UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787635G>A | CA17995722 | C1orf167,MTHFR | c.3187+142G>A (n.3187+142G>A) c.3673+142G>A (n.3673+142G>A) c.*3045C>T (n.*3045C>T) c.1823+142G>A c.5139C>T (n.5139C>T) c.3745+142G>A (n.3745+142G>A) c.1172+142G>A c.1002+142G>A n.367G>A c.3808+142G>A (n.3808+142G>A) c.3754+142G>A (n.3754+142G>A) c.3400+142G>A (n.3400+142G>A) c.2089+142G>A (n.2089+142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787635G= | CA1153786112 | C1orf167,MTHFR | c.3187+142G= (n.3187+142G=) c.3673+142G= (n.3673+142G=) c.*3045C= (n.*3045C=) c.1823+142G= c.5139C= (n.5139C=) c.3745+142G= (n.3745+142G=) c.1172+142G= c.1002+142G= n.367G= c.3808+142G= (n.3808+142G=) c.3754+142G= (n.3754+142G=) c.3400+142G= (n.3400+142G=) c.2089+142G= (n.2089+142G=) | |
| 1 | g.11787635G>T | CA2643294714 | C1orf167,MTHFR | c.3187+142G>T (n.3187+142G>T) c.3673+142G>T (n.3673+142G>T) c.*3045C>A (n.*3045C>A) c.1823+142G>T c.5139C>A (n.5139C>A) c.3745+142G>T (n.3745+142G>T) c.1172+142G>T c.1002+142G>T n.367G>T c.3808+142G>T (n.3808+142G>T) c.3754+142G>T (n.3754+142G>T) c.3400+142G>T (n.3400+142G>T) c.2089+142G>T (n.2089+142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787636G>C | CA2643294715 | C1orf167,MTHFR | c.3187+143G>C (n.3187+143G>C) c.3673+143G>C (n.3673+143G>C) c.*3044C>G (n.*3044C>G) c.1823+143G>C c.5138C>G (n.5138C>G) c.3745+143G>C (n.3745+143G>C) c.1172+143G>C c.1002+143G>C n.368G>C c.3808+143G>C (n.3808+143G>C) c.3754+143G>C (n.3754+143G>C) c.3400+143G>C (n.3400+143G>C) c.2089+143G>C (n.2089+143G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787636G>T | CA2643294716 | C1orf167,MTHFR | c.3187+143G>T (n.3187+143G>T) c.3673+143G>T (n.3673+143G>T) c.*3044C>A (n.*3044C>A) c.1823+143G>T c.5138C>A (n.5138C>A) c.3745+143G>T (n.3745+143G>T) c.1172+143G>T c.1002+143G>T n.368G>T c.3808+143G>T (n.3808+143G>T) c.3754+143G>T (n.3754+143G>T) c.3400+143G>T (n.3400+143G>T) c.2089+143G>T (n.2089+143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787637A= | CA1153786117 | C1orf167,MTHFR | c.3187+144A= (n.3187+144A=) c.3673+144A= (n.3673+144A=) c.*3043T= (n.*3043T=) c.1823+144A= c.5137T= (n.5137T=) c.3745+144A= (n.3745+144A=) c.1172+144A= c.1002+144A= n.369A= c.3808+144A= (n.3808+144A=) c.3754+144A= (n.3754+144A=) c.3400+144A= (n.3400+144A=) c.2089+144A= (n.2089+144A=) | |
| 1 | g.11787638A= | CA1153786119 | C1orf167,MTHFR | c.3187+145A= (n.3187+145A=) c.3673+145A= (n.3673+145A=) c.*3042T= (n.*3042T=) c.1823+145A= c.5136T= (n.5136T=) c.3745+145A= (n.3745+145A=) c.1172+145A= c.1002+145A= n.370A= c.3808+145A= (n.3808+145A=) c.3754+145A= (n.3754+145A=) c.3400+145A= (n.3400+145A=) c.2089+145A= (n.2089+145A=) | |
| 1 | g.11787638A>G | CA1153786120 | C1orf167,MTHFR | c.3187+145A>G (n.3187+145A>G) c.3673+145A>G (n.3673+145A>G) c.*3042T>C (n.*3042T>C) c.1823+145A>G c.5136T>C (n.5136T>C) c.3745+145A>G (n.3745+145A>G) c.1172+145A>G c.1002+145A>G n.370A>G c.3808+145A>G (n.3808+145A>G) c.3754+145A>G (n.3754+145A>G) c.3400+145A>G (n.3400+145A>G) c.2089+145A>G (n.2089+145A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787638_11787646dup | CA998627498 | C1orf167,MTHFR | c.3187+145_3187+153dup (n.3187+145_3187+153dup) c.3673+145_3673+153dup (n.3673+145_3673+153dup) c.*3034_*3042dup (n.*3034_*3042dup) c.1823+145_1823+153dup c.5128_5136dup (n.5128_5136dup) c.3745+145_3745+153dup (n.3745+145_3745+153dup) c.1172+145_1172+153dup c.1002+145_1002+153dup n.370_378dup c.3808+145_3808+153dup (n.3808+145_3808+153dup) c.3754+145_3754+153dup (n.3754+145_3754+153dup) c.3400+145_3400+153dup (n.3400+145_3400+153dup) c.2089+145_2089+153dup (n.2089+145_2089+153dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787639T>C | CA17995724 | C1orf167,MTHFR | c.3187+146T>C (n.3187+146T>C) c.3673+146T>C (n.3673+146T>C) c.*3041A>G (n.*3041A>G) c.1823+146T>C c.5135A>G (n.5135A>G) c.3745+146T>C (n.3745+146T>C) c.1172+146T>C c.1002+146T>C n.371T>C c.3808+146T>C (n.3808+146T>C) c.3754+146T>C (n.3754+146T>C) c.3400+146T>C (n.3400+146T>C) c.2089+146T>C (n.2089+146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787639T= | CA1153786122 | C1orf167,MTHFR | c.3187+146T= (n.3187+146T=) c.3673+146T= (n.3673+146T=) c.*3041A= (n.*3041A=) c.1823+146T= c.5135A= (n.5135A=) c.3745+146T= (n.3745+146T=) c.1172+146T= c.1002+146T= n.371T= c.3808+146T= (n.3808+146T=) c.3754+146T= (n.3754+146T=) c.3400+146T= (n.3400+146T=) c.2089+146T= (n.2089+146T=) | |
| 1 | g.11787640G>A | CA2643294721 | C1orf167,MTHFR | c.3187+147G>A (n.3187+147G>A) c.3673+147G>A (n.3673+147G>A) c.*3040C>T (n.*3040C>T) c.1823+147G>A c.5134C>T (n.5134C>T) c.3745+147G>A (n.3745+147G>A) c.1172+147G>A c.1002+147G>A n.372G>A c.3808+147G>A (n.3808+147G>A) c.3754+147G>A (n.3754+147G>A) c.3400+147G>A (n.3400+147G>A) c.2089+147G>A (n.2089+147G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787640G>T | CA2643294723 | C1orf167,MTHFR | c.3187+147G>T (n.3187+147G>T) c.3673+147G>T (n.3673+147G>T) c.*3040C>A (n.*3040C>A) c.1823+147G>T c.5134C>A (n.5134C>A) c.3745+147G>T (n.3745+147G>T) c.1172+147G>T c.1002+147G>T n.372G>T c.3808+147G>T (n.3808+147G>T) c.3754+147G>T (n.3754+147G>T) c.3400+147G>T (n.3400+147G>T) c.2089+147G>T (n.2089+147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787641T>C | CA2742468207 | C1orf167,MTHFR | c.3187+148T>C (n.3187+148T>C) c.3673+148T>C (n.3673+148T>C) c.*3039A>G (n.*3039A>G) c.1823+148T>C c.5133A>G (n.5133A>G) c.3745+148T>C (n.3745+148T>C) c.1172+148T>C c.1002+148T>C n.373T>C c.3808+148T>C (n.3808+148T>C) c.3754+148T>C (n.3754+148T>C) c.3400+148T>C (n.3400+148T>C) c.2089+148T>C (n.2089+148T>C) | |
| 1 | g.11787643T>G | CA2643294725 | C1orf167,MTHFR | c.3187+150T>G (n.3187+150T>G) c.3673+150T>G (n.3673+150T>G) c.*3037A>C (n.*3037A>C) c.1823+150T>G c.5131A>C (n.5131A>C) c.3745+150T>G (n.3745+150T>G) c.1172+150T>G c.1002+150T>G n.375T>G c.3808+150T>G (n.3808+150T>G) c.3754+150T>G (n.3754+150T>G) c.3400+150T>G (n.3400+150T>G) c.2089+150T>G (n.2089+150T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787644C>A | CA2643294726 | C1orf167,MTHFR | c.3187+151C>A (n.3187+151C>A) c.3673+151C>A (n.3673+151C>A) c.*3036G>T (n.*3036G>T) c.1823+151C>A c.5130G>T (n.5130G>T) c.3745+151C>A (n.3745+151C>A) c.1172+151C>A c.1002+151C>A n.376C>A c.3808+151C>A (n.3808+151C>A) c.3754+151C>A (n.3754+151C>A) c.3400+151C>A (n.3400+151C>A) c.2089+151C>A (n.2089+151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787644C= | CA1153786123 | C1orf167,MTHFR | c.3187+151C= (n.3187+151C=) c.3673+151C= (n.3673+151C=) c.*3036G= (n.*3036G=) c.1823+151C= c.5130G= (n.5130G=) c.3745+151C= (n.3745+151C=) c.1172+151C= c.1002+151C= n.376C= c.3808+151C= (n.3808+151C=) c.3754+151C= (n.3754+151C=) c.3400+151C= (n.3400+151C=) c.2089+151C= (n.2089+151C=) | |
| 1 | g.11787644C>T | CA17995728 | C1orf167,MTHFR | c.3187+151C>T (n.3187+151C>T) c.3673+151C>T (n.3673+151C>T) c.*3036G>A (n.*3036G>A) c.1823+151C>T c.5130G>A (n.5130G>A) c.3745+151C>T (n.3745+151C>T) c.1172+151C>T c.1002+151C>T n.376C>T c.3808+151C>T (n.3808+151C>T) c.3754+151C>T (n.3754+151C>T) c.3400+151C>T (n.3400+151C>T) c.2089+151C>T (n.2089+151C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11787646G>C | CA2643294728 | C1orf167,MTHFR | c.3187+153G>C (n.3187+153G>C) c.3673+153G>C (n.3673+153G>C) c.*3034C>G (n.*3034C>G) c.1823+153G>C c.5128C>G (n.5128C>G) c.3745+153G>C (n.3745+153G>C) c.1172+153G>C c.1002+153G>C n.378G>C c.3808+153G>C (n.3808+153G>C) c.3754+153G>C (n.3754+153G>C) c.3400+153G>C (n.3400+153G>C) c.2089+153G>C (n.2089+153G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787646G>T | CA2643294733 | C1orf167,MTHFR | c.3187+153G>T (n.3187+153G>T) c.3673+153G>T (n.3673+153G>T) c.*3034C>A (n.*3034C>A) c.1823+153G>T c.5128C>A (n.5128C>A) c.3745+153G>T (n.3745+153G>T) c.1172+153G>T c.1002+153G>T n.378G>T c.3808+153G>T (n.3808+153G>T) c.3754+153G>T (n.3754+153G>T) c.3400+153G>T (n.3400+153G>T) c.2089+153G>T (n.2089+153G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787647C>A | CA2643294735 | C1orf167,MTHFR | c.3187+154C>A (n.3187+154C>A) c.3673+154C>A (n.3673+154C>A) c.*3033G>T (n.*3033G>T) c.1823+154C>A c.5127G>T (n.5127G>T) c.3745+154C>A (n.3745+154C>A) c.1172+154C>A c.1002+154C>A n.379C>A c.3808+154C>A (n.3808+154C>A) c.3754+154C>A (n.3754+154C>A) c.3400+154C>A (n.3400+154C>A) c.2089+154C>A (n.2089+154C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787647C>G | CA2643294739 | C1orf167,MTHFR | c.3187+154C>G (n.3187+154C>G) c.3673+154C>G (n.3673+154C>G) c.*3033G>C (n.*3033G>C) c.1823+154C>G c.5127G>C (n.5127G>C) c.3745+154C>G (n.3745+154C>G) c.1172+154C>G c.1002+154C>G n.379C>G c.3808+154C>G (n.3808+154C>G) c.3754+154C>G (n.3754+154C>G) c.3400+154C>G (n.3400+154C>G) c.2089+154C>G (n.2089+154C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787647C>T | CA2643294740 | C1orf167,MTHFR | c.3187+154C>T (n.3187+154C>T) c.3673+154C>T (n.3673+154C>T) c.*3033G>A (n.*3033G>A) c.1823+154C>T c.5127G>A (n.5127G>A) c.3745+154C>T (n.3745+154C>T) c.1172+154C>T c.1002+154C>T n.379C>T c.3808+154C>T (n.3808+154C>T) c.3754+154C>T (n.3754+154C>T) c.3400+154C>T (n.3400+154C>T) c.2089+154C>T (n.2089+154C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787649G>A | CA2643294741 | C1orf167,MTHFR | c.3187+156G>A (n.3187+156G>A) c.3673+156G>A (n.3673+156G>A) c.*3031C>T (n.*3031C>T) c.1823+156G>A c.5125C>T (n.5125C>T) c.3745+156G>A (n.3745+156G>A) c.1172+156G>A c.1002+156G>A n.381G>A c.3808+156G>A (n.3808+156G>A) c.3754+156G>A (n.3754+156G>A) c.3400+156G>A (n.3400+156G>A) c.2089+156G>A (n.2089+156G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787649G>T | CA2643294742 | C1orf167,MTHFR | c.3187+156G>T (n.3187+156G>T) c.3673+156G>T (n.3673+156G>T) c.*3031C>A (n.*3031C>A) c.1823+156G>T c.5125C>A (n.5125C>A) c.3745+156G>T (n.3745+156G>T) c.1172+156G>T c.1002+156G>T n.381G>T c.3808+156G>T (n.3808+156G>T) c.3754+156G>T (n.3754+156G>T) c.3400+156G>T (n.3400+156G>T) c.2089+156G>T (n.2089+156G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787650T>C | CA2643294743 | C1orf167,MTHFR | c.3187+157T>C (n.3187+157T>C) c.3673+157T>C (n.3673+157T>C) c.*3030A>G (n.*3030A>G) c.1823+157T>C c.5124A>G (n.5124A>G) c.3745+157T>C (n.3745+157T>C) c.1172+157T>C c.1002+157T>C n.382T>C c.3808+157T>C (n.3808+157T>C) c.3754+157T>C (n.3754+157T>C) c.3400+157T>C (n.3400+157T>C) c.2089+157T>C (n.2089+157T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787650T>G | CA2643294745 | C1orf167,MTHFR | c.3187+157T>G (n.3187+157T>G) c.3673+157T>G (n.3673+157T>G) c.*3030A>C (n.*3030A>C) c.1823+157T>G c.5124A>C (n.5124A>C) c.3745+157T>G (n.3745+157T>G) c.1172+157T>G c.1002+157T>G n.382T>G c.3808+157T>G (n.3808+157T>G) c.3754+157T>G (n.3754+157T>G) c.3400+157T>G (n.3400+157T>G) c.2089+157T>G (n.2089+157T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787651T>C | CA2643294750 | C1orf167,MTHFR | c.3187+158T>C (n.3187+158T>C) c.3673+158T>C (n.3673+158T>C) c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.1823+158T>C c.5123A>G (n.5123A>G) c.3745+158T>C (n.3745+158T>C) c.1172+158T>C c.1002+158T>C n.383T>C c.3808+158T>C (n.3808+158T>C) c.3754+158T>C (n.3754+158T>C) c.3400+158T>C (n.3400+158T>C) c.2089+158T>C (n.2089+158T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787652C>A | CA645656309 | C1orf167,MTHFR | c.3187+159C>A (n.3187+159C>A) c.3673+159C>A (n.3673+159C>A) c.*3028G>T (n.*3028G>T) c.1823+159C>A c.5122G>T (n.5122G>T) c.3745+159C>A (n.3745+159C>A) c.1172+159C>A c.1002+159C>A n.384C>A c.3808+159C>A (n.3808+159C>A) c.3754+159C>A (n.3754+159C>A) c.3400+159C>A (n.3400+159C>A) c.2089+159C>A (n.2089+159C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11787652C= | CA1144340459 | C1orf167,MTHFR | c.3187+159C= (n.3187+159C=) c.3673+159C= (n.3673+159C=) c.*3028G= (n.*3028G=) c.1823+159C= c.5122G= (n.5122G=) c.3745+159C= (n.3745+159C=) c.1172+159C= c.1002+159C= n.384C= c.3808+159C= (n.3808+159C=) c.3754+159C= (n.3754+159C=) c.3400+159C= (n.3400+159C=) c.2089+159C= (n.2089+159C=) | |
| 1 | g.11787652C>G | CA10607852 | C1orf167,MTHFR | c.3187+159C>G (n.3187+159C>G) c.3673+159C>G (n.3673+159C>G) c.*3028G>C (n.*3028G>C) c.1823+159C>G c.5122G>C (n.5122G>C) c.3745+159C>G (n.3745+159C>G) c.1172+159C>G c.1002+159C>G n.384C>G c.3808+159C>G (n.3808+159C>G) c.3754+159C>G (n.3754+159C>G) c.3400+159C>G (n.3400+159C>G) c.2089+159C>G (n.2089+159C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787653T>C | CA2643294756 | C1orf167,MTHFR | c.3187+160T>C (n.3187+160T>C) c.3673+160T>C (n.3673+160T>C) c.*3027A>G (n.*3027A>G) c.1823+160T>C c.5121A>G (n.5121A>G) c.3745+160T>C (n.3745+160T>C) c.1172+160T>C c.1002+160T>C n.385T>C c.3808+160T>C (n.3808+160T>C) c.3754+160T>C (n.3754+160T>C) c.3400+160T>C (n.3400+160T>C) c.2089+160T>C (n.2089+160T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787654G>A | CA1153786133 | C1orf167,MTHFR | c.3187+161G>A (n.3187+161G>A) c.3673+161G>A (n.3673+161G>A) c.*3026C>T (n.*3026C>T) c.1823+161G>A c.5120C>T (n.5120C>T) c.3745+161G>A (n.3745+161G>A) c.1172+161G>A c.1002+161G>A n.386G>A c.3808+161G>A (n.3808+161G>A) c.3754+161G>A (n.3754+161G>A) c.3400+161G>A (n.3400+161G>A) c.2089+161G>A (n.2089+161G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787654G>C | CA521192011 | C1orf167,MTHFR | c.3187+161G>C (n.3187+161G>C) c.3673+161G>C (n.3673+161G>C) c.*3026C>G (n.*3026C>G) c.1823+161G>C c.5120C>G (n.5120C>G) c.3745+161G>C (n.3745+161G>C) c.1172+161G>C c.1002+161G>C n.386G>C c.3808+161G>C (n.3808+161G>C) c.3754+161G>C (n.3754+161G>C) c.3400+161G>C (n.3400+161G>C) c.2089+161G>C (n.2089+161G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787654G= | CA1153786132 | C1orf167,MTHFR | c.3187+161G= (n.3187+161G=) c.3673+161G= (n.3673+161G=) c.*3026C= (n.*3026C=) c.1823+161G= c.5120C= (n.5120C=) c.3745+161G= (n.3745+161G=) c.1172+161G= c.1002+161G= n.386G= c.3808+161G= (n.3808+161G=) c.3754+161G= (n.3754+161G=) c.3400+161G= (n.3400+161G=) c.2089+161G= (n.2089+161G=) | |
| 1 | g.11787656_11787657del | CA2643294757 | C1orf167,MTHFR | c.3187+163_3187+164del (n.3187+163_3187+164del) c.3673+163_3673+164del (n.3673+163_3673+164del) c.*3025_*3026del (n.*3025_*3026del) c.1823+163_1823+164del c.5119_5120del (n.5119_5120del) c.3745+163_3745+164del (n.3745+163_3745+164del) c.1172+163_1172+164del c.1002+163_1002+164del n.388_389del c.3808+163_3808+164del (n.3808+163_3808+164del) c.3754+163_3754+164del (n.3754+163_3754+164del) c.3400+163_3400+164del (n.3400+163_3400+164del) c.2089+163_2089+164del (n.2089+163_2089+164del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787654_11787658del | CA2643294759 | C1orf167,MTHFR | c.3187+161_3187+165del (n.3187+161_3187+165del) c.3673+161_3673+165del (n.3673+161_3673+165del) c.*3022_*3026del (n.*3022_*3026del) c.1823+161_1823+165del c.5116_5120del (n.5116_5120del) c.3745+161_3745+165del (n.3745+161_3745+165del) c.1172+161_1172+165del c.1002+161_1002+165del n.386_390del c.3808+161_3808+165del (n.3808+161_3808+165del) c.3754+161_3754+165del (n.3754+161_3754+165del) c.3400+161_3400+165del (n.3400+161_3400+165del) c.2089+161_2089+165del (n.2089+161_2089+165del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787655A>G | CA2643294763 | C1orf167,MTHFR | c.3187+162A>G (n.3187+162A>G) c.3673+162A>G (n.3673+162A>G) c.*3025T>C (n.*3025T>C) c.1823+162A>G c.5119T>C (n.5119T>C) c.3745+162A>G (n.3745+162A>G) c.1172+162A>G c.1002+162A>G n.387A>G c.3808+162A>G (n.3808+162A>G) c.3754+162A>G (n.3754+162A>G) c.3400+162A>G (n.3400+162A>G) c.2089+162A>G (n.2089+162A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787655A>T | CA2643294764 | C1orf167,MTHFR | c.3187+162A>T (n.3187+162A>T) c.3673+162A>T (n.3673+162A>T) c.*3025T>A (n.*3025T>A) c.1823+162A>T c.5119T>A (n.5119T>A) c.3745+162A>T (n.3745+162A>T) c.1172+162A>T c.1002+162A>T n.387A>T c.3808+162A>T (n.3808+162A>T) c.3754+162A>T (n.3754+162A>T) c.3400+162A>T (n.3400+162A>T) c.2089+162A>T (n.2089+162A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787656G>A | CA2643294766 | C1orf167,MTHFR | c.3187+163G>A (n.3187+163G>A) c.3673+163G>A (n.3673+163G>A) c.*3024C>T (n.*3024C>T) c.1823+163G>A c.5118C>T (n.5118C>T) c.3745+163G>A (n.3745+163G>A) c.1172+163G>A c.1002+163G>A n.388G>A c.3808+163G>A (n.3808+163G>A) c.3754+163G>A (n.3754+163G>A) c.3400+163G>A (n.3400+163G>A) c.2089+163G>A (n.2089+163G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787656G>C | CA2643294768 | C1orf167,MTHFR | c.3187+163G>C (n.3187+163G>C) c.3673+163G>C (n.3673+163G>C) c.*3024C>G (n.*3024C>G) c.1823+163G>C c.5118C>G (n.5118C>G) c.3745+163G>C (n.3745+163G>C) c.1172+163G>C c.1002+163G>C n.388G>C c.3808+163G>C (n.3808+163G>C) c.3754+163G>C (n.3754+163G>C) c.3400+163G>C (n.3400+163G>C) c.2089+163G>C (n.2089+163G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787656_11787658delinsGAA | CA1153786135 | C1orf167,MTHFR | c.3187+163_3187+165delinsGAA (n.3187+163_3187+165delinsGAA) c.3673+163_3673+165delinsGAA (n.3673+163_3673+165delinsGAA) c.*3022_*3024delinsTTC (n.*3022_*3024delinsTTC) c.1823+163_1823+165delinsGAA c.5116_5118delinsTTC (n.5116_5118delinsTTC) c.3745+163_3745+165delinsGAA (n.3745+163_3745+165delinsGAA) c.1172+163_1172+165delinsGAA c.1002+163_1002+165delinsGAA n.388_390delinsGAA c.3808+163_3808+165delinsGAA (n.3808+163_3808+165delinsGAA) c.3754+163_3754+165delinsGAA (n.3754+163_3754+165delinsGAA) c.3400+163_3400+165delinsGAA (n.3400+163_3400+165delinsGAA) c.2089+163_2089+165delinsGAA (n.2089+163_2089+165delinsGAA) | |
| 1 | g.11787657A>G | CA2643294771 | C1orf167,MTHFR | c.3187+164A>G (n.3187+164A>G) c.3673+164A>G (n.3673+164A>G) c.*3023T>C (n.*3023T>C) c.1823+164A>G c.5117T>C (n.5117T>C) c.3745+164A>G (n.3745+164A>G) c.1172+164A>G c.1002+164A>G n.389A>G c.3808+164A>G (n.3808+164A>G) c.3754+164A>G (n.3754+164A>G) c.3400+164A>G (n.3400+164A>G) c.2089+164A>G (n.2089+164A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787659_11787660del | CA886035785 | C1orf167,MTHFR | c.3187+166_3187+167del (n.3187+166_3187+167del) c.3673+166_3673+167del (n.3673+166_3673+167del) c.*3022_*3023del (n.*3022_*3023del) c.1823+166_1823+167del c.5116_5117del (n.5116_5117del) c.3745+166_3745+167del (n.3745+166_3745+167del) c.1172+166_1172+167del c.1002+166_1002+167del n.391_392del c.3808+166_3808+167del (n.3808+166_3808+167del) c.3754+166_3754+167del (n.3754+166_3754+167del) c.3400+166_3400+167del (n.3400+166_3400+167del) c.2089+166_2089+167del (n.2089+166_2089+167del) | dbSNP |
| 1 | g.11787660A>C | CA2643294773 | C1orf167,MTHFR | c.3187+167A>C (n.3187+167A>C) c.3673+167A>C (n.3673+167A>C) c.*3020T>G (n.*3020T>G) c.1823+167A>C c.5114T>G (n.5114T>G) c.3745+167A>C (n.3745+167A>C) c.1172+167A>C c.1002+167A>C n.392A>C c.3808+167A>C (n.3808+167A>C) c.3754+167A>C (n.3754+167A>C) c.3400+167A>C (n.3400+167A>C) c.2089+167A>C (n.2089+167A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787660A>T | CA2643294774 | C1orf167,MTHFR | c.3187+167A>T (n.3187+167A>T) c.3673+167A>T (n.3673+167A>T) c.*3020T>A (n.*3020T>A) c.1823+167A>T c.5114T>A (n.5114T>A) c.3745+167A>T (n.3745+167A>T) c.1172+167A>T c.1002+167A>T n.392A>T c.3808+167A>T (n.3808+167A>T) c.3754+167A>T (n.3754+167A>T) c.3400+167A>T (n.3400+167A>T) c.2089+167A>T (n.2089+167A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787661C>A | CA2643294775 | C1orf167,MTHFR | c.3187+168C>A (n.3187+168C>A) c.3673+168C>A (n.3673+168C>A) c.*3019G>T (n.*3019G>T) c.1823+168C>A c.5113G>T (n.5113G>T) c.3745+168C>A (n.3745+168C>A) c.1172+168C>A c.1002+168C>A n.393C>A c.3808+168C>A (n.3808+168C>A) c.3754+168C>A (n.3754+168C>A) c.3400+168C>A (n.3400+168C>A) c.2089+168C>A (n.2089+168C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787662A>G | CA2742468209 | C1orf167,MTHFR | c.3187+169A>G (n.3187+169A>G) c.3673+169A>G (n.3673+169A>G) c.*3018T>C (n.*3018T>C) c.1823+169A>G c.5112T>C (n.5112T>C) c.3745+169A>G (n.3745+169A>G) c.1172+169A>G c.1002+169A>G n.394A>G c.3808+169A>G (n.3808+169A>G) c.3754+169A>G (n.3754+169A>G) c.3400+169A>G (n.3400+169A>G) c.2089+169A>G (n.2089+169A>G) | |
| 1 | g.11787662A>T | CA2643294776 | C1orf167,MTHFR | c.3187+169A>T (n.3187+169A>T) c.3673+169A>T (n.3673+169A>T) c.*3018T>A (n.*3018T>A) c.1823+169A>T c.5112T>A (n.5112T>A) c.3745+169A>T (n.3745+169A>T) c.1172+169A>T c.1002+169A>T n.394A>T c.3808+169A>T (n.3808+169A>T) c.3754+169A>T (n.3754+169A>T) c.3400+169A>T (n.3400+169A>T) c.2089+169A>T (n.2089+169A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787663C>A | CA2643294779 | C1orf167,MTHFR | c.3187+170C>A (n.3187+170C>A) c.3673+170C>A (n.3673+170C>A) c.*3017G>T (n.*3017G>T) c.1823+170C>A c.5111G>T (n.5111G>T) c.3745+170C>A (n.3745+170C>A) c.1172+170C>A c.1002+170C>A n.395C>A c.3808+170C>A (n.3808+170C>A) c.3754+170C>A (n.3754+170C>A) c.3400+170C>A (n.3400+170C>A) c.2089+170C>A (n.2089+170C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787663C= | CA1153786138 | C1orf167,MTHFR | c.3187+170C= (n.3187+170C=) c.3673+170C= (n.3673+170C=) c.*3017G= (n.*3017G=) c.1823+170C= c.5111G= (n.5111G=) c.3745+170C= (n.3745+170C=) c.1172+170C= c.1002+170C= n.395C= c.3808+170C= (n.3808+170C=) c.3754+170C= (n.3754+170C=) c.3400+170C= (n.3400+170C=) c.2089+170C= (n.2089+170C=) | |
| 1 | g.11787663C>T | CA886035793 | C1orf167,MTHFR | c.3187+170C>T (n.3187+170C>T) c.3673+170C>T (n.3673+170C>T) c.*3017G>A (n.*3017G>A) c.1823+170C>T c.5111G>A (n.5111G>A) c.3745+170C>T (n.3745+170C>T) c.1172+170C>T c.1002+170C>T n.395C>T c.3808+170C>T (n.3808+170C>T) c.3754+170C>T (n.3754+170C>T) c.3400+170C>T (n.3400+170C>T) c.2089+170C>T (n.2089+170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787663_11787665delinsCTT | CA1153786140 | C1orf167,MTHFR | c.3187+170_3187+172delinsCTT (n.3187+170_3187+172delinsCTT) c.3673+170_3673+172delinsCTT (n.3673+170_3673+172delinsCTT) c.*3015_*3017delinsAAG (n.*3015_*3017delinsAAG) c.1823+170_1823+172delinsCTT c.5109_5111delinsAAG (n.5109_5111delinsAAG) c.3745+170_3745+172delinsCTT (n.3745+170_3745+172delinsCTT) c.1172+170_1172+172delinsCTT c.1002+170_1002+172delinsCTT n.395_397delinsCTT c.3808+170_3808+172delinsCTT (n.3808+170_3808+172delinsCTT) c.3754+170_3754+172delinsCTT (n.3754+170_3754+172delinsCTT) c.3400+170_3400+172delinsCTT (n.3400+170_3400+172delinsCTT) c.2089+170_2089+172delinsCTT (n.2089+170_2089+172delinsCTT) | |
| 1 | g.11787665_11787666del | CA886035799 | C1orf167,MTHFR | c.3187+172_3187+173del (n.3187+172_3187+173del) c.3673+172_3673+173del (n.3673+172_3673+173del) c.*3015_*3016del (n.*3015_*3016del) c.1823+172_1823+173del c.5109_5110del (n.5109_5110del) c.3745+172_3745+173del (n.3745+172_3745+173del) c.1172+172_1172+173del c.1002+172_1002+173del n.397_398del c.3808+172_3808+173del (n.3808+172_3808+173del) c.3754+172_3754+173del (n.3754+172_3754+173del) c.3400+172_3400+173del (n.3400+172_3400+173del) c.2089+172_2089+173del (n.2089+172_2089+173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787665T>C | CA2643294783 | C1orf167,MTHFR | c.3187+172T>C (n.3187+172T>C) c.3673+172T>C (n.3673+172T>C) c.*3015A>G (n.*3015A>G) c.1823+172T>C c.5109A>G (n.5109A>G) c.3745+172T>C (n.3745+172T>C) c.1172+172T>C c.1002+172T>C n.397T>C c.3808+172T>C (n.3808+172T>C) c.3754+172T>C (n.3754+172T>C) c.3400+172T>C (n.3400+172T>C) c.2089+172T>C (n.2089+172T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787665T>G | CA2643294785 | C1orf167,MTHFR | c.3187+172T>G (n.3187+172T>G) c.3673+172T>G (n.3673+172T>G) c.*3015A>C (n.*3015A>C) c.1823+172T>G c.5109A>C (n.5109A>C) c.3745+172T>G (n.3745+172T>G) c.1172+172T>G c.1002+172T>G n.397T>G c.3808+172T>G (n.3808+172T>G) c.3754+172T>G (n.3754+172T>G) c.3400+172T>G (n.3400+172T>G) c.2089+172T>G (n.2089+172T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787666T>G | CA2573369649 | C1orf167,MTHFR | c.3187+173T>G (n.3187+173T>G) c.3673+173T>G (n.3673+173T>G) c.*3014A>C (n.*3014A>C) c.1823+173T>G c.5108A>C (n.5108A>C) c.3745+173T>G (n.3745+173T>G) c.1172+173T>G c.1002+173T>G n.398T>G c.3808+173T>G (n.3808+173T>G) c.3754+173T>G (n.3754+173T>G) c.3400+173T>G (n.3400+173T>G) c.2089+173T>G (n.2089+173T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787667G>A | CA2643294787 | C1orf167,MTHFR | c.3187+174G>A (n.3187+174G>A) c.3673+174G>A (n.3673+174G>A) c.*3013C>T (n.*3013C>T) c.1823+174G>A c.5107C>T (n.5107C>T) c.3745+174G>A (n.3745+174G>A) c.1172+174G>A c.1002+174G>A n.399G>A c.3808+174G>A (n.3808+174G>A) c.3754+174G>A (n.3754+174G>A) c.3400+174G>A (n.3400+174G>A) c.2089+174G>A (n.2089+174G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787667G>C | CA2643294788 | C1orf167,MTHFR | c.3187+174G>C (n.3187+174G>C) c.3673+174G>C (n.3673+174G>C) c.*3013C>G (n.*3013C>G) c.1823+174G>C c.5107C>G (n.5107C>G) c.3745+174G>C (n.3745+174G>C) c.1172+174G>C c.1002+174G>C n.399G>C c.3808+174G>C (n.3808+174G>C) c.3754+174G>C (n.3754+174G>C) c.3400+174G>C (n.3400+174G>C) c.2089+174G>C (n.2089+174G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787667G>T | CA2643294789 | C1orf167,MTHFR | c.3187+174G>T (n.3187+174G>T) c.3673+174G>T (n.3673+174G>T) c.*3013C>A (n.*3013C>A) c.1823+174G>T c.5107C>A (n.5107C>A) c.3745+174G>T (n.3745+174G>T) c.1172+174G>T c.1002+174G>T n.399G>T c.3808+174G>T (n.3808+174G>T) c.3754+174G>T (n.3754+174G>T) c.3400+174G>T (n.3400+174G>T) c.2089+174G>T (n.2089+174G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787668C>A | CA2643294791 | C1orf167,MTHFR | c.3187+175C>A (n.3187+175C>A) c.3673+175C>A (n.3673+175C>A) c.*3012G>T (n.*3012G>T) c.1823+175C>A c.5106G>T (n.5106G>T) c.3745+175C>A (n.3745+175C>A) c.1172+175C>A c.1002+175C>A n.400C>A c.3808+175C>A (n.3808+175C>A) c.3754+175C>A (n.3754+175C>A) c.3400+175C>A (n.3400+175C>A) c.2089+175C>A (n.2089+175C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787668C= | CA1153786142 | C1orf167,MTHFR | c.3187+175C= (n.3187+175C=) c.3673+175C= (n.3673+175C=) c.*3012G= (n.*3012G=) c.1823+175C= c.5106G= (n.5106G=) c.3745+175C= (n.3745+175C=) c.1172+175C= c.1002+175C= n.400C= c.3808+175C= (n.3808+175C=) c.3754+175C= (n.3754+175C=) c.3400+175C= (n.3400+175C=) c.2089+175C= (n.2089+175C=) | |
| 1 | g.11787668C>T | CA521192013 | C1orf167,MTHFR | c.3187+175C>T (n.3187+175C>T) c.3673+175C>T (n.3673+175C>T) c.*3012G>A (n.*3012G>A) c.1823+175C>T c.5106G>A (n.5106G>A) c.3745+175C>T (n.3745+175C>T) c.1172+175C>T c.1002+175C>T n.400C>T c.3808+175C>T (n.3808+175C>T) c.3754+175C>T (n.3754+175C>T) c.3400+175C>T (n.3400+175C>T) c.2089+175C>T (n.2089+175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787669A>G | CA2643294795 | C1orf167,MTHFR | c.3187+176A>G (n.3187+176A>G) c.3673+176A>G (n.3673+176A>G) c.*3011T>C (n.*3011T>C) c.1823+176A>G c.5105T>C (n.5105T>C) c.3745+176A>G (n.3745+176A>G) c.1172+176A>G c.1002+176A>G n.401A>G c.3808+176A>G (n.3808+176A>G) c.3754+176A>G (n.3754+176A>G) c.3400+176A>G (n.3400+176A>G) c.2089+176A>G (n.2089+176A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787670T>C | CA2643294799 | C1orf167,MTHFR | c.3187+177T>C (n.3187+177T>C) c.3673+177T>C (n.3673+177T>C) c.*3010A>G (n.*3010A>G) c.1823+177T>C c.5104A>G (n.5104A>G) c.3745+177T>C (n.3745+177T>C) c.1172+177T>C c.1002+177T>C n.402T>C c.3808+177T>C (n.3808+177T>C) c.3754+177T>C (n.3754+177T>C) c.3400+177T>C (n.3400+177T>C) c.2089+177T>C (n.2089+177T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787670T>G | CA2643294800 | C1orf167,MTHFR | c.3187+177T>G (n.3187+177T>G) c.3673+177T>G (n.3673+177T>G) c.*3010A>C (n.*3010A>C) c.1823+177T>G c.5104A>C (n.5104A>C) c.3745+177T>G (n.3745+177T>G) c.1172+177T>G c.1002+177T>G n.402T>G c.3808+177T>G (n.3808+177T>G) c.3754+177T>G (n.3754+177T>G) c.3400+177T>G (n.3400+177T>G) c.2089+177T>G (n.2089+177T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787671T>G | CA2643294801 | C1orf167,MTHFR | c.3187+178T>G (n.3187+178T>G) c.3673+178T>G (n.3673+178T>G) c.*3009A>C (n.*3009A>C) c.1823+178T>G c.5103A>C (n.5103A>C) c.3745+178T>G (n.3745+178T>G) c.1172+178T>G c.1002+178T>G n.403T>G c.3808+178T>G (n.3808+178T>G) c.3754+178T>G (n.3754+178T>G) c.3400+178T>G (n.3400+178T>G) c.2089+178T>G (n.2089+178T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787672C>A | CA2643294807 | C1orf167,MTHFR | c.3187+179C>A (n.3187+179C>A) c.3673+179C>A (n.3673+179C>A) c.*3008G>T (n.*3008G>T) c.1823+179C>A c.5102G>T (n.5102G>T) c.3745+179C>A (n.3745+179C>A) c.1172+179C>A c.1002+179C>A n.404C>A c.3808+179C>A (n.3808+179C>A) c.3754+179C>A (n.3754+179C>A) c.3400+179C>A (n.3400+179C>A) c.2089+179C>A (n.2089+179C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787672C= | CA1153786144 | C1orf167,MTHFR | c.3187+179C= (n.3187+179C=) c.3673+179C= (n.3673+179C=) c.*3008G= (n.*3008G=) c.1823+179C= c.5102G= (n.5102G=) c.3745+179C= (n.3745+179C=) c.1172+179C= c.1002+179C= n.404C= c.3808+179C= (n.3808+179C=) c.3754+179C= (n.3754+179C=) c.3400+179C= (n.3400+179C=) c.2089+179C= (n.2089+179C=) | |
| 1 | g.11787672C>G | CA2643294811 | C1orf167,MTHFR | c.3187+179C>G (n.3187+179C>G) c.3673+179C>G (n.3673+179C>G) c.*3008G>C (n.*3008G>C) c.1823+179C>G c.5102G>C (n.5102G>C) c.3745+179C>G (n.3745+179C>G) c.1172+179C>G c.1002+179C>G n.404C>G c.3808+179C>G (n.3808+179C>G) c.3754+179C>G (n.3754+179C>G) c.3400+179C>G (n.3400+179C>G) c.2089+179C>G (n.2089+179C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787672C>T | CA1153786145 | C1orf167,MTHFR | c.3187+179C>T (n.3187+179C>T) c.3673+179C>T (n.3673+179C>T) c.*3008G>A (n.*3008G>A) c.1823+179C>T c.5102G>A (n.5102G>A) c.3745+179C>T (n.3745+179C>T) c.1172+179C>T c.1002+179C>T n.404C>T c.3808+179C>T (n.3808+179C>T) c.3754+179C>T (n.3754+179C>T) c.3400+179C>T (n.3400+179C>T) c.2089+179C>T (n.2089+179C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787674_11787678del | CA2643294810 | C1orf167,MTHFR | c.3187+181_3187+185del (n.3187+181_3187+185del) c.3673+181_3673+185del (n.3673+181_3673+185del) c.*3004_*3008del (n.*3004_*3008del) c.1823+181_1823+185del c.5098_5102del (n.5098_5102del) c.3745+181_3745+185del (n.3745+181_3745+185del) c.1172+181_1172+185del c.1002+181_1002+185del n.406_410del c.3808+181_3808+185del (n.3808+181_3808+185del) c.3754+181_3754+185del (n.3754+181_3754+185del) c.3400+181_3400+185del (n.3400+181_3400+185del) c.2089+181_2089+185del (n.2089+181_2089+185del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787673C>A | CA2643294814 | C1orf167,MTHFR | c.3187+180C>A (n.3187+180C>A) c.3673+180C>A (n.3673+180C>A) c.*3007G>T (n.*3007G>T) c.1823+180C>A c.5101G>T (n.5101G>T) c.3745+180C>A (n.3745+180C>A) c.1172+180C>A c.1002+180C>A n.405C>A c.3808+180C>A (n.3808+180C>A) c.3754+180C>A (n.3754+180C>A) c.3400+180C>A (n.3400+180C>A) c.2089+180C>A (n.2089+180C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787673C>T | CA2643294813 | C1orf167,MTHFR | c.3187+180C>T (n.3187+180C>T) c.3673+180C>T (n.3673+180C>T) c.*3007G>A (n.*3007G>A) c.1823+180C>T c.5101G>A (n.5101G>A) c.3745+180C>T (n.3745+180C>T) c.1172+180C>T c.1002+180C>T n.405C>T c.3808+180C>T (n.3808+180C>T) c.3754+180C>T (n.3754+180C>T) c.3400+180C>T (n.3400+180C>T) c.2089+180C>T (n.2089+180C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787674T>A | CA2643294817 | C1orf167,MTHFR | c.3187+181T>A (n.3187+181T>A) c.3673+181T>A (n.3673+181T>A) c.*3006A>T (n.*3006A>T) c.1823+181T>A c.5100A>T (n.5100A>T) c.3745+181T>A (n.3745+181T>A) c.1172+181T>A c.1002+181T>A n.406T>A c.3808+181T>A (n.3808+181T>A) c.3754+181T>A (n.3754+181T>A) c.3400+181T>A (n.3400+181T>A) c.2089+181T>A (n.2089+181T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787674T>C | CA17995741 | C1orf167,MTHFR | c.3187+181T>C (n.3187+181T>C) c.3673+181T>C (n.3673+181T>C) c.*3006A>G (n.*3006A>G) c.1823+181T>C c.5100A>G (n.5100A>G) c.3745+181T>C (n.3745+181T>C) c.1172+181T>C c.1002+181T>C n.406T>C c.3808+181T>C (n.3808+181T>C) c.3754+181T>C (n.3754+181T>C) c.3400+181T>C (n.3400+181T>C) c.2089+181T>C (n.2089+181T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787674T>G | CA2643294819 | C1orf167,MTHFR | c.3187+181T>G (n.3187+181T>G) c.3673+181T>G (n.3673+181T>G) c.*3006A>C (n.*3006A>C) c.1823+181T>G c.5100A>C (n.5100A>C) c.3745+181T>G (n.3745+181T>G) c.1172+181T>G c.1002+181T>G n.406T>G c.3808+181T>G (n.3808+181T>G) c.3754+181T>G (n.3754+181T>G) c.3400+181T>G (n.3400+181T>G) c.2089+181T>G (n.2089+181T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787674T= | CA1144103876 | C1orf167,MTHFR | c.3187+181T= (n.3187+181T=) c.3673+181T= (n.3673+181T=) c.*3006A= (n.*3006A=) c.1823+181T= c.5100A= (n.5100A=) c.3745+181T= (n.3745+181T=) c.1172+181T= c.1002+181T= n.406T= c.3808+181T= (n.3808+181T=) c.3754+181T= (n.3754+181T=) c.3400+181T= (n.3400+181T=) c.2089+181T= (n.2089+181T=) | |
| 1 | g.11787675G>A | CA2643294824 | C1orf167,MTHFR | c.3187+182G>A (n.3187+182G>A) c.3673+182G>A (n.3673+182G>A) c.*3005C>T (n.*3005C>T) c.1823+182G>A c.5099C>T (n.5099C>T) c.3745+182G>A (n.3745+182G>A) c.1172+182G>A c.1002+182G>A n.407G>A c.3808+182G>A (n.3808+182G>A) c.3754+182G>A (n.3754+182G>A) c.3400+182G>A (n.3400+182G>A) c.2089+182G>A (n.2089+182G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787675G>T | CA2643294827 | C1orf167,MTHFR | c.3187+182G>T (n.3187+182G>T) c.3673+182G>T (n.3673+182G>T) c.*3005C>A (n.*3005C>A) c.1823+182G>T c.5099C>A (n.5099C>A) c.3745+182G>T (n.3745+182G>T) c.1172+182G>T c.1002+182G>T n.407G>T c.3808+182G>T (n.3808+182G>T) c.3754+182G>T (n.3754+182G>T) c.3400+182G>T (n.3400+182G>T) c.2089+182G>T (n.2089+182G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787680_11787684del | CA2643294823 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187_3188-189del (n.3187+187_3188-189del) c.3673+187_3674-189del (n.3673+187_3674-189del) c.*3001_*3005del (n.*3001_*3005del) c.1823+187_1824-189del c.5095_5099del (n.5095_5099del) c.3745+187_3746-189del (n.3745+187_3746-189del) c.1172+187_1173-189del c.1002+187_1003-189del n.412_416del c.3808+187_3809-189del (n.3808+187_3809-189del) c.3754+187_3755-189del (n.3754+187_3755-189del) c.3400+187_3401-189del (n.3400+187_3401-189del) c.2089+187_2090-189del (n.2089+187_2090-189del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787676C>A | CA2643294833 | C1orf167,MTHFR | c.3187+183C>A (n.3187+183C>A) c.3673+183C>A (n.3673+183C>A) c.*3004G>T (n.*3004G>T) c.1823+183C>A c.5098G>T (n.5098G>T) c.3745+183C>A (n.3745+183C>A) c.1172+183C>A c.1002+183C>A n.408C>A c.3808+183C>A (n.3808+183C>A) c.3754+183C>A (n.3754+183C>A) c.3400+183C>A (n.3400+183C>A) c.2089+183C>A (n.2089+183C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787676C>T | CA2545683220 | C1orf167,MTHFR | c.3187+183C>T (n.3187+183C>T) c.3673+183C>T (n.3673+183C>T) c.*3004G>A (n.*3004G>A) c.1823+183C>T c.5098G>A (n.5098G>A) c.3745+183C>T (n.3745+183C>T) c.1172+183C>T c.1002+183C>T n.408C>T c.3808+183C>T (n.3808+183C>T) c.3754+183C>T (n.3754+183C>T) c.3400+183C>T (n.3400+183C>T) c.2089+183C>T (n.2089+183C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787679del | CA2643294831 | C1orf167,MTHFR | c.3187+186del (n.3187+186del) c.3673+186del (n.3673+186del) c.*3004del (n.*3004del) c.1823+186del c.5098del (n.5098del) c.3745+186del (n.3745+186del) c.1172+186del c.1002+186del n.411del c.3808+186del (n.3808+186del) c.3754+186del (n.3754+186del) c.3400+186del (n.3400+186del) c.2089+186del (n.2089+186del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787677C>A | CA2643294836 | C1orf167,MTHFR | c.3187+184C>A (n.3187+184C>A) c.3673+184C>A (n.3673+184C>A) c.*3003G>T (n.*3003G>T) c.1823+184C>A c.5097G>T (n.5097G>T) c.3745+184C>A (n.3745+184C>A) c.1172+184C>A c.1002+184C>A n.409C>A c.3808+184C>A (n.3808+184C>A) c.3754+184C>A (n.3754+184C>A) c.3400+184C>A (n.3400+184C>A) c.2089+184C>A (n.2089+184C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787677C>T | CA2643294837 | C1orf167,MTHFR | c.3187+184C>T (n.3187+184C>T) c.3673+184C>T (n.3673+184C>T) c.*3003G>A (n.*3003G>A) c.1823+184C>T c.5097G>A (n.5097G>A) c.3745+184C>T (n.3745+184C>T) c.1172+184C>T c.1002+184C>T n.409C>T c.3808+184C>T (n.3808+184C>T) c.3754+184C>T (n.3754+184C>T) c.3400+184C>T (n.3400+184C>T) c.2089+184C>T (n.2089+184C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787678C>A | CA2643294839 | C1orf167,MTHFR | c.3187+185C>A (n.3187+185C>A) c.3673+185C>A (n.3673+185C>A) c.*3002G>T (n.*3002G>T) c.1823+185C>A c.5096G>T (n.5096G>T) c.3745+185C>A (n.3745+185C>A) c.1172+185C>A c.1002+185C>A n.410C>A c.3808+185C>A (n.3808+185C>A) c.3754+185C>A (n.3754+185C>A) c.3400+185C>A (n.3400+185C>A) c.2089+185C>A (n.2089+185C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787678C>T | CA2643294840 | C1orf167,MTHFR | c.3187+185C>T (n.3187+185C>T) c.3673+185C>T (n.3673+185C>T) c.*3002G>A (n.*3002G>A) c.1823+185C>T c.5096G>A (n.5096G>A) c.3745+185C>T (n.3745+185C>T) c.1172+185C>T c.1002+185C>T n.410C>T c.3808+185C>T (n.3808+185C>T) c.3754+185C>T (n.3754+185C>T) c.3400+185C>T (n.3400+185C>T) c.2089+185C>T (n.2089+185C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787679C>A | CA2643294844 | C1orf167,MTHFR | c.3187+186C>A (n.3187+186C>A) c.3673+186C>A (n.3673+186C>A) c.*3001G>T (n.*3001G>T) c.1823+186C>A c.5095G>T (n.5095G>T) c.3745+186C>A (n.3745+186C>A) c.1172+186C>A c.1002+186C>A n.411C>A c.3808+186C>A (n.3808+186C>A) c.3754+186C>A (n.3754+186C>A) c.3400+186C>A (n.3400+186C>A) c.2089+186C>A (n.2089+186C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787679C= | CA1143890484 | C1orf167,MTHFR | c.3187+186C= (n.3187+186C=) c.3673+186C= (n.3673+186C=) c.*3001G= (n.*3001G=) c.1823+186C= c.5095G= (n.5095G=) c.3745+186C= (n.3745+186C=) c.1172+186C= c.1002+186C= n.411C= c.3808+186C= (n.3808+186C=) c.3754+186C= (n.3754+186C=) c.3400+186C= (n.3400+186C=) c.2089+186C= (n.2089+186C=) | |
| 1 | g.11787679C>T | CA17995751 | C1orf167,MTHFR | c.3187+186C>T (n.3187+186C>T) c.3673+186C>T (n.3673+186C>T) c.*3001G>A (n.*3001G>A) c.1823+186C>T c.5095G>A (n.5095G>A) c.3745+186C>T (n.3745+186C>T) c.1172+186C>T c.1002+186C>T n.411C>T c.3808+186C>T (n.3808+186C>T) c.3754+186C>T (n.3754+186C>T) c.3400+186C>T (n.3400+186C>T) c.2089+186C>T (n.2089+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787680G>A | CA998627517 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187G>A (n.3187+187G>A) c.3673+187G>A (n.3673+187G>A) c.*3000C>T (n.*3000C>T) c.1823+187G>A c.5094C>T (n.5094C>T) c.3745+187G>A (n.3745+187G>A) c.1172+187G>A c.1002+187G>A n.412G>A c.3808+187G>A (n.3808+187G>A) c.3754+187G>A (n.3754+187G>A) c.3400+187G>A (n.3400+187G>A) c.2089+187G>A (n.2089+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787680G>C | CA17995755 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187G>C (n.3187+187G>C) c.3673+187G>C (n.3673+187G>C) c.*3000C>G (n.*3000C>G) c.1823+187G>C c.5094C>G (n.5094C>G) c.3745+187G>C (n.3745+187G>C) c.1172+187G>C c.1002+187G>C n.412G>C c.3808+187G>C (n.3808+187G>C) c.3754+187G>C (n.3754+187G>C) c.3400+187G>C (n.3400+187G>C) c.2089+187G>C (n.2089+187G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787680G= | CA1153786148 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187G= (n.3187+187G=) c.3673+187G= (n.3673+187G=) c.*3000C= (n.*3000C=) c.1823+187G= c.5094C= (n.5094C=) c.3745+187G= (n.3745+187G=) c.1172+187G= c.1002+187G= n.412G= c.3808+187G= (n.3808+187G=) c.3754+187G= (n.3754+187G=) c.3400+187G= (n.3400+187G=) c.2089+187G= (n.2089+187G=) | |
| 1 | g.11787680G>T | CA2643294847 | C1orf167,MTHFR | c.3187+187G>T (n.3187+187G>T) c.3673+187G>T (n.3673+187G>T) c.*3000C>A (n.*3000C>A) c.1823+187G>T c.5094C>A (n.5094C>A) c.3745+187G>T (n.3745+187G>T) c.1172+187G>T c.1002+187G>T n.412G>T c.3808+187G>T (n.3808+187G>T) c.3754+187G>T (n.3754+187G>T) c.3400+187G>T (n.3400+187G>T) c.2089+187G>T (n.2089+187G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787681C>A | CA2643294856 | C1orf167,MTHFR | c.3187+188C>A (n.3187+188C>A) c.3673+188C>A (n.3673+188C>A) c.*2999G>T (n.*2999G>T) c.1823+188C>A c.5093G>T (n.5093G>T) c.3745+188C>A (n.3745+188C>A) c.1172+188C>A c.1002+188C>A n.413C>A c.3808+188C>A (n.3808+188C>A) c.3754+188C>A (n.3754+188C>A) c.3400+188C>A (n.3400+188C>A) c.2089+188C>A (n.2089+188C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787681C= | CA1153786150 | C1orf167,MTHFR | c.3187+188C= (n.3187+188C=) c.3673+188C= (n.3673+188C=) c.*2999G= (n.*2999G=) c.1823+188C= c.5093G= (n.5093G=) c.3745+188C= (n.3745+188C=) c.1172+188C= c.1002+188C= n.413C= c.3808+188C= (n.3808+188C=) c.3754+188C= (n.3754+188C=) c.3400+188C= (n.3400+188C=) c.2089+188C= (n.2089+188C=) | |
| 1 | g.11787681C>T | CA886035805 | C1orf167,MTHFR | c.3187+188C>T (n.3187+188C>T) c.3673+188C>T (n.3673+188C>T) c.*2999G>A (n.*2999G>A) c.1823+188C>T c.5093G>A (n.5093G>A) c.3745+188C>T (n.3745+188C>T) c.1172+188C>T c.1002+188C>T n.413C>T c.3808+188C>T (n.3808+188C>T) c.3754+188C>T (n.3754+188C>T) c.3400+188C>T (n.3400+188C>T) c.2089+188C>T (n.2089+188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787683_11787684del | CA2643294853 | C1orf167,MTHFR | c.3188-190_3188-189del (n.3188-190_3188-189del) c.3674-190_3674-189del (n.3674-190_3674-189del) c.*2998_*2999del (n.*2998_*2999del) c.1824-190_1824-189del c.5092_5093del (n.5092_5093del) c.3746-190_3746-189del (n.3746-190_3746-189del) c.1173-190_1173-189del c.1003-190_1003-189del n.415_416del c.3809-190_3809-189del (n.3809-190_3809-189del) c.3755-190_3755-189del (n.3755-190_3755-189del) c.3401-190_3401-189del (n.3401-190_3401-189del) c.2090-190_2090-189del (n.2090-190_2090-189del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787682C>A | CA2643294857 | C1orf167,MTHFR | c.3187+189C>A (n.3187+189C>A) c.3673+189C>A (n.3673+189C>A) c.*2998G>T (n.*2998G>T) c.1823+189C>A c.5092G>T (n.5092G>T) c.3745+189C>A (n.3745+189C>A) c.1172+189C>A c.1002+189C>A n.414C>A c.3808+189C>A (n.3808+189C>A) c.3754+189C>A (n.3754+189C>A) c.3400+189C>A (n.3400+189C>A) c.2089+189C>A (n.2089+189C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787682C= | CA1153786151 | C1orf167,MTHFR | c.3187+189C= (n.3187+189C=) c.3673+189C= (n.3673+189C=) c.*2998G= (n.*2998G=) c.1823+189C= c.5092G= (n.5092G=) c.3745+189C= (n.3745+189C=) c.1172+189C= c.1002+189C= n.414C= c.3808+189C= (n.3808+189C=) c.3754+189C= (n.3754+189C=) c.3400+189C= (n.3400+189C=) c.2089+189C= (n.2089+189C=) | |
| 1 | g.11787682C>T | CA1153786153 | C1orf167,MTHFR | c.3187+189C>T (n.3187+189C>T) c.3673+189C>T (n.3673+189C>T) c.*2998G>A (n.*2998G>A) c.1823+189C>T c.5092G>A (n.5092G>A) c.3745+189C>T (n.3745+189C>T) c.1172+189C>T c.1002+189C>T n.414C>T c.3808+189C>T (n.3808+189C>T) c.3754+189C>T (n.3754+189C>T) c.3400+189C>T (n.3400+189C>T) c.2089+189C>T (n.2089+189C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787683C>A | CA2643294863 | C1orf167,MTHFR | c.3188-190C>A (n.3188-190C>A) c.3674-190C>A (n.3674-190C>A) c.*2997G>T (n.*2997G>T) c.1824-190C>A c.5091G>T (n.5091G>T) c.3746-190C>A (n.3746-190C>A) c.1173-190C>A c.1003-190C>A n.415C>A c.3809-190C>A (n.3809-190C>A) c.3755-190C>A (n.3755-190C>A) c.3401-190C>A (n.3401-190C>A) c.2090-190C>A (n.2090-190C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787683C>T | CA2643294866 | C1orf167,MTHFR | c.3188-190C>T (n.3188-190C>T) c.3674-190C>T (n.3674-190C>T) c.*2997G>A (n.*2997G>A) c.1824-190C>T c.5091G>A (n.5091G>A) c.3746-190C>T (n.3746-190C>T) c.1173-190C>T c.1003-190C>T n.415C>T c.3809-190C>T (n.3809-190C>T) c.3755-190C>T (n.3755-190C>T) c.3401-190C>T (n.3401-190C>T) c.2090-190C>T (n.2090-190C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787684_11787685insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC | CA2643294860 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189_3188-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3188-189_3188-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.3674-189_3674-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3674-189_3674-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.*2997_*2998insAGAGGCTGGAGGCCTGGGGAGATGGG (n.*2997_*2998insAGAGGCTGGAGGCCTGGGGAGATGGG) c.1824-189_1824-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC c.5091_5092insAGAGGCTGGAGGCCTGGGGAGATGGG (n.5091_5092insAGAGGCTGGAGGCCTGGGGAGATGGG) c.3746-189_3746-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3746-189_3746-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.1173-189_1173-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC c.1003-189_1003-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC n.416_417insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC c.3809-189_3809-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3809-189_3809-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.3755-189_3755-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3755-189_3755-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.3401-189_3401-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.3401-189_3401-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) c.2090-189_2090-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC (n.2090-189_2090-188insCATCTCCCCAGGCCTCCAGCCTCTCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787683_11787685delinsCCT | CA1153786155 | C1orf167,MTHFR | c.3188-190_3188-188delinsCCT (n.3188-190_3188-188delinsCCT) c.3674-190_3674-188delinsCCT (n.3674-190_3674-188delinsCCT) c.*2995_*2997delinsAGG (n.*2995_*2997delinsAGG) c.1824-190_1824-188delinsCCT c.5089_5091delinsAGG (n.5089_5091delinsAGG) c.3746-190_3746-188delinsCCT (n.3746-190_3746-188delinsCCT) c.1173-190_1173-188delinsCCT c.1003-190_1003-188delinsCCT n.415_417delinsCCT c.3809-190_3809-188delinsCCT (n.3809-190_3809-188delinsCCT) c.3755-190_3755-188delinsCCT (n.3755-190_3755-188delinsCCT) c.3401-190_3401-188delinsCCT (n.3401-190_3401-188delinsCCT) c.2090-190_2090-188delinsCCT (n.2090-190_2090-188delinsCCT) | |
| 1 | g.11787684C>A | CA2643294877 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189C>A (n.3188-189C>A) c.3674-189C>A (n.3674-189C>A) c.*2996G>T (n.*2996G>T) c.1824-189C>A c.5090G>T (n.5090G>T) c.3746-189C>A (n.3746-189C>A) c.1173-189C>A c.1003-189C>A n.416C>A c.3809-189C>A (n.3809-189C>A) c.3755-189C>A (n.3755-189C>A) c.3401-189C>A (n.3401-189C>A) c.2090-189C>A (n.2090-189C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787684C= | CA1153786157 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189C= (n.3188-189C=) c.3674-189C= (n.3674-189C=) c.*2996G= (n.*2996G=) c.1824-189C= c.5090G= (n.5090G=) c.3746-189C= (n.3746-189C=) c.1173-189C= c.1003-189C= n.416C= c.3809-189C= (n.3809-189C=) c.3755-189C= (n.3755-189C=) c.3401-189C= (n.3401-189C=) c.2090-189C= (n.2090-189C=) | |
| 1 | g.11787684C>G | CA1153786160 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189C>G (n.3188-189C>G) c.3674-189C>G (n.3674-189C>G) c.*2996G>C (n.*2996G>C) c.1824-189C>G c.5090G>C (n.5090G>C) c.3746-189C>G (n.3746-189C>G) c.1173-189C>G c.1003-189C>G n.416C>G c.3809-189C>G (n.3809-189C>G) c.3755-189C>G (n.3755-189C>G) c.3401-189C>G (n.3401-189C>G) c.2090-189C>G (n.2090-189C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787684C>T | CA998627524 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189C>T (n.3188-189C>T) c.3674-189C>T (n.3674-189C>T) c.*2996G>A (n.*2996G>A) c.1824-189C>T c.5090G>A (n.5090G>A) c.3746-189C>T (n.3746-189C>T) c.1173-189C>T c.1003-189C>T n.416C>T c.3809-189C>T (n.3809-189C>T) c.3755-189C>T (n.3755-189C>T) c.3401-189C>T (n.3401-189C>T) c.2090-189C>T (n.2090-189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787684_11787685del | CA17995759 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189_3188-188del (n.3188-189_3188-188del) c.3674-189_3674-188del (n.3674-189_3674-188del) c.*2995_*2996del (n.*2995_*2996del) c.1824-189_1824-188del c.5089_5090del (n.5089_5090del) c.3746-189_3746-188del (n.3746-189_3746-188del) c.1173-189_1173-188del c.1003-189_1003-188del n.416_417del c.3809-189_3809-188del (n.3809-189_3809-188del) c.3755-189_3755-188del (n.3755-189_3755-188del) c.3401-189_3401-188del (n.3401-189_3401-188del) c.2090-189_2090-188del (n.2090-189_2090-188del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11787684_11787685delinsCT | CA1140578371 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189_3188-188delinsCT (n.3188-189_3188-188delinsCT) c.3674-189_3674-188delinsCT (n.3674-189_3674-188delinsCT) c.*2995_*2996delinsAG (n.*2995_*2996delinsAG) c.1824-189_1824-188delinsCT c.5089_5090delinsAG (n.5089_5090delinsAG) c.3746-189_3746-188delinsCT (n.3746-189_3746-188delinsCT) c.1173-189_1173-188delinsCT c.1003-189_1003-188delinsCT n.416_417delinsCT c.3809-189_3809-188delinsCT (n.3809-189_3809-188delinsCT) c.3755-189_3755-188delinsCT (n.3755-189_3755-188delinsCT) c.3401-189_3401-188delinsCT (n.3401-189_3401-188delinsCT) c.2090-189_2090-188delinsCT (n.2090-189_2090-188delinsCT) | |
| 1 | g.11787684_11787685dup | CA2695357413 | C1orf167,MTHFR | c.3188-189_3188-188dup (n.3188-189_3188-188dup) c.3674-189_3674-188dup (n.3674-189_3674-188dup) c.*2995_*2996dup (n.*2995_*2996dup) c.1824-189_1824-188dup c.5089_5090dup (n.5089_5090dup) c.3746-189_3746-188dup (n.3746-189_3746-188dup) c.1173-189_1173-188dup c.1003-189_1003-188dup n.416_417dup c.3809-189_3809-188dup (n.3809-189_3809-188dup) c.3755-189_3755-188dup (n.3755-189_3755-188dup) c.3401-189_3401-188dup (n.3401-189_3401-188dup) c.2090-189_2090-188dup (n.2090-189_2090-188dup) | dbSNP |
| 1 | g.11787685T>A | CA2643294882 | C1orf167,MTHFR | c.3188-188T>A (n.3188-188T>A) c.3674-188T>A (n.3674-188T>A) c.*2995A>T (n.*2995A>T) c.1824-188T>A c.5089A>T (n.5089A>T) c.3746-188T>A (n.3746-188T>A) c.1173-188T>A c.1003-188T>A n.417T>A c.3809-188T>A (n.3809-188T>A) c.3755-188T>A (n.3755-188T>A) c.3401-188T>A (n.3401-188T>A) c.2090-188T>A (n.2090-188T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787685T>C | CA17995764 | C1orf167,MTHFR | c.3188-188T>C (n.3188-188T>C) c.3674-188T>C (n.3674-188T>C) c.*2995A>G (n.*2995A>G) c.1824-188T>C c.5089A>G (n.5089A>G) c.3746-188T>C (n.3746-188T>C) c.1173-188T>C c.1003-188T>C n.417T>C c.3809-188T>C (n.3809-188T>C) c.3755-188T>C (n.3755-188T>C) c.3401-188T>C (n.3401-188T>C) c.2090-188T>C (n.2090-188T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787685T>G | CA17995774 | C1orf167,MTHFR | c.3188-188T>G (n.3188-188T>G) c.3674-188T>G (n.3674-188T>G) c.*2995A>C (n.*2995A>C) c.1824-188T>G c.5089A>C (n.5089A>C) c.3746-188T>G (n.3746-188T>G) c.1173-188T>G c.1003-188T>G n.417T>G c.3809-188T>G (n.3809-188T>G) c.3755-188T>G (n.3755-188T>G) c.3401-188T>G (n.3401-188T>G) c.2090-188T>G (n.2090-188T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787685T= | CA1140481446 | C1orf167,MTHFR | c.3188-188T= (n.3188-188T=) c.3674-188T= (n.3674-188T=) c.*2995A= (n.*2995A=) c.1824-188T= c.5089A= (n.5089A=) c.3746-188T= (n.3746-188T=) c.1173-188T= c.1003-188T= n.417T= c.3809-188T= (n.3809-188T=) c.3755-188T= (n.3755-188T=) c.3401-188T= (n.3401-188T=) c.2090-188T= (n.2090-188T=) | |
| 1 | g.11787686G>A | CA2643294886 | C1orf167,MTHFR | c.3188-187G>A (n.3188-187G>A) c.3674-187G>A (n.3674-187G>A) c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.1824-187G>A c.5088C>T (n.5088C>T) c.3746-187G>A (n.3746-187G>A) c.1173-187G>A c.1003-187G>A n.418G>A c.3809-187G>A (n.3809-187G>A) c.3755-187G>A (n.3755-187G>A) c.3401-187G>A (n.3401-187G>A) c.2090-187G>A (n.2090-187G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787686G>T | CA2643294887 | C1orf167,MTHFR | c.3188-187G>T (n.3188-187G>T) c.3674-187G>T (n.3674-187G>T) c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.1824-187G>T c.5088C>A (n.5088C>A) c.3746-187G>T (n.3746-187G>T) c.1173-187G>T c.1003-187G>T n.418G>T c.3809-187G>T (n.3809-187G>T) c.3755-187G>T (n.3755-187G>T) c.3401-187G>T (n.3401-187G>T) c.2090-187G>T (n.2090-187G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787687T>A | CA2643294888 | C1orf167,MTHFR | c.3188-186T>A (n.3188-186T>A) c.3674-186T>A (n.3674-186T>A) c.*2993A>T (n.*2993A>T) c.1824-186T>A c.5087A>T (n.5087A>T) c.3746-186T>A (n.3746-186T>A) c.1173-186T>A c.1003-186T>A n.419T>A c.3809-186T>A (n.3809-186T>A) c.3755-186T>A (n.3755-186T>A) c.3401-186T>A (n.3401-186T>A) c.2090-186T>A (n.2090-186T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787687T>C | CA2643294890 | C1orf167,MTHFR | c.3188-186T>C (n.3188-186T>C) c.3674-186T>C (n.3674-186T>C) c.*2993A>G (n.*2993A>G) c.1824-186T>C c.5087A>G (n.5087A>G) c.3746-186T>C (n.3746-186T>C) c.1173-186T>C c.1003-186T>C n.419T>C c.3809-186T>C (n.3809-186T>C) c.3755-186T>C (n.3755-186T>C) c.3401-186T>C (n.3401-186T>C) c.2090-186T>C (n.2090-186T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787687T>G | CA2643294891 | C1orf167,MTHFR | c.3188-186T>G (n.3188-186T>G) c.3674-186T>G (n.3674-186T>G) c.*2993A>C (n.*2993A>C) c.1824-186T>G c.5087A>C (n.5087A>C) c.3746-186T>G (n.3746-186T>G) c.1173-186T>G c.1003-186T>G n.419T>G c.3809-186T>G (n.3809-186T>G) c.3755-186T>G (n.3755-186T>G) c.3401-186T>G (n.3401-186T>G) c.2090-186T>G (n.2090-186T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787688G>A | CA2643294896 | C1orf167,MTHFR | c.3188-185G>A (n.3188-185G>A) c.3674-185G>A (n.3674-185G>A) c.*2992C>T (n.*2992C>T) c.1824-185G>A c.5086C>T (n.5086C>T) c.3746-185G>A (n.3746-185G>A) c.1173-185G>A c.1003-185G>A n.420G>A c.3809-185G>A (n.3809-185G>A) c.3755-185G>A (n.3755-185G>A) c.3401-185G>A (n.3401-185G>A) c.2090-185G>A (n.2090-185G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787688G>T | CA2643294897 | C1orf167,MTHFR | c.3188-185G>T (n.3188-185G>T) c.3674-185G>T (n.3674-185G>T) c.*2992C>A (n.*2992C>A) c.1824-185G>T c.5086C>A (n.5086C>A) c.3746-185G>T (n.3746-185G>T) c.1173-185G>T c.1003-185G>T n.420G>T c.3809-185G>T (n.3809-185G>T) c.3755-185G>T (n.3755-185G>T) c.3401-185G>T (n.3401-185G>T) c.2090-185G>T (n.2090-185G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787689A= | CA1153786167 | C1orf167,MTHFR | c.3188-184A= (n.3188-184A=) c.3674-184A= (n.3674-184A=) c.*2991T= (n.*2991T=) c.1824-184A= c.5085T= (n.5085T=) c.3746-184A= (n.3746-184A=) c.1173-184A= c.1003-184A= n.421A= c.3809-184A= (n.3809-184A=) c.3755-184A= (n.3755-184A=) c.3401-184A= (n.3401-184A=) c.2090-184A= (n.2090-184A=) | |
| 1 | g.11787689A>C | CA17995780 | C1orf167,MTHFR | c.3188-184A>C (n.3188-184A>C) c.3674-184A>C (n.3674-184A>C) c.*2991T>G (n.*2991T>G) c.1824-184A>C c.5085T>G (n.5085T>G) c.3746-184A>C (n.3746-184A>C) c.1173-184A>C c.1003-184A>C n.421A>C c.3809-184A>C (n.3809-184A>C) c.3755-184A>C (n.3755-184A>C) c.3401-184A>C (n.3401-184A>C) c.2090-184A>C (n.2090-184A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787689A>G | CA2643294904 | C1orf167,MTHFR | c.3188-184A>G (n.3188-184A>G) c.3674-184A>G (n.3674-184A>G) c.*2991T>C (n.*2991T>C) c.1824-184A>G c.5085T>C (n.5085T>C) c.3746-184A>G (n.3746-184A>G) c.1173-184A>G c.1003-184A>G n.421A>G c.3809-184A>G (n.3809-184A>G) c.3755-184A>G (n.3755-184A>G) c.3401-184A>G (n.3401-184A>G) c.2090-184A>G (n.2090-184A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787690T>C | CA2643294905 | C1orf167,MTHFR | c.3188-183T>C (n.3188-183T>C) c.3674-183T>C (n.3674-183T>C) c.*2990A>G (n.*2990A>G) c.1824-183T>C c.5084A>G (n.5084A>G) c.3746-183T>C (n.3746-183T>C) c.1173-183T>C c.1003-183T>C n.422T>C c.3809-183T>C (n.3809-183T>C) c.3755-183T>C (n.3755-183T>C) c.3401-183T>C (n.3401-183T>C) c.2090-183T>C (n.2090-183T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787690T>G | CA2643294906 | C1orf167,MTHFR | c.3188-183T>G (n.3188-183T>G) c.3674-183T>G (n.3674-183T>G) c.*2990A>C (n.*2990A>C) c.1824-183T>G c.5084A>C (n.5084A>C) c.3746-183T>G (n.3746-183T>G) c.1173-183T>G c.1003-183T>G n.422T>G c.3809-183T>G (n.3809-183T>G) c.3755-183T>G (n.3755-183T>G) c.3401-183T>G (n.3401-183T>G) c.2090-183T>G (n.2090-183T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787691T>C | CA2643294907 | C1orf167,MTHFR | c.3188-182T>C (n.3188-182T>C) c.3674-182T>C (n.3674-182T>C) c.*2989A>G (n.*2989A>G) c.1824-182T>C c.5083A>G (n.5083A>G) c.3746-182T>C (n.3746-182T>C) c.1173-182T>C c.1003-182T>C n.423T>C c.3809-182T>C (n.3809-182T>C) c.3755-182T>C (n.3755-182T>C) c.3401-182T>C (n.3401-182T>C) c.2090-182T>C (n.2090-182T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787691T>G | CA2643294909 | C1orf167,MTHFR | c.3188-182T>G (n.3188-182T>G) c.3674-182T>G (n.3674-182T>G) c.*2989A>C (n.*2989A>C) c.1824-182T>G c.5083A>C (n.5083A>C) c.3746-182T>G (n.3746-182T>G) c.1173-182T>G c.1003-182T>G n.423T>G c.3809-182T>G (n.3809-182T>G) c.3755-182T>G (n.3755-182T>G) c.3401-182T>G (n.3401-182T>G) c.2090-182T>G (n.2090-182T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787692T>C | CA1153786170 | C1orf167,MTHFR | c.3188-181T>C (n.3188-181T>C) c.3674-181T>C (n.3674-181T>C) c.*2988A>G (n.*2988A>G) c.1824-181T>C c.5082A>G (n.5082A>G) c.3746-181T>C (n.3746-181T>C) c.1173-181T>C c.1003-181T>C n.424T>C c.3809-181T>C (n.3809-181T>C) c.3755-181T>C (n.3755-181T>C) c.3401-181T>C (n.3401-181T>C) c.2090-181T>C (n.2090-181T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787692T>G | CA2643294913 | C1orf167,MTHFR | c.3188-181T>G (n.3188-181T>G) c.3674-181T>G (n.3674-181T>G) c.*2988A>C (n.*2988A>C) c.1824-181T>G c.5082A>C (n.5082A>C) c.3746-181T>G (n.3746-181T>G) c.1173-181T>G c.1003-181T>G n.424T>G c.3809-181T>G (n.3809-181T>G) c.3755-181T>G (n.3755-181T>G) c.3401-181T>G (n.3401-181T>G) c.2090-181T>G (n.2090-181T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787692T= | CA1153786169 | C1orf167,MTHFR | c.3188-181T= (n.3188-181T=) c.3674-181T= (n.3674-181T=) c.*2988A= (n.*2988A=) c.1824-181T= c.5082A= (n.5082A=) c.3746-181T= (n.3746-181T=) c.1173-181T= c.1003-181T= n.424T= c.3809-181T= (n.3809-181T=) c.3755-181T= (n.3755-181T=) c.3401-181T= (n.3401-181T=) c.2090-181T= (n.2090-181T=) | |
| 1 | g.11787693C>A | CA2643294916 | C1orf167,MTHFR | c.3188-180C>A (n.3188-180C>A) c.3674-180C>A (n.3674-180C>A) c.*2987G>T (n.*2987G>T) c.1824-180C>A c.5081G>T (n.5081G>T) c.3746-180C>A (n.3746-180C>A) c.1173-180C>A c.1003-180C>A n.425C>A c.3809-180C>A (n.3809-180C>A) c.3755-180C>A (n.3755-180C>A) c.3401-180C>A (n.3401-180C>A) c.2090-180C>A (n.2090-180C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787693C>T | CA2643294915 | C1orf167,MTHFR | c.3188-180C>T (n.3188-180C>T) c.3674-180C>T (n.3674-180C>T) c.*2987G>A (n.*2987G>A) c.1824-180C>T c.5081G>A (n.5081G>A) c.3746-180C>T (n.3746-180C>T) c.1173-180C>T c.1003-180C>T n.425C>T c.3809-180C>T (n.3809-180C>T) c.3755-180C>T (n.3755-180C>T) c.3401-180C>T (n.3401-180C>T) c.2090-180C>T (n.2090-180C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787694T>A | CA2643294918 | C1orf167,MTHFR | c.3188-179T>A (n.3188-179T>A) c.3674-179T>A (n.3674-179T>A) c.*2986A>T (n.*2986A>T) c.1824-179T>A c.5080A>T (n.5080A>T) c.3746-179T>A (n.3746-179T>A) c.1173-179T>A c.1003-179T>A n.426T>A c.3809-179T>A (n.3809-179T>A) c.3755-179T>A (n.3755-179T>A) c.3401-179T>A (n.3401-179T>A) c.2090-179T>A (n.2090-179T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787694T>C | CA1153786173 | C1orf167,MTHFR | c.3188-179T>C (n.3188-179T>C) c.3674-179T>C (n.3674-179T>C) c.*2986A>G (n.*2986A>G) c.1824-179T>C c.5080A>G (n.5080A>G) c.3746-179T>C (n.3746-179T>C) c.1173-179T>C c.1003-179T>C n.426T>C c.3809-179T>C (n.3809-179T>C) c.3755-179T>C (n.3755-179T>C) c.3401-179T>C (n.3401-179T>C) c.2090-179T>C (n.2090-179T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787694T>G | CA2643294920 | C1orf167,MTHFR | c.3188-179T>G (n.3188-179T>G) c.3674-179T>G (n.3674-179T>G) c.*2986A>C (n.*2986A>C) c.1824-179T>G c.5080A>C (n.5080A>C) c.3746-179T>G (n.3746-179T>G) c.1173-179T>G c.1003-179T>G n.426T>G c.3809-179T>G (n.3809-179T>G) c.3755-179T>G (n.3755-179T>G) c.3401-179T>G (n.3401-179T>G) c.2090-179T>G (n.2090-179T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787694T= | CA1153786171 | C1orf167,MTHFR | c.3188-179T= (n.3188-179T=) c.3674-179T= (n.3674-179T=) c.*2986A= (n.*2986A=) c.1824-179T= c.5080A= (n.5080A=) c.3746-179T= (n.3746-179T=) c.1173-179T= c.1003-179T= n.426T= c.3809-179T= (n.3809-179T=) c.3755-179T= (n.3755-179T=) c.3401-179T= (n.3401-179T=) c.2090-179T= (n.2090-179T=) | |
| 1 | g.11787695C>A | CA2643294923 | C1orf167,MTHFR | c.3188-178C>A (n.3188-178C>A) c.3674-178C>A (n.3674-178C>A) c.*2985G>T (n.*2985G>T) c.1824-178C>A c.5079G>T (n.5079G>T) c.3746-178C>A (n.3746-178C>A) c.1173-178C>A c.1003-178C>A n.427C>A c.3809-178C>A (n.3809-178C>A) c.3755-178C>A (n.3755-178C>A) c.3401-178C>A (n.3401-178C>A) c.2090-178C>A (n.2090-178C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787696T>C | CA2643294924 | C1orf167,MTHFR | c.3188-177T>C (n.3188-177T>C) c.3674-177T>C (n.3674-177T>C) c.*2984A>G (n.*2984A>G) c.1824-177T>C c.5078A>G (n.5078A>G) c.3746-177T>C (n.3746-177T>C) c.1173-177T>C c.1003-177T>C n.428T>C c.3809-177T>C (n.3809-177T>C) c.3755-177T>C (n.3755-177T>C) c.3401-177T>C (n.3401-177T>C) c.2090-177T>C (n.2090-177T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787696T>G | CA2643294925 | C1orf167,MTHFR | c.3188-177T>G (n.3188-177T>G) c.3674-177T>G (n.3674-177T>G) c.*2984A>C (n.*2984A>C) c.1824-177T>G c.5078A>C (n.5078A>C) c.3746-177T>G (n.3746-177T>G) c.1173-177T>G c.1003-177T>G n.428T>G c.3809-177T>G (n.3809-177T>G) c.3755-177T>G (n.3755-177T>G) c.3401-177T>G (n.3401-177T>G) c.2090-177T>G (n.2090-177T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787697T>C | CA17995790 | C1orf167,MTHFR | c.3188-176T>C (n.3188-176T>C) c.3674-176T>C (n.3674-176T>C) c.*2983A>G (n.*2983A>G) c.1824-176T>C c.5077A>G (n.5077A>G) c.3746-176T>C (n.3746-176T>C) c.1173-176T>C c.1003-176T>C n.429T>C c.3809-176T>C (n.3809-176T>C) c.3755-176T>C (n.3755-176T>C) c.3401-176T>C (n.3401-176T>C) c.2090-176T>C (n.2090-176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787697T>G | CA2643294927 | C1orf167,MTHFR | c.3188-176T>G (n.3188-176T>G) c.3674-176T>G (n.3674-176T>G) c.*2983A>C (n.*2983A>C) c.1824-176T>G c.5077A>C (n.5077A>C) c.3746-176T>G (n.3746-176T>G) c.1173-176T>G c.1003-176T>G n.429T>G c.3809-176T>G (n.3809-176T>G) c.3755-176T>G (n.3755-176T>G) c.3401-176T>G (n.3401-176T>G) c.2090-176T>G (n.2090-176T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787697T= | CA1147384250 | C1orf167,MTHFR | c.3188-176T= (n.3188-176T=) c.3674-176T= (n.3674-176T=) c.*2983A= (n.*2983A=) c.1824-176T= c.5077A= (n.5077A=) c.3746-176T= (n.3746-176T=) c.1173-176T= c.1003-176T= n.429T= c.3809-176T= (n.3809-176T=) c.3755-176T= (n.3755-176T=) c.3401-176T= (n.3401-176T=) c.2090-176T= (n.2090-176T=) | |
| 1 | g.11787698T>C | CA886035814 | C1orf167,MTHFR | c.3188-175T>C (n.3188-175T>C) c.3674-175T>C (n.3674-175T>C) c.*2982A>G (n.*2982A>G) c.1824-175T>C c.5076A>G (n.5076A>G) c.3746-175T>C (n.3746-175T>C) c.1173-175T>C c.1003-175T>C n.430T>C c.3809-175T>C (n.3809-175T>C) c.3755-175T>C (n.3755-175T>C) c.3401-175T>C (n.3401-175T>C) c.2090-175T>C (n.2090-175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787698T>G | CA2643294930 | C1orf167,MTHFR | c.3188-175T>G (n.3188-175T>G) c.3674-175T>G (n.3674-175T>G) c.*2982A>C (n.*2982A>C) c.1824-175T>G c.5076A>C (n.5076A>C) c.3746-175T>G (n.3746-175T>G) c.1173-175T>G c.1003-175T>G n.430T>G c.3809-175T>G (n.3809-175T>G) c.3755-175T>G (n.3755-175T>G) c.3401-175T>G (n.3401-175T>G) c.2090-175T>G (n.2090-175T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787698T= | CA1153786174 | C1orf167,MTHFR | c.3188-175T= (n.3188-175T=) c.3674-175T= (n.3674-175T=) c.*2982A= (n.*2982A=) c.1824-175T= c.5076A= (n.5076A=) c.3746-175T= (n.3746-175T=) c.1173-175T= c.1003-175T= n.430T= c.3809-175T= (n.3809-175T=) c.3755-175T= (n.3755-175T=) c.3401-175T= (n.3401-175T=) c.2090-175T= (n.2090-175T=) | |
| 1 | g.11787699G>A | CA886035817 | C1orf167,MTHFR | c.3188-174G>A (n.3188-174G>A) c.3674-174G>A (n.3674-174G>A) c.*2981C>T (n.*2981C>T) c.1824-174G>A c.5075C>T (n.5075C>T) c.3746-174G>A (n.3746-174G>A) c.1173-174G>A c.1003-174G>A n.431G>A c.3809-174G>A (n.3809-174G>A) c.3755-174G>A (n.3755-174G>A) c.3401-174G>A (n.3401-174G>A) c.2090-174G>A (n.2090-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787699G>C | CA2643294932 | C1orf167,MTHFR | c.3188-174G>C (n.3188-174G>C) c.3674-174G>C (n.3674-174G>C) c.*2981C>G (n.*2981C>G) c.1824-174G>C c.5075C>G (n.5075C>G) c.3746-174G>C (n.3746-174G>C) c.1173-174G>C c.1003-174G>C n.431G>C c.3809-174G>C (n.3809-174G>C) c.3755-174G>C (n.3755-174G>C) c.3401-174G>C (n.3401-174G>C) c.2090-174G>C (n.2090-174G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787699G= | CA1153786175 | C1orf167,MTHFR | c.3188-174G= (n.3188-174G=) c.3674-174G= (n.3674-174G=) c.*2981C= (n.*2981C=) c.1824-174G= c.5075C= (n.5075C=) c.3746-174G= (n.3746-174G=) c.1173-174G= c.1003-174G= n.431G= c.3809-174G= (n.3809-174G=) c.3755-174G= (n.3755-174G=) c.3401-174G= (n.3401-174G=) c.2090-174G= (n.2090-174G=) | |
| 1 | g.11787699G>T | CA2643294933 | C1orf167,MTHFR | c.3188-174G>T (n.3188-174G>T) c.3674-174G>T (n.3674-174G>T) c.*2981C>A (n.*2981C>A) c.1824-174G>T c.5075C>A (n.5075C>A) c.3746-174G>T (n.3746-174G>T) c.1173-174G>T c.1003-174G>T n.431G>T c.3809-174G>T (n.3809-174G>T) c.3755-174G>T (n.3755-174G>T) c.3401-174G>T (n.3401-174G>T) c.2090-174G>T (n.2090-174G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787700G>A | CA2520334579 | C1orf167,MTHFR | c.3188-173G>A (n.3188-173G>A) c.3674-173G>A (n.3674-173G>A) c.*2980C>T (n.*2980C>T) c.1824-173G>A c.5074C>T (n.5074C>T) c.3746-173G>A (n.3746-173G>A) c.1173-173G>A c.1003-173G>A n.432G>A c.3809-173G>A (n.3809-173G>A) c.3755-173G>A (n.3755-173G>A) c.3401-173G>A (n.3401-173G>A) c.2090-173G>A (n.2090-173G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787700G>T | CA2643294936 | C1orf167,MTHFR | c.3188-173G>T (n.3188-173G>T) c.3674-173G>T (n.3674-173G>T) c.*2980C>A (n.*2980C>A) c.1824-173G>T c.5074C>A (n.5074C>A) c.3746-173G>T (n.3746-173G>T) c.1173-173G>T c.1003-173G>T n.432G>T c.3809-173G>T (n.3809-173G>T) c.3755-173G>T (n.3755-173G>T) c.3401-173G>T (n.3401-173G>T) c.2090-173G>T (n.2090-173G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787703_11787722del | CA2643294938 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170_3188-151del (n.3188-170_3188-151del) c.3674-170_3674-151del (n.3674-170_3674-151del) c.*2961_*2980del (n.*2961_*2980del) c.1824-170_1824-151del c.5055_5074del (n.5055_5074del) c.3746-170_3746-151del (n.3746-170_3746-151del) c.1173-170_1173-151del c.1003-170_1003-151del n.435_454del c.3809-170_3809-151del (n.3809-170_3809-151del) c.3755-170_3755-151del (n.3755-170_3755-151del) c.3401-170_3401-151del (n.3401-170_3401-151del) c.2090-170_2090-151del (n.2090-170_2090-151del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787701G>A | CA1153786177 | C1orf167,MTHFR | c.3188-172G>A (n.3188-172G>A) c.3674-172G>A (n.3674-172G>A) c.*2979C>T (n.*2979C>T) c.1824-172G>A c.5073C>T (n.5073C>T) c.3746-172G>A (n.3746-172G>A) c.1173-172G>A c.1003-172G>A n.433G>A c.3809-172G>A (n.3809-172G>A) c.3755-172G>A (n.3755-172G>A) c.3401-172G>A (n.3401-172G>A) c.2090-172G>A (n.2090-172G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787701G= | CA1153786176 | C1orf167,MTHFR | c.3188-172G= (n.3188-172G=) c.3674-172G= (n.3674-172G=) c.*2979C= (n.*2979C=) c.1824-172G= c.5073C= (n.5073C=) c.3746-172G= (n.3746-172G=) c.1173-172G= c.1003-172G= n.433G= c.3809-172G= (n.3809-172G=) c.3755-172G= (n.3755-172G=) c.3401-172G= (n.3401-172G=) c.2090-172G= (n.2090-172G=) | |
| 1 | g.11787701G>T | CA2643294943 | C1orf167,MTHFR | c.3188-172G>T (n.3188-172G>T) c.3674-172G>T (n.3674-172G>T) c.*2979C>A (n.*2979C>A) c.1824-172G>T c.5073C>A (n.5073C>A) c.3746-172G>T (n.3746-172G>T) c.1173-172G>T c.1003-172G>T n.433G>T c.3809-172G>T (n.3809-172G>T) c.3755-172G>T (n.3755-172G>T) c.3401-172G>T (n.3401-172G>T) c.2090-172G>T (n.2090-172G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787702del | CA2643294945 | C1orf167,MTHFR | c.3188-171del (n.3188-171del) c.3674-171del (n.3674-171del) c.*2978del (n.*2978del) c.1824-171del c.5072del (n.5072del) c.3746-171del (n.3746-171del) c.1173-171del c.1003-171del n.434del c.3809-171del (n.3809-171del) c.3755-171del (n.3755-171del) c.3401-171del (n.3401-171del) c.2090-171del (n.2090-171del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787702C>A | CA1153786185 | C1orf167,MTHFR | c.3188-171C>A (n.3188-171C>A) c.3674-171C>A (n.3674-171C>A) c.*2978G>T (n.*2978G>T) c.1824-171C>A c.5072G>T (n.5072G>T) c.3746-171C>A (n.3746-171C>A) c.1173-171C>A c.1003-171C>A n.434C>A c.3809-171C>A (n.3809-171C>A) c.3755-171C>A (n.3755-171C>A) c.3401-171C>A (n.3401-171C>A) c.2090-171C>A (n.2090-171C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787702C= | CA1139990326 | C1orf167,MTHFR | c.3188-171C= (n.3188-171C=) c.3674-171C= (n.3674-171C=) c.*2978G= (n.*2978G=) c.1824-171C= c.5072G= (n.5072G=) c.3746-171C= (n.3746-171C=) c.1173-171C= c.1003-171C= n.434C= c.3809-171C= (n.3809-171C=) c.3755-171C= (n.3755-171C=) c.3401-171C= (n.3401-171C=) c.2090-171C= (n.2090-171C=) | |
| 1 | g.11787702C>G | CA998627531 | C1orf167,MTHFR | c.3188-171C>G (n.3188-171C>G) c.3674-171C>G (n.3674-171C>G) c.*2978G>C (n.*2978G>C) c.1824-171C>G c.5072G>C (n.5072G>C) c.3746-171C>G (n.3746-171C>G) c.1173-171C>G c.1003-171C>G n.434C>G c.3809-171C>G (n.3809-171C>G) c.3755-171C>G (n.3755-171C>G) c.3401-171C>G (n.3401-171C>G) c.2090-171C>G (n.2090-171C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787702C>T | CA10607855 | C1orf167,MTHFR | c.3188-171C>T (n.3188-171C>T) c.3674-171C>T (n.3674-171C>T) c.*2978G>A (n.*2978G>A) c.1824-171C>T c.5072G>A (n.5072G>A) c.3746-171C>T (n.3746-171C>T) c.1173-171C>T c.1003-171C>T n.434C>T c.3809-171C>T (n.3809-171C>T) c.3755-171C>T (n.3755-171C>T) c.3401-171C>T (n.3401-171C>T) c.2090-171C>T (n.2090-171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787703G>A | CA17995816 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170G>A (n.3188-170G>A) c.3674-170G>A (n.3674-170G>A) c.*2977C>T (n.*2977C>T) c.1824-170G>A c.5071C>T (n.5071C>T) c.3746-170G>A (n.3746-170G>A) c.1173-170G>A c.1003-170G>A n.435G>A c.3809-170G>A (n.3809-170G>A) c.3755-170G>A (n.3755-170G>A) c.3401-170G>A (n.3401-170G>A) c.2090-170G>A (n.2090-170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787703G= | CA1141416642 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170G= (n.3188-170G=) c.3674-170G= (n.3674-170G=) c.*2977C= (n.*2977C=) c.1824-170G= c.5071C= (n.5071C=) c.3746-170G= (n.3746-170G=) c.1173-170G= c.1003-170G= n.435G= c.3809-170G= (n.3809-170G=) c.3755-170G= (n.3755-170G=) c.3401-170G= (n.3401-170G=) c.2090-170G= (n.2090-170G=) | |
| 1 | g.11787703G>T | CA2643294953 | C1orf167,MTHFR | c.3188-170G>T (n.3188-170G>T) c.3674-170G>T (n.3674-170G>T) c.*2977C>A (n.*2977C>A) c.1824-170G>T c.5071C>A (n.5071C>A) c.3746-170G>T (n.3746-170G>T) c.1173-170G>T c.1003-170G>T n.435G>T c.3809-170G>T (n.3809-170G>T) c.3755-170G>T (n.3755-170G>T) c.3401-170G>T (n.3401-170G>T) c.2090-170G>T (n.2090-170G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787709_11787748del | CA2643294950 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164_3188-125del (n.3188-164_3188-125del) c.3674-164_3674-125del (n.3674-164_3674-125del) c.*2938_*2977del (n.*2938_*2977del) c.1824-164_1824-125del c.5032_5071del (n.5032_5071del) c.3746-164_3746-125del (n.3746-164_3746-125del) c.1173-164_1173-125del c.1003-164_1003-125del n.441_480del c.3809-164_3809-125del (n.3809-164_3809-125del) c.3755-164_3755-125del (n.3755-164_3755-125del) c.3401-164_3401-125del (n.3401-164_3401-125del) c.2090-164_2090-125del (n.2090-164_2090-125del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787704G>A | CA2643294957 | C1orf167,MTHFR | c.3188-169G>A (n.3188-169G>A) c.3674-169G>A (n.3674-169G>A) c.*2976C>T (n.*2976C>T) c.1824-169G>A c.5070C>T (n.5070C>T) c.3746-169G>A (n.3746-169G>A) c.1173-169G>A c.1003-169G>A n.436G>A c.3809-169G>A (n.3809-169G>A) c.3755-169G>A (n.3755-169G>A) c.3401-169G>A (n.3401-169G>A) c.2090-169G>A (n.2090-169G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787704G>T | CA2643294959 | C1orf167,MTHFR | c.3188-169G>T (n.3188-169G>T) c.3674-169G>T (n.3674-169G>T) c.*2976C>A (n.*2976C>A) c.1824-169G>T c.5070C>A (n.5070C>A) c.3746-169G>T (n.3746-169G>T) c.1173-169G>T c.1003-169G>T n.436G>T c.3809-169G>T (n.3809-169G>T) c.3755-169G>T (n.3755-169G>T) c.3401-169G>T (n.3401-169G>T) c.2090-169G>T (n.2090-169G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787705C>A | CA2643294964 | C1orf167,MTHFR | c.3188-168C>A (n.3188-168C>A) c.3674-168C>A (n.3674-168C>A) c.*2975G>T (n.*2975G>T) c.1824-168C>A c.5069G>T (n.5069G>T) c.3746-168C>A (n.3746-168C>A) c.1173-168C>A c.1003-168C>A n.437C>A c.3809-168C>A (n.3809-168C>A) c.3755-168C>A (n.3755-168C>A) c.3401-168C>A (n.3401-168C>A) c.2090-168C>A (n.2090-168C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787705C= | CA1153786189 | C1orf167,MTHFR | c.3188-168C= (n.3188-168C=) c.3674-168C= (n.3674-168C=) c.*2975G= (n.*2975G=) c.1824-168C= c.5069G= (n.5069G=) c.3746-168C= (n.3746-168C=) c.1173-168C= c.1003-168C= n.437C= c.3809-168C= (n.3809-168C=) c.3755-168C= (n.3755-168C=) c.3401-168C= (n.3401-168C=) c.2090-168C= (n.2090-168C=) | |
| 1 | g.11787705C>T | CA17995837 | C1orf167,MTHFR | c.3188-168C>T (n.3188-168C>T) c.3674-168C>T (n.3674-168C>T) c.*2975G>A (n.*2975G>A) c.1824-168C>T c.5069G>A (n.5069G>A) c.3746-168C>T (n.3746-168C>T) c.1173-168C>T c.1003-168C>T n.437C>T c.3809-168C>T (n.3809-168C>T) c.3755-168C>T (n.3755-168C>T) c.3401-168C>T (n.3401-168C>T) c.2090-168C>T (n.2090-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787706A>C | CA2643294967 | C1orf167,MTHFR | c.3188-167A>C (n.3188-167A>C) c.3674-167A>C (n.3674-167A>C) c.*2974T>G (n.*2974T>G) c.1824-167A>C c.5068T>G (n.5068T>G) c.3746-167A>C (n.3746-167A>C) c.1173-167A>C c.1003-167A>C n.438A>C c.3809-167A>C (n.3809-167A>C) c.3755-167A>C (n.3755-167A>C) c.3401-167A>C (n.3401-167A>C) c.2090-167A>C (n.2090-167A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787706A>G | CA2643294968 | C1orf167,MTHFR | c.3188-167A>G (n.3188-167A>G) c.3674-167A>G (n.3674-167A>G) c.*2974T>C (n.*2974T>C) c.1824-167A>G c.5068T>C (n.5068T>C) c.3746-167A>G (n.3746-167A>G) c.1173-167A>G c.1003-167A>G n.438A>G c.3809-167A>G (n.3809-167A>G) c.3755-167A>G (n.3755-167A>G) c.3401-167A>G (n.3401-167A>G) c.2090-167A>G (n.2090-167A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787707G>A | CA2643294970 | C1orf167,MTHFR | c.3188-166G>A (n.3188-166G>A) c.3674-166G>A (n.3674-166G>A) c.*2973C>T (n.*2973C>T) c.1824-166G>A c.5067C>T (n.5067C>T) c.3746-166G>A (n.3746-166G>A) c.1173-166G>A c.1003-166G>A n.439G>A c.3809-166G>A (n.3809-166G>A) c.3755-166G>A (n.3755-166G>A) c.3401-166G>A (n.3401-166G>A) c.2090-166G>A (n.2090-166G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787707G>T | CA2643294969 | C1orf167,MTHFR | c.3188-166G>T (n.3188-166G>T) c.3674-166G>T (n.3674-166G>T) c.*2973C>A (n.*2973C>A) c.1824-166G>T c.5067C>A (n.5067C>A) c.3746-166G>T (n.3746-166G>T) c.1173-166G>T c.1003-166G>T n.439G>T c.3809-166G>T (n.3809-166G>T) c.3755-166G>T (n.3755-166G>T) c.3401-166G>T (n.3401-166G>T) c.2090-166G>T (n.2090-166G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787708G>A | CA886035828 | C1orf167,MTHFR | c.3188-165G>A (n.3188-165G>A) c.3674-165G>A (n.3674-165G>A) c.*2972C>T (n.*2972C>T) c.1824-165G>A c.5066C>T (n.5066C>T) c.3746-165G>A (n.3746-165G>A) c.1173-165G>A c.1003-165G>A n.440G>A c.3809-165G>A (n.3809-165G>A) c.3755-165G>A (n.3755-165G>A) c.3401-165G>A (n.3401-165G>A) c.2090-165G>A (n.2090-165G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787708G= | CA1153786191 | C1orf167,MTHFR | c.3188-165G= (n.3188-165G=) c.3674-165G= (n.3674-165G=) c.*2972C= (n.*2972C=) c.1824-165G= c.5066C= (n.5066C=) c.3746-165G= (n.3746-165G=) c.1173-165G= c.1003-165G= n.440G= c.3809-165G= (n.3809-165G=) c.3755-165G= (n.3755-165G=) c.3401-165G= (n.3401-165G=) c.2090-165G= (n.2090-165G=) | |
| 1 | g.11787708G>T | CA2643294972 | C1orf167,MTHFR | c.3188-165G>T (n.3188-165G>T) c.3674-165G>T (n.3674-165G>T) c.*2972C>A (n.*2972C>A) c.1824-165G>T c.5066C>A (n.5066C>A) c.3746-165G>T (n.3746-165G>T) c.1173-165G>T c.1003-165G>T n.440G>T c.3809-165G>T (n.3809-165G>T) c.3755-165G>T (n.3755-165G>T) c.3401-165G>T (n.3401-165G>T) c.2090-165G>T (n.2090-165G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787709C>A | CA2643294975 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164C>A (n.3188-164C>A) c.3674-164C>A (n.3674-164C>A) c.*2971G>T (n.*2971G>T) c.1824-164C>A c.5065G>T (n.5065G>T) c.3746-164C>A (n.3746-164C>A) c.1173-164C>A c.1003-164C>A n.441C>A c.3809-164C>A (n.3809-164C>A) c.3755-164C>A (n.3755-164C>A) c.3401-164C>A (n.3401-164C>A) c.2090-164C>A (n.2090-164C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787709C>G | CA2643294976 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164C>G (n.3188-164C>G) c.3674-164C>G (n.3674-164C>G) c.*2971G>C (n.*2971G>C) c.1824-164C>G c.5065G>C (n.5065G>C) c.3746-164C>G (n.3746-164C>G) c.1173-164C>G c.1003-164C>G n.441C>G c.3809-164C>G (n.3809-164C>G) c.3755-164C>G (n.3755-164C>G) c.3401-164C>G (n.3401-164C>G) c.2090-164C>G (n.2090-164C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787709C>T | CA2643294977 | C1orf167,MTHFR | c.3188-164C>T (n.3188-164C>T) c.3674-164C>T (n.3674-164C>T) c.*2971G>A (n.*2971G>A) c.1824-164C>T c.5065G>A (n.5065G>A) c.3746-164C>T (n.3746-164C>T) c.1173-164C>T c.1003-164C>T n.441C>T c.3809-164C>T (n.3809-164C>T) c.3755-164C>T (n.3755-164C>T) c.3401-164C>T (n.3401-164C>T) c.2090-164C>T (n.2090-164C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787711G>A | CA2643294978 | C1orf167,MTHFR | c.3188-162G>A (n.3188-162G>A) c.3674-162G>A (n.3674-162G>A) c.*2969C>T (n.*2969C>T) c.1824-162G>A c.5063C>T (n.5063C>T) c.3746-162G>A (n.3746-162G>A) c.1173-162G>A c.1003-162G>A n.443G>A c.3809-162G>A (n.3809-162G>A) c.3755-162G>A (n.3755-162G>A) c.3401-162G>A (n.3401-162G>A) c.2090-162G>A (n.2090-162G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787711G>T | CA2643294979 | C1orf167,MTHFR | c.3188-162G>T (n.3188-162G>T) c.3674-162G>T (n.3674-162G>T) c.*2969C>A (n.*2969C>A) c.1824-162G>T c.5063C>A (n.5063C>A) c.3746-162G>T (n.3746-162G>T) c.1173-162G>T c.1003-162G>T n.443G>T c.3809-162G>T (n.3809-162G>T) c.3755-162G>T (n.3755-162G>T) c.3401-162G>T (n.3401-162G>T) c.2090-162G>T (n.2090-162G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787712C>A | CA2643294982 | C1orf167,MTHFR | c.3188-161C>A (n.3188-161C>A) c.3674-161C>A (n.3674-161C>A) c.*2968G>T (n.*2968G>T) c.1824-161C>A c.5062G>T (n.5062G>T) c.3746-161C>A (n.3746-161C>A) c.1173-161C>A c.1003-161C>A n.444C>A c.3809-161C>A (n.3809-161C>A) c.3755-161C>A (n.3755-161C>A) c.3401-161C>A (n.3401-161C>A) c.2090-161C>A (n.2090-161C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787712C= | CA1153786193 | C1orf167,MTHFR | c.3188-161C= (n.3188-161C=) c.3674-161C= (n.3674-161C=) c.*2968G= (n.*2968G=) c.1824-161C= c.5062G= (n.5062G=) c.3746-161C= (n.3746-161C=) c.1173-161C= c.1003-161C= n.444C= c.3809-161C= (n.3809-161C=) c.3755-161C= (n.3755-161C=) c.3401-161C= (n.3401-161C=) c.2090-161C= (n.2090-161C=) | |
| 1 | g.11787712C>G | CA886035831 | C1orf167,MTHFR | c.3188-161C>G (n.3188-161C>G) c.3674-161C>G (n.3674-161C>G) c.*2968G>C (n.*2968G>C) c.1824-161C>G c.5062G>C (n.5062G>C) c.3746-161C>G (n.3746-161C>G) c.1173-161C>G c.1003-161C>G n.444C>G c.3809-161C>G (n.3809-161C>G) c.3755-161C>G (n.3755-161C>G) c.3401-161C>G (n.3401-161C>G) c.2090-161C>G (n.2090-161C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787712C>T | CA998627537 | C1orf167,MTHFR | c.3188-161C>T (n.3188-161C>T) c.3674-161C>T (n.3674-161C>T) c.*2968G>A (n.*2968G>A) c.1824-161C>T c.5062G>A (n.5062G>A) c.3746-161C>T (n.3746-161C>T) c.1173-161C>T c.1003-161C>T n.444C>T c.3809-161C>T (n.3809-161C>T) c.3755-161C>T (n.3755-161C>T) c.3401-161C>T (n.3401-161C>T) c.2090-161C>T (n.2090-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787713C>A | CA2643294984 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C>A (n.3188-160C>A) c.3674-160C>A (n.3674-160C>A) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.1824-160C>A c.5061G>T (n.5061G>T) c.3746-160C>A (n.3746-160C>A) c.1173-160C>A c.1003-160C>A n.445C>A c.3809-160C>A (n.3809-160C>A) c.3755-160C>A (n.3755-160C>A) c.3401-160C>A (n.3401-160C>A) c.2090-160C>A (n.2090-160C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787713C= | CA1153786195 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C= (n.3188-160C=) c.3674-160C= (n.3674-160C=) c.*2967G= (n.*2967G=) c.1824-160C= c.5061G= (n.5061G=) c.3746-160C= (n.3746-160C=) c.1173-160C= c.1003-160C= n.445C= c.3809-160C= (n.3809-160C=) c.3755-160C= (n.3755-160C=) c.3401-160C= (n.3401-160C=) c.2090-160C= (n.2090-160C=) | |
| 1 | g.11787713C>G | CA2643294985 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C>G (n.3188-160C>G) c.3674-160C>G (n.3674-160C>G) c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.1824-160C>G c.5061G>C (n.5061G>C) c.3746-160C>G (n.3746-160C>G) c.1173-160C>G c.1003-160C>G n.445C>G c.3809-160C>G (n.3809-160C>G) c.3755-160C>G (n.3755-160C>G) c.3401-160C>G (n.3401-160C>G) c.2090-160C>G (n.2090-160C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787713C>T | CA998627541 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160C>T (n.3188-160C>T) c.3674-160C>T (n.3674-160C>T) c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.1824-160C>T c.5061G>A (n.5061G>A) c.3746-160C>T (n.3746-160C>T) c.1173-160C>T c.1003-160C>T n.445C>T c.3809-160C>T (n.3809-160C>T) c.3755-160C>T (n.3755-160C>T) c.3401-160C>T (n.3401-160C>T) c.2090-160C>T (n.2090-160C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787713_11787714insAAA | CA2643294991 | C1orf167,MTHFR | c.3188-160_3188-159insAAA (n.3188-160_3188-159insAAA) c.3674-160_3674-159insAAA (n.3674-160_3674-159insAAA) c.*2966_*2967insTTT (n.*2966_*2967insTTT) c.1824-160_1824-159insAAA c.5060_5061insTTT (n.5060_5061insTTT) c.3746-160_3746-159insAAA (n.3746-160_3746-159insAAA) c.1173-160_1173-159insAAA c.1003-160_1003-159insAAA n.445_446insAAA c.3809-160_3809-159insAAA (n.3809-160_3809-159insAAA) c.3755-160_3755-159insAAA (n.3755-160_3755-159insAAA) c.3401-160_3401-159insAAA (n.3401-160_3401-159insAAA) c.2090-160_2090-159insAAA (n.2090-160_2090-159insAAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787714G>A | CA1153786198 | C1orf167,MTHFR | c.3188-159G>A (n.3188-159G>A) c.3674-159G>A (n.3674-159G>A) c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.1824-159G>A c.5060C>T (n.5060C>T) c.3746-159G>A (n.3746-159G>A) c.1173-159G>A c.1003-159G>A n.446G>A c.3809-159G>A (n.3809-159G>A) c.3755-159G>A (n.3755-159G>A) c.3401-159G>A (n.3401-159G>A) c.2090-159G>A (n.2090-159G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787714G= | CA1153786197 | C1orf167,MTHFR | c.3188-159G= (n.3188-159G=) c.3674-159G= (n.3674-159G=) c.*2966C= (n.*2966C=) c.1824-159G= c.5060C= (n.5060C=) c.3746-159G= (n.3746-159G=) c.1173-159G= c.1003-159G= n.446G= c.3809-159G= (n.3809-159G=) c.3755-159G= (n.3755-159G=) c.3401-159G= (n.3401-159G=) c.2090-159G= (n.2090-159G=) | |
| 1 | g.11787714G>T | CA17995855 | C1orf167,MTHFR | c.3188-159G>T (n.3188-159G>T) c.3674-159G>T (n.3674-159G>T) c.*2966C>A (n.*2966C>A) c.1824-159G>T c.5060C>A (n.5060C>A) c.3746-159G>T (n.3746-159G>T) c.1173-159G>T c.1003-159G>T n.446G>T c.3809-159G>T (n.3809-159G>T) c.3755-159G>T (n.3755-159G>T) c.3401-159G>T (n.3401-159G>T) c.2090-159G>T (n.2090-159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787716del | CA2643294990 | C1orf167,MTHFR | c.3188-157del (n.3188-157del) c.3674-157del (n.3674-157del) c.*2966del (n.*2966del) c.1824-157del c.5060del (n.5060del) c.3746-157del (n.3746-157del) c.1173-157del c.1003-157del n.448del c.3809-157del (n.3809-157del) c.3755-157del (n.3755-157del) c.3401-157del (n.3401-157del) c.2090-157del (n.2090-157del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787714_11787715insAA | CA2643294992 | C1orf167,MTHFR | c.3188-159_3188-158insAA (n.3188-159_3188-158insAA) c.3674-159_3674-158insAA (n.3674-159_3674-158insAA) c.*2965_*2966insTT (n.*2965_*2966insTT) c.1824-159_1824-158insAA c.5059_5060insTT (n.5059_5060insTT) c.3746-159_3746-158insAA (n.3746-159_3746-158insAA) c.1173-159_1173-158insAA c.1003-159_1003-158insAA n.446_447insAA c.3809-159_3809-158insAA (n.3809-159_3809-158insAA) c.3755-159_3755-158insAA (n.3755-159_3755-158insAA) c.3401-159_3401-158insAA (n.3401-159_3401-158insAA) c.2090-159_2090-158insAA (n.2090-159_2090-158insAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787715G>A | CA1153786204 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158G>A (n.3188-158G>A) c.3674-158G>A (n.3674-158G>A) c.*2965C>T (n.*2965C>T) c.1824-158G>A c.5059C>T (n.5059C>T) c.3746-158G>A (n.3746-158G>A) c.1173-158G>A c.1003-158G>A n.447G>A c.3809-158G>A (n.3809-158G>A) c.3755-158G>A (n.3755-158G>A) c.3401-158G>A (n.3401-158G>A) c.2090-158G>A (n.2090-158G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787715G>C | CA2581640914 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158G>C (n.3188-158G>C) c.3674-158G>C (n.3674-158G>C) c.*2965C>G (n.*2965C>G) c.1824-158G>C c.5059C>G (n.5059C>G) c.3746-158G>C (n.3746-158G>C) c.1173-158G>C c.1003-158G>C n.447G>C c.3809-158G>C (n.3809-158G>C) c.3755-158G>C (n.3755-158G>C) c.3401-158G>C (n.3401-158G>C) c.2090-158G>C (n.2090-158G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787715G= | CA1139997258 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158G= (n.3188-158G=) c.3674-158G= (n.3674-158G=) c.*2965C= (n.*2965C=) c.1824-158G= c.5059C= (n.5059C=) c.3746-158G= (n.3746-158G=) c.1173-158G= c.1003-158G= n.447G= c.3809-158G= (n.3809-158G=) c.3755-158G= (n.3755-158G=) c.3401-158G= (n.3401-158G=) c.2090-158G= (n.2090-158G=) | |
| 1 | g.11787715G>T | CA10607479 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158G>T (n.3188-158G>T) c.3674-158G>T (n.3674-158G>T) c.*2965C>A (n.*2965C>A) c.1824-158G>T c.5059C>A (n.5059C>A) c.3746-158G>T (n.3746-158G>T) c.1173-158G>T c.1003-158G>T n.447G>T c.3809-158G>T (n.3809-158G>T) c.3755-158G>T (n.3755-158G>T) c.3401-158G>T (n.3401-158G>T) c.2090-158G>T (n.2090-158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787715_11787716insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA | CA2643294996 | C1orf167,MTHFR | c.3188-158_3188-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3188-158_3188-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.3674-158_3674-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3674-158_3674-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.*2964_*2965insTGGCAGGGAAGGAATGTAACGGCAGGTCTT (n.*2964_*2965insTGGCAGGGAAGGAATGTAACGGCAGGTCTT) c.1824-158_1824-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA c.5058_5059insTGGCAGGGAAGGAATGTAACGGCAGGTCTT (n.5058_5059insTGGCAGGGAAGGAATGTAACGGCAGGTCTT) c.3746-158_3746-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3746-158_3746-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.1173-158_1173-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA c.1003-158_1003-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA n.447_448insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA c.3809-158_3809-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3809-158_3809-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.3755-158_3755-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3755-158_3755-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.3401-158_3401-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.3401-158_3401-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) c.2090-158_2090-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA (n.2090-158_2090-157insAAGACCTGCCGTTACATTCCTTCCCTGCCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787716G>A | CA2500340856 | C1orf167,MTHFR | c.3188-157G>A (n.3188-157G>A) c.3674-157G>A (n.3674-157G>A) c.*2964C>T (n.*2964C>T) c.1824-157G>A c.5058C>T (n.5058C>T) c.3746-157G>A (n.3746-157G>A) c.1173-157G>A c.1003-157G>A n.448G>A c.3809-157G>A (n.3809-157G>A) c.3755-157G>A (n.3755-157G>A) c.3401-157G>A (n.3401-157G>A) c.2090-157G>A (n.2090-157G>A) | |
| 1 | g.11787716G>C | CA2643294998 | C1orf167,MTHFR | c.3188-157G>C (n.3188-157G>C) c.3674-157G>C (n.3674-157G>C) c.*2964C>G (n.*2964C>G) c.1824-157G>C c.5058C>G (n.5058C>G) c.3746-157G>C (n.3746-157G>C) c.1173-157G>C c.1003-157G>C n.448G>C c.3809-157G>C (n.3809-157G>C) c.3755-157G>C (n.3755-157G>C) c.3401-157G>C (n.3401-157G>C) c.2090-157G>C (n.2090-157G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787716G>T | CA2643294999 | C1orf167,MTHFR | c.3188-157G>T (n.3188-157G>T) c.3674-157G>T (n.3674-157G>T) c.*2964C>A (n.*2964C>A) c.1824-157G>T c.5058C>A (n.5058C>A) c.3746-157G>T (n.3746-157G>T) c.1173-157G>T c.1003-157G>T n.448G>T c.3809-157G>T (n.3809-157G>T) c.3755-157G>T (n.3755-157G>T) c.3401-157G>T (n.3401-157G>T) c.2090-157G>T (n.2090-157G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787717A>G | CA2643295000 | C1orf167,MTHFR | c.3188-156A>G (n.3188-156A>G) c.3674-156A>G (n.3674-156A>G) c.*2963T>C (n.*2963T>C) c.1824-156A>G c.5057T>C (n.5057T>C) c.3746-156A>G (n.3746-156A>G) c.1173-156A>G c.1003-156A>G n.449A>G c.3809-156A>G (n.3809-156A>G) c.3755-156A>G (n.3755-156A>G) c.3401-156A>G (n.3401-156A>G) c.2090-156A>G (n.2090-156A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787717A>T | CA2643295001 | C1orf167,MTHFR | c.3188-156A>T (n.3188-156A>T) c.3674-156A>T (n.3674-156A>T) c.*2963T>A (n.*2963T>A) c.1824-156A>T c.5057T>A (n.5057T>A) c.3746-156A>T (n.3746-156A>T) c.1173-156A>T c.1003-156A>T n.449A>T c.3809-156A>T (n.3809-156A>T) c.3755-156A>T (n.3755-156A>T) c.3401-156A>T (n.3401-156A>T) c.2090-156A>T (n.2090-156A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787718G>A | CA998627546 | C1orf167,MTHFR | c.3188-155G>A (n.3188-155G>A) c.3674-155G>A (n.3674-155G>A) c.*2962C>T (n.*2962C>T) c.1824-155G>A c.5056C>T (n.5056C>T) c.3746-155G>A (n.3746-155G>A) c.1173-155G>A c.1003-155G>A n.450G>A c.3809-155G>A (n.3809-155G>A) c.3755-155G>A (n.3755-155G>A) c.3401-155G>A (n.3401-155G>A) c.2090-155G>A (n.2090-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787718G= | CA1153786206 | C1orf167,MTHFR | c.3188-155G= (n.3188-155G=) c.3674-155G= (n.3674-155G=) c.*2962C= (n.*2962C=) c.1824-155G= c.5056C= (n.5056C=) c.3746-155G= (n.3746-155G=) c.1173-155G= c.1003-155G= n.450G= c.3809-155G= (n.3809-155G=) c.3755-155G= (n.3755-155G=) c.3401-155G= (n.3401-155G=) c.2090-155G= (n.2090-155G=) | |
| 1 | g.11787718G>T | CA2643295005 | C1orf167,MTHFR | c.3188-155G>T (n.3188-155G>T) c.3674-155G>T (n.3674-155G>T) c.*2962C>A (n.*2962C>A) c.1824-155G>T c.5056C>A (n.5056C>A) c.3746-155G>T (n.3746-155G>T) c.1173-155G>T c.1003-155G>T n.450G>T c.3809-155G>T (n.3809-155G>T) c.3755-155G>T (n.3755-155G>T) c.3401-155G>T (n.3401-155G>T) c.2090-155G>T (n.2090-155G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787723_11787729del | CA2643295003 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150_3188-144del (n.3188-150_3188-144del) c.3674-150_3674-144del (n.3674-150_3674-144del) c.*2956_*2962del (n.*2956_*2962del) c.1824-150_1824-144del c.5050_5056del (n.5050_5056del) c.3746-150_3746-144del (n.3746-150_3746-144del) c.1173-150_1173-144del c.1003-150_1003-144del n.455_461del c.3809-150_3809-144del (n.3809-150_3809-144del) c.3755-150_3755-144del (n.3755-150_3755-144del) c.3401-150_3401-144del (n.3401-150_3401-144del) c.2090-150_2090-144del (n.2090-150_2090-144del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787719A>C | CA2643295009 | C1orf167,MTHFR | c.3188-154A>C (n.3188-154A>C) c.3674-154A>C (n.3674-154A>C) c.*2961T>G (n.*2961T>G) c.1824-154A>C c.5055T>G (n.5055T>G) c.3746-154A>C (n.3746-154A>C) c.1173-154A>C c.1003-154A>C n.451A>C c.3809-154A>C (n.3809-154A>C) c.3755-154A>C (n.3755-154A>C) c.3401-154A>C (n.3401-154A>C) c.2090-154A>C (n.2090-154A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787719A>G | CA2643295007 | C1orf167,MTHFR | c.3188-154A>G (n.3188-154A>G) c.3674-154A>G (n.3674-154A>G) c.*2961T>C (n.*2961T>C) c.1824-154A>G c.5055T>C (n.5055T>C) c.3746-154A>G (n.3746-154A>G) c.1173-154A>G c.1003-154A>G n.451A>G c.3809-154A>G (n.3809-154A>G) c.3755-154A>G (n.3755-154A>G) c.3401-154A>G (n.3401-154A>G) c.2090-154A>G (n.2090-154A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787719A>T | CA2643295008 | C1orf167,MTHFR | c.3188-154A>T (n.3188-154A>T) c.3674-154A>T (n.3674-154A>T) c.*2961T>A (n.*2961T>A) c.1824-154A>T c.5055T>A (n.5055T>A) c.3746-154A>T (n.3746-154A>T) c.1173-154A>T c.1003-154A>T n.451A>T c.3809-154A>T (n.3809-154A>T) c.3755-154A>T (n.3755-154A>T) c.3401-154A>T (n.3401-154A>T) c.2090-154A>T (n.2090-154A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787719dup | CA1153786208 | C1orf167,MTHFR | c.3188-154dup (n.3188-154dup) c.3674-154dup (n.3674-154dup) c.*2961dup (n.*2961dup) c.1824-154dup c.5055dup (n.5055dup) c.3746-154dup (n.3746-154dup) c.1173-154dup c.1003-154dup n.451dup c.3809-154dup (n.3809-154dup) c.3755-154dup (n.3755-154dup) c.3401-154dup (n.3401-154dup) c.2090-154dup (n.2090-154dup) | dbSNP |
| 1 | g.11787720G>T | CA2643295010 | C1orf167,MTHFR | c.3188-153G>T (n.3188-153G>T) c.3674-153G>T (n.3674-153G>T) c.*2960C>A (n.*2960C>A) c.1824-153G>T c.5054C>A (n.5054C>A) c.3746-153G>T (n.3746-153G>T) c.1173-153G>T c.1003-153G>T n.452G>T c.3809-153G>T (n.3809-153G>T) c.3755-153G>T (n.3755-153G>T) c.3401-153G>T (n.3401-153G>T) c.2090-153G>T (n.2090-153G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787721G>A | CA2643295012 | C1orf167,MTHFR | c.3188-152G>A (n.3188-152G>A) c.3674-152G>A (n.3674-152G>A) c.*2959C>T (n.*2959C>T) c.1824-152G>A c.5053C>T (n.5053C>T) c.3746-152G>A (n.3746-152G>A) c.1173-152G>A c.1003-152G>A n.453G>A c.3809-152G>A (n.3809-152G>A) c.3755-152G>A (n.3755-152G>A) c.3401-152G>A (n.3401-152G>A) c.2090-152G>A (n.2090-152G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787721G>C | CA2643295013 | C1orf167,MTHFR | c.3188-152G>C (n.3188-152G>C) c.3674-152G>C (n.3674-152G>C) c.*2959C>G (n.*2959C>G) c.1824-152G>C c.5053C>G (n.5053C>G) c.3746-152G>C (n.3746-152G>C) c.1173-152G>C c.1003-152G>C n.453G>C c.3809-152G>C (n.3809-152G>C) c.3755-152G>C (n.3755-152G>C) c.3401-152G>C (n.3401-152G>C) c.2090-152G>C (n.2090-152G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787721G>T | CA2643295014 | C1orf167,MTHFR | c.3188-152G>T (n.3188-152G>T) c.3674-152G>T (n.3674-152G>T) c.*2959C>A (n.*2959C>A) c.1824-152G>T c.5053C>A (n.5053C>A) c.3746-152G>T (n.3746-152G>T) c.1173-152G>T c.1003-152G>T n.453G>T c.3809-152G>T (n.3809-152G>T) c.3755-152G>T (n.3755-152G>T) c.3401-152G>T (n.3401-152G>T) c.2090-152G>T (n.2090-152G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787722C>A | CA2643295015 | C1orf167,MTHFR | c.3188-151C>A (n.3188-151C>A) c.3674-151C>A (n.3674-151C>A) c.*2958G>T (n.*2958G>T) c.1824-151C>A c.5052G>T (n.5052G>T) c.3746-151C>A (n.3746-151C>A) c.1173-151C>A c.1003-151C>A n.454C>A c.3809-151C>A (n.3809-151C>A) c.3755-151C>A (n.3755-151C>A) c.3401-151C>A (n.3401-151C>A) c.2090-151C>A (n.2090-151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787722C= | CA1153786209 | C1orf167,MTHFR | c.3188-151C= (n.3188-151C=) c.3674-151C= (n.3674-151C=) c.*2958G= (n.*2958G=) c.1824-151C= c.5052G= (n.5052G=) c.3746-151C= (n.3746-151C=) c.1173-151C= c.1003-151C= n.454C= c.3809-151C= (n.3809-151C=) c.3755-151C= (n.3755-151C=) c.3401-151C= (n.3401-151C=) c.2090-151C= (n.2090-151C=) | |
| 1 | g.11787722C>T | CA1153786210 | C1orf167,MTHFR | c.3188-151C>T (n.3188-151C>T) c.3674-151C>T (n.3674-151C>T) c.*2958G>A (n.*2958G>A) c.1824-151C>T c.5052G>A (n.5052G>A) c.3746-151C>T (n.3746-151C>T) c.1173-151C>T c.1003-151C>T n.454C>T c.3809-151C>T (n.3809-151C>T) c.3755-151C>T (n.3755-151C>T) c.3401-151C>T (n.3401-151C>T) c.2090-151C>T (n.2090-151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787723T>A | CA2643295016 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150T>A (n.3188-150T>A) c.3674-150T>A (n.3674-150T>A) c.*2957A>T (n.*2957A>T) c.1824-150T>A c.5051A>T (n.5051A>T) c.3746-150T>A (n.3746-150T>A) c.1173-150T>A c.1003-150T>A n.455T>A c.3809-150T>A (n.3809-150T>A) c.3755-150T>A (n.3755-150T>A) c.3401-150T>A (n.3401-150T>A) c.2090-150T>A (n.2090-150T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787723T>C | CA2643295018 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150T>C (n.3188-150T>C) c.3674-150T>C (n.3674-150T>C) c.*2957A>G (n.*2957A>G) c.1824-150T>C c.5051A>G (n.5051A>G) c.3746-150T>C (n.3746-150T>C) c.1173-150T>C c.1003-150T>C n.455T>C c.3809-150T>C (n.3809-150T>C) c.3755-150T>C (n.3755-150T>C) c.3401-150T>C (n.3401-150T>C) c.2090-150T>C (n.2090-150T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787723T= | CA1153786212 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150T= (n.3188-150T=) c.3674-150T= (n.3674-150T=) c.*2957A= (n.*2957A=) c.1824-150T= c.5051A= (n.5051A=) c.3746-150T= (n.3746-150T=) c.1173-150T= c.1003-150T= n.455T= c.3809-150T= (n.3809-150T=) c.3755-150T= (n.3755-150T=) c.3401-150T= (n.3401-150T=) c.2090-150T= (n.2090-150T=) | |
| 1 | g.11787723dup | CA998627547 | C1orf167,MTHFR | c.3188-150dup (n.3188-150dup) c.3674-150dup (n.3674-150dup) c.*2957dup (n.*2957dup) c.1824-150dup c.5051dup (n.5051dup) c.3746-150dup (n.3746-150dup) c.1173-150dup c.1003-150dup n.455dup c.3809-150dup (n.3809-150dup) c.3755-150dup (n.3755-150dup) c.3401-150dup (n.3401-150dup) c.2090-150dup (n.2090-150dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787724G>A | CA2643295021 | C1orf167,MTHFR | c.3188-149G>A (n.3188-149G>A) c.3674-149G>A (n.3674-149G>A) c.*2956C>T (n.*2956C>T) c.1824-149G>A c.5050C>T (n.5050C>T) c.3746-149G>A (n.3746-149G>A) c.1173-149G>A c.1003-149G>A n.456G>A c.3809-149G>A (n.3809-149G>A) c.3755-149G>A (n.3755-149G>A) c.3401-149G>A (n.3401-149G>A) c.2090-149G>A (n.2090-149G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787724G>T | CA2643295022 | C1orf167,MTHFR | c.3188-149G>T (n.3188-149G>T) c.3674-149G>T (n.3674-149G>T) c.*2956C>A (n.*2956C>A) c.1824-149G>T c.5050C>A (n.5050C>A) c.3746-149G>T (n.3746-149G>T) c.1173-149G>T c.1003-149G>T n.456G>T c.3809-149G>T (n.3809-149G>T) c.3755-149G>T (n.3755-149G>T) c.3401-149G>T (n.3401-149G>T) c.2090-149G>T (n.2090-149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787724_11787725dup | CA886035839 | C1orf167,MTHFR | c.3188-149_3188-148dup (n.3188-149_3188-148dup) c.3674-149_3674-148dup (n.3674-149_3674-148dup) c.*2955_*2956dup (n.*2955_*2956dup) c.1824-149_1824-148dup c.5049_5050dup (n.5049_5050dup) c.3746-149_3746-148dup (n.3746-149_3746-148dup) c.1173-149_1173-148dup c.1003-149_1003-148dup n.456_457dup c.3809-149_3809-148dup (n.3809-149_3809-148dup) c.3755-149_3755-148dup (n.3755-149_3755-148dup) c.3401-149_3401-148dup (n.3401-149_3401-148dup) c.2090-149_2090-148dup (n.2090-149_2090-148dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787725del | CA2643295020 | C1orf167,MTHFR | c.3188-148del (n.3188-148del) c.3674-148del (n.3674-148del) c.*2956del (n.*2956del) c.1824-148del c.5050del (n.5050del) c.3746-148del (n.3746-148del) c.1173-148del c.1003-148del n.457del c.3809-148del (n.3809-148del) c.3755-148del (n.3755-148del) c.3401-148del (n.3401-148del) c.2090-148del (n.2090-148del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787725G>A | CA2643295023 | C1orf167,MTHFR | c.3188-148G>A (n.3188-148G>A) c.3674-148G>A (n.3674-148G>A) c.*2955C>T (n.*2955C>T) c.1824-148G>A c.5049C>T (n.5049C>T) c.3746-148G>A (n.3746-148G>A) c.1173-148G>A c.1003-148G>A n.457G>A c.3809-148G>A (n.3809-148G>A) c.3755-148G>A (n.3755-148G>A) c.3401-148G>A (n.3401-148G>A) c.2090-148G>A (n.2090-148G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787725G>C | CA2643295024 | C1orf167,MTHFR | c.3188-148G>C (n.3188-148G>C) c.3674-148G>C (n.3674-148G>C) c.*2955C>G (n.*2955C>G) c.1824-148G>C c.5049C>G (n.5049C>G) c.3746-148G>C (n.3746-148G>C) c.1173-148G>C c.1003-148G>C n.457G>C c.3809-148G>C (n.3809-148G>C) c.3755-148G>C (n.3755-148G>C) c.3401-148G>C (n.3401-148G>C) c.2090-148G>C (n.2090-148G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787726A= | CA1153786214 | C1orf167,MTHFR | c.3188-147A= (n.3188-147A=) c.3674-147A= (n.3674-147A=) c.*2954T= (n.*2954T=) c.1824-147A= c.5048T= (n.5048T=) c.3746-147A= (n.3746-147A=) c.1173-147A= c.1003-147A= n.458A= c.3809-147A= (n.3809-147A=) c.3755-147A= (n.3755-147A=) c.3401-147A= (n.3401-147A=) c.2090-147A= (n.2090-147A=) | |
| 1 | g.11787726A>G | CA1153786216 | C1orf167,MTHFR | c.3188-147A>G (n.3188-147A>G) c.3674-147A>G (n.3674-147A>G) c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.1824-147A>G c.5048T>C (n.5048T>C) c.3746-147A>G (n.3746-147A>G) c.1173-147A>G c.1003-147A>G n.458A>G c.3809-147A>G (n.3809-147A>G) c.3755-147A>G (n.3755-147A>G) c.3401-147A>G (n.3401-147A>G) c.2090-147A>G (n.2090-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787727G>A | CA2643295025 | C1orf167,MTHFR | c.3188-146G>A (n.3188-146G>A) c.3674-146G>A (n.3674-146G>A) c.*2953C>T (n.*2953C>T) c.1824-146G>A c.5047C>T (n.5047C>T) c.3746-146G>A (n.3746-146G>A) c.1173-146G>A c.1003-146G>A n.459G>A c.3809-146G>A (n.3809-146G>A) c.3755-146G>A (n.3755-146G>A) c.3401-146G>A (n.3401-146G>A) c.2090-146G>A (n.2090-146G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787728G>A | CA2643295027 | C1orf167,MTHFR | c.3188-145G>A (n.3188-145G>A) c.3674-145G>A (n.3674-145G>A) c.*2952C>T (n.*2952C>T) c.1824-145G>A c.5046C>T (n.5046C>T) c.3746-145G>A (n.3746-145G>A) c.1173-145G>A c.1003-145G>A n.460G>A c.3809-145G>A (n.3809-145G>A) c.3755-145G>A (n.3755-145G>A) c.3401-145G>A (n.3401-145G>A) c.2090-145G>A (n.2090-145G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787728G>T | CA2643295028 | C1orf167,MTHFR | c.3188-145G>T (n.3188-145G>T) c.3674-145G>T (n.3674-145G>T) c.*2952C>A (n.*2952C>A) c.1824-145G>T c.5046C>A (n.5046C>A) c.3746-145G>T (n.3746-145G>T) c.1173-145G>T c.1003-145G>T n.460G>T c.3809-145G>T (n.3809-145G>T) c.3755-145G>T (n.3755-145G>T) c.3401-145G>T (n.3401-145G>T) c.2090-145G>T (n.2090-145G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787729C>A | CA2643295029 | C1orf167,MTHFR | c.3188-144C>A (n.3188-144C>A) c.3674-144C>A (n.3674-144C>A) c.*2951G>T (n.*2951G>T) c.1824-144C>A c.5045G>T (n.5045G>T) c.3746-144C>A (n.3746-144C>A) c.1173-144C>A c.1003-144C>A n.461C>A c.3809-144C>A (n.3809-144C>A) c.3755-144C>A (n.3755-144C>A) c.3401-144C>A (n.3401-144C>A) c.2090-144C>A (n.2090-144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787729C= | CA1153786217 | C1orf167,MTHFR | c.3188-144C= (n.3188-144C=) c.3674-144C= (n.3674-144C=) c.*2951G= (n.*2951G=) c.1824-144C= c.5045G= (n.5045G=) c.3746-144C= (n.3746-144C=) c.1173-144C= c.1003-144C= n.461C= c.3809-144C= (n.3809-144C=) c.3755-144C= (n.3755-144C=) c.3401-144C= (n.3401-144C=) c.2090-144C= (n.2090-144C=) | |
| 1 | g.11787729C>G | CA1153786219 | C1orf167,MTHFR | c.3188-144C>G (n.3188-144C>G) c.3674-144C>G (n.3674-144C>G) c.*2951G>C (n.*2951G>C) c.1824-144C>G c.5045G>C (n.5045G>C) c.3746-144C>G (n.3746-144C>G) c.1173-144C>G c.1003-144C>G n.461C>G c.3809-144C>G (n.3809-144C>G) c.3755-144C>G (n.3755-144C>G) c.3401-144C>G (n.3401-144C>G) c.2090-144C>G (n.2090-144C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787729C>T | CA2643295031 | C1orf167,MTHFR | c.3188-144C>T (n.3188-144C>T) c.3674-144C>T (n.3674-144C>T) c.*2951G>A (n.*2951G>A) c.1824-144C>T c.5045G>A (n.5045G>A) c.3746-144C>T (n.3746-144C>T) c.1173-144C>T c.1003-144C>T n.461C>T c.3809-144C>T (n.3809-144C>T) c.3755-144C>T (n.3755-144C>T) c.3401-144C>T (n.3401-144C>T) c.2090-144C>T (n.2090-144C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787730C>A | CA2643295032 | C1orf167,MTHFR | c.3188-143C>A (n.3188-143C>A) c.3674-143C>A (n.3674-143C>A) c.*2950G>T (n.*2950G>T) c.1824-143C>A c.5044G>T (n.5044G>T) c.3746-143C>A (n.3746-143C>A) c.1173-143C>A c.1003-143C>A n.462C>A c.3809-143C>A (n.3809-143C>A) c.3755-143C>A (n.3755-143C>A) c.3401-143C>A (n.3401-143C>A) c.2090-143C>A (n.2090-143C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787730C>T | CA2742468217 | C1orf167,MTHFR | c.3188-143C>T (n.3188-143C>T) c.3674-143C>T (n.3674-143C>T) c.*2950G>A (n.*2950G>A) c.1824-143C>T c.5044G>A (n.5044G>A) c.3746-143C>T (n.3746-143C>T) c.1173-143C>T c.1003-143C>T n.462C>T c.3809-143C>T (n.3809-143C>T) c.3755-143C>T (n.3755-143C>T) c.3401-143C>T (n.3401-143C>T) c.2090-143C>T (n.2090-143C>T) | |
| 1 | g.11787731T>C | CA2643295033 | C1orf167,MTHFR | c.3188-142T>C (n.3188-142T>C) c.3674-142T>C (n.3674-142T>C) c.*2949A>G (n.*2949A>G) c.1824-142T>C c.5043A>G (n.5043A>G) c.3746-142T>C (n.3746-142T>C) c.1173-142T>C c.1003-142T>C n.463T>C c.3809-142T>C (n.3809-142T>C) c.3755-142T>C (n.3755-142T>C) c.3401-142T>C (n.3401-142T>C) c.2090-142T>C (n.2090-142T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787732G>A | CA2643295036 | C1orf167,MTHFR | c.3188-141G>A (n.3188-141G>A) c.3674-141G>A (n.3674-141G>A) c.*2948C>T (n.*2948C>T) c.1824-141G>A c.5042C>T (n.5042C>T) c.3746-141G>A (n.3746-141G>A) c.1173-141G>A c.1003-141G>A n.464G>A c.3809-141G>A (n.3809-141G>A) c.3755-141G>A (n.3755-141G>A) c.3401-141G>A (n.3401-141G>A) c.2090-141G>A (n.2090-141G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787732G>T | CA2643295037 | C1orf167,MTHFR | c.3188-141G>T (n.3188-141G>T) c.3674-141G>T (n.3674-141G>T) c.*2948C>A (n.*2948C>A) c.1824-141G>T c.5042C>A (n.5042C>A) c.3746-141G>T (n.3746-141G>T) c.1173-141G>T c.1003-141G>T n.464G>T c.3809-141G>T (n.3809-141G>T) c.3755-141G>T (n.3755-141G>T) c.3401-141G>T (n.3401-141G>T) c.2090-141G>T (n.2090-141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787735del | CA2643295034 | C1orf167,MTHFR | c.3188-138del (n.3188-138del) c.3674-138del (n.3674-138del) c.*2948del (n.*2948del) c.1824-138del c.5042del (n.5042del) c.3746-138del (n.3746-138del) c.1173-138del c.1003-138del n.467del c.3809-138del (n.3809-138del) c.3755-138del (n.3755-138del) c.3401-138del (n.3401-138del) c.2090-138del (n.2090-138del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787733G>T | CA2643295041 | C1orf167,MTHFR | c.3188-140G>T (n.3188-140G>T) c.3674-140G>T (n.3674-140G>T) c.*2947C>A (n.*2947C>A) c.1824-140G>T c.5041C>A (n.5041C>A) c.3746-140G>T (n.3746-140G>T) c.1173-140G>T c.1003-140G>T n.465G>T c.3809-140G>T (n.3809-140G>T) c.3755-140G>T (n.3755-140G>T) c.3401-140G>T (n.3401-140G>T) c.2090-140G>T (n.2090-140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787734G>A | CA2643295043 | C1orf167,MTHFR | c.3188-139G>A (n.3188-139G>A) c.3674-139G>A (n.3674-139G>A) c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.1824-139G>A c.5040C>T (n.5040C>T) c.3746-139G>A (n.3746-139G>A) c.1173-139G>A c.1003-139G>A n.466G>A c.3809-139G>A (n.3809-139G>A) c.3755-139G>A (n.3755-139G>A) c.3401-139G>A (n.3401-139G>A) c.2090-139G>A (n.2090-139G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787734_11787736delinsGGA | CA1153786220 | C1orf167,MTHFR | c.3188-139_3188-137delinsGGA (n.3188-139_3188-137delinsGGA) c.3674-139_3674-137delinsGGA (n.3674-139_3674-137delinsGGA) c.*2944_*2946delinsTCC (n.*2944_*2946delinsTCC) c.1824-139_1824-137delinsGGA c.5038_5040delinsTCC (n.5038_5040delinsTCC) c.3746-139_3746-137delinsGGA (n.3746-139_3746-137delinsGGA) c.1173-139_1173-137delinsGGA c.1003-139_1003-137delinsGGA n.466_468delinsGGA c.3809-139_3809-137delinsGGA (n.3809-139_3809-137delinsGGA) c.3755-139_3755-137delinsGGA (n.3755-139_3755-137delinsGGA) c.3401-139_3401-137delinsGGA (n.3401-139_3401-137delinsGGA) c.2090-139_2090-137delinsGGA (n.2090-139_2090-137delinsGGA) | |
| 1 | g.11787735G= | CA1153786222 | C1orf167,MTHFR | c.3188-138G= (n.3188-138G=) c.3674-138G= (n.3674-138G=) c.*2945C= (n.*2945C=) c.1824-138G= c.5039C= (n.5039C=) c.3746-138G= (n.3746-138G=) c.1173-138G= c.1003-138G= n.467G= c.3809-138G= (n.3809-138G=) c.3755-138G= (n.3755-138G=) c.3401-138G= (n.3401-138G=) c.2090-138G= (n.2090-138G=) | |
| 1 | g.11787735G>T | CA886035843 | C1orf167,MTHFR | c.3188-138G>T (n.3188-138G>T) c.3674-138G>T (n.3674-138G>T) c.*2945C>A (n.*2945C>A) c.1824-138G>T c.5039C>A (n.5039C>A) c.3746-138G>T (n.3746-138G>T) c.1173-138G>T c.1003-138G>T n.467G>T c.3809-138G>T (n.3809-138G>T) c.3755-138G>T (n.3755-138G>T) c.3401-138G>T (n.3401-138G>T) c.2090-138G>T (n.2090-138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787737_11787738del | CA886035847 | C1orf167,MTHFR | c.3188-136_3188-135del (n.3188-136_3188-135del) c.3674-136_3674-135del (n.3674-136_3674-135del) c.*2944_*2945del (n.*2944_*2945del) c.1824-136_1824-135del c.5038_5039del (n.5038_5039del) c.3746-136_3746-135del (n.3746-136_3746-135del) c.1173-136_1173-135del c.1003-136_1003-135del n.469_470del c.3809-136_3809-135del (n.3809-136_3809-135del) c.3755-136_3755-135del (n.3755-136_3755-135del) c.3401-136_3401-135del (n.3401-136_3401-135del) c.2090-136_2090-135del (n.2090-136_2090-135del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |