Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11787465G>A | CA416118843 | C1orf167,MTHFR | c.3159G>A (p.Arg1053=) c.3645G>A (p.Arg1215=) c.*3215C>T (n.*3215C>T) c.1795G>A c.5309C>T (n.5309C>T) c.3717G>A (p.Arg1239=) c.1144G>A c.974G>A n.197G>A c.3780G>A (p.Arg1260=) c.3726G>A (p.Arg1242=) c.3372G>A (p.Arg1124=) c.2061G>A (p.Arg687=) | |
1 | g.11787465G>C | CA338469295 | C1orf167,MTHFR | c.3159G>C (p.Arg1053Ser) c.3645G>C (p.Arg1215Ser) c.*3215C>G (n.*3215C>G) c.1795G>C c.5309C>G (n.5309C>G) c.3717G>C (p.Arg1239Ser) c.1144G>C c.974G>C n.197G>C c.3780G>C (p.Arg1260Ser) c.3726G>C (p.Arg1242Ser) c.3372G>C (p.Arg1124Ser) c.2061G>C (p.Arg687Ser) | |
1 | g.11787465G>T | CA338469296 | C1orf167,MTHFR | c.3159G>T (p.Arg1053Ser) c.3645G>T (p.Arg1215Ser) c.*3215C>A (n.*3215C>A) c.1795G>T c.5309C>A (n.5309C>A) c.3717G>T (p.Arg1239Ser) c.1144G>T c.974G>T n.197G>T c.3780G>T (p.Arg1260Ser) c.3726G>T (p.Arg1242Ser) c.3372G>T (p.Arg1124Ser) c.2061G>T (p.Arg687Ser) | |
1 | g.11787466A>C | CA338469297 | C1orf167,MTHFR | c.3160A>C (p.Lys1054Gln) c.3646A>C (p.Lys1216Gln) c.*3214T>G (n.*3214T>G) c.1796A>C c.5308T>G (n.5308T>G) c.3718A>C (p.Lys1240Gln) c.1145A>C c.975A>C n.198A>C c.3781A>C (p.Lys1261Gln) c.3727A>C (p.Lys1243Gln) c.3373A>C (p.Lys1125Gln) c.2062A>C (p.Lys688Gln) | |
1 | g.11787466A>G | CA338469298 | C1orf167,MTHFR | c.3160A>G (p.Lys1054Glu) c.3646A>G (p.Lys1216Glu) c.*3214T>C (n.*3214T>C) c.1796A>G c.5308T>C (n.5308T>C) c.3718A>G (p.Lys1240Glu) c.1145A>G c.975A>G n.198A>G c.3781A>G (p.Lys1261Glu) c.3727A>G (p.Lys1243Glu) c.3373A>G (p.Lys1125Glu) c.2062A>G (p.Lys688Glu) | |
1 | g.11787466A>T | CA338469299 | C1orf167,MTHFR | c.3160A>T (p.Lys1054Ter) c.3646A>T (p.Lys1216Ter) c.*3214T>A (n.*3214T>A) c.1796A>T c.5308T>A (n.5308T>A) c.3718A>T (p.Lys1240Ter) c.1145A>T c.975A>T n.198A>T c.3781A>T (p.Lys1261Ter) c.3727A>T (p.Lys1243Ter) c.3373A>T (p.Lys1125Ter) c.2062A>T (p.Lys688Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.11787467A>C | CA338469300 | C1orf167,MTHFR | c.3161A>C (p.Lys1054Thr) c.3647A>C (p.Lys1216Thr) c.*3213T>G (n.*3213T>G) c.1797A>C c.5307T>G (n.5307T>G) c.3719A>C (p.Lys1240Thr) c.1146A>C c.976A>C n.199A>C c.3782A>C (p.Lys1261Thr) c.3728A>C (p.Lys1243Thr) c.3374A>C (p.Lys1125Thr) c.2063A>C (p.Lys688Thr) | |
1 | g.11787467A>G | CA338469301 | C1orf167,MTHFR | c.3161A>G (p.Lys1054Arg) c.3647A>G (p.Lys1216Arg) c.*3213T>C (n.*3213T>C) c.1797A>G c.5307T>C (n.5307T>C) c.3719A>G (p.Lys1240Arg) c.1146A>G c.976A>G n.199A>G c.3782A>G (p.Lys1261Arg) c.3728A>G (p.Lys1243Arg) c.3374A>G (p.Lys1125Arg) c.2063A>G (p.Lys688Arg) | |
1 | g.11787467A>T | CA338469302 | C1orf167,MTHFR | c.3161A>T (p.Lys1054Met) c.3647A>T (p.Lys1216Met) c.*3213T>A (n.*3213T>A) c.1797A>T c.5307T>A (n.5307T>A) c.3719A>T (p.Lys1240Met) c.1146A>T c.976A>T n.199A>T c.3782A>T (p.Lys1261Met) c.3728A>T (p.Lys1243Met) c.3374A>T (p.Lys1125Met) c.2063A>T (p.Lys688Met) | |
1 | g.11787468G>A | CA416118844 | C1orf167,MTHFR | c.3162G>A (p.Lys1054=) c.3648G>A (p.Lys1216=) c.*3212C>T (n.*3212C>T) c.1798G>A c.5306C>T (n.5306C>T) c.3720G>A (p.Lys1240=) c.1147G>A c.977G>A n.200G>A c.3783G>A (p.Lys1261=) c.3729G>A (p.Lys1243=) c.3375G>A (p.Lys1125=) c.2064G>A (p.Lys688=) | |
1 | g.11787468G>C | CA338469303 | C1orf167,MTHFR | c.3162G>C (p.Lys1054Asn) c.3648G>C (p.Lys1216Asn) c.*3212C>G (n.*3212C>G) c.1798G>C c.5306C>G (n.5306C>G) c.3720G>C (p.Lys1240Asn) c.1147G>C c.977G>C n.200G>C c.3783G>C (p.Lys1261Asn) c.3729G>C (p.Lys1243Asn) c.3375G>C (p.Lys1125Asn) c.2064G>C (p.Lys688Asn) | |
1 | g.11787468G>T | CA338469304 | C1orf167,MTHFR | c.3162G>T (p.Lys1054Asn) c.3648G>T (p.Lys1216Asn) c.*3212C>A (n.*3212C>A) c.1798G>T c.5306C>A (n.5306C>A) c.3720G>T (p.Lys1240Asn) c.1147G>T c.977G>T n.200G>T c.3783G>T (p.Lys1261Asn) c.3729G>T (p.Lys1243Asn) c.3375G>T (p.Lys1125Asn) c.2064G>T (p.Lys688Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11787469C>A | CA338469307 | C1orf167,MTHFR | c.3163C>A (p.Pro1055Thr) c.3649C>A (p.Pro1217Thr) c.*3211G>T (n.*3211G>T) c.1799C>A c.5305G>T (n.5305G>T) c.3721C>A (p.Pro1241Thr) c.1148C>A c.978C>A n.201C>A c.3784C>A (p.Pro1262Thr) c.3730C>A (p.Pro1244Thr) c.3376C>A (p.Pro1126Thr) c.2065C>A (p.Pro689Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.11787469C>G | CA338469306 | C1orf167,MTHFR | c.3163C>G (p.Pro1055Ala) c.3649C>G (p.Pro1217Ala) c.*3211G>C (n.*3211G>C) c.1799C>G c.5305G>C (n.5305G>C) c.3721C>G (p.Pro1241Ala) c.1148C>G c.978C>G n.201C>G c.3784C>G (p.Pro1262Ala) c.3730C>G (p.Pro1244Ala) c.3376C>G (p.Pro1126Ala) c.2065C>G (p.Pro689Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.11787469C>T | CA338469305 | C1orf167,MTHFR | c.3163C>T (p.Pro1055Ser) c.3649C>T (p.Pro1217Ser) c.*3211G>A (n.*3211G>A) c.1799C>T c.5305G>A (n.5305G>A) c.3721C>T (p.Pro1241Ser) c.1148C>T c.978C>T n.201C>T c.3784C>T (p.Pro1262Ser) c.3730C>T (p.Pro1244Ser) c.3376C>T (p.Pro1126Ser) c.2065C>T (p.Pro689Ser) | |
1 | g.11787470C>A | CA338469308 | C1orf167,MTHFR | c.3164C>A (p.Pro1055Gln) c.3650C>A (p.Pro1217Gln) c.*3210G>T (n.*3210G>T) c.1800C>A c.5304G>T (n.5304G>T) c.3722C>A (p.Pro1241Gln) c.1149C>A c.979C>A n.202C>A c.3785C>A (p.Pro1262Gln) c.3731C>A (p.Pro1244Gln) c.3377C>A (p.Pro1126Gln) c.2066C>A (p.Pro689Gln) | |
1 | g.11787470C= | CA1153785896 | C1orf167,MTHFR | c.3164C= (p.Pro1055=) c.3650C= (p.Pro1217=) c.*3210G= (n.*3210G=) c.1800C= c.5304G= (n.5304G=) c.3722C= (p.Pro1241=) c.1149C= c.979C= n.202C= c.3785C= (p.Pro1262=) c.3731C= (p.Pro1244=) c.3377C= (p.Pro1126=) c.2066C= (p.Pro689=) | |
1 | g.11787470C>G | CA338469309 | C1orf167,MTHFR | c.3164C>G (p.Pro1055Arg) c.3650C>G (p.Pro1217Arg) c.*3210G>C (n.*3210G>C) c.1800C>G c.5304G>C (n.5304G>C) c.3722C>G (p.Pro1241Arg) c.1149C>G c.979C>G n.202C>G c.3785C>G (p.Pro1262Arg) c.3731C>G (p.Pro1244Arg) c.3377C>G (p.Pro1126Arg) c.2066C>G (p.Pro689Arg) | |
1 | g.11787470C>T | CA338469310 | C1orf167,MTHFR | c.3164C>T (p.Pro1055Leu) c.3650C>T (p.Pro1217Leu) c.*3210G>A (n.*3210G>A) c.1800C>T c.5304G>A (n.5304G>A) c.3722C>T (p.Pro1241Leu) c.1149C>T c.979C>T n.202C>T c.3785C>T (p.Pro1262Leu) c.3731C>T (p.Pro1244Leu) c.3377C>T (p.Pro1126Leu) c.2066C>T (p.Pro689Leu) | dbSNP |
1 | g.11787471A>C | CA416118845 | C1orf167,MTHFR | c.3165A>C (p.Pro1055=) c.3651A>C (p.Pro1217=) c.*3209T>G (n.*3209T>G) c.1801A>C c.5303T>G (n.5303T>G) c.3723A>C (p.Pro1241=) c.1150A>C c.980A>C n.203A>C c.3786A>C (p.Pro1262=) c.3732A>C (p.Pro1244=) c.3378A>C (p.Pro1126=) c.2067A>C (p.Pro689=) | |
1 | g.11787471A>G | CA416118846 | C1orf167,MTHFR | c.3165A>G (p.Pro1055=) c.3651A>G (p.Pro1217=) c.*3209T>C (n.*3209T>C) c.1801A>G c.5303T>C (n.5303T>C) c.3723A>G (p.Pro1241=) c.1150A>G c.980A>G n.203A>G c.3786A>G (p.Pro1262=) c.3732A>G (p.Pro1244=) c.3378A>G (p.Pro1126=) c.2067A>G (p.Pro689=) | |
1 | g.11787471A>T | CA416118847 | C1orf167,MTHFR | c.3165A>T (p.Pro1055=) c.3651A>T (p.Pro1217=) c.*3209T>A (n.*3209T>A) c.1801A>T c.5303T>A (n.5303T>A) c.3723A>T (p.Pro1241=) c.1150A>T c.980A>T n.203A>T c.3786A>T (p.Pro1262=) c.3732A>T (p.Pro1244=) c.3378A>T (p.Pro1126=) c.2067A>T (p.Pro689=) | |
1 | g.11787472A>C | CA416118848 | C1orf167,MTHFR | c.3166A>C (p.Arg1056=) c.3652A>C (p.Arg1218=) c.*3208T>G (n.*3208T>G) c.1802A>C c.5302T>G (n.5302T>G) c.3724A>C (p.Arg1242=) c.1151A>C c.981A>C n.204A>C c.3787A>C (p.Arg1263=) c.3733A>C (p.Arg1245=) c.3379A>C (p.Arg1127=) c.2068A>C (p.Arg690=) | |
1 | g.11787472A>G | CA338469311 | C1orf167,MTHFR | c.3166A>G (p.Arg1056Gly) c.3652A>G (p.Arg1218Gly) c.*3208T>C (n.*3208T>C) c.1802A>G c.5302T>C (n.5302T>C) c.3724A>G (p.Arg1242Gly) c.1151A>G c.981A>G n.204A>G c.3787A>G (p.Arg1263Gly) c.3733A>G (p.Arg1245Gly) c.3379A>G (p.Arg1127Gly) c.2068A>G (p.Arg690Gly) | |
1 | g.11787472A>T | CA338469312 | C1orf167,MTHFR | c.3166A>T (p.Arg1056Trp) c.3652A>T (p.Arg1218Trp) c.*3208T>A (n.*3208T>A) c.1802A>T c.5302T>A (n.5302T>A) c.3724A>T (p.Arg1242Trp) c.1151A>T c.981A>T n.204A>T c.3787A>T (p.Arg1263Trp) c.3733A>T (p.Arg1245Trp) c.3379A>T (p.Arg1127Trp) c.2068A>T (p.Arg690Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.11787473G>A | CA338469313 | C1orf167,MTHFR | c.3167G>A (p.Arg1056Lys) c.3653G>A (p.Arg1218Lys) c.*3207C>T (n.*3207C>T) c.1803G>A c.5301C>T (n.5301C>T) c.3725G>A (p.Arg1242Lys) c.1152G>A c.982G>A n.205G>A c.3788G>A (p.Arg1263Lys) c.3734G>A (p.Arg1245Lys) c.3380G>A (p.Arg1127Lys) c.2069G>A (p.Arg690Lys) | |
1 | g.11787473G>C | CA338469314 | C1orf167,MTHFR | c.3167G>C (p.Arg1056Thr) c.3653G>C (p.Arg1218Thr) c.*3207C>G (n.*3207C>G) c.1803G>C c.5301C>G (n.5301C>G) c.3725G>C (p.Arg1242Thr) c.1152G>C c.982G>C n.205G>C c.3788G>C (p.Arg1263Thr) c.3734G>C (p.Arg1245Thr) c.3380G>C (p.Arg1127Thr) c.2069G>C (p.Arg690Thr) | |
1 | g.11787473G>T | CA338469315 | C1orf167,MTHFR | c.3167G>T (p.Arg1056Met) c.3653G>T (p.Arg1218Met) c.*3207C>A (n.*3207C>A) c.1803G>T c.5301C>A (n.5301C>A) c.3725G>T (p.Arg1242Met) c.1152G>T c.982G>T n.205G>T c.3788G>T (p.Arg1263Met) c.3734G>T (p.Arg1245Met) c.3380G>T (p.Arg1127Met) c.2069G>T (p.Arg690Met) | |
1 | g.11787474G>A | CA416118849 | C1orf167,MTHFR | c.3168G>A (p.Arg1056=) c.3654G>A (p.Arg1218=) c.*3206C>T (n.*3206C>T) c.1804G>A c.5300C>T (n.5300C>T) c.3726G>A (p.Arg1242=) c.1153G>A c.983G>A n.206G>A c.3789G>A (p.Arg1263=) c.3735G>A (p.Arg1245=) c.3381G>A (p.Arg1127=) c.2070G>A (p.Arg690=) | |
1 | g.11787474G>C | CA338469316 | C1orf167,MTHFR | c.3168G>C (p.Arg1056Ser) c.3654G>C (p.Arg1218Ser) c.*3206C>G (n.*3206C>G) c.1804G>C c.5300C>G (n.5300C>G) c.3726G>C (p.Arg1242Ser) c.1153G>C c.983G>C n.206G>C c.3789G>C (p.Arg1263Ser) c.3735G>C (p.Arg1245Ser) c.3381G>C (p.Arg1127Ser) c.2070G>C (p.Arg690Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787474G= | CA1153785900 | C1orf167,MTHFR | c.3168G= (p.Arg1056=) c.3654G= (p.Arg1218=) c.*3206C= (n.*3206C=) c.1804G= c.5300C= (n.5300C=) c.3726G= (p.Arg1242=) c.1153G= c.983G= n.206G= c.3789G= (p.Arg1263=) c.3735G= (p.Arg1245=) c.3381G= (p.Arg1127=) c.2070G= (p.Arg690=) | |
1 | g.11787474G>T | CA338469317 | C1orf167,MTHFR | c.3168G>T (p.Arg1056Ser) c.3654G>T (p.Arg1218Ser) c.*3206C>A (n.*3206C>A) c.1804G>T c.5300C>A (n.5300C>A) c.3726G>T (p.Arg1242Ser) c.1153G>T c.983G>T n.206G>T c.3789G>T (p.Arg1263Ser) c.3735G>T (p.Arg1245Ser) c.3381G>T (p.Arg1127Ser) c.2070G>T (p.Arg690Ser) | |
1 | g.11787475G>A | CA338469318 | C1orf167,MTHFR | c.3169G>A (p.Gly1057Arg) c.3655G>A (p.Gly1219Arg) c.*3205C>T (n.*3205C>T) c.1805G>A c.5299C>T (n.5299C>T) c.3727G>A (p.Gly1243Arg) c.1154G>A c.984G>A n.207G>A c.3790G>A (p.Gly1264Arg) c.3736G>A (p.Gly1246Arg) c.3382G>A (p.Gly1128Arg) c.2071G>A (p.Gly691Arg) | dbSNP |
1 | g.11787475G>C | CA338469319 | C1orf167,MTHFR | c.3169G>C (p.Gly1057Arg) c.3655G>C (p.Gly1219Arg) c.*3205C>G (n.*3205C>G) c.1805G>C c.5299C>G (n.5299C>G) c.3727G>C (p.Gly1243Arg) c.1154G>C c.984G>C n.207G>C c.3790G>C (p.Gly1264Arg) c.3736G>C (p.Gly1246Arg) c.3382G>C (p.Gly1128Arg) c.2071G>C (p.Gly691Arg) | |
1 | g.11787475G= | CA1153785903 | C1orf167,MTHFR | c.3169G= (p.Gly1057=) c.3655G= (p.Gly1219=) c.*3205C= (n.*3205C=) c.1805G= c.5299C= (n.5299C=) c.3727G= (p.Gly1243=) c.1154G= c.984G= n.207G= c.3790G= (p.Gly1264=) c.3736G= (p.Gly1246=) c.3382G= (p.Gly1128=) c.2071G= (p.Gly691=) | |
1 | g.11787475G>T | CA338469320 | C1orf167,MTHFR | c.3169G>T (p.Gly1057Ter) c.3655G>T (p.Gly1219Ter) c.*3205C>A (n.*3205C>A) c.1805G>T c.5299C>A (n.5299C>A) c.3727G>T (p.Gly1243Ter) c.1154G>T c.984G>T n.207G>T c.3790G>T (p.Gly1264Ter) c.3736G>T (p.Gly1246Ter) c.3382G>T (p.Gly1128Ter) c.2071G>T (p.Gly691Ter) | |
1 | g.11787476G>A | CA338469321 | C1orf167,MTHFR | c.3170G>A (p.Gly1057Glu) c.3656G>A (p.Gly1219Glu) c.*3204C>T (n.*3204C>T) c.1806G>A c.5298C>T (n.5298C>T) c.3728G>A (p.Gly1243Glu) c.1155G>A c.985G>A n.208G>A c.3791G>A (p.Gly1264Glu) c.3737G>A (p.Gly1246Glu) c.3383G>A (p.Gly1128Glu) c.2072G>A (p.Gly691Glu) | |
1 | g.11787476G>C | CA338469322 | C1orf167,MTHFR | c.3170G>C (p.Gly1057Ala) c.3656G>C (p.Gly1219Ala) c.*3204C>G (n.*3204C>G) c.1806G>C c.5298C>G (n.5298C>G) c.3728G>C (p.Gly1243Ala) c.1155G>C c.985G>C n.208G>C c.3791G>C (p.Gly1264Ala) c.3737G>C (p.Gly1246Ala) c.3383G>C (p.Gly1128Ala) c.2072G>C (p.Gly691Ala) | |
1 | g.11787476G= | CA1153785909 | C1orf167,MTHFR | c.3170G= (p.Gly1057=) c.3656G= (p.Gly1219=) c.*3204C= (n.*3204C=) c.1806G= c.5298C= (n.5298C=) c.3728G= (p.Gly1243=) c.1155G= c.985G= n.208G= c.3791G= (p.Gly1264=) c.3737G= (p.Gly1246=) c.3383G= (p.Gly1128=) c.2072G= (p.Gly691=) | |
1 | g.11787476G>T | CA17995511 | C1orf167,MTHFR | c.3170G>T (p.Gly1057Val) c.3656G>T (p.Gly1219Val) c.*3204C>A (n.*3204C>A) c.1806G>T c.5298C>A (n.5298C>A) c.3728G>T (p.Gly1243Val) c.1155G>T c.985G>T n.208G>T c.3791G>T (p.Gly1264Val) c.3737G>T (p.Gly1246Val) c.3383G>T (p.Gly1128Val) c.2072G>T (p.Gly691Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787476_11787478dup | CA886035626 | C1orf167,MTHFR | c.3170_3172dup (p.Gly1057_Thr1058insArg) c.3656_3658dup (p.Gly1219_Thr1220insArg) c.*3202_*3204dup (n.*3202_*3204dup) c.1806_1808dup c.5296_5298dup (n.5296_5298dup) c.3728_3730dup (p.Gly1243_Thr1244insArg) c.1155_1157dup c.985_987dup n.208_210dup c.3791_3793dup (p.Gly1264_Thr1265insArg) c.3737_3739dup (p.Gly1246_Thr1247insArg) c.3383_3385dup (p.Gly1128_Thr1129insArg) c.2072_2074dup (p.Gly691_Thr692insArg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787477A>C | CA416118850 | C1orf167,MTHFR | c.3171A>C (p.Gly1057=) c.3657A>C (p.Gly1219=) c.*3203T>G (n.*3203T>G) c.1807A>C c.5297T>G (n.5297T>G) c.3729A>C (p.Gly1243=) c.1156A>C c.986A>C n.209A>C c.3792A>C (p.Gly1264=) c.3738A>C (p.Gly1246=) c.3384A>C (p.Gly1128=) c.2073A>C (p.Gly691=) | |
1 | g.11787477A>G | CA416118851 | C1orf167,MTHFR | c.3171A>G (p.Gly1057=) c.3657A>G (p.Gly1219=) c.*3203T>C (n.*3203T>C) c.1807A>G c.5297T>C (n.5297T>C) c.3729A>G (p.Gly1243=) c.1156A>G c.986A>G n.209A>G c.3792A>G (p.Gly1264=) c.3738A>G (p.Gly1246=) c.3384A>G (p.Gly1128=) c.2073A>G (p.Gly691=) | |
1 | g.11787477A>T | CA416118852 | C1orf167,MTHFR | c.3171A>T (p.Gly1057=) c.3657A>T (p.Gly1219=) c.*3203T>A (n.*3203T>A) c.1807A>T c.5297T>A (n.5297T>A) c.3729A>T (p.Gly1243=) c.1156A>T c.986A>T n.209A>T c.3792A>T (p.Gly1264=) c.3738A>T (p.Gly1246=) c.3384A>T (p.Gly1128=) c.2073A>T (p.Gly691=) | |
1 | g.11787478dup | CA916109495 | C1orf167,MTHFR | c.3172dup (p.Thr1058AsnfsTer27) c.3658dup (p.Thr1220AsnfsTer27) c.*3203dup (n.*3203dup) c.1808dup c.5297dup (n.5297dup) c.3730dup (p.Thr1244AsnfsTer27) c.1157dup c.987dup n.210dup c.3793dup (p.Thr1265AsnfsTer27) c.3739dup (p.Thr1247AsnfsTer27) c.3385dup (p.Thr1129AsnfsTer27) c.2074dup (p.Thr692AsnfsTer27) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787478A>C | CA338469323 | C1orf167,MTHFR | c.3172A>C (p.Thr1058Pro) c.3658A>C (p.Thr1220Pro) c.*3202T>G (n.*3202T>G) c.1808A>C c.5296T>G (n.5296T>G) c.3730A>C (p.Thr1244Pro) c.1157A>C c.987A>C n.210A>C c.3793A>C (p.Thr1265Pro) c.3739A>C (p.Thr1247Pro) c.3385A>C (p.Thr1129Pro) c.2074A>C (p.Thr692Pro) | |
1 | g.11787478A>G | CA338469325 | C1orf167,MTHFR | c.3172A>G (p.Thr1058Ala) c.3658A>G (p.Thr1220Ala) c.*3202T>C (n.*3202T>C) c.1808A>G c.5296T>C (n.5296T>C) c.3730A>G (p.Thr1244Ala) c.1157A>G c.987A>G n.210A>G c.3793A>G (p.Thr1265Ala) c.3739A>G (p.Thr1247Ala) c.3385A>G (p.Thr1129Ala) c.2074A>G (p.Thr692Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.11787478A>T | CA338469324 | C1orf167,MTHFR | c.3172A>T (p.Thr1058Ser) c.3658A>T (p.Thr1220Ser) c.*3202T>A (n.*3202T>A) c.1808A>T c.5296T>A (n.5296T>A) c.3730A>T (p.Thr1244Ser) c.1157A>T c.987A>T n.210A>T c.3793A>T (p.Thr1265Ser) c.3739A>T (p.Thr1247Ser) c.3385A>T (p.Thr1129Ser) c.2074A>T (p.Thr692Ser) | |
1 | g.11787479C>A | CA338469326 | C1orf167,MTHFR | c.3173C>A (p.Thr1058Lys) c.3659C>A (p.Thr1220Lys) c.*3201G>T (n.*3201G>T) c.1809C>A c.5295G>T (n.5295G>T) c.3731C>A (p.Thr1244Lys) c.1158C>A c.988C>A n.211C>A c.3794C>A (p.Thr1265Lys) c.3740C>A (p.Thr1247Lys) c.3386C>A (p.Thr1129Lys) c.2075C>A (p.Thr692Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787479C= | CA1153785913 | C1orf167,MTHFR | c.3173C= (p.Thr1058=) c.3659C= (p.Thr1220=) c.*3201G= (n.*3201G=) c.1809C= c.5295G= (n.5295G=) c.3731C= (p.Thr1244=) c.1158C= c.988C= n.211C= c.3794C= (p.Thr1265=) c.3740C= (p.Thr1247=) c.3386C= (p.Thr1129=) c.2075C= (p.Thr692=) | |
1 | g.11787479C>G | CA595045 | C1orf167,MTHFR | c.3173C>G (p.Thr1058Arg) c.3659C>G (p.Thr1220Arg) c.*3201G>C (n.*3201G>C) c.1809C>G c.5295G>C (n.5295G>C) c.3731C>G (p.Thr1244Arg) c.1158C>G c.988C>G n.211C>G c.3794C>G (p.Thr1265Arg) c.3740C>G (p.Thr1247Arg) c.3386C>G (p.Thr1129Arg) c.2075C>G (p.Thr692Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787479C>T | CA595044 | C1orf167,MTHFR | c.3173C>T (p.Thr1058Met) c.3659C>T (p.Thr1220Met) c.*3201G>A (n.*3201G>A) c.1809C>T c.5295G>A (n.5295G>A) c.3731C>T (p.Thr1244Met) c.1158C>T c.988C>T n.211C>T c.3794C>T (p.Thr1265Met) c.3740C>T (p.Thr1247Met) c.3386C>T (p.Thr1129Met) c.2075C>T (p.Thr692Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787480G>A | CA416118853 | C1orf167,MTHFR | c.3174G>A (p.Thr1058=) c.3660G>A (p.Thr1220=) c.*3200C>T (n.*3200C>T) c.1810G>A c.5294C>T (n.5294C>T) c.3732G>A (p.Thr1244=) c.1159G>A c.989G>A n.212G>A c.3795G>A (p.Thr1265=) c.3741G>A (p.Thr1247=) c.3387G>A (p.Thr1129=) c.2076G>A (p.Thr692=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787480G>C | CA416118855 | C1orf167,MTHFR | c.3174G>C (p.Thr1058=) c.3660G>C (p.Thr1220=) c.*3200C>G (n.*3200C>G) c.1810G>C c.5294C>G (n.5294C>G) c.3732G>C (p.Thr1244=) c.1159G>C c.989G>C n.212G>C c.3795G>C (p.Thr1265=) c.3741G>C (p.Thr1247=) c.3387G>C (p.Thr1129=) c.2076G>C (p.Thr692=) | gnomAD v4 |
1 | g.11787480G= | CA1153785917 | C1orf167,MTHFR | c.3174G= (p.Thr1058=) c.3660G= (p.Thr1220=) c.*3200C= (n.*3200C=) c.1810G= c.5294C= (n.5294C=) c.3732G= (p.Thr1244=) c.1159G= c.989G= n.212G= c.3795G= (p.Thr1265=) c.3741G= (p.Thr1247=) c.3387G= (p.Thr1129=) c.2076G= (p.Thr692=) | |
1 | g.11787480G>T | CA416118854 | C1orf167,MTHFR | c.3174G>T (p.Thr1058=) c.3660G>T (p.Thr1220=) c.*3200C>A (n.*3200C>A) c.1810G>T c.5294C>A (n.5294C>A) c.3732G>T (p.Thr1244=) c.1159G>T c.989G>T n.212G>T c.3795G>T (p.Thr1265=) c.3741G>T (p.Thr1247=) c.3387G>T (p.Thr1129=) c.2076G>T (p.Thr692=) | |
1 | g.11787481G>A | CA338469327 | C1orf167,MTHFR | c.3175G>A (p.Ala1059Thr) c.3661G>A (p.Ala1221Thr) c.*3199C>T (n.*3199C>T) c.1811G>A c.5293C>T (n.5293C>T) c.3733G>A (p.Ala1245Thr) c.1160G>A c.990G>A n.213G>A c.3796G>A (p.Ala1266Thr) c.3742G>A (p.Ala1248Thr) c.3388G>A (p.Ala1130Thr) c.2077G>A (p.Ala693Thr) | |
1 | g.11787481G>C | CA338469328 | C1orf167,MTHFR | c.3175G>C (p.Ala1059Pro) c.3661G>C (p.Ala1221Pro) c.*3199C>G (n.*3199C>G) c.1811G>C c.5293C>G (n.5293C>G) c.3733G>C (p.Ala1245Pro) c.1160G>C c.990G>C n.213G>C c.3796G>C (p.Ala1266Pro) c.3742G>C (p.Ala1248Pro) c.3388G>C (p.Ala1130Pro) c.2077G>C (p.Ala693Pro) | |
1 | g.11787481G= | CA1153785920 | C1orf167,MTHFR | c.3175G= (p.Ala1059=) c.3661G= (p.Ala1221=) c.*3199C= (n.*3199C=) c.1811G= c.5293C= (n.5293C=) c.3733G= (p.Ala1245=) c.1160G= c.990G= n.213G= c.3796G= (p.Ala1266=) c.3742G= (p.Ala1248=) c.3388G= (p.Ala1130=) c.2077G= (p.Ala693=) | |
1 | g.11787481G>T | CA338469329 | C1orf167,MTHFR | c.3175G>T (p.Ala1059Ser) c.3661G>T (p.Ala1221Ser) c.*3199C>A (n.*3199C>A) c.1811G>T c.5293C>A (n.5293C>A) c.3733G>T (p.Ala1245Ser) c.1160G>T c.990G>T n.213G>T c.3796G>T (p.Ala1266Ser) c.3742G>T (p.Ala1248Ser) c.3388G>T (p.Ala1130Ser) c.2077G>T (p.Ala693Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787482C>A | CA338469330 | C1orf167,MTHFR | c.3176C>A (p.Ala1059Asp) c.3662C>A (p.Ala1221Asp) c.*3198G>T (n.*3198G>T) c.1812C>A c.5292G>T (n.5292G>T) c.3734C>A (p.Ala1245Asp) c.1161C>A c.991C>A n.214C>A c.3797C>A (p.Ala1266Asp) c.3743C>A (p.Ala1248Asp) c.3389C>A (p.Ala1130Asp) c.2078C>A (p.Ala693Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.11787482C= | CA1153785923 | C1orf167,MTHFR | c.3176C= (p.Ala1059=) c.3662C= (p.Ala1221=) c.*3198G= (n.*3198G=) c.1812C= c.5292G= (n.5292G=) c.3734C= (p.Ala1245=) c.1161C= c.991C= n.214C= c.3797C= (p.Ala1266=) c.3743C= (p.Ala1248=) c.3389C= (p.Ala1130=) c.2078C= (p.Ala693=) | |
1 | g.11787482C>G | CA338469331 | C1orf167,MTHFR | c.3176C>G (p.Ala1059Gly) c.3662C>G (p.Ala1221Gly) c.*3198G>C (n.*3198G>C) c.1812C>G c.5292G>C (n.5292G>C) c.3734C>G (p.Ala1245Gly) c.1161C>G c.991C>G n.214C>G c.3797C>G (p.Ala1266Gly) c.3743C>G (p.Ala1248Gly) c.3389C>G (p.Ala1130Gly) c.2078C>G (p.Ala693Gly) | |
1 | g.11787482C>T | CA338469332 | C1orf167,MTHFR | c.3176C>T (p.Ala1059Val) c.3662C>T (p.Ala1221Val) c.*3198G>A (n.*3198G>A) c.1812C>T c.5292G>A (n.5292G>A) c.3734C>T (p.Ala1245Val) c.1161C>T c.991C>T n.214C>T c.3797C>T (p.Ala1266Val) c.3743C>T (p.Ala1248Val) c.3389C>T (p.Ala1130Val) c.2078C>T (p.Ala693Val) | dbSNP |
1 | g.11787483C>A | CA416118856 | C1orf167,MTHFR | c.3177C>A (p.Ala1059=) c.3663C>A (p.Ala1221=) c.*3197G>T (n.*3197G>T) c.1813C>A c.5291G>T (n.5291G>T) c.3735C>A (p.Ala1245=) c.1162C>A c.992C>A n.215C>A c.3798C>A (p.Ala1266=) c.3744C>A (p.Ala1248=) c.3390C>A (p.Ala1130=) c.2079C>A (p.Ala693=) | |
1 | g.11787483C= | CA1153785924 | C1orf167,MTHFR | c.3177C= (p.Ala1059=) c.3663C= (p.Ala1221=) c.*3197G= (n.*3197G=) c.1813C= c.5291G= (n.5291G=) c.3735C= (p.Ala1245=) c.1162C= c.992C= n.215C= c.3798C= (p.Ala1266=) c.3744C= (p.Ala1248=) c.3390C= (p.Ala1130=) c.2079C= (p.Ala693=) | |
1 | g.11787483C>G | CA416118857 | C1orf167,MTHFR | c.3177C>G (p.Ala1059=) c.3663C>G (p.Ala1221=) c.*3197G>C (n.*3197G>C) c.1813C>G c.5291G>C (n.5291G>C) c.3735C>G (p.Ala1245=) c.1162C>G c.992C>G n.215C>G c.3798C>G (p.Ala1266=) c.3744C>G (p.Ala1248=) c.3390C>G (p.Ala1130=) c.2079C>G (p.Ala693=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787483C>T | CA416118858 | C1orf167,MTHFR | c.3177C>T (p.Ala1059=) c.3663C>T (p.Ala1221=) c.*3197G>A (n.*3197G>A) c.1813C>T c.5291G>A (n.5291G>A) c.3735C>T (p.Ala1245=) c.1162C>T c.992C>T n.215C>T c.3798C>T (p.Ala1266=) c.3744C>T (p.Ala1248=) c.3390C>T (p.Ala1130=) c.2079C>T (p.Ala693=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787484T>A | CA338469333 | C1orf167,MTHFR | c.3178T>A (p.Trp1060Arg) c.3664T>A (p.Trp1222Arg) c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.1814T>A c.5290A>T (n.5290A>T) c.3736T>A (p.Trp1246Arg) c.1163T>A c.993T>A n.216T>A c.3799T>A (p.Trp1267Arg) c.3745T>A (p.Trp1249Arg) c.3391T>A (p.Trp1131Arg) c.2080T>A (p.Trp694Arg) | |
1 | g.11787484T>C | CA338469334 | C1orf167,MTHFR | c.3178T>C (p.Trp1060Arg) c.3664T>C (p.Trp1222Arg) c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.1814T>C c.5290A>G (n.5290A>G) c.3736T>C (p.Trp1246Arg) c.1163T>C c.993T>C n.216T>C c.3799T>C (p.Trp1267Arg) c.3745T>C (p.Trp1249Arg) c.3391T>C (p.Trp1131Arg) c.2080T>C (p.Trp694Arg) | dbSNP |
1 | g.11787484T>G | CA338469336 | C1orf167,MTHFR | c.3178T>G (p.Trp1060Gly) c.3664T>G (p.Trp1222Gly) c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.1814T>G c.5290A>C (n.5290A>C) c.3736T>G (p.Trp1246Gly) c.1163T>G c.993T>G n.216T>G c.3799T>G (p.Trp1267Gly) c.3745T>G (p.Trp1249Gly) c.3391T>G (p.Trp1131Gly) c.2080T>G (p.Trp694Gly) | |
1 | g.11787484T= | CA1153785927 | C1orf167,MTHFR | c.3178T= (p.Trp1060=) c.3664T= (p.Trp1222=) c.*3196A= (n.*3196A=) c.1814T= c.5290A= (n.5290A=) c.3736T= (p.Trp1246=) c.1163T= c.993T= n.216T= c.3799T= (p.Trp1267=) c.3745T= (p.Trp1249=) c.3391T= (p.Trp1131=) c.2080T= (p.Trp694=) | |
1 | g.11787485G>A | CA595046 | C1orf167,MTHFR | c.3179G>A (p.Trp1060Ter) c.3665G>A (p.Trp1222Ter) c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.1815G>A c.5289C>T (n.5289C>T) c.3737G>A (p.Trp1246Ter) c.1164G>A c.994G>A n.217G>A c.3800G>A (p.Trp1267Ter) c.3746G>A (p.Trp1249Ter) c.3392G>A (p.Trp1131Ter) c.2081G>A (p.Trp694Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787485G>C | CA338469342 | C1orf167,MTHFR | c.3179G>C (p.Trp1060Ser) c.3665G>C (p.Trp1222Ser) c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.1815G>C c.5289C>G (n.5289C>G) c.3737G>C (p.Trp1246Ser) c.1164G>C c.994G>C n.217G>C c.3800G>C (p.Trp1267Ser) c.3746G>C (p.Trp1249Ser) c.3392G>C (p.Trp1131Ser) c.2081G>C (p.Trp694Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787485G= | CA1153785932 | C1orf167,MTHFR | c.3179G= (p.Trp1060=) c.3665G= (p.Trp1222=) c.*3195C= (n.*3195C=) c.1815G= c.5289C= (n.5289C=) c.3737G= (p.Trp1246=) c.1164G= c.994G= n.217G= c.3800G= (p.Trp1267=) c.3746G= (p.Trp1249=) c.3392G= (p.Trp1131=) c.2081G= (p.Trp694=) | |
1 | g.11787485G>T | CA338469340 | C1orf167,MTHFR | c.3179G>T (p.Trp1060Leu) c.3665G>T (p.Trp1222Leu) c.*3195C>A (n.*3195C>A) c.1815G>T c.5289C>A (n.5289C>A) c.3737G>T (p.Trp1246Leu) c.1164G>T c.994G>T n.217G>T c.3800G>T (p.Trp1267Leu) c.3746G>T (p.Trp1249Leu) c.3392G>T (p.Trp1131Leu) c.2081G>T (p.Trp694Leu) | |
1 | g.11787486G>A | CA17995582 | C1orf167,MTHFR | c.3180G>A (p.Trp1060Ter) c.3666G>A (p.Trp1222Ter) c.*3194C>T (n.*3194C>T) c.1816G>A c.5288C>T (n.5288C>T) c.3738G>A (p.Trp1246Ter) c.1165G>A c.995G>A n.218G>A c.3801G>A (p.Trp1267Ter) c.3747G>A (p.Trp1249Ter) c.3393G>A (p.Trp1131Ter) c.2082G>A (p.Trp694Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787486G>C | CA338469345 | C1orf167,MTHFR | c.3180G>C (p.Trp1060Cys) c.3666G>C (p.Trp1222Cys) c.*3194C>G (n.*3194C>G) c.1816G>C c.5288C>G (n.5288C>G) c.3738G>C (p.Trp1246Cys) c.1165G>C c.995G>C n.218G>C c.3801G>C (p.Trp1267Cys) c.3747G>C (p.Trp1249Cys) c.3393G>C (p.Trp1131Cys) c.2082G>C (p.Trp694Cys) | |
1 | g.11787486G= | CA1153785934 | C1orf167,MTHFR | c.3180G= (p.Trp1060=) c.3666G= (p.Trp1222=) c.*3194C= (n.*3194C=) c.1816G= c.5288C= (n.5288C=) c.3738G= (p.Trp1246=) c.1165G= c.995G= n.218G= c.3801G= (p.Trp1267=) c.3747G= (p.Trp1249=) c.3393G= (p.Trp1131=) c.2082G= (p.Trp694=) | |
1 | g.11787486G>T | CA338469347 | C1orf167,MTHFR | c.3180G>T (p.Trp1060Cys) c.3666G>T (p.Trp1222Cys) c.*3194C>A (n.*3194C>A) c.1816G>T c.5288C>A (n.5288C>A) c.3738G>T (p.Trp1246Cys) c.1165G>T c.995G>T n.218G>T c.3801G>T (p.Trp1267Cys) c.3747G>T (p.Trp1249Cys) c.3393G>T (p.Trp1131Cys) c.2082G>T (p.Trp694Cys) | |
1 | g.11787487G>A | CA338469349 | C1orf167,MTHFR | c.3181G>A (p.Ala1061Thr) c.3667G>A (p.Ala1223Thr) c.*3193C>T (n.*3193C>T) c.1817G>A c.5287C>T (n.5287C>T) c.3739G>A (p.Ala1247Thr) c.1166G>A c.996G>A n.219G>A c.3802G>A (p.Ala1268Thr) c.3748G>A (p.Ala1250Thr) c.3394G>A (p.Ala1132Thr) c.2083G>A (p.Ala695Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11787487G>C | CA338469352 | C1orf167,MTHFR | c.3181G>C (p.Ala1061Pro) c.3667G>C (p.Ala1223Pro) c.*3193C>G (n.*3193C>G) c.1817G>C c.5287C>G (n.5287C>G) c.3739G>C (p.Ala1247Pro) c.1166G>C c.996G>C n.219G>C c.3802G>C (p.Ala1268Pro) c.3748G>C (p.Ala1250Pro) c.3394G>C (p.Ala1132Pro) c.2083G>C (p.Ala695Pro) | |
1 | g.11787487G= | CA1153785935 | C1orf167,MTHFR | c.3181G= (p.Ala1061=) c.3667G= (p.Ala1223=) c.*3193C= (n.*3193C=) c.1817G= c.5287C= (n.5287C=) c.3739G= (p.Ala1247=) c.1166G= c.996G= n.219G= c.3802G= (p.Ala1268=) c.3748G= (p.Ala1250=) c.3394G= (p.Ala1132=) c.2083G= (p.Ala695=) | |
1 | g.11787487G>T | CA338469354 | C1orf167,MTHFR | c.3181G>T (p.Ala1061Ser) c.3667G>T (p.Ala1223Ser) c.*3193C>A (n.*3193C>A) c.1817G>T c.5287C>A (n.5287C>A) c.3739G>T (p.Ala1247Ser) c.1166G>T c.996G>T n.219G>T c.3802G>T (p.Ala1268Ser) c.3748G>T (p.Ala1250Ser) c.3394G>T (p.Ala1132Ser) c.2083G>T (p.Ala695Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.11787488C>A | CA338469357 | C1orf167,MTHFR | c.3182C>A (p.Ala1061Asp) c.3668C>A (p.Ala1223Asp) c.*3192G>T (n.*3192G>T) c.1818C>A c.5286G>T (n.5286G>T) c.3740C>A (p.Ala1247Asp) c.1167C>A c.997C>A n.220C>A c.3803C>A (p.Ala1268Asp) c.3749C>A (p.Ala1250Asp) c.3395C>A (p.Ala1132Asp) c.2084C>A (p.Ala695Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.11787488C>G | CA338469358 | C1orf167,MTHFR | c.3182C>G (p.Ala1061Gly) c.3668C>G (p.Ala1223Gly) c.*3192G>C (n.*3192G>C) c.1818C>G c.5286G>C (n.5286G>C) c.3740C>G (p.Ala1247Gly) c.1167C>G c.997C>G n.220C>G c.3803C>G (p.Ala1268Gly) c.3749C>G (p.Ala1250Gly) c.3395C>G (p.Ala1132Gly) c.2084C>G (p.Ala695Gly) | |
1 | g.11787488C>T | CA338469360 | C1orf167,MTHFR | c.3182C>T (p.Ala1061Val) c.3668C>T (p.Ala1223Val) c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.1818C>T c.5286G>A (n.5286G>A) c.3740C>T (p.Ala1247Val) c.1167C>T c.997C>T n.220C>T c.3803C>T (p.Ala1268Val) c.3749C>T (p.Ala1250Val) c.3395C>T (p.Ala1132Val) c.2084C>T (p.Ala695Val) | |
1 | g.11787489_11787490del | CA2643294455 | C1orf167,MTHFR | c.3183_3184del (p.Gln1062GlufsTer22) c.3669_3670del (p.Gln1224GlufsTer22) c.*3191_*3192del (n.*3191_*3192del) c.1819_1820del c.5285_5286del (n.5285_5286del) c.3741_3742del (p.Gln1248GlufsTer22) c.1168_1169del c.998_999del n.221_222del c.3804_3805del (p.Gln1269GlufsTer22) c.3750_3751del (p.Gln1251GlufsTer22) c.3396_3397del (p.Gln1133GlufsTer22) c.2085_2086del (p.Gln696GlufsTer22) | gnomAD v4 |
1 | g.11787489T>A | CA416118859 | C1orf167,MTHFR | c.3183T>A (p.Ala1061=) c.3669T>A (p.Ala1223=) c.*3191A>T (n.*3191A>T) c.1819T>A c.5285A>T (n.5285A>T) c.3741T>A (p.Ala1247=) c.1168T>A c.998T>A n.221T>A c.3804T>A (p.Ala1268=) c.3750T>A (p.Ala1250=) c.3396T>A (p.Ala1132=) c.2085T>A (p.Ala695=) | |
1 | g.11787489T>C | CA416118860 | C1orf167,MTHFR | c.3183T>C (p.Ala1061=) c.3669T>C (p.Ala1223=) c.*3191A>G (n.*3191A>G) c.1819T>C c.5285A>G (n.5285A>G) c.3741T>C (p.Ala1247=) c.1168T>C c.998T>C n.221T>C c.3804T>C (p.Ala1268=) c.3750T>C (p.Ala1250=) c.3396T>C (p.Ala1132=) c.2085T>C (p.Ala695=) | |
1 | g.11787489T>G | CA416118861 | C1orf167,MTHFR | c.3183T>G (p.Ala1061=) c.3669T>G (p.Ala1223=) c.*3191A>C (n.*3191A>C) c.1819T>G c.5285A>C (n.5285A>C) c.3741T>G (p.Ala1247=) c.1168T>G c.998T>G n.221T>G c.3804T>G (p.Ala1268=) c.3750T>G (p.Ala1250=) c.3396T>G (p.Ala1132=) c.2085T>G (p.Ala695=) | dbSNP |
1 | g.11787489T= | CA1153785936 | C1orf167,MTHFR | c.3183T= (p.Ala1061=) c.3669T= (p.Ala1223=) c.*3191A= (n.*3191A=) c.1819T= c.5285A= (n.5285A=) c.3741T= (p.Ala1247=) c.1168T= c.998T= n.221T= c.3804T= (p.Ala1268=) c.3750T= (p.Ala1250=) c.3396T= (p.Ala1132=) c.2085T= (p.Ala695=) | |
1 | g.11787490C>A | CA338469362 | C1orf167,MTHFR | c.3184C>A (p.Gln1062Lys) c.3670C>A (p.Gln1224Lys) c.*3190G>T (n.*3190G>T) c.1820C>A c.5284G>T (n.5284G>T) c.3742C>A (p.Gln1248Lys) c.1169C>A c.999C>A n.222C>A c.3805C>A (p.Gln1269Lys) c.3751C>A (p.Gln1251Lys) c.3397C>A (p.Gln1133Lys) c.2086C>A (p.Gln696Lys) | |
1 | g.11787490C>G | CA338469364 | C1orf167,MTHFR | c.3184C>G (p.Gln1062Glu) c.3670C>G (p.Gln1224Glu) c.*3190G>C (n.*3190G>C) c.1820C>G c.5284G>C (n.5284G>C) c.3742C>G (p.Gln1248Glu) c.1169C>G c.999C>G n.222C>G c.3805C>G (p.Gln1269Glu) c.3751C>G (p.Gln1251Glu) c.3397C>G (p.Gln1133Glu) c.2086C>G (p.Gln696Glu) | |
1 | g.11787490C>T | CA338469366 | C1orf167,MTHFR | c.3184C>T (p.Gln1062Ter) c.3670C>T (p.Gln1224Ter) c.*3190G>A (n.*3190G>A) c.1820C>T c.5284G>A (n.5284G>A) c.3742C>T (p.Gln1248Ter) c.1169C>T c.999C>T n.222C>T c.3805C>T (p.Gln1269Ter) c.3751C>T (p.Gln1251Ter) c.3397C>T (p.Gln1133Ter) c.2086C>T (p.Gln696Ter) | |
1 | g.11787491A= | CA1153785937 | C1orf167,MTHFR | c.3185A= (p.Gln1062=) c.3671A= (p.Gln1224=) c.*3189T= (n.*3189T=) c.1821A= c.5283T= (n.5283T=) c.3743A= (p.Gln1248=) c.1170A= c.1000A= n.223A= c.3806A= (p.Gln1269=) c.3752A= (p.Gln1251=) c.3398A= (p.Gln1133=) c.2087A= (p.Gln696=) | |
1 | g.11787491A>C | CA10607824 | C1orf167,MTHFR | c.3185A>C (p.Gln1062Pro) c.3671A>C (p.Gln1224Pro) c.*3189T>G (n.*3189T>G) c.1821A>C c.5283T>G (n.5283T>G) c.3743A>C (p.Gln1248Pro) c.1170A>C c.1000A>C n.223A>C c.3806A>C (p.Gln1269Pro) c.3752A>C (p.Gln1251Pro) c.3398A>C (p.Gln1133Pro) c.2087A>C (p.Gln696Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787491A>G | CA338469371 | C1orf167,MTHFR | c.3185A>G (p.Gln1062Arg) c.3671A>G (p.Gln1224Arg) c.*3189T>C (n.*3189T>C) c.1821A>G c.5283T>C (n.5283T>C) c.3743A>G (p.Gln1248Arg) c.1170A>G c.1000A>G n.223A>G c.3806A>G (p.Gln1269Arg) c.3752A>G (p.Gln1251Arg) c.3398A>G (p.Gln1133Arg) c.2087A>G (p.Gln696Arg) | |
1 | g.11787491A>T | CA338469369 | C1orf167,MTHFR | c.3185A>T (p.Gln1062Leu) c.3671A>T (p.Gln1224Leu) c.*3189T>A (n.*3189T>A) c.1821A>T c.5283T>A (n.5283T>A) c.3743A>T (p.Gln1248Leu) c.1170A>T c.1000A>T n.223A>T c.3806A>T (p.Gln1269Leu) c.3752A>T (p.Gln1251Leu) c.3398A>T (p.Gln1133Leu) c.2087A>T (p.Gln696Leu) | |
1 | g.11787493_11787494del | CA2643294456 | C1orf167,MTHFR | c.3187_3187+1del c.3673_3673+1del c.*3188_*3189del (n.*3188_*3189del) c.1823_1823+1del c.5282_5283del (n.5282_5283del) c.3745_3745+1del c.1172_1172+1del c.1002_1002+1del n.225_226del c.3808_3808+1del c.3754_3754+1del c.3400_3400+1del c.2089_2089+1del | gnomAD v4 |
1 | g.11787491_11787495delinsAGAGT | CA1153785938 | C1orf167,MTHFR | c.3185_3187+2delinsAGAGT c.3671_3673+2delinsAGAGT c.*3185_*3189delinsACTCT (n.*3185_*3189delinsACTCT) c.1821_1823+2delinsAGAGT c.5279_5283delinsACTCT (n.5279_5283delinsACTCT) c.3743_3745+2delinsAGAGT c.1170_1172+2delinsAGAGT c.1000_1002+2delinsAGAGT n.223_227delinsAGAGT c.3806_3808+2delinsAGAGT c.3752_3754+2delinsAGAGT c.3398_3400+2delinsAGAGT c.2087_2089+2delinsAGAGT | |
1 | g.11787492G>A | CA416118862 | C1orf167,MTHFR | c.3186G>A (p.Gln1062=) c.3672G>A (p.Gln1224=) c.*3188C>T (n.*3188C>T) c.1822G>A c.5282C>T (n.5282C>T) c.3744G>A (p.Gln1248=) c.1171G>A c.1001G>A n.224G>A c.3807G>A (p.Gln1269=) c.3753G>A (p.Gln1251=) c.3399G>A (p.Gln1133=) c.2088G>A (p.Gln696=) | dbSNP |
1 | g.11787492G>C | CA338469375 | C1orf167,MTHFR | c.3186G>C (p.Gln1062His) c.3672G>C (p.Gln1224His) c.*3188C>G (n.*3188C>G) c.1822G>C c.5282C>G (n.5282C>G) c.3744G>C (p.Gln1248His) c.1171G>C c.1001G>C n.224G>C c.3807G>C (p.Gln1269His) c.3753G>C (p.Gln1251His) c.3399G>C (p.Gln1133His) c.2088G>C (p.Gln696His) | |
1 | g.11787492G= | CA1153785940 | C1orf167,MTHFR | c.3186G= (p.Gln1062=) c.3672G= (p.Gln1224=) c.*3188C= (n.*3188C=) c.1822G= c.5282C= (n.5282C=) c.3744G= (p.Gln1248=) c.1171G= c.1001G= n.224G= c.3807G= (p.Gln1269=) c.3753G= (p.Gln1251=) c.3399G= (p.Gln1133=) c.2088G= (p.Gln696=) | |
1 | g.11787492G>T | CA338469376 | C1orf167,MTHFR | c.3186G>T (p.Gln1062His) c.3672G>T (p.Gln1224His) c.*3188C>A (n.*3188C>A) c.1822G>T c.5282C>A (n.5282C>A) c.3744G>T (p.Gln1248His) c.1171G>T c.1001G>T n.224G>T c.3807G>T (p.Gln1269His) c.3753G>T (p.Gln1251His) c.3399G>T (p.Gln1133His) c.2088G>T (p.Gln696His) | |
1 | g.11787492_11787495del | CA1153785939 | C1orf167,MTHFR | c.3186_3187+2del c.3672_3673+2del c.*3185_*3188del (n.*3185_*3188del) c.1822_1823+2del c.5279_5282del (n.5279_5282del) c.3744_3745+2del c.1171_1172+2del c.1001_1002+2del n.224_227del c.3807_3808+2del c.3753_3754+2del c.3399_3400+2del c.2088_2089+2del | dbSNP |
1 | g.11787493A>C | CA416118863 | C1orf167,MTHFR | c.3187A>C (p.Arg1063=) c.3673A>C (p.Arg1225=) c.*3187T>G (n.*3187T>G) c.1823A>C c.5281T>G (n.5281T>G) c.3745A>C (p.Arg1249=) c.1172A>C c.1002A>C n.225A>C c.3808A>C (p.Arg1270=) c.3754A>C (p.Arg1252=) c.3400A>C (p.Arg1134=) c.2089A>C (p.Arg697=) | |
1 | g.11787493A>G | CA338469379 | C1orf167,MTHFR | c.3187A>G (p.Arg1063Gly) c.3673A>G (p.Arg1225Gly) c.*3187T>C (n.*3187T>C) c.1823A>G c.5281T>C (n.5281T>C) c.3745A>G (p.Arg1249Gly) c.1172A>G c.1002A>G n.225A>G c.3808A>G (p.Arg1270Gly) c.3754A>G (p.Arg1252Gly) c.3400A>G (p.Arg1134Gly) c.2089A>G (p.Arg697Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.11787493A>T | CA338469380 | C1orf167,MTHFR | c.3187A>T (p.Arg1063Trp) c.3673A>T (p.Arg1225Trp) c.*3187T>A (n.*3187T>A) c.1823A>T c.5281T>A (n.5281T>A) c.3745A>T (p.Arg1249Trp) c.1172A>T c.1002A>T n.225A>T c.3808A>T (p.Arg1270Trp) c.3754A>T (p.Arg1252Trp) c.3400A>T (p.Arg1134Trp) c.2089A>T (p.Arg697Trp) | |
1 | g.11787494G>A | CA338469383 | C1orf167,MTHFR | c.3187+1G>A (n.3187+1G>A) c.3673+1G>A (n.3673+1G>A) c.*3186C>T (n.*3186C>T) c.1823+1G>A c.5280C>T (n.5280C>T) c.3745+1G>A (n.3745+1G>A) c.1172+1G>A c.1002+1G>A n.226G>A c.3808+1G>A (n.3808+1G>A) c.3754+1G>A (n.3754+1G>A) c.3400+1G>A (n.3400+1G>A) c.2089+1G>A (n.2089+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787494G>C | CA338469385 | C1orf167,MTHFR | c.3187+1G>C (n.3187+1G>C) c.3673+1G>C (n.3673+1G>C) c.*3186C>G (n.*3186C>G) c.1823+1G>C c.5280C>G (n.5280C>G) c.3745+1G>C (n.3745+1G>C) c.1172+1G>C c.1002+1G>C n.226G>C c.3808+1G>C (n.3808+1G>C) c.3754+1G>C (n.3754+1G>C) c.3400+1G>C (n.3400+1G>C) c.2089+1G>C (n.2089+1G>C) | |
1 | g.11787494G>T | CA338469387 | C1orf167,MTHFR | c.3187+1G>T (n.3187+1G>T) c.3673+1G>T (n.3673+1G>T) c.*3186C>A (n.*3186C>A) c.1823+1G>T c.5280C>A (n.5280C>A) c.3745+1G>T (n.3745+1G>T) c.1172+1G>T c.1002+1G>T n.226G>T c.3808+1G>T (n.3808+1G>T) c.3754+1G>T (n.3754+1G>T) c.3400+1G>T (n.3400+1G>T) c.2089+1G>T (n.2089+1G>T) | |
1 | g.11787495T>A | CA338469390 | C1orf167,MTHFR | c.3187+2T>A (n.3187+2T>A) c.3673+2T>A (n.3673+2T>A) c.*3185A>T (n.*3185A>T) c.1823+2T>A c.5279A>T (n.5279A>T) c.3745+2T>A (n.3745+2T>A) c.1172+2T>A c.1002+2T>A n.227T>A c.3808+2T>A (n.3808+2T>A) c.3754+2T>A (n.3754+2T>A) c.3400+2T>A (n.3400+2T>A) c.2089+2T>A (n.2089+2T>A) | |
1 | g.11787495T>C | CA338469392 | C1orf167,MTHFR | c.3187+2T>C (n.3187+2T>C) c.3673+2T>C (n.3673+2T>C) c.*3185A>G (n.*3185A>G) c.1823+2T>C c.5279A>G (n.5279A>G) c.3745+2T>C (n.3745+2T>C) c.1172+2T>C c.1002+2T>C n.227T>C c.3808+2T>C (n.3808+2T>C) c.3754+2T>C (n.3754+2T>C) c.3400+2T>C (n.3400+2T>C) c.2089+2T>C (n.2089+2T>C) | |
1 | g.11787495T>G | CA338469394 | C1orf167,MTHFR | c.3187+2T>G (n.3187+2T>G) c.3673+2T>G (n.3673+2T>G) c.*3185A>C (n.*3185A>C) c.1823+2T>G c.5279A>C (n.5279A>C) c.3745+2T>G (n.3745+2T>G) c.1172+2T>G c.1002+2T>G n.227T>G c.3808+2T>G (n.3808+2T>G) c.3754+2T>G (n.3754+2T>G) c.3400+2T>G (n.3400+2T>G) c.2089+2T>G (n.2089+2T>G) | |
1 | g.11787496A= | CA1153785941 | C1orf167,MTHFR | c.3187+3A= (n.3187+3A=) c.3673+3A= (n.3673+3A=) c.*3184T= (n.*3184T=) c.1823+3A= c.5278T= (n.5278T=) c.3745+3A= (n.3745+3A=) c.1172+3A= c.1002+3A= n.228A= c.3808+3A= (n.3808+3A=) c.3754+3A= (n.3754+3A=) c.3400+3A= (n.3400+3A=) c.2089+3A= (n.2089+3A=) | |
1 | g.11787496A>T | CA521191979 | C1orf167,MTHFR | c.3187+3A>T (n.3187+3A>T) c.3673+3A>T (n.3673+3A>T) c.*3184T>A (n.*3184T>A) c.1823+3A>T c.5278T>A (n.5278T>A) c.3745+3A>T (n.3745+3A>T) c.1172+3A>T c.1002+3A>T n.228A>T c.3808+3A>T (n.3808+3A>T) c.3754+3A>T (n.3754+3A>T) c.3400+3A>T (n.3400+3A>T) c.2089+3A>T (n.2089+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787499_11787501del | CA2643294457 | C1orf167,MTHFR | c.3187+6_3187+8del (n.3187+6_3187+8del) c.3673+6_3673+8del (n.3673+6_3673+8del) c.*3181_*3183del (n.*3181_*3183del) c.1823+6_1823+8del c.5275_5277del (n.5275_5277del) c.3745+6_3745+8del (n.3745+6_3745+8del) c.1172+6_1172+8del c.1002+6_1002+8del n.231_233del c.3808+6_3808+8del (n.3808+6_3808+8del) c.3754+6_3754+8del (n.3754+6_3754+8del) c.3400+6_3400+8del (n.3400+6_3400+8del) c.2089+6_2089+8del (n.2089+6_2089+8del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787498G>T | CA2643294458 | C1orf167,MTHFR | c.3187+5G>T (n.3187+5G>T) c.3673+5G>T (n.3673+5G>T) c.*3182C>A (n.*3182C>A) c.1823+5G>T c.5276C>A (n.5276C>A) c.3745+5G>T (n.3745+5G>T) c.1172+5G>T c.1002+5G>T n.230G>T c.3808+5G>T (n.3808+5G>T) c.3754+5G>T (n.3754+5G>T) c.3400+5G>T (n.3400+5G>T) c.2089+5G>T (n.2089+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787499G>A | CA2643294459 | C1orf167,MTHFR | c.3187+6G>A (n.3187+6G>A) c.3673+6G>A (n.3673+6G>A) c.*3181C>T (n.*3181C>T) c.1823+6G>A c.5275C>T (n.5275C>T) c.3745+6G>A (n.3745+6G>A) c.1172+6G>A c.1002+6G>A n.231G>A c.3808+6G>A (n.3808+6G>A) c.3754+6G>A (n.3754+6G>A) c.3400+6G>A (n.3400+6G>A) c.2089+6G>A (n.2089+6G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787500A= | CA1153785942 | C1orf167,MTHFR | c.3187+7A= (n.3187+7A=) c.3673+7A= (n.3673+7A=) c.*3180T= (n.*3180T=) c.1823+7A= c.5274T= (n.5274T=) c.3745+7A= (n.3745+7A=) c.1172+7A= c.1002+7A= n.232A= c.3808+7A= (n.3808+7A=) c.3754+7A= (n.3754+7A=) c.3400+7A= (n.3400+7A=) c.2089+7A= (n.2089+7A=) | |
1 | g.11787500A>G | CA1153785943 | C1orf167,MTHFR | c.3187+7A>G (n.3187+7A>G) c.3673+7A>G (n.3673+7A>G) c.*3180T>C (n.*3180T>C) c.1823+7A>G c.5274T>C (n.5274T>C) c.3745+7A>G (n.3745+7A>G) c.1172+7A>G c.1002+7A>G n.232A>G c.3808+7A>G (n.3808+7A>G) c.3754+7A>G (n.3754+7A>G) c.3400+7A>G (n.3400+7A>G) c.2089+7A>G (n.2089+7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787501G>T | CA2574214198 | C1orf167,MTHFR | c.3187+8G>T (n.3187+8G>T) c.3673+8G>T (n.3673+8G>T) c.*3179C>A (n.*3179C>A) c.1823+8G>T c.5273C>A (n.5273C>A) c.3745+8G>T (n.3745+8G>T) c.1172+8G>T c.1002+8G>T n.233G>T c.3808+8G>T (n.3808+8G>T) c.3754+8G>T (n.3754+8G>T) c.3400+8G>T (n.3400+8G>T) c.2089+8G>T (n.2089+8G>T) | |
1 | g.11787503C>A | CA595047 | C1orf167,MTHFR | c.3187+10C>A (n.3187+10C>A) c.3673+10C>A (n.3673+10C>A) c.*3177G>T (n.*3177G>T) c.1823+10C>A c.5271G>T (n.5271G>T) c.3745+10C>A (n.3745+10C>A) c.1172+10C>A c.1002+10C>A n.235C>A c.3808+10C>A (n.3808+10C>A) c.3754+10C>A (n.3754+10C>A) c.3400+10C>A (n.3400+10C>A) c.2089+10C>A (n.2089+10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787503C= | CA1153785944 | C1orf167,MTHFR | c.3187+10C= (n.3187+10C=) c.3673+10C= (n.3673+10C=) c.*3177G= (n.*3177G=) c.1823+10C= c.5271G= (n.5271G=) c.3745+10C= (n.3745+10C=) c.1172+10C= c.1002+10C= n.235C= c.3808+10C= (n.3808+10C=) c.3754+10C= (n.3754+10C=) c.3400+10C= (n.3400+10C=) c.2089+10C= (n.2089+10C=) | |
1 | g.11787504C>A | CA1153785946 | C1orf167,MTHFR | c.3187+11C>A (n.3187+11C>A) c.3673+11C>A (n.3673+11C>A) c.*3176G>T (n.*3176G>T) c.1823+11C>A c.5270G>T (n.5270G>T) c.3745+11C>A (n.3745+11C>A) c.1172+11C>A c.1002+11C>A n.236C>A c.3808+11C>A (n.3808+11C>A) c.3754+11C>A (n.3754+11C>A) c.3400+11C>A (n.3400+11C>A) c.2089+11C>A (n.2089+11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787504C= | CA1153785945 | C1orf167,MTHFR | c.3187+11C= (n.3187+11C=) c.3673+11C= (n.3673+11C=) c.*3176G= (n.*3176G=) c.1823+11C= c.5270G= (n.5270G=) c.3745+11C= (n.3745+11C=) c.1172+11C= c.1002+11C= n.236C= c.3808+11C= (n.3808+11C=) c.3754+11C= (n.3754+11C=) c.3400+11C= (n.3400+11C=) c.2089+11C= (n.2089+11C=) | |
1 | g.11787504C>T | CA17995597 | C1orf167,MTHFR | c.3187+11C>T (n.3187+11C>T) c.3673+11C>T (n.3673+11C>T) c.*3176G>A (n.*3176G>A) c.1823+11C>T c.5270G>A (n.5270G>A) c.3745+11C>T (n.3745+11C>T) c.1172+11C>T c.1002+11C>T n.236C>T c.3808+11C>T (n.3808+11C>T) c.3754+11C>T (n.3754+11C>T) c.3400+11C>T (n.3400+11C>T) c.2089+11C>T (n.2089+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787505T>C | CA2643294462 | C1orf167,MTHFR | c.3187+12T>C (n.3187+12T>C) c.3673+12T>C (n.3673+12T>C) c.*3175A>G (n.*3175A>G) c.1823+12T>C c.5269A>G (n.5269A>G) c.3745+12T>C (n.3745+12T>C) c.1172+12T>C c.1002+12T>C n.237T>C c.3808+12T>C (n.3808+12T>C) c.3754+12T>C (n.3754+12T>C) c.3400+12T>C (n.3400+12T>C) c.2089+12T>C (n.2089+12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787506T>C | CA2643294463 | C1orf167,MTHFR | c.3187+13T>C (n.3187+13T>C) c.3673+13T>C (n.3673+13T>C) c.*3174A>G (n.*3174A>G) c.1823+13T>C c.5268A>G (n.5268A>G) c.3745+13T>C (n.3745+13T>C) c.1172+13T>C c.1002+13T>C n.238T>C c.3808+13T>C (n.3808+13T>C) c.3754+13T>C (n.3754+13T>C) c.3400+13T>C (n.3400+13T>C) c.2089+13T>C (n.2089+13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787507G>A | CA2643294465 | C1orf167,MTHFR | c.3187+14G>A (n.3187+14G>A) c.3673+14G>A (n.3673+14G>A) c.*3173C>T (n.*3173C>T) c.1823+14G>A c.5267C>T (n.5267C>T) c.3745+14G>A (n.3745+14G>A) c.1172+14G>A c.1002+14G>A n.239G>A c.3808+14G>A (n.3808+14G>A) c.3754+14G>A (n.3754+14G>A) c.3400+14G>A (n.3400+14G>A) c.2089+14G>A (n.2089+14G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787507G>T | CA2643294464 | C1orf167,MTHFR | c.3187+14G>T (n.3187+14G>T) c.3673+14G>T (n.3673+14G>T) c.*3173C>A (n.*3173C>A) c.1823+14G>T c.5267C>A (n.5267C>A) c.3745+14G>T (n.3745+14G>T) c.1172+14G>T c.1002+14G>T n.239G>T c.3808+14G>T (n.3808+14G>T) c.3754+14G>T (n.3754+14G>T) c.3400+14G>T (n.3400+14G>T) c.2089+14G>T (n.2089+14G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787508C>A | CA2643294467 | C1orf167,MTHFR | c.3187+15C>A (n.3187+15C>A) c.3673+15C>A (n.3673+15C>A) c.*3172G>T (n.*3172G>T) c.1823+15C>A c.5266G>T (n.5266G>T) c.3745+15C>A (n.3745+15C>A) c.1172+15C>A c.1002+15C>A n.240C>A c.3808+15C>A (n.3808+15C>A) c.3754+15C>A (n.3754+15C>A) c.3400+15C>A (n.3400+15C>A) c.2089+15C>A (n.2089+15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787508C= | CA1153785947 | C1orf167,MTHFR | c.3187+15C= (n.3187+15C=) c.3673+15C= (n.3673+15C=) c.*3172G= (n.*3172G=) c.1823+15C= c.5266G= (n.5266G=) c.3745+15C= (n.3745+15C=) c.1172+15C= c.1002+15C= n.240C= c.3808+15C= (n.3808+15C=) c.3754+15C= (n.3754+15C=) c.3400+15C= (n.3400+15C=) c.2089+15C= (n.2089+15C=) | |
1 | g.11787508C>T | CA521191982 | C1orf167,MTHFR | c.3187+15C>T (n.3187+15C>T) c.3673+15C>T (n.3673+15C>T) c.*3172G>A (n.*3172G>A) c.1823+15C>T c.5266G>A (n.5266G>A) c.3745+15C>T (n.3745+15C>T) c.1172+15C>T c.1002+15C>T n.240C>T c.3808+15C>T (n.3808+15C>T) c.3754+15C>T (n.3754+15C>T) c.3400+15C>T (n.3400+15C>T) c.2089+15C>T (n.2089+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787511del | CA2643294466 | C1orf167,MTHFR | c.3187+18del (n.3187+18del) c.3673+18del (n.3673+18del) c.*3172del (n.*3172del) c.1823+18del c.5266del (n.5266del) c.3745+18del (n.3745+18del) c.1172+18del c.1002+18del n.243del c.3808+18del (n.3808+18del) c.3754+18del (n.3754+18del) c.3400+18del (n.3400+18del) c.2089+18del (n.2089+18del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787509C= | CA1153785949 | C1orf167,MTHFR | c.3187+16C= (n.3187+16C=) c.3673+16C= (n.3673+16C=) c.*3171G= (n.*3171G=) c.1823+16C= c.5265G= (n.5265G=) c.3745+16C= (n.3745+16C=) c.1172+16C= c.1002+16C= n.241C= c.3808+16C= (n.3808+16C=) c.3754+16C= (n.3754+16C=) c.3400+16C= (n.3400+16C=) c.2089+16C= (n.2089+16C=) | |
1 | g.11787509C>T | CA521191983 | C1orf167,MTHFR | c.3187+16C>T (n.3187+16C>T) c.3673+16C>T (n.3673+16C>T) c.*3171G>A (n.*3171G>A) c.1823+16C>T c.5265G>A (n.5265G>A) c.3745+16C>T (n.3745+16C>T) c.1172+16C>T c.1002+16C>T n.241C>T c.3808+16C>T (n.3808+16C>T) c.3754+16C>T (n.3754+16C>T) c.3400+16C>T (n.3400+16C>T) c.2089+16C>T (n.2089+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787510C>A | CA2643294468 | C1orf167,MTHFR | c.3187+17C>A (n.3187+17C>A) c.3673+17C>A (n.3673+17C>A) c.*3170G>T (n.*3170G>T) c.1823+17C>A c.5264G>T (n.5264G>T) c.3745+17C>A (n.3745+17C>A) c.1172+17C>A c.1002+17C>A n.242C>A c.3808+17C>A (n.3808+17C>A) c.3754+17C>A (n.3754+17C>A) c.3400+17C>A (n.3400+17C>A) c.2089+17C>A (n.2089+17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787511C>A | CA2643294469 | C1orf167,MTHFR | c.3187+18C>A (n.3187+18C>A) c.3673+18C>A (n.3673+18C>A) c.*3169G>T (n.*3169G>T) c.1823+18C>A c.5263G>T (n.5263G>T) c.3745+18C>A (n.3745+18C>A) c.1172+18C>A c.1002+18C>A n.243C>A c.3808+18C>A (n.3808+18C>A) c.3754+18C>A (n.3754+18C>A) c.3400+18C>A (n.3400+18C>A) c.2089+18C>A (n.2089+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787511C= | CA1143655290 | C1orf167,MTHFR | c.3187+18C= (n.3187+18C=) c.3673+18C= (n.3673+18C=) c.*3169G= (n.*3169G=) c.1823+18C= c.5263G= (n.5263G=) c.3745+18C= (n.3745+18C=) c.1172+18C= c.1002+18C= n.243C= c.3808+18C= (n.3808+18C=) c.3754+18C= (n.3754+18C=) c.3400+18C= (n.3400+18C=) c.2089+18C= (n.2089+18C=) | |
1 | g.11787511C>G | CA595048 | C1orf167,MTHFR | c.3187+18C>G (n.3187+18C>G) c.3673+18C>G (n.3673+18C>G) c.*3169G>C (n.*3169G>C) c.1823+18C>G c.5263G>C (n.5263G>C) c.3745+18C>G (n.3745+18C>G) c.1172+18C>G c.1002+18C>G n.243C>G c.3808+18C>G (n.3808+18C>G) c.3754+18C>G (n.3754+18C>G) c.3400+18C>G (n.3400+18C>G) c.2089+18C>G (n.2089+18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787511C>T | CA17995606 | C1orf167,MTHFR | c.3187+18C>T (n.3187+18C>T) c.3673+18C>T (n.3673+18C>T) c.*3169G>A (n.*3169G>A) c.1823+18C>T c.5263G>A (n.5263G>A) c.3745+18C>T (n.3745+18C>T) c.1172+18C>T c.1002+18C>T n.243C>T c.3808+18C>T (n.3808+18C>T) c.3754+18C>T (n.3754+18C>T) c.3400+18C>T (n.3400+18C>T) c.2089+18C>T (n.2089+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787512G>A | CA595049 | C1orf167,MTHFR | c.3187+19G>A (n.3187+19G>A) c.3673+19G>A (n.3673+19G>A) c.*3168C>T (n.*3168C>T) c.1823+19G>A c.5262C>T (n.5262C>T) c.3745+19G>A (n.3745+19G>A) c.1172+19G>A c.1002+19G>A n.244G>A c.3808+19G>A (n.3808+19G>A) c.3754+19G>A (n.3754+19G>A) c.3400+19G>A (n.3400+19G>A) c.2089+19G>A (n.2089+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787512G>C | CA2509627313 | C1orf167,MTHFR | c.3187+19G>C (n.3187+19G>C) c.3673+19G>C (n.3673+19G>C) c.*3168C>G (n.*3168C>G) c.1823+19G>C c.5262C>G (n.5262C>G) c.3745+19G>C (n.3745+19G>C) c.1172+19G>C c.1002+19G>C n.244G>C c.3808+19G>C (n.3808+19G>C) c.3754+19G>C (n.3754+19G>C) c.3400+19G>C (n.3400+19G>C) c.2089+19G>C (n.2089+19G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787512G= | CA1148482344 | C1orf167,MTHFR | c.3187+19G= (n.3187+19G=) c.3673+19G= (n.3673+19G=) c.*3168C= (n.*3168C=) c.1823+19G= c.5262C= (n.5262C=) c.3745+19G= (n.3745+19G=) c.1172+19G= c.1002+19G= n.244G= c.3808+19G= (n.3808+19G=) c.3754+19G= (n.3754+19G=) c.3400+19G= (n.3400+19G=) c.2089+19G= (n.2089+19G=) | |
1 | g.11787512G>T | CA17995614 | C1orf167,MTHFR | c.3187+19G>T (n.3187+19G>T) c.3673+19G>T (n.3673+19G>T) c.*3168C>A (n.*3168C>A) c.1823+19G>T c.5262C>A (n.5262C>A) c.3745+19G>T (n.3745+19G>T) c.1172+19G>T c.1002+19G>T n.244G>T c.3808+19G>T (n.3808+19G>T) c.3754+19G>T (n.3754+19G>T) c.3400+19G>T (n.3400+19G>T) c.2089+19G>T (n.2089+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787516dup | CA2742468198 | C1orf167,MTHFR | c.3187+23dup (n.3187+23dup) c.3673+23dup (n.3673+23dup) c.*3168dup (n.*3168dup) c.1823+23dup c.5262dup (n.5262dup) c.3745+23dup (n.3745+23dup) c.1172+23dup c.1002+23dup n.248dup c.3808+23dup (n.3808+23dup) c.3754+23dup (n.3754+23dup) c.3400+23dup (n.3400+23dup) c.2089+23dup (n.2089+23dup) | |
1 | g.11787516del | CA2574214206 | C1orf167,MTHFR | c.3187+23del (n.3187+23del) c.3673+23del (n.3673+23del) c.*3168del (n.*3168del) c.1823+23del c.5262del (n.5262del) c.3745+23del (n.3745+23del) c.1172+23del c.1002+23del n.248del c.3808+23del (n.3808+23del) c.3754+23del (n.3754+23del) c.3400+23del (n.3400+23del) c.2089+23del (n.2089+23del) | gnomAD v4 |
1 | g.11787513G>A | CA521191988 | C1orf167,MTHFR | c.3187+20G>A (n.3187+20G>A) c.3673+20G>A (n.3673+20G>A) c.*3167C>T (n.*3167C>T) c.1823+20G>A c.5261C>T (n.5261C>T) c.3745+20G>A (n.3745+20G>A) c.1172+20G>A c.1002+20G>A n.245G>A c.3808+20G>A (n.3808+20G>A) c.3754+20G>A (n.3754+20G>A) c.3400+20G>A (n.3400+20G>A) c.2089+20G>A (n.2089+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787513G= | CA1153785951 | C1orf167,MTHFR | c.3187+20G= (n.3187+20G=) c.3673+20G= (n.3673+20G=) c.*3167C= (n.*3167C=) c.1823+20G= c.5261C= (n.5261C=) c.3745+20G= (n.3745+20G=) c.1172+20G= c.1002+20G= n.245G= c.3808+20G= (n.3808+20G=) c.3754+20G= (n.3754+20G=) c.3400+20G= (n.3400+20G=) c.2089+20G= (n.2089+20G=) | |
1 | g.11787513G>T | CA2643294471 | C1orf167,MTHFR | c.3187+20G>T (n.3187+20G>T) c.3673+20G>T (n.3673+20G>T) c.*3167C>A (n.*3167C>A) c.1823+20G>T c.5261C>A (n.5261C>A) c.3745+20G>T (n.3745+20G>T) c.1172+20G>T c.1002+20G>T n.245G>T c.3808+20G>T (n.3808+20G>T) c.3754+20G>T (n.3754+20G>T) c.3400+20G>T (n.3400+20G>T) c.2089+20G>T (n.2089+20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787514G>A | CA2574214212 | C1orf167,MTHFR | c.3187+21G>A (n.3187+21G>A) c.3673+21G>A (n.3673+21G>A) c.*3166C>T (n.*3166C>T) c.1823+21G>A c.5260C>T (n.5260C>T) c.3745+21G>A (n.3745+21G>A) c.1172+21G>A c.1002+21G>A n.246G>A c.3808+21G>A (n.3808+21G>A) c.3754+21G>A (n.3754+21G>A) c.3400+21G>A (n.3400+21G>A) c.2089+21G>A (n.2089+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787514G>C | CA886035685 | C1orf167,MTHFR | c.3187+21G>C (n.3187+21G>C) c.3673+21G>C (n.3673+21G>C) c.*3166C>G (n.*3166C>G) c.1823+21G>C c.5260C>G (n.5260C>G) c.3745+21G>C (n.3745+21G>C) c.1172+21G>C c.1002+21G>C n.246G>C c.3808+21G>C (n.3808+21G>C) c.3754+21G>C (n.3754+21G>C) c.3400+21G>C (n.3400+21G>C) c.2089+21G>C (n.2089+21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787514G= | CA1153785953 | C1orf167,MTHFR | c.3187+21G= (n.3187+21G=) c.3673+21G= (n.3673+21G=) c.*3166C= (n.*3166C=) c.1823+21G= c.5260C= (n.5260C=) c.3745+21G= (n.3745+21G=) c.1172+21G= c.1002+21G= n.246G= c.3808+21G= (n.3808+21G=) c.3754+21G= (n.3754+21G=) c.3400+21G= (n.3400+21G=) c.2089+21G= (n.2089+21G=) | |
1 | g.11787514G>T | CA2643294472 | C1orf167,MTHFR | c.3187+21G>T (n.3187+21G>T) c.3673+21G>T (n.3673+21G>T) c.*3166C>A (n.*3166C>A) c.1823+21G>T c.5260C>A (n.5260C>A) c.3745+21G>T (n.3745+21G>T) c.1172+21G>T c.1002+21G>T n.246G>T c.3808+21G>T (n.3808+21G>T) c.3754+21G>T (n.3754+21G>T) c.3400+21G>T (n.3400+21G>T) c.2089+21G>T (n.2089+21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787515G>T | CA2643294473 | C1orf167,MTHFR | c.3187+22G>T (n.3187+22G>T) c.3673+22G>T (n.3673+22G>T) c.*3165C>A (n.*3165C>A) c.1823+22G>T c.5259C>A (n.5259C>A) c.3745+22G>T (n.3745+22G>T) c.1172+22G>T c.1002+22G>T n.247G>T c.3808+22G>T (n.3808+22G>T) c.3754+22G>T (n.3754+22G>T) c.3400+22G>T (n.3400+22G>T) c.2089+22G>T (n.2089+22G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787516G>A | CA1153785956 | C1orf167,MTHFR | c.3187+23G>A (n.3187+23G>A) c.3673+23G>A (n.3673+23G>A) c.*3164C>T (n.*3164C>T) c.1823+23G>A c.5258C>T (n.5258C>T) c.3745+23G>A (n.3745+23G>A) c.1172+23G>A c.1002+23G>A n.248G>A c.3808+23G>A (n.3808+23G>A) c.3754+23G>A (n.3754+23G>A) c.3400+23G>A (n.3400+23G>A) c.2089+23G>A (n.2089+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787516G= | CA1153785957 | C1orf167,MTHFR | c.3187+23G= (n.3187+23G=) c.3673+23G= (n.3673+23G=) c.*3164C= (n.*3164C=) c.1823+23G= c.5258C= (n.5258C=) c.3745+23G= (n.3745+23G=) c.1172+23G= c.1002+23G= n.248G= c.3808+23G= (n.3808+23G=) c.3754+23G= (n.3754+23G=) c.3400+23G= (n.3400+23G=) c.2089+23G= (n.2089+23G=) | |
1 | g.11787516G>T | CA17995625 | C1orf167,MTHFR | c.3187+23G>T (n.3187+23G>T) c.3673+23G>T (n.3673+23G>T) c.*3164C>A (n.*3164C>A) c.1823+23G>T c.5258C>A (n.5258C>A) c.3745+23G>T (n.3745+23G>T) c.1172+23G>T c.1002+23G>T n.248G>T c.3808+23G>T (n.3808+23G>T) c.3754+23G>T (n.3754+23G>T) c.3400+23G>T (n.3400+23G>T) c.2089+23G>T (n.2089+23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787518C>A | CA1153785960 | C1orf167,MTHFR | c.3187+25C>A (n.3187+25C>A) c.3673+25C>A (n.3673+25C>A) c.*3162G>T (n.*3162G>T) c.1823+25C>A c.5256G>T (n.5256G>T) c.3745+25C>A (n.3745+25C>A) c.1172+25C>A c.1002+25C>A n.250C>A c.3808+25C>A (n.3808+25C>A) c.3754+25C>A (n.3754+25C>A) c.3400+25C>A (n.3400+25C>A) c.2089+25C>A (n.2089+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787518C= | CA1153785958 | C1orf167,MTHFR | c.3187+25C= (n.3187+25C=) c.3673+25C= (n.3673+25C=) c.*3162G= (n.*3162G=) c.1823+25C= c.5256G= (n.5256G=) c.3745+25C= (n.3745+25C=) c.1172+25C= c.1002+25C= n.250C= c.3808+25C= (n.3808+25C=) c.3754+25C= (n.3754+25C=) c.3400+25C= (n.3400+25C=) c.2089+25C= (n.2089+25C=) | |
1 | g.11787518C>T | CA521191990 | C1orf167,MTHFR | c.3187+25C>T (n.3187+25C>T) c.3673+25C>T (n.3673+25C>T) c.*3162G>A (n.*3162G>A) c.1823+25C>T c.5256G>A (n.5256G>A) c.3745+25C>T (n.3745+25C>T) c.1172+25C>T c.1002+25C>T n.250C>T c.3808+25C>T (n.3808+25C>T) c.3754+25C>T (n.3754+25C>T) c.3400+25C>T (n.3400+25C>T) c.2089+25C>T (n.2089+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787522C>A | CA17995628 | C1orf167,MTHFR | c.3187+29C>A (n.3187+29C>A) c.3673+29C>A (n.3673+29C>A) c.*3158G>T (n.*3158G>T) c.1823+29C>A c.5252G>T (n.5252G>T) c.3745+29C>A (n.3745+29C>A) c.1172+29C>A c.1002+29C>A n.254C>A c.3808+29C>A (n.3808+29C>A) c.3754+29C>A (n.3754+29C>A) c.3400+29C>A (n.3400+29C>A) c.2089+29C>A (n.2089+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787522C= | CA1153785961 | C1orf167,MTHFR | c.3187+29C= (n.3187+29C=) c.3673+29C= (n.3673+29C=) c.*3158G= (n.*3158G=) c.1823+29C= c.5252G= (n.5252G=) c.3745+29C= (n.3745+29C=) c.1172+29C= c.1002+29C= n.254C= c.3808+29C= (n.3808+29C=) c.3754+29C= (n.3754+29C=) c.3400+29C= (n.3400+29C=) c.2089+29C= (n.2089+29C=) | |
1 | g.11787522C>G | CA1153785962 | C1orf167,MTHFR | c.3187+29C>G (n.3187+29C>G) c.3673+29C>G (n.3673+29C>G) c.*3158G>C (n.*3158G>C) c.1823+29C>G c.5252G>C (n.5252G>C) c.3745+29C>G (n.3745+29C>G) c.1172+29C>G c.1002+29C>G n.254C>G c.3808+29C>G (n.3808+29C>G) c.3754+29C>G (n.3754+29C>G) c.3400+29C>G (n.3400+29C>G) c.2089+29C>G (n.2089+29C>G) | dbSNP |
1 | g.11787522C>T | CA10607476 | C1orf167,MTHFR | c.3187+29C>T (n.3187+29C>T) c.3673+29C>T (n.3673+29C>T) c.*3158G>A (n.*3158G>A) c.1823+29C>T c.5252G>A (n.5252G>A) c.3745+29C>T (n.3745+29C>T) c.1172+29C>T c.1002+29C>T n.254C>T c.3808+29C>T (n.3808+29C>T) c.3754+29C>T (n.3754+29C>T) c.3400+29C>T (n.3400+29C>T) c.2089+29C>T (n.2089+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787523G>A | CA521191994 | C1orf167,MTHFR | c.3187+30G>A (n.3187+30G>A) c.3673+30G>A (n.3673+30G>A) c.*3157C>T (n.*3157C>T) c.1823+30G>A c.5251C>T (n.5251C>T) c.3745+30G>A (n.3745+30G>A) c.1172+30G>A c.1002+30G>A n.255G>A c.3808+30G>A (n.3808+30G>A) c.3754+30G>A (n.3754+30G>A) c.3400+30G>A (n.3400+30G>A) c.2089+30G>A (n.2089+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787523G>C | CA2643294474 | C1orf167,MTHFR | c.3187+30G>C (n.3187+30G>C) c.3673+30G>C (n.3673+30G>C) c.*3157C>G (n.*3157C>G) c.1823+30G>C c.5251C>G (n.5251C>G) c.3745+30G>C (n.3745+30G>C) c.1172+30G>C c.1002+30G>C n.255G>C c.3808+30G>C (n.3808+30G>C) c.3754+30G>C (n.3754+30G>C) c.3400+30G>C (n.3400+30G>C) c.2089+30G>C (n.2089+30G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787523G= | CA1153785963 | C1orf167,MTHFR | c.3187+30G= (n.3187+30G=) c.3673+30G= (n.3673+30G=) c.*3157C= (n.*3157C=) c.1823+30G= c.5251C= (n.5251C=) c.3745+30G= (n.3745+30G=) c.1172+30G= c.1002+30G= n.255G= c.3808+30G= (n.3808+30G=) c.3754+30G= (n.3754+30G=) c.3400+30G= (n.3400+30G=) c.2089+30G= (n.2089+30G=) | |
1 | g.11787523G>T | CA2643294475 | C1orf167,MTHFR | c.3187+30G>T (n.3187+30G>T) c.3673+30G>T (n.3673+30G>T) c.*3157C>A (n.*3157C>A) c.1823+30G>T c.5251C>A (n.5251C>A) c.3745+30G>T (n.3745+30G>T) c.1172+30G>T c.1002+30G>T n.255G>T c.3808+30G>T (n.3808+30G>T) c.3754+30G>T (n.3754+30G>T) c.3400+30G>T (n.3400+30G>T) c.2089+30G>T (n.2089+30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787524G>C | CA521191995 | C1orf167,MTHFR | c.3187+31G>C (n.3187+31G>C) c.3673+31G>C (n.3673+31G>C) c.*3156C>G (n.*3156C>G) c.1823+31G>C c.5250C>G (n.5250C>G) c.3745+31G>C (n.3745+31G>C) c.1172+31G>C c.1002+31G>C n.256G>C c.3808+31G>C (n.3808+31G>C) c.3754+31G>C (n.3754+31G>C) c.3400+31G>C (n.3400+31G>C) c.2089+31G>C (n.2089+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787524G= | CA1153785965 | C1orf167,MTHFR | c.3187+31G= (n.3187+31G=) c.3673+31G= (n.3673+31G=) c.*3156C= (n.*3156C=) c.1823+31G= c.5250C= (n.5250C=) c.3745+31G= (n.3745+31G=) c.1172+31G= c.1002+31G= n.256G= c.3808+31G= (n.3808+31G=) c.3754+31G= (n.3754+31G=) c.3400+31G= (n.3400+31G=) c.2089+31G= (n.2089+31G=) | |
1 | g.11787525T>A | CA2574214215 | C1orf167,MTHFR | c.3187+32T>A (n.3187+32T>A) c.3673+32T>A (n.3673+32T>A) c.*3155A>T (n.*3155A>T) c.1823+32T>A c.5249A>T (n.5249A>T) c.3745+32T>A (n.3745+32T>A) c.1172+32T>A c.1002+32T>A n.257T>A c.3808+32T>A (n.3808+32T>A) c.3754+32T>A (n.3754+32T>A) c.3400+32T>A (n.3400+32T>A) c.2089+32T>A (n.2089+32T>A) | |
1 | g.11787525T>G | CA1153785968 | C1orf167,MTHFR | c.3187+32T>G (n.3187+32T>G) c.3673+32T>G (n.3673+32T>G) c.*3155A>C (n.*3155A>C) c.1823+32T>G c.5249A>C (n.5249A>C) c.3745+32T>G (n.3745+32T>G) c.1172+32T>G c.1002+32T>G n.257T>G c.3808+32T>G (n.3808+32T>G) c.3754+32T>G (n.3754+32T>G) c.3400+32T>G (n.3400+32T>G) c.2089+32T>G (n.2089+32T>G) | dbSNP |
1 | g.11787525T= | CA1153785967 | C1orf167,MTHFR | c.3187+32T= (n.3187+32T=) c.3673+32T= (n.3673+32T=) c.*3155A= (n.*3155A=) c.1823+32T= c.5249A= (n.5249A=) c.3745+32T= (n.3745+32T=) c.1172+32T= c.1002+32T= n.257T= c.3808+32T= (n.3808+32T=) c.3754+32T= (n.3754+32T=) c.3400+32T= (n.3400+32T=) c.2089+32T= (n.2089+32T=) | |
1 | g.11787526G>A | CA17995635 | C1orf167,MTHFR | c.3187+33G>A (n.3187+33G>A) c.3673+33G>A (n.3673+33G>A) c.*3154C>T (n.*3154C>T) c.1823+33G>A c.5248C>T (n.5248C>T) c.3745+33G>A (n.3745+33G>A) c.1172+33G>A c.1002+33G>A n.258G>A c.3808+33G>A (n.3808+33G>A) c.3754+33G>A (n.3754+33G>A) c.3400+33G>A (n.3400+33G>A) c.2089+33G>A (n.2089+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787526G= | CA1153785969 | C1orf167,MTHFR | c.3187+33G= (n.3187+33G=) c.3673+33G= (n.3673+33G=) c.*3154C= (n.*3154C=) c.1823+33G= c.5248C= (n.5248C=) c.3745+33G= (n.3745+33G=) c.1172+33G= c.1002+33G= n.258G= c.3808+33G= (n.3808+33G=) c.3754+33G= (n.3754+33G=) c.3400+33G= (n.3400+33G=) c.2089+33G= (n.2089+33G=) | |
1 | g.11787526G>T | CA2643294477 | C1orf167,MTHFR | c.3187+33G>T (n.3187+33G>T) c.3673+33G>T (n.3673+33G>T) c.*3154C>A (n.*3154C>A) c.1823+33G>T c.5248C>A (n.5248C>A) c.3745+33G>T (n.3745+33G>T) c.1172+33G>T c.1002+33G>T n.258G>T c.3808+33G>T (n.3808+33G>T) c.3754+33G>T (n.3754+33G>T) c.3400+33G>T (n.3400+33G>T) c.2089+33G>T (n.2089+33G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787529T>C | CA2643294478 | C1orf167,MTHFR | c.3187+36T>C (n.3187+36T>C) c.3673+36T>C (n.3673+36T>C) c.*3151A>G (n.*3151A>G) c.1823+36T>C c.5245A>G (n.5245A>G) c.3745+36T>C (n.3745+36T>C) c.1172+36T>C c.1002+36T>C n.261T>C c.3808+36T>C (n.3808+36T>C) c.3754+36T>C (n.3754+36T>C) c.3400+36T>C (n.3400+36T>C) c.2089+36T>C (n.2089+36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787529_11787530dup | CA2574214217 | C1orf167,MTHFR | c.3187+36_3187+37dup (n.3187+36_3187+37dup) c.3673+36_3673+37dup (n.3673+36_3673+37dup) c.*3150_*3151dup (n.*3150_*3151dup) c.1823+36_1823+37dup c.5244_5245dup (n.5244_5245dup) c.3745+36_3745+37dup (n.3745+36_3745+37dup) c.1172+36_1172+37dup c.1002+36_1002+37dup n.261_262dup c.3808+36_3808+37dup (n.3808+36_3808+37dup) c.3754+36_3754+37dup (n.3754+36_3754+37dup) c.3400+36_3400+37dup (n.3400+36_3400+37dup) c.2089+36_2089+37dup (n.2089+36_2089+37dup) | |
1 | g.11787530G>T | CA2643294480 | C1orf167,MTHFR | c.3187+37G>T (n.3187+37G>T) c.3673+37G>T (n.3673+37G>T) c.*3150C>A (n.*3150C>A) c.1823+37G>T c.5244C>A (n.5244C>A) c.3745+37G>T (n.3745+37G>T) c.1172+37G>T c.1002+37G>T n.262G>T c.3808+37G>T (n.3808+37G>T) c.3754+37G>T (n.3754+37G>T) c.3400+37G>T (n.3400+37G>T) c.2089+37G>T (n.2089+37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787532A>T | CA2643294481 | C1orf167,MTHFR | c.3187+39A>T (n.3187+39A>T) c.3673+39A>T (n.3673+39A>T) c.*3148T>A (n.*3148T>A) c.1823+39A>T c.5242T>A (n.5242T>A) c.3745+39A>T (n.3745+39A>T) c.1172+39A>T c.1002+39A>T n.264A>T c.3808+39A>T (n.3808+39A>T) c.3754+39A>T (n.3754+39A>T) c.3400+39A>T (n.3400+39A>T) c.2089+39A>T (n.2089+39A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787533G>A | CA2643294482 | C1orf167,MTHFR | c.3187+40G>A (n.3187+40G>A) c.3673+40G>A (n.3673+40G>A) c.*3147C>T (n.*3147C>T) c.1823+40G>A c.5241C>T (n.5241C>T) c.3745+40G>A (n.3745+40G>A) c.1172+40G>A c.1002+40G>A n.265G>A c.3808+40G>A (n.3808+40G>A) c.3754+40G>A (n.3754+40G>A) c.3400+40G>A (n.3400+40G>A) c.2089+40G>A (n.2089+40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787533G>T | CA2643294483 | C1orf167,MTHFR | c.3187+40G>T (n.3187+40G>T) c.3673+40G>T (n.3673+40G>T) c.*3147C>A (n.*3147C>A) c.1823+40G>T c.5241C>A (n.5241C>A) c.3745+40G>T (n.3745+40G>T) c.1172+40G>T c.1002+40G>T n.265G>T c.3808+40G>T (n.3808+40G>T) c.3754+40G>T (n.3754+40G>T) c.3400+40G>T (n.3400+40G>T) c.2089+40G>T (n.2089+40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787535G>A | CA1153785971 | C1orf167,MTHFR | c.3187+42G>A (n.3187+42G>A) c.3673+42G>A (n.3673+42G>A) c.*3145C>T (n.*3145C>T) c.1823+42G>A c.5239C>T (n.5239C>T) c.3745+42G>A (n.3745+42G>A) c.1172+42G>A c.1002+42G>A n.267G>A c.3808+42G>A (n.3808+42G>A) c.3754+42G>A (n.3754+42G>A) c.3400+42G>A (n.3400+42G>A) c.2089+42G>A (n.2089+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787535G= | CA1153785970 | C1orf167,MTHFR | c.3187+42G= (n.3187+42G=) c.3673+42G= (n.3673+42G=) c.*3145C= (n.*3145C=) c.1823+42G= c.5239C= (n.5239C=) c.3745+42G= (n.3745+42G=) c.1172+42G= c.1002+42G= n.267G= c.3808+42G= (n.3808+42G=) c.3754+42G= (n.3754+42G=) c.3400+42G= (n.3400+42G=) c.2089+42G= (n.2089+42G=) | |
1 | g.11787535G>T | CA2573369645 | C1orf167,MTHFR | c.3187+42G>T (n.3187+42G>T) c.3673+42G>T (n.3673+42G>T) c.*3145C>A (n.*3145C>A) c.1823+42G>T c.5239C>A (n.5239C>A) c.3745+42G>T (n.3745+42G>T) c.1172+42G>T c.1002+42G>T n.267G>T c.3808+42G>T (n.3808+42G>T) c.3754+42G>T (n.3754+42G>T) c.3400+42G>T (n.3400+42G>T) c.2089+42G>T (n.2089+42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787536C>A | CA2643294484 | C1orf167,MTHFR | c.3187+43C>A (n.3187+43C>A) c.3673+43C>A (n.3673+43C>A) c.*3144G>T (n.*3144G>T) c.1823+43C>A c.5238G>T (n.5238G>T) c.3745+43C>A (n.3745+43C>A) c.1172+43C>A c.1002+43C>A n.268C>A c.3808+43C>A (n.3808+43C>A) c.3754+43C>A (n.3754+43C>A) c.3400+43C>A (n.3400+43C>A) c.2089+43C>A (n.2089+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787536C>T | CA2643294485 | C1orf167,MTHFR | c.3187+43C>T (n.3187+43C>T) c.3673+43C>T (n.3673+43C>T) c.*3144G>A (n.*3144G>A) c.1823+43C>T c.5238G>A (n.5238G>A) c.3745+43C>T (n.3745+43C>T) c.1172+43C>T c.1002+43C>T n.268C>T c.3808+43C>T (n.3808+43C>T) c.3754+43C>T (n.3754+43C>T) c.3400+43C>T (n.3400+43C>T) c.2089+43C>T (n.2089+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787537A= | CA1145165840 | C1orf167,MTHFR | c.3187+44A= (n.3187+44A=) c.3673+44A= (n.3673+44A=) c.*3143T= (n.*3143T=) c.1823+44A= c.5237T= (n.5237T=) c.3745+44A= (n.3745+44A=) c.1172+44A= c.1002+44A= n.269A= c.3808+44A= (n.3808+44A=) c.3754+44A= (n.3754+44A=) c.3400+44A= (n.3400+44A=) c.2089+44A= (n.2089+44A=) | |
1 | g.11787537A>G | CA595050 | C1orf167,MTHFR | c.3187+44A>G (n.3187+44A>G) c.3673+44A>G (n.3673+44A>G) c.*3143T>C (n.*3143T>C) c.1823+44A>G c.5237T>C (n.5237T>C) c.3745+44A>G (n.3745+44A>G) c.1172+44A>G c.1002+44A>G n.269A>G c.3808+44A>G (n.3808+44A>G) c.3754+44A>G (n.3754+44A>G) c.3400+44A>G (n.3400+44A>G) c.2089+44A>G (n.2089+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787538G>A | CA2643294486 | C1orf167,MTHFR | c.3187+45G>A (n.3187+45G>A) c.3673+45G>A (n.3673+45G>A) c.*3142C>T (n.*3142C>T) c.1823+45G>A c.5236C>T (n.5236C>T) c.3745+45G>A (n.3745+45G>A) c.1172+45G>A c.1002+45G>A n.270G>A c.3808+45G>A (n.3808+45G>A) c.3754+45G>A (n.3754+45G>A) c.3400+45G>A (n.3400+45G>A) c.2089+45G>A (n.2089+45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787538G>C | CA1153785974 | C1orf167,MTHFR | c.3187+45G>C (n.3187+45G>C) c.3673+45G>C (n.3673+45G>C) c.*3142C>G (n.*3142C>G) c.1823+45G>C c.5236C>G (n.5236C>G) c.3745+45G>C (n.3745+45G>C) c.1172+45G>C c.1002+45G>C n.270G>C c.3808+45G>C (n.3808+45G>C) c.3754+45G>C (n.3754+45G>C) c.3400+45G>C (n.3400+45G>C) c.2089+45G>C (n.2089+45G>C) | dbSNP |
1 | g.11787538G= | CA1153785973 | C1orf167,MTHFR | c.3187+45G= (n.3187+45G=) c.3673+45G= (n.3673+45G=) c.*3142C= (n.*3142C=) c.1823+45G= c.5236C= (n.5236C=) c.3745+45G= (n.3745+45G=) c.1172+45G= c.1002+45G= n.270G= c.3808+45G= (n.3808+45G=) c.3754+45G= (n.3754+45G=) c.3400+45G= (n.3400+45G=) c.2089+45G= (n.2089+45G=) | |
1 | g.11787538G>T | CA2643294487 | C1orf167,MTHFR | c.3187+45G>T (n.3187+45G>T) c.3673+45G>T (n.3673+45G>T) c.*3142C>A (n.*3142C>A) c.1823+45G>T c.5236C>A (n.5236C>A) c.3745+45G>T (n.3745+45G>T) c.1172+45G>T c.1002+45G>T n.270G>T c.3808+45G>T (n.3808+45G>T) c.3754+45G>T (n.3754+45G>T) c.3400+45G>T (n.3400+45G>T) c.2089+45G>T (n.2089+45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787539G>C | CA886035699 | C1orf167,MTHFR | c.3187+46G>C (n.3187+46G>C) c.3673+46G>C (n.3673+46G>C) c.*3141C>G (n.*3141C>G) c.1823+46G>C c.5235C>G (n.5235C>G) c.3745+46G>C (n.3745+46G>C) c.1172+46G>C c.1002+46G>C n.271G>C c.3808+46G>C (n.3808+46G>C) c.3754+46G>C (n.3754+46G>C) c.3400+46G>C (n.3400+46G>C) c.2089+46G>C (n.2089+46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787539G= | CA1153785976 | C1orf167,MTHFR | c.3187+46G= (n.3187+46G=) c.3673+46G= (n.3673+46G=) c.*3141C= (n.*3141C=) c.1823+46G= c.5235C= (n.5235C=) c.3745+46G= (n.3745+46G=) c.1172+46G= c.1002+46G= n.271G= c.3808+46G= (n.3808+46G=) c.3754+46G= (n.3754+46G=) c.3400+46G= (n.3400+46G=) c.2089+46G= (n.2089+46G=) | |
1 | g.11787539G>T | CA2643294488 | C1orf167,MTHFR | c.3187+46G>T (n.3187+46G>T) c.3673+46G>T (n.3673+46G>T) c.*3141C>A (n.*3141C>A) c.1823+46G>T c.5235C>A (n.5235C>A) c.3745+46G>T (n.3745+46G>T) c.1172+46G>T c.1002+46G>T n.271G>T c.3808+46G>T (n.3808+46G>T) c.3754+46G>T (n.3754+46G>T) c.3400+46G>T (n.3400+46G>T) c.2089+46G>T (n.2089+46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787540G>A | CA1153785979 | C1orf167,MTHFR | c.3187+47G>A (n.3187+47G>A) c.3673+47G>A (n.3673+47G>A) c.*3140C>T (n.*3140C>T) c.1823+47G>A c.5234C>T (n.5234C>T) c.3745+47G>A (n.3745+47G>A) c.1172+47G>A c.1002+47G>A n.272G>A c.3808+47G>A (n.3808+47G>A) c.3754+47G>A (n.3754+47G>A) c.3400+47G>A (n.3400+47G>A) c.2089+47G>A (n.2089+47G>A) | dbSNP |
1 | g.11787540G>C | CA1153785980 | C1orf167,MTHFR | c.3187+47G>C (n.3187+47G>C) c.3673+47G>C (n.3673+47G>C) c.*3140C>G (n.*3140C>G) c.1823+47G>C c.5234C>G (n.5234C>G) c.3745+47G>C (n.3745+47G>C) c.1172+47G>C c.1002+47G>C n.272G>C c.3808+47G>C (n.3808+47G>C) c.3754+47G>C (n.3754+47G>C) c.3400+47G>C (n.3400+47G>C) c.2089+47G>C (n.2089+47G>C) | dbSNP |
1 | g.11787540G= | CA1153785978 | C1orf167,MTHFR | c.3187+47G= (n.3187+47G=) c.3673+47G= (n.3673+47G=) c.*3140C= (n.*3140C=) c.1823+47G= c.5234C= (n.5234C=) c.3745+47G= (n.3745+47G=) c.1172+47G= c.1002+47G= n.272G= c.3808+47G= (n.3808+47G=) c.3754+47G= (n.3754+47G=) c.3400+47G= (n.3400+47G=) c.2089+47G= (n.2089+47G=) | |
1 | g.11787540G>T | CA2643294489 | C1orf167,MTHFR | c.3187+47G>T (n.3187+47G>T) c.3673+47G>T (n.3673+47G>T) c.*3140C>A (n.*3140C>A) c.1823+47G>T c.5234C>A (n.5234C>A) c.3745+47G>T (n.3745+47G>T) c.1172+47G>T c.1002+47G>T n.272G>T c.3808+47G>T (n.3808+47G>T) c.3754+47G>T (n.3754+47G>T) c.3400+47G>T (n.3400+47G>T) c.2089+47G>T (n.2089+47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787541G>A | CA1153785981 | C1orf167,MTHFR | c.3187+48G>A (n.3187+48G>A) c.3673+48G>A (n.3673+48G>A) c.*3139C>T (n.*3139C>T) c.1823+48G>A c.5233C>T (n.5233C>T) c.3745+48G>A (n.3745+48G>A) c.1172+48G>A c.1002+48G>A n.273G>A c.3808+48G>A (n.3808+48G>A) c.3754+48G>A (n.3754+48G>A) c.3400+48G>A (n.3400+48G>A) c.2089+48G>A (n.2089+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787541G= | CA1153785982 | C1orf167,MTHFR | c.3187+48G= (n.3187+48G=) c.3673+48G= (n.3673+48G=) c.*3139C= (n.*3139C=) c.1823+48G= c.5233C= (n.5233C=) c.3745+48G= (n.3745+48G=) c.1172+48G= c.1002+48G= n.273G= c.3808+48G= (n.3808+48G=) c.3754+48G= (n.3754+48G=) c.3400+48G= (n.3400+48G=) c.2089+48G= (n.2089+48G=) | |
1 | g.11787541G>T | CA2643294490 | C1orf167,MTHFR | c.3187+48G>T (n.3187+48G>T) c.3673+48G>T (n.3673+48G>T) c.*3139C>A (n.*3139C>A) c.1823+48G>T c.5233C>A (n.5233C>A) c.3745+48G>T (n.3745+48G>T) c.1172+48G>T c.1002+48G>T n.273G>T c.3808+48G>T (n.3808+48G>T) c.3754+48G>T (n.3754+48G>T) c.3400+48G>T (n.3400+48G>T) c.2089+48G>T (n.2089+48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787542T>C | CA2643294491 | C1orf167,MTHFR | c.3187+49T>C (n.3187+49T>C) c.3673+49T>C (n.3673+49T>C) c.*3138A>G (n.*3138A>G) c.1823+49T>C c.5232A>G (n.5232A>G) c.3745+49T>C (n.3745+49T>C) c.1172+49T>C c.1002+49T>C n.274T>C c.3808+49T>C (n.3808+49T>C) c.3754+49T>C (n.3754+49T>C) c.3400+49T>C (n.3400+49T>C) c.2089+49T>C (n.2089+49T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787543G>A | CA886035706 | C1orf167,MTHFR | c.3187+50G>A (n.3187+50G>A) c.3673+50G>A (n.3673+50G>A) c.*3137C>T (n.*3137C>T) c.1823+50G>A c.5231C>T (n.5231C>T) c.3745+50G>A (n.3745+50G>A) c.1172+50G>A c.1002+50G>A n.275G>A c.3808+50G>A (n.3808+50G>A) c.3754+50G>A (n.3754+50G>A) c.3400+50G>A (n.3400+50G>A) c.2089+50G>A (n.2089+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787543G= | CA1153785984 | C1orf167,MTHFR | c.3187+50G= (n.3187+50G=) c.3673+50G= (n.3673+50G=) c.*3137C= (n.*3137C=) c.1823+50G= c.5231C= (n.5231C=) c.3745+50G= (n.3745+50G=) c.1172+50G= c.1002+50G= n.275G= c.3808+50G= (n.3808+50G=) c.3754+50G= (n.3754+50G=) c.3400+50G= (n.3400+50G=) c.2089+50G= (n.2089+50G=) | |
1 | g.11787543G>T | CA521191999 | C1orf167,MTHFR | c.3187+50G>T (n.3187+50G>T) c.3673+50G>T (n.3673+50G>T) c.*3137C>A (n.*3137C>A) c.1823+50G>T c.5231C>A (n.5231C>A) c.3745+50G>T (n.3745+50G>T) c.1172+50G>T c.1002+50G>T n.275G>T c.3808+50G>T (n.3808+50G>T) c.3754+50G>T (n.3754+50G>T) c.3400+50G>T (n.3400+50G>T) c.2089+50G>T (n.2089+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787544A>G | CA2574214220 | C1orf167,MTHFR | c.3187+51A>G (n.3187+51A>G) c.3673+51A>G (n.3673+51A>G) c.*3136T>C (n.*3136T>C) c.1823+51A>G c.5230T>C (n.5230T>C) c.3745+51A>G (n.3745+51A>G) c.1172+51A>G c.1002+51A>G n.276A>G c.3808+51A>G (n.3808+51A>G) c.3754+51A>G (n.3754+51A>G) c.3400+51A>G (n.3400+51A>G) c.2089+51A>G (n.2089+51A>G) | |
1 | g.11787545A= | CA1153785987 | C1orf167,MTHFR | c.3187+52A= (n.3187+52A=) c.3673+52A= (n.3673+52A=) c.*3135T= (n.*3135T=) c.1823+52A= c.5229T= (n.5229T=) c.3745+52A= (n.3745+52A=) c.1172+52A= c.1002+52A= n.277A= c.3808+52A= (n.3808+52A=) c.3754+52A= (n.3754+52A=) c.3400+52A= (n.3400+52A=) c.2089+52A= (n.2089+52A=) | |
1 | g.11787545A>G | CA1153785988 | C1orf167,MTHFR | c.3187+52A>G (n.3187+52A>G) c.3673+52A>G (n.3673+52A>G) c.*3135T>C (n.*3135T>C) c.1823+52A>G c.5229T>C (n.5229T>C) c.3745+52A>G (n.3745+52A>G) c.1172+52A>G c.1002+52A>G n.277A>G c.3808+52A>G (n.3808+52A>G) c.3754+52A>G (n.3754+52A>G) c.3400+52A>G (n.3400+52A>G) c.2089+52A>G (n.2089+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787546G>A | CA886035709 | C1orf167,MTHFR | c.3187+53G>A (n.3187+53G>A) c.3673+53G>A (n.3673+53G>A) c.*3134C>T (n.*3134C>T) c.1823+53G>A c.5228C>T (n.5228C>T) c.3745+53G>A (n.3745+53G>A) c.1172+53G>A c.1002+53G>A n.278G>A c.3808+53G>A (n.3808+53G>A) c.3754+53G>A (n.3754+53G>A) c.3400+53G>A (n.3400+53G>A) c.2089+53G>A (n.2089+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787546G>C | CA521192001 | C1orf167,MTHFR | c.3187+53G>C (n.3187+53G>C) c.3673+53G>C (n.3673+53G>C) c.*3134C>G (n.*3134C>G) c.1823+53G>C c.5228C>G (n.5228C>G) c.3745+53G>C (n.3745+53G>C) c.1172+53G>C c.1002+53G>C n.278G>C c.3808+53G>C (n.3808+53G>C) c.3754+53G>C (n.3754+53G>C) c.3400+53G>C (n.3400+53G>C) c.2089+53G>C (n.2089+53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11787546G= | CA1153785989 | C1orf167,MTHFR | c.3187+53G= (n.3187+53G=) c.3673+53G= (n.3673+53G=) c.*3134C= (n.*3134C=) c.1823+53G= c.5228C= (n.5228C=) c.3745+53G= (n.3745+53G=) c.1172+53G= c.1002+53G= n.278G= c.3808+53G= (n.3808+53G=) c.3754+53G= (n.3754+53G=) c.3400+53G= (n.3400+53G=) c.2089+53G= (n.2089+53G=) | |
1 | g.11787546G>T | CA2643294492 | C1orf167,MTHFR | c.3187+53G>T (n.3187+53G>T) c.3673+53G>T (n.3673+53G>T) c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.1823+53G>T c.5228C>A (n.5228C>A) c.3745+53G>T (n.3745+53G>T) c.1172+53G>T c.1002+53G>T n.278G>T c.3808+53G>T (n.3808+53G>T) c.3754+53G>T (n.3754+53G>T) c.3400+53G>T (n.3400+53G>T) c.2089+53G>T (n.2089+53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787547C>A | CA2643294493 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54C>A (n.3187+54C>A) c.3673+54C>A (n.3673+54C>A) c.*3133G>T (n.*3133G>T) c.1823+54C>A c.5227G>T (n.5227G>T) c.3745+54C>A (n.3745+54C>A) c.1172+54C>A c.1002+54C>A n.279C>A c.3808+54C>A (n.3808+54C>A) c.3754+54C>A (n.3754+54C>A) c.3400+54C>A (n.3400+54C>A) c.2089+54C>A (n.2089+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787547C= | CA1153785992 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54C= (n.3187+54C=) c.3673+54C= (n.3673+54C=) c.*3133G= (n.*3133G=) c.1823+54C= c.5227G= (n.5227G=) c.3745+54C= (n.3745+54C=) c.1172+54C= c.1002+54C= n.279C= c.3808+54C= (n.3808+54C=) c.3754+54C= (n.3754+54C=) c.3400+54C= (n.3400+54C=) c.2089+54C= (n.2089+54C=) | |
1 | g.11787547C>G | CA886035716 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54C>G (n.3187+54C>G) c.3673+54C>G (n.3673+54C>G) c.*3133G>C (n.*3133G>C) c.1823+54C>G c.5227G>C (n.5227G>C) c.3745+54C>G (n.3745+54C>G) c.1172+54C>G c.1002+54C>G n.279C>G c.3808+54C>G (n.3808+54C>G) c.3754+54C>G (n.3754+54C>G) c.3400+54C>G (n.3400+54C>G) c.2089+54C>G (n.2089+54C>G) | dbSNP |
1 | g.11787547C>T | CA521192003 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54C>T (n.3187+54C>T) c.3673+54C>T (n.3673+54C>T) c.*3133G>A (n.*3133G>A) c.1823+54C>T c.5227G>A (n.5227G>A) c.3745+54C>T (n.3745+54C>T) c.1172+54C>T c.1002+54C>T n.279C>T c.3808+54C>T (n.3808+54C>T) c.3754+54C>T (n.3754+54C>T) c.3400+54C>T (n.3400+54C>T) c.2089+54C>T (n.2089+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787547_11787548delinsCG | CA1153785991 | C1orf167,MTHFR | c.3187+54_3187+55delinsCG (n.3187+54_3187+55delinsCG) c.3673+54_3673+55delinsCG (n.3673+54_3673+55delinsCG) c.*3132_*3133delinsCG (n.*3132_*3133delinsCG) c.1823+54_1823+55delinsCG c.5226_5227delinsCG (n.5226_5227delinsCG) c.3745+54_3745+55delinsCG (n.3745+54_3745+55delinsCG) c.1172+54_1172+55delinsCG c.1002+54_1002+55delinsCG n.279_280delinsCG c.3808+54_3808+55delinsCG (n.3808+54_3808+55delinsCG) c.3754+54_3754+55delinsCG (n.3754+54_3754+55delinsCG) c.3400+54_3400+55delinsCG (n.3400+54_3400+55delinsCG) c.2089+54_2089+55delinsCG (n.2089+54_2089+55delinsCG) | |
1 | g.11787548G>A | CA1153785996 | C1orf167,MTHFR | c.3187+55G>A (n.3187+55G>A) c.3673+55G>A (n.3673+55G>A) c.*3132C>T (n.*3132C>T) c.1823+55G>A c.5226C>T (n.5226C>T) c.3745+55G>A (n.3745+55G>A) c.1172+55G>A c.1002+55G>A n.280G>A c.3808+55G>A (n.3808+55G>A) c.3754+55G>A (n.3754+55G>A) c.3400+55G>A (n.3400+55G>A) c.2089+55G>A (n.2089+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787548G>C | CA886035718 | C1orf167,MTHFR | c.3187+55G>C (n.3187+55G>C) c.3673+55G>C (n.3673+55G>C) c.*3132C>G (n.*3132C>G) c.1823+55G>C c.5226C>G (n.5226C>G) c.3745+55G>C (n.3745+55G>C) c.1172+55G>C c.1002+55G>C n.280G>C c.3808+55G>C (n.3808+55G>C) c.3754+55G>C (n.3754+55G>C) c.3400+55G>C (n.3400+55G>C) c.2089+55G>C (n.2089+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11787548G= | CA1153785995 | C1orf167,MTHFR | c.3187+55G= (n.3187+55G=) c.3673+55G= (n.3673+55G=) c.*3132C= (n.*3132C=) c.1823+55G= c.5226C= (n.5226C=) c.3745+55G= (n.3745+55G=) c.1172+55G= c.1002+55G= n.280G= c.3808+55G= (n.3808+55G=) c.3754+55G= (n.3754+55G=) c.3400+55G= (n.3400+55G=) c.2089+55G= (n.2089+55G=) | |
1 | g.11787548G>T | CA2643294499 | C1orf167,MTHFR | c.3187+55G>T (n.3187+55G>T) c.3673+55G>T (n.3673+55G>T) c.*3132C>A (n.*3132C>A) c.1823+55G>T c.5226C>A (n.5226C>A) c.3745+55G>T (n.3745+55G>T) c.1172+55G>T c.1002+55G>T n.280G>T c.3808+55G>T (n.3808+55G>T) c.3754+55G>T (n.3754+55G>T) c.3400+55G>T (n.3400+55G>T) c.2089+55G>T (n.2089+55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787549del | CA1153785994 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56del (n.3187+56del) c.3673+56del (n.3673+56del) c.*3132del (n.*3132del) c.1823+56del c.5226del (n.5226del) c.3745+56del (n.3745+56del) c.1172+56del c.1002+56del n.281del c.3808+56del (n.3808+56del) c.3754+56del (n.3754+56del) c.3400+56del (n.3400+56del) c.2089+56del (n.2089+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787549G>A | CA2742468205 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56G>A (n.3187+56G>A) c.3673+56G>A (n.3673+56G>A) c.*3131C>T (n.*3131C>T) c.1823+56G>A c.5225C>T (n.5225C>T) c.3745+56G>A (n.3745+56G>A) c.1172+56G>A c.1002+56G>A n.281G>A c.3808+56G>A (n.3808+56G>A) c.3754+56G>A (n.3754+56G>A) c.3400+56G>A (n.3400+56G>A) c.2089+56G>A (n.2089+56G>A) | |
1 | g.11787549G>C | CA1153785999 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56G>C (n.3187+56G>C) c.3673+56G>C (n.3673+56G>C) c.*3131C>G (n.*3131C>G) c.1823+56G>C c.5225C>G (n.5225C>G) c.3745+56G>C (n.3745+56G>C) c.1172+56G>C c.1002+56G>C n.281G>C c.3808+56G>C (n.3808+56G>C) c.3754+56G>C (n.3754+56G>C) c.3400+56G>C (n.3400+56G>C) c.2089+56G>C (n.2089+56G>C) | dbSNP |
1 | g.11787549G= | CA1153785998 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56G= (n.3187+56G=) c.3673+56G= (n.3673+56G=) c.*3131C= (n.*3131C=) c.1823+56G= c.5225C= (n.5225C=) c.3745+56G= (n.3745+56G=) c.1172+56G= c.1002+56G= n.281G= c.3808+56G= (n.3808+56G=) c.3754+56G= (n.3754+56G=) c.3400+56G= (n.3400+56G=) c.2089+56G= (n.2089+56G=) | |
1 | g.11787549G>T | CA2643294502 | C1orf167,MTHFR | c.3187+56G>T (n.3187+56G>T) c.3673+56G>T (n.3673+56G>T) c.*3131C>A (n.*3131C>A) c.1823+56G>T c.5225C>A (n.5225C>A) c.3745+56G>T (n.3745+56G>T) c.1172+56G>T c.1002+56G>T n.281G>T c.3808+56G>T (n.3808+56G>T) c.3754+56G>T (n.3754+56G>T) c.3400+56G>T (n.3400+56G>T) c.2089+56G>T (n.2089+56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787550T>A | CA2643294505 | C1orf167,MTHFR | c.3187+57T>A (n.3187+57T>A) c.3673+57T>A (n.3673+57T>A) c.*3130A>T (n.*3130A>T) c.1823+57T>A c.5224A>T (n.5224A>T) c.3745+57T>A (n.3745+57T>A) c.1172+57T>A c.1002+57T>A n.282T>A c.3808+57T>A (n.3808+57T>A) c.3754+57T>A (n.3754+57T>A) c.3400+57T>A (n.3400+57T>A) c.2089+57T>A (n.2089+57T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787550T>C | CA2643294504 | C1orf167,MTHFR | c.3187+57T>C (n.3187+57T>C) c.3673+57T>C (n.3673+57T>C) c.*3130A>G (n.*3130A>G) c.1823+57T>C c.5224A>G (n.5224A>G) c.3745+57T>C (n.3745+57T>C) c.1172+57T>C c.1002+57T>C n.282T>C c.3808+57T>C (n.3808+57T>C) c.3754+57T>C (n.3754+57T>C) c.3400+57T>C (n.3400+57T>C) c.2089+57T>C (n.2089+57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787551C>A | CA2643294507 | C1orf167,MTHFR | c.3187+58C>A (n.3187+58C>A) c.3673+58C>A (n.3673+58C>A) c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.1823+58C>A c.5223G>T (n.5223G>T) c.3745+58C>A (n.3745+58C>A) c.1172+58C>A c.1002+58C>A n.283C>A c.3808+58C>A (n.3808+58C>A) c.3754+58C>A (n.3754+58C>A) c.3400+58C>A (n.3400+58C>A) c.2089+58C>A (n.2089+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787552T>A | CA2574214224 | C1orf167,MTHFR | c.3187+59T>A (n.3187+59T>A) c.3673+59T>A (n.3673+59T>A) c.*3128A>T (n.*3128A>T) c.1823+59T>A c.5222A>T (n.5222A>T) c.3745+59T>A (n.3745+59T>A) c.1172+59T>A c.1002+59T>A n.284T>A c.3808+59T>A (n.3808+59T>A) c.3754+59T>A (n.3754+59T>A) c.3400+59T>A (n.3400+59T>A) c.2089+59T>A (n.2089+59T>A) | |
1 | g.11787552T>C | CA2643294509 | C1orf167,MTHFR | c.3187+59T>C (n.3187+59T>C) c.3673+59T>C (n.3673+59T>C) c.*3128A>G (n.*3128A>G) c.1823+59T>C c.5222A>G (n.5222A>G) c.3745+59T>C (n.3745+59T>C) c.1172+59T>C c.1002+59T>C n.284T>C c.3808+59T>C (n.3808+59T>C) c.3754+59T>C (n.3754+59T>C) c.3400+59T>C (n.3400+59T>C) c.2089+59T>C (n.2089+59T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787553C>A | CA2574214229 | C1orf167,MTHFR | c.3187+60C>A (n.3187+60C>A) c.3673+60C>A (n.3673+60C>A) c.*3127G>T (n.*3127G>T) c.1823+60C>A c.5221G>T (n.5221G>T) c.3745+60C>A (n.3745+60C>A) c.1172+60C>A c.1002+60C>A n.285C>A c.3808+60C>A (n.3808+60C>A) c.3754+60C>A (n.3754+60C>A) c.3400+60C>A (n.3400+60C>A) c.2089+60C>A (n.2089+60C>A) | |
1 | g.11787554del | CA2574214226 | C1orf167,MTHFR | c.3187+61del (n.3187+61del) c.3673+61del (n.3673+61del) c.*3127del (n.*3127del) c.1823+61del c.5221del (n.5221del) c.3745+61del (n.3745+61del) c.1172+61del c.1002+61del n.286del c.3808+61del (n.3808+61del) c.3754+61del (n.3754+61del) c.3400+61del (n.3400+61del) c.2089+61del (n.2089+61del) | |
1 | g.11787554C>A | CA2643294510 | C1orf167,MTHFR | c.3187+61C>A (n.3187+61C>A) c.3673+61C>A (n.3673+61C>A) c.*3126G>T (n.*3126G>T) c.1823+61C>A c.5220G>T (n.5220G>T) c.3745+61C>A (n.3745+61C>A) c.1172+61C>A c.1002+61C>A n.286C>A c.3808+61C>A (n.3808+61C>A) c.3754+61C>A (n.3754+61C>A) c.3400+61C>A (n.3400+61C>A) c.2089+61C>A (n.2089+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787554C>T | CA2643294512 | C1orf167,MTHFR | c.3187+61C>T (n.3187+61C>T) c.3673+61C>T (n.3673+61C>T) c.*3126G>A (n.*3126G>A) c.1823+61C>T c.5220G>A (n.5220G>A) c.3745+61C>T (n.3745+61C>T) c.1172+61C>T c.1002+61C>T n.286C>T c.3808+61C>T (n.3808+61C>T) c.3754+61C>T (n.3754+61C>T) c.3400+61C>T (n.3400+61C>T) c.2089+61C>T (n.2089+61C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787555A>G | CA2643294513 | C1orf167,MTHFR | c.3187+62A>G (n.3187+62A>G) c.3673+62A>G (n.3673+62A>G) c.*3125T>C (n.*3125T>C) c.1823+62A>G c.5219T>C (n.5219T>C) c.3745+62A>G (n.3745+62A>G) c.1172+62A>G c.1002+62A>G n.287A>G c.3808+62A>G (n.3808+62A>G) c.3754+62A>G (n.3754+62A>G) c.3400+62A>G (n.3400+62A>G) c.2089+62A>G (n.2089+62A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787556G>A | CA2574214231 | C1orf167,MTHFR | c.3187+63G>A (n.3187+63G>A) c.3673+63G>A (n.3673+63G>A) c.*3124C>T (n.*3124C>T) c.1823+63G>A c.5218C>T (n.5218C>T) c.3745+63G>A (n.3745+63G>A) c.1172+63G>A c.1002+63G>A n.288G>A c.3808+63G>A (n.3808+63G>A) c.3754+63G>A (n.3754+63G>A) c.3400+63G>A (n.3400+63G>A) c.2089+63G>A (n.2089+63G>A) | |
1 | g.11787556G>T | CA645656300 | C1orf167,MTHFR | c.3187+63G>T (n.3187+63G>T) c.3673+63G>T (n.3673+63G>T) c.*3124C>A (n.*3124C>A) c.1823+63G>T c.5218C>A (n.5218C>A) c.3745+63G>T (n.3745+63G>T) c.1172+63G>T c.1002+63G>T n.288G>T c.3808+63G>T (n.3808+63G>T) c.3754+63G>T (n.3754+63G>T) c.3400+63G>T (n.3400+63G>T) c.2089+63G>T (n.2089+63G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11787557T>C | CA2643294516 | C1orf167,MTHFR | c.3187+64T>C (n.3187+64T>C) c.3673+64T>C (n.3673+64T>C) c.*3123A>G (n.*3123A>G) c.1823+64T>C c.5217A>G (n.5217A>G) c.3745+64T>C (n.3745+64T>C) c.1172+64T>C c.1002+64T>C n.289T>C c.3808+64T>C (n.3808+64T>C) c.3754+64T>C (n.3754+64T>C) c.3400+64T>C (n.3400+64T>C) c.2089+64T>C (n.2089+64T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787558C>A | CA2553348842 | C1orf167,MTHFR | c.3187+65C>A (n.3187+65C>A) c.3673+65C>A (n.3673+65C>A) c.*3122G>T (n.*3122G>T) c.1823+65C>A c.5216G>T (n.5216G>T) c.3745+65C>A (n.3745+65C>A) c.1172+65C>A c.1002+65C>A n.290C>A c.3808+65C>A (n.3808+65C>A) c.3754+65C>A (n.3754+65C>A) c.3400+65C>A (n.3400+65C>A) c.2089+65C>A (n.2089+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787559C>A | CA2643294523 | C1orf167,MTHFR | c.3187+66C>A (n.3187+66C>A) c.3673+66C>A (n.3673+66C>A) c.*3121G>T (n.*3121G>T) c.1823+66C>A c.5215G>T (n.5215G>T) c.3745+66C>A (n.3745+66C>A) c.1172+66C>A c.1002+66C>A n.291C>A c.3808+66C>A (n.3808+66C>A) c.3754+66C>A (n.3754+66C>A) c.3400+66C>A (n.3400+66C>A) c.2089+66C>A (n.2089+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787559C= | CA1153786001 | C1orf167,MTHFR | c.3187+66C= (n.3187+66C=) c.3673+66C= (n.3673+66C=) c.*3121G= (n.*3121G=) c.1823+66C= c.5215G= (n.5215G=) c.3745+66C= (n.3745+66C=) c.1172+66C= c.1002+66C= n.291C= c.3808+66C= (n.3808+66C=) c.3754+66C= (n.3754+66C=) c.3400+66C= (n.3400+66C=) c.2089+66C= (n.2089+66C=) | |
1 | g.11787559C>G | CA17995659 | C1orf167,MTHFR | c.3187+66C>G (n.3187+66C>G) c.3673+66C>G (n.3673+66C>G) c.*3121G>C (n.*3121G>C) c.1823+66C>G c.5215G>C (n.5215G>C) c.3745+66C>G (n.3745+66C>G) c.1172+66C>G c.1002+66C>G n.291C>G c.3808+66C>G (n.3808+66C>G) c.3754+66C>G (n.3754+66C>G) c.3400+66C>G (n.3400+66C>G) c.2089+66C>G (n.2089+66C>G) | dbSNP |
1 | g.11787559C>T | CA2643294525 | C1orf167,MTHFR | c.3187+66C>T (n.3187+66C>T) c.3673+66C>T (n.3673+66C>T) c.*3121G>A (n.*3121G>A) c.1823+66C>T c.5215G>A (n.5215G>A) c.3745+66C>T (n.3745+66C>T) c.1172+66C>T c.1002+66C>T n.291C>T c.3808+66C>T (n.3808+66C>T) c.3754+66C>T (n.3754+66C>T) c.3400+66C>T (n.3400+66C>T) c.2089+66C>T (n.2089+66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787560T>C | CA2643294528 | C1orf167,MTHFR | c.3187+67T>C (n.3187+67T>C) c.3673+67T>C (n.3673+67T>C) c.*3120A>G (n.*3120A>G) c.1823+67T>C c.5214A>G (n.5214A>G) c.3745+67T>C (n.3745+67T>C) c.1172+67T>C c.1002+67T>C n.292T>C c.3808+67T>C (n.3808+67T>C) c.3754+67T>C (n.3754+67T>C) c.3400+67T>C (n.3400+67T>C) c.2089+67T>C (n.2089+67T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11787560T>G | CA17995660 | C1orf167,MTHFR | c.3187+67T>G (n.3187+67T>G) c.3673+67T>G (n.3673+67T>G) c.*3120A>C (n.*3120A>C) c.1823+67T>G c.5214A>C (n.5214A>C) c.3745+67T>G (n.3745+67T>G) c.1172+67T>G c.1002+67T>G n.292T>G c.3808+67T>G (n.3808+67T>G) c.3754+67T>G (n.3754+67T>G) c.3400+67T>G (n.3400+67T>G) c.2089+67T>G (n.2089+67T>G) | dbSNP |
1 | g.11787560T= | CA1153786003 | C1orf167,MTHFR | c.3187+67T= (n.3187+67T=) c.3673+67T= (n.3673+67T=) c.*3120A= (n.*3120A=) c.1823+67T= c.5214A= (n.5214A=) c.3745+67T= (n.3745+67T=) c.1172+67T= c.1002+67T= n.292T= c.3808+67T= (n.3808+67T=) c.3754+67T= (n.3754+67T=) c.3400+67T= (n.3400+67T=) c.2089+67T= (n.2089+67T=) | |
1 | g.11787561C>A | CA2643294531 | C1orf167,MTHFR | c.3187+68C>A (n.3187+68C>A) c.3673+68C>A (n.3673+68C>A) c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.1823+68C>A c.5213G>T (n.5213G>T) c.3745+68C>A (n.3745+68C>A) c.1172+68C>A c.1002+68C>A n.293C>A c.3808+68C>A (n.3808+68C>A) c.3754+68C>A (n.3754+68C>A) c.3400+68C>A (n.3400+68C>A) c.2089+68C>A (n.2089+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787561C= | CA1153786005 | C1orf167,MTHFR | c.3187+68C= (n.3187+68C=) c.3673+68C= (n.3673+68C=) c.*3119G= (n.*3119G=) c.1823+68C= c.5213G= (n.5213G=) c.3745+68C= (n.3745+68C=) c.1172+68C= c.1002+68C= n.293C= c.3808+68C= (n.3808+68C=) c.3754+68C= (n.3754+68C=) c.3400+68C= (n.3400+68C=) c.2089+68C= (n.2089+68C=) | |
1 | g.11787561C>T | CA1153786006 | C1orf167,MTHFR | c.3187+68C>T (n.3187+68C>T) c.3673+68C>T (n.3673+68C>T) c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.1823+68C>T c.5213G>A (n.5213G>A) c.3745+68C>T (n.3745+68C>T) c.1172+68C>T c.1002+68C>T n.293C>T c.3808+68C>T (n.3808+68C>T) c.3754+68C>T (n.3754+68C>T) c.3400+68C>T (n.3400+68C>T) c.2089+68C>T (n.2089+68C>T) | dbSNP |
1 | g.11787562A>G | CA2574214232 | C1orf167,MTHFR | c.3187+69A>G (n.3187+69A>G) c.3673+69A>G (n.3673+69A>G) c.*3118T>C (n.*3118T>C) c.1823+69A>G c.5212T>C (n.5212T>C) c.3745+69A>G (n.3745+69A>G) c.1172+69A>G c.1002+69A>G n.294A>G c.3808+69A>G (n.3808+69A>G) c.3754+69A>G (n.3754+69A>G) c.3400+69A>G (n.3400+69A>G) c.2089+69A>G (n.2089+69A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11787563G>T | CA2643294534 | C1orf167,MTHFR | c.3187+70G>T (n.3187+70G>T) c.3673+70G>T (n.3673+70G>T) c.*3117C>A (n.*3117C>A) c.1823+70G>T c.5211C>A (n.5211C>A) c.3745+70G>T (n.3745+70G>T) c.1172+70G>T c.1002+70G>T n.295G>T c.3808+70G>T (n.3808+70G>T) c.3754+70G>T (n.3754+70G>T) c.3400+70G>T (n.3400+70G>T) c.2089+70G>T (n.2089+70G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787564G>A | CA2643294535 | C1orf167,MTHFR | c.3187+71G>A (n.3187+71G>A) c.3673+71G>A (n.3673+71G>A) c.*3116C>T (n.*3116C>T) c.1823+71G>A c.5210C>T (n.5210C>T) c.3745+71G>A (n.3745+71G>A) c.1172+71G>A c.1002+71G>A n.296G>A c.3808+71G>A (n.3808+71G>A) c.3754+71G>A (n.3754+71G>A) c.3400+71G>A (n.3400+71G>A) c.2089+71G>A (n.2089+71G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11787564G>T | CA2643294536 | C1orf167,MTHFR | c.3187+71G>T (n.3187+71G>T) c.3673+71G>T (n.3673+71G>T) c.*3116C>A (n.*3116C>A) c.1823+71G>T c.5210C>A (n.5210C>A) c.3745+71G>T (n.3745+71G>T) c.1172+71G>T c.1002+71G>T n.296G>T c.3808+71G>T (n.3808+71G>T) c.3754+71G>T (n.3754+71G>T) c.3400+71G>T (n.3400+71G>T) c.2089+71G>T (n.2089+71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11787565G>A | CA1153786008 | C1orf167,MTHFR | c.3187+72G>A (n.3187+72G>A) c.3673+72G>A (n.3673+72G>A) c.*3115C>T (n.*3115C>T) c.1823+72G>A c.5209C>T (n.5209C>T) c.3745+72G>A (n.3745+72G>A) c.1172+72G>A c.1002+72G>A n.297G>A c.3808+72G>A (n.3808+72G>A) c.3754+72G>A (n.3754+72G>A) c.3400+72G>A (n.3400+72G>A) c.2089+72G>A (n.2089+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11787565G= | CA1153786007 | C1orf167,MTHFR | c.3187+72G= (n.3187+72G=) c.3673+72G= (n.3673+72G=) c.*3115C= (n.*3115C=) c.1823+72G= c.5209C= (n.5209C=) c.3745+72G= (n.3745+72G=) c.1172+72G= c.1002+72G= n.297G= c.3808+72G= (n.3808+72G=) c.3754+72G= (n.3754+72G=) c.3400+72G= (n.3400+72G=) c.2089+72G= (n.2089+72G=) | |
1 | g.11787565G>T | CA2643294538 | C1orf167,MTHFR | c.3187+72G>T (n.3187+72G>T) c.3673+72G>T (n.3673+72G>T) c.*3115C>A (n.*3115C>A) c.1823+72G>T c.5209C>A (n.5209C>A) c.3745+72G>T (n.3745+72G>T) c.1172+72G>T c.1002+72G>T n.297G>T c.3808+72G>T (n.3808+72G>T) c.3754+72G>T (n.3754+72G>T) c.3400+72G>T (n.3400+72G>T) c.2089+72G>T (n.2089+72G>T) | gnomAD v4 |