Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11790843delCA16602213MTHFRc.1934del (p.Pro645ArgfsTer?)
c.1811del (p.Pro604ArgfsTer?)
c.1931del (p.Pro644ArgfsTer?)
c.1753-124del (n.1753-124del)
c.*270del (n.*270del)
c.*1323del (n.*1323del)
n.2180del
n.2270-124del
c.1076del (p.Pro359ArgfsTer?)
c.1565del (p.Pro522ArgfsTer?)
c.1876-124del (n.1876-124del)
c.1876-92del (n.1876-92del)
n.2854-124del
1g.11790843G>ACA338473851MTHFRc.1931C>T (p.Ser644Phe)
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.1928C>T (p.Ser643Phe)
c.1753-127C>T (n.1753-127C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
n.2177C>T
n.2270-127C>T
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.1562C>T (p.Ser521Phe)
c.1876-127C>T (n.1876-127C>T)
c.1876-95C>T (n.1876-95C>T)
n.2854-127C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790843G>CCA198658MTHFRc.1931C>G (p.Ser644Cys)
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.1928C>G (p.Ser643Cys)
c.1753-127C>G (n.1753-127C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
n.2177C>G
n.2270-127C>G
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.1562C>G (p.Ser521Cys)
c.1876-127C>G (n.1876-127C>G)
c.1876-95C>G (n.1876-95C>G)
n.2854-127C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790843G=CA1153791319MTHFRc.1931C= (p.Ser644=)
c.1808C= (p.Ser603=)
c.1928C= (p.Ser643=)
c.1753-127C= (n.1753-127C=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.*1320C= (n.*1320C=)
n.2177C=
n.2270-127C=
c.1073C= (p.Ser358=)
c.1562C= (p.Ser521=)
c.1876-127C= (n.1876-127C=)
c.1876-95C= (n.1876-95C=)
n.2854-127C=
1g.11790843G>TCA338473853MTHFRc.1931C>A (p.Ser644Tyr)
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.1928C>A (p.Ser643Tyr)
c.1753-127C>A (n.1753-127C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
n.2177C>A
n.2270-127C>A
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.1562C>A (p.Ser521Tyr)
c.1876-127C>A (n.1876-127C>A)
c.1876-95C>A (n.1876-95C>A)
n.2854-127C>A
1g.11790843_11790854delinsCACTCCTCCTACCA2586966067MTHFRc.1920_1931delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr640Ter)
c.1797_1808delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr599Ter)
c.1917_1928delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr639Ter)
c.1753-138_1753-127delinsGTAGGAGGAGTG (n.1753-138_1753-127delinsGTAGGAGGAGTG)
c.*256_*267delinsGTAGGAGGAGTG (n.*256_*267delinsGTAGGAGGAGTG)
c.*1309_*1320delinsGTAGGAGGAGTG (n.*1309_*1320delinsGTAGGAGGAGTG)
n.2166_2177delinsGTAGGAGGAGTG
n.2270-138_2270-127delinsGTAGGAGGAGTG
c.1062_1073delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr354Ter)
c.1551_1562delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr517Ter)
c.1876-138_1876-127delinsGTAGGAGGAGTG (n.1876-138_1876-127delinsGTAGGAGGAGTG)
c.1876-106_1876-95delinsGTAGGAGGAGTG (n.1876-106_1876-95delinsGTAGGAGGAGTG)
n.2854-138_2854-127delinsGTAGGAGGAGTG
1g.11790844A=CA1153791340MTHFRc.1930T= (p.Ser644=)
c.1807T= (p.Ser603=)
c.1927T= (p.Ser643=)
c.1753-128T= (n.1753-128T=)
c.*266T= (n.*266T=)
c.*1319T= (n.*1319T=)
n.2176T=
n.2270-128T=
c.1072T= (p.Ser358=)
c.1561T= (p.Ser521=)
c.1876-128T= (n.1876-128T=)
c.1876-96T= (n.1876-96T=)
n.2854-128T=
1g.11790844A>CCA338473859MTHFRc.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.1927T>G (p.Ser643Ala)
c.1753-128T>G (n.1753-128T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
n.2176T>G
n.2270-128T>G
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.1561T>G (p.Ser521Ala)
c.1876-128T>G (n.1876-128T>G)
c.1876-96T>G (n.1876-96T>G)
n.2854-128T>G
 dbSNP
1g.11790844A>GCA338473856MTHFRc.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1927T>C (p.Ser643Pro)
c.1753-128T>C (n.1753-128T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
n.2176T>C
n.2270-128T>C
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.1561T>C (p.Ser521Pro)
c.1876-128T>C (n.1876-128T>C)
c.1876-96T>C (n.1876-96T>C)
n.2854-128T>C
1g.11790844A>TCA338473854MTHFRc.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1927T>A (p.Ser643Thr)
c.1753-128T>A (n.1753-128T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
n.2176T>A
n.2270-128T>A
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.1561T>A (p.Ser521Thr)
c.1876-128T>A (n.1876-128T>A)
c.1876-96T>A (n.1876-96T>A)
n.2854-128T>A
 COSMIC COSMIC
1g.11790844_11790847delinsACTCCA1153791336MTHFRc.1927_1930delinsGAGT (p.Glu643=)
c.1804_1807delinsGAGT (p.Glu602=)
c.1924_1927delinsGAGT (p.Glu642=)
c.1753-131_1753-128delinsGAGT (n.1753-131_1753-128delinsGAGT)
c.*263_*266delinsGAGT (n.*263_*266delinsGAGT)
c.*1316_*1319delinsGAGT (n.*1316_*1319delinsGAGT)
n.2173_2176delinsGAGT
n.2270-131_2270-128delinsGAGT
c.1069_1072delinsGAGT (p.Glu357=)
c.1558_1561delinsGAGT (p.Glu520=)
c.1876-131_1876-128delinsGAGT (n.1876-131_1876-128delinsGAGT)
c.1876-99_1876-96delinsGAGT (n.1876-99_1876-96delinsGAGT)
n.2854-131_2854-128delinsGAGT
1g.11790845C>ACA338473861MTHFRc.1929G>T (p.Glu643Asp)
c.1806G>T (p.Glu602Asp)
c.1926G>T (p.Glu642Asp)
c.1753-129G>T (n.1753-129G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
n.2175G>T
n.2270-129G>T
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.1560G>T (p.Glu520Asp)
c.1876-129G>T (n.1876-129G>T)
c.1876-97G>T (n.1876-97G>T)
n.2854-129G>T
1g.11790845C>GCA338473863MTHFRc.1929G>C (p.Glu643Asp)
c.1806G>C (p.Glu602Asp)
c.1926G>C (p.Glu642Asp)
c.1753-129G>C (n.1753-129G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
n.2175G>C
n.2270-129G>C
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.1560G>C (p.Glu520Asp)
c.1876-129G>C (n.1876-129G>C)
c.1876-97G>C (n.1876-97G>C)
n.2854-129G>C
1g.11790845C>TCA416119629MTHFRc.1929G>A (p.Glu643=)
c.1806G>A (p.Glu602=)
c.1926G>A (p.Glu642=)
c.1753-129G>A (n.1753-129G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
n.2175G>A
n.2270-129G>A
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.1560G>A (p.Glu520=)
c.1876-129G>A (n.1876-129G>A)
c.1876-97G>A (n.1876-97G>A)
n.2854-129G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11790851_11790853delCA595179MTHFRc.1927_1929del (p.Glu643del)
c.1804_1806del (p.Glu602del)
c.1924_1926del (p.Glu642del)
c.1753-131_1753-129del (n.1753-131_1753-129del)
c.*263_*265del (n.*263_*265del)
c.*1316_*1318del (n.*1316_*1318del)
n.2173_2175del
n.2270-131_2270-129del
c.1069_1071del (p.Glu357del)
c.1558_1560del (p.Glu520del)
c.1876-131_1876-129del (n.1876-131_1876-129del)
c.1876-99_1876-97del (n.1876-99_1876-97del)
n.2854-131_2854-129del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790846T>ACA338473867MTHFRc.1928A>T (p.Glu643Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.1925A>T (p.Glu642Val)
c.1753-130A>T (n.1753-130A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
n.2174A>T
n.2270-130A>T
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.1876-130A>T (n.1876-130A>T)
c.1876-98A>T (n.1876-98A>T)
n.2854-130A>T
1g.11790846T>CCA338473870MTHFRc.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.1925A>G (p.Glu642Gly)
c.1753-130A>G (n.1753-130A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
n.2174A>G
n.2270-130A>G
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.1876-130A>G (n.1876-130A>G)
c.1876-98A>G (n.1876-98A>G)
n.2854-130A>G
1g.11790846T>GCA17999038MTHFRc.1928A>C (p.Glu643Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.1925A>C (p.Glu642Ala)
c.1753-130A>C (n.1753-130A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
n.2174A>C
n.2270-130A>C
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.1876-130A>C (n.1876-130A>C)
c.1876-98A>C (n.1876-98A>C)
n.2854-130A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790846T=CA1153791350MTHFRc.1928A= (p.Glu643=)
c.1805A= (p.Glu602=)
c.1925A= (p.Glu642=)
c.1753-130A= (n.1753-130A=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.*1317A= (n.*1317A=)
n.2174A=
n.2270-130A=
c.1070A= (p.Glu357=)
c.1559A= (p.Glu520=)
c.1876-130A= (n.1876-130A=)
c.1876-98A= (n.1876-98A=)
n.2854-130A=
1g.11790846_11790847delinsGACA2580060531MTHFRc.1927_1928delinsTC (p.Glu643Ser)
c.1804_1805delinsTC (p.Glu602Ser)
c.1924_1925delinsTC (p.Glu642Ser)
c.1753-131_1753-130delinsTC (n.1753-131_1753-130delinsTC)
c.*263_*264delinsTC (n.*263_*264delinsTC)
c.*1316_*1317delinsTC (n.*1316_*1317delinsTC)
n.2173_2174delinsTC
n.2270-131_2270-130delinsTC
c.1069_1070delinsTC (p.Glu357Ser)
c.1558_1559delinsTC (p.Glu520Ser)
c.1876-131_1876-130delinsTC (n.1876-131_1876-130delinsTC)
c.1876-99_1876-98delinsTC (n.1876-99_1876-98delinsTC)
n.2854-131_2854-130delinsTC
 ClinVar
1g.11790847C>ACA17999043MTHFRc.1927G>T (p.Glu643Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.1924G>T (p.Glu642Ter)
c.1753-131G>T (n.1753-131G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
n.2173G>T
n.2270-131G>T
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.1876-131G>T (n.1876-131G>T)
c.1876-99G>T (n.1876-99G>T)
n.2854-131G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790847C=CA1153791353MTHFRc.1927G= (p.Glu643=)
c.1804G= (p.Glu602=)
c.1924G= (p.Glu642=)
c.1753-131G= (n.1753-131G=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.*1316G= (n.*1316G=)
n.2173G=
n.2270-131G=
c.1069G= (p.Glu357=)
c.1558G= (p.Glu520=)
c.1876-131G= (n.1876-131G=)
c.1876-99G= (n.1876-99G=)
n.2854-131G=
1g.11790847C>GCA338473876MTHFRc.1927G>C (p.Glu643Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
c.1753-131G>C (n.1753-131G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
n.2173G>C
n.2270-131G>C
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.1876-131G>C (n.1876-131G>C)
c.1876-99G>C (n.1876-99G>C)
n.2854-131G>C
1g.11790847C>TCA338473874MTHFRc.1927G>A (p.Glu643Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.1753-131G>A (n.1753-131G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
n.2173G>A
n.2270-131G>A
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.1876-131G>A (n.1876-131G>A)
c.1876-99G>A (n.1876-99G>A)
n.2854-131G>A
1g.11790848C>ACA338473879MTHFRc.1926G>T (p.Glu642Asp)
c.1803G>T (p.Glu601Asp)
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.1753-132G>T (n.1753-132G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
n.2172G>T
n.2270-132G>T
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
c.1876-132G>T (n.1876-132G>T)
c.1876-100G>T (n.1876-100G>T)
n.2854-132G>T
1g.11790848C=CA1153791360MTHFRc.1926G= (p.Glu642=)
c.1803G= (p.Glu601=)
c.1923G= (p.Glu641=)
c.1753-132G= (n.1753-132G=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.*1315G= (n.*1315G=)
n.2172G=
n.2270-132G=
c.1068G= (p.Glu356=)
c.1557G= (p.Glu519=)
c.1876-132G= (n.1876-132G=)
c.1876-100G= (n.1876-100G=)
n.2854-132G=
1g.11790848C>GCA338473883MTHFRc.1926G>C (p.Glu642Asp)
c.1803G>C (p.Glu601Asp)
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.1753-132G>C (n.1753-132G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
n.2172G>C
n.2270-132G>C
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
c.1876-132G>C (n.1876-132G>C)
c.1876-100G>C (n.1876-100G>C)
n.2854-132G>C
 dbSNP
1g.11790848C>TCA416119635MTHFRc.1926G>A (p.Glu642=)
c.1803G>A (p.Glu601=)
c.1923G>A (p.Glu641=)
c.1753-132G>A (n.1753-132G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
n.2172G>A
n.2270-132G>A
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.1557G>A (p.Glu519=)
c.1876-132G>A (n.1876-132G>A)
c.1876-100G>A (n.1876-100G>A)
n.2854-132G>A
 ClinVar
1g.11790849T>ACA338473885MTHFRc.1925A>T (p.Glu642Val)
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
c.1753-133A>T (n.1753-133A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
n.2171A>T
n.2270-133A>T
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1876-133A>T (n.1876-133A>T)
c.1876-101A>T (n.1876-101A>T)
n.2854-133A>T
1g.11790849T>CCA338473887MTHFRc.1925A>G (p.Glu642Gly)
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.1753-133A>G (n.1753-133A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
n.2171A>G
n.2270-133A>G
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1876-133A>G (n.1876-133A>G)
c.1876-101A>G (n.1876-101A>G)
n.2854-133A>G
1g.11790849T>GCA338473889MTHFRc.1925A>C (p.Glu642Ala)
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.1753-133A>C (n.1753-133A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
n.2171A>C
n.2270-133A>C
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1876-133A>C (n.1876-133A>C)
c.1876-101A>C (n.1876-101A>C)
n.2854-133A>C
1g.11790850C>ACA338473891MTHFRc.1924G>T (p.Glu642Ter)
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.1753-134G>T (n.1753-134G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
n.2170G>T
n.2270-134G>T
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1876-134G>T (n.1876-134G>T)
c.1876-102G>T (n.1876-102G>T)
n.2854-134G>T
1g.11790850C>GCA338473894MTHFRc.1924G>C (p.Glu642Gln)
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.1753-134G>C (n.1753-134G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
n.2170G>C
n.2270-134G>C
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1876-134G>C (n.1876-134G>C)
c.1876-102G>C (n.1876-102G>C)
n.2854-134G>C
1g.11790850C>TCA338473896MTHFRc.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.1753-134G>A (n.1753-134G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
n.2170G>A
n.2270-134G>A
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1876-134G>A (n.1876-134G>A)
c.1876-102G>A (n.1876-102G>A)
n.2854-134G>A
1g.11790851C>ACA17999047MTHFRc.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.1800G>T (p.Glu600Asp)
c.1920G>T (p.Glu640Asp)
c.1753-135G>T (n.1753-135G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
n.2169G>T
n.2270-135G>T
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.1876-135G>T (n.1876-135G>T)
c.1876-103G>T (n.1876-103G>T)
n.2854-135G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790851C=CA1153791362MTHFRc.1923G= (p.Glu641=)
c.1800G= (p.Glu600=)
c.1920G= (p.Glu640=)
c.1753-135G= (n.1753-135G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.*1312G= (n.*1312G=)
n.2169G=
n.2270-135G=
c.1065G= (p.Glu355=)
c.1554G= (p.Glu518=)
c.1876-135G= (n.1876-135G=)
c.1876-103G= (n.1876-103G=)
n.2854-135G=
1g.11790851C>GCA338473902MTHFRc.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.1800G>C (p.Glu600Asp)
c.1920G>C (p.Glu640Asp)
c.1753-135G>C (n.1753-135G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
n.2169G>C
n.2270-135G>C
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.1876-135G>C (n.1876-135G>C)
c.1876-103G>C (n.1876-103G>C)
n.2854-135G>C
1g.11790851C>TCA416119685MTHFRc.1923G>A (p.Glu641=)
c.1800G>A (p.Glu600=)
c.1920G>A (p.Glu640=)
c.1753-135G>A (n.1753-135G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
n.2169G>A
n.2270-135G>A
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.1554G>A (p.Glu518=)
c.1876-135G>A (n.1876-135G>A)
c.1876-103G>A (n.1876-103G>A)
n.2854-135G>A
 gnomAD v4
1g.11790852T>ACA338473910MTHFRc.1922A>T (p.Glu641Val)
c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.1753-136A>T (n.1753-136A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
n.2168A>T
n.2270-136A>T
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.1876-136A>T (n.1876-136A>T)
c.1876-104A>T (n.1876-104A>T)
n.2854-136A>T
1g.11790852T>CCA338473909MTHFRc.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.1753-136A>G (n.1753-136A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
n.2168A>G
n.2270-136A>G
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.1876-136A>G (n.1876-136A>G)
c.1876-104A>G (n.1876-104A>G)
n.2854-136A>G
1g.11790852T>GCA338473905MTHFRc.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.1753-136A>C (n.1753-136A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
n.2168A>C
n.2270-136A>C
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.1876-136A>C (n.1876-136A>C)
c.1876-104A>C (n.1876-104A>C)
n.2854-136A>C
 COSMIC COSMIC
1g.11790853_11790855delCA2643301099MTHFRc.1920_1922del (p.Tyr640Ter)
c.1797_1799del (p.Tyr599Ter)
c.1917_1919del (p.Tyr639Ter)
c.1753-138_1753-136del (n.1753-138_1753-136del)
c.*256_*258del (n.*256_*258del)
c.*1309_*1311del (n.*1309_*1311del)
n.2166_2168del
n.2270-138_2270-136del
c.1062_1064del (p.Tyr354Ter)
c.1551_1553del (p.Tyr517Ter)
c.1876-138_1876-136del (n.1876-138_1876-136del)
c.1876-106_1876-104del (n.1876-106_1876-104del)
n.2854-138_2854-136del
 gnomAD v4
1g.11790853C>ACA595181MTHFRc.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
c.1753-137G>T (n.1753-137G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
n.2167G>T
n.2270-137G>T
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.1876-137G>T (n.1876-137G>T)
c.1876-105G>T (n.1876-105G>T)
n.2854-137G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790853C=CA1143460094MTHFRc.1921G= (p.Glu641=)
c.1798G= (p.Glu600=)
c.1918G= (p.Glu640=)
c.1753-137G= (n.1753-137G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.*1310G= (n.*1310G=)
n.2167G=
n.2270-137G=
c.1063G= (p.Glu355=)
c.1552G= (p.Glu518=)
c.1876-137G= (n.1876-137G=)
c.1876-105G= (n.1876-105G=)
n.2854-137G=
1g.11790853C>GCA338473915MTHFRc.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
c.1753-137G>C (n.1753-137G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
n.2167G>C
n.2270-137G>C
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1876-137G>C (n.1876-137G>C)
c.1876-105G>C (n.1876-105G>C)
n.2854-137G>C
1g.11790853C>TCA595180MTHFRc.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
c.1753-137G>A (n.1753-137G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
n.2167G>A
n.2270-137G>A
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.1876-137G>A (n.1876-137G>A)
c.1876-105G>A (n.1876-105G>A)
n.2854-137G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790853_11790854delinsACCA198655MTHFRc.1920_1921delinsGT (p.Tyr640Ter)
c.1797_1798delinsGT (p.Tyr599Ter)
c.1917_1918delinsGT (p.Tyr639Ter)
c.1753-138_1753-137delinsGT (n.1753-138_1753-137delinsGT)
c.*256_*257delinsGT (n.*256_*257delinsGT)
c.*1309_*1310delinsGT (n.*1309_*1310delinsGT)
n.2166_2167delinsGT
n.2270-138_2270-137delinsGT
c.1062_1063delinsGT (p.Tyr354Ter)
c.1551_1552delinsGT (p.Tyr517Ter)
c.1876-138_1876-137delinsGT (n.1876-138_1876-137delinsGT)
c.1876-106_1876-105delinsGT (n.1876-106_1876-105delinsGT)
n.2854-138_2854-137delinsGT
 ClinVar dbSNP
1g.11790853_11790854delinsCACA1153791374MTHFRc.1920_1921delinsTG (p.Tyr640=)
c.1797_1798delinsTG (p.Tyr599=)
c.1917_1918delinsTG (p.Tyr639=)
c.1753-138_1753-137delinsTG (n.1753-138_1753-137delinsTG)
c.*256_*257delinsTG (n.*256_*257delinsTG)
c.*1309_*1310delinsTG (n.*1309_*1310delinsTG)
n.2166_2167delinsTG
n.2270-138_2270-137delinsTG
c.1062_1063delinsTG (p.Tyr354=)
c.1551_1552delinsTG (p.Tyr517=)
c.1876-138_1876-137delinsTG (n.1876-138_1876-137delinsTG)
c.1876-106_1876-105delinsTG (n.1876-106_1876-105delinsTG)
n.2854-138_2854-137delinsTG
1g.11790854A=CA1153791383MTHFRc.1920T= (p.Tyr640=)
c.1797T= (p.Tyr599=)
c.1917T= (p.Tyr639=)
c.1753-138T= (n.1753-138T=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.*1309T= (n.*1309T=)
n.2166T=
n.2270-138T=
c.1062T= (p.Tyr354=)
c.1551T= (p.Tyr517=)
c.1876-138T= (n.1876-138T=)
c.1876-106T= (n.1876-106T=)
n.2854-138T=
1g.11790854A>CCA595182MTHFRc.1920T>G (p.Tyr640Ter)
c.1797T>G (p.Tyr599Ter)
c.1917T>G (p.Tyr639Ter)
c.1753-138T>G (n.1753-138T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
n.2166T>G
n.2270-138T>G
c.1062T>G (p.Tyr354Ter)
c.1551T>G (p.Tyr517Ter)
c.1876-138T>G (n.1876-138T>G)
c.1876-106T>G (n.1876-106T>G)
n.2854-138T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790854A>GCA416119686MTHFRc.1920T>C (p.Tyr640=)
c.1797T>C (p.Tyr599=)
c.1917T>C (p.Tyr639=)
c.1753-138T>C (n.1753-138T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
n.2166T>C
n.2270-138T>C
c.1062T>C (p.Tyr354=)
c.1551T>C (p.Tyr517=)
c.1876-138T>C (n.1876-138T>C)
c.1876-106T>C (n.1876-106T>C)
n.2854-138T>C
1g.11790854A>TCA338473921MTHFRc.1920T>A (p.Tyr640Ter)
c.1797T>A (p.Tyr599Ter)
c.1917T>A (p.Tyr639Ter)
c.1753-138T>A (n.1753-138T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
n.2166T>A
n.2270-138T>A
c.1062T>A (p.Tyr354Ter)
c.1551T>A (p.Tyr517Ter)
c.1876-138T>A (n.1876-138T>A)
c.1876-106T>A (n.1876-106T>A)
n.2854-138T>A
1g.11790855T>ACA338473923MTHFRc.1919A>T (p.Tyr640Phe)
c.1796A>T (p.Tyr599Phe)
c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.1753-139A>T (n.1753-139A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
n.2165A>T
n.2270-139A>T
c.1061A>T (p.Tyr354Phe)
c.1550A>T (p.Tyr517Phe)
c.1876-139A>T (n.1876-139A>T)
c.1876-107A>T (n.1876-107A>T)
n.2854-139A>T
1g.11790855T>CCA338473925MTHFRc.1919A>G (p.Tyr640Cys)
c.1796A>G (p.Tyr599Cys)
c.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.1753-139A>G (n.1753-139A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
n.2165A>G
n.2270-139A>G
c.1061A>G (p.Tyr354Cys)
c.1550A>G (p.Tyr517Cys)
c.1876-139A>G (n.1876-139A>G)
c.1876-107A>G (n.1876-107A>G)
n.2854-139A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11790855T>GCA338473926MTHFRc.1919A>C (p.Tyr640Ser)
c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.1753-139A>C (n.1753-139A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
n.2165A>C
n.2270-139A>C
c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
c.1550A>C (p.Tyr517Ser)
c.1876-139A>C (n.1876-139A>C)
c.1876-107A>C (n.1876-107A>C)
n.2854-139A>C
1g.11790856A>CCA338473928MTHFRc.1918T>G (p.Tyr640Asp)
c.1795T>G (p.Tyr599Asp)
c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.1753-140T>G (n.1753-140T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
n.2164T>G
n.2270-140T>G
c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
c.1549T>G (p.Tyr517Asp)
c.1876-140T>G (n.1876-140T>G)
c.1876-108T>G (n.1876-108T>G)
n.2854-140T>G
1g.11790856A>GCA338473930MTHFRc.1918T>C (p.Tyr640His)
c.1795T>C (p.Tyr599His)
c.1915T>C (p.Tyr639His)
c.1753-140T>C (n.1753-140T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
n.2164T>C
n.2270-140T>C
c.1060T>C (p.Tyr354His)
c.1549T>C (p.Tyr517His)
c.1876-140T>C (n.1876-140T>C)
c.1876-108T>C (n.1876-108T>C)
n.2854-140T>C
1g.11790856A>TCA338473932MTHFRc.1918T>A (p.Tyr640Asn)
c.1795T>A (p.Tyr599Asn)
c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.1753-140T>A (n.1753-140T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
n.2164T>A
n.2270-140T>A
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
c.1549T>A (p.Tyr517Asn)
c.1876-140T>A (n.1876-140T>A)
c.1876-108T>A (n.1876-108T>A)
n.2854-140T>A
1g.11790857C>ACA416119687MTHFRc.1917G>T (p.Leu639=)
c.1794G>T (p.Leu598=)
c.1914G>T (p.Leu638=)
c.1753-141G>T (n.1753-141G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
n.2163G>T
n.2270-141G>T
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.1548G>T (p.Leu516=)
c.1876-141G>T (n.1876-141G>T)
c.1876-109G>T (n.1876-109G>T)
n.2854-141G>T
1g.11790857C>GCA416119688MTHFRc.1917G>C (p.Leu639=)
c.1794G>C (p.Leu598=)
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.1753-141G>C (n.1753-141G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
n.2163G>C
n.2270-141G>C
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.1548G>C (p.Leu516=)
c.1876-141G>C (n.1876-141G>C)
c.1876-109G>C (n.1876-109G>C)
n.2854-141G>C
1g.11790857C>TCA416119689MTHFRc.1917G>A (p.Leu639=)
c.1794G>A (p.Leu598=)
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.1753-141G>A (n.1753-141G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
n.2163G>A
n.2270-141G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1548G>A (p.Leu516=)
c.1876-141G>A (n.1876-141G>A)
c.1876-109G>A (n.1876-109G>A)
n.2854-141G>A
1g.11790858A=CA1153791392MTHFRc.1916T= (p.Leu639=)
c.1793T= (p.Leu598=)
c.1913T= (p.Leu638=)
c.1753-142T= (n.1753-142T=)
c.*252T= (n.*252T=)
c.*1305T= (n.*1305T=)
n.2162T=
n.2270-142T=
c.1058T= (p.Leu353=)
c.1547T= (p.Leu516=)
c.1876-142T= (n.1876-142T=)
c.1876-110T= (n.1876-110T=)
n.2854-142T=
1g.11790858A>CCA338473938MTHFRc.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.1753-142T>G (n.1753-142T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
n.2162T>G
n.2270-142T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1876-142T>G (n.1876-142T>G)
c.1876-110T>G (n.1876-110T>G)
n.2854-142T>G
 ClinVar dbSNP
1g.11790858A>GCA198652MTHFRc.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.1753-142T>C (n.1753-142T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
n.2162T>C
n.2270-142T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1876-142T>C (n.1876-142T>C)
c.1876-110T>C (n.1876-110T>C)
n.2854-142T>C
 ClinVar dbSNP
1g.11790858A>TCA338473936MTHFRc.1916T>A (p.Leu639Gln)
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.1753-142T>A (n.1753-142T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
n.2162T>A
n.2270-142T>A
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.1876-142T>A (n.1876-142T>A)
c.1876-110T>A (n.1876-110T>A)
n.2854-142T>A
1g.11790859G>ACA416119690MTHFRc.1915C>T (p.Leu639=)
c.1792C>T (p.Leu598=)
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.1753-143C>T (n.1753-143C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
n.2161C>T
n.2270-143C>T
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
c.1876-143C>T (n.1876-143C>T)
c.1876-111C>T (n.1876-111C>T)
n.2854-143C>T
1g.11790859G>CCA338473941MTHFRc.1915C>G (p.Leu639Val)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.1753-143C>G (n.1753-143C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
n.2161C>G
n.2270-143C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1876-143C>G (n.1876-143C>G)
c.1876-111C>G (n.1876-111C>G)
n.2854-143C>G
1g.11790859G>TCA338473943MTHFRc.1915C>A (p.Leu639Met)
c.1792C>A (p.Leu598Met)
c.1912C>A (p.Leu638Met)
c.1753-143C>A (n.1753-143C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
n.2161C>A
n.2270-143C>A
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.1546C>A (p.Leu516Met)
c.1876-143C>A (n.1876-143C>A)
c.1876-111C>A (n.1876-111C>A)
n.2854-143C>A
1g.11790860C>ACA338473947MTHFRc.1914G>T (p.Lys638Asn)
c.1791G>T (p.Lys597Asn)
c.1911G>T (p.Lys637Asn)
c.1753-144G>T (n.1753-144G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
n.2160G>T
n.2270-144G>T
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.1545G>T (p.Lys515Asn)
c.1876-144G>T (n.1876-144G>T)
c.1876-112G>T (n.1876-112G>T)
n.2854-144G>T
1g.11790860C>GCA338473950MTHFRc.1914G>C (p.Lys638Asn)
c.1791G>C (p.Lys597Asn)
c.1911G>C (p.Lys637Asn)
c.1753-144G>C (n.1753-144G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
n.2160G>C
n.2270-144G>C
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.1545G>C (p.Lys515Asn)
c.1876-144G>C (n.1876-144G>C)
c.1876-112G>C (n.1876-112G>C)
n.2854-144G>C
1g.11790860C>TCA416119691MTHFRc.1914G>A (p.Lys638=)
c.1791G>A (p.Lys597=)
c.1911G>A (p.Lys637=)
c.1753-144G>A (n.1753-144G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
n.2160G>A
n.2270-144G>A
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.1545G>A (p.Lys515=)
c.1876-144G>A (n.1876-144G>A)
c.1876-112G>A (n.1876-112G>A)
n.2854-144G>A
1g.11790861T>ACA338473958MTHFRc.1913A>T (p.Lys638Met)
c.1790A>T (p.Lys597Met)
c.1910A>T (p.Lys637Met)
c.1753-145A>T (n.1753-145A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
n.2159A>T
n.2270-145A>T
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.1544A>T (p.Lys515Met)
c.1876-145A>T (n.1876-145A>T)
c.1876-113A>T (n.1876-113A>T)
n.2854-145A>T
1g.11790861T>CCA338473955MTHFRc.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.1753-145A>G (n.1753-145A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
n.2159A>G
n.2270-145A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1876-145A>G (n.1876-145A>G)
c.1876-113A>G (n.1876-113A>G)
n.2854-145A>G
1g.11790861T>GCA338473952MTHFRc.1913A>C (p.Lys638Thr)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.1753-145A>C (n.1753-145A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
n.2159A>C
n.2270-145A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1876-145A>C (n.1876-145A>C)
c.1876-113A>C (n.1876-113A>C)
n.2854-145A>C
1g.11790862T>ACA338473961MTHFRc.1912A>T (p.Lys638Ter)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.1753-146A>T (n.1753-146A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
n.2158A>T
n.2270-146A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1876-146A>T (n.1876-146A>T)
c.1876-114A>T (n.1876-114A>T)
n.2854-146A>T
1g.11790862T>CCA338473964MTHFRc.1912A>G (p.Lys638Glu)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.1753-146A>G (n.1753-146A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
n.2158A>G
n.2270-146A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1876-146A>G (n.1876-146A>G)
c.1876-114A>G (n.1876-114A>G)
n.2854-146A>G
 gnomAD v4
1g.11790862T>GCA338473967MTHFRc.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.1753-146A>C (n.1753-146A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
n.2158A>C
n.2270-146A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1876-146A>C (n.1876-146A>C)
c.1876-114A>C (n.1876-114A>C)
n.2854-146A>C
1g.11790863T>ACA416119692MTHFRc.1911A>T (p.Gly637=)
c.1788A>T (p.Gly596=)
c.1908A>T (p.Gly636=)
c.1753-147A>T (n.1753-147A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.2157A>T
n.2270-147A>T
c.1053A>T (p.Gly351=)
c.1542A>T (p.Gly514=)
c.1876-147A>T (n.1876-147A>T)
c.1876-115A>T (n.1876-115A>T)
n.2854-147A>T
1g.11790863T>CCA595183MTHFRc.1911A>G (p.Gly637=)
c.1788A>G (p.Gly596=)
c.1908A>G (p.Gly636=)
c.1753-147A>G (n.1753-147A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.2157A>G
n.2270-147A>G
c.1053A>G (p.Gly351=)
c.1542A>G (p.Gly514=)
c.1876-147A>G (n.1876-147A>G)
c.1876-115A>G (n.1876-115A>G)
n.2854-147A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790863T>GCA416119693MTHFRc.1911A>C (p.Gly637=)
c.1788A>C (p.Gly596=)
c.1908A>C (p.Gly636=)
c.1753-147A>C (n.1753-147A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.2157A>C
n.2270-147A>C
c.1053A>C (p.Gly351=)
c.1542A>C (p.Gly514=)
c.1876-147A>C (n.1876-147A>C)
c.1876-115A>C (n.1876-115A>C)
n.2854-147A>C
1g.11790863T=CA1153791404MTHFRc.1911A= (p.Gly637=)
c.1788A= (p.Gly596=)
c.1908A= (p.Gly636=)
c.1753-147A= (n.1753-147A=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.*1300A= (n.*1300A=)
n.2157A=
n.2270-147A=
c.1053A= (p.Gly351=)
c.1542A= (p.Gly514=)
c.1876-147A= (n.1876-147A=)
c.1876-115A= (n.1876-115A=)
n.2854-147A=
1g.11790864C>ACA338473972MTHFRc.1910G>T (p.Gly637Val)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.1753-148G>T (n.1753-148G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
n.2156G>T
n.2270-148G>T
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1876-148G>T (n.1876-148G>T)
c.1876-116G>T (n.1876-116G>T)
n.2854-148G>T
1g.11790864C>GCA338473974MTHFRc.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1753-148G>C (n.1753-148G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
n.2156G>C
n.2270-148G>C
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1876-148G>C (n.1876-148G>C)
c.1876-116G>C (n.1876-116G>C)
n.2854-148G>C
1g.11790864C>TCA338473977MTHFRc.1910G>A (p.Gly637Glu)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
c.1907G>A (p.Gly636Glu)
c.1753-148G>A (n.1753-148G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
n.2156G>A
n.2270-148G>A
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.1876-148G>A (n.1876-148G>A)
c.1876-116G>A (n.1876-116G>A)
n.2854-148G>A
1g.11790865C>ACA338473983MTHFRc.1909G>T (p.Gly637Ter)
c.1786G>T (p.Gly596Ter)
c.1906G>T (p.Gly636Ter)
c.1753-149G>T (n.1753-149G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
n.2155G>T
n.2270-149G>T
c.1051G>T (p.Gly351Ter)
c.1540G>T (p.Gly514Ter)
c.1876-149G>T (n.1876-149G>T)
c.1876-117G>T (n.1876-117G>T)
n.2854-149G>T
 ClinVar
1g.11790865C>GCA338473985MTHFRc.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1753-149G>C (n.1753-149G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
n.2155G>C
n.2270-149G>C
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1876-149G>C (n.1876-149G>C)
c.1876-117G>C (n.1876-117G>C)
n.2854-149G>C
1g.11790865C>TCA338473980MTHFRc.1909G>A (p.Gly637Arg)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
c.1906G>A (p.Gly636Arg)
c.1753-149G>A (n.1753-149G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
n.2155G>A
n.2270-149G>A
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
c.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.1876-149G>A (n.1876-149G>A)
c.1876-117G>A (n.1876-117G>A)
n.2854-149G>A
1g.11790866C>ACA338473991MTHFRc.1908G>T (p.Trp636Cys)
c.1785G>T (p.Trp595Cys)
c.1905G>T (p.Trp635Cys)
c.1753-150G>T (n.1753-150G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
n.2154G>T
n.2270-150G>T
c.1050G>T (p.Trp350Cys)
c.1539G>T (p.Trp513Cys)
c.1876-150G>T (n.1876-150G>T)
c.1876-118G>T (n.1876-118G>T)
n.2854-150G>T
1g.11790866C=CA1148235122MTHFRc.1908G= (p.Trp636=)
c.1785G= (p.Trp595=)
c.1905G= (p.Trp635=)
c.1753-150G= (n.1753-150G=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.*1297G= (n.*1297G=)
n.2154G=
n.2270-150G=
c.1050G= (p.Trp350=)
c.1539G= (p.Trp513=)
c.1876-150G= (n.1876-150G=)
c.1876-118G= (n.1876-118G=)
n.2854-150G=
1g.11790866C>GCA338473988MTHFRc.1908G>C (p.Trp636Cys)
c.1785G>C (p.Trp595Cys)
c.1905G>C (p.Trp635Cys)
c.1753-150G>C (n.1753-150G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
n.2154G>C
n.2270-150G>C
c.1050G>C (p.Trp350Cys)
c.1539G>C (p.Trp513Cys)
c.1876-150G>C (n.1876-150G>C)
c.1876-118G>C (n.1876-118G>C)
n.2854-150G>C
1g.11790866C>TCA595184MTHFRc.1908G>A (p.Trp636Ter)
c.1785G>A (p.Trp595Ter)
c.1905G>A (p.Trp635Ter)
c.1753-150G>A (n.1753-150G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
n.2154G>A
n.2270-150G>A
c.1050G>A (p.Trp350Ter)
c.1539G>A (p.Trp513Ter)
c.1876-150G>A (n.1876-150G>A)
c.1876-118G>A (n.1876-118G>A)
n.2854-150G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790867C>ACA338473995MTHFRc.1907G>T (p.Trp636Leu)
c.1784G>T (p.Trp595Leu)
c.1904G>T (p.Trp635Leu)
c.1753-151G>T (n.1753-151G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.2153G>T
n.2270-151G>T
c.1049G>T (p.Trp350Leu)
c.1538G>T (p.Trp513Leu)
c.1876-151G>T (n.1876-151G>T)
c.1876-119G>T (n.1876-119G>T)
n.2854-151G>T
1g.11790867C>GCA338473996MTHFRc.1907G>C (p.Trp636Ser)
c.1784G>C (p.Trp595Ser)
c.1904G>C (p.Trp635Ser)
c.1753-151G>C (n.1753-151G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.2153G>C
n.2270-151G>C
c.1049G>C (p.Trp350Ser)
c.1538G>C (p.Trp513Ser)
c.1876-151G>C (n.1876-151G>C)
c.1876-119G>C (n.1876-119G>C)
n.2854-151G>C
1g.11790867C>TCA338473998MTHFRc.1907G>A (p.Trp636Ter)
c.1784G>A (p.Trp595Ter)
c.1904G>A (p.Trp635Ter)
c.1753-151G>A (n.1753-151G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.2153G>A
n.2270-151G>A
c.1049G>A (p.Trp350Ter)
c.1538G>A (p.Trp513Ter)
c.1876-151G>A (n.1876-151G>A)
c.1876-119G>A (n.1876-119G>A)
n.2854-151G>A
1g.11790868A>CCA338474004MTHFRc.1906T>G (p.Trp636Gly)
c.1783T>G (p.Trp595Gly)
c.1903T>G (p.Trp635Gly)
c.1753-152T>G (n.1753-152T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
n.2152T>G
n.2270-152T>G
c.1048T>G (p.Trp350Gly)
c.1537T>G (p.Trp513Gly)
c.1876-152T>G (n.1876-152T>G)
c.1876-120T>G (n.1876-120T>G)
n.2854-152T>G
1g.11790868A>GCA338474002MTHFRc.1906T>C (p.Trp636Arg)
c.1783T>C (p.Trp595Arg)
c.1903T>C (p.Trp635Arg)
c.1753-152T>C (n.1753-152T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.2152T>C
n.2270-152T>C
c.1048T>C (p.Trp350Arg)
c.1537T>C (p.Trp513Arg)
c.1876-152T>C (n.1876-152T>C)
c.1876-120T>C (n.1876-120T>C)
n.2854-152T>C
1g.11790868A>TCA338474001MTHFRc.1906T>A (p.Trp636Arg)
c.1783T>A (p.Trp595Arg)
c.1903T>A (p.Trp635Arg)
c.1753-152T>A (n.1753-152T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
n.2152T>A
n.2270-152T>A
c.1048T>A (p.Trp350Arg)
c.1537T>A (p.Trp513Arg)
c.1876-152T>A (n.1876-152T>A)
c.1876-120T>A (n.1876-120T>A)
n.2854-152T>A
1g.11790869C>ACA416119696MTHFRc.1905G>T (p.Arg635=)
c.1782G>T (p.Arg594=)
c.1902G>T (p.Arg634=)
c.1753-153G>T (n.1753-153G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
n.2151G>T
n.2270-153G>T
c.1047G>T (p.Arg349=)
c.1536G>T (p.Arg512=)
c.1876-153G>T (n.1876-153G>T)
c.1876-121G>T (n.1876-121G>T)
n.2854-153G>T
1g.11790869C>GCA416119695MTHFRc.1905G>C (p.Arg635=)
c.1782G>C (p.Arg594=)
c.1902G>C (p.Arg634=)
c.1753-153G>C (n.1753-153G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
n.2151G>C
n.2270-153G>C
c.1047G>C (p.Arg349=)
c.1536G>C (p.Arg512=)
c.1876-153G>C (n.1876-153G>C)
c.1876-121G>C (n.1876-121G>C)
n.2854-153G>C
1g.11790869C>TCA416119694MTHFRc.1905G>A (p.Arg635=)
c.1782G>A (p.Arg594=)
c.1902G>A (p.Arg634=)
c.1753-153G>A (n.1753-153G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
n.2151G>A
n.2270-153G>A
c.1047G>A (p.Arg349=)
c.1536G>A (p.Arg512=)
c.1876-153G>A (n.1876-153G>A)
c.1876-121G>A (n.1876-121G>A)
n.2854-153G>A
1g.11790870_11790872delCA998619415MTHFRc.1903_1905del (p.Arg635del)
c.1780_1782del (p.Arg594del)
c.1900_1902del (p.Arg634del)
c.1753-155_1753-153del (n.1753-155_1753-153del)
c.*239_*241del (n.*239_*241del)
c.*1292_*1294del (n.*1292_*1294del)
n.2149_2151del
n.2270-155_2270-153del
c.1045_1047del (p.Arg349del)
c.1534_1536del (p.Arg512del)
c.1876-155_1876-153del (n.1876-155_1876-153del)
c.1876-123_1876-121del (n.1876-123_1876-121del)
n.2854-155_2854-153del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790870C>ACA338474007MTHFRc.1904G>T (p.Arg635Leu)
c.1781G>T (p.Arg594Leu)
c.1901G>T (p.Arg634Leu)
c.1753-154G>T (n.1753-154G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
n.2150G>T
n.2270-154G>T
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.1876-154G>T (n.1876-154G>T)
c.1876-122G>T (n.1876-122G>T)
n.2854-154G>T
1g.11790870C=CA1139925367MTHFRc.1904G= (p.Arg635=)
c.1781G= (p.Arg594=)
c.1901G= (p.Arg634=)
c.1753-154G= (n.1753-154G=)
c.*240G= (n.*240G=)
c.*1293G= (n.*1293G=)
n.2150G=
n.2270-154G=
c.1046G= (p.Arg349=)
c.1535G= (p.Arg512=)
c.1876-154G= (n.1876-154G=)
c.1876-122G= (n.1876-122G=)
n.2854-154G=
1g.11790870C>GCA338474008MTHFRc.1904G>C (p.Arg635Pro)
c.1781G>C (p.Arg594Pro)
c.1901G>C (p.Arg634Pro)
c.1753-154G>C (n.1753-154G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
n.2150G>C
n.2270-154G>C
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.1876-154G>C (n.1876-154G>C)
c.1876-122G>C (n.1876-122G>C)
n.2854-154G>C
 gnomAD v4
1g.11790870C>TCA239868MTHFRc.1904G>A (p.Arg635Gln)
c.1781G>A (p.Arg594Gln)
c.1901G>A (p.Arg634Gln)
c.1753-154G>A (n.1753-154G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
n.2150G>A
n.2270-154G>A
c.1046G>A (p.Arg349Gln)
c.1535G>A (p.Arg512Gln)
c.1876-154G>A (n.1876-154G>A)
c.1876-122G>A (n.1876-122G>A)
n.2854-154G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790871G>ACA17999060MTHFRc.1903C>T (p.Arg635Trp)
c.1780C>T (p.Arg594Trp)
c.1900C>T (p.Arg634Trp)
c.1753-155C>T (n.1753-155C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
n.2149C>T
n.2270-155C>T
c.1045C>T (p.Arg349Trp)
c.1534C>T (p.Arg512Trp)
c.1876-155C>T (n.1876-155C>T)
c.1876-123C>T (n.1876-123C>T)
n.2854-155C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790871G>CCA338474015MTHFRc.1903C>G (p.Arg635Gly)
c.1780C>G (p.Arg594Gly)
c.1900C>G (p.Arg634Gly)
c.1753-155C>G (n.1753-155C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
n.2149C>G
n.2270-155C>G
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.1876-155C>G (n.1876-155C>G)
c.1876-123C>G (n.1876-123C>G)
n.2854-155C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790871G=CA1153791422MTHFRc.1903C= (p.Arg635=)
c.1780C= (p.Arg594=)
c.1900C= (p.Arg634=)
c.1753-155C= (n.1753-155C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.*1292C= (n.*1292C=)
n.2149C=
n.2270-155C=
c.1045C= (p.Arg349=)
c.1534C= (p.Arg512=)
c.1876-155C= (n.1876-155C=)
c.1876-123C= (n.1876-123C=)
n.2854-155C=
1g.11790871G>TCA595185MTHFRc.1903C>A (p.Arg635=)
c.1780C>A (p.Arg594=)
c.1900C>A (p.Arg634=)
c.1753-155C>A (n.1753-155C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
n.2149C>A
n.2270-155C>A
c.1045C>A (p.Arg349=)
c.1534C>A (p.Arg512=)
c.1876-155C>A (n.1876-155C>A)
c.1876-123C>A (n.1876-123C>A)
n.2854-155C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790872C>ACA338474021MTHFRc.1902G>T (p.Glu634Asp)
c.1779G>T (p.Glu593Asp)
c.1899G>T (p.Glu633Asp)
c.1753-156G>T (n.1753-156G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
n.2148G>T
n.2270-156G>T
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1533G>T (p.Glu511Asp)
c.1876-156G>T (n.1876-156G>T)
c.1876-124G>T (n.1876-124G>T)
n.2854-156G>T
1g.11790872C=CA1143844018MTHFRc.1902G= (p.Glu634=)
c.1779G= (p.Glu593=)
c.1899G= (p.Glu633=)
c.1753-156G= (n.1753-156G=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.*1291G= (n.*1291G=)
n.2148G=
n.2270-156G=
c.1044G= (p.Glu348=)
c.1533G= (p.Glu511=)
c.1876-156G= (n.1876-156G=)
c.1876-124G= (n.1876-124G=)
n.2854-156G=
1g.11790872C>GCA338474019MTHFRc.1902G>C (p.Glu634Asp)
c.1779G>C (p.Glu593Asp)
c.1899G>C (p.Glu633Asp)
c.1753-156G>C (n.1753-156G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
n.2148G>C
n.2270-156G>C
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1533G>C (p.Glu511Asp)
c.1876-156G>C (n.1876-156G>C)
c.1876-124G>C (n.1876-124G>C)
n.2854-156G>C
 gnomAD v4
1g.11790872C>TCA17999061MTHFRc.1902G>A (p.Glu634=)
c.1779G>A (p.Glu593=)
c.1899G>A (p.Glu633=)
c.1753-156G>A (n.1753-156G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
n.2148G>A
n.2270-156G>A
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1533G>A (p.Glu511=)
c.1876-156G>A (n.1876-156G>A)
c.1876-124G>A (n.1876-124G>A)
n.2854-156G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790873T>ACA338474024MTHFRc.1901A>T (p.Glu634Val)
c.1778A>T (p.Glu593Val)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.1753-157A>T (n.1753-157A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
n.2147A>T
n.2270-157A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.1876-157A>T (n.1876-157A>T)
c.1876-125A>T (n.1876-125A>T)
n.2854-157A>T
1g.11790873T>CCA338474026MTHFRc.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.1753-157A>G (n.1753-157A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
n.2147A>G
n.2270-157A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.1876-157A>G (n.1876-157A>G)
c.1876-125A>G (n.1876-125A>G)
n.2854-157A>G
1g.11790873T>GCA338474027MTHFRc.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.1753-157A>C (n.1753-157A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
n.2147A>C
n.2270-157A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.1876-157A>C (n.1876-157A>C)
c.1876-125A>C (n.1876-125A>C)
n.2854-157A>C
1g.11790873_11790874insTTTTCA998619437MTHFRc.1901_1902insAAAA (p.Arg635LysfsTer8)
c.1778_1779insAAAA (p.Arg594LysfsTer8)
c.1898_1899insAAAA (p.Arg634LysfsTer8)
c.1753-157_1753-156insAAAA (n.1753-157_1753-156insAAAA)
c.*237_*238insAAAA (n.*237_*238insAAAA)
c.*1290_*1291insAAAA (n.*1290_*1291insAAAA)
n.2147_2148insAAAA
n.2270-157_2270-156insAAAA
c.1043_1044insAAAA (p.Arg349LysfsTer8)
c.1532_1533insAAAA (p.Arg512LysfsTer8)
c.1876-157_1876-156insAAAA (n.1876-157_1876-156insAAAA)
c.1876-125_1876-124insAAAA (n.1876-125_1876-124insAAAA)
n.2854-157_2854-156insAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790874C>ACA338474032MTHFRc.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.1753-158G>T (n.1753-158G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
n.2146G>T
n.2270-158G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.1876-158G>T (n.1876-158G>T)
c.1876-126G>T (n.1876-126G>T)
n.2854-158G>T
1g.11790874C>GCA338474034MTHFRc.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.1753-158G>C (n.1753-158G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
n.2146G>C
n.2270-158G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.1876-158G>C (n.1876-158G>C)
c.1876-126G>C (n.1876-126G>C)
n.2854-158G>C
1g.11790874C>TCA338474036MTHFRc.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.1753-158G>A (n.1753-158G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
n.2146G>A
n.2270-158G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.1876-158G>A (n.1876-158G>A)
c.1876-126G>A (n.1876-126G>A)
n.2854-158G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790875A>CCA338474040MTHFRc.1899T>G (p.Ile633Met)
c.1776T>G (p.Ile592Met)
c.1896T>G (p.Ile632Met)
c.1753-159T>G (n.1753-159T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
n.2145T>G
n.2270-159T>G
c.1041T>G (p.Ile347Met)
c.1530T>G (p.Ile510Met)
c.1876-159T>G (n.1876-159T>G)
c.1876-127T>G (n.1876-127T>G)
n.2854-159T>G
1g.11790875A>GCA416119698MTHFRc.1899T>C (p.Ile633=)
c.1776T>C (p.Ile592=)
c.1896T>C (p.Ile632=)
c.1753-159T>C (n.1753-159T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
n.2145T>C
n.2270-159T>C
c.1041T>C (p.Ile347=)
c.1530T>C (p.Ile510=)
c.1876-159T>C (n.1876-159T>C)
c.1876-127T>C (n.1876-127T>C)
n.2854-159T>C
1g.11790875A>TCA416119697MTHFRc.1899T>A (p.Ile633=)
c.1776T>A (p.Ile592=)
c.1896T>A (p.Ile632=)
c.1753-159T>A (n.1753-159T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
n.2145T>A
n.2270-159T>A
c.1041T>A (p.Ile347=)
c.1530T>A (p.Ile510=)
c.1876-159T>A (n.1876-159T>A)
c.1876-127T>A (n.1876-127T>A)
n.2854-159T>A
1g.11790876A=CA1153791433MTHFRc.1898T= (p.Ile633=)
c.1775T= (p.Ile592=)
c.1895T= (p.Ile632=)
c.1753-160T= (n.1753-160T=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.*1287T= (n.*1287T=)
n.2144T=
n.2270-160T=
c.1040T= (p.Ile347=)
c.1529T= (p.Ile510=)
c.1876-160T= (n.1876-160T=)
c.1876-128T= (n.1876-128T=)
n.2854-160T=
1g.11790876A>CCA338474044MTHFRc.1898T>G (p.Ile633Ser)
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
c.1895T>G (p.Ile632Ser)
c.1753-160T>G (n.1753-160T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
n.2144T>G
n.2270-160T>G
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
c.1876-160T>G (n.1876-160T>G)
c.1876-128T>G (n.1876-128T>G)
n.2854-160T>G
1g.11790876A>GCA595186MTHFRc.1898T>C (p.Ile633Thr)
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.1895T>C (p.Ile632Thr)
c.1753-160T>C (n.1753-160T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
n.2144T>C
n.2270-160T>C
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.1529T>C (p.Ile510Thr)
c.1876-160T>C (n.1876-160T>C)
c.1876-128T>C (n.1876-128T>C)
n.2854-160T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790876A>TCA338474048MTHFRc.1898T>A (p.Ile633Asn)
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
c.1895T>A (p.Ile632Asn)
c.1753-160T>A (n.1753-160T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
n.2144T>A
n.2270-160T>A
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.1529T>A (p.Ile510Asn)
c.1876-160T>A (n.1876-160T>A)
c.1876-128T>A (n.1876-128T>A)
n.2854-160T>A
1g.11790877T>ACA338474049MTHFRc.1897A>T (p.Ile633Phe)
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
c.1894A>T (p.Ile632Phe)
c.1753-161A>T (n.1753-161A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
n.2143A>T
n.2270-161A>T
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.1528A>T (p.Ile510Phe)
c.1876-161A>T (n.1876-161A>T)
c.1876-129A>T (n.1876-129A>T)
n.2854-161A>T
1g.11790877T>CCA338474051MTHFRc.1897A>G (p.Ile633Val)
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.1894A>G (p.Ile632Val)
c.1753-161A>G (n.1753-161A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
n.2143A>G
n.2270-161A>G
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.1528A>G (p.Ile510Val)
c.1876-161A>G (n.1876-161A>G)
c.1876-129A>G (n.1876-129A>G)
n.2854-161A>G
1g.11790877T>GCA338474052MTHFRc.1897A>C (p.Ile633Leu)
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.1894A>C (p.Ile632Leu)
c.1753-161A>C (n.1753-161A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
n.2143A>C
n.2270-161A>C
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.1528A>C (p.Ile510Leu)
c.1876-161A>C (n.1876-161A>C)
c.1876-129A>C (n.1876-129A>C)
n.2854-161A>C
1g.11790878C>ACA338474053MTHFRc.1896G>T (p.Trp632Cys)
c.1773G>T (p.Trp591Cys)
c.1893G>T (p.Trp631Cys)
c.1753-162G>T (n.1753-162G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
n.2142G>T
n.2270-162G>T
c.1038G>T (p.Trp346Cys)
c.1527G>T (p.Trp509Cys)
c.1876-162G>T (n.1876-162G>T)
c.1876-130G>T (n.1876-130G>T)
n.2854-162G>T
1g.11790878C>GCA338474065MTHFRc.1896G>C (p.Trp632Cys)
c.1773G>C (p.Trp591Cys)
c.1893G>C (p.Trp631Cys)
c.1753-162G>C (n.1753-162G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
n.2142G>C
n.2270-162G>C
c.1038G>C (p.Trp346Cys)
c.1527G>C (p.Trp509Cys)
c.1876-162G>C (n.1876-162G>C)
c.1876-130G>C (n.1876-130G>C)
n.2854-162G>C
1g.11790878C>TCA338474054MTHFRc.1896G>A (p.Trp632Ter)
c.1773G>A (p.Trp591Ter)
c.1893G>A (p.Trp631Ter)
c.1753-162G>A (n.1753-162G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
n.2142G>A
n.2270-162G>A
c.1038G>A (p.Trp346Ter)
c.1527G>A (p.Trp509Ter)
c.1876-162G>A (n.1876-162G>A)
c.1876-130G>A (n.1876-130G>A)
n.2854-162G>A
1g.11790879delCA998619446MTHFRc.1896del (p.Trp632Ter)
c.1773del (p.Trp591Ter)
c.1893del (p.Trp631Ter)
c.1753-162del (n.1753-162del)
c.*232del (n.*232del)
c.*1285del (n.*1285del)
n.2142del
n.2270-162del
c.1038del (p.Trp346Ter)
c.1527del (p.Trp509Ter)
c.1876-162del (n.1876-162del)
c.1876-130del (n.1876-130del)
n.2854-162del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790879C>ACA338474068MTHFRc.1895G>T (p.Trp632Leu)
c.1772G>T (p.Trp591Leu)
c.1892G>T (p.Trp631Leu)
c.1753-163G>T (n.1753-163G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
n.2141G>T
n.2270-163G>T
c.1037G>T (p.Trp346Leu)
c.1526G>T (p.Trp509Leu)
c.1876-163G>T (n.1876-163G>T)
c.1876-131G>T (n.1876-131G>T)
n.2854-163G>T
 gnomAD v4
1g.11790879C>GCA338474070MTHFRc.1895G>C (p.Trp632Ser)
c.1772G>C (p.Trp591Ser)
c.1892G>C (p.Trp631Ser)
c.1753-163G>C (n.1753-163G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
n.2141G>C
n.2270-163G>C
c.1037G>C (p.Trp346Ser)
c.1526G>C (p.Trp509Ser)
c.1876-163G>C (n.1876-163G>C)
c.1876-131G>C (n.1876-131G>C)
n.2854-163G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790879C>TCA338474076MTHFRc.1895G>A (p.Trp632Ter)
c.1772G>A (p.Trp591Ter)
c.1892G>A (p.Trp631Ter)
c.1753-163G>A (n.1753-163G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
n.2141G>A
n.2270-163G>A
c.1037G>A (p.Trp346Ter)
c.1526G>A (p.Trp509Ter)
c.1876-163G>A (n.1876-163G>A)
c.1876-131G>A (n.1876-131G>A)
n.2854-163G>A
1g.11790880A>CCA338474078MTHFRc.1894T>G (p.Trp632Gly)
c.1771T>G (p.Trp591Gly)
c.1891T>G (p.Trp631Gly)
c.1753-164T>G (n.1753-164T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.2140T>G
n.2270-164T>G
c.1036T>G (p.Trp346Gly)
c.1525T>G (p.Trp509Gly)
c.1876-164T>G (n.1876-164T>G)
c.1876-132T>G (n.1876-132T>G)
n.2854-164T>G
1g.11790880A>GCA338474080MTHFRc.1894T>C (p.Trp632Arg)
c.1771T>C (p.Trp591Arg)
c.1891T>C (p.Trp631Arg)
c.1753-164T>C (n.1753-164T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.2140T>C
n.2270-164T>C
c.1036T>C (p.Trp346Arg)
c.1525T>C (p.Trp509Arg)
c.1876-164T>C (n.1876-164T>C)
c.1876-132T>C (n.1876-132T>C)
n.2854-164T>C
1g.11790880A>TCA338474083MTHFRc.1894T>A (p.Trp632Arg)
c.1771T>A (p.Trp591Arg)
c.1891T>A (p.Trp631Arg)
c.1753-164T>A (n.1753-164T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
n.2140T>A
n.2270-164T>A
c.1036T>A (p.Trp346Arg)
c.1525T>A (p.Trp509Arg)
c.1876-164T>A (n.1876-164T>A)
c.1876-132T>A (n.1876-132T>A)
n.2854-164T>A
1g.11790881C>ACA416119700MTHFRc.1893G>T (p.Leu631=)
c.1770G>T (p.Leu590=)
c.1890G>T (p.Leu630=)
c.1753-165G>T (n.1753-165G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.2139G>T
n.2270-165G>T
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.1524G>T (p.Leu508=)
c.1876-165G>T (n.1876-165G>T)
c.1876-133G>T (n.1876-133G>T)
n.2854-165G>T
 gnomAD v4
1g.11790881C=CA1146323475MTHFRc.1893G= (p.Leu631=)
c.1770G= (p.Leu590=)
c.1890G= (p.Leu630=)
c.1753-165G= (n.1753-165G=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.*1282G= (n.*1282G=)
n.2139G=
n.2270-165G=
c.1035G= (p.Leu345=)
c.1524G= (p.Leu508=)
c.1876-165G= (n.1876-165G=)
c.1876-133G= (n.1876-133G=)
n.2854-165G=
1g.11790881C>GCA416119701MTHFRc.1893G>C (p.Leu631=)
c.1770G>C (p.Leu590=)
c.1890G>C (p.Leu630=)
c.1753-165G>C (n.1753-165G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
n.2139G>C
n.2270-165G>C
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.1524G>C (p.Leu508=)
c.1876-165G>C (n.1876-165G>C)
c.1876-133G>C (n.1876-133G>C)
n.2854-165G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790881C>TCA595187MTHFRc.1893G>A (p.Leu631=)
c.1770G>A (p.Leu590=)
c.1890G>A (p.Leu630=)
c.1753-165G>A (n.1753-165G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.2139G>A
n.2270-165G>A
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
c.1876-165G>A (n.1876-165G>A)
c.1876-133G>A (n.1876-133G>A)
n.2854-165G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790882A>CCA338474088MTHFRc.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.1753-166T>G (n.1753-166T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
n.2138T>G
n.2270-166T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1876-166T>G (n.1876-166T>G)
c.1876-134T>G (n.1876-134T>G)
n.2854-166T>G
1g.11790882A>GCA338474089MTHFRc.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.1753-166T>C (n.1753-166T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.2138T>C
n.2270-166T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1876-166T>C (n.1876-166T>C)
c.1876-134T>C (n.1876-134T>C)
n.2854-166T>C
1g.11790882A>TCA338474091MTHFRc.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
c.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.1753-166T>A (n.1753-166T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
n.2138T>A
n.2270-166T>A
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.1876-166T>A (n.1876-166T>A)
c.1876-134T>A (n.1876-134T>A)
n.2854-166T>A
1g.11790883G>ACA416119703MTHFRc.1891C>T (p.Leu631=)
c.1768C>T (p.Leu590=)
c.1888C>T (p.Leu630=)
c.1753-167C>T (n.1753-167C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.2137C>T
n.2270-167C>T
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
c.1876-167C>T (n.1876-167C>T)
c.1876-135C>T (n.1876-135C>T)
n.2854-167C>T
 gnomAD v4
1g.11790883G>CCA338474093MTHFRc.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.1753-167C>G (n.1753-167C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.2137C>G
n.2270-167C>G
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1876-167C>G (n.1876-167C>G)
c.1876-135C>G (n.1876-135C>G)
n.2854-167C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790883G>TCA338474094MTHFRc.1891C>A (p.Leu631Met)
c.1768C>A (p.Leu590Met)
c.1888C>A (p.Leu630Met)
c.1753-167C>A (n.1753-167C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.2137C>A
n.2270-167C>A
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.1522C>A (p.Leu508Met)
c.1876-167C>A (n.1876-167C>A)
c.1876-135C>A (n.1876-135C>A)
n.2854-167C>A
1g.11790885delCA2573130466MTHFRc.1891del (p.Leu631CysfsTer?)
c.1768del (p.Leu590CysfsTer?)
c.1888del (p.Leu630CysfsTer?)
c.1753-167del (n.1753-167del)
c.*227del (n.*227del)
c.*1280del (n.*1280del)
n.2137del
n.2270-167del
c.1033del (p.Leu345CysfsTer?)
c.1522del (p.Leu508CysfsTer?)
c.1876-167del (n.1876-167del)
c.1876-135del (n.1876-135del)
n.2854-167del
 ClinVar dbSNP
1g.11790884G>ACA416119709MTHFRc.1890C>T (p.Ala630=)
c.1767C>T (p.Ala589=)
c.1887C>T (p.Ala629=)
c.1753-168C>T (n.1753-168C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
n.2136C>T
n.2270-168C>T
c.1032C>T (p.Ala344=)
c.1521C>T (p.Ala507=)
c.1876-168C>T (n.1876-168C>T)
c.1876-136C>T (n.1876-136C>T)
n.2854-168C>T
 ClinVar
1g.11790884G>CCA416119707MTHFRc.1890C>G (p.Ala630=)
c.1767C>G (p.Ala589=)
c.1887C>G (p.Ala629=)
c.1753-168C>G (n.1753-168C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
n.2136C>G
n.2270-168C>G
c.1032C>G (p.Ala344=)
c.1521C>G (p.Ala507=)
c.1876-168C>G (n.1876-168C>G)
c.1876-136C>G (n.1876-136C>G)
n.2854-168C>G
1g.11790884G>TCA416119705MTHFRc.1890C>A (p.Ala630=)
c.1767C>A (p.Ala589=)
c.1887C>A (p.Ala629=)
c.1753-168C>A (n.1753-168C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
n.2136C>A
n.2270-168C>A
c.1032C>A (p.Ala344=)
c.1521C>A (p.Ala507=)
c.1876-168C>A (n.1876-168C>A)
c.1876-136C>A (n.1876-136C>A)
n.2854-168C>A
1g.11790885G>ACA338474109MTHFRc.1889C>T (p.Ala630Val)
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.1753-169C>T (n.1753-169C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
n.2135C>T
n.2270-169C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.1876-169C>T (n.1876-169C>T)
c.1876-137C>T (n.1876-137C>T)
n.2854-169C>T
1g.11790885G>CCA338474101MTHFRc.1889C>G (p.Ala630Gly)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.1753-169C>G (n.1753-169C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
n.2135C>G
n.2270-169C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.1876-169C>G (n.1876-169C>G)
c.1876-137C>G (n.1876-137C>G)
n.2854-169C>G
1g.11790885G>TCA338474098MTHFRc.1889C>A (p.Ala630Asp)
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.1753-169C>A (n.1753-169C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
n.2135C>A
n.2270-169C>A
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
c.1876-169C>A (n.1876-169C>A)
c.1876-137C>A (n.1876-137C>A)
n.2854-169C>A
1g.11790886C>ACA338474112MTHFRc.1888G>T (p.Ala630Ser)
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.1753-170G>T (n.1753-170G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
n.2134G>T
n.2270-170G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.1876-170G>T (n.1876-170G>T)
c.1876-138G>T (n.1876-138G>T)
n.2854-170G>T
 dbSNP
1g.11790886C=CA1153791439MTHFRc.1888G= (p.Ala630=)
c.1765G= (p.Ala589=)
c.1885G= (p.Ala629=)
c.1753-170G= (n.1753-170G=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.*1277G= (n.*1277G=)
n.2134G=
n.2270-170G=
c.1030G= (p.Ala344=)
c.1519G= (p.Ala507=)
c.1876-170G= (n.1876-170G=)
c.1876-138G= (n.1876-138G=)
n.2854-170G=
1g.11790886C>GCA338474114MTHFRc.1888G>C (p.Ala630Pro)
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.1753-170G>C (n.1753-170G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
n.2134G>C
n.2270-170G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.1876-170G>C (n.1876-170G>C)
c.1876-138G>C (n.1876-138G>C)
n.2854-170G>C
1g.11790886C>TCA338474115MTHFRc.1888G>A (p.Ala630Thr)
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.1753-170G>A (n.1753-170G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
n.2134G>A
n.2270-170G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.1876-170G>A (n.1876-170G>A)
c.1876-138G>A (n.1876-138G>A)
n.2854-170G>A
1g.11790887A>CCA338474117MTHFRc.1887T>G (p.Phe629Leu)
c.1764T>G (p.Phe588Leu)
c.1884T>G (p.Phe628Leu)
c.1753-171T>G (n.1753-171T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
n.2133T>G
n.2270-171T>G
c.1029T>G (p.Phe343Leu)
c.1518T>G (p.Phe506Leu)
c.1876-171T>G (n.1876-171T>G)
c.1876-139T>G (n.1876-139T>G)
n.2854-171T>G
1g.11790887A>GCA416119711MTHFRc.1887T>C (p.Phe629=)
c.1764T>C (p.Phe588=)
c.1884T>C (p.Phe628=)
c.1753-171T>C (n.1753-171T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
n.2133T>C
n.2270-171T>C
c.1029T>C (p.Phe343=)
c.1518T>C (p.Phe506=)
c.1876-171T>C (n.1876-171T>C)
c.1876-139T>C (n.1876-139T>C)
n.2854-171T>C
1g.11790887A>TCA338474119MTHFRc.1887T>A (p.Phe629Leu)
c.1764T>A (p.Phe588Leu)
c.1884T>A (p.Phe628Leu)
c.1753-171T>A (n.1753-171T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
n.2133T>A
n.2270-171T>A
c.1029T>A (p.Phe343Leu)
c.1518T>A (p.Phe506Leu)
c.1876-171T>A (n.1876-171T>A)
c.1876-139T>A (n.1876-139T>A)
n.2854-171T>A
1g.11790887_11790889delCA998619457MTHFRc.1885_1887del (p.Phe629del)
c.1762_1764del (p.Phe588del)
c.1882_1884del (p.Phe628del)
c.1753-173_1753-171del (n.1753-173_1753-171del)
c.*221_*223del (n.*221_*223del)
c.*1274_*1276del (n.*1274_*1276del)
n.2131_2133del
n.2270-173_2270-171del
c.1027_1029del (p.Phe343del)
c.1516_1518del (p.Phe506del)
c.1876-173_1876-171del (n.1876-173_1876-171del)
c.1876-141_1876-139del (n.1876-141_1876-139del)
n.2854-173_2854-171del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790888A=CA1153791443MTHFRc.1886T= (p.Phe629=)
c.1763T= (p.Phe588=)
c.1883T= (p.Phe628=)
c.1753-172T= (n.1753-172T=)
c.*222T= (n.*222T=)
c.*1275T= (n.*1275T=)
n.2132T=
n.2270-172T=
c.1028T= (p.Phe343=)
c.1517T= (p.Phe506=)
c.1876-172T= (n.1876-172T=)
c.1876-140T= (n.1876-140T=)
n.2854-172T=
1g.11790888A>CCA338474121MTHFRc.1886T>G (p.Phe629Cys)
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
c.1753-172T>G (n.1753-172T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
n.2132T>G
n.2270-172T>G
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.1517T>G (p.Phe506Cys)
c.1876-172T>G (n.1876-172T>G)
c.1876-140T>G (n.1876-140T>G)
n.2854-172T>G
1g.11790888A>GCA17999067MTHFRc.1886T>C (p.Phe629Ser)
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
c.1753-172T>C (n.1753-172T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
n.2132T>C
n.2270-172T>C
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.1517T>C (p.Phe506Ser)
c.1876-172T>C (n.1876-172T>C)
c.1876-140T>C (n.1876-140T>C)
n.2854-172T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790888A>TCA338474124MTHFRc.1886T>A (p.Phe629Tyr)
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
c.1753-172T>A (n.1753-172T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
n.2132T>A
n.2270-172T>A
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
c.1876-172T>A (n.1876-172T>A)
c.1876-140T>A (n.1876-140T>A)
n.2854-172T>A
1g.11790889A>CCA338474126MTHFRc.1885T>G (p.Phe629Val)
c.1762T>G (p.Phe588Val)
c.1882T>G (p.Phe628Val)
c.1753-173T>G (n.1753-173T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
n.2131T>G
n.2270-173T>G
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.1516T>G (p.Phe506Val)
c.1876-173T>G (n.1876-173T>G)
c.1876-141T>G (n.1876-141T>G)
n.2854-173T>G
1g.11790889A>GCA338474128MTHFRc.1885T>C (p.Phe629Leu)
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
c.1753-173T>C (n.1753-173T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
n.2131T>C
n.2270-173T>C
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.1516T>C (p.Phe506Leu)
c.1876-173T>C (n.1876-173T>C)
c.1876-141T>C (n.1876-141T>C)
n.2854-173T>C
1g.11790889A>TCA338474130MTHFRc.1885T>A (p.Phe629Ile)
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
c.1753-173T>A (n.1753-173T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
n.2131T>A
n.2270-173T>A
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.1516T>A (p.Phe506Ile)
c.1876-173T>A (n.1876-173T>A)
c.1876-141T>A (n.1876-141T>A)
n.2854-173T>A
1g.11790890G>ACA595188MTHFRc.1884C>T (p.Ala628=)
c.1761C>T (p.Ala587=)
c.1881C>T (p.Ala627=)
c.1753-174C>T (n.1753-174C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
n.2130C>T
n.2270-174C>T
c.1026C>T (p.Ala342=)
c.1515C>T (p.Ala505=)
c.1876-174C>T (n.1876-174C>T)
c.1876-142C>T (n.1876-142C>T)
n.2854-174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790890G>CCA416119716MTHFRc.1884C>G (p.Ala628=)
c.1761C>G (p.Ala587=)
c.1881C>G (p.Ala627=)
c.1753-174C>G (n.1753-174C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
n.2130C>G
n.2270-174C>G
c.1026C>G (p.Ala342=)
c.1515C>G (p.Ala505=)
c.1876-174C>G (n.1876-174C>G)
c.1876-142C>G (n.1876-142C>G)
n.2854-174C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.11790890G=CA1141440653MTHFRc.1884C= (p.Ala628=)
c.1761C= (p.Ala587=)
c.1881C= (p.Ala627=)
c.1753-174C= (n.1753-174C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
n.2130C=
n.2270-174C=
c.1026C= (p.Ala342=)
c.1515C= (p.Ala505=)
c.1876-174C= (n.1876-174C=)
c.1876-142C= (n.1876-142C=)
n.2854-174C=
1g.11790890G>TCA416119718MTHFRc.1884C>A (p.Ala628=)
c.1761C>A (p.Ala587=)
c.1881C>A (p.Ala627=)
c.1753-174C>A (n.1753-174C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.2130C>A
n.2270-174C>A
c.1026C>A (p.Ala342=)
c.1515C>A (p.Ala505=)
c.1876-174C>A (n.1876-174C>A)
c.1876-142C>A (n.1876-142C>A)
n.2854-174C>A
1g.11790891G>ACA595189MTHFRc.1883C>T (p.Ala628Val)
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.1880C>T (p.Ala627Val)
c.1753-175C>T (n.1753-175C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
n.2129C>T
n.2270-175C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.1876-175C>T (n.1876-175C>T)
c.1876-143C>T (n.1876-143C>T)
n.2854-175C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790891G>CCA595190MTHFRc.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
c.1753-175C>G (n.1753-175C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
n.2129C>G
n.2270-175C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.1876-175C>G (n.1876-175C>G)
c.1876-143C>G (n.1876-143C>G)
n.2854-175C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790891G=CA1153791460MTHFRc.1883C= (p.Ala628=)
c.1760C= (p.Ala587=)
c.1880C= (p.Ala627=)
c.1753-175C= (n.1753-175C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
n.2129C=
n.2270-175C=
c.1025C= (p.Ala342=)
c.1514C= (p.Ala505=)
c.1876-175C= (n.1876-175C=)
c.1876-143C= (n.1876-143C=)
n.2854-175C=
1g.11790891G>TCA338474131MTHFRc.1883C>A (p.Ala628Asp)
c.1760C>A (p.Ala587Asp)
c.1880C>A (p.Ala627Asp)
c.1753-175C>A (n.1753-175C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
n.2129C>A
n.2270-175C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
c.1876-175C>A (n.1876-175C>A)
c.1876-143C>A (n.1876-143C>A)
n.2854-175C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790892C>ACA338474135MTHFRc.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
c.1753-176G>T (n.1753-176G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.2128G>T
n.2270-176G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.1876-176G>T (n.1876-176G>T)
c.1876-144G>T (n.1876-144G>T)
n.2854-176G>T
1g.11790892C>GCA338474138MTHFRc.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
c.1753-176G>C (n.1753-176G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.2128G>C
n.2270-176G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.1876-176G>C (n.1876-176G>C)
c.1876-144G>C (n.1876-144G>C)
n.2854-176G>C
1g.11790892C>TCA338474136MTHFRc.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
c.1753-176G>A (n.1753-176G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.2128G>A
n.2270-176G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.1876-176G>A (n.1876-176G>A)
c.1876-144G>A (n.1876-144G>A)
n.2854-176G>A
1g.11790893C>ACA338474139MTHFRc.1881G>T (p.Glu627Asp)
c.1758G>T (p.Glu586Asp)
c.1878G>T (p.Glu626Asp)
c.1753-177G>T (n.1753-177G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
n.2127G>T
n.2270-177G>T
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.1876-177G>T (n.1876-177G>T)
c.1876-145G>T (n.1876-145G>T)
n.2854-177G>T
1g.11790893C>GCA338474141MTHFRc.1881G>C (p.Glu627Asp)
c.1758G>C (p.Glu586Asp)
c.1878G>C (p.Glu626Asp)
c.1753-177G>C (n.1753-177G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
n.2127G>C
n.2270-177G>C
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1876-177G>C (n.1876-177G>C)
c.1876-145G>C (n.1876-145G>C)
n.2854-177G>C
1g.11790893C>TCA416119726MTHFRc.1881G>A (p.Glu627=)
c.1758G>A (p.Glu586=)
c.1878G>A (p.Glu626=)
c.1753-177G>A (n.1753-177G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
n.2127G>A
n.2270-177G>A
c.1023G>A (p.Glu341=)
c.1512G>A (p.Glu504=)
c.1876-177G>A (n.1876-177G>A)
c.1876-145G>A (n.1876-145G>A)
n.2854-177G>A
1g.11790894T>ACA338474143MTHFRc.1880A>T (p.Glu627Val)
c.1757A>T (p.Glu586Val)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.1753-178A>T (n.1753-178A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
n.2126A>T
n.2270-178A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1876-178A>T (n.1876-178A>T)
c.1876-146A>T (n.1876-146A>T)
n.2854-178A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790894T>CCA338474145MTHFRc.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.1753-178A>G (n.1753-178A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
n.2126A>G
n.2270-178A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1876-178A>G (n.1876-178A>G)
c.1876-146A>G (n.1876-146A>G)
n.2854-178A>G
1g.11790894T>GCA338474147MTHFRc.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.1753-178A>C (n.1753-178A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
n.2126A>C
n.2270-178A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1876-178A>C (n.1876-178A>C)
c.1876-146A>C (n.1876-146A>C)
n.2854-178A>C
1g.11790895C>ACA338474148MTHFRc.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.1753-179G>T (n.1753-179G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
n.2125G>T
n.2270-179G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1876-179G>T (n.1876-179G>T)
c.1876-147G>T (n.1876-147G>T)
n.2854-179G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790895C=CA1153791467MTHFRc.1879G= (p.Glu627=)
c.1756G= (p.Glu586=)
c.1876G= (p.Glu626=)
c.1753-179G= (n.1753-179G=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.*1268G= (n.*1268G=)
n.2125G=
n.2270-179G=
c.1021G= (p.Glu341=)
c.1510G= (p.Glu504=)
c.1876-179G= (n.1876-179G=)
c.1876-147G= (n.1876-147G=)
n.2854-179G=
1g.11790895C>GCA338474149MTHFRc.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.1753-179G>C (n.1753-179G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
n.2125G>C
n.2270-179G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1876-179G>C (n.1876-179G>C)
c.1876-147G>C (n.1876-147G>C)
n.2854-179G>C
1g.11790895C>TCA17999080MTHFRc.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.1753-179G>A (n.1753-179G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
n.2125G>A
n.2270-179G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1876-179G>A (n.1876-179G>A)
c.1876-147G>A (n.1876-147G>A)
n.2854-179G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790895_11790896insTGGCAGCA1153791475MTHFRc.1878_1879insCTGCCA (p.Asp626_Glu627insLeuPro)
c.1755_1756insCTGCCA (p.Asp585_Glu586insLeuPro)
c.1875_1876insCTGCCA (p.Asp625_Glu626insLeuPro)
c.1753-180_1753-179insCTGCCA (n.1753-180_1753-179insCTGCCA)
c.*214_*215insCTGCCA (n.*214_*215insCTGCCA)
c.*1267_*1268insCTGCCA (n.*1267_*1268insCTGCCA)
n.2124_2125insCTGCCA
n.2270-180_2270-179insCTGCCA
c.1020_1021insCTGCCA (p.Asp340_Glu341insLeuPro)
c.1509_1510insCTGCCA (p.Asp503_Glu504insLeuPro)
c.1876-180_1876-179insCTGCCA (n.1876-180_1876-179insCTGCCA)
c.1876-148_1876-147insCTGCCA (n.1876-148_1876-147insCTGCCA)
n.2854-180_2854-179insCTGCCA
 dbSNP
1g.11790896G>ACA595191MTHFRc.1878C>T (p.Asp626=)
c.1755C>T (p.Asp585=)
c.1875C>T (p.Asp625=)
c.1753-180C>T (n.1753-180C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
n.2124C>T
n.2270-180C>T
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.1509C>T (p.Asp503=)
c.1876-180C>T (n.1876-180C>T)
c.1876-148C>T (n.1876-148C>T)
n.2854-180C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11790896G>CCA338474153MTHFRc.1878C>G (p.Asp626Glu)
c.1755C>G (p.Asp585Glu)
c.1875C>G (p.Asp625Glu)
c.1753-180C>G (n.1753-180C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
n.2124C>G
n.2270-180C>G
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.1509C>G (p.Asp503Glu)
c.1876-180C>G (n.1876-180C>G)
c.1876-148C>G (n.1876-148C>G)
n.2854-180C>G
1g.11790896G=CA1144038691MTHFRc.1878C= (p.Asp626=)
c.1755C= (p.Asp585=)
c.1875C= (p.Asp625=)
c.1753-180C= (n.1753-180C=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.*1267C= (n.*1267C=)
n.2124C=
n.2270-180C=
c.1020C= (p.Asp340=)
c.1509C= (p.Asp503=)
c.1876-180C= (n.1876-180C=)
c.1876-148C= (n.1876-148C=)
n.2854-180C=
1g.11790896G>TCA338474155MTHFRc.1878C>A (p.Asp626Glu)
c.1755C>A (p.Asp585Glu)
c.1875C>A (p.Asp625Glu)
c.1753-180C>A (n.1753-180C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
n.2124C>A
n.2270-180C>A
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.1509C>A (p.Asp503Glu)
c.1876-180C>A (n.1876-180C>A)
c.1876-148C>A (n.1876-148C>A)
n.2854-180C>A
1g.11790896_11790897delCA998619470MTHFRc.1877_1878del (p.Asp626GlyfsTer8)
c.1754_1755del (p.Asp585GlyfsTer8)
c.1874_1875del (p.Asp625GlyfsTer8)
c.1753-181_1753-180del (n.1753-181_1753-180del)
c.*213_*214del (n.*213_*214del)
c.*1266_*1267del (n.*1266_*1267del)
n.2123_2124del
n.2270-181_2270-180del
c.1019_1020del (p.Asp340GlyfsTer8)
c.1508_1509del (p.Asp503GlyfsTer8)
c.1876-181_1876-180del (n.1876-181_1876-180del)
c.1876-149_1876-148del (n.1876-149_1876-148del)
n.2854-181_2854-180del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790897T>ACA338474160MTHFRc.1877A>T (p.Asp626Val)
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.1874A>T (p.Asp625Val)
c.1753-181A>T (n.1753-181A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
n.2123A>T
n.2270-181A>T
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.1876-181A>T (n.1876-181A>T)
c.1876-149A>T (n.1876-149A>T)
n.2854-181A>T
1g.11790897T>CCA338474158MTHFRc.1877A>G (p.Asp626Gly)
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
c.1874A>G (p.Asp625Gly)
c.1753-181A>G (n.1753-181A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
n.2123A>G
n.2270-181A>G
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.1876-181A>G (n.1876-181A>G)
c.1876-149A>G (n.1876-149A>G)
n.2854-181A>G
1g.11790897T>GCA338474157MTHFRc.1877A>C (p.Asp626Ala)
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.1874A>C (p.Asp625Ala)
c.1753-181A>C (n.1753-181A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
n.2123A>C
n.2270-181A>C
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.1876-181A>C (n.1876-181A>C)
c.1876-149A>C (n.1876-149A>C)
n.2854-181A>C
1g.11790898C>ACA338474162MTHFRc.1876G>T (p.Asp626Tyr)
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.1873G>T (p.Asp625Tyr)
c.1753-182G>T (n.1753-182G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
n.2122G>T
n.2270-182G>T
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.1876-182G>T (n.1876-182G>T)
c.1876-150G>T (n.1876-150G>T)
n.2854-182G>T
1g.11790898C=CA1142292393MTHFRc.1876G= (p.Asp626=)
c.1753G= (p.Asp585=)
c.1873G= (p.Asp625=)
c.1753-182G= (n.1753-182G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.*1265G= (n.*1265G=)
n.2122G=
n.2270-182G=
c.1018G= (p.Asp340=)
c.1507G= (p.Asp503=)
c.1876-182G= (n.1876-182G=)
c.1876-150G= (n.1876-150G=)
n.2854-182G=
1g.11790898C>GCA338474163MTHFRc.1876G>C (p.Asp626His)
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.1873G>C (p.Asp625His)
c.1753-182G>C (n.1753-182G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
n.2122G>C
n.2270-182G>C
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.1507G>C (p.Asp503His)
c.1876-182G>C (n.1876-182G>C)
c.1876-150G>C (n.1876-150G>C)
n.2854-182G>C
1g.11790898C>TCA595192MTHFRc.1876G>A (p.Asp626Asn)
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.1873G>A (p.Asp625Asn)
c.1753-182G>A (n.1753-182G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
n.2122G>A
n.2270-182G>A
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.1876-182G>A (n.1876-182G>A)
c.1876-150G>A (n.1876-150G>A)
n.2854-182G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790898_11790899insGAGATCA998619479MTHFRc.1876-1_1876insATCTC (n.1876-1_1876insATCTC)
c.1753-1_1753insATCTC (n.1753-1_1753insATCTC)
c.1873-1_1873insATCTC (n.1873-1_1873insATCTC)
c.1753-183_1753-182insATCTC (n.1753-183_1753-182insATCTC)
c.*212-1_*212insATCTC (n.*212-1_*212insATCTC)
c.*1265-1_*1265insATCTC (n.*1265-1_*1265insATCTC)
n.2122-1_2122insATCTC
n.2270-183_2270-182insATCTC
c.1018-1_1018insATCTC (n.1018-1_1018insATCTC)
c.1507-1_1507insATCTC (n.1507-1_1507insATCTC)
c.1876-183_1876-182insATCTC (n.1876-183_1876-182insATCTC)
c.1876-151_1876-150insATCTC (n.1876-151_1876-150insATCTC)
n.2854-183_2854-182insATCTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790899C>ACA338474167MTHFRc.1876-1G>T (n.1876-1G>T)
c.1753-1G>T (n.1753-1G>T)
c.1873-1G>T (n.1873-1G>T)
c.1753-183G>T (n.1753-183G>T)
c.*212-1G>T (n.*212-1G>T)
c.*1265-1G>T (n.*1265-1G>T)
n.2122-1G>T
n.2270-183G>T
c.1018-1G>T (n.1018-1G>T)
c.1507-1G>T (n.1507-1G>T)
c.1876-183G>T (n.1876-183G>T)
c.1876-151G>T (n.1876-151G>T)
n.2854-183G>T
1g.11790899C>GCA338474168MTHFRc.1876-1G>C (n.1876-1G>C)
c.1753-1G>C (n.1753-1G>C)
c.1873-1G>C (n.1873-1G>C)
c.1753-183G>C (n.1753-183G>C)
c.*212-1G>C (n.*212-1G>C)
c.*1265-1G>C (n.*1265-1G>C)
n.2122-1G>C
n.2270-183G>C
c.1018-1G>C (n.1018-1G>C)
c.1507-1G>C (n.1507-1G>C)
c.1876-183G>C (n.1876-183G>C)
c.1876-151G>C (n.1876-151G>C)
n.2854-183G>C
 gnomAD v4
1g.11790899C>TCA338474169MTHFRc.1876-1G>A (n.1876-1G>A)
c.1753-1G>A (n.1753-1G>A)
c.1873-1G>A (n.1873-1G>A)
c.1753-183G>A (n.1753-183G>A)
c.*212-1G>A (n.*212-1G>A)
c.*1265-1G>A (n.*1265-1G>A)
n.2122-1G>A
n.2270-183G>A
c.1018-1G>A (n.1018-1G>A)
c.1507-1G>A (n.1507-1G>A)
c.1876-183G>A (n.1876-183G>A)
c.1876-151G>A (n.1876-151G>A)
n.2854-183G>A
1g.11790900T>ACA338474172MTHFRc.1876-2A>T (n.1876-2A>T)
c.1753-2A>T (n.1753-2A>T)
c.1873-2A>T (n.1873-2A>T)
c.1753-184A>T (n.1753-184A>T)
c.*212-2A>T (n.*212-2A>T)
c.*1265-2A>T (n.*1265-2A>T)
n.2122-2A>T
n.2270-184A>T
c.1018-2A>T (n.1018-2A>T)
c.1507-2A>T (n.1507-2A>T)
c.1876-184A>T (n.1876-184A>T)
c.1876-152A>T (n.1876-152A>T)
n.2854-184A>T
1g.11790900T>CCA338474174MTHFRc.1876-2A>G (n.1876-2A>G)
c.1753-2A>G (n.1753-2A>G)
c.1873-2A>G (n.1873-2A>G)
c.1753-184A>G (n.1753-184A>G)
c.*212-2A>G (n.*212-2A>G)
c.*1265-2A>G (n.*1265-2A>G)
n.2122-2A>G
n.2270-184A>G
c.1018-2A>G (n.1018-2A>G)
c.1507-2A>G (n.1507-2A>G)
c.1876-184A>G (n.1876-184A>G)
c.1876-152A>G (n.1876-152A>G)
n.2854-184A>G
1g.11790900T>GCA338474176MTHFRc.1876-2A>C (n.1876-2A>C)
c.1753-2A>C (n.1753-2A>C)
c.1873-2A>C (n.1873-2A>C)
c.1753-184A>C (n.1753-184A>C)
c.*212-2A>C (n.*212-2A>C)
c.*1265-2A>C (n.*1265-2A>C)
n.2122-2A>C
n.2270-184A>C
c.1018-2A>C (n.1018-2A>C)
c.1507-2A>C (n.1507-2A>C)
c.1876-184A>C (n.1876-184A>C)
c.1876-152A>C (n.1876-152A>C)
n.2854-184A>C
1g.11790900_11790902delinsTACCA1153791481MTHFRc.1876-4_1876-2delinsGTA (n.1876-4_1876-2delinsGTA)
c.1753-4_1753-2delinsGTA (n.1753-4_1753-2delinsGTA)
c.1873-4_1873-2delinsGTA (n.1873-4_1873-2delinsGTA)
c.1753-186_1753-184delinsGTA (n.1753-186_1753-184delinsGTA)
c.*212-4_*212-2delinsGTA (n.*212-4_*212-2delinsGTA)
c.*1265-4_*1265-2delinsGTA (n.*1265-4_*1265-2delinsGTA)
n.2122-4_2122-2delinsGTA
n.2270-186_2270-184delinsGTA
c.1018-4_1018-2delinsGTA (n.1018-4_1018-2delinsGTA)
c.1507-4_1507-2delinsGTA (n.1507-4_1507-2delinsGTA)
c.1876-186_1876-184delinsGTA (n.1876-186_1876-184delinsGTA)
c.1876-154_1876-152delinsGTA (n.1876-154_1876-152delinsGTA)
n.2854-186_2854-184delinsGTA
1g.11790900_11790920delinsTACACACACATACCCCCGCACCA1153791480MTHFRc.1876-22_1876-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.1876-22_1876-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA)
c.1753-22_1753-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.1753-22_1753-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA)
c.1873-22_1873-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.1873-22_1873-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA)
c.1753-204_1753-184delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.1753-204_1753-184delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA)
c.*212-22_*212-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.*212-22_*212-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA)
c.*1265-22_*1265-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.*1265-22_*1265-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA)
n.2122-22_2122-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA
n.2270-204_2270-184delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA
c.1018-22_1018-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.1018-22_1018-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA)
c.1507-22_1507-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.1507-22_1507-2delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA)
c.1876-204_1876-184delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.1876-204_1876-184delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA)
c.1876-172_1876-152delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA (n.1876-172_1876-152delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA)
n.2854-204_2854-184delinsGTGCGGGGGTATGTGTGTGTA
1g.11790901A=CA1153791489MTHFRc.1876-3T= (n.1876-3T=)
c.1753-3T= (n.1753-3T=)
c.1873-3T= (n.1873-3T=)
c.1753-185T= (n.1753-185T=)
c.*212-3T= (n.*212-3T=)
c.*1265-3T= (n.*1265-3T=)
n.2122-3T=
n.2270-185T=
c.1018-3T= (n.1018-3T=)
c.1507-3T= (n.1507-3T=)
c.1876-185T= (n.1876-185T=)
c.1876-153T= (n.1876-153T=)
n.2854-185T=
1g.11790901A>CCA998619484MTHFRc.1876-3T>G (n.1876-3T>G)
c.1753-3T>G (n.1753-3T>G)
c.1873-3T>G (n.1873-3T>G)
c.1753-185T>G (n.1753-185T>G)
c.*212-3T>G (n.*212-3T>G)
c.*1265-3T>G (n.*1265-3T>G)
n.2122-3T>G
n.2270-185T>G
c.1018-3T>G (n.1018-3T>G)
c.1507-3T>G (n.1507-3T>G)
c.1876-185T>G (n.1876-185T>G)
c.1876-153T>G (n.1876-153T>G)
n.2854-185T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790908_11790909dupCA2643301192MTHFRc.1876-4_1876-3dup (n.1876-4_1876-3dup)
c.1753-4_1753-3dup (n.1753-4_1753-3dup)
c.1873-4_1873-3dup (n.1873-4_1873-3dup)
c.1753-186_1753-185dup (n.1753-186_1753-185dup)
c.*212-4_*212-3dup (n.*212-4_*212-3dup)
c.*1265-4_*1265-3dup (n.*1265-4_*1265-3dup)
n.2122-4_2122-3dup
n.2270-186_2270-185dup
c.1018-4_1018-3dup (n.1018-4_1018-3dup)
c.1507-4_1507-3dup (n.1507-4_1507-3dup)
c.1876-186_1876-185dup (n.1876-186_1876-185dup)
c.1876-154_1876-153dup (n.1876-154_1876-153dup)
n.2854-186_2854-185dup
 gnomAD v4
1g.11790906_11790909dupCA2739272254MTHFRc.1876-6_1876-3dup (n.1876-6_1876-3dup)
c.1753-6_1753-3dup (n.1753-6_1753-3dup)
c.1873-6_1873-3dup (n.1873-6_1873-3dup)
c.1753-188_1753-185dup (n.1753-188_1753-185dup)
c.*212-6_*212-3dup (n.*212-6_*212-3dup)
c.*1265-6_*1265-3dup (n.*1265-6_*1265-3dup)
n.2122-6_2122-3dup
n.2270-188_2270-185dup
c.1018-6_1018-3dup (n.1018-6_1018-3dup)
c.1507-6_1507-3dup (n.1507-6_1507-3dup)
c.1876-188_1876-185dup (n.1876-188_1876-185dup)
c.1876-156_1876-153dup (n.1876-156_1876-153dup)
n.2854-188_2854-185dup
 ClinVar
1g.11790908_11790909delCA1153791491MTHFRc.1876-4_1876-3del (n.1876-4_1876-3del)
c.1753-4_1753-3del (n.1753-4_1753-3del)
c.1873-4_1873-3del (n.1873-4_1873-3del)
c.1753-186_1753-185del (n.1753-186_1753-185del)
c.*212-4_*212-3del (n.*212-4_*212-3del)
c.*1265-4_*1265-3del (n.*1265-4_*1265-3del)
n.2122-4_2122-3del
n.2270-186_2270-185del
c.1018-4_1018-3del (n.1018-4_1018-3del)
c.1507-4_1507-3del (n.1507-4_1507-3del)
c.1876-186_1876-185del (n.1876-186_1876-185del)
c.1876-154_1876-153del (n.1876-154_1876-153del)
n.2854-186_2854-185del
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790901_11790916delCA2643301195MTHFRc.1876-18_1876-3del (n.1876-18_1876-3del)
c.1753-18_1753-3del (n.1753-18_1753-3del)
c.1873-18_1873-3del (n.1873-18_1873-3del)
c.1753-200_1753-185del (n.1753-200_1753-185del)
c.*212-18_*212-3del (n.*212-18_*212-3del)
c.*1265-18_*1265-3del (n.*1265-18_*1265-3del)
n.2122-18_2122-3del
n.2270-200_2270-185del
c.1018-18_1018-3del (n.1018-18_1018-3del)
c.1507-18_1507-3del (n.1507-18_1507-3del)
c.1876-200_1876-185del (n.1876-200_1876-185del)
c.1876-168_1876-153del (n.1876-168_1876-153del)
n.2854-200_2854-185del
 gnomAD v4
1g.11790905_11790924delCA595193MTHFRc.1876-22_1876-3del (n.1876-22_1876-3del)
c.1753-22_1753-3del (n.1753-22_1753-3del)
c.1873-22_1873-3del (n.1873-22_1873-3del)
c.1753-204_1753-185del (n.1753-204_1753-185del)
c.*212-22_*212-3del (n.*212-22_*212-3del)
c.*1265-22_*1265-3del (n.*1265-22_*1265-3del)
n.2122-22_2122-3del
n.2270-204_2270-185del
c.1018-22_1018-3del (n.1018-22_1018-3del)
c.1507-22_1507-3del (n.1507-22_1507-3del)
c.1876-204_1876-185del (n.1876-204_1876-185del)
c.1876-172_1876-153del (n.1876-172_1876-153del)
n.2854-204_2854-185del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790902C>ACA2499214124MTHFRc.1876-4G>T (n.1876-4G>T)
c.1753-4G>T (n.1753-4G>T)
c.1873-4G>T (n.1873-4G>T)
c.1753-186G>T (n.1753-186G>T)
c.*212-4G>T (n.*212-4G>T)
c.*1265-4G>T (n.*1265-4G>T)
n.2122-4G>T
n.2270-186G>T
c.1018-4G>T (n.1018-4G>T)
c.1507-4G>T (n.1507-4G>T)
c.1876-186G>T (n.1876-186G>T)
c.1876-154G>T (n.1876-154G>T)
n.2854-186G>T
 ClinVar dbSNP
1g.11790902C=CA1145496172MTHFRc.1876-4G= (n.1876-4G=)
c.1753-4G= (n.1753-4G=)
c.1873-4G= (n.1873-4G=)
c.1753-186G= (n.1753-186G=)
c.*212-4G= (n.*212-4G=)
c.*1265-4G= (n.*1265-4G=)
n.2122-4G=
n.2270-186G=
c.1018-4G= (n.1018-4G=)
c.1507-4G= (n.1507-4G=)
c.1876-186G= (n.1876-186G=)
c.1876-154G= (n.1876-154G=)
n.2854-186G=
1g.11790902C>TCA595194MTHFRc.1876-4G>A (n.1876-4G>A)
c.1753-4G>A (n.1753-4G>A)
c.1873-4G>A (n.1873-4G>A)
c.1753-186G>A (n.1753-186G>A)
c.*212-4G>A (n.*212-4G>A)
c.*1265-4G>A (n.*1265-4G>A)
n.2122-4G>A
n.2270-186G>A
c.1018-4G>A (n.1018-4G>A)
c.1507-4G>A (n.1507-4G>A)
c.1876-186G>A (n.1876-186G>A)
c.1876-154G>A (n.1876-154G>A)
n.2854-186G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790909_11790924dupCA521455259MTHFRc.1876-19_1876-4dup (n.1876-19_1876-4dup)
c.1753-19_1753-4dup (n.1753-19_1753-4dup)
c.1873-19_1873-4dup (n.1873-19_1873-4dup)
c.1753-201_1753-186dup (n.1753-201_1753-186dup)
c.*212-19_*212-4dup (n.*212-19_*212-4dup)
c.*1265-19_*1265-4dup (n.*1265-19_*1265-4dup)
n.2122-19_2122-4dup
n.2270-201_2270-186dup
c.1018-19_1018-4dup (n.1018-19_1018-4dup)
c.1507-19_1507-4dup (n.1507-19_1507-4dup)
c.1876-201_1876-186dup (n.1876-201_1876-186dup)
c.1876-169_1876-154dup (n.1876-169_1876-154dup)
n.2854-201_2854-186dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790903_11790925delinsACACACATACCCCCGCACACACGCA1153791494MTHFRc.1876-27_1876-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.1876-27_1876-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT)
c.1753-27_1753-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.1753-27_1753-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT)
c.1873-27_1873-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.1873-27_1873-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT)
c.1753-209_1753-187delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.1753-209_1753-187delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT)
c.*212-27_*212-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.*212-27_*212-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT)
c.*1265-27_*1265-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.*1265-27_*1265-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT)
n.2122-27_2122-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT
n.2270-209_2270-187delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT
c.1018-27_1018-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.1018-27_1018-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT)
c.1507-27_1507-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.1507-27_1507-5delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT)
c.1876-209_1876-187delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.1876-209_1876-187delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT)
c.1876-177_1876-155delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT (n.1876-177_1876-155delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT)
n.2854-209_2854-187delinsCGTGTGTGCGGGGGTATGTGTGT
1g.11790904C=CA1153791575MTHFRc.1876-6G= (n.1876-6G=)
c.1753-6G= (n.1753-6G=)
c.1873-6G= (n.1873-6G=)
c.1753-188G= (n.1753-188G=)
c.*212-6G= (n.*212-6G=)
c.*1265-6G= (n.*1265-6G=)
n.2122-6G=
n.2270-188G=
c.1018-6G= (n.1018-6G=)
c.1507-6G= (n.1507-6G=)
c.1876-188G= (n.1876-188G=)
c.1876-156G= (n.1876-156G=)
n.2854-188G=
1g.11790904C>TCA521455260MTHFRc.1876-6G>A (n.1876-6G>A)
c.1753-6G>A (n.1753-6G>A)
c.1873-6G>A (n.1873-6G>A)
c.1753-188G>A (n.1753-188G>A)
c.*212-6G>A (n.*212-6G>A)
c.*1265-6G>A (n.*1265-6G>A)
n.2122-6G>A
n.2270-188G>A
c.1018-6G>A (n.1018-6G>A)
c.1507-6G>A (n.1507-6G>A)
c.1876-188G>A (n.1876-188G>A)
c.1876-156G>A (n.1876-156G>A)
n.2854-188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790911_11790932dupCA1153791572MTHFRc.1876-27_1876-6dup (n.1876-27_1876-6dup)
c.1753-27_1753-6dup (n.1753-27_1753-6dup)
c.1873-27_1873-6dup (n.1873-27_1873-6dup)
c.1753-209_1753-188dup (n.1753-209_1753-188dup)
c.*212-27_*212-6dup (n.*212-27_*212-6dup)
c.*1265-27_*1265-6dup (n.*1265-27_*1265-6dup)
n.2122-27_2122-6dup
n.2270-209_2270-188dup
c.1018-27_1018-6dup (n.1018-27_1018-6dup)
c.1507-27_1507-6dup (n.1507-27_1507-6dup)
c.1876-209_1876-188dup (n.1876-209_1876-188dup)
c.1876-177_1876-156dup (n.1876-177_1876-156dup)
n.2854-209_2854-188dup
 dbSNP
1g.11790911_11790932delCA998619505MTHFRc.1876-27_1876-6del (n.1876-27_1876-6del)
c.1753-27_1753-6del (n.1753-27_1753-6del)
c.1873-27_1873-6del (n.1873-27_1873-6del)
c.1753-209_1753-188del (n.1753-209_1753-188del)
c.*212-27_*212-6del (n.*212-27_*212-6del)
c.*1265-27_*1265-6del (n.*1265-27_*1265-6del)
n.2122-27_2122-6del
n.2270-209_2270-188del
c.1018-27_1018-6del (n.1018-27_1018-6del)
c.1507-27_1507-6del (n.1507-27_1507-6del)
c.1876-209_1876-188del (n.1876-209_1876-188del)
c.1876-177_1876-156del (n.1876-177_1876-156del)
n.2854-209_2854-188del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790905A>TCA2643301212MTHFRc.1876-7T>A (n.1876-7T>A)
c.1753-7T>A (n.1753-7T>A)
c.1873-7T>A (n.1873-7T>A)
c.1753-189T>A (n.1753-189T>A)
c.*212-7T>A (n.*212-7T>A)
c.*1265-7T>A (n.*1265-7T>A)
n.2122-7T>A
n.2270-189T>A
c.1018-7T>A (n.1018-7T>A)
c.1507-7T>A (n.1507-7T>A)
c.1876-189T>A (n.1876-189T>A)
c.1876-157T>A (n.1876-157T>A)
n.2854-189T>A
 gnomAD v4
1g.11790906C=CA1153791578MTHFRc.1876-8G= (n.1876-8G=)
c.1753-8G= (n.1753-8G=)
c.1873-8G= (n.1873-8G=)
c.1753-190G= (n.1753-190G=)
c.*212-8G= (n.*212-8G=)
c.*1265-8G= (n.*1265-8G=)
n.2122-8G=
n.2270-190G=
c.1018-8G= (n.1018-8G=)
c.1507-8G= (n.1507-8G=)
c.1876-190G= (n.1876-190G=)
c.1876-158G= (n.1876-158G=)
n.2854-190G=
1g.11790906C>GCA2739272255MTHFRc.1876-8G>C (n.1876-8G>C)
c.1753-8G>C (n.1753-8G>C)
c.1873-8G>C (n.1873-8G>C)
c.1753-190G>C (n.1753-190G>C)
c.*212-8G>C (n.*212-8G>C)
c.*1265-8G>C (n.*1265-8G>C)
n.2122-8G>C
n.2270-190G>C
c.1018-8G>C (n.1018-8G>C)
c.1507-8G>C (n.1507-8G>C)
c.1876-190G>C (n.1876-190G>C)
c.1876-158G>C (n.1876-158G>C)
n.2854-190G>C
 ClinVar
1g.11790906C>TCA1153791580MTHFRc.1876-8G>A (n.1876-8G>A)
c.1753-8G>A (n.1753-8G>A)
c.1873-8G>A (n.1873-8G>A)
c.1753-190G>A (n.1753-190G>A)
c.*212-8G>A (n.*212-8G>A)
c.*1265-8G>A (n.*1265-8G>A)
n.2122-8G>A
n.2270-190G>A
c.1018-8G>A (n.1018-8G>A)
c.1507-8G>A (n.1507-8G>A)
c.1876-190G>A (n.1876-190G>A)
c.1876-158G>A (n.1876-158G>A)
n.2854-190G>A
 dbSNP
1g.11790909_11790912dupCA1153791585MTHFRc.1876-12_1876-9dup (n.1876-12_1876-9dup)
c.1753-12_1753-9dup (n.1753-12_1753-9dup)
c.1873-12_1873-9dup (n.1873-12_1873-9dup)
c.1753-194_1753-191dup (n.1753-194_1753-191dup)
c.*212-12_*212-9dup (n.*212-12_*212-9dup)
c.*1265-12_*1265-9dup (n.*1265-12_*1265-9dup)
n.2122-12_2122-9dup
n.2270-194_2270-191dup
c.1018-12_1018-9dup (n.1018-12_1018-9dup)
c.1507-12_1507-9dup (n.1507-12_1507-9dup)
c.1876-194_1876-191dup (n.1876-194_1876-191dup)
c.1876-162_1876-159dup (n.1876-162_1876-159dup)
n.2854-194_2854-191dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11790909A>GCA2643301256MTHFRc.1876-11T>C (n.1876-11T>C)
c.1753-11T>C (n.1753-11T>C)
c.1873-11T>C (n.1873-11T>C)
c.1753-193T>C (n.1753-193T>C)
c.*212-11T>C (n.*212-11T>C)
c.*1265-11T>C (n.*1265-11T>C)
n.2122-11T>C
n.2270-193T>C
c.1018-11T>C (n.1018-11T>C)
c.1507-11T>C (n.1507-11T>C)
c.1876-193T>C (n.1876-193T>C)
c.1876-161T>C (n.1876-161T>C)
n.2854-193T>C
 gnomAD v4
1g.11790910T>CCA595195MTHFRc.1876-12A>G (n.1876-12A>G)
c.1753-12A>G (n.1753-12A>G)
c.1873-12A>G (n.1873-12A>G)
c.1753-194A>G (n.1753-194A>G)
c.*212-12A>G (n.*212-12A>G)
c.*1265-12A>G (n.*1265-12A>G)
n.2122-12A>G
n.2270-194A>G
c.1018-12A>G (n.1018-12A>G)
c.1507-12A>G (n.1507-12A>G)
c.1876-194A>G (n.1876-194A>G)
c.1876-162A>G (n.1876-162A>G)
n.2854-194A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790910T=CA1144005089MTHFRc.1876-12A= (n.1876-12A=)
c.1753-12A= (n.1753-12A=)
c.1873-12A= (n.1873-12A=)
c.1753-194A= (n.1753-194A=)
c.*212-12A= (n.*212-12A=)
c.*1265-12A= (n.*1265-12A=)
n.2122-12A=
n.2270-194A=
c.1018-12A= (n.1018-12A=)
c.1507-12A= (n.1507-12A=)
c.1876-194A= (n.1876-194A=)
c.1876-162A= (n.1876-162A=)
n.2854-194A=
1g.11790911A>GCA2574214611MTHFRc.1876-13T>C (n.1876-13T>C)
c.1753-13T>C (n.1753-13T>C)
c.1873-13T>C (n.1873-13T>C)
c.1753-195T>C (n.1753-195T>C)
c.*212-13T>C (n.*212-13T>C)
c.*1265-13T>C (n.*1265-13T>C)
n.2122-13T>C
n.2270-195T>C
c.1018-13T>C (n.1018-13T>C)
c.1507-13T>C (n.1507-13T>C)
c.1876-195T>C (n.1876-195T>C)
c.1876-163T>C (n.1876-163T>C)
n.2854-195T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.11790911_11790913delinsACCCA1153791586MTHFRc.1876-15_1876-13delinsGGT (n.1876-15_1876-13delinsGGT)
c.1753-15_1753-13delinsGGT (n.1753-15_1753-13delinsGGT)
c.1873-15_1873-13delinsGGT (n.1873-15_1873-13delinsGGT)
c.1753-197_1753-195delinsGGT (n.1753-197_1753-195delinsGGT)
c.*212-15_*212-13delinsGGT (n.*212-15_*212-13delinsGGT)
c.*1265-15_*1265-13delinsGGT (n.*1265-15_*1265-13delinsGGT)
n.2122-15_2122-13delinsGGT
n.2270-197_2270-195delinsGGT
c.1018-15_1018-13delinsGGT (n.1018-15_1018-13delinsGGT)
c.1507-15_1507-13delinsGGT (n.1507-15_1507-13delinsGGT)
c.1876-197_1876-195delinsGGT (n.1876-197_1876-195delinsGGT)
c.1876-165_1876-163delinsGGT (n.1876-165_1876-163delinsGGT)
n.2854-197_2854-195delinsGGT
1g.11790913_11790920delCA2742479656MTHFRc.1876-20_1876-13del (n.1876-20_1876-13del)
c.1753-20_1753-13del (n.1753-20_1753-13del)
c.1873-20_1873-13del (n.1873-20_1873-13del)
c.1753-202_1753-195del (n.1753-202_1753-195del)
c.*212-20_*212-13del (n.*212-20_*212-13del)
c.*1265-20_*1265-13del (n.*1265-20_*1265-13del)
n.2122-20_2122-13del
n.2270-202_2270-195del
c.1018-20_1018-13del (n.1018-20_1018-13del)
c.1507-20_1507-13del (n.1507-20_1507-13del)
c.1876-202_1876-195del (n.1876-202_1876-195del)
c.1876-170_1876-163del (n.1876-170_1876-163del)
n.2854-202_2854-195del
1g.11790913_11790944dupCA2643301270MTHFRc.1876-44_1876-13dup (n.1876-44_1876-13dup)
c.1753-44_1753-13dup (n.1753-44_1753-13dup)
c.1873-44_1873-13dup (n.1873-44_1873-13dup)
c.1753-226_1753-195dup (n.1753-226_1753-195dup)
c.*212-44_*212-13dup (n.*212-44_*212-13dup)
c.*1265-44_*1265-13dup (n.*1265-44_*1265-13dup)
n.2122-44_2122-13dup
n.2270-226_2270-195dup
c.1018-44_1018-13dup (n.1018-44_1018-13dup)
c.1507-44_1507-13dup (n.1507-44_1507-13dup)
c.1876-226_1876-195dup (n.1876-226_1876-195dup)
c.1876-194_1876-163dup (n.1876-194_1876-163dup)
n.2854-226_2854-195dup
 gnomAD v4
1g.11790912C>ACA2574214617MTHFRc.1876-14G>T (n.1876-14G>T)
c.1753-14G>T (n.1753-14G>T)
c.1873-14G>T (n.1873-14G>T)
c.1753-196G>T (n.1753-196G>T)
c.*212-14G>T (n.*212-14G>T)
c.*1265-14G>T (n.*1265-14G>T)
n.2122-14G>T
n.2270-196G>T
c.1018-14G>T (n.1018-14G>T)
c.1507-14G>T (n.1507-14G>T)
c.1876-196G>T (n.1876-196G>T)
c.1876-164G>T (n.1876-164G>T)
n.2854-196G>T
1g.11790912C=CA1147117792MTHFRc.1876-14G= (n.1876-14G=)
c.1753-14G= (n.1753-14G=)
c.1873-14G= (n.1873-14G=)
c.1753-196G= (n.1753-196G=)
c.*212-14G= (n.*212-14G=)
c.*1265-14G= (n.*1265-14G=)
n.2122-14G=
n.2270-196G=
c.1018-14G= (n.1018-14G=)
c.1507-14G= (n.1507-14G=)
c.1876-196G= (n.1876-196G=)
c.1876-164G= (n.1876-164G=)
n.2854-196G=
1g.11790912C>GCA595198MTHFRc.1876-14G>C (n.1876-14G>C)
c.1753-14G>C (n.1753-14G>C)
c.1873-14G>C (n.1873-14G>C)
c.1753-196G>C (n.1753-196G>C)
c.*212-14G>C (n.*212-14G>C)
c.*1265-14G>C (n.*1265-14G>C)
n.2122-14G>C
n.2270-196G>C
c.1018-14G>C (n.1018-14G>C)
c.1507-14G>C (n.1507-14G>C)
c.1876-196G>C (n.1876-196G>C)
c.1876-164G>C (n.1876-164G>C)
n.2854-196G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790912C>TCA2643301286MTHFRc.1876-14G>A (n.1876-14G>A)
c.1753-14G>A (n.1753-14G>A)
c.1873-14G>A (n.1873-14G>A)
c.1753-196G>A (n.1753-196G>A)
c.*212-14G>A (n.*212-14G>A)
c.*1265-14G>A (n.*1265-14G>A)
n.2122-14G>A
n.2270-196G>A
c.1018-14G>A (n.1018-14G>A)
c.1507-14G>A (n.1507-14G>A)
c.1876-196G>A (n.1876-196G>A)
c.1876-164G>A (n.1876-164G>A)
n.2854-196G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.11790916dupCA595196MTHFRc.1876-14dup (n.1876-14dup)
c.1753-14dup (n.1753-14dup)
c.1873-14dup (n.1873-14dup)
c.1753-196dup (n.1753-196dup)
c.*212-14dup (n.*212-14dup)
c.*1265-14dup (n.*1265-14dup)
n.2122-14dup
n.2270-196dup
c.1018-14dup (n.1018-14dup)
c.1507-14dup (n.1507-14dup)
c.1876-196dup (n.1876-196dup)
c.1876-164dup (n.1876-164dup)
n.2854-196dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790916delCA2574214616MTHFRc.1876-14del (n.1876-14del)
c.1753-14del (n.1753-14del)
c.1873-14del (n.1873-14del)
c.1753-196del (n.1753-196del)
c.*212-14del (n.*212-14del)
c.*1265-14del (n.*1265-14del)
n.2122-14del
n.2270-196del
c.1018-14del (n.1018-14del)
c.1507-14del (n.1507-14del)
c.1876-196del (n.1876-196del)
c.1876-164del (n.1876-164del)
n.2854-196del
 gnomAD v4
1g.11790915_11790916delCA595197MTHFRc.1876-15_1876-14del (n.1876-15_1876-14del)
c.1753-15_1753-14del (n.1753-15_1753-14del)
c.1873-15_1873-14del (n.1873-15_1873-14del)
c.1753-197_1753-196del (n.1753-197_1753-196del)
c.*212-15_*212-14del (n.*212-15_*212-14del)
c.*1265-15_*1265-14del (n.*1265-15_*1265-14del)
n.2122-15_2122-14del
n.2270-197_2270-196del
c.1018-15_1018-14del (n.1018-15_1018-14del)
c.1507-15_1507-14del (n.1507-15_1507-14del)
c.1876-197_1876-196del (n.1876-197_1876-196del)
c.1876-165_1876-164del (n.1876-165_1876-164del)
n.2854-197_2854-196del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790913C>ACA998619523MTHFRc.1876-15G>T (n.1876-15G>T)
c.1753-15G>T (n.1753-15G>T)
c.1873-15G>T (n.1873-15G>T)
c.1753-197G>T (n.1753-197G>T)
c.*212-15G>T (n.*212-15G>T)
c.*1265-15G>T (n.*1265-15G>T)
n.2122-15G>T
n.2270-197G>T
c.1018-15G>T (n.1018-15G>T)
c.1507-15G>T (n.1507-15G>T)
c.1876-197G>T (n.1876-197G>T)
c.1876-165G>T (n.1876-165G>T)
n.2854-197G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790913C=CA1153791597MTHFRc.1876-15G= (n.1876-15G=)
c.1753-15G= (n.1753-15G=)
c.1873-15G= (n.1873-15G=)
c.1753-197G= (n.1753-197G=)
c.*212-15G= (n.*212-15G=)
c.*1265-15G= (n.*1265-15G=)
n.2122-15G=
n.2270-197G=
c.1018-15G= (n.1018-15G=)
c.1507-15G= (n.1507-15G=)
c.1876-197G= (n.1876-197G=)
c.1876-165G= (n.1876-165G=)
n.2854-197G=
1g.11790913C>GCA521455261MTHFRc.1876-15G>C (n.1876-15G>C)
c.1753-15G>C (n.1753-15G>C)
c.1873-15G>C (n.1873-15G>C)
c.1753-197G>C (n.1753-197G>C)
c.*212-15G>C (n.*212-15G>C)
c.*1265-15G>C (n.*1265-15G>C)
n.2122-15G>C
n.2270-197G>C
c.1018-15G>C (n.1018-15G>C)
c.1507-15G>C (n.1507-15G>C)
c.1876-197G>C (n.1876-197G>C)
c.1876-165G>C (n.1876-165G>C)
n.2854-197G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790913C>TCA1153791602MTHFRc.1876-15G>A (n.1876-15G>A)
c.1753-15G>A (n.1753-15G>A)
c.1873-15G>A (n.1873-15G>A)
c.1753-197G>A (n.1753-197G>A)
c.*212-15G>A (n.*212-15G>A)
c.*1265-15G>A (n.*1265-15G>A)
n.2122-15G>A
n.2270-197G>A
c.1018-15G>A (n.1018-15G>A)
c.1507-15G>A (n.1507-15G>A)
c.1876-197G>A (n.1876-197G>A)
c.1876-165G>A (n.1876-165G>A)
n.2854-197G>A
 dbSNP
1g.11790914C>TCA2580060869MTHFRc.1876-16G>A (n.1876-16G>A)
c.1753-16G>A (n.1753-16G>A)
c.1873-16G>A (n.1873-16G>A)
c.1753-198G>A (n.1753-198G>A)
c.*212-16G>A (n.*212-16G>A)
c.*1265-16G>A (n.*1265-16G>A)
n.2122-16G>A
n.2270-198G>A
c.1018-16G>A (n.1018-16G>A)
c.1507-16G>A (n.1507-16G>A)
c.1876-198G>A (n.1876-198G>A)
c.1876-166G>A (n.1876-166G>A)
n.2854-198G>A
 ClinVar
1g.11790915_11790922delCA2643301302MTHFRc.1876-23_1876-16del (n.1876-23_1876-16del)
c.1753-23_1753-16del (n.1753-23_1753-16del)
c.1873-23_1873-16del (n.1873-23_1873-16del)
c.1753-205_1753-198del (n.1753-205_1753-198del)
c.*212-23_*212-16del (n.*212-23_*212-16del)
c.*1265-23_*1265-16del (n.*1265-23_*1265-16del)
n.2122-23_2122-16del
n.2270-205_2270-198del
c.1018-23_1018-16del (n.1018-23_1018-16del)
c.1507-23_1507-16del (n.1507-23_1507-16del)
c.1876-205_1876-198del (n.1876-205_1876-198del)
c.1876-173_1876-166del (n.1876-173_1876-166del)
n.2854-205_2854-198del
 gnomAD v4
1g.11790915C=CA1153791605MTHFRc.1876-17G= (n.1876-17G=)
c.1753-17G= (n.1753-17G=)
c.1873-17G= (n.1873-17G=)
c.1753-199G= (n.1753-199G=)
c.*212-17G= (n.*212-17G=)
c.*1265-17G= (n.*1265-17G=)
n.2122-17G=
n.2270-199G=
c.1018-17G= (n.1018-17G=)
c.1507-17G= (n.1507-17G=)
c.1876-199G= (n.1876-199G=)
c.1876-167G= (n.1876-167G=)
n.2854-199G=
1g.11790915C>TCA521455262MTHFRc.1876-17G>A (n.1876-17G>A)
c.1753-17G>A (n.1753-17G>A)
c.1873-17G>A (n.1873-17G>A)
c.1753-199G>A (n.1753-199G>A)
c.*212-17G>A (n.*212-17G>A)
c.*1265-17G>A (n.*1265-17G>A)
n.2122-17G>A
n.2270-199G>A
c.1018-17G>A (n.1018-17G>A)
c.1507-17G>A (n.1507-17G>A)
c.1876-199G>A (n.1876-199G>A)
c.1876-167G>A (n.1876-167G>A)
n.2854-199G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790915_11790923delinsCCGCACACACA1153791604MTHFRc.1876-25_1876-17delinsTGTGTGCGG (n.1876-25_1876-17delinsTGTGTGCGG)
c.1753-25_1753-17delinsTGTGTGCGG (n.1753-25_1753-17delinsTGTGTGCGG)
c.1873-25_1873-17delinsTGTGTGCGG (n.1873-25_1873-17delinsTGTGTGCGG)
c.1753-207_1753-199delinsTGTGTGCGG (n.1753-207_1753-199delinsTGTGTGCGG)
c.*212-25_*212-17delinsTGTGTGCGG (n.*212-25_*212-17delinsTGTGTGCGG)
c.*1265-25_*1265-17delinsTGTGTGCGG (n.*1265-25_*1265-17delinsTGTGTGCGG)
n.2122-25_2122-17delinsTGTGTGCGG
n.2270-207_2270-199delinsTGTGTGCGG
c.1018-25_1018-17delinsTGTGTGCGG (n.1018-25_1018-17delinsTGTGTGCGG)
c.1507-25_1507-17delinsTGTGTGCGG (n.1507-25_1507-17delinsTGTGTGCGG)
c.1876-207_1876-199delinsTGTGTGCGG (n.1876-207_1876-199delinsTGTGTGCGG)
c.1876-175_1876-167delinsTGTGTGCGG (n.1876-175_1876-167delinsTGTGTGCGG)
n.2854-207_2854-199delinsTGTGTGCGG
1g.11790916C>ACA2643301326MTHFRc.1876-18G>T (n.1876-18G>T)
c.1753-18G>T (n.1753-18G>T)
c.1873-18G>T (n.1873-18G>T)
c.1753-200G>T (n.1753-200G>T)
c.*212-18G>T (n.*212-18G>T)
c.*1265-18G>T (n.*1265-18G>T)
n.2122-18G>T
n.2270-200G>T
c.1018-18G>T (n.1018-18G>T)
c.1507-18G>T (n.1507-18G>T)
c.1876-200G>T (n.1876-200G>T)
c.1876-168G>T (n.1876-168G>T)
n.2854-200G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.11790916C=CA1153791629MTHFRc.1876-18G= (n.1876-18G=)
c.1753-18G= (n.1753-18G=)
c.1873-18G= (n.1873-18G=)
c.1753-200G= (n.1753-200G=)
c.*212-18G= (n.*212-18G=)
c.*1265-18G= (n.*1265-18G=)
n.2122-18G=
n.2270-200G=
c.1018-18G= (n.1018-18G=)
c.1507-18G= (n.1507-18G=)
c.1876-200G= (n.1876-200G=)
c.1876-168G= (n.1876-168G=)
n.2854-200G=
1g.11790916C>GCA2643301330MTHFRc.1876-18G>C (n.1876-18G>C)
c.1753-18G>C (n.1753-18G>C)
c.1873-18G>C (n.1873-18G>C)
c.1753-200G>C (n.1753-200G>C)
c.*212-18G>C (n.*212-18G>C)
c.*1265-18G>C (n.*1265-18G>C)
n.2122-18G>C
n.2270-200G>C
c.1018-18G>C (n.1018-18G>C)
c.1507-18G>C (n.1507-18G>C)
c.1876-200G>C (n.1876-200G>C)
c.1876-168G>C (n.1876-168G>C)
n.2854-200G>C
 gnomAD v4
1g.11790916C>TCA198651MTHFRc.1876-18G>A (n.1876-18G>A)
c.1753-18G>A (n.1753-18G>A)
c.1873-18G>A (n.1873-18G>A)
c.1753-200G>A (n.1753-200G>A)
c.*212-18G>A (n.*212-18G>A)
c.*1265-18G>A (n.*1265-18G>A)
n.2122-18G>A
n.2270-200G>A
c.1018-18G>A (n.1018-18G>A)
c.1507-18G>A (n.1507-18G>A)
c.1876-200G>A (n.1876-200G>A)
c.1876-168G>A (n.1876-168G>A)
n.2854-200G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790924_11790931dupCA1153791623MTHFRc.1876-25_1876-18dup (n.1876-25_1876-18dup)
c.1753-25_1753-18dup (n.1753-25_1753-18dup)
c.1873-25_1873-18dup (n.1873-25_1873-18dup)
c.1753-207_1753-200dup (n.1753-207_1753-200dup)
c.*212-25_*212-18dup (n.*212-25_*212-18dup)
c.*1265-25_*1265-18dup (n.*1265-25_*1265-18dup)
n.2122-25_2122-18dup
n.2270-207_2270-200dup
c.1018-25_1018-18dup (n.1018-25_1018-18dup)
c.1507-25_1507-18dup (n.1507-25_1507-18dup)
c.1876-207_1876-200dup (n.1876-207_1876-200dup)
c.1876-175_1876-168dup (n.1876-175_1876-168dup)
n.2854-207_2854-200dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790924_11790931delCA886039585MTHFRc.1876-25_1876-18del (n.1876-25_1876-18del)
c.1753-25_1753-18del (n.1753-25_1753-18del)
c.1873-25_1873-18del (n.1873-25_1873-18del)
c.1753-207_1753-200del (n.1753-207_1753-200del)
c.*212-25_*212-18del (n.*212-25_*212-18del)
c.*1265-25_*1265-18del (n.*1265-25_*1265-18del)
n.2122-25_2122-18del
n.2270-207_2270-200del
c.1018-25_1018-18del (n.1018-25_1018-18del)
c.1507-25_1507-18del (n.1507-25_1507-18del)
c.1876-207_1876-200del (n.1876-207_1876-200del)
c.1876-175_1876-168del (n.1876-175_1876-168del)
n.2854-207_2854-200del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790917G>ACA595200MTHFRc.1876-19C>T (n.1876-19C>T)
c.1753-19C>T (n.1753-19C>T)
c.1873-19C>T (n.1873-19C>T)
c.1753-201C>T (n.1753-201C>T)
c.*212-19C>T (n.*212-19C>T)
c.*1265-19C>T (n.*1265-19C>T)
n.2122-19C>T
n.2270-201C>T
c.1018-19C>T (n.1018-19C>T)
c.1507-19C>T (n.1507-19C>T)
c.1876-201C>T (n.1876-201C>T)
c.1876-169C>T (n.1876-169C>T)
n.2854-201C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11790917G=CA1140616135MTHFRc.1876-19C= (n.1876-19C=)
c.1753-19C= (n.1753-19C=)
c.1873-19C= (n.1873-19C=)
c.1753-201C= (n.1753-201C=)
c.*212-19C= (n.*212-19C=)
c.*1265-19C= (n.*1265-19C=)
n.2122-19C=
n.2270-201C=
c.1018-19C= (n.1018-19C=)
c.1507-19C= (n.1507-19C=)
c.1876-201C= (n.1876-201C=)
c.1876-169C= (n.1876-169C=)
n.2854-201C=
1g.11790917G>TCA2643301340MTHFRc.1876-19C>A (n.1876-19C>A)
c.1753-19C>A (n.1753-19C>A)
c.1873-19C>A (n.1873-19C>A)
c.1753-201C>A (n.1753-201C>A)
c.*212-19C>A (n.*212-19C>A)
c.*1265-19C>A (n.*1265-19C>A)
n.2122-19C>A
n.2270-201C>A
c.1018-19C>A (n.1018-19C>A)
c.1507-19C>A (n.1507-19C>A)
c.1876-201C>A (n.1876-201C>A)
c.1876-169C>A (n.1876-169C>A)
n.2854-201C>A
 gnomAD v4
1g.11790917_11790919delinsGCACA1153791643MTHFRc.1876-21_1876-19delinsTGC (n.1876-21_1876-19delinsTGC)
c.1753-21_1753-19delinsTGC (n.1753-21_1753-19delinsTGC)
c.1873-21_1873-19delinsTGC (n.1873-21_1873-19delinsTGC)
c.1753-203_1753-201delinsTGC (n.1753-203_1753-201delinsTGC)
c.*212-21_*212-19delinsTGC (n.*212-21_*212-19delinsTGC)
c.*1265-21_*1265-19delinsTGC (n.*1265-21_*1265-19delinsTGC)
n.2122-21_2122-19delinsTGC
n.2270-203_2270-201delinsTGC
c.1018-21_1018-19delinsTGC (n.1018-21_1018-19delinsTGC)
c.1507-21_1507-19delinsTGC (n.1507-21_1507-19delinsTGC)
c.1876-203_1876-201delinsTGC (n.1876-203_1876-201delinsTGC)
c.1876-171_1876-169delinsTGC (n.1876-171_1876-169delinsTGC)
n.2854-203_2854-201delinsTGC
1g.11790925_11790940dupCA521455263MTHFRc.1876-34_1876-19dup (n.1876-34_1876-19dup)
c.1753-34_1753-19dup (n.1753-34_1753-19dup)
c.1873-34_1873-19dup (n.1873-34_1873-19dup)
c.1753-216_1753-201dup (n.1753-216_1753-201dup)
c.*212-34_*212-19dup (n.*212-34_*212-19dup)
c.*1265-34_*1265-19dup (n.*1265-34_*1265-19dup)
n.2122-34_2122-19dup
n.2270-216_2270-201dup
c.1018-34_1018-19dup (n.1018-34_1018-19dup)
c.1507-34_1507-19dup (n.1507-34_1507-19dup)
c.1876-216_1876-201dup (n.1876-216_1876-201dup)
c.1876-184_1876-169dup (n.1876-184_1876-169dup)
n.2854-216_2854-201dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790925_11790940delCA2580060870MTHFRc.1876-34_1876-19del (n.1876-34_1876-19del)
c.1753-34_1753-19del (n.1753-34_1753-19del)
c.1873-34_1873-19del (n.1873-34_1873-19del)
c.1753-216_1753-201del (n.1753-216_1753-201del)
c.*212-34_*212-19del (n.*212-34_*212-19del)
c.*1265-34_*1265-19del (n.*1265-34_*1265-19del)
n.2122-34_2122-19del
n.2270-216_2270-201del
c.1018-34_1018-19del (n.1018-34_1018-19del)
c.1507-34_1507-19del (n.1507-34_1507-19del)
c.1876-216_1876-201del (n.1876-216_1876-201del)
c.1876-184_1876-169del (n.1876-184_1876-169del)
n.2854-216_2854-201del
 ClinVar gnomAD v4
1g.11790918C>ACA595201MTHFRc.1876-20G>T (n.1876-20G>T)
c.1753-20G>T (n.1753-20G>T)
c.1873-20G>T (n.1873-20G>T)
c.1753-202G>T (n.1753-202G>T)
c.*212-20G>T (n.*212-20G>T)
c.*1265-20G>T (n.*1265-20G>T)
n.2122-20G>T
n.2270-202G>T
c.1018-20G>T (n.1018-20G>T)
c.1507-20G>T (n.1507-20G>T)
c.1876-202G>T (n.1876-202G>T)
c.1876-170G>T (n.1876-170G>T)
n.2854-202G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790918C=CA1153791668MTHFRc.1876-20G= (n.1876-20G=)
c.1753-20G= (n.1753-20G=)
c.1873-20G= (n.1873-20G=)
c.1753-202G= (n.1753-202G=)
c.*212-20G= (n.*212-20G=)
c.*1265-20G= (n.*1265-20G=)
n.2122-20G=
n.2270-202G=
c.1018-20G= (n.1018-20G=)
c.1507-20G= (n.1507-20G=)
c.1876-202G= (n.1876-202G=)
c.1876-170G= (n.1876-170G=)
n.2854-202G=
1g.11790918C>TCA2643301418MTHFRc.1876-20G>A (n.1876-20G>A)
c.1753-20G>A (n.1753-20G>A)
c.1873-20G>A (n.1873-20G>A)
c.1753-202G>A (n.1753-202G>A)
c.*212-20G>A (n.*212-20G>A)
c.*1265-20G>A (n.*1265-20G>A)
n.2122-20G>A
n.2270-202G>A
c.1018-20G>A (n.1018-20G>A)
c.1507-20G>A (n.1507-20G>A)
c.1876-202G>A (n.1876-202G>A)
c.1876-170G>A (n.1876-170G>A)
n.2854-202G>A
 gnomAD v4
1g.11790923_11790924insTGCACACACACACACA2643301358MTHFRc.1876-20_1876-19insTGTGTGCATGTGTG (n.1876-20_1876-19insTGTGTGCATGTGTG)
c.1753-20_1753-19insTGTGTGCATGTGTG (n.1753-20_1753-19insTGTGTGCATGTGTG)
c.1873-20_1873-19insTGTGTGCATGTGTG (n.1873-20_1873-19insTGTGTGCATGTGTG)
c.1753-202_1753-201insTGTGTGCATGTGTG (n.1753-202_1753-201insTGTGTGCATGTGTG)
c.*212-20_*212-19insTGTGTGCATGTGTG (n.*212-20_*212-19insTGTGTGCATGTGTG)
c.*1265-20_*1265-19insTGTGTGCATGTGTG (n.*1265-20_*1265-19insTGTGTGCATGTGTG)
n.2122-20_2122-19insTGTGTGCATGTGTG
n.2270-202_2270-201insTGTGTGCATGTGTG
c.1018-20_1018-19insTGTGTGCATGTGTG (n.1018-20_1018-19insTGTGTGCATGTGTG)
c.1507-20_1507-19insTGTGTGCATGTGTG (n.1507-20_1507-19insTGTGTGCATGTGTG)
c.1876-202_1876-201insTGTGTGCATGTGTG (n.1876-202_1876-201insTGTGTGCATGTGTG)
c.1876-170_1876-169insTGTGTGCATGTGTG (n.1876-170_1876-169insTGTGTGCATGTGTG)
n.2854-202_2854-201insTGTGTGCATGTGTG
 gnomAD v4
1g.11790923_11790924dupCA2574214621MTHFRc.1876-21_1876-20dup (n.1876-21_1876-20dup)
c.1753-21_1753-20dup (n.1753-21_1753-20dup)
c.1873-21_1873-20dup (n.1873-21_1873-20dup)
c.1753-203_1753-202dup (n.1753-203_1753-202dup)
c.*212-21_*212-20dup (n.*212-21_*212-20dup)
c.*1265-21_*1265-20dup (n.*1265-21_*1265-20dup)
n.2122-21_2122-20dup
n.2270-203_2270-202dup
c.1018-21_1018-20dup (n.1018-21_1018-20dup)
c.1507-21_1507-20dup (n.1507-21_1507-20dup)
c.1876-203_1876-202dup (n.1876-203_1876-202dup)
c.1876-171_1876-170dup (n.1876-171_1876-170dup)
n.2854-203_2854-202dup
1g.11790923_11790924delCA595199MTHFRc.1876-21_1876-20del (n.1876-21_1876-20del)
c.1753-21_1753-20del (n.1753-21_1753-20del)
c.1873-21_1873-20del (n.1873-21_1873-20del)
c.1753-203_1753-202del (n.1753-203_1753-202del)
c.*212-21_*212-20del (n.*212-21_*212-20del)
c.*1265-21_*1265-20del (n.*1265-21_*1265-20del)
n.2122-21_2122-20del
n.2270-203_2270-202del
c.1018-21_1018-20del (n.1018-21_1018-20del)
c.1507-21_1507-20del (n.1507-21_1507-20del)
c.1876-203_1876-202del (n.1876-203_1876-202del)
c.1876-171_1876-170del (n.1876-171_1876-170del)
n.2854-203_2854-202del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790925_11790942dupCA521455264MTHFRc.1876-37_1876-20dup (n.1876-37_1876-20dup)
c.1753-37_1753-20dup (n.1753-37_1753-20dup)
c.1873-37_1873-20dup (n.1873-37_1873-20dup)
c.1753-219_1753-202dup (n.1753-219_1753-202dup)
c.*212-37_*212-20dup (n.*212-37_*212-20dup)
c.*1265-37_*1265-20dup (n.*1265-37_*1265-20dup)
n.2122-37_2122-20dup
n.2270-219_2270-202dup
c.1018-37_1018-20dup (n.1018-37_1018-20dup)
c.1507-37_1507-20dup (n.1507-37_1507-20dup)
c.1876-219_1876-202dup (n.1876-219_1876-202dup)
c.1876-187_1876-170dup (n.1876-187_1876-170dup)
n.2854-219_2854-202dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790924_11790945delCA2643301399MTHFRc.1876-41_1876-20del (n.1876-41_1876-20del)
c.1753-41_1753-20del (n.1753-41_1753-20del)
c.1873-41_1873-20del (n.1873-41_1873-20del)
c.1753-223_1753-202del (n.1753-223_1753-202del)
c.*212-41_*212-20del (n.*212-41_*212-20del)
c.*1265-41_*1265-20del (n.*1265-41_*1265-20del)
n.2122-41_2122-20del
n.2270-223_2270-202del
c.1018-41_1018-20del (n.1018-41_1018-20del)
c.1507-41_1507-20del (n.1507-41_1507-20del)
c.1876-223_1876-202del (n.1876-223_1876-202del)
c.1876-191_1876-170del (n.1876-191_1876-170del)
n.2854-223_2854-202del
 gnomAD v4
1g.11790919delCA2643301423MTHFRc.1876-21del (n.1876-21del)
c.1753-21del (n.1753-21del)
c.1873-21del (n.1873-21del)
c.1753-203del (n.1753-203del)
c.*212-21del (n.*212-21del)
c.*1265-21del (n.*1265-21del)
n.2122-21del
n.2270-203del
c.1018-21del (n.1018-21del)
c.1507-21del (n.1507-21del)
c.1876-203del (n.1876-203del)
c.1876-171del (n.1876-171del)
n.2854-203del
 gnomAD v4
1g.11790919A=CA1153791674MTHFRc.1876-21T= (n.1876-21T=)
c.1753-21T= (n.1753-21T=)
c.1873-21T= (n.1873-21T=)
c.1753-203T= (n.1753-203T=)
c.*212-21T= (n.*212-21T=)
c.*1265-21T= (n.*1265-21T=)
n.2122-21T=
n.2270-203T=
c.1018-21T= (n.1018-21T=)
c.1507-21T= (n.1507-21T=)
c.1876-203T= (n.1876-203T=)
c.1876-171T= (n.1876-171T=)
n.2854-203T=
1g.11790919A>GCA595202MTHFRc.1876-21T>C (n.1876-21T>C)
c.1753-21T>C (n.1753-21T>C)
c.1873-21T>C (n.1873-21T>C)
c.1753-203T>C (n.1753-203T>C)
c.*212-21T>C (n.*212-21T>C)
c.*1265-21T>C (n.*1265-21T>C)
n.2122-21T>C
n.2270-203T>C
c.1018-21T>C (n.1018-21T>C)
c.1507-21T>C (n.1507-21T>C)
c.1876-203T>C (n.1876-203T>C)
c.1876-171T>C (n.1876-171T>C)
n.2854-203T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11790921A>GCA2643301426MTHFRc.1876-23T>C (n.1876-23T>C)
c.1753-23T>C (n.1753-23T>C)
c.1873-23T>C (n.1873-23T>C)
c.1753-205T>C (n.1753-205T>C)
c.*212-23T>C (n.*212-23T>C)
c.*1265-23T>C (n.*1265-23T>C)
n.2122-23T>C
n.2270-205T>C
c.1018-23T>C (n.1018-23T>C)
c.1507-23T>C (n.1507-23T>C)
c.1876-205T>C (n.1876-205T>C)
c.1876-173T>C (n.1876-173T>C)
n.2854-205T>C
 gnomAD v4
1g.11790922C>ACA17999109MTHFRc.1876-24G>T (n.1876-24G>T)
c.1753-24G>T (n.1753-24G>T)
c.1873-24G>T (n.1873-24G>T)
c.1753-206G>T (n.1753-206G>T)
c.*212-24G>T (n.*212-24G>T)
c.*1265-24G>T (n.*1265-24G>T)
n.2122-24G>T
n.2270-206G>T
c.1018-24G>T (n.1018-24G>T)
c.1507-24G>T (n.1507-24G>T)
c.1876-206G>T (n.1876-206G>T)
c.1876-174G>T (n.1876-174G>T)
n.2854-206G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790922C=CA1148425782MTHFRc.1876-24G= (n.1876-24G=)
c.1753-24G= (n.1753-24G=)
c.1873-24G= (n.1873-24G=)
c.1753-206G= (n.1753-206G=)
c.*212-24G= (n.*212-24G=)
c.*1265-24G= (n.*1265-24G=)
n.2122-24G=
n.2270-206G=
c.1018-24G= (n.1018-24G=)
c.1507-24G= (n.1507-24G=)
c.1876-206G= (n.1876-206G=)
c.1876-174G= (n.1876-174G=)
n.2854-206G=
1g.11790923_11790925delCA2742479657MTHFRc.1876-27_1876-25del (n.1876-27_1876-25del)
c.1753-27_1753-25del (n.1753-27_1753-25del)
c.1873-27_1873-25del (n.1873-27_1873-25del)
c.1753-209_1753-207del (n.1753-209_1753-207del)
c.*212-27_*212-25del (n.*212-27_*212-25del)
c.*1265-27_*1265-25del (n.*1265-27_*1265-25del)
n.2122-27_2122-25del
n.2270-209_2270-207del
c.1018-27_1018-25del (n.1018-27_1018-25del)
c.1507-27_1507-25del (n.1507-27_1507-25del)
c.1876-209_1876-207del (n.1876-209_1876-207del)
c.1876-177_1876-175del (n.1876-177_1876-175del)
n.2854-209_2854-207del
1g.11790924C>ACA2643301430MTHFRc.1876-26G>T (n.1876-26G>T)
c.1753-26G>T (n.1753-26G>T)
c.1873-26G>T (n.1873-26G>T)
c.1753-208G>T (n.1753-208G>T)
c.*212-26G>T (n.*212-26G>T)
c.*1265-26G>T (n.*1265-26G>T)
n.2122-26G>T
n.2270-208G>T
c.1018-26G>T (n.1018-26G>T)
c.1507-26G>T (n.1507-26G>T)
c.1876-208G>T (n.1876-208G>T)
c.1876-176G>T (n.1876-176G>T)
n.2854-208G>T
 gnomAD v4
1g.11790924C=CA1140616136MTHFRc.1876-26G= (n.1876-26G=)
c.1753-26G= (n.1753-26G=)
c.1873-26G= (n.1873-26G=)
c.1753-208G= (n.1753-208G=)
c.*212-26G= (n.*212-26G=)
c.*1265-26G= (n.*1265-26G=)
n.2122-26G=
n.2270-208G=
c.1018-26G= (n.1018-26G=)
c.1507-26G= (n.1507-26G=)
c.1876-208G= (n.1876-208G=)
c.1876-176G= (n.1876-176G=)
n.2854-208G=
1g.11790924C>TCA595203MTHFRc.1876-26G>A (n.1876-26G>A)
c.1753-26G>A (n.1753-26G>A)
c.1873-26G>A (n.1873-26G>A)
c.1753-208G>A (n.1753-208G>A)
c.*212-26G>A (n.*212-26G>A)
c.*1265-26G>A (n.*1265-26G>A)
n.2122-26G>A
n.2270-208G>A
c.1018-26G>A (n.1018-26G>A)
c.1507-26G>A (n.1507-26G>A)
c.1876-208G>A (n.1876-208G>A)
c.1876-176G>A (n.1876-176G>A)
n.2854-208G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790925_11790926delCA2574214622MTHFRc.1876-27_1876-26del (n.1876-27_1876-26del)
c.1753-27_1753-26del (n.1753-27_1753-26del)
c.1873-27_1873-26del (n.1873-27_1873-26del)
c.1753-209_1753-208del (n.1753-209_1753-208del)
c.*212-27_*212-26del (n.*212-27_*212-26del)
c.*1265-27_*1265-26del (n.*1265-27_*1265-26del)
n.2122-27_2122-26del
n.2270-209_2270-208del
c.1018-27_1018-26del (n.1018-27_1018-26del)
c.1507-27_1507-26del (n.1507-27_1507-26del)
c.1876-209_1876-208del (n.1876-209_1876-208del)
c.1876-177_1876-176del (n.1876-177_1876-176del)
n.2854-209_2854-208del
1g.11790925G>ACA595205MTHFRc.1876-27C>T (n.1876-27C>T)
c.1753-27C>T (n.1753-27C>T)
c.1873-27C>T (n.1873-27C>T)
c.1753-209C>T (n.1753-209C>T)
c.*212-27C>T (n.*212-27C>T)
c.*1265-27C>T (n.*1265-27C>T)
n.2122-27C>T
n.2270-209C>T
c.1018-27C>T (n.1018-27C>T)
c.1507-27C>T (n.1507-27C>T)
c.1876-209C>T (n.1876-209C>T)
c.1876-177C>T (n.1876-177C>T)
n.2854-209C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790925G=CA1145306539MTHFRc.1876-27C= (n.1876-27C=)
c.1753-27C= (n.1753-27C=)
c.1873-27C= (n.1873-27C=)
c.1753-209C= (n.1753-209C=)
c.*212-27C= (n.*212-27C=)
c.*1265-27C= (n.*1265-27C=)
n.2122-27C=
n.2270-209C=
c.1018-27C= (n.1018-27C=)
c.1507-27C= (n.1507-27C=)
c.1876-209C= (n.1876-209C=)
c.1876-177C= (n.1876-177C=)
n.2854-209C=
1g.11790925G>TCA2574214623MTHFRc.1876-27C>A (n.1876-27C>A)
c.1753-27C>A (n.1753-27C>A)
c.1873-27C>A (n.1873-27C>A)
c.1753-209C>A (n.1753-209C>A)
c.*212-27C>A (n.*212-27C>A)
c.*1265-27C>A (n.*1265-27C>A)
n.2122-27C>A
n.2270-209C>A
c.1018-27C>A (n.1018-27C>A)
c.1507-27C>A (n.1507-27C>A)
c.1876-209C>A (n.1876-209C>A)
c.1876-177C>A (n.1876-177C>A)
n.2854-209C>A
 gnomAD v4
1g.11790932_11790939dupCA595204MTHFRc.1876-34_1876-27dup (n.1876-34_1876-27dup)
c.1753-34_1753-27dup (n.1753-34_1753-27dup)
c.1873-34_1873-27dup (n.1873-34_1873-27dup)
c.1753-216_1753-209dup (n.1753-216_1753-209dup)
c.*212-34_*212-27dup (n.*212-34_*212-27dup)
c.*1265-34_*1265-27dup (n.*1265-34_*1265-27dup)
n.2122-34_2122-27dup
n.2270-216_2270-209dup
c.1018-34_1018-27dup (n.1018-34_1018-27dup)
c.1507-34_1507-27dup (n.1507-34_1507-27dup)
c.1876-216_1876-209dup (n.1876-216_1876-209dup)
c.1876-184_1876-177dup (n.1876-184_1876-177dup)
n.2854-216_2854-209dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790932_11790939delCA2643301447MTHFRc.1876-34_1876-27del (n.1876-34_1876-27del)
c.1753-34_1753-27del (n.1753-34_1753-27del)
c.1873-34_1873-27del (n.1873-34_1873-27del)
c.1753-216_1753-209del (n.1753-216_1753-209del)
c.*212-34_*212-27del (n.*212-34_*212-27del)
c.*1265-34_*1265-27del (n.*1265-34_*1265-27del)
n.2122-34_2122-27del
n.2270-216_2270-209del
c.1018-34_1018-27del (n.1018-34_1018-27del)
c.1507-34_1507-27del (n.1507-34_1507-27del)
c.1876-216_1876-209del (n.1876-216_1876-209del)
c.1876-184_1876-177del (n.1876-184_1876-177del)
n.2854-216_2854-209del
 gnomAD v4
1g.11790925_11790941delinsGCACACATGCACACACACA1153791690MTHFRc.1876-43_1876-27delinsTGTGTGTGCATGTGTGC (n.1876-43_1876-27delinsTGTGTGTGCATGTGTGC)
c.1753-43_1753-27delinsTGTGTGTGCATGTGTGC (n.1753-43_1753-27delinsTGTGTGTGCATGTGTGC)
c.1873-43_1873-27delinsTGTGTGTGCATGTGTGC (n.1873-43_1873-27delinsTGTGTGTGCATGTGTGC)
c.1753-225_1753-209delinsTGTGTGTGCATGTGTGC (n.1753-225_1753-209delinsTGTGTGTGCATGTGTGC)
c.*212-43_*212-27delinsTGTGTGTGCATGTGTGC (n.*212-43_*212-27delinsTGTGTGTGCATGTGTGC)
c.*1265-43_*1265-27delinsTGTGTGTGCATGTGTGC (n.*1265-43_*1265-27delinsTGTGTGTGCATGTGTGC)
n.2122-43_2122-27delinsTGTGTGTGCATGTGTGC
n.2270-225_2270-209delinsTGTGTGTGCATGTGTGC
c.1018-43_1018-27delinsTGTGTGTGCATGTGTGC (n.1018-43_1018-27delinsTGTGTGTGCATGTGTGC)
c.1507-43_1507-27delinsTGTGTGTGCATGTGTGC (n.1507-43_1507-27delinsTGTGTGTGCATGTGTGC)
c.1876-225_1876-209delinsTGTGTGTGCATGTGTGC (n.1876-225_1876-209delinsTGTGTGTGCATGTGTGC)
c.1876-193_1876-177delinsTGTGTGTGCATGTGTGC (n.1876-193_1876-177delinsTGTGTGTGCATGTGTGC)
n.2854-225_2854-209delinsTGTGTGTGCATGTGTGC
1g.11790926C=CA1140615151MTHFRc.1876-28G= (n.1876-28G=)
c.1753-28G= (n.1753-28G=)
c.1873-28G= (n.1873-28G=)
c.1753-210G= (n.1753-210G=)
c.*212-28G= (n.*212-28G=)
c.*1265-28G= (n.*1265-28G=)
n.2122-28G=
n.2270-210G=
c.1018-28G= (n.1018-28G=)
c.1507-28G= (n.1507-28G=)
c.1876-210G= (n.1876-210G=)
c.1876-178G= (n.1876-178G=)
n.2854-210G=
1g.11790926C>TCA17999112MTHFRc.1876-28G>A (n.1876-28G>A)
c.1753-28G>A (n.1753-28G>A)
c.1873-28G>A (n.1873-28G>A)
c.1753-210G>A (n.1753-210G>A)
c.*212-28G>A (n.*212-28G>A)
c.*1265-28G>A (n.*1265-28G>A)
n.2122-28G>A
n.2270-210G>A
c.1018-28G>A (n.1018-28G>A)
c.1507-28G>A (n.1507-28G>A)
c.1876-210G>A (n.1876-210G>A)
c.1876-178G>A (n.1876-178G>A)
n.2854-210G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790932_11790943dupCA595207MTHFRc.1876-39_1876-28dup (n.1876-39_1876-28dup)
c.1753-39_1753-28dup (n.1753-39_1753-28dup)
c.1873-39_1873-28dup (n.1873-39_1873-28dup)
c.1753-221_1753-210dup (n.1753-221_1753-210dup)
c.*212-39_*212-28dup (n.*212-39_*212-28dup)
c.*1265-39_*1265-28dup (n.*1265-39_*1265-28dup)
n.2122-39_2122-28dup
n.2270-221_2270-210dup
c.1018-39_1018-28dup (n.1018-39_1018-28dup)
c.1507-39_1507-28dup (n.1507-39_1507-28dup)
c.1876-221_1876-210dup (n.1876-221_1876-210dup)
c.1876-189_1876-178dup (n.1876-189_1876-178dup)
n.2854-221_2854-210dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790926_11790945delinsCACACATGCACACACACACACA1148252976MTHFRc.1876-47_1876-28delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG (n.1876-47_1876-28delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG)
c.1753-47_1753-28delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG (n.1753-47_1753-28delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG)
c.1873-47_1873-28delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG (n.1873-47_1873-28delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG)
c.1753-229_1753-210delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG (n.1753-229_1753-210delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG)
c.*212-47_*212-28delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG (n.*212-47_*212-28delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG)
c.*1265-47_*1265-28delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG (n.*1265-47_*1265-28delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG)
n.2122-47_2122-28delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG
n.2270-229_2270-210delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG
c.1018-47_1018-28delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG (n.1018-47_1018-28delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG)
c.1507-47_1507-28delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG (n.1507-47_1507-28delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG)
c.1876-229_1876-210delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG (n.1876-229_1876-210delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG)
c.1876-197_1876-178delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG (n.1876-197_1876-178delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG)
n.2854-229_2854-210delinsTGTGTGTGTGTGCATGTGTG
1g.11790930_11790945dupCA521455265MTHFRc.1876-43_1876-28dup (n.1876-43_1876-28dup)
c.1753-43_1753-28dup (n.1753-43_1753-28dup)
c.1873-43_1873-28dup (n.1873-43_1873-28dup)
c.1753-225_1753-210dup (n.1753-225_1753-210dup)
c.*212-43_*212-28dup (n.*212-43_*212-28dup)
c.*1265-43_*1265-28dup (n.*1265-43_*1265-28dup)
n.2122-43_2122-28dup
n.2270-225_2270-210dup
c.1018-43_1018-28dup (n.1018-43_1018-28dup)
c.1507-43_1507-28dup (n.1507-43_1507-28dup)
c.1876-225_1876-210dup (n.1876-225_1876-210dup)
c.1876-193_1876-178dup (n.1876-193_1876-178dup)
n.2854-225_2854-210dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790928_11790945dupCA886039608MTHFRc.1876-45_1876-28dup (n.1876-45_1876-28dup)
c.1753-45_1753-28dup (n.1753-45_1753-28dup)
c.1873-45_1873-28dup (n.1873-45_1873-28dup)
c.1753-227_1753-210dup (n.1753-227_1753-210dup)
c.*212-45_*212-28dup (n.*212-45_*212-28dup)
c.*1265-45_*1265-28dup (n.*1265-45_*1265-28dup)
n.2122-45_2122-28dup
n.2270-227_2270-210dup
c.1018-45_1018-28dup (n.1018-45_1018-28dup)
c.1507-45_1507-28dup (n.1507-45_1507-28dup)
c.1876-227_1876-210dup (n.1876-227_1876-210dup)
c.1876-195_1876-178dup (n.1876-195_1876-178dup)
n.2854-227_2854-210dup
 dbSNP
1g.11790926_11790945dupCA1153791700MTHFRc.1876-47_1876-28dup (n.1876-47_1876-28dup)
c.1753-47_1753-28dup (n.1753-47_1753-28dup)
c.1873-47_1873-28dup (n.1873-47_1873-28dup)
c.1753-229_1753-210dup (n.1753-229_1753-210dup)
c.*212-47_*212-28dup (n.*212-47_*212-28dup)
c.*1265-47_*1265-28dup (n.*1265-47_*1265-28dup)
n.2122-47_2122-28dup
n.2270-229_2270-210dup
c.1018-47_1018-28dup (n.1018-47_1018-28dup)
c.1507-47_1507-28dup (n.1507-47_1507-28dup)
c.1876-229_1876-210dup (n.1876-229_1876-210dup)
c.1876-197_1876-178dup (n.1876-197_1876-178dup)
n.2854-229_2854-210dup
 dbSNP
1g.11790930_11790945delCA595206MTHFRc.1876-43_1876-28del (n.1876-43_1876-28del)
c.1753-43_1753-28del (n.1753-43_1753-28del)
c.1873-43_1873-28del (n.1873-43_1873-28del)
c.1753-225_1753-210del (n.1753-225_1753-210del)
c.*212-43_*212-28del (n.*212-43_*212-28del)
c.*1265-43_*1265-28del (n.*1265-43_*1265-28del)
n.2122-43_2122-28del
n.2270-225_2270-210del
c.1018-43_1018-28del (n.1018-43_1018-28del)
c.1507-43_1507-28del (n.1507-43_1507-28del)
c.1876-225_1876-210del (n.1876-225_1876-210del)
c.1876-193_1876-178del (n.1876-193_1876-178del)
n.2854-225_2854-210del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790927A>GCA2574214624MTHFRc.1876-29T>C (n.1876-29T>C)
c.1753-29T>C (n.1753-29T>C)
c.1873-29T>C (n.1873-29T>C)
c.1753-211T>C (n.1753-211T>C)
c.*212-29T>C (n.*212-29T>C)
c.*1265-29T>C (n.*1265-29T>C)
n.2122-29T>C
n.2270-211T>C
c.1018-29T>C (n.1018-29T>C)
c.1507-29T>C (n.1507-29T>C)
c.1876-211T>C (n.1876-211T>C)
c.1876-179T>C (n.1876-179T>C)
n.2854-211T>C
1g.11790930C=CA1143842047MTHFRc.1876-32G= (n.1876-32G=)
c.1753-32G= (n.1753-32G=)
c.1873-32G= (n.1873-32G=)
c.1753-214G= (n.1753-214G=)
c.*212-32G= (n.*212-32G=)
c.*1265-32G= (n.*1265-32G=)
n.2122-32G=
n.2270-214G=
c.1018-32G= (n.1018-32G=)
c.1507-32G= (n.1507-32G=)
c.1876-214G= (n.1876-214G=)
c.1876-182G= (n.1876-182G=)
n.2854-214G=
1g.11790930C>TCA595208MTHFRc.1876-32G>A (n.1876-32G>A)
c.1753-32G>A (n.1753-32G>A)
c.1873-32G>A (n.1873-32G>A)
c.1753-214G>A (n.1753-214G>A)
c.*212-32G>A (n.*212-32G>A)
c.*1265-32G>A (n.*1265-32G>A)
n.2122-32G>A
n.2270-214G>A
c.1018-32G>A (n.1018-32G>A)
c.1507-32G>A (n.1507-32G>A)
c.1876-214G>A (n.1876-214G>A)
c.1876-182G>A (n.1876-182G>A)
n.2854-214G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790932_11790935dupCA2643301483MTHFRc.1876-35_1876-32dup (n.1876-35_1876-32dup)
c.1753-35_1753-32dup (n.1753-35_1753-32dup)
c.1873-35_1873-32dup (n.1873-35_1873-32dup)
c.1753-217_1753-214dup (n.1753-217_1753-214dup)
c.*212-35_*212-32dup (n.*212-35_*212-32dup)
c.*1265-35_*1265-32dup (n.*1265-35_*1265-32dup)
n.2122-35_2122-32dup
n.2270-217_2270-214dup
c.1018-35_1018-32dup (n.1018-35_1018-32dup)
c.1507-35_1507-32dup (n.1507-35_1507-32dup)
c.1876-217_1876-214dup (n.1876-217_1876-214dup)
c.1876-185_1876-182dup (n.1876-185_1876-182dup)
n.2854-217_2854-214dup
 gnomAD v4
1g.11790931A=CA1153791715MTHFRc.1876-33T= (n.1876-33T=)
c.1753-33T= (n.1753-33T=)
c.1873-33T= (n.1873-33T=)
c.1753-215T= (n.1753-215T=)
c.*212-33T= (n.*212-33T=)
c.*1265-33T= (n.*1265-33T=)
n.2122-33T=
n.2270-215T=
c.1018-33T= (n.1018-33T=)
c.1507-33T= (n.1507-33T=)
c.1876-215T= (n.1876-215T=)
c.1876-183T= (n.1876-183T=)
n.2854-215T=
1g.11790931A>GCA595209MTHFRc.1876-33T>C (n.1876-33T>C)
c.1753-33T>C (n.1753-33T>C)
c.1873-33T>C (n.1873-33T>C)
c.1753-215T>C (n.1753-215T>C)
c.*212-33T>C (n.*212-33T>C)
c.*1265-33T>C (n.*1265-33T>C)
n.2122-33T>C
n.2270-215T>C
c.1018-33T>C (n.1018-33T>C)
c.1507-33T>C (n.1507-33T>C)
c.1876-215T>C (n.1876-215T>C)
c.1876-183T>C (n.1876-183T>C)
n.2854-215T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790932_11790947delCA2643301494MTHFRc.1876-48_1876-33del (n.1876-48_1876-33del)
c.1753-48_1753-33del (n.1753-48_1753-33del)
c.1873-48_1873-33del (n.1873-48_1873-33del)
c.1753-230_1753-215del (n.1753-230_1753-215del)
c.*212-48_*212-33del (n.*212-48_*212-33del)
c.*1265-48_*1265-33del (n.*1265-48_*1265-33del)
n.2122-48_2122-33del
n.2270-230_2270-215del
c.1018-48_1018-33del (n.1018-48_1018-33del)
c.1507-48_1507-33del (n.1507-48_1507-33del)
c.1876-230_1876-215del (n.1876-230_1876-215del)
c.1876-198_1876-183del (n.1876-198_1876-183del)
n.2854-230_2854-215del
 gnomAD v4
1g.11790932T>CCA595210MTHFRc.1876-34A>G (n.1876-34A>G)
c.1753-34A>G (n.1753-34A>G)
c.1873-34A>G (n.1873-34A>G)
c.1753-216A>G (n.1753-216A>G)
c.*212-34A>G (n.*212-34A>G)
c.*1265-34A>G (n.*1265-34A>G)
n.2122-34A>G
n.2270-216A>G
c.1018-34A>G (n.1018-34A>G)
c.1507-34A>G (n.1507-34A>G)
c.1876-216A>G (n.1876-216A>G)
c.1876-184A>G (n.1876-184A>G)
n.2854-216A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790932T=CA1149049512MTHFRc.1876-34A= (n.1876-34A=)
c.1753-34A= (n.1753-34A=)
c.1873-34A= (n.1873-34A=)
c.1753-216A= (n.1753-216A=)
c.*212-34A= (n.*212-34A=)
c.*1265-34A= (n.*1265-34A=)
n.2122-34A=
n.2270-216A=
c.1018-34A= (n.1018-34A=)
c.1507-34A= (n.1507-34A=)
c.1876-216A= (n.1876-216A=)
c.1876-184A= (n.1876-184A=)
n.2854-216A=
1g.11790932_11790933delCA521455267MTHFRc.1876-35_1876-34del (n.1876-35_1876-34del)
c.1753-35_1753-34del (n.1753-35_1753-34del)
c.1873-35_1873-34del (n.1873-35_1873-34del)
c.1753-217_1753-216del (n.1753-217_1753-216del)
c.*212-35_*212-34del (n.*212-35_*212-34del)
c.*1265-35_*1265-34del (n.*1265-35_*1265-34del)
n.2122-35_2122-34del
n.2270-217_2270-216del
c.1018-35_1018-34del (n.1018-35_1018-34del)
c.1507-35_1507-34del (n.1507-35_1507-34del)
c.1876-217_1876-216del (n.1876-217_1876-216del)
c.1876-185_1876-184del (n.1876-185_1876-184del)
n.2854-217_2854-216del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790932_11790940delinsTGCACACACCA1153791718MTHFRc.1876-42_1876-34delinsGTGTGTGCA (n.1876-42_1876-34delinsGTGTGTGCA)
c.1753-42_1753-34delinsGTGTGTGCA (n.1753-42_1753-34delinsGTGTGTGCA)
c.1873-42_1873-34delinsGTGTGTGCA (n.1873-42_1873-34delinsGTGTGTGCA)
c.1753-224_1753-216delinsGTGTGTGCA (n.1753-224_1753-216delinsGTGTGTGCA)
c.*212-42_*212-34delinsGTGTGTGCA (n.*212-42_*212-34delinsGTGTGTGCA)
c.*1265-42_*1265-34delinsGTGTGTGCA (n.*1265-42_*1265-34delinsGTGTGTGCA)
n.2122-42_2122-34delinsGTGTGTGCA
n.2270-224_2270-216delinsGTGTGTGCA
c.1018-42_1018-34delinsGTGTGTGCA (n.1018-42_1018-34delinsGTGTGTGCA)
c.1507-42_1507-34delinsGTGTGTGCA (n.1507-42_1507-34delinsGTGTGTGCA)
c.1876-224_1876-216delinsGTGTGTGCA (n.1876-224_1876-216delinsGTGTGTGCA)
c.1876-192_1876-184delinsGTGTGTGCA (n.1876-192_1876-184delinsGTGTGTGCA)
n.2854-224_2854-216delinsGTGTGTGCA
1g.11790933G>ACA521455269MTHFRc.1876-35C>T (n.1876-35C>T)
c.1753-35C>T (n.1753-35C>T)
c.1873-35C>T (n.1873-35C>T)
c.1753-217C>T (n.1753-217C>T)
c.*212-35C>T (n.*212-35C>T)
c.*1265-35C>T (n.*1265-35C>T)
n.2122-35C>T
n.2270-217C>T
c.1018-35C>T (n.1018-35C>T)
c.1507-35C>T (n.1507-35C>T)
c.1876-217C>T (n.1876-217C>T)
c.1876-185C>T (n.1876-185C>T)
n.2854-217C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.11790933G=CA1153791732MTHFRc.1876-35C= (n.1876-35C=)
c.1753-35C= (n.1753-35C=)
c.1873-35C= (n.1873-35C=)
c.1753-217C= (n.1753-217C=)
c.*212-35C= (n.*212-35C=)
c.*1265-35C= (n.*1265-35C=)
n.2122-35C=
n.2270-217C=
c.1018-35C= (n.1018-35C=)
c.1507-35C= (n.1507-35C=)
c.1876-217C= (n.1876-217C=)
c.1876-185C= (n.1876-185C=)
n.2854-217C=
1g.11790933G>TCA2643301509MTHFRc.1876-35C>A (n.1876-35C>A)
c.1753-35C>A (n.1753-35C>A)
c.1873-35C>A (n.1873-35C>A)
c.1753-217C>A (n.1753-217C>A)
c.*212-35C>A (n.*212-35C>A)
c.*1265-35C>A (n.*1265-35C>A)
n.2122-35C>A
n.2270-217C>A
c.1018-35C>A (n.1018-35C>A)
c.1507-35C>A (n.1507-35C>A)
c.1876-217C>A (n.1876-217C>A)
c.1876-185C>A (n.1876-185C>A)
n.2854-217C>A
 gnomAD v4
1g.11790933_11790934delCA2502392526MTHFRc.1876-36_1876-35del (n.1876-36_1876-35del)
c.1753-36_1753-35del (n.1753-36_1753-35del)
c.1873-36_1873-35del (n.1873-36_1873-35del)
c.1753-218_1753-217del (n.1753-218_1753-217del)
c.*212-36_*212-35del (n.*212-36_*212-35del)
c.*1265-36_*1265-35del (n.*1265-36_*1265-35del)
n.2122-36_2122-35del
n.2270-218_2270-217del
c.1018-36_1018-35del (n.1018-36_1018-35del)
c.1507-36_1507-35del (n.1507-36_1507-35del)
c.1876-218_1876-217del (n.1876-218_1876-217del)
c.1876-186_1876-185del (n.1876-186_1876-185del)
n.2854-218_2854-217del
1g.11790933_11790937delinsGCACACA1153791722MTHFRc.1876-39_1876-35delinsTGTGC (n.1876-39_1876-35delinsTGTGC)
c.1753-39_1753-35delinsTGTGC (n.1753-39_1753-35delinsTGTGC)
c.1873-39_1873-35delinsTGTGC (n.1873-39_1873-35delinsTGTGC)
c.1753-221_1753-217delinsTGTGC (n.1753-221_1753-217delinsTGTGC)
c.*212-39_*212-35delinsTGTGC (n.*212-39_*212-35delinsTGTGC)
c.*1265-39_*1265-35delinsTGTGC (n.*1265-39_*1265-35delinsTGTGC)
n.2122-39_2122-35delinsTGTGC
n.2270-221_2270-217delinsTGTGC
c.1018-39_1018-35delinsTGTGC (n.1018-39_1018-35delinsTGTGC)
c.1507-39_1507-35delinsTGTGC (n.1507-39_1507-35delinsTGTGC)
c.1876-221_1876-217delinsTGTGC (n.1876-221_1876-217delinsTGTGC)
c.1876-189_1876-185delinsTGTGC (n.1876-189_1876-185delinsTGTGC)
n.2854-221_2854-217delinsTGTGC
1g.11790933_11790940delCA1153791721MTHFRc.1876-42_1876-35del (n.1876-42_1876-35del)
c.1753-42_1753-35del (n.1753-42_1753-35del)
c.1873-42_1873-35del (n.1873-42_1873-35del)
c.1753-224_1753-217del (n.1753-224_1753-217del)
c.*212-42_*212-35del (n.*212-42_*212-35del)
c.*1265-42_*1265-35del (n.*1265-42_*1265-35del)
n.2122-42_2122-35del
n.2270-224_2270-217del
c.1018-42_1018-35del (n.1018-42_1018-35del)
c.1507-42_1507-35del (n.1507-42_1507-35del)
c.1876-224_1876-217del (n.1876-224_1876-217del)
c.1876-192_1876-185del (n.1876-192_1876-185del)
n.2854-224_2854-217del
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790933_11790940dupCA2643301502MTHFRc.1876-42_1876-35dup (n.1876-42_1876-35dup)
c.1753-42_1753-35dup (n.1753-42_1753-35dup)
c.1873-42_1873-35dup (n.1873-42_1873-35dup)
c.1753-224_1753-217dup (n.1753-224_1753-217dup)
c.*212-42_*212-35dup (n.*212-42_*212-35dup)
c.*1265-42_*1265-35dup (n.*1265-42_*1265-35dup)
n.2122-42_2122-35dup
n.2270-224_2270-217dup
c.1018-42_1018-35dup (n.1018-42_1018-35dup)
c.1507-42_1507-35dup (n.1507-42_1507-35dup)
c.1876-224_1876-217dup (n.1876-224_1876-217dup)
c.1876-192_1876-185dup (n.1876-192_1876-185dup)
n.2854-224_2854-217dup
 gnomAD v4
1g.11790933_11790942dupCA2574214625MTHFRc.1876-44_1876-35dup (n.1876-44_1876-35dup)
c.1753-44_1753-35dup (n.1753-44_1753-35dup)
c.1873-44_1873-35dup (n.1873-44_1873-35dup)
c.1753-226_1753-217dup (n.1753-226_1753-217dup)
c.*212-44_*212-35dup (n.*212-44_*212-35dup)
c.*1265-44_*1265-35dup (n.*1265-44_*1265-35dup)
n.2122-44_2122-35dup
n.2270-226_2270-217dup
c.1018-44_1018-35dup (n.1018-44_1018-35dup)
c.1507-44_1507-35dup (n.1507-44_1507-35dup)
c.1876-226_1876-217dup (n.1876-226_1876-217dup)
c.1876-194_1876-185dup (n.1876-194_1876-185dup)
n.2854-226_2854-217dup
 gnomAD v4
1g.11790933_11790944dupCA521455268MTHFRc.1876-46_1876-35dup (n.1876-46_1876-35dup)
c.1753-46_1753-35dup (n.1753-46_1753-35dup)
c.1873-46_1873-35dup (n.1873-46_1873-35dup)
c.1753-228_1753-217dup (n.1753-228_1753-217dup)
c.*212-46_*212-35dup (n.*212-46_*212-35dup)
c.*1265-46_*1265-35dup (n.*1265-46_*1265-35dup)
n.2122-46_2122-35dup
n.2270-228_2270-217dup
c.1018-46_1018-35dup (n.1018-46_1018-35dup)
c.1507-46_1507-35dup (n.1507-46_1507-35dup)
c.1876-228_1876-217dup (n.1876-228_1876-217dup)
c.1876-196_1876-185dup (n.1876-196_1876-185dup)
n.2854-228_2854-217dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790934C=CA1153791741MTHFRc.1876-36G= (n.1876-36G=)
c.1753-36G= (n.1753-36G=)
c.1873-36G= (n.1873-36G=)
c.1753-218G= (n.1753-218G=)
c.*212-36G= (n.*212-36G=)
c.*1265-36G= (n.*1265-36G=)
n.2122-36G=
n.2270-218G=
c.1018-36G= (n.1018-36G=)
c.1507-36G= (n.1507-36G=)
c.1876-218G= (n.1876-218G=)
c.1876-186G= (n.1876-186G=)
n.2854-218G=
1g.11790934C>TCA521455273MTHFRc.1876-36G>A (n.1876-36G>A)
c.1753-36G>A (n.1753-36G>A)
c.1873-36G>A (n.1873-36G>A)
c.1753-218G>A (n.1753-218G>A)
c.*212-36G>A (n.*212-36G>A)
c.*1265-36G>A (n.*1265-36G>A)
n.2122-36G>A
n.2270-218G>A
c.1018-36G>A (n.1018-36G>A)
c.1507-36G>A (n.1507-36G>A)
c.1876-218G>A (n.1876-218G>A)
c.1876-186G>A (n.1876-186G>A)
n.2854-218G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.11790934_11790945delinsCACACACACACACA1143427950MTHFRc.1876-47_1876-36delinsTGTGTGTGTGTG (n.1876-47_1876-36delinsTGTGTGTGTGTG)
c.1753-47_1753-36delinsTGTGTGTGTGTG (n.1753-47_1753-36delinsTGTGTGTGTGTG)
c.1873-47_1873-36delinsTGTGTGTGTGTG (n.1873-47_1873-36delinsTGTGTGTGTGTG)
c.1753-229_1753-218delinsTGTGTGTGTGTG (n.1753-229_1753-218delinsTGTGTGTGTGTG)
c.*212-47_*212-36delinsTGTGTGTGTGTG (n.*212-47_*212-36delinsTGTGTGTGTGTG)
c.*1265-47_*1265-36delinsTGTGTGTGTGTG (n.*1265-47_*1265-36delinsTGTGTGTGTGTG)
n.2122-47_2122-36delinsTGTGTGTGTGTG
n.2270-229_2270-218delinsTGTGTGTGTGTG
c.1018-47_1018-36delinsTGTGTGTGTGTG (n.1018-47_1018-36delinsTGTGTGTGTGTG)
c.1507-47_1507-36delinsTGTGTGTGTGTG (n.1507-47_1507-36delinsTGTGTGTGTGTG)
c.1876-229_1876-218delinsTGTGTGTGTGTG (n.1876-229_1876-218delinsTGTGTGTGTGTG)
c.1876-197_1876-186delinsTGTGTGTGTGTG (n.1876-197_1876-186delinsTGTGTGTGTGTG)
n.2854-229_2854-218delinsTGTGTGTGTGTG
1g.11790945_11790946insCACATGCACACACACACACACA595213MTHFRc.1876-36_1876-35insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG (n.1876-36_1876-35insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG)
c.1753-36_1753-35insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG (n.1753-36_1753-35insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG)
c.1873-36_1873-35insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG (n.1873-36_1873-35insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG)
c.1753-218_1753-217insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG (n.1753-218_1753-217insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG)
c.*212-36_*212-35insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG (n.*212-36_*212-35insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG)
c.*1265-36_*1265-35insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG (n.*1265-36_*1265-35insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG)
n.2122-36_2122-35insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG
n.2270-218_2270-217insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG
c.1018-36_1018-35insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG (n.1018-36_1018-35insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG)
c.1507-36_1507-35insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG (n.1507-36_1507-35insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG)
c.1876-218_1876-217insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG (n.1876-218_1876-217insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG)
c.1876-186_1876-185insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG (n.1876-186_1876-185insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG)
n.2854-218_2854-217insTGCATGTGTGTGTGTGTGTG
 dbSNP ExAC
1g.11790944_11790945dupCA595211MTHFRc.1876-37_1876-36dup (n.1876-37_1876-36dup)
c.1753-37_1753-36dup (n.1753-37_1753-36dup)
c.1873-37_1873-36dup (n.1873-37_1873-36dup)
c.1753-219_1753-218dup (n.1753-219_1753-218dup)
c.*212-37_*212-36dup (n.*212-37_*212-36dup)
c.*1265-37_*1265-36dup (n.*1265-37_*1265-36dup)
n.2122-37_2122-36dup
n.2270-219_2270-218dup
c.1018-37_1018-36dup (n.1018-37_1018-36dup)
c.1507-37_1507-36dup (n.1507-37_1507-36dup)
c.1876-219_1876-218dup (n.1876-219_1876-218dup)
c.1876-187_1876-186dup (n.1876-187_1876-186dup)
n.2854-219_2854-218dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11790942_11790945dupCA2643301526MTHFRc.1876-39_1876-36dup (n.1876-39_1876-36dup)
c.1753-39_1753-36dup (n.1753-39_1753-36dup)
c.1873-39_1873-36dup (n.1873-39_1873-36dup)
c.1753-221_1753-218dup (n.1753-221_1753-218dup)
c.*212-39_*212-36dup (n.*212-39_*212-36dup)
c.*1265-39_*1265-36dup (n.*1265-39_*1265-36dup)
n.2122-39_2122-36dup
n.2270-221_2270-218dup
c.1018-39_1018-36dup (n.1018-39_1018-36dup)
c.1507-39_1507-36dup (n.1507-39_1507-36dup)
c.1876-221_1876-218dup (n.1876-221_1876-218dup)
c.1876-189_1876-186dup (n.1876-189_1876-186dup)
n.2854-221_2854-218dup
 gnomAD v4
1g.11790938_11790945dupCA521455271MTHFRc.1876-43_1876-36dup (n.1876-43_1876-36dup)
c.1753-43_1753-36dup (n.1753-43_1753-36dup)
c.1873-43_1873-36dup (n.1873-43_1873-36dup)
c.1753-225_1753-218dup (n.1753-225_1753-218dup)
c.*212-43_*212-36dup (n.*212-43_*212-36dup)
c.*1265-43_*1265-36dup (n.*1265-43_*1265-36dup)
n.2122-43_2122-36dup
n.2270-225_2270-218dup
c.1018-43_1018-36dup (n.1018-43_1018-36dup)
c.1507-43_1507-36dup (n.1507-43_1507-36dup)
c.1876-225_1876-218dup (n.1876-225_1876-218dup)
c.1876-193_1876-186dup (n.1876-193_1876-186dup)
n.2854-225_2854-218dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790944_11790945delCA595212MTHFRc.1876-37_1876-36del (n.1876-37_1876-36del)
c.1753-37_1753-36del (n.1753-37_1753-36del)
c.1873-37_1873-36del (n.1873-37_1873-36del)
c.1753-219_1753-218del (n.1753-219_1753-218del)
c.*212-37_*212-36del (n.*212-37_*212-36del)
c.*1265-37_*1265-36del (n.*1265-37_*1265-36del)
n.2122-37_2122-36del
n.2270-219_2270-218del
c.1018-37_1018-36del (n.1018-37_1018-36del)
c.1507-37_1507-36del (n.1507-37_1507-36del)
c.1876-219_1876-218del (n.1876-219_1876-218del)
c.1876-187_1876-186del (n.1876-187_1876-186del)
n.2854-219_2854-218del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790942_11790945delCA595214MTHFRc.1876-39_1876-36del (n.1876-39_1876-36del)
c.1753-39_1753-36del (n.1753-39_1753-36del)
c.1873-39_1873-36del (n.1873-39_1873-36del)
c.1753-221_1753-218del (n.1753-221_1753-218del)
c.*212-39_*212-36del (n.*212-39_*212-36del)
c.*1265-39_*1265-36del (n.*1265-39_*1265-36del)
n.2122-39_2122-36del
n.2270-221_2270-218del
c.1018-39_1018-36del (n.1018-39_1018-36del)
c.1507-39_1507-36del (n.1507-39_1507-36del)
c.1876-221_1876-218del (n.1876-221_1876-218del)
c.1876-189_1876-186del (n.1876-189_1876-186del)
n.2854-221_2854-218del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790935A>GCA2574214626MTHFRc.1876-37T>C (n.1876-37T>C)
c.1753-37T>C (n.1753-37T>C)
c.1873-37T>C (n.1873-37T>C)
c.1753-219T>C (n.1753-219T>C)
c.*212-37T>C (n.*212-37T>C)
c.*1265-37T>C (n.*1265-37T>C)
n.2122-37T>C
n.2270-219T>C
c.1018-37T>C (n.1018-37T>C)
c.1507-37T>C (n.1507-37T>C)
c.1876-219T>C (n.1876-219T>C)
c.1876-187T>C (n.1876-187T>C)
n.2854-219T>C
 gnomAD v4
1g.11790936C=CA1153791747MTHFRc.1876-38G= (n.1876-38G=)
c.1753-38G= (n.1753-38G=)
c.1873-38G= (n.1873-38G=)
c.1753-220G= (n.1753-220G=)
c.*212-38G= (n.*212-38G=)
c.*1265-38G= (n.*1265-38G=)
n.2122-38G=
n.2270-220G=
c.1018-38G= (n.1018-38G=)
c.1507-38G= (n.1507-38G=)
c.1876-220G= (n.1876-220G=)
c.1876-188G= (n.1876-188G=)
n.2854-220G=
1g.11790936C>TCA595215MTHFRc.1876-38G>A (n.1876-38G>A)
c.1753-38G>A (n.1753-38G>A)
c.1873-38G>A (n.1873-38G>A)
c.1753-220G>A (n.1753-220G>A)
c.*212-38G>A (n.*212-38G>A)
c.*1265-38G>A (n.*1265-38G>A)
n.2122-38G>A
n.2270-220G>A
c.1018-38G>A (n.1018-38G>A)
c.1507-38G>A (n.1507-38G>A)
c.1876-220G>A (n.1876-220G>A)
c.1876-188G>A (n.1876-188G>A)
n.2854-220G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790937A=CA1153791752MTHFRc.1876-39T= (n.1876-39T=)
c.1753-39T= (n.1753-39T=)
c.1873-39T= (n.1873-39T=)
c.1753-221T= (n.1753-221T=)
c.*212-39T= (n.*212-39T=)
c.*1265-39T= (n.*1265-39T=)
n.2122-39T=
n.2270-221T=
c.1018-39T= (n.1018-39T=)
c.1507-39T= (n.1507-39T=)
c.1876-221T= (n.1876-221T=)
c.1876-189T= (n.1876-189T=)
n.2854-221T=
1g.11790937A>CCA521455280MTHFRc.1876-39T>G (n.1876-39T>G)
c.1753-39T>G (n.1753-39T>G)
c.1873-39T>G (n.1873-39T>G)
c.1753-221T>G (n.1753-221T>G)
c.*212-39T>G (n.*212-39T>G)
c.*1265-39T>G (n.*1265-39T>G)
n.2122-39T>G
n.2270-221T>G
c.1018-39T>G (n.1018-39T>G)
c.1507-39T>G (n.1507-39T>G)
c.1876-221T>G (n.1876-221T>G)
c.1876-189T>G (n.1876-189T>G)
n.2854-221T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790938C=CA1153791758MTHFRc.1876-40G= (n.1876-40G=)
c.1753-40G= (n.1753-40G=)
c.1873-40G= (n.1873-40G=)
c.1753-222G= (n.1753-222G=)
c.*212-40G= (n.*212-40G=)
c.*1265-40G= (n.*1265-40G=)
n.2122-40G=
n.2270-222G=
c.1018-40G= (n.1018-40G=)
c.1507-40G= (n.1507-40G=)
c.1876-222G= (n.1876-222G=)
c.1876-190G= (n.1876-190G=)
n.2854-222G=
1g.11790938C>GCA595216MTHFRc.1876-40G>C (n.1876-40G>C)
c.1753-40G>C (n.1753-40G>C)
c.1873-40G>C (n.1873-40G>C)
c.1753-222G>C (n.1753-222G>C)
c.*212-40G>C (n.*212-40G>C)
c.*1265-40G>C (n.*1265-40G>C)
n.2122-40G>C
n.2270-222G>C
c.1018-40G>C (n.1018-40G>C)
c.1507-40G>C (n.1507-40G>C)
c.1876-222G>C (n.1876-222G>C)
c.1876-190G>C (n.1876-190G>C)
n.2854-222G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790938C>TCA521455281MTHFRc.1876-40G>A (n.1876-40G>A)
c.1753-40G>A (n.1753-40G>A)
c.1873-40G>A (n.1873-40G>A)
c.1753-222G>A (n.1753-222G>A)
c.*212-40G>A (n.*212-40G>A)
c.*1265-40G>A (n.*1265-40G>A)
n.2122-40G>A
n.2270-222G>A
c.1018-40G>A (n.1018-40G>A)
c.1507-40G>A (n.1507-40G>A)
c.1876-222G>A (n.1876-222G>A)
c.1876-190G>A (n.1876-190G>A)
n.2854-222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790938_11790939insCCACA2742479658MTHFRc.1876-41_1876-40insTGG (n.1876-41_1876-40insTGG)
c.1753-41_1753-40insTGG (n.1753-41_1753-40insTGG)
c.1873-41_1873-40insTGG (n.1873-41_1873-40insTGG)
c.1753-223_1753-222insTGG (n.1753-223_1753-222insTGG)
c.*212-41_*212-40insTGG (n.*212-41_*212-40insTGG)
c.*1265-41_*1265-40insTGG (n.*1265-41_*1265-40insTGG)
n.2122-41_2122-40insTGG
n.2270-223_2270-222insTGG
c.1018-41_1018-40insTGG (n.1018-41_1018-40insTGG)
c.1507-41_1507-40insTGG (n.1507-41_1507-40insTGG)
c.1876-223_1876-222insTGG (n.1876-223_1876-222insTGG)
c.1876-191_1876-190insTGG (n.1876-191_1876-190insTGG)
n.2854-223_2854-222insTGG
1g.11790939A>CCA2643301560MTHFRc.1876-41T>G (n.1876-41T>G)
c.1753-41T>G (n.1753-41T>G)
c.1873-41T>G (n.1873-41T>G)
c.1753-223T>G (n.1753-223T>G)
c.*212-41T>G (n.*212-41T>G)
c.*1265-41T>G (n.*1265-41T>G)
n.2122-41T>G
n.2270-223T>G
c.1018-41T>G (n.1018-41T>G)
c.1507-41T>G (n.1507-41T>G)
c.1876-223T>G (n.1876-223T>G)
c.1876-191T>G (n.1876-191T>G)
n.2854-223T>G
 gnomAD v4
1g.11790940C=CA1146700634MTHFRc.1876-42G= (n.1876-42G=)
c.1753-42G= (n.1753-42G=)
c.1873-42G= (n.1873-42G=)
c.1753-224G= (n.1753-224G=)
c.*212-42G= (n.*212-42G=)
c.*1265-42G= (n.*1265-42G=)
n.2122-42G=
n.2270-224G=
c.1018-42G= (n.1018-42G=)
c.1507-42G= (n.1507-42G=)
c.1876-224G= (n.1876-224G=)
c.1876-192G= (n.1876-192G=)
n.2854-224G=
1g.11790940C>TCA595217MTHFRc.1876-42G>A (n.1876-42G>A)
c.1753-42G>A (n.1753-42G>A)
c.1873-42G>A (n.1873-42G>A)
c.1753-224G>A (n.1753-224G>A)
c.*212-42G>A (n.*212-42G>A)
c.*1265-42G>A (n.*1265-42G>A)
n.2122-42G>A
n.2270-224G>A
c.1018-42G>A (n.1018-42G>A)
c.1507-42G>A (n.1507-42G>A)
c.1876-224G>A (n.1876-224G>A)
c.1876-192G>A (n.1876-192G>A)
n.2854-224G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790941A=CA1143908285MTHFRc.1876-43T= (n.1876-43T=)
c.1753-43T= (n.1753-43T=)
c.1873-43T= (n.1873-43T=)
c.1753-225T= (n.1753-225T=)
c.*212-43T= (n.*212-43T=)
c.*1265-43T= (n.*1265-43T=)
n.2122-43T=
n.2270-225T=
c.1018-43T= (n.1018-43T=)
c.1507-43T= (n.1507-43T=)
c.1876-225T= (n.1876-225T=)
c.1876-193T= (n.1876-193T=)
n.2854-225T=
1g.11790941A>GCA595218MTHFRc.1876-43T>C (n.1876-43T>C)
c.1753-43T>C (n.1753-43T>C)
c.1873-43T>C (n.1873-43T>C)
c.1753-225T>C (n.1753-225T>C)
c.*212-43T>C (n.*212-43T>C)
c.*1265-43T>C (n.*1265-43T>C)
n.2122-43T>C
n.2270-225T>C
c.1018-43T>C (n.1018-43T>C)
c.1507-43T>C (n.1507-43T>C)
c.1876-225T>C (n.1876-225T>C)
c.1876-193T>C (n.1876-193T>C)
n.2854-225T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790942_11790947delCA2643301565MTHFRc.1876-48_1876-43del (n.1876-48_1876-43del)
c.1753-48_1753-43del (n.1753-48_1753-43del)
c.1873-48_1873-43del (n.1873-48_1873-43del)
c.1753-230_1753-225del (n.1753-230_1753-225del)
c.*212-48_*212-43del (n.*212-48_*212-43del)
c.*1265-48_*1265-43del (n.*1265-48_*1265-43del)
n.2122-48_2122-43del
n.2270-230_2270-225del
c.1018-48_1018-43del (n.1018-48_1018-43del)
c.1507-48_1507-43del (n.1507-48_1507-43del)
c.1876-230_1876-225del (n.1876-230_1876-225del)
c.1876-198_1876-193del (n.1876-198_1876-193del)
n.2854-230_2854-225del
 gnomAD v4
1g.11790942delCA2742479659MTHFRc.1876-44del (n.1876-44del)
c.1753-44del (n.1753-44del)
c.1873-44del (n.1873-44del)
c.1753-226del (n.1753-226del)
c.*212-44del (n.*212-44del)
c.*1265-44del (n.*1265-44del)
n.2122-44del
n.2270-226del
c.1018-44del (n.1018-44del)
c.1507-44del (n.1507-44del)
c.1876-226del (n.1876-226del)
c.1876-194del (n.1876-194del)
n.2854-226del
1g.11790942C>TCA2643301571MTHFRc.1876-44G>A (n.1876-44G>A)
c.1753-44G>A (n.1753-44G>A)
c.1873-44G>A (n.1873-44G>A)
c.1753-226G>A (n.1753-226G>A)
c.*212-44G>A (n.*212-44G>A)
c.*1265-44G>A (n.*1265-44G>A)
n.2122-44G>A
n.2270-226G>A
c.1018-44G>A (n.1018-44G>A)
c.1507-44G>A (n.1507-44G>A)
c.1876-226G>A (n.1876-226G>A)
c.1876-194G>A (n.1876-194G>A)
n.2854-226G>A
 gnomAD v4
1g.11790942_11790946delinsCACAGCA1153791763MTHFRc.1876-48_1876-44delinsCTGTG (n.1876-48_1876-44delinsCTGTG)
c.1753-48_1753-44delinsCTGTG (n.1753-48_1753-44delinsCTGTG)
c.1873-48_1873-44delinsCTGTG (n.1873-48_1873-44delinsCTGTG)
c.1753-230_1753-226delinsCTGTG (n.1753-230_1753-226delinsCTGTG)
c.*212-48_*212-44delinsCTGTG (n.*212-48_*212-44delinsCTGTG)
c.*1265-48_*1265-44delinsCTGTG (n.*1265-48_*1265-44delinsCTGTG)
n.2122-48_2122-44delinsCTGTG
n.2270-230_2270-226delinsCTGTG
c.1018-48_1018-44delinsCTGTG (n.1018-48_1018-44delinsCTGTG)
c.1507-48_1507-44delinsCTGTG (n.1507-48_1507-44delinsCTGTG)
c.1876-230_1876-226delinsCTGTG (n.1876-230_1876-226delinsCTGTG)
c.1876-198_1876-194delinsCTGTG (n.1876-198_1876-194delinsCTGTG)
n.2854-230_2854-226delinsCTGTG
1g.11790944_11790947delCA521455286MTHFRc.1876-48_1876-45del (n.1876-48_1876-45del)
c.1753-48_1753-45del (n.1753-48_1753-45del)
c.1873-48_1873-45del (n.1873-48_1873-45del)
c.1753-230_1753-227del (n.1753-230_1753-227del)
c.*212-48_*212-45del (n.*212-48_*212-45del)
c.*1265-48_*1265-45del (n.*1265-48_*1265-45del)
n.2122-48_2122-45del
n.2270-230_2270-227del
c.1018-48_1018-45del (n.1018-48_1018-45del)
c.1507-48_1507-45del (n.1507-48_1507-45del)
c.1876-230_1876-227del (n.1876-230_1876-227del)
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n.2854-230_2854-227del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched