Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11790766C>ACA338473421MTHFRc.2008G>T (p.Asp670Tyr)
c.1885G>T (p.Asp629Tyr)
c.2005G>T (p.Asp669Tyr)
c.1753-50G>T (n.1753-50G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
n.2254G>T
n.2270-50G>T
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
c.1876-50G>T (n.1876-50G>T)
c.1876-18G>T (n.1876-18G>T)
n.2854-50G>T
1g.11790766C>GCA338473423MTHFRc.2008G>C (p.Asp670His)
c.1885G>C (p.Asp629His)
c.2005G>C (p.Asp669His)
c.1753-50G>C (n.1753-50G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
n.2254G>C
n.2270-50G>C
c.1150G>C (p.Asp384His)
c.1639G>C (p.Asp547His)
c.1876-50G>C (n.1876-50G>C)
c.1876-18G>C (n.1876-18G>C)
n.2854-50G>C
1g.11790766C>TCA338473425MTHFRc.2008G>A (p.Asp670Asn)
c.1885G>A (p.Asp629Asn)
c.2005G>A (p.Asp669Asn)
c.1753-50G>A (n.1753-50G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
n.2254G>A
n.2270-50G>A
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
c.1876-50G>A (n.1876-50G>A)
c.1876-18G>A (n.1876-18G>A)
n.2854-50G>A
1g.11790767C>ACA416119555MTHFRc.2007G>T (p.Leu669=)
c.1884G>T (p.Leu628=)
c.2004G>T (p.Leu668=)
c.1753-51G>T (n.1753-51G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
n.2253G>T
n.2270-51G>T
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.1638G>T (p.Leu546=)
c.1876-51G>T (n.1876-51G>T)
c.1876-19G>T (n.1876-19G>T)
n.2854-51G>T
 gnomAD v4
1g.11790767C=CA1153791100MTHFRc.2007G= (p.Leu669=)
c.1884G= (p.Leu628=)
c.2004G= (p.Leu668=)
c.1753-51G= (n.1753-51G=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.*1396G= (n.*1396G=)
n.2253G=
n.2270-51G=
c.1149G= (p.Leu383=)
c.1638G= (p.Leu546=)
c.1876-51G= (n.1876-51G=)
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n.2854-51G=
1g.11790767C>GCA416119554MTHFRc.2007G>C (p.Leu669=)
c.1884G>C (p.Leu628=)
c.2004G>C (p.Leu668=)
c.1753-51G>C (n.1753-51G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
n.2253G>C
n.2270-51G>C
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.1638G>C (p.Leu546=)
c.1876-51G>C (n.1876-51G>C)
c.1876-19G>C (n.1876-19G>C)
n.2854-51G>C
1g.11790767C>TCA17998929MTHFRc.2007G>A (p.Leu669=)
c.1884G>A (p.Leu628=)
c.2004G>A (p.Leu668=)
c.1753-51G>A (n.1753-51G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
n.2253G>A
n.2270-51G>A
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.1638G>A (p.Leu546=)
c.1876-51G>A (n.1876-51G>A)
c.1876-19G>A (n.1876-19G>A)
n.2854-51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790768A=CA1153791107MTHFRc.2006T= (p.Leu669=)
c.1883T= (p.Leu628=)
c.2003T= (p.Leu668=)
c.1753-52T= (n.1753-52T=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.*1395T= (n.*1395T=)
n.2252T=
n.2270-52T=
c.1148T= (p.Leu383=)
c.1637T= (p.Leu546=)
c.1876-52T= (n.1876-52T=)
c.1876-20T= (n.1876-20T=)
n.2854-52T=
1g.11790768A>CCA338473437MTHFRc.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.1753-52T>G (n.1753-52T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
n.2252T>G
n.2270-52T>G
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1876-52T>G (n.1876-52T>G)
c.1876-20T>G (n.1876-20T>G)
n.2854-52T>G
1g.11790768A>GCA198661MTHFRc.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.1753-52T>C (n.1753-52T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
n.2252T>C
n.2270-52T>C
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1876-52T>C (n.1876-52T>C)
c.1876-20T>C (n.1876-20T>C)
n.2854-52T>C
 ClinVar dbSNP
1g.11790768A>TCA338473435MTHFRc.2006T>A (p.Leu669Gln)
c.1883T>A (p.Leu628Gln)
c.2003T>A (p.Leu668Gln)
c.1753-52T>A (n.1753-52T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
n.2252T>A
n.2270-52T>A
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.1876-52T>A (n.1876-52T>A)
c.1876-20T>A (n.1876-20T>A)
n.2854-52T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790769G>ACA416119556MTHFRc.2005C>T (p.Leu669=)
c.1882C>T (p.Leu628=)
c.2002C>T (p.Leu668=)
c.1753-53C>T (n.1753-53C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
n.2251C>T
n.2270-53C>T
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.1636C>T (p.Leu546=)
c.1876-53C>T (n.1876-53C>T)
c.1876-21C>T (n.1876-21C>T)
n.2854-53C>T
1g.11790769G>CCA595157MTHFRc.2005C>G (p.Leu669Val)
c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.2002C>G (p.Leu668Val)
c.1753-53C>G (n.1753-53C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
n.2251C>G
n.2270-53C>G
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1876-53C>G (n.1876-53C>G)
c.1876-21C>G (n.1876-21C>G)
n.2854-53C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790769G=CA1153791123MTHFRc.2005C= (p.Leu669=)
c.1882C= (p.Leu628=)
c.2002C= (p.Leu668=)
c.1753-53C= (n.1753-53C=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.*1394C= (n.*1394C=)
n.2251C=
n.2270-53C=
c.1147C= (p.Leu383=)
c.1636C= (p.Leu546=)
c.1876-53C= (n.1876-53C=)
c.1876-21C= (n.1876-21C=)
n.2854-53C=
1g.11790769G>TCA338473439MTHFRc.2005C>A (p.Leu669Met)
c.1882C>A (p.Leu628Met)
c.2002C>A (p.Leu668Met)
c.1753-53C>A (n.1753-53C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
n.2251C>A
n.2270-53C>A
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.1636C>A (p.Leu546Met)
c.1876-53C>A (n.1876-53C>A)
c.1876-21C>A (n.1876-21C>A)
n.2854-53C>A
1g.11790770T>ACA416119557MTHFRc.2004A>T (p.Pro668=)
c.1881A>T (p.Pro627=)
c.2001A>T (p.Pro667=)
c.1753-54A>T (n.1753-54A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
n.2250A>T
n.2270-54A>T
c.1146A>T (p.Pro382=)
c.1635A>T (p.Pro545=)
c.1876-54A>T (n.1876-54A>T)
c.1876-22A>T (n.1876-22A>T)
n.2854-54A>T
1g.11790770T>CCA416119558MTHFRc.2004A>G (p.Pro668=)
c.1881A>G (p.Pro627=)
c.2001A>G (p.Pro667=)
c.1753-54A>G (n.1753-54A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
n.2250A>G
n.2270-54A>G
c.1146A>G (p.Pro382=)
c.1635A>G (p.Pro545=)
c.1876-54A>G (n.1876-54A>G)
c.1876-22A>G (n.1876-22A>G)
n.2854-54A>G
1g.11790770T>GCA416119559MTHFRc.2004A>C (p.Pro668=)
c.1881A>C (p.Pro627=)
c.2001A>C (p.Pro667=)
c.1753-54A>C (n.1753-54A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
n.2250A>C
n.2270-54A>C
c.1146A>C (p.Pro382=)
c.1635A>C (p.Pro545=)
c.1876-54A>C (n.1876-54A>C)
c.1876-22A>C (n.1876-22A>C)
n.2854-54A>C
1g.11790771G>ACA338473443MTHFRc.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.1753-55C>T (n.1753-55C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
n.2249C>T
n.2270-55C>T
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.1876-55C>T (n.1876-55C>T)
c.1876-23C>T (n.1876-23C>T)
n.2854-55C>T
1g.11790771G>CCA338473445MTHFRc.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.1753-55C>G (n.1753-55C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
n.2249C>G
n.2270-55C>G
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.1876-55C>G (n.1876-55C>G)
c.1876-23C>G (n.1876-23C>G)
n.2854-55C>G
1g.11790771G>TCA338473446MTHFRc.2003C>A (p.Pro668Gln)
c.1880C>A (p.Pro627Gln)
c.2000C>A (p.Pro667Gln)
c.1753-55C>A (n.1753-55C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
n.2249C>A
n.2270-55C>A
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.1634C>A (p.Pro545Gln)
c.1876-55C>A (n.1876-55C>A)
c.1876-23C>A (n.1876-23C>A)
n.2854-55C>A
1g.11790773delCA2643300908MTHFRc.2003del (p.Pro668HisfsTer?)
c.1880del (p.Pro627HisfsTer?)
c.2000del (p.Pro667HisfsTer?)
c.1753-55del (n.1753-55del)
c.*339del (n.*339del)
c.*1392del (n.*1392del)
n.2249del
n.2270-55del
c.1145del (p.Pro382HisfsTer?)
c.1634del (p.Pro545HisfsTer?)
c.1876-55del (n.1876-55del)
c.1876-23del (n.1876-23del)
n.2854-55del
 gnomAD v4
1g.11790772G>ACA338473448MTHFRc.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.1753-56C>T (n.1753-56C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
n.2248C>T
n.2270-56C>T
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.1876-56C>T (n.1876-56C>T)
c.1876-24C>T (n.1876-24C>T)
n.2854-56C>T
1g.11790772G>CCA338473453MTHFRc.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.1879C>G (p.Pro627Ala)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.1753-56C>G (n.1753-56C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
n.2248C>G
n.2270-56C>G
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.1876-56C>G (n.1876-56C>G)
c.1876-24C>G (n.1876-24C>G)
n.2854-56C>G
1g.11790772G>TCA338473450MTHFRc.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.1753-56C>A (n.1753-56C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
n.2248C>A
n.2270-56C>A
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.1876-56C>A (n.1876-56C>A)
c.1876-24C>A (n.1876-24C>A)
n.2854-56C>A
1g.11790773G>ACA595158MTHFRc.2001C>T (p.Phe667=)
c.1878C>T (p.Phe626=)
c.1998C>T (p.Phe666=)
c.1753-57C>T (n.1753-57C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
n.2247C>T
n.2270-57C>T
c.1143C>T (p.Phe381=)
c.1632C>T (p.Phe544=)
c.1876-57C>T (n.1876-57C>T)
c.1876-25C>T (n.1876-25C>T)
n.2854-57C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790773G>CCA338473457MTHFRc.2001C>G (p.Phe667Leu)
c.1878C>G (p.Phe626Leu)
c.1998C>G (p.Phe666Leu)
c.1753-57C>G (n.1753-57C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
n.2247C>G
n.2270-57C>G
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
c.1632C>G (p.Phe544Leu)
c.1876-57C>G (n.1876-57C>G)
c.1876-25C>G (n.1876-25C>G)
n.2854-57C>G
 gnomAD v4
1g.11790773G=CA1143369244MTHFRc.2001C= (p.Phe667=)
c.1878C= (p.Phe626=)
c.1998C= (p.Phe666=)
c.1753-57C= (n.1753-57C=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.*1390C= (n.*1390C=)
n.2247C=
n.2270-57C=
c.1143C= (p.Phe381=)
c.1632C= (p.Phe544=)
c.1876-57C= (n.1876-57C=)
c.1876-25C= (n.1876-25C=)
n.2854-57C=
1g.11790773G>TCA338473460MTHFRc.2001C>A (p.Phe667Leu)
c.1878C>A (p.Phe626Leu)
c.1998C>A (p.Phe666Leu)
c.1753-57C>A (n.1753-57C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
n.2247C>A
n.2270-57C>A
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
c.1632C>A (p.Phe544Leu)
c.1876-57C>A (n.1876-57C>A)
c.1876-25C>A (n.1876-25C>A)
n.2854-57C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790774A>CCA338473464MTHFRc.2000T>G (p.Phe667Cys)
c.1877T>G (p.Phe626Cys)
c.1997T>G (p.Phe666Cys)
c.1753-58T>G (n.1753-58T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
n.2246T>G
n.2270-58T>G
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.1631T>G (p.Phe544Cys)
c.1876-58T>G (n.1876-58T>G)
c.1876-26T>G (n.1876-26T>G)
n.2854-58T>G
1g.11790774A>GCA338473465MTHFRc.2000T>C (p.Phe667Ser)
c.1877T>C (p.Phe626Ser)
c.1997T>C (p.Phe666Ser)
c.1753-58T>C (n.1753-58T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
n.2246T>C
n.2270-58T>C
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.1631T>C (p.Phe544Ser)
c.1876-58T>C (n.1876-58T>C)
c.1876-26T>C (n.1876-26T>C)
n.2854-58T>C
1g.11790774A>TCA338473468MTHFRc.2000T>A (p.Phe667Tyr)
c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
c.1997T>A (p.Phe666Tyr)
c.1753-58T>A (n.1753-58T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.2246T>A
n.2270-58T>A
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
c.1876-58T>A (n.1876-58T>A)
c.1876-26T>A (n.1876-26T>A)
n.2854-58T>A
1g.11790775A=CA1148714491MTHFRc.1999T= (p.Phe667=)
c.1876T= (p.Phe626=)
c.1996T= (p.Phe666=)
c.1753-59T= (n.1753-59T=)
c.*335T= (n.*335T=)
c.*1388T= (n.*1388T=)
n.2245T=
n.2270-59T=
c.1141T= (p.Phe381=)
c.1630T= (p.Phe544=)
c.1876-59T= (n.1876-59T=)
c.1876-27T= (n.1876-27T=)
n.2854-59T=
1g.11790775A>CCA338473471MTHFRc.1999T>G (p.Phe667Val)
c.1876T>G (p.Phe626Val)
c.1996T>G (p.Phe666Val)
c.1753-59T>G (n.1753-59T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
n.2245T>G
n.2270-59T>G
c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.1630T>G (p.Phe544Val)
c.1876-59T>G (n.1876-59T>G)
c.1876-27T>G (n.1876-27T>G)
n.2854-59T>G
1g.11790775A>GCA595159MTHFRc.1999T>C (p.Phe667Leu)
c.1876T>C (p.Phe626Leu)
c.1996T>C (p.Phe666Leu)
c.1753-59T>C (n.1753-59T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
n.2245T>C
n.2270-59T>C
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.1630T>C (p.Phe544Leu)
c.1876-59T>C (n.1876-59T>C)
c.1876-27T>C (n.1876-27T>C)
n.2854-59T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790775A>TCA338473477MTHFRc.1999T>A (p.Phe667Ile)
c.1876T>A (p.Phe626Ile)
c.1996T>A (p.Phe666Ile)
c.1753-59T>A (n.1753-59T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
n.2245T>A
n.2270-59T>A
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.1630T>A (p.Phe544Ile)
c.1876-59T>A (n.1876-59T>A)
c.1876-27T>A (n.1876-27T>A)
n.2854-59T>A
1g.11790776G>ACA416119560MTHFRc.1998C>T (p.Asp666=)
c.1875C>T (p.Asp625=)
c.1995C>T (p.Asp665=)
c.1753-60C>T (n.1753-60C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
n.2244C>T
n.2270-60C>T
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.1629C>T (p.Asp543=)
c.1876-60C>T (n.1876-60C>T)
c.1876-28C>T (n.1876-28C>T)
n.2854-60C>T
 ClinVar dbSNP
1g.11790776G>CCA338473481MTHFRc.1998C>G (p.Asp666Glu)
c.1875C>G (p.Asp625Glu)
c.1995C>G (p.Asp665Glu)
c.1753-60C>G (n.1753-60C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
n.2244C>G
n.2270-60C>G
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
c.1629C>G (p.Asp543Glu)
c.1876-60C>G (n.1876-60C>G)
c.1876-28C>G (n.1876-28C>G)
n.2854-60C>G
1g.11790776G>TCA338473483MTHFRc.1998C>A (p.Asp666Glu)
c.1875C>A (p.Asp625Glu)
c.1995C>A (p.Asp665Glu)
c.1753-60C>A (n.1753-60C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
n.2244C>A
n.2270-60C>A
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.1629C>A (p.Asp543Glu)
c.1876-60C>A (n.1876-60C>A)
c.1876-28C>A (n.1876-28C>A)
n.2854-60C>A
1g.11790777T>ACA338473486MTHFRc.1997A>T (p.Asp666Val)
c.1874A>T (p.Asp625Val)
c.1994A>T (p.Asp665Val)
c.1753-61A>T (n.1753-61A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
n.2243A>T
n.2270-61A>T
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1876-61A>T (n.1876-61A>T)
c.1876-29A>T (n.1876-29A>T)
n.2854-61A>T
1g.11790777T>CCA338473492MTHFRc.1997A>G (p.Asp666Gly)
c.1874A>G (p.Asp625Gly)
c.1994A>G (p.Asp665Gly)
c.1753-61A>G (n.1753-61A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
n.2243A>G
n.2270-61A>G
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1876-61A>G (n.1876-61A>G)
c.1876-29A>G (n.1876-29A>G)
n.2854-61A>G
1g.11790777T>GCA338473488MTHFRc.1997A>C (p.Asp666Ala)
c.1874A>C (p.Asp625Ala)
c.1994A>C (p.Asp665Ala)
c.1753-61A>C (n.1753-61A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
n.2243A>C
n.2270-61A>C
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1876-61A>C (n.1876-61A>C)
c.1876-29A>C (n.1876-29A>C)
n.2854-61A>C
1g.11790778C>ACA338473496MTHFRc.1996G>T (p.Asp666Tyr)
c.1873G>T (p.Asp625Tyr)
c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
c.1753-62G>T (n.1753-62G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
n.2242G>T
n.2270-62G>T
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.1876-62G>T (n.1876-62G>T)
c.1876-30G>T (n.1876-30G>T)
n.2854-62G>T
1g.11790778C=CA1153791136MTHFRc.1996G= (p.Asp666=)
c.1873G= (p.Asp625=)
c.1993G= (p.Asp665=)
c.1753-62G= (n.1753-62G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
n.2242G=
n.2270-62G=
c.1138G= (p.Asp380=)
c.1627G= (p.Asp543=)
c.1876-62G= (n.1876-62G=)
c.1876-30G= (n.1876-30G=)
n.2854-62G=
1g.11790778C>GCA338473499MTHFRc.1996G>C (p.Asp666His)
c.1873G>C (p.Asp625His)
c.1993G>C (p.Asp665His)
c.1753-62G>C (n.1753-62G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
n.2242G>C
n.2270-62G>C
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.1876-62G>C (n.1876-62G>C)
c.1876-30G>C (n.1876-30G>C)
n.2854-62G>C
1g.11790778C>TCA17998936MTHFRc.1996G>A (p.Asp666Asn)
c.1873G>A (p.Asp625Asn)
c.1993G>A (p.Asp665Asn)
c.1753-62G>A (n.1753-62G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
n.2242G>A
n.2270-62G>A
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.1876-62G>A (n.1876-62G>A)
c.1876-30G>A (n.1876-30G>A)
n.2854-62G>A
 dbSNP
1g.11790779A>CCA338473505MTHFRc.1995T>G (p.Asn665Lys)
c.1872T>G (p.Asn624Lys)
c.1992T>G (p.Asn664Lys)
c.1753-63T>G (n.1753-63T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
n.2241T>G
n.2270-63T>G
c.1137T>G (p.Asn379Lys)
c.1626T>G (p.Asn542Lys)
c.1876-63T>G (n.1876-63T>G)
c.1876-31T>G (n.1876-31T>G)
n.2854-63T>G
1g.11790779A>GCA416119561MTHFRc.1995T>C (p.Asn665=)
c.1872T>C (p.Asn624=)
c.1992T>C (p.Asn664=)
c.1753-63T>C (n.1753-63T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
n.2241T>C
n.2270-63T>C
c.1137T>C (p.Asn379=)
c.1626T>C (p.Asn542=)
c.1876-63T>C (n.1876-63T>C)
c.1876-31T>C (n.1876-31T>C)
n.2854-63T>C
1g.11790779A>TCA338473508MTHFRc.1995T>A (p.Asn665Lys)
c.1872T>A (p.Asn624Lys)
c.1992T>A (p.Asn664Lys)
c.1753-63T>A (n.1753-63T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
n.2241T>A
n.2270-63T>A
c.1137T>A (p.Asn379Lys)
c.1626T>A (p.Asn542Lys)
c.1876-63T>A (n.1876-63T>A)
c.1876-31T>A (n.1876-31T>A)
n.2854-63T>A
1g.11790780T>ACA338473511MTHFRc.1994A>T (p.Asn665Ile)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.1753-64A>T (n.1753-64A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.2240A>T
n.2270-64A>T
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
c.1625A>T (p.Asn542Ile)
c.1876-64A>T (n.1876-64A>T)
c.1876-32A>T (n.1876-32A>T)
n.2854-64A>T
1g.11790780T>CCA595160MTHFRc.1994A>G (p.Asn665Ser)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.1991A>G (p.Asn664Ser)
c.1753-64A>G (n.1753-64A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.2240A>G
n.2270-64A>G
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
c.1625A>G (p.Asn542Ser)
c.1876-64A>G (n.1876-64A>G)
c.1876-32A>G (n.1876-32A>G)
n.2854-64A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790780T>GCA338473517MTHFRc.1994A>C (p.Asn665Thr)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.1753-64A>C (n.1753-64A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.2240A>C
n.2270-64A>C
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
c.1625A>C (p.Asn542Thr)
c.1876-64A>C (n.1876-64A>C)
c.1876-32A>C (n.1876-32A>C)
n.2854-64A>C
1g.11790780T=CA1153791141MTHFRc.1994A= (p.Asn665=)
c.1871A= (p.Asn624=)
c.1991A= (p.Asn664=)
c.1753-64A= (n.1753-64A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.*1383A= (n.*1383A=)
n.2240A=
n.2270-64A=
c.1136A= (p.Asn379=)
c.1625A= (p.Asn542=)
c.1876-64A= (n.1876-64A=)
c.1876-32A= (n.1876-32A=)
n.2854-64A=
1g.11790781T>ACA338473519MTHFRc.1993A>T (p.Asn665Tyr)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
c.1753-65A>T (n.1753-65A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
n.2239A>T
n.2270-65A>T
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
c.1876-65A>T (n.1876-65A>T)
c.1876-33A>T (n.1876-33A>T)
n.2854-65A>T
1g.11790781T>CCA595161MTHFRc.1993A>G (p.Asn665Asp)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.1990A>G (p.Asn664Asp)
c.1753-65A>G (n.1753-65A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
n.2239A>G
n.2270-65A>G
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
c.1624A>G (p.Asn542Asp)
c.1876-65A>G (n.1876-65A>G)
c.1876-33A>G (n.1876-33A>G)
n.2854-65A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790781T>GCA338473524MTHFRc.1993A>C (p.Asn665His)
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.1990A>C (p.Asn664His)
c.1753-65A>C (n.1753-65A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
n.2239A>C
n.2270-65A>C
c.1135A>C (p.Asn379His)
c.1624A>C (p.Asn542His)
c.1876-65A>C (n.1876-65A>C)
c.1876-33A>C (n.1876-33A>C)
n.2854-65A>C
1g.11790781T=CA1153791149MTHFRc.1993A= (p.Asn665=)
c.1870A= (p.Asn624=)
c.1990A= (p.Asn664=)
c.1753-65A= (n.1753-65A=)
c.*329A= (n.*329A=)
c.*1382A= (n.*1382A=)
n.2239A=
n.2270-65A=
c.1135A= (p.Asn379=)
c.1624A= (p.Asn542=)
c.1876-65A= (n.1876-65A=)
c.1876-33A= (n.1876-33A=)
n.2854-65A=
1g.11790782G>ACA416119562MTHFRc.1992C>T (p.Asp664=)
c.1869C>T (p.Asp623=)
c.1989C>T (p.Asp663=)
c.1753-66C>T (n.1753-66C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
n.2238C>T
n.2270-66C>T
c.1134C>T (p.Asp378=)
c.1623C>T (p.Asp541=)
c.1876-66C>T (n.1876-66C>T)
c.1876-34C>T (n.1876-34C>T)
n.2854-66C>T
1g.11790782G>CCA338473526MTHFRc.1992C>G (p.Asp664Glu)
c.1869C>G (p.Asp623Glu)
c.1989C>G (p.Asp663Glu)
c.1753-66C>G (n.1753-66C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
n.2238C>G
n.2270-66C>G
c.1134C>G (p.Asp378Glu)
c.1623C>G (p.Asp541Glu)
c.1876-66C>G (n.1876-66C>G)
c.1876-34C>G (n.1876-34C>G)
n.2854-66C>G
1g.11790782G>TCA338473529MTHFRc.1992C>A (p.Asp664Glu)
c.1869C>A (p.Asp623Glu)
c.1989C>A (p.Asp663Glu)
c.1753-66C>A (n.1753-66C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
n.2238C>A
n.2270-66C>A
c.1134C>A (p.Asp378Glu)
c.1623C>A (p.Asp541Glu)
c.1876-66C>A (n.1876-66C>A)
c.1876-34C>A (n.1876-34C>A)
n.2854-66C>A
1g.11790783T>ACA338473533MTHFRc.1991A>T (p.Asp664Val)
c.1868A>T (p.Asp623Val)
c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.1753-67A>T (n.1753-67A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
n.2237A>T
n.2270-67A>T
c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.1622A>T (p.Asp541Val)
c.1876-67A>T (n.1876-67A>T)
c.1876-35A>T (n.1876-35A>T)
n.2854-67A>T
1g.11790783T>CCA338473539MTHFRc.1991A>G (p.Asp664Gly)
c.1868A>G (p.Asp623Gly)
c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.1753-67A>G (n.1753-67A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
n.2237A>G
n.2270-67A>G
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
c.1876-67A>G (n.1876-67A>G)
c.1876-35A>G (n.1876-35A>G)
n.2854-67A>G
1g.11790783T>GCA338473536MTHFRc.1991A>C (p.Asp664Ala)
c.1868A>C (p.Asp623Ala)
c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.1753-67A>C (n.1753-67A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
n.2237A>C
n.2270-67A>C
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.1876-67A>C (n.1876-67A>C)
c.1876-35A>C (n.1876-35A>C)
n.2854-67A>C
1g.11790784C>ACA338473543MTHFRc.1990G>T (p.Asp664Tyr)
c.1867G>T (p.Asp623Tyr)
c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.1753-68G>T (n.1753-68G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
n.2236G>T
n.2270-68G>T
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
c.1876-68G>T (n.1876-68G>T)
c.1876-36G>T (n.1876-36G>T)
n.2854-68G>T
1g.11790784C>GCA338473545MTHFRc.1990G>C (p.Asp664His)
c.1867G>C (p.Asp623His)
c.1987G>C (p.Asp663His)
c.1753-68G>C (n.1753-68G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
n.2236G>C
n.2270-68G>C
c.1132G>C (p.Asp378His)
c.1621G>C (p.Asp541His)
c.1876-68G>C (n.1876-68G>C)
c.1876-36G>C (n.1876-36G>C)
n.2854-68G>C
1g.11790784C>TCA338473547MTHFRc.1990G>A (p.Asp664Asn)
c.1867G>A (p.Asp623Asn)
c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.1753-68G>A (n.1753-68G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
n.2236G>A
n.2270-68G>A
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.1876-68G>A (n.1876-68G>A)
c.1876-36G>A (n.1876-36G>A)
n.2854-68G>A
1g.11790785C>ACA416119563MTHFRc.1989G>T (p.Val663=)
c.1866G>T (p.Val622=)
c.1986G>T (p.Val662=)
c.1753-69G>T (n.1753-69G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
n.2235G>T
n.2270-69G>T
c.1131G>T (p.Val377=)
c.1620G>T (p.Val540=)
c.1876-69G>T (n.1876-69G>T)
c.1876-37G>T (n.1876-37G>T)
n.2854-69G>T
1g.11790785C=CA1141746324MTHFRc.1989G= (p.Val663=)
c.1866G= (p.Val622=)
c.1986G= (p.Val662=)
c.1753-69G= (n.1753-69G=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.*1378G= (n.*1378G=)
n.2235G=
n.2270-69G=
c.1131G= (p.Val377=)
c.1620G= (p.Val540=)
c.1876-69G= (n.1876-69G=)
c.1876-37G= (n.1876-37G=)
n.2854-69G=
1g.11790785C>GCA416119564MTHFRc.1989G>C (p.Val663=)
c.1866G>C (p.Val622=)
c.1986G>C (p.Val662=)
c.1753-69G>C (n.1753-69G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
n.2235G>C
n.2270-69G>C
c.1131G>C (p.Val377=)
c.1620G>C (p.Val540=)
c.1876-69G>C (n.1876-69G>C)
c.1876-37G>C (n.1876-37G>C)
n.2854-69G>C
1g.11790785C>TCA595162MTHFRc.1989G>A (p.Val663=)
c.1866G>A (p.Val622=)
c.1986G>A (p.Val662=)
c.1753-69G>A (n.1753-69G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
n.2235G>A
n.2270-69G>A
c.1131G>A (p.Val377=)
c.1620G>A (p.Val540=)
c.1876-69G>A (n.1876-69G>A)
c.1876-37G>A (n.1876-37G>A)
n.2854-69G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790786A>CCA338473552MTHFRc.1988T>G (p.Val663Gly)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
c.1985T>G (p.Val662Gly)
c.1753-70T>G (n.1753-70T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
n.2234T>G
n.2270-70T>G
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.1876-70T>G (n.1876-70T>G)
c.1876-38T>G (n.1876-38T>G)
n.2854-70T>G
1g.11790786A>GCA338473553MTHFRc.1988T>C (p.Val663Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
c.1985T>C (p.Val662Ala)
c.1753-70T>C (n.1753-70T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
n.2234T>C
n.2270-70T>C
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.1876-70T>C (n.1876-70T>C)
c.1876-38T>C (n.1876-38T>C)
n.2854-70T>C
1g.11790786A>TCA338473556MTHFRc.1988T>A (p.Val663Glu)
c.1865T>A (p.Val622Glu)
c.1985T>A (p.Val662Glu)
c.1753-70T>A (n.1753-70T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
n.2234T>A
n.2270-70T>A
c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.1619T>A (p.Val540Glu)
c.1876-70T>A (n.1876-70T>A)
c.1876-38T>A (n.1876-38T>A)
n.2854-70T>A
1g.11790787C>ACA338473567MTHFRc.1987G>T (p.Val663Leu)
c.1864G>T (p.Val622Leu)
c.1984G>T (p.Val662Leu)
c.1753-71G>T (n.1753-71G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
n.2233G>T
n.2270-71G>T
c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.1618G>T (p.Val540Leu)
c.1876-71G>T (n.1876-71G>T)
c.1876-39G>T (n.1876-39G>T)
n.2854-71G>T
1g.11790787C>GCA338473570MTHFRc.1987G>C (p.Val663Leu)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
c.1984G>C (p.Val662Leu)
c.1753-71G>C (n.1753-71G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
n.2233G>C
n.2270-71G>C
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.1876-71G>C (n.1876-71G>C)
c.1876-39G>C (n.1876-39G>C)
n.2854-71G>C
1g.11790787C>TCA338473571MTHFRc.1987G>A (p.Val663Met)
c.1864G>A (p.Val622Met)
c.1984G>A (p.Val662Met)
c.1753-71G>A (n.1753-71G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
n.2233G>A
n.2270-71G>A
c.1129G>A (p.Val377Met)
c.1618G>A (p.Val540Met)
c.1876-71G>A (n.1876-71G>A)
c.1876-39G>A (n.1876-39G>A)
n.2854-71G>A
1g.11790788C>ACA416119565MTHFRc.1986G>T (p.Leu662=)
c.1863G>T (p.Leu621=)
c.1983G>T (p.Leu661=)
c.1753-72G>T (n.1753-72G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
n.2232G>T
n.2270-72G>T
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.1617G>T (p.Leu539=)
c.1876-72G>T (n.1876-72G>T)
c.1876-40G>T (n.1876-40G>T)
n.2854-72G>T
1g.11790788C>GCA416119566MTHFRc.1986G>C (p.Leu662=)
c.1863G>C (p.Leu621=)
c.1983G>C (p.Leu661=)
c.1753-72G>C (n.1753-72G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
n.2232G>C
n.2270-72G>C
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.1617G>C (p.Leu539=)
c.1876-72G>C (n.1876-72G>C)
c.1876-40G>C (n.1876-40G>C)
n.2854-72G>C
 ClinVar dbSNP
1g.11790788C>TCA416119567MTHFRc.1986G>A (p.Leu662=)
c.1863G>A (p.Leu621=)
c.1983G>A (p.Leu661=)
c.1753-72G>A (n.1753-72G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
n.2232G>A
n.2270-72G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.1617G>A (p.Leu539=)
c.1876-72G>A (n.1876-72G>A)
c.1876-40G>A (n.1876-40G>A)
n.2854-72G>A
1g.11790789A>CCA338473580MTHFRc.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.1753-73T>G (n.1753-73T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
n.2231T>G
n.2270-73T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1876-73T>G (n.1876-73T>G)
c.1876-41T>G (n.1876-41T>G)
n.2854-73T>G
1g.11790789A>GCA338473577MTHFRc.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.1753-73T>C (n.1753-73T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
n.2231T>C
n.2270-73T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1876-73T>C (n.1876-73T>C)
c.1876-41T>C (n.1876-41T>C)
n.2854-73T>C
1g.11790789A>TCA338473574MTHFRc.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.1862T>A (p.Leu621Gln)
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.1753-73T>A (n.1753-73T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
n.2231T>A
n.2270-73T>A
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.1876-73T>A (n.1876-73T>A)
c.1876-41T>A (n.1876-41T>A)
n.2854-73T>A
1g.11790790G>ACA416119569MTHFRc.1984C>T (p.Leu662=)
c.1861C>T (p.Leu621=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
c.1753-74C>T (n.1753-74C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
n.2230C>T
n.2270-74C>T
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.1615C>T (p.Leu539=)
c.1876-74C>T (n.1876-74C>T)
c.1876-42C>T (n.1876-42C>T)
n.2854-74C>T
 gnomAD v4
1g.11790790G>CCA10607870MTHFRc.1984C>G (p.Leu662Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.1753-74C>G (n.1753-74C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
n.2230C>G
n.2270-74C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1876-74C>G (n.1876-74C>G)
c.1876-42C>G (n.1876-42C>G)
n.2854-74C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790790G=CA1153791160MTHFRc.1984C= (p.Leu662=)
c.1861C= (p.Leu621=)
c.1981C= (p.Leu661=)
c.1753-74C= (n.1753-74C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.*1373C= (n.*1373C=)
n.2230C=
n.2270-74C=
c.1126C= (p.Leu376=)
c.1615C= (p.Leu539=)
c.1876-74C= (n.1876-74C=)
c.1876-42C= (n.1876-42C=)
n.2854-74C=
1g.11790790G>TCA595163MTHFRc.1984C>A (p.Leu662Met)
c.1861C>A (p.Leu621Met)
c.1981C>A (p.Leu661Met)
c.1753-74C>A (n.1753-74C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
n.2230C>A
n.2270-74C>A
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.1615C>A (p.Leu539Met)
c.1876-74C>A (n.1876-74C>A)
c.1876-42C>A (n.1876-42C>A)
n.2854-74C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790791G>ACA17998968MTHFRc.1983C>T (p.Asn661=)
c.1860C>T (p.Asn620=)
c.1980C>T (p.Asn660=)
c.1753-75C>T (n.1753-75C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
n.2229C>T
n.2270-75C>T
c.1125C>T (p.Asn375=)
c.1614C>T (p.Asn538=)
c.1876-75C>T (n.1876-75C>T)
c.1876-43C>T (n.1876-43C>T)
n.2854-75C>T
 dbSNP
1g.11790791G>CCA338473586MTHFRc.1983C>G (p.Asn661Lys)
c.1860C>G (p.Asn620Lys)
c.1980C>G (p.Asn660Lys)
c.1753-75C>G (n.1753-75C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
n.2229C>G
n.2270-75C>G
c.1125C>G (p.Asn375Lys)
c.1614C>G (p.Asn538Lys)
c.1876-75C>G (n.1876-75C>G)
c.1876-43C>G (n.1876-43C>G)
n.2854-75C>G
 ClinVar dbSNP
1g.11790791G=CA1153791174MTHFRc.1983C= (p.Asn661=)
c.1860C= (p.Asn620=)
c.1980C= (p.Asn660=)
c.1753-75C= (n.1753-75C=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
n.2229C=
n.2270-75C=
c.1125C= (p.Asn375=)
c.1614C= (p.Asn538=)
c.1876-75C= (n.1876-75C=)
c.1876-43C= (n.1876-43C=)
n.2854-75C=
1g.11790791G>TCA338473587MTHFRc.1983C>A (p.Asn661Lys)
c.1860C>A (p.Asn620Lys)
c.1980C>A (p.Asn660Lys)
c.1753-75C>A (n.1753-75C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
n.2229C>A
n.2270-75C>A
c.1125C>A (p.Asn375Lys)
c.1614C>A (p.Asn538Lys)
c.1876-75C>A (n.1876-75C>A)
c.1876-43C>A (n.1876-43C>A)
n.2854-75C>A
1g.11790792T>ACA338473590MTHFRc.1982A>T (p.Asn661Ile)
c.1859A>T (p.Asn620Ile)
c.1979A>T (p.Asn660Ile)
c.1753-76A>T (n.1753-76A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
n.2228A>T
n.2270-76A>T
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
c.1876-76A>T (n.1876-76A>T)
c.1876-44A>T (n.1876-44A>T)
n.2854-76A>T
1g.11790792T>CCA595164MTHFRc.1982A>G (p.Asn661Ser)
c.1859A>G (p.Asn620Ser)
c.1979A>G (p.Asn660Ser)
c.1753-76A>G (n.1753-76A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
n.2228A>G
n.2270-76A>G
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
c.1876-76A>G (n.1876-76A>G)
c.1876-44A>G (n.1876-44A>G)
n.2854-76A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11790792T>GCA338473593MTHFRc.1982A>C (p.Asn661Thr)
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
c.1979A>C (p.Asn660Thr)
c.1753-76A>C (n.1753-76A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
n.2228A>C
n.2270-76A>C
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
c.1876-76A>C (n.1876-76A>C)
c.1876-44A>C (n.1876-44A>C)
n.2854-76A>C
1g.11790792T=CA1153791180MTHFRc.1982A= (p.Asn661=)
c.1859A= (p.Asn620=)
c.1979A= (p.Asn660=)
c.1753-76A= (n.1753-76A=)
c.*318A= (n.*318A=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
n.2228A=
n.2270-76A=
c.1124A= (p.Asn375=)
c.1613A= (p.Asn538=)
c.1876-76A= (n.1876-76A=)
c.1876-44A= (n.1876-44A=)
n.2854-76A=
1g.11790793T>ACA338473594MTHFRc.1981A>T (p.Asn661Tyr)
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
c.1978A>T (p.Asn660Tyr)
c.1753-77A>T (n.1753-77A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
n.2227A>T
n.2270-77A>T
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
c.1876-77A>T (n.1876-77A>T)
c.1876-45A>T (n.1876-45A>T)
n.2854-77A>T
1g.11790793T>CCA338473595MTHFRc.1981A>G (p.Asn661Asp)
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
c.1978A>G (p.Asn660Asp)
c.1753-77A>G (n.1753-77A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
n.2227A>G
n.2270-77A>G
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
c.1876-77A>G (n.1876-77A>G)
c.1876-45A>G (n.1876-45A>G)
n.2854-77A>G
1g.11790793T>GCA338473596MTHFRc.1981A>C (p.Asn661His)
c.1858A>C (p.Asn620His)
c.1978A>C (p.Asn660His)
c.1753-77A>C (n.1753-77A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
n.2227A>C
n.2270-77A>C
c.1123A>C (p.Asn375His)
c.1612A>C (p.Asn538His)
c.1876-77A>C (n.1876-77A>C)
c.1876-45A>C (n.1876-45A>C)
n.2854-77A>C
1g.11790794G>ACA595165MTHFRc.1980C>T (p.Val660=)
c.1857C>T (p.Val619=)
c.1977C>T (p.Val659=)
c.1753-78C>T (n.1753-78C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
n.2226C>T
n.2270-78C>T
c.1122C>T (p.Val374=)
c.1611C>T (p.Val537=)
c.1876-78C>T (n.1876-78C>T)
c.1876-46C>T (n.1876-46C>T)
n.2854-78C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790794G>CCA416119572MTHFRc.1980C>G (p.Val660=)
c.1857C>G (p.Val619=)
c.1977C>G (p.Val659=)
c.1753-78C>G (n.1753-78C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
n.2226C>G
n.2270-78C>G
c.1122C>G (p.Val374=)
c.1611C>G (p.Val537=)
c.1876-78C>G (n.1876-78C>G)
c.1876-46C>G (n.1876-46C>G)
n.2854-78C>G
1g.11790794G=CA1147666632MTHFRc.1980C= (p.Val660=)
c.1857C= (p.Val619=)
c.1977C= (p.Val659=)
c.1753-78C= (n.1753-78C=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
n.2226C=
n.2270-78C=
c.1122C= (p.Val374=)
c.1611C= (p.Val537=)
c.1876-78C= (n.1876-78C=)
c.1876-46C= (n.1876-46C=)
n.2854-78C=
1g.11790794G>TCA416119573MTHFRc.1980C>A (p.Val660=)
c.1857C>A (p.Val619=)
c.1977C>A (p.Val659=)
c.1753-78C>A (n.1753-78C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
n.2226C>A
n.2270-78C>A
c.1122C>A (p.Val374=)
c.1611C>A (p.Val537=)
c.1876-78C>A (n.1876-78C>A)
c.1876-46C>A (n.1876-46C>A)
n.2854-78C>A
1g.11790795A>CCA338473600MTHFRc.1979T>G (p.Val660Gly)
c.1856T>G (p.Val619Gly)
c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.1753-79T>G (n.1753-79T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
n.2225T>G
n.2270-79T>G
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.1876-79T>G (n.1876-79T>G)
c.1876-47T>G (n.1876-47T>G)
n.2854-79T>G
1g.11790795A>GCA338473602MTHFRc.1979T>C (p.Val660Ala)
c.1856T>C (p.Val619Ala)
c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.1753-79T>C (n.1753-79T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
n.2225T>C
n.2270-79T>C
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1876-79T>C (n.1876-79T>C)
c.1876-47T>C (n.1876-47T>C)
n.2854-79T>C
1g.11790795A>TCA338473605MTHFRc.1979T>A (p.Val660Asp)
c.1856T>A (p.Val619Asp)
c.1976T>A (p.Val659Asp)
c.1753-79T>A (n.1753-79T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
n.2225T>A
n.2270-79T>A
c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.1610T>A (p.Val537Asp)
c.1876-79T>A (n.1876-79T>A)
c.1876-47T>A (n.1876-47T>A)
n.2854-79T>A
1g.11790796C>ACA338473613MTHFRc.1978G>T (p.Val660Phe)
c.1855G>T (p.Val619Phe)
c.1975G>T (p.Val659Phe)
c.1753-80G>T (n.1753-80G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
n.2224G>T
n.2270-80G>T
c.1120G>T (p.Val374Phe)
c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.1876-80G>T (n.1876-80G>T)
c.1876-48G>T (n.1876-48G>T)
n.2854-80G>T
1g.11790796C>GCA338473608MTHFRc.1978G>C (p.Val660Leu)
c.1855G>C (p.Val619Leu)
c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.1753-80G>C (n.1753-80G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
n.2224G>C
n.2270-80G>C
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1876-80G>C (n.1876-80G>C)
c.1876-48G>C (n.1876-48G>C)
n.2854-80G>C
1g.11790796C>TCA338473610MTHFRc.1978G>A (p.Val660Ile)
c.1855G>A (p.Val619Ile)
c.1975G>A (p.Val659Ile)
c.1753-80G>A (n.1753-80G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
n.2224G>A
n.2270-80G>A
c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.1609G>A (p.Val537Ile)
c.1876-80G>A (n.1876-80G>A)
c.1876-48G>A (n.1876-48G>A)
n.2854-80G>A
1g.11790797C>ACA416119576MTHFRc.1977G>T (p.Leu659=)
c.1854G>T (p.Leu618=)
c.1974G>T (p.Leu658=)
c.1753-81G>T (n.1753-81G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
n.2223G>T
n.2270-81G>T
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.1608G>T (p.Leu536=)
c.1876-81G>T (n.1876-81G>T)
c.1876-49G>T (n.1876-49G>T)
n.2854-81G>T
1g.11790797C=CA1153791187MTHFRc.1977G= (p.Leu659=)
c.1854G= (p.Leu618=)
c.1974G= (p.Leu658=)
c.1753-81G= (n.1753-81G=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*1366G= (n.*1366G=)
n.2223G=
n.2270-81G=
c.1119G= (p.Leu373=)
c.1608G= (p.Leu536=)
c.1876-81G= (n.1876-81G=)
c.1876-49G= (n.1876-49G=)
n.2854-81G=
1g.11790797C>GCA595166MTHFRc.1977G>C (p.Leu659=)
c.1854G>C (p.Leu618=)
c.1974G>C (p.Leu658=)
c.1753-81G>C (n.1753-81G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
n.2223G>C
n.2270-81G>C
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.1608G>C (p.Leu536=)
c.1876-81G>C (n.1876-81G>C)
c.1876-49G>C (n.1876-49G>C)
n.2854-81G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790797C>TCA416119577MTHFRc.1977G>A (p.Leu659=)
c.1854G>A (p.Leu618=)
c.1974G>A (p.Leu658=)
c.1753-81G>A (n.1753-81G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
n.2223G>A
n.2270-81G>A
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.1608G>A (p.Leu536=)
c.1876-81G>A (n.1876-81G>A)
c.1876-49G>A (n.1876-49G>A)
n.2854-81G>A
 dbSNP
1g.11790797_11790799delinsGAACA2695202100MTHFRc.1975_1977delinsTTC (p.Leu659Phe)
c.1852_1854delinsTTC (p.Leu618Phe)
c.1972_1974delinsTTC (p.Leu658Phe)
c.1753-83_1753-81delinsTTC (n.1753-83_1753-81delinsTTC)
c.*311_*313delinsTTC (n.*311_*313delinsTTC)
c.*1364_*1366delinsTTC (n.*1364_*1366delinsTTC)
n.2221_2223delinsTTC
n.2270-83_2270-81delinsTTC
c.1117_1119delinsTTC (p.Leu373Phe)
c.1606_1608delinsTTC (p.Leu536Phe)
c.1876-83_1876-81delinsTTC (n.1876-83_1876-81delinsTTC)
c.1876-51_1876-49delinsTTC (n.1876-51_1876-49delinsTTC)
n.2854-83_2854-81delinsTTC
1g.11790798A>CCA338473617MTHFRc.1976T>G (p.Leu659Arg)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.1753-82T>G (n.1753-82T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
n.2222T>G
n.2270-82T>G
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1876-82T>G (n.1876-82T>G)
c.1876-50T>G (n.1876-50T>G)
n.2854-82T>G
1g.11790798A>GCA338473619MTHFRc.1976T>C (p.Leu659Pro)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.1753-82T>C (n.1753-82T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
n.2222T>C
n.2270-82T>C
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1876-82T>C (n.1876-82T>C)
c.1876-50T>C (n.1876-50T>C)
n.2854-82T>C
1g.11790798A>TCA338473621MTHFRc.1976T>A (p.Leu659Gln)
c.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
c.1753-82T>A (n.1753-82T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
n.2222T>A
n.2270-82T>A
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.1607T>A (p.Leu536Gln)
c.1876-82T>A (n.1876-82T>A)
c.1876-50T>A (n.1876-50T>A)
n.2854-82T>A
1g.11790799G>ACA416119581MTHFRc.1975C>T (p.Leu659=)
c.1852C>T (p.Leu618=)
c.1972C>T (p.Leu658=)
c.1753-83C>T (n.1753-83C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
n.2221C>T
n.2270-83C>T
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.1606C>T (p.Leu536=)
c.1876-83C>T (n.1876-83C>T)
c.1876-51C>T (n.1876-51C>T)
n.2854-83C>T
1g.11790799G>CCA338473624MTHFRc.1975C>G (p.Leu659Val)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.1753-83C>G (n.1753-83C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
n.2221C>G
n.2270-83C>G
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1876-83C>G (n.1876-83C>G)
c.1876-51C>G (n.1876-51C>G)
n.2854-83C>G
1g.11790799G>TCA338473626MTHFRc.1975C>A (p.Leu659Met)
c.1852C>A (p.Leu618Met)
c.1972C>A (p.Leu658Met)
c.1753-83C>A (n.1753-83C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
n.2221C>A
n.2270-83C>A
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.1606C>A (p.Leu536Met)
c.1876-83C>A (n.1876-83C>A)
c.1876-51C>A (n.1876-51C>A)
n.2854-83C>A
1g.11790800delCA2573130462MTHFRc.1975del (p.Leu659TrpfsTer?)
c.1852del (p.Leu618TrpfsTer?)
c.1972del (p.Leu658TrpfsTer?)
c.1753-83del (n.1753-83del)
c.*311del (n.*311del)
c.*1364del (n.*1364del)
n.2221del
n.2270-83del
c.1117del (p.Leu373TrpfsTer?)
c.1606del (p.Leu536TrpfsTer?)
c.1876-83del (n.1876-83del)
c.1876-51del (n.1876-51del)
n.2854-83del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11790800G>ACA416119582MTHFRc.1974C>T (p.Phe658=)
c.1851C>T (p.Phe617=)
c.1971C>T (p.Phe657=)
c.1753-84C>T (n.1753-84C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
n.2220C>T
n.2270-84C>T
c.1116C>T (p.Phe372=)
c.1605C>T (p.Phe535=)
c.1876-84C>T (n.1876-84C>T)
c.1876-52C>T (n.1876-52C>T)
n.2854-84C>T
 COSMIC COSMIC
1g.11790800G>CCA338473627MTHFRc.1974C>G (p.Phe658Leu)
c.1851C>G (p.Phe617Leu)
c.1971C>G (p.Phe657Leu)
c.1753-84C>G (n.1753-84C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
n.2220C>G
n.2270-84C>G
c.1116C>G (p.Phe372Leu)
c.1605C>G (p.Phe535Leu)
c.1876-84C>G (n.1876-84C>G)
c.1876-52C>G (n.1876-52C>G)
n.2854-84C>G
1g.11790800G>TCA338473629MTHFRc.1974C>A (p.Phe658Leu)
c.1851C>A (p.Phe617Leu)
c.1971C>A (p.Phe657Leu)
c.1753-84C>A (n.1753-84C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
n.2220C>A
n.2270-84C>A
c.1116C>A (p.Phe372Leu)
c.1605C>A (p.Phe535Leu)
c.1876-84C>A (n.1876-84C>A)
c.1876-52C>A (n.1876-52C>A)
n.2854-84C>A
1g.11790801A>CCA338473631MTHFRc.1973T>G (p.Phe658Cys)
c.1850T>G (p.Phe617Cys)
c.1970T>G (p.Phe657Cys)
c.1753-85T>G (n.1753-85T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
n.2219T>G
n.2270-85T>G
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.1604T>G (p.Phe535Cys)
c.1876-85T>G (n.1876-85T>G)
c.1876-53T>G (n.1876-53T>G)
n.2854-85T>G
1g.11790801A>GCA338473634MTHFRc.1973T>C (p.Phe658Ser)
c.1850T>C (p.Phe617Ser)
c.1970T>C (p.Phe657Ser)
c.1753-85T>C (n.1753-85T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.2219T>C
n.2270-85T>C
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
c.1876-85T>C (n.1876-85T>C)
c.1876-53T>C (n.1876-53T>C)
n.2854-85T>C
1g.11790801A>TCA338473636MTHFRc.1973T>A (p.Phe658Tyr)
c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
c.1970T>A (p.Phe657Tyr)
c.1753-85T>A (n.1753-85T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.2219T>A
n.2270-85T>A
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
c.1876-85T>A (n.1876-85T>A)
c.1876-53T>A (n.1876-53T>A)
n.2854-85T>A
1g.11790802A>CCA338473638MTHFRc.1972T>G (p.Phe658Val)
c.1849T>G (p.Phe617Val)
c.1969T>G (p.Phe657Val)
c.1753-86T>G (n.1753-86T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
n.2218T>G
n.2270-86T>G
c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.1603T>G (p.Phe535Val)
c.1876-86T>G (n.1876-86T>G)
c.1876-54T>G (n.1876-54T>G)
n.2854-86T>G
1g.11790802A>GCA338473640MTHFRc.1972T>C (p.Phe658Leu)
c.1849T>C (p.Phe617Leu)
c.1969T>C (p.Phe657Leu)
c.1753-86T>C (n.1753-86T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
n.2218T>C
n.2270-86T>C
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
c.1876-86T>C (n.1876-86T>C)
c.1876-54T>C (n.1876-54T>C)
n.2854-86T>C
1g.11790802A>TCA338473637MTHFRc.1972T>A (p.Phe658Ile)
c.1849T>A (p.Phe617Ile)
c.1969T>A (p.Phe657Ile)
c.1753-86T>A (n.1753-86T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
n.2218T>A
n.2270-86T>A
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.1603T>A (p.Phe535Ile)
c.1876-86T>A (n.1876-86T>A)
c.1876-54T>A (n.1876-54T>A)
n.2854-86T>A
1g.11790803G>ACA595167MTHFRc.1971C>T (p.Tyr657=)
c.1848C>T (p.Tyr616=)
c.1968C>T (p.Tyr656=)
c.1753-87C>T (n.1753-87C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
n.2217C>T
n.2270-87C>T
c.1113C>T (p.Tyr371=)
c.1602C>T (p.Tyr534=)
c.1876-87C>T (n.1876-87C>T)
c.1876-55C>T (n.1876-55C>T)
n.2854-87C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.11790803G>CCA338473645MTHFRc.1971C>G (p.Tyr657Ter)
c.1848C>G (p.Tyr616Ter)
c.1968C>G (p.Tyr656Ter)
c.1753-87C>G (n.1753-87C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
n.2217C>G
n.2270-87C>G
c.1113C>G (p.Tyr371Ter)
c.1602C>G (p.Tyr534Ter)
c.1876-87C>G (n.1876-87C>G)
c.1876-55C>G (n.1876-55C>G)
n.2854-87C>G
1g.11790803G=CA1153791195MTHFRc.1971C= (p.Tyr657=)
c.1848C= (p.Tyr616=)
c.1968C= (p.Tyr656=)
c.1753-87C= (n.1753-87C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.*1360C= (n.*1360C=)
n.2217C=
n.2270-87C=
c.1113C= (p.Tyr371=)
c.1602C= (p.Tyr534=)
c.1876-87C= (n.1876-87C=)
c.1876-55C= (n.1876-55C=)
n.2854-87C=
1g.11790803G>TCA338473647MTHFRc.1971C>A (p.Tyr657Ter)
c.1848C>A (p.Tyr616Ter)
c.1968C>A (p.Tyr656Ter)
c.1753-87C>A (n.1753-87C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
n.2217C>A
n.2270-87C>A
c.1113C>A (p.Tyr371Ter)
c.1602C>A (p.Tyr534Ter)
c.1876-87C>A (n.1876-87C>A)
c.1876-55C>A (n.1876-55C>A)
n.2854-87C>A
 COSMIC COSMIC
1g.11790804T>ACA338473648MTHFRc.1970A>T (p.Tyr657Phe)
c.1847A>T (p.Tyr616Phe)
c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
c.1753-88A>T (n.1753-88A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
n.2216A>T
n.2270-88A>T
c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
c.1601A>T (p.Tyr534Phe)
c.1876-88A>T (n.1876-88A>T)
c.1876-56A>T (n.1876-56A>T)
n.2854-88A>T
1g.11790804T>CCA338473651MTHFRc.1970A>G (p.Tyr657Cys)
c.1847A>G (p.Tyr616Cys)
c.1967A>G (p.Tyr656Cys)
c.1753-88A>G (n.1753-88A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
n.2216A>G
n.2270-88A>G
c.1112A>G (p.Tyr371Cys)
c.1601A>G (p.Tyr534Cys)
c.1876-88A>G (n.1876-88A>G)
c.1876-56A>G (n.1876-56A>G)
n.2854-88A>G
 dbSNP
1g.11790804T>GCA338473652MTHFRc.1970A>C (p.Tyr657Ser)
c.1847A>C (p.Tyr616Ser)
c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
c.1753-88A>C (n.1753-88A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
n.2216A>C
n.2270-88A>C
c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
c.1601A>C (p.Tyr534Ser)
c.1876-88A>C (n.1876-88A>C)
c.1876-56A>C (n.1876-56A>C)
n.2854-88A>C
1g.11790804T=CA1153791200MTHFRc.1970A= (p.Tyr657=)
c.1847A= (p.Tyr616=)
c.1967A= (p.Tyr656=)
c.1753-88A= (n.1753-88A=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.*1359A= (n.*1359A=)
n.2216A=
n.2270-88A=
c.1112A= (p.Tyr371=)
c.1601A= (p.Tyr534=)
c.1876-88A= (n.1876-88A=)
c.1876-56A= (n.1876-56A=)
n.2854-88A=
1g.11790805A=CA1153791203MTHFRc.1969T= (p.Tyr657=)
c.1846T= (p.Tyr616=)
c.1966T= (p.Tyr656=)
c.1753-89T= (n.1753-89T=)
c.*305T= (n.*305T=)
c.*1358T= (n.*1358T=)
n.2215T=
n.2270-89T=
c.1111T= (p.Tyr371=)
c.1600T= (p.Tyr534=)
c.1876-89T= (n.1876-89T=)
c.1876-57T= (n.1876-57T=)
n.2854-89T=
1g.11790805A>CCA338473659MTHFRc.1969T>G (p.Tyr657Asp)
c.1846T>G (p.Tyr616Asp)
c.1966T>G (p.Tyr656Asp)
c.1753-89T>G (n.1753-89T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
n.2215T>G
n.2270-89T>G
c.1111T>G (p.Tyr371Asp)
c.1600T>G (p.Tyr534Asp)
c.1876-89T>G (n.1876-89T>G)
c.1876-57T>G (n.1876-57T>G)
n.2854-89T>G
1g.11790805A>GCA338473654MTHFRc.1969T>C (p.Tyr657His)
c.1846T>C (p.Tyr616His)
c.1966T>C (p.Tyr656His)
c.1753-89T>C (n.1753-89T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
n.2215T>C
n.2270-89T>C
c.1111T>C (p.Tyr371His)
c.1600T>C (p.Tyr534His)
c.1876-89T>C (n.1876-89T>C)
c.1876-57T>C (n.1876-57T>C)
n.2854-89T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790805A>TCA338473656MTHFRc.1969T>A (p.Tyr657Asn)
c.1846T>A (p.Tyr616Asn)
c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
c.1753-89T>A (n.1753-89T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
n.2215T>A
n.2270-89T>A
c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
c.1600T>A (p.Tyr534Asn)
c.1876-89T>A (n.1876-89T>A)
c.1876-57T>A (n.1876-57T>A)
n.2854-89T>A
1g.11790806G>ACA416119586MTHFRc.1968C>T (p.Asn656=)
c.1845C>T (p.Asn615=)
c.1965C>T (p.Asn655=)
c.1753-90C>T (n.1753-90C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
n.2214C>T
n.2270-90C>T
c.1110C>T (p.Asn370=)
c.1599C>T (p.Asn533=)
c.1876-90C>T (n.1876-90C>T)
c.1876-58C>T (n.1876-58C>T)
n.2854-90C>T
 ClinVar
1g.11790806G>CCA338473661MTHFRc.1968C>G (p.Asn656Lys)
c.1845C>G (p.Asn615Lys)
c.1965C>G (p.Asn655Lys)
c.1753-90C>G (n.1753-90C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
n.2214C>G
n.2270-90C>G
c.1110C>G (p.Asn370Lys)
c.1599C>G (p.Asn533Lys)
c.1876-90C>G (n.1876-90C>G)
c.1876-58C>G (n.1876-58C>G)
n.2854-90C>G
1g.11790806G=CA1153791206MTHFRc.1968C= (p.Asn656=)
c.1845C= (p.Asn615=)
c.1965C= (p.Asn655=)
c.1753-90C= (n.1753-90C=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.*1357C= (n.*1357C=)
n.2214C=
n.2270-90C=
c.1110C= (p.Asn370=)
c.1599C= (p.Asn533=)
c.1876-90C= (n.1876-90C=)
c.1876-58C= (n.1876-58C=)
n.2854-90C=
1g.11790806G>TCA338473664MTHFRc.1968C>A (p.Asn656Lys)
c.1845C>A (p.Asn615Lys)
c.1965C>A (p.Asn655Lys)
c.1753-90C>A (n.1753-90C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
n.2214C>A
n.2270-90C>A
c.1110C>A (p.Asn370Lys)
c.1599C>A (p.Asn533Lys)
c.1876-90C>A (n.1876-90C>A)
c.1876-58C>A (n.1876-58C>A)
n.2854-90C>A
 dbSNP
1g.11790807T>ACA338473667MTHFRc.1967A>T (p.Asn656Ile)
c.1844A>T (p.Asn615Ile)
c.1964A>T (p.Asn655Ile)
c.1753-91A>T (n.1753-91A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
n.2213A>T
n.2270-91A>T
c.1109A>T (p.Asn370Ile)
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
c.1876-91A>T (n.1876-91A>T)
c.1876-59A>T (n.1876-59A>T)
n.2854-91A>T
1g.11790807T>CCA338473668MTHFRc.1967A>G (p.Asn656Ser)
c.1844A>G (p.Asn615Ser)
c.1964A>G (p.Asn655Ser)
c.1753-91A>G (n.1753-91A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
n.2213A>G
n.2270-91A>G
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.1876-91A>G (n.1876-91A>G)
c.1876-59A>G (n.1876-59A>G)
n.2854-91A>G
 gnomAD v4
1g.11790807T>GCA338473669MTHFRc.1967A>C (p.Asn656Thr)
c.1844A>C (p.Asn615Thr)
c.1964A>C (p.Asn655Thr)
c.1753-91A>C (n.1753-91A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
n.2213A>C
n.2270-91A>C
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.1876-91A>C (n.1876-91A>C)
c.1876-59A>C (n.1876-59A>C)
n.2854-91A>C
 gnomAD v4
1g.11790808T>ACA338473674MTHFRc.1966A>T (p.Asn656Tyr)
c.1843A>T (p.Asn615Tyr)
c.1963A>T (p.Asn655Tyr)
c.1753-92A>T (n.1753-92A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
n.2212A>T
n.2270-92A>T
c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
c.1876-92A>T (n.1876-92A>T)
c.1876-60A>T (n.1876-60A>T)
n.2854-92A>T
1g.11790808T>CCA338473678MTHFRc.1966A>G (p.Asn656Asp)
c.1843A>G (p.Asn615Asp)
c.1963A>G (p.Asn655Asp)
c.1753-92A>G (n.1753-92A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
n.2212A>G
n.2270-92A>G
c.1108A>G (p.Asn370Asp)
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.1876-92A>G (n.1876-92A>G)
c.1876-60A>G (n.1876-60A>G)
n.2854-92A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790808T>GCA338473676MTHFRc.1966A>C (p.Asn656His)
c.1843A>C (p.Asn615His)
c.1963A>C (p.Asn655His)
c.1753-92A>C (n.1753-92A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
n.2212A>C
n.2270-92A>C
c.1108A>C (p.Asn370His)
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.1876-92A>C (n.1876-92A>C)
c.1876-60A>C (n.1876-60A>C)
n.2854-92A>C
1g.11790808T=CA1153791219MTHFRc.1966A= (p.Asn656=)
c.1843A= (p.Asn615=)
c.1963A= (p.Asn655=)
c.1753-92A= (n.1753-92A=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.*1355A= (n.*1355A=)
n.2212A=
n.2270-92A=
c.1108A= (p.Asn370=)
c.1597A= (p.Asn533=)
c.1876-92A= (n.1876-92A=)
c.1876-60A= (n.1876-60A=)
n.2854-92A=
1g.11790809G>ACA416119588MTHFRc.1965C>T (p.Asp655=)
c.1842C>T (p.Asp614=)
c.1962C>T (p.Asp654=)
c.1753-93C>T (n.1753-93C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
n.2211C>T
n.2270-93C>T
c.1107C>T (p.Asp369=)
c.1596C>T (p.Asp532=)
c.1876-93C>T (n.1876-93C>T)
c.1876-61C>T (n.1876-61C>T)
n.2854-93C>T
 gnomAD v4
1g.11790809G>CCA338473680MTHFRc.1965C>G (p.Asp655Glu)
c.1842C>G (p.Asp614Glu)
c.1962C>G (p.Asp654Glu)
c.1753-93C>G (n.1753-93C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
n.2211C>G
n.2270-93C>G
c.1107C>G (p.Asp369Glu)
c.1596C>G (p.Asp532Glu)
c.1876-93C>G (n.1876-93C>G)
c.1876-61C>G (n.1876-61C>G)
n.2854-93C>G
1g.11790809G>TCA338473682MTHFRc.1965C>A (p.Asp655Glu)
c.1842C>A (p.Asp614Glu)
c.1962C>A (p.Asp654Glu)
c.1753-93C>A (n.1753-93C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
n.2211C>A
n.2270-93C>A
c.1107C>A (p.Asp369Glu)
c.1596C>A (p.Asp532Glu)
c.1876-93C>A (n.1876-93C>A)
c.1876-61C>A (n.1876-61C>A)
n.2854-93C>A
1g.11790811_11790813delCA2643300974MTHFRc.1963_1965del (p.Asp655del)
c.1840_1842del (p.Asp614del)
c.1960_1962del (p.Asp654del)
c.1753-95_1753-93del (n.1753-95_1753-93del)
c.*299_*301del (n.*299_*301del)
c.*1352_*1354del (n.*1352_*1354del)
n.2209_2211del
n.2270-95_2270-93del
c.1105_1107del (p.Asp369del)
c.1594_1596del (p.Asp532del)
c.1876-95_1876-93del (n.1876-95_1876-93del)
c.1876-63_1876-61del (n.1876-63_1876-61del)
n.2854-95_2854-93del
 gnomAD v4
1g.11790810T>ACA338473684MTHFRc.1964A>T (p.Asp655Val)
c.1841A>T (p.Asp614Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.1753-94A>T (n.1753-94A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
n.2210A>T
n.2270-94A>T
c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.1595A>T (p.Asp532Val)
c.1876-94A>T (n.1876-94A>T)
c.1876-62A>T (n.1876-62A>T)
n.2854-94A>T
1g.11790810T>CCA338473686MTHFRc.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.1841A>G (p.Asp614Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.1753-94A>G (n.1753-94A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
n.2210A>G
n.2270-94A>G
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
c.1876-94A>G (n.1876-94A>G)
c.1876-62A>G (n.1876-62A>G)
n.2854-94A>G
1g.11790810T>GCA338473687MTHFRc.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.1841A>C (p.Asp614Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.1753-94A>C (n.1753-94A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
n.2210A>C
n.2270-94A>C
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
c.1876-94A>C (n.1876-94A>C)
c.1876-62A>C (n.1876-62A>C)
n.2854-94A>C
1g.11790811C>ACA338473690MTHFRc.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.1753-95G>T (n.1753-95G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
n.2209G>T
n.2270-95G>T
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
c.1876-95G>T (n.1876-95G>T)
c.1876-63G>T (n.1876-63G>T)
n.2854-95G>T
1g.11790811C=CA1153791227MTHFRc.1963G= (p.Asp655=)
c.1840G= (p.Asp614=)
c.1960G= (p.Asp654=)
c.1753-95G= (n.1753-95G=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*1352G= (n.*1352G=)
n.2209G=
n.2270-95G=
c.1105G= (p.Asp369=)
c.1594G= (p.Asp532=)
c.1876-95G= (n.1876-95G=)
c.1876-63G= (n.1876-63G=)
n.2854-95G=
1g.11790811C>GCA338473693MTHFRc.1963G>C (p.Asp655His)
c.1840G>C (p.Asp614His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.1753-95G>C (n.1753-95G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
n.2209G>C
n.2270-95G>C
c.1105G>C (p.Asp369His)
c.1594G>C (p.Asp532His)
c.1876-95G>C (n.1876-95G>C)
c.1876-63G>C (n.1876-63G>C)
n.2854-95G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790811C>TCA17998996MTHFRc.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.1840G>A (p.Asp614Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.1753-95G>A (n.1753-95G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
n.2209G>A
n.2270-95G>A
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.1876-95G>A (n.1876-95G>A)
c.1876-63G>A (n.1876-63G>A)
n.2854-95G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11790812G>ACA595169MTHFRc.1962C>T (p.His654=)
c.1839C>T (p.His613=)
c.1959C>T (p.His653=)
c.1753-96C>T (n.1753-96C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
n.2208C>T
n.2270-96C>T
c.1104C>T (p.His368=)
c.1593C>T (p.His531=)
c.1876-96C>T (n.1876-96C>T)
c.1876-64C>T (n.1876-64C>T)
n.2854-96C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790812G>CCA595168MTHFRc.1962C>G (p.His654Gln)
c.1839C>G (p.His613Gln)
c.1959C>G (p.His653Gln)
c.1753-96C>G (n.1753-96C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
n.2208C>G
n.2270-96C>G
c.1104C>G (p.His368Gln)
c.1593C>G (p.His531Gln)
c.1876-96C>G (n.1876-96C>G)
c.1876-64C>G (n.1876-64C>G)
n.2854-96C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790812G=CA1143371146MTHFRc.1962C= (p.His654=)
c.1839C= (p.His613=)
c.1959C= (p.His653=)
c.1753-96C= (n.1753-96C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*1351C= (n.*1351C=)
n.2208C=
n.2270-96C=
c.1104C= (p.His368=)
c.1593C= (p.His531=)
c.1876-96C= (n.1876-96C=)
c.1876-64C= (n.1876-64C=)
n.2854-96C=
1g.11790812G>TCA338473700MTHFRc.1962C>A (p.His654Gln)
c.1839C>A (p.His613Gln)
c.1959C>A (p.His653Gln)
c.1753-96C>A (n.1753-96C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
n.2208C>A
n.2270-96C>A
c.1104C>A (p.His368Gln)
c.1593C>A (p.His531Gln)
c.1876-96C>A (n.1876-96C>A)
c.1876-64C>A (n.1876-64C>A)
n.2854-96C>A
1g.11790813T>ACA338473708MTHFRc.1961A>T (p.His654Leu)
c.1838A>T (p.His613Leu)
c.1958A>T (p.His653Leu)
c.1753-97A>T (n.1753-97A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
n.2207A>T
n.2270-97A>T
c.1103A>T (p.His368Leu)
c.1592A>T (p.His531Leu)
c.1876-97A>T (n.1876-97A>T)
c.1876-65A>T (n.1876-65A>T)
n.2854-97A>T
1g.11790813T>CCA338473706MTHFRc.1961A>G (p.His654Arg)
c.1838A>G (p.His613Arg)
c.1958A>G (p.His653Arg)
c.1753-97A>G (n.1753-97A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
n.2207A>G
n.2270-97A>G
c.1103A>G (p.His368Arg)
c.1592A>G (p.His531Arg)
c.1876-97A>G (n.1876-97A>G)
c.1876-65A>G (n.1876-65A>G)
n.2854-97A>G
1g.11790813T>GCA338473704MTHFRc.1961A>C (p.His654Pro)
c.1838A>C (p.His613Pro)
c.1958A>C (p.His653Pro)
c.1753-97A>C (n.1753-97A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
n.2207A>C
n.2270-97A>C
c.1103A>C (p.His368Pro)
c.1592A>C (p.His531Pro)
c.1876-97A>C (n.1876-97A>C)
c.1876-65A>C (n.1876-65A>C)
n.2854-97A>C
1g.11790814G>ACA338473713MTHFRc.1960C>T (p.His654Tyr)
c.1837C>T (p.His613Tyr)
c.1957C>T (p.His653Tyr)
c.1753-98C>T (n.1753-98C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
n.2206C>T
n.2270-98C>T
c.1102C>T (p.His368Tyr)
c.1591C>T (p.His531Tyr)
c.1876-98C>T (n.1876-98C>T)
c.1876-66C>T (n.1876-66C>T)
n.2854-98C>T
1g.11790814G>CCA338473716MTHFRc.1960C>G (p.His654Asp)
c.1837C>G (p.His613Asp)
c.1957C>G (p.His653Asp)
c.1753-98C>G (n.1753-98C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
n.2206C>G
n.2270-98C>G
c.1102C>G (p.His368Asp)
c.1591C>G (p.His531Asp)
c.1876-98C>G (n.1876-98C>G)
c.1876-66C>G (n.1876-66C>G)
n.2854-98C>G
1g.11790814G>TCA338473714MTHFRc.1960C>A (p.His654Asn)
c.1837C>A (p.His613Asn)
c.1957C>A (p.His653Asn)
c.1753-98C>A (n.1753-98C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
n.2206C>A
n.2270-98C>A
c.1102C>A (p.His368Asn)
c.1591C>A (p.His531Asn)
c.1876-98C>A (n.1876-98C>A)
c.1876-66C>A (n.1876-66C>A)
n.2854-98C>A
1g.11790815G>ACA416119592MTHFRc.1959C>T (p.Ile653=)
c.1836C>T (p.Ile612=)
c.1956C>T (p.Ile652=)
c.1753-99C>T (n.1753-99C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
n.2205C>T
n.2270-99C>T
c.1101C>T (p.Ile367=)
c.1590C>T (p.Ile530=)
c.1876-99C>T (n.1876-99C>T)
c.1876-67C>T (n.1876-67C>T)
n.2854-99C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11790815G>CCA338473718MTHFRc.1959C>G (p.Ile653Met)
c.1836C>G (p.Ile612Met)
c.1956C>G (p.Ile652Met)
c.1753-99C>G (n.1753-99C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
n.2205C>G
n.2270-99C>G
c.1101C>G (p.Ile367Met)
c.1590C>G (p.Ile530Met)
c.1876-99C>G (n.1876-99C>G)
c.1876-67C>G (n.1876-67C>G)
n.2854-99C>G
1g.11790815G>TCA416119593MTHFRc.1959C>A (p.Ile653=)
c.1836C>A (p.Ile612=)
c.1956C>A (p.Ile652=)
c.1753-99C>A (n.1753-99C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
n.2205C>A
n.2270-99C>A
c.1101C>A (p.Ile367=)
c.1590C>A (p.Ile530=)
c.1876-99C>A (n.1876-99C>A)
c.1876-67C>A (n.1876-67C>A)
n.2854-99C>A
1g.11790816A>CCA338473722MTHFRc.1958T>G (p.Ile653Ser)
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
c.1955T>G (p.Ile652Ser)
c.1753-100T>G (n.1753-100T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
n.2204T>G
n.2270-100T>G
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.1589T>G (p.Ile530Ser)
c.1876-100T>G (n.1876-100T>G)
c.1876-68T>G (n.1876-68T>G)
n.2854-100T>G
1g.11790816A>GCA338473720MTHFRc.1958T>C (p.Ile653Thr)
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
c.1753-100T>C (n.1753-100T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
n.2204T>C
n.2270-100T>C
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
c.1876-100T>C (n.1876-100T>C)
c.1876-68T>C (n.1876-68T>C)
n.2854-100T>C
1g.11790816A>TCA338473723MTHFRc.1958T>A (p.Ile653Asn)
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
c.1955T>A (p.Ile652Asn)
c.1753-100T>A (n.1753-100T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
n.2204T>A
n.2270-100T>A
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.1589T>A (p.Ile530Asn)
c.1876-100T>A (n.1876-100T>A)
c.1876-68T>A (n.1876-68T>A)
n.2854-100T>A
1g.11790817T>ACA338473725MTHFRc.1957A>T (p.Ile653Phe)
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
c.1954A>T (p.Ile652Phe)
c.1753-101A>T (n.1753-101A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
n.2203A>T
n.2270-101A>T
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
c.1588A>T (p.Ile530Phe)
c.1876-101A>T (n.1876-101A>T)
c.1876-69A>T (n.1876-69A>T)
n.2854-101A>T
1g.11790817T>CCA338473726MTHFRc.1957A>G (p.Ile653Val)
c.1834A>G (p.Ile612Val)
c.1954A>G (p.Ile652Val)
c.1753-101A>G (n.1753-101A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
n.2203A>G
n.2270-101A>G
c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.1588A>G (p.Ile530Val)
c.1876-101A>G (n.1876-101A>G)
c.1876-69A>G (n.1876-69A>G)
n.2854-101A>G
1g.11790817T>GCA338473728MTHFRc.1957A>C (p.Ile653Leu)
c.1834A>C (p.Ile612Leu)
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.1753-101A>C (n.1753-101A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
n.2203A>C
n.2270-101A>C
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
c.1876-101A>C (n.1876-101A>C)
c.1876-69A>C (n.1876-69A>C)
n.2854-101A>C
1g.11790818G>ACA595170MTHFRc.1956C>T (p.Tyr652=)
c.1833C>T (p.Tyr611=)
c.1953C>T (p.Tyr651=)
c.1753-102C>T (n.1753-102C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
n.2202C>T
n.2270-102C>T
c.1098C>T (p.Tyr366=)
c.1587C>T (p.Tyr529=)
c.1876-102C>T (n.1876-102C>T)
c.1876-70C>T (n.1876-70C>T)
n.2854-102C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790818G>CCA338473733MTHFRc.1956C>G (p.Tyr652Ter)
c.1833C>G (p.Tyr611Ter)
c.1953C>G (p.Tyr651Ter)
c.1753-102C>G (n.1753-102C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
n.2202C>G
n.2270-102C>G
c.1098C>G (p.Tyr366Ter)
c.1587C>G (p.Tyr529Ter)
c.1876-102C>G (n.1876-102C>G)
c.1876-70C>G (n.1876-70C>G)
n.2854-102C>G
1g.11790818G=CA1153791237MTHFRc.1956C= (p.Tyr652=)
c.1833C= (p.Tyr611=)
c.1953C= (p.Tyr651=)
c.1753-102C= (n.1753-102C=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*1345C= (n.*1345C=)
n.2202C=
n.2270-102C=
c.1098C= (p.Tyr366=)
c.1587C= (p.Tyr529=)
c.1876-102C= (n.1876-102C=)
c.1876-70C= (n.1876-70C=)
n.2854-102C=
1g.11790818G>TCA338473735MTHFRc.1956C>A (p.Tyr652Ter)
c.1833C>A (p.Tyr611Ter)
c.1953C>A (p.Tyr651Ter)
c.1753-102C>A (n.1753-102C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
n.2202C>A
n.2270-102C>A
c.1098C>A (p.Tyr366Ter)
c.1587C>A (p.Tyr529Ter)
c.1876-102C>A (n.1876-102C>A)
c.1876-70C>A (n.1876-70C>A)
n.2854-102C>A
1g.11790819T>ACA595172MTHFRc.1955A>T (p.Tyr652Phe)
c.1832A>T (p.Tyr611Phe)
c.1952A>T (p.Tyr651Phe)
c.1753-103A>T (n.1753-103A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
n.2201A>T
n.2270-103A>T
c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
c.1586A>T (p.Tyr529Phe)
c.1876-103A>T (n.1876-103A>T)
c.1876-71A>T (n.1876-71A>T)
n.2854-103A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790819T>CCA595171MTHFRc.1955A>G (p.Tyr652Cys)
c.1832A>G (p.Tyr611Cys)
c.1952A>G (p.Tyr651Cys)
c.1753-103A>G (n.1753-103A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.2201A>G
n.2270-103A>G
c.1097A>G (p.Tyr366Cys)
c.1586A>G (p.Tyr529Cys)
c.1876-103A>G (n.1876-103A>G)
c.1876-71A>G (n.1876-71A>G)
n.2854-103A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790819T>GCA338473740MTHFRc.1955A>C (p.Tyr652Ser)
c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
c.1952A>C (p.Tyr651Ser)
c.1753-103A>C (n.1753-103A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.2201A>C
n.2270-103A>C
c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
c.1586A>C (p.Tyr529Ser)
c.1876-103A>C (n.1876-103A>C)
c.1876-71A>C (n.1876-71A>C)
n.2854-103A>C
1g.11790819T=CA1153791247MTHFRc.1955A= (p.Tyr652=)
c.1832A= (p.Tyr611=)
c.1952A= (p.Tyr651=)
c.1753-103A= (n.1753-103A=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.*1344A= (n.*1344A=)
n.2201A=
n.2270-103A=
c.1097A= (p.Tyr366=)
c.1586A= (p.Tyr529=)
c.1876-103A= (n.1876-103A=)
c.1876-71A= (n.1876-71A=)
n.2854-103A=
1g.11790820_11790822dupCA2643300999MTHFRc.1953_1955dup (p.Tyr652Ter)
c.1830_1832dup (p.Tyr611Ter)
c.1950_1952dup (p.Tyr651Ter)
c.1753-105_1753-103dup (n.1753-105_1753-103dup)
c.*289_*291dup (n.*289_*291dup)
c.*1342_*1344dup (n.*1342_*1344dup)
n.2199_2201dup
n.2270-105_2270-103dup
c.1095_1097dup (p.Tyr366Ter)
c.1584_1586dup (p.Tyr529Ter)
c.1876-105_1876-103dup (n.1876-105_1876-103dup)
c.1876-73_1876-71dup (n.1876-73_1876-71dup)
n.2854-105_2854-103dup
 gnomAD v4
1g.11790820A>CCA338473742MTHFRc.1954T>G (p.Tyr652Asp)
c.1831T>G (p.Tyr611Asp)
c.1951T>G (p.Tyr651Asp)
c.1753-104T>G (n.1753-104T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
n.2200T>G
n.2270-104T>G
c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
c.1585T>G (p.Tyr529Asp)
c.1876-104T>G (n.1876-104T>G)
c.1876-72T>G (n.1876-72T>G)
n.2854-104T>G
1g.11790820A>GCA338473744MTHFRc.1954T>C (p.Tyr652His)
c.1831T>C (p.Tyr611His)
c.1951T>C (p.Tyr651His)
c.1753-104T>C (n.1753-104T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
n.2200T>C
n.2270-104T>C
c.1096T>C (p.Tyr366His)
c.1585T>C (p.Tyr529His)
c.1876-104T>C (n.1876-104T>C)
c.1876-72T>C (n.1876-72T>C)
n.2854-104T>C
1g.11790820A>TCA338473746MTHFRc.1954T>A (p.Tyr652Asn)
c.1831T>A (p.Tyr611Asn)
c.1951T>A (p.Tyr651Asn)
c.1753-104T>A (n.1753-104T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
n.2200T>A
n.2270-104T>A
c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
c.1585T>A (p.Tyr529Asn)
c.1876-104T>A (n.1876-104T>A)
c.1876-72T>A (n.1876-72T>A)
n.2854-104T>A
1g.11790821C>ACA338473748MTHFRc.1953G>T (p.Gln651His)
c.1830G>T (p.Gln610His)
c.1950G>T (p.Gln650His)
c.1753-105G>T (n.1753-105G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
n.2199G>T
n.2270-105G>T
c.1095G>T (p.Gln365His)
c.1584G>T (p.Gln528His)
c.1876-105G>T (n.1876-105G>T)
c.1876-73G>T (n.1876-73G>T)
n.2854-105G>T
1g.11790821C>GCA338473750MTHFRc.1953G>C (p.Gln651His)
c.1830G>C (p.Gln610His)
c.1950G>C (p.Gln650His)
c.1753-105G>C (n.1753-105G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
n.2199G>C
n.2270-105G>C
c.1095G>C (p.Gln365His)
c.1584G>C (p.Gln528His)
c.1876-105G>C (n.1876-105G>C)
c.1876-73G>C (n.1876-73G>C)
n.2854-105G>C
1g.11790821C>TCA416119598MTHFRc.1953G>A (p.Gln651=)
c.1830G>A (p.Gln610=)
c.1950G>A (p.Gln650=)
c.1753-105G>A (n.1753-105G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
n.2199G>A
n.2270-105G>A
c.1095G>A (p.Gln365=)
c.1584G>A (p.Gln528=)
c.1876-105G>A (n.1876-105G>A)
c.1876-73G>A (n.1876-73G>A)
n.2854-105G>A
 ClinVar
1g.11790822T>ACA338473751MTHFRc.1952A>T (p.Gln651Leu)
c.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.1949A>T (p.Gln650Leu)
c.1753-106A>T (n.1753-106A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
n.2198A>T
n.2270-106A>T
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.1583A>T (p.Gln528Leu)
c.1876-106A>T (n.1876-106A>T)
c.1876-74A>T (n.1876-74A>T)
n.2854-106A>T
1g.11790822T>CCA338473753MTHFRc.1952A>G (p.Gln651Arg)
c.1829A>G (p.Gln610Arg)
c.1949A>G (p.Gln650Arg)
c.1753-106A>G (n.1753-106A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
n.2198A>G
n.2270-106A>G
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.1583A>G (p.Gln528Arg)
c.1876-106A>G (n.1876-106A>G)
c.1876-74A>G (n.1876-74A>G)
n.2854-106A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790822T>GCA338473755MTHFRc.1952A>C (p.Gln651Pro)
c.1829A>C (p.Gln610Pro)
c.1949A>C (p.Gln650Pro)
c.1753-106A>C (n.1753-106A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
n.2198A>C
n.2270-106A>C
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.1583A>C (p.Gln528Pro)
c.1876-106A>C (n.1876-106A>C)
c.1876-74A>C (n.1876-74A>C)
n.2854-106A>C
1g.11790822T=CA1153791260MTHFRc.1952A= (p.Gln651=)
c.1829A= (p.Gln610=)
c.1949A= (p.Gln650=)
c.1753-106A= (n.1753-106A=)
c.*288A= (n.*288A=)
c.*1341A= (n.*1341A=)
n.2198A=
n.2270-106A=
c.1094A= (p.Gln365=)
c.1583A= (p.Gln528=)
c.1876-106A= (n.1876-106A=)
c.1876-74A= (n.1876-74A=)
n.2854-106A=
1g.11790823G>ACA338473758MTHFRc.1951C>T (p.Gln651Ter)
c.1828C>T (p.Gln610Ter)
c.1948C>T (p.Gln650Ter)
c.1753-107C>T (n.1753-107C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
n.2197C>T
n.2270-107C>T
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.1582C>T (p.Gln528Ter)
c.1876-107C>T (n.1876-107C>T)
c.1876-75C>T (n.1876-75C>T)
n.2854-107C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790823G>CCA338473761MTHFRc.1951C>G (p.Gln651Glu)
c.1828C>G (p.Gln610Glu)
c.1948C>G (p.Gln650Glu)
c.1753-107C>G (n.1753-107C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*1340C>G (n.*1340C>G)
n.2197C>G
n.2270-107C>G
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.1582C>G (p.Gln528Glu)
c.1876-107C>G (n.1876-107C>G)
c.1876-75C>G (n.1876-75C>G)
n.2854-107C>G
1g.11790823G=CA1153791269MTHFRc.1951C= (p.Gln651=)
c.1828C= (p.Gln610=)
c.1948C= (p.Gln650=)
c.1753-107C= (n.1753-107C=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.*1340C= (n.*1340C=)
n.2197C=
n.2270-107C=
c.1093C= (p.Gln365=)
c.1582C= (p.Gln528=)
c.1876-107C= (n.1876-107C=)
c.1876-75C= (n.1876-75C=)
n.2854-107C=
1g.11790823G>TCA338473763MTHFRc.1951C>A (p.Gln651Lys)
c.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.1948C>A (p.Gln650Lys)
c.1753-107C>A (n.1753-107C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*1340C>A (n.*1340C>A)
n.2197C>A
n.2270-107C>A
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.1582C>A (p.Gln528Lys)
c.1876-107C>A (n.1876-107C>A)
c.1876-75C>A (n.1876-75C>A)
n.2854-107C>A
 dbSNP
1g.11790824delCA2695197957MTHFRc.1951del (p.Gln651SerfsTer?)
c.1828del (p.Gln610SerfsTer?)
c.1948del (p.Gln650SerfsTer?)
c.1753-107del (n.1753-107del)
c.*287del (n.*287del)
c.*1340del (n.*1340del)
n.2197del
n.2270-107del
c.1093del (p.Gln365SerfsTer?)
c.1582del (p.Gln528SerfsTer?)
c.1876-107del (n.1876-107del)
c.1876-75del (n.1876-75del)
n.2854-107del
 ClinVar
1g.11790824G>ACA416119600MTHFRc.1950C>T (p.Ile650=)
c.1827C>T (p.Ile609=)
c.1947C>T (p.Ile649=)
c.1753-108C>T (n.1753-108C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
n.2196C>T
n.2270-108C>T
c.1092C>T (p.Ile364=)
c.1581C>T (p.Ile527=)
c.1876-108C>T (n.1876-108C>T)
c.1876-76C>T (n.1876-76C>T)
n.2854-108C>T
1g.11790824G>CCA338473765MTHFRc.1950C>G (p.Ile650Met)
c.1827C>G (p.Ile609Met)
c.1947C>G (p.Ile649Met)
c.1753-108C>G (n.1753-108C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
n.2196C>G
n.2270-108C>G
c.1092C>G (p.Ile364Met)
c.1581C>G (p.Ile527Met)
c.1876-108C>G (n.1876-108C>G)
c.1876-76C>G (n.1876-76C>G)
n.2854-108C>G
 gnomAD v4
1g.11790824G>TCA416119599MTHFRc.1950C>A (p.Ile650=)
c.1827C>A (p.Ile609=)
c.1947C>A (p.Ile649=)
c.1753-108C>A (n.1753-108C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
n.2196C>A
n.2270-108C>A
c.1092C>A (p.Ile364=)
c.1581C>A (p.Ile527=)
c.1876-108C>A (n.1876-108C>A)
c.1876-76C>A (n.1876-76C>A)
n.2854-108C>A
1g.11790825A>CCA338473769MTHFRc.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.1826T>G (p.Ile609Ser)
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
c.1753-109T>G (n.1753-109T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
n.2195T>G
n.2270-109T>G
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.1580T>G (p.Ile527Ser)
c.1876-109T>G (n.1876-109T>G)
c.1876-77T>G (n.1876-77T>G)
n.2854-109T>G
1g.11790825A>GCA338473772MTHFRc.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.1826T>C (p.Ile609Thr)
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.1753-109T>C (n.1753-109T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
n.2195T>C
n.2270-109T>C
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.1580T>C (p.Ile527Thr)
c.1876-109T>C (n.1876-109T>C)
c.1876-77T>C (n.1876-77T>C)
n.2854-109T>C
1g.11790825A>TCA338473775MTHFRc.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.1826T>A (p.Ile609Asn)
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.1753-109T>A (n.1753-109T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
n.2195T>A
n.2270-109T>A
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.1580T>A (p.Ile527Asn)
c.1876-109T>A (n.1876-109T>A)
c.1876-77T>A (n.1876-77T>A)
n.2854-109T>A
1g.11790826T>ACA338473779MTHFRc.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.1825A>T (p.Ile609Phe)
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
c.1753-110A>T (n.1753-110A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
n.2194A>T
n.2270-110A>T
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.1579A>T (p.Ile527Phe)
c.1876-110A>T (n.1876-110A>T)
c.1876-78A>T (n.1876-78A>T)
n.2854-110A>T
1g.11790826T>CCA338473781MTHFRc.1948A>G (p.Ile650Val)
c.1825A>G (p.Ile609Val)
c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.1753-110A>G (n.1753-110A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
n.2194A>G
n.2270-110A>G
c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.1579A>G (p.Ile527Val)
c.1876-110A>G (n.1876-110A>G)
c.1876-78A>G (n.1876-78A>G)
n.2854-110A>G
1g.11790826T>GCA338473777MTHFRc.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.1753-110A>C (n.1753-110A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
n.2194A>C
n.2270-110A>C
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.1579A>C (p.Ile527Leu)
c.1876-110A>C (n.1876-110A>C)
c.1876-78A>C (n.1876-78A>C)
n.2854-110A>C
 gnomAD v4
1g.11790826T=CA1153791274MTHFRc.1948A= (p.Ile650=)
c.1825A= (p.Ile609=)
c.1945A= (p.Ile649=)
c.1753-110A= (n.1753-110A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.*1337A= (n.*1337A=)
n.2194A=
n.2270-110A=
c.1090A= (p.Ile364=)
c.1579A= (p.Ile527=)
c.1876-110A= (n.1876-110A=)
c.1876-78A= (n.1876-78A=)
n.2854-110A=
1g.11790827G>ACA416119601MTHFRc.1947C>T (p.Ile649=)
c.1824C>T (p.Ile608=)
c.1944C>T (p.Ile648=)
c.1753-111C>T (n.1753-111C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
n.2193C>T
n.2270-111C>T
c.1089C>T (p.Ile363=)
c.1578C>T (p.Ile526=)
c.1876-111C>T (n.1876-111C>T)
c.1876-79C>T (n.1876-79C>T)
n.2854-111C>T
 dbSNP
1g.11790827G>CCA338473784MTHFRc.1947C>G (p.Ile649Met)
c.1824C>G (p.Ile608Met)
c.1944C>G (p.Ile648Met)
c.1753-111C>G (n.1753-111C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
n.2193C>G
n.2270-111C>G
c.1089C>G (p.Ile363Met)
c.1578C>G (p.Ile526Met)
c.1876-111C>G (n.1876-111C>G)
c.1876-79C>G (n.1876-79C>G)
n.2854-111C>G
1g.11790827G=CA1153791276MTHFRc.1947C= (p.Ile649=)
c.1824C= (p.Ile608=)
c.1944C= (p.Ile648=)
c.1753-111C= (n.1753-111C=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
n.2193C=
n.2270-111C=
c.1089C= (p.Ile363=)
c.1578C= (p.Ile526=)
c.1876-111C= (n.1876-111C=)
c.1876-79C= (n.1876-79C=)
n.2854-111C=
1g.11790827G>TCA416119605MTHFRc.1947C>A (p.Ile649=)
c.1824C>A (p.Ile608=)
c.1944C>A (p.Ile648=)
c.1753-111C>A (n.1753-111C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
n.2193C>A
n.2270-111C>A
c.1089C>A (p.Ile363=)
c.1578C>A (p.Ile526=)
c.1876-111C>A (n.1876-111C>A)
c.1876-79C>A (n.1876-79C>A)
n.2854-111C>A
1g.11790827_11790828insTCGTGGCA595173MTHFRc.1947_1948insCACGAC (p.Ile649_Ile650insHisAsp)
c.1824_1825insCACGAC (p.Ile608_Ile609insHisAsp)
c.1944_1945insCACGAC (p.Ile648_Ile649insHisAsp)
c.1753-111_1753-110insCACGAC (n.1753-111_1753-110insCACGAC)
c.*283_*284insCACGAC (n.*283_*284insCACGAC)
c.*1336_*1337insCACGAC (n.*1336_*1337insCACGAC)
n.2193_2194insCACGAC
n.2270-111_2270-110insCACGAC
c.1089_1090insCACGAC (p.Ile363_Ile364insHisAsp)
c.1578_1579insCACGAC (p.Ile526_Ile527insHisAsp)
c.1876-111_1876-110insCACGAC (n.1876-111_1876-110insCACGAC)
c.1876-79_1876-78insCACGAC (n.1876-79_1876-78insCACGAC)
n.2854-111_2854-110insCACGAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11790827_11790828dupCA2643301018MTHFRc.1946_1947dup (p.Ile650SerfsTer?)
c.1823_1824dup (p.Ile609SerfsTer?)
c.1943_1944dup (p.Ile649SerfsTer?)
c.1753-112_1753-111dup (n.1753-112_1753-111dup)
c.*282_*283dup (n.*282_*283dup)
c.*1335_*1336dup (n.*1335_*1336dup)
n.2192_2193dup
n.2270-112_2270-111dup
c.1088_1089dup (p.Ile364SerfsTer?)
c.1577_1578dup (p.Ile527SerfsTer?)
c.1876-112_1876-111dup (n.1876-112_1876-111dup)
c.1876-80_1876-79dup (n.1876-80_1876-79dup)
n.2854-112_2854-111dup
 gnomAD v4
1g.11790828A=CA1153791280MTHFRc.1946T= (p.Ile649=)
c.1823T= (p.Ile608=)
c.1943T= (p.Ile648=)
c.1753-112T= (n.1753-112T=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.*1335T= (n.*1335T=)
n.2192T=
n.2270-112T=
c.1088T= (p.Ile363=)
c.1577T= (p.Ile526=)
c.1876-112T= (n.1876-112T=)
c.1876-80T= (n.1876-80T=)
n.2854-112T=
1g.11790828A>CCA338473785MTHFRc.1946T>G (p.Ile649Ser)
c.1823T>G (p.Ile608Ser)
c.1943T>G (p.Ile648Ser)
c.1753-112T>G (n.1753-112T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
n.2192T>G
n.2270-112T>G
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.1876-112T>G (n.1876-112T>G)
c.1876-80T>G (n.1876-80T>G)
n.2854-112T>G
1g.11790828A>GCA338473787MTHFRc.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
c.1943T>C (p.Ile648Thr)
c.1753-112T>C (n.1753-112T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
n.2192T>C
n.2270-112T>C
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.1876-112T>C (n.1876-112T>C)
c.1876-80T>C (n.1876-80T>C)
n.2854-112T>C
1g.11790828A>TCA338473790MTHFRc.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.1823T>A (p.Ile608Asn)
c.1943T>A (p.Ile648Asn)
c.1753-112T>A (n.1753-112T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
n.2192T>A
n.2270-112T>A
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.1876-112T>A (n.1876-112T>A)
c.1876-80T>A (n.1876-80T>A)
n.2854-112T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790829T>ACA338473792MTHFRc.1945A>T (p.Ile649Phe)
c.1822A>T (p.Ile608Phe)
c.1942A>T (p.Ile648Phe)
c.1753-113A>T (n.1753-113A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
n.2191A>T
n.2270-113A>T
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.1876-113A>T (n.1876-113A>T)
c.1876-81A>T (n.1876-81A>T)
n.2854-113A>T
1g.11790829T>CCA338473795MTHFRc.1945A>G (p.Ile649Val)
c.1822A>G (p.Ile608Val)
c.1942A>G (p.Ile648Val)
c.1753-113A>G (n.1753-113A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
n.2191A>G
n.2270-113A>G
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.1576A>G (p.Ile526Val)
c.1876-113A>G (n.1876-113A>G)
c.1876-81A>G (n.1876-81A>G)
n.2854-113A>G
1g.11790829T>GCA338473798MTHFRc.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
c.1753-113A>C (n.1753-113A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
n.2191A>C
n.2270-113A>C
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.1876-113A>C (n.1876-113A>C)
c.1876-81A>C (n.1876-81A>C)
n.2854-113A>C
1g.11790830_11790831insTACTGCA595174MTHFRc.1945_1946insGTACA (p.Ile649SerfsTer?)
c.1822_1823insGTACA (p.Ile608SerfsTer?)
c.1942_1943insGTACA (p.Ile648SerfsTer?)
c.1753-113_1753-112insGTACA (n.1753-113_1753-112insGTACA)
c.*281_*282insGTACA (n.*281_*282insGTACA)
c.*1334_*1335insGTACA (n.*1334_*1335insGTACA)
n.2191_2192insGTACA
n.2270-113_2270-112insGTACA
c.1087_1088insGTACA (p.Ile363SerfsTer?)
c.1576_1577insGTACA (p.Ile526SerfsTer?)
c.1876-113_1876-112insGTACA (n.1876-113_1876-112insGTACA)
c.1876-81_1876-80insGTACA (n.1876-81_1876-80insGTACA)
n.2854-113_2854-112insGTACA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11790830G>ACA416119607MTHFRc.1944C>T (p.Thr648=)
c.1821C>T (p.Thr607=)
c.1941C>T (p.Thr647=)
c.1753-114C>T (n.1753-114C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
n.2190C>T
n.2270-114C>T
c.1086C>T (p.Thr362=)
c.1575C>T (p.Thr525=)
c.1876-114C>T (n.1876-114C>T)
c.1876-82C>T (n.1876-82C>T)
n.2854-114C>T
 dbSNP
1g.11790830G>CCA416119608MTHFRc.1944C>G (p.Thr648=)
c.1821C>G (p.Thr607=)
c.1941C>G (p.Thr647=)
c.1753-114C>G (n.1753-114C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
n.2190C>G
n.2270-114C>G
c.1086C>G (p.Thr362=)
c.1575C>G (p.Thr525=)
c.1876-114C>G (n.1876-114C>G)
c.1876-82C>G (n.1876-82C>G)
n.2854-114C>G
1g.11790830G=CA1153791282MTHFRc.1944C= (p.Thr648=)
c.1821C= (p.Thr607=)
c.1941C= (p.Thr647=)
c.1753-114C= (n.1753-114C=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
n.2190C=
n.2270-114C=
c.1086C= (p.Thr362=)
c.1575C= (p.Thr525=)
c.1876-114C= (n.1876-114C=)
c.1876-82C= (n.1876-82C=)
n.2854-114C=
1g.11790830G>TCA416119609MTHFRc.1944C>A (p.Thr648=)
c.1821C>A (p.Thr607=)
c.1941C>A (p.Thr647=)
c.1753-114C>A (n.1753-114C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
n.2190C>A
n.2270-114C>A
c.1086C>A (p.Thr362=)
c.1575C>A (p.Thr525=)
c.1876-114C>A (n.1876-114C>A)
c.1876-82C>A (n.1876-82C>A)
n.2854-114C>A
1g.11790831G>ACA338473801MTHFRc.1943C>T (p.Thr648Ile)
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.1940C>T (p.Thr647Ile)
c.1753-115C>T (n.1753-115C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
n.2189C>T
n.2270-115C>T
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.1574C>T (p.Thr525Ile)
c.1876-115C>T (n.1876-115C>T)
c.1876-83C>T (n.1876-83C>T)
n.2854-115C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790831G>CCA338473802MTHFRc.1943C>G (p.Thr648Ser)
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
c.1940C>G (p.Thr647Ser)
c.1753-115C>G (n.1753-115C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
n.2189C>G
n.2270-115C>G
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.1574C>G (p.Thr525Ser)
c.1876-115C>G (n.1876-115C>G)
c.1876-83C>G (n.1876-83C>G)
n.2854-115C>G
1g.11790831G=CA1153791286MTHFRc.1943C= (p.Thr648=)
c.1820C= (p.Thr607=)
c.1940C= (p.Thr647=)
c.1753-115C= (n.1753-115C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.*1332C= (n.*1332C=)
n.2189C=
n.2270-115C=
c.1085C= (p.Thr362=)
c.1574C= (p.Thr525=)
c.1876-115C= (n.1876-115C=)
c.1876-83C= (n.1876-83C=)
n.2854-115C=
1g.11790831G>TCA338473806MTHFRc.1943C>A (p.Thr648Asn)
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
c.1940C>A (p.Thr647Asn)
c.1753-115C>A (n.1753-115C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
n.2189C>A
n.2270-115C>A
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.1574C>A (p.Thr525Asn)
c.1876-115C>A (n.1876-115C>A)
c.1876-83C>A (n.1876-83C>A)
n.2854-115C>A
1g.11790832T>ACA338473813MTHFRc.1942A>T (p.Thr648Ser)
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.1939A>T (p.Thr647Ser)
c.1753-116A>T (n.1753-116A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
n.2188A>T
n.2270-116A>T
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.1876-116A>T (n.1876-116A>T)
c.1876-84A>T (n.1876-84A>T)
n.2854-116A>T
1g.11790832T>CCA338473809MTHFRc.1942A>G (p.Thr648Ala)
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.1939A>G (p.Thr647Ala)
c.1753-116A>G (n.1753-116A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
n.2188A>G
n.2270-116A>G
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.1876-116A>G (n.1876-116A>G)
c.1876-84A>G (n.1876-84A>G)
n.2854-116A>G
 gnomAD v4
1g.11790832T>GCA338473810MTHFRc.1942A>C (p.Thr648Pro)
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.1939A>C (p.Thr647Pro)
c.1753-116A>C (n.1753-116A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
n.2188A>C
n.2270-116A>C
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.1876-116A>C (n.1876-116A>C)
c.1876-84A>C (n.1876-84A>C)
n.2854-116A>C
 dbSNP
1g.11790832T=CA1153791288MTHFRc.1942A= (p.Thr648=)
c.1819A= (p.Thr607=)
c.1939A= (p.Thr647=)
c.1753-116A= (n.1753-116A=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.*1331A= (n.*1331A=)
n.2188A=
n.2270-116A=
c.1084A= (p.Thr362=)
c.1573A= (p.Thr525=)
c.1876-116A= (n.1876-116A=)
c.1876-84A= (n.1876-84A=)
n.2854-116A=
1g.11790833G>ACA416119610MTHFRc.1941C>T (p.Arg647=)
c.1818C>T (p.Arg606=)
c.1938C>T (p.Arg646=)
c.1753-117C>T (n.1753-117C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
n.2187C>T
n.2270-117C>T
c.1083C>T (p.Arg361=)
c.1572C>T (p.Arg524=)
c.1876-117C>T (n.1876-117C>T)
c.1876-85C>T (n.1876-85C>T)
n.2854-117C>T
 gnomAD v4
1g.11790833G>CCA416119611MTHFRc.1941C>G (p.Arg647=)
c.1818C>G (p.Arg606=)
c.1938C>G (p.Arg646=)
c.1753-117C>G (n.1753-117C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
n.2187C>G
n.2270-117C>G
c.1083C>G (p.Arg361=)
c.1572C>G (p.Arg524=)
c.1876-117C>G (n.1876-117C>G)
c.1876-85C>G (n.1876-85C>G)
n.2854-117C>G
1g.11790833G>TCA416119612MTHFRc.1941C>A (p.Arg647=)
c.1818C>A (p.Arg606=)
c.1938C>A (p.Arg646=)
c.1753-117C>A (n.1753-117C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
n.2187C>A
n.2270-117C>A
c.1083C>A (p.Arg361=)
c.1572C>A (p.Arg524=)
c.1876-117C>A (n.1876-117C>A)
c.1876-85C>A (n.1876-85C>A)
n.2854-117C>A
1g.11790834C>ACA338473815MTHFRc.1940G>T (p.Arg647Leu)
c.1817G>T (p.Arg606Leu)
c.1937G>T (p.Arg646Leu)
c.1753-118G>T (n.1753-118G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
n.2186G>T
n.2270-118G>T
c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.1571G>T (p.Arg524Leu)
c.1876-118G>T (n.1876-118G>T)
c.1876-86G>T (n.1876-86G>T)
n.2854-118G>T
1g.11790834C=CA1153791291MTHFRc.1940G= (p.Arg647=)
c.1817G= (p.Arg606=)
c.1937G= (p.Arg646=)
c.1753-118G= (n.1753-118G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.*1329G= (n.*1329G=)
n.2186G=
n.2270-118G=
c.1082G= (p.Arg361=)
c.1571G= (p.Arg524=)
c.1876-118G= (n.1876-118G=)
c.1876-86G= (n.1876-86G=)
n.2854-118G=
1g.11790834C>GCA338473817MTHFRc.1940G>C (p.Arg647Pro)
c.1817G>C (p.Arg606Pro)
c.1937G>C (p.Arg646Pro)
c.1753-118G>C (n.1753-118G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
n.2186G>C
n.2270-118G>C
c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.1571G>C (p.Arg524Pro)
c.1876-118G>C (n.1876-118G>C)
c.1876-86G>C (n.1876-86G>C)
n.2854-118G>C
1g.11790834C>TCA595175MTHFRc.1940G>A (p.Arg647His)
c.1817G>A (p.Arg606His)
c.1937G>A (p.Arg646His)
c.1753-118G>A (n.1753-118G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
n.2186G>A
n.2270-118G>A
c.1082G>A (p.Arg361His)
c.1571G>A (p.Arg524His)
c.1876-118G>A (n.1876-118G>A)
c.1876-86G>A (n.1876-86G>A)
n.2854-118G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11790835G>ACA595176MTHFRc.1939C>T (p.Arg647Cys)
c.1816C>T (p.Arg606Cys)
c.1936C>T (p.Arg646Cys)
c.1753-119C>T (n.1753-119C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
n.2185C>T
n.2270-119C>T
c.1081C>T (p.Arg361Cys)
c.1570C>T (p.Arg524Cys)
c.1876-119C>T (n.1876-119C>T)
c.1876-87C>T (n.1876-87C>T)
n.2854-119C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790835G>CCA338473822MTHFRc.1939C>G (p.Arg647Gly)
c.1816C>G (p.Arg606Gly)
c.1936C>G (p.Arg646Gly)
c.1753-119C>G (n.1753-119C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
n.2185C>G
n.2270-119C>G
c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.1570C>G (p.Arg524Gly)
c.1876-119C>G (n.1876-119C>G)
c.1876-87C>G (n.1876-87C>G)
n.2854-119C>G
1g.11790835G=CA1143948777MTHFRc.1939C= (p.Arg647=)
c.1816C= (p.Arg606=)
c.1936C= (p.Arg646=)
c.1753-119C= (n.1753-119C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
n.2185C=
n.2270-119C=
c.1081C= (p.Arg361=)
c.1570C= (p.Arg524=)
c.1876-119C= (n.1876-119C=)
c.1876-87C= (n.1876-87C=)
n.2854-119C=
1g.11790835G>TCA338473825MTHFRc.1939C>A (p.Arg647Ser)
c.1816C>A (p.Arg606Ser)
c.1936C>A (p.Arg646Ser)
c.1753-119C>A (n.1753-119C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
n.2185C>A
n.2270-119C>A
c.1081C>A (p.Arg361Ser)
c.1570C>A (p.Arg524Ser)
c.1876-119C>A (n.1876-119C>A)
c.1876-87C>A (n.1876-87C>A)
n.2854-119C>A
1g.11790836G>ACA416119614MTHFRc.1938C>T (p.Ser646=)
c.1815C>T (p.Ser605=)
c.1935C>T (p.Ser645=)
c.1753-120C>T (n.1753-120C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
n.2184C>T
n.2270-120C>T
c.1080C>T (p.Ser360=)
c.1569C>T (p.Ser523=)
c.1876-120C>T (n.1876-120C>T)
c.1876-88C>T (n.1876-88C>T)
n.2854-120C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790836G>CCA416119615MTHFRc.1938C>G (p.Ser646=)
c.1815C>G (p.Ser605=)
c.1935C>G (p.Ser645=)
c.1753-120C>G (n.1753-120C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
n.2184C>G
n.2270-120C>G
c.1080C>G (p.Ser360=)
c.1569C>G (p.Ser523=)
c.1876-120C>G (n.1876-120C>G)
c.1876-88C>G (n.1876-88C>G)
n.2854-120C>G
1g.11790836G=CA1153791297MTHFRc.1938C= (p.Ser646=)
c.1815C= (p.Ser605=)
c.1935C= (p.Ser645=)
c.1753-120C= (n.1753-120C=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.*1327C= (n.*1327C=)
n.2184C=
n.2270-120C=
c.1080C= (p.Ser360=)
c.1569C= (p.Ser523=)
c.1876-120C= (n.1876-120C=)
c.1876-88C= (n.1876-88C=)
n.2854-120C=
1g.11790836G>TCA416119616MTHFRc.1938C>A (p.Ser646=)
c.1815C>A (p.Ser605=)
c.1935C>A (p.Ser645=)
c.1753-120C>A (n.1753-120C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
n.2184C>A
n.2270-120C>A
c.1080C>A (p.Ser360=)
c.1569C>A (p.Ser523=)
c.1876-120C>A (n.1876-120C>A)
c.1876-88C>A (n.1876-88C>A)
n.2854-120C>A
 COSMIC COSMIC
1g.11790837G>ACA338473827MTHFRc.1937C>T (p.Ser646Phe)
c.1814C>T (p.Ser605Phe)
c.1934C>T (p.Ser645Phe)
c.1753-121C>T (n.1753-121C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
n.2183C>T
n.2270-121C>T
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
c.1568C>T (p.Ser523Phe)
c.1876-121C>T (n.1876-121C>T)
c.1876-89C>T (n.1876-89C>T)
n.2854-121C>T
1g.11790837G>CCA338473830MTHFRc.1937C>G (p.Ser646Cys)
c.1814C>G (p.Ser605Cys)
c.1934C>G (p.Ser645Cys)
c.1753-121C>G (n.1753-121C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
n.2183C>G
n.2270-121C>G
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
c.1568C>G (p.Ser523Cys)
c.1876-121C>G (n.1876-121C>G)
c.1876-89C>G (n.1876-89C>G)
n.2854-121C>G
1g.11790837G>TCA338473832MTHFRc.1937C>A (p.Ser646Tyr)
c.1814C>A (p.Ser605Tyr)
c.1934C>A (p.Ser645Tyr)
c.1753-121C>A (n.1753-121C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.2183C>A
n.2270-121C>A
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
c.1568C>A (p.Ser523Tyr)
c.1876-121C>A (n.1876-121C>A)
c.1876-89C>A (n.1876-89C>A)
n.2854-121C>A
1g.11790838A=CA1143412820MTHFRc.1936T= (p.Ser646=)
c.1813T= (p.Ser605=)
c.1933T= (p.Ser645=)
c.1753-122T= (n.1753-122T=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.*1325T= (n.*1325T=)
n.2182T=
n.2270-122T=
c.1078T= (p.Ser360=)
c.1567T= (p.Ser523=)
c.1876-122T= (n.1876-122T=)
c.1876-90T= (n.1876-90T=)
n.2854-122T=
1g.11790838A>CCA338473835MTHFRc.1936T>G (p.Ser646Ala)
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
c.1933T>G (p.Ser645Ala)
c.1753-122T>G (n.1753-122T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
n.2182T>G
n.2270-122T>G
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.1567T>G (p.Ser523Ala)
c.1876-122T>G (n.1876-122T>G)
c.1876-90T>G (n.1876-90T>G)
n.2854-122T>G
1g.11790838A>GCA595177MTHFRc.1936T>C (p.Ser646Pro)
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
c.1933T>C (p.Ser645Pro)
c.1753-122T>C (n.1753-122T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
n.2182T>C
n.2270-122T>C
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
c.1876-122T>C (n.1876-122T>C)
c.1876-90T>C (n.1876-90T>C)
n.2854-122T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790838A>TCA338473838MTHFRc.1936T>A (p.Ser646Thr)
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
c.1933T>A (p.Ser645Thr)
c.1753-122T>A (n.1753-122T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
n.2182T>A
n.2270-122T>A
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
c.1876-122T>A (n.1876-122T>A)
c.1876-90T>A (n.1876-90T>A)
n.2854-122T>A
1g.11790839C>ACA416119618MTHFRc.1935G>T (p.Pro645=)
c.1812G>T (p.Pro604=)
c.1932G>T (p.Pro644=)
c.1753-123G>T (n.1753-123G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
n.2181G>T
n.2270-123G>T
c.1077G>T (p.Pro359=)
c.1566G>T (p.Pro522=)
c.1876-123G>T (n.1876-123G>T)
c.1876-91G>T (n.1876-91G>T)
n.2854-123G>T
1g.11790839C=CA1153791303MTHFRc.1935G= (p.Pro645=)
c.1812G= (p.Pro604=)
c.1932G= (p.Pro644=)
c.1753-123G= (n.1753-123G=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
n.2181G=
n.2270-123G=
c.1077G= (p.Pro359=)
c.1566G= (p.Pro522=)
c.1876-123G= (n.1876-123G=)
c.1876-91G= (n.1876-91G=)
n.2854-123G=
1g.11790839C>GCA416119619MTHFRc.1935G>C (p.Pro645=)
c.1812G>C (p.Pro604=)
c.1932G>C (p.Pro644=)
c.1753-123G>C (n.1753-123G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
n.2181G>C
n.2270-123G>C
c.1077G>C (p.Pro359=)
c.1566G>C (p.Pro522=)
c.1876-123G>C (n.1876-123G>C)
c.1876-91G>C (n.1876-91G>C)
n.2854-123G>C
1g.11790839C>TCA416119620MTHFRc.1935G>A (p.Pro645=)
c.1812G>A (p.Pro604=)
c.1932G>A (p.Pro644=)
c.1753-123G>A (n.1753-123G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
n.2181G>A
n.2270-123G>A
c.1077G>A (p.Pro359=)
c.1566G>A (p.Pro522=)
c.1876-123G>A (n.1876-123G>A)
c.1876-91G>A (n.1876-91G>A)
n.2854-123G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790839_11790840insATCCTCCTCATGGATGGACA998619389MTHFRc.1934_1935insTCCATCCATGAGGAGGAT (p.Pro645_Ser646insProSerMetArgArgMet)
c.1811_1812insTCCATCCATGAGGAGGAT (p.Pro604_Ser605insProSerMetArgArgMet)
c.1931_1932insTCCATCCATGAGGAGGAT (p.Pro644_Ser645insProSerMetArgArgMet)
c.1753-124_1753-123insTCCATCCATGAGGAGGAT (n.1753-124_1753-123insTCCATCCATGAGGAGGAT)
c.*270_*271insTCCATCCATGAGGAGGAT (n.*270_*271insTCCATCCATGAGGAGGAT)
c.*1323_*1324insTCCATCCATGAGGAGGAT (n.*1323_*1324insTCCATCCATGAGGAGGAT)
n.2180_2181insTCCATCCATGAGGAGGAT
n.2270-124_2270-123insTCCATCCATGAGGAGGAT
c.1076_1077insTCCATCCATGAGGAGGAT (p.Pro359_Ser360insProSerMetArgArgMet)
c.1565_1566insTCCATCCATGAGGAGGAT (p.Pro522_Ser523insProSerMetArgArgMet)
c.1876-124_1876-123insTCCATCCATGAGGAGGAT (n.1876-124_1876-123insTCCATCCATGAGGAGGAT)
c.1876-92_1876-91insTCCATCCATGAGGAGGAT (n.1876-92_1876-91insTCCATCCATGAGGAGGAT)
n.2854-124_2854-123insTCCATCCATGAGGAGGAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790840G>ACA595178MTHFRc.1934C>T (p.Pro645Leu)
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.1931C>T (p.Pro644Leu)
c.1753-124C>T (n.1753-124C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
n.2180C>T
n.2270-124C>T
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.1876-124C>T (n.1876-124C>T)
c.1876-92C>T (n.1876-92C>T)
n.2854-124C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790840G>CCA338473843MTHFRc.1934C>G (p.Pro645Arg)
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.1931C>G (p.Pro644Arg)
c.1753-124C>G (n.1753-124C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
n.2180C>G
n.2270-124C>G
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.1876-124C>G (n.1876-124C>G)
c.1876-92C>G (n.1876-92C>G)
n.2854-124C>G
1g.11790840G=CA1148573414MTHFRc.1934C= (p.Pro645=)
c.1811C= (p.Pro604=)
c.1931C= (p.Pro644=)
c.1753-124C= (n.1753-124C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.*1323C= (n.*1323C=)
n.2180C=
n.2270-124C=
c.1076C= (p.Pro359=)
c.1565C= (p.Pro522=)
c.1876-124C= (n.1876-124C=)
c.1876-92C= (n.1876-92C=)
n.2854-124C=
1g.11790840G>TCA338473841MTHFRc.1934C>A (p.Pro645Gln)
c.1811C>A (p.Pro604Gln)
c.1931C>A (p.Pro644Gln)
c.1753-124C>A (n.1753-124C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
n.2180C>A
n.2270-124C>A
c.1076C>A (p.Pro359Gln)
c.1565C>A (p.Pro522Gln)
c.1876-124C>A (n.1876-124C>A)
c.1876-92C>A (n.1876-92C>A)
n.2854-124C>A
1g.11790843delCA16602213MTHFRc.1934del (p.Pro645ArgfsTer?)
c.1811del (p.Pro604ArgfsTer?)
c.1931del (p.Pro644ArgfsTer?)
c.1753-124del (n.1753-124del)
c.*270del (n.*270del)
c.*1323del (n.*1323del)
n.2180del
n.2270-124del
c.1076del (p.Pro359ArgfsTer?)
c.1565del (p.Pro522ArgfsTer?)
c.1876-124del (n.1876-124del)
c.1876-92del (n.1876-92del)
n.2854-124del
1g.11790841G>ACA338473849MTHFRc.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.1930C>T (p.Pro644Ser)
c.1753-125C>T (n.1753-125C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
n.2179C>T
n.2270-125C>T
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.1876-125C>T (n.1876-125C>T)
c.1876-93C>T (n.1876-93C>T)
n.2854-125C>T
1g.11790841G>CCA338473845MTHFRc.1933C>G (p.Pro645Ala)
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.1930C>G (p.Pro644Ala)
c.1753-125C>G (n.1753-125C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
n.2179C>G
n.2270-125C>G
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.1876-125C>G (n.1876-125C>G)
c.1876-93C>G (n.1876-93C>G)
n.2854-125C>G
1g.11790841G>TCA338473847MTHFRc.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.1930C>A (p.Pro644Thr)
c.1753-125C>A (n.1753-125C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
n.2179C>A
n.2270-125C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.1876-125C>A (n.1876-125C>A)
c.1876-93C>A (n.1876-93C>A)
n.2854-125C>A
1g.11790842G>ACA416119623MTHFRc.1932C>T (p.Ser644=)
c.1809C>T (p.Ser603=)
c.1929C>T (p.Ser643=)
c.1753-126C>T (n.1753-126C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
n.2178C>T
n.2270-126C>T
c.1074C>T (p.Ser358=)
c.1563C>T (p.Ser521=)
c.1876-126C>T (n.1876-126C>T)
c.1876-94C>T (n.1876-94C>T)
n.2854-126C>T
 gnomAD v4
1g.11790842G>CCA416119624MTHFRc.1932C>G (p.Ser644=)
c.1809C>G (p.Ser603=)
c.1929C>G (p.Ser643=)
c.1753-126C>G (n.1753-126C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
n.2178C>G
n.2270-126C>G
c.1074C>G (p.Ser358=)
c.1563C>G (p.Ser521=)
c.1876-126C>G (n.1876-126C>G)
c.1876-94C>G (n.1876-94C>G)
n.2854-126C>G
1g.11790842G>TCA416119625MTHFRc.1932C>A (p.Ser644=)
c.1809C>A (p.Ser603=)
c.1929C>A (p.Ser643=)
c.1753-126C>A (n.1753-126C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
n.2178C>A
n.2270-126C>A
c.1074C>A (p.Ser358=)
c.1563C>A (p.Ser521=)
c.1876-126C>A (n.1876-126C>A)
c.1876-94C>A (n.1876-94C>A)
n.2854-126C>A
1g.11790843G>ACA338473851MTHFRc.1931C>T (p.Ser644Phe)
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.1928C>T (p.Ser643Phe)
c.1753-127C>T (n.1753-127C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
n.2177C>T
n.2270-127C>T
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.1562C>T (p.Ser521Phe)
c.1876-127C>T (n.1876-127C>T)
c.1876-95C>T (n.1876-95C>T)
n.2854-127C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790843G>CCA198658MTHFRc.1931C>G (p.Ser644Cys)
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.1928C>G (p.Ser643Cys)
c.1753-127C>G (n.1753-127C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
n.2177C>G
n.2270-127C>G
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.1562C>G (p.Ser521Cys)
c.1876-127C>G (n.1876-127C>G)
c.1876-95C>G (n.1876-95C>G)
n.2854-127C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790843G=CA1153791319MTHFRc.1931C= (p.Ser644=)
c.1808C= (p.Ser603=)
c.1928C= (p.Ser643=)
c.1753-127C= (n.1753-127C=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.*1320C= (n.*1320C=)
n.2177C=
n.2270-127C=
c.1073C= (p.Ser358=)
c.1562C= (p.Ser521=)
c.1876-127C= (n.1876-127C=)
c.1876-95C= (n.1876-95C=)
n.2854-127C=
1g.11790843G>TCA338473853MTHFRc.1931C>A (p.Ser644Tyr)
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.1928C>A (p.Ser643Tyr)
c.1753-127C>A (n.1753-127C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
n.2177C>A
n.2270-127C>A
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.1562C>A (p.Ser521Tyr)
c.1876-127C>A (n.1876-127C>A)
c.1876-95C>A (n.1876-95C>A)
n.2854-127C>A
1g.11790843_11790854delinsCACTCCTCCTACCA2586966067MTHFRc.1920_1931delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr640Ter)
c.1797_1808delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr599Ter)
c.1917_1928delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr639Ter)
c.1753-138_1753-127delinsGTAGGAGGAGTG (n.1753-138_1753-127delinsGTAGGAGGAGTG)
c.*256_*267delinsGTAGGAGGAGTG (n.*256_*267delinsGTAGGAGGAGTG)
c.*1309_*1320delinsGTAGGAGGAGTG (n.*1309_*1320delinsGTAGGAGGAGTG)
n.2166_2177delinsGTAGGAGGAGTG
n.2270-138_2270-127delinsGTAGGAGGAGTG
c.1062_1073delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr354Ter)
c.1551_1562delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr517Ter)
c.1876-138_1876-127delinsGTAGGAGGAGTG (n.1876-138_1876-127delinsGTAGGAGGAGTG)
c.1876-106_1876-95delinsGTAGGAGGAGTG (n.1876-106_1876-95delinsGTAGGAGGAGTG)
n.2854-138_2854-127delinsGTAGGAGGAGTG
1g.11790844A=CA1153791340MTHFRc.1930T= (p.Ser644=)
c.1807T= (p.Ser603=)
c.1927T= (p.Ser643=)
c.1753-128T= (n.1753-128T=)
c.*266T= (n.*266T=)
c.*1319T= (n.*1319T=)
n.2176T=
n.2270-128T=
c.1072T= (p.Ser358=)
c.1561T= (p.Ser521=)
c.1876-128T= (n.1876-128T=)
c.1876-96T= (n.1876-96T=)
n.2854-128T=
1g.11790844A>CCA338473859MTHFRc.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.1927T>G (p.Ser643Ala)
c.1753-128T>G (n.1753-128T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
n.2176T>G
n.2270-128T>G
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.1561T>G (p.Ser521Ala)
c.1876-128T>G (n.1876-128T>G)
c.1876-96T>G (n.1876-96T>G)
n.2854-128T>G
 dbSNP
1g.11790844A>GCA338473856MTHFRc.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1927T>C (p.Ser643Pro)
c.1753-128T>C (n.1753-128T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
n.2176T>C
n.2270-128T>C
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.1561T>C (p.Ser521Pro)
c.1876-128T>C (n.1876-128T>C)
c.1876-96T>C (n.1876-96T>C)
n.2854-128T>C
1g.11790844A>TCA338473854MTHFRc.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1927T>A (p.Ser643Thr)
c.1753-128T>A (n.1753-128T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
n.2176T>A
n.2270-128T>A
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.1561T>A (p.Ser521Thr)
c.1876-128T>A (n.1876-128T>A)
c.1876-96T>A (n.1876-96T>A)
n.2854-128T>A
 COSMIC COSMIC
1g.11790844_11790847delinsACTCCA1153791336MTHFRc.1927_1930delinsGAGT (p.Glu643=)
c.1804_1807delinsGAGT (p.Glu602=)
c.1924_1927delinsGAGT (p.Glu642=)
c.1753-131_1753-128delinsGAGT (n.1753-131_1753-128delinsGAGT)
c.*263_*266delinsGAGT (n.*263_*266delinsGAGT)
c.*1316_*1319delinsGAGT (n.*1316_*1319delinsGAGT)
n.2173_2176delinsGAGT
n.2270-131_2270-128delinsGAGT
c.1069_1072delinsGAGT (p.Glu357=)
c.1558_1561delinsGAGT (p.Glu520=)
c.1876-131_1876-128delinsGAGT (n.1876-131_1876-128delinsGAGT)
c.1876-99_1876-96delinsGAGT (n.1876-99_1876-96delinsGAGT)
n.2854-131_2854-128delinsGAGT
1g.11790845C>ACA338473861MTHFRc.1929G>T (p.Glu643Asp)
c.1806G>T (p.Glu602Asp)
c.1926G>T (p.Glu642Asp)
c.1753-129G>T (n.1753-129G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
n.2175G>T
n.2270-129G>T
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.1560G>T (p.Glu520Asp)
c.1876-129G>T (n.1876-129G>T)
c.1876-97G>T (n.1876-97G>T)
n.2854-129G>T
1g.11790845C>GCA338473863MTHFRc.1929G>C (p.Glu643Asp)
c.1806G>C (p.Glu602Asp)
c.1926G>C (p.Glu642Asp)
c.1753-129G>C (n.1753-129G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
n.2175G>C
n.2270-129G>C
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.1560G>C (p.Glu520Asp)
c.1876-129G>C (n.1876-129G>C)
c.1876-97G>C (n.1876-97G>C)
n.2854-129G>C
1g.11790845C>TCA416119629MTHFRc.1929G>A (p.Glu643=)
c.1806G>A (p.Glu602=)
c.1926G>A (p.Glu642=)
c.1753-129G>A (n.1753-129G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
n.2175G>A
n.2270-129G>A
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.1560G>A (p.Glu520=)
c.1876-129G>A (n.1876-129G>A)
c.1876-97G>A (n.1876-97G>A)
n.2854-129G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11790851_11790853delCA595179MTHFRc.1927_1929del (p.Glu643del)
c.1804_1806del (p.Glu602del)
c.1924_1926del (p.Glu642del)
c.1753-131_1753-129del (n.1753-131_1753-129del)
c.*263_*265del (n.*263_*265del)
c.*1316_*1318del (n.*1316_*1318del)
n.2173_2175del
n.2270-131_2270-129del
c.1069_1071del (p.Glu357del)
c.1558_1560del (p.Glu520del)
c.1876-131_1876-129del (n.1876-131_1876-129del)
c.1876-99_1876-97del (n.1876-99_1876-97del)
n.2854-131_2854-129del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790846T>ACA338473867MTHFRc.1928A>T (p.Glu643Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.1925A>T (p.Glu642Val)
c.1753-130A>T (n.1753-130A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
n.2174A>T
n.2270-130A>T
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.1876-130A>T (n.1876-130A>T)
c.1876-98A>T (n.1876-98A>T)
n.2854-130A>T
1g.11790846T>CCA338473870MTHFRc.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.1925A>G (p.Glu642Gly)
c.1753-130A>G (n.1753-130A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
n.2174A>G
n.2270-130A>G
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.1876-130A>G (n.1876-130A>G)
c.1876-98A>G (n.1876-98A>G)
n.2854-130A>G
1g.11790846T>GCA17999038MTHFRc.1928A>C (p.Glu643Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.1925A>C (p.Glu642Ala)
c.1753-130A>C (n.1753-130A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
n.2174A>C
n.2270-130A>C
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.1876-130A>C (n.1876-130A>C)
c.1876-98A>C (n.1876-98A>C)
n.2854-130A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790846T=CA1153791350MTHFRc.1928A= (p.Glu643=)
c.1805A= (p.Glu602=)
c.1925A= (p.Glu642=)
c.1753-130A= (n.1753-130A=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.*1317A= (n.*1317A=)
n.2174A=
n.2270-130A=
c.1070A= (p.Glu357=)
c.1559A= (p.Glu520=)
c.1876-130A= (n.1876-130A=)
c.1876-98A= (n.1876-98A=)
n.2854-130A=
1g.11790846_11790847delinsGACA2580060531MTHFRc.1927_1928delinsTC (p.Glu643Ser)
c.1804_1805delinsTC (p.Glu602Ser)
c.1924_1925delinsTC (p.Glu642Ser)
c.1753-131_1753-130delinsTC (n.1753-131_1753-130delinsTC)
c.*263_*264delinsTC (n.*263_*264delinsTC)
c.*1316_*1317delinsTC (n.*1316_*1317delinsTC)
n.2173_2174delinsTC
n.2270-131_2270-130delinsTC
c.1069_1070delinsTC (p.Glu357Ser)
c.1558_1559delinsTC (p.Glu520Ser)
c.1876-131_1876-130delinsTC (n.1876-131_1876-130delinsTC)
c.1876-99_1876-98delinsTC (n.1876-99_1876-98delinsTC)
n.2854-131_2854-130delinsTC
 ClinVar
1g.11790847C>ACA17999043MTHFRc.1927G>T (p.Glu643Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.1924G>T (p.Glu642Ter)
c.1753-131G>T (n.1753-131G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
n.2173G>T
n.2270-131G>T
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.1876-131G>T (n.1876-131G>T)
c.1876-99G>T (n.1876-99G>T)
n.2854-131G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790847C=CA1153791353MTHFRc.1927G= (p.Glu643=)
c.1804G= (p.Glu602=)
c.1924G= (p.Glu642=)
c.1753-131G= (n.1753-131G=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.*1316G= (n.*1316G=)
n.2173G=
n.2270-131G=
c.1069G= (p.Glu357=)
c.1558G= (p.Glu520=)
c.1876-131G= (n.1876-131G=)
c.1876-99G= (n.1876-99G=)
n.2854-131G=
1g.11790847C>GCA338473876MTHFRc.1927G>C (p.Glu643Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
c.1753-131G>C (n.1753-131G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
n.2173G>C
n.2270-131G>C
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.1876-131G>C (n.1876-131G>C)
c.1876-99G>C (n.1876-99G>C)
n.2854-131G>C
1g.11790847C>TCA338473874MTHFRc.1927G>A (p.Glu643Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.1753-131G>A (n.1753-131G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
n.2173G>A
n.2270-131G>A
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.1876-131G>A (n.1876-131G>A)
c.1876-99G>A (n.1876-99G>A)
n.2854-131G>A
1g.11790848C>ACA338473879MTHFRc.1926G>T (p.Glu642Asp)
c.1803G>T (p.Glu601Asp)
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.1753-132G>T (n.1753-132G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
n.2172G>T
n.2270-132G>T
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
c.1876-132G>T (n.1876-132G>T)
c.1876-100G>T (n.1876-100G>T)
n.2854-132G>T
1g.11790848C=CA1153791360MTHFRc.1926G= (p.Glu642=)
c.1803G= (p.Glu601=)
c.1923G= (p.Glu641=)
c.1753-132G= (n.1753-132G=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.*1315G= (n.*1315G=)
n.2172G=
n.2270-132G=
c.1068G= (p.Glu356=)
c.1557G= (p.Glu519=)
c.1876-132G= (n.1876-132G=)
c.1876-100G= (n.1876-100G=)
n.2854-132G=
1g.11790848C>GCA338473883MTHFRc.1926G>C (p.Glu642Asp)
c.1803G>C (p.Glu601Asp)
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.1753-132G>C (n.1753-132G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
n.2172G>C
n.2270-132G>C
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
c.1876-132G>C (n.1876-132G>C)
c.1876-100G>C (n.1876-100G>C)
n.2854-132G>C
 dbSNP
1g.11790848C>TCA416119635MTHFRc.1926G>A (p.Glu642=)
c.1803G>A (p.Glu601=)
c.1923G>A (p.Glu641=)
c.1753-132G>A (n.1753-132G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
n.2172G>A
n.2270-132G>A
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.1557G>A (p.Glu519=)
c.1876-132G>A (n.1876-132G>A)
c.1876-100G>A (n.1876-100G>A)
n.2854-132G>A
 ClinVar
1g.11790849T>ACA338473885MTHFRc.1925A>T (p.Glu642Val)
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
c.1753-133A>T (n.1753-133A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
n.2171A>T
n.2270-133A>T
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1876-133A>T (n.1876-133A>T)
c.1876-101A>T (n.1876-101A>T)
n.2854-133A>T
1g.11790849T>CCA338473887MTHFRc.1925A>G (p.Glu642Gly)
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.1753-133A>G (n.1753-133A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
n.2171A>G
n.2270-133A>G
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1876-133A>G (n.1876-133A>G)
c.1876-101A>G (n.1876-101A>G)
n.2854-133A>G
1g.11790849T>GCA338473889MTHFRc.1925A>C (p.Glu642Ala)
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.1753-133A>C (n.1753-133A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
n.2171A>C
n.2270-133A>C
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1876-133A>C (n.1876-133A>C)
c.1876-101A>C (n.1876-101A>C)
n.2854-133A>C
1g.11790850C>ACA338473891MTHFRc.1924G>T (p.Glu642Ter)
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.1753-134G>T (n.1753-134G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
n.2170G>T
n.2270-134G>T
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1876-134G>T (n.1876-134G>T)
c.1876-102G>T (n.1876-102G>T)
n.2854-134G>T
1g.11790850C>GCA338473894MTHFRc.1924G>C (p.Glu642Gln)
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.1753-134G>C (n.1753-134G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
n.2170G>C
n.2270-134G>C
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1876-134G>C (n.1876-134G>C)
c.1876-102G>C (n.1876-102G>C)
n.2854-134G>C
1g.11790850C>TCA338473896MTHFRc.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.1753-134G>A (n.1753-134G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
n.2170G>A
n.2270-134G>A
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1876-134G>A (n.1876-134G>A)
c.1876-102G>A (n.1876-102G>A)
n.2854-134G>A
1g.11790851C>ACA17999047MTHFRc.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.1800G>T (p.Glu600Asp)
c.1920G>T (p.Glu640Asp)
c.1753-135G>T (n.1753-135G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
n.2169G>T
n.2270-135G>T
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.1876-135G>T (n.1876-135G>T)
c.1876-103G>T (n.1876-103G>T)
n.2854-135G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790851C=CA1153791362MTHFRc.1923G= (p.Glu641=)
c.1800G= (p.Glu600=)
c.1920G= (p.Glu640=)
c.1753-135G= (n.1753-135G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.*1312G= (n.*1312G=)
n.2169G=
n.2270-135G=
c.1065G= (p.Glu355=)
c.1554G= (p.Glu518=)
c.1876-135G= (n.1876-135G=)
c.1876-103G= (n.1876-103G=)
n.2854-135G=
1g.11790851C>GCA338473902MTHFRc.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.1800G>C (p.Glu600Asp)
c.1920G>C (p.Glu640Asp)
c.1753-135G>C (n.1753-135G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
n.2169G>C
n.2270-135G>C
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.1876-135G>C (n.1876-135G>C)
c.1876-103G>C (n.1876-103G>C)
n.2854-135G>C
1g.11790851C>TCA416119685MTHFRc.1923G>A (p.Glu641=)
c.1800G>A (p.Glu600=)
c.1920G>A (p.Glu640=)
c.1753-135G>A (n.1753-135G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
n.2169G>A
n.2270-135G>A
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.1554G>A (p.Glu518=)
c.1876-135G>A (n.1876-135G>A)
c.1876-103G>A (n.1876-103G>A)
n.2854-135G>A
 gnomAD v4
1g.11790852T>ACA338473910MTHFRc.1922A>T (p.Glu641Val)
c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.1753-136A>T (n.1753-136A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
n.2168A>T
n.2270-136A>T
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.1876-136A>T (n.1876-136A>T)
c.1876-104A>T (n.1876-104A>T)
n.2854-136A>T
1g.11790852T>CCA338473909MTHFRc.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.1753-136A>G (n.1753-136A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
n.2168A>G
n.2270-136A>G
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.1876-136A>G (n.1876-136A>G)
c.1876-104A>G (n.1876-104A>G)
n.2854-136A>G
1g.11790852T>GCA338473905MTHFRc.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.1753-136A>C (n.1753-136A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
n.2168A>C
n.2270-136A>C
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.1876-136A>C (n.1876-136A>C)
c.1876-104A>C (n.1876-104A>C)
n.2854-136A>C
 COSMIC COSMIC
1g.11790853_11790855delCA2643301099MTHFRc.1920_1922del (p.Tyr640Ter)
c.1797_1799del (p.Tyr599Ter)
c.1917_1919del (p.Tyr639Ter)
c.1753-138_1753-136del (n.1753-138_1753-136del)
c.*256_*258del (n.*256_*258del)
c.*1309_*1311del (n.*1309_*1311del)
n.2166_2168del
n.2270-138_2270-136del
c.1062_1064del (p.Tyr354Ter)
c.1551_1553del (p.Tyr517Ter)
c.1876-138_1876-136del (n.1876-138_1876-136del)
c.1876-106_1876-104del (n.1876-106_1876-104del)
n.2854-138_2854-136del
 gnomAD v4
1g.11790853C>ACA595181MTHFRc.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
c.1753-137G>T (n.1753-137G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
n.2167G>T
n.2270-137G>T
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.1876-137G>T (n.1876-137G>T)
c.1876-105G>T (n.1876-105G>T)
n.2854-137G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790853C=CA1143460094MTHFRc.1921G= (p.Glu641=)
c.1798G= (p.Glu600=)
c.1918G= (p.Glu640=)
c.1753-137G= (n.1753-137G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.*1310G= (n.*1310G=)
n.2167G=
n.2270-137G=
c.1063G= (p.Glu355=)
c.1552G= (p.Glu518=)
c.1876-137G= (n.1876-137G=)
c.1876-105G= (n.1876-105G=)
n.2854-137G=
1g.11790853C>GCA338473915MTHFRc.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
c.1753-137G>C (n.1753-137G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
n.2167G>C
n.2270-137G>C
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1876-137G>C (n.1876-137G>C)
c.1876-105G>C (n.1876-105G>C)
n.2854-137G>C
1g.11790853C>TCA595180MTHFRc.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
c.1753-137G>A (n.1753-137G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
n.2167G>A
n.2270-137G>A
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.1876-137G>A (n.1876-137G>A)
c.1876-105G>A (n.1876-105G>A)
n.2854-137G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790853_11790854delinsACCA198655MTHFRc.1920_1921delinsGT (p.Tyr640Ter)
c.1797_1798delinsGT (p.Tyr599Ter)
c.1917_1918delinsGT (p.Tyr639Ter)
c.1753-138_1753-137delinsGT (n.1753-138_1753-137delinsGT)
c.*256_*257delinsGT (n.*256_*257delinsGT)
c.*1309_*1310delinsGT (n.*1309_*1310delinsGT)
n.2166_2167delinsGT
n.2270-138_2270-137delinsGT
c.1062_1063delinsGT (p.Tyr354Ter)
c.1551_1552delinsGT (p.Tyr517Ter)
c.1876-138_1876-137delinsGT (n.1876-138_1876-137delinsGT)
c.1876-106_1876-105delinsGT (n.1876-106_1876-105delinsGT)
n.2854-138_2854-137delinsGT
 ClinVar dbSNP
1g.11790853_11790854delinsCACA1153791374MTHFRc.1920_1921delinsTG (p.Tyr640=)
c.1797_1798delinsTG (p.Tyr599=)
c.1917_1918delinsTG (p.Tyr639=)
c.1753-138_1753-137delinsTG (n.1753-138_1753-137delinsTG)
c.*256_*257delinsTG (n.*256_*257delinsTG)
c.*1309_*1310delinsTG (n.*1309_*1310delinsTG)
n.2166_2167delinsTG
n.2270-138_2270-137delinsTG
c.1062_1063delinsTG (p.Tyr354=)
c.1551_1552delinsTG (p.Tyr517=)
c.1876-138_1876-137delinsTG (n.1876-138_1876-137delinsTG)
c.1876-106_1876-105delinsTG (n.1876-106_1876-105delinsTG)
n.2854-138_2854-137delinsTG
1g.11790854A=CA1153791383MTHFRc.1920T= (p.Tyr640=)
c.1797T= (p.Tyr599=)
c.1917T= (p.Tyr639=)
c.1753-138T= (n.1753-138T=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.*1309T= (n.*1309T=)
n.2166T=
n.2270-138T=
c.1062T= (p.Tyr354=)
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c.1876-138T= (n.1876-138T=)
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n.2854-138T=
1g.11790854A>CCA595182MTHFRc.1920T>G (p.Tyr640Ter)
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n.2166T>G
n.2270-138T>G
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n.2854-138T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790854A>GCA416119686MTHFRc.1920T>C (p.Tyr640=)
c.1797T>C (p.Tyr599=)
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c.1753-138T>C (n.1753-138T>C)
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n.2166T>C
n.2270-138T>C
c.1062T>C (p.Tyr354=)
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n.2854-138T>C
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n.2166T>A
n.2270-138T>A
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c.1551T>A (p.Tyr517Ter)
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n.2854-138T>A
1g.11790855T>ACA338473923MTHFRc.1919A>T (p.Tyr640Phe)
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n.2165A>T
n.2270-139A>T
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n.2854-139A>T
1g.11790855T>CCA338473925MTHFRc.1919A>G (p.Tyr640Cys)
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n.2165A>G
n.2270-139A>G
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c.1876-107A>G (n.1876-107A>G)
n.2854-139A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11790855T>GCA338473926MTHFRc.1919A>C (p.Tyr640Ser)
c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
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n.2165A>C
n.2270-139A>C
c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
c.1550A>C (p.Tyr517Ser)
c.1876-139A>C (n.1876-139A>C)
c.1876-107A>C (n.1876-107A>C)
n.2854-139A>C
1g.11790856A>CCA338473928MTHFRc.1918T>G (p.Tyr640Asp)
c.1795T>G (p.Tyr599Asp)
c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.1753-140T>G (n.1753-140T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
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n.2164T>G
n.2270-140T>G
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c.1549T>G (p.Tyr517Asp)
c.1876-140T>G (n.1876-140T>G)
c.1876-108T>G (n.1876-108T>G)
n.2854-140T>G
1g.11790856A>GCA338473930MTHFRc.1918T>C (p.Tyr640His)
c.1795T>C (p.Tyr599His)
c.1915T>C (p.Tyr639His)
c.1753-140T>C (n.1753-140T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
n.2164T>C
n.2270-140T>C
c.1060T>C (p.Tyr354His)
c.1549T>C (p.Tyr517His)
c.1876-140T>C (n.1876-140T>C)
c.1876-108T>C (n.1876-108T>C)
n.2854-140T>C
1g.11790856A>TCA338473932MTHFRc.1918T>A (p.Tyr640Asn)
c.1795T>A (p.Tyr599Asn)
c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.1753-140T>A (n.1753-140T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
n.2164T>A
n.2270-140T>A
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
c.1549T>A (p.Tyr517Asn)
c.1876-140T>A (n.1876-140T>A)
c.1876-108T>A (n.1876-108T>A)
n.2854-140T>A
1g.11790857C>ACA416119687MTHFRc.1917G>T (p.Leu639=)
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c.1753-141G>T (n.1753-141G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
n.2163G>T
n.2270-141G>T
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.1548G>T (p.Leu516=)
c.1876-141G>T (n.1876-141G>T)
c.1876-109G>T (n.1876-109G>T)
n.2854-141G>T
1g.11790857C>GCA416119688MTHFRc.1917G>C (p.Leu639=)
c.1794G>C (p.Leu598=)
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.1753-141G>C (n.1753-141G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
n.2163G>C
n.2270-141G>C
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.1548G>C (p.Leu516=)
c.1876-141G>C (n.1876-141G>C)
c.1876-109G>C (n.1876-109G>C)
n.2854-141G>C
1g.11790857C>TCA416119689MTHFRc.1917G>A (p.Leu639=)
c.1794G>A (p.Leu598=)
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.1753-141G>A (n.1753-141G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
n.2163G>A
n.2270-141G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1548G>A (p.Leu516=)
c.1876-141G>A (n.1876-141G>A)
c.1876-109G>A (n.1876-109G>A)
n.2854-141G>A
1g.11790858A=CA1153791392MTHFRc.1916T= (p.Leu639=)
c.1793T= (p.Leu598=)
c.1913T= (p.Leu638=)
c.1753-142T= (n.1753-142T=)
c.*252T= (n.*252T=)
c.*1305T= (n.*1305T=)
n.2162T=
n.2270-142T=
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n.2854-142T=
1g.11790858A>CCA338473938MTHFRc.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.1753-142T>G (n.1753-142T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
n.2162T>G
n.2270-142T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
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c.1876-142T>G (n.1876-142T>G)
c.1876-110T>G (n.1876-110T>G)
n.2854-142T>G
 ClinVar dbSNP
1g.11790858A>GCA198652MTHFRc.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.1753-142T>C (n.1753-142T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
n.2162T>C
n.2270-142T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1876-142T>C (n.1876-142T>C)
c.1876-110T>C (n.1876-110T>C)
n.2854-142T>C
 ClinVar dbSNP
1g.11790858A>TCA338473936MTHFRc.1916T>A (p.Leu639Gln)
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.1753-142T>A (n.1753-142T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
n.2162T>A
n.2270-142T>A
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.1876-142T>A (n.1876-142T>A)
c.1876-110T>A (n.1876-110T>A)
n.2854-142T>A
1g.11790859G>ACA416119690MTHFRc.1915C>T (p.Leu639=)
c.1792C>T (p.Leu598=)
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.1753-143C>T (n.1753-143C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
n.2161C>T
n.2270-143C>T
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
c.1876-143C>T (n.1876-143C>T)
c.1876-111C>T (n.1876-111C>T)
n.2854-143C>T
1g.11790859G>CCA338473941MTHFRc.1915C>G (p.Leu639Val)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.1753-143C>G (n.1753-143C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
n.2161C>G
n.2270-143C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1876-143C>G (n.1876-143C>G)
c.1876-111C>G (n.1876-111C>G)
n.2854-143C>G
1g.11790859G>TCA338473943MTHFRc.1915C>A (p.Leu639Met)
c.1792C>A (p.Leu598Met)
c.1912C>A (p.Leu638Met)
c.1753-143C>A (n.1753-143C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
n.2161C>A
n.2270-143C>A
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.1546C>A (p.Leu516Met)
c.1876-143C>A (n.1876-143C>A)
c.1876-111C>A (n.1876-111C>A)
n.2854-143C>A
1g.11790860C>ACA338473947MTHFRc.1914G>T (p.Lys638Asn)
c.1791G>T (p.Lys597Asn)
c.1911G>T (p.Lys637Asn)
c.1753-144G>T (n.1753-144G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
n.2160G>T
n.2270-144G>T
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.1545G>T (p.Lys515Asn)
c.1876-144G>T (n.1876-144G>T)
c.1876-112G>T (n.1876-112G>T)
n.2854-144G>T
1g.11790860C>GCA338473950MTHFRc.1914G>C (p.Lys638Asn)
c.1791G>C (p.Lys597Asn)
c.1911G>C (p.Lys637Asn)
c.1753-144G>C (n.1753-144G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
n.2160G>C
n.2270-144G>C
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.1545G>C (p.Lys515Asn)
c.1876-144G>C (n.1876-144G>C)
c.1876-112G>C (n.1876-112G>C)
n.2854-144G>C
1g.11790860C>TCA416119691MTHFRc.1914G>A (p.Lys638=)
c.1791G>A (p.Lys597=)
c.1911G>A (p.Lys637=)
c.1753-144G>A (n.1753-144G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
n.2160G>A
n.2270-144G>A
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.1545G>A (p.Lys515=)
c.1876-144G>A (n.1876-144G>A)
c.1876-112G>A (n.1876-112G>A)
n.2854-144G>A
1g.11790861T>ACA338473958MTHFRc.1913A>T (p.Lys638Met)
c.1790A>T (p.Lys597Met)
c.1910A>T (p.Lys637Met)
c.1753-145A>T (n.1753-145A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
n.2159A>T
n.2270-145A>T
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.1544A>T (p.Lys515Met)
c.1876-145A>T (n.1876-145A>T)
c.1876-113A>T (n.1876-113A>T)
n.2854-145A>T
1g.11790861T>CCA338473955MTHFRc.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.1753-145A>G (n.1753-145A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
n.2159A>G
n.2270-145A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1876-145A>G (n.1876-145A>G)
c.1876-113A>G (n.1876-113A>G)
n.2854-145A>G
1g.11790861T>GCA338473952MTHFRc.1913A>C (p.Lys638Thr)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.1753-145A>C (n.1753-145A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
n.2159A>C
n.2270-145A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1876-145A>C (n.1876-145A>C)
c.1876-113A>C (n.1876-113A>C)
n.2854-145A>C
1g.11790862T>ACA338473961MTHFRc.1912A>T (p.Lys638Ter)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.1753-146A>T (n.1753-146A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
n.2158A>T
n.2270-146A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1876-146A>T (n.1876-146A>T)
c.1876-114A>T (n.1876-114A>T)
n.2854-146A>T
1g.11790862T>CCA338473964MTHFRc.1912A>G (p.Lys638Glu)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.1753-146A>G (n.1753-146A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
n.2158A>G
n.2270-146A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1876-146A>G (n.1876-146A>G)
c.1876-114A>G (n.1876-114A>G)
n.2854-146A>G
 gnomAD v4
1g.11790862T>GCA338473967MTHFRc.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.1753-146A>C (n.1753-146A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
n.2158A>C
n.2270-146A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1876-146A>C (n.1876-146A>C)
c.1876-114A>C (n.1876-114A>C)
n.2854-146A>C
1g.11790863T>ACA416119692MTHFRc.1911A>T (p.Gly637=)
c.1788A>T (p.Gly596=)
c.1908A>T (p.Gly636=)
c.1753-147A>T (n.1753-147A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.2157A>T
n.2270-147A>T
c.1053A>T (p.Gly351=)
c.1542A>T (p.Gly514=)
c.1876-147A>T (n.1876-147A>T)
c.1876-115A>T (n.1876-115A>T)
n.2854-147A>T
1g.11790863T>CCA595183MTHFRc.1911A>G (p.Gly637=)
c.1788A>G (p.Gly596=)
c.1908A>G (p.Gly636=)
c.1753-147A>G (n.1753-147A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.2157A>G
n.2270-147A>G
c.1053A>G (p.Gly351=)
c.1542A>G (p.Gly514=)
c.1876-147A>G (n.1876-147A>G)
c.1876-115A>G (n.1876-115A>G)
n.2854-147A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790863T>GCA416119693MTHFRc.1911A>C (p.Gly637=)
c.1788A>C (p.Gly596=)
c.1908A>C (p.Gly636=)
c.1753-147A>C (n.1753-147A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.2157A>C
n.2270-147A>C
c.1053A>C (p.Gly351=)
c.1542A>C (p.Gly514=)
c.1876-147A>C (n.1876-147A>C)
c.1876-115A>C (n.1876-115A>C)
n.2854-147A>C
1g.11790863T=CA1153791404MTHFRc.1911A= (p.Gly637=)
c.1788A= (p.Gly596=)
c.1908A= (p.Gly636=)
c.1753-147A= (n.1753-147A=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.*1300A= (n.*1300A=)
n.2157A=
n.2270-147A=
c.1053A= (p.Gly351=)
c.1542A= (p.Gly514=)
c.1876-147A= (n.1876-147A=)
c.1876-115A= (n.1876-115A=)
n.2854-147A=
1g.11790864C>ACA338473972MTHFRc.1910G>T (p.Gly637Val)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.1907G>T (p.Gly636Val)
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c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
n.2156G>T
n.2270-148G>T
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1876-148G>T (n.1876-148G>T)
c.1876-116G>T (n.1876-116G>T)
n.2854-148G>T
1g.11790864C>GCA338473974MTHFRc.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1753-148G>C (n.1753-148G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
n.2156G>C
n.2270-148G>C
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1876-148G>C (n.1876-148G>C)
c.1876-116G>C (n.1876-116G>C)
n.2854-148G>C
1g.11790864C>TCA338473977MTHFRc.1910G>A (p.Gly637Glu)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
c.1907G>A (p.Gly636Glu)
c.1753-148G>A (n.1753-148G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
n.2156G>A
n.2270-148G>A
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.1876-148G>A (n.1876-148G>A)
c.1876-116G>A (n.1876-116G>A)
n.2854-148G>A
1g.11790865C>ACA338473983MTHFRc.1909G>T (p.Gly637Ter)
c.1786G>T (p.Gly596Ter)
c.1906G>T (p.Gly636Ter)
c.1753-149G>T (n.1753-149G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
n.2155G>T
n.2270-149G>T
c.1051G>T (p.Gly351Ter)
c.1540G>T (p.Gly514Ter)
c.1876-149G>T (n.1876-149G>T)
c.1876-117G>T (n.1876-117G>T)
n.2854-149G>T
 ClinVar
1g.11790865C>GCA338473985MTHFRc.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1753-149G>C (n.1753-149G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
n.2155G>C
n.2270-149G>C
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1876-149G>C (n.1876-149G>C)
c.1876-117G>C (n.1876-117G>C)
n.2854-149G>C
1g.11790865C>TCA338473980MTHFRc.1909G>A (p.Gly637Arg)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
c.1906G>A (p.Gly636Arg)
c.1753-149G>A (n.1753-149G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
n.2155G>A
n.2270-149G>A
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
c.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.1876-149G>A (n.1876-149G>A)
c.1876-117G>A (n.1876-117G>A)
n.2854-149G>A
1g.11790866C>ACA338473991MTHFRc.1908G>T (p.Trp636Cys)
c.1785G>T (p.Trp595Cys)
c.1905G>T (p.Trp635Cys)
c.1753-150G>T (n.1753-150G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
n.2154G>T
n.2270-150G>T
c.1050G>T (p.Trp350Cys)
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c.1876-118G>T (n.1876-118G>T)
n.2854-150G>T
1g.11790866C=CA1148235122MTHFRc.1908G= (p.Trp636=)
c.1785G= (p.Trp595=)
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c.1753-150G= (n.1753-150G=)
c.*244G= (n.*244G=)
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n.2154G=
n.2270-150G=
c.1050G= (p.Trp350=)
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n.2854-150G=
1g.11790866C>GCA338473988MTHFRc.1908G>C (p.Trp636Cys)
c.1785G>C (p.Trp595Cys)
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c.1753-150G>C (n.1753-150G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
n.2154G>C
n.2270-150G>C
c.1050G>C (p.Trp350Cys)
c.1539G>C (p.Trp513Cys)
c.1876-150G>C (n.1876-150G>C)
c.1876-118G>C (n.1876-118G>C)
n.2854-150G>C
1g.11790866C>TCA595184MTHFRc.1908G>A (p.Trp636Ter)
c.1785G>A (p.Trp595Ter)
c.1905G>A (p.Trp635Ter)
c.1753-150G>A (n.1753-150G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
n.2154G>A
n.2270-150G>A
c.1050G>A (p.Trp350Ter)
c.1539G>A (p.Trp513Ter)
c.1876-150G>A (n.1876-150G>A)
c.1876-118G>A (n.1876-118G>A)
n.2854-150G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched