Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11788010_11788025delCA2574214321C1orf167,MTHFRc.3325_3340del (p.Cys1109ArgfsTer25)
c.3811_3826del (p.Cys1271ArgfsTer30)
c.*2655_*2670del (n.*2655_*2670del)
c.1961_1976del
c.4749_4764del (n.4749_4764del)
c.3883_3898del (p.Cys1295ArgfsTer25)
c.1310_1325del
c.1140_1155del
n.199_214del
c.3946_3961del (p.Cys1316ArgfsTer30)
c.3892_3907del (p.Cys1298ArgfsTer30)
c.3946_3961del (p.Cys1316ArgfsTer?)
c.3538_3553del (p.Cys1180ArgfsTer30)
c.2227_2242del (p.Cys743ArgfsTer30)
1g.11788015_11788026delCA2643295367C1orf167,MTHFRc.3330_3341del (p.Ala1111_Lys1114del)
c.3816_3827del (p.Ala1273_Lys1276del)
c.*2658_*2669del (n.*2658_*2669del)
c.1966_1977del
c.4752_4763del (n.4752_4763del)
c.3888_3899del (p.Ala1297_Lys1300del)
c.1315_1326del
c.1145_1156del
n.204_215del
c.3951_3962del (p.Ala1318_Lys1321del)
c.3897_3908del (p.Ala1300_Lys1303del)
c.3543_3554del (p.Ala1182_Lys1185del)
c.2232_2243del (p.Ala745_Lys748del)
 gnomAD v4
1g.11788016G>ACA338469981C1orf167,MTHFRc.3331G>A (p.Ala1111Thr)
c.3817G>A (p.Ala1273Thr)
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c.3898G>A (p.Ala1300Thr)
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c.2233G>A (p.Ala745Thr)
1g.11788016G>CCA338469982C1orf167,MTHFRc.3331G>C (p.Ala1111Pro)
c.3817G>C (p.Ala1273Pro)
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c.1967G>C
c.4758C>G (n.4758C>G)
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c.1316G>C
c.1146G>C
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c.3952G>C (p.Ala1318Pro)
c.3898G>C (p.Ala1300Pro)
c.3544G>C (p.Ala1182Pro)
c.2233G>C (p.Ala745Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788016G=CA1153786640C1orf167,MTHFRc.3331G= (p.Ala1111=)
c.3817G= (p.Ala1273=)
c.*2664C= (n.*2664C=)
c.1967G=
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c.3889G= (p.Ala1297=)
c.1316G=
c.1146G=
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c.3952G= (p.Ala1318=)
c.3898G= (p.Ala1300=)
c.3544G= (p.Ala1182=)
c.2233G= (p.Ala745=)
1g.11788016G>TCA338469983C1orf167,MTHFRc.3331G>T (p.Ala1111Ser)
c.3817G>T (p.Ala1273Ser)
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c.1967G>T
c.4758C>A (n.4758C>A)
c.3889G>T (p.Ala1297Ser)
c.1316G>T
c.1146G>T
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c.3898G>T (p.Ala1300Ser)
c.3544G>T (p.Ala1182Ser)
c.2233G>T (p.Ala745Ser)
 dbSNP
1g.11788017C>ACA338469984C1orf167,MTHFRc.3332C>A (p.Ala1111Asp)
c.3818C>A (p.Ala1273Asp)
c.*2663G>T (n.*2663G>T)
c.1968C>A
c.4757G>T (n.4757G>T)
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c.1317C>A
c.1147C>A
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c.3953C>A (p.Ala1318Asp)
c.3899C>A (p.Ala1300Asp)
c.3545C>A (p.Ala1182Asp)
c.2234C>A (p.Ala745Asp)
 gnomAD v4
1g.11788017C>GCA338469985C1orf167,MTHFRc.3332C>G (p.Ala1111Gly)
c.3818C>G (p.Ala1273Gly)
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c.1317C>G
c.1147C>G
n.206C>G
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c.3899C>G (p.Ala1300Gly)
c.3545C>G (p.Ala1182Gly)
c.2234C>G (p.Ala745Gly)
1g.11788017C>TCA338469986C1orf167,MTHFRc.3332C>T (p.Ala1111Val)
c.3818C>T (p.Ala1273Val)
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c.1317C>T
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c.3899C>T (p.Ala1300Val)
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c.2234C>T (p.Ala745Val)
1g.11788019delCA2742479568C1orf167,MTHFRc.3334del (p.Gln1112LysfsTer27)
c.3820del (p.Gln1274LysfsTer?)
c.*2663del (n.*2663del)
c.1970del
c.4757del (n.4757del)
c.3892del (p.Gln1298LysfsTer27)
c.1319del
c.1149del
n.208del
c.3955del (p.Gln1319LysfsTer?)
c.3901del (p.Gln1301LysfsTer?)
c.3547del (p.Gln1183LysfsTer?)
c.2236del (p.Gln746LysfsTer?)
1g.11788018C>ACA416362060C1orf167,MTHFRc.3333C>A (p.Ala1111=)
c.3819C>A (p.Ala1273=)
c.*2662G>T (n.*2662G>T)
c.1969C>A
c.4756G>T (n.4756G>T)
c.3891C>A (p.Ala1297=)
c.1318C>A
c.1148C>A
n.207C>A
c.3954C>A (p.Ala1318=)
c.3900C>A (p.Ala1300=)
c.3546C>A (p.Ala1182=)
c.2235C>A (p.Ala745=)
 gnomAD v4
1g.11788018C>GCA416362062C1orf167,MTHFRc.3333C>G (p.Ala1111=)
c.3819C>G (p.Ala1273=)
c.*2662G>C (n.*2662G>C)
c.1969C>G
c.4756G>C (n.4756G>C)
c.3891C>G (p.Ala1297=)
c.1318C>G
c.1148C>G
n.207C>G
c.3954C>G (p.Ala1318=)
c.3900C>G (p.Ala1300=)
c.3546C>G (p.Ala1182=)
c.2235C>G (p.Ala745=)
1g.11788018C>TCA416362065C1orf167,MTHFRc.3333C>T (p.Ala1111=)
c.3819C>T (p.Ala1273=)
c.*2662G>A (n.*2662G>A)
c.1969C>T
c.4756G>A (n.4756G>A)
c.3891C>T (p.Ala1297=)
c.1318C>T
c.1148C>T
n.207C>T
c.3954C>T (p.Ala1318=)
c.3900C>T (p.Ala1300=)
c.3546C>T (p.Ala1182=)
c.2235C>T (p.Ala745=)
1g.11788019C>ACA338469987C1orf167,MTHFRc.3334C>A (p.Gln1112Lys)
c.3820C>A (p.Gln1274Lys)
c.*2661G>T (n.*2661G>T)
c.1970C>A
c.4755G>T (n.4755G>T)
c.3892C>A (p.Gln1298Lys)
c.1319C>A
c.1149C>A
n.208C>A
c.3955C>A (p.Gln1319Lys)
c.3901C>A (p.Gln1301Lys)
c.3547C>A (p.Gln1183Lys)
c.2236C>A (p.Gln746Lys)
1g.11788019C=CA1153786643C1orf167,MTHFRc.3334C= (p.Gln1112=)
c.3820C= (p.Gln1274=)
c.*2661G= (n.*2661G=)
c.1970C=
c.4755G= (n.4755G=)
c.3892C= (p.Gln1298=)
c.1319C=
c.1149C=
n.208C=
c.3955C= (p.Gln1319=)
c.3901C= (p.Gln1301=)
c.3547C= (p.Gln1183=)
c.2236C= (p.Gln746=)
1g.11788019C>GCA338469988C1orf167,MTHFRc.3334C>G (p.Gln1112Glu)
c.3820C>G (p.Gln1274Glu)
c.*2661G>C (n.*2661G>C)
c.1970C>G
c.4755G>C (n.4755G>C)
c.3892C>G (p.Gln1298Glu)
c.1319C>G
c.1149C>G
n.208C>G
c.3955C>G (p.Gln1319Glu)
c.3901C>G (p.Gln1301Glu)
c.3547C>G (p.Gln1183Glu)
c.2236C>G (p.Gln746Glu)
1g.11788019C>TCA17996080C1orf167,MTHFRc.3334C>T (p.Gln1112Ter)
c.3820C>T (p.Gln1274Ter)
c.*2661G>A (n.*2661G>A)
c.1970C>T
c.4755G>A (n.4755G>A)
c.3892C>T (p.Gln1298Ter)
c.1319C>T
c.1149C>T
n.208C>T
c.3955C>T (p.Gln1319Ter)
c.3901C>T (p.Gln1301Ter)
c.3547C>T (p.Gln1183Ter)
c.2236C>T (p.Gln746Ter)
 dbSNP
1g.11788020A>CCA338469990C1orf167,MTHFRc.3335A>C (p.Gln1112Pro)
c.3821A>C (p.Gln1274Pro)
c.*2660T>G (n.*2660T>G)
c.1971A>C
c.4754T>G (n.4754T>G)
c.3893A>C (p.Gln1298Pro)
c.1320A>C
c.1150A>C
n.209A>C
c.3956A>C (p.Gln1319Pro)
c.3902A>C (p.Gln1301Pro)
c.3548A>C (p.Gln1183Pro)
c.2237A>C (p.Gln746Pro)
1g.11788020A>GCA338469991C1orf167,MTHFRc.3335A>G (p.Gln1112Arg)
c.3821A>G (p.Gln1274Arg)
c.*2660T>C (n.*2660T>C)
c.1971A>G
c.4754T>C (n.4754T>C)
c.3893A>G (p.Gln1298Arg)
c.1320A>G
c.1150A>G
n.209A>G
c.3956A>G (p.Gln1319Arg)
c.3902A>G (p.Gln1301Arg)
c.3548A>G (p.Gln1183Arg)
c.2237A>G (p.Gln746Arg)
1g.11788020A>TCA338469989C1orf167,MTHFRc.3335A>T (p.Gln1112Leu)
c.3821A>T (p.Gln1274Leu)
c.*2660T>A (n.*2660T>A)
c.1971A>T
c.4754T>A (n.4754T>A)
c.3893A>T (p.Gln1298Leu)
c.1320A>T
c.1150A>T
n.209A>T
c.3956A>T (p.Gln1319Leu)
c.3902A>T (p.Gln1301Leu)
c.3548A>T (p.Gln1183Leu)
c.2237A>T (p.Gln746Leu)
1g.11788021A>CCA338469992C1orf167,MTHFRc.3336A>C (p.Gln1112His)
c.3822A>C (p.Gln1274His)
c.*2659T>G (n.*2659T>G)
c.1972A>C
c.4753T>G (n.4753T>G)
c.3894A>C (p.Gln1298His)
c.1321A>C
c.1151A>C
n.210A>C
c.3957A>C (p.Gln1319His)
c.3903A>C (p.Gln1301His)
c.3549A>C (p.Gln1183His)
c.2238A>C (p.Gln746His)
1g.11788021A>GCA416362069C1orf167,MTHFRc.3336A>G (p.Gln1112=)
c.3822A>G (p.Gln1274=)
c.*2659T>C (n.*2659T>C)
c.1972A>G
c.4753T>C (n.4753T>C)
c.3894A>G (p.Gln1298=)
c.1321A>G
c.1151A>G
n.210A>G
c.3957A>G (p.Gln1319=)
c.3903A>G (p.Gln1301=)
c.3549A>G (p.Gln1183=)
c.2238A>G (p.Gln746=)
1g.11788021A>TCA338469993C1orf167,MTHFRc.3336A>T (p.Gln1112His)
c.3822A>T (p.Gln1274His)
c.*2659T>A (n.*2659T>A)
c.1972A>T
c.4753T>A (n.4753T>A)
c.3894A>T (p.Gln1298His)
c.1321A>T
c.1151A>T
n.210A>T
c.3957A>T (p.Gln1319His)
c.3903A>T (p.Gln1301His)
c.3549A>T (p.Gln1183His)
c.2238A>T (p.Gln746His)
1g.11788022A>CCA338469994C1orf167,MTHFRc.3337A>C (p.Ser1113Arg)
c.3823A>C (p.Ser1275Arg)
c.*2658T>G (n.*2658T>G)
c.1973A>C
c.4752T>G (n.4752T>G)
c.3895A>C (p.Ser1299Arg)
c.1322A>C
c.1152A>C
n.211A>C
c.3958A>C (p.Ser1320Arg)
c.3904A>C (p.Ser1302Arg)
c.3550A>C (p.Ser1184Arg)
c.2239A>C (p.Ser747Arg)
1g.11788022A>GCA338469996C1orf167,MTHFRc.3337A>G (p.Ser1113Gly)
c.3823A>G (p.Ser1275Gly)
c.*2658T>C (n.*2658T>C)
c.1973A>G
c.4752T>C (n.4752T>C)
c.3895A>G (p.Ser1299Gly)
c.1322A>G
c.1152A>G
n.211A>G
c.3958A>G (p.Ser1320Gly)
c.3904A>G (p.Ser1302Gly)
c.3550A>G (p.Ser1184Gly)
c.2239A>G (p.Ser747Gly)
1g.11788022A>TCA338469995C1orf167,MTHFRc.3337A>T (p.Ser1113Cys)
c.3823A>T (p.Ser1275Cys)
c.*2658T>A (n.*2658T>A)
c.1973A>T
c.4752T>A (n.4752T>A)
c.3895A>T (p.Ser1299Cys)
c.1322A>T
c.1152A>T
n.211A>T
c.3958A>T (p.Ser1320Cys)
c.3904A>T (p.Ser1302Cys)
c.3550A>T (p.Ser1184Cys)
c.2239A>T (p.Ser747Cys)
1g.11788023G>ACA595063C1orf167,MTHFRc.3338G>A (p.Ser1113Asn)
c.3824G>A (p.Ser1275Asn)
c.*2657C>T (n.*2657C>T)
c.1974G>A
c.4751C>T (n.4751C>T)
c.3896G>A (p.Ser1299Asn)
c.1323G>A
c.1153G>A
n.212G>A
c.3959G>A (p.Ser1320Asn)
c.3905G>A (p.Ser1302Asn)
c.3551G>A (p.Ser1184Asn)
c.2240G>A (p.Ser747Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11788023G>CCA17996096C1orf167,MTHFRc.3338G>C (p.Ser1113Thr)
c.3824G>C (p.Ser1275Thr)
c.*2657C>G (n.*2657C>G)
c.1974G>C
c.4751C>G (n.4751C>G)
c.3896G>C (p.Ser1299Thr)
c.1323G>C
c.1153G>C
n.212G>C
c.3959G>C (p.Ser1320Thr)
c.3905G>C (p.Ser1302Thr)
c.3551G>C (p.Ser1184Thr)
c.2240G>C (p.Ser747Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788023G=CA1143778794C1orf167,MTHFRc.3338G= (p.Ser1113=)
c.3824G= (p.Ser1275=)
c.*2657C= (n.*2657C=)
c.1974G=
c.4751C= (n.4751C=)
c.3896G= (p.Ser1299=)
c.1323G=
c.1153G=
n.212G=
c.3959G= (p.Ser1320=)
c.3905G= (p.Ser1302=)
c.3551G= (p.Ser1184=)
c.2240G= (p.Ser747=)
1g.11788023G>TCA338469997C1orf167,MTHFRc.3338G>T (p.Ser1113Ile)
c.3824G>T (p.Ser1275Ile)
c.*2657C>A (n.*2657C>A)
c.1974G>T
c.4751C>A (n.4751C>A)
c.3896G>T (p.Ser1299Ile)
c.1323G>T
c.1153G>T
n.212G>T
c.3959G>T (p.Ser1320Ile)
c.3905G>T (p.Ser1302Ile)
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c.2240G>T (p.Ser747Ile)
1g.11788024C>ACA338469998C1orf167,MTHFRc.3339C>A (p.Ser1113Arg)
c.3825C>A (p.Ser1275Arg)
c.*2656G>T (n.*2656G>T)
c.1975C>A
c.4750G>T (n.4750G>T)
c.3897C>A (p.Ser1299Arg)
c.1324C>A
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n.213C>A
c.3960C>A (p.Ser1320Arg)
c.3906C>A (p.Ser1302Arg)
c.3552C>A (p.Ser1184Arg)
c.2241C>A (p.Ser747Arg)
 gnomAD v4
1g.11788024C=CA1153786653C1orf167,MTHFRc.3339C= (p.Ser1113=)
c.3825C= (p.Ser1275=)
c.*2656G= (n.*2656G=)
c.1975C=
c.4750G= (n.4750G=)
c.3897C= (p.Ser1299=)
c.1324C=
c.1154C=
n.213C=
c.3960C= (p.Ser1320=)
c.3906C= (p.Ser1302=)
c.3552C= (p.Ser1184=)
c.2241C= (p.Ser747=)
1g.11788024C>GCA338469999C1orf167,MTHFRc.3339C>G (p.Ser1113Arg)
c.3825C>G (p.Ser1275Arg)
c.*2656G>C (n.*2656G>C)
c.1975C>G
c.4750G>C (n.4750G>C)
c.3897C>G (p.Ser1299Arg)
c.1324C>G
c.1154C>G
n.213C>G
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c.3906C>G (p.Ser1302Arg)
c.3552C>G (p.Ser1184Arg)
c.2241C>G (p.Ser747Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788024C>TCA416362073C1orf167,MTHFRc.3339C>T (p.Ser1113=)
c.3825C>T (p.Ser1275=)
c.*2656G>A (n.*2656G>A)
c.1975C>T
c.4750G>A (n.4750G>A)
c.3897C>T (p.Ser1299=)
c.1324C>T
c.1154C>T
n.213C>T
c.3960C>T (p.Ser1320=)
c.3906C>T (p.Ser1302=)
c.3552C>T (p.Ser1184=)
c.2241C>T (p.Ser747=)
 gnomAD v4
1g.11788025A>CCA338470000C1orf167,MTHFRc.3340A>C (p.Lys1114Gln)
c.3826A>C (p.Lys1276Gln)
c.*2655T>G (n.*2655T>G)
c.1976A>C
c.4749T>G (n.4749T>G)
c.3898A>C (p.Lys1300Gln)
c.1325A>C
c.1155A>C
n.214A>C
c.3961A>C (p.Lys1321Gln)
c.3907A>C (p.Lys1303Gln)
c.3553A>C (p.Lys1185Gln)
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
1g.11788025A>GCA338470001C1orf167,MTHFRc.3340A>G (p.Lys1114Glu)
c.3826A>G (p.Lys1276Glu)
c.*2655T>C (n.*2655T>C)
c.1976A>G
c.4749T>C (n.4749T>C)
c.3898A>G (p.Lys1300Glu)
c.1325A>G
c.1155A>G
n.214A>G
c.3961A>G (p.Lys1321Glu)
c.3907A>G (p.Lys1303Glu)
c.3553A>G (p.Lys1185Glu)
c.2242A>G (p.Lys748Glu)
 dbSNP
1g.11788025A>TCA338470002C1orf167,MTHFRc.3340A>T (p.Lys1114Ter)
c.3826A>T (p.Lys1276Ter)
c.*2655T>A (n.*2655T>A)
c.1976A>T
c.4749T>A (n.4749T>A)
c.3898A>T (p.Lys1300Ter)
c.1325A>T
c.1155A>T
n.214A>T
c.3961A>T (p.Lys1321Ter)
c.3907A>T (p.Lys1303Ter)
c.3553A>T (p.Lys1185Ter)
c.2242A>T (p.Lys748Ter)
1g.11788026A=CA1153786658C1orf167,MTHFRc.3341A= (p.Lys1114=)
c.3827A= (p.Lys1276=)
c.*2654T= (n.*2654T=)
c.1977A=
c.4748T= (n.4748T=)
c.3899A= (p.Lys1300=)
c.1326A=
c.1156A=
n.215A=
c.3962A= (p.Lys1321=)
c.3908A= (p.Lys1303=)
c.3554A= (p.Lys1185=)
c.2243A= (p.Lys748=)
1g.11788026A>CCA338470003C1orf167,MTHFRc.3341A>C (p.Lys1114Thr)
c.3827A>C (p.Lys1276Thr)
c.*2654T>G (n.*2654T>G)
c.1977A>C
c.4748T>G (n.4748T>G)
c.3899A>C (p.Lys1300Thr)
c.1326A>C
c.1156A>C
n.215A>C
c.3962A>C (p.Lys1321Thr)
c.3908A>C (p.Lys1303Thr)
c.3554A>C (p.Lys1185Thr)
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
 gnomAD v4
1g.11788026A>GCA338470004C1orf167,MTHFRc.3341A>G (p.Lys1114Arg)
c.3827A>G (p.Lys1276Arg)
c.*2654T>C (n.*2654T>C)
c.1977A>G
c.4748T>C (n.4748T>C)
c.3899A>G (p.Lys1300Arg)
c.1326A>G
c.1156A>G
n.215A>G
c.3962A>G (p.Lys1321Arg)
c.3908A>G (p.Lys1303Arg)
c.3554A>G (p.Lys1185Arg)
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
1g.11788026A>TCA338470005C1orf167,MTHFRc.3341A>T (p.Lys1114Met)
c.3827A>T (p.Lys1276Met)
c.*2654T>A (n.*2654T>A)
c.1977A>T
c.4748T>A (n.4748T>A)
c.3899A>T (p.Lys1300Met)
c.1326A>T
c.1156A>T
n.215A>T
c.3962A>T (p.Lys1321Met)
c.3908A>T (p.Lys1303Met)
c.3554A>T (p.Lys1185Met)
c.2243A>T (p.Lys748Met)
1g.11788027G>ACA595064C1orf167,MTHFRc.3342G>A (p.Lys1114=)
c.3828G>A (p.Lys1276=)
c.*2653C>T (n.*2653C>T)
c.1978G>A
c.4747C>T (n.4747C>T)
c.3900G>A (p.Lys1300=)
c.1327G>A
c.1157G>A
n.216G>A
c.3963G>A (p.Lys1321=)
c.3909G>A (p.Lys1303=)
c.3555G>A (p.Lys1185=)
c.2244G>A (p.Lys748=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788027G>CCA338470007C1orf167,MTHFRc.3342G>C (p.Lys1114Asn)
c.3828G>C (p.Lys1276Asn)
c.*2653C>G (n.*2653C>G)
c.1978G>C
c.4747C>G (n.4747C>G)
c.3900G>C (p.Lys1300Asn)
c.1327G>C
c.1157G>C
n.216G>C
c.3963G>C (p.Lys1321Asn)
c.3909G>C (p.Lys1303Asn)
c.3555G>C (p.Lys1185Asn)
c.2244G>C (p.Lys748Asn)
1g.11788027G=CA1147069870C1orf167,MTHFRc.3342G= (p.Lys1114=)
c.3828G= (p.Lys1276=)
c.*2653C= (n.*2653C=)
c.1978G=
c.4747C= (n.4747C=)
c.3900G= (p.Lys1300=)
c.1327G=
c.1157G=
n.216G=
c.3963G= (p.Lys1321=)
c.3909G= (p.Lys1303=)
c.3555G= (p.Lys1185=)
c.2244G= (p.Lys748=)
1g.11788027G>TCA338470006C1orf167,MTHFRc.3342G>T (p.Lys1114Asn)
c.3828G>T (p.Lys1276Asn)
c.*2653C>A (n.*2653C>A)
c.1978G>T
c.4747C>A (n.4747C>A)
c.3900G>T (p.Lys1300Asn)
c.1327G>T
c.1157G>T
n.216G>T
c.3963G>T (p.Lys1321Asn)
c.3909G>T (p.Lys1303Asn)
c.3555G>T (p.Lys1185Asn)
c.2244G>T (p.Lys748Asn)
1g.11788028dupCA521454890C1orf167,MTHFRc.3343dup (p.Ala1115GlyfsTer3)
c.3829dup (p.Ala1277GlyfsTer3)
c.*2653dup (n.*2653dup)
c.1979dup
c.4747dup (n.4747dup)
c.3901dup (p.Ala1301GlyfsTer3)
c.1328dup
c.1158dup
n.217dup
c.3964dup (p.Ala1322GlyfsTer3)
c.3910dup (p.Ala1304GlyfsTer3)
c.3556dup (p.Ala1186GlyfsTer3)
c.2245dup (p.Ala749GlyfsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788028G>ACA338470008C1orf167,MTHFRc.3343G>A (p.Ala1115Thr)
c.3829G>A (p.Ala1277Thr)
c.*2652C>T (n.*2652C>T)
c.1979G>A
c.4746C>T (n.4746C>T)
c.3901G>A (p.Ala1301Thr)
c.1328G>A
c.1158G>A
n.217G>A
c.3964G>A (p.Ala1322Thr)
c.3910G>A (p.Ala1304Thr)
c.3556G>A (p.Ala1186Thr)
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
 gnomAD v4
1g.11788028G>CCA338470009C1orf167,MTHFRc.3343G>C (p.Ala1115Pro)
c.3829G>C (p.Ala1277Pro)
c.*2652C>G (n.*2652C>G)
c.1979G>C
c.4746C>G (n.4746C>G)
c.3901G>C (p.Ala1301Pro)
c.1328G>C
c.1158G>C
n.217G>C
c.3964G>C (p.Ala1322Pro)
c.3910G>C (p.Ala1304Pro)
c.3556G>C (p.Ala1186Pro)
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
1g.11788028G>TCA338470010C1orf167,MTHFRc.3343G>T (p.Ala1115Ser)
c.3829G>T (p.Ala1277Ser)
c.*2652C>A (n.*2652C>A)
c.1979G>T
c.4746C>A (n.4746C>A)
c.3901G>T (p.Ala1301Ser)
c.1328G>T
c.1158G>T
n.217G>T
c.3964G>T (p.Ala1322Ser)
c.3910G>T (p.Ala1304Ser)
c.3556G>T (p.Ala1186Ser)
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11788029C>ACA338470011C1orf167,MTHFRc.3344C>A (p.Ala1115Asp)
c.3830C>A (p.Ala1277Asp)
c.*2651G>T (n.*2651G>T)
c.1980C>A
c.4745G>T (n.4745G>T)
c.3902C>A (p.Ala1301Asp)
c.1329C>A
c.1159C>A
n.218C>A
c.3965C>A (p.Ala1322Asp)
c.3911C>A (p.Ala1304Asp)
c.3557C>A (p.Ala1186Asp)
c.2246C>A (p.Ala749Asp)
 gnomAD v4
1g.11788029C=CA1153786667C1orf167,MTHFRc.3344C= (p.Ala1115=)
c.3830C= (p.Ala1277=)
c.*2651G= (n.*2651G=)
c.1980C=
c.4745G= (n.4745G=)
c.3902C= (p.Ala1301=)
c.1329C=
c.1159C=
n.218C=
c.3965C= (p.Ala1322=)
c.3911C= (p.Ala1304=)
c.3557C= (p.Ala1186=)
c.2246C= (p.Ala749=)
1g.11788029C>GCA338470012C1orf167,MTHFRc.3344C>G (p.Ala1115Gly)
c.3830C>G (p.Ala1277Gly)
c.*2651G>C (n.*2651G>C)
c.1980C>G
c.4745G>C (n.4745G>C)
c.3902C>G (p.Ala1301Gly)
c.1329C>G
c.1159C>G
n.218C>G
c.3965C>G (p.Ala1322Gly)
c.3911C>G (p.Ala1304Gly)
c.3557C>G (p.Ala1186Gly)
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
1g.11788029C>TCA338470013C1orf167,MTHFRc.3344C>T (p.Ala1115Val)
c.3830C>T (p.Ala1277Val)
c.*2651G>A (n.*2651G>A)
c.1980C>T
c.4745G>A (n.4745G>A)
c.3902C>T (p.Ala1301Val)
c.1329C>T
c.1159C>T
n.218C>T
c.3965C>T (p.Ala1322Val)
c.3911C>T (p.Ala1304Val)
c.3557C>T (p.Ala1186Val)
c.2246C>T (p.Ala749Val)
 dbSNP
1g.11788031delCA2643295424C1orf167,MTHFRc.3346del (p.His1116IlefsTer23)
c.3832del (p.His1278IlefsTer28)
c.*2651del (n.*2651del)
c.1982del
c.4745del (n.4745del)
c.3904del (p.His1302IlefsTer23)
c.1331del
c.1161del
n.220del
c.3967del (p.His1323IlefsTer28)
c.3913del (p.His1305IlefsTer28)
c.3967del (p.His1323IlefsTer?)
c.3559del (p.His1187IlefsTer28)
c.2248del (p.His750IlefsTer28)
 gnomAD v4
1g.11788030C>ACA416362081C1orf167,MTHFRc.3345C>A (p.Ala1115=)
c.3831C>A (p.Ala1277=)
c.*2650G>T (n.*2650G>T)
c.1981C>A
c.4744G>T (n.4744G>T)
c.3903C>A (p.Ala1301=)
c.1330C>A
c.1160C>A
n.219C>A
c.3966C>A (p.Ala1322=)
c.3912C>A (p.Ala1304=)
c.3558C>A (p.Ala1186=)
c.2247C>A (p.Ala749=)
 gnomAD v4
1g.11788030C=CA1153786671C1orf167,MTHFRc.3345C= (p.Ala1115=)
c.3831C= (p.Ala1277=)
c.*2650G= (n.*2650G=)
c.1981C=
c.4744G= (n.4744G=)
c.3903C= (p.Ala1301=)
c.1330C=
c.1160C=
n.219C=
c.3966C= (p.Ala1322=)
c.3912C= (p.Ala1304=)
c.3558C= (p.Ala1186=)
c.2247C= (p.Ala749=)
1g.11788030C>GCA416362082C1orf167,MTHFRc.3345C>G (p.Ala1115=)
c.3831C>G (p.Ala1277=)
c.*2650G>C (n.*2650G>C)
c.1981C>G
c.4744G>C (n.4744G>C)
c.3903C>G (p.Ala1301=)
c.1330C>G
c.1160C>G
n.219C>G
c.3966C>G (p.Ala1322=)
c.3912C>G (p.Ala1304=)
c.3558C>G (p.Ala1186=)
c.2247C>G (p.Ala749=)
1g.11788030C>TCA416362083C1orf167,MTHFRc.3345C>T (p.Ala1115=)
c.3831C>T (p.Ala1277=)
c.*2650G>A (n.*2650G>A)
c.1981C>T
c.4744G>A (n.4744G>A)
c.3903C>T (p.Ala1301=)
c.1330C>T
c.1160C>T
n.219C>T
c.3966C>T (p.Ala1322=)
c.3912C>T (p.Ala1304=)
c.3558C>T (p.Ala1186=)
c.2247C>T (p.Ala749=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788031C>ACA338470014C1orf167,MTHFRc.3346C>A (p.His1116Asn)
c.3832C>A (p.His1278Asn)
c.*2649G>T (n.*2649G>T)
c.1982C>A
c.4743G>T (n.4743G>T)
c.3904C>A (p.His1302Asn)
c.1331C>A
c.1161C>A
n.220C>A
c.3967C>A (p.His1323Asn)
c.3913C>A (p.His1305Asn)
c.3559C>A (p.His1187Asn)
c.2248C>A (p.His750Asn)
 gnomAD v4
1g.11788031C>GCA338470015C1orf167,MTHFRc.3346C>G (p.His1116Asp)
c.3832C>G (p.His1278Asp)
c.*2649G>C (n.*2649G>C)
c.1982C>G
c.4743G>C (n.4743G>C)
c.3904C>G (p.His1302Asp)
c.1331C>G
c.1161C>G
n.220C>G
c.3967C>G (p.His1323Asp)
c.3913C>G (p.His1305Asp)
c.3559C>G (p.His1187Asp)
c.2248C>G (p.His750Asp)
1g.11788031C>TCA338470016C1orf167,MTHFRc.3346C>T (p.His1116Tyr)
c.3832C>T (p.His1278Tyr)
c.*2649G>A (n.*2649G>A)
c.1982C>T
c.4743G>A (n.4743G>A)
c.3904C>T (p.His1302Tyr)
c.1331C>T
c.1161C>T
n.220C>T
c.3967C>T (p.His1323Tyr)
c.3913C>T (p.His1305Tyr)
c.3559C>T (p.His1187Tyr)
c.2248C>T (p.His750Tyr)
1g.11788032A>CCA338470017C1orf167,MTHFRc.3347A>C (p.His1116Pro)
c.3833A>C (p.His1278Pro)
c.*2648T>G (n.*2648T>G)
c.1983A>C
c.4742T>G (n.4742T>G)
c.3905A>C (p.His1302Pro)
c.1332A>C
c.1162A>C
n.221A>C
c.3968A>C (p.His1323Pro)
c.3914A>C (p.His1305Pro)
c.3560A>C (p.His1187Pro)
c.2249A>C (p.His750Pro)
1g.11788032A>GCA338470018C1orf167,MTHFRc.3347A>G (p.His1116Arg)
c.3833A>G (p.His1278Arg)
c.*2648T>C (n.*2648T>C)
c.1983A>G
c.4742T>C (n.4742T>C)
c.3905A>G (p.His1302Arg)
c.1332A>G
c.1162A>G
n.221A>G
c.3968A>G (p.His1323Arg)
c.3914A>G (p.His1305Arg)
c.3560A>G (p.His1187Arg)
c.2249A>G (p.His750Arg)
 gnomAD v4
1g.11788032A>TCA338470019C1orf167,MTHFRc.3347A>T (p.His1116Leu)
c.3833A>T (p.His1278Leu)
c.*2648T>A (n.*2648T>A)
c.1983A>T
c.4742T>A (n.4742T>A)
c.3905A>T (p.His1302Leu)
c.1332A>T
c.1162A>T
n.221A>T
c.3968A>T (p.His1323Leu)
c.3914A>T (p.His1305Leu)
c.3560A>T (p.His1187Leu)
c.2249A>T (p.His750Leu)
1g.11788033T>ACA338470020C1orf167,MTHFRc.3348T>A (p.His1116Gln)
c.3834T>A (p.His1278Gln)
c.*2647A>T (n.*2647A>T)
c.1984T>A
c.4741A>T (n.4741A>T)
c.3906T>A (p.His1302Gln)
c.1333T>A
c.1163T>A
n.222T>A
c.3969T>A (p.His1323Gln)
c.3915T>A (p.His1305Gln)
c.3561T>A (p.His1187Gln)
c.2250T>A (p.His750Gln)
1g.11788033T>CCA416361654C1orf167,MTHFRc.3348T>C (p.His1116=)
c.3834T>C (p.His1278=)
c.*2647A>G (n.*2647A>G)
c.1984T>C
c.4741A>G (n.4741A>G)
c.3906T>C (p.His1302=)
c.1333T>C
c.1163T>C
n.222T>C
c.3969T>C (p.His1323=)
c.3915T>C (p.His1305=)
c.3561T>C (p.His1187=)
c.2250T>C (p.His750=)
 dbSNP
1g.11788033T>GCA338470021C1orf167,MTHFRc.3348T>G (p.His1116Gln)
c.3834T>G (p.His1278Gln)
c.*2647A>C (n.*2647A>C)
c.1984T>G
c.4741A>C (n.4741A>C)
c.3906T>G (p.His1302Gln)
c.1333T>G
c.1163T>G
n.222T>G
c.3969T>G (p.His1323Gln)
c.3915T>G (p.His1305Gln)
c.3561T>G (p.His1187Gln)
c.2250T>G (p.His750Gln)
1g.11788033T=CA1153786675C1orf167,MTHFRc.3348T= (p.His1116=)
c.3834T= (p.His1278=)
c.*2647A= (n.*2647A=)
c.1984T=
c.4741A= (n.4741A=)
c.3906T= (p.His1302=)
c.1333T=
c.1163T=
n.222T=
c.3969T= (p.His1323=)
c.3915T= (p.His1305=)
c.3561T= (p.His1187=)
c.2250T= (p.His750=)
1g.11788034A>CCA338470022C1orf167,MTHFRc.3349A>C (p.Lys1117Gln)
c.3835A>C (p.Lys1279Gln)
c.*2646T>G (n.*2646T>G)
c.1985A>C
c.4740T>G (n.4740T>G)
c.3907A>C (p.Lys1303Gln)
c.1334A>C
c.1164A>C
n.223A>C
c.3970A>C (p.Lys1324Gln)
c.3916A>C (p.Lys1306Gln)
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
c.2251A>C (p.Lys751Gln)
1g.11788034A>GCA338470023C1orf167,MTHFRc.3349A>G (p.Lys1117Glu)
c.3835A>G (p.Lys1279Glu)
c.*2646T>C (n.*2646T>C)
c.1985A>G
c.4740T>C (n.4740T>C)
c.3907A>G (p.Lys1303Glu)
c.1334A>G
c.1164A>G
n.223A>G
c.3970A>G (p.Lys1324Glu)
c.3916A>G (p.Lys1306Glu)
c.3562A>G (p.Lys1188Glu)
c.2251A>G (p.Lys751Glu)
1g.11788034A>TCA338470024C1orf167,MTHFRc.3349A>T (p.Lys1117Ter)
c.3835A>T (p.Lys1279Ter)
c.*2646T>A (n.*2646T>A)
c.1985A>T
c.4740T>A (n.4740T>A)
c.3907A>T (p.Lys1303Ter)
c.1334A>T
c.1164A>T
n.223A>T
c.3970A>T (p.Lys1324Ter)
c.3916A>T (p.Lys1306Ter)
c.3562A>T (p.Lys1188Ter)
c.2251A>T (p.Lys751Ter)
1g.11788035A>CCA338470025C1orf167,MTHFRc.3350A>C (p.Lys1117Thr)
c.3836A>C (p.Lys1279Thr)
c.*2645T>G (n.*2645T>G)
c.1986A>C
c.4739T>G (n.4739T>G)
c.3908A>C (p.Lys1303Thr)
c.1335A>C
c.1165A>C
n.224A>C
c.3971A>C (p.Lys1324Thr)
c.3917A>C (p.Lys1306Thr)
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
c.2252A>C (p.Lys751Thr)
1g.11788035A>GCA338470026C1orf167,MTHFRc.3350A>G (p.Lys1117Arg)
c.3836A>G (p.Lys1279Arg)
c.*2645T>C (n.*2645T>C)
c.1986A>G
c.4739T>C (n.4739T>C)
c.3908A>G (p.Lys1303Arg)
c.1335A>G
c.1165A>G
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c.3971A>G (p.Lys1324Arg)
c.3917A>G (p.Lys1306Arg)
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c.2252A>G (p.Lys751Arg)
1g.11788035A>TCA338470027C1orf167,MTHFRc.3350A>T (p.Lys1117Ile)
c.3836A>T (p.Lys1279Ile)
c.*2645T>A (n.*2645T>A)
c.1986A>T
c.4739T>A (n.4739T>A)
c.3908A>T (p.Lys1303Ile)
c.1335A>T
c.1165A>T
n.224A>T
c.3971A>T (p.Lys1324Ile)
c.3917A>T (p.Lys1306Ile)
c.3563A>T (p.Lys1188Ile)
c.2252A>T (p.Lys751Ile)
1g.11788036A>CCA338470028C1orf167,MTHFRc.3351A>C (p.Lys1117Asn)
c.3837A>C (p.Lys1279Asn)
c.*2644T>G (n.*2644T>G)
c.1987A>C
c.4738T>G (n.4738T>G)
c.3909A>C (p.Lys1303Asn)
c.1336A>C
c.1166A>C
n.225A>C
c.3972A>C (p.Lys1324Asn)
c.3918A>C (p.Lys1306Asn)
c.3564A>C (p.Lys1188Asn)
c.2253A>C (p.Lys751Asn)
1g.11788036A>GCA416361655C1orf167,MTHFRc.3351A>G (p.Lys1117=)
c.3837A>G (p.Lys1279=)
c.*2644T>C (n.*2644T>C)
c.1987A>G
c.4738T>C (n.4738T>C)
c.3909A>G (p.Lys1303=)
c.1336A>G
c.1166A>G
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c.3972A>G (p.Lys1324=)
c.3918A>G (p.Lys1306=)
c.3564A>G (p.Lys1188=)
c.2253A>G (p.Lys751=)
 gnomAD v4
1g.11788036A>TCA338470029C1orf167,MTHFRc.3351A>T (p.Lys1117Asn)
c.3837A>T (p.Lys1279Asn)
c.*2644T>A (n.*2644T>A)
c.1987A>T
c.4738T>A (n.4738T>A)
c.3909A>T (p.Lys1303Asn)
c.1336A>T
c.1166A>T
n.225A>T
c.3972A>T (p.Lys1324Asn)
c.3918A>T (p.Lys1306Asn)
c.3564A>T (p.Lys1188Asn)
c.2253A>T (p.Lys751Asn)
1g.11788037C>ACA416361656C1orf167,MTHFRc.3352C>A (p.Arg1118=)
c.3838C>A (p.Arg1280=)
c.*2643G>T (n.*2643G>T)
c.1988C>A
c.4737G>T (n.4737G>T)
c.3910C>A (p.Arg1304=)
c.1337C>A
c.1167C>A
n.226C>A
c.3973C>A (p.Arg1325=)
c.3919C>A (p.Arg1307=)
c.3565C>A (p.Arg1189=)
c.2254C>A (p.Arg752=)
 gnomAD v4
1g.11788037C=CA1153786678C1orf167,MTHFRc.3352C= (p.Arg1118=)
c.3838C= (p.Arg1280=)
c.*2643G= (n.*2643G=)
c.1988C=
c.4737G= (n.4737G=)
c.3910C= (p.Arg1304=)
c.1337C=
c.1167C=
n.226C=
c.3973C= (p.Arg1325=)
c.3919C= (p.Arg1307=)
c.3565C= (p.Arg1189=)
c.2254C= (p.Arg752=)
1g.11788037C>GCA338470030C1orf167,MTHFRc.3352C>G (p.Arg1118Gly)
c.3838C>G (p.Arg1280Gly)
c.*2643G>C (n.*2643G>C)
c.1988C>G
c.4737G>C (n.4737G>C)
c.3910C>G (p.Arg1304Gly)
c.1337C>G
c.1167C>G
n.226C>G
c.3973C>G (p.Arg1325Gly)
c.3919C>G (p.Arg1307Gly)
c.3565C>G (p.Arg1189Gly)
c.2254C>G (p.Arg752Gly)
1g.11788037C>TCA338470031C1orf167,MTHFRc.3352C>T (p.Arg1118Trp)
c.3838C>T (p.Arg1280Trp)
c.*2643G>A (n.*2643G>A)
c.1988C>T
c.4737G>A (n.4737G>A)
c.3910C>T (p.Arg1304Trp)
c.1337C>T
c.1167C>T
n.226C>T
c.3973C>T (p.Arg1325Trp)
c.3919C>T (p.Arg1307Trp)
c.3565C>T (p.Arg1189Trp)
c.2254C>T (p.Arg752Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788038G>ACA338470032C1orf167,MTHFRc.3353G>A (p.Arg1118Gln)
c.3839G>A (p.Arg1280Gln)
c.*2642C>T (n.*2642C>T)
c.1989G>A
c.4736C>T (n.4736C>T)
c.3911G>A (p.Arg1304Gln)
c.1338G>A
c.1168G>A
n.227G>A
c.3974G>A (p.Arg1325Gln)
c.3920G>A (p.Arg1307Gln)
c.3566G>A (p.Arg1189Gln)
c.2255G>A (p.Arg752Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788038G>CCA338470033C1orf167,MTHFRc.3353G>C (p.Arg1118Pro)
c.3839G>C (p.Arg1280Pro)
c.*2642C>G (n.*2642C>G)
c.1989G>C
c.4736C>G (n.4736C>G)
c.3911G>C (p.Arg1304Pro)
c.1338G>C
c.1168G>C
n.227G>C
c.3974G>C (p.Arg1325Pro)
c.3920G>C (p.Arg1307Pro)
c.3566G>C (p.Arg1189Pro)
c.2255G>C (p.Arg752Pro)
1g.11788038G=CA1153786682C1orf167,MTHFRc.3353G= (p.Arg1118=)
c.3839G= (p.Arg1280=)
c.*2642C= (n.*2642C=)
c.1989G=
c.4736C= (n.4736C=)
c.3911G= (p.Arg1304=)
c.1338G=
c.1168G=
n.227G=
c.3974G= (p.Arg1325=)
c.3920G= (p.Arg1307=)
c.3566G= (p.Arg1189=)
c.2255G= (p.Arg752=)
1g.11788038G>TCA338470034C1orf167,MTHFRc.3353G>T (p.Arg1118Leu)
c.3839G>T (p.Arg1280Leu)
c.*2642C>A (n.*2642C>A)
c.1989G>T
c.4736C>A (n.4736C>A)
c.3911G>T (p.Arg1304Leu)
c.1338G>T
c.1168G>T
n.227G>T
c.3974G>T (p.Arg1325Leu)
c.3920G>T (p.Arg1307Leu)
c.3566G>T (p.Arg1189Leu)
c.2255G>T (p.Arg752Leu)
 gnomAD v4
1g.11788039G>ACA416361657C1orf167,MTHFRc.3354G>A (p.Arg1118=)
c.3840G>A (p.Arg1280=)
c.*2641C>T (n.*2641C>T)
c.1990G>A
c.4735C>T (n.4735C>T)
c.3912G>A (p.Arg1304=)
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c.3921G>A (p.Arg1307=)
c.3567G>A (p.Arg1189=)
c.2256G>A (p.Arg752=)
1g.11788039G>CCA416361658C1orf167,MTHFRc.3354G>C (p.Arg1118=)
c.3840G>C (p.Arg1280=)
c.*2641C>G (n.*2641C>G)
c.1990G>C
c.4735C>G (n.4735C>G)
c.3912G>C (p.Arg1304=)
c.1339G>C
c.1169G>C
n.228G>C
c.3975G>C (p.Arg1325=)
c.3921G>C (p.Arg1307=)
c.3567G>C (p.Arg1189=)
c.2256G>C (p.Arg752=)
 dbSNP
1g.11788039G=CA1153786689C1orf167,MTHFRc.3354G= (p.Arg1118=)
c.3840G= (p.Arg1280=)
c.*2641C= (n.*2641C=)
c.1990G=
c.4735C= (n.4735C=)
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c.1339G=
c.1169G=
n.228G=
c.3975G= (p.Arg1325=)
c.3921G= (p.Arg1307=)
c.3567G= (p.Arg1189=)
c.2256G= (p.Arg752=)
1g.11788039G>TCA416361659C1orf167,MTHFRc.3354G>T (p.Arg1118=)
c.3840G>T (p.Arg1280=)
c.*2641C>A (n.*2641C>A)
c.1990G>T
c.4735C>A (n.4735C>A)
c.3912G>T (p.Arg1304=)
c.1339G>T
c.1169G>T
n.228G>T
c.3975G>T (p.Arg1325=)
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c.2256G>T (p.Arg752=)
1g.11788040A=CA1153786693C1orf167,MTHFRc.3355A= (p.Arg1119=)
c.3841A= (p.Arg1281=)
c.*2640T= (n.*2640T=)
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c.3913A= (p.Arg1305=)
c.1340A=
c.1170A=
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c.3976A= (p.Arg1326=)
c.3922A= (p.Arg1308=)
c.3568A= (p.Arg1190=)
c.2257A= (p.Arg753=)
1g.11788040A>CCA416361660C1orf167,MTHFRc.3355A>C (p.Arg1119=)
c.3841A>C (p.Arg1281=)
c.*2640T>G (n.*2640T>G)
c.1991A>C
c.4734T>G (n.4734T>G)
c.3913A>C (p.Arg1305=)
c.1340A>C
c.1170A>C
n.229A>C
c.3976A>C (p.Arg1326=)
c.3922A>C (p.Arg1308=)
c.3568A>C (p.Arg1190=)
c.2257A>C (p.Arg753=)
1g.11788040A>GCA338470036C1orf167,MTHFRc.3355A>G (p.Arg1119Gly)
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1g.11788040A>TCA338470035C1orf167,MTHFRc.3355A>T (p.Arg1119Trp)
c.3841A>T (p.Arg1281Trp)
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c.3913A>T (p.Arg1305Trp)
c.1340A>T
c.1170A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788041G>CCA338470038C1orf167,MTHFRc.3356G>C (p.Arg1119Thr)
c.3842G>C (p.Arg1281Thr)
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c.1341G>C
c.1171G>C
n.230G>C
c.3977G>C (p.Arg1326Thr)
c.3923G>C (p.Arg1308Thr)
c.3569G>C (p.Arg1190Thr)
c.2258G>C (p.Arg753Thr)
1g.11788041G=CA1153786697C1orf167,MTHFRc.3356G= (p.Arg1119=)
c.3842G= (p.Arg1281=)
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c.2258G= (p.Arg753=)
1g.11788041G>TCA338470039C1orf167,MTHFRc.3356G>T (p.Arg1119Met)
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c.1341G>T
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c.3923G>T (p.Arg1308Met)
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1g.11788042G>ACA416361661C1orf167,MTHFRc.3357G>A (p.Arg1119=)
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c.2259G>A (p.Arg753=)
1g.11788042G>CCA338470040C1orf167,MTHFRc.3357G>C (p.Arg1119Ser)
c.3843G>C (p.Arg1281Ser)
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c.1993G>C
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1g.11788042G>TCA338470041C1orf167,MTHFRc.3357G>T (p.Arg1119Ser)
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1g.11788043C>ACA338470042C1orf167,MTHFRc.3358C>A (p.Leu1120Ile)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788043C=CA1153786702C1orf167,MTHFRc.3358C= (p.Leu1120=)
c.3844C= (p.Leu1282=)
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c.3571C= (p.Leu1191=)
c.2260C= (p.Leu754=)
1g.11788043C>GCA338470043C1orf167,MTHFRc.3358C>G (p.Leu1120Val)
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 gnomAD v4
1g.11788043C>TCA416361662C1orf167,MTHFRc.3358C>T (p.Leu1120=)
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1g.11788044T>ACA338470044C1orf167,MTHFRc.3359T>A (p.Leu1120Gln)
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c.4730A>T (n.4730A>T)
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c.1344T>A
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1g.11788044T>CCA338470045C1orf167,MTHFRc.3359T>C (p.Leu1120Pro)
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c.*2636A>G (n.*2636A>G)
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 gnomAD v4
1g.11788044T>GCA338470046C1orf167,MTHFRc.3359T>G (p.Leu1120Arg)
c.3845T>G (p.Leu1282Arg)
c.*2636A>C (n.*2636A>C)
c.1995T>G
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c.1344T>G
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1g.11788045A>CCA416361663C1orf167,MTHFRc.3360A>C (p.Leu1120=)
c.3846A>C (p.Leu1282=)
c.*2635T>G (n.*2635T>G)
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c.1345A>C
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c.3981A>C (p.Leu1327=)
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 gnomAD v4
1g.11788045A>GCA416361664C1orf167,MTHFRc.3360A>G (p.Leu1120=)
c.3846A>G (p.Leu1282=)
c.*2635T>C (n.*2635T>C)
c.1996A>G
c.4729T>C (n.4729T>C)
c.3918A>G (p.Leu1306=)
c.1345A>G
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n.234A>G
c.3981A>G (p.Leu1327=)
c.3927A>G (p.Leu1309=)
c.3573A>G (p.Leu1191=)
c.2262A>G (p.Leu754=)
 gnomAD v4
1g.11788045A>TCA416361665C1orf167,MTHFRc.3360A>T (p.Leu1120=)
c.3846A>T (p.Leu1282=)
c.*2635T>A (n.*2635T>A)
c.1996A>T
c.4729T>A (n.4729T>A)
c.3918A>T (p.Leu1306=)
c.1345A>T
c.1175A>T
n.234A>T
c.3981A>T (p.Leu1327=)
c.3927A>T (p.Leu1309=)
c.3573A>T (p.Leu1191=)
c.2262A>T (p.Leu754=)
1g.11788046C>ACA416361666C1orf167,MTHFRc.3361C>A (p.Arg1121=)
c.3847C>A (p.Arg1283Ser)
c.*2634G>T (n.*2634G>T)
c.1997C>A
c.4728G>T (n.4728G>T)
c.3919C>A (p.Arg1307=)
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c.1176C>A
n.235C>A
c.3982C>A (p.Arg1328Ser)
c.3928C>A (p.Arg1310Ser)
c.3982C>A (p.Arg1328=)
c.3574C>A (p.Arg1192Ser)
c.2263C>A (p.Arg755Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788046C=CA1153786704C1orf167,MTHFRc.3361C= (p.Arg1121=)
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c.*2634G= (n.*2634G=)
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n.235C=
c.3982C= (p.Arg1328=)
c.3928C= (p.Arg1310=)
c.3574C= (p.Arg1192=)
c.2263C= (p.Arg755=)
1g.11788046C>GCA338470047C1orf167,MTHFRc.3361C>G (p.Arg1121Gly)
c.3847C>G (p.Arg1283Gly)
c.*2634G>C (n.*2634G>C)
c.1997C>G
c.4728G>C (n.4728G>C)
c.3919C>G (p.Arg1307Gly)
c.1346C>G
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n.235C>G
c.3982C>G (p.Arg1328Gly)
c.3928C>G (p.Arg1310Gly)
c.3574C>G (p.Arg1192Gly)
c.2263C>G (p.Arg755Gly)
1g.11788046C>TCA338470048C1orf167,MTHFRc.3361C>T (p.Arg1121Trp)
c.3847C>T (p.Arg1283Cys)
c.*2634G>A (n.*2634G>A)
c.1997C>T
c.4728G>A (n.4728G>A)
c.3919C>T (p.Arg1307Trp)
c.1346C>T
c.1176C>T
n.235C>T
c.3982C>T (p.Arg1328Cys)
c.3928C>T (p.Arg1310Cys)
c.3982C>T (p.Arg1328Trp)
c.3574C>T (p.Arg1192Cys)
c.2263C>T (p.Arg755Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788047G>ACA338470051C1orf167,MTHFRc.3362G>A (p.Arg1121Gln)
c.3848G>A (p.Arg1283His)
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c.1347G>A
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c.3929G>A (p.Arg1310His)
c.3983G>A (p.Arg1328Gln)
c.3575G>A (p.Arg1192His)
c.2264G>A (p.Arg755His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788047G>CCA338470050C1orf167,MTHFRc.3362G>C (p.Arg1121Pro)
c.3848G>C (p.Arg1283Pro)
c.*2633C>G (n.*2633C>G)
c.1998G>C
c.4727C>G (n.4727C>G)
c.3920G>C (p.Arg1307Pro)
c.1347G>C
c.1177G>C
n.236G>C
c.3983G>C (p.Arg1328Pro)
c.3929G>C (p.Arg1310Pro)
c.3575G>C (p.Arg1192Pro)
c.2264G>C (p.Arg755Pro)
1g.11788047G=CA1153786707C1orf167,MTHFRc.3362G= (p.Arg1121=)
c.3848G= (p.Arg1283=)
c.*2633C= (n.*2633C=)
c.1998G=
c.4727C= (n.4727C=)
c.3920G= (p.Arg1307=)
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n.236G=
c.3983G= (p.Arg1328=)
c.3929G= (p.Arg1310=)
c.3575G= (p.Arg1192=)
c.2264G= (p.Arg755=)
1g.11788047G>TCA338470049C1orf167,MTHFRc.3362G>T (p.Arg1121Leu)
c.3848G>T (p.Arg1283Leu)
c.*2633C>A (n.*2633C>A)
c.1998G>T
c.4727C>A (n.4727C>A)
c.3920G>T (p.Arg1307Leu)
c.1347G>T
c.1177G>T
n.236G>T
c.3983G>T (p.Arg1328Leu)
c.3929G>T (p.Arg1310Leu)
c.3575G>T (p.Arg1192Leu)
c.2264G>T (p.Arg755Leu)
 gnomAD v4
1g.11788048G>ACA338470052C1orf167,MTHFRc.3362+1G>A (n.3362+1G>A)
c.3848+1G>A (n.3848+1G>A)
c.*2632C>T (n.*2632C>T)
c.1998+1G>A
c.4726C>T (n.4726C>T)
c.3920+1G>A (n.3920+1G>A)
c.1347+1G>A
c.1177+1G>A
n.236+1G>A
c.3983+1G>A (n.3983+1G>A)
c.3929+1G>A (n.3929+1G>A)
c.3575+1G>A (n.3575+1G>A)
c.2264+1G>A (n.2264+1G>A)
 gnomAD v4
1g.11788048G>CCA338470054C1orf167,MTHFRc.3362+1G>C (n.3362+1G>C)
c.3848+1G>C (n.3848+1G>C)
c.*2632C>G (n.*2632C>G)
c.1998+1G>C
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c.3920+1G>C (n.3920+1G>C)
c.1347+1G>C
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c.3983+1G>C (n.3983+1G>C)
c.3929+1G>C (n.3929+1G>C)
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c.2264+1G>C (n.2264+1G>C)
1g.11788048G>TCA338470053C1orf167,MTHFRc.3362+1G>T (n.3362+1G>T)
c.3848+1G>T (n.3848+1G>T)
c.*2632C>A (n.*2632C>A)
c.1998+1G>T
c.4726C>A (n.4726C>A)
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c.3575+1G>T (n.3575+1G>T)
c.2264+1G>T (n.2264+1G>T)
 gnomAD v4
1g.11788050_11788063delCA2695357656C1orf167,MTHFRc.3362+3_3362+16del (n.3362+3_3362+16del)
c.3848+3_3848+16del (n.3848+3_3848+16del)
c.*2619_*2632del (n.*2619_*2632del)
c.1998+3_1998+16del
c.4713_4726del (n.4713_4726del)
c.3920+3_3920+16del (n.3920+3_3920+16del)
c.1347+3_1347+16del
c.1177+3_1177+16del
n.236+3_236+16del
c.3983+3_3983+16del (n.3983+3_3983+16del)
c.3929+3_3929+16del (n.3929+3_3929+16del)
c.3575+3_3575+16del (n.3575+3_3575+16del)
c.2264+3_2264+16del (n.2264+3_2264+16del)
 dbSNP
1g.11788049T>ACA338470055C1orf167,MTHFRc.3362+2T>A (n.3362+2T>A)
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1g.11788049T>CCA338470056C1orf167,MTHFRc.3362+2T>C (n.3362+2T>C)
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1g.11788049T>GCA338470057C1orf167,MTHFRc.3362+2T>G (n.3362+2T>G)
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1g.11788051_11788054delinsAGAGCA1153786713C1orf167,MTHFRc.3362+4_3362+7delinsAGAG (n.3362+4_3362+7delinsAGAG)
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c.*2626_*2629delinsCTCT (n.*2626_*2629delinsCTCT)
c.1998+4_1998+7delinsAGAG
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c.2264+4_2264+7delinsAGAG (n.2264+4_2264+7delinsAGAG)
1g.11788055_11788057delCA913212952C1orf167,MTHFRc.3362+8_3362+10del (n.3362+8_3362+10del)
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c.*2626_*2628del (n.*2626_*2628del)
c.1998+8_1998+10del
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c.1347+8_1347+10del
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n.236+8_236+10del
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c.2264+8_2264+10del (n.2264+8_2264+10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788053A=CA1153786717C1orf167,MTHFRc.3362+6A= (n.3362+6A=)
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c.2264+6A= (n.2264+6A=)
1g.11788053A>GCA17996097C1orf167,MTHFRc.3362+6A>G (n.3362+6A>G)
c.3848+6A>G (n.3848+6A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.11788055G>ACA2643295488C1orf167,MTHFRc.3362+8G>A (n.3362+8G>A)
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 gnomAD v4
1g.11788057G>ACA2643295490C1orf167,MTHFRc.3362+10G>A (n.3362+10G>A)
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c.2264+10G>A (n.2264+10G>A)
 gnomAD v4
1g.11788057G>TCA2643295491C1orf167,MTHFRc.3362+10G>T (n.3362+10G>T)
c.3848+10G>T (n.3848+10G>T)
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c.1998+10G>T
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c.1347+10G>T
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c.2264+10G>T (n.2264+10G>T)
 gnomAD v4
1g.11788058C>ACA2643295493C1orf167,MTHFRc.3362+11C>A (n.3362+11C>A)
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c.2264+11C>A (n.2264+11C>A)
 gnomAD v4
1g.11788058C=CA1153786721C1orf167,MTHFRc.3362+11C= (n.3362+11C=)
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1g.11788058C>GCA521454891C1orf167,MTHFRc.3362+11C>G (n.3362+11C>G)
c.3848+11C>G (n.3848+11C>G)
c.*2622G>C (n.*2622G>C)
c.1998+11C>G
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c.2264+11C>G (n.2264+11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788061T>ACA2695357661C1orf167,MTHFRc.3362+14T>A (n.3362+14T>A)
c.3848+14T>A (n.3848+14T>A)
c.*2619A>T (n.*2619A>T)
c.1998+14T>A
c.4713A>T (n.4713A>T)
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c.1347+14T>A
c.1177+14T>A
n.236+14T>A
c.3983+14T>A (n.3983+14T>A)
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c.3575+14T>A (n.3575+14T>A)
c.2264+14T>A (n.2264+14T>A)
 dbSNP
1g.11788062G>ACA595065C1orf167,MTHFRc.3362+15G>A (n.3362+15G>A)
c.3848+15G>A (n.3848+15G>A)
c.*2618C>T (n.*2618C>T)
c.1998+15G>A
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c.1177+15G>A
n.236+15G>A
c.3983+15G>A (n.3983+15G>A)
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c.3575+15G>A (n.3575+15G>A)
c.2264+15G>A (n.2264+15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788062G=CA1153786724C1orf167,MTHFRc.3362+15G= (n.3362+15G=)
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c.2264+15G= (n.2264+15G=)
1g.11788062G>TCA2643295499C1orf167,MTHFRc.3362+15G>T (n.3362+15G>T)
c.3848+15G>T (n.3848+15G>T)
c.*2618C>A (n.*2618C>A)
c.1998+15G>T
c.4712C>A (n.4712C>A)
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c.1347+15G>T
c.1177+15G>T
n.236+15G>T
c.3983+15G>T (n.3983+15G>T)
c.3929+15G>T (n.3929+15G>T)
c.3575+15G>T (n.3575+15G>T)
c.2264+15G>T (n.2264+15G>T)
 gnomAD v4
1g.11788063T>ACA1153786730C1orf167,MTHFRc.3362+16T>A (n.3362+16T>A)
c.3848+16T>A (n.3848+16T>A)
c.*2617A>T (n.*2617A>T)
c.1998+16T>A
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n.236+16T>A
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c.3575+16T>A (n.3575+16T>A)
c.2264+16T>A (n.2264+16T>A)
 dbSNP
1g.11788063T>CCA2643295501C1orf167,MTHFRc.3362+16T>C (n.3362+16T>C)
c.3848+16T>C (n.3848+16T>C)
c.*2617A>G (n.*2617A>G)
c.1998+16T>C
c.4711A>G (n.4711A>G)
c.3920+16T>C (n.3920+16T>C)
c.1347+16T>C
c.1177+16T>C
n.236+16T>C
c.3983+16T>C (n.3983+16T>C)
c.3929+16T>C (n.3929+16T>C)
c.3575+16T>C (n.3575+16T>C)
c.2264+16T>C (n.2264+16T>C)
 gnomAD v4
1g.11788063T=CA1153786729C1orf167,MTHFRc.3362+16T= (n.3362+16T=)
c.3848+16T= (n.3848+16T=)
c.*2617A= (n.*2617A=)
c.1998+16T=
c.4711A= (n.4711A=)
c.3920+16T= (n.3920+16T=)
c.1347+16T=
c.1177+16T=
n.236+16T=
c.3983+16T= (n.3983+16T=)
c.3929+16T= (n.3929+16T=)
c.3575+16T= (n.3575+16T=)
c.2264+16T= (n.2264+16T=)
1g.11788064G>ACA521454892C1orf167,MTHFRc.3362+17G>A (n.3362+17G>A)
c.3848+17G>A (n.3848+17G>A)
c.*2616C>T (n.*2616C>T)
c.1998+17G>A
c.4710C>T (n.4710C>T)
c.3920+17G>A (n.3920+17G>A)
c.1347+17G>A
c.1177+17G>A
n.236+17G>A
c.3983+17G>A (n.3983+17G>A)
c.3929+17G>A (n.3929+17G>A)
c.3575+17G>A (n.3575+17G>A)
c.2264+17G>A (n.2264+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788064G=CA1153786732C1orf167,MTHFRc.3362+17G= (n.3362+17G=)
c.3848+17G= (n.3848+17G=)
c.*2616C= (n.*2616C=)
c.1998+17G=
c.4710C= (n.4710C=)
c.3920+17G= (n.3920+17G=)
c.1347+17G=
c.1177+17G=
n.236+17G=
c.3983+17G= (n.3983+17G=)
c.3929+17G= (n.3929+17G=)
c.3575+17G= (n.3575+17G=)
c.2264+17G= (n.2264+17G=)
1g.11788064G>TCA2574214346C1orf167,MTHFRc.3362+17G>T (n.3362+17G>T)
c.3848+17G>T (n.3848+17G>T)
c.*2616C>A (n.*2616C>A)
c.1998+17G>T
c.4710C>A (n.4710C>A)
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1g.11788065T>ACA886036418C1orf167,MTHFRc.3362+18T>A (n.3362+18T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.11788066G>ACA2643295505C1orf167,MTHFRc.3362+19G>A (n.3362+19G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.11788068A>GCA521454893C1orf167,MTHFRc.3362+21A>G (n.3362+21A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788069G>CCA17996111C1orf167,MTHFRc.3362+22G>C (n.3362+22G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.11788069G>TCA2643295514C1orf167,MTHFRc.3362+22G>T (n.3362+22G>T)
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 gnomAD v4
1g.11788070T>CCA2742479569C1orf167,MTHFRc.3362+23T>C (n.3362+23T>C)
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c.3575+23T>C (n.3575+23T>C)
c.2264+23T>C (n.2264+23T>C)
1g.11788071T>GCA2643295517C1orf167,MTHFRc.3362+24T>G (n.3362+24T>G)
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 gnomAD v4
1g.11788072T>CCA521454895C1orf167,MTHFRc.3362+25T>C (n.3362+25T>C)
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c.*2608A>G (n.*2608A>G)
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c.2264+25T>C (n.2264+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788072T=CA1153786740C1orf167,MTHFRc.3362+25T= (n.3362+25T=)
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1g.11788073G>CCA2643295519C1orf167,MTHFRc.3362+26G>C (n.3362+26G>C)
c.3848+26G>C (n.3848+26G>C)
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n.236+26G>C
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c.3929+26G>C (n.3929+26G>C)
c.3575+26G>C (n.3575+26G>C)
c.2264+26G>C (n.2264+26G>C)
 gnomAD v4
1g.11788073G>TCA2643295521C1orf167,MTHFRc.3362+26G>T (n.3362+26G>T)
c.3848+26G>T (n.3848+26G>T)
c.*2607C>A (n.*2607C>A)
c.1998+26G>T
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c.1347+26G>T
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n.236+26G>T
c.3983+26G>T (n.3983+26G>T)
c.3929+26G>T (n.3929+26G>T)
c.3575+26G>T (n.3575+26G>T)
c.2264+26G>T (n.2264+26G>T)
 gnomAD v4
1g.11788074G>ACA595066C1orf167,MTHFRc.3362+27G>A (n.3362+27G>A)
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c.3929+27G>A (n.3929+27G>A)
c.3575+27G>A (n.3575+27G>A)
c.2264+27G>A (n.2264+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788074G=CA1153786742C1orf167,MTHFRc.3362+27G= (n.3362+27G=)
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c.2264+27G= (n.2264+27G=)
1g.11788074G>TCA1153786744C1orf167,MTHFRc.3362+27G>T (n.3362+27G>T)
c.3848+27G>T (n.3848+27G>T)
c.*2606C>A (n.*2606C>A)
c.1998+27G>T
c.4700C>A (n.4700C>A)
c.3920+27G>T (n.3920+27G>T)
c.1347+27G>T
c.1177+27G>T
n.236+27G>T
c.3983+27G>T (n.3983+27G>T)
c.3929+27G>T (n.3929+27G>T)
c.3575+27G>T (n.3575+27G>T)
c.2264+27G>T (n.2264+27G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11788075T>ACA17996118C1orf167,MTHFRc.3362+28T>A (n.3362+28T>A)
c.3848+28T>A (n.3848+28T>A)
c.*2605A>T (n.*2605A>T)
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c.3920+28T>A (n.3920+28T>A)
c.1347+28T>A
c.1177+28T>A
n.236+28T>A
c.3983+28T>A (n.3983+28T>A)
c.3929+28T>A (n.3929+28T>A)
c.3575+28T>A (n.3575+28T>A)
c.2264+28T>A (n.2264+28T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788075T=CA1142788281C1orf167,MTHFRc.3362+28T= (n.3362+28T=)
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c.*2605A= (n.*2605A=)
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c.4699A= (n.4699A=)
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c.3575+28T= (n.3575+28T=)
c.2264+28T= (n.2264+28T=)
1g.11788076G>TCA2643295528C1orf167,MTHFRc.3362+29G>T (n.3362+29G>T)
c.3848+29G>T (n.3848+29G>T)
c.*2604C>A (n.*2604C>A)
c.1998+29G>T
c.4698C>A (n.4698C>A)
c.3920+29G>T (n.3920+29G>T)
c.1347+29G>T
c.1177+29G>T
n.236+29G>T
c.3983+29G>T (n.3983+29G>T)
c.3929+29G>T (n.3929+29G>T)
c.3575+29G>T (n.3575+29G>T)
c.2264+29G>T (n.2264+29G>T)
 gnomAD v4
1g.11788077G>ACA521454896C1orf167,MTHFRc.3362+30G>A (n.3362+30G>A)
c.3848+30G>A (n.3848+30G>A)
c.*2603C>T (n.*2603C>T)
c.1998+30G>A
c.4697C>T (n.4697C>T)
c.3920+30G>A (n.3920+30G>A)
c.1347+30G>A
c.1177+30G>A
n.236+30G>A
c.3983+30G>A (n.3983+30G>A)
c.3929+30G>A (n.3929+30G>A)
c.3575+30G>A (n.3575+30G>A)
c.2264+30G>A (n.2264+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788077G=CA1153786748C1orf167,MTHFRc.3362+30G= (n.3362+30G=)
c.3848+30G= (n.3848+30G=)
c.*2603C= (n.*2603C=)
c.1998+30G=
c.4697C= (n.4697C=)
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c.1347+30G=
c.1177+30G=
n.236+30G=
c.3983+30G= (n.3983+30G=)
c.3929+30G= (n.3929+30G=)
c.3575+30G= (n.3575+30G=)
c.2264+30G= (n.2264+30G=)
1g.11788077G>TCA645656319C1orf167,MTHFRc.3362+30G>T (n.3362+30G>T)
c.3848+30G>T (n.3848+30G>T)
c.*2603C>A (n.*2603C>A)
c.1998+30G>T
c.4697C>A (n.4697C>A)
c.3920+30G>T (n.3920+30G>T)
c.1347+30G>T
c.1177+30G>T
n.236+30G>T
c.3983+30G>T (n.3983+30G>T)
c.3929+30G>T (n.3929+30G>T)
c.3575+30G>T (n.3575+30G>T)
c.2264+30G>T (n.2264+30G>T)
 COSMIC
1g.11788079T>ACA2643295529C1orf167,MTHFRc.3362+32T>A (n.3362+32T>A)
c.3848+32T>A (n.3848+32T>A)
c.*2601A>T (n.*2601A>T)
c.1998+32T>A
c.4695A>T (n.4695A>T)
c.3920+32T>A (n.3920+32T>A)
c.1347+32T>A
c.1177+32T>A
n.236+32T>A
c.3983+32T>A (n.3983+32T>A)
c.3929+32T>A (n.3929+32T>A)
c.3575+32T>A (n.3575+32T>A)
c.2264+32T>A (n.2264+32T>A)
 gnomAD v4
1g.11788080C>ACA2643295531C1orf167,MTHFRc.3362+33C>A (n.3362+33C>A)
c.3848+33C>A (n.3848+33C>A)
c.*2600G>T (n.*2600G>T)
c.1998+33C>A
c.4694G>T (n.4694G>T)
c.3920+33C>A (n.3920+33C>A)
c.1347+33C>A
c.1177+33C>A
n.236+33C>A
c.3983+33C>A (n.3983+33C>A)
c.3929+33C>A (n.3929+33C>A)
c.3575+33C>A (n.3575+33C>A)
c.2264+33C>A (n.2264+33C>A)
 gnomAD v4
1g.11788081C=CA1148886441C1orf167,MTHFRc.3362+34C= (n.3362+34C=)
c.3848+34C= (n.3848+34C=)
c.*2599G= (n.*2599G=)
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c.4693G= (n.4693G=)
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n.236+34C=
c.3983+34C= (n.3983+34C=)
c.3929+34C= (n.3929+34C=)
c.3575+34C= (n.3575+34C=)
c.2264+34C= (n.2264+34C=)
1g.11788081C>TCA595067C1orf167,MTHFRc.3362+34C>T (n.3362+34C>T)
c.3848+34C>T (n.3848+34C>T)
c.*2599G>A (n.*2599G>A)
c.1998+34C>T
c.4693G>A (n.4693G>A)
c.3920+34C>T (n.3920+34C>T)
c.1347+34C>T
c.1177+34C>T
n.236+34C>T
c.3983+34C>T (n.3983+34C>T)
c.3929+34C>T (n.3929+34C>T)
c.3575+34C>T (n.3575+34C>T)
c.2264+34C>T (n.2264+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788082G>ACA595068C1orf167,MTHFRc.3362+35G>A (n.3362+35G>A)
c.3848+35G>A (n.3848+35G>A)
c.*2598C>T (n.*2598C>T)
c.1998+35G>A
c.4692C>T (n.4692C>T)
c.3920+35G>A (n.3920+35G>A)
c.1347+35G>A
c.1177+35G>A
n.236+35G>A
c.3983+35G>A (n.3983+35G>A)
c.3929+35G>A (n.3929+35G>A)
c.3575+35G>A (n.3575+35G>A)
c.2264+35G>A (n.2264+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788082G>CCA2581640920C1orf167,MTHFRc.3362+35G>C (n.3362+35G>C)
c.3848+35G>C (n.3848+35G>C)
c.*2598C>G (n.*2598C>G)
c.1998+35G>C
c.4692C>G (n.4692C>G)
c.3920+35G>C (n.3920+35G>C)
c.1347+35G>C
c.1177+35G>C
n.236+35G>C
c.3983+35G>C (n.3983+35G>C)
c.3929+35G>C (n.3929+35G>C)
c.3575+35G>C (n.3575+35G>C)
c.2264+35G>C (n.2264+35G>C)
1g.11788082G=CA1140264800C1orf167,MTHFRc.3362+35G= (n.3362+35G=)
c.3848+35G= (n.3848+35G=)
c.*2598C= (n.*2598C=)
c.1998+35G=
c.4692C= (n.4692C=)
c.3920+35G= (n.3920+35G=)
c.1347+35G=
c.1177+35G=
n.236+35G=
c.3983+35G= (n.3983+35G=)
c.3929+35G= (n.3929+35G=)
c.3575+35G= (n.3575+35G=)
c.2264+35G= (n.2264+35G=)
1g.11788082G>TCA2581640919C1orf167,MTHFRc.3362+35G>T (n.3362+35G>T)
c.3848+35G>T (n.3848+35G>T)
c.*2598C>A (n.*2598C>A)
c.1998+35G>T
c.4692C>A (n.4692C>A)
c.3920+35G>T (n.3920+35G>T)
c.1347+35G>T
c.1177+35G>T
n.236+35G>T
c.3983+35G>T (n.3983+35G>T)
c.3929+35G>T (n.3929+35G>T)
c.3575+35G>T (n.3575+35G>T)
c.2264+35G>T (n.2264+35G>T)
 gnomAD v4
1g.11788082dupCA998627668C1orf167,MTHFRc.3362+35dup (n.3362+35dup)
c.3848+35dup (n.3848+35dup)
c.*2598dup (n.*2598dup)
c.1998+35dup
c.4692dup (n.4692dup)
c.3920+35dup (n.3920+35dup)
c.1347+35dup
c.1177+35dup
n.236+35dup
c.3983+35dup (n.3983+35dup)
c.3929+35dup (n.3929+35dup)
c.3575+35dup (n.3575+35dup)
c.2264+35dup (n.2264+35dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788084G>ACA886036433C1orf167,MTHFRc.3362+37G>A (n.3362+37G>A)
c.3848+37G>A (n.3848+37G>A)
c.*2596C>T (n.*2596C>T)
c.1998+37G>A
c.4690C>T (n.4690C>T)
c.3920+37G>A (n.3920+37G>A)
c.1347+37G>A
c.1177+37G>A
n.236+37G>A
c.3983+37G>A (n.3983+37G>A)
c.3929+37G>A (n.3929+37G>A)
c.3575+37G>A (n.3575+37G>A)
c.2264+37G>A (n.2264+37G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788084G=CA1153786754C1orf167,MTHFRc.3362+37G= (n.3362+37G=)
c.3848+37G= (n.3848+37G=)
c.*2596C= (n.*2596C=)
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c.4690C= (n.4690C=)
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c.1347+37G=
c.1177+37G=
n.236+37G=
c.3983+37G= (n.3983+37G=)
c.3929+37G= (n.3929+37G=)
c.3575+37G= (n.3575+37G=)
c.2264+37G= (n.2264+37G=)
1g.11788084G>TCA2643295537C1orf167,MTHFRc.3362+37G>T (n.3362+37G>T)
c.3848+37G>T (n.3848+37G>T)
c.*2596C>A (n.*2596C>A)
c.1998+37G>T
c.4690C>A (n.4690C>A)
c.3920+37G>T (n.3920+37G>T)
c.1347+37G>T
c.1177+37G>T
n.236+37G>T
c.3983+37G>T (n.3983+37G>T)
c.3929+37G>T (n.3929+37G>T)
c.3575+37G>T (n.3575+37G>T)
c.2264+37G>T (n.2264+37G>T)
 gnomAD v4
1g.11788085G>TCA2643295538C1orf167,MTHFRc.3362+38G>T (n.3362+38G>T)
c.3848+38G>T (n.3848+38G>T)
c.*2595C>A (n.*2595C>A)
c.1998+38G>T
c.4689C>A (n.4689C>A)
c.3920+38G>T (n.3920+38G>T)
c.1347+38G>T
c.1177+38G>T
n.236+38G>T
c.3983+38G>T (n.3983+38G>T)
c.3929+38G>T (n.3929+38G>T)
c.3575+38G>T (n.3575+38G>T)
c.2264+38G>T (n.2264+38G>T)
 gnomAD v4
1g.11788086G>ACA595069C1orf167,MTHFRc.3362+39G>A (n.3362+39G>A)
c.3848+39G>A (n.3848+39G>A)
c.*2594C>T (n.*2594C>T)
c.1998+39G>A
c.4688C>T (n.4688C>T)
c.3920+39G>A (n.3920+39G>A)
c.1347+39G>A
c.1177+39G>A
n.236+39G>A
c.3983+39G>A (n.3983+39G>A)
c.3929+39G>A (n.3929+39G>A)
c.3575+39G>A (n.3575+39G>A)
c.2264+39G>A (n.2264+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788086G=CA1140610177C1orf167,MTHFRc.3362+39G= (n.3362+39G=)
c.3848+39G= (n.3848+39G=)
c.*2594C= (n.*2594C=)
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c.4688C= (n.4688C=)
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c.1177+39G=
n.236+39G=
c.3983+39G= (n.3983+39G=)
c.3929+39G= (n.3929+39G=)
c.3575+39G= (n.3575+39G=)
c.2264+39G= (n.2264+39G=)
1g.11788086G>TCA2742479570C1orf167,MTHFRc.3362+39G>T (n.3362+39G>T)
c.3848+39G>T (n.3848+39G>T)
c.*2594C>A (n.*2594C>A)
c.1998+39G>T
c.4688C>A (n.4688C>A)
c.3920+39G>T (n.3920+39G>T)
c.1347+39G>T
c.1177+39G>T
n.236+39G>T
c.3983+39G>T (n.3983+39G>T)
c.3929+39G>T (n.3929+39G>T)
c.3575+39G>T (n.3575+39G>T)
c.2264+39G>T (n.2264+39G>T)
1g.11788087A=CA1153786764C1orf167,MTHFRc.3362+40A= (n.3362+40A=)
c.3848+40A= (n.3848+40A=)
c.*2593T= (n.*2593T=)
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c.4687T= (n.4687T=)
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n.236+40A=
c.3983+40A= (n.3983+40A=)
c.3929+40A= (n.3929+40A=)
c.3575+40A= (n.3575+40A=)
c.2264+40A= (n.2264+40A=)
1g.11788087A>GCA521454897C1orf167,MTHFRc.3362+40A>G (n.3362+40A>G)
c.3848+40A>G (n.3848+40A>G)
c.*2593T>C (n.*2593T>C)
c.1998+40A>G
c.4687T>C (n.4687T>C)
c.3920+40A>G (n.3920+40A>G)
c.1347+40A>G
c.1177+40A>G
n.236+40A>G
c.3983+40A>G (n.3983+40A>G)
c.3929+40A>G (n.3929+40A>G)
c.3575+40A>G (n.3575+40A>G)
c.2264+40A>G (n.2264+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788087A>TCA521454898C1orf167,MTHFRc.3362+40A>T (n.3362+40A>T)
c.3848+40A>T (n.3848+40A>T)
c.*2593T>A (n.*2593T>A)
c.1998+40A>T
c.4687T>A (n.4687T>A)
c.3920+40A>T (n.3920+40A>T)
c.1347+40A>T
c.1177+40A>T
n.236+40A>T
c.3983+40A>T (n.3983+40A>T)
c.3929+40A>T (n.3929+40A>T)
c.3575+40A>T (n.3575+40A>T)
c.2264+40A>T (n.2264+40A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788087_11788088delinsATCA1153786766C1orf167,MTHFRc.3362+40_3362+41delinsAT (n.3362+40_3362+41delinsAT)
c.3848+40_3848+41delinsAT (n.3848+40_3848+41delinsAT)
c.*2592_*2593delinsAT (n.*2592_*2593delinsAT)
c.1998+40_1998+41delinsAT
c.4686_4687delinsAT (n.4686_4687delinsAT)
c.3920+40_3920+41delinsAT (n.3920+40_3920+41delinsAT)
c.1347+40_1347+41delinsAT
c.1177+40_1177+41delinsAT
n.236+40_236+41delinsAT
c.3983+40_3983+41delinsAT (n.3983+40_3983+41delinsAT)
c.3929+40_3929+41delinsAT (n.3929+40_3929+41delinsAT)
c.3575+40_3575+41delinsAT (n.3575+40_3575+41delinsAT)
c.2264+40_2264+41delinsAT (n.2264+40_2264+41delinsAT)
1g.11788088delCA17996142C1orf167,MTHFRc.3362+41del (n.3362+41del)
c.3848+41del (n.3848+41del)
c.*2592del (n.*2592del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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1g.11788092G>TCA2643295554C1orf167,MTHFRc.3362+45G>T (n.3362+45G>T)
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 gnomAD v4
1g.11788093G>ACA2592813450C1orf167,MTHFRc.3362+46G>A (n.3362+46G>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788093G>CCA2742479571C1orf167,MTHFRc.3362+46G>C (n.3362+46G>C)
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1g.11788093G>TCA2574214347C1orf167,MTHFRc.3362+46G>T (n.3362+46G>T)
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1g.11788094C>ACA998627682C1orf167,MTHFRc.3362+47C>A (n.3362+47C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.11788094C>TCA2643295556C1orf167,MTHFRc.3362+47C>T (n.3362+47C>T)
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 gnomAD v4
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1g.11788096A>GCA595070C1orf167,MTHFRc.3362+49A>G (n.3362+49A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788097G>ACA2643295559C1orf167,MTHFRc.3362+50G>A (n.3362+50G>A)
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c.2264+50G>A (n.2264+50G>A)
 gnomAD v4
1g.11788097G>TCA2643295561C1orf167,MTHFRc.3362+50G>T (n.3362+50G>T)
c.3848+50G>T (n.3848+50G>T)
c.*2583C>A (n.*2583C>A)
c.1998+50G>T
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c.1347+50G>T
c.1177+50G>T
n.236+50G>T
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c.3575+50G>T (n.3575+50G>T)
c.2264+50G>T (n.2264+50G>T)
 gnomAD v4
1g.11788099G>TCA2643295563C1orf167,MTHFRc.3362+52G>T (n.3362+52G>T)
c.3849-50G>T (n.3849-50G>T)
c.*2581C>A (n.*2581C>A)
c.1998+52G>T
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c.3576-50G>T (n.3576-50G>T)
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 gnomAD v4
1g.11788100C>ACA2643295565C1orf167,MTHFRc.3362+53C>A (n.3362+53C>A)
c.3849-49C>A (n.3849-49C>A)
c.*2580G>T (n.*2580G>T)
c.1998+53C>A
c.4674G>T (n.4674G>T)
c.3920+53C>A (n.3920+53C>A)
c.1348-49C>A
c.1177+53C>A
n.236+53C>A
c.3984-49C>A (n.3984-49C>A)
c.3930-49C>A (n.3930-49C>A)
c.3983+53C>A (n.3983+53C>A)
c.3576-49C>A (n.3576-49C>A)
c.2265-49C>A (n.2265-49C>A)
 gnomAD v4
1g.11788101T>CCA2643295567C1orf167,MTHFRc.3362+54T>C (n.3362+54T>C)
c.3849-48T>C (n.3849-48T>C)
c.*2579A>G (n.*2579A>G)
c.1998+54T>C
c.4673A>G (n.4673A>G)
c.3920+54T>C (n.3920+54T>C)
c.1348-48T>C
c.1177+54T>C
n.236+54T>C
c.3984-48T>C (n.3984-48T>C)
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c.3983+54T>C (n.3983+54T>C)
c.3576-48T>C (n.3576-48T>C)
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 gnomAD v4
1g.11788101dupCA2643295566C1orf167,MTHFRc.3362+54dup (n.3362+54dup)
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c.3576-48dup (n.3576-48dup)
c.2265-48dup (n.2265-48dup)
 gnomAD v4
1g.11788103A>GCA2643295568C1orf167,MTHFRc.3362+56A>G (n.3362+56A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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1g.11788106G>ACA2742479572C1orf167,MTHFRc.3363-58G>A (n.3363-58G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.11788108C>GCA521454901C1orf167,MTHFRc.3363-56C>G (n.3363-56C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11788108C>TCA1153786790C1orf167,MTHFRc.3363-56C>T (n.3363-56C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.11788109T>CCA2643295583C1orf167,MTHFRc.3363-55T>C (n.3363-55T>C)
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c.1999-55T>C
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c.1348-40T>C
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c.3930-40T>C (n.3930-40T>C)
c.3983+62T>C (n.3983+62T>C)
c.3576-40T>C (n.3576-40T>C)
c.2265-40T>C (n.2265-40T>C)
 gnomAD v4
1g.11788111G>ACA2643295584C1orf167,MTHFRc.3363-53G>A (n.3363-53G>A)
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c.*2569C>T (n.*2569C>T)
c.1999-53G>A
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c.3576-38G>A (n.3576-38G>A)
c.2265-38G>A (n.2265-38G>A)
 gnomAD v4
1g.11788111G>TCA2643295585C1orf167,MTHFRc.3363-53G>T (n.3363-53G>T)
c.3849-38G>T (n.3849-38G>T)
c.*2569C>A (n.*2569C>A)
c.1999-53G>T
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c.1348-38G>T
c.1177+64G>T
n.236+64G>T
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 gnomAD v4
1g.11788112C>ACA2643295587C1orf167,MTHFRc.3363-52C>A (n.3363-52C>A)
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c.1177+65C>A
n.236+65C>A
c.3984-37C>A (n.3984-37C>A)
c.3930-37C>A (n.3930-37C>A)
c.3983+65C>A (n.3983+65C>A)
c.3576-37C>A (n.3576-37C>A)
c.2265-37C>A (n.2265-37C>A)
 gnomAD v4
1g.11788112C=CA1153786794C1orf167,MTHFRc.3363-52C= (n.3363-52C=)
c.3849-37C= (n.3849-37C=)
c.*2568G= (n.*2568G=)
c.1999-52C=
c.4662G= (n.4662G=)
c.3921-52C= (n.3921-52C=)
c.1348-37C=
c.1177+65C=
n.236+65C=
c.3984-37C= (n.3984-37C=)
c.3930-37C= (n.3930-37C=)
c.3983+65C= (n.3983+65C=)
c.3576-37C= (n.3576-37C=)
c.2265-37C= (n.2265-37C=)
1g.11788112C>TCA521454902C1orf167,MTHFRc.3363-52C>T (n.3363-52C>T)
c.3849-37C>T (n.3849-37C>T)
c.*2568G>A (n.*2568G>A)
c.1999-52C>T
c.4662G>A (n.4662G>A)
c.3921-52C>T (n.3921-52C>T)
c.1348-37C>T
c.1177+65C>T
n.236+65C>T
c.3984-37C>T (n.3984-37C>T)
c.3930-37C>T (n.3930-37C>T)
c.3983+65C>T (n.3983+65C>T)
c.3576-37C>T (n.3576-37C>T)
c.2265-37C>T (n.2265-37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11788113C>ACA2643295589C1orf167,MTHFRc.3363-51C>A (n.3363-51C>A)
c.3849-36C>A (n.3849-36C>A)
c.*2567G>T (n.*2567G>T)
c.1999-51C>A
c.4661G>T (n.4661G>T)
c.3921-51C>A (n.3921-51C>A)
c.1348-36C>A
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Number of alleles fetched