UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787771_11787781delinsTTCCTCCACCC | CA1153786255 | C1orf167,MTHFR | c.3188-102_3188-92delinsTTCCTCCACCC (n.3188-102_3188-92delinsTTCCTCCACCC) c.3674-102_3674-92delinsTTCCTCCACCC (n.3674-102_3674-92delinsTTCCTCCACCC) c.*2899_*2909delinsGGGTGGAGGAA (n.*2899_*2909delinsGGGTGGAGGAA) c.1824-102_1824-92delinsTTCCTCCACCC c.4993_5003delinsGGGTGGAGGAA (n.4993_5003delinsGGGTGGAGGAA) c.3746-102_3746-92delinsTTCCTCCACCC (n.3746-102_3746-92delinsTTCCTCCACCC) c.1173-102_1173-92delinsTTCCTCCACCC c.1003-102_1003-92delinsTTCCTCCACCC n.503_513delinsTTCCTCCACCC c.3809-102_3809-92delinsTTCCTCCACCC (n.3809-102_3809-92delinsTTCCTCCACCC) c.3755-102_3755-92delinsTTCCTCCACCC (n.3755-102_3755-92delinsTTCCTCCACCC) c.3401-102_3401-92delinsTTCCTCCACCC (n.3401-102_3401-92delinsTTCCTCCACCC) c.2090-102_2090-92delinsTTCCTCCACCC (n.2090-102_2090-92delinsTTCCTCCACCC) | |
| 1 | g.11787777_11787786del | CA521192022 | C1orf167,MTHFR | c.3188-96_3188-87del (n.3188-96_3188-87del) c.3674-96_3674-87del (n.3674-96_3674-87del) c.*2899_*2908del (n.*2899_*2908del) c.1824-96_1824-87del c.4993_5002del (n.4993_5002del) c.3746-96_3746-87del (n.3746-96_3746-87del) c.1173-96_1173-87del c.1003-96_1003-87del n.509_518del c.3809-96_3809-87del (n.3809-96_3809-87del) c.3755-96_3755-87del (n.3755-96_3755-87del) c.3401-96_3401-87del (n.3401-96_3401-87del) c.2090-96_2090-87del (n.2090-96_2090-87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787779C>A | CA17995863 | C1orf167,MTHFR | c.3188-94C>A (n.3188-94C>A) c.3674-94C>A (n.3674-94C>A) c.*2901G>T (n.*2901G>T) c.1824-94C>A c.4995G>T (n.4995G>T) c.3746-94C>A (n.3746-94C>A) c.1173-94C>A c.1003-94C>A n.511C>A c.3809-94C>A (n.3809-94C>A) c.3755-94C>A (n.3755-94C>A) c.3401-94C>A (n.3401-94C>A) c.2090-94C>A (n.2090-94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787779C= | CA1153786270 | C1orf167,MTHFR | c.3188-94C= (n.3188-94C=) c.3674-94C= (n.3674-94C=) c.*2901G= (n.*2901G=) c.1824-94C= c.4995G= (n.4995G=) c.3746-94C= (n.3746-94C=) c.1173-94C= c.1003-94C= n.511C= c.3809-94C= (n.3809-94C=) c.3755-94C= (n.3755-94C=) c.3401-94C= (n.3401-94C=) c.2090-94C= (n.2090-94C=) | |
| 1 | g.11787779C>G | CA2643295112 | C1orf167,MTHFR | c.3188-94C>G (n.3188-94C>G) c.3674-94C>G (n.3674-94C>G) c.*2901G>C (n.*2901G>C) c.1824-94C>G c.4995G>C (n.4995G>C) c.3746-94C>G (n.3746-94C>G) c.1173-94C>G c.1003-94C>G n.511C>G c.3809-94C>G (n.3809-94C>G) c.3755-94C>G (n.3755-94C>G) c.3401-94C>G (n.3401-94C>G) c.2090-94C>G (n.2090-94C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787779C>T | CA2643295113 | C1orf167,MTHFR | c.3188-94C>T (n.3188-94C>T) c.3674-94C>T (n.3674-94C>T) c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.1824-94C>T c.4995G>A (n.4995G>A) c.3746-94C>T (n.3746-94C>T) c.1173-94C>T c.1003-94C>T n.511C>T c.3809-94C>T (n.3809-94C>T) c.3755-94C>T (n.3755-94C>T) c.3401-94C>T (n.3401-94C>T) c.2090-94C>T (n.2090-94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787781del | CA2574214251 | C1orf167,MTHFR | c.3188-92del (n.3188-92del) c.3674-92del (n.3674-92del) c.*2901del (n.*2901del) c.1824-92del c.4995del (n.4995del) c.3746-92del (n.3746-92del) c.1173-92del c.1003-92del n.513del c.3809-92del (n.3809-92del) c.3755-92del (n.3755-92del) c.3401-92del (n.3401-92del) c.2090-92del (n.2090-92del) | |
| 1 | g.11787780C>A | CA416361806 | C1orf167,MTHFR | c.3188-93C>A (n.3188-93C>A) c.3674-93C>A (n.3674-93C>A) c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.1824-93C>A c.4994G>T (n.4994G>T) c.3746-93C>A (n.3746-93C>A) c.1173-93C>A c.1003-93C>A n.512C>A c.3809-93C>A (n.3809-93C>A) c.3755-93C>A (n.3755-93C>A) c.3401-93C>A (n.3401-93C>A) c.2090-93C>A (n.2090-93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787780C= | CA1144750609 | C1orf167,MTHFR | c.3188-93C= (n.3188-93C=) c.3674-93C= (n.3674-93C=) c.*2900G= (n.*2900G=) c.1824-93C= c.4994G= (n.4994G=) c.3746-93C= (n.3746-93C=) c.1173-93C= c.1003-93C= n.512C= c.3809-93C= (n.3809-93C=) c.3755-93C= (n.3755-93C=) c.3401-93C= (n.3401-93C=) c.2090-93C= (n.2090-93C=) | |
| 1 | g.11787780C>T | CA17995867 | C1orf167,MTHFR | c.3188-93C>T (n.3188-93C>T) c.3674-93C>T (n.3674-93C>T) c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.1824-93C>T c.4994G>A (n.4994G>A) c.3746-93C>T (n.3746-93C>T) c.1173-93C>T c.1003-93C>T n.512C>T c.3809-93C>T (n.3809-93C>T) c.3755-93C>T (n.3755-93C>T) c.3401-93C>T (n.3401-93C>T) c.2090-93C>T (n.2090-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787781C>A | CA2643295114 | C1orf167,MTHFR | c.3188-92C>A (n.3188-92C>A) c.3674-92C>A (n.3674-92C>A) c.*2899G>T (n.*2899G>T) c.1824-92C>A c.4993G>T (n.4993G>T) c.3746-92C>A (n.3746-92C>A) c.1173-92C>A c.1003-92C>A n.513C>A c.3809-92C>A (n.3809-92C>A) c.3755-92C>A (n.3755-92C>A) c.3401-92C>A (n.3401-92C>A) c.2090-92C>A (n.2090-92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787781C= | CA1153786275 | C1orf167,MTHFR | c.3188-92C= (n.3188-92C=) c.3674-92C= (n.3674-92C=) c.*2899G= (n.*2899G=) c.1824-92C= c.4993G= (n.4993G=) c.3746-92C= (n.3746-92C=) c.1173-92C= c.1003-92C= n.513C= c.3809-92C= (n.3809-92C=) c.3755-92C= (n.3755-92C=) c.3401-92C= (n.3401-92C=) c.2090-92C= (n.2090-92C=) | |
| 1 | g.11787781C>G | CA2643295115 | C1orf167,MTHFR | c.3188-92C>G (n.3188-92C>G) c.3674-92C>G (n.3674-92C>G) c.*2899G>C (n.*2899G>C) c.1824-92C>G c.4993G>C (n.4993G>C) c.3746-92C>G (n.3746-92C>G) c.1173-92C>G c.1003-92C>G n.513C>G c.3809-92C>G (n.3809-92C>G) c.3755-92C>G (n.3755-92C>G) c.3401-92C>G (n.3401-92C>G) c.2090-92C>G (n.2090-92C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787781C>T | CA886035906 | C1orf167,MTHFR | c.3188-92C>T (n.3188-92C>T) c.3674-92C>T (n.3674-92C>T) c.*2899G>A (n.*2899G>A) c.1824-92C>T c.4993G>A (n.4993G>A) c.3746-92C>T (n.3746-92C>T) c.1173-92C>T c.1003-92C>T n.513C>T c.3809-92C>T (n.3809-92C>T) c.3755-92C>T (n.3755-92C>T) c.3401-92C>T (n.3401-92C>T) c.2090-92C>T (n.2090-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787782T>A | CA2574214252 | C1orf167,MTHFR | c.3188-91T>A (n.3188-91T>A) c.3674-91T>A (n.3674-91T>A) c.*2898A>T (n.*2898A>T) c.1824-91T>A c.4992A>T (n.4992A>T) c.3746-91T>A (n.3746-91T>A) c.1173-91T>A c.1003-91T>A n.514T>A c.3809-91T>A (n.3809-91T>A) c.3755-91T>A (n.3755-91T>A) c.3401-91T>A (n.3401-91T>A) c.2090-91T>A (n.2090-91T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787782T>C | CA2643295116 | C1orf167,MTHFR | c.3188-91T>C (n.3188-91T>C) c.3674-91T>C (n.3674-91T>C) c.*2898A>G (n.*2898A>G) c.1824-91T>C c.4992A>G (n.4992A>G) c.3746-91T>C (n.3746-91T>C) c.1173-91T>C c.1003-91T>C n.514T>C c.3809-91T>C (n.3809-91T>C) c.3755-91T>C (n.3755-91T>C) c.3401-91T>C (n.3401-91T>C) c.2090-91T>C (n.2090-91T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787783C>A | CA2643295117 | C1orf167,MTHFR | c.3188-90C>A (n.3188-90C>A) c.3674-90C>A (n.3674-90C>A) c.*2897G>T (n.*2897G>T) c.1824-90C>A c.4991G>T (n.4991G>T) c.3746-90C>A (n.3746-90C>A) c.1173-90C>A c.1003-90C>A n.515C>A c.3809-90C>A (n.3809-90C>A) c.3755-90C>A (n.3755-90C>A) c.3401-90C>A (n.3401-90C>A) c.2090-90C>A (n.2090-90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787783C= | CA1153786278 | C1orf167,MTHFR | c.3188-90C= (n.3188-90C=) c.3674-90C= (n.3674-90C=) c.*2897G= (n.*2897G=) c.1824-90C= c.4991G= (n.4991G=) c.3746-90C= (n.3746-90C=) c.1173-90C= c.1003-90C= n.515C= c.3809-90C= (n.3809-90C=) c.3755-90C= (n.3755-90C=) c.3401-90C= (n.3401-90C=) c.2090-90C= (n.2090-90C=) | |
| 1 | g.11787783C>T | CA886035908 | C1orf167,MTHFR | c.3188-90C>T (n.3188-90C>T) c.3674-90C>T (n.3674-90C>T) c.*2897G>A (n.*2897G>A) c.1824-90C>T c.4991G>A (n.4991G>A) c.3746-90C>T (n.3746-90C>T) c.1173-90C>T c.1003-90C>T n.515C>T c.3809-90C>T (n.3809-90C>T) c.3755-90C>T (n.3755-90C>T) c.3401-90C>T (n.3401-90C>T) c.2090-90C>T (n.2090-90C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11787784C>A | CA2643295118 | C1orf167,MTHFR | c.3188-89C>A (n.3188-89C>A) c.3674-89C>A (n.3674-89C>A) c.*2896G>T (n.*2896G>T) c.1824-89C>A c.4990G>T (n.4990G>T) c.3746-89C>A (n.3746-89C>A) c.1173-89C>A c.1003-89C>A n.516C>A c.3809-89C>A (n.3809-89C>A) c.3755-89C>A (n.3755-89C>A) c.3401-89C>A (n.3401-89C>A) c.2090-89C>A (n.2090-89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787784C>T | CA2643295119 | C1orf167,MTHFR | c.3188-89C>T (n.3188-89C>T) c.3674-89C>T (n.3674-89C>T) c.*2896G>A (n.*2896G>A) c.1824-89C>T c.4990G>A (n.4990G>A) c.3746-89C>T (n.3746-89C>T) c.1173-89C>T c.1003-89C>T n.516C>T c.3809-89C>T (n.3809-89C>T) c.3755-89C>T (n.3755-89C>T) c.3401-89C>T (n.3401-89C>T) c.2090-89C>T (n.2090-89C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787787A>G | CA2643295120 | C1orf167,MTHFR | c.3188-86A>G (n.3188-86A>G) c.3674-86A>G (n.3674-86A>G) c.*2893T>C (n.*2893T>C) c.1824-86A>G c.4987T>C (n.4987T>C) c.3746-86A>G (n.3746-86A>G) c.1173-86A>G c.1003-86A>G n.519A>G c.3809-86A>G (n.3809-86A>G) c.3755-86A>G (n.3755-86A>G) c.3401-86A>G (n.3401-86A>G) c.2090-86A>G (n.2090-86A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787787A>T | CA2742468236 | C1orf167,MTHFR | c.3188-86A>T (n.3188-86A>T) c.3674-86A>T (n.3674-86A>T) c.*2893T>A (n.*2893T>A) c.1824-86A>T c.4987T>A (n.4987T>A) c.3746-86A>T (n.3746-86A>T) c.1173-86A>T c.1003-86A>T n.519A>T c.3809-86A>T (n.3809-86A>T) c.3755-86A>T (n.3755-86A>T) c.3401-86A>T (n.3401-86A>T) c.2090-86A>T (n.2090-86A>T) | |
| 1 | g.11787788C>A | CA2643295121 | C1orf167,MTHFR | c.3188-85C>A (n.3188-85C>A) c.3674-85C>A (n.3674-85C>A) c.*2892G>T (n.*2892G>T) c.1824-85C>A c.4986G>T (n.4986G>T) c.3746-85C>A (n.3746-85C>A) c.1173-85C>A c.1003-85C>A n.520C>A c.3809-85C>A (n.3809-85C>A) c.3755-85C>A (n.3755-85C>A) c.3401-85C>A (n.3401-85C>A) c.2090-85C>A (n.2090-85C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787788C>T | CA2643295122 | C1orf167,MTHFR | c.3188-85C>T (n.3188-85C>T) c.3674-85C>T (n.3674-85C>T) c.*2892G>A (n.*2892G>A) c.1824-85C>T c.4986G>A (n.4986G>A) c.3746-85C>T (n.3746-85C>T) c.1173-85C>T c.1003-85C>T n.520C>T c.3809-85C>T (n.3809-85C>T) c.3755-85C>T (n.3755-85C>T) c.3401-85C>T (n.3401-85C>T) c.2090-85C>T (n.2090-85C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787789T>C | CA1153786280 | C1orf167,MTHFR | c.3188-84T>C (n.3188-84T>C) c.3674-84T>C (n.3674-84T>C) c.*2891A>G (n.*2891A>G) c.1824-84T>C c.4985A>G (n.4985A>G) c.3746-84T>C (n.3746-84T>C) c.1173-84T>C c.1003-84T>C n.521T>C c.3809-84T>C (n.3809-84T>C) c.3755-84T>C (n.3755-84T>C) c.3401-84T>C (n.3401-84T>C) c.2090-84T>C (n.2090-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787789T>G | CA2592813427 | C1orf167,MTHFR | c.3188-84T>G (n.3188-84T>G) c.3674-84T>G (n.3674-84T>G) c.*2891A>C (n.*2891A>C) c.1824-84T>G c.4985A>C (n.4985A>C) c.3746-84T>G (n.3746-84T>G) c.1173-84T>G c.1003-84T>G n.521T>G c.3809-84T>G (n.3809-84T>G) c.3755-84T>G (n.3755-84T>G) c.3401-84T>G (n.3401-84T>G) c.2090-84T>G (n.2090-84T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787789T= | CA1153786281 | C1orf167,MTHFR | c.3188-84T= (n.3188-84T=) c.3674-84T= (n.3674-84T=) c.*2891A= (n.*2891A=) c.1824-84T= c.4985A= (n.4985A=) c.3746-84T= (n.3746-84T=) c.1173-84T= c.1003-84T= n.521T= c.3809-84T= (n.3809-84T=) c.3755-84T= (n.3755-84T=) c.3401-84T= (n.3401-84T=) c.2090-84T= (n.2090-84T=) | |
| 1 | g.11787790G>A | CA2574214253 | C1orf167,MTHFR | c.3188-83G>A (n.3188-83G>A) c.3674-83G>A (n.3674-83G>A) c.*2890C>T (n.*2890C>T) c.1824-83G>A c.4984C>T (n.4984C>T) c.3746-83G>A (n.3746-83G>A) c.1173-83G>A c.1003-83G>A n.522G>A c.3809-83G>A (n.3809-83G>A) c.3755-83G>A (n.3755-83G>A) c.3401-83G>A (n.3401-83G>A) c.2090-83G>A (n.2090-83G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787790G>T | CA2643295123 | C1orf167,MTHFR | c.3188-83G>T (n.3188-83G>T) c.3674-83G>T (n.3674-83G>T) c.*2890C>A (n.*2890C>A) c.1824-83G>T c.4984C>A (n.4984C>A) c.3746-83G>T (n.3746-83G>T) c.1173-83G>T c.1003-83G>T n.522G>T c.3809-83G>T (n.3809-83G>T) c.3755-83G>T (n.3755-83G>T) c.3401-83G>T (n.3401-83G>T) c.2090-83G>T (n.2090-83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787791T>C | CA2643295124 | C1orf167,MTHFR | c.3188-82T>C (n.3188-82T>C) c.3674-82T>C (n.3674-82T>C) c.*2889A>G (n.*2889A>G) c.1824-82T>C c.4983A>G (n.4983A>G) c.3746-82T>C (n.3746-82T>C) c.1173-82T>C c.1003-82T>C n.523T>C c.3809-82T>C (n.3809-82T>C) c.3755-82T>C (n.3755-82T>C) c.3401-82T>C (n.3401-82T>C) c.2090-82T>C (n.2090-82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787792A>C | CA2643295126 | C1orf167,MTHFR | c.3188-81A>C (n.3188-81A>C) c.3674-81A>C (n.3674-81A>C) c.*2888T>G (n.*2888T>G) c.1824-81A>C c.4982T>G (n.4982T>G) c.3746-81A>C (n.3746-81A>C) c.1173-81A>C c.1003-81A>C n.524A>C c.3809-81A>C (n.3809-81A>C) c.3755-81A>C (n.3755-81A>C) c.3401-81A>C (n.3401-81A>C) c.2090-81A>C (n.2090-81A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787793C>A | CA2643295127 | C1orf167,MTHFR | c.3188-80C>A (n.3188-80C>A) c.3674-80C>A (n.3674-80C>A) c.*2887G>T (n.*2887G>T) c.1824-80C>A c.4981G>T (n.4981G>T) c.3746-80C>A (n.3746-80C>A) c.1173-80C>A c.1003-80C>A n.525C>A c.3809-80C>A (n.3809-80C>A) c.3755-80C>A (n.3755-80C>A) c.3401-80C>A (n.3401-80C>A) c.2090-80C>A (n.2090-80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787793C= | CA1153786283 | C1orf167,MTHFR | c.3188-80C= (n.3188-80C=) c.3674-80C= (n.3674-80C=) c.*2887G= (n.*2887G=) c.1824-80C= c.4981G= (n.4981G=) c.3746-80C= (n.3746-80C=) c.1173-80C= c.1003-80C= n.525C= c.3809-80C= (n.3809-80C=) c.3755-80C= (n.3755-80C=) c.3401-80C= (n.3401-80C=) c.2090-80C= (n.2090-80C=) | |
| 1 | g.11787793C>G | CA17995874 | C1orf167,MTHFR | c.3188-80C>G (n.3188-80C>G) c.3674-80C>G (n.3674-80C>G) c.*2887G>C (n.*2887G>C) c.1824-80C>G c.4981G>C (n.4981G>C) c.3746-80C>G (n.3746-80C>G) c.1173-80C>G c.1003-80C>G n.525C>G c.3809-80C>G (n.3809-80C>G) c.3755-80C>G (n.3755-80C>G) c.3401-80C>G (n.3401-80C>G) c.2090-80C>G (n.2090-80C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787793C>T | CA2643295128 | C1orf167,MTHFR | c.3188-80C>T (n.3188-80C>T) c.3674-80C>T (n.3674-80C>T) c.*2887G>A (n.*2887G>A) c.1824-80C>T c.4981G>A (n.4981G>A) c.3746-80C>T (n.3746-80C>T) c.1173-80C>T c.1003-80C>T n.525C>T c.3809-80C>T (n.3809-80C>T) c.3755-80C>T (n.3755-80C>T) c.3401-80C>T (n.3401-80C>T) c.2090-80C>T (n.2090-80C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787794T>A | CA2643295129 | C1orf167,MTHFR | c.3188-79T>A (n.3188-79T>A) c.3674-79T>A (n.3674-79T>A) c.*2886A>T (n.*2886A>T) c.1824-79T>A c.4980A>T (n.4980A>T) c.3746-79T>A (n.3746-79T>A) c.1173-79T>A c.1003-79T>A n.526T>A c.3809-79T>A (n.3809-79T>A) c.3755-79T>A (n.3755-79T>A) c.3401-79T>A (n.3401-79T>A) c.2090-79T>A (n.2090-79T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787794T>C | CA2643295130 | C1orf167,MTHFR | c.3188-79T>C (n.3188-79T>C) c.3674-79T>C (n.3674-79T>C) c.*2886A>G (n.*2886A>G) c.1824-79T>C c.4980A>G (n.4980A>G) c.3746-79T>C (n.3746-79T>C) c.1173-79T>C c.1003-79T>C n.526T>C c.3809-79T>C (n.3809-79T>C) c.3755-79T>C (n.3755-79T>C) c.3401-79T>C (n.3401-79T>C) c.2090-79T>C (n.2090-79T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787794T>G | CA2643295131 | C1orf167,MTHFR | c.3188-79T>G (n.3188-79T>G) c.3674-79T>G (n.3674-79T>G) c.*2886A>C (n.*2886A>C) c.1824-79T>G c.4980A>C (n.4980A>C) c.3746-79T>G (n.3746-79T>G) c.1173-79T>G c.1003-79T>G n.526T>G c.3809-79T>G (n.3809-79T>G) c.3755-79T>G (n.3755-79T>G) c.3401-79T>G (n.3401-79T>G) c.2090-79T>G (n.2090-79T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787795C>A | CA2643295132 | C1orf167,MTHFR | c.3188-78C>A (n.3188-78C>A) c.3674-78C>A (n.3674-78C>A) c.*2885G>T (n.*2885G>T) c.1824-78C>A c.4979G>T (n.4979G>T) c.3746-78C>A (n.3746-78C>A) c.1173-78C>A c.1003-78C>A n.527C>A c.3809-78C>A (n.3809-78C>A) c.3755-78C>A (n.3755-78C>A) c.3401-78C>A (n.3401-78C>A) c.2090-78C>A (n.2090-78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787796A>C | CA2643295133 | C1orf167,MTHFR | c.3188-77A>C (n.3188-77A>C) c.3674-77A>C (n.3674-77A>C) c.*2884T>G (n.*2884T>G) c.1824-77A>C c.4978T>G (n.4978T>G) c.3746-77A>C (n.3746-77A>C) c.1173-77A>C c.1003-77A>C n.528A>C c.3809-77A>C (n.3809-77A>C) c.3755-77A>C (n.3755-77A>C) c.3401-77A>C (n.3401-77A>C) c.2090-77A>C (n.2090-77A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787796A>G | CA2643295134 | C1orf167,MTHFR | c.3188-77A>G (n.3188-77A>G) c.3674-77A>G (n.3674-77A>G) c.*2884T>C (n.*2884T>C) c.1824-77A>G c.4978T>C (n.4978T>C) c.3746-77A>G (n.3746-77A>G) c.1173-77A>G c.1003-77A>G n.528A>G c.3809-77A>G (n.3809-77A>G) c.3755-77A>G (n.3755-77A>G) c.3401-77A>G (n.3401-77A>G) c.2090-77A>G (n.2090-77A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787797A= | CA1153786286 | C1orf167,MTHFR | c.3188-76A= (n.3188-76A=) c.3674-76A= (n.3674-76A=) c.*2883T= (n.*2883T=) c.1824-76A= c.4977T= (n.4977T=) c.3746-76A= (n.3746-76A=) c.1173-76A= c.1003-76A= n.529A= c.3809-76A= (n.3809-76A=) c.3755-76A= (n.3755-76A=) c.3401-76A= (n.3401-76A=) c.2090-76A= (n.2090-76A=) | |
| 1 | g.11787797A>C | CA2643295135 | C1orf167,MTHFR | c.3188-76A>C (n.3188-76A>C) c.3674-76A>C (n.3674-76A>C) c.*2883T>G (n.*2883T>G) c.1824-76A>C c.4977T>G (n.4977T>G) c.3746-76A>C (n.3746-76A>C) c.1173-76A>C c.1003-76A>C n.529A>C c.3809-76A>C (n.3809-76A>C) c.3755-76A>C (n.3755-76A>C) c.3401-76A>C (n.3401-76A>C) c.2090-76A>C (n.2090-76A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787797A>G | CA1153786287 | C1orf167,MTHFR | c.3188-76A>G (n.3188-76A>G) c.3674-76A>G (n.3674-76A>G) c.*2883T>C (n.*2883T>C) c.1824-76A>G c.4977T>C (n.4977T>C) c.3746-76A>G (n.3746-76A>G) c.1173-76A>G c.1003-76A>G n.529A>G c.3809-76A>G (n.3809-76A>G) c.3755-76A>G (n.3755-76A>G) c.3401-76A>G (n.3401-76A>G) c.2090-76A>G (n.2090-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787798C>A | CA2643295136 | C1orf167,MTHFR | c.3188-75C>A (n.3188-75C>A) c.3674-75C>A (n.3674-75C>A) c.*2882G>T (n.*2882G>T) c.1824-75C>A c.4976G>T (n.4976G>T) c.3746-75C>A (n.3746-75C>A) c.1173-75C>A c.1003-75C>A n.530C>A c.3809-75C>A (n.3809-75C>A) c.3755-75C>A (n.3755-75C>A) c.3401-75C>A (n.3401-75C>A) c.2090-75C>A (n.2090-75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787798C>T | CA2574214254 | C1orf167,MTHFR | c.3188-75C>T (n.3188-75C>T) c.3674-75C>T (n.3674-75C>T) c.*2882G>A (n.*2882G>A) c.1824-75C>T c.4976G>A (n.4976G>A) c.3746-75C>T (n.3746-75C>T) c.1173-75C>T c.1003-75C>T n.530C>T c.3809-75C>T (n.3809-75C>T) c.3755-75C>T (n.3755-75C>T) c.3401-75C>T (n.3401-75C>T) c.2090-75C>T (n.2090-75C>T) | |
| 1 | g.11787799T>C | CA2643295137 | C1orf167,MTHFR | c.3188-74T>C (n.3188-74T>C) c.3674-74T>C (n.3674-74T>C) c.*2881A>G (n.*2881A>G) c.1824-74T>C c.4975A>G (n.4975A>G) c.3746-74T>C (n.3746-74T>C) c.1173-74T>C c.1003-74T>C n.531T>C c.3809-74T>C (n.3809-74T>C) c.3755-74T>C (n.3755-74T>C) c.3401-74T>C (n.3401-74T>C) c.2090-74T>C (n.2090-74T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787800C>A | CA2643295138 | C1orf167,MTHFR | c.3188-73C>A (n.3188-73C>A) c.3674-73C>A (n.3674-73C>A) c.*2880G>T (n.*2880G>T) c.1824-73C>A c.4974G>T (n.4974G>T) c.3746-73C>A (n.3746-73C>A) c.1173-73C>A c.1003-73C>A n.532C>A c.3809-73C>A (n.3809-73C>A) c.3755-73C>A (n.3755-73C>A) c.3401-73C>A (n.3401-73C>A) c.2090-73C>A (n.2090-73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787800C= | CA1153786288 | C1orf167,MTHFR | c.3188-73C= (n.3188-73C=) c.3674-73C= (n.3674-73C=) c.*2880G= (n.*2880G=) c.1824-73C= c.4974G= (n.4974G=) c.3746-73C= (n.3746-73C=) c.1173-73C= c.1003-73C= n.532C= c.3809-73C= (n.3809-73C=) c.3755-73C= (n.3755-73C=) c.3401-73C= (n.3401-73C=) c.2090-73C= (n.2090-73C=) | |
| 1 | g.11787800C>T | CA998627565 | C1orf167,MTHFR | c.3188-73C>T (n.3188-73C>T) c.3674-73C>T (n.3674-73C>T) c.*2880G>A (n.*2880G>A) c.1824-73C>T c.4974G>A (n.4974G>A) c.3746-73C>T (n.3746-73C>T) c.1173-73C>T c.1003-73C>T n.532C>T c.3809-73C>T (n.3809-73C>T) c.3755-73C>T (n.3755-73C>T) c.3401-73C>T (n.3401-73C>T) c.2090-73C>T (n.2090-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787801C>G | CA2742468241 | C1orf167,MTHFR | c.3188-72C>G (n.3188-72C>G) c.3674-72C>G (n.3674-72C>G) c.*2879G>C (n.*2879G>C) c.1824-72C>G c.4973G>C (n.4973G>C) c.3746-72C>G (n.3746-72C>G) c.1173-72C>G c.1003-72C>G n.533C>G c.3809-72C>G (n.3809-72C>G) c.3755-72C>G (n.3755-72C>G) c.3401-72C>G (n.3401-72C>G) c.2090-72C>G (n.2090-72C>G) | |
| 1 | g.11787802del | CA2643295139 | C1orf167,MTHFR | c.3188-71del (n.3188-71del) c.3674-71del (n.3674-71del) c.*2878del (n.*2878del) c.1824-71del c.4972del (n.4972del) c.3746-71del (n.3746-71del) c.1173-71del c.1003-71del n.534del c.3809-71del (n.3809-71del) c.3755-71del (n.3755-71del) c.3401-71del (n.3401-71del) c.2090-71del (n.2090-71del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787802T>C | CA886035923 | C1orf167,MTHFR | c.3188-71T>C (n.3188-71T>C) c.3674-71T>C (n.3674-71T>C) c.*2878A>G (n.*2878A>G) c.1824-71T>C c.4972A>G (n.4972A>G) c.3746-71T>C (n.3746-71T>C) c.1173-71T>C c.1003-71T>C n.534T>C c.3809-71T>C (n.3809-71T>C) c.3755-71T>C (n.3755-71T>C) c.3401-71T>C (n.3401-71T>C) c.2090-71T>C (n.2090-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787802T>G | CA17995875 | C1orf167,MTHFR | c.3188-71T>G (n.3188-71T>G) c.3674-71T>G (n.3674-71T>G) c.*2878A>C (n.*2878A>C) c.1824-71T>G c.4972A>C (n.4972A>C) c.3746-71T>G (n.3746-71T>G) c.1173-71T>G c.1003-71T>G n.534T>G c.3809-71T>G (n.3809-71T>G) c.3755-71T>G (n.3755-71T>G) c.3401-71T>G (n.3401-71T>G) c.2090-71T>G (n.2090-71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787802T= | CA1153786290 | C1orf167,MTHFR | c.3188-71T= (n.3188-71T=) c.3674-71T= (n.3674-71T=) c.*2878A= (n.*2878A=) c.1824-71T= c.4972A= (n.4972A=) c.3746-71T= (n.3746-71T=) c.1173-71T= c.1003-71T= n.534T= c.3809-71T= (n.3809-71T=) c.3755-71T= (n.3755-71T=) c.3401-71T= (n.3401-71T=) c.2090-71T= (n.2090-71T=) | |
| 1 | g.11787803A= | CA1153786292 | C1orf167,MTHFR | c.3188-70A= (n.3188-70A=) c.3674-70A= (n.3674-70A=) c.*2877T= (n.*2877T=) c.1824-70A= c.4971T= (n.4971T=) c.3746-70A= (n.3746-70A=) c.1173-70A= c.1003-70A= n.535A= c.3809-70A= (n.3809-70A=) c.3755-70A= (n.3755-70A=) c.3401-70A= (n.3401-70A=) c.2090-70A= (n.2090-70A=) | |
| 1 | g.11787803A>C | CA17995876 | C1orf167,MTHFR | c.3188-70A>C (n.3188-70A>C) c.3674-70A>C (n.3674-70A>C) c.*2877T>G (n.*2877T>G) c.1824-70A>C c.4971T>G (n.4971T>G) c.3746-70A>C (n.3746-70A>C) c.1173-70A>C c.1003-70A>C n.535A>C c.3809-70A>C (n.3809-70A>C) c.3755-70A>C (n.3755-70A>C) c.3401-70A>C (n.3401-70A>C) c.2090-70A>C (n.2090-70A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787803A>G | CA1153786293 | C1orf167,MTHFR | c.3188-70A>G (n.3188-70A>G) c.3674-70A>G (n.3674-70A>G) c.*2877T>C (n.*2877T>C) c.1824-70A>G c.4971T>C (n.4971T>C) c.3746-70A>G (n.3746-70A>G) c.1173-70A>G c.1003-70A>G n.535A>G c.3809-70A>G (n.3809-70A>G) c.3755-70A>G (n.3755-70A>G) c.3401-70A>G (n.3401-70A>G) c.2090-70A>G (n.2090-70A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787804G>A | CA10607622 | C1orf167,MTHFR | c.3188-69G>A (n.3188-69G>A) c.3674-69G>A (n.3674-69G>A) c.*2876C>T (n.*2876C>T) c.1824-69G>A c.4970C>T (n.4970C>T) c.3746-69G>A (n.3746-69G>A) c.1173-69G>A c.1003-69G>A n.536G>A c.3809-69G>A (n.3809-69G>A) c.3755-69G>A (n.3755-69G>A) c.3401-69G>A (n.3401-69G>A) c.2090-69G>A (n.2090-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787804G>C | CA2581640916 | C1orf167,MTHFR | c.3188-69G>C (n.3188-69G>C) c.3674-69G>C (n.3674-69G>C) c.*2876C>G (n.*2876C>G) c.1824-69G>C c.4970C>G (n.4970C>G) c.3746-69G>C (n.3746-69G>C) c.1173-69G>C c.1003-69G>C n.536G>C c.3809-69G>C (n.3809-69G>C) c.3755-69G>C (n.3755-69G>C) c.3401-69G>C (n.3401-69G>C) c.2090-69G>C (n.2090-69G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787804G= | CA1139878579 | C1orf167,MTHFR | c.3188-69G= (n.3188-69G=) c.3674-69G= (n.3674-69G=) c.*2876C= (n.*2876C=) c.1824-69G= c.4970C= (n.4970C=) c.3746-69G= (n.3746-69G=) c.1173-69G= c.1003-69G= n.536G= c.3809-69G= (n.3809-69G=) c.3755-69G= (n.3755-69G=) c.3401-69G= (n.3401-69G=) c.2090-69G= (n.2090-69G=) | |
| 1 | g.11787804G>T | CA2581640915 | C1orf167,MTHFR | c.3188-69G>T (n.3188-69G>T) c.3674-69G>T (n.3674-69G>T) c.*2876C>A (n.*2876C>A) c.1824-69G>T c.4970C>A (n.4970C>A) c.3746-69G>T (n.3746-69G>T) c.1173-69G>T c.1003-69G>T n.536G>T c.3809-69G>T (n.3809-69G>T) c.3755-69G>T (n.3755-69G>T) c.3401-69G>T (n.3401-69G>T) c.2090-69G>T (n.2090-69G>T) | |
| 1 | g.11787805dup | CA2592813428 | C1orf167,MTHFR | c.3188-68dup (n.3188-68dup) c.3674-68dup (n.3674-68dup) c.*2876dup (n.*2876dup) c.1824-68dup c.4970dup (n.4970dup) c.3746-68dup (n.3746-68dup) c.1173-68dup c.1003-68dup n.537dup c.3809-68dup (n.3809-68dup) c.3755-68dup (n.3755-68dup) c.3401-68dup (n.3401-68dup) c.2090-68dup (n.2090-68dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787805G>T | CA2643295140 | C1orf167,MTHFR | c.3188-68G>T (n.3188-68G>T) c.3674-68G>T (n.3674-68G>T) c.*2875C>A (n.*2875C>A) c.1824-68G>T c.4969C>A (n.4969C>A) c.3746-68G>T (n.3746-68G>T) c.1173-68G>T c.1003-68G>T n.537G>T c.3809-68G>T (n.3809-68G>T) c.3755-68G>T (n.3755-68G>T) c.3401-68G>T (n.3401-68G>T) c.2090-68G>T (n.2090-68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787806C>A | CA2643295142 | C1orf167,MTHFR | c.3188-67C>A (n.3188-67C>A) c.3674-67C>A (n.3674-67C>A) c.*2874G>T (n.*2874G>T) c.1824-67C>A c.4968G>T (n.4968G>T) c.3746-67C>A (n.3746-67C>A) c.1173-67C>A c.1003-67C>A n.538C>A c.3809-67C>A (n.3809-67C>A) c.3755-67C>A (n.3755-67C>A) c.3401-67C>A (n.3401-67C>A) c.2090-67C>A (n.2090-67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787806C= | CA1147724530 | C1orf167,MTHFR | c.3188-67C= (n.3188-67C=) c.3674-67C= (n.3674-67C=) c.*2874G= (n.*2874G=) c.1824-67C= c.4968G= (n.4968G=) c.3746-67C= (n.3746-67C=) c.1173-67C= c.1003-67C= n.538C= c.3809-67C= (n.3809-67C=) c.3755-67C= (n.3755-67C=) c.3401-67C= (n.3401-67C=) c.2090-67C= (n.2090-67C=) | |
| 1 | g.11787806C>T | CA17995877 | C1orf167,MTHFR | c.3188-67C>T (n.3188-67C>T) c.3674-67C>T (n.3674-67C>T) c.*2874G>A (n.*2874G>A) c.1824-67C>T c.4968G>A (n.4968G>A) c.3746-67C>T (n.3746-67C>T) c.1173-67C>T c.1003-67C>T n.538C>T c.3809-67C>T (n.3809-67C>T) c.3755-67C>T (n.3755-67C>T) c.3401-67C>T (n.3401-67C>T) c.2090-67C>T (n.2090-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787807G>A | CA17995878 | C1orf167,MTHFR | c.3188-66G>A (n.3188-66G>A) c.3674-66G>A (n.3674-66G>A) c.*2873C>T (n.*2873C>T) c.1824-66G>A c.4967C>T (n.4967C>T) c.3746-66G>A (n.3746-66G>A) c.1173-66G>A c.1003-66G>A n.539G>A c.3809-66G>A (n.3809-66G>A) c.3755-66G>A (n.3755-66G>A) c.3401-66G>A (n.3401-66G>A) c.2090-66G>A (n.2090-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787807G>C | CA2643295144 | C1orf167,MTHFR | c.3188-66G>C (n.3188-66G>C) c.3674-66G>C (n.3674-66G>C) c.*2873C>G (n.*2873C>G) c.1824-66G>C c.4967C>G (n.4967C>G) c.3746-66G>C (n.3746-66G>C) c.1173-66G>C c.1003-66G>C n.539G>C c.3809-66G>C (n.3809-66G>C) c.3755-66G>C (n.3755-66G>C) c.3401-66G>C (n.3401-66G>C) c.2090-66G>C (n.2090-66G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787807G= | CA1153786302 | C1orf167,MTHFR | c.3188-66G= (n.3188-66G=) c.3674-66G= (n.3674-66G=) c.*2873C= (n.*2873C=) c.1824-66G= c.4967C= (n.4967C=) c.3746-66G= (n.3746-66G=) c.1173-66G= c.1003-66G= n.539G= c.3809-66G= (n.3809-66G=) c.3755-66G= (n.3755-66G=) c.3401-66G= (n.3401-66G=) c.2090-66G= (n.2090-66G=) | |
| 1 | g.11787809del | CA2643295143 | C1orf167,MTHFR | c.3188-64del (n.3188-64del) c.3674-64del (n.3674-64del) c.*2873del (n.*2873del) c.1824-64del c.4967del (n.4967del) c.3746-64del (n.3746-64del) c.1173-64del c.1003-64del n.541del c.3809-64del (n.3809-64del) c.3755-64del (n.3755-64del) c.3401-64del (n.3401-64del) c.2090-64del (n.2090-64del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787808G>A | CA1153786304 | C1orf167,MTHFR | c.3188-65G>A (n.3188-65G>A) c.3674-65G>A (n.3674-65G>A) c.*2872C>T (n.*2872C>T) c.1824-65G>A c.4966C>T (n.4966C>T) c.3746-65G>A (n.3746-65G>A) c.1173-65G>A c.1003-65G>A n.540G>A c.3809-65G>A (n.3809-65G>A) c.3755-65G>A (n.3755-65G>A) c.3401-65G>A (n.3401-65G>A) c.2090-65G>A (n.2090-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787808G>C | CA1153786305 | C1orf167,MTHFR | c.3188-65G>C (n.3188-65G>C) c.3674-65G>C (n.3674-65G>C) c.*2872C>G (n.*2872C>G) c.1824-65G>C c.4966C>G (n.4966C>G) c.3746-65G>C (n.3746-65G>C) c.1173-65G>C c.1003-65G>C n.540G>C c.3809-65G>C (n.3809-65G>C) c.3755-65G>C (n.3755-65G>C) c.3401-65G>C (n.3401-65G>C) c.2090-65G>C (n.2090-65G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787808G= | CA1153786303 | C1orf167,MTHFR | c.3188-65G= (n.3188-65G=) c.3674-65G= (n.3674-65G=) c.*2872C= (n.*2872C=) c.1824-65G= c.4966C= (n.4966C=) c.3746-65G= (n.3746-65G=) c.1173-65G= c.1003-65G= n.540G= c.3809-65G= (n.3809-65G=) c.3755-65G= (n.3755-65G=) c.3401-65G= (n.3401-65G=) c.2090-65G= (n.2090-65G=) | |
| 1 | g.11787808G>T | CA2643295145 | C1orf167,MTHFR | c.3188-65G>T (n.3188-65G>T) c.3674-65G>T (n.3674-65G>T) c.*2872C>A (n.*2872C>A) c.1824-65G>T c.4966C>A (n.4966C>A) c.3746-65G>T (n.3746-65G>T) c.1173-65G>T c.1003-65G>T n.540G>T c.3809-65G>T (n.3809-65G>T) c.3755-65G>T (n.3755-65G>T) c.3401-65G>T (n.3401-65G>T) c.2090-65G>T (n.2090-65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787809G>A | CA2643295146 | C1orf167,MTHFR | c.3188-64G>A (n.3188-64G>A) c.3674-64G>A (n.3674-64G>A) c.*2871C>T (n.*2871C>T) c.1824-64G>A c.4965C>T (n.4965C>T) c.3746-64G>A (n.3746-64G>A) c.1173-64G>A c.1003-64G>A n.541G>A c.3809-64G>A (n.3809-64G>A) c.3755-64G>A (n.3755-64G>A) c.3401-64G>A (n.3401-64G>A) c.2090-64G>A (n.2090-64G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787809G>C | CA2574214256 | C1orf167,MTHFR | c.3188-64G>C (n.3188-64G>C) c.3674-64G>C (n.3674-64G>C) c.*2871C>G (n.*2871C>G) c.1824-64G>C c.4965C>G (n.4965C>G) c.3746-64G>C (n.3746-64G>C) c.1173-64G>C c.1003-64G>C n.541G>C c.3809-64G>C (n.3809-64G>C) c.3755-64G>C (n.3755-64G>C) c.3401-64G>C (n.3401-64G>C) c.2090-64G>C (n.2090-64G>C) | |
| 1 | g.11787809G>T | CA2643295147 | C1orf167,MTHFR | c.3188-64G>T (n.3188-64G>T) c.3674-64G>T (n.3674-64G>T) c.*2871C>A (n.*2871C>A) c.1824-64G>T c.4965C>A (n.4965C>A) c.3746-64G>T (n.3746-64G>T) c.1173-64G>T c.1003-64G>T n.541G>T c.3809-64G>T (n.3809-64G>T) c.3755-64G>T (n.3755-64G>T) c.3401-64G>T (n.3401-64G>T) c.2090-64G>T (n.2090-64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787810C>T | CA2643295148 | C1orf167,MTHFR | c.3188-63C>T (n.3188-63C>T) c.3674-63C>T (n.3674-63C>T) c.*2870G>A (n.*2870G>A) c.1824-63C>T c.4964G>A (n.4964G>A) c.3746-63C>T (n.3746-63C>T) c.1173-63C>T c.1003-63C>T n.542C>T c.3809-63C>T (n.3809-63C>T) c.3755-63C>T (n.3755-63C>T) c.3401-63C>T (n.3401-63C>T) c.2090-63C>T (n.2090-63C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787812C>A | CA2643295150 | C1orf167,MTHFR | c.3188-61C>A (n.3188-61C>A) c.3674-61C>A (n.3674-61C>A) c.*2868G>T (n.*2868G>T) c.1824-61C>A c.4962G>T (n.4962G>T) c.3746-61C>A (n.3746-61C>A) c.1173-61C>A c.1003-61C>A n.544C>A n.1C>A c.3809-61C>A (n.3809-61C>A) c.3755-61C>A (n.3755-61C>A) c.3401-61C>A (n.3401-61C>A) c.2090-61C>A (n.2090-61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787812C>T | CA2643295149 | C1orf167,MTHFR | c.3188-61C>T (n.3188-61C>T) c.3674-61C>T (n.3674-61C>T) c.*2868G>A (n.*2868G>A) c.1824-61C>T c.4962G>A (n.4962G>A) c.3746-61C>T (n.3746-61C>T) c.1173-61C>T c.1003-61C>T n.544C>T n.1C>T c.3809-61C>T (n.3809-61C>T) c.3755-61C>T (n.3755-61C>T) c.3401-61C>T (n.3401-61C>T) c.2090-61C>T (n.2090-61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787813T>A | CA2643295151 | C1orf167,MTHFR | c.3188-60T>A (n.3188-60T>A) c.3674-60T>A (n.3674-60T>A) c.*2867A>T (n.*2867A>T) c.1824-60T>A c.4961A>T (n.4961A>T) c.3746-60T>A (n.3746-60T>A) c.1173-60T>A c.1003-60T>A n.545T>A n.2T>A c.3809-60T>A (n.3809-60T>A) c.3755-60T>A (n.3755-60T>A) c.3401-60T>A (n.3401-60T>A) c.2090-60T>A (n.2090-60T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787813T>C | CA521454883 | C1orf167,MTHFR | c.3188-60T>C (n.3188-60T>C) c.3674-60T>C (n.3674-60T>C) c.*2867A>G (n.*2867A>G) c.1824-60T>C c.4961A>G (n.4961A>G) c.3746-60T>C (n.3746-60T>C) c.1173-60T>C c.1003-60T>C n.545T>C n.2T>C c.3809-60T>C (n.3809-60T>C) c.3755-60T>C (n.3755-60T>C) c.3401-60T>C (n.3401-60T>C) c.2090-60T>C (n.2090-60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787813T= | CA1153786307 | C1orf167,MTHFR | c.3188-60T= (n.3188-60T=) c.3674-60T= (n.3674-60T=) c.*2867A= (n.*2867A=) c.1824-60T= c.4961A= (n.4961A=) c.3746-60T= (n.3746-60T=) c.1173-60T= c.1003-60T= n.545T= n.2T= c.3809-60T= (n.3809-60T=) c.3755-60T= (n.3755-60T=) c.3401-60T= (n.3401-60T=) c.2090-60T= (n.2090-60T=) | |
| 1 | g.11787814A= | CA1153786309 | C1orf167,MTHFR | c.3188-59A= (n.3188-59A=) c.3674-59A= (n.3674-59A=) c.*2866T= (n.*2866T=) c.1824-59A= c.4960T= (n.4960T=) c.3746-59A= (n.3746-59A=) c.1173-59A= c.1003-59A= n.546A= n.3A= c.3809-59A= (n.3809-59A=) c.3755-59A= (n.3755-59A=) c.3401-59A= (n.3401-59A=) c.2090-59A= (n.2090-59A=) | |
| 1 | g.11787814A>G | CA17995879 | C1orf167,MTHFR | c.3188-59A>G (n.3188-59A>G) c.3674-59A>G (n.3674-59A>G) c.*2866T>C (n.*2866T>C) c.1824-59A>G c.4960T>C (n.4960T>C) c.3746-59A>G (n.3746-59A>G) c.1173-59A>G c.1003-59A>G n.546A>G n.3A>G c.3809-59A>G (n.3809-59A>G) c.3755-59A>G (n.3755-59A>G) c.3401-59A>G (n.3401-59A>G) c.2090-59A>G (n.2090-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787815A>G | CA2643295152 | C1orf167,MTHFR | c.3188-58A>G (n.3188-58A>G) c.3674-58A>G (n.3674-58A>G) c.*2865T>C (n.*2865T>C) c.1824-58A>G c.4959T>C (n.4959T>C) c.3746-58A>G (n.3746-58A>G) c.1173-58A>G c.1003-58A>G n.547A>G n.4A>G c.3809-58A>G (n.3809-58A>G) c.3755-58A>G (n.3755-58A>G) c.3401-58A>G (n.3401-58A>G) c.2090-58A>G (n.2090-58A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787816G>A | CA998627572 | C1orf167,MTHFR | c.3188-57G>A (n.3188-57G>A) c.3674-57G>A (n.3674-57G>A) c.*2864C>T (n.*2864C>T) c.1824-57G>A c.4958C>T (n.4958C>T) c.3746-57G>A (n.3746-57G>A) c.1173-57G>A c.1003-57G>A n.548G>A n.5G>A c.3809-57G>A (n.3809-57G>A) c.3755-57G>A (n.3755-57G>A) c.3401-57G>A (n.3401-57G>A) c.2090-57G>A (n.2090-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787816G= | CA1153786313 | C1orf167,MTHFR | c.3188-57G= (n.3188-57G=) c.3674-57G= (n.3674-57G=) c.*2864C= (n.*2864C=) c.1824-57G= c.4958C= (n.4958C=) c.3746-57G= (n.3746-57G=) c.1173-57G= c.1003-57G= n.548G= n.5G= c.3809-57G= (n.3809-57G=) c.3755-57G= (n.3755-57G=) c.3401-57G= (n.3401-57G=) c.2090-57G= (n.2090-57G=) | |
| 1 | g.11787818G>T | CA2643295153 | C1orf167,MTHFR | c.3188-55G>T (n.3188-55G>T) c.3674-55G>T (n.3674-55G>T) c.*2862C>A (n.*2862C>A) c.1824-55G>T c.4956C>A (n.4956C>A) c.3746-55G>T (n.3746-55G>T) c.1173-55G>T c.1003-55G>T n.550G>T n.7G>T c.3809-55G>T (n.3809-55G>T) c.3755-55G>T (n.3755-55G>T) c.3401-55G>T (n.3401-55G>T) c.2090-55G>T (n.2090-55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787819C>A | CA2643295154 | C1orf167,MTHFR | c.3188-54C>A (n.3188-54C>A) c.3674-54C>A (n.3674-54C>A) c.*2861G>T (n.*2861G>T) c.1824-54C>A c.4955G>T (n.4955G>T) c.3746-54C>A (n.3746-54C>A) c.1173-54C>A c.1003-54C>A n.551C>A n.8C>A c.3809-54C>A (n.3809-54C>A) c.3755-54C>A (n.3755-54C>A) c.3401-54C>A (n.3401-54C>A) c.2090-54C>A (n.2090-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787819C>T | CA2643295155 | C1orf167,MTHFR | c.3188-54C>T (n.3188-54C>T) c.3674-54C>T (n.3674-54C>T) c.*2861G>A (n.*2861G>A) c.1824-54C>T c.4955G>A (n.4955G>A) c.3746-54C>T (n.3746-54C>T) c.1173-54C>T c.1003-54C>T n.551C>T n.8C>T c.3809-54C>T (n.3809-54C>T) c.3755-54C>T (n.3755-54C>T) c.3401-54C>T (n.3401-54C>T) c.2090-54C>T (n.2090-54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787820A= | CA1153786314 | C1orf167,MTHFR | c.3188-53A= (n.3188-53A=) c.3674-53A= (n.3674-53A=) c.*2860T= (n.*2860T=) c.1824-53A= c.4954T= (n.4954T=) c.3746-53A= (n.3746-53A=) c.1173-53A= c.1003-53A= n.552A= n.9A= c.3809-53A= (n.3809-53A=) c.3755-53A= (n.3755-53A=) c.3401-53A= (n.3401-53A=) c.2090-53A= (n.2090-53A=) | |
| 1 | g.11787820A>G | CA1153786315 | C1orf167,MTHFR | c.3188-53A>G (n.3188-53A>G) c.3674-53A>G (n.3674-53A>G) c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.1824-53A>G c.4954T>C (n.4954T>C) c.3746-53A>G (n.3746-53A>G) c.1173-53A>G c.1003-53A>G n.552A>G n.9A>G c.3809-53A>G (n.3809-53A>G) c.3755-53A>G (n.3755-53A>G) c.3401-53A>G (n.3401-53A>G) c.2090-53A>G (n.2090-53A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787820A>T | CA2643295156 | C1orf167,MTHFR | c.3188-53A>T (n.3188-53A>T) c.3674-53A>T (n.3674-53A>T) c.*2860T>A (n.*2860T>A) c.1824-53A>T c.4954T>A (n.4954T>A) c.3746-53A>T (n.3746-53A>T) c.1173-53A>T c.1003-53A>T n.552A>T n.9A>T c.3809-53A>T (n.3809-53A>T) c.3755-53A>T (n.3755-53A>T) c.3401-53A>T (n.3401-53A>T) c.2090-53A>T (n.2090-53A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787821G>A | CA17995880 | C1orf167,MTHFR | c.3188-52G>A (n.3188-52G>A) c.3674-52G>A (n.3674-52G>A) c.*2859C>T (n.*2859C>T) c.1824-52G>A c.4953C>T (n.4953C>T) c.3746-52G>A (n.3746-52G>A) c.1173-52G>A c.1003-52G>A n.553G>A n.10G>A c.3809-52G>A (n.3809-52G>A) c.3755-52G>A (n.3755-52G>A) c.3401-52G>A (n.3401-52G>A) c.2090-52G>A (n.2090-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787821G>C | CA2643295157 | C1orf167,MTHFR | c.3188-52G>C (n.3188-52G>C) c.3674-52G>C (n.3674-52G>C) c.*2859C>G (n.*2859C>G) c.1824-52G>C c.4953C>G (n.4953C>G) c.3746-52G>C (n.3746-52G>C) c.1173-52G>C c.1003-52G>C n.553G>C n.10G>C c.3809-52G>C (n.3809-52G>C) c.3755-52G>C (n.3755-52G>C) c.3401-52G>C (n.3401-52G>C) c.2090-52G>C (n.2090-52G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787821G= | CA1153786323 | C1orf167,MTHFR | c.3188-52G= (n.3188-52G=) c.3674-52G= (n.3674-52G=) c.*2859C= (n.*2859C=) c.1824-52G= c.4953C= (n.4953C=) c.3746-52G= (n.3746-52G=) c.1173-52G= c.1003-52G= n.553G= n.10G= c.3809-52G= (n.3809-52G=) c.3755-52G= (n.3755-52G=) c.3401-52G= (n.3401-52G=) c.2090-52G= (n.2090-52G=) | |
| 1 | g.11787821G>T | CA2643295158 | C1orf167,MTHFR | c.3188-52G>T (n.3188-52G>T) c.3674-52G>T (n.3674-52G>T) c.*2859C>A (n.*2859C>A) c.1824-52G>T c.4953C>A (n.4953C>A) c.3746-52G>T (n.3746-52G>T) c.1173-52G>T c.1003-52G>T n.553G>T n.10G>T c.3809-52G>T (n.3809-52G>T) c.3755-52G>T (n.3755-52G>T) c.3401-52G>T (n.3401-52G>T) c.2090-52G>T (n.2090-52G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787823T>A | CA521454884 | C1orf167,MTHFR | c.3188-50T>A (n.3188-50T>A) c.3674-50T>A (n.3674-50T>A) c.*2857A>T (n.*2857A>T) c.1824-50T>A c.4951A>T (n.4951A>T) c.3746-50T>A (n.3746-50T>A) c.1173-50T>A c.1003-50T>A n.555T>A n.12T>A c.3809-50T>A (n.3809-50T>A) c.3755-50T>A (n.3755-50T>A) c.3401-50T>A (n.3401-50T>A) c.2090-50T>A (n.2090-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787823T>C | CA2643295159 | C1orf167,MTHFR | c.3188-50T>C (n.3188-50T>C) c.3674-50T>C (n.3674-50T>C) c.*2857A>G (n.*2857A>G) c.1824-50T>C c.4951A>G (n.4951A>G) c.3746-50T>C (n.3746-50T>C) c.1173-50T>C c.1003-50T>C n.555T>C n.12T>C c.3809-50T>C (n.3809-50T>C) c.3755-50T>C (n.3755-50T>C) c.3401-50T>C (n.3401-50T>C) c.2090-50T>C (n.2090-50T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787823T= | CA1153786328 | C1orf167,MTHFR | c.3188-50T= (n.3188-50T=) c.3674-50T= (n.3674-50T=) c.*2857A= (n.*2857A=) c.1824-50T= c.4951A= (n.4951A=) c.3746-50T= (n.3746-50T=) c.1173-50T= c.1003-50T= n.555T= n.12T= c.3809-50T= (n.3809-50T=) c.3755-50T= (n.3755-50T=) c.3401-50T= (n.3401-50T=) c.2090-50T= (n.2090-50T=) | |
| 1 | g.11787824G>A | CA2574214259 | C1orf167,MTHFR | c.3188-49G>A (n.3188-49G>A) c.3674-49G>A (n.3674-49G>A) c.*2856C>T (n.*2856C>T) c.1824-49G>A c.4950C>T (n.4950C>T) c.3746-49G>A (n.3746-49G>A) c.1173-49G>A c.1003-49G>A n.556G>A n.13G>A c.3809-49G>A (n.3809-49G>A) c.3755-49G>A (n.3755-49G>A) c.3401-49G>A (n.3401-49G>A) c.2090-49G>A (n.2090-49G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787824G>T | CA2742468247 | C1orf167,MTHFR | c.3188-49G>T (n.3188-49G>T) c.3674-49G>T (n.3674-49G>T) c.*2856C>A (n.*2856C>A) c.1824-49G>T c.4950C>A (n.4950C>A) c.3746-49G>T (n.3746-49G>T) c.1173-49G>T c.1003-49G>T n.556G>T n.13G>T c.3809-49G>T (n.3809-49G>T) c.3755-49G>T (n.3755-49G>T) c.3401-49G>T (n.3401-49G>T) c.2090-49G>T (n.2090-49G>T) | |
| 1 | g.11787825C>A | CA2643295160 | C1orf167,MTHFR | c.3188-48C>A (n.3188-48C>A) c.3674-48C>A (n.3674-48C>A) c.*2855G>T (n.*2855G>T) c.1824-48C>A c.4949G>T (n.4949G>T) c.3746-48C>A (n.3746-48C>A) c.1173-48C>A c.1003-48C>A n.557C>A n.14C>A c.3809-48C>A (n.3809-48C>A) c.3755-48C>A (n.3755-48C>A) c.3401-48C>A (n.3401-48C>A) c.2090-48C>A (n.2090-48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787825C>T | CA2643295161 | C1orf167,MTHFR | c.3188-48C>T (n.3188-48C>T) c.3674-48C>T (n.3674-48C>T) c.*2855G>A (n.*2855G>A) c.1824-48C>T c.4949G>A (n.4949G>A) c.3746-48C>T (n.3746-48C>T) c.1173-48C>T c.1003-48C>T n.557C>T n.14C>T c.3809-48C>T (n.3809-48C>T) c.3755-48C>T (n.3755-48C>T) c.3401-48C>T (n.3401-48C>T) c.2090-48C>T (n.2090-48C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787826C>A | CA2643295162 | C1orf167,MTHFR | c.3188-47C>A (n.3188-47C>A) c.3674-47C>A (n.3674-47C>A) c.*2854G>T (n.*2854G>T) c.1824-47C>A c.4948G>T (n.4948G>T) c.3746-47C>A (n.3746-47C>A) c.1173-47C>A c.1003-47C>A n.558C>A n.15C>A c.3809-47C>A (n.3809-47C>A) c.3755-47C>A (n.3755-47C>A) c.3401-47C>A (n.3401-47C>A) c.2090-47C>A (n.2090-47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787826C>T | CA2742468249 | C1orf167,MTHFR | c.3188-47C>T (n.3188-47C>T) c.3674-47C>T (n.3674-47C>T) c.*2854G>A (n.*2854G>A) c.1824-47C>T c.4948G>A (n.4948G>A) c.3746-47C>T (n.3746-47C>T) c.1173-47C>T c.1003-47C>T n.558C>T n.15C>T c.3809-47C>T (n.3809-47C>T) c.3755-47C>T (n.3755-47C>T) c.3401-47C>T (n.3401-47C>T) c.2090-47C>T (n.2090-47C>T) | |
| 1 | g.11787829C>A | CA2643295163 | C1orf167,MTHFR | c.3188-44C>A (n.3188-44C>A) c.3674-44C>A (n.3674-44C>A) c.*2851G>T (n.*2851G>T) c.1824-44C>A c.4945G>T (n.4945G>T) c.3746-44C>A (n.3746-44C>A) c.1173-44C>A c.1003-44C>A n.561C>A n.18C>A c.3809-44C>A (n.3809-44C>A) c.3755-44C>A (n.3755-44C>A) c.3401-44C>A (n.3401-44C>A) c.2090-44C>A (n.2090-44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787829C>G | CA2643295164 | C1orf167,MTHFR | c.3188-44C>G (n.3188-44C>G) c.3674-44C>G (n.3674-44C>G) c.*2851G>C (n.*2851G>C) c.1824-44C>G c.4945G>C (n.4945G>C) c.3746-44C>G (n.3746-44C>G) c.1173-44C>G c.1003-44C>G n.561C>G n.18C>G c.3809-44C>G (n.3809-44C>G) c.3755-44C>G (n.3755-44C>G) c.3401-44C>G (n.3401-44C>G) c.2090-44C>G (n.2090-44C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787830C>A | CA2643295165 | C1orf167,MTHFR | c.3188-43C>A (n.3188-43C>A) c.3674-43C>A (n.3674-43C>A) c.*2850G>T (n.*2850G>T) c.1824-43C>A c.4944G>T (n.4944G>T) c.3746-43C>A (n.3746-43C>A) c.1173-43C>A c.1003-43C>A n.562C>A n.19C>A c.3809-43C>A (n.3809-43C>A) c.3755-43C>A (n.3755-43C>A) c.3401-43C>A (n.3401-43C>A) c.2090-43C>A (n.2090-43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787831T>A | CA2515190291 | C1orf167,MTHFR | c.3188-42T>A (n.3188-42T>A) c.3674-42T>A (n.3674-42T>A) c.*2849A>T (n.*2849A>T) c.1824-42T>A c.4943A>T (n.4943A>T) c.3746-42T>A (n.3746-42T>A) c.1173-42T>A c.1003-42T>A n.563T>A n.20T>A c.3809-42T>A (n.3809-42T>A) c.3755-42T>A (n.3755-42T>A) c.3401-42T>A (n.3401-42T>A) c.2090-42T>A (n.2090-42T>A) | |
| 1 | g.11787831T>C | CA2574214260 | C1orf167,MTHFR | c.3188-42T>C (n.3188-42T>C) c.3674-42T>C (n.3674-42T>C) c.*2849A>G (n.*2849A>G) c.1824-42T>C c.4943A>G (n.4943A>G) c.3746-42T>C (n.3746-42T>C) c.1173-42T>C c.1003-42T>C n.563T>C n.20T>C c.3809-42T>C (n.3809-42T>C) c.3755-42T>C (n.3755-42T>C) c.3401-42T>C (n.3401-42T>C) c.2090-42T>C (n.2090-42T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787831T>G | CA2643295166 | C1orf167,MTHFR | c.3188-42T>G (n.3188-42T>G) c.3674-42T>G (n.3674-42T>G) c.*2849A>C (n.*2849A>C) c.1824-42T>G c.4943A>C (n.4943A>C) c.3746-42T>G (n.3746-42T>G) c.1173-42T>G c.1003-42T>G n.563T>G n.20T>G c.3809-42T>G (n.3809-42T>G) c.3755-42T>G (n.3755-42T>G) c.3401-42T>G (n.3401-42T>G) c.2090-42T>G (n.2090-42T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787832G>A | CA1153786331 | C1orf167,MTHFR | c.3188-41G>A (n.3188-41G>A) c.3674-41G>A (n.3674-41G>A) c.*2848C>T (n.*2848C>T) c.1824-41G>A c.4942C>T (n.4942C>T) c.3746-41G>A (n.3746-41G>A) c.1173-41G>A c.1003-41G>A n.564G>A n.21G>A c.3809-41G>A (n.3809-41G>A) c.3755-41G>A (n.3755-41G>A) c.3401-41G>A (n.3401-41G>A) c.2090-41G>A (n.2090-41G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11787832G= | CA1153786330 | C1orf167,MTHFR | c.3188-41G= (n.3188-41G=) c.3674-41G= (n.3674-41G=) c.*2848C= (n.*2848C=) c.1824-41G= c.4942C= (n.4942C=) c.3746-41G= (n.3746-41G=) c.1173-41G= c.1003-41G= n.564G= n.21G= c.3809-41G= (n.3809-41G=) c.3755-41G= (n.3755-41G=) c.3401-41G= (n.3401-41G=) c.2090-41G= (n.2090-41G=) | |
| 1 | g.11787832G>T | CA2643295167 | C1orf167,MTHFR | c.3188-41G>T (n.3188-41G>T) c.3674-41G>T (n.3674-41G>T) c.*2848C>A (n.*2848C>A) c.1824-41G>T c.4942C>A (n.4942C>A) c.3746-41G>T (n.3746-41G>T) c.1173-41G>T c.1003-41G>T n.564G>T n.21G>T c.3809-41G>T (n.3809-41G>T) c.3755-41G>T (n.3755-41G>T) c.3401-41G>T (n.3401-41G>T) c.2090-41G>T (n.2090-41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787833G>T | CA2643295168 | C1orf167,MTHFR | c.3188-40G>T (n.3188-40G>T) c.3674-40G>T (n.3674-40G>T) c.*2847C>A (n.*2847C>A) c.1824-40G>T c.4941C>A (n.4941C>A) c.3746-40G>T (n.3746-40G>T) c.1173-40G>T c.1003-40G>T n.565G>T n.22G>T c.3809-40G>T (n.3809-40G>T) c.3755-40G>T (n.3755-40G>T) c.3401-40G>T (n.3401-40G>T) c.2090-40G>T (n.2090-40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787834A>G | CA2643295169 | C1orf167,MTHFR | c.3188-39A>G (n.3188-39A>G) c.3674-39A>G (n.3674-39A>G) c.*2846T>C (n.*2846T>C) c.1824-39A>G c.4940T>C (n.4940T>C) c.3746-39A>G (n.3746-39A>G) c.1173-39A>G c.1003-39A>G n.566A>G n.23A>G c.3809-39A>G (n.3809-39A>G) c.3755-39A>G (n.3755-39A>G) c.3401-39A>G (n.3401-39A>G) c.2090-39A>G (n.2090-39A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787834A>T | CA2643295170 | C1orf167,MTHFR | c.3188-39A>T (n.3188-39A>T) c.3674-39A>T (n.3674-39A>T) c.*2846T>A (n.*2846T>A) c.1824-39A>T c.4940T>A (n.4940T>A) c.3746-39A>T (n.3746-39A>T) c.1173-39A>T c.1003-39A>T n.566A>T n.23A>T c.3809-39A>T (n.3809-39A>T) c.3755-39A>T (n.3755-39A>T) c.3401-39A>T (n.3401-39A>T) c.2090-39A>T (n.2090-39A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787835C>A | CA2643295171 | C1orf167,MTHFR | c.3188-38C>A (n.3188-38C>A) c.3674-38C>A (n.3674-38C>A) c.*2845G>T (n.*2845G>T) c.1824-38C>A c.4939G>T (n.4939G>T) c.3746-38C>A (n.3746-38C>A) c.1173-38C>A c.1003-38C>A n.567C>A n.24C>A c.3809-38C>A (n.3809-38C>A) c.3755-38C>A (n.3755-38C>A) c.3401-38C>A (n.3401-38C>A) c.2090-38C>A (n.2090-38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787835C= | CA1153786332 | C1orf167,MTHFR | c.3188-38C= (n.3188-38C=) c.3674-38C= (n.3674-38C=) c.*2845G= (n.*2845G=) c.1824-38C= c.4939G= (n.4939G=) c.3746-38C= (n.3746-38C=) c.1173-38C= c.1003-38C= n.567C= n.24C= c.3809-38C= (n.3809-38C=) c.3755-38C= (n.3755-38C=) c.3401-38C= (n.3401-38C=) c.2090-38C= (n.2090-38C=) | |
| 1 | g.11787835C>G | CA521454885 | C1orf167,MTHFR | c.3188-38C>G (n.3188-38C>G) c.3674-38C>G (n.3674-38C>G) c.*2845G>C (n.*2845G>C) c.1824-38C>G c.4939G>C (n.4939G>C) c.3746-38C>G (n.3746-38C>G) c.1173-38C>G c.1003-38C>G n.567C>G n.24C>G c.3809-38C>G (n.3809-38C>G) c.3755-38C>G (n.3755-38C>G) c.3401-38C>G (n.3401-38C>G) c.2090-38C>G (n.2090-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787837del | CA2643295172 | C1orf167,MTHFR | c.3188-36del (n.3188-36del) c.3674-36del (n.3674-36del) c.*2845del (n.*2845del) c.1824-36del c.4939del (n.4939del) c.3746-36del (n.3746-36del) c.1173-36del c.1003-36del n.569del n.26del c.3809-36del (n.3809-36del) c.3755-36del (n.3755-36del) c.3401-36del (n.3401-36del) c.2090-36del (n.2090-36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787836C>A | CA2643295173 | C1orf167,MTHFR | c.3188-37C>A (n.3188-37C>A) c.3674-37C>A (n.3674-37C>A) c.*2844G>T (n.*2844G>T) c.1824-37C>A c.4938G>T (n.4938G>T) c.3746-37C>A (n.3746-37C>A) c.1173-37C>A c.1003-37C>A n.568C>A n.25C>A c.3809-37C>A (n.3809-37C>A) c.3755-37C>A (n.3755-37C>A) c.3401-37C>A (n.3401-37C>A) c.2090-37C>A (n.2090-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787836C>T | CA2643295174 | C1orf167,MTHFR | c.3188-37C>T (n.3188-37C>T) c.3674-37C>T (n.3674-37C>T) c.*2844G>A (n.*2844G>A) c.1824-37C>T c.4938G>A (n.4938G>A) c.3746-37C>T (n.3746-37C>T) c.1173-37C>T c.1003-37C>T n.568C>T n.25C>T c.3809-37C>T (n.3809-37C>T) c.3755-37C>T (n.3755-37C>T) c.3401-37C>T (n.3401-37C>T) c.2090-37C>T (n.2090-37C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787837C>A | CA2643295175 | C1orf167,MTHFR | c.3188-36C>A (n.3188-36C>A) c.3674-36C>A (n.3674-36C>A) c.*2843G>T (n.*2843G>T) c.1824-36C>A c.4937G>T (n.4937G>T) c.3746-36C>A (n.3746-36C>A) c.1173-36C>A c.1003-36C>A n.569C>A n.26C>A c.3809-36C>A (n.3809-36C>A) c.3755-36C>A (n.3755-36C>A) c.3401-36C>A (n.3401-36C>A) c.2090-36C>A (n.2090-36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787838A= | CA1153786334 | C1orf167,MTHFR | c.3188-35A= (n.3188-35A=) c.3674-35A= (n.3674-35A=) c.*2842T= (n.*2842T=) c.1824-35A= c.4936T= (n.4936T=) c.3746-35A= (n.3746-35A=) c.1173-35A= c.1003-35A= n.570A= n.27A= c.3809-35A= (n.3809-35A=) c.3755-35A= (n.3755-35A=) c.3401-35A= (n.3401-35A=) c.2090-35A= (n.2090-35A=) | |
| 1 | g.11787838A>C | CA595051 | C1orf167,MTHFR | c.3188-35A>C (n.3188-35A>C) c.3674-35A>C (n.3674-35A>C) c.*2842T>G (n.*2842T>G) c.1824-35A>C c.4936T>G (n.4936T>G) c.3746-35A>C (n.3746-35A>C) c.1173-35A>C c.1003-35A>C n.570A>C n.27A>C c.3809-35A>C (n.3809-35A>C) c.3755-35A>C (n.3755-35A>C) c.3401-35A>C (n.3401-35A>C) c.2090-35A>C (n.2090-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.11787838A>G | CA2643295176 | C1orf167,MTHFR | c.3188-35A>G (n.3188-35A>G) c.3674-35A>G (n.3674-35A>G) c.*2842T>C (n.*2842T>C) c.1824-35A>G c.4936T>C (n.4936T>C) c.3746-35A>G (n.3746-35A>G) c.1173-35A>G c.1003-35A>G n.570A>G n.27A>G c.3809-35A>G (n.3809-35A>G) c.3755-35A>G (n.3755-35A>G) c.3401-35A>G (n.3401-35A>G) c.2090-35A>G (n.2090-35A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787839C>A | CA2643295177 | C1orf167,MTHFR | c.3188-34C>A (n.3188-34C>A) c.3674-34C>A (n.3674-34C>A) c.*2841G>T (n.*2841G>T) c.1824-34C>A c.4935G>T (n.4935G>T) c.3746-34C>A (n.3746-34C>A) c.1173-34C>A c.1003-34C>A n.571C>A n.28C>A c.3809-34C>A (n.3809-34C>A) c.3755-34C>A (n.3755-34C>A) c.3401-34C>A (n.3401-34C>A) c.2090-34C>A (n.2090-34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787839C>T | CA2574214261 | C1orf167,MTHFR | c.3188-34C>T (n.3188-34C>T) c.3674-34C>T (n.3674-34C>T) c.*2841G>A (n.*2841G>A) c.1824-34C>T c.4935G>A (n.4935G>A) c.3746-34C>T (n.3746-34C>T) c.1173-34C>T c.1003-34C>T n.571C>T n.28C>T c.3809-34C>T (n.3809-34C>T) c.3755-34C>T (n.3755-34C>T) c.3401-34C>T (n.3401-34C>T) c.2090-34C>T (n.2090-34C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787840C>A | CA2643295178 | C1orf167,MTHFR | c.3188-33C>A (n.3188-33C>A) c.3674-33C>A (n.3674-33C>A) c.*2840G>T (n.*2840G>T) c.1824-33C>A c.4934G>T (n.4934G>T) c.3746-33C>A (n.3746-33C>A) c.1173-33C>A c.1003-33C>A n.572C>A n.29C>A c.3809-33C>A (n.3809-33C>A) c.3755-33C>A (n.3755-33C>A) c.3401-33C>A (n.3401-33C>A) c.2090-33C>A (n.2090-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787841T>C | CA2643295179 | C1orf167,MTHFR | c.3188-32T>C (n.3188-32T>C) c.3674-32T>C (n.3674-32T>C) c.*2839A>G (n.*2839A>G) c.1824-32T>C c.4933A>G (n.4933A>G) c.3746-32T>C (n.3746-32T>C) c.1173-32T>C c.1003-32T>C n.573T>C n.30T>C c.3809-32T>C (n.3809-32T>C) c.3755-32T>C (n.3755-32T>C) c.3401-32T>C (n.3401-32T>C) c.2090-32T>C (n.2090-32T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787841T>G | CA2542916592 | C1orf167,MTHFR | c.3188-32T>G (n.3188-32T>G) c.3674-32T>G (n.3674-32T>G) c.*2839A>C (n.*2839A>C) c.1824-32T>G c.4933A>C (n.4933A>C) c.3746-32T>G (n.3746-32T>G) c.1173-32T>G c.1003-32T>G n.573T>G n.30T>G c.3809-32T>G (n.3809-32T>G) c.3755-32T>G (n.3755-32T>G) c.3401-32T>G (n.3401-32T>G) c.2090-32T>G (n.2090-32T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787843A= | CA1153786336 | C1orf167,MTHFR | c.3188-30A= (n.3188-30A=) c.3674-30A= (n.3674-30A=) c.*2837T= (n.*2837T=) c.1824-30A= c.4931T= (n.4931T=) c.3746-30A= (n.3746-30A=) c.1173-30A= c.1003-30A= n.575A= n.32A= c.3809-30A= (n.3809-30A=) c.3755-30A= (n.3755-30A=) c.3401-30A= (n.3401-30A=) c.2090-30A= (n.2090-30A=) | |
| 1 | g.11787843A>T | CA998627574 | C1orf167,MTHFR | c.3188-30A>T (n.3188-30A>T) c.3674-30A>T (n.3674-30A>T) c.*2837T>A (n.*2837T>A) c.1824-30A>T c.4931T>A (n.4931T>A) c.3746-30A>T (n.3746-30A>T) c.1173-30A>T c.1003-30A>T n.575A>T n.32A>T c.3809-30A>T (n.3809-30A>T) c.3755-30A>T (n.3755-30A>T) c.3401-30A>T (n.3401-30A>T) c.2090-30A>T (n.2090-30A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787845C>A | CA595052 | C1orf167,MTHFR | c.3188-28C>A (n.3188-28C>A) c.3674-28C>A (n.3674-28C>A) c.*2835G>T (n.*2835G>T) c.1824-28C>A c.4929G>T (n.4929G>T) c.3746-28C>A (n.3746-28C>A) c.1173-28C>A c.1003-28C>A n.577C>A n.34C>A c.3809-28C>A (n.3809-28C>A) c.3755-28C>A (n.3755-28C>A) c.3401-28C>A (n.3401-28C>A) c.2090-28C>A (n.2090-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787845C= | CA1139878580 | C1orf167,MTHFR | c.3188-28C= (n.3188-28C=) c.3674-28C= (n.3674-28C=) c.*2835G= (n.*2835G=) c.1824-28C= c.4929G= (n.4929G=) c.3746-28C= (n.3746-28C=) c.1173-28C= c.1003-28C= n.577C= n.34C= c.3809-28C= (n.3809-28C=) c.3755-28C= (n.3755-28C=) c.3401-28C= (n.3401-28C=) c.2090-28C= (n.2090-28C=) | |
| 1 | g.11787845C>G | CA2581640917 | C1orf167,MTHFR | c.3188-28C>G (n.3188-28C>G) c.3674-28C>G (n.3674-28C>G) c.*2835G>C (n.*2835G>C) c.1824-28C>G c.4929G>C (n.4929G>C) c.3746-28C>G (n.3746-28C>G) c.1173-28C>G c.1003-28C>G n.577C>G n.34C>G c.3809-28C>G (n.3809-28C>G) c.3755-28C>G (n.3755-28C>G) c.3401-28C>G (n.3401-28C>G) c.2090-28C>G (n.2090-28C>G) | |
| 1 | g.11787845C>T | CA2581640918 | C1orf167,MTHFR | c.3188-28C>T (n.3188-28C>T) c.3674-28C>T (n.3674-28C>T) c.*2835G>A (n.*2835G>A) c.1824-28C>T c.4929G>A (n.4929G>A) c.3746-28C>T (n.3746-28C>T) c.1173-28C>T c.1003-28C>T n.577C>T n.34C>T c.3809-28C>T (n.3809-28C>T) c.3755-28C>T (n.3755-28C>T) c.3401-28C>T (n.3401-28C>T) c.2090-28C>T (n.2090-28C>T) | |
| 1 | g.11787846C>A | CA521454886 | C1orf167,MTHFR | c.3188-27C>A (n.3188-27C>A) c.3674-27C>A (n.3674-27C>A) c.*2834G>T (n.*2834G>T) c.1824-27C>A c.4928G>T (n.4928G>T) c.3746-27C>A (n.3746-27C>A) c.1173-27C>A c.1003-27C>A n.578C>A n.35C>A c.3809-27C>A (n.3809-27C>A) c.3755-27C>A (n.3755-27C>A) c.3401-27C>A (n.3401-27C>A) c.2090-27C>A (n.2090-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787846C= | CA1153786340 | C1orf167,MTHFR | c.3188-27C= (n.3188-27C=) c.3674-27C= (n.3674-27C=) c.*2834G= (n.*2834G=) c.1824-27C= c.4928G= (n.4928G=) c.3746-27C= (n.3746-27C=) c.1173-27C= c.1003-27C= n.578C= n.35C= c.3809-27C= (n.3809-27C=) c.3755-27C= (n.3755-27C=) c.3401-27C= (n.3401-27C=) c.2090-27C= (n.2090-27C=) | |
| 1 | g.11787846C>T | CA2643295180 | C1orf167,MTHFR | c.3188-27C>T (n.3188-27C>T) c.3674-27C>T (n.3674-27C>T) c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.1824-27C>T c.4928G>A (n.4928G>A) c.3746-27C>T (n.3746-27C>T) c.1173-27C>T c.1003-27C>T n.578C>T n.35C>T c.3809-27C>T (n.3809-27C>T) c.3755-27C>T (n.3755-27C>T) c.3401-27C>T (n.3401-27C>T) c.2090-27C>T (n.2090-27C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787848C= | CA1153786342 | C1orf167,MTHFR | c.3188-25C= (n.3188-25C=) c.3674-25C= (n.3674-25C=) c.*2832G= (n.*2832G=) c.1824-25C= c.4926G= (n.4926G=) c.3746-25C= (n.3746-25C=) c.1173-25C= c.1003-25C= n.580C= n.37C= c.3809-25C= (n.3809-25C=) c.3755-25C= (n.3755-25C=) c.3401-25C= (n.3401-25C=) c.2090-25C= (n.2090-25C=) | |
| 1 | g.11787848C>T | CA1153786343 | C1orf167,MTHFR | c.3188-25C>T (n.3188-25C>T) c.3674-25C>T (n.3674-25C>T) c.*2832G>A (n.*2832G>A) c.1824-25C>T c.4926G>A (n.4926G>A) c.3746-25C>T (n.3746-25C>T) c.1173-25C>T c.1003-25C>T n.580C>T n.37C>T c.3809-25C>T (n.3809-25C>T) c.3755-25C>T (n.3755-25C>T) c.3401-25C>T (n.3401-25C>T) c.2090-25C>T (n.2090-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787849T>A | CA2643295183 | C1orf167,MTHFR | c.3188-24T>A (n.3188-24T>A) c.3674-24T>A (n.3674-24T>A) c.*2831A>T (n.*2831A>T) c.1824-24T>A c.4925A>T (n.4925A>T) c.3746-24T>A (n.3746-24T>A) c.1173-24T>A c.1003-24T>A n.581T>A n.38T>A c.3809-24T>A (n.3809-24T>A) c.3755-24T>A (n.3755-24T>A) c.3401-24T>A (n.3401-24T>A) c.2090-24T>A (n.2090-24T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787849_11787850del | CA2643295182 | C1orf167,MTHFR | c.3188-24_3188-23del (n.3188-24_3188-23del) c.3674-24_3674-23del (n.3674-24_3674-23del) c.*2830_*2831del (n.*2830_*2831del) c.1824-24_1824-23del c.4924_4925del (n.4924_4925del) c.3746-24_3746-23del (n.3746-24_3746-23del) c.1173-24_1173-23del c.1003-24_1003-23del n.581_582del n.38_39del c.3809-24_3809-23del (n.3809-24_3809-23del) c.3755-24_3755-23del (n.3755-24_3755-23del) c.3401-24_3401-23del (n.3401-24_3401-23del) c.2090-24_2090-23del (n.2090-24_2090-23del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787850del | CA2643295181 | C1orf167,MTHFR | c.3188-23del (n.3188-23del) c.3674-23del (n.3674-23del) c.*2831del (n.*2831del) c.1824-23del c.4925del (n.4925del) c.3746-23del (n.3746-23del) c.1173-23del c.1003-23del n.582del n.39del c.3809-23del (n.3809-23del) c.3755-23del (n.3755-23del) c.3401-23del (n.3401-23del) c.2090-23del (n.2090-23del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787850T>A | CA1153786346 | C1orf167,MTHFR | c.3188-23T>A (n.3188-23T>A) c.3674-23T>A (n.3674-23T>A) c.*2830A>T (n.*2830A>T) c.1824-23T>A c.4924A>T (n.4924A>T) c.3746-23T>A (n.3746-23T>A) c.1173-23T>A c.1003-23T>A n.582T>A n.39T>A c.3809-23T>A (n.3809-23T>A) c.3755-23T>A (n.3755-23T>A) c.3401-23T>A (n.3401-23T>A) c.2090-23T>A (n.2090-23T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787850T>C | CA2643295184 | C1orf167,MTHFR | c.3188-23T>C (n.3188-23T>C) c.3674-23T>C (n.3674-23T>C) c.*2830A>G (n.*2830A>G) c.1824-23T>C c.4924A>G (n.4924A>G) c.3746-23T>C (n.3746-23T>C) c.1173-23T>C c.1003-23T>C n.582T>C n.39T>C c.3809-23T>C (n.3809-23T>C) c.3755-23T>C (n.3755-23T>C) c.3401-23T>C (n.3401-23T>C) c.2090-23T>C (n.2090-23T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787850T= | CA1153786345 | C1orf167,MTHFR | c.3188-23T= (n.3188-23T=) c.3674-23T= (n.3674-23T=) c.*2830A= (n.*2830A=) c.1824-23T= c.4924A= (n.4924A=) c.3746-23T= (n.3746-23T=) c.1173-23T= c.1003-23T= n.582T= n.39T= c.3809-23T= (n.3809-23T=) c.3755-23T= (n.3755-23T=) c.3401-23T= (n.3401-23T=) c.2090-23T= (n.2090-23T=) | |
| 1 | g.11787851G>A | CA2643295185 | C1orf167,MTHFR | c.3188-22G>A (n.3188-22G>A) c.3674-22G>A (n.3674-22G>A) c.*2829C>T (n.*2829C>T) c.1824-22G>A c.4923C>T (n.4923C>T) c.3746-22G>A (n.3746-22G>A) c.1173-22G>A c.1003-22G>A n.583G>A n.40G>A c.3809-22G>A (n.3809-22G>A) c.3755-22G>A (n.3755-22G>A) c.3401-22G>A (n.3401-22G>A) c.2090-22G>A (n.2090-22G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787851G>T | CA2643295186 | C1orf167,MTHFR | c.3188-22G>T (n.3188-22G>T) c.3674-22G>T (n.3674-22G>T) c.*2829C>A (n.*2829C>A) c.1824-22G>T c.4923C>A (n.4923C>A) c.3746-22G>T (n.3746-22G>T) c.1173-22G>T c.1003-22G>T n.583G>T n.40G>T c.3809-22G>T (n.3809-22G>T) c.3755-22G>T (n.3755-22G>T) c.3401-22G>T (n.3401-22G>T) c.2090-22G>T (n.2090-22G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787852T>A | CA521454887 | C1orf167,MTHFR | c.3188-21T>A (n.3188-21T>A) c.3674-21T>A (n.3674-21T>A) c.*2828A>T (n.*2828A>T) c.1824-21T>A c.4922A>T (n.4922A>T) c.3746-21T>A (n.3746-21T>A) c.1173-21T>A c.1003-21T>A n.584T>A n.41T>A c.3809-21T>A (n.3809-21T>A) c.3755-21T>A (n.3755-21T>A) c.3401-21T>A (n.3401-21T>A) c.2090-21T>A (n.2090-21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787852T>C | CA2695277956 | C1orf167,MTHFR | c.3188-21T>C (n.3188-21T>C) c.3674-21T>C (n.3674-21T>C) c.*2828A>G (n.*2828A>G) c.1824-21T>C c.4922A>G (n.4922A>G) c.3746-21T>C (n.3746-21T>C) c.1173-21T>C c.1003-21T>C n.584T>C n.41T>C c.3809-21T>C (n.3809-21T>C) c.3755-21T>C (n.3755-21T>C) c.3401-21T>C (n.3401-21T>C) c.2090-21T>C (n.2090-21T>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787852T= | CA1153786347 | C1orf167,MTHFR | c.3188-21T= (n.3188-21T=) c.3674-21T= (n.3674-21T=) c.*2828A= (n.*2828A=) c.1824-21T= c.4922A= (n.4922A=) c.3746-21T= (n.3746-21T=) c.1173-21T= c.1003-21T= n.584T= n.41T= c.3809-21T= (n.3809-21T=) c.3755-21T= (n.3755-21T=) c.3401-21T= (n.3401-21T=) c.2090-21T= (n.2090-21T=) | |
| 1 | g.11787853G>T | CA2643295187 | C1orf167,MTHFR | c.3188-20G>T (n.3188-20G>T) c.3674-20G>T (n.3674-20G>T) c.*2827C>A (n.*2827C>A) c.1824-20G>T c.4921C>A (n.4921C>A) c.3746-20G>T (n.3746-20G>T) c.1173-20G>T c.1003-20G>T n.585G>T n.42G>T c.3809-20G>T (n.3809-20G>T) c.3755-20G>T (n.3755-20G>T) c.3401-20G>T (n.3401-20G>T) c.2090-20G>T (n.2090-20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787854A>G | CA2643295188 | C1orf167,MTHFR | c.3188-19A>G (n.3188-19A>G) c.3674-19A>G (n.3674-19A>G) c.*2826T>C (n.*2826T>C) c.1824-19A>G c.4920T>C (n.4920T>C) c.3746-19A>G (n.3746-19A>G) c.1173-19A>G c.1003-19A>G n.586A>G n.43A>G c.3809-19A>G (n.3809-19A>G) c.3755-19A>G (n.3755-19A>G) c.3401-19A>G (n.3401-19A>G) c.2090-19A>G (n.2090-19A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787855C>A | CA2643295189 | C1orf167,MTHFR | c.3188-18C>A (n.3188-18C>A) c.3674-18C>A (n.3674-18C>A) c.*2825G>T (n.*2825G>T) c.1824-18C>A c.4919G>T (n.4919G>T) c.3746-18C>A (n.3746-18C>A) c.1173-18C>A c.1003-18C>A n.587C>A n.44C>A c.3809-18C>A (n.3809-18C>A) c.3755-18C>A (n.3755-18C>A) c.3401-18C>A (n.3401-18C>A) c.2090-18C>A (n.2090-18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787855C= | CA1153786348 | C1orf167,MTHFR | c.3188-18C= (n.3188-18C=) c.3674-18C= (n.3674-18C=) c.*2825G= (n.*2825G=) c.1824-18C= c.4919G= (n.4919G=) c.3746-18C= (n.3746-18C=) c.1173-18C= c.1003-18C= n.587C= n.44C= c.3809-18C= (n.3809-18C=) c.3755-18C= (n.3755-18C=) c.3401-18C= (n.3401-18C=) c.2090-18C= (n.2090-18C=) | |
| 1 | g.11787855C>T | CA998627579 | C1orf167,MTHFR | c.3188-18C>T (n.3188-18C>T) c.3674-18C>T (n.3674-18C>T) c.*2825G>A (n.*2825G>A) c.1824-18C>T c.4919G>A (n.4919G>A) c.3746-18C>T (n.3746-18C>T) c.1173-18C>T c.1003-18C>T n.587C>T n.44C>T c.3809-18C>T (n.3809-18C>T) c.3755-18C>T (n.3755-18C>T) c.3401-18C>T (n.3401-18C>T) c.2090-18C>T (n.2090-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787856T>G | CA2592813434 | C1orf167,MTHFR | c.3188-17T>G (n.3188-17T>G) c.3674-17T>G (n.3674-17T>G) c.*2824A>C (n.*2824A>C) c.1824-17T>G c.4918A>C (n.4918A>C) c.3746-17T>G (n.3746-17T>G) c.1173-17T>G c.1003-17T>G n.588T>G n.45T>G c.3809-17T>G (n.3809-17T>G) c.3755-17T>G (n.3755-17T>G) c.3401-17T>G (n.3401-17T>G) c.2090-17T>G (n.2090-17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787857C>A | CA2643295190 | C1orf167,MTHFR | c.3188-16C>A (n.3188-16C>A) c.3674-16C>A (n.3674-16C>A) c.*2823G>T (n.*2823G>T) c.1824-16C>A c.4917G>T (n.4917G>T) c.3746-16C>A (n.3746-16C>A) c.1173-16C>A c.1003-16C>A n.589C>A n.46C>A c.3809-16C>A (n.3809-16C>A) c.3755-16C>A (n.3755-16C>A) c.3401-16C>A (n.3401-16C>A) c.2090-16C>A (n.2090-16C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787857C>T | CA2643295191 | C1orf167,MTHFR | c.3188-16C>T (n.3188-16C>T) c.3674-16C>T (n.3674-16C>T) c.*2823G>A (n.*2823G>A) c.1824-16C>T c.4917G>A (n.4917G>A) c.3746-16C>T (n.3746-16C>T) c.1173-16C>T c.1003-16C>T n.589C>T n.46C>T c.3809-16C>T (n.3809-16C>T) c.3755-16C>T (n.3755-16C>T) c.3401-16C>T (n.3401-16C>T) c.2090-16C>T (n.2090-16C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787858A>G | CA2643295192 | C1orf167,MTHFR | c.3188-15A>G (n.3188-15A>G) c.3674-15A>G (n.3674-15A>G) c.*2822T>C (n.*2822T>C) c.1824-15A>G c.4916T>C (n.4916T>C) c.3746-15A>G (n.3746-15A>G) c.1173-15A>G c.1003-15A>G n.590A>G n.47A>G c.3809-15A>G (n.3809-15A>G) c.3755-15A>G (n.3755-15A>G) c.3401-15A>G (n.3401-15A>G) c.2090-15A>G (n.2090-15A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787859A>C | CA2643295194 | C1orf167,MTHFR | c.3188-14A>C (n.3188-14A>C) c.3674-14A>C (n.3674-14A>C) c.*2821T>G (n.*2821T>G) c.1824-14A>C c.4915T>G (n.4915T>G) c.3746-14A>C (n.3746-14A>C) c.1173-14A>C c.1003-14A>C n.591A>C n.48A>C c.3809-14A>C (n.3809-14A>C) c.3755-14A>C (n.3755-14A>C) c.3401-14A>C (n.3401-14A>C) c.2090-14A>C (n.2090-14A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787859A>G | CA2643295193 | C1orf167,MTHFR | c.3188-14A>G (n.3188-14A>G) c.3674-14A>G (n.3674-14A>G) c.*2821T>C (n.*2821T>C) c.1824-14A>G c.4915T>C (n.4915T>C) c.3746-14A>G (n.3746-14A>G) c.1173-14A>G c.1003-14A>G n.591A>G n.48A>G c.3809-14A>G (n.3809-14A>G) c.3755-14A>G (n.3755-14A>G) c.3401-14A>G (n.3401-14A>G) c.2090-14A>G (n.2090-14A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787860C>A | CA2643295196 | C1orf167,MTHFR | c.3188-13C>A (n.3188-13C>A) c.3674-13C>A (n.3674-13C>A) c.*2820G>T (n.*2820G>T) c.1824-13C>A c.4914G>T (n.4914G>T) c.3746-13C>A (n.3746-13C>A) c.1173-13C>A c.1003-13C>A n.592C>A n.49C>A c.3809-13C>A (n.3809-13C>A) c.3755-13C>A (n.3755-13C>A) c.3401-13C>A (n.3401-13C>A) c.2090-13C>A (n.2090-13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787860C>T | CA2643295195 | C1orf167,MTHFR | c.3188-13C>T (n.3188-13C>T) c.3674-13C>T (n.3674-13C>T) c.*2820G>A (n.*2820G>A) c.1824-13C>T c.4914G>A (n.4914G>A) c.3746-13C>T (n.3746-13C>T) c.1173-13C>T c.1003-13C>T n.592C>T n.49C>T c.3809-13C>T (n.3809-13C>T) c.3755-13C>T (n.3755-13C>T) c.3401-13C>T (n.3401-13C>T) c.2090-13C>T (n.2090-13C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787860_11787861delinsCT | CA1153786349 | C1orf167,MTHFR | c.3188-13_3188-12delinsCT (n.3188-13_3188-12delinsCT) c.3674-13_3674-12delinsCT (n.3674-13_3674-12delinsCT) c.*2819_*2820delinsAG (n.*2819_*2820delinsAG) c.1824-13_1824-12delinsCT c.4913_4914delinsAG (n.4913_4914delinsAG) c.3746-13_3746-12delinsCT (n.3746-13_3746-12delinsCT) c.1173-13_1173-12delinsCT c.1003-13_1003-12delinsCT n.592_593delinsCT n.49_50delinsCT c.3809-13_3809-12delinsCT (n.3809-13_3809-12delinsCT) c.3755-13_3755-12delinsCT (n.3755-13_3755-12delinsCT) c.3401-13_3401-12delinsCT (n.3401-13_3401-12delinsCT) c.2090-13_2090-12delinsCT (n.2090-13_2090-12delinsCT) | |
| 1 | g.11787861del | CA521454888 | C1orf167,MTHFR | c.3188-12del (n.3188-12del) c.3674-12del (n.3674-12del) c.*2819del (n.*2819del) c.1824-12del c.4913del (n.4913del) c.3746-12del (n.3746-12del) c.1173-12del c.1003-12del n.593del n.50del c.3809-12del (n.3809-12del) c.3755-12del (n.3755-12del) c.3401-12del (n.3401-12del) c.2090-12del (n.2090-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787861T>A | CA2643295197 | C1orf167,MTHFR | c.3188-12T>A (n.3188-12T>A) c.3674-12T>A (n.3674-12T>A) c.*2819A>T (n.*2819A>T) c.1824-12T>A c.4913A>T (n.4913A>T) c.3746-12T>A (n.3746-12T>A) c.1173-12T>A c.1003-12T>A n.593T>A n.50T>A c.3809-12T>A (n.3809-12T>A) c.3755-12T>A (n.3755-12T>A) c.3401-12T>A (n.3401-12T>A) c.2090-12T>A (n.2090-12T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787861T>C | CA2643295198 | C1orf167,MTHFR | c.3188-12T>C (n.3188-12T>C) c.3674-12T>C (n.3674-12T>C) c.*2819A>G (n.*2819A>G) c.1824-12T>C c.4913A>G (n.4913A>G) c.3746-12T>C (n.3746-12T>C) c.1173-12T>C c.1003-12T>C n.593T>C n.50T>C c.3809-12T>C (n.3809-12T>C) c.3755-12T>C (n.3755-12T>C) c.3401-12T>C (n.3401-12T>C) c.2090-12T>C (n.2090-12T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787862C>A | CA2643295199 | C1orf167,MTHFR | c.3188-11C>A (n.3188-11C>A) c.3674-11C>A (n.3674-11C>A) c.*2818G>T (n.*2818G>T) c.1824-11C>A c.4912G>T (n.4912G>T) c.3746-11C>A (n.3746-11C>A) c.1173-11C>A c.1003-11C>A n.594C>A n.51C>A c.3809-11C>A (n.3809-11C>A) c.3755-11C>A (n.3755-11C>A) c.3401-11C>A (n.3401-11C>A) c.2090-11C>A (n.2090-11C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787862C= | CA1146356391 | C1orf167,MTHFR | c.3188-11C= (n.3188-11C=) c.3674-11C= (n.3674-11C=) c.*2818G= (n.*2818G=) c.1824-11C= c.4912G= (n.4912G=) c.3746-11C= (n.3746-11C=) c.1173-11C= c.1003-11C= n.594C= n.51C= c.3809-11C= (n.3809-11C=) c.3755-11C= (n.3755-11C=) c.3401-11C= (n.3401-11C=) c.2090-11C= (n.2090-11C=) | |
| 1 | g.11787862C>T | CA17995882 | C1orf167,MTHFR | c.3188-11C>T (n.3188-11C>T) c.3674-11C>T (n.3674-11C>T) c.*2818G>A (n.*2818G>A) c.1824-11C>T c.4912G>A (n.4912G>A) c.3746-11C>T (n.3746-11C>T) c.1173-11C>T c.1003-11C>T n.594C>T n.51C>T c.3809-11C>T (n.3809-11C>T) c.3755-11C>T (n.3755-11C>T) c.3401-11C>T (n.3401-11C>T) c.2090-11C>T (n.2090-11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787863C= | CA1153786352 | C1orf167,MTHFR | c.3188-10C= (n.3188-10C=) c.3674-10C= (n.3674-10C=) c.*2817G= (n.*2817G=) c.1824-10C= c.4911G= (n.4911G=) c.3746-10C= (n.3746-10C=) c.1173-10C= c.1003-10C= n.595C= n.52C= c.3809-10C= (n.3809-10C=) c.3755-10C= (n.3755-10C=) c.3401-10C= (n.3401-10C=) c.2090-10C= (n.2090-10C=) | |
| 1 | g.11787863C>T | CA17995885 | C1orf167,MTHFR | c.3188-10C>T (n.3188-10C>T) c.3674-10C>T (n.3674-10C>T) c.*2817G>A (n.*2817G>A) c.1824-10C>T c.4911G>A (n.4911G>A) c.3746-10C>T (n.3746-10C>T) c.1173-10C>T c.1003-10C>T n.595C>T n.52C>T c.3809-10C>T (n.3809-10C>T) c.3755-10C>T (n.3755-10C>T) c.3401-10C>T (n.3401-10C>T) c.2090-10C>T (n.2090-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787864C>A | CA2643295200 | C1orf167,MTHFR | c.3188-9C>A (n.3188-9C>A) c.3674-9C>A (n.3674-9C>A) c.*2816G>T (n.*2816G>T) c.1824-9C>A c.4910G>T (n.4910G>T) c.3746-9C>A (n.3746-9C>A) c.1173-9C>A c.1003-9C>A n.596C>A n.53C>A c.3809-9C>A (n.3809-9C>A) c.3755-9C>A (n.3755-9C>A) c.3401-9C>A (n.3401-9C>A) c.2090-9C>A (n.2090-9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787865C>A | CA2643295201 | C1orf167,MTHFR | c.3188-8C>A (n.3188-8C>A) c.3674-8C>A (n.3674-8C>A) c.*2815G>T (n.*2815G>T) c.1824-8C>A c.4909G>T (n.4909G>T) c.3746-8C>A (n.3746-8C>A) c.1173-8C>A c.1003-8C>A n.597C>A n.54C>A c.3809-8C>A (n.3809-8C>A) c.3755-8C>A (n.3755-8C>A) c.3401-8C>A (n.3401-8C>A) c.2090-8C>A (n.2090-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787865C>T | CA2574214265 | C1orf167,MTHFR | c.3188-8C>T (n.3188-8C>T) c.3674-8C>T (n.3674-8C>T) c.*2815G>A (n.*2815G>A) c.1824-8C>T c.4909G>A (n.4909G>A) c.3746-8C>T (n.3746-8C>T) c.1173-8C>T c.1003-8C>T n.597C>T n.54C>T c.3809-8C>T (n.3809-8C>T) c.3755-8C>T (n.3755-8C>T) c.3401-8C>T (n.3401-8C>T) c.2090-8C>T (n.2090-8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787866T>C | CA521454889 | C1orf167,MTHFR | c.3188-7T>C (n.3188-7T>C) c.3674-7T>C (n.3674-7T>C) c.*2814A>G (n.*2814A>G) c.1824-7T>C c.4908A>G (n.4908A>G) c.3746-7T>C (n.3746-7T>C) c.1173-7T>C c.1003-7T>C n.598T>C n.55T>C c.3809-7T>C (n.3809-7T>C) c.3755-7T>C (n.3755-7T>C) c.3401-7T>C (n.3401-7T>C) c.2090-7T>C (n.2090-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787866T= | CA1153786355 | C1orf167,MTHFR | c.3188-7T= (n.3188-7T=) c.3674-7T= (n.3674-7T=) c.*2814A= (n.*2814A=) c.1824-7T= c.4908A= (n.4908A=) c.3746-7T= (n.3746-7T=) c.1173-7T= c.1003-7T= n.598T= n.55T= c.3809-7T= (n.3809-7T=) c.3755-7T= (n.3755-7T=) c.3401-7T= (n.3401-7T=) c.2090-7T= (n.2090-7T=) | |
| 1 | g.11787868T>A | CA2643295202 | C1orf167,MTHFR | c.3188-5T>A (n.3188-5T>A) c.3674-5T>A (n.3674-5T>A) c.*2812A>T (n.*2812A>T) c.1824-5T>A c.4906A>T (n.4906A>T) c.3746-5T>A (n.3746-5T>A) c.1173-5T>A c.1003-5T>A n.600T>A n.57T>A c.3809-5T>A (n.3809-5T>A) c.3755-5T>A (n.3755-5T>A) c.3401-5T>A (n.3401-5T>A) c.2090-5T>A (n.2090-5T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787869C>A | CA2643295203 | C1orf167,MTHFR | c.3188-4C>A (n.3188-4C>A) c.3674-4C>A (n.3674-4C>A) c.*2811G>T (n.*2811G>T) c.1824-4C>A c.4905G>T (n.4905G>T) c.3746-4C>A (n.3746-4C>A) c.1173-4C>A c.1003-4C>A n.601C>A n.58C>A c.3809-4C>A (n.3809-4C>A) c.3755-4C>A (n.3755-4C>A) c.3401-4C>A (n.3401-4C>A) c.2090-4C>A (n.2090-4C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787870C>T | CA2643295204 | C1orf167,MTHFR | c.3188-3C>T (n.3188-3C>T) c.3674-3C>T (n.3674-3C>T) c.*2810G>A (n.*2810G>A) c.1824-3C>T c.4904G>A (n.4904G>A) c.3746-3C>T (n.3746-3C>T) c.1173-3C>T c.1003-3C>T n.602C>T n.59C>T c.3809-3C>T (n.3809-3C>T) c.3755-3C>T (n.3755-3C>T) c.3401-3C>T (n.3401-3C>T) c.2090-3C>T (n.2090-3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787871A= | CA1153786360 | C1orf167,MTHFR | c.3188-2A= (n.3188-2A=) c.3674-2A= (n.3674-2A=) c.*2809T= (n.*2809T=) c.1824-2A= c.4903T= (n.4903T=) c.3746-2A= (n.3746-2A=) c.1173-2A= c.1003-2A= n.603A= n.60A= c.3809-2A= (n.3809-2A=) c.3755-2A= (n.3755-2A=) c.3401-2A= (n.3401-2A=) c.2090-2A= (n.2090-2A=) | |
| 1 | g.11787871A>C | CA338469437 | C1orf167,MTHFR | c.3188-2A>C (n.3188-2A>C) c.3674-2A>C (n.3674-2A>C) c.*2809T>G (n.*2809T>G) c.1824-2A>C c.4903T>G (n.4903T>G) c.3746-2A>C (n.3746-2A>C) c.1173-2A>C c.1003-2A>C n.603A>C n.60A>C c.3809-2A>C (n.3809-2A>C) c.3755-2A>C (n.3755-2A>C) c.3401-2A>C (n.3401-2A>C) c.2090-2A>C (n.2090-2A>C) | |
| 1 | g.11787871A>G | CA10607856 | C1orf167,MTHFR | c.3188-2A>G (n.3188-2A>G) c.3674-2A>G (n.3674-2A>G) c.*2809T>C (n.*2809T>C) c.1824-2A>G c.4903T>C (n.4903T>C) c.3746-2A>G (n.3746-2A>G) c.1173-2A>G c.1003-2A>G n.603A>G n.60A>G c.3809-2A>G (n.3809-2A>G) c.3755-2A>G (n.3755-2A>G) c.3401-2A>G (n.3401-2A>G) c.2090-2A>G (n.2090-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787871A>T | CA338469441 | C1orf167,MTHFR | c.3188-2A>T (n.3188-2A>T) c.3674-2A>T (n.3674-2A>T) c.*2809T>A (n.*2809T>A) c.1824-2A>T c.4903T>A (n.4903T>A) c.3746-2A>T (n.3746-2A>T) c.1173-2A>T c.1003-2A>T n.603A>T n.60A>T c.3809-2A>T (n.3809-2A>T) c.3755-2A>T (n.3755-2A>T) c.3401-2A>T (n.3401-2A>T) c.2090-2A>T (n.2090-2A>T) | |
| 1 | g.11787872G>A | CA338469443 | C1orf167,MTHFR | c.3188-1G>A (n.3188-1G>A) c.3674-1G>A (n.3674-1G>A) c.*2808C>T (n.*2808C>T) c.1824-1G>A c.4902C>T (n.4902C>T) c.3746-1G>A (n.3746-1G>A) c.1173-1G>A c.1003-1G>A n.604G>A n.61G>A c.3809-1G>A (n.3809-1G>A) c.3755-1G>A (n.3755-1G>A) c.3401-1G>A (n.3401-1G>A) c.2090-1G>A (n.2090-1G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11787872G>C | CA338469444 | C1orf167,MTHFR | c.3188-1G>C (n.3188-1G>C) c.3674-1G>C (n.3674-1G>C) c.*2808C>G (n.*2808C>G) c.1824-1G>C c.4902C>G (n.4902C>G) c.3746-1G>C (n.3746-1G>C) c.1173-1G>C c.1003-1G>C n.604G>C n.61G>C c.3809-1G>C (n.3809-1G>C) c.3755-1G>C (n.3755-1G>C) c.3401-1G>C (n.3401-1G>C) c.2090-1G>C (n.2090-1G>C) | |
| 1 | g.11787872G= | CA1153786362 | C1orf167,MTHFR | c.3188-1G= (n.3188-1G=) c.3674-1G= (n.3674-1G=) c.*2808C= (n.*2808C=) c.1824-1G= c.4902C= (n.4902C=) c.3746-1G= (n.3746-1G=) c.1173-1G= c.1003-1G= n.604G= n.61G= c.3809-1G= (n.3809-1G=) c.3755-1G= (n.3755-1G=) c.3401-1G= (n.3401-1G=) c.2090-1G= (n.2090-1G=) | |
| 1 | g.11787872G>T | CA338469446 | C1orf167,MTHFR | c.3188-1G>T (n.3188-1G>T) c.3674-1G>T (n.3674-1G>T) c.*2808C>A (n.*2808C>A) c.1824-1G>T c.4902C>A (n.4902C>A) c.3746-1G>T (n.3746-1G>T) c.1173-1G>T c.1003-1G>T n.604G>T n.61G>T c.3809-1G>T (n.3809-1G>T) c.3755-1G>T (n.3755-1G>T) c.3401-1G>T (n.3401-1G>T) c.2090-1G>T (n.2090-1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787873G>A | CA17995905 | C1orf167,MTHFR | c.3188G>A (p.Arg1063Lys) c.3674G>A (p.Arg1225Lys) c.*2807C>T (n.*2807C>T) c.1824G>A c.4901C>T (n.4901C>T) c.3746G>A (p.Arg1249Lys) c.1173G>A c.1003G>A n.605G>A n.62G>A c.3809G>A (p.Arg1270Lys) c.3755G>A (p.Arg1252Lys) c.3401G>A (p.Arg1134Lys) c.2090G>A (p.Arg697Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787873G>C | CA338469451 | C1orf167,MTHFR | c.3188G>C (p.Arg1063Thr) c.3674G>C (p.Arg1225Thr) c.*2807C>G (n.*2807C>G) c.1824G>C c.4901C>G (n.4901C>G) c.3746G>C (p.Arg1249Thr) c.1173G>C c.1003G>C n.605G>C n.62G>C c.3809G>C (p.Arg1270Thr) c.3755G>C (p.Arg1252Thr) c.3401G>C (p.Arg1134Thr) c.2090G>C (p.Arg697Thr) | |
| 1 | g.11787873G= | CA1153786367 | C1orf167,MTHFR | c.3188G= (p.Arg1063=) c.3674G= (p.Arg1225=) c.*2807C= (n.*2807C=) c.1824G= c.4901C= (n.4901C=) c.3746G= (p.Arg1249=) c.1173G= c.1003G= n.605G= n.62G= c.3809G= (p.Arg1270=) c.3755G= (p.Arg1252=) c.3401G= (p.Arg1134=) c.2090G= (p.Arg697=) | |
| 1 | g.11787873G>T | CA338469448 | C1orf167,MTHFR | c.3188G>T (p.Arg1063Met) c.3674G>T (p.Arg1225Met) c.*2807C>A (n.*2807C>A) c.1824G>T c.4901C>A (n.4901C>A) c.3746G>T (p.Arg1249Met) c.1173G>T c.1003G>T n.605G>T n.62G>T c.3809G>T (p.Arg1270Met) c.3755G>T (p.Arg1252Met) c.3401G>T (p.Arg1134Met) c.2090G>T (p.Arg697Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787874G>A | CA416361818 | C1orf167,MTHFR | c.3189G>A (p.Arg1063=) c.3675G>A (p.Arg1225=) c.*2806C>T (n.*2806C>T) c.1825G>A c.4900C>T (n.4900C>T) c.3747G>A (p.Arg1249=) c.1174G>A c.1004G>A n.606G>A n.63G>A c.3810G>A (p.Arg1270=) c.3756G>A (p.Arg1252=) c.3402G>A (p.Arg1134=) c.2091G>A (p.Arg697=) | |
| 1 | g.11787874G>C | CA338469453 | C1orf167,MTHFR | c.3189G>C (p.Arg1063Ser) c.3675G>C (p.Arg1225Ser) c.*2806C>G (n.*2806C>G) c.1825G>C c.4900C>G (n.4900C>G) c.3747G>C (p.Arg1249Ser) c.1174G>C c.1004G>C n.606G>C n.63G>C c.3810G>C (p.Arg1270Ser) c.3756G>C (p.Arg1252Ser) c.3402G>C (p.Arg1134Ser) c.2091G>C (p.Arg697Ser) | |
| 1 | g.11787874G= | CA1153786372 | C1orf167,MTHFR | c.3189G= (p.Arg1063=) c.3675G= (p.Arg1225=) c.*2806C= (n.*2806C=) c.1825G= c.4900C= (n.4900C=) c.3747G= (p.Arg1249=) c.1174G= c.1004G= n.606G= n.63G= c.3810G= (p.Arg1270=) c.3756G= (p.Arg1252=) c.3402G= (p.Arg1134=) c.2091G= (p.Arg697=) | |
| 1 | g.11787874G>T | CA338469456 | C1orf167,MTHFR | c.3189G>T (p.Arg1063Ser) c.3675G>T (p.Arg1225Ser) c.*2806C>A (n.*2806C>A) c.1825G>T c.4900C>A (n.4900C>A) c.3747G>T (p.Arg1249Ser) c.1174G>T c.1004G>T n.606G>T n.63G>T c.3810G>T (p.Arg1270Ser) c.3756G>T (p.Arg1252Ser) c.3402G>T (p.Arg1134Ser) c.2091G>T (p.Arg697Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787875T>A | CA338469458 | C1orf167,MTHFR | c.3190T>A (p.Cys1064Ser) c.3676T>A (p.Cys1226Ser) c.*2805A>T (n.*2805A>T) c.1826T>A c.4899A>T (n.4899A>T) c.3748T>A (p.Cys1250Ser) c.1175T>A c.1005T>A n.607T>A n.64T>A c.3811T>A (p.Cys1271Ser) c.3757T>A (p.Cys1253Ser) c.3403T>A (p.Cys1135Ser) c.2092T>A (p.Cys698Ser) | |
| 1 | g.11787875T>C | CA595053 | C1orf167,MTHFR | c.3190T>C (p.Cys1064Arg) c.3676T>C (p.Cys1226Arg) c.*2805A>G (n.*2805A>G) c.1826T>C c.4899A>G (n.4899A>G) c.3748T>C (p.Cys1250Arg) c.1175T>C c.1005T>C n.607T>C n.64T>C c.3811T>C (p.Cys1271Arg) c.3757T>C (p.Cys1253Arg) c.3403T>C (p.Cys1135Arg) c.2092T>C (p.Cys698Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787875T>G | CA338469462 | C1orf167,MTHFR | c.3190T>G (p.Cys1064Gly) c.3676T>G (p.Cys1226Gly) c.*2805A>C (n.*2805A>C) c.1826T>G c.4899A>C (n.4899A>C) c.3748T>G (p.Cys1250Gly) c.1175T>G c.1005T>G n.607T>G n.64T>G c.3811T>G (p.Cys1271Gly) c.3757T>G (p.Cys1253Gly) c.3403T>G (p.Cys1135Gly) c.2092T>G (p.Cys698Gly) | |
| 1 | g.11787875T= | CA1141546605 | C1orf167,MTHFR | c.3190T= (p.Cys1064=) c.3676T= (p.Cys1226=) c.*2805A= (n.*2805A=) c.1826T= c.4899A= (n.4899A=) c.3748T= (p.Cys1250=) c.1175T= c.1005T= n.607T= n.64T= c.3811T= (p.Cys1271=) c.3757T= (p.Cys1253=) c.3403T= (p.Cys1135=) c.2092T= (p.Cys698=) | |
| 1 | g.11787876G>A | CA17995912 | C1orf167,MTHFR | c.3191G>A (p.Cys1064Tyr) c.3677G>A (p.Cys1226Tyr) c.*2804C>T (n.*2804C>T) c.1827G>A c.4898C>T (n.4898C>T) c.3749G>A (p.Cys1250Tyr) c.1176G>A c.1006G>A n.608G>A n.65G>A c.3812G>A (p.Cys1271Tyr) c.3758G>A (p.Cys1253Tyr) c.3404G>A (p.Cys1135Tyr) c.2093G>A (p.Cys698Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787876G>C | CA338469466 | C1orf167,MTHFR | c.3191G>C (p.Cys1064Ser) c.3677G>C (p.Cys1226Ser) c.*2804C>G (n.*2804C>G) c.1827G>C c.4898C>G (n.4898C>G) c.3749G>C (p.Cys1250Ser) c.1176G>C c.1006G>C n.608G>C n.65G>C c.3812G>C (p.Cys1271Ser) c.3758G>C (p.Cys1253Ser) c.3404G>C (p.Cys1135Ser) c.2093G>C (p.Cys698Ser) | |
| 1 | g.11787876G= | CA1143350019 | C1orf167,MTHFR | c.3191G= (p.Cys1064=) c.3677G= (p.Cys1226=) c.*2804C= (n.*2804C=) c.1827G= c.4898C= (n.4898C=) c.3749G= (p.Cys1250=) c.1176G= c.1006G= n.608G= n.65G= c.3812G= (p.Cys1271=) c.3758G= (p.Cys1253=) c.3404G= (p.Cys1135=) c.2093G= (p.Cys698=) | |
| 1 | g.11787876G>T | CA338469468 | C1orf167,MTHFR | c.3191G>T (p.Cys1064Phe) c.3677G>T (p.Cys1226Phe) c.*2804C>A (n.*2804C>A) c.1827G>T c.4898C>A (n.4898C>A) c.3749G>T (p.Cys1250Phe) c.1176G>T c.1006G>T n.608G>T n.65G>T c.3812G>T (p.Cys1271Phe) c.3758G>T (p.Cys1253Phe) c.3404G>T (p.Cys1135Phe) c.2093G>T (p.Cys698Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787877C>A | CA338469472 | C1orf167,MTHFR | c.3192C>A (p.Cys1064Ter) c.3678C>A (p.Cys1226Ter) c.*2803G>T (n.*2803G>T) c.1828C>A c.4897G>T (n.4897G>T) c.3750C>A (p.Cys1250Ter) c.1177C>A c.1007C>A n.609C>A n.66C>A c.3813C>A (p.Cys1271Ter) c.3759C>A (p.Cys1253Ter) c.3405C>A (p.Cys1135Ter) c.2094C>A (p.Cys698Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787877C>G | CA338469474 | C1orf167,MTHFR | c.3192C>G (p.Cys1064Trp) c.3678C>G (p.Cys1226Trp) c.*2803G>C (n.*2803G>C) c.1828C>G c.4897G>C (n.4897G>C) c.3750C>G (p.Cys1250Trp) c.1177C>G c.1007C>G n.609C>G n.66C>G c.3813C>G (p.Cys1271Trp) c.3759C>G (p.Cys1253Trp) c.3405C>G (p.Cys1135Trp) c.2094C>G (p.Cys698Trp) | |
| 1 | g.11787877C>T | CA416361819 | C1orf167,MTHFR | c.3192C>T (p.Cys1064=) c.3678C>T (p.Cys1226=) c.*2803G>A (n.*2803G>A) c.1828C>T c.4897G>A (n.4897G>A) c.3750C>T (p.Cys1250=) c.1177C>T c.1007C>T n.609C>T n.66C>T c.3813C>T (p.Cys1271=) c.3759C>T (p.Cys1253=) c.3405C>T (p.Cys1135=) c.2094C>T (p.Cys698=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787878A>C | CA416361822 | C1orf167,MTHFR | c.3193A>C (p.Arg1065=) c.3679A>C (p.Arg1227=) c.*2802T>G (n.*2802T>G) c.1829A>C c.4896T>G (n.4896T>G) c.3751A>C (p.Arg1251=) c.1178A>C c.1008A>C n.610A>C n.67A>C c.3814A>C (p.Arg1272=) c.3760A>C (p.Arg1254=) c.3406A>C (p.Arg1136=) c.2095A>C (p.Arg699=) | |
| 1 | g.11787878A>G | CA338469476 | C1orf167,MTHFR | c.3193A>G (p.Arg1065Gly) c.3679A>G (p.Arg1227Gly) c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.1829A>G c.4896T>C (n.4896T>C) c.3751A>G (p.Arg1251Gly) c.1178A>G c.1008A>G n.610A>G n.67A>G c.3814A>G (p.Arg1272Gly) c.3760A>G (p.Arg1254Gly) c.3406A>G (p.Arg1136Gly) c.2095A>G (p.Arg699Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787878A>T | CA338469477 | C1orf167,MTHFR | c.3193A>T (p.Arg1065Trp) c.3679A>T (p.Arg1227Trp) c.*2802T>A (n.*2802T>A) c.1829A>T c.4896T>A (n.4896T>A) c.3751A>T (p.Arg1251Trp) c.1178A>T c.1008A>T n.610A>T n.67A>T c.3814A>T (p.Arg1272Trp) c.3760A>T (p.Arg1254Trp) c.3406A>T (p.Arg1136Trp) c.2095A>T (p.Arg699Trp) | |
| 1 | g.11787879G>A | CA595054 | C1orf167,MTHFR | c.3194G>A (p.Arg1065Lys) c.3680G>A (p.Arg1227Lys) c.*2801C>T (n.*2801C>T) c.1830G>A c.4895C>T (n.4895C>T) c.3752G>A (p.Arg1251Lys) c.1179G>A c.1009G>A n.611G>A n.68G>A c.3815G>A (p.Arg1272Lys) c.3761G>A (p.Arg1254Lys) c.3407G>A (p.Arg1136Lys) c.2096G>A (p.Arg699Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787879G>C | CA338469483 | C1orf167,MTHFR | c.3194G>C (p.Arg1065Thr) c.3680G>C (p.Arg1227Thr) c.*2801C>G (n.*2801C>G) c.1830G>C c.4895C>G (n.4895C>G) c.3752G>C (p.Arg1251Thr) c.1179G>C c.1009G>C n.611G>C n.68G>C c.3815G>C (p.Arg1272Thr) c.3761G>C (p.Arg1254Thr) c.3407G>C (p.Arg1136Thr) c.2096G>C (p.Arg699Thr) | |
| 1 | g.11787879G= | CA1141502609 | C1orf167,MTHFR | c.3194G= (p.Arg1065=) c.3680G= (p.Arg1227=) c.*2801C= (n.*2801C=) c.1830G= c.4895C= (n.4895C=) c.3752G= (p.Arg1251=) c.1179G= c.1009G= n.611G= n.68G= c.3815G= (p.Arg1272=) c.3761G= (p.Arg1254=) c.3407G= (p.Arg1136=) c.2096G= (p.Arg699=) | |
| 1 | g.11787879G>T | CA338469480 | C1orf167,MTHFR | c.3194G>T (p.Arg1065Met) c.3680G>T (p.Arg1227Met) c.*2801C>A (n.*2801C>A) c.1830G>T c.4895C>A (n.4895C>A) c.3752G>T (p.Arg1251Met) c.1179G>T c.1009G>T n.611G>T n.68G>T c.3815G>T (p.Arg1272Met) c.3761G>T (p.Arg1254Met) c.3407G>T (p.Arg1136Met) c.2096G>T (p.Arg699Met) | gnomAD v4 |