Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11790743C>A | CA416119542 | MTHFR | c.2031G>T (p.Val677=) c.1908G>T (p.Val636=) c.2028G>T (p.Val676=) c.1753-27G>T (n.1753-27G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.2277G>T n.2270-27G>T c.1173G>T (p.Val391=) c.1662G>T (p.Val554=) c.1876-27G>T (n.1876-27G>T) c.1881G>T (p.Val627=) n.2854-27G>T | |
1 | g.11790743C>G | CA416119543 | MTHFR | c.2031G>C (p.Val677=) c.1908G>C (p.Val636=) c.2028G>C (p.Val676=) c.1753-27G>C (n.1753-27G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) n.2277G>C n.2270-27G>C c.1173G>C (p.Val391=) c.1662G>C (p.Val554=) c.1876-27G>C (n.1876-27G>C) c.1881G>C (p.Val627=) n.2854-27G>C | |
1 | g.11790743C>T | CA416119544 | MTHFR | c.2031G>A (p.Val677=) c.1908G>A (p.Val636=) c.2028G>A (p.Val676=) c.1753-27G>A (n.1753-27G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.2277G>A n.2270-27G>A c.1173G>A (p.Val391=) c.1662G>A (p.Val554=) c.1876-27G>A (n.1876-27G>A) c.1881G>A (p.Val627=) n.2854-27G>A | dbSNP |
1 | g.11790744A= | CA1153791067 | MTHFR | c.2030T= (p.Val677=) c.1907T= (p.Val636=) c.2027T= (p.Val676=) c.1753-28T= (n.1753-28T=) c.*366T= (n.*366T=) c.*1419T= (n.*1419T=) n.2276T= n.2270-28T= c.1172T= (p.Val391=) c.1661T= (p.Val554=) c.1876-28T= (n.1876-28T=) c.1880T= (p.Val627=) n.2854-28T= | |
1 | g.11790744A>C | CA338473309 | MTHFR | c.2030T>G (p.Val677Gly) c.1907T>G (p.Val636Gly) c.2027T>G (p.Val676Gly) c.1753-28T>G (n.1753-28T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) n.2276T>G n.2270-28T>G c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1876-28T>G (n.1876-28T>G) c.1880T>G (p.Val627Gly) n.2854-28T>G | dbSNP |
1 | g.11790744A>G | CA338473311 | MTHFR | c.2030T>C (p.Val677Ala) c.1907T>C (p.Val636Ala) c.2027T>C (p.Val676Ala) c.1753-28T>C (n.1753-28T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) n.2276T>C n.2270-28T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1876-28T>C (n.1876-28T>C) c.1880T>C (p.Val627Ala) n.2854-28T>C | |
1 | g.11790744A>T | CA338473312 | MTHFR | c.2030T>A (p.Val677Glu) c.1907T>A (p.Val636Glu) c.2027T>A (p.Val676Glu) c.1753-28T>A (n.1753-28T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) n.2276T>A n.2270-28T>A c.1172T>A (p.Val391Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.1876-28T>A (n.1876-28T>A) c.1880T>A (p.Val627Glu) n.2854-28T>A | |
1 | g.11790745C>A | CA338473323 | MTHFR | c.2029G>T (p.Val677Leu) c.1906G>T (p.Val636Leu) c.2026G>T (p.Val676Leu) c.1753-29G>T (n.1753-29G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.2275G>T n.2270-29G>T c.1171G>T (p.Val391Leu) c.1660G>T (p.Val554Leu) c.1876-29G>T (n.1876-29G>T) c.1879G>T (p.Val627Leu) n.2854-29G>T | |
1 | g.11790745C>G | CA338473316 | MTHFR | c.2029G>C (p.Val677Leu) c.1906G>C (p.Val636Leu) c.2026G>C (p.Val676Leu) c.1753-29G>C (n.1753-29G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.2275G>C n.2270-29G>C c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1876-29G>C (n.1876-29G>C) c.1879G>C (p.Val627Leu) n.2854-29G>C | |
1 | g.11790745C>T | CA338473321 | MTHFR | c.2029G>A (p.Val677Met) c.1906G>A (p.Val636Met) c.2026G>A (p.Val676Met) c.1753-29G>A (n.1753-29G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.2275G>A n.2270-29G>A c.1171G>A (p.Val391Met) c.1660G>A (p.Val554Met) c.1876-29G>A (n.1876-29G>A) c.1879G>A (p.Val627Met) n.2854-29G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790746C>A | CA416119545 | MTHFR | c.2028G>T (p.Val676=) c.1905G>T (p.Val635=) c.2025G>T (p.Val675=) c.1753-30G>T (n.1753-30G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.2274G>T n.2270-30G>T c.1170G>T (p.Val390=) c.1659G>T (p.Val553=) c.1876-30G>T (n.1876-30G>T) c.1878G>T (p.Val626=) n.2854-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790746C= | CA1153791070 | MTHFR | c.2028G= (p.Val676=) c.1905G= (p.Val635=) c.2025G= (p.Val675=) c.1753-30G= (n.1753-30G=) c.*364G= (n.*364G=) c.*1417G= (n.*1417G=) n.2274G= n.2270-30G= c.1170G= (p.Val390=) c.1659G= (p.Val553=) c.1876-30G= (n.1876-30G=) c.1878G= (p.Val626=) n.2854-30G= | |
1 | g.11790746C>G | CA416119546 | MTHFR | c.2028G>C (p.Val676=) c.1905G>C (p.Val635=) c.2025G>C (p.Val675=) c.1753-30G>C (n.1753-30G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.2274G>C n.2270-30G>C c.1170G>C (p.Val390=) c.1659G>C (p.Val553=) c.1876-30G>C (n.1876-30G>C) c.1878G>C (p.Val626=) n.2854-30G>C | |
1 | g.11790746C>T | CA416119547 | MTHFR | c.2028G>A (p.Val676=) c.1905G>A (p.Val635=) c.2025G>A (p.Val675=) c.1753-30G>A (n.1753-30G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.2274G>A n.2270-30G>A c.1170G>A (p.Val390=) c.1659G>A (p.Val553=) c.1876-30G>A (n.1876-30G>A) c.1878G>A (p.Val626=) n.2854-30G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790747A>C | CA338473328 | MTHFR | c.2027T>G (p.Val676Gly) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.2024T>G (p.Val675Gly) c.1753-31T>G (n.1753-31T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.2273T>G n.2270-31T>G c.1169T>G (p.Val390Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1876-31T>G (n.1876-31T>G) c.1877T>G (p.Val626Gly) n.2854-31T>G | |
1 | g.11790747A>G | CA338473330 | MTHFR | c.2027T>C (p.Val676Ala) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.2024T>C (p.Val675Ala) c.1753-31T>C (n.1753-31T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.2273T>C n.2270-31T>C c.1169T>C (p.Val390Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1876-31T>C (n.1876-31T>C) c.1877T>C (p.Val626Ala) n.2854-31T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11790747A>T | CA338473332 | MTHFR | c.2027T>A (p.Val676Glu) c.1904T>A (p.Val635Glu) c.2024T>A (p.Val675Glu) c.1753-31T>A (n.1753-31T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.2273T>A n.2270-31T>A c.1169T>A (p.Val390Glu) c.1658T>A (p.Val553Glu) c.1876-31T>A (n.1876-31T>A) c.1877T>A (p.Val626Glu) n.2854-31T>A | |
1 | g.11790748C>A | CA595153 | MTHFR | c.2026G>T (p.Val676Leu) c.1903G>T (p.Val635Leu) c.2023G>T (p.Val675Leu) c.1753-32G>T (n.1753-32G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.2272G>T n.2270-32G>T c.1168G>T (p.Val390Leu) c.1657G>T (p.Val553Leu) c.1876-32G>T (n.1876-32G>T) c.1876G>T (p.Val626Leu) n.2854-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790748C= | CA1143117126 | MTHFR | c.2026G= (p.Val676=) c.1903G= (p.Val635=) c.2023G= (p.Val675=) c.1753-32G= (n.1753-32G=) c.*362G= (n.*362G=) c.*1415G= (n.*1415G=) n.2272G= n.2270-32G= c.1168G= (p.Val390=) c.1657G= (p.Val553=) c.1876-32G= (n.1876-32G=) c.1876G= (p.Val626=) n.2854-32G= | |
1 | g.11790748C>G | CA338473337 | MTHFR | c.2026G>C (p.Val676Leu) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.2023G>C (p.Val675Leu) c.1753-32G>C (n.1753-32G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.2272G>C n.2270-32G>C c.1168G>C (p.Val390Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1876-32G>C (n.1876-32G>C) c.1876G>C (p.Val626Leu) n.2854-32G>C | |
1 | g.11790748C>T | CA338473339 | MTHFR | c.2026G>A (p.Val676Met) c.1903G>A (p.Val635Met) c.2023G>A (p.Val675Met) c.1753-32G>A (n.1753-32G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.2272G>A n.2270-32G>A c.1168G>A (p.Val390Met) c.1657G>A (p.Val553Met) c.1876-32G>A (n.1876-32G>A) c.1876G>A (p.Val626Met) n.2854-32G>A | |
1 | g.11790749C>A | CA338473342 | MTHFR | c.2025G>T (p.Gln675His) c.1902G>T (p.Gln634His) c.2022G>T (p.Gln674His) c.1753-33G>T (n.1753-33G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.2271G>T n.2270-33G>T c.1167G>T (p.Gln389His) c.1656G>T (p.Gln552His) c.1876-33G>T (n.1876-33G>T) c.1876-1G>T (n.1876-1G>T) n.2854-33G>T | |
1 | g.11790749C>G | CA338473344 | MTHFR | c.2025G>C (p.Gln675His) c.1902G>C (p.Gln634His) c.2022G>C (p.Gln674His) c.1753-33G>C (n.1753-33G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.2271G>C n.2270-33G>C c.1167G>C (p.Gln389His) c.1656G>C (p.Gln552His) c.1876-33G>C (n.1876-33G>C) c.1876-1G>C (n.1876-1G>C) n.2854-33G>C | |
1 | g.11790749C>T | CA416119548 | MTHFR | c.2025G>A (p.Gln675=) c.1902G>A (p.Gln634=) c.2022G>A (p.Gln674=) c.1753-33G>A (n.1753-33G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.2271G>A n.2270-33G>A c.1167G>A (p.Gln389=) c.1656G>A (p.Gln552=) c.1876-33G>A (n.1876-33G>A) c.1876-1G>A (n.1876-1G>A) n.2854-33G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790750T>A | CA338473347 | MTHFR | c.2024A>T (p.Gln675Leu) c.1901A>T (p.Gln634Leu) c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.1753-34A>T (n.1753-34A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.2270A>T n.2270-34A>T c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1876-34A>T (n.1876-34A>T) c.1876-2A>T (n.1876-2A>T) n.2854-34A>T | |
1 | g.11790750T>C | CA338473349 | MTHFR | c.2024A>G (p.Gln675Arg) c.1901A>G (p.Gln634Arg) c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.1753-34A>G (n.1753-34A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.2270A>G n.2270-34A>G c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1876-34A>G (n.1876-34A>G) c.1876-2A>G (n.1876-2A>G) n.2854-34A>G | |
1 | g.11790750T>G | CA338473351 | MTHFR | c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.1901A>C (p.Gln634Pro) c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.1753-34A>C (n.1753-34A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.2270A>C n.2270-34A>C c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1876-34A>C (n.1876-34A>C) c.1876-2A>C (n.1876-2A>C) n.2854-34A>C | |
1 | g.11790751G>A | CA338473355 | MTHFR | c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.2020C>T (p.Gln674Ter) c.1753-35C>T (n.1753-35C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.2269C>T n.2270-35C>T c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1876-35C>T (n.1876-35C>T) c.1876-3C>T (n.1876-3C>T) n.2854-35C>T | |
1 | g.11790751G>C | CA338473357 | MTHFR | c.2023C>G (p.Gln675Glu) c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.2020C>G (p.Gln674Glu) c.1753-35C>G (n.1753-35C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.2269C>G n.2270-35C>G c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1876-35C>G (n.1876-35C>G) c.1876-3C>G (n.1876-3C>G) n.2854-35C>G | |
1 | g.11790751G>T | CA338473353 | MTHFR | c.2023C>A (p.Gln675Lys) c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.2020C>A (p.Gln674Lys) c.1753-35C>A (n.1753-35C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.2269C>A n.2270-35C>A c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1876-35C>A (n.1876-35C>A) c.1876-3C>A (n.1876-3C>A) n.2854-35C>A | |
1 | g.11790752C>A | CA338473358 | MTHFR | c.2022G>T (p.Trp674Cys) c.1899G>T (p.Trp633Cys) c.2019G>T (p.Trp673Cys) c.1753-36G>T (n.1753-36G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.2268G>T n.2270-36G>T c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.1653G>T (p.Trp551Cys) c.1876-36G>T (n.1876-36G>T) c.1876-4G>T (n.1876-4G>T) n.2854-36G>T | |
1 | g.11790752C>G | CA338473360 | MTHFR | c.2022G>C (p.Trp674Cys) c.1899G>C (p.Trp633Cys) c.2019G>C (p.Trp673Cys) c.1753-36G>C (n.1753-36G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.2268G>C n.2270-36G>C c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.1653G>C (p.Trp551Cys) c.1876-36G>C (n.1876-36G>C) c.1876-4G>C (n.1876-4G>C) n.2854-36G>C | |
1 | g.11790752C>T | CA338473361 | MTHFR | c.2022G>A (p.Trp674Ter) c.1899G>A (p.Trp633Ter) c.2019G>A (p.Trp673Ter) c.1753-36G>A (n.1753-36G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.2268G>A n.2270-36G>A c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.1653G>A (p.Trp551Ter) c.1876-36G>A (n.1876-36G>A) c.1876-4G>A (n.1876-4G>A) n.2854-36G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790753C>A | CA338473363 | MTHFR | c.2021G>T (p.Trp674Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.2018G>T (p.Trp673Leu) c.1753-37G>T (n.1753-37G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.2267G>T n.2270-37G>T c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.1652G>T (p.Trp551Leu) c.1876-37G>T (n.1876-37G>T) c.1876-5G>T (n.1876-5G>T) n.2854-37G>T | |
1 | g.11790753C>G | CA338473364 | MTHFR | c.2021G>C (p.Trp674Ser) c.1898G>C (p.Trp633Ser) c.2018G>C (p.Trp673Ser) c.1753-37G>C (n.1753-37G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.2267G>C n.2270-37G>C c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.1652G>C (p.Trp551Ser) c.1876-37G>C (n.1876-37G>C) c.1876-5G>C (n.1876-5G>C) n.2854-37G>C | |
1 | g.11790753C>T | CA338473366 | MTHFR | c.2021G>A (p.Trp674Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.2018G>A (p.Trp673Ter) c.1753-37G>A (n.1753-37G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.2267G>A n.2270-37G>A c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.1652G>A (p.Trp551Ter) c.1876-37G>A (n.1876-37G>A) c.1876-5G>A (n.1876-5G>A) n.2854-37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790754A>C | CA338473368 | MTHFR | c.2020T>G (p.Trp674Gly) c.1897T>G (p.Trp633Gly) c.2017T>G (p.Trp673Gly) c.1753-38T>G (n.1753-38T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*1409T>G (n.*1409T>G) n.2266T>G n.2270-38T>G c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.1651T>G (p.Trp551Gly) c.1876-38T>G (n.1876-38T>G) c.1876-6T>G (n.1876-6T>G) n.2854-38T>G | |
1 | g.11790754A>G | CA338473369 | MTHFR | c.2020T>C (p.Trp674Arg) c.1897T>C (p.Trp633Arg) c.2017T>C (p.Trp673Arg) c.1753-38T>C (n.1753-38T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.2266T>C n.2270-38T>C c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.1651T>C (p.Trp551Arg) c.1876-38T>C (n.1876-38T>C) c.1876-6T>C (n.1876-6T>C) n.2854-38T>C | |
1 | g.11790754A>T | CA338473370 | MTHFR | c.2020T>A (p.Trp674Arg) c.1897T>A (p.Trp633Arg) c.2017T>A (p.Trp673Arg) c.1753-38T>A (n.1753-38T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*1409T>A (n.*1409T>A) n.2266T>A n.2270-38T>A c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.1651T>A (p.Trp551Arg) c.1876-38T>A (n.1876-38T>A) c.1876-6T>A (n.1876-6T>A) n.2854-38T>A | |
1 | g.11790755G>A | CA416119549 | MTHFR | c.2019C>T (p.Leu673=) c.1896C>T (p.Leu632=) c.2016C>T (p.Leu672=) c.1753-39C>T (n.1753-39C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.2265C>T n.2270-39C>T c.1161C>T (p.Leu387=) c.1650C>T (p.Leu550=) c.1876-39C>T (n.1876-39C>T) c.1876-7C>T (n.1876-7C>T) n.2854-39C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790755G>C | CA416119550 | MTHFR | c.2019C>G (p.Leu673=) c.1896C>G (p.Leu632=) c.2016C>G (p.Leu672=) c.1753-39C>G (n.1753-39C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.2265C>G n.2270-39C>G c.1161C>G (p.Leu387=) c.1650C>G (p.Leu550=) c.1876-39C>G (n.1876-39C>G) c.1876-7C>G (n.1876-7C>G) n.2854-39C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790755G= | CA1153791079 | MTHFR | c.2019C= (p.Leu673=) c.1896C= (p.Leu632=) c.2016C= (p.Leu672=) c.1753-39C= (n.1753-39C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*1408C= (n.*1408C=) n.2265C= n.2270-39C= c.1161C= (p.Leu387=) c.1650C= (p.Leu550=) c.1876-39C= (n.1876-39C=) c.1876-7C= (n.1876-7C=) n.2854-39C= | |
1 | g.11790755G>T | CA416119551 | MTHFR | c.2019C>A (p.Leu673=) c.1896C>A (p.Leu632=) c.2016C>A (p.Leu672=) c.1753-39C>A (n.1753-39C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.2265C>A n.2270-39C>A c.1161C>A (p.Leu387=) c.1650C>A (p.Leu550=) c.1876-39C>A (n.1876-39C>A) c.1876-7C>A (n.1876-7C>A) n.2854-39C>A | |
1 | g.11790756A>C | CA338473371 | MTHFR | c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.1753-40T>G (n.1753-40T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.2264T>G n.2270-40T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1876-40T>G (n.1876-40T>G) c.1876-8T>G (n.1876-8T>G) n.2854-40T>G | |
1 | g.11790756A>G | CA338473372 | MTHFR | c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.1753-40T>C (n.1753-40T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.2264T>C n.2270-40T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1876-40T>C (n.1876-40T>C) c.1876-8T>C (n.1876-8T>C) n.2854-40T>C | |
1 | g.11790756A>T | CA338473373 | MTHFR | c.2018T>A (p.Leu673His) c.1895T>A (p.Leu632His) c.2015T>A (p.Leu672His) c.1753-40T>A (n.1753-40T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.2264T>A n.2270-40T>A c.1160T>A (p.Leu387His) c.1649T>A (p.Leu550His) c.1876-40T>A (n.1876-40T>A) c.1876-8T>A (n.1876-8T>A) n.2854-40T>A | |
1 | g.11790757G>A | CA338473377 | MTHFR | c.2017C>T (p.Leu673Phe) c.1894C>T (p.Leu632Phe) c.2014C>T (p.Leu672Phe) c.1753-41C>T (n.1753-41C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.2263C>T n.2270-41C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1648C>T (p.Leu550Phe) c.1876-41C>T (n.1876-41C>T) c.1876-9C>T (n.1876-9C>T) n.2854-41C>T | |
1 | g.11790757G>C | CA338473379 | MTHFR | c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.1753-41C>G (n.1753-41C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.2263C>G n.2270-41C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1876-41C>G (n.1876-41C>G) c.1876-9C>G (n.1876-9C>G) n.2854-41C>G | |
1 | g.11790757G>T | CA338473375 | MTHFR | c.2017C>A (p.Leu673Ile) c.1894C>A (p.Leu632Ile) c.2014C>A (p.Leu672Ile) c.1753-41C>A (n.1753-41C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.2263C>A n.2270-41C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1876-41C>A (n.1876-41C>A) c.1876-9C>A (n.1876-9C>A) n.2854-41C>A | |
1 | g.11790758G>A | CA416119552 | MTHFR | c.2016C>T (p.Cys672=) c.1893C>T (p.Cys631=) c.2013C>T (p.Cys671=) c.1753-42C>T (n.1753-42C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) n.2262C>T n.2270-42C>T c.1158C>T (p.Cys386=) c.1647C>T (p.Cys549=) c.1876-42C>T (n.1876-42C>T) c.1876-10C>T (n.1876-10C>T) n.2854-42C>T | |
1 | g.11790758G>C | CA338473381 | MTHFR | c.2016C>G (p.Cys672Trp) c.1893C>G (p.Cys631Trp) c.2013C>G (p.Cys671Trp) c.1753-42C>G (n.1753-42C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) n.2262C>G n.2270-42C>G c.1158C>G (p.Cys386Trp) c.1647C>G (p.Cys549Trp) c.1876-42C>G (n.1876-42C>G) c.1876-10C>G (n.1876-10C>G) n.2854-42C>G | |
1 | g.11790758G>T | CA338473383 | MTHFR | c.2016C>A (p.Cys672Ter) c.1893C>A (p.Cys631Ter) c.2013C>A (p.Cys671Ter) c.1753-42C>A (n.1753-42C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) n.2262C>A n.2270-42C>A c.1158C>A (p.Cys386Ter) c.1647C>A (p.Cys549Ter) c.1876-42C>A (n.1876-42C>A) c.1876-10C>A (n.1876-10C>A) n.2854-42C>A | |
1 | g.11790759C>A | CA338473386 | MTHFR | c.2015G>T (p.Cys672Phe) c.1892G>T (p.Cys631Phe) c.2012G>T (p.Cys671Phe) c.1753-43G>T (n.1753-43G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.2261G>T n.2270-43G>T c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.1646G>T (p.Cys549Phe) c.1876-43G>T (n.1876-43G>T) c.1876-11G>T (n.1876-11G>T) n.2854-43G>T | |
1 | g.11790759C= | CA1153791085 | MTHFR | c.2015G= (p.Cys672=) c.1892G= (p.Cys631=) c.2012G= (p.Cys671=) c.1753-43G= (n.1753-43G=) c.*351G= (n.*351G=) c.*1404G= (n.*1404G=) n.2261G= n.2270-43G= c.1157G= (p.Cys386=) c.1646G= (p.Cys549=) c.1876-43G= (n.1876-43G=) c.1876-11G= (n.1876-11G=) n.2854-43G= | |
1 | g.11790759C>G | CA338473388 | MTHFR | c.2015G>C (p.Cys672Ser) c.1892G>C (p.Cys631Ser) c.2012G>C (p.Cys671Ser) c.1753-43G>C (n.1753-43G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.2261G>C n.2270-43G>C c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.1646G>C (p.Cys549Ser) c.1876-43G>C (n.1876-43G>C) c.1876-11G>C (n.1876-11G>C) n.2854-43G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11790759C>T | CA595154 | MTHFR | c.2015G>A (p.Cys672Tyr) c.1892G>A (p.Cys631Tyr) c.2012G>A (p.Cys671Tyr) c.1753-43G>A (n.1753-43G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.2261G>A n.2270-43G>A c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.1646G>A (p.Cys549Tyr) c.1876-43G>A (n.1876-43G>A) c.1876-11G>A (n.1876-11G>A) n.2854-43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790760A>C | CA338473396 | MTHFR | c.2014T>G (p.Cys672Gly) c.1891T>G (p.Cys631Gly) c.2011T>G (p.Cys671Gly) c.1753-44T>G (n.1753-44T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.2260T>G n.2270-44T>G c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.1645T>G (p.Cys549Gly) c.1876-44T>G (n.1876-44T>G) c.1876-12T>G (n.1876-12T>G) n.2854-44T>G | |
1 | g.11790760A>G | CA338473393 | MTHFR | c.2014T>C (p.Cys672Arg) c.1891T>C (p.Cys631Arg) c.2011T>C (p.Cys671Arg) c.1753-44T>C (n.1753-44T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.2260T>C n.2270-44T>C c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.1645T>C (p.Cys549Arg) c.1876-44T>C (n.1876-44T>C) c.1876-12T>C (n.1876-12T>C) n.2854-44T>C | |
1 | g.11790760A>T | CA338473395 | MTHFR | c.2014T>A (p.Cys672Ser) c.1891T>A (p.Cys631Ser) c.2011T>A (p.Cys671Ser) c.1753-44T>A (n.1753-44T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.2260T>A n.2270-44T>A c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.1645T>A (p.Cys549Ser) c.1876-44T>A (n.1876-44T>A) c.1876-12T>A (n.1876-12T>A) n.2854-44T>A | |
1 | g.11790760_11790763dup | CA2586966066 | MTHFR | c.2011_2014dup (p.Cys672Ter) c.1888_1891dup (p.Cys631Ter) c.2008_2011dup (p.Cys671Ter) c.1753-47_1753-44dup (n.1753-47_1753-44dup) c.*347_*350dup (n.*347_*350dup) c.*1400_*1403dup (n.*1400_*1403dup) n.2257_2260dup n.2270-47_2270-44dup c.1153_1156dup (p.Cys386Ter) c.1642_1645dup (p.Cys549Ter) c.1876-47_1876-44dup (n.1876-47_1876-44dup) c.1876-15_1876-12dup (n.1876-15_1876-12dup) n.2854-47_2854-44dup | |
1 | g.11790761G>A | CA416119553 | MTHFR | c.2013C>T (p.Asn671=) c.1890C>T (p.Asn630=) c.2010C>T (p.Asn670=) c.1753-45C>T (n.1753-45C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.2259C>T n.2270-45C>T c.1155C>T (p.Asn385=) c.1644C>T (p.Asn548=) c.1876-45C>T (n.1876-45C>T) c.1876-13C>T (n.1876-13C>T) n.2854-45C>T | |
1 | g.11790761G>C | CA338473398 | MTHFR | c.2013C>G (p.Asn671Lys) c.1890C>G (p.Asn630Lys) c.2010C>G (p.Asn670Lys) c.1753-45C>G (n.1753-45C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.2259C>G n.2270-45C>G c.1155C>G (p.Asn385Lys) c.1644C>G (p.Asn548Lys) c.1876-45C>G (n.1876-45C>G) c.1876-13C>G (n.1876-13C>G) n.2854-45C>G | |
1 | g.11790761G>T | CA338473400 | MTHFR | c.2013C>A (p.Asn671Lys) c.1890C>A (p.Asn630Lys) c.2010C>A (p.Asn670Lys) c.1753-45C>A (n.1753-45C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.2259C>A n.2270-45C>A c.1155C>A (p.Asn385Lys) c.1644C>A (p.Asn548Lys) c.1876-45C>A (n.1876-45C>A) c.1876-13C>A (n.1876-13C>A) n.2854-45C>A | |
1 | g.11790762T>A | CA338473402 | MTHFR | c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.2009A>T (p.Asn670Ile) c.1753-46A>T (n.1753-46A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.2258A>T n.2270-46A>T c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1876-46A>T (n.1876-46A>T) c.1876-14A>T (n.1876-14A>T) n.2854-46A>T | |
1 | g.11790762T>C | CA338473404 | MTHFR | c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.2009A>G (p.Asn670Ser) c.1753-46A>G (n.1753-46A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.2258A>G n.2270-46A>G c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.1876-46A>G (n.1876-46A>G) c.1876-14A>G (n.1876-14A>G) n.2854-46A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790762T>G | CA338473406 | MTHFR | c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.2009A>C (p.Asn670Thr) c.1753-46A>C (n.1753-46A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.2258A>C n.2270-46A>C c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1876-46A>C (n.1876-46A>C) c.1876-14A>C (n.1876-14A>C) n.2854-46A>C | |
1 | g.11790763T>A | CA338473409 | MTHFR | c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.2008A>T (p.Asn670Tyr) c.1753-47A>T (n.1753-47A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.2257A>T n.2270-47A>T c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.1876-47A>T (n.1876-47A>T) c.1876-15A>T (n.1876-15A>T) n.2854-47A>T | |
1 | g.11790763T>C | CA338473408 | MTHFR | c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.2008A>G (p.Asn670Asp) c.1753-47A>G (n.1753-47A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.2257A>G n.2270-47A>G c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.1876-47A>G (n.1876-47A>G) c.1876-15A>G (n.1876-15A>G) n.2854-47A>G | |
1 | g.11790763T>G | CA338473407 | MTHFR | c.2011A>C (p.Asn671His) c.1888A>C (p.Asn630His) c.2008A>C (p.Asn670His) c.1753-47A>C (n.1753-47A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.2257A>C n.2270-47A>C c.1153A>C (p.Asn385His) c.1642A>C (p.Asn548His) c.1876-47A>C (n.1876-47A>C) c.1876-15A>C (n.1876-15A>C) n.2854-47A>C | |
1 | g.11790764G>A | CA595155 | MTHFR | c.2010C>T (p.Asp670=) c.1887C>T (p.Asp629=) c.2007C>T (p.Asp669=) c.1753-48C>T (n.1753-48C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.2256C>T n.2270-48C>T c.1152C>T (p.Asp384=) c.1641C>T (p.Asp547=) c.1876-48C>T (n.1876-48C>T) c.1876-16C>T (n.1876-16C>T) n.2854-48C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790764G>C | CA338473415 | MTHFR | c.2010C>G (p.Asp670Glu) c.1887C>G (p.Asp629Glu) c.2007C>G (p.Asp669Glu) c.1753-48C>G (n.1753-48C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.2256C>G n.2270-48C>G c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.1641C>G (p.Asp547Glu) c.1876-48C>G (n.1876-48C>G) c.1876-16C>G (n.1876-16C>G) n.2854-48C>G | |
1 | g.11790764G= | CA1153791092 | MTHFR | c.2010C= (p.Asp670=) c.1887C= (p.Asp629=) c.2007C= (p.Asp669=) c.1753-48C= (n.1753-48C=) c.*346C= (n.*346C=) c.*1399C= (n.*1399C=) n.2256C= n.2270-48C= c.1152C= (p.Asp384=) c.1641C= (p.Asp547=) c.1876-48C= (n.1876-48C=) c.1876-16C= (n.1876-16C=) n.2854-48C= | |
1 | g.11790764G>T | CA338473413 | MTHFR | c.2010C>A (p.Asp670Glu) c.1887C>A (p.Asp629Glu) c.2007C>A (p.Asp669Glu) c.1753-48C>A (n.1753-48C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.2256C>A n.2270-48C>A c.1152C>A (p.Asp384Glu) c.1641C>A (p.Asp547Glu) c.1876-48C>A (n.1876-48C>A) c.1876-16C>A (n.1876-16C>A) n.2854-48C>A | |
1 | g.11790765T>A | CA338473417 | MTHFR | c.2009A>T (p.Asp670Val) c.1886A>T (p.Asp629Val) c.2006A>T (p.Asp669Val) c.1753-49A>T (n.1753-49A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.2255A>T n.2270-49A>T c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1640A>T (p.Asp547Val) c.1876-49A>T (n.1876-49A>T) c.1876-17A>T (n.1876-17A>T) n.2854-49A>T | |
1 | g.11790765T>C | CA595156 | MTHFR | c.2009A>G (p.Asp670Gly) c.1886A>G (p.Asp629Gly) c.2006A>G (p.Asp669Gly) c.1753-49A>G (n.1753-49A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.2255A>G n.2270-49A>G c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.1876-49A>G (n.1876-49A>G) c.1876-17A>G (n.1876-17A>G) n.2854-49A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790765T>G | CA338473420 | MTHFR | c.2009A>C (p.Asp670Ala) c.1886A>C (p.Asp629Ala) c.2006A>C (p.Asp669Ala) c.1753-49A>C (n.1753-49A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.2255A>C n.2270-49A>C c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.1876-49A>C (n.1876-49A>C) c.1876-17A>C (n.1876-17A>C) n.2854-49A>C | |
1 | g.11790765T= | CA1143718494 | MTHFR | c.2009A= (p.Asp670=) c.1886A= (p.Asp629=) c.2006A= (p.Asp669=) c.1753-49A= (n.1753-49A=) c.*345A= (n.*345A=) c.*1398A= (n.*1398A=) n.2255A= n.2270-49A= c.1151A= (p.Asp384=) c.1640A= (p.Asp547=) c.1876-49A= (n.1876-49A=) c.1876-17A= (n.1876-17A=) n.2854-49A= | |
1 | g.11790766C>A | CA338473421 | MTHFR | c.2008G>T (p.Asp670Tyr) c.1885G>T (p.Asp629Tyr) c.2005G>T (p.Asp669Tyr) c.1753-50G>T (n.1753-50G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.2254G>T n.2270-50G>T c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.1876-50G>T (n.1876-50G>T) c.1876-18G>T (n.1876-18G>T) n.2854-50G>T | |
1 | g.11790766C>G | CA338473423 | MTHFR | c.2008G>C (p.Asp670His) c.1885G>C (p.Asp629His) c.2005G>C (p.Asp669His) c.1753-50G>C (n.1753-50G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.2254G>C n.2270-50G>C c.1150G>C (p.Asp384His) c.1639G>C (p.Asp547His) c.1876-50G>C (n.1876-50G>C) c.1876-18G>C (n.1876-18G>C) n.2854-50G>C | |
1 | g.11790766C>T | CA338473425 | MTHFR | c.2008G>A (p.Asp670Asn) c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.2005G>A (p.Asp669Asn) c.1753-50G>A (n.1753-50G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.2254G>A n.2270-50G>A c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1876-50G>A (n.1876-50G>A) c.1876-18G>A (n.1876-18G>A) n.2854-50G>A | |
1 | g.11790767C>A | CA416119555 | MTHFR | c.2007G>T (p.Leu669=) c.1884G>T (p.Leu628=) c.2004G>T (p.Leu668=) c.1753-51G>T (n.1753-51G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.2253G>T n.2270-51G>T c.1149G>T (p.Leu383=) c.1638G>T (p.Leu546=) c.1876-51G>T (n.1876-51G>T) c.1876-19G>T (n.1876-19G>T) n.2854-51G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790767C= | CA1153791100 | MTHFR | c.2007G= (p.Leu669=) c.1884G= (p.Leu628=) c.2004G= (p.Leu668=) c.1753-51G= (n.1753-51G=) c.*343G= (n.*343G=) c.*1396G= (n.*1396G=) n.2253G= n.2270-51G= c.1149G= (p.Leu383=) c.1638G= (p.Leu546=) c.1876-51G= (n.1876-51G=) c.1876-19G= (n.1876-19G=) n.2854-51G= | |
1 | g.11790767C>G | CA416119554 | MTHFR | c.2007G>C (p.Leu669=) c.1884G>C (p.Leu628=) c.2004G>C (p.Leu668=) c.1753-51G>C (n.1753-51G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.2253G>C n.2270-51G>C c.1149G>C (p.Leu383=) c.1638G>C (p.Leu546=) c.1876-51G>C (n.1876-51G>C) c.1876-19G>C (n.1876-19G>C) n.2854-51G>C | |
1 | g.11790767C>T | CA17998929 | MTHFR | c.2007G>A (p.Leu669=) c.1884G>A (p.Leu628=) c.2004G>A (p.Leu668=) c.1753-51G>A (n.1753-51G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.2253G>A n.2270-51G>A c.1149G>A (p.Leu383=) c.1638G>A (p.Leu546=) c.1876-51G>A (n.1876-51G>A) c.1876-19G>A (n.1876-19G>A) n.2854-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790768A= | CA1153791107 | MTHFR | c.2006T= (p.Leu669=) c.1883T= (p.Leu628=) c.2003T= (p.Leu668=) c.1753-52T= (n.1753-52T=) c.*342T= (n.*342T=) c.*1395T= (n.*1395T=) n.2252T= n.2270-52T= c.1148T= (p.Leu383=) c.1637T= (p.Leu546=) c.1876-52T= (n.1876-52T=) c.1876-20T= (n.1876-20T=) n.2854-52T= | |
1 | g.11790768A>C | CA338473437 | MTHFR | c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1753-52T>G (n.1753-52T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*1395T>G (n.*1395T>G) n.2252T>G n.2270-52T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1876-52T>G (n.1876-52T>G) c.1876-20T>G (n.1876-20T>G) n.2854-52T>G | |
1 | g.11790768A>G | CA198661 | MTHFR | c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1753-52T>C (n.1753-52T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.2252T>C n.2270-52T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1876-52T>C (n.1876-52T>C) c.1876-20T>C (n.1876-20T>C) n.2854-52T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11790768A>T | CA338473435 | MTHFR | c.2006T>A (p.Leu669Gln) c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.2003T>A (p.Leu668Gln) c.1753-52T>A (n.1753-52T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*1395T>A (n.*1395T>A) n.2252T>A n.2270-52T>A c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.1876-52T>A (n.1876-52T>A) c.1876-20T>A (n.1876-20T>A) n.2854-52T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790769G>A | CA416119556 | MTHFR | c.2005C>T (p.Leu669=) c.1882C>T (p.Leu628=) c.2002C>T (p.Leu668=) c.1753-53C>T (n.1753-53C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.2251C>T n.2270-53C>T c.1147C>T (p.Leu383=) c.1636C>T (p.Leu546=) c.1876-53C>T (n.1876-53C>T) c.1876-21C>T (n.1876-21C>T) n.2854-53C>T | |
1 | g.11790769G>C | CA595157 | MTHFR | c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.1753-53C>G (n.1753-53C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.2251C>G n.2270-53C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1876-53C>G (n.1876-53C>G) c.1876-21C>G (n.1876-21C>G) n.2854-53C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790769G= | CA1153791123 | MTHFR | c.2005C= (p.Leu669=) c.1882C= (p.Leu628=) c.2002C= (p.Leu668=) c.1753-53C= (n.1753-53C=) c.*341C= (n.*341C=) c.*1394C= (n.*1394C=) n.2251C= n.2270-53C= c.1147C= (p.Leu383=) c.1636C= (p.Leu546=) c.1876-53C= (n.1876-53C=) c.1876-21C= (n.1876-21C=) n.2854-53C= | |
1 | g.11790769G>T | CA338473439 | MTHFR | c.2005C>A (p.Leu669Met) c.1882C>A (p.Leu628Met) c.2002C>A (p.Leu668Met) c.1753-53C>A (n.1753-53C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.2251C>A n.2270-53C>A c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1636C>A (p.Leu546Met) c.1876-53C>A (n.1876-53C>A) c.1876-21C>A (n.1876-21C>A) n.2854-53C>A | |
1 | g.11790770T>A | CA416119557 | MTHFR | c.2004A>T (p.Pro668=) c.1881A>T (p.Pro627=) c.2001A>T (p.Pro667=) c.1753-54A>T (n.1753-54A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.2250A>T n.2270-54A>T c.1146A>T (p.Pro382=) c.1635A>T (p.Pro545=) c.1876-54A>T (n.1876-54A>T) c.1876-22A>T (n.1876-22A>T) n.2854-54A>T | |
1 | g.11790770T>C | CA416119558 | MTHFR | c.2004A>G (p.Pro668=) c.1881A>G (p.Pro627=) c.2001A>G (p.Pro667=) c.1753-54A>G (n.1753-54A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.2250A>G n.2270-54A>G c.1146A>G (p.Pro382=) c.1635A>G (p.Pro545=) c.1876-54A>G (n.1876-54A>G) c.1876-22A>G (n.1876-22A>G) n.2854-54A>G | |
1 | g.11790770T>G | CA416119559 | MTHFR | c.2004A>C (p.Pro668=) c.1881A>C (p.Pro627=) c.2001A>C (p.Pro667=) c.1753-54A>C (n.1753-54A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.2250A>C n.2270-54A>C c.1146A>C (p.Pro382=) c.1635A>C (p.Pro545=) c.1876-54A>C (n.1876-54A>C) c.1876-22A>C (n.1876-22A>C) n.2854-54A>C | |
1 | g.11790771G>A | CA338473443 | MTHFR | c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1753-55C>T (n.1753-55C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.2249C>T n.2270-55C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.1876-55C>T (n.1876-55C>T) c.1876-23C>T (n.1876-23C>T) n.2854-55C>T | |
1 | g.11790771G>C | CA338473445 | MTHFR | c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1753-55C>G (n.1753-55C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.2249C>G n.2270-55C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.1876-55C>G (n.1876-55C>G) c.1876-23C>G (n.1876-23C>G) n.2854-55C>G | |
1 | g.11790771G>T | CA338473446 | MTHFR | c.2003C>A (p.Pro668Gln) c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.2000C>A (p.Pro667Gln) c.1753-55C>A (n.1753-55C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.2249C>A n.2270-55C>A c.1145C>A (p.Pro382Gln) c.1634C>A (p.Pro545Gln) c.1876-55C>A (n.1876-55C>A) c.1876-23C>A (n.1876-23C>A) n.2854-55C>A | |
1 | g.11790773del | CA2643300908 | MTHFR | c.2003del (p.Pro668HisfsTer?) c.1880del (p.Pro627HisfsTer?) c.2000del (p.Pro667HisfsTer?) c.1753-55del (n.1753-55del) c.*339del (n.*339del) c.*1392del (n.*1392del) n.2249del n.2270-55del c.1145del (p.Pro382HisfsTer?) c.1634del (p.Pro545HisfsTer?) c.1876-55del (n.1876-55del) c.1876-23del (n.1876-23del) n.2854-55del | gnomAD v4 |
1 | g.11790772G>A | CA338473448 | MTHFR | c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.1753-56C>T (n.1753-56C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.2248C>T n.2270-56C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.1876-56C>T (n.1876-56C>T) c.1876-24C>T (n.1876-24C>T) n.2854-56C>T | |
1 | g.11790772G>C | CA338473453 | MTHFR | c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.1753-56C>G (n.1753-56C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.2248C>G n.2270-56C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.1876-56C>G (n.1876-56C>G) c.1876-24C>G (n.1876-24C>G) n.2854-56C>G | |
1 | g.11790772G>T | CA338473450 | MTHFR | c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.1753-56C>A (n.1753-56C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.2248C>A n.2270-56C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1633C>A (p.Pro545Thr) c.1876-56C>A (n.1876-56C>A) c.1876-24C>A (n.1876-24C>A) n.2854-56C>A | |
1 | g.11790773G>A | CA595158 | MTHFR | c.2001C>T (p.Phe667=) c.1878C>T (p.Phe626=) c.1998C>T (p.Phe666=) c.1753-57C>T (n.1753-57C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) n.2247C>T n.2270-57C>T c.1143C>T (p.Phe381=) c.1632C>T (p.Phe544=) c.1876-57C>T (n.1876-57C>T) c.1876-25C>T (n.1876-25C>T) n.2854-57C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790773G>C | CA338473457 | MTHFR | c.2001C>G (p.Phe667Leu) c.1878C>G (p.Phe626Leu) c.1998C>G (p.Phe666Leu) c.1753-57C>G (n.1753-57C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*1390C>G (n.*1390C>G) n.2247C>G n.2270-57C>G c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.1632C>G (p.Phe544Leu) c.1876-57C>G (n.1876-57C>G) c.1876-25C>G (n.1876-25C>G) n.2854-57C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790773G= | CA1143369244 | MTHFR | c.2001C= (p.Phe667=) c.1878C= (p.Phe626=) c.1998C= (p.Phe666=) c.1753-57C= (n.1753-57C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*1390C= (n.*1390C=) n.2247C= n.2270-57C= c.1143C= (p.Phe381=) c.1632C= (p.Phe544=) c.1876-57C= (n.1876-57C=) c.1876-25C= (n.1876-25C=) n.2854-57C= | |
1 | g.11790773G>T | CA338473460 | MTHFR | c.2001C>A (p.Phe667Leu) c.1878C>A (p.Phe626Leu) c.1998C>A (p.Phe666Leu) c.1753-57C>A (n.1753-57C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) n.2247C>A n.2270-57C>A c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.1632C>A (p.Phe544Leu) c.1876-57C>A (n.1876-57C>A) c.1876-25C>A (n.1876-25C>A) n.2854-57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790774A>C | CA338473464 | MTHFR | c.2000T>G (p.Phe667Cys) c.1877T>G (p.Phe626Cys) c.1997T>G (p.Phe666Cys) c.1753-58T>G (n.1753-58T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.2246T>G n.2270-58T>G c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.1631T>G (p.Phe544Cys) c.1876-58T>G (n.1876-58T>G) c.1876-26T>G (n.1876-26T>G) n.2854-58T>G | |
1 | g.11790774A>G | CA338473465 | MTHFR | c.2000T>C (p.Phe667Ser) c.1877T>C (p.Phe626Ser) c.1997T>C (p.Phe666Ser) c.1753-58T>C (n.1753-58T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.2246T>C n.2270-58T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1631T>C (p.Phe544Ser) c.1876-58T>C (n.1876-58T>C) c.1876-26T>C (n.1876-26T>C) n.2854-58T>C | |
1 | g.11790774A>T | CA338473468 | MTHFR | c.2000T>A (p.Phe667Tyr) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) c.1997T>A (p.Phe666Tyr) c.1753-58T>A (n.1753-58T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.2246T>A n.2270-58T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.1631T>A (p.Phe544Tyr) c.1876-58T>A (n.1876-58T>A) c.1876-26T>A (n.1876-26T>A) n.2854-58T>A | |
1 | g.11790775A= | CA1148714491 | MTHFR | c.1999T= (p.Phe667=) c.1876T= (p.Phe626=) c.1996T= (p.Phe666=) c.1753-59T= (n.1753-59T=) c.*335T= (n.*335T=) c.*1388T= (n.*1388T=) n.2245T= n.2270-59T= c.1141T= (p.Phe381=) c.1630T= (p.Phe544=) c.1876-59T= (n.1876-59T=) c.1876-27T= (n.1876-27T=) n.2854-59T= | |
1 | g.11790775A>C | CA338473471 | MTHFR | c.1999T>G (p.Phe667Val) c.1876T>G (p.Phe626Val) c.1996T>G (p.Phe666Val) c.1753-59T>G (n.1753-59T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*1388T>G (n.*1388T>G) n.2245T>G n.2270-59T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1630T>G (p.Phe544Val) c.1876-59T>G (n.1876-59T>G) c.1876-27T>G (n.1876-27T>G) n.2854-59T>G | |
1 | g.11790775A>G | CA595159 | MTHFR | c.1999T>C (p.Phe667Leu) c.1876T>C (p.Phe626Leu) c.1996T>C (p.Phe666Leu) c.1753-59T>C (n.1753-59T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*1388T>C (n.*1388T>C) n.2245T>C n.2270-59T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1630T>C (p.Phe544Leu) c.1876-59T>C (n.1876-59T>C) c.1876-27T>C (n.1876-27T>C) n.2854-59T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790775A>T | CA338473477 | MTHFR | c.1999T>A (p.Phe667Ile) c.1876T>A (p.Phe626Ile) c.1996T>A (p.Phe666Ile) c.1753-59T>A (n.1753-59T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*1388T>A (n.*1388T>A) n.2245T>A n.2270-59T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1630T>A (p.Phe544Ile) c.1876-59T>A (n.1876-59T>A) c.1876-27T>A (n.1876-27T>A) n.2854-59T>A | |
1 | g.11790776G>A | CA416119560 | MTHFR | c.1998C>T (p.Asp666=) c.1875C>T (p.Asp625=) c.1995C>T (p.Asp665=) c.1753-60C>T (n.1753-60C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.2244C>T n.2270-60C>T c.1140C>T (p.Asp380=) c.1629C>T (p.Asp543=) c.1876-60C>T (n.1876-60C>T) c.1876-28C>T (n.1876-28C>T) n.2854-60C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.11790776G>C | CA338473481 | MTHFR | c.1998C>G (p.Asp666Glu) c.1875C>G (p.Asp625Glu) c.1995C>G (p.Asp665Glu) c.1753-60C>G (n.1753-60C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.2244C>G n.2270-60C>G c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1876-60C>G (n.1876-60C>G) c.1876-28C>G (n.1876-28C>G) n.2854-60C>G | |
1 | g.11790776G>T | CA338473483 | MTHFR | c.1998C>A (p.Asp666Glu) c.1875C>A (p.Asp625Glu) c.1995C>A (p.Asp665Glu) c.1753-60C>A (n.1753-60C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.2244C>A n.2270-60C>A c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1876-60C>A (n.1876-60C>A) c.1876-28C>A (n.1876-28C>A) n.2854-60C>A | |
1 | g.11790777T>A | CA338473486 | MTHFR | c.1997A>T (p.Asp666Val) c.1874A>T (p.Asp625Val) c.1994A>T (p.Asp665Val) c.1753-61A>T (n.1753-61A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.2243A>T n.2270-61A>T c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1876-61A>T (n.1876-61A>T) c.1876-29A>T (n.1876-29A>T) n.2854-61A>T | |
1 | g.11790777T>C | CA338473492 | MTHFR | c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.1874A>G (p.Asp625Gly) c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.1753-61A>G (n.1753-61A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.2243A>G n.2270-61A>G c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1876-61A>G (n.1876-61A>G) c.1876-29A>G (n.1876-29A>G) n.2854-61A>G | |
1 | g.11790777T>G | CA338473488 | MTHFR | c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.1874A>C (p.Asp625Ala) c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.1753-61A>C (n.1753-61A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) n.2243A>C n.2270-61A>C c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1876-61A>C (n.1876-61A>C) c.1876-29A>C (n.1876-29A>C) n.2854-61A>C | |
1 | g.11790778C>A | CA338473496 | MTHFR | c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.1873G>T (p.Asp625Tyr) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.1753-62G>T (n.1753-62G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.2242G>T n.2270-62G>T c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1876-62G>T (n.1876-62G>T) c.1876-30G>T (n.1876-30G>T) n.2854-62G>T | |
1 | g.11790778C= | CA1153791136 | MTHFR | c.1996G= (p.Asp666=) c.1873G= (p.Asp625=) c.1993G= (p.Asp665=) c.1753-62G= (n.1753-62G=) c.*332G= (n.*332G=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.2242G= n.2270-62G= c.1138G= (p.Asp380=) c.1627G= (p.Asp543=) c.1876-62G= (n.1876-62G=) c.1876-30G= (n.1876-30G=) n.2854-62G= | |
1 | g.11790778C>G | CA338473499 | MTHFR | c.1996G>C (p.Asp666His) c.1873G>C (p.Asp625His) c.1993G>C (p.Asp665His) c.1753-62G>C (n.1753-62G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.2242G>C n.2270-62G>C c.1138G>C (p.Asp380His) c.1627G>C (p.Asp543His) c.1876-62G>C (n.1876-62G>C) c.1876-30G>C (n.1876-30G>C) n.2854-62G>C | |
1 | g.11790778C>T | CA17998936 | MTHFR | c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.1873G>A (p.Asp625Asn) c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.1753-62G>A (n.1753-62G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.2242G>A n.2270-62G>A c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1876-62G>A (n.1876-62G>A) c.1876-30G>A (n.1876-30G>A) n.2854-62G>A | dbSNP |
1 | g.11790779A>C | CA338473505 | MTHFR | c.1995T>G (p.Asn665Lys) c.1872T>G (p.Asn624Lys) c.1992T>G (p.Asn664Lys) c.1753-63T>G (n.1753-63T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.2241T>G n.2270-63T>G c.1137T>G (p.Asn379Lys) c.1626T>G (p.Asn542Lys) c.1876-63T>G (n.1876-63T>G) c.1876-31T>G (n.1876-31T>G) n.2854-63T>G | |
1 | g.11790779A>G | CA416119561 | MTHFR | c.1995T>C (p.Asn665=) c.1872T>C (p.Asn624=) c.1992T>C (p.Asn664=) c.1753-63T>C (n.1753-63T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.2241T>C n.2270-63T>C c.1137T>C (p.Asn379=) c.1626T>C (p.Asn542=) c.1876-63T>C (n.1876-63T>C) c.1876-31T>C (n.1876-31T>C) n.2854-63T>C | |
1 | g.11790779A>T | CA338473508 | MTHFR | c.1995T>A (p.Asn665Lys) c.1872T>A (p.Asn624Lys) c.1992T>A (p.Asn664Lys) c.1753-63T>A (n.1753-63T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*1384T>A (n.*1384T>A) n.2241T>A n.2270-63T>A c.1137T>A (p.Asn379Lys) c.1626T>A (p.Asn542Lys) c.1876-63T>A (n.1876-63T>A) c.1876-31T>A (n.1876-31T>A) n.2854-63T>A | |
1 | g.11790780T>A | CA338473511 | MTHFR | c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.1753-64A>T (n.1753-64A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.2240A>T n.2270-64A>T c.1136A>T (p.Asn379Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1876-64A>T (n.1876-64A>T) c.1876-32A>T (n.1876-32A>T) n.2854-64A>T | |
1 | g.11790780T>C | CA595160 | MTHFR | c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.1753-64A>G (n.1753-64A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.2240A>G n.2270-64A>G c.1136A>G (p.Asn379Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1876-64A>G (n.1876-64A>G) c.1876-32A>G (n.1876-32A>G) n.2854-64A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790780T>G | CA338473517 | MTHFR | c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.1753-64A>C (n.1753-64A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.2240A>C n.2270-64A>C c.1136A>C (p.Asn379Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1876-64A>C (n.1876-64A>C) c.1876-32A>C (n.1876-32A>C) n.2854-64A>C | |
1 | g.11790780T= | CA1153791141 | MTHFR | c.1994A= (p.Asn665=) c.1871A= (p.Asn624=) c.1991A= (p.Asn664=) c.1753-64A= (n.1753-64A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*1383A= (n.*1383A=) n.2240A= n.2270-64A= c.1136A= (p.Asn379=) c.1625A= (p.Asn542=) c.1876-64A= (n.1876-64A=) c.1876-32A= (n.1876-32A=) n.2854-64A= | |
1 | g.11790781T>A | CA338473519 | MTHFR | c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1753-65A>T (n.1753-65A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.2239A>T n.2270-65A>T c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1876-65A>T (n.1876-65A>T) c.1876-33A>T (n.1876-33A>T) n.2854-65A>T | |
1 | g.11790781T>C | CA595161 | MTHFR | c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.1753-65A>G (n.1753-65A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.2239A>G n.2270-65A>G c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1876-65A>G (n.1876-65A>G) c.1876-33A>G (n.1876-33A>G) n.2854-65A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790781T>G | CA338473524 | MTHFR | c.1993A>C (p.Asn665His) c.1870A>C (p.Asn624His) c.1990A>C (p.Asn664His) c.1753-65A>C (n.1753-65A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.2239A>C n.2270-65A>C c.1135A>C (p.Asn379His) c.1624A>C (p.Asn542His) c.1876-65A>C (n.1876-65A>C) c.1876-33A>C (n.1876-33A>C) n.2854-65A>C | |
1 | g.11790781T= | CA1153791149 | MTHFR | c.1993A= (p.Asn665=) c.1870A= (p.Asn624=) c.1990A= (p.Asn664=) c.1753-65A= (n.1753-65A=) c.*329A= (n.*329A=) c.*1382A= (n.*1382A=) n.2239A= n.2270-65A= c.1135A= (p.Asn379=) c.1624A= (p.Asn542=) c.1876-65A= (n.1876-65A=) c.1876-33A= (n.1876-33A=) n.2854-65A= | |
1 | g.11790782G>A | CA416119562 | MTHFR | c.1992C>T (p.Asp664=) c.1869C>T (p.Asp623=) c.1989C>T (p.Asp663=) c.1753-66C>T (n.1753-66C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.2238C>T n.2270-66C>T c.1134C>T (p.Asp378=) c.1623C>T (p.Asp541=) c.1876-66C>T (n.1876-66C>T) c.1876-34C>T (n.1876-34C>T) n.2854-66C>T | |
1 | g.11790782G>C | CA338473526 | MTHFR | c.1992C>G (p.Asp664Glu) c.1869C>G (p.Asp623Glu) c.1989C>G (p.Asp663Glu) c.1753-66C>G (n.1753-66C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.2238C>G n.2270-66C>G c.1134C>G (p.Asp378Glu) c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.1876-66C>G (n.1876-66C>G) c.1876-34C>G (n.1876-34C>G) n.2854-66C>G | |
1 | g.11790782G>T | CA338473529 | MTHFR | c.1992C>A (p.Asp664Glu) c.1869C>A (p.Asp623Glu) c.1989C>A (p.Asp663Glu) c.1753-66C>A (n.1753-66C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.2238C>A n.2270-66C>A c.1134C>A (p.Asp378Glu) c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.1876-66C>A (n.1876-66C>A) c.1876-34C>A (n.1876-34C>A) n.2854-66C>A | |
1 | g.11790783T>A | CA338473533 | MTHFR | c.1991A>T (p.Asp664Val) c.1868A>T (p.Asp623Val) c.1988A>T (p.Asp663Val) c.1753-67A>T (n.1753-67A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.2237A>T n.2270-67A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1876-67A>T (n.1876-67A>T) c.1876-35A>T (n.1876-35A>T) n.2854-67A>T | |
1 | g.11790783T>C | CA338473539 | MTHFR | c.1991A>G (p.Asp664Gly) c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.1753-67A>G (n.1753-67A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.2237A>G n.2270-67A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1876-67A>G (n.1876-67A>G) c.1876-35A>G (n.1876-35A>G) n.2854-67A>G | |
1 | g.11790783T>G | CA338473536 | MTHFR | c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.1753-67A>C (n.1753-67A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.2237A>C n.2270-67A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1876-67A>C (n.1876-67A>C) c.1876-35A>C (n.1876-35A>C) n.2854-67A>C | |
1 | g.11790784C>A | CA338473543 | MTHFR | c.1990G>T (p.Asp664Tyr) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.1753-68G>T (n.1753-68G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.2236G>T n.2270-68G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1876-68G>T (n.1876-68G>T) c.1876-36G>T (n.1876-36G>T) n.2854-68G>T | |
1 | g.11790784C>G | CA338473545 | MTHFR | c.1990G>C (p.Asp664His) c.1867G>C (p.Asp623His) c.1987G>C (p.Asp663His) c.1753-68G>C (n.1753-68G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.2236G>C n.2270-68G>C c.1132G>C (p.Asp378His) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1876-68G>C (n.1876-68G>C) c.1876-36G>C (n.1876-36G>C) n.2854-68G>C | |
1 | g.11790784C>T | CA338473547 | MTHFR | c.1990G>A (p.Asp664Asn) c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.1753-68G>A (n.1753-68G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.2236G>A n.2270-68G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1876-68G>A (n.1876-68G>A) c.1876-36G>A (n.1876-36G>A) n.2854-68G>A | |
1 | g.11790785C>A | CA416119563 | MTHFR | c.1989G>T (p.Val663=) c.1866G>T (p.Val622=) c.1986G>T (p.Val662=) c.1753-69G>T (n.1753-69G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) n.2235G>T n.2270-69G>T c.1131G>T (p.Val377=) c.1620G>T (p.Val540=) c.1876-69G>T (n.1876-69G>T) c.1876-37G>T (n.1876-37G>T) n.2854-69G>T | |
1 | g.11790785C= | CA1141746324 | MTHFR | c.1989G= (p.Val663=) c.1866G= (p.Val622=) c.1986G= (p.Val662=) c.1753-69G= (n.1753-69G=) c.*325G= (n.*325G=) c.*1378G= (n.*1378G=) n.2235G= n.2270-69G= c.1131G= (p.Val377=) c.1620G= (p.Val540=) c.1876-69G= (n.1876-69G=) c.1876-37G= (n.1876-37G=) n.2854-69G= | |
1 | g.11790785C>G | CA416119564 | MTHFR | c.1989G>C (p.Val663=) c.1866G>C (p.Val622=) c.1986G>C (p.Val662=) c.1753-69G>C (n.1753-69G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) n.2235G>C n.2270-69G>C c.1131G>C (p.Val377=) c.1620G>C (p.Val540=) c.1876-69G>C (n.1876-69G>C) c.1876-37G>C (n.1876-37G>C) n.2854-69G>C | |
1 | g.11790785C>T | CA595162 | MTHFR | c.1989G>A (p.Val663=) c.1866G>A (p.Val622=) c.1986G>A (p.Val662=) c.1753-69G>A (n.1753-69G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) n.2235G>A n.2270-69G>A c.1131G>A (p.Val377=) c.1620G>A (p.Val540=) c.1876-69G>A (n.1876-69G>A) c.1876-37G>A (n.1876-37G>A) n.2854-69G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790786A>C | CA338473552 | MTHFR | c.1988T>G (p.Val663Gly) c.1865T>G (p.Val622Gly) c.1985T>G (p.Val662Gly) c.1753-70T>G (n.1753-70T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) n.2234T>G n.2270-70T>G c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1876-70T>G (n.1876-70T>G) c.1876-38T>G (n.1876-38T>G) n.2854-70T>G | |
1 | g.11790786A>G | CA338473553 | MTHFR | c.1988T>C (p.Val663Ala) c.1865T>C (p.Val622Ala) c.1985T>C (p.Val662Ala) c.1753-70T>C (n.1753-70T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) n.2234T>C n.2270-70T>C c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1876-70T>C (n.1876-70T>C) c.1876-38T>C (n.1876-38T>C) n.2854-70T>C | |
1 | g.11790786A>T | CA338473556 | MTHFR | c.1988T>A (p.Val663Glu) c.1865T>A (p.Val622Glu) c.1985T>A (p.Val662Glu) c.1753-70T>A (n.1753-70T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) n.2234T>A n.2270-70T>A c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1619T>A (p.Val540Glu) c.1876-70T>A (n.1876-70T>A) c.1876-38T>A (n.1876-38T>A) n.2854-70T>A | |
1 | g.11790787C>A | CA338473567 | MTHFR | c.1987G>T (p.Val663Leu) c.1864G>T (p.Val622Leu) c.1984G>T (p.Val662Leu) c.1753-71G>T (n.1753-71G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.2233G>T n.2270-71G>T c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1618G>T (p.Val540Leu) c.1876-71G>T (n.1876-71G>T) c.1876-39G>T (n.1876-39G>T) n.2854-71G>T | |
1 | g.11790787C>G | CA338473570 | MTHFR | c.1987G>C (p.Val663Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) c.1984G>C (p.Val662Leu) c.1753-71G>C (n.1753-71G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.2233G>C n.2270-71G>C c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1876-71G>C (n.1876-71G>C) c.1876-39G>C (n.1876-39G>C) n.2854-71G>C | |
1 | g.11790787C>T | CA338473571 | MTHFR | c.1987G>A (p.Val663Met) c.1864G>A (p.Val622Met) c.1984G>A (p.Val662Met) c.1753-71G>A (n.1753-71G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.2233G>A n.2270-71G>A c.1129G>A (p.Val377Met) c.1618G>A (p.Val540Met) c.1876-71G>A (n.1876-71G>A) c.1876-39G>A (n.1876-39G>A) n.2854-71G>A | |
1 | g.11790788C>A | CA416119565 | MTHFR | c.1986G>T (p.Leu662=) c.1863G>T (p.Leu621=) c.1983G>T (p.Leu661=) c.1753-72G>T (n.1753-72G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.2232G>T n.2270-72G>T c.1128G>T (p.Leu376=) c.1617G>T (p.Leu539=) c.1876-72G>T (n.1876-72G>T) c.1876-40G>T (n.1876-40G>T) n.2854-72G>T | |
1 | g.11790788C>G | CA416119566 | MTHFR | c.1986G>C (p.Leu662=) c.1863G>C (p.Leu621=) c.1983G>C (p.Leu661=) c.1753-72G>C (n.1753-72G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.2232G>C n.2270-72G>C c.1128G>C (p.Leu376=) c.1617G>C (p.Leu539=) c.1876-72G>C (n.1876-72G>C) c.1876-40G>C (n.1876-40G>C) n.2854-72G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11790788C>T | CA416119567 | MTHFR | c.1986G>A (p.Leu662=) c.1863G>A (p.Leu621=) c.1983G>A (p.Leu661=) c.1753-72G>A (n.1753-72G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.2232G>A n.2270-72G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1876-72G>A (n.1876-72G>A) c.1876-40G>A (n.1876-40G>A) n.2854-72G>A | |
1 | g.11790789A>C | CA338473580 | MTHFR | c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1753-73T>G (n.1753-73T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*1374T>G (n.*1374T>G) n.2231T>G n.2270-73T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1876-73T>G (n.1876-73T>G) c.1876-41T>G (n.1876-41T>G) n.2854-73T>G | |
1 | g.11790789A>G | CA338473577 | MTHFR | c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1753-73T>C (n.1753-73T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*1374T>C (n.*1374T>C) n.2231T>C n.2270-73T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1876-73T>C (n.1876-73T>C) c.1876-41T>C (n.1876-41T>C) n.2854-73T>C | |
1 | g.11790789A>T | CA338473574 | MTHFR | c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.1862T>A (p.Leu621Gln) c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.1753-73T>A (n.1753-73T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*1374T>A (n.*1374T>A) n.2231T>A n.2270-73T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1876-73T>A (n.1876-73T>A) c.1876-41T>A (n.1876-41T>A) n.2854-73T>A | |
1 | g.11790790G>A | CA416119569 | MTHFR | c.1984C>T (p.Leu662=) c.1861C>T (p.Leu621=) c.1981C>T (p.Leu661=) c.1753-74C>T (n.1753-74C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.2230C>T n.2270-74C>T c.1126C>T (p.Leu376=) c.1615C>T (p.Leu539=) c.1876-74C>T (n.1876-74C>T) c.1876-42C>T (n.1876-42C>T) n.2854-74C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790790G>C | CA10607870 | MTHFR | c.1984C>G (p.Leu662Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1753-74C>G (n.1753-74C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.2230C>G n.2270-74C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1876-74C>G (n.1876-74C>G) c.1876-42C>G (n.1876-42C>G) n.2854-74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790790G= | CA1153791160 | MTHFR | c.1984C= (p.Leu662=) c.1861C= (p.Leu621=) c.1981C= (p.Leu661=) c.1753-74C= (n.1753-74C=) c.*320C= (n.*320C=) c.*1373C= (n.*1373C=) n.2230C= n.2270-74C= c.1126C= (p.Leu376=) c.1615C= (p.Leu539=) c.1876-74C= (n.1876-74C=) c.1876-42C= (n.1876-42C=) n.2854-74C= | |
1 | g.11790790G>T | CA595163 | MTHFR | c.1984C>A (p.Leu662Met) c.1861C>A (p.Leu621Met) c.1981C>A (p.Leu661Met) c.1753-74C>A (n.1753-74C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.2230C>A n.2270-74C>A c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1876-74C>A (n.1876-74C>A) c.1876-42C>A (n.1876-42C>A) n.2854-74C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790791G>A | CA17998968 | MTHFR | c.1983C>T (p.Asn661=) c.1860C>T (p.Asn620=) c.1980C>T (p.Asn660=) c.1753-75C>T (n.1753-75C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.2229C>T n.2270-75C>T c.1125C>T (p.Asn375=) c.1614C>T (p.Asn538=) c.1876-75C>T (n.1876-75C>T) c.1876-43C>T (n.1876-43C>T) n.2854-75C>T | dbSNP |
1 | g.11790791G>C | CA338473586 | MTHFR | c.1983C>G (p.Asn661Lys) c.1860C>G (p.Asn620Lys) c.1980C>G (p.Asn660Lys) c.1753-75C>G (n.1753-75C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.2229C>G n.2270-75C>G c.1125C>G (p.Asn375Lys) c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.1876-75C>G (n.1876-75C>G) c.1876-43C>G (n.1876-43C>G) n.2854-75C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11790791G= | CA1153791174 | MTHFR | c.1983C= (p.Asn661=) c.1860C= (p.Asn620=) c.1980C= (p.Asn660=) c.1753-75C= (n.1753-75C=) c.*319C= (n.*319C=) c.*1372C= (n.*1372C=) n.2229C= n.2270-75C= c.1125C= (p.Asn375=) c.1614C= (p.Asn538=) c.1876-75C= (n.1876-75C=) c.1876-43C= (n.1876-43C=) n.2854-75C= | |
1 | g.11790791G>T | CA338473587 | MTHFR | c.1983C>A (p.Asn661Lys) c.1860C>A (p.Asn620Lys) c.1980C>A (p.Asn660Lys) c.1753-75C>A (n.1753-75C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.2229C>A n.2270-75C>A c.1125C>A (p.Asn375Lys) c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.1876-75C>A (n.1876-75C>A) c.1876-43C>A (n.1876-43C>A) n.2854-75C>A | |
1 | g.11790792T>A | CA338473590 | MTHFR | c.1982A>T (p.Asn661Ile) c.1859A>T (p.Asn620Ile) c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.1753-76A>T (n.1753-76A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.2228A>T n.2270-76A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1876-76A>T (n.1876-76A>T) c.1876-44A>T (n.1876-44A>T) n.2854-76A>T | |
1 | g.11790792T>C | CA595164 | MTHFR | c.1982A>G (p.Asn661Ser) c.1859A>G (p.Asn620Ser) c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.1753-76A>G (n.1753-76A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.2228A>G n.2270-76A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1876-76A>G (n.1876-76A>G) c.1876-44A>G (n.1876-44A>G) n.2854-76A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11790792T>G | CA338473593 | MTHFR | c.1982A>C (p.Asn661Thr) c.1859A>C (p.Asn620Thr) c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.1753-76A>C (n.1753-76A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.2228A>C n.2270-76A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1876-76A>C (n.1876-76A>C) c.1876-44A>C (n.1876-44A>C) n.2854-76A>C | |
1 | g.11790792T= | CA1153791180 | MTHFR | c.1982A= (p.Asn661=) c.1859A= (p.Asn620=) c.1979A= (p.Asn660=) c.1753-76A= (n.1753-76A=) c.*318A= (n.*318A=) c.*1371A= (n.*1371A=) n.2228A= n.2270-76A= c.1124A= (p.Asn375=) c.1613A= (p.Asn538=) c.1876-76A= (n.1876-76A=) c.1876-44A= (n.1876-44A=) n.2854-76A= | |
1 | g.11790793T>A | CA338473594 | MTHFR | c.1981A>T (p.Asn661Tyr) c.1858A>T (p.Asn620Tyr) c.1978A>T (p.Asn660Tyr) c.1753-77A>T (n.1753-77A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.2227A>T n.2270-77A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1876-77A>T (n.1876-77A>T) c.1876-45A>T (n.1876-45A>T) n.2854-77A>T | |
1 | g.11790793T>C | CA338473595 | MTHFR | c.1981A>G (p.Asn661Asp) c.1858A>G (p.Asn620Asp) c.1978A>G (p.Asn660Asp) c.1753-77A>G (n.1753-77A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.2227A>G n.2270-77A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1876-77A>G (n.1876-77A>G) c.1876-45A>G (n.1876-45A>G) n.2854-77A>G | |
1 | g.11790793T>G | CA338473596 | MTHFR | c.1981A>C (p.Asn661His) c.1858A>C (p.Asn620His) c.1978A>C (p.Asn660His) c.1753-77A>C (n.1753-77A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.2227A>C n.2270-77A>C c.1123A>C (p.Asn375His) c.1612A>C (p.Asn538His) c.1876-77A>C (n.1876-77A>C) c.1876-45A>C (n.1876-45A>C) n.2854-77A>C | |
1 | g.11790794G>A | CA595165 | MTHFR | c.1980C>T (p.Val660=) c.1857C>T (p.Val619=) c.1977C>T (p.Val659=) c.1753-78C>T (n.1753-78C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.2226C>T n.2270-78C>T c.1122C>T (p.Val374=) c.1611C>T (p.Val537=) c.1876-78C>T (n.1876-78C>T) c.1876-46C>T (n.1876-46C>T) n.2854-78C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790794G>C | CA416119572 | MTHFR | c.1980C>G (p.Val660=) c.1857C>G (p.Val619=) c.1977C>G (p.Val659=) c.1753-78C>G (n.1753-78C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.2226C>G n.2270-78C>G c.1122C>G (p.Val374=) c.1611C>G (p.Val537=) c.1876-78C>G (n.1876-78C>G) c.1876-46C>G (n.1876-46C>G) n.2854-78C>G | |
1 | g.11790794G= | CA1147666632 | MTHFR | c.1980C= (p.Val660=) c.1857C= (p.Val619=) c.1977C= (p.Val659=) c.1753-78C= (n.1753-78C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*1369C= (n.*1369C=) n.2226C= n.2270-78C= c.1122C= (p.Val374=) c.1611C= (p.Val537=) c.1876-78C= (n.1876-78C=) c.1876-46C= (n.1876-46C=) n.2854-78C= | |
1 | g.11790794G>T | CA416119573 | MTHFR | c.1980C>A (p.Val660=) c.1857C>A (p.Val619=) c.1977C>A (p.Val659=) c.1753-78C>A (n.1753-78C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.2226C>A n.2270-78C>A c.1122C>A (p.Val374=) c.1611C>A (p.Val537=) c.1876-78C>A (n.1876-78C>A) c.1876-46C>A (n.1876-46C>A) n.2854-78C>A | |
1 | g.11790795A>C | CA338473600 | MTHFR | c.1979T>G (p.Val660Gly) c.1856T>G (p.Val619Gly) c.1976T>G (p.Val659Gly) c.1753-79T>G (n.1753-79T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*1368T>G (n.*1368T>G) n.2225T>G n.2270-79T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1876-79T>G (n.1876-79T>G) c.1876-47T>G (n.1876-47T>G) n.2854-79T>G | |
1 | g.11790795A>G | CA338473602 | MTHFR | c.1979T>C (p.Val660Ala) c.1856T>C (p.Val619Ala) c.1976T>C (p.Val659Ala) c.1753-79T>C (n.1753-79T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.2225T>C n.2270-79T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1876-79T>C (n.1876-79T>C) c.1876-47T>C (n.1876-47T>C) n.2854-79T>C | |
1 | g.11790795A>T | CA338473605 | MTHFR | c.1979T>A (p.Val660Asp) c.1856T>A (p.Val619Asp) c.1976T>A (p.Val659Asp) c.1753-79T>A (n.1753-79T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*1368T>A (n.*1368T>A) n.2225T>A n.2270-79T>A c.1121T>A (p.Val374Asp) c.1610T>A (p.Val537Asp) c.1876-79T>A (n.1876-79T>A) c.1876-47T>A (n.1876-47T>A) n.2854-79T>A | |
1 | g.11790796C>A | CA338473613 | MTHFR | c.1978G>T (p.Val660Phe) c.1855G>T (p.Val619Phe) c.1975G>T (p.Val659Phe) c.1753-80G>T (n.1753-80G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.2224G>T n.2270-80G>T c.1120G>T (p.Val374Phe) c.1609G>T (p.Val537Phe) c.1876-80G>T (n.1876-80G>T) c.1876-48G>T (n.1876-48G>T) n.2854-80G>T | |
1 | g.11790796C>G | CA338473608 | MTHFR | c.1978G>C (p.Val660Leu) c.1855G>C (p.Val619Leu) c.1975G>C (p.Val659Leu) c.1753-80G>C (n.1753-80G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.2224G>C n.2270-80G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1876-80G>C (n.1876-80G>C) c.1876-48G>C (n.1876-48G>C) n.2854-80G>C | |
1 | g.11790796C>T | CA338473610 | MTHFR | c.1978G>A (p.Val660Ile) c.1855G>A (p.Val619Ile) c.1975G>A (p.Val659Ile) c.1753-80G>A (n.1753-80G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.2224G>A n.2270-80G>A c.1120G>A (p.Val374Ile) c.1609G>A (p.Val537Ile) c.1876-80G>A (n.1876-80G>A) c.1876-48G>A (n.1876-48G>A) n.2854-80G>A | |
1 | g.11790797C>A | CA416119576 | MTHFR | c.1977G>T (p.Leu659=) c.1854G>T (p.Leu618=) c.1974G>T (p.Leu658=) c.1753-81G>T (n.1753-81G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.2223G>T n.2270-81G>T c.1119G>T (p.Leu373=) c.1608G>T (p.Leu536=) c.1876-81G>T (n.1876-81G>T) c.1876-49G>T (n.1876-49G>T) n.2854-81G>T | |
1 | g.11790797C= | CA1153791187 | MTHFR | c.1977G= (p.Leu659=) c.1854G= (p.Leu618=) c.1974G= (p.Leu658=) c.1753-81G= (n.1753-81G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*1366G= (n.*1366G=) n.2223G= n.2270-81G= c.1119G= (p.Leu373=) c.1608G= (p.Leu536=) c.1876-81G= (n.1876-81G=) c.1876-49G= (n.1876-49G=) n.2854-81G= | |
1 | g.11790797C>G | CA595166 | MTHFR | c.1977G>C (p.Leu659=) c.1854G>C (p.Leu618=) c.1974G>C (p.Leu658=) c.1753-81G>C (n.1753-81G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.2223G>C n.2270-81G>C c.1119G>C (p.Leu373=) c.1608G>C (p.Leu536=) c.1876-81G>C (n.1876-81G>C) c.1876-49G>C (n.1876-49G>C) n.2854-81G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790797C>T | CA416119577 | MTHFR | c.1977G>A (p.Leu659=) c.1854G>A (p.Leu618=) c.1974G>A (p.Leu658=) c.1753-81G>A (n.1753-81G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.2223G>A n.2270-81G>A c.1119G>A (p.Leu373=) c.1608G>A (p.Leu536=) c.1876-81G>A (n.1876-81G>A) c.1876-49G>A (n.1876-49G>A) n.2854-81G>A | dbSNP |
1 | g.11790797_11790799delinsGAA | CA2695202100 | MTHFR | c.1975_1977delinsTTC (p.Leu659Phe) c.1852_1854delinsTTC (p.Leu618Phe) c.1972_1974delinsTTC (p.Leu658Phe) c.1753-83_1753-81delinsTTC (n.1753-83_1753-81delinsTTC) c.*311_*313delinsTTC (n.*311_*313delinsTTC) c.*1364_*1366delinsTTC (n.*1364_*1366delinsTTC) n.2221_2223delinsTTC n.2270-83_2270-81delinsTTC c.1117_1119delinsTTC (p.Leu373Phe) c.1606_1608delinsTTC (p.Leu536Phe) c.1876-83_1876-81delinsTTC (n.1876-83_1876-81delinsTTC) c.1876-51_1876-49delinsTTC (n.1876-51_1876-49delinsTTC) n.2854-83_2854-81delinsTTC | |
1 | g.11790798A>C | CA338473617 | MTHFR | c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.1753-82T>G (n.1753-82T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.2222T>G n.2270-82T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1876-82T>G (n.1876-82T>G) c.1876-50T>G (n.1876-50T>G) n.2854-82T>G | |
1 | g.11790798A>G | CA338473619 | MTHFR | c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.1753-82T>C (n.1753-82T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.2222T>C n.2270-82T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1876-82T>C (n.1876-82T>C) c.1876-50T>C (n.1876-50T>C) n.2854-82T>C | |
1 | g.11790798A>T | CA338473621 | MTHFR | c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.1753-82T>A (n.1753-82T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.2222T>A n.2270-82T>A c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.1876-82T>A (n.1876-82T>A) c.1876-50T>A (n.1876-50T>A) n.2854-82T>A | |
1 | g.11790799G>A | CA416119581 | MTHFR | c.1975C>T (p.Leu659=) c.1852C>T (p.Leu618=) c.1972C>T (p.Leu658=) c.1753-83C>T (n.1753-83C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.2221C>T n.2270-83C>T c.1117C>T (p.Leu373=) c.1606C>T (p.Leu536=) c.1876-83C>T (n.1876-83C>T) c.1876-51C>T (n.1876-51C>T) n.2854-83C>T | |
1 | g.11790799G>C | CA338473624 | MTHFR | c.1975C>G (p.Leu659Val) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.1753-83C>G (n.1753-83C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.2221C>G n.2270-83C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1876-83C>G (n.1876-83C>G) c.1876-51C>G (n.1876-51C>G) n.2854-83C>G | |
1 | g.11790799G>T | CA338473626 | MTHFR | c.1975C>A (p.Leu659Met) c.1852C>A (p.Leu618Met) c.1972C>A (p.Leu658Met) c.1753-83C>A (n.1753-83C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.2221C>A n.2270-83C>A c.1117C>A (p.Leu373Met) c.1606C>A (p.Leu536Met) c.1876-83C>A (n.1876-83C>A) c.1876-51C>A (n.1876-51C>A) n.2854-83C>A | |
1 | g.11790800del | CA2573130462 | MTHFR | c.1975del (p.Leu659TrpfsTer?) c.1852del (p.Leu618TrpfsTer?) c.1972del (p.Leu658TrpfsTer?) c.1753-83del (n.1753-83del) c.*311del (n.*311del) c.*1364del (n.*1364del) n.2221del n.2270-83del c.1117del (p.Leu373TrpfsTer?) c.1606del (p.Leu536TrpfsTer?) c.1876-83del (n.1876-83del) c.1876-51del (n.1876-51del) n.2854-83del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790800G>A | CA416119582 | MTHFR | c.1974C>T (p.Phe658=) c.1851C>T (p.Phe617=) c.1971C>T (p.Phe657=) c.1753-84C>T (n.1753-84C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.2220C>T n.2270-84C>T c.1116C>T (p.Phe372=) c.1605C>T (p.Phe535=) c.1876-84C>T (n.1876-84C>T) c.1876-52C>T (n.1876-52C>T) n.2854-84C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.11790800G>C | CA338473627 | MTHFR | c.1974C>G (p.Phe658Leu) c.1851C>G (p.Phe617Leu) c.1971C>G (p.Phe657Leu) c.1753-84C>G (n.1753-84C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.2220C>G n.2270-84C>G c.1116C>G (p.Phe372Leu) c.1605C>G (p.Phe535Leu) c.1876-84C>G (n.1876-84C>G) c.1876-52C>G (n.1876-52C>G) n.2854-84C>G | |
1 | g.11790800G>T | CA338473629 | MTHFR | c.1974C>A (p.Phe658Leu) c.1851C>A (p.Phe617Leu) c.1971C>A (p.Phe657Leu) c.1753-84C>A (n.1753-84C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.2220C>A n.2270-84C>A c.1116C>A (p.Phe372Leu) c.1605C>A (p.Phe535Leu) c.1876-84C>A (n.1876-84C>A) c.1876-52C>A (n.1876-52C>A) n.2854-84C>A | |
1 | g.11790801A>C | CA338473631 | MTHFR | c.1973T>G (p.Phe658Cys) c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.1753-85T>G (n.1753-85T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.2219T>G n.2270-85T>G c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.1876-85T>G (n.1876-85T>G) c.1876-53T>G (n.1876-53T>G) n.2854-85T>G | |
1 | g.11790801A>G | CA338473634 | MTHFR | c.1973T>C (p.Phe658Ser) c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.1970T>C (p.Phe657Ser) c.1753-85T>C (n.1753-85T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.2219T>C n.2270-85T>C c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.1876-85T>C (n.1876-85T>C) c.1876-53T>C (n.1876-53T>C) n.2854-85T>C | |
1 | g.11790801A>T | CA338473636 | MTHFR | c.1973T>A (p.Phe658Tyr) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.1970T>A (p.Phe657Tyr) c.1753-85T>A (n.1753-85T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.2219T>A n.2270-85T>A c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.1876-85T>A (n.1876-85T>A) c.1876-53T>A (n.1876-53T>A) n.2854-85T>A | |
1 | g.11790802A>C | CA338473638 | MTHFR | c.1972T>G (p.Phe658Val) c.1849T>G (p.Phe617Val) c.1969T>G (p.Phe657Val) c.1753-86T>G (n.1753-86T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*1361T>G (n.*1361T>G) n.2218T>G n.2270-86T>G c.1114T>G (p.Phe372Val) c.1603T>G (p.Phe535Val) c.1876-86T>G (n.1876-86T>G) c.1876-54T>G (n.1876-54T>G) n.2854-86T>G | |
1 | g.11790802A>G | CA338473640 | MTHFR | c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.1753-86T>C (n.1753-86T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) n.2218T>C n.2270-86T>C c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.1876-86T>C (n.1876-86T>C) c.1876-54T>C (n.1876-54T>C) n.2854-86T>C | |
1 | g.11790802A>T | CA338473637 | MTHFR | c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.1753-86T>A (n.1753-86T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) n.2218T>A n.2270-86T>A c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.1876-86T>A (n.1876-86T>A) c.1876-54T>A (n.1876-54T>A) n.2854-86T>A | |
1 | g.11790803G>A | CA595167 | MTHFR | c.1971C>T (p.Tyr657=) c.1848C>T (p.Tyr616=) c.1968C>T (p.Tyr656=) c.1753-87C>T (n.1753-87C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) n.2217C>T n.2270-87C>T c.1113C>T (p.Tyr371=) c.1602C>T (p.Tyr534=) c.1876-87C>T (n.1876-87C>T) c.1876-55C>T (n.1876-55C>T) n.2854-87C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.11790803G>C | CA338473645 | MTHFR | c.1971C>G (p.Tyr657Ter) c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.1968C>G (p.Tyr656Ter) c.1753-87C>G (n.1753-87C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) n.2217C>G n.2270-87C>G c.1113C>G (p.Tyr371Ter) c.1602C>G (p.Tyr534Ter) c.1876-87C>G (n.1876-87C>G) c.1876-55C>G (n.1876-55C>G) n.2854-87C>G | |
1 | g.11790803G= | CA1153791195 | MTHFR | c.1971C= (p.Tyr657=) c.1848C= (p.Tyr616=) c.1968C= (p.Tyr656=) c.1753-87C= (n.1753-87C=) c.*307C= (n.*307C=) c.*1360C= (n.*1360C=) n.2217C= n.2270-87C= c.1113C= (p.Tyr371=) c.1602C= (p.Tyr534=) c.1876-87C= (n.1876-87C=) c.1876-55C= (n.1876-55C=) n.2854-87C= | |
1 | g.11790803G>T | CA338473647 | MTHFR | c.1971C>A (p.Tyr657Ter) c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.1968C>A (p.Tyr656Ter) c.1753-87C>A (n.1753-87C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) n.2217C>A n.2270-87C>A c.1113C>A (p.Tyr371Ter) c.1602C>A (p.Tyr534Ter) c.1876-87C>A (n.1876-87C>A) c.1876-55C>A (n.1876-55C>A) n.2854-87C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.11790804T>A | CA338473648 | MTHFR | c.1970A>T (p.Tyr657Phe) c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.1967A>T (p.Tyr656Phe) c.1753-88A>T (n.1753-88A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.2216A>T n.2270-88A>T c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1601A>T (p.Tyr534Phe) c.1876-88A>T (n.1876-88A>T) c.1876-56A>T (n.1876-56A>T) n.2854-88A>T | |
1 | g.11790804T>C | CA338473651 | MTHFR | c.1970A>G (p.Tyr657Cys) c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.1967A>G (p.Tyr656Cys) c.1753-88A>G (n.1753-88A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.2216A>G n.2270-88A>G c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1601A>G (p.Tyr534Cys) c.1876-88A>G (n.1876-88A>G) c.1876-56A>G (n.1876-56A>G) n.2854-88A>G | dbSNP |
1 | g.11790804T>G | CA338473652 | MTHFR | c.1970A>C (p.Tyr657Ser) c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.1967A>C (p.Tyr656Ser) c.1753-88A>C (n.1753-88A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.2216A>C n.2270-88A>C c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.1601A>C (p.Tyr534Ser) c.1876-88A>C (n.1876-88A>C) c.1876-56A>C (n.1876-56A>C) n.2854-88A>C | |
1 | g.11790804T= | CA1153791200 | MTHFR | c.1970A= (p.Tyr657=) c.1847A= (p.Tyr616=) c.1967A= (p.Tyr656=) c.1753-88A= (n.1753-88A=) c.*306A= (n.*306A=) c.*1359A= (n.*1359A=) n.2216A= n.2270-88A= c.1112A= (p.Tyr371=) c.1601A= (p.Tyr534=) c.1876-88A= (n.1876-88A=) c.1876-56A= (n.1876-56A=) n.2854-88A= | |
1 | g.11790805A= | CA1153791203 | MTHFR | c.1969T= (p.Tyr657=) c.1846T= (p.Tyr616=) c.1966T= (p.Tyr656=) c.1753-89T= (n.1753-89T=) c.*305T= (n.*305T=) c.*1358T= (n.*1358T=) n.2215T= n.2270-89T= c.1111T= (p.Tyr371=) c.1600T= (p.Tyr534=) c.1876-89T= (n.1876-89T=) c.1876-57T= (n.1876-57T=) n.2854-89T= | |
1 | g.11790805A>C | CA338473659 | MTHFR | c.1969T>G (p.Tyr657Asp) c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.1966T>G (p.Tyr656Asp) c.1753-89T>G (n.1753-89T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.2215T>G n.2270-89T>G c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1600T>G (p.Tyr534Asp) c.1876-89T>G (n.1876-89T>G) c.1876-57T>G (n.1876-57T>G) n.2854-89T>G | |
1 | g.11790805A>G | CA338473654 | MTHFR | c.1969T>C (p.Tyr657His) c.1846T>C (p.Tyr616His) c.1966T>C (p.Tyr656His) c.1753-89T>C (n.1753-89T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.2215T>C n.2270-89T>C c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1600T>C (p.Tyr534His) c.1876-89T>C (n.1876-89T>C) c.1876-57T>C (n.1876-57T>C) n.2854-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790805A>T | CA338473656 | MTHFR | c.1969T>A (p.Tyr657Asn) c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.1966T>A (p.Tyr656Asn) c.1753-89T>A (n.1753-89T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) n.2215T>A n.2270-89T>A c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1600T>A (p.Tyr534Asn) c.1876-89T>A (n.1876-89T>A) c.1876-57T>A (n.1876-57T>A) n.2854-89T>A | |
1 | g.11790806G>A | CA416119586 | MTHFR | c.1968C>T (p.Asn656=) c.1845C>T (p.Asn615=) c.1965C>T (p.Asn655=) c.1753-90C>T (n.1753-90C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*1357C>T (n.*1357C>T) n.2214C>T n.2270-90C>T c.1110C>T (p.Asn370=) c.1599C>T (p.Asn533=) c.1876-90C>T (n.1876-90C>T) c.1876-58C>T (n.1876-58C>T) n.2854-90C>T | ClinVar |
1 | g.11790806G>C | CA338473661 | MTHFR | c.1968C>G (p.Asn656Lys) c.1845C>G (p.Asn615Lys) c.1965C>G (p.Asn655Lys) c.1753-90C>G (n.1753-90C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*1357C>G (n.*1357C>G) n.2214C>G n.2270-90C>G c.1110C>G (p.Asn370Lys) c.1599C>G (p.Asn533Lys) c.1876-90C>G (n.1876-90C>G) c.1876-58C>G (n.1876-58C>G) n.2854-90C>G | |
1 | g.11790806G= | CA1153791206 | MTHFR | c.1968C= (p.Asn656=) c.1845C= (p.Asn615=) c.1965C= (p.Asn655=) c.1753-90C= (n.1753-90C=) c.*304C= (n.*304C=) c.*1357C= (n.*1357C=) n.2214C= n.2270-90C= c.1110C= (p.Asn370=) c.1599C= (p.Asn533=) c.1876-90C= (n.1876-90C=) c.1876-58C= (n.1876-58C=) n.2854-90C= | |
1 | g.11790806G>T | CA338473664 | MTHFR | c.1968C>A (p.Asn656Lys) c.1845C>A (p.Asn615Lys) c.1965C>A (p.Asn655Lys) c.1753-90C>A (n.1753-90C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.2214C>A n.2270-90C>A c.1110C>A (p.Asn370Lys) c.1599C>A (p.Asn533Lys) c.1876-90C>A (n.1876-90C>A) c.1876-58C>A (n.1876-58C>A) n.2854-90C>A | dbSNP |
1 | g.11790807T>A | CA338473667 | MTHFR | c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.1753-91A>T (n.1753-91A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*1356A>T (n.*1356A>T) n.2213A>T n.2270-91A>T c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1876-91A>T (n.1876-91A>T) c.1876-59A>T (n.1876-59A>T) n.2854-91A>T | |
1 | g.11790807T>C | CA338473668 | MTHFR | c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.1753-91A>G (n.1753-91A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) n.2213A>G n.2270-91A>G c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1876-91A>G (n.1876-91A>G) c.1876-59A>G (n.1876-59A>G) n.2854-91A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790807T>G | CA338473669 | MTHFR | c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.1753-91A>C (n.1753-91A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) n.2213A>C n.2270-91A>C c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1876-91A>C (n.1876-91A>C) c.1876-59A>C (n.1876-59A>C) n.2854-91A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11790808T>A | CA338473674 | MTHFR | c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.1753-92A>T (n.1753-92A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*1355A>T (n.*1355A>T) n.2212A>T n.2270-92A>T c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1876-92A>T (n.1876-92A>T) c.1876-60A>T (n.1876-60A>T) n.2854-92A>T | |
1 | g.11790808T>C | CA338473678 | MTHFR | c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.1753-92A>G (n.1753-92A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) n.2212A>G n.2270-92A>G c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1876-92A>G (n.1876-92A>G) c.1876-60A>G (n.1876-60A>G) n.2854-92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790808T>G | CA338473676 | MTHFR | c.1966A>C (p.Asn656His) c.1843A>C (p.Asn615His) c.1963A>C (p.Asn655His) c.1753-92A>C (n.1753-92A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*1355A>C (n.*1355A>C) n.2212A>C n.2270-92A>C c.1108A>C (p.Asn370His) c.1597A>C (p.Asn533His) c.1876-92A>C (n.1876-92A>C) c.1876-60A>C (n.1876-60A>C) n.2854-92A>C | |
1 | g.11790808T= | CA1153791219 | MTHFR | c.1966A= (p.Asn656=) c.1843A= (p.Asn615=) c.1963A= (p.Asn655=) c.1753-92A= (n.1753-92A=) c.*302A= (n.*302A=) c.*1355A= (n.*1355A=) n.2212A= n.2270-92A= c.1108A= (p.Asn370=) c.1597A= (p.Asn533=) c.1876-92A= (n.1876-92A=) c.1876-60A= (n.1876-60A=) n.2854-92A= | |
1 | g.11790809G>A | CA416119588 | MTHFR | c.1965C>T (p.Asp655=) c.1842C>T (p.Asp614=) c.1962C>T (p.Asp654=) c.1753-93C>T (n.1753-93C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.2211C>T n.2270-93C>T c.1107C>T (p.Asp369=) c.1596C>T (p.Asp532=) c.1876-93C>T (n.1876-93C>T) c.1876-61C>T (n.1876-61C>T) n.2854-93C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790809G>C | CA338473680 | MTHFR | c.1965C>G (p.Asp655Glu) c.1842C>G (p.Asp614Glu) c.1962C>G (p.Asp654Glu) c.1753-93C>G (n.1753-93C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.2211C>G n.2270-93C>G c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.1876-93C>G (n.1876-93C>G) c.1876-61C>G (n.1876-61C>G) n.2854-93C>G | |
1 | g.11790809G>T | CA338473682 | MTHFR | c.1965C>A (p.Asp655Glu) c.1842C>A (p.Asp614Glu) c.1962C>A (p.Asp654Glu) c.1753-93C>A (n.1753-93C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) n.2211C>A n.2270-93C>A c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.1876-93C>A (n.1876-93C>A) c.1876-61C>A (n.1876-61C>A) n.2854-93C>A | |
1 | g.11790811_11790813del | CA2643300974 | MTHFR | c.1963_1965del (p.Asp655del) c.1840_1842del (p.Asp614del) c.1960_1962del (p.Asp654del) c.1753-95_1753-93del (n.1753-95_1753-93del) c.*299_*301del (n.*299_*301del) c.*1352_*1354del (n.*1352_*1354del) n.2209_2211del n.2270-95_2270-93del c.1105_1107del (p.Asp369del) c.1594_1596del (p.Asp532del) c.1876-95_1876-93del (n.1876-95_1876-93del) c.1876-63_1876-61del (n.1876-63_1876-61del) n.2854-95_2854-93del | gnomAD v4 |
1 | g.11790810T>A | CA338473684 | MTHFR | c.1964A>T (p.Asp655Val) c.1841A>T (p.Asp614Val) c.1961A>T (p.Asp654Val) c.1753-94A>T (n.1753-94A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) n.2210A>T n.2270-94A>T c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1876-94A>T (n.1876-94A>T) c.1876-62A>T (n.1876-62A>T) n.2854-94A>T | |
1 | g.11790810T>C | CA338473686 | MTHFR | c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) c.1753-94A>G (n.1753-94A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) n.2210A>G n.2270-94A>G c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1876-94A>G (n.1876-94A>G) c.1876-62A>G (n.1876-62A>G) n.2854-94A>G | |
1 | g.11790810T>G | CA338473687 | MTHFR | c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.1961A>C (p.Asp654Ala) c.1753-94A>C (n.1753-94A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*1353A>C (n.*1353A>C) n.2210A>C n.2270-94A>C c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.1876-94A>C (n.1876-94A>C) c.1876-62A>C (n.1876-62A>C) n.2854-94A>C | |
1 | g.11790811C>A | CA338473690 | MTHFR | c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.1840G>T (p.Asp614Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) c.1753-95G>T (n.1753-95G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.2209G>T n.2270-95G>T c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1876-95G>T (n.1876-95G>T) c.1876-63G>T (n.1876-63G>T) n.2854-95G>T | |
1 | g.11790811C= | CA1153791227 | MTHFR | c.1963G= (p.Asp655=) c.1840G= (p.Asp614=) c.1960G= (p.Asp654=) c.1753-95G= (n.1753-95G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*1352G= (n.*1352G=) n.2209G= n.2270-95G= c.1105G= (p.Asp369=) c.1594G= (p.Asp532=) c.1876-95G= (n.1876-95G=) c.1876-63G= (n.1876-63G=) n.2854-95G= | |
1 | g.11790811C>G | CA338473693 | MTHFR | c.1963G>C (p.Asp655His) c.1840G>C (p.Asp614His) c.1960G>C (p.Asp654His) c.1753-95G>C (n.1753-95G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.2209G>C n.2270-95G>C c.1105G>C (p.Asp369His) c.1594G>C (p.Asp532His) c.1876-95G>C (n.1876-95G>C) c.1876-63G>C (n.1876-63G>C) n.2854-95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790811C>T | CA17998996 | MTHFR | c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) c.1753-95G>A (n.1753-95G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.2209G>A n.2270-95G>A c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1876-95G>A (n.1876-95G>A) c.1876-63G>A (n.1876-63G>A) n.2854-95G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790812G>A | CA595169 | MTHFR | c.1962C>T (p.His654=) c.1839C>T (p.His613=) c.1959C>T (p.His653=) c.1753-96C>T (n.1753-96C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.2208C>T n.2270-96C>T c.1104C>T (p.His368=) c.1593C>T (p.His531=) c.1876-96C>T (n.1876-96C>T) c.1876-64C>T (n.1876-64C>T) n.2854-96C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790812G>C | CA595168 | MTHFR | c.1962C>G (p.His654Gln) c.1839C>G (p.His613Gln) c.1959C>G (p.His653Gln) c.1753-96C>G (n.1753-96C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.2208C>G n.2270-96C>G c.1104C>G (p.His368Gln) c.1593C>G (p.His531Gln) c.1876-96C>G (n.1876-96C>G) c.1876-64C>G (n.1876-64C>G) n.2854-96C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790812G= | CA1143371146 | MTHFR | c.1962C= (p.His654=) c.1839C= (p.His613=) c.1959C= (p.His653=) c.1753-96C= (n.1753-96C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*1351C= (n.*1351C=) n.2208C= n.2270-96C= c.1104C= (p.His368=) c.1593C= (p.His531=) c.1876-96C= (n.1876-96C=) c.1876-64C= (n.1876-64C=) n.2854-96C= | |
1 | g.11790812G>T | CA338473700 | MTHFR | c.1962C>A (p.His654Gln) c.1839C>A (p.His613Gln) c.1959C>A (p.His653Gln) c.1753-96C>A (n.1753-96C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.2208C>A n.2270-96C>A c.1104C>A (p.His368Gln) c.1593C>A (p.His531Gln) c.1876-96C>A (n.1876-96C>A) c.1876-64C>A (n.1876-64C>A) n.2854-96C>A | |
1 | g.11790813T>A | CA338473708 | MTHFR | c.1961A>T (p.His654Leu) c.1838A>T (p.His613Leu) c.1958A>T (p.His653Leu) c.1753-97A>T (n.1753-97A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.2207A>T n.2270-97A>T c.1103A>T (p.His368Leu) c.1592A>T (p.His531Leu) c.1876-97A>T (n.1876-97A>T) c.1876-65A>T (n.1876-65A>T) n.2854-97A>T | |
1 | g.11790813T>C | CA338473706 | MTHFR | c.1961A>G (p.His654Arg) c.1838A>G (p.His613Arg) c.1958A>G (p.His653Arg) c.1753-97A>G (n.1753-97A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.2207A>G n.2270-97A>G c.1103A>G (p.His368Arg) c.1592A>G (p.His531Arg) c.1876-97A>G (n.1876-97A>G) c.1876-65A>G (n.1876-65A>G) n.2854-97A>G | |
1 | g.11790813T>G | CA338473704 | MTHFR | c.1961A>C (p.His654Pro) c.1838A>C (p.His613Pro) c.1958A>C (p.His653Pro) c.1753-97A>C (n.1753-97A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.2207A>C n.2270-97A>C c.1103A>C (p.His368Pro) c.1592A>C (p.His531Pro) c.1876-97A>C (n.1876-97A>C) c.1876-65A>C (n.1876-65A>C) n.2854-97A>C | |
1 | g.11790814G>A | CA338473713 | MTHFR | c.1960C>T (p.His654Tyr) c.1837C>T (p.His613Tyr) c.1957C>T (p.His653Tyr) c.1753-98C>T (n.1753-98C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.2206C>T n.2270-98C>T c.1102C>T (p.His368Tyr) c.1591C>T (p.His531Tyr) c.1876-98C>T (n.1876-98C>T) c.1876-66C>T (n.1876-66C>T) n.2854-98C>T | |
1 | g.11790814G>C | CA338473716 | MTHFR | c.1960C>G (p.His654Asp) c.1837C>G (p.His613Asp) c.1957C>G (p.His653Asp) c.1753-98C>G (n.1753-98C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.2206C>G n.2270-98C>G c.1102C>G (p.His368Asp) c.1591C>G (p.His531Asp) c.1876-98C>G (n.1876-98C>G) c.1876-66C>G (n.1876-66C>G) n.2854-98C>G | |
1 | g.11790814G>T | CA338473714 | MTHFR | c.1960C>A (p.His654Asn) c.1837C>A (p.His613Asn) c.1957C>A (p.His653Asn) c.1753-98C>A (n.1753-98C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.2206C>A n.2270-98C>A c.1102C>A (p.His368Asn) c.1591C>A (p.His531Asn) c.1876-98C>A (n.1876-98C>A) c.1876-66C>A (n.1876-66C>A) n.2854-98C>A | |
1 | g.11790815G>A | CA416119592 | MTHFR | c.1959C>T (p.Ile653=) c.1836C>T (p.Ile612=) c.1956C>T (p.Ile652=) c.1753-99C>T (n.1753-99C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.2205C>T n.2270-99C>T c.1101C>T (p.Ile367=) c.1590C>T (p.Ile530=) c.1876-99C>T (n.1876-99C>T) c.1876-67C>T (n.1876-67C>T) n.2854-99C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790815G>C | CA338473718 | MTHFR | c.1959C>G (p.Ile653Met) c.1836C>G (p.Ile612Met) c.1956C>G (p.Ile652Met) c.1753-99C>G (n.1753-99C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) n.2205C>G n.2270-99C>G c.1101C>G (p.Ile367Met) c.1590C>G (p.Ile530Met) c.1876-99C>G (n.1876-99C>G) c.1876-67C>G (n.1876-67C>G) n.2854-99C>G | |
1 | g.11790815G>T | CA416119593 | MTHFR | c.1959C>A (p.Ile653=) c.1836C>A (p.Ile612=) c.1956C>A (p.Ile652=) c.1753-99C>A (n.1753-99C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.2205C>A n.2270-99C>A c.1101C>A (p.Ile367=) c.1590C>A (p.Ile530=) c.1876-99C>A (n.1876-99C>A) c.1876-67C>A (n.1876-67C>A) n.2854-99C>A | |
1 | g.11790816A>C | CA338473722 | MTHFR | c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1955T>G (p.Ile652Ser) c.1753-100T>G (n.1753-100T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.2204T>G n.2270-100T>G c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1876-100T>G (n.1876-100T>G) c.1876-68T>G (n.1876-68T>G) n.2854-100T>G | |
1 | g.11790816A>G | CA338473720 | MTHFR | c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.1753-100T>C (n.1753-100T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.2204T>C n.2270-100T>C c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1876-100T>C (n.1876-100T>C) c.1876-68T>C (n.1876-68T>C) n.2854-100T>C | |
1 | g.11790816A>T | CA338473723 | MTHFR | c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1955T>A (p.Ile652Asn) c.1753-100T>A (n.1753-100T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.2204T>A n.2270-100T>A c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1876-100T>A (n.1876-100T>A) c.1876-68T>A (n.1876-68T>A) n.2854-100T>A | |
1 | g.11790817T>A | CA338473725 | MTHFR | c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.1954A>T (p.Ile652Phe) c.1753-101A>T (n.1753-101A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.2203A>T n.2270-101A>T c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.1876-101A>T (n.1876-101A>T) c.1876-69A>T (n.1876-69A>T) n.2854-101A>T | |
1 | g.11790817T>C | CA338473726 | MTHFR | c.1957A>G (p.Ile653Val) c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) c.1753-101A>G (n.1753-101A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.2203A>G n.2270-101A>G c.1099A>G (p.Ile367Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1876-101A>G (n.1876-101A>G) c.1876-69A>G (n.1876-69A>G) n.2854-101A>G | |
1 | g.11790817T>G | CA338473728 | MTHFR | c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.1753-101A>C (n.1753-101A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.2203A>C n.2270-101A>C c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1876-101A>C (n.1876-101A>C) c.1876-69A>C (n.1876-69A>C) n.2854-101A>C | |
1 | g.11790818G>A | CA595170 | MTHFR | c.1956C>T (p.Tyr652=) c.1833C>T (p.Tyr611=) c.1953C>T (p.Tyr651=) c.1753-102C>T (n.1753-102C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.2202C>T n.2270-102C>T c.1098C>T (p.Tyr366=) c.1587C>T (p.Tyr529=) c.1876-102C>T (n.1876-102C>T) c.1876-70C>T (n.1876-70C>T) n.2854-102C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790818G>C | CA338473733 | MTHFR | c.1956C>G (p.Tyr652Ter) c.1833C>G (p.Tyr611Ter) c.1953C>G (p.Tyr651Ter) c.1753-102C>G (n.1753-102C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.2202C>G n.2270-102C>G c.1098C>G (p.Tyr366Ter) c.1587C>G (p.Tyr529Ter) c.1876-102C>G (n.1876-102C>G) c.1876-70C>G (n.1876-70C>G) n.2854-102C>G | |
1 | g.11790818G= | CA1153791237 | MTHFR | c.1956C= (p.Tyr652=) c.1833C= (p.Tyr611=) c.1953C= (p.Tyr651=) c.1753-102C= (n.1753-102C=) c.*292C= (n.*292C=) c.*1345C= (n.*1345C=) n.2202C= n.2270-102C= c.1098C= (p.Tyr366=) c.1587C= (p.Tyr529=) c.1876-102C= (n.1876-102C=) c.1876-70C= (n.1876-70C=) n.2854-102C= | |
1 | g.11790818G>T | CA338473735 | MTHFR | c.1956C>A (p.Tyr652Ter) c.1833C>A (p.Tyr611Ter) c.1953C>A (p.Tyr651Ter) c.1753-102C>A (n.1753-102C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.2202C>A n.2270-102C>A c.1098C>A (p.Tyr366Ter) c.1587C>A (p.Tyr529Ter) c.1876-102C>A (n.1876-102C>A) c.1876-70C>A (n.1876-70C>A) n.2854-102C>A | |
1 | g.11790819T>A | CA595172 | MTHFR | c.1955A>T (p.Tyr652Phe) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.1753-103A>T (n.1753-103A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.2201A>T n.2270-103A>T c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.1586A>T (p.Tyr529Phe) c.1876-103A>T (n.1876-103A>T) c.1876-71A>T (n.1876-71A>T) n.2854-103A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790819T>C | CA595171 | MTHFR | c.1955A>G (p.Tyr652Cys) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.1753-103A>G (n.1753-103A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.2201A>G n.2270-103A>G c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.1586A>G (p.Tyr529Cys) c.1876-103A>G (n.1876-103A>G) c.1876-71A>G (n.1876-71A>G) n.2854-103A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790819T>G | CA338473740 | MTHFR | c.1955A>C (p.Tyr652Ser) c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.1753-103A>C (n.1753-103A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.2201A>C n.2270-103A>C c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.1586A>C (p.Tyr529Ser) c.1876-103A>C (n.1876-103A>C) c.1876-71A>C (n.1876-71A>C) n.2854-103A>C | |
1 | g.11790819T= | CA1153791247 | MTHFR | c.1955A= (p.Tyr652=) c.1832A= (p.Tyr611=) c.1952A= (p.Tyr651=) c.1753-103A= (n.1753-103A=) c.*291A= (n.*291A=) c.*1344A= (n.*1344A=) n.2201A= n.2270-103A= c.1097A= (p.Tyr366=) c.1586A= (p.Tyr529=) c.1876-103A= (n.1876-103A=) c.1876-71A= (n.1876-71A=) n.2854-103A= | |
1 | g.11790820_11790822dup | CA2643300999 | MTHFR | c.1953_1955dup (p.Tyr652Ter) c.1830_1832dup (p.Tyr611Ter) c.1950_1952dup (p.Tyr651Ter) c.1753-105_1753-103dup (n.1753-105_1753-103dup) c.*289_*291dup (n.*289_*291dup) c.*1342_*1344dup (n.*1342_*1344dup) n.2199_2201dup n.2270-105_2270-103dup c.1095_1097dup (p.Tyr366Ter) c.1584_1586dup (p.Tyr529Ter) c.1876-105_1876-103dup (n.1876-105_1876-103dup) c.1876-73_1876-71dup (n.1876-73_1876-71dup) n.2854-105_2854-103dup | gnomAD v4 |
1 | g.11790820A>C | CA338473742 | MTHFR | c.1954T>G (p.Tyr652Asp) c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.1753-104T>G (n.1753-104T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.2200T>G n.2270-104T>G c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.1585T>G (p.Tyr529Asp) c.1876-104T>G (n.1876-104T>G) c.1876-72T>G (n.1876-72T>G) n.2854-104T>G | |
1 | g.11790820A>G | CA338473744 | MTHFR | c.1954T>C (p.Tyr652His) c.1831T>C (p.Tyr611His) c.1951T>C (p.Tyr651His) c.1753-104T>C (n.1753-104T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.2200T>C n.2270-104T>C c.1096T>C (p.Tyr366His) c.1585T>C (p.Tyr529His) c.1876-104T>C (n.1876-104T>C) c.1876-72T>C (n.1876-72T>C) n.2854-104T>C | |
1 | g.11790820A>T | CA338473746 | MTHFR | c.1954T>A (p.Tyr652Asn) c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.1753-104T>A (n.1753-104T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.2200T>A n.2270-104T>A c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.1585T>A (p.Tyr529Asn) c.1876-104T>A (n.1876-104T>A) c.1876-72T>A (n.1876-72T>A) n.2854-104T>A | |
1 | g.11790821C>A | CA338473748 | MTHFR | c.1953G>T (p.Gln651His) c.1830G>T (p.Gln610His) c.1950G>T (p.Gln650His) c.1753-105G>T (n.1753-105G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.2199G>T n.2270-105G>T c.1095G>T (p.Gln365His) c.1584G>T (p.Gln528His) c.1876-105G>T (n.1876-105G>T) c.1876-73G>T (n.1876-73G>T) n.2854-105G>T | |
1 | g.11790821C>G | CA338473750 | MTHFR | c.1953G>C (p.Gln651His) c.1830G>C (p.Gln610His) c.1950G>C (p.Gln650His) c.1753-105G>C (n.1753-105G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.2199G>C n.2270-105G>C c.1095G>C (p.Gln365His) c.1584G>C (p.Gln528His) c.1876-105G>C (n.1876-105G>C) c.1876-73G>C (n.1876-73G>C) n.2854-105G>C | |
1 | g.11790821C>T | CA416119598 | MTHFR | c.1953G>A (p.Gln651=) c.1830G>A (p.Gln610=) c.1950G>A (p.Gln650=) c.1753-105G>A (n.1753-105G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.2199G>A n.2270-105G>A c.1095G>A (p.Gln365=) c.1584G>A (p.Gln528=) c.1876-105G>A (n.1876-105G>A) c.1876-73G>A (n.1876-73G>A) n.2854-105G>A | ClinVar |
1 | g.11790822T>A | CA338473751 | MTHFR | c.1952A>T (p.Gln651Leu) c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.1753-106A>T (n.1753-106A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.2198A>T n.2270-106A>T c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.1876-106A>T (n.1876-106A>T) c.1876-74A>T (n.1876-74A>T) n.2854-106A>T | |
1 | g.11790822T>C | CA338473753 | MTHFR | c.1952A>G (p.Gln651Arg) c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.1753-106A>G (n.1753-106A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.2198A>G n.2270-106A>G c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.1876-106A>G (n.1876-106A>G) c.1876-74A>G (n.1876-74A>G) n.2854-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790822T>G | CA338473755 | MTHFR | c.1952A>C (p.Gln651Pro) c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.1753-106A>C (n.1753-106A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.2198A>C n.2270-106A>C c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.1876-106A>C (n.1876-106A>C) c.1876-74A>C (n.1876-74A>C) n.2854-106A>C | |
1 | g.11790822T= | CA1153791260 | MTHFR | c.1952A= (p.Gln651=) c.1829A= (p.Gln610=) c.1949A= (p.Gln650=) c.1753-106A= (n.1753-106A=) c.*288A= (n.*288A=) c.*1341A= (n.*1341A=) n.2198A= n.2270-106A= c.1094A= (p.Gln365=) c.1583A= (p.Gln528=) c.1876-106A= (n.1876-106A=) c.1876-74A= (n.1876-74A=) n.2854-106A= | |
1 | g.11790823G>A | CA338473758 | MTHFR | c.1951C>T (p.Gln651Ter) c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.1948C>T (p.Gln650Ter) c.1753-107C>T (n.1753-107C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.2197C>T n.2270-107C>T c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.1876-107C>T (n.1876-107C>T) c.1876-75C>T (n.1876-75C>T) n.2854-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790823G>C | CA338473761 | MTHFR | c.1951C>G (p.Gln651Glu) c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.1948C>G (p.Gln650Glu) c.1753-107C>G (n.1753-107C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.2197C>G n.2270-107C>G c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.1582C>G (p.Gln528Glu) c.1876-107C>G (n.1876-107C>G) c.1876-75C>G (n.1876-75C>G) n.2854-107C>G | |
1 | g.11790823G= | CA1153791269 | MTHFR | c.1951C= (p.Gln651=) c.1828C= (p.Gln610=) c.1948C= (p.Gln650=) c.1753-107C= (n.1753-107C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*1340C= (n.*1340C=) n.2197C= n.2270-107C= c.1093C= (p.Gln365=) c.1582C= (p.Gln528=) c.1876-107C= (n.1876-107C=) c.1876-75C= (n.1876-75C=) n.2854-107C= | |
1 | g.11790823G>T | CA338473763 | MTHFR | c.1951C>A (p.Gln651Lys) c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.1753-107C>A (n.1753-107C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.2197C>A n.2270-107C>A c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.1876-107C>A (n.1876-107C>A) c.1876-75C>A (n.1876-75C>A) n.2854-107C>A | dbSNP |
1 | g.11790824del | CA2695197957 | MTHFR | c.1951del (p.Gln651SerfsTer?) c.1828del (p.Gln610SerfsTer?) c.1948del (p.Gln650SerfsTer?) c.1753-107del (n.1753-107del) c.*287del (n.*287del) c.*1340del (n.*1340del) n.2197del n.2270-107del c.1093del (p.Gln365SerfsTer?) c.1582del (p.Gln528SerfsTer?) c.1876-107del (n.1876-107del) c.1876-75del (n.1876-75del) n.2854-107del | ClinVar |
1 | g.11790824G>A | CA416119600 | MTHFR | c.1950C>T (p.Ile650=) c.1827C>T (p.Ile609=) c.1947C>T (p.Ile649=) c.1753-108C>T (n.1753-108C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.2196C>T n.2270-108C>T c.1092C>T (p.Ile364=) c.1581C>T (p.Ile527=) c.1876-108C>T (n.1876-108C>T) c.1876-76C>T (n.1876-76C>T) n.2854-108C>T | |
1 | g.11790824G>C | CA338473765 | MTHFR | c.1950C>G (p.Ile650Met) c.1827C>G (p.Ile609Met) c.1947C>G (p.Ile649Met) c.1753-108C>G (n.1753-108C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.2196C>G n.2270-108C>G c.1092C>G (p.Ile364Met) c.1581C>G (p.Ile527Met) c.1876-108C>G (n.1876-108C>G) c.1876-76C>G (n.1876-76C>G) n.2854-108C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790824G>T | CA416119599 | MTHFR | c.1950C>A (p.Ile650=) c.1827C>A (p.Ile609=) c.1947C>A (p.Ile649=) c.1753-108C>A (n.1753-108C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.2196C>A n.2270-108C>A c.1092C>A (p.Ile364=) c.1581C>A (p.Ile527=) c.1876-108C>A (n.1876-108C>A) c.1876-76C>A (n.1876-76C>A) n.2854-108C>A | |
1 | g.11790825A>C | CA338473769 | MTHFR | c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.1753-109T>G (n.1753-109T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.2195T>G n.2270-109T>G c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.1580T>G (p.Ile527Ser) c.1876-109T>G (n.1876-109T>G) c.1876-77T>G (n.1876-77T>G) n.2854-109T>G | |
1 | g.11790825A>G | CA338473772 | MTHFR | c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1753-109T>C (n.1753-109T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.2195T>C n.2270-109T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.1876-109T>C (n.1876-109T>C) c.1876-77T>C (n.1876-77T>C) n.2854-109T>C | |
1 | g.11790825A>T | CA338473775 | MTHFR | c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.1753-109T>A (n.1753-109T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.2195T>A n.2270-109T>A c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.1580T>A (p.Ile527Asn) c.1876-109T>A (n.1876-109T>A) c.1876-77T>A (n.1876-77T>A) n.2854-109T>A | |
1 | g.11790826T>A | CA338473779 | MTHFR | c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.1753-110A>T (n.1753-110A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.2194A>T n.2270-110A>T c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.1579A>T (p.Ile527Phe) c.1876-110A>T (n.1876-110A>T) c.1876-78A>T (n.1876-78A>T) n.2854-110A>T | |
1 | g.11790826T>C | CA338473781 | MTHFR | c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1825A>G (p.Ile609Val) c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1753-110A>G (n.1753-110A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.2194A>G n.2270-110A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) c.1579A>G (p.Ile527Val) c.1876-110A>G (n.1876-110A>G) c.1876-78A>G (n.1876-78A>G) n.2854-110A>G | |
1 | g.11790826T>G | CA338473777 | MTHFR | c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1753-110A>C (n.1753-110A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.2194A>C n.2270-110A>C c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.1876-110A>C (n.1876-110A>C) c.1876-78A>C (n.1876-78A>C) n.2854-110A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11790826T= | CA1153791274 | MTHFR | c.1948A= (p.Ile650=) c.1825A= (p.Ile609=) c.1945A= (p.Ile649=) c.1753-110A= (n.1753-110A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*1337A= (n.*1337A=) n.2194A= n.2270-110A= c.1090A= (p.Ile364=) c.1579A= (p.Ile527=) c.1876-110A= (n.1876-110A=) c.1876-78A= (n.1876-78A=) n.2854-110A= | |
1 | g.11790827G>A | CA416119601 | MTHFR | c.1947C>T (p.Ile649=) c.1824C>T (p.Ile608=) c.1944C>T (p.Ile648=) c.1753-111C>T (n.1753-111C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.2193C>T n.2270-111C>T c.1089C>T (p.Ile363=) c.1578C>T (p.Ile526=) c.1876-111C>T (n.1876-111C>T) c.1876-79C>T (n.1876-79C>T) n.2854-111C>T | dbSNP |
1 | g.11790827G>C | CA338473784 | MTHFR | c.1947C>G (p.Ile649Met) c.1824C>G (p.Ile608Met) c.1944C>G (p.Ile648Met) c.1753-111C>G (n.1753-111C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.2193C>G n.2270-111C>G c.1089C>G (p.Ile363Met) c.1578C>G (p.Ile526Met) c.1876-111C>G (n.1876-111C>G) c.1876-79C>G (n.1876-79C>G) n.2854-111C>G | |
1 | g.11790827G= | CA1153791276 | MTHFR | c.1947C= (p.Ile649=) c.1824C= (p.Ile608=) c.1944C= (p.Ile648=) c.1753-111C= (n.1753-111C=) c.*283C= (n.*283C=) c.*1336C= (n.*1336C=) n.2193C= n.2270-111C= c.1089C= (p.Ile363=) c.1578C= (p.Ile526=) c.1876-111C= (n.1876-111C=) c.1876-79C= (n.1876-79C=) n.2854-111C= | |
1 | g.11790827G>T | CA416119605 | MTHFR | c.1947C>A (p.Ile649=) c.1824C>A (p.Ile608=) c.1944C>A (p.Ile648=) c.1753-111C>A (n.1753-111C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.2193C>A n.2270-111C>A c.1089C>A (p.Ile363=) c.1578C>A (p.Ile526=) c.1876-111C>A (n.1876-111C>A) c.1876-79C>A (n.1876-79C>A) n.2854-111C>A | |
1 | g.11790827_11790828insTCGTGG | CA595173 | MTHFR | c.1947_1948insCACGAC (p.Ile649_Ile650insHisAsp) c.1824_1825insCACGAC (p.Ile608_Ile609insHisAsp) c.1944_1945insCACGAC (p.Ile648_Ile649insHisAsp) c.1753-111_1753-110insCACGAC (n.1753-111_1753-110insCACGAC) c.*283_*284insCACGAC (n.*283_*284insCACGAC) c.*1336_*1337insCACGAC (n.*1336_*1337insCACGAC) n.2193_2194insCACGAC n.2270-111_2270-110insCACGAC c.1089_1090insCACGAC (p.Ile363_Ile364insHisAsp) c.1578_1579insCACGAC (p.Ile526_Ile527insHisAsp) c.1876-111_1876-110insCACGAC (n.1876-111_1876-110insCACGAC) c.1876-79_1876-78insCACGAC (n.1876-79_1876-78insCACGAC) n.2854-111_2854-110insCACGAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.11790827_11790828dup | CA2643301018 | MTHFR | c.1946_1947dup (p.Ile650SerfsTer?) c.1823_1824dup (p.Ile609SerfsTer?) c.1943_1944dup (p.Ile649SerfsTer?) c.1753-112_1753-111dup (n.1753-112_1753-111dup) c.*282_*283dup (n.*282_*283dup) c.*1335_*1336dup (n.*1335_*1336dup) n.2192_2193dup n.2270-112_2270-111dup c.1088_1089dup (p.Ile364SerfsTer?) c.1577_1578dup (p.Ile527SerfsTer?) c.1876-112_1876-111dup (n.1876-112_1876-111dup) c.1876-80_1876-79dup (n.1876-80_1876-79dup) n.2854-112_2854-111dup | gnomAD v4 |
1 | g.11790828A= | CA1153791280 | MTHFR | c.1946T= (p.Ile649=) c.1823T= (p.Ile608=) c.1943T= (p.Ile648=) c.1753-112T= (n.1753-112T=) c.*282T= (n.*282T=) c.*1335T= (n.*1335T=) n.2192T= n.2270-112T= c.1088T= (p.Ile363=) c.1577T= (p.Ile526=) c.1876-112T= (n.1876-112T=) c.1876-80T= (n.1876-80T=) n.2854-112T= | |
1 | g.11790828A>C | CA338473785 | MTHFR | c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1943T>G (p.Ile648Ser) c.1753-112T>G (n.1753-112T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) n.2192T>G n.2270-112T>G c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.1876-112T>G (n.1876-112T>G) c.1876-80T>G (n.1876-80T>G) n.2854-112T>G | |
1 | g.11790828A>G | CA338473787 | MTHFR | c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1943T>C (p.Ile648Thr) c.1753-112T>C (n.1753-112T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) n.2192T>C n.2270-112T>C c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1876-112T>C (n.1876-112T>C) c.1876-80T>C (n.1876-80T>C) n.2854-112T>C | |
1 | g.11790828A>T | CA338473790 | MTHFR | c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1943T>A (p.Ile648Asn) c.1753-112T>A (n.1753-112T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) n.2192T>A n.2270-112T>A c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.1876-112T>A (n.1876-112T>A) c.1876-80T>A (n.1876-80T>A) n.2854-112T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790829T>A | CA338473792 | MTHFR | c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1942A>T (p.Ile648Phe) c.1753-113A>T (n.1753-113A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.2191A>T n.2270-113A>T c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.1876-113A>T (n.1876-113A>T) c.1876-81A>T (n.1876-81A>T) n.2854-113A>T | |
1 | g.11790829T>C | CA338473795 | MTHFR | c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1942A>G (p.Ile648Val) c.1753-113A>G (n.1753-113A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.2191A>G n.2270-113A>G c.1087A>G (p.Ile363Val) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1876-113A>G (n.1876-113A>G) c.1876-81A>G (n.1876-81A>G) n.2854-113A>G | |
1 | g.11790829T>G | CA338473798 | MTHFR | c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1942A>C (p.Ile648Leu) c.1753-113A>C (n.1753-113A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.2191A>C n.2270-113A>C c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1876-113A>C (n.1876-113A>C) c.1876-81A>C (n.1876-81A>C) n.2854-113A>C | |
1 | g.11790830_11790831insTACTG | CA595174 | MTHFR | c.1945_1946insGTACA (p.Ile649SerfsTer?) c.1822_1823insGTACA (p.Ile608SerfsTer?) c.1942_1943insGTACA (p.Ile648SerfsTer?) c.1753-113_1753-112insGTACA (n.1753-113_1753-112insGTACA) c.*281_*282insGTACA (n.*281_*282insGTACA) c.*1334_*1335insGTACA (n.*1334_*1335insGTACA) n.2191_2192insGTACA n.2270-113_2270-112insGTACA c.1087_1088insGTACA (p.Ile363SerfsTer?) c.1576_1577insGTACA (p.Ile526SerfsTer?) c.1876-113_1876-112insGTACA (n.1876-113_1876-112insGTACA) c.1876-81_1876-80insGTACA (n.1876-81_1876-80insGTACA) n.2854-113_2854-112insGTACA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.11790830G>A | CA416119607 | MTHFR | c.1944C>T (p.Thr648=) c.1821C>T (p.Thr607=) c.1941C>T (p.Thr647=) c.1753-114C>T (n.1753-114C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.2190C>T n.2270-114C>T c.1086C>T (p.Thr362=) c.1575C>T (p.Thr525=) c.1876-114C>T (n.1876-114C>T) c.1876-82C>T (n.1876-82C>T) n.2854-114C>T | dbSNP |
1 | g.11790830G>C | CA416119608 | MTHFR | c.1944C>G (p.Thr648=) c.1821C>G (p.Thr607=) c.1941C>G (p.Thr647=) c.1753-114C>G (n.1753-114C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.2190C>G n.2270-114C>G c.1086C>G (p.Thr362=) c.1575C>G (p.Thr525=) c.1876-114C>G (n.1876-114C>G) c.1876-82C>G (n.1876-82C>G) n.2854-114C>G | |
1 | g.11790830G= | CA1153791282 | MTHFR | c.1944C= (p.Thr648=) c.1821C= (p.Thr607=) c.1941C= (p.Thr647=) c.1753-114C= (n.1753-114C=) c.*280C= (n.*280C=) c.*1333C= (n.*1333C=) n.2190C= n.2270-114C= c.1086C= (p.Thr362=) c.1575C= (p.Thr525=) c.1876-114C= (n.1876-114C=) c.1876-82C= (n.1876-82C=) n.2854-114C= | |
1 | g.11790830G>T | CA416119609 | MTHFR | c.1944C>A (p.Thr648=) c.1821C>A (p.Thr607=) c.1941C>A (p.Thr647=) c.1753-114C>A (n.1753-114C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.2190C>A n.2270-114C>A c.1086C>A (p.Thr362=) c.1575C>A (p.Thr525=) c.1876-114C>A (n.1876-114C>A) c.1876-82C>A (n.1876-82C>A) n.2854-114C>A | |
1 | g.11790831G>A | CA338473801 | MTHFR | c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.1940C>T (p.Thr647Ile) c.1753-115C>T (n.1753-115C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.2189C>T n.2270-115C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.1876-115C>T (n.1876-115C>T) c.1876-83C>T (n.1876-83C>T) n.2854-115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790831G>C | CA338473802 | MTHFR | c.1943C>G (p.Thr648Ser) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.1940C>G (p.Thr647Ser) c.1753-115C>G (n.1753-115C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.2189C>G n.2270-115C>G c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.1876-115C>G (n.1876-115C>G) c.1876-83C>G (n.1876-83C>G) n.2854-115C>G | |
1 | g.11790831G= | CA1153791286 | MTHFR | c.1943C= (p.Thr648=) c.1820C= (p.Thr607=) c.1940C= (p.Thr647=) c.1753-115C= (n.1753-115C=) c.*279C= (n.*279C=) c.*1332C= (n.*1332C=) n.2189C= n.2270-115C= c.1085C= (p.Thr362=) c.1574C= (p.Thr525=) c.1876-115C= (n.1876-115C=) c.1876-83C= (n.1876-83C=) n.2854-115C= | |
1 | g.11790831G>T | CA338473806 | MTHFR | c.1943C>A (p.Thr648Asn) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.1940C>A (p.Thr647Asn) c.1753-115C>A (n.1753-115C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.2189C>A n.2270-115C>A c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.1876-115C>A (n.1876-115C>A) c.1876-83C>A (n.1876-83C>A) n.2854-115C>A | |
1 | g.11790832T>A | CA338473813 | MTHFR | c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.1939A>T (p.Thr647Ser) c.1753-116A>T (n.1753-116A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.2188A>T n.2270-116A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.1876-116A>T (n.1876-116A>T) c.1876-84A>T (n.1876-84A>T) n.2854-116A>T | |
1 | g.11790832T>C | CA338473809 | MTHFR | c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.1753-116A>G (n.1753-116A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.2188A>G n.2270-116A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.1876-116A>G (n.1876-116A>G) c.1876-84A>G (n.1876-84A>G) n.2854-116A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790832T>G | CA338473810 | MTHFR | c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro) c.1753-116A>C (n.1753-116A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.2188A>C n.2270-116A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.1876-116A>C (n.1876-116A>C) c.1876-84A>C (n.1876-84A>C) n.2854-116A>C | dbSNP |
1 | g.11790832T= | CA1153791288 | MTHFR | c.1942A= (p.Thr648=) c.1819A= (p.Thr607=) c.1939A= (p.Thr647=) c.1753-116A= (n.1753-116A=) c.*278A= (n.*278A=) c.*1331A= (n.*1331A=) n.2188A= n.2270-116A= c.1084A= (p.Thr362=) c.1573A= (p.Thr525=) c.1876-116A= (n.1876-116A=) c.1876-84A= (n.1876-84A=) n.2854-116A= | |
1 | g.11790833G>A | CA416119610 | MTHFR | c.1941C>T (p.Arg647=) c.1818C>T (p.Arg606=) c.1938C>T (p.Arg646=) c.1753-117C>T (n.1753-117C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.2187C>T n.2270-117C>T c.1083C>T (p.Arg361=) c.1572C>T (p.Arg524=) c.1876-117C>T (n.1876-117C>T) c.1876-85C>T (n.1876-85C>T) n.2854-117C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790833G>C | CA416119611 | MTHFR | c.1941C>G (p.Arg647=) c.1818C>G (p.Arg606=) c.1938C>G (p.Arg646=) c.1753-117C>G (n.1753-117C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.2187C>G n.2270-117C>G c.1083C>G (p.Arg361=) c.1572C>G (p.Arg524=) c.1876-117C>G (n.1876-117C>G) c.1876-85C>G (n.1876-85C>G) n.2854-117C>G | |
1 | g.11790833G>T | CA416119612 | MTHFR | c.1941C>A (p.Arg647=) c.1818C>A (p.Arg606=) c.1938C>A (p.Arg646=) c.1753-117C>A (n.1753-117C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.2187C>A n.2270-117C>A c.1083C>A (p.Arg361=) c.1572C>A (p.Arg524=) c.1876-117C>A (n.1876-117C>A) c.1876-85C>A (n.1876-85C>A) n.2854-117C>A | |
1 | g.11790834C>A | CA338473815 | MTHFR | c.1940G>T (p.Arg647Leu) c.1817G>T (p.Arg606Leu) c.1937G>T (p.Arg646Leu) c.1753-118G>T (n.1753-118G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.2186G>T n.2270-118G>T c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1876-118G>T (n.1876-118G>T) c.1876-86G>T (n.1876-86G>T) n.2854-118G>T | |
1 | g.11790834C= | CA1153791291 | MTHFR | c.1940G= (p.Arg647=) c.1817G= (p.Arg606=) c.1937G= (p.Arg646=) c.1753-118G= (n.1753-118G=) c.*276G= (n.*276G=) c.*1329G= (n.*1329G=) n.2186G= n.2270-118G= c.1082G= (p.Arg361=) c.1571G= (p.Arg524=) c.1876-118G= (n.1876-118G=) c.1876-86G= (n.1876-86G=) n.2854-118G= | |
1 | g.11790834C>G | CA338473817 | MTHFR | c.1940G>C (p.Arg647Pro) c.1817G>C (p.Arg606Pro) c.1937G>C (p.Arg646Pro) c.1753-118G>C (n.1753-118G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.2186G>C n.2270-118G>C c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1876-118G>C (n.1876-118G>C) c.1876-86G>C (n.1876-86G>C) n.2854-118G>C | |
1 | g.11790834C>T | CA595175 | MTHFR | c.1940G>A (p.Arg647His) c.1817G>A (p.Arg606His) c.1937G>A (p.Arg646His) c.1753-118G>A (n.1753-118G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.2186G>A n.2270-118G>A c.1082G>A (p.Arg361His) c.1571G>A (p.Arg524His) c.1876-118G>A (n.1876-118G>A) c.1876-86G>A (n.1876-86G>A) n.2854-118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11790835G>A | CA595176 | MTHFR | c.1939C>T (p.Arg647Cys) c.1816C>T (p.Arg606Cys) c.1936C>T (p.Arg646Cys) c.1753-119C>T (n.1753-119C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.2185C>T n.2270-119C>T c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.1570C>T (p.Arg524Cys) c.1876-119C>T (n.1876-119C>T) c.1876-87C>T (n.1876-87C>T) n.2854-119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790835G>C | CA338473822 | MTHFR | c.1939C>G (p.Arg647Gly) c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.1936C>G (p.Arg646Gly) c.1753-119C>G (n.1753-119C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.2185C>G n.2270-119C>G c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1876-119C>G (n.1876-119C>G) c.1876-87C>G (n.1876-87C>G) n.2854-119C>G | |
1 | g.11790835G= | CA1143948777 | MTHFR | c.1939C= (p.Arg647=) c.1816C= (p.Arg606=) c.1936C= (p.Arg646=) c.1753-119C= (n.1753-119C=) c.*275C= (n.*275C=) c.*1328C= (n.*1328C=) n.2185C= n.2270-119C= c.1081C= (p.Arg361=) c.1570C= (p.Arg524=) c.1876-119C= (n.1876-119C=) c.1876-87C= (n.1876-87C=) n.2854-119C= | |
1 | g.11790835G>T | CA338473825 | MTHFR | c.1939C>A (p.Arg647Ser) c.1816C>A (p.Arg606Ser) c.1936C>A (p.Arg646Ser) c.1753-119C>A (n.1753-119C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.2185C>A n.2270-119C>A c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.1570C>A (p.Arg524Ser) c.1876-119C>A (n.1876-119C>A) c.1876-87C>A (n.1876-87C>A) n.2854-119C>A | |
1 | g.11790836G>A | CA416119614 | MTHFR | c.1938C>T (p.Ser646=) c.1815C>T (p.Ser605=) c.1935C>T (p.Ser645=) c.1753-120C>T (n.1753-120C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.2184C>T n.2270-120C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.1569C>T (p.Ser523=) c.1876-120C>T (n.1876-120C>T) c.1876-88C>T (n.1876-88C>T) n.2854-120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790836G>C | CA416119615 | MTHFR | c.1938C>G (p.Ser646=) c.1815C>G (p.Ser605=) c.1935C>G (p.Ser645=) c.1753-120C>G (n.1753-120C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.2184C>G n.2270-120C>G c.1080C>G (p.Ser360=) c.1569C>G (p.Ser523=) c.1876-120C>G (n.1876-120C>G) c.1876-88C>G (n.1876-88C>G) n.2854-120C>G | |
1 | g.11790836G= | CA1153791297 | MTHFR | c.1938C= (p.Ser646=) c.1815C= (p.Ser605=) c.1935C= (p.Ser645=) c.1753-120C= (n.1753-120C=) c.*274C= (n.*274C=) c.*1327C= (n.*1327C=) n.2184C= n.2270-120C= c.1080C= (p.Ser360=) c.1569C= (p.Ser523=) c.1876-120C= (n.1876-120C=) c.1876-88C= (n.1876-88C=) n.2854-120C= | |
1 | g.11790836G>T | CA416119616 | MTHFR | c.1938C>A (p.Ser646=) c.1815C>A (p.Ser605=) c.1935C>A (p.Ser645=) c.1753-120C>A (n.1753-120C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.2184C>A n.2270-120C>A c.1080C>A (p.Ser360=) c.1569C>A (p.Ser523=) c.1876-120C>A (n.1876-120C>A) c.1876-88C>A (n.1876-88C>A) n.2854-120C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.11790837G>A | CA338473827 | MTHFR | c.1937C>T (p.Ser646Phe) c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.1934C>T (p.Ser645Phe) c.1753-121C>T (n.1753-121C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.2183C>T n.2270-121C>T c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.1876-121C>T (n.1876-121C>T) c.1876-89C>T (n.1876-89C>T) n.2854-121C>T | |
1 | g.11790837G>C | CA338473830 | MTHFR | c.1937C>G (p.Ser646Cys) c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.1934C>G (p.Ser645Cys) c.1753-121C>G (n.1753-121C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.2183C>G n.2270-121C>G c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.1876-121C>G (n.1876-121C>G) c.1876-89C>G (n.1876-89C>G) n.2854-121C>G | |
1 | g.11790837G>T | CA338473832 | MTHFR | c.1937C>A (p.Ser646Tyr) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.1934C>A (p.Ser645Tyr) c.1753-121C>A (n.1753-121C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.2183C>A n.2270-121C>A c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.1876-121C>A (n.1876-121C>A) c.1876-89C>A (n.1876-89C>A) n.2854-121C>A | |
1 | g.11790838A= | CA1143412820 | MTHFR | c.1936T= (p.Ser646=) c.1813T= (p.Ser605=) c.1933T= (p.Ser645=) c.1753-122T= (n.1753-122T=) c.*272T= (n.*272T=) c.*1325T= (n.*1325T=) n.2182T= n.2270-122T= c.1078T= (p.Ser360=) c.1567T= (p.Ser523=) c.1876-122T= (n.1876-122T=) c.1876-90T= (n.1876-90T=) n.2854-122T= | |
1 | g.11790838A>C | CA338473835 | MTHFR | c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.1753-122T>G (n.1753-122T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.2182T>G n.2270-122T>G c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1876-122T>G (n.1876-122T>G) c.1876-90T>G (n.1876-90T>G) n.2854-122T>G | |
1 | g.11790838A>G | CA595177 | MTHFR | c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.1753-122T>C (n.1753-122T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.2182T>C n.2270-122T>C c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1876-122T>C (n.1876-122T>C) c.1876-90T>C (n.1876-90T>C) n.2854-122T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790838A>T | CA338473838 | MTHFR | c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.1753-122T>A (n.1753-122T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.2182T>A n.2270-122T>A c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1876-122T>A (n.1876-122T>A) c.1876-90T>A (n.1876-90T>A) n.2854-122T>A | |
1 | g.11790839C>A | CA416119618 | MTHFR | c.1935G>T (p.Pro645=) c.1812G>T (p.Pro604=) c.1932G>T (p.Pro644=) c.1753-123G>T (n.1753-123G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.2181G>T n.2270-123G>T c.1077G>T (p.Pro359=) c.1566G>T (p.Pro522=) c.1876-123G>T (n.1876-123G>T) c.1876-91G>T (n.1876-91G>T) n.2854-123G>T | |
1 | g.11790839C= | CA1153791303 | MTHFR | c.1935G= (p.Pro645=) c.1812G= (p.Pro604=) c.1932G= (p.Pro644=) c.1753-123G= (n.1753-123G=) c.*271G= (n.*271G=) c.*1324G= (n.*1324G=) n.2181G= n.2270-123G= c.1077G= (p.Pro359=) c.1566G= (p.Pro522=) c.1876-123G= (n.1876-123G=) c.1876-91G= (n.1876-91G=) n.2854-123G= | |
1 | g.11790839C>G | CA416119619 | MTHFR | c.1935G>C (p.Pro645=) c.1812G>C (p.Pro604=) c.1932G>C (p.Pro644=) c.1753-123G>C (n.1753-123G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.2181G>C n.2270-123G>C c.1077G>C (p.Pro359=) c.1566G>C (p.Pro522=) c.1876-123G>C (n.1876-123G>C) c.1876-91G>C (n.1876-91G>C) n.2854-123G>C | |
1 | g.11790839C>T | CA416119620 | MTHFR | c.1935G>A (p.Pro645=) c.1812G>A (p.Pro604=) c.1932G>A (p.Pro644=) c.1753-123G>A (n.1753-123G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.2181G>A n.2270-123G>A c.1077G>A (p.Pro359=) c.1566G>A (p.Pro522=) c.1876-123G>A (n.1876-123G>A) c.1876-91G>A (n.1876-91G>A) n.2854-123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790839_11790840insATCCTCCTCATGGATGGA | CA998619389 | MTHFR | c.1934_1935insTCCATCCATGAGGAGGAT (p.Pro645_Ser646insProSerMetArgArgMet) c.1811_1812insTCCATCCATGAGGAGGAT (p.Pro604_Ser605insProSerMetArgArgMet) c.1931_1932insTCCATCCATGAGGAGGAT (p.Pro644_Ser645insProSerMetArgArgMet) c.1753-124_1753-123insTCCATCCATGAGGAGGAT (n.1753-124_1753-123insTCCATCCATGAGGAGGAT) c.*270_*271insTCCATCCATGAGGAGGAT (n.*270_*271insTCCATCCATGAGGAGGAT) c.*1323_*1324insTCCATCCATGAGGAGGAT (n.*1323_*1324insTCCATCCATGAGGAGGAT) n.2180_2181insTCCATCCATGAGGAGGAT n.2270-124_2270-123insTCCATCCATGAGGAGGAT c.1076_1077insTCCATCCATGAGGAGGAT (p.Pro359_Ser360insProSerMetArgArgMet) c.1565_1566insTCCATCCATGAGGAGGAT (p.Pro522_Ser523insProSerMetArgArgMet) c.1876-124_1876-123insTCCATCCATGAGGAGGAT (n.1876-124_1876-123insTCCATCCATGAGGAGGAT) c.1876-92_1876-91insTCCATCCATGAGGAGGAT (n.1876-92_1876-91insTCCATCCATGAGGAGGAT) n.2854-124_2854-123insTCCATCCATGAGGAGGAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790840G>A | CA595178 | MTHFR | c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.1753-124C>T (n.1753-124C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.2180C>T n.2270-124C>T c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1876-124C>T (n.1876-124C>T) c.1876-92C>T (n.1876-92C>T) n.2854-124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790840G>C | CA338473843 | MTHFR | c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.1753-124C>G (n.1753-124C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.2180C>G n.2270-124C>G c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1876-124C>G (n.1876-124C>G) c.1876-92C>G (n.1876-92C>G) n.2854-124C>G | |
1 | g.11790840G= | CA1148573414 | MTHFR | c.1934C= (p.Pro645=) c.1811C= (p.Pro604=) c.1931C= (p.Pro644=) c.1753-124C= (n.1753-124C=) c.*270C= (n.*270C=) c.*1323C= (n.*1323C=) n.2180C= n.2270-124C= c.1076C= (p.Pro359=) c.1565C= (p.Pro522=) c.1876-124C= (n.1876-124C=) c.1876-92C= (n.1876-92C=) n.2854-124C= | |
1 | g.11790840G>T | CA338473841 | MTHFR | c.1934C>A (p.Pro645Gln) c.1811C>A (p.Pro604Gln) c.1931C>A (p.Pro644Gln) c.1753-124C>A (n.1753-124C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.2180C>A n.2270-124C>A c.1076C>A (p.Pro359Gln) c.1565C>A (p.Pro522Gln) c.1876-124C>A (n.1876-124C>A) c.1876-92C>A (n.1876-92C>A) n.2854-124C>A | |
1 | g.11790843del | CA16602213 | MTHFR | c.1934del (p.Pro645ArgfsTer?) c.1811del (p.Pro604ArgfsTer?) c.1931del (p.Pro644ArgfsTer?) c.1753-124del (n.1753-124del) c.*270del (n.*270del) c.*1323del (n.*1323del) n.2180del n.2270-124del c.1076del (p.Pro359ArgfsTer?) c.1565del (p.Pro522ArgfsTer?) c.1876-124del (n.1876-124del) c.1876-92del (n.1876-92del) n.2854-124del | |
1 | g.11790841G>A | CA338473849 | MTHFR | c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.1753-125C>T (n.1753-125C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.2179C>T n.2270-125C>T c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1876-125C>T (n.1876-125C>T) c.1876-93C>T (n.1876-93C>T) n.2854-125C>T | |
1 | g.11790841G>C | CA338473845 | MTHFR | c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.1753-125C>G (n.1753-125C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.2179C>G n.2270-125C>G c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1876-125C>G (n.1876-125C>G) c.1876-93C>G (n.1876-93C>G) n.2854-125C>G | |
1 | g.11790841G>T | CA338473847 | MTHFR | c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.1753-125C>A (n.1753-125C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.2179C>A n.2270-125C>A c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1876-125C>A (n.1876-125C>A) c.1876-93C>A (n.1876-93C>A) n.2854-125C>A | |
1 | g.11790842G>A | CA416119623 | MTHFR | c.1932C>T (p.Ser644=) c.1809C>T (p.Ser603=) c.1929C>T (p.Ser643=) c.1753-126C>T (n.1753-126C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.2178C>T n.2270-126C>T c.1074C>T (p.Ser358=) c.1563C>T (p.Ser521=) c.1876-126C>T (n.1876-126C>T) c.1876-94C>T (n.1876-94C>T) n.2854-126C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790842G>C | CA416119624 | MTHFR | c.1932C>G (p.Ser644=) c.1809C>G (p.Ser603=) c.1929C>G (p.Ser643=) c.1753-126C>G (n.1753-126C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.2178C>G n.2270-126C>G c.1074C>G (p.Ser358=) c.1563C>G (p.Ser521=) c.1876-126C>G (n.1876-126C>G) c.1876-94C>G (n.1876-94C>G) n.2854-126C>G | |
1 | g.11790842G>T | CA416119625 | MTHFR | c.1932C>A (p.Ser644=) c.1809C>A (p.Ser603=) c.1929C>A (p.Ser643=) c.1753-126C>A (n.1753-126C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.2178C>A n.2270-126C>A c.1074C>A (p.Ser358=) c.1563C>A (p.Ser521=) c.1876-126C>A (n.1876-126C>A) c.1876-94C>A (n.1876-94C>A) n.2854-126C>A | |
1 | g.11790843G>A | CA338473851 | MTHFR | c.1931C>T (p.Ser644Phe) c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.1928C>T (p.Ser643Phe) c.1753-127C>T (n.1753-127C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.2177C>T n.2270-127C>T c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.1876-127C>T (n.1876-127C>T) c.1876-95C>T (n.1876-95C>T) n.2854-127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790843G>C | CA198658 | MTHFR | c.1931C>G (p.Ser644Cys) c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.1928C>G (p.Ser643Cys) c.1753-127C>G (n.1753-127C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*1320C>G (n.*1320C>G) n.2177C>G n.2270-127C>G c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.1876-127C>G (n.1876-127C>G) c.1876-95C>G (n.1876-95C>G) n.2854-127C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790843G= | CA1153791319 | MTHFR | c.1931C= (p.Ser644=) c.1808C= (p.Ser603=) c.1928C= (p.Ser643=) c.1753-127C= (n.1753-127C=) c.*267C= (n.*267C=) c.*1320C= (n.*1320C=) n.2177C= n.2270-127C= c.1073C= (p.Ser358=) c.1562C= (p.Ser521=) c.1876-127C= (n.1876-127C=) c.1876-95C= (n.1876-95C=) n.2854-127C= | |
1 | g.11790843G>T | CA338473853 | MTHFR | c.1931C>A (p.Ser644Tyr) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.1928C>A (p.Ser643Tyr) c.1753-127C>A (n.1753-127C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) n.2177C>A n.2270-127C>A c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.1876-127C>A (n.1876-127C>A) c.1876-95C>A (n.1876-95C>A) n.2854-127C>A | |
1 | g.11790843_11790854delinsCACTCCTCCTAC | CA2586966067 | MTHFR | c.1920_1931delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr640Ter) c.1797_1808delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr599Ter) c.1917_1928delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr639Ter) c.1753-138_1753-127delinsGTAGGAGGAGTG (n.1753-138_1753-127delinsGTAGGAGGAGTG) c.*256_*267delinsGTAGGAGGAGTG (n.*256_*267delinsGTAGGAGGAGTG) c.*1309_*1320delinsGTAGGAGGAGTG (n.*1309_*1320delinsGTAGGAGGAGTG) n.2166_2177delinsGTAGGAGGAGTG n.2270-138_2270-127delinsGTAGGAGGAGTG c.1062_1073delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr354Ter) c.1551_1562delinsGTAGGAGGAGTG (p.Tyr517Ter) c.1876-138_1876-127delinsGTAGGAGGAGTG (n.1876-138_1876-127delinsGTAGGAGGAGTG) c.1876-106_1876-95delinsGTAGGAGGAGTG (n.1876-106_1876-95delinsGTAGGAGGAGTG) n.2854-138_2854-127delinsGTAGGAGGAGTG |