Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.117836949C=CA1813957300EXT1n.523+159G=
c.1056+159G= (n.1056+159G=)
c.424+159G=
c.74-1398G= (n.74-1398G=)
8g.117836949C>TCA1813957301EXT1n.523+159G>A
c.1056+159G>A (n.1056+159G>A)
c.424+159G>A
c.74-1398G>A (n.74-1398G>A)
 dbSNP
8g.117836952G=CA1813957302EXT1n.523+156C=
c.1056+156C= (n.1056+156C=)
c.424+156C=
c.74-1401C= (n.74-1401C=)
8g.117836952G>TCA846217767EXT1n.523+156C>A
c.1056+156C>A (n.1056+156C>A)
c.424+156C>A
c.74-1401C>A (n.74-1401C>A)
 dbSNP
8g.117836953T>CCA1813957304EXT1n.523+155A>G
c.1056+155A>G (n.1056+155A>G)
c.424+155A>G
c.74-1402A>G (n.74-1402A>G)
 dbSNP
8g.117836953T=CA1813957303EXT1n.523+155A=
c.1056+155A= (n.1056+155A=)
c.424+155A=
c.74-1402A= (n.74-1402A=)
8g.117836955A=CA1813957305EXT1n.523+153T=
c.1056+153T= (n.1056+153T=)
c.424+153T=
c.74-1404T= (n.74-1404T=)
8g.117836955A>GCA1118345010EXT1n.523+153T>C
c.1056+153T>C (n.1056+153T>C)
c.424+153T>C
c.74-1404T>C (n.74-1404T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117836959A>TCA2688346765EXT1n.523+149T>A
c.1056+149T>A (n.1056+149T>A)
c.424+149T>A
c.74-1408T>A (n.74-1408T>A)
 gnomAD v4
8g.117836960T>CCA184297895EXT1n.523+148A>G
c.1056+148A>G (n.1056+148A>G)
c.424+148A>G
c.74-1409A>G (n.74-1409A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117836960T=CA1813957306EXT1n.523+148A=
c.1056+148A= (n.1056+148A=)
c.424+148A=
c.74-1409A= (n.74-1409A=)
8g.117836961G>ACA2688346766EXT1n.523+147C>T
c.1056+147C>T (n.1056+147C>T)
c.424+147C>T
c.74-1410C>T (n.74-1410C>T)
 gnomAD v4
8g.117836961G>TCA2688346767EXT1n.523+147C>A
c.1056+147C>A (n.1056+147C>A)
c.424+147C>A
c.74-1410C>A (n.74-1410C>A)
 gnomAD v4
8g.117836963T>CCA584341366EXT1n.523+145A>G
c.1056+145A>G (n.1056+145A>G)
c.424+145A>G
c.74-1412A>G (n.74-1412A>G)
 dbSNP gnomAD v2
8g.117836963T>GCA2688346768EXT1n.523+145A>C
c.1056+145A>C (n.1056+145A>C)
c.424+145A>C
c.74-1412A>C (n.74-1412A>C)
 gnomAD v4
8g.117836963T=CA1813957307EXT1n.523+145A=
c.1056+145A= (n.1056+145A=)
c.424+145A=
c.74-1412A= (n.74-1412A=)
8g.117836964T>CCA2688346769EXT1n.523+144A>G
c.1056+144A>G (n.1056+144A>G)
c.424+144A>G
c.74-1413A>G (n.74-1413A>G)
 gnomAD v4
8g.117836965T>CCA1118345028EXT1n.523+143A>G
c.1056+143A>G (n.1056+143A>G)
c.424+143A>G
c.74-1414A>G (n.74-1414A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117836965T=CA1813957308EXT1n.523+143A=
c.1056+143A= (n.1056+143A=)
c.424+143A=
c.74-1414A= (n.74-1414A=)
8g.117836967G>ACA2688346770EXT1n.523+141C>T
c.1056+141C>T (n.1056+141C>T)
c.424+141C>T
c.74-1416C>T (n.74-1416C>T)
 gnomAD v4
8g.117836967G>TCA2688346771EXT1n.523+141C>A
c.1056+141C>A (n.1056+141C>A)
c.424+141C>A
c.74-1416C>A (n.74-1416C>A)
 gnomAD v4
8g.117836968A=CA1813957309EXT1n.523+140T=
c.1056+140T= (n.1056+140T=)
c.424+140T=
c.74-1417T= (n.74-1417T=)
8g.117836968A>CCA1118345035EXT1n.523+140T>G
c.1056+140T>G (n.1056+140T>G)
c.424+140T>G
c.74-1417T>G (n.74-1417T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117836968A>GCA2688346772EXT1n.523+140T>C
c.1056+140T>C (n.1056+140T>C)
c.424+140T>C
c.74-1417T>C (n.74-1417T>C)
 gnomAD v4
8g.117836969T>GCA2688346773EXT1n.523+139A>C
c.1056+139A>C (n.1056+139A>C)
c.424+139A>C
c.74-1418A>C (n.74-1418A>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117836971T>CCA184297904EXT1n.523+137A>G
c.1056+137A>G (n.1056+137A>G)
c.424+137A>G
c.74-1420A>G (n.74-1420A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117836971T=CA1813957310EXT1n.523+137A=
c.1056+137A= (n.1056+137A=)
c.424+137A=
c.74-1420A= (n.74-1420A=)
8g.117836973C>ACA2688346774EXT1n.523+135G>T
c.1056+135G>T (n.1056+135G>T)
c.424+135G>T
c.74-1422G>T (n.74-1422G>T)
 gnomAD v4
8g.117836974T>CCA2688346775EXT1n.523+134A>G
c.1056+134A>G (n.1056+134A>G)
c.424+134A>G
c.74-1423A>G (n.74-1423A>G)
 gnomAD v4
8g.117836975T>CCA846217772EXT1n.523+133A>G
c.1056+133A>G (n.1056+133A>G)
c.424+133A>G
c.74-1424A>G (n.74-1424A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117836975T=CA1813957311EXT1n.523+133A=
c.1056+133A= (n.1056+133A=)
c.424+133A=
c.74-1424A= (n.74-1424A=)
8g.117836976G>ACA584341367EXT1n.523+132C>T
c.1056+132C>T (n.1056+132C>T)
c.424+132C>T
c.74-1425C>T (n.74-1425C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117836976G=CA1813957312EXT1n.523+132C=
c.1056+132C= (n.1056+132C=)
c.424+132C=
c.74-1425C= (n.74-1425C=)
8g.117836976G>TCA2688346776EXT1n.523+132C>A
c.1056+132C>A (n.1056+132C>A)
c.424+132C>A
c.74-1425C>A (n.74-1425C>A)
 gnomAD v4
8g.117836981T>CCA2688346777EXT1n.523+127A>G
c.1056+127A>G (n.1056+127A>G)
c.424+127A>G
c.74-1430A>G (n.74-1430A>G)
 gnomAD v4
8g.117836982A>GCA2688346778EXT1n.523+126T>C
c.1056+126T>C (n.1056+126T>C)
c.424+126T>C
c.74-1431T>C (n.74-1431T>C)
 gnomAD v4
8g.117836984T>CCA2688346779EXT1n.523+124A>G
c.1056+124A>G (n.1056+124A>G)
c.424+124A>G
c.74-1433A>G (n.74-1433A>G)
 gnomAD v4
8g.117836986T>CCA2688346780EXT1n.523+122A>G
c.1056+122A>G (n.1056+122A>G)
c.424+122A>G
c.74-1435A>G (n.74-1435A>G)
 gnomAD v4
8g.117836987C>ACA2688346781EXT1n.523+121G>T
c.1056+121G>T (n.1056+121G>T)
c.424+121G>T
c.74-1436G>T (n.74-1436G>T)
 gnomAD v4
8g.117836988A>TCA2688346782EXT1n.523+120T>A
c.1056+120T>A (n.1056+120T>A)
c.424+120T>A
c.74-1437T>A (n.74-1437T>A)
 gnomAD v4
8g.117836989G>CCA846217775EXT1n.523+119C>G
c.1056+119C>G (n.1056+119C>G)
c.424+119C>G
c.74-1438C>G (n.74-1438C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117836989G=CA1813957313EXT1n.523+119C=
c.1056+119C= (n.1056+119C=)
c.424+119C=
c.74-1438C= (n.74-1438C=)
8g.117836989G>TCA2688346783EXT1n.523+119C>A
c.1056+119C>A (n.1056+119C>A)
c.424+119C>A
c.74-1438C>A (n.74-1438C>A)
 gnomAD v4
8g.117836991T>GCA2688346784EXT1n.523+117A>C
c.1056+117A>C (n.1056+117A>C)
c.424+117A>C
c.74-1440A>C (n.74-1440A>C)
 gnomAD v4
8g.117836992C>ACA1813957315EXT1n.523+116G>T
c.1056+116G>T (n.1056+116G>T)
c.424+116G>T
c.74-1441G>T (n.74-1441G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117836992C=CA1813957314EXT1n.523+116G=
c.1056+116G= (n.1056+116G=)
c.424+116G=
c.74-1441G= (n.74-1441G=)
8g.117836993C>ACA2688346785EXT1n.523+115G>T
c.1056+115G>T (n.1056+115G>T)
c.424+115G>T
c.74-1442G>T (n.74-1442G>T)
 gnomAD v4
8g.117836993C=CA1813957316EXT1n.523+115G=
c.1056+115G= (n.1056+115G=)
c.424+115G=
c.74-1442G= (n.74-1442G=)
8g.117836993C>TCA1118345039EXT1n.523+115G>A
c.1056+115G>A (n.1056+115G>A)
c.424+115G>A
c.74-1442G>A (n.74-1442G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117836994T>CCA184297913EXT1n.523+114A>G
c.1056+114A>G (n.1056+114A>G)
c.424+114A>G
c.74-1443A>G (n.74-1443A>G)
 dbSNP
8g.117836994T=CA1813957317EXT1n.523+114A=
c.1056+114A= (n.1056+114A=)
c.424+114A=
c.74-1443A= (n.74-1443A=)
8g.117836995C>ACA2688346786EXT1n.523+113G>T
c.1056+113G>T (n.1056+113G>T)
c.424+113G>T
c.74-1444G>T (n.74-1444G>T)
 gnomAD v4
8g.117836995C=CA1813957318EXT1n.523+113G=
c.1056+113G= (n.1056+113G=)
c.424+113G=
c.74-1444G= (n.74-1444G=)
8g.117836995C>TCA1813957319EXT1n.523+113G>A
c.1056+113G>A (n.1056+113G>A)
c.424+113G>A
c.74-1444G>A (n.74-1444G>A)
 dbSNP
8g.117836997A=CA1813957320EXT1n.523+111T=
c.1056+111T= (n.1056+111T=)
c.424+111T=
c.74-1446T= (n.74-1446T=)
8g.117836997A>GCA184297922EXT1n.523+111T>C
c.1056+111T>C (n.1056+111T>C)
c.424+111T>C
c.74-1446T>C (n.74-1446T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117836998G>ACA846217779EXT1n.523+110C>T
c.1056+110C>T (n.1056+110C>T)
c.424+110C>T
c.74-1447C>T (n.74-1447C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117836998G=CA1813957321EXT1n.523+110C=
c.1056+110C= (n.1056+110C=)
c.424+110C=
c.74-1447C= (n.74-1447C=)
8g.117836998G>TCA2688346787EXT1n.523+110C>A
c.1056+110C>A (n.1056+110C>A)
c.424+110C>A
c.74-1447C>A (n.74-1447C>A)
 gnomAD v4
8g.117836999G>ACA1813957323EXT1n.523+109C>T
c.1056+109C>T (n.1056+109C>T)
c.424+109C>T
c.74-1448C>T (n.74-1448C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117836999G>CCA184297927EXT1n.523+109C>G
c.1056+109C>G (n.1056+109C>G)
c.424+109C>G
c.74-1448C>G (n.74-1448C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117836999G=CA1813957322EXT1n.523+109C=
c.1056+109C= (n.1056+109C=)
c.424+109C=
c.74-1448C= (n.74-1448C=)
8g.117836999G>TCA2688346788EXT1n.523+109C>A
c.1056+109C>A (n.1056+109C>A)
c.424+109C>A
c.74-1448C>A (n.74-1448C>A)
 gnomAD v4
8g.117837001A=CA1813957324EXT1n.523+107T=
c.1056+107T= (n.1056+107T=)
c.424+107T=
c.74-1450T= (n.74-1450T=)
8g.117837001A>CCA184297934EXT1n.523+107T>G
c.1056+107T>G (n.1056+107T>G)
c.424+107T>G
c.74-1450T>G (n.74-1450T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837002A>CCA2688346789EXT1n.523+106T>G
c.1056+106T>G (n.1056+106T>G)
c.424+106T>G
c.74-1451T>G (n.74-1451T>G)
 gnomAD v4
8g.117837004C>ACA2688346790EXT1n.523+104G>T
c.1056+104G>T (n.1056+104G>T)
c.424+104G>T
c.74-1453G>T (n.74-1453G>T)
 gnomAD v4
8g.117837005C>ACA2688346791EXT1n.523+103G>T
c.1056+103G>T (n.1056+103G>T)
c.424+103G>T
c.74-1454G>T (n.74-1454G>T)
 gnomAD v4
8g.117837006A>GCA2688346792EXT1n.523+102T>C
c.1056+102T>C (n.1056+102T>C)
c.424+102T>C
c.74-1455T>C (n.74-1455T>C)
 gnomAD v4
8g.117837007C>ACA2688346793EXT1n.523+101G>T
c.1056+101G>T (n.1056+101G>T)
c.424+101G>T
c.74-1456G>T (n.74-1456G>T)
 gnomAD v4
8g.117837007C=CA1813957325EXT1n.523+101G=
c.1056+101G= (n.1056+101G=)
c.424+101G=
c.74-1456G= (n.74-1456G=)
8g.117837007C>TCA1813957326EXT1n.523+101G>A
c.1056+101G>A (n.1056+101G>A)
c.424+101G>A
c.74-1456G>A (n.74-1456G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117837008A>GCA2688346794EXT1n.523+100T>C
c.1056+100T>C (n.1056+100T>C)
c.424+100T>C
c.74-1457T>C (n.74-1457T>C)
 gnomAD v4
8g.117837009C>ACA846217786EXT1n.523+99G>T
c.1056+99G>T (n.1056+99G>T)
c.424+99G>T
c.74-1458G>T (n.74-1458G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117837009C=CA1813957327EXT1n.523+99G=
c.1056+99G= (n.1056+99G=)
c.424+99G=
c.74-1458G= (n.74-1458G=)
8g.117837009C>TCA584341370EXT1n.523+99G>A
c.1056+99G>A (n.1056+99G>A)
c.424+99G>A
c.74-1458G>A (n.74-1458G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837010C>ACA1813957328EXT1n.523+98G>T
c.1056+98G>T (n.1056+98G>T)
c.424+98G>T
c.74-1459G>T (n.74-1459G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117837010C=CA1813957329EXT1n.523+98G=
c.1056+98G= (n.1056+98G=)
c.424+98G=
c.74-1459G= (n.74-1459G=)
8g.117837011T>CCA1813957331EXT1n.523+97A>G
c.1056+97A>G (n.1056+97A>G)
c.424+97A>G
c.74-1460A>G (n.74-1460A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117837011T=CA1813957330EXT1n.523+97A=
c.1056+97A= (n.1056+97A=)
c.424+97A=
c.74-1460A= (n.74-1460A=)
8g.117837012T>ACA2688346795EXT1n.523+96A>T
c.1056+96A>T (n.1056+96A>T)
c.424+96A>T
c.74-1461A>T (n.74-1461A>T)
 gnomAD v4
8g.117837015C>ACA2688346796EXT1n.523+93G>T
c.1056+93G>T (n.1056+93G>T)
c.424+93G>T
c.74-1464G>T (n.74-1464G>T)
 gnomAD v4
8g.117837015C=CA1813957332EXT1n.523+93G=
c.1056+93G= (n.1056+93G=)
c.424+93G=
c.74-1464G= (n.74-1464G=)
8g.117837015C>TCA1813957333EXT1n.523+93G>A
c.1056+93G>A (n.1056+93G>A)
c.424+93G>A
c.74-1464G>A (n.74-1464G>A)
 dbSNP
8g.117837016T>CCA2781902109EXT1n.523+92A>G
c.1056+92A>G (n.1056+92A>G)
c.424+92A>G
c.74-1465A>G (n.74-1465A>G)
8g.117837018delCA2579235206EXT1n.523+92del
c.1056+92del (n.1056+92del)
c.424+92del
c.74-1465del (n.74-1465del)
8g.117837017T>CCA1118345049EXT1n.523+91A>G
c.1056+91A>G (n.1056+91A>G)
c.424+91A>G
c.74-1466A>G (n.74-1466A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837017T=CA1813957334EXT1n.523+91A=
c.1056+91A= (n.1056+91A=)
c.424+91A=
c.74-1466A= (n.74-1466A=)
8g.117837020G>TCA2688346797EXT1n.523+88C>A
c.1056+88C>A (n.1056+88C>A)
c.424+88C>A
c.74-1469C>A (n.74-1469C>A)
 gnomAD v4
8g.117837021C>ACA2688346798EXT1n.523+87G>T
c.1056+87G>T (n.1056+87G>T)
c.424+87G>T
c.74-1470G>T (n.74-1470G>T)
 gnomAD v4
8g.117837021C=CA1813957335EXT1n.523+87G=
c.1056+87G= (n.1056+87G=)
c.424+87G=
c.74-1470G= (n.74-1470G=)
8g.117837021C>GCA184297941EXT1n.523+87G>C
c.1056+87G>C (n.1056+87G>C)
c.424+87G>C
c.74-1470G>C (n.74-1470G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117837023A>GCA2579235207EXT1n.523+85T>C
c.1056+85T>C (n.1056+85T>C)
c.424+85T>C
c.74-1472T>C (n.74-1472T>C)
 gnomAD v4
8g.117837024T>ACA184297945EXT1n.523+84A>T
c.1056+84A>T (n.1056+84A>T)
c.424+84A>T
c.74-1473A>T (n.74-1473A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837024T=CA1813957336EXT1n.523+84A=
c.1056+84A= (n.1056+84A=)
c.424+84A=
c.74-1473A= (n.74-1473A=)
8g.117837025C>ACA2688346799EXT1n.523+83G>T
c.1056+83G>T (n.1056+83G>T)
c.424+83G>T
c.74-1474G>T (n.74-1474G>T)
 gnomAD v4
8g.117837026C>ACA2688346800EXT1n.523+82G>T
c.1056+82G>T (n.1056+82G>T)
c.424+82G>T
c.74-1475G>T (n.74-1475G>T)
 gnomAD v4
8g.117837027C>ACA1813957338EXT1n.523+81G>T
c.1056+81G>T (n.1056+81G>T)
c.424+81G>T
c.74-1476G>T (n.74-1476G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117837027C=CA1813957337EXT1n.523+81G=
c.1056+81G= (n.1056+81G=)
c.424+81G=
c.74-1476G= (n.74-1476G=)
8g.117837028A>GCA2688346801EXT1n.523+80T>C
c.1056+80T>C (n.1056+80T>C)
c.424+80T>C
c.74-1477T>C (n.74-1477T>C)
 gnomAD v4
8g.117837028A>TCA2688346802EXT1n.523+80T>A
c.1056+80T>A (n.1056+80T>A)
c.424+80T>A
c.74-1477T>A (n.74-1477T>A)
 gnomAD v4
8g.117837029G>ACA1813957339EXT1n.523+79C>T
c.1056+79C>T (n.1056+79C>T)
c.424+79C>T
c.74-1478C>T (n.74-1478C>T)
 dbSNP
8g.117837029G=CA1813957340EXT1n.523+79C=
c.1056+79C= (n.1056+79C=)
c.424+79C=
c.74-1478C= (n.74-1478C=)
8g.117837029G>TCA2579235208EXT1n.523+79C>A
c.1056+79C>A (n.1056+79C>A)
c.424+79C>A
c.74-1478C>A (n.74-1478C>A)
8g.117837030G>TCA2688346803EXT1n.523+78C>A
c.1056+78C>A (n.1056+78C>A)
c.424+78C>A
c.74-1479C>A (n.74-1479C>A)
 gnomAD v4
8g.117837032G>ACA184297947EXT1n.523+76C>T
c.1056+76C>T (n.1056+76C>T)
c.424+76C>T
c.74-1481C>T (n.74-1481C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837032G=CA1813957341EXT1n.523+76C=
c.1056+76C= (n.1056+76C=)
c.424+76C=
c.74-1481C= (n.74-1481C=)
8g.117837032G>TCA2688346804EXT1n.523+76C>A
c.1056+76C>A (n.1056+76C>A)
c.424+76C>A
c.74-1481C>A (n.74-1481C>A)
 gnomAD v4
8g.117837034G>ACA846217798EXT1n.523+74C>T
c.1056+74C>T (n.1056+74C>T)
c.424+74C>T
c.74-1483C>T (n.74-1483C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117837034G=CA1813957342EXT1n.523+74C=
c.1056+74C= (n.1056+74C=)
c.424+74C=
c.74-1483C= (n.74-1483C=)
8g.117837034G>TCA2688346805EXT1n.523+74C>A
c.1056+74C>A (n.1056+74C>A)
c.424+74C>A
c.74-1483C>A (n.74-1483C>A)
 gnomAD v4
8g.117837035G>TCA2688346806EXT1n.523+73C>A
c.1056+73C>A (n.1056+73C>A)
c.424+73C>A
c.74-1484C>A (n.74-1484C>A)
 gnomAD v4
8g.117837036T>CCA2688346807EXT1n.523+72A>G
c.1056+72A>G (n.1056+72A>G)
c.424+72A>G
c.74-1485A>G (n.74-1485A>G)
 gnomAD v4
8g.117837037G>TCA2688346808EXT1n.523+71C>A
c.1056+71C>A (n.1056+71C>A)
c.424+71C>A
c.74-1486C>A (n.74-1486C>A)
 gnomAD v4
8g.117837039T>ACA184297949EXT1n.523+69A>T
c.1056+69A>T (n.1056+69A>T)
c.424+69A>T
c.74-1488A>T (n.74-1488A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837039T>CCA2688346809EXT1n.523+69A>G
c.1056+69A>G (n.1056+69A>G)
c.424+69A>G
c.74-1488A>G (n.74-1488A>G)
 gnomAD v4
8g.117837039T=CA1813957343EXT1n.523+69A=
c.1056+69A= (n.1056+69A=)
c.424+69A=
c.74-1488A= (n.74-1488A=)
8g.117837040A>GCA2688346810EXT1n.523+68T>C
c.1056+68T>C (n.1056+68T>C)
c.424+68T>C
c.74-1489T>C (n.74-1489T>C)
 gnomAD v4
8g.117837040A>TCA2579235209EXT1n.523+68T>A
c.1056+68T>A (n.1056+68T>A)
c.424+68T>A
c.74-1489T>A (n.74-1489T>A)
 gnomAD v4
8g.117837041dupCA1813957344EXT1n.523+68dup
c.1056+68dup (n.1056+68dup)
c.424+68dup
c.74-1489dup (n.74-1489dup)
 dbSNP
8g.117837042T>CCA2579235210EXT1n.523+66A>G
c.1056+66A>G (n.1056+66A>G)
c.424+66A>G
c.74-1491A>G (n.74-1491A>G)
 gnomAD v4
8g.117837043G>ACA584341375EXT1n.523+65C>T
c.1056+65C>T (n.1056+65C>T)
c.424+65C>T
c.74-1492C>T (n.74-1492C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837043G=CA1813957345EXT1n.523+65C=
c.1056+65C= (n.1056+65C=)
c.424+65C=
c.74-1492C= (n.74-1492C=)
8g.117837043G>TCA1118345055EXT1n.523+65C>A
c.1056+65C>A (n.1056+65C>A)
c.424+65C>A
c.74-1492C>A (n.74-1492C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117837045T>CCA2688346811EXT1n.523+63A>G
c.1056+63A>G (n.1056+63A>G)
c.424+63A>G
c.74-1494A>G (n.74-1494A>G)
 gnomAD v4
8g.117837046A>TCA2688346812EXT1n.523+62T>A
c.1056+62T>A (n.1056+62T>A)
c.424+62T>A
c.74-1495T>A (n.74-1495T>A)
 gnomAD v4
8g.117837048A>GCA2688346813EXT1n.523+60T>C
c.1056+60T>C (n.1056+60T>C)
c.424+60T>C
c.74-1497T>C (n.74-1497T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched