Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11787461G>ACA595042C1orf167,MTHFRc.3155G>A (p.Arg1052Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787461G>CCA338469289C1orf167,MTHFRc.3155G>C (p.Arg1052Pro)
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1g.11787461G=CA1147198620C1orf167,MTHFRc.3155G= (p.Arg1052=)
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1g.11787461G>TCA595043C1orf167,MTHFRc.3155G>T (p.Arg1052Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787462G>ACA416118838C1orf167,MTHFRc.3156G>A (p.Arg1052=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787462G>CCA416118839C1orf167,MTHFRc.3156G>C (p.Arg1052=)
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1g.11787462G=CA1153785893C1orf167,MTHFRc.3156G= (p.Arg1052=)
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1g.11787462G>TCA416118840C1orf167,MTHFRc.3156G>T (p.Arg1052=)
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 gnomAD v4
1g.11787463A>CCA416118841C1orf167,MTHFRc.3157A>C (p.Arg1053=)
c.3643A>C (p.Arg1215=)
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c.3715A>C (p.Arg1239=)
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 gnomAD v4
1g.11787463A>GCA338469290C1orf167,MTHFRc.3157A>G (p.Arg1053Gly)
c.3643A>G (p.Arg1215Gly)
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 gnomAD v4
1g.11787463A>TCA338469291C1orf167,MTHFRc.3157A>T (p.Arg1053Trp)
c.3643A>T (p.Arg1215Trp)
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c.1142A>T
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c.3724A>T (p.Arg1242Trp)
c.3370A>T (p.Arg1124Trp)
c.2059A>T (p.Arg687Trp)
1g.11787464G>ACA338469292C1orf167,MTHFRc.3158G>A (p.Arg1053Lys)
c.3644G>A (p.Arg1215Lys)
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1g.11787464G>CCA338469293C1orf167,MTHFRc.3158G>C (p.Arg1053Thr)
c.3644G>C (p.Arg1215Thr)
c.*3216C>G (n.*3216C>G)
c.1794G>C
c.5310C>G (n.5310C>G)
c.3716G>C (p.Arg1239Thr)
c.1143G>C
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c.3725G>C (p.Arg1242Thr)
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c.2060G>C (p.Arg687Thr)
1g.11787464G>TCA338469294C1orf167,MTHFRc.3158G>T (p.Arg1053Met)
c.3644G>T (p.Arg1215Met)
c.*3216C>A (n.*3216C>A)
c.1794G>T
c.5310C>A (n.5310C>A)
c.3716G>T (p.Arg1239Met)
c.1143G>T
c.973G>T
n.196G>T
c.3779G>T (p.Arg1260Met)
c.3725G>T (p.Arg1242Met)
c.3371G>T (p.Arg1124Met)
c.2060G>T (p.Arg687Met)
1g.11787465G>ACA416118843C1orf167,MTHFRc.3159G>A (p.Arg1053=)
c.3645G>A (p.Arg1215=)
c.*3215C>T (n.*3215C>T)
c.1795G>A
c.5309C>T (n.5309C>T)
c.3717G>A (p.Arg1239=)
c.1144G>A
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c.3780G>A (p.Arg1260=)
c.3726G>A (p.Arg1242=)
c.3372G>A (p.Arg1124=)
c.2061G>A (p.Arg687=)
1g.11787465G>CCA338469295C1orf167,MTHFRc.3159G>C (p.Arg1053Ser)
c.3645G>C (p.Arg1215Ser)
c.*3215C>G (n.*3215C>G)
c.1795G>C
c.5309C>G (n.5309C>G)
c.3717G>C (p.Arg1239Ser)
c.1144G>C
c.974G>C
n.197G>C
c.3780G>C (p.Arg1260Ser)
c.3726G>C (p.Arg1242Ser)
c.3372G>C (p.Arg1124Ser)
c.2061G>C (p.Arg687Ser)
1g.11787465G>TCA338469296C1orf167,MTHFRc.3159G>T (p.Arg1053Ser)
c.3645G>T (p.Arg1215Ser)
c.*3215C>A (n.*3215C>A)
c.1795G>T
c.5309C>A (n.5309C>A)
c.3717G>T (p.Arg1239Ser)
c.1144G>T
c.974G>T
n.197G>T
c.3780G>T (p.Arg1260Ser)
c.3726G>T (p.Arg1242Ser)
c.3372G>T (p.Arg1124Ser)
c.2061G>T (p.Arg687Ser)
1g.11787466A>CCA338469297C1orf167,MTHFRc.3160A>C (p.Lys1054Gln)
c.3646A>C (p.Lys1216Gln)
c.*3214T>G (n.*3214T>G)
c.1796A>C
c.5308T>G (n.5308T>G)
c.3718A>C (p.Lys1240Gln)
c.1145A>C
c.975A>C
n.198A>C
c.3781A>C (p.Lys1261Gln)
c.3727A>C (p.Lys1243Gln)
c.3373A>C (p.Lys1125Gln)
c.2062A>C (p.Lys688Gln)
1g.11787466A>GCA338469298C1orf167,MTHFRc.3160A>G (p.Lys1054Glu)
c.3646A>G (p.Lys1216Glu)
c.*3214T>C (n.*3214T>C)
c.1796A>G
c.5308T>C (n.5308T>C)
c.3718A>G (p.Lys1240Glu)
c.1145A>G
c.975A>G
n.198A>G
c.3781A>G (p.Lys1261Glu)
c.3727A>G (p.Lys1243Glu)
c.3373A>G (p.Lys1125Glu)
c.2062A>G (p.Lys688Glu)
1g.11787466A>TCA338469299C1orf167,MTHFRc.3160A>T (p.Lys1054Ter)
c.3646A>T (p.Lys1216Ter)
c.*3214T>A (n.*3214T>A)
c.1796A>T
c.5308T>A (n.5308T>A)
c.3718A>T (p.Lys1240Ter)
c.1145A>T
c.975A>T
n.198A>T
c.3781A>T (p.Lys1261Ter)
c.3727A>T (p.Lys1243Ter)
c.3373A>T (p.Lys1125Ter)
c.2062A>T (p.Lys688Ter)
 gnomAD v4
1g.11787467A>CCA338469300C1orf167,MTHFRc.3161A>C (p.Lys1054Thr)
c.3647A>C (p.Lys1216Thr)
c.*3213T>G (n.*3213T>G)
c.1797A>C
c.5307T>G (n.5307T>G)
c.3719A>C (p.Lys1240Thr)
c.1146A>C
c.976A>C
n.199A>C
c.3782A>C (p.Lys1261Thr)
c.3728A>C (p.Lys1243Thr)
c.3374A>C (p.Lys1125Thr)
c.2063A>C (p.Lys688Thr)
1g.11787467A>GCA338469301C1orf167,MTHFRc.3161A>G (p.Lys1054Arg)
c.3647A>G (p.Lys1216Arg)
c.*3213T>C (n.*3213T>C)
c.1797A>G
c.5307T>C (n.5307T>C)
c.3719A>G (p.Lys1240Arg)
c.1146A>G
c.976A>G
n.199A>G
c.3782A>G (p.Lys1261Arg)
c.3728A>G (p.Lys1243Arg)
c.3374A>G (p.Lys1125Arg)
c.2063A>G (p.Lys688Arg)
1g.11787467A>TCA338469302C1orf167,MTHFRc.3161A>T (p.Lys1054Met)
c.3647A>T (p.Lys1216Met)
c.*3213T>A (n.*3213T>A)
c.1797A>T
c.5307T>A (n.5307T>A)
c.3719A>T (p.Lys1240Met)
c.1146A>T
c.976A>T
n.199A>T
c.3782A>T (p.Lys1261Met)
c.3728A>T (p.Lys1243Met)
c.3374A>T (p.Lys1125Met)
c.2063A>T (p.Lys688Met)
1g.11787468G>ACA416118844C1orf167,MTHFRc.3162G>A (p.Lys1054=)
c.3648G>A (p.Lys1216=)
c.*3212C>T (n.*3212C>T)
c.1798G>A
c.5306C>T (n.5306C>T)
c.3720G>A (p.Lys1240=)
c.1147G>A
c.977G>A
n.200G>A
c.3783G>A (p.Lys1261=)
c.3729G>A (p.Lys1243=)
c.3375G>A (p.Lys1125=)
c.2064G>A (p.Lys688=)
1g.11787468G>CCA338469303C1orf167,MTHFRc.3162G>C (p.Lys1054Asn)
c.3648G>C (p.Lys1216Asn)
c.*3212C>G (n.*3212C>G)
c.1798G>C
c.5306C>G (n.5306C>G)
c.3720G>C (p.Lys1240Asn)
c.1147G>C
c.977G>C
n.200G>C
c.3783G>C (p.Lys1261Asn)
c.3729G>C (p.Lys1243Asn)
c.3375G>C (p.Lys1125Asn)
c.2064G>C (p.Lys688Asn)
1g.11787468G>TCA338469304C1orf167,MTHFRc.3162G>T (p.Lys1054Asn)
c.3648G>T (p.Lys1216Asn)
c.*3212C>A (n.*3212C>A)
c.1798G>T
c.5306C>A (n.5306C>A)
c.3720G>T (p.Lys1240Asn)
c.1147G>T
c.977G>T
n.200G>T
c.3783G>T (p.Lys1261Asn)
c.3729G>T (p.Lys1243Asn)
c.3375G>T (p.Lys1125Asn)
c.2064G>T (p.Lys688Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11787469C>ACA338469307C1orf167,MTHFRc.3163C>A (p.Pro1055Thr)
c.3649C>A (p.Pro1217Thr)
c.*3211G>T (n.*3211G>T)
c.1799C>A
c.5305G>T (n.5305G>T)
c.3721C>A (p.Pro1241Thr)
c.1148C>A
c.978C>A
n.201C>A
c.3784C>A (p.Pro1262Thr)
c.3730C>A (p.Pro1244Thr)
c.3376C>A (p.Pro1126Thr)
c.2065C>A (p.Pro689Thr)
 gnomAD v4
1g.11787469C>GCA338469306C1orf167,MTHFRc.3163C>G (p.Pro1055Ala)
c.3649C>G (p.Pro1217Ala)
c.*3211G>C (n.*3211G>C)
c.1799C>G
c.5305G>C (n.5305G>C)
c.3721C>G (p.Pro1241Ala)
c.1148C>G
c.978C>G
n.201C>G
c.3784C>G (p.Pro1262Ala)
c.3730C>G (p.Pro1244Ala)
c.3376C>G (p.Pro1126Ala)
c.2065C>G (p.Pro689Ala)
 gnomAD v4
1g.11787469C>TCA338469305C1orf167,MTHFRc.3163C>T (p.Pro1055Ser)
c.3649C>T (p.Pro1217Ser)
c.*3211G>A (n.*3211G>A)
c.1799C>T
c.5305G>A (n.5305G>A)
c.3721C>T (p.Pro1241Ser)
c.1148C>T
c.978C>T
n.201C>T
c.3784C>T (p.Pro1262Ser)
c.3730C>T (p.Pro1244Ser)
c.3376C>T (p.Pro1126Ser)
c.2065C>T (p.Pro689Ser)
1g.11787470C>ACA338469308C1orf167,MTHFRc.3164C>A (p.Pro1055Gln)
c.3650C>A (p.Pro1217Gln)
c.*3210G>T (n.*3210G>T)
c.1800C>A
c.5304G>T (n.5304G>T)
c.3722C>A (p.Pro1241Gln)
c.1149C>A
c.979C>A
n.202C>A
c.3785C>A (p.Pro1262Gln)
c.3731C>A (p.Pro1244Gln)
c.3377C>A (p.Pro1126Gln)
c.2066C>A (p.Pro689Gln)
1g.11787470C=CA1153785896C1orf167,MTHFRc.3164C= (p.Pro1055=)
c.3650C= (p.Pro1217=)
c.*3210G= (n.*3210G=)
c.1800C=
c.5304G= (n.5304G=)
c.3722C= (p.Pro1241=)
c.1149C=
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 dbSNP
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1g.11787471A>GCA416118846C1orf167,MTHFRc.3165A>G (p.Pro1055=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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1g.11787475G=CA1153785903C1orf167,MTHFRc.3169G= (p.Gly1057=)
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1g.11787476G=CA1153785909C1orf167,MTHFRc.3170G= (p.Gly1057=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
1g.11787478A>CCA338469323C1orf167,MTHFRc.3172A>C (p.Thr1058Pro)
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1g.11787478A>GCA338469325C1orf167,MTHFRc.3172A>G (p.Thr1058Ala)
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 gnomAD v4
1g.11787478A>TCA338469324C1orf167,MTHFRc.3172A>T (p.Thr1058Ser)
c.3658A>T (p.Thr1220Ser)
c.*3202T>A (n.*3202T>A)
c.1808A>T
c.5296T>A (n.5296T>A)
c.3730A>T (p.Thr1244Ser)
c.1157A>T
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n.210A>T
c.3793A>T (p.Thr1265Ser)
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c.2074A>T (p.Thr692Ser)
1g.11787479C>ACA338469326C1orf167,MTHFRc.3173C>A (p.Thr1058Lys)
c.3659C>A (p.Thr1220Lys)
c.*3201G>T (n.*3201G>T)
c.1809C>A
c.5295G>T (n.5295G>T)
c.3731C>A (p.Thr1244Lys)
c.1158C>A
c.988C>A
n.211C>A
c.3794C>A (p.Thr1265Lys)
c.3740C>A (p.Thr1247Lys)
c.3386C>A (p.Thr1129Lys)
c.2075C>A (p.Thr692Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787479C=CA1153785913C1orf167,MTHFRc.3173C= (p.Thr1058=)
c.3659C= (p.Thr1220=)
c.*3201G= (n.*3201G=)
c.1809C=
c.5295G= (n.5295G=)
c.3731C= (p.Thr1244=)
c.1158C=
c.988C=
n.211C=
c.3794C= (p.Thr1265=)
c.3740C= (p.Thr1247=)
c.3386C= (p.Thr1129=)
c.2075C= (p.Thr692=)
1g.11787479C>GCA595045C1orf167,MTHFRc.3173C>G (p.Thr1058Arg)
c.3659C>G (p.Thr1220Arg)
c.*3201G>C (n.*3201G>C)
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c.5295G>C (n.5295G>C)
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c.2075C>G (p.Thr692Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787479C>TCA595044C1orf167,MTHFRc.3173C>T (p.Thr1058Met)
c.3659C>T (p.Thr1220Met)
c.*3201G>A (n.*3201G>A)
c.1809C>T
c.5295G>A (n.5295G>A)
c.3731C>T (p.Thr1244Met)
c.1158C>T
c.988C>T
n.211C>T
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c.2075C>T (p.Thr692Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787480G>ACA416118853C1orf167,MTHFRc.3174G>A (p.Thr1058=)
c.3660G>A (p.Thr1220=)
c.*3200C>T (n.*3200C>T)
c.1810G>A
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c.3795G>A (p.Thr1265=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787480G>CCA416118855C1orf167,MTHFRc.3174G>C (p.Thr1058=)
c.3660G>C (p.Thr1220=)
c.*3200C>G (n.*3200C>G)
c.1810G>C
c.5294C>G (n.5294C>G)
c.3732G>C (p.Thr1244=)
c.1159G>C
c.989G>C
n.212G>C
c.3795G>C (p.Thr1265=)
c.3741G>C (p.Thr1247=)
c.3387G>C (p.Thr1129=)
c.2076G>C (p.Thr692=)
 gnomAD v4
1g.11787480G=CA1153785917C1orf167,MTHFRc.3174G= (p.Thr1058=)
c.3660G= (p.Thr1220=)
c.*3200C= (n.*3200C=)
c.1810G=
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c.989G=
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c.3795G= (p.Thr1265=)
c.3741G= (p.Thr1247=)
c.3387G= (p.Thr1129=)
c.2076G= (p.Thr692=)
1g.11787480G>TCA416118854C1orf167,MTHFRc.3174G>T (p.Thr1058=)
c.3660G>T (p.Thr1220=)
c.*3200C>A (n.*3200C>A)
c.1810G>T
c.5294C>A (n.5294C>A)
c.3732G>T (p.Thr1244=)
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c.3387G>T (p.Thr1129=)
c.2076G>T (p.Thr692=)
1g.11787481G>ACA338469327C1orf167,MTHFRc.3175G>A (p.Ala1059Thr)
c.3661G>A (p.Ala1221Thr)
c.*3199C>T (n.*3199C>T)
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c.1160G>A
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c.3742G>A (p.Ala1248Thr)
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c.2077G>A (p.Ala693Thr)
1g.11787481G>CCA338469328C1orf167,MTHFRc.3175G>C (p.Ala1059Pro)
c.3661G>C (p.Ala1221Pro)
c.*3199C>G (n.*3199C>G)
c.1811G>C
c.5293C>G (n.5293C>G)
c.3733G>C (p.Ala1245Pro)
c.1160G>C
c.990G>C
n.213G>C
c.3796G>C (p.Ala1266Pro)
c.3742G>C (p.Ala1248Pro)
c.3388G>C (p.Ala1130Pro)
c.2077G>C (p.Ala693Pro)
1g.11787481G=CA1153785920C1orf167,MTHFRc.3175G= (p.Ala1059=)
c.3661G= (p.Ala1221=)
c.*3199C= (n.*3199C=)
c.1811G=
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c.990G=
n.213G=
c.3796G= (p.Ala1266=)
c.3742G= (p.Ala1248=)
c.3388G= (p.Ala1130=)
c.2077G= (p.Ala693=)
1g.11787481G>TCA338469329C1orf167,MTHFRc.3175G>T (p.Ala1059Ser)
c.3661G>T (p.Ala1221Ser)
c.*3199C>A (n.*3199C>A)
c.1811G>T
c.5293C>A (n.5293C>A)
c.3733G>T (p.Ala1245Ser)
c.1160G>T
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c.3796G>T (p.Ala1266Ser)
c.3742G>T (p.Ala1248Ser)
c.3388G>T (p.Ala1130Ser)
c.2077G>T (p.Ala693Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787482C>ACA338469330C1orf167,MTHFRc.3176C>A (p.Ala1059Asp)
c.3662C>A (p.Ala1221Asp)
c.*3198G>T (n.*3198G>T)
c.1812C>A
c.5292G>T (n.5292G>T)
c.3734C>A (p.Ala1245Asp)
c.1161C>A
c.991C>A
n.214C>A
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c.3743C>A (p.Ala1248Asp)
c.3389C>A (p.Ala1130Asp)
c.2078C>A (p.Ala693Asp)
 gnomAD v4
1g.11787482C=CA1153785923C1orf167,MTHFRc.3176C= (p.Ala1059=)
c.3662C= (p.Ala1221=)
c.*3198G= (n.*3198G=)
c.1812C=
c.5292G= (n.5292G=)
c.3734C= (p.Ala1245=)
c.1161C=
c.991C=
n.214C=
c.3797C= (p.Ala1266=)
c.3743C= (p.Ala1248=)
c.3389C= (p.Ala1130=)
c.2078C= (p.Ala693=)
1g.11787482C>GCA338469331C1orf167,MTHFRc.3176C>G (p.Ala1059Gly)
c.3662C>G (p.Ala1221Gly)
c.*3198G>C (n.*3198G>C)
c.1812C>G
c.5292G>C (n.5292G>C)
c.3734C>G (p.Ala1245Gly)
c.1161C>G
c.991C>G
n.214C>G
c.3797C>G (p.Ala1266Gly)
c.3743C>G (p.Ala1248Gly)
c.3389C>G (p.Ala1130Gly)
c.2078C>G (p.Ala693Gly)
1g.11787482C>TCA338469332C1orf167,MTHFRc.3176C>T (p.Ala1059Val)
c.3662C>T (p.Ala1221Val)
c.*3198G>A (n.*3198G>A)
c.1812C>T
c.5292G>A (n.5292G>A)
c.3734C>T (p.Ala1245Val)
c.1161C>T
c.991C>T
n.214C>T
c.3797C>T (p.Ala1266Val)
c.3743C>T (p.Ala1248Val)
c.3389C>T (p.Ala1130Val)
c.2078C>T (p.Ala693Val)
 dbSNP
1g.11787483C>ACA416118856C1orf167,MTHFRc.3177C>A (p.Ala1059=)
c.3663C>A (p.Ala1221=)
c.*3197G>T (n.*3197G>T)
c.1813C>A
c.5291G>T (n.5291G>T)
c.3735C>A (p.Ala1245=)
c.1162C>A
c.992C>A
n.215C>A
c.3798C>A (p.Ala1266=)
c.3744C>A (p.Ala1248=)
c.3390C>A (p.Ala1130=)
c.2079C>A (p.Ala693=)
1g.11787483C=CA1153785924C1orf167,MTHFRc.3177C= (p.Ala1059=)
c.3663C= (p.Ala1221=)
c.*3197G= (n.*3197G=)
c.1813C=
c.5291G= (n.5291G=)
c.3735C= (p.Ala1245=)
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c.992C=
n.215C=
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c.3744C= (p.Ala1248=)
c.3390C= (p.Ala1130=)
c.2079C= (p.Ala693=)
1g.11787483C>GCA416118857C1orf167,MTHFRc.3177C>G (p.Ala1059=)
c.3663C>G (p.Ala1221=)
c.*3197G>C (n.*3197G>C)
c.1813C>G
c.5291G>C (n.5291G>C)
c.3735C>G (p.Ala1245=)
c.1162C>G
c.992C>G
n.215C>G
c.3798C>G (p.Ala1266=)
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c.3390C>G (p.Ala1130=)
c.2079C>G (p.Ala693=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787483C>TCA416118858C1orf167,MTHFRc.3177C>T (p.Ala1059=)
c.3663C>T (p.Ala1221=)
c.*3197G>A (n.*3197G>A)
c.1813C>T
c.5291G>A (n.5291G>A)
c.3735C>T (p.Ala1245=)
c.1162C>T
c.992C>T
n.215C>T
c.3798C>T (p.Ala1266=)
c.3744C>T (p.Ala1248=)
c.3390C>T (p.Ala1130=)
c.2079C>T (p.Ala693=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787484T>ACA338469333C1orf167,MTHFRc.3178T>A (p.Trp1060Arg)
c.3664T>A (p.Trp1222Arg)
c.*3196A>T (n.*3196A>T)
c.1814T>A
c.5290A>T (n.5290A>T)
c.3736T>A (p.Trp1246Arg)
c.1163T>A
c.993T>A
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c.3799T>A (p.Trp1267Arg)
c.3745T>A (p.Trp1249Arg)
c.3391T>A (p.Trp1131Arg)
c.2080T>A (p.Trp694Arg)
1g.11787484T>CCA338469334C1orf167,MTHFRc.3178T>C (p.Trp1060Arg)
c.3664T>C (p.Trp1222Arg)
c.*3196A>G (n.*3196A>G)
c.1814T>C
c.5290A>G (n.5290A>G)
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c.1163T>C
c.993T>C
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c.3799T>C (p.Trp1267Arg)
c.3745T>C (p.Trp1249Arg)
c.3391T>C (p.Trp1131Arg)
c.2080T>C (p.Trp694Arg)
 dbSNP
1g.11787484T>GCA338469336C1orf167,MTHFRc.3178T>G (p.Trp1060Gly)
c.3664T>G (p.Trp1222Gly)
c.*3196A>C (n.*3196A>C)
c.1814T>G
c.5290A>C (n.5290A>C)
c.3736T>G (p.Trp1246Gly)
c.1163T>G
c.993T>G
n.216T>G
c.3799T>G (p.Trp1267Gly)
c.3745T>G (p.Trp1249Gly)
c.3391T>G (p.Trp1131Gly)
c.2080T>G (p.Trp694Gly)
1g.11787484T=CA1153785927C1orf167,MTHFRc.3178T= (p.Trp1060=)
c.3664T= (p.Trp1222=)
c.*3196A= (n.*3196A=)
c.1814T=
c.5290A= (n.5290A=)
c.3736T= (p.Trp1246=)
c.1163T=
c.993T=
n.216T=
c.3799T= (p.Trp1267=)
c.3745T= (p.Trp1249=)
c.3391T= (p.Trp1131=)
c.2080T= (p.Trp694=)
1g.11787485G>ACA595046C1orf167,MTHFRc.3179G>A (p.Trp1060Ter)
c.3665G>A (p.Trp1222Ter)
c.*3195C>T (n.*3195C>T)
c.1815G>A
c.5289C>T (n.5289C>T)
c.3737G>A (p.Trp1246Ter)
c.1164G>A
c.994G>A
n.217G>A
c.3800G>A (p.Trp1267Ter)
c.3746G>A (p.Trp1249Ter)
c.3392G>A (p.Trp1131Ter)
c.2081G>A (p.Trp694Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787485G>CCA338469342C1orf167,MTHFRc.3179G>C (p.Trp1060Ser)
c.3665G>C (p.Trp1222Ser)
c.*3195C>G (n.*3195C>G)
c.1815G>C
c.5289C>G (n.5289C>G)
c.3737G>C (p.Trp1246Ser)
c.1164G>C
c.994G>C
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c.3800G>C (p.Trp1267Ser)
c.3746G>C (p.Trp1249Ser)
c.3392G>C (p.Trp1131Ser)
c.2081G>C (p.Trp694Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787485G=CA1153785932C1orf167,MTHFRc.3179G= (p.Trp1060=)
c.3665G= (p.Trp1222=)
c.*3195C= (n.*3195C=)
c.1815G=
c.5289C= (n.5289C=)
c.3737G= (p.Trp1246=)
c.1164G=
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n.217G=
c.3800G= (p.Trp1267=)
c.3746G= (p.Trp1249=)
c.3392G= (p.Trp1131=)
c.2081G= (p.Trp694=)
1g.11787485G>TCA338469340C1orf167,MTHFRc.3179G>T (p.Trp1060Leu)
c.3665G>T (p.Trp1222Leu)
c.*3195C>A (n.*3195C>A)
c.1815G>T
c.5289C>A (n.5289C>A)
c.3737G>T (p.Trp1246Leu)
c.1164G>T
c.994G>T
n.217G>T
c.3800G>T (p.Trp1267Leu)
c.3746G>T (p.Trp1249Leu)
c.3392G>T (p.Trp1131Leu)
c.2081G>T (p.Trp694Leu)
1g.11787486G>ACA17995582C1orf167,MTHFRc.3180G>A (p.Trp1060Ter)
c.3666G>A (p.Trp1222Ter)
c.*3194C>T (n.*3194C>T)
c.1816G>A
c.5288C>T (n.5288C>T)
c.3738G>A (p.Trp1246Ter)
c.1165G>A
c.995G>A
n.218G>A
c.3801G>A (p.Trp1267Ter)
c.3747G>A (p.Trp1249Ter)
c.3393G>A (p.Trp1131Ter)
c.2082G>A (p.Trp694Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787486G>CCA338469345C1orf167,MTHFRc.3180G>C (p.Trp1060Cys)
c.3666G>C (p.Trp1222Cys)
c.*3194C>G (n.*3194C>G)
c.1816G>C
c.5288C>G (n.5288C>G)
c.3738G>C (p.Trp1246Cys)
c.1165G>C
c.995G>C
n.218G>C
c.3801G>C (p.Trp1267Cys)
c.3747G>C (p.Trp1249Cys)
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1g.11787486G=CA1153785934C1orf167,MTHFRc.3180G= (p.Trp1060=)
c.3666G= (p.Trp1222=)
c.*3194C= (n.*3194C=)
c.1816G=
c.5288C= (n.5288C=)
c.3738G= (p.Trp1246=)
c.1165G=
c.995G=
n.218G=
c.3801G= (p.Trp1267=)
c.3747G= (p.Trp1249=)
c.3393G= (p.Trp1131=)
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1g.11787486G>TCA338469347C1orf167,MTHFRc.3180G>T (p.Trp1060Cys)
c.3666G>T (p.Trp1222Cys)
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c.1816G>T
c.5288C>A (n.5288C>A)
c.3738G>T (p.Trp1246Cys)
c.1165G>T
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c.3747G>T (p.Trp1249Cys)
c.3393G>T (p.Trp1131Cys)
c.2082G>T (p.Trp694Cys)
1g.11787487G>ACA338469349C1orf167,MTHFRc.3181G>A (p.Ala1061Thr)
c.3667G>A (p.Ala1223Thr)
c.*3193C>T (n.*3193C>T)
c.1817G>A
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c.3739G>A (p.Ala1247Thr)
c.1166G>A
c.996G>A
n.219G>A
c.3802G>A (p.Ala1268Thr)
c.3748G>A (p.Ala1250Thr)
c.3394G>A (p.Ala1132Thr)
c.2083G>A (p.Ala695Thr)
 dbSNP gnomAD v2
1g.11787487G>CCA338469352C1orf167,MTHFRc.3181G>C (p.Ala1061Pro)
c.3667G>C (p.Ala1223Pro)
c.*3193C>G (n.*3193C>G)
c.1817G>C
c.5287C>G (n.5287C>G)
c.3739G>C (p.Ala1247Pro)
c.1166G>C
c.996G>C
n.219G>C
c.3802G>C (p.Ala1268Pro)
c.3748G>C (p.Ala1250Pro)
c.3394G>C (p.Ala1132Pro)
c.2083G>C (p.Ala695Pro)
1g.11787487G=CA1153785935C1orf167,MTHFRc.3181G= (p.Ala1061=)
c.3667G= (p.Ala1223=)
c.*3193C= (n.*3193C=)
c.1817G=
c.5287C= (n.5287C=)
c.3739G= (p.Ala1247=)
c.1166G=
c.996G=
n.219G=
c.3802G= (p.Ala1268=)
c.3748G= (p.Ala1250=)
c.3394G= (p.Ala1132=)
c.2083G= (p.Ala695=)
1g.11787487G>TCA338469354C1orf167,MTHFRc.3181G>T (p.Ala1061Ser)
c.3667G>T (p.Ala1223Ser)
c.*3193C>A (n.*3193C>A)
c.1817G>T
c.5287C>A (n.5287C>A)
c.3739G>T (p.Ala1247Ser)
c.1166G>T
c.996G>T
n.219G>T
c.3802G>T (p.Ala1268Ser)
c.3748G>T (p.Ala1250Ser)
c.3394G>T (p.Ala1132Ser)
c.2083G>T (p.Ala695Ser)
 gnomAD v4
1g.11787488C>ACA338469357C1orf167,MTHFRc.3182C>A (p.Ala1061Asp)
c.3668C>A (p.Ala1223Asp)
c.*3192G>T (n.*3192G>T)
c.1818C>A
c.5286G>T (n.5286G>T)
c.3740C>A (p.Ala1247Asp)
c.1167C>A
c.997C>A
n.220C>A
c.3803C>A (p.Ala1268Asp)
c.3749C>A (p.Ala1250Asp)
c.3395C>A (p.Ala1132Asp)
c.2084C>A (p.Ala695Asp)
 gnomAD v4
1g.11787488C>GCA338469358C1orf167,MTHFRc.3182C>G (p.Ala1061Gly)
c.3668C>G (p.Ala1223Gly)
c.*3192G>C (n.*3192G>C)
c.1818C>G
c.5286G>C (n.5286G>C)
c.3740C>G (p.Ala1247Gly)
c.1167C>G
c.997C>G
n.220C>G
c.3803C>G (p.Ala1268Gly)
c.3749C>G (p.Ala1250Gly)
c.3395C>G (p.Ala1132Gly)
c.2084C>G (p.Ala695Gly)
1g.11787488C>TCA338469360C1orf167,MTHFRc.3182C>T (p.Ala1061Val)
c.3668C>T (p.Ala1223Val)
c.*3192G>A (n.*3192G>A)
c.1818C>T
c.5286G>A (n.5286G>A)
c.3740C>T (p.Ala1247Val)
c.1167C>T
c.997C>T
n.220C>T
c.3803C>T (p.Ala1268Val)
c.3749C>T (p.Ala1250Val)
c.3395C>T (p.Ala1132Val)
c.2084C>T (p.Ala695Val)
1g.11787489_11787490delCA2643294455C1orf167,MTHFRc.3183_3184del (p.Gln1062GlufsTer22)
c.3669_3670del (p.Gln1224GlufsTer22)
c.*3191_*3192del (n.*3191_*3192del)
c.1819_1820del
c.5285_5286del (n.5285_5286del)
c.3741_3742del (p.Gln1248GlufsTer22)
c.1168_1169del
c.998_999del
n.221_222del
c.3804_3805del (p.Gln1269GlufsTer22)
c.3750_3751del (p.Gln1251GlufsTer22)
c.3396_3397del (p.Gln1133GlufsTer22)
c.2085_2086del (p.Gln696GlufsTer22)
 gnomAD v4
1g.11787489T>ACA416118859C1orf167,MTHFRc.3183T>A (p.Ala1061=)
c.3669T>A (p.Ala1223=)
c.*3191A>T (n.*3191A>T)
c.1819T>A
c.5285A>T (n.5285A>T)
c.3741T>A (p.Ala1247=)
c.1168T>A
c.998T>A
n.221T>A
c.3804T>A (p.Ala1268=)
c.3750T>A (p.Ala1250=)
c.3396T>A (p.Ala1132=)
c.2085T>A (p.Ala695=)
1g.11787489T>CCA416118860C1orf167,MTHFRc.3183T>C (p.Ala1061=)
c.3669T>C (p.Ala1223=)
c.*3191A>G (n.*3191A>G)
c.1819T>C
c.5285A>G (n.5285A>G)
c.3741T>C (p.Ala1247=)
c.1168T>C
c.998T>C
n.221T>C
c.3804T>C (p.Ala1268=)
c.3750T>C (p.Ala1250=)
c.3396T>C (p.Ala1132=)
c.2085T>C (p.Ala695=)
1g.11787489T>GCA416118861C1orf167,MTHFRc.3183T>G (p.Ala1061=)
c.3669T>G (p.Ala1223=)
c.*3191A>C (n.*3191A>C)
c.1819T>G
c.5285A>C (n.5285A>C)
c.3741T>G (p.Ala1247=)
c.1168T>G
c.998T>G
n.221T>G
c.3804T>G (p.Ala1268=)
c.3750T>G (p.Ala1250=)
c.3396T>G (p.Ala1132=)
c.2085T>G (p.Ala695=)
 dbSNP
1g.11787489T=CA1153785936C1orf167,MTHFRc.3183T= (p.Ala1061=)
c.3669T= (p.Ala1223=)
c.*3191A= (n.*3191A=)
c.1819T=
c.5285A= (n.5285A=)
c.3741T= (p.Ala1247=)
c.1168T=
c.998T=
n.221T=
c.3804T= (p.Ala1268=)
c.3750T= (p.Ala1250=)
c.3396T= (p.Ala1132=)
c.2085T= (p.Ala695=)
1g.11787490C>ACA338469362C1orf167,MTHFRc.3184C>A (p.Gln1062Lys)
c.3670C>A (p.Gln1224Lys)
c.*3190G>T (n.*3190G>T)
c.1820C>A
c.5284G>T (n.5284G>T)
c.3742C>A (p.Gln1248Lys)
c.1169C>A
c.999C>A
n.222C>A
c.3805C>A (p.Gln1269Lys)
c.3751C>A (p.Gln1251Lys)
c.3397C>A (p.Gln1133Lys)
c.2086C>A (p.Gln696Lys)
1g.11787490C>GCA338469364C1orf167,MTHFRc.3184C>G (p.Gln1062Glu)
c.3670C>G (p.Gln1224Glu)
c.*3190G>C (n.*3190G>C)
c.1820C>G
c.5284G>C (n.5284G>C)
c.3742C>G (p.Gln1248Glu)
c.1169C>G
c.999C>G
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c.3805C>G (p.Gln1269Glu)
c.3751C>G (p.Gln1251Glu)
c.3397C>G (p.Gln1133Glu)
c.2086C>G (p.Gln696Glu)
1g.11787490C>TCA338469366C1orf167,MTHFRc.3184C>T (p.Gln1062Ter)
c.3670C>T (p.Gln1224Ter)
c.*3190G>A (n.*3190G>A)
c.1820C>T
c.5284G>A (n.5284G>A)
c.3742C>T (p.Gln1248Ter)
c.1169C>T
c.999C>T
n.222C>T
c.3805C>T (p.Gln1269Ter)
c.3751C>T (p.Gln1251Ter)
c.3397C>T (p.Gln1133Ter)
c.2086C>T (p.Gln696Ter)
1g.11787491A=CA1153785937C1orf167,MTHFRc.3185A= (p.Gln1062=)
c.3671A= (p.Gln1224=)
c.*3189T= (n.*3189T=)
c.1821A=
c.5283T= (n.5283T=)
c.3743A= (p.Gln1248=)
c.1170A=
c.1000A=
n.223A=
c.3806A= (p.Gln1269=)
c.3752A= (p.Gln1251=)
c.3398A= (p.Gln1133=)
c.2087A= (p.Gln696=)
1g.11787491A>CCA10607824C1orf167,MTHFRc.3185A>C (p.Gln1062Pro)
c.3671A>C (p.Gln1224Pro)
c.*3189T>G (n.*3189T>G)
c.1821A>C
c.5283T>G (n.5283T>G)
c.3743A>C (p.Gln1248Pro)
c.1170A>C
c.1000A>C
n.223A>C
c.3806A>C (p.Gln1269Pro)
c.3752A>C (p.Gln1251Pro)
c.3398A>C (p.Gln1133Pro)
c.2087A>C (p.Gln696Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787491A>GCA338469371C1orf167,MTHFRc.3185A>G (p.Gln1062Arg)
c.3671A>G (p.Gln1224Arg)
c.*3189T>C (n.*3189T>C)
c.1821A>G
c.5283T>C (n.5283T>C)
c.3743A>G (p.Gln1248Arg)
c.1170A>G
c.1000A>G
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c.3806A>G (p.Gln1269Arg)
c.3752A>G (p.Gln1251Arg)
c.3398A>G (p.Gln1133Arg)
c.2087A>G (p.Gln696Arg)
1g.11787491A>TCA338469369C1orf167,MTHFRc.3185A>T (p.Gln1062Leu)
c.3671A>T (p.Gln1224Leu)
c.*3189T>A (n.*3189T>A)
c.1821A>T
c.5283T>A (n.5283T>A)
c.3743A>T (p.Gln1248Leu)
c.1170A>T
c.1000A>T
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c.3806A>T (p.Gln1269Leu)
c.3752A>T (p.Gln1251Leu)
c.3398A>T (p.Gln1133Leu)
c.2087A>T (p.Gln696Leu)
1g.11787493_11787494delCA2643294456C1orf167,MTHFRc.3187_3187+1del
c.3673_3673+1del
c.*3188_*3189del (n.*3188_*3189del)
c.1823_1823+1del
c.5282_5283del (n.5282_5283del)
c.3745_3745+1del
c.1172_1172+1del
c.1002_1002+1del
n.225_226del
c.3808_3808+1del
c.3754_3754+1del
c.3400_3400+1del
c.2089_2089+1del
 gnomAD v4
1g.11787491_11787495delinsAGAGTCA1153785938C1orf167,MTHFRc.3185_3187+2delinsAGAGT
c.3671_3673+2delinsAGAGT
c.*3185_*3189delinsACTCT (n.*3185_*3189delinsACTCT)
c.1821_1823+2delinsAGAGT
c.5279_5283delinsACTCT (n.5279_5283delinsACTCT)
c.3743_3745+2delinsAGAGT
c.1170_1172+2delinsAGAGT
c.1000_1002+2delinsAGAGT
n.223_227delinsAGAGT
c.3806_3808+2delinsAGAGT
c.3752_3754+2delinsAGAGT
c.3398_3400+2delinsAGAGT
c.2087_2089+2delinsAGAGT
1g.11787492G>ACA416118862C1orf167,MTHFRc.3186G>A (p.Gln1062=)
c.3672G>A (p.Gln1224=)
c.*3188C>T (n.*3188C>T)
c.1822G>A
c.5282C>T (n.5282C>T)
c.3744G>A (p.Gln1248=)
c.1171G>A
c.1001G>A
n.224G>A
c.3807G>A (p.Gln1269=)
c.3753G>A (p.Gln1251=)
c.3399G>A (p.Gln1133=)
c.2088G>A (p.Gln696=)
 dbSNP
1g.11787492G>CCA338469375C1orf167,MTHFRc.3186G>C (p.Gln1062His)
c.3672G>C (p.Gln1224His)
c.*3188C>G (n.*3188C>G)
c.1822G>C
c.5282C>G (n.5282C>G)
c.3744G>C (p.Gln1248His)
c.1171G>C
c.1001G>C
n.224G>C
c.3807G>C (p.Gln1269His)
c.3753G>C (p.Gln1251His)
c.3399G>C (p.Gln1133His)
c.2088G>C (p.Gln696His)
1g.11787492G=CA1153785940C1orf167,MTHFRc.3186G= (p.Gln1062=)
c.3672G= (p.Gln1224=)
c.*3188C= (n.*3188C=)
c.1822G=
c.5282C= (n.5282C=)
c.3744G= (p.Gln1248=)
c.1171G=
c.1001G=
n.224G=
c.3807G= (p.Gln1269=)
c.3753G= (p.Gln1251=)
c.3399G= (p.Gln1133=)
c.2088G= (p.Gln696=)
1g.11787492G>TCA338469376C1orf167,MTHFRc.3186G>T (p.Gln1062His)
c.3672G>T (p.Gln1224His)
c.*3188C>A (n.*3188C>A)
c.1822G>T
c.5282C>A (n.5282C>A)
c.3744G>T (p.Gln1248His)
c.1171G>T
c.1001G>T
n.224G>T
c.3807G>T (p.Gln1269His)
c.3753G>T (p.Gln1251His)
c.3399G>T (p.Gln1133His)
c.2088G>T (p.Gln696His)
1g.11787492_11787495delCA1153785939C1orf167,MTHFRc.3186_3187+2del
c.3672_3673+2del
c.*3185_*3188del (n.*3185_*3188del)
c.1822_1823+2del
c.5279_5282del (n.5279_5282del)
c.3744_3745+2del
c.1171_1172+2del
c.1001_1002+2del
n.224_227del
c.3807_3808+2del
c.3753_3754+2del
c.3399_3400+2del
c.2088_2089+2del
 dbSNP
1g.11787493A>CCA416118863C1orf167,MTHFRc.3187A>C (p.Arg1063=)
c.3673A>C (p.Arg1225=)
c.*3187T>G (n.*3187T>G)
c.1823A>C
c.5281T>G (n.5281T>G)
c.3745A>C (p.Arg1249=)
c.1172A>C
c.1002A>C
n.225A>C
c.3808A>C (p.Arg1270=)
c.3754A>C (p.Arg1252=)
c.3400A>C (p.Arg1134=)
c.2089A>C (p.Arg697=)
1g.11787493A>GCA338469379C1orf167,MTHFRc.3187A>G (p.Arg1063Gly)
c.3673A>G (p.Arg1225Gly)
c.*3187T>C (n.*3187T>C)
c.1823A>G
c.5281T>C (n.5281T>C)
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 gnomAD v4
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1g.11787494G>ACA338469383C1orf167,MTHFRc.3187+1G>A (n.3187+1G>A)
c.3673+1G>A (n.3673+1G>A)
c.*3186C>T (n.*3186C>T)
c.1823+1G>A
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c.3745+1G>A (n.3745+1G>A)
c.1172+1G>A
c.1002+1G>A
n.226G>A
c.3808+1G>A (n.3808+1G>A)
c.3754+1G>A (n.3754+1G>A)
c.3400+1G>A (n.3400+1G>A)
c.2089+1G>A (n.2089+1G>A)
 gnomAD v4
1g.11787494G>CCA338469385C1orf167,MTHFRc.3187+1G>C (n.3187+1G>C)
c.3673+1G>C (n.3673+1G>C)
c.*3186C>G (n.*3186C>G)
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c.1002+1G>C
n.226G>C
c.3808+1G>C (n.3808+1G>C)
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c.3400+1G>C (n.3400+1G>C)
c.2089+1G>C (n.2089+1G>C)
1g.11787494G>TCA338469387C1orf167,MTHFRc.3187+1G>T (n.3187+1G>T)
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c.3400+1G>T (n.3400+1G>T)
c.2089+1G>T (n.2089+1G>T)
1g.11787495T>ACA338469390C1orf167,MTHFRc.3187+2T>A (n.3187+2T>A)
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c.*3185A>T (n.*3185A>T)
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c.1172+2T>A
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n.227T>A
c.3808+2T>A (n.3808+2T>A)
c.3754+2T>A (n.3754+2T>A)
c.3400+2T>A (n.3400+2T>A)
c.2089+2T>A (n.2089+2T>A)
1g.11787495T>CCA338469392C1orf167,MTHFRc.3187+2T>C (n.3187+2T>C)
c.3673+2T>C (n.3673+2T>C)
c.*3185A>G (n.*3185A>G)
c.1823+2T>C
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c.1172+2T>C
c.1002+2T>C
n.227T>C
c.3808+2T>C (n.3808+2T>C)
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c.3400+2T>C (n.3400+2T>C)
c.2089+2T>C (n.2089+2T>C)
1g.11787495T>GCA338469394C1orf167,MTHFRc.3187+2T>G (n.3187+2T>G)
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c.*3185A>C (n.*3185A>C)
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c.2089+2T>G (n.2089+2T>G)
1g.11787496A=CA1153785941C1orf167,MTHFRc.3187+3A= (n.3187+3A=)
c.3673+3A= (n.3673+3A=)
c.*3184T= (n.*3184T=)
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c.5278T= (n.5278T=)
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c.2089+3A= (n.2089+3A=)
1g.11787496A>TCA521191979C1orf167,MTHFRc.3187+3A>T (n.3187+3A>T)
c.3673+3A>T (n.3673+3A>T)
c.*3184T>A (n.*3184T>A)
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c.2089+3A>T (n.2089+3A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787499_11787501delCA2643294457C1orf167,MTHFRc.3187+6_3187+8del (n.3187+6_3187+8del)
c.3673+6_3673+8del (n.3673+6_3673+8del)
c.*3181_*3183del (n.*3181_*3183del)
c.1823+6_1823+8del
c.5275_5277del (n.5275_5277del)
c.3745+6_3745+8del (n.3745+6_3745+8del)
c.1172+6_1172+8del
c.1002+6_1002+8del
n.231_233del
c.3808+6_3808+8del (n.3808+6_3808+8del)
c.3754+6_3754+8del (n.3754+6_3754+8del)
c.3400+6_3400+8del (n.3400+6_3400+8del)
c.2089+6_2089+8del (n.2089+6_2089+8del)
 gnomAD v4
1g.11787498G>TCA2643294458C1orf167,MTHFRc.3187+5G>T (n.3187+5G>T)
c.3673+5G>T (n.3673+5G>T)
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c.1823+5G>T
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n.230G>T
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c.3400+5G>T (n.3400+5G>T)
c.2089+5G>T (n.2089+5G>T)
 gnomAD v4
1g.11787499G>ACA2643294459C1orf167,MTHFRc.3187+6G>A (n.3187+6G>A)
c.3673+6G>A (n.3673+6G>A)
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c.1823+6G>A
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c.1172+6G>A
c.1002+6G>A
n.231G>A
c.3808+6G>A (n.3808+6G>A)
c.3754+6G>A (n.3754+6G>A)
c.3400+6G>A (n.3400+6G>A)
c.2089+6G>A (n.2089+6G>A)
 gnomAD v4
1g.11787500A=CA1153785942C1orf167,MTHFRc.3187+7A= (n.3187+7A=)
c.3673+7A= (n.3673+7A=)
c.*3180T= (n.*3180T=)
c.1823+7A=
c.5274T= (n.5274T=)
c.3745+7A= (n.3745+7A=)
c.1172+7A=
c.1002+7A=
n.232A=
c.3808+7A= (n.3808+7A=)
c.3754+7A= (n.3754+7A=)
c.3400+7A= (n.3400+7A=)
c.2089+7A= (n.2089+7A=)
1g.11787500A>GCA1153785943C1orf167,MTHFRc.3187+7A>G (n.3187+7A>G)
c.3673+7A>G (n.3673+7A>G)
c.*3180T>C (n.*3180T>C)
c.1823+7A>G
c.5274T>C (n.5274T>C)
c.3745+7A>G (n.3745+7A>G)
c.1172+7A>G
c.1002+7A>G
n.232A>G
c.3808+7A>G (n.3808+7A>G)
c.3754+7A>G (n.3754+7A>G)
c.3400+7A>G (n.3400+7A>G)
c.2089+7A>G (n.2089+7A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787501G>TCA2574214198C1orf167,MTHFRc.3187+8G>T (n.3187+8G>T)
c.3673+8G>T (n.3673+8G>T)
c.*3179C>A (n.*3179C>A)
c.1823+8G>T
c.5273C>A (n.5273C>A)
c.3745+8G>T (n.3745+8G>T)
c.1172+8G>T
c.1002+8G>T
n.233G>T
c.3808+8G>T (n.3808+8G>T)
c.3754+8G>T (n.3754+8G>T)
c.3400+8G>T (n.3400+8G>T)
c.2089+8G>T (n.2089+8G>T)
1g.11787503C>ACA595047C1orf167,MTHFRc.3187+10C>A (n.3187+10C>A)
c.3673+10C>A (n.3673+10C>A)
c.*3177G>T (n.*3177G>T)
c.1823+10C>A
c.5271G>T (n.5271G>T)
c.3745+10C>A (n.3745+10C>A)
c.1172+10C>A
c.1002+10C>A
n.235C>A
c.3808+10C>A (n.3808+10C>A)
c.3754+10C>A (n.3754+10C>A)
c.3400+10C>A (n.3400+10C>A)
c.2089+10C>A (n.2089+10C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787503C=CA1153785944C1orf167,MTHFRc.3187+10C= (n.3187+10C=)
c.3673+10C= (n.3673+10C=)
c.*3177G= (n.*3177G=)
c.1823+10C=
c.5271G= (n.5271G=)
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c.1002+10C=
n.235C=
c.3808+10C= (n.3808+10C=)
c.3754+10C= (n.3754+10C=)
c.3400+10C= (n.3400+10C=)
c.2089+10C= (n.2089+10C=)
1g.11787504C>ACA1153785946C1orf167,MTHFRc.3187+11C>A (n.3187+11C>A)
c.3673+11C>A (n.3673+11C>A)
c.*3176G>T (n.*3176G>T)
c.1823+11C>A
c.5270G>T (n.5270G>T)
c.3745+11C>A (n.3745+11C>A)
c.1172+11C>A
c.1002+11C>A
n.236C>A
c.3808+11C>A (n.3808+11C>A)
c.3754+11C>A (n.3754+11C>A)
c.3400+11C>A (n.3400+11C>A)
c.2089+11C>A (n.2089+11C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787504C=CA1153785945C1orf167,MTHFRc.3187+11C= (n.3187+11C=)
c.3673+11C= (n.3673+11C=)
c.*3176G= (n.*3176G=)
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c.5270G= (n.5270G=)
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n.236C=
c.3808+11C= (n.3808+11C=)
c.3754+11C= (n.3754+11C=)
c.3400+11C= (n.3400+11C=)
c.2089+11C= (n.2089+11C=)
1g.11787504C>TCA17995597C1orf167,MTHFRc.3187+11C>T (n.3187+11C>T)
c.3673+11C>T (n.3673+11C>T)
c.*3176G>A (n.*3176G>A)
c.1823+11C>T
c.5270G>A (n.5270G>A)
c.3745+11C>T (n.3745+11C>T)
c.1172+11C>T
c.1002+11C>T
n.236C>T
c.3808+11C>T (n.3808+11C>T)
c.3754+11C>T (n.3754+11C>T)
c.3400+11C>T (n.3400+11C>T)
c.2089+11C>T (n.2089+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787505T>CCA2643294462C1orf167,MTHFRc.3187+12T>C (n.3187+12T>C)
c.3673+12T>C (n.3673+12T>C)
c.*3175A>G (n.*3175A>G)
c.1823+12T>C
c.5269A>G (n.5269A>G)
c.3745+12T>C (n.3745+12T>C)
c.1172+12T>C
c.1002+12T>C
n.237T>C
c.3808+12T>C (n.3808+12T>C)
c.3754+12T>C (n.3754+12T>C)
c.3400+12T>C (n.3400+12T>C)
c.2089+12T>C (n.2089+12T>C)
 gnomAD v4
1g.11787506T>CCA2643294463C1orf167,MTHFRc.3187+13T>C (n.3187+13T>C)
c.3673+13T>C (n.3673+13T>C)
c.*3174A>G (n.*3174A>G)
c.1823+13T>C
c.5268A>G (n.5268A>G)
c.3745+13T>C (n.3745+13T>C)
c.1172+13T>C
c.1002+13T>C
n.238T>C
c.3808+13T>C (n.3808+13T>C)
c.3754+13T>C (n.3754+13T>C)
c.3400+13T>C (n.3400+13T>C)
c.2089+13T>C (n.2089+13T>C)
 gnomAD v4
1g.11787507G>ACA2643294465C1orf167,MTHFRc.3187+14G>A (n.3187+14G>A)
c.3673+14G>A (n.3673+14G>A)
c.*3173C>T (n.*3173C>T)
c.1823+14G>A
c.5267C>T (n.5267C>T)
c.3745+14G>A (n.3745+14G>A)
c.1172+14G>A
c.1002+14G>A
n.239G>A
c.3808+14G>A (n.3808+14G>A)
c.3754+14G>A (n.3754+14G>A)
c.3400+14G>A (n.3400+14G>A)
c.2089+14G>A (n.2089+14G>A)
 gnomAD v4
1g.11787507G>TCA2643294464C1orf167,MTHFRc.3187+14G>T (n.3187+14G>T)
c.3673+14G>T (n.3673+14G>T)
c.*3173C>A (n.*3173C>A)
c.1823+14G>T
c.5267C>A (n.5267C>A)
c.3745+14G>T (n.3745+14G>T)
c.1172+14G>T
c.1002+14G>T
n.239G>T
c.3808+14G>T (n.3808+14G>T)
c.3754+14G>T (n.3754+14G>T)
c.3400+14G>T (n.3400+14G>T)
c.2089+14G>T (n.2089+14G>T)
 gnomAD v4
1g.11787508C>ACA2643294467C1orf167,MTHFRc.3187+15C>A (n.3187+15C>A)
c.3673+15C>A (n.3673+15C>A)
c.*3172G>T (n.*3172G>T)
c.1823+15C>A
c.5266G>T (n.5266G>T)
c.3745+15C>A (n.3745+15C>A)
c.1172+15C>A
c.1002+15C>A
n.240C>A
c.3808+15C>A (n.3808+15C>A)
c.3754+15C>A (n.3754+15C>A)
c.3400+15C>A (n.3400+15C>A)
c.2089+15C>A (n.2089+15C>A)
 gnomAD v4
1g.11787508C=CA1153785947C1orf167,MTHFRc.3187+15C= (n.3187+15C=)
c.3673+15C= (n.3673+15C=)
c.*3172G= (n.*3172G=)
c.1823+15C=
c.5266G= (n.5266G=)
c.3745+15C= (n.3745+15C=)
c.1172+15C=
c.1002+15C=
n.240C=
c.3808+15C= (n.3808+15C=)
c.3754+15C= (n.3754+15C=)
c.3400+15C= (n.3400+15C=)
c.2089+15C= (n.2089+15C=)
1g.11787508C>TCA521191982C1orf167,MTHFRc.3187+15C>T (n.3187+15C>T)
c.3673+15C>T (n.3673+15C>T)
c.*3172G>A (n.*3172G>A)
c.1823+15C>T
c.5266G>A (n.5266G>A)
c.3745+15C>T (n.3745+15C>T)
c.1172+15C>T
c.1002+15C>T
n.240C>T
c.3808+15C>T (n.3808+15C>T)
c.3754+15C>T (n.3754+15C>T)
c.3400+15C>T (n.3400+15C>T)
c.2089+15C>T (n.2089+15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787511delCA2643294466C1orf167,MTHFRc.3187+18del (n.3187+18del)
c.3673+18del (n.3673+18del)
c.*3172del (n.*3172del)
c.1823+18del
c.5266del (n.5266del)
c.3745+18del (n.3745+18del)
c.1172+18del
c.1002+18del
n.243del
c.3808+18del (n.3808+18del)
c.3754+18del (n.3754+18del)
c.3400+18del (n.3400+18del)
c.2089+18del (n.2089+18del)
 gnomAD v4
1g.11787509C=CA1153785949C1orf167,MTHFRc.3187+16C= (n.3187+16C=)
c.3673+16C= (n.3673+16C=)
c.*3171G= (n.*3171G=)
c.1823+16C=
c.5265G= (n.5265G=)
c.3745+16C= (n.3745+16C=)
c.1172+16C=
c.1002+16C=
n.241C=
c.3808+16C= (n.3808+16C=)
c.3754+16C= (n.3754+16C=)
c.3400+16C= (n.3400+16C=)
c.2089+16C= (n.2089+16C=)
1g.11787509C>TCA521191983C1orf167,MTHFRc.3187+16C>T (n.3187+16C>T)
c.3673+16C>T (n.3673+16C>T)
c.*3171G>A (n.*3171G>A)
c.1823+16C>T
c.5265G>A (n.5265G>A)
c.3745+16C>T (n.3745+16C>T)
c.1172+16C>T
c.1002+16C>T
n.241C>T
c.3808+16C>T (n.3808+16C>T)
c.3754+16C>T (n.3754+16C>T)
c.3400+16C>T (n.3400+16C>T)
c.2089+16C>T (n.2089+16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787510C>ACA2643294468C1orf167,MTHFRc.3187+17C>A (n.3187+17C>A)
c.3673+17C>A (n.3673+17C>A)
c.*3170G>T (n.*3170G>T)
c.1823+17C>A
c.5264G>T (n.5264G>T)
c.3745+17C>A (n.3745+17C>A)
c.1172+17C>A
c.1002+17C>A
n.242C>A
c.3808+17C>A (n.3808+17C>A)
c.3754+17C>A (n.3754+17C>A)
c.3400+17C>A (n.3400+17C>A)
c.2089+17C>A (n.2089+17C>A)
 gnomAD v4
1g.11787511C>ACA2643294469C1orf167,MTHFRc.3187+18C>A (n.3187+18C>A)
c.3673+18C>A (n.3673+18C>A)
c.*3169G>T (n.*3169G>T)
c.1823+18C>A
c.5263G>T (n.5263G>T)
c.3745+18C>A (n.3745+18C>A)
c.1172+18C>A
c.1002+18C>A
n.243C>A
c.3808+18C>A (n.3808+18C>A)
c.3754+18C>A (n.3754+18C>A)
c.3400+18C>A (n.3400+18C>A)
c.2089+18C>A (n.2089+18C>A)
 gnomAD v4
1g.11787511C=CA1143655290C1orf167,MTHFRc.3187+18C= (n.3187+18C=)
c.3673+18C= (n.3673+18C=)
c.*3169G= (n.*3169G=)
c.1823+18C=
c.5263G= (n.5263G=)
c.3745+18C= (n.3745+18C=)
c.1172+18C=
c.1002+18C=
n.243C=
c.3808+18C= (n.3808+18C=)
c.3754+18C= (n.3754+18C=)
c.3400+18C= (n.3400+18C=)
c.2089+18C= (n.2089+18C=)
1g.11787511C>GCA595048C1orf167,MTHFRc.3187+18C>G (n.3187+18C>G)
c.3673+18C>G (n.3673+18C>G)
c.*3169G>C (n.*3169G>C)
c.1823+18C>G
c.5263G>C (n.5263G>C)
c.3745+18C>G (n.3745+18C>G)
c.1172+18C>G
c.1002+18C>G
n.243C>G
c.3808+18C>G (n.3808+18C>G)
c.3754+18C>G (n.3754+18C>G)
c.3400+18C>G (n.3400+18C>G)
