Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.117837056A=CA1813957346EXT1n.523+52T=
c.1056+52T= (n.1056+52T=)
c.424+52T=
c.74-1505T= (n.74-1505T=)
8g.117837056A>GCA184297953EXT1n.523+52T>C
c.1056+52T>C (n.1056+52T>C)
c.424+52T>C
c.74-1505T>C (n.74-1505T>C)
 dbSNP
8g.117837056A>TCA2579235212EXT1n.523+52T>A
c.1056+52T>A (n.1056+52T>A)
c.424+52T>A
c.74-1505T>A (n.74-1505T>A)
 gnomAD v4
8g.117837058T>CCA584341376EXT1n.523+50A>G
c.1056+50A>G (n.1056+50A>G)
c.424+50A>G
c.74-1507A>G (n.74-1507A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117837058T=CA1813957347EXT1n.523+50A=
c.1056+50A= (n.1056+50A=)
c.424+50A=
c.74-1507A= (n.74-1507A=)
8g.117837059C=CA1813957348EXT1n.523+49G=
c.1056+49G= (n.1056+49G=)
c.424+49G=
c.74-1508G= (n.74-1508G=)
8g.117837059C>TCA4854258EXT1n.523+49G>A
c.1056+49G>A (n.1056+49G>A)
c.424+49G>A
c.74-1508G>A (n.74-1508G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837060T>ACA2579235213EXT1n.523+48A>T
c.1056+48A>T (n.1056+48A>T)
c.424+48A>T
c.74-1509A>T (n.74-1509A>T)
8g.117837060T>CCA2688346816EXT1n.523+48A>G
c.1056+48A>G (n.1056+48A>G)
c.424+48A>G
c.74-1509A>G (n.74-1509A>G)
 gnomAD v4
8g.117837061G>ACA2579235214EXT1n.523+47C>T
c.1056+47C>T (n.1056+47C>T)
c.424+47C>T
c.74-1510C>T (n.74-1510C>T)
8g.117837061G>TCA2688346817EXT1n.523+47C>A
c.1056+47C>A (n.1056+47C>A)
c.424+47C>A
c.74-1510C>A (n.74-1510C>A)
 gnomAD v4
8g.117837062G>TCA2579235215EXT1n.523+46C>A
c.1056+46C>A (n.1056+46C>A)
c.424+46C>A
c.74-1511C>A (n.74-1511C>A)
 gnomAD v4
8g.117837063C>ACA584341379EXT1n.523+45G>T
c.1056+45G>T (n.1056+45G>T)
c.424+45G>T
c.74-1512G>T (n.74-1512G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117837063C=CA1813957349EXT1n.523+45G=
c.1056+45G= (n.1056+45G=)
c.424+45G=
c.74-1512G= (n.74-1512G=)
8g.117837066C>ACA4854260EXT1n.523+42G>T
c.1056+42G>T (n.1056+42G>T)
c.424+42G>T
c.74-1515G>T (n.74-1515G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837066C=CA1813957350EXT1n.523+42G=
c.1056+42G= (n.1056+42G=)
c.424+42G=
c.74-1515G= (n.74-1515G=)
8g.117837066C>GCA2579235216EXT1n.523+42G>C
c.1056+42G>C (n.1056+42G>C)
c.424+42G>C
c.74-1515G>C (n.74-1515G>C)
 gnomAD v4
8g.117837066C>TCA4854259EXT1n.523+42G>A
c.1056+42G>A (n.1056+42G>A)
c.424+42G>A
c.74-1515G>A (n.74-1515G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117837067G>ACA4854262EXT1n.523+41C>T
c.1056+41C>T (n.1056+41C>T)
c.424+41C>T
c.74-1516C>T (n.74-1516C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837067G=CA1813957351EXT1n.523+41C=
c.1056+41C= (n.1056+41C=)
c.424+41C=
c.74-1516C= (n.74-1516C=)
8g.117837067G>TCA4854261EXT1n.523+41C>A
c.1056+41C>A (n.1056+41C>A)
c.424+41C>A
c.74-1516C>A (n.74-1516C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837068G>TCA2688346818EXT1n.523+40C>A
c.1056+40C>A (n.1056+40C>A)
c.424+40C>A
c.74-1517C>A (n.74-1517C>A)
 gnomAD v4
8g.117837069T>GCA2688346819EXT1n.523+39A>C
c.1056+39A>C (n.1056+39A>C)
c.424+39A>C
c.74-1518A>C (n.74-1518A>C)
 gnomAD v4
8g.117837070C>ACA2688346820EXT1n.523+38G>T
c.1056+38G>T (n.1056+38G>T)
c.424+38G>T
c.74-1519G>T (n.74-1519G>T)
 gnomAD v4
8g.117837070C>TCA2688346821EXT1n.523+38G>A
c.1056+38G>A (n.1056+38G>A)
c.424+38G>A
c.74-1519G>A (n.74-1519G>A)
 gnomAD v4
8g.117837072T>CCA846217820EXT1n.523+36A>G
c.1056+36A>G (n.1056+36A>G)
c.424+36A>G
c.74-1521A>G (n.74-1521A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837072T=CA1813957352EXT1n.523+36A=
c.1056+36A= (n.1056+36A=)
c.424+36A=
c.74-1521A= (n.74-1521A=)
8g.117837073C>TCA2688346822EXT1n.523+35G>A
c.1056+35G>A (n.1056+35G>A)
c.424+35G>A
c.74-1522G>A (n.74-1522G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117837074A>GCA2688346823EXT1n.523+34T>C
c.1056+34T>C (n.1056+34T>C)
c.424+34T>C
c.74-1523T>C (n.74-1523T>C)
 gnomAD v4
8g.117837074A>TCA2688346824EXT1n.523+34T>A
c.1056+34T>A (n.1056+34T>A)
c.424+34T>A
c.74-1523T>A (n.74-1523T>A)
 gnomAD v4
8g.117837075G>TCA2688346825EXT1n.523+33C>A
c.1056+33C>A (n.1056+33C>A)
c.424+33C>A
c.74-1524C>A (n.74-1524C>A)
 gnomAD v4
8g.117837078C=CA1813957353EXT1n.523+30G=
c.1056+30G= (n.1056+30G=)
c.424+30G=
c.74-1527G= (n.74-1527G=)
8g.117837078C>GCA1813957354EXT1n.523+30G>C
c.1056+30G>C (n.1056+30G>C)
c.424+30G>C
c.74-1527G>C (n.74-1527G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117837078C>TCA1118345065EXT1n.523+30G>A
c.1056+30G>A (n.1056+30G>A)
c.424+30G>A
c.74-1527G>A (n.74-1527G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837079T>CCA2579235217EXT1n.523+29A>G
c.1056+29A>G (n.1056+29A>G)
c.424+29A>G
c.74-1528A>G (n.74-1528A>G)
8g.117837080A=CA1813957355EXT1n.523+28T=
c.1056+28T= (n.1056+28T=)
c.424+28T=
c.74-1529T= (n.74-1529T=)
8g.117837080A>GCA4854263EXT1n.523+28T>C
c.1056+28T>C (n.1056+28T>C)
c.424+28T>C
c.74-1529T>C (n.74-1529T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837085G>CCA2688346826EXT1n.523+23C>G
c.1056+23C>G (n.1056+23C>G)
c.424+23C>G
c.74-1534C>G (n.74-1534C>G)
 gnomAD v4
8g.117837085G>TCA2688346827EXT1n.523+23C>A
c.1056+23C>A (n.1056+23C>A)
c.424+23C>A
c.74-1534C>A (n.74-1534C>A)
 gnomAD v4
8g.117837086G>ACA584341388EXT1n.523+22C>T
c.1056+22C>T (n.1056+22C>T)
c.424+22C>T
c.74-1535C>T (n.74-1535C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837086G>CCA2781902110EXT1n.523+22C>G
c.1056+22C>G (n.1056+22C>G)
c.424+22C>G
c.74-1535C>G (n.74-1535C>G)
8g.117837086G=CA1813957356EXT1n.523+22C=
c.1056+22C= (n.1056+22C=)
c.424+22C=
c.74-1535C= (n.74-1535C=)
8g.117837086G>TCA2688346828EXT1n.523+22C>A
c.1056+22C>A (n.1056+22C>A)
c.424+22C>A
c.74-1535C>A (n.74-1535C>A)
 gnomAD v4
8g.117837087G>TCA2688346829EXT1n.523+21C>A
c.1056+21C>A (n.1056+21C>A)
c.424+21C>A
c.74-1536C>A (n.74-1536C>A)
 gnomAD v4
8g.117837088A>GCA2718164795EXT1n.523+20T>C
c.1056+20T>C (n.1056+20T>C)
c.424+20T>C
c.74-1537T>C (n.74-1537T>C)
 dbSNP
8g.117837089A>GCA2688346831EXT1n.523+19T>C
c.1056+19T>C (n.1056+19T>C)
c.424+19T>C
c.74-1538T>C (n.74-1538T>C)
 gnomAD v4
8g.117837089A>TCA2688346830EXT1n.523+19T>A
c.1056+19T>A (n.1056+19T>A)
c.424+19T>A
c.74-1538T>A (n.74-1538T>A)
 gnomAD v4
8g.117837090G>ACA584341390EXT1n.523+18C>T
c.1056+18C>T (n.1056+18C>T)
c.424+18C>T
c.74-1539C>T (n.74-1539C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117837090G=CA1813957357EXT1n.523+18C=
c.1056+18C= (n.1056+18C=)
c.424+18C=
c.74-1539C= (n.74-1539C=)
8g.117837090G>TCA2688346832EXT1n.523+18C>A
c.1056+18C>A (n.1056+18C>A)
c.424+18C>A
c.74-1539C>A (n.74-1539C>A)
 gnomAD v4
8g.117837091G>ACA1813957359EXT1n.523+17C>T
c.1056+17C>T (n.1056+17C>T)
c.424+17C>T
c.74-1540C>T (n.74-1540C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117837091G>CCA2688346833EXT1n.523+17C>G
c.1056+17C>G (n.1056+17C>G)
c.424+17C>G
c.74-1540C>G (n.74-1540C>G)
 gnomAD v4
8g.117837091G=CA1813957358EXT1n.523+17C=
c.1056+17C= (n.1056+17C=)
c.424+17C=
c.74-1540C= (n.74-1540C=)
8g.117837091G>TCA2688346834EXT1n.523+17C>A
c.1056+17C>A (n.1056+17C>A)
c.424+17C>A
c.74-1540C>A (n.74-1540C>A)
 gnomAD v4
8g.117837092C>ACA2688346835EXT1n.523+16G>T
c.1056+16G>T (n.1056+16G>T)
c.424+16G>T
c.74-1541G>T (n.74-1541G>T)
 gnomAD v4
8g.117837092C>TCA2688346836EXT1n.523+16G>A
c.1056+16G>A (n.1056+16G>A)
c.424+16G>A
c.74-1541G>A (n.74-1541G>A)
 gnomAD v4
8g.117837093T>CCA2688346837EXT1n.523+15A>G
c.1056+15A>G (n.1056+15A>G)
c.424+15A>G
c.74-1542A>G (n.74-1542A>G)
 gnomAD v4
8g.117837093_117837094delinsTCCA1813957360EXT1n.523+14_523+15delinsGA
c.1056+14_1056+15delinsGA (n.1056+14_1056+15delinsGA)
c.424+14_424+15delinsGA
c.74-1543_74-1542delinsGA (n.74-1543_74-1542delinsGA)
8g.117837094C=CA1813957362EXT1n.523+14G=
c.1056+14G= (n.1056+14G=)
c.424+14G=
c.74-1543G= (n.74-1543G=)
8g.117837094C>GCA846217832EXT1n.523+14G>C
c.1056+14G>C (n.1056+14G>C)
c.424+14G>C
c.74-1543G>C (n.74-1543G>C)
 dbSNP
8g.117837094C>TCA2688346838EXT1n.523+14G>A
c.1056+14G>A (n.1056+14G>A)
c.424+14G>A
c.74-1543G>A (n.74-1543G>A)
 gnomAD v4
8g.117837095delCA1813957361EXT1n.523+14del
c.1056+14del (n.1056+14del)
c.424+14del
c.74-1543del (n.74-1543del)
 dbSNP
8g.117837095C>TCA2603937558EXT1n.523+13G>A
c.1056+13G>A (n.1056+13G>A)
c.424+13G>A
c.74-1544G>A (n.74-1544G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837097G>ACA184297988EXT1n.523+11C>T
c.1056+11C>T (n.1056+11C>T)
c.424+11C>T
c.74-1546C>T (n.74-1546C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837097G=CA1813957363EXT1n.523+11C=
c.1056+11C= (n.1056+11C=)
c.424+11C=
c.74-1546C= (n.74-1546C=)
8g.117837098G>ACA2688346839EXT1n.523+10C>T
c.1056+10C>T (n.1056+10C>T)
c.424+10C>T
c.74-1547C>T (n.74-1547C>T)
 gnomAD v4
8g.117837098G>TCA2579235218EXT1n.523+10C>A
c.1056+10C>A (n.1056+10C>A)
c.424+10C>A
c.74-1547C>A (n.74-1547C>A)
8g.117837099G>ACA2579235219EXT1n.523+9C>T
c.1056+9C>T (n.1056+9C>T)
c.424+9C>T
c.74-1548C>T (n.74-1548C>T)
 gnomAD v4
8g.117837100C>TCA2688346840EXT1n.523+8G>A
c.1056+8G>A (n.1056+8G>A)
c.424+8G>A
c.74-1549G>A (n.74-1549G>A)
 gnomAD v4
8g.117837101C=CA1813957364EXT1n.523+7G=
c.1056+7G= (n.1056+7G=)
c.424+7G=
c.74-1550G= (n.74-1550G=)
8g.117837101C>TCA584341393EXT1n.523+7G>A
c.1056+7G>A (n.1056+7G>A)
c.424+7G>A
c.74-1550G>A (n.74-1550G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837102T>ACA2688346841EXT1n.523+6A>T
c.1056+6A>T (n.1056+6A>T)
c.424+6A>T
c.74-1551A>T (n.74-1551A>T)
 gnomAD v4
8g.117837102T>CCA2688346842EXT1n.523+6A>G
c.1056+6A>G (n.1056+6A>G)
c.424+6A>G
c.74-1551A>G (n.74-1551A>G)
 gnomAD v4
8g.117837104T>CCA584341395EXT1n.523+4A>G
c.1056+4A>G (n.1056+4A>G)
c.424+4A>G
c.74-1553A>G (n.74-1553A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117837104T=CA1813957365EXT1n.523+4A=
c.1056+4A= (n.1056+4A=)
c.424+4A=
c.74-1553A= (n.74-1553A=)
8g.117837105T>GCA658657822EXT1n.523+3A>C
c.1056+3A>C (n.1056+3A>C)
c.424+3A>C
c.74-1554A>C (n.74-1554A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.117837105T=CA1813957366EXT1n.523+3A=
c.1056+3A= (n.1056+3A=)
c.424+3A=
c.74-1554A= (n.74-1554A=)
8g.117837106A=CA1813957367EXT1n.523+2T=
c.1056+2T= (n.1056+2T=)
c.424+2T=
c.74-1555T= (n.74-1555T=)
8g.117837106A>CCA371893179EXT1n.523+2T>G
c.1056+2T>G (n.1056+2T>G)
c.424+2T>G
c.74-1555T>G (n.74-1555T>G)
8g.117837106A>GCA371893182EXT1n.523+2T>C
c.1056+2T>C (n.1056+2T>C)
c.424+2T>C
c.74-1555T>C (n.74-1555T>C)
8g.117837106A>TCA371893183EXT1n.523+2T>A
c.1056+2T>A (n.1056+2T>A)
c.424+2T>A
c.74-1555T>A (n.74-1555T>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117837106dupCA2695210037EXT1n.523+2dup
c.1056+2dup (n.1056+2dup)
c.424+2dup
c.74-1555dup (n.74-1555dup)
8g.117837106_117837111delinsACCTGCCA1813957368EXT1n.520_523+2delinsGCAGGT
c.1053_1056+2delinsGCAGGT
c.421_424+2delinsGCAGGT
c.74-1560_74-1555delinsGCAGGT (n.74-1560_74-1555delinsGCAGGT)
8g.117837107C>ACA10588449EXT1n.523+1G>T
c.1056+1G>T (n.1056+1G>T)
c.424+1G>T
c.74-1556G>T (n.74-1556G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.117837107C=CA1813957369EXT1n.523+1G=
c.1056+1G= (n.1056+1G=)
c.424+1G=
c.74-1556G= (n.74-1556G=)
8g.117837107C>GCA371893185EXT1n.523+1G>C
c.1056+1G>C (n.1056+1G>C)
c.424+1G>C
c.74-1556G>C (n.74-1556G>C)
 gnomAD v4
8g.117837107C>TCA371893188EXT1n.523+1G>A
c.1056+1G>A (n.1056+1G>A)
c.424+1G>A
c.74-1556G>A (n.74-1556G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.117837107_117837111delCA891843291EXT1n.520_523+1del
c.1053_1056+1del
c.421_424+1del
c.74-1560_74-1556del (n.74-1560_74-1556del)
 ClinVar dbSNP
8g.117837110_117837118delCA2582341969EXT1n.516_523+1del
c.1049_1056+1del
c.417_424+1del
c.74-1564_74-1556del (n.74-1564_74-1556del)
 ClinVar
8g.117837108C>ACA371893199EXT1n.523G>T
c.1056G>T (p.Gln352His)
c.424G>T
c.74-1557G>T (n.74-1557G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.117837108C=CA1813957370EXT1n.523G=
c.1056G= (p.Gln352=)
c.424G=
c.74-1557G= (n.74-1557G=)
8g.117837108C>GCA371893203EXT1n.523G>C
c.1056G>C (p.Gln352His)
c.424G>C
c.74-1557G>C (n.74-1557G>C)
8g.117837108C>TCA462468957EXT1n.523G>A
c.1056G>A (p.Gln352=)
c.424G>A
c.74-1557G>A (n.74-1557G>A)
8g.117837109T>ACA371893205EXT1n.522A>T
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.423A>T
c.74-1558A>T (n.74-1558A>T)
8g.117837109T>CCA371893208EXT1n.522A>G
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.423A>G
c.74-1558A>G (n.74-1558A>G)
8g.117837109T>GCA371893210EXT1n.522A>C
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.423A>C
c.74-1558A>C (n.74-1558A>C)
8g.117837110G>ACA371893214EXT1n.521C>T
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.422C>T
c.74-1559C>T (n.74-1559C>T)
 ClinVar
8g.117837110G>CCA371893215EXT1n.521C>G
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.422C>G
c.74-1559C>G (n.74-1559C>G)
8g.117837110G>TCA371893213EXT1n.521C>A
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.422C>A
c.74-1559C>A (n.74-1559C>A)
8g.117837111C>ACA371893216EXT1n.520G>T
c.1053G>T (p.Leu351Phe)
c.421G>T
c.74-1560G>T (n.74-1560G>T)
8g.117837111C=CA1813957371EXT1n.520G=
c.1053G= (p.Leu351=)
c.421G=
c.74-1560G= (n.74-1560G=)
8g.117837111C>GCA371893217EXT1n.520G>C
c.1053G>C (p.Leu351Phe)
c.421G>C
c.74-1560G>C (n.74-1560G>C)
8g.117837111C>TCA462468958EXT1n.520G>A
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.421G>A
c.74-1560G>A (n.74-1560G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117837112A>CCA371893218EXT1n.519T>G
c.1052T>G (p.Leu351Trp)
c.420T>G
c.74-1561T>G (n.74-1561T>G)
8g.117837112A>GCA371893219EXT1n.519T>C
c.1052T>C (p.Leu351Ser)
c.420T>C
c.74-1561T>C (n.74-1561T>C)
8g.117837112A>TCA371893220EXT1n.519T>A
c.1052T>A (p.Leu351Ter)
c.420T>A
c.74-1561T>A (n.74-1561T>A)
8g.117837114dupCA2573142798EXT1n.519dup
c.1052dup (p.Leu351PhefsTer20)
c.420dup
c.74-1561dup (n.74-1561dup)
 ClinVar dbSNP
8g.117837113A>CCA371893222EXT1n.518T>G
c.1051T>G (p.Leu351Val)
c.419T>G
c.74-1562T>G (n.74-1562T>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.117837113A>GCA462468962EXT1n.518T>C
c.1051T>C (p.Leu351=)
c.419T>C
c.74-1562T>C (n.74-1562T>C)
8g.117837113A>TCA371893221EXT1n.518T>A
c.1051T>A (p.Leu351Met)
c.419T>A
c.74-1562T>A (n.74-1562T>A)
8g.117837113_117837115delinsGGAATCAGATTCA2695210038EXT1n.516_518delinsAATCTGATTCC
c.1049_1051delinsAATCTGATTCC (p.Ala350GlufsTer12)
c.417_419delinsAATCTGATTCC
c.74-1564_74-1562delinsAATCTGATTCC (n.74-1564_74-1562delinsAATCTGATTCC)
8g.117837114A=CA1813957372EXT1n.517T=
c.1050T= (p.Ala350=)
c.418T=
c.74-1563T= (n.74-1563T=)
8g.117837114A>CCA4854264EXT1n.517T>G
c.1050T>G (p.Ala350=)
c.418T>G
c.74-1563T>G (n.74-1563T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837114A>GCA462468963EXT1n.517T>C
c.1050T>C (p.Ala350=)
c.418T>C
c.74-1563T>C (n.74-1563T>C)
8g.117837114A>TCA462468964EXT1n.517T>A
c.1050T>A (p.Ala350=)
c.418T>A
c.74-1563T>A (n.74-1563T>A)
8g.117837115G>ACA371893223EXT1n.516C>T
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.417C>T
c.74-1564C>T (n.74-1564C>T)
8g.117837115G>CCA371893224EXT1n.516C>G
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.417C>G
c.74-1564C>G (n.74-1564C>G)
8g.117837115G>TCA371893225EXT1n.516C>A
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.417C>A
c.74-1564C>A (n.74-1564C>A)
8g.117837116C>ACA371893226EXT1n.515G>T
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.416G>T
c.74-1565G>T (n.74-1565G>T)
8g.117837116C>GCA371893227EXT1n.515G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.416G>C
c.74-1565G>C (n.74-1565G>C)
8g.117837116C>TCA371893228EXT1n.515G>A
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.416G>A
c.74-1565G>A (n.74-1565G>A)
8g.117837117C>ACA371893229EXT1n.514G>T
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.415G>T
c.74-1566G>T (n.74-1566G>T)
 dbSNP
8g.117837117C=CA1813957373EXT1n.514G=
c.1047G= (p.Glu349=)
c.415G=
c.74-1566G= (n.74-1566G=)
8g.117837117C>GCA371893230EXT1n.514G>C
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.415G>C
c.74-1566G>C (n.74-1566G>C)
8g.117837117C>TCA462468965EXT1n.514G>A
c.1047G>A (p.Glu349=)
c.415G>A
c.74-1566G>A (n.74-1566G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117837118_117837119delCA2580078551EXT1n.513_514del
c.1046_1047del (p.Glu349GlyfsTer21)
c.414_415del
c.74-1567_74-1566del (n.74-1567_74-1566del)
 ClinVar
8g.117837118T>ACA371893231EXT1n.513A>T
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.414A>T
c.74-1567A>T (n.74-1567A>T)
8g.117837118T>CCA184298026EXT1n.513A>G
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.414A>G
c.74-1567A>G (n.74-1567A>G)
 dbSNP
8g.117837118T>GCA371893232EXT1n.513A>C
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.414A>C
c.74-1567A>C (n.74-1567A>C)
8g.117837118T=CA1813957374EXT1n.513A=
c.1046A= (p.Glu349=)
c.414A=
c.74-1567A= (n.74-1567A=)
8g.117837119C>ACA371893233EXT1n.512G>T
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.413G>T
c.74-1568G>T (n.74-1568G>T)
8g.117837119C>GCA371893234EXT1n.512G>C
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.413G>C
c.74-1568G>C (n.74-1568G>C)
8g.117837119C>TCA371893235EXT1n.512G>A
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.413G>A
c.74-1568G>A (n.74-1568G>A)
8g.117837120C>ACA462468966EXT1n.511G>T
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.412G>T
c.74-1569G>T (n.74-1569G>T)
8g.117837120C=CA1813957375EXT1n.511G=
c.1044G= (p.Leu348=)
c.412G=
c.74-1569G= (n.74-1569G=)
8g.117837120C>GCA462468967EXT1n.511G>C
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.412G>C
c.74-1569G>C (n.74-1569G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117837120C>TCA462468968EXT1n.511G>A
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.412G>A
c.74-1569G>A (n.74-1569G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.117837121A>CCA371893238EXT1n.510T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.411T>G
c.74-1570T>G (n.74-1570T>G)
8g.117837121A>GCA371893237EXT1n.510T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.411T>C
c.74-1570T>C (n.74-1570T>C)
 dbSNP
8g.117837121A>TCA371893236EXT1n.510T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.411T>A
c.74-1570T>A (n.74-1570T>A)
8g.117837122G>ACA462468969EXT1n.509C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.410C>T
c.74-1571C>T (n.74-1571C>T)
 gnomAD v4
8g.117837122G>CCA371893239EXT1n.509C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.410C>G
c.74-1571C>G (n.74-1571C>G)
 dbSNP
8g.117837122G=CA1813957376EXT1n.509C=
c.1042C= (p.Leu348=)
c.410C=
c.74-1571C= (n.74-1571C=)
8g.117837122G>TCA371893240EXT1n.509C>A
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.410C>A
c.74-1571C>A (n.74-1571C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117837123G>ACA462468970EXT1n.508C>T
c.1041C>T (p.Phe347=)
c.409C>T
c.74-1572C>T (n.74-1572C>T)
8g.117837123G>CCA371893241EXT1n.508C>G
c.1041C>G (p.Phe347Leu)
c.409C>G
c.74-1572C>G (n.74-1572C>G)
8g.117837123G>TCA371893242EXT1n.508C>A
c.1041C>A (p.Phe347Leu)
c.409C>A
c.74-1572C>A (n.74-1572C>A)
8g.117837124A>CCA371893243EXT1n.507T>G
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.408T>G
c.74-1573T>G (n.74-1573T>G)
8g.117837124A>GCA371893244EXT1n.507T>C
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.408T>C
c.74-1573T>C (n.74-1573T>C)
8g.117837124A>TCA371893245EXT1n.507T>A
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.408T>A
c.74-1573T>A (n.74-1573T>A)
8g.117837125A>CCA371893246EXT1n.506T>G
c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.407T>G
c.74-1574T>G (n.74-1574T>G)
8g.117837125A>GCA371893248EXT1n.506T>C
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.407T>C
c.74-1574T>C (n.74-1574T>C)
8g.117837125A>TCA371893247EXT1n.506T>A
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.407T>A
c.74-1574T>A (n.74-1574T>A)
8g.117837126T>ACA371893249EXT1n.505A>T
c.1038A>T (p.Arg346Ser)
c.406A>T
c.74-1575A>T (n.74-1575A>T)
8g.117837126T>CCA462468971EXT1n.505A>G
c.1038A>G (p.Arg346=)
c.406A>G
c.74-1575A>G (n.74-1575A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.117837126T>GCA371893250EXT1n.505A>C
c.1038A>C (p.Arg346Ser)
c.406A>C
c.74-1575A>C (n.74-1575A>C)
 ClinVar
8g.117837127C>ACA371893251EXT1n.504G>T
c.1037G>T (p.Arg346Ile)
c.405G>T
c.74-1576G>T (n.74-1576G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.117837127C=CA1813957377EXT1n.504G=
c.1037G= (p.Arg346=)
c.405G=
c.74-1576G= (n.74-1576G=)
8g.117837127C>GCA371893252EXT1n.504G>C
c.1037G>C (p.Arg346Thr)
c.405G>C
c.74-1576G>C (n.74-1576G>C)
 gnomAD v4
8g.117837127C>TCA371893253EXT1n.504G>A
c.1037G>A (p.Arg346Lys)
c.405G>A
c.74-1576G>A (n.74-1576G>A)
 dbSNP
8g.117837128T>ACA371893254EXT1n.503A>T
c.1036A>T (p.Arg346Ter)
c.404A>T
c.74-1577A>T (n.74-1577A>T)
8g.117837128T>CCA371893255EXT1n.503A>G
c.1036A>G (p.Arg346Gly)
c.404A>G
c.74-1577A>G (n.74-1577A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.117837128T>GCA462468972EXT1n.503A>C
c.1036A>C (p.Arg346=)
c.404A>C
c.74-1577A>C (n.74-1577A>C)
8g.117837128T=CA1813957378EXT1n.503A=
c.1036A= (p.Arg346=)
c.404A=
c.74-1577A= (n.74-1577A=)
8g.117837129G>ACA462468973EXT1n.502C>T
c.1035C>T (p.Phe345=)
c.403C>T
c.74-1578C>T (n.74-1578C>T)
 gnomAD v4
8g.117837129G>CCA371893256EXT1n.502C>G
c.1035C>G (p.Phe345Leu)
c.403C>G
c.74-1578C>G (n.74-1578C>G)
8g.117837129G>TCA371893257EXT1n.502C>A
c.1035C>A (p.Phe345Leu)
c.403C>A
c.74-1578C>A (n.74-1578C>A)
8g.117837130A>CCA371893258EXT1n.501T>G
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.402T>G
c.74-1579T>G (n.74-1579T>G)
8g.117837130A>GCA371893259EXT1n.501T>C
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.402T>C
c.74-1579T>C (n.74-1579T>C)
8g.117837130A>TCA371893260EXT1n.501T>A
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.402T>A
c.74-1579T>A (n.74-1579T>A)
8g.117837131A>CCA371893261EXT1n.500T>G
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.401T>G
c.74-1580T>G (n.74-1580T>G)
8g.117837131A>GCA371893263EXT1n.500T>C
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.401T>C
c.74-1580T>C (n.74-1580T>C)
8g.117837131A>TCA371893262EXT1n.500T>A
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.401T>A
c.74-1580T>A (n.74-1580T>A)
8g.117837132G>ACA462468974EXT1n.499C>T
c.1032C>T (p.Ser344=)
c.400C>T
c.74-1581C>T (n.74-1581C>T)
 dbSNP
8g.117837132G>CCA462468975EXT1n.499C>G
c.1032C>G (p.Ser344=)
c.400C>G
c.74-1581C>G (n.74-1581C>G)
8g.117837132G>TCA462468976EXT1n.499C>A
c.1032C>A (p.Ser344=)
c.400C>A
c.74-1581C>A (n.74-1581C>A)
8g.117837133G>ACA371893264EXT1n.498C>T
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.399C>T
c.74-1582C>T (n.74-1582C>T)
8g.117837133G>CCA371893265EXT1n.498C>G
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.399C>G
c.74-1582C>G (n.74-1582C>G)
8g.117837133G=CA1813957379EXT1n.498C=
c.1031C= (p.Ser344=)
c.399C=
c.74-1582C= (n.74-1582C=)
8g.117837133G>TCA371893266EXT1n.498C>A
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.399C>A
c.74-1582C>A (n.74-1582C>A)
 dbSNP
8g.117837134A=CA1813957380EXT1n.497T=
c.1030T= (p.Ser344=)
c.398T=
c.74-1583T= (n.74-1583T=)
8g.117837134A>CCA184298027EXT1n.497T>G
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.398T>G
c.74-1583T>G (n.74-1583T>G)
 dbSNP
8g.117837134A>GCA371893267EXT1n.497T>C
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.398T>C
c.74-1583T>C (n.74-1583T>C)
 COSMIC
8g.117837134A>TCA371893268EXT1n.497T>A
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.398T>A
c.74-1583T>A (n.74-1583T>A)
8g.117837135C>ACA462468977EXT1n.496G>T
c.1029G>T (p.Gly343=)
c.397G>T
c.74-1584G>T (n.74-1584G>T)
8g.117837135C=CA1813957381EXT1n.496G=
c.1029G= (p.Gly343=)
c.397G=
c.74-1584G= (n.74-1584G=)
8g.117837135C>GCA462468978EXT1n.496G>C
c.1029G>C (p.Gly343=)
c.397G>C
c.74-1584G>C (n.74-1584G>C)
8g.117837135C>TCA462468979EXT1n.496G>A
c.1029G>A (p.Gly343=)
c.397G>A
c.74-1584G>A (n.74-1584G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837136C>ACA371893269EXT1n.495G>T
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.396G>T
c.74-1585G>T (n.74-1585G>T)
8g.117837136C=CA1813957382EXT1n.495G=
c.1028G= (p.Gly343=)
c.396G=
c.74-1585G= (n.74-1585G=)
8g.117837136C>GCA371893270EXT1n.495G>C
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.396G>C
c.74-1585G>C (n.74-1585G>C)
8g.117837136C>TCA371893271EXT1n.495G>A
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.396G>A
c.74-1585G>A (n.74-1585G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117837137C>ACA184298030EXT1n.494G>T
c.1027G>T (p.Gly343Trp)
c.395G>T
c.74-1586G>T (n.74-1586G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117837137C=CA1813957383EXT1n.494G=
c.1027G= (p.Gly343=)
c.395G=
c.74-1586G= (n.74-1586G=)
8g.117837137C>GCA371893272EXT1n.494G>C
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.395G>C
c.74-1586G>C (n.74-1586G>C)
8g.117837137C>TCA371893273EXT1n.494G>A
c.1027G>A (p.Gly343Arg)
c.395G>A
c.74-1586G>A (n.74-1586G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.117837138A=CA1813957384EXT1n.493T=
c.1026T= (p.Leu342=)
c.394T=
c.74-1587T= (n.74-1587T=)
8g.117837138A>CCA462468981EXT1n.493T>G
c.1026T>G (p.Leu342=)
c.394T>G
c.74-1587T>G (n.74-1587T>G)
8g.117837138A>GCA4854265EXT1n.493T>C
c.1026T>C (p.Leu342=)
c.394T>C
c.74-1587T>C (n.74-1587T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117837138A>TCA462468980EXT1n.493T>A
c.1026T>A (p.Leu342=)
c.394T>A
c.74-1587T>A (n.74-1587T>A)
8g.117837139A>CCA371893276EXT1n.492T>G
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.393T>G
c.74-1588T>G (n.74-1588T>G)
8g.117837139A>GCA371893274EXT1n.492T>C
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.393T>C
c.74-1588T>C (n.74-1588T>C)
8g.117837139A>TCA371893275EXT1n.492T>A
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.393T>A
c.74-1588T>A (n.74-1588T>A)
8g.117837140G>ACA371893277EXT1n.491C>T
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.392C>T
c.74-1589C>T (n.74-1589C>T)
 gnomAD v4
8g.117837140G>CCA371893278EXT1n.491C>G
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.392C>G
c.74-1589C>G (n.74-1589C>G)
 gnomAD v4
8g.117837140G>TCA371893279EXT1n.491C>A
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.392C>A
c.74-1589C>A (n.74-1589C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.117837141C>ACA371893280EXT1n.490G>T
c.1023G>T (p.Arg341Ser)
c.391G>T
c.74-1590G>T (n.74-1590G>T)
8g.117837141C=CA1813957385EXT1n.490G=
c.1023G= (p.Arg341=)
c.391G=
c.74-1590G= (n.74-1590G=)
8g.117837141C>GCA371893281EXT1n.490G>C
c.1023G>C (p.Arg341Ser)
c.391G>C
c.74-1590G>C (n.74-1590G>C)
8g.117837141C>TCA462468982EXT1n.490G>A
c.1023G>A (p.Arg341=)
c.391G>A
c.74-1590G>A (n.74-1590G>A)
 dbSNP
8g.117837142C>ACA371893282EXT1n.489G>T
c.1022G>T (p.Arg341Met)
c.390G>T
c.74-1591G>T (n.74-1591G>T)
8g.117837142C>GCA371893283EXT1n.489G>C
c.1022G>C (p.Arg341Thr)
c.390G>C
c.74-1591G>C (n.74-1591G>C)
8g.117837142C>TCA371893284EXT1n.489G>A
c.1022G>A (p.Arg341Lys)
c.390G>A
c.74-1591G>A (n.74-1591G>A)
8g.117837143delCA2695210039EXT1n.488del
c.1021del (p.Arg341GlyfsTer18)
c.389del
c.74-1592del (n.74-1592del)
8g.117837143T>ACA371893285EXT1n.488A>T
c.1021A>T (p.Arg341Trp)
c.389A>T
c.74-1592A>T (n.74-1592A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.117837143T>CCA371893286EXT1n.488A>G
c.1021A>G (p.Arg341Gly)
c.389A>G
c.74-1592A>G (n.74-1592A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.117837143T>GCA462468983EXT1n.488A>C
c.1021A>C (p.Arg341=)
c.389A>C
c.74-1592A>C (n.74-1592A>C)
8g.117837143T=CA1813957386EXT1n.488A=
c.1021A= (p.Arg341=)
c.389A=
c.74-1592A= (n.74-1592A=)
8g.117837144G>ACA10587002EXT1n.487C>T
c.1020C>T (p.Arg340=)
c.388C>T
c.74-1593C>T (n.74-1593C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837144G>CCA462468985EXT1n.487C>G
c.1020C>G (p.Arg340=)
c.388C>G
c.74-1593C>G (n.74-1593C>G)
8g.117837144G=CA1813957387EXT1n.487C=
c.1020C= (p.Arg340=)
c.388C=
c.74-1593C= (n.74-1593C=)
8g.117837144G>TCA462468984EXT1n.487C>A
c.1020C>A (p.Arg340=)
c.388C>A
c.74-1593C>A (n.74-1593C>A)
8g.117837145C>ACA252308EXT1n.486G>T
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.387G>T
c.74-1594G>T (n.74-1594G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.117837145C=CA1813957388EXT1n.486G=
c.1019G= (p.Arg340=)
c.387G=
c.74-1594G= (n.74-1594G=)
8g.117837145C>GCA371893287EXT1n.486G>C
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.387G>C
c.74-1594G>C (n.74-1594G>C)
8g.117837145C>TCA4854266EXT1n.486G>A
c.1019G>A (p.Arg340His)
c.387G>A
c.74-1594G>A (n.74-1594G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117837146G>ACA252315EXT1n.485C>T
c.1018C>T (p.Arg340Cys)
c.386C>T
c.74-1595C>T (n.74-1595C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.117837146G>CCA371893289EXT1n.485C>G
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.386C>G
c.74-1595C>G (n.74-1595C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.117837146G=CA1813957389EXT1n.485C=
c.1018C= (p.Arg340=)
c.386C=
c.74-1595C= (n.74-1595C=)
8g.117837146G>TCA371893288EXT1n.485C>A
c.1018C>A (p.Arg340Ser)
c.386C>A
c.74-1595C>A (n.74-1595C>A)
 gnomAD v4
8g.117837146_117837149delinsGACCCA1813957390EXT1n.482_485delinsGGTC
c.1015_1018delinsGGTC (p.Gly339=)
c.383_386delinsGGTC
c.74-1598_74-1595delinsGGTC (n.74-1598_74-1595delinsGGTC)
8g.117837147A>CCA462468986EXT1n.484T>G
c.1017T>G (p.Gly339=)
c.385T>G
c.74-1596T>G (n.74-1596T>G)
8g.117837147A>GCA462468987EXT1n.484T>C
c.1017T>C (p.Gly339=)
c.385T>C
c.74-1596T>C (n.74-1596T>C)
8g.117837147A>TCA462468988EXT1n.484T>A
c.1017T>A (p.Gly339=)
c.385T>A
c.74-1596T>A (n.74-1596T>A)
8g.117837149_117837151delCA16042622EXT1n.482_484del
c.1015_1017del (p.Gly339del)
c.383_385del
c.74-1598_74-1596del (n.74-1598_74-1596del)
 ClinVar dbSNP
8g.117837148C>ACA371893291EXT1n.483G>T
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.384G>T
c.74-1597G>T (n.74-1597G>T)
 ClinVar
8g.117837148C=CA1813957391EXT1n.483G=
c.1016G= (p.Gly339=)
c.384G=
c.74-1597G= (n.74-1597G=)
8g.117837148C>GCA371893290EXT1n.483G>C
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.384G>C
c.74-1597G>C (n.74-1597G>C)
8g.117837148C>TCA252310EXT1n.483G>A
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.384G>A
c.74-1597G>A (n.74-1597G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117837149C>ACA371893292EXT1n.482G>T
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.383G>T
c.74-1598G>T (n.74-1598G>T)
8g.117837149C>GCA371893293EXT1n.482G>C
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.383G>C
c.74-1598G>C (n.74-1598G>C)
8g.117837149C>TCA371893294EXT1n.482G>A
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.383G>A
c.74-1598G>A (n.74-1598G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117837150A=CA1813957392EXT1n.481T=
c.1014T= (p.Arg338=)
c.382T=
c.74-1599T= (n.74-1599T=)
8g.117837150A>CCA4854267EXT1n.481T>G
c.1014T>G (p.Arg338=)
c.382T>G
c.74-1599T>G (n.74-1599T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837150A>GCA462468989EXT1n.481T>C
c.1014T>C (p.Arg338=)
c.382T>C
c.74-1599T>C (n.74-1599T>C)
8g.117837150A>TCA462468990EXT1n.481T>A
c.1014T>A (p.Arg338=)
c.382T>A
c.74-1599T>A (n.74-1599T>A)
8g.117837151C>ACA371893295EXT1n.480G>T
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.381G>T
c.74-1600G>T (n.74-1600G>T)
8g.117837151C=CA1813957393EXT1n.480G=
c.1013G= (p.Arg338=)
c.381G=
c.74-1600G= (n.74-1600G=)
8g.117837151C>GCA371893296EXT1n.480G>C
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.381G>C
c.74-1600G>C (n.74-1600G>C)
8g.117837151C>TCA371893297EXT1n.480G>A
c.1013G>A (p.Arg338His)
c.381G>A
c.74-1600G>A (n.74-1600G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.117837152delCA2695210040EXT1n.479del
c.1012del (p.Arg338ValfsTer21)
c.380del
c.74-1601del (n.74-1601del)
8g.117837152G>ACA371893298EXT1n.479C>T
c.1012C>T (p.Arg338Cys)
c.380C>T
c.74-1601C>T (n.74-1601C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.117837152G>CCA371893299EXT1n.479C>G
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.380C>G
c.74-1601C>G (n.74-1601C>G)
8g.117837152G=CA1813957394EXT1n.479C=
c.1012C= (p.Arg338=)
c.380C=
c.74-1601C= (n.74-1601C=)
8g.117837152G>TCA371893300EXT1n.479C>A
c.1012C>A (p.Arg338Ser)
c.380C>A
c.74-1601C>A (n.74-1601C>A)
8g.117837153A>CCA462468993EXT1n.478T>G
c.1011T>G (p.Pro337=)
c.379T>G
c.74-1602T>G (n.74-1602T>G)
8g.117837153A>GCA462468992EXT1n.478T>C
c.1011T>C (p.Pro337=)
c.379T>C
c.74-1602T>C (n.74-1602T>C)
8g.117837153A>TCA462468991EXT1n.478T>A
c.1011T>A (p.Pro337=)
c.379T>A
c.74-1602T>A (n.74-1602T>A)
8g.117837154G>ACA371893303EXT1n.477C>T
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.378C>T
c.74-1603C>T (n.74-1603C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117837154G>CCA371893301EXT1n.477C>G
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.378C>G
c.74-1603C>G (n.74-1603C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.117837154G=CA1813957395EXT1n.477C=
c.1010C= (p.Pro337=)
c.378C=
c.74-1603C= (n.74-1603C=)
8g.117837154G>TCA371893302EXT1n.477C>A
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.378C>A
c.74-1603C>A (n.74-1603C>A)
8g.117837155G>ACA371893304EXT1n.476C>T
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.377C>T
c.74-1604C>T (n.74-1604C>T)
 dbSNP
8g.117837155G>CCA371893305EXT1n.476C>G
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.377C>G
c.74-1604C>G (n.74-1604C>G)
8g.117837155G>TCA371893306EXT1n.476C>A
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.377C>A
c.74-1604C>A (n.74-1604C>A)
8g.117837156A>CCA462468994EXT1n.475T>G
c.1008T>G (p.Val336=)
c.376T>G
c.74-1605T>G (n.74-1605T>G)
8g.117837156A>GCA462468995EXT1n.475T>C
c.1008T>C (p.Val336=)
c.376T>C
c.74-1605T>C (n.74-1605T>C)
8g.117837156A>TCA462468996EXT1n.475T>A
c.1008T>A (p.Val336=)
c.376T>A
c.74-1605T>A (n.74-1605T>A)

Number of alleles fetched