UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11791006A>T | CA2643301796 | MTHFR | c.1876-108T>A (n.1876-108T>A) c.1753-108T>A (n.1753-108T>A) c.1873-108T>A (n.1873-108T>A) c.1752+201T>A (n.1752+201T>A) c.*212-108T>A (n.*212-108T>A) c.*1265-108T>A (n.*1265-108T>A) n.2122-108T>A n.2269+201T>A c.1018-108T>A (n.1018-108T>A) c.1507-108T>A (n.1507-108T>A) c.1875+201T>A (n.1875+201T>A) n.2853+201T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791007C>A | CA2643301799 | MTHFR | c.1876-109G>T (n.1876-109G>T) c.1753-109G>T (n.1753-109G>T) c.1873-109G>T (n.1873-109G>T) c.1752+200G>T (n.1752+200G>T) c.*212-109G>T (n.*212-109G>T) c.*1265-109G>T (n.*1265-109G>T) n.2122-109G>T n.2269+200G>T c.1018-109G>T (n.1018-109G>T) c.1507-109G>T (n.1507-109G>T) c.1875+200G>T (n.1875+200G>T) n.2853+200G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791007C= | CA1153791926 | MTHFR | c.1876-109G= (n.1876-109G=) c.1753-109G= (n.1753-109G=) c.1873-109G= (n.1873-109G=) c.1752+200G= (n.1752+200G=) c.*212-109G= (n.*212-109G=) c.*1265-109G= (n.*1265-109G=) n.2122-109G= n.2269+200G= c.1018-109G= (n.1018-109G=) c.1507-109G= (n.1507-109G=) c.1875+200G= (n.1875+200G=) n.2853+200G= | |
| 1 | g.11791007C>T | CA1153791927 | MTHFR | c.1876-109G>A (n.1876-109G>A) c.1753-109G>A (n.1753-109G>A) c.1873-109G>A (n.1873-109G>A) c.1752+200G>A (n.1752+200G>A) c.*212-109G>A (n.*212-109G>A) c.*1265-109G>A (n.*1265-109G>A) n.2122-109G>A n.2269+200G>A c.1018-109G>A (n.1018-109G>A) c.1507-109G>A (n.1507-109G>A) c.1875+200G>A (n.1875+200G>A) n.2853+200G>A | dbSNP |
| 1 | g.11791010G>A | CA17999154 | MTHFR | c.1876-112C>T (n.1876-112C>T) c.1753-112C>T (n.1753-112C>T) c.1873-112C>T (n.1873-112C>T) c.1752+197C>T (n.1752+197C>T) c.*212-112C>T (n.*212-112C>T) c.*1265-112C>T (n.*1265-112C>T) n.2122-112C>T n.2269+197C>T c.1018-112C>T (n.1018-112C>T) c.1507-112C>T (n.1507-112C>T) c.1875+197C>T (n.1875+197C>T) n.2853+197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791010G>C | CA2501399796 | MTHFR | c.1876-112C>G (n.1876-112C>G) c.1753-112C>G (n.1753-112C>G) c.1873-112C>G (n.1873-112C>G) c.1752+197C>G (n.1752+197C>G) c.*212-112C>G (n.*212-112C>G) c.*1265-112C>G (n.*1265-112C>G) n.2122-112C>G n.2269+197C>G c.1018-112C>G (n.1018-112C>G) c.1507-112C>G (n.1507-112C>G) c.1875+197C>G (n.1875+197C>G) n.2853+197C>G | |
| 1 | g.11791010G= | CA1153791929 | MTHFR | c.1876-112C= (n.1876-112C=) c.1753-112C= (n.1753-112C=) c.1873-112C= (n.1873-112C=) c.1752+197C= (n.1752+197C=) c.*212-112C= (n.*212-112C=) c.*1265-112C= (n.*1265-112C=) n.2122-112C= n.2269+197C= c.1018-112C= (n.1018-112C=) c.1507-112C= (n.1507-112C=) c.1875+197C= (n.1875+197C=) n.2853+197C= | |
| 1 | g.11791011G>C | CA1153791932 | MTHFR | c.1876-113C>G (n.1876-113C>G) c.1753-113C>G (n.1753-113C>G) c.1873-113C>G (n.1873-113C>G) c.1752+196C>G (n.1752+196C>G) c.*212-113C>G (n.*212-113C>G) c.*1265-113C>G (n.*1265-113C>G) n.2122-113C>G n.2269+196C>G c.1018-113C>G (n.1018-113C>G) c.1507-113C>G (n.1507-113C>G) c.1875+196C>G (n.1875+196C>G) n.2853+196C>G | dbSNP |
| 1 | g.11791011G= | CA1153791931 | MTHFR | c.1876-113C= (n.1876-113C=) c.1753-113C= (n.1753-113C=) c.1873-113C= (n.1873-113C=) c.1752+196C= (n.1752+196C=) c.*212-113C= (n.*212-113C=) c.*1265-113C= (n.*1265-113C=) n.2122-113C= n.2269+196C= c.1018-113C= (n.1018-113C=) c.1507-113C= (n.1507-113C=) c.1875+196C= (n.1875+196C=) n.2853+196C= | |
| 1 | g.11791011G>T | CA2643301804 | MTHFR | c.1876-113C>A (n.1876-113C>A) c.1753-113C>A (n.1753-113C>A) c.1873-113C>A (n.1873-113C>A) c.1752+196C>A (n.1752+196C>A) c.*212-113C>A (n.*212-113C>A) c.*1265-113C>A (n.*1265-113C>A) n.2122-113C>A n.2269+196C>A c.1018-113C>A (n.1018-113C>A) c.1507-113C>A (n.1507-113C>A) c.1875+196C>A (n.1875+196C>A) n.2853+196C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791012C>A | CA2643301807 | MTHFR | c.1876-114G>T (n.1876-114G>T) c.1753-114G>T (n.1753-114G>T) c.1873-114G>T (n.1873-114G>T) c.1752+195G>T (n.1752+195G>T) c.*212-114G>T (n.*212-114G>T) c.*1265-114G>T (n.*1265-114G>T) n.2122-114G>T n.2269+195G>T c.1018-114G>T (n.1018-114G>T) c.1507-114G>T (n.1507-114G>T) c.1875+195G>T (n.1875+195G>T) n.2853+195G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791012C>T | CA2643301808 | MTHFR | c.1876-114G>A (n.1876-114G>A) c.1753-114G>A (n.1753-114G>A) c.1873-114G>A (n.1873-114G>A) c.1752+195G>A (n.1752+195G>A) c.*212-114G>A (n.*212-114G>A) c.*1265-114G>A (n.*1265-114G>A) n.2122-114G>A n.2269+195G>A c.1018-114G>A (n.1018-114G>A) c.1507-114G>A (n.1507-114G>A) c.1875+195G>A (n.1875+195G>A) n.2853+195G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791013C>T | CA2643301825 | MTHFR | c.1876-115G>A (n.1876-115G>A) c.1753-115G>A (n.1753-115G>A) c.1873-115G>A (n.1873-115G>A) c.1752+194G>A (n.1752+194G>A) c.*212-115G>A (n.*212-115G>A) c.*1265-115G>A (n.*1265-115G>A) n.2122-115G>A n.2269+194G>A c.1018-115G>A (n.1018-115G>A) c.1507-115G>A (n.1507-115G>A) c.1875+194G>A (n.1875+194G>A) n.2853+194G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791013_11791025delinsCCACTGCCAGTAT | CA1153791933 | MTHFR | c.1876-127_1876-115delinsATACTGGCAGTGG (n.1876-127_1876-115delinsATACTGGCAGTGG) c.1753-127_1753-115delinsATACTGGCAGTGG (n.1753-127_1753-115delinsATACTGGCAGTGG) c.1873-127_1873-115delinsATACTGGCAGTGG (n.1873-127_1873-115delinsATACTGGCAGTGG) c.1752+182_1752+194delinsATACTGGCAGTGG (n.1752+182_1752+194delinsATACTGGCAGTGG) c.*212-127_*212-115delinsATACTGGCAGTGG (n.*212-127_*212-115delinsATACTGGCAGTGG) c.*1265-127_*1265-115delinsATACTGGCAGTGG (n.*1265-127_*1265-115delinsATACTGGCAGTGG) n.2122-127_2122-115delinsATACTGGCAGTGG n.2269+182_2269+194delinsATACTGGCAGTGG c.1018-127_1018-115delinsATACTGGCAGTGG (n.1018-127_1018-115delinsATACTGGCAGTGG) c.1507-127_1507-115delinsATACTGGCAGTGG (n.1507-127_1507-115delinsATACTGGCAGTGG) c.1875+182_1875+194delinsATACTGGCAGTGG (n.1875+182_1875+194delinsATACTGGCAGTGG) n.2853+182_2853+194delinsATACTGGCAGTGG | |
| 1 | g.11791014C>A | CA2643301828 | MTHFR | c.1876-116G>T (n.1876-116G>T) c.1753-116G>T (n.1753-116G>T) c.1873-116G>T (n.1873-116G>T) c.1752+193G>T (n.1752+193G>T) c.*212-116G>T (n.*212-116G>T) c.*1265-116G>T (n.*1265-116G>T) n.2122-116G>T n.2269+193G>T c.1018-116G>T (n.1018-116G>T) c.1507-116G>T (n.1507-116G>T) c.1875+193G>T (n.1875+193G>T) n.2853+193G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791018_11791029del | CA1153791934 | MTHFR | c.1876-127_1876-116del (n.1876-127_1876-116del) c.1753-127_1753-116del (n.1753-127_1753-116del) c.1873-127_1873-116del (n.1873-127_1873-116del) c.1752+182_1752+193del (n.1752+182_1752+193del) c.*212-127_*212-116del (n.*212-127_*212-116del) c.*1265-127_*1265-116del (n.*1265-127_*1265-116del) n.2122-127_2122-116del n.2269+182_2269+193del c.1018-127_1018-116del (n.1018-127_1018-116del) c.1507-127_1507-116del (n.1507-127_1507-116del) c.1875+182_1875+193del (n.1875+182_1875+193del) n.2853+182_2853+193del | dbSNP |
| 1 | g.11791015A= | CA1153791936 | MTHFR | c.1876-117T= (n.1876-117T=) c.1753-117T= (n.1753-117T=) c.1873-117T= (n.1873-117T=) c.1752+192T= (n.1752+192T=) c.*212-117T= (n.*212-117T=) c.*1265-117T= (n.*1265-117T=) n.2122-117T= n.2269+192T= c.1018-117T= (n.1018-117T=) c.1507-117T= (n.1507-117T=) c.1875+192T= (n.1875+192T=) n.2853+192T= | |
| 1 | g.11791015A>C | CA1153791937 | MTHFR | c.1876-117T>G (n.1876-117T>G) c.1753-117T>G (n.1753-117T>G) c.1873-117T>G (n.1873-117T>G) c.1752+192T>G (n.1752+192T>G) c.*212-117T>G (n.*212-117T>G) c.*1265-117T>G (n.*1265-117T>G) n.2122-117T>G n.2269+192T>G c.1018-117T>G (n.1018-117T>G) c.1507-117T>G (n.1507-117T>G) c.1875+192T>G (n.1875+192T>G) n.2853+192T>G | dbSNP |
| 1 | g.11791015A>T | CA2643301831 | MTHFR | c.1876-117T>A (n.1876-117T>A) c.1753-117T>A (n.1753-117T>A) c.1873-117T>A (n.1873-117T>A) c.1752+192T>A (n.1752+192T>A) c.*212-117T>A (n.*212-117T>A) c.*1265-117T>A (n.*1265-117T>A) n.2122-117T>A n.2269+192T>A c.1018-117T>A (n.1018-117T>A) c.1507-117T>A (n.1507-117T>A) c.1875+192T>A (n.1875+192T>A) n.2853+192T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791018G>A | CA1153791941 | MTHFR | c.1876-120C>T (n.1876-120C>T) c.1753-120C>T (n.1753-120C>T) c.1873-120C>T (n.1873-120C>T) c.1752+189C>T (n.1752+189C>T) c.*212-120C>T (n.*212-120C>T) c.*1265-120C>T (n.*1265-120C>T) n.2122-120C>T n.2269+189C>T c.1018-120C>T (n.1018-120C>T) c.1507-120C>T (n.1507-120C>T) c.1875+189C>T (n.1875+189C>T) n.2853+189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791018G= | CA1153791938 | MTHFR | c.1876-120C= (n.1876-120C=) c.1753-120C= (n.1753-120C=) c.1873-120C= (n.1873-120C=) c.1752+189C= (n.1752+189C=) c.*212-120C= (n.*212-120C=) c.*1265-120C= (n.*1265-120C=) n.2122-120C= n.2269+189C= c.1018-120C= (n.1018-120C=) c.1507-120C= (n.1507-120C=) c.1875+189C= (n.1875+189C=) n.2853+189C= | |
| 1 | g.11791018G>T | CA2643301834 | MTHFR | c.1876-120C>A (n.1876-120C>A) c.1753-120C>A (n.1753-120C>A) c.1873-120C>A (n.1873-120C>A) c.1752+189C>A (n.1752+189C>A) c.*212-120C>A (n.*212-120C>A) c.*1265-120C>A (n.*1265-120C>A) n.2122-120C>A n.2269+189C>A c.1018-120C>A (n.1018-120C>A) c.1507-120C>A (n.1507-120C>A) c.1875+189C>A (n.1875+189C>A) n.2853+189C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791019C>A | CA2643301837 | MTHFR | c.1876-121G>T (n.1876-121G>T) c.1753-121G>T (n.1753-121G>T) c.1873-121G>T (n.1873-121G>T) c.1752+188G>T (n.1752+188G>T) c.*212-121G>T (n.*212-121G>T) c.*1265-121G>T (n.*1265-121G>T) n.2122-121G>T n.2269+188G>T c.1018-121G>T (n.1018-121G>T) c.1507-121G>T (n.1507-121G>T) c.1875+188G>T (n.1875+188G>T) n.2853+188G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791020C>A | CA2643301838 | MTHFR | c.1876-122G>T (n.1876-122G>T) c.1753-122G>T (n.1753-122G>T) c.1873-122G>T (n.1873-122G>T) c.1752+187G>T (n.1752+187G>T) c.*212-122G>T (n.*212-122G>T) c.*1265-122G>T (n.*1265-122G>T) n.2122-122G>T n.2269+187G>T c.1018-122G>T (n.1018-122G>T) c.1507-122G>T (n.1507-122G>T) c.1875+187G>T (n.1875+187G>T) n.2853+187G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791020C>T | CA2643301840 | MTHFR | c.1876-122G>A (n.1876-122G>A) c.1753-122G>A (n.1753-122G>A) c.1873-122G>A (n.1873-122G>A) c.1752+187G>A (n.1752+187G>A) c.*212-122G>A (n.*212-122G>A) c.*1265-122G>A (n.*1265-122G>A) n.2122-122G>A n.2269+187G>A c.1018-122G>A (n.1018-122G>A) c.1507-122G>A (n.1507-122G>A) c.1875+187G>A (n.1875+187G>A) n.2853+187G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791021A>C | CA2643301842 | MTHFR | c.1876-123T>G (n.1876-123T>G) c.1753-123T>G (n.1753-123T>G) c.1873-123T>G (n.1873-123T>G) c.1752+186T>G (n.1752+186T>G) c.*212-123T>G (n.*212-123T>G) c.*1265-123T>G (n.*1265-123T>G) n.2122-123T>G n.2269+186T>G c.1018-123T>G (n.1018-123T>G) c.1507-123T>G (n.1507-123T>G) c.1875+186T>G (n.1875+186T>G) n.2853+186T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791021A>G | CA645656357 | MTHFR | c.1876-123T>C (n.1876-123T>C) c.1753-123T>C (n.1753-123T>C) c.1873-123T>C (n.1873-123T>C) c.1752+186T>C (n.1752+186T>C) c.*212-123T>C (n.*212-123T>C) c.*1265-123T>C (n.*1265-123T>C) n.2122-123T>C n.2269+186T>C c.1018-123T>C (n.1018-123T>C) c.1507-123T>C (n.1507-123T>C) c.1875+186T>C (n.1875+186T>C) n.2853+186T>C | COSMIC |
| 1 | g.11791022G>A | CA17999164 | MTHFR | c.1876-124C>T (n.1876-124C>T) c.1753-124C>T (n.1753-124C>T) c.1873-124C>T (n.1873-124C>T) c.1752+185C>T (n.1752+185C>T) c.*212-124C>T (n.*212-124C>T) c.*1265-124C>T (n.*1265-124C>T) n.2122-124C>T n.2269+185C>T c.1018-124C>T (n.1018-124C>T) c.1507-124C>T (n.1507-124C>T) c.1875+185C>T (n.1875+185C>T) n.2853+185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791022G= | CA1153791958 | MTHFR | c.1876-124C= (n.1876-124C=) c.1753-124C= (n.1753-124C=) c.1873-124C= (n.1873-124C=) c.1752+185C= (n.1752+185C=) c.*212-124C= (n.*212-124C=) c.*1265-124C= (n.*1265-124C=) n.2122-124C= n.2269+185C= c.1018-124C= (n.1018-124C=) c.1507-124C= (n.1507-124C=) c.1875+185C= (n.1875+185C=) n.2853+185C= | |
| 1 | g.11791022G>T | CA2643301848 | MTHFR | c.1876-124C>A (n.1876-124C>A) c.1753-124C>A (n.1753-124C>A) c.1873-124C>A (n.1873-124C>A) c.1752+185C>A (n.1752+185C>A) c.*212-124C>A (n.*212-124C>A) c.*1265-124C>A (n.*1265-124C>A) n.2122-124C>A n.2269+185C>A c.1018-124C>A (n.1018-124C>A) c.1507-124C>A (n.1507-124C>A) c.1875+185C>A (n.1875+185C>A) n.2853+185C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791023dup | CA2643301851 | MTHFR | c.1876-125dup (n.1876-125dup) c.1753-125dup (n.1753-125dup) c.1873-125dup (n.1873-125dup) c.1752+184dup (n.1752+184dup) c.*212-125dup (n.*212-125dup) c.*1265-125dup (n.*1265-125dup) n.2122-125dup n.2269+184dup c.1018-125dup (n.1018-125dup) c.1507-125dup (n.1507-125dup) c.1875+184dup (n.1875+184dup) n.2853+184dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791026C>A | CA2643301853 | MTHFR | c.1876-128G>T (n.1876-128G>T) c.1753-128G>T (n.1753-128G>T) c.1873-128G>T (n.1873-128G>T) c.1752+181G>T (n.1752+181G>T) c.*212-128G>T (n.*212-128G>T) c.*1265-128G>T (n.*1265-128G>T) n.2122-128G>T n.2269+181G>T c.1018-128G>T (n.1018-128G>T) c.1507-128G>T (n.1507-128G>T) c.1875+181G>T (n.1875+181G>T) n.2853+181G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791027A>T | CA2643301854 | MTHFR | c.1876-129T>A (n.1876-129T>A) c.1753-129T>A (n.1753-129T>A) c.1873-129T>A (n.1873-129T>A) c.1752+180T>A (n.1752+180T>A) c.*212-129T>A (n.*212-129T>A) c.*1265-129T>A (n.*1265-129T>A) n.2122-129T>A n.2269+180T>A c.1018-129T>A (n.1018-129T>A) c.1507-129T>A (n.1507-129T>A) c.1875+180T>A (n.1875+180T>A) n.2853+180T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791028C>T | CA2643301857 | MTHFR | c.1876-130G>A (n.1876-130G>A) c.1753-130G>A (n.1753-130G>A) c.1873-130G>A (n.1873-130G>A) c.1752+179G>A (n.1752+179G>A) c.*212-130G>A (n.*212-130G>A) c.*1265-130G>A (n.*1265-130G>A) n.2122-130G>A n.2269+179G>A c.1018-130G>A (n.1018-130G>A) c.1507-130G>A (n.1507-130G>A) c.1875+179G>A (n.1875+179G>A) n.2853+179G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791029T>C | CA2643301889 | MTHFR | c.1876-131A>G (n.1876-131A>G) c.1753-131A>G (n.1753-131A>G) c.1873-131A>G (n.1873-131A>G) c.1752+178A>G (n.1752+178A>G) c.*212-131A>G (n.*212-131A>G) c.*1265-131A>G (n.*1265-131A>G) n.2122-131A>G n.2269+178A>G c.1018-131A>G (n.1018-131A>G) c.1507-131A>G (n.1507-131A>G) c.1875+178A>G (n.1875+178A>G) n.2853+178A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791030dup | CA2643301888 | MTHFR | c.1876-131dup (n.1876-131dup) c.1753-131dup (n.1753-131dup) c.1873-131dup (n.1873-131dup) c.1752+178dup (n.1752+178dup) c.*212-131dup (n.*212-131dup) c.*1265-131dup (n.*1265-131dup) n.2122-131dup n.2269+178dup c.1018-131dup (n.1018-131dup) c.1507-131dup (n.1507-131dup) c.1875+178dup (n.1875+178dup) n.2853+178dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791030T>C | CA2643301891 | MTHFR | c.1876-132A>G (n.1876-132A>G) c.1753-132A>G (n.1753-132A>G) c.1873-132A>G (n.1873-132A>G) c.1752+177A>G (n.1752+177A>G) c.*212-132A>G (n.*212-132A>G) c.*1265-132A>G (n.*1265-132A>G) n.2122-132A>G n.2269+177A>G c.1018-132A>G (n.1018-132A>G) c.1507-132A>G (n.1507-132A>G) c.1875+177A>G (n.1875+177A>G) n.2853+177A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791033C>A | CA2643301894 | MTHFR | c.1876-135G>T (n.1876-135G>T) c.1753-135G>T (n.1753-135G>T) c.1873-135G>T (n.1873-135G>T) c.1752+174G>T (n.1752+174G>T) c.*212-135G>T (n.*212-135G>T) c.*1265-135G>T (n.*1265-135G>T) n.2122-135G>T n.2269+174G>T c.1018-135G>T (n.1018-135G>T) c.1507-135G>T (n.1507-135G>T) c.1875+174G>T (n.1875+174G>T) n.2853+174G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791033C>T | CA2643301893 | MTHFR | c.1876-135G>A (n.1876-135G>A) c.1753-135G>A (n.1753-135G>A) c.1873-135G>A (n.1873-135G>A) c.1752+174G>A (n.1752+174G>A) c.*212-135G>A (n.*212-135G>A) c.*1265-135G>A (n.*1265-135G>A) n.2122-135G>A n.2269+174G>A c.1018-135G>A (n.1018-135G>A) c.1507-135G>A (n.1507-135G>A) c.1875+174G>A (n.1875+174G>A) n.2853+174G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791034A>G | CA2643301895 | MTHFR | c.1876-136T>C (n.1876-136T>C) c.1753-136T>C (n.1753-136T>C) c.1873-136T>C (n.1873-136T>C) c.1752+173T>C (n.1752+173T>C) c.*212-136T>C (n.*212-136T>C) c.*1265-136T>C (n.*1265-136T>C) n.2122-136T>C n.2269+173T>C c.1018-136T>C (n.1018-136T>C) c.1507-136T>C (n.1507-136T>C) c.1875+173T>C (n.1875+173T>C) n.2853+173T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791035C= | CA1153791963 | MTHFR | c.1876-137G= (n.1876-137G=) c.1753-137G= (n.1753-137G=) c.1873-137G= (n.1873-137G=) c.1752+172G= (n.1752+172G=) c.*212-137G= (n.*212-137G=) c.*1265-137G= (n.*1265-137G=) n.2122-137G= n.2269+172G= c.1018-137G= (n.1018-137G=) c.1507-137G= (n.1507-137G=) c.1875+172G= (n.1875+172G=) n.2853+172G= | |
| 1 | g.11791035C>T | CA998619599 | MTHFR | c.1876-137G>A (n.1876-137G>A) c.1753-137G>A (n.1753-137G>A) c.1873-137G>A (n.1873-137G>A) c.1752+172G>A (n.1752+172G>A) c.*212-137G>A (n.*212-137G>A) c.*1265-137G>A (n.*1265-137G>A) n.2122-137G>A n.2269+172G>A c.1018-137G>A (n.1018-137G>A) c.1507-137G>A (n.1507-137G>A) c.1875+172G>A (n.1875+172G>A) n.2853+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791036C>A | CA521455296 | MTHFR | c.1876-138G>T (n.1876-138G>T) c.1753-138G>T (n.1753-138G>T) c.1873-138G>T (n.1873-138G>T) c.1752+171G>T (n.1752+171G>T) c.*212-138G>T (n.*212-138G>T) c.*1265-138G>T (n.*1265-138G>T) n.2122-138G>T n.2269+171G>T c.1018-138G>T (n.1018-138G>T) c.1507-138G>T (n.1507-138G>T) c.1875+171G>T (n.1875+171G>T) n.2853+171G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791036C= | CA1153791966 | MTHFR | c.1876-138G= (n.1876-138G=) c.1753-138G= (n.1753-138G=) c.1873-138G= (n.1873-138G=) c.1752+171G= (n.1752+171G=) c.*212-138G= (n.*212-138G=) c.*1265-138G= (n.*1265-138G=) n.2122-138G= n.2269+171G= c.1018-138G= (n.1018-138G=) c.1507-138G= (n.1507-138G=) c.1875+171G= (n.1875+171G=) n.2853+171G= | |
| 1 | g.11791036C>T | CA886039777 | MTHFR | c.1876-138G>A (n.1876-138G>A) c.1753-138G>A (n.1753-138G>A) c.1873-138G>A (n.1873-138G>A) c.1752+171G>A (n.1752+171G>A) c.*212-138G>A (n.*212-138G>A) c.*1265-138G>A (n.*1265-138G>A) n.2122-138G>A n.2269+171G>A c.1018-138G>A (n.1018-138G>A) c.1507-138G>A (n.1507-138G>A) c.1875+171G>A (n.1875+171G>A) n.2853+171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791037C>A | CA2643301905 | MTHFR | c.1876-139G>T (n.1876-139G>T) c.1753-139G>T (n.1753-139G>T) c.1873-139G>T (n.1873-139G>T) c.1752+170G>T (n.1752+170G>T) c.*212-139G>T (n.*212-139G>T) c.*1265-139G>T (n.*1265-139G>T) n.2122-139G>T n.2269+170G>T c.1018-139G>T (n.1018-139G>T) c.1507-139G>T (n.1507-139G>T) c.1875+170G>T (n.1875+170G>T) n.2853+170G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791037C>T | CA2643301906 | MTHFR | c.1876-139G>A (n.1876-139G>A) c.1753-139G>A (n.1753-139G>A) c.1873-139G>A (n.1873-139G>A) c.1752+170G>A (n.1752+170G>A) c.*212-139G>A (n.*212-139G>A) c.*1265-139G>A (n.*1265-139G>A) n.2122-139G>A n.2269+170G>A c.1018-139G>A (n.1018-139G>A) c.1507-139G>A (n.1507-139G>A) c.1875+170G>A (n.1875+170G>A) n.2853+170G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791038C>A | CA2643301910 | MTHFR | c.1876-140G>T (n.1876-140G>T) c.1753-140G>T (n.1753-140G>T) c.1873-140G>T (n.1873-140G>T) c.1752+169G>T (n.1752+169G>T) c.*212-140G>T (n.*212-140G>T) c.*1265-140G>T (n.*1265-140G>T) n.2122-140G>T n.2269+169G>T c.1018-140G>T (n.1018-140G>T) c.1507-140G>T (n.1507-140G>T) c.1875+169G>T (n.1875+169G>T) n.2853+169G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791038C= | CA1153791970 | MTHFR | c.1876-140G= (n.1876-140G=) c.1753-140G= (n.1753-140G=) c.1873-140G= (n.1873-140G=) c.1752+169G= (n.1752+169G=) c.*212-140G= (n.*212-140G=) c.*1265-140G= (n.*1265-140G=) n.2122-140G= n.2269+169G= c.1018-140G= (n.1018-140G=) c.1507-140G= (n.1507-140G=) c.1875+169G= (n.1875+169G=) n.2853+169G= | |
| 1 | g.11791038C>G | CA1153791972 | MTHFR | c.1876-140G>C (n.1876-140G>C) c.1753-140G>C (n.1753-140G>C) c.1873-140G>C (n.1873-140G>C) c.1752+169G>C (n.1752+169G>C) c.*212-140G>C (n.*212-140G>C) c.*1265-140G>C (n.*1265-140G>C) n.2122-140G>C n.2269+169G>C c.1018-140G>C (n.1018-140G>C) c.1507-140G>C (n.1507-140G>C) c.1875+169G>C (n.1875+169G>C) n.2853+169G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791038C>T | CA2643301916 | MTHFR | c.1876-140G>A (n.1876-140G>A) c.1753-140G>A (n.1753-140G>A) c.1873-140G>A (n.1873-140G>A) c.1752+169G>A (n.1752+169G>A) c.*212-140G>A (n.*212-140G>A) c.*1265-140G>A (n.*1265-140G>A) n.2122-140G>A n.2269+169G>A c.1018-140G>A (n.1018-140G>A) c.1507-140G>A (n.1507-140G>A) c.1875+169G>A (n.1875+169G>A) n.2853+169G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791039T>C | CA1153791986 | MTHFR | c.1876-141A>G (n.1876-141A>G) c.1753-141A>G (n.1753-141A>G) c.1873-141A>G (n.1873-141A>G) c.1752+168A>G (n.1752+168A>G) c.*212-141A>G (n.*212-141A>G) c.*1265-141A>G (n.*1265-141A>G) n.2122-141A>G n.2269+168A>G c.1018-141A>G (n.1018-141A>G) c.1507-141A>G (n.1507-141A>G) c.1875+168A>G (n.1875+168A>G) n.2853+168A>G | dbSNP |
| 1 | g.11791039T= | CA1153791978 | MTHFR | c.1876-141A= (n.1876-141A=) c.1753-141A= (n.1753-141A=) c.1873-141A= (n.1873-141A=) c.1752+168A= (n.1752+168A=) c.*212-141A= (n.*212-141A=) c.*1265-141A= (n.*1265-141A=) n.2122-141A= n.2269+168A= c.1018-141A= (n.1018-141A=) c.1507-141A= (n.1507-141A=) c.1875+168A= (n.1875+168A=) n.2853+168A= | |
| 1 | g.11791040G>A | CA2643301951 | MTHFR | c.1876-142C>T (n.1876-142C>T) c.1753-142C>T (n.1753-142C>T) c.1873-142C>T (n.1873-142C>T) c.1752+167C>T (n.1752+167C>T) c.*212-142C>T (n.*212-142C>T) c.*1265-142C>T (n.*1265-142C>T) n.2122-142C>T n.2269+167C>T c.1018-142C>T (n.1018-142C>T) c.1507-142C>T (n.1507-142C>T) c.1875+167C>T (n.1875+167C>T) n.2853+167C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791040G>T | CA2643301953 | MTHFR | c.1876-142C>A (n.1876-142C>A) c.1753-142C>A (n.1753-142C>A) c.1873-142C>A (n.1873-142C>A) c.1752+167C>A (n.1752+167C>A) c.*212-142C>A (n.*212-142C>A) c.*1265-142C>A (n.*1265-142C>A) n.2122-142C>A n.2269+167C>A c.1018-142C>A (n.1018-142C>A) c.1507-142C>A (n.1507-142C>A) c.1875+167C>A (n.1875+167C>A) n.2853+167C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791043C>G | CA2742479660 | MTHFR | c.1876-145G>C (n.1876-145G>C) c.1753-145G>C (n.1753-145G>C) c.1873-145G>C (n.1873-145G>C) c.1752+164G>C (n.1752+164G>C) c.*212-145G>C (n.*212-145G>C) c.*1265-145G>C (n.*1265-145G>C) n.2122-145G>C n.2269+164G>C c.1018-145G>C (n.1018-145G>C) c.1507-145G>C (n.1507-145G>C) c.1875+164G>C (n.1875+164G>C) n.2853+164G>C | |
| 1 | g.11791044A>G | CA2643301955 | MTHFR | c.1876-146T>C (n.1876-146T>C) c.1753-146T>C (n.1753-146T>C) c.1873-146T>C (n.1873-146T>C) c.1752+163T>C (n.1752+163T>C) c.*212-146T>C (n.*212-146T>C) c.*1265-146T>C (n.*1265-146T>C) n.2122-146T>C n.2269+163T>C c.1018-146T>C (n.1018-146T>C) c.1507-146T>C (n.1507-146T>C) c.1875+163T>C (n.1875+163T>C) n.2853+163T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791047A>G | CA2643301956 | MTHFR | c.1876-149T>C (n.1876-149T>C) c.1753-149T>C (n.1753-149T>C) c.1873-149T>C (n.1873-149T>C) c.1752+160T>C (n.1752+160T>C) c.*212-149T>C (n.*212-149T>C) c.*1265-149T>C (n.*1265-149T>C) n.2122-149T>C n.2269+160T>C c.1018-149T>C (n.1018-149T>C) c.1507-149T>C (n.1507-149T>C) c.1875+160T>C (n.1875+160T>C) n.2853+160T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791052dup | CA2643301960 | MTHFR | c.1876-152dup (n.1876-152dup) c.1753-152dup (n.1753-152dup) c.1873-152dup (n.1873-152dup) c.1752+157dup (n.1752+157dup) c.*212-152dup (n.*212-152dup) c.*1265-152dup (n.*1265-152dup) n.2122-152dup n.2269+157dup c.1018-152dup (n.1018-152dup) c.1507-152dup (n.1507-152dup) c.1875+157dup (n.1875+157dup) n.2853+157dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791051_11791054dup | CA2643301958 | MTHFR | c.1876-155_1876-152dup (n.1876-155_1876-152dup) c.1753-155_1753-152dup (n.1753-155_1753-152dup) c.1873-155_1873-152dup (n.1873-155_1873-152dup) c.1752+154_1752+157dup (n.1752+154_1752+157dup) c.*212-155_*212-152dup (n.*212-155_*212-152dup) c.*1265-155_*1265-152dup (n.*1265-155_*1265-152dup) n.2122-155_2122-152dup n.2269+154_2269+157dup c.1018-155_1018-152dup (n.1018-155_1018-152dup) c.1507-155_1507-152dup (n.1507-155_1507-152dup) c.1875+154_1875+157dup (n.1875+154_1875+157dup) n.2853+154_2853+157dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791051A= | CA1153791989 | MTHFR | c.1876-153T= (n.1876-153T=) c.1753-153T= (n.1753-153T=) c.1873-153T= (n.1873-153T=) c.1752+156T= (n.1752+156T=) c.*212-153T= (n.*212-153T=) c.*1265-153T= (n.*1265-153T=) n.2122-153T= n.2269+156T= c.1018-153T= (n.1018-153T=) c.1507-153T= (n.1507-153T=) c.1875+156T= (n.1875+156T=) n.2853+156T= | |
| 1 | g.11791051A>T | CA998619616 | MTHFR | c.1876-153T>A (n.1876-153T>A) c.1753-153T>A (n.1753-153T>A) c.1873-153T>A (n.1873-153T>A) c.1752+156T>A (n.1752+156T>A) c.*212-153T>A (n.*212-153T>A) c.*1265-153T>A (n.*1265-153T>A) n.2122-153T>A n.2269+156T>A c.1018-153T>A (n.1018-153T>A) c.1507-153T>A (n.1507-153T>A) c.1875+156T>A (n.1875+156T>A) n.2853+156T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791053C= | CA1153791995 | MTHFR | c.1876-155G= (n.1876-155G=) c.1753-155G= (n.1753-155G=) c.1873-155G= (n.1873-155G=) c.1752+154G= (n.1752+154G=) c.*212-155G= (n.*212-155G=) c.*1265-155G= (n.*1265-155G=) n.2122-155G= n.2269+154G= c.1018-155G= (n.1018-155G=) c.1507-155G= (n.1507-155G=) c.1875+154G= (n.1875+154G=) n.2853+154G= | |
| 1 | g.11791053C>G | CA886039780 | MTHFR | c.1876-155G>C (n.1876-155G>C) c.1753-155G>C (n.1753-155G>C) c.1873-155G>C (n.1873-155G>C) c.1752+154G>C (n.1752+154G>C) c.*212-155G>C (n.*212-155G>C) c.*1265-155G>C (n.*1265-155G>C) n.2122-155G>C n.2269+154G>C c.1018-155G>C (n.1018-155G>C) c.1507-155G>C (n.1507-155G>C) c.1875+154G>C (n.1875+154G>C) n.2853+154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791055C>A | CA2643301962 | MTHFR | c.1875+152G>T (n.1875+152G>T) c.1752+152G>T (n.1752+152G>T) c.1872+152G>T (n.1872+152G>T) c.*211+152G>T (n.*211+152G>T) c.*1264+152G>T (n.*1264+152G>T) n.2121+152G>T n.2269+152G>T c.1017+152G>T (n.1017+152G>T) c.1506+152G>T (n.1506+152G>T) n.2853+152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791055C>T | CA2643301964 | MTHFR | c.1875+152G>A (n.1875+152G>A) c.1752+152G>A (n.1752+152G>A) c.1872+152G>A (n.1872+152G>A) c.*211+152G>A (n.*211+152G>A) c.*1264+152G>A (n.*1264+152G>A) n.2121+152G>A n.2269+152G>A c.1017+152G>A (n.1017+152G>A) c.1506+152G>A (n.1506+152G>A) n.2853+152G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791056C>A | CA2643301966 | MTHFR | c.1875+151G>T (n.1875+151G>T) c.1752+151G>T (n.1752+151G>T) c.1872+151G>T (n.1872+151G>T) c.*211+151G>T (n.*211+151G>T) c.*1264+151G>T (n.*1264+151G>T) n.2121+151G>T n.2269+151G>T c.1017+151G>T (n.1017+151G>T) c.1506+151G>T (n.1506+151G>T) n.2853+151G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791056C>T | CA2643301969 | MTHFR | c.1875+151G>A (n.1875+151G>A) c.1752+151G>A (n.1752+151G>A) c.1872+151G>A (n.1872+151G>A) c.*211+151G>A (n.*211+151G>A) c.*1264+151G>A (n.*1264+151G>A) n.2121+151G>A n.2269+151G>A c.1017+151G>A (n.1017+151G>A) c.1506+151G>A (n.1506+151G>A) n.2853+151G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791057C>A | CA2643301973 | MTHFR | c.1875+150G>T (n.1875+150G>T) c.1752+150G>T (n.1752+150G>T) c.1872+150G>T (n.1872+150G>T) c.*211+150G>T (n.*211+150G>T) c.*1264+150G>T (n.*1264+150G>T) n.2121+150G>T n.2269+150G>T c.1017+150G>T (n.1017+150G>T) c.1506+150G>T (n.1506+150G>T) n.2853+150G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791058T>C | CA886039784 | MTHFR | c.1875+149A>G (n.1875+149A>G) c.1752+149A>G (n.1752+149A>G) c.1872+149A>G (n.1872+149A>G) c.*211+149A>G (n.*211+149A>G) c.*1264+149A>G (n.*1264+149A>G) n.2121+149A>G n.2269+149A>G c.1017+149A>G (n.1017+149A>G) c.1506+149A>G (n.1506+149A>G) n.2853+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791058T= | CA1153791999 | MTHFR | c.1875+149A= (n.1875+149A=) c.1752+149A= (n.1752+149A=) c.1872+149A= (n.1872+149A=) c.*211+149A= (n.*211+149A=) c.*1264+149A= (n.*1264+149A=) n.2121+149A= n.2269+149A= c.1017+149A= (n.1017+149A=) c.1506+149A= (n.1506+149A=) n.2853+149A= | |
| 1 | g.11791059G>A | CA17999166 | MTHFR | c.1875+148C>T (n.1875+148C>T) c.1752+148C>T (n.1752+148C>T) c.1872+148C>T (n.1872+148C>T) c.*211+148C>T (n.*211+148C>T) c.*1264+148C>T (n.*1264+148C>T) n.2121+148C>T n.2269+148C>T c.1017+148C>T (n.1017+148C>T) c.1506+148C>T (n.1506+148C>T) n.2853+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791059G= | CA1144479187 | MTHFR | c.1875+148C= (n.1875+148C=) c.1752+148C= (n.1752+148C=) c.1872+148C= (n.1872+148C=) c.*211+148C= (n.*211+148C=) c.*1264+148C= (n.*1264+148C=) n.2121+148C= n.2269+148C= c.1017+148C= (n.1017+148C=) c.1506+148C= (n.1506+148C=) n.2853+148C= | |
| 1 | g.11791059G>T | CA2643301976 | MTHFR | c.1875+148C>A (n.1875+148C>A) c.1752+148C>A (n.1752+148C>A) c.1872+148C>A (n.1872+148C>A) c.*211+148C>A (n.*211+148C>A) c.*1264+148C>A (n.*1264+148C>A) n.2121+148C>A n.2269+148C>A c.1017+148C>A (n.1017+148C>A) c.1506+148C>A (n.1506+148C>A) n.2853+148C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791060C>A | CA1153792026 | MTHFR | c.1875+147G>T (n.1875+147G>T) c.1752+147G>T (n.1752+147G>T) c.1872+147G>T (n.1872+147G>T) c.*211+147G>T (n.*211+147G>T) c.*1264+147G>T (n.*1264+147G>T) n.2121+147G>T n.2269+147G>T c.1017+147G>T (n.1017+147G>T) c.1506+147G>T (n.1506+147G>T) n.2853+147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791060C= | CA1153792008 | MTHFR | c.1875+147G= (n.1875+147G=) c.1752+147G= (n.1752+147G=) c.1872+147G= (n.1872+147G=) c.*211+147G= (n.*211+147G=) c.*1264+147G= (n.*1264+147G=) n.2121+147G= n.2269+147G= c.1017+147G= (n.1017+147G=) c.1506+147G= (n.1506+147G=) n.2853+147G= | |
| 1 | g.11791060C>T | CA886039790 | MTHFR | c.1875+147G>A (n.1875+147G>A) c.1752+147G>A (n.1752+147G>A) c.1872+147G>A (n.1872+147G>A) c.*211+147G>A (n.*211+147G>A) c.*1264+147G>A (n.*1264+147G>A) n.2121+147G>A n.2269+147G>A c.1017+147G>A (n.1017+147G>A) c.1506+147G>A (n.1506+147G>A) n.2853+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791061A= | CA1140126684 | MTHFR | c.1875+146T= (n.1875+146T=) c.1752+146T= (n.1752+146T=) c.1872+146T= (n.1872+146T=) c.*211+146T= (n.*211+146T=) c.*1264+146T= (n.*1264+146T=) n.2121+146T= n.2269+146T= c.1017+146T= (n.1017+146T=) c.1506+146T= (n.1506+146T=) n.2853+146T= | |
| 1 | g.11791061A>C | CA1153792029 | MTHFR | c.1875+146T>G (n.1875+146T>G) c.1752+146T>G (n.1752+146T>G) c.1872+146T>G (n.1872+146T>G) c.*211+146T>G (n.*211+146T>G) c.*1264+146T>G (n.*1264+146T>G) n.2121+146T>G n.2269+146T>G c.1017+146T>G (n.1017+146T>G) c.1506+146T>G (n.1506+146T>G) n.2853+146T>G | dbSNP |
| 1 | g.11791061A>G | CA17999167 | MTHFR | c.1875+146T>C (n.1875+146T>C) c.1752+146T>C (n.1752+146T>C) c.1872+146T>C (n.1872+146T>C) c.*211+146T>C (n.*211+146T>C) c.*1264+146T>C (n.*1264+146T>C) n.2121+146T>C n.2269+146T>C c.1017+146T>C (n.1017+146T>C) c.1506+146T>C (n.1506+146T>C) n.2853+146T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791061A>T | CA2581641493 | MTHFR | c.1875+146T>A (n.1875+146T>A) c.1752+146T>A (n.1752+146T>A) c.1872+146T>A (n.1872+146T>A) c.*211+146T>A (n.*211+146T>A) c.*1264+146T>A (n.*1264+146T>A) n.2121+146T>A n.2269+146T>A c.1017+146T>A (n.1017+146T>A) c.1506+146T>A (n.1506+146T>A) n.2853+146T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791061_11791062insGCAGTGACATGGGTGAG | CA2643301984 | MTHFR | c.1875+145_1875+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.1875+145_1875+146insCTCACCCATGTCACTGC) c.1752+145_1752+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.1752+145_1752+146insCTCACCCATGTCACTGC) c.1872+145_1872+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.1872+145_1872+146insCTCACCCATGTCACTGC) c.*211+145_*211+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.*211+145_*211+146insCTCACCCATGTCACTGC) c.*1264+145_*1264+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.*1264+145_*1264+146insCTCACCCATGTCACTGC) n.2121+145_2121+146insCTCACCCATGTCACTGC n.2269+145_2269+146insCTCACCCATGTCACTGC c.1017+145_1017+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.1017+145_1017+146insCTCACCCATGTCACTGC) c.1506+145_1506+146insCTCACCCATGTCACTGC (n.1506+145_1506+146insCTCACCCATGTCACTGC) n.2853+145_2853+146insCTCACCCATGTCACTGC | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791062T>A | CA2643301987 | MTHFR | c.1875+145A>T (n.1875+145A>T) c.1752+145A>T (n.1752+145A>T) c.1872+145A>T (n.1872+145A>T) c.*211+145A>T (n.*211+145A>T) c.*1264+145A>T (n.*1264+145A>T) n.2121+145A>T n.2269+145A>T c.1017+145A>T (n.1017+145A>T) c.1506+145A>T (n.1506+145A>T) n.2853+145A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791063C>A | CA2643301996 | MTHFR | c.1875+144G>T (n.1875+144G>T) c.1752+144G>T (n.1752+144G>T) c.1872+144G>T (n.1872+144G>T) c.*211+144G>T (n.*211+144G>T) c.*1264+144G>T (n.*1264+144G>T) n.2121+144G>T n.2269+144G>T c.1017+144G>T (n.1017+144G>T) c.1506+144G>T (n.1506+144G>T) n.2853+144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791063C>G | CA2643301995 | MTHFR | c.1875+144G>C (n.1875+144G>C) c.1752+144G>C (n.1752+144G>C) c.1872+144G>C (n.1872+144G>C) c.*211+144G>C (n.*211+144G>C) c.*1264+144G>C (n.*1264+144G>C) n.2121+144G>C n.2269+144G>C c.1017+144G>C (n.1017+144G>C) c.1506+144G>C (n.1506+144G>C) n.2853+144G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791063C>T | CA2643301992 | MTHFR | c.1875+144G>A (n.1875+144G>A) c.1752+144G>A (n.1752+144G>A) c.1872+144G>A (n.1872+144G>A) c.*211+144G>A (n.*211+144G>A) c.*1264+144G>A (n.*1264+144G>A) n.2121+144G>A n.2269+144G>A c.1017+144G>A (n.1017+144G>A) c.1506+144G>A (n.1506+144G>A) n.2853+144G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791064A>G | CA2643301997 | MTHFR | c.1875+143T>C (n.1875+143T>C) c.1752+143T>C (n.1752+143T>C) c.1872+143T>C (n.1872+143T>C) c.*211+143T>C (n.*211+143T>C) c.*1264+143T>C (n.*1264+143T>C) n.2121+143T>C n.2269+143T>C c.1017+143T>C (n.1017+143T>C) c.1506+143T>C (n.1506+143T>C) n.2853+143T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791064A>T | CA2643301999 | MTHFR | c.1875+143T>A (n.1875+143T>A) c.1752+143T>A (n.1752+143T>A) c.1872+143T>A (n.1872+143T>A) c.*211+143T>A (n.*211+143T>A) c.*1264+143T>A (n.*1264+143T>A) n.2121+143T>A n.2269+143T>A c.1017+143T>A (n.1017+143T>A) c.1506+143T>A (n.1506+143T>A) n.2853+143T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791065G>A | CA17999169 | MTHFR | c.1875+142C>T (n.1875+142C>T) c.1752+142C>T (n.1752+142C>T) c.1872+142C>T (n.1872+142C>T) c.*211+142C>T (n.*211+142C>T) c.*1264+142C>T (n.*1264+142C>T) n.2121+142C>T n.2269+142C>T c.1017+142C>T (n.1017+142C>T) c.1506+142C>T (n.1506+142C>T) n.2853+142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791065G>C | CA2643302005 | MTHFR | c.1875+142C>G (n.1875+142C>G) c.1752+142C>G (n.1752+142C>G) c.1872+142C>G (n.1872+142C>G) c.*211+142C>G (n.*211+142C>G) c.*1264+142C>G (n.*1264+142C>G) n.2121+142C>G n.2269+142C>G c.1017+142C>G (n.1017+142C>G) c.1506+142C>G (n.1506+142C>G) n.2853+142C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791065G= | CA1153792039 | MTHFR | c.1875+142C= (n.1875+142C=) c.1752+142C= (n.1752+142C=) c.1872+142C= (n.1872+142C=) c.*211+142C= (n.*211+142C=) c.*1264+142C= (n.*1264+142C=) n.2121+142C= n.2269+142C= c.1017+142C= (n.1017+142C=) c.1506+142C= (n.1506+142C=) n.2853+142C= | |
| 1 | g.11791065G>T | CA2643302007 | MTHFR | c.1875+142C>A (n.1875+142C>A) c.1752+142C>A (n.1752+142C>A) c.1872+142C>A (n.1872+142C>A) c.*211+142C>A (n.*211+142C>A) c.*1264+142C>A (n.*1264+142C>A) n.2121+142C>A n.2269+142C>A c.1017+142C>A (n.1017+142C>A) c.1506+142C>A (n.1506+142C>A) n.2853+142C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791066C>A | CA2643302012 | MTHFR | c.1875+141G>T (n.1875+141G>T) c.1752+141G>T (n.1752+141G>T) c.1872+141G>T (n.1872+141G>T) c.*211+141G>T (n.*211+141G>T) c.*1264+141G>T (n.*1264+141G>T) n.2121+141G>T n.2269+141G>T c.1017+141G>T (n.1017+141G>T) c.1506+141G>T (n.1506+141G>T) n.2853+141G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791067A= | CA1153792042 | MTHFR | c.1875+140T= (n.1875+140T=) c.1752+140T= (n.1752+140T=) c.1872+140T= (n.1872+140T=) c.*211+140T= (n.*211+140T=) c.*1264+140T= (n.*1264+140T=) n.2121+140T= n.2269+140T= c.1017+140T= (n.1017+140T=) c.1506+140T= (n.1506+140T=) n.2853+140T= | |
| 1 | g.11791067A>G | CA17999170 | MTHFR | c.1875+140T>C (n.1875+140T>C) c.1752+140T>C (n.1752+140T>C) c.1872+140T>C (n.1872+140T>C) c.*211+140T>C (n.*211+140T>C) c.*1264+140T>C (n.*1264+140T>C) n.2121+140T>C n.2269+140T>C c.1017+140T>C (n.1017+140T>C) c.1506+140T>C (n.1506+140T>C) n.2853+140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791067A>T | CA2643302021 | MTHFR | c.1875+140T>A (n.1875+140T>A) c.1752+140T>A (n.1752+140T>A) c.1872+140T>A (n.1872+140T>A) c.*211+140T>A (n.*211+140T>A) c.*1264+140T>A (n.*1264+140T>A) n.2121+140T>A n.2269+140T>A c.1017+140T>A (n.1017+140T>A) c.1506+140T>A (n.1506+140T>A) n.2853+140T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791068G>C | CA2643302029 | MTHFR | c.1875+139C>G (n.1875+139C>G) c.1752+139C>G (n.1752+139C>G) c.1872+139C>G (n.1872+139C>G) c.*211+139C>G (n.*211+139C>G) c.*1264+139C>G (n.*1264+139C>G) n.2121+139C>G n.2269+139C>G c.1017+139C>G (n.1017+139C>G) c.1506+139C>G (n.1506+139C>G) n.2853+139C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791068G>T | CA2643302030 | MTHFR | c.1875+139C>A (n.1875+139C>A) c.1752+139C>A (n.1752+139C>A) c.1872+139C>A (n.1872+139C>A) c.*211+139C>A (n.*211+139C>A) c.*1264+139C>A (n.*1264+139C>A) n.2121+139C>A n.2269+139C>A c.1017+139C>A (n.1017+139C>A) c.1506+139C>A (n.1506+139C>A) n.2853+139C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791069T>C | CA2643302033 | MTHFR | c.1875+138A>G (n.1875+138A>G) c.1752+138A>G (n.1752+138A>G) c.1872+138A>G (n.1872+138A>G) c.*211+138A>G (n.*211+138A>G) c.*1264+138A>G (n.*1264+138A>G) n.2121+138A>G n.2269+138A>G c.1017+138A>G (n.1017+138A>G) c.1506+138A>G (n.1506+138A>G) n.2853+138A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791069T>G | CA2643302034 | MTHFR | c.1875+138A>C (n.1875+138A>C) c.1752+138A>C (n.1752+138A>C) c.1872+138A>C (n.1872+138A>C) c.*211+138A>C (n.*211+138A>C) c.*1264+138A>C (n.*1264+138A>C) n.2121+138A>C n.2269+138A>C c.1017+138A>C (n.1017+138A>C) c.1506+138A>C (n.1506+138A>C) n.2853+138A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791070G>T | CA2643302035 | MTHFR | c.1875+137C>A (n.1875+137C>A) c.1752+137C>A (n.1752+137C>A) c.1872+137C>A (n.1872+137C>A) c.*211+137C>A (n.*211+137C>A) c.*1264+137C>A (n.*1264+137C>A) n.2121+137C>A n.2269+137C>A c.1017+137C>A (n.1017+137C>A) c.1506+137C>A (n.1506+137C>A) n.2853+137C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791072C>A | CA2643302037 | MTHFR | c.1875+135G>T (n.1875+135G>T) c.1752+135G>T (n.1752+135G>T) c.1872+135G>T (n.1872+135G>T) c.*211+135G>T (n.*211+135G>T) c.*1264+135G>T (n.*1264+135G>T) n.2121+135G>T n.2269+135G>T c.1017+135G>T (n.1017+135G>T) c.1506+135G>T (n.1506+135G>T) n.2853+135G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791072_11791073insTCACCC | CA2643302038 | MTHFR | c.1875+135_1875+136insGGTGAG (n.1875+135_1875+136insGGTGAG) c.1752+135_1752+136insGGTGAG (n.1752+135_1752+136insGGTGAG) c.1872+135_1872+136insGGTGAG (n.1872+135_1872+136insGGTGAG) c.*211+135_*211+136insGGTGAG (n.*211+135_*211+136insGGTGAG) c.*1264+135_*1264+136insGGTGAG (n.*1264+135_*1264+136insGGTGAG) n.2121+135_2121+136insGGTGAG n.2269+135_2269+136insGGTGAG c.1017+135_1017+136insGGTGAG (n.1017+135_1017+136insGGTGAG) c.1506+135_1506+136insGGTGAG (n.1506+135_1506+136insGGTGAG) n.2853+135_2853+136insGGTGAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791073A>C | CA2643302039 | MTHFR | c.1875+134T>G (n.1875+134T>G) c.1752+134T>G (n.1752+134T>G) c.1872+134T>G (n.1872+134T>G) c.*211+134T>G (n.*211+134T>G) c.*1264+134T>G (n.*1264+134T>G) n.2121+134T>G n.2269+134T>G c.1017+134T>G (n.1017+134T>G) c.1506+134T>G (n.1506+134T>G) n.2853+134T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791074T>C | CA1153792046 | MTHFR | c.1875+133A>G (n.1875+133A>G) c.1752+133A>G (n.1752+133A>G) c.1872+133A>G (n.1872+133A>G) c.*211+133A>G (n.*211+133A>G) c.*1264+133A>G (n.*1264+133A>G) n.2121+133A>G n.2269+133A>G c.1017+133A>G (n.1017+133A>G) c.1506+133A>G (n.1506+133A>G) n.2853+133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791074T= | CA1153792044 | MTHFR | c.1875+133A= (n.1875+133A=) c.1752+133A= (n.1752+133A=) c.1872+133A= (n.1872+133A=) c.*211+133A= (n.*211+133A=) c.*1264+133A= (n.*1264+133A=) n.2121+133A= n.2269+133A= c.1017+133A= (n.1017+133A=) c.1506+133A= (n.1506+133A=) n.2853+133A= | |
| 1 | g.11791074_11791075delinsTG | CA1153792045 | MTHFR | c.1875+132_1875+133delinsCA (n.1875+132_1875+133delinsCA) c.1752+132_1752+133delinsCA (n.1752+132_1752+133delinsCA) c.1872+132_1872+133delinsCA (n.1872+132_1872+133delinsCA) c.*211+132_*211+133delinsCA (n.*211+132_*211+133delinsCA) c.*1264+132_*1264+133delinsCA (n.*1264+132_*1264+133delinsCA) n.2121+132_2121+133delinsCA n.2269+132_2269+133delinsCA c.1017+132_1017+133delinsCA (n.1017+132_1017+133delinsCA) c.1506+132_1506+133delinsCA (n.1506+132_1506+133delinsCA) n.2853+132_2853+133delinsCA | |
| 1 | g.11791075G>A | CA17999172 | MTHFR | c.1875+132C>T (n.1875+132C>T) c.1752+132C>T (n.1752+132C>T) c.1872+132C>T (n.1872+132C>T) c.*211+132C>T (n.*211+132C>T) c.*1264+132C>T (n.*1264+132C>T) n.2121+132C>T n.2269+132C>T c.1017+132C>T (n.1017+132C>T) c.1506+132C>T (n.1506+132C>T) n.2853+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791075G= | CA1147517967 | MTHFR | c.1875+132C= (n.1875+132C=) c.1752+132C= (n.1752+132C=) c.1872+132C= (n.1872+132C=) c.*211+132C= (n.*211+132C=) c.*1264+132C= (n.*1264+132C=) n.2121+132C= n.2269+132C= c.1017+132C= (n.1017+132C=) c.1506+132C= (n.1506+132C=) n.2853+132C= | |
| 1 | g.11791075G>T | CA2643302045 | MTHFR | c.1875+132C>A (n.1875+132C>A) c.1752+132C>A (n.1752+132C>A) c.1872+132C>A (n.1872+132C>A) c.*211+132C>A (n.*211+132C>A) c.*1264+132C>A (n.*1264+132C>A) n.2121+132C>A n.2269+132C>A c.1017+132C>A (n.1017+132C>A) c.1506+132C>A (n.1506+132C>A) n.2853+132C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791075_11791076insTCACTGCTGACGCAG | CA2643302044 | MTHFR | c.1875+132_1875+133insTGCGTCAGCAGTGAC (n.1875+132_1875+133insTGCGTCAGCAGTGAC) c.1752+132_1752+133insTGCGTCAGCAGTGAC (n.1752+132_1752+133insTGCGTCAGCAGTGAC) c.1872+132_1872+133insTGCGTCAGCAGTGAC (n.1872+132_1872+133insTGCGTCAGCAGTGAC) c.*211+132_*211+133insTGCGTCAGCAGTGAC (n.*211+132_*211+133insTGCGTCAGCAGTGAC) c.*1264+132_*1264+133insTGCGTCAGCAGTGAC (n.*1264+132_*1264+133insTGCGTCAGCAGTGAC) n.2121+132_2121+133insTGCGTCAGCAGTGAC n.2269+132_2269+133insTGCGTCAGCAGTGAC c.1017+132_1017+133insTGCGTCAGCAGTGAC (n.1017+132_1017+133insTGCGTCAGCAGTGAC) c.1506+132_1506+133insTGCGTCAGCAGTGAC (n.1506+132_1506+133insTGCGTCAGCAGTGAC) n.2853+132_2853+133insTGCGTCAGCAGTGAC | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791077del | CA1153792049 | MTHFR | c.1875+132del (n.1875+132del) c.1752+132del (n.1752+132del) c.1872+132del (n.1872+132del) c.*211+132del (n.*211+132del) c.*1264+132del (n.*1264+132del) n.2121+132del n.2269+132del c.1017+132del (n.1017+132del) c.1506+132del (n.1506+132del) n.2853+132del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791076G>A | CA886039799 | MTHFR | c.1875+131C>T (n.1875+131C>T) c.1752+131C>T (n.1752+131C>T) c.1872+131C>T (n.1872+131C>T) c.*211+131C>T (n.*211+131C>T) c.*1264+131C>T (n.*1264+131C>T) n.2121+131C>T n.2269+131C>T c.1017+131C>T (n.1017+131C>T) c.1506+131C>T (n.1506+131C>T) n.2853+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791076G= | CA1153792052 | MTHFR | c.1875+131C= (n.1875+131C=) c.1752+131C= (n.1752+131C=) c.1872+131C= (n.1872+131C=) c.*211+131C= (n.*211+131C=) c.*1264+131C= (n.*1264+131C=) n.2121+131C= n.2269+131C= c.1017+131C= (n.1017+131C=) c.1506+131C= (n.1506+131C=) n.2853+131C= | |
| 1 | g.11791076G>T | CA2643302048 | MTHFR | c.1875+131C>A (n.1875+131C>A) c.1752+131C>A (n.1752+131C>A) c.1872+131C>A (n.1872+131C>A) c.*211+131C>A (n.*211+131C>A) c.*1264+131C>A (n.*1264+131C>A) n.2121+131C>A n.2269+131C>A c.1017+131C>A (n.1017+131C>A) c.1506+131C>A (n.1506+131C>A) n.2853+131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791077G>C | CA886039800 | MTHFR | c.1875+130C>G (n.1875+130C>G) c.1752+130C>G (n.1752+130C>G) c.1872+130C>G (n.1872+130C>G) c.*211+130C>G (n.*211+130C>G) c.*1264+130C>G (n.*1264+130C>G) n.2121+130C>G n.2269+130C>G c.1017+130C>G (n.1017+130C>G) c.1506+130C>G (n.1506+130C>G) n.2853+130C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791077G= | CA1153792062 | MTHFR | c.1875+130C= (n.1875+130C=) c.1752+130C= (n.1752+130C=) c.1872+130C= (n.1872+130C=) c.*211+130C= (n.*211+130C=) c.*1264+130C= (n.*1264+130C=) n.2121+130C= n.2269+130C= c.1017+130C= (n.1017+130C=) c.1506+130C= (n.1506+130C=) n.2853+130C= | |
| 1 | g.11791077G>T | CA2643302052 | MTHFR | c.1875+130C>A (n.1875+130C>A) c.1752+130C>A (n.1752+130C>A) c.1872+130C>A (n.1872+130C>A) c.*211+130C>A (n.*211+130C>A) c.*1264+130C>A (n.*1264+130C>A) n.2121+130C>A n.2269+130C>A c.1017+130C>A (n.1017+130C>A) c.1506+130C>A (n.1506+130C>A) n.2853+130C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791078T>A | CA2643302054 | MTHFR | c.1875+129A>T (n.1875+129A>T) c.1752+129A>T (n.1752+129A>T) c.1872+129A>T (n.1872+129A>T) c.*211+129A>T (n.*211+129A>T) c.*1264+129A>T (n.*1264+129A>T) n.2121+129A>T n.2269+129A>T c.1017+129A>T (n.1017+129A>T) c.1506+129A>T (n.1506+129A>T) n.2853+129A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791078T>C | CA2643302056 | MTHFR | c.1875+129A>G (n.1875+129A>G) c.1752+129A>G (n.1752+129A>G) c.1872+129A>G (n.1872+129A>G) c.*211+129A>G (n.*211+129A>G) c.*1264+129A>G (n.*1264+129A>G) n.2121+129A>G n.2269+129A>G c.1017+129A>G (n.1017+129A>G) c.1506+129A>G (n.1506+129A>G) n.2853+129A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791078_11791080delinsTGA | CA1153792065 | MTHFR | c.1875+127_1875+129delinsTCA (n.1875+127_1875+129delinsTCA) c.1752+127_1752+129delinsTCA (n.1752+127_1752+129delinsTCA) c.1872+127_1872+129delinsTCA (n.1872+127_1872+129delinsTCA) c.*211+127_*211+129delinsTCA (n.*211+127_*211+129delinsTCA) c.*1264+127_*1264+129delinsTCA (n.*1264+127_*1264+129delinsTCA) n.2121+127_2121+129delinsTCA n.2269+127_2269+129delinsTCA c.1017+127_1017+129delinsTCA (n.1017+127_1017+129delinsTCA) c.1506+127_1506+129delinsTCA (n.1506+127_1506+129delinsTCA) n.2853+127_2853+129delinsTCA | |
| 1 | g.11791079G>T | CA2643302059 | MTHFR | c.1875+128C>A (n.1875+128C>A) c.1752+128C>A (n.1752+128C>A) c.1872+128C>A (n.1872+128C>A) c.*211+128C>A (n.*211+128C>A) c.*1264+128C>A (n.*1264+128C>A) n.2121+128C>A n.2269+128C>A c.1017+128C>A (n.1017+128C>A) c.1506+128C>A (n.1506+128C>A) n.2853+128C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791080_11791081del | CA1153792067 | MTHFR | c.1875+127_1875+128del (n.1875+127_1875+128del) c.1752+127_1752+128del (n.1752+127_1752+128del) c.1872+127_1872+128del (n.1872+127_1872+128del) c.*211+127_*211+128del (n.*211+127_*211+128del) c.*1264+127_*1264+128del (n.*1264+127_*1264+128del) n.2121+127_2121+128del n.2269+127_2269+128del c.1017+127_1017+128del (n.1017+127_1017+128del) c.1506+127_1506+128del (n.1506+127_1506+128del) n.2853+127_2853+128del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791081G>A | CA1153792069 | MTHFR | c.1875+126C>T (n.1875+126C>T) c.1752+126C>T (n.1752+126C>T) c.1872+126C>T (n.1872+126C>T) c.*211+126C>T (n.*211+126C>T) c.*1264+126C>T (n.*1264+126C>T) n.2121+126C>T n.2269+126C>T c.1017+126C>T (n.1017+126C>T) c.1506+126C>T (n.1506+126C>T) n.2853+126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791081G= | CA1153792068 | MTHFR | c.1875+126C= (n.1875+126C=) c.1752+126C= (n.1752+126C=) c.1872+126C= (n.1872+126C=) c.*211+126C= (n.*211+126C=) c.*1264+126C= (n.*1264+126C=) n.2121+126C= n.2269+126C= c.1017+126C= (n.1017+126C=) c.1506+126C= (n.1506+126C=) n.2853+126C= | |
| 1 | g.11791081G>T | CA2643302060 | MTHFR | c.1875+126C>A (n.1875+126C>A) c.1752+126C>A (n.1752+126C>A) c.1872+126C>A (n.1872+126C>A) c.*211+126C>A (n.*211+126C>A) c.*1264+126C>A (n.*1264+126C>A) n.2121+126C>A n.2269+126C>A c.1017+126C>A (n.1017+126C>A) c.1506+126C>A (n.1506+126C>A) n.2853+126C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791082T>C | CA2643302061 | MTHFR | c.1875+125A>G (n.1875+125A>G) c.1752+125A>G (n.1752+125A>G) c.1872+125A>G (n.1872+125A>G) c.*211+125A>G (n.*211+125A>G) c.*1264+125A>G (n.*1264+125A>G) n.2121+125A>G n.2269+125A>G c.1017+125A>G (n.1017+125A>G) c.1506+125A>G (n.1506+125A>G) n.2853+125A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791083C>A | CA2643302062 | MTHFR | c.1875+124G>T (n.1875+124G>T) c.1752+124G>T (n.1752+124G>T) c.1872+124G>T (n.1872+124G>T) c.*211+124G>T (n.*211+124G>T) c.*1264+124G>T (n.*1264+124G>T) n.2121+124G>T n.2269+124G>T c.1017+124G>T (n.1017+124G>T) c.1506+124G>T (n.1506+124G>T) n.2853+124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791083C>T | CA2643302063 | MTHFR | c.1875+124G>A (n.1875+124G>A) c.1752+124G>A (n.1752+124G>A) c.1872+124G>A (n.1872+124G>A) c.*211+124G>A (n.*211+124G>A) c.*1264+124G>A (n.*1264+124G>A) n.2121+124G>A n.2269+124G>A c.1017+124G>A (n.1017+124G>A) c.1506+124G>A (n.1506+124G>A) n.2853+124G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791084A= | CA1153792070 | MTHFR | c.1875+123T= (n.1875+123T=) c.1752+123T= (n.1752+123T=) c.1872+123T= (n.1872+123T=) c.*211+123T= (n.*211+123T=) c.*1264+123T= (n.*1264+123T=) n.2121+123T= n.2269+123T= c.1017+123T= (n.1017+123T=) c.1506+123T= (n.1506+123T=) n.2853+123T= | |
| 1 | g.11791084A>T | CA1153792071 | MTHFR | c.1875+123T>A (n.1875+123T>A) c.1752+123T>A (n.1752+123T>A) c.1872+123T>A (n.1872+123T>A) c.*211+123T>A (n.*211+123T>A) c.*1264+123T>A (n.*1264+123T>A) n.2121+123T>A n.2269+123T>A c.1017+123T>A (n.1017+123T>A) c.1506+123T>A (n.1506+123T>A) n.2853+123T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791085G>A | CA2695353075 | MTHFR | c.1875+122C>T (n.1875+122C>T) c.1752+122C>T (n.1752+122C>T) c.1872+122C>T (n.1872+122C>T) c.*211+122C>T (n.*211+122C>T) c.*1264+122C>T (n.*1264+122C>T) n.2121+122C>T n.2269+122C>T c.1017+122C>T (n.1017+122C>T) c.1506+122C>T (n.1506+122C>T) n.2853+122C>T | dbSNP |
| 1 | g.11791085G>C | CA2643302065 | MTHFR | c.1875+122C>G (n.1875+122C>G) c.1752+122C>G (n.1752+122C>G) c.1872+122C>G (n.1872+122C>G) c.*211+122C>G (n.*211+122C>G) c.*1264+122C>G (n.*1264+122C>G) n.2121+122C>G n.2269+122C>G c.1017+122C>G (n.1017+122C>G) c.1506+122C>G (n.1506+122C>G) n.2853+122C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791085_11791086insGGC | CA2643302069 | MTHFR | c.1875+121_1875+122insGCC (n.1875+121_1875+122insGCC) c.1752+121_1752+122insGCC (n.1752+121_1752+122insGCC) c.1872+121_1872+122insGCC (n.1872+121_1872+122insGCC) c.*211+121_*211+122insGCC (n.*211+121_*211+122insGCC) c.*1264+121_*1264+122insGCC (n.*1264+121_*1264+122insGCC) n.2121+121_2121+122insGCC n.2269+121_2269+122insGCC c.1017+121_1017+122insGCC (n.1017+121_1017+122insGCC) c.1506+121_1506+122insGCC (n.1506+121_1506+122insGCC) n.2853+121_2853+122insGCC | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791085_11791086insGGCACACCC | CA2643302073 | MTHFR | c.1875+121_1875+122insGGGTGTGCC (n.1875+121_1875+122insGGGTGTGCC) c.1752+121_1752+122insGGGTGTGCC (n.1752+121_1752+122insGGGTGTGCC) c.1872+121_1872+122insGGGTGTGCC (n.1872+121_1872+122insGGGTGTGCC) c.*211+121_*211+122insGGGTGTGCC (n.*211+121_*211+122insGGGTGTGCC) c.*1264+121_*1264+122insGGGTGTGCC (n.*1264+121_*1264+122insGGGTGTGCC) n.2121+121_2121+122insGGGTGTGCC n.2269+121_2269+122insGGGTGTGCC c.1017+121_1017+122insGGGTGTGCC (n.1017+121_1017+122insGGGTGTGCC) c.1506+121_1506+122insGGGTGTGCC (n.1506+121_1506+122insGGGTGTGCC) n.2853+121_2853+122insGGGTGTGCC | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791086A>G | CA2643302070 | MTHFR | c.1875+121T>C (n.1875+121T>C) c.1752+121T>C (n.1752+121T>C) c.1872+121T>C (n.1872+121T>C) c.*211+121T>C (n.*211+121T>C) c.*1264+121T>C (n.*1264+121T>C) n.2121+121T>C n.2269+121T>C c.1017+121T>C (n.1017+121T>C) c.1506+121T>C (n.1506+121T>C) n.2853+121T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791086_11791087insCACCCAGCTCTGACTCACCCATGTCACT | CA2643302076 | MTHFR | c.1875+120_1875+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG (n.1875+120_1875+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG) c.1752+120_1752+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG (n.1752+120_1752+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG) c.1872+120_1872+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG (n.1872+120_1872+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG) c.*211+120_*211+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG (n.*211+120_*211+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG) c.*1264+120_*1264+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG (n.*1264+120_*1264+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG) n.2121+120_2121+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG n.2269+120_2269+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG c.1017+120_1017+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG (n.1017+120_1017+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG) c.1506+120_1506+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG (n.1506+120_1506+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG) n.2853+120_2853+121insAGTGACATGGGTGAGTCAGAGCTGGGTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791087G>A | CA17999174 | MTHFR | c.1875+120C>T (n.1875+120C>T) c.1752+120C>T (n.1752+120C>T) c.1872+120C>T (n.1872+120C>T) c.*211+120C>T (n.*211+120C>T) c.*1264+120C>T (n.*1264+120C>T) n.2121+120C>T n.2269+120C>T c.1017+120C>T (n.1017+120C>T) c.1506+120C>T (n.1506+120C>T) n.2853+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791087G>C | CA17999175 | MTHFR | c.1875+120C>G (n.1875+120C>G) c.1752+120C>G (n.1752+120C>G) c.1872+120C>G (n.1872+120C>G) c.*211+120C>G (n.*211+120C>G) c.*1264+120C>G (n.*1264+120C>G) n.2121+120C>G n.2269+120C>G c.1017+120C>G (n.1017+120C>G) c.1506+120C>G (n.1506+120C>G) n.2853+120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791087G= | CA1153792072 | MTHFR | c.1875+120C= (n.1875+120C=) c.1752+120C= (n.1752+120C=) c.1872+120C= (n.1872+120C=) c.*211+120C= (n.*211+120C=) c.*1264+120C= (n.*1264+120C=) n.2121+120C= n.2269+120C= c.1017+120C= (n.1017+120C=) c.1506+120C= (n.1506+120C=) n.2853+120C= | |
| 1 | g.11791087G>T | CA2643302083 | MTHFR | c.1875+120C>A (n.1875+120C>A) c.1752+120C>A (n.1752+120C>A) c.1872+120C>A (n.1872+120C>A) c.*211+120C>A (n.*211+120C>A) c.*1264+120C>A (n.*1264+120C>A) n.2121+120C>A n.2269+120C>A c.1017+120C>A (n.1017+120C>A) c.1506+120C>A (n.1506+120C>A) n.2853+120C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791094_11791111dup | CA2643302080 | MTHFR | c.1875+103_1875+120dup (n.1875+103_1875+120dup) c.1752+103_1752+120dup (n.1752+103_1752+120dup) c.1872+103_1872+120dup (n.1872+103_1872+120dup) c.*211+103_*211+120dup (n.*211+103_*211+120dup) c.*1264+103_*1264+120dup (n.*1264+103_*1264+120dup) n.2121+103_2121+120dup n.2269+103_2269+120dup c.1017+103_1017+120dup (n.1017+103_1017+120dup) c.1506+103_1506+120dup (n.1506+103_1506+120dup) n.2853+103_2853+120dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791088C>A | CA886039809 | MTHFR | c.1875+119G>T (n.1875+119G>T) c.1752+119G>T (n.1752+119G>T) c.1872+119G>T (n.1872+119G>T) c.*211+119G>T (n.*211+119G>T) c.*1264+119G>T (n.*1264+119G>T) n.2121+119G>T n.2269+119G>T c.1017+119G>T (n.1017+119G>T) c.1506+119G>T (n.1506+119G>T) n.2853+119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791088C= | CA1153792075 | MTHFR | c.1875+119G= (n.1875+119G=) c.1752+119G= (n.1752+119G=) c.1872+119G= (n.1872+119G=) c.*211+119G= (n.*211+119G=) c.*1264+119G= (n.*1264+119G=) n.2121+119G= n.2269+119G= c.1017+119G= (n.1017+119G=) c.1506+119G= (n.1506+119G=) n.2853+119G= | |
| 1 | g.11791089T>C | CA1153792079 | MTHFR | c.1875+118A>G (n.1875+118A>G) c.1752+118A>G (n.1752+118A>G) c.1872+118A>G (n.1872+118A>G) c.*211+118A>G (n.*211+118A>G) c.*1264+118A>G (n.*1264+118A>G) n.2121+118A>G n.2269+118A>G c.1017+118A>G (n.1017+118A>G) c.1506+118A>G (n.1506+118A>G) n.2853+118A>G | dbSNP |
| 1 | g.11791089T= | CA1153792078 | MTHFR | c.1875+118A= (n.1875+118A=) c.1752+118A= (n.1752+118A=) c.1872+118A= (n.1872+118A=) c.*211+118A= (n.*211+118A=) c.*1264+118A= (n.*1264+118A=) n.2121+118A= n.2269+118A= c.1017+118A= (n.1017+118A=) c.1506+118A= (n.1506+118A=) n.2853+118A= | |
| 1 | g.11791090G>A | CA1153792081 | MTHFR | c.1875+117C>T (n.1875+117C>T) c.1752+117C>T (n.1752+117C>T) c.1872+117C>T (n.1872+117C>T) c.*211+117C>T (n.*211+117C>T) c.*1264+117C>T (n.*1264+117C>T) n.2121+117C>T n.2269+117C>T c.1017+117C>T (n.1017+117C>T) c.1506+117C>T (n.1506+117C>T) n.2853+117C>T | dbSNP |
| 1 | g.11791090G= | CA1153792080 | MTHFR | c.1875+117C= (n.1875+117C=) c.1752+117C= (n.1752+117C=) c.1872+117C= (n.1872+117C=) c.*211+117C= (n.*211+117C=) c.*1264+117C= (n.*1264+117C=) n.2121+117C= n.2269+117C= c.1017+117C= (n.1017+117C=) c.1506+117C= (n.1506+117C=) n.2853+117C= | |
| 1 | g.11791090G>T | CA2643302102 | MTHFR | c.1875+117C>A (n.1875+117C>A) c.1752+117C>A (n.1752+117C>A) c.1872+117C>A (n.1872+117C>A) c.*211+117C>A (n.*211+117C>A) c.*1264+117C>A (n.*1264+117C>A) n.2121+117C>A n.2269+117C>A c.1017+117C>A (n.1017+117C>A) c.1506+117C>A (n.1506+117C>A) n.2853+117C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791092del | CA2643302093 | MTHFR | c.1875+117del (n.1875+117del) c.1752+117del (n.1752+117del) c.1872+117del (n.1872+117del) c.*211+117del (n.*211+117del) c.*1264+117del (n.*1264+117del) n.2121+117del n.2269+117del c.1017+117del (n.1017+117del) c.1506+117del (n.1506+117del) n.2853+117del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791090_11791098del | CA2643302100 | MTHFR | c.1875+109_1875+117del (n.1875+109_1875+117del) c.1752+109_1752+117del (n.1752+109_1752+117del) c.1872+109_1872+117del (n.1872+109_1872+117del) c.*211+109_*211+117del (n.*211+109_*211+117del) c.*1264+109_*1264+117del (n.*1264+109_*1264+117del) n.2121+109_2121+117del n.2269+109_2269+117del c.1017+109_1017+117del (n.1017+109_1017+117del) c.1506+109_1506+117del (n.1506+109_1506+117del) n.2853+109_2853+117del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791091G>A | CA2643302104 | MTHFR | c.1875+116C>T (n.1875+116C>T) c.1752+116C>T (n.1752+116C>T) c.1872+116C>T (n.1872+116C>T) c.*211+116C>T (n.*211+116C>T) c.*1264+116C>T (n.*1264+116C>T) n.2121+116C>T n.2269+116C>T c.1017+116C>T (n.1017+116C>T) c.1506+116C>T (n.1506+116C>T) n.2853+116C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791091G>C | CA2643302115 | MTHFR | c.1875+116C>G (n.1875+116C>G) c.1752+116C>G (n.1752+116C>G) c.1872+116C>G (n.1872+116C>G) c.*211+116C>G (n.*211+116C>G) c.*1264+116C>G (n.*1264+116C>G) n.2121+116C>G n.2269+116C>G c.1017+116C>G (n.1017+116C>G) c.1506+116C>G (n.1506+116C>G) n.2853+116C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791091G>T | CA2643302118 | MTHFR | c.1875+116C>A (n.1875+116C>A) c.1752+116C>A (n.1752+116C>A) c.1872+116C>A (n.1872+116C>A) c.*211+116C>A (n.*211+116C>A) c.*1264+116C>A (n.*1264+116C>A) n.2121+116C>A n.2269+116C>A c.1017+116C>A (n.1017+116C>A) c.1506+116C>A (n.1506+116C>A) n.2853+116C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791092G>A | CA2643302121 | MTHFR | c.1875+115C>T (n.1875+115C>T) c.1752+115C>T (n.1752+115C>T) c.1872+115C>T (n.1872+115C>T) c.*211+115C>T (n.*211+115C>T) c.*1264+115C>T (n.*1264+115C>T) n.2121+115C>T n.2269+115C>T c.1017+115C>T (n.1017+115C>T) c.1506+115C>T (n.1506+115C>T) n.2853+115C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791092G>T | CA2643302127 | MTHFR | c.1875+115C>A (n.1875+115C>A) c.1752+115C>A (n.1752+115C>A) c.1872+115C>A (n.1872+115C>A) c.*211+115C>A (n.*211+115C>A) c.*1264+115C>A (n.*1264+115C>A) n.2121+115C>A n.2269+115C>A c.1017+115C>A (n.1017+115C>A) c.1506+115C>A (n.1506+115C>A) n.2853+115C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791093T>A | CA1153792086 | MTHFR | c.1875+114A>T (n.1875+114A>T) c.1752+114A>T (n.1752+114A>T) c.1872+114A>T (n.1872+114A>T) c.*211+114A>T (n.*211+114A>T) c.*1264+114A>T (n.*1264+114A>T) n.2121+114A>T n.2269+114A>T c.1017+114A>T (n.1017+114A>T) c.1506+114A>T (n.1506+114A>T) n.2853+114A>T | dbSNP |
| 1 | g.11791093T= | CA1153792083 | MTHFR | c.1875+114A= (n.1875+114A=) c.1752+114A= (n.1752+114A=) c.1872+114A= (n.1872+114A=) c.*211+114A= (n.*211+114A=) c.*1264+114A= (n.*1264+114A=) n.2121+114A= n.2269+114A= c.1017+114A= (n.1017+114A=) c.1506+114A= (n.1506+114A=) n.2853+114A= | |
| 1 | g.11791094G>A | CA2643302132 | MTHFR | c.1875+113C>T (n.1875+113C>T) c.1752+113C>T (n.1752+113C>T) c.1872+113C>T (n.1872+113C>T) c.*211+113C>T (n.*211+113C>T) c.*1264+113C>T (n.*1264+113C>T) n.2121+113C>T n.2269+113C>T c.1017+113C>T (n.1017+113C>T) c.1506+113C>T (n.1506+113C>T) n.2853+113C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791094G>T | CA2643302156 | MTHFR | c.1875+113C>A (n.1875+113C>A) c.1752+113C>A (n.1752+113C>A) c.1872+113C>A (n.1872+113C>A) c.*211+113C>A (n.*211+113C>A) c.*1264+113C>A (n.*1264+113C>A) n.2121+113C>A n.2269+113C>A c.1017+113C>A (n.1017+113C>A) c.1506+113C>A (n.1506+113C>A) n.2853+113C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791096G>A | CA1153792088 | MTHFR | c.1875+111C>T (n.1875+111C>T) c.1752+111C>T (n.1752+111C>T) c.1872+111C>T (n.1872+111C>T) c.*211+111C>T (n.*211+111C>T) c.*1264+111C>T (n.*1264+111C>T) n.2121+111C>T n.2269+111C>T c.1017+111C>T (n.1017+111C>T) c.1506+111C>T (n.1506+111C>T) n.2853+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791096G= | CA1153792087 | MTHFR | c.1875+111C= (n.1875+111C=) c.1752+111C= (n.1752+111C=) c.1872+111C= (n.1872+111C=) c.*211+111C= (n.*211+111C=) c.*1264+111C= (n.*1264+111C=) n.2121+111C= n.2269+111C= c.1017+111C= (n.1017+111C=) c.1506+111C= (n.1506+111C=) n.2853+111C= | |
| 1 | g.11791096G>T | CA2643302159 | MTHFR | c.1875+111C>A (n.1875+111C>A) c.1752+111C>A (n.1752+111C>A) c.1872+111C>A (n.1872+111C>A) c.*211+111C>A (n.*211+111C>A) c.*1264+111C>A (n.*1264+111C>A) n.2121+111C>A n.2269+111C>A c.1017+111C>A (n.1017+111C>A) c.1506+111C>A (n.1506+111C>A) n.2853+111C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791097C>A | CA2643302160 | MTHFR | c.1875+110G>T (n.1875+110G>T) c.1752+110G>T (n.1752+110G>T) c.1872+110G>T (n.1872+110G>T) c.*211+110G>T (n.*211+110G>T) c.*1264+110G>T (n.*1264+110G>T) n.2121+110G>T n.2269+110G>T c.1017+110G>T (n.1017+110G>T) c.1506+110G>T (n.1506+110G>T) n.2853+110G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791097C>T | CA2643302161 | MTHFR | c.1875+110G>A (n.1875+110G>A) c.1752+110G>A (n.1752+110G>A) c.1872+110G>A (n.1872+110G>A) c.*211+110G>A (n.*211+110G>A) c.*1264+110G>A (n.*1264+110G>A) n.2121+110G>A n.2269+110G>A c.1017+110G>A (n.1017+110G>A) c.1506+110G>A (n.1506+110G>A) n.2853+110G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791098C>A | CA2545681538 | MTHFR | c.1875+109G>T (n.1875+109G>T) c.1752+109G>T (n.1752+109G>T) c.1872+109G>T (n.1872+109G>T) c.*211+109G>T (n.*211+109G>T) c.*1264+109G>T (n.*1264+109G>T) n.2121+109G>T n.2269+109G>T c.1017+109G>T (n.1017+109G>T) c.1506+109G>T (n.1506+109G>T) n.2853+109G>T | |
| 1 | g.11791098C= | CA1153792090 | MTHFR | c.1875+109G= (n.1875+109G=) c.1752+109G= (n.1752+109G=) c.1872+109G= (n.1872+109G=) c.*211+109G= (n.*211+109G=) c.*1264+109G= (n.*1264+109G=) n.2121+109G= n.2269+109G= c.1017+109G= (n.1017+109G=) c.1506+109G= (n.1506+109G=) n.2853+109G= | |
| 1 | g.11791098C>T | CA1153792091 | MTHFR | c.1875+109G>A (n.1875+109G>A) c.1752+109G>A (n.1752+109G>A) c.1872+109G>A (n.1872+109G>A) c.*211+109G>A (n.*211+109G>A) c.*1264+109G>A (n.*1264+109G>A) n.2121+109G>A n.2269+109G>A c.1017+109G>A (n.1017+109G>A) c.1506+109G>A (n.1506+109G>A) n.2853+109G>A | dbSNP |
| 1 | g.11791100T>C | CA17999177 | MTHFR | c.1875+107A>G (n.1875+107A>G) c.1752+107A>G (n.1752+107A>G) c.1872+107A>G (n.1872+107A>G) c.*211+107A>G (n.*211+107A>G) c.*1264+107A>G (n.*1264+107A>G) n.2121+107A>G n.2269+107A>G c.1017+107A>G (n.1017+107A>G) c.1506+107A>G (n.1506+107A>G) n.2853+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791100T= | CA1145156861 | MTHFR | c.1875+107A= (n.1875+107A=) c.1752+107A= (n.1752+107A=) c.1872+107A= (n.1872+107A=) c.*211+107A= (n.*211+107A=) c.*1264+107A= (n.*1264+107A=) n.2121+107A= n.2269+107A= c.1017+107A= (n.1017+107A=) c.1506+107A= (n.1506+107A=) n.2853+107A= | |
| 1 | g.11791101G>C | CA886039811 | MTHFR | c.1875+106C>G (n.1875+106C>G) c.1752+106C>G (n.1752+106C>G) c.1872+106C>G (n.1872+106C>G) c.*211+106C>G (n.*211+106C>G) c.*1264+106C>G (n.*1264+106C>G) n.2121+106C>G n.2269+106C>G c.1017+106C>G (n.1017+106C>G) c.1506+106C>G (n.1506+106C>G) n.2853+106C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791101G= | CA1153792096 | MTHFR | c.1875+106C= (n.1875+106C=) c.1752+106C= (n.1752+106C=) c.1872+106C= (n.1872+106C=) c.*211+106C= (n.*211+106C=) c.*1264+106C= (n.*1264+106C=) n.2121+106C= n.2269+106C= c.1017+106C= (n.1017+106C=) c.1506+106C= (n.1506+106C=) n.2853+106C= | |
| 1 | g.11791101G>T | CA2643302166 | MTHFR | c.1875+106C>A (n.1875+106C>A) c.1752+106C>A (n.1752+106C>A) c.1872+106C>A (n.1872+106C>A) c.*211+106C>A (n.*211+106C>A) c.*1264+106C>A (n.*1264+106C>A) n.2121+106C>A n.2269+106C>A c.1017+106C>A (n.1017+106C>A) c.1506+106C>A (n.1506+106C>A) n.2853+106C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791103A= | CA1153792099 | MTHFR | c.1875+104T= (n.1875+104T=) c.1752+104T= (n.1752+104T=) c.1872+104T= (n.1872+104T=) c.*211+104T= (n.*211+104T=) c.*1264+104T= (n.*1264+104T=) n.2121+104T= n.2269+104T= c.1017+104T= (n.1017+104T=) c.1506+104T= (n.1506+104T=) n.2853+104T= | |
| 1 | g.11791103A>G | CA998619638 | MTHFR | c.1875+104T>C (n.1875+104T>C) c.1752+104T>C (n.1752+104T>C) c.1872+104T>C (n.1872+104T>C) c.*211+104T>C (n.*211+104T>C) c.*1264+104T>C (n.*1264+104T>C) n.2121+104T>C n.2269+104T>C c.1017+104T>C (n.1017+104T>C) c.1506+104T>C (n.1506+104T>C) n.2853+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791103_11791104delinsAG | CA1153792097 | MTHFR | c.1875+103_1875+104delinsCT (n.1875+103_1875+104delinsCT) c.1752+103_1752+104delinsCT (n.1752+103_1752+104delinsCT) c.1872+103_1872+104delinsCT (n.1872+103_1872+104delinsCT) c.*211+103_*211+104delinsCT (n.*211+103_*211+104delinsCT) c.*1264+103_*1264+104delinsCT (n.*1264+103_*1264+104delinsCT) n.2121+103_2121+104delinsCT n.2269+103_2269+104delinsCT c.1017+103_1017+104delinsCT (n.1017+103_1017+104delinsCT) c.1506+103_1506+104delinsCT (n.1506+103_1506+104delinsCT) n.2853+103_2853+104delinsCT | |
| 1 | g.11791104G>A | CA1153792102 | MTHFR | c.1875+103C>T (n.1875+103C>T) c.1752+103C>T (n.1752+103C>T) c.1872+103C>T (n.1872+103C>T) c.*211+103C>T (n.*211+103C>T) c.*1264+103C>T (n.*1264+103C>T) n.2121+103C>T n.2269+103C>T c.1017+103C>T (n.1017+103C>T) c.1506+103C>T (n.1506+103C>T) n.2853+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791104G= | CA1153792105 | MTHFR | c.1875+103C= (n.1875+103C=) c.1752+103C= (n.1752+103C=) c.1872+103C= (n.1872+103C=) c.*211+103C= (n.*211+103C=) c.*1264+103C= (n.*1264+103C=) n.2121+103C= n.2269+103C= c.1017+103C= (n.1017+103C=) c.1506+103C= (n.1506+103C=) n.2853+103C= | |
| 1 | g.11791104_11791105delinsGG | CA1140576130 | MTHFR | c.1875+102_1875+103delinsCC (n.1875+102_1875+103delinsCC) c.1752+102_1752+103delinsCC (n.1752+102_1752+103delinsCC) c.1872+102_1872+103delinsCC (n.1872+102_1872+103delinsCC) c.*211+102_*211+103delinsCC (n.*211+102_*211+103delinsCC) c.*1264+102_*1264+103delinsCC (n.*1264+102_*1264+103delinsCC) n.2121+102_2121+103delinsCC n.2269+102_2269+103delinsCC c.1017+102_1017+103delinsCC (n.1017+102_1017+103delinsCC) c.1506+102_1506+103delinsCC (n.1506+102_1506+103delinsCC) n.2853+102_2853+103delinsCC | |
| 1 | g.11791105dup | CA2643302173 | MTHFR | c.1875+103dup (n.1875+103dup) c.1752+103dup (n.1752+103dup) c.1872+103dup (n.1872+103dup) c.*211+103dup (n.*211+103dup) c.*1264+103dup (n.*1264+103dup) n.2121+103dup n.2269+103dup c.1017+103dup (n.1017+103dup) c.1506+103dup (n.1506+103dup) n.2853+103dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791105del | CA17999179 | MTHFR | c.1875+103del (n.1875+103del) c.1752+103del (n.1752+103del) c.1872+103del (n.1872+103del) c.*211+103del (n.*211+103del) c.*1264+103del (n.*1264+103del) n.2121+103del n.2269+103del c.1017+103del (n.1017+103del) c.1506+103del (n.1506+103del) n.2853+103del | dbSNP |
| 1 | g.11791105G>A | CA2537254070 | MTHFR | c.1875+102C>T (n.1875+102C>T) c.1752+102C>T (n.1752+102C>T) c.1872+102C>T (n.1872+102C>T) c.*211+102C>T (n.*211+102C>T) c.*1264+102C>T (n.*1264+102C>T) n.2121+102C>T n.2269+102C>T c.1017+102C>T (n.1017+102C>T) c.1506+102C>T (n.1506+102C>T) n.2853+102C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791105G>C | CA2643302179 | MTHFR | c.1875+102C>G (n.1875+102C>G) c.1752+102C>G (n.1752+102C>G) c.1872+102C>G (n.1872+102C>G) c.*211+102C>G (n.*211+102C>G) c.*1264+102C>G (n.*1264+102C>G) n.2121+102C>G n.2269+102C>G c.1017+102C>G (n.1017+102C>G) c.1506+102C>G (n.1506+102C>G) n.2853+102C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791105G>T | CA2643302217 | MTHFR | c.1875+102C>A (n.1875+102C>A) c.1752+102C>A (n.1752+102C>A) c.1872+102C>A (n.1872+102C>A) c.*211+102C>A (n.*211+102C>A) c.*1264+102C>A (n.*1264+102C>A) n.2121+102C>A n.2269+102C>A c.1017+102C>A (n.1017+102C>A) c.1506+102C>A (n.1506+102C>A) n.2853+102C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791106C= | CA1153792107 | MTHFR | c.1875+101G= (n.1875+101G=) c.1752+101G= (n.1752+101G=) c.1872+101G= (n.1872+101G=) c.*211+101G= (n.*211+101G=) c.*1264+101G= (n.*1264+101G=) n.2121+101G= n.2269+101G= c.1017+101G= (n.1017+101G=) c.1506+101G= (n.1506+101G=) n.2853+101G= | |
| 1 | g.11791106C>T | CA1153792109 | MTHFR | c.1875+101G>A (n.1875+101G>A) c.1752+101G>A (n.1752+101G>A) c.1872+101G>A (n.1872+101G>A) c.*211+101G>A (n.*211+101G>A) c.*1264+101G>A (n.*1264+101G>A) n.2121+101G>A n.2269+101G>A c.1017+101G>A (n.1017+101G>A) c.1506+101G>A (n.1506+101G>A) n.2853+101G>A | dbSNP |