c.2089+18C>G (n.2089+18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787511C>TCA17995606C1orf167,MTHFRc.3187+18C>T (n.3187+18C>T)
c.3673+18C>T (n.3673+18C>T)
c.*3169G>A (n.*3169G>A)
c.1823+18C>T
c.5263G>A (n.5263G>A)
c.3745+18C>T (n.3745+18C>T)
c.1172+18C>T
c.1002+18C>T
n.243C>T
c.3808+18C>T (n.3808+18C>T)
c.3754+18C>T (n.3754+18C>T)
c.3400+18C>T (n.3400+18C>T)
c.2089+18C>T (n.2089+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787512G>ACA595049C1orf167,MTHFRc.3187+19G>A (n.3187+19G>A)
c.3673+19G>A (n.3673+19G>A)
c.*3168C>T (n.*3168C>T)
c.1823+19G>A
c.5262C>T (n.5262C>T)
c.3745+19G>A (n.3745+19G>A)
c.1172+19G>A
c.1002+19G>A
n.244G>A
c.3808+19G>A (n.3808+19G>A)
c.3754+19G>A (n.3754+19G>A)
c.3400+19G>A (n.3400+19G>A)
c.2089+19G>A (n.2089+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787512G>CCA2509627313C1orf167,MTHFRc.3187+19G>C (n.3187+19G>C)
c.3673+19G>C (n.3673+19G>C)
c.*3168C>G (n.*3168C>G)
c.1823+19G>C
c.5262C>G (n.5262C>G)
c.3745+19G>C (n.3745+19G>C)
c.1172+19G>C
c.1002+19G>C
n.244G>C
c.3808+19G>C (n.3808+19G>C)
c.3754+19G>C (n.3754+19G>C)
c.3400+19G>C (n.3400+19G>C)
c.2089+19G>C (n.2089+19G>C)
 gnomAD v4
1g.11787512G=CA1148482344C1orf167,MTHFRc.3187+19G= (n.3187+19G=)
c.3673+19G= (n.3673+19G=)
c.*3168C= (n.*3168C=)
c.1823+19G=
c.5262C= (n.5262C=)
c.3745+19G= (n.3745+19G=)
c.1172+19G=
c.1002+19G=
n.244G=
c.3808+19G= (n.3808+19G=)
c.3754+19G= (n.3754+19G=)
c.3400+19G= (n.3400+19G=)
c.2089+19G= (n.2089+19G=)
1g.11787512G>TCA17995614C1orf167,MTHFRc.3187+19G>T (n.3187+19G>T)
c.3673+19G>T (n.3673+19G>T)
c.*3168C>A (n.*3168C>A)
c.1823+19G>T
c.5262C>A (n.5262C>A)
c.3745+19G>T (n.3745+19G>T)
c.1172+19G>T
c.1002+19G>T
n.244G>T
c.3808+19G>T (n.3808+19G>T)
c.3754+19G>T (n.3754+19G>T)
c.3400+19G>T (n.3400+19G>T)
c.2089+19G>T (n.2089+19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787516dupCA2742468198C1orf167,MTHFRc.3187+23dup (n.3187+23dup)
c.3673+23dup (n.3673+23dup)
c.*3168dup (n.*3168dup)
c.1823+23dup
c.5262dup (n.5262dup)
c.3745+23dup (n.3745+23dup)
c.1172+23dup
c.1002+23dup
n.248dup
c.3808+23dup (n.3808+23dup)
c.3754+23dup (n.3754+23dup)
c.3400+23dup (n.3400+23dup)
c.2089+23dup (n.2089+23dup)
1g.11787516delCA2574214206C1orf167,MTHFRc.3187+23del (n.3187+23del)
c.3673+23del (n.3673+23del)
c.*3168del (n.*3168del)
c.1823+23del
c.5262del (n.5262del)
c.3745+23del (n.3745+23del)
c.1172+23del
c.1002+23del
n.248del
c.3808+23del (n.3808+23del)
c.3754+23del (n.3754+23del)
c.3400+23del (n.3400+23del)
c.2089+23del (n.2089+23del)
 gnomAD v4
1g.11787513G>ACA521191988C1orf167,MTHFRc.3187+20G>A (n.3187+20G>A)
c.3673+20G>A (n.3673+20G>A)
c.*3167C>T (n.*3167C>T)
c.1823+20G>A
c.5261C>T (n.5261C>T)
c.3745+20G>A (n.3745+20G>A)
c.1172+20G>A
c.1002+20G>A
n.245G>A
c.3808+20G>A (n.3808+20G>A)
c.3754+20G>A (n.3754+20G>A)
c.3400+20G>A (n.3400+20G>A)
c.2089+20G>A (n.2089+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787513G=CA1153785951C1orf167,MTHFRc.3187+20G= (n.3187+20G=)
c.3673+20G= (n.3673+20G=)
c.*3167C= (n.*3167C=)
c.1823+20G=
c.5261C= (n.5261C=)
c.3745+20G= (n.3745+20G=)
c.1172+20G=
c.1002+20G=
n.245G=
c.3808+20G= (n.3808+20G=)
c.3754+20G= (n.3754+20G=)
c.3400+20G= (n.3400+20G=)
c.2089+20G= (n.2089+20G=)
1g.11787513G>TCA2643294471C1orf167,MTHFRc.3187+20G>T (n.3187+20G>T)
c.3673+20G>T (n.3673+20G>T)
c.*3167C>A (n.*3167C>A)
c.1823+20G>T
c.5261C>A (n.5261C>A)
c.3745+20G>T (n.3745+20G>T)
c.1172+20G>T
c.1002+20G>T
n.245G>T
c.3808+20G>T (n.3808+20G>T)
c.3754+20G>T (n.3754+20G>T)
c.3400+20G>T (n.3400+20G>T)
c.2089+20G>T (n.2089+20G>T)
 gnomAD v4
1g.11787514G>ACA2574214212C1orf167,MTHFRc.3187+21G>A (n.3187+21G>A)
c.3673+21G>A (n.3673+21G>A)
c.*3166C>T (n.*3166C>T)
c.1823+21G>A
c.5260C>T (n.5260C>T)
c.3745+21G>A (n.3745+21G>A)
c.1172+21G>A
c.1002+21G>A
n.246G>A
c.3808+21G>A (n.3808+21G>A)
c.3754+21G>A (n.3754+21G>A)
c.3400+21G>A (n.3400+21G>A)
c.2089+21G>A (n.2089+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787514G>CCA886035685C1orf167,MTHFRc.3187+21G>C (n.3187+21G>C)
c.3673+21G>C (n.3673+21G>C)
c.*3166C>G (n.*3166C>G)
c.1823+21G>C
c.5260C>G (n.5260C>G)
c.3745+21G>C (n.3745+21G>C)
c.1172+21G>C
c.1002+21G>C
n.246G>C
c.3808+21G>C (n.3808+21G>C)
c.3754+21G>C (n.3754+21G>C)
c.3400+21G>C (n.3400+21G>C)
c.2089+21G>C (n.2089+21G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787514G=CA1153785953C1orf167,MTHFRc.3187+21G= (n.3187+21G=)
c.3673+21G= (n.3673+21G=)
c.*3166C= (n.*3166C=)
c.1823+21G=
c.5260C= (n.5260C=)
c.3745+21G= (n.3745+21G=)
c.1172+21G=
c.1002+21G=
n.246G=
c.3808+21G= (n.3808+21G=)
c.3754+21G= (n.3754+21G=)
c.3400+21G= (n.3400+21G=)
c.2089+21G= (n.2089+21G=)
1g.11787514G>TCA2643294472C1orf167,MTHFRc.3187+21G>T (n.3187+21G>T)
c.3673+21G>T (n.3673+21G>T)
c.*3166C>A (n.*3166C>A)
c.1823+21G>T
c.5260C>A (n.5260C>A)
c.3745+21G>T (n.3745+21G>T)
c.1172+21G>T
c.1002+21G>T
n.246G>T
c.3808+21G>T (n.3808+21G>T)
c.3754+21G>T (n.3754+21G>T)
c.3400+21G>T (n.3400+21G>T)
c.2089+21G>T (n.2089+21G>T)
 gnomAD v4
1g.11787515G>TCA2643294473C1orf167,MTHFRc.3187+22G>T (n.3187+22G>T)
c.3673+22G>T (n.3673+22G>T)
c.*3165C>A (n.*3165C>A)
c.1823+22G>T
c.5259C>A (n.5259C>A)
c.3745+22G>T (n.3745+22G>T)
c.1172+22G>T
c.1002+22G>T
n.247G>T
c.3808+22G>T (n.3808+22G>T)
c.3754+22G>T (n.3754+22G>T)
c.3400+22G>T (n.3400+22G>T)
c.2089+22G>T (n.2089+22G>T)
 gnomAD v4
1g.11787516G>ACA1153785956C1orf167,MTHFRc.3187+23G>A (n.3187+23G>A)
c.3673+23G>A (n.3673+23G>A)
c.*3164C>T (n.*3164C>T)
c.1823+23G>A
c.5258C>T (n.5258C>T)
c.3745+23G>A (n.3745+23G>A)
c.1172+23G>A
c.1002+23G>A
n.248G>A
c.3808+23G>A (n.3808+23G>A)
c.3754+23G>A (n.3754+23G>A)
c.3400+23G>A (n.3400+23G>A)
c.2089+23G>A (n.2089+23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787516G=CA1153785957C1orf167,MTHFRc.3187+23G= (n.3187+23G=)
c.3673+23G= (n.3673+23G=)
c.*3164C= (n.*3164C=)
c.1823+23G=
c.5258C= (n.5258C=)
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c.3808+23G= (n.3808+23G=)
c.3754+23G= (n.3754+23G=)
c.3400+23G= (n.3400+23G=)
c.2089+23G= (n.2089+23G=)
1g.11787516G>TCA17995625C1orf167,MTHFRc.3187+23G>T (n.3187+23G>T)
c.3673+23G>T (n.3673+23G>T)
c.*3164C>A (n.*3164C>A)
c.1823+23G>T
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c.1172+23G>T
c.1002+23G>T
n.248G>T
c.3808+23G>T (n.3808+23G>T)
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c.3400+23G>T (n.3400+23G>T)
c.2089+23G>T (n.2089+23G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787518C>ACA1153785960C1orf167,MTHFRc.3187+25C>A (n.3187+25C>A)
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c.1823+25C>A
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c.3400+25C>A (n.3400+25C>A)
c.2089+25C>A (n.2089+25C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787518C=CA1153785958C1orf167,MTHFRc.3187+25C= (n.3187+25C=)
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c.2089+25C= (n.2089+25C=)
1g.11787518C>TCA521191990C1orf167,MTHFRc.3187+25C>T (n.3187+25C>T)
c.3673+25C>T (n.3673+25C>T)
c.*3162G>A (n.*3162G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787522C>ACA17995628C1orf167,MTHFRc.3187+29C>A (n.3187+29C>A)
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c.2089+29C>A (n.2089+29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787522C=CA1153785961C1orf167,MTHFRc.3187+29C= (n.3187+29C=)
c.3673+29C= (n.3673+29C=)
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c.2089+29C= (n.2089+29C=)
1g.11787522C>GCA1153785962C1orf167,MTHFRc.3187+29C>G (n.3187+29C>G)
c.3673+29C>G (n.3673+29C>G)
c.*3158G>C (n.*3158G>C)
c.1823+29C>G
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 dbSNP
1g.11787522C>TCA10607476C1orf167,MTHFRc.3187+29C>T (n.3187+29C>T)
c.3673+29C>T (n.3673+29C>T)
c.*3158G>A (n.*3158G>A)
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c.2089+29C>T (n.2089+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787523G>ACA521191994C1orf167,MTHFRc.3187+30G>A (n.3187+30G>A)
c.3673+30G>A (n.3673+30G>A)
c.*3157C>T (n.*3157C>T)
c.1823+30G>A
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c.1172+30G>A
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c.3808+30G>A (n.3808+30G>A)
c.3754+30G>A (n.3754+30G>A)
c.3400+30G>A (n.3400+30G>A)
c.2089+30G>A (n.2089+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787523G>CCA2643294474C1orf167,MTHFRc.3187+30G>C (n.3187+30G>C)
c.3673+30G>C (n.3673+30G>C)
c.*3157C>G (n.*3157C>G)
c.1823+30G>C
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c.3808+30G>C (n.3808+30G>C)
c.3754+30G>C (n.3754+30G>C)
c.3400+30G>C (n.3400+30G>C)
c.2089+30G>C (n.2089+30G>C)
 gnomAD v4
1g.11787523G=CA1153785963C1orf167,MTHFRc.3187+30G= (n.3187+30G=)
c.3673+30G= (n.3673+30G=)
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c.2089+30G= (n.2089+30G=)
1g.11787523G>TCA2643294475C1orf167,MTHFRc.3187+30G>T (n.3187+30G>T)
c.3673+30G>T (n.3673+30G>T)
c.*3157C>A (n.*3157C>A)
c.1823+30G>T
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c.1172+30G>T
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n.255G>T
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c.2089+30G>T (n.2089+30G>T)
 gnomAD v4
1g.11787524G>CCA521191995C1orf167,MTHFRc.3187+31G>C (n.3187+31G>C)
c.3673+31G>C (n.3673+31G>C)
c.*3156C>G (n.*3156C>G)
c.1823+31G>C
c.5250C>G (n.5250C>G)
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c.1172+31G>C
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n.256G>C
c.3808+31G>C (n.3808+31G>C)
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c.3400+31G>C (n.3400+31G>C)
c.2089+31G>C (n.2089+31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787524G=CA1153785965C1orf167,MTHFRc.3187+31G= (n.3187+31G=)
c.3673+31G= (n.3673+31G=)
c.*3156C= (n.*3156C=)
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c.5250C= (n.5250C=)
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c.3808+31G= (n.3808+31G=)
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c.3400+31G= (n.3400+31G=)
c.2089+31G= (n.2089+31G=)
1g.11787525T>ACA2574214215C1orf167,MTHFRc.3187+32T>A (n.3187+32T>A)
c.3673+32T>A (n.3673+32T>A)
c.*3155A>T (n.*3155A>T)
c.1823+32T>A
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c.1172+32T>A
c.1002+32T>A
n.257T>A
c.3808+32T>A (n.3808+32T>A)
c.3754+32T>A (n.3754+32T>A)
c.3400+32T>A (n.3400+32T>A)
c.2089+32T>A (n.2089+32T>A)
1g.11787525T>GCA1153785968C1orf167,MTHFRc.3187+32T>G (n.3187+32T>G)
c.3673+32T>G (n.3673+32T>G)
c.*3155A>C (n.*3155A>C)
c.1823+32T>G
c.5249A>C (n.5249A>C)
c.3745+32T>G (n.3745+32T>G)
c.1172+32T>G
c.1002+32T>G
n.257T>G
c.3808+32T>G (n.3808+32T>G)
c.3754+32T>G (n.3754+32T>G)
c.3400+32T>G (n.3400+32T>G)
c.2089+32T>G (n.2089+32T>G)
 dbSNP
1g.11787525T=CA1153785967C1orf167,MTHFRc.3187+32T= (n.3187+32T=)
c.3673+32T= (n.3673+32T=)
c.*3155A= (n.*3155A=)
c.1823+32T=
c.5249A= (n.5249A=)
c.3745+32T= (n.3745+32T=)
c.1172+32T=
c.1002+32T=
n.257T=
c.3808+32T= (n.3808+32T=)
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c.3400+32T= (n.3400+32T=)
c.2089+32T= (n.2089+32T=)
1g.11787526G>ACA17995635C1orf167,MTHFRc.3187+33G>A (n.3187+33G>A)
c.3673+33G>A (n.3673+33G>A)
c.*3154C>T (n.*3154C>T)
c.1823+33G>A
c.5248C>T (n.5248C>T)
c.3745+33G>A (n.3745+33G>A)
c.1172+33G>A
c.1002+33G>A
n.258G>A
c.3808+33G>A (n.3808+33G>A)
c.3754+33G>A (n.3754+33G>A)
c.3400+33G>A (n.3400+33G>A)
c.2089+33G>A (n.2089+33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787526G=CA1153785969C1orf167,MTHFRc.3187+33G= (n.3187+33G=)
c.3673+33G= (n.3673+33G=)
c.*3154C= (n.*3154C=)
c.1823+33G=
c.5248C= (n.5248C=)
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c.1172+33G=
c.1002+33G=
n.258G=
c.3808+33G= (n.3808+33G=)
c.3754+33G= (n.3754+33G=)
c.3400+33G= (n.3400+33G=)
c.2089+33G= (n.2089+33G=)
1g.11787526G>TCA2643294477C1orf167,MTHFRc.3187+33G>T (n.3187+33G>T)
c.3673+33G>T (n.3673+33G>T)
c.*3154C>A (n.*3154C>A)
c.1823+33G>T
c.5248C>A (n.5248C>A)
c.3745+33G>T (n.3745+33G>T)
c.1172+33G>T
c.1002+33G>T
n.258G>T
c.3808+33G>T (n.3808+33G>T)
c.3754+33G>T (n.3754+33G>T)
c.3400+33G>T (n.3400+33G>T)
c.2089+33G>T (n.2089+33G>T)
 gnomAD v4
1g.11787529T>CCA2643294478C1orf167,MTHFRc.3187+36T>C (n.3187+36T>C)
c.3673+36T>C (n.3673+36T>C)
c.*3151A>G (n.*3151A>G)
c.1823+36T>C
c.5245A>G (n.5245A>G)
c.3745+36T>C (n.3745+36T>C)
c.1172+36T>C
c.1002+36T>C
n.261T>C
c.3808+36T>C (n.3808+36T>C)
c.3754+36T>C (n.3754+36T>C)
c.3400+36T>C (n.3400+36T>C)
c.2089+36T>C (n.2089+36T>C)
 gnomAD v4
1g.11787529_11787530dupCA2574214217C1orf167,MTHFRc.3187+36_3187+37dup (n.3187+36_3187+37dup)
c.3673+36_3673+37dup (n.3673+36_3673+37dup)
c.*3150_*3151dup (n.*3150_*3151dup)
c.1823+36_1823+37dup
c.5244_5245dup (n.5244_5245dup)
c.3745+36_3745+37dup (n.3745+36_3745+37dup)
c.1172+36_1172+37dup
c.1002+36_1002+37dup
n.261_262dup
c.3808+36_3808+37dup (n.3808+36_3808+37dup)
c.3754+36_3754+37dup (n.3754+36_3754+37dup)
c.3400+36_3400+37dup (n.3400+36_3400+37dup)
c.2089+36_2089+37dup (n.2089+36_2089+37dup)
1g.11787530G>TCA2643294480C1orf167,MTHFRc.3187+37G>T (n.3187+37G>T)
c.3673+37G>T (n.3673+37G>T)
c.*3150C>A (n.*3150C>A)
c.1823+37G>T
c.5244C>A (n.5244C>A)
c.3745+37G>T (n.3745+37G>T)
c.1172+37G>T
c.1002+37G>T
n.262G>T
c.3808+37G>T (n.3808+37G>T)
c.3754+37G>T (n.3754+37G>T)
c.3400+37G>T (n.3400+37G>T)
c.2089+37G>T (n.2089+37G>T)
 gnomAD v4
1g.11787532A>TCA2643294481C1orf167,MTHFRc.3187+39A>T (n.3187+39A>T)
c.3673+39A>T (n.3673+39A>T)
c.*3148T>A (n.*3148T>A)
c.1823+39A>T
c.5242T>A (n.5242T>A)
c.3745+39A>T (n.3745+39A>T)
c.1172+39A>T
c.1002+39A>T
n.264A>T
c.3808+39A>T (n.3808+39A>T)
c.3754+39A>T (n.3754+39A>T)
c.3400+39A>T (n.3400+39A>T)
c.2089+39A>T (n.2089+39A>T)
 gnomAD v4
1g.11787533G>ACA2643294482C1orf167,MTHFRc.3187+40G>A (n.3187+40G>A)
c.3673+40G>A (n.3673+40G>A)
c.*3147C>T (n.*3147C>T)
c.1823+40G>A
c.5241C>T (n.5241C>T)
c.3745+40G>A (n.3745+40G>A)
c.1172+40G>A
c.1002+40G>A
n.265G>A
c.3808+40G>A (n.3808+40G>A)
c.3754+40G>A (n.3754+40G>A)
c.3400+40G>A (n.3400+40G>A)
c.2089+40G>A (n.2089+40G>A)
 gnomAD v4
1g.11787533G>TCA2643294483C1orf167,MTHFRc.3187+40G>T (n.3187+40G>T)
c.3673+40G>T (n.3673+40G>T)
c.*3147C>A (n.*3147C>A)
c.1823+40G>T
c.5241C>A (n.5241C>A)
c.3745+40G>T (n.3745+40G>T)
c.1172+40G>T
c.1002+40G>T
n.265G>T
c.3808+40G>T (n.3808+40G>T)
c.3754+40G>T (n.3754+40G>T)
c.3400+40G>T (n.3400+40G>T)
c.2089+40G>T (n.2089+40G>T)
 gnomAD v4
1g.11787535G>ACA1153785971C1orf167,MTHFRc.3187+42G>A (n.3187+42G>A)
c.3673+42G>A (n.3673+42G>A)
c.*3145C>T (n.*3145C>T)
c.1823+42G>A
c.5239C>T (n.5239C>T)
c.3745+42G>A (n.3745+42G>A)
c.1172+42G>A
c.1002+42G>A
n.267G>A
c.3808+42G>A (n.3808+42G>A)
c.3754+42G>A (n.3754+42G>A)
c.3400+42G>A (n.3400+42G>A)
c.2089+42G>A (n.2089+42G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787535G=CA1153785970C1orf167,MTHFRc.3187+42G= (n.3187+42G=)
c.3673+42G= (n.3673+42G=)
c.*3145C= (n.*3145C=)
c.1823+42G=
c.5239C= (n.5239C=)
c.3745+42G= (n.3745+42G=)
c.1172+42G=
c.1002+42G=
n.267G=
c.3808+42G= (n.3808+42G=)
c.3754+42G= (n.3754+42G=)
c.3400+42G= (n.3400+42G=)
c.2089+42G= (n.2089+42G=)
1g.11787535G>TCA2573369645C1orf167,MTHFRc.3187+42G>T (n.3187+42G>T)
c.3673+42G>T (n.3673+42G>T)
c.*3145C>A (n.*3145C>A)
c.1823+42G>T
c.5239C>A (n.5239C>A)
c.3745+42G>T (n.3745+42G>T)
c.1172+42G>T
c.1002+42G>T
n.267G>T
c.3808+42G>T (n.3808+42G>T)
c.3754+42G>T (n.3754+42G>T)
c.3400+42G>T (n.3400+42G>T)
c.2089+42G>T (n.2089+42G>T)
 gnomAD v4
1g.11787536C>ACA2643294484C1orf167,MTHFRc.3187+43C>A (n.3187+43C>A)
c.3673+43C>A (n.3673+43C>A)
c.*3144G>T (n.*3144G>T)
c.1823+43C>A
c.5238G>T (n.5238G>T)
c.3745+43C>A (n.3745+43C>A)
c.1172+43C>A
c.1002+43C>A
n.268C>A
c.3808+43C>A (n.3808+43C>A)
c.3754+43C>A (n.3754+43C>A)
c.3400+43C>A (n.3400+43C>A)
c.2089+43C>A (n.2089+43C>A)
 gnomAD v4
1g.11787536C>TCA2643294485C1orf167,MTHFRc.3187+43C>T (n.3187+43C>T)
c.3673+43C>T (n.3673+43C>T)
c.*3144G>A (n.*3144G>A)
c.1823+43C>T
c.5238G>A (n.5238G>A)
c.3745+43C>T (n.3745+43C>T)
c.1172+43C>T
c.1002+43C>T
n.268C>T
c.3808+43C>T (n.3808+43C>T)
c.3754+43C>T (n.3754+43C>T)
c.3400+43C>T (n.3400+43C>T)
c.2089+43C>T (n.2089+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787537A=CA1145165840C1orf167,MTHFRc.3187+44A= (n.3187+44A=)
c.3673+44A= (n.3673+44A=)
c.*3143T= (n.*3143T=)
c.1823+44A=
c.5237T= (n.5237T=)
c.3745+44A= (n.3745+44A=)
c.1172+44A=
c.1002+44A=
n.269A=
c.3808+44A= (n.3808+44A=)
c.3754+44A= (n.3754+44A=)
c.3400+44A= (n.3400+44A=)
c.2089+44A= (n.2089+44A=)
1g.11787537A>GCA595050C1orf167,MTHFRc.3187+44A>G (n.3187+44A>G)
c.3673+44A>G (n.3673+44A>G)
c.*3143T>C (n.*3143T>C)
c.1823+44A>G
c.5237T>C (n.5237T>C)
c.3745+44A>G (n.3745+44A>G)
c.1172+44A>G
c.1002+44A>G
n.269A>G
c.3808+44A>G (n.3808+44A>G)
c.3754+44A>G (n.3754+44A>G)
c.3400+44A>G (n.3400+44A>G)
c.2089+44A>G (n.2089+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787538G>ACA2643294486C1orf167,MTHFRc.3187+45G>A (n.3187+45G>A)
c.3673+45G>A (n.3673+45G>A)
c.*3142C>T (n.*3142C>T)
c.1823+45G>A
c.5236C>T (n.5236C>T)
c.3745+45G>A (n.3745+45G>A)
c.1172+45G>A
c.1002+45G>A
n.270G>A
c.3808+45G>A (n.3808+45G>A)
c.3754+45G>A (n.3754+45G>A)
c.3400+45G>A (n.3400+45G>A)
c.2089+45G>A (n.2089+45G>A)
 gnomAD v4
1g.11787538G>CCA1153785974C1orf167,MTHFRc.3187+45G>C (n.3187+45G>C)
c.3673+45G>C (n.3673+45G>C)
c.*3142C>G (n.*3142C>G)
c.1823+45G>C
c.5236C>G (n.5236C>G)
c.3745+45G>C (n.3745+45G>C)
c.1172+45G>C
c.1002+45G>C
n.270G>C
c.3808+45G>C (n.3808+45G>C)
c.3754+45G>C (n.3754+45G>C)
c.3400+45G>C (n.3400+45G>C)
c.2089+45G>C (n.2089+45G>C)
 dbSNP
1g.11787538G=CA1153785973C1orf167,MTHFRc.3187+45G= (n.3187+45G=)
c.3673+45G= (n.3673+45G=)
c.*3142C= (n.*3142C=)
c.1823+45G=
c.5236C= (n.5236C=)
c.3745+45G= (n.3745+45G=)
c.1172+45G=
c.1002+45G=
n.270G=
c.3808+45G= (n.3808+45G=)
c.3754+45G= (n.3754+45G=)
c.3400+45G= (n.3400+45G=)
c.2089+45G= (n.2089+45G=)
1g.11787538G>TCA2643294487C1orf167,MTHFRc.3187+45G>T (n.3187+45G>T)
c.3673+45G>T (n.3673+45G>T)
c.*3142C>A (n.*3142C>A)
c.1823+45G>T
c.5236C>A (n.5236C>A)
c.3745+45G>T (n.3745+45G>T)
c.1172+45G>T
c.1002+45G>T
n.270G>T
c.3808+45G>T (n.3808+45G>T)
c.3754+45G>T (n.3754+45G>T)
c.3400+45G>T (n.3400+45G>T)
c.2089+45G>T (n.2089+45G>T)
 gnomAD v4
1g.11787539G>CCA886035699C1orf167,MTHFRc.3187+46G>C (n.3187+46G>C)
c.3673+46G>C (n.3673+46G>C)
c.*3141C>G (n.*3141C>G)
c.1823+46G>C
c.5235C>G (n.5235C>G)
c.3745+46G>C (n.3745+46G>C)
c.1172+46G>C
c.1002+46G>C
n.271G>C
c.3808+46G>C (n.3808+46G>C)
c.3754+46G>C (n.3754+46G>C)
c.3400+46G>C (n.3400+46G>C)
c.2089+46G>C (n.2089+46G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787539G=CA1153785976C1orf167,MTHFRc.3187+46G= (n.3187+46G=)
c.3673+46G= (n.3673+46G=)
c.*3141C= (n.*3141C=)
c.1823+46G=
c.5235C= (n.5235C=)
c.3745+46G= (n.3745+46G=)
c.1172+46G=
c.1002+46G=
n.271G=
c.3808+46G= (n.3808+46G=)
c.3754+46G= (n.3754+46G=)
c.3400+46G= (n.3400+46G=)
c.2089+46G= (n.2089+46G=)
1g.11787539G>TCA2643294488C1orf167,MTHFRc.3187+46G>T (n.3187+46G>T)
c.3673+46G>T (n.3673+46G>T)
c.*3141C>A (n.*3141C>A)
c.1823+46G>T
c.5235C>A (n.5235C>A)
c.3745+46G>T (n.3745+46G>T)
c.1172+46G>T
c.1002+46G>T
n.271G>T
c.3808+46G>T (n.3808+46G>T)
c.3754+46G>T (n.3754+46G>T)
c.3400+46G>T (n.3400+46G>T)
c.2089+46G>T (n.2089+46G>T)
 gnomAD v4
1g.11787540G>ACA1153785979C1orf167,MTHFRc.3187+47G>A (n.3187+47G>A)
c.3673+47G>A (n.3673+47G>A)
c.*3140C>T (n.*3140C>T)
c.1823+47G>A
c.5234C>T (n.5234C>T)
c.3745+47G>A (n.3745+47G>A)
c.1172+47G>A
c.1002+47G>A
n.272G>A
c.3808+47G>A (n.3808+47G>A)
c.3754+47G>A (n.3754+47G>A)
c.3400+47G>A (n.3400+47G>A)
c.2089+47G>A (n.2089+47G>A)
 dbSNP
1g.11787540G>CCA1153785980C1orf167,MTHFRc.3187+47G>C (n.3187+47G>C)
c.3673+47G>C (n.3673+47G>C)
c.*3140C>G (n.*3140C>G)
c.1823+47G>C
c.5234C>G (n.5234C>G)
c.3745+47G>C (n.3745+47G>C)
c.1172+47G>C
c.1002+47G>C
n.272G>C
c.3808+47G>C (n.3808+47G>C)
c.3754+47G>C (n.3754+47G>C)
c.3400+47G>C (n.3400+47G>C)
c.2089+47G>C (n.2089+47G>C)
 dbSNP
1g.11787540G=CA1153785978C1orf167,MTHFRc.3187+47G= (n.3187+47G=)
c.3673+47G= (n.3673+47G=)
c.*3140C= (n.*3140C=)
c.1823+47G=
c.5234C= (n.5234C=)
c.3745+47G= (n.3745+47G=)
c.1172+47G=
c.1002+47G=
n.272G=
c.3808+47G= (n.3808+47G=)
c.3754+47G= (n.3754+47G=)
c.3400+47G= (n.3400+47G=)
c.2089+47G= (n.2089+47G=)
1g.11787540G>TCA2643294489C1orf167,MTHFRc.3187+47G>T (n.3187+47G>T)
c.3673+47G>T (n.3673+47G>T)
c.*3140C>A (n.*3140C>A)
c.1823+47G>T
c.5234C>A (n.5234C>A)
c.3745+47G>T (n.3745+47G>T)
c.1172+47G>T
c.1002+47G>T
n.272G>T
c.3808+47G>T (n.3808+47G>T)
c.3754+47G>T (n.3754+47G>T)
c.3400+47G>T (n.3400+47G>T)
c.2089+47G>T (n.2089+47G>T)
 gnomAD v4
1g.11787541G>ACA1153785981C1orf167,MTHFRc.3187+48G>A (n.3187+48G>A)
c.3673+48G>A (n.3673+48G>A)
c.*3139C>T (n.*3139C>T)
c.1823+48G>A
c.5233C>T (n.5233C>T)
c.3745+48G>A (n.3745+48G>A)
c.1172+48G>A
c.1002+48G>A
n.273G>A
c.3808+48G>A (n.3808+48G>A)
c.3754+48G>A (n.3754+48G>A)
c.3400+48G>A (n.3400+48G>A)
c.2089+48G>A (n.2089+48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787541G=CA1153785982C1orf167,MTHFRc.3187+48G= (n.3187+48G=)
c.3673+48G= (n.3673+48G=)
c.*3139C= (n.*3139C=)
c.1823+48G=
c.5233C= (n.5233C=)
c.3745+48G= (n.3745+48G=)
c.1172+48G=
c.1002+48G=
n.273G=
c.3808+48G= (n.3808+48G=)
c.3754+48G= (n.3754+48G=)
c.3400+48G= (n.3400+48G=)
c.2089+48G= (n.2089+48G=)
1g.11787541G>TCA2643294490C1orf167,MTHFRc.3187+48G>T (n.3187+48G>T)
c.3673+48G>T (n.3673+48G>T)
c.*3139C>A (n.*3139C>A)
c.1823+48G>T
c.5233C>A (n.5233C>A)
c.3745+48G>T (n.3745+48G>T)
c.1172+48G>T
c.1002+48G>T
n.273G>T
c.3808+48G>T (n.3808+48G>T)
c.3754+48G>T (n.3754+48G>T)
c.3400+48G>T (n.3400+48G>T)
c.2089+48G>T (n.2089+48G>T)
 gnomAD v4
1g.11787542T>CCA2643294491C1orf167,MTHFRc.3187+49T>C (n.3187+49T>C)
c.3673+49T>C (n.3673+49T>C)
c.*3138A>G (n.*3138A>G)
c.1823+49T>C
c.5232A>G (n.5232A>G)
c.3745+49T>C (n.3745+49T>C)
c.1172+49T>C
c.1002+49T>C
n.274T>C
c.3808+49T>C (n.3808+49T>C)
c.3754+49T>C (n.3754+49T>C)
c.3400+49T>C (n.3400+49T>C)
c.2089+49T>C (n.2089+49T>C)
 gnomAD v4
1g.11787543G>ACA886035706C1orf167,MTHFRc.3187+50G>A (n.3187+50G>A)
c.3673+50G>A (n.3673+50G>A)
c.*3137C>T (n.*3137C>T)
c.1823+50G>A
c.5231C>T (n.5231C>T)
c.3745+50G>A (n.3745+50G>A)
c.1172+50G>A
c.1002+50G>A
n.275G>A
c.3808+50G>A (n.3808+50G>A)
c.3754+50G>A (n.3754+50G>A)
c.3400+50G>A (n.3400+50G>A)
c.2089+50G>A (n.2089+50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787543G=CA1153785984C1orf167,MTHFRc.3187+50G= (n.3187+50G=)
c.3673+50G= (n.3673+50G=)
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c.5231C= (n.5231C=)
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n.275G=
c.3808+50G= (n.3808+50G=)
c.3754+50G= (n.3754+50G=)
c.3400+50G= (n.3400+50G=)
c.2089+50G= (n.2089+50G=)
1g.11787543G>TCA521191999C1orf167,MTHFRc.3187+50G>T (n.3187+50G>T)
c.3673+50G>T (n.3673+50G>T)
c.*3137C>A (n.*3137C>A)
c.1823+50G>T
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c.1172+50G>T
c.1002+50G>T
n.275G>T
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c.3400+50G>T (n.3400+50G>T)
c.2089+50G>T (n.2089+50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787544A>GCA2574214220C1orf167,MTHFRc.3187+51A>G (n.3187+51A>G)
c.3673+51A>G (n.3673+51A>G)
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n.276A>G
c.3808+51A>G (n.3808+51A>G)
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c.3400+51A>G (n.3400+51A>G)
c.2089+51A>G (n.2089+51A>G)
1g.11787545A=CA1153785987C1orf167,MTHFRc.3187+52A= (n.3187+52A=)
c.3673+52A= (n.3673+52A=)
c.*3135T= (n.*3135T=)
c.1823+52A=
c.5229T= (n.5229T=)
c.3745+52A= (n.3745+52A=)
c.1172+52A=
c.1002+52A=
n.277A=
c.3808+52A= (n.3808+52A=)
c.3754+52A= (n.3754+52A=)
c.3400+52A= (n.3400+52A=)
c.2089+52A= (n.2089+52A=)
1g.11787545A>GCA1153785988C1orf167,MTHFRc.3187+52A>G (n.3187+52A>G)
c.3673+52A>G (n.3673+52A>G)
c.*3135T>C (n.*3135T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.11787546G>ACA886035709C1orf167,MTHFRc.3187+53G>A (n.3187+53G>A)
c.3673+53G>A (n.3673+53G>A)
c.*3134C>T (n.*3134C>T)
c.1823+53G>A
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c.1172+53G>A
c.1002+53G>A
n.278G>A
c.3808+53G>A (n.3808+53G>A)
c.3754+53G>A (n.3754+53G>A)
c.3400+53G>A (n.3400+53G>A)
c.2089+53G>A (n.2089+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787546G>CCA521192001C1orf167,MTHFRc.3187+53G>C (n.3187+53G>C)
c.3673+53G>C (n.3673+53G>C)
c.*3134C>G (n.*3134C>G)
c.1823+53G>C
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c.1172+53G>C
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n.278G>C
c.3808+53G>C (n.3808+53G>C)
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c.2089+53G>C (n.2089+53G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11787546G=CA1153785989C1orf167,MTHFRc.3187+53G= (n.3187+53G=)
c.3673+53G= (n.3673+53G=)
c.*3134C= (n.*3134C=)
c.1823+53G=
c.5228C= (n.5228C=)
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c.1172+53G=
c.1002+53G=
n.278G=
c.3808+53G= (n.3808+53G=)
c.3754+53G= (n.3754+53G=)
c.3400+53G= (n.3400+53G=)
c.2089+53G= (n.2089+53G=)
1g.11787546G>TCA2643294492C1orf167,MTHFRc.3187+53G>T (n.3187+53G>T)
c.3673+53G>T (n.3673+53G>T)
c.*3134C>A (n.*3134C>A)
c.1823+53G>T
c.5228C>A (n.5228C>A)
c.3745+53G>T (n.3745+53G>T)
c.1172+53G>T
c.1002+53G>T
n.278G>T
c.3808+53G>T (n.3808+53G>T)
c.3754+53G>T (n.3754+53G>T)
c.3400+53G>T (n.3400+53G>T)
c.2089+53G>T (n.2089+53G>T)
 gnomAD v4
1g.11787547C>ACA2643294493C1orf167,MTHFRc.3187+54C>A (n.3187+54C>A)
c.3673+54C>A (n.3673+54C>A)
c.*3133G>T (n.*3133G>T)
c.1823+54C>A
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n.279C>A
c.3808+54C>A (n.3808+54C>A)
c.3754+54C>A (n.3754+54C>A)
c.3400+54C>A (n.3400+54C>A)
c.2089+54C>A (n.2089+54C>A)
 gnomAD v4
1g.11787547C=CA1153785992C1orf167,MTHFRc.3187+54C= (n.3187+54C=)
c.3673+54C= (n.3673+54C=)
c.*3133G= (n.*3133G=)
c.1823+54C=
c.5227G= (n.5227G=)
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c.1172+54C=
c.1002+54C=
n.279C=
c.3808+54C= (n.3808+54C=)
c.3754+54C= (n.3754+54C=)
c.3400+54C= (n.3400+54C=)
c.2089+54C= (n.2089+54C=)
1g.11787547C>GCA886035716C1orf167,MTHFRc.3187+54C>G (n.3187+54C>G)
c.3673+54C>G (n.3673+54C>G)
c.*3133G>C (n.*3133G>C)
c.1823+54C>G
c.5227G>C (n.5227G>C)
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c.1172+54C>G
c.1002+54C>G
n.279C>G
c.3808+54C>G (n.3808+54C>G)
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c.3400+54C>G (n.3400+54C>G)
c.2089+54C>G (n.2089+54C>G)
 dbSNP
1g.11787547C>TCA521192003C1orf167,MTHFRc.3187+54C>T (n.3187+54C>T)
c.3673+54C>T (n.3673+54C>T)
c.*3133G>A (n.*3133G>A)
c.1823+54C>T
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c.1172+54C>T
c.1002+54C>T
n.279C>T
c.3808+54C>T (n.3808+54C>T)
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c.3400+54C>T (n.3400+54C>T)
c.2089+54C>T (n.2089+54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787547_11787548delinsCGCA1153785991C1orf167,MTHFRc.3187+54_3187+55delinsCG (n.3187+54_3187+55delinsCG)
c.3673+54_3673+55delinsCG (n.3673+54_3673+55delinsCG)
c.*3132_*3133delinsCG (n.*3132_*3133delinsCG)
c.1823+54_1823+55delinsCG
c.5226_5227delinsCG (n.5226_5227delinsCG)
c.3745+54_3745+55delinsCG (n.3745+54_3745+55delinsCG)
c.1172+54_1172+55delinsCG
c.1002+54_1002+55delinsCG
n.279_280delinsCG
c.3808+54_3808+55delinsCG (n.3808+54_3808+55delinsCG)
c.3754+54_3754+55delinsCG (n.3754+54_3754+55delinsCG)
c.3400+54_3400+55delinsCG (n.3400+54_3400+55delinsCG)
c.2089+54_2089+55delinsCG (n.2089+54_2089+55delinsCG)
1g.11787548G>ACA1153785996C1orf167,MTHFRc.3187+55G>A (n.3187+55G>A)
c.3673+55G>A (n.3673+55G>A)
c.*3132C>T (n.*3132C>T)
c.1823+55G>A
c.5226C>T (n.5226C>T)
c.3745+55G>A (n.3745+55G>A)
c.1172+55G>A
c.1002+55G>A
n.280G>A
c.3808+55G>A (n.3808+55G>A)
c.3754+55G>A (n.3754+55G>A)
c.3400+55G>A (n.3400+55G>A)
c.2089+55G>A (n.2089+55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787548G>CCA886035718C1orf167,MTHFRc.3187+55G>C (n.3187+55G>C)
c.3673+55G>C (n.3673+55G>C)
c.*3132C>G (n.*3132C>G)
c.1823+55G>C
c.5226C>G (n.5226C>G)
c.3745+55G>C (n.3745+55G>C)
c.1172+55G>C
c.1002+55G>C
n.280G>C
c.3808+55G>C (n.3808+55G>C)
c.3754+55G>C (n.3754+55G>C)
c.3400+55G>C (n.3400+55G>C)
c.2089+55G>C (n.2089+55G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11787548G=CA1153785995C1orf167,MTHFRc.3187+55G= (n.3187+55G=)
c.3673+55G= (n.3673+55G=)
c.*3132C= (n.*3132C=)
c.1823+55G=
c.5226C= (n.5226C=)
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c.1172+55G=
c.1002+55G=
n.280G=
c.3808+55G= (n.3808+55G=)
c.3754+55G= (n.3754+55G=)
c.3400+55G= (n.3400+55G=)
c.2089+55G= (n.2089+55G=)
1g.11787548G>TCA2643294499C1orf167,MTHFRc.3187+55G>T (n.3187+55G>T)
c.3673+55G>T (n.3673+55G>T)
c.*3132C>A (n.*3132C>A)
c.1823+55G>T
c.5226C>A (n.5226C>A)
c.3745+55G>T (n.3745+55G>T)
c.1172+55G>T
c.1002+55G>T
n.280G>T
c.3808+55G>T (n.3808+55G>T)
c.3754+55G>T (n.3754+55G>T)
c.3400+55G>T (n.3400+55G>T)
c.2089+55G>T (n.2089+55G>T)
 gnomAD v4
1g.11787549delCA1153785994C1orf167,MTHFRc.3187+56del (n.3187+56del)
c.3673+56del (n.3673+56del)
c.*3132del (n.*3132del)
c.1823+56del
c.5226del (n.5226del)
c.3745+56del (n.3745+56del)
c.1172+56del
c.1002+56del
n.281del
c.3808+56del (n.3808+56del)
c.3754+56del (n.3754+56del)
c.3400+56del (n.3400+56del)
c.2089+56del (n.2089+56del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11787549G>ACA2742468205C1orf167,MTHFRc.3187+56G>A (n.3187+56G>A)
c.3673+56G>A (n.3673+56G>A)
c.*3131C>T (n.*3131C>T)
c.1823+56G>A
c.5225C>T (n.5225C>T)
c.3745+56G>A (n.3745+56G>A)
c.1172+56G>A
c.1002+56G>A
n.281G>A
c.3808+56G>A (n.3808+56G>A)
c.3754+56G>A (n.3754+56G>A)
c.3400+56G>A (n.3400+56G>A)
c.2089+56G>A (n.2089+56G>A)
1g.11787549G>CCA1153785999C1orf167,MTHFRc.3187+56G>C (n.3187+56G>C)
c.3673+56G>C (n.3673+56G>C)
c.*3131C>G (n.*3131C>G)
c.1823+56G>C
c.5225C>G (n.5225C>G)
c.3745+56G>C (n.3745+56G>C)
c.1172+56G>C
c.1002+56G>C
n.281G>C
c.3808+56G>C (n.3808+56G>C)
c.3754+56G>C (n.3754+56G>C)
c.3400+56G>C (n.3400+56G>C)
c.2089+56G>C (n.2089+56G>C)
 dbSNP
1g.11787549G=CA1153785998C1orf167,MTHFRc.3187+56G= (n.3187+56G=)
c.3673+56G= (n.3673+56G=)
c.*3131C= (n.*3131C=)
c.1823+56G=
c.5225C= (n.5225C=)
c.3745+56G= (n.3745+56G=)
c.1172+56G=
c.1002+56G=
n.281G=
c.3808+56G= (n.3808+56G=)
c.3754+56G= (n.3754+56G=)
c.3400+56G= (n.3400+56G=)
c.2089+56G= (n.2089+56G=)
1g.11787549G>TCA2643294502C1orf167,MTHFRc.3187+56G>T (n.3187+56G>T)
c.3673+56G>T (n.3673+56G>T)
c.*3131C>A (n.*3131C>A)
c.1823+56G>T
c.5225C>A (n.5225C>A)
c.3745+56G>T (n.3745+56G>T)
c.1172+56G>T
c.1002+56G>T
n.281G>T
c.3808+56G>T (n.3808+56G>T)
c.3754+56G>T (n.3754+56G>T)
c.3400+56G>T (n.3400+56G>T)
c.2089+56G>T (n.2089+56G>T)
 gnomAD v4
1g.11787550T>ACA2643294505C1orf167,MTHFRc.3187+57T>A (n.3187+57T>A)
c.3673+57T>A (n.3673+57T>A)
c.*3130A>T (n.*3130A>T)
c.1823+57T>A
c.5224A>T (n.5224A>T)
c.3745+57T>A (n.3745+57T>A)
c.1172+57T>A
c.1002+57T>A
n.282T>A
c.3808+57T>A (n.3808+57T>A)
c.3754+57T>A (n.3754+57T>A)
c.3400+57T>A (n.3400+57T>A)
c.2089+57T>A (n.2089+57T>A)
 gnomAD v4
1g.11787550T>CCA2643294504C1orf167,MTHFRc.3187+57T>C (n.3187+57T>C)
c.3673+57T>C (n.3673+57T>C)
c.*3130A>G (n.*3130A>G)
c.1823+57T>C
c.5224A>G (n.5224A>G)
c.3745+57T>C (n.3745+57T>C)
c.1172+57T>C
c.1002+57T>C
n.282T>C
c.3808+57T>C (n.3808+57T>C)
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c.3400+57T>C (n.3400+57T>C)
c.2089+57T>C (n.2089+57T>C)
 gnomAD v4
1g.11787551C>ACA2643294507C1orf167,MTHFRc.3187+58C>A (n.3187+58C>A)
c.3673+58C>A (n.3673+58C>A)
c.*3129G>T (n.*3129G>T)
c.1823+58C>A
c.5223G>T (n.5223G>T)
c.3745+58C>A (n.3745+58C>A)
c.1172+58C>A
c.1002+58C>A
n.283C>A
c.3808+58C>A (n.3808+58C>A)
c.3754+58C>A (n.3754+58C>A)
c.3400+58C>A (n.3400+58C>A)
c.2089+58C>A (n.2089+58C>A)
 gnomAD v4
1g.11787552T>ACA2574214224C1orf167,MTHFRc.3187+59T>A (n.3187+59T>A)
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c.*3128A>T (n.*3128A>T)
c.1823+59T>A
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c.1172+59T>A
c.1002+59T>A
n.284T>A
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c.3400+59T>A (n.3400+59T>A)
c.2089+59T>A (n.2089+59T>A)
1g.11787552T>CCA2643294509C1orf167,MTHFRc.3187+59T>C (n.3187+59T>C)
c.3673+59T>C (n.3673+59T>C)
c.*3128A>G (n.*3128A>G)
c.1823+59T>C
c.5222A>G (n.5222A>G)
c.3745+59T>C (n.3745+59T>C)
c.1172+59T>C
c.1002+59T>C
n.284T>C
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c.3400+59T>C (n.3400+59T>C)
c.2089+59T>C (n.2089+59T>C)
 gnomAD v4
1g.11787553C>ACA2574214229C1orf167,MTHFRc.3187+60C>A (n.3187+60C>A)
c.3673+60C>A (n.3673+60C>A)
c.*3127G>T (n.*3127G>T)
c.1823+60C>A
c.5221G>T (n.5221G>T)
c.3745+60C>A (n.3745+60C>A)
c.1172+60C>A
c.1002+60C>A
n.285C>A
c.3808+60C>A (n.3808+60C>A)
c.3754+60C>A (n.3754+60C>A)
c.3400+60C>A (n.3400+60C>A)
c.2089+60C>A (n.2089+60C>A)
1g.11787554delCA2574214226C1orf167,MTHFRc.3187+61del (n.3187+61del)
c.3673+61del (n.3673+61del)
c.*3127del (n.*3127del)
c.1823+61del
c.5221del (n.5221del)
c.3745+61del (n.3745+61del)
c.1172+61del
c.1002+61del
n.286del
c.3808+61del (n.3808+61del)
c.3754+61del (n.3754+61del)
c.3400+61del (n.3400+61del)
c.2089+61del (n.2089+61del)
1g.11787554C>ACA2643294510C1orf167,MTHFRc.3187+61C>A (n.3187+61C>A)
c.3673+61C>A (n.3673+61C>A)
c.*3126G>T (n.*3126G>T)
c.1823+61C>A
c.5220G>T (n.5220G>T)
c.3745+61C>A (n.3745+61C>A)
c.1172+61C>A
c.1002+61C>A
n.286C>A
c.3808+61C>A (n.3808+61C>A)
c.3754+61C>A (n.3754+61C>A)
c.3400+61C>A (n.3400+61C>A)
c.2089+61C>A (n.2089+61C>A)
 gnomAD v4
1g.11787554C>TCA2643294512C1orf167,MTHFRc.3187+61C>T (n.3187+61C>T)
c.3673+61C>T (n.3673+61C>T)
c.*3126G>A (n.*3126G>A)
c.1823+61C>T
c.5220G>A (n.5220G>A)
c.3745+61C>T (n.3745+61C>T)
c.1172+61C>T
c.1002+61C>T
n.286C>T
c.3808+61C>T (n.3808+61C>T)
c.3754+61C>T (n.3754+61C>T)
c.3400+61C>T (n.3400+61C>T)
c.2089+61C>T (n.2089+61C>T)
 gnomAD v4
1g.11787555A>GCA2643294513C1orf167,MTHFRc.3187+62A>G (n.3187+62A>G)
c.3673+62A>G (n.3673+62A>G)
c.*3125T>C (n.*3125T>C)
c.1823+62A>G
c.5219T>C (n.5219T>C)
c.3745+62A>G (n.3745+62A>G)
c.1172+62A>G
c.1002+62A>G
n.287A>G
c.3808+62A>G (n.3808+62A>G)
c.3754+62A>G (n.3754+62A>G)
c.3400+62A>G (n.3400+62A>G)
c.2089+62A>G (n.2089+62A>G)
 gnomAD v4
1g.11787556G>ACA2574214231C1orf167,MTHFRc.3187+63G>A (n.3187+63G>A)
c.3673+63G>A (n.3673+63G>A)
c.*3124C>T (n.*3124C>T)
c.1823+63G>A
c.5218C>T (n.5218C>T)
c.3745+63G>A (n.3745+63G>A)
c.1172+63G>A
c.1002+63G>A
n.288G>A
c.3808+63G>A (n.3808+63G>A)
c.3754+63G>A (n.3754+63G>A)
c.3400+63G>A (n.3400+63G>A)
c.2089+63G>A (n.2089+63G>A)
1g.11787556G>TCA645656300C1orf167,MTHFRc.3187+63G>T (n.3187+63G>T)
c.3673+63G>T (n.3673+63G>T)
c.*3124C>A (n.*3124C>A)
c.1823+63G>T
c.5218C>A (n.5218C>A)
c.3745+63G>T (n.3745+63G>T)
c.1172+63G>T
c.1002+63G>T
n.288G>T
c.3808+63G>T (n.3808+63G>T)
c.3754+63G>T (n.3754+63G>T)
c.3400+63G>T (n.3400+63G>T)
c.2089+63G>T (n.2089+63G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.11787557T>CCA2643294516C1orf167,MTHFRc.3187+64T>C (n.3187+64T>C)
c.3673+64T>C (n.3673+64T>C)
c.*3123A>G (n.*3123A>G)
c.1823+64T>C
c.5217A>G (n.5217A>G)
c.3745+64T>C (n.3745+64T>C)
c.1172+64T>C
c.1002+64T>C
n.289T>C
c.3808+64T>C (n.3808+64T>C)
c.3754+64T>C (n.3754+64T>C)
c.3400+64T>C (n.3400+64T>C)
c.2089+64T>C (n.2089+64T>C)
 gnomAD v4
1g.11787558C>ACA2553348842C1orf167,MTHFRc.3187+65C>A (n.3187+65C>A)
c.3673+65C>A (n.3673+65C>A)
c.*3122G>T (n.*3122G>T)
c.1823+65C>A
c.5216G>T (n.5216G>T)
c.3745+65C>A (n.3745+65C>A)
c.1172+65C>A
c.1002+65C>A
n.290C>A
c.3808+65C>A (n.3808+65C>A)
c.3754+65C>A (n.3754+65C>A)
c.3400+65C>A (n.3400+65C>A)
c.2089+65C>A (n.2089+65C>A)
 gnomAD v4
1g.11787559C>ACA2643294523C1orf167,MTHFRc.3187+66C>A (n.3187+66C>A)
c.3673+66C>A (n.3673+66C>A)
c.*3121G>T (n.*3121G>T)
c.1823+66C>A
c.5215G>T (n.5215G>T)
c.3745+66C>A (n.3745+66C>A)
c.1172+66C>A
c.1002+66C>A
n.291C>A
c.3808+66C>A (n.3808+66C>A)
c.3754+66C>A (n.3754+66C>A)
c.3400+66C>A (n.3400+66C>A)
c.2089+66C>A (n.2089+66C>A)
 gnomAD v4
1g.11787559C=CA1153786001C1orf167,MTHFRc.3187+66C= (n.3187+66C=)
c.3673+66C= (n.3673+66C=)
c.*3121G= (n.*3121G=)
c.1823+66C=
c.5215G= (n.5215G=)
c.3745+66C= (n.3745+66C=)
c.1172+66C=
c.1002+66C=
n.291C=
c.3808+66C= (n.3808+66C=)
c.3754+66C= (n.3754+66C=)
c.3400+66C= (n.3400+66C=)
c.2089+66C= (n.2089+66C=)
1g.11787559C>GCA17995659C1orf167,MTHFRc.3187+66C>G (n.3187+66C>G)
c.3673+66C>G (n.3673+66C>G)
c.*3121G>C (n.*3121G>C)
c.1823+66C>G
c.5215G>C (n.5215G>C)
c.3745+66C>G (n.3745+66C>G)
c.1172+66C>G
c.1002+66C>G
n.291C>G
c.3808+66C>G (n.3808+66C>G)
c.3754+66C>G (n.3754+66C>G)
c.3400+66C>G (n.3400+66C>G)
c.2089+66C>G (n.2089+66C>G)
 dbSNP
1g.11787559C>TCA2643294525C1orf167,MTHFRc.3187+66C>T (n.3187+66C>T)
c.3673+66C>T (n.3673+66C>T)
c.*3121G>A (n.*3121G>A)
c.1823+66C>T
c.5215G>A (n.5215G>A)
c.3745+66C>T (n.3745+66C>T)
c.1172+66C>T
c.1002+66C>T
n.291C>T
c.3808+66C>T (n.3808+66C>T)
c.3754+66C>T (n.3754+66C>T)
c.3400+66C>T (n.3400+66C>T)
c.2089+66C>T (n.2089+66C>T)
 gnomAD v4
1g.11787560T>CCA2643294528C1orf167,MTHFRc.3187+67T>C (n.3187+67T>C)
c.3673+67T>C (n.3673+67T>C)
c.*3120A>G (n.*3120A>G)
c.1823+67T>C
c.5214A>G (n.5214A>G)
c.3745+67T>C (n.3745+67T>C)
c.1172+67T>C
c.1002+67T>C
n.292T>C
c.3808+67T>C (n.3808+67T>C)
c.3754+67T>C (n.3754+67T>C)
c.3400+67T>C (n.3400+67T>C)
c.2089+67T>C (n.2089+67T>C)
 gnomAD v4
1g.11787560T>GCA17995660C1orf167,MTHFRc.3187+67T>G (n.3187+67T>G)
c.3673+67T>G (n.3673+67T>G)
c.*3120A>C (n.*3120A>C)
c.1823+67T>G
c.5214A>C (n.5214A>C)
c.3745+67T>G (n.3745+67T>G)
c.1172+67T>G
c.1002+67T>G
n.292T>G
c.3808+67T>G (n.3808+67T>G)
c.3754+67T>G (n.3754+67T>G)
c.3400+67T>G (n.3400+67T>G)
c.2089+67T>G (n.2089+67T>G)
 dbSNP
1g.11787560T=CA1153786003C1orf167,MTHFRc.3187+67T= (n.3187+67T=)
c.3673+67T= (n.3673+67T=)
c.*3120A= (n.*3120A=)
c.1823+67T=
c.5214A= (n.5214A=)
c.3745+67T= (n.3745+67T=)
c.1172+67T=
c.1002+67T=
n.292T=
c.3808+67T= (n.3808+67T=)
c.3754+67T= (n.3754+67T=)
c.3400+67T= (n.3400+67T=)
c.2089+67T= (n.2089+67T=)
1g.11787561C>ACA2643294531C1orf167,MTHFRc.3187+68C>A (n.3187+68C>A)
c.3673+68C>A (n.3673+68C>A)
c.*3119G>T (n.*3119G>T)
c.1823+68C>A
c.5213G>T (n.5213G>T)
c.3745+68C>A (n.3745+68C>A)
c.1172+68C>A
c.1002+68C>A
n.293C>A
c.3808+68C>A (n.3808+68C>A)
c.3754+68C>A (n.3754+68C>A)
c.3400+68C>A (n.3400+68C>A)
c.2089+68C>A (n.2089+68C>A)
 gnomAD v4
1g.11787561C=CA1153786005C1orf167,MTHFRc.3187+68C= (n.3187+68C=)
c.3673+68C= (n.3673+68C=)
c.*3119G= (n.*3119G=)
c.1823+68C=
c.5213G= (n.5213G=)
c.3745+68C= (n.3745+68C=)
c.1172+68C=
c.1002+68C=
n.293C=
c.3808+68C= (n.3808+68C=)
c.3754+68C= (n.3754+68C=)
c.3400+68C= (n.3400+68C=)
c.2089+68C= (n.2089+68C=)
1g.11787561C>TCA1153786006C1orf167,MTHFRc.3187+68C>T (n.3187+68C>T)
c.3673+68C>T (n.3673+68C>T)
c.*3119G>A (n.*3119G>A)
c.1823+68C>T
c.5213G>A (n.5213G>A)
c.3745+68C>T (n.3745+68C>T)
c.1172+68C>T
c.1002+68C>T
n.293C>T
c.3808+68C>T (n.3808+68C>T)
c.3754+68C>T (n.3754+68C>T)
c.3400+68C>T (n.3400+68C>T)
c.2089+68C>T (n.2089+68C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched