Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.11786142G>TCA2643293326C1orf167,MTHFRc.3081+853G>T (n.3081+853G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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1g.11786143G>TCA2643293328C1orf167,MTHFRc.3081+854G>T (n.3081+854G>T)
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c.*4537C>A (n.*4537C>A)
c.1717+854G>T
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 gnomAD v4
1g.11786144C>ACA2643293329C1orf167,MTHFRc.3081+855C>A (n.3081+855C>A)
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 gnomAD v4
1g.11786145A=CA1153784605C1orf167,MTHFRc.3081+856A= (n.3081+856A=)
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c.1983+856A= (n.1983+856A=)
1g.11786145A>GCA886034648C1orf167,MTHFRc.3081+856A>G (n.3081+856A>G)
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c.*4535T>C (n.*4535T>C)
c.1717+856A>G
c.6629T>C (n.6629T>C)
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c.896+856A>G
n.119+856A>G
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c.3294+856A>G (n.3294+856A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786145A>TCA2520736322C1orf167,MTHFRc.3081+856A>T (n.3081+856A>T)
c.3567+856A>T (n.3567+856A>T)
c.*4535T>A (n.*4535T>A)
c.1717+856A>T
c.6629T>A (n.6629T>A)
c.3639+856A>T (n.3639+856A>T)
c.1066+856A>T
c.896+856A>T
n.119+856A>T
c.3702+856A>T (n.3702+856A>T)
c.3648+856A>T (n.3648+856A>T)
c.3294+856A>T (n.3294+856A>T)
c.1983+856A>T (n.1983+856A>T)
1g.11786146T>ACA2643293330C1orf167,MTHFRc.3081+857T>A (n.3081+857T>A)
c.3567+857T>A (n.3567+857T>A)
c.*4534A>T (n.*4534A>T)
c.1717+857T>A
c.6628A>T (n.6628A>T)
c.3639+857T>A (n.3639+857T>A)
c.1066+857T>A
c.896+857T>A
n.119+857T>A
c.3702+857T>A (n.3702+857T>A)
c.3648+857T>A (n.3648+857T>A)
c.3294+857T>A (n.3294+857T>A)
c.1983+857T>A (n.1983+857T>A)
 gnomAD v4
1g.11786147C>ACA1153784608C1orf167,MTHFRc.3081+858C>A (n.3081+858C>A)
c.3567+858C>A (n.3567+858C>A)
c.*4533G>T (n.*4533G>T)
c.1717+858C>A
c.6627G>T (n.6627G>T)
c.3639+858C>A (n.3639+858C>A)
c.1066+858C>A
c.896+858C>A
n.119+858C>A
c.3702+858C>A (n.3702+858C>A)
c.3648+858C>A (n.3648+858C>A)
c.3294+858C>A (n.3294+858C>A)
c.1983+858C>A (n.1983+858C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11786147C=CA1153784607C1orf167,MTHFRc.3081+858C= (n.3081+858C=)
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c.1983+858C= (n.1983+858C=)
1g.11786147C>TCA17994531C1orf167,MTHFRc.3081+858C>T (n.3081+858C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786148G>ACA886034652C1orf167,MTHFRc.3081+859G>A (n.3081+859G>A)
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c.1983+859G>A (n.1983+859G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786148G>CCA17994535C1orf167,MTHFRc.3081+859G>C (n.3081+859G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786148G=CA1153784614C1orf167,MTHFRc.3081+859G= (n.3081+859G=)
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1g.11786148G>TCA2643293331C1orf167,MTHFRc.3081+859G>T (n.3081+859G>T)
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 gnomAD v4
1g.11786149G>ACA2643293332C1orf167,MTHFRc.3081+860G>A (n.3081+860G>A)
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 gnomAD v4
1g.11786149G>TCA2643293333C1orf167,MTHFRc.3081+860G>T (n.3081+860G>T)
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 gnomAD v4
1g.11786150T=CA1153784616C1orf167,MTHFRc.3081+861T= (n.3081+861T=)
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c.3294+861T= (n.3294+861T=)
c.1983+861T= (n.1983+861T=)
1g.11786150_11786151insGGGACA521191616C1orf167,MTHFRc.3081+861_3081+862insGGGA (n.3081+861_3081+862insGGGA)
c.3567+861_3567+862insGGGA (n.3567+861_3567+862insGGGA)
c.*4529_*4530insTCCC (n.*4529_*4530insTCCC)
c.1717+861_1717+862insGGGA
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c.3639+861_3639+862insGGGA (n.3639+861_3639+862insGGGA)
c.1066+861_1066+862insGGGA
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n.119+861_119+862insGGGA
c.3702+861_3702+862insGGGA (n.3702+861_3702+862insGGGA)
c.3648+861_3648+862insGGGA (n.3648+861_3648+862insGGGA)
c.3294+861_3294+862insGGGA (n.3294+861_3294+862insGGGA)
c.1983+861_1983+862insGGGA (n.1983+861_1983+862insGGGA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786151C>ACA2643293334C1orf167,MTHFRc.3081+862C>A (n.3081+862C>A)
c.3567+862C>A (n.3567+862C>A)
c.*4529G>T (n.*4529G>T)
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c.1066+862C>A
c.896+862C>A
n.119+862C>A
c.3702+862C>A (n.3702+862C>A)
c.3648+862C>A (n.3648+862C>A)
c.3294+862C>A (n.3294+862C>A)
c.1983+862C>A (n.1983+862C>A)
 gnomAD v4
1g.11786151_11786152delinsCACA1153784617C1orf167,MTHFRc.3081+862_3081+863delinsCA (n.3081+862_3081+863delinsCA)
c.3567+862_3567+863delinsCA (n.3567+862_3567+863delinsCA)
c.*4528_*4529delinsTG (n.*4528_*4529delinsTG)
c.1717+862_1717+863delinsCA
c.6622_6623delinsTG (n.6622_6623delinsTG)
c.3639+862_3639+863delinsCA (n.3639+862_3639+863delinsCA)
c.1066+862_1066+863delinsCA
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n.119+862_119+863delinsCA
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c.3648+862_3648+863delinsCA (n.3648+862_3648+863delinsCA)
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c.1983+862_1983+863delinsCA (n.1983+862_1983+863delinsCA)
1g.11786152delCA521191617C1orf167,MTHFRc.3081+863del (n.3081+863del)
c.3567+863del (n.3567+863del)
c.*4528del (n.*4528del)
c.1717+863del
c.6622del (n.6622del)
c.3639+863del (n.3639+863del)
c.1066+863del
c.896+863del
n.119+863del
c.3702+863del (n.3702+863del)
c.3648+863del (n.3648+863del)
c.3294+863del (n.3294+863del)
c.1983+863del (n.1983+863del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786152A>GCA2643293335C1orf167,MTHFRc.3081+863A>G (n.3081+863A>G)
c.3567+863A>G (n.3567+863A>G)
c.*4528T>C (n.*4528T>C)
c.1717+863A>G
c.6622T>C (n.6622T>C)
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n.119+863A>G
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c.3294+863A>G (n.3294+863A>G)
c.1983+863A>G (n.1983+863A>G)
 gnomAD v4
1g.11786153G>ACA2742468091C1orf167,MTHFRc.3081+864G>A (n.3081+864G>A)
c.3567+864G>A (n.3567+864G>A)
c.*4527C>T (n.*4527C>T)
c.1717+864G>A
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c.1066+864G>A
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n.119+864G>A
c.3702+864G>A (n.3702+864G>A)
c.3648+864G>A (n.3648+864G>A)
c.3294+864G>A (n.3294+864G>A)
c.1983+864G>A (n.1983+864G>A)
1g.11786153G>TCA2643293336C1orf167,MTHFRc.3081+864G>T (n.3081+864G>T)
c.3567+864G>T (n.3567+864G>T)
c.*4527C>A (n.*4527C>A)
c.1717+864G>T
c.6621C>A (n.6621C>A)
c.3639+864G>T (n.3639+864G>T)
c.1066+864G>T
c.896+864G>T
n.119+864G>T
c.3702+864G>T (n.3702+864G>T)
c.3648+864G>T (n.3648+864G>T)
c.3294+864G>T (n.3294+864G>T)
c.1983+864G>T (n.1983+864G>T)
 gnomAD v4
1g.11786154T>CCA2643293337C1orf167,MTHFRc.3081+865T>C (n.3081+865T>C)
c.3567+865T>C (n.3567+865T>C)
c.*4526A>G (n.*4526A>G)
c.1717+865T>C
c.6620A>G (n.6620A>G)
c.3639+865T>C (n.3639+865T>C)
c.1066+865T>C
c.896+865T>C
n.119+865T>C
c.3702+865T>C (n.3702+865T>C)
c.3648+865T>C (n.3648+865T>C)
c.3294+865T>C (n.3294+865T>C)
c.1983+865T>C (n.1983+865T>C)
 gnomAD v4
1g.11786155C>ACA2643293338C1orf167,MTHFRc.3081+866C>A (n.3081+866C>A)
c.3567+866C>A (n.3567+866C>A)
c.*4525G>T (n.*4525G>T)
c.1717+866C>A
c.6619G>T (n.6619G>T)
c.3639+866C>A (n.3639+866C>A)
c.1066+866C>A
c.896+866C>A
n.119+866C>A
c.3702+866C>A (n.3702+866C>A)
c.3648+866C>A (n.3648+866C>A)
c.3294+866C>A (n.3294+866C>A)
c.1983+866C>A (n.1983+866C>A)
 gnomAD v4
1g.11786155C>TCA2643293339C1orf167,MTHFRc.3081+866C>T (n.3081+866C>T)
c.3567+866C>T (n.3567+866C>T)
c.*4525G>A (n.*4525G>A)
c.1717+866C>T
c.6619G>A (n.6619G>A)
c.3639+866C>T (n.3639+866C>T)
c.1066+866C>T
c.896+866C>T
n.119+866C>T
c.3702+866C>T (n.3702+866C>T)
c.3648+866C>T (n.3648+866C>T)
c.3294+866C>T (n.3294+866C>T)
c.1983+866C>T (n.1983+866C>T)
 gnomAD v4
1g.11786156C>ACA2643293340C1orf167,MTHFRc.3081+867C>A (n.3081+867C>A)
c.3567+867C>A (n.3567+867C>A)
c.*4524G>T (n.*4524G>T)
c.1717+867C>A
c.6618G>T (n.6618G>T)
c.3639+867C>A (n.3639+867C>A)
c.1066+867C>A
c.896+867C>A
n.119+867C>A
c.3702+867C>A (n.3702+867C>A)
c.3648+867C>A (n.3648+867C>A)
c.3294+867C>A (n.3294+867C>A)
c.1983+867C>A (n.1983+867C>A)
 gnomAD v4
1g.11786156_11786158delinsCCTCA1153784618C1orf167,MTHFRc.3081+867_3081+869delinsCCT (n.3081+867_3081+869delinsCCT)
c.3567+867_3567+869delinsCCT (n.3567+867_3567+869delinsCCT)
c.*4522_*4524delinsAGG (n.*4522_*4524delinsAGG)
c.1717+867_1717+869delinsCCT
c.6616_6618delinsAGG (n.6616_6618delinsAGG)
c.3639+867_3639+869delinsCCT (n.3639+867_3639+869delinsCCT)
c.1066+867_1066+869delinsCCT
c.896+867_896+869delinsCCT
n.119+867_119+869delinsCCT
c.3702+867_3702+869delinsCCT (n.3702+867_3702+869delinsCCT)
c.3648+867_3648+869delinsCCT (n.3648+867_3648+869delinsCCT)
c.3294+867_3294+869delinsCCT (n.3294+867_3294+869delinsCCT)
c.1983+867_1983+869delinsCCT (n.1983+867_1983+869delinsCCT)
1g.11786157C>ACA2643293341C1orf167,MTHFRc.3081+868C>A (n.3081+868C>A)
c.3567+868C>A (n.3567+868C>A)
c.*4523G>T (n.*4523G>T)
c.1717+868C>A
c.6617G>T (n.6617G>T)
c.3639+868C>A (n.3639+868C>A)
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c.1983+868C>A (n.1983+868C>A)
 gnomAD v4
1g.11786160_11786161delCA1153784620C1orf167,MTHFRc.3081+871_3081+872del (n.3081+871_3081+872del)
c.3567+871_3567+872del (n.3567+871_3567+872del)
c.*4522_*4523del (n.*4522_*4523del)
c.1717+871_1717+872del
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c.1983+871_1983+872del (n.1983+871_1983+872del)
 dbSNP
1g.11786158T>CCA2643293342C1orf167,MTHFRc.3081+869T>C (n.3081+869T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11786161C>GCA2643293346C1orf167,MTHFRc.3081+872C>G (n.3081+872C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11786162C>ACA2643293347C1orf167,MTHFRc.3081+873C>A (n.3081+873C>A)
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 gnomAD v4
1g.11786162C>TCA2643293348C1orf167,MTHFRc.3081+873C>T (n.3081+873C>T)
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 gnomAD v4
1g.11786163A=CA1153784622C1orf167,MTHFRc.3081+874A= (n.3081+874A=)
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1g.11786163A>GCA521191619C1orf167,MTHFRc.3081+874A>G (n.3081+874A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786164G>CCA2643293349C1orf167,MTHFRc.3081+875G>C (n.3081+875G>C)
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c.1983+875G>C (n.1983+875G>C)
 gnomAD v4
1g.11786164G>TCA2643293350C1orf167,MTHFRc.3081+875G>T (n.3081+875G>T)
c.3567+875G>T (n.3567+875G>T)
c.*4516C>A (n.*4516C>A)
c.1717+875G>T
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c.1983+875G>T (n.1983+875G>T)
 gnomAD v4
1g.11786166C>ACA2742468092C1orf167,MTHFRc.3081+877C>A (n.3081+877C>A)
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c.*4514G>T (n.*4514G>T)
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1g.11786167C>ACA2643293351C1orf167,MTHFRc.3081+878C>A (n.3081+878C>A)
c.3567+878C>A (n.3567+878C>A)
c.*4513G>T (n.*4513G>T)
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c.1066+878C>A
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n.119+878C>A
c.3702+878C>A (n.3702+878C>A)
c.3648+878C>A (n.3648+878C>A)
c.3294+878C>A (n.3294+878C>A)
c.1983+878C>A (n.1983+878C>A)
 gnomAD v4
1g.11786167C=CA1153784624C1orf167,MTHFRc.3081+878C= (n.3081+878C=)
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1g.11786167C>TCA17994539C1orf167,MTHFRc.3081+878C>T (n.3081+878C>T)
c.3567+878C>T (n.3567+878C>T)
c.*4513G>A (n.*4513G>A)
c.1717+878C>T
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c.1983+878C>T (n.1983+878C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786168A=CA1153784626C1orf167,MTHFRc.3081+879A= (n.3081+879A=)
c.3567+879A= (n.3567+879A=)
c.*4512T= (n.*4512T=)
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c.6606T= (n.6606T=)
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n.119+879A=
c.3702+879A= (n.3702+879A=)
c.3648+879A= (n.3648+879A=)
c.3294+879A= (n.3294+879A=)
c.1983+879A= (n.1983+879A=)
1g.11786168A>GCA17994543C1orf167,MTHFRc.3081+879A>G (n.3081+879A>G)
c.3567+879A>G (n.3567+879A>G)
c.*4512T>C (n.*4512T>C)
c.1717+879A>G
c.6606T>C (n.6606T>C)
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n.119+879A>G
c.3702+879A>G (n.3702+879A>G)
c.3648+879A>G (n.3648+879A>G)
c.3294+879A>G (n.3294+879A>G)
c.1983+879A>G (n.1983+879A>G)
 dbSNP
1g.11786169G>TCA2643293352C1orf167,MTHFRc.3081+880G>T (n.3081+880G>T)
c.3567+880G>T (n.3567+880G>T)
c.*4511C>A (n.*4511C>A)
c.1717+880G>T
c.6605C>A (n.6605C>A)
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n.119+880G>T
c.3702+880G>T (n.3702+880G>T)
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c.3294+880G>T (n.3294+880G>T)
c.1983+880G>T (n.1983+880G>T)
 gnomAD v4
1g.11786170A>TCA2643293353C1orf167,MTHFRc.3081+881A>T (n.3081+881A>T)
c.3567+881A>T (n.3567+881A>T)
c.*4510T>A (n.*4510T>A)
c.1717+881A>T
c.6604T>A (n.6604T>A)
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c.1066+881A>T
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n.119+881A>T
c.3702+881A>T (n.3702+881A>T)
c.3648+881A>T (n.3648+881A>T)
c.3294+881A>T (n.3294+881A>T)
c.1983+881A>T (n.1983+881A>T)
 gnomAD v4
1g.11786171A>GCA2643293354C1orf167,MTHFRc.3081+882A>G (n.3081+882A>G)
c.3567+882A>G (n.3567+882A>G)
c.*4509T>C (n.*4509T>C)
c.1717+882A>G
c.6603T>C (n.6603T>C)
c.3639+882A>G (n.3639+882A>G)
c.1066+882A>G
c.896+882A>G
n.119+882A>G
c.3702+882A>G (n.3702+882A>G)
c.3648+882A>G (n.3648+882A>G)
c.3294+882A>G (n.3294+882A>G)
c.1983+882A>G (n.1983+882A>G)
 gnomAD v4
1g.11786172G>ACA645656240C1orf167,MTHFRc.3081+883G>A (n.3081+883G>A)
c.3567+883G>A (n.3567+883G>A)
c.*4508C>T (n.*4508C>T)
c.1717+883G>A
c.6602C>T (n.6602C>T)
c.3639+883G>A (n.3639+883G>A)
c.1066+883G>A
c.896+883G>A
n.119+883G>A
c.3702+883G>A (n.3702+883G>A)
c.3648+883G>A (n.3648+883G>A)
c.3294+883G>A (n.3294+883G>A)
c.1983+883G>A (n.1983+883G>A)
 dbSNP COSMIC
1g.11786172G=CA1153784629C1orf167,MTHFRc.3081+883G= (n.3081+883G=)
c.3567+883G= (n.3567+883G=)
c.*4508C= (n.*4508C=)
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c.6602C= (n.6602C=)
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c.1983+883G= (n.1983+883G=)
1g.11786172G>TCA2643293355C1orf167,MTHFRc.3081+883G>T (n.3081+883G>T)
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 gnomAD v4
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c.1983+884C>A (n.1983+884C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11786173_11786177delinsCAGTTCA1153784631C1orf167,MTHFRc.3081+884_3081+888delinsCAGTT (n.3081+884_3081+888delinsCAGTT)
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1g.11786174A=CA1153784636C1orf167,MTHFRc.3081+885A= (n.3081+885A=)
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1g.11786174A>CCA10607468C1orf167,MTHFRc.3081+885A>C (n.3081+885A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786178_11786181delCA17994548C1orf167,MTHFRc.3081+889_3081+892del (n.3081+889_3081+892del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.11786175G>TCA2643293358C1orf167,MTHFRc.3081+886G>T (n.3081+886G>T)
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 gnomAD v4
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1g.11786176T>GCA2643293360C1orf167,MTHFRc.3081+887T>G (n.3081+887T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11786177T>CCA2643293361C1orf167,MTHFRc.3081+888T>C (n.3081+888T>C)
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c.*4503A>G (n.*4503A>G)
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n.119+888T>C
c.3702+888T>C (n.3702+888T>C)
c.3648+888T>C (n.3648+888T>C)
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c.1983+888T>C (n.1983+888T>C)
 gnomAD v4
1g.11786177T>GCA2643293362C1orf167,MTHFRc.3081+888T>G (n.3081+888T>G)
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 gnomAD v4
1g.11786178A>GCA2643293363C1orf167,MTHFRc.3081+889A>G (n.3081+889A>G)
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c.1983+889A>G (n.1983+889A>G)
 gnomAD v4
1g.11786179G>TCA2643293364C1orf167,MTHFRc.3081+890G>T (n.3081+890G>T)
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c.1983+890G>T (n.1983+890G>T)
 gnomAD v4
1g.11786180T>CCA2643293365C1orf167,MTHFRc.3081+891T>C (n.3081+891T>C)
c.3567+891T>C (n.3567+891T>C)
c.*4500A>G (n.*4500A>G)
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c.1066+891T>C
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n.119+891T>C
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c.3294+891T>C (n.3294+891T>C)
c.1983+891T>C (n.1983+891T>C)
 gnomAD v4
1g.11786180T>GCA2643293366C1orf167,MTHFRc.3081+891T>G (n.3081+891T>G)
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c.*4500A>C (n.*4500A>C)
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n.119+891T>G
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 gnomAD v4
1g.11786181T>CCA2742468094C1orf167,MTHFRc.3081+892T>C (n.3081+892T>C)
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n.119+892T>C
c.3702+892T>C (n.3702+892T>C)
c.3648+892T>C (n.3648+892T>C)
c.3294+892T>C (n.3294+892T>C)
c.1983+892T>C (n.1983+892T>C)
1g.11786181T>GCA2742468095C1orf167,MTHFRc.3081+892T>G (n.3081+892T>G)
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c.*4499A>C (n.*4499A>C)
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c.6593A>C (n.6593A>C)
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c.1066+892T>G
c.896+892T>G
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c.3648+892T>G (n.3648+892T>G)
c.3294+892T>G (n.3294+892T>G)
c.1983+892T>G (n.1983+892T>G)
1g.11786182C>ACA2643293367C1orf167,MTHFRc.3081+893C>A (n.3081+893C>A)
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c.*4498G>T (n.*4498G>T)
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c.1066+893C>A
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c.3702+893C>A (n.3702+893C>A)
c.3648+893C>A (n.3648+893C>A)
c.3294+893C>A (n.3294+893C>A)
c.1983+893C>A (n.1983+893C>A)
 gnomAD v4
1g.11786182C>TCA2643293368C1orf167,MTHFRc.3081+893C>T (n.3081+893C>T)
c.3567+893C>T (n.3567+893C>T)
c.*4498G>A (n.*4498G>A)
c.1717+893C>T
c.6592G>A (n.6592G>A)
c.3639+893C>T (n.3639+893C>T)
c.1066+893C>T
c.896+893C>T
n.119+893C>T
c.3702+893C>T (n.3702+893C>T)
c.3648+893C>T (n.3648+893C>T)
c.3294+893C>T (n.3294+893C>T)
c.1983+893C>T (n.1983+893C>T)
 gnomAD v4
1g.11786183T>CCA2643293369C1orf167,MTHFRc.3081+894T>C (n.3081+894T>C)
c.3567+894T>C (n.3567+894T>C)
c.*4497A>G (n.*4497A>G)
c.1717+894T>C
c.6591A>G (n.6591A>G)
c.3639+894T>C (n.3639+894T>C)
c.1066+894T>C
c.896+894T>C
n.119+894T>C
c.3702+894T>C (n.3702+894T>C)
c.3648+894T>C (n.3648+894T>C)
c.3294+894T>C (n.3294+894T>C)
c.1983+894T>C (n.1983+894T>C)
 gnomAD v4
1g.11786184G>TCA2643293370C1orf167,MTHFRc.3081+895G>T (n.3081+895G>T)
c.3567+895G>T (n.3567+895G>T)
c.*4496C>A (n.*4496C>A)
c.1717+895G>T
c.6590C>A (n.6590C>A)
c.3639+895G>T (n.3639+895G>T)
c.1066+895G>T
c.896+895G>T
n.119+895G>T
c.3702+895G>T (n.3702+895G>T)
c.3648+895G>T (n.3648+895G>T)
c.3294+895G>T (n.3294+895G>T)
c.1983+895G>T (n.1983+895G>T)
 gnomAD v4
1g.11786185A>CCA2643293371C1orf167,MTHFRc.3081+896A>C (n.3081+896A>C)
c.3567+896A>C (n.3567+896A>C)
c.*4495T>G (n.*4495T>G)
c.1717+896A>C
c.6589T>G (n.6589T>G)
c.3639+896A>C (n.3639+896A>C)
c.1066+896A>C
c.896+896A>C
n.119+896A>C
c.3702+896A>C (n.3702+896A>C)
c.3648+896A>C (n.3648+896A>C)
c.3294+896A>C (n.3294+896A>C)
c.1983+896A>C (n.1983+896A>C)
 gnomAD v4
1g.11786185A>TCA2643293372C1orf167,MTHFRc.3081+896A>T (n.3081+896A>T)
c.3567+896A>T (n.3567+896A>T)
c.*4495T>A (n.*4495T>A)
c.1717+896A>T
c.6589T>A (n.6589T>A)
c.3639+896A>T (n.3639+896A>T)
c.1066+896A>T
c.896+896A>T
n.119+896A>T
c.3702+896A>T (n.3702+896A>T)
c.3648+896A>T (n.3648+896A>T)
c.3294+896A>T (n.3294+896A>T)
c.1983+896A>T (n.1983+896A>T)
 gnomAD v4
1g.11786186C>ACA2643293373C1orf167,MTHFRc.3081+897C>A (n.3081+897C>A)
c.3567+897C>A (n.3567+897C>A)
c.*4494G>T (n.*4494G>T)
c.1717+897C>A
c.6588G>T (n.6588G>T)
c.3639+897C>A (n.3639+897C>A)
c.1066+897C>A
c.896+897C>A
n.119+897C>A
c.3702+897C>A (n.3702+897C>A)
c.3648+897C>A (n.3648+897C>A)
c.3294+897C>A (n.3294+897C>A)
c.1983+897C>A (n.1983+897C>A)
 gnomAD v4
1g.11786186C=CA1143885536C1orf167,MTHFRc.3081+897C= (n.3081+897C=)
c.3567+897C= (n.3567+897C=)
c.*4494G= (n.*4494G=)
c.1717+897C=
c.6588G= (n.6588G=)
c.3639+897C= (n.3639+897C=)
c.1066+897C=
c.896+897C=
n.119+897C=
c.3702+897C= (n.3702+897C=)
c.3648+897C= (n.3648+897C=)
c.3294+897C= (n.3294+897C=)
c.1983+897C= (n.1983+897C=)
1g.11786186C>GCA2643293374C1orf167,MTHFRc.3081+897C>G (n.3081+897C>G)
c.3567+897C>G (n.3567+897C>G)
c.*4494G>C (n.*4494G>C)
c.1717+897C>G
c.6588G>C (n.6588G>C)
c.3639+897C>G (n.3639+897C>G)
c.1066+897C>G
c.896+897C>G
n.119+897C>G
c.3702+897C>G (n.3702+897C>G)
c.3648+897C>G (n.3648+897C>G)
c.3294+897C>G (n.3294+897C>G)
c.1983+897C>G (n.1983+897C>G)
 gnomAD v4
1g.11786186C>TCA17994556C1orf167,MTHFRc.3081+897C>T (n.3081+897C>T)
c.3567+897C>T (n.3567+897C>T)
c.*4494G>A (n.*4494G>A)
c.1717+897C>T
c.6588G>A (n.6588G>A)
c.3639+897C>T (n.3639+897C>T)
c.1066+897C>T
c.896+897C>T
n.119+897C>T
c.3702+897C>T (n.3702+897C>T)
c.3648+897C>T (n.3648+897C>T)
c.3294+897C>T (n.3294+897C>T)
c.1983+897C>T (n.1983+897C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786187A>GCA2643293375C1orf167,MTHFRc.3081+898A>G (n.3081+898A>G)
c.3567+898A>G (n.3567+898A>G)
c.*4493T>C (n.*4493T>C)
c.1717+898A>G
c.6587T>C (n.6587T>C)
c.3639+898A>G (n.3639+898A>G)
c.1066+898A>G
c.896+898A>G
n.119+898A>G
c.3702+898A>G (n.3702+898A>G)
c.3648+898A>G (n.3648+898A>G)
c.3294+898A>G (n.3294+898A>G)
c.1983+898A>G (n.1983+898A>G)
 gnomAD v4
1g.11786187A>TCA2643293376C1orf167,MTHFRc.3081+898A>T (n.3081+898A>T)
c.3567+898A>T (n.3567+898A>T)
c.*4493T>A (n.*4493T>A)
c.1717+898A>T
c.6587T>A (n.6587T>A)
c.3639+898A>T (n.3639+898A>T)
c.1066+898A>T
c.896+898A>T
n.119+898A>T
c.3702+898A>T (n.3702+898A>T)
c.3648+898A>T (n.3648+898A>T)
c.3294+898A>T (n.3294+898A>T)
c.1983+898A>T (n.1983+898A>T)
 gnomAD v4
1g.11786188C>ACA2643293377C1orf167,MTHFRc.3081+899C>A (n.3081+899C>A)
c.3567+899C>A (n.3567+899C>A)
c.*4492G>T (n.*4492G>T)
c.1717+899C>A
c.6586G>T (n.6586G>T)
c.3639+899C>A (n.3639+899C>A)
c.1066+899C>A
c.896+899C>A
n.119+899C>A
c.3702+899C>A (n.3702+899C>A)
c.3648+899C>A (n.3648+899C>A)
c.3294+899C>A (n.3294+899C>A)
c.1983+899C>A (n.1983+899C>A)
 gnomAD v4
1g.11786189delCA2564945167C1orf167,MTHFRc.3081+900del (n.3081+900del)
c.3567+900del (n.3567+900del)
c.*4492del (n.*4492del)
c.1717+900del
c.6586del (n.6586del)
c.3639+900del (n.3639+900del)
c.1066+900del
c.896+900del
n.119+900del
c.3702+900del (n.3702+900del)
c.3648+900del (n.3648+900del)
c.3294+900del (n.3294+900del)
c.1983+900del (n.1983+900del)
1g.11786189C>ACA2643293378C1orf167,MTHFRc.3081+900C>A (n.3081+900C>A)
c.3567+900C>A (n.3567+900C>A)
c.*4491G>T (n.*4491G>T)
c.1717+900C>A
c.6585G>T (n.6585G>T)
c.3639+900C>A (n.3639+900C>A)
c.1066+900C>A
c.896+900C>A
n.119+900C>A
c.3702+900C>A (n.3702+900C>A)
c.3648+900C>A (n.3648+900C>A)
c.3294+900C>A (n.3294+900C>A)
c.1983+900C>A (n.1983+900C>A)
 gnomAD v4
1g.11786189C>GCA2643293379C1orf167,MTHFRc.3081+900C>G (n.3081+900C>G)
c.3567+900C>G (n.3567+900C>G)
c.*4491G>C (n.*4491G>C)
c.1717+900C>G
c.6585G>C (n.6585G>C)
c.3639+900C>G (n.3639+900C>G)
c.1066+900C>G
c.896+900C>G
n.119+900C>G
c.3702+900C>G (n.3702+900C>G)
c.3648+900C>G (n.3648+900C>G)
c.3294+900C>G (n.3294+900C>G)
c.1983+900C>G (n.1983+900C>G)
 gnomAD v4
1g.11786189C>TCA2643293380C1orf167,MTHFRc.3081+900C>T (n.3081+900C>T)
c.3567+900C>T (n.3567+900C>T)
c.*4491G>A (n.*4491G>A)
c.1717+900C>T
c.6585G>A (n.6585G>A)
c.3639+900C>T (n.3639+900C>T)
c.1066+900C>T
c.896+900C>T
n.119+900C>T
c.3702+900C>T (n.3702+900C>T)
c.3648+900C>T (n.3648+900C>T)
c.3294+900C>T (n.3294+900C>T)
c.1983+900C>T (n.1983+900C>T)
 gnomAD v4
1g.11786190A>CCA2643293381C1orf167,MTHFRc.3081+901A>C (n.3081+901A>C)
c.3567+901A>C (n.3567+901A>C)
c.*4490T>G (n.*4490T>G)
c.1717+901A>C
c.6584T>G (n.6584T>G)
c.3639+901A>C (n.3639+901A>C)
c.1066+901A>C
c.896+901A>C
n.119+901A>C
c.3702+901A>C (n.3702+901A>C)
c.3648+901A>C (n.3648+901A>C)
c.3294+901A>C (n.3294+901A>C)
c.1983+901A>C (n.1983+901A>C)
 gnomAD v4
1g.11786190A>GCA2643293382C1orf167,MTHFRc.3081+901A>G (n.3081+901A>G)
c.3567+901A>G (n.3567+901A>G)
c.*4490T>C (n.*4490T>C)
c.1717+901A>G
c.6584T>C (n.6584T>C)
c.3639+901A>G (n.3639+901A>G)
c.1066+901A>G
c.896+901A>G
n.119+901A>G
c.3702+901A>G (n.3702+901A>G)
c.3648+901A>G (n.3648+901A>G)
c.3294+901A>G (n.3294+901A>G)
c.1983+901A>G (n.1983+901A>G)
 gnomAD v4
1g.11786191A=CA1153784645C1orf167,MTHFRc.3081+902A= (n.3081+902A=)
c.3567+902A= (n.3567+902A=)
c.*4489T= (n.*4489T=)
c.1717+902A=
c.6583T= (n.6583T=)
c.3639+902A= (n.3639+902A=)
c.1066+902A=
c.896+902A=
n.119+902A=
c.3702+902A= (n.3702+902A=)
c.3648+902A= (n.3648+902A=)
c.3294+902A= (n.3294+902A=)
c.1983+902A= (n.1983+902A=)
1g.11786191A>CCA2643293383C1orf167,MTHFRc.3081+902A>C (n.3081+902A>C)
c.3567+902A>C (n.3567+902A>C)
c.*4489T>G (n.*4489T>G)
c.1717+902A>C
c.6583T>G (n.6583T>G)
c.3639+902A>C (n.3639+902A>C)
c.1066+902A>C
c.896+902A>C
n.119+902A>C
c.3702+902A>C (n.3702+902A>C)
c.3648+902A>C (n.3648+902A>C)
c.3294+902A>C (n.3294+902A>C)
c.1983+902A>C (n.1983+902A>C)
 gnomAD v4
1g.11786191A>GCA10607816C1orf167,MTHFRc.3081+902A>G (n.3081+902A>G)
c.3567+902A>G (n.3567+902A>G)
c.*4489T>C (n.*4489T>C)
c.1717+902A>G
c.6583T>C (n.6583T>C)
c.3639+902A>G (n.3639+902A>G)
c.1066+902A>G
c.896+902A>G
n.119+902A>G
c.3702+902A>G (n.3702+902A>G)
c.3648+902A>G (n.3648+902A>G)
c.3294+902A>G (n.3294+902A>G)
c.1983+902A>G (n.1983+902A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11786192C>ACA886034676C1orf167,MTHFRc.3081+903C>A (n.3081+903C>A)
c.3567+903C>A (n.3567+903C>A)
c.*4488G>T (n.*4488G>T)
c.1717+903C>A
c.6582G>T (n.6582G>T)
c.3639+903C>A (n.3639+903C>A)
c.1066+903C>A
c.896+903C>A
n.119+903C>A
c.3702+903C>A (n.3702+903C>A)
c.3648+903C>A (n.3648+903C>A)
c.3294+903C>A (n.3294+903C>A)
c.1983+903C>A (n.1983+903C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786192C=CA1153784646C1orf167,MTHFRc.3081+903C= (n.3081+903C=)
c.3567+903C= (n.3567+903C=)
c.*4488G= (n.*4488G=)
c.1717+903C=
c.6582G= (n.6582G=)
c.3639+903C= (n.3639+903C=)
c.1066+903C=
c.896+903C=
n.119+903C=
c.3702+903C= (n.3702+903C=)
c.3648+903C= (n.3648+903C=)
c.3294+903C= (n.3294+903C=)
c.1983+903C= (n.1983+903C=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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1g.11786198G>TCA2643293391C1orf167,MTHFRc.3081+909G>T (n.3081+909G>T)
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 gnomAD v4
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1g.11786199T>ACA2742468100C1orf167,MTHFRc.3081+910T>A (n.3081+910T>A)
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1g.11786199T>CCA2643293392C1orf167,MTHFRc.3081+910T>C (n.3081+910T>C)
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 gnomAD v4
1g.11786200_11786213delCA916109490C1orf167,MTHFRc.3081+911_3081+924del (n.3081+911_3081+924del)
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c.1983+911_1983+924del (n.1983+911_1983+924del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786201A=CA1153784657C1orf167,MTHFRc.3081+912A= (n.3081+912A=)
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c.1983+912A= (n.1983+912A=)
1g.11786201A>GCA17994586C1orf167,MTHFRc.3081+912A>G (n.3081+912A>G)
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c.*4479T>C (n.*4479T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.11786210delCA2643293401C1orf167,MTHFRc.3081+921del (n.3081+921del)
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 gnomAD v4
1g.11786210T>GCA998626732C1orf167,MTHFRc.3081+921T>G (n.3081+921T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786210T=CA1153784668C1orf167,MTHFRc.3081+921T= (n.3081+921T=)
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1g.11786211G>ACA2572365355C1orf167,MTHFRc.3081+922G>A (n.3081+922G>A)
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c.*4469C>T (n.*4469C>T)
c.1717+922G>A
c.6563C>T (n.6563C>T)
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c.1066+922G>A
c.896+922G>A
n.119+922G>A
c.3702+922G>A (n.3702+922G>A)
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c.3294+922G>A (n.3294+922G>A)
c.1983+922G>A (n.1983+922G>A)
1g.11786211G>CCA1153784671C1orf167,MTHFRc.3081+922G>C (n.3081+922G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11786219A>GCA2643293407C1orf167,MTHFRc.3081+930A>G (n.3081+930A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
1g.11786220G>CCA2643293408C1orf167,MTHFRc.3081+931G>C (n.3081+931G>C)
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 gnomAD v4
1g.11786220G=CA1153784684C1orf167,MTHFRc.3081+931G= (n.3081+931G=)
c.3567+931G= (n.3567+931G=)
c.*4460C= (n.*4460C=)
c.1717+931G=
c.6554C= (n.6554C=)
c.3639+931G= (n.3639+931G=)
c.1066+931G=
c.896+931G=
n.119+931G=
c.3702+931G= (n.3702+931G=)
c.3648+931G= (n.3648+931G=)
c.3294+931G= (n.3294+931G=)
c.1983+931G= (n.1983+931G=)
1g.11786220G>TCA2643293409C1orf167,MTHFRc.3081+931G>T (n.3081+931G>T)
c.3567+931G>T (n.3567+931G>T)
c.*4460C>A (n.*4460C>A)
c.1717+931G>T
c.6554C>A (n.6554C>A)
c.3639+931G>T (n.3639+931G>T)
c.1066+931G>T
c.896+931G>T
n.119+931G>T
c.3702+931G>T (n.3702+931G>T)
c.3648+931G>T (n.3648+931G>T)
c.3294+931G>T (n.3294+931G>T)
c.1983+931G>T (n.1983+931G>T)
 gnomAD v4
1g.11786220_11786228delCA998626739C1orf167,MTHFRc.3081+931_3081+939del (n.3081+931_3081+939del)
c.3567+931_3567+939del (n.3567+931_3567+939del)
c.*4452_*4460del (n.*4452_*4460del)
c.1717+931_1717+939del
c.6546_6554del (n.6546_6554del)
c.3639+931_3639+939del (n.3639+931_3639+939del)
c.1066+931_1066+939del
c.896+931_896+939del
n.119+931_119+939del
c.3702+931_3702+939del (n.3702+931_3702+939del)
c.3648+931_3648+939del (n.3648+931_3648+939del)
c.3294+931_3294+939del (n.3294+931_3294+939del)
c.1983+931_1983+939del (n.1983+931_1983+939del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786221C>ACA2568956569C1orf167,MTHFRc.3081+932C>A (n.3081+932C>A)
c.3567+932C>A (n.3567+932C>A)
c.*4459G>T (n.*4459G>T)
c.1717+932C>A
c.6553G>T (n.6553G>T)
c.3639+932C>A (n.3639+932C>A)
c.1066+932C>A
c.896+932C>A
n.119+932C>A
c.3702+932C>A (n.3702+932C>A)
c.3648+932C>A (n.3648+932C>A)
c.3294+932C>A (n.3294+932C>A)
c.1983+932C>A (n.1983+932C>A)
 gnomAD v4
1g.11786221C=CA1153784687C1orf167,MTHFRc.3081+932C= (n.3081+932C=)
c.3567+932C= (n.3567+932C=)
c.*4459G= (n.*4459G=)
c.1717+932C=
c.6553G= (n.6553G=)
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c.1066+932C=
c.896+932C=
n.119+932C=
c.3702+932C= (n.3702+932C=)
c.3648+932C= (n.3648+932C=)
c.3294+932C= (n.3294+932C=)
c.1983+932C= (n.1983+932C=)
1g.11786221C>TCA886034708C1orf167,MTHFRc.3081+932C>T (n.3081+932C>T)
c.3567+932C>T (n.3567+932C>T)
c.*4459G>A (n.*4459G>A)
c.1717+932C>T
c.6553G>A (n.6553G>A)
c.3639+932C>T (n.3639+932C>T)
c.1066+932C>T
c.896+932C>T
n.119+932C>T
c.3702+932C>T (n.3702+932C>T)
c.3648+932C>T (n.3648+932C>T)
c.3294+932C>T (n.3294+932C>T)
c.1983+932C>T (n.1983+932C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11786223A>CCA2643293410C1orf167,MTHFRc.3081+934A>C (n.3081+934A>C)
c.3567+934A>C (n.3567+934A>C)
c.*4457T>G (n.*4457T>G)
c.1717+934A>C
c.6551T>G (n.6551T>G)
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c.3702+934A>C (n.3702+934A>C)
c.3648+934A>C (n.3648+934A>C)
c.3294+934A>C (n.3294+934A>C)
c.1983+934A>C (n.1983+934A>C)
 gnomAD v4
1g.11786223A>GCA2643293411C1orf167,MTHFRc.3081+934A>G (n.3081+934A>G)
c.3567+934A>G (n.3567+934A>G)
c.*4457T>C (n.*4457T>C)
c.1717+934A>G
c.6551T>C (n.6551T>C)
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c.1066+934A>G
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n.119+934A>G
c.3702+934A>G (n.3702+934A>G)
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c.1983+934A>G (n.1983+934A>G)
 gnomAD v4
1g.11786223_11786224delinsAGCA1153784688C1orf167,MTHFRc.3081+934_3081+935delinsAG (n.3081+934_3081+935delinsAG)
c.3567+934_3567+935delinsAG (n.3567+934_3567+935delinsAG)
c.*4456_*4457delinsCT (n.*4456_*4457delinsCT)
c.1717+934_1717+935delinsAG
c.6550_6551delinsCT (n.6550_6551delinsCT)
c.3639+934_3639+935delinsAG (n.3639+934_3639+935delinsAG)
c.1066+934_1066+935delinsAG
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n.119+934_119+935delinsAG
c.3702+934_3702+935delinsAG (n.3702+934_3702+935delinsAG)
c.3648+934_3648+935delinsAG (n.3648+934_3648+935delinsAG)
c.3294+934_3294+935delinsAG (n.3294+934_3294+935delinsAG)
c.1983+934_1983+935delinsAG (n.1983+934_1983+935delinsAG)
1g.11786224G>TCA2643293412C1orf167,MTHFRc.3081+935G>T (n.3081+935G>T)
c.3567+935G>T (n.3567+935G>T)
c.*4456C>A (n.*4456C>A)
c.1717+935G>T
c.6550C>A (n.6550C>A)
c.3639+935G>T (n.3639+935G>T)
c.1066+935G>T
c.896+935G>T
n.119+935G>T
c.3702+935G>T (n.3702+935G>T)
c.3648+935G>T (n.3648+935G>T)
c.3294+935G>T (n.3294+935G>T)
c.1983+935G>T (n.1983+935G>T)
 gnomAD v4
1g.11786228delCA916109491C1orf167,MTHFRc.3081+939del (n.3081+939del)
c.3567+939del (n.3567+939del)
c.*4456del (n.*4456del)
c.1717+939del
c.6550del (n.6550del)
c.3639+939del (n.3639+939del)
c.1066+939del
c.896+939del
n.119+939del
c.3702+939del (n.3702+939del)
c.3648+939del (n.3648+939del)
c.3294+939del (n.3294+939del)
c.1983+939del (n.1983+939del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11786225G>TCA2643293413C1orf167,MTHFRc.3081+936G>T (n.3081+936G>T)
c.3567+936G>T (n.3567+936G>T)
c.*4455C>A (n.*4455C>A)
c.1717+936G>T
c.6549C>A (n.6549C>A)
c.3639+936G>T (n.3639+936G>T)
c.1066+936G>T
c.896+936G>T
n.119+936G>T
c.3702+936G>T (n.3702+936G>T)
c.3648+936G>T (n.3648+936G>T)
c.3294+936G>T (n.3294+936G>T)
c.1983+936G>T (n.1983+936G>T)
 gnomAD v4
1g.11786226G>ACA2643293414C1orf167,MTHFRc.3081+937G>A (n.3081+937G>A)
c.3567+937G>A (n.3567+937G>A)
c.*4454C>T (n.*4454C>T)
c.1717+937G>A
c.6548C>T (n.6548C>T)
c.3639+937G>A (n.3639+937G>A)
c.1066+937G>A
c.896+937G>A
n.119+937G>A
c.3702+937G>A (n.3702+937G>A)
c.3648+937G>A (n.3648+937G>A)
c.3294+937G>A (n.3294+937G>A)
c.1983+937G>A (n.1983+937G>A)
 gnomAD v4
1g.11786226G>TCA2643293415C1orf167,MTHFRc.3081+937G>T (n.3081+937G>T)
c.3567+937G>T (n.3567+937G>T)
c.*4454C>A (n.*4454C>A)
c.1717+937G>T
c.6548C>A (n.6548C>A)
c.3639+937G>T (n.3639+937G>T)
c.1066+937G>T
c.896+937G>T
n.119+937G>T
c.3702+937G>T (n.3702+937G>T)
c.3648+937G>T (n.3648+937G>T)
c.3294+937G>T (n.3294+937G>T)
c.1983+937G>T (n.1983+937G>T)
 gnomAD v4
1g.11786227G>ACA2643293416C1orf167,MTHFRc.3081+938G>A (n.3081+938G>A)
c.3567+938G>A (n.3567+938G>A)
c.*4453C>T (n.*4453C>T)
c.1717+938G>A
c.6547C>T (n.6547C>T)
c.3639+938G>A (n.3639+938G>A)
c.1066+938G>A
c.896+938G>A
n.119+938G>A
c.3702+938G>A (n.3702+938G>A)
c.3648+938G>A (n.3648+938G>A)
c.3294+938G>A (n.3294+938G>A)
c.1983+938G>A (n.1983+938G>A)
 gnomAD v4
1g.11786227G>TCA2643293417C1orf167,MTHFRc.3081+938G>T (n.3081+938G>T)
c.3567+938G>T (n.3567+938G>T)
c.*4453C>A (n.*4453C>A)
c.1717+938G>T
c.6547C>A (n.6547C>A)
c.3639+938G>T (n.3639+938G>T)
c.1066+938G>T
c.896+938G>T
n.119+938G>T
c.3702+938G>T (n.3702+938G>T)
c.3648+938G>T (n.3648+938G>T)
c.3294+938G>T (n.3294+938G>T)
c.1983+938G>T (n.1983+938G>T)
 gnomAD v4
1g.11786228G>ACA886034714C1orf167,MTHFRc.3081+939G>A (n.3081+939G>A)
c.3567+939G>A (n.3567+939G>A)
c.*4452C>T (n.*4452C>T)
c.1717+939G>A
c.6546C>T (n.6546C>T)
c.3639+939G>A (n.3639+939G>A)
c.1066+939G>A
c.896+939G>A
n.119+939G>A
c.3702+939G>A (n.3702+939G>A)
c.3648+939G>A (n.3648+939G>A)
c.3294+939G>A (n.3294+939G>A)
c.1983+939G>A (n.1983+939G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786228G>CCA2643293418C1orf167,MTHFRc.3081+939G>C (n.3081+939G>C)
c.3567+939G>C (n.3567+939G>C)
c.*4452C>G (n.*4452C>G)
c.1717+939G>C
c.6546C>G (n.6546C>G)
c.3639+939G>C (n.3639+939G>C)
c.1066+939G>C
c.896+939G>C
n.119+939G>C
c.3702+939G>C (n.3702+939G>C)
c.3648+939G>C (n.3648+939G>C)
c.3294+939G>C (n.3294+939G>C)
c.1983+939G>C (n.1983+939G>C)
 gnomAD v4
1g.11786228G=CA1153784690C1orf167,MTHFRc.3081+939G= (n.3081+939G=)
c.3567+939G= (n.3567+939G=)
c.*4452C= (n.*4452C=)
c.1717+939G=
c.6546C= (n.6546C=)
c.3639+939G= (n.3639+939G=)
c.1066+939G=
c.896+939G=
n.119+939G=
c.3702+939G= (n.3702+939G=)
c.3648+939G= (n.3648+939G=)
c.3294+939G= (n.3294+939G=)
c.1983+939G= (n.1983+939G=)
1g.11786228G>TCA521191626C1orf167,MTHFRc.3081+939G>T (n.3081+939G>T)
c.3567+939G>T (n.3567+939G>T)
c.*4452C>A (n.*4452C>A)
c.1717+939G>T
c.6546C>A (n.6546C>A)
c.3639+939G>T (n.3639+939G>T)
c.1066+939G>T
c.896+939G>T
n.119+939G>T
c.3702+939G>T (n.3702+939G>T)
c.3648+939G>T (n.3648+939G>T)
c.3294+939G>T (n.3294+939G>T)
c.1983+939G>T (n.1983+939G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786229A>GCA2643293419C1orf167,MTHFRc.3081+940A>G (n.3081+940A>G)
c.3567+940A>G (n.3567+940A>G)
c.*4451T>C (n.*4451T>C)
c.1717+940A>G
c.6545T>C (n.6545T>C)
c.3639+940A>G (n.3639+940A>G)
c.1066+940A>G
c.896+940A>G
n.119+940A>G
c.3702+940A>G (n.3702+940A>G)
c.3648+940A>G (n.3648+940A>G)
c.3294+940A>G (n.3294+940A>G)
c.1983+940A>G (n.1983+940A>G)
 gnomAD v4
1g.11786230A>TCA998626742C1orf167,MTHFRc.3081+941A>T (n.3081+941A>T)
c.3567+941A>T (n.3567+941A>T)
c.*4450T>A (n.*4450T>A)
c.1717+941A>T
c.6544T>A (n.6544T>A)
c.3639+941A>T (n.3639+941A>T)
c.1066+941A>T
c.896+941A>T
n.119+941A>T
c.3702+941A>T (n.3702+941A>T)
c.3648+941A>T (n.3648+941A>T)
c.3294+941A>T (n.3294+941A>T)
c.1983+941A>T (n.1983+941A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11786231G>ACA2643293420C1orf167,MTHFRc.3081+942G>A (n.3081+942G>A)
c.3567+942G>A (n.3567+942G>A)
c.*4449C>T (n.*4449C>T)
c.1717+942G>A
c.6543C>T (n.6543C>T)
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c.1066+942G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched