UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11786194_11786237del | CA2742468096 | C1orf167,MTHFR | c.3081+905_3081+948del (n.3081+905_3081+948del) c.3567+905_3567+948del (n.3567+905_3567+948del) c.*4445_*4488del (n.*4445_*4488del) c.1717+905_1717+948del c.6539_6582del (n.6539_6582del) c.3639+905_3639+948del (n.3639+905_3639+948del) c.1066+905_1066+948del c.896+905_896+948del n.119+905_119+948del c.3702+905_3702+948del (n.3702+905_3702+948del) c.3648+905_3648+948del (n.3648+905_3648+948del) c.3294+905_3294+948del (n.3294+905_3294+948del) c.1983+905_1983+948del (n.1983+905_1983+948del) | |
| 1 | g.11786220G>A | CA1153784685 | C1orf167,MTHFR | c.3081+931G>A (n.3081+931G>A) c.3567+931G>A (n.3567+931G>A) c.*4460C>T (n.*4460C>T) c.1717+931G>A c.6554C>T (n.6554C>T) c.3639+931G>A (n.3639+931G>A) c.1066+931G>A c.896+931G>A n.119+931G>A c.3702+931G>A (n.3702+931G>A) c.3648+931G>A (n.3648+931G>A) c.3294+931G>A (n.3294+931G>A) c.1983+931G>A (n.1983+931G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786220G>C | CA2643293408 | C1orf167,MTHFR | c.3081+931G>C (n.3081+931G>C) c.3567+931G>C (n.3567+931G>C) c.*4460C>G (n.*4460C>G) c.1717+931G>C c.6554C>G (n.6554C>G) c.3639+931G>C (n.3639+931G>C) c.1066+931G>C c.896+931G>C n.119+931G>C c.3702+931G>C (n.3702+931G>C) c.3648+931G>C (n.3648+931G>C) c.3294+931G>C (n.3294+931G>C) c.1983+931G>C (n.1983+931G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786220G= | CA1153784684 | C1orf167,MTHFR | c.3081+931G= (n.3081+931G=) c.3567+931G= (n.3567+931G=) c.*4460C= (n.*4460C=) c.1717+931G= c.6554C= (n.6554C=) c.3639+931G= (n.3639+931G=) c.1066+931G= c.896+931G= n.119+931G= c.3702+931G= (n.3702+931G=) c.3648+931G= (n.3648+931G=) c.3294+931G= (n.3294+931G=) c.1983+931G= (n.1983+931G=) | |
| 1 | g.11786220G>T | CA2643293409 | C1orf167,MTHFR | c.3081+931G>T (n.3081+931G>T) c.3567+931G>T (n.3567+931G>T) c.*4460C>A (n.*4460C>A) c.1717+931G>T c.6554C>A (n.6554C>A) c.3639+931G>T (n.3639+931G>T) c.1066+931G>T c.896+931G>T n.119+931G>T c.3702+931G>T (n.3702+931G>T) c.3648+931G>T (n.3648+931G>T) c.3294+931G>T (n.3294+931G>T) c.1983+931G>T (n.1983+931G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786220_11786228del | CA998626739 | C1orf167,MTHFR | c.3081+931_3081+939del (n.3081+931_3081+939del) c.3567+931_3567+939del (n.3567+931_3567+939del) c.*4452_*4460del (n.*4452_*4460del) c.1717+931_1717+939del c.6546_6554del (n.6546_6554del) c.3639+931_3639+939del (n.3639+931_3639+939del) c.1066+931_1066+939del c.896+931_896+939del n.119+931_119+939del c.3702+931_3702+939del (n.3702+931_3702+939del) c.3648+931_3648+939del (n.3648+931_3648+939del) c.3294+931_3294+939del (n.3294+931_3294+939del) c.1983+931_1983+939del (n.1983+931_1983+939del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786221C>A | CA2568956569 | C1orf167,MTHFR | c.3081+932C>A (n.3081+932C>A) c.3567+932C>A (n.3567+932C>A) c.*4459G>T (n.*4459G>T) c.1717+932C>A c.6553G>T (n.6553G>T) c.3639+932C>A (n.3639+932C>A) c.1066+932C>A c.896+932C>A n.119+932C>A c.3702+932C>A (n.3702+932C>A) c.3648+932C>A (n.3648+932C>A) c.3294+932C>A (n.3294+932C>A) c.1983+932C>A (n.1983+932C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786221C= | CA1153784687 | C1orf167,MTHFR | c.3081+932C= (n.3081+932C=) c.3567+932C= (n.3567+932C=) c.*4459G= (n.*4459G=) c.1717+932C= c.6553G= (n.6553G=) c.3639+932C= (n.3639+932C=) c.1066+932C= c.896+932C= n.119+932C= c.3702+932C= (n.3702+932C=) c.3648+932C= (n.3648+932C=) c.3294+932C= (n.3294+932C=) c.1983+932C= (n.1983+932C=) | |
| 1 | g.11786221C>T | CA886034708 | C1orf167,MTHFR | c.3081+932C>T (n.3081+932C>T) c.3567+932C>T (n.3567+932C>T) c.*4459G>A (n.*4459G>A) c.1717+932C>T c.6553G>A (n.6553G>A) c.3639+932C>T (n.3639+932C>T) c.1066+932C>T c.896+932C>T n.119+932C>T c.3702+932C>T (n.3702+932C>T) c.3648+932C>T (n.3648+932C>T) c.3294+932C>T (n.3294+932C>T) c.1983+932C>T (n.1983+932C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786223A>C | CA2643293410 | C1orf167,MTHFR | c.3081+934A>C (n.3081+934A>C) c.3567+934A>C (n.3567+934A>C) c.*4457T>G (n.*4457T>G) c.1717+934A>C c.6551T>G (n.6551T>G) c.3639+934A>C (n.3639+934A>C) c.1066+934A>C c.896+934A>C n.119+934A>C c.3702+934A>C (n.3702+934A>C) c.3648+934A>C (n.3648+934A>C) c.3294+934A>C (n.3294+934A>C) c.1983+934A>C (n.1983+934A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786223A>G | CA2643293411 | C1orf167,MTHFR | c.3081+934A>G (n.3081+934A>G) c.3567+934A>G (n.3567+934A>G) c.*4457T>C (n.*4457T>C) c.1717+934A>G c.6551T>C (n.6551T>C) c.3639+934A>G (n.3639+934A>G) c.1066+934A>G c.896+934A>G n.119+934A>G c.3702+934A>G (n.3702+934A>G) c.3648+934A>G (n.3648+934A>G) c.3294+934A>G (n.3294+934A>G) c.1983+934A>G (n.1983+934A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786223_11786224delinsAG | CA1153784688 | C1orf167,MTHFR | c.3081+934_3081+935delinsAG (n.3081+934_3081+935delinsAG) c.3567+934_3567+935delinsAG (n.3567+934_3567+935delinsAG) c.*4456_*4457delinsCT (n.*4456_*4457delinsCT) c.1717+934_1717+935delinsAG c.6550_6551delinsCT (n.6550_6551delinsCT) c.3639+934_3639+935delinsAG (n.3639+934_3639+935delinsAG) c.1066+934_1066+935delinsAG c.896+934_896+935delinsAG n.119+934_119+935delinsAG c.3702+934_3702+935delinsAG (n.3702+934_3702+935delinsAG) c.3648+934_3648+935delinsAG (n.3648+934_3648+935delinsAG) c.3294+934_3294+935delinsAG (n.3294+934_3294+935delinsAG) c.1983+934_1983+935delinsAG (n.1983+934_1983+935delinsAG) | |
| 1 | g.11786224G>T | CA2643293412 | C1orf167,MTHFR | c.3081+935G>T (n.3081+935G>T) c.3567+935G>T (n.3567+935G>T) c.*4456C>A (n.*4456C>A) c.1717+935G>T c.6550C>A (n.6550C>A) c.3639+935G>T (n.3639+935G>T) c.1066+935G>T c.896+935G>T n.119+935G>T c.3702+935G>T (n.3702+935G>T) c.3648+935G>T (n.3648+935G>T) c.3294+935G>T (n.3294+935G>T) c.1983+935G>T (n.1983+935G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786228del | CA916109491 | C1orf167,MTHFR | c.3081+939del (n.3081+939del) c.3567+939del (n.3567+939del) c.*4456del (n.*4456del) c.1717+939del c.6550del (n.6550del) c.3639+939del (n.3639+939del) c.1066+939del c.896+939del n.119+939del c.3702+939del (n.3702+939del) c.3648+939del (n.3648+939del) c.3294+939del (n.3294+939del) c.1983+939del (n.1983+939del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786225G>T | CA2643293413 | C1orf167,MTHFR | c.3081+936G>T (n.3081+936G>T) c.3567+936G>T (n.3567+936G>T) c.*4455C>A (n.*4455C>A) c.1717+936G>T c.6549C>A (n.6549C>A) c.3639+936G>T (n.3639+936G>T) c.1066+936G>T c.896+936G>T n.119+936G>T c.3702+936G>T (n.3702+936G>T) c.3648+936G>T (n.3648+936G>T) c.3294+936G>T (n.3294+936G>T) c.1983+936G>T (n.1983+936G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786226G>A | CA2643293414 | C1orf167,MTHFR | c.3081+937G>A (n.3081+937G>A) c.3567+937G>A (n.3567+937G>A) c.*4454C>T (n.*4454C>T) c.1717+937G>A c.6548C>T (n.6548C>T) c.3639+937G>A (n.3639+937G>A) c.1066+937G>A c.896+937G>A n.119+937G>A c.3702+937G>A (n.3702+937G>A) c.3648+937G>A (n.3648+937G>A) c.3294+937G>A (n.3294+937G>A) c.1983+937G>A (n.1983+937G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786226G>T | CA2643293415 | C1orf167,MTHFR | c.3081+937G>T (n.3081+937G>T) c.3567+937G>T (n.3567+937G>T) c.*4454C>A (n.*4454C>A) c.1717+937G>T c.6548C>A (n.6548C>A) c.3639+937G>T (n.3639+937G>T) c.1066+937G>T c.896+937G>T n.119+937G>T c.3702+937G>T (n.3702+937G>T) c.3648+937G>T (n.3648+937G>T) c.3294+937G>T (n.3294+937G>T) c.1983+937G>T (n.1983+937G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786227G>A | CA2643293416 | C1orf167,MTHFR | c.3081+938G>A (n.3081+938G>A) c.3567+938G>A (n.3567+938G>A) c.*4453C>T (n.*4453C>T) c.1717+938G>A c.6547C>T (n.6547C>T) c.3639+938G>A (n.3639+938G>A) c.1066+938G>A c.896+938G>A n.119+938G>A c.3702+938G>A (n.3702+938G>A) c.3648+938G>A (n.3648+938G>A) c.3294+938G>A (n.3294+938G>A) c.1983+938G>A (n.1983+938G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786227G>T | CA2643293417 | C1orf167,MTHFR | c.3081+938G>T (n.3081+938G>T) c.3567+938G>T (n.3567+938G>T) c.*4453C>A (n.*4453C>A) c.1717+938G>T c.6547C>A (n.6547C>A) c.3639+938G>T (n.3639+938G>T) c.1066+938G>T c.896+938G>T n.119+938G>T c.3702+938G>T (n.3702+938G>T) c.3648+938G>T (n.3648+938G>T) c.3294+938G>T (n.3294+938G>T) c.1983+938G>T (n.1983+938G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786228G>A | CA886034714 | C1orf167,MTHFR | c.3081+939G>A (n.3081+939G>A) c.3567+939G>A (n.3567+939G>A) c.*4452C>T (n.*4452C>T) c.1717+939G>A c.6546C>T (n.6546C>T) c.3639+939G>A (n.3639+939G>A) c.1066+939G>A c.896+939G>A n.119+939G>A c.3702+939G>A (n.3702+939G>A) c.3648+939G>A (n.3648+939G>A) c.3294+939G>A (n.3294+939G>A) c.1983+939G>A (n.1983+939G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786228G>C | CA2643293418 | C1orf167,MTHFR | c.3081+939G>C (n.3081+939G>C) c.3567+939G>C (n.3567+939G>C) c.*4452C>G (n.*4452C>G) c.1717+939G>C c.6546C>G (n.6546C>G) c.3639+939G>C (n.3639+939G>C) c.1066+939G>C c.896+939G>C n.119+939G>C c.3702+939G>C (n.3702+939G>C) c.3648+939G>C (n.3648+939G>C) c.3294+939G>C (n.3294+939G>C) c.1983+939G>C (n.1983+939G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786228G= | CA1153784690 | C1orf167,MTHFR | c.3081+939G= (n.3081+939G=) c.3567+939G= (n.3567+939G=) c.*4452C= (n.*4452C=) c.1717+939G= c.6546C= (n.6546C=) c.3639+939G= (n.3639+939G=) c.1066+939G= c.896+939G= n.119+939G= c.3702+939G= (n.3702+939G=) c.3648+939G= (n.3648+939G=) c.3294+939G= (n.3294+939G=) c.1983+939G= (n.1983+939G=) | |
| 1 | g.11786228G>T | CA521191626 | C1orf167,MTHFR | c.3081+939G>T (n.3081+939G>T) c.3567+939G>T (n.3567+939G>T) c.*4452C>A (n.*4452C>A) c.1717+939G>T c.6546C>A (n.6546C>A) c.3639+939G>T (n.3639+939G>T) c.1066+939G>T c.896+939G>T n.119+939G>T c.3702+939G>T (n.3702+939G>T) c.3648+939G>T (n.3648+939G>T) c.3294+939G>T (n.3294+939G>T) c.1983+939G>T (n.1983+939G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786229A>G | CA2643293419 | C1orf167,MTHFR | c.3081+940A>G (n.3081+940A>G) c.3567+940A>G (n.3567+940A>G) c.*4451T>C (n.*4451T>C) c.1717+940A>G c.6545T>C (n.6545T>C) c.3639+940A>G (n.3639+940A>G) c.1066+940A>G c.896+940A>G n.119+940A>G c.3702+940A>G (n.3702+940A>G) c.3648+940A>G (n.3648+940A>G) c.3294+940A>G (n.3294+940A>G) c.1983+940A>G (n.1983+940A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786230A>T | CA998626742 | C1orf167,MTHFR | c.3081+941A>T (n.3081+941A>T) c.3567+941A>T (n.3567+941A>T) c.*4450T>A (n.*4450T>A) c.1717+941A>T c.6544T>A (n.6544T>A) c.3639+941A>T (n.3639+941A>T) c.1066+941A>T c.896+941A>T n.119+941A>T c.3702+941A>T (n.3702+941A>T) c.3648+941A>T (n.3648+941A>T) c.3294+941A>T (n.3294+941A>T) c.1983+941A>T (n.1983+941A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786231G>A | CA2643293420 | C1orf167,MTHFR | c.3081+942G>A (n.3081+942G>A) c.3567+942G>A (n.3567+942G>A) c.*4449C>T (n.*4449C>T) c.1717+942G>A c.6543C>T (n.6543C>T) c.3639+942G>A (n.3639+942G>A) c.1066+942G>A c.896+942G>A n.119+942G>A c.3702+942G>A (n.3702+942G>A) c.3648+942G>A (n.3648+942G>A) c.3294+942G>A (n.3294+942G>A) c.1983+942G>A (n.1983+942G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786231G>T | CA2643293421 | C1orf167,MTHFR | c.3081+942G>T (n.3081+942G>T) c.3567+942G>T (n.3567+942G>T) c.*4449C>A (n.*4449C>A) c.1717+942G>T c.6543C>A (n.6543C>A) c.3639+942G>T (n.3639+942G>T) c.1066+942G>T c.896+942G>T n.119+942G>T c.3702+942G>T (n.3702+942G>T) c.3648+942G>T (n.3648+942G>T) c.3294+942G>T (n.3294+942G>T) c.1983+942G>T (n.1983+942G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786232A>G | CA2643293422 | C1orf167,MTHFR | c.3081+943A>G (n.3081+943A>G) c.3567+943A>G (n.3567+943A>G) c.*4448T>C (n.*4448T>C) c.1717+943A>G c.6542T>C (n.6542T>C) c.3639+943A>G (n.3639+943A>G) c.1066+943A>G c.896+943A>G n.119+943A>G c.3702+943A>G (n.3702+943A>G) c.3648+943A>G (n.3648+943A>G) c.3294+943A>G (n.3294+943A>G) c.1983+943A>G (n.1983+943A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786232_11786233insT | CA998626744 | C1orf167,MTHFR | c.3081+943_3081+944insT (n.3081+943_3081+944insT) c.3567+943_3567+944insT (n.3567+943_3567+944insT) c.*4447_*4448insA (n.*4447_*4448insA) c.1717+943_1717+944insT c.6541_6542insA (n.6541_6542insA) c.3639+943_3639+944insT (n.3639+943_3639+944insT) c.1066+943_1066+944insT c.896+943_896+944insT n.119+943_119+944insT c.3702+943_3702+944insT (n.3702+943_3702+944insT) c.3648+943_3648+944insT (n.3648+943_3648+944insT) c.3294+943_3294+944insT (n.3294+943_3294+944insT) c.1983+943_1983+944insT (n.1983+943_1983+944insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786233A>G | CA2643293423 | C1orf167,MTHFR | c.3081+944A>G (n.3081+944A>G) c.3567+944A>G (n.3567+944A>G) c.*4447T>C (n.*4447T>C) c.1717+944A>G c.6541T>C (n.6541T>C) c.3639+944A>G (n.3639+944A>G) c.1066+944A>G c.896+944A>G n.119+944A>G c.3702+944A>G (n.3702+944A>G) c.3648+944A>G (n.3648+944A>G) c.3294+944A>G (n.3294+944A>G) c.1983+944A>G (n.1983+944A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786233A>T | CA2643293424 | C1orf167,MTHFR | c.3081+944A>T (n.3081+944A>T) c.3567+944A>T (n.3567+944A>T) c.*4447T>A (n.*4447T>A) c.1717+944A>T c.6541T>A (n.6541T>A) c.3639+944A>T (n.3639+944A>T) c.1066+944A>T c.896+944A>T n.119+944A>T c.3702+944A>T (n.3702+944A>T) c.3648+944A>T (n.3648+944A>T) c.3294+944A>T (n.3294+944A>T) c.1983+944A>T (n.1983+944A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786234_11786237delinsGCCA | CA1153784693 | C1orf167,MTHFR | c.3081+945_3081+948delinsGCCA (n.3081+945_3081+948delinsGCCA) c.3567+945_3567+948delinsGCCA (n.3567+945_3567+948delinsGCCA) c.*4443_*4446delinsTGGC (n.*4443_*4446delinsTGGC) c.1717+945_1717+948delinsGCCA c.6537_6540delinsTGGC (n.6537_6540delinsTGGC) c.3639+945_3639+948delinsGCCA (n.3639+945_3639+948delinsGCCA) c.1066+945_1066+948delinsGCCA c.896+945_896+948delinsGCCA n.119+945_119+948delinsGCCA c.3702+945_3702+948delinsGCCA (n.3702+945_3702+948delinsGCCA) c.3648+945_3648+948delinsGCCA (n.3648+945_3648+948delinsGCCA) c.3294+945_3294+948delinsGCCA (n.3294+945_3294+948delinsGCCA) c.1983+945_1983+948delinsGCCA (n.1983+945_1983+948delinsGCCA) | |
| 1 | g.11786235C>A | CA2643293425 | C1orf167,MTHFR | c.3081+946C>A (n.3081+946C>A) c.3567+946C>A (n.3567+946C>A) c.*4445G>T (n.*4445G>T) c.1717+946C>A c.6539G>T (n.6539G>T) c.3639+946C>A (n.3639+946C>A) c.1066+946C>A c.896+946C>A n.119+946C>A c.3702+946C>A (n.3702+946C>A) c.3648+946C>A (n.3648+946C>A) c.3294+946C>A (n.3294+946C>A) c.1983+946C>A (n.1983+946C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786235C>G | CA2643293426 | C1orf167,MTHFR | c.3081+946C>G (n.3081+946C>G) c.3567+946C>G (n.3567+946C>G) c.*4445G>C (n.*4445G>C) c.1717+946C>G c.6539G>C (n.6539G>C) c.3639+946C>G (n.3639+946C>G) c.1066+946C>G c.896+946C>G n.119+946C>G c.3702+946C>G (n.3702+946C>G) c.3648+946C>G (n.3648+946C>G) c.3294+946C>G (n.3294+946C>G) c.1983+946C>G (n.1983+946C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786235C>T | CA2643293427 | C1orf167,MTHFR | c.3081+946C>T (n.3081+946C>T) c.3567+946C>T (n.3567+946C>T) c.*4445G>A (n.*4445G>A) c.1717+946C>T c.6539G>A (n.6539G>A) c.3639+946C>T (n.3639+946C>T) c.1066+946C>T c.896+946C>T n.119+946C>T c.3702+946C>T (n.3702+946C>T) c.3648+946C>T (n.3648+946C>T) c.3294+946C>T (n.3294+946C>T) c.1983+946C>T (n.1983+946C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786241_11786243del | CA17994616 | C1orf167,MTHFR | c.3081+952_3081+954del (n.3081+952_3081+954del) c.3567+952_3567+954del (n.3567+952_3567+954del) c.*4443_*4445del (n.*4443_*4445del) c.1717+952_1717+954del c.6537_6539del (n.6537_6539del) c.3639+952_3639+954del (n.3639+952_3639+954del) c.1066+952_1066+954del c.896+952_896+954del n.119+952_119+954del c.3702+952_3702+954del (n.3702+952_3702+954del) c.3648+952_3648+954del (n.3648+952_3648+954del) c.3294+952_3294+954del (n.3294+952_3294+954del) c.1983+952_1983+954del (n.1983+952_1983+954del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786236C>A | CA2643293428 | C1orf167,MTHFR | c.3081+947C>A (n.3081+947C>A) c.3567+947C>A (n.3567+947C>A) c.*4444G>T (n.*4444G>T) c.1717+947C>A c.6538G>T (n.6538G>T) c.3639+947C>A (n.3639+947C>A) c.1066+947C>A c.896+947C>A n.119+947C>A c.3702+947C>A (n.3702+947C>A) c.3648+947C>A (n.3648+947C>A) c.3294+947C>A (n.3294+947C>A) c.1983+947C>A (n.1983+947C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786236C= | CA1153784695 | C1orf167,MTHFR | c.3081+947C= (n.3081+947C=) c.3567+947C= (n.3567+947C=) c.*4444G= (n.*4444G=) c.1717+947C= c.6538G= (n.6538G=) c.3639+947C= (n.3639+947C=) c.1066+947C= c.896+947C= n.119+947C= c.3702+947C= (n.3702+947C=) c.3648+947C= (n.3648+947C=) c.3294+947C= (n.3294+947C=) c.1983+947C= (n.1983+947C=) | |
| 1 | g.11786236C>T | CA1153784696 | C1orf167,MTHFR | c.3081+947C>T (n.3081+947C>T) c.3567+947C>T (n.3567+947C>T) c.*4444G>A (n.*4444G>A) c.1717+947C>T c.6538G>A (n.6538G>A) c.3639+947C>T (n.3639+947C>T) c.1066+947C>T c.896+947C>T n.119+947C>T c.3702+947C>T (n.3702+947C>T) c.3648+947C>T (n.3648+947C>T) c.3294+947C>T (n.3294+947C>T) c.1983+947C>T (n.1983+947C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11786237A>G | CA2643293429 | C1orf167,MTHFR | c.3081+948A>G (n.3081+948A>G) c.3567+948A>G (n.3567+948A>G) c.*4443T>C (n.*4443T>C) c.1717+948A>G c.6537T>C (n.6537T>C) c.3639+948A>G (n.3639+948A>G) c.1066+948A>G c.896+948A>G n.119+948A>G c.3702+948A>G (n.3702+948A>G) c.3648+948A>G (n.3648+948A>G) c.3294+948A>G (n.3294+948A>G) c.1983+948A>G (n.1983+948A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786238C>T | CA2643293430 | C1orf167,MTHFR | c.3081+949C>T (n.3081+949C>T) c.3567+949C>T (n.3567+949C>T) c.*4442G>A (n.*4442G>A) c.1717+949C>T c.6536G>A (n.6536G>A) c.3639+949C>T (n.3639+949C>T) c.1066+949C>T c.896+949C>T n.119+949C>T c.3702+949C>T (n.3702+949C>T) c.3648+949C>T (n.3648+949C>T) c.3294+949C>T (n.3294+949C>T) c.1983+949C>T (n.1983+949C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786239C>A | CA2643293431 | C1orf167,MTHFR | c.3081+950C>A (n.3081+950C>A) c.3567+950C>A (n.3567+950C>A) c.*4441G>T (n.*4441G>T) c.1717+950C>A c.6535G>T (n.6535G>T) c.3639+950C>A (n.3639+950C>A) c.1066+950C>A c.896+950C>A n.119+950C>A c.3702+950C>A (n.3702+950C>A) c.3648+950C>A (n.3648+950C>A) c.3294+950C>A (n.3294+950C>A) c.1983+950C>A (n.1983+950C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786239C= | CA1153784698 | C1orf167,MTHFR | c.3081+950C= (n.3081+950C=) c.3567+950C= (n.3567+950C=) c.*4441G= (n.*4441G=) c.1717+950C= c.6535G= (n.6535G=) c.3639+950C= (n.3639+950C=) c.1066+950C= c.896+950C= n.119+950C= c.3702+950C= (n.3702+950C=) c.3648+950C= (n.3648+950C=) c.3294+950C= (n.3294+950C=) c.1983+950C= (n.1983+950C=) | |
| 1 | g.11786239C>T | CA1153784700 | C1orf167,MTHFR | c.3081+950C>T (n.3081+950C>T) c.3567+950C>T (n.3567+950C>T) c.*4441G>A (n.*4441G>A) c.1717+950C>T c.6535G>A (n.6535G>A) c.3639+950C>T (n.3639+950C>T) c.1066+950C>T c.896+950C>T n.119+950C>T c.3702+950C>T (n.3702+950C>T) c.3648+950C>T (n.3648+950C>T) c.3294+950C>T (n.3294+950C>T) c.1983+950C>T (n.1983+950C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786240A>G | CA2643293432 | C1orf167,MTHFR | c.3081+951A>G (n.3081+951A>G) c.3567+951A>G (n.3567+951A>G) c.*4440T>C (n.*4440T>C) c.1717+951A>G c.6534T>C (n.6534T>C) c.3639+951A>G (n.3639+951A>G) c.1066+951A>G c.896+951A>G n.119+951A>G c.3702+951A>G (n.3702+951A>G) c.3648+951A>G (n.3648+951A>G) c.3294+951A>G (n.3294+951A>G) c.1983+951A>G (n.1983+951A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786241C>A | CA1153784703 | C1orf167,MTHFR | c.3081+952C>A (n.3081+952C>A) c.3567+952C>A (n.3567+952C>A) c.*4439G>T (n.*4439G>T) c.1717+952C>A c.6533G>T (n.6533G>T) c.3639+952C>A (n.3639+952C>A) c.1066+952C>A c.896+952C>A n.119+952C>A c.3702+952C>A (n.3702+952C>A) c.3648+952C>A (n.3648+952C>A) c.3294+952C>A (n.3294+952C>A) c.1983+952C>A (n.1983+952C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786241C= | CA1153784701 | C1orf167,MTHFR | c.3081+952C= (n.3081+952C=) c.3567+952C= (n.3567+952C=) c.*4439G= (n.*4439G=) c.1717+952C= c.6533G= (n.6533G=) c.3639+952C= (n.3639+952C=) c.1066+952C= c.896+952C= n.119+952C= c.3702+952C= (n.3702+952C=) c.3648+952C= (n.3648+952C=) c.3294+952C= (n.3294+952C=) c.1983+952C= (n.1983+952C=) | |
| 1 | g.11786242C>A | CA2643293434 | C1orf167,MTHFR | c.3081+953C>A (n.3081+953C>A) c.3567+953C>A (n.3567+953C>A) c.*4438G>T (n.*4438G>T) c.1717+953C>A c.6532G>T (n.6532G>T) c.3639+953C>A (n.3639+953C>A) c.1066+953C>A c.896+953C>A n.119+953C>A c.3702+953C>A (n.3702+953C>A) c.3648+953C>A (n.3648+953C>A) c.3294+953C>A (n.3294+953C>A) c.1983+953C>A (n.1983+953C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786242C= | CA1153784704 | C1orf167,MTHFR | c.3081+953C= (n.3081+953C=) c.3567+953C= (n.3567+953C=) c.*4438G= (n.*4438G=) c.1717+953C= c.6532G= (n.6532G=) c.3639+953C= (n.3639+953C=) c.1066+953C= c.896+953C= n.119+953C= c.3702+953C= (n.3702+953C=) c.3648+953C= (n.3648+953C=) c.3294+953C= (n.3294+953C=) c.1983+953C= (n.1983+953C=) | |
| 1 | g.11786242C>G | CA17994618 | C1orf167,MTHFR | c.3081+953C>G (n.3081+953C>G) c.3567+953C>G (n.3567+953C>G) c.*4438G>C (n.*4438G>C) c.1717+953C>G c.6532G>C (n.6532G>C) c.3639+953C>G (n.3639+953C>G) c.1066+953C>G c.896+953C>G n.119+953C>G c.3702+953C>G (n.3702+953C>G) c.3648+953C>G (n.3648+953C>G) c.3294+953C>G (n.3294+953C>G) c.1983+953C>G (n.1983+953C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786242C>T | CA2643293435 | C1orf167,MTHFR | c.3081+953C>T (n.3081+953C>T) c.3567+953C>T (n.3567+953C>T) c.*4438G>A (n.*4438G>A) c.1717+953C>T c.6532G>A (n.6532G>A) c.3639+953C>T (n.3639+953C>T) c.1066+953C>T c.896+953C>T n.119+953C>T c.3702+953C>T (n.3702+953C>T) c.3648+953C>T (n.3648+953C>T) c.3294+953C>T (n.3294+953C>T) c.1983+953C>T (n.1983+953C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786243A>G | CA2643293436 | C1orf167,MTHFR | c.3081+954A>G (n.3081+954A>G) c.3567+954A>G (n.3567+954A>G) c.*4437T>C (n.*4437T>C) c.1717+954A>G c.6531T>C (n.6531T>C) c.3639+954A>G (n.3639+954A>G) c.1066+954A>G c.896+954A>G n.119+954A>G c.3702+954A>G (n.3702+954A>G) c.3648+954A>G (n.3648+954A>G) c.3294+954A>G (n.3294+954A>G) c.1983+954A>G (n.1983+954A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786245A>G | CA2643293437 | C1orf167,MTHFR | c.3081+956A>G (n.3081+956A>G) c.3567+956A>G (n.3567+956A>G) c.*4435T>C (n.*4435T>C) c.1717+956A>G c.6529T>C (n.6529T>C) c.3639+956A>G (n.3639+956A>G) c.1066+956A>G c.896+956A>G n.119+956A>G c.3702+956A>G (n.3702+956A>G) c.3648+956A>G (n.3648+956A>G) c.3294+956A>G (n.3294+956A>G) c.1983+956A>G (n.1983+956A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786246C>A | CA998626748 | C1orf167,MTHFR | c.3081+957C>A (n.3081+957C>A) c.3567+957C>A (n.3567+957C>A) c.*4434G>T (n.*4434G>T) c.1717+957C>A c.6528G>T (n.6528G>T) c.3639+957C>A (n.3639+957C>A) c.1066+957C>A c.896+957C>A n.119+957C>A c.3702+957C>A (n.3702+957C>A) c.3648+957C>A (n.3648+957C>A) c.3294+957C>A (n.3294+957C>A) c.1983+957C>A (n.1983+957C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786246C>T | CA2643293438 | C1orf167,MTHFR | c.3081+957C>T (n.3081+957C>T) c.3567+957C>T (n.3567+957C>T) c.*4434G>A (n.*4434G>A) c.1717+957C>T c.6528G>A (n.6528G>A) c.3639+957C>T (n.3639+957C>T) c.1066+957C>T c.896+957C>T n.119+957C>T c.3702+957C>T (n.3702+957C>T) c.3648+957C>T (n.3648+957C>T) c.3294+957C>T (n.3294+957C>T) c.1983+957C>T (n.1983+957C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786247C>A | CA998626752 | C1orf167,MTHFR | c.3081+958C>A (n.3081+958C>A) c.3567+958C>A (n.3567+958C>A) c.*4433G>T (n.*4433G>T) c.1717+958C>A c.6527G>T (n.6527G>T) c.3639+958C>A (n.3639+958C>A) c.1066+958C>A c.896+958C>A n.119+958C>A c.3702+958C>A (n.3702+958C>A) c.3648+958C>A (n.3648+958C>A) c.3294+958C>A (n.3294+958C>A) c.1983+958C>A (n.1983+958C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786247C>T | CA2643293439 | C1orf167,MTHFR | c.3081+958C>T (n.3081+958C>T) c.3567+958C>T (n.3567+958C>T) c.*4433G>A (n.*4433G>A) c.1717+958C>T c.6527G>A (n.6527G>A) c.3639+958C>T (n.3639+958C>T) c.1066+958C>T c.896+958C>T n.119+958C>T c.3702+958C>T (n.3702+958C>T) c.3648+958C>T (n.3648+958C>T) c.3294+958C>T (n.3294+958C>T) c.1983+958C>T (n.1983+958C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786248A>G | CA2643293440 | C1orf167,MTHFR | c.3081+959A>G (n.3081+959A>G) c.3567+959A>G (n.3567+959A>G) c.*4432T>C (n.*4432T>C) c.1717+959A>G c.6526T>C (n.6526T>C) c.3639+959A>G (n.3639+959A>G) c.1066+959A>G c.896+959A>G n.119+959A>G c.3702+959A>G (n.3702+959A>G) c.3648+959A>G (n.3648+959A>G) c.3294+959A>G (n.3294+959A>G) c.1983+959A>G (n.1983+959A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786249_11786251delinsAAC | CA1153784705 | C1orf167,MTHFR | c.3081+960_3081+962delinsAAC (n.3081+960_3081+962delinsAAC) c.3567+960_3567+962delinsAAC (n.3567+960_3567+962delinsAAC) c.*4429_*4431delinsGTT (n.*4429_*4431delinsGTT) c.1717+960_1717+962delinsAAC c.6523_6525delinsGTT (n.6523_6525delinsGTT) c.3639+960_3639+962delinsAAC (n.3639+960_3639+962delinsAAC) c.1066+960_1066+962delinsAAC c.896+960_896+962delinsAAC n.119+960_119+962delinsAAC c.3702+960_3702+962delinsAAC (n.3702+960_3702+962delinsAAC) c.3648+960_3648+962delinsAAC (n.3648+960_3648+962delinsAAC) c.3294+960_3294+962delinsAAC (n.3294+960_3294+962delinsAAC) c.1983+960_1983+962delinsAAC (n.1983+960_1983+962delinsAAC) | |
| 1 | g.11786250A>G | CA2643293441 | C1orf167,MTHFR | c.3081+961A>G (n.3081+961A>G) c.3567+961A>G (n.3567+961A>G) c.*4430T>C (n.*4430T>C) c.1717+961A>G c.6524T>C (n.6524T>C) c.3639+961A>G (n.3639+961A>G) c.1066+961A>G c.896+961A>G n.119+961A>G c.3702+961A>G (n.3702+961A>G) c.3648+961A>G (n.3648+961A>G) c.3294+961A>G (n.3294+961A>G) c.1983+961A>G (n.1983+961A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786253_11786254del | CA1153784706 | C1orf167,MTHFR | c.3081+964_3081+965del (n.3081+964_3081+965del) c.3567+964_3567+965del (n.3567+964_3567+965del) c.*4429_*4430del (n.*4429_*4430del) c.1717+964_1717+965del c.6523_6524del (n.6523_6524del) c.3639+964_3639+965del (n.3639+964_3639+965del) c.1066+964_1066+965del c.896+964_896+965del n.119+964_119+965del c.3702+964_3702+965del (n.3702+964_3702+965del) c.3648+964_3648+965del (n.3648+964_3648+965del) c.3294+964_3294+965del (n.3294+964_3294+965del) c.1983+964_1983+965del (n.1983+964_1983+965del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786251C>A | CA2643293442 | C1orf167,MTHFR | c.3081+962C>A (n.3081+962C>A) c.3567+962C>A (n.3567+962C>A) c.*4429G>T (n.*4429G>T) c.1717+962C>A c.6523G>T (n.6523G>T) c.3639+962C>A (n.3639+962C>A) c.1066+962C>A c.896+962C>A n.119+962C>A c.3702+962C>A (n.3702+962C>A) c.3648+962C>A (n.3648+962C>A) c.3294+962C>A (n.3294+962C>A) c.1983+962C>A (n.1983+962C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786252A>G | CA2643293443 | C1orf167,MTHFR | c.3081+963A>G (n.3081+963A>G) c.3567+963A>G (n.3567+963A>G) c.*4428T>C (n.*4428T>C) c.1717+963A>G c.6522T>C (n.6522T>C) c.3639+963A>G (n.3639+963A>G) c.1066+963A>G c.896+963A>G n.119+963A>G c.3702+963A>G (n.3702+963A>G) c.3648+963A>G (n.3648+963A>G) c.3294+963A>G (n.3294+963A>G) c.1983+963A>G (n.1983+963A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786252dup | CA2643293444 | C1orf167,MTHFR | c.3081+963dup (n.3081+963dup) c.3567+963dup (n.3567+963dup) c.*4428dup (n.*4428dup) c.1717+963dup c.6522dup (n.6522dup) c.3639+963dup (n.3639+963dup) c.1066+963dup c.896+963dup n.119+963dup c.3702+963dup (n.3702+963dup) c.3648+963dup (n.3648+963dup) c.3294+963dup (n.3294+963dup) c.1983+963dup (n.1983+963dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786253C>A | CA2643293445 | C1orf167,MTHFR | c.3081+964C>A (n.3081+964C>A) c.3567+964C>A (n.3567+964C>A) c.*4427G>T (n.*4427G>T) c.1717+964C>A c.6521G>T (n.6521G>T) c.3639+964C>A (n.3639+964C>A) c.1066+964C>A c.896+964C>A n.119+964C>A c.3702+964C>A (n.3702+964C>A) c.3648+964C>A (n.3648+964C>A) c.3294+964C>A (n.3294+964C>A) c.1983+964C>A (n.1983+964C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786254A= | CA1153784708 | C1orf167,MTHFR | c.3081+965A= (n.3081+965A=) c.3567+965A= (n.3567+965A=) c.*4426T= (n.*4426T=) c.1717+965A= c.6520T= (n.6520T=) c.3639+965A= (n.3639+965A=) c.1066+965A= c.896+965A= n.119+965A= c.3702+965A= (n.3702+965A=) c.3648+965A= (n.3648+965A=) c.3294+965A= (n.3294+965A=) c.1983+965A= (n.1983+965A=) | |
| 1 | g.11786254A>G | CA2643293447 | C1orf167,MTHFR | c.3081+965A>G (n.3081+965A>G) c.3567+965A>G (n.3567+965A>G) c.*4426T>C (n.*4426T>C) c.1717+965A>G c.6520T>C (n.6520T>C) c.3639+965A>G (n.3639+965A>G) c.1066+965A>G c.896+965A>G n.119+965A>G c.3702+965A>G (n.3702+965A>G) c.3648+965A>G (n.3648+965A>G) c.3294+965A>G (n.3294+965A>G) c.1983+965A>G (n.1983+965A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786254A>T | CA886034718 | C1orf167,MTHFR | c.3081+965A>T (n.3081+965A>T) c.3567+965A>T (n.3567+965A>T) c.*4426T>A (n.*4426T>A) c.1717+965A>T c.6520T>A (n.6520T>A) c.3639+965A>T (n.3639+965A>T) c.1066+965A>T c.896+965A>T n.119+965A>T c.3702+965A>T (n.3702+965A>T) c.3648+965A>T (n.3648+965A>T) c.3294+965A>T (n.3294+965A>T) c.1983+965A>T (n.1983+965A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786259dup | CA2592813336 | C1orf167,MTHFR | c.3081+970dup (n.3081+970dup) c.3567+970dup (n.3567+970dup) c.*4426dup (n.*4426dup) c.1717+970dup c.6520dup (n.6520dup) c.3639+970dup (n.3639+970dup) c.1066+970dup c.896+970dup n.119+970dup c.3702+970dup (n.3702+970dup) c.3648+970dup (n.3648+970dup) c.3294+970dup (n.3294+970dup) c.1983+970dup (n.1983+970dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786259del | CA2643293446 | C1orf167,MTHFR | c.3081+970del (n.3081+970del) c.3567+970del (n.3567+970del) c.*4426del (n.*4426del) c.1717+970del c.6520del (n.6520del) c.3639+970del (n.3639+970del) c.1066+970del c.896+970del n.119+970del c.3702+970del (n.3702+970del) c.3648+970del (n.3648+970del) c.3294+970del (n.3294+970del) c.1983+970del (n.1983+970del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786255A>G | CA2643293448 | C1orf167,MTHFR | c.3081+966A>G (n.3081+966A>G) c.3567+966A>G (n.3567+966A>G) c.*4425T>C (n.*4425T>C) c.1717+966A>G c.6519T>C (n.6519T>C) c.3639+966A>G (n.3639+966A>G) c.1066+966A>G c.896+966A>G n.119+966A>G c.3702+966A>G (n.3702+966A>G) c.3648+966A>G (n.3648+966A>G) c.3294+966A>G (n.3294+966A>G) c.1983+966A>G (n.1983+966A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786259A= | CA1153784710 | C1orf167,MTHFR | c.3081+970A= (n.3081+970A=) c.3567+970A= (n.3567+970A=) c.*4421T= (n.*4421T=) c.1717+970A= c.6515T= (n.6515T=) c.3639+970A= (n.3639+970A=) c.1066+970A= c.896+970A= n.119+970A= c.3702+970A= (n.3702+970A=) c.3648+970A= (n.3648+970A=) c.3294+970A= (n.3294+970A=) c.1983+970A= (n.1983+970A=) | |
| 1 | g.11786259A>G | CA10607817 | C1orf167,MTHFR | c.3081+970A>G (n.3081+970A>G) c.3567+970A>G (n.3567+970A>G) c.*4421T>C (n.*4421T>C) c.1717+970A>G c.6515T>C (n.6515T>C) c.3639+970A>G (n.3639+970A>G) c.1066+970A>G c.896+970A>G n.119+970A>G c.3702+970A>G (n.3702+970A>G) c.3648+970A>G (n.3648+970A>G) c.3294+970A>G (n.3294+970A>G) c.1983+970A>G (n.1983+970A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786260T>C | CA2643293449 | C1orf167,MTHFR | c.3081+971T>C (n.3081+971T>C) c.3567+971T>C (n.3567+971T>C) c.*4420A>G (n.*4420A>G) c.1717+971T>C c.6514A>G (n.6514A>G) c.3639+971T>C (n.3639+971T>C) c.1066+971T>C c.896+971T>C n.119+971T>C c.3702+971T>C (n.3702+971T>C) c.3648+971T>C (n.3648+971T>C) c.3294+971T>C (n.3294+971T>C) c.1983+971T>C (n.1983+971T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786261G>A | CA1153784715 | C1orf167,MTHFR | c.3081+972G>A (n.3081+972G>A) c.3567+972G>A (n.3567+972G>A) c.*4419C>T (n.*4419C>T) c.1717+972G>A c.6513C>T (n.6513C>T) c.3639+972G>A (n.3639+972G>A) c.1066+972G>A c.896+972G>A n.119+972G>A c.3702+972G>A (n.3702+972G>A) c.3648+972G>A (n.3648+972G>A) c.3294+972G>A (n.3294+972G>A) c.1983+972G>A (n.1983+972G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11786261G= | CA1153784713 | C1orf167,MTHFR | c.3081+972G= (n.3081+972G=) c.3567+972G= (n.3567+972G=) c.*4419C= (n.*4419C=) c.1717+972G= c.6513C= (n.6513C=) c.3639+972G= (n.3639+972G=) c.1066+972G= c.896+972G= n.119+972G= c.3702+972G= (n.3702+972G=) c.3648+972G= (n.3648+972G=) c.3294+972G= (n.3294+972G=) c.1983+972G= (n.1983+972G=) | |
| 1 | g.11786262A>G | CA2643293451 | C1orf167,MTHFR | c.3081+973A>G (n.3081+973A>G) c.3567+973A>G (n.3567+973A>G) c.*4418T>C (n.*4418T>C) c.1717+973A>G c.6512T>C (n.6512T>C) c.3639+973A>G (n.3639+973A>G) c.1066+973A>G c.896+973A>G n.119+973A>G c.3702+973A>G (n.3702+973A>G) c.3648+973A>G (n.3648+973A>G) c.3294+973A>G (n.3294+973A>G) c.1983+973A>G (n.1983+973A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786263C= | CA1153784716 | C1orf167,MTHFR | c.3081+974C= (n.3081+974C=) c.3567+974C= (n.3567+974C=) c.*4417G= (n.*4417G=) c.1717+974C= c.6511G= (n.6511G=) c.3639+974C= (n.3639+974C=) c.1066+974C= c.896+974C= n.119+974C= c.3702+974C= (n.3702+974C=) c.3648+974C= (n.3648+974C=) c.3294+974C= (n.3294+974C=) c.1983+974C= (n.1983+974C=) | |
| 1 | g.11786264A= | CA1153784718 | C1orf167,MTHFR | c.3081+975A= (n.3081+975A=) c.3567+975A= (n.3567+975A=) c.*4416T= (n.*4416T=) c.1717+975A= c.6510T= (n.6510T=) c.3639+975A= (n.3639+975A=) c.1066+975A= c.896+975A= n.119+975A= c.3702+975A= (n.3702+975A=) c.3648+975A= (n.3648+975A=) c.3294+975A= (n.3294+975A=) c.1983+975A= (n.1983+975A=) | |
| 1 | g.11786264A>G | CA998626761 | C1orf167,MTHFR | c.3081+975A>G (n.3081+975A>G) c.3567+975A>G (n.3567+975A>G) c.*4416T>C (n.*4416T>C) c.1717+975A>G c.6510T>C (n.6510T>C) c.3639+975A>G (n.3639+975A>G) c.1066+975A>G c.896+975A>G n.119+975A>G c.3702+975A>G (n.3702+975A>G) c.3648+975A>G (n.3648+975A>G) c.3294+975A>G (n.3294+975A>G) c.1983+975A>G (n.1983+975A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786264A>T | CA2643293453 | C1orf167,MTHFR | c.3081+975A>T (n.3081+975A>T) c.3567+975A>T (n.3567+975A>T) c.*4416T>A (n.*4416T>A) c.1717+975A>T c.6510T>A (n.6510T>A) c.3639+975A>T (n.3639+975A>T) c.1066+975A>T c.896+975A>T n.119+975A>T c.3702+975A>T (n.3702+975A>T) c.3648+975A>T (n.3648+975A>T) c.3294+975A>T (n.3294+975A>T) c.1983+975A>T (n.1983+975A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786264dup | CA521191710 | C1orf167,MTHFR | c.3081+975dup (n.3081+975dup) c.3567+975dup (n.3567+975dup) c.*4416dup (n.*4416dup) c.1717+975dup c.6510dup (n.6510dup) c.3639+975dup (n.3639+975dup) c.1066+975dup c.896+975dup n.119+975dup c.3702+975dup (n.3702+975dup) c.3648+975dup (n.3648+975dup) c.3294+975dup (n.3294+975dup) c.1983+975dup (n.1983+975dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786266T>C | CA17994619 | C1orf167,MTHFR | c.3081+977T>C (n.3081+977T>C) c.3567+977T>C (n.3567+977T>C) c.*4414A>G (n.*4414A>G) c.1717+977T>C c.6508A>G (n.6508A>G) c.3639+977T>C (n.3639+977T>C) c.1066+977T>C c.896+977T>C n.119+977T>C c.3702+977T>C (n.3702+977T>C) c.3648+977T>C (n.3648+977T>C) c.3294+977T>C (n.3294+977T>C) c.1983+977T>C (n.1983+977T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786266T= | CA1144191763 | C1orf167,MTHFR | c.3081+977T= (n.3081+977T=) c.3567+977T= (n.3567+977T=) c.*4414A= (n.*4414A=) c.1717+977T= c.6508A= (n.6508A=) c.3639+977T= (n.3639+977T=) c.1066+977T= c.896+977T= n.119+977T= c.3702+977T= (n.3702+977T=) c.3648+977T= (n.3648+977T=) c.3294+977T= (n.3294+977T=) c.1983+977T= (n.1983+977T=) | |
| 1 | g.11786267G>A | CA2643293455 | C1orf167,MTHFR | c.3081+978G>A (n.3081+978G>A) c.3567+978G>A (n.3567+978G>A) c.*4413C>T (n.*4413C>T) c.1717+978G>A c.6507C>T (n.6507C>T) c.3639+978G>A (n.3639+978G>A) c.1066+978G>A c.896+978G>A n.119+978G>A c.3702+978G>A (n.3702+978G>A) c.3648+978G>A (n.3648+978G>A) c.3294+978G>A (n.3294+978G>A) c.1983+978G>A (n.1983+978G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786267G>T | CA2643293456 | C1orf167,MTHFR | c.3081+978G>T (n.3081+978G>T) c.3567+978G>T (n.3567+978G>T) c.*4413C>A (n.*4413C>A) c.1717+978G>T c.6507C>A (n.6507C>A) c.3639+978G>T (n.3639+978G>T) c.1066+978G>T c.896+978G>T n.119+978G>T c.3702+978G>T (n.3702+978G>T) c.3648+978G>T (n.3648+978G>T) c.3294+978G>T (n.3294+978G>T) c.1983+978G>T (n.1983+978G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786268C>A | CA2643293459 | C1orf167,MTHFR | c.3081+979C>A (n.3081+979C>A) c.3567+979C>A (n.3567+979C>A) c.*4412G>T (n.*4412G>T) c.1717+979C>A c.6506G>T (n.6506G>T) c.3639+979C>A (n.3639+979C>A) c.1066+979C>A c.896+979C>A n.119+979C>A c.3702+979C>A (n.3702+979C>A) c.3648+979C>A (n.3648+979C>A) c.3294+979C>A (n.3294+979C>A) c.1983+979C>A (n.1983+979C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786268C>T | CA2643293457 | C1orf167,MTHFR | c.3081+979C>T (n.3081+979C>T) c.3567+979C>T (n.3567+979C>T) c.*4412G>A (n.*4412G>A) c.1717+979C>T c.6506G>A (n.6506G>A) c.3639+979C>T (n.3639+979C>T) c.1066+979C>T c.896+979C>T n.119+979C>T c.3702+979C>T (n.3702+979C>T) c.3648+979C>T (n.3648+979C>T) c.3294+979C>T (n.3294+979C>T) c.1983+979C>T (n.1983+979C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786270C>A | CA2643293460 | C1orf167,MTHFR | c.3081+981C>A (n.3081+981C>A) c.3567+981C>A (n.3567+981C>A) c.*4410G>T (n.*4410G>T) c.1717+981C>A c.6504G>T (n.6504G>T) c.3639+981C>A (n.3639+981C>A) c.1066+981C>A c.896+981C>A n.119+981C>A c.3702+981C>A (n.3702+981C>A) c.3648+981C>A (n.3648+981C>A) c.3294+981C>A (n.3294+981C>A) c.1983+981C>A (n.1983+981C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786270C>T | CA2643293461 | C1orf167,MTHFR | c.3081+981C>T (n.3081+981C>T) c.3567+981C>T (n.3567+981C>T) c.*4410G>A (n.*4410G>A) c.1717+981C>T c.6504G>A (n.6504G>A) c.3639+981C>T (n.3639+981C>T) c.1066+981C>T c.896+981C>T n.119+981C>T c.3702+981C>T (n.3702+981C>T) c.3648+981C>T (n.3648+981C>T) c.3294+981C>T (n.3294+981C>T) c.1983+981C>T (n.1983+981C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786271A>G | CA2643293462 | C1orf167,MTHFR | c.3081+982A>G (n.3081+982A>G) c.3567+982A>G (n.3567+982A>G) c.*4409T>C (n.*4409T>C) c.1717+982A>G c.6503T>C (n.6503T>C) c.3639+982A>G (n.3639+982A>G) c.1066+982A>G c.896+982A>G n.119+982A>G c.3702+982A>G (n.3702+982A>G) c.3648+982A>G (n.3648+982A>G) c.3294+982A>G (n.3294+982A>G) c.1983+982A>G (n.1983+982A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786272G>A | CA2643293464 | C1orf167,MTHFR | c.3081+983G>A (n.3081+983G>A) c.3567+983G>A (n.3567+983G>A) c.*4408C>T (n.*4408C>T) c.1717+983G>A c.6502C>T (n.6502C>T) c.3639+983G>A (n.3639+983G>A) c.1066+983G>A c.896+983G>A n.119+983G>A c.3702+983G>A (n.3702+983G>A) c.3648+983G>A (n.3648+983G>A) c.3294+983G>A (n.3294+983G>A) c.1983+983G>A (n.1983+983G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786272G>T | CA2742468102 | C1orf167,MTHFR | c.3081+983G>T (n.3081+983G>T) c.3567+983G>T (n.3567+983G>T) c.*4408C>A (n.*4408C>A) c.1717+983G>T c.6502C>A (n.6502C>A) c.3639+983G>T (n.3639+983G>T) c.1066+983G>T c.896+983G>T n.119+983G>T c.3702+983G>T (n.3702+983G>T) c.3648+983G>T (n.3648+983G>T) c.3294+983G>T (n.3294+983G>T) c.1983+983G>T (n.1983+983G>T) | |
| 1 | g.11786273C>A | CA886034727 | C1orf167,MTHFR | c.3081+984C>A (n.3081+984C>A) c.3567+984C>A (n.3567+984C>A) c.*4407G>T (n.*4407G>T) c.1717+984C>A c.6501G>T (n.6501G>T) c.3639+984C>A (n.3639+984C>A) c.1066+984C>A c.896+984C>A n.119+984C>A c.3702+984C>A (n.3702+984C>A) c.3648+984C>A (n.3648+984C>A) c.3294+984C>A (n.3294+984C>A) c.1983+984C>A (n.1983+984C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786273C= | CA1153784721 | C1orf167,MTHFR | c.3081+984C= (n.3081+984C=) c.3567+984C= (n.3567+984C=) c.*4407G= (n.*4407G=) c.1717+984C= c.6501G= (n.6501G=) c.3639+984C= (n.3639+984C=) c.1066+984C= c.896+984C= n.119+984C= c.3702+984C= (n.3702+984C=) c.3648+984C= (n.3648+984C=) c.3294+984C= (n.3294+984C=) c.1983+984C= (n.1983+984C=) | |
| 1 | g.11786273C>G | CA2643293466 | C1orf167,MTHFR | c.3081+984C>G (n.3081+984C>G) c.3567+984C>G (n.3567+984C>G) c.*4407G>C (n.*4407G>C) c.1717+984C>G c.6501G>C (n.6501G>C) c.3639+984C>G (n.3639+984C>G) c.1066+984C>G c.896+984C>G n.119+984C>G c.3702+984C>G (n.3702+984C>G) c.3648+984C>G (n.3648+984C>G) c.3294+984C>G (n.3294+984C>G) c.1983+984C>G (n.1983+984C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786273C>T | CA998626770 | C1orf167,MTHFR | c.3081+984C>T (n.3081+984C>T) c.3567+984C>T (n.3567+984C>T) c.*4407G>A (n.*4407G>A) c.1717+984C>T c.6501G>A (n.6501G>A) c.3639+984C>T (n.3639+984C>T) c.1066+984C>T c.896+984C>T n.119+984C>T c.3702+984C>T (n.3702+984C>T) c.3648+984C>T (n.3648+984C>T) c.3294+984C>T (n.3294+984C>T) c.1983+984C>T (n.1983+984C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786274A>G | CA2643293467 | C1orf167,MTHFR | c.3081+985A>G (n.3081+985A>G) c.3567+985A>G (n.3567+985A>G) c.*4406T>C (n.*4406T>C) c.1717+985A>G c.6500T>C (n.6500T>C) c.3639+985A>G (n.3639+985A>G) c.1066+985A>G c.896+985A>G n.119+985A>G c.3702+985A>G (n.3702+985A>G) c.3648+985A>G (n.3648+985A>G) c.3294+985A>G (n.3294+985A>G) c.1983+985A>G (n.1983+985A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786275G>A | CA998626773 | C1orf167,MTHFR | c.3081+986G>A (n.3081+986G>A) c.3567+986G>A (n.3567+986G>A) c.*4405C>T (n.*4405C>T) c.1717+986G>A c.6499C>T (n.6499C>T) c.3639+986G>A (n.3639+986G>A) c.1066+986G>A c.896+986G>A n.119+986G>A c.3702+986G>A (n.3702+986G>A) c.3648+986G>A (n.3648+986G>A) c.3294+986G>A (n.3294+986G>A) c.1983+986G>A (n.1983+986G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786275G= | CA1153784722 | C1orf167,MTHFR | c.3081+986G= (n.3081+986G=) c.3567+986G= (n.3567+986G=) c.*4405C= (n.*4405C=) c.1717+986G= c.6499C= (n.6499C=) c.3639+986G= (n.3639+986G=) c.1066+986G= c.896+986G= n.119+986G= c.3702+986G= (n.3702+986G=) c.3648+986G= (n.3648+986G=) c.3294+986G= (n.3294+986G=) c.1983+986G= (n.1983+986G=) | |
| 1 | g.11786276T>A | CA2643293468 | C1orf167,MTHFR | c.3081+987T>A (n.3081+987T>A) c.3567+987T>A (n.3567+987T>A) c.*4404A>T (n.*4404A>T) c.1717+987T>A c.6498A>T (n.6498A>T) c.3639+987T>A (n.3639+987T>A) c.1066+987T>A c.896+987T>A n.119+987T>A c.3702+987T>A (n.3702+987T>A) c.3648+987T>A (n.3648+987T>A) c.3294+987T>A (n.3294+987T>A) c.1983+987T>A (n.1983+987T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786276T>C | CA2643293469 | C1orf167,MTHFR | c.3081+987T>C (n.3081+987T>C) c.3567+987T>C (n.3567+987T>C) c.*4404A>G (n.*4404A>G) c.1717+987T>C c.6498A>G (n.6498A>G) c.3639+987T>C (n.3639+987T>C) c.1066+987T>C c.896+987T>C n.119+987T>C c.3702+987T>C (n.3702+987T>C) c.3648+987T>C (n.3648+987T>C) c.3294+987T>C (n.3294+987T>C) c.1983+987T>C (n.1983+987T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786277C= | CA1153784723 | C1orf167,MTHFR | c.3081+988C= (n.3081+988C=) c.3567+988C= (n.3567+988C=) c.*4403G= (n.*4403G=) c.1717+988C= c.6497G= (n.6497G=) c.3639+988C= (n.3639+988C=) c.1066+988C= c.896+988C= n.119+988C= c.3702+988C= (n.3702+988C=) c.3648+988C= (n.3648+988C=) c.3294+988C= (n.3294+988C=) c.1983+988C= (n.1983+988C=) | |
| 1 | g.11786277C>G | CA886034729 | C1orf167,MTHFR | c.3081+988C>G (n.3081+988C>G) c.3567+988C>G (n.3567+988C>G) c.*4403G>C (n.*4403G>C) c.1717+988C>G c.6497G>C (n.6497G>C) c.3639+988C>G (n.3639+988C>G) c.1066+988C>G c.896+988C>G n.119+988C>G c.3702+988C>G (n.3702+988C>G) c.3648+988C>G (n.3648+988C>G) c.3294+988C>G (n.3294+988C>G) c.1983+988C>G (n.1983+988C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11786278T>C | CA2643293470 | C1orf167,MTHFR | c.3081+989T>C (n.3081+989T>C) c.3567+989T>C (n.3567+989T>C) c.*4402A>G (n.*4402A>G) c.1717+989T>C c.6496A>G (n.6496A>G) c.3639+989T>C (n.3639+989T>C) c.1066+989T>C c.896+989T>C n.119+989T>C c.3702+989T>C (n.3702+989T>C) c.3648+989T>C (n.3648+989T>C) c.3294+989T>C (n.3294+989T>C) c.1983+989T>C (n.1983+989T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786279G>T | CA2643293472 | C1orf167,MTHFR | c.3081+990G>T (n.3081+990G>T) c.3567+990G>T (n.3567+990G>T) c.*4401C>A (n.*4401C>A) c.1717+990G>T c.6495C>A (n.6495C>A) c.3639+990G>T (n.3639+990G>T) c.1066+990G>T c.896+990G>T n.119+990G>T c.3702+990G>T (n.3702+990G>T) c.3648+990G>T (n.3648+990G>T) c.3294+990G>T (n.3294+990G>T) c.1983+990G>T (n.1983+990G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786282del | CA2643293471 | C1orf167,MTHFR | c.3081+993del (n.3081+993del) c.3567+993del (n.3567+993del) c.*4401del (n.*4401del) c.1717+993del c.6495del (n.6495del) c.3639+993del (n.3639+993del) c.1066+993del c.896+993del n.119+993del c.3702+993del (n.3702+993del) c.3648+993del (n.3648+993del) c.3294+993del (n.3294+993del) c.1983+993del (n.1983+993del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786280G>A | CA521191713 | C1orf167,MTHFR | c.3081+991G>A (n.3081+991G>A) c.3567+991G>A (n.3567+991G>A) c.*4400C>T (n.*4400C>T) c.1717+991G>A c.6494C>T (n.6494C>T) c.3639+991G>A (n.3639+991G>A) c.1066+991G>A c.896+991G>A n.119+991G>A c.3702+991G>A (n.3702+991G>A) c.3648+991G>A (n.3648+991G>A) c.3294+991G>A (n.3294+991G>A) c.1983+991G>A (n.1983+991G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786280G= | CA1153784724 | C1orf167,MTHFR | c.3081+991G= (n.3081+991G=) c.3567+991G= (n.3567+991G=) c.*4400C= (n.*4400C=) c.1717+991G= c.6494C= (n.6494C=) c.3639+991G= (n.3639+991G=) c.1066+991G= c.896+991G= n.119+991G= c.3702+991G= (n.3702+991G=) c.3648+991G= (n.3648+991G=) c.3294+991G= (n.3294+991G=) c.1983+991G= (n.1983+991G=) | |
| 1 | g.11786280G>T | CA2643293474 | C1orf167,MTHFR | c.3081+991G>T (n.3081+991G>T) c.3567+991G>T (n.3567+991G>T) c.*4400C>A (n.*4400C>A) c.1717+991G>T c.6494C>A (n.6494C>A) c.3639+991G>T (n.3639+991G>T) c.1066+991G>T c.896+991G>T n.119+991G>T c.3702+991G>T (n.3702+991G>T) c.3648+991G>T (n.3648+991G>T) c.3294+991G>T (n.3294+991G>T) c.1983+991G>T (n.1983+991G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786281G>A | CA2643293475 | C1orf167,MTHFR | c.3081+992G>A (n.3081+992G>A) c.3567+992G>A (n.3567+992G>A) c.*4399C>T (n.*4399C>T) c.1717+992G>A c.6493C>T (n.6493C>T) c.3639+992G>A (n.3639+992G>A) c.1066+992G>A c.896+992G>A n.119+992G>A c.3702+992G>A (n.3702+992G>A) c.3648+992G>A (n.3648+992G>A) c.3294+992G>A (n.3294+992G>A) c.1983+992G>A (n.1983+992G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786281G>T | CA2643293476 | C1orf167,MTHFR | c.3081+992G>T (n.3081+992G>T) c.3567+992G>T (n.3567+992G>T) c.*4399C>A (n.*4399C>A) c.1717+992G>T c.6493C>A (n.6493C>A) c.3639+992G>T (n.3639+992G>T) c.1066+992G>T c.896+992G>T n.119+992G>T c.3702+992G>T (n.3702+992G>T) c.3648+992G>T (n.3648+992G>T) c.3294+992G>T (n.3294+992G>T) c.1983+992G>T (n.1983+992G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786282G>A | CA2643293477 | C1orf167,MTHFR | c.3081+993G>A (n.3081+993G>A) c.3567+993G>A (n.3567+993G>A) c.*4398C>T (n.*4398C>T) c.1717+993G>A c.6492C>T (n.6492C>T) c.3639+993G>A (n.3639+993G>A) c.1066+993G>A c.896+993G>A n.119+993G>A c.3702+993G>A (n.3702+993G>A) c.3648+993G>A (n.3648+993G>A) c.3294+993G>A (n.3294+993G>A) c.1983+993G>A (n.1983+993G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786282G>T | CA2643293478 | C1orf167,MTHFR | c.3081+993G>T (n.3081+993G>T) c.3567+993G>T (n.3567+993G>T) c.*4398C>A (n.*4398C>A) c.1717+993G>T c.6492C>A (n.6492C>A) c.3639+993G>T (n.3639+993G>T) c.1066+993G>T c.896+993G>T n.119+993G>T c.3702+993G>T (n.3702+993G>T) c.3648+993G>T (n.3648+993G>T) c.3294+993G>T (n.3294+993G>T) c.1983+993G>T (n.1983+993G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786283A>C | CA2643293479 | C1orf167,MTHFR | c.3081+994A>C (n.3081+994A>C) c.3567+994A>C (n.3567+994A>C) c.*4397T>G (n.*4397T>G) c.1717+994A>C c.6491T>G (n.6491T>G) c.3639+994A>C (n.3639+994A>C) c.1066+994A>C c.896+994A>C n.119+994A>C c.3702+994A>C (n.3702+994A>C) c.3648+994A>C (n.3648+994A>C) c.3294+994A>C (n.3294+994A>C) c.1983+994A>C (n.1983+994A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786283A>T | CA2742468103 | C1orf167,MTHFR | c.3081+994A>T (n.3081+994A>T) c.3567+994A>T (n.3567+994A>T) c.*4397T>A (n.*4397T>A) c.1717+994A>T c.6491T>A (n.6491T>A) c.3639+994A>T (n.3639+994A>T) c.1066+994A>T c.896+994A>T n.119+994A>T c.3702+994A>T (n.3702+994A>T) c.3648+994A>T (n.3648+994A>T) c.3294+994A>T (n.3294+994A>T) c.1983+994A>T (n.1983+994A>T) | |
| 1 | g.11786284C>A | CA2643293480 | C1orf167,MTHFR | c.3081+995C>A (n.3081+995C>A) c.3567+995C>A (n.3567+995C>A) c.*4396G>T (n.*4396G>T) c.1717+995C>A c.6490G>T (n.6490G>T) c.3639+995C>A (n.3639+995C>A) c.1066+995C>A c.896+995C>A n.119+995C>A c.3702+995C>A (n.3702+995C>A) c.3648+995C>A (n.3648+995C>A) c.3294+995C>A (n.3294+995C>A) c.1983+995C>A (n.1983+995C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786284C>T | CA2643293481 | C1orf167,MTHFR | c.3081+995C>T (n.3081+995C>T) c.3567+995C>T (n.3567+995C>T) c.*4396G>A (n.*4396G>A) c.1717+995C>T c.6490G>A (n.6490G>A) c.3639+995C>T (n.3639+995C>T) c.1066+995C>T c.896+995C>T n.119+995C>T c.3702+995C>T (n.3702+995C>T) c.3648+995C>T (n.3648+995C>T) c.3294+995C>T (n.3294+995C>T) c.1983+995C>T (n.1983+995C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786285A>G | CA2643293482 | C1orf167,MTHFR | c.3081+996A>G (n.3081+996A>G) c.3567+996A>G (n.3567+996A>G) c.*4395T>C (n.*4395T>C) c.1717+996A>G c.6489T>C (n.6489T>C) c.3639+996A>G (n.3639+996A>G) c.1066+996A>G c.896+996A>G n.119+996A>G c.3702+996A>G (n.3702+996A>G) c.3648+996A>G (n.3648+996A>G) c.3294+996A>G (n.3294+996A>G) c.1983+996A>G (n.1983+996A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786286T>C | CA1153784726 | C1orf167,MTHFR | c.3081+997T>C (n.3081+997T>C) c.3567+997T>C (n.3567+997T>C) c.*4394A>G (n.*4394A>G) c.1717+997T>C c.6488A>G (n.6488A>G) c.3639+997T>C (n.3639+997T>C) c.1066+997T>C c.896+997T>C n.119+997T>C c.3702+997T>C (n.3702+997T>C) c.3648+997T>C (n.3648+997T>C) c.3294+997T>C (n.3294+997T>C) c.1983+997T>C (n.1983+997T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786286T= | CA1153784725 | C1orf167,MTHFR | c.3081+997T= (n.3081+997T=) c.3567+997T= (n.3567+997T=) c.*4394A= (n.*4394A=) c.1717+997T= c.6488A= (n.6488A=) c.3639+997T= (n.3639+997T=) c.1066+997T= c.896+997T= n.119+997T= c.3702+997T= (n.3702+997T=) c.3648+997T= (n.3648+997T=) c.3294+997T= (n.3294+997T=) c.1983+997T= (n.1983+997T=) | |
| 1 | g.11786287G>T | CA2643293484 | C1orf167,MTHFR | c.3081+998G>T (n.3081+998G>T) c.3567+998G>T (n.3567+998G>T) c.*4393C>A (n.*4393C>A) c.1717+998G>T c.6487C>A (n.6487C>A) c.3639+998G>T (n.3639+998G>T) c.1066+998G>T c.896+998G>T n.119+998G>T c.3702+998G>T (n.3702+998G>T) c.3648+998G>T (n.3648+998G>T) c.3294+998G>T (n.3294+998G>T) c.1983+998G>T (n.1983+998G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786289C>A | CA2643293485 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1000C>A (n.3081+1000C>A) c.3567+1000C>A (n.3567+1000C>A) c.*4391G>T (n.*4391G>T) c.1717+1000C>A c.6485G>T (n.6485G>T) c.3639+1000C>A (n.3639+1000C>A) c.1066+1000C>A c.896+1000C>A n.119+1000C>A c.3702+1000C>A (n.3702+1000C>A) c.3648+1000C>A (n.3648+1000C>A) c.3294+1000C>A (n.3294+1000C>A) c.1983+1000C>A (n.1983+1000C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786290C>A | CA2643293487 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1001C>A (n.3081+1001C>A) c.3567+1001C>A (n.3567+1001C>A) c.*4390G>T (n.*4390G>T) c.1717+1001C>A c.6484G>T (n.6484G>T) c.3639+1001C>A (n.3639+1001C>A) c.1066+1001C>A c.896+1001C>A n.119+1001C>A c.3702+1001C>A (n.3702+1001C>A) c.3648+1001C>A (n.3648+1001C>A) c.3294+1001C>A (n.3294+1001C>A) c.1983+1001C>A (n.1983+1001C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786290C= | CA1153784727 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1001C= (n.3081+1001C=) c.3567+1001C= (n.3567+1001C=) c.*4390G= (n.*4390G=) c.1717+1001C= c.6484G= (n.6484G=) c.3639+1001C= (n.3639+1001C=) c.1066+1001C= c.896+1001C= n.119+1001C= c.3702+1001C= (n.3702+1001C=) c.3648+1001C= (n.3648+1001C=) c.3294+1001C= (n.3294+1001C=) c.1983+1001C= (n.1983+1001C=) | |
| 1 | g.11786290C>T | CA17994625 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1001C>T (n.3081+1001C>T) c.3567+1001C>T (n.3567+1001C>T) c.*4390G>A (n.*4390G>A) c.1717+1001C>T c.6484G>A (n.6484G>A) c.3639+1001C>T (n.3639+1001C>T) c.1066+1001C>T c.896+1001C>T n.119+1001C>T c.3702+1001C>T (n.3702+1001C>T) c.3648+1001C>T (n.3648+1001C>T) c.3294+1001C>T (n.3294+1001C>T) c.1983+1001C>T (n.1983+1001C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11786293G>A | CA1153784729 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1004G>A (n.3081+1004G>A) c.3567+1004G>A (n.3567+1004G>A) c.*4387C>T (n.*4387C>T) c.1717+1004G>A c.6481C>T (n.6481C>T) c.3639+1004G>A (n.3639+1004G>A) c.1066+1004G>A c.896+1004G>A n.119+1004G>A c.3702+1004G>A (n.3702+1004G>A) c.3648+1004G>A (n.3648+1004G>A) c.3294+1004G>A (n.3294+1004G>A) c.1983+1004G>A (n.1983+1004G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11786293G>C | CA2643293489 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1004G>C (n.3081+1004G>C) c.3567+1004G>C (n.3567+1004G>C) c.*4387C>G (n.*4387C>G) c.1717+1004G>C c.6481C>G (n.6481C>G) c.3639+1004G>C (n.3639+1004G>C) c.1066+1004G>C c.896+1004G>C n.119+1004G>C c.3702+1004G>C (n.3702+1004G>C) c.3648+1004G>C (n.3648+1004G>C) c.3294+1004G>C (n.3294+1004G>C) c.1983+1004G>C (n.1983+1004G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786293G= | CA1153784728 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1004G= (n.3081+1004G=) c.3567+1004G= (n.3567+1004G=) c.*4387C= (n.*4387C=) c.1717+1004G= c.6481C= (n.6481C=) c.3639+1004G= (n.3639+1004G=) c.1066+1004G= c.896+1004G= n.119+1004G= c.3702+1004G= (n.3702+1004G=) c.3648+1004G= (n.3648+1004G=) c.3294+1004G= (n.3294+1004G=) c.1983+1004G= (n.1983+1004G=) | |
| 1 | g.11786295del | CA2643293490 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1006del (n.3081+1006del) c.3567+1006del (n.3567+1006del) c.*4386del (n.*4386del) c.1717+1006del c.6480del (n.6480del) c.3639+1006del (n.3639+1006del) c.1066+1006del c.896+1006del n.119+1006del c.3702+1006del (n.3702+1006del) c.3648+1006del (n.3648+1006del) c.3294+1006del (n.3294+1006del) c.1983+1006del (n.1983+1006del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786295A= | CA1153784731 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1006A= (n.3081+1006A=) c.3567+1006A= (n.3567+1006A=) c.*4385T= (n.*4385T=) c.1717+1006A= c.6479T= (n.6479T=) c.3639+1006A= (n.3639+1006A=) c.1066+1006A= c.896+1006A= n.119+1006A= c.3702+1006A= (n.3702+1006A=) c.3648+1006A= (n.3648+1006A=) c.3294+1006A= (n.3294+1006A=) c.1983+1006A= (n.1983+1006A=) | |
| 1 | g.11786295A>C | CA886034735 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1006A>C (n.3081+1006A>C) c.3567+1006A>C (n.3567+1006A>C) c.*4385T>G (n.*4385T>G) c.1717+1006A>C c.6479T>G (n.6479T>G) c.3639+1006A>C (n.3639+1006A>C) c.1066+1006A>C c.896+1006A>C n.119+1006A>C c.3702+1006A>C (n.3702+1006A>C) c.3648+1006A>C (n.3648+1006A>C) c.3294+1006A>C (n.3294+1006A>C) c.1983+1006A>C (n.1983+1006A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786295A>G | CA2643293491 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1006A>G (n.3081+1006A>G) c.3567+1006A>G (n.3567+1006A>G) c.*4385T>C (n.*4385T>C) c.1717+1006A>G c.6479T>C (n.6479T>C) c.3639+1006A>G (n.3639+1006A>G) c.1066+1006A>G c.896+1006A>G n.119+1006A>G c.3702+1006A>G (n.3702+1006A>G) c.3648+1006A>G (n.3648+1006A>G) c.3294+1006A>G (n.3294+1006A>G) c.1983+1006A>G (n.1983+1006A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786296G>T | CA2643293492 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1007G>T (n.3081+1007G>T) c.3567+1007G>T (n.3567+1007G>T) c.*4384C>A (n.*4384C>A) c.1717+1007G>T c.6478C>A (n.6478C>A) c.3639+1007G>T (n.3639+1007G>T) c.1066+1007G>T c.896+1007G>T n.119+1007G>T c.3702+1007G>T (n.3702+1007G>T) c.3648+1007G>T (n.3648+1007G>T) c.3294+1007G>T (n.3294+1007G>T) c.1983+1007G>T (n.1983+1007G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786297G>T | CA2643293493 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1008G>T (n.3081+1008G>T) c.3567+1008G>T (n.3567+1008G>T) c.*4383C>A (n.*4383C>A) c.1717+1008G>T c.6477C>A (n.6477C>A) c.3639+1008G>T (n.3639+1008G>T) c.1066+1008G>T c.896+1008G>T n.119+1008G>T c.3702+1008G>T (n.3702+1008G>T) c.3648+1008G>T (n.3648+1008G>T) c.3294+1008G>T (n.3294+1008G>T) c.1983+1008G>T (n.1983+1008G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786298A>G | CA2742468104 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1009A>G (n.3081+1009A>G) c.3567+1009A>G (n.3567+1009A>G) c.*4382T>C (n.*4382T>C) c.1717+1009A>G c.6476T>C (n.6476T>C) c.3639+1009A>G (n.3639+1009A>G) c.1066+1009A>G c.896+1009A>G n.119+1009A>G c.3702+1009A>G (n.3702+1009A>G) c.3648+1009A>G (n.3648+1009A>G) c.3294+1009A>G (n.3294+1009A>G) c.1983+1009A>G (n.1983+1009A>G) | |
| 1 | g.11786299C= | CA1153784732 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1010C= (n.3081+1010C=) c.3567+1010C= (n.3567+1010C=) c.*4381G= (n.*4381G=) c.1717+1010C= c.6475G= (n.6475G=) c.3639+1010C= (n.3639+1010C=) c.1066+1010C= c.896+1010C= n.119+1010C= c.3702+1010C= (n.3702+1010C=) c.3648+1010C= (n.3648+1010C=) c.3294+1010C= (n.3294+1010C=) c.1983+1010C= (n.1983+1010C=) | |
| 1 | g.11786299C>T | CA17994638 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1010C>T (n.3081+1010C>T) c.3567+1010C>T (n.3567+1010C>T) c.*4381G>A (n.*4381G>A) c.1717+1010C>T c.6475G>A (n.6475G>A) c.3639+1010C>T (n.3639+1010C>T) c.1066+1010C>T c.896+1010C>T n.119+1010C>T c.3702+1010C>T (n.3702+1010C>T) c.3648+1010C>T (n.3648+1010C>T) c.3294+1010C>T (n.3294+1010C>T) c.1983+1010C>T (n.1983+1010C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786301C>A | CA2643293496 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1012C>A (n.3081+1012C>A) c.3567+1012C>A (n.3567+1012C>A) c.*4379G>T (n.*4379G>T) c.1717+1012C>A c.6473G>T (n.6473G>T) c.3639+1012C>A (n.3639+1012C>A) c.1066+1012C>A c.896+1012C>A n.119+1012C>A c.3702+1012C>A (n.3702+1012C>A) c.3648+1012C>A (n.3648+1012C>A) c.3294+1012C>A (n.3294+1012C>A) c.1983+1012C>A (n.1983+1012C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786301C>T | CA2643293498 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1012C>T (n.3081+1012C>T) c.3567+1012C>T (n.3567+1012C>T) c.*4379G>A (n.*4379G>A) c.1717+1012C>T c.6473G>A (n.6473G>A) c.3639+1012C>T (n.3639+1012C>T) c.1066+1012C>T c.896+1012C>T n.119+1012C>T c.3702+1012C>T (n.3702+1012C>T) c.3648+1012C>T (n.3648+1012C>T) c.3294+1012C>T (n.3294+1012C>T) c.1983+1012C>T (n.1983+1012C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786302A= | CA1153784736 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1013A= (n.3081+1013A=) c.3567+1013A= (n.3567+1013A=) c.*4378T= (n.*4378T=) c.1717+1013A= c.6472T= (n.6472T=) c.3639+1013A= (n.3639+1013A=) c.1066+1013A= c.896+1013A= n.119+1013A= c.3702+1013A= (n.3702+1013A=) c.3648+1013A= (n.3648+1013A=) c.3294+1013A= (n.3294+1013A=) c.1983+1013A= (n.1983+1013A=) | |
| 1 | g.11786302A>G | CA17994643 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1013A>G (n.3081+1013A>G) c.3567+1013A>G (n.3567+1013A>G) c.*4378T>C (n.*4378T>C) c.1717+1013A>G c.6472T>C (n.6472T>C) c.3639+1013A>G (n.3639+1013A>G) c.1066+1013A>G c.896+1013A>G n.119+1013A>G c.3702+1013A>G (n.3702+1013A>G) c.3648+1013A>G (n.3648+1013A>G) c.3294+1013A>G (n.3294+1013A>G) c.1983+1013A>G (n.1983+1013A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786303G>A | CA2643293500 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1014G>A (n.3081+1014G>A) c.3567+1014G>A (n.3567+1014G>A) c.*4377C>T (n.*4377C>T) c.1717+1014G>A c.6471C>T (n.6471C>T) c.3639+1014G>A (n.3639+1014G>A) c.1066+1014G>A c.896+1014G>A n.119+1014G>A c.3702+1014G>A (n.3702+1014G>A) c.3648+1014G>A (n.3648+1014G>A) c.3294+1014G>A (n.3294+1014G>A) c.1983+1014G>A (n.1983+1014G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786303G>T | CA2643293501 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1014G>T (n.3081+1014G>T) c.3567+1014G>T (n.3567+1014G>T) c.*4377C>A (n.*4377C>A) c.1717+1014G>T c.6471C>A (n.6471C>A) c.3639+1014G>T (n.3639+1014G>T) c.1066+1014G>T c.896+1014G>T n.119+1014G>T c.3702+1014G>T (n.3702+1014G>T) c.3648+1014G>T (n.3648+1014G>T) c.3294+1014G>T (n.3294+1014G>T) c.1983+1014G>T (n.1983+1014G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786304C>A | CA2643293503 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1015C>A (n.3081+1015C>A) c.3567+1015C>A (n.3567+1015C>A) c.*4376G>T (n.*4376G>T) c.1717+1015C>A c.6470G>T (n.6470G>T) c.3639+1015C>A (n.3639+1015C>A) c.1066+1015C>A c.896+1015C>A n.119+1015C>A c.3702+1015C>A (n.3702+1015C>A) c.3648+1015C>A (n.3648+1015C>A) c.3294+1015C>A (n.3294+1015C>A) c.1983+1015C>A (n.1983+1015C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786304C= | CA1153784739 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1015C= (n.3081+1015C=) c.3567+1015C= (n.3567+1015C=) c.*4376G= (n.*4376G=) c.1717+1015C= c.6470G= (n.6470G=) c.3639+1015C= (n.3639+1015C=) c.1066+1015C= c.896+1015C= n.119+1015C= c.3702+1015C= (n.3702+1015C=) c.3648+1015C= (n.3648+1015C=) c.3294+1015C= (n.3294+1015C=) c.1983+1015C= (n.1983+1015C=) | |
| 1 | g.11786304C>T | CA886034742 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1015C>T (n.3081+1015C>T) c.3567+1015C>T (n.3567+1015C>T) c.*4376G>A (n.*4376G>A) c.1717+1015C>T c.6470G>A (n.6470G>A) c.3639+1015C>T (n.3639+1015C>T) c.1066+1015C>T c.896+1015C>T n.119+1015C>T c.3702+1015C>T (n.3702+1015C>T) c.3648+1015C>T (n.3648+1015C>T) c.3294+1015C>T (n.3294+1015C>T) c.1983+1015C>T (n.1983+1015C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786305C>A | CA2643293505 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1016C>A (n.3081+1016C>A) c.3567+1016C>A (n.3567+1016C>A) c.*4375G>T (n.*4375G>T) c.1717+1016C>A c.6469G>T (n.6469G>T) c.3639+1016C>A (n.3639+1016C>A) c.1066+1016C>A c.896+1016C>A n.119+1016C>A c.3702+1016C>A (n.3702+1016C>A) c.3648+1016C>A (n.3648+1016C>A) c.3294+1016C>A (n.3294+1016C>A) c.1983+1016C>A (n.1983+1016C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786305C>T | CA2742468105 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1016C>T (n.3081+1016C>T) c.3567+1016C>T (n.3567+1016C>T) c.*4375G>A (n.*4375G>A) c.1717+1016C>T c.6469G>A (n.6469G>A) c.3639+1016C>T (n.3639+1016C>T) c.1066+1016C>T c.896+1016C>T n.119+1016C>T c.3702+1016C>T (n.3702+1016C>T) c.3648+1016C>T (n.3648+1016C>T) c.3294+1016C>T (n.3294+1016C>T) c.1983+1016C>T (n.1983+1016C>T) | |
| 1 | g.11786307C= | CA1153784741 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1018C= (n.3081+1018C=) c.3567+1018C= (n.3567+1018C=) c.*4373G= (n.*4373G=) c.1717+1018C= c.6467G= (n.6467G=) c.3639+1018C= (n.3639+1018C=) c.1066+1018C= c.896+1018C= n.119+1018C= c.3702+1018C= (n.3702+1018C=) c.3648+1018C= (n.3648+1018C=) c.3294+1018C= (n.3294+1018C=) c.1983+1018C= (n.1983+1018C=) | |
| 1 | g.11786307C>T | CA17994647 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1018C>T (n.3081+1018C>T) c.3567+1018C>T (n.3567+1018C>T) c.*4373G>A (n.*4373G>A) c.1717+1018C>T c.6467G>A (n.6467G>A) c.3639+1018C>T (n.3639+1018C>T) c.1066+1018C>T c.896+1018C>T n.119+1018C>T c.3702+1018C>T (n.3702+1018C>T) c.3648+1018C>T (n.3648+1018C>T) c.3294+1018C>T (n.3294+1018C>T) c.1983+1018C>T (n.1983+1018C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11786309A>G | CA2643293506 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1020A>G (n.3081+1020A>G) c.3567+1020A>G (n.3567+1020A>G) c.*4371T>C (n.*4371T>C) c.1717+1020A>G c.6465T>C (n.6465T>C) c.3639+1020A>G (n.3639+1020A>G) c.1066+1020A>G c.896+1020A>G n.119+1020A>G c.3702+1020A>G (n.3702+1020A>G) c.3648+1020A>G (n.3648+1020A>G) c.3294+1020A>G (n.3294+1020A>G) c.1983+1020A>G (n.1983+1020A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786310A= | CA1153784744 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1021A= (n.3081+1021A=) c.3567+1021A= (n.3567+1021A=) c.*4370T= (n.*4370T=) c.1717+1021A= c.6464T= (n.6464T=) c.3639+1021A= (n.3639+1021A=) c.1066+1021A= c.896+1021A= n.119+1021A= c.3702+1021A= (n.3702+1021A=) c.3648+1021A= (n.3648+1021A=) c.3294+1021A= (n.3294+1021A=) c.1983+1021A= (n.1983+1021A=) | |
| 1 | g.11786310A>C | CA1153784745 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1021A>C (n.3081+1021A>C) c.3567+1021A>C (n.3567+1021A>C) c.*4370T>G (n.*4370T>G) c.1717+1021A>C c.6464T>G (n.6464T>G) c.3639+1021A>C (n.3639+1021A>C) c.1066+1021A>C c.896+1021A>C n.119+1021A>C c.3702+1021A>C (n.3702+1021A>C) c.3648+1021A>C (n.3648+1021A>C) c.3294+1021A>C (n.3294+1021A>C) c.1983+1021A>C (n.1983+1021A>C) | dbSNP |
| 1 | g.11786311G>C | CA645656241 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1022G>C (n.3081+1022G>C) c.3567+1022G>C (n.3567+1022G>C) c.*4369C>G (n.*4369C>G) c.1717+1022G>C c.6463C>G (n.6463C>G) c.3639+1022G>C (n.3639+1022G>C) c.1066+1022G>C c.896+1022G>C n.119+1022G>C c.3702+1022G>C (n.3702+1022G>C) c.3648+1022G>C (n.3648+1022G>C) c.3294+1022G>C (n.3294+1022G>C) c.1983+1022G>C (n.1983+1022G>C) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11786313T>C | CA2643293508 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1024T>C (n.3081+1024T>C) c.3567+1024T>C (n.3567+1024T>C) c.*4367A>G (n.*4367A>G) c.1717+1024T>C c.6461A>G (n.6461A>G) c.3639+1024T>C (n.3639+1024T>C) c.1066+1024T>C c.896+1024T>C n.119+1024T>C c.3702+1024T>C (n.3702+1024T>C) c.3648+1024T>C (n.3648+1024T>C) c.3294+1024T>C (n.3294+1024T>C) c.1983+1024T>C (n.1983+1024T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786315C>T | CA2643293509 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1026C>T (n.3081+1026C>T) c.3567+1026C>T (n.3567+1026C>T) c.*4365G>A (n.*4365G>A) c.1717+1026C>T c.6459G>A (n.6459G>A) c.3639+1026C>T (n.3639+1026C>T) c.1066+1026C>T c.896+1026C>T n.119+1026C>T c.3702+1026C>T (n.3702+1026C>T) c.3648+1026C>T (n.3648+1026C>T) c.3294+1026C>T (n.3294+1026C>T) c.1983+1026C>T (n.1983+1026C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786316T>C | CA2742468106 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1027T>C (n.3081+1027T>C) c.3567+1027T>C (n.3567+1027T>C) c.*4364A>G (n.*4364A>G) c.1717+1027T>C c.6458A>G (n.6458A>G) c.3639+1027T>C (n.3639+1027T>C) c.1066+1027T>C c.896+1027T>C n.119+1027T>C c.3702+1027T>C (n.3702+1027T>C) c.3648+1027T>C (n.3648+1027T>C) c.3294+1027T>C (n.3294+1027T>C) c.1983+1027T>C (n.1983+1027T>C) | |
| 1 | g.11786318G>T | CA2643293510 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1029G>T (n.3081+1029G>T) c.3567+1029G>T (n.3567+1029G>T) c.*4362C>A (n.*4362C>A) c.1717+1029G>T c.6456C>A (n.6456C>A) c.3639+1029G>T (n.3639+1029G>T) c.1066+1029G>T c.896+1029G>T n.119+1029G>T c.3702+1029G>T (n.3702+1029G>T) c.3648+1029G>T (n.3648+1029G>T) c.3294+1029G>T (n.3294+1029G>T) c.1983+1029G>T (n.1983+1029G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786319C>A | CA2643293512 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1030C>A (n.3081+1030C>A) c.3567+1030C>A (n.3567+1030C>A) c.*4361G>T (n.*4361G>T) c.1717+1030C>A c.6455G>T (n.6455G>T) c.3639+1030C>A (n.3639+1030C>A) c.1066+1030C>A c.896+1030C>A n.119+1030C>A c.3702+1030C>A (n.3702+1030C>A) c.3648+1030C>A (n.3648+1030C>A) c.3294+1030C>A (n.3294+1030C>A) c.1983+1030C>A (n.1983+1030C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786319C>T | CA2643293513 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1030C>T (n.3081+1030C>T) c.3567+1030C>T (n.3567+1030C>T) c.*4361G>A (n.*4361G>A) c.1717+1030C>T c.6455G>A (n.6455G>A) c.3639+1030C>T (n.3639+1030C>T) c.1066+1030C>T c.896+1030C>T n.119+1030C>T c.3702+1030C>T (n.3702+1030C>T) c.3648+1030C>T (n.3648+1030C>T) c.3294+1030C>T (n.3294+1030C>T) c.1983+1030C>T (n.1983+1030C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786320A>G | CA2643293514 | C1orf167,MTHFR | c.3081+1031A>G (n.3081+1031A>G) c.3567+1031A>G (n.3567+1031A>G) c.*4360T>C (n.*4360T>C) c.1717+1031A>G c.6454T>C (n.6454T>C) c.3639+1031A>G (n.3639+1031A>G) c.1066+1031A>G c.896+1031A>G n.119+1031A>G c.3702+1031A>G (n.3702+1031A>G) c.3648+1031A>G (n.3648+1031A>G) c.3294+1031A>G (n.3294+1031A>G) c.1983+1031A>G (n.1983+1031A>G) | gnomAD v4 |