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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790558T>G | CA1153790339 | MTHFR | c.*122A>C (n.*122A>C) c.1911A>C (p.Pro637=) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) n.2428A>C c.2216A>C (n.2216A>C) c.2034A>C (p.Pro678=) n.3012A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790558T= | CA1153790337 | MTHFR | c.*122A= (n.*122A=) c.1911A= (p.Pro637=) c.*552A= (n.*552A=) c.*1605A= (n.*1605A=) n.2428A= c.2216A= (n.2216A=) c.2034A= (p.Pro678=) n.3012A= | |
| 1 | g.11790559G>A | CA913187076 | MTHFR | c.*121C>T (n.*121C>T) c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) n.2427C>T c.2215C>T (n.2215C>T) c.2033C>T (p.Pro678Leu) n.3011C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790559G>C | CA10607504 | MTHFR | c.*121C>G (n.*121C>G) c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) n.2427C>G c.2215C>G (n.2215C>G) c.2033C>G (p.Pro678Arg) n.3011C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790559G= | CA1144563003 | MTHFR | c.*121C= (n.*121C=) c.1910C= (p.Pro637=) c.*551C= (n.*551C=) c.*1604C= (n.*1604C=) n.2427C= c.2215C= (n.2215C=) c.2033C= (p.Pro678=) n.3011C= | |
| 1 | g.11790559G>T | CA17998792 | MTHFR | c.*121C>A (n.*121C>A) c.1910C>A (p.Pro637Gln) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) n.2427C>A c.2215C>A (n.2215C>A) c.2033C>A (p.Pro678Gln) n.3011C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790563dup | CA2643300184 | MTHFR | c.*121dup (n.*121dup) c.1910dup (p.Pro638ThrfsTer2) c.*551dup (n.*551dup) c.*1604dup (n.*1604dup) n.2427dup c.2215dup (n.2215dup) c.2033dup (p.Pro679ThrfsTer2) n.3011dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790563del | CA2574214591 | MTHFR | c.*121del (n.*121del) c.1910del (p.Pro637HisfsTer10) c.*551del (n.*551del) c.*1604del (n.*1604del) n.2427del c.2215del (n.2215del) c.2033del (p.Pro678HisfsTer10) n.3011del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790560G>A | CA913187242 | MTHFR | c.*120C>T (n.*120C>T) c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) n.2426C>T c.2214C>T (n.2214C>T) c.2032C>T (p.Pro678Ser) n.3010C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790560G>C | CA913187013 | MTHFR | c.*120C>G (n.*120C>G) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*1603C>G (n.*1603C>G) n.2426C>G c.2214C>G (n.2214C>G) c.2032C>G (p.Pro678Ala) n.3010C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790560G= | CA1153790348 | MTHFR | c.*120C= (n.*120C=) c.1909C= (p.Pro637=) c.*550C= (n.*550C=) c.*1603C= (n.*1603C=) n.2426C= c.2214C= (n.2214C=) c.2032C= (p.Pro678=) n.3010C= | |
| 1 | g.11790560G>T | CA886038881 | MTHFR | c.*120C>A (n.*120C>A) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) n.2426C>A c.2214C>A (n.2214C>A) c.2032C>A (p.Pro678Thr) n.3010C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790561G>A | CA886038882 | MTHFR | c.*119C>T (n.*119C>T) c.1908C>T (p.Pro636=) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) n.2425C>T c.2213C>T (n.2213C>T) c.2031C>T (p.Pro677=) n.3009C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790561G>C | CA2592813612 | MTHFR | c.*119C>G (n.*119C>G) c.1908C>G (p.Pro636=) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) n.2425C>G c.2213C>G (n.2213C>G) c.2031C>G (p.Pro677=) n.3009C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790561G= | CA1153790352 | MTHFR | c.*119C= (n.*119C=) c.1908C= (p.Pro636=) c.*549C= (n.*549C=) c.*1602C= (n.*1602C=) n.2425C= c.2213C= (n.2213C=) c.2031C= (p.Pro677=) n.3009C= | |
| 1 | g.11790561G>T | CA2643300214 | MTHFR | c.*119C>A (n.*119C>A) c.1908C>A (p.Pro636=) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) n.2425C>A c.2213C>A (n.2213C>A) c.2031C>A (p.Pro677=) n.3009C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790562G>A | CA913187180 | MTHFR | c.*118C>T (n.*118C>T) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) n.2424C>T c.2212C>T (n.2212C>T) c.2030C>T (p.Pro677Leu) n.3008C>T | |
| 1 | g.11790562G>C | CA17998794 | MTHFR | c.*118C>G (n.*118C>G) c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*1601C>G (n.*1601C>G) n.2424C>G c.2212C>G (n.2212C>G) c.2030C>G (p.Pro677Arg) n.3008C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790562G= | CA1153790355 | MTHFR | c.*118C= (n.*118C=) c.1907C= (p.Pro636=) c.*548C= (n.*548C=) c.*1601C= (n.*1601C=) n.2424C= c.2212C= (n.2212C=) c.2030C= (p.Pro677=) n.3008C= | |
| 1 | g.11790562G>T | CA913187254 | MTHFR | c.*118C>A (n.*118C>A) c.1907C>A (p.Pro636His) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) n.2424C>A c.2212C>A (n.2212C>A) c.2030C>A (p.Pro677His) n.3008C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790566_11790570dup | CA2643300228 | MTHFR | c.*114_*118dup (n.*114_*118dup) c.1903_1907dup (p.Pro637LeufsTer12) c.*544_*548dup (n.*544_*548dup) c.*1597_*1601dup (n.*1597_*1601dup) n.2420_2424dup c.2208_2212dup (n.2208_2212dup) c.2026_2030dup (p.Pro678LeufsTer12) n.3004_3008dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790563G>A | CA913187243 | MTHFR | c.*117C>T (n.*117C>T) c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.2423C>T c.2211C>T (n.2211C>T) c.2029C>T (p.Pro677Ser) n.3007C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790563G>C | CA886038885 | MTHFR | c.*117C>G (n.*117C>G) c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) n.2423C>G c.2211C>G (n.2211C>G) c.2029C>G (p.Pro677Ala) n.3007C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790563G= | CA1153790362 | MTHFR | c.*117C= (n.*117C=) c.1906C= (p.Pro636=) c.*547C= (n.*547C=) c.*1600C= (n.*1600C=) n.2423C= c.2211C= (n.2211C=) c.2029C= (p.Pro677=) n.3007C= | |
| 1 | g.11790563G>T | CA521455245 | MTHFR | c.*117C>A (n.*117C>A) c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.2423C>A c.2211C>A (n.2211C>A) c.2029C>A (p.Pro677Thr) n.3007C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790571_11790603dup | CA2643300234 | MTHFR | c.*85_*117dup (n.*85_*117dup) c.1874_1906dup (p.Thr635_Pro636insLeuLeuArgValSerProThrProAlaSerThr) c.*515_*547dup (n.*515_*547dup) c.*1568_*1600dup (n.*1568_*1600dup) n.2391_2423dup c.2179_2211dup (n.2179_2211dup) c.1997_2029dup (p.Thr676_Pro677insLeuLeuArgValSerProThrProAlaSerThr) n.2975_3007dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790564A>G | CA2643300243 | MTHFR | c.*116T>C (n.*116T>C) c.1905T>C (p.Thr635=) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) n.2422T>C c.2210T>C (n.2210T>C) c.2028T>C (p.Thr676=) n.3006T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790565G>A | CA17998796 | MTHFR | c.*115C>T (n.*115C>T) c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) n.2421C>T c.2209C>T (n.2209C>T) c.2027C>T (p.Thr676Ile) n.3005C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790565G>C | CA913187094 | MTHFR | c.*115C>G (n.*115C>G) c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*1598C>G (n.*1598C>G) n.2421C>G c.2209C>G (n.2209C>G) c.2027C>G (p.Thr676Ser) n.3005C>G | |
| 1 | g.11790565G= | CA1153790364 | MTHFR | c.*115C= (n.*115C=) c.1904C= (p.Thr635=) c.*545C= (n.*545C=) c.*1598C= (n.*1598C=) n.2421C= c.2209C= (n.2209C=) c.2027C= (p.Thr676=) n.3005C= | |
| 1 | g.11790565G>T | CA913187095 | MTHFR | c.*115C>A (n.*115C>A) c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.2421C>A c.2209C>A (n.2209C>A) c.2027C>A (p.Thr676Asn) n.3005C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790566T>A | CA913187255 | MTHFR | c.*114A>T (n.*114A>T) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*1597A>T (n.*1597A>T) n.2454A>T n.2420A>T c.2208A>T (n.2208A>T) c.2026A>T (p.Thr676Ser) n.3004A>T | |
| 1 | g.11790566T>C | CA913187096 | MTHFR | c.*114A>G (n.*114A>G) c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.2454A>G n.2420A>G c.2208A>G (n.2208A>G) c.2026A>G (p.Thr676Ala) n.3004A>G | |
| 1 | g.11790566T>G | CA913187265 | MTHFR | c.*114A>C (n.*114A>C) c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*1597A>C (n.*1597A>C) n.2454A>C n.2420A>C c.2208A>C (n.2208A>C) c.2026A>C (p.Thr676Pro) n.3004A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790566T= | CA1153790365 | MTHFR | c.*114A= (n.*114A=) c.1903A= (p.Thr635=) c.*544A= (n.*544A=) c.*1597A= (n.*1597A=) n.2454A= n.2420A= c.2208A= (n.2208A=) c.2026A= (p.Thr676=) n.3004A= | |
| 1 | g.11790567G>A | CA17998797 | MTHFR | c.*113C>T (n.*113C>T) c.1902C>T (p.Ser634=) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*1596C>T (n.*1596C>T) n.2453C>T n.2419C>T c.2207C>T (n.2207C>T) c.2025C>T (p.Ser675=) n.3003C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790567G= | CA1153790367 | MTHFR | c.*113C= (n.*113C=) c.1902C= (p.Ser634=) c.*543C= (n.*543C=) c.*1596C= (n.*1596C=) n.2453C= n.2419C= c.2207C= (n.2207C=) c.2025C= (p.Ser675=) n.3003C= | |
| 1 | g.11790567G>T | CA2643300262 | MTHFR | c.*113C>A (n.*113C>A) c.1902C>A (p.Ser634=) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) n.2453C>A n.2419C>A c.2207C>A (n.2207C>A) c.2025C>A (p.Ser675=) n.3003C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790568G>A | CA913187029 | MTHFR | c.*112C>T (n.*112C>T) c.1901C>T (p.Ser634Phe) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.2452C>T n.2418C>T c.2206C>T (n.2206C>T) c.2024C>T (p.Ser675Phe) n.3002C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790568G>C | CA913187165 | MTHFR | c.*112C>G (n.*112C>G) c.1901C>G (p.Ser634Cys) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*1595C>G (n.*1595C>G) n.2452C>G n.2418C>G c.2206C>G (n.2206C>G) c.2024C>G (p.Ser675Cys) n.3002C>G | |
| 1 | g.11790568G>T | CA913187227 | MTHFR | c.*112C>A (n.*112C>A) c.1901C>A (p.Ser634Tyr) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.2452C>A n.2418C>A c.2206C>A (n.2206C>A) c.2024C>A (p.Ser675Tyr) n.3002C>A | |
| 1 | g.11790569A>C | CA913187141 | MTHFR | c.*111T>G (n.*111T>G) c.1900T>G (p.Ser634Ala) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*1594T>G (n.*1594T>G) n.2451T>G n.2417T>G c.2205T>G (n.2205T>G) c.2023T>G (p.Ser675Ala) n.3001T>G | |
| 1 | g.11790569A>G | CA913187181 | MTHFR | c.*111T>C (n.*111T>C) c.1900T>C (p.Ser634Pro) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.2451T>C n.2417T>C c.2205T>C (n.2205T>C) c.2023T>C (p.Ser675Pro) n.3001T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790569A>T | CA913187063 | MTHFR | c.*111T>A (n.*111T>A) c.1900T>A (p.Ser634Thr) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*1594T>A (n.*1594T>A) n.2451T>A n.2417T>A c.2205T>A (n.2205T>A) c.2023T>A (p.Ser675Thr) n.3001T>A | |
| 1 | g.11790570G>T | CA2643300269 | MTHFR | c.*110C>A (n.*110C>A) c.1899C>A (p.Ala633=) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.2450C>A n.2416C>A c.2204C>A (n.2204C>A) c.2022C>A (p.Ala674=) n.3000C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790571G>A | CA10607505 | MTHFR | c.*109C>T (n.*109C>T) c.1898C>T (p.Ala633Val) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.2449C>T n.2415C>T c.2203C>T (n.2203C>T) c.2021C>T (p.Ala674Val) n.2999C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11790571G>C | CA913187014 | MTHFR | c.*109C>G (n.*109C>G) c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*1592C>G (n.*1592C>G) n.2449C>G n.2415C>G c.2203C>G (n.2203C>G) c.2021C>G (p.Ala674Gly) n.2999C>G | |
| 1 | g.11790571G= | CA1153790369 | MTHFR | c.*109C= (n.*109C=) c.1898C= (p.Ala633=) c.*539C= (n.*539C=) c.*1592C= (n.*1592C=) n.2449C= n.2415C= c.2203C= (n.2203C=) c.2021C= (p.Ala674=) n.2999C= | |
| 1 | g.11790571G>T | CA913187015 | MTHFR | c.*109C>A (n.*109C>A) c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.2449C>A n.2415C>A c.2203C>A (n.2203C>A) c.2021C>A (p.Ala674Asp) n.2999C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790572C>A | CA913187097 | MTHFR | c.*108G>T (n.*108G>T) c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*1591G>T (n.*1591G>T) n.2448G>T n.2414G>T c.2202G>T (n.2202G>T) c.2020G>T (p.Ala674Ser) n.2998G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790572C= | CA1153790375 | MTHFR | c.*108G= (n.*108G=) c.1897G= (p.Ala633=) c.*538G= (n.*538G=) c.*1591G= (n.*1591G=) n.2448G= n.2414G= c.2202G= (n.2202G=) c.2020G= (p.Ala674=) n.2998G= | |
| 1 | g.11790572C>G | CA913187149 | MTHFR | c.*108G>C (n.*108G>C) c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*1591G>C (n.*1591G>C) n.2448G>C n.2414G>C c.2202G>C (n.2202G>C) c.2020G>C (p.Ala674Pro) n.2998G>C | |
| 1 | g.11790572C>T | CA521455246 | MTHFR | c.*108G>A (n.*108G>A) c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*1591G>A (n.*1591G>A) n.2448G>A n.2414G>A c.2202G>A (n.2202G>A) c.2020G>A (p.Ala674Thr) n.2998G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790573C>A | CA2643300280 | MTHFR | c.*107G>T (n.*107G>T) c.1896G>T (p.Pro632=) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*1590G>T (n.*1590G>T) n.2447G>T n.2413G>T c.2201G>T (n.2201G>T) c.2019G>T (p.Pro673=) n.2997G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790573C= | CA1145467230 | MTHFR | c.*107G= (n.*107G=) c.1896G= (p.Pro632=) c.*537G= (n.*537G=) c.*1590G= (n.*1590G=) n.2447G= n.2413G= c.2201G= (n.2201G=) c.2019G= (p.Pro673=) n.2997G= | |
| 1 | g.11790573C>T | CA17998802 | MTHFR | c.*107G>A (n.*107G>A) c.1896G>A (p.Pro632=) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*1590G>A (n.*1590G>A) n.2447G>A n.2413G>A c.2201G>A (n.2201G>A) c.2019G>A (p.Pro673=) n.2997G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790573_11790574delinsCG | CA1153790380 | MTHFR | c.*106_*107delinsCG (n.*106_*107delinsCG) c.1895_1896delinsCG (p.Pro632=) c.*536_*537delinsCG (n.*536_*537delinsCG) c.*1589_*1590delinsCG (n.*1589_*1590delinsCG) n.2446_2447delinsCG n.2412_2413delinsCG c.2200_2201delinsCG (n.2200_2201delinsCG) c.2018_2019delinsCG (p.Pro673=) n.2996_2997delinsCG | |
| 1 | g.11790574G>A | CA17998805 | MTHFR | c.*106C>T (n.*106C>T) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.2446C>T n.2412C>T c.2200C>T (n.2200C>T) c.2018C>T (p.Pro673Leu) n.2996C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790574G>C | CA17998808 | MTHFR | c.*106C>G (n.*106C>G) c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) n.2446C>G n.2412C>G c.2200C>G (n.2200C>G) c.2018C>G (p.Pro673Arg) n.2996C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790574G= | CA1153790385 | MTHFR | c.*106C= (n.*106C=) c.1895C= (p.Pro632=) c.*536C= (n.*536C=) c.*1589C= (n.*1589C=) n.2446C= n.2412C= c.2200C= (n.2200C=) c.2018C= (p.Pro673=) n.2996C= | |
| 1 | g.11790574G>T | CA913187166 | MTHFR | c.*106C>A (n.*106C>A) c.1895C>A (p.Pro632Gln) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.2446C>A n.2412C>A c.2200C>A (n.2200C>A) c.2018C>A (p.Pro673Gln) n.2996C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790577del | CA1153790384 | MTHFR | c.*106del (n.*106del) c.1895del (p.Pro632ArgfsTer15) c.*536del (n.*536del) c.*1589del (n.*1589del) n.2446del n.2412del c.2200del (n.2200del) c.2018del (p.Pro673ArgfsTer15) n.2996del | dbSNP |
| 1 | g.11790575G>A | CA17998811 | MTHFR | c.*105C>T (n.*105C>T) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) n.2445C>T n.2411C>T c.2199C>T (n.2199C>T) c.2017C>T (p.Pro673Ser) n.2995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790575G>C | CA913187256 | MTHFR | c.*105C>G (n.*105C>G) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*1588C>G (n.*1588C>G) n.2445C>G n.2411C>G c.2199C>G (n.2199C>G) c.2017C>G (p.Pro673Ala) n.2995C>G | |
| 1 | g.11790575G= | CA1153790391 | MTHFR | c.*105C= (n.*105C=) c.1894C= (p.Pro632=) c.*535C= (n.*535C=) c.*1588C= (n.*1588C=) n.2445C= n.2411C= c.2199C= (n.2199C=) c.2017C= (p.Pro673=) n.2995C= | |
| 1 | g.11790575G>T | CA913187045 | MTHFR | c.*105C>A (n.*105C>A) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) n.2445C>A n.2411C>A c.2199C>A (n.2199C>A) c.2017C>A (p.Pro673Thr) n.2995C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790576G>A | CA521455247 | MTHFR | c.*104C>T (n.*104C>T) c.1893C>T (p.Thr631=) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) n.2444C>T n.2410C>T c.2198C>T (n.2198C>T) c.2016C>T (p.Thr672=) n.2994C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790576G= | CA1153790393 | MTHFR | c.*104C= (n.*104C=) c.1893C= (p.Thr631=) c.*534C= (n.*534C=) c.*1587C= (n.*1587C=) n.2444C= n.2410C= c.2198C= (n.2198C=) c.2016C= (p.Thr672=) n.2994C= | |
| 1 | g.11790577G>A | CA886038903 | MTHFR | c.*103C>T (n.*103C>T) c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) n.2443C>T n.2409C>T c.2197C>T (n.2197C>T) c.2015C>T (p.Thr672Ile) n.2993C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790577G>C | CA913187030 | MTHFR | c.*103C>G (n.*103C>G) c.1892C>G (p.Thr631Ser) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) n.2443C>G n.2409C>G c.2197C>G (n.2197C>G) c.2015C>G (p.Thr672Ser) n.2993C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790577G= | CA1153790394 | MTHFR | c.*103C= (n.*103C=) c.1892C= (p.Thr631=) c.*533C= (n.*533C=) c.*1586C= (n.*1586C=) n.2443C= n.2409C= c.2197C= (n.2197C=) c.2015C= (p.Thr672=) n.2993C= | |
| 1 | g.11790577G>T | CA913187206 | MTHFR | c.*103C>A (n.*103C>A) c.1892C>A (p.Thr631Asn) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) n.2443C>A n.2409C>A c.2197C>A (n.2197C>A) c.2015C>A (p.Thr672Asn) n.2993C>A | |
| 1 | g.11790578T>A | CA913187266 | MTHFR | c.*102A>T (n.*102A>T) c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*1585A>T (n.*1585A>T) n.2442A>T n.2408A>T c.2196A>T (n.2196A>T) c.2014A>T (p.Thr672Ser) n.2992A>T | |
| 1 | g.11790578T>C | CA913187064 | MTHFR | c.*102A>G (n.*102A>G) c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.2442A>G n.2408A>G c.2196A>G (n.2196A>G) c.2014A>G (p.Thr672Ala) n.2992A>G | |
| 1 | g.11790578T>G | CA913187207 | MTHFR | c.*102A>C (n.*102A>C) c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*1585A>C (n.*1585A>C) n.2442A>C n.2408A>C c.2196A>C (n.2196A>C) c.2014A>C (p.Thr672Pro) n.2992A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790578T= | CA1153790395 | MTHFR | c.*102A= (n.*102A=) c.1891A= (p.Thr631=) c.*532A= (n.*532A=) c.*1585A= (n.*1585A=) n.2442A= n.2408A= c.2196A= (n.2196A=) c.2014A= (p.Thr672=) n.2992A= | |
| 1 | g.11790580G>A | CA913187167 | MTHFR | c.*100C>T (n.*100C>T) c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.2440C>T n.2406C>T c.2194C>T (n.2194C>T) c.2012C>T (p.Pro671Leu) n.2990C>T | |
| 1 | g.11790580G>C | CA913187114 | MTHFR | c.*100C>G (n.*100C>G) c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*1583C>G (n.*1583C>G) n.2440C>G n.2406C>G c.2194C>G (n.2194C>G) c.2012C>G (p.Pro671Arg) n.2990C>G | |
| 1 | g.11790580G>T | CA913187129 | MTHFR | c.*100C>A (n.*100C>A) c.1889C>A (p.Pro630His) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*1583C>A (n.*1583C>A) n.2440C>A n.2406C>A c.2194C>A (n.2194C>A) c.2012C>A (p.Pro671His) n.2990C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790581G>A | CA913187046 | MTHFR | c.*99C>T (n.*99C>T) c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*1582C>T (n.*1582C>T) n.2439C>T n.2405C>T c.2193C>T (n.2193C>T) c.2011C>T (p.Pro671Ser) n.2989C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790581G>C | CA913187244 | MTHFR | c.*99C>G (n.*99C>G) c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*1582C>G (n.*1582C>G) n.2439C>G n.2405C>G c.2193C>G (n.2193C>G) c.2011C>G (p.Pro671Ala) n.2989C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790581G= | CA1153790397 | MTHFR | c.*99C= (n.*99C=) c.1888C= (p.Pro630=) c.*529C= (n.*529C=) c.*1582C= (n.*1582C=) n.2439C= n.2405C= c.2193C= (n.2193C=) c.2011C= (p.Pro671=) n.2989C= | |
| 1 | g.11790581G>T | CA913187077 | MTHFR | c.*99C>A (n.*99C>A) c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*1582C>A (n.*1582C>A) n.2439C>A n.2405C>A c.2193C>A (n.2193C>A) c.2011C>A (p.Pro671Thr) n.2989C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790582A>G | CA2643300371 | MTHFR | c.*98T>C (n.*98T>C) c.1887T>C (p.Ser629=) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.2438T>C n.2404T>C c.2192T>C (n.2192T>C) c.2010T>C (p.Ser670=) n.2988T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790583G>A | CA913187130 | MTHFR | c.*97C>T (n.*97C>T) c.1886C>T (p.Ser629Phe) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.2437C>T n.2403C>T c.2191C>T (n.2191C>T) c.2009C>T (p.Ser670Phe) n.2987C>T | |
| 1 | g.11790583G>C | CA913187168 | MTHFR | c.*97C>G (n.*97C>G) c.1886C>G (p.Ser629Cys) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.2437C>G n.2403C>G c.2191C>G (n.2191C>G) c.2009C>G (p.Ser670Cys) n.2987C>G | |
| 1 | g.11790583G>T | CA913187031 | MTHFR | c.*97C>A (n.*97C>A) c.1886C>A (p.Ser629Tyr) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.2437C>A n.2403C>A c.2191C>A (n.2191C>A) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) n.2987C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790584A>C | CA913187047 | MTHFR | c.*96T>G (n.*96T>G) c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*1579T>G (n.*1579T>G) n.2436T>G n.2402T>G c.2190T>G (n.2190T>G) c.2008T>G (p.Ser670Ala) n.2986T>G | |
| 1 | g.11790584A>G | CA913187131 | MTHFR | c.*96T>C (n.*96T>C) c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) n.2436T>C n.2402T>C c.2190T>C (n.2190T>C) c.2008T>C (p.Ser670Pro) n.2986T>C | |
| 1 | g.11790584A>T | CA913187192 | MTHFR | c.*96T>A (n.*96T>A) c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*1579T>A (n.*1579T>A) n.2436T>A n.2402T>A c.2190T>A (n.2190T>A) c.2008T>A (p.Ser670Thr) n.2986T>A | |
| 1 | g.11790585G>C | CA2574214595 | MTHFR | c.*95C>G (n.*95C>G) c.1884C>G (p.Val628=) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*1578C>G (n.*1578C>G) n.2435C>G n.2401C>G c.2189C>G (n.2189C>G) c.2007C>G (p.Val669=) n.2985C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790585G>T | CA2643300372 | MTHFR | c.*95C>A (n.*95C>A) c.1884C>A (p.Val628=) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) n.2435C>A n.2401C>A c.2189C>A (n.2189C>A) c.2007C>A (p.Val669=) n.2985C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790586A>C | CA913187032 | MTHFR | c.*94T>G (n.*94T>G) c.1883T>G (p.Val628Gly) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*1577T>G (n.*1577T>G) n.2434T>G n.2400T>G c.2188T>G (n.2188T>G) c.2006T>G (p.Val669Gly) n.2984T>G | |
| 1 | g.11790586A>G | CA913187048 | MTHFR | c.*94T>C (n.*94T>C) c.1883T>C (p.Val628Ala) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) n.2434T>C n.2400T>C c.2188T>C (n.2188T>C) c.2006T>C (p.Val669Ala) n.2984T>C | |
| 1 | g.11790586A>T | CA913187049 | MTHFR | c.*94T>A (n.*94T>A) c.1883T>A (p.Val628Asp) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*1577T>A (n.*1577T>A) n.2434T>A n.2400T>A c.2188T>A (n.2188T>A) c.2006T>A (p.Val669Asp) n.2984T>A | |
| 1 | g.11790588_11790589del | CA2643300374 | MTHFR | c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.1882_1883del (p.Val628LeufsTer11) c.*523_*524del (n.*523_*524del) c.*1576_*1577del (n.*1576_*1577del) n.2433_2434del n.2399_2400del c.2187_2188del (n.2187_2188del) c.2005_2006del (p.Val669LeufsTer11) n.2983_2984del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790587C>A | CA913187132 | MTHFR | c.*93G>T (n.*93G>T) c.1882G>T (p.Val628Phe) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.2433G>T n.2399G>T c.2187G>T (n.2187G>T) c.2005G>T (p.Val669Phe) n.2983G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790587C= | CA1153790400 | MTHFR | c.*93G= (n.*93G=) c.1882G= (p.Val628=) c.*523G= (n.*523G=) c.*1576G= (n.*1576G=) n.2433G= n.2399G= c.2187G= (n.2187G=) c.2005G= (p.Val669=) n.2983G= | |
| 1 | g.11790587C>G | CA913187050 | MTHFR | c.*93G>C (n.*93G>C) c.1882G>C (p.Val628Leu) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*1576G>C (n.*1576G>C) n.2433G>C n.2399G>C c.2187G>C (n.2187G>C) c.2005G>C (p.Val669Leu) n.2983G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790587C>T | CA886038904 | MTHFR | c.*93G>A (n.*93G>A) c.1882G>A (p.Val628Ile) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.2433G>A n.2399G>A c.2187G>A (n.2187G>A) c.2005G>A (p.Val669Ile) n.2983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790588A>G | CA2643300377 | MTHFR | c.*92T>C (n.*92T>C) c.1881T>C (p.Arg627=) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) n.2432T>C n.2398T>C c.2186T>C (n.2186T>C) c.2004T>C (p.Arg668=) n.2982T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790589C>A | CA913187098 | MTHFR | c.*91G>T (n.*91G>T) c.1880G>T (p.Arg627Leu) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) n.2431G>T n.2397G>T c.2185G>T (n.2185G>T) c.2003G>T (p.Arg668Leu) n.2981G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790589C= | CA1147125771 | MTHFR | c.*91G= (n.*91G=) c.1880G= (p.Arg627=) c.*521G= (n.*521G=) c.*1574G= (n.*1574G=) n.2431G= n.2397G= c.2185G= (n.2185G=) c.2003G= (p.Arg668=) n.2981G= | |
| 1 | g.11790589C>G | CA913187228 | MTHFR | c.*91G>C (n.*91G>C) c.1880G>C (p.Arg627Pro) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) n.2431G>C n.2397G>C c.2185G>C (n.2185G>C) c.2003G>C (p.Arg668Pro) n.2981G>C | |
| 1 | g.11790589C>T | CA17998814 | MTHFR | c.*91G>A (n.*91G>A) c.1880G>A (p.Arg627His) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) n.2431G>A n.2397G>A c.2185G>A (n.2185G>A) c.2003G>A (p.Arg668His) n.2981G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790589_11790592delinsCGAA | CA1153790402 | MTHFR | c.*88_*91delinsTTCG (n.*88_*91delinsTTCG) c.1877_1880delinsTTCG (p.Leu626=) c.*518_*521delinsTTCG (n.*518_*521delinsTTCG) c.*1571_*1574delinsTTCG (n.*1571_*1574delinsTTCG) n.2428_2431delinsTTCG n.2394_2397delinsTTCG c.2182_2185delinsTTCG (n.2182_2185delinsTTCG) c.2000_2003delinsTTCG (p.Leu667=) n.2978_2981delinsTTCG | |
| 1 | g.11790590G>A | CA886038906 | MTHFR | c.*90C>T (n.*90C>T) c.1879C>T (p.Arg627Cys) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*1573C>T (n.*1573C>T) n.2430C>T n.2396C>T c.2184C>T (n.2184C>T) c.2002C>T (p.Arg668Cys) n.2980C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790590G>C | CA913187257 | MTHFR | c.*90C>G (n.*90C>G) c.1879C>G (p.Arg627Gly) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*1573C>G (n.*1573C>G) n.2430C>G n.2396C>G c.2184C>G (n.2184C>G) c.2002C>G (p.Arg668Gly) n.2980C>G | |
| 1 | g.11790590G= | CA1153790412 | MTHFR | c.*90C= (n.*90C=) c.1879C= (p.Arg627=) c.*520C= (n.*520C=) c.*1573C= (n.*1573C=) n.2430C= n.2396C= c.2184C= (n.2184C=) c.2002C= (p.Arg668=) n.2980C= | |
| 1 | g.11790590G>T | CA913187016 | MTHFR | c.*90C>A (n.*90C>A) c.1879C>A (p.Arg627Ser) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*1573C>A (n.*1573C>A) n.2430C>A n.2396C>A c.2184C>A (n.2184C>A) c.2002C>A (p.Arg668Ser) n.2980C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790591_11790593del | CA17998818 | MTHFR | c.*88_*90del (n.*88_*90del) c.1877_1879del (p.Leu626del) c.*518_*520del (n.*518_*520del) c.*1571_*1573del (n.*1571_*1573del) n.2428_2430del n.2394_2396del c.2182_2184del (n.2182_2184del) c.2000_2002del (p.Leu667del) n.2978_2980del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790591A= | CA1153790415 | MTHFR | c.*89T= (n.*89T=) c.1878T= (p.Leu626=) c.*519T= (n.*519T=) c.*1572T= (n.*1572T=) n.2429T= n.2395T= c.2183T= (n.2183T=) c.2001T= (p.Leu667=) n.2979T= | |
| 1 | g.11790591A>G | CA17998821 | MTHFR | c.*89T>C (n.*89T>C) c.1878T>C (p.Leu626=) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*1572T>C (n.*1572T>C) n.2429T>C n.2395T>C c.2183T>C (n.2183T>C) c.2001T>C (p.Leu667=) n.2979T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790592A>C | CA913187078 | MTHFR | c.*88T>G (n.*88T>G) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*1571T>G (n.*1571T>G) n.2428T>G n.2394T>G c.2182T>G (n.2182T>G) c.2000T>G (p.Leu667Arg) n.2978T>G | |
| 1 | g.11790592A>G | CA913187267 | MTHFR | c.*88T>C (n.*88T>C) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) n.2428T>C n.2394T>C c.2182T>C (n.2182T>C) c.2000T>C (p.Leu667Pro) n.2978T>C | |
| 1 | g.11790592A>T | CA913187065 | MTHFR | c.*88T>A (n.*88T>A) c.1877T>A (p.Leu626His) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*1571T>A (n.*1571T>A) n.2428T>A n.2394T>A c.2182T>A (n.2182T>A) c.2000T>A (p.Leu667His) n.2978T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790593G>A | CA913187245 | MTHFR | c.*87C>T (n.*87C>T) c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*1570C>T (n.*1570C>T) n.2427C>T n.2393C>T c.2181C>T (n.2181C>T) c.1999C>T (p.Leu667Phe) n.2977C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790593G>C | CA913187268 | MTHFR | c.*87C>G (n.*87C>G) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*1570C>G (n.*1570C>G) n.2427C>G n.2393C>G c.2181C>G (n.2181C>G) c.1999C>G (p.Leu667Val) n.2977C>G | |
| 1 | g.11790593G>T | CA913187150 | MTHFR | c.*87C>A (n.*87C>A) c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) n.2427C>A n.2393C>A c.2181C>A (n.2181C>A) c.1999C>A (p.Leu667Ile) n.2977C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790594G>A | CA2643300402 | MTHFR | c.*86C>T (n.*86C>T) c.1875C>T (p.Leu625=) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.2426C>T n.2392C>T c.2180C>T (n.2180C>T) c.1998C>T (p.Leu666=) n.2976C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790594G>T | CA2643300409 | MTHFR | c.*86C>A (n.*86C>A) c.1875C>A (p.Leu625=) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.2426C>A n.2392C>A c.2180C>A (n.2180C>A) c.1998C>A (p.Leu666=) n.2976C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790595A>C | CA913187229 | MTHFR | c.*85T>G (n.*85T>G) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*1568T>G (n.*1568T>G) n.2425T>G n.2391T>G c.2179T>G (n.2179T>G) c.1997T>G (p.Leu666Arg) n.2975T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790595A>G | CA913187246 | MTHFR | c.*85T>C (n.*85T>C) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*1568T>C (n.*1568T>C) n.2425T>C n.2391T>C c.2179T>C (n.2179T>C) c.1997T>C (p.Leu666Pro) n.2975T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790595A>T | CA913187182 | MTHFR | c.*85T>A (n.*85T>A) c.1874T>A (p.Leu625His) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) n.2425T>A n.2391T>A c.2179T>A (n.2179T>A) c.1997T>A (p.Leu666His) n.2975T>A | |
| 1 | g.11790596G>A | CA913187024 | MTHFR | c.*84C>T (n.*84C>T) c.1873C>T (p.Leu625Phe) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) n.2424C>T n.2390C>T c.2178C>T (n.2178C>T) c.1996C>T (p.Leu666Phe) n.2974C>T | |
| 1 | g.11790596G>C | CA913187247 | MTHFR | c.*84C>G (n.*84C>G) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) n.2424C>G n.2390C>G c.2178C>G (n.2178C>G) c.1996C>G (p.Leu666Val) n.2974C>G | |
| 1 | g.11790596G>T | CA913187025 | MTHFR | c.*84C>A (n.*84C>A) c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) n.2424C>A n.2390C>A c.2178C>A (n.2178C>A) c.1996C>A (p.Leu666Ile) n.2974C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790597A= | CA1153790418 | MTHFR | c.*83T= (n.*83T=) c.1872T= (p.Thr624=) c.*513T= (n.*513T=) c.*1566T= (n.*1566T=) n.2423T= n.2389T= c.2177T= (n.2177T=) c.1995T= (p.Thr665=) n.2973T= | |
| 1 | g.11790597A>G | CA998619244 | MTHFR | c.*83T>C (n.*83T>C) c.1872T>C (p.Thr624=) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) n.2423T>C n.2389T>C c.2177T>C (n.2177T>C) c.1995T>C (p.Thr665=) n.2973T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790597_11790599delinsAGT | CA1153790421 | MTHFR | c.*81_*83delinsACT (n.*81_*83delinsACT) c.1870_1872delinsACT (p.Thr624=) c.*511_*513delinsACT (n.*511_*513delinsACT) c.*1564_*1566delinsACT (n.*1564_*1566delinsACT) n.2421_2423delinsACT n.2387_2389delinsACT c.2175_2177delinsACT (n.2175_2177delinsACT) c.1993_1995delinsACT (p.Thr665=) n.2971_2973delinsACT | |
| 1 | g.11790598G>A | CA913187258 | MTHFR | c.*82C>T (n.*82C>T) c.1871C>T (p.Thr624Ile) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*1565C>T (n.*1565C>T) n.2422C>T n.2388C>T c.2176C>T (n.2176C>T) c.1994C>T (p.Thr665Ile) n.2972C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790598G>C | CA913187115 | MTHFR | c.*82C>G (n.*82C>G) c.1871C>G (p.Thr624Ser) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*1565C>G (n.*1565C>G) n.2422C>G n.2388C>G c.2176C>G (n.2176C>G) c.1994C>G (p.Thr665Ser) n.2972C>G | |
| 1 | g.11790598G>T | CA913187099 | MTHFR | c.*82C>A (n.*82C>A) c.1871C>A (p.Thr624Asn) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*1565C>A (n.*1565C>A) n.2422C>A n.2388C>A c.2176C>A (n.2176C>A) c.1994C>A (p.Thr665Asn) n.2972C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790599_11790600del | CA998619252 | MTHFR | c.*81_*82del (n.*81_*82del) c.1870_1871del (p.Thr624SerfsTer15) c.*511_*512del (n.*511_*512del) c.*1564_*1565del (n.*1564_*1565del) n.2421_2422del n.2387_2388del c.2175_2176del (n.2175_2176del) c.1993_1994del (p.Thr665SerfsTer15) n.2971_2972del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790599T>A | CA17998823 | MTHFR | c.*81A>T (n.*81A>T) c.1870A>T (p.Thr624Ser) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*1564A>T (n.*1564A>T) n.2421A>T n.2387A>T c.2175A>T (n.2175A>T) c.1993A>T (p.Thr665Ser) n.2971A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790599T>C | CA913187079 | MTHFR | c.*81A>G (n.*81A>G) c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*1564A>G (n.*1564A>G) n.2421A>G n.2387A>G c.2175A>G (n.2175A>G) c.1993A>G (p.Thr665Ala) n.2971A>G | dbSNP |
| 1 | g.11790599T>G | CA913187259 | MTHFR | c.*81A>C (n.*81A>C) c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*1564A>C (n.*1564A>C) n.2421A>C n.2387A>C c.2175A>C (n.2175A>C) c.1993A>C (p.Thr665Pro) n.2971A>C | dbSNP |
| 1 | g.11790599T= | CA1144084135 | MTHFR | c.*81A= (n.*81A=) c.1870A= (p.Thr624=) c.*511A= (n.*511A=) c.*1564A= (n.*1564A=) n.2421A= n.2387A= c.2175A= (n.2175A=) c.1993A= (p.Thr665=) n.2971A= | |
| 1 | g.11790600G>A | CA17998825 | MTHFR | c.*80C>T (n.*80C>T) c.1869C>T (p.Ser623=) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*1563C>T (n.*1563C>T) n.2420C>T n.2386C>T c.2174C>T (n.2174C>T) c.1992C>T (p.Ser664=) n.2970C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790600G= | CA1153790427 | MTHFR | c.*80C= (n.*80C=) c.1869C= (p.Ser623=) c.*510C= (n.*510C=) c.*1563C= (n.*1563C=) n.2420C= n.2386C= c.2174C= (n.2174C=) c.1992C= (p.Ser664=) n.2970C= | |
| 1 | g.11790601G>A | CA913187208 | MTHFR | c.*79C>T (n.*79C>T) c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.2419C>T n.2385C>T c.2173C>T (n.2173C>T) c.1991C>T (p.Ser664Phe) n.2969C>T | |
| 1 | g.11790601G>C | CA913187116 | MTHFR | c.*79C>G (n.*79C>G) c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*1562C>G (n.*1562C>G) n.2419C>G n.2385C>G c.2173C>G (n.2173C>G) c.1991C>G (p.Ser664Cys) n.2969C>G | |
| 1 | g.11790601G>T | CA913187151 | MTHFR | c.*79C>A (n.*79C>A) c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.2419C>A n.2385C>A c.2173C>A (n.2173C>A) c.1991C>A (p.Ser664Tyr) n.2969C>A | |
| 1 | g.11790601_11790604dup | CA998619256 | MTHFR | c.*76_*79dup (n.*76_*79dup) c.1865_1868dup (p.Thr624LeufsTer17) c.*506_*509dup (n.*506_*509dup) c.*1559_*1562dup (n.*1559_*1562dup) n.2416_2419dup n.2382_2385dup c.2170_2173dup (n.2170_2173dup) c.1988_1991dup (p.Thr665LeufsTer17) n.2966_2969dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790602A>C | CA913187080 | MTHFR | c.*78T>G (n.*78T>G) c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) n.2418T>G n.2384T>G c.2172T>G (n.2172T>G) c.1990T>G (p.Ser664Ala) n.2968T>G | |
| 1 | g.11790602A>G | CA913187269 | MTHFR | c.*78T>C (n.*78T>C) c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) n.2418T>C n.2384T>C c.2172T>C (n.2172T>C) c.1990T>C (p.Ser664Pro) n.2968T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790602A>T | CA913187169 | MTHFR | c.*78T>A (n.*78T>A) c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) n.2418T>A n.2384T>A c.2172T>A (n.2172T>A) c.1990T>A (p.Ser664Thr) n.2968T>A | |
| 1 | g.11790604_11790611del | CA2643300429 | MTHFR | c.*71_*78del (n.*71_*78del) c.1860_1867del (p.Gly621HisfsTer16) c.*501_*508del (n.*501_*508del) c.*1554_*1561del (n.*1554_*1561del) n.2411_2418del n.2377_2384del c.2165_2172del (n.2165_2172del) c.1983_1990del (p.Gly662HisfsTer16) n.2961_2968del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790603G>C | CA913187017 | MTHFR | c.*77C>G (n.*77C>G) c.1866C>G (p.Asn622Lys) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) n.2417C>G n.2383C>G c.2171C>G (n.2171C>G) c.1989C>G (p.Asn663Lys) n.2967C>G | |
| 1 | g.11790603G>T | CA913187152 | MTHFR | c.*77C>A (n.*77C>A) c.1866C>A (p.Asn622Lys) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.2417C>A n.2383C>A c.2171C>A (n.2171C>A) c.1989C>A (p.Asn663Lys) n.2967C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790604T>A | CA913187100 | MTHFR | c.*76A>T (n.*76A>T) c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) n.2416A>T n.2382A>T c.2170A>T (n.2170A>T) c.1988A>T (p.Asn663Ile) n.2966A>T | |
| 1 | g.11790604T>C | CA886038910 | MTHFR | c.*76A>G (n.*76A>G) c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) n.2416A>G n.2382A>G c.2170A>G (n.2170A>G) c.1988A>G (p.Asn663Ser) n.2966A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790604T>G | CA913187209 | MTHFR | c.*76A>C (n.*76A>C) c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) n.2416A>C n.2382A>C c.2170A>C (n.2170A>C) c.1988A>C (p.Asn663Thr) n.2966A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790604T= | CA1153790431 | MTHFR | c.*76A= (n.*76A=) c.1865A= (p.Asn622=) c.*506A= (n.*506A=) c.*1559A= (n.*1559A=) n.2416A= n.2382A= c.2170A= (n.2170A=) c.1988A= (p.Asn663=) n.2966A= | |
| 1 | g.11790605T>A | CA17998827 | MTHFR | c.*75A>T (n.*75A>T) c.1864A>T (p.Asn622Tyr) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*1558A>T (n.*1558A>T) n.2415A>T n.2381A>T c.2169A>T (n.2169A>T) c.1987A>T (p.Asn663Tyr) n.2965A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790605T>C | CA913187153 | MTHFR | c.*75A>G (n.*75A>G) c.1864A>G (p.Asn622Asp) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) n.2415A>G n.2381A>G c.2169A>G (n.2169A>G) c.1987A>G (p.Asn663Asp) n.2965A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790605T>G | CA913187133 | MTHFR | c.*75A>C (n.*75A>C) c.1864A>C (p.Asn622His) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*1558A>C (n.*1558A>C) n.2415A>C n.2381A>C c.2169A>C (n.2169A>C) c.1987A>C (p.Asn663His) n.2965A>C | |
| 1 | g.11790605T= | CA1144615900 | MTHFR | c.*75A= (n.*75A=) c.1864A= (p.Asn622=) c.*505A= (n.*505A=) c.*1558A= (n.*1558A=) n.2415A= n.2381A= c.2169A= (n.2169A=) c.1987A= (p.Asn663=) n.2965A= | |
| 1 | g.11790605_11790606delinsTC | CA1153790616 | MTHFR | c.*74_*75delinsGA (n.*74_*75delinsGA) c.1863_1864delinsGA (p.Gly621=) c.*504_*505delinsGA (n.*504_*505delinsGA) c.*1557_*1558delinsGA (n.*1557_*1558delinsGA) n.2414_2415delinsGA n.2380_2381delinsGA c.2168_2169delinsGA (n.2168_2169delinsGA) c.1986_1987delinsGA (p.Gly662=) n.2964_2965delinsGA | |
| 1 | g.11790606C= | CA1153790622 | MTHFR | c.*74G= (n.*74G=) c.1863G= (p.Gly621=) c.*504G= (n.*504G=) c.*1557G= (n.*1557G=) n.2414G= n.2380G= c.2168G= (n.2168G=) c.1986G= (p.Gly662=) n.2964G= | |
| 1 | g.11790606C>T | CA521455223 | MTHFR | c.*74G>A (n.*74G>A) c.1863G>A (p.Gly621=) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) n.2414G>A n.2380G>A c.2168G>A (n.2168G>A) c.1986G>A (p.Gly662=) n.2964G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790608del | CA1153790621 | MTHFR | c.*74del (n.*74del) c.1863del (p.Asn622ThrfsTer25) c.*504del (n.*504del) c.*1557del (n.*1557del) n.2414del n.2380del c.2168del (n.2168del) c.1986del (p.Asn663ThrfsTer25) n.2964del | dbSNP |
| 1 | g.11790607C>A | CA913187118 | MTHFR | c.*73G>T (n.*73G>T) c.1862G>T (p.Gly621Val) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) n.2413G>T n.2379G>T c.2167G>T (n.2167G>T) c.1985G>T (p.Gly662Val) n.2963G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790607C>G | CA913187154 | MTHFR | c.*73G>C (n.*73G>C) c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*1556G>C (n.*1556G>C) n.2413G>C n.2379G>C c.2167G>C (n.2167G>C) c.1985G>C (p.Gly662Ala) n.2963G>C | |
| 1 | g.11790607C>T | CA913187117 | MTHFR | c.*73G>A (n.*73G>A) c.1862G>A (p.Gly621Glu) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.2413G>A n.2379G>A c.2167G>A (n.2167G>A) c.1985G>A (p.Gly662Glu) n.2963G>A | |
| 1 | g.11790608C>A | CA913187081 | MTHFR | c.*72G>T (n.*72G>T) c.1861G>T (p.Gly621Trp) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) n.2412G>T n.2378G>T c.2166G>T (n.2166G>T) c.1984G>T (p.Gly662Trp) n.2962G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790608C>G | CA913187051 | MTHFR | c.*72G>C (n.*72G>C) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) n.2412G>C n.2378G>C c.2166G>C (n.2166G>C) c.1984G>C (p.Gly662Arg) n.2962G>C | |
| 1 | g.11790608C>T | CA913187101 | MTHFR | c.*72G>A (n.*72G>A) c.1861G>A (p.Gly621Arg) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) n.2412G>A n.2378G>A c.2166G>A (n.2166G>A) c.1984G>A (p.Gly662Arg) n.2962G>A | |
| 1 | g.11790609A>G | CA2574214598 | MTHFR | c.*71T>C (n.*71T>C) c.1860T>C (p.Leu620=) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*1554T>C (n.*1554T>C) n.2411T>C n.2377T>C c.2165T>C (n.2165T>C) c.1983T>C (p.Leu661=) n.2961T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790610A>C | CA913187052 | MTHFR | c.*70T>G (n.*70T>G) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*1553T>G (n.*1553T>G) n.2410T>G n.2376T>G c.2164T>G (n.2164T>G) c.1982T>G (p.Leu661Arg) n.2960T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790610A>G | CA913187231 | MTHFR | c.*70T>C (n.*70T>C) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) n.2410T>C n.2376T>C c.2164T>C (n.2164T>C) c.1982T>C (p.Leu661Pro) n.2960T>C | |
| 1 | g.11790610A>T | CA913187230 | MTHFR | c.*70T>A (n.*70T>A) c.1859T>A (p.Leu620His) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*1553T>A (n.*1553T>A) n.2410T>A n.2376T>A c.2164T>A (n.2164T>A) c.1982T>A (p.Leu661His) n.2960T>A | |
| 1 | g.11790611G>A | CA913187193 | MTHFR | c.*69C>T (n.*69C>T) c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*1552C>T (n.*1552C>T) n.2409C>T n.2375C>T c.2163C>T (n.2163C>T) c.1981C>T (p.Leu661Phe) n.2959C>T | |
| 1 | g.11790611G>C | CA913187102 | MTHFR | c.*69C>G (n.*69C>G) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*1552C>G (n.*1552C>G) n.2409C>G n.2375C>G c.2163C>G (n.2163C>G) c.1981C>G (p.Leu661Val) n.2959C>G | |
| 1 | g.11790611G>T | CA913187066 | MTHFR | c.*69C>A (n.*69C>A) c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*1552C>A (n.*1552C>A) n.2409C>A n.2375C>A c.2163C>A (n.2163C>A) c.1981C>A (p.Leu661Ile) n.2959C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790613G>A | CA913187183 | MTHFR | c.*67C>T (n.*67C>T) c.1856C>T (p.Ser619Phe) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) n.2407C>T n.2373C>T c.2161C>T (n.2161C>T) c.1979C>T (p.Ser660Phe) n.2957C>T | |
| 1 | g.11790613G>C | CA913187170 | MTHFR | c.*67C>G (n.*67C>G) c.1856C>G (p.Ser619Cys) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) n.2407C>G n.2373C>G c.2161C>G (n.2161C>G) c.1979C>G (p.Ser660Cys) n.2957C>G | |
| 1 | g.11790613G>T | CA913187210 | MTHFR | c.*67C>A (n.*67C>A) c.1856C>A (p.Ser619Tyr) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) n.2407C>A n.2373C>A c.2161C>A (n.2161C>A) c.1979C>A (p.Ser660Tyr) n.2957C>A | |
| 1 | g.11790614A>C | CA913187194 | MTHFR | c.*66T>G (n.*66T>G) c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*1549T>G (n.*1549T>G) n.2406T>G n.2372T>G c.2160T>G (n.2160T>G) c.1978T>G (p.Ser660Ala) n.2956T>G | |
| 1 | g.11790614A>G | CA913187155 | MTHFR | c.*66T>C (n.*66T>C) c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) n.2406T>C n.2372T>C c.2160T>C (n.2160T>C) c.1978T>C (p.Ser660Pro) n.2956T>C | |
| 1 | g.11790614A>T | CA913187142 | MTHFR | c.*66T>A (n.*66T>A) c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) n.2406T>A n.2372T>A c.2160T>A (n.2160T>A) c.1978T>A (p.Ser660Thr) n.2956T>A | |
| 1 | g.11790615A= | CA1153790626 | MTHFR | c.*65T= (n.*65T=) c.1854T= (p.Ala618=) c.*495T= (n.*495T=) c.*1548T= (n.*1548T=) n.2405T= n.2371T= c.2159T= (n.2159T=) c.1977T= (p.Ala659=) n.2955T= | |
| 1 | g.11790615A>C | CA886038925 | MTHFR | c.*65T>G (n.*65T>G) c.1854T>G (p.Ala618=) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*1548T>G (n.*1548T>G) n.2405T>G n.2371T>G c.2159T>G (n.2159T>G) c.1977T>G (p.Ala659=) n.2955T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790616G>A | CA17998829 | MTHFR | c.*64C>T (n.*64C>T) c.1853C>T (p.Ala618Val) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1547C>T (n.*1547C>T) n.2404C>T n.2370C>T c.2158C>T (n.2158C>T) c.1976C>T (p.Ala659Val) n.2954C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790616G>C | CA913187018 | MTHFR | c.*64C>G (n.*64C>G) c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*1547C>G (n.*1547C>G) n.2404C>G n.2370C>G c.2158C>G (n.2158C>G) c.1976C>G (p.Ala659Gly) n.2954C>G | |
| 1 | g.11790616G= | CA1153790653 | MTHFR | c.*64C= (n.*64C=) c.1853C= (p.Ala618=) c.*494C= (n.*494C=) c.*1547C= (n.*1547C=) n.2404C= n.2370C= c.2158C= (n.2158C=) c.1976C= (p.Ala659=) n.2954C= | |
| 1 | g.11790616G>T | CA913187270 | MTHFR | c.*64C>A (n.*64C>A) c.1853C>A (p.Ala618Asp) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.2404C>A n.2370C>A c.2158C>A (n.2158C>A) c.1976C>A (p.Ala659Asp) n.2954C>A | |
| 1 | g.11790617C>A | CA913187195 | MTHFR | c.*63G>T (n.*63G>T) c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*1546G>T (n.*1546G>T) n.2403G>T n.2369G>T c.2157G>T (n.2157G>T) c.1975G>T (p.Ala659Ser) n.2953G>T | |
| 1 | g.11790617C>G | CA913187033 | MTHFR | c.*63G>C (n.*63G>C) c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*1546G>C (n.*1546G>C) n.2403G>C n.2369G>C c.2157G>C (n.2157G>C) c.1975G>C (p.Ala659Pro) n.2953G>C | |
| 1 | g.11790617C>T | CA913187171 | MTHFR | c.*63G>A (n.*63G>A) c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*1546G>A (n.*1546G>A) n.2403G>A n.2369G>A c.2157G>A (n.2157G>A) c.1975G>A (p.Ala659Thr) n.2953G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790619G>A | CA913187248 | MTHFR | c.*61C>T (n.*61C>T) c.1850C>T (p.Ala617Val) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) n.2401C>T n.2367C>T c.2155C>T (n.2155C>T) c.1973C>T (p.Ala658Val) n.2951C>T | |
| 1 | g.11790619G>C | CA913187134 | MTHFR | c.*61C>G (n.*61C>G) c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) n.2401C>G n.2367C>G c.2155C>G (n.2155C>G) c.1973C>G (p.Ala658Gly) n.2951C>G | |
| 1 | g.11790619G>T | CA913187034 | MTHFR | c.*61C>A (n.*61C>A) c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) n.2401C>A n.2367C>A c.2155C>A (n.2155C>A) c.1973C>A (p.Ala658Asp) n.2951C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790620C>A | CA913187053 | MTHFR | c.*60G>T (n.*60G>T) c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*1543G>T (n.*1543G>T) n.2400G>T n.2366G>T c.2154G>T (n.2154G>T) c.1972G>T (p.Ala658Ser) n.2950G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790620C= | CA1153790660 | MTHFR | c.*60G= (n.*60G=) c.1849G= (p.Ala617=) c.*490G= (n.*490G=) c.*1543G= (n.*1543G=) n.2400G= n.2366G= c.2154G= (n.2154G=) c.1972G= (p.Ala658=) n.2950G= | |
| 1 | g.11790620C>G | CA913187211 | MTHFR | c.*60G>C (n.*60G>C) c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*1543G>C (n.*1543G>C) n.2400G>C n.2366G>C c.2154G>C (n.2154G>C) c.1972G>C (p.Ala658Pro) n.2950G>C | |
| 1 | g.11790620C>T | CA17998832 | MTHFR | c.*60G>A (n.*60G>A) c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) n.2400G>A n.2366G>A c.2154G>A (n.2154G>A) c.1972G>A (p.Ala658Thr) n.2950G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790621A>C | CA913187232 | MTHFR | c.*59T>G (n.*59T>G) c.1848T>G (p.Ser616Arg) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*1542T>G (n.*1542T>G) n.2399T>G n.2365T>G c.2153T>G (n.2153T>G) c.1971T>G (p.Ser657Arg) n.2949T>G | |
| 1 | g.11790621A>G | CA2643300464 | MTHFR | c.*59T>C (n.*59T>C) c.1848T>C (p.Ser616=) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) n.2399T>C n.2365T>C c.2153T>C (n.2153T>C) c.1971T>C (p.Ser657=) n.2949T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790621A>T | CA913187196 | MTHFR | c.*59T>A (n.*59T>A) c.1848T>A (p.Ser616Arg) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) n.2399T>A n.2365T>A c.2153T>A (n.2153T>A) c.1971T>A (p.Ser657Arg) n.2949T>A | |
| 1 | g.11790622C>A | CA913187054 | MTHFR | c.*58G>T (n.*58G>T) c.1847G>T (p.Ser616Ile) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*1541G>T (n.*1541G>T) n.2398G>T n.2364G>T c.2152G>T (n.2152G>T) c.1970G>T (p.Ser657Ile) n.2948G>T | |
| 1 | g.11790622C>G | CA913187156 | MTHFR | c.*58G>C (n.*58G>C) c.1847G>C (p.Ser616Thr) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*1541G>C (n.*1541G>C) n.2398G>C n.2364G>C c.2152G>C (n.2152G>C) c.1970G>C (p.Ser657Thr) n.2948G>C | |
| 1 | g.11790622C>T | CA913187233 | MTHFR | c.*58G>A (n.*58G>A) c.1847G>A (p.Ser616Asn) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*1541G>A (n.*1541G>A) n.2398G>A n.2364G>A c.2152G>A (n.2152G>A) c.1970G>A (p.Ser657Asn) n.2948G>A | |
| 1 | g.11790623T>A | CA913187082 | MTHFR | c.*57A>T (n.*57A>T) c.1846A>T (p.Ser616Cys) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.2397A>T n.2363A>T c.2151A>T (n.2151A>T) c.1969A>T (p.Ser657Cys) n.2947A>T | |
| 1 | g.11790623T>C | CA886038929 | MTHFR | c.*57A>G (n.*57A>G) c.1846A>G (p.Ser616Gly) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.2397A>G n.2363A>G c.2151A>G (n.2151A>G) c.1969A>G (p.Ser657Gly) n.2947A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790623T>G | CA913187083 | MTHFR | c.*57A>C (n.*57A>C) c.1846A>C (p.Ser616Arg) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.2397A>C n.2363A>C c.2151A>C (n.2151A>C) c.1969A>C (p.Ser657Arg) n.2947A>C | |
| 1 | g.11790623T= | CA1153790667 | MTHFR | c.*57A= (n.*57A=) c.1846A= (p.Ser616=) c.*487A= (n.*487A=) c.*1540A= (n.*1540A=) n.2397A= n.2363A= c.2151A= (n.2151A=) c.1969A= (p.Ser657=) n.2947A= | |
| 1 | g.11790625_11790626del | CA2574214600 | MTHFR | c.*56_*57del (n.*56_*57del) c.1845_1846del (p.His615GlnfsTer24) c.*486_*487del (n.*486_*487del) c.*1539_*1540del (n.*1539_*1540del) n.2396_2397del n.2362_2363del c.2150_2151del (n.2150_2151del) c.1968_1969del (p.His656GlnfsTer24) n.2946_2947del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790624G>C | CA913187067 | MTHFR | c.*56C>G (n.*56C>G) c.1845C>G (p.His615Gln) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*1539C>G (n.*1539C>G) n.2396C>G n.2362C>G c.2150C>G (n.2150C>G) c.1968C>G (p.His656Gln) n.2946C>G | |
| 1 | g.11790624G>T | CA913187119 | MTHFR | c.*56C>A (n.*56C>A) c.1845C>A (p.His615Gln) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*1539C>A (n.*1539C>A) n.2396C>A n.2362C>A c.2150C>A (n.2150C>A) c.1968C>A (p.His656Gln) n.2946C>A | |
| 1 | g.11790625T>A | CA521455224 | MTHFR | c.*55A>T (n.*55A>T) c.1844A>T (p.His615Leu) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) n.2395A>T n.2361A>T c.2149A>T (n.2149A>T) c.1967A>T (p.His656Leu) n.2945A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790625T>C | CA913187185 | MTHFR | c.*55A>G (n.*55A>G) c.1844A>G (p.His615Arg) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.2395A>G n.2361A>G c.2149A>G (n.2149A>G) c.1967A>G (p.His656Arg) n.2945A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790625T>G | CA913187184 | MTHFR | c.*55A>C (n.*55A>C) c.1844A>C (p.His615Pro) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) n.2395A>C n.2361A>C c.2149A>C (n.2149A>C) c.1967A>C (p.His656Pro) n.2945A>C | |
| 1 | g.11790625T= | CA1153790671 | MTHFR | c.*55A= (n.*55A=) c.1844A= (p.His615=) c.*485A= (n.*485A=) c.*1538A= (n.*1538A=) n.2395A= n.2361A= c.2149A= (n.2149A=) c.1967A= (p.His656=) n.2945A= | |
| 1 | g.11790625_11790628delinsTGGA | CA1153790673 | MTHFR | c.*52_*55delinsTCCA (n.*52_*55delinsTCCA) c.1841_1844delinsTCCA (p.Leu614=) c.*482_*485delinsTCCA (n.*482_*485delinsTCCA) c.*1535_*1538delinsTCCA (n.*1535_*1538delinsTCCA) n.2392_2395delinsTCCA n.2358_2361delinsTCCA c.2146_2149delinsTCCA (n.2146_2149delinsTCCA) c.1964_1967delinsTCCA (p.Leu655=) n.2942_2945delinsTCCA | |
| 1 | g.11790626G>A | CA913187260 | MTHFR | c.*54C>T (n.*54C>T) c.1843C>T (p.His615Tyr) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) n.2394C>T n.2360C>T c.2148C>T (n.2148C>T) c.1966C>T (p.His656Tyr) n.2944C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790626G>C | CA913187084 | MTHFR | c.*54C>G (n.*54C>G) c.1843C>G (p.His615Asp) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) n.2394C>G n.2360C>G c.2148C>G (n.2148C>G) c.1966C>G (p.His656Asp) n.2944C>G | |
| 1 | g.11790626G>T | CA913187143 | MTHFR | c.*54C>A (n.*54C>A) c.1843C>A (p.His615Asn) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) n.2394C>A n.2360C>A c.2148C>A (n.2148C>A) c.1966C>A (p.His656Asn) n.2944C>A | |
| 1 | g.11790632_11790634del | CA1153790687 | MTHFR | c.*52_*54del (n.*52_*54del) c.1841_1843del (p.Leu614del) c.*482_*484del (n.*482_*484del) c.*1535_*1537del (n.*1535_*1537del) n.2392_2394del n.2358_2360del c.2146_2148del (n.2146_2148del) c.1964_1966del (p.Leu655del) n.2942_2944del | dbSNP |
| 1 | g.11790627G>T | CA2643300478 | MTHFR | c.*53C>A (n.*53C>A) c.1842C>A (p.Leu614=) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) n.2393C>A n.2359C>A c.2147C>A (n.2147C>A) c.1965C>A (p.Leu655=) n.2943C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790628A>C | CA913187135 | MTHFR | c.*52T>G (n.*52T>G) c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) n.2392T>G n.2358T>G c.2146T>G (n.2146T>G) c.1964T>G (p.Leu655Arg) n.2942T>G | |
| 1 | g.11790628A>G | CA913187019 | MTHFR | c.*52T>C (n.*52T>C) c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) n.2392T>C n.2358T>C c.2146T>C (n.2146T>C) c.1964T>C (p.Leu655Pro) n.2942T>C | |
| 1 | g.11790628A>T | CA913187103 | MTHFR | c.*52T>A (n.*52T>A) c.1841T>A (p.Leu614His) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) n.2392T>A n.2358T>A c.2146T>A (n.2146T>A) c.1964T>A (p.Leu655His) n.2942T>A | |
| 1 | g.11790629G>A | CA913187120 | MTHFR | c.*51C>T (n.*51C>T) c.1840C>T (p.Leu614Phe) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) n.2391C>T n.2357C>T c.2145C>T (n.2145C>T) c.1963C>T (p.Leu655Phe) n.2941C>T | |
| 1 | g.11790629G>C | CA913187020 | MTHFR | c.*51C>G (n.*51C>G) c.1840C>G (p.Leu614Val) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*1534C>G (n.*1534C>G) n.2391C>G n.2357C>G c.2145C>G (n.2145C>G) c.1963C>G (p.Leu655Val) n.2941C>G | |
| 1 | g.11790629G>T | CA913187249 | MTHFR | c.*51C>A (n.*51C>A) c.1840C>A (p.Leu614Ile) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) n.2391C>A n.2357C>A c.2145C>A (n.2145C>A) c.1963C>A (p.Leu655Ile) n.2941C>A | |
| 1 | g.11790630G>A | CA595125 | MTHFR | c.*50C>T (n.*50C>T) c.1839C>T (p.Leu613=) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.2390C>T n.2356C>T c.2144C>T (n.2144C>T) c.1962C>T (p.Leu654=) n.2940C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790630G= | CA1153790691 | MTHFR | c.*50C= (n.*50C=) c.1839C= (p.Leu613=) c.*480C= (n.*480C=) c.*1533C= (n.*1533C=) n.2390C= n.2356C= c.2144C= (n.2144C=) c.1962C= (p.Leu654=) n.2940C= | |
| 1 | g.11790631A>C | CA913187212 | MTHFR | c.*49T>G (n.*49T>G) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) n.2389T>G n.2355T>G c.2143T>G (n.2143T>G) c.1961T>G (p.Leu654Arg) n.2939T>G | |
| 1 | g.11790631A>G | CA913187197 | MTHFR | c.*49T>C (n.*49T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) n.2389T>C n.2355T>C c.2143T>C (n.2143T>C) c.1961T>C (p.Leu654Pro) n.2939T>C | |
| 1 | g.11790631A>T | CA913187104 | MTHFR | c.*49T>A (n.*49T>A) c.1838T>A (p.Leu613His) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) n.2389T>A n.2355T>A c.2143T>A (n.2143T>A) c.1961T>A (p.Leu654His) n.2939T>A | |
| 1 | g.11790631_11790632insCAC | CA2742479655 | MTHFR | c.*48_*49insGTG (n.*48_*49insGTG) c.1837_1838insGTG (p.Leu613delinsArgVal) c.*478_*479insGTG (n.*478_*479insGTG) c.*1531_*1532insGTG (n.*1531_*1532insGTG) n.2388_2389insGTG n.2354_2355insGTG c.2142_2143insGTG (n.2142_2143insGTG) c.1960_1961insGTG (p.Leu654delinsArgVal) n.2938_2939insGTG | |
| 1 | g.11790632G>A | CA521455225 | MTHFR | c.*48C>T (n.*48C>T) c.1837C>T (p.Leu613Phe) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) n.2388C>T n.2354C>T c.2142C>T (n.2142C>T) c.1960C>T (p.Leu654Phe) n.2938C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790632G>C | CA913187105 | MTHFR | c.*48C>G (n.*48C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*1531C>G (n.*1531C>G) n.2388C>G n.2354C>G c.2142C>G (n.2142C>G) c.1960C>G (p.Leu654Val) n.2938C>G | |
| 1 | g.11790632G= | CA1153790696 | MTHFR | c.*48C= (n.*48C=) c.1837C= (p.Leu613=) c.*478C= (n.*478C=) c.*1531C= (n.*1531C=) n.2388C= n.2354C= c.2142C= (n.2142C=) c.1960C= (p.Leu654=) n.2938C= | |
| 1 | g.11790632G>T | CA913187068 | MTHFR | c.*48C>A (n.*48C>A) c.1837C>A (p.Leu613Ile) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.2388C>A n.2354C>A c.2142C>A (n.2142C>A) c.1960C>A (p.Leu654Ile) n.2938C>A | |
| 1 | g.11790633G>C | CA521455226 | MTHFR | c.*47C>G (n.*47C>G) c.1836C>G (p.Phe612Leu) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) n.2387C>G n.2353C>G c.2141C>G (n.2141C>G) c.1959C>G (p.Phe653Leu) n.2937C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790633G= | CA1153790699 | MTHFR | c.*47C= (n.*47C=) c.1836C= (p.Phe612=) c.*477C= (n.*477C=) c.*1530C= (n.*1530C=) n.2387C= n.2353C= c.2141C= (n.2141C=) c.1959C= (p.Phe653=) n.2937C= | |
| 1 | g.11790633G>T | CA913187085 | MTHFR | c.*47C>A (n.*47C>A) c.1836C>A (p.Phe612Leu) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) n.2387C>A n.2353C>A c.2141C>A (n.2141C>A) c.1959C>A (p.Phe653Leu) n.2937C>A | |
| 1 | g.11790634A>C | CA913187086 | MTHFR | c.*46T>G (n.*46T>G) c.1835T>G (p.Phe612Cys) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.2386T>G n.2352T>G c.2140T>G (n.2140T>G) c.1958T>G (p.Phe653Cys) n.2936T>G | |
| 1 | g.11790634A>G | CA913187234 | MTHFR | c.*46T>C (n.*46T>C) c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.2386T>C n.2352T>C c.2140T>C (n.2140T>C) c.1958T>C (p.Phe653Ser) n.2936T>C | |
| 1 | g.11790634A>T | CA913187144 | MTHFR | c.*46T>A (n.*46T>A) c.1835T>A (p.Phe612Tyr) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) n.2386T>A n.2352T>A c.2140T>A (n.2140T>A) c.1958T>A (p.Phe653Tyr) n.2936T>A | |
| 1 | g.11790635A>C | CA913187235 | MTHFR | c.*45T>G (n.*45T>G) c.1834T>G (p.Phe612Val) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) n.2385T>G n.2351T>G c.2139T>G (n.2139T>G) c.1957T>G (p.Phe653Val) n.2935T>G | |
| 1 | g.11790635A>G | CA913187158 | MTHFR | c.*45T>C (n.*45T>C) c.1834T>C (p.Phe612Leu) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) n.2385T>C n.2351T>C c.2139T>C (n.2139T>C) c.1957T>C (p.Phe653Leu) n.2935T>C | |
| 1 | g.11790635A>T | CA913187157 | MTHFR | c.*45T>A (n.*45T>A) c.1834T>A (p.Phe612Ile) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) n.2385T>A n.2351T>A c.2139T>A (n.2139T>A) c.1957T>A (p.Phe653Ile) n.2935T>A | |
| 1 | g.11790637G>A | CA913187261 | MTHFR | c.*43C>T (n.*43C>T) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.2383C>T n.2349C>T c.2137C>T (n.2137C>T) c.1955C>T (p.Ala652Val) n.2933C>T | |
| 1 | g.11790637G>C | CA913187069 | MTHFR | c.*43C>G (n.*43C>G) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) n.2383C>G n.2349C>G c.2137C>G (n.2137C>G) c.1955C>G (p.Ala652Gly) n.2933C>G | |
| 1 | g.11790637G>T | CA913187186 | MTHFR | c.*43C>A (n.*43C>A) c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.2383C>A n.2349C>A c.2137C>A (n.2137C>A) c.1955C>A (p.Ala652Asp) n.2933C>A | |
| 1 | g.11790638C>A | CA913187198 | MTHFR | c.*42G>T (n.*42G>T) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.2382G>T n.2348G>T c.2136G>T (n.2136G>T) c.1954G>T (p.Ala652Ser) n.2932G>T | |
| 1 | g.11790638C= | CA1144205582 | MTHFR | c.*42G= (n.*42G=) c.1831G= (p.Ala611=) c.*472G= (n.*472G=) c.*1525G= (n.*1525G=) n.2382G= n.2348G= c.2136G= (n.2136G=) c.1954G= (p.Ala652=) n.2932G= | |
| 1 | g.11790638C>G | CA913187262 | MTHFR | c.*42G>C (n.*42G>C) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.2382G>C n.2348G>C c.2136G>C (n.2136G>C) c.1954G>C (p.Ala652Pro) n.2932G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790638C>T | CA595126 | MTHFR | c.*42G>A (n.*42G>A) c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.2382G>A n.2348G>A c.2136G>A (n.2136G>A) c.1954G>A (p.Ala652Thr) n.2932G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790639G>A | CA595127 | MTHFR | c.*41C>T (n.*41C>T) c.1830C>T (p.Pro610=) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.2381C>T n.2347C>T c.2135C>T (n.2135C>T) c.1953C>T (p.Pro651=) n.2931C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790639G>C | CA2580583355 | MTHFR | c.*41C>G (n.*41C>G) c.1830C>G (p.Pro610=) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.2381C>G n.2347C>G c.2135C>G (n.2135C>G) c.1953C>G (p.Pro651=) n.2931C>G | |
| 1 | g.11790639G= | CA1140615147 | MTHFR | c.*41C= (n.*41C=) c.1830C= (p.Pro610=) c.*471C= (n.*471C=) c.*1524C= (n.*1524C=) n.2381C= n.2347C= c.2135C= (n.2135C=) c.1953C= (p.Pro651=) n.2931C= | |
| 1 | g.11790639G>T | CA2580583354 | MTHFR | c.*41C>A (n.*41C>A) c.1830C>A (p.Pro610=) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.2381C>A n.2347C>A c.2135C>A (n.2135C>A) c.1953C>A (p.Pro651=) n.2931C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790640G>A | CA521455227 | MTHFR | c.*40C>T (n.*40C>T) c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.2380C>T n.2346C>T c.2134C>T (n.2134C>T) c.1952C>T (p.Pro651Leu) n.2930C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790640G>C | CA913187172 | MTHFR | c.*40C>G (n.*40C>G) c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) n.2380C>G n.2346C>G c.2134C>G (n.2134C>G) c.1952C>G (p.Pro651Arg) n.2930C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790640G= | CA1153790706 | MTHFR | c.*40C= (n.*40C=) c.1829C= (p.Pro610=) c.*470C= (n.*470C=) c.*1523C= (n.*1523C=) n.2380C= n.2346C= c.2134C= (n.2134C=) c.1952C= (p.Pro651=) n.2930C= | |
| 1 | g.11790640G>T | CA913187070 | MTHFR | c.*40C>A (n.*40C>A) c.1829C>A (p.Pro610His) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) n.2380C>A n.2346C>A c.2134C>A (n.2134C>A) c.1952C>A (p.Pro651His) n.2930C>A | |
| 1 | g.11790641G>A | CA913187187 | MTHFR | c.*39C>T (n.*39C>T) c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) n.2379C>T n.2345C>T c.2133C>T (n.2133C>T) c.1951C>T (p.Pro651Ser) n.2929C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790641G>C | CA913187035 | MTHFR | c.*39C>G (n.*39C>G) c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*1522C>G (n.*1522C>G) n.2379C>G n.2345C>G c.2133C>G (n.2133C>G) c.1951C>G (p.Pro651Ala) n.2929C>G | |
| 1 | g.11790641G>T | CA913187250 | MTHFR | c.*39C>A (n.*39C>A) c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) n.2379C>A n.2345C>A c.2133C>A (n.2133C>A) c.1951C>A (p.Pro651Thr) n.2929C>A | |
| 1 | g.11790642A= | CA1153790713 | MTHFR | c.*38T= (n.*38T=) c.1827T= (p.Cys609=) c.*468T= (n.*468T=) c.*1521T= (n.*1521T=) n.2378T= n.2344T= c.2132T= (n.2132T=) c.1950T= (p.Cys650=) n.2928T= | |
| 1 | g.11790642A>C | CA913187055 | MTHFR | c.*38T>G (n.*38T>G) c.1827T>G (p.Cys609Trp) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*1521T>G (n.*1521T>G) n.2378T>G n.2344T>G c.2132T>G (n.2132T>G) c.1950T>G (p.Cys650Trp) n.2928T>G | |
| 1 | g.11790642A>G | CA886038968 | MTHFR | c.*38T>C (n.*38T>C) c.1827T>C (p.Cys609=) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.2378T>C n.2344T>C c.2132T>C (n.2132T>C) c.1950T>C (p.Cys650=) n.2928T>C | dbSNP |
| 1 | g.11790642A>T | CA913187106 | MTHFR | c.*38T>A (n.*38T>A) c.1827T>A (p.Cys609Ter) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*1521T>A (n.*1521T>A) n.2378T>A n.2344T>A c.2132T>A (n.2132T>A) c.1950T>A (p.Cys650Ter) n.2928T>A | |
| 1 | g.11790642_11790659delinsACAGGAGTGGCTCCAACG | CA1153790716 | MTHFR | c.*21_*38delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (n.*21_*38delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT) c.1810_1827delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (p.Arg604=) c.*451_*468delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (n.*451_*468delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT) c.*1504_*1521delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (n.*1504_*1521delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT) n.2361_2378delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT n.2327_2344delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT c.2115_2132delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (n.2115_2132delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT) c.1933_1950delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT (p.Arg645=) n.2911_2928delinsCGTTGGAGCCACTCCTGT | |
| 1 | g.11790643C>A | CA913187188 | MTHFR | c.*37G>T (n.*37G>T) c.1826G>T (p.Cys609Phe) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.2377G>T n.2343G>T c.2131G>T (n.2131G>T) c.1949G>T (p.Cys650Phe) n.2927G>T | |
| 1 | g.11790643C= | CA1153790722 | MTHFR | c.*37G= (n.*37G=) c.1826G= (p.Cys609=) c.*467G= (n.*467G=) c.*1520G= (n.*1520G=) n.2377G= n.2343G= c.2131G= (n.2131G=) c.1949G= (p.Cys650=) n.2927G= | |
| 1 | g.11790643C>G | CA17998844 | MTHFR | c.*37G>C (n.*37G>C) c.1826G>C (p.Cys609Ser) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*1520G>C (n.*1520G>C) n.2377G>C n.2343G>C c.2131G>C (n.2131G>C) c.1949G>C (p.Cys650Ser) n.2927G>C | dbSNP |
| 1 | g.11790643C>T | CA913187036 | MTHFR | c.*37G>A (n.*37G>A) c.1826G>A (p.Cys609Tyr) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.2377G>A n.2343G>A c.2131G>A (n.2131G>A) c.1949G>A (p.Cys650Tyr) n.2927G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790647_11790663del | CA886038973 | MTHFR | c.*21_*37del (n.*21_*37del) c.1810_1826del (p.Arg604SerfsTer30) c.*451_*467del (n.*451_*467del) c.*1504_*1520del (n.*1504_*1520del) n.2361_2377del n.2327_2343del c.2115_2131del (n.2115_2131del) c.1933_1949del (p.Arg645SerfsTer30) n.2911_2927del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790644A>C | CA913187056 | MTHFR | c.*36T>G (n.*36T>G) c.1825T>G (p.Cys609Gly) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*1519T>G (n.*1519T>G) n.2376T>G n.2342T>G c.2130T>G (n.2130T>G) c.1948T>G (p.Cys650Gly) n.2926T>G | |
| 1 | g.11790644A>G | CA913187199 | MTHFR | c.*36T>C (n.*36T>C) c.1825T>C (p.Cys609Arg) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*1519T>C (n.*1519T>C) n.2376T>C n.2342T>C c.2130T>C (n.2130T>C) c.1948T>C (p.Cys650Arg) n.2926T>C | |
| 1 | g.11790644A>T | CA913187213 | MTHFR | c.*36T>A (n.*36T>A) c.1825T>A (p.Cys609Ser) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*1519T>A (n.*1519T>A) n.2376T>A n.2342T>A c.2130T>A (n.2130T>A) c.1948T>A (p.Cys650Ser) n.2926T>A | |
| 1 | g.11790645G>A | CA2643300500 | MTHFR | c.*35C>T (n.*35C>T) c.1824C>T (p.Ser608=) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.2375C>T n.2341C>T c.2129C>T (n.2129C>T) c.1947C>T (p.Ser649=) n.2925C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790646G>A | CA595128 | MTHFR | c.*34C>T (n.*34C>T) c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) n.2374C>T n.2340C>T c.2128C>T (n.2128C>T) c.1946C>T (p.Ser649Phe) n.2924C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790646G>C | CA913187071 | MTHFR | c.*34C>G (n.*34C>G) c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*1517C>G (n.*1517C>G) n.2374C>G n.2340C>G c.2128C>G (n.2128C>G) c.1946C>G (p.Ser649Cys) n.2924C>G | |
| 1 | g.11790646G= | CA1153790725 | MTHFR | c.*34C= (n.*34C=) c.1823C= (p.Ser608=) c.*464C= (n.*464C=) c.*1517C= (n.*1517C=) n.2374C= n.2340C= c.2128C= (n.2128C=) c.1946C= (p.Ser649=) n.2924C= | |
| 1 | g.11790646G>T | CA913187107 | MTHFR | c.*34C>A (n.*34C>A) c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) n.2374C>A n.2340C>A c.2128C>A (n.2128C>A) c.1946C>A (p.Ser649Tyr) n.2924C>A | |
| 1 | g.11790647A>C | CA913187173 | MTHFR | c.*33T>G (n.*33T>G) c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) n.2373T>G n.2339T>G c.2127T>G (n.2127T>G) c.1945T>G (p.Ser649Ala) n.2923T>G | |
| 1 | g.11790647A>G | CA913187057 | MTHFR | c.*33T>C (n.*33T>C) c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.2373T>C n.2339T>C c.2127T>C (n.2127T>C) c.1945T>C (p.Ser649Pro) n.2923T>C | |
| 1 | g.11790647A>T | CA913187121 | MTHFR | c.*33T>A (n.*33T>A) c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*1516T>A (n.*1516T>A) n.2373T>A n.2339T>A c.2127T>A (n.2127T>A) c.1945T>A (p.Ser649Thr) n.2923T>A | |
| 1 | g.11790648G>A | CA595129 | MTHFR | c.*32C>T (n.*32C>T) c.1821C>T (p.His607=) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.2372C>T n.2338C>T c.2126C>T (n.2126C>T) c.1944C>T (p.His648=) n.2922C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790648G>C | CA913187189 | MTHFR | c.*32C>G (n.*32C>G) c.1821C>G (p.His607Gln) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) n.2372C>G n.2338C>G c.2126C>G (n.2126C>G) c.1944C>G (p.His648Gln) n.2922C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790648G= | CA1153790729 | MTHFR | c.*32C= (n.*32C=) c.1821C= (p.His607=) c.*462C= (n.*462C=) c.*1515C= (n.*1515C=) n.2372C= n.2338C= c.2126C= (n.2126C=) c.1944C= (p.His648=) n.2922C= | |
| 1 | g.11790648G>T | CA913187087 | MTHFR | c.*32C>A (n.*32C>A) c.1821C>A (p.His607Gln) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.2372C>A n.2338C>A c.2126C>A (n.2126C>A) c.1944C>A (p.His648Gln) n.2922C>A | |
| 1 | g.11790649T>A | CA913187200 | MTHFR | c.*31A>T (n.*31A>T) c.1820A>T (p.His607Leu) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) n.2371A>T n.2337A>T c.2125A>T (n.2125A>T) c.1943A>T (p.His648Leu) n.2921A>T | |
| 1 | g.11790649T>C | CA913187271 | MTHFR | c.*31A>G (n.*31A>G) c.1820A>G (p.His607Arg) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) n.2371A>G n.2337A>G c.2125A>G (n.2125A>G) c.1943A>G (p.His648Arg) n.2921A>G | |
| 1 | g.11790649T>G | CA913187026 | MTHFR | c.*31A>C (n.*31A>C) c.1820A>C (p.His607Pro) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) n.2371A>C n.2337A>C c.2125A>C (n.2125A>C) c.1943A>C (p.His648Pro) n.2921A>C | |
| 1 | g.11790650G>A | CA521455228 | MTHFR | c.*30C>T (n.*30C>T) c.1819C>T (p.His607Tyr) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.2370C>T n.2336C>T c.2124C>T (n.2124C>T) c.1942C>T (p.His648Tyr) n.2920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790650G>C | CA913187214 | MTHFR | c.*30C>G (n.*30C>G) c.1819C>G (p.His607Asp) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.2370C>G n.2336C>G c.2124C>G (n.2124C>G) c.1942C>G (p.His648Asp) n.2920C>G | |
| 1 | g.11790650G= | CA1153790732 | MTHFR | c.*30C= (n.*30C=) c.1819C= (p.His607=) c.*460C= (n.*460C=) c.*1513C= (n.*1513C=) n.2370C= n.2336C= c.2124C= (n.2124C=) c.1942C= (p.His648=) n.2920C= | |
| 1 | g.11790650G>T | CA913187251 | MTHFR | c.*30C>A (n.*30C>A) c.1819C>A (p.His607Asn) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.2370C>A n.2336C>A c.2124C>A (n.2124C>A) c.1942C>A (p.His648Asn) n.2920C>A | |
| 1 | g.11790651G>A | CA595130 | MTHFR | c.*29C>T (n.*29C>T) c.1818C>T (p.Ser606=) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) n.2369C>T n.2335C>T c.2123C>T (n.2123C>T) c.1941C>T (p.Ser647=) n.2919C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790651G>C | CA913187122 | MTHFR | c.*29C>G (n.*29C>G) c.1818C>G (p.Ser606Arg) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*1512C>G (n.*1512C>G) n.2369C>G n.2335C>G c.2123C>G (n.2123C>G) c.1941C>G (p.Ser647Arg) n.2919C>G | |
| 1 | g.11790651G= | CA1153790736 | MTHFR | c.*29C= (n.*29C=) c.1818C= (p.Ser606=) c.*459C= (n.*459C=) c.*1512C= (n.*1512C=) n.2369C= n.2335C= c.2123C= (n.2123C=) c.1941C= (p.Ser647=) n.2919C= | |
| 1 | g.11790651G>T | CA913187201 | MTHFR | c.*29C>A (n.*29C>A) c.1818C>A (p.Ser606Arg) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) n.2369C>A n.2335C>A c.2123C>A (n.2123C>A) c.1941C>A (p.Ser647Arg) n.2919C>A | |
| 1 | g.11790652C>A | CA913187174 | MTHFR | c.*28G>T (n.*28G>T) c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.2368G>T n.2334G>T c.2122G>T (n.2122G>T) c.1940G>T (p.Ser647Ile) n.2918G>T | |
| 1 | g.11790652C= | CA1153790743 | MTHFR | c.*28G= (n.*28G=) c.1817G= (p.Ser606=) c.*458G= (n.*458G=) c.*1511G= (n.*1511G=) n.2368G= n.2334G= c.2122G= (n.2122G=) c.1940G= (p.Ser647=) n.2918G= | |
| 1 | g.11790652C>G | CA913187236 | MTHFR | c.*28G>C (n.*28G>C) c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) n.2368G>C n.2334G>C c.2122G>C (n.2122G>C) c.1940G>C (p.Ser647Thr) n.2918G>C | |
| 1 | g.11790652C>T | CA521455229 | MTHFR | c.*28G>A (n.*28G>A) c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.2368G>A n.2334G>A c.2122G>A (n.2122G>A) c.1940G>A (p.Ser647Asn) n.2918G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11790653T>A | CA913187190 | MTHFR | c.*27A>T (n.*27A>T) c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.2367A>T n.2333A>T c.2121A>T (n.2121A>T) c.1939A>T (p.Ser647Cys) n.2917A>T | |
| 1 | g.11790653T>C | CA913187216 | MTHFR | c.*27A>G (n.*27A>G) c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.2367A>G n.2333A>G c.2121A>G (n.2121A>G) c.1939A>G (p.Ser647Gly) n.2917A>G | |
| 1 | g.11790653T>G | CA913187215 | MTHFR | c.*27A>C (n.*27A>C) c.1816A>C (p.Ser606Arg) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.2367A>C n.2333A>C c.2121A>C (n.2121A>C) c.1939A>C (p.Ser647Arg) n.2917A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790654C>A | CA595131 | MTHFR | c.*26G>T (n.*26G>T) c.1815G>T (p.Trp605Cys) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.2366G>T n.2332G>T c.2120G>T (n.2120G>T) c.1938G>T (p.Trp646Cys) n.2916G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790654C= | CA1143571326 | MTHFR | c.*26G= (n.*26G=) c.1815G= (p.Trp605=) c.*456G= (n.*456G=) c.*1509G= (n.*1509G=) n.2366G= n.2332G= c.2120G= (n.2120G=) c.1938G= (p.Trp646=) n.2916G= | |
| 1 | g.11790654C>G | CA913187217 | MTHFR | c.*26G>C (n.*26G>C) c.1815G>C (p.Trp605Cys) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.2366G>C n.2332G>C c.2120G>C (n.2120G>C) c.1938G>C (p.Trp646Cys) n.2916G>C | |
| 1 | g.11790654C>T | CA913187088 | MTHFR | c.*26G>A (n.*26G>A) c.1815G>A (p.Trp605Ter) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.2366G>A n.2332G>A c.2120G>A (n.2120G>A) c.1938G>A (p.Trp646Ter) n.2916G>A | |
| 1 | g.11790655C>A | CA913187252 | MTHFR | c.*25G>T (n.*25G>T) c.1814G>T (p.Trp605Leu) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) n.2365G>T n.2331G>T c.2119G>T (n.2119G>T) c.1937G>T (p.Trp646Leu) n.2915G>T | |
| 1 | g.11790655C>G | CA913187218 | MTHFR | c.*25G>C (n.*25G>C) c.1814G>C (p.Trp605Ser) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) n.2365G>C n.2331G>C c.2119G>C (n.2119G>C) c.1937G>C (p.Trp646Ser) n.2915G>C | |
| 1 | g.11790655C>T | CA913187108 | MTHFR | c.*25G>A (n.*25G>A) c.1814G>A (p.Trp605Ter) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) n.2365G>A n.2331G>A c.2119G>A (n.2119G>A) c.1937G>A (p.Trp646Ter) n.2915G>A | |
| 1 | g.11790655_11790670delinsCAACGCAGGGCGTCAG | CA1153790751 | MTHFR | c.*10_*25delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.*10_*25delinsCTGACGCCCTGCGTTG) c.1799_1814delinsCTGACGCCCTGCGTTG (p.Pro600=) c.*440_*455delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.*440_*455delinsCTGACGCCCTGCGTTG) c.*1493_*1508delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.*1493_*1508delinsCTGACGCCCTGCGTTG) n.2350_2365delinsCTGACGCCCTGCGTTG n.2316_2331delinsCTGACGCCCTGCGTTG c.2104_2119delinsCTGACGCCCTGCGTTG (n.2104_2119delinsCTGACGCCCTGCGTTG) c.1922_1937delinsCTGACGCCCTGCGTTG (p.Pro641=) n.2900_2915delinsCTGACGCCCTGCGTTG | |
| 1 | g.11790656A= | CA1153790760 | MTHFR | c.*24T= (n.*24T=) c.1813T= (p.Trp605=) c.*454T= (n.*454T=) c.*1507T= (n.*1507T=) n.2364T= n.2330T= c.2118T= (n.2118T=) c.1936T= (p.Trp646=) n.2914T= | |
| 1 | g.11790656A>C | CA913187159 | MTHFR | c.*24T>G (n.*24T>G) c.1813T>G (p.Trp605Gly) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) n.2364T>G n.2330T>G c.2118T>G (n.2118T>G) c.1936T>G (p.Trp646Gly) n.2914T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790656A>G | CA595133 | MTHFR | c.*24T>C (n.*24T>C) c.1813T>C (p.Trp605Arg) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) n.2364T>C n.2330T>C c.2118T>C (n.2118T>C) c.1936T>C (p.Trp646Arg) n.2914T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790656A>T | CA913187072 | MTHFR | c.*24T>A (n.*24T>A) c.1813T>A (p.Trp605Arg) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) n.2364T>A n.2330T>A c.2118T>A (n.2118T>A) c.1936T>A (p.Trp646Arg) n.2914T>A | |
| 1 | g.11790656_11790670del | CA595132 | MTHFR | c.*10_*24del (n.*10_*24del) c.1799_1813del (p.Pro600_Trp605delinsArg) c.*440_*454del (n.*440_*454del) c.*1493_*1507del (n.*1493_*1507del) n.2350_2364del n.2316_2330del c.2104_2118del (n.2104_2118del) c.1922_1936del (p.Pro641_Trp646delinsArg) n.2900_2914del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790656_11790671delinsAACGCAGGGCGTCAGG | CA1153790757 | MTHFR | c.*9_*24delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.*9_*24delinsCCTGACGCCCTGCGTT) c.1798_1813delinsCCTGACGCCCTGCGTT (p.Pro600=) c.*439_*454delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.*439_*454delinsCCTGACGCCCTGCGTT) c.*1492_*1507delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.*1492_*1507delinsCCTGACGCCCTGCGTT) n.2349_2364delinsCCTGACGCCCTGCGTT n.2315_2330delinsCCTGACGCCCTGCGTT c.2103_2118delinsCCTGACGCCCTGCGTT (n.2103_2118delinsCCTGACGCCCTGCGTT) c.1921_1936delinsCCTGACGCCCTGCGTT (p.Pro641=) n.2899_2914delinsCCTGACGCCCTGCGTT | |
| 1 | g.11790657A= | CA1153790764 | MTHFR | c.*23T= (n.*23T=) c.1812T= (p.Arg604=) c.*453T= (n.*453T=) c.*1506T= (n.*1506T=) n.2363T= n.2329T= c.2117T= (n.2117T=) c.1935T= (p.Arg645=) n.2913T= | |
| 1 | g.11790657A>G | CA17998854 | MTHFR | c.*23T>C (n.*23T>C) c.1812T>C (p.Arg604=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.2363T>C n.2329T>C c.2117T>C (n.2117T>C) c.1935T>C (p.Arg645=) n.2913T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790665_11790679del | CA886038986 | MTHFR | c.*9_*23del (n.*9_*23del) c.1798_1812del (p.Pro600_Arg604del) c.*439_*453del (n.*439_*453del) c.*1492_*1506del (n.*1492_*1506del) n.2349_2363del n.2315_2329del c.2103_2117del (n.2103_2117del) c.1921_1935del (p.Pro641_Arg645del) n.2899_2913del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790658C>A | CA913187145 | MTHFR | c.*22G>T (n.*22G>T) c.1811G>T (p.Arg604Leu) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) n.2362G>T n.2328G>T c.2116G>T (n.2116G>T) c.1934G>T (p.Arg645Leu) n.2912G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11790658C= | CA1144013971 | MTHFR | c.*22G= (n.*22G=) c.1811G= (p.Arg604=) c.*452G= (n.*452G=) c.*1505G= (n.*1505G=) n.2362G= n.2328G= c.2116G= (n.2116G=) c.1934G= (p.Arg645=) n.2912G= | |
| 1 | g.11790658C>G | CA913187136 | MTHFR | c.*22G>C (n.*22G>C) c.1811G>C (p.Arg604Pro) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*1505G>C (n.*1505G>C) n.2362G>C n.2328G>C c.2116G>C (n.2116G>C) c.1934G>C (p.Arg645Pro) n.2912G>C | |
| 1 | g.11790658C>T | CA595134 | MTHFR | c.*22G>A (n.*22G>A) c.1811G>A (p.Arg604His) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) n.2362G>A n.2328G>A c.2116G>A (n.2116G>A) c.1934G>A (p.Arg645His) n.2912G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |