Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11790647_11790663del | CA886038973 | MTHFR | c.*21_*37del (n.*21_*37del) c.1810_1826del (p.Arg604SerfsTer30) c.*451_*467del (n.*451_*467del) c.*1504_*1520del (n.*1504_*1520del) n.2361_2377del n.2327_2343del c.2115_2131del (n.2115_2131del) c.1933_1949del (p.Arg645SerfsTer30) n.2911_2927del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790655_11790670delinsCAACGCAGGGCGTCAG | CA1153790751 | MTHFR | c.*10_*25delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.*10_*25delinsCTGACGCCCTGCGTTG) c.1799_1814delinsCTGACGCCCTGCGTTG (p.Pro600=) c.*440_*455delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.*440_*455delinsCTGACGCCCTGCGTTG) c.*1493_*1508delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.*1493_*1508delinsCTGACGCCCTGCGTTG) n.2350_2365delinsCTGACGCCCTGCGTTG n.2316_2331delinsCTGACGCCCTGCGTTG c.2104_2119delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.2104_2119delinsCTGACGCCCTGCGTTG) c.1922_1937delinsCTGACGCCCTGCGTTG (p.Pro641=) n.2900_2915delinsCTGACGCCCTGCGTTG | |
1 | g.11790656_11790670del | CA595132 | MTHFR | c.*10_*24del (n.*10_*24del) c.1799_1813del (p.Pro600_Trp605delinsArg) c.*440_*454del (n.*440_*454del) c.*1493_*1507del (n.*1493_*1507del) n.2350_2364del n.2316_2330del c.2104_2118del (n.2104_2118del) c.1922_1936del (p.Pro641_Trp646delinsArg) n.2900_2914del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790656_11790671delinsAACGCAGGGCGTCAGG | CA1153790757 | MTHFR | c.*9_*24delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.*9_*24delinsCCTGACGCCCTGCGTT) c.1798_1813delinsCCTGACGCCCTGCGTT (p.Pro600=) c.*439_*454delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.*439_*454delinsCCTGACGCCCTGCGTT) c.*1492_*1507delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.*1492_*1507delinsCCTGACGCCCTGCGTT) n.2349_2364delinsCCTGACGCCCTGCGTT n.2315_2330delinsCCTGACGCCCTGCGTT c.2103_2118delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.2103_2118delinsCCTGACGCCCTGCGTT) c.1921_1936delinsCCTGACGCCCTGCGTT (p.Pro641=) n.2899_2914delinsCCTGACGCCCTGCGTT | |
1 | g.11790665_11790679del | CA886038986 | MTHFR | c.*9_*23del (n.*9_*23del) c.1798_1812del (p.Pro600_Arg604del) c.*439_*453del (n.*439_*453del) c.*1492_*1506del (n.*1492_*1506del) n.2349_2363del n.2315_2329del c.2103_2117del (n.2103_2117del) c.1921_1935del (p.Pro641_Arg645del) n.2899_2913del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790663G>A | CA1153790819 | MTHFR | c.*17C>T (n.*17C>T) c.1806C>T (p.Ala602=) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.2357C>T n.2323C>T c.2111C>T (n.2111C>T) c.1929C>T (p.Ala643=) n.2907C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790663G= | CA1153790791 | MTHFR | c.*17C= (n.*17C=) c.1806C= (p.Ala602=) c.*447C= (n.*447C=) c.*1500C= (n.*1500C=) n.2357C= n.2323C= c.2111C= (n.2111C=) c.1929C= (p.Ala643=) n.2907C= | |
1 | g.11790664G>A | CA17998863 | MTHFR | c.*16C>T (n.*16C>T) c.1805C>T (p.Ala602Val) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.2356C>T n.2322C>T c.2110C>T (n.2110C>T) c.1928C>T (p.Ala643Val) n.2906C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790664G>C | CA913187037 | MTHFR | c.*16C>G (n.*16C>G) c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.2356C>G n.2322C>G c.2110C>G (n.2110C>G) c.1928C>G (p.Ala643Gly) n.2906C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790664G= | CA1153790828 | MTHFR | c.*16C= (n.*16C=) c.1805C= (p.Ala602=) c.*446C= (n.*446C=) c.*1499C= (n.*1499C=) n.2356C= n.2322C= c.2110C= (n.2110C=) c.1928C= (p.Ala643=) n.2906C= | |
1 | g.11790664G>T | CA913187089 | MTHFR | c.*16C>A (n.*16C>A) c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.2356C>A n.2322C>A c.2110C>A (n.2110C>A) c.1928C>A (p.Ala643Asp) n.2906C>A | |
1 | g.11790665C>A | CA913187038 | MTHFR | c.*15G>T (n.*15G>T) c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.2355G>T n.2321G>T c.2109G>T (n.2109G>T) c.1927G>T (p.Ala643Ser) n.2905G>T | |
1 | g.11790665C= | CA1153790832 | MTHFR | c.*15G= (n.*15G=) c.1804G= (p.Ala602=) c.*445G= (n.*445G=) c.*1498G= (n.*1498G=) n.2355G= n.2321G= c.2109G= (n.2109G=) c.1927G= (p.Ala643=) n.2905G= | |
1 | g.11790665C>G | CA913187021 | MTHFR | c.*15G>C (n.*15G>C) c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) n.2355G>C n.2321G>C c.2109G>C (n.2109G>C) c.1927G>C (p.Ala643Pro) n.2905G>C | |
1 | g.11790665C>T | CA17998879 | MTHFR | c.*15G>A (n.*15G>A) c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.2355G>A n.2321G>A c.2109G>A (n.2109G>A) c.1927G>A (p.Ala643Thr) n.2905G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790666G>A | CA595136 | MTHFR | c.*14C>T (n.*14C>T) c.1803C>T (p.Asp601=) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.2354C>T n.2320C>T c.2108C>T (n.2108C>T) c.1926C>T (p.Asp642=) n.2904C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790666G>C | CA913187221 | MTHFR | c.*14C>G (n.*14C>G) c.1803C>G (p.Asp601Glu) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) n.2354C>G n.2320C>G c.2108C>G (n.2108C>G) c.1926C>G (p.Asp642Glu) n.2904C>G | |
1 | g.11790666G= | CA1153790835 | MTHFR | c.*14C= (n.*14C=) c.1803C= (p.Asp601=) c.*444C= (n.*444C=) c.*1497C= (n.*1497C=) n.2354C= n.2320C= c.2108C= (n.2108C=) c.1926C= (p.Asp642=) n.2904C= | |
1 | g.11790666G>T | CA913187090 | MTHFR | c.*14C>A (n.*14C>A) c.1803C>A (p.Asp601Glu) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.2354C>A n.2320C>A c.2108C>A (n.2108C>A) c.1926C>A (p.Asp642Glu) n.2904C>A | |
1 | g.11790667T>A | CA913187176 | MTHFR | c.*13A>T (n.*13A>T) c.1802A>T (p.Asp601Val) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*1496A>T (n.*1496A>T) n.2353A>T n.2319A>T c.2107A>T (n.2107A>T) c.1925A>T (p.Asp642Val) n.2903A>T | |
1 | g.11790667T>C | CA913187073 | MTHFR | c.*13A>G (n.*13A>G) c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.2353A>G n.2319A>G c.2107A>G (n.2107A>G) c.1925A>G (p.Asp642Gly) n.2903A>G | |
1 | g.11790667T>G | CA913187022 | MTHFR | c.*13A>C (n.*13A>C) c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) n.2353A>C n.2319A>C c.2107A>C (n.2107A>C) c.1925A>C (p.Asp642Ala) n.2903A>C | dbSNP |
1 | g.11790667T= | CA1153790838 | MTHFR | c.*13A= (n.*13A=) c.1802A= (p.Asp601=) c.*443A= (n.*443A=) c.*1496A= (n.*1496A=) n.2353A= n.2319A= c.2107A= (n.2107A=) c.1925A= (p.Asp642=) n.2903A= | |
1 | g.11790668C>A | CA913187137 | MTHFR | c.*12G>T (n.*12G>T) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.2352G>T n.2318G>T c.2106G>T (n.2106G>T) c.1924G>T (p.Asp642Tyr) n.2902G>T | dbSNP |
1 | g.11790668C= | CA1153790843 | MTHFR | c.*12G= (n.*12G=) c.1801G= (p.Asp601=) c.*442G= (n.*442G=) c.*1495G= (n.*1495G=) n.2352G= n.2318G= c.2106G= (n.2106G=) c.1924G= (p.Asp642=) n.2902G= | |
1 | g.11790668C>G | CA913187237 | MTHFR | c.*12G>C (n.*12G>C) c.1801G>C (p.Asp601His) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*1495G>C (n.*1495G>C) n.2352G>C n.2318G>C c.2106G>C (n.2106G>C) c.1924G>C (p.Asp642His) n.2902G>C | |
1 | g.11790668C>T | CA886039017 | MTHFR | c.*12G>A (n.*12G>A) c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.2352G>A n.2318G>A c.2106G>A (n.2106G>A) c.1924G>A (p.Asp642Asn) n.2902G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790670G>A | CA913187138 | MTHFR | c.*10C>T (n.*10C>T) c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.2350C>T n.2316C>T c.2104C>T (n.2104C>T) c.1922C>T (p.Pro641Leu) n.2900C>T | dbSNP |
1 | g.11790670G>C | CA913187091 | MTHFR | c.*10C>G (n.*10C>G) c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*1493C>G (n.*1493C>G) n.2350C>G n.2316C>G c.2104C>G (n.2104C>G) c.1922C>G (p.Pro641Arg) n.2900C>G | |
1 | g.11790670G= | CA1153790846 | MTHFR | c.*10C= (n.*10C=) c.1799C= (p.Pro600=) c.*440C= (n.*440C=) c.*1493C= (n.*1493C=) n.2350C= n.2316C= c.2104C= (n.2104C=) c.1922C= (p.Pro641=) n.2900C= | |
1 | g.11790670G>T | CA913187058 | MTHFR | c.*10C>A (n.*10C>A) c.1799C>A (p.Pro600His) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.2350C>A n.2316C>A c.2104C>A (n.2104C>A) c.1922C>A (p.Pro641His) n.2900C>A | |
1 | g.11790671G>A | CA521455230 | MTHFR | c.*9C>T (n.*9C>T) c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.2349C>T n.2315C>T c.2103C>T (n.2103C>T) c.1921C>T (p.Pro641Ser) n.2899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790671G>C | CA913187039 | MTHFR | c.*9C>G (n.*9C>G) c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.2349C>G n.2315C>G c.2103C>G (n.2103C>G) c.1921C>G (p.Pro641Ala) n.2899C>G | |
1 | g.11790671G= | CA1153790851 | MTHFR | c.*9C= (n.*9C=) c.1798C= (p.Pro600=) c.*439C= (n.*439C=) c.*1492C= (n.*1492C=) n.2349C= n.2315C= c.2103C= (n.2103C=) c.1921C= (p.Pro641=) n.2899C= | |
1 | g.11790671G>T | CA913187059 | MTHFR | c.*9C>A (n.*9C>A) c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.2349C>A n.2315C>A c.2103C>A (n.2103C>A) c.1921C>A (p.Pro641Thr) n.2899C>A | |
1 | g.11790673C>A | CA913187238 | MTHFR | c.*7G>T (n.*7G>T) c.1796G>T (p.Arg599Leu) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.2347G>T n.2313G>T c.2101G>T (n.2101G>T) c.1919G>T (p.Arg640Leu) n.2897G>T | |
1 | g.11790673C= | CA1145783584 | MTHFR | c.*7G= (n.*7G=) c.1796G= (p.Arg599=) c.*437G= (n.*437G=) c.*1490G= (n.*1490G=) n.2347G= n.2313G= c.2101G= (n.2101G=) c.1919G= (p.Arg640=) n.2897G= | |
1 | g.11790673C>G | CA913187222 | MTHFR | c.*7G>C (n.*7G>C) c.1796G>C (p.Arg599Pro) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.2347G>C n.2313G>C c.2101G>C (n.2101G>C) c.1919G>C (p.Arg640Pro) n.2897G>C | |
1 | g.11790673C>T | CA239867 | MTHFR | c.*7G>A (n.*7G>A) c.1796G>A (p.Arg599His) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.2347G>A n.2313G>A c.2101G>A (n.2101G>A) c.1919G>A (p.Arg640His) n.2897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790674G>A | CA913187223 | MTHFR | c.*6C>T (n.*6C>T) c.1795C>T (p.Arg599Cys) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.2346C>T n.2312C>T c.2100C>T (n.2100C>T) c.1918C>T (p.Arg640Cys) n.2896C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790674G>C | CA886039031 | MTHFR | c.*6C>G (n.*6C>G) c.1795C>G (p.Arg599Gly) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.2346C>G n.2312C>G c.2100C>G (n.2100C>G) c.1918C>G (p.Arg640Gly) n.2896C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790674G= | CA1147177671 | MTHFR | c.*6C= (n.*6C=) c.1795C= (p.Arg599=) c.*436C= (n.*436C=) c.*1489C= (n.*1489C=) n.2346C= n.2312C= c.2100C= (n.2100C=) c.1918C= (p.Arg640=) n.2896C= | |
1 | g.11790674G>T | CA595137 | MTHFR | c.*6C>A (n.*6C>A) c.1795C>A (p.Arg599Ser) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.2346C>A n.2312C>A c.2100C>A (n.2100C>A) c.1918C>A (p.Arg640Ser) n.2896C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790675C= | CA1153790868 | MTHFR | c.*5G= (n.*5G=) c.1794G= (p.Leu598=) c.*435G= (n.*435G=) c.*1488G= (n.*1488G=) n.2345G= n.2311G= c.2099G= (n.2099G=) c.1917G= (p.Leu639=) n.2895G= | |
1 | g.11790675C>T | CA1153790863 | MTHFR | c.*5G>A (n.*5G>A) c.1794G>A (p.Leu598=) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.2345G>A n.2311G>A c.2099G>A (n.2099G>A) c.1917G>A (p.Leu639=) n.2895G>A | dbSNP |
1 | g.11790676A>C | CA913187027 | MTHFR | c.*4T>G (n.*4T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*1487T>G (n.*1487T>G) n.2344T>G n.2310T>G c.2098T>G (n.2098T>G) c.1916T>G (p.Leu639Arg) n.2894T>G | |
1 | g.11790676A>G | CA913187146 | MTHFR | c.*4T>C (n.*4T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) n.2344T>C n.2310T>C c.2098T>C (n.2098T>C) c.1916T>C (p.Leu639Pro) n.2894T>C | |
1 | g.11790676A>T | CA913187074 | MTHFR | c.*4T>A (n.*4T>A) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*1487T>A (n.*1487T>A) n.2344T>A n.2310T>A c.2098T>A (n.2098T>A) c.1916T>A (p.Leu639Gln) n.2894T>A | |
1 | g.11790677G>C | CA913187272 | MTHFR | c.*3C>G (n.*3C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.2343C>G n.2309C>G c.2097C>G (n.2097C>G) c.1915C>G (p.Leu639Val) n.2893C>G | |
1 | g.11790677G>T | CA913187160 | MTHFR | c.*3C>A (n.*3C>A) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.2343C>A n.2309C>A c.2097C>A (n.2097C>A) c.1915C>A (p.Leu639Met) n.2893C>A | |
1 | g.11790679G>A | CA595138 | MTHFR | c.*1C>T (n.*1C>T) c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.2341C>T n.2307C>T c.2095C>T (n.2095C>T) c.1913C>T (p.Thr638Ile) n.2891C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790679G>C | CA913187202 | MTHFR | c.*1C>G (n.*1C>G) c.1790C>G (p.Thr597Ser) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.2341C>G n.2307C>G c.2095C>G (n.2095C>G) c.1913C>G (p.Thr638Ser) n.2891C>G | |
1 | g.11790679G= | CA1153790872 | MTHFR | c.*1C= (n.*1C=) c.1790C= (p.Thr597=) c.*431C= (n.*431C=) c.*1484C= (n.*1484C=) n.2341C= n.2307C= c.2095C= (n.2095C=) c.1913C= (p.Thr638=) n.2891C= | |
1 | g.11790679G>T | CA913187161 | MTHFR | c.*1C>A (n.*1C>A) c.1790C>A (p.Thr597Asn) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.2341C>A n.2307C>A c.2095C>A (n.2095C>A) c.1913C>A (p.Thr638Asn) n.2891C>A | |
1 | g.11790680T>A | CA338472981 | MTHFR | c.2094A>T (p.Ter698Cys) c.1971A>T (p.Ter657Cys) c.2091A>T (p.Ter697Cys) c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.2340A>T n.2306A>T c.1236A>T (p.Ter412Cys) c.1725A>T (p.Ter575Cys) c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.1944A>T (p.Ter648Cys) n.2890A>T | |
1 | g.11790680T>C | CA338472983 | MTHFR | c.2094A>G (p.Ter698Trp) c.1971A>G (p.Ter657Trp) c.2091A>G (p.Ter697Trp) c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.2340A>G n.2306A>G c.1236A>G (p.Ter412Trp) c.1725A>G (p.Ter575Trp) c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.1944A>G (p.Ter648Trp) n.2890A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790680T>G | CA338472985 | MTHFR | c.2094A>C (p.Ter698Cys) c.1971A>C (p.Ter657Cys) c.2091A>C (p.Ter697Cys) c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.2340A>C n.2306A>C c.1236A>C (p.Ter412Cys) c.1725A>C (p.Ter575Cys) c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.1944A>C (p.Ter648Cys) n.2890A>C | dbSNP |
1 | g.11790680T= | CA1153790873 | MTHFR | c.2094A= (p.Ter698=) c.1971A= (p.Ter657=) c.2091A= (p.Ter697=) c.1789A= (p.Thr597=) c.*430A= (n.*430A=) c.*1483A= (n.*1483A=) n.2340A= n.2306A= c.1236A= (p.Ter412=) c.1725A= (p.Ter575=) c.1912A= (p.Thr638=) c.1944A= (p.Ter648=) n.2890A= | |
1 | g.11790681C>A | CA338472987 | MTHFR | c.2093G>T (p.Ter698Leu) c.1970G>T (p.Ter657Leu) c.2090G>T (p.Ter697Leu) c.1788G>T (p.Met596Ile) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.2339G>T n.2305G>T c.1235G>T (p.Ter412Leu) c.1724G>T (p.Ter575Leu) c.1911G>T (p.Met637Ile) c.1943G>T (p.Ter648Leu) n.2889G>T | |
1 | g.11790681C= | CA1149121442 | MTHFR | c.2093G= (p.Ter698=) c.1970G= (p.Ter657=) c.2090G= (p.Ter697=) c.1788G= (p.Met596=) c.*429G= (n.*429G=) c.*1482G= (n.*1482G=) n.2339G= n.2305G= c.1235G= (p.Ter412=) c.1724G= (p.Ter575=) c.1911G= (p.Met637=) c.1943G= (p.Ter648=) n.2889G= | |
1 | g.11790681C>G | CA595139 | MTHFR | c.2093G>C (p.Ter698Ser) c.1970G>C (p.Ter657Ser) c.2090G>C (p.Ter697Ser) c.1788G>C (p.Met596Ile) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*1482G>C (n.*1482G>C) n.2339G>C n.2305G>C c.1235G>C (p.Ter412Ser) c.1724G>C (p.Ter575Ser) c.1911G>C (p.Met637Ile) c.1943G>C (p.Ter648Ser) n.2889G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790681C>T | CA416119504 | MTHFR | c.2093G>A (p.Ter698=) c.1970G>A (p.Ter657=) c.2090G>A (p.Ter697=) c.1788G>A (p.Met596Ile) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*1482G>A (n.*1482G>A) n.2339G>A n.2305G>A c.1235G>A (p.Ter412=) c.1724G>A (p.Ter575=) c.1911G>A (p.Met637Ile) c.1943G>A (p.Ter648=) n.2889G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.11790682A= | CA1153790884 | MTHFR | c.2092T= (p.Ter698=) c.1969T= (p.Ter657=) c.2089T= (p.Ter697=) c.1787T= (p.Met596=) c.*428T= (n.*428T=) c.*1481T= (n.*1481T=) n.2338T= n.2304T= c.1234T= (p.Ter412=) c.1723T= (p.Ter575=) c.1910T= (p.Met637=) c.1942T= (p.Ter648=) n.2888T= | |
1 | g.11790682A>C | CA338472994 | MTHFR | c.2092T>G (p.Ter698Gly) c.1969T>G (p.Ter657Gly) c.2089T>G (p.Ter697Gly) c.1787T>G (p.Met596Arg) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.2338T>G n.2304T>G c.1234T>G (p.Ter412Gly) c.1723T>G (p.Ter575Gly) c.1910T>G (p.Met637Arg) c.1942T>G (p.Ter648Gly) n.2888T>G | |
1 | g.11790682A>G | CA198664 | MTHFR | c.2092T>C (p.Ter698Arg) c.1969T>C (p.Ter657Arg) c.2089T>C (p.Ter697Arg) c.1787T>C (p.Met596Thr) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.2338T>C n.2304T>C c.1234T>C (p.Ter412Arg) c.1723T>C (p.Ter575Arg) c.1910T>C (p.Met637Thr) c.1942T>C (p.Ter648Arg) n.2888T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790682A>T | CA338472991 | MTHFR | c.2092T>A (p.Ter698Arg) c.1969T>A (p.Ter657Arg) c.2089T>A (p.Ter697Arg) c.1787T>A (p.Met596Lys) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.2338T>A n.2304T>A c.1234T>A (p.Ter412Arg) c.1723T>A (p.Ter575Arg) c.1910T>A (p.Met637Lys) c.1942T>A (p.Ter648Arg) n.2888T>A | |
1 | g.11790683T>A | CA416119506 | MTHFR | c.2091A>T (p.Pro697=) c.1968A>T (p.Pro656=) c.2088A>T (p.Pro696=) c.1786A>T (p.Met596Leu) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*1480A>T (n.*1480A>T) n.2337A>T n.2303A>T c.1233A>T (p.Pro411=) c.1722A>T (p.Pro574=) c.1909A>T (p.Met637Leu) c.1941A>T (p.Pro647=) n.2887A>T | |
1 | g.11790683T>C | CA595140 | MTHFR | c.2091A>G (p.Pro697=) c.1968A>G (p.Pro656=) c.2088A>G (p.Pro696=) c.1786A>G (p.Met596Val) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.2337A>G n.2303A>G c.1233A>G (p.Pro411=) c.1722A>G (p.Pro574=) c.1909A>G (p.Met637Val) c.1941A>G (p.Pro647=) n.2887A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790683T>G | CA416119505 | MTHFR | c.2091A>C (p.Pro697=) c.1968A>C (p.Pro656=) c.2088A>C (p.Pro696=) c.1786A>C (p.Met596Leu) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.2337A>C n.2303A>C c.1233A>C (p.Pro411=) c.1722A>C (p.Pro574=) c.1909A>C (p.Met637Leu) c.1941A>C (p.Pro647=) n.2887A>C | |
1 | g.11790683T= | CA1153790893 | MTHFR | c.2091A= (p.Pro697=) c.1968A= (p.Pro656=) c.2088A= (p.Pro696=) c.1786A= (p.Met596=) c.*427A= (n.*427A=) c.*1480A= (n.*1480A=) n.2337A= n.2303A= c.1233A= (p.Pro411=) c.1722A= (p.Pro574=) c.1909A= (p.Met637=) c.1941A= (p.Pro647=) n.2887A= | |
1 | g.11790684G>A | CA338472998 | MTHFR | c.2090C>T (p.Pro697Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.2087C>T (p.Pro696Leu) c.1785C>T (p.Ser595=) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.2336C>T n.2302C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1908C>T (p.Ser636=) c.1940C>T (p.Pro647Leu) n.2886C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790684G>C | CA338473000 | MTHFR | c.2090C>G (p.Pro697Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.2087C>G (p.Pro696Arg) c.1785C>G (p.Ser595=) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.2336C>G n.2302C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1908C>G (p.Ser636=) c.1940C>G (p.Pro647Arg) n.2886C>G | |
1 | g.11790684G= | CA1153790897 | MTHFR | c.2090C= (p.Pro697=) c.1967C= (p.Pro656=) c.2087C= (p.Pro696=) c.1785C= (p.Ser595=) c.*426C= (n.*426C=) c.*1479C= (n.*1479C=) n.2336C= n.2302C= c.1232C= (p.Pro411=) c.1721C= (p.Pro574=) c.1908C= (p.Ser636=) c.1940C= (p.Pro647=) n.2886C= | |
1 | g.11790684G>T | CA338473002 | MTHFR | c.2090C>A (p.Pro697Gln) c.1967C>A (p.Pro656Gln) c.2087C>A (p.Pro696Gln) c.1785C>A (p.Ser595=) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.2336C>A n.2302C>A c.1232C>A (p.Pro411Gln) c.1721C>A (p.Pro574Gln) c.1908C>A (p.Ser636=) c.1940C>A (p.Pro647Gln) n.2886C>A | |
1 | g.11790685G>A | CA338473006 | MTHFR | c.2089C>T (p.Pro697Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.2086C>T (p.Pro696Ser) c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) n.2335C>T n.2301C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1907C>T (p.Ser636Phe) c.1939C>T (p.Pro647Ser) n.2885C>T | |
1 | g.11790685G>C | CA338473007 | MTHFR | c.2089C>G (p.Pro697Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.2086C>G (p.Pro696Ala) c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*1478C>G (n.*1478C>G) n.2335C>G n.2301C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1907C>G (p.Ser636Cys) c.1939C>G (p.Pro647Ala) n.2885C>G | |
1 | g.11790685G>T | CA338473008 | MTHFR | c.2089C>A (p.Pro697Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.2086C>A (p.Pro696Thr) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) n.2335C>A n.2301C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1907C>A (p.Ser636Tyr) c.1939C>A (p.Pro647Thr) n.2885C>A | |
1 | g.11790686A>C | CA416119507 | MTHFR | c.2088T>G (p.Ala696=) c.1965T>G (p.Ala655=) c.2085T>G (p.Ala695=) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*1477T>G (n.*1477T>G) n.2334T>G n.2300T>G c.1230T>G (p.Ala410=) c.1719T>G (p.Ala573=) c.1906T>G (p.Ser636Ala) c.1938T>G (p.Ala646=) n.2884T>G | |
1 | g.11790686A>G | CA416119509 | MTHFR | c.2088T>C (p.Ala696=) c.1965T>C (p.Ala655=) c.2085T>C (p.Ala695=) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) n.2334T>C n.2300T>C c.1230T>C (p.Ala410=) c.1719T>C (p.Ala573=) c.1906T>C (p.Ser636Pro) c.1938T>C (p.Ala646=) n.2884T>C | |
1 | g.11790686A>T | CA416119508 | MTHFR | c.2088T>A (p.Ala696=) c.1965T>A (p.Ala655=) c.2085T>A (p.Ala695=) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*1477T>A (n.*1477T>A) n.2334T>A n.2300T>A c.1230T>A (p.Ala410=) c.1719T>A (p.Ala573=) c.1906T>A (p.Ser636Thr) c.1938T>A (p.Ala646=) n.2884T>A | |
1 | g.11790687G>A | CA595141 | MTHFR | c.2087C>T (p.Ala696Val) c.1964C>T (p.Ala655Val) c.2084C>T (p.Ala695Val) c.1782C>T (p.Gly594=) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.2333C>T n.2299C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1905C>T (p.Gly635=) c.1937C>T (p.Ala646Val) n.2883C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790687G>C | CA338473013 | MTHFR | c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.1964C>G (p.Ala655Gly) c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.1782C>G (p.Gly594=) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*1476C>G (n.*1476C>G) n.2333C>G n.2299C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1905C>G (p.Gly635=) c.1937C>G (p.Ala646Gly) n.2883C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790687G= | CA1153790901 | MTHFR | c.2087C= (p.Ala696=) c.1964C= (p.Ala655=) c.2084C= (p.Ala695=) c.1782C= (p.Gly594=) c.*423C= (n.*423C=) c.*1476C= (n.*1476C=) n.2333C= n.2299C= c.1229C= (p.Ala410=) c.1718C= (p.Ala573=) c.1905C= (p.Gly635=) c.1937C= (p.Ala646=) n.2883C= | |
1 | g.11790687G>T | CA338473011 | MTHFR | c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.1964C>A (p.Ala655Asp) c.2084C>A (p.Ala695Asp) c.1782C>A (p.Gly594=) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.2333C>A n.2299C>A c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.1905C>A (p.Gly635=) c.1937C>A (p.Ala646Asp) n.2883C>A | |
1 | g.11790688C>A | CA338473016 | MTHFR | c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.1963G>T (p.Ala655Ser) c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.2332G>T n.2298G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1936G>T (p.Ala646Ser) n.2882G>T | |
1 | g.11790688C= | CA1153790912 | MTHFR | c.2086G= (p.Ala696=) c.1963G= (p.Ala655=) c.2083G= (p.Ala695=) c.1781G= (p.Gly594=) c.*422G= (n.*422G=) c.*1475G= (n.*1475G=) n.2332G= n.2298G= c.1228G= (p.Ala410=) c.1717G= (p.Ala573=) c.1904G= (p.Gly635=) c.1936G= (p.Ala646=) n.2882G= | |
1 | g.11790688C>G | CA338473018 | MTHFR | c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.1963G>C (p.Ala655Pro) c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.2332G>C n.2298G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1936G>C (p.Ala646Pro) n.2882G>C | |
1 | g.11790688C>T | CA17998902 | MTHFR | c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.1963G>A (p.Ala655Thr) c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.2332G>A n.2298G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.1936G>A (p.Ala646Thr) n.2882G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790689C>A | CA338473022 | MTHFR | c.2085G>T (p.Glu695Asp) c.1962G>T (p.Glu654Asp) c.2082G>T (p.Glu694Asp) c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.2331G>T n.2297G>T c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.1935G>T (p.Glu645Asp) n.2881G>T | |
1 | g.11790689C= | CA1153790914 | MTHFR | c.2085G= (p.Glu695=) c.1962G= (p.Glu654=) c.2082G= (p.Glu694=) c.1780G= (p.Gly594=) c.*421G= (n.*421G=) c.*1474G= (n.*1474G=) n.2331G= n.2297G= c.1227G= (p.Glu409=) c.1716G= (p.Glu572=) c.1903G= (p.Gly635=) c.1935G= (p.Glu645=) n.2881G= | |
1 | g.11790689C>G | CA338473025 | MTHFR | c.2085G>C (p.Glu695Asp) c.1962G>C (p.Glu654Asp) c.2082G>C (p.Glu694Asp) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.2331G>C n.2297G>C c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1935G>C (p.Glu645Asp) n.2881G>C | |
1 | g.11790689C>T | CA416119510 | MTHFR | c.2085G>A (p.Glu695=) c.1962G>A (p.Glu654=) c.2082G>A (p.Glu694=) c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.2331G>A n.2297G>A c.1227G>A (p.Glu409=) c.1716G>A (p.Glu572=) c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.1935G>A (p.Glu645=) n.2881G>A | dbSNP |
1 | g.11790690T>A | CA338473026 | MTHFR | c.2084A>T (p.Glu695Val) c.1961A>T (p.Glu654Val) c.2081A>T (p.Glu694Val) c.1779A>T (p.Gly593=) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) n.2330A>T n.2296A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1902A>T (p.Gly634=) c.1934A>T (p.Glu645Val) n.2880A>T | |
1 | g.11790690T>C | CA338473028 | MTHFR | c.2084A>G (p.Glu695Gly) c.1961A>G (p.Glu654Gly) c.2081A>G (p.Glu694Gly) c.1779A>G (p.Gly593=) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) n.2330A>G n.2296A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1902A>G (p.Gly634=) c.1934A>G (p.Glu645Gly) n.2880A>G | |
1 | g.11790690T>G | CA338473027 | MTHFR | c.2084A>C (p.Glu695Ala) c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.2081A>C (p.Glu694Ala) c.1779A>C (p.Gly593=) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) n.2330A>C n.2296A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.1902A>C (p.Gly634=) c.1934A>C (p.Glu645Ala) n.2880A>C | |
1 | g.11790691C>A | CA338473029 | MTHFR | c.2083G>T (p.Glu695Ter) c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.2080G>T (p.Glu694Ter) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.*419G>T (n.*419G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.2329G>T n.2295G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.1933G>T (p.Glu645Ter) n.2879G>T | |
1 | g.11790691C>G | CA338473031 | MTHFR | c.2083G>C (p.Glu695Gln) c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.2080G>C (p.Glu694Gln) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.*419G>C (n.*419G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.2329G>C n.2295G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.1933G>C (p.Glu645Gln) n.2879G>C | |
1 | g.11790691C>T | CA338473033 | MTHFR | c.2083G>A (p.Glu695Lys) c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.2080G>A (p.Glu694Lys) c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.2329G>A n.2295G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.1901G>A (p.Gly634Glu) c.1933G>A (p.Glu645Lys) n.2879G>A | |
1 | g.11790692del | CA2643300600 | MTHFR | c.2083del (p.Glu695ArgfsTer8) c.1960del (p.Glu654ArgfsTer8) c.2080del (p.Glu694ArgfsTer8) c.1778del (p.Gly593GlufsTer4) c.*419del (n.*419del) c.*1472del (n.*1472del) n.2329del n.2295del c.1225del (p.Glu409ArgfsTer8) c.1714del (p.Glu572ArgfsTer8) c.1901del (p.Gly634GlufsTer4) c.1933del (p.Glu645ArgfsTer8) n.2879del | gnomAD v4 |
1 | g.11790692C>A | CA416119511 | MTHFR | c.2082G>T (p.Thr694=) c.1959G>T (p.Thr653=) c.2079G>T (p.Thr693=) c.1777G>T (p.Gly593Ter) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.2328G>T n.2294G>T c.1224G>T (p.Thr408=) c.1713G>T (p.Thr571=) c.1900G>T (p.Gly634Ter) c.1932G>T (p.Thr644=) n.2878G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790692C= | CA1140616133 | MTHFR | c.2082G= (p.Thr694=) c.1959G= (p.Thr653=) c.2079G= (p.Thr693=) c.1777G= (p.Gly593=) c.*418G= (n.*418G=) c.*1471G= (n.*1471G=) n.2328G= n.2294G= c.1224G= (p.Thr408=) c.1713G= (p.Thr571=) c.1900G= (p.Gly634=) c.1932G= (p.Thr644=) n.2878G= | |
1 | g.11790692C>G | CA416119512 | MTHFR | c.2082G>C (p.Thr694=) c.1959G>C (p.Thr653=) c.2079G>C (p.Thr693=) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.2328G>C n.2294G>C c.1224G>C (p.Thr408=) c.1713G>C (p.Thr571=) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.1932G>C (p.Thr644=) n.2878G>C | |
1 | g.11790692C>T | CA595142 | MTHFR | c.2082G>A (p.Thr694=) c.1959G>A (p.Thr653=) c.2079G>A (p.Thr693=) c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.2328G>A n.2294G>A c.1224G>A (p.Thr408=) c.1713G>A (p.Thr571=) c.1900G>A (p.Gly634Arg) c.1932G>A (p.Thr644=) n.2878G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790693G>A | CA595143 | MTHFR | c.2081C>T (p.Thr694Met) c.1958C>T (p.Thr653Met) c.2078C>T (p.Thr693Met) c.1776C>T (p.Asn592=) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) n.2327C>T n.2293C>T c.1223C>T (p.Thr408Met) c.1712C>T (p.Thr571Met) c.1899C>T (p.Asn633=) c.1931C>T (p.Thr644Met) n.2877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790693G>C | CA338473038 | MTHFR | c.2081C>G (p.Thr694Arg) c.1958C>G (p.Thr653Arg) c.2078C>G (p.Thr693Arg) c.1776C>G (p.Asn592Lys) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*1470C>G (n.*1470C>G) n.2327C>G n.2293C>G c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.1712C>G (p.Thr571Arg) c.1899C>G (p.Asn633Lys) c.1931C>G (p.Thr644Arg) n.2877C>G | |
1 | g.11790693G= | CA1140587368 | MTHFR | c.2081C= (p.Thr694=) c.1958C= (p.Thr653=) c.2078C= (p.Thr693=) c.1776C= (p.Asn592=) c.*417C= (n.*417C=) c.*1470C= (n.*1470C=) n.2327C= n.2293C= c.1223C= (p.Thr408=) c.1712C= (p.Thr571=) c.1899C= (p.Asn633=) c.1931C= (p.Thr644=) n.2877C= | |
1 | g.11790693G>T | CA338473040 | MTHFR | c.2081C>A (p.Thr694Lys) c.1958C>A (p.Thr653Lys) c.2078C>A (p.Thr693Lys) c.1776C>A (p.Asn592Lys) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.2327C>A n.2293C>A c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.1712C>A (p.Thr571Lys) c.1899C>A (p.Asn633Lys) c.1931C>A (p.Thr644Lys) n.2877C>A | |
1 | g.11790694T>A | CA338473043 | MTHFR | c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.2077A>T (p.Thr693Ser) c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.2326A>T n.2292A>T c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.1930A>T (p.Thr644Ser) n.2876A>T | |
1 | g.11790694T>C | CA338473045 | MTHFR | c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.2077A>G (p.Thr693Ala) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.2326A>G n.2292A>G c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.1930A>G (p.Thr644Ala) n.2876A>G | |
1 | g.11790694T>G | CA338473047 | MTHFR | c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.2077A>C (p.Thr693Pro) c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) n.2326A>C n.2292A>C c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.1930A>C (p.Thr644Pro) n.2876A>C | |
1 | g.11790695T>A | CA338473050 | MTHFR | c.2079A>T (p.Glu693Asp) c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.2076A>T (p.Glu692Asp) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*1468A>T (n.*1468A>T) n.2325A>T n.2291A>T c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.1710A>T (p.Glu570Asp) c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.1929A>T (p.Glu643Asp) n.2875A>T | |
1 | g.11790695T>C | CA416119513 | MTHFR | c.2079A>G (p.Glu693=) c.1956A>G (p.Glu652=) c.2076A>G (p.Glu692=) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*1468A>G (n.*1468A>G) n.2325A>G n.2291A>G c.1221A>G (p.Glu407=) c.1710A>G (p.Glu570=) c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.1929A>G (p.Glu643=) n.2875A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790695T>G | CA338473051 | MTHFR | c.2079A>C (p.Glu693Asp) c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.2076A>C (p.Glu692Asp) c.1774A>C (p.Asn592His) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*1468A>C (n.*1468A>C) n.2325A>C n.2291A>C c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.1710A>C (p.Glu570Asp) c.1897A>C (p.Asn633His) c.1929A>C (p.Glu643Asp) n.2875A>C | |
1 | g.11790696T>A | CA338473055 | MTHFR | c.2078A>T (p.Glu693Val) c.1955A>T (p.Glu652Val) c.2075A>T (p.Glu692Val) c.1773A>T (p.Arg591Ser) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*1467A>T (n.*1467A>T) n.2324A>T n.2290A>T c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1896A>T (p.Arg632Ser) c.1928A>T (p.Glu643Val) n.2874A>T | |
1 | g.11790696T>C | CA338473059 | MTHFR | c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.1773A>G (p.Arg591=) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*1467A>G (n.*1467A>G) n.2324A>G n.2290A>G c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1896A>G (p.Arg632=) c.1928A>G (p.Glu643Gly) n.2874A>G | |
1 | g.11790696T>G | CA338473057 | MTHFR | c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.1773A>C (p.Arg591Ser) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*1467A>C (n.*1467A>C) n.2324A>C n.2290A>C c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1896A>C (p.Arg632Ser) c.1928A>C (p.Glu643Ala) n.2874A>C | |
1 | g.11790697C>A | CA338473062 | MTHFR | c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.1772G>T (p.Arg591Ile) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*1466G>T (n.*1466G>T) n.2323G>T n.2289G>T c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1895G>T (p.Arg632Ile) c.1927G>T (p.Glu643Ter) n.2873G>T | |
1 | g.11790697C= | CA1153790934 | MTHFR | c.2077G= (p.Glu693=) c.1954G= (p.Glu652=) c.2074G= (p.Glu692=) c.1772G= (p.Arg591=) c.*413G= (n.*413G=) c.*1466G= (n.*1466G=) n.2323G= n.2289G= c.1219G= (p.Glu407=) c.1708G= (p.Glu570=) c.1895G= (p.Arg632=) c.1927G= (p.Glu643=) n.2873G= | |
1 | g.11790697C>G | CA338473064 | MTHFR | c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.1772G>C (p.Arg591Thr) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*1466G>C (n.*1466G>C) n.2323G>C n.2289G>C c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1895G>C (p.Arg632Thr) c.1927G>C (p.Glu643Gln) n.2873G>C | |
1 | g.11790697C>T | CA338473066 | MTHFR | c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.1772G>A (p.Arg591Lys) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*1466G>A (n.*1466G>A) n.2323G>A n.2289G>A c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1895G>A (p.Arg632Lys) c.1927G>A (p.Glu643Lys) n.2873G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790698T>A | CA338473069 | MTHFR | c.2076A>T (p.Arg692Ser) c.1953A>T (p.Arg651Ser) c.2073A>T (p.Arg691Ser) c.1771A>T (p.Arg591Ter) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.2322A>T n.2288A>T c.1218A>T (p.Arg406Ser) c.1707A>T (p.Arg569Ser) c.1894A>T (p.Arg632Ter) c.1926A>T (p.Arg642Ser) n.2872A>T | |
1 | g.11790698T>C | CA416119514 | MTHFR | c.2076A>G (p.Arg692=) c.1953A>G (p.Arg651=) c.2073A>G (p.Arg691=) c.1771A>G (p.Arg591Gly) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.2322A>G n.2288A>G c.1218A>G (p.Arg406=) c.1707A>G (p.Arg569=) c.1894A>G (p.Arg632Gly) c.1926A>G (p.Arg642=) n.2872A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11790698T>G | CA338473070 | MTHFR | c.2076A>C (p.Arg692Ser) c.1953A>C (p.Arg651Ser) c.2073A>C (p.Arg691Ser) c.1771A>C (p.Arg591=) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.2322A>C n.2288A>C c.1218A>C (p.Arg406Ser) c.1707A>C (p.Arg569Ser) c.1894A>C (p.Arg632=) c.1926A>C (p.Arg642Ser) n.2872A>C | |
1 | g.11790699C>A | CA338473072 | MTHFR | c.2075G>T (p.Arg692Ile) c.1952G>T (p.Arg651Ile) c.2072G>T (p.Arg691Ile) c.1770G>T (p.Glu590Asp) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*1464G>T (n.*1464G>T) n.2321G>T n.2287G>T c.1217G>T (p.Arg406Ile) c.1706G>T (p.Arg569Ile) c.1893G>T (p.Glu631Asp) c.1925G>T (p.Arg642Ile) n.2871G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790699C= | CA1153790941 | MTHFR | c.2075G= (p.Arg692=) c.1952G= (p.Arg651=) c.2072G= (p.Arg691=) c.1770G= (p.Glu590=) c.*411G= (n.*411G=) c.*1464G= (n.*1464G=) n.2321G= n.2287G= c.1217G= (p.Arg406=) c.1706G= (p.Arg569=) c.1893G= (p.Glu631=) c.1925G= (p.Arg642=) n.2871G= | |
1 | g.11790699C>G | CA338473073 | MTHFR | c.2075G>C (p.Arg692Thr) c.1952G>C (p.Arg651Thr) c.2072G>C (p.Arg691Thr) c.1770G>C (p.Glu590Asp) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*1464G>C (n.*1464G>C) n.2321G>C n.2287G>C c.1217G>C (p.Arg406Thr) c.1706G>C (p.Arg569Thr) c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.1925G>C (p.Arg642Thr) n.2871G>C | |
1 | g.11790699C>T | CA338473075 | MTHFR | c.2075G>A (p.Arg692Lys) c.1952G>A (p.Arg651Lys) c.2072G>A (p.Arg691Lys) c.1770G>A (p.Glu590=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*1464G>A (n.*1464G>A) n.2321G>A n.2287G>A c.1217G>A (p.Arg406Lys) c.1706G>A (p.Arg569Lys) c.1893G>A (p.Glu631=) c.1925G>A (p.Arg642Lys) n.2871G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790700T>A | CA338473077 | MTHFR | c.2074A>T (p.Arg692Ter) c.1951A>T (p.Arg651Ter) c.2071A>T (p.Arg691Ter) c.1769A>T (p.Glu590Val) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.2320A>T n.2286A>T c.1216A>T (p.Arg406Ter) c.1705A>T (p.Arg569Ter) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1924A>T (p.Arg642Ter) n.2870A>T | |
1 | g.11790700T>C | CA338473079 | MTHFR | c.2074A>G (p.Arg692Gly) c.1951A>G (p.Arg651Gly) c.2071A>G (p.Arg691Gly) c.1769A>G (p.Glu590Gly) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.2320A>G n.2286A>G c.1216A>G (p.Arg406Gly) c.1705A>G (p.Arg569Gly) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1924A>G (p.Arg642Gly) n.2870A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790700T>G | CA416119515 | MTHFR | c.2074A>C (p.Arg692=) c.1951A>C (p.Arg651=) c.2071A>C (p.Arg691=) c.1769A>C (p.Glu590Ala) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.2320A>C n.2286A>C c.1216A>C (p.Arg406=) c.1705A>C (p.Arg569=) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1924A>C (p.Arg642=) n.2870A>C | |
1 | g.11790700T= | CA1153790960 | MTHFR | c.2074A= (p.Arg692=) c.1951A= (p.Arg651=) c.2071A= (p.Arg691=) c.1769A= (p.Glu590=) c.*410A= (n.*410A=) c.*1463A= (n.*1463A=) n.2320A= n.2286A= c.1216A= (p.Arg406=) c.1705A= (p.Arg569=) c.1892A= (p.Glu631=) c.1924A= (p.Arg642=) n.2870A= | |
1 | g.11790701C>A | CA416119516 | MTHFR | c.2073G>T (p.Ala691=) c.1950G>T (p.Ala650=) c.2070G>T (p.Ala690=) c.1768G>T (p.Glu590Ter) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) n.2319G>T n.2285G>T c.1215G>T (p.Ala405=) c.1704G>T (p.Ala568=) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1923G>T (p.Ala641=) n.2869G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790701C= | CA1153790964 | MTHFR | c.2073G= (p.Ala691=) c.1950G= (p.Ala650=) c.2070G= (p.Ala690=) c.1768G= (p.Glu590=) c.*409G= (n.*409G=) c.*1462G= (n.*1462G=) n.2319G= n.2285G= c.1215G= (p.Ala405=) c.1704G= (p.Ala568=) c.1891G= (p.Glu631=) c.1923G= (p.Ala641=) n.2869G= | |
1 | g.11790701C>G | CA416119517 | MTHFR | c.2073G>C (p.Ala691=) c.1950G>C (p.Ala650=) c.2070G>C (p.Ala690=) c.1768G>C (p.Glu590Gln) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*1462G>C (n.*1462G>C) n.2319G>C n.2285G>C c.1215G>C (p.Ala405=) c.1704G>C (p.Ala568=) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1923G>C (p.Ala641=) n.2869G>C | ClinVar |
1 | g.11790701C>T | CA416119518 | MTHFR | c.2073G>A (p.Ala691=) c.1950G>A (p.Ala650=) c.2070G>A (p.Ala690=) c.1768G>A (p.Glu590Lys) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*1462G>A (n.*1462G>A) n.2319G>A n.2285G>A c.1215G>A (p.Ala405=) c.1704G>A (p.Ala568=) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1923G>A (p.Ala641=) n.2869G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790702G>A | CA595144 | MTHFR | c.2072C>T (p.Ala691Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.2069C>T (p.Ala690Val) c.1767C>T (p.Cys589=) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.2318C>T n.2284C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1890C>T (p.Cys630=) c.1922C>T (p.Ala641Val) n.2868C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11790702G>C | CA338473081 | MTHFR | c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.2069C>G (p.Ala690Gly) c.1767C>G (p.Cys589Trp) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*1461C>G (n.*1461C>G) n.2318C>G n.2284C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1890C>G (p.Cys630Trp) c.1922C>G (p.Ala641Gly) n.2868C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790702G= | CA1142060002 | MTHFR | c.2072C= (p.Ala691=) c.1949C= (p.Ala650=) c.2069C= (p.Ala690=) c.1767C= (p.Cys589=) c.*408C= (n.*408C=) c.*1461C= (n.*1461C=) n.2318C= n.2284C= c.1214C= (p.Ala405=) c.1703C= (p.Ala568=) c.1890C= (p.Cys630=) c.1922C= (p.Ala641=) n.2868C= | |
1 | g.11790702G>T | CA338473083 | MTHFR | c.2072C>A (p.Ala691Glu) c.1949C>A (p.Ala650Glu) c.2069C>A (p.Ala690Glu) c.1767C>A (p.Cys589Ter) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.2318C>A n.2284C>A c.1214C>A (p.Ala405Glu) c.1703C>A (p.Ala568Glu) c.1890C>A (p.Cys630Ter) c.1922C>A (p.Ala641Glu) n.2868C>A | |
1 | g.11790703C>A | CA17998908 | MTHFR | c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.2068G>T (p.Ala690Ser) c.1766G>T (p.Cys589Phe) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*1460G>T (n.*1460G>T) n.2317G>T n.2283G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1889G>T (p.Cys630Phe) c.1921G>T (p.Ala641Ser) n.2867G>T | dbSNP |
1 | g.11790703C= | CA1153790977 | MTHFR | c.2071G= (p.Ala691=) c.1948G= (p.Ala650=) c.2068G= (p.Ala690=) c.1766G= (p.Cys589=) c.*407G= (n.*407G=) c.*1460G= (n.*1460G=) n.2317G= n.2283G= c.1213G= (p.Ala405=) c.1702G= (p.Ala568=) c.1889G= (p.Cys630=) c.1921G= (p.Ala641=) n.2867G= | |
1 | g.11790703C>G | CA338473086 | MTHFR | c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.2068G>C (p.Ala690Pro) c.1766G>C (p.Cys589Ser) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*1460G>C (n.*1460G>C) n.2317G>C n.2283G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1889G>C (p.Cys630Ser) c.1921G>C (p.Ala641Pro) n.2867G>C | |
1 | g.11790703C>T | CA338473089 | MTHFR | c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.2068G>A (p.Ala690Thr) c.1766G>A (p.Cys589Tyr) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) n.2317G>A n.2283G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1889G>A (p.Cys630Tyr) c.1921G>A (p.Ala641Thr) n.2867G>A | |
1 | g.11790704A>C | CA338473092 | MTHFR | c.2070T>G (p.Asn690Lys) c.1947T>G (p.Asn649Lys) c.2067T>G (p.Asn689Lys) c.1765T>G (p.Cys589Gly) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.2316T>G n.2282T>G c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.1701T>G (p.Asn567Lys) c.1888T>G (p.Cys630Gly) c.1920T>G (p.Asn640Lys) n.2866T>G | ClinVar |
1 | g.11790704A>G | CA416119519 | MTHFR | c.2070T>C (p.Asn690=) c.1947T>C (p.Asn649=) c.2067T>C (p.Asn689=) c.1765T>C (p.Cys589Arg) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.2316T>C n.2282T>C c.1212T>C (p.Asn404=) c.1701T>C (p.Asn567=) c.1888T>C (p.Cys630Arg) c.1920T>C (p.Asn640=) n.2866T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.11790704A>T | CA338473094 | MTHFR | c.2070T>A (p.Asn690Lys) c.1947T>A (p.Asn649Lys) c.2067T>A (p.Asn689Lys) c.1765T>A (p.Cys589Ser) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.2316T>A n.2282T>A c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.1701T>A (p.Asn567Lys) c.1888T>A (p.Cys630Ser) c.1920T>A (p.Asn640Lys) n.2866T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790705T>A | CA338473097 | MTHFR | c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.2066A>T (p.Asn689Ile) c.1764A>T (p.Glu588Asp) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.2315A>T n.2281A>T c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.1919A>T (p.Asn640Ile) n.2865A>T | |
1 | g.11790705T>C | CA338473099 | MTHFR | c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.2066A>G (p.Asn689Ser) c.1764A>G (p.Glu588=) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.2315A>G n.2281A>G c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.1887A>G (p.Glu629=) c.1919A>G (p.Asn640Ser) n.2865A>G | |
1 | g.11790705T>G | CA338473101 | MTHFR | c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.2066A>C (p.Asn689Thr) c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.2315A>C n.2281A>C c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.1919A>C (p.Asn640Thr) n.2865A>C | |
1 | g.11790706del | CA645512167 | MTHFR | c.2069del (p.Asn690MetfsTer13) c.1946del (p.Asn649MetfsTer13) c.2066del (p.Asn689MetfsTer13) c.1764del (p.Glu588AspfsTer9) c.*405del (n.*405del) c.*1458del (n.*1458del) n.2315del n.2281del c.1211del (p.Asn404MetfsTer13) c.1700del (p.Asn567MetfsTer13) c.1887del (p.Glu629AspfsTer9) c.1919del (p.Asn640MetfsTer13) n.2865del | COSMIC COSMIC |
1 | g.11790706T>A | CA338473104 | MTHFR | c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.2065A>T (p.Asn689Tyr) c.1763A>T (p.Glu588Val) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) n.2314A>T n.2280A>T c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1918A>T (p.Asn640Tyr) n.2864A>T | |
1 | g.11790706T>C | CA595145 | MTHFR | c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.2065A>G (p.Asn689Asp) c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.2314A>G n.2280A>G c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1918A>G (p.Asn640Asp) n.2864A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790706T>G | CA338473108 | MTHFR | c.2068A>C (p.Asn690His) c.1945A>C (p.Asn649His) c.2065A>C (p.Asn689His) c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) n.2314A>C n.2280A>C c.1210A>C (p.Asn404His) c.1699A>C (p.Asn567His) c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1918A>C (p.Asn640His) n.2864A>C | |
1 | g.11790706T= | CA1153790979 | MTHFR | c.2068A= (p.Asn690=) c.1945A= (p.Asn649=) c.2065A= (p.Asn689=) c.1763A= (p.Glu588=) c.*404A= (n.*404A=) c.*1457A= (n.*1457A=) n.2314A= n.2280A= c.1210A= (p.Asn404=) c.1699A= (p.Asn567=) c.1886A= (p.Glu629=) c.1918A= (p.Asn640=) n.2864A= | |
1 | g.11790707C>A | CA338473111 | MTHFR | c.2067G>T (p.Gln689His) c.1944G>T (p.Gln648His) c.2064G>T (p.Gln688His) c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) n.2313G>T n.2279G>T c.1209G>T (p.Gln403His) c.1698G>T (p.Gln566His) c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1917G>T (p.Gln639His) n.2863G>T | |
1 | g.11790707C= | CA1153790983 | MTHFR | c.2067G= (p.Gln689=) c.1944G= (p.Gln648=) c.2064G= (p.Gln688=) c.1762G= (p.Glu588=) c.*403G= (n.*403G=) c.*1456G= (n.*1456G=) n.2313G= n.2279G= c.1209G= (p.Gln403=) c.1698G= (p.Gln566=) c.1885G= (p.Glu629=) c.1917G= (p.Gln639=) n.2863G= | |
1 | g.11790707C>G | CA595146 | MTHFR | c.2067G>C (p.Gln689His) c.1944G>C (p.Gln648His) c.2064G>C (p.Gln688His) c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*1456G>C (n.*1456G>C) n.2313G>C n.2279G>C c.1209G>C (p.Gln403His) c.1698G>C (p.Gln566His) c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1917G>C (p.Gln639His) n.2863G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790707C>T | CA416119521 | MTHFR | c.2067G>A (p.Gln689=) c.1944G>A (p.Gln648=) c.2064G>A (p.Gln688=) c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.2313G>A n.2279G>A c.1209G>A (p.Gln403=) c.1698G>A (p.Gln566=) c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1917G>A (p.Gln639=) n.2863G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790708T>A | CA338473114 | MTHFR | c.2066A>T (p.Gln689Leu) c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.2063A>T (p.Gln688Leu) c.1761A>T (p.Pro587=) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.2312A>T n.2278A>T c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.1884A>T (p.Pro628=) c.1916A>T (p.Gln639Leu) n.2862A>T | |
1 | g.11790708T>C | CA338473116 | MTHFR | c.2066A>G (p.Gln689Arg) c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.2063A>G (p.Gln688Arg) c.1761A>G (p.Pro587=) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.2312A>G n.2278A>G c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.1884A>G (p.Pro628=) c.1916A>G (p.Gln639Arg) n.2862A>G | |
1 | g.11790708T>G | CA338473117 | MTHFR | c.2066A>C (p.Gln689Pro) c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.2063A>C (p.Gln688Pro) c.1761A>C (p.Pro587=) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.2312A>C n.2278A>C c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.1884A>C (p.Pro628=) c.1916A>C (p.Gln639Pro) n.2862A>C | |
1 | g.11790709G>A | CA338473120 | MTHFR | c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.2062C>T (p.Gln688Ter) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) n.2311C>T n.2277C>T c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1915C>T (p.Gln639Ter) n.2861C>T | |
1 | g.11790709G>C | CA338473122 | MTHFR | c.2065C>G (p.Gln689Glu) c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.2062C>G (p.Gln688Glu) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*1454C>G (n.*1454C>G) n.2311C>G n.2277C>G c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.1915C>G (p.Gln639Glu) n.2861C>G | |
1 | g.11790709G>T | CA338473119 | MTHFR | c.2065C>A (p.Gln689Lys) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.2062C>A (p.Gln688Lys) c.1760C>A (p.Pro587Gln) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.2311C>A n.2277C>A c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.1883C>A (p.Pro628Gln) c.1915C>A (p.Gln639Lys) n.2861C>A | |
1 | g.11790710G>A | CA416119522 | MTHFR | c.2064C>T (p.Thr688=) c.1941C>T (p.Thr647=) c.2061C>T (p.Thr687=) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.2310C>T n.2276C>T c.1206C>T (p.Thr402=) c.1695C>T (p.Thr565=) c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1914C>T (p.Thr638=) n.2860C>T | |
1 | g.11790710G>C | CA416119523 | MTHFR | c.2064C>G (p.Thr688=) c.1941C>G (p.Thr647=) c.2061C>G (p.Thr687=) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.2310C>G n.2276C>G c.1206C>G (p.Thr402=) c.1695C>G (p.Thr565=) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1914C>G (p.Thr638=) n.2860C>G | |
1 | g.11790710G= | CA1141688815 | MTHFR | c.2064C= (p.Thr688=) c.1941C= (p.Thr647=) c.2061C= (p.Thr687=) c.1759C= (p.Pro587=) c.*400C= (n.*400C=) c.*1453C= (n.*1453C=) n.2310C= n.2276C= c.1206C= (p.Thr402=) c.1695C= (p.Thr565=) c.1882C= (p.Pro628=) c.1914C= (p.Thr638=) n.2860C= | |
1 | g.11790710G>T | CA595147 | MTHFR | c.2064C>A (p.Thr688=) c.1941C>A (p.Thr647=) c.2061C>A (p.Thr687=) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.2310C>A n.2276C>A c.1206C>A (p.Thr402=) c.1695C>A (p.Thr565=) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1914C>A (p.Thr638=) n.2860C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790711G>A | CA338473127 | MTHFR | c.2063C>T (p.Thr688Ile) c.1940C>T (p.Thr647Ile) c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.1758C>T (p.His586=) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.2309C>T n.2275C>T c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.1881C>T (p.His627=) c.1913C>T (p.Thr638Ile) n.2859C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790711G>C | CA338473131 | MTHFR | c.2063C>G (p.Thr688Ser) c.1940C>G (p.Thr647Ser) c.2060C>G (p.Thr687Ser) c.1758C>G (p.His586Gln) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) n.2309C>G n.2275C>G c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1694C>G (p.Thr565Ser) c.1881C>G (p.His627Gln) c.1913C>G (p.Thr638Ser) n.2859C>G | |
1 | g.11790711G= | CA1153790992 | MTHFR | c.2063C= (p.Thr688=) c.1940C= (p.Thr647=) c.2060C= (p.Thr687=) c.1758C= (p.His586=) c.*399C= (n.*399C=) c.*1452C= (n.*1452C=) n.2309C= n.2275C= c.1205C= (p.Thr402=) c.1694C= (p.Thr565=) c.1881C= (p.His627=) c.1913C= (p.Thr638=) n.2859C= | |
1 | g.11790711G>T | CA338473129 | MTHFR | c.2063C>A (p.Thr688Asn) c.1940C>A (p.Thr647Asn) c.2060C>A (p.Thr687Asn) c.1758C>A (p.His586Gln) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.2309C>A n.2275C>A c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1694C>A (p.Thr565Asn) c.1881C>A (p.His627Gln) c.1913C>A (p.Thr638Asn) n.2859C>A | |
1 | g.11790712T>A | CA338473133 | MTHFR | c.2062A>T (p.Thr688Ser) c.1939A>T (p.Thr647Ser) c.2059A>T (p.Thr687Ser) c.1757A>T (p.His586Leu) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*1451A>T (n.*1451A>T) n.2308A>T n.2274A>T c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1880A>T (p.His627Leu) c.1912A>T (p.Thr638Ser) n.2858A>T | |
1 | g.11790712T>C | CA338473137 | MTHFR | c.2062A>G (p.Thr688Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.2059A>G (p.Thr687Ala) c.1757A>G (p.His586Arg) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) n.2308A>G n.2274A>G c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.1880A>G (p.His627Arg) c.1912A>G (p.Thr638Ala) n.2858A>G | |
1 | g.11790712T>G | CA338473135 | MTHFR | c.2062A>C (p.Thr688Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro) c.2059A>C (p.Thr687Pro) c.1757A>C (p.His586Pro) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*1451A>C (n.*1451A>C) n.2308A>C n.2274A>C c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.1880A>C (p.His627Pro) c.1912A>C (p.Thr638Pro) n.2858A>C | |
1 | g.11790713G>A | CA416119524 | MTHFR | c.2061C>T (p.Pro687=) c.1938C>T (p.Pro646=) c.2058C>T (p.Pro686=) c.1756C>T (p.His586Tyr) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.2307C>T n.2273C>T c.1203C>T (p.Pro401=) c.1692C>T (p.Pro564=) c.1879C>T (p.His627Tyr) c.1911C>T (p.Pro637=) n.2857C>T | |
1 | g.11790713G>C | CA416119525 | MTHFR | c.2061C>G (p.Pro687=) c.1938C>G (p.Pro646=) c.2058C>G (p.Pro686=) c.1756C>G (p.His586Asp) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.2307C>G n.2273C>G c.1203C>G (p.Pro401=) c.1692C>G (p.Pro564=) c.1879C>G (p.His627Asp) c.1911C>G (p.Pro637=) n.2857C>G | |
1 | g.11790713G>T | CA416119526 | MTHFR | c.2061C>A (p.Pro687=) c.1938C>A (p.Pro646=) c.2058C>A (p.Pro686=) c.1756C>A (p.His586Asn) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.2307C>A n.2273C>A c.1203C>A (p.Pro401=) c.1692C>A (p.Pro564=) c.1879C>A (p.His627Asn) c.1911C>A (p.Pro637=) n.2857C>A | |
1 | g.11790714G>A | CA338473140 | MTHFR | c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.1755C>T (p.Ala585=) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.2306C>T n.2272C>T c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.1878C>T (p.Ala626=) c.1910C>T (p.Pro637Leu) n.2856C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790714G>C | CA338473144 | MTHFR | c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.1755C>G (p.Ala585=) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.2306C>G n.2272C>G c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.1878C>G (p.Ala626=) c.1910C>G (p.Pro637Arg) n.2856C>G | |
1 | g.11790714G>T | CA338473142 | MTHFR | c.2060C>A (p.Pro687His) c.1937C>A (p.Pro646His) c.2057C>A (p.Pro686His) c.1755C>A (p.Ala585=) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.2306C>A n.2272C>A c.1202C>A (p.Pro401His) c.1691C>A (p.Pro564His) c.1878C>A (p.Ala626=) c.1910C>A (p.Pro637His) n.2856C>A | |
1 | g.11790715G>A | CA338473147 | MTHFR | c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*1448C>T (n.*1448C>T) n.2305C>T n.2271C>T c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.1909C>T (p.Pro637Ser) n.2855C>T | |
1 | g.11790715G>C | CA338473149 | MTHFR | c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*1448C>G (n.*1448C>G) n.2305C>G n.2271C>G c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.1909C>G (p.Pro637Ala) n.2855C>G | |
1 | g.11790715G>T | CA338473151 | MTHFR | c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*1448C>A (n.*1448C>A) n.2305C>A n.2271C>A c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.1909C>A (p.Pro637Thr) n.2855C>A | |
1 | g.11790715_11790716delinsGC | CA1153790995 | MTHFR | c.2058_2059delinsGC (p.Arg686=) c.1935_1936delinsGC (p.Arg645=) c.2055_2056delinsGC (p.Arg685=) c.1753_1754delinsGC (p.Ala585=) c.*394_*395delinsGC (n.*394_*395delinsGC) c.*1447_*1448delinsGC (n.*1447_*1448delinsGC) n.2304_2305delinsGC n.2270_2271delinsGC c.1200_1201delinsGC (p.Arg400=) c.1689_1690delinsGC (p.Arg563=) c.1876_1877delinsGC (p.Ala626=) c.1908_1909delinsGC (p.Arg636=) n.2854_2855delinsGC | |
1 | g.11790716C>A | CA338473156 | MTHFR | c.2058G>T (p.Arg686Ser) c.1935G>T (p.Arg645Ser) c.2055G>T (p.Arg685Ser) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.2304G>T n.2270G>T c.1200G>T (p.Arg400Ser) c.1689G>T (p.Arg563Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.1908G>T (p.Arg636Ser) n.2854G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790716C= | CA1153791000 | MTHFR | c.2058G= (p.Arg686=) c.1935G= (p.Arg645=) c.2055G= (p.Arg685=) c.1753G= (p.Ala585=) c.*394G= (n.*394G=) c.*1447G= (n.*1447G=) n.2304G= n.2270G= c.1200G= (p.Arg400=) c.1689G= (p.Arg563=) c.1876G= (p.Ala626=) c.1908G= (p.Arg636=) n.2854G= | |
1 | g.11790716C>G | CA338473158 | MTHFR | c.2058G>C (p.Arg686Ser) c.1935G>C (p.Arg645Ser) c.2055G>C (p.Arg685Ser) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.2304G>C n.2270G>C c.1200G>C (p.Arg400Ser) c.1689G>C (p.Arg563Ser) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.1908G>C (p.Arg636Ser) n.2854G>C | |
1 | g.11790716C>T | CA416119527 | MTHFR | c.2058G>A (p.Arg686=) c.1935G>A (p.Arg645=) c.2055G>A (p.Arg685=) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.2304G>A n.2270G>A c.1200G>A (p.Arg400=) c.1689G>A (p.Arg563=) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.1908G>A (p.Arg636=) n.2854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11790717del | CA595148 | MTHFR | c.2058del (p.Arg686SerfsTer17) c.1935del (p.Arg645SerfsTer17) c.2055del (p.Arg685SerfsTer17) c.1753del c.*394del (n.*394del) c.*1447del (n.*1447del) n.2304del n.2270del c.1200del (p.Arg400SerfsTer17) c.1689del (p.Arg563SerfsTer17) c.1876del c.1908del (p.Arg636SerfsTer17) n.2854del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.11790717C>A | CA338473167 | MTHFR | c.2057G>T (p.Arg686Met) c.1934G>T (p.Arg645Met) c.2054G>T (p.Arg685Met) c.1753-1G>T (n.1753-1G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.2303G>T n.2270-1G>T c.1199G>T (p.Arg400Met) c.1688G>T (p.Arg563Met) c.1876-1G>T (n.1876-1G>T) c.1907G>T (p.Arg636Met) n.2854-1G>T | |
1 | g.11790717C>G | CA338473164 | MTHFR | c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.1934G>C (p.Arg645Thr) c.2054G>C (p.Arg685Thr) c.1753-1G>C (n.1753-1G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*1446G>C (n.*1446G>C) n.2303G>C n.2270-1G>C c.1199G>C (p.Arg400Thr) c.1688G>C (p.Arg563Thr) c.1876-1G>C (n.1876-1G>C) c.1907G>C (p.Arg636Thr) n.2854-1G>C | |
1 | g.11790717C>T | CA338473165 | MTHFR | c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.1934G>A (p.Arg645Lys) c.2054G>A (p.Arg685Lys) c.1753-1G>A (n.1753-1G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.2303G>A n.2270-1G>A c.1199G>A (p.Arg400Lys) c.1688G>A (p.Arg563Lys) c.1876-1G>A (n.1876-1G>A) c.1907G>A (p.Arg636Lys) n.2854-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11790718T>A | CA338473170 | MTHFR | c.2056A>T (p.Arg686Trp) c.1933A>T (p.Arg645Trp) c.2053A>T (p.Arg685Trp) c.1753-2A>T (n.1753-2A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) n.2302A>T n.2270-2A>T c.1198A>T (p.Arg400Trp) c.1687A>T (p.Arg563Trp) c.1876-2A>T (n.1876-2A>T) c.1906A>T (p.Arg636Trp) n.2854-2A>T | |
1 | g.11790718T>C | CA338473171 | MTHFR | c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.1933A>G (p.Arg645Gly) c.2053A>G (p.Arg685Gly) c.1753-2A>G (n.1753-2A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) n.2302A>G n.2270-2A>G c.1198A>G (p.Arg400Gly) c.1687A>G (p.Arg563Gly) c.1876-2A>G (n.1876-2A>G) c.1906A>G (p.Arg636Gly) n.2854-2A>G | |
1 | g.11790718T>G | CA416119528 | MTHFR | c.2056A>C (p.Arg686=) c.1933A>C (p.Arg645=) c.2053A>C (p.Arg685=) c.1753-2A>C (n.1753-2A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) n.2302A>C n.2270-2A>C c.1198A>C (p.Arg400=) c.1687A>C (p.Arg563=) c.1876-2A>C (n.1876-2A>C) c.1906A>C (p.Arg636=) n.2854-2A>C | |
1 | g.11790719G>A | CA416119529 | MTHFR | c.2055C>T (p.Asn685=) c.1932C>T (p.Asn644=) c.2052C>T (p.Asn684=) c.1753-3C>T (n.1753-3C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.2301C>T n.2270-3C>T c.1197C>T (p.Asn399=) c.1686C>T (p.Asn562=) c.1876-3C>T (n.1876-3C>T) c.1905C>T (p.Asn635=) n.2854-3C>T | |
1 | g.11790719G>C | CA338473174 | MTHFR | c.2055C>G (p.Asn685Lys) c.1932C>G (p.Asn644Lys) c.2052C>G (p.Asn684Lys) c.1753-3C>G (n.1753-3C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.2301C>G n.2270-3C>G c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.1686C>G (p.Asn562Lys) c.1876-3C>G (n.1876-3C>G) c.1905C>G (p.Asn635Lys) n.2854-3C>G | |
1 | g.11790719G= | CA1143450632 | MTHFR | c.2055C= (p.Asn685=) c.1932C= (p.Asn644=) c.2052C= (p.Asn684=) c.1753-3C= (n.1753-3C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*1444C= (n.*1444C=) n.2301C= n.2270-3C= c.1197C= (p.Asn399=) c.1686C= (p.Asn562=) c.1876-3C= (n.1876-3C=) c.1905C= (p.Asn635=) n.2854-3C= | |
1 | g.11790719G>T | CA595149 | MTHFR | c.2055C>A (p.Asn685Lys) c.1932C>A (p.Asn644Lys) c.2052C>A (p.Asn684Lys) c.1753-3C>A (n.1753-3C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.2301C>A n.2270-3C>A c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.1686C>A (p.Asn562Lys) c.1876-3C>A (n.1876-3C>A) c.1905C>A (p.Asn635Lys) n.2854-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790720T>A | CA338473182 | MTHFR | c.2054A>T (p.Asn685Ile) c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.1753-4A>T (n.1753-4A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) n.2300A>T n.2270-4A>T c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.1876-4A>T (n.1876-4A>T) c.1904A>T (p.Asn635Ile) n.2854-4A>T | |
1 | g.11790720T>C | CA338473178 | MTHFR | c.2054A>G (p.Asn685Ser) c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.1753-4A>G (n.1753-4A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) n.2300A>G n.2270-4A>G c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.1876-4A>G (n.1876-4A>G) c.1904A>G (p.Asn635Ser) n.2854-4A>G | |
1 | g.11790720T>G | CA338473180 | MTHFR | c.2054A>C (p.Asn685Thr) c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.1753-4A>C (n.1753-4A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) n.2300A>C n.2270-4A>C c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.1876-4A>C (n.1876-4A>C) c.1904A>C (p.Asn635Thr) n.2854-4A>C | |
1 | g.11790721T>A | CA338473185 | MTHFR | c.2053A>T (p.Asn685Tyr) c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.1753-5A>T (n.1753-5A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*1442A>T (n.*1442A>T) n.2299A>T n.2270-5A>T c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.1876-5A>T (n.1876-5A>T) c.1903A>T (p.Asn635Tyr) n.2854-5A>T | |
1 | g.11790721T>C | CA338473186 | MTHFR | c.2053A>G (p.Asn685Asp) c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.2050A>G (p.Asn684Asp) c.1753-5A>G (n.1753-5A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*1442A>G (n.*1442A>G) n.2299A>G n.2270-5A>G c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.1876-5A>G (n.1876-5A>G) c.1903A>G (p.Asn635Asp) n.2854-5A>G | |
1 | g.11790721T>G | CA338473187 | MTHFR | c.2053A>C (p.Asn685His) c.1930A>C (p.Asn644His) c.2050A>C (p.Asn684His) c.1753-5A>C (n.1753-5A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*1442A>C (n.*1442A>C) n.2299A>C n.2270-5A>C c.1195A>C (p.Asn399His) c.1684A>C (p.Asn562His) c.1876-5A>C (n.1876-5A>C) c.1903A>C (p.Asn635His) n.2854-5A>C | |
1 | g.11790722G>A | CA416119530 | MTHFR | c.2052C>T (p.Leu684=) c.1929C>T (p.Leu643=) c.2049C>T (p.Leu683=) c.1753-6C>T (n.1753-6C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) n.2298C>T n.2270-6C>T c.1194C>T (p.Leu398=) c.1683C>T (p.Leu561=) c.1876-6C>T (n.1876-6C>T) c.1902C>T (p.Leu634=) n.2854-6C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790722G>C | CA416119531 | MTHFR | c.2052C>G (p.Leu684=) c.1929C>G (p.Leu643=) c.2049C>G (p.Leu683=) c.1753-6C>G (n.1753-6C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.2298C>G n.2270-6C>G c.1194C>G (p.Leu398=) c.1683C>G (p.Leu561=) c.1876-6C>G (n.1876-6C>G) c.1902C>G (p.Leu634=) n.2854-6C>G | |
1 | g.11790722G>T | CA416119532 | MTHFR | c.2052C>A (p.Leu684=) c.1929C>A (p.Leu643=) c.2049C>A (p.Leu683=) c.1753-6C>A (n.1753-6C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.2298C>A n.2270-6C>A c.1194C>A (p.Leu398=) c.1683C>A (p.Leu561=) c.1876-6C>A (n.1876-6C>A) c.1902C>A (p.Leu634=) n.2854-6C>A | |
1 | g.11790723del | CA645512168 | MTHFR | c.2051del (p.Leu684ProfsTer19) c.1928del (p.Leu643ProfsTer19) c.2048del (p.Leu683ProfsTer19) c.1753-7del (n.1753-7del) c.*387del (n.*387del) c.*1440del (n.*1440del) n.2297del n.2270-7del c.1193del (p.Leu398ProfsTer19) c.1682del (p.Leu561ProfsTer19) c.1876-7del (n.1876-7del) c.1901del (p.Leu634ProfsTer19) n.2854-7del | COSMIC |
1 | g.11790723A>C | CA338473190 | MTHFR | c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.1753-7T>G (n.1753-7T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) n.2297T>G n.2270-7T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1876-7T>G (n.1876-7T>G) c.1901T>G (p.Leu634Arg) n.2854-7T>G | |
1 | g.11790723A>G | CA338473192 | MTHFR | c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.1753-7T>C (n.1753-7T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.2297T>C n.2270-7T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1876-7T>C (n.1876-7T>C) c.1901T>C (p.Leu634Pro) n.2854-7T>C | |
1 | g.11790723A>T | CA338473195 | MTHFR | c.2051T>A (p.Leu684His) c.1928T>A (p.Leu643His) c.2048T>A (p.Leu683His) c.1753-7T>A (n.1753-7T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.2297T>A n.2270-7T>A c.1193T>A (p.Leu398His) c.1682T>A (p.Leu561His) c.1876-7T>A (n.1876-7T>A) c.1901T>A (p.Leu634His) n.2854-7T>A | |
1 | g.11790724G>A | CA338473197 | MTHFR | c.2050C>T (p.Leu684Phe) c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.2047C>T (p.Leu683Phe) c.1753-8C>T (n.1753-8C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.2296C>T n.2270-8C>T c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1681C>T (p.Leu561Phe) c.1876-8C>T (n.1876-8C>T) c.1900C>T (p.Leu634Phe) n.2854-8C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790724G>C | CA338473198 | MTHFR | c.2050C>G (p.Leu684Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.2047C>G (p.Leu683Val) c.1753-8C>G (n.1753-8C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.2296C>G n.2270-8C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1876-8C>G (n.1876-8C>G) c.1900C>G (p.Leu634Val) n.2854-8C>G | dbSNP |
1 | g.11790724G>T | CA338473199 | MTHFR | c.2050C>A (p.Leu684Ile) c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.2047C>A (p.Leu683Ile) c.1753-8C>A (n.1753-8C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.2296C>A n.2270-8C>A c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.1876-8C>A (n.1876-8C>A) c.1900C>A (p.Leu634Ile) n.2854-8C>A | |
1 | g.11790725A>C | CA416119533 | MTHFR | c.2049T>G (p.Leu683=) c.1926T>G (p.Leu642=) c.2046T>G (p.Leu682=) c.1753-9T>G (n.1753-9T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*1438T>G (n.*1438T>G) n.2295T>G n.2270-9T>G c.1191T>G (p.Leu397=) c.1680T>G (p.Leu560=) c.1876-9T>G (n.1876-9T>G) c.1899T>G (p.Leu633=) n.2854-9T>G | |
1 | g.11790725A>G | CA416119534 | MTHFR | c.2049T>C (p.Leu683=) c.1926T>C (p.Leu642=) c.2046T>C (p.Leu682=) c.1753-9T>C (n.1753-9T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.2295T>C n.2270-9T>C c.1191T>C (p.Leu397=) c.1680T>C (p.Leu560=) c.1876-9T>C (n.1876-9T>C) c.1899T>C (p.Leu633=) n.2854-9T>C | |
1 | g.11790725A>T | CA416119535 | MTHFR | c.2049T>A (p.Leu683=) c.1926T>A (p.Leu642=) c.2046T>A (p.Leu682=) c.1753-9T>A (n.1753-9T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.2295T>A n.2270-9T>A c.1191T>A (p.Leu397=) c.1680T>A (p.Leu560=) c.1876-9T>A (n.1876-9T>A) c.1899T>A (p.Leu633=) n.2854-9T>A | |
1 | g.11790726del | CA2643300759 | MTHFR | c.2049del (p.Leu684SerfsTer19) c.1926del (p.Leu643SerfsTer19) c.2046del (p.Leu683SerfsTer19) c.1753-9del (n.1753-9del) c.*385del (n.*385del) c.*1438del (n.*1438del) n.2295del n.2270-9del c.1191del (p.Leu398SerfsTer19) c.1680del (p.Leu561SerfsTer19) c.1876-9del (n.1876-9del) c.1899del (p.Leu634SerfsTer19) n.2854-9del | gnomAD v4 |
1 | g.11790726A>C | CA338473200 | MTHFR | c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.1753-10T>G (n.1753-10T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.2294T>G n.2270-10T>G c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1876-10T>G (n.1876-10T>G) c.1898T>G (p.Leu633Arg) n.2854-10T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790726A>G | CA338473201 | MTHFR | c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.1753-10T>C (n.1753-10T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.2294T>C n.2270-10T>C c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1876-10T>C (n.1876-10T>C) c.1898T>C (p.Leu633Pro) n.2854-10T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11790726A>T | CA338473203 | MTHFR | c.2048T>A (p.Leu683His) c.1925T>A (p.Leu642His) c.2045T>A (p.Leu682His) c.1753-10T>A (n.1753-10T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.2294T>A n.2270-10T>A c.1190T>A (p.Leu397His) c.1679T>A (p.Leu560His) c.1876-10T>A (n.1876-10T>A) c.1898T>A (p.Leu633His) n.2854-10T>A | |
1 | g.11790727G>A | CA338473205 | MTHFR | c.2047C>T (p.Leu683Phe) c.1924C>T (p.Leu642Phe) c.2044C>T (p.Leu682Phe) c.1753-11C>T (n.1753-11C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) n.2293C>T n.2270-11C>T c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.1678C>T (p.Leu560Phe) c.1876-11C>T (n.1876-11C>T) c.1897C>T (p.Leu633Phe) n.2854-11C>T | |
1 | g.11790727G>C | CA338473210 | MTHFR | c.2047C>G (p.Leu683Val) c.1924C>G (p.Leu642Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) c.1753-11C>G (n.1753-11C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) n.2293C>G n.2270-11C>G c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1876-11C>G (n.1876-11C>G) c.1897C>G (p.Leu633Val) n.2854-11C>G | |
1 | g.11790727G>T | CA338473207 | MTHFR | c.2047C>A (p.Leu683Ile) c.1924C>A (p.Leu642Ile) c.2044C>A (p.Leu682Ile) c.1753-11C>A (n.1753-11C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) n.2293C>A n.2270-11C>A c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.1678C>A (p.Leu560Ile) c.1876-11C>A (n.1876-11C>A) c.1897C>A (p.Leu633Ile) n.2854-11C>A | |
1 | g.11790728C>A | CA338473213 | MTHFR | c.2046G>T (p.Glu682Asp) c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.2043G>T (p.Glu681Asp) c.1753-12G>T (n.1753-12G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) n.2292G>T n.2270-12G>T c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.1876-12G>T (n.1876-12G>T) c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.2854-12G>T | |
1 | g.11790728C>G | CA338473214 | MTHFR | c.2046G>C (p.Glu682Asp) c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.2043G>C (p.Glu681Asp) c.1753-12G>C (n.1753-12G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) n.2292G>C n.2270-12G>C c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1677G>C (p.Glu559Asp) c.1876-12G>C (n.1876-12G>C) c.1896G>C (p.Glu632Asp) n.2854-12G>C | |
1 | g.11790728C>T | CA416119536 | MTHFR | c.2046G>A (p.Glu682=) c.1923G>A (p.Glu641=) c.2043G>A (p.Glu681=) c.1753-12G>A (n.1753-12G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) n.2292G>A n.2270-12G>A c.1188G>A (p.Glu396=) c.1677G>A (p.Glu559=) c.1876-12G>A (n.1876-12G>A) c.1896G>A (p.Glu632=) n.2854-12G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790729T>A | CA338473217 | MTHFR | c.2045A>T (p.Glu682Val) c.1922A>T (p.Glu641Val) c.2042A>T (p.Glu681Val) c.1753-13A>T (n.1753-13A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.2291A>T n.2270-13A>T c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1876-13A>T (n.1876-13A>T) c.1895A>T (p.Glu632Val) n.2854-13A>T | |
1 | g.11790729T>C | CA338473219 | MTHFR | c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.2042A>G (p.Glu681Gly) c.1753-13A>G (n.1753-13A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.2291A>G n.2270-13A>G c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1876-13A>G (n.1876-13A>G) c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.2854-13A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790729T>G | CA338473220 | MTHFR | c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.1753-13A>C (n.1753-13A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.2291A>C n.2270-13A>C c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1876-13A>C (n.1876-13A>C) c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.2854-13A>C | |
1 | g.11790730C>A | CA338473224 | MTHFR | c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.2041G>T (p.Glu681Ter) c.1753-14G>T (n.1753-14G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.2290G>T n.2270-14G>T c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1876-14G>T (n.1876-14G>T) c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.2854-14G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11790730C>G | CA338473225 | MTHFR | c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.2041G>C (p.Glu681Gln) c.1753-14G>C (n.1753-14G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*1433G>C (n.*1433G>C) n.2290G>C n.2270-14G>C c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1876-14G>C (n.1876-14G>C) c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.2854-14G>C | |
1 | g.11790730C>T | CA338473228 | MTHFR | c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.2041G>A (p.Glu681Lys) c.1753-14G>A (n.1753-14G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) n.2290G>A n.2270-14G>A c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1876-14G>A (n.1876-14G>A) c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.2854-14G>A | |
1 | g.11790731C>A | CA338473230 | MTHFR | c.2043G>T (p.Leu681Phe) c.1920G>T (p.Leu640Phe) c.2040G>T (p.Leu680Phe) c.1753-15G>T (n.1753-15G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*1432G>T (n.*1432G>T) n.2289G>T n.2270-15G>T c.1185G>T (p.Leu395Phe) c.1674G>T (p.Leu558Phe) c.1876-15G>T (n.1876-15G>T) c.1893G>T (p.Leu631Phe) n.2854-15G>T | |
1 | g.11790731C>G | CA338473232 | MTHFR | c.2043G>C (p.Leu681Phe) c.1920G>C (p.Leu640Phe) c.2040G>C (p.Leu680Phe) c.1753-15G>C (n.1753-15G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*1432G>C (n.*1432G>C) n.2289G>C n.2270-15G>C c.1185G>C (p.Leu395Phe) c.1674G>C (p.Leu558Phe) c.1876-15G>C (n.1876-15G>C) c.1893G>C (p.Leu631Phe) n.2854-15G>C | |
1 | g.11790731C>T | CA416119537 | MTHFR | c.2043G>A (p.Leu681=) c.1920G>A (p.Leu640=) c.2040G>A (p.Leu680=) c.1753-15G>A (n.1753-15G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*1432G>A (n.*1432G>A) n.2289G>A n.2270-15G>A c.1185G>A (p.Leu395=) c.1674G>A (p.Leu558=) c.1876-15G>A (n.1876-15G>A) c.1893G>A (p.Leu631=) n.2854-15G>A | |
1 | g.11790732A>C | CA338473234 | MTHFR | c.2042T>G (p.Leu681Trp) c.1919T>G (p.Leu640Trp) c.2039T>G (p.Leu680Trp) c.1753-16T>G (n.1753-16T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) n.2288T>G n.2270-16T>G c.1184T>G (p.Leu395Trp) c.1673T>G (p.Leu558Trp) c.1876-16T>G (n.1876-16T>G) c.1892T>G (p.Leu631Trp) n.2854-16T>G | |
1 | g.11790732A>G | CA338473236 | MTHFR | c.2042T>C (p.Leu681Ser) c.1919T>C (p.Leu640Ser) c.2039T>C (p.Leu680Ser) c.1753-16T>C (n.1753-16T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) n.2288T>C n.2270-16T>C c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.1673T>C (p.Leu558Ser) c.1876-16T>C (n.1876-16T>C) c.1892T>C (p.Leu631Ser) n.2854-16T>C | |
1 | g.11790732A>T | CA338473238 | MTHFR | c.2042T>A (p.Leu681Ter) c.1919T>A (p.Leu640Ter) c.2039T>A (p.Leu680Ter) c.1753-16T>A (n.1753-16T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*1431T>A (n.*1431T>A) n.2288T>A n.2270-16T>A c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.1673T>A (p.Leu558Ter) c.1876-16T>A (n.1876-16T>A) c.1892T>A (p.Leu631Ter) n.2854-16T>A | |
1 | g.11790733A= | CA1146594852 | MTHFR | c.2041T= (p.Leu681=) c.1918T= (p.Leu640=) c.2038T= (p.Leu680=) c.1753-17T= (n.1753-17T=) c.*377T= (n.*377T=) c.*1430T= (n.*1430T=) n.2287T= n.2270-17T= c.1183T= (p.Leu395=) c.1672T= (p.Leu558=) c.1876-17T= (n.1876-17T=) c.1891T= (p.Leu631=) n.2854-17T= | |
1 | g.11790733A>C | CA338473242 | MTHFR | c.2041T>G (p.Leu681Val) c.1918T>G (p.Leu640Val) c.2038T>G (p.Leu680Val) c.1753-17T>G (n.1753-17T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.2287T>G n.2270-17T>G c.1183T>G (p.Leu395Val) c.1672T>G (p.Leu558Val) c.1876-17T>G (n.1876-17T>G) c.1891T>G (p.Leu631Val) n.2854-17T>G | |
1 | g.11790733A>G | CA595150 | MTHFR | c.2041T>C (p.Leu681=) c.1918T>C (p.Leu640=) c.2038T>C (p.Leu680=) c.1753-17T>C (n.1753-17T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.2287T>C n.2270-17T>C c.1183T>C (p.Leu395=) c.1672T>C (p.Leu558=) c.1876-17T>C (n.1876-17T>C) c.1891T>C (p.Leu631=) n.2854-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790733A>T | CA338473244 | MTHFR | c.2041T>A (p.Leu681Met) c.1918T>A (p.Leu640Met) c.2038T>A (p.Leu680Met) c.1753-17T>A (n.1753-17T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*1430T>A (n.*1430T>A) n.2287T>A n.2270-17T>A c.1183T>A (p.Leu395Met) c.1672T>A (p.Leu558Met) c.1876-17T>A (n.1876-17T>A) c.1891T>A (p.Leu631Met) n.2854-17T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790734T>A | CA416119538 | MTHFR | c.2040A>T (p.Thr680=) c.1917A>T (p.Thr639=) c.2037A>T (p.Thr679=) c.1753-18A>T (n.1753-18A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) n.2286A>T n.2270-18A>T c.1182A>T (p.Thr394=) c.1671A>T (p.Thr557=) c.1876-18A>T (n.1876-18A>T) c.1890A>T (p.Thr630=) n.2854-18A>T | |
1 | g.11790734T>C | CA416119539 | MTHFR | c.2040A>G (p.Thr680=) c.1917A>G (p.Thr639=) c.2037A>G (p.Thr679=) c.1753-18A>G (n.1753-18A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.2286A>G n.2270-18A>G c.1182A>G (p.Thr394=) c.1671A>G (p.Thr557=) c.1876-18A>G (n.1876-18A>G) c.1890A>G (p.Thr630=) n.2854-18A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790734T>G | CA416119540 | MTHFR | c.2040A>C (p.Thr680=) c.1917A>C (p.Thr639=) c.2037A>C (p.Thr679=) c.1753-18A>C (n.1753-18A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) n.2286A>C n.2270-18A>C c.1182A>C (p.Thr394=) c.1671A>C (p.Thr557=) c.1876-18A>C (n.1876-18A>C) c.1890A>C (p.Thr630=) n.2854-18A>C | |
1 | g.11790735G>A | CA338473255 | MTHFR | c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.1916C>T (p.Thr639Ile) c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.1753-19C>T (n.1753-19C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.2285C>T n.2270-19C>T c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1876-19C>T (n.1876-19C>T) c.1889C>T (p.Thr630Ile) n.2854-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790735G>C | CA338473257 | MTHFR | c.2039C>G (p.Thr680Arg) c.1916C>G (p.Thr639Arg) c.2036C>G (p.Thr679Arg) c.1753-19C>G (n.1753-19C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.2285C>G n.2270-19C>G c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.1670C>G (p.Thr557Arg) c.1876-19C>G (n.1876-19C>G) c.1889C>G (p.Thr630Arg) n.2854-19C>G | |
1 | g.11790735G= | CA1153791015 | MTHFR | c.2039C= (p.Thr680=) c.1916C= (p.Thr639=) c.2036C= (p.Thr679=) c.1753-19C= (n.1753-19C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*1428C= (n.*1428C=) n.2285C= n.2270-19C= c.1181C= (p.Thr394=) c.1670C= (p.Thr557=) c.1876-19C= (n.1876-19C=) c.1889C= (p.Thr630=) n.2854-19C= | |
1 | g.11790735G>T | CA338473259 | MTHFR | c.2039C>A (p.Thr680Lys) c.1916C>A (p.Thr639Lys) c.2036C>A (p.Thr679Lys) c.1753-19C>A (n.1753-19C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.2285C>A n.2270-19C>A c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.1670C>A (p.Thr557Lys) c.1876-19C>A (n.1876-19C>A) c.1889C>A (p.Thr630Lys) n.2854-19C>A | |
1 | g.11790736T>A | CA338473262 | MTHFR | c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.1915A>T (p.Thr639Ser) c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.1753-20A>T (n.1753-20A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) n.2284A>T n.2270-20A>T c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1876-20A>T (n.1876-20A>T) c.1888A>T (p.Thr630Ser) n.2854-20A>T | |
1 | g.11790736T>C | CA338473269 | MTHFR | c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.1915A>G (p.Thr639Ala) c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.1753-20A>G (n.1753-20A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.2284A>G n.2270-20A>G c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1876-20A>G (n.1876-20A>G) c.1888A>G (p.Thr630Ala) n.2854-20A>G | |
1 | g.11790736T>G | CA338473271 | MTHFR | c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.1915A>C (p.Thr639Pro) c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.1753-20A>C (n.1753-20A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.2284A>C n.2270-20A>C c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1876-20A>C (n.1876-20A>C) c.1888A>C (p.Thr630Pro) n.2854-20A>C | |
1 | g.11790737G>A | CA595151 | MTHFR | c.2037C>T (p.Asp679=) c.1914C>T (p.Asp638=) c.2034C>T (p.Asp678=) c.1753-21C>T (n.1753-21C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.2283C>T n.2270-21C>T c.1179C>T (p.Asp393=) c.1668C>T (p.Asp556=) c.1876-21C>T (n.1876-21C>T) c.1887C>T (p.Asp629=) n.2854-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790737G>C | CA338473273 | MTHFR | c.2037C>G (p.Asp679Glu) c.1914C>G (p.Asp638Glu) c.2034C>G (p.Asp678Glu) c.1753-21C>G (n.1753-21C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.2283C>G n.2270-21C>G c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.1668C>G (p.Asp556Glu) c.1876-21C>G (n.1876-21C>G) c.1887C>G (p.Asp629Glu) n.2854-21C>G | |
1 | g.11790737G= | CA1153791022 | MTHFR | c.2037C= (p.Asp679=) c.1914C= (p.Asp638=) c.2034C= (p.Asp678=) c.1753-21C= (n.1753-21C=) c.*373C= (n.*373C=) c.*1426C= (n.*1426C=) n.2283C= n.2270-21C= c.1179C= (p.Asp393=) c.1668C= (p.Asp556=) c.1876-21C= (n.1876-21C=) c.1887C= (p.Asp629=) n.2854-21C= | |
1 | g.11790737G>T | CA338473275 | MTHFR | c.2037C>A (p.Asp679Glu) c.1914C>A (p.Asp638Glu) c.2034C>A (p.Asp678Glu) c.1753-21C>A (n.1753-21C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.2283C>A n.2270-21C>A c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.1668C>A (p.Asp556Glu) c.1876-21C>A (n.1876-21C>A) c.1887C>A (p.Asp629Glu) n.2854-21C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.11790738T>A | CA595152 | MTHFR | c.2036A>T (p.Asp679Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.2033A>T (p.Asp678Val) c.1753-22A>T (n.1753-22A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.2282A>T n.2270-22A>T c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1667A>T (p.Asp556Val) c.1876-22A>T (n.1876-22A>T) c.1886A>T (p.Asp629Val) n.2854-22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790738T>C | CA338473280 | MTHFR | c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.2033A>G (p.Asp678Gly) c.1753-22A>G (n.1753-22A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.2282A>G n.2270-22A>G c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1667A>G (p.Asp556Gly) c.1876-22A>G (n.1876-22A>G) c.1886A>G (p.Asp629Gly) n.2854-22A>G | |
1 | g.11790738T>G | CA338473278 | MTHFR | c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.2033A>C (p.Asp678Ala) c.1753-22A>C (n.1753-22A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.2282A>C n.2270-22A>C c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1667A>C (p.Asp556Ala) c.1876-22A>C (n.1876-22A>C) c.1886A>C (p.Asp629Ala) n.2854-22A>C | |
1 | g.11790738T= | CA1153791033 | MTHFR | c.2036A= (p.Asp679=) c.1913A= (p.Asp638=) c.2033A= (p.Asp678=) c.1753-22A= (n.1753-22A=) c.*372A= (n.*372A=) c.*1425A= (n.*1425A=) n.2282A= n.2270-22A= c.1178A= (p.Asp393=) c.1667A= (p.Asp556=) c.1876-22A= (n.1876-22A=) c.1886A= (p.Asp629=) n.2854-22A= | |
1 | g.11790739C>A | CA338473284 | MTHFR | c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.2032G>T (p.Asp678Tyr) c.1753-23G>T (n.1753-23G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.2281G>T n.2270-23G>T c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.1876-23G>T (n.1876-23G>T) c.1885G>T (p.Asp629Tyr) n.2854-23G>T | |
1 | g.11790739C>G | CA338473288 | MTHFR | c.2035G>C (p.Asp679His) c.1912G>C (p.Asp638His) c.2032G>C (p.Asp678His) c.1753-23G>C (n.1753-23G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.2281G>C n.2270-23G>C c.1177G>C (p.Asp393His) c.1666G>C (p.Asp556His) c.1876-23G>C (n.1876-23G>C) c.1885G>C (p.Asp629His) n.2854-23G>C | |
1 | g.11790739C>T | CA338473286 | MTHFR | c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.2032G>A (p.Asp678Asn) c.1753-23G>A (n.1753-23G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.2281G>A n.2270-23G>A c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.1876-23G>A (n.1876-23G>A) c.1885G>A (p.Asp629Asn) n.2854-23G>A | |
1 | g.11790740T>A | CA338473289 | MTHFR | c.2034A>T (p.Glu678Asp) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.2031A>T (p.Glu677Asp) c.1753-24A>T (n.1753-24A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.2280A>T n.2270-24A>T c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.1665A>T (p.Glu555Asp) c.1876-24A>T (n.1876-24A>T) c.1884A>T (p.Glu628Asp) n.2854-24A>T | |
1 | g.11790740T>C | CA416119541 | MTHFR | c.2034A>G (p.Glu678=) c.1911A>G (p.Glu637=) c.2031A>G (p.Glu677=) c.1753-24A>G (n.1753-24A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.2280A>G n.2270-24A>G c.1176A>G (p.Glu392=) c.1665A>G (p.Glu555=) c.1876-24A>G (n.1876-24A>G) c.1884A>G (p.Glu628=) n.2854-24A>G | |
1 | g.11790740T>G | CA338473291 | MTHFR | c.2034A>C (p.Glu678Asp) c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.2031A>C (p.Glu677Asp) c.1753-24A>C (n.1753-24A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.2280A>C n.2270-24A>C c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.1665A>C (p.Glu555Asp) c.1876-24A>C (n.1876-24A>C) c.1884A>C (p.Glu628Asp) n.2854-24A>C | |
1 | g.11790741T>A | CA338473294 | MTHFR | c.2033A>T (p.Glu678Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.2030A>T (p.Glu677Val) c.1753-25A>T (n.1753-25A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.2279A>T n.2270-25A>T c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1876-25A>T (n.1876-25A>T) c.1883A>T (p.Glu628Val) n.2854-25A>T | |
1 | g.11790741T>C | CA338473296 | MTHFR | c.2033A>G (p.Glu678Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.1753-25A>G (n.1753-25A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.2279A>G n.2270-25A>G c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1876-25A>G (n.1876-25A>G) c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.2854-25A>G | |
1 | g.11790741T>G | CA338473298 | MTHFR | c.2033A>C (p.Glu678Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.1753-25A>C (n.1753-25A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.2279A>C n.2270-25A>C c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1876-25A>C (n.1876-25A>C) c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.2854-25A>C | |
1 | g.11790742C>A | CA338473300 | MTHFR | c.2032G>T (p.Glu678Ter) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.1753-26G>T (n.1753-26G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.2278G>T n.2270-26G>T c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1876-26G>T (n.1876-26G>T) c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.2854-26G>T | |
1 | g.11790742C= | CA1153791054 | MTHFR | c.2032G= (p.Glu678=) c.1909G= (p.Glu637=) c.2029G= (p.Glu677=) c.1753-26G= (n.1753-26G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*1421G= (n.*1421G=) n.2278G= n.2270-26G= c.1174G= (p.Glu392=) c.1663G= (p.Glu555=) c.1876-26G= (n.1876-26G=) c.1882G= (p.Glu628=) n.2854-26G= | |
1 | g.11790742C>G | CA338473304 | MTHFR | c.2032G>C (p.Glu678Gln) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.1753-26G>C (n.1753-26G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) n.2278G>C n.2270-26G>C c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1876-26G>C (n.1876-26G>C) c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.2854-26G>C | |
1 | g.11790742C>T | CA17998920 | MTHFR | c.2032G>A (p.Glu678Lys) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.1753-26G>A (n.1753-26G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.2278G>A n.2270-26G>A c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1876-26G>A (n.1876-26G>A) c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.2854-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790743C>A | CA416119542 | MTHFR | c.2031G>T (p.Val677=) c.1908G>T (p.Val636=) c.2028G>T (p.Val676=) c.1753-27G>T (n.1753-27G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.2277G>T n.2270-27G>T c.1173G>T (p.Val391=) c.1662G>T (p.Val554=) c.1876-27G>T (n.1876-27G>T) c.1881G>T (p.Val627=) n.2854-27G>T | |
1 | g.11790743C>G | CA416119543 | MTHFR | c.2031G>C (p.Val677=) c.1908G>C (p.Val636=) c.2028G>C (p.Val676=) c.1753-27G>C (n.1753-27G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) n.2277G>C n.2270-27G>C c.1173G>C (p.Val391=) c.1662G>C (p.Val554=) c.1876-27G>C (n.1876-27G>C) c.1881G>C (p.Val627=) n.2854-27G>C | |
1 | g.11790743C>T | CA416119544 | MTHFR | c.2031G>A (p.Val677=) c.1908G>A (p.Val636=) c.2028G>A (p.Val676=) c.1753-27G>A (n.1753-27G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.2277G>A n.2270-27G>A c.1173G>A (p.Val391=) c.1662G>A (p.Val554=) c.1876-27G>A (n.1876-27G>A) c.1881G>A (p.Val627=) n.2854-27G>A | dbSNP |
1 | g.11790744A= | CA1153791067 | MTHFR | c.2030T= (p.Val677=) c.1907T= (p.Val636=) c.2027T= (p.Val676=) c.1753-28T= (n.1753-28T=) c.*366T= (n.*366T=) c.*1419T= (n.*1419T=) n.2276T= n.2270-28T= c.1172T= (p.Val391=) c.1661T= (p.Val554=) c.1876-28T= (n.1876-28T=) c.1880T= (p.Val627=) n.2854-28T= | |
1 | g.11790744A>C | CA338473309 | MTHFR | c.2030T>G (p.Val677Gly) c.1907T>G (p.Val636Gly) c.2027T>G (p.Val676Gly) c.1753-28T>G (n.1753-28T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) n.2276T>G n.2270-28T>G c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1876-28T>G (n.1876-28T>G) c.1880T>G (p.Val627Gly) n.2854-28T>G | dbSNP |
1 | g.11790744A>G | CA338473311 | MTHFR | c.2030T>C (p.Val677Ala) c.1907T>C (p.Val636Ala) c.2027T>C (p.Val676Ala) c.1753-28T>C (n.1753-28T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) n.2276T>C n.2270-28T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1876-28T>C (n.1876-28T>C) c.1880T>C (p.Val627Ala) n.2854-28T>C | |
1 | g.11790744A>T | CA338473312 | MTHFR | c.2030T>A (p.Val677Glu) c.1907T>A (p.Val636Glu) c.2027T>A (p.Val676Glu) c.1753-28T>A (n.1753-28T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) n.2276T>A n.2270-28T>A c.1172T>A (p.Val391Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.1876-28T>A (n.1876-28T>A) c.1880T>A (p.Val627Glu) n.2854-28T>A | |
1 | g.11790745C>A | CA338473323 | MTHFR | c.2029G>T (p.Val677Leu) c.1906G>T (p.Val636Leu) c.2026G>T (p.Val676Leu) c.1753-29G>T (n.1753-29G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.2275G>T n.2270-29G>T c.1171G>T (p.Val391Leu) c.1660G>T (p.Val554Leu) c.1876-29G>T (n.1876-29G>T) c.1879G>T (p.Val627Leu) n.2854-29G>T | |
1 | g.11790745C>G | CA338473316 | MTHFR | c.2029G>C (p.Val677Leu) c.1906G>C (p.Val636Leu) c.2026G>C (p.Val676Leu) c.1753-29G>C (n.1753-29G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.2275G>C n.2270-29G>C c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1876-29G>C (n.1876-29G>C) c.1879G>C (p.Val627Leu) n.2854-29G>C | |
1 | g.11790745C>T | CA338473321 | MTHFR | c.2029G>A (p.Val677Met) c.1906G>A (p.Val636Met) c.2026G>A (p.Val676Met) c.1753-29G>A (n.1753-29G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.2275G>A n.2270-29G>A c.1171G>A (p.Val391Met) c.1660G>A (p.Val554Met) c.1876-29G>A (n.1876-29G>A) c.1879G>A (p.Val627Met) n.2854-29G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790746C>A | CA416119545 | MTHFR | c.2028G>T (p.Val676=) c.1905G>T (p.Val635=) c.2025G>T (p.Val675=) c.1753-30G>T (n.1753-30G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.2274G>T n.2270-30G>T c.1170G>T (p.Val390=) c.1659G>T (p.Val553=) c.1876-30G>T (n.1876-30G>T) c.1878G>T (p.Val626=) n.2854-30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790746C= | CA1153791070 | MTHFR | c.2028G= (p.Val676=) c.1905G= (p.Val635=) c.2025G= (p.Val675=) c.1753-30G= (n.1753-30G=) c.*364G= (n.*364G=) c.*1417G= (n.*1417G=) n.2274G= n.2270-30G= c.1170G= (p.Val390=) c.1659G= (p.Val553=) c.1876-30G= (n.1876-30G=) c.1878G= (p.Val626=) n.2854-30G= | |
1 | g.11790746C>G | CA416119546 | MTHFR | c.2028G>C (p.Val676=) c.1905G>C (p.Val635=) c.2025G>C (p.Val675=) c.1753-30G>C (n.1753-30G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.2274G>C n.2270-30G>C c.1170G>C (p.Val390=) c.1659G>C (p.Val553=) c.1876-30G>C (n.1876-30G>C) c.1878G>C (p.Val626=) n.2854-30G>C | |
1 | g.11790746C>T | CA416119547 | MTHFR | c.2028G>A (p.Val676=) c.1905G>A (p.Val635=) c.2025G>A (p.Val675=) c.1753-30G>A (n.1753-30G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.2274G>A n.2270-30G>A c.1170G>A (p.Val390=) c.1659G>A (p.Val553=) c.1876-30G>A (n.1876-30G>A) c.1878G>A (p.Val626=) n.2854-30G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790747A>C | CA338473328 | MTHFR | c.2027T>G (p.Val676Gly) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.2024T>G (p.Val675Gly) c.1753-31T>G (n.1753-31T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.2273T>G n.2270-31T>G c.1169T>G (p.Val390Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1876-31T>G (n.1876-31T>G) c.1877T>G (p.Val626Gly) n.2854-31T>G | |
1 | g.11790747A>G | CA338473330 | MTHFR | c.2027T>C (p.Val676Ala) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.2024T>C (p.Val675Ala) c.1753-31T>C (n.1753-31T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.2273T>C n.2270-31T>C c.1169T>C (p.Val390Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1876-31T>C (n.1876-31T>C) c.1877T>C (p.Val626Ala) n.2854-31T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11790747A>T | CA338473332 | MTHFR | c.2027T>A (p.Val676Glu) c.1904T>A (p.Val635Glu) c.2024T>A (p.Val675Glu) c.1753-31T>A (n.1753-31T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.2273T>A n.2270-31T>A c.1169T>A (p.Val390Glu) c.1658T>A (p.Val553Glu) c.1876-31T>A (n.1876-31T>A) c.1877T>A (p.Val626Glu) n.2854-31T>A | |
1 | g.11790748C>A | CA595153 | MTHFR | c.2026G>T (p.Val676Leu) c.1903G>T (p.Val635Leu) c.2023G>T (p.Val675Leu) c.1753-32G>T (n.1753-32G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.2272G>T n.2270-32G>T c.1168G>T (p.Val390Leu) c.1657G>T (p.Val553Leu) c.1876-32G>T (n.1876-32G>T) c.1876G>T (p.Val626Leu) n.2854-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11790748C= | CA1143117126 | MTHFR | c.2026G= (p.Val676=) c.1903G= (p.Val635=) c.2023G= (p.Val675=) c.1753-32G= (n.1753-32G=) c.*362G= (n.*362G=) c.*1415G= (n.*1415G=) n.2272G= n.2270-32G= c.1168G= (p.Val390=) c.1657G= (p.Val553=) c.1876-32G= (n.1876-32G=) c.1876G= (p.Val626=) n.2854-32G= | |
1 | g.11790748C>G | CA338473337 | MTHFR | c.2026G>C (p.Val676Leu) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.2023G>C (p.Val675Leu) c.1753-32G>C (n.1753-32G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.2272G>C n.2270-32G>C c.1168G>C (p.Val390Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1876-32G>C (n.1876-32G>C) c.1876G>C (p.Val626Leu) n.2854-32G>C | |
1 | g.11790748C>T | CA338473339 | MTHFR | c.2026G>A (p.Val676Met) c.1903G>A (p.Val635Met) c.2023G>A (p.Val675Met) c.1753-32G>A (n.1753-32G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.2272G>A n.2270-32G>A c.1168G>A (p.Val390Met) c.1657G>A (p.Val553Met) c.1876-32G>A (n.1876-32G>A) c.1876G>A (p.Val626Met) n.2854-32G>A | |
1 | g.11790749C>A | CA338473342 | MTHFR | c.2025G>T (p.Gln675His) c.1902G>T (p.Gln634His) c.2022G>T (p.Gln674His) c.1753-33G>T (n.1753-33G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.2271G>T n.2270-33G>T c.1167G>T (p.Gln389His) c.1656G>T (p.Gln552His) c.1876-33G>T (n.1876-33G>T) c.1876-1G>T (n.1876-1G>T) n.2854-33G>T | |
1 | g.11790749C>G | CA338473344 | MTHFR | c.2025G>C (p.Gln675His) c.1902G>C (p.Gln634His) c.2022G>C (p.Gln674His) c.1753-33G>C (n.1753-33G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.2271G>C n.2270-33G>C c.1167G>C (p.Gln389His) c.1656G>C (p.Gln552His) c.1876-33G>C (n.1876-33G>C) c.1876-1G>C (n.1876-1G>C) n.2854-33G>C | |
1 | g.11790749C>T | CA416119548 | MTHFR | c.2025G>A (p.Gln675=) c.1902G>A (p.Gln634=) c.2022G>A (p.Gln674=) c.1753-33G>A (n.1753-33G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.2271G>A n.2270-33G>A c.1167G>A (p.Gln389=) c.1656G>A (p.Gln552=) c.1876-33G>A (n.1876-33G>A) c.1876-1G>A (n.1876-1G>A) n.2854-33G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11790750T>A | CA338473347 | MTHFR | c.2024A>T (p.Gln675Leu) c.1901A>T (p.Gln634Leu) c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.1753-34A>T (n.1753-34A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.2270A>T n.2270-34A>T c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1876-34A>T (n.1876-34A>T) c.1876-2A>T (n.1876-2A>T) n.2854-34A>T | |
1 | g.11790750T>C | CA338473349 | MTHFR | c.2024A>G (p.Gln675Arg) c.1901A>G (p.Gln634Arg) c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.1753-34A>G (n.1753-34A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.2270A>G n.2270-34A>G c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1876-34A>G (n.1876-34A>G) c.1876-2A>G (n.1876-2A>G) n.2854-34A>G | |
1 | g.11790750T>G | CA338473351 | MTHFR | c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.1901A>C (p.Gln634Pro) c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.1753-34A>C (n.1753-34A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.2270A>C n.2270-34A>C c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1876-34A>C (n.1876-34A>C) c.1876-2A>C (n.1876-2A>C) n.2854-34A>C | |
1 | g.11790751G>A | CA338473355 | MTHFR | c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.2020C>T (p.Gln674Ter) c.1753-35C>T (n.1753-35C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.2269C>T n.2270-35C>T c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1876-35C>T (n.1876-35C>T) c.1876-3C>T (n.1876-3C>T) n.2854-35C>T | |
1 | g.11790751G>C | CA338473357 | MTHFR | c.2023C>G (p.Gln675Glu) c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.2020C>G (p.Gln674Glu) c.1753-35C>G (n.1753-35C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.2269C>G n.2270-35C>G c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1876-35C>G (n.1876-35C>G) c.1876-3C>G (n.1876-3C>G) n.2854-35C>G | |
1 | g.11790751G>T | CA338473353 | MTHFR | c.2023C>A (p.Gln675Lys) c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.2020C>A (p.Gln674Lys) c.1753-35C>A (n.1753-35C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.2269C>A n.2270-35C>A c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1876-35C>A (n.1876-35C>A) c.1876-3C>A (n.1876-3C>A) n.2854-35C>A | |
1 | g.11790752C>A | CA338473358 | MTHFR | c.2022G>T (p.Trp674Cys) c.1899G>T (p.Trp633Cys) c.2019G>T (p.Trp673Cys) c.1753-36G>T (n.1753-36G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.2268G>T n.2270-36G>T c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.1653G>T (p.Trp551Cys) c.1876-36G>T (n.1876-36G>T) c.1876-4G>T (n.1876-4G>T) n.2854-36G>T | |
1 | g.11790752C>G | CA338473360 | MTHFR | c.2022G>C (p.Trp674Cys) c.1899G>C (p.Trp633Cys) c.2019G>C (p.Trp673Cys) c.1753-36G>C (n.1753-36G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.2268G>C n.2270-36G>C c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.1653G>C (p.Trp551Cys) c.1876-36G>C (n.1876-36G>C) c.1876-4G>C (n.1876-4G>C) n.2854-36G>C | |
1 | g.11790752C>T | CA338473361 | MTHFR | c.2022G>A (p.Trp674Ter) c.1899G>A (p.Trp633Ter) c.2019G>A (p.Trp673Ter) c.1753-36G>A (n.1753-36G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.2268G>A n.2270-36G>A c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.1653G>A (p.Trp551Ter) c.1876-36G>A (n.1876-36G>A) c.1876-4G>A (n.1876-4G>A) n.2854-36G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790753C>A | CA338473363 | MTHFR | c.2021G>T (p.Trp674Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.2018G>T (p.Trp673Leu) c.1753-37G>T (n.1753-37G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.2267G>T n.2270-37G>T c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.1652G>T (p.Trp551Leu) c.1876-37G>T (n.1876-37G>T) c.1876-5G>T (n.1876-5G>T) n.2854-37G>T | |
1 | g.11790753C>G | CA338473364 | MTHFR | c.2021G>C (p.Trp674Ser) c.1898G>C (p.Trp633Ser) c.2018G>C (p.Trp673Ser) c.1753-37G>C (n.1753-37G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.2267G>C n.2270-37G>C c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.1652G>C (p.Trp551Ser) c.1876-37G>C (n.1876-37G>C) c.1876-5G>C (n.1876-5G>C) n.2854-37G>C | |
1 | g.11790753C>T | CA338473366 | MTHFR | c.2021G>A (p.Trp674Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.2018G>A (p.Trp673Ter) c.1753-37G>A (n.1753-37G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.2267G>A n.2270-37G>A c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.1652G>A (p.Trp551Ter) c.1876-37G>A (n.1876-37G>A) c.1876-5G>A (n.1876-5G>A) n.2854-37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11790754A>C | CA338473368 | MTHFR | c.2020T>G (p.Trp674Gly) c.1897T>G (p.Trp633Gly) c.2017T>G (p.Trp673Gly) c.1753-38T>G (n.1753-38T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*1409T>G (n.*1409T>G) n.2266T>G n.2270-38T>G c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.1651T>G (p.Trp551Gly) c.1876-38T>G (n.1876-38T>G) c.1876-6T>G (n.1876-6T>G) n.2854-38T>G | |
1 | g.11790754A>G | CA338473369 | MTHFR | c.2020T>C (p.Trp674Arg) c.1897T>C (p.Trp633Arg) c.2017T>C (p.Trp673Arg) c.1753-38T>C (n.1753-38T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.2266T>C n.2270-38T>C c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.1651T>C (p.Trp551Arg) c.1876-38T>C (n.1876-38T>C) c.1876-6T>C (n.1876-6T>C) n.2854-38T>C | |
1 | g.11790754A>T | CA338473370 | MTHFR | c.2020T>A (p.Trp674Arg) c.1897T>A (p.Trp633Arg) c.2017T>A (p.Trp673Arg) c.1753-38T>A (n.1753-38T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*1409T>A (n.*1409T>A) n.2266T>A n.2270-38T>A c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.1651T>A (p.Trp551Arg) c.1876-38T>A (n.1876-38T>A) c.1876-6T>A (n.1876-6T>A) n.2854-38T>A | |
1 | g.11790755G>A | CA416119549 | MTHFR | c.2019C>T (p.Leu673=) c.1896C>T (p.Leu632=) c.2016C>T (p.Leu672=) c.1753-39C>T (n.1753-39C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.2265C>T n.2270-39C>T c.1161C>T (p.Leu387=) c.1650C>T (p.Leu550=) c.1876-39C>T (n.1876-39C>T) c.1876-7C>T (n.1876-7C>T) n.2854-39C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790755G>C | CA416119550 | MTHFR | c.2019C>G (p.Leu673=) c.1896C>G (p.Leu632=) c.2016C>G (p.Leu672=) c.1753-39C>G (n.1753-39C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.2265C>G n.2270-39C>G c.1161C>G (p.Leu387=) c.1650C>G (p.Leu550=) c.1876-39C>G (n.1876-39C>G) c.1876-7C>G (n.1876-7C>G) n.2854-39C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790755G= | CA1153791079 | MTHFR | c.2019C= (p.Leu673=) c.1896C= (p.Leu632=) c.2016C= (p.Leu672=) c.1753-39C= (n.1753-39C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*1408C= (n.*1408C=) n.2265C= n.2270-39C= c.1161C= (p.Leu387=) c.1650C= (p.Leu550=) c.1876-39C= (n.1876-39C=) c.1876-7C= (n.1876-7C=) n.2854-39C= | |
1 | g.11790755G>T | CA416119551 | MTHFR | c.2019C>A (p.Leu673=) c.1896C>A (p.Leu632=) c.2016C>A (p.Leu672=) c.1753-39C>A (n.1753-39C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.2265C>A n.2270-39C>A c.1161C>A (p.Leu387=) c.1650C>A (p.Leu550=) c.1876-39C>A (n.1876-39C>A) c.1876-7C>A (n.1876-7C>A) n.2854-39C>A | |
1 | g.11790756A>C | CA338473371 | MTHFR | c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.1753-40T>G (n.1753-40T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.2264T>G n.2270-40T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1876-40T>G (n.1876-40T>G) c.1876-8T>G (n.1876-8T>G) n.2854-40T>G | |
1 | g.11790756A>G | CA338473372 | MTHFR | c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.1753-40T>C (n.1753-40T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.2264T>C n.2270-40T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1876-40T>C (n.1876-40T>C) c.1876-8T>C (n.1876-8T>C) n.2854-40T>C | |
1 | g.11790756A>T | CA338473373 | MTHFR | c.2018T>A (p.Leu673His) c.1895T>A (p.Leu632His) c.2015T>A (p.Leu672His) c.1753-40T>A (n.1753-40T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.2264T>A n.2270-40T>A c.1160T>A (p.Leu387His) c.1649T>A (p.Leu550His) c.1876-40T>A (n.1876-40T>A) c.1876-8T>A (n.1876-8T>A) n.2854-40T>A | |
1 | g.11790757G>A | CA338473377 | MTHFR | c.2017C>T (p.Leu673Phe) c.1894C>T (p.Leu632Phe) c.2014C>T (p.Leu672Phe) c.1753-41C>T (n.1753-41C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.2263C>T n.2270-41C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1648C>T (p.Leu550Phe) c.1876-41C>T (n.1876-41C>T) c.1876-9C>T (n.1876-9C>T) n.2854-41C>T | |
1 | g.11790757G>C | CA338473379 | MTHFR | c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.1753-41C>G (n.1753-41C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.2263C>G n.2270-41C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1876-41C>G (n.1876-41C>G) c.1876-9C>G (n.1876-9C>G) n.2854-41C>G | |
1 | g.11790757G>T | CA338473375 | MTHFR | c.2017C>A (p.Leu673Ile) c.1894C>A (p.Leu632Ile) c.2014C>A (p.Leu672Ile) c.1753-41C>A (n.1753-41C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.2263C>A n.2270-41C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1876-41C>A (n.1876-41C>A) c.1876-9C>A (n.1876-9C>A) n.2854-41C>A | |
1 | g.11790758G>A | CA416119552 | MTHFR | c.2016C>T (p.Cys672=) c.1893C>T (p.Cys631=) c.2013C>T (p.Cys671=) c.1753-42C>T (n.1753-42C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) n.2262C>T n.2270-42C>T c.1158C>T (p.Cys386=) c.1647C>T (p.Cys549=) c.1876-42C>T (n.1876-42C>T) c.1876-10C>T (n.1876-10C>T) n.2854-42C>T | |
1 | g.11790758G>C | CA338473381 | MTHFR | c.2016C>G (p.Cys672Trp) c.1893C>G (p.Cys631Trp) c.2013C>G (p.Cys671Trp) c.1753-42C>G (n.1753-42C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) n.2262C>G n.2270-42C>G c.1158C>G (p.Cys386Trp) c.1647C>G (p.Cys549Trp) c.1876-42C>G (n.1876-42C>G) c.1876-10C>G (n.1876-10C>G) n.2854-42C>G | |
1 | g.11790758G>T | CA338473383 | MTHFR | c.2016C>A (p.Cys672Ter) c.1893C>A (p.Cys631Ter) c.2013C>A (p.Cys671Ter) c.1753-42C>A (n.1753-42C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) n.2262C>A n.2270-42C>A c.1158C>A (p.Cys386Ter) c.1647C>A (p.Cys549Ter) c.1876-42C>A (n.1876-42C>A) c.1876-10C>A (n.1876-10C>A) n.2854-42C>A | |
1 | g.11790759C>A | CA338473386 | MTHFR | c.2015G>T (p.Cys672Phe) c.1892G>T (p.Cys631Phe) c.2012G>T (p.Cys671Phe) c.1753-43G>T (n.1753-43G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.2261G>T n.2270-43G>T c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.1646G>T (p.Cys549Phe) c.1876-43G>T (n.1876-43G>T) c.1876-11G>T (n.1876-11G>T) n.2854-43G>T | |
1 | g.11790759C= | CA1153791085 | MTHFR | c.2015G= (p.Cys672=) c.1892G= (p.Cys631=) c.2012G= (p.Cys671=) c.1753-43G= (n.1753-43G=) c.*351G= (n.*351G=) c.*1404G= (n.*1404G=) n.2261G= n.2270-43G= c.1157G= (p.Cys386=) c.1646G= (p.Cys549=) c.1876-43G= (n.1876-43G=) c.1876-11G= (n.1876-11G=) n.2854-43G= | |
1 | g.11790759C>G | CA338473388 | MTHFR | c.2015G>C (p.Cys672Ser) c.1892G>C (p.Cys631Ser) c.2012G>C (p.Cys671Ser) c.1753-43G>C (n.1753-43G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.2261G>C n.2270-43G>C c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.1646G>C (p.Cys549Ser) c.1876-43G>C (n.1876-43G>C) c.1876-11G>C (n.1876-11G>C) n.2854-43G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11790759C>T | CA595154 | MTHFR | c.2015G>A (p.Cys672Tyr) c.1892G>A (p.Cys631Tyr) c.2012G>A (p.Cys671Tyr) c.1753-43G>A (n.1753-43G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.2261G>A n.2270-43G>A c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.1646G>A (p.Cys549Tyr) c.1876-43G>A (n.1876-43G>A) c.1876-11G>A (n.1876-11G>A) n.2854-43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11790760A>C | CA338473396 | MTHFR | c.2014T>G (p.Cys672Gly) c.1891T>G (p.Cys631Gly) c.2011T>G (p.Cys671Gly) c.1753-44T>G (n.1753-44T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.2260T>G n.2270-44T>G c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.1645T>G (p.Cys549Gly) c.1876-44T>G (n.1876-44T>G) c.1876-12T>G (n.1876-12T>G) n.2854-44T>G | |
1 | g.11790760A>G | CA338473393 | MTHFR | c.2014T>C (p.Cys672Arg) c.1891T>C (p.Cys631Arg) c.2011T>C (p.Cys671Arg) c.1753-44T>C (n.1753-44T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.2260T>C n.2270-44T>C c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.1645T>C (p.Cys549Arg) c.1876-44T>C (n.1876-44T>C) c.1876-12T>C (n.1876-12T>C) n.2854-44T>C | |
1 | g.11790760A>T | CA338473395 | MTHFR | c.2014T>A (p.Cys672Ser) c.1891T>A (p.Cys631Ser) c.2011T>A (p.Cys671Ser) c.1753-44T>A (n.1753-44T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.2260T>A n.2270-44T>A c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.1645T>A (p.Cys549Ser) c.1876-44T>A (n.1876-44T>A) c.1876-12T>A (n.1876-12T>A) n.2854-44T>A | |
1 | g.11790760_11790763dup | CA2586966066 | MTHFR | c.2011_2014dup (p.Cys672Ter) c.1888_1891dup (p.Cys631Ter) c.2008_2011dup (p.Cys671Ter) c.1753-47_1753-44dup (n.1753-47_1753-44dup) c.*347_*350dup (n.*347_*350dup) c.*1400_*1403dup (n.*1400_*1403dup) n.2257_2260dup n.2270-47_2270-44dup c.1153_1156dup (p.Cys386Ter) c.1642_1645dup (p.Cys549Ter) c.1876-47_1876-44dup (n.1876-47_1876-44dup) c.1876-15_1876-12dup (n.1876-15_1876-12dup) n.2854-47_2854-44dup | |
1 | g.11790761G>A | CA416119553 | MTHFR | c.2013C>T (p.Asn671=) c.1890C>T (p.Asn630=) c.2010C>T (p.Asn670=) c.1753-45C>T (n.1753-45C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.2259C>T n.2270-45C>T c.1155C>T (p.Asn385=) c.1644C>T (p.Asn548=) c.1876-45C>T (n.1876-45C>T) c.1876-13C>T (n.1876-13C>T) n.2854-45C>T | |
1 | g.11790761G>C | CA338473398 | MTHFR | c.2013C>G (p.Asn671Lys) c.1890C>G (p.Asn630Lys) c.2010C>G (p.Asn670Lys) c.1753-45C>G (n.1753-45C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.2259C>G n.2270-45C>G c.1155C>G (p.Asn385Lys) c.1644C>G (p.Asn548Lys) c.1876-45C>G (n.1876-45C>G) c.1876-13C>G (n.1876-13C>G) n.2854-45C>G | |
1 | g.11790761G>T | CA338473400 | MTHFR | c.2013C>A (p.Asn671Lys) c.1890C>A (p.Asn630Lys) c.2010C>A (p.Asn670Lys) c.1753-45C>A (n.1753-45C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.2259C>A n.2270-45C>A c.1155C>A (p.Asn385Lys) c.1644C>A (p.Asn548Lys) c.1876-45C>A (n.1876-45C>A) c.1876-13C>A (n.1876-13C>A) n.2854-45C>A | |
1 | g.11790762T>A | CA338473402 | MTHFR | c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.2009A>T (p.Asn670Ile) c.1753-46A>T (n.1753-46A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.2258A>T n.2270-46A>T c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1876-46A>T (n.1876-46A>T) c.1876-14A>T (n.1876-14A>T) n.2854-46A>T | |
1 | g.11790762T>C | CA338473404 | MTHFR | c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.2009A>G (p.Asn670Ser) c.1753-46A>G (n.1753-46A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.2258A>G n.2270-46A>G c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.1876-46A>G (n.1876-46A>G) c.1876-14A>G (n.1876-14A>G) n.2854-46A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11790762T>G | CA338473406 | MTHFR | c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.2009A>C (p.Asn670Thr) c.1753-46A>C (n.1753-46A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.2258A>C n.2270-46A>C c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1876-46A>C (n.1876-46A>C) c.1876-14A>C (n.1876-14A>C) n.2854-46A>C | |
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1 | g.11790763T>G | CA338473407 | MTHFR | c.2011A>C (p.Asn671His) c.1888A>C (p.Asn630His) c.2008A>C (p.Asn670His) c.1753-47A>C (n.1753-47A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.2257A>C n.2270-47A>C c.1153A>C (p.Asn385His) c.1642A>C (p.Asn548His) c.1876-47A>C (n.1876-47A>C) c.1876-15A>C (n.1876-15A>C) n.2854-47A>C |