UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11786108_11786115dup | CA1153784568 | C1orf167,MTHFR | c.3081+819_3081+826dup (n.3081+819_3081+826dup) c.3567+819_3567+826dup (n.3567+819_3567+826dup) c.*4570_*4577dup (n.*4570_*4577dup) c.1717+819_1717+826dup c.6664_6671dup (n.6664_6671dup) c.3639+819_3639+826dup (n.3639+819_3639+826dup) c.1066+819_1066+826dup c.896+819_896+826dup n.119+819_119+826dup c.3702+819_3702+826dup (n.3702+819_3702+826dup) c.3648+819_3648+826dup (n.3648+819_3648+826dup) c.3294+819_3294+826dup (n.3294+819_3294+826dup) c.1983+819_1983+826dup (n.1983+819_1983+826dup) | dbSNP |
| 1 | g.11786114A= | CA1153784577 | C1orf167,MTHFR | c.3081+825A= (n.3081+825A=) c.3567+825A= (n.3567+825A=) c.*4566T= (n.*4566T=) c.1717+825A= c.6660T= (n.6660T=) c.3639+825A= (n.3639+825A=) c.1066+825A= c.896+825A= n.119+825A= c.3702+825A= (n.3702+825A=) c.3648+825A= (n.3648+825A=) c.3294+825A= (n.3294+825A=) c.1983+825A= (n.1983+825A=) | |
| 1 | g.11786114A>C | CA521191613 | C1orf167,MTHFR | c.3081+825A>C (n.3081+825A>C) c.3567+825A>C (n.3567+825A>C) c.*4566T>G (n.*4566T>G) c.1717+825A>C c.6660T>G (n.6660T>G) c.3639+825A>C (n.3639+825A>C) c.1066+825A>C c.896+825A>C n.119+825A>C c.3702+825A>C (n.3702+825A>C) c.3648+825A>C (n.3648+825A>C) c.3294+825A>C (n.3294+825A>C) c.1983+825A>C (n.1983+825A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786118C>A | CA998626685 | C1orf167,MTHFR | c.3081+829C>A (n.3081+829C>A) c.3567+829C>A (n.3567+829C>A) c.*4562G>T (n.*4562G>T) c.1717+829C>A c.6656G>T (n.6656G>T) c.3639+829C>A (n.3639+829C>A) c.1066+829C>A c.896+829C>A n.119+829C>A c.3702+829C>A (n.3702+829C>A) c.3648+829C>A (n.3648+829C>A) c.3294+829C>A (n.3294+829C>A) c.1983+829C>A (n.1983+829C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786118C= | CA1153784579 | C1orf167,MTHFR | c.3081+829C= (n.3081+829C=) c.3567+829C= (n.3567+829C=) c.*4562G= (n.*4562G=) c.1717+829C= c.6656G= (n.6656G=) c.3639+829C= (n.3639+829C=) c.1066+829C= c.896+829C= n.119+829C= c.3702+829C= (n.3702+829C=) c.3648+829C= (n.3648+829C=) c.3294+829C= (n.3294+829C=) c.1983+829C= (n.1983+829C=) | |
| 1 | g.11786122C>A | CA2643293318 | C1orf167,MTHFR | c.3081+833C>A (n.3081+833C>A) c.3567+833C>A (n.3567+833C>A) c.*4558G>T (n.*4558G>T) c.1717+833C>A c.6652G>T (n.6652G>T) c.3639+833C>A (n.3639+833C>A) c.1066+833C>A c.896+833C>A n.119+833C>A c.3702+833C>A (n.3702+833C>A) c.3648+833C>A (n.3648+833C>A) c.3294+833C>A (n.3294+833C>A) c.1983+833C>A (n.1983+833C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786123A>G | CA2695356931 | C1orf167,MTHFR | c.3081+834A>G (n.3081+834A>G) c.3567+834A>G (n.3567+834A>G) c.*4557T>C (n.*4557T>C) c.1717+834A>G c.6651T>C (n.6651T>C) c.3639+834A>G (n.3639+834A>G) c.1066+834A>G c.896+834A>G n.119+834A>G c.3702+834A>G (n.3702+834A>G) c.3648+834A>G (n.3648+834A>G) c.3294+834A>G (n.3294+834A>G) c.1983+834A>G (n.1983+834A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11786125A>G | CA2643293319 | C1orf167,MTHFR | c.3081+836A>G (n.3081+836A>G) c.3567+836A>G (n.3567+836A>G) c.*4555T>C (n.*4555T>C) c.1717+836A>G c.6649T>C (n.6649T>C) c.3639+836A>G (n.3639+836A>G) c.1066+836A>G c.896+836A>G n.119+836A>G c.3702+836A>G (n.3702+836A>G) c.3648+836A>G (n.3648+836A>G) c.3294+836A>G (n.3294+836A>G) c.1983+836A>G (n.1983+836A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786127_11786129delinsTTC | CA1153784581 | C1orf167,MTHFR | c.3081+838_3081+840delinsTTC (n.3081+838_3081+840delinsTTC) c.3567+838_3567+840delinsTTC (n.3567+838_3567+840delinsTTC) c.*4551_*4553delinsGAA (n.*4551_*4553delinsGAA) c.1717+838_1717+840delinsTTC c.6645_6647delinsGAA (n.6645_6647delinsGAA) c.3639+838_3639+840delinsTTC (n.3639+838_3639+840delinsTTC) c.1066+838_1066+840delinsTTC c.896+838_896+840delinsTTC n.119+838_119+840delinsTTC c.3702+838_3702+840delinsTTC (n.3702+838_3702+840delinsTTC) c.3648+838_3648+840delinsTTC (n.3648+838_3648+840delinsTTC) c.3294+838_3294+840delinsTTC (n.3294+838_3294+840delinsTTC) c.1983+838_1983+840delinsTTC (n.1983+838_1983+840delinsTTC) | |
| 1 | g.11786133_11786134del | CA916109489 | C1orf167,MTHFR | c.3081+844_3081+845del (n.3081+844_3081+845del) c.3567+844_3567+845del (n.3567+844_3567+845del) c.*4551_*4552del (n.*4551_*4552del) c.1717+844_1717+845del c.6645_6646del (n.6645_6646del) c.3639+844_3639+845del (n.3639+844_3639+845del) c.1066+844_1066+845del c.896+844_896+845del n.119+844_119+845del c.3702+844_3702+845del (n.3702+844_3702+845del) c.3648+844_3648+845del (n.3648+844_3648+845del) c.3294+844_3294+845del (n.3294+844_3294+845del) c.1983+844_1983+845del (n.1983+844_1983+845del) | dbSNP |
| 1 | g.11786131_11786134del | CA2695279621 | C1orf167,MTHFR | c.3081+842_3081+845del (n.3081+842_3081+845del) c.3567+842_3567+845del (n.3567+842_3567+845del) c.*4549_*4552del (n.*4549_*4552del) c.1717+842_1717+845del c.6643_6646del (n.6643_6646del) c.3639+842_3639+845del (n.3639+842_3639+845del) c.1066+842_1066+845del c.896+842_896+845del n.119+842_119+845del c.3702+842_3702+845del (n.3702+842_3702+845del) c.3648+842_3648+845del (n.3648+842_3648+845del) c.3294+842_3294+845del (n.3294+842_3294+845del) c.1983+842_1983+845del (n.1983+842_1983+845del) | dbSNP |
| 1 | g.11786129C>A | CA886034630 | C1orf167,MTHFR | c.3081+840C>A (n.3081+840C>A) c.3567+840C>A (n.3567+840C>A) c.*4551G>T (n.*4551G>T) c.1717+840C>A c.6645G>T (n.6645G>T) c.3639+840C>A (n.3639+840C>A) c.1066+840C>A c.896+840C>A n.119+840C>A c.3702+840C>A (n.3702+840C>A) c.3648+840C>A (n.3648+840C>A) c.3294+840C>A (n.3294+840C>A) c.1983+840C>A (n.1983+840C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786129C= | CA1153784584 | C1orf167,MTHFR | c.3081+840C= (n.3081+840C=) c.3567+840C= (n.3567+840C=) c.*4551G= (n.*4551G=) c.1717+840C= c.6645G= (n.6645G=) c.3639+840C= (n.3639+840C=) c.1066+840C= c.896+840C= n.119+840C= c.3702+840C= (n.3702+840C=) c.3648+840C= (n.3648+840C=) c.3294+840C= (n.3294+840C=) c.1983+840C= (n.1983+840C=) | |
| 1 | g.11786130T>C | CA17994509 | C1orf167,MTHFR | c.3081+841T>C (n.3081+841T>C) c.3567+841T>C (n.3567+841T>C) c.*4550A>G (n.*4550A>G) c.1717+841T>C c.6644A>G (n.6644A>G) c.3639+841T>C (n.3639+841T>C) c.1066+841T>C c.896+841T>C n.119+841T>C c.3702+841T>C (n.3702+841T>C) c.3648+841T>C (n.3648+841T>C) c.3294+841T>C (n.3294+841T>C) c.1983+841T>C (n.1983+841T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786130T= | CA1153784585 | C1orf167,MTHFR | c.3081+841T= (n.3081+841T=) c.3567+841T= (n.3567+841T=) c.*4550A= (n.*4550A=) c.1717+841T= c.6644A= (n.6644A=) c.3639+841T= (n.3639+841T=) c.1066+841T= c.896+841T= n.119+841T= c.3702+841T= (n.3702+841T=) c.3648+841T= (n.3648+841T=) c.3294+841T= (n.3294+841T=) c.1983+841T= (n.1983+841T=) | |
| 1 | g.11786131C= | CA1153784587 | C1orf167,MTHFR | c.3081+842C= (n.3081+842C=) c.3567+842C= (n.3567+842C=) c.*4549G= (n.*4549G=) c.1717+842C= c.6643G= (n.6643G=) c.3639+842C= (n.3639+842C=) c.1066+842C= c.896+842C= n.119+842C= c.3702+842C= (n.3702+842C=) c.3648+842C= (n.3648+842C=) c.3294+842C= (n.3294+842C=) c.1983+842C= (n.1983+842C=) | |
| 1 | g.11786131C>G | CA10607800 | C1orf167,MTHFR | c.3081+842C>G (n.3081+842C>G) c.3567+842C>G (n.3567+842C>G) c.*4549G>C (n.*4549G>C) c.1717+842C>G c.6643G>C (n.6643G>C) c.3639+842C>G (n.3639+842C>G) c.1066+842C>G c.896+842C>G n.119+842C>G c.3702+842C>G (n.3702+842C>G) c.3648+842C>G (n.3648+842C>G) c.3294+842C>G (n.3294+842C>G) c.1983+842C>G (n.1983+842C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11786132T>C | CA1153784592 | C1orf167,MTHFR | c.3081+843T>C (n.3081+843T>C) c.3567+843T>C (n.3567+843T>C) c.*4548A>G (n.*4548A>G) c.1717+843T>C c.6642A>G (n.6642A>G) c.3639+843T>C (n.3639+843T>C) c.1066+843T>C c.896+843T>C n.119+843T>C c.3702+843T>C (n.3702+843T>C) c.3648+843T>C (n.3648+843T>C) c.3294+843T>C (n.3294+843T>C) c.1983+843T>C (n.1983+843T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786132T= | CA1153784590 | C1orf167,MTHFR | c.3081+843T= (n.3081+843T=) c.3567+843T= (n.3567+843T=) c.*4548A= (n.*4548A=) c.1717+843T= c.6642A= (n.6642A=) c.3639+843T= (n.3639+843T=) c.1066+843T= c.896+843T= n.119+843T= c.3702+843T= (n.3702+843T=) c.3648+843T= (n.3648+843T=) c.3294+843T= (n.3294+843T=) c.1983+843T= (n.1983+843T=) | |
| 1 | g.11786133C>A | CA2643293320 | C1orf167,MTHFR | c.3081+844C>A (n.3081+844C>A) c.3567+844C>A (n.3567+844C>A) c.*4547G>T (n.*4547G>T) c.1717+844C>A c.6641G>T (n.6641G>T) c.3639+844C>A (n.3639+844C>A) c.1066+844C>A c.896+844C>A n.119+844C>A c.3702+844C>A (n.3702+844C>A) c.3648+844C>A (n.3648+844C>A) c.3294+844C>A (n.3294+844C>A) c.1983+844C>A (n.1983+844C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786133C= | CA1153784594 | C1orf167,MTHFR | c.3081+844C= (n.3081+844C=) c.3567+844C= (n.3567+844C=) c.*4547G= (n.*4547G=) c.1717+844C= c.6641G= (n.6641G=) c.3639+844C= (n.3639+844C=) c.1066+844C= c.896+844C= n.119+844C= c.3702+844C= (n.3702+844C=) c.3648+844C= (n.3648+844C=) c.3294+844C= (n.3294+844C=) c.1983+844C= (n.1983+844C=) | |
| 1 | g.11786133C>T | CA886034639 | C1orf167,MTHFR | c.3081+844C>T (n.3081+844C>T) c.3567+844C>T (n.3567+844C>T) c.*4547G>A (n.*4547G>A) c.1717+844C>T c.6641G>A (n.6641G>A) c.3639+844C>T (n.3639+844C>T) c.1066+844C>T c.896+844C>T n.119+844C>T c.3702+844C>T (n.3702+844C>T) c.3648+844C>T (n.3648+844C>T) c.3294+844C>T (n.3294+844C>T) c.1983+844C>T (n.1983+844C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786135A= | CA1153784597 | C1orf167,MTHFR | c.3081+846A= (n.3081+846A=) c.3567+846A= (n.3567+846A=) c.*4545T= (n.*4545T=) c.1717+846A= c.6639T= (n.6639T=) c.3639+846A= (n.3639+846A=) c.1066+846A= c.896+846A= n.119+846A= c.3702+846A= (n.3702+846A=) c.3648+846A= (n.3648+846A=) c.3294+846A= (n.3294+846A=) c.1983+846A= (n.1983+846A=) | |
| 1 | g.11786135A>C | CA886034642 | C1orf167,MTHFR | c.3081+846A>C (n.3081+846A>C) c.3567+846A>C (n.3567+846A>C) c.*4545T>G (n.*4545T>G) c.1717+846A>C c.6639T>G (n.6639T>G) c.3639+846A>C (n.3639+846A>C) c.1066+846A>C c.896+846A>C n.119+846A>C c.3702+846A>C (n.3702+846A>C) c.3648+846A>C (n.3648+846A>C) c.3294+846A>C (n.3294+846A>C) c.1983+846A>C (n.1983+846A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786135A>G | CA2643293321 | C1orf167,MTHFR | c.3081+846A>G (n.3081+846A>G) c.3567+846A>G (n.3567+846A>G) c.*4545T>C (n.*4545T>C) c.1717+846A>G c.6639T>C (n.6639T>C) c.3639+846A>G (n.3639+846A>G) c.1066+846A>G c.896+846A>G n.119+846A>G c.3702+846A>G (n.3702+846A>G) c.3648+846A>G (n.3648+846A>G) c.3294+846A>G (n.3294+846A>G) c.1983+846A>G (n.1983+846A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786136C>T | CA2643293322 | C1orf167,MTHFR | c.3081+847C>T (n.3081+847C>T) c.3567+847C>T (n.3567+847C>T) c.*4544G>A (n.*4544G>A) c.1717+847C>T c.6638G>A (n.6638G>A) c.3639+847C>T (n.3639+847C>T) c.1066+847C>T c.896+847C>T n.119+847C>T c.3702+847C>T (n.3702+847C>T) c.3648+847C>T (n.3648+847C>T) c.3294+847C>T (n.3294+847C>T) c.1983+847C>T (n.1983+847C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786138del | CA2742468089 | C1orf167,MTHFR | c.3081+849del (n.3081+849del) c.3567+849del (n.3567+849del) c.*4544del (n.*4544del) c.1717+849del c.6638del (n.6638del) c.3639+849del (n.3639+849del) c.1066+849del c.896+849del n.119+849del c.3702+849del (n.3702+849del) c.3648+849del (n.3648+849del) c.3294+849del (n.3294+849del) c.1983+849del (n.1983+849del) | |
| 1 | g.11786137C>A | CA2643293323 | C1orf167,MTHFR | c.3081+848C>A (n.3081+848C>A) c.3567+848C>A (n.3567+848C>A) c.*4543G>T (n.*4543G>T) c.1717+848C>A c.6637G>T (n.6637G>T) c.3639+848C>A (n.3639+848C>A) c.1066+848C>A c.896+848C>A n.119+848C>A c.3702+848C>A (n.3702+848C>A) c.3648+848C>A (n.3648+848C>A) c.3294+848C>A (n.3294+848C>A) c.1983+848C>A (n.1983+848C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786138C>A | CA2643293324 | C1orf167,MTHFR | c.3081+849C>A (n.3081+849C>A) c.3567+849C>A (n.3567+849C>A) c.*4542G>T (n.*4542G>T) c.1717+849C>A c.6636G>T (n.6636G>T) c.3639+849C>A (n.3639+849C>A) c.1066+849C>A c.896+849C>A n.119+849C>A c.3702+849C>A (n.3702+849C>A) c.3648+849C>A (n.3648+849C>A) c.3294+849C>A (n.3294+849C>A) c.1983+849C>A (n.1983+849C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786141del | CA2742468090 | C1orf167,MTHFR | c.3081+852del (n.3081+852del) c.3567+852del (n.3567+852del) c.*4541del (n.*4541del) c.1717+852del c.6635del (n.6635del) c.3639+852del (n.3639+852del) c.1066+852del c.896+852del n.119+852del c.3702+852del (n.3702+852del) c.3648+852del (n.3648+852del) c.3294+852del (n.3294+852del) c.1983+852del (n.1983+852del) | |
| 1 | g.11786141A= | CA1139774228 | C1orf167,MTHFR | c.3081+852A= (n.3081+852A=) c.3567+852A= (n.3567+852A=) c.*4539T= (n.*4539T=) c.1717+852A= c.6633T= (n.6633T=) c.3639+852A= (n.3639+852A=) c.1066+852A= c.896+852A= n.119+852A= c.3702+852A= (n.3702+852A=) c.3648+852A= (n.3648+852A=) c.3294+852A= (n.3294+852A=) c.1983+852A= (n.1983+852A=) | |
| 1 | g.11786141A>G | CA17994523 | C1orf167,MTHFR | c.3081+852A>G (n.3081+852A>G) c.3567+852A>G (n.3567+852A>G) c.*4539T>C (n.*4539T>C) c.1717+852A>G c.6633T>C (n.6633T>C) c.3639+852A>G (n.3639+852A>G) c.1066+852A>G c.896+852A>G n.119+852A>G c.3702+852A>G (n.3702+852A>G) c.3648+852A>G (n.3648+852A>G) c.3294+852A>G (n.3294+852A>G) c.1983+852A>G (n.1983+852A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786142G>A | CA886034645 | C1orf167,MTHFR | c.3081+853G>A (n.3081+853G>A) c.3567+853G>A (n.3567+853G>A) c.*4538C>T (n.*4538C>T) c.1717+853G>A c.6632C>T (n.6632C>T) c.3639+853G>A (n.3639+853G>A) c.1066+853G>A c.896+853G>A n.119+853G>A c.3702+853G>A (n.3702+853G>A) c.3648+853G>A (n.3648+853G>A) c.3294+853G>A (n.3294+853G>A) c.1983+853G>A (n.1983+853G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786142G>C | CA2643293325 | C1orf167,MTHFR | c.3081+853G>C (n.3081+853G>C) c.3567+853G>C (n.3567+853G>C) c.*4538C>G (n.*4538C>G) c.1717+853G>C c.6632C>G (n.6632C>G) c.3639+853G>C (n.3639+853G>C) c.1066+853G>C c.896+853G>C n.119+853G>C c.3702+853G>C (n.3702+853G>C) c.3648+853G>C (n.3648+853G>C) c.3294+853G>C (n.3294+853G>C) c.1983+853G>C (n.1983+853G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786142G= | CA1153784600 | C1orf167,MTHFR | c.3081+853G= (n.3081+853G=) c.3567+853G= (n.3567+853G=) c.*4538C= (n.*4538C=) c.1717+853G= c.6632C= (n.6632C=) c.3639+853G= (n.3639+853G=) c.1066+853G= c.896+853G= n.119+853G= c.3702+853G= (n.3702+853G=) c.3648+853G= (n.3648+853G=) c.3294+853G= (n.3294+853G=) c.1983+853G= (n.1983+853G=) | |
| 1 | g.11786142G>T | CA2643293326 | C1orf167,MTHFR | c.3081+853G>T (n.3081+853G>T) c.3567+853G>T (n.3567+853G>T) c.*4538C>A (n.*4538C>A) c.1717+853G>T c.6632C>A (n.6632C>A) c.3639+853G>T (n.3639+853G>T) c.1066+853G>T c.896+853G>T n.119+853G>T c.3702+853G>T (n.3702+853G>T) c.3648+853G>T (n.3648+853G>T) c.3294+853G>T (n.3294+853G>T) c.1983+853G>T (n.1983+853G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786143G>A | CA2643293327 | C1orf167,MTHFR | c.3081+854G>A (n.3081+854G>A) c.3567+854G>A (n.3567+854G>A) c.*4537C>T (n.*4537C>T) c.1717+854G>A c.6631C>T (n.6631C>T) c.3639+854G>A (n.3639+854G>A) c.1066+854G>A c.896+854G>A n.119+854G>A c.3702+854G>A (n.3702+854G>A) c.3648+854G>A (n.3648+854G>A) c.3294+854G>A (n.3294+854G>A) c.1983+854G>A (n.1983+854G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786143G>C | CA1153784603 | C1orf167,MTHFR | c.3081+854G>C (n.3081+854G>C) c.3567+854G>C (n.3567+854G>C) c.*4537C>G (n.*4537C>G) c.1717+854G>C c.6631C>G (n.6631C>G) c.3639+854G>C (n.3639+854G>C) c.1066+854G>C c.896+854G>C n.119+854G>C c.3702+854G>C (n.3702+854G>C) c.3648+854G>C (n.3648+854G>C) c.3294+854G>C (n.3294+854G>C) c.1983+854G>C (n.1983+854G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11786143G= | CA1153784602 | C1orf167,MTHFR | c.3081+854G= (n.3081+854G=) c.3567+854G= (n.3567+854G=) c.*4537C= (n.*4537C=) c.1717+854G= c.6631C= (n.6631C=) c.3639+854G= (n.3639+854G=) c.1066+854G= c.896+854G= n.119+854G= c.3702+854G= (n.3702+854G=) c.3648+854G= (n.3648+854G=) c.3294+854G= (n.3294+854G=) c.1983+854G= (n.1983+854G=) | |
| 1 | g.11786143G>T | CA2643293328 | C1orf167,MTHFR | c.3081+854G>T (n.3081+854G>T) c.3567+854G>T (n.3567+854G>T) c.*4537C>A (n.*4537C>A) c.1717+854G>T c.6631C>A (n.6631C>A) c.3639+854G>T (n.3639+854G>T) c.1066+854G>T c.896+854G>T n.119+854G>T c.3702+854G>T (n.3702+854G>T) c.3648+854G>T (n.3648+854G>T) c.3294+854G>T (n.3294+854G>T) c.1983+854G>T (n.1983+854G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786144C>A | CA2643293329 | C1orf167,MTHFR | c.3081+855C>A (n.3081+855C>A) c.3567+855C>A (n.3567+855C>A) c.*4536G>T (n.*4536G>T) c.1717+855C>A c.6630G>T (n.6630G>T) c.3639+855C>A (n.3639+855C>A) c.1066+855C>A c.896+855C>A n.119+855C>A c.3702+855C>A (n.3702+855C>A) c.3648+855C>A (n.3648+855C>A) c.3294+855C>A (n.3294+855C>A) c.1983+855C>A (n.1983+855C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786145A= | CA1153784605 | C1orf167,MTHFR | c.3081+856A= (n.3081+856A=) c.3567+856A= (n.3567+856A=) c.*4535T= (n.*4535T=) c.1717+856A= c.6629T= (n.6629T=) c.3639+856A= (n.3639+856A=) c.1066+856A= c.896+856A= n.119+856A= c.3702+856A= (n.3702+856A=) c.3648+856A= (n.3648+856A=) c.3294+856A= (n.3294+856A=) c.1983+856A= (n.1983+856A=) | |
| 1 | g.11786145A>G | CA886034648 | C1orf167,MTHFR | c.3081+856A>G (n.3081+856A>G) c.3567+856A>G (n.3567+856A>G) c.*4535T>C (n.*4535T>C) c.1717+856A>G c.6629T>C (n.6629T>C) c.3639+856A>G (n.3639+856A>G) c.1066+856A>G c.896+856A>G n.119+856A>G c.3702+856A>G (n.3702+856A>G) c.3648+856A>G (n.3648+856A>G) c.3294+856A>G (n.3294+856A>G) c.1983+856A>G (n.1983+856A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786145A>T | CA2520736322 | C1orf167,MTHFR | c.3081+856A>T (n.3081+856A>T) c.3567+856A>T (n.3567+856A>T) c.*4535T>A (n.*4535T>A) c.1717+856A>T c.6629T>A (n.6629T>A) c.3639+856A>T (n.3639+856A>T) c.1066+856A>T c.896+856A>T n.119+856A>T c.3702+856A>T (n.3702+856A>T) c.3648+856A>T (n.3648+856A>T) c.3294+856A>T (n.3294+856A>T) c.1983+856A>T (n.1983+856A>T) | |
| 1 | g.11786146T>A | CA2643293330 | C1orf167,MTHFR | c.3081+857T>A (n.3081+857T>A) c.3567+857T>A (n.3567+857T>A) c.*4534A>T (n.*4534A>T) c.1717+857T>A c.6628A>T (n.6628A>T) c.3639+857T>A (n.3639+857T>A) c.1066+857T>A c.896+857T>A n.119+857T>A c.3702+857T>A (n.3702+857T>A) c.3648+857T>A (n.3648+857T>A) c.3294+857T>A (n.3294+857T>A) c.1983+857T>A (n.1983+857T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786147C>A | CA1153784608 | C1orf167,MTHFR | c.3081+858C>A (n.3081+858C>A) c.3567+858C>A (n.3567+858C>A) c.*4533G>T (n.*4533G>T) c.1717+858C>A c.6627G>T (n.6627G>T) c.3639+858C>A (n.3639+858C>A) c.1066+858C>A c.896+858C>A n.119+858C>A c.3702+858C>A (n.3702+858C>A) c.3648+858C>A (n.3648+858C>A) c.3294+858C>A (n.3294+858C>A) c.1983+858C>A (n.1983+858C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786147C= | CA1153784607 | C1orf167,MTHFR | c.3081+858C= (n.3081+858C=) c.3567+858C= (n.3567+858C=) c.*4533G= (n.*4533G=) c.1717+858C= c.6627G= (n.6627G=) c.3639+858C= (n.3639+858C=) c.1066+858C= c.896+858C= n.119+858C= c.3702+858C= (n.3702+858C=) c.3648+858C= (n.3648+858C=) c.3294+858C= (n.3294+858C=) c.1983+858C= (n.1983+858C=) | |
| 1 | g.11786147C>T | CA17994531 | C1orf167,MTHFR | c.3081+858C>T (n.3081+858C>T) c.3567+858C>T (n.3567+858C>T) c.*4533G>A (n.*4533G>A) c.1717+858C>T c.6627G>A (n.6627G>A) c.3639+858C>T (n.3639+858C>T) c.1066+858C>T c.896+858C>T n.119+858C>T c.3702+858C>T (n.3702+858C>T) c.3648+858C>T (n.3648+858C>T) c.3294+858C>T (n.3294+858C>T) c.1983+858C>T (n.1983+858C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786148G>A | CA886034652 | C1orf167,MTHFR | c.3081+859G>A (n.3081+859G>A) c.3567+859G>A (n.3567+859G>A) c.*4532C>T (n.*4532C>T) c.1717+859G>A c.6626C>T (n.6626C>T) c.3639+859G>A (n.3639+859G>A) c.1066+859G>A c.896+859G>A n.119+859G>A c.3702+859G>A (n.3702+859G>A) c.3648+859G>A (n.3648+859G>A) c.3294+859G>A (n.3294+859G>A) c.1983+859G>A (n.1983+859G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786148G>C | CA17994535 | C1orf167,MTHFR | c.3081+859G>C (n.3081+859G>C) c.3567+859G>C (n.3567+859G>C) c.*4532C>G (n.*4532C>G) c.1717+859G>C c.6626C>G (n.6626C>G) c.3639+859G>C (n.3639+859G>C) c.1066+859G>C c.896+859G>C n.119+859G>C c.3702+859G>C (n.3702+859G>C) c.3648+859G>C (n.3648+859G>C) c.3294+859G>C (n.3294+859G>C) c.1983+859G>C (n.1983+859G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786148G= | CA1153784614 | C1orf167,MTHFR | c.3081+859G= (n.3081+859G=) c.3567+859G= (n.3567+859G=) c.*4532C= (n.*4532C=) c.1717+859G= c.6626C= (n.6626C=) c.3639+859G= (n.3639+859G=) c.1066+859G= c.896+859G= n.119+859G= c.3702+859G= (n.3702+859G=) c.3648+859G= (n.3648+859G=) c.3294+859G= (n.3294+859G=) c.1983+859G= (n.1983+859G=) | |
| 1 | g.11786148G>T | CA2643293331 | C1orf167,MTHFR | c.3081+859G>T (n.3081+859G>T) c.3567+859G>T (n.3567+859G>T) c.*4532C>A (n.*4532C>A) c.1717+859G>T c.6626C>A (n.6626C>A) c.3639+859G>T (n.3639+859G>T) c.1066+859G>T c.896+859G>T n.119+859G>T c.3702+859G>T (n.3702+859G>T) c.3648+859G>T (n.3648+859G>T) c.3294+859G>T (n.3294+859G>T) c.1983+859G>T (n.1983+859G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786149G>A | CA2643293332 | C1orf167,MTHFR | c.3081+860G>A (n.3081+860G>A) c.3567+860G>A (n.3567+860G>A) c.*4531C>T (n.*4531C>T) c.1717+860G>A c.6625C>T (n.6625C>T) c.3639+860G>A (n.3639+860G>A) c.1066+860G>A c.896+860G>A n.119+860G>A c.3702+860G>A (n.3702+860G>A) c.3648+860G>A (n.3648+860G>A) c.3294+860G>A (n.3294+860G>A) c.1983+860G>A (n.1983+860G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786149G>T | CA2643293333 | C1orf167,MTHFR | c.3081+860G>T (n.3081+860G>T) c.3567+860G>T (n.3567+860G>T) c.*4531C>A (n.*4531C>A) c.1717+860G>T c.6625C>A (n.6625C>A) c.3639+860G>T (n.3639+860G>T) c.1066+860G>T c.896+860G>T n.119+860G>T c.3702+860G>T (n.3702+860G>T) c.3648+860G>T (n.3648+860G>T) c.3294+860G>T (n.3294+860G>T) c.1983+860G>T (n.1983+860G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786150T= | CA1153784616 | C1orf167,MTHFR | c.3081+861T= (n.3081+861T=) c.3567+861T= (n.3567+861T=) c.*4530A= (n.*4530A=) c.1717+861T= c.6624A= (n.6624A=) c.3639+861T= (n.3639+861T=) c.1066+861T= c.896+861T= n.119+861T= c.3702+861T= (n.3702+861T=) c.3648+861T= (n.3648+861T=) c.3294+861T= (n.3294+861T=) c.1983+861T= (n.1983+861T=) | |
| 1 | g.11786150_11786151insGGGA | CA521191616 | C1orf167,MTHFR | c.3081+861_3081+862insGGGA (n.3081+861_3081+862insGGGA) c.3567+861_3567+862insGGGA (n.3567+861_3567+862insGGGA) c.*4529_*4530insTCCC (n.*4529_*4530insTCCC) c.1717+861_1717+862insGGGA c.6623_6624insTCCC (n.6623_6624insTCCC) c.3639+861_3639+862insGGGA (n.3639+861_3639+862insGGGA) c.1066+861_1066+862insGGGA c.896+861_896+862insGGGA n.119+861_119+862insGGGA c.3702+861_3702+862insGGGA (n.3702+861_3702+862insGGGA) c.3648+861_3648+862insGGGA (n.3648+861_3648+862insGGGA) c.3294+861_3294+862insGGGA (n.3294+861_3294+862insGGGA) c.1983+861_1983+862insGGGA (n.1983+861_1983+862insGGGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786151C>A | CA2643293334 | C1orf167,MTHFR | c.3081+862C>A (n.3081+862C>A) c.3567+862C>A (n.3567+862C>A) c.*4529G>T (n.*4529G>T) c.1717+862C>A c.6623G>T (n.6623G>T) c.3639+862C>A (n.3639+862C>A) c.1066+862C>A c.896+862C>A n.119+862C>A c.3702+862C>A (n.3702+862C>A) c.3648+862C>A (n.3648+862C>A) c.3294+862C>A (n.3294+862C>A) c.1983+862C>A (n.1983+862C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786151_11786152delinsCA | CA1153784617 | C1orf167,MTHFR | c.3081+862_3081+863delinsCA (n.3081+862_3081+863delinsCA) c.3567+862_3567+863delinsCA (n.3567+862_3567+863delinsCA) c.*4528_*4529delinsTG (n.*4528_*4529delinsTG) c.1717+862_1717+863delinsCA c.6622_6623delinsTG (n.6622_6623delinsTG) c.3639+862_3639+863delinsCA (n.3639+862_3639+863delinsCA) c.1066+862_1066+863delinsCA c.896+862_896+863delinsCA n.119+862_119+863delinsCA c.3702+862_3702+863delinsCA (n.3702+862_3702+863delinsCA) c.3648+862_3648+863delinsCA (n.3648+862_3648+863delinsCA) c.3294+862_3294+863delinsCA (n.3294+862_3294+863delinsCA) c.1983+862_1983+863delinsCA (n.1983+862_1983+863delinsCA) | |
| 1 | g.11786152del | CA521191617 | C1orf167,MTHFR | c.3081+863del (n.3081+863del) c.3567+863del (n.3567+863del) c.*4528del (n.*4528del) c.1717+863del c.6622del (n.6622del) c.3639+863del (n.3639+863del) c.1066+863del c.896+863del n.119+863del c.3702+863del (n.3702+863del) c.3648+863del (n.3648+863del) c.3294+863del (n.3294+863del) c.1983+863del (n.1983+863del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786152A>G | CA2643293335 | C1orf167,MTHFR | c.3081+863A>G (n.3081+863A>G) c.3567+863A>G (n.3567+863A>G) c.*4528T>C (n.*4528T>C) c.1717+863A>G c.6622T>C (n.6622T>C) c.3639+863A>G (n.3639+863A>G) c.1066+863A>G c.896+863A>G n.119+863A>G c.3702+863A>G (n.3702+863A>G) c.3648+863A>G (n.3648+863A>G) c.3294+863A>G (n.3294+863A>G) c.1983+863A>G (n.1983+863A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786153G>A | CA2742468091 | C1orf167,MTHFR | c.3081+864G>A (n.3081+864G>A) c.3567+864G>A (n.3567+864G>A) c.*4527C>T (n.*4527C>T) c.1717+864G>A c.6621C>T (n.6621C>T) c.3639+864G>A (n.3639+864G>A) c.1066+864G>A c.896+864G>A n.119+864G>A c.3702+864G>A (n.3702+864G>A) c.3648+864G>A (n.3648+864G>A) c.3294+864G>A (n.3294+864G>A) c.1983+864G>A (n.1983+864G>A) | |
| 1 | g.11786153G>T | CA2643293336 | C1orf167,MTHFR | c.3081+864G>T (n.3081+864G>T) c.3567+864G>T (n.3567+864G>T) c.*4527C>A (n.*4527C>A) c.1717+864G>T c.6621C>A (n.6621C>A) c.3639+864G>T (n.3639+864G>T) c.1066+864G>T c.896+864G>T n.119+864G>T c.3702+864G>T (n.3702+864G>T) c.3648+864G>T (n.3648+864G>T) c.3294+864G>T (n.3294+864G>T) c.1983+864G>T (n.1983+864G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786154T>C | CA2643293337 | C1orf167,MTHFR | c.3081+865T>C (n.3081+865T>C) c.3567+865T>C (n.3567+865T>C) c.*4526A>G (n.*4526A>G) c.1717+865T>C c.6620A>G (n.6620A>G) c.3639+865T>C (n.3639+865T>C) c.1066+865T>C c.896+865T>C n.119+865T>C c.3702+865T>C (n.3702+865T>C) c.3648+865T>C (n.3648+865T>C) c.3294+865T>C (n.3294+865T>C) c.1983+865T>C (n.1983+865T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786155C>A | CA2643293338 | C1orf167,MTHFR | c.3081+866C>A (n.3081+866C>A) c.3567+866C>A (n.3567+866C>A) c.*4525G>T (n.*4525G>T) c.1717+866C>A c.6619G>T (n.6619G>T) c.3639+866C>A (n.3639+866C>A) c.1066+866C>A c.896+866C>A n.119+866C>A c.3702+866C>A (n.3702+866C>A) c.3648+866C>A (n.3648+866C>A) c.3294+866C>A (n.3294+866C>A) c.1983+866C>A (n.1983+866C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786155C>T | CA2643293339 | C1orf167,MTHFR | c.3081+866C>T (n.3081+866C>T) c.3567+866C>T (n.3567+866C>T) c.*4525G>A (n.*4525G>A) c.1717+866C>T c.6619G>A (n.6619G>A) c.3639+866C>T (n.3639+866C>T) c.1066+866C>T c.896+866C>T n.119+866C>T c.3702+866C>T (n.3702+866C>T) c.3648+866C>T (n.3648+866C>T) c.3294+866C>T (n.3294+866C>T) c.1983+866C>T (n.1983+866C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786156C>A | CA2643293340 | C1orf167,MTHFR | c.3081+867C>A (n.3081+867C>A) c.3567+867C>A (n.3567+867C>A) c.*4524G>T (n.*4524G>T) c.1717+867C>A c.6618G>T (n.6618G>T) c.3639+867C>A (n.3639+867C>A) c.1066+867C>A c.896+867C>A n.119+867C>A c.3702+867C>A (n.3702+867C>A) c.3648+867C>A (n.3648+867C>A) c.3294+867C>A (n.3294+867C>A) c.1983+867C>A (n.1983+867C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786156_11786158delinsCCT | CA1153784618 | C1orf167,MTHFR | c.3081+867_3081+869delinsCCT (n.3081+867_3081+869delinsCCT) c.3567+867_3567+869delinsCCT (n.3567+867_3567+869delinsCCT) c.*4522_*4524delinsAGG (n.*4522_*4524delinsAGG) c.1717+867_1717+869delinsCCT c.6616_6618delinsAGG (n.6616_6618delinsAGG) c.3639+867_3639+869delinsCCT (n.3639+867_3639+869delinsCCT) c.1066+867_1066+869delinsCCT c.896+867_896+869delinsCCT n.119+867_119+869delinsCCT c.3702+867_3702+869delinsCCT (n.3702+867_3702+869delinsCCT) c.3648+867_3648+869delinsCCT (n.3648+867_3648+869delinsCCT) c.3294+867_3294+869delinsCCT (n.3294+867_3294+869delinsCCT) c.1983+867_1983+869delinsCCT (n.1983+867_1983+869delinsCCT) | |
| 1 | g.11786157C>A | CA2643293341 | C1orf167,MTHFR | c.3081+868C>A (n.3081+868C>A) c.3567+868C>A (n.3567+868C>A) c.*4523G>T (n.*4523G>T) c.1717+868C>A c.6617G>T (n.6617G>T) c.3639+868C>A (n.3639+868C>A) c.1066+868C>A c.896+868C>A n.119+868C>A c.3702+868C>A (n.3702+868C>A) c.3648+868C>A (n.3648+868C>A) c.3294+868C>A (n.3294+868C>A) c.1983+868C>A (n.1983+868C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786160_11786161del | CA1153784620 | C1orf167,MTHFR | c.3081+871_3081+872del (n.3081+871_3081+872del) c.3567+871_3567+872del (n.3567+871_3567+872del) c.*4522_*4523del (n.*4522_*4523del) c.1717+871_1717+872del c.6616_6617del (n.6616_6617del) c.3639+871_3639+872del (n.3639+871_3639+872del) c.1066+871_1066+872del c.896+871_896+872del n.119+871_119+872del c.3702+871_3702+872del (n.3702+871_3702+872del) c.3648+871_3648+872del (n.3648+871_3648+872del) c.3294+871_3294+872del (n.3294+871_3294+872del) c.1983+871_1983+872del (n.1983+871_1983+872del) | dbSNP |
| 1 | g.11786158T>C | CA2643293342 | C1orf167,MTHFR | c.3081+869T>C (n.3081+869T>C) c.3567+869T>C (n.3567+869T>C) c.*4522A>G (n.*4522A>G) c.1717+869T>C c.6616A>G (n.6616A>G) c.3639+869T>C (n.3639+869T>C) c.1066+869T>C c.896+869T>C n.119+869T>C c.3702+869T>C (n.3702+869T>C) c.3648+869T>C (n.3648+869T>C) c.3294+869T>C (n.3294+869T>C) c.1983+869T>C (n.1983+869T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786160T>C | CA2643293343 | C1orf167,MTHFR | c.3081+871T>C (n.3081+871T>C) c.3567+871T>C (n.3567+871T>C) c.*4520A>G (n.*4520A>G) c.1717+871T>C c.6614A>G (n.6614A>G) c.3639+871T>C (n.3639+871T>C) c.1066+871T>C c.896+871T>C n.119+871T>C c.3702+871T>C (n.3702+871T>C) c.3648+871T>C (n.3648+871T>C) c.3294+871T>C (n.3294+871T>C) c.1983+871T>C (n.1983+871T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786161C>A | CA2643293344 | C1orf167,MTHFR | c.3081+872C>A (n.3081+872C>A) c.3567+872C>A (n.3567+872C>A) c.*4519G>T (n.*4519G>T) c.1717+872C>A c.6613G>T (n.6613G>T) c.3639+872C>A (n.3639+872C>A) c.1066+872C>A c.896+872C>A n.119+872C>A c.3702+872C>A (n.3702+872C>A) c.3648+872C>A (n.3648+872C>A) c.3294+872C>A (n.3294+872C>A) c.1983+872C>A (n.1983+872C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786161C>G | CA2643293346 | C1orf167,MTHFR | c.3081+872C>G (n.3081+872C>G) c.3567+872C>G (n.3567+872C>G) c.*4519G>C (n.*4519G>C) c.1717+872C>G c.6613G>C (n.6613G>C) c.3639+872C>G (n.3639+872C>G) c.1066+872C>G c.896+872C>G n.119+872C>G c.3702+872C>G (n.3702+872C>G) c.3648+872C>G (n.3648+872C>G) c.3294+872C>G (n.3294+872C>G) c.1983+872C>G (n.1983+872C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786161C>T | CA2643293345 | C1orf167,MTHFR | c.3081+872C>T (n.3081+872C>T) c.3567+872C>T (n.3567+872C>T) c.*4519G>A (n.*4519G>A) c.1717+872C>T c.6613G>A (n.6613G>A) c.3639+872C>T (n.3639+872C>T) c.1066+872C>T c.896+872C>T n.119+872C>T c.3702+872C>T (n.3702+872C>T) c.3648+872C>T (n.3648+872C>T) c.3294+872C>T (n.3294+872C>T) c.1983+872C>T (n.1983+872C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786162C>A | CA2643293347 | C1orf167,MTHFR | c.3081+873C>A (n.3081+873C>A) c.3567+873C>A (n.3567+873C>A) c.*4518G>T (n.*4518G>T) c.1717+873C>A c.6612G>T (n.6612G>T) c.3639+873C>A (n.3639+873C>A) c.1066+873C>A c.896+873C>A n.119+873C>A c.3702+873C>A (n.3702+873C>A) c.3648+873C>A (n.3648+873C>A) c.3294+873C>A (n.3294+873C>A) c.1983+873C>A (n.1983+873C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786162C>T | CA2643293348 | C1orf167,MTHFR | c.3081+873C>T (n.3081+873C>T) c.3567+873C>T (n.3567+873C>T) c.*4518G>A (n.*4518G>A) c.1717+873C>T c.6612G>A (n.6612G>A) c.3639+873C>T (n.3639+873C>T) c.1066+873C>T c.896+873C>T n.119+873C>T c.3702+873C>T (n.3702+873C>T) c.3648+873C>T (n.3648+873C>T) c.3294+873C>T (n.3294+873C>T) c.1983+873C>T (n.1983+873C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786163A= | CA1153784622 | C1orf167,MTHFR | c.3081+874A= (n.3081+874A=) c.3567+874A= (n.3567+874A=) c.*4517T= (n.*4517T=) c.1717+874A= c.6611T= (n.6611T=) c.3639+874A= (n.3639+874A=) c.1066+874A= c.896+874A= n.119+874A= c.3702+874A= (n.3702+874A=) c.3648+874A= (n.3648+874A=) c.3294+874A= (n.3294+874A=) c.1983+874A= (n.1983+874A=) | |
| 1 | g.11786163A>G | CA521191619 | C1orf167,MTHFR | c.3081+874A>G (n.3081+874A>G) c.3567+874A>G (n.3567+874A>G) c.*4517T>C (n.*4517T>C) c.1717+874A>G c.6611T>C (n.6611T>C) c.3639+874A>G (n.3639+874A>G) c.1066+874A>G c.896+874A>G n.119+874A>G c.3702+874A>G (n.3702+874A>G) c.3648+874A>G (n.3648+874A>G) c.3294+874A>G (n.3294+874A>G) c.1983+874A>G (n.1983+874A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786164G>C | CA2643293349 | C1orf167,MTHFR | c.3081+875G>C (n.3081+875G>C) c.3567+875G>C (n.3567+875G>C) c.*4516C>G (n.*4516C>G) c.1717+875G>C c.6610C>G (n.6610C>G) c.3639+875G>C (n.3639+875G>C) c.1066+875G>C c.896+875G>C n.119+875G>C c.3702+875G>C (n.3702+875G>C) c.3648+875G>C (n.3648+875G>C) c.3294+875G>C (n.3294+875G>C) c.1983+875G>C (n.1983+875G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786164G>T | CA2643293350 | C1orf167,MTHFR | c.3081+875G>T (n.3081+875G>T) c.3567+875G>T (n.3567+875G>T) c.*4516C>A (n.*4516C>A) c.1717+875G>T c.6610C>A (n.6610C>A) c.3639+875G>T (n.3639+875G>T) c.1066+875G>T c.896+875G>T n.119+875G>T c.3702+875G>T (n.3702+875G>T) c.3648+875G>T (n.3648+875G>T) c.3294+875G>T (n.3294+875G>T) c.1983+875G>T (n.1983+875G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786166C>A | CA2742468092 | C1orf167,MTHFR | c.3081+877C>A (n.3081+877C>A) c.3567+877C>A (n.3567+877C>A) c.*4514G>T (n.*4514G>T) c.1717+877C>A c.6608G>T (n.6608G>T) c.3639+877C>A (n.3639+877C>A) c.1066+877C>A c.896+877C>A n.119+877C>A c.3702+877C>A (n.3702+877C>A) c.3648+877C>A (n.3648+877C>A) c.3294+877C>A (n.3294+877C>A) c.1983+877C>A (n.1983+877C>A) | |
| 1 | g.11786167C>A | CA2643293351 | C1orf167,MTHFR | c.3081+878C>A (n.3081+878C>A) c.3567+878C>A (n.3567+878C>A) c.*4513G>T (n.*4513G>T) c.1717+878C>A c.6607G>T (n.6607G>T) c.3639+878C>A (n.3639+878C>A) c.1066+878C>A c.896+878C>A n.119+878C>A c.3702+878C>A (n.3702+878C>A) c.3648+878C>A (n.3648+878C>A) c.3294+878C>A (n.3294+878C>A) c.1983+878C>A (n.1983+878C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786167C= | CA1153784624 | C1orf167,MTHFR | c.3081+878C= (n.3081+878C=) c.3567+878C= (n.3567+878C=) c.*4513G= (n.*4513G=) c.1717+878C= c.6607G= (n.6607G=) c.3639+878C= (n.3639+878C=) c.1066+878C= c.896+878C= n.119+878C= c.3702+878C= (n.3702+878C=) c.3648+878C= (n.3648+878C=) c.3294+878C= (n.3294+878C=) c.1983+878C= (n.1983+878C=) | |
| 1 | g.11786167C>T | CA17994539 | C1orf167,MTHFR | c.3081+878C>T (n.3081+878C>T) c.3567+878C>T (n.3567+878C>T) c.*4513G>A (n.*4513G>A) c.1717+878C>T c.6607G>A (n.6607G>A) c.3639+878C>T (n.3639+878C>T) c.1066+878C>T c.896+878C>T n.119+878C>T c.3702+878C>T (n.3702+878C>T) c.3648+878C>T (n.3648+878C>T) c.3294+878C>T (n.3294+878C>T) c.1983+878C>T (n.1983+878C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786168A= | CA1153784626 | C1orf167,MTHFR | c.3081+879A= (n.3081+879A=) c.3567+879A= (n.3567+879A=) c.*4512T= (n.*4512T=) c.1717+879A= c.6606T= (n.6606T=) c.3639+879A= (n.3639+879A=) c.1066+879A= c.896+879A= n.119+879A= c.3702+879A= (n.3702+879A=) c.3648+879A= (n.3648+879A=) c.3294+879A= (n.3294+879A=) c.1983+879A= (n.1983+879A=) | |
| 1 | g.11786168A>G | CA17994543 | C1orf167,MTHFR | c.3081+879A>G (n.3081+879A>G) c.3567+879A>G (n.3567+879A>G) c.*4512T>C (n.*4512T>C) c.1717+879A>G c.6606T>C (n.6606T>C) c.3639+879A>G (n.3639+879A>G) c.1066+879A>G c.896+879A>G n.119+879A>G c.3702+879A>G (n.3702+879A>G) c.3648+879A>G (n.3648+879A>G) c.3294+879A>G (n.3294+879A>G) c.1983+879A>G (n.1983+879A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11786169G>T | CA2643293352 | C1orf167,MTHFR | c.3081+880G>T (n.3081+880G>T) c.3567+880G>T (n.3567+880G>T) c.*4511C>A (n.*4511C>A) c.1717+880G>T c.6605C>A (n.6605C>A) c.3639+880G>T (n.3639+880G>T) c.1066+880G>T c.896+880G>T n.119+880G>T c.3702+880G>T (n.3702+880G>T) c.3648+880G>T (n.3648+880G>T) c.3294+880G>T (n.3294+880G>T) c.1983+880G>T (n.1983+880G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786170A>T | CA2643293353 | C1orf167,MTHFR | c.3081+881A>T (n.3081+881A>T) c.3567+881A>T (n.3567+881A>T) c.*4510T>A (n.*4510T>A) c.1717+881A>T c.6604T>A (n.6604T>A) c.3639+881A>T (n.3639+881A>T) c.1066+881A>T c.896+881A>T n.119+881A>T c.3702+881A>T (n.3702+881A>T) c.3648+881A>T (n.3648+881A>T) c.3294+881A>T (n.3294+881A>T) c.1983+881A>T (n.1983+881A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786171A>G | CA2643293354 | C1orf167,MTHFR | c.3081+882A>G (n.3081+882A>G) c.3567+882A>G (n.3567+882A>G) c.*4509T>C (n.*4509T>C) c.1717+882A>G c.6603T>C (n.6603T>C) c.3639+882A>G (n.3639+882A>G) c.1066+882A>G c.896+882A>G n.119+882A>G c.3702+882A>G (n.3702+882A>G) c.3648+882A>G (n.3648+882A>G) c.3294+882A>G (n.3294+882A>G) c.1983+882A>G (n.1983+882A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786172G>A | CA645656240 | C1orf167,MTHFR | c.3081+883G>A (n.3081+883G>A) c.3567+883G>A (n.3567+883G>A) c.*4508C>T (n.*4508C>T) c.1717+883G>A c.6602C>T (n.6602C>T) c.3639+883G>A (n.3639+883G>A) c.1066+883G>A c.896+883G>A n.119+883G>A c.3702+883G>A (n.3702+883G>A) c.3648+883G>A (n.3648+883G>A) c.3294+883G>A (n.3294+883G>A) c.1983+883G>A (n.1983+883G>A) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11786172G= | CA1153784629 | C1orf167,MTHFR | c.3081+883G= (n.3081+883G=) c.3567+883G= (n.3567+883G=) c.*4508C= (n.*4508C=) c.1717+883G= c.6602C= (n.6602C=) c.3639+883G= (n.3639+883G=) c.1066+883G= c.896+883G= n.119+883G= c.3702+883G= (n.3702+883G=) c.3648+883G= (n.3648+883G=) c.3294+883G= (n.3294+883G=) c.1983+883G= (n.1983+883G=) | |
| 1 | g.11786172G>T | CA2643293355 | C1orf167,MTHFR | c.3081+883G>T (n.3081+883G>T) c.3567+883G>T (n.3567+883G>T) c.*4508C>A (n.*4508C>A) c.1717+883G>T c.6602C>A (n.6602C>A) c.3639+883G>T (n.3639+883G>T) c.1066+883G>T c.896+883G>T n.119+883G>T c.3702+883G>T (n.3702+883G>T) c.3648+883G>T (n.3648+883G>T) c.3294+883G>T (n.3294+883G>T) c.1983+883G>T (n.1983+883G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786173C>A | CA2643293356 | C1orf167,MTHFR | c.3081+884C>A (n.3081+884C>A) c.3567+884C>A (n.3567+884C>A) c.*4507G>T (n.*4507G>T) c.1717+884C>A c.6601G>T (n.6601G>T) c.3639+884C>A (n.3639+884C>A) c.1066+884C>A c.896+884C>A n.119+884C>A c.3702+884C>A (n.3702+884C>A) c.3648+884C>A (n.3648+884C>A) c.3294+884C>A (n.3294+884C>A) c.1983+884C>A (n.1983+884C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786173C>T | CA2643293357 | C1orf167,MTHFR | c.3081+884C>T (n.3081+884C>T) c.3567+884C>T (n.3567+884C>T) c.*4507G>A (n.*4507G>A) c.1717+884C>T c.6601G>A (n.6601G>A) c.3639+884C>T (n.3639+884C>T) c.1066+884C>T c.896+884C>T n.119+884C>T c.3702+884C>T (n.3702+884C>T) c.3648+884C>T (n.3648+884C>T) c.3294+884C>T (n.3294+884C>T) c.1983+884C>T (n.1983+884C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786173_11786177delinsCAGTT | CA1153784631 | C1orf167,MTHFR | c.3081+884_3081+888delinsCAGTT (n.3081+884_3081+888delinsCAGTT) c.3567+884_3567+888delinsCAGTT (n.3567+884_3567+888delinsCAGTT) c.*4503_*4507delinsAACTG (n.*4503_*4507delinsAACTG) c.1717+884_1717+888delinsCAGTT c.6597_6601delinsAACTG (n.6597_6601delinsAACTG) c.3639+884_3639+888delinsCAGTT (n.3639+884_3639+888delinsCAGTT) c.1066+884_1066+888delinsCAGTT c.896+884_896+888delinsCAGTT n.119+884_119+888delinsCAGTT c.3702+884_3702+888delinsCAGTT (n.3702+884_3702+888delinsCAGTT) c.3648+884_3648+888delinsCAGTT (n.3648+884_3648+888delinsCAGTT) c.3294+884_3294+888delinsCAGTT (n.3294+884_3294+888delinsCAGTT) c.1983+884_1983+888delinsCAGTT (n.1983+884_1983+888delinsCAGTT) | |
| 1 | g.11786174A= | CA1153784636 | C1orf167,MTHFR | c.3081+885A= (n.3081+885A=) c.3567+885A= (n.3567+885A=) c.*4506T= (n.*4506T=) c.1717+885A= c.6600T= (n.6600T=) c.3639+885A= (n.3639+885A=) c.1066+885A= c.896+885A= n.119+885A= c.3702+885A= (n.3702+885A=) c.3648+885A= (n.3648+885A=) c.3294+885A= (n.3294+885A=) c.1983+885A= (n.1983+885A=) | |
| 1 | g.11786174A>C | CA10607468 | C1orf167,MTHFR | c.3081+885A>C (n.3081+885A>C) c.3567+885A>C (n.3567+885A>C) c.*4506T>G (n.*4506T>G) c.1717+885A>C c.6600T>G (n.6600T>G) c.3639+885A>C (n.3639+885A>C) c.1066+885A>C c.896+885A>C n.119+885A>C c.3702+885A>C (n.3702+885A>C) c.3648+885A>C (n.3648+885A>C) c.3294+885A>C (n.3294+885A>C) c.1983+885A>C (n.1983+885A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786178_11786181del | CA17994548 | C1orf167,MTHFR | c.3081+889_3081+892del (n.3081+889_3081+892del) c.3567+889_3567+892del (n.3567+889_3567+892del) c.*4503_*4506del (n.*4503_*4506del) c.1717+889_1717+892del c.6597_6600del (n.6597_6600del) c.3639+889_3639+892del (n.3639+889_3639+892del) c.1066+889_1066+892del c.896+889_896+892del n.119+889_119+892del c.3702+889_3702+892del (n.3702+889_3702+892del) c.3648+889_3648+892del (n.3648+889_3648+892del) c.3294+889_3294+892del (n.3294+889_3294+892del) c.1983+889_1983+892del (n.1983+889_1983+892del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786175G>A | CA10607472 | C1orf167,MTHFR | c.3081+886G>A (n.3081+886G>A) c.3567+886G>A (n.3567+886G>A) c.*4505C>T (n.*4505C>T) c.1717+886G>A c.6599C>T (n.6599C>T) c.3639+886G>A (n.3639+886G>A) c.1066+886G>A c.896+886G>A n.119+886G>A c.3702+886G>A (n.3702+886G>A) c.3648+886G>A (n.3648+886G>A) c.3294+886G>A (n.3294+886G>A) c.1983+886G>A (n.1983+886G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786175G= | CA1143675027 | C1orf167,MTHFR | c.3081+886G= (n.3081+886G=) c.3567+886G= (n.3567+886G=) c.*4505C= (n.*4505C=) c.1717+886G= c.6599C= (n.6599C=) c.3639+886G= (n.3639+886G=) c.1066+886G= c.896+886G= n.119+886G= c.3702+886G= (n.3702+886G=) c.3648+886G= (n.3648+886G=) c.3294+886G= (n.3294+886G=) c.1983+886G= (n.1983+886G=) | |
| 1 | g.11786175G>T | CA2643293358 | C1orf167,MTHFR | c.3081+886G>T (n.3081+886G>T) c.3567+886G>T (n.3567+886G>T) c.*4505C>A (n.*4505C>A) c.1717+886G>T c.6599C>A (n.6599C>A) c.3639+886G>T (n.3639+886G>T) c.1066+886G>T c.896+886G>T n.119+886G>T c.3702+886G>T (n.3702+886G>T) c.3648+886G>T (n.3648+886G>T) c.3294+886G>T (n.3294+886G>T) c.1983+886G>T (n.1983+886G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786176T>C | CA2742468093 | C1orf167,MTHFR | c.3081+887T>C (n.3081+887T>C) c.3567+887T>C (n.3567+887T>C) c.*4504A>G (n.*4504A>G) c.1717+887T>C c.6598A>G (n.6598A>G) c.3639+887T>C (n.3639+887T>C) c.1066+887T>C c.896+887T>C n.119+887T>C c.3702+887T>C (n.3702+887T>C) c.3648+887T>C (n.3648+887T>C) c.3294+887T>C (n.3294+887T>C) c.1983+887T>C (n.1983+887T>C) | |
| 1 | g.11786176T>G | CA2643293360 | C1orf167,MTHFR | c.3081+887T>G (n.3081+887T>G) c.3567+887T>G (n.3567+887T>G) c.*4504A>C (n.*4504A>C) c.1717+887T>G c.6598A>C (n.6598A>C) c.3639+887T>G (n.3639+887T>G) c.1066+887T>G c.896+887T>G n.119+887T>G c.3702+887T>G (n.3702+887T>G) c.3648+887T>G (n.3648+887T>G) c.3294+887T>G (n.3294+887T>G) c.1983+887T>G (n.1983+887T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786177del | CA2643293359 | C1orf167,MTHFR | c.3081+888del (n.3081+888del) c.3567+888del (n.3567+888del) c.*4504del (n.*4504del) c.1717+888del c.6598del (n.6598del) c.3639+888del (n.3639+888del) c.1066+888del c.896+888del n.119+888del c.3702+888del (n.3702+888del) c.3648+888del (n.3648+888del) c.3294+888del (n.3294+888del) c.1983+888del (n.1983+888del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786177T>C | CA2643293361 | C1orf167,MTHFR | c.3081+888T>C (n.3081+888T>C) c.3567+888T>C (n.3567+888T>C) c.*4503A>G (n.*4503A>G) c.1717+888T>C c.6597A>G (n.6597A>G) c.3639+888T>C (n.3639+888T>C) c.1066+888T>C c.896+888T>C n.119+888T>C c.3702+888T>C (n.3702+888T>C) c.3648+888T>C (n.3648+888T>C) c.3294+888T>C (n.3294+888T>C) c.1983+888T>C (n.1983+888T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786177T>G | CA2643293362 | C1orf167,MTHFR | c.3081+888T>G (n.3081+888T>G) c.3567+888T>G (n.3567+888T>G) c.*4503A>C (n.*4503A>C) c.1717+888T>G c.6597A>C (n.6597A>C) c.3639+888T>G (n.3639+888T>G) c.1066+888T>G c.896+888T>G n.119+888T>G c.3702+888T>G (n.3702+888T>G) c.3648+888T>G (n.3648+888T>G) c.3294+888T>G (n.3294+888T>G) c.1983+888T>G (n.1983+888T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786178A>G | CA2643293363 | C1orf167,MTHFR | c.3081+889A>G (n.3081+889A>G) c.3567+889A>G (n.3567+889A>G) c.*4502T>C (n.*4502T>C) c.1717+889A>G c.6596T>C (n.6596T>C) c.3639+889A>G (n.3639+889A>G) c.1066+889A>G c.896+889A>G n.119+889A>G c.3702+889A>G (n.3702+889A>G) c.3648+889A>G (n.3648+889A>G) c.3294+889A>G (n.3294+889A>G) c.1983+889A>G (n.1983+889A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786179G>T | CA2643293364 | C1orf167,MTHFR | c.3081+890G>T (n.3081+890G>T) c.3567+890G>T (n.3567+890G>T) c.*4501C>A (n.*4501C>A) c.1717+890G>T c.6595C>A (n.6595C>A) c.3639+890G>T (n.3639+890G>T) c.1066+890G>T c.896+890G>T n.119+890G>T c.3702+890G>T (n.3702+890G>T) c.3648+890G>T (n.3648+890G>T) c.3294+890G>T (n.3294+890G>T) c.1983+890G>T (n.1983+890G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786180T>C | CA2643293365 | C1orf167,MTHFR | c.3081+891T>C (n.3081+891T>C) c.3567+891T>C (n.3567+891T>C) c.*4500A>G (n.*4500A>G) c.1717+891T>C c.6594A>G (n.6594A>G) c.3639+891T>C (n.3639+891T>C) c.1066+891T>C c.896+891T>C n.119+891T>C c.3702+891T>C (n.3702+891T>C) c.3648+891T>C (n.3648+891T>C) c.3294+891T>C (n.3294+891T>C) c.1983+891T>C (n.1983+891T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786180T>G | CA2643293366 | C1orf167,MTHFR | c.3081+891T>G (n.3081+891T>G) c.3567+891T>G (n.3567+891T>G) c.*4500A>C (n.*4500A>C) c.1717+891T>G c.6594A>C (n.6594A>C) c.3639+891T>G (n.3639+891T>G) c.1066+891T>G c.896+891T>G n.119+891T>G c.3702+891T>G (n.3702+891T>G) c.3648+891T>G (n.3648+891T>G) c.3294+891T>G (n.3294+891T>G) c.1983+891T>G (n.1983+891T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786181T>C | CA2742468094 | C1orf167,MTHFR | c.3081+892T>C (n.3081+892T>C) c.3567+892T>C (n.3567+892T>C) c.*4499A>G (n.*4499A>G) c.1717+892T>C c.6593A>G (n.6593A>G) c.3639+892T>C (n.3639+892T>C) c.1066+892T>C c.896+892T>C n.119+892T>C c.3702+892T>C (n.3702+892T>C) c.3648+892T>C (n.3648+892T>C) c.3294+892T>C (n.3294+892T>C) c.1983+892T>C (n.1983+892T>C) | |
| 1 | g.11786181T>G | CA2742468095 | C1orf167,MTHFR | c.3081+892T>G (n.3081+892T>G) c.3567+892T>G (n.3567+892T>G) c.*4499A>C (n.*4499A>C) c.1717+892T>G c.6593A>C (n.6593A>C) c.3639+892T>G (n.3639+892T>G) c.1066+892T>G c.896+892T>G n.119+892T>G c.3702+892T>G (n.3702+892T>G) c.3648+892T>G (n.3648+892T>G) c.3294+892T>G (n.3294+892T>G) c.1983+892T>G (n.1983+892T>G) | |
| 1 | g.11786182C>A | CA2643293367 | C1orf167,MTHFR | c.3081+893C>A (n.3081+893C>A) c.3567+893C>A (n.3567+893C>A) c.*4498G>T (n.*4498G>T) c.1717+893C>A c.6592G>T (n.6592G>T) c.3639+893C>A (n.3639+893C>A) c.1066+893C>A c.896+893C>A n.119+893C>A c.3702+893C>A (n.3702+893C>A) c.3648+893C>A (n.3648+893C>A) c.3294+893C>A (n.3294+893C>A) c.1983+893C>A (n.1983+893C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786182C>T | CA2643293368 | C1orf167,MTHFR | c.3081+893C>T (n.3081+893C>T) c.3567+893C>T (n.3567+893C>T) c.*4498G>A (n.*4498G>A) c.1717+893C>T c.6592G>A (n.6592G>A) c.3639+893C>T (n.3639+893C>T) c.1066+893C>T c.896+893C>T n.119+893C>T c.3702+893C>T (n.3702+893C>T) c.3648+893C>T (n.3648+893C>T) c.3294+893C>T (n.3294+893C>T) c.1983+893C>T (n.1983+893C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786183T>C | CA2643293369 | C1orf167,MTHFR | c.3081+894T>C (n.3081+894T>C) c.3567+894T>C (n.3567+894T>C) c.*4497A>G (n.*4497A>G) c.1717+894T>C c.6591A>G (n.6591A>G) c.3639+894T>C (n.3639+894T>C) c.1066+894T>C c.896+894T>C n.119+894T>C c.3702+894T>C (n.3702+894T>C) c.3648+894T>C (n.3648+894T>C) c.3294+894T>C (n.3294+894T>C) c.1983+894T>C (n.1983+894T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786184G>T | CA2643293370 | C1orf167,MTHFR | c.3081+895G>T (n.3081+895G>T) c.3567+895G>T (n.3567+895G>T) c.*4496C>A (n.*4496C>A) c.1717+895G>T c.6590C>A (n.6590C>A) c.3639+895G>T (n.3639+895G>T) c.1066+895G>T c.896+895G>T n.119+895G>T c.3702+895G>T (n.3702+895G>T) c.3648+895G>T (n.3648+895G>T) c.3294+895G>T (n.3294+895G>T) c.1983+895G>T (n.1983+895G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786185A>C | CA2643293371 | C1orf167,MTHFR | c.3081+896A>C (n.3081+896A>C) c.3567+896A>C (n.3567+896A>C) c.*4495T>G (n.*4495T>G) c.1717+896A>C c.6589T>G (n.6589T>G) c.3639+896A>C (n.3639+896A>C) c.1066+896A>C c.896+896A>C n.119+896A>C c.3702+896A>C (n.3702+896A>C) c.3648+896A>C (n.3648+896A>C) c.3294+896A>C (n.3294+896A>C) c.1983+896A>C (n.1983+896A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786185A>T | CA2643293372 | C1orf167,MTHFR | c.3081+896A>T (n.3081+896A>T) c.3567+896A>T (n.3567+896A>T) c.*4495T>A (n.*4495T>A) c.1717+896A>T c.6589T>A (n.6589T>A) c.3639+896A>T (n.3639+896A>T) c.1066+896A>T c.896+896A>T n.119+896A>T c.3702+896A>T (n.3702+896A>T) c.3648+896A>T (n.3648+896A>T) c.3294+896A>T (n.3294+896A>T) c.1983+896A>T (n.1983+896A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786186C>A | CA2643293373 | C1orf167,MTHFR | c.3081+897C>A (n.3081+897C>A) c.3567+897C>A (n.3567+897C>A) c.*4494G>T (n.*4494G>T) c.1717+897C>A c.6588G>T (n.6588G>T) c.3639+897C>A (n.3639+897C>A) c.1066+897C>A c.896+897C>A n.119+897C>A c.3702+897C>A (n.3702+897C>A) c.3648+897C>A (n.3648+897C>A) c.3294+897C>A (n.3294+897C>A) c.1983+897C>A (n.1983+897C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786186C= | CA1143885536 | C1orf167,MTHFR | c.3081+897C= (n.3081+897C=) c.3567+897C= (n.3567+897C=) c.*4494G= (n.*4494G=) c.1717+897C= c.6588G= (n.6588G=) c.3639+897C= (n.3639+897C=) c.1066+897C= c.896+897C= n.119+897C= c.3702+897C= (n.3702+897C=) c.3648+897C= (n.3648+897C=) c.3294+897C= (n.3294+897C=) c.1983+897C= (n.1983+897C=) | |
| 1 | g.11786186C>G | CA2643293374 | C1orf167,MTHFR | c.3081+897C>G (n.3081+897C>G) c.3567+897C>G (n.3567+897C>G) c.*4494G>C (n.*4494G>C) c.1717+897C>G c.6588G>C (n.6588G>C) c.3639+897C>G (n.3639+897C>G) c.1066+897C>G c.896+897C>G n.119+897C>G c.3702+897C>G (n.3702+897C>G) c.3648+897C>G (n.3648+897C>G) c.3294+897C>G (n.3294+897C>G) c.1983+897C>G (n.1983+897C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786186C>T | CA17994556 | C1orf167,MTHFR | c.3081+897C>T (n.3081+897C>T) c.3567+897C>T (n.3567+897C>T) c.*4494G>A (n.*4494G>A) c.1717+897C>T c.6588G>A (n.6588G>A) c.3639+897C>T (n.3639+897C>T) c.1066+897C>T c.896+897C>T n.119+897C>T c.3702+897C>T (n.3702+897C>T) c.3648+897C>T (n.3648+897C>T) c.3294+897C>T (n.3294+897C>T) c.1983+897C>T (n.1983+897C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786187A>G | CA2643293375 | C1orf167,MTHFR | c.3081+898A>G (n.3081+898A>G) c.3567+898A>G (n.3567+898A>G) c.*4493T>C (n.*4493T>C) c.1717+898A>G c.6587T>C (n.6587T>C) c.3639+898A>G (n.3639+898A>G) c.1066+898A>G c.896+898A>G n.119+898A>G c.3702+898A>G (n.3702+898A>G) c.3648+898A>G (n.3648+898A>G) c.3294+898A>G (n.3294+898A>G) c.1983+898A>G (n.1983+898A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786187A>T | CA2643293376 | C1orf167,MTHFR | c.3081+898A>T (n.3081+898A>T) c.3567+898A>T (n.3567+898A>T) c.*4493T>A (n.*4493T>A) c.1717+898A>T c.6587T>A (n.6587T>A) c.3639+898A>T (n.3639+898A>T) c.1066+898A>T c.896+898A>T n.119+898A>T c.3702+898A>T (n.3702+898A>T) c.3648+898A>T (n.3648+898A>T) c.3294+898A>T (n.3294+898A>T) c.1983+898A>T (n.1983+898A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786188C>A | CA2643293377 | C1orf167,MTHFR | c.3081+899C>A (n.3081+899C>A) c.3567+899C>A (n.3567+899C>A) c.*4492G>T (n.*4492G>T) c.1717+899C>A c.6586G>T (n.6586G>T) c.3639+899C>A (n.3639+899C>A) c.1066+899C>A c.896+899C>A n.119+899C>A c.3702+899C>A (n.3702+899C>A) c.3648+899C>A (n.3648+899C>A) c.3294+899C>A (n.3294+899C>A) c.1983+899C>A (n.1983+899C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786189del | CA2564945167 | C1orf167,MTHFR | c.3081+900del (n.3081+900del) c.3567+900del (n.3567+900del) c.*4492del (n.*4492del) c.1717+900del c.6586del (n.6586del) c.3639+900del (n.3639+900del) c.1066+900del c.896+900del n.119+900del c.3702+900del (n.3702+900del) c.3648+900del (n.3648+900del) c.3294+900del (n.3294+900del) c.1983+900del (n.1983+900del) | |
| 1 | g.11786189C>A | CA2643293378 | C1orf167,MTHFR | c.3081+900C>A (n.3081+900C>A) c.3567+900C>A (n.3567+900C>A) c.*4491G>T (n.*4491G>T) c.1717+900C>A c.6585G>T (n.6585G>T) c.3639+900C>A (n.3639+900C>A) c.1066+900C>A c.896+900C>A n.119+900C>A c.3702+900C>A (n.3702+900C>A) c.3648+900C>A (n.3648+900C>A) c.3294+900C>A (n.3294+900C>A) c.1983+900C>A (n.1983+900C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786189C>G | CA2643293379 | C1orf167,MTHFR | c.3081+900C>G (n.3081+900C>G) c.3567+900C>G (n.3567+900C>G) c.*4491G>C (n.*4491G>C) c.1717+900C>G c.6585G>C (n.6585G>C) c.3639+900C>G (n.3639+900C>G) c.1066+900C>G c.896+900C>G n.119+900C>G c.3702+900C>G (n.3702+900C>G) c.3648+900C>G (n.3648+900C>G) c.3294+900C>G (n.3294+900C>G) c.1983+900C>G (n.1983+900C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786189C>T | CA2643293380 | C1orf167,MTHFR | c.3081+900C>T (n.3081+900C>T) c.3567+900C>T (n.3567+900C>T) c.*4491G>A (n.*4491G>A) c.1717+900C>T c.6585G>A (n.6585G>A) c.3639+900C>T (n.3639+900C>T) c.1066+900C>T c.896+900C>T n.119+900C>T c.3702+900C>T (n.3702+900C>T) c.3648+900C>T (n.3648+900C>T) c.3294+900C>T (n.3294+900C>T) c.1983+900C>T (n.1983+900C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786190A>C | CA2643293381 | C1orf167,MTHFR | c.3081+901A>C (n.3081+901A>C) c.3567+901A>C (n.3567+901A>C) c.*4490T>G (n.*4490T>G) c.1717+901A>C c.6584T>G (n.6584T>G) c.3639+901A>C (n.3639+901A>C) c.1066+901A>C c.896+901A>C n.119+901A>C c.3702+901A>C (n.3702+901A>C) c.3648+901A>C (n.3648+901A>C) c.3294+901A>C (n.3294+901A>C) c.1983+901A>C (n.1983+901A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786190A>G | CA2643293382 | C1orf167,MTHFR | c.3081+901A>G (n.3081+901A>G) c.3567+901A>G (n.3567+901A>G) c.*4490T>C (n.*4490T>C) c.1717+901A>G c.6584T>C (n.6584T>C) c.3639+901A>G (n.3639+901A>G) c.1066+901A>G c.896+901A>G n.119+901A>G c.3702+901A>G (n.3702+901A>G) c.3648+901A>G (n.3648+901A>G) c.3294+901A>G (n.3294+901A>G) c.1983+901A>G (n.1983+901A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786191A= | CA1153784645 | C1orf167,MTHFR | c.3081+902A= (n.3081+902A=) c.3567+902A= (n.3567+902A=) c.*4489T= (n.*4489T=) c.1717+902A= c.6583T= (n.6583T=) c.3639+902A= (n.3639+902A=) c.1066+902A= c.896+902A= n.119+902A= c.3702+902A= (n.3702+902A=) c.3648+902A= (n.3648+902A=) c.3294+902A= (n.3294+902A=) c.1983+902A= (n.1983+902A=) | |
| 1 | g.11786191A>C | CA2643293383 | C1orf167,MTHFR | c.3081+902A>C (n.3081+902A>C) c.3567+902A>C (n.3567+902A>C) c.*4489T>G (n.*4489T>G) c.1717+902A>C c.6583T>G (n.6583T>G) c.3639+902A>C (n.3639+902A>C) c.1066+902A>C c.896+902A>C n.119+902A>C c.3702+902A>C (n.3702+902A>C) c.3648+902A>C (n.3648+902A>C) c.3294+902A>C (n.3294+902A>C) c.1983+902A>C (n.1983+902A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786191A>G | CA10607816 | C1orf167,MTHFR | c.3081+902A>G (n.3081+902A>G) c.3567+902A>G (n.3567+902A>G) c.*4489T>C (n.*4489T>C) c.1717+902A>G c.6583T>C (n.6583T>C) c.3639+902A>G (n.3639+902A>G) c.1066+902A>G c.896+902A>G n.119+902A>G c.3702+902A>G (n.3702+902A>G) c.3648+902A>G (n.3648+902A>G) c.3294+902A>G (n.3294+902A>G) c.1983+902A>G (n.1983+902A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786192C>A | CA886034676 | C1orf167,MTHFR | c.3081+903C>A (n.3081+903C>A) c.3567+903C>A (n.3567+903C>A) c.*4488G>T (n.*4488G>T) c.1717+903C>A c.6582G>T (n.6582G>T) c.3639+903C>A (n.3639+903C>A) c.1066+903C>A c.896+903C>A n.119+903C>A c.3702+903C>A (n.3702+903C>A) c.3648+903C>A (n.3648+903C>A) c.3294+903C>A (n.3294+903C>A) c.1983+903C>A (n.1983+903C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786192C= | CA1153784646 | C1orf167,MTHFR | c.3081+903C= (n.3081+903C=) c.3567+903C= (n.3567+903C=) c.*4488G= (n.*4488G=) c.1717+903C= c.6582G= (n.6582G=) c.3639+903C= (n.3639+903C=) c.1066+903C= c.896+903C= n.119+903C= c.3702+903C= (n.3702+903C=) c.3648+903C= (n.3648+903C=) c.3294+903C= (n.3294+903C=) c.1983+903C= (n.1983+903C=) | |
| 1 | g.11786192C>G | CA2742468097 | C1orf167,MTHFR | c.3081+903C>G (n.3081+903C>G) c.3567+903C>G (n.3567+903C>G) c.*4488G>C (n.*4488G>C) c.1717+903C>G c.6582G>C (n.6582G>C) c.3639+903C>G (n.3639+903C>G) c.1066+903C>G c.896+903C>G n.119+903C>G c.3702+903C>G (n.3702+903C>G) c.3648+903C>G (n.3648+903C>G) c.3294+903C>G (n.3294+903C>G) c.1983+903C>G (n.1983+903C>G) | |
| 1 | g.11786194_11786237del | CA2742468096 | C1orf167,MTHFR | c.3081+905_3081+948del (n.3081+905_3081+948del) c.3567+905_3567+948del (n.3567+905_3567+948del) c.*4445_*4488del (n.*4445_*4488del) c.1717+905_1717+948del c.6539_6582del (n.6539_6582del) c.3639+905_3639+948del (n.3639+905_3639+948del) c.1066+905_1066+948del c.896+905_896+948del n.119+905_119+948del c.3702+905_3702+948del (n.3702+905_3702+948del) c.3648+905_3648+948del (n.3648+905_3648+948del) c.3294+905_3294+948del (n.3294+905_3294+948del) c.1983+905_1983+948del (n.1983+905_1983+948del) | |
| 1 | g.11786193A>G | CA2643293384 | C1orf167,MTHFR | c.3081+904A>G (n.3081+904A>G) c.3567+904A>G (n.3567+904A>G) c.*4487T>C (n.*4487T>C) c.1717+904A>G c.6581T>C (n.6581T>C) c.3639+904A>G (n.3639+904A>G) c.1066+904A>G c.896+904A>G n.119+904A>G c.3702+904A>G (n.3702+904A>G) c.3648+904A>G (n.3648+904A>G) c.3294+904A>G (n.3294+904A>G) c.1983+904A>G (n.1983+904A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786194A>C | CA2643293387 | C1orf167,MTHFR | c.3081+905A>C (n.3081+905A>C) c.3567+905A>C (n.3567+905A>C) c.*4486T>G (n.*4486T>G) c.1717+905A>C c.6580T>G (n.6580T>G) c.3639+905A>C (n.3639+905A>C) c.1066+905A>C c.896+905A>C n.119+905A>C c.3702+905A>C (n.3702+905A>C) c.3648+905A>C (n.3648+905A>C) c.3294+905A>C (n.3294+905A>C) c.1983+905A>C (n.1983+905A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786194A>G | CA2643293386 | C1orf167,MTHFR | c.3081+905A>G (n.3081+905A>G) c.3567+905A>G (n.3567+905A>G) c.*4486T>C (n.*4486T>C) c.1717+905A>G c.6580T>C (n.6580T>C) c.3639+905A>G (n.3639+905A>G) c.1066+905A>G c.896+905A>G n.119+905A>G c.3702+905A>G (n.3702+905A>G) c.3648+905A>G (n.3648+905A>G) c.3294+905A>G (n.3294+905A>G) c.1983+905A>G (n.1983+905A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786195G>A | CA10607809 | C1orf167,MTHFR | c.3081+906G>A (n.3081+906G>A) c.3567+906G>A (n.3567+906G>A) c.*4485C>T (n.*4485C>T) c.1717+906G>A c.6579C>T (n.6579C>T) c.3639+906G>A (n.3639+906G>A) c.1066+906G>A c.896+906G>A n.119+906G>A c.3702+906G>A (n.3702+906G>A) c.3648+906G>A (n.3648+906G>A) c.3294+906G>A (n.3294+906G>A) c.1983+906G>A (n.1983+906G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786195G>C | CA1153784651 | C1orf167,MTHFR | c.3081+906G>C (n.3081+906G>C) c.3567+906G>C (n.3567+906G>C) c.*4485C>G (n.*4485C>G) c.1717+906G>C c.6579C>G (n.6579C>G) c.3639+906G>C (n.3639+906G>C) c.1066+906G>C c.896+906G>C n.119+906G>C c.3702+906G>C (n.3702+906G>C) c.3648+906G>C (n.3648+906G>C) c.3294+906G>C (n.3294+906G>C) c.1983+906G>C (n.1983+906G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11786195G= | CA1140044807 | C1orf167,MTHFR | c.3081+906G= (n.3081+906G=) c.3567+906G= (n.3567+906G=) c.*4485C= (n.*4485C=) c.1717+906G= c.6579C= (n.6579C=) c.3639+906G= (n.3639+906G=) c.1066+906G= c.896+906G= n.119+906G= c.3702+906G= (n.3702+906G=) c.3648+906G= (n.3648+906G=) c.3294+906G= (n.3294+906G=) c.1983+906G= (n.1983+906G=) | |
| 1 | g.11786195G>T | CA2580581958 | C1orf167,MTHFR | c.3081+906G>T (n.3081+906G>T) c.3567+906G>T (n.3567+906G>T) c.*4485C>A (n.*4485C>A) c.1717+906G>T c.6579C>A (n.6579C>A) c.3639+906G>T (n.3639+906G>T) c.1066+906G>T c.896+906G>T n.119+906G>T c.3702+906G>T (n.3702+906G>T) c.3648+906G>T (n.3648+906G>T) c.3294+906G>T (n.3294+906G>T) c.1983+906G>T (n.1983+906G>T) | |
| 1 | g.11786196T>A | CA2742468099 | C1orf167,MTHFR | c.3081+907T>A (n.3081+907T>A) c.3567+907T>A (n.3567+907T>A) c.*4484A>T (n.*4484A>T) c.1717+907T>A c.6578A>T (n.6578A>T) c.3639+907T>A (n.3639+907T>A) c.1066+907T>A c.896+907T>A n.119+907T>A c.3702+907T>A (n.3702+907T>A) c.3648+907T>A (n.3648+907T>A) c.3294+907T>A (n.3294+907T>A) c.1983+907T>A (n.1983+907T>A) | |
| 1 | g.11786196T>C | CA2643293388 | C1orf167,MTHFR | c.3081+907T>C (n.3081+907T>C) c.3567+907T>C (n.3567+907T>C) c.*4484A>G (n.*4484A>G) c.1717+907T>C c.6578A>G (n.6578A>G) c.3639+907T>C (n.3639+907T>C) c.1066+907T>C c.896+907T>C n.119+907T>C c.3702+907T>C (n.3702+907T>C) c.3648+907T>C (n.3648+907T>C) c.3294+907T>C (n.3294+907T>C) c.1983+907T>C (n.1983+907T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786197G>T | CA2643293389 | C1orf167,MTHFR | c.3081+908G>T (n.3081+908G>T) c.3567+908G>T (n.3567+908G>T) c.*4483C>A (n.*4483C>A) c.1717+908G>T c.6577C>A (n.6577C>A) c.3639+908G>T (n.3639+908G>T) c.1066+908G>T c.896+908G>T n.119+908G>T c.3702+908G>T (n.3702+908G>T) c.3648+908G>T (n.3648+908G>T) c.3294+908G>T (n.3294+908G>T) c.1983+908G>T (n.1983+908G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786198G>A | CA521191623 | C1orf167,MTHFR | c.3081+909G>A (n.3081+909G>A) c.3567+909G>A (n.3567+909G>A) c.*4482C>T (n.*4482C>T) c.1717+909G>A c.6576C>T (n.6576C>T) c.3639+909G>A (n.3639+909G>A) c.1066+909G>A c.896+909G>A n.119+909G>A c.3702+909G>A (n.3702+909G>A) c.3648+909G>A (n.3648+909G>A) c.3294+909G>A (n.3294+909G>A) c.1983+909G>A (n.1983+909G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786198G>C | CA2643293390 | C1orf167,MTHFR | c.3081+909G>C (n.3081+909G>C) c.3567+909G>C (n.3567+909G>C) c.*4482C>G (n.*4482C>G) c.1717+909G>C c.6576C>G (n.6576C>G) c.3639+909G>C (n.3639+909G>C) c.1066+909G>C c.896+909G>C n.119+909G>C c.3702+909G>C (n.3702+909G>C) c.3648+909G>C (n.3648+909G>C) c.3294+909G>C (n.3294+909G>C) c.1983+909G>C (n.1983+909G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786198G= | CA1153784653 | C1orf167,MTHFR | c.3081+909G= (n.3081+909G=) c.3567+909G= (n.3567+909G=) c.*4482C= (n.*4482C=) c.1717+909G= c.6576C= (n.6576C=) c.3639+909G= (n.3639+909G=) c.1066+909G= c.896+909G= n.119+909G= c.3702+909G= (n.3702+909G=) c.3648+909G= (n.3648+909G=) c.3294+909G= (n.3294+909G=) c.1983+909G= (n.1983+909G=) | |
| 1 | g.11786198G>T | CA2643293391 | C1orf167,MTHFR | c.3081+909G>T (n.3081+909G>T) c.3567+909G>T (n.3567+909G>T) c.*4482C>A (n.*4482C>A) c.1717+909G>T c.6576C>A (n.6576C>A) c.3639+909G>T (n.3639+909G>T) c.1066+909G>T c.896+909G>T n.119+909G>T c.3702+909G>T (n.3702+909G>T) c.3648+909G>T (n.3648+909G>T) c.3294+909G>T (n.3294+909G>T) c.1983+909G>T (n.1983+909G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786198_11786212delinsGTGATAAGAGGTTGA | CA1153784655 | C1orf167,MTHFR | c.3081+909_3081+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3081+909_3081+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.3567+909_3567+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3567+909_3567+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.*4468_*4482delinsTCAACCTCTTATCAC (n.*4468_*4482delinsTCAACCTCTTATCAC) c.1717+909_1717+923delinsGTGATAAGAGGTTGA c.6562_6576delinsTCAACCTCTTATCAC (n.6562_6576delinsTCAACCTCTTATCAC) c.3639+909_3639+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3639+909_3639+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.1066+909_1066+923delinsGTGATAAGAGGTTGA c.896+909_896+923delinsGTGATAAGAGGTTGA n.119+909_119+923delinsGTGATAAGAGGTTGA c.3702+909_3702+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3702+909_3702+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.3648+909_3648+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3648+909_3648+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.3294+909_3294+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.3294+909_3294+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) c.1983+909_1983+923delinsGTGATAAGAGGTTGA (n.1983+909_1983+923delinsGTGATAAGAGGTTGA) | |
| 1 | g.11786199T>A | CA2742468100 | C1orf167,MTHFR | c.3081+910T>A (n.3081+910T>A) c.3567+910T>A (n.3567+910T>A) c.*4481A>T (n.*4481A>T) c.1717+910T>A c.6575A>T (n.6575A>T) c.3639+910T>A (n.3639+910T>A) c.1066+910T>A c.896+910T>A n.119+910T>A c.3702+910T>A (n.3702+910T>A) c.3648+910T>A (n.3648+910T>A) c.3294+910T>A (n.3294+910T>A) c.1983+910T>A (n.1983+910T>A) | |
| 1 | g.11786199T>C | CA2643293392 | C1orf167,MTHFR | c.3081+910T>C (n.3081+910T>C) c.3567+910T>C (n.3567+910T>C) c.*4481A>G (n.*4481A>G) c.1717+910T>C c.6575A>G (n.6575A>G) c.3639+910T>C (n.3639+910T>C) c.1066+910T>C c.896+910T>C n.119+910T>C c.3702+910T>C (n.3702+910T>C) c.3648+910T>C (n.3648+910T>C) c.3294+910T>C (n.3294+910T>C) c.1983+910T>C (n.1983+910T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786200_11786213del | CA916109490 | C1orf167,MTHFR | c.3081+911_3081+924del (n.3081+911_3081+924del) c.3567+911_3567+924del (n.3567+911_3567+924del) c.*4468_*4481del (n.*4468_*4481del) c.1717+911_1717+924del c.6562_6575del (n.6562_6575del) c.3639+911_3639+924del (n.3639+911_3639+924del) c.1066+911_1066+924del c.896+911_896+924del n.119+911_119+924del c.3702+911_3702+924del (n.3702+911_3702+924del) c.3648+911_3648+924del (n.3648+911_3648+924del) c.3294+911_3294+924del (n.3294+911_3294+924del) c.1983+911_1983+924del (n.1983+911_1983+924del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786201A= | CA1153784657 | C1orf167,MTHFR | c.3081+912A= (n.3081+912A=) c.3567+912A= (n.3567+912A=) c.*4479T= (n.*4479T=) c.1717+912A= c.6573T= (n.6573T=) c.3639+912A= (n.3639+912A=) c.1066+912A= c.896+912A= n.119+912A= c.3702+912A= (n.3702+912A=) c.3648+912A= (n.3648+912A=) c.3294+912A= (n.3294+912A=) c.1983+912A= (n.1983+912A=) | |
| 1 | g.11786201A>G | CA17994586 | C1orf167,MTHFR | c.3081+912A>G (n.3081+912A>G) c.3567+912A>G (n.3567+912A>G) c.*4479T>C (n.*4479T>C) c.1717+912A>G c.6573T>C (n.6573T>C) c.3639+912A>G (n.3639+912A>G) c.1066+912A>G c.896+912A>G n.119+912A>G c.3702+912A>G (n.3702+912A>G) c.3648+912A>G (n.3648+912A>G) c.3294+912A>G (n.3294+912A>G) c.1983+912A>G (n.1983+912A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786201A>T | CA17994591 | C1orf167,MTHFR | c.3081+912A>T (n.3081+912A>T) c.3567+912A>T (n.3567+912A>T) c.*4479T>A (n.*4479T>A) c.1717+912A>T c.6573T>A (n.6573T>A) c.3639+912A>T (n.3639+912A>T) c.1066+912A>T c.896+912A>T n.119+912A>T c.3702+912A>T (n.3702+912A>T) c.3648+912A>T (n.3648+912A>T) c.3294+912A>T (n.3294+912A>T) c.1983+912A>T (n.1983+912A>T) | dbSNP |
| 1 | g.11786202T>C | CA17994594 | C1orf167,MTHFR | c.3081+913T>C (n.3081+913T>C) c.3567+913T>C (n.3567+913T>C) c.*4478A>G (n.*4478A>G) c.1717+913T>C c.6572A>G (n.6572A>G) c.3639+913T>C (n.3639+913T>C) c.1066+913T>C c.896+913T>C n.119+913T>C c.3702+913T>C (n.3702+913T>C) c.3648+913T>C (n.3648+913T>C) c.3294+913T>C (n.3294+913T>C) c.1983+913T>C (n.1983+913T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786202T>G | CA2643293393 | C1orf167,MTHFR | c.3081+913T>G (n.3081+913T>G) c.3567+913T>G (n.3567+913T>G) c.*4478A>C (n.*4478A>C) c.1717+913T>G c.6572A>C (n.6572A>C) c.3639+913T>G (n.3639+913T>G) c.1066+913T>G c.896+913T>G n.119+913T>G c.3702+913T>G (n.3702+913T>G) c.3648+913T>G (n.3648+913T>G) c.3294+913T>G (n.3294+913T>G) c.1983+913T>G (n.1983+913T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786202T= | CA1144997166 | C1orf167,MTHFR | c.3081+913T= (n.3081+913T=) c.3567+913T= (n.3567+913T=) c.*4478A= (n.*4478A=) c.1717+913T= c.6572A= (n.6572A=) c.3639+913T= (n.3639+913T=) c.1066+913T= c.896+913T= n.119+913T= c.3702+913T= (n.3702+913T=) c.3648+913T= (n.3648+913T=) c.3294+913T= (n.3294+913T=) c.1983+913T= (n.1983+913T=) | |
| 1 | g.11786203A>G | CA2643293394 | C1orf167,MTHFR | c.3081+914A>G (n.3081+914A>G) c.3567+914A>G (n.3567+914A>G) c.*4477T>C (n.*4477T>C) c.1717+914A>G c.6571T>C (n.6571T>C) c.3639+914A>G (n.3639+914A>G) c.1066+914A>G c.896+914A>G n.119+914A>G c.3702+914A>G (n.3702+914A>G) c.3648+914A>G (n.3648+914A>G) c.3294+914A>G (n.3294+914A>G) c.1983+914A>G (n.1983+914A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786204A>C | CA2643293396 | C1orf167,MTHFR | c.3081+915A>C (n.3081+915A>C) c.3567+915A>C (n.3567+915A>C) c.*4476T>G (n.*4476T>G) c.1717+915A>C c.6570T>G (n.6570T>G) c.3639+915A>C (n.3639+915A>C) c.1066+915A>C c.896+915A>C n.119+915A>C c.3702+915A>C (n.3702+915A>C) c.3648+915A>C (n.3648+915A>C) c.3294+915A>C (n.3294+915A>C) c.1983+915A>C (n.1983+915A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786204A>G | CA2643293395 | C1orf167,MTHFR | c.3081+915A>G (n.3081+915A>G) c.3567+915A>G (n.3567+915A>G) c.*4476T>C (n.*4476T>C) c.1717+915A>G c.6570T>C (n.6570T>C) c.3639+915A>G (n.3639+915A>G) c.1066+915A>G c.896+915A>G n.119+915A>G c.3702+915A>G (n.3702+915A>G) c.3648+915A>G (n.3648+915A>G) c.3294+915A>G (n.3294+915A>G) c.1983+915A>G (n.1983+915A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786204A>T | CA2742468101 | C1orf167,MTHFR | c.3081+915A>T (n.3081+915A>T) c.3567+915A>T (n.3567+915A>T) c.*4476T>A (n.*4476T>A) c.1717+915A>T c.6570T>A (n.6570T>A) c.3639+915A>T (n.3639+915A>T) c.1066+915A>T c.896+915A>T n.119+915A>T c.3702+915A>T (n.3702+915A>T) c.3648+915A>T (n.3648+915A>T) c.3294+915A>T (n.3294+915A>T) c.1983+915A>T (n.1983+915A>T) | |
| 1 | g.11786205G>A | CA2510531808 | C1orf167,MTHFR | c.3081+916G>A (n.3081+916G>A) c.3567+916G>A (n.3567+916G>A) c.*4475C>T (n.*4475C>T) c.1717+916G>A c.6569C>T (n.6569C>T) c.3639+916G>A (n.3639+916G>A) c.1066+916G>A c.896+916G>A n.119+916G>A c.3702+916G>A (n.3702+916G>A) c.3648+916G>A (n.3648+916G>A) c.3294+916G>A (n.3294+916G>A) c.1983+916G>A (n.1983+916G>A) | |
| 1 | g.11786205G>T | CA2643293397 | C1orf167,MTHFR | c.3081+916G>T (n.3081+916G>T) c.3567+916G>T (n.3567+916G>T) c.*4475C>A (n.*4475C>A) c.1717+916G>T c.6569C>A (n.6569C>A) c.3639+916G>T (n.3639+916G>T) c.1066+916G>T c.896+916G>T n.119+916G>T c.3702+916G>T (n.3702+916G>T) c.3648+916G>T (n.3648+916G>T) c.3294+916G>T (n.3294+916G>T) c.1983+916G>T (n.1983+916G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786207G>A | CA2643293398 | C1orf167,MTHFR | c.3081+918G>A (n.3081+918G>A) c.3567+918G>A (n.3567+918G>A) c.*4473C>T (n.*4473C>T) c.1717+918G>A c.6567C>T (n.6567C>T) c.3639+918G>A (n.3639+918G>A) c.1066+918G>A c.896+918G>A n.119+918G>A c.3702+918G>A (n.3702+918G>A) c.3648+918G>A (n.3648+918G>A) c.3294+918G>A (n.3294+918G>A) c.1983+918G>A (n.1983+918G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786207G>C | CA886034690 | C1orf167,MTHFR | c.3081+918G>C (n.3081+918G>C) c.3567+918G>C (n.3567+918G>C) c.*4473C>G (n.*4473C>G) c.1717+918G>C c.6567C>G (n.6567C>G) c.3639+918G>C (n.3639+918G>C) c.1066+918G>C c.896+918G>C n.119+918G>C c.3702+918G>C (n.3702+918G>C) c.3648+918G>C (n.3648+918G>C) c.3294+918G>C (n.3294+918G>C) c.1983+918G>C (n.1983+918G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786207G= | CA1153784661 | C1orf167,MTHFR | c.3081+918G= (n.3081+918G=) c.3567+918G= (n.3567+918G=) c.*4473C= (n.*4473C=) c.1717+918G= c.6567C= (n.6567C=) c.3639+918G= (n.3639+918G=) c.1066+918G= c.896+918G= n.119+918G= c.3702+918G= (n.3702+918G=) c.3648+918G= (n.3648+918G=) c.3294+918G= (n.3294+918G=) c.1983+918G= (n.1983+918G=) | |
| 1 | g.11786207G>T | CA2643293399 | C1orf167,MTHFR | c.3081+918G>T (n.3081+918G>T) c.3567+918G>T (n.3567+918G>T) c.*4473C>A (n.*4473C>A) c.1717+918G>T c.6567C>A (n.6567C>A) c.3639+918G>T (n.3639+918G>T) c.1066+918G>T c.896+918G>T n.119+918G>T c.3702+918G>T (n.3702+918G>T) c.3648+918G>T (n.3648+918G>T) c.3294+918G>T (n.3294+918G>T) c.1983+918G>T (n.1983+918G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786208G>A | CA1153784664 | C1orf167,MTHFR | c.3081+919G>A (n.3081+919G>A) c.3567+919G>A (n.3567+919G>A) c.*4472C>T (n.*4472C>T) c.1717+919G>A c.6566C>T (n.6566C>T) c.3639+919G>A (n.3639+919G>A) c.1066+919G>A c.896+919G>A n.119+919G>A c.3702+919G>A (n.3702+919G>A) c.3648+919G>A (n.3648+919G>A) c.3294+919G>A (n.3294+919G>A) c.1983+919G>A (n.1983+919G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11786208G= | CA1153784663 | C1orf167,MTHFR | c.3081+919G= (n.3081+919G=) c.3567+919G= (n.3567+919G=) c.*4472C= (n.*4472C=) c.1717+919G= c.6566C= (n.6566C=) c.3639+919G= (n.3639+919G=) c.1066+919G= c.896+919G= n.119+919G= c.3702+919G= (n.3702+919G=) c.3648+919G= (n.3648+919G=) c.3294+919G= (n.3294+919G=) c.1983+919G= (n.1983+919G=) | |
| 1 | g.11786208G>T | CA2643293400 | C1orf167,MTHFR | c.3081+919G>T (n.3081+919G>T) c.3567+919G>T (n.3567+919G>T) c.*4472C>A (n.*4472C>A) c.1717+919G>T c.6566C>A (n.6566C>A) c.3639+919G>T (n.3639+919G>T) c.1066+919G>T c.896+919G>T n.119+919G>T c.3702+919G>T (n.3702+919G>T) c.3648+919G>T (n.3648+919G>T) c.3294+919G>T (n.3294+919G>T) c.1983+919G>T (n.1983+919G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786209T>C | CA1153784666 | C1orf167,MTHFR | c.3081+920T>C (n.3081+920T>C) c.3567+920T>C (n.3567+920T>C) c.*4471A>G (n.*4471A>G) c.1717+920T>C c.6565A>G (n.6565A>G) c.3639+920T>C (n.3639+920T>C) c.1066+920T>C c.896+920T>C n.119+920T>C c.3702+920T>C (n.3702+920T>C) c.3648+920T>C (n.3648+920T>C) c.3294+920T>C (n.3294+920T>C) c.1983+920T>C (n.1983+920T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786209T= | CA1153784665 | C1orf167,MTHFR | c.3081+920T= (n.3081+920T=) c.3567+920T= (n.3567+920T=) c.*4471A= (n.*4471A=) c.1717+920T= c.6565A= (n.6565A=) c.3639+920T= (n.3639+920T=) c.1066+920T= c.896+920T= n.119+920T= c.3702+920T= (n.3702+920T=) c.3648+920T= (n.3648+920T=) c.3294+920T= (n.3294+920T=) c.1983+920T= (n.1983+920T=) | |
| 1 | g.11786210del | CA2643293401 | C1orf167,MTHFR | c.3081+921del (n.3081+921del) c.3567+921del (n.3567+921del) c.*4471del (n.*4471del) c.1717+921del c.6565del (n.6565del) c.3639+921del (n.3639+921del) c.1066+921del c.896+921del n.119+921del c.3702+921del (n.3702+921del) c.3648+921del (n.3648+921del) c.3294+921del (n.3294+921del) c.1983+921del (n.1983+921del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786210T>G | CA998626732 | C1orf167,MTHFR | c.3081+921T>G (n.3081+921T>G) c.3567+921T>G (n.3567+921T>G) c.*4470A>C (n.*4470A>C) c.1717+921T>G c.6564A>C (n.6564A>C) c.3639+921T>G (n.3639+921T>G) c.1066+921T>G c.896+921T>G n.119+921T>G c.3702+921T>G (n.3702+921T>G) c.3648+921T>G (n.3648+921T>G) c.3294+921T>G (n.3294+921T>G) c.1983+921T>G (n.1983+921T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786210T= | CA1153784668 | C1orf167,MTHFR | c.3081+921T= (n.3081+921T=) c.3567+921T= (n.3567+921T=) c.*4470A= (n.*4470A=) c.1717+921T= c.6564A= (n.6564A=) c.3639+921T= (n.3639+921T=) c.1066+921T= c.896+921T= n.119+921T= c.3702+921T= (n.3702+921T=) c.3648+921T= (n.3648+921T=) c.3294+921T= (n.3294+921T=) c.1983+921T= (n.1983+921T=) | |
| 1 | g.11786211G>A | CA2572365355 | C1orf167,MTHFR | c.3081+922G>A (n.3081+922G>A) c.3567+922G>A (n.3567+922G>A) c.*4469C>T (n.*4469C>T) c.1717+922G>A c.6563C>T (n.6563C>T) c.3639+922G>A (n.3639+922G>A) c.1066+922G>A c.896+922G>A n.119+922G>A c.3702+922G>A (n.3702+922G>A) c.3648+922G>A (n.3648+922G>A) c.3294+922G>A (n.3294+922G>A) c.1983+922G>A (n.1983+922G>A) | |
| 1 | g.11786211G>C | CA1153784671 | C1orf167,MTHFR | c.3081+922G>C (n.3081+922G>C) c.3567+922G>C (n.3567+922G>C) c.*4469C>G (n.*4469C>G) c.1717+922G>C c.6563C>G (n.6563C>G) c.3639+922G>C (n.3639+922G>C) c.1066+922G>C c.896+922G>C n.119+922G>C c.3702+922G>C (n.3702+922G>C) c.3648+922G>C (n.3648+922G>C) c.3294+922G>C (n.3294+922G>C) c.1983+922G>C (n.1983+922G>C) | dbSNP |
| 1 | g.11786211G= | CA1153784669 | C1orf167,MTHFR | c.3081+922G= (n.3081+922G=) c.3567+922G= (n.3567+922G=) c.*4469C= (n.*4469C=) c.1717+922G= c.6563C= (n.6563C=) c.3639+922G= (n.3639+922G=) c.1066+922G= c.896+922G= n.119+922G= c.3702+922G= (n.3702+922G=) c.3648+922G= (n.3648+922G=) c.3294+922G= (n.3294+922G=) c.1983+922G= (n.1983+922G=) | |
| 1 | g.11786211G>T | CA1153784672 | C1orf167,MTHFR | c.3081+922G>T (n.3081+922G>T) c.3567+922G>T (n.3567+922G>T) c.*4469C>A (n.*4469C>A) c.1717+922G>T c.6563C>A (n.6563C>A) c.3639+922G>T (n.3639+922G>T) c.1066+922G>T c.896+922G>T n.119+922G>T c.3702+922G>T (n.3702+922G>T) c.3648+922G>T (n.3648+922G>T) c.3294+922G>T (n.3294+922G>T) c.1983+922G>T (n.1983+922G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11786212A>G | CA2643293402 | C1orf167,MTHFR | c.3081+923A>G (n.3081+923A>G) c.3567+923A>G (n.3567+923A>G) c.*4468T>C (n.*4468T>C) c.1717+923A>G c.6562T>C (n.6562T>C) c.3639+923A>G (n.3639+923A>G) c.1066+923A>G c.896+923A>G n.119+923A>G c.3702+923A>G (n.3702+923A>G) c.3648+923A>G (n.3648+923A>G) c.3294+923A>G (n.3294+923A>G) c.1983+923A>G (n.1983+923A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11786213T>A | CA2581640908 | C1orf167,MTHFR | c.3081+924T>A (n.3081+924T>A) c.3567+924T>A (n.3567+924T>A) c.*4467A>T (n.*4467A>T) c.1717+924T>A c.6561A>T (n.6561A>T) c.3639+924T>A (n.3639+924T>A) c.1066+924T>A c.896+924T>A n.119+924T>A c.3702+924T>A (n.3702+924T>A) c.3648+924T>A (n.3648+924T>A) c.3294+924T>A (n.3294+924T>A) c.1983+924T>A (n.1983+924T>A) | |
| 1 | g.11786213T>C | CA15073265 | C1orf167,MTHFR | c.3081+924T>C (n.3081+924T>C) c.3567+924T>C (n.3567+924T>C) c.*4467A>G (n.*4467A>G) c.1717+924T>C c.6561A>G (n.6561A>G) c.3639+924T>C (n.3639+924T>C) c.1066+924T>C c.896+924T>C n.119+924T>C c.3702+924T>C (n.3702+924T>C) c.3648+924T>C (n.3648+924T>C) c.3294+924T>C (n.3294+924T>C) c.1983+924T>C (n.1983+924T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11786213T>G | CA2581640907 | C1orf167,MTHFR | c.3081+924T>G (n.3081+924T>G) c.3567+924T>G (n.3567+924T>G) c.*4467A>C (n.*4467A>C) c.1717+924T>G c.6561A>C (n.6561A>C) c.3639+924T>G (n.3639+924T>G) c.1066+924T>G c.896+924T>G n.119+924T>G c.3702+924T>G (n.3702+924T>G) c.3648+924T>G (n.3648+924T>G) c.3294+924T>G (n.3294+924T>G) c.1983+924T>G (n.1983+924T>G) | |
| 1 | g.11786213T= | CA1139848717 | C1orf167,MTHFR | c.3081+924T= (n.3081+924T=) c.3567+924T= (n.3567+924T=) c.*4467A= (n.*4467A=) c.1717+924T= c.6561A= (n.6561A=) c.3639+924T= (n.3639+924T=) c.1066+924T= c.896+924T= n.119+924T= c.3702+924T= (n.3702+924T=) c.3648+924T= (n.3648+924T=) c.3294+924T= (n.3294+924T=) c.1983+924T= (n.1983+924T=) | |
| 1 | g.11786214A>G | CA2537255168 | C1orf167,MTHFR | c.3081+925A>G (n.3081+925A>G) c.3567+925A>G (n.3567+925A>G) c.*4466T>C (n.*4466T>C) c.1717+925A>G c.6560T>C (n.6560T>C) c.3639+925A>G (n.3639+925A>G) c.1066+925A>G c.896+925A>G n.119+925A>G c.3702+925A>G (n.3702+925A>G) c.3648+925A>G (n.3648+925A>G) c.3294+925A>G (n.3294+925A>G) c.1983+925A>G (n.1983+925A>G) | gnomAD v4 |