Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.11787803A>CCA17995876C1orf167,MTHFRc.3188-70A>C (n.3188-70A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787804G>CCA2581640916C1orf167,MTHFRc.3188-69G>C (n.3188-69G>C)
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 gnomAD v4
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1g.11787804G>TCA2581640915C1orf167,MTHFRc.3188-69G>T (n.3188-69G>T)
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c.*2876C>A (n.*2876C>A)
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1g.11787805dupCA2592813428C1orf167,MTHFRc.3188-68dup (n.3188-68dup)
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n.537dup
c.3809-68dup (n.3809-68dup)
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c.3401-68dup (n.3401-68dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787805G>TCA2643295140C1orf167,MTHFRc.3188-68G>T (n.3188-68G>T)
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c.*2875C>A (n.*2875C>A)
c.1824-68G>T
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 gnomAD v4
1g.11787806C>ACA2643295142C1orf167,MTHFRc.3188-67C>A (n.3188-67C>A)
c.3674-67C>A (n.3674-67C>A)
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c.1824-67C>A
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c.3746-67C>A (n.3746-67C>A)
c.1173-67C>A
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n.538C>A
c.3809-67C>A (n.3809-67C>A)
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c.2090-67C>A (n.2090-67C>A)
 gnomAD v4
1g.11787806C=CA1147724530C1orf167,MTHFRc.3188-67C= (n.3188-67C=)
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c.3755-67C= (n.3755-67C=)
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1g.11787806C>TCA17995877C1orf167,MTHFRc.3188-67C>T (n.3188-67C>T)
c.3674-67C>T (n.3674-67C>T)
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c.1824-67C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1173-64del
c.1003-64del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11787809G>CCA2574214256C1orf167,MTHFRc.3188-64G>C (n.3188-64G>C)
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1g.11787809G>TCA2643295147C1orf167,MTHFRc.3188-64G>T (n.3188-64G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11787812C>ACA2643295150C1orf167,MTHFRc.3188-61C>A (n.3188-61C>A)
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 gnomAD v4
1g.11787812C>TCA2643295149C1orf167,MTHFRc.3188-61C>T (n.3188-61C>T)
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 gnomAD v4
1g.11787813T>ACA2643295151C1orf167,MTHFRc.3188-60T>A (n.3188-60T>A)
c.3674-60T>A (n.3674-60T>A)
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c.1824-60T>A
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 gnomAD v4
1g.11787813T>CCA521454883C1orf167,MTHFRc.3188-60T>C (n.3188-60T>C)
c.3674-60T>C (n.3674-60T>C)
c.*2867A>G (n.*2867A>G)
c.1824-60T>C
c.4961A>G (n.4961A>G)
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c.1173-60T>C
c.1003-60T>C
n.545T>C
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c.3809-60T>C (n.3809-60T>C)
c.3755-60T>C (n.3755-60T>C)
c.3401-60T>C (n.3401-60T>C)
c.2090-60T>C (n.2090-60T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787813T=CA1153786307C1orf167,MTHFRc.3188-60T= (n.3188-60T=)
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1g.11787814A=CA1153786309C1orf167,MTHFRc.3188-59A= (n.3188-59A=)
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1g.11787814A>GCA17995879C1orf167,MTHFRc.3188-59A>G (n.3188-59A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.11787815A>GCA2643295152C1orf167,MTHFRc.3188-58A>G (n.3188-58A>G)
c.3674-58A>G (n.3674-58A>G)
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c.1824-58A>G
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 gnomAD v4
1g.11787816G>ACA998627572C1orf167,MTHFRc.3188-57G>A (n.3188-57G>A)
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c.*2864C>T (n.*2864C>T)
c.1824-57G>A
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n.5G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787816G=CA1153786313C1orf167,MTHFRc.3188-57G= (n.3188-57G=)
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c.2090-57G= (n.2090-57G=)
1g.11787818G>TCA2643295153C1orf167,MTHFRc.3188-55G>T (n.3188-55G>T)
c.3674-55G>T (n.3674-55G>T)
c.*2862C>A (n.*2862C>A)
c.1824-55G>T
c.4956C>A (n.4956C>A)
c.3746-55G>T (n.3746-55G>T)
c.1173-55G>T
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n.550G>T
n.7G>T
c.3809-55G>T (n.3809-55G>T)
c.3755-55G>T (n.3755-55G>T)
c.3401-55G>T (n.3401-55G>T)
c.2090-55G>T (n.2090-55G>T)
 gnomAD v4
1g.11787819C>ACA2643295154C1orf167,MTHFRc.3188-54C>A (n.3188-54C>A)
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c.*2861G>T (n.*2861G>T)
c.1824-54C>A
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c.3746-54C>A (n.3746-54C>A)
c.1173-54C>A
c.1003-54C>A
n.551C>A
n.8C>A
c.3809-54C>A (n.3809-54C>A)
c.3755-54C>A (n.3755-54C>A)
c.3401-54C>A (n.3401-54C>A)
c.2090-54C>A (n.2090-54C>A)
 gnomAD v4
1g.11787819C>TCA2643295155C1orf167,MTHFRc.3188-54C>T (n.3188-54C>T)
c.3674-54C>T (n.3674-54C>T)
c.*2861G>A (n.*2861G>A)
c.1824-54C>T
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c.2090-54C>T (n.2090-54C>T)
 gnomAD v4
1g.11787820A=CA1153786314C1orf167,MTHFRc.3188-53A= (n.3188-53A=)
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c.3401-53A= (n.3401-53A=)
c.2090-53A= (n.2090-53A=)
1g.11787820A>GCA1153786315C1orf167,MTHFRc.3188-53A>G (n.3188-53A>G)
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 dbSNP
1g.11787820A>TCA2643295156C1orf167,MTHFRc.3188-53A>T (n.3188-53A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787821G>CCA2643295157C1orf167,MTHFRc.3188-52G>C (n.3188-52G>C)
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 gnomAD v4
1g.11787821G=CA1153786323C1orf167,MTHFRc.3188-52G= (n.3188-52G=)
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1g.11787821G>TCA2643295158C1orf167,MTHFRc.3188-52G>T (n.3188-52G>T)
c.3674-52G>T (n.3674-52G>T)
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c.2090-52G>T (n.2090-52G>T)
 gnomAD v4
1g.11787823T>ACA521454884C1orf167,MTHFRc.3188-50T>A (n.3188-50T>A)
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c.2090-50T>A (n.2090-50T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787823T>CCA2643295159C1orf167,MTHFRc.3188-50T>C (n.3188-50T>C)
c.3674-50T>C (n.3674-50T>C)
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c.2090-50T>C (n.2090-50T>C)
 gnomAD v4
1g.11787823T=CA1153786328C1orf167,MTHFRc.3188-50T= (n.3188-50T=)
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1g.11787824G>ACA2574214259C1orf167,MTHFRc.3188-49G>A (n.3188-49G>A)
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c.1824-49G>A
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c.2090-49G>A (n.2090-49G>A)
 gnomAD v4
1g.11787824G>TCA2742468247C1orf167,MTHFRc.3188-49G>T (n.3188-49G>T)
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1g.11787825C>ACA2643295160C1orf167,MTHFRc.3188-48C>A (n.3188-48C>A)
c.3674-48C>A (n.3674-48C>A)
c.*2855G>T (n.*2855G>T)
c.1824-48C>A
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c.1173-48C>A
c.1003-48C>A
n.557C>A
n.14C>A
c.3809-48C>A (n.3809-48C>A)
c.3755-48C>A (n.3755-48C>A)
c.3401-48C>A (n.3401-48C>A)
c.2090-48C>A (n.2090-48C>A)
 gnomAD v4
1g.11787825C>TCA2643295161C1orf167,MTHFRc.3188-48C>T (n.3188-48C>T)
c.3674-48C>T (n.3674-48C>T)
c.*2855G>A (n.*2855G>A)
c.1824-48C>T
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c.1173-48C>T
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 gnomAD v4
1g.11787826C>ACA2643295162C1orf167,MTHFRc.3188-47C>A (n.3188-47C>A)
c.3674-47C>A (n.3674-47C>A)
c.*2854G>T (n.*2854G>T)
c.1824-47C>A
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c.1173-47C>A
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n.558C>A
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c.3809-47C>A (n.3809-47C>A)
c.3755-47C>A (n.3755-47C>A)
c.3401-47C>A (n.3401-47C>A)
c.2090-47C>A (n.2090-47C>A)
 gnomAD v4
1g.11787826C>TCA2742468249C1orf167,MTHFRc.3188-47C>T (n.3188-47C>T)
c.3674-47C>T (n.3674-47C>T)
c.*2854G>A (n.*2854G>A)
c.1824-47C>T
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c.1173-47C>T
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c.2090-47C>T (n.2090-47C>T)
1g.11787829C>ACA2643295163C1orf167,MTHFRc.3188-44C>A (n.3188-44C>A)
c.3674-44C>A (n.3674-44C>A)
c.*2851G>T (n.*2851G>T)
c.1824-44C>A
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c.3746-44C>A (n.3746-44C>A)
c.1173-44C>A
c.1003-44C>A
n.561C>A
n.18C>A
c.3809-44C>A (n.3809-44C>A)
c.3755-44C>A (n.3755-44C>A)
c.3401-44C>A (n.3401-44C>A)
c.2090-44C>A (n.2090-44C>A)
 gnomAD v4
1g.11787829C>GCA2643295164C1orf167,MTHFRc.3188-44C>G (n.3188-44C>G)
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c.1824-44C>G
c.4945G>C (n.4945G>C)
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n.561C>G
n.18C>G
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c.3755-44C>G (n.3755-44C>G)
c.3401-44C>G (n.3401-44C>G)
c.2090-44C>G (n.2090-44C>G)
 gnomAD v4
1g.11787830C>ACA2643295165C1orf167,MTHFRc.3188-43C>A (n.3188-43C>A)
c.3674-43C>A (n.3674-43C>A)
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c.1824-43C>A
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c.3746-43C>A (n.3746-43C>A)
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c.1003-43C>A
n.562C>A
n.19C>A
c.3809-43C>A (n.3809-43C>A)
c.3755-43C>A (n.3755-43C>A)
c.3401-43C>A (n.3401-43C>A)
c.2090-43C>A (n.2090-43C>A)
 gnomAD v4
1g.11787831T>ACA2515190291C1orf167,MTHFRc.3188-42T>A (n.3188-42T>A)
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n.563T>A
n.20T>A
c.3809-42T>A (n.3809-42T>A)
c.3755-42T>A (n.3755-42T>A)
c.3401-42T>A (n.3401-42T>A)
c.2090-42T>A (n.2090-42T>A)
1g.11787831T>CCA2574214260C1orf167,MTHFRc.3188-42T>C (n.3188-42T>C)
c.3674-42T>C (n.3674-42T>C)
c.*2849A>G (n.*2849A>G)
c.1824-42T>C
c.4943A>G (n.4943A>G)
c.3746-42T>C (n.3746-42T>C)
c.1173-42T>C
c.1003-42T>C
n.563T>C
n.20T>C
c.3809-42T>C (n.3809-42T>C)
c.3755-42T>C (n.3755-42T>C)
c.3401-42T>C (n.3401-42T>C)
c.2090-42T>C (n.2090-42T>C)
 gnomAD v4
1g.11787831T>GCA2643295166C1orf167,MTHFRc.3188-42T>G (n.3188-42T>G)
c.3674-42T>G (n.3674-42T>G)
c.*2849A>C (n.*2849A>C)
c.1824-42T>G
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c.3746-42T>G (n.3746-42T>G)
c.1173-42T>G
c.1003-42T>G
n.563T>G
n.20T>G
c.3809-42T>G (n.3809-42T>G)
c.3755-42T>G (n.3755-42T>G)
c.3401-42T>G (n.3401-42T>G)
c.2090-42T>G (n.2090-42T>G)
 gnomAD v4
1g.11787832G>ACA1153786331C1orf167,MTHFRc.3188-41G>A (n.3188-41G>A)
c.3674-41G>A (n.3674-41G>A)
c.*2848C>T (n.*2848C>T)
c.1824-41G>A
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n.564G>A
n.21G>A
c.3809-41G>A (n.3809-41G>A)
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c.3401-41G>A (n.3401-41G>A)
c.2090-41G>A (n.2090-41G>A)
 dbSNP
1g.11787832G=CA1153786330C1orf167,MTHFRc.3188-41G= (n.3188-41G=)
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c.2090-41G= (n.2090-41G=)
1g.11787832G>TCA2643295167C1orf167,MTHFRc.3188-41G>T (n.3188-41G>T)
c.3674-41G>T (n.3674-41G>T)
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c.1003-41G>T
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c.3401-41G>T (n.3401-41G>T)
c.2090-41G>T (n.2090-41G>T)
 gnomAD v4
1g.11787833G>TCA2643295168C1orf167,MTHFRc.3188-40G>T (n.3188-40G>T)
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 gnomAD v4
1g.11787834A>GCA2643295169C1orf167,MTHFRc.3188-39A>G (n.3188-39A>G)
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 gnomAD v4
1g.11787834A>TCA2643295170C1orf167,MTHFRc.3188-39A>T (n.3188-39A>T)
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 gnomAD v4
1g.11787835C>ACA2643295171C1orf167,MTHFRc.3188-38C>A (n.3188-38C>A)
c.3674-38C>A (n.3674-38C>A)
c.*2845G>T (n.*2845G>T)
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c.1173-38C>A
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c.3401-38C>A (n.3401-38C>A)
c.2090-38C>A (n.2090-38C>A)
 gnomAD v4
1g.11787835C=CA1153786332C1orf167,MTHFRc.3188-38C= (n.3188-38C=)
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1g.11787835C>GCA521454885C1orf167,MTHFRc.3188-38C>G (n.3188-38C>G)
c.3674-38C>G (n.3674-38C>G)
c.*2845G>C (n.*2845G>C)
c.1824-38C>G
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c.2090-38C>G (n.2090-38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787837delCA2643295172C1orf167,MTHFRc.3188-36del (n.3188-36del)
c.3674-36del (n.3674-36del)
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n.569del
n.26del
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c.3401-36del (n.3401-36del)
c.2090-36del (n.2090-36del)
 gnomAD v4
1g.11787836C>ACA2643295173C1orf167,MTHFRc.3188-37C>A (n.3188-37C>A)
c.3674-37C>A (n.3674-37C>A)
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c.1173-37C>A
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c.3809-37C>A (n.3809-37C>A)
c.3755-37C>A (n.3755-37C>A)
c.3401-37C>A (n.3401-37C>A)
c.2090-37C>A (n.2090-37C>A)
 gnomAD v4
1g.11787836C>TCA2643295174C1orf167,MTHFRc.3188-37C>T (n.3188-37C>T)
c.3674-37C>T (n.3674-37C>T)
c.*2844G>A (n.*2844G>A)
c.1824-37C>T
c.4938G>A (n.4938G>A)
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c.1173-37C>T
c.1003-37C>T
n.568C>T
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c.3401-37C>T (n.3401-37C>T)
c.2090-37C>T (n.2090-37C>T)
 gnomAD v4
1g.11787837C>ACA2643295175C1orf167,MTHFRc.3188-36C>A (n.3188-36C>A)
c.3674-36C>A (n.3674-36C>A)
c.*2843G>T (n.*2843G>T)
c.1824-36C>A
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c.1173-36C>A
c.1003-36C>A
n.569C>A
n.26C>A
c.3809-36C>A (n.3809-36C>A)
c.3755-36C>A (n.3755-36C>A)
c.3401-36C>A (n.3401-36C>A)
c.2090-36C>A (n.2090-36C>A)
 gnomAD v4
1g.11787838A=CA1153786334C1orf167,MTHFRc.3188-35A= (n.3188-35A=)
c.3674-35A= (n.3674-35A=)
c.*2842T= (n.*2842T=)
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1g.11787838A>CCA595051C1orf167,MTHFRc.3188-35A>C (n.3188-35A>C)
c.3674-35A>C (n.3674-35A>C)
c.*2842T>G (n.*2842T>G)
c.1824-35A>C
c.4936T>G (n.4936T>G)
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c.1173-35A>C
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n.570A>C
n.27A>C
c.3809-35A>C (n.3809-35A>C)
c.3755-35A>C (n.3755-35A>C)
c.3401-35A>C (n.3401-35A>C)
c.2090-35A>C (n.2090-35A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.11787838A>GCA2643295176C1orf167,MTHFRc.3188-35A>G (n.3188-35A>G)
c.3674-35A>G (n.3674-35A>G)
c.*2842T>C (n.*2842T>C)
c.1824-35A>G
c.4936T>C (n.4936T>C)
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c.1173-35A>G
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c.3401-35A>G (n.3401-35A>G)
c.2090-35A>G (n.2090-35A>G)
 gnomAD v4
1g.11787839C>ACA2643295177C1orf167,MTHFRc.3188-34C>A (n.3188-34C>A)
c.3674-34C>A (n.3674-34C>A)
c.*2841G>T (n.*2841G>T)
c.1824-34C>A
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c.1173-34C>A
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c.3401-34C>A (n.3401-34C>A)
c.2090-34C>A (n.2090-34C>A)
 gnomAD v4
1g.11787839C>TCA2574214261C1orf167,MTHFRc.3188-34C>T (n.3188-34C>T)
c.3674-34C>T (n.3674-34C>T)
c.*2841G>A (n.*2841G>A)
c.1824-34C>T
c.4935G>A (n.4935G>A)
c.3746-34C>T (n.3746-34C>T)
c.1173-34C>T
c.1003-34C>T
n.571C>T
n.28C>T
c.3809-34C>T (n.3809-34C>T)
c.3755-34C>T (n.3755-34C>T)
c.3401-34C>T (n.3401-34C>T)
c.2090-34C>T (n.2090-34C>T)
 gnomAD v4
1g.11787840C>ACA2643295178C1orf167,MTHFRc.3188-33C>A (n.3188-33C>A)
c.3674-33C>A (n.3674-33C>A)
c.*2840G>T (n.*2840G>T)
c.1824-33C>A
c.4934G>T (n.4934G>T)
c.3746-33C>A (n.3746-33C>A)
c.1173-33C>A
c.1003-33C>A
n.572C>A
n.29C>A
c.3809-33C>A (n.3809-33C>A)
c.3755-33C>A (n.3755-33C>A)
c.3401-33C>A (n.3401-33C>A)
c.2090-33C>A (n.2090-33C>A)
 gnomAD v4
1g.11787841T>CCA2643295179C1orf167,MTHFRc.3188-32T>C (n.3188-32T>C)
c.3674-32T>C (n.3674-32T>C)
c.*2839A>G (n.*2839A>G)
c.1824-32T>C
c.4933A>G (n.4933A>G)
c.3746-32T>C (n.3746-32T>C)
c.1173-32T>C
c.1003-32T>C
n.573T>C
n.30T>C
c.3809-32T>C (n.3809-32T>C)
c.3755-32T>C (n.3755-32T>C)
c.3401-32T>C (n.3401-32T>C)
c.2090-32T>C (n.2090-32T>C)
 gnomAD v4
1g.11787841T>GCA2542916592C1orf167,MTHFRc.3188-32T>G (n.3188-32T>G)
c.3674-32T>G (n.3674-32T>G)
c.*2839A>C (n.*2839A>C)
c.1824-32T>G
c.4933A>C (n.4933A>C)
c.3746-32T>G (n.3746-32T>G)
c.1173-32T>G
c.1003-32T>G
n.573T>G
n.30T>G
c.3809-32T>G (n.3809-32T>G)
c.3755-32T>G (n.3755-32T>G)
c.3401-32T>G (n.3401-32T>G)
c.2090-32T>G (n.2090-32T>G)
 gnomAD v4
1g.11787843A=CA1153786336C1orf167,MTHFRc.3188-30A= (n.3188-30A=)
c.3674-30A= (n.3674-30A=)
c.*2837T= (n.*2837T=)
c.1824-30A=
c.4931T= (n.4931T=)
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c.1173-30A=
c.1003-30A=
n.575A=
n.32A=
c.3809-30A= (n.3809-30A=)
c.3755-30A= (n.3755-30A=)
c.3401-30A= (n.3401-30A=)
c.2090-30A= (n.2090-30A=)
1g.11787843A>TCA998627574C1orf167,MTHFRc.3188-30A>T (n.3188-30A>T)
c.3674-30A>T (n.3674-30A>T)
c.*2837T>A (n.*2837T>A)
c.1824-30A>T
c.4931T>A (n.4931T>A)
c.3746-30A>T (n.3746-30A>T)
c.1173-30A>T
c.1003-30A>T
n.575A>T
n.32A>T
c.3809-30A>T (n.3809-30A>T)
c.3755-30A>T (n.3755-30A>T)
c.3401-30A>T (n.3401-30A>T)
c.2090-30A>T (n.2090-30A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787845C>ACA595052C1orf167,MTHFRc.3188-28C>A (n.3188-28C>A)
c.3674-28C>A (n.3674-28C>A)
c.*2835G>T (n.*2835G>T)
c.1824-28C>A
c.4929G>T (n.4929G>T)
c.3746-28C>A (n.3746-28C>A)
c.1173-28C>A
c.1003-28C>A
n.577C>A
n.34C>A
c.3809-28C>A (n.3809-28C>A)
c.3755-28C>A (n.3755-28C>A)
c.3401-28C>A (n.3401-28C>A)
c.2090-28C>A (n.2090-28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787845C=CA1139878580C1orf167,MTHFRc.3188-28C= (n.3188-28C=)
c.3674-28C= (n.3674-28C=)
c.*2835G= (n.*2835G=)
c.1824-28C=
c.4929G= (n.4929G=)
c.3746-28C= (n.3746-28C=)
c.1173-28C=
c.1003-28C=
n.577C=
n.34C=
c.3809-28C= (n.3809-28C=)
c.3755-28C= (n.3755-28C=)
c.3401-28C= (n.3401-28C=)
c.2090-28C= (n.2090-28C=)
1g.11787845C>GCA2581640917C1orf167,MTHFRc.3188-28C>G (n.3188-28C>G)
c.3674-28C>G (n.3674-28C>G)
c.*2835G>C (n.*2835G>C)
c.1824-28C>G
c.4929G>C (n.4929G>C)
c.3746-28C>G (n.3746-28C>G)
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c.1003-28C>G
n.577C>G
n.34C>G
c.3809-28C>G (n.3809-28C>G)
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c.3401-28C>G (n.3401-28C>G)
c.2090-28C>G (n.2090-28C>G)
1g.11787845C>TCA2581640918C1orf167,MTHFRc.3188-28C>T (n.3188-28C>T)
c.3674-28C>T (n.3674-28C>T)
c.*2835G>A (n.*2835G>A)
c.1824-28C>T
c.4929G>A (n.4929G>A)
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c.1173-28C>T
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n.577C>T
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c.2090-28C>T (n.2090-28C>T)
1g.11787846C>ACA521454886C1orf167,MTHFRc.3188-27C>A (n.3188-27C>A)
c.3674-27C>A (n.3674-27C>A)
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.1824-27C>A
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c.1173-27C>A
c.1003-27C>A
n.578C>A
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c.3809-27C>A (n.3809-27C>A)
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c.3401-27C>A (n.3401-27C>A)
c.2090-27C>A (n.2090-27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787846C=CA1153786340C1orf167,MTHFRc.3188-27C= (n.3188-27C=)
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c.2090-27C= (n.2090-27C=)
1g.11787846C>TCA2643295180C1orf167,MTHFRc.3188-27C>T (n.3188-27C>T)
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 gnomAD v4
1g.11787848C=CA1153786342C1orf167,MTHFRc.3188-25C= (n.3188-25C=)
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c.2090-25C= (n.2090-25C=)
1g.11787848C>TCA1153786343C1orf167,MTHFRc.3188-25C>T (n.3188-25C>T)
c.3674-25C>T (n.3674-25C>T)
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
c.1824-25C>T
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c.2090-25C>T (n.2090-25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787849T>ACA2643295183C1orf167,MTHFRc.3188-24T>A (n.3188-24T>A)
c.3674-24T>A (n.3674-24T>A)
c.*2831A>T (n.*2831A>T)
c.1824-24T>A
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c.1173-24T>A
c.1003-24T>A
n.581T>A
n.38T>A
c.3809-24T>A (n.3809-24T>A)
c.3755-24T>A (n.3755-24T>A)
c.3401-24T>A (n.3401-24T>A)
c.2090-24T>A (n.2090-24T>A)
 gnomAD v4
1g.11787849_11787850delCA2643295182C1orf167,MTHFRc.3188-24_3188-23del (n.3188-24_3188-23del)
c.3674-24_3674-23del (n.3674-24_3674-23del)
c.*2830_*2831del (n.*2830_*2831del)
c.1824-24_1824-23del
c.4924_4925del (n.4924_4925del)
c.3746-24_3746-23del (n.3746-24_3746-23del)
c.1173-24_1173-23del
c.1003-24_1003-23del
n.581_582del
n.38_39del
c.3809-24_3809-23del (n.3809-24_3809-23del)
c.3755-24_3755-23del (n.3755-24_3755-23del)
c.3401-24_3401-23del (n.3401-24_3401-23del)
c.2090-24_2090-23del (n.2090-24_2090-23del)
 gnomAD v4
1g.11787850delCA2643295181C1orf167,MTHFRc.3188-23del (n.3188-23del)
c.3674-23del (n.3674-23del)
c.*2831del (n.*2831del)
c.1824-23del
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c.1173-23del
c.1003-23del
n.582del
n.39del
c.3809-23del (n.3809-23del)
c.3755-23del (n.3755-23del)
c.3401-23del (n.3401-23del)
c.2090-23del (n.2090-23del)
 gnomAD v4
1g.11787850T>ACA1153786346C1orf167,MTHFRc.3188-23T>A (n.3188-23T>A)
c.3674-23T>A (n.3674-23T>A)
c.*2830A>T (n.*2830A>T)
c.1824-23T>A
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c.1173-23T>A
c.1003-23T>A
n.582T>A
n.39T>A
c.3809-23T>A (n.3809-23T>A)
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c.2090-23T>A (n.2090-23T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787850T>CCA2643295184C1orf167,MTHFRc.3188-23T>C (n.3188-23T>C)
c.3674-23T>C (n.3674-23T>C)
c.*2830A>G (n.*2830A>G)
c.1824-23T>C
c.4924A>G (n.4924A>G)
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c.1173-23T>C
c.1003-23T>C
n.582T>C
n.39T>C
c.3809-23T>C (n.3809-23T>C)
c.3755-23T>C (n.3755-23T>C)
c.3401-23T>C (n.3401-23T>C)
c.2090-23T>C (n.2090-23T>C)
 gnomAD v4
1g.11787850T=CA1153786345C1orf167,MTHFRc.3188-23T= (n.3188-23T=)
c.3674-23T= (n.3674-23T=)
c.*2830A= (n.*2830A=)
c.1824-23T=
c.4924A= (n.4924A=)
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c.2090-23T= (n.2090-23T=)
1g.11787851G>ACA2643295185C1orf167,MTHFRc.3188-22G>A (n.3188-22G>A)
c.3674-22G>A (n.3674-22G>A)
c.*2829C>T (n.*2829C>T)
c.1824-22G>A
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c.1173-22G>A
c.1003-22G>A
n.583G>A
n.40G>A
c.3809-22G>A (n.3809-22G>A)
c.3755-22G>A (n.3755-22G>A)
c.3401-22G>A (n.3401-22G>A)
c.2090-22G>A (n.2090-22G>A)
 gnomAD v4
1g.11787851G>TCA2643295186C1orf167,MTHFRc.3188-22G>T (n.3188-22G>T)
c.3674-22G>T (n.3674-22G>T)
c.*2829C>A (n.*2829C>A)
c.1824-22G>T
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c.1173-22G>T
c.1003-22G>T
n.583G>T
n.40G>T
c.3809-22G>T (n.3809-22G>T)
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c.3401-22G>T (n.3401-22G>T)
c.2090-22G>T (n.2090-22G>T)
 gnomAD v4
1g.11787852T>ACA521454887C1orf167,MTHFRc.3188-21T>A (n.3188-21T>A)
c.3674-21T>A (n.3674-21T>A)
c.*2828A>T (n.*2828A>T)
c.1824-21T>A
c.4922A>T (n.4922A>T)
c.3746-21T>A (n.3746-21T>A)
c.1173-21T>A
c.1003-21T>A
n.584T>A
n.41T>A
c.3809-21T>A (n.3809-21T>A)
c.3755-21T>A (n.3755-21T>A)
c.3401-21T>A (n.3401-21T>A)
c.2090-21T>A (n.2090-21T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787852T>CCA2695277956C1orf167,MTHFRc.3188-21T>C (n.3188-21T>C)
c.3674-21T>C (n.3674-21T>C)
c.*2828A>G (n.*2828A>G)
c.1824-21T>C
c.4922A>G (n.4922A>G)
c.3746-21T>C (n.3746-21T>C)
c.1173-21T>C
c.1003-21T>C
n.584T>C
n.41T>C
c.3809-21T>C (n.3809-21T>C)
c.3755-21T>C (n.3755-21T>C)
c.3401-21T>C (n.3401-21T>C)
c.2090-21T>C (n.2090-21T>C)
 dbSNP
1g.11787852T=CA1153786347C1orf167,MTHFRc.3188-21T= (n.3188-21T=)
c.3674-21T= (n.3674-21T=)
c.*2828A= (n.*2828A=)
c.1824-21T=
c.4922A= (n.4922A=)
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c.1173-21T=
c.1003-21T=
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n.41T=
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c.3755-21T= (n.3755-21T=)
c.3401-21T= (n.3401-21T=)
c.2090-21T= (n.2090-21T=)
1g.11787853G>TCA2643295187C1orf167,MTHFRc.3188-20G>T (n.3188-20G>T)
c.3674-20G>T (n.3674-20G>T)
c.*2827C>A (n.*2827C>A)
c.1824-20G>T
c.4921C>A (n.4921C>A)
c.3746-20G>T (n.3746-20G>T)
c.1173-20G>T
c.1003-20G>T
n.585G>T
n.42G>T
c.3809-20G>T (n.3809-20G>T)
c.3755-20G>T (n.3755-20G>T)
c.3401-20G>T (n.3401-20G>T)
c.2090-20G>T (n.2090-20G>T)
 gnomAD v4
1g.11787854A>GCA2643295188C1orf167,MTHFRc.3188-19A>G (n.3188-19A>G)
c.3674-19A>G (n.3674-19A>G)
c.*2826T>C (n.*2826T>C)
c.1824-19A>G
c.4920T>C (n.4920T>C)
c.3746-19A>G (n.3746-19A>G)
c.1173-19A>G
c.1003-19A>G
n.586A>G
n.43A>G
c.3809-19A>G (n.3809-19A>G)
c.3755-19A>G (n.3755-19A>G)
c.3401-19A>G (n.3401-19A>G)
c.2090-19A>G (n.2090-19A>G)
 gnomAD v4
1g.11787855C>ACA2643295189C1orf167,MTHFRc.3188-18C>A (n.3188-18C>A)
c.3674-18C>A (n.3674-18C>A)
c.*2825G>T (n.*2825G>T)
c.1824-18C>A
c.4919G>T (n.4919G>T)
c.3746-18C>A (n.3746-18C>A)
c.1173-18C>A
c.1003-18C>A
n.587C>A
n.44C>A
c.3809-18C>A (n.3809-18C>A)
c.3755-18C>A (n.3755-18C>A)
c.3401-18C>A (n.3401-18C>A)
c.2090-18C>A (n.2090-18C>A)
 gnomAD v4
1g.11787855C=CA1153786348C1orf167,MTHFRc.3188-18C= (n.3188-18C=)
c.3674-18C= (n.3674-18C=)
c.*2825G= (n.*2825G=)
c.1824-18C=
c.4919G= (n.4919G=)
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c.1173-18C=
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n.44C=
c.3809-18C= (n.3809-18C=)
c.3755-18C= (n.3755-18C=)
c.3401-18C= (n.3401-18C=)
c.2090-18C= (n.2090-18C=)
1g.11787855C>TCA998627579C1orf167,MTHFRc.3188-18C>T (n.3188-18C>T)
c.3674-18C>T (n.3674-18C>T)
c.*2825G>A (n.*2825G>A)
c.1824-18C>T
c.4919G>A (n.4919G>A)
c.3746-18C>T (n.3746-18C>T)
c.1173-18C>T
c.1003-18C>T
n.587C>T
n.44C>T
c.3809-18C>T (n.3809-18C>T)
c.3755-18C>T (n.3755-18C>T)
c.3401-18C>T (n.3401-18C>T)
c.2090-18C>T (n.2090-18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787856T>GCA2592813434C1orf167,MTHFRc.3188-17T>G (n.3188-17T>G)
c.3674-17T>G (n.3674-17T>G)
c.*2824A>C (n.*2824A>C)
c.1824-17T>G
c.4918A>C (n.4918A>C)
c.3746-17T>G (n.3746-17T>G)
c.1173-17T>G
c.1003-17T>G
n.588T>G
n.45T>G
c.3809-17T>G (n.3809-17T>G)
c.3755-17T>G (n.3755-17T>G)
c.3401-17T>G (n.3401-17T>G)
c.2090-17T>G (n.2090-17T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787857C>ACA2643295190C1orf167,MTHFRc.3188-16C>A (n.3188-16C>A)
c.3674-16C>A (n.3674-16C>A)
c.*2823G>T (n.*2823G>T)
c.1824-16C>A
c.4917G>T (n.4917G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11787859A>CCA2643295194C1orf167,MTHFRc.3188-14A>C (n.3188-14A>C)
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 gnomAD v4
1g.11787859A>GCA2643295193C1orf167,MTHFRc.3188-14A>G (n.3188-14A>G)
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c.1824-14A>G
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c.1003-14A>G
n.591A>G
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c.3809-14A>G (n.3809-14A>G)
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c.3401-14A>G (n.3401-14A>G)
c.2090-14A>G (n.2090-14A>G)
 gnomAD v4
1g.11787860C>ACA2643295196C1orf167,MTHFRc.3188-13C>A (n.3188-13C>A)
c.3674-13C>A (n.3674-13C>A)
c.*2820G>T (n.*2820G>T)
c.1824-13C>A
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c.1173-13C>A
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c.2090-13C>A (n.2090-13C>A)
 gnomAD v4
1g.11787860C>TCA2643295195C1orf167,MTHFRc.3188-13C>T (n.3188-13C>T)
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c.1824-13C>T
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 gnomAD v4
1g.11787860_11787861delinsCTCA1153786349C1orf167,MTHFRc.3188-13_3188-12delinsCT (n.3188-13_3188-12delinsCT)
c.3674-13_3674-12delinsCT (n.3674-13_3674-12delinsCT)
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c.1824-13_1824-12delinsCT
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c.1173-13_1173-12delinsCT
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c.3809-13_3809-12delinsCT (n.3809-13_3809-12delinsCT)
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c.2090-13_2090-12delinsCT (n.2090-13_2090-12delinsCT)
1g.11787861delCA521454888C1orf167,MTHFRc.3188-12del (n.3188-12del)
c.3674-12del (n.3674-12del)
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c.1824-12del
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c.3401-12del (n.3401-12del)
c.2090-12del (n.2090-12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787861T>ACA2643295197C1orf167,MTHFRc.3188-12T>A (n.3188-12T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11787862C>ACA2643295199C1orf167,MTHFRc.3188-11C>A (n.3188-11C>A)
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 gnomAD v4
1g.11787862C=CA1146356391C1orf167,MTHFRc.3188-11C= (n.3188-11C=)
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1g.11787862C>TCA17995882C1orf167,MTHFRc.3188-11C>T (n.3188-11C>T)
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c.*2818G>A (n.*2818G>A)
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c.2090-11C>T (n.2090-11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787863C=CA1153786352C1orf167,MTHFRc.3188-10C= (n.3188-10C=)
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1g.11787863C>TCA17995885C1orf167,MTHFRc.3188-10C>T (n.3188-10C>T)
c.3674-10C>T (n.3674-10C>T)
c.*2817G>A (n.*2817G>A)
c.1824-10C>T
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c.3746-10C>T (n.3746-10C>T)
c.1173-10C>T
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c.2090-10C>T (n.2090-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787864C>ACA2643295200C1orf167,MTHFRc.3188-9C>A (n.3188-9C>A)
c.3674-9C>A (n.3674-9C>A)
c.*2816G>T (n.*2816G>T)
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c.1173-9C>A
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c.2090-9C>A (n.2090-9C>A)
 gnomAD v4
1g.11787865C>ACA2643295201C1orf167,MTHFRc.3188-8C>A (n.3188-8C>A)
c.3674-8C>A (n.3674-8C>A)
c.*2815G>T (n.*2815G>T)
c.1824-8C>A
c.4909G>T (n.4909G>T)
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n.597C>A
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c.2090-8C>A (n.2090-8C>A)
 gnomAD v4
1g.11787865C>TCA2574214265C1orf167,MTHFRc.3188-8C>T (n.3188-8C>T)
c.3674-8C>T (n.3674-8C>T)
c.*2815G>A (n.*2815G>A)
c.1824-8C>T
c.4909G>A (n.4909G>A)
c.3746-8C>T (n.3746-8C>T)
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n.597C>T
n.54C>T
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c.2090-8C>T (n.2090-8C>T)
 gnomAD v4
1g.11787866T>CCA521454889C1orf167,MTHFRc.3188-7T>C (n.3188-7T>C)
c.3674-7T>C (n.3674-7T>C)
c.*2814A>G (n.*2814A>G)
c.1824-7T>C
c.4908A>G (n.4908A>G)
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n.598T>C
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c.2090-7T>C (n.2090-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787866T=CA1153786355C1orf167,MTHFRc.3188-7T= (n.3188-7T=)
c.3674-7T= (n.3674-7T=)
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c.3809-7T= (n.3809-7T=)
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c.3401-7T= (n.3401-7T=)
c.2090-7T= (n.2090-7T=)
1g.11787868T>ACA2643295202C1orf167,MTHFRc.3188-5T>A (n.3188-5T>A)
c.3674-5T>A (n.3674-5T>A)
c.*2812A>T (n.*2812A>T)
c.1824-5T>A
c.4906A>T (n.4906A>T)
c.3746-5T>A (n.3746-5T>A)
c.1173-5T>A
c.1003-5T>A
n.600T>A
n.57T>A
c.3809-5T>A (n.3809-5T>A)
c.3755-5T>A (n.3755-5T>A)
c.3401-5T>A (n.3401-5T>A)
c.2090-5T>A (n.2090-5T>A)
 gnomAD v4
1g.11787869C>ACA2643295203C1orf167,MTHFRc.3188-4C>A (n.3188-4C>A)
c.3674-4C>A (n.3674-4C>A)
c.*2811G>T (n.*2811G>T)
c.1824-4C>A
c.4905G>T (n.4905G>T)
c.3746-4C>A (n.3746-4C>A)
c.1173-4C>A
c.1003-4C>A
n.601C>A
n.58C>A
c.3809-4C>A (n.3809-4C>A)
c.3755-4C>A (n.3755-4C>A)
c.3401-4C>A (n.3401-4C>A)
c.2090-4C>A (n.2090-4C>A)
 gnomAD v4
1g.11787870C>TCA2643295204C1orf167,MTHFRc.3188-3C>T (n.3188-3C>T)
c.3674-3C>T (n.3674-3C>T)
c.*2810G>A (n.*2810G>A)
c.1824-3C>T
c.4904G>A (n.4904G>A)
c.3746-3C>T (n.3746-3C>T)
c.1173-3C>T
c.1003-3C>T
n.602C>T
n.59C>T
c.3809-3C>T (n.3809-3C>T)
c.3755-3C>T (n.3755-3C>T)
c.3401-3C>T (n.3401-3C>T)
c.2090-3C>T (n.2090-3C>T)
 gnomAD v4
1g.11787871A=CA1153786360C1orf167,MTHFRc.3188-2A= (n.3188-2A=)
c.3674-2A= (n.3674-2A=)
c.*2809T= (n.*2809T=)
c.1824-2A=
c.4903T= (n.4903T=)
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1g.11787871A>GCA10607856C1orf167,MTHFRc.3188-2A>G (n.3188-2A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3674-1G>T (n.3674-1G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.11787873G>TCA338469448C1orf167,MTHFRc.3188G>T (p.Arg1063Met)
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 gnomAD v4
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1g.11787874G>CCA338469453C1orf167,MTHFRc.3189G>C (p.Arg1063Ser)
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1g.11787874G=CA1153786372C1orf167,MTHFRc.3189G= (p.Arg1063=)
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1g.11787874G>TCA338469456C1orf167,MTHFRc.3189G>T (p.Arg1063Ser)
c.3675G>T (p.Arg1225Ser)
c.*2806C>A (n.*2806C>A)
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c.2091G>T (p.Arg697Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787875T>ACA338469458C1orf167,MTHFRc.3190T>A (p.Cys1064Ser)
c.3676T>A (p.Cys1226Ser)
c.*2805A>T (n.*2805A>T)
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1g.11787875T>CCA595053C1orf167,MTHFRc.3190T>C (p.Cys1064Arg)
c.3676T>C (p.Cys1226Arg)
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c.2092T>C (p.Cys698Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787875T>GCA338469462C1orf167,MTHFRc.3190T>G (p.Cys1064Gly)
c.3676T>G (p.Cys1226Gly)
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c.2092T>G (p.Cys698Gly)
1g.11787875T=CA1141546605C1orf167,MTHFRc.3190T= (p.Cys1064=)
c.3676T= (p.Cys1226=)
c.*2805A= (n.*2805A=)
c.1826T=
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c.3748T= (p.Cys1250=)
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c.1005T=
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n.64T=
c.3811T= (p.Cys1271=)
c.3757T= (p.Cys1253=)
c.3403T= (p.Cys1135=)
c.2092T= (p.Cys698=)
1g.11787876G>ACA17995912C1orf167,MTHFRc.3191G>A (p.Cys1064Tyr)
c.3677G>A (p.Cys1226Tyr)
c.*2804C>T (n.*2804C>T)
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c.4898C>T (n.4898C>T)
c.3749G>A (p.Cys1250Tyr)
c.1176G>A
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c.3758G>A (p.Cys1253Tyr)
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c.2093G>A (p.Cys698Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787876G>CCA338469466C1orf167,MTHFRc.3191G>C (p.Cys1064Ser)
c.3677G>C (p.Cys1226Ser)
c.*2804C>G (n.*2804C>G)
c.1827G>C
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c.3758G>C (p.Cys1253Ser)
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c.2093G>C (p.Cys698Ser)
1g.11787876G=CA1143350019C1orf167,MTHFRc.3191G= (p.Cys1064=)
c.3677G= (p.Cys1226=)
c.*2804C= (n.*2804C=)
c.1827G=
c.4898C= (n.4898C=)
c.3749G= (p.Cys1250=)
c.1176G=
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c.3812G= (p.Cys1271=)
c.3758G= (p.Cys1253=)
c.3404G= (p.Cys1135=)
c.2093G= (p.Cys698=)
1g.11787876G>TCA338469468C1orf167,MTHFRc.3191G>T (p.Cys1064Phe)
c.3677G>T (p.Cys1226Phe)
c.*2804C>A (n.*2804C>A)
c.1827G>T
c.4898C>A (n.4898C>A)
c.3749G>T (p.Cys1250Phe)
c.1176G>T
c.1006G>T
n.608G>T
n.65G>T
c.3812G>T (p.Cys1271Phe)
c.3758G>T (p.Cys1253Phe)
c.3404G>T (p.Cys1135Phe)
c.2093G>T (p.Cys698Phe)
 gnomAD v4
1g.11787877C>ACA338469472C1orf167,MTHFRc.3192C>A (p.Cys1064Ter)
c.3678C>A (p.Cys1226Ter)
c.*2803G>T (n.*2803G>T)
c.1828C>A
c.4897G>T (n.4897G>T)
c.3750C>A (p.Cys1250Ter)
c.1177C>A
c.1007C>A
n.609C>A
n.66C>A
c.3813C>A (p.Cys1271Ter)
c.3759C>A (p.Cys1253Ter)
c.3405C>A (p.Cys1135Ter)
c.2094C>A (p.Cys698Ter)
 gnomAD v4
1g.11787877C>GCA338469474C1orf167,MTHFRc.3192C>G (p.Cys1064Trp)
c.3678C>G (p.Cys1226Trp)
c.*2803G>C (n.*2803G>C)
c.1828C>G
c.4897G>C (n.4897G>C)
c.3750C>G (p.Cys1250Trp)
c.1177C>G
c.1007C>G
n.609C>G
n.66C>G
c.3813C>G (p.Cys1271Trp)
c.3759C>G (p.Cys1253Trp)
c.3405C>G (p.Cys1135Trp)
c.2094C>G (p.Cys698Trp)
1g.11787877C>TCA416361819C1orf167,MTHFRc.3192C>T (p.Cys1064=)
c.3678C>T (p.Cys1226=)
c.*2803G>A (n.*2803G>A)
c.1828C>T
c.4897G>A (n.4897G>A)
c.3750C>T (p.Cys1250=)
c.1177C>T
c.1007C>T
n.609C>T
n.66C>T
c.3813C>T (p.Cys1271=)
c.3759C>T (p.Cys1253=)
c.3405C>T (p.Cys1135=)
c.2094C>T (p.Cys698=)
 gnomAD v4
1g.11787878A>CCA416361822C1orf167,MTHFRc.3193A>C (p.Arg1065=)
c.3679A>C (p.Arg1227=)
c.*2802T>G (n.*2802T>G)
c.1829A>C
c.4896T>G (n.4896T>G)
c.3751A>C (p.Arg1251=)
c.1178A>C
c.1008A>C
n.610A>C
n.67A>C
c.3814A>C (p.Arg1272=)
c.3760A>C (p.Arg1254=)
c.3406A>C (p.Arg1136=)
c.2095A>C (p.Arg699=)
1g.11787878A>GCA338469476C1orf167,MTHFRc.3193A>G (p.Arg1065Gly)
c.3679A>G (p.Arg1227Gly)
c.*2802T>C (n.*2802T>C)
c.1829A>G
c.4896T>C (n.4896T>C)
c.3751A>G (p.Arg1251Gly)
c.1178A>G
c.1008A>G
n.610A>G
n.67A>G
c.3814A>G (p.Arg1272Gly)
c.3760A>G (p.Arg1254Gly)
c.3406A>G (p.Arg1136Gly)
c.2095A>G (p.Arg699Gly)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.11787880G>TCA338469487C1orf167,MTHFRc.3195G>T (p.Arg1065Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.11787881G>ACA338469490C1orf167,MTHFRc.3196G>A (p.Glu1066Lys)
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1g.11787882A>CCA338469501C1orf167,MTHFRc.3197A>C (p.Glu1066Ala)
c.3683A>C (p.Glu1228Ala)
c.*2798T>G (n.*2798T>G)
c.1833A>C
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c.1012A>C
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n.71A>C
c.3818A>C (p.Glu1273Ala)
c.3764A>C (p.Glu1255Ala)
c.3410A>C (p.Glu1137Ala)
c.2099A>C (p.Glu700Ala)
1g.11787882A>GCA338469497C1orf167,MTHFRc.3197A>G (p.Glu1066Gly)
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c.1182A>G
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1g.11787882A>TCA338469499C1orf167,MTHFRc.3197A>T (p.Glu1066Val)
c.3683A>T (p.Glu1228Val)
c.*2798T>A (n.*2798T>A)
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c.1182A>T
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c.3818A>T (p.Glu1273Val)
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1g.11787883A>CCA338469504C1orf167,MTHFRc.3198A>C (p.Glu1066Asp)
c.3684A>C (p.Glu1228Asp)
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1g.11787883A>GCA416361831C1orf167,MTHFRc.3198A>G (p.Glu1066=)
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c.2100A>G (p.Glu700=)
 gnomAD v4
1g.11787883A>TCA338469506C1orf167,MTHFRc.3198A>T (p.Glu1066Asp)
c.3684A>T (p.Glu1228Asp)
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c.3756A>T (p.Glu1252Asp)
c.1183A>T
c.1013A>T
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n.72A>T
c.3819A>T (p.Glu1273Asp)
c.3765A>T (p.Glu1255Asp)
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c.2100A>T (p.Glu700Asp)
1g.11787884C>ACA338469508C1orf167,MTHFRc.3199C>A (p.His1067Asn)
c.3685C>A (p.His1229Asn)
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 gnomAD v4
1g.11787884C=CA1153786392C1orf167,MTHFRc.3199C= (p.His1067=)
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c.2101C= (p.His701=)
1g.11787884C>GCA338469510C1orf167,MTHFRc.3199C>G (p.His1067Asp)
c.3685C>G (p.His1229Asp)
c.*2796G>C (n.*2796G>C)
c.1835C>G
c.4890G>C (n.4890G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787884C>TCA338469512C1orf167,MTHFRc.3199C>T (p.His1067Tyr)
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c.*2796G>A (n.*2796G>A)
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1g.11787885A>CCA338469519C1orf167,MTHFRc.3200A>C (p.His1067Pro)
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c.1185A>C
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c.3413A>C (p.His1138Pro)
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1g.11787885A>GCA338469517C1orf167,MTHFRc.3200A>G (p.His1067Arg)
c.3686A>G (p.His1229Arg)
c.*2795T>C (n.*2795T>C)
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c.3767A>G (p.His1256Arg)
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c.2102A>G (p.His701Arg)
1g.11787885A>TCA338469515C1orf167,MTHFRc.3200A>T (p.His1067Leu)
c.3686A>T (p.His1229Leu)
c.*2795T>A (n.*2795T>A)
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c.1185A>T
c.1015A>T
n.617A>T
n.74A>T
c.3821A>T (p.His1274Leu)
c.3767A>T (p.His1256Leu)
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c.2102A>T (p.His701Leu)
1g.11787886T>ACA338469521C1orf167,MTHFRc.3201T>A (p.His1067Gln)
c.3687T>A (p.His1229Gln)
c.*2794A>T (n.*2794A>T)
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c.1186T>A
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c.2103T>A (p.His701Gln)
1g.11787886T>CCA416361833C1orf167,MTHFRc.3201T>C (p.His1067=)
c.3687T>C (p.His1229=)
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
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c.2103T>C (p.His701=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787886T>GCA338469523C1orf167,MTHFRc.3201T>G (p.His1067Gln)
c.3687T>G (p.His1229Gln)
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c.1186T>G
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c.3768T>G (p.His1256Gln)
c.3414T>G (p.His1138Gln)
c.2103T>G (p.His701Gln)
1g.11787886T=CA1153786395C1orf167,MTHFRc.3201T= (p.His1067=)
c.3687T= (p.His1229=)
c.*2794A= (n.*2794A=)
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c.3768T= (p.His1256=)
c.3414T= (p.His1138=)
c.2103T= (p.His701=)
1g.11787887T>ACA338469526C1orf167,MTHFRc.3202T>A (p.Ser1068Thr)
c.3688T>A (p.Ser1230Thr)
c.*2793A>T (n.*2793A>T)
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c.4887A>T (n.4887A>T)
c.3760T>A (p.Ser1254Thr)
c.1187T>A
c.1017T>A
n.619T>A
n.76T>A
c.3823T>A (p.Ser1275Thr)
c.3769T>A (p.Ser1257Thr)
c.3415T>A (p.Ser1139Thr)
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
1g.11787887T>CCA338469527C1orf167,MTHFRc.3202T>C (p.Ser1068Pro)
c.3688T>C (p.Ser1230Pro)
c.*2793A>G (n.*2793A>G)
c.1838T>C
c.4887A>G (n.4887A>G)
c.3760T>C (p.Ser1254Pro)
c.1187T>C
c.1017T>C
n.619T>C
n.76T>C
c.3823T>C (p.Ser1275Pro)
c.3769T>C (p.Ser1257Pro)
c.3415T>C (p.Ser1139Pro)
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
 gnomAD v4
1g.11787887T>GCA338469529C1orf167,MTHFRc.3202T>G (p.Ser1068Ala)
c.3688T>G (p.Ser1230Ala)
c.*2793A>C (n.*2793A>C)
c.1838T>G
c.4887A>C (n.4887A>C)
c.3760T>G (p.Ser1254Ala)
c.1187T>G
c.1017T>G
n.619T>G
n.76T>G
c.3823T>G (p.Ser1275Ala)
c.3769T>G (p.Ser1257Ala)
c.3415T>G (p.Ser1139Ala)
c.2104T>G (p.Ser702Ala)
1g.11787888C>ACA338469532C1orf167,MTHFRc.3203C>A (p.Ser1068Tyr)
c.3689C>A (p.Ser1230Tyr)
c.*2792G>T (n.*2792G>T)
c.1839C>A
c.4886G>T (n.4886G>T)
c.3761C>A (p.Ser1254Tyr)
c.1188C>A
c.1018C>A
n.620C>A
n.77C>A
c.3824C>A (p.Ser1275Tyr)
c.3770C>A (p.Ser1257Tyr)
c.3416C>A (p.Ser1139Tyr)
c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
 gnomAD v4
1g.11787888C>GCA338469534C1orf167,MTHFRc.3203C>G (p.Ser1068Cys)
c.3689C>G (p.Ser1230Cys)
c.*2792G>C (n.*2792G>C)
c.1839C>G
c.4886G>C (n.4886G>C)
c.3761C>G (p.Ser1254Cys)
c.1188C>G
c.1018C>G
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n.77C>G
c.3824C>G (p.Ser1275Cys)
c.3770C>G (p.Ser1257Cys)
c.3416C>G (p.Ser1139Cys)
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
1g.11787888C>TCA338469536C1orf167,MTHFRc.3203C>T (p.Ser1068Phe)
c.3689C>T (p.Ser1230Phe)
c.*2792G>A (n.*2792G>A)
c.1839C>T
c.4886G>A (n.4886G>A)
c.3761C>T (p.Ser1254Phe)
c.1188C>T
c.1018C>T
n.620C>T
n.77C>T
c.3824C>T (p.Ser1275Phe)
c.3770C>T (p.Ser1257Phe)
c.3416C>T (p.Ser1139Phe)
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
 gnomAD v4
1g.11787889C>ACA416361837C1orf167,MTHFRc.3204C>A (p.Ser1068=)
c.3690C>A (p.Ser1230=)
c.*2791G>T (n.*2791G>T)
c.1840C>A
c.4885G>T (n.4885G>T)
c.3762C>A (p.Ser1254=)
c.1189C>A
c.1019C>A
n.621C>A
n.78C>A
c.3825C>A (p.Ser1275=)
c.3771C>A (p.Ser1257=)
c.3417C>A (p.Ser1139=)
c.2106C>A (p.Ser702=)
 gnomAD v4
1g.11787889C>GCA416361838C1orf167,MTHFRc.3204C>G (p.Ser1068=)
c.3690C>G (p.Ser1230=)
c.*2791G>C (n.*2791G>C)
c.1840C>G
c.4885G>C (n.4885G>C)
c.3762C>G (p.Ser1254=)
c.1189C>G
c.1019C>G
n.621C>G
n.78C>G
c.3825C>G (p.Ser1275=)
c.3771C>G (p.Ser1257=)
c.3417C>G (p.Ser1139=)
c.2106C>G (p.Ser702=)
1g.11787889C>TCA416361840C1orf167,MTHFRc.3204C>T (p.Ser1068=)
c.3690C>T (p.Ser1230=)
c.*2791G>A (n.*2791G>A)
c.1840C>T
c.4885G>A (n.4885G>A)
c.3762C>T (p.Ser1254=)
c.1189C>T
c.1019C>T
n.621C>T
n.78C>T
c.3825C>T (p.Ser1275=)
c.3771C>T (p.Ser1257=)
c.3417C>T (p.Ser1139=)
c.2106C>T (p.Ser702=)
 gnomAD v4
1g.11787890C>ACA338469539C1orf167,MTHFRc.3205C>A (p.Leu1069Ile)
c.3691C>A (p.Leu1231Ile)
c.*2790G>T (n.*2790G>T)
c.1841C>A
c.4884G>T (n.4884G>T)
c.3763C>A (p.Leu1255Ile)
c.1190C>A
c.1020C>A
n.622C>A
n.79C>A
c.3826C>A (p.Leu1276Ile)
c.3772C>A (p.Leu1258Ile)
c.3418C>A (p.Leu1140Ile)
c.2107C>A (p.Leu703Ile)
 gnomAD v4
1g.11787890C>GCA338469540C1orf167,MTHFRc.3205C>G (p.Leu1069Val)
c.3691C>G (p.Leu1231Val)
c.*2790G>C (n.*2790G>C)
c.1841C>G
c.4884G>C (n.4884G>C)
c.3763C>G (p.Leu1255Val)
c.1190C>G
c.1020C>G
n.622C>G
n.79C>G
c.3826C>G (p.Leu1276Val)
c.3772C>G (p.Leu1258Val)
c.3418C>G (p.Leu1140Val)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
1g.11787890C>TCA338469542C1orf167,MTHFRc.3205C>T (p.Leu1069Phe)
c.3691C>T (p.Leu1231Phe)
c.*2790G>A (n.*2790G>A)
c.1841C>T
c.4884G>A (n.4884G>A)
c.3763C>T (p.Leu1255Phe)
c.1190C>T
c.1020C>T
n.622C>T
n.79C>T
c.3826C>T (p.Leu1276Phe)
c.3772C>T (p.Leu1258Phe)
c.3418C>T (p.Leu1140Phe)
c.2107C>T (p.Leu703Phe)
1g.11787891T>ACA338469545C1orf167,MTHFRc.3206T>A (p.Leu1069His)
c.3692T>A (p.Leu1231His)
c.*2789A>T (n.*2789A>T)
c.1842T>A
c.4883A>T (n.4883A>T)
c.3764T>A (p.Leu1255His)
c.1191T>A
c.1021T>A
n.623T>A
n.80T>A
c.3827T>A (p.Leu1276His)
c.3773T>A (p.Leu1258His)
c.3419T>A (p.Leu1140His)
c.2108T>A (p.Leu703His)
1g.11787891T>CCA338469547C1orf167,MTHFRc.3206T>C (p.Leu1069Pro)
c.3692T>C (p.Leu1231Pro)
c.*2789A>G (n.*2789A>G)
c.1842T>C
c.4883A>G (n.4883A>G)
c.3764T>C (p.Leu1255Pro)
c.1191T>C
c.1021T>C
n.623T>C
n.80T>C
c.3827T>C (p.Leu1276Pro)
c.3773T>C (p.Leu1258Pro)
c.3419T>C (p.Leu1140Pro)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
 gnomAD v4
1g.11787891T>GCA338469549C1orf167,MTHFRc.3206T>G (p.Leu1069Arg)
c.3692T>G (p.Leu1231Arg)
c.*2789A>C (n.*2789A>C)
c.1842T>G
c.4883A>C (n.4883A>C)
c.3764T>G (p.Leu1255Arg)
c.1191T>G
c.1021T>G
n.623T>G
n.80T>G
c.3827T>G (p.Leu1276Arg)
c.3773T>G (p.Leu1258Arg)
c.3419T>G (p.Leu1140Arg)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
1g.11787892C>ACA416361845C1orf167,MTHFRc.3207C>A (p.Leu1069=)
c.3693C>A (p.Leu1231=)
c.*2788G>T (n.*2788G>T)
c.1843C>A
c.4882G>T (n.4882G>T)
c.3765C>A (p.Leu1255=)
c.1192C>A
c.1022C>A
n.624C>A
n.81C>A
c.3828C>A (p.Leu1276=)
c.3774C>A (p.Leu1258=)
c.3420C>A (p.Leu1140=)
c.2109C>A (p.Leu703=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787892C=CA1153786398C1orf167,MTHFRc.3207C= (p.Leu1069=)
c.3693C= (p.Leu1231=)
c.*2788G= (n.*2788G=)
c.1843C=
c.4882G= (n.4882G=)
c.3765C= (p.Leu1255=)
c.1192C=
c.1022C=
n.624C=
n.81C=
c.3828C= (p.Leu1276=)
c.3774C= (p.Leu1258=)
c.3420C= (p.Leu1140=)
c.2109C= (p.Leu703=)
1g.11787892C>GCA416361846C1orf167,MTHFRc.3207C>G (p.Leu1069=)
c.3693C>G (p.Leu1231=)
c.*2788G>C (n.*2788G>C)
c.1843C>G
c.4882G>C (n.4882G>C)
c.3765C>G (p.Leu1255=)
c.1192C>G
c.1022C>G
n.624C>G
n.81C>G
c.3828C>G (p.Leu1276=)
c.3774C>G (p.Leu1258=)
c.3420C>G (p.Leu1140=)
c.2109C>G (p.Leu703=)
1g.11787892C>TCA17995915C1orf167,MTHFRc.3207C>T (p.Leu1069=)
c.3693C>T (p.Leu1231=)
c.*2788G>A (n.*2788G>A)
c.1843C>T
c.4882G>A (n.4882G>A)
c.3765C>T (p.Leu1255=)
c.1192C>T
c.1022C>T
n.624C>T
n.81C>T
c.3828C>T (p.Leu1276=)
c.3774C>T (p.Leu1258=)
c.3420C>T (p.Leu1140=)
c.2109C>T (p.Leu703=)
 dbSNP
1g.11787893T>ACA338469556C1orf167,MTHFRc.3208T>A (p.Cys1070Ser)
c.3694T>A (p.Cys1232Ser)
c.*2787A>T (n.*2787A>T)
c.1844T>A
c.4881A>T (n.4881A>T)
c.3766T>A (p.Cys1256Ser)
c.1193T>A
c.1023T>A
n.625T>A
n.82T>A
c.3829T>A (p.Cys1277Ser)
c.3775T>A (p.Cys1259Ser)
c.3421T>A (p.Cys1141Ser)
c.2110T>A (p.Cys704Ser)
1g.11787893T>CCA338469552C1orf167,MTHFRc.3208T>C (p.Cys1070Arg)
c.3694T>C (p.Cys1232Arg)
c.*2787A>G (n.*2787A>G)
c.1844T>C
c.4881A>G (n.4881A>G)
c.3766T>C (p.Cys1256Arg)
c.1193T>C
c.1023T>C
n.625T>C
n.82T>C
c.3829T>C (p.Cys1277Arg)
c.3775T>C (p.Cys1259Arg)
c.3421T>C (p.Cys1141Arg)
c.2110T>C (p.Cys704Arg)
 gnomAD v4
1g.11787893T>GCA338469554C1orf167,MTHFRc.3208T>G (p.Cys1070Gly)
c.3694T>G (p.Cys1232Gly)
c.*2787A>C (n.*2787A>C)
c.1844T>G
c.4881A>C (n.4881A>C)
c.3766T>G (p.Cys1256Gly)
c.1193T>G
c.1023T>G
n.625T>G
n.82T>G
c.3829T>G (p.Cys1277Gly)
c.3775T>G (p.Cys1259Gly)
c.3421T>G (p.Cys1141Gly)
c.2110T>G (p.Cys704Gly)
1g.11787894G>ACA338469558C1orf167,MTHFRc.3209G>A (p.Cys1070Tyr)
c.3695G>A (p.Cys1232Tyr)
c.*2786C>T (n.*2786C>T)
c.1845G>A
c.4880C>T (n.4880C>T)
c.3767G>A (p.Cys1256Tyr)
c.1194G>A
c.1024G>A
n.626G>A
n.83G>A
c.3830G>A (p.Cys1277Tyr)
c.3776G>A (p.Cys1259Tyr)
c.3422G>A (p.Cys1141Tyr)
c.2111G>A (p.Cys704Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787894G>CCA338469560C1orf167,MTHFRc.3209G>C (p.Cys1070Ser)
c.3695G>C (p.Cys1232Ser)
c.*2786C>G (n.*2786C>G)
c.1845G>C
c.4880C>G (n.4880C>G)
c.3767G>C (p.Cys1256Ser)
c.1194G>C
c.1024G>C
n.626G>C
n.83G>C
c.3830G>C (p.Cys1277Ser)
c.3776G>C (p.Cys1259Ser)
c.3422G>C (p.Cys1141Ser)
c.2111G>C (p.Cys704Ser)
 gnomAD v4
1g.11787894G=CA1153786400C1orf167,MTHFRc.3209G= (p.Cys1070=)
c.3695G= (p.Cys1232=)
c.*2786C= (n.*2786C=)
c.1845G=
c.4880C= (n.4880C=)
c.3767G= (p.Cys1256=)
c.1194G=
c.1024G=
n.626G=
n.83G=
c.3830G= (p.Cys1277=)
c.3776G= (p.Cys1259=)
c.3422G= (p.Cys1141=)
c.2111G= (p.Cys704=)
1g.11787894G>TCA338469562C1orf167,MTHFRc.3209G>T (p.Cys1070Phe)
c.3695G>T (p.Cys1232Phe)
c.*2786C>A (n.*2786C>A)
c.1845G>T
c.4880C>A (n.4880C>A)
c.3767G>T (p.Cys1256Phe)
c.1194G>T
c.1024G>T
n.626G>T
n.83G>T
c.3830G>T (p.Cys1277Phe)
c.3776G>T (p.Cys1259Phe)
c.3422G>T (p.Cys1141Phe)
c.2111G>T (p.Cys704Phe)
 gnomAD v4
1g.11787894_11787895delinsGCCA1153786402C1orf167,MTHFRc.3209_3210delinsGC (p.Cys1070=)
c.3695_3696delinsGC (p.Cys1232=)
c.*2785_*2786delinsGC (n.*2785_*2786delinsGC)
c.1845_1846delinsGC
c.4879_4880delinsGC (n.4879_4880delinsGC)
c.3767_3768delinsGC (p.Cys1256=)
c.1194_1195delinsGC
c.1024_1025delinsGC
n.626_627delinsGC
n.83_84delinsGC
c.3830_3831delinsGC (p.Cys1277=)
c.3776_3777delinsGC (p.Cys1259=)
c.3422_3423delinsGC (p.Cys1141=)
c.2111_2112delinsGC (p.Cys704=)
1g.11787895C>ACA338469565C1orf167,MTHFRc.3210C>A (p.Cys1070Ter)
c.3696C>A (p.Cys1232Ter)
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
c.1846C>A
c.4879G>T (n.4879G>T)
c.3768C>A (p.Cys1256Ter)
c.1195C>A
c.1025C>A
n.627C>A
n.84C>A
c.3831C>A (p.Cys1277Ter)
c.3777C>A (p.Cys1259Ter)
c.3423C>A (p.Cys1141Ter)
c.2112C>A (p.Cys704Ter)
 gnomAD v4
1g.11787895C=CA1153786405C1orf167,MTHFRc.3210C= (p.Cys1070=)
c.3696C= (p.Cys1232=)
c.*2785G= (n.*2785G=)
c.1846C=
c.4879G= (n.4879G=)
c.3768C= (p.Cys1256=)
c.1195C=
c.1025C=
n.627C=
n.84C=
c.3831C= (p.Cys1277=)
c.3777C= (p.Cys1259=)
c.3423C= (p.Cys1141=)
c.2112C= (p.Cys704=)
1g.11787895C>GCA338469566C1orf167,MTHFRc.3210C>G (p.Cys1070Trp)
c.3696C>G (p.Cys1232Trp)
c.*2785G>C (n.*2785G>C)
c.1846C>G
c.4879G>C (n.4879G>C)
c.3768C>G (p.Cys1256Trp)
c.1195C>G
c.1025C>G
n.627C>G
n.84C>G
c.3831C>G (p.Cys1277Trp)
c.3777C>G (p.Cys1259Trp)
c.3423C>G (p.Cys1141Trp)
c.2112C>G (p.Cys704Trp)
1g.11787895C>TCA416361850C1orf167,MTHFRc.3210C>T (p.Cys1070=)
c.3696C>T (p.Cys1232=)
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
c.1846C>T
c.4879G>A (n.4879G>A)
c.3768C>T (p.Cys1256=)
c.1195C>T
c.1025C>T
n.627C>T
n.84C>T
c.3831C>T (p.Cys1277=)
c.3777C>T (p.Cys1259=)
c.3423C>T (p.Cys1141=)
c.2112C>T (p.Cys704=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787897delCA998627602C1orf167,MTHFRc.3212del (p.Pro1071LeufsTer?)
c.3698del (p.Pro1233LeufsTer?)
c.*2785del (n.*2785del)
c.1848del
c.4879del (n.4879del)
c.3770del (p.Pro1257LeufsTer?)
c.1197del
c.1027del
n.629del
n.86del
c.3833del (p.Pro1278LeufsTer?)
c.3779del (p.Pro1260LeufsTer?)
c.3425del (p.Pro1142LeufsTer?)
c.2114del (p.Pro705LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787896C>ACA338469569C1orf167,MTHFRc.3211C>A (p.Pro1071Thr)
c.3697C>A (p.Pro1233Thr)
c.*2784G>T (n.*2784G>T)
c.1847C>A
c.4878G>T (n.4878G>T)
c.3769C>A (p.Pro1257Thr)
c.1196C>A
c.1026C>A
n.628C>A
n.85C>A
c.3832C>A (p.Pro1278Thr)
c.3778C>A (p.Pro1260Thr)
c.3424C>A (p.Pro1142Thr)
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
 gnomAD v4
1g.11787896C>GCA338469571C1orf167,MTHFRc.3211C>G (p.Pro1071Ala)
c.3697C>G (p.Pro1233Ala)
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1g.11787896C>TCA338469572C1orf167,MTHFRc.3211C>T (p.Pro1071Ser)
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n.85C>T
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c.3424C>T (p.Pro1142Ser)
c.2113C>T (p.Pro705Ser)
1g.11787897C>ACA338469575C1orf167,MTHFRc.3212C>A (p.Pro1071His)
c.3698C>A (p.Pro1233His)
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c.3833C>A (p.Pro1278His)
c.3779C>A (p.Pro1260His)
c.3425C>A (p.Pro1142His)
c.2114C>A (p.Pro705His)
 gnomAD v4
1g.11787897C>GCA338469577C1orf167,MTHFRc.3212C>G (p.Pro1071Arg)
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c.2114C>G (p.Pro705Arg)
1g.11787897C>TCA338469579C1orf167,MTHFRc.3212C>T (p.Pro1071Leu)
c.3698C>T (p.Pro1233Leu)
c.*2783G>A (n.*2783G>A)
c.1848C>T
c.4877G>A (n.4877G>A)
c.3770C>T (p.Pro1257Leu)
c.1197C>T
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n.629C>T
n.86C>T
c.3833C>T (p.Pro1278Leu)
c.3779C>T (p.Pro1260Leu)
c.3425C>T (p.Pro1142Leu)
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched