Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.117837155G>A | CA371893304 | EXT1 | n.476C>T c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.377C>T c.74-1604C>T (n.74-1604C>T) | dbSNP |
8 | g.117837155G>C | CA371893305 | EXT1 | n.476C>G c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.377C>G c.74-1604C>G (n.74-1604C>G) | |
8 | g.117837155G>T | CA371893306 | EXT1 | n.476C>A c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.377C>A c.74-1604C>A (n.74-1604C>A) | |
8 | g.117837156A>C | CA462468994 | EXT1 | n.475T>G c.1008T>G (p.Val336=) c.376T>G c.74-1605T>G (n.74-1605T>G) | |
8 | g.117837156A>G | CA462468995 | EXT1 | n.475T>C c.1008T>C (p.Val336=) c.376T>C c.74-1605T>C (n.74-1605T>C) | |
8 | g.117837156A>T | CA462468996 | EXT1 | n.475T>A c.1008T>A (p.Val336=) c.376T>A c.74-1605T>A (n.74-1605T>A) | |
8 | g.117837157A= | CA1813957396 | EXT1 | n.474T= c.1007T= (p.Val336=) c.375T= c.74-1606T= (n.74-1606T=) | |
8 | g.117837157A>C | CA371893307 | EXT1 | n.474T>G c.1007T>G (p.Val336Gly) c.375T>G c.74-1606T>G (n.74-1606T>G) | |
8 | g.117837157A>G | CA184298072 | EXT1 | n.474T>C c.1007T>C (p.Val336Ala) c.375T>C c.74-1606T>C (n.74-1606T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837157A>T | CA371893308 | EXT1 | n.474T>A c.1007T>A (p.Val336Asp) c.375T>A c.74-1606T>A (n.74-1606T>A) | |
8 | g.117837158C>A | CA371893309 | EXT1 | n.473G>T c.1006G>T (p.Val336Phe) c.374G>T c.74-1607G>T (n.74-1607G>T) | |
8 | g.117837158C= | CA1813957397 | EXT1 | n.473G= c.1006G= (p.Val336=) c.374G= c.74-1607G= (n.74-1607G=) | |
8 | g.117837158C>G | CA371893310 | EXT1 | n.473G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) c.374G>C c.74-1607G>C (n.74-1607G>C) | |
8 | g.117837158C>T | CA4854268 | EXT1 | n.473G>A c.1006G>A (p.Val336Ile) c.374G>A c.74-1607G>A (n.74-1607G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837159del | CA2695210041 | EXT1 | n.473del c.1006del (p.Val336PhefsTer23) c.374del c.74-1607del (n.74-1607del) | |
8 | g.117837159C>A | CA462468997 | EXT1 | n.472G>T c.1005G>T (p.Leu335=) c.373G>T c.74-1608G>T (n.74-1608G>T) | |
8 | g.117837159C>G | CA462468998 | EXT1 | n.472G>C c.1005G>C (p.Leu335=) c.373G>C c.74-1608G>C (n.74-1608G>C) | |
8 | g.117837159C>T | CA462468999 | EXT1 | n.472G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.373G>A c.74-1608G>A (n.74-1608G>A) | dbSNP |
8 | g.117837160A>C | CA371893311 | EXT1 | n.471T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.372T>G c.74-1609T>G (n.74-1609T>G) | |
8 | g.117837160A>G | CA371893312 | EXT1 | n.471T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.372T>C c.74-1609T>C (n.74-1609T>C) | |
8 | g.117837160A>T | CA371893313 | EXT1 | n.471T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.372T>A c.74-1609T>A (n.74-1609T>A) | |
8 | g.117837161G>A | CA462469000 | EXT1 | n.470C>T c.1003C>T (p.Leu335=) c.371C>T c.74-1610C>T (n.74-1610C>T) | |
8 | g.117837161G>C | CA371893314 | EXT1 | n.470C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.371C>G c.74-1610C>G (n.74-1610C>G) | |
8 | g.117837161G>T | CA371893315 | EXT1 | n.470C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) c.371C>A c.74-1610C>A (n.74-1610C>A) | COSMIC |
8 | g.117837162A>C | CA371893316 | EXT1 | n.469T>G c.1002T>G (p.Cys334Trp) c.370T>G c.74-1611T>G (n.74-1611T>G) | |
8 | g.117837162A>G | CA462469001 | EXT1 | n.469T>C c.1002T>C (p.Cys334=) c.370T>C c.74-1611T>C (n.74-1611T>C) | |
8 | g.117837162A>T | CA371893317 | EXT1 | n.469T>A c.1002T>A (p.Cys334Ter) c.370T>A c.74-1611T>A (n.74-1611T>A) | |
8 | g.117837163C>A | CA4854270 | EXT1 | n.468G>T c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.369G>T c.74-1612G>T (n.74-1612G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837163C= | CA1813957398 | EXT1 | n.468G= c.1001G= (p.Cys334=) c.369G= c.74-1612G= (n.74-1612G=) | |
8 | g.117837163C>G | CA371893318 | EXT1 | n.468G>C c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.369G>C c.74-1612G>C (n.74-1612G>C) | COSMIC |
8 | g.117837163C>T | CA4854269 | EXT1 | n.468G>A c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.369G>A c.74-1612G>A (n.74-1612G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837164A= | CA1813957399 | EXT1 | n.467T= c.1000T= (p.Cys334=) c.368T= c.74-1613T= (n.74-1613T=) | |
8 | g.117837164A>C | CA371893319 | EXT1 | n.467T>G c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.368T>G c.74-1613T>G (n.74-1613T>G) | |
8 | g.117837164A>G | CA371893320 | EXT1 | n.467T>C c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.368T>C c.74-1613T>C (n.74-1613T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117837164A>T | CA371893321 | EXT1 | n.467T>A c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.368T>A c.74-1613T>A (n.74-1613T>A) | |
8 | g.117837164_117837169del | CA2499219104 | EXT1 | n.462_467del c.995_1000del (p.Thr332_Cys334delinsSer) c.363_368del c.74-1618_74-1613del (n.74-1618_74-1613del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117837165G>A | CA462469002 | EXT1 | n.466C>T c.999C>T (p.Phe333=) c.367C>T c.74-1614C>T (n.74-1614C>T) | |
8 | g.117837165G>C | CA371893322 | EXT1 | n.466C>G c.999C>G (p.Phe333Leu) c.367C>G c.74-1614C>G (n.74-1614C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837165G= | CA1813957400 | EXT1 | n.466C= c.999C= (p.Phe333=) c.367C= c.74-1614C= (n.74-1614C=) | |
8 | g.117837165G>T | CA184298100 | EXT1 | n.466C>A c.999C>A (p.Phe333Leu) c.367C>A c.74-1614C>A (n.74-1614C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837166A= | CA1813957401 | EXT1 | n.465T= c.998T= (p.Phe333=) c.366T= c.74-1615T= (n.74-1615T=) | |
8 | g.117837166A>C | CA371893324 | EXT1 | n.465T>G c.998T>G (p.Phe333Cys) c.366T>G c.74-1615T>G (n.74-1615T>G) | |
8 | g.117837166A>G | CA371893325 | EXT1 | n.465T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) c.366T>C c.74-1615T>C (n.74-1615T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837166A>T | CA371893326 | EXT1 | n.465T>A c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.366T>A c.74-1615T>A (n.74-1615T>A) | |
8 | g.117837168del | CA2695210042 | EXT1 | n.465del c.998del (p.Phe333SerfsTer26) c.366del c.74-1615del (n.74-1615del) | |
8 | g.117837167A>C | CA371893329 | EXT1 | n.464T>G c.997T>G (p.Phe333Val) c.365T>G c.74-1616T>G (n.74-1616T>G) | |
8 | g.117837167A>G | CA371893327 | EXT1 | n.464T>C c.997T>C (p.Phe333Leu) c.365T>C c.74-1616T>C (n.74-1616T>C) | |
8 | g.117837167A>T | CA371893328 | EXT1 | n.464T>A c.997T>A (p.Phe333Ile) c.365T>A c.74-1616T>A (n.74-1616T>A) | |
8 | g.117837168A>C | CA462469003 | EXT1 | n.463T>G c.996T>G (p.Thr332=) c.364T>G c.74-1617T>G (n.74-1617T>G) | |
8 | g.117837168A>G | CA462469004 | EXT1 | n.463T>C c.996T>C (p.Thr332=) c.364T>C c.74-1617T>C (n.74-1617T>C) | |
8 | g.117837168A>T | CA462469005 | EXT1 | n.463T>A c.996T>A (p.Thr332=) c.364T>A c.74-1617T>A (n.74-1617T>A) | |
8 | g.117837169G>A | CA371893330 | EXT1 | n.462C>T c.995C>T (p.Thr332Ile) c.363C>T c.74-1618C>T (n.74-1618C>T) | dbSNP |
8 | g.117837169G>C | CA371893331 | EXT1 | n.462C>G c.995C>G (p.Thr332Ser) c.363C>G c.74-1618C>G (n.74-1618C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837169G= | CA1813957402 | EXT1 | n.462C= c.995C= (p.Thr332=) c.363C= c.74-1618C= (n.74-1618C=) | |
8 | g.117837169G>T | CA371893332 | EXT1 | n.462C>A c.995C>A (p.Thr332Asn) c.363C>A c.74-1618C>A (n.74-1618C>A) | |
8 | g.117837170T>A | CA371893333 | EXT1 | n.461A>T c.994A>T (p.Thr332Ser) c.362A>T c.74-1619A>T (n.74-1619A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837170T>C | CA371893334 | EXT1 | n.461A>G c.994A>G (p.Thr332Ala) c.362A>G c.74-1619A>G (n.74-1619A>G) | |
8 | g.117837170T>G | CA371893335 | EXT1 | n.461A>C c.994A>C (p.Thr332Pro) c.362A>C c.74-1619A>C (n.74-1619A>C) | |
8 | g.117837170T= | CA1813957403 | EXT1 | n.461A= c.994A= (p.Thr332=) c.362A= c.74-1619A= (n.74-1619A=) | |
8 | g.117837171G>A | CA462469006 | EXT1 | n.460C>T c.993C>T (p.Ala331=) c.361C>T c.74-1620C>T (n.74-1620C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837171G>C | CA462469007 | EXT1 | n.460C>G c.993C>G (p.Ala331=) c.361C>G c.74-1620C>G (n.74-1620C>G) | |
8 | g.117837171G= | CA1813957404 | EXT1 | n.460C= c.993C= (p.Ala331=) c.361C= c.74-1620C= (n.74-1620C=) | |
8 | g.117837171G>T | CA462469008 | EXT1 | n.460C>A c.993C>A (p.Ala331=) c.361C>A c.74-1620C>A (n.74-1620C>A) | |
8 | g.117837172G>A | CA371893336 | EXT1 | n.459C>T c.992C>T (p.Ala331Val) c.360C>T c.74-1621C>T (n.74-1621C>T) | dbSNP COSMIC |
8 | g.117837172G>C | CA371893337 | EXT1 | n.459C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) c.360C>G c.74-1621C>G (n.74-1621C>G) | |
8 | g.117837172G= | CA1813957405 | EXT1 | n.459C= c.992C= (p.Ala331=) c.360C= c.74-1621C= (n.74-1621C=) | |
8 | g.117837172G>T | CA371893338 | EXT1 | n.459C>A c.992C>A (p.Ala331Asp) c.360C>A c.74-1621C>A (n.74-1621C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117837173C>A | CA371893339 | EXT1 | n.458G>T c.991G>T (p.Ala331Ser) c.359G>T c.74-1622G>T (n.74-1622G>T) | |
8 | g.117837173C>G | CA371893340 | EXT1 | n.458G>C c.991G>C (p.Ala331Pro) c.359G>C c.74-1622G>C (n.74-1622G>C) | |
8 | g.117837173C>T | CA371893341 | EXT1 | n.458G>A c.991G>A (p.Ala331Thr) c.359G>A c.74-1622G>A (n.74-1622G>A) | |
8 | g.117837174A= | CA1813957406 | EXT1 | n.457T= c.990T= (p.Asn330=) c.358T= c.74-1623T= (n.74-1623T=) | |
8 | g.117837174A>C | CA371893342 | EXT1 | n.457T>G c.990T>G (p.Asn330Lys) c.358T>G c.74-1623T>G (n.74-1623T>G) | |
8 | g.117837174A>G | CA462469009 | EXT1 | n.457T>C c.990T>C (p.Asn330=) c.358T>C c.74-1623T>C (n.74-1623T>C) | dbSNP |
8 | g.117837174A>T | CA371893343 | EXT1 | n.457T>A c.990T>A (p.Asn330Lys) c.358T>A c.74-1623T>A (n.74-1623T>A) | |
8 | g.117837175T>A | CA371893344 | EXT1 | n.456A>T c.989A>T (p.Asn330Ile) c.357A>T c.74-1624A>T (n.74-1624A>T) | |
8 | g.117837175T>C | CA371893346 | EXT1 | n.456A>G c.989A>G (p.Asn330Ser) c.357A>G c.74-1624A>G (n.74-1624A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837175T>G | CA371893345 | EXT1 | n.456A>C c.989A>C (p.Asn330Thr) c.357A>C c.74-1624A>C (n.74-1624A>C) | |
8 | g.117837175T= | CA1813957407 | EXT1 | n.456A= c.989A= (p.Asn330=) c.357A= c.74-1624A= (n.74-1624A=) | |
8 | g.117837175_117837176insGA | CA891843292 | EXT1 | n.455_456insTC c.988_989insTC (p.Asn330IlefsTer30) c.356_357insTC c.74-1625_74-1624insTC (n.74-1625_74-1624insTC) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117837176T>A | CA371893347 | EXT1 | n.455A>T c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.356A>T c.74-1625A>T (n.74-1625A>T) | |
8 | g.117837176T>C | CA371893348 | EXT1 | n.455A>G c.988A>G (p.Asn330Asp) c.356A>G c.74-1625A>G (n.74-1625A>G) | |
8 | g.117837176T>G | CA371893349 | EXT1 | n.455A>C c.988A>C (p.Asn330His) c.356A>C c.74-1625A>C (n.74-1625A>C) | |
8 | g.117837177G>A | CA462469010 | EXT1 | n.454C>T c.987C>T (p.His329=) c.355C>T c.74-1626C>T (n.74-1626C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837177G>C | CA371893350 | EXT1 | n.454C>G c.987C>G (p.His329Gln) c.355C>G c.74-1626C>G (n.74-1626C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837177G= | CA1813957408 | EXT1 | n.454C= c.987C= (p.His329=) c.355C= c.74-1626C= (n.74-1626C=) | |
8 | g.117837177G>T | CA371893351 | EXT1 | n.454C>A c.987C>A (p.His329Gln) c.355C>A c.74-1626C>A (n.74-1626C>A) | |
8 | g.117837178T>A | CA371893352 | EXT1 | n.453A>T c.986A>T (p.His329Leu) c.354A>T c.74-1627A>T (n.74-1627A>T) | |
8 | g.117837178T>C | CA371893353 | EXT1 | n.453A>G c.986A>G (p.His329Arg) c.354A>G c.74-1627A>G (n.74-1627A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837178T>G | CA4854271 | EXT1 | n.453A>C c.986A>C (p.His329Pro) c.354A>C c.74-1627A>C (n.74-1627A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.117837178T= | CA1813957409 | EXT1 | n.453A= c.986A= (p.His329=) c.354A= c.74-1627A= (n.74-1627A=) | |
8 | g.117837179G>A | CA371893354 | EXT1 | n.452C>T c.985C>T (p.His329Tyr) c.353C>T c.74-1628C>T (n.74-1628C>T) | |
8 | g.117837179G>C | CA371893355 | EXT1 | n.452C>G c.985C>G (p.His329Asp) c.353C>G c.74-1628C>G (n.74-1628C>G) | |
8 | g.117837179G>T | CA371893356 | EXT1 | n.452C>A c.985C>A (p.His329Asn) c.353C>A c.74-1628C>A (n.74-1628C>A) | |
8 | g.117837180C>A | CA462469011 | EXT1 | n.451G>T c.984G>T (p.Leu328=) c.352G>T c.74-1629G>T (n.74-1629G>T) | |
8 | g.117837180C>G | CA462469012 | EXT1 | n.451G>C c.984G>C (p.Leu328=) c.352G>C c.74-1629G>C (n.74-1629G>C) | |
8 | g.117837180C>T | CA462469013 | EXT1 | n.451G>A c.984G>A (p.Leu328=) c.352G>A c.74-1629G>A (n.74-1629G>A) | dbSNP |
8 | g.117837181A>C | CA371893359 | EXT1 | n.450T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.351T>G c.74-1630T>G (n.74-1630T>G) | |
8 | g.117837181A>G | CA371893358 | EXT1 | n.450T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.351T>C c.74-1630T>C (n.74-1630T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837181A>T | CA371893357 | EXT1 | n.450T>A c.983T>A (p.Leu328Gln) c.351T>A c.74-1630T>A (n.74-1630T>A) | |
8 | g.117837182G>A | CA4854272 | EXT1 | n.449C>T c.982C>T (p.Leu328=) c.350C>T c.74-1631C>T (n.74-1631C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837182G>C | CA371893360 | EXT1 | n.449C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.350C>G c.74-1631C>G (n.74-1631C>G) | |
8 | g.117837182G= | CA1813957410 | EXT1 | n.449C= c.982C= (p.Leu328=) c.350C= c.74-1631C= (n.74-1631C=) | |
8 | g.117837182G>T | CA371893361 | EXT1 | n.449C>A c.982C>A (p.Leu328Met) c.350C>A c.74-1631C>A (n.74-1631C>A) | |
8 | g.117837183C>A | CA371893362 | EXT1 | n.448G>T c.981G>T (p.Met327Ile) c.349G>T c.74-1632G>T (n.74-1632G>T) | |
8 | g.117837183C>G | CA371893363 | EXT1 | n.448G>C c.981G>C (p.Met327Ile) c.349G>C c.74-1632G>C (n.74-1632G>C) | |
8 | g.117837183C>T | CA371893364 | EXT1 | n.448G>A c.981G>A (p.Met327Ile) c.349G>A c.74-1632G>A (n.74-1632G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837184A= | CA1813957411 | EXT1 | n.447T= c.980T= (p.Met327=) c.348T= c.74-1633T= (n.74-1633T=) | |
8 | g.117837184A>C | CA371893365 | EXT1 | n.447T>G c.980T>G (p.Met327Arg) c.348T>G c.74-1633T>G (n.74-1633T>G) | |
8 | g.117837184A>G | CA371893366 | EXT1 | n.447T>C c.980T>C (p.Met327Thr) c.348T>C c.74-1633T>C (n.74-1633T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837184A>T | CA371893367 | EXT1 | n.447T>A c.980T>A (p.Met327Lys) c.348T>A c.74-1633T>A (n.74-1633T>A) | |
8 | g.117837185T>A | CA371893368 | EXT1 | n.446A>T c.979A>T (p.Met327Leu) c.347A>T c.74-1634A>T (n.74-1634A>T) | |
8 | g.117837185T>C | CA371893369 | EXT1 | n.446A>G c.979A>G (p.Met327Val) c.347A>G c.74-1634A>G (n.74-1634A>G) | |
8 | g.117837185T>G | CA371893370 | EXT1 | n.446A>C c.979A>C (p.Met327Leu) c.347A>C c.74-1634A>C (n.74-1634A>C) | |
8 | g.117837186T>A | CA371893372 | EXT1 | n.445A>T c.978A>T (p.Glu326Asp) c.346A>T c.74-1635A>T (n.74-1635A>T) | |
8 | g.117837186T>C | CA462469015 | EXT1 | n.445A>G c.978A>G (p.Glu326=) c.346A>G c.74-1635A>G (n.74-1635A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837186T>G | CA371893371 | EXT1 | n.445A>C c.978A>C (p.Glu326Asp) c.346A>C c.74-1635A>C (n.74-1635A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837187T>A | CA371893373 | EXT1 | n.444A>T c.977A>T (p.Glu326Val) c.345A>T c.74-1636A>T (n.74-1636A>T) | |
8 | g.117837187T>C | CA371893374 | EXT1 | n.444A>G c.977A>G (p.Glu326Gly) c.345A>G c.74-1636A>G (n.74-1636A>G) | ClinVar |
8 | g.117837187T>G | CA371893375 | EXT1 | n.444A>C c.977A>C (p.Glu326Ala) c.345A>C c.74-1636A>C (n.74-1636A>C) | |
8 | g.117837188C>A | CA371893376 | EXT1 | n.443G>T c.976G>T (p.Glu326Ter) c.344G>T c.74-1637G>T (n.74-1637G>T) | |
8 | g.117837188C>G | CA371893377 | EXT1 | n.443G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) c.344G>C c.74-1637G>C (n.74-1637G>C) | |
8 | g.117837188C>T | CA371893378 | EXT1 | n.443G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) c.344G>A c.74-1637G>A (n.74-1637G>A) | |
8 | g.117837190del | CA2695210043 | EXT1 | n.443del c.976del (p.Glu326LysfsTer?) c.344del c.74-1637del (n.74-1637del) | ClinVar |
8 | g.117837189C>A | CA462469017 | EXT1 | n.442G>T c.975G>T (p.Arg325=) c.343G>T c.74-1638G>T (n.74-1638G>T) | dbSNP |
8 | g.117837189C>G | CA462469018 | EXT1 | n.442G>C c.975G>C (p.Arg325=) c.343G>C c.74-1638G>C (n.74-1638G>C) | |
8 | g.117837189C>T | CA462469019 | EXT1 | n.442G>A c.975G>A (p.Arg325=) c.343G>A c.74-1638G>A (n.74-1638G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837190C>A | CA371893379 | EXT1 | n.441G>T c.974G>T (p.Arg325Leu) c.342G>T c.74-1639G>T (n.74-1639G>T) | |
8 | g.117837190C= | CA1813957412 | EXT1 | n.441G= c.974G= (p.Arg325=) c.342G= c.74-1639G= (n.74-1639G=) | |
8 | g.117837190C>G | CA371893380 | EXT1 | n.441G>C c.974G>C (p.Arg325Pro) c.342G>C c.74-1639G>C (n.74-1639G>C) | |
8 | g.117837190C>T | CA4854273 | EXT1 | n.441G>A c.974G>A (p.Arg325Gln) c.342G>A c.74-1639G>A (n.74-1639G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837191_117837197del | CA2695210044 | EXT1 | n.435_441del c.968_974del (p.Asp323GlyfsTer?) c.336_342del c.74-1645_74-1639del (n.74-1645_74-1639del) | |
8 | g.117837191G>A | CA371893381 | EXT1 | n.440C>T c.973C>T (p.Arg325Trp) c.341C>T c.74-1640C>T (n.74-1640C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.117837191G>C | CA371893382 | EXT1 | n.440C>G c.973C>G (p.Arg325Gly) c.341C>G c.74-1640C>G (n.74-1640C>G) | |
8 | g.117837191G= | CA1813957413 | EXT1 | n.440C= c.973C= (p.Arg325=) c.341C= c.74-1640C= (n.74-1640C=) | |
8 | g.117837191G>T | CA462469020 | EXT1 | n.440C>A c.973C>A (p.Arg325=) c.341C>A c.74-1640C>A (n.74-1640C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837192A= | CA1813957414 | EXT1 | n.439T= c.972T= (p.Tyr324=) c.340T= c.74-1641T= (n.74-1641T=) | |
8 | g.117837192A>C | CA371893383 | EXT1 | n.439T>G c.972T>G (p.Tyr324Ter) c.340T>G c.74-1641T>G (n.74-1641T>G) | |
8 | g.117837192A>G | CA462469021 | EXT1 | n.439T>C c.972T>C (p.Tyr324=) c.340T>C c.74-1641T>C (n.74-1641T>C) | dbSNP |
8 | g.117837192A>T | CA371893384 | EXT1 | n.439T>A c.972T>A (p.Tyr324Ter) c.340T>A c.74-1641T>A (n.74-1641T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117837195_117837200del | CA2695210045 | EXT1 | n.434_439del c.967_972del (p.Asp323_Tyr324del) c.335_340del c.74-1646_74-1641del (n.74-1646_74-1641del) | |
8 | g.117837193T>A | CA371893386 | EXT1 | n.438A>T c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.339A>T c.74-1642A>T (n.74-1642A>T) | |
8 | g.117837193T>C | CA184298137 | EXT1 | n.438A>G c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.339A>G c.74-1642A>G (n.74-1642A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837193T>G | CA371893385 | EXT1 | n.438A>C c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.339A>C c.74-1642A>C (n.74-1642A>C) | |
8 | g.117837193T= | CA1813957415 | EXT1 | n.438A= c.971A= (p.Tyr324=) c.339A= c.74-1642A= (n.74-1642A=) | |
8 | g.117837194A>C | CA371893387 | EXT1 | n.437T>G c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.338T>G c.74-1643T>G (n.74-1643T>G) | |
8 | g.117837194A>G | CA371893388 | EXT1 | n.437T>C c.970T>C (p.Tyr324His) c.338T>C c.74-1643T>C (n.74-1643T>C) | |
8 | g.117837194A>T | CA371893389 | EXT1 | n.437T>A c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.338T>A c.74-1643T>A (n.74-1643T>A) | |
8 | g.117837195A>C | CA371893390 | EXT1 | n.436T>G c.969T>G (p.Asp323Glu) c.337T>G c.74-1644T>G (n.74-1644T>G) | |
8 | g.117837195A>G | CA462469022 | EXT1 | n.436T>C c.969T>C (p.Asp323=) c.337T>C c.74-1644T>C (n.74-1644T>C) | ClinVar |
8 | g.117837195A>T | CA371893391 | EXT1 | n.436T>A c.969T>A (p.Asp323Glu) c.337T>A c.74-1644T>A (n.74-1644T>A) | |
8 | g.117837196T>A | CA371893394 | EXT1 | n.435A>T c.968A>T (p.Asp323Val) c.336A>T c.74-1645A>T (n.74-1645A>T) | |
8 | g.117837196T>C | CA371893392 | EXT1 | n.435A>G c.968A>G (p.Asp323Gly) c.336A>G c.74-1645A>G (n.74-1645A>G) | |
8 | g.117837196T>G | CA371893393 | EXT1 | n.435A>C c.968A>C (p.Asp323Ala) c.336A>C c.74-1645A>C (n.74-1645A>C) | |
8 | g.117837196_117837197insTGGC | CA2499531210 | EXT1 | n.434_435insGCCA c.967_968insGCCA (p.Asp323GlyfsTer?) c.335_336insGCCA c.74-1646_74-1645insGCCA (n.74-1646_74-1645insGCCA) | |
8 | g.117837197C>A | CA371893395 | EXT1 | n.434G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.335G>T c.74-1646G>T (n.74-1646G>T) | |
8 | g.117837197C>G | CA371893396 | EXT1 | n.434G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.335G>C c.74-1646G>C (n.74-1646G>C) | |
8 | g.117837197C>T | CA371893397 | EXT1 | n.434G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.335G>A c.74-1646G>A (n.74-1646G>A) | COSMIC |
8 | g.117837198A= | CA1813957416 | EXT1 | n.433T= c.966T= (p.Tyr322=) c.334T= c.74-1647T= (n.74-1647T=) | |
8 | g.117837198A>C | CA371893398 | EXT1 | n.433T>G c.966T>G (p.Tyr322Ter) c.334T>G c.74-1647T>G (n.74-1647T>G) | |
8 | g.117837198A>G | CA462469023 | EXT1 | n.433T>C c.966T>C (p.Tyr322=) c.334T>C c.74-1647T>C (n.74-1647T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837198A>T | CA371893399 | EXT1 | n.433T>A c.966T>A (p.Tyr322Ter) c.334T>A c.74-1647T>A (n.74-1647T>A) | |
8 | g.117837198_117837199insGTTCGCCCTCCGCAAATTCAAACGCAGGCAAGTCTGCCTGTTCGCTTGCCTCACGGCTTTTGCGCGACCACAGCTCAATCATCTTTTCGTAAAACTCAACCTGTCCCATGATTAACGACGATTCT | CA2520806373 | EXT1 | n.432_433insAGAATCGTCGTTAATCATGGGACAGGTTGAGTTTTACGAAAAGATGATTGAGCTGTGGTCGCGCAAAAGCCGTGAGGCAAGCGAACAGGCAGACTTGCCTGCGTTTGAATTTGCGGAGGGCGAAC c.965_966insAGAATCGTCGTTAATCATGGGACAGGTTGAGTTTTACGAAAAGATGATTGAGCTGTGGTCGCGCAAAAGCCGTGAGGCAAGCGAACAGGCAGACTTGCCTGCGTTTGAATTTGCGGAGGGCGAAC (p.Tyr322Ter) c.333_334insAGAATCGTCGTTAATCATGGGACAGGTTGAGTTTTACGAAAAGATGATTGAGCTGTGGTCGCGCAAAAGCCGTGAGGCAAGCGAACAGGCAGACTTGCCTGCGTTTGAATTTGCGGAGGGCGAAC c.74-1648_74-1647insAGAATCGTCGTTAATCATGGGACAGGTTGAGTTTTACGAAAAGATGATTGAGCTGTGGTCGCGCAAAAGCCGTGAGGCAAGCGAACAGGCAGACTTGCCTGCGTTTGAATTTGCGGAGGGCGAAC (n.74-1648_74-1647insAGAATCGTCGTTAATCATGGGACAGGTTGAGTTTTACGAAAAGATGATTGAGCTGTGGTCGCGCAAAAGCCGTGAGGCAAGCGAACAGGCAGACTTGCCTGCGTTTGAATTTGCGGAGGGCGAAC) | |
8 | g.117837199T>A | CA371893400 | EXT1 | n.432A>T c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.333A>T c.74-1648A>T (n.74-1648A>T) | |
8 | g.117837199T>C | CA184298142 | EXT1 | n.432A>G c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.333A>G c.74-1648A>G (n.74-1648A>G) | dbSNP |
8 | g.117837199T>G | CA371893401 | EXT1 | n.432A>C c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.333A>C c.74-1648A>C (n.74-1648A>C) | |
8 | g.117837199T= | CA1813957417 | EXT1 | n.432A= c.965A= (p.Tyr322=) c.333A= c.74-1648A= (n.74-1648A=) | |
8 | g.117837200A>C | CA371893402 | EXT1 | n.431T>G c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.332T>G c.74-1649T>G (n.74-1649T>G) | |
8 | g.117837200A>G | CA371893404 | EXT1 | n.431T>C c.964T>C (p.Tyr322His) c.332T>C c.74-1649T>C (n.74-1649T>C) | |
8 | g.117837200A>T | CA371893403 | EXT1 | n.431T>A c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.332T>A c.74-1649T>A (n.74-1649T>A) | |
8 | g.117837201C>A | CA371893405 | EXT1 | n.430G>T c.963G>T (p.Lys321Asn) c.331G>T c.74-1650G>T (n.74-1650G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837201C= | CA1813957418 | EXT1 | n.430G= c.963G= (p.Lys321=) c.331G= c.74-1650G= (n.74-1650G=) | |
8 | g.117837201C>G | CA371893406 | EXT1 | n.430G>C c.963G>C (p.Lys321Asn) c.331G>C c.74-1650G>C (n.74-1650G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837201C>T | CA4854274 | EXT1 | n.430G>A c.963G>A (p.Lys321=) c.331G>A c.74-1650G>A (n.74-1650G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837201_117837202insTTCTCATACTCGGTGTTGT | CA2718165322 | EXT1 | n.430-1_430insACAACACCGAGTATGAGAA c.963-1_963insACAACACCGAGTATGAGAA (n.963-1_963insACAACACCGAGTATGAGAA) c.331-1_331insACAACACCGAGTATGAGAA c.74-1651_74-1650insACAACACCGAGTATGAGAA (n.74-1651_74-1650insACAACACCGAGTATGAGAA) | dbSNP |
8 | g.117837202C>A | CA371893407 | EXT1 | n.430-1G>T c.963-1G>T (n.963-1G>T) c.331-1G>T c.74-1651G>T (n.74-1651G>T) | |
8 | g.117837202C= | CA1813957419 | EXT1 | n.430-1G= c.963-1G= (n.963-1G=) c.331-1G= c.74-1651G= (n.74-1651G=) | |
8 | g.117837202C>G | CA371893409 | EXT1 | n.430-1G>C c.963-1G>C (n.963-1G>C) c.331-1G>C c.74-1651G>C (n.74-1651G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117837202C>T | CA371893408 | EXT1 | n.430-1G>A c.963-1G>A (n.963-1G>A) c.331-1G>A c.74-1651G>A (n.74-1651G>A) | |
8 | g.117837203T>A | CA371893410 | EXT1 | n.430-2A>T c.963-2A>T (n.963-2A>T) c.331-2A>T c.74-1652A>T (n.74-1652A>T) | |
8 | g.117837203T>C | CA371893411 | EXT1 | n.430-2A>G c.963-2A>G (n.963-2A>G) c.331-2A>G c.74-1652A>G (n.74-1652A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117837203T>G | CA371893412 | EXT1 | n.430-2A>C c.963-2A>C (n.963-2A>C) c.331-2A>C c.74-1652A>C (n.74-1652A>C) | |
8 | g.117837203T= | CA1813957420 | EXT1 | n.430-2A= c.963-2A= (n.963-2A=) c.331-2A= c.74-1652A= (n.74-1652A=) | |
8 | g.117837204A>T | CA2688346843 | EXT1 | n.430-3T>A c.963-3T>A (n.963-3T>A) c.331-3T>A c.74-1653T>A (n.74-1653T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837206A>G | CA2688346844 | EXT1 | n.430-5T>C c.963-5T>C (n.963-5T>C) c.331-5T>C c.74-1655T>C (n.74-1655T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837208dup | CA913128264 | EXT1 | n.430-5dup c.963-5dup (n.963-5dup) c.331-5dup c.74-1655dup (n.74-1655dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.117837206_117837211delinsAAAGAG | CA1813957421 | EXT1 | n.430-10_430-5delinsCTCTTT c.963-10_963-5delinsCTCTTT (n.963-10_963-5delinsCTCTTT) c.331-10_331-5delinsCTCTTT c.74-1660_74-1655delinsCTCTTT (n.74-1660_74-1655delinsCTCTTT) | |
8 | g.117837207A= | CA1813957422 | EXT1 | n.430-6T= c.963-6T= (n.963-6T=) c.331-6T= c.74-1656T= (n.74-1656T=) | |
8 | g.117837207A>G | CA584341422 | EXT1 | n.430-6T>C c.963-6T>C (n.963-6T>C) c.331-6T>C c.74-1656T>C (n.74-1656T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837212_117837216del | CA584341419 | EXT1 | n.430-10_430-6del c.963-10_963-6del (n.963-10_963-6del) c.331-10_331-6del c.74-1660_74-1656del (n.74-1660_74-1656del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837209G>C | CA2688346845 | EXT1 | n.430-8C>G c.963-8C>G (n.963-8C>G) c.331-8C>G c.74-1658C>G (n.74-1658C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837209G>T | CA2688346846 | EXT1 | n.430-8C>A c.963-8C>A (n.963-8C>A) c.331-8C>A c.74-1658C>A (n.74-1658C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837210A= | CA1813957423 | EXT1 | n.430-9T= c.963-9T= (n.963-9T=) c.331-9T= c.74-1659T= (n.74-1659T=) | |
8 | g.117837210A>G | CA1118345100 | EXT1 | n.430-9T>C c.963-9T>C (n.963-9T>C) c.331-9T>C c.74-1659T>C (n.74-1659T>C) | dbSNP |
8 | g.117837214G>A | CA1813957425 | EXT1 | n.430-13C>T c.963-13C>T (n.963-13C>T) c.331-13C>T c.74-1663C>T (n.74-1663C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837214G>C | CA2688346847 | EXT1 | n.430-13C>G c.963-13C>G (n.963-13C>G) c.331-13C>G c.74-1663C>G (n.74-1663C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837214G= | CA1813957424 | EXT1 | n.430-13C= c.963-13C= (n.963-13C=) c.331-13C= c.74-1663C= (n.74-1663C=) | |
8 | g.117837215A= | CA1813957426 | EXT1 | n.430-14T= c.963-14T= (n.963-14T=) c.331-14T= c.74-1664T= (n.74-1664T=) | |
8 | g.117837215A>C | CA4854275 | EXT1 | n.430-14T>G c.963-14T>G (n.963-14T>G) c.331-14T>G c.74-1664T>G (n.74-1664T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837216G>A | CA4854276 | EXT1 | n.430-15C>T c.963-15C>T (n.963-15C>T) c.331-15C>T c.74-1665C>T (n.74-1665C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837216G>C | CA2688346848 | EXT1 | n.430-15C>G c.963-15C>G (n.963-15C>G) c.331-15C>G c.74-1665C>G (n.74-1665C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837216G= | CA1813957427 | EXT1 | n.430-15C= c.963-15C= (n.963-15C=) c.331-15C= c.74-1665C= (n.74-1665C=) | |
8 | g.117837216G>T | CA2688346849 | EXT1 | n.430-15C>A c.963-15C>A (n.963-15C>A) c.331-15C>A c.74-1665C>A (n.74-1665C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837217G>A | CA4854277 | EXT1 | n.430-16C>T c.963-16C>T (n.963-16C>T) c.331-16C>T c.74-1666C>T (n.74-1666C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837217G= | CA1813957428 | EXT1 | n.430-16C= c.963-16C= (n.963-16C=) c.331-16C= c.74-1666C= (n.74-1666C=) | |
8 | g.117837218A>C | CA2688346850 | EXT1 | n.430-17T>G c.963-17T>G (n.963-17T>G) c.331-17T>G c.74-1667T>G (n.74-1667T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837219G>A | CA2688346851 | EXT1 | n.430-18C>T c.963-18C>T (n.963-18C>T) c.331-18C>T c.74-1668C>T (n.74-1668C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837219G>C | CA2781902119 | EXT1 | n.430-18C>G c.963-18C>G (n.963-18C>G) c.331-18C>G c.74-1668C>G (n.74-1668C>G) | |
8 | g.117837219G>T | CA2688346852 | EXT1 | n.430-18C>A c.963-18C>A (n.963-18C>A) c.331-18C>A c.74-1668C>A (n.74-1668C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837220T>G | CA1813957430 | EXT1 | n.430-19A>C c.963-19A>C (n.963-19A>C) c.331-19A>C c.74-1669A>C (n.74-1669A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837220T= | CA1813957429 | EXT1 | n.430-19A= c.963-19A= (n.963-19A=) c.331-19A= c.74-1669A= (n.74-1669A=) | |
8 | g.117837221A= | CA1813957431 | EXT1 | n.430-20T= c.963-20T= (n.963-20T=) c.331-20T= c.74-1670T= (n.74-1670T=) | |
8 | g.117837221A>C | CA4854278 | EXT1 | n.430-20T>G c.963-20T>G (n.963-20T>G) c.331-20T>G c.74-1670T>G (n.74-1670T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837224C>T | CA2688346853 | EXT1 | n.430-23G>A c.963-23G>A (n.963-23G>A) c.331-23G>A c.74-1673G>A (n.74-1673G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837226G>A | CA2718165355 | EXT1 | n.430-25C>T c.963-25C>T (n.963-25C>T) c.331-25C>T c.74-1675C>T (n.74-1675C>T) | dbSNP |
8 | g.117837226G>T | CA2688346854 | EXT1 | n.430-25C>A c.963-25C>A (n.963-25C>A) c.331-25C>A c.74-1675C>A (n.74-1675C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837227C>A | CA2718126457 | EXT1 | n.430-26G>T c.963-26G>T (n.963-26G>T) c.331-26G>T c.74-1676G>T (n.74-1676G>T) | dbSNP |
8 | g.117837227C= | CA1813957432 | EXT1 | n.430-26G= c.963-26G= (n.963-26G=) c.331-26G= c.74-1676G= (n.74-1676G=) | |
8 | g.117837227C>T | CA846218056 | EXT1 | n.430-26G>A c.963-26G>A (n.963-26G>A) c.331-26G>A c.74-1676G>A (n.74-1676G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837228A>G | CA2688346855 | EXT1 | n.430-27T>C c.963-27T>C (n.963-27T>C) c.331-27T>C c.74-1677T>C (n.74-1677T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.117837229_117837230insTG | CA2688346856 | EXT1 | n.430-29_430-28insCA c.963-29_963-28insCA (n.963-29_963-28insCA) c.331-29_331-28insCA c.74-1679_74-1678insCA (n.74-1679_74-1678insCA) | gnomAD v4 |
8 | g.117837230_117837231insGTCTTCATTTGC | CA2688346857 | EXT1 | n.430-30_430-29insGCAAATGAAGAC c.963-30_963-29insGCAAATGAAGAC (n.963-30_963-29insGCAAATGAAGAC) c.331-30_331-29insGCAAATGAAGAC c.74-1680_74-1679insGCAAATGAAGAC (n.74-1680_74-1679insGCAAATGAAGAC) | gnomAD v4 |
8 | g.117837231T>C | CA2718165358 | EXT1 | n.430-30A>G c.963-30A>G (n.963-30A>G) c.331-30A>G c.74-1680A>G (n.74-1680A>G) | dbSNP |
8 | g.117837231T>G | CA2781902121 | EXT1 | n.430-30A>C c.963-30A>C (n.963-30A>C) c.331-30A>C c.74-1680A>C (n.74-1680A>C) | |
8 | g.117837232G>A | CA2579235220 | EXT1 | n.430-31C>T c.963-31C>T (n.963-31C>T) c.331-31C>T c.74-1681C>T (n.74-1681C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837235G>C | CA2532960239 | EXT1 | n.430-34C>G c.963-34C>G (n.963-34C>G) c.331-34C>G c.74-1684C>G (n.74-1684C>G) | |
8 | g.117837235G>T | CA2688346858 | EXT1 | n.430-34C>A c.963-34C>A (n.963-34C>A) c.331-34C>A c.74-1684C>A (n.74-1684C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837238T>C | CA2688346859 | EXT1 | n.430-37A>G c.963-37A>G (n.963-37A>G) c.331-37A>G c.74-1687A>G (n.74-1687A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.117837238T>G | CA1813957434 | EXT1 | n.430-37A>C c.963-37A>C (n.963-37A>C) c.331-37A>C c.74-1687A>C (n.74-1687A>C) | dbSNP |
8 | g.117837238T= | CA1813957433 | EXT1 | n.430-37A= c.963-37A= (n.963-37A=) c.331-37A= c.74-1687A= (n.74-1687A=) | |
8 | g.117837239C>A | CA2688346860 | EXT1 | n.430-38G>T c.963-38G>T (n.963-38G>T) c.331-38G>T c.74-1688G>T (n.74-1688G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.117837239C>G | CA2718165359 | EXT1 | n.430-38G>C c.963-38G>C (n.963-38G>C) c.331-38G>C c.74-1688G>C (n.74-1688G>C) | dbSNP |
8 | g.117837241T>C | CA4854279 | EXT1 | n.430-40A>G c.963-40A>G (n.963-40A>G) c.331-40A>G c.74-1690A>G (n.74-1690A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837241T= | CA1813957435 | EXT1 | n.430-40A= c.963-40A= (n.963-40A=) c.331-40A= c.74-1690A= (n.74-1690A=) | |
8 | g.117837243G>T | CA2688346861 | EXT1 | n.430-42C>A c.963-42C>A (n.963-42C>A) c.331-42C>A c.74-1692C>A (n.74-1692C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837244C>A | CA584341502 | EXT1 | n.430-43G>T c.963-43G>T (n.963-43G>T) c.331-43G>T c.74-1693G>T (n.74-1693G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837244C= | CA1813957436 | EXT1 | n.430-43G= c.963-43G= (n.963-43G=) c.331-43G= c.74-1693G= (n.74-1693G=) | |
8 | g.117837244C>T | CA4854280 | EXT1 | n.430-43G>A c.963-43G>A (n.963-43G>A) c.331-43G>A c.74-1693G>A (n.74-1693G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837245G>A | CA4854281 | EXT1 | n.430-44C>T c.963-44C>T (n.963-44C>T) c.331-44C>T c.74-1694C>T (n.74-1694C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837245G= | CA1813957437 | EXT1 | n.430-44C= c.963-44C= (n.963-44C=) c.331-44C= c.74-1694C= (n.74-1694C=) | |
8 | g.117837245G>T | CA584341503 | EXT1 | n.430-44C>A c.963-44C>A (n.963-44C>A) c.331-44C>A c.74-1694C>A (n.74-1694C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.117837246A= | CA1813957438 | EXT1 | n.430-45T= c.963-45T= (n.963-45T=) c.331-45T= c.74-1695T= (n.74-1695T=) | |
8 | g.117837246A>G | CA4854282 | EXT1 | n.430-45T>C c.963-45T>C (n.963-45T>C) c.331-45T>C c.74-1695T>C (n.74-1695T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837248T>C | CA4854283 | EXT1 | n.430-47A>G c.963-47A>G (n.963-47A>G) c.331-47A>G c.74-1697A>G (n.74-1697A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837248T>G | CA1813957440 | EXT1 | n.430-47A>C c.963-47A>C (n.963-47A>C) c.331-47A>C c.74-1697A>C (n.74-1697A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.117837248T= | CA1813957439 | EXT1 | n.430-47A= c.963-47A= (n.963-47A=) c.331-47A= c.74-1697A= (n.74-1697A=) | |
8 | g.117837249G>T | CA2579235221 | EXT1 | n.430-48C>A c.963-48C>A (n.963-48C>A) c.331-48C>A c.74-1698C>A (n.74-1698C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837250T>A | CA2579235222 | EXT1 | n.430-49A>T c.963-49A>T (n.963-49A>T) c.331-49A>T c.74-1699A>T (n.74-1699A>T) | |
8 | g.117837251G>T | CA2579235223 | EXT1 | n.430-50C>A c.963-50C>A (n.963-50C>A) c.331-50C>A c.74-1700C>A (n.74-1700C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837252G>T | CA2688346862 | EXT1 | n.430-51C>A c.963-51C>A (n.963-51C>A) c.331-51C>A c.74-1701C>A (n.74-1701C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837253G>A | CA915690496 | EXT1 | n.430-52C>T c.963-52C>T (n.963-52C>T) c.331-52C>T c.74-1702C>T (n.74-1702C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117837253G= | CA1813957441 | EXT1 | n.430-52C= c.963-52C= (n.963-52C=) c.331-52C= c.74-1702C= (n.74-1702C=) | |
8 | g.117837253G>T | CA2688346863 | EXT1 | n.430-52C>A c.963-52C>A (n.963-52C>A) c.331-52C>A c.74-1702C>A (n.74-1702C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.117837254G>T | CA2688346864 | EXT1 | n.430-53C>A c.963-53C>A (n.963-53C>A) c.331-53C>A c.74-1703C>A (n.74-1703C>A) | gnomAD v4 |