UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790961G>A | CA2643301680 | MTHFR | c.1876-63C>T (n.1876-63C>T) c.1753-63C>T (n.1753-63C>T) c.1873-63C>T (n.1873-63C>T) c.1753-245C>T (n.1753-245C>T) c.*212-63C>T (n.*212-63C>T) c.*1265-63C>T (n.*1265-63C>T) n.2122-63C>T n.2270-245C>T c.1018-63C>T (n.1018-63C>T) c.1507-63C>T (n.1507-63C>T) c.1876-245C>T (n.1876-245C>T) c.1876-213C>T (n.1876-213C>T) n.2854-245C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790961G>T | CA2643301684 | MTHFR | c.1876-63C>A (n.1876-63C>A) c.1753-63C>A (n.1753-63C>A) c.1873-63C>A (n.1873-63C>A) c.1753-245C>A (n.1753-245C>A) c.*212-63C>A (n.*212-63C>A) c.*1265-63C>A (n.*1265-63C>A) n.2122-63C>A n.2270-245C>A c.1018-63C>A (n.1018-63C>A) c.1507-63C>A (n.1507-63C>A) c.1876-245C>A (n.1876-245C>A) c.1876-213C>A (n.1876-213C>A) n.2854-245C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790962G>A | CA521455294 | MTHFR | c.1876-64C>T (n.1876-64C>T) c.1753-64C>T (n.1753-64C>T) c.1873-64C>T (n.1873-64C>T) c.1753-246C>T (n.1753-246C>T) c.*212-64C>T (n.*212-64C>T) c.*1265-64C>T (n.*1265-64C>T) n.2122-64C>T n.2270-246C>T c.1018-64C>T (n.1018-64C>T) c.1507-64C>T (n.1507-64C>T) c.1876-246C>T (n.1876-246C>T) c.1876-214C>T (n.1876-214C>T) n.2854-246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790962G= | CA1153791812 | MTHFR | c.1876-64C= (n.1876-64C=) c.1753-64C= (n.1753-64C=) c.1873-64C= (n.1873-64C=) c.1753-246C= (n.1753-246C=) c.*212-64C= (n.*212-64C=) c.*1265-64C= (n.*1265-64C=) n.2122-64C= n.2270-246C= c.1018-64C= (n.1018-64C=) c.1507-64C= (n.1507-64C=) c.1876-246C= (n.1876-246C=) c.1876-214C= (n.1876-214C=) n.2854-246C= | |
| 1 | g.11790963G>A | CA2643301687 | MTHFR | c.1876-65C>T (n.1876-65C>T) c.1753-65C>T (n.1753-65C>T) c.1873-65C>T (n.1873-65C>T) c.1752+244C>T (n.1752+244C>T) c.*212-65C>T (n.*212-65C>T) c.*1265-65C>T (n.*1265-65C>T) n.2122-65C>T n.2269+244C>T c.1018-65C>T (n.1018-65C>T) c.1507-65C>T (n.1507-65C>T) c.1875+244C>T (n.1875+244C>T) c.1876-215C>T (n.1876-215C>T) n.2853+244C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790964C>A | CA2643301689 | MTHFR | c.1876-66G>T (n.1876-66G>T) c.1753-66G>T (n.1753-66G>T) c.1873-66G>T (n.1873-66G>T) c.1752+243G>T (n.1752+243G>T) c.*212-66G>T (n.*212-66G>T) c.*1265-66G>T (n.*1265-66G>T) n.2122-66G>T n.2269+243G>T c.1018-66G>T (n.1018-66G>T) c.1507-66G>T (n.1507-66G>T) c.1875+243G>T (n.1875+243G>T) c.1876-216G>T (n.1876-216G>T) n.2853+243G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790964C= | CA1153791816 | MTHFR | c.1876-66G= (n.1876-66G=) c.1753-66G= (n.1753-66G=) c.1873-66G= (n.1873-66G=) c.1752+243G= (n.1752+243G=) c.*212-66G= (n.*212-66G=) c.*1265-66G= (n.*1265-66G=) n.2122-66G= n.2269+243G= c.1018-66G= (n.1018-66G=) c.1507-66G= (n.1507-66G=) c.1875+243G= (n.1875+243G=) c.1876-216G= (n.1876-216G=) n.2853+243G= | |
| 1 | g.11790964C>G | CA998619586 | MTHFR | c.1876-66G>C (n.1876-66G>C) c.1753-66G>C (n.1753-66G>C) c.1873-66G>C (n.1873-66G>C) c.1752+243G>C (n.1752+243G>C) c.*212-66G>C (n.*212-66G>C) c.*1265-66G>C (n.*1265-66G>C) n.2122-66G>C n.2269+243G>C c.1018-66G>C (n.1018-66G>C) c.1507-66G>C (n.1507-66G>C) c.1875+243G>C (n.1875+243G>C) c.1876-216G>C (n.1876-216G>C) n.2853+243G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790964C>T | CA2643301691 | MTHFR | c.1876-66G>A (n.1876-66G>A) c.1753-66G>A (n.1753-66G>A) c.1873-66G>A (n.1873-66G>A) c.1752+243G>A (n.1752+243G>A) c.*212-66G>A (n.*212-66G>A) c.*1265-66G>A (n.*1265-66G>A) n.2122-66G>A n.2269+243G>A c.1018-66G>A (n.1018-66G>A) c.1507-66G>A (n.1507-66G>A) c.1875+243G>A (n.1875+243G>A) c.1876-216G>A (n.1876-216G>A) n.2853+243G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790965T>A | CA2643301696 | MTHFR | c.1876-67A>T (n.1876-67A>T) c.1753-67A>T (n.1753-67A>T) c.1873-67A>T (n.1873-67A>T) c.1752+242A>T (n.1752+242A>T) c.*212-67A>T (n.*212-67A>T) c.*1265-67A>T (n.*1265-67A>T) n.2122-67A>T n.2269+242A>T c.1018-67A>T (n.1018-67A>T) c.1507-67A>T (n.1507-67A>T) c.1875+242A>T (n.1875+242A>T) c.1876-217A>T (n.1876-217A>T) n.2853+242A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790965T>C | CA886039756 | MTHFR | c.1876-67A>G (n.1876-67A>G) c.1753-67A>G (n.1753-67A>G) c.1873-67A>G (n.1873-67A>G) c.1752+242A>G (n.1752+242A>G) c.*212-67A>G (n.*212-67A>G) c.*1265-67A>G (n.*1265-67A>G) n.2122-67A>G n.2269+242A>G c.1018-67A>G (n.1018-67A>G) c.1507-67A>G (n.1507-67A>G) c.1875+242A>G (n.1875+242A>G) c.1876-217A>G (n.1876-217A>G) n.2853+242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790965T= | CA1153791818 | MTHFR | c.1876-67A= (n.1876-67A=) c.1753-67A= (n.1753-67A=) c.1873-67A= (n.1873-67A=) c.1752+242A= (n.1752+242A=) c.*212-67A= (n.*212-67A=) c.*1265-67A= (n.*1265-67A=) n.2122-67A= n.2269+242A= c.1018-67A= (n.1018-67A=) c.1507-67A= (n.1507-67A=) c.1875+242A= (n.1875+242A=) c.1876-217A= (n.1876-217A=) n.2853+242A= | |
| 1 | g.11790967T>A | CA2643301700 | MTHFR | c.1876-69A>T (n.1876-69A>T) c.1753-69A>T (n.1753-69A>T) c.1873-69A>T (n.1873-69A>T) c.1752+240A>T (n.1752+240A>T) c.*212-69A>T (n.*212-69A>T) c.*1265-69A>T (n.*1265-69A>T) n.2122-69A>T n.2269+240A>T c.1018-69A>T (n.1018-69A>T) c.1507-69A>T (n.1507-69A>T) c.1875+240A>T (n.1875+240A>T) c.1876-219A>T (n.1876-219A>T) n.2853+240A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790967T>G | CA2643301699 | MTHFR | c.1876-69A>C (n.1876-69A>C) c.1753-69A>C (n.1753-69A>C) c.1873-69A>C (n.1873-69A>C) c.1752+240A>C (n.1752+240A>C) c.*212-69A>C (n.*212-69A>C) c.*1265-69A>C (n.*1265-69A>C) n.2122-69A>C n.2269+240A>C c.1018-69A>C (n.1018-69A>C) c.1507-69A>C (n.1507-69A>C) c.1875+240A>C (n.1875+240A>C) c.1876-219A>C (n.1876-219A>C) n.2853+240A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790969C>A | CA2643301701 | MTHFR | c.1876-71G>T (n.1876-71G>T) c.1753-71G>T (n.1753-71G>T) c.1873-71G>T (n.1873-71G>T) c.1752+238G>T (n.1752+238G>T) c.*212-71G>T (n.*212-71G>T) c.*1265-71G>T (n.*1265-71G>T) n.2122-71G>T n.2269+238G>T c.1018-71G>T (n.1018-71G>T) c.1507-71G>T (n.1507-71G>T) c.1875+238G>T (n.1875+238G>T) c.1876-221G>T (n.1876-221G>T) n.2853+238G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790970A>C | CA2643301706 | MTHFR | c.1876-72T>G (n.1876-72T>G) c.1753-72T>G (n.1753-72T>G) c.1873-72T>G (n.1873-72T>G) c.1752+237T>G (n.1752+237T>G) c.*212-72T>G (n.*212-72T>G) c.*1265-72T>G (n.*1265-72T>G) n.2122-72T>G n.2269+237T>G c.1018-72T>G (n.1018-72T>G) c.1507-72T>G (n.1507-72T>G) c.1875+237T>G (n.1875+237T>G) c.1876-222T>G (n.1876-222T>G) n.2853+237T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790970A>G | CA2643301707 | MTHFR | c.1876-72T>C (n.1876-72T>C) c.1753-72T>C (n.1753-72T>C) c.1873-72T>C (n.1873-72T>C) c.1752+237T>C (n.1752+237T>C) c.*212-72T>C (n.*212-72T>C) c.*1265-72T>C (n.*1265-72T>C) n.2122-72T>C n.2269+237T>C c.1018-72T>C (n.1018-72T>C) c.1507-72T>C (n.1507-72T>C) c.1875+237T>C (n.1875+237T>C) c.1876-222T>C (n.1876-222T>C) n.2853+237T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790971dup | CA2643301704 | MTHFR | c.1876-72dup (n.1876-72dup) c.1753-72dup (n.1753-72dup) c.1873-72dup (n.1873-72dup) c.1752+237dup (n.1752+237dup) c.*212-72dup (n.*212-72dup) c.*1265-72dup (n.*1265-72dup) n.2122-72dup n.2269+237dup c.1018-72dup (n.1018-72dup) c.1507-72dup (n.1507-72dup) c.1875+237dup (n.1875+237dup) c.1876-222dup (n.1876-222dup) n.2853+237dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790972G>A | CA2643301710 | MTHFR | c.1876-74C>T (n.1876-74C>T) c.1753-74C>T (n.1753-74C>T) c.1873-74C>T (n.1873-74C>T) c.1752+235C>T (n.1752+235C>T) c.*212-74C>T (n.*212-74C>T) c.*1265-74C>T (n.*1265-74C>T) n.2122-74C>T n.2269+235C>T c.1018-74C>T (n.1018-74C>T) c.1507-74C>T (n.1507-74C>T) c.1875+235C>T (n.1875+235C>T) c.1876-224C>T (n.1876-224C>T) n.2853+235C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790972G>T | CA2574214641 | MTHFR | c.1876-74C>A (n.1876-74C>A) c.1753-74C>A (n.1753-74C>A) c.1873-74C>A (n.1873-74C>A) c.1752+235C>A (n.1752+235C>A) c.*212-74C>A (n.*212-74C>A) c.*1265-74C>A (n.*1265-74C>A) n.2122-74C>A n.2269+235C>A c.1018-74C>A (n.1018-74C>A) c.1507-74C>A (n.1507-74C>A) c.1875+235C>A (n.1875+235C>A) c.1876-224C>A (n.1876-224C>A) n.2853+235C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790973G>A | CA521455295 | MTHFR | c.1876-75C>T (n.1876-75C>T) c.1753-75C>T (n.1753-75C>T) c.1873-75C>T (n.1873-75C>T) c.1752+234C>T (n.1752+234C>T) c.*212-75C>T (n.*212-75C>T) c.*1265-75C>T (n.*1265-75C>T) n.2122-75C>T n.2269+234C>T c.1018-75C>T (n.1018-75C>T) c.1507-75C>T (n.1507-75C>T) c.1875+234C>T (n.1875+234C>T) c.1876-225C>T (n.1876-225C>T) n.2853+234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790973G= | CA1153791825 | MTHFR | c.1876-75C= (n.1876-75C=) c.1753-75C= (n.1753-75C=) c.1873-75C= (n.1873-75C=) c.1752+234C= (n.1752+234C=) c.*212-75C= (n.*212-75C=) c.*1265-75C= (n.*1265-75C=) n.2122-75C= n.2269+234C= c.1018-75C= (n.1018-75C=) c.1507-75C= (n.1507-75C=) c.1875+234C= (n.1875+234C=) c.1876-225C= (n.1876-225C=) n.2853+234C= | |
| 1 | g.11790973G>T | CA2574214642 | MTHFR | c.1876-75C>A (n.1876-75C>A) c.1753-75C>A (n.1753-75C>A) c.1873-75C>A (n.1873-75C>A) c.1752+234C>A (n.1752+234C>A) c.*212-75C>A (n.*212-75C>A) c.*1265-75C>A (n.*1265-75C>A) n.2122-75C>A n.2269+234C>A c.1018-75C>A (n.1018-75C>A) c.1507-75C>A (n.1507-75C>A) c.1875+234C>A (n.1875+234C>A) c.1876-225C>A (n.1876-225C>A) n.2853+234C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790974G>A | CA17999136 | MTHFR | c.1876-76C>T (n.1876-76C>T) c.1753-76C>T (n.1753-76C>T) c.1873-76C>T (n.1873-76C>T) c.1752+233C>T (n.1752+233C>T) c.*212-76C>T (n.*212-76C>T) c.*1265-76C>T (n.*1265-76C>T) n.2122-76C>T n.2269+233C>T c.1018-76C>T (n.1018-76C>T) c.1507-76C>T (n.1507-76C>T) c.1875+233C>T (n.1875+233C>T) c.1876-226C>T (n.1876-226C>T) n.2853+233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790974G= | CA1153791829 | MTHFR | c.1876-76C= (n.1876-76C=) c.1753-76C= (n.1753-76C=) c.1873-76C= (n.1873-76C=) c.1752+233C= (n.1752+233C=) c.*212-76C= (n.*212-76C=) c.*1265-76C= (n.*1265-76C=) n.2122-76C= n.2269+233C= c.1018-76C= (n.1018-76C=) c.1507-76C= (n.1507-76C=) c.1875+233C= (n.1875+233C=) c.1876-226C= (n.1876-226C=) n.2853+233C= | |
| 1 | g.11790974G>T | CA2643301713 | MTHFR | c.1876-76C>A (n.1876-76C>A) c.1753-76C>A (n.1753-76C>A) c.1873-76C>A (n.1873-76C>A) c.1752+233C>A (n.1752+233C>A) c.*212-76C>A (n.*212-76C>A) c.*1265-76C>A (n.*1265-76C>A) n.2122-76C>A n.2269+233C>A c.1018-76C>A (n.1018-76C>A) c.1507-76C>A (n.1507-76C>A) c.1875+233C>A (n.1875+233C>A) c.1876-226C>A (n.1876-226C>A) n.2853+233C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790975C>A | CA2643301716 | MTHFR | c.1876-77G>T (n.1876-77G>T) c.1753-77G>T (n.1753-77G>T) c.1873-77G>T (n.1873-77G>T) c.1752+232G>T (n.1752+232G>T) c.*212-77G>T (n.*212-77G>T) c.*1265-77G>T (n.*1265-77G>T) n.2122-77G>T n.2269+232G>T c.1018-77G>T (n.1018-77G>T) c.1507-77G>T (n.1507-77G>T) c.1875+232G>T (n.1875+232G>T) c.1876-227G>T (n.1876-227G>T) n.2853+232G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790975C>T | CA2643301717 | MTHFR | c.1876-77G>A (n.1876-77G>A) c.1753-77G>A (n.1753-77G>A) c.1873-77G>A (n.1873-77G>A) c.1752+232G>A (n.1752+232G>A) c.*212-77G>A (n.*212-77G>A) c.*1265-77G>A (n.*1265-77G>A) n.2122-77G>A n.2269+232G>A c.1018-77G>A (n.1018-77G>A) c.1507-77G>A (n.1507-77G>A) c.1875+232G>A (n.1875+232G>A) c.1876-227G>A (n.1876-227G>A) n.2853+232G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790976T>C | CA2643301719 | MTHFR | c.1876-78A>G (n.1876-78A>G) c.1753-78A>G (n.1753-78A>G) c.1873-78A>G (n.1873-78A>G) c.1752+231A>G (n.1752+231A>G) c.*212-78A>G (n.*212-78A>G) c.*1265-78A>G (n.*1265-78A>G) n.2122-78A>G n.2269+231A>G c.1018-78A>G (n.1018-78A>G) c.1507-78A>G (n.1507-78A>G) c.1875+231A>G (n.1875+231A>G) c.1876-228A>G (n.1876-228A>G) n.2853+231A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790978T>C | CA886039760 | MTHFR | c.1876-80A>G (n.1876-80A>G) c.1753-80A>G (n.1753-80A>G) c.1873-80A>G (n.1873-80A>G) c.1752+229A>G (n.1752+229A>G) c.*212-80A>G (n.*212-80A>G) c.*1265-80A>G (n.*1265-80A>G) n.2122-80A>G n.2269+229A>G c.1018-80A>G (n.1018-80A>G) c.1507-80A>G (n.1507-80A>G) c.1875+229A>G (n.1875+229A>G) c.1876-230A>G (n.1876-230A>G) n.2853+229A>G | dbSNP |
| 1 | g.11790978T= | CA1153791832 | MTHFR | c.1876-80A= (n.1876-80A=) c.1753-80A= (n.1753-80A=) c.1873-80A= (n.1873-80A=) c.1752+229A= (n.1752+229A=) c.*212-80A= (n.*212-80A=) c.*1265-80A= (n.*1265-80A=) n.2122-80A= n.2269+229A= c.1018-80A= (n.1018-80A=) c.1507-80A= (n.1507-80A=) c.1875+229A= (n.1875+229A=) c.1876-230A= (n.1876-230A=) n.2853+229A= | |
| 1 | g.11790979G>A | CA2574214644 | MTHFR | c.1876-81C>T (n.1876-81C>T) c.1753-81C>T (n.1753-81C>T) c.1873-81C>T (n.1873-81C>T) c.1752+228C>T (n.1752+228C>T) c.*212-81C>T (n.*212-81C>T) c.*1265-81C>T (n.*1265-81C>T) n.2122-81C>T n.2269+228C>T c.1018-81C>T (n.1018-81C>T) c.1507-81C>T (n.1507-81C>T) c.1875+228C>T (n.1875+228C>T) n.2853+228C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790979G>T | CA2574214646 | MTHFR | c.1876-81C>A (n.1876-81C>A) c.1753-81C>A (n.1753-81C>A) c.1873-81C>A (n.1873-81C>A) c.1752+228C>A (n.1752+228C>A) c.*212-81C>A (n.*212-81C>A) c.*1265-81C>A (n.*1265-81C>A) n.2122-81C>A n.2269+228C>A c.1018-81C>A (n.1018-81C>A) c.1507-81C>A (n.1507-81C>A) c.1875+228C>A (n.1875+228C>A) n.2853+228C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790980C>T | CA2574214647 | MTHFR | c.1876-82G>A (n.1876-82G>A) c.1753-82G>A (n.1753-82G>A) c.1873-82G>A (n.1873-82G>A) c.1752+227G>A (n.1752+227G>A) c.*212-82G>A (n.*212-82G>A) c.*1265-82G>A (n.*1265-82G>A) n.2122-82G>A n.2269+227G>A c.1018-82G>A (n.1018-82G>A) c.1507-82G>A (n.1507-82G>A) c.1875+227G>A (n.1875+227G>A) n.2853+227G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790982C>A | CA2643301729 | MTHFR | c.1876-84G>T (n.1876-84G>T) c.1753-84G>T (n.1753-84G>T) c.1873-84G>T (n.1873-84G>T) c.1752+225G>T (n.1752+225G>T) c.*212-84G>T (n.*212-84G>T) c.*1265-84G>T (n.*1265-84G>T) n.2122-84G>T n.2269+225G>T c.1018-84G>T (n.1018-84G>T) c.1507-84G>T (n.1507-84G>T) c.1875+225G>T (n.1875+225G>T) n.2853+225G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790983A= | CA1153791833 | MTHFR | c.1876-85T= (n.1876-85T=) c.1753-85T= (n.1753-85T=) c.1873-85T= (n.1873-85T=) c.1752+224T= (n.1752+224T=) c.*212-85T= (n.*212-85T=) c.*1265-85T= (n.*1265-85T=) n.2122-85T= n.2269+224T= c.1018-85T= (n.1018-85T=) c.1507-85T= (n.1507-85T=) c.1875+224T= (n.1875+224T=) n.2853+224T= | |
| 1 | g.11790983A>T | CA998619591 | MTHFR | c.1876-85T>A (n.1876-85T>A) c.1753-85T>A (n.1753-85T>A) c.1873-85T>A (n.1873-85T>A) c.1752+224T>A (n.1752+224T>A) c.*212-85T>A (n.*212-85T>A) c.*1265-85T>A (n.*1265-85T>A) n.2122-85T>A n.2269+224T>A c.1018-85T>A (n.1018-85T>A) c.1507-85T>A (n.1507-85T>A) c.1875+224T>A (n.1875+224T>A) n.2853+224T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790985C>G | CA2574214648 | MTHFR | c.1876-87G>C (n.1876-87G>C) c.1753-87G>C (n.1753-87G>C) c.1873-87G>C (n.1873-87G>C) c.1752+222G>C (n.1752+222G>C) c.*212-87G>C (n.*212-87G>C) c.*1265-87G>C (n.*1265-87G>C) n.2122-87G>C n.2269+222G>C c.1018-87G>C (n.1018-87G>C) c.1507-87G>C (n.1507-87G>C) c.1875+222G>C (n.1875+222G>C) n.2853+222G>C | |
| 1 | g.11790985C>T | CA2643301730 | MTHFR | c.1876-87G>A (n.1876-87G>A) c.1753-87G>A (n.1753-87G>A) c.1873-87G>A (n.1873-87G>A) c.1752+222G>A (n.1752+222G>A) c.*212-87G>A (n.*212-87G>A) c.*1265-87G>A (n.*1265-87G>A) n.2122-87G>A n.2269+222G>A c.1018-87G>A (n.1018-87G>A) c.1507-87G>A (n.1507-87G>A) c.1875+222G>A (n.1875+222G>A) n.2853+222G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790986A= | CA1153791834 | MTHFR | c.1876-88T= (n.1876-88T=) c.1753-88T= (n.1753-88T=) c.1873-88T= (n.1873-88T=) c.1752+221T= (n.1752+221T=) c.*212-88T= (n.*212-88T=) c.*1265-88T= (n.*1265-88T=) n.2122-88T= n.2269+221T= c.1018-88T= (n.1018-88T=) c.1507-88T= (n.1507-88T=) c.1875+221T= (n.1875+221T=) n.2853+221T= | |
| 1 | g.11790986A>C | CA1153791835 | MTHFR | c.1876-88T>G (n.1876-88T>G) c.1753-88T>G (n.1753-88T>G) c.1873-88T>G (n.1873-88T>G) c.1752+221T>G (n.1752+221T>G) c.*212-88T>G (n.*212-88T>G) c.*1265-88T>G (n.*1265-88T>G) n.2122-88T>G n.2269+221T>G c.1018-88T>G (n.1018-88T>G) c.1507-88T>G (n.1507-88T>G) c.1875+221T>G (n.1875+221T>G) n.2853+221T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790986A>G | CA2643301736 | MTHFR | c.1876-88T>C (n.1876-88T>C) c.1753-88T>C (n.1753-88T>C) c.1873-88T>C (n.1873-88T>C) c.1752+221T>C (n.1752+221T>C) c.*212-88T>C (n.*212-88T>C) c.*1265-88T>C (n.*1265-88T>C) n.2122-88T>C n.2269+221T>C c.1018-88T>C (n.1018-88T>C) c.1507-88T>C (n.1507-88T>C) c.1875+221T>C (n.1875+221T>C) n.2853+221T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790987G>A | CA2643301742 | MTHFR | c.1876-89C>T (n.1876-89C>T) c.1753-89C>T (n.1753-89C>T) c.1873-89C>T (n.1873-89C>T) c.1752+220C>T (n.1752+220C>T) c.*212-89C>T (n.*212-89C>T) c.*1265-89C>T (n.*1265-89C>T) n.2122-89C>T n.2269+220C>T c.1018-89C>T (n.1018-89C>T) c.1507-89C>T (n.1507-89C>T) c.1875+220C>T (n.1875+220C>T) n.2853+220C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790987G>T | CA2643301745 | MTHFR | c.1876-89C>A (n.1876-89C>A) c.1753-89C>A (n.1753-89C>A) c.1873-89C>A (n.1873-89C>A) c.1752+220C>A (n.1752+220C>A) c.*212-89C>A (n.*212-89C>A) c.*1265-89C>A (n.*1265-89C>A) n.2122-89C>A n.2269+220C>A c.1018-89C>A (n.1018-89C>A) c.1507-89C>A (n.1507-89C>A) c.1875+220C>A (n.1875+220C>A) n.2853+220C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790988G>T | CA2643301748 | MTHFR | c.1876-90C>A (n.1876-90C>A) c.1753-90C>A (n.1753-90C>A) c.1873-90C>A (n.1873-90C>A) c.1752+219C>A (n.1752+219C>A) c.*212-90C>A (n.*212-90C>A) c.*1265-90C>A (n.*1265-90C>A) n.2122-90C>A n.2269+219C>A c.1018-90C>A (n.1018-90C>A) c.1507-90C>A (n.1507-90C>A) c.1875+219C>A (n.1875+219C>A) n.2853+219C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790991A= | CA1153791837 | MTHFR | c.1876-93T= (n.1876-93T=) c.1753-93T= (n.1753-93T=) c.1873-93T= (n.1873-93T=) c.1752+216T= (n.1752+216T=) c.*212-93T= (n.*212-93T=) c.*1265-93T= (n.*1265-93T=) n.2122-93T= n.2269+216T= c.1018-93T= (n.1018-93T=) c.1507-93T= (n.1507-93T=) c.1875+216T= (n.1875+216T=) n.2853+216T= | |
| 1 | g.11790991A>G | CA886039766 | MTHFR | c.1876-93T>C (n.1876-93T>C) c.1753-93T>C (n.1753-93T>C) c.1873-93T>C (n.1873-93T>C) c.1752+216T>C (n.1752+216T>C) c.*212-93T>C (n.*212-93T>C) c.*1265-93T>C (n.*1265-93T>C) n.2122-93T>C n.2269+216T>C c.1018-93T>C (n.1018-93T>C) c.1507-93T>C (n.1507-93T>C) c.1875+216T>C (n.1875+216T>C) n.2853+216T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790995C>T | CA2574214649 | MTHFR | c.1876-97G>A (n.1876-97G>A) c.1753-97G>A (n.1753-97G>A) c.1873-97G>A (n.1873-97G>A) c.1752+212G>A (n.1752+212G>A) c.*212-97G>A (n.*212-97G>A) c.*1265-97G>A (n.*1265-97G>A) n.2122-97G>A n.2269+212G>A c.1018-97G>A (n.1018-97G>A) c.1507-97G>A (n.1507-97G>A) c.1875+212G>A (n.1875+212G>A) n.2853+212G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790996C>A | CA2643301755 | MTHFR | c.1876-98G>T (n.1876-98G>T) c.1753-98G>T (n.1753-98G>T) c.1873-98G>T (n.1873-98G>T) c.1752+211G>T (n.1752+211G>T) c.*212-98G>T (n.*212-98G>T) c.*1265-98G>T (n.*1265-98G>T) n.2122-98G>T n.2269+211G>T c.1018-98G>T (n.1018-98G>T) c.1507-98G>T (n.1507-98G>T) c.1875+211G>T (n.1875+211G>T) n.2853+211G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790997C>A | CA2643301758 | MTHFR | c.1876-99G>T (n.1876-99G>T) c.1753-99G>T (n.1753-99G>T) c.1873-99G>T (n.1873-99G>T) c.1752+210G>T (n.1752+210G>T) c.*212-99G>T (n.*212-99G>T) c.*1265-99G>T (n.*1265-99G>T) n.2122-99G>T n.2269+210G>T c.1018-99G>T (n.1018-99G>T) c.1507-99G>T (n.1507-99G>T) c.1875+210G>T (n.1875+210G>T) n.2853+210G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790997C= | CA1153791907 | MTHFR | c.1876-99G= (n.1876-99G=) c.1753-99G= (n.1753-99G=) c.1873-99G= (n.1873-99G=) c.1752+210G= (n.1752+210G=) c.*212-99G= (n.*212-99G=) c.*1265-99G= (n.*1265-99G=) n.2122-99G= n.2269+210G= c.1018-99G= (n.1018-99G=) c.1507-99G= (n.1507-99G=) c.1875+210G= (n.1875+210G=) n.2853+210G= | |
| 1 | g.11790997C>G | CA2643301762 | MTHFR | c.1876-99G>C (n.1876-99G>C) c.1753-99G>C (n.1753-99G>C) c.1873-99G>C (n.1873-99G>C) c.1752+210G>C (n.1752+210G>C) c.*212-99G>C (n.*212-99G>C) c.*1265-99G>C (n.*1265-99G>C) n.2122-99G>C n.2269+210G>C c.1018-99G>C (n.1018-99G>C) c.1507-99G>C (n.1507-99G>C) c.1875+210G>C (n.1875+210G>C) n.2853+210G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790997C>T | CA1153791912 | MTHFR | c.1876-99G>A (n.1876-99G>A) c.1753-99G>A (n.1753-99G>A) c.1873-99G>A (n.1873-99G>A) c.1752+210G>A (n.1752+210G>A) c.*212-99G>A (n.*212-99G>A) c.*1265-99G>A (n.*1265-99G>A) n.2122-99G>A n.2269+210G>A c.1018-99G>A (n.1018-99G>A) c.1507-99G>A (n.1507-99G>A) c.1875+210G>A (n.1875+210G>A) n.2853+210G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790998G>A | CA17999151 | MTHFR | c.1876-100C>T (n.1876-100C>T) c.1753-100C>T (n.1753-100C>T) c.1873-100C>T (n.1873-100C>T) c.1752+209C>T (n.1752+209C>T) c.*212-100C>T (n.*212-100C>T) c.*1265-100C>T (n.*1265-100C>T) n.2122-100C>T n.2269+209C>T c.1018-100C>T (n.1018-100C>T) c.1507-100C>T (n.1507-100C>T) c.1875+209C>T (n.1875+209C>T) n.2853+209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790998G= | CA1146988075 | MTHFR | c.1876-100C= (n.1876-100C=) c.1753-100C= (n.1753-100C=) c.1873-100C= (n.1873-100C=) c.1752+209C= (n.1752+209C=) c.*212-100C= (n.*212-100C=) c.*1265-100C= (n.*1265-100C=) n.2122-100C= n.2269+209C= c.1018-100C= (n.1018-100C=) c.1507-100C= (n.1507-100C=) c.1875+209C= (n.1875+209C=) n.2853+209C= | |
| 1 | g.11790998G>T | CA2643301779 | MTHFR | c.1876-100C>A (n.1876-100C>A) c.1753-100C>A (n.1753-100C>A) c.1873-100C>A (n.1873-100C>A) c.1752+209C>A (n.1752+209C>A) c.*212-100C>A (n.*212-100C>A) c.*1265-100C>A (n.*1265-100C>A) n.2122-100C>A n.2269+209C>A c.1018-100C>A (n.1018-100C>A) c.1507-100C>A (n.1507-100C>A) c.1875+209C>A (n.1875+209C>A) n.2853+209C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790999del | CA2643301777 | MTHFR | c.1876-100del (n.1876-100del) c.1753-100del (n.1753-100del) c.1873-100del (n.1873-100del) c.1752+209del (n.1752+209del) c.*212-100del (n.*212-100del) c.*1265-100del (n.*1265-100del) n.2122-100del n.2269+209del c.1018-100del (n.1018-100del) c.1507-100del (n.1507-100del) c.1875+209del (n.1875+209del) n.2853+209del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790999G>A | CA2643301782 | MTHFR | c.1876-101C>T (n.1876-101C>T) c.1753-101C>T (n.1753-101C>T) c.1873-101C>T (n.1873-101C>T) c.1752+208C>T (n.1752+208C>T) c.*212-101C>T (n.*212-101C>T) c.*1265-101C>T (n.*1265-101C>T) n.2122-101C>T n.2269+208C>T c.1018-101C>T (n.1018-101C>T) c.1507-101C>T (n.1507-101C>T) c.1875+208C>T (n.1875+208C>T) n.2853+208C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790999G= | CA1153791917 | MTHFR | c.1876-101C= (n.1876-101C=) c.1753-101C= (n.1753-101C=) c.1873-101C= (n.1873-101C=) c.1752+208C= (n.1752+208C=) c.*212-101C= (n.*212-101C=) c.*1265-101C= (n.*1265-101C=) n.2122-101C= n.2269+208C= c.1018-101C= (n.1018-101C=) c.1507-101C= (n.1507-101C=) c.1875+208C= (n.1875+208C=) n.2853+208C= | |
| 1 | g.11790999G>T | CA1153791919 | MTHFR | c.1876-101C>A (n.1876-101C>A) c.1753-101C>A (n.1753-101C>A) c.1873-101C>A (n.1873-101C>A) c.1752+208C>A (n.1752+208C>A) c.*212-101C>A (n.*212-101C>A) c.*1265-101C>A (n.*1265-101C>A) n.2122-101C>A n.2269+208C>A c.1018-101C>A (n.1018-101C>A) c.1507-101C>A (n.1507-101C>A) c.1875+208C>A (n.1875+208C>A) n.2853+208C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791000A= | CA1153791921 | MTHFR | c.1876-102T= (n.1876-102T=) c.1753-102T= (n.1753-102T=) c.1873-102T= (n.1873-102T=) c.1752+207T= (n.1752+207T=) c.*212-102T= (n.*212-102T=) c.*1265-102T= (n.*1265-102T=) n.2122-102T= n.2269+207T= c.1018-102T= (n.1018-102T=) c.1507-102T= (n.1507-102T=) c.1875+207T= (n.1875+207T=) n.2853+207T= | |
| 1 | g.11791000A>G | CA886039774 | MTHFR | c.1876-102T>C (n.1876-102T>C) c.1753-102T>C (n.1753-102T>C) c.1873-102T>C (n.1873-102T>C) c.1752+207T>C (n.1752+207T>C) c.*212-102T>C (n.*212-102T>C) c.*1265-102T>C (n.*1265-102T>C) n.2122-102T>C n.2269+207T>C c.1018-102T>C (n.1018-102T>C) c.1507-102T>C (n.1507-102T>C) c.1875+207T>C (n.1875+207T>C) n.2853+207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791000A>T | CA1153791924 | MTHFR | c.1876-102T>A (n.1876-102T>A) c.1753-102T>A (n.1753-102T>A) c.1873-102T>A (n.1873-102T>A) c.1752+207T>A (n.1752+207T>A) c.*212-102T>A (n.*212-102T>A) c.*1265-102T>A (n.*1265-102T>A) n.2122-102T>A n.2269+207T>A c.1018-102T>A (n.1018-102T>A) c.1507-102T>A (n.1507-102T>A) c.1875+207T>A (n.1875+207T>A) n.2853+207T>A | dbSNP |
| 1 | g.11791002T>C | CA2643301787 | MTHFR | c.1876-104A>G (n.1876-104A>G) c.1753-104A>G (n.1753-104A>G) c.1873-104A>G (n.1873-104A>G) c.1752+205A>G (n.1752+205A>G) c.*212-104A>G (n.*212-104A>G) c.*1265-104A>G (n.*1265-104A>G) n.2122-104A>G n.2269+205A>G c.1018-104A>G (n.1018-104A>G) c.1507-104A>G (n.1507-104A>G) c.1875+205A>G (n.1875+205A>G) n.2853+205A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791004G>A | CA2643301791 | MTHFR | c.1876-106C>T (n.1876-106C>T) c.1753-106C>T (n.1753-106C>T) c.1873-106C>T (n.1873-106C>T) c.1752+203C>T (n.1752+203C>T) c.*212-106C>T (n.*212-106C>T) c.*1265-106C>T (n.*1265-106C>T) n.2122-106C>T n.2269+203C>T c.1018-106C>T (n.1018-106C>T) c.1507-106C>T (n.1507-106C>T) c.1875+203C>T (n.1875+203C>T) n.2853+203C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791004G>T | CA2643301793 | MTHFR | c.1876-106C>A (n.1876-106C>A) c.1753-106C>A (n.1753-106C>A) c.1873-106C>A (n.1873-106C>A) c.1752+203C>A (n.1752+203C>A) c.*212-106C>A (n.*212-106C>A) c.*1265-106C>A (n.*1265-106C>A) n.2122-106C>A n.2269+203C>A c.1018-106C>A (n.1018-106C>A) c.1507-106C>A (n.1507-106C>A) c.1875+203C>A (n.1875+203C>A) n.2853+203C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791006A>T | CA2643301796 | MTHFR | c.1876-108T>A (n.1876-108T>A) c.1753-108T>A (n.1753-108T>A) c.1873-108T>A (n.1873-108T>A) c.1752+201T>A (n.1752+201T>A) c.*212-108T>A (n.*212-108T>A) c.*1265-108T>A (n.*1265-108T>A) n.2122-108T>A n.2269+201T>A c.1018-108T>A (n.1018-108T>A) c.1507-108T>A (n.1507-108T>A) c.1875+201T>A (n.1875+201T>A) n.2853+201T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791007C>A | CA2643301799 | MTHFR | c.1876-109G>T (n.1876-109G>T) c.1753-109G>T (n.1753-109G>T) c.1873-109G>T (n.1873-109G>T) c.1752+200G>T (n.1752+200G>T) c.*212-109G>T (n.*212-109G>T) c.*1265-109G>T (n.*1265-109G>T) n.2122-109G>T n.2269+200G>T c.1018-109G>T (n.1018-109G>T) c.1507-109G>T (n.1507-109G>T) c.1875+200G>T (n.1875+200G>T) n.2853+200G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791007C= | CA1153791926 | MTHFR | c.1876-109G= (n.1876-109G=) c.1753-109G= (n.1753-109G=) c.1873-109G= (n.1873-109G=) c.1752+200G= (n.1752+200G=) c.*212-109G= (n.*212-109G=) c.*1265-109G= (n.*1265-109G=) n.2122-109G= n.2269+200G= c.1018-109G= (n.1018-109G=) c.1507-109G= (n.1507-109G=) c.1875+200G= (n.1875+200G=) n.2853+200G= | |
| 1 | g.11791007C>T | CA1153791927 | MTHFR | c.1876-109G>A (n.1876-109G>A) c.1753-109G>A (n.1753-109G>A) c.1873-109G>A (n.1873-109G>A) c.1752+200G>A (n.1752+200G>A) c.*212-109G>A (n.*212-109G>A) c.*1265-109G>A (n.*1265-109G>A) n.2122-109G>A n.2269+200G>A c.1018-109G>A (n.1018-109G>A) c.1507-109G>A (n.1507-109G>A) c.1875+200G>A (n.1875+200G>A) n.2853+200G>A | dbSNP |
| 1 | g.11791010G>A | CA17999154 | MTHFR | c.1876-112C>T (n.1876-112C>T) c.1753-112C>T (n.1753-112C>T) c.1873-112C>T (n.1873-112C>T) c.1752+197C>T (n.1752+197C>T) c.*212-112C>T (n.*212-112C>T) c.*1265-112C>T (n.*1265-112C>T) n.2122-112C>T n.2269+197C>T c.1018-112C>T (n.1018-112C>T) c.1507-112C>T (n.1507-112C>T) c.1875+197C>T (n.1875+197C>T) n.2853+197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791010G>C | CA2501399796 | MTHFR | c.1876-112C>G (n.1876-112C>G) c.1753-112C>G (n.1753-112C>G) c.1873-112C>G (n.1873-112C>G) c.1752+197C>G (n.1752+197C>G) c.*212-112C>G (n.*212-112C>G) c.*1265-112C>G (n.*1265-112C>G) n.2122-112C>G n.2269+197C>G c.1018-112C>G (n.1018-112C>G) c.1507-112C>G (n.1507-112C>G) c.1875+197C>G (n.1875+197C>G) n.2853+197C>G | |
| 1 | g.11791010G= | CA1153791929 | MTHFR | c.1876-112C= (n.1876-112C=) c.1753-112C= (n.1753-112C=) c.1873-112C= (n.1873-112C=) c.1752+197C= (n.1752+197C=) c.*212-112C= (n.*212-112C=) c.*1265-112C= (n.*1265-112C=) n.2122-112C= n.2269+197C= c.1018-112C= (n.1018-112C=) c.1507-112C= (n.1507-112C=) c.1875+197C= (n.1875+197C=) n.2853+197C= | |
| 1 | g.11791011G>C | CA1153791932 | MTHFR | c.1876-113C>G (n.1876-113C>G) c.1753-113C>G (n.1753-113C>G) c.1873-113C>G (n.1873-113C>G) c.1752+196C>G (n.1752+196C>G) c.*212-113C>G (n.*212-113C>G) c.*1265-113C>G (n.*1265-113C>G) n.2122-113C>G n.2269+196C>G c.1018-113C>G (n.1018-113C>G) c.1507-113C>G (n.1507-113C>G) c.1875+196C>G (n.1875+196C>G) n.2853+196C>G | dbSNP |
| 1 | g.11791011G= | CA1153791931 | MTHFR | c.1876-113C= (n.1876-113C=) c.1753-113C= (n.1753-113C=) c.1873-113C= (n.1873-113C=) c.1752+196C= (n.1752+196C=) c.*212-113C= (n.*212-113C=) c.*1265-113C= (n.*1265-113C=) n.2122-113C= n.2269+196C= c.1018-113C= (n.1018-113C=) c.1507-113C= (n.1507-113C=) c.1875+196C= (n.1875+196C=) n.2853+196C= | |
| 1 | g.11791011G>T | CA2643301804 | MTHFR | c.1876-113C>A (n.1876-113C>A) c.1753-113C>A (n.1753-113C>A) c.1873-113C>A (n.1873-113C>A) c.1752+196C>A (n.1752+196C>A) c.*212-113C>A (n.*212-113C>A) c.*1265-113C>A (n.*1265-113C>A) n.2122-113C>A n.2269+196C>A c.1018-113C>A (n.1018-113C>A) c.1507-113C>A (n.1507-113C>A) c.1875+196C>A (n.1875+196C>A) n.2853+196C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791012C>A | CA2643301807 | MTHFR | c.1876-114G>T (n.1876-114G>T) c.1753-114G>T (n.1753-114G>T) c.1873-114G>T (n.1873-114G>T) c.1752+195G>T (n.1752+195G>T) c.*212-114G>T (n.*212-114G>T) c.*1265-114G>T (n.*1265-114G>T) n.2122-114G>T n.2269+195G>T c.1018-114G>T (n.1018-114G>T) c.1507-114G>T (n.1507-114G>T) c.1875+195G>T (n.1875+195G>T) n.2853+195G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791012C>T | CA2643301808 | MTHFR | c.1876-114G>A (n.1876-114G>A) c.1753-114G>A (n.1753-114G>A) c.1873-114G>A (n.1873-114G>A) c.1752+195G>A (n.1752+195G>A) c.*212-114G>A (n.*212-114G>A) c.*1265-114G>A (n.*1265-114G>A) n.2122-114G>A n.2269+195G>A c.1018-114G>A (n.1018-114G>A) c.1507-114G>A (n.1507-114G>A) c.1875+195G>A (n.1875+195G>A) n.2853+195G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791013C>T | CA2643301825 | MTHFR | c.1876-115G>A (n.1876-115G>A) c.1753-115G>A (n.1753-115G>A) c.1873-115G>A (n.1873-115G>A) c.1752+194G>A (n.1752+194G>A) c.*212-115G>A (n.*212-115G>A) c.*1265-115G>A (n.*1265-115G>A) n.2122-115G>A n.2269+194G>A c.1018-115G>A (n.1018-115G>A) c.1507-115G>A (n.1507-115G>A) c.1875+194G>A (n.1875+194G>A) n.2853+194G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791013_11791025delinsCCACTGCCAGTAT | CA1153791933 | MTHFR | c.1876-127_1876-115delinsATACTGGCAGTGG (n.1876-127_1876-115delinsATACTGGCAGTGG) c.1753-127_1753-115delinsATACTGGCAGTGG (n.1753-127_1753-115delinsATACTGGCAGTGG) c.1873-127_1873-115delinsATACTGGCAGTGG (n.1873-127_1873-115delinsATACTGGCAGTGG) c.1752+182_1752+194delinsATACTGGCAGTGG (n.1752+182_1752+194delinsATACTGGCAGTGG) c.*212-127_*212-115delinsATACTGGCAGTGG (n.*212-127_*212-115delinsATACTGGCAGTGG) c.*1265-127_*1265-115delinsATACTGGCAGTGG (n.*1265-127_*1265-115delinsATACTGGCAGTGG) n.2122-127_2122-115delinsATACTGGCAGTGG n.2269+182_2269+194delinsATACTGGCAGTGG c.1018-127_1018-115delinsATACTGGCAGTGG (n.1018-127_1018-115delinsATACTGGCAGTGG) c.1507-127_1507-115delinsATACTGGCAGTGG (n.1507-127_1507-115delinsATACTGGCAGTGG) c.1875+182_1875+194delinsATACTGGCAGTGG (n.1875+182_1875+194delinsATACTGGCAGTGG) n.2853+182_2853+194delinsATACTGGCAGTGG | |
| 1 | g.11791014C>A | CA2643301828 | MTHFR | c.1876-116G>T (n.1876-116G>T) c.1753-116G>T (n.1753-116G>T) c.1873-116G>T (n.1873-116G>T) c.1752+193G>T (n.1752+193G>T) c.*212-116G>T (n.*212-116G>T) c.*1265-116G>T (n.*1265-116G>T) n.2122-116G>T n.2269+193G>T c.1018-116G>T (n.1018-116G>T) c.1507-116G>T (n.1507-116G>T) c.1875+193G>T (n.1875+193G>T) n.2853+193G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791018_11791029del | CA1153791934 | MTHFR | c.1876-127_1876-116del (n.1876-127_1876-116del) c.1753-127_1753-116del (n.1753-127_1753-116del) c.1873-127_1873-116del (n.1873-127_1873-116del) c.1752+182_1752+193del (n.1752+182_1752+193del) c.*212-127_*212-116del (n.*212-127_*212-116del) c.*1265-127_*1265-116del (n.*1265-127_*1265-116del) n.2122-127_2122-116del n.2269+182_2269+193del c.1018-127_1018-116del (n.1018-127_1018-116del) c.1507-127_1507-116del (n.1507-127_1507-116del) c.1875+182_1875+193del (n.1875+182_1875+193del) n.2853+182_2853+193del | dbSNP |
| 1 | g.11791015A= | CA1153791936 | MTHFR | c.1876-117T= (n.1876-117T=) c.1753-117T= (n.1753-117T=) c.1873-117T= (n.1873-117T=) c.1752+192T= (n.1752+192T=) c.*212-117T= (n.*212-117T=) c.*1265-117T= (n.*1265-117T=) n.2122-117T= n.2269+192T= c.1018-117T= (n.1018-117T=) c.1507-117T= (n.1507-117T=) c.1875+192T= (n.1875+192T=) n.2853+192T= | |
| 1 | g.11791015A>C | CA1153791937 | MTHFR | c.1876-117T>G (n.1876-117T>G) c.1753-117T>G (n.1753-117T>G) c.1873-117T>G (n.1873-117T>G) c.1752+192T>G (n.1752+192T>G) c.*212-117T>G (n.*212-117T>G) c.*1265-117T>G (n.*1265-117T>G) n.2122-117T>G n.2269+192T>G c.1018-117T>G (n.1018-117T>G) c.1507-117T>G (n.1507-117T>G) c.1875+192T>G (n.1875+192T>G) n.2853+192T>G | dbSNP |
| 1 | g.11791015A>T | CA2643301831 | MTHFR | c.1876-117T>A (n.1876-117T>A) c.1753-117T>A (n.1753-117T>A) c.1873-117T>A (n.1873-117T>A) c.1752+192T>A (n.1752+192T>A) c.*212-117T>A (n.*212-117T>A) c.*1265-117T>A (n.*1265-117T>A) n.2122-117T>A n.2269+192T>A c.1018-117T>A (n.1018-117T>A) c.1507-117T>A (n.1507-117T>A) c.1875+192T>A (n.1875+192T>A) n.2853+192T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791018G>A | CA1153791941 | MTHFR | c.1876-120C>T (n.1876-120C>T) c.1753-120C>T (n.1753-120C>T) c.1873-120C>T (n.1873-120C>T) c.1752+189C>T (n.1752+189C>T) c.*212-120C>T (n.*212-120C>T) c.*1265-120C>T (n.*1265-120C>T) n.2122-120C>T n.2269+189C>T c.1018-120C>T (n.1018-120C>T) c.1507-120C>T (n.1507-120C>T) c.1875+189C>T (n.1875+189C>T) n.2853+189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791018G= | CA1153791938 | MTHFR | c.1876-120C= (n.1876-120C=) c.1753-120C= (n.1753-120C=) c.1873-120C= (n.1873-120C=) c.1752+189C= (n.1752+189C=) c.*212-120C= (n.*212-120C=) c.*1265-120C= (n.*1265-120C=) n.2122-120C= n.2269+189C= c.1018-120C= (n.1018-120C=) c.1507-120C= (n.1507-120C=) c.1875+189C= (n.1875+189C=) n.2853+189C= | |
| 1 | g.11791018G>T | CA2643301834 | MTHFR | c.1876-120C>A (n.1876-120C>A) c.1753-120C>A (n.1753-120C>A) c.1873-120C>A (n.1873-120C>A) c.1752+189C>A (n.1752+189C>A) c.*212-120C>A (n.*212-120C>A) c.*1265-120C>A (n.*1265-120C>A) n.2122-120C>A n.2269+189C>A c.1018-120C>A (n.1018-120C>A) c.1507-120C>A (n.1507-120C>A) c.1875+189C>A (n.1875+189C>A) n.2853+189C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791019C>A | CA2643301837 | MTHFR | c.1876-121G>T (n.1876-121G>T) c.1753-121G>T (n.1753-121G>T) c.1873-121G>T (n.1873-121G>T) c.1752+188G>T (n.1752+188G>T) c.*212-121G>T (n.*212-121G>T) c.*1265-121G>T (n.*1265-121G>T) n.2122-121G>T n.2269+188G>T c.1018-121G>T (n.1018-121G>T) c.1507-121G>T (n.1507-121G>T) c.1875+188G>T (n.1875+188G>T) n.2853+188G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791020C>A | CA2643301838 | MTHFR | c.1876-122G>T (n.1876-122G>T) c.1753-122G>T (n.1753-122G>T) c.1873-122G>T (n.1873-122G>T) c.1752+187G>T (n.1752+187G>T) c.*212-122G>T (n.*212-122G>T) c.*1265-122G>T (n.*1265-122G>T) n.2122-122G>T n.2269+187G>T c.1018-122G>T (n.1018-122G>T) c.1507-122G>T (n.1507-122G>T) c.1875+187G>T (n.1875+187G>T) n.2853+187G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791020C>T | CA2643301840 | MTHFR | c.1876-122G>A (n.1876-122G>A) c.1753-122G>A (n.1753-122G>A) c.1873-122G>A (n.1873-122G>A) c.1752+187G>A (n.1752+187G>A) c.*212-122G>A (n.*212-122G>A) c.*1265-122G>A (n.*1265-122G>A) n.2122-122G>A n.2269+187G>A c.1018-122G>A (n.1018-122G>A) c.1507-122G>A (n.1507-122G>A) c.1875+187G>A (n.1875+187G>A) n.2853+187G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791021A>C | CA2643301842 | MTHFR | c.1876-123T>G (n.1876-123T>G) c.1753-123T>G (n.1753-123T>G) c.1873-123T>G (n.1873-123T>G) c.1752+186T>G (n.1752+186T>G) c.*212-123T>G (n.*212-123T>G) c.*1265-123T>G (n.*1265-123T>G) n.2122-123T>G n.2269+186T>G c.1018-123T>G (n.1018-123T>G) c.1507-123T>G (n.1507-123T>G) c.1875+186T>G (n.1875+186T>G) n.2853+186T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791021A>G | CA645656357 | MTHFR | c.1876-123T>C (n.1876-123T>C) c.1753-123T>C (n.1753-123T>C) c.1873-123T>C (n.1873-123T>C) c.1752+186T>C (n.1752+186T>C) c.*212-123T>C (n.*212-123T>C) c.*1265-123T>C (n.*1265-123T>C) n.2122-123T>C n.2269+186T>C c.1018-123T>C (n.1018-123T>C) c.1507-123T>C (n.1507-123T>C) c.1875+186T>C (n.1875+186T>C) n.2853+186T>C | COSMIC |
| 1 | g.11791022G>A | CA17999164 | MTHFR | c.1876-124C>T (n.1876-124C>T) c.1753-124C>T (n.1753-124C>T) c.1873-124C>T (n.1873-124C>T) c.1752+185C>T (n.1752+185C>T) c.*212-124C>T (n.*212-124C>T) c.*1265-124C>T (n.*1265-124C>T) n.2122-124C>T n.2269+185C>T c.1018-124C>T (n.1018-124C>T) c.1507-124C>T (n.1507-124C>T) c.1875+185C>T (n.1875+185C>T) n.2853+185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791022G= | CA1153791958 | MTHFR | c.1876-124C= (n.1876-124C=) c.1753-124C= (n.1753-124C=) c.1873-124C= (n.1873-124C=) c.1752+185C= (n.1752+185C=) c.*212-124C= (n.*212-124C=) c.*1265-124C= (n.*1265-124C=) n.2122-124C= n.2269+185C= c.1018-124C= (n.1018-124C=) c.1507-124C= (n.1507-124C=) c.1875+185C= (n.1875+185C=) n.2853+185C= | |
| 1 | g.11791022G>T | CA2643301848 | MTHFR | c.1876-124C>A (n.1876-124C>A) c.1753-124C>A (n.1753-124C>A) c.1873-124C>A (n.1873-124C>A) c.1752+185C>A (n.1752+185C>A) c.*212-124C>A (n.*212-124C>A) c.*1265-124C>A (n.*1265-124C>A) n.2122-124C>A n.2269+185C>A c.1018-124C>A (n.1018-124C>A) c.1507-124C>A (n.1507-124C>A) c.1875+185C>A (n.1875+185C>A) n.2853+185C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791023dup | CA2643301851 | MTHFR | c.1876-125dup (n.1876-125dup) c.1753-125dup (n.1753-125dup) c.1873-125dup (n.1873-125dup) c.1752+184dup (n.1752+184dup) c.*212-125dup (n.*212-125dup) c.*1265-125dup (n.*1265-125dup) n.2122-125dup n.2269+184dup c.1018-125dup (n.1018-125dup) c.1507-125dup (n.1507-125dup) c.1875+184dup (n.1875+184dup) n.2853+184dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791026C>A | CA2643301853 | MTHFR | c.1876-128G>T (n.1876-128G>T) c.1753-128G>T (n.1753-128G>T) c.1873-128G>T (n.1873-128G>T) c.1752+181G>T (n.1752+181G>T) c.*212-128G>T (n.*212-128G>T) c.*1265-128G>T (n.*1265-128G>T) n.2122-128G>T n.2269+181G>T c.1018-128G>T (n.1018-128G>T) c.1507-128G>T (n.1507-128G>T) c.1875+181G>T (n.1875+181G>T) n.2853+181G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791027A>T | CA2643301854 | MTHFR | c.1876-129T>A (n.1876-129T>A) c.1753-129T>A (n.1753-129T>A) c.1873-129T>A (n.1873-129T>A) c.1752+180T>A (n.1752+180T>A) c.*212-129T>A (n.*212-129T>A) c.*1265-129T>A (n.*1265-129T>A) n.2122-129T>A n.2269+180T>A c.1018-129T>A (n.1018-129T>A) c.1507-129T>A (n.1507-129T>A) c.1875+180T>A (n.1875+180T>A) n.2853+180T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791028C>T | CA2643301857 | MTHFR | c.1876-130G>A (n.1876-130G>A) c.1753-130G>A (n.1753-130G>A) c.1873-130G>A (n.1873-130G>A) c.1752+179G>A (n.1752+179G>A) c.*212-130G>A (n.*212-130G>A) c.*1265-130G>A (n.*1265-130G>A) n.2122-130G>A n.2269+179G>A c.1018-130G>A (n.1018-130G>A) c.1507-130G>A (n.1507-130G>A) c.1875+179G>A (n.1875+179G>A) n.2853+179G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791029T>C | CA2643301889 | MTHFR | c.1876-131A>G (n.1876-131A>G) c.1753-131A>G (n.1753-131A>G) c.1873-131A>G (n.1873-131A>G) c.1752+178A>G (n.1752+178A>G) c.*212-131A>G (n.*212-131A>G) c.*1265-131A>G (n.*1265-131A>G) n.2122-131A>G n.2269+178A>G c.1018-131A>G (n.1018-131A>G) c.1507-131A>G (n.1507-131A>G) c.1875+178A>G (n.1875+178A>G) n.2853+178A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791030dup | CA2643301888 | MTHFR | c.1876-131dup (n.1876-131dup) c.1753-131dup (n.1753-131dup) c.1873-131dup (n.1873-131dup) c.1752+178dup (n.1752+178dup) c.*212-131dup (n.*212-131dup) c.*1265-131dup (n.*1265-131dup) n.2122-131dup n.2269+178dup c.1018-131dup (n.1018-131dup) c.1507-131dup (n.1507-131dup) c.1875+178dup (n.1875+178dup) n.2853+178dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791030T>C | CA2643301891 | MTHFR | c.1876-132A>G (n.1876-132A>G) c.1753-132A>G (n.1753-132A>G) c.1873-132A>G (n.1873-132A>G) c.1752+177A>G (n.1752+177A>G) c.*212-132A>G (n.*212-132A>G) c.*1265-132A>G (n.*1265-132A>G) n.2122-132A>G n.2269+177A>G c.1018-132A>G (n.1018-132A>G) c.1507-132A>G (n.1507-132A>G) c.1875+177A>G (n.1875+177A>G) n.2853+177A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791033C>A | CA2643301894 | MTHFR | c.1876-135G>T (n.1876-135G>T) c.1753-135G>T (n.1753-135G>T) c.1873-135G>T (n.1873-135G>T) c.1752+174G>T (n.1752+174G>T) c.*212-135G>T (n.*212-135G>T) c.*1265-135G>T (n.*1265-135G>T) n.2122-135G>T n.2269+174G>T c.1018-135G>T (n.1018-135G>T) c.1507-135G>T (n.1507-135G>T) c.1875+174G>T (n.1875+174G>T) n.2853+174G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791033C>T | CA2643301893 | MTHFR | c.1876-135G>A (n.1876-135G>A) c.1753-135G>A (n.1753-135G>A) c.1873-135G>A (n.1873-135G>A) c.1752+174G>A (n.1752+174G>A) c.*212-135G>A (n.*212-135G>A) c.*1265-135G>A (n.*1265-135G>A) n.2122-135G>A n.2269+174G>A c.1018-135G>A (n.1018-135G>A) c.1507-135G>A (n.1507-135G>A) c.1875+174G>A (n.1875+174G>A) n.2853+174G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791034A>G | CA2643301895 | MTHFR | c.1876-136T>C (n.1876-136T>C) c.1753-136T>C (n.1753-136T>C) c.1873-136T>C (n.1873-136T>C) c.1752+173T>C (n.1752+173T>C) c.*212-136T>C (n.*212-136T>C) c.*1265-136T>C (n.*1265-136T>C) n.2122-136T>C n.2269+173T>C c.1018-136T>C (n.1018-136T>C) c.1507-136T>C (n.1507-136T>C) c.1875+173T>C (n.1875+173T>C) n.2853+173T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791035C= | CA1153791963 | MTHFR | c.1876-137G= (n.1876-137G=) c.1753-137G= (n.1753-137G=) c.1873-137G= (n.1873-137G=) c.1752+172G= (n.1752+172G=) c.*212-137G= (n.*212-137G=) c.*1265-137G= (n.*1265-137G=) n.2122-137G= n.2269+172G= c.1018-137G= (n.1018-137G=) c.1507-137G= (n.1507-137G=) c.1875+172G= (n.1875+172G=) n.2853+172G= | |
| 1 | g.11791035C>T | CA998619599 | MTHFR | c.1876-137G>A (n.1876-137G>A) c.1753-137G>A (n.1753-137G>A) c.1873-137G>A (n.1873-137G>A) c.1752+172G>A (n.1752+172G>A) c.*212-137G>A (n.*212-137G>A) c.*1265-137G>A (n.*1265-137G>A) n.2122-137G>A n.2269+172G>A c.1018-137G>A (n.1018-137G>A) c.1507-137G>A (n.1507-137G>A) c.1875+172G>A (n.1875+172G>A) n.2853+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791036C>A | CA521455296 | MTHFR | c.1876-138G>T (n.1876-138G>T) c.1753-138G>T (n.1753-138G>T) c.1873-138G>T (n.1873-138G>T) c.1752+171G>T (n.1752+171G>T) c.*212-138G>T (n.*212-138G>T) c.*1265-138G>T (n.*1265-138G>T) n.2122-138G>T n.2269+171G>T c.1018-138G>T (n.1018-138G>T) c.1507-138G>T (n.1507-138G>T) c.1875+171G>T (n.1875+171G>T) n.2853+171G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791036C= | CA1153791966 | MTHFR | c.1876-138G= (n.1876-138G=) c.1753-138G= (n.1753-138G=) c.1873-138G= (n.1873-138G=) c.1752+171G= (n.1752+171G=) c.*212-138G= (n.*212-138G=) c.*1265-138G= (n.*1265-138G=) n.2122-138G= n.2269+171G= c.1018-138G= (n.1018-138G=) c.1507-138G= (n.1507-138G=) c.1875+171G= (n.1875+171G=) n.2853+171G= | |
| 1 | g.11791036C>T | CA886039777 | MTHFR | c.1876-138G>A (n.1876-138G>A) c.1753-138G>A (n.1753-138G>A) c.1873-138G>A (n.1873-138G>A) c.1752+171G>A (n.1752+171G>A) c.*212-138G>A (n.*212-138G>A) c.*1265-138G>A (n.*1265-138G>A) n.2122-138G>A n.2269+171G>A c.1018-138G>A (n.1018-138G>A) c.1507-138G>A (n.1507-138G>A) c.1875+171G>A (n.1875+171G>A) n.2853+171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791037C>A | CA2643301905 | MTHFR | c.1876-139G>T (n.1876-139G>T) c.1753-139G>T (n.1753-139G>T) c.1873-139G>T (n.1873-139G>T) c.1752+170G>T (n.1752+170G>T) c.*212-139G>T (n.*212-139G>T) c.*1265-139G>T (n.*1265-139G>T) n.2122-139G>T n.2269+170G>T c.1018-139G>T (n.1018-139G>T) c.1507-139G>T (n.1507-139G>T) c.1875+170G>T (n.1875+170G>T) n.2853+170G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791037C>T | CA2643301906 | MTHFR | c.1876-139G>A (n.1876-139G>A) c.1753-139G>A (n.1753-139G>A) c.1873-139G>A (n.1873-139G>A) c.1752+170G>A (n.1752+170G>A) c.*212-139G>A (n.*212-139G>A) c.*1265-139G>A (n.*1265-139G>A) n.2122-139G>A n.2269+170G>A c.1018-139G>A (n.1018-139G>A) c.1507-139G>A (n.1507-139G>A) c.1875+170G>A (n.1875+170G>A) n.2853+170G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791038C>A | CA2643301910 | MTHFR | c.1876-140G>T (n.1876-140G>T) c.1753-140G>T (n.1753-140G>T) c.1873-140G>T (n.1873-140G>T) c.1752+169G>T (n.1752+169G>T) c.*212-140G>T (n.*212-140G>T) c.*1265-140G>T (n.*1265-140G>T) n.2122-140G>T n.2269+169G>T c.1018-140G>T (n.1018-140G>T) c.1507-140G>T (n.1507-140G>T) c.1875+169G>T (n.1875+169G>T) n.2853+169G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791038C= | CA1153791970 | MTHFR | c.1876-140G= (n.1876-140G=) c.1753-140G= (n.1753-140G=) c.1873-140G= (n.1873-140G=) c.1752+169G= (n.1752+169G=) c.*212-140G= (n.*212-140G=) c.*1265-140G= (n.*1265-140G=) n.2122-140G= n.2269+169G= c.1018-140G= (n.1018-140G=) c.1507-140G= (n.1507-140G=) c.1875+169G= (n.1875+169G=) n.2853+169G= | |
| 1 | g.11791038C>G | CA1153791972 | MTHFR | c.1876-140G>C (n.1876-140G>C) c.1753-140G>C (n.1753-140G>C) c.1873-140G>C (n.1873-140G>C) c.1752+169G>C (n.1752+169G>C) c.*212-140G>C (n.*212-140G>C) c.*1265-140G>C (n.*1265-140G>C) n.2122-140G>C n.2269+169G>C c.1018-140G>C (n.1018-140G>C) c.1507-140G>C (n.1507-140G>C) c.1875+169G>C (n.1875+169G>C) n.2853+169G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791038C>T | CA2643301916 | MTHFR | c.1876-140G>A (n.1876-140G>A) c.1753-140G>A (n.1753-140G>A) c.1873-140G>A (n.1873-140G>A) c.1752+169G>A (n.1752+169G>A) c.*212-140G>A (n.*212-140G>A) c.*1265-140G>A (n.*1265-140G>A) n.2122-140G>A n.2269+169G>A c.1018-140G>A (n.1018-140G>A) c.1507-140G>A (n.1507-140G>A) c.1875+169G>A (n.1875+169G>A) n.2853+169G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791039T>C | CA1153791986 | MTHFR | c.1876-141A>G (n.1876-141A>G) c.1753-141A>G (n.1753-141A>G) c.1873-141A>G (n.1873-141A>G) c.1752+168A>G (n.1752+168A>G) c.*212-141A>G (n.*212-141A>G) c.*1265-141A>G (n.*1265-141A>G) n.2122-141A>G n.2269+168A>G c.1018-141A>G (n.1018-141A>G) c.1507-141A>G (n.1507-141A>G) c.1875+168A>G (n.1875+168A>G) n.2853+168A>G | dbSNP |
| 1 | g.11791039T= | CA1153791978 | MTHFR | c.1876-141A= (n.1876-141A=) c.1753-141A= (n.1753-141A=) c.1873-141A= (n.1873-141A=) c.1752+168A= (n.1752+168A=) c.*212-141A= (n.*212-141A=) c.*1265-141A= (n.*1265-141A=) n.2122-141A= n.2269+168A= c.1018-141A= (n.1018-141A=) c.1507-141A= (n.1507-141A=) c.1875+168A= (n.1875+168A=) n.2853+168A= | |
| 1 | g.11791040G>A | CA2643301951 | MTHFR | c.1876-142C>T (n.1876-142C>T) c.1753-142C>T (n.1753-142C>T) c.1873-142C>T (n.1873-142C>T) c.1752+167C>T (n.1752+167C>T) c.*212-142C>T (n.*212-142C>T) c.*1265-142C>T (n.*1265-142C>T) n.2122-142C>T n.2269+167C>T c.1018-142C>T (n.1018-142C>T) c.1507-142C>T (n.1507-142C>T) c.1875+167C>T (n.1875+167C>T) n.2853+167C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791040G>T | CA2643301953 | MTHFR | c.1876-142C>A (n.1876-142C>A) c.1753-142C>A (n.1753-142C>A) c.1873-142C>A (n.1873-142C>A) c.1752+167C>A (n.1752+167C>A) c.*212-142C>A (n.*212-142C>A) c.*1265-142C>A (n.*1265-142C>A) n.2122-142C>A n.2269+167C>A c.1018-142C>A (n.1018-142C>A) c.1507-142C>A (n.1507-142C>A) c.1875+167C>A (n.1875+167C>A) n.2853+167C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791043C>G | CA2742479660 | MTHFR | c.1876-145G>C (n.1876-145G>C) c.1753-145G>C (n.1753-145G>C) c.1873-145G>C (n.1873-145G>C) c.1752+164G>C (n.1752+164G>C) c.*212-145G>C (n.*212-145G>C) c.*1265-145G>C (n.*1265-145G>C) n.2122-145G>C n.2269+164G>C c.1018-145G>C (n.1018-145G>C) c.1507-145G>C (n.1507-145G>C) c.1875+164G>C (n.1875+164G>C) n.2853+164G>C | |
| 1 | g.11791044A>G | CA2643301955 | MTHFR | c.1876-146T>C (n.1876-146T>C) c.1753-146T>C (n.1753-146T>C) c.1873-146T>C (n.1873-146T>C) c.1752+163T>C (n.1752+163T>C) c.*212-146T>C (n.*212-146T>C) c.*1265-146T>C (n.*1265-146T>C) n.2122-146T>C n.2269+163T>C c.1018-146T>C (n.1018-146T>C) c.1507-146T>C (n.1507-146T>C) c.1875+163T>C (n.1875+163T>C) n.2853+163T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791047A>G | CA2643301956 | MTHFR | c.1876-149T>C (n.1876-149T>C) c.1753-149T>C (n.1753-149T>C) c.1873-149T>C (n.1873-149T>C) c.1752+160T>C (n.1752+160T>C) c.*212-149T>C (n.*212-149T>C) c.*1265-149T>C (n.*1265-149T>C) n.2122-149T>C n.2269+160T>C c.1018-149T>C (n.1018-149T>C) c.1507-149T>C (n.1507-149T>C) c.1875+160T>C (n.1875+160T>C) n.2853+160T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791052dup | CA2643301960 | MTHFR | c.1876-152dup (n.1876-152dup) c.1753-152dup (n.1753-152dup) c.1873-152dup (n.1873-152dup) c.1752+157dup (n.1752+157dup) c.*212-152dup (n.*212-152dup) c.*1265-152dup (n.*1265-152dup) n.2122-152dup n.2269+157dup c.1018-152dup (n.1018-152dup) c.1507-152dup (n.1507-152dup) c.1875+157dup (n.1875+157dup) n.2853+157dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791051_11791054dup | CA2643301958 | MTHFR | c.1876-155_1876-152dup (n.1876-155_1876-152dup) c.1753-155_1753-152dup (n.1753-155_1753-152dup) c.1873-155_1873-152dup (n.1873-155_1873-152dup) c.1752+154_1752+157dup (n.1752+154_1752+157dup) c.*212-155_*212-152dup (n.*212-155_*212-152dup) c.*1265-155_*1265-152dup (n.*1265-155_*1265-152dup) n.2122-155_2122-152dup n.2269+154_2269+157dup c.1018-155_1018-152dup (n.1018-155_1018-152dup) c.1507-155_1507-152dup (n.1507-155_1507-152dup) c.1875+154_1875+157dup (n.1875+154_1875+157dup) n.2853+154_2853+157dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791051A= | CA1153791989 | MTHFR | c.1876-153T= (n.1876-153T=) c.1753-153T= (n.1753-153T=) c.1873-153T= (n.1873-153T=) c.1752+156T= (n.1752+156T=) c.*212-153T= (n.*212-153T=) c.*1265-153T= (n.*1265-153T=) n.2122-153T= n.2269+156T= c.1018-153T= (n.1018-153T=) c.1507-153T= (n.1507-153T=) c.1875+156T= (n.1875+156T=) n.2853+156T= | |
| 1 | g.11791051A>T | CA998619616 | MTHFR | c.1876-153T>A (n.1876-153T>A) c.1753-153T>A (n.1753-153T>A) c.1873-153T>A (n.1873-153T>A) c.1752+156T>A (n.1752+156T>A) c.*212-153T>A (n.*212-153T>A) c.*1265-153T>A (n.*1265-153T>A) n.2122-153T>A n.2269+156T>A c.1018-153T>A (n.1018-153T>A) c.1507-153T>A (n.1507-153T>A) c.1875+156T>A (n.1875+156T>A) n.2853+156T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791053C= | CA1153791995 | MTHFR | c.1876-155G= (n.1876-155G=) c.1753-155G= (n.1753-155G=) c.1873-155G= (n.1873-155G=) c.1752+154G= (n.1752+154G=) c.*212-155G= (n.*212-155G=) c.*1265-155G= (n.*1265-155G=) n.2122-155G= n.2269+154G= c.1018-155G= (n.1018-155G=) c.1507-155G= (n.1507-155G=) c.1875+154G= (n.1875+154G=) n.2853+154G= | |
| 1 | g.11791053C>G | CA886039780 | MTHFR | c.1876-155G>C (n.1876-155G>C) c.1753-155G>C (n.1753-155G>C) c.1873-155G>C (n.1873-155G>C) c.1752+154G>C (n.1752+154G>C) c.*212-155G>C (n.*212-155G>C) c.*1265-155G>C (n.*1265-155G>C) n.2122-155G>C n.2269+154G>C c.1018-155G>C (n.1018-155G>C) c.1507-155G>C (n.1507-155G>C) c.1875+154G>C (n.1875+154G>C) n.2853+154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791055C>A | CA2643301962 | MTHFR | c.1875+152G>T (n.1875+152G>T) c.1752+152G>T (n.1752+152G>T) c.1872+152G>T (n.1872+152G>T) c.*211+152G>T (n.*211+152G>T) c.*1264+152G>T (n.*1264+152G>T) n.2121+152G>T n.2269+152G>T c.1017+152G>T (n.1017+152G>T) c.1506+152G>T (n.1506+152G>T) n.2853+152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791055C>T | CA2643301964 | MTHFR | c.1875+152G>A (n.1875+152G>A) c.1752+152G>A (n.1752+152G>A) c.1872+152G>A (n.1872+152G>A) c.*211+152G>A (n.*211+152G>A) c.*1264+152G>A (n.*1264+152G>A) n.2121+152G>A n.2269+152G>A c.1017+152G>A (n.1017+152G>A) c.1506+152G>A (n.1506+152G>A) n.2853+152G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791056C>A | CA2643301966 | MTHFR | c.1875+151G>T (n.1875+151G>T) c.1752+151G>T (n.1752+151G>T) c.1872+151G>T (n.1872+151G>T) c.*211+151G>T (n.*211+151G>T) c.*1264+151G>T (n.*1264+151G>T) n.2121+151G>T n.2269+151G>T c.1017+151G>T (n.1017+151G>T) c.1506+151G>T (n.1506+151G>T) n.2853+151G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791056C>T | CA2643301969 | MTHFR | c.1875+151G>A (n.1875+151G>A) c.1752+151G>A (n.1752+151G>A) c.1872+151G>A (n.1872+151G>A) c.*211+151G>A (n.*211+151G>A) c.*1264+151G>A (n.*1264+151G>A) n.2121+151G>A n.2269+151G>A c.1017+151G>A (n.1017+151G>A) c.1506+151G>A (n.1506+151G>A) n.2853+151G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791057C>A | CA2643301973 | MTHFR | c.1875+150G>T (n.1875+150G>T) c.1752+150G>T (n.1752+150G>T) c.1872+150G>T (n.1872+150G>T) c.*211+150G>T (n.*211+150G>T) c.*1264+150G>T (n.*1264+150G>T) n.2121+150G>T n.2269+150G>T c.1017+150G>T (n.1017+150G>T) c.1506+150G>T (n.1506+150G>T) n.2853+150G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791058T>C | CA886039784 | MTHFR | c.1875+149A>G (n.1875+149A>G) c.1752+149A>G (n.1752+149A>G) c.1872+149A>G (n.1872+149A>G) c.*211+149A>G (n.*211+149A>G) c.*1264+149A>G (n.*1264+149A>G) n.2121+149A>G n.2269+149A>G c.1017+149A>G (n.1017+149A>G) c.1506+149A>G (n.1506+149A>G) n.2853+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791058T= | CA1153791999 | MTHFR | c.1875+149A= (n.1875+149A=) c.1752+149A= (n.1752+149A=) c.1872+149A= (n.1872+149A=) c.*211+149A= (n.*211+149A=) c.*1264+149A= (n.*1264+149A=) n.2121+149A= n.2269+149A= c.1017+149A= (n.1017+149A=) c.1506+149A= (n.1506+149A=) n.2853+149A= | |
| 1 | g.11791059G>A | CA17999166 | MTHFR | c.1875+148C>T (n.1875+148C>T) c.1752+148C>T (n.1752+148C>T) c.1872+148C>T (n.1872+148C>T) c.*211+148C>T (n.*211+148C>T) c.*1264+148C>T (n.*1264+148C>T) n.2121+148C>T n.2269+148C>T c.1017+148C>T (n.1017+148C>T) c.1506+148C>T (n.1506+148C>T) n.2853+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791059G= | CA1144479187 | MTHFR | c.1875+148C= (n.1875+148C=) c.1752+148C= (n.1752+148C=) c.1872+148C= (n.1872+148C=) c.*211+148C= (n.*211+148C=) c.*1264+148C= (n.*1264+148C=) n.2121+148C= n.2269+148C= c.1017+148C= (n.1017+148C=) c.1506+148C= (n.1506+148C=) n.2853+148C= | |
| 1 | g.11791059G>T | CA2643301976 | MTHFR | c.1875+148C>A (n.1875+148C>A) c.1752+148C>A (n.1752+148C>A) c.1872+148C>A (n.1872+148C>A) c.*211+148C>A (n.*211+148C>A) c.*1264+148C>A (n.*1264+148C>A) n.2121+148C>A n.2269+148C>A c.1017+148C>A (n.1017+148C>A) c.1506+148C>A (n.1506+148C>A) n.2853+148C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791060C>A | CA1153792026 | MTHFR | c.1875+147G>T (n.1875+147G>T) c.1752+147G>T (n.1752+147G>T) c.1872+147G>T (n.1872+147G>T) c.*211+147G>T (n.*211+147G>T) c.*1264+147G>T (n.*1264+147G>T) n.2121+147G>T n.2269+147G>T c.1017+147G>T (n.1017+147G>T) c.1506+147G>T (n.1506+147G>T) n.2853+147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791060C= | CA1153792008 | MTHFR | c.1875+147G= (n.1875+147G=) c.1752+147G= (n.1752+147G=) c.1872+147G= (n.1872+147G=) c.*211+147G= (n.*211+147G=) c.*1264+147G= (n.*1264+147G=) n.2121+147G= n.2269+147G= c.1017+147G= (n.1017+147G=) c.1506+147G= (n.1506+147G=) n.2853+147G= | |
| 1 | g.11791060C>T | CA886039790 | MTHFR | c.1875+147G>A (n.1875+147G>A) c.1752+147G>A (n.1752+147G>A) c.1872+147G>A (n.1872+147G>A) c.*211+147G>A (n.*211+147G>A) c.*1264+147G>A (n.*1264+147G>A) n.2121+147G>A n.2269+147G>A c.1017+147G>A (n.1017+147G>A) c.1506+147G>A (n.1506+147G>A) n.2853+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791061A= | CA1140126684 | MTHFR | c.1875+146T= (n.1875+146T=) c.1752+146T= (n.1752+146T=) c.1872+146T= (n.1872+146T=) c.*211+146T= (n.*211+146T=) c.*1264+146T= (n.*1264+146T=) n.2121+146T= n.2269+146T= c.1017+146T= (n.1017+146T=) c.1506+146T= (n.1506+146T=) n.2853+146T= | |
| 1 | g.11791061A>C | CA1153792029 | MTHFR | c.1875+146T>G (n.1875+146T>G) c.1752+146T>G (n.1752+146T>G) c.1872+146T>G (n.1872+146T>G) c.*211+146T>G (n.*211+146T>G) c.*1264+146T>G (n.*1264+146T>G) n.2121+146T>G n.2269+146T>G c.1017+146T>G (n.1017+146T>G) c.1506+146T>G (n.1506+146T>G) n.2853+146T>G | dbSNP |
| 1 | g.11791061A>G | CA17999167 | MTHFR | c.1875+146T>C (n.1875+146T>C) c.1752+146T>C (n.1752+146T>C) c.1872+146T>C (n.1872+146T>C) c.*211+146T>C (n.*211+146T>C) c.*1264+146T>C (n.*1264+146T>C) n.2121+146T>C n.2269+146T>C c.1017+146T>C (n.1017+146T>C) c.1506+146T>C (n.1506+146T>C) n.2853+146T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791061A>T | CA2581641493 | MTHFR | c.1875+146T>A (n.1875+146T>A) c.1752+146T>A (n.1752+146T>A) c.1872+146T>A (n.1872+146T>A) c.*211+146T>A (n.*211+146T>A) c.*1264+146T>A (n.*1264+146T>A) n.2121+146T>A n.2269+146T>A c.1017+146T>A (n.1017+146T>A) c.1506+146T>A (n.1506+146T>A) n.2853+146T>A | gnomAD v4 |