Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11787823T>ACA521454884C1orf167,MTHFRc.3188-50T>A (n.3188-50T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.11787831T>CCA2574214260C1orf167,MTHFRc.3188-42T>C (n.3188-42T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11787834A>TCA2643295170C1orf167,MTHFRc.3188-39A>T (n.3188-39A>T)
c.3674-39A>T (n.3674-39A>T)
c.*2846T>A (n.*2846T>A)
c.1824-39A>T
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c.3746-39A>T (n.3746-39A>T)
c.1173-39A>T
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n.566A>T
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c.3809-39A>T (n.3809-39A>T)
c.3755-39A>T (n.3755-39A>T)
c.3401-39A>T (n.3401-39A>T)
c.2090-39A>T (n.2090-39A>T)
 gnomAD v4
1g.11787835C>ACA2643295171C1orf167,MTHFRc.3188-38C>A (n.3188-38C>A)
c.3674-38C>A (n.3674-38C>A)
c.*2845G>T (n.*2845G>T)
c.1824-38C>A
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c.3746-38C>A (n.3746-38C>A)
c.1173-38C>A
c.1003-38C>A
n.567C>A
n.24C>A
c.3809-38C>A (n.3809-38C>A)
c.3755-38C>A (n.3755-38C>A)
c.3401-38C>A (n.3401-38C>A)
c.2090-38C>A (n.2090-38C>A)
 gnomAD v4
1g.11787835C=CA1153786332C1orf167,MTHFRc.3188-38C= (n.3188-38C=)
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1g.11787835C>GCA521454885C1orf167,MTHFRc.3188-38C>G (n.3188-38C>G)
c.3674-38C>G (n.3674-38C>G)
c.*2845G>C (n.*2845G>C)
c.1824-38C>G
c.4939G>C (n.4939G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787837delCA2643295172C1orf167,MTHFRc.3188-36del (n.3188-36del)
c.3674-36del (n.3674-36del)
c.*2845del (n.*2845del)
c.1824-36del
c.4939del (n.4939del)
c.3746-36del (n.3746-36del)
c.1173-36del
c.1003-36del
n.569del
n.26del
c.3809-36del (n.3809-36del)
c.3755-36del (n.3755-36del)
c.3401-36del (n.3401-36del)
c.2090-36del (n.2090-36del)
 gnomAD v4
1g.11787836C>ACA2643295173C1orf167,MTHFRc.3188-37C>A (n.3188-37C>A)
c.3674-37C>A (n.3674-37C>A)
c.*2844G>T (n.*2844G>T)
c.1824-37C>A
c.4938G>T (n.4938G>T)
c.3746-37C>A (n.3746-37C>A)
c.1173-37C>A
c.1003-37C>A
n.568C>A
n.25C>A
c.3809-37C>A (n.3809-37C>A)
c.3755-37C>A (n.3755-37C>A)
c.3401-37C>A (n.3401-37C>A)
c.2090-37C>A (n.2090-37C>A)
 gnomAD v4
1g.11787836C>TCA2643295174C1orf167,MTHFRc.3188-37C>T (n.3188-37C>T)
c.3674-37C>T (n.3674-37C>T)
c.*2844G>A (n.*2844G>A)
c.1824-37C>T
c.4938G>A (n.4938G>A)
c.3746-37C>T (n.3746-37C>T)
c.1173-37C>T
c.1003-37C>T
n.568C>T
n.25C>T
c.3809-37C>T (n.3809-37C>T)
c.3755-37C>T (n.3755-37C>T)
c.3401-37C>T (n.3401-37C>T)
c.2090-37C>T (n.2090-37C>T)
 gnomAD v4
1g.11787837C>ACA2643295175C1orf167,MTHFRc.3188-36C>A (n.3188-36C>A)
c.3674-36C>A (n.3674-36C>A)
c.*2843G>T (n.*2843G>T)
c.1824-36C>A
c.4937G>T (n.4937G>T)
c.3746-36C>A (n.3746-36C>A)
c.1173-36C>A
c.1003-36C>A
n.569C>A
n.26C>A
c.3809-36C>A (n.3809-36C>A)
c.3755-36C>A (n.3755-36C>A)
c.3401-36C>A (n.3401-36C>A)
c.2090-36C>A (n.2090-36C>A)
 gnomAD v4
1g.11787838A=CA1153786334C1orf167,MTHFRc.3188-35A= (n.3188-35A=)
c.3674-35A= (n.3674-35A=)
c.*2842T= (n.*2842T=)
c.1824-35A=
c.4936T= (n.4936T=)
c.3746-35A= (n.3746-35A=)
c.1173-35A=
c.1003-35A=
n.570A=
n.27A=
c.3809-35A= (n.3809-35A=)
c.3755-35A= (n.3755-35A=)
c.3401-35A= (n.3401-35A=)
c.2090-35A= (n.2090-35A=)
1g.11787838A>CCA595051C1orf167,MTHFRc.3188-35A>C (n.3188-35A>C)
c.3674-35A>C (n.3674-35A>C)
c.*2842T>G (n.*2842T>G)
c.1824-35A>C
c.4936T>G (n.4936T>G)
c.3746-35A>C (n.3746-35A>C)
c.1173-35A>C
c.1003-35A>C
n.570A>C
n.27A>C
c.3809-35A>C (n.3809-35A>C)
c.3755-35A>C (n.3755-35A>C)
c.3401-35A>C (n.3401-35A>C)
c.2090-35A>C (n.2090-35A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.11787838A>GCA2643295176C1orf167,MTHFRc.3188-35A>G (n.3188-35A>G)
c.3674-35A>G (n.3674-35A>G)
c.*2842T>C (n.*2842T>C)
c.1824-35A>G
c.4936T>C (n.4936T>C)
c.3746-35A>G (n.3746-35A>G)
c.1173-35A>G
c.1003-35A>G
n.570A>G
n.27A>G
c.3809-35A>G (n.3809-35A>G)
c.3755-35A>G (n.3755-35A>G)
c.3401-35A>G (n.3401-35A>G)
c.2090-35A>G (n.2090-35A>G)
 gnomAD v4
1g.11787839C>ACA2643295177C1orf167,MTHFRc.3188-34C>A (n.3188-34C>A)
c.3674-34C>A (n.3674-34C>A)
c.*2841G>T (n.*2841G>T)
c.1824-34C>A
c.4935G>T (n.4935G>T)
c.3746-34C>A (n.3746-34C>A)
c.1173-34C>A
c.1003-34C>A
n.571C>A
n.28C>A
c.3809-34C>A (n.3809-34C>A)
c.3755-34C>A (n.3755-34C>A)
c.3401-34C>A (n.3401-34C>A)
c.2090-34C>A (n.2090-34C>A)
 gnomAD v4
1g.11787839C>TCA2574214261C1orf167,MTHFRc.3188-34C>T (n.3188-34C>T)
c.3674-34C>T (n.3674-34C>T)
c.*2841G>A (n.*2841G>A)
c.1824-34C>T
c.4935G>A (n.4935G>A)
c.3746-34C>T (n.3746-34C>T)
c.1173-34C>T
c.1003-34C>T
n.571C>T
n.28C>T
c.3809-34C>T (n.3809-34C>T)
c.3755-34C>T (n.3755-34C>T)
c.3401-34C>T (n.3401-34C>T)
c.2090-34C>T (n.2090-34C>T)
 gnomAD v4
1g.11787840C>ACA2643295178C1orf167,MTHFRc.3188-33C>A (n.3188-33C>A)
c.3674-33C>A (n.3674-33C>A)
c.*2840G>T (n.*2840G>T)
c.1824-33C>A
c.4934G>T (n.4934G>T)
c.3746-33C>A (n.3746-33C>A)
c.1173-33C>A
c.1003-33C>A
n.572C>A
n.29C>A
c.3809-33C>A (n.3809-33C>A)
c.3755-33C>A (n.3755-33C>A)
c.3401-33C>A (n.3401-33C>A)
c.2090-33C>A (n.2090-33C>A)
 gnomAD v4
1g.11787841T>CCA2643295179C1orf167,MTHFRc.3188-32T>C (n.3188-32T>C)
c.3674-32T>C (n.3674-32T>C)
c.*2839A>G (n.*2839A>G)
c.1824-32T>C
c.4933A>G (n.4933A>G)
c.3746-32T>C (n.3746-32T>C)
c.1173-32T>C
c.1003-32T>C
n.573T>C
n.30T>C
c.3809-32T>C (n.3809-32T>C)
c.3755-32T>C (n.3755-32T>C)
c.3401-32T>C (n.3401-32T>C)
c.2090-32T>C (n.2090-32T>C)
 gnomAD v4
1g.11787841T>GCA2542916592C1orf167,MTHFRc.3188-32T>G (n.3188-32T>G)
c.3674-32T>G (n.3674-32T>G)
c.*2839A>C (n.*2839A>C)
c.1824-32T>G
c.4933A>C (n.4933A>C)
c.3746-32T>G (n.3746-32T>G)
c.1173-32T>G
c.1003-32T>G
n.573T>G
n.30T>G
c.3809-32T>G (n.3809-32T>G)
c.3755-32T>G (n.3755-32T>G)
c.3401-32T>G (n.3401-32T>G)
c.2090-32T>G (n.2090-32T>G)
 gnomAD v4
1g.11787843A=CA1153786336C1orf167,MTHFRc.3188-30A= (n.3188-30A=)
c.3674-30A= (n.3674-30A=)
c.*2837T= (n.*2837T=)
c.1824-30A=
c.4931T= (n.4931T=)
c.3746-30A= (n.3746-30A=)
c.1173-30A=
c.1003-30A=
n.575A=
n.32A=
c.3809-30A= (n.3809-30A=)
c.3755-30A= (n.3755-30A=)
c.3401-30A= (n.3401-30A=)
c.2090-30A= (n.2090-30A=)
1g.11787843A>TCA998627574C1orf167,MTHFRc.3188-30A>T (n.3188-30A>T)
c.3674-30A>T (n.3674-30A>T)
c.*2837T>A (n.*2837T>A)
c.1824-30A>T
c.4931T>A (n.4931T>A)
c.3746-30A>T (n.3746-30A>T)
c.1173-30A>T
c.1003-30A>T
n.575A>T
n.32A>T
c.3809-30A>T (n.3809-30A>T)
c.3755-30A>T (n.3755-30A>T)
c.3401-30A>T (n.3401-30A>T)
c.2090-30A>T (n.2090-30A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787845C>ACA595052C1orf167,MTHFRc.3188-28C>A (n.3188-28C>A)
c.3674-28C>A (n.3674-28C>A)
c.*2835G>T (n.*2835G>T)
c.1824-28C>A
c.4929G>T (n.4929G>T)
c.3746-28C>A (n.3746-28C>A)
c.1173-28C>A
c.1003-28C>A
n.577C>A
n.34C>A
c.3809-28C>A (n.3809-28C>A)
c.3755-28C>A (n.3755-28C>A)
c.3401-28C>A (n.3401-28C>A)
c.2090-28C>A (n.2090-28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787845C=CA1139878580C1orf167,MTHFRc.3188-28C= (n.3188-28C=)
c.3674-28C= (n.3674-28C=)
c.*2835G= (n.*2835G=)
c.1824-28C=
c.4929G= (n.4929G=)
c.3746-28C= (n.3746-28C=)
c.1173-28C=
c.1003-28C=
n.577C=
n.34C=
c.3809-28C= (n.3809-28C=)
c.3755-28C= (n.3755-28C=)
c.3401-28C= (n.3401-28C=)
c.2090-28C= (n.2090-28C=)
1g.11787845C>GCA2581640917C1orf167,MTHFRc.3188-28C>G (n.3188-28C>G)
c.3674-28C>G (n.3674-28C>G)
c.*2835G>C (n.*2835G>C)
c.1824-28C>G
c.4929G>C (n.4929G>C)
c.3746-28C>G (n.3746-28C>G)
c.1173-28C>G
c.1003-28C>G
n.577C>G
n.34C>G
c.3809-28C>G (n.3809-28C>G)
c.3755-28C>G (n.3755-28C>G)
c.3401-28C>G (n.3401-28C>G)
c.2090-28C>G (n.2090-28C>G)
1g.11787845C>TCA2581640918C1orf167,MTHFRc.3188-28C>T (n.3188-28C>T)
c.3674-28C>T (n.3674-28C>T)
c.*2835G>A (n.*2835G>A)
c.1824-28C>T
c.4929G>A (n.4929G>A)
c.3746-28C>T (n.3746-28C>T)
c.1173-28C>T
c.1003-28C>T
n.577C>T
n.34C>T
c.3809-28C>T (n.3809-28C>T)
c.3755-28C>T (n.3755-28C>T)
c.3401-28C>T (n.3401-28C>T)
c.2090-28C>T (n.2090-28C>T)
1g.11787846C>ACA521454886C1orf167,MTHFRc.3188-27C>A (n.3188-27C>A)
c.3674-27C>A (n.3674-27C>A)
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.1824-27C>A
c.4928G>T (n.4928G>T)
c.3746-27C>A (n.3746-27C>A)
c.1173-27C>A
c.1003-27C>A
n.578C>A
n.35C>A
c.3809-27C>A (n.3809-27C>A)
c.3755-27C>A (n.3755-27C>A)
c.3401-27C>A (n.3401-27C>A)
c.2090-27C>A (n.2090-27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787846C=CA1153786340C1orf167,MTHFRc.3188-27C= (n.3188-27C=)
c.3674-27C= (n.3674-27C=)
c.*2834G= (n.*2834G=)
c.1824-27C=
c.4928G= (n.4928G=)
c.3746-27C= (n.3746-27C=)
c.1173-27C=
c.1003-27C=
n.578C=
n.35C=
c.3809-27C= (n.3809-27C=)
c.3755-27C= (n.3755-27C=)
c.3401-27C= (n.3401-27C=)
c.2090-27C= (n.2090-27C=)
1g.11787846C>TCA2643295180C1orf167,MTHFRc.3188-27C>T (n.3188-27C>T)
c.3674-27C>T (n.3674-27C>T)
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
c.1824-27C>T
c.4928G>A (n.4928G>A)
c.3746-27C>T (n.3746-27C>T)
c.1173-27C>T
c.1003-27C>T
n.578C>T
n.35C>T
c.3809-27C>T (n.3809-27C>T)
c.3755-27C>T (n.3755-27C>T)
c.3401-27C>T (n.3401-27C>T)
c.2090-27C>T (n.2090-27C>T)
 gnomAD v4
1g.11787848C=CA1153786342C1orf167,MTHFRc.3188-25C= (n.3188-25C=)
c.3674-25C= (n.3674-25C=)
c.*2832G= (n.*2832G=)
c.1824-25C=
c.4926G= (n.4926G=)
c.3746-25C= (n.3746-25C=)
c.1173-25C=
c.1003-25C=
n.580C=
n.37C=
c.3809-25C= (n.3809-25C=)
c.3755-25C= (n.3755-25C=)
c.3401-25C= (n.3401-25C=)
c.2090-25C= (n.2090-25C=)
1g.11787848C>TCA1153786343C1orf167,MTHFRc.3188-25C>T (n.3188-25C>T)
c.3674-25C>T (n.3674-25C>T)
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
c.1824-25C>T
c.4926G>A (n.4926G>A)
c.3746-25C>T (n.3746-25C>T)
c.1173-25C>T
c.1003-25C>T
n.580C>T
n.37C>T
c.3809-25C>T (n.3809-25C>T)
c.3755-25C>T (n.3755-25C>T)
c.3401-25C>T (n.3401-25C>T)
c.2090-25C>T (n.2090-25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787849T>ACA2643295183C1orf167,MTHFRc.3188-24T>A (n.3188-24T>A)
c.3674-24T>A (n.3674-24T>A)
c.*2831A>T (n.*2831A>T)
c.1824-24T>A
c.4925A>T (n.4925A>T)
c.3746-24T>A (n.3746-24T>A)
c.1173-24T>A
c.1003-24T>A
n.581T>A
n.38T>A
c.3809-24T>A (n.3809-24T>A)
c.3755-24T>A (n.3755-24T>A)
c.3401-24T>A (n.3401-24T>A)
c.2090-24T>A (n.2090-24T>A)
 gnomAD v4
1g.11787849_11787850delCA2643295182C1orf167,MTHFRc.3188-24_3188-23del (n.3188-24_3188-23del)
c.3674-24_3674-23del (n.3674-24_3674-23del)
c.*2830_*2831del (n.*2830_*2831del)
c.1824-24_1824-23del
c.4924_4925del (n.4924_4925del)
c.3746-24_3746-23del (n.3746-24_3746-23del)
c.1173-24_1173-23del
c.1003-24_1003-23del
n.581_582del
n.38_39del
c.3809-24_3809-23del (n.3809-24_3809-23del)
c.3755-24_3755-23del (n.3755-24_3755-23del)
c.3401-24_3401-23del (n.3401-24_3401-23del)
c.2090-24_2090-23del (n.2090-24_2090-23del)
 gnomAD v4
1g.11787850delCA2643295181C1orf167,MTHFRc.3188-23del (n.3188-23del)
c.3674-23del (n.3674-23del)
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c.1824-23del
c.4925del (n.4925del)
c.3746-23del (n.3746-23del)
c.1173-23del
c.1003-23del
n.582del
n.39del
c.3809-23del (n.3809-23del)
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c.3401-23del (n.3401-23del)
c.2090-23del (n.2090-23del)
 gnomAD v4
1g.11787850T>ACA1153786346C1orf167,MTHFRc.3188-23T>A (n.3188-23T>A)
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c.3401-23T>A (n.3401-23T>A)
c.2090-23T>A (n.2090-23T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787850T>CCA2643295184C1orf167,MTHFRc.3188-23T>C (n.3188-23T>C)
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c.2090-23T>C (n.2090-23T>C)
 gnomAD v4
1g.11787850T=CA1153786345C1orf167,MTHFRc.3188-23T= (n.3188-23T=)
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1g.11787851G>ACA2643295185C1orf167,MTHFRc.3188-22G>A (n.3188-22G>A)
c.3674-22G>A (n.3674-22G>A)
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c.1824-22G>A
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c.1173-22G>A
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 gnomAD v4
1g.11787851G>TCA2643295186C1orf167,MTHFRc.3188-22G>T (n.3188-22G>T)
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 gnomAD v4
1g.11787852T>ACA521454887C1orf167,MTHFRc.3188-21T>A (n.3188-21T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787852T>CCA2695277956C1orf167,MTHFRc.3188-21T>C (n.3188-21T>C)
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 dbSNP
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1g.11787853G>TCA2643295187C1orf167,MTHFRc.3188-20G>T (n.3188-20G>T)
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c.2090-20G>T (n.2090-20G>T)
 gnomAD v4
1g.11787854A>GCA2643295188C1orf167,MTHFRc.3188-19A>G (n.3188-19A>G)
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 gnomAD v4
1g.11787855C>ACA2643295189C1orf167,MTHFRc.3188-18C>A (n.3188-18C>A)
c.3674-18C>A (n.3674-18C>A)
c.*2825G>T (n.*2825G>T)
c.1824-18C>A
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 gnomAD v4
1g.11787855C=CA1153786348C1orf167,MTHFRc.3188-18C= (n.3188-18C=)
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1g.11787855C>TCA998627579C1orf167,MTHFRc.3188-18C>T (n.3188-18C>T)
c.3674-18C>T (n.3674-18C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787856T>GCA2592813434C1orf167,MTHFRc.3188-17T>G (n.3188-17T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787857C>ACA2643295190C1orf167,MTHFRc.3188-16C>A (n.3188-16C>A)
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c.3401-16C>A (n.3401-16C>A)
c.2090-16C>A (n.2090-16C>A)
 gnomAD v4
1g.11787857C>TCA2643295191C1orf167,MTHFRc.3188-16C>T (n.3188-16C>T)
c.3674-16C>T (n.3674-16C>T)
c.*2823G>A (n.*2823G>A)
c.1824-16C>T
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c.1173-16C>T
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n.589C>T
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 gnomAD v4
1g.11787858A>GCA2643295192C1orf167,MTHFRc.3188-15A>G (n.3188-15A>G)
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 gnomAD v4
1g.11787859A>CCA2643295194C1orf167,MTHFRc.3188-14A>C (n.3188-14A>C)
c.3674-14A>C (n.3674-14A>C)
c.*2821T>G (n.*2821T>G)
c.1824-14A>C
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c.1173-14A>C
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n.591A>C
n.48A>C
c.3809-14A>C (n.3809-14A>C)
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c.3401-14A>C (n.3401-14A>C)
c.2090-14A>C (n.2090-14A>C)
 gnomAD v4
1g.11787859A>GCA2643295193C1orf167,MTHFRc.3188-14A>G (n.3188-14A>G)
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c.*2821T>C (n.*2821T>C)
c.1824-14A>G
c.4915T>C (n.4915T>C)
c.3746-14A>G (n.3746-14A>G)
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n.591A>G
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c.3401-14A>G (n.3401-14A>G)
c.2090-14A>G (n.2090-14A>G)
 gnomAD v4
1g.11787860C>ACA2643295196C1orf167,MTHFRc.3188-13C>A (n.3188-13C>A)
c.3674-13C>A (n.3674-13C>A)
c.*2820G>T (n.*2820G>T)
c.1824-13C>A
c.4914G>T (n.4914G>T)
c.3746-13C>A (n.3746-13C>A)
c.1173-13C>A
c.1003-13C>A
n.592C>A
n.49C>A
c.3809-13C>A (n.3809-13C>A)
c.3755-13C>A (n.3755-13C>A)
c.3401-13C>A (n.3401-13C>A)
c.2090-13C>A (n.2090-13C>A)
 gnomAD v4
1g.11787860C>TCA2643295195C1orf167,MTHFRc.3188-13C>T (n.3188-13C>T)
c.3674-13C>T (n.3674-13C>T)
c.*2820G>A (n.*2820G>A)
c.1824-13C>T
c.4914G>A (n.4914G>A)
c.3746-13C>T (n.3746-13C>T)
c.1173-13C>T
c.1003-13C>T
n.592C>T
n.49C>T
c.3809-13C>T (n.3809-13C>T)
c.3755-13C>T (n.3755-13C>T)
c.3401-13C>T (n.3401-13C>T)
c.2090-13C>T (n.2090-13C>T)
 gnomAD v4
1g.11787860_11787861delinsCTCA1153786349C1orf167,MTHFRc.3188-13_3188-12delinsCT (n.3188-13_3188-12delinsCT)
c.3674-13_3674-12delinsCT (n.3674-13_3674-12delinsCT)
c.*2819_*2820delinsAG (n.*2819_*2820delinsAG)
c.1824-13_1824-12delinsCT
c.4913_4914delinsAG (n.4913_4914delinsAG)
c.3746-13_3746-12delinsCT (n.3746-13_3746-12delinsCT)
c.1173-13_1173-12delinsCT
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n.592_593delinsCT
n.49_50delinsCT
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c.3755-13_3755-12delinsCT (n.3755-13_3755-12delinsCT)
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1g.11787861delCA521454888C1orf167,MTHFRc.3188-12del (n.3188-12del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.11787863C>TCA17995885C1orf167,MTHFRc.3188-10C>T (n.3188-10C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11787865C>ACA2643295201C1orf167,MTHFRc.3188-8C>A (n.3188-8C>A)
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 gnomAD v4
1g.11787865C>TCA2574214265C1orf167,MTHFRc.3188-8C>T (n.3188-8C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.11787868T>ACA2643295202C1orf167,MTHFRc.3188-5T>A (n.3188-5T>A)
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 gnomAD v4
1g.11787869C>ACA2643295203C1orf167,MTHFRc.3188-4C>A (n.3188-4C>A)
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 gnomAD v4
1g.11787870C>TCA2643295204C1orf167,MTHFRc.3188-3C>T (n.3188-3C>T)
c.3674-3C>T (n.3674-3C>T)
c.*2810G>A (n.*2810G>A)
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 gnomAD v4
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1g.11787871A>CCA338469437C1orf167,MTHFRc.3188-2A>C (n.3188-2A>C)
c.3674-2A>C (n.3674-2A>C)
c.*2809T>G (n.*2809T>G)
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n.603A>C
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1g.11787871A>GCA10607856C1orf167,MTHFRc.3188-2A>G (n.3188-2A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787871A>TCA338469441C1orf167,MTHFRc.3188-2A>T (n.3188-2A>T)
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c.2090-2A>T (n.2090-2A>T)
1g.11787872G>ACA338469443C1orf167,MTHFRc.3188-1G>A (n.3188-1G>A)
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n.61G>A
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c.2090-1G>A (n.2090-1G>A)
 dbSNP
1g.11787872G>CCA338469444C1orf167,MTHFRc.3188-1G>C (n.3188-1G>C)
c.3674-1G>C (n.3674-1G>C)
c.*2808C>G (n.*2808C>G)
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c.2090-1G>C (n.2090-1G>C)
1g.11787872G=CA1153786362C1orf167,MTHFRc.3188-1G= (n.3188-1G=)
c.3674-1G= (n.3674-1G=)
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c.2090-1G= (n.2090-1G=)
1g.11787872G>TCA338469446C1orf167,MTHFRc.3188-1G>T (n.3188-1G>T)
c.3674-1G>T (n.3674-1G>T)
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
c.1824-1G>T
c.4902C>A (n.4902C>A)
c.3746-1G>T (n.3746-1G>T)
c.1173-1G>T
c.1003-1G>T
n.604G>T
n.61G>T
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c.3401-1G>T (n.3401-1G>T)
c.2090-1G>T (n.2090-1G>T)
 gnomAD v4
1g.11787873G>ACA17995905C1orf167,MTHFRc.3188G>A (p.Arg1063Lys)
c.3674G>A (p.Arg1225Lys)
c.*2807C>T (n.*2807C>T)
c.1824G>A
c.4901C>T (n.4901C>T)
c.3746G>A (p.Arg1249Lys)
c.1173G>A
c.1003G>A
n.605G>A
n.62G>A
c.3809G>A (p.Arg1270Lys)
c.3755G>A (p.Arg1252Lys)
c.3401G>A (p.Arg1134Lys)
c.2090G>A (p.Arg697Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787873G>CCA338469451C1orf167,MTHFRc.3188G>C (p.Arg1063Thr)
c.3674G>C (p.Arg1225Thr)
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1g.11787873G=CA1153786367C1orf167,MTHFRc.3188G= (p.Arg1063=)
c.3674G= (p.Arg1225=)
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c.1824G=
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c.3674G>T (p.Arg1225Met)
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c.4901C>A (n.4901C>A)
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c.1173G>T
c.1003G>T
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 gnomAD v4
1g.11787874G>ACA416361818C1orf167,MTHFRc.3189G>A (p.Arg1063=)
c.3675G>A (p.Arg1225=)
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n.63G>A
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c.3756G>A (p.Arg1252=)
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c.2091G>A (p.Arg697=)
1g.11787874G>CCA338469453C1orf167,MTHFRc.3189G>C (p.Arg1063Ser)
c.3675G>C (p.Arg1225Ser)
c.*2806C>G (n.*2806C>G)
c.1825G>C
c.4900C>G (n.4900C>G)
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c.1174G>C
c.1004G>C
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n.63G>C
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c.3756G>C (p.Arg1252Ser)
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c.2091G>C (p.Arg697Ser)
1g.11787874G=CA1153786372C1orf167,MTHFRc.3189G= (p.Arg1063=)
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1g.11787874G>TCA338469456C1orf167,MTHFRc.3189G>T (p.Arg1063Ser)
c.3675G>T (p.Arg1225Ser)
c.*2806C>A (n.*2806C>A)
c.1825G>T
c.4900C>A (n.4900C>A)
c.3747G>T (p.Arg1249Ser)
c.1174G>T
c.1004G>T
n.606G>T
n.63G>T
c.3810G>T (p.Arg1270Ser)
c.3756G>T (p.Arg1252Ser)
c.3402G>T (p.Arg1134Ser)
c.2091G>T (p.Arg697Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787875T>ACA338469458C1orf167,MTHFRc.3190T>A (p.Cys1064Ser)
c.3676T>A (p.Cys1226Ser)
c.*2805A>T (n.*2805A>T)
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c.1175T>A
c.1005T>A
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c.2092T>A (p.Cys698Ser)
1g.11787875T>CCA595053C1orf167,MTHFRc.3190T>C (p.Cys1064Arg)
c.3676T>C (p.Cys1226Arg)
c.*2805A>G (n.*2805A>G)
c.1826T>C
c.4899A>G (n.4899A>G)
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c.1175T>C
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c.2092T>C (p.Cys698Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787875T>GCA338469462C1orf167,MTHFRc.3190T>G (p.Cys1064Gly)
c.3676T>G (p.Cys1226Gly)
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c.2092T>G (p.Cys698Gly)
1g.11787875T=CA1141546605C1orf167,MTHFRc.3190T= (p.Cys1064=)
c.3676T= (p.Cys1226=)
c.*2805A= (n.*2805A=)
c.1826T=
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c.1175T=
c.1005T=
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c.3811T= (p.Cys1271=)
c.3757T= (p.Cys1253=)
c.3403T= (p.Cys1135=)
c.2092T= (p.Cys698=)
1g.11787876G>ACA17995912C1orf167,MTHFRc.3191G>A (p.Cys1064Tyr)
c.3677G>A (p.Cys1226Tyr)
c.*2804C>T (n.*2804C>T)
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c.4898C>T (n.4898C>T)
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c.1176G>A
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c.3758G>A (p.Cys1253Tyr)
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c.2093G>A (p.Cys698Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787876G>CCA338469466C1orf167,MTHFRc.3191G>C (p.Cys1064Ser)
c.3677G>C (p.Cys1226Ser)
c.*2804C>G (n.*2804C>G)
c.1827G>C
c.4898C>G (n.4898C>G)
c.3749G>C (p.Cys1250Ser)
c.1176G>C
c.1006G>C
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n.65G>C
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c.3758G>C (p.Cys1253Ser)
c.3404G>C (p.Cys1135Ser)
c.2093G>C (p.Cys698Ser)
1g.11787876G=CA1143350019C1orf167,MTHFRc.3191G= (p.Cys1064=)
c.3677G= (p.Cys1226=)
c.*2804C= (n.*2804C=)
c.1827G=
c.4898C= (n.4898C=)
c.3749G= (p.Cys1250=)
c.1176G=
c.1006G=
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c.3812G= (p.Cys1271=)
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c.3404G= (p.Cys1135=)
c.2093G= (p.Cys698=)
1g.11787876G>TCA338469468C1orf167,MTHFRc.3191G>T (p.Cys1064Phe)
c.3677G>T (p.Cys1226Phe)
c.*2804C>A (n.*2804C>A)
c.1827G>T
c.4898C>A (n.4898C>A)
c.3749G>T (p.Cys1250Phe)
c.1176G>T
c.1006G>T
n.608G>T
n.65G>T
c.3812G>T (p.Cys1271Phe)
c.3758G>T (p.Cys1253Phe)
c.3404G>T (p.Cys1135Phe)
c.2093G>T (p.Cys698Phe)
 gnomAD v4
1g.11787877C>ACA338469472C1orf167,MTHFRc.3192C>A (p.Cys1064Ter)
c.3678C>A (p.Cys1226Ter)
c.*2803G>T (n.*2803G>T)
c.1828C>A
c.4897G>T (n.4897G>T)
c.3750C>A (p.Cys1250Ter)
c.1177C>A
c.1007C>A
n.609C>A
n.66C>A
c.3813C>A (p.Cys1271Ter)
c.3759C>A (p.Cys1253Ter)
c.3405C>A (p.Cys1135Ter)
c.2094C>A (p.Cys698Ter)
 gnomAD v4
1g.11787877C>GCA338469474C1orf167,MTHFRc.3192C>G (p.Cys1064Trp)
c.3678C>G (p.Cys1226Trp)
c.*2803G>C (n.*2803G>C)
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c.1177C>G
c.1007C>G
n.609C>G
n.66C>G
c.3813C>G (p.Cys1271Trp)
c.3759C>G (p.Cys1253Trp)
c.3405C>G (p.Cys1135Trp)
c.2094C>G (p.Cys698Trp)
1g.11787877C>TCA416361819C1orf167,MTHFRc.3192C>T (p.Cys1064=)
c.3678C>T (p.Cys1226=)
c.*2803G>A (n.*2803G>A)
c.1828C>T
c.4897G>A (n.4897G>A)
c.3750C>T (p.Cys1250=)
c.1177C>T
c.1007C>T
n.609C>T
n.66C>T
c.3813C>T (p.Cys1271=)
c.3759C>T (p.Cys1253=)
c.3405C>T (p.Cys1135=)
c.2094C>T (p.Cys698=)
 gnomAD v4
1g.11787878A>CCA416361822C1orf167,MTHFRc.3193A>C (p.Arg1065=)
c.3679A>C (p.Arg1227=)
c.*2802T>G (n.*2802T>G)
c.1829A>C
c.4896T>G (n.4896T>G)
c.3751A>C (p.Arg1251=)
c.1178A>C
c.1008A>C
n.610A>C
n.67A>C
c.3814A>C (p.Arg1272=)
c.3760A>C (p.Arg1254=)
c.3406A>C (p.Arg1136=)
c.2095A>C (p.Arg699=)
1g.11787878A>GCA338469476C1orf167,MTHFRc.3193A>G (p.Arg1065Gly)
c.3679A>G (p.Arg1227Gly)
c.*2802T>C (n.*2802T>C)
c.1829A>G
c.4896T>C (n.4896T>C)
c.3751A>G (p.Arg1251Gly)
c.1178A>G
c.1008A>G
n.610A>G
n.67A>G
c.3814A>G (p.Arg1272Gly)
c.3760A>G (p.Arg1254Gly)
c.3406A>G (p.Arg1136Gly)
c.2095A>G (p.Arg699Gly)
 gnomAD v4
1g.11787878A>TCA338469477C1orf167,MTHFRc.3193A>T (p.Arg1065Trp)
c.3679A>T (p.Arg1227Trp)
c.*2802T>A (n.*2802T>A)
c.1829A>T
c.4896T>A (n.4896T>A)
c.3751A>T (p.Arg1251Trp)
c.1178A>T
c.1008A>T
n.610A>T
n.67A>T
c.3814A>T (p.Arg1272Trp)
c.3760A>T (p.Arg1254Trp)
c.3406A>T (p.Arg1136Trp)
c.2095A>T (p.Arg699Trp)
1g.11787879G>ACA595054C1orf167,MTHFRc.3194G>A (p.Arg1065Lys)
c.3680G>A (p.Arg1227Lys)
c.*2801C>T (n.*2801C>T)
c.1830G>A
c.4895C>T (n.4895C>T)
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c.1179G>A
c.1009G>A
n.611G>A
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c.3815G>A (p.Arg1272Lys)
c.3761G>A (p.Arg1254Lys)
c.3407G>A (p.Arg1136Lys)
c.2096G>A (p.Arg699Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787879G>CCA338469483C1orf167,MTHFRc.3194G>C (p.Arg1065Thr)
c.3680G>C (p.Arg1227Thr)
c.*2801C>G (n.*2801C>G)
c.1830G>C
c.4895C>G (n.4895C>G)
c.3752G>C (p.Arg1251Thr)
c.1179G>C
c.1009G>C
n.611G>C
n.68G>C
c.3815G>C (p.Arg1272Thr)
c.3761G>C (p.Arg1254Thr)
c.3407G>C (p.Arg1136Thr)
c.2096G>C (p.Arg699Thr)
1g.11787879G=CA1141502609C1orf167,MTHFRc.3194G= (p.Arg1065=)
c.3680G= (p.Arg1227=)
c.*2801C= (n.*2801C=)
c.1830G=
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c.1009G=
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c.3761G= (p.Arg1254=)
c.3407G= (p.Arg1136=)
c.2096G= (p.Arg699=)
1g.11787879G>TCA338469480C1orf167,MTHFRc.3194G>T (p.Arg1065Met)
c.3680G>T (p.Arg1227Met)
c.*2801C>A (n.*2801C>A)
c.1830G>T
c.4895C>A (n.4895C>A)
c.3752G>T (p.Arg1251Met)
c.1179G>T
c.1009G>T
n.611G>T
n.68G>T
c.3815G>T (p.Arg1272Met)
c.3761G>T (p.Arg1254Met)
c.3407G>T (p.Arg1136Met)
c.2096G>T (p.Arg699Met)
 gnomAD v4
1g.11787880G>ACA416361825C1orf167,MTHFRc.3195G>A (p.Arg1065=)
c.3681G>A (p.Arg1227=)
c.*2800C>T (n.*2800C>T)
c.1831G>A
c.4894C>T (n.4894C>T)
c.3753G>A (p.Arg1251=)
c.1180G>A
c.1010G>A
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n.69G>A
c.3816G>A (p.Arg1272=)
c.3762G>A (p.Arg1254=)
c.3408G>A (p.Arg1136=)
c.2097G>A (p.Arg699=)
1g.11787880G>CCA338469486C1orf167,MTHFRc.3195G>C (p.Arg1065Ser)
c.3681G>C (p.Arg1227Ser)
c.*2800C>G (n.*2800C>G)
c.1831G>C
c.4894C>G (n.4894C>G)
c.3753G>C (p.Arg1251Ser)
c.1180G>C
c.1010G>C
n.612G>C
n.69G>C
c.3816G>C (p.Arg1272Ser)
c.3762G>C (p.Arg1254Ser)
c.3408G>C (p.Arg1136Ser)
c.2097G>C (p.Arg699Ser)
1g.11787880G=CA1153786387C1orf167,MTHFRc.3195G= (p.Arg1065=)
c.3681G= (p.Arg1227=)
c.*2800C= (n.*2800C=)
c.1831G=
c.4894C= (n.4894C=)
c.3753G= (p.Arg1251=)
c.1180G=
c.1010G=
n.612G=
n.69G=
c.3816G= (p.Arg1272=)
c.3762G= (p.Arg1254=)
c.3408G= (p.Arg1136=)
c.2097G= (p.Arg699=)
1g.11787880G>TCA338469487C1orf167,MTHFRc.3195G>T (p.Arg1065Ser)
c.3681G>T (p.Arg1227Ser)
c.*2800C>A (n.*2800C>A)
c.1831G>T
c.4894C>A (n.4894C>A)
c.3753G>T (p.Arg1251Ser)
c.1180G>T
c.1010G>T
n.612G>T
n.69G>T
c.3816G>T (p.Arg1272Ser)
c.3762G>T (p.Arg1254Ser)
c.3408G>T (p.Arg1136Ser)
c.2097G>T (p.Arg699Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787881G>ACA338469490C1orf167,MTHFRc.3196G>A (p.Glu1066Lys)
c.3682G>A (p.Glu1228Lys)
c.*2799C>T (n.*2799C>T)
c.1832G>A
c.4893C>T (n.4893C>T)
c.3754G>A (p.Glu1252Lys)
c.1181G>A
c.1011G>A
n.613G>A
n.70G>A
c.3817G>A (p.Glu1273Lys)
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c.2098G>A (p.Glu700Lys)
1g.11787881G>CCA338469492C1orf167,MTHFRc.3196G>C (p.Glu1066Gln)
c.3682G>C (p.Glu1228Gln)
c.*2799C>G (n.*2799C>G)
c.1832G>C
c.4893C>G (n.4893C>G)
c.3754G>C (p.Glu1252Gln)
c.1181G>C
c.1011G>C
n.613G>C
n.70G>C
c.3817G>C (p.Glu1273Gln)
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1g.11787881G>TCA338469494C1orf167,MTHFRc.3196G>T (p.Glu1066Ter)
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c.1832G>T
c.4893C>A (n.4893C>A)
c.3754G>T (p.Glu1252Ter)
c.1181G>T
c.1011G>T
n.613G>T
n.70G>T
c.3817G>T (p.Glu1273Ter)
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c.2098G>T (p.Glu700Ter)
1g.11787882A>CCA338469501C1orf167,MTHFRc.3197A>C (p.Glu1066Ala)
c.3683A>C (p.Glu1228Ala)
c.*2798T>G (n.*2798T>G)
c.1833A>C
c.4892T>G (n.4892T>G)
c.3755A>C (p.Glu1252Ala)
c.1182A>C
c.1012A>C
n.614A>C
n.71A>C
c.3818A>C (p.Glu1273Ala)
c.3764A>C (p.Glu1255Ala)
c.3410A>C (p.Glu1137Ala)
c.2099A>C (p.Glu700Ala)
1g.11787882A>GCA338469497C1orf167,MTHFRc.3197A>G (p.Glu1066Gly)
c.3683A>G (p.Glu1228Gly)
c.*2798T>C (n.*2798T>C)
c.1833A>G
c.4892T>C (n.4892T>C)
c.3755A>G (p.Glu1252Gly)
c.1182A>G
c.1012A>G
n.614A>G
n.71A>G
c.3818A>G (p.Glu1273Gly)
c.3764A>G (p.Glu1255Gly)
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1g.11787882A>TCA338469499C1orf167,MTHFRc.3197A>T (p.Glu1066Val)
c.3683A>T (p.Glu1228Val)
c.*2798T>A (n.*2798T>A)
c.1833A>T
c.4892T>A (n.4892T>A)
c.3755A>T (p.Glu1252Val)
c.1182A>T
c.1012A>T
n.614A>T
n.71A>T
c.3818A>T (p.Glu1273Val)
c.3764A>T (p.Glu1255Val)
c.3410A>T (p.Glu1137Val)
c.2099A>T (p.Glu700Val)
1g.11787883A>CCA338469504C1orf167,MTHFRc.3198A>C (p.Glu1066Asp)
c.3684A>C (p.Glu1228Asp)
c.*2797T>G (n.*2797T>G)
c.1834A>C
c.4891T>G (n.4891T>G)
c.3756A>C (p.Glu1252Asp)
c.1183A>C
c.1013A>C
n.615A>C
n.72A>C
c.3819A>C (p.Glu1273Asp)
c.3765A>C (p.Glu1255Asp)
c.3411A>C (p.Glu1137Asp)
c.2100A>C (p.Glu700Asp)
1g.11787883A>GCA416361831C1orf167,MTHFRc.3198A>G (p.Glu1066=)
c.3684A>G (p.Glu1228=)
c.*2797T>C (n.*2797T>C)
c.1834A>G
c.4891T>C (n.4891T>C)
c.3756A>G (p.Glu1252=)
c.1183A>G
c.1013A>G
n.615A>G
n.72A>G
c.3819A>G (p.Glu1273=)
c.3765A>G (p.Glu1255=)
c.3411A>G (p.Glu1137=)
c.2100A>G (p.Glu700=)
 gnomAD v4
1g.11787883A>TCA338469506C1orf167,MTHFRc.3198A>T (p.Glu1066Asp)
c.3684A>T (p.Glu1228Asp)
c.*2797T>A (n.*2797T>A)
c.1834A>T
c.4891T>A (n.4891T>A)
c.3756A>T (p.Glu1252Asp)
c.1183A>T
c.1013A>T
n.615A>T
n.72A>T
c.3819A>T (p.Glu1273Asp)
c.3765A>T (p.Glu1255Asp)
c.3411A>T (p.Glu1137Asp)
c.2100A>T (p.Glu700Asp)
1g.11787884C>ACA338469508C1orf167,MTHFRc.3199C>A (p.His1067Asn)
c.3685C>A (p.His1229Asn)
c.*2796G>T (n.*2796G>T)
c.1835C>A
c.4890G>T (n.4890G>T)
c.3757C>A (p.His1253Asn)
c.1184C>A
c.1014C>A
n.616C>A
n.73C>A
c.3820C>A (p.His1274Asn)
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c.2101C>A (p.His701Asn)
 gnomAD v4
1g.11787884C=CA1153786392C1orf167,MTHFRc.3199C= (p.His1067=)
c.3685C= (p.His1229=)
c.*2796G= (n.*2796G=)
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c.4890G= (n.4890G=)
c.3757C= (p.His1253=)
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c.1014C=
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n.73C=
c.3820C= (p.His1274=)
c.3766C= (p.His1256=)
c.3412C= (p.His1138=)
c.2101C= (p.His701=)
1g.11787884C>GCA338469510C1orf167,MTHFRc.3199C>G (p.His1067Asp)
c.3685C>G (p.His1229Asp)
c.*2796G>C (n.*2796G>C)
c.1835C>G
c.4890G>C (n.4890G>C)
c.3757C>G (p.His1253Asp)
c.1184C>G
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c.3820C>G (p.His1274Asp)
c.3766C>G (p.His1256Asp)
c.3412C>G (p.His1138Asp)
c.2101C>G (p.His701Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787884C>TCA338469512C1orf167,MTHFRc.3199C>T (p.His1067Tyr)
c.3685C>T (p.His1229Tyr)
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
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c.4890G>A (n.4890G>A)
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c.2101C>T (p.His701Tyr)
1g.11787885A>CCA338469519C1orf167,MTHFRc.3200A>C (p.His1067Pro)
c.3686A>C (p.His1229Pro)
c.*2795T>G (n.*2795T>G)
c.1836A>C
c.4889T>G (n.4889T>G)
c.3758A>C (p.His1253Pro)
c.1185A>C
c.1015A>C
n.617A>C
n.74A>C
c.3821A>C (p.His1274Pro)
c.3767A>C (p.His1256Pro)
c.3413A>C (p.His1138Pro)
c.2102A>C (p.His701Pro)
1g.11787885A>GCA338469517C1orf167,MTHFRc.3200A>G (p.His1067Arg)
c.3686A>G (p.His1229Arg)
c.*2795T>C (n.*2795T>C)
c.1836A>G
c.4889T>C (n.4889T>C)
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c.1185A>G
c.1015A>G
n.617A>G
n.74A>G
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c.2102A>G (p.His701Arg)
1g.11787885A>TCA338469515C1orf167,MTHFRc.3200A>T (p.His1067Leu)
c.3686A>T (p.His1229Leu)
c.*2795T>A (n.*2795T>A)
c.1836A>T
c.4889T>A (n.4889T>A)
c.3758A>T (p.His1253Leu)
c.1185A>T
c.1015A>T
n.617A>T
n.74A>T
c.3821A>T (p.His1274Leu)
c.3767A>T (p.His1256Leu)
c.3413A>T (p.His1138Leu)
c.2102A>T (p.His701Leu)
1g.11787886T>ACA338469521C1orf167,MTHFRc.3201T>A (p.His1067Gln)
c.3687T>A (p.His1229Gln)
c.*2794A>T (n.*2794A>T)
c.1837T>A
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c.1186T>A
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c.2103T>A (p.His701Gln)
1g.11787886T>CCA416361833C1orf167,MTHFRc.3201T>C (p.His1067=)
c.3687T>C (p.His1229=)
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
c.1837T>C
c.4888A>G (n.4888A>G)
c.3759T>C (p.His1253=)
c.1186T>C
c.1016T>C
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n.75T>C
c.3822T>C (p.His1274=)
c.3768T>C (p.His1256=)
c.3414T>C (p.His1138=)
c.2103T>C (p.His701=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787886T>GCA338469523C1orf167,MTHFRc.3201T>G (p.His1067Gln)
c.3687T>G (p.His1229Gln)
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
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c.4888A>C (n.4888A>C)
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c.1186T>G
c.1016T>G
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c.3414T>G (p.His1138Gln)
c.2103T>G (p.His701Gln)
1g.11787886T=CA1153786395C1orf167,MTHFRc.3201T= (p.His1067=)
c.3687T= (p.His1229=)
c.*2794A= (n.*2794A=)
c.1837T=
c.4888A= (n.4888A=)
c.3759T= (p.His1253=)
c.1186T=
c.1016T=
n.618T=
n.75T=
c.3822T= (p.His1274=)
c.3768T= (p.His1256=)
c.3414T= (p.His1138=)
c.2103T= (p.His701=)
1g.11787887T>ACA338469526C1orf167,MTHFRc.3202T>A (p.Ser1068Thr)
c.3688T>A (p.Ser1230Thr)
c.*2793A>T (n.*2793A>T)
c.1838T>A
c.4887A>T (n.4887A>T)
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c.1187T>A
c.1017T>A
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c.3769T>A (p.Ser1257Thr)
c.3415T>A (p.Ser1139Thr)
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
1g.11787887T>CCA338469527C1orf167,MTHFRc.3202T>C (p.Ser1068Pro)
c.3688T>C (p.Ser1230Pro)
c.*2793A>G (n.*2793A>G)
c.1838T>C
c.4887A>G (n.4887A>G)
c.3760T>C (p.Ser1254Pro)
c.1187T>C
c.1017T>C
n.619T>C
n.76T>C
c.3823T>C (p.Ser1275Pro)
c.3769T>C (p.Ser1257Pro)
c.3415T>C (p.Ser1139Pro)
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
 gnomAD v4
1g.11787887T>GCA338469529C1orf167,MTHFRc.3202T>G (p.Ser1068Ala)
c.3688T>G (p.Ser1230Ala)
c.*2793A>C (n.*2793A>C)
c.1838T>G
c.4887A>C (n.4887A>C)
c.3760T>G (p.Ser1254Ala)
c.1187T>G
c.1017T>G
n.619T>G
n.76T>G
c.3823T>G (p.Ser1275Ala)
c.3769T>G (p.Ser1257Ala)
c.3415T>G (p.Ser1139Ala)
c.2104T>G (p.Ser702Ala)
1g.11787888C>ACA338469532C1orf167,MTHFRc.3203C>A (p.Ser1068Tyr)
c.3689C>A (p.Ser1230Tyr)
c.*2792G>T (n.*2792G>T)
c.1839C>A
c.4886G>T (n.4886G>T)
c.3761C>A (p.Ser1254Tyr)
c.1188C>A
c.1018C>A
n.620C>A
n.77C>A
c.3824C>A (p.Ser1275Tyr)
c.3770C>A (p.Ser1257Tyr)
c.3416C>A (p.Ser1139Tyr)
c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
 gnomAD v4
1g.11787888C>GCA338469534C1orf167,MTHFRc.3203C>G (p.Ser1068Cys)
c.3689C>G (p.Ser1230Cys)
c.*2792G>C (n.*2792G>C)
c.1839C>G
c.4886G>C (n.4886G>C)
c.3761C>G (p.Ser1254Cys)
c.1188C>G
c.1018C>G
n.620C>G
n.77C>G
c.3824C>G (p.Ser1275Cys)
c.3770C>G (p.Ser1257Cys)
c.3416C>G (p.Ser1139Cys)
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
1g.11787888C>TCA338469536C1orf167,MTHFRc.3203C>T (p.Ser1068Phe)
c.3689C>T (p.Ser1230Phe)
c.*2792G>A (n.*2792G>A)
c.1839C>T
c.4886G>A (n.4886G>A)
c.3761C>T (p.Ser1254Phe)
c.1188C>T
c.1018C>T
n.620C>T
n.77C>T
c.3824C>T (p.Ser1275Phe)
c.3770C>T (p.Ser1257Phe)
c.3416C>T (p.Ser1139Phe)
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
 gnomAD v4
1g.11787889C>ACA416361837C1orf167,MTHFRc.3204C>A (p.Ser1068=)
c.3690C>A (p.Ser1230=)
c.*2791G>T (n.*2791G>T)
c.1840C>A
c.4885G>T (n.4885G>T)
c.3762C>A (p.Ser1254=)
c.1189C>A
c.1019C>A
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n.78C>A
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c.3417C>A (p.Ser1139=)
c.2106C>A (p.Ser702=)
 gnomAD v4
1g.11787889C>GCA416361838C1orf167,MTHFRc.3204C>G (p.Ser1068=)
c.3690C>G (p.Ser1230=)
c.*2791G>C (n.*2791G>C)
c.1840C>G
c.4885G>C (n.4885G>C)
c.3762C>G (p.Ser1254=)
c.1189C>G
c.1019C>G
n.621C>G
n.78C>G
c.3825C>G (p.Ser1275=)
c.3771C>G (p.Ser1257=)
c.3417C>G (p.Ser1139=)
c.2106C>G (p.Ser702=)
1g.11787889C>TCA416361840C1orf167,MTHFRc.3204C>T (p.Ser1068=)
c.3690C>T (p.Ser1230=)
c.*2791G>A (n.*2791G>A)
c.1840C>T
c.4885G>A (n.4885G>A)
c.3762C>T (p.Ser1254=)
c.1189C>T
c.1019C>T
n.621C>T
n.78C>T
c.3825C>T (p.Ser1275=)
c.3771C>T (p.Ser1257=)
c.3417C>T (p.Ser1139=)
c.2106C>T (p.Ser702=)
 gnomAD v4
1g.11787890C>ACA338469539C1orf167,MTHFRc.3205C>A (p.Leu1069Ile)
c.3691C>A (p.Leu1231Ile)
c.*2790G>T (n.*2790G>T)
c.1841C>A
c.4884G>T (n.4884G>T)
c.3763C>A (p.Leu1255Ile)
c.1190C>A
c.1020C>A
n.622C>A
n.79C>A
c.3826C>A (p.Leu1276Ile)
c.3772C>A (p.Leu1258Ile)
c.3418C>A (p.Leu1140Ile)
c.2107C>A (p.Leu703Ile)
 gnomAD v4
1g.11787890C>GCA338469540C1orf167,MTHFRc.3205C>G (p.Leu1069Val)
c.3691C>G (p.Leu1231Val)
c.*2790G>C (n.*2790G>C)
c.1841C>G
c.4884G>C (n.4884G>C)
c.3763C>G (p.Leu1255Val)
c.1190C>G
c.1020C>G
n.622C>G
n.79C>G
c.3826C>G (p.Leu1276Val)
c.3772C>G (p.Leu1258Val)
c.3418C>G (p.Leu1140Val)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
1g.11787890C>TCA338469542C1orf167,MTHFRc.3205C>T (p.Leu1069Phe)
c.3691C>T (p.Leu1231Phe)
c.*2790G>A (n.*2790G>A)
c.1841C>T
c.4884G>A (n.4884G>A)
c.3763C>T (p.Leu1255Phe)
c.1190C>T
c.1020C>T
n.622C>T
n.79C>T
c.3826C>T (p.Leu1276Phe)
c.3772C>T (p.Leu1258Phe)
c.3418C>T (p.Leu1140Phe)
c.2107C>T (p.Leu703Phe)
1g.11787891T>ACA338469545C1orf167,MTHFRc.3206T>A (p.Leu1069His)
c.3692T>A (p.Leu1231His)
c.*2789A>T (n.*2789A>T)
c.1842T>A
c.4883A>T (n.4883A>T)
c.3764T>A (p.Leu1255His)
c.1191T>A
c.1021T>A
n.623T>A
n.80T>A
c.3827T>A (p.Leu1276His)
c.3773T>A (p.Leu1258His)
c.3419T>A (p.Leu1140His)
c.2108T>A (p.Leu703His)
1g.11787891T>CCA338469547C1orf167,MTHFRc.3206T>C (p.Leu1069Pro)
c.3692T>C (p.Leu1231Pro)
c.*2789A>G (n.*2789A>G)
c.1842T>C
c.4883A>G (n.4883A>G)
c.3764T>C (p.Leu1255Pro)
c.1191T>C
c.1021T>C
n.623T>C
n.80T>C
c.3827T>C (p.Leu1276Pro)
c.3773T>C (p.Leu1258Pro)
c.3419T>C (p.Leu1140Pro)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
 gnomAD v4
1g.11787891T>GCA338469549C1orf167,MTHFRc.3206T>G (p.Leu1069Arg)
c.3692T>G (p.Leu1231Arg)
c.*2789A>C (n.*2789A>C)
c.1842T>G
c.4883A>C (n.4883A>C)
c.3764T>G (p.Leu1255Arg)
c.1191T>G
c.1021T>G
n.623T>G
n.80T>G
c.3827T>G (p.Leu1276Arg)
c.3773T>G (p.Leu1258Arg)
c.3419T>G (p.Leu1140Arg)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
1g.11787892C>ACA416361845C1orf167,MTHFRc.3207C>A (p.Leu1069=)
c.3693C>A (p.Leu1231=)
c.*2788G>T (n.*2788G>T)
c.1843C>A
c.4882G>T (n.4882G>T)
c.3765C>A (p.Leu1255=)
c.1192C>A
c.1022C>A
n.624C>A
n.81C>A
c.3828C>A (p.Leu1276=)
c.3774C>A (p.Leu1258=)
c.3420C>A (p.Leu1140=)
c.2109C>A (p.Leu703=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787892C=CA1153786398C1orf167,MTHFRc.3207C= (p.Leu1069=)
c.3693C= (p.Leu1231=)
c.*2788G= (n.*2788G=)
c.1843C=
c.4882G= (n.4882G=)
c.3765C= (p.Leu1255=)
c.1192C=
c.1022C=
n.624C=
n.81C=
c.3828C= (p.Leu1276=)
c.3774C= (p.Leu1258=)
c.3420C= (p.Leu1140=)
c.2109C= (p.Leu703=)
1g.11787892C>GCA416361846C1orf167,MTHFRc.3207C>G (p.Leu1069=)
c.3693C>G (p.Leu1231=)
c.*2788G>C (n.*2788G>C)
c.1843C>G
c.4882G>C (n.4882G>C)
c.3765C>G (p.Leu1255=)
c.1192C>G
c.1022C>G
n.624C>G
n.81C>G
c.3828C>G (p.Leu1276=)
c.3774C>G (p.Leu1258=)
c.3420C>G (p.Leu1140=)
c.2109C>G (p.Leu703=)
1g.11787892C>TCA17995915C1orf167,MTHFRc.3207C>T (p.Leu1069=)
c.3693C>T (p.Leu1231=)
c.*2788G>A (n.*2788G>A)
c.1843C>T
c.4882G>A (n.4882G>A)
c.3765C>T (p.Leu1255=)
c.1192C>T
c.1022C>T
n.624C>T
n.81C>T
c.3828C>T (p.Leu1276=)
c.3774C>T (p.Leu1258=)
c.3420C>T (p.Leu1140=)
c.2109C>T (p.Leu703=)
 dbSNP
1g.11787893T>ACA338469556C1orf167,MTHFRc.3208T>A (p.Cys1070Ser)
c.3694T>A (p.Cys1232Ser)
c.*2787A>T (n.*2787A>T)
c.1844T>A
c.4881A>T (n.4881A>T)
c.3766T>A (p.Cys1256Ser)
c.1193T>A
c.1023T>A
n.625T>A
n.82T>A
c.3829T>A (p.Cys1277Ser)
c.3775T>A (p.Cys1259Ser)
c.3421T>A (p.Cys1141Ser)
c.2110T>A (p.Cys704Ser)
1g.11787893T>CCA338469552C1orf167,MTHFRc.3208T>C (p.Cys1070Arg)
c.3694T>C (p.Cys1232Arg)
c.*2787A>G (n.*2787A>G)
c.1844T>C
c.4881A>G (n.4881A>G)
c.3766T>C (p.Cys1256Arg)
c.1193T>C
c.1023T>C
n.625T>C
n.82T>C
c.3829T>C (p.Cys1277Arg)
c.3775T>C (p.Cys1259Arg)
c.3421T>C (p.Cys1141Arg)
c.2110T>C (p.Cys704Arg)
 gnomAD v4
1g.11787893T>GCA338469554C1orf167,MTHFRc.3208T>G (p.Cys1070Gly)
c.3694T>G (p.Cys1232Gly)
c.*2787A>C (n.*2787A>C)
c.1844T>G
c.4881A>C (n.4881A>C)
c.3766T>G (p.Cys1256Gly)
c.1193T>G
c.1023T>G
n.625T>G
n.82T>G
c.3829T>G (p.Cys1277Gly)
c.3775T>G (p.Cys1259Gly)
c.3421T>G (p.Cys1141Gly)
c.2110T>G (p.Cys704Gly)
1g.11787894G>ACA338469558C1orf167,MTHFRc.3209G>A (p.Cys1070Tyr)
c.3695G>A (p.Cys1232Tyr)
c.*2786C>T (n.*2786C>T)
c.1845G>A
c.4880C>T (n.4880C>T)
c.3767G>A (p.Cys1256Tyr)
c.1194G>A
c.1024G>A
n.626G>A
n.83G>A
c.3830G>A (p.Cys1277Tyr)
c.3776G>A (p.Cys1259Tyr)
c.3422G>A (p.Cys1141Tyr)
c.2111G>A (p.Cys704Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787894G>CCA338469560C1orf167,MTHFRc.3209G>C (p.Cys1070Ser)
c.3695G>C (p.Cys1232Ser)
c.*2786C>G (n.*2786C>G)
c.1845G>C
c.4880C>G (n.4880C>G)
c.3767G>C (p.Cys1256Ser)
c.1194G>C
c.1024G>C
n.626G>C
n.83G>C
c.3830G>C (p.Cys1277Ser)
c.3776G>C (p.Cys1259Ser)
c.3422G>C (p.Cys1141Ser)
c.2111G>C (p.Cys704Ser)
 gnomAD v4
1g.11787894G=CA1153786400C1orf167,MTHFRc.3209G= (p.Cys1070=)
c.3695G= (p.Cys1232=)
c.*2786C= (n.*2786C=)
c.1845G=
c.4880C= (n.4880C=)
c.3767G= (p.Cys1256=)
c.1194G=
c.1024G=
n.626G=
n.83G=
c.3830G= (p.Cys1277=)
c.3776G= (p.Cys1259=)
c.3422G= (p.Cys1141=)
c.2111G= (p.Cys704=)
1g.11787894G>TCA338469562C1orf167,MTHFRc.3209G>T (p.Cys1070Phe)
c.3695G>T (p.Cys1232Phe)
c.*2786C>A (n.*2786C>A)
c.1845G>T
c.4880C>A (n.4880C>A)
c.3767G>T (p.Cys1256Phe)
c.1194G>T
c.1024G>T
n.626G>T
n.83G>T
c.3830G>T (p.Cys1277Phe)
c.3776G>T (p.Cys1259Phe)
c.3422G>T (p.Cys1141Phe)
c.2111G>T (p.Cys704Phe)
 gnomAD v4
1g.11787894_11787895delinsGCCA1153786402C1orf167,MTHFRc.3209_3210delinsGC (p.Cys1070=)
c.3695_3696delinsGC (p.Cys1232=)
c.*2785_*2786delinsGC (n.*2785_*2786delinsGC)
c.1845_1846delinsGC
c.4879_4880delinsGC (n.4879_4880delinsGC)
c.3767_3768delinsGC (p.Cys1256=)
c.1194_1195delinsGC
c.1024_1025delinsGC
n.626_627delinsGC
n.83_84delinsGC
c.3830_3831delinsGC (p.Cys1277=)
c.3776_3777delinsGC (p.Cys1259=)
c.3422_3423delinsGC (p.Cys1141=)
c.2111_2112delinsGC (p.Cys704=)
1g.11787895C>ACA338469565C1orf167,MTHFRc.3210C>A (p.Cys1070Ter)
c.3696C>A (p.Cys1232Ter)
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
c.1846C>A
c.4879G>T (n.4879G>T)
c.3768C>A (p.Cys1256Ter)
c.1195C>A
c.1025C>A
n.627C>A
n.84C>A
c.3831C>A (p.Cys1277Ter)
c.3777C>A (p.Cys1259Ter)
c.3423C>A (p.Cys1141Ter)
c.2112C>A (p.Cys704Ter)
 gnomAD v4
1g.11787895C=CA1153786405C1orf167,MTHFRc.3210C= (p.Cys1070=)
c.3696C= (p.Cys1232=)
c.*2785G= (n.*2785G=)
c.1846C=
c.4879G= (n.4879G=)
c.3768C= (p.Cys1256=)
c.1195C=
c.1025C=
n.627C=
n.84C=
c.3831C= (p.Cys1277=)
c.3777C= (p.Cys1259=)
c.3423C= (p.Cys1141=)
c.2112C= (p.Cys704=)
1g.11787895C>GCA338469566C1orf167,MTHFRc.3210C>G (p.Cys1070Trp)
c.3696C>G (p.Cys1232Trp)
c.*2785G>C (n.*2785G>C)
c.1846C>G
c.4879G>C (n.4879G>C)
c.3768C>G (p.Cys1256Trp)
c.1195C>G
c.1025C>G
n.627C>G
n.84C>G
c.3831C>G (p.Cys1277Trp)
c.3777C>G (p.Cys1259Trp)
c.3423C>G (p.Cys1141Trp)
c.2112C>G (p.Cys704Trp)
1g.11787895C>TCA416361850C1orf167,MTHFRc.3210C>T (p.Cys1070=)
c.3696C>T (p.Cys1232=)
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
c.1846C>T
c.4879G>A (n.4879G>A)
c.3768C>T (p.Cys1256=)
c.1195C>T
c.1025C>T
n.627C>T
n.84C>T
c.3831C>T (p.Cys1277=)
c.3777C>T (p.Cys1259=)
c.3423C>T (p.Cys1141=)
c.2112C>T (p.Cys704=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787897delCA998627602C1orf167,MTHFRc.3212del (p.Pro1071LeufsTer?)
c.3698del (p.Pro1233LeufsTer?)
c.*2785del (n.*2785del)
c.1848del
c.4879del (n.4879del)
c.3770del (p.Pro1257LeufsTer?)
c.1197del
c.1027del
n.629del
n.86del
c.3833del (p.Pro1278LeufsTer?)
c.3779del (p.Pro1260LeufsTer?)
c.3425del (p.Pro1142LeufsTer?)
c.2114del (p.Pro705LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787896C>ACA338469569C1orf167,MTHFRc.3211C>A (p.Pro1071Thr)
c.3697C>A (p.Pro1233Thr)
c.*2784G>T (n.*2784G>T)
c.1847C>A
c.4878G>T (n.4878G>T)
c.3769C>A (p.Pro1257Thr)
c.1196C>A
c.1026C>A
n.628C>A
n.85C>A
c.3832C>A (p.Pro1278Thr)
c.3778C>A (p.Pro1260Thr)
c.3424C>A (p.Pro1142Thr)
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
 gnomAD v4
1g.11787896C>GCA338469571C1orf167,MTHFRc.3211C>G (p.Pro1071Ala)
c.3697C>G (p.Pro1233Ala)
c.*2784G>C (n.*2784G>C)
c.1847C>G
c.4878G>C (n.4878G>C)
c.3769C>G (p.Pro1257Ala)
c.1196C>G
c.1026C>G
n.628C>G
n.85C>G
c.3832C>G (p.Pro1278Ala)
c.3778C>G (p.Pro1260Ala)
c.3424C>G (p.Pro1142Ala)
c.2113C>G (p.Pro705Ala)
1g.11787896C>TCA338469572C1orf167,MTHFRc.3211C>T (p.Pro1071Ser)
c.3697C>T (p.Pro1233Ser)
c.*2784G>A (n.*2784G>A)
c.1847C>T
c.4878G>A (n.4878G>A)
c.3769C>T (p.Pro1257Ser)
c.1196C>T
c.1026C>T
n.628C>T
n.85C>T
c.3832C>T (p.Pro1278Ser)
c.3778C>T (p.Pro1260Ser)
c.3424C>T (p.Pro1142Ser)
c.2113C>T (p.Pro705Ser)
1g.11787897C>ACA338469575C1orf167,MTHFRc.3212C>A (p.Pro1071His)
c.3698C>A (p.Pro1233His)
c.*2783G>T (n.*2783G>T)
c.1848C>A
c.4877G>T (n.4877G>T)
c.3770C>A (p.Pro1257His)
c.1197C>A
c.1027C>A
n.629C>A
n.86C>A
c.3833C>A (p.Pro1278His)
c.3779C>A (p.Pro1260His)
c.3425C>A (p.Pro1142His)
c.2114C>A (p.Pro705His)
 gnomAD v4
1g.11787897C>GCA338469577C1orf167,MTHFRc.3212C>G (p.Pro1071Arg)
c.3698C>G (p.Pro1233Arg)
c.*2783G>C (n.*2783G>C)
c.1848C>G
c.4877G>C (n.4877G>C)
c.3770C>G (p.Pro1257Arg)
c.1197C>G
c.1027C>G
n.629C>G
n.86C>G
c.3833C>G (p.Pro1278Arg)
c.3779C>G (p.Pro1260Arg)
c.3425C>G (p.Pro1142Arg)
c.2114C>G (p.Pro705Arg)
1g.11787897C>TCA338469579C1orf167,MTHFRc.3212C>T (p.Pro1071Leu)
c.3698C>T (p.Pro1233Leu)
c.*2783G>A (n.*2783G>A)
c.1848C>T
c.4877G>A (n.4877G>A)
c.3770C>T (p.Pro1257Leu)
c.1197C>T
c.1027C>T
n.629C>T
n.86C>T
c.3833C>T (p.Pro1278Leu)
c.3779C>T (p.Pro1260Leu)
c.3425C>T (p.Pro1142Leu)
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
 gnomAD v4
1g.11787898T>ACA416361856C1orf167,MTHFRc.3213T>A (p.Pro1071=)
c.3699T>A (p.Pro1233=)
c.*2782A>T (n.*2782A>T)
c.1849T>A
c.4876A>T (n.4876A>T)
c.3771T>A (p.Pro1257=)
c.1198T>A
c.1028T>A
n.630T>A
n.87T>A
c.3834T>A (p.Pro1278=)
c.3780T>A (p.Pro1260=)
c.3426T>A (p.Pro1142=)
c.2115T>A (p.Pro705=)
1g.11787898T>CCA416361857C1orf167,MTHFRc.3213T>C (p.Pro1071=)
c.3699T>C (p.Pro1233=)
c.*2782A>G (n.*2782A>G)
c.1849T>C
c.4876A>G (n.4876A>G)
c.3771T>C (p.Pro1257=)
c.1198T>C
c.1028T>C
n.630T>C
n.87T>C
c.3834T>C (p.Pro1278=)
c.3780T>C (p.Pro1260=)
c.3426T>C (p.Pro1142=)
c.2115T>C (p.Pro705=)
 gnomAD v4
1g.11787898T>GCA416361858C1orf167,MTHFRc.3213T>G (p.Pro1071=)
c.3699T>G (p.Pro1233=)
c.*2782A>C (n.*2782A>C)
c.1849T>G
c.4876A>C (n.4876A>C)
c.3771T>G (p.Pro1257=)
c.1198T>G
c.1028T>G
n.630T>G
n.87T>G
c.3834T>G (p.Pro1278=)
c.3780T>G (p.Pro1260=)
c.3426T>G (p.Pro1142=)
c.2115T>G (p.Pro705=)
1g.11787899G>ACA338469583C1orf167,MTHFRc.3214G>A (p.Ala1072Thr)
c.3700G>A (p.Ala1234Thr)
c.*2781C>T (n.*2781C>T)
c.1850G>A
c.4875C>T (n.4875C>T)
c.3772G>A (p.Ala1258Thr)
c.1199G>A
c.1029G>A
n.631G>A
n.88G>A
c.3835G>A (p.Ala1279Thr)
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c.2116G>A (p.Ala706Thr)
 gnomAD v4
1g.11787899G>CCA338469584C1orf167,MTHFRc.3214G>C (p.Ala1072Pro)
c.3700G>C (p.Ala1234Pro)
c.*2781C>G (n.*2781C>G)
c.1850G>C
c.4875C>G (n.4875C>G)
c.3772G>C (p.Ala1258Pro)
c.1199G>C
c.1029G>C
n.631G>C
n.88G>C
c.3835G>C (p.Ala1279Pro)
c.3781G>C (p.Ala1261Pro)
c.3427G>C (p.Ala1143Pro)
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
1g.11787899G>TCA338469581C1orf167,MTHFRc.3214G>T (p.Ala1072Ser)
c.3700G>T (p.Ala1234Ser)
c.*2781C>A (n.*2781C>A)
c.1850G>T
c.4875C>A (n.4875C>A)
c.3772G>T (p.Ala1258Ser)
c.1199G>T
c.1029G>T
n.631G>T
n.88G>T
c.3835G>T (p.Ala1279Ser)
c.3781G>T (p.Ala1261Ser)
c.3427G>T (p.Ala1143Ser)
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
 gnomAD v4
1g.11787900C>ACA338469587C1orf167,MTHFRc.3215C>A (p.Ala1072Asp)
c.3701C>A (p.Ala1234Asp)
c.*2780G>T (n.*2780G>T)
c.1851C>A
c.4874G>T (n.4874G>T)
c.3773C>A (p.Ala1258Asp)
c.1200C>A
c.1030C>A
n.632C>A
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c.3836C>A (p.Ala1279Asp)
c.3782C>A (p.Ala1261Asp)
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c.2117C>A (p.Ala706Asp)
 gnomAD v4
1g.11787900C>GCA338469589C1orf167,MTHFRc.3215C>G (p.Ala1072Gly)
c.3701C>G (p.Ala1234Gly)
c.*2780G>C (n.*2780G>C)
c.1851C>G
c.4874G>C (n.4874G>C)
c.3773C>G (p.Ala1258Gly)
c.1200C>G
c.1030C>G
n.632C>G
n.89C>G
c.3836C>G (p.Ala1279Gly)
c.3782C>G (p.Ala1261Gly)
c.3428C>G (p.Ala1143Gly)
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
1g.11787900C>TCA338469591C1orf167,MTHFRc.3215C>T (p.Ala1072Val)
c.3701C>T (p.Ala1234Val)
c.*2780G>A (n.*2780G>A)
c.1851C>T
c.4874G>A (n.4874G>A)
c.3773C>T (p.Ala1258Val)
c.1200C>T
c.1030C>T
n.632C>T
n.89C>T
c.3836C>T (p.Ala1279Val)
c.3782C>T (p.Ala1261Val)
c.3428C>T (p.Ala1143Val)
c.2117C>T (p.Ala706Val)
1g.11787901C>ACA416361859C1orf167,MTHFRc.3216C>A (p.Ala1072=)
c.3702C>A (p.Ala1234=)
c.*2779G>T (n.*2779G>T)
c.1852C>A
c.4873G>T (n.4873G>T)
c.3774C>A (p.Ala1258=)
c.1201C>A
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n.633C>A
n.90C>A
c.3837C>A (p.Ala1279=)
c.3783C>A (p.Ala1261=)
c.3429C>A (p.Ala1143=)
c.2118C>A (p.Ala706=)
 gnomAD v4
1g.11787901C>GCA416361860C1orf167,MTHFRc.3216C>G (p.Ala1072=)
c.3702C>G (p.Ala1234=)
c.*2779G>C (n.*2779G>C)
c.1852C>G
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c.3774C>G (p.Ala1258=)
c.1201C>G
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c.3837C>G (p.Ala1279=)
c.3783C>G (p.Ala1261=)
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c.2118C>G (p.Ala706=)
1g.11787901C>TCA416361861C1orf167,MTHFRc.3216C>T (p.Ala1072=)
c.3702C>T (p.Ala1234=)
c.*2779G>A (n.*2779G>A)
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n.90C>T
c.3837C>T (p.Ala1279=)
c.3783C>T (p.Ala1261=)
c.3429C>T (p.Ala1143=)
c.2118C>T (p.Ala706=)
1g.11787902T>ACA338469594C1orf167,MTHFRc.3217T>A (p.Phe1073Ile)
c.3703T>A (p.Phe1235Ile)
c.*2778A>T (n.*2778A>T)
c.1853T>A
c.4872A>T (n.4872A>T)
c.3775T>A (p.Phe1259Ile)
c.1202T>A
c.1032T>A
n.634T>A
n.91T>A
c.3838T>A (p.Phe1280Ile)
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 gnomAD v4
1g.11787902T>CCA338469596C1orf167,MTHFRc.3217T>C (p.Phe1073Leu)
c.3703T>C (p.Phe1235Leu)
c.*2778A>G (n.*2778A>G)
c.1853T>C
c.4872A>G (n.4872A>G)
c.3775T>C (p.Phe1259Leu)
c.1202T>C
c.1032T>C
n.634T>C
n.91T>C
c.3838T>C (p.Phe1280Leu)
c.3784T>C (p.Phe1262Leu)
c.3430T>C (p.Phe1144Leu)
c.2119T>C (p.Phe707Leu)
1g.11787902T>GCA338469598C1orf167,MTHFRc.3217T>G (p.Phe1073Val)
c.3703T>G (p.Phe1235Val)
c.*2778A>C (n.*2778A>C)
c.1853T>G
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c.1202T>G
c.1032T>G
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n.91T>G
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1g.11787903T>ACA338469605C1orf167,MTHFRc.3218T>A (p.Phe1073Tyr)
c.3704T>A (p.Phe1235Tyr)
c.*2777A>T (n.*2777A>T)
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c.1203T>A
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c.3839T>A (p.Phe1280Tyr)
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c.2120T>A (p.Phe707Tyr)
1g.11787903T>CCA338469600C1orf167,MTHFRc.3218T>C (p.Phe1073Ser)
c.3704T>C (p.Phe1235Ser)
c.*2777A>G (n.*2777A>G)
c.1854T>C
c.4871A>G (n.4871A>G)
c.3776T>C (p.Phe1259Ser)
c.1203T>C
c.1033T>C
n.635T>C
n.92T>C
c.3839T>C (p.Phe1280Ser)
c.3785T>C (p.Phe1262Ser)
c.3431T>C (p.Phe1144Ser)
c.2120T>C (p.Phe707Ser)
 gnomAD v4
1g.11787903T>GCA338469602C1orf167,MTHFRc.3218T>G (p.Phe1073Cys)
c.3704T>G (p.Phe1235Cys)
c.*2777A>C (n.*2777A>C)
c.1854T>G
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c.3776T>G (p.Phe1259Cys)
c.1203T>G
c.1033T>G
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c.3785T>G (p.Phe1262Cys)
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c.2120T>G (p.Phe707Cys)
1g.11787904C>ACA338469607C1orf167,MTHFRc.3219C>A (p.Phe1073Leu)
c.3705C>A (p.Phe1235Leu)
c.*2776G>T (n.*2776G>T)
c.1855C>A
c.4870G>T (n.4870G>T)
c.3777C>A (p.Phe1259Leu)
c.1204C>A
c.1034C>A
n.636C>A
n.93C>A
c.3840C>A (p.Phe1280Leu)
c.3786C>A (p.Phe1262Leu)
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c.2121C>A (p.Phe707Leu)
 gnomAD v4
1g.11787904C=CA1153786408C1orf167,MTHFRc.3219C= (p.Phe1073=)
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c.2121C= (p.Phe707=)
1g.11787904C>GCA338469609C1orf167,MTHFRc.3219C>G (p.Phe1073Leu)
c.3705C>G (p.Phe1235Leu)
c.*2776G>C (n.*2776G>C)
c.1855C>G
c.4870G>C (n.4870G>C)
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c.1204C>G
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1g.11787904C>TCA416361862C1orf167,MTHFRc.3219C>T (p.Phe1073=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787905C>ACA338469612C1orf167,MTHFRc.3220C>A (p.Gln1074Lys)
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c.1205C>A
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c.2122C>A (p.Gln708Lys)
 gnomAD v4
1g.11787905C=CA1153786411C1orf167,MTHFRc.3220C= (p.Gln1074=)
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1g.11787905C>GCA17995916C1orf167,MTHFRc.3220C>G (p.Gln1074Glu)
c.3706C>G (p.Gln1236Glu)
c.*2775G>C (n.*2775G>C)
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c.4869G>C (n.4869G>C)
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c.1205C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787905C>TCA338469617C1orf167,MTHFRc.3220C>T (p.Gln1074Ter)
c.3706C>T (p.Gln1236Ter)
c.*2775G>A (n.*2775G>A)
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c.3778C>T (p.Gln1260Ter)
c.1205C>T
c.1035C>T
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c.3787C>T (p.Gln1263Ter)
c.3433C>T (p.Gln1145Ter)
c.2122C>T (p.Gln708Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787906A=CA1153786414C1orf167,MTHFRc.3221A= (p.Gln1074=)
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1g.11787906A>CCA338469619C1orf167,MTHFRc.3221A>C (p.Gln1074Pro)
c.3707A>C (p.Gln1236Pro)
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1g.11787906A>GCA338469624C1orf167,MTHFRc.3221A>G (p.Gln1074Arg)
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 gnomAD v4
1g.11787906A>TCA338469622C1orf167,MTHFRc.3221A>T (p.Gln1074Leu)
c.3707A>T (p.Gln1236Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787907G>ACA416361866C1orf167,MTHFRc.3222G>A (p.Gln1074=)
c.3708G>A (p.Gln1236=)
c.*2773C>T (n.*2773C>T)
c.1858G>A
c.4867C>T (n.4867C>T)
c.3780G>A (p.Gln1260=)
c.1207G>A
c.1037G>A
n.639G>A
n.96G>A
c.3843G>A (p.Gln1281=)
c.3789G>A (p.Gln1263=)
c.3435G>A (p.Gln1145=)
c.2124G>A (p.Gln708=)
 gnomAD v4
1g.11787907G>CCA338469626C1orf167,MTHFRc.3222G>C (p.Gln1074His)
c.3708G>C (p.Gln1236His)
c.*2773C>G (n.*2773C>G)
c.1858G>C
c.4867C>G (n.4867C>G)
c.3780G>C (p.Gln1260His)
c.1207G>C
c.1037G>C
n.639G>C
n.96G>C
c.3843G>C (p.Gln1281His)
c.3789G>C (p.Gln1263His)
c.3435G>C (p.Gln1145His)
c.2124G>C (p.Gln708His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787907G=CA1153786418C1orf167,MTHFRc.3222G= (p.Gln1074=)
c.3708G= (p.Gln1236=)
c.*2773C= (n.*2773C=)
c.1858G=
c.4867C= (n.4867C=)
c.3780G= (p.Gln1260=)
c.1207G=
c.1037G=
n.639G=
n.96G=
c.3843G= (p.Gln1281=)
c.3789G= (p.Gln1263=)
c.3435G= (p.Gln1145=)
c.2124G= (p.Gln708=)
1g.11787907G>TCA338469628C1orf167,MTHFRc.3222G>T (p.Gln1074His)
c.3708G>T (p.Gln1236His)
c.*2773C>A (n.*2773C>A)
c.1858G>T
c.4867C>A (n.4867C>A)
c.3780G>T (p.Gln1260His)
c.1207G>T
c.1037G>T
n.639G>T
n.96G>T
c.3843G>T (p.Gln1281His)
c.3789G>T (p.Gln1263His)
c.3435G>T (p.Gln1145His)
c.2124G>T (p.Gln708His)
 gnomAD v4
1g.11787908C>ACA338469630C1orf167,MTHFRc.3223C>A (p.Leu1075Ile)
c.3709C>A (p.Leu1237Ile)
c.*2772G>T (n.*2772G>T)
c.1859C>A
c.4866G>T (n.4866G>T)
c.3781C>A (p.Leu1261Ile)
c.1208C>A
c.1038C>A
n.640C>A
n.97C>A
c.3844C>A (p.Leu1282Ile)
c.3790C>A (p.Leu1264Ile)
c.3436C>A (p.Leu1146Ile)
c.2125C>A (p.Leu709Ile)
 gnomAD v4
1g.11787908C=CA1153786421C1orf167,MTHFRc.3223C= (p.Leu1075=)
c.3709C= (p.Leu1237=)
c.*2772G= (n.*2772G=)
c.1859C=
c.4866G= (n.4866G=)
c.3781C= (p.Leu1261=)
c.1208C=
c.1038C=
n.640C=
n.97C=
c.3844C= (p.Leu1282=)
c.3790C= (p.Leu1264=)
c.3436C= (p.Leu1146=)
c.2125C= (p.Leu709=)
1g.11787908C>GCA338469633C1orf167,MTHFRc.3223C>G (p.Leu1075Val)
c.3709C>G (p.Leu1237Val)
c.*2772G>C (n.*2772G>C)
c.1859C>G
c.4866G>C (n.4866G>C)
c.3781C>G (p.Leu1261Val)
c.1208C>G
c.1038C>G
n.640C>G
n.97C>G
c.3844C>G (p.Leu1282Val)
c.3790C>G (p.Leu1264Val)
c.3436C>G (p.Leu1146Val)
c.2125C>G (p.Leu709Val)
1g.11787908C>TCA338469635C1orf167,MTHFRc.3223C>T (p.Leu1075Phe)
c.3709C>T (p.Leu1237Phe)
c.*2772G>A (n.*2772G>A)
c.1859C>T
c.4866G>A (n.4866G>A)
c.3781C>T (p.Leu1261Phe)
c.1208C>T
c.1038C>T
n.640C>T
n.97C>T
c.3844C>T (p.Leu1282Phe)
c.3790C>T (p.Leu1264Phe)
c.3436C>T (p.Leu1146Phe)
c.2125C>T (p.Leu709Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787909T>ACA338469636C1orf167,MTHFRc.3224T>A (p.Leu1075His)
c.3710T>A (p.Leu1237His)
c.*2771A>T (n.*2771A>T)
c.1860T>A
c.4865A>T (n.4865A>T)
c.3782T>A (p.Leu1261His)
c.1209T>A
c.1039T>A
n.641T>A
n.98T>A
c.3845T>A (p.Leu1282His)
c.3791T>A (p.Leu1264His)
c.3437T>A (p.Leu1146His)
c.2126T>A (p.Leu709His)
1g.11787909T>CCA338469638C1orf167,MTHFRc.3224T>C (p.Leu1075Pro)
c.3710T>C (p.Leu1237Pro)
c.*2771A>G (n.*2771A>G)
c.1860T>C
c.4865A>G (n.4865A>G)
c.3782T>C (p.Leu1261Pro)
c.1209T>C
c.1039T>C
n.641T>C
n.98T>C
c.3845T>C (p.Leu1282Pro)
c.3791T>C (p.Leu1264Pro)
c.3437T>C (p.Leu1146Pro)
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
 gnomAD v4
1g.11787909T>GCA338469640C1orf167,MTHFRc.3224T>G (p.Leu1075Arg)
c.3710T>G (p.Leu1237Arg)
c.*2771A>C (n.*2771A>C)
c.1860T>G
c.4865A>C (n.4865A>C)
c.3782T>G (p.Leu1261Arg)
c.1209T>G
c.1039T>G
n.641T>G
n.98T>G
c.3845T>G (p.Leu1282Arg)
c.3791T>G (p.Leu1264Arg)
c.3437T>G (p.Leu1146Arg)
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
1g.11787910C>ACA416361867C1orf167,MTHFRc.3225C>A (p.Leu1075=)
c.3711C>A (p.Leu1237=)
c.*2770G>T (n.*2770G>T)
c.1861C>A
c.4864G>T (n.4864G>T)
c.3783C>A (p.Leu1261=)
c.1210C>A
c.1040C>A
n.642C>A
n.99C>A
c.3846C>A (p.Leu1282=)
c.3792C>A (p.Leu1264=)
c.3438C>A (p.Leu1146=)
c.2127C>A (p.Leu709=)
 gnomAD v4
1g.11787910C=CA1153786423C1orf167,MTHFRc.3225C= (p.Leu1075=)
c.3711C= (p.Leu1237=)
c.*2770G= (n.*2770G=)
c.1861C=
c.4864G= (n.4864G=)
c.3783C= (p.Leu1261=)
c.1210C=
c.1040C=
n.642C=
n.99C=
c.3846C= (p.Leu1282=)
c.3792C= (p.Leu1264=)
c.3438C= (p.Leu1146=)
c.2127C= (p.Leu709=)
1g.11787910C>GCA416361868C1orf167,MTHFRc.3225C>G (p.Leu1075=)
c.3711C>G (p.Leu1237=)
c.*2770G>C (n.*2770G>C)
c.1861C>G
c.4864G>C (n.4864G>C)
c.3783C>G (p.Leu1261=)
c.1210C>G
c.1040C>G
n.642C>G
n.99C>G
c.3846C>G (p.Leu1282=)
c.3792C>G (p.Leu1264=)
c.3438C>G (p.Leu1146=)
c.2127C>G (p.Leu709=)
1g.11787910C>TCA416361869C1orf167,MTHFRc.3225C>T (p.Leu1075=)
c.3711C>T (p.Leu1237=)
c.*2770G>A (n.*2770G>A)
c.1861C>T
c.4864G>A (n.4864G>A)
c.3783C>T (p.Leu1261=)
c.1210C>T
c.1040C>T
n.642C>T
n.99C>T
c.3846C>T (p.Leu1282=)
c.3792C>T (p.Leu1264=)
c.3438C>T (p.Leu1146=)
c.2127C>T (p.Leu709=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787911T>ACA338469642C1orf167,MTHFRc.3226T>A (p.Trp1076Arg)
c.3712T>A (p.Trp1238Arg)
c.*2769A>T (n.*2769A>T)
c.1862T>A
c.4863A>T (n.4863A>T)
c.3784T>A (p.Trp1262Arg)
c.1211T>A
c.1041T>A
n.643T>A
n.100T>A
c.3847T>A (p.Trp1283Arg)
c.3793T>A (p.Trp1265Arg)
c.3439T>A (p.Trp1147Arg)
c.2128T>A (p.Trp710Arg)
1g.11787911T>CCA338469644C1orf167,MTHFRc.3226T>C (p.Trp1076Arg)
c.3712T>C (p.Trp1238Arg)
c.*2769A>G (n.*2769A>G)
c.1862T>C
c.4863A>G (n.4863A>G)
c.3784T>C (p.Trp1262Arg)
c.1211T>C
c.1041T>C
n.643T>C
n.100T>C
c.3847T>C (p.Trp1283Arg)
c.3793T>C (p.Trp1265Arg)
c.3439T>C (p.Trp1147Arg)
c.2128T>C (p.Trp710Arg)
1g.11787911T>GCA338469646C1orf167,MTHFRc.3226T>G (p.Trp1076Gly)
c.3712T>G (p.Trp1238Gly)
c.*2769A>C (n.*2769A>C)
c.1862T>G
c.4863A>C (n.4863A>C)
c.3784T>G (p.Trp1262Gly)
c.1211T>G
c.1041T>G
n.643T>G
n.100T>G
c.3847T>G (p.Trp1283Gly)
c.3793T>G (p.Trp1265Gly)
c.3439T>G (p.Trp1147Gly)
c.2128T>G (p.Trp710Gly)
1g.11787912G>ACA595055C1orf167,MTHFRc.3227G>A (p.Trp1076Ter)
c.3713G>A (p.Trp1238Ter)
c.*2768C>T (n.*2768C>T)
c.1863G>A
c.4862C>T (n.4862C>T)
c.3785G>A (p.Trp1262Ter)
c.1212G>A
c.1042G>A
n.644G>A
n.101G>A
c.3848G>A (p.Trp1283Ter)
c.3794G>A (p.Trp1265Ter)
c.3440G>A (p.Trp1147Ter)
c.2129G>A (p.Trp710Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787912G>CCA338469650C1orf167,MTHFRc.3227G>C (p.Trp1076Ser)
c.3713G>C (p.Trp1238Ser)
c.*2768C>G (n.*2768C>G)
c.1863G>C
c.4862C>G (n.4862C>G)
c.3785G>C (p.Trp1262Ser)
c.1212G>C
c.1042G>C
n.644G>C
n.101G>C
c.3848G>C (p.Trp1283Ser)
c.3794G>C (p.Trp1265Ser)
c.3440G>C (p.Trp1147Ser)
c.2129G>C (p.Trp710Ser)
 gnomAD v4
1g.11787912G=CA1153786425C1orf167,MTHFRc.3227G= (p.Trp1076=)
c.3713G= (p.Trp1238=)
c.*2768C= (n.*2768C=)
c.1863G=
c.4862C= (n.4862C=)
c.3785G= (p.Trp1262=)
c.1212G=
c.1042G=
n.644G=
n.101G=
c.3848G= (p.Trp1283=)
c.3794G= (p.Trp1265=)
c.3440G= (p.Trp1147=)
c.2129G= (p.Trp710=)
1g.11787912G>TCA338469649C1orf167,MTHFRc.3227G>T (p.Trp1076Leu)
c.3713G>T (p.Trp1238Leu)
c.*2768C>A (n.*2768C>A)
c.1863G>T
c.4862C>A (n.4862C>A)
c.3785G>T (p.Trp1262Leu)
c.1212G>T
c.1042G>T
n.644G>T
n.101G>T
c.3848G>T (p.Trp1283Leu)
c.3794G>T (p.Trp1265Leu)
c.3440G>T (p.Trp1147Leu)
c.2129G>T (p.Trp710Leu)
 gnomAD v4
1g.11787913G>ACA338469654C1orf167,MTHFRc.3228G>A (p.Trp1076Ter)
c.3714G>A (p.Trp1238Ter)
c.*2767C>T (n.*2767C>T)
c.1864G>A
c.4861C>T (n.4861C>T)
c.3786G>A (p.Trp1262Ter)
c.1213G>A
c.1043G>A
n.645G>A
n.102G>A
c.3849G>A (p.Trp1283Ter)
c.3795G>A (p.Trp1265Ter)
c.3441G>A (p.Trp1147Ter)
c.2130G>A (p.Trp710Ter)
 gnomAD v4
1g.11787913G>CCA338469657C1orf167,MTHFRc.3228G>C (p.Trp1076Cys)
c.3714G>C (p.Trp1238Cys)
c.*2767C>G (n.*2767C>G)
c.1864G>C
c.4861C>G (n.4861C>G)
c.3786G>C (p.Trp1262Cys)
c.1213G>C
c.1043G>C
n.645G>C
n.102G>C
c.3849G>C (p.Trp1283Cys)
c.3795G>C (p.Trp1265Cys)
c.3441G>C (p.Trp1147Cys)
c.2130G>C (p.Trp710Cys)
 gnomAD v4
1g.11787913G>TCA338469655C1orf167,MTHFRc.3228G>T (p.Trp1076Cys)
c.3714G>T (p.Trp1238Cys)
c.*2767C>A (n.*2767C>A)
c.1864G>T
c.4861C>A (n.4861C>A)
c.3786G>T (p.Trp1262Cys)
c.1213G>T
c.1043G>T
n.645G>T
n.102G>T
c.3849G>T (p.Trp1283Cys)
c.3795G>T (p.Trp1265Cys)
c.3441G>T (p.Trp1147Cys)
c.2130G>T (p.Trp710Cys)
 gnomAD v4
1g.11787914C>ACA338469660C1orf167,MTHFRc.3229C>A (p.Pro1077Thr)
c.3715C>A (p.Pro1239Thr)
c.*2766G>T (n.*2766G>T)
c.1865C>A
c.4860G>T (n.4860G>T)
c.3787C>A (p.Pro1263Thr)
c.1214C>A
c.1044C>A
n.646C>A
n.103C>A
c.3850C>A (p.Pro1284Thr)
c.3796C>A (p.Pro1266Thr)
c.3442C>A (p.Pro1148Thr)
c.2131C>A (p.Pro711Thr)
 gnomAD v4
1g.11787914C>GCA338469664C1orf167,MTHFRc.3229C>G (p.Pro1077Ala)
c.3715C>G (p.Pro1239Ala)
c.*2766G>C (n.*2766G>C)
c.1865C>G
c.4860G>C (n.4860G>C)
c.3787C>G (p.Pro1263Ala)
c.1214C>G
c.1044C>G
n.646C>G
n.103C>G
c.3850C>G (p.Pro1284Ala)
c.3796C>G (p.Pro1266Ala)
c.3442C>G (p.Pro1148Ala)
c.2131C>G (p.Pro711Ala)
1g.11787914C>TCA338469662C1orf167,MTHFRc.3229C>T (p.Pro1077Ser)
c.3715C>T (p.Pro1239Ser)
c.*2766G>A (n.*2766G>A)
c.1865C>T
c.4860G>A (n.4860G>A)
c.3787C>T (p.Pro1263Ser)
c.1214C>T
c.1044C>T
n.646C>T
n.103C>T
c.3850C>T (p.Pro1284Ser)
c.3796C>T (p.Pro1266Ser)
c.3442C>T (p.Pro1148Ser)
c.2131C>T (p.Pro711Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11787915delCA2643295212C1orf167,MTHFRc.3230del (p.Pro1077HisfsTer?)
c.3716del (p.Pro1239HisfsTer?)
c.*2766del (n.*2766del)
c.1866del
c.4860del (n.4860del)
c.3788del (p.Pro1263HisfsTer?)
c.1215del
c.1045del
n.647del
n.104del
c.3851del (p.Pro1284HisfsTer?)
c.3797del (p.Pro1266HisfsTer?)
c.3443del (p.Pro1148HisfsTer?)
c.2132del (p.Pro711HisfsTer?)
 gnomAD v4
1g.11787915C>ACA338469667C1orf167,MTHFRc.3230C>A (p.Pro1077Gln)
c.3716C>A (p.Pro1239Gln)
c.*2765G>T (n.*2765G>T)
c.1866C>A
c.4859G>T (n.4859G>T)
c.3788C>A (p.Pro1263Gln)
c.1215C>A
c.1045C>A
n.647C>A
n.104C>A
c.3851C>A (p.Pro1284Gln)
c.3797C>A (p.Pro1266Gln)
c.3443C>A (p.Pro1148Gln)
c.2132C>A (p.Pro711Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787915C=CA1153786430C1orf167,MTHFRc.3230C= (p.Pro1077=)
c.3716C= (p.Pro1239=)
c.*2765G= (n.*2765G=)
c.1866C=
c.4859G= (n.4859G=)
c.3788C= (p.Pro1263=)
c.1215C=
c.1045C=
n.647C=
n.104C=
c.3851C= (p.Pro1284=)
c.3797C= (p.Pro1266=)
c.3443C= (p.Pro1148=)
c.2132C= (p.Pro711=)
1g.11787915C>GCA338469669C1orf167,MTHFRc.3230C>G (p.Pro1077Arg)
c.3716C>G (p.Pro1239Arg)
c.*2765G>C (n.*2765G>C)
c.1866C>G
c.4859G>C (n.4859G>C)
c.3788C>G (p.Pro1263Arg)
c.1215C>G
c.1045C>G
n.647C>G
n.104C>G
c.3851C>G (p.Pro1284Arg)
c.3797C>G (p.Pro1266Arg)
c.3443C>G (p.Pro1148Arg)
c.2132C>G (p.Pro711Arg)
1g.11787915C>TCA338469671C1orf167,MTHFRc.3230C>T (p.Pro1077Leu)
c.3716C>T (p.Pro1239Leu)
c.*2765G>A (n.*2765G>A)
c.1866C>T
c.4859G>A (n.4859G>A)
c.3788C>T (p.Pro1263Leu)
c.1215C>T
c.1045C>T
n.647C>T
n.104C>T
c.3851C>T (p.Pro1284Leu)
c.3797C>T (p.Pro1266Leu)
c.3443C>T (p.Pro1148Leu)
c.2132C>T (p.Pro711Leu)
1g.11787916A>CCA416361871C1orf167,MTHFRc.3231A>C (p.Pro1077=)
c.3717A>C (p.Pro1239=)
c.*2764T>G (n.*2764T>G)
c.1867A>C
c.4858T>G (n.4858T>G)
c.3789A>C (p.Pro1263=)
c.1216A>C
c.1046A>C
n.648A>C
n.105A>C
c.3852A>C (p.Pro1284=)
c.3798A>C (p.Pro1266=)
c.3444A>C (p.Pro1148=)
c.2133A>C (p.Pro711=)
1g.11787916A>GCA416361872C1orf167,MTHFRc.3231A>G (p.Pro1077=)
c.3717A>G (p.Pro1239=)
c.*2764T>C (n.*2764T>C)
c.1867A>G
c.4858T>C (n.4858T>C)
c.3789A>G (p.Pro1263=)
c.1216A>G
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n.648A>G
n.105A>G
c.3852A>G (p.Pro1284=)
c.3798A>G (p.Pro1266=)
c.3444A>G (p.Pro1148=)
c.2133A>G (p.Pro711=)
1g.11787916A>TCA416361874C1orf167,MTHFRc.3231A>T (p.Pro1077=)
c.3717A>T (p.Pro1239=)
c.*2764T>A (n.*2764T>A)
c.1867A>T
c.4858T>A (n.4858T>A)
c.3789A>T (p.Pro1263=)
c.1216A>T
c.1046A>T
n.648A>T
n.105A>T
c.3852A>T (p.Pro1284=)
c.3798A>T (p.Pro1266=)
c.3444A>T (p.Pro1148=)
c.2133A>T (p.Pro711=)
1g.11787917C>ACA338469674C1orf167,MTHFRc.3232C>A (p.Gln1078Lys)
c.3718C>A (p.Gln1240Lys)
c.*2763G>T (n.*2763G>T)
c.1868C>A
c.4857G>T (n.4857G>T)
c.3790C>A (p.Gln1264Lys)
c.1217C>A
c.1047C>A
n.649C>A
n.106C>A
c.3853C>A (p.Gln1285Lys)
c.3799C>A (p.Gln1267Lys)
c.3445C>A (p.Gln1149Lys)
c.2134C>A (p.Gln712Lys)
 gnomAD v4
1g.11787917C>GCA338469676C1orf167,MTHFRc.3232C>G (p.Gln1078Glu)
c.3718C>G (p.Gln1240Glu)
c.*2763G>C (n.*2763G>C)
c.1868C>G
c.4857G>C (n.4857G>C)
c.3790C>G (p.Gln1264Glu)
c.1217C>G
c.1047C>G
n.649C>G
n.106C>G
c.3853C>G (p.Gln1285Glu)
c.3799C>G (p.Gln1267Glu)
c.3445C>G (p.Gln1149Glu)
c.2134C>G (p.Gln712Glu)
1g.11787917C>TCA338469678C1orf167,MTHFRc.3232C>T (p.Gln1078Ter)
c.3718C>T (p.Gln1240Ter)
c.*2763G>A (n.*2763G>A)
c.1868C>T
c.4857G>A (n.4857G>A)
c.3790C>T (p.Gln1264Ter)
c.1217C>T
c.1047C>T
n.649C>T
n.106C>T
c.3853C>T (p.Gln1285Ter)
c.3799C>T (p.Gln1267Ter)
c.3445C>T (p.Gln1149Ter)
c.2134C>T (p.Gln712Ter)
 gnomAD v4
1g.11787918A>CCA338469681C1orf167,MTHFRc.3233A>C (p.Gln1078Pro)
c.3719A>C (p.Gln1240Pro)
c.*2762T>G (n.*2762T>G)
c.1869A>C
c.4856T>G (n.4856T>G)
c.3791A>C (p.Gln1264Pro)
c.1218A>C
c.1048A>C
n.650A>C
n.107A>C
c.3854A>C (p.Gln1285Pro)
c.3800A>C (p.Gln1267Pro)
c.3446A>C (p.Gln1149Pro)
c.2135A>C (p.Gln712Pro)
1g.11787918A>GCA338469683C1orf167,MTHFRc.3233A>G (p.Gln1078Arg)
c.3719A>G (p.Gln1240Arg)
c.*2762T>C (n.*2762T>C)
c.1869A>G
c.4856T>C (n.4856T>C)
c.3791A>G (p.Gln1264Arg)
c.1218A>G
c.1048A>G
n.650A>G
n.107A>G
c.3854A>G (p.Gln1285Arg)
c.3800A>G (p.Gln1267Arg)
c.3446A>G (p.Gln1149Arg)
c.2135A>G (p.Gln712Arg)
1g.11787918A>TCA338469685C1orf167,MTHFRc.3233A>T (p.Gln1078Leu)
c.3719A>T (p.Gln1240Leu)
c.*2762T>A (n.*2762T>A)
c.1869A>T
c.4856T>A (n.4856T>A)
c.3791A>T (p.Gln1264Leu)
c.1218A>T
c.1048A>T
n.650A>T
n.107A>T
c.3854A>T (p.Gln1285Leu)
c.3800A>T (p.Gln1267Leu)
c.3446A>T (p.Gln1149Leu)
c.2135A>T (p.Gln712Leu)
1g.11787919G>ACA416361876C1orf167,MTHFRc.3234G>A (p.Gln1078=)
c.3720G>A (p.Gln1240=)
c.*2761C>T (n.*2761C>T)
c.1870G>A
c.4855C>T (n.4855C>T)
c.3792G>A (p.Gln1264=)
c.1219G>A
c.1049G>A
n.651G>A
n.108G>A
c.3855G>A (p.Gln1285=)
c.3801G>A (p.Gln1267=)
c.3447G>A (p.Gln1149=)
c.2136G>A (p.Gln712=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787919G>CCA338469686C1orf167,MTHFRc.3234G>C (p.Gln1078His)
c.3720G>C (p.Gln1240His)
c.*2761C>G (n.*2761C>G)
c.1870G>C
c.4855C>G (n.4855C>G)
c.3792G>C (p.Gln1264His)
c.1219G>C
c.1049G>C
n.651G>C
n.108G>C
c.3855G>C (p.Gln1285His)
c.3801G>C (p.Gln1267His)
c.3447G>C (p.Gln1149His)
c.2136G>C (p.Gln712His)
1g.11787919G=CA1153786441C1orf167,MTHFRc.3234G= (p.Gln1078=)
c.3720G= (p.Gln1240=)
c.*2761C= (n.*2761C=)
c.1870G=
c.4855C= (n.4855C=)
c.3792G= (p.Gln1264=)
c.1219G=
c.1049G=
n.651G=
n.108G=
c.3855G= (p.Gln1285=)
c.3801G= (p.Gln1267=)
c.3447G= (p.Gln1149=)
c.2136G= (p.Gln712=)
1g.11787919G>TCA338469687C1orf167,MTHFRc.3234G>T (p.Gln1078His)
c.3720G>T (p.Gln1240His)
c.*2761C>A (n.*2761C>A)
c.1870G>T
c.4855C>A (n.4855C>A)
c.3792G>T (p.Gln1264His)
c.1219G>T
c.1049G>T
n.651G>T
n.108G>T
c.3855G>T (p.Gln1285His)
c.3801G>T (p.Gln1267His)
c.3447G>T (p.Gln1149His)
c.2136G>T (p.Gln712His)
1g.11787920T>ACA338469693C1orf167,MTHFRc.3235T>A (p.Trp1079Arg)
c.3721T>A (p.Trp1241Arg)
c.*2760A>T (n.*2760A>T)
c.1871T>A
c.4854A>T (n.4854A>T)
c.3793T>A (p.Trp1265Arg)
c.1220T>A
c.1050T>A
n.652T>A
n.109T>A
c.3856T>A (p.Trp1286Arg)
c.3802T>A (p.Trp1268Arg)
c.3448T>A (p.Trp1150Arg)
c.2137T>A (p.Trp713Arg)
 gnomAD v4
1g.11787920T>CCA338469691C1orf167,MTHFRc.3235T>C (p.Trp1079Arg)
c.3721T>C (p.Trp1241Arg)
c.*2760A>G (n.*2760A>G)
c.1871T>C
c.4854A>G (n.4854A>G)
c.3793T>C (p.Trp1265Arg)
c.1220T>C
c.1050T>C
n.652T>C
n.109T>C
c.3856T>C (p.Trp1286Arg)
c.3802T>C (p.Trp1268Arg)
c.3448T>C (p.Trp1150Arg)
c.2137T>C (p.Trp713Arg)
 gnomAD v4
1g.11787920T>GCA338469689C1orf167,MTHFRc.3235T>G (p.Trp1079Gly)
c.3721T>G (p.Trp1241Gly)
c.*2760A>C (n.*2760A>C)
c.1871T>G
c.4854A>C (n.4854A>C)
c.3793T>G (p.Trp1265Gly)
c.1220T>G
c.1050T>G
n.652T>G
n.109T>G
c.3856T>G (p.Trp1286Gly)
c.3802T>G (p.Trp1268Gly)
c.3448T>G (p.Trp1150Gly)
c.2137T>G (p.Trp713Gly)
1g.11787921G>ACA338469695C1orf167,MTHFRc.3236G>A (p.Trp1079Ter)
c.3722G>A (p.Trp1241Ter)
c.*2759C>T (n.*2759C>T)
c.1872G>A
c.4853C>T (n.4853C>T)
c.3794G>A (p.Trp1265Ter)
c.1221G>A
c.1051G>A
n.653G>A
n.110G>A
c.3857G>A (p.Trp1286Ter)
c.3803G>A (p.Trp1268Ter)
c.3449G>A (p.Trp1150Ter)
c.2138G>A (p.Trp713Ter)
1g.11787921G>CCA338469697C1orf167,MTHFRc.3236G>C (p.Trp1079Ser)
c.3722G>C (p.Trp1241Ser)
c.*2759C>G (n.*2759C>G)
c.1872G>C
c.4853C>G (n.4853C>G)
c.3794G>C (p.Trp1265Ser)
c.1221G>C
c.1051G>C
n.653G>C
n.110G>C
c.3857G>C (p.Trp1286Ser)
c.3803G>C (p.Trp1268Ser)
c.3449G>C (p.Trp1150Ser)
c.2138G>C (p.Trp713Ser)
 gnomAD v4
1g.11787921G>TCA338469700C1orf167,MTHFRc.3236G>T (p.Trp1079Leu)
c.3722G>T (p.Trp1241Leu)
c.*2759C>A (n.*2759C>A)
c.1872G>T
c.4853C>A (n.4853C>A)
c.3794G>T (p.Trp1265Leu)
c.1221G>T
c.1051G>T
n.653G>T
n.110G>T
c.3857G>T (p.Trp1286Leu)
c.3803G>T (p.Trp1268Leu)
c.3449G>T (p.Trp1150Leu)
c.2138G>T (p.Trp713Leu)
1g.11787922G>ACA338469703C1orf167,MTHFRc.3237G>A (p.Trp1079Ter)
c.3723G>A (p.Trp1241Ter)
c.*2758C>T (n.*2758C>T)
c.1873G>A
c.4852C>T (n.4852C>T)
c.3795G>A (p.Trp1265Ter)
c.1222G>A
c.1052G>A
n.654G>A
n.111G>A
c.3858G>A (p.Trp1286Ter)
c.3804G>A (p.Trp1268Ter)
c.3450G>A (p.Trp1150Ter)
c.2139G>A (p.Trp713Ter)
1g.11787922G>CCA338469705C1orf167,MTHFRc.3237G>C (p.Trp1079Cys)
c.3723G>C (p.Trp1241Cys)
c.*2758C>G (n.*2758C>G)
c.1873G>C
c.4852C>G (n.4852C>G)
c.3795G>C (p.Trp1265Cys)
c.1222G>C
c.1052G>C
n.654G>C
n.111G>C
c.3858G>C (p.Trp1286Cys)
c.3804G>C (p.Trp1268Cys)
c.3450G>C (p.Trp1150Cys)
c.2139G>C (p.Trp713Cys)
1g.11787922G>TCA338469707C1orf167,MTHFRc.3237G>T (p.Trp1079Cys)
c.3723G>T (p.Trp1241Cys)
c.*2758C>A (n.*2758C>A)
c.1873G>T
c.4852C>A (n.4852C>A)
c.3795G>T (p.Trp1265Cys)
c.1222G>T
c.1052G>T
n.654G>T
n.111G>T
c.3858G>T (p.Trp1286Cys)
c.3804G>T (p.Trp1268Cys)
c.3450G>T (p.Trp1150Cys)
c.2139G>T (p.Trp713Cys)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched