Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.117807279T>ACA462465188EXT1n.1288A>T
c.1821A>T (p.Gly607=)
c.*712A>T (n.*712A>T)
8g.117807279T>CCA4854007EXT1n.1288A>G
c.1821A>G (p.Gly607=)
c.*712A>G (n.*712A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807279T>GCA462465189EXT1n.1288A>C
c.1821A>C (p.Gly607=)
c.*712A>C (n.*712A>C)
8g.117807279T=CA1813915711EXT1n.1288A=
c.1821A= (p.Gly607=)
c.*712A= (n.*712A=)
8g.117807280C>ACA371878165EXT1n.1287G>T
c.1820G>T (p.Gly607Val)
c.*711G>T (n.*711G>T)
 dbSNP
8g.117807280C>GCA371878169EXT1n.1287G>C
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.*711G>C (n.*711G>C)
8g.117807280C>TCA371878166EXT1n.1287G>A
c.1820G>A (p.Gly607Glu)
c.*711G>A (n.*711G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117807283delCA2695210106EXT1n.1287del
c.1820del (p.Gly607AspfsTer14)
c.*711del (n.*711del)
8g.117807282_117807283delCA2697550116EXT1n.1286_1287del
c.1819_1820del (p.Gly607IlefsTer?)
c.*710_*711del (n.*710_*711del)
 ClinVar
8g.117807281C>ACA371878173EXT1n.1286G>T
c.1819G>T (p.Gly607Ter)
c.*710G>T (n.*710G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.117807281C=CA1813915713EXT1n.1286G=
c.1819G= (p.Gly607=)
c.*710G= (n.*710G=)
8g.117807281C>GCA371878175EXT1n.1286G>C
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.*710G>C (n.*710G>C)
8g.117807281C>TCA371878177EXT1n.1286G>A
c.1819G>A (p.Gly607Arg)
c.*710G>A (n.*710G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117807282C>ACA371878180EXT1n.1285G>T
c.1818G>T (p.Trp606Cys)
c.*709G>T (n.*709G>T)
 dbSNP
8g.117807282C=CA1813915716EXT1n.1285G=
c.1818G= (p.Trp606=)
c.*709G= (n.*709G=)
8g.117807282C>GCA371878182EXT1n.1285G>C
c.1818G>C (p.Trp606Cys)
c.*709G>C (n.*709G>C)
8g.117807282C>TCA371878184EXT1n.1285G>A
c.1818G>A (p.Trp606Ter)
c.*709G>A (n.*709G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117807283C>ACA371878187EXT1n.1284G>T
c.1817G>T (p.Trp606Leu)
c.*708G>T (n.*708G>T)
8g.117807283C=CA1813915720EXT1n.1284G=
c.1817G= (p.Trp606=)
c.*708G= (n.*708G=)
8g.117807283C>GCA371878189EXT1n.1284G>C
c.1817G>C (p.Trp606Ser)
c.*708G>C (n.*708G>C)
8g.117807283C>TCA371878191EXT1n.1284G>A
c.1817G>A (p.Trp606Ter)
c.*708G>A (n.*708G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117807283_117807284insGCTTAAGTTTTGCTGATGTGTCACA2718163346EXT1n.1283_1284insTGACACATCAGCAAAACTTAAGC
c.1816_1817insTGACACATCAGCAAAACTTAAGC (p.Trp606LeufsTer23)
c.*707_*708insTGACACATCAGCAAAACTTAAGC (n.*707_*708insTGACACATCAGCAAAACTTAAGC)
 dbSNP
8g.117807284delCA2695210107EXT1n.1283del
c.1816del (p.Trp606GlyfsTer15)
c.*707del (n.*707del)
8g.117807284A>CCA371878193EXT1n.1283T>G
c.1816T>G (p.Trp606Gly)
c.*707T>G (n.*707T>G)
8g.117807284A>GCA371878195EXT1n.1283T>C
c.1816T>C (p.Trp606Arg)
c.*707T>C (n.*707T>C)
8g.117807284A>TCA371878197EXT1n.1283T>A
c.1816T>A (p.Trp606Arg)
c.*707T>A (n.*707T>A)
 dbSNP
8g.117807285C>ACA462465190EXT1n.1282G>T
c.1815G>T (p.Arg605=)
c.*706G>T (n.*706G>T)
8g.117807285C=CA1813915722EXT1n.1282G=
c.1815G= (p.Arg605=)
c.*706G= (n.*706G=)
8g.117807285C>GCA184271584EXT1n.1282G>C
c.1815G>C (p.Arg605=)
c.*706G>C (n.*706G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117807285C>TCA462465191EXT1n.1282G>A
c.1815G>A (p.Arg605=)
c.*706G>A (n.*706G>A)
 dbSNP
8g.117807286delCA2695210108EXT1n.1282del
c.1815del (p.Trp606GlyfsTer15)
c.*706del (n.*706del)
8g.117807286C>ACA371878200EXT1n.1281G>T
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
c.*705G>T (n.*705G>T)
 gnomAD v4
8g.117807286C=CA1813915725EXT1n.1281G=
c.1814G= (p.Arg605=)
c.*705G= (n.*705G=)
8g.117807286C>GCA4854008EXT1n.1281G>C
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
c.*705G>C (n.*705G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807286C>TCA371878203EXT1n.1281G>A
c.1814G>A (p.Arg605Gln)
c.*705G>A (n.*705G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.117807287G>ACA4854009EXT1n.1280C>T
c.1813C>T (p.Arg605Trp)
c.*704C>T (n.*704C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.117807287G>CCA371878209EXT1n.1280C>G
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
c.*704C>G (n.*704C>G)
 dbSNP
8g.117807287G=CA1813915727EXT1n.1280C=
c.1813C= (p.Arg605=)
c.*704C= (n.*704C=)
8g.117807287G>TCA462465192EXT1n.1280C>A
c.1813C>A (p.Arg605=)
c.*704C>A (n.*704C>A)
 gnomAD v4
8g.117807288C>ACA371878211EXT1n.1279G>T
c.1812G>T (p.Glu604Asp)
c.*703G>T (n.*703G>T)
8g.117807288C=CA1813915729EXT1n.1279G=
c.1812G= (p.Glu604=)
c.*703G= (n.*703G=)
8g.117807288C>GCA371878214EXT1n.1279G>C
c.1812G>C (p.Glu604Asp)
c.*703G>C (n.*703G>C)
 gnomAD v4
8g.117807288C>TCA462465193EXT1n.1279G>A
c.1812G>A (p.Glu604=)
c.*703G>A (n.*703G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807289T>ACA371878217EXT1n.1278A>T
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.*702A>T (n.*702A>T)
8g.117807289T>CCA371878219EXT1n.1278A>G
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.*702A>G (n.*702A>G)
8g.117807289T>GCA371878221EXT1n.1278A>C
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.*702A>C (n.*702A>C)
8g.117807290C>ACA371878224EXT1n.1277G>T
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.*701G>T (n.*701G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.117807290C=CA1813915735EXT1n.1277G=
c.1810G= (p.Glu604=)
c.*701G= (n.*701G=)
8g.117807290C>GCA371878226EXT1n.1277G>C
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.*701G>C (n.*701G>C)
8g.117807290C>TCA371878228EXT1n.1277G>A
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.*701G>A (n.*701G>A)
8g.117807291C>ACA371878234EXT1n.1276G>T
c.1809G>T (p.Lys603Asn)
c.*700G>T (n.*700G>T)
8g.117807291C>GCA371878232EXT1n.1276G>C
c.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.*700G>C (n.*700G>C)
8g.117807291C>TCA462465194EXT1n.1276G>A
c.1809G>A (p.Lys603=)
c.*700G>A (n.*700G>A)
 gnomAD v4
8g.117807292T>ACA371878237EXT1n.1275A>T
c.1808A>T (p.Lys603Met)
c.*699A>T (n.*699A>T)
8g.117807292T>CCA371878238EXT1n.1275A>G
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.*699A>G (n.*699A>G)
8g.117807292T>GCA371878241EXT1n.1275A>C
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.*699A>C (n.*699A>C)
8g.117807293T>ACA371878244EXT1n.1274A>T
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.*698A>T (n.*698A>T)
 ClinVar
8g.117807293T>CCA371878246EXT1n.1274A>G
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.*698A>G (n.*698A>G)
8g.117807293T>GCA371878248EXT1n.1274A>C
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.*698A>C (n.*698A>C)
8g.117807293T=CA1813915740EXT1n.1274A=
c.1807A= (p.Lys603=)
c.*698A= (n.*698A=)
8g.117807294A>CCA462465195EXT1n.1273T>G
c.1806T>G (p.Ser602=)
c.*697T>G (n.*697T>G)
8g.117807294A>GCA462465196EXT1n.1273T>C
c.1806T>C (p.Ser602=)
c.*697T>C (n.*697T>C)
8g.117807294A>TCA462465197EXT1n.1273T>A
c.1806T>A (p.Ser602=)
c.*697T>A (n.*697T>A)
8g.117807294dupCA1139660718EXT1n.1273dup
c.1806dup (p.Lys603Ter)
c.*697dup (n.*697dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.117807296_117807297delCA2580617224EXT1n.1272_1273del
c.1805_1806del (p.Ser602Ter)
c.*696_*697del (n.*696_*697del)
 ClinVar
8g.117807295G>ACA371878252EXT1n.1272C>T
c.1805C>T (p.Ser602Phe)
c.*696C>T (n.*696C>T)
 COSMIC
8g.117807295G>CCA371878253EXT1n.1272C>G
c.1805C>G (p.Ser602Cys)
c.*696C>G (n.*696C>G)
8g.117807295G>TCA371878255EXT1n.1272C>A
c.1805C>A (p.Ser602Tyr)
c.*696C>A (n.*696C>A)
8g.117807296A>CCA371878259EXT1n.1271T>G
c.1804T>G (p.Ser602Ala)
c.*695T>G (n.*695T>G)
8g.117807296A>GCA371878261EXT1n.1271T>C
c.1804T>C (p.Ser602Pro)
c.*695T>C (n.*695T>C)
 gnomAD v4
8g.117807296A>TCA371878263EXT1n.1271T>A
c.1804T>A (p.Ser602Thr)
c.*695T>A (n.*695T>A)
8g.117807299_117807310dupCA2688345529EXT1n.1260_1271dup
c.1793_1804dup (p.Asn601_Ser602insPheTrpAspAsn)
c.*684_*695dup (n.*684_*695dup)
 gnomAD v4
8g.117807297G>ACA462465198EXT1n.1270C>T
c.1803C>T (p.Asn601=)
c.*694C>T (n.*694C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807297G>CCA371878266EXT1n.1270C>G
c.1803C>G (p.Asn601Lys)
c.*694C>G (n.*694C>G)
8g.117807297G=CA1813915743EXT1n.1270C=
c.1803C= (p.Asn601=)
c.*694C= (n.*694C=)
8g.117807297G>TCA371878267EXT1n.1270C>A
c.1803C>A (p.Asn601Lys)
c.*694C>A (n.*694C>A)
8g.117807298T>ACA371878275EXT1n.1269A>T
c.1802A>T (p.Asn601Ile)
c.*693A>T (n.*693A>T)
8g.117807298T>CCA371878273EXT1n.1269A>G
c.1802A>G (p.Asn601Ser)
c.*693A>G (n.*693A>G)
8g.117807298T>GCA371878270EXT1n.1269A>C
c.1802A>C (p.Asn601Thr)
c.*693A>C (n.*693A>C)
8g.117807299T>ACA371878278EXT1n.1268A>T
c.1801A>T (p.Asn601Tyr)
c.*692A>T (n.*692A>T)
8g.117807299T>CCA4854010EXT1n.1268A>G
c.1801A>G (p.Asn601Asp)
c.*692A>G (n.*692A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807299T>GCA371878281EXT1n.1268A>C
c.1801A>C (p.Asn601His)
c.*692A>C (n.*692A>C)
8g.117807299T=CA1813915745EXT1n.1268A=
c.1801A= (p.Asn601=)
c.*692A= (n.*692A=)
8g.117807300A>CCA371878283EXT1n.1267T>G
c.1800T>G (p.Asp600Glu)
c.*691T>G (n.*691T>G)
8g.117807300A>GCA462465199EXT1n.1267T>C
c.1800T>C (p.Asp600=)
c.*691T>C (n.*691T>C)
 COSMIC
8g.117807300A>TCA371878284EXT1n.1267T>A
c.1800T>A (p.Asp600Glu)
c.*691T>A (n.*691T>A)
8g.117807301T>ACA371878286EXT1n.1266A>T
c.1799A>T (p.Asp600Val)
c.*690A>T (n.*690A>T)
8g.117807301T>CCA371878289EXT1n.1266A>G
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.*690A>G (n.*690A>G)
8g.117807301T>GCA371878291EXT1n.1266A>C
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.*690A>C (n.*690A>C)
8g.117807302C>ACA371878294EXT1n.1265G>T
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
c.*689G>T (n.*689G>T)
8g.117807302C>GCA371878296EXT1n.1265G>C
c.1798G>C (p.Asp600His)
c.*689G>C (n.*689G>C)
8g.117807302C>TCA371878298EXT1n.1265G>A
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
c.*689G>A (n.*689G>A)
8g.117807303C>ACA371878302EXT1n.1264G>T
c.1797G>T (p.Trp599Cys)
c.*688G>T (n.*688G>T)
 dbSNP
8g.117807303C=CA1813915747EXT1n.1264G=
c.1797G= (p.Trp599=)
c.*688G= (n.*688G=)
8g.117807303C>GCA371878304EXT1n.1264G>C
c.1797G>C (p.Trp599Cys)
c.*688G>C (n.*688G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117807303C>TCA371878306EXT1n.1264G>A
c.1797G>A (p.Trp599Ter)
c.*688G>A (n.*688G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117807304C>ACA371878312EXT1n.1263G>T
c.1796G>T (p.Trp599Leu)
c.*687G>T (n.*687G>T)
8g.117807304C=CA1813915752EXT1n.1263G=
c.1796G= (p.Trp599=)
c.*687G= (n.*687G=)
8g.117807304C>GCA371878314EXT1n.1263G>C
c.1796G>C (p.Trp599Ser)
c.*687G>C (n.*687G>C)
8g.117807304C>TCA371878309EXT1n.1263G>A
c.1796G>A (p.Trp599Ter)
c.*687G>A (n.*687G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117807305A=CA1813915754EXT1n.1262T=
c.1795T= (p.Trp599=)
c.*686T= (n.*686T=)
8g.117807305A>CCA4854011EXT1n.1262T>G
c.1795T>G (p.Trp599Gly)
c.*686T>G (n.*686T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807305A>GCA371878318EXT1n.1262T>C
c.1795T>C (p.Trp599Arg)
c.*686T>C (n.*686T>C)
 dbSNP
8g.117807305A>TCA371878320EXT1n.1262T>A
c.1795T>A (p.Trp599Arg)
c.*686T>A (n.*686T>A)
8g.117807306G>ACA462465200EXT1n.1261C>T
c.1794C>T (p.Phe598=)
c.*685C>T (n.*685C>T)
 dbSNP
8g.117807306G>CCA371878323EXT1n.1261C>G
c.1794C>G (p.Phe598Leu)
c.*685C>G (n.*685C>G)
 dbSNP
8g.117807306G>TCA371878325EXT1n.1261C>A
c.1794C>A (p.Phe598Leu)
c.*685C>A (n.*685C>A)
8g.117807307A>CCA371878327EXT1n.1260T>G
c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.*684T>G (n.*684T>G)
8g.117807307A>GCA371878329EXT1n.1260T>C
c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.*684T>C (n.*684T>C)
8g.117807307A>TCA371878331EXT1n.1260T>A
c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.*684T>A (n.*684T>A)
8g.117807307_117807308dupCA2695210109EXT1n.1259_1260dup
c.1792_1793dup (p.Trp599SerfsTer23)
c.*683_*684dup (n.*683_*684dup)
8g.117807308A>CCA371878334EXT1n.1259T>G
c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.*683T>G (n.*683T>G)
8g.117807308A>GCA371878336EXT1n.1259T>C
c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.*683T>C (n.*683T>C)
8g.117807308A>TCA371878338EXT1n.1259T>A
c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.*683T>A (n.*683T>A)
8g.117807309G>ACA462465201EXT1n.1258C>T
c.1791C>T (p.His597=)
c.*682C>T (n.*682C>T)
8g.117807309G>CCA371878341EXT1n.1258C>G
c.1791C>G (p.His597Gln)
c.*682C>G (n.*682C>G)
8g.117807309G>TCA371878343EXT1n.1258C>A
c.1791C>A (p.His597Gln)
c.*682C>A (n.*682C>A)
8g.117807310T>ACA371878351EXT1n.1257A>T
c.1790A>T (p.His597Leu)
c.*681A>T (n.*681A>T)
8g.117807310T>CCA371878347EXT1n.1257A>G
c.1790A>G (p.His597Arg)
c.*681A>G (n.*681A>G)
 dbSNP
8g.117807310T>GCA371878349EXT1n.1257A>C
c.1790A>C (p.His597Pro)
c.*681A>C (n.*681A>C)
8g.117807310T=CA1813915757EXT1n.1257A=
c.1790A= (p.His597=)
c.*681A= (n.*681A=)
8g.117807311G>ACA371878353EXT1n.1256C>T
c.1789C>T (p.His597Tyr)
c.*680C>T (n.*680C>T)
8g.117807311G>CCA371878354EXT1n.1256C>G
c.1789C>G (p.His597Asp)
c.*680C>G (n.*680C>G)
8g.117807311G>TCA371878355EXT1n.1256C>A
c.1789C>A (p.His597Asn)
c.*680C>A (n.*680C>A)
8g.117807312G>ACA462465202EXT1n.1255C>T
c.1788C>T (p.Ser596=)
c.*679C>T (n.*679C>T)
 dbSNP
8g.117807312G>CCA371878359EXT1n.1255C>G
c.1788C>G (p.Ser596Arg)
c.*679C>G (n.*679C>G)
8g.117807312G>TCA371878361EXT1n.1255C>A
c.1788C>A (p.Ser596Arg)
c.*679C>A (n.*679C>A)
8g.117807313C>ACA371878363EXT1n.1254G>T
c.1787G>T (p.Ser596Ile)
c.*678G>T (n.*678G>T)
 COSMIC
8g.117807313C>GCA371878365EXT1n.1254G>C
c.1787G>C (p.Ser596Thr)
c.*678G>C (n.*678G>C)
 dbSNP
8g.117807313C>TCA371878367EXT1n.1254G>A
c.1787G>A (p.Ser596Asn)
c.*678G>A (n.*678G>A)
 dbSNP
8g.117807314delCA2695210110EXT1n.1253del
c.1786del (p.Ser596AlafsTer25)
c.*677del (n.*677del)
8g.117807314T>ACA371878370EXT1n.1253A>T
c.1786A>T (p.Ser596Cys)
c.*677A>T (n.*677A>T)
8g.117807314T>CCA371878372EXT1n.1253A>G
c.1786A>G (p.Ser596Gly)
c.*677A>G (n.*677A>G)
8g.117807314T>GCA371878375EXT1n.1253A>C
c.1786A>C (p.Ser596Arg)
c.*677A>C (n.*677A>C)
8g.117807315G>ACA462465205EXT1n.1252C>T
c.1785C>T (p.Arg595=)
c.*676C>T (n.*676C>T)
8g.117807315G>CCA462465203EXT1n.1252C>G
c.1785C>G (p.Arg595=)
c.*676C>G (n.*676C>G)
8g.117807315G>TCA462465204EXT1n.1252C>A
c.1785C>A (p.Arg595=)
c.*676C>A (n.*676C>A)
8g.117807320_117807321delCA2695210111EXT1n.1251_1252del
c.1784_1785del (p.Arg595GlnfsTer6)
c.*675_*676del (n.*675_*676del)
 ClinVar
8g.117807316C>ACA371878378EXT1n.1251G>T
c.1784G>T (p.Arg595Leu)
c.*675G>T (n.*675G>T)
8g.117807316C>GCA371878383EXT1n.1251G>C
c.1784G>C (p.Arg595Pro)
c.*675G>C (n.*675G>C)
8g.117807316C>TCA371878381EXT1n.1251G>A
c.1784G>A (p.Arg595His)
c.*675G>A (n.*675G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.117807317G>ACA371878386EXT1n.1250C>T
c.1783C>T (p.Arg595Cys)
c.*674C>T (n.*674C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.117807317G>CCA371878390EXT1n.1250C>G
c.1783C>G (p.Arg595Gly)
c.*674C>G (n.*674C>G)
8g.117807317G>TCA371878388EXT1n.1250C>A
c.1783C>A (p.Arg595Ser)
c.*674C>A (n.*674C>A)
8g.117807318C>ACA462465206EXT1n.1249G>T
c.1782G>T (p.Ala594=)
c.*673G>T (n.*673G>T)
8g.117807318C=CA1813915762EXT1n.1249G=
c.1782G= (p.Ala594=)
c.*673G= (n.*673G=)
8g.117807318C>GCA462465207EXT1n.1249G>C
c.1782G>C (p.Ala594=)
c.*673G>C (n.*673G>C)
8g.117807318C>TCA4854012EXT1n.1249G>A
c.1782G>A (p.Ala594=)
c.*673G>A (n.*673G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807319G>ACA371878395EXT1n.1248C>T
c.1781C>T (p.Ala594Val)
c.*672C>T (n.*672C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.117807319G>CCA4854013EXT1n.1248C>G
c.1781C>G (p.Ala594Gly)
c.*672C>G (n.*672C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807319G=CA1813915766EXT1n.1248C=
c.1781C= (p.Ala594=)
c.*672C= (n.*672C=)
8g.117807319G>TCA371878397EXT1n.1248C>A
c.1781C>A (p.Ala594Glu)
c.*672C>A (n.*672C>A)
8g.117807320C>ACA371878400EXT1n.1247G>T
c.1780G>T (p.Ala594Ser)
c.*671G>T (n.*671G>T)
8g.117807320C=CA1813915769EXT1n.1247G=
c.1780G= (p.Ala594=)
c.*671G= (n.*671G=)
8g.117807320C>GCA371878402EXT1n.1247G>C
c.1780G>C (p.Ala594Pro)
c.*671G>C (n.*671G>C)
 dbSNP
8g.117807320C>TCA371878404EXT1n.1247G>A
c.1780G>A (p.Ala594Thr)
c.*671G>A (n.*671G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.117807321G>ACA4854014EXT1n.1246C>T
c.1779C>T (p.Pro593=)
c.*670C>T (n.*670C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807321G>CCA462465208EXT1n.1246C>G
c.1779C>G (p.Pro593=)
c.*670C>G (n.*670C>G)
 gnomAD v4
8g.117807321G=CA1813915773EXT1n.1246C=
c.1779C= (p.Pro593=)
c.*670C= (n.*670C=)
8g.117807321G>TCA462465209EXT1n.1246C>A
c.1779C>A (p.Pro593=)
c.*670C>A (n.*670C>A)
8g.117807324delCA2573142813EXT1n.1246del
c.1779del (p.Ala594ArgfsTer27)
c.*670del (n.*670del)
 ClinVar dbSNP
8g.117807322G>ACA371878409EXT1n.1245C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.*669C>T (n.*669C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117807322G>CCA371878411EXT1n.1245C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.*669C>G (n.*669C>G)
8g.117807322G>TCA371878413EXT1n.1245C>A
c.1778C>A (p.Pro593His)
c.*669C>A (n.*669C>A)
 dbSNP
8g.117807323G>ACA371878416EXT1n.1244C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.*668C>T (n.*668C>T)
 dbSNP
8g.117807323G>CCA371878417EXT1n.1244C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.*668C>G (n.*668C>G)
8g.117807323G>TCA371878419EXT1n.1244C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.*668C>A (n.*668C>A)
8g.117807324G>ACA462465210EXT1n.1243C>T
c.1776C>T (p.Tyr592=)
c.*667C>T (n.*667C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117807324G>CCA371878422EXT1n.1243C>G
c.1776C>G (p.Tyr592Ter)
c.*667C>G (n.*667C>G)
8g.117807324G=CA1813915778EXT1n.1243C=
c.1776C= (p.Tyr592=)
c.*667C= (n.*667C=)
8g.117807324G>TCA371878424EXT1n.1243C>A
c.1776C>A (p.Tyr592Ter)
c.*667C>A (n.*667C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117807325T>ACA371878427EXT1n.1242A>T
c.1775A>T (p.Tyr592Phe)
c.*666A>T (n.*666A>T)
8g.117807325T>CCA4854015EXT1n.1242A>G
c.1775A>G (p.Tyr592Cys)
c.*666A>G (n.*666A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807325T>GCA371878430EXT1n.1242A>C
c.1775A>C (p.Tyr592Ser)
c.*666A>C (n.*666A>C)
 dbSNP
8g.117807325T=CA1813915780EXT1n.1242A=
c.1775A= (p.Tyr592=)
c.*666A= (n.*666A=)
8g.117807325_117807330delinsTACCCCCA1813915782EXT1n.1237_1242delinsGGGGTA
c.1770_1775delinsGGGGTA (p.Val590=)
c.*661_*666delinsGGGGTA (n.*661_*666delinsGGGGTA)
8g.117807326A=CA1813915784EXT1n.1241T=
c.1774T= (p.Tyr592=)
c.*665T= (n.*665T=)
8g.117807326A>CCA371878433EXT1n.1241T>G
c.1774T>G (p.Tyr592Asp)
c.*665T>G (n.*665T>G)
 dbSNP
8g.117807326A>GCA371878435EXT1n.1241T>C
c.1774T>C (p.Tyr592His)
c.*665T>C (n.*665T>C)
8g.117807326A>TCA371878436EXT1n.1241T>A
c.1774T>A (p.Tyr592Asn)
c.*665T>A (n.*665T>A)
8g.117807326_117807327delinsACCA1813915786EXT1n.1240_1241delinsGT
c.1773_1774delinsGT (p.Gly591=)
c.*664_*665delinsGT (n.*664_*665delinsGT)
8g.117807328_117807332delCA916081515EXT1n.1237_1241del
c.1770_1774del (p.Gly591ProfsTer9)
c.*661_*665del (n.*661_*665del)
 ClinVar dbSNP
8g.117807327C>ACA462465211EXT1n.1240G>T
c.1773G>T (p.Gly591=)
c.*664G>T (n.*664G>T)
8g.117807327C=CA1813915790EXT1n.1240G=
c.1773G= (p.Gly591=)
c.*664G= (n.*664G=)
8g.117807327C>GCA462465212EXT1n.1240G>C
c.1773G>C (p.Gly591=)
c.*664G>C (n.*664G>C)
8g.117807327C>TCA462465213EXT1n.1240G>A
c.1773G>A (p.Gly591=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117807330delCA915948695EXT1n.1240del
c.1773del (p.Tyr592ThrfsTer29)
c.*664del (n.*664del)
 ClinVar dbSNP
8g.117807328C>ACA371878440EXT1n.1239G>T
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.*663G>T (n.*663G>T)
8g.117807328C=CA1813915792EXT1n.1239G=
c.1772G= (p.Gly591=)
c.*663G= (n.*663G=)
8g.117807328C>GCA371878442EXT1n.1239G>C
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.*663G>C (n.*663G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807328C>TCA371878444EXT1n.1239G>A
c.1772G>A (p.Gly591Glu)
c.*663G>A (n.*663G>A)
 dbSNP
8g.117807329C>ACA371878447EXT1n.1238G>T
c.1771G>T (p.Gly591Trp)
c.*662G>T (n.*662G>T)
 dbSNP
8g.117807329C>GCA371878449EXT1n.1238G>C
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.*662G>C (n.*662G>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.117807329C>TCA371878451EXT1n.1238G>A
c.1771G>A (p.Gly591Arg)
c.*662G>A (n.*662G>A)
8g.117807330C>ACA462465214EXT1n.1237G>T
c.1770G>T (p.Val590=)
c.*661G>T (n.*661G>T)
8g.117807330C>GCA462465215EXT1n.1237G>C
c.1770G>C (p.Val590=)
c.*661G>C (n.*661G>C)
8g.117807330C>TCA462465216EXT1n.1237G>A
c.1770G>A (p.Val590=)
c.*661G>A (n.*661G>A)
 COSMIC
8g.117807331A>CCA371878456EXT1n.1236T>G
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.*660T>G (n.*660T>G)
8g.117807331A>GCA371878458EXT1n.1236T>C
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.*660T>C (n.*660T>C)
8g.117807331A>TCA371878454EXT1n.1236T>A
c.1769T>A (p.Val590Glu)
c.*660T>A (n.*660T>A)
8g.117807332C>ACA371878461EXT1n.1235G>T
c.1768G>T (p.Val590Leu)
c.*659G>T (n.*659G>T)
 dbSNP
8g.117807332C>GCA371878463EXT1n.1235G>C
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.*659G>C (n.*659G>C)
8g.117807332C>TCA371878464EXT1n.1235G>A
c.1768G>A (p.Val590Met)
c.*659G>A (n.*659G>A)
8g.117807333A>CCA371878466EXT1n.1234T>G
c.1767T>G (p.Ile589Met)
c.*658T>G (n.*658T>G)
8g.117807333A>GCA462465218EXT1n.1234T>C
c.1767T>C (p.Ile589=)
c.*658T>C (n.*658T>C)
8g.117807333A>TCA462465217EXT1n.1234T>A
c.1767T>A (p.Ile589=)
c.*658T>A (n.*658T>A)
8g.117807334dupCA2697550117EXT1n.1234dup
c.1767dup (p.Val590CysfsTer12)
c.*658dup (n.*658dup)
 ClinVar
8g.117807334A>CCA371878469EXT1n.1233T>G
c.1766T>G (p.Ile589Ser)
c.*657T>G (n.*657T>G)
8g.117807334A>GCA371878471EXT1n.1233T>C
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
c.*657T>C (n.*657T>C)
8g.117807334A>TCA371878473EXT1n.1233T>A
c.1766T>A (p.Ile589Asn)
c.*657T>A (n.*657T>A)
8g.117807335T>ACA371878476EXT1n.1232A>T
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
c.*656A>T (n.*656A>T)
8g.117807335T>CCA371878478EXT1n.1232A>G
c.1765A>G (p.Ile589Val)
c.*656A>G (n.*656A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807335T>GCA371878480EXT1n.1232A>C
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
c.*656A>C (n.*656A>C)
8g.117807335T=CA1813915794EXT1n.1232A=
c.1765A= (p.Ile589=)
c.*656A= (n.*656A=)
8g.117807336C>ACA371878483EXT1n.1231G>T
c.1764G>T (p.Arg588Ser)
c.*655G>T (n.*655G>T)
8g.117807336C=CA1813915796EXT1n.1231G=
c.1764G= (p.Arg588=)
c.*655G= (n.*655G=)
8g.117807336C>GCA371878485EXT1n.1231G>C
c.1764G>C (p.Arg588Ser)
c.*655G>C (n.*655G>C)
 gnomAD v4
8g.117807336C>TCA462465219EXT1n.1231G>A
c.1764G>A (p.Arg588=)
c.*655G>A (n.*655G>A)
 dbSNP
8g.117807337C>ACA371878493EXT1n.1230G>T
c.1763G>T (p.Arg588Met)
c.*654G>T (n.*654G>T)
8g.117807337C>GCA371878488EXT1n.1230G>C
c.1763G>C (p.Arg588Thr)
c.*654G>C (n.*654G>C)
8g.117807337C>TCA371878490EXT1n.1230G>A
c.1763G>A (p.Arg588Lys)
c.*654G>A (n.*654G>A)
8g.117807338T>ACA371878495EXT1n.1229A>T
c.1762A>T (p.Arg588Trp)
c.*653A>T (n.*653A>T)
8g.117807338T>CCA371878498EXT1n.1229A>G
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
c.*653A>G (n.*653A>G)
8g.117807338T>GCA462465220EXT1n.1229A>C
c.1762A>C (p.Arg588=)
c.*653A>C (n.*653A>C)
8g.117807338dupCA2573142814EXT1n.1229dup
c.1762dup (p.Arg588LysfsTer14)
c.*653dup (n.*653dup)
 ClinVar dbSNP
8g.117807339C>ACA371878500EXT1n.1228G>T
c.1761G>T (p.Glu587Asp)
c.*652G>T (n.*652G>T)
8g.117807339C=CA1630835206EXT1n.1228G=
c.1761G= (p.Glu587=)
c.*652G= (n.*652G=)
8g.117807339C>GCA371878501EXT1n.1228G>C
c.1761G>C (p.Glu587Asp)
c.*652G>C (n.*652G>C)
8g.117807339C>TCA4854016EXT1n.1228G>A
c.1761G>A (p.Glu587=)
c.*652G>A (n.*652G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807340T>ACA371878505EXT1n.1227A>T
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.*651A>T (n.*651A>T)
8g.117807340T>CCA371878507EXT1n.1227A>G
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.*651A>G (n.*651A>G)
8g.117807340T>GCA371878509EXT1n.1227A>C
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.*651A>C (n.*651A>C)
8g.117807341C>ACA371878512EXT1n.1226G>T
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.*650G>T (n.*650G>T)
8g.117807341C=CA1813915801EXT1n.1226G=
c.1759G= (p.Glu587=)
c.*650G= (n.*650G=)
8g.117807341C>GCA371878513EXT1n.1226G>C
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.*650G>C (n.*650G>C)
8g.117807341C>TCA371878516EXT1n.1226G>A
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.*650G>A (n.*650G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807342delCA2695210112EXT1n.1225del
c.1758del (p.Glu587ArgfsTer?)
c.*649del (n.*649del)
8g.117807342A=CA1813915803EXT1n.1225T=
c.1758T= (p.Pro586=)
c.*649T= (n.*649T=)
8g.117807342A>CCA462465221EXT1n.1225T>G
c.1758T>G (p.Pro586=)
c.*649T>G (n.*649T>G)
8g.117807342A>GCA4854017EXT1n.1225T>C
c.1758T>C (p.Pro586=)
c.*649T>C (n.*649T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807342A>TCA462465222EXT1n.1225T>A
c.1758T>A (p.Pro586=)
c.*649T>A (n.*649T>A)
8g.117807342_117807343delCA2695210113EXT1n.1224_1225del
c.1757_1758del (p.Pro586ArgfsTer15)
c.*648_*649del (n.*648_*649del)
8g.117807343G>ACA371878524EXT1n.1224C>T
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.*648C>T (n.*648C>T)
8g.117807343G>CCA371878525EXT1n.1224C>G
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.*648C>G (n.*648C>G)
8g.117807343G>TCA371878522EXT1n.1224C>A
c.1757C>A (p.Pro586His)
c.*648C>A (n.*648C>A)
8g.117807344G>ACA371878531EXT1n.1223C>T
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.*647C>T (n.*647C>T)
 COSMIC
8g.117807344G>CCA371878527EXT1n.1223C>G
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.*647C>G (n.*647C>G)
8g.117807344G>TCA371878529EXT1n.1223C>A
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.*647C>A (n.*647C>A)
8g.117807345G>ACA462465223EXT1n.1222C>T
c.1755C>T (p.Phe585=)
c.*646C>T (n.*646C>T)
8g.117807345G>CCA371878534EXT1n.1222C>G
c.1755C>G (p.Phe585Leu)
c.*646C>G (n.*646C>G)
8g.117807345G>TCA371878536EXT1n.1222C>A
c.1755C>A (p.Phe585Leu)
c.*646C>A (n.*646C>A)
8g.117807346A>CCA371878539EXT1n.1221T>G
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
c.*645T>G (n.*645T>G)
8g.117807346A>GCA371878542EXT1n.1221T>C
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.*645T>C (n.*645T>C)
8g.117807346A>TCA371878544EXT1n.1221T>A
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.*645T>A (n.*645T>A)
8g.117807347A>CCA371878546EXT1n.1220T>G
c.1753T>G (p.Phe585Val)
c.*644T>G (n.*644T>G)
8g.117807347A>GCA371878549EXT1n.1220T>C
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.*644T>C (n.*644T>C)
8g.117807347A>TCA371878551EXT1n.1220T>A
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.*644T>A (n.*644T>A)
8g.117807348G>ACA462465224EXT1n.1219C>T
c.1752C>T (p.Ser584=)
c.*643C>T (n.*643C>T)
 dbSNP
8g.117807348G>CCA371878554EXT1n.1219C>G
c.1752C>G (p.Ser584Arg)
c.*643C>G (n.*643C>G)
8g.117807348G=CA1813915805EXT1n.1219C=
c.1752C= (p.Ser584=)
c.*643C= (n.*643C=)
8g.117807348G>TCA371878556EXT1n.1219C>A
c.1752C>A (p.Ser584Arg)
c.*643C>A (n.*643C>A)
 dbSNP
8g.117807349C>ACA371878563EXT1n.1218G>T
c.1751G>T (p.Ser584Ile)
c.*642G>T (n.*642G>T)
 dbSNP
8g.117807349C>GCA371878559EXT1n.1218G>C
c.1751G>C (p.Ser584Thr)
c.*642G>C (n.*642G>C)
8g.117807349C>TCA371878561EXT1n.1218G>A
c.1751G>A (p.Ser584Asn)
c.*642G>A (n.*642G>A)
8g.117807350T>ACA371878565EXT1n.1217A>T
c.1750A>T (p.Ser584Cys)
c.*641A>T (n.*641A>T)
8g.117807350T>CCA371878568EXT1n.1217A>G
c.1750A>G (p.Ser584Gly)
c.*641A>G (n.*641A>G)
8g.117807350T>GCA371878570EXT1n.1217A>C
c.1750A>C (p.Ser584Arg)
c.*641A>C (n.*641A>C)
8g.117807351C>ACA371878572EXT1n.1216G>T
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.*640G>T (n.*640G>T)
8g.117807351C=CA1813915810EXT1n.1216G=
c.1749G= (p.Gln583=)
c.*640G= (n.*640G=)
8g.117807351C>GCA4854018EXT1n.1216G>C
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.*640G>C (n.*640G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807351C>TCA462465225EXT1n.1216G>A
c.1749G>A (p.Gln583=)
c.*640G>A (n.*640G>A)
8g.117807352T>ACA371878576EXT1n.1215A>T
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.*639A>T (n.*639A>T)
8g.117807352T>CCA371878578EXT1n.1215A>G
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.*639A>G (n.*639A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807352T>GCA371878581EXT1n.1215A>C
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.*639A>C (n.*639A>C)
8g.117807352T=CA1813915812EXT1n.1215A=
c.1748A= (p.Gln583=)
c.*639A= (n.*639A=)
8g.117807353G>ACA371878583EXT1n.1214C>T
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.*638C>T (n.*638C>T)
 dbSNP
8g.117807353G>CCA371878585EXT1n.1214C>G
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.*638C>G (n.*638C>G)
8g.117807353G>TCA371878587EXT1n.1214C>A
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.*638C>A (n.*638C>A)
8g.117807354C>ACA371878589EXT1n.1213G>T
c.1746G>T (p.Trp582Cys)
c.*637G>T (n.*637G>T)
8g.117807354C=CA1813915814EXT1n.1213G=
c.1746G= (p.Trp582=)
c.*637G= (n.*637G=)
8g.117807354C>GCA371878590EXT1n.1213G>C
c.1746G>C (p.Trp582Cys)
c.*637G>C (n.*637G>C)
8g.117807354C>TCA371878588EXT1n.1213G>A
c.1746G>A (p.Trp582Ter)
c.*637G>A (n.*637G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117807355C>ACA371878591EXT1n.1212G>T
c.1745G>T (p.Trp582Leu)
c.*636G>T (n.*636G>T)
8g.117807355C=CA1813915817EXT1n.1212G=
c.1745G= (p.Trp582=)
c.*636G= (n.*636G=)
8g.117807355C>GCA371878592EXT1n.1212G>C
c.1745G>C (p.Trp582Ser)
c.*636G>C (n.*636G>C)
8g.117807355C>TCA371878593EXT1n.1212G>A
c.1745G>A (p.Trp582Ter)
c.*636G>A (n.*636G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.117807356A>CCA371878594EXT1n.1211T>G
c.1744T>G (p.Trp582Gly)
c.*635T>G (n.*635T>G)
8g.117807356A>GCA371878595EXT1n.1211T>C
c.1744T>C (p.Trp582Arg)
c.*635T>C (n.*635T>C)
8g.117807356A>TCA371878596EXT1n.1211T>A
c.1744T>A (p.Trp582Arg)
c.*635T>A (n.*635T>A)
8g.117807356_117807358delinsCCA2695210114EXT1n.1209_1211delinsG
c.1742_1744delinsG (p.Val581GlyfsTer6)
c.*633_*635delinsG (n.*633_*635delinsG)
8g.117807357C>ACA462465226EXT1n.1210G>T
c.1743G>T (p.Val581=)
c.*634G>T (n.*634G>T)
8g.117807357C=CA1813915819EXT1n.1210G=
c.1743G= (p.Val581=)
c.*634G= (n.*634G=)
8g.117807357C>GCA462465227EXT1n.1210G>C
c.1743G>C (p.Val581=)
c.*634G>C (n.*634G>C)
8g.117807357C>TCA4854019EXT1n.1210G>A
c.1743G>A (p.Val581=)
c.*634G>A (n.*634G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807358delCA2695210115EXT1n.1209del
c.1742del (p.Val581GlyfsTer?)
c.*633del (n.*633del)
8g.117807358A=CA1813915822EXT1n.1209T=
c.1742T= (p.Val581=)
c.*633T= (n.*633T=)
8g.117807358A>CCA371878597EXT1n.1209T>G
c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.*633T>G (n.*633T>G)
8g.117807358A>GCA4854020EXT1n.1209T>C
c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.*633T>C (n.*633T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807358A>TCA371878598EXT1n.1209T>A
c.1742T>A (p.Val581Glu)
c.*633T>A (n.*633T>A)
8g.117807359C>ACA371878599EXT1n.1208G>T
c.1741G>T (p.Val581Leu)
c.*632G>T (n.*632G>T)
 dbSNP
8g.117807359C>GCA371878600EXT1n.1208G>C
c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.*632G>C (n.*632G>C)
8g.117807359C>TCA371878601EXT1n.1208G>A
c.1741G>A (p.Val581Met)
c.*632G>A (n.*632G>A)
8g.117807360T>ACA462465228EXT1n.1207A>T
c.1740A>T (p.Thr580=)
c.*631A>T (n.*631A>T)
8g.117807360T>CCA462465229EXT1n.1207A>G
c.1740A>G (p.Thr580=)
c.*631A>G (n.*631A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807360T>GCA462465230EXT1n.1207A>C
c.1740A>C (p.Thr580=)
c.*631A>C (n.*631A>C)
 gnomAD v4
8g.117807360T=CA1813915825EXT1n.1207A=
c.1740A= (p.Thr580=)
c.*631A= (n.*631A=)
8g.117807361G>ACA371878604EXT1n.1206C>T
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
c.*630C>T (n.*630C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.117807361G>CCA371878603EXT1n.1206C>G
c.1739C>G (p.Thr580Arg)
c.*630C>G (n.*630C>G)
8g.117807361G>TCA371878602EXT1n.1206C>A
c.1739C>A (p.Thr580Lys)
c.*630C>A (n.*630C>A)
 COSMIC
8g.117807362T>ACA371878605EXT1n.1205A>T
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.*629A>T (n.*629A>T)
8g.117807362T>CCA371878606EXT1n.1205A>G
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.*629A>G (n.*629A>G)
8g.117807362T>GCA371878607EXT1n.1205A>C
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.*629A>C (n.*629A>C)
8g.117807363G>ACA462465231EXT1n.1204C>T
c.1737C>T (p.Phe579=)
c.*628C>T (n.*628C>T)
 dbSNP
8g.117807363G>CCA371878608EXT1n.1204C>G
c.1737C>G (p.Phe579Leu)
c.*628C>G (n.*628C>G)
8g.117807363G=CA1813915826EXT1n.1204C=
c.1737C= (p.Phe579=)
c.*628C= (n.*628C=)
8g.117807363G>TCA371878610EXT1n.1204C>A
c.1737C>A (p.Phe579Leu)
c.*628C>A (n.*628C>A)
 dbSNP
8g.117807364A>CCA371878611EXT1n.1203T>G
c.1736T>G (p.Phe579Cys)
c.*627T>G (n.*627T>G)
8g.117807364A>GCA371878613EXT1n.1203T>C
c.1736T>C (p.Phe579Ser)
c.*627T>C (n.*627T>C)
8g.117807364A>TCA371878615EXT1n.1203T>A
c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
c.*627T>A (n.*627T>A)
8g.117807365A>CCA371878619EXT1n.1202T>G
c.1735T>G (p.Phe579Val)
c.*626T>G (n.*626T>G)
8g.117807365A>GCA371878626EXT1n.1202T>C
c.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.*626T>C (n.*626T>C)
8g.117807365A>TCA371878629EXT1n.1202T>A
c.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.*626T>A (n.*626T>A)
8g.117807366G>ACA462465233EXT1n.1201C>T
c.1734C>T (p.Ala578=)
c.*625C>T (n.*625C>T)
8g.117807366G>CCA462465234EXT1n.1201C>G
c.1734C>G (p.Ala578=)
c.*625C>G (n.*625C>G)
8g.117807366G>TCA462465232EXT1n.1201C>A
c.1734C>A (p.Ala578=)
c.*625C>A (n.*625C>A)
8g.117807367G>ACA371878632EXT1n.1200C>T
c.1733C>T (p.Ala578Val)
c.*624C>T (n.*624C>T)
 dbSNP
8g.117807367G>CCA371878633EXT1n.1200C>G
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.*624C>G (n.*624C>G)
8g.117807367G>TCA371878636EXT1n.1200C>A
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
c.*624C>A (n.*624C>A)
8g.117807368C>ACA371878638EXT1n.1199G>T
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.*623G>T (n.*623G>T)
8g.117807368C=CA1813915828EXT1n.1199G=
c.1732G= (p.Ala578=)
c.*623G= (n.*623G=)
8g.117807368C>GCA371878639EXT1n.1199G>C
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.*623G>C (n.*623G>C)
 dbSNP
8g.117807368C>TCA4854021EXT1n.1199G>A
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.*623G>A (n.*623G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.117807369G>ACA4854022EXT1n.1198C>T
c.1731C>T (p.Phe577=)
c.*622C>T (n.*622C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.117807369G>CCA371878640EXT1n.1198C>G
c.1731C>G (p.Phe577Leu)
c.*622C>G (n.*622C>G)
8g.117807369G=CA1813915830EXT1n.1198C=
c.1731C= (p.Phe577=)
c.*622C= (n.*622C=)
8g.117807369G>TCA371878642EXT1n.1198C>A
c.1731C>A (p.Phe577Leu)
c.*622C>A (n.*622C>A)
8g.117807370A>CCA371878643EXT1n.1197T>G
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.*621T>G (n.*621T>G)
8g.117807370A>GCA371878644EXT1n.1197T>C
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.*621T>C (n.*621T>C)
8g.117807370A>TCA371878645EXT1n.1197T>A
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.*621T>A (n.*621T>A)
 gnomAD v4
8g.117807371A>CCA371878646EXT1n.1196T>G
c.1729T>G (p.Phe577Val)
c.*620T>G (n.*620T>G)
8g.117807371A>GCA371878647EXT1n.1196T>C
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.*620T>C (n.*620T>C)
8g.117807371A>TCA371878652EXT1n.1196T>A
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.*620T>A (n.*620T>A)
8g.117807372A>CCA371878654EXT1n.1195T>G
c.1728T>G (p.Asp576Glu)
c.*619T>G (n.*619T>G)
8g.117807372A>GCA462465235EXT1n.1195T>C
c.1728T>C (p.Asp576=)
c.*619T>C (n.*619T>C)
8g.117807372A>TCA371878657EXT1n.1195T>A
c.1728T>A (p.Asp576Glu)
c.*619T>A (n.*619T>A)
8g.117807373T>ACA371878660EXT1n.1194A>T
c.1727A>T (p.Asp576Val)
c.*618A>T (n.*618A>T)
8g.117807373T>CCA371878663EXT1n.1194A>G
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.*618A>G (n.*618A>G)
8g.117807373T>GCA371878665EXT1n.1194A>C
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.*618A>C (n.*618A>C)
8g.117807373T=CA1813915832EXT1n.1194A=
c.1727A= (p.Asp576=)
c.*618A= (n.*618A=)
8g.117807373_117807374insACA16618587EXT1n.1193_1194insT
c.1726_1727insT (p.Asp576ValfsTer12)
c.*617_*618insT (n.*617_*618insT)
 ClinVar dbSNP
8g.117807374C>ACA371878668EXT1n.1193G>T
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.*617G>T (n.*617G>T)
8g.117807374C>GCA371878672EXT1n.1193G>C
c.1726G>C (p.Asp576His)
c.*617G>C (n.*617G>C)
8g.117807374C>TCA371878674EXT1n.1193G>A
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.*617G>A (n.*617G>A)
8g.117807375C>ACA462465236EXT1n.1192G>T
c.1725G>T (p.Val575=)
c.*616G>T (n.*616G>T)
8g.117807375C=CA1813915838EXT1n.1192G=
c.1725G= (p.Val575=)
c.*616G= (n.*616G=)
8g.117807375C>GCA462465237EXT1n.1192G>C
c.1725G>C (p.Val575=)
c.*616G>C (n.*616G>C)
8g.117807375C>TCA4854023EXT1n.1192G>A
c.1725G>A (p.Val575=)
c.*616G>A (n.*616G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.117807376A>CCA371878678EXT1n.1191T>G
c.1724T>G (p.Val575Gly)
c.*615T>G (n.*615T>G)
8g.117807376A>GCA371878679EXT1n.1191T>C
c.1724T>C (p.Val575Ala)
c.*615T>C (n.*615T>C)
8g.117807376A>TCA371878680EXT1n.1191T>A
c.1724T>A (p.Val575Glu)
c.*615T>A (n.*615T>A)
8g.117807377C>ACA371878683EXT1n.1190G>T
c.1723G>T (p.Val575Leu)
c.*614G>T (n.*614G>T)
8g.117807377C=CA1813915839EXT1n.1190G=
c.1723G= (p.Val575=)
c.*614G= (n.*614G=)
8g.117807377C>GCA371878686EXT1n.1190G>C
c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.*614G>C (n.*614G>C)
 dbSNP
8g.117807377C>TCA371878689EXT1n.1190G>A
c.1723G>A (p.Val575Met)
c.*614G>A (n.*614G>A)
 gnomAD v4
8g.117807378C>ACA371878691EXT1n.1190-1G>T
c.1723-1G>T (n.1723-1G>T)
c.*614-1G>T (n.*614-1G>T)
8g.117807378C>GCA371878692EXT1n.1190-1G>C
c.1723-1G>C (n.1723-1G>C)
c.*614-1G>C (n.*614-1G>C)
8g.117807378C>TCA371878694EXT1n.1190-1G>A
c.1723-1G>A (n.1723-1G>A)
c.*614-1G>A (n.*614-1G>A)
8g.117807379T>ACA371878698EXT1n.1190-2A>T
c.1723-2A>T (n.1723-2A>T)
c.*614-2A>T (n.*614-2A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.117807379T>CCA371878701EXT1n.1190-2A>G
c.1723-2A>G (n.1723-2A>G)
c.*614-2A>G (n.*614-2A>G)
8g.117807379T>GCA371878705EXT1n.1190-2A>C
c.1723-2A>C (n.1723-2A>C)
c.*614-2A>C (n.*614-2A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.117807379T=CA1813915843EXT1n.1190-2A=
c.1723-2A= (n.1723-2A=)
c.*614-2A= (n.*614-2A=)

Number of alleles fetched