UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11787518C>A | CA1153785960 | C1orf167,MTHFR | c.3187+25C>A (n.3187+25C>A) c.3673+25C>A (n.3673+25C>A) c.*3162G>T (n.*3162G>T) c.1823+25C>A c.5256G>T (n.5256G>T) c.3745+25C>A (n.3745+25C>A) c.1172+25C>A c.1002+25C>A n.250C>A c.3808+25C>A (n.3808+25C>A) c.3754+25C>A (n.3754+25C>A) c.3400+25C>A (n.3400+25C>A) c.2089+25C>A (n.2089+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787518C= | CA1153785958 | C1orf167,MTHFR | c.3187+25C= (n.3187+25C=) c.3673+25C= (n.3673+25C=) c.*3162G= (n.*3162G=) c.1823+25C= c.5256G= (n.5256G=) c.3745+25C= (n.3745+25C=) c.1172+25C= c.1002+25C= n.250C= c.3808+25C= (n.3808+25C=) c.3754+25C= (n.3754+25C=) c.3400+25C= (n.3400+25C=) c.2089+25C= (n.2089+25C=) | |
| 1 | g.11787518C>T | CA521191990 | C1orf167,MTHFR | c.3187+25C>T (n.3187+25C>T) c.3673+25C>T (n.3673+25C>T) c.*3162G>A (n.*3162G>A) c.1823+25C>T c.5256G>A (n.5256G>A) c.3745+25C>T (n.3745+25C>T) c.1172+25C>T c.1002+25C>T n.250C>T c.3808+25C>T (n.3808+25C>T) c.3754+25C>T (n.3754+25C>T) c.3400+25C>T (n.3400+25C>T) c.2089+25C>T (n.2089+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787522C>A | CA17995628 | C1orf167,MTHFR | c.3187+29C>A (n.3187+29C>A) c.3673+29C>A (n.3673+29C>A) c.*3158G>T (n.*3158G>T) c.1823+29C>A c.5252G>T (n.5252G>T) c.3745+29C>A (n.3745+29C>A) c.1172+29C>A c.1002+29C>A n.254C>A c.3808+29C>A (n.3808+29C>A) c.3754+29C>A (n.3754+29C>A) c.3400+29C>A (n.3400+29C>A) c.2089+29C>A (n.2089+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787522C= | CA1153785961 | C1orf167,MTHFR | c.3187+29C= (n.3187+29C=) c.3673+29C= (n.3673+29C=) c.*3158G= (n.*3158G=) c.1823+29C= c.5252G= (n.5252G=) c.3745+29C= (n.3745+29C=) c.1172+29C= c.1002+29C= n.254C= c.3808+29C= (n.3808+29C=) c.3754+29C= (n.3754+29C=) c.3400+29C= (n.3400+29C=) c.2089+29C= (n.2089+29C=) | |
| 1 | g.11787522C>G | CA1153785962 | C1orf167,MTHFR | c.3187+29C>G (n.3187+29C>G) c.3673+29C>G (n.3673+29C>G) c.*3158G>C (n.*3158G>C) c.1823+29C>G c.5252G>C (n.5252G>C) c.3745+29C>G (n.3745+29C>G) c.1172+29C>G c.1002+29C>G n.254C>G c.3808+29C>G (n.3808+29C>G) c.3754+29C>G (n.3754+29C>G) c.3400+29C>G (n.3400+29C>G) c.2089+29C>G (n.2089+29C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787522C>T | CA10607476 | C1orf167,MTHFR | c.3187+29C>T (n.3187+29C>T) c.3673+29C>T (n.3673+29C>T) c.*3158G>A (n.*3158G>A) c.1823+29C>T c.5252G>A (n.5252G>A) c.3745+29C>T (n.3745+29C>T) c.1172+29C>T c.1002+29C>T n.254C>T c.3808+29C>T (n.3808+29C>T) c.3754+29C>T (n.3754+29C>T) c.3400+29C>T (n.3400+29C>T) c.2089+29C>T (n.2089+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787523G>A | CA521191994 | C1orf167,MTHFR | c.3187+30G>A (n.3187+30G>A) c.3673+30G>A (n.3673+30G>A) c.*3157C>T (n.*3157C>T) c.1823+30G>A c.5251C>T (n.5251C>T) c.3745+30G>A (n.3745+30G>A) c.1172+30G>A c.1002+30G>A n.255G>A c.3808+30G>A (n.3808+30G>A) c.3754+30G>A (n.3754+30G>A) c.3400+30G>A (n.3400+30G>A) c.2089+30G>A (n.2089+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787523G>C | CA2643294474 | C1orf167,MTHFR | c.3187+30G>C (n.3187+30G>C) c.3673+30G>C (n.3673+30G>C) c.*3157C>G (n.*3157C>G) c.1823+30G>C c.5251C>G (n.5251C>G) c.3745+30G>C (n.3745+30G>C) c.1172+30G>C c.1002+30G>C n.255G>C c.3808+30G>C (n.3808+30G>C) c.3754+30G>C (n.3754+30G>C) c.3400+30G>C (n.3400+30G>C) c.2089+30G>C (n.2089+30G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787523G= | CA1153785963 | C1orf167,MTHFR | c.3187+30G= (n.3187+30G=) c.3673+30G= (n.3673+30G=) c.*3157C= (n.*3157C=) c.1823+30G= c.5251C= (n.5251C=) c.3745+30G= (n.3745+30G=) c.1172+30G= c.1002+30G= n.255G= c.3808+30G= (n.3808+30G=) c.3754+30G= (n.3754+30G=) c.3400+30G= (n.3400+30G=) c.2089+30G= (n.2089+30G=) | |
| 1 | g.11787523G>T | CA2643294475 | C1orf167,MTHFR | c.3187+30G>T (n.3187+30G>T) c.3673+30G>T (n.3673+30G>T) c.*3157C>A (n.*3157C>A) c.1823+30G>T c.5251C>A (n.5251C>A) c.3745+30G>T (n.3745+30G>T) c.1172+30G>T c.1002+30G>T n.255G>T c.3808+30G>T (n.3808+30G>T) c.3754+30G>T (n.3754+30G>T) c.3400+30G>T (n.3400+30G>T) c.2089+30G>T (n.2089+30G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787524G>C | CA521191995 | C1orf167,MTHFR | c.3187+31G>C (n.3187+31G>C) c.3673+31G>C (n.3673+31G>C) c.*3156C>G (n.*3156C>G) c.1823+31G>C c.5250C>G (n.5250C>G) c.3745+31G>C (n.3745+31G>C) c.1172+31G>C c.1002+31G>C n.256G>C c.3808+31G>C (n.3808+31G>C) c.3754+31G>C (n.3754+31G>C) c.3400+31G>C (n.3400+31G>C) c.2089+31G>C (n.2089+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787524G= | CA1153785965 | C1orf167,MTHFR | c.3187+31G= (n.3187+31G=) c.3673+31G= (n.3673+31G=) c.*3156C= (n.*3156C=) c.1823+31G= c.5250C= (n.5250C=) c.3745+31G= (n.3745+31G=) c.1172+31G= c.1002+31G= n.256G= c.3808+31G= (n.3808+31G=) c.3754+31G= (n.3754+31G=) c.3400+31G= (n.3400+31G=) c.2089+31G= (n.2089+31G=) | |
| 1 | g.11787525T>A | CA2574214215 | C1orf167,MTHFR | c.3187+32T>A (n.3187+32T>A) c.3673+32T>A (n.3673+32T>A) c.*3155A>T (n.*3155A>T) c.1823+32T>A c.5249A>T (n.5249A>T) c.3745+32T>A (n.3745+32T>A) c.1172+32T>A c.1002+32T>A n.257T>A c.3808+32T>A (n.3808+32T>A) c.3754+32T>A (n.3754+32T>A) c.3400+32T>A (n.3400+32T>A) c.2089+32T>A (n.2089+32T>A) | |
| 1 | g.11787525T>G | CA1153785968 | C1orf167,MTHFR | c.3187+32T>G (n.3187+32T>G) c.3673+32T>G (n.3673+32T>G) c.*3155A>C (n.*3155A>C) c.1823+32T>G c.5249A>C (n.5249A>C) c.3745+32T>G (n.3745+32T>G) c.1172+32T>G c.1002+32T>G n.257T>G c.3808+32T>G (n.3808+32T>G) c.3754+32T>G (n.3754+32T>G) c.3400+32T>G (n.3400+32T>G) c.2089+32T>G (n.2089+32T>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787525T= | CA1153785967 | C1orf167,MTHFR | c.3187+32T= (n.3187+32T=) c.3673+32T= (n.3673+32T=) c.*3155A= (n.*3155A=) c.1823+32T= c.5249A= (n.5249A=) c.3745+32T= (n.3745+32T=) c.1172+32T= c.1002+32T= n.257T= c.3808+32T= (n.3808+32T=) c.3754+32T= (n.3754+32T=) c.3400+32T= (n.3400+32T=) c.2089+32T= (n.2089+32T=) | |
| 1 | g.11787526G>A | CA17995635 | C1orf167,MTHFR | c.3187+33G>A (n.3187+33G>A) c.3673+33G>A (n.3673+33G>A) c.*3154C>T (n.*3154C>T) c.1823+33G>A c.5248C>T (n.5248C>T) c.3745+33G>A (n.3745+33G>A) c.1172+33G>A c.1002+33G>A n.258G>A c.3808+33G>A (n.3808+33G>A) c.3754+33G>A (n.3754+33G>A) c.3400+33G>A (n.3400+33G>A) c.2089+33G>A (n.2089+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787526G= | CA1153785969 | C1orf167,MTHFR | c.3187+33G= (n.3187+33G=) c.3673+33G= (n.3673+33G=) c.*3154C= (n.*3154C=) c.1823+33G= c.5248C= (n.5248C=) c.3745+33G= (n.3745+33G=) c.1172+33G= c.1002+33G= n.258G= c.3808+33G= (n.3808+33G=) c.3754+33G= (n.3754+33G=) c.3400+33G= (n.3400+33G=) c.2089+33G= (n.2089+33G=) | |
| 1 | g.11787526G>T | CA2643294477 | C1orf167,MTHFR | c.3187+33G>T (n.3187+33G>T) c.3673+33G>T (n.3673+33G>T) c.*3154C>A (n.*3154C>A) c.1823+33G>T c.5248C>A (n.5248C>A) c.3745+33G>T (n.3745+33G>T) c.1172+33G>T c.1002+33G>T n.258G>T c.3808+33G>T (n.3808+33G>T) c.3754+33G>T (n.3754+33G>T) c.3400+33G>T (n.3400+33G>T) c.2089+33G>T (n.2089+33G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787529T>C | CA2643294478 | C1orf167,MTHFR | c.3187+36T>C (n.3187+36T>C) c.3673+36T>C (n.3673+36T>C) c.*3151A>G (n.*3151A>G) c.1823+36T>C c.5245A>G (n.5245A>G) c.3745+36T>C (n.3745+36T>C) c.1172+36T>C c.1002+36T>C n.261T>C c.3808+36T>C (n.3808+36T>C) c.3754+36T>C (n.3754+36T>C) c.3400+36T>C (n.3400+36T>C) c.2089+36T>C (n.2089+36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787529_11787530dup | CA2574214217 | C1orf167,MTHFR | c.3187+36_3187+37dup (n.3187+36_3187+37dup) c.3673+36_3673+37dup (n.3673+36_3673+37dup) c.*3150_*3151dup (n.*3150_*3151dup) c.1823+36_1823+37dup c.5244_5245dup (n.5244_5245dup) c.3745+36_3745+37dup (n.3745+36_3745+37dup) c.1172+36_1172+37dup c.1002+36_1002+37dup n.261_262dup c.3808+36_3808+37dup (n.3808+36_3808+37dup) c.3754+36_3754+37dup (n.3754+36_3754+37dup) c.3400+36_3400+37dup (n.3400+36_3400+37dup) c.2089+36_2089+37dup (n.2089+36_2089+37dup) | |
| 1 | g.11787530G>T | CA2643294480 | C1orf167,MTHFR | c.3187+37G>T (n.3187+37G>T) c.3673+37G>T (n.3673+37G>T) c.*3150C>A (n.*3150C>A) c.1823+37G>T c.5244C>A (n.5244C>A) c.3745+37G>T (n.3745+37G>T) c.1172+37G>T c.1002+37G>T n.262G>T c.3808+37G>T (n.3808+37G>T) c.3754+37G>T (n.3754+37G>T) c.3400+37G>T (n.3400+37G>T) c.2089+37G>T (n.2089+37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787532A>T | CA2643294481 | C1orf167,MTHFR | c.3187+39A>T (n.3187+39A>T) c.3673+39A>T (n.3673+39A>T) c.*3148T>A (n.*3148T>A) c.1823+39A>T c.5242T>A (n.5242T>A) c.3745+39A>T (n.3745+39A>T) c.1172+39A>T c.1002+39A>T n.264A>T c.3808+39A>T (n.3808+39A>T) c.3754+39A>T (n.3754+39A>T) c.3400+39A>T (n.3400+39A>T) c.2089+39A>T (n.2089+39A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787533G>A | CA2643294482 | C1orf167,MTHFR | c.3187+40G>A (n.3187+40G>A) c.3673+40G>A (n.3673+40G>A) c.*3147C>T (n.*3147C>T) c.1823+40G>A c.5241C>T (n.5241C>T) c.3745+40G>A (n.3745+40G>A) c.1172+40G>A c.1002+40G>A n.265G>A c.3808+40G>A (n.3808+40G>A) c.3754+40G>A (n.3754+40G>A) c.3400+40G>A (n.3400+40G>A) c.2089+40G>A (n.2089+40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787533G>T | CA2643294483 | C1orf167,MTHFR | c.3187+40G>T (n.3187+40G>T) c.3673+40G>T (n.3673+40G>T) c.*3147C>A (n.*3147C>A) c.1823+40G>T c.5241C>A (n.5241C>A) c.3745+40G>T (n.3745+40G>T) c.1172+40G>T c.1002+40G>T n.265G>T c.3808+40G>T (n.3808+40G>T) c.3754+40G>T (n.3754+40G>T) c.3400+40G>T (n.3400+40G>T) c.2089+40G>T (n.2089+40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787535G>A | CA1153785971 | C1orf167,MTHFR | c.3187+42G>A (n.3187+42G>A) c.3673+42G>A (n.3673+42G>A) c.*3145C>T (n.*3145C>T) c.1823+42G>A c.5239C>T (n.5239C>T) c.3745+42G>A (n.3745+42G>A) c.1172+42G>A c.1002+42G>A n.267G>A c.3808+42G>A (n.3808+42G>A) c.3754+42G>A (n.3754+42G>A) c.3400+42G>A (n.3400+42G>A) c.2089+42G>A (n.2089+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787535G= | CA1153785970 | C1orf167,MTHFR | c.3187+42G= (n.3187+42G=) c.3673+42G= (n.3673+42G=) c.*3145C= (n.*3145C=) c.1823+42G= c.5239C= (n.5239C=) c.3745+42G= (n.3745+42G=) c.1172+42G= c.1002+42G= n.267G= c.3808+42G= (n.3808+42G=) c.3754+42G= (n.3754+42G=) c.3400+42G= (n.3400+42G=) c.2089+42G= (n.2089+42G=) | |
| 1 | g.11787535G>T | CA2573369645 | C1orf167,MTHFR | c.3187+42G>T (n.3187+42G>T) c.3673+42G>T (n.3673+42G>T) c.*3145C>A (n.*3145C>A) c.1823+42G>T c.5239C>A (n.5239C>A) c.3745+42G>T (n.3745+42G>T) c.1172+42G>T c.1002+42G>T n.267G>T c.3808+42G>T (n.3808+42G>T) c.3754+42G>T (n.3754+42G>T) c.3400+42G>T (n.3400+42G>T) c.2089+42G>T (n.2089+42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787536C>A | CA2643294484 | C1orf167,MTHFR | c.3187+43C>A (n.3187+43C>A) c.3673+43C>A (n.3673+43C>A) c.*3144G>T (n.*3144G>T) c.1823+43C>A c.5238G>T (n.5238G>T) c.3745+43C>A (n.3745+43C>A) c.1172+43C>A c.1002+43C>A n.268C>A c.3808+43C>A (n.3808+43C>A) c.3754+43C>A (n.3754+43C>A) c.3400+43C>A (n.3400+43C>A) c.2089+43C>A (n.2089+43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787536C>T | CA2643294485 | C1orf167,MTHFR | c.3187+43C>T (n.3187+43C>T) c.3673+43C>T (n.3673+43C>T) c.*3144G>A (n.*3144G>A) c.1823+43C>T c.5238G>A (n.5238G>A) c.3745+43C>T (n.3745+43C>T) c.1172+43C>T c.1002+43C>T n.268C>T c.3808+43C>T (n.3808+43C>T) c.3754+43C>T (n.3754+43C>T) c.3400+43C>T (n.3400+43C>T) c.2089+43C>T (n.2089+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787537A= | CA1145165840 | C1orf167,MTHFR | c.3187+44A= (n.3187+44A=) c.3673+44A= (n.3673+44A=) c.*3143T= (n.*3143T=) c.1823+44A= c.5237T= (n.5237T=) c.3745+44A= (n.3745+44A=) c.1172+44A= c.1002+44A= n.269A= c.3808+44A= (n.3808+44A=) c.3754+44A= (n.3754+44A=) c.3400+44A= (n.3400+44A=) c.2089+44A= (n.2089+44A=) | |
| 1 | g.11787537A>G | CA595050 | C1orf167,MTHFR | c.3187+44A>G (n.3187+44A>G) c.3673+44A>G (n.3673+44A>G) c.*3143T>C (n.*3143T>C) c.1823+44A>G c.5237T>C (n.5237T>C) c.3745+44A>G (n.3745+44A>G) c.1172+44A>G c.1002+44A>G n.269A>G c.3808+44A>G (n.3808+44A>G) c.3754+44A>G (n.3754+44A>G) c.3400+44A>G (n.3400+44A>G) c.2089+44A>G (n.2089+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787538G>A | CA2643294486 | C1orf167,MTHFR | c.3187+45G>A (n.3187+45G>A) c.3673+45G>A (n.3673+45G>A) c.*3142C>T (n.*3142C>T) c.1823+45G>A c.5236C>T (n.5236C>T) c.3745+45G>A (n.3745+45G>A) c.1172+45G>A c.1002+45G>A n.270G>A c.3808+45G>A (n.3808+45G>A) c.3754+45G>A (n.3754+45G>A) c.3400+45G>A (n.3400+45G>A) c.2089+45G>A (n.2089+45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787538G>C | CA1153785974 | C1orf167,MTHFR | c.3187+45G>C (n.3187+45G>C) c.3673+45G>C (n.3673+45G>C) c.*3142C>G (n.*3142C>G) c.1823+45G>C c.5236C>G (n.5236C>G) c.3745+45G>C (n.3745+45G>C) c.1172+45G>C c.1002+45G>C n.270G>C c.3808+45G>C (n.3808+45G>C) c.3754+45G>C (n.3754+45G>C) c.3400+45G>C (n.3400+45G>C) c.2089+45G>C (n.2089+45G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787538G= | CA1153785973 | C1orf167,MTHFR | c.3187+45G= (n.3187+45G=) c.3673+45G= (n.3673+45G=) c.*3142C= (n.*3142C=) c.1823+45G= c.5236C= (n.5236C=) c.3745+45G= (n.3745+45G=) c.1172+45G= c.1002+45G= n.270G= c.3808+45G= (n.3808+45G=) c.3754+45G= (n.3754+45G=) c.3400+45G= (n.3400+45G=) c.2089+45G= (n.2089+45G=) | |
| 1 | g.11787538G>T | CA2643294487 | C1orf167,MTHFR | c.3187+45G>T (n.3187+45G>T) c.3673+45G>T (n.3673+45G>T) c.*3142C>A (n.*3142C>A) c.1823+45G>T c.5236C>A (n.5236C>A) c.3745+45G>T (n.3745+45G>T) c.1172+45G>T c.1002+45G>T n.270G>T c.3808+45G>T (n.3808+45G>T) c.3754+45G>T (n.3754+45G>T) c.3400+45G>T (n.3400+45G>T) c.2089+45G>T (n.2089+45G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787539G>C | CA886035699 | C1orf167,MTHFR | c.3187+46G>C (n.3187+46G>C) c.3673+46G>C (n.3673+46G>C) c.*3141C>G (n.*3141C>G) c.1823+46G>C c.5235C>G (n.5235C>G) c.3745+46G>C (n.3745+46G>C) c.1172+46G>C c.1002+46G>C n.271G>C c.3808+46G>C (n.3808+46G>C) c.3754+46G>C (n.3754+46G>C) c.3400+46G>C (n.3400+46G>C) c.2089+46G>C (n.2089+46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787539G= | CA1153785976 | C1orf167,MTHFR | c.3187+46G= (n.3187+46G=) c.3673+46G= (n.3673+46G=) c.*3141C= (n.*3141C=) c.1823+46G= c.5235C= (n.5235C=) c.3745+46G= (n.3745+46G=) c.1172+46G= c.1002+46G= n.271G= c.3808+46G= (n.3808+46G=) c.3754+46G= (n.3754+46G=) c.3400+46G= (n.3400+46G=) c.2089+46G= (n.2089+46G=) | |
| 1 | g.11787539G>T | CA2643294488 | C1orf167,MTHFR | c.3187+46G>T (n.3187+46G>T) c.3673+46G>T (n.3673+46G>T) c.*3141C>A (n.*3141C>A) c.1823+46G>T c.5235C>A (n.5235C>A) c.3745+46G>T (n.3745+46G>T) c.1172+46G>T c.1002+46G>T n.271G>T c.3808+46G>T (n.3808+46G>T) c.3754+46G>T (n.3754+46G>T) c.3400+46G>T (n.3400+46G>T) c.2089+46G>T (n.2089+46G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787540G>A | CA1153785979 | C1orf167,MTHFR | c.3187+47G>A (n.3187+47G>A) c.3673+47G>A (n.3673+47G>A) c.*3140C>T (n.*3140C>T) c.1823+47G>A c.5234C>T (n.5234C>T) c.3745+47G>A (n.3745+47G>A) c.1172+47G>A c.1002+47G>A n.272G>A c.3808+47G>A (n.3808+47G>A) c.3754+47G>A (n.3754+47G>A) c.3400+47G>A (n.3400+47G>A) c.2089+47G>A (n.2089+47G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11787540G>C | CA1153785980 | C1orf167,MTHFR | c.3187+47G>C (n.3187+47G>C) c.3673+47G>C (n.3673+47G>C) c.*3140C>G (n.*3140C>G) c.1823+47G>C c.5234C>G (n.5234C>G) c.3745+47G>C (n.3745+47G>C) c.1172+47G>C c.1002+47G>C n.272G>C c.3808+47G>C (n.3808+47G>C) c.3754+47G>C (n.3754+47G>C) c.3400+47G>C (n.3400+47G>C) c.2089+47G>C (n.2089+47G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787540G= | CA1153785978 | C1orf167,MTHFR | c.3187+47G= (n.3187+47G=) c.3673+47G= (n.3673+47G=) c.*3140C= (n.*3140C=) c.1823+47G= c.5234C= (n.5234C=) c.3745+47G= (n.3745+47G=) c.1172+47G= c.1002+47G= n.272G= c.3808+47G= (n.3808+47G=) c.3754+47G= (n.3754+47G=) c.3400+47G= (n.3400+47G=) c.2089+47G= (n.2089+47G=) | |
| 1 | g.11787540G>T | CA2643294489 | C1orf167,MTHFR | c.3187+47G>T (n.3187+47G>T) c.3673+47G>T (n.3673+47G>T) c.*3140C>A (n.*3140C>A) c.1823+47G>T c.5234C>A (n.5234C>A) c.3745+47G>T (n.3745+47G>T) c.1172+47G>T c.1002+47G>T n.272G>T c.3808+47G>T (n.3808+47G>T) c.3754+47G>T (n.3754+47G>T) c.3400+47G>T (n.3400+47G>T) c.2089+47G>T (n.2089+47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787541G>A | CA1153785981 | C1orf167,MTHFR | c.3187+48G>A (n.3187+48G>A) c.3673+48G>A (n.3673+48G>A) c.*3139C>T (n.*3139C>T) c.1823+48G>A c.5233C>T (n.5233C>T) c.3745+48G>A (n.3745+48G>A) c.1172+48G>A c.1002+48G>A n.273G>A c.3808+48G>A (n.3808+48G>A) c.3754+48G>A (n.3754+48G>A) c.3400+48G>A (n.3400+48G>A) c.2089+48G>A (n.2089+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787541G= | CA1153785982 | C1orf167,MTHFR | c.3187+48G= (n.3187+48G=) c.3673+48G= (n.3673+48G=) c.*3139C= (n.*3139C=) c.1823+48G= c.5233C= (n.5233C=) c.3745+48G= (n.3745+48G=) c.1172+48G= c.1002+48G= n.273G= c.3808+48G= (n.3808+48G=) c.3754+48G= (n.3754+48G=) c.3400+48G= (n.3400+48G=) c.2089+48G= (n.2089+48G=) | |
| 1 | g.11787541G>T | CA2643294490 | C1orf167,MTHFR | c.3187+48G>T (n.3187+48G>T) c.3673+48G>T (n.3673+48G>T) c.*3139C>A (n.*3139C>A) c.1823+48G>T c.5233C>A (n.5233C>A) c.3745+48G>T (n.3745+48G>T) c.1172+48G>T c.1002+48G>T n.273G>T c.3808+48G>T (n.3808+48G>T) c.3754+48G>T (n.3754+48G>T) c.3400+48G>T (n.3400+48G>T) c.2089+48G>T (n.2089+48G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787542T>C | CA2643294491 | C1orf167,MTHFR | c.3187+49T>C (n.3187+49T>C) c.3673+49T>C (n.3673+49T>C) c.*3138A>G (n.*3138A>G) c.1823+49T>C c.5232A>G (n.5232A>G) c.3745+49T>C (n.3745+49T>C) c.1172+49T>C c.1002+49T>C n.274T>C c.3808+49T>C (n.3808+49T>C) c.3754+49T>C (n.3754+49T>C) c.3400+49T>C (n.3400+49T>C) c.2089+49T>C (n.2089+49T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787543G>A | CA886035706 | C1orf167,MTHFR | c.3187+50G>A (n.3187+50G>A) c.3673+50G>A (n.3673+50G>A) c.*3137C>T (n.*3137C>T) c.1823+50G>A c.5231C>T (n.5231C>T) c.3745+50G>A (n.3745+50G>A) c.1172+50G>A c.1002+50G>A n.275G>A c.3808+50G>A (n.3808+50G>A) c.3754+50G>A (n.3754+50G>A) c.3400+50G>A (n.3400+50G>A) c.2089+50G>A (n.2089+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787543G= | CA1153785984 | C1orf167,MTHFR | c.3187+50G= (n.3187+50G=) c.3673+50G= (n.3673+50G=) c.*3137C= (n.*3137C=) c.1823+50G= c.5231C= (n.5231C=) c.3745+50G= (n.3745+50G=) c.1172+50G= c.1002+50G= n.275G= c.3808+50G= (n.3808+50G=) c.3754+50G= (n.3754+50G=) c.3400+50G= (n.3400+50G=) c.2089+50G= (n.2089+50G=) | |
| 1 | g.11787543G>T | CA521191999 | C1orf167,MTHFR | c.3187+50G>T (n.3187+50G>T) c.3673+50G>T (n.3673+50G>T) c.*3137C>A (n.*3137C>A) c.1823+50G>T c.5231C>A (n.5231C>A) c.3745+50G>T (n.3745+50G>T) c.1172+50G>T c.1002+50G>T n.275G>T c.3808+50G>T (n.3808+50G>T) c.3754+50G>T (n.3754+50G>T) c.3400+50G>T (n.3400+50G>T) c.2089+50G>T (n.2089+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787544A>G | CA2574214220 | C1orf167,MTHFR | c.3187+51A>G (n.3187+51A>G) c.3673+51A>G (n.3673+51A>G) c.*3136T>C (n.*3136T>C) c.1823+51A>G c.5230T>C (n.5230T>C) c.3745+51A>G (n.3745+51A>G) c.1172+51A>G c.1002+51A>G n.276A>G c.3808+51A>G (n.3808+51A>G) c.3754+51A>G (n.3754+51A>G) c.3400+51A>G (n.3400+51A>G) c.2089+51A>G (n.2089+51A>G) | |
| 1 | g.11787545A= | CA1153785987 | C1orf167,MTHFR | c.3187+52A= (n.3187+52A=) c.3673+52A= (n.3673+52A=) c.*3135T= (n.*3135T=) c.1823+52A= c.5229T= (n.5229T=) c.3745+52A= (n.3745+52A=) c.1172+52A= c.1002+52A= n.277A= c.3808+52A= (n.3808+52A=) c.3754+52A= (n.3754+52A=) c.3400+52A= (n.3400+52A=) c.2089+52A= (n.2089+52A=) | |
| 1 | g.11787545A>G | CA1153785988 | C1orf167,MTHFR | c.3187+52A>G (n.3187+52A>G) c.3673+52A>G (n.3673+52A>G) c.*3135T>C (n.*3135T>C) c.1823+52A>G c.5229T>C (n.5229T>C) c.3745+52A>G (n.3745+52A>G) c.1172+52A>G c.1002+52A>G n.277A>G c.3808+52A>G (n.3808+52A>G) c.3754+52A>G (n.3754+52A>G) c.3400+52A>G (n.3400+52A>G) c.2089+52A>G (n.2089+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787546G>A | CA886035709 | C1orf167,MTHFR | c.3187+53G>A (n.3187+53G>A) c.3673+53G>A (n.3673+53G>A) c.*3134C>T (n.*3134C>T) c.1823+53G>A c.5228C>T (n.5228C>T) c.3745+53G>A (n.3745+53G>A) c.1172+53G>A c.1002+53G>A n.278G>A c.3808+53G>A (n.3808+53G>A) c.3754+53G>A (n.3754+53G>A) c.3400+53G>A (n.3400+53G>A) c.2089+53G>A (n.2089+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787546G>C | CA521192001 | C1orf167,MTHFR | c.3187+53G>C (n.3187+53G>C) c.3673+53G>C (n.3673+53G>C) c.*3134C>G (n.*3134C>G) c.1823+53G>C c.5228C>G (n.5228C>G) c.3745+53G>C (n.3745+53G>C) c.1172+53G>C c.1002+53G>C n.278G>C c.3808+53G>C (n.3808+53G>C) c.3754+53G>C (n.3754+53G>C) c.3400+53G>C (n.3400+53G>C) c.2089+53G>C (n.2089+53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787546G= | CA1153785989 | C1orf167,MTHFR | c.3187+53G= (n.3187+53G=) c.3673+53G= (n.3673+53G=) c.*3134C= (n.*3134C=) c.1823+53G= c.5228C= (n.5228C=) c.3745+53G= (n.3745+53G=) c.1172+53G= c.1002+53G= n.278G= c.3808+53G= (n.3808+53G=) c.3754+53G= (n.3754+53G=) c.3400+53G= (n.3400+53G=) c.2089+53G= (n.2089+53G=) | |
| 1 | g.11787546G>T | CA2643294492 | C1orf167,MTHFR | c.3187+53G>T (n.3187+53G>T) c.3673+53G>T (n.3673+53G>T) c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.1823+53G>T c.5228C>A (n.5228C>A) c.3745+53G>T (n.3745+53G>T) c.1172+53G>T c.1002+53G>T n.278G>T c.3808+53G>T (n.3808+53G>T) c.3754+53G>T (n.3754+53G>T) c.3400+53G>T (n.3400+53G>T) c.2089+53G>T (n.2089+53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787547C>A | CA2643294493 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54C>A (n.3187+54C>A) c.3673+54C>A (n.3673+54C>A) c.*3133G>T (n.*3133G>T) c.1823+54C>A c.5227G>T (n.5227G>T) c.3745+54C>A (n.3745+54C>A) c.1172+54C>A c.1002+54C>A n.279C>A c.3808+54C>A (n.3808+54C>A) c.3754+54C>A (n.3754+54C>A) c.3400+54C>A (n.3400+54C>A) c.2089+54C>A (n.2089+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787547C= | CA1153785992 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54C= (n.3187+54C=) c.3673+54C= (n.3673+54C=) c.*3133G= (n.*3133G=) c.1823+54C= c.5227G= (n.5227G=) c.3745+54C= (n.3745+54C=) c.1172+54C= c.1002+54C= n.279C= c.3808+54C= (n.3808+54C=) c.3754+54C= (n.3754+54C=) c.3400+54C= (n.3400+54C=) c.2089+54C= (n.2089+54C=) | |
| 1 | g.11787547C>G | CA886035716 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54C>G (n.3187+54C>G) c.3673+54C>G (n.3673+54C>G) c.*3133G>C (n.*3133G>C) c.1823+54C>G c.5227G>C (n.5227G>C) c.3745+54C>G (n.3745+54C>G) c.1172+54C>G c.1002+54C>G n.279C>G c.3808+54C>G (n.3808+54C>G) c.3754+54C>G (n.3754+54C>G) c.3400+54C>G (n.3400+54C>G) c.2089+54C>G (n.2089+54C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787547C>T | CA521192003 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54C>T (n.3187+54C>T) c.3673+54C>T (n.3673+54C>T) c.*3133G>A (n.*3133G>A) c.1823+54C>T c.5227G>A (n.5227G>A) c.3745+54C>T (n.3745+54C>T) c.1172+54C>T c.1002+54C>T n.279C>T c.3808+54C>T (n.3808+54C>T) c.3754+54C>T (n.3754+54C>T) c.3400+54C>T (n.3400+54C>T) c.2089+54C>T (n.2089+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787547_11787548delinsCG | CA1153785991 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54_3187+55delinsCG (n.3187+54_3187+55delinsCG) c.3673+54_3673+55delinsCG (n.3673+54_3673+55delinsCG) c.*3132_*3133delinsCG (n.*3132_*3133delinsCG) c.1823+54_1823+55delinsCG c.5226_5227delinsCG (n.5226_5227delinsCG) c.3745+54_3745+55delinsCG (n.3745+54_3745+55delinsCG) c.1172+54_1172+55delinsCG c.1002+54_1002+55delinsCG n.279_280delinsCG c.3808+54_3808+55delinsCG (n.3808+54_3808+55delinsCG) c.3754+54_3754+55delinsCG (n.3754+54_3754+55delinsCG) c.3400+54_3400+55delinsCG (n.3400+54_3400+55delinsCG) c.2089+54_2089+55delinsCG (n.2089+54_2089+55delinsCG) | |
| 1 | g.11787548G>A | CA1153785996 | C1orf167,MTHFR | c.3187+55G>A (n.3187+55G>A) c.3673+55G>A (n.3673+55G>A) c.*3132C>T (n.*3132C>T) c.1823+55G>A c.5226C>T (n.5226C>T) c.3745+55G>A (n.3745+55G>A) c.1172+55G>A c.1002+55G>A n.280G>A c.3808+55G>A (n.3808+55G>A) c.3754+55G>A (n.3754+55G>A) c.3400+55G>A (n.3400+55G>A) c.2089+55G>A (n.2089+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787548G>C | CA886035718 | C1orf167,MTHFR | c.3187+55G>C (n.3187+55G>C) c.3673+55G>C (n.3673+55G>C) c.*3132C>G (n.*3132C>G) c.1823+55G>C c.5226C>G (n.5226C>G) c.3745+55G>C (n.3745+55G>C) c.1172+55G>C c.1002+55G>C n.280G>C c.3808+55G>C (n.3808+55G>C) c.3754+55G>C (n.3754+55G>C) c.3400+55G>C (n.3400+55G>C) c.2089+55G>C (n.2089+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787548G= | CA1153785995 | C1orf167,MTHFR | c.3187+55G= (n.3187+55G=) c.3673+55G= (n.3673+55G=) c.*3132C= (n.*3132C=) c.1823+55G= c.5226C= (n.5226C=) c.3745+55G= (n.3745+55G=) c.1172+55G= c.1002+55G= n.280G= c.3808+55G= (n.3808+55G=) c.3754+55G= (n.3754+55G=) c.3400+55G= (n.3400+55G=) c.2089+55G= (n.2089+55G=) | |
| 1 | g.11787548G>T | CA2643294499 | C1orf167,MTHFR | c.3187+55G>T (n.3187+55G>T) c.3673+55G>T (n.3673+55G>T) c.*3132C>A (n.*3132C>A) c.1823+55G>T c.5226C>A (n.5226C>A) c.3745+55G>T (n.3745+55G>T) c.1172+55G>T c.1002+55G>T n.280G>T c.3808+55G>T (n.3808+55G>T) c.3754+55G>T (n.3754+55G>T) c.3400+55G>T (n.3400+55G>T) c.2089+55G>T (n.2089+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787549del | CA1153785994 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56del (n.3187+56del) c.3673+56del (n.3673+56del) c.*3132del (n.*3132del) c.1823+56del c.5226del (n.5226del) c.3745+56del (n.3745+56del) c.1172+56del c.1002+56del n.281del c.3808+56del (n.3808+56del) c.3754+56del (n.3754+56del) c.3400+56del (n.3400+56del) c.2089+56del (n.2089+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787549G>A | CA2742468205 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56G>A (n.3187+56G>A) c.3673+56G>A (n.3673+56G>A) c.*3131C>T (n.*3131C>T) c.1823+56G>A c.5225C>T (n.5225C>T) c.3745+56G>A (n.3745+56G>A) c.1172+56G>A c.1002+56G>A n.281G>A c.3808+56G>A (n.3808+56G>A) c.3754+56G>A (n.3754+56G>A) c.3400+56G>A (n.3400+56G>A) c.2089+56G>A (n.2089+56G>A) | |
| 1 | g.11787549G>C | CA1153785999 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56G>C (n.3187+56G>C) c.3673+56G>C (n.3673+56G>C) c.*3131C>G (n.*3131C>G) c.1823+56G>C c.5225C>G (n.5225C>G) c.3745+56G>C (n.3745+56G>C) c.1172+56G>C c.1002+56G>C n.281G>C c.3808+56G>C (n.3808+56G>C) c.3754+56G>C (n.3754+56G>C) c.3400+56G>C (n.3400+56G>C) c.2089+56G>C (n.2089+56G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787549G= | CA1153785998 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56G= (n.3187+56G=) c.3673+56G= (n.3673+56G=) c.*3131C= (n.*3131C=) c.1823+56G= c.5225C= (n.5225C=) c.3745+56G= (n.3745+56G=) c.1172+56G= c.1002+56G= n.281G= c.3808+56G= (n.3808+56G=) c.3754+56G= (n.3754+56G=) c.3400+56G= (n.3400+56G=) c.2089+56G= (n.2089+56G=) | |
| 1 | g.11787549G>T | CA2643294502 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56G>T (n.3187+56G>T) c.3673+56G>T (n.3673+56G>T) c.*3131C>A (n.*3131C>A) c.1823+56G>T c.5225C>A (n.5225C>A) c.3745+56G>T (n.3745+56G>T) c.1172+56G>T c.1002+56G>T n.281G>T c.3808+56G>T (n.3808+56G>T) c.3754+56G>T (n.3754+56G>T) c.3400+56G>T (n.3400+56G>T) c.2089+56G>T (n.2089+56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787550T>A | CA2643294505 | C1orf167,MTHFR | c.3187+57T>A (n.3187+57T>A) c.3673+57T>A (n.3673+57T>A) c.*3130A>T (n.*3130A>T) c.1823+57T>A c.5224A>T (n.5224A>T) c.3745+57T>A (n.3745+57T>A) c.1172+57T>A c.1002+57T>A n.282T>A c.3808+57T>A (n.3808+57T>A) c.3754+57T>A (n.3754+57T>A) c.3400+57T>A (n.3400+57T>A) c.2089+57T>A (n.2089+57T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787550T>C | CA2643294504 | C1orf167,MTHFR | c.3187+57T>C (n.3187+57T>C) c.3673+57T>C (n.3673+57T>C) c.*3130A>G (n.*3130A>G) c.1823+57T>C c.5224A>G (n.5224A>G) c.3745+57T>C (n.3745+57T>C) c.1172+57T>C c.1002+57T>C n.282T>C c.3808+57T>C (n.3808+57T>C) c.3754+57T>C (n.3754+57T>C) c.3400+57T>C (n.3400+57T>C) c.2089+57T>C (n.2089+57T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787551C>A | CA2643294507 | C1orf167,MTHFR | c.3187+58C>A (n.3187+58C>A) c.3673+58C>A (n.3673+58C>A) c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.1823+58C>A c.5223G>T (n.5223G>T) c.3745+58C>A (n.3745+58C>A) c.1172+58C>A c.1002+58C>A n.283C>A c.3808+58C>A (n.3808+58C>A) c.3754+58C>A (n.3754+58C>A) c.3400+58C>A (n.3400+58C>A) c.2089+58C>A (n.2089+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787552T>A | CA2574214224 | C1orf167,MTHFR | c.3187+59T>A (n.3187+59T>A) c.3673+59T>A (n.3673+59T>A) c.*3128A>T (n.*3128A>T) c.1823+59T>A c.5222A>T (n.5222A>T) c.3745+59T>A (n.3745+59T>A) c.1172+59T>A c.1002+59T>A n.284T>A c.3808+59T>A (n.3808+59T>A) c.3754+59T>A (n.3754+59T>A) c.3400+59T>A (n.3400+59T>A) c.2089+59T>A (n.2089+59T>A) | |
| 1 | g.11787552T>C | CA2643294509 | C1orf167,MTHFR | c.3187+59T>C (n.3187+59T>C) c.3673+59T>C (n.3673+59T>C) c.*3128A>G (n.*3128A>G) c.1823+59T>C c.5222A>G (n.5222A>G) c.3745+59T>C (n.3745+59T>C) c.1172+59T>C c.1002+59T>C n.284T>C c.3808+59T>C (n.3808+59T>C) c.3754+59T>C (n.3754+59T>C) c.3400+59T>C (n.3400+59T>C) c.2089+59T>C (n.2089+59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787553C>A | CA2574214229 | C1orf167,MTHFR | c.3187+60C>A (n.3187+60C>A) c.3673+60C>A (n.3673+60C>A) c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.1823+60C>A c.5221G>T (n.5221G>T) c.3745+60C>A (n.3745+60C>A) c.1172+60C>A c.1002+60C>A n.285C>A c.3808+60C>A (n.3808+60C>A) c.3754+60C>A (n.3754+60C>A) c.3400+60C>A (n.3400+60C>A) c.2089+60C>A (n.2089+60C>A) | |
| 1 | g.11787554del | CA2574214226 | C1orf167,MTHFR | c.3187+61del (n.3187+61del) c.3673+61del (n.3673+61del) c.*3127del (n.*3127del) c.1823+61del c.5221del (n.5221del) c.3745+61del (n.3745+61del) c.1172+61del c.1002+61del n.286del c.3808+61del (n.3808+61del) c.3754+61del (n.3754+61del) c.3400+61del (n.3400+61del) c.2089+61del (n.2089+61del) | |
| 1 | g.11787554C>A | CA2643294510 | C1orf167,MTHFR | c.3187+61C>A (n.3187+61C>A) c.3673+61C>A (n.3673+61C>A) c.*3126G>T (n.*3126G>T) c.1823+61C>A c.5220G>T (n.5220G>T) c.3745+61C>A (n.3745+61C>A) c.1172+61C>A c.1002+61C>A n.286C>A c.3808+61C>A (n.3808+61C>A) c.3754+61C>A (n.3754+61C>A) c.3400+61C>A (n.3400+61C>A) c.2089+61C>A (n.2089+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787554C>T | CA2643294512 | C1orf167,MTHFR | c.3187+61C>T (n.3187+61C>T) c.3673+61C>T (n.3673+61C>T) c.*3126G>A (n.*3126G>A) c.1823+61C>T c.5220G>A (n.5220G>A) c.3745+61C>T (n.3745+61C>T) c.1172+61C>T c.1002+61C>T n.286C>T c.3808+61C>T (n.3808+61C>T) c.3754+61C>T (n.3754+61C>T) c.3400+61C>T (n.3400+61C>T) c.2089+61C>T (n.2089+61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787555A>G | CA2643294513 | C1orf167,MTHFR | c.3187+62A>G (n.3187+62A>G) c.3673+62A>G (n.3673+62A>G) c.*3125T>C (n.*3125T>C) c.1823+62A>G c.5219T>C (n.5219T>C) c.3745+62A>G (n.3745+62A>G) c.1172+62A>G c.1002+62A>G n.287A>G c.3808+62A>G (n.3808+62A>G) c.3754+62A>G (n.3754+62A>G) c.3400+62A>G (n.3400+62A>G) c.2089+62A>G (n.2089+62A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787556G>A | CA2574214231 | C1orf167,MTHFR | c.3187+63G>A (n.3187+63G>A) c.3673+63G>A (n.3673+63G>A) c.*3124C>T (n.*3124C>T) c.1823+63G>A c.5218C>T (n.5218C>T) c.3745+63G>A (n.3745+63G>A) c.1172+63G>A c.1002+63G>A n.288G>A c.3808+63G>A (n.3808+63G>A) c.3754+63G>A (n.3754+63G>A) c.3400+63G>A (n.3400+63G>A) c.2089+63G>A (n.2089+63G>A) | |
| 1 | g.11787556G>T | CA645656300 | C1orf167,MTHFR | c.3187+63G>T (n.3187+63G>T) c.3673+63G>T (n.3673+63G>T) c.*3124C>A (n.*3124C>A) c.1823+63G>T c.5218C>A (n.5218C>A) c.3745+63G>T (n.3745+63G>T) c.1172+63G>T c.1002+63G>T n.288G>T c.3808+63G>T (n.3808+63G>T) c.3754+63G>T (n.3754+63G>T) c.3400+63G>T (n.3400+63G>T) c.2089+63G>T (n.2089+63G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11787557T>C | CA2643294516 | C1orf167,MTHFR | c.3187+64T>C (n.3187+64T>C) c.3673+64T>C (n.3673+64T>C) c.*3123A>G (n.*3123A>G) c.1823+64T>C c.5217A>G (n.5217A>G) c.3745+64T>C (n.3745+64T>C) c.1172+64T>C c.1002+64T>C n.289T>C c.3808+64T>C (n.3808+64T>C) c.3754+64T>C (n.3754+64T>C) c.3400+64T>C (n.3400+64T>C) c.2089+64T>C (n.2089+64T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787558C>A | CA2553348842 | C1orf167,MTHFR | c.3187+65C>A (n.3187+65C>A) c.3673+65C>A (n.3673+65C>A) c.*3122G>T (n.*3122G>T) c.1823+65C>A c.5216G>T (n.5216G>T) c.3745+65C>A (n.3745+65C>A) c.1172+65C>A c.1002+65C>A n.290C>A c.3808+65C>A (n.3808+65C>A) c.3754+65C>A (n.3754+65C>A) c.3400+65C>A (n.3400+65C>A) c.2089+65C>A (n.2089+65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787559C>A | CA2643294523 | C1orf167,MTHFR | c.3187+66C>A (n.3187+66C>A) c.3673+66C>A (n.3673+66C>A) c.*3121G>T (n.*3121G>T) c.1823+66C>A c.5215G>T (n.5215G>T) c.3745+66C>A (n.3745+66C>A) c.1172+66C>A c.1002+66C>A n.291C>A c.3808+66C>A (n.3808+66C>A) c.3754+66C>A (n.3754+66C>A) c.3400+66C>A (n.3400+66C>A) c.2089+66C>A (n.2089+66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787559C= | CA1153786001 | C1orf167,MTHFR | c.3187+66C= (n.3187+66C=) c.3673+66C= (n.3673+66C=) c.*3121G= (n.*3121G=) c.1823+66C= c.5215G= (n.5215G=) c.3745+66C= (n.3745+66C=) c.1172+66C= c.1002+66C= n.291C= c.3808+66C= (n.3808+66C=) c.3754+66C= (n.3754+66C=) c.3400+66C= (n.3400+66C=) c.2089+66C= (n.2089+66C=) | |
| 1 | g.11787559C>G | CA17995659 | C1orf167,MTHFR | c.3187+66C>G (n.3187+66C>G) c.3673+66C>G (n.3673+66C>G) c.*3121G>C (n.*3121G>C) c.1823+66C>G c.5215G>C (n.5215G>C) c.3745+66C>G (n.3745+66C>G) c.1172+66C>G c.1002+66C>G n.291C>G c.3808+66C>G (n.3808+66C>G) c.3754+66C>G (n.3754+66C>G) c.3400+66C>G (n.3400+66C>G) c.2089+66C>G (n.2089+66C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787559C>T | CA2643294525 | C1orf167,MTHFR | c.3187+66C>T (n.3187+66C>T) c.3673+66C>T (n.3673+66C>T) c.*3121G>A (n.*3121G>A) c.1823+66C>T c.5215G>A (n.5215G>A) c.3745+66C>T (n.3745+66C>T) c.1172+66C>T c.1002+66C>T n.291C>T c.3808+66C>T (n.3808+66C>T) c.3754+66C>T (n.3754+66C>T) c.3400+66C>T (n.3400+66C>T) c.2089+66C>T (n.2089+66C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787560T>C | CA2643294528 | C1orf167,MTHFR | c.3187+67T>C (n.3187+67T>C) c.3673+67T>C (n.3673+67T>C) c.*3120A>G (n.*3120A>G) c.1823+67T>C c.5214A>G (n.5214A>G) c.3745+67T>C (n.3745+67T>C) c.1172+67T>C c.1002+67T>C n.292T>C c.3808+67T>C (n.3808+67T>C) c.3754+67T>C (n.3754+67T>C) c.3400+67T>C (n.3400+67T>C) c.2089+67T>C (n.2089+67T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787560T>G | CA17995660 | C1orf167,MTHFR | c.3187+67T>G (n.3187+67T>G) c.3673+67T>G (n.3673+67T>G) c.*3120A>C (n.*3120A>C) c.1823+67T>G c.5214A>C (n.5214A>C) c.3745+67T>G (n.3745+67T>G) c.1172+67T>G c.1002+67T>G n.292T>G c.3808+67T>G (n.3808+67T>G) c.3754+67T>G (n.3754+67T>G) c.3400+67T>G (n.3400+67T>G) c.2089+67T>G (n.2089+67T>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787560T= | CA1153786003 | C1orf167,MTHFR | c.3187+67T= (n.3187+67T=) c.3673+67T= (n.3673+67T=) c.*3120A= (n.*3120A=) c.1823+67T= c.5214A= (n.5214A=) c.3745+67T= (n.3745+67T=) c.1172+67T= c.1002+67T= n.292T= c.3808+67T= (n.3808+67T=) c.3754+67T= (n.3754+67T=) c.3400+67T= (n.3400+67T=) c.2089+67T= (n.2089+67T=) | |
| 1 | g.11787561C>A | CA2643294531 | C1orf167,MTHFR | c.3187+68C>A (n.3187+68C>A) c.3673+68C>A (n.3673+68C>A) c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.1823+68C>A c.5213G>T (n.5213G>T) c.3745+68C>A (n.3745+68C>A) c.1172+68C>A c.1002+68C>A n.293C>A c.3808+68C>A (n.3808+68C>A) c.3754+68C>A (n.3754+68C>A) c.3400+68C>A (n.3400+68C>A) c.2089+68C>A (n.2089+68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787561C= | CA1153786005 | C1orf167,MTHFR | c.3187+68C= (n.3187+68C=) c.3673+68C= (n.3673+68C=) c.*3119G= (n.*3119G=) c.1823+68C= c.5213G= (n.5213G=) c.3745+68C= (n.3745+68C=) c.1172+68C= c.1002+68C= n.293C= c.3808+68C= (n.3808+68C=) c.3754+68C= (n.3754+68C=) c.3400+68C= (n.3400+68C=) c.2089+68C= (n.2089+68C=) | |
| 1 | g.11787561C>T | CA1153786006 | C1orf167,MTHFR | c.3187+68C>T (n.3187+68C>T) c.3673+68C>T (n.3673+68C>T) c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.1823+68C>T c.5213G>A (n.5213G>A) c.3745+68C>T (n.3745+68C>T) c.1172+68C>T c.1002+68C>T n.293C>T c.3808+68C>T (n.3808+68C>T) c.3754+68C>T (n.3754+68C>T) c.3400+68C>T (n.3400+68C>T) c.2089+68C>T (n.2089+68C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11787562A>G | CA2574214232 | C1orf167,MTHFR | c.3187+69A>G (n.3187+69A>G) c.3673+69A>G (n.3673+69A>G) c.*3118T>C (n.*3118T>C) c.1823+69A>G c.5212T>C (n.5212T>C) c.3745+69A>G (n.3745+69A>G) c.1172+69A>G c.1002+69A>G n.294A>G c.3808+69A>G (n.3808+69A>G) c.3754+69A>G (n.3754+69A>G) c.3400+69A>G (n.3400+69A>G) c.2089+69A>G (n.2089+69A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787563G>T | CA2643294534 | C1orf167,MTHFR | c.3187+70G>T (n.3187+70G>T) c.3673+70G>T (n.3673+70G>T) c.*3117C>A (n.*3117C>A) c.1823+70G>T c.5211C>A (n.5211C>A) c.3745+70G>T (n.3745+70G>T) c.1172+70G>T c.1002+70G>T n.295G>T c.3808+70G>T (n.3808+70G>T) c.3754+70G>T (n.3754+70G>T) c.3400+70G>T (n.3400+70G>T) c.2089+70G>T (n.2089+70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787564G>A | CA2643294535 | C1orf167,MTHFR | c.3187+71G>A (n.3187+71G>A) c.3673+71G>A (n.3673+71G>A) c.*3116C>T (n.*3116C>T) c.1823+71G>A c.5210C>T (n.5210C>T) c.3745+71G>A (n.3745+71G>A) c.1172+71G>A c.1002+71G>A n.296G>A c.3808+71G>A (n.3808+71G>A) c.3754+71G>A (n.3754+71G>A) c.3400+71G>A (n.3400+71G>A) c.2089+71G>A (n.2089+71G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787564G>T | CA2643294536 | C1orf167,MTHFR | c.3187+71G>T (n.3187+71G>T) c.3673+71G>T (n.3673+71G>T) c.*3116C>A (n.*3116C>A) c.1823+71G>T c.5210C>A (n.5210C>A) c.3745+71G>T (n.3745+71G>T) c.1172+71G>T c.1002+71G>T n.296G>T c.3808+71G>T (n.3808+71G>T) c.3754+71G>T (n.3754+71G>T) c.3400+71G>T (n.3400+71G>T) c.2089+71G>T (n.2089+71G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787565G>A | CA1153786008 | C1orf167,MTHFR | c.3187+72G>A (n.3187+72G>A) c.3673+72G>A (n.3673+72G>A) c.*3115C>T (n.*3115C>T) c.1823+72G>A c.5209C>T (n.5209C>T) c.3745+72G>A (n.3745+72G>A) c.1172+72G>A c.1002+72G>A n.297G>A c.3808+72G>A (n.3808+72G>A) c.3754+72G>A (n.3754+72G>A) c.3400+72G>A (n.3400+72G>A) c.2089+72G>A (n.2089+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787565G= | CA1153786007 | C1orf167,MTHFR | c.3187+72G= (n.3187+72G=) c.3673+72G= (n.3673+72G=) c.*3115C= (n.*3115C=) c.1823+72G= c.5209C= (n.5209C=) c.3745+72G= (n.3745+72G=) c.1172+72G= c.1002+72G= n.297G= c.3808+72G= (n.3808+72G=) c.3754+72G= (n.3754+72G=) c.3400+72G= (n.3400+72G=) c.2089+72G= (n.2089+72G=) | |
| 1 | g.11787565G>T | CA2643294538 | C1orf167,MTHFR | c.3187+72G>T (n.3187+72G>T) c.3673+72G>T (n.3673+72G>T) c.*3115C>A (n.*3115C>A) c.1823+72G>T c.5209C>A (n.5209C>A) c.3745+72G>T (n.3745+72G>T) c.1172+72G>T c.1002+72G>T n.297G>T c.3808+72G>T (n.3808+72G>T) c.3754+72G>T (n.3754+72G>T) c.3400+72G>T (n.3400+72G>T) c.2089+72G>T (n.2089+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787566G>A | CA2574214233 | C1orf167,MTHFR | c.3187+73G>A (n.3187+73G>A) c.3673+73G>A (n.3673+73G>A) c.*3114C>T (n.*3114C>T) c.1823+73G>A c.5208C>T (n.5208C>T) c.3745+73G>A (n.3745+73G>A) c.1172+73G>A c.1002+73G>A n.298G>A c.3808+73G>A (n.3808+73G>A) c.3754+73G>A (n.3754+73G>A) c.3400+73G>A (n.3400+73G>A) c.2089+73G>A (n.2089+73G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787566G= | CA1153786010 | C1orf167,MTHFR | c.3187+73G= (n.3187+73G=) c.3673+73G= (n.3673+73G=) c.*3114C= (n.*3114C=) c.1823+73G= c.5208C= (n.5208C=) c.3745+73G= (n.3745+73G=) c.1172+73G= c.1002+73G= n.298G= c.3808+73G= (n.3808+73G=) c.3754+73G= (n.3754+73G=) c.3400+73G= (n.3400+73G=) c.2089+73G= (n.2089+73G=) | |
| 1 | g.11787566G>T | CA521192004 | C1orf167,MTHFR | c.3187+73G>T (n.3187+73G>T) c.3673+73G>T (n.3673+73G>T) c.*3114C>A (n.*3114C>A) c.1823+73G>T c.5208C>A (n.5208C>A) c.3745+73G>T (n.3745+73G>T) c.1172+73G>T c.1002+73G>T n.298G>T c.3808+73G>T (n.3808+73G>T) c.3754+73G>T (n.3754+73G>T) c.3400+73G>T (n.3400+73G>T) c.2089+73G>T (n.2089+73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787567C>A | CA2534276301 | C1orf167,MTHFR | c.3187+74C>A (n.3187+74C>A) c.3673+74C>A (n.3673+74C>A) c.*3113G>T (n.*3113G>T) c.1823+74C>A c.5207G>T (n.5207G>T) c.3745+74C>A (n.3745+74C>A) c.1172+74C>A c.1002+74C>A n.299C>A c.3808+74C>A (n.3808+74C>A) c.3754+74C>A (n.3754+74C>A) c.3400+74C>A (n.3400+74C>A) c.2089+74C>A (n.2089+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787567C= | CA1153786011 | C1orf167,MTHFR | c.3187+74C= (n.3187+74C=) c.3673+74C= (n.3673+74C=) c.*3113G= (n.*3113G=) c.1823+74C= c.5207G= (n.5207G=) c.3745+74C= (n.3745+74C=) c.1172+74C= c.1002+74C= n.299C= c.3808+74C= (n.3808+74C=) c.3754+74C= (n.3754+74C=) c.3400+74C= (n.3400+74C=) c.2089+74C= (n.2089+74C=) | |
| 1 | g.11787567C>G | CA2573369646 | C1orf167,MTHFR | c.3187+74C>G (n.3187+74C>G) c.3673+74C>G (n.3673+74C>G) c.*3113G>C (n.*3113G>C) c.1823+74C>G c.5207G>C (n.5207G>C) c.3745+74C>G (n.3745+74C>G) c.1172+74C>G c.1002+74C>G n.299C>G c.3808+74C>G (n.3808+74C>G) c.3754+74C>G (n.3754+74C>G) c.3400+74C>G (n.3400+74C>G) c.2089+74C>G (n.2089+74C>G) | |
| 1 | g.11787567C>T | CA886035726 | C1orf167,MTHFR | c.3187+74C>T (n.3187+74C>T) c.3673+74C>T (n.3673+74C>T) c.*3113G>A (n.*3113G>A) c.1823+74C>T c.5207G>A (n.5207G>A) c.3745+74C>T (n.3745+74C>T) c.1172+74C>T c.1002+74C>T n.299C>T c.3808+74C>T (n.3808+74C>T) c.3754+74C>T (n.3754+74C>T) c.3400+74C>T (n.3400+74C>T) c.2089+74C>T (n.2089+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787568C>A | CA2574214235 | C1orf167,MTHFR | c.3187+75C>A (n.3187+75C>A) c.3673+75C>A (n.3673+75C>A) c.*3112G>T (n.*3112G>T) c.1823+75C>A c.5206G>T (n.5206G>T) c.3745+75C>A (n.3745+75C>A) c.1172+75C>A c.1002+75C>A n.300C>A c.3808+75C>A (n.3808+75C>A) c.3754+75C>A (n.3754+75C>A) c.3400+75C>A (n.3400+75C>A) c.2089+75C>A (n.2089+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787568C= | CA1146059026 | C1orf167,MTHFR | c.3187+75C= (n.3187+75C=) c.3673+75C= (n.3673+75C=) c.*3112G= (n.*3112G=) c.1823+75C= c.5206G= (n.5206G=) c.3745+75C= (n.3745+75C=) c.1172+75C= c.1002+75C= n.300C= c.3808+75C= (n.3808+75C=) c.3754+75C= (n.3754+75C=) c.3400+75C= (n.3400+75C=) c.2089+75C= (n.2089+75C=) | |
| 1 | g.11787568C>T | CA17995661 | C1orf167,MTHFR | c.3187+75C>T (n.3187+75C>T) c.3673+75C>T (n.3673+75C>T) c.*3112G>A (n.*3112G>A) c.1823+75C>T c.5206G>A (n.5206G>A) c.3745+75C>T (n.3745+75C>T) c.1172+75C>T c.1002+75C>T n.300C>T c.3808+75C>T (n.3808+75C>T) c.3754+75C>T (n.3754+75C>T) c.3400+75C>T (n.3400+75C>T) c.2089+75C>T (n.2089+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787569T>C | CA2574214236 | C1orf167,MTHFR | c.3187+76T>C (n.3187+76T>C) c.3673+76T>C (n.3673+76T>C) c.*3111A>G (n.*3111A>G) c.1823+76T>C c.5205A>G (n.5205A>G) c.3745+76T>C (n.3745+76T>C) c.1172+76T>C c.1002+76T>C n.301T>C c.3808+76T>C (n.3808+76T>C) c.3754+76T>C (n.3754+76T>C) c.3400+76T>C (n.3400+76T>C) c.2089+76T>C (n.2089+76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787569T>G | CA2574214237 | C1orf167,MTHFR | c.3187+76T>G (n.3187+76T>G) c.3673+76T>G (n.3673+76T>G) c.*3111A>C (n.*3111A>C) c.1823+76T>G c.5205A>C (n.5205A>C) c.3745+76T>G (n.3745+76T>G) c.1172+76T>G c.1002+76T>G n.301T>G c.3808+76T>G (n.3808+76T>G) c.3754+76T>G (n.3754+76T>G) c.3400+76T>G (n.3400+76T>G) c.2089+76T>G (n.2089+76T>G) | |
| 1 | g.11787570G>A | CA2643294556 | C1orf167,MTHFR | c.3187+77G>A (n.3187+77G>A) c.3673+77G>A (n.3673+77G>A) c.*3110C>T (n.*3110C>T) c.1823+77G>A c.5204C>T (n.5204C>T) c.3745+77G>A (n.3745+77G>A) c.1172+77G>A c.1002+77G>A n.302G>A c.3808+77G>A (n.3808+77G>A) c.3754+77G>A (n.3754+77G>A) c.3400+77G>A (n.3400+77G>A) c.2089+77G>A (n.2089+77G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787570G>T | CA2643294558 | C1orf167,MTHFR | c.3187+77G>T (n.3187+77G>T) c.3673+77G>T (n.3673+77G>T) c.*3110C>A (n.*3110C>A) c.1823+77G>T c.5204C>A (n.5204C>A) c.3745+77G>T (n.3745+77G>T) c.1172+77G>T c.1002+77G>T n.302G>T c.3808+77G>T (n.3808+77G>T) c.3754+77G>T (n.3754+77G>T) c.3400+77G>T (n.3400+77G>T) c.2089+77G>T (n.2089+77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787571G>A | CA17995662 | C1orf167,MTHFR | c.3187+78G>A (n.3187+78G>A) c.3673+78G>A (n.3673+78G>A) c.*3109C>T (n.*3109C>T) c.1823+78G>A c.5203C>T (n.5203C>T) c.3745+78G>A (n.3745+78G>A) c.1172+78G>A c.1002+78G>A n.303G>A c.3808+78G>A (n.3808+78G>A) c.3754+78G>A (n.3754+78G>A) c.3400+78G>A (n.3400+78G>A) c.2089+78G>A (n.2089+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11787571G= | CA1153786017 | C1orf167,MTHFR | c.3187+78G= (n.3187+78G=) c.3673+78G= (n.3673+78G=) c.*3109C= (n.*3109C=) c.1823+78G= c.5203C= (n.5203C=) c.3745+78G= (n.3745+78G=) c.1172+78G= c.1002+78G= n.303G= c.3808+78G= (n.3808+78G=) c.3754+78G= (n.3754+78G=) c.3400+78G= (n.3400+78G=) c.2089+78G= (n.2089+78G=) | |
| 1 | g.11787571G>T | CA2643294561 | C1orf167,MTHFR | c.3187+78G>T (n.3187+78G>T) c.3673+78G>T (n.3673+78G>T) c.*3109C>A (n.*3109C>A) c.1823+78G>T c.5203C>A (n.5203C>A) c.3745+78G>T (n.3745+78G>T) c.1172+78G>T c.1002+78G>T n.303G>T c.3808+78G>T (n.3808+78G>T) c.3754+78G>T (n.3754+78G>T) c.3400+78G>T (n.3400+78G>T) c.2089+78G>T (n.2089+78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787572A>C | CA2742468206 | C1orf167,MTHFR | c.3187+79A>C (n.3187+79A>C) c.3673+79A>C (n.3673+79A>C) c.*3108T>G (n.*3108T>G) c.1823+79A>C c.5202T>G (n.5202T>G) c.3745+79A>C (n.3745+79A>C) c.1172+79A>C c.1002+79A>C n.304A>C c.3808+79A>C (n.3808+79A>C) c.3754+79A>C (n.3754+79A>C) c.3400+79A>C (n.3400+79A>C) c.2089+79A>C (n.2089+79A>C) | |
| 1 | g.11787572A>G | CA2573369647 | C1orf167,MTHFR | c.3187+79A>G (n.3187+79A>G) c.3673+79A>G (n.3673+79A>G) c.*3108T>C (n.*3108T>C) c.1823+79A>G c.5202T>C (n.5202T>C) c.3745+79A>G (n.3745+79A>G) c.1172+79A>G c.1002+79A>G n.304A>G c.3808+79A>G (n.3808+79A>G) c.3754+79A>G (n.3754+79A>G) c.3400+79A>G (n.3400+79A>G) c.2089+79A>G (n.2089+79A>G) | |
| 1 | g.11787573A= | CA1153786020 | C1orf167,MTHFR | c.3187+80A= (n.3187+80A=) c.3673+80A= (n.3673+80A=) c.*3107T= (n.*3107T=) c.1823+80A= c.5201T= (n.5201T=) c.3745+80A= (n.3745+80A=) c.1172+80A= c.1002+80A= n.305A= c.3808+80A= (n.3808+80A=) c.3754+80A= (n.3754+80A=) c.3400+80A= (n.3400+80A=) c.2089+80A= (n.2089+80A=) | |
| 1 | g.11787573A>C | CA17995664 | C1orf167,MTHFR | c.3187+80A>C (n.3187+80A>C) c.3673+80A>C (n.3673+80A>C) c.*3107T>G (n.*3107T>G) c.1823+80A>C c.5201T>G (n.5201T>G) c.3745+80A>C (n.3745+80A>C) c.1172+80A>C c.1002+80A>C n.305A>C c.3808+80A>C (n.3808+80A>C) c.3754+80A>C (n.3754+80A>C) c.3400+80A>C (n.3400+80A>C) c.2089+80A>C (n.2089+80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787573A>G | CA2574214239 | C1orf167,MTHFR | c.3187+80A>G (n.3187+80A>G) c.3673+80A>G (n.3673+80A>G) c.*3107T>C (n.*3107T>C) c.1823+80A>G c.5201T>C (n.5201T>C) c.3745+80A>G (n.3745+80A>G) c.1172+80A>G c.1002+80A>G n.305A>G c.3808+80A>G (n.3808+80A>G) c.3754+80A>G (n.3754+80A>G) c.3400+80A>G (n.3400+80A>G) c.2089+80A>G (n.2089+80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787573A>T | CA886035728 | C1orf167,MTHFR | c.3187+80A>T (n.3187+80A>T) c.3673+80A>T (n.3673+80A>T) c.*3107T>A (n.*3107T>A) c.1823+80A>T c.5201T>A (n.5201T>A) c.3745+80A>T (n.3745+80A>T) c.1172+80A>T c.1002+80A>T n.305A>T c.3808+80A>T (n.3808+80A>T) c.3754+80A>T (n.3754+80A>T) c.3400+80A>T (n.3400+80A>T) c.2089+80A>T (n.2089+80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787574A= | CA1153786022 | C1orf167,MTHFR | c.3187+81A= (n.3187+81A=) c.3673+81A= (n.3673+81A=) c.*3106T= (n.*3106T=) c.1823+81A= c.5200T= (n.5200T=) c.3745+81A= (n.3745+81A=) c.1172+81A= c.1002+81A= n.306A= c.3808+81A= (n.3808+81A=) c.3754+81A= (n.3754+81A=) c.3400+81A= (n.3400+81A=) c.2089+81A= (n.2089+81A=) | |
| 1 | g.11787574A>G | CA886035741 | C1orf167,MTHFR | c.3187+81A>G (n.3187+81A>G) c.3673+81A>G (n.3673+81A>G) c.*3106T>C (n.*3106T>C) c.1823+81A>G c.5200T>C (n.5200T>C) c.3745+81A>G (n.3745+81A>G) c.1172+81A>G c.1002+81A>G n.306A>G c.3808+81A>G (n.3808+81A>G) c.3754+81A>G (n.3754+81A>G) c.3400+81A>G (n.3400+81A>G) c.2089+81A>G (n.2089+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787576C>A | CA2574214241 | C1orf167,MTHFR | c.3187+83C>A (n.3187+83C>A) c.3673+83C>A (n.3673+83C>A) c.*3104G>T (n.*3104G>T) c.1823+83C>A c.5198G>T (n.5198G>T) c.3745+83C>A (n.3745+83C>A) c.1172+83C>A c.1002+83C>A n.308C>A c.3808+83C>A (n.3808+83C>A) c.3754+83C>A (n.3754+83C>A) c.3400+83C>A (n.3400+83C>A) c.2089+83C>A (n.2089+83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787576C>G | CA2574214242 | C1orf167,MTHFR | c.3187+83C>G (n.3187+83C>G) c.3673+83C>G (n.3673+83C>G) c.*3104G>C (n.*3104G>C) c.1823+83C>G c.5198G>C (n.5198G>C) c.3745+83C>G (n.3745+83C>G) c.1172+83C>G c.1002+83C>G n.308C>G c.3808+83C>G (n.3808+83C>G) c.3754+83C>G (n.3754+83C>G) c.3400+83C>G (n.3400+83C>G) c.2089+83C>G (n.2089+83C>G) | |
| 1 | g.11787577A>G | CA2643294569 | C1orf167,MTHFR | c.3187+84A>G (n.3187+84A>G) c.3673+84A>G (n.3673+84A>G) c.*3103T>C (n.*3103T>C) c.1823+84A>G c.5197T>C (n.5197T>C) c.3745+84A>G (n.3745+84A>G) c.1172+84A>G c.1002+84A>G n.309A>G c.3808+84A>G (n.3808+84A>G) c.3754+84A>G (n.3754+84A>G) c.3400+84A>G (n.3400+84A>G) c.2089+84A>G (n.2089+84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787578G>A | CA2643294570 | C1orf167,MTHFR | c.3187+85G>A (n.3187+85G>A) c.3673+85G>A (n.3673+85G>A) c.*3102C>T (n.*3102C>T) c.1823+85G>A c.5196C>T (n.5196C>T) c.3745+85G>A (n.3745+85G>A) c.1172+85G>A c.1002+85G>A n.310G>A c.3808+85G>A (n.3808+85G>A) c.3754+85G>A (n.3754+85G>A) c.3400+85G>A (n.3400+85G>A) c.2089+85G>A (n.2089+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787578G>T | CA2643294571 | C1orf167,MTHFR | c.3187+85G>T (n.3187+85G>T) c.3673+85G>T (n.3673+85G>T) c.*3102C>A (n.*3102C>A) c.1823+85G>T c.5196C>A (n.5196C>A) c.3745+85G>T (n.3745+85G>T) c.1172+85G>T c.1002+85G>T n.310G>T c.3808+85G>T (n.3808+85G>T) c.3754+85G>T (n.3754+85G>T) c.3400+85G>T (n.3400+85G>T) c.2089+85G>T (n.2089+85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787579C>A | CA2643294573 | C1orf167,MTHFR | c.3187+86C>A (n.3187+86C>A) c.3673+86C>A (n.3673+86C>A) c.*3101G>T (n.*3101G>T) c.1823+86C>A c.5195G>T (n.5195G>T) c.3745+86C>A (n.3745+86C>A) c.1172+86C>A c.1002+86C>A n.311C>A c.3808+86C>A (n.3808+86C>A) c.3754+86C>A (n.3754+86C>A) c.3400+86C>A (n.3400+86C>A) c.2089+86C>A (n.2089+86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787579C>T | CA2643294574 | C1orf167,MTHFR | c.3187+86C>T (n.3187+86C>T) c.3673+86C>T (n.3673+86C>T) c.*3101G>A (n.*3101G>A) c.1823+86C>T c.5195G>A (n.5195G>A) c.3745+86C>T (n.3745+86C>T) c.1172+86C>T c.1002+86C>T n.311C>T c.3808+86C>T (n.3808+86C>T) c.3754+86C>T (n.3754+86C>T) c.3400+86C>T (n.3400+86C>T) c.2089+86C>T (n.2089+86C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787581C>A | CA2643294576 | C1orf167,MTHFR | c.3187+88C>A (n.3187+88C>A) c.3673+88C>A (n.3673+88C>A) c.*3099G>T (n.*3099G>T) c.1823+88C>A c.5193G>T (n.5193G>T) c.3745+88C>A (n.3745+88C>A) c.1172+88C>A c.1002+88C>A n.313C>A c.3808+88C>A (n.3808+88C>A) c.3754+88C>A (n.3754+88C>A) c.3400+88C>A (n.3400+88C>A) c.2089+88C>A (n.2089+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787581C>T | CA2643294577 | C1orf167,MTHFR | c.3187+88C>T (n.3187+88C>T) c.3673+88C>T (n.3673+88C>T) c.*3099G>A (n.*3099G>A) c.1823+88C>T c.5193G>A (n.5193G>A) c.3745+88C>T (n.3745+88C>T) c.1172+88C>T c.1002+88C>T n.313C>T c.3808+88C>T (n.3808+88C>T) c.3754+88C>T (n.3754+88C>T) c.3400+88C>T (n.3400+88C>T) c.2089+88C>T (n.2089+88C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787582C>A | CA2643294580 | C1orf167,MTHFR | c.3187+89C>A (n.3187+89C>A) c.3673+89C>A (n.3673+89C>A) c.*3098G>T (n.*3098G>T) c.1823+89C>A c.5192G>T (n.5192G>T) c.3745+89C>A (n.3745+89C>A) c.1172+89C>A c.1002+89C>A n.314C>A c.3808+89C>A (n.3808+89C>A) c.3754+89C>A (n.3754+89C>A) c.3400+89C>A (n.3400+89C>A) c.2089+89C>A (n.2089+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787582C>T | CA2574214244 | C1orf167,MTHFR | c.3187+89C>T (n.3187+89C>T) c.3673+89C>T (n.3673+89C>T) c.*3098G>A (n.*3098G>A) c.1823+89C>T c.5192G>A (n.5192G>A) c.3745+89C>T (n.3745+89C>T) c.1172+89C>T c.1002+89C>T n.314C>T c.3808+89C>T (n.3808+89C>T) c.3754+89C>T (n.3754+89C>T) c.3400+89C>T (n.3400+89C>T) c.2089+89C>T (n.2089+89C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787583T>C | CA1153786025 | C1orf167,MTHFR | c.3187+90T>C (n.3187+90T>C) c.3673+90T>C (n.3673+90T>C) c.*3097A>G (n.*3097A>G) c.1823+90T>C c.5191A>G (n.5191A>G) c.3745+90T>C (n.3745+90T>C) c.1172+90T>C c.1002+90T>C n.315T>C c.3808+90T>C (n.3808+90T>C) c.3754+90T>C (n.3754+90T>C) c.3400+90T>C (n.3400+90T>C) c.2089+90T>C (n.2089+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787583T= | CA1153786024 | C1orf167,MTHFR | c.3187+90T= (n.3187+90T=) c.3673+90T= (n.3673+90T=) c.*3097A= (n.*3097A=) c.1823+90T= c.5191A= (n.5191A=) c.3745+90T= (n.3745+90T=) c.1172+90T= c.1002+90T= n.315T= c.3808+90T= (n.3808+90T=) c.3754+90T= (n.3754+90T=) c.3400+90T= (n.3400+90T=) c.2089+90T= (n.2089+90T=) | |
| 1 | g.11787584T>C | CA2574214245 | C1orf167,MTHFR | c.3187+91T>C (n.3187+91T>C) c.3673+91T>C (n.3673+91T>C) c.*3096A>G (n.*3096A>G) c.1823+91T>C c.5190A>G (n.5190A>G) c.3745+91T>C (n.3745+91T>C) c.1172+91T>C c.1002+91T>C n.316T>C c.3808+91T>C (n.3808+91T>C) c.3754+91T>C (n.3754+91T>C) c.3400+91T>C (n.3400+91T>C) c.2089+91T>C (n.2089+91T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787584T= | CA1153786026 | C1orf167,MTHFR | c.3187+91T= (n.3187+91T=) c.3673+91T= (n.3673+91T=) c.*3096A= (n.*3096A=) c.1823+91T= c.5190A= (n.5190A=) c.3745+91T= (n.3745+91T=) c.1172+91T= c.1002+91T= n.316T= c.3808+91T= (n.3808+91T=) c.3754+91T= (n.3754+91T=) c.3400+91T= (n.3400+91T=) c.2089+91T= (n.2089+91T=) | |
| 1 | g.11787585G>C | CA1153786031 | C1orf167,MTHFR | c.3187+92G>C (n.3187+92G>C) c.3673+92G>C (n.3673+92G>C) c.*3095C>G (n.*3095C>G) c.1823+92G>C c.5189C>G (n.5189C>G) c.3745+92G>C (n.3745+92G>C) c.1172+92G>C c.1002+92G>C n.317G>C c.3808+92G>C (n.3808+92G>C) c.3754+92G>C (n.3754+92G>C) c.3400+92G>C (n.3400+92G>C) c.2089+92G>C (n.2089+92G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787585G= | CA1153786030 | C1orf167,MTHFR | c.3187+92G= (n.3187+92G=) c.3673+92G= (n.3673+92G=) c.*3095C= (n.*3095C=) c.1823+92G= c.5189C= (n.5189C=) c.3745+92G= (n.3745+92G=) c.1172+92G= c.1002+92G= n.317G= c.3808+92G= (n.3808+92G=) c.3754+92G= (n.3754+92G=) c.3400+92G= (n.3400+92G=) c.2089+92G= (n.2089+92G=) | |
| 1 | g.11787585G>T | CA2643294585 | C1orf167,MTHFR | c.3187+92G>T (n.3187+92G>T) c.3673+92G>T (n.3673+92G>T) c.*3095C>A (n.*3095C>A) c.1823+92G>T c.5189C>A (n.5189C>A) c.3745+92G>T (n.3745+92G>T) c.1172+92G>T c.1002+92G>T n.317G>T c.3808+92G>T (n.3808+92G>T) c.3754+92G>T (n.3754+92G>T) c.3400+92G>T (n.3400+92G>T) c.2089+92G>T (n.2089+92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787587dup | CA1153786028 | C1orf167,MTHFR | c.3187+94dup (n.3187+94dup) c.3673+94dup (n.3673+94dup) c.*3095dup (n.*3095dup) c.1823+94dup c.5189dup (n.5189dup) c.3745+94dup (n.3745+94dup) c.1172+94dup c.1002+94dup n.319dup c.3808+94dup (n.3808+94dup) c.3754+94dup (n.3754+94dup) c.3400+94dup (n.3400+94dup) c.2089+94dup (n.2089+94dup) | dbSNP |
| 1 | g.11787587del | CA2643294582 | C1orf167,MTHFR | c.3187+94del (n.3187+94del) c.3673+94del (n.3673+94del) c.*3095del (n.*3095del) c.1823+94del c.5189del (n.5189del) c.3745+94del (n.3745+94del) c.1172+94del c.1002+94del n.319del c.3808+94del (n.3808+94del) c.3754+94del (n.3754+94del) c.3400+94del (n.3400+94del) c.2089+94del (n.2089+94del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787586G>A | CA886035742 | C1orf167,MTHFR | c.3187+93G>A (n.3187+93G>A) c.3673+93G>A (n.3673+93G>A) c.*3094C>T (n.*3094C>T) c.1823+93G>A c.5188C>T (n.5188C>T) c.3745+93G>A (n.3745+93G>A) c.1172+93G>A c.1002+93G>A n.318G>A c.3808+93G>A (n.3808+93G>A) c.3754+93G>A (n.3754+93G>A) c.3400+93G>A (n.3400+93G>A) c.2089+93G>A (n.2089+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787586G= | CA1153786034 | C1orf167,MTHFR | c.3187+93G= (n.3187+93G=) c.3673+93G= (n.3673+93G=) c.*3094C= (n.*3094C=) c.1823+93G= c.5188C= (n.5188C=) c.3745+93G= (n.3745+93G=) c.1172+93G= c.1002+93G= n.318G= c.3808+93G= (n.3808+93G=) c.3754+93G= (n.3754+93G=) c.3400+93G= (n.3400+93G=) c.2089+93G= (n.2089+93G=) | |
| 1 | g.11787586G>T | CA2643294588 | C1orf167,MTHFR | c.3187+93G>T (n.3187+93G>T) c.3673+93G>T (n.3673+93G>T) c.*3094C>A (n.*3094C>A) c.1823+93G>T c.5188C>A (n.5188C>A) c.3745+93G>T (n.3745+93G>T) c.1172+93G>T c.1002+93G>T n.318G>T c.3808+93G>T (n.3808+93G>T) c.3754+93G>T (n.3754+93G>T) c.3400+93G>T (n.3400+93G>T) c.2089+93G>T (n.2089+93G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787587G>A | CA998627478 | C1orf167,MTHFR | c.3187+94G>A (n.3187+94G>A) c.3673+94G>A (n.3673+94G>A) c.*3093C>T (n.*3093C>T) c.1823+94G>A c.5187C>T (n.5187C>T) c.3745+94G>A (n.3745+94G>A) c.1172+94G>A c.1002+94G>A n.319G>A c.3808+94G>A (n.3808+94G>A) c.3754+94G>A (n.3754+94G>A) c.3400+94G>A (n.3400+94G>A) c.2089+94G>A (n.2089+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787587G= | CA1153786037 | C1orf167,MTHFR | c.3187+94G= (n.3187+94G=) c.3673+94G= (n.3673+94G=) c.*3093C= (n.*3093C=) c.1823+94G= c.5187C= (n.5187C=) c.3745+94G= (n.3745+94G=) c.1172+94G= c.1002+94G= n.319G= c.3808+94G= (n.3808+94G=) c.3754+94G= (n.3754+94G=) c.3400+94G= (n.3400+94G=) c.2089+94G= (n.2089+94G=) | |
| 1 | g.11787587G>T | CA2643294589 | C1orf167,MTHFR | c.3187+94G>T (n.3187+94G>T) c.3673+94G>T (n.3673+94G>T) c.*3093C>A (n.*3093C>A) c.1823+94G>T c.5187C>A (n.5187C>A) c.3745+94G>T (n.3745+94G>T) c.1172+94G>T c.1002+94G>T n.319G>T c.3808+94G>T (n.3808+94G>T) c.3754+94G>T (n.3754+94G>T) c.3400+94G>T (n.3400+94G>T) c.2089+94G>T (n.2089+94G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787588A= | CA1144541062 | C1orf167,MTHFR | c.3187+95A= (n.3187+95A=) c.3673+95A= (n.3673+95A=) c.*3092T= (n.*3092T=) c.1823+95A= c.5186T= (n.5186T=) c.3745+95A= (n.3745+95A=) c.1172+95A= c.1002+95A= n.320A= c.3808+95A= (n.3808+95A=) c.3754+95A= (n.3754+95A=) c.3400+95A= (n.3400+95A=) c.2089+95A= (n.2089+95A=) | |
| 1 | g.11787588A>G | CA2643294593 | C1orf167,MTHFR | c.3187+95A>G (n.3187+95A>G) c.3673+95A>G (n.3673+95A>G) c.*3092T>C (n.*3092T>C) c.1823+95A>G c.5186T>C (n.5186T>C) c.3745+95A>G (n.3745+95A>G) c.1172+95A>G c.1002+95A>G n.320A>G c.3808+95A>G (n.3808+95A>G) c.3754+95A>G (n.3754+95A>G) c.3400+95A>G (n.3400+95A>G) c.2089+95A>G (n.2089+95A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787588A>T | CA17995670 | C1orf167,MTHFR | c.3187+95A>T (n.3187+95A>T) c.3673+95A>T (n.3673+95A>T) c.*3092T>A (n.*3092T>A) c.1823+95A>T c.5186T>A (n.5186T>A) c.3745+95A>T (n.3745+95A>T) c.1172+95A>T c.1002+95A>T n.320A>T c.3808+95A>T (n.3808+95A>T) c.3754+95A>T (n.3754+95A>T) c.3400+95A>T (n.3400+95A>T) c.2089+95A>T (n.2089+95A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787589C>A | CA2643294596 | C1orf167,MTHFR | c.3187+96C>A (n.3187+96C>A) c.3673+96C>A (n.3673+96C>A) c.*3091G>T (n.*3091G>T) c.1823+96C>A c.5185G>T (n.5185G>T) c.3745+96C>A (n.3745+96C>A) c.1172+96C>A c.1002+96C>A n.321C>A c.3808+96C>A (n.3808+96C>A) c.3754+96C>A (n.3754+96C>A) c.3400+96C>A (n.3400+96C>A) c.2089+96C>A (n.2089+96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787590A>G | CA2643294597 | C1orf167,MTHFR | c.3187+97A>G (n.3187+97A>G) c.3673+97A>G (n.3673+97A>G) c.*3090T>C (n.*3090T>C) c.1823+97A>G c.5184T>C (n.5184T>C) c.3745+97A>G (n.3745+97A>G) c.1172+97A>G c.1002+97A>G n.322A>G c.3808+97A>G (n.3808+97A>G) c.3754+97A>G (n.3754+97A>G) c.3400+97A>G (n.3400+97A>G) c.2089+97A>G (n.2089+97A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787590_11787594delinsACGGT | CA1153786040 | C1orf167,MTHFR | c.3187+97_3187+101delinsACGGT (n.3187+97_3187+101delinsACGGT) c.3673+97_3673+101delinsACGGT (n.3673+97_3673+101delinsACGGT) c.*3086_*3090delinsACCGT (n.*3086_*3090delinsACCGT) c.1823+97_1823+101delinsACGGT c.5180_5184delinsACCGT (n.5180_5184delinsACCGT) c.3745+97_3745+101delinsACGGT (n.3745+97_3745+101delinsACGGT) c.1172+97_1172+101delinsACGGT c.1002+97_1002+101delinsACGGT n.322_326delinsACGGT c.3808+97_3808+101delinsACGGT (n.3808+97_3808+101delinsACGGT) c.3754+97_3754+101delinsACGGT (n.3754+97_3754+101delinsACGGT) c.3400+97_3400+101delinsACGGT (n.3400+97_3400+101delinsACGGT) c.2089+97_2089+101delinsACGGT (n.2089+97_2089+101delinsACGGT) | |
| 1 | g.11787591C>A | CA2574214247 | C1orf167,MTHFR | c.3187+98C>A (n.3187+98C>A) c.3673+98C>A (n.3673+98C>A) c.*3089G>T (n.*3089G>T) c.1823+98C>A c.5183G>T (n.5183G>T) c.3745+98C>A (n.3745+98C>A) c.1172+98C>A c.1002+98C>A n.323C>A c.3808+98C>A (n.3808+98C>A) c.3754+98C>A (n.3754+98C>A) c.3400+98C>A (n.3400+98C>A) c.2089+98C>A (n.2089+98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787591C= | CA1153786053 | C1orf167,MTHFR | c.3187+98C= (n.3187+98C=) c.3673+98C= (n.3673+98C=) c.*3089G= (n.*3089G=) c.1823+98C= c.5183G= (n.5183G=) c.3745+98C= (n.3745+98C=) c.1172+98C= c.1002+98C= n.323C= c.3808+98C= (n.3808+98C=) c.3754+98C= (n.3754+98C=) c.3400+98C= (n.3400+98C=) c.2089+98C= (n.2089+98C=) | |
| 1 | g.11787591C>G | CA2643294600 | C1orf167,MTHFR | c.3187+98C>G (n.3187+98C>G) c.3673+98C>G (n.3673+98C>G) c.*3089G>C (n.*3089G>C) c.1823+98C>G c.5183G>C (n.5183G>C) c.3745+98C>G (n.3745+98C>G) c.1172+98C>G c.1002+98C>G n.323C>G c.3808+98C>G (n.3808+98C>G) c.3754+98C>G (n.3754+98C>G) c.3400+98C>G (n.3400+98C>G) c.2089+98C>G (n.2089+98C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787591C>T | CA416118864 | C1orf167,MTHFR | c.3187+98C>T (n.3187+98C>T) c.3673+98C>T (n.3673+98C>T) c.*3089G>A (n.*3089G>A) c.1823+98C>T c.5183G>A (n.5183G>A) c.3745+98C>T (n.3745+98C>T) c.1172+98C>T c.1002+98C>T n.323C>T c.3808+98C>T (n.3808+98C>T) c.3754+98C>T (n.3754+98C>T) c.3400+98C>T (n.3400+98C>T) c.2089+98C>T (n.2089+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787591_11787595delinsCGGTC | CA1148567466 | C1orf167,MTHFR | c.3187+98_3187+102delinsCGGTC (n.3187+98_3187+102delinsCGGTC) c.3673+98_3673+102delinsCGGTC (n.3673+98_3673+102delinsCGGTC) c.*3085_*3089delinsGACCG (n.*3085_*3089delinsGACCG) c.1823+98_1823+102delinsCGGTC c.5179_5183delinsGACCG (n.5179_5183delinsGACCG) c.3745+98_3745+102delinsCGGTC (n.3745+98_3745+102delinsCGGTC) c.1172+98_1172+102delinsCGGTC c.1002+98_1002+102delinsCGGTC n.323_327delinsCGGTC c.3808+98_3808+102delinsCGGTC (n.3808+98_3808+102delinsCGGTC) c.3754+98_3754+102delinsCGGTC (n.3754+98_3754+102delinsCGGTC) c.3400+98_3400+102delinsCGGTC (n.3400+98_3400+102delinsCGGTC) c.2089+98_2089+102delinsCGGTC (n.2089+98_2089+102delinsCGGTC) | |
| 1 | g.11787592_11787595del | CA17995678 | C1orf167,MTHFR | c.3187+99_3187+102del (n.3187+99_3187+102del) c.3673+99_3673+102del (n.3673+99_3673+102del) c.*3086_*3089del (n.*3086_*3089del) c.1823+99_1823+102del c.5180_5183del (n.5180_5183del) c.3745+99_3745+102del (n.3745+99_3745+102del) c.1172+99_1172+102del c.1002+99_1002+102del n.324_327del c.3808+99_3808+102del (n.3808+99_3808+102del) c.3754+99_3754+102del (n.3754+99_3754+102del) c.3400+99_3400+102del (n.3400+99_3400+102del) c.2089+99_2089+102del (n.2089+99_2089+102del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787592G>A | CA10607477 | C1orf167,MTHFR | c.3187+99G>A (n.3187+99G>A) c.3673+99G>A (n.3673+99G>A) c.*3088C>T (n.*3088C>T) c.1823+99G>A c.5182C>T (n.5182C>T) c.3745+99G>A (n.3745+99G>A) c.1172+99G>A c.1002+99G>A n.324G>A c.3808+99G>A (n.3808+99G>A) c.3754+99G>A (n.3754+99G>A) c.3400+99G>A (n.3400+99G>A) c.2089+99G>A (n.2089+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787592G= | CA1145059060 | C1orf167,MTHFR | c.3187+99G= (n.3187+99G=) c.3673+99G= (n.3673+99G=) c.*3088C= (n.*3088C=) c.1823+99G= c.5182C= (n.5182C=) c.3745+99G= (n.3745+99G=) c.1172+99G= c.1002+99G= n.324G= c.3808+99G= (n.3808+99G=) c.3754+99G= (n.3754+99G=) c.3400+99G= (n.3400+99G=) c.2089+99G= (n.2089+99G=) | |
| 1 | g.11787592G>T | CA2643294604 | C1orf167,MTHFR | c.3187+99G>T (n.3187+99G>T) c.3673+99G>T (n.3673+99G>T) c.*3088C>A (n.*3088C>A) c.1823+99G>T c.5182C>A (n.5182C>A) c.3745+99G>T (n.3745+99G>T) c.1172+99G>T c.1002+99G>T n.324G>T c.3808+99G>T (n.3808+99G>T) c.3754+99G>T (n.3754+99G>T) c.3400+99G>T (n.3400+99G>T) c.2089+99G>T (n.2089+99G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787593G>A | CA2643294607 | C1orf167,MTHFR | c.3187+100G>A (n.3187+100G>A) c.3673+100G>A (n.3673+100G>A) c.*3087C>T (n.*3087C>T) c.1823+100G>A c.5181C>T (n.5181C>T) c.3745+100G>A (n.3745+100G>A) c.1172+100G>A c.1002+100G>A n.325G>A c.3808+100G>A (n.3808+100G>A) c.3754+100G>A (n.3754+100G>A) c.3400+100G>A (n.3400+100G>A) c.2089+100G>A (n.2089+100G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787593G>T | CA2643294608 | C1orf167,MTHFR | c.3187+100G>T (n.3187+100G>T) c.3673+100G>T (n.3673+100G>T) c.*3087C>A (n.*3087C>A) c.1823+100G>T c.5181C>A (n.5181C>A) c.3745+100G>T (n.3745+100G>T) c.1172+100G>T c.1002+100G>T n.325G>T c.3808+100G>T (n.3808+100G>T) c.3754+100G>T (n.3754+100G>T) c.3400+100G>T (n.3400+100G>T) c.2089+100G>T (n.2089+100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787594T>C | CA2643294610 | C1orf167,MTHFR | c.3187+101T>C (n.3187+101T>C) c.3673+101T>C (n.3673+101T>C) c.*3086A>G (n.*3086A>G) c.1823+101T>C c.5180A>G (n.5180A>G) c.3745+101T>C (n.3745+101T>C) c.1172+101T>C c.1002+101T>C n.326T>C c.3808+101T>C (n.3808+101T>C) c.3754+101T>C (n.3754+101T>C) c.3400+101T>C (n.3400+101T>C) c.2089+101T>C (n.2089+101T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787594T>G | CA1153786065 | C1orf167,MTHFR | c.3187+101T>G (n.3187+101T>G) c.3673+101T>G (n.3673+101T>G) c.*3086A>C (n.*3086A>C) c.1823+101T>G c.5180A>C (n.5180A>C) c.3745+101T>G (n.3745+101T>G) c.1172+101T>G c.1002+101T>G n.326T>G c.3808+101T>G (n.3808+101T>G) c.3754+101T>G (n.3754+101T>G) c.3400+101T>G (n.3400+101T>G) c.2089+101T>G (n.2089+101T>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787594T= | CA1153786063 | C1orf167,MTHFR | c.3187+101T= (n.3187+101T=) c.3673+101T= (n.3673+101T=) c.*3086A= (n.*3086A=) c.1823+101T= c.5180A= (n.5180A=) c.3745+101T= (n.3745+101T=) c.1172+101T= c.1002+101T= n.326T= c.3808+101T= (n.3808+101T=) c.3754+101T= (n.3754+101T=) c.3400+101T= (n.3400+101T=) c.2089+101T= (n.2089+101T=) | |
| 1 | g.11787595C>A | CA2643294612 | C1orf167,MTHFR | c.3187+102C>A (n.3187+102C>A) c.3673+102C>A (n.3673+102C>A) c.*3085G>T (n.*3085G>T) c.1823+102C>A c.5179G>T (n.5179G>T) c.3745+102C>A (n.3745+102C>A) c.1172+102C>A c.1002+102C>A n.327C>A c.3808+102C>A (n.3808+102C>A) c.3754+102C>A (n.3754+102C>A) c.3400+102C>A (n.3400+102C>A) c.2089+102C>A (n.2089+102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787598A= | CA1153786068 | C1orf167,MTHFR | c.3187+105A= (n.3187+105A=) c.3673+105A= (n.3673+105A=) c.*3082T= (n.*3082T=) c.1823+105A= c.5176T= (n.5176T=) c.3745+105A= (n.3745+105A=) c.1172+105A= c.1002+105A= n.330A= c.3808+105A= (n.3808+105A=) c.3754+105A= (n.3754+105A=) c.3400+105A= (n.3400+105A=) c.2089+105A= (n.2089+105A=) | |
| 1 | g.11787598A>C | CA2643294617 | C1orf167,MTHFR | c.3187+105A>C (n.3187+105A>C) c.3673+105A>C (n.3673+105A>C) c.*3082T>G (n.*3082T>G) c.1823+105A>C c.5176T>G (n.5176T>G) c.3745+105A>C (n.3745+105A>C) c.1172+105A>C c.1002+105A>C n.330A>C c.3808+105A>C (n.3808+105A>C) c.3754+105A>C (n.3754+105A>C) c.3400+105A>C (n.3400+105A>C) c.2089+105A>C (n.2089+105A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787598A>G | CA2643294622 | C1orf167,MTHFR | c.3187+105A>G (n.3187+105A>G) c.3673+105A>G (n.3673+105A>G) c.*3082T>C (n.*3082T>C) c.1823+105A>G c.5176T>C (n.5176T>C) c.3745+105A>G (n.3745+105A>G) c.1172+105A>G c.1002+105A>G n.330A>G c.3808+105A>G (n.3808+105A>G) c.3754+105A>G (n.3754+105A>G) c.3400+105A>G (n.3400+105A>G) c.2089+105A>G (n.2089+105A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787598A>T | CA17995679 | C1orf167,MTHFR | c.3187+105A>T (n.3187+105A>T) c.3673+105A>T (n.3673+105A>T) c.*3082T>A (n.*3082T>A) c.1823+105A>T c.5176T>A (n.5176T>A) c.3745+105A>T (n.3745+105A>T) c.1172+105A>T c.1002+105A>T n.330A>T c.3808+105A>T (n.3808+105A>T) c.3754+105A>T (n.3754+105A>T) c.3400+105A>T (n.3400+105A>T) c.2089+105A>T (n.2089+105A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787599T>A | CA17995680 | C1orf167,MTHFR | c.3187+106T>A (n.3187+106T>A) c.3673+106T>A (n.3673+106T>A) c.*3081A>T (n.*3081A>T) c.1823+106T>A c.5175A>T (n.5175A>T) c.3745+106T>A (n.3745+106T>A) c.1172+106T>A c.1002+106T>A n.331T>A c.3808+106T>A (n.3808+106T>A) c.3754+106T>A (n.3754+106T>A) c.3400+106T>A (n.3400+106T>A) c.2089+106T>A (n.2089+106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787599T>C | CA2643294628 | C1orf167,MTHFR | c.3187+106T>C (n.3187+106T>C) c.3673+106T>C (n.3673+106T>C) c.*3081A>G (n.*3081A>G) c.1823+106T>C c.5175A>G (n.5175A>G) c.3745+106T>C (n.3745+106T>C) c.1172+106T>C c.1002+106T>C n.331T>C c.3808+106T>C (n.3808+106T>C) c.3754+106T>C (n.3754+106T>C) c.3400+106T>C (n.3400+106T>C) c.2089+106T>C (n.2089+106T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787599T= | CA1153786071 | C1orf167,MTHFR | c.3187+106T= (n.3187+106T=) c.3673+106T= (n.3673+106T=) c.*3081A= (n.*3081A=) c.1823+106T= c.5175A= (n.5175A=) c.3745+106T= (n.3745+106T=) c.1172+106T= c.1002+106T= n.331T= c.3808+106T= (n.3808+106T=) c.3754+106T= (n.3754+106T=) c.3400+106T= (n.3400+106T=) c.2089+106T= (n.2089+106T=) | |
| 1 | g.11787600G>A | CA2643294633 | C1orf167,MTHFR | c.3187+107G>A (n.3187+107G>A) c.3673+107G>A (n.3673+107G>A) c.*3080C>T (n.*3080C>T) c.1823+107G>A c.5174C>T (n.5174C>T) c.3745+107G>A (n.3745+107G>A) c.1172+107G>A c.1002+107G>A n.332G>A c.3808+107G>A (n.3808+107G>A) c.3754+107G>A (n.3754+107G>A) c.3400+107G>A (n.3400+107G>A) c.2089+107G>A (n.2089+107G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787601T>A | CA886035756 | C1orf167,MTHFR | c.3187+108T>A (n.3187+108T>A) c.3673+108T>A (n.3673+108T>A) c.*3079A>T (n.*3079A>T) c.1823+108T>A c.5173A>T (n.5173A>T) c.3745+108T>A (n.3745+108T>A) c.1172+108T>A c.1002+108T>A n.333T>A c.3808+108T>A (n.3808+108T>A) c.3754+108T>A (n.3754+108T>A) c.3400+108T>A (n.3400+108T>A) c.2089+108T>A (n.2089+108T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787601T>C | CA17995681 | C1orf167,MTHFR | c.3187+108T>C (n.3187+108T>C) c.3673+108T>C (n.3673+108T>C) c.*3079A>G (n.*3079A>G) c.1823+108T>C c.5173A>G (n.5173A>G) c.3745+108T>C (n.3745+108T>C) c.1172+108T>C c.1002+108T>C n.333T>C c.3808+108T>C (n.3808+108T>C) c.3754+108T>C (n.3754+108T>C) c.3400+108T>C (n.3400+108T>C) c.2089+108T>C (n.2089+108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787601T= | CA1153786074 | C1orf167,MTHFR | c.3187+108T= (n.3187+108T=) c.3673+108T= (n.3673+108T=) c.*3079A= (n.*3079A=) c.1823+108T= c.5173A= (n.5173A=) c.3745+108T= (n.3745+108T=) c.1172+108T= c.1002+108T= n.333T= c.3808+108T= (n.3808+108T=) c.3754+108T= (n.3754+108T=) c.3400+108T= (n.3400+108T=) c.2089+108T= (n.2089+108T=) | |
| 1 | g.11787602G>A | CA17995687 | C1orf167,MTHFR | c.3187+109G>A (n.3187+109G>A) c.3673+109G>A (n.3673+109G>A) c.*3078C>T (n.*3078C>T) c.1823+109G>A c.5172C>T (n.5172C>T) c.3745+109G>A (n.3745+109G>A) c.1172+109G>A c.1002+109G>A n.334G>A c.3808+109G>A (n.3808+109G>A) c.3754+109G>A (n.3754+109G>A) c.3400+109G>A (n.3400+109G>A) c.2089+109G>A (n.2089+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787602G= | CA1153786077 | C1orf167,MTHFR | c.3187+109G= (n.3187+109G=) c.3673+109G= (n.3673+109G=) c.*3078C= (n.*3078C=) c.1823+109G= c.5172C= (n.5172C=) c.3745+109G= (n.3745+109G=) c.1172+109G= c.1002+109G= n.334G= c.3808+109G= (n.3808+109G=) c.3754+109G= (n.3754+109G=) c.3400+109G= (n.3400+109G=) c.2089+109G= (n.2089+109G=) | |
| 1 | g.11787602G>T | CA17995688 | C1orf167,MTHFR | c.3187+109G>T (n.3187+109G>T) c.3673+109G>T (n.3673+109G>T) c.*3078C>A (n.*3078C>A) c.1823+109G>T c.5172C>A (n.5172C>A) c.3745+109G>T (n.3745+109G>T) c.1172+109G>T c.1002+109G>T n.334G>T c.3808+109G>T (n.3808+109G>T) c.3754+109G>T (n.3754+109G>T) c.3400+109G>T (n.3400+109G>T) c.2089+109G>T (n.2089+109G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787603T>C | CA17995692 | C1orf167,MTHFR | c.3187+110T>C (n.3187+110T>C) c.3673+110T>C (n.3673+110T>C) c.*3077A>G (n.*3077A>G) c.1823+110T>C c.5171A>G (n.5171A>G) c.3745+110T>C (n.3745+110T>C) c.1172+110T>C c.1002+110T>C n.335T>C c.3808+110T>C (n.3808+110T>C) c.3754+110T>C (n.3754+110T>C) c.3400+110T>C (n.3400+110T>C) c.2089+110T>C (n.2089+110T>C) | dbSNP |
| 1 | g.11787603T= | CA1153786081 | C1orf167,MTHFR | c.3187+110T= (n.3187+110T=) c.3673+110T= (n.3673+110T=) c.*3077A= (n.*3077A=) c.1823+110T= c.5171A= (n.5171A=) c.3745+110T= (n.3745+110T=) c.1172+110T= c.1002+110T= n.335T= c.3808+110T= (n.3808+110T=) c.3754+110T= (n.3754+110T=) c.3400+110T= (n.3400+110T=) c.2089+110T= (n.2089+110T=) | |
| 1 | g.11787604A= | CA1153786083 | C1orf167,MTHFR | c.3187+111A= (n.3187+111A=) c.3673+111A= (n.3673+111A=) c.*3076T= (n.*3076T=) c.1823+111A= c.5170T= (n.5170T=) c.3745+111A= (n.3745+111A=) c.1172+111A= c.1002+111A= n.336A= c.3808+111A= (n.3808+111A=) c.3754+111A= (n.3754+111A=) c.3400+111A= (n.3400+111A=) c.2089+111A= (n.2089+111A=) | |
| 1 | g.11787604A>G | CA1153786084 | C1orf167,MTHFR | c.3187+111A>G (n.3187+111A>G) c.3673+111A>G (n.3673+111A>G) c.*3076T>C (n.*3076T>C) c.1823+111A>G c.5170T>C (n.5170T>C) c.3745+111A>G (n.3745+111A>G) c.1172+111A>G c.1002+111A>G n.336A>G c.3808+111A>G (n.3808+111A>G) c.3754+111A>G (n.3754+111A>G) c.3400+111A>G (n.3400+111A>G) c.2089+111A>G (n.2089+111A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787607G>A | CA521192008 | C1orf167,MTHFR | c.3187+114G>A (n.3187+114G>A) c.3673+114G>A (n.3673+114G>A) c.*3073C>T (n.*3073C>T) c.1823+114G>A c.5167C>T (n.5167C>T) c.3745+114G>A (n.3745+114G>A) c.1172+114G>A c.1002+114G>A n.339G>A c.3808+114G>A (n.3808+114G>A) c.3754+114G>A (n.3754+114G>A) c.3400+114G>A (n.3400+114G>A) c.2089+114G>A (n.2089+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787607G= | CA1153786086 | C1orf167,MTHFR | c.3187+114G= (n.3187+114G=) c.3673+114G= (n.3673+114G=) c.*3073C= (n.*3073C=) c.1823+114G= c.5167C= (n.5167C=) c.3745+114G= (n.3745+114G=) c.1172+114G= c.1002+114G= n.339G= c.3808+114G= (n.3808+114G=) c.3754+114G= (n.3754+114G=) c.3400+114G= (n.3400+114G=) c.2089+114G= (n.2089+114G=) | |
| 1 | g.11787607G>T | CA2643294645 | C1orf167,MTHFR | c.3187+114G>T (n.3187+114G>T) c.3673+114G>T (n.3673+114G>T) c.*3073C>A (n.*3073C>A) c.1823+114G>T c.5167C>A (n.5167C>A) c.3745+114G>T (n.3745+114G>T) c.1172+114G>T c.1002+114G>T n.339G>T c.3808+114G>T (n.3808+114G>T) c.3754+114G>T (n.3754+114G>T) c.3400+114G>T (n.3400+114G>T) c.2089+114G>T (n.2089+114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787608A>C | CA2643294648 | C1orf167,MTHFR | c.3187+115A>C (n.3187+115A>C) c.3673+115A>C (n.3673+115A>C) c.*3072T>G (n.*3072T>G) c.1823+115A>C c.5166T>G (n.5166T>G) c.3745+115A>C (n.3745+115A>C) c.1172+115A>C c.1002+115A>C n.340A>C c.3808+115A>C (n.3808+115A>C) c.3754+115A>C (n.3754+115A>C) c.3400+115A>C (n.3400+115A>C) c.2089+115A>C (n.2089+115A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787609C>A | CA2643294650 | C1orf167,MTHFR | c.3187+116C>A (n.3187+116C>A) c.3673+116C>A (n.3673+116C>A) c.*3071G>T (n.*3071G>T) c.1823+116C>A c.5165G>T (n.5165G>T) c.3745+116C>A (n.3745+116C>A) c.1172+116C>A c.1002+116C>A n.341C>A c.3808+116C>A (n.3808+116C>A) c.3754+116C>A (n.3754+116C>A) c.3400+116C>A (n.3400+116C>A) c.2089+116C>A (n.2089+116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787609C= | CA1153786089 | C1orf167,MTHFR | c.3187+116C= (n.3187+116C=) c.3673+116C= (n.3673+116C=) c.*3071G= (n.*3071G=) c.1823+116C= c.5165G= (n.5165G=) c.3745+116C= (n.3745+116C=) c.1172+116C= c.1002+116C= n.341C= c.3808+116C= (n.3808+116C=) c.3754+116C= (n.3754+116C=) c.3400+116C= (n.3400+116C=) c.2089+116C= (n.2089+116C=) | |
| 1 | g.11787609C>T | CA886035763 | C1orf167,MTHFR | c.3187+116C>T (n.3187+116C>T) c.3673+116C>T (n.3673+116C>T) c.*3071G>A (n.*3071G>A) c.1823+116C>T c.5165G>A (n.5165G>A) c.3745+116C>T (n.3745+116C>T) c.1172+116C>T c.1002+116C>T n.341C>T c.3808+116C>T (n.3808+116C>T) c.3754+116C>T (n.3754+116C>T) c.3400+116C>T (n.3400+116C>T) c.2089+116C>T (n.2089+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11787610C>A | CA2561344231 | C1orf167,MTHFR | c.3187+117C>A (n.3187+117C>A) c.3673+117C>A (n.3673+117C>A) c.*3070G>T (n.*3070G>T) c.1823+117C>A c.5164G>T (n.5164G>T) c.3745+117C>A (n.3745+117C>A) c.1172+117C>A c.1002+117C>A n.342C>A c.3808+117C>A (n.3808+117C>A) c.3754+117C>A (n.3754+117C>A) c.3400+117C>A (n.3400+117C>A) c.2089+117C>A (n.2089+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787610C= | CA1153786090 | C1orf167,MTHFR | c.3187+117C= (n.3187+117C=) c.3673+117C= (n.3673+117C=) c.*3070G= (n.*3070G=) c.1823+117C= c.5164G= (n.5164G=) c.3745+117C= (n.3745+117C=) c.1172+117C= c.1002+117C= n.342C= c.3808+117C= (n.3808+117C=) c.3754+117C= (n.3754+117C=) c.3400+117C= (n.3400+117C=) c.2089+117C= (n.2089+117C=) | |
| 1 | g.11787610C>G | CA886035767 | C1orf167,MTHFR | c.3187+117C>G (n.3187+117C>G) c.3673+117C>G (n.3673+117C>G) c.*3070G>C (n.*3070G>C) c.1823+117C>G c.5164G>C (n.5164G>C) c.3745+117C>G (n.3745+117C>G) c.1172+117C>G c.1002+117C>G n.342C>G c.3808+117C>G (n.3808+117C>G) c.3754+117C>G (n.3754+117C>G) c.3400+117C>G (n.3400+117C>G) c.2089+117C>G (n.2089+117C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11787611A>C | CA2643294655 | C1orf167,MTHFR | c.3187+118A>C (n.3187+118A>C) c.3673+118A>C (n.3673+118A>C) c.*3069T>G (n.*3069T>G) c.1823+118A>C c.5163T>G (n.5163T>G) c.3745+118A>C (n.3745+118A>C) c.1172+118A>C c.1002+118A>C n.343A>C c.3808+118A>C (n.3808+118A>C) c.3754+118A>C (n.3754+118A>C) c.3400+118A>C (n.3400+118A>C) c.2089+118A>C (n.2089+118A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787612T>C | CA17995695 | C1orf167,MTHFR | c.3187+119T>C (n.3187+119T>C) c.3673+119T>C (n.3673+119T>C) c.*3068A>G (n.*3068A>G) c.1823+119T>C c.5162A>G (n.5162A>G) c.3745+119T>C (n.3745+119T>C) c.1172+119T>C c.1002+119T>C n.344T>C c.3808+119T>C (n.3808+119T>C) c.3754+119T>C (n.3754+119T>C) c.3400+119T>C (n.3400+119T>C) c.2089+119T>C (n.2089+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787612T>G | CA2573369648 | C1orf167,MTHFR | c.3187+119T>G (n.3187+119T>G) c.3673+119T>G (n.3673+119T>G) c.*3068A>C (n.*3068A>C) c.1823+119T>G c.5162A>C (n.5162A>C) c.3745+119T>G (n.3745+119T>G) c.1172+119T>G c.1002+119T>G n.344T>G c.3808+119T>G (n.3808+119T>G) c.3754+119T>G (n.3754+119T>G) c.3400+119T>G (n.3400+119T>G) c.2089+119T>G (n.2089+119T>G) | |
| 1 | g.11787612T= | CA1153786092 | C1orf167,MTHFR | c.3187+119T= (n.3187+119T=) c.3673+119T= (n.3673+119T=) c.*3068A= (n.*3068A=) c.1823+119T= c.5162A= (n.5162A=) c.3745+119T= (n.3745+119T=) c.1172+119T= c.1002+119T= n.344T= c.3808+119T= (n.3808+119T=) c.3754+119T= (n.3754+119T=) c.3400+119T= (n.3400+119T=) c.2089+119T= (n.2089+119T=) | |
| 1 | g.11787612_11787613insG | CA2643294659 | C1orf167,MTHFR | c.3187+119_3187+120insG (n.3187+119_3187+120insG) c.3673+119_3673+120insG (n.3673+119_3673+120insG) c.*3067_*3068insC (n.*3067_*3068insC) c.1823+119_1823+120insG c.5161_5162insC (n.5161_5162insC) c.3745+119_3745+120insG (n.3745+119_3745+120insG) c.1172+119_1172+120insG c.1002+119_1002+120insG n.344_345insG c.3808+119_3808+120insG (n.3808+119_3808+120insG) c.3754+119_3754+120insG (n.3754+119_3754+120insG) c.3400+119_3400+120insG (n.3400+119_3400+120insG) c.2089+119_2089+120insG (n.2089+119_2089+120insG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787613T>C | CA2643294661 | C1orf167,MTHFR | c.3187+120T>C (n.3187+120T>C) c.3673+120T>C (n.3673+120T>C) c.*3067A>G (n.*3067A>G) c.1823+120T>C c.5161A>G (n.5161A>G) c.3745+120T>C (n.3745+120T>C) c.1172+120T>C c.1002+120T>C n.345T>C c.3808+120T>C (n.3808+120T>C) c.3754+120T>C (n.3754+120T>C) c.3400+120T>C (n.3400+120T>C) c.2089+120T>C (n.2089+120T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787614C>A | CA2643294664 | C1orf167,MTHFR | c.3187+121C>A (n.3187+121C>A) c.3673+121C>A (n.3673+121C>A) c.*3066G>T (n.*3066G>T) c.1823+121C>A c.5160G>T (n.5160G>T) c.3745+121C>A (n.3745+121C>A) c.1172+121C>A c.1002+121C>A n.346C>A c.3808+121C>A (n.3808+121C>A) c.3754+121C>A (n.3754+121C>A) c.3400+121C>A (n.3400+121C>A) c.2089+121C>A (n.2089+121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787615T>G | CA17995700 | C1orf167,MTHFR | c.3187+122T>G (n.3187+122T>G) c.3673+122T>G (n.3673+122T>G) c.*3065A>C (n.*3065A>C) c.1823+122T>G c.5159A>C (n.5159A>C) c.3745+122T>G (n.3745+122T>G) c.1172+122T>G c.1002+122T>G n.347T>G c.3808+122T>G (n.3808+122T>G) c.3754+122T>G (n.3754+122T>G) c.3400+122T>G (n.3400+122T>G) c.2089+122T>G (n.2089+122T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787615T= | CA1153786094 | C1orf167,MTHFR | c.3187+122T= (n.3187+122T=) c.3673+122T= (n.3673+122T=) c.*3065A= (n.*3065A=) c.1823+122T= c.5159A= (n.5159A=) c.3745+122T= (n.3745+122T=) c.1172+122T= c.1002+122T= n.347T= c.3808+122T= (n.3808+122T=) c.3754+122T= (n.3754+122T=) c.3400+122T= (n.3400+122T=) c.2089+122T= (n.2089+122T=) | |
| 1 | g.11787616C>A | CA2643294667 | C1orf167,MTHFR | c.3187+123C>A (n.3187+123C>A) c.3673+123C>A (n.3673+123C>A) c.*3064G>T (n.*3064G>T) c.1823+123C>A c.5158G>T (n.5158G>T) c.3745+123C>A (n.3745+123C>A) c.1172+123C>A c.1002+123C>A n.348C>A c.3808+123C>A (n.3808+123C>A) c.3754+123C>A (n.3754+123C>A) c.3400+123C>A (n.3400+123C>A) c.2089+123C>A (n.2089+123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787619del | CA2643294666 | C1orf167,MTHFR | c.3187+126del (n.3187+126del) c.3673+126del (n.3673+126del) c.*3064del (n.*3064del) c.1823+126del c.5158del (n.5158del) c.3745+126del (n.3745+126del) c.1172+126del c.1002+126del n.351del c.3808+126del (n.3808+126del) c.3754+126del (n.3754+126del) c.3400+126del (n.3400+126del) c.2089+126del (n.2089+126del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787617C>A | CA2643294670 | C1orf167,MTHFR | c.3187+124C>A (n.3187+124C>A) c.3673+124C>A (n.3673+124C>A) c.*3063G>T (n.*3063G>T) c.1823+124C>A c.5157G>T (n.5157G>T) c.3745+124C>A (n.3745+124C>A) c.1172+124C>A c.1002+124C>A n.349C>A c.3808+124C>A (n.3808+124C>A) c.3754+124C>A (n.3754+124C>A) c.3400+124C>A (n.3400+124C>A) c.2089+124C>A (n.2089+124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787617C= | CA1153786096 | C1orf167,MTHFR | c.3187+124C= (n.3187+124C=) c.3673+124C= (n.3673+124C=) c.*3063G= (n.*3063G=) c.1823+124C= c.5157G= (n.5157G=) c.3745+124C= (n.3745+124C=) c.1172+124C= c.1002+124C= n.349C= c.3808+124C= (n.3808+124C=) c.3754+124C= (n.3754+124C=) c.3400+124C= (n.3400+124C=) c.2089+124C= (n.2089+124C=) | |
| 1 | g.11787617C>T | CA17995704 | C1orf167,MTHFR | c.3187+124C>T (n.3187+124C>T) c.3673+124C>T (n.3673+124C>T) c.*3063G>A (n.*3063G>A) c.1823+124C>T c.5157G>A (n.5157G>A) c.3745+124C>T (n.3745+124C>T) c.1172+124C>T c.1002+124C>T n.349C>T c.3808+124C>T (n.3808+124C>T) c.3754+124C>T (n.3754+124C>T) c.3400+124C>T (n.3400+124C>T) c.2089+124C>T (n.2089+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11787618C>A | CA2643294673 | C1orf167,MTHFR | c.3187+125C>A (n.3187+125C>A) c.3673+125C>A (n.3673+125C>A) c.*3062G>T (n.*3062G>T) c.1823+125C>A c.5156G>T (n.5156G>T) c.3745+125C>A (n.3745+125C>A) c.1172+125C>A c.1002+125C>A n.350C>A c.3808+125C>A (n.3808+125C>A) c.3754+125C>A (n.3754+125C>A) c.3400+125C>A (n.3400+125C>A) c.2089+125C>A (n.2089+125C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11787618C>T | CA2643294676 | C1orf167,MTHFR | c.3187+125C>T (n.3187+125C>T) c.3673+125C>T (n.3673+125C>T) c.*3062G>A (n.*3062G>A) c.1823+125C>T c.5156G>A (n.5156G>A) c.3745+125C>T (n.3745+125C>T) c.1172+125C>T c.1002+125C>T n.350C>T c.3808+125C>T (n.3808+125C>T) c.3754+125C>T (n.3754+125C>T) c.3400+125C>T (n.3400+125C>T) c.2089+125C>T (n.2089+125C>T) | gnomAD v4 |