UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117819686T>A | CA371884522 | EXT1 | n.993A>T c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.*417A>T (n.*417A>T) | |
| 8 | g.117819686T>C | CA371884527 | EXT1 | n.993A>G c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.*417A>G (n.*417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819686T>G | CA371884535 | EXT1 | n.993A>C c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.*417A>C (n.*417A>C) | |
| 8 | g.117819686T= | CA1813949842 | EXT1 | n.993A= c.1526A= (p.Tyr509=) c.*417A= (n.*417A=) | |
| 8 | g.117819687A>C | CA371884543 | EXT1 | n.992T>G c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.*416T>G (n.*416T>G) | |
| 8 | g.117819687A>G | CA371884552 | EXT1 | n.992T>C c.1525T>C (p.Tyr509His) c.*416T>C (n.*416T>C) | |
| 8 | g.117819687A>T | CA371884547 | EXT1 | n.992T>A c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.*416T>A (n.*416T>A) | |
| 8 | g.117819688C>A | CA371884556 | EXT1 | n.991G>T c.1524G>T (p.Gln508His) c.*415G>T (n.*415G>T) | |
| 8 | g.117819688C= | CA1813949843 | EXT1 | n.991G= c.1524G= (p.Gln508=) c.*415G= (n.*415G=) | |
| 8 | g.117819688C>G | CA371884557 | EXT1 | n.991G>C c.1524G>C (p.Gln508His) c.*415G>C (n.*415G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819688C>T | CA462466375 | EXT1 | n.991G>A c.1524G>A (p.Gln508=) c.*415G>A (n.*415G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117819689T>A | CA371884558 | EXT1 | n.990A>T c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.*414A>T (n.*414A>T) | |
| 8 | g.117819689T>C | CA184282739 | EXT1 | n.990A>G c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.*414A>G (n.*414A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819689T>G | CA371884562 | EXT1 | n.990A>C c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.*414A>C (n.*414A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819689T= | CA1813949844 | EXT1 | n.990A= c.1523A= (p.Gln508=) c.*414A= (n.*414A=) | |
| 8 | g.117819690G>A | CA371884568 | EXT1 | n.989C>T c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.*413C>T (n.*413C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117819690G>C | CA371884578 | EXT1 | n.989C>G c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.*413C>G (n.*413C>G) | |
| 8 | g.117819690G>T | CA371884595 | EXT1 | n.989C>A c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.*413C>A (n.*413C>A) | |
| 8 | g.117819692del | CA2499219102 | EXT1 | n.989del c.1522del (p.Gln508SerfsTer7) c.*413del (n.*413del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117819691G>A | CA462466377 | EXT1 | n.988C>T c.1521C>T (p.Ser507=) c.*412C>T (n.*412C>T) | |
| 8 | g.117819691G>C | CA462466378 | EXT1 | n.988C>G c.1521C>G (p.Ser507=) c.*412C>G (n.*412C>G) | |
| 8 | g.117819691G>T | CA462466379 | EXT1 | n.988C>A c.1521C>A (p.Ser507=) c.*412C>A (n.*412C>A) | |
| 8 | g.117819692G>A | CA371884607 | EXT1 | n.987C>T c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.*411C>T (n.*411C>T) | |
| 8 | g.117819692G>C | CA371884613 | EXT1 | n.987C>G c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.*411C>G (n.*411C>G) | |
| 8 | g.117819692G>T | CA371884618 | EXT1 | n.987C>A c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.*411C>A (n.*411C>A) | |
| 8 | g.117819693A>C | CA371884624 | EXT1 | n.986T>G c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.*410T>G (n.*410T>G) | |
| 8 | g.117819693A>G | CA371884625 | EXT1 | n.986T>C c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.*410T>C (n.*410T>C) | |
| 8 | g.117819693A>T | CA371884623 | EXT1 | n.986T>A c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.*410T>A (n.*410T>A) | |
| 8 | g.117819694C>A | CA371884633 | EXT1 | n.985G>T c.1518G>T (p.Lys506Asn) c.*409G>T (n.*409G>T) | |
| 8 | g.117819694C>G | CA371884628 | EXT1 | n.985G>C c.1518G>C (p.Lys506Asn) c.*409G>C (n.*409G>C) | |
| 8 | g.117819694C>T | CA462466380 | EXT1 | n.985G>A c.1518G>A (p.Lys506=) c.*409G>A (n.*409G>A) | dbSNP |
| 8 | g.117819695T>A | CA371884639 | EXT1 | n.984A>T c.1517A>T (p.Lys506Met) c.*408A>T (n.*408A>T) | COSMIC |
| 8 | g.117819695T>C | CA184282745 | EXT1 | n.984A>G c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.*408A>G (n.*408A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819695T>G | CA371884649 | EXT1 | n.984A>C c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.*408A>C (n.*408A>C) | |
| 8 | g.117819695T= | CA1813949845 | EXT1 | n.984A= c.1517A= (p.Lys506=) c.*408A= (n.*408A=) | |
| 8 | g.117819696T>A | CA371884653 | EXT1 | n.983A>T c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.*407A>T (n.*407A>T) | |
| 8 | g.117819696T>C | CA371884654 | EXT1 | n.983A>G c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.*407A>G (n.*407A>G) | |
| 8 | g.117819696T>G | CA371884684 | EXT1 | n.983A>C c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.*407A>C (n.*407A>C) | |
| 8 | g.117819697G>A | CA462466383 | EXT1 | n.982C>T c.1515C>T (p.Ala505=) c.*406C>T (n.*406C>T) | |
| 8 | g.117819697G>C | CA462466384 | EXT1 | n.982C>G c.1515C>G (p.Ala505=) c.*406C>G (n.*406C>G) | |
| 8 | g.117819697G>T | CA462466385 | EXT1 | n.982C>A c.1515C>A (p.Ala505=) c.*406C>A (n.*406C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117819698G>A | CA371884692 | EXT1 | n.981C>T c.1514C>T (p.Ala505Val) c.*405C>T (n.*405C>T) | |
| 8 | g.117819698G>C | CA371884693 | EXT1 | n.981C>G c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.*405C>G (n.*405C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819698G>T | CA371884695 | EXT1 | n.981C>A c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.*405C>A (n.*405C>A) | |
| 8 | g.117819699C>A | CA371884711 | EXT1 | n.980G>T c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.*404G>T (n.*404G>T) | |
| 8 | g.117819699C>G | CA371884720 | EXT1 | n.980G>C c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.*404G>C (n.*404G>C) | |
| 8 | g.117819699C>T | CA371884723 | EXT1 | n.980G>A c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.*404G>A (n.*404G>A) | |
| 8 | g.117819700T>A | CA462466388 | EXT1 | n.979A>T c.1512A>T (p.Ala504=) c.*403A>T (n.*403A>T) | |
| 8 | g.117819700T>C | CA462466389 | EXT1 | n.979A>G c.1512A>G (p.Ala504=) c.*403A>G (n.*403A>G) | |
| 8 | g.117819700T>G | CA462466390 | EXT1 | n.979A>C c.1512A>C (p.Ala504=) c.*403A>C (n.*403A>C) | |
| 8 | g.117819700_117819704del | CA2739268961 | EXT1 | n.975_979del c.1508_1512del (p.Ala503GlyfsTer16) c.*399_*403del (n.*399_*403del) | ClinVar |
| 8 | g.117819701G>A | CA4854119 | EXT1 | n.978C>T c.1511C>T (p.Ala504Val) c.*402C>T (n.*402C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819701G>C | CA371884741 | EXT1 | n.978C>G c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.*402C>G (n.*402C>G) | |
| 8 | g.117819701G= | CA1813949846 | EXT1 | n.978C= c.1511C= (p.Ala504=) c.*402C= (n.*402C=) | |
| 8 | g.117819701G>T | CA371884737 | EXT1 | n.978C>A c.1511C>A (p.Ala504Glu) c.*402C>A (n.*402C>A) | |
| 8 | g.117819702C>A | CA371884743 | EXT1 | n.977G>T c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.*401G>T (n.*401G>T) | |
| 8 | g.117819702C>G | CA371884746 | EXT1 | n.977G>C c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.*401G>C (n.*401G>C) | |
| 8 | g.117819702C>T | CA371884747 | EXT1 | n.977G>A c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.*401G>A (n.*401G>A) | dbSNP |
| 8 | g.117819703A= | CA1813949847 | EXT1 | n.976T= c.1509T= (p.Ala503=) c.*400T= (n.*400T=) | |
| 8 | g.117819703A>C | CA462466391 | EXT1 | n.976T>G c.1509T>G (p.Ala503=) c.*400T>G (n.*400T>G) | |
| 8 | g.117819703A>G | CA462466392 | EXT1 | n.976T>C c.1509T>C (p.Ala503=) c.*400T>C (n.*400T>C) | |
| 8 | g.117819703A>T | CA184282761 | EXT1 | n.976T>A c.1509T>A (p.Ala503=) c.*400T>A (n.*400T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819703dup | CA2695209973 | EXT1 | n.976dup c.1509dup (p.Ala504CysfsTer17) c.*400dup (n.*400dup) | |
| 8 | g.117819704G>A | CA371884750 | EXT1 | n.975C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) c.*399C>T (n.*399C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117819704G>C | CA371884752 | EXT1 | n.975C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.*399C>G (n.*399C>G) | |
| 8 | g.117819704G= | CA1813949848 | EXT1 | n.975C= c.1508C= (p.Ala503=) c.*399C= (n.*399C=) | |
| 8 | g.117819704G>T | CA371884755 | EXT1 | n.975C>A c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.*399C>A (n.*399C>A) | |
| 8 | g.117819705C>A | CA371884762 | EXT1 | n.974G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.*398G>T (n.*398G>T) | |
| 8 | g.117819705C>G | CA371884764 | EXT1 | n.974G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.*398G>C (n.*398G>C) | |
| 8 | g.117819705C>T | CA371884765 | EXT1 | n.974G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.*398G>A (n.*398G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819706C>A | CA462466395 | EXT1 | n.973G>T c.1506G>T (p.Val502=) c.*397G>T (n.*397G>T) | |
| 8 | g.117819706C= | CA1813949849 | EXT1 | n.973G= c.1506G= (p.Val502=) c.*397G= (n.*397G=) | |
| 8 | g.117819706C>G | CA462466396 | EXT1 | n.973G>C c.1506G>C (p.Val502=) c.*397G>C (n.*397G>C) | |
| 8 | g.117819706C>T | CA4854120 | EXT1 | n.973G>A c.1506G>A (p.Val502=) c.*397G>A (n.*397G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819707A>C | CA371884771 | EXT1 | n.972T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) c.*396T>G (n.*396T>G) | |
| 8 | g.117819707A>G | CA371884785 | EXT1 | n.972T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) c.*396T>C (n.*396T>C) | |
| 8 | g.117819707A>T | CA371884769 | EXT1 | n.972T>A c.1505T>A (p.Val502Glu) c.*396T>A (n.*396T>A) | |
| 8 | g.117819708C>A | CA371884789 | EXT1 | n.971G>T c.1504G>T (p.Val502Leu) c.*395G>T (n.*395G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117819708C= | CA1813949850 | EXT1 | n.971G= c.1504G= (p.Val502=) c.*395G= (n.*395G=) | |
| 8 | g.117819708C>G | CA371884790 | EXT1 | n.971G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) c.*395G>C (n.*395G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819708C>T | CA4854121 | EXT1 | n.971G>A c.1504G>A (p.Val502Met) c.*395G>A (n.*395G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819709G>A | CA4854123 | EXT1 | n.970C>T c.1503C>T (p.Leu501=) c.*394C>T (n.*394C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819709G>C | CA4854122 | EXT1 | n.970C>G c.1503C>G (p.Leu501=) c.*394C>G (n.*394C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819709G= | CA1813949851 | EXT1 | n.970C= c.1503C= (p.Leu501=) c.*394C= (n.*394C=) | |
| 8 | g.117819709G>T | CA462466397 | EXT1 | n.970C>A c.1503C>A (p.Leu501=) c.*394C>A (n.*394C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819710A>C | CA371884838 | EXT1 | n.969T>G c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.*393T>G (n.*393T>G) | |
| 8 | g.117819710A>G | CA371884832 | EXT1 | n.969T>C c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.*393T>C (n.*393T>C) | |
| 8 | g.117819710A>T | CA371884822 | EXT1 | n.969T>A c.1502T>A (p.Leu501His) c.*393T>A (n.*393T>A) | |
| 8 | g.117819711G>A | CA371884847 | EXT1 | n.968C>T c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.*392C>T (n.*392C>T) | |
| 8 | g.117819711G>C | CA371884857 | EXT1 | n.968C>G c.1501C>G (p.Leu501Val) c.*392C>G (n.*392C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819711G>T | CA371884863 | EXT1 | n.968C>A c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.*392C>A (n.*392C>A) | |
| 8 | g.117819712A>C | CA462466398 | EXT1 | n.967T>G c.1500T>G (p.Leu500=) c.*391T>G (n.*391T>G) | |
| 8 | g.117819712A>G | CA462466399 | EXT1 | n.967T>C c.1500T>C (p.Leu500=) c.*391T>C (n.*391T>C) | |
| 8 | g.117819712A>T | CA462466400 | EXT1 | n.967T>A c.1500T>A (p.Leu500=) c.*391T>A (n.*391T>A) | |
| 8 | g.117819713A>C | CA371884870 | EXT1 | n.966T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.*390T>G (n.*390T>G) | |
| 8 | g.117819713A>G | CA371884875 | EXT1 | n.966T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) | |
| 8 | g.117819713A>T | CA371884876 | EXT1 | n.966T>A c.1499T>A (p.Leu500His) c.*390T>A (n.*390T>A) | |
| 8 | g.117819714G>A | CA371884880 | EXT1 | n.965C>T c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.*389C>T (n.*389C>T) | |
| 8 | g.117819714G>C | CA371884888 | EXT1 | n.965C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) c.*389C>G (n.*389C>G) | |
| 8 | g.117819714G>T | CA371884887 | EXT1 | n.965C>A c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.*389C>A (n.*389C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819715C>A | CA371884889 | EXT1 | n.964G>T c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.*388G>T (n.*388G>T) | |
| 8 | g.117819715C>G | CA371884891 | EXT1 | n.964G>C c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.*388G>C (n.*388G>C) | |
| 8 | g.117819715C>T | CA462466401 | EXT1 | n.964G>A c.1497G>A (p.Lys499=) c.*388G>A (n.*388G>A) | |
| 8 | g.117819716T>A | CA371884899 | EXT1 | n.963A>T c.1496A>T (p.Lys499Met) c.*387A>T (n.*387A>T) | dbSNP |
| 8 | g.117819716T>C | CA4854124 | EXT1 | n.963A>G c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.*387A>G (n.*387A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819716T>G | CA371884924 | EXT1 | n.963A>C c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.*387A>C (n.*387A>C) | |
| 8 | g.117819716T= | CA1813949852 | EXT1 | n.963A= c.1496A= (p.Lys499=) c.*387A= (n.*387A=) | |
| 8 | g.117819717T>A | CA371884935 | EXT1 | n.962A>T c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.*386A>T (n.*386A>T) | |
| 8 | g.117819717T>C | CA371884940 | EXT1 | n.962A>G c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.*386A>G (n.*386A>G) | |
| 8 | g.117819717T>G | CA371884944 | EXT1 | n.962A>C c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.*386A>C (n.*386A>C) | |
| 8 | g.117819718del | CA2695209974 | EXT1 | n.961del c.1494del (p.Lys499SerfsTer16) c.*385del (n.*385del) | |
| 8 | g.117819718C>A | CA371884947 | EXT1 | n.961G>T c.1494G>T (p.Leu498Phe) c.*385G>T (n.*385G>T) | |
| 8 | g.117819718C= | CA1813949853 | EXT1 | n.961G= c.1494G= (p.Leu498=) c.*385G= (n.*385G=) | |
| 8 | g.117819718C>G | CA371884950 | EXT1 | n.961G>C c.1494G>C (p.Leu498Phe) c.*385G>C (n.*385G>C) | |
| 8 | g.117819718C>T | CA462466402 | EXT1 | n.961G>A c.1494G>A (p.Leu498=) c.*385G>A (n.*385G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819719A= | CA1813949854 | EXT1 | n.960T= c.1493T= (p.Leu498=) c.*384T= (n.*384T=) | |
| 8 | g.117819719A>C | CA371884953 | EXT1 | n.960T>G c.1493T>G (p.Leu498Trp) c.*384T>G (n.*384T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819719A>G | CA371884956 | EXT1 | n.960T>C c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.*384T>C (n.*384T>C) | |
| 8 | g.117819719A>T | CA371884959 | EXT1 | n.960T>A c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.*384T>A (n.*384T>A) | |
| 8 | g.117819720A= | CA1813949855 | EXT1 | n.959T= c.1492T= (p.Leu498=) c.*383T= (n.*383T=) | |
| 8 | g.117819720A>C | CA371884966 | EXT1 | n.959T>G c.1492T>G (p.Leu498Val) c.*383T>G (n.*383T>G) | |
| 8 | g.117819720A>G | CA4854125 | EXT1 | n.959T>C c.1492T>C (p.Leu498=) c.*383T>C (n.*383T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819720A>T | CA371884965 | EXT1 | n.959T>A c.1492T>A (p.Leu498Met) c.*383T>A (n.*383T>A) | |
| 8 | g.117819721C>A | CA462466403 | EXT1 | n.958G>T c.1491G>T (p.Val497=) c.*382G>T (n.*382G>T) | |
| 8 | g.117819721C>G | CA462466404 | EXT1 | n.958G>C c.1491G>C (p.Val497=) c.*382G>C (n.*382G>C) | |
| 8 | g.117819721C>T | CA462466405 | EXT1 | n.958G>A c.1491G>A (p.Val497=) c.*382G>A (n.*382G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819722del | CA2695209975 | EXT1 | n.957del c.1490del (p.Val497GlyfsTer2) c.*381del (n.*381del) | |
| 8 | g.117819722A>C | CA371884972 | EXT1 | n.957T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) c.*381T>G (n.*381T>G) | |
| 8 | g.117819722A>G | CA371884969 | EXT1 | n.957T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) c.*381T>C (n.*381T>C) | |
| 8 | g.117819722A>T | CA371884974 | EXT1 | n.957T>A c.1490T>A (p.Val497Glu) c.*381T>A (n.*381T>A) | |
| 8 | g.117819723C>A | CA371884977 | EXT1 | n.956G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.*380G>T (n.*380G>T) | |
| 8 | g.117819723C>G | CA371884992 | EXT1 | n.956G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) c.*380G>C (n.*380G>C) | dbSNP |
| 8 | g.117819723C>T | CA371884998 | EXT1 | n.956G>A c.1489G>A (p.Val497Met) c.*380G>A (n.*380G>A) | |
| 8 | g.117819724T>A | CA462466406 | EXT1 | n.955A>T c.1488A>T (p.Pro496=) c.*379A>T (n.*379A>T) | |
| 8 | g.117819724T>C | CA462466407 | EXT1 | n.955A>G c.1488A>G (p.Pro496=) c.*379A>G (n.*379A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819724T>G | CA462466408 | EXT1 | n.955A>C c.1488A>C (p.Pro496=) c.*379A>C (n.*379A>C) | |
| 8 | g.117819725G>A | CA371885004 | EXT1 | n.954C>T c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.*378C>T (n.*378C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819725G>C | CA371885012 | EXT1 | n.954C>G c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.*378C>G (n.*378C>G) | |
| 8 | g.117819725G>T | CA371885038 | EXT1 | n.954C>A c.1487C>A (p.Pro496Gln) c.*378C>A (n.*378C>A) | |
| 8 | g.117819726G>A | CA4854126 | EXT1 | n.953C>T c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.*377C>T (n.*377C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819726G>C | CA371885051 | EXT1 | n.953C>G c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.*377C>G (n.*377C>G) | |
| 8 | g.117819726G= | CA1813949856 | EXT1 | n.953C= c.1486C= (p.Pro496=) c.*377C= (n.*377C=) | |
| 8 | g.117819726G>T | CA371885053 | EXT1 | n.953C>A c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.*377C>A (n.*377C>A) | |
| 8 | g.117819727C>A | CA371885056 | EXT1 | n.952G>T c.1485G>T (p.Gln495His) c.*376G>T (n.*376G>T) | COSMIC |
| 8 | g.117819727C>G | CA371885059 | EXT1 | n.952G>C c.1485G>C (p.Gln495His) c.*376G>C (n.*376G>C) | |
| 8 | g.117819727C>T | CA462466414 | EXT1 | n.952G>A c.1485G>A (p.Gln495=) c.*376G>A (n.*376G>A) | COSMIC |
| 8 | g.117819728T>A | CA371885075 | EXT1 | n.951A>T c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) | |
| 8 | g.117819728T>C | CA371885071 | EXT1 | n.951A>G c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.*375A>G (n.*375A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819728T>G | CA371885066 | EXT1 | n.951A>C c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) | |
| 8 | g.117819729G>A | CA371885076 | EXT1 | n.950C>T c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.*374C>T (n.*374C>T) | |
| 8 | g.117819729G>C | CA371885080 | EXT1 | n.950C>G c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.*374C>G (n.*374C>G) | |
| 8 | g.117819729G>T | CA371885083 | EXT1 | n.950C>A c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.*374C>A (n.*374C>A) | |
| 8 | g.117819730G>A | CA184282807 | EXT1 | n.949C>T c.1482C>T (p.Ser494=) c.*373C>T (n.*373C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117819730G>C | CA462466422 | EXT1 | n.949C>G c.1482C>G (p.Ser494=) c.*373C>G (n.*373C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819730G= | CA1813949857 | EXT1 | n.949C= c.1482C= (p.Ser494=) c.*373C= (n.*373C=) | |
| 8 | g.117819730G>T | CA462466420 | EXT1 | n.949C>A c.1482C>A (p.Ser494=) c.*373C>A (n.*373C>A) | |
| 8 | g.117819730_117819731delinsAA | CA645546887 | EXT1 | n.948_949delinsTT c.1481_1482delinsTT (p.Ser494Phe) c.*372_*373delinsTT (n.*372_*373delinsTT) | COSMIC |
| 8 | g.117819731G>A | CA4854127 | EXT1 | n.948C>T c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.*372C>T (n.*372C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819731G>C | CA371885105 | EXT1 | n.948C>G c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.*372C>G (n.*372C>G) | |
| 8 | g.117819731G= | CA1813949858 | EXT1 | n.948C= c.1481C= (p.Ser494=) c.*372C= (n.*372C=) | |
| 8 | g.117819731G>T | CA371885108 | EXT1 | n.948C>A c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.*372C>A (n.*372C>A) | |
| 8 | g.117819732A= | CA1813949859 | EXT1 | n.947T= c.1480T= (p.Ser494=) c.*371T= (n.*371T=) | |
| 8 | g.117819732A>C | CA371885113 | EXT1 | n.947T>G c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.*371T>G (n.*371T>G) | |
| 8 | g.117819732A>G | CA371885124 | EXT1 | n.947T>C c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.*371T>C (n.*371T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.117819732A>T | CA371885136 | EXT1 | n.947T>A c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.*371T>A (n.*371T>A) | |
| 8 | g.117819733C>A | CA371885144 | EXT1 | n.946G>T c.1479G>T (p.Gln493His) c.*370G>T (n.*370G>T) | |
| 8 | g.117819733C>G | CA371885155 | EXT1 | n.946G>C c.1479G>C (p.Gln493His) c.*370G>C (n.*370G>C) | |
| 8 | g.117819733C>T | CA462466429 | EXT1 | n.946G>A c.1479G>A (p.Gln493=) c.*370G>A (n.*370G>A) | |
| 8 | g.117819734T>A | CA371885167 | EXT1 | n.945A>T c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.*369A>T (n.*369A>T) | |
| 8 | g.117819734T>C | CA371885174 | EXT1 | n.945A>G c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.*369A>G (n.*369A>G) | |
| 8 | g.117819734T>G | CA371885160 | EXT1 | n.945A>C c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.*369A>C (n.*369A>C) | |
| 8 | g.117819735G>A | CA371885179 | EXT1 | n.944C>T c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.*368C>T (n.*368C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117819735G>C | CA371885187 | EXT1 | n.944C>G c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.*368C>G (n.*368C>G) | |
| 8 | g.117819735G= | CA1813949860 | EXT1 | n.944C= c.1477C= (p.Gln493=) c.*368C= (n.*368C=) | |
| 8 | g.117819735G>T | CA371885190 | EXT1 | n.944C>A c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.*368C>A (n.*368C>A) | |
| 8 | g.117819739_117819740del | CA645546888 | EXT1 | n.943_944del c.1476_1477del (p.Gln493ValfsTer27) c.*367_*368del (n.*367_*368del) | COSMIC |
| 8 | g.117819736del | CA2695209976 | EXT1 | n.943del c.1476del (p.Gln493SerfsTer6) c.*367del (n.*367del) | |
| 8 | g.117819736A>C | CA462466436 | EXT1 | n.943T>G c.1476T>G (p.Ser492=) c.*367T>G (n.*367T>G) | |
| 8 | g.117819736A>G | CA462466437 | EXT1 | n.943T>C c.1476T>C (p.Ser492=) c.*367T>C (n.*367T>C) | |
| 8 | g.117819736A>T | CA462466438 | EXT1 | n.943T>A c.1476T>A (p.Ser492=) c.*367T>A (n.*367T>A) | |
| 8 | g.117819736_117819738delinsGT | CA2695209977 | EXT1 | n.941_943delinsAC c.1474_1476delinsAC (p.Ser492ThrfsTer7) c.*365_*367delinsAC (n.*365_*367delinsAC) | |
| 8 | g.117819737G>A | CA184282847 | EXT1 | n.942C>T c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.*366C>T (n.*366C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819737G>C | CA371885211 | EXT1 | n.942C>G c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.*366C>G (n.*366C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819737G= | CA1813949861 | EXT1 | n.942C= c.1475C= (p.Ser492=) c.*366C= (n.*366C=) | |
| 8 | g.117819737G>T | CA371885217 | EXT1 | n.942C>A c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.*366C>A (n.*366C>A) | |
| 8 | g.117819738A>C | CA371885225 | EXT1 | n.941T>G c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.*365T>G (n.*365T>G) | |
| 8 | g.117819738A>G | CA371885244 | EXT1 | n.941T>C c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.*365T>C (n.*365T>C) | |
| 8 | g.117819738A>T | CA371885256 | EXT1 | n.941T>A c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.*365T>A (n.*365T>A) | |
| 8 | g.117819739G>A | CA462466444 | EXT1 | n.940C>T c.1473C>T (p.Val491=) c.*364C>T (n.*364C>T) | |
| 8 | g.117819739G>C | CA462466447 | EXT1 | n.940C>G c.1473C>G (p.Val491=) c.*364C>G (n.*364C>G) | |
| 8 | g.117819739G= | CA1813949862 | EXT1 | n.940C= c.1473C= (p.Val491=) c.*364C= (n.*364C=) | |
| 8 | g.117819739G>T | CA462466445 | EXT1 | n.940C>A c.1473C>A (p.Val491=) c.*364C>A (n.*364C>A) | |
| 8 | g.117819740A>C | CA371885261 | EXT1 | n.939T>G c.1472T>G (p.Val491Gly) c.*363T>G (n.*363T>G) | |
| 8 | g.117819740A>G | CA371885280 | EXT1 | n.939T>C c.1472T>C (p.Val491Ala) c.*363T>C (n.*363T>C) | |
| 8 | g.117819740A>T | CA371885284 | EXT1 | n.939T>A c.1472T>A (p.Val491Asp) c.*363T>A (n.*363T>A) | |
| 8 | g.117819740dup | CA918350621 | EXT1 | n.939dup c.1472dup (p.Ser492LeufsTer29) c.*363dup (n.*363dup) | dbSNP |
| 8 | g.117819741C>A | CA371885286 | EXT1 | n.938G>T c.1471G>T (p.Val491Phe) c.*362G>T (n.*362G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819741C>G | CA371885301 | EXT1 | n.938G>C c.1471G>C (p.Val491Leu) c.*362G>C (n.*362G>C) | dbSNP |
| 8 | g.117819741C>T | CA371885285 | EXT1 | n.938G>A c.1471G>A (p.Val491Ile) c.*362G>A (n.*362G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819742C>A | CA462466454 | EXT1 | n.937G>T c.1470G>T (p.Leu490=) c.*361G>T (n.*361G>T) | |
| 8 | g.117819742C>G | CA462466456 | EXT1 | n.937G>C c.1470G>C (p.Leu490=) c.*361G>C (n.*361G>C) | |
| 8 | g.117819742C>T | CA462466458 | EXT1 | n.937G>A c.1470G>A (p.Leu490=) c.*361G>A (n.*361G>A) | |
| 8 | g.117819742_117819743delinsCA | CA1813949863 | EXT1 | n.936_937delinsTG c.1469_1470delinsTG (p.Leu490=) c.*360_*361delinsTG (n.*360_*361delinsTG) | |
| 8 | g.117819743del | CA10588447 | EXT1 | n.936del c.1469del (p.Leu490ArgfsTer9) c.*360del (n.*360del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117819743A= | CA1813949865 | EXT1 | n.936T= c.1469T= (p.Leu490=) c.*360T= (n.*360T=) | |
| 8 | g.117819743A>C | CA371885307 | EXT1 | n.936T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.*360T>G (n.*360T>G) | dbSNP |
| 8 | g.117819743A>G | CA371885316 | EXT1 | n.936T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.*360T>C (n.*360T>C) | |
| 8 | g.117819743A>T | CA371885323 | EXT1 | n.936T>A c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.*360T>A (n.*360T>A) | |
| 8 | g.117819743dup | CA2695209978 | EXT1 | n.936dup c.1469dup (p.Val491GlyfsTer30) c.*360dup (n.*360dup) | |
| 8 | g.117819743_117819746delinsAGGG | CA1813949864 | EXT1 | n.933_936delinsCCCT c.1466_1469delinsCCCT (p.Pro489=) c.*357_*360delinsCCCT (n.*357_*360delinsCCCT) | |
| 8 | g.117819743_117819744insC | CA2695209979 | EXT1 | n.935_936insG c.1468_1469insG (p.Leu490ArgfsTer?) c.*359_*360insG (n.*359_*360insG) | |
| 8 | g.117819744G>A | CA184282850 | EXT1 | n.935C>T c.1468C>T (p.Leu490=) c.*359C>T (n.*359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819744G>C | CA371885335 | EXT1 | n.935C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.*359C>G (n.*359C>G) | |
| 8 | g.117819744G= | CA1813949866 | EXT1 | n.935C= c.1468C= (p.Leu490=) c.*359C= (n.*359C=) | |
| 8 | g.117819744G>T | CA371885347 | EXT1 | n.935C>A c.1468C>A (p.Leu490Met) c.*359C>A (n.*359C>A) | dbSNP |
| 8 | g.117819749dup | CA10603056 | EXT1 | n.935dup c.1468dup (p.Leu490ProfsTer?) c.*359dup (n.*359dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117819749del | CA10588448 | EXT1 | n.935del c.1468del (p.Leu490TrpfsTer9) c.*359del (n.*359del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117819747_117819749del | CA1118337234 | EXT1 | n.933_935del c.1466_1468del (p.Pro489del) c.*357_*359del (n.*357_*359del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819745G>A | CA4854128 | EXT1 | n.934C>T c.1467C>T (p.Pro489=) c.*358C>T (n.*358C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819745G>C | CA4854129 | EXT1 | n.934C>G c.1467C>G (p.Pro489=) c.*358C>G (n.*358C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819745G= | CA1813949867 | EXT1 | n.934C= c.1467C= (p.Pro489=) c.*358C= (n.*358C=) | |
| 8 | g.117819745G>T | CA462466469 | EXT1 | n.934C>A c.1467C>A (p.Pro489=) c.*358C>A (n.*358C>A) | |
| 8 | g.117819746G>A | CA371885362 | EXT1 | n.933C>T c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.*357C>T (n.*357C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117819746G>C | CA371885363 | EXT1 | n.933C>G c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.*357C>G (n.*357C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819746G= | CA1813949869 | EXT1 | n.933C= c.1466C= (p.Pro489=) c.*357C= (n.*357C=) | |
| 8 | g.117819746G>T | CA371885364 | EXT1 | n.933C>A c.1466C>A (p.Pro489His) c.*357C>A (n.*357C>A) | |
| 8 | g.117819746_117819751delinsGGGGTC | CA1813949868 | EXT1 | n.928_933delinsGACCCC c.1461_1466delinsGACCCC (p.Val487=) c.*352_*357delinsGACCCC (n.*352_*357delinsGACCCC) | |
| 8 | g.117819747G>A | CA371885367 | EXT1 | n.932C>T c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.*356C>T (n.*356C>T) | |
| 8 | g.117819747G>C | CA4854130 | EXT1 | n.932C>G c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.*356C>G (n.*356C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819747G= | CA1813949870 | EXT1 | n.932C= c.1465C= (p.Pro489=) c.*356C= (n.*356C=) | |
| 8 | g.117819747G>T | CA4854131 | EXT1 | n.932C>A c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.*356C>A (n.*356C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819747_117819751del | CA915948696 | EXT1 | n.928_932del c.1461_1465del (p.Thr488ProfsTer?) c.*352_*356del (n.*352_*356del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117819748G>A | CA4854133 | EXT1 | n.931C>T c.1464C>T (p.Thr488=) c.*355C>T (n.*355C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819748G>C | CA462466479 | EXT1 | n.931C>G c.1464C>G (p.Thr488=) c.*355C>G (n.*355C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819748G= | CA1813949871 | EXT1 | n.931C= c.1464C= (p.Thr488=) c.*355C= (n.*355C=) | |
| 8 | g.117819748G>T | CA4854132 | EXT1 | n.931C>A c.1464C>A (p.Thr488=) c.*355C>A (n.*355C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819748_117819749insTG | CA2695201523 | EXT1 | n.931_932insAC c.1464_1465insAC (p.Pro489ThrfsTer11) c.*355_*356insAC (n.*355_*356insAC) | ClinVar |
| 8 | g.117819749G>A | CA371885374 | EXT1 | n.930C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.*354C>T (n.*354C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117819749G>C | CA4854134 | EXT1 | n.930C>G c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.*354C>G (n.*354C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.117819749G= | CA1813949872 | EXT1 | n.930C= c.1463C= (p.Thr488=) c.*354C= (n.*354C=) | |
| 8 | g.117819749G>T | CA184282892 | EXT1 | n.930C>A c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.*354C>A (n.*354C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819750del | CA2695209980 | EXT1 | n.929del c.1462del (p.Thr488ProfsTer11) c.*353del (n.*353del) | |
| 8 | g.117819750T>A | CA371885376 | EXT1 | n.929A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.*353A>T (n.*353A>T) | dbSNP |
| 8 | g.117819750T>C | CA371885382 | EXT1 | n.929A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.*353A>G (n.*353A>G) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.117819750T>G | CA371885385 | EXT1 | n.929A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.*353A>C (n.*353A>C) | dbSNP |
| 8 | g.117819750T= | CA1813949873 | EXT1 | n.929A= c.1462A= (p.Thr488=) c.*353A= (n.*353A=) | |
| 8 | g.117819751C>A | CA462466487 | EXT1 | n.928G>T c.1461G>T (p.Val487=) c.*352G>T (n.*352G>T) | |
| 8 | g.117819751C>G | CA462466489 | EXT1 | n.928G>C c.1461G>C (p.Val487=) c.*352G>C (n.*352G>C) | |
| 8 | g.117819751C>T | CA462466491 | EXT1 | n.928G>A c.1461G>A (p.Val487=) c.*352G>A (n.*352G>A) | |
| 8 | g.117819752A>C | CA371885388 | EXT1 | n.927T>G c.1460T>G (p.Val487Gly) c.*351T>G (n.*351T>G) | |
| 8 | g.117819752A>G | CA371885390 | EXT1 | n.927T>C c.1460T>C (p.Val487Ala) c.*351T>C (n.*351T>C) | |
| 8 | g.117819752A>T | CA371885399 | EXT1 | n.927T>A c.1460T>A (p.Val487Glu) c.*351T>A (n.*351T>A) | |
| 8 | g.117819753C>A | CA371885400 | EXT1 | n.926G>T c.1459G>T (p.Val487Leu) c.*350G>T (n.*350G>T) | dbSNP |
| 8 | g.117819753C>G | CA371885401 | EXT1 | n.926G>C c.1459G>C (p.Val487Leu) c.*350G>C (n.*350G>C) | |
| 8 | g.117819753C>T | CA371885402 | EXT1 | n.926G>A c.1459G>A (p.Val487Met) c.*350G>A (n.*350G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819754C>A | CA462466498 | EXT1 | n.925G>T c.1458G>T (p.Ala486=) c.*349G>T (n.*349G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117819754C= | CA1813949874 | EXT1 | n.925G= c.1458G= (p.Ala486=) c.*349G= (n.*349G=) | |
| 8 | g.117819754C>G | CA462466499 | EXT1 | n.925G>C c.1458G>C (p.Ala486=) c.*349G>C (n.*349G>C) | |
| 8 | g.117819754C>T | CA4854135 | EXT1 | n.925G>A c.1458G>A (p.Ala486=) c.*349G>A (n.*349G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819755G>A | CA159104 | EXT1 | n.924C>T c.1457C>T (p.Ala486Val) c.*348C>T (n.*348C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117819755G>C | CA371885407 | EXT1 | n.924C>G c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.*348C>G (n.*348C>G) | |
| 8 | g.117819755G= | CA1813949875 | EXT1 | n.924C= c.1457C= (p.Ala486=) c.*348C= (n.*348C=) | |
| 8 | g.117819755G>T | CA371885409 | EXT1 | n.924C>A c.1457C>A (p.Ala486Glu) c.*348C>A (n.*348C>A) | |
| 8 | g.117819756C>A | CA371885410 | EXT1 | n.923G>T c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.*347G>T (n.*347G>T) | |
| 8 | g.117819756C>G | CA371885412 | EXT1 | n.923G>C c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.*347G>C (n.*347G>C) | |
| 8 | g.117819756C>T | CA371885411 | EXT1 | n.923G>A c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.*347G>A (n.*347G>A) | |
| 8 | g.117819756dup | CA2695209981 | EXT1 | n.923dup c.1456dup (p.Ala486GlyfsTer?) c.*347dup (n.*347dup) | |
| 8 | g.117819757A>C | CA371885414 | EXT1 | n.922T>G c.1455T>G (p.His485Gln) c.*346T>G (n.*346T>G) | |
| 8 | g.117819757A>G | CA462466504 | EXT1 | n.922T>C c.1455T>C (p.His485=) c.*346T>C (n.*346T>C) | |
| 8 | g.117819757A>T | CA371885416 | EXT1 | n.922T>A c.1455T>A (p.His485Gln) c.*346T>A (n.*346T>A) | |
| 8 | g.117819758del | CA2695209982 | EXT1 | n.921del c.1454del (p.His485LeufsTer3) c.*345del (n.*345del) | |
| 8 | g.117819758T>A | CA371885417 | EXT1 | n.921A>T c.1454A>T (p.His485Leu) c.*345A>T (n.*345A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819758T>C | CA371885418 | EXT1 | n.921A>G c.1454A>G (p.His485Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819758T>G | CA371885419 | EXT1 | n.921A>C c.1454A>C (p.His485Pro) c.*345A>C (n.*345A>C) | |
| 8 | g.117819758T= | CA1813949876 | EXT1 | n.921A= c.1454A= (p.His485=) c.*345A= (n.*345A=) | |
| 8 | g.117819759G>A | CA371885420 | EXT1 | n.920C>T c.1453C>T (p.His485Tyr) c.*344C>T (n.*344C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819759G>C | CA371885421 | EXT1 | n.920C>G c.1453C>G (p.His485Asp) c.*344C>G (n.*344C>G) | |
| 8 | g.117819759G>T | CA371885422 | EXT1 | n.920C>A c.1453C>A (p.His485Asn) c.*344C>A (n.*344C>A) | |
| 8 | g.117819760dup | CA184282898 | EXT1 | n.920dup c.1453dup (p.His485ProfsTer?) c.*344dup (n.*344dup) | dbSNP |
| 8 | g.117819760G>A | CA462466512 | EXT1 | n.919C>T c.1452C>T (p.Ile484=) c.*343C>T (n.*343C>T) | COSMIC |
| 8 | g.117819760G>C | CA371885423 | EXT1 | n.919C>G c.1452C>G (p.Ile484Met) c.*343C>G (n.*343C>G) | dbSNP |
| 8 | g.117819760G>T | CA462466513 | EXT1 | n.919C>A c.1452C>A (p.Ile484=) c.*343C>A (n.*343C>A) | |
| 8 | g.117819761A>C | CA371885426 | EXT1 | n.918T>G c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.*342T>G (n.*342T>G) | |
| 8 | g.117819761A>G | CA371885427 | EXT1 | n.918T>C c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.*342T>C (n.*342T>C) | |
| 8 | g.117819761A>T | CA371885425 | EXT1 | n.918T>A c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.*342T>A (n.*342T>A) | |
| 8 | g.117819762T>A | CA4854136 | EXT1 | n.917A>T c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.*341A>T (n.*341A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819762T>C | CA371885428 | EXT1 | n.917A>G c.1450A>G (p.Ile484Val) c.*341A>G (n.*341A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819762T>G | CA371885430 | EXT1 | n.917A>C c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.*341A>C (n.*341A>C) | |
| 8 | g.117819762T= | CA1813949877 | EXT1 | n.917A= c.1450A= (p.Ile484=) c.*341A= (n.*341A=) | |
| 8 | g.117819763G>A | CA462466519 | EXT1 | n.916C>T c.1449C>T (p.Val483=) c.*340C>T (n.*340C>T) | |
| 8 | g.117819763G>C | CA462466521 | EXT1 | n.916C>G c.1449C>G (p.Val483=) c.*340C>G (n.*340C>G) | |
| 8 | g.117819763G>T | CA462466523 | EXT1 | n.916C>A c.1449C>A (p.Val483=) c.*340C>A (n.*340C>A) | |
| 8 | g.117819764A>C | CA371885431 | EXT1 | n.915T>G c.1448T>G (p.Val483Gly) c.*339T>G (n.*339T>G) | |
| 8 | g.117819764A>G | CA371885432 | EXT1 | n.915T>C c.1448T>C (p.Val483Ala) c.*339T>C (n.*339T>C) | |
| 8 | g.117819764A>T | CA371885433 | EXT1 | n.915T>A c.1448T>A (p.Val483Asp) c.*339T>A (n.*339T>A) | |
| 8 | g.117819765C>A | CA371885435 | EXT1 | n.914G>T c.1447G>T (p.Val483Phe) c.*338G>T (n.*338G>T) | |
| 8 | g.117819765C= | CA1813949878 | EXT1 | n.914G= c.1447G= (p.Val483=) c.*338G= (n.*338G=) | |
| 8 | g.117819765C>G | CA371885436 | EXT1 | n.914G>C c.1447G>C (p.Val483Leu) c.*338G>C (n.*338G>C) | dbSNP |
| 8 | g.117819765C>T | CA371885438 | EXT1 | n.914G>A c.1447G>A (p.Val483Ile) c.*338G>A (n.*338G>A) | |
| 8 | g.117819766T>A | CA462466529 | EXT1 | n.913A>T c.1446A>T (p.Ala482=) c.*337A>T (n.*337A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819766T>C | CA462466531 | EXT1 | n.913A>G c.1446A>G (p.Ala482=) c.*337A>G (n.*337A>G) | |
| 8 | g.117819766T>G | CA462466532 | EXT1 | n.913A>C c.1446A>C (p.Ala482=) c.*337A>C (n.*337A>C) | |
| 8 | g.117819766T= | CA1813949879 | EXT1 | n.913A= c.1446A= (p.Ala482=) c.*337A= (n.*337A=) | |
| 8 | g.117819767G>A | CA371885440 | EXT1 | n.912C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) c.*336C>T (n.*336C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819767G>C | CA371885443 | EXT1 | n.912C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.*336C>G (n.*336C>G) | |
| 8 | g.117819767G>T | CA371885445 | EXT1 | n.912C>A c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.*336C>A (n.*336C>A) | |
| 8 | g.117819768C>A | CA371885448 | EXT1 | n.911G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.*335G>T (n.*335G>T) | |
| 8 | g.117819768C>G | CA371885449 | EXT1 | n.911G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.*335G>C (n.*335G>C) | |
| 8 | g.117819768C>T | CA371885447 | EXT1 | n.911G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.*335G>A (n.*335G>A) | COSMIC |
| 8 | g.117819769A>C | CA462466539 | EXT1 | n.910T>G c.1443T>G (p.Thr481=) c.*334T>G (n.*334T>G) | |
| 8 | g.117819769A>G | CA462466541 | EXT1 | n.910T>C c.1443T>C (p.Thr481=) c.*334T>C (n.*334T>C) | |
| 8 | g.117819769A>T | CA462466540 | EXT1 | n.910T>A c.1443T>A (p.Thr481=) c.*334T>A (n.*334T>A) | |
| 8 | g.117819770G>A | CA371885451 | EXT1 | n.909C>T c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.*333C>T (n.*333C>T) | |
| 8 | g.117819770G>C | CA371885452 | EXT1 | n.909C>G c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.*333C>G (n.*333C>G) | |
| 8 | g.117819770G>T | CA371885454 | EXT1 | n.909C>A c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.*333C>A (n.*333C>A) | |
| 8 | g.117819771T>A | CA371885455 | EXT1 | n.908A>T c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.*332A>T (n.*332A>T) | |
| 8 | g.117819771T>C | CA371885456 | EXT1 | n.908A>G c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.*332A>G (n.*332A>G) | |
| 8 | g.117819771T>G | CA371885458 | EXT1 | n.908A>C c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.*332A>C (n.*332A>C) | |
| 8 | g.117819771T= | CA1813949880 | EXT1 | n.908A= c.1441A= (p.Thr481=) c.*332A= (n.*332A=) | |
| 8 | g.117819772G>A | CA184282924 | EXT1 | n.907C>T c.1440C>T (p.Phe480=) c.*331C>T (n.*331C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117819772G>C | CA371885460 | EXT1 | n.907C>G c.1440C>G (p.Phe480Leu) c.*331C>G (n.*331C>G) | |
| 8 | g.117819772G= | CA1813949881 | EXT1 | n.907C= c.1440C= (p.Phe480=) c.*331C= (n.*331C=) | |
| 8 | g.117819772G>T | CA371885461 | EXT1 | n.907C>A c.1440C>A (p.Phe480Leu) c.*331C>A (n.*331C>A) | |
| 8 | g.117819774_117819780dup | CA1139660724 | EXT1 | n.901_907dup c.1434_1440dup (p.Thr481GlnfsTer?) c.*325_*331dup (n.*325_*331dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117819773A>C | CA371885465 | EXT1 | n.906T>G c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.*330T>G (n.*330T>G) | |
| 8 | g.117819773A>G | CA371885471 | EXT1 | n.906T>C c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.*330T>C (n.*330T>C) | |
| 8 | g.117819773A>T | CA371885475 | EXT1 | n.906T>A c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.*330T>A (n.*330T>A) | |
| 8 | g.117819774A>C | CA371885477 | EXT1 | n.905T>G c.1438T>G (p.Phe480Val) c.*329T>G (n.*329T>G) | |
| 8 | g.117819774A>G | CA371885478 | EXT1 | n.905T>C c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.*329T>C (n.*329T>C) | |
| 8 | g.117819774A>T | CA371885481 | EXT1 | n.905T>A c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.*329T>A (n.*329T>A) | |
| 8 | g.117819775T>A | CA371885483 | EXT1 | n.904A>T c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.*328A>T (n.*328A>T) | |
| 8 | g.117819775T>C | CA462466555 | EXT1 | n.904A>G c.1437A>G (p.Lys479=) c.*328A>G (n.*328A>G) | |
| 8 | g.117819775T>G | CA371885484 | EXT1 | n.904A>C c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.*328A>C (n.*328A>C) | |
| 8 | g.117819777del | CA2697550106 | EXT1 | n.904del c.1437del (p.Lys479AsnfsTer9) c.*328del (n.*328del) | ClinVar |
| 8 | g.117819776T>A | CA371885486 | EXT1 | n.903A>T c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.*327A>T (n.*327A>T) | |
| 8 | g.117819776T>C | CA4854137 | EXT1 | n.903A>G c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.*327A>G (n.*327A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819776T>G | CA371885488 | EXT1 | n.903A>C c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.*327A>C (n.*327A>C) | |
| 8 | g.117819776T= | CA1813949882 | EXT1 | n.903A= c.1436A= (p.Lys479=) c.*327A= (n.*327A=) | |
| 8 | g.117819777T>A | CA371885492 | EXT1 | n.902A>T c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.*326A>T (n.*326A>T) | |
| 8 | g.117819777T>C | CA4854138 | EXT1 | n.902A>G c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.*326A>G (n.*326A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819777T>G | CA371885493 | EXT1 | n.902A>C c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.*326A>C (n.*326A>C) | |
| 8 | g.117819777T= | CA1813949883 | EXT1 | n.902A= c.1435A= (p.Lys479=) c.*326A= (n.*326A=) | |
| 8 | g.117819778G>A | CA462466563 | EXT1 | n.901C>T c.1434C>T (p.Ser478=) c.*325C>T (n.*325C>T) | |
| 8 | g.117819778G>C | CA462466564 | EXT1 | n.901C>G c.1434C>G (p.Ser478=) c.*325C>G (n.*325C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117819778G= | CA1813949884 | EXT1 | n.901C= c.1434C= (p.Ser478=) c.*325C= (n.*325C=) | |
| 8 | g.117819778G>T | CA462466566 | EXT1 | n.901C>A c.1434C>A (p.Ser478=) c.*325C>A (n.*325C>A) | |
| 8 | g.117819780_117819786dup | CA2695209983 | EXT1 | n.895_901dup c.1428_1434dup (p.Lys479ProfsTer?) c.*319_*325dup (n.*319_*325dup) | |
| 8 | g.117819779G>A | CA371885499 | EXT1 | n.900C>T c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.*324C>T (n.*324C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819779G>C | CA371885506 | EXT1 | n.900C>G c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.*324C>G (n.*324C>G) | |
| 8 | g.117819779G= | CA1813949885 | EXT1 | n.900C= c.1433C= (p.Ser478=) c.*324C= (n.*324C=) | |
| 8 | g.117819779G>T | CA371885501 | EXT1 | n.900C>A c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.*324C>A (n.*324C>A) | |
| 8 | g.117819780A>C | CA371885509 | EXT1 | n.899T>G c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.*323T>G (n.*323T>G) | |
| 8 | g.117819780A>G | CA371885511 | EXT1 | n.899T>C c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.*323T>C (n.*323T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819780A>T | CA371885513 | EXT1 | n.899T>A c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.*323T>A (n.*323T>A) | |
| 8 | g.117819780dup | CA2695209984 | EXT1 | n.899dup c.1432dup (p.Ser478PhefsTer?) c.*323dup (n.*323dup) | |
| 8 | g.117819780_117819781delinsAG | CA1813949886 | EXT1 | n.898_899delinsCT c.1431_1432delinsCT (p.Pro477=) c.*322_*323delinsCT (n.*322_*323delinsCT) | |
| 8 | g.117819781G>A | CA4854139 | EXT1 | n.898C>T c.1431C>T (p.Pro477=) c.*322C>T (n.*322C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819781G>C | CA462466575 | EXT1 | n.898C>G c.1431C>G (p.Pro477=) c.*322C>G (n.*322C>G) | |
| 8 | g.117819781G= | CA1813949887 | EXT1 | n.898C= c.1431C= (p.Pro477=) c.*322C= (n.*322C=) | |
| 8 | g.117819781G>T | CA462466576 | EXT1 | n.898C>A c.1431C>A (p.Pro477=) c.*322C>A (n.*322C>A) | |
| 8 | g.117819786dup | CA658657820 | EXT1 | n.898dup c.1431dup (p.Ser478LeufsTer?) c.*322dup (n.*322dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117819786del | CA1139660725 | EXT1 | n.898del c.1431del (p.Ser478ProfsTer10) c.*322del (n.*322del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117819785_117819786del | CA2695209985 | EXT1 | n.897_898del c.1430_1431del (p.Pro477LeufsTer?) c.*321_*322del (n.*321_*322del) | |
| 8 | g.117819781_117819782insA | CA2695209986 | EXT1 | n.897_898insT c.1430_1431insT (p.Ser478LeufsTer?) c.*321_*322insT (n.*321_*322insT) | |
| 8 | g.117819782G>A | CA371885516 | EXT1 | n.897C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.*321C>T (n.*321C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117819782G>C | CA159101 | EXT1 | n.897C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.*321C>G (n.*321C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117819782G= | CA1813949888 | EXT1 | n.897C= c.1430C= (p.Pro477=) c.*321C= (n.*321C=) | |
| 8 | g.117819782G>T | CA371885520 | EXT1 | n.897C>A c.1430C>A (p.Pro477His) c.*321C>A (n.*321C>A) | |
| 8 | g.117819783G>A | CA371885524 | EXT1 | n.896C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.*320C>T (n.*320C>T) | |
| 8 | g.117819783G>C | CA371885526 | EXT1 | n.896C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.*320C>G (n.*320C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117819783G>T | CA371885528 | EXT1 | n.896C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.*320C>A (n.*320C>A) | |
| 8 | g.117819784G>A | CA184282958 | EXT1 | n.895C>T c.1428C>T (p.Pro476=) c.*319C>T (n.*319C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117819784G>C | CA462466583 | EXT1 | n.895C>G c.1428C>G (p.Pro476=) c.*319C>G (n.*319C>G) | |
| 8 | g.117819784G= | CA1813949889 | EXT1 | n.895C= c.1428C= (p.Pro476=) c.*319C= (n.*319C=) | |
| 8 | g.117819784G>T | CA462466585 | EXT1 | n.895C>A c.1428C>A (p.Pro476=) c.*319C>A (n.*319C>A) | |
| 8 | g.117819785G>A | CA371885537 | EXT1 | n.894C>T c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.*318C>T (n.*318C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117819785G>C | CA371885533 | EXT1 | n.894C>G c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.*318C>G (n.*318C>G) | |
| 8 | g.117819785G>T | CA371885535 | EXT1 | n.894C>A c.1427C>A (p.Pro476His) c.*318C>A (n.*318C>A) | |
| 8 | g.117819786G>A | CA371885544 | EXT1 | n.893C>T c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.*317C>T (n.*317C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117819786G>C | CA371885547 | EXT1 | n.893C>G c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.*317C>G (n.*317C>G) | dbSNP |
| 8 | g.117819786G= | CA1813949890 | EXT1 | n.893C= c.1426C= (p.Pro476=) c.*317C= (n.*317C=) | |
| 8 | g.117819786G>T | CA4854140 | EXT1 | n.893C>A c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.*317C>A (n.*317C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |