UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787764C>A | CA2643295097 | C1orf167,MTHFR | c.3188-109C>A (n.3188-109C>A) c.3674-109C>A (n.3674-109C>A) c.*2916G>T (n.*2916G>T) c.1824-109C>A c.5010G>T (n.5010G>T) c.3746-109C>A (n.3746-109C>A) c.1173-109C>A c.1003-109C>A n.496C>A c.3809-109C>A (n.3809-109C>A) c.3755-109C>A (n.3755-109C>A) c.3401-109C>A (n.3401-109C>A) c.2090-109C>A (n.2090-109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787765A>G | CA2643295098 | C1orf167,MTHFR | c.3188-108A>G (n.3188-108A>G) c.3674-108A>G (n.3674-108A>G) c.*2915T>C (n.*2915T>C) c.1824-108A>G c.5009T>C (n.5009T>C) c.3746-108A>G (n.3746-108A>G) c.1173-108A>G c.1003-108A>G n.497A>G c.3809-108A>G (n.3809-108A>G) c.3755-108A>G (n.3755-108A>G) c.3401-108A>G (n.3401-108A>G) c.2090-108A>G (n.2090-108A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787766G>A | CA2643295100 | C1orf167,MTHFR | c.3188-107G>A (n.3188-107G>A) c.3674-107G>A (n.3674-107G>A) c.*2914C>T (n.*2914C>T) c.1824-107G>A c.5008C>T (n.5008C>T) c.3746-107G>A (n.3746-107G>A) c.1173-107G>A c.1003-107G>A n.498G>A c.3809-107G>A (n.3809-107G>A) c.3755-107G>A (n.3755-107G>A) c.3401-107G>A (n.3401-107G>A) c.2090-107G>A (n.2090-107G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787766G>T | CA2643295099 | C1orf167,MTHFR | c.3188-107G>T (n.3188-107G>T) c.3674-107G>T (n.3674-107G>T) c.*2914C>A (n.*2914C>A) c.1824-107G>T c.5008C>A (n.5008C>A) c.3746-107G>T (n.3746-107G>T) c.1173-107G>T c.1003-107G>T n.498G>T c.3809-107G>T (n.3809-107G>T) c.3755-107G>T (n.3755-107G>T) c.3401-107G>T (n.3401-107G>T) c.2090-107G>T (n.2090-107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787767C>A | CA2643295101 | C1orf167,MTHFR | c.3188-106C>A (n.3188-106C>A) c.3674-106C>A (n.3674-106C>A) c.*2913G>T (n.*2913G>T) c.1824-106C>A c.5007G>T (n.5007G>T) c.3746-106C>A (n.3746-106C>A) c.1173-106C>A c.1003-106C>A n.499C>A c.3809-106C>A (n.3809-106C>A) c.3755-106C>A (n.3755-106C>A) c.3401-106C>A (n.3401-106C>A) c.2090-106C>A (n.2090-106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787767C>T | CA2643295102 | C1orf167,MTHFR | c.3188-106C>T (n.3188-106C>T) c.3674-106C>T (n.3674-106C>T) c.*2913G>A (n.*2913G>A) c.1824-106C>T c.5007G>A (n.5007G>A) c.3746-106C>T (n.3746-106C>T) c.1173-106C>T c.1003-106C>T n.499C>T c.3809-106C>T (n.3809-106C>T) c.3755-106C>T (n.3755-106C>T) c.3401-106C>T (n.3401-106C>T) c.2090-106C>T (n.2090-106C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787768A= | CA1153786253 | C1orf167,MTHFR | c.3188-105A= (n.3188-105A=) c.3674-105A= (n.3674-105A=) c.*2912T= (n.*2912T=) c.1824-105A= c.5006T= (n.5006T=) c.3746-105A= (n.3746-105A=) c.1173-105A= c.1003-105A= n.500A= c.3809-105A= (n.3809-105A=) c.3755-105A= (n.3755-105A=) c.3401-105A= (n.3401-105A=) c.2090-105A= (n.2090-105A=) | |
| 1 | g.11787768A>C | CA886035891 | C1orf167,MTHFR | c.3188-105A>C (n.3188-105A>C) c.3674-105A>C (n.3674-105A>C) c.*2912T>G (n.*2912T>G) c.1824-105A>C c.5006T>G (n.5006T>G) c.3746-105A>C (n.3746-105A>C) c.1173-105A>C c.1003-105A>C n.500A>C c.3809-105A>C (n.3809-105A>C) c.3755-105A>C (n.3755-105A>C) c.3401-105A>C (n.3401-105A>C) c.2090-105A>C (n.2090-105A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787770C>A | CA2643295103 | C1orf167,MTHFR | c.3188-103C>A (n.3188-103C>A) c.3674-103C>A (n.3674-103C>A) c.*2910G>T (n.*2910G>T) c.1824-103C>A c.5004G>T (n.5004G>T) c.3746-103C>A (n.3746-103C>A) c.1173-103C>A c.1003-103C>A n.502C>A c.3809-103C>A (n.3809-103C>A) c.3755-103C>A (n.3755-103C>A) c.3401-103C>A (n.3401-103C>A) c.2090-103C>A (n.2090-103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787770C>T | CA2643295104 | C1orf167,MTHFR | c.3188-103C>T (n.3188-103C>T) c.3674-103C>T (n.3674-103C>T) c.*2910G>A (n.*2910G>A) c.1824-103C>T c.5004G>A (n.5004G>A) c.3746-103C>T (n.3746-103C>T) c.1173-103C>T c.1003-103C>T n.502C>T c.3809-103C>T (n.3809-103C>T) c.3755-103C>T (n.3755-103C>T) c.3401-103C>T (n.3401-103C>T) c.2090-103C>T (n.2090-103C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787771T>C | CA521192021 | C1orf167,MTHFR | c.3188-102T>C (n.3188-102T>C) c.3674-102T>C (n.3674-102T>C) c.*2909A>G (n.*2909A>G) c.1824-102T>C c.5003A>G (n.5003A>G) c.3746-102T>C (n.3746-102T>C) c.1173-102T>C c.1003-102T>C n.503T>C c.3809-102T>C (n.3809-102T>C) c.3755-102T>C (n.3755-102T>C) c.3401-102T>C (n.3401-102T>C) c.2090-102T>C (n.2090-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787771T= | CA1153786257 | C1orf167,MTHFR | c.3188-102T= (n.3188-102T=) c.3674-102T= (n.3674-102T=) c.*2909A= (n.*2909A=) c.1824-102T= c.5003A= (n.5003A=) c.3746-102T= (n.3746-102T=) c.1173-102T= c.1003-102T= n.503T= c.3809-102T= (n.3809-102T=) c.3755-102T= (n.3755-102T=) c.3401-102T= (n.3401-102T=) c.2090-102T= (n.2090-102T=) | |
| 1 | g.11787772del | CA2643295105 | C1orf167,MTHFR | c.3188-101del (n.3188-101del) c.3674-101del (n.3674-101del) c.*2909del (n.*2909del) c.1824-101del c.5003del (n.5003del) c.3746-101del (n.3746-101del) c.1173-101del c.1003-101del n.504del c.3809-101del (n.3809-101del) c.3755-101del (n.3755-101del) c.3401-101del (n.3401-101del) c.2090-101del (n.2090-101del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787771_11787781delinsTTCCTCCACCC | CA1153786255 | C1orf167,MTHFR | c.3188-102_3188-92delinsTTCCTCCACCC (n.3188-102_3188-92delinsTTCCTCCACCC) c.3674-102_3674-92delinsTTCCTCCACCC (n.3674-102_3674-92delinsTTCCTCCACCC) c.*2899_*2909delinsGGGTGGAGGAA (n.*2899_*2909delinsGGGTGGAGGAA) c.1824-102_1824-92delinsTTCCTCCACCC c.4993_5003delinsGGGTGGAGGAA (n.4993_5003delinsGGGTGGAGGAA) c.3746-102_3746-92delinsTTCCTCCACCC (n.3746-102_3746-92delinsTTCCTCCACCC) c.1173-102_1173-92delinsTTCCTCCACCC c.1003-102_1003-92delinsTTCCTCCACCC n.503_513delinsTTCCTCCACCC c.3809-102_3809-92delinsTTCCTCCACCC (n.3809-102_3809-92delinsTTCCTCCACCC) c.3755-102_3755-92delinsTTCCTCCACCC (n.3755-102_3755-92delinsTTCCTCCACCC) c.3401-102_3401-92delinsTTCCTCCACCC (n.3401-102_3401-92delinsTTCCTCCACCC) c.2090-102_2090-92delinsTTCCTCCACCC (n.2090-102_2090-92delinsTTCCTCCACCC) | |
| 1 | g.11787772T>C | CA1153786260 | C1orf167,MTHFR | c.3188-101T>C (n.3188-101T>C) c.3674-101T>C (n.3674-101T>C) c.*2908A>G (n.*2908A>G) c.1824-101T>C c.5002A>G (n.5002A>G) c.3746-101T>C (n.3746-101T>C) c.1173-101T>C c.1003-101T>C n.504T>C c.3809-101T>C (n.3809-101T>C) c.3755-101T>C (n.3755-101T>C) c.3401-101T>C (n.3401-101T>C) c.2090-101T>C (n.2090-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787772T= | CA1153786259 | C1orf167,MTHFR | c.3188-101T= (n.3188-101T=) c.3674-101T= (n.3674-101T=) c.*2908A= (n.*2908A=) c.1824-101T= c.5002A= (n.5002A=) c.3746-101T= (n.3746-101T=) c.1173-101T= c.1003-101T= n.504T= c.3809-101T= (n.3809-101T=) c.3755-101T= (n.3755-101T=) c.3401-101T= (n.3401-101T=) c.2090-101T= (n.2090-101T=) | |
| 1 | g.11787777_11787786del | CA521192022 | C1orf167,MTHFR | c.3188-96_3188-87del (n.3188-96_3188-87del) c.3674-96_3674-87del (n.3674-96_3674-87del) c.*2899_*2908del (n.*2899_*2908del) c.1824-96_1824-87del c.4993_5002del (n.4993_5002del) c.3746-96_3746-87del (n.3746-96_3746-87del) c.1173-96_1173-87del c.1003-96_1003-87del n.509_518del c.3809-96_3809-87del (n.3809-96_3809-87del) c.3755-96_3755-87del (n.3755-96_3755-87del) c.3401-96_3401-87del (n.3401-96_3401-87del) c.2090-96_2090-87del (n.2090-96_2090-87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787773C>G | CA2643295106 | C1orf167,MTHFR | c.3188-100C>G (n.3188-100C>G) c.3674-100C>G (n.3674-100C>G) c.*2907G>C (n.*2907G>C) c.1824-100C>G c.5001G>C (n.5001G>C) c.3746-100C>G (n.3746-100C>G) c.1173-100C>G c.1003-100C>G n.505C>G c.3809-100C>G (n.3809-100C>G) c.3755-100C>G (n.3755-100C>G) c.3401-100C>G (n.3401-100C>G) c.2090-100C>G (n.2090-100C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787773C>T | CA2563767113 | C1orf167,MTHFR | c.3188-100C>T (n.3188-100C>T) c.3674-100C>T (n.3674-100C>T) c.*2907G>A (n.*2907G>A) c.1824-100C>T c.5001G>A (n.5001G>A) c.3746-100C>T (n.3746-100C>T) c.1173-100C>T c.1003-100C>T n.505C>T c.3809-100C>T (n.3809-100C>T) c.3755-100C>T (n.3755-100C>T) c.3401-100C>T (n.3401-100C>T) c.2090-100C>T (n.2090-100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787774C>A | CA2574214249 | C1orf167,MTHFR | c.3188-99C>A (n.3188-99C>A) c.3674-99C>A (n.3674-99C>A) c.*2906G>T (n.*2906G>T) c.1824-99C>A c.5000G>T (n.5000G>T) c.3746-99C>A (n.3746-99C>A) c.1173-99C>A c.1003-99C>A n.506C>A c.3809-99C>A (n.3809-99C>A) c.3755-99C>A (n.3755-99C>A) c.3401-99C>A (n.3401-99C>A) c.2090-99C>A (n.2090-99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787774C= | CA1153786263 | C1orf167,MTHFR | c.3188-99C= (n.3188-99C=) c.3674-99C= (n.3674-99C=) c.*2906G= (n.*2906G=) c.1824-99C= c.5000G= (n.5000G=) c.3746-99C= (n.3746-99C=) c.1173-99C= c.1003-99C= n.506C= c.3809-99C= (n.3809-99C=) c.3755-99C= (n.3755-99C=) c.3401-99C= (n.3401-99C=) c.2090-99C= (n.2090-99C=) | |
| 1 | g.11787774C>T | CA521192023 | C1orf167,MTHFR | c.3188-99C>T (n.3188-99C>T) c.3674-99C>T (n.3674-99C>T) c.*2906G>A (n.*2906G>A) c.1824-99C>T c.5000G>A (n.5000G>A) c.3746-99C>T (n.3746-99C>T) c.1173-99C>T c.1003-99C>T n.506C>T c.3809-99C>T (n.3809-99C>T) c.3755-99C>T (n.3755-99C>T) c.3401-99C>T (n.3401-99C>T) c.2090-99C>T (n.2090-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787775T>C | CA2643295108 | C1orf167,MTHFR | c.3188-98T>C (n.3188-98T>C) c.3674-98T>C (n.3674-98T>C) c.*2905A>G (n.*2905A>G) c.1824-98T>C c.4999A>G (n.4999A>G) c.3746-98T>C (n.3746-98T>C) c.1173-98T>C c.1003-98T>C n.507T>C c.3809-98T>C (n.3809-98T>C) c.3755-98T>C (n.3755-98T>C) c.3401-98T>C (n.3401-98T>C) c.2090-98T>C (n.2090-98T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787775dup | CA886035897 | C1orf167,MTHFR | c.3188-98dup (n.3188-98dup) c.3674-98dup (n.3674-98dup) c.*2905dup (n.*2905dup) c.1824-98dup c.4999dup (n.4999dup) c.3746-98dup (n.3746-98dup) c.1173-98dup c.1003-98dup n.507dup c.3809-98dup (n.3809-98dup) c.3755-98dup (n.3755-98dup) c.3401-98dup (n.3401-98dup) c.2090-98dup (n.2090-98dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787776C= | CA1153786266 | C1orf167,MTHFR | c.3188-97C= (n.3188-97C=) c.3674-97C= (n.3674-97C=) c.*2904G= (n.*2904G=) c.1824-97C= c.4998G= (n.4998G=) c.3746-97C= (n.3746-97C=) c.1173-97C= c.1003-97C= n.508C= c.3809-97C= (n.3809-97C=) c.3755-97C= (n.3755-97C=) c.3401-97C= (n.3401-97C=) c.2090-97C= (n.2090-97C=) | |
| 1 | g.11787776C>G | CA886035901 | C1orf167,MTHFR | c.3188-97C>G (n.3188-97C>G) c.3674-97C>G (n.3674-97C>G) c.*2904G>C (n.*2904G>C) c.1824-97C>G c.4998G>C (n.4998G>C) c.3746-97C>G (n.3746-97C>G) c.1173-97C>G c.1003-97C>G n.508C>G c.3809-97C>G (n.3809-97C>G) c.3755-97C>G (n.3755-97C>G) c.3401-97C>G (n.3401-97C>G) c.2090-97C>G (n.2090-97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787777C>A | CA2643295109 | C1orf167,MTHFR | c.3188-96C>A (n.3188-96C>A) c.3674-96C>A (n.3674-96C>A) c.*2903G>T (n.*2903G>T) c.1824-96C>A c.4997G>T (n.4997G>T) c.3746-96C>A (n.3746-96C>A) c.1173-96C>A c.1003-96C>A n.509C>A c.3809-96C>A (n.3809-96C>A) c.3755-96C>A (n.3755-96C>A) c.3401-96C>A (n.3401-96C>A) c.2090-96C>A (n.2090-96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787777C>T | CA2643295110 | C1orf167,MTHFR | c.3188-96C>T (n.3188-96C>T) c.3674-96C>T (n.3674-96C>T) c.*2903G>A (n.*2903G>A) c.1824-96C>T c.4997G>A (n.4997G>A) c.3746-96C>T (n.3746-96C>T) c.1173-96C>T c.1003-96C>T n.509C>T c.3809-96C>T (n.3809-96C>T) c.3755-96C>T (n.3755-96C>T) c.3401-96C>T (n.3401-96C>T) c.2090-96C>T (n.2090-96C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787778A= | CA1153786268 | C1orf167,MTHFR | c.3188-95A= (n.3188-95A=) c.3674-95A= (n.3674-95A=) c.*2902T= (n.*2902T=) c.1824-95A= c.4996T= (n.4996T=) c.3746-95A= (n.3746-95A=) c.1173-95A= c.1003-95A= n.510A= c.3809-95A= (n.3809-95A=) c.3755-95A= (n.3755-95A=) c.3401-95A= (n.3401-95A=) c.2090-95A= (n.2090-95A=) | |
| 1 | g.11787778A>C | CA1153786269 | C1orf167,MTHFR | c.3188-95A>C (n.3188-95A>C) c.3674-95A>C (n.3674-95A>C) c.*2902T>G (n.*2902T>G) c.1824-95A>C c.4996T>G (n.4996T>G) c.3746-95A>C (n.3746-95A>C) c.1173-95A>C c.1003-95A>C n.510A>C c.3809-95A>C (n.3809-95A>C) c.3755-95A>C (n.3755-95A>C) c.3401-95A>C (n.3401-95A>C) c.2090-95A>C (n.2090-95A>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787778A>G | CA2643295111 | C1orf167,MTHFR | c.3188-95A>G (n.3188-95A>G) c.3674-95A>G (n.3674-95A>G) c.*2902T>C (n.*2902T>C) c.1824-95A>G c.4996T>C (n.4996T>C) c.3746-95A>G (n.3746-95A>G) c.1173-95A>G c.1003-95A>G n.510A>G c.3809-95A>G (n.3809-95A>G) c.3755-95A>G (n.3755-95A>G) c.3401-95A>G (n.3401-95A>G) c.2090-95A>G (n.2090-95A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787779C>A | CA17995863 | C1orf167,MTHFR | c.3188-94C>A (n.3188-94C>A) c.3674-94C>A (n.3674-94C>A) c.*2901G>T (n.*2901G>T) c.1824-94C>A c.4995G>T (n.4995G>T) c.3746-94C>A (n.3746-94C>A) c.1173-94C>A c.1003-94C>A n.511C>A c.3809-94C>A (n.3809-94C>A) c.3755-94C>A (n.3755-94C>A) c.3401-94C>A (n.3401-94C>A) c.2090-94C>A (n.2090-94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787779C= | CA1153786270 | C1orf167,MTHFR | c.3188-94C= (n.3188-94C=) c.3674-94C= (n.3674-94C=) c.*2901G= (n.*2901G=) c.1824-94C= c.4995G= (n.4995G=) c.3746-94C= (n.3746-94C=) c.1173-94C= c.1003-94C= n.511C= c.3809-94C= (n.3809-94C=) c.3755-94C= (n.3755-94C=) c.3401-94C= (n.3401-94C=) c.2090-94C= (n.2090-94C=) | |
| 1 | g.11787779C>G | CA2643295112 | C1orf167,MTHFR | c.3188-94C>G (n.3188-94C>G) c.3674-94C>G (n.3674-94C>G) c.*2901G>C (n.*2901G>C) c.1824-94C>G c.4995G>C (n.4995G>C) c.3746-94C>G (n.3746-94C>G) c.1173-94C>G c.1003-94C>G n.511C>G c.3809-94C>G (n.3809-94C>G) c.3755-94C>G (n.3755-94C>G) c.3401-94C>G (n.3401-94C>G) c.2090-94C>G (n.2090-94C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787779C>T | CA2643295113 | C1orf167,MTHFR | c.3188-94C>T (n.3188-94C>T) c.3674-94C>T (n.3674-94C>T) c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.1824-94C>T c.4995G>A (n.4995G>A) c.3746-94C>T (n.3746-94C>T) c.1173-94C>T c.1003-94C>T n.511C>T c.3809-94C>T (n.3809-94C>T) c.3755-94C>T (n.3755-94C>T) c.3401-94C>T (n.3401-94C>T) c.2090-94C>T (n.2090-94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787781del | CA2574214251 | C1orf167,MTHFR | c.3188-92del (n.3188-92del) c.3674-92del (n.3674-92del) c.*2901del (n.*2901del) c.1824-92del c.4995del (n.4995del) c.3746-92del (n.3746-92del) c.1173-92del c.1003-92del n.513del c.3809-92del (n.3809-92del) c.3755-92del (n.3755-92del) c.3401-92del (n.3401-92del) c.2090-92del (n.2090-92del) | |
| 1 | g.11787780C>A | CA416361806 | C1orf167,MTHFR | c.3188-93C>A (n.3188-93C>A) c.3674-93C>A (n.3674-93C>A) c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.1824-93C>A c.4994G>T (n.4994G>T) c.3746-93C>A (n.3746-93C>A) c.1173-93C>A c.1003-93C>A n.512C>A c.3809-93C>A (n.3809-93C>A) c.3755-93C>A (n.3755-93C>A) c.3401-93C>A (n.3401-93C>A) c.2090-93C>A (n.2090-93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787780C= | CA1144750609 | C1orf167,MTHFR | c.3188-93C= (n.3188-93C=) c.3674-93C= (n.3674-93C=) c.*2900G= (n.*2900G=) c.1824-93C= c.4994G= (n.4994G=) c.3746-93C= (n.3746-93C=) c.1173-93C= c.1003-93C= n.512C= c.3809-93C= (n.3809-93C=) c.3755-93C= (n.3755-93C=) c.3401-93C= (n.3401-93C=) c.2090-93C= (n.2090-93C=) | |
| 1 | g.11787780C>T | CA17995867 | C1orf167,MTHFR | c.3188-93C>T (n.3188-93C>T) c.3674-93C>T (n.3674-93C>T) c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.1824-93C>T c.4994G>A (n.4994G>A) c.3746-93C>T (n.3746-93C>T) c.1173-93C>T c.1003-93C>T n.512C>T c.3809-93C>T (n.3809-93C>T) c.3755-93C>T (n.3755-93C>T) c.3401-93C>T (n.3401-93C>T) c.2090-93C>T (n.2090-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787781C>A | CA2643295114 | C1orf167,MTHFR | c.3188-92C>A (n.3188-92C>A) c.3674-92C>A (n.3674-92C>A) c.*2899G>T (n.*2899G>T) c.1824-92C>A c.4993G>T (n.4993G>T) c.3746-92C>A (n.3746-92C>A) c.1173-92C>A c.1003-92C>A n.513C>A c.3809-92C>A (n.3809-92C>A) c.3755-92C>A (n.3755-92C>A) c.3401-92C>A (n.3401-92C>A) c.2090-92C>A (n.2090-92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787781C= | CA1153786275 | C1orf167,MTHFR | c.3188-92C= (n.3188-92C=) c.3674-92C= (n.3674-92C=) c.*2899G= (n.*2899G=) c.1824-92C= c.4993G= (n.4993G=) c.3746-92C= (n.3746-92C=) c.1173-92C= c.1003-92C= n.513C= c.3809-92C= (n.3809-92C=) c.3755-92C= (n.3755-92C=) c.3401-92C= (n.3401-92C=) c.2090-92C= (n.2090-92C=) | |
| 1 | g.11787781C>G | CA2643295115 | C1orf167,MTHFR | c.3188-92C>G (n.3188-92C>G) c.3674-92C>G (n.3674-92C>G) c.*2899G>C (n.*2899G>C) c.1824-92C>G c.4993G>C (n.4993G>C) c.3746-92C>G (n.3746-92C>G) c.1173-92C>G c.1003-92C>G n.513C>G c.3809-92C>G (n.3809-92C>G) c.3755-92C>G (n.3755-92C>G) c.3401-92C>G (n.3401-92C>G) c.2090-92C>G (n.2090-92C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787781C>T | CA886035906 | C1orf167,MTHFR | c.3188-92C>T (n.3188-92C>T) c.3674-92C>T (n.3674-92C>T) c.*2899G>A (n.*2899G>A) c.1824-92C>T c.4993G>A (n.4993G>A) c.3746-92C>T (n.3746-92C>T) c.1173-92C>T c.1003-92C>T n.513C>T c.3809-92C>T (n.3809-92C>T) c.3755-92C>T (n.3755-92C>T) c.3401-92C>T (n.3401-92C>T) c.2090-92C>T (n.2090-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787782T>A | CA2574214252 | C1orf167,MTHFR | c.3188-91T>A (n.3188-91T>A) c.3674-91T>A (n.3674-91T>A) c.*2898A>T (n.*2898A>T) c.1824-91T>A c.4992A>T (n.4992A>T) c.3746-91T>A (n.3746-91T>A) c.1173-91T>A c.1003-91T>A n.514T>A c.3809-91T>A (n.3809-91T>A) c.3755-91T>A (n.3755-91T>A) c.3401-91T>A (n.3401-91T>A) c.2090-91T>A (n.2090-91T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787782T>C | CA2643295116 | C1orf167,MTHFR | c.3188-91T>C (n.3188-91T>C) c.3674-91T>C (n.3674-91T>C) c.*2898A>G (n.*2898A>G) c.1824-91T>C c.4992A>G (n.4992A>G) c.3746-91T>C (n.3746-91T>C) c.1173-91T>C c.1003-91T>C n.514T>C c.3809-91T>C (n.3809-91T>C) c.3755-91T>C (n.3755-91T>C) c.3401-91T>C (n.3401-91T>C) c.2090-91T>C (n.2090-91T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787783C>A | CA2643295117 | C1orf167,MTHFR | c.3188-90C>A (n.3188-90C>A) c.3674-90C>A (n.3674-90C>A) c.*2897G>T (n.*2897G>T) c.1824-90C>A c.4991G>T (n.4991G>T) c.3746-90C>A (n.3746-90C>A) c.1173-90C>A c.1003-90C>A n.515C>A c.3809-90C>A (n.3809-90C>A) c.3755-90C>A (n.3755-90C>A) c.3401-90C>A (n.3401-90C>A) c.2090-90C>A (n.2090-90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787783C= | CA1153786278 | C1orf167,MTHFR | c.3188-90C= (n.3188-90C=) c.3674-90C= (n.3674-90C=) c.*2897G= (n.*2897G=) c.1824-90C= c.4991G= (n.4991G=) c.3746-90C= (n.3746-90C=) c.1173-90C= c.1003-90C= n.515C= c.3809-90C= (n.3809-90C=) c.3755-90C= (n.3755-90C=) c.3401-90C= (n.3401-90C=) c.2090-90C= (n.2090-90C=) | |
| 1 | g.11787783C>T | CA886035908 | C1orf167,MTHFR | c.3188-90C>T (n.3188-90C>T) c.3674-90C>T (n.3674-90C>T) c.*2897G>A (n.*2897G>A) c.1824-90C>T c.4991G>A (n.4991G>A) c.3746-90C>T (n.3746-90C>T) c.1173-90C>T c.1003-90C>T n.515C>T c.3809-90C>T (n.3809-90C>T) c.3755-90C>T (n.3755-90C>T) c.3401-90C>T (n.3401-90C>T) c.2090-90C>T (n.2090-90C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11787784C>A | CA2643295118 | C1orf167,MTHFR | c.3188-89C>A (n.3188-89C>A) c.3674-89C>A (n.3674-89C>A) c.*2896G>T (n.*2896G>T) c.1824-89C>A c.4990G>T (n.4990G>T) c.3746-89C>A (n.3746-89C>A) c.1173-89C>A c.1003-89C>A n.516C>A c.3809-89C>A (n.3809-89C>A) c.3755-89C>A (n.3755-89C>A) c.3401-89C>A (n.3401-89C>A) c.2090-89C>A (n.2090-89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787784C>T | CA2643295119 | C1orf167,MTHFR | c.3188-89C>T (n.3188-89C>T) c.3674-89C>T (n.3674-89C>T) c.*2896G>A (n.*2896G>A) c.1824-89C>T c.4990G>A (n.4990G>A) c.3746-89C>T (n.3746-89C>T) c.1173-89C>T c.1003-89C>T n.516C>T c.3809-89C>T (n.3809-89C>T) c.3755-89C>T (n.3755-89C>T) c.3401-89C>T (n.3401-89C>T) c.2090-89C>T (n.2090-89C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787787A>G | CA2643295120 | C1orf167,MTHFR | c.3188-86A>G (n.3188-86A>G) c.3674-86A>G (n.3674-86A>G) c.*2893T>C (n.*2893T>C) c.1824-86A>G c.4987T>C (n.4987T>C) c.3746-86A>G (n.3746-86A>G) c.1173-86A>G c.1003-86A>G n.519A>G c.3809-86A>G (n.3809-86A>G) c.3755-86A>G (n.3755-86A>G) c.3401-86A>G (n.3401-86A>G) c.2090-86A>G (n.2090-86A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787787A>T | CA2742468236 | C1orf167,MTHFR | c.3188-86A>T (n.3188-86A>T) c.3674-86A>T (n.3674-86A>T) c.*2893T>A (n.*2893T>A) c.1824-86A>T c.4987T>A (n.4987T>A) c.3746-86A>T (n.3746-86A>T) c.1173-86A>T c.1003-86A>T n.519A>T c.3809-86A>T (n.3809-86A>T) c.3755-86A>T (n.3755-86A>T) c.3401-86A>T (n.3401-86A>T) c.2090-86A>T (n.2090-86A>T) | |
| 1 | g.11787788C>A | CA2643295121 | C1orf167,MTHFR | c.3188-85C>A (n.3188-85C>A) c.3674-85C>A (n.3674-85C>A) c.*2892G>T (n.*2892G>T) c.1824-85C>A c.4986G>T (n.4986G>T) c.3746-85C>A (n.3746-85C>A) c.1173-85C>A c.1003-85C>A n.520C>A c.3809-85C>A (n.3809-85C>A) c.3755-85C>A (n.3755-85C>A) c.3401-85C>A (n.3401-85C>A) c.2090-85C>A (n.2090-85C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787788C>T | CA2643295122 | C1orf167,MTHFR | c.3188-85C>T (n.3188-85C>T) c.3674-85C>T (n.3674-85C>T) c.*2892G>A (n.*2892G>A) c.1824-85C>T c.4986G>A (n.4986G>A) c.3746-85C>T (n.3746-85C>T) c.1173-85C>T c.1003-85C>T n.520C>T c.3809-85C>T (n.3809-85C>T) c.3755-85C>T (n.3755-85C>T) c.3401-85C>T (n.3401-85C>T) c.2090-85C>T (n.2090-85C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787789T>C | CA1153786280 | C1orf167,MTHFR | c.3188-84T>C (n.3188-84T>C) c.3674-84T>C (n.3674-84T>C) c.*2891A>G (n.*2891A>G) c.1824-84T>C c.4985A>G (n.4985A>G) c.3746-84T>C (n.3746-84T>C) c.1173-84T>C c.1003-84T>C n.521T>C c.3809-84T>C (n.3809-84T>C) c.3755-84T>C (n.3755-84T>C) c.3401-84T>C (n.3401-84T>C) c.2090-84T>C (n.2090-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787789T>G | CA2592813427 | C1orf167,MTHFR | c.3188-84T>G (n.3188-84T>G) c.3674-84T>G (n.3674-84T>G) c.*2891A>C (n.*2891A>C) c.1824-84T>G c.4985A>C (n.4985A>C) c.3746-84T>G (n.3746-84T>G) c.1173-84T>G c.1003-84T>G n.521T>G c.3809-84T>G (n.3809-84T>G) c.3755-84T>G (n.3755-84T>G) c.3401-84T>G (n.3401-84T>G) c.2090-84T>G (n.2090-84T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787789T= | CA1153786281 | C1orf167,MTHFR | c.3188-84T= (n.3188-84T=) c.3674-84T= (n.3674-84T=) c.*2891A= (n.*2891A=) c.1824-84T= c.4985A= (n.4985A=) c.3746-84T= (n.3746-84T=) c.1173-84T= c.1003-84T= n.521T= c.3809-84T= (n.3809-84T=) c.3755-84T= (n.3755-84T=) c.3401-84T= (n.3401-84T=) c.2090-84T= (n.2090-84T=) | |
| 1 | g.11787790G>A | CA2574214253 | C1orf167,MTHFR | c.3188-83G>A (n.3188-83G>A) c.3674-83G>A (n.3674-83G>A) c.*2890C>T (n.*2890C>T) c.1824-83G>A c.4984C>T (n.4984C>T) c.3746-83G>A (n.3746-83G>A) c.1173-83G>A c.1003-83G>A n.522G>A c.3809-83G>A (n.3809-83G>A) c.3755-83G>A (n.3755-83G>A) c.3401-83G>A (n.3401-83G>A) c.2090-83G>A (n.2090-83G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787790G>T | CA2643295123 | C1orf167,MTHFR | c.3188-83G>T (n.3188-83G>T) c.3674-83G>T (n.3674-83G>T) c.*2890C>A (n.*2890C>A) c.1824-83G>T c.4984C>A (n.4984C>A) c.3746-83G>T (n.3746-83G>T) c.1173-83G>T c.1003-83G>T n.522G>T c.3809-83G>T (n.3809-83G>T) c.3755-83G>T (n.3755-83G>T) c.3401-83G>T (n.3401-83G>T) c.2090-83G>T (n.2090-83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787791T>C | CA2643295124 | C1orf167,MTHFR | c.3188-82T>C (n.3188-82T>C) c.3674-82T>C (n.3674-82T>C) c.*2889A>G (n.*2889A>G) c.1824-82T>C c.4983A>G (n.4983A>G) c.3746-82T>C (n.3746-82T>C) c.1173-82T>C c.1003-82T>C n.523T>C c.3809-82T>C (n.3809-82T>C) c.3755-82T>C (n.3755-82T>C) c.3401-82T>C (n.3401-82T>C) c.2090-82T>C (n.2090-82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787792A>C | CA2643295126 | C1orf167,MTHFR | c.3188-81A>C (n.3188-81A>C) c.3674-81A>C (n.3674-81A>C) c.*2888T>G (n.*2888T>G) c.1824-81A>C c.4982T>G (n.4982T>G) c.3746-81A>C (n.3746-81A>C) c.1173-81A>C c.1003-81A>C n.524A>C c.3809-81A>C (n.3809-81A>C) c.3755-81A>C (n.3755-81A>C) c.3401-81A>C (n.3401-81A>C) c.2090-81A>C (n.2090-81A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787793C>A | CA2643295127 | C1orf167,MTHFR | c.3188-80C>A (n.3188-80C>A) c.3674-80C>A (n.3674-80C>A) c.*2887G>T (n.*2887G>T) c.1824-80C>A c.4981G>T (n.4981G>T) c.3746-80C>A (n.3746-80C>A) c.1173-80C>A c.1003-80C>A n.525C>A c.3809-80C>A (n.3809-80C>A) c.3755-80C>A (n.3755-80C>A) c.3401-80C>A (n.3401-80C>A) c.2090-80C>A (n.2090-80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787793C= | CA1153786283 | C1orf167,MTHFR | c.3188-80C= (n.3188-80C=) c.3674-80C= (n.3674-80C=) c.*2887G= (n.*2887G=) c.1824-80C= c.4981G= (n.4981G=) c.3746-80C= (n.3746-80C=) c.1173-80C= c.1003-80C= n.525C= c.3809-80C= (n.3809-80C=) c.3755-80C= (n.3755-80C=) c.3401-80C= (n.3401-80C=) c.2090-80C= (n.2090-80C=) | |
| 1 | g.11787793C>G | CA17995874 | C1orf167,MTHFR | c.3188-80C>G (n.3188-80C>G) c.3674-80C>G (n.3674-80C>G) c.*2887G>C (n.*2887G>C) c.1824-80C>G c.4981G>C (n.4981G>C) c.3746-80C>G (n.3746-80C>G) c.1173-80C>G c.1003-80C>G n.525C>G c.3809-80C>G (n.3809-80C>G) c.3755-80C>G (n.3755-80C>G) c.3401-80C>G (n.3401-80C>G) c.2090-80C>G (n.2090-80C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787793C>T | CA2643295128 | C1orf167,MTHFR | c.3188-80C>T (n.3188-80C>T) c.3674-80C>T (n.3674-80C>T) c.*2887G>A (n.*2887G>A) c.1824-80C>T c.4981G>A (n.4981G>A) c.3746-80C>T (n.3746-80C>T) c.1173-80C>T c.1003-80C>T n.525C>T c.3809-80C>T (n.3809-80C>T) c.3755-80C>T (n.3755-80C>T) c.3401-80C>T (n.3401-80C>T) c.2090-80C>T (n.2090-80C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787794T>A | CA2643295129 | C1orf167,MTHFR | c.3188-79T>A (n.3188-79T>A) c.3674-79T>A (n.3674-79T>A) c.*2886A>T (n.*2886A>T) c.1824-79T>A c.4980A>T (n.4980A>T) c.3746-79T>A (n.3746-79T>A) c.1173-79T>A c.1003-79T>A n.526T>A c.3809-79T>A (n.3809-79T>A) c.3755-79T>A (n.3755-79T>A) c.3401-79T>A (n.3401-79T>A) c.2090-79T>A (n.2090-79T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787794T>C | CA2643295130 | C1orf167,MTHFR | c.3188-79T>C (n.3188-79T>C) c.3674-79T>C (n.3674-79T>C) c.*2886A>G (n.*2886A>G) c.1824-79T>C c.4980A>G (n.4980A>G) c.3746-79T>C (n.3746-79T>C) c.1173-79T>C c.1003-79T>C n.526T>C c.3809-79T>C (n.3809-79T>C) c.3755-79T>C (n.3755-79T>C) c.3401-79T>C (n.3401-79T>C) c.2090-79T>C (n.2090-79T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787794T>G | CA2643295131 | C1orf167,MTHFR | c.3188-79T>G (n.3188-79T>G) c.3674-79T>G (n.3674-79T>G) c.*2886A>C (n.*2886A>C) c.1824-79T>G c.4980A>C (n.4980A>C) c.3746-79T>G (n.3746-79T>G) c.1173-79T>G c.1003-79T>G n.526T>G c.3809-79T>G (n.3809-79T>G) c.3755-79T>G (n.3755-79T>G) c.3401-79T>G (n.3401-79T>G) c.2090-79T>G (n.2090-79T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787795C>A | CA2643295132 | C1orf167,MTHFR | c.3188-78C>A (n.3188-78C>A) c.3674-78C>A (n.3674-78C>A) c.*2885G>T (n.*2885G>T) c.1824-78C>A c.4979G>T (n.4979G>T) c.3746-78C>A (n.3746-78C>A) c.1173-78C>A c.1003-78C>A n.527C>A c.3809-78C>A (n.3809-78C>A) c.3755-78C>A (n.3755-78C>A) c.3401-78C>A (n.3401-78C>A) c.2090-78C>A (n.2090-78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787796A>C | CA2643295133 | C1orf167,MTHFR | c.3188-77A>C (n.3188-77A>C) c.3674-77A>C (n.3674-77A>C) c.*2884T>G (n.*2884T>G) c.1824-77A>C c.4978T>G (n.4978T>G) c.3746-77A>C (n.3746-77A>C) c.1173-77A>C c.1003-77A>C n.528A>C c.3809-77A>C (n.3809-77A>C) c.3755-77A>C (n.3755-77A>C) c.3401-77A>C (n.3401-77A>C) c.2090-77A>C (n.2090-77A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787796A>G | CA2643295134 | C1orf167,MTHFR | c.3188-77A>G (n.3188-77A>G) c.3674-77A>G (n.3674-77A>G) c.*2884T>C (n.*2884T>C) c.1824-77A>G c.4978T>C (n.4978T>C) c.3746-77A>G (n.3746-77A>G) c.1173-77A>G c.1003-77A>G n.528A>G c.3809-77A>G (n.3809-77A>G) c.3755-77A>G (n.3755-77A>G) c.3401-77A>G (n.3401-77A>G) c.2090-77A>G (n.2090-77A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787797A= | CA1153786286 | C1orf167,MTHFR | c.3188-76A= (n.3188-76A=) c.3674-76A= (n.3674-76A=) c.*2883T= (n.*2883T=) c.1824-76A= c.4977T= (n.4977T=) c.3746-76A= (n.3746-76A=) c.1173-76A= c.1003-76A= n.529A= c.3809-76A= (n.3809-76A=) c.3755-76A= (n.3755-76A=) c.3401-76A= (n.3401-76A=) c.2090-76A= (n.2090-76A=) | |
| 1 | g.11787797A>C | CA2643295135 | C1orf167,MTHFR | c.3188-76A>C (n.3188-76A>C) c.3674-76A>C (n.3674-76A>C) c.*2883T>G (n.*2883T>G) c.1824-76A>C c.4977T>G (n.4977T>G) c.3746-76A>C (n.3746-76A>C) c.1173-76A>C c.1003-76A>C n.529A>C c.3809-76A>C (n.3809-76A>C) c.3755-76A>C (n.3755-76A>C) c.3401-76A>C (n.3401-76A>C) c.2090-76A>C (n.2090-76A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787797A>G | CA1153786287 | C1orf167,MTHFR | c.3188-76A>G (n.3188-76A>G) c.3674-76A>G (n.3674-76A>G) c.*2883T>C (n.*2883T>C) c.1824-76A>G c.4977T>C (n.4977T>C) c.3746-76A>G (n.3746-76A>G) c.1173-76A>G c.1003-76A>G n.529A>G c.3809-76A>G (n.3809-76A>G) c.3755-76A>G (n.3755-76A>G) c.3401-76A>G (n.3401-76A>G) c.2090-76A>G (n.2090-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787798C>A | CA2643295136 | C1orf167,MTHFR | c.3188-75C>A (n.3188-75C>A) c.3674-75C>A (n.3674-75C>A) c.*2882G>T (n.*2882G>T) c.1824-75C>A c.4976G>T (n.4976G>T) c.3746-75C>A (n.3746-75C>A) c.1173-75C>A c.1003-75C>A n.530C>A c.3809-75C>A (n.3809-75C>A) c.3755-75C>A (n.3755-75C>A) c.3401-75C>A (n.3401-75C>A) c.2090-75C>A (n.2090-75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787798C>T | CA2574214254 | C1orf167,MTHFR | c.3188-75C>T (n.3188-75C>T) c.3674-75C>T (n.3674-75C>T) c.*2882G>A (n.*2882G>A) c.1824-75C>T c.4976G>A (n.4976G>A) c.3746-75C>T (n.3746-75C>T) c.1173-75C>T c.1003-75C>T n.530C>T c.3809-75C>T (n.3809-75C>T) c.3755-75C>T (n.3755-75C>T) c.3401-75C>T (n.3401-75C>T) c.2090-75C>T (n.2090-75C>T) | |
| 1 | g.11787799T>C | CA2643295137 | C1orf167,MTHFR | c.3188-74T>C (n.3188-74T>C) c.3674-74T>C (n.3674-74T>C) c.*2881A>G (n.*2881A>G) c.1824-74T>C c.4975A>G (n.4975A>G) c.3746-74T>C (n.3746-74T>C) c.1173-74T>C c.1003-74T>C n.531T>C c.3809-74T>C (n.3809-74T>C) c.3755-74T>C (n.3755-74T>C) c.3401-74T>C (n.3401-74T>C) c.2090-74T>C (n.2090-74T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787800C>A | CA2643295138 | C1orf167,MTHFR | c.3188-73C>A (n.3188-73C>A) c.3674-73C>A (n.3674-73C>A) c.*2880G>T (n.*2880G>T) c.1824-73C>A c.4974G>T (n.4974G>T) c.3746-73C>A (n.3746-73C>A) c.1173-73C>A c.1003-73C>A n.532C>A c.3809-73C>A (n.3809-73C>A) c.3755-73C>A (n.3755-73C>A) c.3401-73C>A (n.3401-73C>A) c.2090-73C>A (n.2090-73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787800C= | CA1153786288 | C1orf167,MTHFR | c.3188-73C= (n.3188-73C=) c.3674-73C= (n.3674-73C=) c.*2880G= (n.*2880G=) c.1824-73C= c.4974G= (n.4974G=) c.3746-73C= (n.3746-73C=) c.1173-73C= c.1003-73C= n.532C= c.3809-73C= (n.3809-73C=) c.3755-73C= (n.3755-73C=) c.3401-73C= (n.3401-73C=) c.2090-73C= (n.2090-73C=) | |
| 1 | g.11787800C>T | CA998627565 | C1orf167,MTHFR | c.3188-73C>T (n.3188-73C>T) c.3674-73C>T (n.3674-73C>T) c.*2880G>A (n.*2880G>A) c.1824-73C>T c.4974G>A (n.4974G>A) c.3746-73C>T (n.3746-73C>T) c.1173-73C>T c.1003-73C>T n.532C>T c.3809-73C>T (n.3809-73C>T) c.3755-73C>T (n.3755-73C>T) c.3401-73C>T (n.3401-73C>T) c.2090-73C>T (n.2090-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787801C>G | CA2742468241 | C1orf167,MTHFR | c.3188-72C>G (n.3188-72C>G) c.3674-72C>G (n.3674-72C>G) c.*2879G>C (n.*2879G>C) c.1824-72C>G c.4973G>C (n.4973G>C) c.3746-72C>G (n.3746-72C>G) c.1173-72C>G c.1003-72C>G n.533C>G c.3809-72C>G (n.3809-72C>G) c.3755-72C>G (n.3755-72C>G) c.3401-72C>G (n.3401-72C>G) c.2090-72C>G (n.2090-72C>G) | |
| 1 | g.11787802del | CA2643295139 | C1orf167,MTHFR | c.3188-71del (n.3188-71del) c.3674-71del (n.3674-71del) c.*2878del (n.*2878del) c.1824-71del c.4972del (n.4972del) c.3746-71del (n.3746-71del) c.1173-71del c.1003-71del n.534del c.3809-71del (n.3809-71del) c.3755-71del (n.3755-71del) c.3401-71del (n.3401-71del) c.2090-71del (n.2090-71del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787802T>C | CA886035923 | C1orf167,MTHFR | c.3188-71T>C (n.3188-71T>C) c.3674-71T>C (n.3674-71T>C) c.*2878A>G (n.*2878A>G) c.1824-71T>C c.4972A>G (n.4972A>G) c.3746-71T>C (n.3746-71T>C) c.1173-71T>C c.1003-71T>C n.534T>C c.3809-71T>C (n.3809-71T>C) c.3755-71T>C (n.3755-71T>C) c.3401-71T>C (n.3401-71T>C) c.2090-71T>C (n.2090-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787802T>G | CA17995875 | C1orf167,MTHFR | c.3188-71T>G (n.3188-71T>G) c.3674-71T>G (n.3674-71T>G) c.*2878A>C (n.*2878A>C) c.1824-71T>G c.4972A>C (n.4972A>C) c.3746-71T>G (n.3746-71T>G) c.1173-71T>G c.1003-71T>G n.534T>G c.3809-71T>G (n.3809-71T>G) c.3755-71T>G (n.3755-71T>G) c.3401-71T>G (n.3401-71T>G) c.2090-71T>G (n.2090-71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787802T= | CA1153786290 | C1orf167,MTHFR | c.3188-71T= (n.3188-71T=) c.3674-71T= (n.3674-71T=) c.*2878A= (n.*2878A=) c.1824-71T= c.4972A= (n.4972A=) c.3746-71T= (n.3746-71T=) c.1173-71T= c.1003-71T= n.534T= c.3809-71T= (n.3809-71T=) c.3755-71T= (n.3755-71T=) c.3401-71T= (n.3401-71T=) c.2090-71T= (n.2090-71T=) | |
| 1 | g.11787803A= | CA1153786292 | C1orf167,MTHFR | c.3188-70A= (n.3188-70A=) c.3674-70A= (n.3674-70A=) c.*2877T= (n.*2877T=) c.1824-70A= c.4971T= (n.4971T=) c.3746-70A= (n.3746-70A=) c.1173-70A= c.1003-70A= n.535A= c.3809-70A= (n.3809-70A=) c.3755-70A= (n.3755-70A=) c.3401-70A= (n.3401-70A=) c.2090-70A= (n.2090-70A=) | |
| 1 | g.11787803A>C | CA17995876 | C1orf167,MTHFR | c.3188-70A>C (n.3188-70A>C) c.3674-70A>C (n.3674-70A>C) c.*2877T>G (n.*2877T>G) c.1824-70A>C c.4971T>G (n.4971T>G) c.3746-70A>C (n.3746-70A>C) c.1173-70A>C c.1003-70A>C n.535A>C c.3809-70A>C (n.3809-70A>C) c.3755-70A>C (n.3755-70A>C) c.3401-70A>C (n.3401-70A>C) c.2090-70A>C (n.2090-70A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787803A>G | CA1153786293 | C1orf167,MTHFR | c.3188-70A>G (n.3188-70A>G) c.3674-70A>G (n.3674-70A>G) c.*2877T>C (n.*2877T>C) c.1824-70A>G c.4971T>C (n.4971T>C) c.3746-70A>G (n.3746-70A>G) c.1173-70A>G c.1003-70A>G n.535A>G c.3809-70A>G (n.3809-70A>G) c.3755-70A>G (n.3755-70A>G) c.3401-70A>G (n.3401-70A>G) c.2090-70A>G (n.2090-70A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787804G>A | CA10607622 | C1orf167,MTHFR | c.3188-69G>A (n.3188-69G>A) c.3674-69G>A (n.3674-69G>A) c.*2876C>T (n.*2876C>T) c.1824-69G>A c.4970C>T (n.4970C>T) c.3746-69G>A (n.3746-69G>A) c.1173-69G>A c.1003-69G>A n.536G>A c.3809-69G>A (n.3809-69G>A) c.3755-69G>A (n.3755-69G>A) c.3401-69G>A (n.3401-69G>A) c.2090-69G>A (n.2090-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787804G>C | CA2581640916 | C1orf167,MTHFR | c.3188-69G>C (n.3188-69G>C) c.3674-69G>C (n.3674-69G>C) c.*2876C>G (n.*2876C>G) c.1824-69G>C c.4970C>G (n.4970C>G) c.3746-69G>C (n.3746-69G>C) c.1173-69G>C c.1003-69G>C n.536G>C c.3809-69G>C (n.3809-69G>C) c.3755-69G>C (n.3755-69G>C) c.3401-69G>C (n.3401-69G>C) c.2090-69G>C (n.2090-69G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787804G= | CA1139878579 | C1orf167,MTHFR | c.3188-69G= (n.3188-69G=) c.3674-69G= (n.3674-69G=) c.*2876C= (n.*2876C=) c.1824-69G= c.4970C= (n.4970C=) c.3746-69G= (n.3746-69G=) c.1173-69G= c.1003-69G= n.536G= c.3809-69G= (n.3809-69G=) c.3755-69G= (n.3755-69G=) c.3401-69G= (n.3401-69G=) c.2090-69G= (n.2090-69G=) | |
| 1 | g.11787804G>T | CA2581640915 | C1orf167,MTHFR | c.3188-69G>T (n.3188-69G>T) c.3674-69G>T (n.3674-69G>T) c.*2876C>A (n.*2876C>A) c.1824-69G>T c.4970C>A (n.4970C>A) c.3746-69G>T (n.3746-69G>T) c.1173-69G>T c.1003-69G>T n.536G>T c.3809-69G>T (n.3809-69G>T) c.3755-69G>T (n.3755-69G>T) c.3401-69G>T (n.3401-69G>T) c.2090-69G>T (n.2090-69G>T) | |
| 1 | g.11787805dup | CA2592813428 | C1orf167,MTHFR | c.3188-68dup (n.3188-68dup) c.3674-68dup (n.3674-68dup) c.*2876dup (n.*2876dup) c.1824-68dup c.4970dup (n.4970dup) c.3746-68dup (n.3746-68dup) c.1173-68dup c.1003-68dup n.537dup c.3809-68dup (n.3809-68dup) c.3755-68dup (n.3755-68dup) c.3401-68dup (n.3401-68dup) c.2090-68dup (n.2090-68dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787805G>T | CA2643295140 | C1orf167,MTHFR | c.3188-68G>T (n.3188-68G>T) c.3674-68G>T (n.3674-68G>T) c.*2875C>A (n.*2875C>A) c.1824-68G>T c.4969C>A (n.4969C>A) c.3746-68G>T (n.3746-68G>T) c.1173-68G>T c.1003-68G>T n.537G>T c.3809-68G>T (n.3809-68G>T) c.3755-68G>T (n.3755-68G>T) c.3401-68G>T (n.3401-68G>T) c.2090-68G>T (n.2090-68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787806C>A | CA2643295142 | C1orf167,MTHFR | c.3188-67C>A (n.3188-67C>A) c.3674-67C>A (n.3674-67C>A) c.*2874G>T (n.*2874G>T) c.1824-67C>A c.4968G>T (n.4968G>T) c.3746-67C>A (n.3746-67C>A) c.1173-67C>A c.1003-67C>A n.538C>A c.3809-67C>A (n.3809-67C>A) c.3755-67C>A (n.3755-67C>A) c.3401-67C>A (n.3401-67C>A) c.2090-67C>A (n.2090-67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787806C= | CA1147724530 | C1orf167,MTHFR | c.3188-67C= (n.3188-67C=) c.3674-67C= (n.3674-67C=) c.*2874G= (n.*2874G=) c.1824-67C= c.4968G= (n.4968G=) c.3746-67C= (n.3746-67C=) c.1173-67C= c.1003-67C= n.538C= c.3809-67C= (n.3809-67C=) c.3755-67C= (n.3755-67C=) c.3401-67C= (n.3401-67C=) c.2090-67C= (n.2090-67C=) | |
| 1 | g.11787806C>T | CA17995877 | C1orf167,MTHFR | c.3188-67C>T (n.3188-67C>T) c.3674-67C>T (n.3674-67C>T) c.*2874G>A (n.*2874G>A) c.1824-67C>T c.4968G>A (n.4968G>A) c.3746-67C>T (n.3746-67C>T) c.1173-67C>T c.1003-67C>T n.538C>T c.3809-67C>T (n.3809-67C>T) c.3755-67C>T (n.3755-67C>T) c.3401-67C>T (n.3401-67C>T) c.2090-67C>T (n.2090-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787807G>A | CA17995878 | C1orf167,MTHFR | c.3188-66G>A (n.3188-66G>A) c.3674-66G>A (n.3674-66G>A) c.*2873C>T (n.*2873C>T) c.1824-66G>A c.4967C>T (n.4967C>T) c.3746-66G>A (n.3746-66G>A) c.1173-66G>A c.1003-66G>A n.539G>A c.3809-66G>A (n.3809-66G>A) c.3755-66G>A (n.3755-66G>A) c.3401-66G>A (n.3401-66G>A) c.2090-66G>A (n.2090-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787807G>C | CA2643295144 | C1orf167,MTHFR | c.3188-66G>C (n.3188-66G>C) c.3674-66G>C (n.3674-66G>C) c.*2873C>G (n.*2873C>G) c.1824-66G>C c.4967C>G (n.4967C>G) c.3746-66G>C (n.3746-66G>C) c.1173-66G>C c.1003-66G>C n.539G>C c.3809-66G>C (n.3809-66G>C) c.3755-66G>C (n.3755-66G>C) c.3401-66G>C (n.3401-66G>C) c.2090-66G>C (n.2090-66G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787807G= | CA1153786302 | C1orf167,MTHFR | c.3188-66G= (n.3188-66G=) c.3674-66G= (n.3674-66G=) c.*2873C= (n.*2873C=) c.1824-66G= c.4967C= (n.4967C=) c.3746-66G= (n.3746-66G=) c.1173-66G= c.1003-66G= n.539G= c.3809-66G= (n.3809-66G=) c.3755-66G= (n.3755-66G=) c.3401-66G= (n.3401-66G=) c.2090-66G= (n.2090-66G=) | |
| 1 | g.11787809del | CA2643295143 | C1orf167,MTHFR | c.3188-64del (n.3188-64del) c.3674-64del (n.3674-64del) c.*2873del (n.*2873del) c.1824-64del c.4967del (n.4967del) c.3746-64del (n.3746-64del) c.1173-64del c.1003-64del n.541del c.3809-64del (n.3809-64del) c.3755-64del (n.3755-64del) c.3401-64del (n.3401-64del) c.2090-64del (n.2090-64del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787808G>A | CA1153786304 | C1orf167,MTHFR | c.3188-65G>A (n.3188-65G>A) c.3674-65G>A (n.3674-65G>A) c.*2872C>T (n.*2872C>T) c.1824-65G>A c.4966C>T (n.4966C>T) c.3746-65G>A (n.3746-65G>A) c.1173-65G>A c.1003-65G>A n.540G>A c.3809-65G>A (n.3809-65G>A) c.3755-65G>A (n.3755-65G>A) c.3401-65G>A (n.3401-65G>A) c.2090-65G>A (n.2090-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787808G>C | CA1153786305 | C1orf167,MTHFR | c.3188-65G>C (n.3188-65G>C) c.3674-65G>C (n.3674-65G>C) c.*2872C>G (n.*2872C>G) c.1824-65G>C c.4966C>G (n.4966C>G) c.3746-65G>C (n.3746-65G>C) c.1173-65G>C c.1003-65G>C n.540G>C c.3809-65G>C (n.3809-65G>C) c.3755-65G>C (n.3755-65G>C) c.3401-65G>C (n.3401-65G>C) c.2090-65G>C (n.2090-65G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787808G= | CA1153786303 | C1orf167,MTHFR | c.3188-65G= (n.3188-65G=) c.3674-65G= (n.3674-65G=) c.*2872C= (n.*2872C=) c.1824-65G= c.4966C= (n.4966C=) c.3746-65G= (n.3746-65G=) c.1173-65G= c.1003-65G= n.540G= c.3809-65G= (n.3809-65G=) c.3755-65G= (n.3755-65G=) c.3401-65G= (n.3401-65G=) c.2090-65G= (n.2090-65G=) | |
| 1 | g.11787808G>T | CA2643295145 | C1orf167,MTHFR | c.3188-65G>T (n.3188-65G>T) c.3674-65G>T (n.3674-65G>T) c.*2872C>A (n.*2872C>A) c.1824-65G>T c.4966C>A (n.4966C>A) c.3746-65G>T (n.3746-65G>T) c.1173-65G>T c.1003-65G>T n.540G>T c.3809-65G>T (n.3809-65G>T) c.3755-65G>T (n.3755-65G>T) c.3401-65G>T (n.3401-65G>T) c.2090-65G>T (n.2090-65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787809G>A | CA2643295146 | C1orf167,MTHFR | c.3188-64G>A (n.3188-64G>A) c.3674-64G>A (n.3674-64G>A) c.*2871C>T (n.*2871C>T) c.1824-64G>A c.4965C>T (n.4965C>T) c.3746-64G>A (n.3746-64G>A) c.1173-64G>A c.1003-64G>A n.541G>A c.3809-64G>A (n.3809-64G>A) c.3755-64G>A (n.3755-64G>A) c.3401-64G>A (n.3401-64G>A) c.2090-64G>A (n.2090-64G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787809G>C | CA2574214256 | C1orf167,MTHFR | c.3188-64G>C (n.3188-64G>C) c.3674-64G>C (n.3674-64G>C) c.*2871C>G (n.*2871C>G) c.1824-64G>C c.4965C>G (n.4965C>G) c.3746-64G>C (n.3746-64G>C) c.1173-64G>C c.1003-64G>C n.541G>C c.3809-64G>C (n.3809-64G>C) c.3755-64G>C (n.3755-64G>C) c.3401-64G>C (n.3401-64G>C) c.2090-64G>C (n.2090-64G>C) | |
| 1 | g.11787809G>T | CA2643295147 | C1orf167,MTHFR | c.3188-64G>T (n.3188-64G>T) c.3674-64G>T (n.3674-64G>T) c.*2871C>A (n.*2871C>A) c.1824-64G>T c.4965C>A (n.4965C>A) c.3746-64G>T (n.3746-64G>T) c.1173-64G>T c.1003-64G>T n.541G>T c.3809-64G>T (n.3809-64G>T) c.3755-64G>T (n.3755-64G>T) c.3401-64G>T (n.3401-64G>T) c.2090-64G>T (n.2090-64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787810C>T | CA2643295148 | C1orf167,MTHFR | c.3188-63C>T (n.3188-63C>T) c.3674-63C>T (n.3674-63C>T) c.*2870G>A (n.*2870G>A) c.1824-63C>T c.4964G>A (n.4964G>A) c.3746-63C>T (n.3746-63C>T) c.1173-63C>T c.1003-63C>T n.542C>T c.3809-63C>T (n.3809-63C>T) c.3755-63C>T (n.3755-63C>T) c.3401-63C>T (n.3401-63C>T) c.2090-63C>T (n.2090-63C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787812C>A | CA2643295150 | C1orf167,MTHFR | c.3188-61C>A (n.3188-61C>A) c.3674-61C>A (n.3674-61C>A) c.*2868G>T (n.*2868G>T) c.1824-61C>A c.4962G>T (n.4962G>T) c.3746-61C>A (n.3746-61C>A) c.1173-61C>A c.1003-61C>A n.544C>A n.1C>A c.3809-61C>A (n.3809-61C>A) c.3755-61C>A (n.3755-61C>A) c.3401-61C>A (n.3401-61C>A) c.2090-61C>A (n.2090-61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787812C>T | CA2643295149 | C1orf167,MTHFR | c.3188-61C>T (n.3188-61C>T) c.3674-61C>T (n.3674-61C>T) c.*2868G>A (n.*2868G>A) c.1824-61C>T c.4962G>A (n.4962G>A) c.3746-61C>T (n.3746-61C>T) c.1173-61C>T c.1003-61C>T n.544C>T n.1C>T c.3809-61C>T (n.3809-61C>T) c.3755-61C>T (n.3755-61C>T) c.3401-61C>T (n.3401-61C>T) c.2090-61C>T (n.2090-61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787813T>A | CA2643295151 | C1orf167,MTHFR | c.3188-60T>A (n.3188-60T>A) c.3674-60T>A (n.3674-60T>A) c.*2867A>T (n.*2867A>T) c.1824-60T>A c.4961A>T (n.4961A>T) c.3746-60T>A (n.3746-60T>A) c.1173-60T>A c.1003-60T>A n.545T>A n.2T>A c.3809-60T>A (n.3809-60T>A) c.3755-60T>A (n.3755-60T>A) c.3401-60T>A (n.3401-60T>A) c.2090-60T>A (n.2090-60T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787813T>C | CA521454883 | C1orf167,MTHFR | c.3188-60T>C (n.3188-60T>C) c.3674-60T>C (n.3674-60T>C) c.*2867A>G (n.*2867A>G) c.1824-60T>C c.4961A>G (n.4961A>G) c.3746-60T>C (n.3746-60T>C) c.1173-60T>C c.1003-60T>C n.545T>C n.2T>C c.3809-60T>C (n.3809-60T>C) c.3755-60T>C (n.3755-60T>C) c.3401-60T>C (n.3401-60T>C) c.2090-60T>C (n.2090-60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787813T= | CA1153786307 | C1orf167,MTHFR | c.3188-60T= (n.3188-60T=) c.3674-60T= (n.3674-60T=) c.*2867A= (n.*2867A=) c.1824-60T= c.4961A= (n.4961A=) c.3746-60T= (n.3746-60T=) c.1173-60T= c.1003-60T= n.545T= n.2T= c.3809-60T= (n.3809-60T=) c.3755-60T= (n.3755-60T=) c.3401-60T= (n.3401-60T=) c.2090-60T= (n.2090-60T=) | |
| 1 | g.11787814A= | CA1153786309 | C1orf167,MTHFR | c.3188-59A= (n.3188-59A=) c.3674-59A= (n.3674-59A=) c.*2866T= (n.*2866T=) c.1824-59A= c.4960T= (n.4960T=) c.3746-59A= (n.3746-59A=) c.1173-59A= c.1003-59A= n.546A= n.3A= c.3809-59A= (n.3809-59A=) c.3755-59A= (n.3755-59A=) c.3401-59A= (n.3401-59A=) c.2090-59A= (n.2090-59A=) | |
| 1 | g.11787814A>G | CA17995879 | C1orf167,MTHFR | c.3188-59A>G (n.3188-59A>G) c.3674-59A>G (n.3674-59A>G) c.*2866T>C (n.*2866T>C) c.1824-59A>G c.4960T>C (n.4960T>C) c.3746-59A>G (n.3746-59A>G) c.1173-59A>G c.1003-59A>G n.546A>G n.3A>G c.3809-59A>G (n.3809-59A>G) c.3755-59A>G (n.3755-59A>G) c.3401-59A>G (n.3401-59A>G) c.2090-59A>G (n.2090-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787815A>G | CA2643295152 | C1orf167,MTHFR | c.3188-58A>G (n.3188-58A>G) c.3674-58A>G (n.3674-58A>G) c.*2865T>C (n.*2865T>C) c.1824-58A>G c.4959T>C (n.4959T>C) c.3746-58A>G (n.3746-58A>G) c.1173-58A>G c.1003-58A>G n.547A>G n.4A>G c.3809-58A>G (n.3809-58A>G) c.3755-58A>G (n.3755-58A>G) c.3401-58A>G (n.3401-58A>G) c.2090-58A>G (n.2090-58A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787816G>A | CA998627572 | C1orf167,MTHFR | c.3188-57G>A (n.3188-57G>A) c.3674-57G>A (n.3674-57G>A) c.*2864C>T (n.*2864C>T) c.1824-57G>A c.4958C>T (n.4958C>T) c.3746-57G>A (n.3746-57G>A) c.1173-57G>A c.1003-57G>A n.548G>A n.5G>A c.3809-57G>A (n.3809-57G>A) c.3755-57G>A (n.3755-57G>A) c.3401-57G>A (n.3401-57G>A) c.2090-57G>A (n.2090-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787816G= | CA1153786313 | C1orf167,MTHFR | c.3188-57G= (n.3188-57G=) c.3674-57G= (n.3674-57G=) c.*2864C= (n.*2864C=) c.1824-57G= c.4958C= (n.4958C=) c.3746-57G= (n.3746-57G=) c.1173-57G= c.1003-57G= n.548G= n.5G= c.3809-57G= (n.3809-57G=) c.3755-57G= (n.3755-57G=) c.3401-57G= (n.3401-57G=) c.2090-57G= (n.2090-57G=) | |
| 1 | g.11787818G>T | CA2643295153 | C1orf167,MTHFR | c.3188-55G>T (n.3188-55G>T) c.3674-55G>T (n.3674-55G>T) c.*2862C>A (n.*2862C>A) c.1824-55G>T c.4956C>A (n.4956C>A) c.3746-55G>T (n.3746-55G>T) c.1173-55G>T c.1003-55G>T n.550G>T n.7G>T c.3809-55G>T (n.3809-55G>T) c.3755-55G>T (n.3755-55G>T) c.3401-55G>T (n.3401-55G>T) c.2090-55G>T (n.2090-55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787819C>A | CA2643295154 | C1orf167,MTHFR | c.3188-54C>A (n.3188-54C>A) c.3674-54C>A (n.3674-54C>A) c.*2861G>T (n.*2861G>T) c.1824-54C>A c.4955G>T (n.4955G>T) c.3746-54C>A (n.3746-54C>A) c.1173-54C>A c.1003-54C>A n.551C>A n.8C>A c.3809-54C>A (n.3809-54C>A) c.3755-54C>A (n.3755-54C>A) c.3401-54C>A (n.3401-54C>A) c.2090-54C>A (n.2090-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787819C>T | CA2643295155 | C1orf167,MTHFR | c.3188-54C>T (n.3188-54C>T) c.3674-54C>T (n.3674-54C>T) c.*2861G>A (n.*2861G>A) c.1824-54C>T c.4955G>A (n.4955G>A) c.3746-54C>T (n.3746-54C>T) c.1173-54C>T c.1003-54C>T n.551C>T n.8C>T c.3809-54C>T (n.3809-54C>T) c.3755-54C>T (n.3755-54C>T) c.3401-54C>T (n.3401-54C>T) c.2090-54C>T (n.2090-54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787820A= | CA1153786314 | C1orf167,MTHFR | c.3188-53A= (n.3188-53A=) c.3674-53A= (n.3674-53A=) c.*2860T= (n.*2860T=) c.1824-53A= c.4954T= (n.4954T=) c.3746-53A= (n.3746-53A=) c.1173-53A= c.1003-53A= n.552A= n.9A= c.3809-53A= (n.3809-53A=) c.3755-53A= (n.3755-53A=) c.3401-53A= (n.3401-53A=) c.2090-53A= (n.2090-53A=) | |
| 1 | g.11787820A>G | CA1153786315 | C1orf167,MTHFR | c.3188-53A>G (n.3188-53A>G) c.3674-53A>G (n.3674-53A>G) c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.1824-53A>G c.4954T>C (n.4954T>C) c.3746-53A>G (n.3746-53A>G) c.1173-53A>G c.1003-53A>G n.552A>G n.9A>G c.3809-53A>G (n.3809-53A>G) c.3755-53A>G (n.3755-53A>G) c.3401-53A>G (n.3401-53A>G) c.2090-53A>G (n.2090-53A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787820A>T | CA2643295156 | C1orf167,MTHFR | c.3188-53A>T (n.3188-53A>T) c.3674-53A>T (n.3674-53A>T) c.*2860T>A (n.*2860T>A) c.1824-53A>T c.4954T>A (n.4954T>A) c.3746-53A>T (n.3746-53A>T) c.1173-53A>T c.1003-53A>T n.552A>T n.9A>T c.3809-53A>T (n.3809-53A>T) c.3755-53A>T (n.3755-53A>T) c.3401-53A>T (n.3401-53A>T) c.2090-53A>T (n.2090-53A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787821G>A | CA17995880 | C1orf167,MTHFR | c.3188-52G>A (n.3188-52G>A) c.3674-52G>A (n.3674-52G>A) c.*2859C>T (n.*2859C>T) c.1824-52G>A c.4953C>T (n.4953C>T) c.3746-52G>A (n.3746-52G>A) c.1173-52G>A c.1003-52G>A n.553G>A n.10G>A c.3809-52G>A (n.3809-52G>A) c.3755-52G>A (n.3755-52G>A) c.3401-52G>A (n.3401-52G>A) c.2090-52G>A (n.2090-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787821G>C | CA2643295157 | C1orf167,MTHFR | c.3188-52G>C (n.3188-52G>C) c.3674-52G>C (n.3674-52G>C) c.*2859C>G (n.*2859C>G) c.1824-52G>C c.4953C>G (n.4953C>G) c.3746-52G>C (n.3746-52G>C) c.1173-52G>C c.1003-52G>C n.553G>C n.10G>C c.3809-52G>C (n.3809-52G>C) c.3755-52G>C (n.3755-52G>C) c.3401-52G>C (n.3401-52G>C) c.2090-52G>C (n.2090-52G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787821G= | CA1153786323 | C1orf167,MTHFR | c.3188-52G= (n.3188-52G=) c.3674-52G= (n.3674-52G=) c.*2859C= (n.*2859C=) c.1824-52G= c.4953C= (n.4953C=) c.3746-52G= (n.3746-52G=) c.1173-52G= c.1003-52G= n.553G= n.10G= c.3809-52G= (n.3809-52G=) c.3755-52G= (n.3755-52G=) c.3401-52G= (n.3401-52G=) c.2090-52G= (n.2090-52G=) | |
| 1 | g.11787821G>T | CA2643295158 | C1orf167,MTHFR | c.3188-52G>T (n.3188-52G>T) c.3674-52G>T (n.3674-52G>T) c.*2859C>A (n.*2859C>A) c.1824-52G>T c.4953C>A (n.4953C>A) c.3746-52G>T (n.3746-52G>T) c.1173-52G>T c.1003-52G>T n.553G>T n.10G>T c.3809-52G>T (n.3809-52G>T) c.3755-52G>T (n.3755-52G>T) c.3401-52G>T (n.3401-52G>T) c.2090-52G>T (n.2090-52G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787823T>A | CA521454884 | C1orf167,MTHFR | c.3188-50T>A (n.3188-50T>A) c.3674-50T>A (n.3674-50T>A) c.*2857A>T (n.*2857A>T) c.1824-50T>A c.4951A>T (n.4951A>T) c.3746-50T>A (n.3746-50T>A) c.1173-50T>A c.1003-50T>A n.555T>A n.12T>A c.3809-50T>A (n.3809-50T>A) c.3755-50T>A (n.3755-50T>A) c.3401-50T>A (n.3401-50T>A) c.2090-50T>A (n.2090-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787823T>C | CA2643295159 | C1orf167,MTHFR | c.3188-50T>C (n.3188-50T>C) c.3674-50T>C (n.3674-50T>C) c.*2857A>G (n.*2857A>G) c.1824-50T>C c.4951A>G (n.4951A>G) c.3746-50T>C (n.3746-50T>C) c.1173-50T>C c.1003-50T>C n.555T>C n.12T>C c.3809-50T>C (n.3809-50T>C) c.3755-50T>C (n.3755-50T>C) c.3401-50T>C (n.3401-50T>C) c.2090-50T>C (n.2090-50T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787823T= | CA1153786328 | C1orf167,MTHFR | c.3188-50T= (n.3188-50T=) c.3674-50T= (n.3674-50T=) c.*2857A= (n.*2857A=) c.1824-50T= c.4951A= (n.4951A=) c.3746-50T= (n.3746-50T=) c.1173-50T= c.1003-50T= n.555T= n.12T= c.3809-50T= (n.3809-50T=) c.3755-50T= (n.3755-50T=) c.3401-50T= (n.3401-50T=) c.2090-50T= (n.2090-50T=) | |
| 1 | g.11787824G>A | CA2574214259 | C1orf167,MTHFR | c.3188-49G>A (n.3188-49G>A) c.3674-49G>A (n.3674-49G>A) c.*2856C>T (n.*2856C>T) c.1824-49G>A c.4950C>T (n.4950C>T) c.3746-49G>A (n.3746-49G>A) c.1173-49G>A c.1003-49G>A n.556G>A n.13G>A c.3809-49G>A (n.3809-49G>A) c.3755-49G>A (n.3755-49G>A) c.3401-49G>A (n.3401-49G>A) c.2090-49G>A (n.2090-49G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787824G>T | CA2742468247 | C1orf167,MTHFR | c.3188-49G>T (n.3188-49G>T) c.3674-49G>T (n.3674-49G>T) c.*2856C>A (n.*2856C>A) c.1824-49G>T c.4950C>A (n.4950C>A) c.3746-49G>T (n.3746-49G>T) c.1173-49G>T c.1003-49G>T n.556G>T n.13G>T c.3809-49G>T (n.3809-49G>T) c.3755-49G>T (n.3755-49G>T) c.3401-49G>T (n.3401-49G>T) c.2090-49G>T (n.2090-49G>T) | |
| 1 | g.11787825C>A | CA2643295160 | C1orf167,MTHFR | c.3188-48C>A (n.3188-48C>A) c.3674-48C>A (n.3674-48C>A) c.*2855G>T (n.*2855G>T) c.1824-48C>A c.4949G>T (n.4949G>T) c.3746-48C>A (n.3746-48C>A) c.1173-48C>A c.1003-48C>A n.557C>A n.14C>A c.3809-48C>A (n.3809-48C>A) c.3755-48C>A (n.3755-48C>A) c.3401-48C>A (n.3401-48C>A) c.2090-48C>A (n.2090-48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787825C>T | CA2643295161 | C1orf167,MTHFR | c.3188-48C>T (n.3188-48C>T) c.3674-48C>T (n.3674-48C>T) c.*2855G>A (n.*2855G>A) c.1824-48C>T c.4949G>A (n.4949G>A) c.3746-48C>T (n.3746-48C>T) c.1173-48C>T c.1003-48C>T n.557C>T n.14C>T c.3809-48C>T (n.3809-48C>T) c.3755-48C>T (n.3755-48C>T) c.3401-48C>T (n.3401-48C>T) c.2090-48C>T (n.2090-48C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787826C>A | CA2643295162 | C1orf167,MTHFR | c.3188-47C>A (n.3188-47C>A) c.3674-47C>A (n.3674-47C>A) c.*2854G>T (n.*2854G>T) c.1824-47C>A c.4948G>T (n.4948G>T) c.3746-47C>A (n.3746-47C>A) c.1173-47C>A c.1003-47C>A n.558C>A n.15C>A c.3809-47C>A (n.3809-47C>A) c.3755-47C>A (n.3755-47C>A) c.3401-47C>A (n.3401-47C>A) c.2090-47C>A (n.2090-47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787826C>T | CA2742468249 | C1orf167,MTHFR | c.3188-47C>T (n.3188-47C>T) c.3674-47C>T (n.3674-47C>T) c.*2854G>A (n.*2854G>A) c.1824-47C>T c.4948G>A (n.4948G>A) c.3746-47C>T (n.3746-47C>T) c.1173-47C>T c.1003-47C>T n.558C>T n.15C>T c.3809-47C>T (n.3809-47C>T) c.3755-47C>T (n.3755-47C>T) c.3401-47C>T (n.3401-47C>T) c.2090-47C>T (n.2090-47C>T) | |
| 1 | g.11787829C>A | CA2643295163 | C1orf167,MTHFR | c.3188-44C>A (n.3188-44C>A) c.3674-44C>A (n.3674-44C>A) c.*2851G>T (n.*2851G>T) c.1824-44C>A c.4945G>T (n.4945G>T) c.3746-44C>A (n.3746-44C>A) c.1173-44C>A c.1003-44C>A n.561C>A n.18C>A c.3809-44C>A (n.3809-44C>A) c.3755-44C>A (n.3755-44C>A) c.3401-44C>A (n.3401-44C>A) c.2090-44C>A (n.2090-44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787829C>G | CA2643295164 | C1orf167,MTHFR | c.3188-44C>G (n.3188-44C>G) c.3674-44C>G (n.3674-44C>G) c.*2851G>C (n.*2851G>C) c.1824-44C>G c.4945G>C (n.4945G>C) c.3746-44C>G (n.3746-44C>G) c.1173-44C>G c.1003-44C>G n.561C>G n.18C>G c.3809-44C>G (n.3809-44C>G) c.3755-44C>G (n.3755-44C>G) c.3401-44C>G (n.3401-44C>G) c.2090-44C>G (n.2090-44C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787830C>A | CA2643295165 | C1orf167,MTHFR | c.3188-43C>A (n.3188-43C>A) c.3674-43C>A (n.3674-43C>A) c.*2850G>T (n.*2850G>T) c.1824-43C>A c.4944G>T (n.4944G>T) c.3746-43C>A (n.3746-43C>A) c.1173-43C>A c.1003-43C>A n.562C>A n.19C>A c.3809-43C>A (n.3809-43C>A) c.3755-43C>A (n.3755-43C>A) c.3401-43C>A (n.3401-43C>A) c.2090-43C>A (n.2090-43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787831T>A | CA2515190291 | C1orf167,MTHFR | c.3188-42T>A (n.3188-42T>A) c.3674-42T>A (n.3674-42T>A) c.*2849A>T (n.*2849A>T) c.1824-42T>A c.4943A>T (n.4943A>T) c.3746-42T>A (n.3746-42T>A) c.1173-42T>A c.1003-42T>A n.563T>A n.20T>A c.3809-42T>A (n.3809-42T>A) c.3755-42T>A (n.3755-42T>A) c.3401-42T>A (n.3401-42T>A) c.2090-42T>A (n.2090-42T>A) | |
| 1 | g.11787831T>C | CA2574214260 | C1orf167,MTHFR | c.3188-42T>C (n.3188-42T>C) c.3674-42T>C (n.3674-42T>C) c.*2849A>G (n.*2849A>G) c.1824-42T>C c.4943A>G (n.4943A>G) c.3746-42T>C (n.3746-42T>C) c.1173-42T>C c.1003-42T>C n.563T>C n.20T>C c.3809-42T>C (n.3809-42T>C) c.3755-42T>C (n.3755-42T>C) c.3401-42T>C (n.3401-42T>C) c.2090-42T>C (n.2090-42T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787831T>G | CA2643295166 | C1orf167,MTHFR | c.3188-42T>G (n.3188-42T>G) c.3674-42T>G (n.3674-42T>G) c.*2849A>C (n.*2849A>C) c.1824-42T>G c.4943A>C (n.4943A>C) c.3746-42T>G (n.3746-42T>G) c.1173-42T>G c.1003-42T>G n.563T>G n.20T>G c.3809-42T>G (n.3809-42T>G) c.3755-42T>G (n.3755-42T>G) c.3401-42T>G (n.3401-42T>G) c.2090-42T>G (n.2090-42T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787832G>A | CA1153786331 | C1orf167,MTHFR | c.3188-41G>A (n.3188-41G>A) c.3674-41G>A (n.3674-41G>A) c.*2848C>T (n.*2848C>T) c.1824-41G>A c.4942C>T (n.4942C>T) c.3746-41G>A (n.3746-41G>A) c.1173-41G>A c.1003-41G>A n.564G>A n.21G>A c.3809-41G>A (n.3809-41G>A) c.3755-41G>A (n.3755-41G>A) c.3401-41G>A (n.3401-41G>A) c.2090-41G>A (n.2090-41G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11787832G= | CA1153786330 | C1orf167,MTHFR | c.3188-41G= (n.3188-41G=) c.3674-41G= (n.3674-41G=) c.*2848C= (n.*2848C=) c.1824-41G= c.4942C= (n.4942C=) c.3746-41G= (n.3746-41G=) c.1173-41G= c.1003-41G= n.564G= n.21G= c.3809-41G= (n.3809-41G=) c.3755-41G= (n.3755-41G=) c.3401-41G= (n.3401-41G=) c.2090-41G= (n.2090-41G=) | |
| 1 | g.11787832G>T | CA2643295167 | C1orf167,MTHFR | c.3188-41G>T (n.3188-41G>T) c.3674-41G>T (n.3674-41G>T) c.*2848C>A (n.*2848C>A) c.1824-41G>T c.4942C>A (n.4942C>A) c.3746-41G>T (n.3746-41G>T) c.1173-41G>T c.1003-41G>T n.564G>T n.21G>T c.3809-41G>T (n.3809-41G>T) c.3755-41G>T (n.3755-41G>T) c.3401-41G>T (n.3401-41G>T) c.2090-41G>T (n.2090-41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787833G>T | CA2643295168 | C1orf167,MTHFR | c.3188-40G>T (n.3188-40G>T) c.3674-40G>T (n.3674-40G>T) c.*2847C>A (n.*2847C>A) c.1824-40G>T c.4941C>A (n.4941C>A) c.3746-40G>T (n.3746-40G>T) c.1173-40G>T c.1003-40G>T n.565G>T n.22G>T c.3809-40G>T (n.3809-40G>T) c.3755-40G>T (n.3755-40G>T) c.3401-40G>T (n.3401-40G>T) c.2090-40G>T (n.2090-40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787834A>G | CA2643295169 | C1orf167,MTHFR | c.3188-39A>G (n.3188-39A>G) c.3674-39A>G (n.3674-39A>G) c.*2846T>C (n.*2846T>C) c.1824-39A>G c.4940T>C (n.4940T>C) c.3746-39A>G (n.3746-39A>G) c.1173-39A>G c.1003-39A>G n.566A>G n.23A>G c.3809-39A>G (n.3809-39A>G) c.3755-39A>G (n.3755-39A>G) c.3401-39A>G (n.3401-39A>G) c.2090-39A>G (n.2090-39A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787834A>T | CA2643295170 | C1orf167,MTHFR | c.3188-39A>T (n.3188-39A>T) c.3674-39A>T (n.3674-39A>T) c.*2846T>A (n.*2846T>A) c.1824-39A>T c.4940T>A (n.4940T>A) c.3746-39A>T (n.3746-39A>T) c.1173-39A>T c.1003-39A>T n.566A>T n.23A>T c.3809-39A>T (n.3809-39A>T) c.3755-39A>T (n.3755-39A>T) c.3401-39A>T (n.3401-39A>T) c.2090-39A>T (n.2090-39A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787835C>A | CA2643295171 | C1orf167,MTHFR | c.3188-38C>A (n.3188-38C>A) c.3674-38C>A (n.3674-38C>A) c.*2845G>T (n.*2845G>T) c.1824-38C>A c.4939G>T (n.4939G>T) c.3746-38C>A (n.3746-38C>A) c.1173-38C>A c.1003-38C>A n.567C>A n.24C>A c.3809-38C>A (n.3809-38C>A) c.3755-38C>A (n.3755-38C>A) c.3401-38C>A (n.3401-38C>A) c.2090-38C>A (n.2090-38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787835C= | CA1153786332 | C1orf167,MTHFR | c.3188-38C= (n.3188-38C=) c.3674-38C= (n.3674-38C=) c.*2845G= (n.*2845G=) c.1824-38C= c.4939G= (n.4939G=) c.3746-38C= (n.3746-38C=) c.1173-38C= c.1003-38C= n.567C= n.24C= c.3809-38C= (n.3809-38C=) c.3755-38C= (n.3755-38C=) c.3401-38C= (n.3401-38C=) c.2090-38C= (n.2090-38C=) | |
| 1 | g.11787835C>G | CA521454885 | C1orf167,MTHFR | c.3188-38C>G (n.3188-38C>G) c.3674-38C>G (n.3674-38C>G) c.*2845G>C (n.*2845G>C) c.1824-38C>G c.4939G>C (n.4939G>C) c.3746-38C>G (n.3746-38C>G) c.1173-38C>G c.1003-38C>G n.567C>G n.24C>G c.3809-38C>G (n.3809-38C>G) c.3755-38C>G (n.3755-38C>G) c.3401-38C>G (n.3401-38C>G) c.2090-38C>G (n.2090-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787837del | CA2643295172 | C1orf167,MTHFR | c.3188-36del (n.3188-36del) c.3674-36del (n.3674-36del) c.*2845del (n.*2845del) c.1824-36del c.4939del (n.4939del) c.3746-36del (n.3746-36del) c.1173-36del c.1003-36del n.569del n.26del c.3809-36del (n.3809-36del) c.3755-36del (n.3755-36del) c.3401-36del (n.3401-36del) c.2090-36del (n.2090-36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787836C>A | CA2643295173 | C1orf167,MTHFR | c.3188-37C>A (n.3188-37C>A) c.3674-37C>A (n.3674-37C>A) c.*2844G>T (n.*2844G>T) c.1824-37C>A c.4938G>T (n.4938G>T) c.3746-37C>A (n.3746-37C>A) c.1173-37C>A c.1003-37C>A n.568C>A n.25C>A c.3809-37C>A (n.3809-37C>A) c.3755-37C>A (n.3755-37C>A) c.3401-37C>A (n.3401-37C>A) c.2090-37C>A (n.2090-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787836C>T | CA2643295174 | C1orf167,MTHFR | c.3188-37C>T (n.3188-37C>T) c.3674-37C>T (n.3674-37C>T) c.*2844G>A (n.*2844G>A) c.1824-37C>T c.4938G>A (n.4938G>A) c.3746-37C>T (n.3746-37C>T) c.1173-37C>T c.1003-37C>T n.568C>T n.25C>T c.3809-37C>T (n.3809-37C>T) c.3755-37C>T (n.3755-37C>T) c.3401-37C>T (n.3401-37C>T) c.2090-37C>T (n.2090-37C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787837C>A | CA2643295175 | C1orf167,MTHFR | c.3188-36C>A (n.3188-36C>A) c.3674-36C>A (n.3674-36C>A) c.*2843G>T (n.*2843G>T) c.1824-36C>A c.4937G>T (n.4937G>T) c.3746-36C>A (n.3746-36C>A) c.1173-36C>A c.1003-36C>A n.569C>A n.26C>A c.3809-36C>A (n.3809-36C>A) c.3755-36C>A (n.3755-36C>A) c.3401-36C>A (n.3401-36C>A) c.2090-36C>A (n.2090-36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787838A= | CA1153786334 | C1orf167,MTHFR | c.3188-35A= (n.3188-35A=) c.3674-35A= (n.3674-35A=) c.*2842T= (n.*2842T=) c.1824-35A= c.4936T= (n.4936T=) c.3746-35A= (n.3746-35A=) c.1173-35A= c.1003-35A= n.570A= n.27A= c.3809-35A= (n.3809-35A=) c.3755-35A= (n.3755-35A=) c.3401-35A= (n.3401-35A=) c.2090-35A= (n.2090-35A=) | |
| 1 | g.11787838A>C | CA595051 | C1orf167,MTHFR | c.3188-35A>C (n.3188-35A>C) c.3674-35A>C (n.3674-35A>C) c.*2842T>G (n.*2842T>G) c.1824-35A>C c.4936T>G (n.4936T>G) c.3746-35A>C (n.3746-35A>C) c.1173-35A>C c.1003-35A>C n.570A>C n.27A>C c.3809-35A>C (n.3809-35A>C) c.3755-35A>C (n.3755-35A>C) c.3401-35A>C (n.3401-35A>C) c.2090-35A>C (n.2090-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.11787838A>G | CA2643295176 | C1orf167,MTHFR | c.3188-35A>G (n.3188-35A>G) c.3674-35A>G (n.3674-35A>G) c.*2842T>C (n.*2842T>C) c.1824-35A>G c.4936T>C (n.4936T>C) c.3746-35A>G (n.3746-35A>G) c.1173-35A>G c.1003-35A>G n.570A>G n.27A>G c.3809-35A>G (n.3809-35A>G) c.3755-35A>G (n.3755-35A>G) c.3401-35A>G (n.3401-35A>G) c.2090-35A>G (n.2090-35A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787839C>A | CA2643295177 | C1orf167,MTHFR | c.3188-34C>A (n.3188-34C>A) c.3674-34C>A (n.3674-34C>A) c.*2841G>T (n.*2841G>T) c.1824-34C>A c.4935G>T (n.4935G>T) c.3746-34C>A (n.3746-34C>A) c.1173-34C>A c.1003-34C>A n.571C>A n.28C>A c.3809-34C>A (n.3809-34C>A) c.3755-34C>A (n.3755-34C>A) c.3401-34C>A (n.3401-34C>A) c.2090-34C>A (n.2090-34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787839C>T | CA2574214261 | C1orf167,MTHFR | c.3188-34C>T (n.3188-34C>T) c.3674-34C>T (n.3674-34C>T) c.*2841G>A (n.*2841G>A) c.1824-34C>T c.4935G>A (n.4935G>A) c.3746-34C>T (n.3746-34C>T) c.1173-34C>T c.1003-34C>T n.571C>T n.28C>T c.3809-34C>T (n.3809-34C>T) c.3755-34C>T (n.3755-34C>T) c.3401-34C>T (n.3401-34C>T) c.2090-34C>T (n.2090-34C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787840C>A | CA2643295178 | C1orf167,MTHFR | c.3188-33C>A (n.3188-33C>A) c.3674-33C>A (n.3674-33C>A) c.*2840G>T (n.*2840G>T) c.1824-33C>A c.4934G>T (n.4934G>T) c.3746-33C>A (n.3746-33C>A) c.1173-33C>A c.1003-33C>A n.572C>A n.29C>A c.3809-33C>A (n.3809-33C>A) c.3755-33C>A (n.3755-33C>A) c.3401-33C>A (n.3401-33C>A) c.2090-33C>A (n.2090-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787841T>C | CA2643295179 | C1orf167,MTHFR | c.3188-32T>C (n.3188-32T>C) c.3674-32T>C (n.3674-32T>C) c.*2839A>G (n.*2839A>G) c.1824-32T>C c.4933A>G (n.4933A>G) c.3746-32T>C (n.3746-32T>C) c.1173-32T>C c.1003-32T>C n.573T>C n.30T>C c.3809-32T>C (n.3809-32T>C) c.3755-32T>C (n.3755-32T>C) c.3401-32T>C (n.3401-32T>C) c.2090-32T>C (n.2090-32T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787841T>G | CA2542916592 | C1orf167,MTHFR | c.3188-32T>G (n.3188-32T>G) c.3674-32T>G (n.3674-32T>G) c.*2839A>C (n.*2839A>C) c.1824-32T>G c.4933A>C (n.4933A>C) c.3746-32T>G (n.3746-32T>G) c.1173-32T>G c.1003-32T>G n.573T>G n.30T>G c.3809-32T>G (n.3809-32T>G) c.3755-32T>G (n.3755-32T>G) c.3401-32T>G (n.3401-32T>G) c.2090-32T>G (n.2090-32T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787843A= | CA1153786336 | C1orf167,MTHFR | c.3188-30A= (n.3188-30A=) c.3674-30A= (n.3674-30A=) c.*2837T= (n.*2837T=) c.1824-30A= c.4931T= (n.4931T=) c.3746-30A= (n.3746-30A=) c.1173-30A= c.1003-30A= n.575A= n.32A= c.3809-30A= (n.3809-30A=) c.3755-30A= (n.3755-30A=) c.3401-30A= (n.3401-30A=) c.2090-30A= (n.2090-30A=) | |
| 1 | g.11787843A>T | CA998627574 | C1orf167,MTHFR | c.3188-30A>T (n.3188-30A>T) c.3674-30A>T (n.3674-30A>T) c.*2837T>A (n.*2837T>A) c.1824-30A>T c.4931T>A (n.4931T>A) c.3746-30A>T (n.3746-30A>T) c.1173-30A>T c.1003-30A>T n.575A>T n.32A>T c.3809-30A>T (n.3809-30A>T) c.3755-30A>T (n.3755-30A>T) c.3401-30A>T (n.3401-30A>T) c.2090-30A>T (n.2090-30A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787845C>A | CA595052 | C1orf167,MTHFR | c.3188-28C>A (n.3188-28C>A) c.3674-28C>A (n.3674-28C>A) c.*2835G>T (n.*2835G>T) c.1824-28C>A c.4929G>T (n.4929G>T) c.3746-28C>A (n.3746-28C>A) c.1173-28C>A c.1003-28C>A n.577C>A n.34C>A c.3809-28C>A (n.3809-28C>A) c.3755-28C>A (n.3755-28C>A) c.3401-28C>A (n.3401-28C>A) c.2090-28C>A (n.2090-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787845C= | CA1139878580 | C1orf167,MTHFR | c.3188-28C= (n.3188-28C=) c.3674-28C= (n.3674-28C=) c.*2835G= (n.*2835G=) c.1824-28C= c.4929G= (n.4929G=) c.3746-28C= (n.3746-28C=) c.1173-28C= c.1003-28C= n.577C= n.34C= c.3809-28C= (n.3809-28C=) c.3755-28C= (n.3755-28C=) c.3401-28C= (n.3401-28C=) c.2090-28C= (n.2090-28C=) | |
| 1 | g.11787845C>G | CA2581640917 | C1orf167,MTHFR | c.3188-28C>G (n.3188-28C>G) c.3674-28C>G (n.3674-28C>G) c.*2835G>C (n.*2835G>C) c.1824-28C>G c.4929G>C (n.4929G>C) c.3746-28C>G (n.3746-28C>G) c.1173-28C>G c.1003-28C>G n.577C>G n.34C>G c.3809-28C>G (n.3809-28C>G) c.3755-28C>G (n.3755-28C>G) c.3401-28C>G (n.3401-28C>G) c.2090-28C>G (n.2090-28C>G) | |
| 1 | g.11787845C>T | CA2581640918 | C1orf167,MTHFR | c.3188-28C>T (n.3188-28C>T) c.3674-28C>T (n.3674-28C>T) c.*2835G>A (n.*2835G>A) c.1824-28C>T c.4929G>A (n.4929G>A) c.3746-28C>T (n.3746-28C>T) c.1173-28C>T c.1003-28C>T n.577C>T n.34C>T c.3809-28C>T (n.3809-28C>T) c.3755-28C>T (n.3755-28C>T) c.3401-28C>T (n.3401-28C>T) c.2090-28C>T (n.2090-28C>T) | |
| 1 | g.11787846C>A | CA521454886 | C1orf167,MTHFR | c.3188-27C>A (n.3188-27C>A) c.3674-27C>A (n.3674-27C>A) c.*2834G>T (n.*2834G>T) c.1824-27C>A c.4928G>T (n.4928G>T) c.3746-27C>A (n.3746-27C>A) c.1173-27C>A c.1003-27C>A n.578C>A n.35C>A c.3809-27C>A (n.3809-27C>A) c.3755-27C>A (n.3755-27C>A) c.3401-27C>A (n.3401-27C>A) c.2090-27C>A (n.2090-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787846C= | CA1153786340 | C1orf167,MTHFR | c.3188-27C= (n.3188-27C=) c.3674-27C= (n.3674-27C=) c.*2834G= (n.*2834G=) c.1824-27C= c.4928G= (n.4928G=) c.3746-27C= (n.3746-27C=) c.1173-27C= c.1003-27C= n.578C= n.35C= c.3809-27C= (n.3809-27C=) c.3755-27C= (n.3755-27C=) c.3401-27C= (n.3401-27C=) c.2090-27C= (n.2090-27C=) | |
| 1 | g.11787846C>T | CA2643295180 | C1orf167,MTHFR | c.3188-27C>T (n.3188-27C>T) c.3674-27C>T (n.3674-27C>T) c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.1824-27C>T c.4928G>A (n.4928G>A) c.3746-27C>T (n.3746-27C>T) c.1173-27C>T c.1003-27C>T n.578C>T n.35C>T c.3809-27C>T (n.3809-27C>T) c.3755-27C>T (n.3755-27C>T) c.3401-27C>T (n.3401-27C>T) c.2090-27C>T (n.2090-27C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787848C= | CA1153786342 | C1orf167,MTHFR | c.3188-25C= (n.3188-25C=) c.3674-25C= (n.3674-25C=) c.*2832G= (n.*2832G=) c.1824-25C= c.4926G= (n.4926G=) c.3746-25C= (n.3746-25C=) c.1173-25C= c.1003-25C= n.580C= n.37C= c.3809-25C= (n.3809-25C=) c.3755-25C= (n.3755-25C=) c.3401-25C= (n.3401-25C=) c.2090-25C= (n.2090-25C=) | |
| 1 | g.11787848C>T | CA1153786343 | C1orf167,MTHFR | c.3188-25C>T (n.3188-25C>T) c.3674-25C>T (n.3674-25C>T) c.*2832G>A (n.*2832G>A) c.1824-25C>T c.4926G>A (n.4926G>A) c.3746-25C>T (n.3746-25C>T) c.1173-25C>T c.1003-25C>T n.580C>T n.37C>T c.3809-25C>T (n.3809-25C>T) c.3755-25C>T (n.3755-25C>T) c.3401-25C>T (n.3401-25C>T) c.2090-25C>T (n.2090-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787849T>A | CA2643295183 | C1orf167,MTHFR | c.3188-24T>A (n.3188-24T>A) c.3674-24T>A (n.3674-24T>A) c.*2831A>T (n.*2831A>T) c.1824-24T>A c.4925A>T (n.4925A>T) c.3746-24T>A (n.3746-24T>A) c.1173-24T>A c.1003-24T>A n.581T>A n.38T>A c.3809-24T>A (n.3809-24T>A) c.3755-24T>A (n.3755-24T>A) c.3401-24T>A (n.3401-24T>A) c.2090-24T>A (n.2090-24T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787849_11787850del | CA2643295182 | C1orf167,MTHFR | c.3188-24_3188-23del (n.3188-24_3188-23del) c.3674-24_3674-23del (n.3674-24_3674-23del) c.*2830_*2831del (n.*2830_*2831del) c.1824-24_1824-23del c.4924_4925del (n.4924_4925del) c.3746-24_3746-23del (n.3746-24_3746-23del) c.1173-24_1173-23del c.1003-24_1003-23del n.581_582del n.38_39del c.3809-24_3809-23del (n.3809-24_3809-23del) c.3755-24_3755-23del (n.3755-24_3755-23del) c.3401-24_3401-23del (n.3401-24_3401-23del) c.2090-24_2090-23del (n.2090-24_2090-23del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787850del | CA2643295181 | C1orf167,MTHFR | c.3188-23del (n.3188-23del) c.3674-23del (n.3674-23del) c.*2831del (n.*2831del) c.1824-23del c.4925del (n.4925del) c.3746-23del (n.3746-23del) c.1173-23del c.1003-23del n.582del n.39del c.3809-23del (n.3809-23del) c.3755-23del (n.3755-23del) c.3401-23del (n.3401-23del) c.2090-23del (n.2090-23del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787850T>A | CA1153786346 | C1orf167,MTHFR | c.3188-23T>A (n.3188-23T>A) c.3674-23T>A (n.3674-23T>A) c.*2830A>T (n.*2830A>T) c.1824-23T>A c.4924A>T (n.4924A>T) c.3746-23T>A (n.3746-23T>A) c.1173-23T>A c.1003-23T>A n.582T>A n.39T>A c.3809-23T>A (n.3809-23T>A) c.3755-23T>A (n.3755-23T>A) c.3401-23T>A (n.3401-23T>A) c.2090-23T>A (n.2090-23T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787850T>C | CA2643295184 | C1orf167,MTHFR | c.3188-23T>C (n.3188-23T>C) c.3674-23T>C (n.3674-23T>C) c.*2830A>G (n.*2830A>G) c.1824-23T>C c.4924A>G (n.4924A>G) c.3746-23T>C (n.3746-23T>C) c.1173-23T>C c.1003-23T>C n.582T>C n.39T>C c.3809-23T>C (n.3809-23T>C) c.3755-23T>C (n.3755-23T>C) c.3401-23T>C (n.3401-23T>C) c.2090-23T>C (n.2090-23T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787850T= | CA1153786345 | C1orf167,MTHFR | c.3188-23T= (n.3188-23T=) c.3674-23T= (n.3674-23T=) c.*2830A= (n.*2830A=) c.1824-23T= c.4924A= (n.4924A=) c.3746-23T= (n.3746-23T=) c.1173-23T= c.1003-23T= n.582T= n.39T= c.3809-23T= (n.3809-23T=) c.3755-23T= (n.3755-23T=) c.3401-23T= (n.3401-23T=) c.2090-23T= (n.2090-23T=) | |
| 1 | g.11787851G>A | CA2643295185 | C1orf167,MTHFR | c.3188-22G>A (n.3188-22G>A) c.3674-22G>A (n.3674-22G>A) c.*2829C>T (n.*2829C>T) c.1824-22G>A c.4923C>T (n.4923C>T) c.3746-22G>A (n.3746-22G>A) c.1173-22G>A c.1003-22G>A n.583G>A n.40G>A c.3809-22G>A (n.3809-22G>A) c.3755-22G>A (n.3755-22G>A) c.3401-22G>A (n.3401-22G>A) c.2090-22G>A (n.2090-22G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787851G>T | CA2643295186 | C1orf167,MTHFR | c.3188-22G>T (n.3188-22G>T) c.3674-22G>T (n.3674-22G>T) c.*2829C>A (n.*2829C>A) c.1824-22G>T c.4923C>A (n.4923C>A) c.3746-22G>T (n.3746-22G>T) c.1173-22G>T c.1003-22G>T n.583G>T n.40G>T c.3809-22G>T (n.3809-22G>T) c.3755-22G>T (n.3755-22G>T) c.3401-22G>T (n.3401-22G>T) c.2090-22G>T (n.2090-22G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787852T>A | CA521454887 | C1orf167,MTHFR | c.3188-21T>A (n.3188-21T>A) c.3674-21T>A (n.3674-21T>A) c.*2828A>T (n.*2828A>T) c.1824-21T>A c.4922A>T (n.4922A>T) c.3746-21T>A (n.3746-21T>A) c.1173-21T>A c.1003-21T>A n.584T>A n.41T>A c.3809-21T>A (n.3809-21T>A) c.3755-21T>A (n.3755-21T>A) c.3401-21T>A (n.3401-21T>A) c.2090-21T>A (n.2090-21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787852T>C | CA2695277956 | C1orf167,MTHFR | c.3188-21T>C (n.3188-21T>C) c.3674-21T>C (n.3674-21T>C) c.*2828A>G (n.*2828A>G) c.1824-21T>C c.4922A>G (n.4922A>G) c.3746-21T>C (n.3746-21T>C) c.1173-21T>C c.1003-21T>C n.584T>C n.41T>C c.3809-21T>C (n.3809-21T>C) c.3755-21T>C (n.3755-21T>C) c.3401-21T>C (n.3401-21T>C) c.2090-21T>C (n.2090-21T>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787852T= | CA1153786347 | C1orf167,MTHFR | c.3188-21T= (n.3188-21T=) c.3674-21T= (n.3674-21T=) c.*2828A= (n.*2828A=) c.1824-21T= c.4922A= (n.4922A=) c.3746-21T= (n.3746-21T=) c.1173-21T= c.1003-21T= n.584T= n.41T= c.3809-21T= (n.3809-21T=) c.3755-21T= (n.3755-21T=) c.3401-21T= (n.3401-21T=) c.2090-21T= (n.2090-21T=) | |
| 1 | g.11787853G>T | CA2643295187 | C1orf167,MTHFR | c.3188-20G>T (n.3188-20G>T) c.3674-20G>T (n.3674-20G>T) c.*2827C>A (n.*2827C>A) c.1824-20G>T c.4921C>A (n.4921C>A) c.3746-20G>T (n.3746-20G>T) c.1173-20G>T c.1003-20G>T n.585G>T n.42G>T c.3809-20G>T (n.3809-20G>T) c.3755-20G>T (n.3755-20G>T) c.3401-20G>T (n.3401-20G>T) c.2090-20G>T (n.2090-20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787854A>G | CA2643295188 | C1orf167,MTHFR | c.3188-19A>G (n.3188-19A>G) c.3674-19A>G (n.3674-19A>G) c.*2826T>C (n.*2826T>C) c.1824-19A>G c.4920T>C (n.4920T>C) c.3746-19A>G (n.3746-19A>G) c.1173-19A>G c.1003-19A>G n.586A>G n.43A>G c.3809-19A>G (n.3809-19A>G) c.3755-19A>G (n.3755-19A>G) c.3401-19A>G (n.3401-19A>G) c.2090-19A>G (n.2090-19A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787855C>A | CA2643295189 | C1orf167,MTHFR | c.3188-18C>A (n.3188-18C>A) c.3674-18C>A (n.3674-18C>A) c.*2825G>T (n.*2825G>T) c.1824-18C>A c.4919G>T (n.4919G>T) c.3746-18C>A (n.3746-18C>A) c.1173-18C>A c.1003-18C>A n.587C>A n.44C>A c.3809-18C>A (n.3809-18C>A) c.3755-18C>A (n.3755-18C>A) c.3401-18C>A (n.3401-18C>A) c.2090-18C>A (n.2090-18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787855C= | CA1153786348 | C1orf167,MTHFR | c.3188-18C= (n.3188-18C=) c.3674-18C= (n.3674-18C=) c.*2825G= (n.*2825G=) c.1824-18C= c.4919G= (n.4919G=) c.3746-18C= (n.3746-18C=) c.1173-18C= c.1003-18C= n.587C= n.44C= c.3809-18C= (n.3809-18C=) c.3755-18C= (n.3755-18C=) c.3401-18C= (n.3401-18C=) c.2090-18C= (n.2090-18C=) | |
| 1 | g.11787855C>T | CA998627579 | C1orf167,MTHFR | c.3188-18C>T (n.3188-18C>T) c.3674-18C>T (n.3674-18C>T) c.*2825G>A (n.*2825G>A) c.1824-18C>T c.4919G>A (n.4919G>A) c.3746-18C>T (n.3746-18C>T) c.1173-18C>T c.1003-18C>T n.587C>T n.44C>T c.3809-18C>T (n.3809-18C>T) c.3755-18C>T (n.3755-18C>T) c.3401-18C>T (n.3401-18C>T) c.2090-18C>T (n.2090-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787856T>G | CA2592813434 | C1orf167,MTHFR | c.3188-17T>G (n.3188-17T>G) c.3674-17T>G (n.3674-17T>G) c.*2824A>C (n.*2824A>C) c.1824-17T>G c.4918A>C (n.4918A>C) c.3746-17T>G (n.3746-17T>G) c.1173-17T>G c.1003-17T>G n.588T>G n.45T>G c.3809-17T>G (n.3809-17T>G) c.3755-17T>G (n.3755-17T>G) c.3401-17T>G (n.3401-17T>G) c.2090-17T>G (n.2090-17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787857C>A | CA2643295190 | C1orf167,MTHFR | c.3188-16C>A (n.3188-16C>A) c.3674-16C>A (n.3674-16C>A) c.*2823G>T (n.*2823G>T) c.1824-16C>A c.4917G>T (n.4917G>T) c.3746-16C>A (n.3746-16C>A) c.1173-16C>A c.1003-16C>A n.589C>A n.46C>A c.3809-16C>A (n.3809-16C>A) c.3755-16C>A (n.3755-16C>A) c.3401-16C>A (n.3401-16C>A) c.2090-16C>A (n.2090-16C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787857C>T | CA2643295191 | C1orf167,MTHFR | c.3188-16C>T (n.3188-16C>T) c.3674-16C>T (n.3674-16C>T) c.*2823G>A (n.*2823G>A) c.1824-16C>T c.4917G>A (n.4917G>A) c.3746-16C>T (n.3746-16C>T) c.1173-16C>T c.1003-16C>T n.589C>T n.46C>T c.3809-16C>T (n.3809-16C>T) c.3755-16C>T (n.3755-16C>T) c.3401-16C>T (n.3401-16C>T) c.2090-16C>T (n.2090-16C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787858A>G | CA2643295192 | C1orf167,MTHFR | c.3188-15A>G (n.3188-15A>G) c.3674-15A>G (n.3674-15A>G) c.*2822T>C (n.*2822T>C) c.1824-15A>G c.4916T>C (n.4916T>C) c.3746-15A>G (n.3746-15A>G) c.1173-15A>G c.1003-15A>G n.590A>G n.47A>G c.3809-15A>G (n.3809-15A>G) c.3755-15A>G (n.3755-15A>G) c.3401-15A>G (n.3401-15A>G) c.2090-15A>G (n.2090-15A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787859A>C | CA2643295194 | C1orf167,MTHFR | c.3188-14A>C (n.3188-14A>C) c.3674-14A>C (n.3674-14A>C) c.*2821T>G (n.*2821T>G) c.1824-14A>C c.4915T>G (n.4915T>G) c.3746-14A>C (n.3746-14A>C) c.1173-14A>C c.1003-14A>C n.591A>C n.48A>C c.3809-14A>C (n.3809-14A>C) c.3755-14A>C (n.3755-14A>C) c.3401-14A>C (n.3401-14A>C) c.2090-14A>C (n.2090-14A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787859A>G | CA2643295193 | C1orf167,MTHFR | c.3188-14A>G (n.3188-14A>G) c.3674-14A>G (n.3674-14A>G) c.*2821T>C (n.*2821T>C) c.1824-14A>G c.4915T>C (n.4915T>C) c.3746-14A>G (n.3746-14A>G) c.1173-14A>G c.1003-14A>G n.591A>G n.48A>G c.3809-14A>G (n.3809-14A>G) c.3755-14A>G (n.3755-14A>G) c.3401-14A>G (n.3401-14A>G) c.2090-14A>G (n.2090-14A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787860C>A | CA2643295196 | C1orf167,MTHFR | c.3188-13C>A (n.3188-13C>A) c.3674-13C>A (n.3674-13C>A) c.*2820G>T (n.*2820G>T) c.1824-13C>A c.4914G>T (n.4914G>T) c.3746-13C>A (n.3746-13C>A) c.1173-13C>A c.1003-13C>A n.592C>A n.49C>A c.3809-13C>A (n.3809-13C>A) c.3755-13C>A (n.3755-13C>A) c.3401-13C>A (n.3401-13C>A) c.2090-13C>A (n.2090-13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787860C>T | CA2643295195 | C1orf167,MTHFR | c.3188-13C>T (n.3188-13C>T) c.3674-13C>T (n.3674-13C>T) c.*2820G>A (n.*2820G>A) c.1824-13C>T c.4914G>A (n.4914G>A) c.3746-13C>T (n.3746-13C>T) c.1173-13C>T c.1003-13C>T n.592C>T n.49C>T c.3809-13C>T (n.3809-13C>T) c.3755-13C>T (n.3755-13C>T) c.3401-13C>T (n.3401-13C>T) c.2090-13C>T (n.2090-13C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787860_11787861delinsCT | CA1153786349 | C1orf167,MTHFR | c.3188-13_3188-12delinsCT (n.3188-13_3188-12delinsCT) c.3674-13_3674-12delinsCT (n.3674-13_3674-12delinsCT) c.*2819_*2820delinsAG (n.*2819_*2820delinsAG) c.1824-13_1824-12delinsCT c.4913_4914delinsAG (n.4913_4914delinsAG) c.3746-13_3746-12delinsCT (n.3746-13_3746-12delinsCT) c.1173-13_1173-12delinsCT c.1003-13_1003-12delinsCT n.592_593delinsCT n.49_50delinsCT c.3809-13_3809-12delinsCT (n.3809-13_3809-12delinsCT) c.3755-13_3755-12delinsCT (n.3755-13_3755-12delinsCT) c.3401-13_3401-12delinsCT (n.3401-13_3401-12delinsCT) c.2090-13_2090-12delinsCT (n.2090-13_2090-12delinsCT) | |
| 1 | g.11787861del | CA521454888 | C1orf167,MTHFR | c.3188-12del (n.3188-12del) c.3674-12del (n.3674-12del) c.*2819del (n.*2819del) c.1824-12del c.4913del (n.4913del) c.3746-12del (n.3746-12del) c.1173-12del c.1003-12del n.593del n.50del c.3809-12del (n.3809-12del) c.3755-12del (n.3755-12del) c.3401-12del (n.3401-12del) c.2090-12del (n.2090-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787861T>A | CA2643295197 | C1orf167,MTHFR | c.3188-12T>A (n.3188-12T>A) c.3674-12T>A (n.3674-12T>A) c.*2819A>T (n.*2819A>T) c.1824-12T>A c.4913A>T (n.4913A>T) c.3746-12T>A (n.3746-12T>A) c.1173-12T>A c.1003-12T>A n.593T>A n.50T>A c.3809-12T>A (n.3809-12T>A) c.3755-12T>A (n.3755-12T>A) c.3401-12T>A (n.3401-12T>A) c.2090-12T>A (n.2090-12T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787861T>C | CA2643295198 | C1orf167,MTHFR | c.3188-12T>C (n.3188-12T>C) c.3674-12T>C (n.3674-12T>C) c.*2819A>G (n.*2819A>G) c.1824-12T>C c.4913A>G (n.4913A>G) c.3746-12T>C (n.3746-12T>C) c.1173-12T>C c.1003-12T>C n.593T>C n.50T>C c.3809-12T>C (n.3809-12T>C) c.3755-12T>C (n.3755-12T>C) c.3401-12T>C (n.3401-12T>C) c.2090-12T>C (n.2090-12T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787862C>A | CA2643295199 | C1orf167,MTHFR | c.3188-11C>A (n.3188-11C>A) c.3674-11C>A (n.3674-11C>A) c.*2818G>T (n.*2818G>T) c.1824-11C>A c.4912G>T (n.4912G>T) c.3746-11C>A (n.3746-11C>A) c.1173-11C>A c.1003-11C>A n.594C>A n.51C>A c.3809-11C>A (n.3809-11C>A) c.3755-11C>A (n.3755-11C>A) c.3401-11C>A (n.3401-11C>A) c.2090-11C>A (n.2090-11C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787862C= | CA1146356391 | C1orf167,MTHFR | c.3188-11C= (n.3188-11C=) c.3674-11C= (n.3674-11C=) c.*2818G= (n.*2818G=) c.1824-11C= c.4912G= (n.4912G=) c.3746-11C= (n.3746-11C=) c.1173-11C= c.1003-11C= n.594C= n.51C= c.3809-11C= (n.3809-11C=) c.3755-11C= (n.3755-11C=) c.3401-11C= (n.3401-11C=) c.2090-11C= (n.2090-11C=) | |
| 1 | g.11787862C>T | CA17995882 | C1orf167,MTHFR | c.3188-11C>T (n.3188-11C>T) c.3674-11C>T (n.3674-11C>T) c.*2818G>A (n.*2818G>A) c.1824-11C>T c.4912G>A (n.4912G>A) c.3746-11C>T (n.3746-11C>T) c.1173-11C>T c.1003-11C>T n.594C>T n.51C>T c.3809-11C>T (n.3809-11C>T) c.3755-11C>T (n.3755-11C>T) c.3401-11C>T (n.3401-11C>T) c.2090-11C>T (n.2090-11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787863C= | CA1153786352 | C1orf167,MTHFR | c.3188-10C= (n.3188-10C=) c.3674-10C= (n.3674-10C=) c.*2817G= (n.*2817G=) c.1824-10C= c.4911G= (n.4911G=) c.3746-10C= (n.3746-10C=) c.1173-10C= c.1003-10C= n.595C= n.52C= c.3809-10C= (n.3809-10C=) c.3755-10C= (n.3755-10C=) c.3401-10C= (n.3401-10C=) c.2090-10C= (n.2090-10C=) | |
| 1 | g.11787863C>T | CA17995885 | C1orf167,MTHFR | c.3188-10C>T (n.3188-10C>T) c.3674-10C>T (n.3674-10C>T) c.*2817G>A (n.*2817G>A) c.1824-10C>T c.4911G>A (n.4911G>A) c.3746-10C>T (n.3746-10C>T) c.1173-10C>T c.1003-10C>T n.595C>T n.52C>T c.3809-10C>T (n.3809-10C>T) c.3755-10C>T (n.3755-10C>T) c.3401-10C>T (n.3401-10C>T) c.2090-10C>T (n.2090-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787864C>A | CA2643295200 | C1orf167,MTHFR | c.3188-9C>A (n.3188-9C>A) c.3674-9C>A (n.3674-9C>A) c.*2816G>T (n.*2816G>T) c.1824-9C>A c.4910G>T (n.4910G>T) c.3746-9C>A (n.3746-9C>A) c.1173-9C>A c.1003-9C>A n.596C>A n.53C>A c.3809-9C>A (n.3809-9C>A) c.3755-9C>A (n.3755-9C>A) c.3401-9C>A (n.3401-9C>A) c.2090-9C>A (n.2090-9C>A) | gnomAD v4 |