Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.11787112G>ACA1533758LPIN1c.1588G>A (p.Val530Met)
c.1480G>A (p.Val494Met)
c.1606G>A (p.Val536Met)
n.1073G>A
c.1498G>A (p.Val500Met)
c.1735G>A (p.Val579Met)
n.66G>A
c.1627G>A (p.Val543Met)
c.1732G>A (p.Val578Met)
c.1585G>A (p.Val529Met)
c.1678G>A (p.Val560Met)
n.1576G>A
c.1657G>A (p.Val553Met)
n.1529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11787112G>CCA345857825LPIN1c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
n.1073G>C
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1735G>C (p.Val579Leu)
n.66G>C
c.1627G>C (p.Val543Leu)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.1585G>C (p.Val529Leu)
c.1678G>C (p.Val560Leu)
n.1576G>C
c.1657G>C (p.Val553Leu)
n.1529G>C
2g.11787112G=CA2489151262LPIN1c.1588G= (p.Val530=)
c.1480G= (p.Val494=)
c.1606G= (p.Val536=)
n.1073G=
c.1498G= (p.Val500=)
c.1735G= (p.Val579=)
n.66G=
c.1627G= (p.Val543=)
c.1732G= (p.Val578=)
c.1585G= (p.Val529=)
c.1678G= (p.Val560=)
n.1576G=
c.1657G= (p.Val553=)
n.1529G=
2g.11787112G>TCA42606959LPIN1c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.1480G>T (p.Val494Leu)
c.1606G>T (p.Val536Leu)
n.1073G>T
c.1498G>T (p.Val500Leu)
c.1735G>T (p.Val579Leu)
n.66G>T
c.1627G>T (p.Val543Leu)
c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.1585G>T (p.Val529Leu)
c.1678G>T (p.Val560Leu)
n.1576G>T
c.1657G>T (p.Val553Leu)
n.1529G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.11787113T>ACA345857826LPIN1c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.1481T>A (p.Val494Glu)
c.1607T>A (p.Val536Glu)
n.1074T>A
c.1499T>A (p.Val500Glu)
c.1736T>A (p.Val579Glu)
n.67T>A
c.1628T>A (p.Val543Glu)
c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.1586T>A (p.Val529Glu)
c.1679T>A (p.Val560Glu)
n.1577T>A
c.1658T>A (p.Val553Glu)
n.1530T>A
2g.11787113T>CCA345857828LPIN1c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
n.1074T>C
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.1736T>C (p.Val579Ala)
n.67T>C
c.1628T>C (p.Val543Ala)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.1586T>C (p.Val529Ala)
c.1679T>C (p.Val560Ala)
n.1577T>C
c.1658T>C (p.Val553Ala)
n.1530T>C
2g.11787113T>GCA345857827LPIN1c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
n.1074T>G
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.1736T>G (p.Val579Gly)
n.67T>G
c.1628T>G (p.Val543Gly)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.1586T>G (p.Val529Gly)
c.1679T>G (p.Val560Gly)
n.1577T>G
c.1658T>G (p.Val553Gly)
n.1530T>G
2g.11787114G>ACA424861199LPIN1c.1590G>A (p.Val530=)
c.1482G>A (p.Val494=)
c.1608G>A (p.Val536=)
n.1075G>A
c.1500G>A (p.Val500=)
c.1737G>A (p.Val579=)
n.68G>A
c.1629G>A (p.Val543=)
c.1734G>A (p.Val578=)
c.1587G>A (p.Val529=)
c.1680G>A (p.Val560=)
n.1578G>A
c.1659G>A (p.Val553=)
n.1531G>A
2g.11787114G>CCA424861200LPIN1c.1590G>C (p.Val530=)
c.1482G>C (p.Val494=)
c.1608G>C (p.Val536=)
n.1075G>C
c.1500G>C (p.Val500=)
c.1737G>C (p.Val579=)
n.68G>C
c.1629G>C (p.Val543=)
c.1734G>C (p.Val578=)
c.1587G>C (p.Val529=)
c.1680G>C (p.Val560=)
n.1578G>C
c.1659G>C (p.Val553=)
n.1531G>C
2g.11787114G>TCA424861201LPIN1c.1590G>T (p.Val530=)
c.1482G>T (p.Val494=)
c.1608G>T (p.Val536=)
n.1075G>T
c.1500G>T (p.Val500=)
c.1737G>T (p.Val579=)
n.68G>T
c.1629G>T (p.Val543=)
c.1734G>T (p.Val578=)
c.1587G>T (p.Val529=)
c.1680G>T (p.Val560=)
n.1578G>T
c.1659G>T (p.Val553=)
n.1531G>T
 COSMIC COSMIC
2g.11787115G>ACA345857829LPIN1c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
n.1076G>A
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
n.69G>A
c.1630G>A (p.Asp544Asn)
c.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
n.1579G>A
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
n.1532G>A
 COSMIC
2g.11787115G>CCA345857831LPIN1c.1591G>C (p.Asp531His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1609G>C (p.Asp537His)
n.1076G>C
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.1738G>C (p.Asp580His)
n.69G>C
c.1630G>C (p.Asp544His)
c.1735G>C (p.Asp579His)
c.1588G>C (p.Asp530His)
c.1681G>C (p.Asp561His)
n.1579G>C
c.1660G>C (p.Asp554His)
n.1532G>C
2g.11787115G>TCA345857830LPIN1c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
n.1076G>T
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
n.69G>T
c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
n.1579G>T
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
n.1532G>T
2g.11787116A=CA2489151263LPIN1c.1592A= (p.Asp531=)
c.1484A= (p.Asp495=)
c.1610A= (p.Asp537=)
n.1077A=
c.1502A= (p.Asp501=)
c.1739A= (p.Asp580=)
n.70A=
c.1631A= (p.Asp544=)
c.1736A= (p.Asp579=)
c.1589A= (p.Asp530=)
c.1682A= (p.Asp561=)
n.1580A=
c.1661A= (p.Asp554=)
n.1533A=
2g.11787116A>CCA345857832LPIN1c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
n.1077A>C
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
n.70A>C
c.1631A>C (p.Asp544Ala)
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
n.1580A>C
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
n.1533A>C
2g.11787116A>GCA42606960LPIN1c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
n.1077A>G
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
n.70A>G
c.1631A>G (p.Asp544Gly)
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
n.1580A>G
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
n.1533A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11787116A>TCA345857833LPIN1c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
n.1077A>T
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.1739A>T (p.Asp580Val)
n.70A>T
c.1631A>T (p.Asp544Val)
c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.1589A>T (p.Asp530Val)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
n.1580A>T
c.1661A>T (p.Asp554Val)
n.1533A>T
2g.11787117C>ACA345857834LPIN1c.1593C>A (p.Asp531Glu)
c.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.1611C>A (p.Asp537Glu)
n.1078C>A
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.1740C>A (p.Asp580Glu)
n.71C>A
c.1632C>A (p.Asp544Glu)
c.1737C>A (p.Asp579Glu)
c.1590C>A (p.Asp530Glu)
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
n.1581C>A
c.1662C>A (p.Asp554Glu)
n.1534C>A
2g.11787117C>GCA345857835LPIN1c.1593C>G (p.Asp531Glu)
c.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.1611C>G (p.Asp537Glu)
n.1078C>G
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.1740C>G (p.Asp580Glu)
n.71C>G
c.1632C>G (p.Asp544Glu)
c.1737C>G (p.Asp579Glu)
c.1590C>G (p.Asp530Glu)
c.1683C>G (p.Asp561Glu)
n.1581C>G
c.1662C>G (p.Asp554Glu)
n.1534C>G
 gnomAD v4
2g.11787117C>TCA424861202LPIN1c.1593C>T (p.Asp531=)
c.1485C>T (p.Asp495=)
c.1611C>T (p.Asp537=)
n.1078C>T
c.1503C>T (p.Asp501=)
c.1740C>T (p.Asp580=)
n.71C>T
c.1632C>T (p.Asp544=)
c.1737C>T (p.Asp579=)
c.1590C>T (p.Asp530=)
c.1683C>T (p.Asp561=)
n.1581C>T
c.1662C>T (p.Asp554=)
n.1534C>T
2g.11787118A>CCA345857836LPIN1c.1594A>C (p.Asn532His)
c.1486A>C (p.Asn496His)
c.1612A>C (p.Asn538His)
n.1079A>C
c.1504A>C (p.Asn502His)
c.1741A>C (p.Asn581His)
n.72A>C
c.1633A>C (p.Asn545His)
c.1738A>C (p.Asn580His)
c.1591A>C (p.Asn531His)
c.1684A>C (p.Asn562His)
n.1582A>C
c.1663A>C (p.Asn555His)
n.1535A>C
2g.11787118A>GCA345857837LPIN1c.1594A>G (p.Asn532Asp)
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
n.1079A>G
c.1504A>G (p.Asn502Asp)
c.1741A>G (p.Asn581Asp)
n.72A>G
c.1633A>G (p.Asn545Asp)
c.1738A>G (p.Asn580Asp)
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
c.1684A>G (p.Asn562Asp)
n.1582A>G
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
n.1535A>G
2g.11787118A>TCA345857838LPIN1c.1594A>T (p.Asn532Tyr)
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
n.1079A>T
c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
c.1741A>T (p.Asn581Tyr)
n.72A>T
c.1633A>T (p.Asn545Tyr)
c.1738A>T (p.Asn580Tyr)
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
c.1684A>T (p.Asn562Tyr)
n.1582A>T
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
n.1535A>T
2g.11787119A>CCA345857839LPIN1c.1595A>C (p.Asn532Thr)
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
n.1080A>C
c.1505A>C (p.Asn502Thr)
c.1742A>C (p.Asn581Thr)
n.73A>C
c.1634A>C (p.Asn545Thr)
c.1739A>C (p.Asn580Thr)
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
c.1685A>C (p.Asn562Thr)
n.1583A>C
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
n.1536A>C
2g.11787119A>GCA345857840LPIN1c.1595A>G (p.Asn532Ser)
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
n.1080A>G
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
c.1742A>G (p.Asn581Ser)
n.73A>G
c.1634A>G (p.Asn545Ser)
c.1739A>G (p.Asn580Ser)
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
c.1685A>G (p.Asn562Ser)
n.1583A>G
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
n.1536A>G
 gnomAD v4
2g.11787119A>TCA345857841LPIN1c.1595A>T (p.Asn532Ile)
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
n.1080A>T
c.1505A>T (p.Asn502Ile)
c.1742A>T (p.Asn581Ile)
n.73A>T
c.1634A>T (p.Asn545Ile)
c.1739A>T (p.Asn580Ile)
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
c.1685A>T (p.Asn562Ile)
n.1583A>T
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
n.1536A>T
2g.11787120C>ACA1533759LPIN1c.1596C>A (p.Asn532Lys)
c.1488C>A (p.Asn496Lys)
c.1614C>A (p.Asn538Lys)
n.1081C>A
c.1506C>A (p.Asn502Lys)
c.1743C>A (p.Asn581Lys)
n.74C>A
c.1635C>A (p.Asn545Lys)
c.1740C>A (p.Asn580Lys)
c.1593C>A (p.Asn531Lys)
c.1686C>A (p.Asn562Lys)
n.1584C>A
c.1665C>A (p.Asn555Lys)
n.1537C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11787120C=CA2489151264LPIN1c.1596C= (p.Asn532=)
c.1488C= (p.Asn496=)
c.1614C= (p.Asn538=)
n.1081C=
c.1506C= (p.Asn502=)
c.1743C= (p.Asn581=)
n.74C=
c.1635C= (p.Asn545=)
c.1740C= (p.Asn580=)
c.1593C= (p.Asn531=)
c.1686C= (p.Asn562=)
n.1584C=
c.1665C= (p.Asn555=)
n.1537C=
2g.11787120C>GCA345857842LPIN1c.1596C>G (p.Asn532Lys)
c.1488C>G (p.Asn496Lys)
c.1614C>G (p.Asn538Lys)
n.1081C>G
c.1506C>G (p.Asn502Lys)
c.1743C>G (p.Asn581Lys)
n.74C>G
c.1635C>G (p.Asn545Lys)
c.1740C>G (p.Asn580Lys)
c.1593C>G (p.Asn531Lys)
c.1686C>G (p.Asn562Lys)
n.1584C>G
c.1665C>G (p.Asn555Lys)
n.1537C>G
2g.11787120C>TCA424861203LPIN1c.1596C>T (p.Asn532=)
c.1488C>T (p.Asn496=)
c.1614C>T (p.Asn538=)
n.1081C>T
c.1506C>T (p.Asn502=)
c.1743C>T (p.Asn581=)
n.74C>T
c.1635C>T (p.Asn545=)
c.1740C>T (p.Asn580=)
c.1593C>T (p.Asn531=)
c.1686C>T (p.Asn562=)
n.1584C>T
c.1665C>T (p.Asn555=)
n.1537C>T
2g.11787121C>ACA345857844LPIN1c.1597C>A (p.Pro533Thr)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
n.1082C>A
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
n.75C>A
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
n.1585C>A
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
n.1538C>A
2g.11787121C=CA2489151265LPIN1c.1597C= (p.Pro533=)
c.1489C= (p.Pro497=)
c.1615C= (p.Pro539=)
n.1082C=
c.1507C= (p.Pro503=)
c.1744C= (p.Pro582=)
n.75C=
c.1636C= (p.Pro546=)
c.1741C= (p.Pro581=)
c.1594C= (p.Pro532=)
c.1687C= (p.Pro563=)
n.1585C=
c.1666C= (p.Pro556=)
n.1538C=
2g.11787121C>GCA1533760LPIN1c.1597C>G (p.Pro533Ala)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
n.1082C>G
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
n.75C>G
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
n.1585C>G
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
n.1538C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11787121C>TCA345857843LPIN1c.1597C>T (p.Pro533Ser)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
n.1082C>T
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
n.75C>T
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
n.1585C>T
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
n.1538C>T
 gnomAD v4
2g.11787122C>ACA345857845LPIN1c.1598C>A (p.Pro533His)
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.1616C>A (p.Pro539His)
n.1083C>A
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1745C>A (p.Pro582His)
n.76C>A
c.1637C>A (p.Pro546His)
c.1742C>A (p.Pro581His)
c.1595C>A (p.Pro532His)
c.1688C>A (p.Pro563His)
n.1586C>A
c.1667C>A (p.Pro556His)
n.1539C>A
2g.11787122C>GCA345857846LPIN1c.1598C>G (p.Pro533Arg)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
n.1083C>G
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
n.76C>G
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
n.1586C>G
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
n.1539C>G
2g.11787122C>TCA345857847LPIN1c.1598C>T (p.Pro533Leu)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
n.1083C>T
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
n.76C>T
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
n.1586C>T
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
n.1539C>T
2g.11787123C>ACA424861204LPIN1c.1599C>A (p.Pro533=)
c.1491C>A (p.Pro497=)
c.1617C>A (p.Pro539=)
n.1084C>A
c.1509C>A (p.Pro503=)
c.1746C>A (p.Pro582=)
n.77C>A
c.1638C>A (p.Pro546=)
c.1743C>A (p.Pro581=)
c.1596C>A (p.Pro532=)
c.1689C>A (p.Pro563=)
n.1587C>A
c.1668C>A (p.Pro556=)
n.1540C>A
2g.11787123C=CA2489151266LPIN1c.1599C= (p.Pro533=)
c.1491C= (p.Pro497=)
c.1617C= (p.Pro539=)
n.1084C=
c.1509C= (p.Pro503=)
c.1746C= (p.Pro582=)
n.77C=
c.1638C= (p.Pro546=)
c.1743C= (p.Pro581=)
c.1596C= (p.Pro532=)
c.1689C= (p.Pro563=)
n.1587C=
c.1668C= (p.Pro556=)
n.1540C=
2g.11787123C>GCA424861205LPIN1c.1599C>G (p.Pro533=)
c.1491C>G (p.Pro497=)
c.1617C>G (p.Pro539=)
n.1084C>G
c.1509C>G (p.Pro503=)
c.1746C>G (p.Pro582=)
n.77C>G
c.1638C>G (p.Pro546=)
c.1743C>G (p.Pro581=)
c.1596C>G (p.Pro532=)
c.1689C>G (p.Pro563=)
n.1587C>G
c.1668C>G (p.Pro556=)
n.1540C>G
 gnomAD v4
2g.11787123C>TCA1533761LPIN1c.1599C>T (p.Pro533=)
c.1491C>T (p.Pro497=)
c.1617C>T (p.Pro539=)
n.1084C>T
c.1509C>T (p.Pro503=)
c.1746C>T (p.Pro582=)
n.77C>T
c.1638C>T (p.Pro546=)
c.1743C>T (p.Pro581=)
c.1596C>T (p.Pro532=)
c.1689C>T (p.Pro563=)
n.1587C>T
c.1668C>T (p.Pro556=)
n.1540C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11787124G>ACA345857848LPIN1c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
n.1085G>A
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
n.78G>A
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
n.1588G>A
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
n.1541G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11787124G>CCA345857849LPIN1c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
n.1085G>C
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
n.78G>C
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
n.1588G>C
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
n.1541G>C
2g.11787124G=CA2489151267LPIN1c.1600G= (p.Ala534=)
c.1492G= (p.Ala498=)
c.1618G= (p.Ala540=)
n.1085G=
c.1510G= (p.Ala504=)
c.1747G= (p.Ala583=)
n.78G=
c.1639G= (p.Ala547=)
c.1744G= (p.Ala582=)
c.1597G= (p.Ala533=)
c.1690G= (p.Ala564=)
n.1588G=
c.1669G= (p.Ala557=)
n.1541G=
2g.11787124G>TCA1533762LPIN1c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
n.1085G>T
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
n.78G>T
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
n.1588G>T
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
n.1541G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11787125C>ACA345857850LPIN1c.1601C>A (p.Ala534Asp)
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
n.1086C>A
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
n.79C>A
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
c.1691C>A (p.Ala564Asp)
n.1589C>A
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
n.1542C>A
2g.11787125C>GCA345857851LPIN1c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
n.1086C>G
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
n.79C>G
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
n.1589C>G
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
n.1542C>G
2g.11787125C>TCA345857852LPIN1c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
n.1086C>T
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
n.79C>T
c.1640C>T (p.Ala547Val)
c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
c.1691C>T (p.Ala564Val)
n.1589C>T
c.1670C>T (p.Ala557Val)
n.1542C>T
2g.11787126delCA2657913610LPIN1c.1602del (p.Ile535LeufsTer9)
c.1494del (p.Ile499LeufsTer9)
c.1620del (p.Ile541LeufsTer9)
n.1087del
c.1512del (p.Ile505LeufsTer9)
c.1749del (p.Ile584LeufsTer9)
n.80del
c.1641del (p.Ile548LeufsTer9)
c.1746del (p.Ile583LeufsTer9)
c.1599del (p.Ile534LeufsTer9)
c.1692del (p.Ile565LeufsTer9)
n.1590del
c.1671del (p.Ile558LeufsTer9)
n.1543del
 gnomAD v4
2g.11787126T>ACA424861206LPIN1c.1602T>A (p.Ala534=)
c.1494T>A (p.Ala498=)
c.1620T>A (p.Ala540=)
n.1087T>A
c.1512T>A (p.Ala504=)
c.1749T>A (p.Ala583=)
n.80T>A
c.1641T>A (p.Ala547=)
c.1746T>A (p.Ala582=)
c.1599T>A (p.Ala533=)
c.1692T>A (p.Ala564=)
n.1590T>A
c.1671T>A (p.Ala557=)
n.1543T>A
2g.11787126T>CCA424861208LPIN1c.1602T>C (p.Ala534=)
c.1494T>C (p.Ala498=)
c.1620T>C (p.Ala540=)
n.1087T>C
c.1512T>C (p.Ala504=)
c.1749T>C (p.Ala583=)
n.80T>C
c.1641T>C (p.Ala547=)
c.1746T>C (p.Ala582=)
c.1599T>C (p.Ala533=)
c.1692T>C (p.Ala564=)
n.1590T>C
c.1671T>C (p.Ala557=)
n.1543T>C
2g.11787126T>GCA424861207LPIN1c.1602T>G (p.Ala534=)
c.1494T>G (p.Ala498=)
c.1620T>G (p.Ala540=)
n.1087T>G
c.1512T>G (p.Ala504=)
c.1749T>G (p.Ala583=)
n.80T>G
c.1641T>G (p.Ala547=)
c.1746T>G (p.Ala582=)
c.1599T>G (p.Ala533=)
c.1692T>G (p.Ala564=)
n.1590T>G
c.1671T>G (p.Ala557=)
n.1543T>G
2g.11787127A>CCA345857854LPIN1c.1603A>C (p.Ile535Leu)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.1621A>C (p.Ile541Leu)
n.1088A>C
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
n.81A>C
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.1600A>C (p.Ile534Leu)
c.1693A>C (p.Ile565Leu)
n.1591A>C
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
n.1544A>C
2g.11787127A>GCA345857855LPIN1c.1603A>G (p.Ile535Val)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.1621A>G (p.Ile541Val)
n.1088A>G
c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.1750A>G (p.Ile584Val)
n.81A>G
c.1642A>G (p.Ile548Val)
c.1747A>G (p.Ile583Val)
c.1600A>G (p.Ile534Val)
c.1693A>G (p.Ile565Val)
n.1591A>G
c.1672A>G (p.Ile558Val)
n.1544A>G
2g.11787127A>TCA345857853LPIN1c.1603A>T (p.Ile535Phe)
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.1621A>T (p.Ile541Phe)
n.1088A>T
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
c.1750A>T (p.Ile584Phe)
n.81A>T
c.1642A>T (p.Ile548Phe)
c.1747A>T (p.Ile583Phe)
c.1600A>T (p.Ile534Phe)
c.1693A>T (p.Ile565Phe)
n.1591A>T
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
n.1544A>T
2g.11787128T>ACA345857856LPIN1c.1604T>A (p.Ile535Asn)
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
c.1622T>A (p.Ile541Asn)
n.1089T>A
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.1751T>A (p.Ile584Asn)
n.82T>A
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
c.1748T>A (p.Ile583Asn)
c.1601T>A (p.Ile534Asn)
c.1694T>A (p.Ile565Asn)
n.1592T>A
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
n.1545T>A
2g.11787128T>CCA345857857LPIN1c.1604T>C (p.Ile535Thr)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.1622T>C (p.Ile541Thr)
n.1089T>C
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
n.82T>C
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.1601T>C (p.Ile534Thr)
c.1694T>C (p.Ile565Thr)
n.1592T>C
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
n.1545T>C
2g.11787128T>GCA345857858LPIN1c.1604T>G (p.Ile535Ser)
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
c.1622T>G (p.Ile541Ser)
n.1089T>G
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
c.1751T>G (p.Ile584Ser)
n.82T>G
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
c.1748T>G (p.Ile583Ser)
c.1601T>G (p.Ile534Ser)
c.1694T>G (p.Ile565Ser)
n.1592T>G
c.1673T>G (p.Ile558Ser)
n.1545T>G
2g.11787129T>ACA424861209LPIN1c.1605T>A (p.Ile535=)
c.1497T>A (p.Ile499=)
c.1623T>A (p.Ile541=)
n.1090T>A
c.1515T>A (p.Ile505=)
c.1752T>A (p.Ile584=)
n.83T>A
c.1644T>A (p.Ile548=)
c.1749T>A (p.Ile583=)
c.1602T>A (p.Ile534=)
c.1695T>A (p.Ile565=)
n.1593T>A
c.1674T>A (p.Ile558=)
n.1546T>A
2g.11787129T>CCA1533763LPIN1c.1605T>C (p.Ile535=)
c.1497T>C (p.Ile499=)
c.1623T>C (p.Ile541=)
n.1090T>C
c.1515T>C (p.Ile505=)
c.1752T>C (p.Ile584=)
n.83T>C
c.1644T>C (p.Ile548=)
c.1749T>C (p.Ile583=)
c.1602T>C (p.Ile534=)
c.1695T>C (p.Ile565=)
n.1593T>C
c.1674T>C (p.Ile558=)
n.1546T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11787129T>GCA345857859LPIN1c.1605T>G (p.Ile535Met)
c.1497T>G (p.Ile499Met)
c.1623T>G (p.Ile541Met)
n.1090T>G
c.1515T>G (p.Ile505Met)
c.1752T>G (p.Ile584Met)
n.83T>G
c.1644T>G (p.Ile548Met)
c.1749T>G (p.Ile583Met)
c.1602T>G (p.Ile534Met)
c.1695T>G (p.Ile565Met)
n.1593T>G
c.1674T>G (p.Ile558Met)
n.1546T>G
2g.11787129T=CA2489151268LPIN1c.1605T= (p.Ile535=)
c.1497T= (p.Ile499=)
c.1623T= (p.Ile541=)
n.1090T=
c.1515T= (p.Ile505=)
c.1752T= (p.Ile584=)
n.83T=
c.1644T= (p.Ile548=)
c.1749T= (p.Ile583=)
c.1602T= (p.Ile534=)
c.1695T= (p.Ile565=)
n.1593T=
c.1674T= (p.Ile558=)
n.1546T=
2g.11787130A=CA2489151269LPIN1c.1606A= (p.Ile536=)
c.1498A= (p.Ile500=)
c.1624A= (p.Ile542=)
n.1091A=
c.1516A= (p.Ile506=)
c.1753A= (p.Ile585=)
c.1A= (p.Ile1=)
n.84A=
c.1645A= (p.Ile549=)
c.1750A= (p.Ile584=)
c.1603A= (p.Ile535=)
c.1696A= (p.Ile566=)
n.1594A=
c.1675A= (p.Ile559=)
n.1547A=
2g.11787130A>CCA345857861LPIN1c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
n.1091A>C
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.1753A>C (p.Ile585Leu)
c.1A>C (p.Ile1Leu)
n.84A>C
c.1645A>C (p.Ile549Leu)
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
n.1594A>C
c.1675A>C (p.Ile559Leu)
n.1547A>C
2g.11787130A>GCA345857860LPIN1c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.1498A>G (p.Ile500Val)
c.1624A>G (p.Ile542Val)
n.1091A>G
c.1516A>G (p.Ile506Val)
c.1753A>G (p.Ile585Val)
c.1A>G (p.Ile1Val)
n.84A>G
c.1645A>G (p.Ile549Val)
c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.1603A>G (p.Ile535Val)
c.1696A>G (p.Ile566Val)
n.1594A>G
c.1675A>G (p.Ile559Val)
n.1547A>G
 gnomAD v4
2g.11787130A>TCA1533764LPIN1c.1606A>T (p.Ile536Phe)
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
c.1624A>T (p.Ile542Phe)
n.1091A>T
c.1516A>T (p.Ile506Phe)
c.1753A>T (p.Ile585Phe)
c.1A>T (p.Ile1Phe)
n.84A>T
c.1645A>T (p.Ile549Phe)
c.1750A>T (p.Ile584Phe)
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
c.1696A>T (p.Ile566Phe)
n.1594A>T
c.1675A>T (p.Ile559Phe)
n.1547A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11787130dupCA2576679528LPIN1c.1606dup (p.Ile536AsnfsTer3)
c.1498dup (p.Ile500AsnfsTer3)
c.1624dup (p.Ile542AsnfsTer3)
n.1091dup
c.1516dup (p.Ile506AsnfsTer3)
c.1753dup (p.Ile585AsnfsTer3)
c.1dup (p.Ile1AsnfsTer3)
n.84dup
c.1645dup (p.Ile549AsnfsTer3)
c.1750dup (p.Ile584AsnfsTer3)
c.1603dup (p.Ile535AsnfsTer3)
c.1696dup (p.Ile566AsnfsTer3)
n.1594dup
c.1675dup (p.Ile559AsnfsTer3)
n.1547dup
2g.11787131T>ACA345857862LPIN1c.1607T>A (p.Ile536Asn)
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
c.1625T>A (p.Ile542Asn)
n.1092T>A
c.1517T>A (p.Ile506Asn)
c.1754T>A (p.Ile585Asn)
c.2T>A (p.Ile1Asn)
n.85T>A
c.1646T>A (p.Ile549Asn)
c.1751T>A (p.Ile584Asn)
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
c.1697T>A (p.Ile566Asn)
n.1595T>A
c.1676T>A (p.Ile559Asn)
n.1548T>A
2g.11787131T>CCA345857863LPIN1c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
n.1092T>C
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.1754T>C (p.Ile585Thr)
c.2T>C (p.Ile1Thr)
n.85T>C
c.1646T>C (p.Ile549Thr)
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
n.1595T>C
c.1676T>C (p.Ile559Thr)
n.1548T>C
2g.11787131T>GCA345857864LPIN1c.1607T>G (p.Ile536Ser)
c.1499T>G (p.Ile500Ser)
c.1625T>G (p.Ile542Ser)
n.1092T>G
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
c.1754T>G (p.Ile585Ser)
c.2T>G (p.Ile1Ser)
n.85T>G
c.1646T>G (p.Ile549Ser)
c.1751T>G (p.Ile584Ser)
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
c.1697T>G (p.Ile566Ser)
n.1595T>G
c.1676T>G (p.Ile559Ser)
n.1548T>G
2g.11787132C>ACA424861210LPIN1c.1608C>A (p.Ile536=)
c.1500C>A (p.Ile500=)
c.1626C>A (p.Ile542=)
n.1093C>A
c.1518C>A (p.Ile506=)
c.1755C>A (p.Ile585=)
c.3C>A (p.Ile1=)
n.86C>A
c.1647C>A (p.Ile549=)
c.1752C>A (p.Ile584=)
c.1605C>A (p.Ile535=)
c.1698C>A (p.Ile566=)
n.1596C>A
c.1677C>A (p.Ile559=)
n.1549C>A
2g.11787132C=CA2489151270LPIN1c.1608C= (p.Ile536=)
c.1500C= (p.Ile500=)
c.1626C= (p.Ile542=)
n.1093C=
c.1518C= (p.Ile506=)
c.1755C= (p.Ile585=)
c.3C= (p.Ile1=)
n.86C=
c.1647C= (p.Ile549=)
c.1752C= (p.Ile584=)
c.1605C= (p.Ile535=)
c.1698C= (p.Ile566=)
n.1596C=
c.1677C= (p.Ile559=)
n.1549C=
2g.11787132C>GCA345857865LPIN1c.1608C>G (p.Ile536Met)
c.1500C>G (p.Ile500Met)
c.1626C>G (p.Ile542Met)
n.1093C>G
c.1518C>G (p.Ile506Met)
c.1755C>G (p.Ile585Met)
c.3C>G (p.Ile1Met)
n.86C>G
c.1647C>G (p.Ile549Met)
c.1752C>G (p.Ile584Met)
c.1605C>G (p.Ile535Met)
c.1698C>G (p.Ile566Met)
n.1596C>G
c.1677C>G (p.Ile559Met)
n.1549C>G
 gnomAD v4
2g.11787132C>TCA1533765LPIN1c.1608C>T (p.Ile536=)
c.1500C>T (p.Ile500=)
c.1626C>T (p.Ile542=)
n.1093C>T
c.1518C>T (p.Ile506=)
c.1755C>T (p.Ile585=)
c.3C>T (p.Ile1=)
n.86C>T
c.1647C>T (p.Ile549=)
c.1752C>T (p.Ile584=)
c.1605C>T (p.Ile535=)
c.1698C>T (p.Ile566=)
n.1596C>T
c.1677C>T (p.Ile559=)
n.1549C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11787132_11787135delinsCGATCA2489151271LPIN1c.1608_1611delinsCGAT (p.Ile536=)
c.1500_1503delinsCGAT (p.Ile500=)
c.1626_1629delinsCGAT (p.Ile542=)
n.1093_1096delinsCGAT
c.1518_1521delinsCGAT (p.Ile506=)
c.1755_1758delinsCGAT (p.Ile585=)
c.3_6delinsCGAT (p.Ile1=)
n.86_89delinsCGAT
c.1647_1650delinsCGAT (p.Ile549=)
c.1752_1755delinsCGAT (p.Ile584=)
c.1605_1608delinsCGAT (p.Ile535=)
c.1698_1701delinsCGAT (p.Ile566=)
n.1596_1599delinsCGAT
c.1677_1680delinsCGAT (p.Ile559=)
n.1549_1552delinsCGAT
2g.11787133G>ACA345857866LPIN1c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
n.1094G>A
c.1519G>A (p.Asp507Asn)
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.87G>A
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.1699G>A (p.Asp567Asn)
n.1597G>A
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
n.1550G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11787133G>CCA345857868LPIN1c.1609G>C (p.Asp537His)
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
n.1094G>C
c.1519G>C (p.Asp507His)
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.4G>C (p.Asp2His)
n.87G>C
c.1648G>C (p.Asp550His)
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.1699G>C (p.Asp567His)
n.1597G>C
c.1678G>C (p.Asp560His)
n.1550G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.11787133G=CA2489151272LPIN1c.1609G= (p.Asp537=)
c.1501G= (p.Asp501=)
c.1627G= (p.Asp543=)
n.1094G=
c.1519G= (p.Asp507=)
c.1756G= (p.Asp586=)
c.4G= (p.Asp2=)
n.87G=
c.1648G= (p.Asp550=)
c.1753G= (p.Asp585=)
c.1606G= (p.Asp536=)
c.1699G= (p.Asp567=)
n.1597G=
c.1678G= (p.Asp560=)
n.1550G=
2g.11787133G>TCA345857867LPIN1c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
n.1094G>T
c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.87G>T
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.1699G>T (p.Asp567Tyr)
n.1597G>T
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
n.1550G>T
2g.11787135_11787137delCA1027607975LPIN1c.1611_1613del (p.Asp538del)
c.1503_1505del (p.Asp502del)
c.1629_1631del (p.Asp544del)
n.1096_1098del
c.1521_1523del (p.Asp508del)
c.1758_1760del (p.Asp587del)
c.6_8del (p.Asp3del)
n.89_91del
c.1650_1652del (p.Asp551del)
c.1755_1757del (p.Asp586del)
c.1608_1610del (p.Asp537del)
c.1701_1703del (p.Asp568del)
n.1599_1601del
c.1680_1682del (p.Asp561del)
n.1552_1554del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11787134A=CA2489151273LPIN1c.1610A= (p.Asp537=)
c.1502A= (p.Asp501=)
c.1628A= (p.Asp543=)
n.1095A=
c.1520A= (p.Asp507=)
c.1757A= (p.Asp586=)
c.5A= (p.Asp2=)
n.88A=
c.1649A= (p.Asp550=)
c.1754A= (p.Asp585=)
c.1607A= (p.Asp536=)
c.1700A= (p.Asp567=)
n.1598A=
c.1679A= (p.Asp560=)
n.1551A=
2g.11787134A>CCA345857869LPIN1c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
n.1095A>C
c.1520A>C (p.Asp507Ala)
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.88A>C
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.1700A>C (p.Asp567Ala)
n.1598A>C
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
n.1551A>C
2g.11787134A>GCA1533766LPIN1c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
n.1095A>G
c.1520A>G (p.Asp507Gly)
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.88A>G
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.1700A>G (p.Asp567Gly)
n.1598A>G
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
n.1551A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.11787134A>TCA345857870LPIN1c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
n.1095A>T
c.1520A>T (p.Asp507Val)
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.5A>T (p.Asp2Val)
n.88A>T
c.1649A>T (p.Asp550Val)
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.1700A>T (p.Asp567Val)
n.1598A>T
c.1679A>T (p.Asp560Val)
n.1551A>T
2g.11787135T>ACA345857871LPIN1c.1611T>A (p.Asp537Glu)
c.1503T>A (p.Asp501Glu)
c.1629T>A (p.Asp543Glu)
n.1096T>A
c.1521T>A (p.Asp507Glu)
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.6T>A (p.Asp2Glu)
n.89T>A
c.1650T>A (p.Asp550Glu)
c.1755T>A (p.Asp585Glu)
c.1608T>A (p.Asp536Glu)
c.1701T>A (p.Asp567Glu)
n.1599T>A
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
n.1552T>A
 gnomAD v4
2g.11787135T>CCA1533767LPIN1c.1611T>C (p.Asp537=)
c.1503T>C (p.Asp501=)
c.1629T>C (p.Asp543=)
n.1096T>C
c.1521T>C (p.Asp507=)
c.1758T>C (p.Asp586=)
c.6T>C (p.Asp2=)
n.89T>C
c.1650T>C (p.Asp550=)
c.1755T>C (p.Asp585=)
c.1608T>C (p.Asp536=)
c.1701T>C (p.Asp567=)
n.1599T>C
c.1680T>C (p.Asp560=)
n.1552T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11787135T>GCA345857872LPIN1c.1611T>G (p.Asp537Glu)
c.1503T>G (p.Asp501Glu)
c.1629T>G (p.Asp543Glu)
n.1096T>G
c.1521T>G (p.Asp507Glu)
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.6T>G (p.Asp2Glu)
n.89T>G
c.1650T>G (p.Asp550Glu)
c.1755T>G (p.Asp585Glu)
c.1608T>G (p.Asp536Glu)
c.1701T>G (p.Asp567Glu)
n.1599T>G
c.1680T>G (p.Asp560Glu)
n.1552T>G
2g.11787135T=CA2489151274LPIN1c.1611T= (p.Asp537=)
c.1503T= (p.Asp501=)
c.1629T= (p.Asp543=)
n.1096T=
c.1521T= (p.Asp507=)
c.1758T= (p.Asp586=)
c.6T= (p.Asp2=)
n.89T=
c.1650T= (p.Asp550=)
c.1755T= (p.Asp585=)
c.1608T= (p.Asp536=)
c.1701T= (p.Asp567=)
n.1599T=
c.1680T= (p.Asp560=)
n.1552T=
2g.11787136G>ACA345857873LPIN1c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1630G>A (p.Asp544Asn)
n.1097G>A
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
n.90G>A
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.1702G>A (p.Asp568Asn)
n.1600G>A
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
n.1553G>A
2g.11787136G>CCA345857874LPIN1c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1504G>C (p.Asp502His)
c.1630G>C (p.Asp544His)
n.1097G>C
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.7G>C (p.Asp3His)
n.90G>C
c.1651G>C (p.Asp551His)
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.1702G>C (p.Asp568His)
n.1600G>C
c.1681G>C (p.Asp561His)
n.1553G>C
2g.11787136G>TCA345857875LPIN1c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
n.1097G>T
c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
n.90G>T
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
n.1600G>T
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
n.1553G>T
2g.11787137A=CA2489151275LPIN1c.1613A= (p.Asp538=)
c.1505A= (p.Asp502=)
c.1631A= (p.Asp544=)
n.1098A=
c.1523A= (p.Asp508=)
c.1760A= (p.Asp587=)
c.8A= (p.Asp3=)
n.91A=
c.1652A= (p.Asp551=)
c.1757A= (p.Asp586=)
c.1610A= (p.Asp537=)
c.1703A= (p.Asp568=)
n.1601A=
c.1682A= (p.Asp561=)
n.1554A=
2g.11787137A>CCA345857876LPIN1c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.1631A>C (p.Asp544Ala)
n.1098A>C
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.8A>C (p.Asp3Ala)
n.91A>C
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.1703A>C (p.Asp568Ala)
n.1601A>C
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
n.1554A>C
2g.11787137A>GCA345857877LPIN1c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1631A>G (p.Asp544Gly)
n.1098A>G
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.8A>G (p.Asp3Gly)
n.91A>G
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.1703A>G (p.Asp568Gly)
n.1601A>G
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
n.1554A>G
2g.11787137A>TCA1533768LPIN1c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.1631A>T (p.Asp544Val)
n.1098A>T
c.1523A>T (p.Asp508Val)
c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.8A>T (p.Asp3Val)
n.91A>T
c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.1703A>T (p.Asp568Val)
n.1601A>T
c.1682A>T (p.Asp561Val)
n.1554A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11787138C>ACA345857879LPIN1c.1614C>A (p.Asp538Glu)
c.1506C>A (p.Asp502Glu)
c.1632C>A (p.Asp544Glu)
n.1099C>A
c.1524C>A (p.Asp508Glu)
c.1761C>A (p.Asp587Glu)
c.9C>A (p.Asp3Glu)
n.92C>A
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
c.1758C>A (p.Asp586Glu)
c.1611C>A (p.Asp537Glu)
c.1704C>A (p.Asp568Glu)
n.1602C>A
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
n.1555C>A
2g.11787138C>GCA345857878LPIN1c.1614C>G (p.Asp538Glu)
c.1506C>G (p.Asp502Glu)
c.1632C>G (p.Asp544Glu)
n.1099C>G
c.1524C>G (p.Asp508Glu)
c.1761C>G (p.Asp587Glu)
c.9C>G (p.Asp3Glu)
n.92C>G
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
c.1758C>G (p.Asp586Glu)
c.1611C>G (p.Asp537Glu)
c.1704C>G (p.Asp568Glu)
n.1602C>G
c.1683C>G (p.Asp561Glu)
n.1555C>G
2g.11787138C>TCA424861211LPIN1c.1614C>T (p.Asp538=)
c.1506C>T (p.Asp502=)
c.1632C>T (p.Asp544=)
n.1099C>T
c.1524C>T (p.Asp508=)
c.1761C>T (p.Asp587=)
c.9C>T (p.Asp3=)
n.92C>T
c.1653C>T (p.Asp551=)
c.1758C>T (p.Asp586=)
c.1611C>T (p.Asp537=)
c.1704C>T (p.Asp568=)
n.1602C>T
c.1683C>T (p.Asp561=)
n.1555C>T
2g.11787139C>ACA345857880LPIN1c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
n.1100C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.10C>A (p.Pro4Thr)
n.93C>A
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
n.1603C>A
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
n.1556C>A
2g.11787139C>GCA345857881LPIN1c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
n.1100C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.10C>G (p.Pro4Ala)
n.93C>G
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
n.1603C>G
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
n.1556C>G
 gnomAD v4
2g.11787139C>TCA345857882LPIN1c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
n.1100C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.10C>T (p.Pro4Ser)
n.93C>T
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
n.1603C>T
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
n.1556C>T
2g.11787139_11787140delinsTTCA645517295LPIN1c.1615_1616delinsTT (p.Pro539Phe)
c.1507_1508delinsTT (p.Pro503Phe)
c.1633_1634delinsTT (p.Pro545Phe)
n.1100_1101delinsTT
c.1525_1526delinsTT (p.Pro509Phe)
c.1762_1763delinsTT (p.Pro588Phe)
c.10_11delinsTT (p.Pro4Phe)
n.93_94delinsTT
c.1654_1655delinsTT (p.Pro552Phe)
c.1759_1760delinsTT (p.Pro587Phe)
c.1612_1613delinsTT (p.Pro538Phe)
c.1705_1706delinsTT (p.Pro569Phe)
n.1603_1604delinsTT
c.1684_1685delinsTT (p.Pro562Phe)
n.1556_1557delinsTT
 COSMIC COSMIC
2g.11787140C>ACA345857883LPIN1c.1616C>A (p.Pro539His)
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1634C>A (p.Pro545His)
n.1101C>A
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.1763C>A (p.Pro588His)
c.11C>A (p.Pro4His)
n.94C>A
c.1655C>A (p.Pro552His)
c.1760C>A (p.Pro587His)
c.1613C>A (p.Pro538His)
c.1706C>A (p.Pro569His)
n.1604C>A
c.1685C>A (p.Pro562His)
n.1557C>A
2g.11787140C>GCA345857884LPIN1c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
n.1101C>G
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.11C>G (p.Pro4Arg)
n.94C>G
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
n.1604C>G
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
n.1557C>G
2g.11787140C>TCA345857885LPIN1c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
n.1101C>T
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.11C>T (p.Pro4Leu)
n.94C>T
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
n.1604C>T
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
n.1557C>T
2g.11787141C>ACA424861212LPIN1c.1617C>A (p.Pro539=)
c.1509C>A (p.Pro503=)
c.1635C>A (p.Pro545=)
n.1102C>A
c.1527C>A (p.Pro509=)
c.1764C>A (p.Pro588=)
c.12C>A (p.Pro4=)
n.95C>A
c.1656C>A (p.Pro552=)
c.1761C>A (p.Pro587=)
c.1614C>A (p.Pro538=)
c.1707C>A (p.Pro569=)
n.1605C>A
c.1686C>A (p.Pro562=)
n.1558C>A
2g.11787141C>GCA424861213LPIN1c.1617C>G (p.Pro539=)
c.1509C>G (p.Pro503=)
c.1635C>G (p.Pro545=)
n.1102C>G
c.1527C>G (p.Pro509=)
c.1764C>G (p.Pro588=)
c.12C>G (p.Pro4=)
n.95C>G
c.1656C>G (p.Pro552=)
c.1761C>G (p.Pro587=)
c.1614C>G (p.Pro538=)
c.1707C>G (p.Pro569=)
n.1605C>G
c.1686C>G (p.Pro562=)
n.1558C>G
2g.11787141C>TCA424861214LPIN1c.1617C>T (p.Pro539=)
c.1509C>T (p.Pro503=)
c.1635C>T (p.Pro545=)
n.1102C>T
c.1527C>T (p.Pro509=)
c.1764C>T (p.Pro588=)
c.12C>T (p.Pro4=)
n.95C>T
c.1656C>T (p.Pro552=)
c.1761C>T (p.Pro587=)
c.1614C>T (p.Pro538=)
c.1707C>T (p.Pro569=)
n.1605C>T
c.1686C>T (p.Pro562=)
n.1558C>T
 gnomAD v4
2g.11787142A>CCA345857888LPIN1c.1618A>C (p.Asn540His)
c.1510A>C (p.Asn504His)
c.1636A>C (p.Asn546His)
n.1103A>C
c.1528A>C (p.Asn510His)
c.1765A>C (p.Asn589His)
c.13A>C (p.Asn5His)
n.96A>C
c.1657A>C (p.Asn553His)
c.1762A>C (p.Asn588His)
c.1615A>C (p.Asn539His)
c.1708A>C (p.Asn570His)
n.1606A>C
c.1687A>C (p.Asn563His)
n.1559A>C
 COSMIC
2g.11787142A>GCA345857886LPIN1c.1618A>G (p.Asn540Asp)
c.1510A>G (p.Asn504Asp)
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
n.1103A>G
c.1528A>G (p.Asn510Asp)
c.1765A>G (p.Asn589Asp)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
n.96A>G
c.1657A>G (p.Asn553Asp)
c.1762A>G (p.Asn588Asp)
c.1615A>G (p.Asn539Asp)
c.1708A>G (p.Asn570Asp)
n.1606A>G
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
n.1559A>G
2g.11787142A>TCA345857887LPIN1c.1618A>T (p.Asn540Tyr)
c.1510A>T (p.Asn504Tyr)
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
n.1103A>T
c.1528A>T (p.Asn510Tyr)
c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
n.96A>T
c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
c.1762A>T (p.Asn588Tyr)
c.1615A>T (p.Asn539Tyr)
c.1708A>T (p.Asn570Tyr)
n.1606A>T
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
n.1559A>T
2g.11787143A=CA2489151276LPIN1c.1619A= (p.Asn540=)
c.1511A= (p.Asn504=)
c.1637A= (p.Asn546=)
n.1104A=
c.1529A= (p.Asn510=)
c.1766A= (p.Asn589=)
c.14A= (p.Asn5=)
n.97A=
c.1658A= (p.Asn553=)
c.1763A= (p.Asn588=)
c.1616A= (p.Asn539=)
c.1709A= (p.Asn570=)
n.1607A=
c.1688A= (p.Asn563=)
n.1560A=
2g.11787143A>CCA345857889LPIN1c.1619A>C (p.Asn540Thr)
c.1511A>C (p.Asn504Thr)
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
n.1104A>C
c.1529A>C (p.Asn510Thr)
c.1766A>C (p.Asn589Thr)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
n.97A>C
c.1658A>C (p.Asn553Thr)
c.1763A>C (p.Asn588Thr)
c.1616A>C (p.Asn539Thr)
c.1709A>C (p.Asn570Thr)
n.1607A>C
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
n.1560A>C
2g.11787143A>GCA1533769LPIN1c.1619A>G (p.Asn540Ser)
c.1511A>G (p.Asn504Ser)
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
n.1104A>G
c.1529A>G (p.Asn510Ser)
c.1766A>G (p.Asn589Ser)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
n.97A>G
c.1658A>G (p.Asn553Ser)
c.1763A>G (p.Asn588Ser)
c.1616A>G (p.Asn539Ser)
c.1709A>G (p.Asn570Ser)
n.1607A>G
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
n.1560A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11787143A>TCA345857890LPIN1c.1619A>T (p.Asn540Ile)
c.1511A>T (p.Asn504Ile)
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
n.1104A>T
c.1529A>T (p.Asn510Ile)
c.1766A>T (p.Asn589Ile)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
n.97A>T
c.1658A>T (p.Asn553Ile)
c.1763A>T (p.Asn588Ile)
c.1616A>T (p.Asn539Ile)
c.1709A>T (p.Asn570Ile)
n.1607A>T
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
n.1560A>T
2g.11787144T>ACA345857891LPIN1c.1620T>A (p.Asn540Lys)
c.1512T>A (p.Asn504Lys)
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
n.1105T>A
c.1530T>A (p.Asn510Lys)
c.1767T>A (p.Asn589Lys)
c.15T>A (p.Asn5Lys)
n.98T>A
c.1659T>A (p.Asn553Lys)
c.1764T>A (p.Asn588Lys)
c.1617T>A (p.Asn539Lys)
c.1710T>A (p.Asn570Lys)
n.1608T>A
c.1689T>A (p.Asn563Lys)
n.1561T>A
2g.11787144T>CCA424861215LPIN1c.1620T>C (p.Asn540=)
c.1512T>C (p.Asn504=)
c.1638T>C (p.Asn546=)
n.1105T>C
c.1530T>C (p.Asn510=)
c.1767T>C (p.Asn589=)
c.15T>C (p.Asn5=)
n.98T>C
c.1659T>C (p.Asn553=)
c.1764T>C (p.Asn588=)
c.1617T>C (p.Asn539=)
c.1710T>C (p.Asn570=)
n.1608T>C
c.1689T>C (p.Asn563=)
n.1561T>C
2g.11787144T>GCA345857892LPIN1c.1620T>G (p.Asn540Lys)
c.1512T>G (p.Asn504Lys)
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
n.1105T>G
c.1530T>G (p.Asn510Lys)
c.1767T>G (p.Asn589Lys)
c.15T>G (p.Asn5Lys)
n.98T>G
c.1659T>G (p.Asn553Lys)
c.1764T>G (p.Asn588Lys)
c.1617T>G (p.Asn539Lys)
c.1710T>G (p.Asn570Lys)
n.1608T>G
c.1689T>G (p.Asn563Lys)
n.1561T>G
2g.11787145C>ACA345857894LPIN1c.1621C>A (p.Leu541Ile)
c.1513C>A (p.Leu505Ile)
c.1639C>A (p.Leu547Ile)
n.1106C>A
c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.99C>A
c.1660C>A (p.Leu554Ile)
c.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
n.1609C>A
c.1690C>A (p.Leu564Ile)
n.1562C>A
2g.11787145C=CA2489151277LPIN1c.1621C= (p.Leu541=)
c.1513C= (p.Leu505=)
c.1639C= (p.Leu547=)
n.1106C=
c.1531C= (p.Leu511=)
c.1768C= (p.Leu590=)
c.16C= (p.Leu6=)
n.99C=
c.1660C= (p.Leu554=)
c.1765C= (p.Leu589=)
c.1618C= (p.Leu540=)
c.1711C= (p.Leu571=)
n.1609C=
c.1690C= (p.Leu564=)
n.1562C=
2g.11787145C>GCA345857893LPIN1c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
n.1106C>G
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.99C>G
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
n.1609C>G
c.1690C>G (p.Leu564Val)
n.1562C>G
2g.11787145C>TCA1533770LPIN1c.1621C>T (p.Leu541Phe)
c.1513C>T (p.Leu505Phe)
c.1639C>T (p.Leu547Phe)
n.1106C>T
c.1531C>T (p.Leu511Phe)
c.1768C>T (p.Leu590Phe)
c.16C>T (p.Leu6Phe)
n.99C>T
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.1765C>T (p.Leu589Phe)
c.1618C>T (p.Leu540Phe)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
n.1609C>T
c.1690C>T (p.Leu564Phe)
n.1562C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11787146T>ACA345857895LPIN1c.1622T>A (p.Leu541His)
c.1514T>A (p.Leu505His)
c.1640T>A (p.Leu547His)
n.1107T>A
c.1532T>A (p.Leu511His)
c.1769T>A (p.Leu590His)
c.17T>A (p.Leu6His)
n.100T>A
c.1661T>A (p.Leu554His)
c.1766T>A (p.Leu589His)
c.1619T>A (p.Leu540His)
c.1712T>A (p.Leu571His)
n.1610T>A
c.1691T>A (p.Leu564His)
n.1563T>A
2g.11787146T>CCA345857896LPIN1c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
n.1107T>C
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.100T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
n.1610T>C
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
n.1563T>C
2g.11787146T>GCA345857897LPIN1c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
n.1107T>G
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.100T>G
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
n.1610T>G
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
n.1563T>G
2g.11787147C>ACA424861216LPIN1c.1623C>A (p.Leu541=)
c.1515C>A (p.Leu505=)
c.1641C>A (p.Leu547=)
n.1108C>A
c.1533C>A (p.Leu511=)
c.1770C>A (p.Leu590=)
c.18C>A (p.Leu6=)
n.101C>A
c.1662C>A (p.Leu554=)
c.1767C>A (p.Leu589=)
c.1620C>A (p.Leu540=)
c.1713C>A (p.Leu571=)
n.1611C>A
c.1692C>A (p.Leu564=)
n.1564C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.11787147C=CA2489151278LPIN1c.1623C= (p.Leu541=)
c.1515C= (p.Leu505=)
c.1641C= (p.Leu547=)
n.1108C=
c.1533C= (p.Leu511=)
c.1770C= (p.Leu590=)
c.18C= (p.Leu6=)
n.101C=
c.1662C= (p.Leu554=)
c.1767C= (p.Leu589=)
c.1620C= (p.Leu540=)
c.1713C= (p.Leu571=)
n.1611C=
c.1692C= (p.Leu564=)
n.1564C=
2g.11787147C>GCA424861217LPIN1c.1623C>G (p.Leu541=)
c.1515C>G (p.Leu505=)
c.1641C>G (p.Leu547=)
n.1108C>G
c.1533C>G (p.Leu511=)
c.1770C>G (p.Leu590=)
c.18C>G (p.Leu6=)
n.101C>G
c.1662C>G (p.Leu554=)
c.1767C>G (p.Leu589=)
c.1620C>G (p.Leu540=)
c.1713C>G (p.Leu571=)
n.1611C>G
c.1692C>G (p.Leu564=)
n.1564C>G
2g.11787147C>TCA1533771LPIN1c.1623C>T (p.Leu541=)
c.1515C>T (p.Leu505=)
c.1641C>T (p.Leu547=)
n.1108C>T
c.1533C>T (p.Leu511=)
c.1770C>T (p.Leu590=)
c.18C>T (p.Leu6=)
n.101C>T
c.1662C>T (p.Leu554=)
c.1767C>T (p.Leu589=)
c.1620C>T (p.Leu540=)
c.1713C>T (p.Leu571=)
n.1611C>T
c.1692C>T (p.Leu564=)
n.1564C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11787148G>ACA1533772LPIN1c.1624G>A (p.Val542Met)
c.1516G>A (p.Val506Met)
c.1642G>A (p.Val548Met)
n.1109G>A
c.1534G>A (p.Val512Met)
c.1771G>A (p.Val591Met)
c.19G>A (p.Val7Met)
n.102G>A
c.1663G>A (p.Val555Met)
c.1768G>A (p.Val590Met)
c.1621G>A (p.Val541Met)
c.1714G>A (p.Val572Met)
n.1612G>A
c.1693G>A (p.Val565Met)
n.1565G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11787148G>CCA345857898LPIN1c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
n.1109G>C
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.102G>C
c.1663G>C (p.Val555Leu)
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.1621G>C (p.Val541Leu)
c.1714G>C (p.Val572Leu)
n.1612G>C
c.1693G>C (p.Val565Leu)
n.1565G>C
2g.11787148G=CA2489151279LPIN1c.1624G= (p.Val542=)
c.1516G= (p.Val506=)
c.1642G= (p.Val548=)
n.1109G=
c.1534G= (p.Val512=)
c.1771G= (p.Val591=)
c.19G= (p.Val7=)
n.102G=
c.1663G= (p.Val555=)
c.1768G= (p.Val590=)
c.1621G= (p.Val541=)
c.1714G= (p.Val572=)
n.1612G=
c.1693G= (p.Val565=)
n.1565G=
2g.11787148G>TCA345857899LPIN1c.1624G>T (p.Val542Leu)
c.1516G>T (p.Val506Leu)
c.1642G>T (p.Val548Leu)
n.1109G>T
c.1534G>T (p.Val512Leu)
c.1771G>T (p.Val591Leu)
c.19G>T (p.Val7Leu)
n.102G>T
c.1663G>T (p.Val555Leu)
c.1768G>T (p.Val590Leu)
c.1621G>T (p.Val541Leu)
c.1714G>T (p.Val572Leu)
n.1612G>T
c.1693G>T (p.Val565Leu)
n.1565G>T
 gnomAD v4
2g.11787149T>ACA345857900LPIN1c.1625T>A (p.Val542Glu)
c.1517T>A (p.Val506Glu)
c.1643T>A (p.Val548Glu)
n.1110T>A
c.1535T>A (p.Val512Glu)
c.1772T>A (p.Val591Glu)
c.20T>A (p.Val7Glu)
n.103T>A
c.1664T>A (p.Val555Glu)
c.1769T>A (p.Val590Glu)
c.1622T>A (p.Val541Glu)
c.1715T>A (p.Val572Glu)
n.1613T>A
c.1694T>A (p.Val565Glu)
n.1566T>A
2g.11787149T>CCA345857901LPIN1c.1625T>C (p.Val542Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
n.1110T>C
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.103T>C
c.1664T>C (p.Val555Ala)
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.1715T>C (p.Val572Ala)
n.1613T>C
c.1694T>C (p.Val565Ala)
n.1566T>C
2g.11787149T>GCA345857902LPIN1c.1625T>G (p.Val542Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
n.1110T>G
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.103T>G
c.1664T>G (p.Val555Gly)
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.1715T>G (p.Val572Gly)
n.1613T>G
c.1694T>G (p.Val565Gly)
n.1566T>G
2g.11787150G>ACA424861218LPIN1c.1626G>A (p.Val542=)
c.1518G>A (p.Val506=)
c.1644G>A (p.Val548=)
n.1111G>A
c.1536G>A (p.Val512=)
c.1773G>A (p.Val591=)
c.21G>A (p.Val7=)
n.104G>A
c.1665G>A (p.Val555=)
c.1770G>A (p.Val590=)
c.1623G>A (p.Val541=)
c.1716G>A (p.Val572=)
n.1614G>A
c.1695G>A (p.Val565=)
n.1567G>A
2g.11787150G>CCA424861219LPIN1c.1626G>C (p.Val542=)
c.1518G>C (p.Val506=)
c.1644G>C (p.Val548=)
n.1111G>C
c.1536G>C (p.Val512=)
c.1773G>C (p.Val591=)
c.21G>C (p.Val7=)
n.104G>C
c.1665G>C (p.Val555=)
c.1770G>C (p.Val590=)
c.1623G>C (p.Val541=)
c.1716G>C (p.Val572=)
n.1614G>C
c.1695G>C (p.Val565=)
n.1567G>C
2g.11787150G>TCA424861220LPIN1c.1626G>T (p.Val542=)
c.1518G>T (p.Val506=)
c.1644G>T (p.Val548=)
n.1111G>T
c.1536G>T (p.Val512=)
c.1773G>T (p.Val591=)
c.21G>T (p.Val7=)
n.104G>T
c.1665G>T (p.Val555=)
c.1770G>T (p.Val590=)
c.1623G>T (p.Val541=)
c.1716G>T (p.Val572=)
n.1614G>T
c.1695G>T (p.Val565=)
n.1567G>T
2g.11787151G>ACA345857903LPIN1c.1627G>A (p.Val543Ile)
c.1519G>A (p.Val507Ile)
c.1645G>A (p.Val549Ile)
n.1112G>A
c.1537G>A (p.Val513Ile)
c.1774G>A (p.Val592Ile)
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.105G>A
c.1666G>A (p.Val556Ile)
c.1771G>A (p.Val591Ile)
c.1624G>A (p.Val542Ile)
c.1717G>A (p.Val573Ile)
n.1615G>A
c.1696G>A (p.Val566Ile)
n.1568G>A
2g.11787151G>CCA345857904LPIN1c.1627G>C (p.Val543Leu)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
n.1112G>C
c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.105G>C
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
n.1615G>C
c.1696G>C (p.Val566Leu)
n.1568G>C
2g.11787151G>TCA345857905LPIN1c.1627G>T (p.Val543Leu)
c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.1645G>T (p.Val549Leu)
n.1112G>T
c.1537G>T (p.Val513Leu)
c.1774G>T (p.Val592Leu)
c.22G>T (p.Val8Leu)
n.105G>T
c.1666G>T (p.Val556Leu)
c.1771G>T (p.Val591Leu)
c.1624G>T (p.Val542Leu)
c.1717G>T (p.Val573Leu)
n.1615G>T
c.1696G>T (p.Val566Leu)
n.1568G>T
2g.11787152T>ACA345857906LPIN1c.1628T>A (p.Val543Glu)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.1646T>A (p.Val549Glu)
n.1113T>A
c.1538T>A (p.Val513Glu)
c.1775T>A (p.Val592Glu)
c.23T>A (p.Val8Glu)
n.106T>A
c.1667T>A (p.Val556Glu)
c.1772T>A (p.Val591Glu)
c.1625T>A (p.Val542Glu)
c.1718T>A (p.Val573Glu)
n.1616T>A
c.1697T>A (p.Val566Glu)
n.1569T>A
2g.11787152T>CCA345857908LPIN1c.1628T>C (p.Val543Ala)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
n.1113T>C
c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.106T>C
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.1625T>C (p.Val542Ala)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
n.1616T>C
c.1697T>C (p.Val566Ala)
n.1569T>C
2g.11787152T>GCA345857907LPIN1c.1628T>G (p.Val543Gly)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
n.1113T>G
c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.106T>G
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.1625T>G (p.Val542Gly)
c.1718T>G (p.Val573Gly)
n.1616T>G
c.1697T>G (p.Val566Gly)
n.1569T>G
2g.11787153A=CA2489151280LPIN1c.1629A= (p.Val543=)
c.1521A= (p.Val507=)
c.1647A= (p.Val549=)
n.1114A=
c.1539A= (p.Val513=)
c.1776A= (p.Val592=)
c.24A= (p.Val8=)
n.107A=
c.1668A= (p.Val556=)
c.1773A= (p.Val591=)
c.1626A= (p.Val542=)
c.1719A= (p.Val573=)
n.1617A=
c.1698A= (p.Val566=)
n.1570A=
2g.11787153A>CCA424861222LPIN1c.1629A>C (p.Val543=)
c.1521A>C (p.Val507=)
c.1647A>C (p.Val549=)
n.1114A>C
c.1539A>C (p.Val513=)
c.1776A>C (p.Val592=)
c.24A>C (p.Val8=)
n.107A>C
c.1668A>C (p.Val556=)
c.1773A>C (p.Val591=)
c.1626A>C (p.Val542=)
c.1719A>C (p.Val573=)
n.1617A>C
c.1698A>C (p.Val566=)
n.1570A>C
2g.11787153A>GCA42607025LPIN1c.1629A>G (p.Val543=)
c.1521A>G (p.Val507=)
c.1647A>G (p.Val549=)
n.1114A>G
c.1539A>G (p.Val513=)
c.1776A>G (p.Val592=)
c.24A>G (p.Val8=)
n.107A>G
c.1668A>G (p.Val556=)
c.1773A>G (p.Val591=)
c.1626A>G (p.Val542=)
c.1719A>G (p.Val573=)
n.1617A>G
c.1698A>G (p.Val566=)
n.1570A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.11787153A>TCA424861221LPIN1c.1629A>T (p.Val543=)
c.1521A>T (p.Val507=)
c.1647A>T (p.Val549=)
n.1114A>T
c.1539A>T (p.Val513=)
c.1776A>T (p.Val592=)
c.24A>T (p.Val8=)
n.107A>T
c.1668A>T (p.Val556=)
c.1773A>T (p.Val591=)
c.1626A>T (p.Val542=)
c.1719A>T (p.Val573=)
n.1617A>T
c.1698A>T (p.Val566=)
n.1570A>T
 ClinVar dbSNP
2g.11787154A>CCA345857909LPIN1c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
n.1115A>C
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.108A>C
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.1774A>C (p.Lys592Gln)
c.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.1720A>C (p.Lys574Gln)
n.1618A>C
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
n.1571A>C
2g.11787154A>GCA345857910LPIN1c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
n.1115A>G
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.108A>G
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.1774A>G (p.Lys592Glu)
c.1627A>G (p.Lys543Glu)
c.1720A>G (p.Lys574Glu)
n.1618A>G
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
n.1571A>G
2g.11787154A>TCA345857911LPIN1c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
n.1115A>T
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.108A>T
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.1627A>T (p.Lys543Ter)
c.1720A>T (p.Lys574Ter)
n.1618A>T
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
n.1571A>T
2g.11787155A=CA2489151281LPIN1c.1631A= (p.Lys544=)
c.1523A= (p.Lys508=)
c.1649A= (p.Lys550=)
n.1116A=
c.1541A= (p.Lys514=)
c.1778A= (p.Lys593=)
c.26A= (p.Lys9=)
n.109A=
c.1670A= (p.Lys557=)
c.1775A= (p.Lys592=)
c.1628A= (p.Lys543=)
c.1721A= (p.Lys574=)
n.1619A=
c.1700A= (p.Lys567=)
n.1572A=
2g.11787155A>CCA345857912LPIN1c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
n.1116A>C
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.109A>C
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.1628A>C (p.Lys543Thr)
c.1721A>C (p.Lys574Thr)
n.1619A>C
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
n.1572A>C
2g.11787155A>GCA345857913LPIN1c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
n.1116A>G
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.109A>G
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.1775A>G (p.Lys592Arg)
c.1628A>G (p.Lys543Arg)
c.1721A>G (p.Lys574Arg)
n.1619A>G
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
n.1572A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.11787155A>TCA345857914LPIN1c.1631A>T (p.Lys544Met)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.1649A>T (p.Lys550Met)
n.1116A>T
c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.1778A>T (p.Lys593Met)
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.109A>T
c.1670A>T (p.Lys557Met)
c.1775A>T (p.Lys592Met)
c.1628A>T (p.Lys543Met)
c.1721A>T (p.Lys574Met)
n.1619A>T
c.1700A>T (p.Lys567Met)
n.1572A>T
2g.11787156G>ACA424861223LPIN1c.1632G>A (p.Lys544=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.1650G>A (p.Lys550=)
n.1117G>A
c.1542G>A (p.Lys514=)
c.1779G>A (p.Lys593=)
c.27G>A (p.Lys9=)
n.110G>A
c.1671G>A (p.Lys557=)
c.1776G>A (p.Lys592=)
c.1629G>A (p.Lys543=)
c.1722G>A (p.Lys574=)
n.1620G>A
c.1701G>A (p.Lys567=)
n.1573G>A
2g.11787156G>CCA345857915LPIN1c.1632G>C (p.Lys544Asn)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.1650G>C (p.Lys550Asn)
n.1117G>C
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
c.1779G>C (p.Lys593Asn)
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.110G>C
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
c.1776G>C (p.Lys592Asn)
c.1629G>C (p.Lys543Asn)
c.1722G>C (p.Lys574Asn)
n.1620G>C
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
n.1573G>C
2g.11787156G=CA2489151282LPIN1c.1632G= (p.Lys544=)
c.1524G= (p.Lys508=)
c.1650G= (p.Lys550=)
n.1117G=
c.1542G= (p.Lys514=)
c.1779G= (p.Lys593=)
c.27G= (p.Lys9=)
n.110G=
c.1671G= (p.Lys557=)
c.1776G= (p.Lys592=)
c.1629G= (p.Lys543=)
c.1722G= (p.Lys574=)
n.1620G=
c.1701G= (p.Lys567=)
n.1573G=
2g.11787156G>TCA345857916LPIN1c.1632G>T (p.Lys544Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
n.1117G>T
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.1779G>T (p.Lys593Asn)
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.110G>T
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
c.1776G>T (p.Lys592Asn)
c.1629G>T (p.Lys543Asn)
c.1722G>T (p.Lys574Asn)
n.1620G>T
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
n.1573G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.11787157A=CA2489151283LPIN1c.1633A= (p.Ile545=)
c.1525A= (p.Ile509=)
c.1651A= (p.Ile551=)
n.1118A=
c.1543A= (p.Ile515=)
c.1780A= (p.Ile594=)
c.28A= (p.Ile10=)
n.111A=
c.1672A= (p.Ile558=)
c.1777A= (p.Ile593=)
c.1630A= (p.Ile544=)
c.1723A= (p.Ile575=)
n.1621A=
c.1702A= (p.Ile568=)
n.1574A=
2g.11787157A>CCA345857917LPIN1c.1633A>C (p.Ile545Leu)
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
n.1118A>C
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.28A>C (p.Ile10Leu)
n.111A>C
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
n.1621A>C
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
n.1574A>C
2g.11787157A>GCA345857918LPIN1c.1633A>G (p.Ile545Val)
c.1525A>G (p.Ile509Val)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
n.1118A>G
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.28A>G (p.Ile10Val)
n.111A>G
c.1672A>G (p.Ile558Val)
c.1777A>G (p.Ile593Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.1723A>G (p.Ile575Val)
n.1621A>G
c.1702A>G (p.Ile568Val)
n.1574A>G
2g.11787157A>TCA345857919LPIN1c.1633A>T (p.Ile545Phe)
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
n.1118A>T
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
c.28A>T (p.Ile10Phe)
n.111A>T
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
c.1777A>T (p.Ile593Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
n.1621A>T
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
n.1574A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.11787158T>ACA345857921LPIN1c.1634T>A (p.Ile545Asn)
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
n.1119T>A
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.29T>A (p.Ile10Asn)
n.112T>A
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
c.1778T>A (p.Ile593Asn)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
n.1622T>A
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
n.1575T>A
2g.11787158T>CCA1533773LPIN1c.1634T>C (p.Ile545Thr)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
n.1119T>C
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.29T>C (p.Ile10Thr)
n.112T>C
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
n.1622T>C
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
n.1575T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11787158T>GCA345857920LPIN1c.1634T>G (p.Ile545Ser)
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
n.1119T>G
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.29T>G (p.Ile10Ser)
n.112T>G
c.1673T>G (p.Ile558Ser)
c.1778T>G (p.Ile593Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
n.1622T>G
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
n.1575T>G
2g.11787158T=CA2489151284LPIN1c.1634T= (p.Ile545=)
c.1526T= (p.Ile509=)
c.1652T= (p.Ile551=)
n.1119T=
c.1544T= (p.Ile515=)
c.1781T= (p.Ile594=)
c.29T= (p.Ile10=)
n.112T=
c.1673T= (p.Ile558=)
c.1778T= (p.Ile593=)
c.1631T= (p.Ile544=)
c.1724T= (p.Ile575=)
n.1622T=
c.1703T= (p.Ile568=)
n.1575T=
2g.11787159T>ACA424861225LPIN1c.1635T>A (p.Ile545=)
c.1527T>A (p.Ile509=)
c.1653T>A (p.Ile551=)
n.1120T>A
c.1545T>A (p.Ile515=)
c.1782T>A (p.Ile594=)
c.30T>A (p.Ile10=)
n.113T>A
c.1674T>A (p.Ile558=)
c.1779T>A (p.Ile593=)
c.1632T>A (p.Ile544=)
c.1725T>A (p.Ile575=)
n.1623T>A
c.1704T>A (p.Ile568=)
n.1576T>A
2g.11787159T>CCA424861226LPIN1c.1635T>C (p.Ile545=)
c.1527T>C (p.Ile509=)
c.1653T>C (p.Ile551=)
n.1120T>C
c.1545T>C (p.Ile515=)
c.1782T>C (p.Ile594=)
c.30T>C (p.Ile10=)
n.113T>C
c.1674T>C (p.Ile558=)
c.1779T>C (p.Ile593=)
c.1632T>C (p.Ile544=)
c.1725T>C (p.Ile575=)
n.1623T>C
c.1704T>C (p.Ile568=)
n.1576T>C
2g.11787159T>GCA345857922LPIN1c.1635T>G (p.Ile545Met)
c.1527T>G (p.Ile509Met)
c.1653T>G (p.Ile551Met)
n.1120T>G
c.1545T>G (p.Ile515Met)
c.1782T>G (p.Ile594Met)
c.30T>G (p.Ile10Met)
n.113T>G
c.1674T>G (p.Ile558Met)
c.1779T>G (p.Ile593Met)
c.1632T>G (p.Ile544Met)
c.1725T>G (p.Ile575Met)
n.1623T>G
c.1704T>G (p.Ile568Met)
n.1576T>G
2g.11787160G>ACA345857923LPIN1c.1636G>A (p.Gly546Arg)
c.1528G>A (p.Gly510Arg)
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
n.1121G>A
c.1546G>A (p.Gly516Arg)
c.1783G>A (p.Gly595Arg)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.114G>A
c.1675G>A (p.Gly559Arg)
c.1780G>A (p.Gly594Arg)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.1726G>A (p.Gly576Arg)
n.1624G>A
c.1705G>A (p.Gly569Arg)
n.1577G>A
2g.11787160G>CCA345857924LPIN1c.1636G>C (p.Gly546Arg)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
n.1121G>C
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.114G>C
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1726G>C (p.Gly576Arg)
n.1624G>C
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
n.1577G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11787160G=CA2489151285LPIN1c.1636G= (p.Gly546=)
c.1528G= (p.Gly510=)
c.1654G= (p.Gly552=)
n.1121G=
c.1546G= (p.Gly516=)
c.1783G= (p.Gly595=)
c.31G= (p.Gly11=)
n.114G=
c.1675G= (p.Gly559=)
c.1780G= (p.Gly594=)
c.1633G= (p.Gly545=)
c.1726G= (p.Gly576=)
n.1624G=
c.1705G= (p.Gly569=)
n.1577G=
2g.11787160G>TCA345857925LPIN1c.1636G>T (p.Gly546Trp)
c.1528G>T (p.Gly510Trp)
c.1654G>T (p.Gly552Trp)
n.1121G>T
c.1546G>T (p.Gly516Trp)
c.1783G>T (p.Gly595Trp)
c.31G>T (p.Gly11Trp)
n.114G>T
c.1675G>T (p.Gly559Trp)
c.1780G>T (p.Gly594Trp)
c.1633G>T (p.Gly545Trp)
c.1726G>T (p.Gly576Trp)
n.1624G>T
c.1705G>T (p.Gly569Trp)
n.1577G>T
2g.11787161G>ACA345857926LPIN1c.1637G>A (p.Gly546Glu)
c.1529G>A (p.Gly510Glu)
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
n.1122G>A
c.1547G>A (p.Gly516Glu)
c.1784G>A (p.Gly595Glu)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.115G>A
c.1676G>A (p.Gly559Glu)
c.1781G>A (p.Gly594Glu)
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
c.1727G>A (p.Gly576Glu)
n.1625G>A
c.1706G>A (p.Gly569Glu)
n.1578G>A
2g.11787161G>CCA345857927LPIN1c.1637G>C (p.Gly546Ala)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
n.1122G>C
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.115G>C
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1727G>C (p.Gly576Ala)
n.1625G>C
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
n.1578G>C
2g.11787161G>TCA345857928LPIN1c.1637G>T (p.Gly546Val)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
c.1655G>T (p.Gly552Val)
n.1122G>T
c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.115G>T
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1727G>T (p.Gly576Val)
n.1625G>T
c.1706G>T (p.Gly569Val)
n.1578G>T
2g.11787162G>ACA424861227LPIN1c.1638G>A (p.Gly546=)
c.1530G>A (p.Gly510=)
c.1656G>A (p.Gly552=)
n.1123G>A
c.1548G>A (p.Gly516=)
c.1785G>A (p.Gly595=)
c.33G>A (p.Gly11=)
n.116G>A
c.1677G>A (p.Gly559=)
c.1782G>A (p.Gly594=)
c.1635G>A (p.Gly545=)
c.1728G>A (p.Gly576=)
n.1626G>A
c.1707G>A (p.Gly569=)
n.1579G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11787162G>CCA424861228LPIN1c.1638G>C (p.Gly546=)
c.1530G>C (p.Gly510=)
c.1656G>C (p.Gly552=)
n.1123G>C
c.1548G>C (p.Gly516=)
c.1785G>C (p.Gly595=)
c.33G>C (p.Gly11=)
n.116G>C
c.1677G>C (p.Gly559=)
c.1782G>C (p.Gly594=)
c.1635G>C (p.Gly545=)
c.1728G>C (p.Gly576=)
n.1626G>C
c.1707G>C (p.Gly569=)
n.1579G>C
2g.11787162G=CA2489151286LPIN1c.1638G= (p.Gly546=)
c.1530G= (p.Gly510=)
c.1656G= (p.Gly552=)
n.1123G=
c.1548G= (p.Gly516=)
c.1785G= (p.Gly595=)
c.33G= (p.Gly11=)
n.116G=
c.1677G= (p.Gly559=)
c.1782G= (p.Gly594=)
c.1635G= (p.Gly545=)
c.1728G= (p.Gly576=)
n.1626G=
c.1707G= (p.Gly569=)
n.1579G=
2g.11787162G>TCA424861229LPIN1c.1638G>T (p.Gly546=)
c.1530G>T (p.Gly510=)
c.1656G>T (p.Gly552=)
n.1123G>T
c.1548G>T (p.Gly516=)
c.1785G>T (p.Gly595=)
c.33G>T (p.Gly11=)
n.116G>T
c.1677G>T (p.Gly559=)
c.1782G>T (p.Gly594=)
c.1635G>T (p.Gly545=)
c.1728G>T (p.Gly576=)
n.1626G>T
c.1707G>T (p.Gly569=)
n.1579G>T
2g.11787163A>CCA345857929LPIN1c.1639A>C (p.Ser547Arg)
c.1531A>C (p.Ser511Arg)
c.1657A>C (p.Ser553Arg)
n.1124A>C
c.1549A>C (p.Ser517Arg)
c.1786A>C (p.Ser596Arg)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
n.117A>C
c.1678A>C (p.Ser560Arg)
c.1783A>C (p.Ser595Arg)
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.1729A>C (p.Ser577Arg)
n.1627A>C
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
n.1580A>C
2g.11787163A>GCA345857930LPIN1c.1639A>G (p.Ser547Gly)
c.1531A>G (p.Ser511Gly)
c.1657A>G (p.Ser553Gly)
n.1124A>G
c.1549A>G (p.Ser517Gly)
c.1786A>G (p.Ser596Gly)
c.34A>G (p.Ser12Gly)
n.117A>G
c.1678A>G (p.Ser560Gly)
c.1783A>G (p.Ser595Gly)
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.1729A>G (p.Ser577Gly)
n.1627A>G
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
n.1580A>G
2g.11787163A>TCA345857931LPIN1c.1639A>T (p.Ser547Cys)
c.1531A>T (p.Ser511Cys)
c.1657A>T (p.Ser553Cys)
n.1124A>T
c.1549A>T (p.Ser517Cys)
c.1786A>T (p.Ser596Cys)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
n.117A>T
c.1678A>T (p.Ser560Cys)
c.1783A>T (p.Ser595Cys)
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
c.1729A>T (p.Ser577Cys)
n.1627A>T
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
n.1580A>T
2g.11787171_11787174delCA2576679529LPIN1c.1643+4_1643+7del
c.1535+4_1535+7del
c.1661+4_1661+7del
n.1128+4_1128+7del
c.1553+4_1553+7del
c.1790+4_1790+7del
c.38+4_38+7del
n.121+4_121+7del
c.1682+4_1682+7del
c.1787+4_1787+7del
c.1640+4_1640+7del
c.1733+4_1733+7del
n.1631+4_1631+7del
c.1712+4_1712+7del
n.1584+4_1584+7del
 gnomAD v4
2g.11787164G>ACA345857932LPIN1c.1640G>A (p.Ser547Asn)
c.1532G>A (p.Ser511Asn)
c.1658G>A (p.Ser553Asn)
n.1125G>A
c.1550G>A (p.Ser517Asn)
c.1787G>A (p.Ser596Asn)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
n.118G>A
c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.1784G>A (p.Ser595Asn)
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
c.1730G>A (p.Ser577Asn)
n.1628G>A
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
n.1581G>A
 dbSNP
2g.11787164G>CCA345857933LPIN1c.1640G>C (p.Ser547Thr)
c.1532G>C (p.Ser511Thr)
c.1658G>C (p.Ser553Thr)
n.1125G>C
c.1550G>C (p.Ser517Thr)
c.1787G>C (p.Ser596Thr)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
n.118G>C
c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.1784G>C (p.Ser595Thr)
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
c.1730G>C (p.Ser577Thr)
n.1628G>C
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
n.1581G>C
2g.11787164G=CA2489151287LPIN1c.1640G= (p.Ser547=)
c.1532G= (p.Ser511=)
c.1658G= (p.Ser553=)
n.1125G=
c.1550G= (p.Ser517=)
c.1787G= (p.Ser596=)
c.35G= (p.Ser12=)
n.118G=
c.1679G= (p.Ser560=)
c.1784G= (p.Ser595=)
c.1637G= (p.Ser546=)
c.1730G= (p.Ser577=)
n.1628G=
c.1709G= (p.Ser570=)
n.1581G=
2g.11787164G>TCA345857934LPIN1c.1640G>T (p.Ser547Ile)
c.1532G>T (p.Ser511Ile)
c.1658G>T (p.Ser553Ile)
n.1125G>T
c.1550G>T (p.Ser517Ile)
c.1787G>T (p.Ser596Ile)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
n.118G>T
c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.1784G>T (p.Ser595Ile)
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
c.1730G>T (p.Ser577Ile)
n.1628G>T
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
n.1581G>T
2g.11787165delCA2576679530LPIN1c.1641del (p.Ser547ArgfsTer?)
c.1533del (p.Ser511ArgfsTer?)
c.1659del (p.Ser553ArgfsTer?)
n.1126del
c.1551del (p.Ser517ArgfsTer?)
c.1788del (p.Ser596ArgfsTer?)
c.36del (p.Ser12ArgfsTer29)
n.119del
c.1680del (p.Ser560ArgfsTer?)
c.1785del (p.Ser595ArgfsTer?)
c.1533del (p.Ser511ArgfsTer29)
c.1638del (p.Ser546ArgfsTer?)
c.1731del (p.Ser577ArgfsTer?)
n.1629del
c.1710del (p.Ser570ArgfsTer?)
n.1582del
 gnomAD v4
2g.11787165T>ACA345857935LPIN1c.1641T>A (p.Ser547Arg)
c.1533T>A (p.Ser511Arg)
c.1659T>A (p.Ser553Arg)
n.1126T>A
c.1551T>A (p.Ser517Arg)
c.1788T>A (p.Ser596Arg)
c.36T>A (p.Ser12Arg)
n.119T>A
c.1680T>A (p.Ser560Arg)
c.1785T>A (p.Ser595Arg)
c.1638T>A (p.Ser546Arg)
c.1731T>A (p.Ser577Arg)
n.1629T>A
c.1710T>A (p.Ser570Arg)
n.1582T>A
2g.11787165T>CCA424861230LPIN1c.1641T>C (p.Ser547=)
c.1533T>C (p.Ser511=)
c.1659T>C (p.Ser553=)
n.1126T>C
c.1551T>C (p.Ser517=)
c.1788T>C (p.Ser596=)
c.36T>C (p.Ser12=)
n.119T>C
c.1680T>C (p.Ser560=)
c.1785T>C (p.Ser595=)
c.1638T>C (p.Ser546=)
c.1731T>C (p.Ser577=)
n.1629T>C
c.1710T>C (p.Ser570=)
n.1582T>C
2g.11787165T>GCA345857936LPIN1c.1641T>G (p.Ser547Arg)
c.1533T>G (p.Ser511Arg)
c.1659T>G (p.Ser553Arg)
n.1126T>G
c.1551T>G (p.Ser517Arg)
c.1788T>G (p.Ser596Arg)
c.36T>G (p.Ser12Arg)
n.119T>G
c.1680T>G (p.Ser560Arg)
c.1785T>G (p.Ser595Arg)
c.1638T>G (p.Ser546Arg)
c.1731T>G (p.Ser577Arg)
n.1629T>G
c.1710T>G (p.Ser570Arg)
n.1582T>G
2g.11787166A>CCA345857937LPIN1c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
n.1127A>C
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.120A>C
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
n.1630A>C
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
n.1583A>C
2g.11787166A>GCA345857939LPIN1c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
n.1127A>G
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.120A>G
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
n.1630A>G
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
n.1583A>G
2g.11787166A>TCA345857938LPIN1c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
n.1127A>T
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.120A>T
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
n.1630A>T
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
n.1583A>T
2g.11787167A=CA2489151288LPIN1c.1643A= (p.Lys548=)
c.1535A= (p.Lys512=)
c.1661A= (p.Lys554=)
n.1128A=
c.1553A= (p.Lys518=)
c.1790A= (p.Lys597=)
c.38A= (p.Lys13=)
n.121A=
c.1682A= (p.Lys561=)
c.1787A= (p.Lys596=)
c.1640A= (p.Lys547=)
c.1733A= (p.Lys578=)
n.1631A=
c.1712A= (p.Lys571=)
n.1584A=
2g.11787167A>CCA1533774LPIN1c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
n.1128A>C
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.121A>C
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
n.1631A>C
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
n.1584A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11787167A>GCA345857941LPIN1c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
n.1128A>G
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.121A>G
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.1640A>G (p.Lys547Arg)
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
n.1631A>G
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
n.1584A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11787167A>TCA345857940LPIN1c.1643A>T (p.Lys548Ile)
c.1535A>T (p.Lys512Ile)
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
n.1128A>T
c.1553A>T (p.Lys518Ile)
c.1790A>T (p.Lys597Ile)
c.38A>T (p.Lys13Ile)
n.121A>T
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
c.1787A>T (p.Lys596Ile)
c.1640A>T (p.Lys547Ile)
c.1733A>T (p.Lys578Ile)
n.1631A>T
c.1712A>T (p.Lys571Ile)
n.1584A>T
2g.11787168G>ACA42607039LPIN1c.1643+1G>A (n.1643+1G>A)
c.1535+1G>A (n.1535+1G>A)
c.1661+1G>A (n.1661+1G>A)
n.1128+1G>A
c.1553+1G>A (n.1553+1G>A)
c.1790+1G>A (n.1790+1G>A)
c.38+1G>A (n.38+1G>A)
n.121+1G>A
c.1682+1G>A (n.1682+1G>A)
c.1787+1G>A (n.1787+1G>A)
c.1640+1G>A (n.1640+1G>A)
c.1733+1G>A (n.1733+1G>A)
n.1631+1G>A
c.1712+1G>A (n.1712+1G>A)
n.1584+1G>A
 dbSNP
2g.11787168G>CCA345857942LPIN1c.1643+1G>C (n.1643+1G>C)
c.1535+1G>C (n.1535+1G>C)
c.1661+1G>C (n.1661+1G>C)
n.1128+1G>C
c.1553+1G>C (n.1553+1G>C)
c.1790+1G>C (n.1790+1G>C)
c.38+1G>C (n.38+1G>C)
n.121+1G>C
c.1682+1G>C (n.1682+1G>C)
c.1787+1G>C (n.1787+1G>C)
c.1640+1G>C (n.1640+1G>C)
c.1733+1G>C (n.1733+1G>C)
n.1631+1G>C
c.1712+1G>C (n.1712+1G>C)
n.1584+1G>C
2g.11787168G=CA2489151289LPIN1c.1643+1G= (n.1643+1G=)
c.1535+1G= (n.1535+1G=)
c.1661+1G= (n.1661+1G=)
n.1128+1G=
c.1553+1G= (n.1553+1G=)
c.1790+1G= (n.1790+1G=)
c.38+1G= (n.38+1G=)
n.121+1G=
c.1682+1G= (n.1682+1G=)
c.1787+1G= (n.1787+1G=)
c.1640+1G= (n.1640+1G=)
c.1733+1G= (n.1733+1G=)
n.1631+1G=
c.1712+1G= (n.1712+1G=)
n.1584+1G=
2g.11787168G>TCA345857943LPIN1c.1643+1G>T (n.1643+1G>T)
c.1535+1G>T (n.1535+1G>T)
c.1661+1G>T (n.1661+1G>T)
n.1128+1G>T
c.1553+1G>T (n.1553+1G>T)
c.1790+1G>T (n.1790+1G>T)
c.38+1G>T (n.38+1G>T)
n.121+1G>T
c.1682+1G>T (n.1682+1G>T)
c.1787+1G>T (n.1787+1G>T)
c.1640+1G>T (n.1640+1G>T)
c.1733+1G>T (n.1733+1G>T)
n.1631+1G>T
c.1712+1G>T (n.1712+1G>T)
n.1584+1G>T
2g.11787169T>ACA345857944LPIN1c.1643+2T>A (n.1643+2T>A)
c.1535+2T>A (n.1535+2T>A)
c.1661+2T>A (n.1661+2T>A)
n.1128+2T>A
c.1553+2T>A (n.1553+2T>A)
c.1790+2T>A (n.1790+2T>A)
c.38+2T>A (n.38+2T>A)
n.121+2T>A
c.1682+2T>A (n.1682+2T>A)
c.1787+2T>A (n.1787+2T>A)
c.1640+2T>A (n.1640+2T>A)
c.1733+2T>A (n.1733+2T>A)
n.1631+2T>A
c.1712+2T>A (n.1712+2T>A)
n.1584+2T>A
2g.11787169T>CCA345857945LPIN1c.1643+2T>C (n.1643+2T>C)
c.1535+2T>C (n.1535+2T>C)
c.1661+2T>C (n.1661+2T>C)
n.1128+2T>C
c.1553+2T>C (n.1553+2T>C)
c.1790+2T>C (n.1790+2T>C)
c.38+2T>C (n.38+2T>C)
n.121+2T>C
c.1682+2T>C (n.1682+2T>C)
c.1787+2T>C (n.1787+2T>C)
c.1640+2T>C (n.1640+2T>C)
c.1733+2T>C (n.1733+2T>C)
n.1631+2T>C
c.1712+2T>C (n.1712+2T>C)
n.1584+2T>C
2g.11787169T>GCA345857946LPIN1c.1643+2T>G (n.1643+2T>G)
c.1535+2T>G (n.1535+2T>G)
c.1661+2T>G (n.1661+2T>G)
n.1128+2T>G
c.1553+2T>G (n.1553+2T>G)
c.1790+2T>G (n.1790+2T>G)
c.38+2T>G (n.38+2T>G)
n.121+2T>G
c.1682+2T>G (n.1682+2T>G)
c.1787+2T>G (n.1787+2T>G)
c.1640+2T>G (n.1640+2T>G)
c.1733+2T>G (n.1733+2T>G)
n.1631+2T>G
c.1712+2T>G (n.1712+2T>G)
n.1584+2T>G
2g.11787169_11787171dupCA2657913611LPIN1c.1643+2_1643+4dup (n.1643+2_1643+4dup)
c.1535+2_1535+4dup (n.1535+2_1535+4dup)
c.1661+2_1661+4dup (n.1661+2_1661+4dup)
n.1128+2_1128+4dup
c.1553+2_1553+4dup (n.1553+2_1553+4dup)
c.1790+2_1790+4dup (n.1790+2_1790+4dup)
c.38+2_38+4dup (n.38+2_38+4dup)
n.121+2_121+4dup
c.1682+2_1682+4dup (n.1682+2_1682+4dup)
c.1787+2_1787+4dup (n.1787+2_1787+4dup)
c.1640+2_1640+4dup (n.1640+2_1640+4dup)
c.1733+2_1733+4dup (n.1733+2_1733+4dup)
n.1631+2_1631+4dup
c.1712+2_1712+4dup (n.1712+2_1712+4dup)
n.1584+2_1584+4dup
 gnomAD v4
2g.11787174A>GCA2576679533LPIN1c.1643+7A>G (n.1643+7A>G)
c.1535+7A>G (n.1535+7A>G)
c.1661+7A>G (n.1661+7A>G)
n.1128+7A>G
c.1553+7A>G (n.1553+7A>G)
c.1790+7A>G (n.1790+7A>G)
c.38+7A>G (n.38+7A>G)
n.121+7A>G
c.1682+7A>G (n.1682+7A>G)
c.1787+7A>G (n.1787+7A>G)
c.1640+7A>G (n.1640+7A>G)
c.1733+7A>G (n.1733+7A>G)
n.1631+7A>G
c.1712+7A>G (n.1712+7A>G)
n.1584+7A>G
2g.11787175C>ACA2657913613LPIN1c.1643+8C>A (n.1643+8C>A)
c.1535+8C>A (n.1535+8C>A)
c.1661+8C>A (n.1661+8C>A)
n.1128+8C>A
c.1553+8C>A (n.1553+8C>A)
c.1790+8C>A (n.1790+8C>A)
c.38+8C>A (n.38+8C>A)
n.121+8C>A
c.1682+8C>A (n.1682+8C>A)
c.1787+8C>A (n.1787+8C>A)
c.1640+8C>A (n.1640+8C>A)
c.1733+8C>A (n.1733+8C>A)
n.1631+8C>A
c.1712+8C>A (n.1712+8C>A)
n.1584+8C>A
 gnomAD v4
2g.11787175C>TCA2657913612LPIN1c.1643+8C>T (n.1643+8C>T)
c.1535+8C>T (n.1535+8C>T)
c.1661+8C>T (n.1661+8C>T)
n.1128+8C>T
c.1553+8C>T (n.1553+8C>T)
c.1790+8C>T (n.1790+8C>T)
c.38+8C>T (n.38+8C>T)
n.121+8C>T
c.1682+8C>T (n.1682+8C>T)
c.1787+8C>T (n.1787+8C>T)
c.1640+8C>T (n.1640+8C>T)
c.1733+8C>T (n.1733+8C>T)
n.1631+8C>T
c.1712+8C>T (n.1712+8C>T)
n.1584+8C>T
 gnomAD v4
2g.11787176C>ACA2657913614LPIN1c.1643+9C>A (n.1643+9C>A)
c.1535+9C>A (n.1535+9C>A)
c.1661+9C>A (n.1661+9C>A)
n.1128+9C>A
c.1553+9C>A (n.1553+9C>A)
c.1790+9C>A (n.1790+9C>A)
c.38+9C>A (n.38+9C>A)
n.121+9C>A
c.1682+9C>A (n.1682+9C>A)
c.1787+9C>A (n.1787+9C>A)
c.1640+9C>A (n.1640+9C>A)
c.1733+9C>A (n.1733+9C>A)
n.1631+9C>A
c.1712+9C>A (n.1712+9C>A)
n.1584+9C>A
 gnomAD v4
2g.11787176C=CA2489151290LPIN1c.1643+9C= (n.1643+9C=)
c.1535+9C= (n.1535+9C=)
c.1661+9C= (n.1661+9C=)
n.1128+9C=
c.1553+9C= (n.1553+9C=)
c.1790+9C= (n.1790+9C=)
c.38+9C= (n.38+9C=)
n.121+9C=
c.1682+9C= (n.1682+9C=)
c.1787+9C= (n.1787+9C=)
c.1640+9C= (n.1640+9C=)
c.1733+9C= (n.1733+9C=)
n.1631+9C=
c.1712+9C= (n.1712+9C=)
n.1584+9C=
2g.11787176C>GCA2489151291LPIN1c.1643+9C>G (n.1643+9C>G)
c.1535+9C>G (n.1535+9C>G)
c.1661+9C>G (n.1661+9C>G)
n.1128+9C>G
c.1553+9C>G (n.1553+9C>G)
c.1790+9C>G (n.1790+9C>G)
c.38+9C>G (n.38+9C>G)
n.121+9C>G
c.1682+9C>G (n.1682+9C>G)
c.1787+9C>G (n.1787+9C>G)
c.1640+9C>G (n.1640+9C>G)
c.1733+9C>G (n.1733+9C>G)
n.1631+9C>G
c.1712+9C>G (n.1712+9C>G)
n.1584+9C>G
 dbSNP
2g.11787176C>TCA1533775LPIN1c.1643+9C>T (n.1643+9C>T)
c.1535+9C>T (n.1535+9C>T)
c.1661+9C>T (n.1661+9C>T)
n.1128+9C>T
c.1553+9C>T (n.1553+9C>T)
c.1790+9C>T (n.1790+9C>T)
c.38+9C>T (n.38+9C>T)
n.121+9C>T
c.1682+9C>T (n.1682+9C>T)
c.1787+9C>T (n.1787+9C>T)
c.1640+9C>T (n.1640+9C>T)
c.1733+9C>T (n.1733+9C>T)
n.1631+9C>T
c.1712+9C>T (n.1712+9C>T)
n.1584+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11787177T>CCA424861231LPIN1c.1643+10T>C (n.1643+10T>C)
c.1535+10T>C (n.1535+10T>C)
c.1661+10T>C (n.1661+10T>C)
n.1128+10T>C
c.1553+10T>C (n.1553+10T>C)
c.1790+10T>C (n.1790+10T>C)
c.38+10T>C (n.38+10T>C)
n.121+10T>C
c.1682+10T>C (n.1682+10T>C)
c.1787+10T>C (n.1787+10T>C)
c.1640+10T>C (n.1640+10T>C)
c.1733+10T>C (n.1733+10T>C)
n.1631+10T>C
c.1712+10T>C (n.1712+10T>C)
n.1584+10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11787177T=CA2489151292LPIN1c.1643+10T= (n.1643+10T=)
c.1535+10T= (n.1535+10T=)
c.1661+10T= (n.1661+10T=)
n.1128+10T=
c.1553+10T= (n.1553+10T=)
c.1790+10T= (n.1790+10T=)
c.38+10T= (n.38+10T=)
n.121+10T=
c.1682+10T= (n.1682+10T=)
c.1787+10T= (n.1787+10T=)
c.1640+10T= (n.1640+10T=)
c.1733+10T= (n.1733+10T=)
n.1631+10T=
c.1712+10T= (n.1712+10T=)
n.1584+10T=
2g.11787178C>ACA2657913615LPIN1c.1643+11C>A (n.1643+11C>A)
c.1535+11C>A (n.1535+11C>A)
c.1661+11C>A (n.1661+11C>A)
n.1128+11C>A
c.1553+11C>A (n.1553+11C>A)
c.1790+11C>A (n.1790+11C>A)
c.38+11C>A (n.38+11C>A)
n.121+11C>A
c.1682+11C>A (n.1682+11C>A)
c.1787+11C>A (n.1787+11C>A)
c.1640+11C>A (n.1640+11C>A)
c.1733+11C>A (n.1733+11C>A)
n.1631+11C>A
c.1712+11C>A (n.1712+11C>A)
n.1584+11C>A
 gnomAD v4
2g.11787180delCA2576679535LPIN1c.1643+13del (n.1643+13del)
c.1535+13del (n.1535+13del)
c.1661+13del (n.1661+13del)
n.1128+13del
c.1553+13del (n.1553+13del)
c.1790+13del (n.1790+13del)
c.38+13del (n.38+13del)
n.121+13del
c.1682+13del (n.1682+13del)
c.1787+13del (n.1787+13del)
c.1640+13del (n.1640+13del)
c.1733+13del (n.1733+13del)
n.1631+13del
c.1712+13del (n.1712+13del)
n.1584+13del
2g.11787181G>ACA1533776LPIN1c.1643+14G>A (n.1643+14G>A)
c.1535+14G>A (n.1535+14G>A)
c.1661+14G>A (n.1661+14G>A)
n.1128+14G>A
c.1553+14G>A (n.1553+14G>A)
c.1790+14G>A (n.1790+14G>A)
c.38+14G>A (n.38+14G>A)
n.121+14G>A
c.1682+14G>A (n.1682+14G>A)
c.1787+14G>A (n.1787+14G>A)
c.1640+14G>A (n.1640+14G>A)
c.1733+14G>A (n.1733+14G>A)
n.1631+14G>A
c.1712+14G>A (n.1712+14G>A)
n.1584+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11787181G=CA2489151293LPIN1c.1643+14G= (n.1643+14G=)
c.1535+14G= (n.1535+14G=)
c.1661+14G= (n.1661+14G=)
n.1128+14G=
c.1553+14G= (n.1553+14G=)
c.1790+14G= (n.1790+14G=)
c.38+14G= (n.38+14G=)
n.121+14G=
c.1682+14G= (n.1682+14G=)
c.1787+14G= (n.1787+14G=)
c.1640+14G= (n.1640+14G=)
c.1733+14G= (n.1733+14G=)
n.1631+14G=
c.1712+14G= (n.1712+14G=)
n.1584+14G=
2g.11787181G>TCA2657913616LPIN1c.1643+14G>T (n.1643+14G>T)
c.1535+14G>T (n.1535+14G>T)
c.1661+14G>T (n.1661+14G>T)
n.1128+14G>T
c.1553+14G>T (n.1553+14G>T)
c.1790+14G>T (n.1790+14G>T)
c.38+14G>T (n.38+14G>T)
n.121+14G>T
c.1682+14G>T (n.1682+14G>T)
c.1787+14G>T (n.1787+14G>T)
c.1640+14G>T (n.1640+14G>T)
c.1733+14G>T (n.1733+14G>T)
n.1631+14G>T
c.1712+14G>T (n.1712+14G>T)
n.1584+14G>T
 gnomAD v4
2g.11787184A>CCA424861232LPIN1c.1643+17A>C (n.1643+17A>C)
c.1535+17A>C (n.1535+17A>C)
c.1661+17A>C (n.1661+17A>C)
n.1128+17A>C
c.1553+17A>C (n.1553+17A>C)
c.1790+17A>C (n.1790+17A>C)
c.38+17A>C (n.38+17A>C)
n.121+17A>C
c.1682+17A>C (n.1682+17A>C)
c.1787+17A>C (n.1787+17A>C)
c.1640+17A>C (n.1640+17A>C)
c.1733+17A>C (n.1733+17A>C)
n.1631+17A>C
c.1712+17A>C (n.1712+17A>C)
n.1584+17A>C
 gnomAD v4
2g.11787186T>ACA2657913617LPIN1c.1643+19T>A (n.1643+19T>A)
c.1535+19T>A (n.1535+19T>A)
c.1661+19T>A (n.1661+19T>A)
n.1128+19T>A
c.1553+19T>A (n.1553+19T>A)
c.1790+19T>A (n.1790+19T>A)
c.38+19T>A (n.38+19T>A)
n.121+19T>A
c.1682+19T>A (n.1682+19T>A)
c.1787+19T>A (n.1787+19T>A)
c.1640+19T>A (n.1640+19T>A)
c.1733+19T>A (n.1733+19T>A)
n.1631+19T>A
c.1712+19T>A (n.1712+19T>A)
n.1584+19T>A
 gnomAD v4
2g.11787187C>ACA2657913618LPIN1c.1643+20C>A (n.1643+20C>A)
c.1535+20C>A (n.1535+20C>A)
c.1661+20C>A (n.1661+20C>A)
n.1128+20C>A
c.1553+20C>A (n.1553+20C>A)
c.1790+20C>A (n.1790+20C>A)
c.38+20C>A (n.38+20C>A)
n.121+20C>A
c.1682+20C>A (n.1682+20C>A)
c.1787+20C>A (n.1787+20C>A)
c.1640+20C>A (n.1640+20C>A)
c.1733+20C>A (n.1733+20C>A)
n.1631+20C>A
c.1712+20C>A (n.1712+20C>A)
n.1584+20C>A
 gnomAD v4
2g.11787187C>TCA2576679537LPIN1c.1643+20C>T (n.1643+20C>T)
c.1535+20C>T (n.1535+20C>T)
c.1661+20C>T (n.1661+20C>T)
n.1128+20C>T
c.1553+20C>T (n.1553+20C>T)
c.1790+20C>T (n.1790+20C>T)
c.38+20C>T (n.38+20C>T)
n.121+20C>T
c.1682+20C>T (n.1682+20C>T)
c.1787+20C>T (n.1787+20C>T)
c.1640+20C>T (n.1640+20C>T)
c.1733+20C>T (n.1733+20C>T)
n.1631+20C>T
c.1712+20C>T (n.1712+20C>T)
n.1584+20C>T
2g.11787188A>GCA2657913619LPIN1c.1643+21A>G (n.1643+21A>G)
c.1535+21A>G (n.1535+21A>G)
c.1661+21A>G (n.1661+21A>G)
n.1128+21A>G
c.1553+21A>G (n.1553+21A>G)
c.1790+21A>G (n.1790+21A>G)
c.38+21A>G (n.38+21A>G)
n.121+21A>G
c.1682+21A>G (n.1682+21A>G)
c.1787+21A>G (n.1787+21A>G)
c.1640+21A>G (n.1640+21A>G)
c.1733+21A>G (n.1733+21A>G)
n.1631+21A>G
c.1712+21A>G (n.1712+21A>G)
n.1584+21A>G
 gnomAD v4
2g.11787189C>ACA2657913620LPIN1c.1643+22C>A (n.1643+22C>A)
c.1535+22C>A (n.1535+22C>A)
c.1661+22C>A (n.1661+22C>A)
n.1128+22C>A
c.1553+22C>A (n.1553+22C>A)
c.1790+22C>A (n.1790+22C>A)
c.38+22C>A (n.38+22C>A)
n.121+22C>A
c.1682+22C>A (n.1682+22C>A)
c.1787+22C>A (n.1787+22C>A)
c.1640+22C>A (n.1640+22C>A)
c.1733+22C>A (n.1733+22C>A)
n.1631+22C>A
c.1712+22C>A (n.1712+22C>A)
n.1584+22C>A
 gnomAD v4
2g.11787189C>TCA2576679538LPIN1c.1643+22C>T (n.1643+22C>T)
c.1535+22C>T (n.1535+22C>T)
c.1661+22C>T (n.1661+22C>T)
n.1128+22C>T
c.1553+22C>T (n.1553+22C>T)
c.1790+22C>T (n.1790+22C>T)
c.38+22C>T (n.38+22C>T)
n.121+22C>T
c.1682+22C>T (n.1682+22C>T)
c.1787+22C>T (n.1787+22C>T)
c.1640+22C>T (n.1640+22C>T)
c.1733+22C>T (n.1733+22C>T)
n.1631+22C>T
c.1712+22C>T (n.1712+22C>T)
n.1584+22C>T
2g.11787194G>ACA2576679539LPIN1c.1643+27G>A (n.1643+27G>A)
c.1535+27G>A (n.1535+27G>A)
c.1661+27G>A (n.1661+27G>A)
n.1128+27G>A
c.1553+27G>A (n.1553+27G>A)
c.1790+27G>A (n.1790+27G>A)
c.38+27G>A (n.38+27G>A)
n.121+27G>A
c.1682+27G>A (n.1682+27G>A)
c.1787+27G>A (n.1787+27G>A)
c.1640+27G>A (n.1640+27G>A)
c.1733+27G>A (n.1733+27G>A)
n.1631+27G>A
c.1712+27G>A (n.1712+27G>A)
n.1584+27G>A
 gnomAD v4
2g.11787194G>TCA2576679541LPIN1c.1643+27G>T (n.1643+27G>T)
c.1535+27G>T (n.1535+27G>T)
c.1661+27G>T (n.1661+27G>T)
n.1128+27G>T
c.1553+27G>T (n.1553+27G>T)
c.1790+27G>T (n.1790+27G>T)
c.38+27G>T (n.38+27G>T)
n.121+27G>T
c.1682+27G>T (n.1682+27G>T)
c.1787+27G>T (n.1787+27G>T)
c.1640+27G>T (n.1640+27G>T)
c.1733+27G>T (n.1733+27G>T)
n.1631+27G>T
c.1712+27G>T (n.1712+27G>T)
n.1584+27G>T
2g.11787195C>ACA2657913621LPIN1c.1643+28C>A (n.1643+28C>A)
c.1535+28C>A (n.1535+28C>A)
c.1661+28C>A (n.1661+28C>A)
n.1128+28C>A
c.1553+28C>A (n.1553+28C>A)
c.1790+28C>A (n.1790+28C>A)
c.38+28C>A (n.38+28C>A)
n.121+28C>A
c.1682+28C>A (n.1682+28C>A)
c.1787+28C>A (n.1787+28C>A)
c.1640+28C>A (n.1640+28C>A)
c.1733+28C>A (n.1733+28C>A)
n.1631+28C>A
c.1712+28C>A (n.1712+28C>A)
n.1584+28C>A
 gnomAD v4
2g.11787195C=CA2489151294LPIN1c.1643+28C= (n.1643+28C=)
c.1535+28C= (n.1535+28C=)
c.1661+28C= (n.1661+28C=)
n.1128+28C=
c.1553+28C= (n.1553+28C=)
c.1790+28C= (n.1790+28C=)
c.38+28C= (n.38+28C=)
n.121+28C=
c.1682+28C= (n.1682+28C=)
c.1787+28C= (n.1787+28C=)
c.1640+28C= (n.1640+28C=)
c.1733+28C= (n.1733+28C=)
n.1631+28C=
c.1712+28C= (n.1712+28C=)
n.1584+28C=
2g.11787195C>TCA42607041LPIN1c.1643+28C>T (n.1643+28C>T)
c.1535+28C>T (n.1535+28C>T)
c.1661+28C>T (n.1661+28C>T)
n.1128+28C>T
c.1553+28C>T (n.1553+28C>T)
c.1790+28C>T (n.1790+28C>T)
c.38+28C>T (n.38+28C>T)
n.121+28C>T
c.1682+28C>T (n.1682+28C>T)
c.1787+28C>T (n.1787+28C>T)
c.1640+28C>T (n.1640+28C>T)
c.1733+28C>T (n.1733+28C>T)
n.1631+28C>T
c.1712+28C>T (n.1712+28C>T)
n.1584+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.11787196A=CA2489151295LPIN1c.1643+29A= (n.1643+29A=)
c.1535+29A= (n.1535+29A=)
c.1661+29A= (n.1661+29A=)
n.1128+29A=
c.1553+29A= (n.1553+29A=)
c.1790+29A= (n.1790+29A=)
c.38+29A= (n.38+29A=)
n.121+29A=
c.1682+29A= (n.1682+29A=)
c.1787+29A= (n.1787+29A=)
c.1640+29A= (n.1640+29A=)
c.1733+29A= (n.1733+29A=)
n.1631+29A=
c.1712+29A= (n.1712+29A=)
n.1584+29A=
2g.11787196A>GCA1027607992LPIN1c.1643+29A>G (n.1643+29A>G)
c.1535+29A>G (n.1535+29A>G)
c.1661+29A>G (n.1661+29A>G)
n.1128+29A>G
c.1553+29A>G (n.1553+29A>G)
c.1790+29A>G (n.1790+29A>G)
c.38+29A>G (n.38+29A>G)
n.121+29A>G
c.1682+29A>G (n.1682+29A>G)
c.1787+29A>G (n.1787+29A>G)
c.1640+29A>G (n.1640+29A>G)
c.1733+29A>G (n.1733+29A>G)
n.1631+29A>G
c.1712+29A>G (n.1712+29A>G)
n.1584+29A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.11787197G>ACA2489151297LPIN1c.1643+30G>A (n.1643+30G>A)
c.1535+30G>A (n.1535+30G>A)
c.1661+30G>A (n.1661+30G>A)
n.1128+30G>A
c.1553+30G>A (n.1553+30G>A)
c.1790+30G>A (n.1790+30G>A)
c.38+30G>A (n.38+30G>A)
n.121+30G>A
c.1682+30G>A (n.1682+30G>A)
c.1787+30G>A (n.1787+30G>A)
c.1640+30G>A (n.1640+30G>A)
c.1733+30G>A (n.1733+30G>A)
n.1631+30G>A
c.1712+30G>A (n.1712+30G>A)
n.1584+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.11787197G=CA2489151296LPIN1c.1643+30G= (n.1643+30G=)
c.1535+30G= (n.1535+30G=)
c.1661+30G= (n.1661+30G=)
n.1128+30G=
c.1553+30G= (n.1553+30G=)
c.1790+30G= (n.1790+30G=)
c.38+30G= (n.38+30G=)
n.121+30G=
c.1682+30G= (n.1682+30G=)
c.1787+30G= (n.1787+30G=)
c.1640+30G= (n.1640+30G=)
c.1733+30G= (n.1733+30G=)
n.1631+30G=
c.1712+30G= (n.1712+30G=)
n.1584+30G=
2g.11787198T>CCA2657913622LPIN1c.1643+31T>C (n.1643+31T>C)
c.1535+31T>C (n.1535+31T>C)
c.1661+31T>C (n.1661+31T>C)
n.1128+31T>C
c.1553+31T>C (n.1553+31T>C)
c.1790+31T>C (n.1790+31T>C)
c.38+31T>C (n.38+31T>C)
n.121+31T>C
c.1682+31T>C (n.1682+31T>C)
c.1787+31T>C (n.1787+31T>C)
c.1640+31T>C (n.1640+31T>C)
c.1733+31T>C (n.1733+31T>C)
n.1631+31T>C
c.1712+31T>C (n.1712+31T>C)
n.1584+31T>C
 gnomAD v4
2g.11787200G>ACA2489151299LPIN1c.1643+33G>A (n.1643+33G>A)
c.1535+33G>A (n.1535+33G>A)
c.1661+33G>A (n.1661+33G>A)
n.1128+33G>A
c.1553+33G>A (n.1553+33G>A)
c.1790+33G>A (n.1790+33G>A)
c.38+33G>A (n.38+33G>A)
n.121+33G>A
c.1682+33G>A (n.1682+33G>A)
c.1787+33G>A (n.1787+33G>A)
c.1640+33G>A (n.1640+33G>A)
c.1733+33G>A (n.1733+33G>A)
n.1631+33G>A
c.1712+33G>A (n.1712+33G>A)
n.1584+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.11787200G>CCA2657913623LPIN1c.1643+33G>C (n.1643+33G>C)
c.1535+33G>C (n.1535+33G>C)
c.1661+33G>C (n.1661+33G>C)
n.1128+33G>C
c.1553+33G>C (n.1553+33G>C)
c.1790+33G>C (n.1790+33G>C)
c.38+33G>C (n.38+33G>C)
n.121+33G>C
c.1682+33G>C (n.1682+33G>C)
c.1787+33G>C (n.1787+33G>C)
c.1640+33G>C (n.1640+33G>C)
c.1733+33G>C (n.1733+33G>C)
n.1631+33G>C
c.1712+33G>C (n.1712+33G>C)
n.1584+33G>C
 gnomAD v4
2g.11787200G=CA2489151298LPIN1c.1643+33G= (n.1643+33G=)
c.1535+33G= (n.1535+33G=)
c.1661+33G= (n.1661+33G=)
n.1128+33G=
c.1553+33G= (n.1553+33G=)
c.1790+33G= (n.1790+33G=)
c.38+33G= (n.38+33G=)
n.121+33G=
c.1682+33G= (n.1682+33G=)
c.1787+33G= (n.1787+33G=)
c.1640+33G= (n.1640+33G=)
c.1733+33G= (n.1733+33G=)
n.1631+33G=
c.1712+33G= (n.1712+33G=)
n.1584+33G=
2g.11787200G>TCA2576679542LPIN1c.1643+33G>T (n.1643+33G>T)
c.1535+33G>T (n.1535+33G>T)
c.1661+33G>T (n.1661+33G>T)
n.1128+33G>T
c.1553+33G>T (n.1553+33G>T)
c.1790+33G>T (n.1790+33G>T)
c.38+33G>T (n.38+33G>T)
n.121+33G>T
c.1682+33G>T (n.1682+33G>T)
c.1787+33G>T (n.1787+33G>T)
c.1640+33G>T (n.1640+33G>T)
c.1733+33G>T (n.1733+33G>T)
n.1631+33G>T
c.1712+33G>T (n.1712+33G>T)
n.1584+33G>T
 gnomAD v4
2g.11787201C>ACA531007404LPIN1c.1643+34C>A (n.1643+34C>A)
c.1535+34C>A (n.1535+34C>A)
c.1661+34C>A (n.1661+34C>A)
n.1128+34C>A
c.1553+34C>A (n.1553+34C>A)
c.1790+34C>A (n.1790+34C>A)
c.38+34C>A (n.38+34C>A)
n.121+34C>A
c.1682+34C>A (n.1682+34C>A)
c.1787+34C>A (n.1787+34C>A)
c.1640+34C>A (n.1640+34C>A)
c.1733+34C>A (n.1733+34C>A)
n.1631+34C>A
c.1712+34C>A (n.1712+34C>A)
n.1584+34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11787201C=CA2489151300LPIN1c.1643+34C= (n.1643+34C=)
c.1535+34C= (n.1535+34C=)
c.1661+34C= (n.1661+34C=)
n.1128+34C=
c.1553+34C= (n.1553+34C=)
c.1790+34C= (n.1790+34C=)
c.38+34C= (n.38+34C=)
n.121+34C=
c.1682+34C= (n.1682+34C=)
c.1787+34C= (n.1787+34C=)
c.1640+34C= (n.1640+34C=)
c.1733+34C= (n.1733+34C=)
n.1631+34C=
c.1712+34C= (n.1712+34C=)
n.1584+34C=
2g.11787202A=CA2489151301LPIN1c.1643+35A= (n.1643+35A=)
c.1535+35A= (n.1535+35A=)
c.1661+35A= (n.1661+35A=)
n.1128+35A=
c.1553+35A= (n.1553+35A=)
c.1790+35A= (n.1790+35A=)
c.38+35A= (n.38+35A=)
n.121+35A=
c.1682+35A= (n.1682+35A=)
c.1787+35A= (n.1787+35A=)
c.1640+35A= (n.1640+35A=)
c.1733+35A= (n.1733+35A=)
n.1631+35A=
c.1712+35A= (n.1712+35A=)
n.1584+35A=
2g.11787202A>GCA2489151302LPIN1c.1643+35A>G (n.1643+35A>G)
c.1535+35A>G (n.1535+35A>G)
c.1661+35A>G (n.1661+35A>G)
n.1128+35A>G
c.1553+35A>G (n.1553+35A>G)
c.1790+35A>G (n.1790+35A>G)
c.38+35A>G (n.38+35A>G)
n.121+35A>G
c.1682+35A>G (n.1682+35A>G)
c.1787+35A>G (n.1787+35A>G)
c.1640+35A>G (n.1640+35A>G)
c.1733+35A>G (n.1733+35A>G)
n.1631+35A>G
c.1712+35A>G (n.1712+35A>G)
n.1584+35A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.11787203T>CCA755742488LPIN1c.1643+36T>C (n.1643+36T>C)
c.1535+36T>C (n.1535+36T>C)
c.1661+36T>C (n.1661+36T>C)
n.1128+36T>C
c.1553+36T>C (n.1553+36T>C)
c.1790+36T>C (n.1790+36T>C)
c.38+36T>C (n.38+36T>C)
n.121+36T>C
c.1682+36T>C (n.1682+36T>C)
c.1787+36T>C (n.1787+36T>C)
c.1640+36T>C (n.1640+36T>C)
c.1733+36T>C (n.1733+36T>C)
n.1631+36T>C
c.1712+36T>C (n.1712+36T>C)
n.1584+36T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.11787203T=CA2489151303LPIN1c.1643+36T= (n.1643+36T=)
c.1535+36T= (n.1535+36T=)
c.1661+36T= (n.1661+36T=)
n.1128+36T=
c.1553+36T= (n.1553+36T=)
c.1790+36T= (n.1790+36T=)
c.38+36T= (n.38+36T=)
n.121+36T=
c.1682+36T= (n.1682+36T=)
c.1787+36T= (n.1787+36T=)
c.1640+36T= (n.1640+36T=)
c.1733+36T= (n.1733+36T=)
n.1631+36T=
c.1712+36T= (n.1712+36T=)
n.1584+36T=
2g.11787205A>CCA2576679543LPIN1c.1643+38A>C (n.1643+38A>C)
c.1535+38A>C (n.1535+38A>C)
c.1661+38A>C (n.1661+38A>C)
n.1128+38A>C
c.1553+38A>C (n.1553+38A>C)
c.1790+38A>C (n.1790+38A>C)
c.38+38A>C (n.38+38A>C)
n.121+38A>C
c.1682+38A>C (n.1682+38A>C)
c.1787+38A>C (n.1787+38A>C)
c.1640+38A>C (n.1640+38A>C)
c.1733+38A>C (n.1733+38A>C)
n.1631+38A>C
c.1712+38A>C (n.1712+38A>C)
n.1584+38A>C
 gnomAD v4
2g.11787206T>ACA2657913624LPIN1c.1643+39T>A (n.1643+39T>A)
c.1535+39T>A (n.1535+39T>A)
c.1661+39T>A (n.1661+39T>A)
n.1128+39T>A
c.1553+39T>A (n.1553+39T>A)
c.1790+39T>A (n.1790+39T>A)
c.38+39T>A (n.38+39T>A)
n.121+39T>A
c.1682+39T>A (n.1682+39T>A)
c.1787+39T>A (n.1787+39T>A)
c.1640+39T>A (n.1640+39T>A)
c.1733+39T>A (n.1733+39T>A)
n.1631+39T>A
c.1712+39T>A (n.1712+39T>A)
n.1584+39T>A
 gnomAD v4
2g.11787208C>ACA2576679544LPIN1c.1643+41C>A (n.1643+41C>A)
c.1535+41C>A (n.1535+41C>A)
c.1661+41C>A (n.1661+41C>A)
n.1128+41C>A
c.1553+41C>A (n.1553+41C>A)
c.1790+41C>A (n.1790+41C>A)
c.38+41C>A (n.38+41C>A)
n.121+41C>A
c.1682+41C>A (n.1682+41C>A)
c.1787+41C>A (n.1787+41C>A)
c.1640+41C>A (n.1640+41C>A)
c.1733+41C>A (n.1733+41C>A)
n.1631+41C>A
c.1712+41C>A (n.1712+41C>A)
n.1584+41C>A
 gnomAD v4
2g.11787209T>ACA2657913625LPIN1c.1643+42T>A (n.1643+42T>A)
c.1535+42T>A (n.1535+42T>A)
c.1661+42T>A (n.1661+42T>A)
n.1128+42T>A
c.1553+42T>A (n.1553+42T>A)
c.1790+42T>A (n.1790+42T>A)
c.38+42T>A (n.38+42T>A)
n.121+42T>A
c.1682+42T>A (n.1682+42T>A)
c.1787+42T>A (n.1787+42T>A)
c.1640+42T>A (n.1640+42T>A)
c.1733+42T>A (n.1733+42T>A)
n.1631+42T>A
c.1712+42T>A (n.1712+42T>A)
n.1584+42T>A
 gnomAD v4
2g.11787210G>ACA1533777LPIN1c.1643+43G>A (n.1643+43G>A)
c.1535+43G>A (n.1535+43G>A)
c.1661+43G>A (n.1661+43G>A)
n.1128+43G>A
c.1553+43G>A (n.1553+43G>A)
c.1790+43G>A (n.1790+43G>A)
c.38+43G>A (n.38+43G>A)
n.121+43G>A
c.1682+43G>A (n.1682+43G>A)
c.1787+43G>A (n.1787+43G>A)
c.1640+43G>A (n.1640+43G>A)
c.1733+43G>A (n.1733+43G>A)
n.1631+43G>A
c.1712+43G>A (n.1712+43G>A)
n.1584+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11787210G=CA2489151304LPIN1c.1643+43G= (n.1643+43G=)
c.1535+43G= (n.1535+43G=)
c.1661+43G= (n.1661+43G=)
n.1128+43G=
c.1553+43G= (n.1553+43G=)
c.1790+43G= (n.1790+43G=)
c.38+43G= (n.38+43G=)
n.121+43G=
c.1682+43G= (n.1682+43G=)
c.1787+43G= (n.1787+43G=)
c.1640+43G= (n.1640+43G=)
c.1733+43G= (n.1733+43G=)
n.1631+43G=
c.1712+43G= (n.1712+43G=)
n.1584+43G=
2g.11787210_11787211insCCAAAGCA2657913626LPIN1c.1643+43_1643+44insCCAAAG (n.1643+43_1643+44insCCAAAG)
c.1535+43_1535+44insCCAAAG (n.1535+43_1535+44insCCAAAG)
c.1661+43_1661+44insCCAAAG (n.1661+43_1661+44insCCAAAG)
n.1128+43_1128+44insCCAAAG
c.1553+43_1553+44insCCAAAG (n.1553+43_1553+44insCCAAAG)
c.1790+43_1790+44insCCAAAG (n.1790+43_1790+44insCCAAAG)
c.38+43_38+44insCCAAAG (n.38+43_38+44insCCAAAG)
n.121+43_121+44insCCAAAG
c.1682+43_1682+44insCCAAAG (n.1682+43_1682+44insCCAAAG)
c.1787+43_1787+44insCCAAAG (n.1787+43_1787+44insCCAAAG)
c.1640+43_1640+44insCCAAAG (n.1640+43_1640+44insCCAAAG)
c.1733+43_1733+44insCCAAAG (n.1733+43_1733+44insCCAAAG)
n.1631+43_1631+44insCCAAAG
c.1712+43_1712+44insCCAAAG (n.1712+43_1712+44insCCAAAG)
n.1584+43_1584+44insCCAAAG
 gnomAD v4
2g.11787211T>ACA2657913627LPIN1c.1643+44T>A (n.1643+44T>A)
c.1535+44T>A (n.1535+44T>A)
c.1661+44T>A (n.1661+44T>A)
n.1128+44T>A
c.1553+44T>A (n.1553+44T>A)
c.1790+44T>A (n.1790+44T>A)
c.38+44T>A (n.38+44T>A)
n.121+44T>A
c.1682+44T>A (n.1682+44T>A)
c.1787+44T>A (n.1787+44T>A)
c.1640+44T>A (n.1640+44T>A)
c.1733+44T>A (n.1733+44T>A)
n.1631+44T>A
c.1712+44T>A (n.1712+44T>A)
n.1584+44T>A
 gnomAD v4
2g.11787211T>CCA1533778LPIN1c.1643+44T>C (n.1643+44T>C)
c.1535+44T>C (n.1535+44T>C)
c.1661+44T>C (n.1661+44T>C)
n.1128+44T>C
c.1553+44T>C (n.1553+44T>C)
c.1790+44T>C (n.1790+44T>C)
c.38+44T>C (n.38+44T>C)
n.121+44T>C
c.1682+44T>C (n.1682+44T>C)
c.1787+44T>C (n.1787+44T>C)
c.1640+44T>C (n.1640+44T>C)
c.1733+44T>C (n.1733+44T>C)
n.1631+44T>C
c.1712+44T>C (n.1712+44T>C)
n.1584+44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.11787211T=CA2489151305LPIN1c.1643+44T= (n.1643+44T=)
c.1535+44T= (n.1535+44T=)
c.1661+44T= (n.1661+44T=)
n.1128+44T=
c.1553+44T= (n.1553+44T=)
c.1790+44T= (n.1790+44T=)
c.38+44T= (n.38+44T=)
n.121+44T=
c.1682+44T= (n.1682+44T=)
c.1787+44T= (n.1787+44T=)
c.1640+44T= (n.1640+44T=)
c.1733+44T= (n.1733+44T=)
n.1631+44T=
c.1712+44T= (n.1712+44T=)
n.1584+44T=
2g.11787212T>ACA2657913628LPIN1c.1643+45T>A (n.1643+45T>A)
c.1535+45T>A (n.1535+45T>A)
c.1661+45T>A (n.1661+45T>A)
n.1128+45T>A
c.1553+45T>A (n.1553+45T>A)
c.1790+45T>A (n.1790+45T>A)
c.38+45T>A (n.38+45T>A)
n.121+45T>A
c.1682+45T>A (n.1682+45T>A)
c.1787+45T>A (n.1787+45T>A)
c.1640+45T>A (n.1640+45T>A)
c.1733+45T>A (n.1733+45T>A)
n.1631+45T>A
c.1712+45T>A (n.1712+45T>A)
n.1584+45T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched