+67T>A) c.*1264+67T>A (n.*1264+67T>A) n.2121+67T>A n.2269+67T>A c.1017+67T>A (n.1017+67T>A) c.1506+67T>A (n.1506+67T>A) n.2853+67T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791143T>C | CA2643302331 | MTHFR | c.1875+64A>G (n.1875+64A>G) c.1752+64A>G (n.1752+64A>G) c.1872+64A>G (n.1872+64A>G) c.*211+64A>G (n.*211+64A>G) c.*1264+64A>G (n.*1264+64A>G) n.2121+64A>G n.2269+64A>G c.1017+64A>G (n.1017+64A>G) c.1506+64A>G (n.1506+64A>G) n.2853+64A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791144G>C | CA998619651 | MTHFR | c.1875+63C>G (n.1875+63C>G) c.1752+63C>G (n.1752+63C>G) c.1872+63C>G (n.1872+63C>G) c.*211+63C>G (n.*211+63C>G) c.*1264+63C>G (n.*1264+63C>G) n.2121+63C>G n.2269+63C>G c.1017+63C>G (n.1017+63C>G) c.1506+63C>G (n.1506+63C>G) n.2853+63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791144G= | CA1153792272 | MTHFR | c.1875+63C= (n.1875+63C=) c.1752+63C= (n.1752+63C=) c.1872+63C= (n.1872+63C=) c.*211+63C= (n.*211+63C=) c.*1264+63C= (n.*1264+63C=) n.2121+63C= n.2269+63C= c.1017+63C= (n.1017+63C=) c.1506+63C= (n.1506+63C=) n.2853+63C= | |
| 1 | g.11791144G>T | CA2643302334 | MTHFR | c.1875+63C>A (n.1875+63C>A) c.1752+63C>A (n.1752+63C>A) c.1872+63C>A (n.1872+63C>A) c.*211+63C>A (n.*211+63C>A) c.*1264+63C>A (n.*1264+63C>A) n.2121+63C>A n.2269+63C>A c.1017+63C>A (n.1017+63C>A) c.1506+63C>A (n.1506+63C>A) n.2853+63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791145G>A | CA1153792278 | MTHFR | c.1875+62C>T (n.1875+62C>T) c.1752+62C>T (n.1752+62C>T) c.1872+62C>T (n.1872+62C>T) c.*211+62C>T (n.*211+62C>T) c.*1264+62C>T (n.*1264+62C>T) n.2121+62C>T n.2269+62C>T c.1017+62C>T (n.1017+62C>T) c.1506+62C>T (n.1506+62C>T) n.2853+62C>T | dbSNP |
| 1 | g.11791145G= | CA1153792276 | MTHFR | c.1875+62C= (n.1875+62C=) c.1752+62C= (n.1752+62C=) c.1872+62C= (n.1872+62C=) c.*211+62C= (n.*211+62C=) c.*1264+62C= (n.*1264+62C=) n.2121+62C= n.2269+62C= c.1017+62C= (n.1017+62C=) c.1506+62C= (n.1506+62C=) n.2853+62C= | |
| 1 | g.11791147C>G | CA2643302336 | MTHFR | c.1875+60G>C (n.1875+60G>C) c.1752+60G>C (n.1752+60G>C) c.1872+60G>C (n.1872+60G>C) c.*211+60G>C (n.*211+60G>C) c.*1264+60G>C (n.*1264+60G>C) n.2121+60G>C n.2269+60G>C c.1017+60G>C (n.1017+60G>C) c.1506+60G>C (n.1506+60G>C) n.2853+60G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791147C>T | CA2643302339 | MTHFR | c.1875+60G>A (n.1875+60G>A) c.1752+60G>A (n.1752+60G>A) c.1872+60G>A (n.1872+60G>A) c.*211+60G>A (n.*211+60G>A) c.*1264+60G>A (n.*1264+60G>A) n.2121+60G>A n.2269+60G>A c.1017+60G>A (n.1017+60G>A) c.1506+60G>A (n.1506+60G>A) n.2853+60G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791148C= | CA1153792284 | MTHFR | c.1875+59G= (n.1875+59G=) c.1752+59G= (n.1752+59G=) c.1872+59G= (n.1872+59G=) c.*211+59G= (n.*211+59G=) c.*1264+59G= (n.*1264+59G=) n.2121+59G= n.2269+59G= c.1017+59G= (n.1017+59G=) c.1506+59G= (n.1506+59G=) n.2853+59G= | |
| 1 | g.11791148C>T | CA886039850 | MTHFR | c.1875+59G>A (n.1875+59G>A) c.1752+59G>A (n.1752+59G>A) c.1872+59G>A (n.1872+59G>A) c.*211+59G>A (n.*211+59G>A) c.*1264+59G>A (n.*1264+59G>A) n.2121+59G>A n.2269+59G>A c.1017+59G>A (n.1017+59G>A) c.1506+59G>A (n.1506+59G>A) n.2853+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791149C= | CA1153792292 | MTHFR | c.1875+58G= (n.1875+58G=) c.1752+58G= (n.1752+58G=) c.1872+58G= (n.1872+58G=) c.*211+58G= (n.*211+58G=) c.*1264+58G= (n.*1264+58G=) n.2121+58G= n.2269+58G= c.1017+58G= (n.1017+58G=) c.1506+58G= (n.1506+58G=) n.2853+58G= | |
| 1 | g.11791150A= | CA1153792298 | MTHFR | c.1875+57T= (n.1875+57T=) c.1752+57T= (n.1752+57T=) c.1872+57T= (n.1872+57T=) c.*211+57T= (n.*211+57T=) c.*1264+57T= (n.*1264+57T=) n.2121+57T= n.2269+57T= c.1017+57T= (n.1017+57T=) c.1506+57T= (n.1506+57T=) n.2853+57T= | |
| 1 | g.11791150A>G | CA886039853 | MTHFR | c.1875+57T>C (n.1875+57T>C) c.1752+57T>C (n.1752+57T>C) c.1872+57T>C (n.1872+57T>C) c.*211+57T>C (n.*211+57T>C) c.*1264+57T>C (n.*1264+57T>C) n.2121+57T>C n.2269+57T>C c.1017+57T>C (n.1017+57T>C) c.1506+57T>C (n.1506+57T>C) n.2853+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791151dup | CA17999188 | MTHFR | c.1875+57dup (n.1875+57dup) c.1752+57dup (n.1752+57dup) c.1872+57dup (n.1872+57dup) c.*211+57dup (n.*211+57dup) c.*1264+57dup (n.*1264+57dup) n.2121+57dup n.2269+57dup c.1017+57dup (n.1017+57dup) c.1506+57dup (n.1506+57dup) n.2853+57dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791151A= | CA1153792303 | MTHFR | c.1875+56T= (n.1875+56T=) c.1752+56T= (n.1752+56T=) c.1872+56T= (n.1872+56T=) c.*211+56T= (n.*211+56T=) c.*1264+56T= (n.*1264+56T=) n.2121+56T= n.2269+56T= c.1017+56T= (n.1017+56T=) c.1506+56T= (n.1506+56T=) n.2853+56T= | |
| 1 | g.11791151A>G | CA521455283 | MTHFR | c.1875+56T>C (n.1875+56T>C) c.1752+56T>C (n.1752+56T>C) c.1872+56T>C (n.1872+56T>C) c.*211+56T>C (n.*211+56T>C) c.*1264+56T>C (n.*1264+56T>C) n.2121+56T>C n.2269+56T>C c.1017+56T>C (n.1017+56T>C) c.1506+56T>C (n.1506+56T>C) n.2853+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791151_11791155delinsATCCC | CA1153792307 | MTHFR | c.1875+52_1875+56delinsGGGAT (n.1875+52_1875+56delinsGGGAT) c.1752+52_1752+56delinsGGGAT (n.1752+52_1752+56delinsGGGAT) c.1872+52_1872+56delinsGGGAT (n.1872+52_1872+56delinsGGGAT) c.*211+52_*211+56delinsGGGAT (n.*211+52_*211+56delinsGGGAT) c.*1264+52_*1264+56delinsGGGAT (n.*1264+52_*1264+56delinsGGGAT) n.2121+52_2121+56delinsGGGAT n.2269+52_2269+56delinsGGGAT c.1017+52_1017+56delinsGGGAT (n.1017+52_1017+56delinsGGGAT) c.1506+52_1506+56delinsGGGAT (n.1506+52_1506+56delinsGGGAT) n.2853+52_2853+56delinsGGGAT | |
| 1 | g.11791156_11791159del | CA1153792313 | MTHFR | c.1875+52_1875+55del (n.1875+52_1875+55del) c.1752+52_1752+55del (n.1752+52_1752+55del) c.1872+52_1872+55del (n.1872+52_1872+55del) c.*211+52_*211+55del (n.*211+52_*211+55del) c.*1264+52_*1264+55del (n.*1264+52_*1264+55del) n.2121+52_2121+55del n.2269+52_2269+55del c.1017+52_1017+55del (n.1017+52_1017+55del) c.1506+52_1506+55del (n.1506+52_1506+55del) n.2853+52_2853+55del | dbSNP |
| 1 | g.11791153C>A | CA2643302348 | MTHFR | c.1875+54G>T (n.1875+54G>T) c.1752+54G>T (n.1752+54G>T) c.1872+54G>T (n.1872+54G>T) c.*211+54G>T (n.*211+54G>T) c.*1264+54G>T (n.*1264+54G>T) n.2121+54G>T n.2269+54G>T c.1017+54G>T (n.1017+54G>T) c.1506+54G>T (n.1506+54G>T) n.2853+54G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791156T= | CA1153792316 | MTHFR | c.1875+51A= (n.1875+51A=) c.1752+51A= (n.1752+51A=) c.1872+51A= (n.1872+51A=) c.*211+51A= (n.*211+51A=) c.*1264+51A= (n.*1264+51A=) n.2121+51A= n.2269+51A= c.1017+51A= (n.1017+51A=) c.1506+51A= (n.1506+51A=) n.2853+51A= | |
| 1 | g.11791160dup | CA521455284 | MTHFR | c.1875+50dup (n.1875+50dup) c.1752+50dup (n.1752+50dup) c.1872+50dup (n.1872+50dup) c.*211+50dup (n.*211+50dup) c.*1264+50dup (n.*1264+50dup) n.2121+50dup n.2269+50dup c.1017+50dup (n.1017+50dup) c.1506+50dup (n.1506+50dup) n.2853+50dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791160C>A | CA595226 | MTHFR | c.1875+47G>T (n.1875+47G>T) c.1752+47G>T (n.1752+47G>T) c.1872+47G>T (n.1872+47G>T) c.*211+47G>T (n.*211+47G>T) c.*1264+47G>T (n.*1264+47G>T) n.2121+47G>T n.2269+47G>T c.1017+47G>T (n.1017+47G>T) c.1506+47G>T (n.1506+47G>T) n.2853+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791160C= | CA1139925368 | MTHFR | c.1875+47G= (n.1875+47G=) c.1752+47G= (n.1752+47G=) c.1872+47G= (n.1872+47G=) c.*211+47G= (n.*211+47G=) c.*1264+47G= (n.*1264+47G=) n.2121+47G= n.2269+47G= c.1017+47G= (n.1017+47G=) c.1506+47G= (n.1506+47G=) n.2853+47G= | |
| 1 | g.11791160C>G | CA595225 | MTHFR | c.1875+47G>C (n.1875+47G>C) c.1752+47G>C (n.1752+47G>C) c.1872+47G>C (n.1872+47G>C) c.*211+47G>C (n.*211+47G>C) c.*1264+47G>C (n.*1264+47G>C) n.2121+47G>C n.2269+47G>C c.1017+47G>C (n.1017+47G>C) c.1506+47G>C (n.1506+47G>C) n.2853+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791160C>T | CA886039860 | MTHFR | c.1875+47G>A (n.1875+47G>A) c.1752+47G>A (n.1752+47G>A) c.1872+47G>A (n.1872+47G>A) c.*211+47G>A (n.*211+47G>A) c.*1264+47G>A (n.*1264+47G>A) n.2121+47G>A n.2269+47G>A c.1017+47G>A (n.1017+47G>A) c.1506+47G>A (n.1506+47G>A) n.2853+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791161A= | CA1153792331 | MTHFR | c.1875+46T= (n.1875+46T=) c.1752+46T= (n.1752+46T=) c.1872+46T= (n.1872+46T=) c.*211+46T= (n.*211+46T=) c.*1264+46T= (n.*1264+46T=) n.2121+46T= n.2269+46T= c.1017+46T= (n.1017+46T=) c.1506+46T= (n.1506+46T=) n.2853+46T= | |
| 1 | g.11791161A>C | CA2643302366 | MTHFR | c.1875+46T>G (n.1875+46T>G) c.1752+46T>G (n.1752+46T>G) c.1872+46T>G (n.1872+46T>G) c.*211+46T>G (n.*211+46T>G) c.*1264+46T>G (n.*1264+46T>G) n.2121+46T>G n.2269+46T>G c.1017+46T>G (n.1017+46T>G) c.1506+46T>G (n.1506+46T>G) n.2853+46T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791161A>G | CA1153792332 | MTHFR | c.1875+46T>C (n.1875+46T>C) c.1752+46T>C (n.1752+46T>C) c.1872+46T>C (n.1872+46T>C) c.*211+46T>C (n.*211+46T>C) c.*1264+46T>C (n.*1264+46T>C) n.2121+46T>C n.2269+46T>C c.1017+46T>C (n.1017+46T>C) c.1506+46T>C (n.1506+46T>C) n.2853+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791162C>A | CA2581641496 | MTHFR | c.1875+45G>T (n.1875+45G>T) c.1752+45G>T (n.1752+45G>T) c.1872+45G>T (n.1872+45G>T) c.*211+45G>T (n.*211+45G>T) c.*1264+45G>T (n.*1264+45G>T) n.2121+45G>T n.2269+45G>T c.1017+45G>T (n.1017+45G>T) c.1506+45G>T (n.1506+45G>T) n.2853+45G>T | |
| 1 | g.11791162C= | CA1140615153 | MTHFR | c.1875+45G= (n.1875+45G=) c.1752+45G= (n.1752+45G=) c.1872+45G= (n.1872+45G=) c.*211+45G= (n.*211+45G=) c.*1264+45G= (n.*1264+45G=) n.2121+45G= n.2269+45G= c.1017+45G= (n.1017+45G=) c.1506+45G= (n.1506+45G=) n.2853+45G= | |
| 1 | g.11791162C>G | CA2581641497 | MTHFR | c.1875+45G>C (n.1875+45G>C) c.1752+45G>C (n.1752+45G>C) c.1872+45G>C (n.1872+45G>C) c.*211+45G>C (n.*211+45G>C) c.*1264+45G>C (n.*1264+45G>C) n.2121+45G>C n.2269+45G>C c.1017+45G>C (n.1017+45G>C) c.1506+45G>C (n.1506+45G>C) n.2853+45G>C | |
| 1 | g.11791162C>T | CA595227 | MTHFR | c.1875+45G>A (n.1875+45G>A) c.1752+45G>A (n.1752+45G>A) c.1872+45G>A (n.1872+45G>A) c.*211+45G>A (n.*211+45G>A) c.*1264+45G>A (n.*1264+45G>A) n.2121+45G>A n.2269+45G>A c.1017+45G>A (n.1017+45G>A) c.1506+45G>A (n.1506+45G>A) n.2853+45G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791163G>A | CA595228 | MTHFR | c.1875+44C>T (n.1875+44C>T) c.1752+44C>T (n.1752+44C>T) c.1872+44C>T (n.1872+44C>T) c.*211+44C>T (n.*211+44C>T) c.*1264+44C>T (n.*1264+44C>T) n.2121+44C>T n.2269+44C>T c.1017+44C>T (n.1017+44C>T) c.1506+44C>T (n.1506+44C>T) n.2853+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791163G= | CA1147985932 | MTHFR | c.1875+44C= (n.1875+44C=) c.1752+44C= (n.1752+44C=) c.1872+44C= (n.1872+44C=) c.*211+44C= (n.*211+44C=) c.*1264+44C= (n.*1264+44C=) n.2121+44C= n.2269+44C= c.1017+44C= (n.1017+44C=) c.1506+44C= (n.1506+44C=) n.2853+44C= | |
| 1 | g.11791163G>T | CA2574214654 | MTHFR | c.1875+44C>A (n.1875+44C>A) c.1752+44C>A (n.1752+44C>A) c.1872+44C>A (n.1872+44C>A) c.*211+44C>A (n.*211+44C>A) c.*1264+44C>A (n.*1264+44C>A) n.2121+44C>A n.2269+44C>A c.1017+44C>A (n.1017+44C>A) c.1506+44C>A (n.1506+44C>A) n.2853+44C>A | gnomAD v4 |