Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.117874101_117874111dupCA2003238741FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2481_-6+2491dup (n.-6+2481_-6+2491dup)
c.-179+2481_-179+2491dup (n.-179+2481_-179+2491dup)
c.-6+3188_-6+3198dup (n.-6+3188_-6+3198dup)
n.52+2481_52+2491dup
c.-103+2481_-103+2491dup (n.-103+2481_-103+2491dup)
c.-82+2481_-82+2491dup (n.-82+2481_-82+2491dup)
n.138+2481_138+2491dup
n.142+2481_142+2491dup
 dbSNP
11g.117874115dupCA2793798657FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2479dup (n.-6+2479dup)
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n.52+2479dup
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n.138+2479dup
n.142+2479dup
11g.117874117C=CA2003238747FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2475G= (n.-6+2475G=)
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n.52+2475G=
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n.138+2475G=
n.142+2475G=
11g.117874117C>TCA672293879FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2475G>A (n.-6+2475G>A)
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c.-6+3182G>A (n.-6+3182G>A)
n.52+2475G>A
c.-103+2475G>A (n.-103+2475G>A)
c.-82+2475G>A (n.-82+2475G>A)
n.138+2475G>A
n.142+2475G>A
 dbSNP
11g.117874118T>CCA601853751FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2474A>G (n.-6+2474A>G)
c.-179+2474A>G (n.-179+2474A>G)
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n.52+2474A>G
c.-103+2474A>G (n.-103+2474A>G)
c.-82+2474A>G (n.-82+2474A>G)
n.138+2474A>G
n.142+2474A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.117874118T=CA2003238749FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2474A= (n.-6+2474A=)
c.-179+2474A= (n.-179+2474A=)
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n.52+2474A=
c.-103+2474A= (n.-103+2474A=)
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n.138+2474A=
n.142+2474A=
11g.117874126C=CA2003238751FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2466G= (n.-6+2466G=)
c.-179+2466G= (n.-179+2466G=)
c.-6+3173G= (n.-6+3173G=)
n.52+2466G=
c.-103+2466G= (n.-103+2466G=)
c.-82+2466G= (n.-82+2466G=)
n.138+2466G=
n.142+2466G=
11g.117874126C>TCA229435474FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2466G>A (n.-6+2466G>A)
c.-179+2466G>A (n.-179+2466G>A)
c.-6+3173G>A (n.-6+3173G>A)
n.52+2466G>A
c.-103+2466G>A (n.-103+2466G>A)
c.-82+2466G>A (n.-82+2466G>A)
n.138+2466G>A
n.142+2466G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874127C=CA2003238752FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2465G= (n.-6+2465G=)
c.-179+2465G= (n.-179+2465G=)
c.-6+3172G= (n.-6+3172G=)
n.52+2465G=
c.-103+2465G= (n.-103+2465G=)
c.-82+2465G= (n.-82+2465G=)
n.138+2465G=
n.142+2465G=
11g.117874127C>TCA601853752FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2465G>A (n.-6+2465G>A)
c.-179+2465G>A (n.-179+2465G>A)
c.-6+3172G>A (n.-6+3172G>A)
n.52+2465G>A
c.-103+2465G>A (n.-103+2465G>A)
c.-82+2465G>A (n.-82+2465G>A)
n.138+2465G>A
n.142+2465G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874134G>ACA672293883FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2458C>T (n.-6+2458C>T)
c.-179+2458C>T (n.-179+2458C>T)
c.-6+3165C>T (n.-6+3165C>T)
n.52+2458C>T
c.-103+2458C>T (n.-103+2458C>T)
c.-82+2458C>T (n.-82+2458C>T)
n.138+2458C>T
n.142+2458C>T
 dbSNP
11g.117874134G=CA2003238754FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2458C= (n.-6+2458C=)
c.-179+2458C= (n.-179+2458C=)
c.-6+3165C= (n.-6+3165C=)
n.52+2458C=
c.-103+2458C= (n.-103+2458C=)
c.-82+2458C= (n.-82+2458C=)
n.138+2458C=
n.142+2458C=
11g.117874135C=CA2003238756FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2457G= (n.-6+2457G=)
c.-179+2457G= (n.-179+2457G=)
c.-6+3164G= (n.-6+3164G=)
n.52+2457G=
c.-103+2457G= (n.-103+2457G=)
c.-82+2457G= (n.-82+2457G=)
n.138+2457G=
n.142+2457G=
11g.117874135C>TCA672293884FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2457G>A (n.-6+2457G>A)
c.-179+2457G>A (n.-179+2457G>A)
c.-6+3164G>A (n.-6+3164G>A)
n.52+2457G>A
c.-103+2457G>A (n.-103+2457G>A)
c.-82+2457G>A (n.-82+2457G>A)
n.138+2457G>A
n.142+2457G>A
 dbSNP
11g.117874138C=CA2003238759FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2454G= (n.-6+2454G=)
c.-179+2454G= (n.-179+2454G=)
c.-6+3161G= (n.-6+3161G=)
n.52+2454G=
c.-103+2454G= (n.-103+2454G=)
c.-82+2454G= (n.-82+2454G=)
n.138+2454G=
n.142+2454G=
11g.117874138C>TCA229435479FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2454G>A (n.-6+2454G>A)
c.-179+2454G>A (n.-179+2454G>A)
c.-6+3161G>A (n.-6+3161G>A)
n.52+2454G>A
c.-103+2454G>A (n.-103+2454G>A)
c.-82+2454G>A (n.-82+2454G>A)
n.138+2454G>A
n.142+2454G>A
 dbSNP
11g.117874140delCA2528128203FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2453del (n.-6+2453del)
c.-179+2453del (n.-179+2453del)
c.-6+3160del (n.-6+3160del)
n.52+2453del
c.-103+2453del (n.-103+2453del)
c.-82+2453del (n.-82+2453del)
n.138+2453del
n.142+2453del
11g.117874142C>TCA2542413379FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2450G>A (n.-6+2450G>A)
c.-179+2450G>A (n.-179+2450G>A)
c.-6+3157G>A (n.-6+3157G>A)
n.52+2450G>A
c.-103+2450G>A (n.-103+2450G>A)
c.-82+2450G>A (n.-82+2450G>A)
n.138+2450G>A
n.142+2450G>A
11g.117874143G>ACA229435490FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2449C>T (n.-6+2449C>T)
c.-179+2449C>T (n.-179+2449C>T)
c.-6+3156C>T (n.-6+3156C>T)
n.52+2449C>T
c.-103+2449C>T (n.-103+2449C>T)
c.-82+2449C>T (n.-82+2449C>T)
n.138+2449C>T
n.142+2449C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874143G=CA2003238764FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2449C= (n.-6+2449C=)
c.-179+2449C= (n.-179+2449C=)
c.-6+3156C= (n.-6+3156C=)
n.52+2449C=
c.-103+2449C= (n.-103+2449C=)
c.-82+2449C= (n.-82+2449C=)
n.138+2449C=
n.142+2449C=
11g.117874143G>TCA2003238766FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2449C>A (n.-6+2449C>A)
c.-179+2449C>A (n.-179+2449C>A)
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n.52+2449C>A
c.-103+2449C>A (n.-103+2449C>A)
c.-82+2449C>A (n.-82+2449C>A)
n.138+2449C>A
n.142+2449C>A
 dbSNP
11g.117874144G=CA2003238768FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2448C= (n.-6+2448C=)
c.-179+2448C= (n.-179+2448C=)
c.-6+3155C= (n.-6+3155C=)
n.52+2448C=
c.-103+2448C= (n.-103+2448C=)
c.-82+2448C= (n.-82+2448C=)
n.138+2448C=
n.142+2448C=
11g.117874144G>TCA2003238769FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2448C>A (n.-6+2448C>A)
c.-179+2448C>A (n.-179+2448C>A)
c.-6+3155C>A (n.-6+3155C>A)
n.52+2448C>A
c.-103+2448C>A (n.-103+2448C>A)
c.-82+2448C>A (n.-82+2448C>A)
n.138+2448C>A
n.142+2448C>A
 dbSNP
11g.117874155C>GCA2725026269FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2437G>C (n.-6+2437G>C)
c.-179+2437G>C (n.-179+2437G>C)
c.-6+3144G>C (n.-6+3144G>C)
n.52+2437G>C
c.-103+2437G>C (n.-103+2437G>C)
c.-82+2437G>C (n.-82+2437G>C)
n.138+2437G>C
n.142+2437G>C
 dbSNP
11g.117874163T>CCA601853753FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2429A>G (n.-6+2429A>G)
c.-179+2429A>G (n.-179+2429A>G)
c.-6+3136A>G (n.-6+3136A>G)
n.52+2429A>G
c.-103+2429A>G (n.-103+2429A>G)
c.-82+2429A>G (n.-82+2429A>G)
n.138+2429A>G
n.142+2429A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874163T=CA2003238770FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2429A= (n.-6+2429A=)
c.-179+2429A= (n.-179+2429A=)
c.-6+3136A= (n.-6+3136A=)
n.52+2429A=
c.-103+2429A= (n.-103+2429A=)
c.-82+2429A= (n.-82+2429A=)
n.138+2429A=
n.142+2429A=
11g.117874164C=CA2003238772FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2428G= (n.-6+2428G=)
c.-179+2428G= (n.-179+2428G=)
c.-6+3135G= (n.-6+3135G=)
n.52+2428G=
c.-103+2428G= (n.-103+2428G=)
c.-82+2428G= (n.-82+2428G=)
n.138+2428G=
n.142+2428G=
11g.117874164C>TCA601853754FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2428G>A (n.-6+2428G>A)
c.-179+2428G>A (n.-179+2428G>A)
c.-6+3135G>A (n.-6+3135G>A)
n.52+2428G>A
c.-103+2428G>A (n.-103+2428G>A)
c.-82+2428G>A (n.-82+2428G>A)
n.138+2428G>A
n.142+2428G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874165C=CA2003238775FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2427G= (n.-6+2427G=)
c.-179+2427G= (n.-179+2427G=)
c.-6+3134G= (n.-6+3134G=)
n.52+2427G=
c.-103+2427G= (n.-103+2427G=)
c.-82+2427G= (n.-82+2427G=)
n.138+2427G=
n.142+2427G=
11g.117874165C>TCA229435491FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2427G>A (n.-6+2427G>A)
c.-179+2427G>A (n.-179+2427G>A)
c.-6+3134G>A (n.-6+3134G>A)
n.52+2427G>A
c.-103+2427G>A (n.-103+2427G>A)
c.-82+2427G>A (n.-82+2427G>A)
n.138+2427G>A
n.142+2427G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874166G>ACA2003238779FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2426C>T (n.-6+2426C>T)
c.-179+2426C>T (n.-179+2426C>T)
c.-6+3133C>T (n.-6+3133C>T)
n.52+2426C>T
c.-103+2426C>T (n.-103+2426C>T)
c.-82+2426C>T (n.-82+2426C>T)
n.138+2426C>T
n.142+2426C>T
 dbSNP
11g.117874166G>CCA13524895FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2426C>G (n.-6+2426C>G)
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c.-6+3133C>G (n.-6+3133C>G)
n.52+2426C>G
c.-103+2426C>G (n.-103+2426C>G)
c.-82+2426C>G (n.-82+2426C>G)
n.138+2426C>G
n.142+2426C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874166G=CA2003238777FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2426C= (n.-6+2426C=)
c.-179+2426C= (n.-179+2426C=)
c.-6+3133C= (n.-6+3133C=)
n.52+2426C=
c.-103+2426C= (n.-103+2426C=)
c.-82+2426C= (n.-82+2426C=)
n.138+2426C=
n.142+2426C=
11g.117874166G>TCA2003238780FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2426C>A (n.-6+2426C>A)
c.-179+2426C>A (n.-179+2426C>A)
c.-6+3133C>A (n.-6+3133C>A)
n.52+2426C>A
c.-103+2426C>A (n.-103+2426C>A)
c.-82+2426C>A (n.-82+2426C>A)
n.138+2426C>A
n.142+2426C>A
 dbSNP
11g.117874168T>ACA2003238782FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2424A>T (n.-6+2424A>T)
c.-179+2424A>T (n.-179+2424A>T)
c.-6+3131A>T (n.-6+3131A>T)
n.52+2424A>T
c.-103+2424A>T (n.-103+2424A>T)
c.-82+2424A>T (n.-82+2424A>T)
n.138+2424A>T
n.142+2424A>T
 dbSNP
11g.117874168T>CCA942688677FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2424A>G (n.-6+2424A>G)
c.-179+2424A>G (n.-179+2424A>G)
c.-6+3131A>G (n.-6+3131A>G)
n.52+2424A>G
c.-103+2424A>G (n.-103+2424A>G)
c.-82+2424A>G (n.-82+2424A>G)
n.138+2424A>G
n.142+2424A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874168T=CA2003238781FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2424A= (n.-6+2424A=)
c.-179+2424A= (n.-179+2424A=)
c.-6+3131A= (n.-6+3131A=)
n.52+2424A=
c.-103+2424A= (n.-103+2424A=)
c.-82+2424A= (n.-82+2424A=)
n.138+2424A=
n.142+2424A=
11g.117874171C=CA2003238786FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2421G= (n.-6+2421G=)
c.-179+2421G= (n.-179+2421G=)
c.-6+3128G= (n.-6+3128G=)
n.52+2421G=
c.-103+2421G= (n.-103+2421G=)
c.-82+2421G= (n.-82+2421G=)
n.138+2421G=
n.142+2421G=
11g.117874171C>GCA2003238783FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2421G>C (n.-6+2421G>C)
c.-179+2421G>C (n.-179+2421G>C)
c.-6+3128G>C (n.-6+3128G>C)
n.52+2421G>C
c.-103+2421G>C (n.-103+2421G>C)
c.-82+2421G>C (n.-82+2421G>C)
n.138+2421G>C
n.142+2421G>C
 dbSNP
11g.117874171C>TCA229435535FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2421G>A (n.-6+2421G>A)
c.-179+2421G>A (n.-179+2421G>A)
c.-6+3128G>A (n.-6+3128G>A)
n.52+2421G>A
c.-103+2421G>A (n.-103+2421G>A)
c.-82+2421G>A (n.-82+2421G>A)
n.138+2421G>A
n.142+2421G>A
 dbSNP
11g.117874172A=CA2003238788FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2420T= (n.-6+2420T=)
c.-179+2420T= (n.-179+2420T=)
c.-6+3127T= (n.-6+3127T=)
n.52+2420T=
c.-103+2420T= (n.-103+2420T=)
c.-82+2420T= (n.-82+2420T=)
n.138+2420T=
n.142+2420T=
11g.117874172A>GCA2003238789FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2420T>C (n.-6+2420T>C)
c.-179+2420T>C (n.-179+2420T>C)
c.-6+3127T>C (n.-6+3127T>C)
n.52+2420T>C
c.-103+2420T>C (n.-103+2420T>C)
c.-82+2420T>C (n.-82+2420T>C)
n.138+2420T>C
n.142+2420T>C
 dbSNP
11g.117874175G=CA2003238791FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2417C= (n.-6+2417C=)
c.-179+2417C= (n.-179+2417C=)
c.-6+3124C= (n.-6+3124C=)
n.52+2417C=
c.-103+2417C= (n.-103+2417C=)
c.-82+2417C= (n.-82+2417C=)
n.138+2417C=
n.142+2417C=
11g.117874175G>TCA229435538FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2417C>A (n.-6+2417C>A)
c.-179+2417C>A (n.-179+2417C>A)
c.-6+3124C>A (n.-6+3124C>A)
n.52+2417C>A
c.-103+2417C>A (n.-103+2417C>A)
c.-82+2417C>A (n.-82+2417C>A)
n.138+2417C>A
n.142+2417C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874176A=CA2003238793FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2416T= (n.-6+2416T=)
c.-179+2416T= (n.-179+2416T=)
c.-6+3123T= (n.-6+3123T=)
n.52+2416T=
c.-103+2416T= (n.-103+2416T=)
c.-82+2416T= (n.-82+2416T=)
n.138+2416T=
n.142+2416T=
11g.117874176A>GCA229435539FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2416T>C (n.-6+2416T>C)
c.-179+2416T>C (n.-179+2416T>C)
c.-6+3123T>C (n.-6+3123T>C)
n.52+2416T>C
c.-103+2416T>C (n.-103+2416T>C)
c.-82+2416T>C (n.-82+2416T>C)
n.138+2416T>C
n.142+2416T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874177T>CCA2003238796FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2415A>G (n.-6+2415A>G)
c.-179+2415A>G (n.-179+2415A>G)
c.-6+3122A>G (n.-6+3122A>G)
n.52+2415A>G
c.-103+2415A>G (n.-103+2415A>G)
c.-82+2415A>G (n.-82+2415A>G)
n.138+2415A>G
n.142+2415A>G
 dbSNP
11g.117874177T=CA2003238795FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2415A= (n.-6+2415A=)
c.-179+2415A= (n.-179+2415A=)
c.-6+3122A= (n.-6+3122A=)
n.52+2415A=
c.-103+2415A= (n.-103+2415A=)
c.-82+2415A= (n.-82+2415A=)
n.138+2415A=
n.142+2415A=
11g.117874177_117874179delinsTTGCA2003238797FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2413_-6+2415delinsCAA (n.-6+2413_-6+2415delinsCAA)
c.-179+2413_-179+2415delinsCAA (n.-179+2413_-179+2415delinsCAA)
c.-6+3120_-6+3122delinsCAA (n.-6+3120_-6+3122delinsCAA)
n.52+2413_52+2415delinsCAA
c.-103+2413_-103+2415delinsCAA (n.-103+2413_-103+2415delinsCAA)
c.-82+2413_-82+2415delinsCAA (n.-82+2413_-82+2415delinsCAA)
n.138+2413_138+2415delinsCAA
n.142+2413_142+2415delinsCAA
11g.117874181_117874182delCA2003238799FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2413_-6+2414del (n.-6+2413_-6+2414del)
c.-179+2413_-179+2414del (n.-179+2413_-179+2414del)
c.-6+3120_-6+3121del (n.-6+3120_-6+3121del)
n.52+2413_52+2414del
c.-103+2413_-103+2414del (n.-103+2413_-103+2414del)
c.-82+2413_-82+2414del (n.-82+2413_-82+2414del)
n.138+2413_138+2414del
n.142+2413_142+2414del
 dbSNP
11g.117874199A>GCA2567412149FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2393T>C (n.-6+2393T>C)
c.-179+2393T>C (n.-179+2393T>C)
c.-6+3100T>C (n.-6+3100T>C)
n.52+2393T>C
c.-103+2393T>C (n.-103+2393T>C)
c.-82+2393T>C (n.-82+2393T>C)
n.138+2393T>C
n.142+2393T>C
11g.117874200T>ACA601853757FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2392A>T (n.-6+2392A>T)
c.-179+2392A>T (n.-179+2392A>T)
c.-6+3099A>T (n.-6+3099A>T)
n.52+2392A>T
c.-103+2392A>T (n.-103+2392A>T)
c.-82+2392A>T (n.-82+2392A>T)
n.138+2392A>T
n.142+2392A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874200T=CA2003238801FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2392A= (n.-6+2392A=)
c.-179+2392A= (n.-179+2392A=)
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n.52+2392A=
c.-103+2392A= (n.-103+2392A=)
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n.138+2392A=
n.142+2392A=
11g.117874202T>ACA942688678FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2390A>T (n.-6+2390A>T)
c.-179+2390A>T (n.-179+2390A>T)
c.-6+3097A>T (n.-6+3097A>T)
n.52+2390A>T
c.-103+2390A>T (n.-103+2390A>T)
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n.138+2390A>T
n.142+2390A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874202T=CA2003238803FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2390A= (n.-6+2390A=)
c.-179+2390A= (n.-179+2390A=)
c.-6+3097A= (n.-6+3097A=)
n.52+2390A=
c.-103+2390A= (n.-103+2390A=)
c.-82+2390A= (n.-82+2390A=)
n.138+2390A=
n.142+2390A=
11g.117874205_117874217delinsCCAGCAATTAATACA2003238805FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2375_-6+2387delinsTATTAATTGCTGG (n.-6+2375_-6+2387delinsTATTAATTGCTGG)
c.-179+2375_-179+2387delinsTATTAATTGCTGG (n.-179+2375_-179+2387delinsTATTAATTGCTGG)
c.-6+3082_-6+3094delinsTATTAATTGCTGG (n.-6+3082_-6+3094delinsTATTAATTGCTGG)
n.52+2375_52+2387delinsTATTAATTGCTGG
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11g.117874208_117874219delCA2003238807FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2375_-6+2386del (n.-6+2375_-6+2386del)
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c.-6+3082_-6+3093del (n.-6+3082_-6+3093del)
n.52+2375_52+2386del
c.-103+2375_-103+2386del (n.-103+2375_-103+2386del)
c.-82+2375_-82+2386del (n.-82+2375_-82+2386del)
n.138+2375_138+2386del
n.142+2375_142+2386del
 dbSNP

Number of alleles fetched