Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11790642_11790659delinsACAGGAGTGGCTCCAACGCA1153790716MTHFRc.*21_*38delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (n.*21_*38delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT)
c.1810_1827delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (p.Arg604=)
c.*451_*468delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (n.*451_*468delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT)
c.*1504_*1521delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (n.*1504_*1521delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT)
n.2361_2378delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT
n.2327_2344delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT
c.2115_2132delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (n.2115_2132delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT)
c.1933_1950delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (p.Arg645=)
n.2911_2928delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT
1g.11790647_11790663delCA886038973MTHFRc.*21_*37del (n.*21_*37del)
c.1810_1826del (p.Arg604SerfsTer30)
c.*451_*467del (n.*451_*467del)
c.*1504_*1520del (n.*1504_*1520del)
n.2361_2377del
n.2327_2343del
c.2115_2131del (n.2115_2131del)
c.1933_1949del (p.Arg645SerfsTer30)
n.2911_2927del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790655C>ACA913187252MTHFRc.*25G>T (n.*25G>T)
c.1814G>T (p.Trp605Leu)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
n.2365G>T
n.2331G>T
c.2119G>T (n.2119G>T)
c.1937G>T (p.Trp646Leu)
n.2915G>T
1g.11790655C>GCA913187218MTHFRc.*25G>C (n.*25G>C)
c.1814G>C (p.Trp605Ser)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
n.2365G>C
n.2331G>C
c.2119G>C (n.2119G>C)
c.1937G>C (p.Trp646Ser)
n.2915G>C
1g.11790655C>TCA913187108MTHFRc.*25G>A (n.*25G>A)
c.1814G>A (p.Trp605Ter)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
n.2365G>A
n.2331G>A
c.2119G>A (n.2119G>A)
c.1937G>A (p.Trp646Ter)
n.2915G>A
1g.11790655_11790670delinsCAACGCAGGGCGTCAGCA1153790751MTHFRc.*10_*25delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.*10_*25delinsCTGACGCCCTGCGTTG)
c.1799_1814delinsCTGACGCCCTGCGTTG (p.Pro600=)
c.*440_*455delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.*440_*455delinsCTGACGCCCTGCGTTG)
c.*1493_*1508delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.*1493_*1508delinsCTGACGCCCTGCGTTG)
n.2350_2365delinsCTGACGCCCTGCGTTG
n.2316_2331delinsCTGACGCCCTGCGTTG
c.2104_2119delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.2104_2119delinsCTGACGCCCTGCGTTG)
c.1922_1937delinsCTGACGCCCTGCGTTG (p.Pro641=)
n.2900_2915delinsCTGACGCCCTGCGTTG
1g.11790656A=CA1153790760MTHFRc.*24T= (n.*24T=)
c.1813T= (p.Trp605=)
c.*454T= (n.*454T=)
c.*1507T= (n.*1507T=)
n.2364T=
n.2330T=
c.2118T= (n.2118T=)
c.1936T= (p.Trp646=)
n.2914T=
1g.11790656A>CCA913187159MTHFRc.*24T>G (n.*24T>G)
c.1813T>G (p.Trp605Gly)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
n.2364T>G
n.2330T>G
c.2118T>G (n.2118T>G)
c.1936T>G (p.Trp646Gly)
n.2914T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790656A>GCA595133MTHFRc.*24T>C (n.*24T>C)
c.1813T>C (p.Trp605Arg)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
n.2364T>C
n.2330T>C
c.2118T>C (n.2118T>C)
c.1936T>C (p.Trp646Arg)
n.2914T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790656A>TCA913187072MTHFRc.*24T>A (n.*24T>A)
c.1813T>A (p.Trp605Arg)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
n.2364T>A
n.2330T>A
c.2118T>A (n.2118T>A)
c.1936T>A (p.Trp646Arg)
n.2914T>A
1g.11790656_11790670delCA595132MTHFRc.*10_*24del (n.*10_*24del)
c.1799_1813del (p.Pro600_Trp605delinsArg)
c.*440_*454del (n.*440_*454del)
c.*1493_*1507del (n.*1493_*1507del)
n.2350_2364del
n.2316_2330del
c.2104_2118del (n.2104_2118del)
c.1922_1936del (p.Pro641_Trp646delinsArg)
n.2900_2914del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790656_11790671delinsAACGCAGGGCGTCAGGCA1153790757MTHFRc.*9_*24delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.*9_*24delinsCCTGACGCCCTGCGTT)
c.1798_1813delinsCCTGACGCCCTGCGTT (p.Pro600=)
c.*439_*454delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.*439_*454delinsCCTGACGCCCTGCGTT)
c.*1492_*1507delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.*1492_*1507delinsCCTGACGCCCTGCGTT)
n.2349_2364delinsCCTGACGCCCTGCGTT
n.2315_2330delinsCCTGACGCCCTGCGTT
c.2103_2118delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.2103_2118delinsCCTGACGCCCTGCGTT)
c.1921_1936delinsCCTGACGCCCTGCGTT (p.Pro641=)
n.2899_2914delinsCCTGACGCCCTGCGTT
1g.11790657A=CA1153790764MTHFRc.*23T= (n.*23T=)
c.1812T= (p.Arg604=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.*1506T= (n.*1506T=)
n.2363T=
n.2329T=
c.2117T= (n.2117T=)
c.1935T= (p.Arg645=)
n.2913T=
1g.11790657A>GCA17998854MTHFRc.*23T>C (n.*23T>C)
c.1812T>C (p.Arg604=)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
n.2363T>C
n.2329T>C
c.2117T>C (n.2117T>C)
c.1935T>C (p.Arg645=)
n.2913T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790665_11790679delCA886038986MTHFRc.*9_*23del (n.*9_*23del)
c.1798_1812del (p.Pro600_Arg604del)
c.*439_*453del (n.*439_*453del)
c.*1492_*1506del (n.*1492_*1506del)
n.2349_2363del
n.2315_2329del
c.2103_2117del (n.2103_2117del)
c.1921_1935del (p.Pro641_Arg645del)
n.2899_2913del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790658C>ACA913187145MTHFRc.*22G>T (n.*22G>T)
c.1811G>T (p.Arg604Leu)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
n.2362G>T
n.2328G>T
c.2116G>T (n.2116G>T)
c.1934G>T (p.Arg645Leu)
n.2912G>T
 gnomAD v4
1g.11790658C=CA1144013971MTHFRc.*22G= (n.*22G=)
c.1811G= (p.Arg604=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.*1505G= (n.*1505G=)
n.2362G=
n.2328G=
c.2116G= (n.2116G=)
c.1934G= (p.Arg645=)
n.2912G=
1g.11790658C>GCA913187136MTHFRc.*22G>C (n.*22G>C)
c.1811G>C (p.Arg604Pro)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
n.2362G>C
n.2328G>C
c.2116G>C (n.2116G>C)
c.1934G>C (p.Arg645Pro)
n.2912G>C
1g.11790658C>TCA595134MTHFRc.*22G>A (n.*22G>A)
c.1811G>A (p.Arg604His)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
n.2362G>A
n.2328G>A
c.2116G>A (n.2116G>A)
c.1934G>A (p.Arg645His)
n.2912G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790659G>ACA595135MTHFRc.*21C>T (n.*21C>T)
c.1810C>T (p.Arg604Cys)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
n.2361C>T
n.2327C>T
c.2115C>T (n.2115C>T)
c.1933C>T (p.Arg645Cys)
n.2911C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790659G>CCA913187220MTHFRc.*21C>G (n.*21C>G)
c.1810C>G (p.Arg604Gly)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
n.2361C>G
n.2327C>G
c.2115C>G (n.2115C>G)
c.1933C>G (p.Arg645Gly)
n.2911C>G
 dbSNP
1g.11790659G=CA1144138471MTHFRc.*21C= (n.*21C=)
c.1810C= (p.Arg604=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.*1504C= (n.*1504C=)
n.2361C=
n.2327C=
c.2115C= (n.2115C=)
c.1933C= (p.Arg645=)
n.2911C=
1g.11790659G>TCA913187219MTHFRc.*21C>A (n.*21C>A)
c.1810C>A (p.Arg604Ser)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
n.2361C>A
n.2327C>A
c.2115C>A (n.2115C>A)
c.1933C>A (p.Arg645Ser)
n.2911C>A
1g.11790660C>ACA886039002MTHFRc.*20G>T (n.*20G>T)
c.1809G>T (p.Leu603=)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
n.2360G>T
n.2326G>T
c.2114G>T (n.2114G>T)
c.1932G>T (p.Leu644=)
n.2910G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790660C=CA1153790784MTHFRc.*20G= (n.*20G=)
c.1809G= (p.Leu603=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.*1503G= (n.*1503G=)
n.2360G=
n.2326G=
c.2114G= (n.2114G=)
c.1932G= (p.Leu644=)
n.2910G=
1g.11790661A>CCA913187123MTHFRc.*19T>G (n.*19T>G)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
n.2359T>G
n.2325T>G
c.2113T>G (n.2113T>G)
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
n.2909T>G
1g.11790661A>GCA913187109MTHFRc.*19T>C (n.*19T>C)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
n.2359T>C
n.2325T>C
c.2113T>C (n.2113T>C)
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
n.2909T>C
1g.11790661A>TCA913187175MTHFRc.*19T>A (n.*19T>A)
c.1808T>A (p.Leu603Gln)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
n.2359T>A
n.2325T>A
c.2113T>A (n.2113T>A)
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
n.2909T>A
1g.11790662G>ACA998619291MTHFRc.*18C>T (n.*18C>T)
c.1807C>T (p.Leu603=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
n.2358C>T
n.2324C>T
c.2112C>T (n.2112C>T)
c.1930C>T (p.Leu644=)
n.2908C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790662G>CCA913187253MTHFRc.*18C>G (n.*18C>G)
c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
n.2358C>G
n.2324C>G
c.2112C>G (n.2112C>G)
c.1930C>G (p.Leu644Val)
n.2908C>G
1g.11790662G=CA1153790786MTHFRc.*18C= (n.*18C=)
c.1807C= (p.Leu603=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.*1501C= (n.*1501C=)
n.2358C=
n.2324C=
c.2112C= (n.2112C=)
c.1930C= (p.Leu644=)
n.2908C=
1g.11790662G>TCA913187124MTHFRc.*18C>A (n.*18C>A)
c.1807C>A (p.Leu603Met)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
n.2358C>A
n.2324C>A
c.2112C>A (n.2112C>A)
c.1930C>A (p.Leu644Met)
n.2908C>A
1g.11790663G>ACA1153790819MTHFRc.*17C>T (n.*17C>T)
c.1806C>T (p.Ala602=)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
n.2357C>T
n.2323C>T
c.2111C>T (n.2111C>T)
c.1929C>T (p.Ala643=)
n.2907C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790663G=CA1153790791MTHFRc.*17C= (n.*17C=)
c.1806C= (p.Ala602=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.*1500C= (n.*1500C=)
n.2357C=
n.2323C=
c.2111C= (n.2111C=)
c.1929C= (p.Ala643=)
n.2907C=
1g.11790664G>ACA17998863MTHFRc.*16C>T (n.*16C>T)
c.1805C>T (p.Ala602Val)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
n.2356C>T
n.2322C>T
c.2110C>T (n.2110C>T)
c.1928C>T (p.Ala643Val)
n.2906C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790664G>CCA913187037MTHFRc.*16C>G (n.*16C>G)
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
n.2356C>G
n.2322C>G
c.2110C>G (n.2110C>G)
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
n.2906C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790664G=CA1153790828MTHFRc.*16C= (n.*16C=)
c.1805C= (p.Ala602=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.*1499C= (n.*1499C=)
n.2356C=
n.2322C=
c.2110C= (n.2110C=)
c.1928C= (p.Ala643=)
n.2906C=
1g.11790664G>TCA913187089MTHFRc.*16C>A (n.*16C>A)
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
n.2356C>A
n.2322C>A
c.2110C>A (n.2110C>A)
c.1928C>A (p.Ala643Asp)
n.2906C>A
1g.11790665C>ACA913187038MTHFRc.*15G>T (n.*15G>T)
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
n.2355G>T
n.2321G>T
c.2109G>T (n.2109G>T)
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
n.2905G>T
1g.11790665C=CA1153790832MTHFRc.*15G= (n.*15G=)
c.1804G= (p.Ala602=)
c.*445G= (n.*445G=)
c.*1498G= (n.*1498G=)
n.2355G=
n.2321G=
c.2109G= (n.2109G=)
c.1927G= (p.Ala643=)
n.2905G=
1g.11790665C>GCA913187021MTHFRc.*15G>C (n.*15G>C)
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*1498G>C (n.*1498G>C)
n.2355G>C
n.2321G>C
c.2109G>C (n.2109G>C)
c.1927G>C (p.Ala643Pro)
n.2905G>C
1g.11790665C>TCA17998879MTHFRc.*15G>A (n.*15G>A)
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
n.2355G>A
n.2321G>A
c.2109G>A (n.2109G>A)
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
n.2905G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790666G>ACA595136MTHFRc.*14C>T (n.*14C>T)
c.1803C>T (p.Asp601=)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
n.2354C>T
n.2320C>T
c.2108C>T (n.2108C>T)
c.1926C>T (p.Asp642=)
n.2904C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790666G>CCA913187221MTHFRc.*14C>G (n.*14C>G)
c.1803C>G (p.Asp601Glu)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
n.2354C>G
n.2320C>G
c.2108C>G (n.2108C>G)
c.1926C>G (p.Asp642Glu)
n.2904C>G
1g.11790666G=CA1153790835MTHFRc.*14C= (n.*14C=)
c.1803C= (p.Asp601=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.*1497C= (n.*1497C=)
n.2354C=
n.2320C=
c.2108C= (n.2108C=)
c.1926C= (p.Asp642=)
n.2904C=
1g.11790666G>TCA913187090MTHFRc.*14C>A (n.*14C>A)
c.1803C>A (p.Asp601Glu)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
n.2354C>A
n.2320C>A
c.2108C>A (n.2108C>A)
c.1926C>A (p.Asp642Glu)
n.2904C>A
1g.11790667T>ACA913187176MTHFRc.*13A>T (n.*13A>T)
c.1802A>T (p.Asp601Val)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
n.2353A>T
n.2319A>T
c.2107A>T (n.2107A>T)
c.1925A>T (p.Asp642Val)
n.2903A>T
1g.11790667T>CCA913187073MTHFRc.*13A>G (n.*13A>G)
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
n.2353A>G
n.2319A>G
c.2107A>G (n.2107A>G)
c.1925A>G (p.Asp642Gly)
n.2903A>G
1g.11790667T>GCA913187022MTHFRc.*13A>C (n.*13A>C)
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
n.2353A>C
n.2319A>C
c.2107A>C (n.2107A>C)
c.1925A>C (p.Asp642Ala)
n.2903A>C
 dbSNP
1g.11790667T=CA1153790838MTHFRc.*13A= (n.*13A=)
c.1802A= (p.Asp601=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.*1496A= (n.*1496A=)
n.2353A=
n.2319A=
c.2107A= (n.2107A=)
c.1925A= (p.Asp642=)
n.2903A=
1g.11790668C>ACA913187137MTHFRc.*12G>T (n.*12G>T)
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
n.2352G>T
n.2318G>T
c.2106G>T (n.2106G>T)
c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
n.2902G>T
 dbSNP
1g.11790668C=CA1153790843MTHFRc.*12G= (n.*12G=)
c.1801G= (p.Asp601=)
c.*442G= (n.*442G=)
c.*1495G= (n.*1495G=)
n.2352G=
n.2318G=
c.2106G= (n.2106G=)
c.1924G= (p.Asp642=)
n.2902G=
1g.11790668C>GCA913187237MTHFRc.*12G>C (n.*12G>C)
c.1801G>C (p.Asp601His)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
n.2352G>C
n.2318G>C
c.2106G>C (n.2106G>C)
c.1924G>C (p.Asp642His)
n.2902G>C
1g.11790668C>TCA886039017MTHFRc.*12G>A (n.*12G>A)
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
n.2352G>A
n.2318G>A
c.2106G>A (n.2106G>A)
c.1924G>A (p.Asp642Asn)
n.2902G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790670G>ACA913187138MTHFRc.*10C>T (n.*10C>T)
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
n.2350C>T
n.2316C>T
c.2104C>T (n.2104C>T)
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
n.2900C>T
 dbSNP
1g.11790670G>CCA913187091MTHFRc.*10C>G (n.*10C>G)
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
n.2350C>G
n.2316C>G
c.2104C>G (n.2104C>G)
c.1922C>G (p.Pro641Arg)
n.2900C>G
1g.11790670G=CA1153790846MTHFRc.*10C= (n.*10C=)
c.1799C= (p.Pro600=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.*1493C= (n.*1493C=)
n.2350C=
n.2316C=
c.2104C= (n.2104C=)
c.1922C= (p.Pro641=)
n.2900C=
1g.11790670G>TCA913187058MTHFRc.*10C>A (n.*10C>A)
c.1799C>A (p.Pro600His)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
n.2350C>A
n.2316C>A
c.2104C>A (n.2104C>A)
c.1922C>A (p.Pro641His)
n.2900C>A
1g.11790671G>ACA521455230MTHFRc.*9C>T (n.*9C>T)
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
n.2349C>T
n.2315C>T
c.2103C>T (n.2103C>T)
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
n.2899C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790671G>CCA913187039MTHFRc.*9C>G (n.*9C>G)
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
n.2349C>G
n.2315C>G
c.2103C>G (n.2103C>G)
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
n.2899C>G
1g.11790671G=CA1153790851MTHFRc.*9C= (n.*9C=)
c.1798C= (p.Pro600=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.*1492C= (n.*1492C=)
n.2349C=
n.2315C=
c.2103C= (n.2103C=)
c.1921C= (p.Pro641=)
n.2899C=
1g.11790671G>TCA913187059MTHFRc.*9C>A (n.*9C>A)
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
n.2349C>A
n.2315C>A
c.2103C>A (n.2103C>A)
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
n.2899C>A
1g.11790673C>ACA913187238MTHFRc.*7G>T (n.*7G>T)
c.1796G>T (p.Arg599Leu)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
n.2347G>T
n.2313G>T
c.2101G>T (n.2101G>T)
c.1919G>T (p.Arg640Leu)
n.2897G>T
1g.11790673C=CA1145783584MTHFRc.*7G= (n.*7G=)
c.1796G= (p.Arg599=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.*1490G= (n.*1490G=)
n.2347G=
n.2313G=
c.2101G= (n.2101G=)
c.1919G= (p.Arg640=)
n.2897G=
1g.11790673C>GCA913187222MTHFRc.*7G>C (n.*7G>C)
c.1796G>C (p.Arg599Pro)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
n.2347G>C
n.2313G>C
c.2101G>C (n.2101G>C)
c.1919G>C (p.Arg640Pro)
n.2897G>C
1g.11790673C>TCA239867MTHFRc.*7G>A (n.*7G>A)
c.1796G>A (p.Arg599His)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
n.2347G>A
n.2313G>A
c.2101G>A (n.2101G>A)
c.1919G>A (p.Arg640His)
n.2897G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790674G>ACA913187223MTHFRc.*6C>T (n.*6C>T)
c.1795C>T (p.Arg599Cys)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
n.2346C>T
n.2312C>T
c.2100C>T (n.2100C>T)
c.1918C>T (p.Arg640Cys)
n.2896C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790674G>CCA886039031MTHFRc.*6C>G (n.*6C>G)
c.1795C>G (p.Arg599Gly)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
n.2346C>G
n.2312C>G
c.2100C>G (n.2100C>G)
c.1918C>G (p.Arg640Gly)
n.2896C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790674G=CA1147177671MTHFRc.*6C= (n.*6C=)
c.1795C= (p.Arg599=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.*1489C= (n.*1489C=)
n.2346C=
n.2312C=
c.2100C= (n.2100C=)
c.1918C= (p.Arg640=)
n.2896C=
1g.11790674G>TCA595137MTHFRc.*6C>A (n.*6C>A)
c.1795C>A (p.Arg599Ser)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
n.2346C>A
n.2312C>A
c.2100C>A (n.2100C>A)
c.1918C>A (p.Arg640Ser)
n.2896C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790675C=CA1153790868MTHFRc.*5G= (n.*5G=)
c.1794G= (p.Leu598=)
c.*435G= (n.*435G=)
c.*1488G= (n.*1488G=)
n.2345G=
n.2311G=
c.2099G= (n.2099G=)
c.1917G= (p.Leu639=)
n.2895G=
1g.11790675C>TCA1153790863MTHFRc.*5G>A (n.*5G>A)
c.1794G>A (p.Leu598=)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
n.2345G>A
n.2311G>A
c.2099G>A (n.2099G>A)
c.1917G>A (p.Leu639=)
n.2895G>A
 dbSNP
1g.11790676A>CCA913187027MTHFRc.*4T>G (n.*4T>G)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
n.2344T>G
n.2310T>G
c.2098T>G (n.2098T>G)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
n.2894T>G
1g.11790676A>GCA913187146MTHFRc.*4T>C (n.*4T>C)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
n.2344T>C
n.2310T>C
c.2098T>C (n.2098T>C)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
n.2894T>C
1g.11790676A>TCA913187074MTHFRc.*4T>A (n.*4T>A)
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
n.2344T>A
n.2310T>A
c.2098T>A (n.2098T>A)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
n.2894T>A
1g.11790677G>CCA913187272MTHFRc.*3C>G (n.*3C>G)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
n.2343C>G
n.2309C>G
c.2097C>G (n.2097C>G)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
n.2893C>G
1g.11790677G>TCA913187160MTHFRc.*3C>A (n.*3C>A)
c.1792C>A (p.Leu598Met)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
n.2343C>A
n.2309C>A
c.2097C>A (n.2097C>A)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
n.2893C>A
1g.11790679G>ACA595138MTHFRc.*1C>T (n.*1C>T)
c.1790C>T (p.Thr597Ile)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
n.2341C>T
n.2307C>T
c.2095C>T (n.2095C>T)
c.1913C>T (p.Thr638Ile)
n.2891C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790679G>CCA913187202MTHFRc.*1C>G (n.*1C>G)
c.1790C>G (p.Thr597Ser)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
n.2341C>G
n.2307C>G
c.2095C>G (n.2095C>G)
c.1913C>G (p.Thr638Ser)
n.2891C>G
1g.11790679G=CA1153790872MTHFRc.*1C= (n.*1C=)
c.1790C= (p.Thr597=)
c.*431C= (n.*431C=)
c.*1484C= (n.*1484C=)
n.2341C=
n.2307C=
c.2095C= (n.2095C=)
c.1913C= (p.Thr638=)
n.2891C=
1g.11790679G>TCA913187161MTHFRc.*1C>A (n.*1C>A)
c.1790C>A (p.Thr597Asn)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
n.2341C>A
n.2307C>A
c.2095C>A (n.2095C>A)
c.1913C>A (p.Thr638Asn)
n.2891C>A
1g.11790680T>ACA338472981MTHFRc.2094A>T (p.Ter698Cys)
c.1971A>T (p.Ter657Cys)
c.2091A>T (p.Ter697Cys)
c.1789A>T (p.Thr597Ser)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
n.2340A>T
n.2306A>T
c.1236A>T (p.Ter412Cys)
c.1725A>T (p.Ter575Cys)
c.1912A>T (p.Thr638Ser)
c.1944A>T (p.Ter648Cys)
n.2890A>T
1g.11790680T>CCA338472983MTHFRc.2094A>G (p.Ter698Trp)
c.1971A>G (p.Ter657Trp)
c.2091A>G (p.Ter697Trp)
c.1789A>G (p.Thr597Ala)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
n.2340A>G
n.2306A>G
c.1236A>G (p.Ter412Trp)
c.1725A>G (p.Ter575Trp)
c.1912A>G (p.Thr638Ala)
c.1944A>G (p.Ter648Trp)
n.2890A>G
 gnomAD v4
1g.11790680T>GCA338472985MTHFRc.2094A>C (p.Ter698Cys)
c.1971A>C (p.Ter657Cys)
c.2091A>C (p.Ter697Cys)
c.1789A>C (p.Thr597Pro)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
n.2340A>C
n.2306A>C
c.1236A>C (p.Ter412Cys)
c.1725A>C (p.Ter575Cys)
c.1912A>C (p.Thr638Pro)
c.1944A>C (p.Ter648Cys)
n.2890A>C
 dbSNP
1g.11790680T=CA1153790873MTHFRc.2094A= (p.Ter698=)
c.1971A= (p.Ter657=)
c.2091A= (p.Ter697=)
c.1789A= (p.Thr597=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.*1483A= (n.*1483A=)
n.2340A=
n.2306A=
c.1236A= (p.Ter412=)
c.1725A= (p.Ter575=)
c.1912A= (p.Thr638=)
c.1944A= (p.Ter648=)
n.2890A=
1g.11790681C>ACA338472987MTHFRc.2093G>T (p.Ter698Leu)
c.1970G>T (p.Ter657Leu)
c.2090G>T (p.Ter697Leu)
c.1788G>T (p.Met596Ile)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
n.2339G>T
n.2305G>T
c.1235G>T (p.Ter412Leu)
c.1724G>T (p.Ter575Leu)
c.1911G>T (p.Met637Ile)
c.1943G>T (p.Ter648Leu)
n.2889G>T
1g.11790681C=CA1149121442MTHFRc.2093G= (p.Ter698=)
c.1970G= (p.Ter657=)
c.2090G= (p.Ter697=)
c.1788G= (p.Met596=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.*1482G= (n.*1482G=)
n.2339G=
n.2305G=
c.1235G= (p.Ter412=)
c.1724G= (p.Ter575=)
c.1911G= (p.Met637=)
c.1943G= (p.Ter648=)
n.2889G=
1g.11790681C>GCA595139MTHFRc.2093G>C (p.Ter698Ser)
c.1970G>C (p.Ter657Ser)
c.2090G>C (p.Ter697Ser)
c.1788G>C (p.Met596Ile)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
n.2339G>C
n.2305G>C
c.1235G>C (p.Ter412Ser)
c.1724G>C (p.Ter575Ser)
c.1911G>C (p.Met637Ile)
c.1943G>C (p.Ter648Ser)
n.2889G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790681C>TCA416119504MTHFRc.2093G>A (p.Ter698=)
c.1970G>A (p.Ter657=)
c.2090G>A (p.Ter697=)
c.1788G>A (p.Met596Ile)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
n.2339G>A
n.2305G>A
c.1235G>A (p.Ter412=)
c.1724G>A (p.Ter575=)
c.1911G>A (p.Met637Ile)
c.1943G>A (p.Ter648=)
n.2889G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11790682A=CA1153790884MTHFRc.2092T= (p.Ter698=)
c.1969T= (p.Ter657=)
c.2089T= (p.Ter697=)
c.1787T= (p.Met596=)
c.*428T= (n.*428T=)
c.*1481T= (n.*1481T=)
n.2338T=
n.2304T=
c.1234T= (p.Ter412=)
c.1723T= (p.Ter575=)
c.1910T= (p.Met637=)
c.1942T= (p.Ter648=)
n.2888T=
1g.11790682A>CCA338472994MTHFRc.2092T>G (p.Ter698Gly)
c.1969T>G (p.Ter657Gly)
c.2089T>G (p.Ter697Gly)
c.1787T>G (p.Met596Arg)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
n.2338T>G
n.2304T>G
c.1234T>G (p.Ter412Gly)
c.1723T>G (p.Ter575Gly)
c.1910T>G (p.Met637Arg)
c.1942T>G (p.Ter648Gly)
n.2888T>G
1g.11790682A>GCA198664MTHFRc.2092T>C (p.Ter698Arg)
c.1969T>C (p.Ter657Arg)
c.2089T>C (p.Ter697Arg)
c.1787T>C (p.Met596Thr)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
n.2338T>C
n.2304T>C
c.1234T>C (p.Ter412Arg)
c.1723T>C (p.Ter575Arg)
c.1910T>C (p.Met637Thr)
c.1942T>C (p.Ter648Arg)
n.2888T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790682A>TCA338472991MTHFRc.2092T>A (p.Ter698Arg)
c.1969T>A (p.Ter657Arg)
c.2089T>A (p.Ter697Arg)
c.1787T>A (p.Met596Lys)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
n.2338T>A
n.2304T>A
c.1234T>A (p.Ter412Arg)
c.1723T>A (p.Ter575Arg)
c.1910T>A (p.Met637Lys)
c.1942T>A (p.Ter648Arg)
n.2888T>A
1g.11790683T>ACA416119506MTHFRc.2091A>T (p.Pro697=)
c.1968A>T (p.Pro656=)
c.2088A>T (p.Pro696=)
c.1786A>T (p.Met596Leu)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
n.2337A>T
n.2303A>T
c.1233A>T (p.Pro411=)
c.1722A>T (p.Pro574=)
c.1909A>T (p.Met637Leu)
c.1941A>T (p.Pro647=)
n.2887A>T
1g.11790683T>CCA595140MTHFRc.2091A>G (p.Pro697=)
c.1968A>G (p.Pro656=)
c.2088A>G (p.Pro696=)
c.1786A>G (p.Met596Val)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
n.2337A>G
n.2303A>G
c.1233A>G (p.Pro411=)
c.1722A>G (p.Pro574=)
c.1909A>G (p.Met637Val)
c.1941A>G (p.Pro647=)
n.2887A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790683T>GCA416119505MTHFRc.2091A>C (p.Pro697=)
c.1968A>C (p.Pro656=)
c.2088A>C (p.Pro696=)
c.1786A>C (p.Met596Leu)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
n.2337A>C
n.2303A>C
c.1233A>C (p.Pro411=)
c.1722A>C (p.Pro574=)
c.1909A>C (p.Met637Leu)
c.1941A>C (p.Pro647=)
n.2887A>C
1g.11790683T=CA1153790893MTHFRc.2091A= (p.Pro697=)
c.1968A= (p.Pro656=)
c.2088A= (p.Pro696=)
c.1786A= (p.Met596=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.*1480A= (n.*1480A=)
n.2337A=
n.2303A=
c.1233A= (p.Pro411=)
c.1722A= (p.Pro574=)
c.1909A= (p.Met637=)
c.1941A= (p.Pro647=)
n.2887A=
1g.11790684G>ACA338472998MTHFRc.2090C>T (p.Pro697Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.2087C>T (p.Pro696Leu)
c.1785C>T (p.Ser595=)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
n.2336C>T
n.2302C>T
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1908C>T (p.Ser636=)
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
n.2886C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790684G>CCA338473000MTHFRc.2090C>G (p.Pro697Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.2087C>G (p.Pro696Arg)
c.1785C>G (p.Ser595=)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
n.2336C>G
n.2302C>G
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1908C>G (p.Ser636=)
c.1940C>G (p.Pro647Arg)
n.2886C>G
1g.11790684G=CA1153790897MTHFRc.2090C= (p.Pro697=)
c.1967C= (p.Pro656=)
c.2087C= (p.Pro696=)
c.1785C= (p.Ser595=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.*1479C= (n.*1479C=)
n.2336C=
n.2302C=
c.1232C= (p.Pro411=)
c.1721C= (p.Pro574=)
c.1908C= (p.Ser636=)
c.1940C= (p.Pro647=)
n.2886C=
1g.11790684G>TCA338473002MTHFRc.2090C>A (p.Pro697Gln)
c.1967C>A (p.Pro656Gln)
c.2087C>A (p.Pro696Gln)
c.1785C>A (p.Ser595=)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
n.2336C>A
n.2302C>A
c.1232C>A (p.Pro411Gln)
c.1721C>A (p.Pro574Gln)
c.1908C>A (p.Ser636=)
c.1940C>A (p.Pro647Gln)
n.2886C>A
1g.11790685G>ACA338473006MTHFRc.2089C>T (p.Pro697Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.2086C>T (p.Pro696Ser)
c.1784C>T (p.Ser595Phe)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
n.2335C>T
n.2301C>T
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1907C>T (p.Ser636Phe)
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
n.2885C>T
1g.11790685G>CCA338473007MTHFRc.2089C>G (p.Pro697Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.2086C>G (p.Pro696Ala)
c.1784C>G (p.Ser595Cys)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
n.2335C>G
n.2301C>G
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1907C>G (p.Ser636Cys)
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
n.2885C>G
1g.11790685G>TCA338473008MTHFRc.2089C>A (p.Pro697Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.2086C>A (p.Pro696Thr)
c.1784C>A (p.Ser595Tyr)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
n.2335C>A
n.2301C>A
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1907C>A (p.Ser636Tyr)
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
n.2885C>A
1g.11790686A>CCA416119507MTHFRc.2088T>G (p.Ala696=)
c.1965T>G (p.Ala655=)
c.2085T>G (p.Ala695=)
c.1783T>G (p.Ser595Ala)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
n.2334T>G
n.2300T>G
c.1230T>G (p.Ala410=)
c.1719T>G (p.Ala573=)
c.1906T>G (p.Ser636Ala)
c.1938T>G (p.Ala646=)
n.2884T>G
1g.11790686A>GCA416119509MTHFRc.2088T>C (p.Ala696=)
c.1965T>C (p.Ala655=)
c.2085T>C (p.Ala695=)
c.1783T>C (p.Ser595Pro)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*1477T>C (n.*1477T>C)
n.2334T>C
n.2300T>C
c.1230T>C (p.Ala410=)
c.1719T>C (p.Ala573=)
c.1906T>C (p.Ser636Pro)
c.1938T>C (p.Ala646=)
n.2884T>C
1g.11790686A>TCA416119508MTHFRc.2088T>A (p.Ala696=)
c.1965T>A (p.Ala655=)
c.2085T>A (p.Ala695=)
c.1783T>A (p.Ser595Thr)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
n.2334T>A
n.2300T>A
c.1230T>A (p.Ala410=)
c.1719T>A (p.Ala573=)
c.1906T>A (p.Ser636Thr)
c.1938T>A (p.Ala646=)
n.2884T>A
1g.11790687G>ACA595141MTHFRc.2087C>T (p.Ala696Val)
c.1964C>T (p.Ala655Val)
c.2084C>T (p.Ala695Val)
c.1782C>T (p.Gly594=)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
n.2333C>T
n.2299C>T
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.1905C>T (p.Gly635=)
c.1937C>T (p.Ala646Val)
n.2883C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790687G>CCA338473013MTHFRc.2087C>G (p.Ala696Gly)
c.1964C>G (p.Ala655Gly)
c.2084C>G (p.Ala695Gly)
c.1782C>G (p.Gly594=)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
n.2333C>G
n.2299C>G
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
c.1905C>G (p.Gly635=)
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
n.2883C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790687G=CA1153790901MTHFRc.2087C= (p.Ala696=)
c.1964C= (p.Ala655=)
c.2084C= (p.Ala695=)
c.1782C= (p.Gly594=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.*1476C= (n.*1476C=)
n.2333C=
n.2299C=
c.1229C= (p.Ala410=)
c.1718C= (p.Ala573=)
c.1905C= (p.Gly635=)
c.1937C= (p.Ala646=)
n.2883C=
1g.11790687G>TCA338473011MTHFRc.2087C>A (p.Ala696Asp)
c.1964C>A (p.Ala655Asp)
c.2084C>A (p.Ala695Asp)
c.1782C>A (p.Gly594=)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
n.2333C>A
n.2299C>A
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
c.1905C>A (p.Gly635=)
c.1937C>A (p.Ala646Asp)
n.2883C>A
1g.11790688C>ACA338473016MTHFRc.2086G>T (p.Ala696Ser)
c.1963G>T (p.Ala655Ser)
c.2083G>T (p.Ala695Ser)
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
n.2332G>T
n.2298G>T
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
n.2882G>T
1g.11790688C=CA1153790912MTHFRc.2086G= (p.Ala696=)
c.1963G= (p.Ala655=)
c.2083G= (p.Ala695=)
c.1781G= (p.Gly594=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.*1475G= (n.*1475G=)
n.2332G=
n.2298G=
c.1228G= (p.Ala410=)
c.1717G= (p.Ala573=)
c.1904G= (p.Gly635=)
c.1936G= (p.Ala646=)
n.2882G=
1g.11790688C>GCA338473018MTHFRc.2086G>C (p.Ala696Pro)
c.1963G>C (p.Ala655Pro)
c.2083G>C (p.Ala695Pro)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
n.2332G>C
n.2298G>C
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
n.2882G>C
1g.11790688C>TCA17998902MTHFRc.2086G>A (p.Ala696Thr)
c.1963G>A (p.Ala655Thr)
c.2083G>A (p.Ala695Thr)
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
n.2332G>A
n.2298G>A
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
n.2882G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790689C>ACA338473022MTHFRc.2085G>T (p.Glu695Asp)
c.1962G>T (p.Glu654Asp)
c.2082G>T (p.Glu694Asp)
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
n.2331G>T
n.2297G>T
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.1935G>T (p.Glu645Asp)
n.2881G>T
1g.11790689C=CA1153790914MTHFRc.2085G= (p.Glu695=)
c.1962G= (p.Glu654=)
c.2082G= (p.Glu694=)
c.1780G= (p.Gly594=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.*1474G= (n.*1474G=)
n.2331G=
n.2297G=
c.1227G= (p.Glu409=)
c.1716G= (p.Glu572=)
c.1903G= (p.Gly635=)
c.1935G= (p.Glu645=)
n.2881G=
1g.11790689C>GCA338473025MTHFRc.2085G>C (p.Glu695Asp)
c.1962G>C (p.Glu654Asp)
c.2082G>C (p.Glu694Asp)
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
n.2331G>C
n.2297G>C
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.1935G>C (p.Glu645Asp)
n.2881G>C
1g.11790689C>TCA416119510MTHFRc.2085G>A (p.Glu695=)
c.1962G>A (p.Glu654=)
c.2082G>A (p.Glu694=)
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
n.2331G>A
n.2297G>A
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.1716G>A (p.Glu572=)
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.1935G>A (p.Glu645=)
n.2881G>A
 dbSNP
1g.11790690T>ACA338473026MTHFRc.2084A>T (p.Glu695Val)
c.1961A>T (p.Glu654Val)
c.2081A>T (p.Glu694Val)
c.1779A>T (p.Gly593=)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
n.2330A>T
n.2296A>T
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1902A>T (p.Gly634=)
c.1934A>T (p.Glu645Val)
n.2880A>T
1g.11790690T>CCA338473028MTHFRc.2084A>G (p.Glu695Gly)
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
c.1779A>G (p.Gly593=)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
n.2330A>G
n.2296A>G
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1902A>G (p.Gly634=)
c.1934A>G (p.Glu645Gly)
n.2880A>G
1g.11790690T>GCA338473027MTHFRc.2084A>C (p.Glu695Ala)
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
c.1779A>C (p.Gly593=)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
n.2330A>C
n.2296A>C
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1902A>C (p.Gly634=)
c.1934A>C (p.Glu645Ala)
n.2880A>C
1g.11790691C>ACA338473029MTHFRc.2083G>T (p.Glu695Ter)
c.1960G>T (p.Glu654Ter)
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
n.2329G>T
n.2295G>T
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.1933G>T (p.Glu645Ter)
n.2879G>T
1g.11790691C>GCA338473031MTHFRc.2083G>C (p.Glu695Gln)
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
n.2329G>C
n.2295G>C
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.1933G>C (p.Glu645Gln)
n.2879G>C
1g.11790691C>TCA338473033MTHFRc.2083G>A (p.Glu695Lys)
c.1960G>A (p.Glu654Lys)
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
c.1778G>A (p.Gly593Glu)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
n.2329G>A
n.2295G>A
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1901G>A (p.Gly634Glu)
c.1933G>A (p.Glu645Lys)
n.2879G>A
1g.11790692delCA2643300600MTHFRc.2083del (p.Glu695ArgfsTer8)
c.1960del (p.Glu654ArgfsTer8)
c.2080del (p.Glu694ArgfsTer8)
c.1778del (p.Gly593GlufsTer4)
c.*419del (n.*419del)
c.*1472del (n.*1472del)
n.2329del
n.2295del
c.1225del (p.Glu409ArgfsTer8)
c.1714del (p.Glu572ArgfsTer8)
c.1901del (p.Gly634GlufsTer4)
c.1933del (p.Glu645ArgfsTer8)
n.2879del
 gnomAD v4
1g.11790692C>ACA416119511MTHFRc.2082G>T (p.Thr694=)
c.1959G>T (p.Thr653=)
c.2079G>T (p.Thr693=)
c.1777G>T (p.Gly593Ter)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
n.2328G>T
n.2294G>T
c.1224G>T (p.Thr408=)
c.1713G>T (p.Thr571=)
c.1900G>T (p.Gly634Ter)
c.1932G>T (p.Thr644=)
n.2878G>T
 gnomAD v4
1g.11790692C=CA1140616133MTHFRc.2082G= (p.Thr694=)
c.1959G= (p.Thr653=)
c.2079G= (p.Thr693=)
c.1777G= (p.Gly593=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.*1471G= (n.*1471G=)
n.2328G=
n.2294G=
c.1224G= (p.Thr408=)
c.1713G= (p.Thr571=)
c.1900G= (p.Gly634=)
c.1932G= (p.Thr644=)
n.2878G=
1g.11790692C>GCA416119512MTHFRc.2082G>C (p.Thr694=)
c.1959G>C (p.Thr653=)
c.2079G>C (p.Thr693=)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
n.2328G>C
n.2294G>C
c.1224G>C (p.Thr408=)
c.1713G>C (p.Thr571=)
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.1932G>C (p.Thr644=)
n.2878G>C
1g.11790692C>TCA595142MTHFRc.2082G>A (p.Thr694=)
c.1959G>A (p.Thr653=)
c.2079G>A (p.Thr693=)
c.1777G>A (p.Gly593Arg)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
n.2328G>A
n.2294G>A
c.1224G>A (p.Thr408=)
c.1713G>A (p.Thr571=)
c.1900G>A (p.Gly634Arg)
c.1932G>A (p.Thr644=)
n.2878G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790693G>ACA595143MTHFRc.2081C>T (p.Thr694Met)
c.1958C>T (p.Thr653Met)
c.2078C>T (p.Thr693Met)
c.1776C>T (p.Asn592=)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
n.2327C>T
n.2293C>T
c.1223C>T (p.Thr408Met)
c.1712C>T (p.Thr571Met)
c.1899C>T (p.Asn633=)
c.1931C>T (p.Thr644Met)
n.2877C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790693G>CCA338473038MTHFRc.2081C>G (p.Thr694Arg)
c.1958C>G (p.Thr653Arg)
c.2078C>G (p.Thr693Arg)
c.1776C>G (p.Asn592Lys)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
n.2327C>G
n.2293C>G
c.1223C>G (p.Thr408Arg)
c.1712C>G (p.Thr571Arg)
c.1899C>G (p.Asn633Lys)
c.1931C>G (p.Thr644Arg)
n.2877C>G
1g.11790693G=CA1140587368MTHFRc.2081C= (p.Thr694=)
c.1958C= (p.Thr653=)
c.2078C= (p.Thr693=)
c.1776C= (p.Asn592=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.*1470C= (n.*1470C=)
n.2327C=
n.2293C=
c.1223C= (p.Thr408=)
c.1712C= (p.Thr571=)
c.1899C= (p.Asn633=)
c.1931C= (p.Thr644=)
n.2877C=
1g.11790693G>TCA338473040MTHFRc.2081C>A (p.Thr694Lys)
c.1958C>A (p.Thr653Lys)
c.2078C>A (p.Thr693Lys)
c.1776C>A (p.Asn592Lys)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
n.2327C>A
n.2293C>A
c.1223C>A (p.Thr408Lys)
c.1712C>A (p.Thr571Lys)
c.1899C>A (p.Asn633Lys)
c.1931C>A (p.Thr644Lys)
n.2877C>A
1g.11790694T>ACA338473043MTHFRc.2080A>T (p.Thr694Ser)
c.1957A>T (p.Thr653Ser)
c.2077A>T (p.Thr693Ser)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
n.2326A>T
n.2292A>T
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.1898A>T (p.Asn633Ile)
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
n.2876A>T
1g.11790694T>CCA338473045MTHFRc.2080A>G (p.Thr694Ala)
c.1957A>G (p.Thr653Ala)
c.2077A>G (p.Thr693Ala)
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
n.2326A>G
n.2292A>G
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.1898A>G (p.Asn633Ser)
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
n.2876A>G
1g.11790694T>GCA338473047MTHFRc.2080A>C (p.Thr694Pro)
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
c.2077A>C (p.Thr693Pro)
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
n.2326A>C
n.2292A>C
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.1898A>C (p.Asn633Thr)
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
n.2876A>C
1g.11790695T>ACA338473050MTHFRc.2079A>T (p.Glu693Asp)
c.1956A>T (p.Glu652Asp)
c.2076A>T (p.Glu692Asp)
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
n.2325A>T
n.2291A>T
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.1710A>T (p.Glu570Asp)
c.1897A>T (p.Asn633Tyr)
c.1929A>T (p.Glu643Asp)
n.2875A>T
1g.11790695T>CCA416119513MTHFRc.2079A>G (p.Glu693=)
c.1956A>G (p.Glu652=)
c.2076A>G (p.Glu692=)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
n.2325A>G
n.2291A>G
c.1221A>G (p.Glu407=)
c.1710A>G (p.Glu570=)
c.1897A>G (p.Asn633Asp)
c.1929A>G (p.Glu643=)
n.2875A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11790695T>GCA338473051MTHFRc.2079A>C (p.Glu693Asp)
c.1956A>C (p.Glu652Asp)
c.2076A>C (p.Glu692Asp)
c.1774A>C (p.Asn592His)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
n.2325A>C
n.2291A>C
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.1710A>C (p.Glu570Asp)
c.1897A>C (p.Asn633His)
c.1929A>C (p.Glu643Asp)
n.2875A>C
1g.11790696T>ACA338473055MTHFRc.2078A>T (p.Glu693Val)
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.2075A>T (p.Glu692Val)
c.1773A>T (p.Arg591Ser)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
n.2324A>T
n.2290A>T
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.1896A>T (p.Arg632Ser)
c.1928A>T (p.Glu643Val)
n.2874A>T
1g.11790696T>CCA338473059MTHFRc.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.2075A>G (p.Glu692Gly)
c.1773A>G (p.Arg591=)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
n.2324A>G
n.2290A>G
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.1896A>G (p.Arg632=)
c.1928A>G (p.Glu643Gly)
n.2874A>G
1g.11790696T>GCA338473057MTHFRc.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.2075A>C (p.Glu692Ala)
c.1773A>C (p.Arg591Ser)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
n.2324A>C
n.2290A>C
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.1896A>C (p.Arg632Ser)
c.1928A>C (p.Glu643Ala)
n.2874A>C
1g.11790697C>ACA338473062MTHFRc.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.2074G>T (p.Glu692Ter)
c.1772G>T (p.Arg591Ile)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
n.2323G>T
n.2289G>T
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.1895G>T (p.Arg632Ile)
c.1927G>T (p.Glu643Ter)
n.2873G>T
1g.11790697C=CA1153790934MTHFRc.2077G= (p.Glu693=)
c.1954G= (p.Glu652=)
c.2074G= (p.Glu692=)
c.1772G= (p.Arg591=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.*1466G= (n.*1466G=)
n.2323G=
n.2289G=
c.1219G= (p.Glu407=)
c.1708G= (p.Glu570=)
c.1895G= (p.Arg632=)
c.1927G= (p.Glu643=)
n.2873G=
1g.11790697C>GCA338473064MTHFRc.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.2074G>C (p.Glu692Gln)
c.1772G>C (p.Arg591Thr)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
n.2323G>C
n.2289G>C
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.1895G>C (p.Arg632Thr)
c.1927G>C (p.Glu643Gln)
n.2873G>C
1g.11790697C>TCA338473066MTHFRc.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.2074G>A (p.Glu692Lys)
c.1772G>A (p.Arg591Lys)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
n.2323G>A
n.2289G>A
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.1895G>A (p.Arg632Lys)
c.1927G>A (p.Glu643Lys)
n.2873G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790698T>ACA338473069MTHFRc.2076A>T (p.Arg692Ser)
c.1953A>T (p.Arg651Ser)
c.2073A>T (p.Arg691Ser)
c.1771A>T (p.Arg591Ter)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
n.2322A>T
n.2288A>T
c.1218A>T (p.Arg406Ser)
c.1707A>T (p.Arg569Ser)
c.1894A>T (p.Arg632Ter)
c.1926A>T (p.Arg642Ser)
n.2872A>T
1g.11790698T>CCA416119514MTHFRc.2076A>G (p.Arg692=)
c.1953A>G (p.Arg651=)
c.2073A>G (p.Arg691=)
c.1771A>G (p.Arg591Gly)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
n.2322A>G
n.2288A>G
c.1218A>G (p.Arg406=)
c.1707A>G (p.Arg569=)
c.1894A>G (p.Arg632Gly)
c.1926A>G (p.Arg642=)
n.2872A>G
 ClinVar dbSNP
1g.11790698T>GCA338473070MTHFRc.2076A>C (p.Arg692Ser)
c.1953A>C (p.Arg651Ser)
c.2073A>C (p.Arg691Ser)
c.1771A>C (p.Arg591=)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
n.2322A>C
n.2288A>C
c.1218A>C (p.Arg406Ser)
c.1707A>C (p.Arg569Ser)
c.1894A>C (p.Arg632=)
c.1926A>C (p.Arg642Ser)
n.2872A>C
1g.11790699C>ACA338473072MTHFRc.2075G>T (p.Arg692Ile)
c.1952G>T (p.Arg651Ile)
c.2072G>T (p.Arg691Ile)
c.1770G>T (p.Glu590Asp)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
n.2321G>T
n.2287G>T
c.1217G>T (p.Arg406Ile)
c.1706G>T (p.Arg569Ile)
c.1893G>T (p.Glu631Asp)
c.1925G>T (p.Arg642Ile)
n.2871G>T
 gnomAD v4
1g.11790699C=CA1153790941MTHFRc.2075G= (p.Arg692=)
c.1952G= (p.Arg651=)
c.2072G= (p.Arg691=)
c.1770G= (p.Glu590=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.*1464G= (n.*1464G=)
n.2321G=
n.2287G=
c.1217G= (p.Arg406=)
c.1706G= (p.Arg569=)
c.1893G= (p.Glu631=)
c.1925G= (p.Arg642=)
n.2871G=
1g.11790699C>GCA338473073MTHFRc.2075G>C (p.Arg692Thr)
c.1952G>C (p.Arg651Thr)
c.2072G>C (p.Arg691Thr)
c.1770G>C (p.Glu590Asp)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
n.2321G>C
n.2287G>C
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
c.1706G>C (p.Arg569Thr)
c.1893G>C (p.Glu631Asp)
c.1925G>C (p.Arg642Thr)
n.2871G>C
1g.11790699C>TCA338473075MTHFRc.2075G>A (p.Arg692Lys)
c.1952G>A (p.Arg651Lys)
c.2072G>A (p.Arg691Lys)
c.1770G>A (p.Glu590=)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
n.2321G>A
n.2287G>A
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
c.1706G>A (p.Arg569Lys)
c.1893G>A (p.Glu631=)
c.1925G>A (p.Arg642Lys)
n.2871G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790700T>ACA338473077MTHFRc.2074A>T (p.Arg692Ter)
c.1951A>T (p.Arg651Ter)
c.2071A>T (p.Arg691Ter)
c.1769A>T (p.Glu590Val)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
n.2320A>T
n.2286A>T
c.1216A>T (p.Arg406Ter)
c.1705A>T (p.Arg569Ter)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.1924A>T (p.Arg642Ter)
n.2870A>T
1g.11790700T>CCA338473079MTHFRc.2074A>G (p.Arg692Gly)
c.1951A>G (p.Arg651Gly)
c.2071A>G (p.Arg691Gly)
c.1769A>G (p.Glu590Gly)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
n.2320A>G
n.2286A>G
c.1216A>G (p.Arg406Gly)
c.1705A>G (p.Arg569Gly)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.1924A>G (p.Arg642Gly)
n.2870A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790700T>GCA416119515MTHFRc.2074A>C (p.Arg692=)
c.1951A>C (p.Arg651=)
c.2071A>C (p.Arg691=)
c.1769A>C (p.Glu590Ala)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
n.2320A>C
n.2286A>C
c.1216A>C (p.Arg406=)
c.1705A>C (p.Arg569=)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.1924A>C (p.Arg642=)
n.2870A>C
1g.11790700T=CA1153790960MTHFRc.2074A= (p.Arg692=)
c.1951A= (p.Arg651=)
c.2071A= (p.Arg691=)
c.1769A= (p.Glu590=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.*1463A= (n.*1463A=)
n.2320A=
n.2286A=
c.1216A= (p.Arg406=)
c.1705A= (p.Arg569=)
c.1892A= (p.Glu631=)
c.1924A= (p.Arg642=)
n.2870A=
1g.11790701C>ACA416119516MTHFRc.2073G>T (p.Ala691=)
c.1950G>T (p.Ala650=)
c.2070G>T (p.Ala690=)
c.1768G>T (p.Glu590Ter)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
n.2319G>T
n.2285G>T
c.1215G>T (p.Ala405=)
c.1704G>T (p.Ala568=)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.1923G>T (p.Ala641=)
n.2869G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790701C=CA1153790964MTHFRc.2073G= (p.Ala691=)
c.1950G= (p.Ala650=)
c.2070G= (p.Ala690=)
c.1768G= (p.Glu590=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.*1462G= (n.*1462G=)
n.2319G=
n.2285G=
c.1215G= (p.Ala405=)
c.1704G= (p.Ala568=)
c.1891G= (p.Glu631=)
c.1923G= (p.Ala641=)
n.2869G=
1g.11790701C>GCA416119517MTHFRc.2073G>C (p.Ala691=)
c.1950G>C (p.Ala650=)
c.2070G>C (p.Ala690=)
c.1768G>C (p.Glu590Gln)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
n.2319G>C
n.2285G>C
c.1215G>C (p.Ala405=)
c.1704G>C (p.Ala568=)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.1923G>C (p.Ala641=)
n.2869G>C
 ClinVar
1g.11790701C>TCA416119518MTHFRc.2073G>A (p.Ala691=)
c.1950G>A (p.Ala650=)
c.2070G>A (p.Ala690=)
c.1768G>A (p.Glu590Lys)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
n.2319G>A
n.2285G>A
c.1215G>A (p.Ala405=)
c.1704G>A (p.Ala568=)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.1923G>A (p.Ala641=)
n.2869G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790702G>ACA595144MTHFRc.2072C>T (p.Ala691Val)
c.1949C>T (p.Ala650Val)
c.2069C>T (p.Ala690Val)
c.1767C>T (p.Cys589=)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
n.2318C>T
n.2284C>T
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.1890C>T (p.Cys630=)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
n.2868C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11790702G>CCA338473081MTHFRc.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.1949C>G (p.Ala650Gly)
c.2069C>G (p.Ala690Gly)
c.1767C>G (p.Cys589Trp)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
n.2318C>G
n.2284C>G
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.1890C>G (p.Cys630Trp)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
n.2868C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790702G=CA1142060002MTHFRc.2072C= (p.Ala691=)
c.1949C= (p.Ala650=)
c.2069C= (p.Ala690=)
c.1767C= (p.Cys589=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.*1461C= (n.*1461C=)
n.2318C=
n.2284C=
c.1214C= (p.Ala405=)
c.1703C= (p.Ala568=)
c.1890C= (p.Cys630=)
c.1922C= (p.Ala641=)
n.2868C=
1g.11790702G>TCA338473083MTHFRc.2072C>A (p.Ala691Glu)
c.1949C>A (p.Ala650Glu)
c.2069C>A (p.Ala690Glu)
c.1767C>A (p.Cys589Ter)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
n.2318C>A
n.2284C>A
c.1214C>A (p.Ala405Glu)
c.1703C>A (p.Ala568Glu)
c.1890C>A (p.Cys630Ter)
c.1922C>A (p.Ala641Glu)
n.2868C>A
1g.11790703C>ACA17998908MTHFRc.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
c.2068G>T (p.Ala690Ser)
c.1766G>T (p.Cys589Phe)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
n.2317G>T
n.2283G>T
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.1889G>T (p.Cys630Phe)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
n.2867G>T
 dbSNP
1g.11790703C=CA1153790977MTHFRc.2071G= (p.Ala691=)
c.1948G= (p.Ala650=)
c.2068G= (p.Ala690=)
c.1766G= (p.Cys589=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.*1460G= (n.*1460G=)
n.2317G=
n.2283G=
c.1213G= (p.Ala405=)
c.1702G= (p.Ala568=)
c.1889G= (p.Cys630=)
c.1921G= (p.Ala641=)
n.2867G=
1g.11790703C>GCA338473086MTHFRc.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
c.2068G>C (p.Ala690Pro)
c.1766G>C (p.Cys589Ser)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
n.2317G>C
n.2283G>C
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.1889G>C (p.Cys630Ser)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
n.2867G>C
1g.11790703C>TCA338473089MTHFRc.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
c.2068G>A (p.Ala690Thr)
c.1766G>A (p.Cys589Tyr)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
n.2317G>A
n.2283G>A
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.1889G>A (p.Cys630Tyr)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
n.2867G>A
1g.11790704A>CCA338473092MTHFRc.2070T>G (p.Asn690Lys)
c.1947T>G (p.Asn649Lys)
c.2067T>G (p.Asn689Lys)
c.1765T>G (p.Cys589Gly)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
n.2316T>G
n.2282T>G
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
c.1701T>G (p.Asn567Lys)
c.1888T>G (p.Cys630Gly)
c.1920T>G (p.Asn640Lys)
n.2866T>G
 ClinVar
1g.11790704A>GCA416119519MTHFRc.2070T>C (p.Asn690=)
c.1947T>C (p.Asn649=)
c.2067T>C (p.Asn689=)
c.1765T>C (p.Cys589Arg)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
n.2316T>C
n.2282T>C
c.1212T>C (p.Asn404=)
c.1701T>C (p.Asn567=)
c.1888T>C (p.Cys630Arg)
c.1920T>C (p.Asn640=)
n.2866T>C
 ClinVar dbSNP
1g.11790704A>TCA338473094MTHFRc.2070T>A (p.Asn690Lys)
c.1947T>A (p.Asn649Lys)
c.2067T>A (p.Asn689Lys)
c.1765T>A (p.Cys589Ser)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
n.2316T>A
n.2282T>A
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
c.1701T>A (p.Asn567Lys)
c.1888T>A (p.Cys630Ser)
c.1920T>A (p.Asn640Lys)
n.2866T>A
 gnomAD v4
1g.11790705T>ACA338473097MTHFRc.2069A>T (p.Asn690Ile)
c.1946A>T (p.Asn649Ile)
c.2066A>T (p.Asn689Ile)
c.1764A>T (p.Glu588Asp)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
n.2315A>T
n.2281A>T
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
c.1887A>T (p.Glu629Asp)
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
n.2865A>T
1g.11790705T>CCA338473099MTHFRc.2069A>G (p.Asn690Ser)
c.1946A>G (p.Asn649Ser)
c.2066A>G (p.Asn689Ser)
c.1764A>G (p.Glu588=)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
n.2315A>G
n.2281A>G
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
c.1887A>G (p.Glu629=)
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
n.2865A>G
1g.11790705T>GCA338473101MTHFRc.2069A>C (p.Asn690Thr)
c.1946A>C (p.Asn649Thr)
c.2066A>C (p.Asn689Thr)
c.1764A>C (p.Glu588Asp)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
n.2315A>C
n.2281A>C
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
c.1887A>C (p.Glu629Asp)
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
n.2865A>C
1g.11790706delCA645512167MTHFRc.2069del (p.Asn690MetfsTer13)
c.1946del (p.Asn649MetfsTer13)
c.2066del (p.Asn689MetfsTer13)
c.1764del (p.Glu588AspfsTer9)
c.*405del (n.*405del)
c.*1458del (n.*1458del)
n.2315del
n.2281del
c.1211del (p.Asn404MetfsTer13)
c.1700del (p.Asn567MetfsTer13)
c.1887del (p.Glu629AspfsTer9)
c.1919del (p.Asn640MetfsTer13)
n.2865del
 COSMIC COSMIC
1g.11790706T>ACA338473104MTHFRc.2068A>T (p.Asn690Tyr)
c.1945A>T (p.Asn649Tyr)
c.2065A>T (p.Asn689Tyr)
c.1763A>T (p.Glu588Val)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
n.2314A>T
n.2280A>T
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
n.2864A>T
1g.11790706T>CCA595145MTHFRc.2068A>G (p.Asn690Asp)
c.1945A>G (p.Asn649Asp)
c.2065A>G (p.Asn689Asp)
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
n.2314A>G
n.2280A>G
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.1918A>G (p.Asn640Asp)
n.2864A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790706T>GCA338473108MTHFRc.2068A>C (p.Asn690His)
c.1945A>C (p.Asn649His)
c.2065A>C (p.Asn689His)
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
n.2314A>C
n.2280A>C
c.1210A>C (p.Asn404His)
c.1699A>C (p.Asn567His)
c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.1918A>C (p.Asn640His)
n.2864A>C
1g.11790706T=CA1153790979MTHFRc.2068A= (p.Asn690=)
c.1945A= (p.Asn649=)
c.2065A= (p.Asn689=)
c.1763A= (p.Glu588=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.*1457A= (n.*1457A=)
n.2314A=
n.2280A=
c.1210A= (p.Asn404=)
c.1699A= (p.Asn567=)
c.1886A= (p.Glu629=)
c.1918A= (p.Asn640=)
n.2864A=
1g.11790707C>ACA338473111MTHFRc.2067G>T (p.Gln689His)
c.1944G>T (p.Gln648His)
c.2064G>T (p.Gln688His)
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
n.2313G>T
n.2279G>T
c.1209G>T (p.Gln403His)
c.1698G>T (p.Gln566His)
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n.2863G>T
1g.11790707C=CA1153790983MTHFRc.2067G= (p.Gln689=)
c.1944G= (p.Gln648=)
c.2064G= (p.Gln688=)
c.1762G= (p.Glu588=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.*1456G= (n.*1456G=)
n.2313G=
n.2279G=
c.1209G= (p.Gln403=)
c.1698G= (p.Gln566=)
c.1885G= (p.Glu629=)
c.1917G= (p.Gln639=)
n.2863G=
1g.11790707C>GCA595146MTHFRc.2067G>C (p.Gln689His)
c.1944G>C (p.Gln648His)
c.2064G>C (p.Gln688His)
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
n.2313G>C
n.2279G>C
c.1209G>C (p.Gln403His)
c.1698G>C (p.Gln566His)
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.1917G>C (p.Gln639His)
n.2863G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790707C>TCA416119521MTHFRc.2067G>A (p.Gln689=)
c.1944G>A (p.Gln648=)
c.2064G>A (p.Gln688=)
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
n.2313G>A
n.2279G>A
c.1209G>A (p.Gln403=)
c.1698G>A (p.Gln566=)
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.1917G>A (p.Gln639=)
n.2863G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11790708T>ACA338473114MTHFRc.2066A>T (p.Gln689Leu)
c.1943A>T (p.Gln648Leu)
c.2063A>T (p.Gln688Leu)
c.1761A>T (p.Pro587=)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
n.2312A>T
n.2278A>T
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.1697A>T (p.Gln566Leu)
c.1884A>T (p.Pro628=)
c.1916A>T (p.Gln639Leu)
n.2862A>T
1g.11790708T>CCA338473116MTHFRc.2066A>G (p.Gln689Arg)
c.1943A>G (p.Gln648Arg)
c.2063A>G (p.Gln688Arg)
c.1761A>G (p.Pro587=)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
n.2312A>G
n.2278A>G
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.1697A>G (p.Gln566Arg)
c.1884A>G (p.Pro628=)
c.1916A>G (p.Gln639Arg)
n.2862A>G
1g.11790708T>GCA338473117MTHFRc.2066A>C (p.Gln689Pro)
c.1943A>C (p.Gln648Pro)
c.2063A>C (p.Gln688Pro)
c.1761A>C (p.Pro587=)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
n.2312A>C
n.2278A>C
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.1697A>C (p.Gln566Pro)
c.1884A>C (p.Pro628=)
c.1916A>C (p.Gln639Pro)
n.2862A>C
1g.11790709G>ACA338473120MTHFRc.2065C>T (p.Gln689Ter)
c.1942C>T (p.Gln648Ter)
c.2062C>T (p.Gln688Ter)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
n.2311C>T
n.2277C>T
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.1696C>T (p.Gln566Ter)
c.1883C>T (p.Pro628Leu)
c.1915C>T (p.Gln639Ter)
n.2861C>T
1g.11790709G>CCA338473122MTHFRc.2065C>G (p.Gln689Glu)
c.1942C>G (p.Gln648Glu)
c.2062C>G (p.Gln688Glu)
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
n.2311C>G
n.2277C>G
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.1696C>G (p.Gln566Glu)
c.1883C>G (p.Pro628Arg)
c.1915C>G (p.Gln639Glu)
n.2861C>G
1g.11790709G>TCA338473119MTHFRc.2065C>A (p.Gln689Lys)
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
c.1760C>A (p.Pro587Gln)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
n.2311C>A
n.2277C>A
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
c.1883C>A (p.Pro628Gln)
c.1915C>A (p.Gln639Lys)
n.2861C>A
1g.11790710G>ACA416119522MTHFRc.2064C>T (p.Thr688=)
c.1941C>T (p.Thr647=)
c.2061C>T (p.Thr687=)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
n.2310C>T
n.2276C>T
c.1206C>T (p.Thr402=)
c.1695C>T (p.Thr565=)
c.1882C>T (p.Pro628Ser)
c.1914C>T (p.Thr638=)
n.2860C>T
1g.11790710G>CCA416119523MTHFRc.2064C>G (p.Thr688=)
c.1941C>G (p.Thr647=)
c.2061C>G (p.Thr687=)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
n.2310C>G
n.2276C>G
c.1206C>G (p.Thr402=)
c.1695C>G (p.Thr565=)
c.1882C>G (p.Pro628Ala)
c.1914C>G (p.Thr638=)
n.2860C>G
1g.11790710G=CA1141688815MTHFRc.2064C= (p.Thr688=)
c.1941C= (p.Thr647=)
c.2061C= (p.Thr687=)
c.1759C= (p.Pro587=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.*1453C= (n.*1453C=)
n.2310C=
n.2276C=
c.1206C= (p.Thr402=)
c.1695C= (p.Thr565=)
c.1882C= (p.Pro628=)
c.1914C= (p.Thr638=)
n.2860C=
1g.11790710G>TCA595147MTHFRc.2064C>A (p.Thr688=)
c.1941C>A (p.Thr647=)
c.2061C>A (p.Thr687=)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
n.2310C>A
n.2276C>A
c.1206C>A (p.Thr402=)
c.1695C>A (p.Thr565=)
c.1882C>A (p.Pro628Thr)
c.1914C>A (p.Thr638=)
n.2860C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790711G>ACA338473127MTHFRc.2063C>T (p.Thr688Ile)
c.1940C>T (p.Thr647Ile)
c.2060C>T (p.Thr687Ile)
c.1758C>T (p.His586=)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
n.2309C>T
n.2275C>T
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1694C>T (p.Thr565Ile)
c.1881C>T (p.His627=)
c.1913C>T (p.Thr638Ile)
n.2859C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790711G>CCA338473131MTHFRc.2063C>G (p.Thr688Ser)
c.1940C>G (p.Thr647Ser)
c.2060C>G (p.Thr687Ser)
c.1758C>G (p.His586Gln)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
n.2309C>G
n.2275C>G
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.1694C>G (p.Thr565Ser)
c.1881C>G (p.His627Gln)
c.1913C>G (p.Thr638Ser)
n.2859C>G
1g.11790711G=CA1153790992MTHFRc.2063C= (p.Thr688=)
c.1940C= (p.Thr647=)
c.2060C= (p.Thr687=)
c.1758C= (p.His586=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
n.2309C=
n.2275C=
c.1205C= (p.Thr402=)
c.1694C= (p.Thr565=)
c.1881C= (p.His627=)
c.1913C= (p.Thr638=)
n.2859C=
1g.11790711G>TCA338473129MTHFRc.2063C>A (p.Thr688Asn)
c.1940C>A (p.Thr647Asn)
c.2060C>A (p.Thr687Asn)
c.1758C>A (p.His586Gln)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
n.2309C>A
n.2275C>A
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.1694C>A (p.Thr565Asn)
c.1881C>A (p.His627Gln)
c.1913C>A (p.Thr638Asn)
n.2859C>A
1g.11790712T>ACA338473133MTHFRc.2062A>T (p.Thr688Ser)
c.1939A>T (p.Thr647Ser)
c.2059A>T (p.Thr687Ser)
c.1757A>T (p.His586Leu)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
n.2308A>T
n.2274A>T
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
c.1880A>T (p.His627Leu)
c.1912A>T (p.Thr638Ser)
n.2858A>T
1g.11790712T>CCA338473137MTHFRc.2062A>G (p.Thr688Ala)
c.1939A>G (p.Thr647Ala)
c.2059A>G (p.Thr687Ala)
c.1757A>G (p.His586Arg)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
n.2308A>G
n.2274A>G
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
c.1880A>G (p.His627Arg)
c.1912A>G (p.Thr638Ala)
n.2858A>G
1g.11790712T>GCA338473135MTHFRc.2062A>C (p.Thr688Pro)
c.1939A>C (p.Thr647Pro)
c.2059A>C (p.Thr687Pro)
c.1757A>C (p.His586Pro)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
n.2308A>C
n.2274A>C
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
c.1880A>C (p.His627Pro)
c.1912A>C (p.Thr638Pro)
n.2858A>C
1g.11790713G>ACA416119524MTHFRc.2061C>T (p.Pro687=)
c.1938C>T (p.Pro646=)
c.2058C>T (p.Pro686=)
c.1756C>T (p.His586Tyr)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
n.2307C>T
n.2273C>T
c.1203C>T (p.Pro401=)
c.1692C>T (p.Pro564=)
c.1879C>T (p.His627Tyr)
c.1911C>T (p.Pro637=)
n.2857C>T
1g.11790713G>CCA416119525MTHFRc.2061C>G (p.Pro687=)
c.1938C>G (p.Pro646=)
c.2058C>G (p.Pro686=)
c.1756C>G (p.His586Asp)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
n.2307C>G
n.2273C>G
c.1203C>G (p.Pro401=)
c.1692C>G (p.Pro564=)
c.1879C>G (p.His627Asp)
c.1911C>G (p.Pro637=)
n.2857C>G
1g.11790713G>TCA416119526MTHFRc.2061C>A (p.Pro687=)
c.1938C>A (p.Pro646=)
c.2058C>A (p.Pro686=)
c.1756C>A (p.His586Asn)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
n.2307C>A
n.2273C>A
c.1203C>A (p.Pro401=)
c.1692C>A (p.Pro564=)
c.1879C>A (p.His627Asn)
c.1911C>A (p.Pro637=)
n.2857C>A
1g.11790714G>ACA338473140MTHFRc.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.1755C>T (p.Ala585=)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
n.2306C>T
n.2272C>T
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.1878C>T (p.Ala626=)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
n.2856C>T
 gnomAD v4
1g.11790714G>CCA338473144MTHFRc.2060C>G (p.Pro687Arg)
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.1755C>G (p.Ala585=)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
n.2306C>G
n.2272C>G
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.1878C>G (p.Ala626=)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
n.2856C>G
1g.11790714G>TCA338473142MTHFRc.2060C>A (p.Pro687His)
c.1937C>A (p.Pro646His)
c.2057C>A (p.Pro686His)
c.1755C>A (p.Ala585=)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
n.2306C>A
n.2272C>A
c.1202C>A (p.Pro401His)
c.1691C>A (p.Pro564His)
c.1878C>A (p.Ala626=)
c.1910C>A (p.Pro637His)
n.2856C>A
1g.11790715G>ACA338473147MTHFRc.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
n.2305C>T
n.2271C>T
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
n.2855C>T
1g.11790715G>CCA338473149MTHFRc.2059C>G (p.Pro687Ala)
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
n.2305C>G
n.2271C>G
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
n.2855C>G
1g.11790715G>TCA338473151MTHFRc.2059C>A (p.Pro687Thr)
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.1754C>A (p.Ala585Asp)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
n.2305C>A
n.2271C>A
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.1877C>A (p.Ala626Asp)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
n.2855C>A
1g.11790715_11790716delinsGCCA1153790995MTHFRc.2058_2059delinsGC (p.Arg686=)
c.1935_1936delinsGC (p.Arg645=)
c.2055_2056delinsGC (p.Arg685=)
c.1753_1754delinsGC (p.Ala585=)
c.*394_*395delinsGC (n.*394_*395delinsGC)
c.*1447_*1448delinsGC (n.*1447_*1448delinsGC)
n.2304_2305delinsGC
n.2270_2271delinsGC
c.1200_1201delinsGC (p.Arg400=)
c.1689_1690delinsGC (p.Arg563=)
c.1876_1877delinsGC (p.Ala626=)
c.1908_1909delinsGC (p.Arg636=)
n.2854_2855delinsGC
1g.11790716C>ACA338473156MTHFRc.2058G>T (p.Arg686Ser)
c.1935G>T (p.Arg645Ser)
c.2055G>T (p.Arg685Ser)
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
n.2304G>T
n.2270G>T
c.1200G>T (p.Arg400Ser)
c.1689G>T (p.Arg563Ser)
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.1908G>T (p.Arg636Ser)
n.2854G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790716C=CA1153791000MTHFRc.2058G= (p.Arg686=)
c.1935G= (p.Arg645=)
c.2055G= (p.Arg685=)
c.1753G= (p.Ala585=)
c.*394G= (n.*394G=)
c.*1447G= (n.*1447G=)
n.2304G=
n.2270G=
c.1200G= (p.Arg400=)
c.1689G= (p.Arg563=)
c.1876G= (p.Ala626=)
c.1908G= (p.Arg636=)
n.2854G=
1g.11790716C>GCA338473158MTHFRc.2058G>C (p.Arg686Ser)
c.1935G>C (p.Arg645Ser)
c.2055G>C (p.Arg685Ser)
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
n.2304G>C
n.2270G>C
c.1200G>C (p.Arg400Ser)
c.1689G>C (p.Arg563Ser)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.1908G>C (p.Arg636Ser)
n.2854G>C
1g.11790716C>TCA416119527MTHFRc.2058G>A (p.Arg686=)
c.1935G>A (p.Arg645=)
c.2055G>A (p.Arg685=)
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
n.2304G>A
n.2270G>A
c.1200G>A (p.Arg400=)
c.1689G>A (p.Arg563=)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.1908G>A (p.Arg636=)
n.2854G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11790717delCA595148MTHFRc.2058del (p.Arg686SerfsTer17)
c.1935del (p.Arg645SerfsTer17)
c.2055del (p.Arg685SerfsTer17)
c.1753del
c.*394del (n.*394del)
c.*1447del (n.*1447del)
n.2304del
n.2270del
c.1200del (p.Arg400SerfsTer17)
c.1689del (p.Arg563SerfsTer17)
c.1876del
c.1908del (p.Arg636SerfsTer17)
n.2854del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.11790717C>ACA338473167MTHFRc.2057G>T (p.Arg686Met)
c.1934G>T (p.Arg645Met)
c.2054G>T (p.Arg685Met)
c.1753-1G>T (n.1753-1G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
n.2303G>T
n.2270-1G>T
c.1199G>T (p.Arg400Met)
c.1688G>T (p.Arg563Met)
c.1876-1G>T (n.1876-1G>T)
c.1907G>T (p.Arg636Met)
n.2854-1G>T
1g.11790717C>GCA338473164MTHFRc.2057G>C (p.Arg686Thr)
c.1934G>C (p.Arg645Thr)
c.2054G>C (p.Arg685Thr)
c.1753-1G>C (n.1753-1G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
n.2303G>C
n.2270-1G>C
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
c.1688G>C (p.Arg563Thr)
c.1876-1G>C (n.1876-1G>C)
c.1907G>C (p.Arg636Thr)
n.2854-1G>C
1g.11790717C>TCA338473165MTHFRc.2057G>A (p.Arg686Lys)
c.1934G>A (p.Arg645Lys)
c.2054G>A (p.Arg685Lys)
c.1753-1G>A (n.1753-1G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
n.2303G>A
n.2270-1G>A
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
c.1688G>A (p.Arg563Lys)
c.1876-1G>A (n.1876-1G>A)
c.1907G>A (p.Arg636Lys)
n.2854-1G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.11790718T>ACA338473170MTHFRc.2056A>T (p.Arg686Trp)
c.1933A>T (p.Arg645Trp)
c.2053A>T (p.Arg685Trp)
c.1753-2A>T (n.1753-2A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
n.2302A>T
n.2270-2A>T
c.1198A>T (p.Arg400Trp)
c.1687A>T (p.Arg563Trp)
c.1876-2A>T (n.1876-2A>T)
c.1906A>T (p.Arg636Trp)
n.2854-2A>T
1g.11790718T>CCA338473171MTHFRc.2056A>G (p.Arg686Gly)
c.1933A>G (p.Arg645Gly)
c.2053A>G (p.Arg685Gly)
c.1753-2A>G (n.1753-2A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
n.2302A>G
n.2270-2A>G
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
c.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.1876-2A>G (n.1876-2A>G)
c.1906A>G (p.Arg636Gly)
n.2854-2A>G
1g.11790718T>GCA416119528MTHFRc.2056A>C (p.Arg686=)
c.1933A>C (p.Arg645=)
c.2053A>C (p.Arg685=)
c.1753-2A>C (n.1753-2A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
n.2302A>C
n.2270-2A>C
c.1198A>C (p.Arg400=)
c.1687A>C (p.Arg563=)
c.1876-2A>C (n.1876-2A>C)
c.1906A>C (p.Arg636=)
n.2854-2A>C
1g.11790719G>ACA416119529MTHFRc.2055C>T (p.Asn685=)
c.1932C>T (p.Asn644=)
c.2052C>T (p.Asn684=)
c.1753-3C>T (n.1753-3C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
n.2301C>T
n.2270-3C>T
c.1197C>T (p.Asn399=)
c.1686C>T (p.Asn562=)
c.1876-3C>T (n.1876-3C>T)
c.1905C>T (p.Asn635=)
n.2854-3C>T
1g.11790719G>CCA338473174MTHFRc.2055C>G (p.Asn685Lys)
c.1932C>G (p.Asn644Lys)
c.2052C>G (p.Asn684Lys)
c.1753-3C>G (n.1753-3C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
n.2301C>G
n.2270-3C>G
c.1197C>G (p.Asn399Lys)
c.1686C>G (p.Asn562Lys)
c.1876-3C>G (n.1876-3C>G)
c.1905C>G (p.Asn635Lys)
n.2854-3C>G
1g.11790719G=CA1143450632MTHFRc.2055C= (p.Asn685=)
c.1932C= (p.Asn644=)
c.2052C= (p.Asn684=)
c.1753-3C= (n.1753-3C=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.*1444C= (n.*1444C=)
n.2301C=
n.2270-3C=
c.1197C= (p.Asn399=)
c.1686C= (p.Asn562=)
c.1876-3C= (n.1876-3C=)
c.1905C= (p.Asn635=)
n.2854-3C=
1g.11790719G>TCA595149MTHFRc.2055C>A (p.Asn685Lys)
c.1932C>A (p.Asn644Lys)
c.2052C>A (p.Asn684Lys)
c.1753-3C>A (n.1753-3C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
n.2301C>A
n.2270-3C>A
c.1197C>A (p.Asn399Lys)
c.1686C>A (p.Asn562Lys)
c.1876-3C>A (n.1876-3C>A)
c.1905C>A (p.Asn635Lys)
n.2854-3C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790720T>ACA338473182MTHFRc.2054A>T (p.Asn685Ile)
c.1931A>T (p.Asn644Ile)
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
c.1753-4A>T (n.1753-4A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
n.2300A>T
n.2270-4A>T
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.1685A>T (p.Asn562Ile)
c.1876-4A>T (n.1876-4A>T)
c.1904A>T (p.Asn635Ile)
n.2854-4A>T
1g.11790720T>CCA338473178MTHFRc.2054A>G (p.Asn685Ser)
c.1931A>G (p.Asn644Ser)
c.2051A>G (p.Asn684Ser)
c.1753-4A>G (n.1753-4A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
n.2300A>G
n.2270-4A>G
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.1685A>G (p.Asn562Ser)
c.1876-4A>G (n.1876-4A>G)
c.1904A>G (p.Asn635Ser)
n.2854-4A>G
1g.11790720T>GCA338473180MTHFRc.2054A>C (p.Asn685Thr)
c.1931A>C (p.Asn644Thr)
c.2051A>C (p.Asn684Thr)
c.1753-4A>C (n.1753-4A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
n.2300A>C
n.2270-4A>C
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.1685A>C (p.Asn562Thr)
c.1876-4A>C (n.1876-4A>C)
c.1904A>C (p.Asn635Thr)
n.2854-4A>C
1g.11790721T>ACA338473185MTHFRc.2053A>T (p.Asn685Tyr)
c.1930A>T (p.Asn644Tyr)
c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
c.1753-5A>T (n.1753-5A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
n.2299A>T
n.2270-5A>T
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.1684A>T (p.Asn562Tyr)
c.1876-5A>T (n.1876-5A>T)
c.1903A>T (p.Asn635Tyr)
n.2854-5A>T
1g.11790721T>CCA338473186MTHFRc.2053A>G (p.Asn685Asp)
c.1930A>G (p.Asn644Asp)
c.2050A>G (p.Asn684Asp)
c.1753-5A>G (n.1753-5A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
n.2299A>G
n.2270-5A>G
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.1684A>G (p.Asn562Asp)
c.1876-5A>G (n.1876-5A>G)
c.1903A>G (p.Asn635Asp)
n.2854-5A>G
1g.11790721T>GCA338473187MTHFRc.2053A>C (p.Asn685His)
c.1930A>C (p.Asn644His)
c.2050A>C (p.Asn684His)
c.1753-5A>C (n.1753-5A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
n.2299A>C
n.2270-5A>C
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.1684A>C (p.Asn562His)
c.1876-5A>C (n.1876-5A>C)
c.1903A>C (p.Asn635His)
n.2854-5A>C
1g.11790722G>ACA416119530MTHFRc.2052C>T (p.Leu684=)
c.1929C>T (p.Leu643=)
c.2049C>T (p.Leu683=)
c.1753-6C>T (n.1753-6C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
n.2298C>T
n.2270-6C>T
c.1194C>T (p.Leu398=)
c.1683C>T (p.Leu561=)
c.1876-6C>T (n.1876-6C>T)
c.1902C>T (p.Leu634=)
n.2854-6C>T
 gnomAD v4
1g.11790722G>CCA416119531MTHFRc.2052C>G (p.Leu684=)
c.1929C>G (p.Leu643=)
c.2049C>G (p.Leu683=)
c.1753-6C>G (n.1753-6C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
n.2298C>G
n.2270-6C>G
c.1194C>G (p.Leu398=)
c.1683C>G (p.Leu561=)
c.1876-6C>G (n.1876-6C>G)
c.1902C>G (p.Leu634=)
n.2854-6C>G
1g.11790722G>TCA416119532MTHFRc.2052C>A (p.Leu684=)
c.1929C>A (p.Leu643=)
c.2049C>A (p.Leu683=)
c.1753-6C>A (n.1753-6C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
n.2298C>A
n.2270-6C>A
c.1194C>A (p.Leu398=)
c.1683C>A (p.Leu561=)
c.1876-6C>A (n.1876-6C>A)
c.1902C>A (p.Leu634=)
n.2854-6C>A
1g.11790723delCA645512168MTHFRc.2051del (p.Leu684ProfsTer19)
c.1928del (p.Leu643ProfsTer19)
c.2048del (p.Leu683ProfsTer19)
c.1753-7del (n.1753-7del)
c.*387del (n.*387del)
c.*1440del (n.*1440del)
n.2297del
n.2270-7del
c.1193del (p.Leu398ProfsTer19)
c.1682del (p.Leu561ProfsTer19)
c.1876-7del (n.1876-7del)
c.1901del (p.Leu634ProfsTer19)
n.2854-7del
 COSMIC
1g.11790723A>CCA338473190MTHFRc.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.1753-7T>G (n.1753-7T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
n.2297T>G
n.2270-7T>G
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1876-7T>G (n.1876-7T>G)
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
n.2854-7T>G
1g.11790723A>GCA338473192MTHFRc.2051T>C (p.Leu684Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.1753-7T>C (n.1753-7T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
n.2297T>C
n.2270-7T>C
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1876-7T>C (n.1876-7T>C)
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
n.2854-7T>C
1g.11790723A>TCA338473195MTHFRc.2051T>A (p.Leu684His)
c.1928T>A (p.Leu643His)
c.2048T>A (p.Leu683His)
c.1753-7T>A (n.1753-7T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
n.2297T>A
n.2270-7T>A
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.1682T>A (p.Leu561His)
c.1876-7T>A (n.1876-7T>A)
c.1901T>A (p.Leu634His)
n.2854-7T>A
1g.11790724G>ACA338473197MTHFRc.2050C>T (p.Leu684Phe)
c.1927C>T (p.Leu643Phe)
c.2047C>T (p.Leu683Phe)
c.1753-8C>T (n.1753-8C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
n.2296C>T
n.2270-8C>T
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.1681C>T (p.Leu561Phe)
c.1876-8C>T (n.1876-8C>T)
c.1900C>T (p.Leu634Phe)
n.2854-8C>T
 gnomAD v4
1g.11790724G>CCA338473198MTHFRc.2050C>G (p.Leu684Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.1753-8C>G (n.1753-8C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
n.2296C>G
n.2270-8C>G
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.1876-8C>G (n.1876-8C>G)
c.1900C>G (p.Leu634Val)
n.2854-8C>G
 dbSNP
1g.11790724G>TCA338473199MTHFRc.2050C>A (p.Leu684Ile)
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.1753-8C>A (n.1753-8C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
n.2296C>A
n.2270-8C>A
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.1681C>A (p.Leu561Ile)
c.1876-8C>A (n.1876-8C>A)
c.1900C>A (p.Leu634Ile)
n.2854-8C>A
1g.11790725A>CCA416119533MTHFRc.2049T>G (p.Leu683=)
c.1926T>G (p.Leu642=)
c.2046T>G (p.Leu682=)
c.1753-9T>G (n.1753-9T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
n.2295T>G
n.2270-9T>G
c.1191T>G (p.Leu397=)
c.1680T>G (p.Leu560=)
c.1876-9T>G (n.1876-9T>G)
c.1899T>G (p.Leu633=)
n.2854-9T>G
1g.11790725A>GCA416119534MTHFRc.2049T>C (p.Leu683=)
c.1926T>C (p.Leu642=)
c.2046T>C (p.Leu682=)
c.1753-9T>C (n.1753-9T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
n.2295T>C
n.2270-9T>C
c.1191T>C (p.Leu397=)
c.1680T>C (p.Leu560=)
c.1876-9T>C (n.1876-9T>C)
c.1899T>C (p.Leu633=)
n.2854-9T>C
1g.11790725A>TCA416119535MTHFRc.2049T>A (p.Leu683=)
c.1926T>A (p.Leu642=)
c.2046T>A (p.Leu682=)
c.1753-9T>A (n.1753-9T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
n.2295T>A
n.2270-9T>A
c.1191T>A (p.Leu397=)
c.1680T>A (p.Leu560=)
c.1876-9T>A (n.1876-9T>A)
c.1899T>A (p.Leu633=)
n.2854-9T>A
1g.11790726delCA2643300759MTHFRc.2049del (p.Leu684SerfsTer19)
c.1926del (p.Leu643SerfsTer19)
c.2046del (p.Leu683SerfsTer19)
c.1753-9del (n.1753-9del)
c.*385del (n.*385del)
c.*1438del (n.*1438del)
n.2295del
n.2270-9del
c.1191del (p.Leu398SerfsTer19)
c.1680del (p.Leu561SerfsTer19)
c.1876-9del (n.1876-9del)
c.1899del (p.Leu634SerfsTer19)
n.2854-9del
 gnomAD v4
1g.11790726A>CCA338473200MTHFRc.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
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c.1753-10T>G (n.1753-10T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
n.2294T>G
n.2270-10T>G
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
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c.1876-10T>G (n.1876-10T>G)
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
n.2854-10T>G
 gnomAD v4
1g.11790726A>GCA338473201MTHFRc.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.1753-10T>C (n.1753-10T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
n.2294T>C
n.2270-10T>C
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.1876-10T>C (n.1876-10T>C)
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
n.2854-10T>C
 gnomAD v4
1g.11790726A>TCA338473203MTHFRc.2048T>A (p.Leu683His)
c.1925T>A (p.Leu642His)
c.2045T>A (p.Leu682His)
c.1753-10T>A (n.1753-10T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
n.2294T>A
n.2270-10T>A
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.1679T>A (p.Leu560His)
c.1876-10T>A (n.1876-10T>A)
c.1898T>A (p.Leu633His)
n.2854-10T>A
1g.11790727G>ACA338473205MTHFRc.2047C>T (p.Leu683Phe)
c.1924C>T (p.Leu642Phe)
c.2044C>T (p.Leu682Phe)
c.1753-11C>T (n.1753-11C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
n.2293C>T
n.2270-11C>T
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.1678C>T (p.Leu560Phe)
c.1876-11C>T (n.1876-11C>T)
c.1897C>T (p.Leu633Phe)
n.2854-11C>T
1g.11790727G>CCA338473210MTHFRc.2047C>G (p.Leu683Val)
c.1924C>G (p.Leu642Val)
c.2044C>G (p.Leu682Val)
c.1753-11C>G (n.1753-11C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
n.2293C>G
n.2270-11C>G
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.1876-11C>G (n.1876-11C>G)
c.1897C>G (p.Leu633Val)
n.2854-11C>G
1g.11790727G>TCA338473207MTHFRc.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.1924C>A (p.Leu642Ile)
c.2044C>A (p.Leu682Ile)
c.1753-11C>A (n.1753-11C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
n.2293C>A
n.2270-11C>A
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.1678C>A (p.Leu560Ile)
c.1876-11C>A (n.1876-11C>A)
c.1897C>A (p.Leu633Ile)
n.2854-11C>A
1g.11790728C>ACA338473213MTHFRc.2046G>T (p.Glu682Asp)
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.2043G>T (p.Glu681Asp)
c.1753-12G>T (n.1753-12G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
n.2292G>T
n.2270-12G>T
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.1677G>T (p.Glu559Asp)
c.1876-12G>T (n.1876-12G>T)
c.1896G>T (p.Glu632Asp)
n.2854-12G>T
1g.11790728C>GCA338473214MTHFRc.2046G>C (p.Glu682Asp)
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.2043G>C (p.Glu681Asp)
c.1753-12G>C (n.1753-12G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
n.2292G>C
n.2270-12G>C
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.1876-12G>C (n.1876-12G>C)
c.1896G>C (p.Glu632Asp)
n.2854-12G>C
1g.11790728C>TCA416119536MTHFRc.2046G>A (p.Glu682=)
c.1923G>A (p.Glu641=)
c.2043G>A (p.Glu681=)
c.1753-12G>A (n.1753-12G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
n.2292G>A
n.2270-12G>A
c.1188G>A (p.Glu396=)
c.1677G>A (p.Glu559=)
c.1876-12G>A (n.1876-12G>A)
c.1896G>A (p.Glu632=)
n.2854-12G>A
 gnomAD v4
1g.11790729T>ACA338473217MTHFRc.2045A>T (p.Glu682Val)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
c.2042A>T (p.Glu681Val)
c.1753-13A>T (n.1753-13A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
n.2291A>T
n.2270-13A>T
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.1876-13A>T (n.1876-13A>T)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
n.2854-13A>T
1g.11790729T>CCA338473219MTHFRc.2045A>G (p.Glu682Gly)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.2042A>G (p.Glu681Gly)
c.1753-13A>G (n.1753-13A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
n.2291A>G
n.2270-13A>G
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.1876-13A>G (n.1876-13A>G)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.2854-13A>G
 gnomAD v4
1g.11790729T>GCA338473220MTHFRc.2045A>C (p.Glu682Ala)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.2042A>C (p.Glu681Ala)
c.1753-13A>C (n.1753-13A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
n.2291A>C
n.2270-13A>C
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1876-13A>C (n.1876-13A>C)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.2854-13A>C
1g.11790730C>ACA338473224MTHFRc.2044G>T (p.Glu682Ter)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.2041G>T (p.Glu681Ter)
c.1753-14G>T (n.1753-14G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
n.2290G>T
n.2270-14G>T
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.1876-14G>T (n.1876-14G>T)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
n.2854-14G>T
 gnomAD v4
1g.11790730C>GCA338473225MTHFRc.2044G>C (p.Glu682Gln)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.2041G>C (p.Glu681Gln)
c.1753-14G>C (n.1753-14G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
n.2290G>C
n.2270-14G>C
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.1876-14G>C (n.1876-14G>C)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.2854-14G>C
1g.11790730C>TCA338473228MTHFRc.2044G>A (p.Glu682Lys)
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.2041G>A (p.Glu681Lys)
c.1753-14G>A (n.1753-14G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
n.2290G>A
n.2270-14G>A
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.1876-14G>A (n.1876-14G>A)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.2854-14G>A
1g.11790731C>ACA338473230MTHFRc.2043G>T (p.Leu681Phe)
c.1920G>T (p.Leu640Phe)
c.2040G>T (p.Leu680Phe)
c.1753-15G>T (n.1753-15G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
n.2289G>T
n.2270-15G>T
c.1185G>T (p.Leu395Phe)
c.1674G>T (p.Leu558Phe)
c.1876-15G>T (n.1876-15G>T)
c.1893G>T (p.Leu631Phe)
n.2854-15G>T
1g.11790731C>GCA338473232MTHFRc.2043G>C (p.Leu681Phe)
c.1920G>C (p.Leu640Phe)
c.2040G>C (p.Leu680Phe)
c.1753-15G>C (n.1753-15G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
n.2289G>C
n.2270-15G>C
c.1185G>C (p.Leu395Phe)
c.1674G>C (p.Leu558Phe)
c.1876-15G>C (n.1876-15G>C)
c.1893G>C (p.Leu631Phe)
n.2854-15G>C
1g.11790731C>TCA416119537MTHFRc.2043G>A (p.Leu681=)
c.1920G>A (p.Leu640=)
c.2040G>A (p.Leu680=)
c.1753-15G>A (n.1753-15G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
n.2289G>A
n.2270-15G>A
c.1185G>A (p.Leu395=)
c.1674G>A (p.Leu558=)
c.1876-15G>A (n.1876-15G>A)
c.1893G>A (p.Leu631=)
n.2854-15G>A
1g.11790732A>CCA338473234MTHFRc.2042T>G (p.Leu681Trp)
c.1919T>G (p.Leu640Trp)
c.2039T>G (p.Leu680Trp)
c.1753-16T>G (n.1753-16T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
n.2288T>G
n.2270-16T>G
c.1184T>G (p.Leu395Trp)
c.1673T>G (p.Leu558Trp)
c.1876-16T>G (n.1876-16T>G)
c.1892T>G (p.Leu631Trp)
n.2854-16T>G
1g.11790732A>GCA338473236MTHFRc.2042T>C (p.Leu681Ser)
c.1919T>C (p.Leu640Ser)
c.2039T>C (p.Leu680Ser)
c.1753-16T>C (n.1753-16T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
n.2288T>C
n.2270-16T>C
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.1673T>C (p.Leu558Ser)
c.1876-16T>C (n.1876-16T>C)
c.1892T>C (p.Leu631Ser)
n.2854-16T>C
1g.11790732A>TCA338473238MTHFRc.2042T>A (p.Leu681Ter)
c.1919T>A (p.Leu640Ter)
c.2039T>A (p.Leu680Ter)
c.1753-16T>A (n.1753-16T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
n.2288T>A
n.2270-16T>A
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.1673T>A (p.Leu558Ter)
c.1876-16T>A (n.1876-16T>A)
c.1892T>A (p.Leu631Ter)
n.2854-16T>A
1g.11790733A=CA1146594852MTHFRc.2041T= (p.Leu681=)
c.1918T= (p.Leu640=)
c.2038T= (p.Leu680=)
c.1753-17T= (n.1753-17T=)
c.*377T= (n.*377T=)
c.*1430T= (n.*1430T=)
n.2287T=
n.2270-17T=
c.1183T= (p.Leu395=)
c.1672T= (p.Leu558=)
c.1876-17T= (n.1876-17T=)
c.1891T= (p.Leu631=)
n.2854-17T=
1g.11790733A>CCA338473242MTHFRc.2041T>G (p.Leu681Val)
c.1918T>G (p.Leu640Val)
c.2038T>G (p.Leu680Val)
c.1753-17T>G (n.1753-17T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
n.2287T>G
n.2270-17T>G
c.1183T>G (p.Leu395Val)
c.1672T>G (p.Leu558Val)
c.1876-17T>G (n.1876-17T>G)
c.1891T>G (p.Leu631Val)
n.2854-17T>G
1g.11790733A>GCA595150MTHFRc.2041T>C (p.Leu681=)
c.1918T>C (p.Leu640=)
c.2038T>C (p.Leu680=)
c.1753-17T>C (n.1753-17T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
n.2287T>C
n.2270-17T>C
c.1183T>C (p.Leu395=)
c.1672T>C (p.Leu558=)
c.1876-17T>C (n.1876-17T>C)
c.1891T>C (p.Leu631=)
n.2854-17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790733A>TCA338473244MTHFRc.2041T>A (p.Leu681Met)
c.1918T>A (p.Leu640Met)
c.2038T>A (p.Leu680Met)
c.1753-17T>A (n.1753-17T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
n.2287T>A
n.2270-17T>A
c.1183T>A (p.Leu395Met)
c.1672T>A (p.Leu558Met)
c.1876-17T>A (n.1876-17T>A)
c.1891T>A (p.Leu631Met)
n.2854-17T>A
 gnomAD v4
1g.11790734T>ACA416119538MTHFRc.2040A>T (p.Thr680=)
c.1917A>T (p.Thr639=)
c.2037A>T (p.Thr679=)
c.1753-18A>T (n.1753-18A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
n.2286A>T
n.2270-18A>T
c.1182A>T (p.Thr394=)
c.1671A>T (p.Thr557=)
c.1876-18A>T (n.1876-18A>T)
c.1890A>T (p.Thr630=)
n.2854-18A>T
1g.11790734T>CCA416119539MTHFRc.2040A>G (p.Thr680=)
c.1917A>G (p.Thr639=)
c.2037A>G (p.Thr679=)
c.1753-18A>G (n.1753-18A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
n.2286A>G
n.2270-18A>G
c.1182A>G (p.Thr394=)
c.1671A>G (p.Thr557=)
c.1876-18A>G (n.1876-18A>G)
c.1890A>G (p.Thr630=)
n.2854-18A>G
 gnomAD v4
1g.11790734T>GCA416119540MTHFRc.2040A>C (p.Thr680=)
c.1917A>C (p.Thr639=)
c.2037A>C (p.Thr679=)
c.1753-18A>C (n.1753-18A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
n.2286A>C
n.2270-18A>C
c.1182A>C (p.Thr394=)
c.1671A>C (p.Thr557=)
c.1876-18A>C (n.1876-18A>C)
c.1890A>C (p.Thr630=)
n.2854-18A>C
1g.11790735G>ACA338473255MTHFRc.2039C>T (p.Thr680Ile)
c.1916C>T (p.Thr639Ile)
c.2036C>T (p.Thr679Ile)
c.1753-19C>T (n.1753-19C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
n.2285C>T
n.2270-19C>T
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.1876-19C>T (n.1876-19C>T)
c.1889C>T (p.Thr630Ile)
n.2854-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790735G>CCA338473257MTHFRc.2039C>G (p.Thr680Arg)
c.1916C>G (p.Thr639Arg)
c.2036C>G (p.Thr679Arg)
c.1753-19C>G (n.1753-19C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
n.2285C>G
n.2270-19C>G
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.1670C>G (p.Thr557Arg)
c.1876-19C>G (n.1876-19C>G)
c.1889C>G (p.Thr630Arg)
n.2854-19C>G
1g.11790735G=CA1153791015MTHFRc.2039C= (p.Thr680=)
c.1916C= (p.Thr639=)
c.2036C= (p.Thr679=)
c.1753-19C= (n.1753-19C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.*1428C= (n.*1428C=)
n.2285C=
n.2270-19C=
c.1181C= (p.Thr394=)
c.1670C= (p.Thr557=)
c.1876-19C= (n.1876-19C=)
c.1889C= (p.Thr630=)
n.2854-19C=
1g.11790735G>TCA338473259MTHFRc.2039C>A (p.Thr680Lys)
c.1916C>A (p.Thr639Lys)
c.2036C>A (p.Thr679Lys)
c.1753-19C>A (n.1753-19C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
n.2285C>A
n.2270-19C>A
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.1670C>A (p.Thr557Lys)
c.1876-19C>A (n.1876-19C>A)
c.1889C>A (p.Thr630Lys)
n.2854-19C>A
1g.11790736T>ACA338473262MTHFRc.2038A>T (p.Thr680Ser)
c.1915A>T (p.Thr639Ser)
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
c.1753-20A>T (n.1753-20A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
n.2284A>T
n.2270-20A>T
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.1876-20A>T (n.1876-20A>T)
c.1888A>T (p.Thr630Ser)
n.2854-20A>T
1g.11790736T>CCA338473269MTHFRc.2038A>G (p.Thr680Ala)
c.1915A>G (p.Thr639Ala)
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
c.1753-20A>G (n.1753-20A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
n.2284A>G
n.2270-20A>G
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.1876-20A>G (n.1876-20A>G)
c.1888A>G (p.Thr630Ala)
n.2854-20A>G
1g.11790736T>GCA338473271MTHFRc.2038A>C (p.Thr680Pro)
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.2035A>C (p.Thr679Pro)
c.1753-20A>C (n.1753-20A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
n.2284A>C
n.2270-20A>C
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.1876-20A>C (n.1876-20A>C)
c.1888A>C (p.Thr630Pro)
n.2854-20A>C
1g.11790737G>ACA595151MTHFRc.2037C>T (p.Asp679=)
c.1914C>T (p.Asp638=)
c.2034C>T (p.Asp678=)
c.1753-21C>T (n.1753-21C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
n.2283C>T
n.2270-21C>T
c.1179C>T (p.Asp393=)
c.1668C>T (p.Asp556=)
c.1876-21C>T (n.1876-21C>T)
c.1887C>T (p.Asp629=)
n.2854-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790737G>CCA338473273MTHFRc.2037C>G (p.Asp679Glu)
c.1914C>G (p.Asp638Glu)
c.2034C>G (p.Asp678Glu)
c.1753-21C>G (n.1753-21C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
n.2283C>G
n.2270-21C>G
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
c.1668C>G (p.Asp556Glu)
c.1876-21C>G (n.1876-21C>G)
c.1887C>G (p.Asp629Glu)
n.2854-21C>G
1g.11790737G=CA1153791022MTHFRc.2037C= (p.Asp679=)
c.1914C= (p.Asp638=)
c.2034C= (p.Asp678=)
c.1753-21C= (n.1753-21C=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.*1426C= (n.*1426C=)
n.2283C=
n.2270-21C=
c.1179C= (p.Asp393=)
c.1668C= (p.Asp556=)
c.1876-21C= (n.1876-21C=)
c.1887C= (p.Asp629=)
n.2854-21C=
1g.11790737G>TCA338473275MTHFRc.2037C>A (p.Asp679Glu)
c.1914C>A (p.Asp638Glu)
c.2034C>A (p.Asp678Glu)
c.1753-21C>A (n.1753-21C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
n.2283C>A
n.2270-21C>A
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
c.1668C>A (p.Asp556Glu)
c.1876-21C>A (n.1876-21C>A)
c.1887C>A (p.Asp629Glu)
n.2854-21C>A
 COSMIC COSMIC
1g.11790738T>ACA595152MTHFRc.2036A>T (p.Asp679Val)
c.1913A>T (p.Asp638Val)
c.2033A>T (p.Asp678Val)
c.1753-22A>T (n.1753-22A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
n.2282A>T
n.2270-22A>T
c.1178A>T (p.Asp393Val)
c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.1876-22A>T (n.1876-22A>T)
c.1886A>T (p.Asp629Val)
n.2854-22A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790738T>CCA338473280MTHFRc.2036A>G (p.Asp679Gly)
c.1913A>G (p.Asp638Gly)
c.2033A>G (p.Asp678Gly)
c.1753-22A>G (n.1753-22A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
n.2282A>G
n.2270-22A>G
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
c.1667A>G (p.Asp556Gly)
c.1876-22A>G (n.1876-22A>G)
c.1886A>G (p.Asp629Gly)
n.2854-22A>G
1g.11790738T>GCA338473278MTHFRc.2036A>C (p.Asp679Ala)
c.1913A>C (p.Asp638Ala)
c.2033A>C (p.Asp678Ala)
c.1753-22A>C (n.1753-22A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
n.2282A>C
n.2270-22A>C
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.1876-22A>C (n.1876-22A>C)
c.1886A>C (p.Asp629Ala)
n.2854-22A>C
1g.11790738T=CA1153791033MTHFRc.2036A= (p.Asp679=)
c.1913A= (p.Asp638=)
c.2033A= (p.Asp678=)
c.1753-22A= (n.1753-22A=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.*1425A= (n.*1425A=)
n.2282A=
n.2270-22A=
c.1178A= (p.Asp393=)
c.1667A= (p.Asp556=)
c.1876-22A= (n.1876-22A=)
c.1886A= (p.Asp629=)
n.2854-22A=
1g.11790739C>ACA338473284MTHFRc.2035G>T (p.Asp679Tyr)
c.1912G>T (p.Asp638Tyr)
c.2032G>T (p.Asp678Tyr)
c.1753-23G>T (n.1753-23G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
n.2281G>T
n.2270-23G>T
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.1876-23G>T (n.1876-23G>T)
c.1885G>T (p.Asp629Tyr)
n.2854-23G>T
1g.11790739C>GCA338473288MTHFRc.2035G>C (p.Asp679His)
c.1912G>C (p.Asp638His)
c.2032G>C (p.Asp678His)
c.1753-23G>C (n.1753-23G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
n.2281G>C
n.2270-23G>C
c.1177G>C (p.Asp393His)
c.1666G>C (p.Asp556His)
c.1876-23G>C (n.1876-23G>C)
c.1885G>C (p.Asp629His)
n.2854-23G>C
1g.11790739C>TCA338473286MTHFRc.2035G>A (p.Asp679Asn)
c.1912G>A (p.Asp638Asn)
c.2032G>A (p.Asp678Asn)
c.1753-23G>A (n.1753-23G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
n.2281G>A
n.2270-23G>A
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.1876-23G>A (n.1876-23G>A)
c.1885G>A (p.Asp629Asn)
n.2854-23G>A
1g.11790740T>ACA338473289MTHFRc.2034A>T (p.Glu678Asp)
c.1911A>T (p.Glu637Asp)
c.2031A>T (p.Glu677Asp)
c.1753-24A>T (n.1753-24A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
n.2280A>T
n.2270-24A>T
c.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.1665A>T (p.Glu555Asp)
c.1876-24A>T (n.1876-24A>T)
c.1884A>T (p.Glu628Asp)
n.2854-24A>T
1g.11790740T>CCA416119541MTHFRc.2034A>G (p.Glu678=)
c.1911A>G (p.Glu637=)
c.2031A>G (p.Glu677=)
c.1753-24A>G (n.1753-24A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
n.2280A>G
n.2270-24A>G
c.1176A>G (p.Glu392=)
c.1665A>G (p.Glu555=)
c.1876-24A>G (n.1876-24A>G)
c.1884A>G (p.Glu628=)
n.2854-24A>G
1g.11790740T>GCA338473291MTHFRc.2034A>C (p.Glu678Asp)
c.1911A>C (p.Glu637Asp)
c.2031A>C (p.Glu677Asp)
c.1753-24A>C (n.1753-24A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
n.2280A>C
n.2270-24A>C
c.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.1665A>C (p.Glu555Asp)
c.1876-24A>C (n.1876-24A>C)
c.1884A>C (p.Glu628Asp)
n.2854-24A>C
1g.11790741T>ACA338473294MTHFRc.2033A>T (p.Glu678Val)
c.1910A>T (p.Glu637Val)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.1753-25A>T (n.1753-25A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
n.2279A>T
n.2270-25A>T
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.1664A>T (p.Glu555Val)
c.1876-25A>T (n.1876-25A>T)
c.1883A>T (p.Glu628Val)
n.2854-25A>T
1g.11790741T>CCA338473296MTHFRc.2033A>G (p.Glu678Gly)
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.1753-25A>G (n.1753-25A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
n.2279A>G
n.2270-25A>G
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.1876-25A>G (n.1876-25A>G)
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
n.2854-25A>G
1g.11790741T>GCA338473298MTHFRc.2033A>C (p.Glu678Ala)
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.1753-25A>C (n.1753-25A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
n.2279A>C
n.2270-25A>C
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.1876-25A>C (n.1876-25A>C)
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
n.2854-25A>C
1g.11790742C>ACA338473300MTHFRc.2032G>T (p.Glu678Ter)
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.1753-26G>T (n.1753-26G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
n.2278G>T
n.2270-26G>T
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.1876-26G>T (n.1876-26G>T)
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
n.2854-26G>T
1g.11790742C=CA1153791054MTHFRc.2032G= (p.Glu678=)
c.1909G= (p.Glu637=)
c.2029G= (p.Glu677=)
c.1753-26G= (n.1753-26G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.*1421G= (n.*1421G=)
n.2278G=
n.2270-26G=
c.1174G= (p.Glu392=)
c.1663G= (p.Glu555=)
c.1876-26G= (n.1876-26G=)
c.1882G= (p.Glu628=)
n.2854-26G=
1g.11790742C>GCA338473304MTHFRc.2032G>C (p.Glu678Gln)
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.1753-26G>C (n.1753-26G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
n.2278G>C
n.2270-26G>C
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.1876-26G>C (n.1876-26G>C)
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
n.2854-26G>C
1g.11790742C>TCA17998920MTHFRc.2032G>A (p.Glu678Lys)
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.1753-26G>A (n.1753-26G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
n.2278G>A
n.2270-26G>A
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1876-26G>A (n.1876-26G>A)
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
n.2854-26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790743C>ACA416119542MTHFRc.2031G>T (p.Val677=)
c.1908G>T (p.Val636=)
c.2028G>T (p.Val676=)
c.1753-27G>T (n.1753-27G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
n.2277G>T
n.2270-27G>T
c.1173G>T (p.Val391=)
c.1662G>T (p.Val554=)
c.1876-27G>T (n.1876-27G>T)
c.1881G>T (p.Val627=)
n.2854-27G>T
1g.11790743C>GCA416119543MTHFRc.2031G>C (p.Val677=)
c.1908G>C (p.Val636=)
c.2028G>C (p.Val676=)
c.1753-27G>C (n.1753-27G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
n.2277G>C
n.2270-27G>C
c.1173G>C (p.Val391=)
c.1662G>C (p.Val554=)
c.1876-27G>C (n.1876-27G>C)
c.1881G>C (p.Val627=)
n.2854-27G>C
1g.11790743C>TCA416119544MTHFRc.2031G>A (p.Val677=)
c.1908G>A (p.Val636=)
c.2028G>A (p.Val676=)
c.1753-27G>A (n.1753-27G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
n.2277G>A
n.2270-27G>A
c.1173G>A (p.Val391=)
c.1662G>A (p.Val554=)
c.1876-27G>A (n.1876-27G>A)
c.1881G>A (p.Val627=)
n.2854-27G>A
 dbSNP
1g.11790744A=CA1153791067MTHFRc.2030T= (p.Val677=)
c.1907T= (p.Val636=)
c.2027T= (p.Val676=)
c.1753-28T= (n.1753-28T=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.*1419T= (n.*1419T=)
n.2276T=
n.2270-28T=
c.1172T= (p.Val391=)
c.1661T= (p.Val554=)
c.1876-28T= (n.1876-28T=)
c.1880T= (p.Val627=)
n.2854-28T=
1g.11790744A>CCA338473309MTHFRc.2030T>G (p.Val677Gly)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.2027T>G (p.Val676Gly)
c.1753-28T>G (n.1753-28T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
n.2276T>G
n.2270-28T>G
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.1661T>G (p.Val554Gly)
c.1876-28T>G (n.1876-28T>G)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
n.2854-28T>G
 dbSNP
1g.11790744A>GCA338473311MTHFRc.2030T>C (p.Val677Ala)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.2027T>C (p.Val676Ala)
c.1753-28T>C (n.1753-28T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
n.2276T>C
n.2270-28T>C
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
c.1876-28T>C (n.1876-28T>C)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
n.2854-28T>C
1g.11790744A>TCA338473312MTHFRc.2030T>A (p.Val677Glu)
c.1907T>A (p.Val636Glu)
c.2027T>A (p.Val676Glu)
c.1753-28T>A (n.1753-28T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
n.2276T>A
n.2270-28T>A
c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.1661T>A (p.Val554Glu)
c.1876-28T>A (n.1876-28T>A)
c.1880T>A (p.Val627Glu)
n.2854-28T>A
1g.11790745C>ACA338473323MTHFRc.2029G>T (p.Val677Leu)
c.1906G>T (p.Val636Leu)
c.2026G>T (p.Val676Leu)
c.1753-29G>T (n.1753-29G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
n.2275G>T
n.2270-29G>T
c.1171G>T (p.Val391Leu)
c.1660G>T (p.Val554Leu)
c.1876-29G>T (n.1876-29G>T)
c.1879G>T (p.Val627Leu)
n.2854-29G>T
1g.11790745C>GCA338473316MTHFRc.2029G>C (p.Val677Leu)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.2026G>C (p.Val676Leu)
c.1753-29G>C (n.1753-29G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
n.2275G>C
n.2270-29G>C
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.1876-29G>C (n.1876-29G>C)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
n.2854-29G>C
1g.11790745C>TCA338473321MTHFRc.2029G>A (p.Val677Met)
c.1906G>A (p.Val636Met)
c.2026G>A (p.Val676Met)
c.1753-29G>A (n.1753-29G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
n.2275G>A
n.2270-29G>A
c.1171G>A (p.Val391Met)
c.1660G>A (p.Val554Met)
c.1876-29G>A (n.1876-29G>A)
c.1879G>A (p.Val627Met)
n.2854-29G>A
 gnomAD v4
1g.11790746C>ACA416119545MTHFRc.2028G>T (p.Val676=)
c.1905G>T (p.Val635=)
c.2025G>T (p.Val675=)
c.1753-30G>T (n.1753-30G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
n.2274G>T
n.2270-30G>T
c.1170G>T (p.Val390=)
c.1659G>T (p.Val553=)
c.1876-30G>T (n.1876-30G>T)
c.1878G>T (p.Val626=)
n.2854-30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790746C=CA1153791070MTHFRc.2028G= (p.Val676=)
c.1905G= (p.Val635=)
c.2025G= (p.Val675=)
c.1753-30G= (n.1753-30G=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.*1417G= (n.*1417G=)
n.2274G=
n.2270-30G=
c.1170G= (p.Val390=)
c.1659G= (p.Val553=)
c.1876-30G= (n.1876-30G=)
c.1878G= (p.Val626=)
n.2854-30G=
1g.11790746C>GCA416119546MTHFRc.2028G>C (p.Val676=)
c.1905G>C (p.Val635=)
c.2025G>C (p.Val675=)
c.1753-30G>C (n.1753-30G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
n.2274G>C
n.2270-30G>C
c.1170G>C (p.Val390=)
c.1659G>C (p.Val553=)
c.1876-30G>C (n.1876-30G>C)
c.1878G>C (p.Val626=)
n.2854-30G>C
1g.11790746C>TCA416119547MTHFRc.2028G>A (p.Val676=)
c.1905G>A (p.Val635=)
c.2025G>A (p.Val675=)
c.1753-30G>A (n.1753-30G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
n.2274G>A
n.2270-30G>A
c.1170G>A (p.Val390=)
c.1659G>A (p.Val553=)
c.1876-30G>A (n.1876-30G>A)
c.1878G>A (p.Val626=)
n.2854-30G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11790747A>CCA338473328MTHFRc.2027T>G (p.Val676Gly)
c.1904T>G (p.Val635Gly)
c.2024T>G (p.Val675Gly)
c.1753-31T>G (n.1753-31T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
n.2273T>G
n.2270-31T>G
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.1876-31T>G (n.1876-31T>G)
c.1877T>G (p.Val626Gly)
n.2854-31T>G
1g.11790747A>GCA338473330MTHFRc.2027T>C (p.Val676Ala)
c.1904T>C (p.Val635Ala)
c.2024T>C (p.Val675Ala)
c.1753-31T>C (n.1753-31T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
n.2273T>C
n.2270-31T>C
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1876-31T>C (n.1876-31T>C)
c.1877T>C (p.Val626Ala)
n.2854-31T>C
 gnomAD v4
1g.11790747A>TCA338473332MTHFRc.2027T>A (p.Val676Glu)
c.1904T>A (p.Val635Glu)
c.2024T>A (p.Val675Glu)
c.1753-31T>A (n.1753-31T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
n.2273T>A
n.2270-31T>A
c.1169T>A (p.Val390Glu)
c.1658T>A (p.Val553Glu)
c.1876-31T>A (n.1876-31T>A)
c.1877T>A (p.Val626Glu)
n.2854-31T>A
1g.11790748C>ACA595153MTHFRc.2026G>T (p.Val676Leu)
c.1903G>T (p.Val635Leu)
c.2023G>T (p.Val675Leu)
c.1753-32G>T (n.1753-32G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
n.2272G>T
n.2270-32G>T
c.1168G>T (p.Val390Leu)
c.1657G>T (p.Val553Leu)
c.1876-32G>T (n.1876-32G>T)
c.1876G>T (p.Val626Leu)
n.2854-32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11790748C=CA1143117126MTHFRc.2026G= (p.Val676=)
c.1903G= (p.Val635=)
c.2023G= (p.Val675=)
c.1753-32G= (n.1753-32G=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.*1415G= (n.*1415G=)
n.2272G=
n.2270-32G=
c.1168G= (p.Val390=)
c.1657G= (p.Val553=)
c.1876-32G= (n.1876-32G=)
c.1876G= (p.Val626=)
n.2854-32G=
1g.11790748C>GCA338473337MTHFRc.2026G>C (p.Val676Leu)
c.1903G>C (p.Val635Leu)
c.2023G>C (p.Val675Leu)
c.1753-32G>C (n.1753-32G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
n.2272G>C
n.2270-32G>C
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1876-32G>C (n.1876-32G>C)
c.1876G>C (p.Val626Leu)
n.2854-32G>C
1g.11790748C>TCA338473339MTHFRc.2026G>A (p.Val676Met)
c.1903G>A (p.Val635Met)
c.2023G>A (p.Val675Met)
c.1753-32G>A (n.1753-32G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
n.2272G>A
n.2270-32G>A
c.1168G>A (p.Val390Met)
c.1657G>A (p.Val553Met)
c.1876-32G>A (n.1876-32G>A)
c.1876G>A (p.Val626Met)
n.2854-32G>A
1g.11790749C>ACA338473342MTHFRc.2025G>T (p.Gln675His)
c.1902G>T (p.Gln634His)
c.2022G>T (p.Gln674His)
c.1753-33G>T (n.1753-33G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
n.2271G>T
n.2270-33G>T
c.1167G>T (p.Gln389His)
c.1656G>T (p.Gln552His)
c.1876-33G>T (n.1876-33G>T)
c.1876-1G>T (n.1876-1G>T)
n.2854-33G>T
1g.11790749C>GCA338473344MTHFRc.2025G>C (p.Gln675His)
c.1902G>C (p.Gln634His)
c.2022G>C (p.Gln674His)
c.1753-33G>C (n.1753-33G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
n.2271G>C
n.2270-33G>C
c.1167G>C (p.Gln389His)
c.1656G>C (p.Gln552His)
c.1876-33G>C (n.1876-33G>C)
c.1876-1G>C (n.1876-1G>C)
n.2854-33G>C
1g.11790749C>TCA416119548MTHFRc.2025G>A (p.Gln675=)
c.1902G>A (p.Gln634=)
c.2022G>A (p.Gln674=)
c.1753-33G>A (n.1753-33G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
n.2271G>A
n.2270-33G>A
c.1167G>A (p.Gln389=)
c.1656G>A (p.Gln552=)
c.1876-33G>A (n.1876-33G>A)
c.1876-1G>A (n.1876-1G>A)
n.2854-33G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11790750T>ACA338473347MTHFRc.2024A>T (p.Gln675Leu)
c.1901A>T (p.Gln634Leu)
c.2021A>T (p.Gln674Leu)
c.1753-34A>T (n.1753-34A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
n.2270A>T
n.2270-34A>T
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.1876-34A>T (n.1876-34A>T)
c.1876-2A>T (n.1876-2A>T)
n.2854-34A>T
1g.11790750T>CCA338473349MTHFRc.2024A>G (p.Gln675Arg)
c.1901A>G (p.Gln634Arg)
c.2021A>G (p.Gln674Arg)
c.1753-34A>G (n.1753-34A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
n.2270A>G
n.2270-34A>G
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.1876-34A>G (n.1876-34A>G)
c.1876-2A>G (n.1876-2A>G)
n.2854-34A>G
1g.11790750T>GCA338473351MTHFRc.2024A>C (p.Gln675Pro)
c.1901A>C (p.Gln634Pro)
c.2021A>C (p.Gln674Pro)
c.1753-34A>C (n.1753-34A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
n.2270A>C
n.2270-34A>C
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.1876-34A>C (n.1876-34A>C)
c.1876-2A>C (n.1876-2A>C)
n.2854-34A>C
1g.11790751G>ACA338473355MTHFRc.2023C>T (p.Gln675Ter)
c.1900C>T (p.Gln634Ter)
c.2020C>T (p.Gln674Ter)
c.1753-35C>T (n.1753-35C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
n.2269C>T
n.2270-35C>T
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.1876-35C>T (n.1876-35C>T)
c.1876-3C>T (n.1876-3C>T)
n.2854-35C>T
1g.11790751G>CCA338473357MTHFRc.2023C>G (p.Gln675Glu)
c.1900C>G (p.Gln634Glu)
c.2020C>G (p.Gln674Glu)
c.1753-35C>G (n.1753-35C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
n.2269C>G
n.2270-35C>G
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.1876-35C>G (n.1876-35C>G)
c.1876-3C>G (n.1876-3C>G)
n.2854-35C>G
1g.11790751G>TCA338473353MTHFRc.2023C>A (p.Gln675Lys)
c.1900C>A (p.Gln634Lys)
c.2020C>A (p.Gln674Lys)
c.1753-35C>A (n.1753-35C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
n.2269C>A
n.2270-35C>A
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.1876-35C>A (n.1876-35C>A)
c.1876-3C>A (n.1876-3C>A)
n.2854-35C>A
1g.11790752C>ACA338473358MTHFRc.2022G>T (p.Trp674Cys)
c.1899G>T (p.Trp633Cys)
c.2019G>T (p.Trp673Cys)
c.1753-36G>T (n.1753-36G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
n.2268G>T
n.2270-36G>T
c.1164G>T (p.Trp388Cys)
c.1653G>T (p.Trp551Cys)
c.1876-36G>T (n.1876-36G>T)
c.1876-4G>T (n.1876-4G>T)
n.2854-36G>T
1g.11790752C>GCA338473360MTHFRc.2022G>C (p.Trp674Cys)
c.1899G>C (p.Trp633Cys)
c.2019G>C (p.Trp673Cys)
c.1753-36G>C (n.1753-36G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
n.2268G>C
n.2270-36G>C
c.1164G>C (p.Trp388Cys)
c.1653G>C (p.Trp551Cys)
c.1876-36G>C (n.1876-36G>C)
c.1876-4G>C (n.1876-4G>C)
n.2854-36G>C
1g.11790752C>TCA338473361MTHFRc.2022G>A (p.Trp674Ter)
c.1899G>A (p.Trp633Ter)
c.2019G>A (p.Trp673Ter)
c.1753-36G>A (n.1753-36G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
n.2268G>A
n.2270-36G>A
c.1164G>A (p.Trp388Ter)
c.1653G>A (p.Trp551Ter)
c.1876-36G>A (n.1876-36G>A)
c.1876-4G>A (n.1876-4G>A)
n.2854-36G>A
 gnomAD v4
1g.11790753C>ACA338473363MTHFRc.2021G>T (p.Trp674Leu)
c.1898G>T (p.Trp633Leu)
c.2018G>T (p.Trp673Leu)
c.1753-37G>T (n.1753-37G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
n.2267G>T
n.2270-37G>T
c.1163G>T (p.Trp388Leu)
c.1652G>T (p.Trp551Leu)
c.1876-37G>T (n.1876-37G>T)
c.1876-5G>T (n.1876-5G>T)
n.2854-37G>T
1g.11790753C>GCA338473364MTHFRc.2021G>C (p.Trp674Ser)
c.1898G>C (p.Trp633Ser)
c.2018G>C (p.Trp673Ser)
c.1753-37G>C (n.1753-37G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
n.2267G>C
n.2270-37G>C
c.1163G>C (p.Trp388Ser)
c.1652G>C (p.Trp551Ser)
c.1876-37G>C (n.1876-37G>C)
c.1876-5G>C (n.1876-5G>C)
n.2854-37G>C
1g.11790753C>TCA338473366MTHFRc.2021G>A (p.Trp674Ter)
c.1898G>A (p.Trp633Ter)
c.2018G>A (p.Trp673Ter)
c.1753-37G>A (n.1753-37G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
n.2267G>A
n.2270-37G>A
c.1163G>A (p.Trp388Ter)
c.1652G>A (p.Trp551Ter)
c.1876-37G>A (n.1876-37G>A)
c.1876-5G>A (n.1876-5G>A)
n.2854-37G>A
 gnomAD v4
1g.11790754A>CCA338473368MTHFRc.2020T>G (p.Trp674Gly)
c.1897T>G (p.Trp633Gly)
c.2017T>G (p.Trp673Gly)
c.1753-38T>G (n.1753-38T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
n.2266T>G
n.2270-38T>G
c.1162T>G (p.Trp388Gly)
c.1651T>G (p.Trp551Gly)
c.1876-38T>G (n.1876-38T>G)
c.1876-6T>G (n.1876-6T>G)
n.2854-38T>G
1g.11790754A>GCA338473369MTHFRc.2020T>C (p.Trp674Arg)
c.1897T>C (p.Trp633Arg)
c.2017T>C (p.Trp673Arg)
c.1753-38T>C (n.1753-38T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
n.2266T>C
n.2270-38T>C
c.1162T>C (p.Trp388Arg)
c.1651T>C (p.Trp551Arg)
c.1876-38T>C (n.1876-38T>C)
c.1876-6T>C (n.1876-6T>C)
n.2854-38T>C
1g.11790754A>TCA338473370MTHFRc.2020T>A (p.Trp674Arg)
c.1897T>A (p.Trp633Arg)
c.2017T>A (p.Trp673Arg)
c.1753-38T>A (n.1753-38T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
n.2266T>A
n.2270-38T>A
c.1162T>A (p.Trp388Arg)
c.1651T>A (p.Trp551Arg)
c.1876-38T>A (n.1876-38T>A)
c.1876-6T>A (n.1876-6T>A)
n.2854-38T>A
1g.11790755G>ACA416119549MTHFRc.2019C>T (p.Leu673=)
c.1896C>T (p.Leu632=)
c.2016C>T (p.Leu672=)
c.1753-39C>T (n.1753-39C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.2265C>T
n.2270-39C>T
c.1161C>T (p.Leu387=)
c.1650C>T (p.Leu550=)
c.1876-39C>T (n.1876-39C>T)
c.1876-7C>T (n.1876-7C>T)
n.2854-39C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11790755G>CCA416119550MTHFRc.2019C>G (p.Leu673=)
c.1896C>G (p.Leu632=)
c.2016C>G (p.Leu672=)
c.1753-39C>G (n.1753-39C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
n.2265C>G
n.2270-39C>G
c.1161C>G (p.Leu387=)
c.1650C>G (p.Leu550=)
c.1876-39C>G (n.1876-39C>G)
c.1876-7C>G (n.1876-7C>G)
n.2854-39C>G
 gnomAD v4
1g.11790755G=CA1153791079MTHFRc.2019C= (p.Leu673=)
c.1896C= (p.Leu632=)
c.2016C= (p.Leu672=)
c.1753-39C= (n.1753-39C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.*1408C= (n.*1408C=)
n.2265C=
n.2270-39C=
c.1161C= (p.Leu387=)
c.1650C= (p.Leu550=)
c.1876-39C= (n.1876-39C=)
c.1876-7C= (n.1876-7C=)
n.2854-39C=
1g.11790755G>TCA416119551MTHFRc.2019C>A (p.Leu673=)
c.1896C>A (p.Leu632=)
c.2016C>A (p.Leu672=)
c.1753-39C>A (n.1753-39C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.2265C>A
n.2270-39C>A
c.1161C>A (p.Leu387=)
c.1650C>A (p.Leu550=)
c.1876-39C>A (n.1876-39C>A)
c.1876-7C>A (n.1876-7C>A)
n.2854-39C>A

Number of alleles fetched