UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.11783752G>A | CA2576679713 | LPIN1 | c.1265-77G>A (n.1265-77G>A) c.1157-77G>A (n.1157-77G>A) c.1283-77G>A (n.1283-77G>A) n.750-77G>A c.1175-77G>A (n.1175-77G>A) c.1412-77G>A (n.1412-77G>A) n.145-77G>A c.1304-77G>A (n.1304-77G>A) c.1409-77G>A (n.1409-77G>A) c.1262-77G>A (n.1262-77G>A) c.1355-77G>A (n.1355-77G>A) n.1253-77G>A c.1334-77G>A (n.1334-77G>A) n.1206-77G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783752G>T | CA2657936944 | LPIN1 | c.1265-77G>T (n.1265-77G>T) c.1157-77G>T (n.1157-77G>T) c.1283-77G>T (n.1283-77G>T) n.750-77G>T c.1175-77G>T (n.1175-77G>T) c.1412-77G>T (n.1412-77G>T) n.145-77G>T c.1304-77G>T (n.1304-77G>T) c.1409-77G>T (n.1409-77G>T) c.1262-77G>T (n.1262-77G>T) c.1355-77G>T (n.1355-77G>T) n.1253-77G>T c.1334-77G>T (n.1334-77G>T) n.1206-77G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783754T>G | CA42604444 | LPIN1 | c.1265-75T>G (n.1265-75T>G) c.1157-75T>G (n.1157-75T>G) c.1283-75T>G (n.1283-75T>G) n.750-75T>G c.1175-75T>G (n.1175-75T>G) c.1412-75T>G (n.1412-75T>G) n.145-75T>G c.1304-75T>G (n.1304-75T>G) c.1409-75T>G (n.1409-75T>G) c.1262-75T>G (n.1262-75T>G) c.1355-75T>G (n.1355-75T>G) n.1253-75T>G c.1334-75T>G (n.1334-75T>G) n.1206-75T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783754T= | CA2489149514 | LPIN1 | c.1265-75T= (n.1265-75T=) c.1157-75T= (n.1157-75T=) c.1283-75T= (n.1283-75T=) n.750-75T= c.1175-75T= (n.1175-75T=) c.1412-75T= (n.1412-75T=) n.145-75T= c.1304-75T= (n.1304-75T=) c.1409-75T= (n.1409-75T=) c.1262-75T= (n.1262-75T=) c.1355-75T= (n.1355-75T=) n.1253-75T= c.1334-75T= (n.1334-75T=) n.1206-75T= | |
| 2 | g.11783755G>A | CA2576679714 | LPIN1 | c.1265-74G>A (n.1265-74G>A) c.1157-74G>A (n.1157-74G>A) c.1283-74G>A (n.1283-74G>A) n.750-74G>A c.1175-74G>A (n.1175-74G>A) c.1412-74G>A (n.1412-74G>A) n.145-74G>A c.1304-74G>A (n.1304-74G>A) c.1409-74G>A (n.1409-74G>A) c.1262-74G>A (n.1262-74G>A) c.1355-74G>A (n.1355-74G>A) n.1253-74G>A c.1334-74G>A (n.1334-74G>A) n.1206-74G>A | |
| 2 | g.11783755G= | CA2489149515 | LPIN1 | c.1265-74G= (n.1265-74G=) c.1157-74G= (n.1157-74G=) c.1283-74G= (n.1283-74G=) n.750-74G= c.1175-74G= (n.1175-74G=) c.1412-74G= (n.1412-74G=) n.145-74G= c.1304-74G= (n.1304-74G=) c.1409-74G= (n.1409-74G=) c.1262-74G= (n.1262-74G=) c.1355-74G= (n.1355-74G=) n.1253-74G= c.1334-74G= (n.1334-74G=) n.1206-74G= | |
| 2 | g.11783755G>T | CA755739707 | LPIN1 | c.1265-74G>T (n.1265-74G>T) c.1157-74G>T (n.1157-74G>T) c.1283-74G>T (n.1283-74G>T) n.750-74G>T c.1175-74G>T (n.1175-74G>T) c.1412-74G>T (n.1412-74G>T) n.145-74G>T c.1304-74G>T (n.1304-74G>T) c.1409-74G>T (n.1409-74G>T) c.1262-74G>T (n.1262-74G>T) c.1355-74G>T (n.1355-74G>T) n.1253-74G>T c.1334-74G>T (n.1334-74G>T) n.1206-74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783757T>A | CA2576679715 | LPIN1 | c.1265-72T>A (n.1265-72T>A) c.1157-72T>A (n.1157-72T>A) c.1283-72T>A (n.1283-72T>A) n.750-72T>A c.1175-72T>A (n.1175-72T>A) c.1412-72T>A (n.1412-72T>A) n.145-72T>A c.1304-72T>A (n.1304-72T>A) c.1409-72T>A (n.1409-72T>A) c.1262-72T>A (n.1262-72T>A) c.1355-72T>A (n.1355-72T>A) n.1253-72T>A c.1334-72T>A (n.1334-72T>A) n.1206-72T>A | |
| 2 | g.11783757T>C | CA42604451 | LPIN1 | c.1265-72T>C (n.1265-72T>C) c.1157-72T>C (n.1157-72T>C) c.1283-72T>C (n.1283-72T>C) n.750-72T>C c.1175-72T>C (n.1175-72T>C) c.1412-72T>C (n.1412-72T>C) n.145-72T>C c.1304-72T>C (n.1304-72T>C) c.1409-72T>C (n.1409-72T>C) c.1262-72T>C (n.1262-72T>C) c.1355-72T>C (n.1355-72T>C) n.1253-72T>C c.1334-72T>C (n.1334-72T>C) n.1206-72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783757T>G | CA1027606302 | LPIN1 | c.1265-72T>G (n.1265-72T>G) c.1157-72T>G (n.1157-72T>G) c.1283-72T>G (n.1283-72T>G) n.750-72T>G c.1175-72T>G (n.1175-72T>G) c.1412-72T>G (n.1412-72T>G) n.145-72T>G c.1304-72T>G (n.1304-72T>G) c.1409-72T>G (n.1409-72T>G) c.1262-72T>G (n.1262-72T>G) c.1355-72T>G (n.1355-72T>G) n.1253-72T>G c.1334-72T>G (n.1334-72T>G) n.1206-72T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783757T= | CA2489149516 | LPIN1 | c.1265-72T= (n.1265-72T=) c.1157-72T= (n.1157-72T=) c.1283-72T= (n.1283-72T=) n.750-72T= c.1175-72T= (n.1175-72T=) c.1412-72T= (n.1412-72T=) n.145-72T= c.1304-72T= (n.1304-72T=) c.1409-72T= (n.1409-72T=) c.1262-72T= (n.1262-72T=) c.1355-72T= (n.1355-72T=) n.1253-72T= c.1334-72T= (n.1334-72T=) n.1206-72T= | |
| 2 | g.11783759C= | CA2489149517 | LPIN1 | c.1265-70C= (n.1265-70C=) c.1157-70C= (n.1157-70C=) c.1283-70C= (n.1283-70C=) n.750-70C= c.1175-70C= (n.1175-70C=) c.1412-70C= (n.1412-70C=) n.145-70C= c.1304-70C= (n.1304-70C=) c.1409-70C= (n.1409-70C=) c.1262-70C= (n.1262-70C=) c.1355-70C= (n.1355-70C=) n.1253-70C= c.1334-70C= (n.1334-70C=) n.1206-70C= | |
| 2 | g.11783759C>G | CA42604463 | LPIN1 | c.1265-70C>G (n.1265-70C>G) c.1157-70C>G (n.1157-70C>G) c.1283-70C>G (n.1283-70C>G) n.750-70C>G c.1175-70C>G (n.1175-70C>G) c.1412-70C>G (n.1412-70C>G) n.145-70C>G c.1304-70C>G (n.1304-70C>G) c.1409-70C>G (n.1409-70C>G) c.1262-70C>G (n.1262-70C>G) c.1355-70C>G (n.1355-70C>G) n.1253-70C>G c.1334-70C>G (n.1334-70C>G) n.1206-70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783759C>T | CA2657936956 | LPIN1 | c.1265-70C>T (n.1265-70C>T) c.1157-70C>T (n.1157-70C>T) c.1283-70C>T (n.1283-70C>T) n.750-70C>T c.1175-70C>T (n.1175-70C>T) c.1412-70C>T (n.1412-70C>T) n.145-70C>T c.1304-70C>T (n.1304-70C>T) c.1409-70C>T (n.1409-70C>T) c.1262-70C>T (n.1262-70C>T) c.1355-70C>T (n.1355-70C>T) n.1253-70C>T c.1334-70C>T (n.1334-70C>T) n.1206-70C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783761A= | CA2489149518 | LPIN1 | c.1265-68A= (n.1265-68A=) c.1157-68A= (n.1157-68A=) c.1283-68A= (n.1283-68A=) n.750-68A= c.1175-68A= (n.1175-68A=) c.1412-68A= (n.1412-68A=) n.145-68A= c.1304-68A= (n.1304-68A=) c.1409-68A= (n.1409-68A=) c.1262-68A= (n.1262-68A=) c.1355-68A= (n.1355-68A=) n.1253-68A= c.1334-68A= (n.1334-68A=) n.1206-68A= | |
| 2 | g.11783761A>G | CA42604468 | LPIN1 | c.1265-68A>G (n.1265-68A>G) c.1157-68A>G (n.1157-68A>G) c.1283-68A>G (n.1283-68A>G) n.750-68A>G c.1175-68A>G (n.1175-68A>G) c.1412-68A>G (n.1412-68A>G) n.145-68A>G c.1304-68A>G (n.1304-68A>G) c.1409-68A>G (n.1409-68A>G) c.1262-68A>G (n.1262-68A>G) c.1355-68A>G (n.1355-68A>G) n.1253-68A>G c.1334-68A>G (n.1334-68A>G) n.1206-68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783762T>C | CA2657936959 | LPIN1 | c.1265-67T>C (n.1265-67T>C) c.1157-67T>C (n.1157-67T>C) c.1283-67T>C (n.1283-67T>C) n.750-67T>C c.1175-67T>C (n.1175-67T>C) c.1412-67T>C (n.1412-67T>C) n.145-67T>C c.1304-67T>C (n.1304-67T>C) c.1409-67T>C (n.1409-67T>C) c.1262-67T>C (n.1262-67T>C) c.1355-67T>C (n.1355-67T>C) n.1253-67T>C c.1334-67T>C (n.1334-67T>C) n.1206-67T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783763A>T | CA2657936961 | LPIN1 | c.1265-66A>T (n.1265-66A>T) c.1157-66A>T (n.1157-66A>T) c.1283-66A>T (n.1283-66A>T) n.750-66A>T c.1175-66A>T (n.1175-66A>T) c.1412-66A>T (n.1412-66A>T) n.145-66A>T c.1304-66A>T (n.1304-66A>T) c.1409-66A>T (n.1409-66A>T) c.1262-66A>T (n.1262-66A>T) c.1355-66A>T (n.1355-66A>T) n.1253-66A>T c.1334-66A>T (n.1334-66A>T) n.1206-66A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783764G>C | CA2657936964 | LPIN1 | c.1265-65G>C (n.1265-65G>C) c.1157-65G>C (n.1157-65G>C) c.1283-65G>C (n.1283-65G>C) n.750-65G>C c.1175-65G>C (n.1175-65G>C) c.1412-65G>C (n.1412-65G>C) n.145-65G>C c.1304-65G>C (n.1304-65G>C) c.1409-65G>C (n.1409-65G>C) c.1262-65G>C (n.1262-65G>C) c.1355-65G>C (n.1355-65G>C) n.1253-65G>C c.1334-65G>C (n.1334-65G>C) n.1206-65G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783764G>T | CA2657936963 | LPIN1 | c.1265-65G>T (n.1265-65G>T) c.1157-65G>T (n.1157-65G>T) c.1283-65G>T (n.1283-65G>T) n.750-65G>T c.1175-65G>T (n.1175-65G>T) c.1412-65G>T (n.1412-65G>T) n.145-65G>T c.1304-65G>T (n.1304-65G>T) c.1409-65G>T (n.1409-65G>T) c.1262-65G>T (n.1262-65G>T) c.1355-65G>T (n.1355-65G>T) n.1253-65G>T c.1334-65G>T (n.1334-65G>T) n.1206-65G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783765A>G | CA2657936966 | LPIN1 | c.1265-64A>G (n.1265-64A>G) c.1157-64A>G (n.1157-64A>G) c.1283-64A>G (n.1283-64A>G) n.750-64A>G c.1175-64A>G (n.1175-64A>G) c.1412-64A>G (n.1412-64A>G) n.145-64A>G c.1304-64A>G (n.1304-64A>G) c.1409-64A>G (n.1409-64A>G) c.1262-64A>G (n.1262-64A>G) c.1355-64A>G (n.1355-64A>G) n.1253-64A>G c.1334-64A>G (n.1334-64A>G) n.1206-64A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783766T>A | CA2576679716 | LPIN1 | c.1265-63T>A (n.1265-63T>A) c.1157-63T>A (n.1157-63T>A) c.1283-63T>A (n.1283-63T>A) n.750-63T>A c.1175-63T>A (n.1175-63T>A) c.1412-63T>A (n.1412-63T>A) n.145-63T>A c.1304-63T>A (n.1304-63T>A) c.1409-63T>A (n.1409-63T>A) c.1262-63T>A (n.1262-63T>A) c.1355-63T>A (n.1355-63T>A) n.1253-63T>A c.1334-63T>A (n.1334-63T>A) n.1206-63T>A | |
| 2 | g.11783766T>C | CA2657936967 | LPIN1 | c.1265-63T>C (n.1265-63T>C) c.1157-63T>C (n.1157-63T>C) c.1283-63T>C (n.1283-63T>C) n.750-63T>C c.1175-63T>C (n.1175-63T>C) c.1412-63T>C (n.1412-63T>C) n.145-63T>C c.1304-63T>C (n.1304-63T>C) c.1409-63T>C (n.1409-63T>C) c.1262-63T>C (n.1262-63T>C) c.1355-63T>C (n.1355-63T>C) n.1253-63T>C c.1334-63T>C (n.1334-63T>C) n.1206-63T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783767_11783772del | CA2657936971 | LPIN1 | c.1265-62_1265-57del (n.1265-62_1265-57del) c.1157-62_1157-57del (n.1157-62_1157-57del) c.1283-62_1283-57del (n.1283-62_1283-57del) n.750-62_750-57del c.1175-62_1175-57del (n.1175-62_1175-57del) c.1412-62_1412-57del (n.1412-62_1412-57del) n.145-62_145-57del c.1304-62_1304-57del (n.1304-62_1304-57del) c.1409-62_1409-57del (n.1409-62_1409-57del) c.1262-62_1262-57del (n.1262-62_1262-57del) c.1355-62_1355-57del (n.1355-62_1355-57del) n.1253-62_1253-57del c.1334-62_1334-57del (n.1334-62_1334-57del) n.1206-62_1206-57del | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783768C>A | CA2657936979 | LPIN1 | c.1265-61C>A (n.1265-61C>A) c.1157-61C>A (n.1157-61C>A) c.1283-61C>A (n.1283-61C>A) n.750-61C>A c.1175-61C>A (n.1175-61C>A) c.1412-61C>A (n.1412-61C>A) n.145-61C>A c.1304-61C>A (n.1304-61C>A) c.1409-61C>A (n.1409-61C>A) c.1262-61C>A (n.1262-61C>A) c.1355-61C>A (n.1355-61C>A) n.1253-61C>A c.1334-61C>A (n.1334-61C>A) n.1206-61C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783768C>G | CA2576679717 | LPIN1 | c.1265-61C>G (n.1265-61C>G) c.1157-61C>G (n.1157-61C>G) c.1283-61C>G (n.1283-61C>G) n.750-61C>G c.1175-61C>G (n.1175-61C>G) c.1412-61C>G (n.1412-61C>G) n.145-61C>G c.1304-61C>G (n.1304-61C>G) c.1409-61C>G (n.1409-61C>G) c.1262-61C>G (n.1262-61C>G) c.1355-61C>G (n.1355-61C>G) n.1253-61C>G c.1334-61C>G (n.1334-61C>G) n.1206-61C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783768C>T | CA2540250129 | LPIN1 | c.1265-61C>T (n.1265-61C>T) c.1157-61C>T (n.1157-61C>T) c.1283-61C>T (n.1283-61C>T) n.750-61C>T c.1175-61C>T (n.1175-61C>T) c.1412-61C>T (n.1412-61C>T) n.145-61C>T c.1304-61C>T (n.1304-61C>T) c.1409-61C>T (n.1409-61C>T) c.1262-61C>T (n.1262-61C>T) c.1355-61C>T (n.1355-61C>T) n.1253-61C>T c.1334-61C>T (n.1334-61C>T) n.1206-61C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783769A>T | CA2657936982 | LPIN1 | c.1265-60A>T (n.1265-60A>T) c.1157-60A>T (n.1157-60A>T) c.1283-60A>T (n.1283-60A>T) n.750-60A>T c.1175-60A>T (n.1175-60A>T) c.1412-60A>T (n.1412-60A>T) n.145-60A>T c.1304-60A>T (n.1304-60A>T) c.1409-60A>T (n.1409-60A>T) c.1262-60A>T (n.1262-60A>T) c.1355-60A>T (n.1355-60A>T) n.1253-60A>T c.1334-60A>T (n.1334-60A>T) n.1206-60A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783770A>G | CA2657936983 | LPIN1 | c.1265-59A>G (n.1265-59A>G) c.1157-59A>G (n.1157-59A>G) c.1283-59A>G (n.1283-59A>G) n.750-59A>G c.1175-59A>G (n.1175-59A>G) c.1412-59A>G (n.1412-59A>G) n.145-59A>G c.1304-59A>G (n.1304-59A>G) c.1409-59A>G (n.1409-59A>G) c.1262-59A>G (n.1262-59A>G) c.1355-59A>G (n.1355-59A>G) n.1253-59A>G c.1334-59A>G (n.1334-59A>G) n.1206-59A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783772G>A | CA42604471 | LPIN1 | c.1265-57G>A (n.1265-57G>A) c.1157-57G>A (n.1157-57G>A) c.1283-57G>A (n.1283-57G>A) n.750-57G>A c.1175-57G>A (n.1175-57G>A) c.1412-57G>A (n.1412-57G>A) n.145-57G>A c.1304-57G>A (n.1304-57G>A) c.1409-57G>A (n.1409-57G>A) c.1262-57G>A (n.1262-57G>A) c.1355-57G>A (n.1355-57G>A) n.1253-57G>A c.1334-57G>A (n.1334-57G>A) n.1206-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783772G= | CA2489149519 | LPIN1 | c.1265-57G= (n.1265-57G=) c.1157-57G= (n.1157-57G=) c.1283-57G= (n.1283-57G=) n.750-57G= c.1175-57G= (n.1175-57G=) c.1412-57G= (n.1412-57G=) n.145-57G= c.1304-57G= (n.1304-57G=) c.1409-57G= (n.1409-57G=) c.1262-57G= (n.1262-57G=) c.1355-57G= (n.1355-57G=) n.1253-57G= c.1334-57G= (n.1334-57G=) n.1206-57G= | |
| 2 | g.11783773C>A | CA2657936990 | LPIN1 | c.1265-56C>A (n.1265-56C>A) c.1157-56C>A (n.1157-56C>A) c.1283-56C>A (n.1283-56C>A) n.750-56C>A c.1175-56C>A (n.1175-56C>A) c.1412-56C>A (n.1412-56C>A) n.145-56C>A c.1304-56C>A (n.1304-56C>A) c.1409-56C>A (n.1409-56C>A) c.1262-56C>A (n.1262-56C>A) c.1355-56C>A (n.1355-56C>A) n.1253-56C>A c.1334-56C>A (n.1334-56C>A) n.1206-56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783774del | CA2576679718 | LPIN1 | c.1265-55del (n.1265-55del) c.1157-55del (n.1157-55del) c.1283-55del (n.1283-55del) n.750-55del c.1175-55del (n.1175-55del) c.1412-55del (n.1412-55del) n.145-55del c.1304-55del (n.1304-55del) c.1409-55del (n.1409-55del) c.1262-55del (n.1262-55del) c.1355-55del (n.1355-55del) n.1253-55del c.1334-55del (n.1334-55del) n.1206-55del | |
| 2 | g.11783774C>A | CA2576679719 | LPIN1 | c.1265-55C>A (n.1265-55C>A) c.1157-55C>A (n.1157-55C>A) c.1283-55C>A (n.1283-55C>A) n.750-55C>A c.1175-55C>A (n.1175-55C>A) c.1412-55C>A (n.1412-55C>A) n.145-55C>A c.1304-55C>A (n.1304-55C>A) c.1409-55C>A (n.1409-55C>A) c.1262-55C>A (n.1262-55C>A) c.1355-55C>A (n.1355-55C>A) n.1253-55C>A c.1334-55C>A (n.1334-55C>A) n.1206-55C>A | |
| 2 | g.11783774C>T | CA2657936995 | LPIN1 | c.1265-55C>T (n.1265-55C>T) c.1157-55C>T (n.1157-55C>T) c.1283-55C>T (n.1283-55C>T) n.750-55C>T c.1175-55C>T (n.1175-55C>T) c.1412-55C>T (n.1412-55C>T) n.145-55C>T c.1304-55C>T (n.1304-55C>T) c.1409-55C>T (n.1409-55C>T) c.1262-55C>T (n.1262-55C>T) c.1355-55C>T (n.1355-55C>T) n.1253-55C>T c.1334-55C>T (n.1334-55C>T) n.1206-55C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783775A= | CA2489149520 | LPIN1 | c.1265-54A= (n.1265-54A=) c.1157-54A= (n.1157-54A=) c.1283-54A= (n.1283-54A=) n.750-54A= c.1175-54A= (n.1175-54A=) c.1412-54A= (n.1412-54A=) n.145-54A= c.1304-54A= (n.1304-54A=) c.1409-54A= (n.1409-54A=) c.1262-54A= (n.1262-54A=) c.1355-54A= (n.1355-54A=) n.1253-54A= c.1334-54A= (n.1334-54A=) n.1206-54A= | |
| 2 | g.11783775A>C | CA2489149521 | LPIN1 | c.1265-54A>C (n.1265-54A>C) c.1157-54A>C (n.1157-54A>C) c.1283-54A>C (n.1283-54A>C) n.750-54A>C c.1175-54A>C (n.1175-54A>C) c.1412-54A>C (n.1412-54A>C) n.145-54A>C c.1304-54A>C (n.1304-54A>C) c.1409-54A>C (n.1409-54A>C) c.1262-54A>C (n.1262-54A>C) c.1355-54A>C (n.1355-54A>C) n.1253-54A>C c.1334-54A>C (n.1334-54A>C) n.1206-54A>C | dbSNP |
| 2 | g.11783775A>G | CA2576679720 | LPIN1 | c.1265-54A>G (n.1265-54A>G) c.1157-54A>G (n.1157-54A>G) c.1283-54A>G (n.1283-54A>G) n.750-54A>G c.1175-54A>G (n.1175-54A>G) c.1412-54A>G (n.1412-54A>G) n.145-54A>G c.1304-54A>G (n.1304-54A>G) c.1409-54A>G (n.1409-54A>G) c.1262-54A>G (n.1262-54A>G) c.1355-54A>G (n.1355-54A>G) n.1253-54A>G c.1334-54A>G (n.1334-54A>G) n.1206-54A>G | dbSNP |
| 2 | g.11783776T>C | CA2657936996 | LPIN1 | c.1265-53T>C (n.1265-53T>C) c.1157-53T>C (n.1157-53T>C) c.1283-53T>C (n.1283-53T>C) n.750-53T>C c.1175-53T>C (n.1175-53T>C) c.1412-53T>C (n.1412-53T>C) n.145-53T>C c.1304-53T>C (n.1304-53T>C) c.1409-53T>C (n.1409-53T>C) c.1262-53T>C (n.1262-53T>C) c.1355-53T>C (n.1355-53T>C) n.1253-53T>C c.1334-53T>C (n.1334-53T>C) n.1206-53T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783777G>A | CA2657936998 | LPIN1 | c.1265-52G>A (n.1265-52G>A) c.1157-52G>A (n.1157-52G>A) c.1283-52G>A (n.1283-52G>A) n.750-52G>A c.1175-52G>A (n.1175-52G>A) c.1412-52G>A (n.1412-52G>A) n.145-52G>A c.1304-52G>A (n.1304-52G>A) c.1409-52G>A (n.1409-52G>A) c.1262-52G>A (n.1262-52G>A) c.1355-52G>A (n.1355-52G>A) n.1253-52G>A c.1334-52G>A (n.1334-52G>A) n.1206-52G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783777G>T | CA2576679721 | LPIN1 | c.1265-52G>T (n.1265-52G>T) c.1157-52G>T (n.1157-52G>T) c.1283-52G>T (n.1283-52G>T) n.750-52G>T c.1175-52G>T (n.1175-52G>T) c.1412-52G>T (n.1412-52G>T) n.145-52G>T c.1304-52G>T (n.1304-52G>T) c.1409-52G>T (n.1409-52G>T) c.1262-52G>T (n.1262-52G>T) c.1355-52G>T (n.1355-52G>T) n.1253-52G>T c.1334-52G>T (n.1334-52G>T) n.1206-52G>T | |
| 2 | g.11783779G>A | CA1533647 | LPIN1 | c.1265-50G>A (n.1265-50G>A) c.1157-50G>A (n.1157-50G>A) c.1283-50G>A (n.1283-50G>A) n.750-50G>A c.1175-50G>A (n.1175-50G>A) c.1412-50G>A (n.1412-50G>A) n.145-50G>A c.1304-50G>A (n.1304-50G>A) c.1409-50G>A (n.1409-50G>A) c.1262-50G>A (n.1262-50G>A) c.1355-50G>A (n.1355-50G>A) n.1253-50G>A c.1334-50G>A (n.1334-50G>A) n.1206-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783779G>C | CA1533648 | LPIN1 | c.1265-50G>C (n.1265-50G>C) c.1157-50G>C (n.1157-50G>C) c.1283-50G>C (n.1283-50G>C) n.750-50G>C c.1175-50G>C (n.1175-50G>C) c.1412-50G>C (n.1412-50G>C) n.145-50G>C c.1304-50G>C (n.1304-50G>C) c.1409-50G>C (n.1409-50G>C) c.1262-50G>C (n.1262-50G>C) c.1355-50G>C (n.1355-50G>C) n.1253-50G>C c.1334-50G>C (n.1334-50G>C) n.1206-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783779G= | CA2489149522 | LPIN1 | c.1265-50G= (n.1265-50G=) c.1157-50G= (n.1157-50G=) c.1283-50G= (n.1283-50G=) n.750-50G= c.1175-50G= (n.1175-50G=) c.1412-50G= (n.1412-50G=) n.145-50G= c.1304-50G= (n.1304-50G=) c.1409-50G= (n.1409-50G=) c.1262-50G= (n.1262-50G=) c.1355-50G= (n.1355-50G=) n.1253-50G= c.1334-50G= (n.1334-50G=) n.1206-50G= | |
| 2 | g.11783780C>A | CA2576679722 | LPIN1 | c.1265-49C>A (n.1265-49C>A) c.1157-49C>A (n.1157-49C>A) c.1283-49C>A (n.1283-49C>A) n.750-49C>A c.1175-49C>A (n.1175-49C>A) c.1412-49C>A (n.1412-49C>A) n.145-49C>A c.1304-49C>A (n.1304-49C>A) c.1409-49C>A (n.1409-49C>A) c.1262-49C>A (n.1262-49C>A) c.1355-49C>A (n.1355-49C>A) n.1253-49C>A c.1334-49C>A (n.1334-49C>A) n.1206-49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783781T>C | CA2657936999 | LPIN1 | c.1265-48T>C (n.1265-48T>C) c.1157-48T>C (n.1157-48T>C) c.1283-48T>C (n.1283-48T>C) n.750-48T>C c.1175-48T>C (n.1175-48T>C) c.1412-48T>C (n.1412-48T>C) n.145-48T>C c.1304-48T>C (n.1304-48T>C) c.1409-48T>C (n.1409-48T>C) c.1262-48T>C (n.1262-48T>C) c.1355-48T>C (n.1355-48T>C) n.1253-48T>C c.1334-48T>C (n.1334-48T>C) n.1206-48T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783782C>A | CA2657937000 | LPIN1 | c.1265-47C>A (n.1265-47C>A) c.1157-47C>A (n.1157-47C>A) c.1283-47C>A (n.1283-47C>A) n.750-47C>A c.1175-47C>A (n.1175-47C>A) c.1412-47C>A (n.1412-47C>A) n.145-47C>A c.1304-47C>A (n.1304-47C>A) c.1409-47C>A (n.1409-47C>A) c.1262-47C>A (n.1262-47C>A) c.1355-47C>A (n.1355-47C>A) n.1253-47C>A c.1334-47C>A (n.1334-47C>A) n.1206-47C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783782C= | CA2489149523 | LPIN1 | c.1265-47C= (n.1265-47C=) c.1157-47C= (n.1157-47C=) c.1283-47C= (n.1283-47C=) n.750-47C= c.1175-47C= (n.1175-47C=) c.1412-47C= (n.1412-47C=) n.145-47C= c.1304-47C= (n.1304-47C=) c.1409-47C= (n.1409-47C=) c.1262-47C= (n.1262-47C=) c.1355-47C= (n.1355-47C=) n.1253-47C= c.1334-47C= (n.1334-47C=) n.1206-47C= | |
| 2 | g.11783782C>T | CA1533649 | LPIN1 | c.1265-47C>T (n.1265-47C>T) c.1157-47C>T (n.1157-47C>T) c.1283-47C>T (n.1283-47C>T) n.750-47C>T c.1175-47C>T (n.1175-47C>T) c.1412-47C>T (n.1412-47C>T) n.145-47C>T c.1304-47C>T (n.1304-47C>T) c.1409-47C>T (n.1409-47C>T) c.1262-47C>T (n.1262-47C>T) c.1355-47C>T (n.1355-47C>T) n.1253-47C>T c.1334-47C>T (n.1334-47C>T) n.1206-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783783A= | CA2489149524 | LPIN1 | c.1265-46A= (n.1265-46A=) c.1157-46A= (n.1157-46A=) c.1283-46A= (n.1283-46A=) n.750-46A= c.1175-46A= (n.1175-46A=) c.1412-46A= (n.1412-46A=) n.145-46A= c.1304-46A= (n.1304-46A=) c.1409-46A= (n.1409-46A=) c.1262-46A= (n.1262-46A=) c.1355-46A= (n.1355-46A=) n.1253-46A= c.1334-46A= (n.1334-46A=) n.1206-46A= | |
| 2 | g.11783783A>C | CA755739721 | LPIN1 | c.1265-46A>C (n.1265-46A>C) c.1157-46A>C (n.1157-46A>C) c.1283-46A>C (n.1283-46A>C) n.750-46A>C c.1175-46A>C (n.1175-46A>C) c.1412-46A>C (n.1412-46A>C) n.145-46A>C c.1304-46A>C (n.1304-46A>C) c.1409-46A>C (n.1409-46A>C) c.1262-46A>C (n.1262-46A>C) c.1355-46A>C (n.1355-46A>C) n.1253-46A>C c.1334-46A>C (n.1334-46A>C) n.1206-46A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.11783783A>G | CA1533650 | LPIN1 | c.1265-46A>G (n.1265-46A>G) c.1157-46A>G (n.1157-46A>G) c.1283-46A>G (n.1283-46A>G) n.750-46A>G c.1175-46A>G (n.1175-46A>G) c.1412-46A>G (n.1412-46A>G) n.145-46A>G c.1304-46A>G (n.1304-46A>G) c.1409-46A>G (n.1409-46A>G) c.1262-46A>G (n.1262-46A>G) c.1355-46A>G (n.1355-46A>G) n.1253-46A>G c.1334-46A>G (n.1334-46A>G) n.1206-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.11783783A>T | CA531007180 | LPIN1 | c.1265-46A>T (n.1265-46A>T) c.1157-46A>T (n.1157-46A>T) c.1283-46A>T (n.1283-46A>T) n.750-46A>T c.1175-46A>T (n.1175-46A>T) c.1412-46A>T (n.1412-46A>T) n.145-46A>T c.1304-46A>T (n.1304-46A>T) c.1409-46A>T (n.1409-46A>T) c.1262-46A>T (n.1262-46A>T) c.1355-46A>T (n.1355-46A>T) n.1253-46A>T c.1334-46A>T (n.1334-46A>T) n.1206-46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783787C>A | CA2657937001 | LPIN1 | c.1265-42C>A (n.1265-42C>A) c.1157-42C>A (n.1157-42C>A) c.1283-42C>A (n.1283-42C>A) n.750-42C>A c.1175-42C>A (n.1175-42C>A) c.1412-42C>A (n.1412-42C>A) n.145-42C>A c.1304-42C>A (n.1304-42C>A) c.1409-42C>A (n.1409-42C>A) c.1262-42C>A (n.1262-42C>A) c.1355-42C>A (n.1355-42C>A) n.1253-42C>A c.1334-42C>A (n.1334-42C>A) n.1206-42C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783787C= | CA2489149525 | LPIN1 | c.1265-42C= (n.1265-42C=) c.1157-42C= (n.1157-42C=) c.1283-42C= (n.1283-42C=) n.750-42C= c.1175-42C= (n.1175-42C=) c.1412-42C= (n.1412-42C=) n.145-42C= c.1304-42C= (n.1304-42C=) c.1409-42C= (n.1409-42C=) c.1262-42C= (n.1262-42C=) c.1355-42C= (n.1355-42C=) n.1253-42C= c.1334-42C= (n.1334-42C=) n.1206-42C= | |
| 2 | g.11783787C>T | CA42604502 | LPIN1 | c.1265-42C>T (n.1265-42C>T) c.1157-42C>T (n.1157-42C>T) c.1283-42C>T (n.1283-42C>T) n.750-42C>T c.1175-42C>T (n.1175-42C>T) c.1412-42C>T (n.1412-42C>T) n.145-42C>T c.1304-42C>T (n.1304-42C>T) c.1409-42C>T (n.1409-42C>T) c.1262-42C>T (n.1262-42C>T) c.1355-42C>T (n.1355-42C>T) n.1253-42C>T c.1334-42C>T (n.1334-42C>T) n.1206-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.11783788T>C | CA2489149527 | LPIN1 | c.1265-41T>C (n.1265-41T>C) c.1157-41T>C (n.1157-41T>C) c.1283-41T>C (n.1283-41T>C) n.750-41T>C c.1175-41T>C (n.1175-41T>C) c.1412-41T>C (n.1412-41T>C) n.145-41T>C c.1304-41T>C (n.1304-41T>C) c.1409-41T>C (n.1409-41T>C) c.1262-41T>C (n.1262-41T>C) c.1355-41T>C (n.1355-41T>C) n.1253-41T>C c.1334-41T>C (n.1334-41T>C) n.1206-41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.11783788T= | CA2489149526 | LPIN1 | c.1265-41T= (n.1265-41T=) c.1157-41T= (n.1157-41T=) c.1283-41T= (n.1283-41T=) n.750-41T= c.1175-41T= (n.1175-41T=) c.1412-41T= (n.1412-41T=) n.145-41T= c.1304-41T= (n.1304-41T=) c.1409-41T= (n.1409-41T=) c.1262-41T= (n.1262-41T=) c.1355-41T= (n.1355-41T=) n.1253-41T= c.1334-41T= (n.1334-41T=) n.1206-41T= | |
| 2 | g.11783789A= | CA2489149528 | LPIN1 | c.1265-40A= (n.1265-40A=) c.1157-40A= (n.1157-40A=) c.1283-40A= (n.1283-40A=) n.750-40A= c.1175-40A= (n.1175-40A=) c.1412-40A= (n.1412-40A=) n.145-40A= c.1304-40A= (n.1304-40A=) c.1409-40A= (n.1409-40A=) c.1262-40A= (n.1262-40A=) c.1355-40A= (n.1355-40A=) n.1253-40A= c.1334-40A= (n.1334-40A=) n.1206-40A= | |
| 2 | g.11783789A>G | CA1533651 | LPIN1 | c.1265-40A>G (n.1265-40A>G) c.1157-40A>G (n.1157-40A>G) c.1283-40A>G (n.1283-40A>G) n.750-40A>G c.1175-40A>G (n.1175-40A>G) c.1412-40A>G (n.1412-40A>G) n.145-40A>G c.1304-40A>G (n.1304-40A>G) c.1409-40A>G (n.1409-40A>G) c.1262-40A>G (n.1262-40A>G) c.1355-40A>G (n.1355-40A>G) n.1253-40A>G c.1334-40A>G (n.1334-40A>G) n.1206-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783789A>T | CA2657937002 | LPIN1 | c.1265-40A>T (n.1265-40A>T) c.1157-40A>T (n.1157-40A>T) c.1283-40A>T (n.1283-40A>T) n.750-40A>T c.1175-40A>T (n.1175-40A>T) c.1412-40A>T (n.1412-40A>T) n.145-40A>T c.1304-40A>T (n.1304-40A>T) c.1409-40A>T (n.1409-40A>T) c.1262-40A>T (n.1262-40A>T) c.1355-40A>T (n.1355-40A>T) n.1253-40A>T c.1334-40A>T (n.1334-40A>T) n.1206-40A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783790G>A | CA1027606312 | LPIN1 | c.1265-39G>A (n.1265-39G>A) c.1157-39G>A (n.1157-39G>A) c.1283-39G>A (n.1283-39G>A) n.750-39G>A c.1175-39G>A (n.1175-39G>A) c.1412-39G>A (n.1412-39G>A) n.145-39G>A c.1304-39G>A (n.1304-39G>A) c.1409-39G>A (n.1409-39G>A) c.1262-39G>A (n.1262-39G>A) c.1355-39G>A (n.1355-39G>A) n.1253-39G>A c.1334-39G>A (n.1334-39G>A) n.1206-39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783790G= | CA2489149530 | LPIN1 | c.1265-39G= (n.1265-39G=) c.1157-39G= (n.1157-39G=) c.1283-39G= (n.1283-39G=) n.750-39G= c.1175-39G= (n.1175-39G=) c.1412-39G= (n.1412-39G=) n.145-39G= c.1304-39G= (n.1304-39G=) c.1409-39G= (n.1409-39G=) c.1262-39G= (n.1262-39G=) c.1355-39G= (n.1355-39G=) n.1253-39G= c.1334-39G= (n.1334-39G=) n.1206-39G= | |
| 2 | g.11783790_11783792delinsGAA | CA2489149529 | LPIN1 | c.1265-39_1265-37delinsGAA (n.1265-39_1265-37delinsGAA) c.1157-39_1157-37delinsGAA (n.1157-39_1157-37delinsGAA) c.1283-39_1283-37delinsGAA (n.1283-39_1283-37delinsGAA) n.750-39_750-37delinsGAA c.1175-39_1175-37delinsGAA (n.1175-39_1175-37delinsGAA) c.1412-39_1412-37delinsGAA (n.1412-39_1412-37delinsGAA) n.145-39_145-37delinsGAA c.1304-39_1304-37delinsGAA (n.1304-39_1304-37delinsGAA) c.1409-39_1409-37delinsGAA (n.1409-39_1409-37delinsGAA) c.1262-39_1262-37delinsGAA (n.1262-39_1262-37delinsGAA) c.1355-39_1355-37delinsGAA (n.1355-39_1355-37delinsGAA) n.1253-39_1253-37delinsGAA c.1334-39_1334-37delinsGAA (n.1334-39_1334-37delinsGAA) n.1206-39_1206-37delinsGAA | |
| 2 | g.11783791A= | CA2489149531 | LPIN1 | c.1265-38A= (n.1265-38A=) c.1157-38A= (n.1157-38A=) c.1283-38A= (n.1283-38A=) n.750-38A= c.1175-38A= (n.1175-38A=) c.1412-38A= (n.1412-38A=) n.145-38A= c.1304-38A= (n.1304-38A=) c.1409-38A= (n.1409-38A=) c.1262-38A= (n.1262-38A=) c.1355-38A= (n.1355-38A=) n.1253-38A= c.1334-38A= (n.1334-38A=) n.1206-38A= | |
| 2 | g.11783791A>G | CA1027606314 | LPIN1 | c.1265-38A>G (n.1265-38A>G) c.1157-38A>G (n.1157-38A>G) c.1283-38A>G (n.1283-38A>G) n.750-38A>G c.1175-38A>G (n.1175-38A>G) c.1412-38A>G (n.1412-38A>G) n.145-38A>G c.1304-38A>G (n.1304-38A>G) c.1409-38A>G (n.1409-38A>G) c.1262-38A>G (n.1262-38A>G) c.1355-38A>G (n.1355-38A>G) n.1253-38A>G c.1334-38A>G (n.1334-38A>G) n.1206-38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783791_11783792del | CA1533652 | LPIN1 | c.1265-38_1265-37del (n.1265-38_1265-37del) c.1157-38_1157-37del (n.1157-38_1157-37del) c.1283-38_1283-37del (n.1283-38_1283-37del) n.750-38_750-37del c.1175-38_1175-37del (n.1175-38_1175-37del) c.1412-38_1412-37del (n.1412-38_1412-37del) n.145-38_145-37del c.1304-38_1304-37del (n.1304-38_1304-37del) c.1409-38_1409-37del (n.1409-38_1409-37del) c.1262-38_1262-37del (n.1262-38_1262-37del) c.1355-38_1355-37del (n.1355-38_1355-37del) n.1253-38_1253-37del c.1334-38_1334-37del (n.1334-38_1334-37del) n.1206-38_1206-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783792del | CA2657937005 | LPIN1 | c.1265-37del (n.1265-37del) c.1157-37del (n.1157-37del) c.1283-37del (n.1283-37del) n.750-37del c.1175-37del (n.1175-37del) c.1412-37del (n.1412-37del) n.145-37del c.1304-37del (n.1304-37del) c.1409-37del (n.1409-37del) c.1262-37del (n.1262-37del) c.1355-37del (n.1355-37del) n.1253-37del c.1334-37del (n.1334-37del) n.1206-37del | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783793G>A | CA531007181 | LPIN1 | c.1265-36G>A (n.1265-36G>A) c.1157-36G>A (n.1157-36G>A) c.1283-36G>A (n.1283-36G>A) n.750-36G>A c.1175-36G>A (n.1175-36G>A) c.1412-36G>A (n.1412-36G>A) n.145-36G>A c.1304-36G>A (n.1304-36G>A) c.1409-36G>A (n.1409-36G>A) c.1262-36G>A (n.1262-36G>A) c.1355-36G>A (n.1355-36G>A) n.1253-36G>A c.1334-36G>A (n.1334-36G>A) n.1206-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783793G= | CA2489149532 | LPIN1 | c.1265-36G= (n.1265-36G=) c.1157-36G= (n.1157-36G=) c.1283-36G= (n.1283-36G=) n.750-36G= c.1175-36G= (n.1175-36G=) c.1412-36G= (n.1412-36G=) n.145-36G= c.1304-36G= (n.1304-36G=) c.1409-36G= (n.1409-36G=) c.1262-36G= (n.1262-36G=) c.1355-36G= (n.1355-36G=) n.1253-36G= c.1334-36G= (n.1334-36G=) n.1206-36G= | |
| 2 | g.11783794A>G | CA2657937008 | LPIN1 | c.1265-35A>G (n.1265-35A>G) c.1157-35A>G (n.1157-35A>G) c.1283-35A>G (n.1283-35A>G) n.750-35A>G c.1175-35A>G (n.1175-35A>G) c.1412-35A>G (n.1412-35A>G) n.145-35A>G c.1304-35A>G (n.1304-35A>G) c.1409-35A>G (n.1409-35A>G) c.1262-35A>G (n.1262-35A>G) c.1355-35A>G (n.1355-35A>G) n.1253-35A>G c.1334-35A>G (n.1334-35A>G) n.1206-35A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783794A>T | CA2657937010 | LPIN1 | c.1265-35A>T (n.1265-35A>T) c.1157-35A>T (n.1157-35A>T) c.1283-35A>T (n.1283-35A>T) n.750-35A>T c.1175-35A>T (n.1175-35A>T) c.1412-35A>T (n.1412-35A>T) n.145-35A>T c.1304-35A>T (n.1304-35A>T) c.1409-35A>T (n.1409-35A>T) c.1262-35A>T (n.1262-35A>T) c.1355-35A>T (n.1355-35A>T) n.1253-35A>T c.1334-35A>T (n.1334-35A>T) n.1206-35A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783795G>A | CA1533653 | LPIN1 | c.1265-34G>A (n.1265-34G>A) c.1157-34G>A (n.1157-34G>A) c.1283-34G>A (n.1283-34G>A) n.750-34G>A c.1175-34G>A (n.1175-34G>A) c.1412-34G>A (n.1412-34G>A) n.145-34G>A c.1304-34G>A (n.1304-34G>A) c.1409-34G>A (n.1409-34G>A) c.1262-34G>A (n.1262-34G>A) c.1355-34G>A (n.1355-34G>A) n.1253-34G>A c.1334-34G>A (n.1334-34G>A) n.1206-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783795G>C | CA2748877160 | LPIN1 | c.1265-34G>C (n.1265-34G>C) c.1157-34G>C (n.1157-34G>C) c.1283-34G>C (n.1283-34G>C) n.750-34G>C c.1175-34G>C (n.1175-34G>C) c.1412-34G>C (n.1412-34G>C) n.145-34G>C c.1304-34G>C (n.1304-34G>C) c.1409-34G>C (n.1409-34G>C) c.1262-34G>C (n.1262-34G>C) c.1355-34G>C (n.1355-34G>C) n.1253-34G>C c.1334-34G>C (n.1334-34G>C) n.1206-34G>C | |
| 2 | g.11783795G= | CA2489149533 | LPIN1 | c.1265-34G= (n.1265-34G=) c.1157-34G= (n.1157-34G=) c.1283-34G= (n.1283-34G=) n.750-34G= c.1175-34G= (n.1175-34G=) c.1412-34G= (n.1412-34G=) n.145-34G= c.1304-34G= (n.1304-34G=) c.1409-34G= (n.1409-34G=) c.1262-34G= (n.1262-34G=) c.1355-34G= (n.1355-34G=) n.1253-34G= c.1334-34G= (n.1334-34G=) n.1206-34G= | |
| 2 | g.11783796T>A | CA1533654 | LPIN1 | c.1265-33T>A (n.1265-33T>A) c.1157-33T>A (n.1157-33T>A) c.1283-33T>A (n.1283-33T>A) n.750-33T>A c.1175-33T>A (n.1175-33T>A) c.1412-33T>A (n.1412-33T>A) n.145-33T>A c.1304-33T>A (n.1304-33T>A) c.1409-33T>A (n.1409-33T>A) c.1262-33T>A (n.1262-33T>A) c.1355-33T>A (n.1355-33T>A) n.1253-33T>A c.1334-33T>A (n.1334-33T>A) n.1206-33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783796T>C | CA2657937016 | LPIN1 | c.1265-33T>C (n.1265-33T>C) c.1157-33T>C (n.1157-33T>C) c.1283-33T>C (n.1283-33T>C) n.750-33T>C c.1175-33T>C (n.1175-33T>C) c.1412-33T>C (n.1412-33T>C) n.145-33T>C c.1304-33T>C (n.1304-33T>C) c.1409-33T>C (n.1409-33T>C) c.1262-33T>C (n.1262-33T>C) c.1355-33T>C (n.1355-33T>C) n.1253-33T>C c.1334-33T>C (n.1334-33T>C) n.1206-33T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783796T= | CA2489149534 | LPIN1 | c.1265-33T= (n.1265-33T=) c.1157-33T= (n.1157-33T=) c.1283-33T= (n.1283-33T=) n.750-33T= c.1175-33T= (n.1175-33T=) c.1412-33T= (n.1412-33T=) n.145-33T= c.1304-33T= (n.1304-33T=) c.1409-33T= (n.1409-33T=) c.1262-33T= (n.1262-33T=) c.1355-33T= (n.1355-33T=) n.1253-33T= c.1334-33T= (n.1334-33T=) n.1206-33T= | |
| 2 | g.11783797G>C | CA2489149536 | LPIN1 | c.1265-32G>C (n.1265-32G>C) c.1157-32G>C (n.1157-32G>C) c.1283-32G>C (n.1283-32G>C) n.750-32G>C c.1175-32G>C (n.1175-32G>C) c.1412-32G>C (n.1412-32G>C) n.145-32G>C c.1304-32G>C (n.1304-32G>C) c.1409-32G>C (n.1409-32G>C) c.1262-32G>C (n.1262-32G>C) c.1355-32G>C (n.1355-32G>C) n.1253-32G>C c.1334-32G>C (n.1334-32G>C) n.1206-32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.11783797G= | CA2489149535 | LPIN1 | c.1265-32G= (n.1265-32G=) c.1157-32G= (n.1157-32G=) c.1283-32G= (n.1283-32G=) n.750-32G= c.1175-32G= (n.1175-32G=) c.1412-32G= (n.1412-32G=) n.145-32G= c.1304-32G= (n.1304-32G=) c.1409-32G= (n.1409-32G=) c.1262-32G= (n.1262-32G=) c.1355-32G= (n.1355-32G=) n.1253-32G= c.1334-32G= (n.1334-32G=) n.1206-32G= | |
| 2 | g.11783798G>A | CA531007182 | LPIN1 | c.1265-31G>A (n.1265-31G>A) c.1157-31G>A (n.1157-31G>A) c.1283-31G>A (n.1283-31G>A) n.750-31G>A c.1175-31G>A (n.1175-31G>A) c.1412-31G>A (n.1412-31G>A) n.145-31G>A c.1304-31G>A (n.1304-31G>A) c.1409-31G>A (n.1409-31G>A) c.1262-31G>A (n.1262-31G>A) c.1355-31G>A (n.1355-31G>A) n.1253-31G>A c.1334-31G>A (n.1334-31G>A) n.1206-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783798G= | CA2489149537 | LPIN1 | c.1265-31G= (n.1265-31G=) c.1157-31G= (n.1157-31G=) c.1283-31G= (n.1283-31G=) n.750-31G= c.1175-31G= (n.1175-31G=) c.1412-31G= (n.1412-31G=) n.145-31G= c.1304-31G= (n.1304-31G=) c.1409-31G= (n.1409-31G=) c.1262-31G= (n.1262-31G=) c.1355-31G= (n.1355-31G=) n.1253-31G= c.1334-31G= (n.1334-31G=) n.1206-31G= | |
| 2 | g.11783798_11783802del | CA2657937021 | LPIN1 | c.1265-31_1265-27del (n.1265-31_1265-27del) c.1157-31_1157-27del (n.1157-31_1157-27del) c.1283-31_1283-27del (n.1283-31_1283-27del) n.750-31_750-27del c.1175-31_1175-27del (n.1175-31_1175-27del) c.1412-31_1412-27del (n.1412-31_1412-27del) n.145-31_145-27del c.1304-31_1304-27del (n.1304-31_1304-27del) c.1409-31_1409-27del (n.1409-31_1409-27del) c.1262-31_1262-27del (n.1262-31_1262-27del) c.1355-31_1355-27del (n.1355-31_1355-27del) n.1253-31_1253-27del c.1334-31_1334-27del (n.1334-31_1334-27del) n.1206-31_1206-27del | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783799T>C | CA2657937029 | LPIN1 | c.1265-30T>C (n.1265-30T>C) c.1157-30T>C (n.1157-30T>C) c.1283-30T>C (n.1283-30T>C) n.750-30T>C c.1175-30T>C (n.1175-30T>C) c.1412-30T>C (n.1412-30T>C) n.145-30T>C c.1304-30T>C (n.1304-30T>C) c.1409-30T>C (n.1409-30T>C) c.1262-30T>C (n.1262-30T>C) c.1355-30T>C (n.1355-30T>C) n.1253-30T>C c.1334-30T>C (n.1334-30T>C) n.1206-30T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783802dup | CA2657937025 | LPIN1 | c.1265-27dup (n.1265-27dup) c.1157-27dup (n.1157-27dup) c.1283-27dup (n.1283-27dup) n.750-27dup c.1175-27dup (n.1175-27dup) c.1412-27dup (n.1412-27dup) n.145-27dup c.1304-27dup (n.1304-27dup) c.1409-27dup (n.1409-27dup) c.1262-27dup (n.1262-27dup) c.1355-27dup (n.1355-27dup) n.1253-27dup c.1334-27dup (n.1334-27dup) n.1206-27dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783802del | CA2657937027 | LPIN1 | c.1265-27del (n.1265-27del) c.1157-27del (n.1157-27del) c.1283-27del (n.1283-27del) n.750-27del c.1175-27del (n.1175-27del) c.1412-27del (n.1412-27del) n.145-27del c.1304-27del (n.1304-27del) c.1409-27del (n.1409-27del) c.1262-27del (n.1262-27del) c.1355-27del (n.1355-27del) n.1253-27del c.1334-27del (n.1334-27del) n.1206-27del | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783800T>C | CA2657937031 | LPIN1 | c.1265-29T>C (n.1265-29T>C) c.1157-29T>C (n.1157-29T>C) c.1283-29T>C (n.1283-29T>C) n.750-29T>C c.1175-29T>C (n.1175-29T>C) c.1412-29T>C (n.1412-29T>C) n.145-29T>C c.1304-29T>C (n.1304-29T>C) c.1409-29T>C (n.1409-29T>C) c.1262-29T>C (n.1262-29T>C) c.1355-29T>C (n.1355-29T>C) n.1253-29T>C c.1334-29T>C (n.1334-29T>C) n.1206-29T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783803C>T | CA2657937036 | LPIN1 | c.1265-26C>T (n.1265-26C>T) c.1157-26C>T (n.1157-26C>T) c.1283-26C>T (n.1283-26C>T) n.750-26C>T c.1175-26C>T (n.1175-26C>T) c.1412-26C>T (n.1412-26C>T) n.145-26C>T c.1304-26C>T (n.1304-26C>T) c.1409-26C>T (n.1409-26C>T) c.1262-26C>T (n.1262-26C>T) c.1355-26C>T (n.1355-26C>T) n.1253-26C>T c.1334-26C>T (n.1334-26C>T) n.1206-26C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783804T>A | CA2657937042 | LPIN1 | c.1265-25T>A (n.1265-25T>A) c.1157-25T>A (n.1157-25T>A) c.1283-25T>A (n.1283-25T>A) n.750-25T>A c.1175-25T>A (n.1175-25T>A) c.1412-25T>A (n.1412-25T>A) n.145-25T>A c.1304-25T>A (n.1304-25T>A) c.1409-25T>A (n.1409-25T>A) c.1262-25T>A (n.1262-25T>A) c.1355-25T>A (n.1355-25T>A) n.1253-25T>A c.1334-25T>A (n.1334-25T>A) n.1206-25T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783804T>C | CA2657937041 | LPIN1 | c.1265-25T>C (n.1265-25T>C) c.1157-25T>C (n.1157-25T>C) c.1283-25T>C (n.1283-25T>C) n.750-25T>C c.1175-25T>C (n.1175-25T>C) c.1412-25T>C (n.1412-25T>C) n.145-25T>C c.1304-25T>C (n.1304-25T>C) c.1409-25T>C (n.1409-25T>C) c.1262-25T>C (n.1262-25T>C) c.1355-25T>C (n.1355-25T>C) n.1253-25T>C c.1334-25T>C (n.1334-25T>C) n.1206-25T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783805G>T | CA2657937043 | LPIN1 | c.1265-24G>T (n.1265-24G>T) c.1157-24G>T (n.1157-24G>T) c.1283-24G>T (n.1283-24G>T) n.750-24G>T c.1175-24G>T (n.1175-24G>T) c.1412-24G>T (n.1412-24G>T) n.145-24G>T c.1304-24G>T (n.1304-24G>T) c.1409-24G>T (n.1409-24G>T) c.1262-24G>T (n.1262-24G>T) c.1355-24G>T (n.1355-24G>T) n.1253-24G>T c.1334-24G>T (n.1334-24G>T) n.1206-24G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783806A>G | CA647043304 | LPIN1 | c.1265-23A>G (n.1265-23A>G) c.1157-23A>G (n.1157-23A>G) c.1283-23A>G (n.1283-23A>G) n.750-23A>G c.1175-23A>G (n.1175-23A>G) c.1412-23A>G (n.1412-23A>G) n.145-23A>G c.1304-23A>G (n.1304-23A>G) c.1409-23A>G (n.1409-23A>G) c.1262-23A>G (n.1262-23A>G) c.1355-23A>G (n.1355-23A>G) n.1253-23A>G c.1334-23A>G (n.1334-23A>G) n.1206-23A>G | COSMIC |
| 2 | g.11783807C>A | CA2657937045 | LPIN1 | c.1265-22C>A (n.1265-22C>A) c.1157-22C>A (n.1157-22C>A) c.1283-22C>A (n.1283-22C>A) n.750-22C>A c.1175-22C>A (n.1175-22C>A) c.1412-22C>A (n.1412-22C>A) n.145-22C>A c.1304-22C>A (n.1304-22C>A) c.1409-22C>A (n.1409-22C>A) c.1262-22C>A (n.1262-22C>A) c.1355-22C>A (n.1355-22C>A) n.1253-22C>A c.1334-22C>A (n.1334-22C>A) n.1206-22C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783807C>T | CA2657937044 | LPIN1 | c.1265-22C>T (n.1265-22C>T) c.1157-22C>T (n.1157-22C>T) c.1283-22C>T (n.1283-22C>T) n.750-22C>T c.1175-22C>T (n.1175-22C>T) c.1412-22C>T (n.1412-22C>T) n.145-22C>T c.1304-22C>T (n.1304-22C>T) c.1409-22C>T (n.1409-22C>T) c.1262-22C>T (n.1262-22C>T) c.1355-22C>T (n.1355-22C>T) n.1253-22C>T c.1334-22C>T (n.1334-22C>T) n.1206-22C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783810G>A | CA531007183 | LPIN1 | c.1265-19G>A (n.1265-19G>A) c.1157-19G>A (n.1157-19G>A) c.1283-19G>A (n.1283-19G>A) n.750-19G>A c.1175-19G>A (n.1175-19G>A) c.1412-19G>A (n.1412-19G>A) n.145-19G>A c.1304-19G>A (n.1304-19G>A) c.1409-19G>A (n.1409-19G>A) c.1262-19G>A (n.1262-19G>A) c.1355-19G>A (n.1355-19G>A) n.1253-19G>A c.1334-19G>A (n.1334-19G>A) n.1206-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783810G>C | CA2657937054 | LPIN1 | c.1265-19G>C (n.1265-19G>C) c.1157-19G>C (n.1157-19G>C) c.1283-19G>C (n.1283-19G>C) n.750-19G>C c.1175-19G>C (n.1175-19G>C) c.1412-19G>C (n.1412-19G>C) n.145-19G>C c.1304-19G>C (n.1304-19G>C) c.1409-19G>C (n.1409-19G>C) c.1262-19G>C (n.1262-19G>C) c.1355-19G>C (n.1355-19G>C) n.1253-19G>C c.1334-19G>C (n.1334-19G>C) n.1206-19G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783810G= | CA2489149538 | LPIN1 | c.1265-19G= (n.1265-19G=) c.1157-19G= (n.1157-19G=) c.1283-19G= (n.1283-19G=) n.750-19G= c.1175-19G= (n.1175-19G=) c.1412-19G= (n.1412-19G=) n.145-19G= c.1304-19G= (n.1304-19G=) c.1409-19G= (n.1409-19G=) c.1262-19G= (n.1262-19G=) c.1355-19G= (n.1355-19G=) n.1253-19G= c.1334-19G= (n.1334-19G=) n.1206-19G= | |
| 2 | g.11783811_11783812del | CA2576679723 | LPIN1 | c.1265-18_1265-17del (n.1265-18_1265-17del) c.1157-18_1157-17del (n.1157-18_1157-17del) c.1283-18_1283-17del (n.1283-18_1283-17del) n.750-18_750-17del c.1175-18_1175-17del (n.1175-18_1175-17del) c.1412-18_1412-17del (n.1412-18_1412-17del) n.145-18_145-17del c.1304-18_1304-17del (n.1304-18_1304-17del) c.1409-18_1409-17del (n.1409-18_1409-17del) c.1262-18_1262-17del (n.1262-18_1262-17del) c.1355-18_1355-17del (n.1355-18_1355-17del) n.1253-18_1253-17del c.1334-18_1334-17del (n.1334-18_1334-17del) n.1206-18_1206-17del | |
| 2 | g.11783812_11783829del | CA2657937055 | LPIN1 | c.1265-17_1265del c.1157-17_1157del c.1283-17_1283del n.750-17_750del c.1175-17_1175del c.1412-17_1412del n.145-17_145del c.1304-17_1304del c.1409-17_1409del c.1262-17_1262del c.1355-17_1355del n.1253-17_1253del c.1334-17_1334del n.1206-17_1206del | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783812G>C | CA531007184 | LPIN1 | c.1265-17G>C (n.1265-17G>C) c.1157-17G>C (n.1157-17G>C) c.1283-17G>C (n.1283-17G>C) n.750-17G>C c.1175-17G>C (n.1175-17G>C) c.1412-17G>C (n.1412-17G>C) n.145-17G>C c.1304-17G>C (n.1304-17G>C) c.1409-17G>C (n.1409-17G>C) c.1262-17G>C (n.1262-17G>C) c.1355-17G>C (n.1355-17G>C) n.1253-17G>C c.1334-17G>C (n.1334-17G>C) n.1206-17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783812G= | CA2489149539 | LPIN1 | c.1265-17G= (n.1265-17G=) c.1157-17G= (n.1157-17G=) c.1283-17G= (n.1283-17G=) n.750-17G= c.1175-17G= (n.1175-17G=) c.1412-17G= (n.1412-17G=) n.145-17G= c.1304-17G= (n.1304-17G=) c.1409-17G= (n.1409-17G=) c.1262-17G= (n.1262-17G=) c.1355-17G= (n.1355-17G=) n.1253-17G= c.1334-17G= (n.1334-17G=) n.1206-17G= | |
| 2 | g.11783815_11783821del | CA2657937059 | LPIN1 | c.1265-14_1265-8del (n.1265-14_1265-8del) c.1157-14_1157-8del (n.1157-14_1157-8del) c.1283-14_1283-8del (n.1283-14_1283-8del) n.750-14_750-8del c.1175-14_1175-8del (n.1175-14_1175-8del) c.1412-14_1412-8del (n.1412-14_1412-8del) n.145-14_145-8del c.1304-14_1304-8del (n.1304-14_1304-8del) c.1409-14_1409-8del (n.1409-14_1409-8del) c.1262-14_1262-8del (n.1262-14_1262-8del) c.1355-14_1355-8del (n.1355-14_1355-8del) n.1253-14_1253-8del c.1334-14_1334-8del (n.1334-14_1334-8del) n.1206-14_1206-8del | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783813C>T | CA2657937060 | LPIN1 | c.1265-16C>T (n.1265-16C>T) c.1157-16C>T (n.1157-16C>T) c.1283-16C>T (n.1283-16C>T) n.750-16C>T c.1175-16C>T (n.1175-16C>T) c.1412-16C>T (n.1412-16C>T) n.145-16C>T c.1304-16C>T (n.1304-16C>T) c.1409-16C>T (n.1409-16C>T) c.1262-16C>T (n.1262-16C>T) c.1355-16C>T (n.1355-16C>T) n.1253-16C>T c.1334-16C>T (n.1334-16C>T) n.1206-16C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783814C>A | CA2657937062 | LPIN1 | c.1265-15C>A (n.1265-15C>A) c.1157-15C>A (n.1157-15C>A) c.1283-15C>A (n.1283-15C>A) n.750-15C>A c.1175-15C>A (n.1175-15C>A) c.1412-15C>A (n.1412-15C>A) n.145-15C>A c.1304-15C>A (n.1304-15C>A) c.1409-15C>A (n.1409-15C>A) c.1262-15C>A (n.1262-15C>A) c.1355-15C>A (n.1355-15C>A) n.1253-15C>A c.1334-15C>A (n.1334-15C>A) n.1206-15C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783814C= | CA2489149540 | LPIN1 | c.1265-15C= (n.1265-15C=) c.1157-15C= (n.1157-15C=) c.1283-15C= (n.1283-15C=) n.750-15C= c.1175-15C= (n.1175-15C=) c.1412-15C= (n.1412-15C=) n.145-15C= c.1304-15C= (n.1304-15C=) c.1409-15C= (n.1409-15C=) c.1262-15C= (n.1262-15C=) c.1355-15C= (n.1355-15C=) n.1253-15C= c.1334-15C= (n.1334-15C=) n.1206-15C= | |
| 2 | g.11783814C>T | CA531007185 | LPIN1 | c.1265-15C>T (n.1265-15C>T) c.1157-15C>T (n.1157-15C>T) c.1283-15C>T (n.1283-15C>T) n.750-15C>T c.1175-15C>T (n.1175-15C>T) c.1412-15C>T (n.1412-15C>T) n.145-15C>T c.1304-15C>T (n.1304-15C>T) c.1409-15C>T (n.1409-15C>T) c.1262-15C>T (n.1262-15C>T) c.1355-15C>T (n.1355-15C>T) n.1253-15C>T c.1334-15C>T (n.1334-15C>T) n.1206-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783815A>G | CA2657937063 | LPIN1 | c.1265-14A>G (n.1265-14A>G) c.1157-14A>G (n.1157-14A>G) c.1283-14A>G (n.1283-14A>G) n.750-14A>G c.1175-14A>G (n.1175-14A>G) c.1412-14A>G (n.1412-14A>G) n.145-14A>G c.1304-14A>G (n.1304-14A>G) c.1409-14A>G (n.1409-14A>G) c.1262-14A>G (n.1262-14A>G) c.1355-14A>G (n.1355-14A>G) n.1253-14A>G c.1334-14A>G (n.1334-14A>G) n.1206-14A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783816T>C | CA1533655 | LPIN1 | c.1265-13T>C (n.1265-13T>C) c.1157-13T>C (n.1157-13T>C) c.1283-13T>C (n.1283-13T>C) n.750-13T>C c.1175-13T>C (n.1175-13T>C) c.1412-13T>C (n.1412-13T>C) n.145-13T>C c.1304-13T>C (n.1304-13T>C) c.1409-13T>C (n.1409-13T>C) c.1262-13T>C (n.1262-13T>C) c.1355-13T>C (n.1355-13T>C) n.1253-13T>C c.1334-13T>C (n.1334-13T>C) n.1206-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783816T= | CA2489149541 | LPIN1 | c.1265-13T= (n.1265-13T=) c.1157-13T= (n.1157-13T=) c.1283-13T= (n.1283-13T=) n.750-13T= c.1175-13T= (n.1175-13T=) c.1412-13T= (n.1412-13T=) n.145-13T= c.1304-13T= (n.1304-13T=) c.1409-13T= (n.1409-13T=) c.1262-13T= (n.1262-13T=) c.1355-13T= (n.1355-13T=) n.1253-13T= c.1334-13T= (n.1334-13T=) n.1206-13T= | |
| 2 | g.11783818T>G | CA2489149542 | LPIN1 | c.1265-11T>G (n.1265-11T>G) c.1157-11T>G (n.1157-11T>G) c.1283-11T>G (n.1283-11T>G) n.750-11T>G c.1175-11T>G (n.1175-11T>G) c.1412-11T>G (n.1412-11T>G) n.145-11T>G c.1304-11T>G (n.1304-11T>G) c.1409-11T>G (n.1409-11T>G) c.1262-11T>G (n.1262-11T>G) c.1355-11T>G (n.1355-11T>G) n.1253-11T>G c.1334-11T>G (n.1334-11T>G) n.1206-11T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.11783818T= | CA2489149543 | LPIN1 | c.1265-11T= (n.1265-11T=) c.1157-11T= (n.1157-11T=) c.1283-11T= (n.1283-11T=) n.750-11T= c.1175-11T= (n.1175-11T=) c.1412-11T= (n.1412-11T=) n.145-11T= c.1304-11T= (n.1304-11T=) c.1409-11T= (n.1409-11T=) c.1262-11T= (n.1262-11T=) c.1355-11T= (n.1355-11T=) n.1253-11T= c.1334-11T= (n.1334-11T=) n.1206-11T= | |
| 2 | g.11783819G>A | CA2576679724 | LPIN1 | c.1265-10G>A (n.1265-10G>A) c.1157-10G>A (n.1157-10G>A) c.1283-10G>A (n.1283-10G>A) n.750-10G>A c.1175-10G>A (n.1175-10G>A) c.1412-10G>A (n.1412-10G>A) n.145-10G>A c.1304-10G>A (n.1304-10G>A) c.1409-10G>A (n.1409-10G>A) c.1262-10G>A (n.1262-10G>A) c.1355-10G>A (n.1355-10G>A) n.1253-10G>A c.1334-10G>A (n.1334-10G>A) n.1206-10G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783821C>A | CA2581753342 | LPIN1 | c.1265-8C>A (n.1265-8C>A) c.1157-8C>A (n.1157-8C>A) c.1283-8C>A (n.1283-8C>A) n.750-8C>A c.1175-8C>A (n.1175-8C>A) c.1412-8C>A (n.1412-8C>A) n.145-8C>A c.1304-8C>A (n.1304-8C>A) c.1409-8C>A (n.1409-8C>A) c.1262-8C>A (n.1262-8C>A) c.1355-8C>A (n.1355-8C>A) n.1253-8C>A c.1334-8C>A (n.1334-8C>A) n.1206-8C>A | |
| 2 | g.11783821C= | CA2489149544 | LPIN1 | c.1265-8C= (n.1265-8C=) c.1157-8C= (n.1157-8C=) c.1283-8C= (n.1283-8C=) n.750-8C= c.1175-8C= (n.1175-8C=) c.1412-8C= (n.1412-8C=) n.145-8C= c.1304-8C= (n.1304-8C=) c.1409-8C= (n.1409-8C=) c.1262-8C= (n.1262-8C=) c.1355-8C= (n.1355-8C=) n.1253-8C= c.1334-8C= (n.1334-8C=) n.1206-8C= | |
| 2 | g.11783821C>G | CA2581753341 | LPIN1 | c.1265-8C>G (n.1265-8C>G) c.1157-8C>G (n.1157-8C>G) c.1283-8C>G (n.1283-8C>G) n.750-8C>G c.1175-8C>G (n.1175-8C>G) c.1412-8C>G (n.1412-8C>G) n.145-8C>G c.1304-8C>G (n.1304-8C>G) c.1409-8C>G (n.1409-8C>G) c.1262-8C>G (n.1262-8C>G) c.1355-8C>G (n.1355-8C>G) n.1253-8C>G c.1334-8C>G (n.1334-8C>G) n.1206-8C>G | |
| 2 | g.11783821C>T | CA1533656 | LPIN1 | c.1265-8C>T (n.1265-8C>T) c.1157-8C>T (n.1157-8C>T) c.1283-8C>T (n.1283-8C>T) n.750-8C>T c.1175-8C>T (n.1175-8C>T) c.1412-8C>T (n.1412-8C>T) n.145-8C>T c.1304-8C>T (n.1304-8C>T) c.1409-8C>T (n.1409-8C>T) c.1262-8C>T (n.1262-8C>T) c.1355-8C>T (n.1355-8C>T) n.1253-8C>T c.1334-8C>T (n.1334-8C>T) n.1206-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783822G>A | CA1533657 | LPIN1 | c.1265-7G>A (n.1265-7G>A) c.1157-7G>A (n.1157-7G>A) c.1283-7G>A (n.1283-7G>A) n.750-7G>A c.1175-7G>A (n.1175-7G>A) c.1412-7G>A (n.1412-7G>A) n.145-7G>A c.1304-7G>A (n.1304-7G>A) c.1409-7G>A (n.1409-7G>A) c.1262-7G>A (n.1262-7G>A) c.1355-7G>A (n.1355-7G>A) n.1253-7G>A c.1334-7G>A (n.1334-7G>A) n.1206-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783822G>C | CA2657937068 | LPIN1 | c.1265-7G>C (n.1265-7G>C) c.1157-7G>C (n.1157-7G>C) c.1283-7G>C (n.1283-7G>C) n.750-7G>C c.1175-7G>C (n.1175-7G>C) c.1412-7G>C (n.1412-7G>C) n.145-7G>C c.1304-7G>C (n.1304-7G>C) c.1409-7G>C (n.1409-7G>C) c.1262-7G>C (n.1262-7G>C) c.1355-7G>C (n.1355-7G>C) n.1253-7G>C c.1334-7G>C (n.1334-7G>C) n.1206-7G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.11783822G= | CA2489149545 | LPIN1 | c.1265-7G= (n.1265-7G=) c.1157-7G= (n.1157-7G=) c.1283-7G= (n.1283-7G=) n.750-7G= c.1175-7G= (n.1175-7G=) c.1412-7G= (n.1412-7G=) n.145-7G= c.1304-7G= (n.1304-7G=) c.1409-7G= (n.1409-7G=) c.1262-7G= (n.1262-7G=) c.1355-7G= (n.1355-7G=) n.1253-7G= c.1334-7G= (n.1334-7G=) n.1206-7G= | |
| 2 | g.11783825T>C | CA42604539 | LPIN1 | c.1265-4T>C (n.1265-4T>C) c.1157-4T>C (n.1157-4T>C) c.1283-4T>C (n.1283-4T>C) n.750-4T>C c.1175-4T>C (n.1175-4T>C) c.1412-4T>C (n.1412-4T>C) n.145-4T>C c.1304-4T>C (n.1304-4T>C) c.1409-4T>C (n.1409-4T>C) c.1262-4T>C (n.1262-4T>C) c.1355-4T>C (n.1355-4T>C) n.1253-4T>C c.1334-4T>C (n.1334-4T>C) n.1206-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783825T= | CA2489149546 | LPIN1 | c.1265-4T= (n.1265-4T=) c.1157-4T= (n.1157-4T=) c.1283-4T= (n.1283-4T=) n.750-4T= c.1175-4T= (n.1175-4T=) c.1412-4T= (n.1412-4T=) n.145-4T= c.1304-4T= (n.1304-4T=) c.1409-4T= (n.1409-4T=) c.1262-4T= (n.1262-4T=) c.1355-4T= (n.1355-4T=) n.1253-4T= c.1334-4T= (n.1334-4T=) n.1206-4T= | |
| 2 | g.11783826T>C | CA2576679725 | LPIN1 | c.1265-3T>C (n.1265-3T>C) c.1157-3T>C (n.1157-3T>C) c.1283-3T>C (n.1283-3T>C) n.750-3T>C c.1175-3T>C (n.1175-3T>C) c.1412-3T>C (n.1412-3T>C) n.145-3T>C c.1304-3T>C (n.1304-3T>C) c.1409-3T>C (n.1409-3T>C) c.1262-3T>C (n.1262-3T>C) c.1355-3T>C (n.1355-3T>C) n.1253-3T>C c.1334-3T>C (n.1334-3T>C) n.1206-3T>C | |
| 2 | g.11783827A>C | CA345857000 | LPIN1 | c.1265-2A>C (n.1265-2A>C) c.1157-2A>C (n.1157-2A>C) c.1283-2A>C (n.1283-2A>C) n.750-2A>C c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) c.1412-2A>C (n.1412-2A>C) n.145-2A>C c.1304-2A>C (n.1304-2A>C) c.1409-2A>C (n.1409-2A>C) c.1262-2A>C (n.1262-2A>C) c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) n.1253-2A>C c.1334-2A>C (n.1334-2A>C) n.1206-2A>C | |
| 2 | g.11783827A>G | CA345857001 | LPIN1 | c.1265-2A>G (n.1265-2A>G) c.1157-2A>G (n.1157-2A>G) c.1283-2A>G (n.1283-2A>G) n.750-2A>G c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) c.1412-2A>G (n.1412-2A>G) n.145-2A>G c.1304-2A>G (n.1304-2A>G) c.1409-2A>G (n.1409-2A>G) c.1262-2A>G (n.1262-2A>G) c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) n.1253-2A>G c.1334-2A>G (n.1334-2A>G) n.1206-2A>G | |
| 2 | g.11783827A>T | CA345857002 | LPIN1 | c.1265-2A>T (n.1265-2A>T) c.1157-2A>T (n.1157-2A>T) c.1283-2A>T (n.1283-2A>T) n.750-2A>T c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) c.1412-2A>T (n.1412-2A>T) n.145-2A>T c.1304-2A>T (n.1304-2A>T) c.1409-2A>T (n.1409-2A>T) c.1262-2A>T (n.1262-2A>T) c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) n.1253-2A>T c.1334-2A>T (n.1334-2A>T) n.1206-2A>T | |
| 2 | g.11783828G>A | CA345857004 | LPIN1 | c.1265-1G>A (n.1265-1G>A) c.1157-1G>A (n.1157-1G>A) c.1283-1G>A (n.1283-1G>A) n.750-1G>A c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) c.1412-1G>A (n.1412-1G>A) n.145-1G>A c.1304-1G>A (n.1304-1G>A) c.1409-1G>A (n.1409-1G>A) c.1262-1G>A (n.1262-1G>A) c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) n.1253-1G>A c.1334-1G>A (n.1334-1G>A) n.1206-1G>A | |
| 2 | g.11783828G>C | CA345857006 | LPIN1 | c.1265-1G>C (n.1265-1G>C) c.1157-1G>C (n.1157-1G>C) c.1283-1G>C (n.1283-1G>C) n.750-1G>C c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) c.1412-1G>C (n.1412-1G>C) n.145-1G>C c.1304-1G>C (n.1304-1G>C) c.1409-1G>C (n.1409-1G>C) c.1262-1G>C (n.1262-1G>C) c.1355-1G>C (n.1355-1G>C) n.1253-1G>C c.1334-1G>C (n.1334-1G>C) n.1206-1G>C | |
| 2 | g.11783828G>T | CA345857007 | LPIN1 | c.1265-1G>T (n.1265-1G>T) c.1157-1G>T (n.1157-1G>T) c.1283-1G>T (n.1283-1G>T) n.750-1G>T c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) c.1412-1G>T (n.1412-1G>T) n.145-1G>T c.1304-1G>T (n.1304-1G>T) c.1409-1G>T (n.1409-1G>T) c.1262-1G>T (n.1262-1G>T) c.1355-1G>T (n.1355-1G>T) n.1253-1G>T c.1334-1G>T (n.1334-1G>T) n.1206-1G>T | |
| 2 | g.11783829A>C | CA345857009 | LPIN1 | c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.750A>C c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) n.145A>C c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) n.1253A>C c.1334A>C (p.Asp445Ala) n.1206A>C | |
| 2 | g.11783829A>G | CA345857011 | LPIN1 | c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.750A>G c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) n.145A>G c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) n.1253A>G c.1334A>G (p.Asp445Gly) n.1206A>G | |
| 2 | g.11783829A>T | CA345857012 | LPIN1 | c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) c.1283A>T (p.Asp428Val) n.750A>T c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) n.145A>T c.1304A>T (p.Asp435Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) n.1253A>T c.1334A>T (p.Asp445Val) n.1206A>T | |
| 2 | g.11783830T>A | CA345857014 | LPIN1 | c.1266T>A (p.Asp422Glu) c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.1284T>A (p.Asp428Glu) n.751T>A c.1176T>A (p.Asp392Glu) c.1413T>A (p.Asp471Glu) n.146T>A c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.1356T>A (p.Asp452Glu) n.1254T>A c.1335T>A (p.Asp445Glu) n.1207T>A | |
| 2 | g.11783830T>C | CA424859003 | LPIN1 | c.1266T>C (p.Asp422=) c.1158T>C (p.Asp386=) c.1284T>C (p.Asp428=) n.751T>C c.1176T>C (p.Asp392=) c.1413T>C (p.Asp471=) n.146T>C c.1305T>C (p.Asp435=) c.1410T>C (p.Asp470=) c.1263T>C (p.Asp421=) c.1356T>C (p.Asp452=) n.1254T>C c.1335T>C (p.Asp445=) n.1207T>C | |
| 2 | g.11783830T>G | CA345857015 | LPIN1 | c.1266T>G (p.Asp422Glu) c.1158T>G (p.Asp386Glu) c.1284T>G (p.Asp428Glu) n.751T>G c.1176T>G (p.Asp392Glu) c.1413T>G (p.Asp471Glu) n.146T>G c.1305T>G (p.Asp435Glu) c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.1356T>G (p.Asp452Glu) n.1254T>G c.1335T>G (p.Asp445Glu) n.1207T>G | |
| 2 | g.11783831A= | CA2489149547 | LPIN1 | c.1267A= (p.Lys423=) c.1159A= (p.Lys387=) c.1285A= (p.Lys429=) n.752A= c.1177A= (p.Lys393=) c.1414A= (p.Lys472=) n.147A= c.1306A= (p.Lys436=) c.1411A= (p.Lys471=) c.1264A= (p.Lys422=) c.1357A= (p.Lys453=) n.1255A= c.1336A= (p.Lys446=) n.1208A= | |
| 2 | g.11783831A>C | CA345857020 | LPIN1 | c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1285A>C (p.Lys429Gln) n.752A>C c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) n.147A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1357A>C (p.Lys453Gln) n.1255A>C c.1336A>C (p.Lys446Gln) n.1208A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783831A>G | CA345857017 | LPIN1 | c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1285A>G (p.Lys429Glu) n.752A>G c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) n.147A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1357A>G (p.Lys453Glu) n.1255A>G c.1336A>G (p.Lys446Glu) n.1208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.11783831A>T | CA345857019 | LPIN1 | c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1285A>T (p.Lys429Ter) n.752A>T c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) n.147A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1357A>T (p.Lys453Ter) n.1255A>T c.1336A>T (p.Lys446Ter) n.1208A>T | |
| 2 | g.11783832A>C | CA345857022 | LPIN1 | c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1286A>C (p.Lys429Thr) n.753A>C c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) n.148A>C c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1358A>C (p.Lys453Thr) n.1256A>C c.1337A>C (p.Lys446Thr) n.1209A>C | |
| 2 | g.11783832A>G | CA345857023 | LPIN1 | c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1286A>G (p.Lys429Arg) n.753A>G c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) n.148A>G c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1358A>G (p.Lys453Arg) n.1256A>G c.1337A>G (p.Lys446Arg) n.1209A>G | |
| 2 | g.11783832A>T | CA345857025 | LPIN1 | c.1268A>T (p.Lys423Ile) c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.1286A>T (p.Lys429Ile) n.753A>T c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.1415A>T (p.Lys472Ile) n.148A>T c.1307A>T (p.Lys436Ile) c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.1358A>T (p.Lys453Ile) n.1256A>T c.1337A>T (p.Lys446Ile) n.1209A>T | |
| 2 | g.11783833A>C | CA345857027 | LPIN1 | c.1269A>C (p.Lys423Asn) c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.1287A>C (p.Lys429Asn) n.754A>C c.1179A>C (p.Lys393Asn) c.1416A>C (p.Lys472Asn) n.149A>C c.1308A>C (p.Lys436Asn) c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.1359A>C (p.Lys453Asn) n.1257A>C c.1338A>C (p.Lys446Asn) n.1210A>C | |
| 2 | g.11783833A>G | CA424859013 | LPIN1 | c.1269A>G (p.Lys423=) c.1161A>G (p.Lys387=) c.1287A>G (p.Lys429=) n.754A>G c.1179A>G (p.Lys393=) c.1416A>G (p.Lys472=) n.149A>G c.1308A>G (p.Lys436=) c.1413A>G (p.Lys471=) c.1266A>G (p.Lys422=) c.1359A>G (p.Lys453=) n.1257A>G c.1338A>G (p.Lys446=) n.1210A>G | |
| 2 | g.11783833A>T | CA345857028 | LPIN1 | c.1269A>T (p.Lys423Asn) c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.1287A>T (p.Lys429Asn) n.754A>T c.1179A>T (p.Lys393Asn) c.1416A>T (p.Lys472Asn) n.149A>T c.1308A>T (p.Lys436Asn) c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.1359A>T (p.Lys453Asn) n.1257A>T c.1338A>T (p.Lys446Asn) n.1210A>T | |
| 2 | g.11783834C>A | CA424859016 | LPIN1 | c.1270C>A (p.Arg424=) c.1162C>A (p.Arg388=) c.1288C>A (p.Arg430=) n.755C>A c.1180C>A (p.Arg394=) c.1417C>A (p.Arg473=) n.150C>A c.1309C>A (p.Arg437=) c.1414C>A (p.Arg472=) c.1267C>A (p.Arg423=) c.1360C>A (p.Arg454=) n.1258C>A c.1339C>A (p.Arg447=) n.1211C>A | |
| 2 | g.11783834C= | CA2489149548 | LPIN1 | c.1270C= (p.Arg424=) c.1162C= (p.Arg388=) c.1288C= (p.Arg430=) n.755C= c.1180C= (p.Arg394=) c.1417C= (p.Arg473=) n.150C= c.1309C= (p.Arg437=) c.1414C= (p.Arg472=) c.1267C= (p.Arg423=) c.1360C= (p.Arg454=) n.1258C= c.1339C= (p.Arg447=) n.1211C= | |
| 2 | g.11783834C>G | CA345857029 | LPIN1 | c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly) n.755C>G c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.1417C>G (p.Arg473Gly) n.150C>G c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) n.1258C>G c.1339C>G (p.Arg447Gly) n.1211C>G | |
| 2 | g.11783834C>T | CA117141 | LPIN1 | c.1270C>T (p.Arg424Ter) c.1162C>T (p.Arg388Ter) c.1288C>T (p.Arg430Ter) n.755C>T c.1180C>T (p.Arg394Ter) c.1417C>T (p.Arg473Ter) n.150C>T c.1309C>T (p.Arg437Ter) c.1414C>T (p.Arg472Ter) c.1267C>T (p.Arg423Ter) c.1360C>T (p.Arg454Ter) n.1258C>T c.1339C>T (p.Arg447Ter) n.1211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783835G>A | CA1533658 | LPIN1 | c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.1289G>A (p.Arg430Gln) n.756G>A c.1181G>A (p.Arg394Gln) c.1418G>A (p.Arg473Gln) n.151G>A c.1310G>A (p.Arg437Gln) c.1415G>A (p.Arg472Gln) c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.1361G>A (p.Arg454Gln) n.1259G>A c.1340G>A (p.Arg447Gln) n.1212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.11783835G>C | CA345857030 | LPIN1 | c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.1289G>C (p.Arg430Pro) n.756G>C c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.1418G>C (p.Arg473Pro) n.151G>C c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.1361G>C (p.Arg454Pro) n.1259G>C c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.1212G>C | |
| 2 | g.11783835G= | CA2489149549 | LPIN1 | c.1271G= (p.Arg424=) c.1163G= (p.Arg388=) c.1289G= (p.Arg430=) n.756G= c.1181G= (p.Arg394=) c.1418G= (p.Arg473=) n.151G= c.1310G= (p.Arg437=) c.1415G= (p.Arg472=) c.1268G= (p.Arg423=) c.1361G= (p.Arg454=) n.1259G= c.1340G= (p.Arg447=) n.1212G= | |
| 2 | g.11783835G>T | CA345857032 | LPIN1 | c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.1289G>T (p.Arg430Leu) n.756G>T c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.1418G>T (p.Arg473Leu) n.151G>T c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) n.1259G>T c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.1212G>T | |
| 2 | g.11783836A>C | CA424859024 | LPIN1 | c.1272A>C (p.Arg424=) c.1164A>C (p.Arg388=) c.1290A>C (p.Arg430=) n.757A>C c.1182A>C (p.Arg394=) c.1419A>C (p.Arg473=) n.152A>C c.1311A>C (p.Arg437=) c.1416A>C (p.Arg472=) c.1269A>C (p.Arg423=) c.1362A>C (p.Arg454=) n.1260A>C c.1341A>C (p.Arg447=) n.1213A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783836A>G | CA424859026 | LPIN1 | c.1272A>G (p.Arg424=) c.1164A>G (p.Arg388=) c.1290A>G (p.Arg430=) n.757A>G c.1182A>G (p.Arg394=) c.1419A>G (p.Arg473=) n.152A>G c.1311A>G (p.Arg437=) c.1416A>G (p.Arg472=) c.1269A>G (p.Arg423=) c.1362A>G (p.Arg454=) n.1260A>G c.1341A>G (p.Arg447=) n.1213A>G | |
| 2 | g.11783836A>T | CA424859023 | LPIN1 | c.1272A>T (p.Arg424=) c.1164A>T (p.Arg388=) c.1290A>T (p.Arg430=) n.757A>T c.1182A>T (p.Arg394=) c.1419A>T (p.Arg473=) n.152A>T c.1311A>T (p.Arg437=) c.1416A>T (p.Arg472=) c.1269A>T (p.Arg423=) c.1362A>T (p.Arg454=) n.1260A>T c.1341A>T (p.Arg447=) n.1213A>T | |
| 2 | g.11783837A>C | CA345857036 | LPIN1 | c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.1291A>C (p.Ser431Arg) n.758A>C c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1420A>C (p.Ser474Arg) n.153A>C c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1417A>C (p.Ser473Arg) c.1270A>C (p.Ser424Arg) c.1363A>C (p.Ser455Arg) n.1261A>C c.1342A>C (p.Ser448Arg) n.1214A>C | |
| 2 | g.11783837A>G | CA345857035 | LPIN1 | c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.1291A>G (p.Ser431Gly) n.758A>G c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1420A>G (p.Ser474Gly) n.153A>G c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1417A>G (p.Ser473Gly) c.1270A>G (p.Ser424Gly) c.1363A>G (p.Ser455Gly) n.1261A>G c.1342A>G (p.Ser448Gly) n.1214A>G | |
| 2 | g.11783837A>T | CA345857034 | LPIN1 | c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.1291A>T (p.Ser431Cys) n.758A>T c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1420A>T (p.Ser474Cys) n.153A>T c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1417A>T (p.Ser473Cys) c.1270A>T (p.Ser424Cys) c.1363A>T (p.Ser455Cys) n.1261A>T c.1342A>T (p.Ser448Cys) n.1214A>T | |
| 2 | g.11783838G>A | CA345857038 | LPIN1 | c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.1292G>A (p.Ser431Asn) n.759G>A c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1421G>A (p.Ser474Asn) n.154G>A c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.1418G>A (p.Ser473Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) c.1364G>A (p.Ser455Asn) n.1262G>A c.1343G>A (p.Ser448Asn) n.1215G>A | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.11783838G>C | CA345857039 | LPIN1 | c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.1292G>C (p.Ser431Thr) n.759G>C c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1421G>C (p.Ser474Thr) n.154G>C c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.1418G>C (p.Ser473Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) c.1364G>C (p.Ser455Thr) n.1262G>C c.1343G>C (p.Ser448Thr) n.1215G>C | |
| 2 | g.11783838G>T | CA345857041 | LPIN1 | c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.1292G>T (p.Ser431Ile) n.759G>T c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1421G>T (p.Ser474Ile) n.154G>T c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.1418G>T (p.Ser473Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) c.1364G>T (p.Ser455Ile) n.1262G>T c.1343G>T (p.Ser448Ile) n.1215G>T | |
| 2 | g.11783839C>A | CA1533659 | LPIN1 | c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.1167C>A (p.Ser389Arg) c.1293C>A (p.Ser431Arg) n.760C>A c.1185C>A (p.Ser395Arg) c.1422C>A (p.Ser474Arg) n.155C>A c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.1419C>A (p.Ser473Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) c.1365C>A (p.Ser455Arg) n.1263C>A c.1344C>A (p.Ser448Arg) n.1216C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783839C= | CA2489149550 | LPIN1 | c.1275C= (p.Ser425=) c.1167C= (p.Ser389=) c.1293C= (p.Ser431=) n.760C= c.1185C= (p.Ser395=) c.1422C= (p.Ser474=) n.155C= c.1314C= (p.Ser438=) c.1419C= (p.Ser473=) c.1272C= (p.Ser424=) c.1365C= (p.Ser455=) n.1263C= c.1344C= (p.Ser448=) n.1216C= | |
| 2 | g.11783839C>G | CA345857043 | LPIN1 | c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.1167C>G (p.Ser389Arg) c.1293C>G (p.Ser431Arg) n.760C>G c.1185C>G (p.Ser395Arg) c.1422C>G (p.Ser474Arg) n.155C>G c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.1419C>G (p.Ser473Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) c.1365C>G (p.Ser455Arg) n.1263C>G c.1344C>G (p.Ser448Arg) n.1216C>G | |
| 2 | g.11783839C>T | CA424859035 | LPIN1 | c.1275C>T (p.Ser425=) c.1167C>T (p.Ser389=) c.1293C>T (p.Ser431=) n.760C>T c.1185C>T (p.Ser395=) c.1422C>T (p.Ser474=) n.155C>T c.1314C>T (p.Ser438=) c.1419C>T (p.Ser473=) c.1272C>T (p.Ser424=) c.1365C>T (p.Ser455=) n.1263C>T c.1344C>T (p.Ser448=) n.1216C>T | |
| 2 | g.11783840C>A | CA424859037 | LPIN1 | c.1276C>A (p.Arg426=) c.1168C>A (p.Arg390=) c.1294C>A (p.Arg432=) n.761C>A c.1186C>A (p.Arg396=) c.1423C>A (p.Arg475=) n.156C>A c.1315C>A (p.Arg439=) c.1420C>A (p.Arg474=) c.1273C>A (p.Arg425=) c.1366C>A (p.Arg456=) n.1264C>A c.1345C>A (p.Arg449=) n.1217C>A | dbSNP |
| 2 | g.11783840C= | CA2489149551 | LPIN1 | c.1276C= (p.Arg426=) c.1168C= (p.Arg390=) c.1294C= (p.Arg432=) n.761C= c.1186C= (p.Arg396=) c.1423C= (p.Arg475=) n.156C= c.1315C= (p.Arg439=) c.1420C= (p.Arg474=) c.1273C= (p.Arg425=) c.1366C= (p.Arg456=) n.1264C= c.1345C= (p.Arg449=) n.1217C= | |
| 2 | g.11783840C>G | CA345857044 | LPIN1 | c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.1294C>G (p.Arg432Gly) n.761C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1423C>G (p.Arg475Gly) n.156C>G c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.1264C>G c.1345C>G (p.Arg449Gly) n.1217C>G | |
| 2 | g.11783840C>T | CA1533660 | LPIN1 | c.1276C>T (p.Arg426Ter) c.1168C>T (p.Arg390Ter) c.1294C>T (p.Arg432Ter) n.761C>T c.1186C>T (p.Arg396Ter) c.1423C>T (p.Arg475Ter) n.156C>T c.1315C>T (p.Arg439Ter) c.1420C>T (p.Arg474Ter) c.1273C>T (p.Arg425Ter) c.1366C>T (p.Arg456Ter) n.1264C>T c.1345C>T (p.Arg449Ter) n.1217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783841G>A | CA1533661 | LPIN1 | c.1277G>A (p.Arg426Gln) c.1169G>A (p.Arg390Gln) c.1295G>A (p.Arg432Gln) n.762G>A c.1187G>A (p.Arg396Gln) c.1424G>A (p.Arg475Gln) n.157G>A c.1316G>A (p.Arg439Gln) c.1421G>A (p.Arg474Gln) c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.1367G>A (p.Arg456Gln) n.1265G>A c.1346G>A (p.Arg449Gln) n.1218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783841G>C | CA345857048 | LPIN1 | c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) n.762G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1424G>C (p.Arg475Pro) n.157G>C c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) n.1265G>C c.1346G>C (p.Arg449Pro) n.1218G>C | |
| 2 | g.11783841G= | CA2489149552 | LPIN1 | c.1277G= (p.Arg426=) c.1169G= (p.Arg390=) c.1295G= (p.Arg432=) n.762G= c.1187G= (p.Arg396=) c.1424G= (p.Arg475=) n.157G= c.1316G= (p.Arg439=) c.1421G= (p.Arg474=) c.1274G= (p.Arg425=) c.1367G= (p.Arg456=) n.1265G= c.1346G= (p.Arg449=) n.1218G= | |
| 2 | g.11783841G>T | CA345857049 | LPIN1 | c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.1295G>T (p.Arg432Leu) n.762G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1424G>T (p.Arg475Leu) n.157G>T c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) n.1265G>T c.1346G>T (p.Arg449Leu) n.1218G>T | |
| 2 | g.11783842A>C | CA424859045 | LPIN1 | c.1278A>C (p.Arg426=) c.1170A>C (p.Arg390=) c.1296A>C (p.Arg432=) n.763A>C c.1188A>C (p.Arg396=) c.1425A>C (p.Arg475=) n.158A>C c.1317A>C (p.Arg439=) c.1422A>C (p.Arg474=) c.1275A>C (p.Arg425=) c.1368A>C (p.Arg456=) n.1266A>C c.1347A>C (p.Arg449=) n.1219A>C | |
| 2 | g.11783842A>G | CA424859046 | LPIN1 | c.1278A>G (p.Arg426=) c.1170A>G (p.Arg390=) c.1296A>G (p.Arg432=) n.763A>G c.1188A>G (p.Arg396=) c.1425A>G (p.Arg475=) n.158A>G c.1317A>G (p.Arg439=) c.1422A>G (p.Arg474=) c.1275A>G (p.Arg425=) c.1368A>G (p.Arg456=) n.1266A>G c.1347A>G (p.Arg449=) n.1219A>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.11783842A>T | CA424859048 | LPIN1 | c.1278A>T (p.Arg426=) c.1170A>T (p.Arg390=) c.1296A>T (p.Arg432=) n.763A>T c.1188A>T (p.Arg396=) c.1425A>T (p.Arg475=) n.158A>T c.1317A>T (p.Arg439=) c.1422A>T (p.Arg474=) c.1275A>T (p.Arg425=) c.1368A>T (p.Arg456=) n.1266A>T c.1347A>T (p.Arg449=) n.1219A>T | |
| 2 | g.11783843C>A | CA345857050 | LPIN1 | c.1279C>A (p.His427Asn) c.1171C>A (p.His391Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) n.764C>A c.1189C>A (p.His397Asn) c.1426C>A (p.His476Asn) n.159C>A c.1318C>A (p.His440Asn) c.1423C>A (p.His475Asn) c.1276C>A (p.His426Asn) c.1369C>A (p.His457Asn) n.1267C>A c.1348C>A (p.His450Asn) n.1220C>A | |
| 2 | g.11783843C>G | CA345857052 | LPIN1 | c.1279C>G (p.His427Asp) c.1171C>G (p.His391Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) n.764C>G c.1189C>G (p.His397Asp) c.1426C>G (p.His476Asp) n.159C>G c.1318C>G (p.His440Asp) c.1423C>G (p.His475Asp) c.1276C>G (p.His426Asp) c.1369C>G (p.His457Asp) n.1267C>G c.1348C>G (p.His450Asp) n.1220C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783843C>T | CA345857054 | LPIN1 | c.1279C>T (p.His427Tyr) c.1171C>T (p.His391Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) n.764C>T c.1189C>T (p.His397Tyr) c.1426C>T (p.His476Tyr) n.159C>T c.1318C>T (p.His440Tyr) c.1423C>T (p.His475Tyr) c.1276C>T (p.His426Tyr) c.1369C>T (p.His457Tyr) n.1267C>T c.1348C>T (p.His450Tyr) n.1220C>T | ClinVar |
| 2 | g.11783844A>C | CA345857055 | LPIN1 | c.1280A>C (p.His427Pro) c.1172A>C (p.His391Pro) c.1298A>C (p.His433Pro) n.765A>C c.1190A>C (p.His397Pro) c.1427A>C (p.His476Pro) n.160A>C c.1319A>C (p.His440Pro) c.1424A>C (p.His475Pro) c.1277A>C (p.His426Pro) c.1370A>C (p.His457Pro) n.1268A>C c.1349A>C (p.His450Pro) n.1221A>C | |
| 2 | g.11783844A>G | CA345857058 | LPIN1 | c.1280A>G (p.His427Arg) c.1172A>G (p.His391Arg) c.1298A>G (p.His433Arg) n.765A>G c.1190A>G (p.His397Arg) c.1427A>G (p.His476Arg) n.160A>G c.1319A>G (p.His440Arg) c.1424A>G (p.His475Arg) c.1277A>G (p.His426Arg) c.1370A>G (p.His457Arg) n.1268A>G c.1349A>G (p.His450Arg) n.1221A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783844A>T | CA345857057 | LPIN1 | c.1280A>T (p.His427Leu) c.1172A>T (p.His391Leu) c.1298A>T (p.His433Leu) n.765A>T c.1190A>T (p.His397Leu) c.1427A>T (p.His476Leu) n.160A>T c.1319A>T (p.His440Leu) c.1424A>T (p.His475Leu) c.1277A>T (p.His426Leu) c.1370A>T (p.His457Leu) n.1268A>T c.1349A>T (p.His450Leu) n.1221A>T | |
| 2 | g.11783845T>A | CA345857060 | LPIN1 | c.1281T>A (p.His427Gln) c.1173T>A (p.His391Gln) c.1299T>A (p.His433Gln) n.766T>A c.1191T>A (p.His397Gln) c.1428T>A (p.His476Gln) n.161T>A c.1320T>A (p.His440Gln) c.1425T>A (p.His475Gln) c.1278T>A (p.His426Gln) c.1371T>A (p.His457Gln) n.1269T>A c.1350T>A (p.His450Gln) n.1222T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783845T>C | CA424859058 | LPIN1 | c.1281T>C (p.His427=) c.1173T>C (p.His391=) c.1299T>C (p.His433=) n.766T>C c.1191T>C (p.His397=) c.1428T>C (p.His476=) n.161T>C c.1320T>C (p.His440=) c.1425T>C (p.His475=) c.1278T>C (p.His426=) c.1371T>C (p.His457=) n.1269T>C c.1350T>C (p.His450=) n.1222T>C | |
| 2 | g.11783845T>G | CA345857062 | LPIN1 | c.1281T>G (p.His427Gln) c.1173T>G (p.His391Gln) c.1299T>G (p.His433Gln) n.766T>G c.1191T>G (p.His397Gln) c.1428T>G (p.His476Gln) n.161T>G c.1320T>G (p.His440Gln) c.1425T>G (p.His475Gln) c.1278T>G (p.His426Gln) c.1371T>G (p.His457Gln) n.1269T>G c.1350T>G (p.His450Gln) n.1222T>G | |
| 2 | g.11783846C>A | CA345857063 | LPIN1 | c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) n.767C>A c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1429C>A (p.Leu477Ile) n.162C>A c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) n.1270C>A c.1351C>A (p.Leu451Ile) n.1223C>A | |
| 2 | g.11783846C>G | CA345857065 | LPIN1 | c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.767C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) n.162C>G c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) n.1270C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) n.1223C>G | |
| 2 | g.11783846C>T | CA345857066 | LPIN1 | c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.1300C>T (p.Leu434Phe) n.767C>T c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1429C>T (p.Leu477Phe) n.162C>T c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) n.1270C>T c.1351C>T (p.Leu451Phe) n.1223C>T | |
| 2 | g.11783847T>A | CA345857068 | LPIN1 | c.1283T>A (p.Leu428His) c.1175T>A (p.Leu392His) c.1301T>A (p.Leu434His) n.768T>A c.1193T>A (p.Leu398His) c.1430T>A (p.Leu477His) n.163T>A c.1322T>A (p.Leu441His) c.1427T>A (p.Leu476His) c.1280T>A (p.Leu427His) c.1373T>A (p.Leu458His) n.1271T>A c.1352T>A (p.Leu451His) n.1224T>A | |
| 2 | g.11783847T>C | CA345857070 | LPIN1 | c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.768T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.163T>C c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.1271T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.1224T>C | |
| 2 | g.11783847T>G | CA345857071 | LPIN1 | c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.768T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.163T>G c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.1271T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.1224T>G | |
| 2 | g.11783848T>A | CA424859068 | LPIN1 | c.1284T>A (p.Leu428=) c.1176T>A (p.Leu392=) c.1302T>A (p.Leu434=) n.769T>A c.1194T>A (p.Leu398=) c.1431T>A (p.Leu477=) n.164T>A c.1323T>A (p.Leu441=) c.1428T>A (p.Leu476=) c.1281T>A (p.Leu427=) c.1374T>A (p.Leu458=) n.1272T>A c.1353T>A (p.Leu451=) n.1225T>A | |
| 2 | g.11783848T>C | CA424859070 | LPIN1 | c.1284T>C (p.Leu428=) c.1176T>C (p.Leu392=) c.1302T>C (p.Leu434=) n.769T>C c.1194T>C (p.Leu398=) c.1431T>C (p.Leu477=) n.164T>C c.1323T>C (p.Leu441=) c.1428T>C (p.Leu476=) c.1281T>C (p.Leu427=) c.1374T>C (p.Leu458=) n.1272T>C c.1353T>C (p.Leu451=) n.1225T>C | |
| 2 | g.11783848T>G | CA424859072 | LPIN1 | c.1284T>G (p.Leu428=) c.1176T>G (p.Leu392=) c.1302T>G (p.Leu434=) n.769T>G c.1194T>G (p.Leu398=) c.1431T>G (p.Leu477=) n.164T>G c.1323T>G (p.Leu441=) c.1428T>G (p.Leu476=) c.1281T>G (p.Leu427=) c.1374T>G (p.Leu458=) n.1272T>G c.1353T>G (p.Leu451=) n.1225T>G | |
| 2 | g.11783849G>A | CA345857072 | LPIN1 | c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.1303G>A (p.Gly435Ser) n.770G>A c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.1432G>A (p.Gly478Ser) n.165G>A c.1324G>A (p.Gly442Ser) c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1375G>A (p.Gly459Ser) n.1273G>A c.1354G>A (p.Gly452Ser) n.1226G>A | |
| 2 | g.11783849G>C | CA345857073 | LPIN1 | c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) n.770G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.165G>C c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.1273G>C c.1354G>C (p.Gly452Arg) n.1226G>C | |
| 2 | g.11783849G>T | CA345857074 | LPIN1 | c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.1303G>T (p.Gly435Cys) n.770G>T c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.1432G>T (p.Gly478Cys) n.165G>T c.1324G>T (p.Gly442Cys) c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1375G>T (p.Gly459Cys) n.1273G>T c.1354G>T (p.Gly452Cys) n.1226G>T | |
| 2 | g.11783850G>A | CA42604558 | LPIN1 | c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.1304G>A (p.Gly435Asp) n.771G>A c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.1433G>A (p.Gly478Asp) n.166G>A c.1325G>A (p.Gly442Asp) c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1376G>A (p.Gly459Asp) n.1274G>A c.1355G>A (p.Gly452Asp) n.1227G>A | dbSNP |
| 2 | g.11783850G>C | CA345857078 | LPIN1 | c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) n.771G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.166G>C c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.1274G>C c.1355G>C (p.Gly452Ala) n.1227G>C | |
| 2 | g.11783850G= | CA2489149553 | LPIN1 | c.1286G= (p.Gly429=) c.1178G= (p.Gly393=) c.1304G= (p.Gly435=) n.771G= c.1196G= (p.Gly399=) c.1433G= (p.Gly478=) n.166G= c.1325G= (p.Gly442=) c.1430G= (p.Gly477=) c.1283G= (p.Gly428=) c.1376G= (p.Gly459=) n.1274G= c.1355G= (p.Gly452=) n.1227G= | |
| 2 | g.11783850G>T | CA345857075 | LPIN1 | c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) n.771G>T c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) n.166G>T c.1325G>T (p.Gly442Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) n.1274G>T c.1355G>T (p.Gly452Val) n.1227G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783851T>A | CA424859079 | LPIN1 | c.1287T>A (p.Gly429=) c.1179T>A (p.Gly393=) c.1305T>A (p.Gly435=) n.772T>A c.1197T>A (p.Gly399=) c.1434T>A (p.Gly478=) n.167T>A c.1326T>A (p.Gly442=) c.1431T>A (p.Gly477=) c.1284T>A (p.Gly428=) c.1377T>A (p.Gly459=) n.1275T>A c.1356T>A (p.Gly452=) n.1228T>A | |
| 2 | g.11783851T>C | CA424859081 | LPIN1 | c.1287T>C (p.Gly429=) c.1179T>C (p.Gly393=) c.1305T>C (p.Gly435=) n.772T>C c.1197T>C (p.Gly399=) c.1434T>C (p.Gly478=) n.167T>C c.1326T>C (p.Gly442=) c.1431T>C (p.Gly477=) c.1284T>C (p.Gly428=) c.1377T>C (p.Gly459=) n.1275T>C c.1356T>C (p.Gly452=) n.1228T>C | |
| 2 | g.11783851T>G | CA424859083 | LPIN1 | c.1287T>G (p.Gly429=) c.1179T>G (p.Gly393=) c.1305T>G (p.Gly435=) n.772T>G c.1197T>G (p.Gly399=) c.1434T>G (p.Gly478=) n.167T>G c.1326T>G (p.Gly442=) c.1431T>G (p.Gly477=) c.1284T>G (p.Gly428=) c.1377T>G (p.Gly459=) n.1275T>G c.1356T>G (p.Gly452=) n.1228T>G | |
| 2 | g.11783852G>A | CA345857079 | LPIN1 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.773G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.168G>A c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.1276G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.1229G>A | |
| 2 | g.11783852G>C | CA345857080 | LPIN1 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.773G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.168G>C c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.1276G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.1229G>C | |
| 2 | g.11783852G>T | CA345857082 | LPIN1 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.773G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.168G>T c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.1276G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.1229G>T |