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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117807349C>A | CA371878563 | EXT1 | n.1218G>T c.1751G>T (p.Ser584Ile) c.*642G>T (n.*642G>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807349C>G | CA371878559 | EXT1 | n.1218G>C c.1751G>C (p.Ser584Thr) c.*642G>C (n.*642G>C) | |
| 8 | g.117807349C>T | CA371878561 | EXT1 | n.1218G>A c.1751G>A (p.Ser584Asn) c.*642G>A (n.*642G>A) | |
| 8 | g.117807350T>A | CA371878565 | EXT1 | n.1217A>T c.1750A>T (p.Ser584Cys) c.*641A>T (n.*641A>T) | |
| 8 | g.117807350T>C | CA371878568 | EXT1 | n.1217A>G c.1750A>G (p.Ser584Gly) c.*641A>G (n.*641A>G) | |
| 8 | g.117807350T>G | CA371878570 | EXT1 | n.1217A>C c.1750A>C (p.Ser584Arg) c.*641A>C (n.*641A>C) | |
| 8 | g.117807351C>A | CA371878572 | EXT1 | n.1216G>T c.1749G>T (p.Gln583His) c.*640G>T (n.*640G>T) | |
| 8 | g.117807351C= | CA1813915810 | EXT1 | n.1216G= c.1749G= (p.Gln583=) c.*640G= (n.*640G=) | |
| 8 | g.117807351C>G | CA4854018 | EXT1 | n.1216G>C c.1749G>C (p.Gln583His) c.*640G>C (n.*640G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807351C>T | CA462465225 | EXT1 | n.1216G>A c.1749G>A (p.Gln583=) c.*640G>A (n.*640G>A) | |
| 8 | g.117807352T>A | CA371878576 | EXT1 | n.1215A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.*639A>T (n.*639A>T) | |
| 8 | g.117807352T>C | CA371878578 | EXT1 | n.1215A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807352T>G | CA371878581 | EXT1 | n.1215A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.*639A>C (n.*639A>C) | |
| 8 | g.117807352T= | CA1813915812 | EXT1 | n.1215A= c.1748A= (p.Gln583=) c.*639A= (n.*639A=) | |
| 8 | g.117807353G>A | CA371878583 | EXT1 | n.1214C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.*638C>T (n.*638C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807353G>C | CA371878585 | EXT1 | n.1214C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.*638C>G (n.*638C>G) | |
| 8 | g.117807353G>T | CA371878587 | EXT1 | n.1214C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.*638C>A (n.*638C>A) | |
| 8 | g.117807354C>A | CA371878589 | EXT1 | n.1213G>T c.1746G>T (p.Trp582Cys) c.*637G>T (n.*637G>T) | |
| 8 | g.117807354C= | CA1813915814 | EXT1 | n.1213G= c.1746G= (p.Trp582=) c.*637G= (n.*637G=) | |
| 8 | g.117807354C>G | CA371878590 | EXT1 | n.1213G>C c.1746G>C (p.Trp582Cys) c.*637G>C (n.*637G>C) | |
| 8 | g.117807354C>T | CA371878588 | EXT1 | n.1213G>A c.1746G>A (p.Trp582Ter) c.*637G>A (n.*637G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117807355C>A | CA371878591 | EXT1 | n.1212G>T c.1745G>T (p.Trp582Leu) c.*636G>T (n.*636G>T) | |
| 8 | g.117807355C= | CA1813915817 | EXT1 | n.1212G= c.1745G= (p.Trp582=) c.*636G= (n.*636G=) | |
| 8 | g.117807355C>G | CA371878592 | EXT1 | n.1212G>C c.1745G>C (p.Trp582Ser) c.*636G>C (n.*636G>C) | |
| 8 | g.117807355C>T | CA371878593 | EXT1 | n.1212G>A c.1745G>A (p.Trp582Ter) c.*636G>A (n.*636G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117807356A>C | CA371878594 | EXT1 | n.1211T>G c.1744T>G (p.Trp582Gly) c.*635T>G (n.*635T>G) | |
| 8 | g.117807356A>G | CA371878595 | EXT1 | n.1211T>C c.1744T>C (p.Trp582Arg) c.*635T>C (n.*635T>C) | |
| 8 | g.117807356A>T | CA371878596 | EXT1 | n.1211T>A c.1744T>A (p.Trp582Arg) c.*635T>A (n.*635T>A) | |
| 8 | g.117807356_117807358delinsC | CA2695210114 | EXT1 | n.1209_1211delinsG c.1742_1744delinsG (p.Val581GlyfsTer6) c.*633_*635delinsG (n.*633_*635delinsG) | |
| 8 | g.117807357C>A | CA462465226 | EXT1 | n.1210G>T c.1743G>T (p.Val581=) c.*634G>T (n.*634G>T) | |
| 8 | g.117807357C= | CA1813915819 | EXT1 | n.1210G= c.1743G= (p.Val581=) c.*634G= (n.*634G=) | |
| 8 | g.117807357C>G | CA462465227 | EXT1 | n.1210G>C c.1743G>C (p.Val581=) c.*634G>C (n.*634G>C) | |
| 8 | g.117807357C>T | CA4854019 | EXT1 | n.1210G>A c.1743G>A (p.Val581=) c.*634G>A (n.*634G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807358del | CA2695210115 | EXT1 | n.1209del c.1742del (p.Val581GlyfsTer?) c.*633del (n.*633del) | |
| 8 | g.117807358A= | CA1813915822 | EXT1 | n.1209T= c.1742T= (p.Val581=) c.*633T= (n.*633T=) | |
| 8 | g.117807358A>C | CA371878597 | EXT1 | n.1209T>G c.1742T>G (p.Val581Gly) c.*633T>G (n.*633T>G) | |
| 8 | g.117807358A>G | CA4854020 | EXT1 | n.1209T>C c.1742T>C (p.Val581Ala) c.*633T>C (n.*633T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807358A>T | CA371878598 | EXT1 | n.1209T>A c.1742T>A (p.Val581Glu) c.*633T>A (n.*633T>A) | |
| 8 | g.117807359C>A | CA371878599 | EXT1 | n.1208G>T c.1741G>T (p.Val581Leu) c.*632G>T (n.*632G>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807359C>G | CA371878600 | EXT1 | n.1208G>C c.1741G>C (p.Val581Leu) c.*632G>C (n.*632G>C) | |
| 8 | g.117807359C>T | CA371878601 | EXT1 | n.1208G>A c.1741G>A (p.Val581Met) c.*632G>A (n.*632G>A) | |
| 8 | g.117807360T>A | CA462465228 | EXT1 | n.1207A>T c.1740A>T (p.Thr580=) c.*631A>T (n.*631A>T) | |
| 8 | g.117807360T>C | CA462465229 | EXT1 | n.1207A>G c.1740A>G (p.Thr580=) c.*631A>G (n.*631A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807360T>G | CA462465230 | EXT1 | n.1207A>C c.1740A>C (p.Thr580=) c.*631A>C (n.*631A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807360T= | CA1813915825 | EXT1 | n.1207A= c.1740A= (p.Thr580=) c.*631A= (n.*631A=) | |
| 8 | g.117807361G>A | CA371878604 | EXT1 | n.1206C>T c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.*630C>T (n.*630C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807361G>C | CA371878603 | EXT1 | n.1206C>G c.1739C>G (p.Thr580Arg) c.*630C>G (n.*630C>G) | |
| 8 | g.117807361G>T | CA371878602 | EXT1 | n.1206C>A c.1739C>A (p.Thr580Lys) c.*630C>A (n.*630C>A) | COSMIC |
| 8 | g.117807362T>A | CA371878605 | EXT1 | n.1205A>T c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.*629A>T (n.*629A>T) | |
| 8 | g.117807362T>C | CA371878606 | EXT1 | n.1205A>G c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.*629A>G (n.*629A>G) | |
| 8 | g.117807362T>G | CA371878607 | EXT1 | n.1205A>C c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.*629A>C (n.*629A>C) | |
| 8 | g.117807363G>A | CA462465231 | EXT1 | n.1204C>T c.1737C>T (p.Phe579=) c.*628C>T (n.*628C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807363G>C | CA371878608 | EXT1 | n.1204C>G c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.*628C>G (n.*628C>G) | |
| 8 | g.117807363G= | CA1813915826 | EXT1 | n.1204C= c.1737C= (p.Phe579=) c.*628C= (n.*628C=) | |
| 8 | g.117807363G>T | CA371878610 | EXT1 | n.1204C>A c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.*628C>A (n.*628C>A) | dbSNP |
| 8 | g.117807364A>C | CA371878611 | EXT1 | n.1203T>G c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.*627T>G (n.*627T>G) | |
| 8 | g.117807364A>G | CA371878613 | EXT1 | n.1203T>C c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.*627T>C (n.*627T>C) | |
| 8 | g.117807364A>T | CA371878615 | EXT1 | n.1203T>A c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.*627T>A (n.*627T>A) | |
| 8 | g.117807365A>C | CA371878619 | EXT1 | n.1202T>G c.1735T>G (p.Phe579Val) c.*626T>G (n.*626T>G) | |
| 8 | g.117807365A>G | CA371878626 | EXT1 | n.1202T>C c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.*626T>C (n.*626T>C) | |
| 8 | g.117807365A>T | CA371878629 | EXT1 | n.1202T>A c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.*626T>A (n.*626T>A) | |
| 8 | g.117807366G>A | CA462465233 | EXT1 | n.1201C>T c.1734C>T (p.Ala578=) c.*625C>T (n.*625C>T) | |
| 8 | g.117807366G>C | CA462465234 | EXT1 | n.1201C>G c.1734C>G (p.Ala578=) c.*625C>G (n.*625C>G) | |
| 8 | g.117807366G>T | CA462465232 | EXT1 | n.1201C>A c.1734C>A (p.Ala578=) c.*625C>A (n.*625C>A) | |
| 8 | g.117807367G>A | CA371878632 | EXT1 | n.1200C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.*624C>T (n.*624C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807367G>C | CA371878633 | EXT1 | n.1200C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.*624C>G (n.*624C>G) | |
| 8 | g.117807367G>T | CA371878636 | EXT1 | n.1200C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.*624C>A (n.*624C>A) | |
| 8 | g.117807368C>A | CA371878638 | EXT1 | n.1199G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.*623G>T (n.*623G>T) | |
| 8 | g.117807368C= | CA1813915828 | EXT1 | n.1199G= c.1732G= (p.Ala578=) c.*623G= (n.*623G=) | |
| 8 | g.117807368C>G | CA371878639 | EXT1 | n.1199G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.*623G>C (n.*623G>C) | dbSNP |
| 8 | g.117807368C>T | CA4854021 | EXT1 | n.1199G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.*623G>A (n.*623G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807369G>A | CA4854022 | EXT1 | n.1198C>T c.1731C>T (p.Phe577=) c.*622C>T (n.*622C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117807369G>C | CA371878640 | EXT1 | n.1198C>G c.1731C>G (p.Phe577Leu) c.*622C>G (n.*622C>G) | |
| 8 | g.117807369G= | CA1813915830 | EXT1 | n.1198C= c.1731C= (p.Phe577=) c.*622C= (n.*622C=) | |
| 8 | g.117807369G>T | CA371878642 | EXT1 | n.1198C>A c.1731C>A (p.Phe577Leu) c.*622C>A (n.*622C>A) | |
| 8 | g.117807370A>C | CA371878643 | EXT1 | n.1197T>G c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.*621T>G (n.*621T>G) | |
| 8 | g.117807370A>G | CA371878644 | EXT1 | n.1197T>C c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.*621T>C (n.*621T>C) | |
| 8 | g.117807370A>T | CA371878645 | EXT1 | n.1197T>A c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.*621T>A (n.*621T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807371A>C | CA371878646 | EXT1 | n.1196T>G c.1729T>G (p.Phe577Val) c.*620T>G (n.*620T>G) | |
| 8 | g.117807371A>G | CA371878647 | EXT1 | n.1196T>C c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.*620T>C (n.*620T>C) | |
| 8 | g.117807371A>T | CA371878652 | EXT1 | n.1196T>A c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.*620T>A (n.*620T>A) | |
| 8 | g.117807372A>C | CA371878654 | EXT1 | n.1195T>G c.1728T>G (p.Asp576Glu) c.*619T>G (n.*619T>G) | |
| 8 | g.117807372A>G | CA462465235 | EXT1 | n.1195T>C c.1728T>C (p.Asp576=) c.*619T>C (n.*619T>C) | |
| 8 | g.117807372A>T | CA371878657 | EXT1 | n.1195T>A c.1728T>A (p.Asp576Glu) c.*619T>A (n.*619T>A) | |
| 8 | g.117807373T>A | CA371878660 | EXT1 | n.1194A>T c.1727A>T (p.Asp576Val) c.*618A>T (n.*618A>T) | |
| 8 | g.117807373T>C | CA371878663 | EXT1 | n.1194A>G c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.*618A>G (n.*618A>G) | |
| 8 | g.117807373T>G | CA371878665 | EXT1 | n.1194A>C c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.*618A>C (n.*618A>C) | |
| 8 | g.117807373T= | CA1813915832 | EXT1 | n.1194A= c.1727A= (p.Asp576=) c.*618A= (n.*618A=) | |
| 8 | g.117807373_117807374insA | CA16618587 | EXT1 | n.1193_1194insT c.1726_1727insT (p.Asp576ValfsTer12) c.*617_*618insT (n.*617_*618insT) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117807374C>A | CA371878668 | EXT1 | n.1193G>T c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.*617G>T (n.*617G>T) | |
| 8 | g.117807374C>G | CA371878672 | EXT1 | n.1193G>C c.1726G>C (p.Asp576His) c.*617G>C (n.*617G>C) | |
| 8 | g.117807374C>T | CA371878674 | EXT1 | n.1193G>A c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.*617G>A (n.*617G>A) | |
| 8 | g.117807375C>A | CA462465236 | EXT1 | n.1192G>T c.1725G>T (p.Val575=) c.*616G>T (n.*616G>T) | |
| 8 | g.117807375C= | CA1813915838 | EXT1 | n.1192G= c.1725G= (p.Val575=) c.*616G= (n.*616G=) | |
| 8 | g.117807375C>G | CA462465237 | EXT1 | n.1192G>C c.1725G>C (p.Val575=) c.*616G>C (n.*616G>C) | |
| 8 | g.117807375C>T | CA4854023 | EXT1 | n.1192G>A c.1725G>A (p.Val575=) c.*616G>A (n.*616G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807376A>C | CA371878678 | EXT1 | n.1191T>G c.1724T>G (p.Val575Gly) c.*615T>G (n.*615T>G) | |
| 8 | g.117807376A>G | CA371878679 | EXT1 | n.1191T>C c.1724T>C (p.Val575Ala) c.*615T>C (n.*615T>C) | |
| 8 | g.117807376A>T | CA371878680 | EXT1 | n.1191T>A c.1724T>A (p.Val575Glu) c.*615T>A (n.*615T>A) | |
| 8 | g.117807377C>A | CA371878683 | EXT1 | n.1190G>T c.1723G>T (p.Val575Leu) c.*614G>T (n.*614G>T) | |
| 8 | g.117807377C= | CA1813915839 | EXT1 | n.1190G= c.1723G= (p.Val575=) c.*614G= (n.*614G=) | |
| 8 | g.117807377C>G | CA371878686 | EXT1 | n.1190G>C c.1723G>C (p.Val575Leu) c.*614G>C (n.*614G>C) | dbSNP |
| 8 | g.117807377C>T | CA371878689 | EXT1 | n.1190G>A c.1723G>A (p.Val575Met) c.*614G>A (n.*614G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807378C>A | CA371878691 | EXT1 | n.1190-1G>T c.1723-1G>T (n.1723-1G>T) c.*614-1G>T (n.*614-1G>T) | |
| 8 | g.117807378C>G | CA371878692 | EXT1 | n.1190-1G>C c.1723-1G>C (n.1723-1G>C) c.*614-1G>C (n.*614-1G>C) | |
| 8 | g.117807378C>T | CA371878694 | EXT1 | n.1190-1G>A c.1723-1G>A (n.1723-1G>A) c.*614-1G>A (n.*614-1G>A) | |
| 8 | g.117807379T>A | CA371878698 | EXT1 | n.1190-2A>T c.1723-2A>T (n.1723-2A>T) c.*614-2A>T (n.*614-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117807379T>C | CA371878701 | EXT1 | n.1190-2A>G c.1723-2A>G (n.1723-2A>G) c.*614-2A>G (n.*614-2A>G) | |
| 8 | g.117807379T>G | CA371878705 | EXT1 | n.1190-2A>C c.1723-2A>C (n.1723-2A>C) c.*614-2A>C (n.*614-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117807379T= | CA1813915843 | EXT1 | n.1190-2A= c.1723-2A= (n.1723-2A=) c.*614-2A= (n.*614-2A=) | |
| 8 | g.117807380G>A | CA846215062 | EXT1 | n.1190-3C>T c.1723-3C>T (n.1723-3C>T) c.*614-3C>T (n.*614-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807380G= | CA1813915845 | EXT1 | n.1190-3C= c.1723-3C= (n.1723-3C=) c.*614-3C= (n.*614-3C=) | |
| 8 | g.117807382A= | CA1813915846 | EXT1 | n.1190-5T= c.1723-5T= (n.1723-5T=) c.*614-5T= (n.*614-5T=) | |
| 8 | g.117807382A>G | CA4854024 | EXT1 | n.1190-5T>C c.1723-5T>C (n.1723-5T>C) c.*614-5T>C (n.*614-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.117807383G>A | CA2688345530 | EXT1 | n.1190-6C>T c.1723-6C>T (n.1723-6C>T) c.*614-6C>T (n.*614-6C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807384G>A | CA2544591171 | EXT1 | n.1190-7C>T c.1723-7C>T (n.1723-7C>T) c.*614-7C>T (n.*614-7C>T) | |
| 8 | g.117807385C= | CA1813915848 | EXT1 | n.1190-8G= c.1723-8G= (n.1723-8G=) c.*614-8G= (n.*614-8G=) | |
| 8 | g.117807385C>T | CA4854025 | EXT1 | n.1190-8G>A c.1723-8G>A (n.1723-8G>A) c.*614-8G>A (n.*614-8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807387del | CA2537568988 | EXT1 | n.1190-10del c.1723-10del (n.1723-10del) c.*614-10del (n.*614-10del) | |
| 8 | g.117807387G>C | CA2688345531 | EXT1 | n.1190-10C>G c.1723-10C>G (n.1723-10C>G) c.*614-10C>G (n.*614-10C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807389_117807390insGG | CA2499802913 | EXT1 | n.1190-13_1190-12insCC c.1723-13_1723-12insCC (n.1723-13_1723-12insCC) c.*614-13_*614-12insCC (n.*614-13_*614-12insCC) | |
| 8 | g.117807390C>A | CA846215065 | EXT1 | n.1190-13G>T c.1723-13G>T (n.1723-13G>T) c.*614-13G>T (n.*614-13G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807390C= | CA1813915850 | EXT1 | n.1190-13G= c.1723-13G= (n.1723-13G=) c.*614-13G= (n.*614-13G=) | |
| 8 | g.117807390C>G | CA2718099254 | EXT1 | n.1190-13G>C c.1723-13G>C (n.1723-13G>C) c.*614-13G>C (n.*614-13G>C) | dbSNP |
| 8 | g.117807390C>T | CA4854026 | EXT1 | n.1190-13G>A c.1723-13G>A (n.1723-13G>A) c.*614-13G>A (n.*614-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807391A>G | CA2781901632 | EXT1 | n.1190-14T>C c.1723-14T>C (n.1723-14T>C) c.*614-14T>C (n.*614-14T>C) | |
| 8 | g.117807395_117807423del | CA2781901631 | EXT1 | n.1190-42_1190-14del c.1723-42_1723-14del (n.1723-42_1723-14del) c.*614-42_*614-14del (n.*614-42_*614-14del) | |
| 8 | g.117807392C>T | CA2558600375 | EXT1 | n.1190-15G>A c.1723-15G>A (n.1723-15G>A) c.*614-15G>A (n.*614-15G>A) | |
| 8 | g.117807393A>C | CA2688345532 | EXT1 | n.1190-16T>G c.1723-16T>G (n.1723-16T>G) c.*614-16T>G (n.*614-16T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807394A>G | CA2508534180 | EXT1 | n.1190-17T>C c.1723-17T>C (n.1723-17T>C) c.*614-17T>C (n.*614-17T>C) | |
| 8 | g.117807394A>T | CA2573142815 | EXT1 | n.1190-17T>A c.1723-17T>A (n.1723-17T>A) c.*614-17T>A (n.*614-17T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807395G>A | CA2688345533 | EXT1 | n.1190-18C>T c.1723-18C>T (n.1723-18C>T) c.*614-18C>T (n.*614-18C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807396C>A | CA184271749 | EXT1 | n.1190-19G>T c.1723-19G>T (n.1723-19G>T) c.*614-19G>T (n.*614-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807396C= | CA1813915852 | EXT1 | n.1190-19G= c.1723-19G= (n.1723-19G=) c.*614-19G= (n.*614-19G=) | |
| 8 | g.117807396C>T | CA184271763 | EXT1 | n.1190-19G>A c.1723-19G>A (n.1723-19G>A) c.*614-19G>A (n.*614-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807397C= | CA1813915854 | EXT1 | n.1190-20G= c.1723-20G= (n.1723-20G=) c.*614-20G= (n.*614-20G=) | |
| 8 | g.117807397C>T | CA1813915855 | EXT1 | n.1190-20G>A c.1723-20G>A (n.1723-20G>A) c.*614-20G>A (n.*614-20G>A) | dbSNP |
| 8 | g.117807398_117807399insTGGTGTTGACAGGAGCTGCTATTT | CA2718164175 | EXT1 | n.1190-22_1190-21insAAATAGCAGCTCCTGTCAACACCA c.1723-22_1723-21insAAATAGCAGCTCCTGTCAACACCA (n.1723-22_1723-21insAAATAGCAGCTCCTGTCAACACCA) c.*614-22_*614-21insAAATAGCAGCTCCTGTCAACACCA (n.*614-22_*614-21insAAATAGCAGCTCCTGTCAACACCA) | dbSNP |
| 8 | g.117807400_117807401insTGAACAC | CA2544988070 | EXT1 | n.1190-24_1190-23insGTGTTCA c.1723-24_1723-23insGTGTTCA (n.1723-24_1723-23insGTGTTCA) c.*614-24_*614-23insGTGTTCA (n.*614-24_*614-23insGTGTTCA) | |
| 8 | g.117807401C= | CA1813915856 | EXT1 | n.1190-24G= c.1723-24G= (n.1723-24G=) c.*614-24G= (n.*614-24G=) | |
| 8 | g.117807401C>T | CA4854027 | EXT1 | n.1190-24G>A c.1723-24G>A (n.1723-24G>A) c.*614-24G>A (n.*614-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807403A>G | CA2688345534 | EXT1 | n.1190-26T>C c.1723-26T>C (n.1723-26T>C) c.*614-26T>C (n.*614-26T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807404_117807405del | CA2570326889 | EXT1 | n.1190-28_1190-27del c.1723-28_1723-27del (n.1723-28_1723-27del) c.*614-28_*614-27del (n.*614-28_*614-27del) | |
| 8 | g.117807405C>A | CA184271782 | EXT1 | n.1190-28G>T c.1723-28G>T (n.1723-28G>T) c.*614-28G>T (n.*614-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807405C= | CA1813915858 | EXT1 | n.1190-28G= c.1723-28G= (n.1723-28G=) c.*614-28G= (n.*614-28G=) | |
| 8 | g.117807405C>T | CA2688345535 | EXT1 | n.1190-28G>A c.1723-28G>A (n.1723-28G>A) c.*614-28G>A (n.*614-28G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807406A>T | CA2688345536 | EXT1 | n.1190-29T>A c.1723-29T>A (n.1723-29T>A) c.*614-29T>A (n.*614-29T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807408T>A | CA846215074 | EXT1 | n.1190-31A>T c.1723-31A>T (n.1723-31A>T) c.*614-31A>T (n.*614-31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807408T= | CA1813915860 | EXT1 | n.1190-31A= c.1723-31A= (n.1723-31A=) c.*614-31A= (n.*614-31A=) | |
| 8 | g.117807409C>A | CA2533329684 | EXT1 | n.1190-32G>T c.1723-32G>T (n.1723-32G>T) c.*614-32G>T (n.*614-32G>T) | |
| 8 | g.117807409C= | CA1813915861 | EXT1 | n.1190-32G= c.1723-32G= (n.1723-32G=) c.*614-32G= (n.*614-32G=) | |
| 8 | g.117807409C>G | CA4854028 | EXT1 | n.1190-32G>C c.1723-32G>C (n.1723-32G>C) c.*614-32G>C (n.*614-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807410A= | CA1813915863 | EXT1 | n.1190-33T= c.1723-33T= (n.1723-33T=) c.*614-33T= (n.*614-33T=) | |
| 8 | g.117807410A>G | CA846215077 | EXT1 | n.1190-33T>C c.1723-33T>C (n.1723-33T>C) c.*614-33T>C (n.*614-33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807412C>A | CA2718123172 | EXT1 | n.1190-35G>T c.1723-35G>T (n.1723-35G>T) c.*614-35G>T (n.*614-35G>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807412C= | CA1813915865 | EXT1 | n.1190-35G= c.1723-35G= (n.1723-35G=) c.*614-35G= (n.*614-35G=) | |
| 8 | g.117807412C>T | CA584474940 | EXT1 | n.1190-35G>A c.1723-35G>A (n.1723-35G>A) c.*614-35G>A (n.*614-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807413A= | CA1813915867 | EXT1 | n.1190-36T= c.1723-36T= (n.1723-36T=) c.*614-36T= (n.*614-36T=) | |
| 8 | g.117807413A>G | CA846215096 | EXT1 | n.1190-36T>C c.1723-36T>C (n.1723-36T>C) c.*614-36T>C (n.*614-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807413_117807415del | CA2552106398 | EXT1 | n.1190-38_1190-36del c.1723-38_1723-36del (n.1723-38_1723-36del) c.*614-38_*614-36del (n.*614-38_*614-36del) | |
| 8 | g.117807414G>A | CA1813915870 | EXT1 | n.1190-37C>T c.1723-37C>T (n.1723-37C>T) c.*614-37C>T (n.*614-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807414G= | CA1813915869 | EXT1 | n.1190-37C= c.1723-37C= (n.1723-37C=) c.*614-37C= (n.*614-37C=) | |
| 8 | g.117807415T>G | CA184271784 | EXT1 | n.1190-38A>C c.1723-38A>C (n.1723-38A>C) c.*614-38A>C (n.*614-38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807415T= | CA1813915871 | EXT1 | n.1190-38A= c.1723-38A= (n.1723-38A=) c.*614-38A= (n.*614-38A=) | |
| 8 | g.117807416G>A | CA2718164176 | EXT1 | n.1190-39C>T c.1723-39C>T (n.1723-39C>T) c.*614-39C>T (n.*614-39C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807418T>C | CA2511961337 | EXT1 | n.1190-41A>G c.1723-41A>G (n.1723-41A>G) c.*614-41A>G (n.*614-41A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807425_117807434del | CA2718164177 | EXT1 | n.1190-51_1190-42del c.1723-51_1723-42del (n.1723-51_1723-42del) c.*614-51_*614-42del (n.*614-51_*614-42del) | dbSNP |
| 8 | g.117807421_117807422delinsCA | CA1813915873 | EXT1 | n.1190-45_1190-44delinsTG c.1723-45_1723-44delinsTG (n.1723-45_1723-44delinsTG) c.*614-45_*614-44delinsTG (n.*614-45_*614-44delinsTG) | |
| 8 | g.117807422A= | CA1813915876 | EXT1 | n.1190-45T= c.1723-45T= (n.1723-45T=) c.*614-45T= (n.*614-45T=) | |
| 8 | g.117807422A>G | CA2688345537 | EXT1 | n.1190-45T>C c.1723-45T>C (n.1723-45T>C) c.*614-45T>C (n.*614-45T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807422A>T | CA184271786 | EXT1 | n.1190-45T>A c.1723-45T>A (n.1723-45T>A) c.*614-45T>A (n.*614-45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807424del | CA584474941 | EXT1 | n.1190-45del c.1723-45del (n.1723-45del) c.*614-45del (n.*614-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807424A>G | CA2688345538 | EXT1 | n.1190-47T>C c.1723-47T>C (n.1723-47T>C) c.*614-47T>C (n.*614-47T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807425_117807429del | CA2517466862 | EXT1 | n.1190-51_1190-47del c.1723-51_1723-47del (n.1723-51_1723-47del) c.*614-51_*614-47del (n.*614-51_*614-47del) | |
| 8 | g.117807425T>A | CA846215112 | EXT1 | n.1190-48A>T c.1723-48A>T (n.1723-48A>T) c.*614-48A>T (n.*614-48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807425T>C | CA2688345539 | EXT1 | n.1190-48A>G c.1723-48A>G (n.1723-48A>G) c.*614-48A>G (n.*614-48A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807425T= | CA1813915877 | EXT1 | n.1190-48A= c.1723-48A= (n.1723-48A=) c.*614-48A= (n.*614-48A=) | |
| 8 | g.117807426G>T | CA2688345540 | EXT1 | n.1190-49C>A c.1723-49C>A (n.1723-49C>A) c.*614-49C>A (n.*614-49C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807427T>A | CA2718164178 | EXT1 | n.1190-50A>T c.1723-50A>T (n.1723-50A>T) c.*614-50A>T (n.*614-50A>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807428C= | CA1813915879 | EXT1 | n.1190-51G= c.1723-51G= (n.1723-51G=) c.*614-51G= (n.*614-51G=) | |
| 8 | g.117807428C>G | CA584474942 | EXT1 | n.1190-51G>C c.1723-51G>C (n.1723-51G>C) c.*614-51G>C (n.*614-51G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807429A= | CA1813915881 | EXT1 | n.1190-52T= c.1723-52T= (n.1723-52T=) c.*614-52T= (n.*614-52T=) | |
| 8 | g.117807429A>C | CA2688345541 | EXT1 | n.1190-52T>G c.1723-52T>G (n.1723-52T>G) c.*614-52T>G (n.*614-52T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807429A>G | CA2688345542 | EXT1 | n.1190-52T>C c.1723-52T>C (n.1723-52T>C) c.*614-52T>C (n.*614-52T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807429A>T | CA584474943 | EXT1 | n.1190-52T>A c.1723-52T>A (n.1723-52T>A) c.*614-52T>A (n.*614-52T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807431C>T | CA2688345543 | EXT1 | n.1190-54G>A c.1723-54G>A (n.1723-54G>A) c.*614-54G>A (n.*614-54G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807432A>C | CA2781901633 | EXT1 | n.1190-55T>G c.1723-55T>G (n.1723-55T>G) c.*614-55T>G (n.*614-55T>G) | |
| 8 | g.117807433A= | CA1813915884 | EXT1 | n.1190-56T= c.1723-56T= (n.1723-56T=) c.*614-56T= (n.*614-56T=) | |
| 8 | g.117807433A>C | CA2688345544 | EXT1 | n.1190-56T>G c.1723-56T>G (n.1723-56T>G) c.*614-56T>G (n.*614-56T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807433A>G | CA184271788 | EXT1 | n.1190-56T>C c.1723-56T>C (n.1723-56T>C) c.*614-56T>C (n.*614-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807435A>G | CA2579278547 | EXT1 | n.1190-58T>C c.1723-58T>C (n.1723-58T>C) c.*614-58T>C (n.*614-58T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807436C>T | CA2555416281 | EXT1 | n.1190-59G>A c.1723-59G>A (n.1723-59G>A) c.*614-59G>A (n.*614-59G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807437A= | CA1813915885 | EXT1 | n.1190-60T= c.1723-60T= (n.1723-60T=) c.*614-60T= (n.*614-60T=) | |
| 8 | g.117807437A>G | CA1118329693 | EXT1 | n.1190-60T>C c.1723-60T>C (n.1723-60T>C) c.*614-60T>C (n.*614-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807438T>C | CA846215122 | EXT1 | n.1190-61A>G c.1723-61A>G (n.1723-61A>G) c.*614-61A>G (n.*614-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807438T= | CA1813915886 | EXT1 | n.1190-61A= c.1723-61A= (n.1723-61A=) c.*614-61A= (n.*614-61A=) | |
| 8 | g.117807440A= | CA1813915889 | EXT1 | n.1190-63T= c.1723-63T= (n.1723-63T=) c.*614-63T= (n.*614-63T=) | |
| 8 | g.117807440A>C | CA1813915888 | EXT1 | n.1190-63T>G c.1723-63T>G (n.1723-63T>G) c.*614-63T>G (n.*614-63T>G) | dbSNP |
| 8 | g.117807441C>T | CA2688345545 | EXT1 | n.1190-64G>A c.1723-64G>A (n.1723-64G>A) c.*614-64G>A (n.*614-64G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807442C>A | CA2579278548 | EXT1 | n.1190-65G>T c.1723-65G>T (n.1723-65G>T) c.*614-65G>T (n.*614-65G>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807442C= | CA1813915890 | EXT1 | n.1190-65G= c.1723-65G= (n.1723-65G=) c.*614-65G= (n.*614-65G=) | |
| 8 | g.117807442C>T | CA1813915891 | EXT1 | n.1190-65G>A c.1723-65G>A (n.1723-65G>A) c.*614-65G>A (n.*614-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807443T>A | CA2718164212 | EXT1 | n.1190-66A>T c.1723-66A>T (n.1723-66A>T) c.*614-66A>T (n.*614-66A>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807444T>C | CA2688345546 | EXT1 | n.1190-67A>G c.1723-67A>G (n.1723-67A>G) c.*614-67A>G (n.*614-67A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807445C>A | CA2688345547 | EXT1 | n.1190-68G>T c.1723-68G>T (n.1723-68G>T) c.*614-68G>T (n.*614-68G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807445C>T | CA2506996475 | EXT1 | n.1190-68G>A c.1723-68G>A (n.1723-68G>A) c.*614-68G>A (n.*614-68G>A) | |
| 8 | g.117807446_117807448del | CA2506996348 | EXT1 | n.1190-70_1190-68del c.1723-70_1723-68del (n.1723-70_1723-68del) c.*614-70_*614-68del (n.*614-70_*614-68del) | |
| 8 | g.117807446T>C | CA1813915893 | EXT1 | n.1190-69A>G c.1723-69A>G (n.1723-69A>G) c.*614-69A>G (n.*614-69A>G) | dbSNP |
| 8 | g.117807446T= | CA1813915892 | EXT1 | n.1190-69A= c.1723-69A= (n.1723-69A=) c.*614-69A= (n.*614-69A=) | |
| 8 | g.117807450del | CA2688345548 | EXT1 | n.1190-70del c.1723-70del (n.1723-70del) c.*614-70del (n.*614-70del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807448C>G | CA2503045918 | EXT1 | n.1190-71G>C c.1723-71G>C (n.1723-71G>C) c.*614-71G>C (n.*614-71G>C) | |
| 8 | g.117807448C>T | CA2688345549 | EXT1 | n.1190-71G>A c.1723-71G>A (n.1723-71G>A) c.*614-71G>A (n.*614-71G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807449C>A | CA2579278549 | EXT1 | n.1190-72G>T c.1723-72G>T (n.1723-72G>T) c.*614-72G>T (n.*614-72G>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807449C>G | CA2688345550 | EXT1 | n.1190-72G>C c.1723-72G>C (n.1723-72G>C) c.*614-72G>C (n.*614-72G>C) | gnomAD v4 |