UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.117807183T>C | CA1118342254 | EXT1 | n.1350+34A>G c.1883+34A>G (n.1883+34A>G) c.*774+34A>G (n.*774+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807183T= | CA1813915622 | EXT1 | n.1350+34A= c.1883+34A= (n.1883+34A=) c.*774+34A= (n.*774+34A=) | |
| 8 | g.117807183_117807185delinsTAA | CA1813915621 | EXT1 | n.1350+32_1350+34delinsTTA c.1883+32_1883+34delinsTTA (n.1883+32_1883+34delinsTTA) c.*774+32_*774+34delinsTTA (n.*774+32_*774+34delinsTTA) | |
| 8 | g.117807185_117807186del | CA4853991 | EXT1 | n.1350+32_1350+33del c.1883+32_1883+33del (n.1883+32_1883+33del) c.*774+32_*774+33del (n.*774+32_*774+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807185A= | CA1813915624 | EXT1 | n.1350+32T= c.1883+32T= (n.1883+32T=) c.*774+32T= (n.*774+32T=) | |
| 8 | g.117807185A>T | CA584474951 | EXT1 | n.1350+32T>A c.1883+32T>A (n.1883+32T>A) c.*774+32T>A (n.*774+32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807186A= | CA1813915626 | EXT1 | n.1350+31T= c.1883+31T= (n.1883+31T=) c.*774+31T= (n.*774+31T=) | |
| 8 | g.117807186A>C | CA1813915627 | EXT1 | n.1350+31T>G c.1883+31T>G (n.1883+31T>G) c.*774+31T>G (n.*774+31T>G) | dbSNP |
| 8 | g.117807187G>A | CA1813915629 | EXT1 | n.1350+30C>T c.1883+30C>T (n.1883+30C>T) c.*774+30C>T (n.*774+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807187G= | CA1813915628 | EXT1 | n.1350+30C= c.1883+30C= (n.1883+30C=) c.*774+30C= (n.*774+30C=) | |
| 8 | g.117807187G>T | CA2579278546 | EXT1 | n.1350+30C>A c.1883+30C>A (n.1883+30C>A) c.*774+30C>A (n.*774+30C>A) | |
| 8 | g.117807188T>A | CA2688345523 | EXT1 | n.1350+29A>T c.1883+29A>T (n.1883+29A>T) c.*774+29A>T (n.*774+29A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807190T>C | CA2718162583 | EXT1 | n.1350+27A>G c.1883+27A>G (n.1883+27A>G) c.*774+27A>G (n.*774+27A>G) | dbSNP |
| 8 | g.117807191G>A | CA184271461 | EXT1 | n.1350+26C>T c.1883+26C>T (n.1883+26C>T) c.*774+26C>T (n.*774+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807191G= | CA1813915630 | EXT1 | n.1350+26C= c.1883+26C= (n.1883+26C=) c.*774+26C= (n.*774+26C=) | |
| 8 | g.117807193A= | CA1813915631 | EXT1 | n.1350+24T= c.1883+24T= (n.1883+24T=) c.*774+24T= (n.*774+24T=) | |
| 8 | g.117807193A>G | CA846214664 | EXT1 | n.1350+24T>C c.1883+24T>C (n.1883+24T>C) c.*774+24T>C (n.*774+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807195G>A | CA584474952 | EXT1 | n.1350+22C>T c.1883+22C>T (n.1883+22C>T) c.*774+22C>T (n.*774+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807195G= | CA1813915633 | EXT1 | n.1350+22C= c.1883+22C= (n.1883+22C=) c.*774+22C= (n.*774+22C=) | |
| 8 | g.117807197G>A | CA584474953 | EXT1 | n.1350+20C>T c.1883+20C>T (n.1883+20C>T) c.*774+20C>T (n.*774+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807197G>C | CA846214669 | EXT1 | n.1350+20C>G c.1883+20C>G (n.1883+20C>G) c.*774+20C>G (n.*774+20C>G) | dbSNP |
| 8 | g.117807197G= | CA1813915634 | EXT1 | n.1350+20C= c.1883+20C= (n.1883+20C=) c.*774+20C= (n.*774+20C=) | |
| 8 | g.117807198A= | CA1813915636 | EXT1 | n.1350+19T= c.1883+19T= (n.1883+19T=) c.*774+19T= (n.*774+19T=) | |
| 8 | g.117807198A>C | CA4853992 | EXT1 | n.1350+19T>G c.1883+19T>G (n.1883+19T>G) c.*774+19T>G (n.*774+19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807199C>T | CA2718162584 | EXT1 | n.1350+18G>A c.1883+18G>A (n.1883+18G>A) c.*774+18G>A (n.*774+18G>A) | dbSNP |
| 8 | g.117807200A>G | CA2688345524 | EXT1 | n.1350+17T>C c.1883+17T>C (n.1883+17T>C) c.*774+17T>C (n.*774+17T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807201T>C | CA4853993 | EXT1 | n.1350+16A>G c.1883+16A>G (n.1883+16A>G) c.*774+16A>G (n.*774+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807201T>G | CA184271475 | EXT1 | n.1350+16A>C c.1883+16A>C (n.1883+16A>C) c.*774+16A>C (n.*774+16A>C) | dbSNP |
| 8 | g.117807201T= | CA1813915638 | EXT1 | n.1350+16A= c.1883+16A= (n.1883+16A=) c.*774+16A= (n.*774+16A=) | |
| 8 | g.117807202G>A | CA2688345525 | EXT1 | n.1350+15C>T c.1883+15C>T (n.1883+15C>T) c.*774+15C>T (n.*774+15C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807203T>A | CA2580078543 | EXT1 | n.1350+14A>T c.1883+14A>T (n.1883+14A>T) c.*774+14A>T (n.*774+14A>T) | ClinVar |
| 8 | g.117807203T>C | CA4853994 | EXT1 | n.1350+14A>G c.1883+14A>G (n.1883+14A>G) c.*774+14A>G (n.*774+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807203T= | CA1813915640 | EXT1 | n.1350+14A= c.1883+14A= (n.1883+14A=) c.*774+14A= (n.*774+14A=) | |
| 8 | g.117807204C>T | CA2718162638 | EXT1 | n.1350+13G>A c.1883+13G>A (n.1883+13G>A) c.*774+13G>A (n.*774+13G>A) | dbSNP |
| 8 | g.117807206A>C | CA2688345526 | EXT1 | n.1350+11T>G c.1883+11T>G (n.1883+11T>G) c.*774+11T>G (n.*774+11T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807207_117807242del | CA2695210101 | EXT1 | n.1326_1350+11del c.1859_1883+11del c.*750_*774+11del | |
| 8 | g.117807207G>C | CA846214679 | EXT1 | n.1350+10C>G c.1883+10C>G (n.1883+10C>G) c.*774+10C>G (n.*774+10C>G) | dbSNP |
| 8 | g.117807207G= | CA1813915641 | EXT1 | n.1350+10C= c.1883+10C= (n.1883+10C=) c.*774+10C= (n.*774+10C=) | |
| 8 | g.117807210_117807211delinsTC | CA1813915643 | EXT1 | n.1350+6_1350+7delinsGA c.1883+6_1883+7delinsGA (n.1883+6_1883+7delinsGA) c.*774+6_*774+7delinsGA (n.*774+6_*774+7delinsGA) | |
| 8 | g.117807211C= | CA1813915645 | EXT1 | n.1350+6G= c.1883+6G= (n.1883+6G=) c.*774+6G= (n.*774+6G=) | |
| 8 | g.117807211C>T | CA4853996 | EXT1 | n.1350+6G>A c.1883+6G>A (n.1883+6G>A) c.*774+6G>A (n.*774+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807212del | CA4853995 | EXT1 | n.1350+6del c.1883+6del (n.1883+6del) c.*774+6del (n.*774+6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807212C>T | CA2695201519 | EXT1 | n.1350+5G>A c.1883+5G>A (n.1883+5G>A) c.*774+5G>A (n.*774+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117807215A= | CA1813915649 | EXT1 | n.1350+2T= c.1883+2T= (n.1883+2T=) c.*774+2T= (n.*774+2T=) | |
| 8 | g.117807215A>C | CA371877856 | EXT1 | n.1350+2T>G c.1883+2T>G (n.1883+2T>G) c.*774+2T>G (n.*774+2T>G) | |
| 8 | g.117807215A>G | CA371877857 | EXT1 | n.1350+2T>C c.1883+2T>C (n.1883+2T>C) c.*774+2T>C (n.*774+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117807215A>T | CA371877858 | EXT1 | n.1350+2T>A c.1883+2T>A (n.1883+2T>A) c.*774+2T>A (n.*774+2T>A) | |
| 8 | g.117807216C>A | CA371877859 | EXT1 | n.1350+1G>T c.1883+1G>T (n.1883+1G>T) c.*774+1G>T (n.*774+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117807216C= | CA1813915654 | EXT1 | n.1350+1G= c.1883+1G= (n.1883+1G=) c.*774+1G= (n.*774+1G=) | |
| 8 | g.117807216C>G | CA371877860 | EXT1 | n.1350+1G>C c.1883+1G>C (n.1883+1G>C) c.*774+1G>C (n.*774+1G>C) | |
| 8 | g.117807216C>T | CA371877861 | EXT1 | n.1350+1G>A c.1883+1G>A (n.1883+1G>A) c.*774+1G>A (n.*774+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117807217T>A | CA371877862 | EXT1 | n.1350A>T c.1883A>T (p.Lys628Ile) c.*774A>T (n.*774A>T) | |
| 8 | g.117807217T>C | CA371877863 | EXT1 | n.1350A>G c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.*774A>G (n.*774A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807217T>G | CA371877864 | EXT1 | n.1350A>C c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.*774A>C (n.*774A>C) | |
| 8 | g.117807217T= | CA1813915660 | EXT1 | n.1350A= c.1883A= (p.Lys628=) c.*774A= (n.*774A=) | |
| 8 | g.117807218T>A | CA371877865 | EXT1 | n.1349A>T c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.*773A>T (n.*773A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117807218T>C | CA371877866 | EXT1 | n.1349A>G c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.*773A>G (n.*773A>G) | |
| 8 | g.117807218T>G | CA371877868 | EXT1 | n.1349A>C c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.*773A>C (n.*773A>C) | |
| 8 | g.117807219G>A | CA4853997 | EXT1 | n.1348C>T c.1881C>T (p.His627=) c.*772C>T (n.*772C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807219G>C | CA371877870 | EXT1 | n.1348C>G c.1881C>G (p.His627Gln) c.*772C>G (n.*772C>G) | |
| 8 | g.117807219G= | CA1813915662 | EXT1 | n.1348C= c.1881C= (p.His627=) c.*772C= (n.*772C=) | |
| 8 | g.117807219G>T | CA371877869 | EXT1 | n.1348C>A c.1881C>A (p.His627Gln) c.*772C>A (n.*772C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807221_117807223del | CA2695210102 | EXT1 | n.1346_1348del c.1879_1881del (p.His627del) c.*770_*772del (n.*770_*772del) | |
| 8 | g.117807220T>A | CA371877871 | EXT1 | n.1347A>T c.1880A>T (p.His627Leu) c.*771A>T (n.*771A>T) | |
| 8 | g.117807220T>C | CA371877872 | EXT1 | n.1347A>G c.1880A>G (p.His627Arg) c.*771A>G (n.*771A>G) | ClinVar |
| 8 | g.117807220T>G | CA371877873 | EXT1 | n.1347A>C c.1880A>C (p.His627Pro) c.*771A>C (n.*771A>C) | |
| 8 | g.117807221G>A | CA371877874 | EXT1 | n.1346C>T c.1879C>T (p.His627Tyr) c.*770C>T (n.*770C>T) | |
| 8 | g.117807221G>C | CA371877875 | EXT1 | n.1346C>G c.1879C>G (p.His627Asp) c.*770C>G (n.*770C>G) | |
| 8 | g.117807221G>T | CA371877876 | EXT1 | n.1346C>A c.1879C>A (p.His627Asn) c.*770C>A (n.*770C>A) | |
| 8 | g.117807222G>A | CA462465144 | EXT1 | n.1345C>T c.1878C>T (p.Tyr626=) c.*769C>T (n.*769C>T) | |
| 8 | g.117807222G>C | CA10588446 | EXT1 | n.1345C>G c.1878C>G (p.Tyr626Ter) c.*769C>G (n.*769C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807222G= | CA1813915666 | EXT1 | n.1345C= c.1878C= (p.Tyr626=) c.*769C= (n.*769C=) | |
| 8 | g.117807222G>T | CA371877877 | EXT1 | n.1345C>A c.1878C>A (p.Tyr626Ter) c.*769C>A (n.*769C>A) | |
| 8 | g.117807223T>A | CA371877878 | EXT1 | n.1344A>T c.1877A>T (p.Tyr626Phe) c.*768A>T (n.*768A>T) | |
| 8 | g.117807223T>C | CA371877879 | EXT1 | n.1344A>G c.1877A>G (p.Tyr626Cys) c.*768A>G (n.*768A>G) | |
| 8 | g.117807223T>G | CA371877884 | EXT1 | n.1344A>C c.1877A>C (p.Tyr626Ser) c.*768A>C (n.*768A>C) | |
| 8 | g.117807224A>C | CA371877885 | EXT1 | n.1343T>G c.1876T>G (p.Tyr626Asp) c.*767T>G (n.*767T>G) | |
| 8 | g.117807224A>G | CA371877887 | EXT1 | n.1343T>C c.1876T>C (p.Tyr626His) c.*767T>C (n.*767T>C) | |
| 8 | g.117807224A>T | CA371877889 | EXT1 | n.1343T>A c.1876T>A (p.Tyr626Asn) c.*767T>A (n.*767T>A) | |
| 8 | g.117807225A>C | CA371877891 | EXT1 | n.1342T>G c.1875T>G (p.Ile625Met) c.*766T>G (n.*766T>G) | |
| 8 | g.117807225A>G | CA462465146 | EXT1 | n.1342T>C c.1875T>C (p.Ile625=) c.*766T>C (n.*766T>C) | |
| 8 | g.117807225A>T | CA462465147 | EXT1 | n.1342T>A c.1875T>A (p.Ile625=) c.*766T>A (n.*766T>A) | |
| 8 | g.117807226A>C | CA371877897 | EXT1 | n.1341T>G c.1874T>G (p.Ile625Ser) c.*765T>G (n.*765T>G) | |
| 8 | g.117807226A>G | CA371877894 | EXT1 | n.1341T>C c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.*765T>C (n.*765T>C) | |
| 8 | g.117807226A>T | CA371877895 | EXT1 | n.1341T>A c.1874T>A (p.Ile625Asn) c.*765T>A (n.*765T>A) | |
| 8 | g.117807227T>A | CA371877899 | EXT1 | n.1340A>T c.1873A>T (p.Ile625Phe) c.*764A>T (n.*764A>T) | |
| 8 | g.117807227T>C | CA4853998 | EXT1 | n.1340A>G c.1873A>G (p.Ile625Val) c.*764A>G (n.*764A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807227T>G | CA371877900 | EXT1 | n.1340A>C c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.*764A>C (n.*764A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807227T= | CA1813915669 | EXT1 | n.1340A= c.1873A= (p.Ile625=) c.*764A= (n.*764A=) | |
| 8 | g.117807228A= | CA1813915672 | EXT1 | n.1339T= c.1872T= (p.Ala624=) c.*763T= (n.*763T=) | |
| 8 | g.117807228A>C | CA462465148 | EXT1 | n.1339T>G c.1872T>G (p.Ala624=) c.*763T>G (n.*763T>G) | |
| 8 | g.117807228A>G | CA462465149 | EXT1 | n.1339T>C c.1872T>C (p.Ala624=) c.*763T>C (n.*763T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807228A>T | CA462465150 | EXT1 | n.1339T>A c.1872T>A (p.Ala624=) c.*763T>A (n.*763T>A) | |
| 8 | g.117807229G>A | CA371877913 | EXT1 | n.1338C>T c.1871C>T (p.Ala624Val) c.*762C>T (n.*762C>T) | |
| 8 | g.117807229G>C | CA371877911 | EXT1 | n.1338C>G c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.*762C>G (n.*762C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807229G>T | CA371877902 | EXT1 | n.1338C>A c.1871C>A (p.Ala624Asp) c.*762C>A (n.*762C>A) | |
| 8 | g.117807230C>A | CA371877914 | EXT1 | n.1337G>T c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.*761G>T (n.*761G>T) | |
| 8 | g.117807230C>G | CA371877915 | EXT1 | n.1337G>C c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.*761G>C (n.*761G>C) | |
| 8 | g.117807230C>T | CA371877918 | EXT1 | n.1337G>A c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.*761G>A (n.*761G>A) | dbSNP |
| 8 | g.117807231A>C | CA462465152 | EXT1 | n.1336T>G c.1869T>G (p.Ala623=) c.*760T>G (n.*760T>G) | |
| 8 | g.117807231A>G | CA462465153 | EXT1 | n.1336T>C c.1869T>C (p.Ala623=) c.*760T>C (n.*760T>C) | |
| 8 | g.117807231A>T | CA462465155 | EXT1 | n.1336T>A c.1869T>A (p.Ala623=) c.*760T>A (n.*760T>A) | |
| 8 | g.117807232G>A | CA371877921 | EXT1 | n.1335C>T c.1868C>T (p.Ala623Val) c.*759C>T (n.*759C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807232G>C | CA371877923 | EXT1 | n.1335C>G c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.*759C>G (n.*759C>G) | |
| 8 | g.117807232G>T | CA371877924 | EXT1 | n.1335C>A c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.*759C>A (n.*759C>A) | |
| 8 | g.117807233C>A | CA371877925 | EXT1 | n.1334G>T c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.*758G>T (n.*758G>T) | |
| 8 | g.117807233C= | CA1813915674 | EXT1 | n.1334G= c.1867G= (p.Ala623=) c.*758G= (n.*758G=) | |
| 8 | g.117807233C>G | CA371877928 | EXT1 | n.1334G>C c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.*758G>C (n.*758G>C) | |
| 8 | g.117807233C>T | CA371877927 | EXT1 | n.1334G>A c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.*758G>A (n.*758G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.117807234T>A | CA462465156 | EXT1 | n.1333A>T c.1866A>T (p.Gly622=) c.*757A>T (n.*757A>T) | |
| 8 | g.117807234T>C | CA462465157 | EXT1 | n.1333A>G c.1866A>G (p.Gly622=) c.*757A>G (n.*757A>G) | |
| 8 | g.117807234T>G | CA462465158 | EXT1 | n.1333A>C c.1866A>C (p.Gly622=) c.*757A>C (n.*757A>C) | |
| 8 | g.117807235C>A | CA371877936 | EXT1 | n.1332G>T c.1865G>T (p.Gly622Val) c.*756G>T (n.*756G>T) | |
| 8 | g.117807235C>G | CA371877938 | EXT1 | n.1332G>C c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.*756G>C (n.*756G>C) | |
| 8 | g.117807235C>T | CA371877940 | EXT1 | n.1332G>A c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.*756G>A (n.*756G>A) | dbSNP |
| 8 | g.117807236del | CA2695210103 | EXT1 | n.1332del c.1865del (p.Gly622GlufsTer21) c.*756del (n.*756del) | |
| 8 | g.117807236C>A | CA371877941 | EXT1 | n.1331G>T c.1864G>T (p.Gly622Ter) c.*755G>T (n.*755G>T) | |
| 8 | g.117807236C>G | CA371877943 | EXT1 | n.1331G>C c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.*755G>C (n.*755G>C) | |
| 8 | g.117807236C>T | CA371877946 | EXT1 | n.1331G>A c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.*755G>A (n.*755G>A) | dbSNP |
| 8 | g.117807237T>A | CA462465159 | EXT1 | n.1330A>T c.1863A>T (p.Thr621=) c.*754A>T (n.*754A>T) | |
| 8 | g.117807237T>C | CA462465160 | EXT1 | n.1330A>G c.1863A>G (p.Thr621=) c.*754A>G (n.*754A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807237T>G | CA462465161 | EXT1 | n.1330A>C c.1863A>C (p.Thr621=) c.*754A>C (n.*754A>C) | |
| 8 | g.117807237T= | CA1813915676 | EXT1 | n.1330A= c.1863A= (p.Thr621=) c.*754A= (n.*754A=) | |
| 8 | g.117807238G>A | CA371877948 | EXT1 | n.1329C>T c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.*753C>T (n.*753C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807238G>C | CA371877949 | EXT1 | n.1329C>G c.1862C>G (p.Thr621Arg) c.*753C>G (n.*753C>G) | dbSNP |
| 8 | g.117807238G>T | CA371877950 | EXT1 | n.1329C>A c.1862C>A (p.Thr621Lys) c.*753C>A (n.*753C>A) | |
| 8 | g.117807239T>A | CA371877953 | EXT1 | n.1328A>T c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.*752A>T (n.*752A>T) | |
| 8 | g.117807239T>C | CA371877955 | EXT1 | n.1328A>G c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.*752A>G (n.*752A>G) | |
| 8 | g.117807239T>G | CA371877956 | EXT1 | n.1328A>C c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.*752A>C (n.*752A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807240C>A | CA371877957 | EXT1 | n.1327G>T c.1860G>T (p.Leu620Phe) c.*751G>T (n.*751G>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807240C>G | CA371877958 | EXT1 | n.1327G>C c.1860G>C (p.Leu620Phe) c.*751G>C (n.*751G>C) | |
| 8 | g.117807240C>T | CA462465162 | EXT1 | n.1327G>A c.1860G>A (p.Leu620=) c.*751G>A (n.*751G>A) | COSMIC |
| 8 | g.117807241A>C | CA371877959 | EXT1 | n.1326T>G c.1859T>G (p.Leu620Trp) c.*750T>G (n.*750T>G) | |
| 8 | g.117807241A>G | CA371877961 | EXT1 | n.1326T>C c.1859T>C (p.Leu620Ser) c.*750T>C (n.*750T>C) | |
| 8 | g.117807241A>T | CA371877964 | EXT1 | n.1326T>A c.1859T>A (p.Leu620Ter) c.*750T>A (n.*750T>A) | |
| 8 | g.117807242A>C | CA371877965 | EXT1 | n.1325T>G c.1858T>G (p.Leu620Val) c.*749T>G (n.*749T>G) | |
| 8 | g.117807242A>G | CA462465164 | EXT1 | n.1325T>C c.1858T>C (p.Leu620=) c.*749T>C (n.*749T>C) | |
| 8 | g.117807242A>T | CA371877966 | EXT1 | n.1325T>A c.1858T>A (p.Leu620Met) c.*749T>A (n.*749T>A) | |
| 8 | g.117807243C>A | CA462465167 | EXT1 | n.1324G>T c.1857G>T (p.Val619=) c.*748G>T (n.*748G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807243C>G | CA462465166 | EXT1 | n.1324G>C c.1857G>C (p.Val619=) c.*748G>C (n.*748G>C) | |
| 8 | g.117807243C>T | CA462465165 | EXT1 | n.1324G>A c.1857G>A (p.Val619=) c.*748G>A (n.*748G>A) | dbSNP |
| 8 | g.117807244A= | CA1813915678 | EXT1 | n.1323T= c.1856T= (p.Val619=) c.*747T= (n.*747T=) | |
| 8 | g.117807244A>C | CA371877974 | EXT1 | n.1323T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) c.*747T>G (n.*747T>G) | |
| 8 | g.117807244A>G | CA4853999 | EXT1 | n.1323T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) c.*747T>C (n.*747T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.117807244A>T | CA371877976 | EXT1 | n.1323T>A c.1856T>A (p.Val619Glu) c.*747T>A (n.*747T>A) | |
| 8 | g.117807244_117807245insGCTTCTTTT | CA2688345527 | EXT1 | n.1322_1323insAAAAGAAGC c.1855_1856insAAAAGAAGC (p.Val619delinsGluLysLysLeu) c.*746_*747insAAAAGAAGC (n.*746_*747insAAAAGAAGC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807245C>A | CA4854000 | EXT1 | n.1322G>T c.1855G>T (p.Val619Leu) c.*746G>T (n.*746G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807245C= | CA1813915680 | EXT1 | n.1322G= c.1855G= (p.Val619=) c.*746G= (n.*746G=) | |
| 8 | g.117807245C>G | CA4854001 | EXT1 | n.1322G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) c.*746G>C (n.*746G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807245C>T | CA371877982 | EXT1 | n.1322G>A c.1855G>A (p.Val619Met) c.*746G>A (n.*746G>A) | |
| 8 | g.117807246C>A | CA371877985 | EXT1 | n.1321G>T c.1854G>T (p.Met618Ile) c.*745G>T (n.*745G>T) | |
| 8 | g.117807246C>G | CA371877986 | EXT1 | n.1321G>C c.1854G>C (p.Met618Ile) c.*745G>C (n.*745G>C) | |
| 8 | g.117807246C>T | CA371877987 | EXT1 | n.1321G>A c.1854G>A (p.Met618Ile) c.*745G>A (n.*745G>A) | |
| 8 | g.117807246_117807247insCCCTTCCTCAA | CA2688345528 | EXT1 | n.1320_1321insTTGAGGAAGGG c.1853_1854insTTGAGGAAGGG (p.Met618IlefsTer2) c.*744_*745insTTGAGGAAGGG (n.*744_*745insTTGAGGAAGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807247A>C | CA371877997 | EXT1 | n.1320T>G c.1853T>G (p.Met618Arg) c.*744T>G (n.*744T>G) | |
| 8 | g.117807247A>G | CA371877992 | EXT1 | n.1320T>C c.1853T>C (p.Met618Thr) c.*744T>C (n.*744T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807247A>T | CA371877989 | EXT1 | n.1320T>A c.1853T>A (p.Met618Lys) c.*744T>A (n.*744T>A) | |
| 8 | g.117807248T>A | CA371877999 | EXT1 | n.1319A>T c.1852A>T (p.Met618Leu) c.*743A>T (n.*743A>T) | |
| 8 | g.117807248T>C | CA371878000 | EXT1 | n.1319A>G c.1852A>G (p.Met618Val) c.*743A>G (n.*743A>G) | ClinVar |
| 8 | g.117807248T>G | CA371878001 | EXT1 | n.1319A>C c.1852A>C (p.Met618Leu) c.*743A>C (n.*743A>C) | |
| 8 | g.117807249G>A | CA462465170 | EXT1 | n.1318C>T c.1851C>T (p.Ser617=) c.*742C>T (n.*742C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807249G>C | CA462465172 | EXT1 | n.1318C>G c.1851C>G (p.Ser617=) c.*742C>G (n.*742C>G) | |
| 8 | g.117807249G= | CA1813915682 | EXT1 | n.1318C= c.1851C= (p.Ser617=) c.*742C= (n.*742C=) | |
| 8 | g.117807249G>T | CA462465171 | EXT1 | n.1318C>A c.1851C>A (p.Ser617=) c.*742C>A (n.*742C>A) | |
| 8 | g.117807250G>A | CA371878003 | EXT1 | n.1317C>T c.1850C>T (p.Ser617Phe) c.*741C>T (n.*741C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807250G>C | CA371878005 | EXT1 | n.1317C>G c.1850C>G (p.Ser617Cys) c.*741C>G (n.*741C>G) | |
| 8 | g.117807250G>T | CA371878007 | EXT1 | n.1317C>A c.1850C>A (p.Ser617Tyr) c.*741C>A (n.*741C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807251A>C | CA371878010 | EXT1 | n.1316T>G c.1849T>G (p.Ser617Ala) c.*740T>G (n.*740T>G) | |
| 8 | g.117807251A>G | CA371878012 | EXT1 | n.1316T>C c.1849T>C (p.Ser617Pro) c.*740T>C (n.*740T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807251A>T | CA371878013 | EXT1 | n.1316T>A c.1849T>A (p.Ser617Thr) c.*740T>A (n.*740T>A) | |
| 8 | g.117807252G>A | CA462465173 | EXT1 | n.1315C>T c.1848C>T (p.Tyr616=) c.*739C>T (n.*739C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807252G>C | CA371878014 | EXT1 | n.1315C>G c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.*739C>G (n.*739C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807252G= | CA1813915685 | EXT1 | n.1315C= c.1848C= (p.Tyr616=) c.*739C= (n.*739C=) | |
| 8 | g.117807252G>T | CA371878015 | EXT1 | n.1315C>A c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.*739C>A (n.*739C>A) | |
| 8 | g.117807253T>A | CA371878018 | EXT1 | n.1314A>T c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.*738A>T (n.*738A>T) | |
| 8 | g.117807253T>C | CA371878019 | EXT1 | n.1314A>G c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.*738A>G (n.*738A>G) | |
| 8 | g.117807253T>G | CA371878021 | EXT1 | n.1314A>C c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.*738A>C (n.*738A>C) | |
| 8 | g.117807254A>C | CA371878025 | EXT1 | n.1313T>G c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.*737T>G (n.*737T>G) | |
| 8 | g.117807254A>G | CA371878026 | EXT1 | n.1313T>C c.1846T>C (p.Tyr616His) c.*737T>C (n.*737T>C) | COSMIC |
| 8 | g.117807254A>T | CA371878023 | EXT1 | n.1313T>A c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.*737T>A (n.*737T>A) | |
| 8 | g.117807254_117807257dup | CA2695210104 | EXT1 | n.1310_1313dup c.1843_1846dup (p.Tyr616Ter) c.*734_*737dup (n.*734_*737dup) | |
| 8 | g.117807255del | CA2499219116 | EXT1 | n.1312del c.1845del (p.Tyr616ThrfsTer5) c.*736del (n.*736del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117807255G>A | CA462465174 | EXT1 | n.1312C>T c.1845C>T (p.Asp615=) c.*736C>T (n.*736C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117807255G>C | CA371878028 | EXT1 | n.1312C>G c.1845C>G (p.Asp615Glu) c.*736C>G (n.*736C>G) | |
| 8 | g.117807255G>T | CA371878030 | EXT1 | n.1312C>A c.1845C>A (p.Asp615Glu) c.*736C>A (n.*736C>A) | |
| 8 | g.117807256T>A | CA371878032 | EXT1 | n.1311A>T c.1844A>T (p.Asp615Val) c.*735A>T (n.*735A>T) | |
| 8 | g.117807256T>C | CA371878034 | EXT1 | n.1311A>G c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.*735A>G (n.*735A>G) | |
| 8 | g.117807256T>G | CA371878036 | EXT1 | n.1311A>C c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.*735A>C (n.*735A>C) | |
| 8 | g.117807256dup | CA2580078545 | EXT1 | n.1311dup c.1844dup (p.Asp615GlufsTer?) c.*735dup (n.*735dup) | ClinVar |
| 8 | g.117807257C>A | CA371878043 | EXT1 | n.1310G>T c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.*734G>T (n.*734G>T) | |
| 8 | g.117807257C= | CA1813915689 | EXT1 | n.1310G= c.1843G= (p.Asp615=) c.*734G= (n.*734G=) | |
| 8 | g.117807257C>G | CA371878042 | EXT1 | n.1310G>C c.1843G>C (p.Asp615His) c.*734G>C (n.*734G>C) | dbSNP |
| 8 | g.117807257C>T | CA371878039 | EXT1 | n.1310G>A c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.*734G>A (n.*734G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117807258G>A | CA4854002 | EXT1 | n.1309C>T c.1842C>T (p.Asn614=) c.*733C>T (n.*733C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.117807258G>C | CA371878044 | EXT1 | n.1309C>G c.1842C>G (p.Asn614Lys) c.*733C>G (n.*733C>G) | dbSNP |
| 8 | g.117807258G= | CA1813915693 | EXT1 | n.1309C= c.1842C= (p.Asn614=) c.*733C= (n.*733C=) | |
| 8 | g.117807258G>T | CA371878047 | EXT1 | n.1309C>A c.1842C>A (p.Asn614Lys) c.*733C>A (n.*733C>A) | |
| 8 | g.117807259T>A | CA371878049 | EXT1 | n.1308A>T c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.*732A>T (n.*732A>T) | |
| 8 | g.117807259T>C | CA371878051 | EXT1 | n.1308A>G c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.*732A>G (n.*732A>G) | ClinVar |
| 8 | g.117807259T>G | CA371878054 | EXT1 | n.1308A>C c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) | |
| 8 | g.117807260del | CA2695210105 | EXT1 | n.1308del c.1841del (p.Asn614ThrfsTer7) c.*732del (n.*732del) | |
| 8 | g.117807260T>A | CA371878057 | EXT1 | n.1307A>T c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.*731A>T (n.*731A>T) | |
| 8 | g.117807260T>C | CA371878062 | EXT1 | n.1307A>G c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.*731A>G (n.*731A>G) | |
| 8 | g.117807260T>G | CA371878059 | EXT1 | n.1307A>C c.1840A>C (p.Asn614His) c.*731A>C (n.*731A>C) | |
| 8 | g.117807261C>A | CA462465175 | EXT1 | n.1306G>T c.1839G>T (p.Thr613=) c.*730G>T (n.*730G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.117807261C= | CA1813915695 | EXT1 | n.1306G= c.1839G= (p.Thr613=) c.*730G= (n.*730G=) | |
| 8 | g.117807261C>G | CA462465176 | EXT1 | n.1306G>C c.1839G>C (p.Thr613=) c.*730G>C (n.*730G>C) | |
| 8 | g.117807261C>T | CA4854003 | EXT1 | n.1306G>A c.1839G>A (p.Thr613=) c.*730G>A (n.*730G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807262G>A | CA4854004 | EXT1 | n.1305C>T c.1838C>T (p.Thr613Met) c.*729C>T (n.*729C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807262G>C | CA371878068 | EXT1 | n.1305C>G c.1838C>G (p.Thr613Arg) c.*729C>G (n.*729C>G) | |
| 8 | g.117807262G= | CA1813915701 | EXT1 | n.1305C= c.1838C= (p.Thr613=) c.*729C= (n.*729C=) | |
| 8 | g.117807262G>T | CA371878071 | EXT1 | n.1305C>A c.1838C>A (p.Thr613Lys) c.*729C>A (n.*729C>A) | |
| 8 | g.117807263T>A | CA371878073 | EXT1 | n.1304A>T c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.*728A>T (n.*728A>T) | |
| 8 | g.117807263T>C | CA4854005 | EXT1 | n.1304A>G c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.*728A>G (n.*728A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807263T>G | CA371878076 | EXT1 | n.1304A>C c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.*728A>C (n.*728A>C) | |
| 8 | g.117807263T= | CA1813915704 | EXT1 | n.1304A= c.1837A= (p.Thr613=) c.*728A= (n.*728A=) | |
| 8 | g.117807264C>A | CA371878080 | EXT1 | n.1303G>T c.1836G>T (p.Trp612Cys) c.*727G>T (n.*727G>T) | |
| 8 | g.117807264C>G | CA371878082 | EXT1 | n.1303G>C c.1836G>C (p.Trp612Cys) c.*727G>C (n.*727G>C) | |
| 8 | g.117807264C>T | CA371878084 | EXT1 | n.1303G>A c.1836G>A (p.Trp612Ter) c.*727G>A (n.*727G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.117807265del | CA2580078547 | EXT1 | n.1303del c.1836del (p.Trp612Ter) c.*727del (n.*727del) | ClinVar |
| 8 | g.117807265C>A | CA371878086 | EXT1 | n.1302G>T c.1835G>T (p.Trp612Leu) c.*726G>T (n.*726G>T) | |
| 8 | g.117807265C>G | CA371878090 | EXT1 | n.1302G>C c.1835G>C (p.Trp612Ser) c.*726G>C (n.*726G>C) | |
| 8 | g.117807265C>T | CA371878087 | EXT1 | n.1302G>A c.1835G>A (p.Trp612Ter) c.*726G>A (n.*726G>A) | ClinVar |
| 8 | g.117807266A>C | CA371878092 | EXT1 | n.1301T>G c.1834T>G (p.Trp612Gly) c.*725T>G (n.*725T>G) | |
| 8 | g.117807266A>G | CA371878097 | EXT1 | n.1301T>C c.1834T>C (p.Trp612Arg) c.*725T>C (n.*725T>C) | |
| 8 | g.117807266A>T | CA371878095 | EXT1 | n.1301T>A c.1834T>A (p.Trp612Arg) c.*725T>A (n.*725T>A) | |
| 8 | g.117807267C>A | CA371878100 | EXT1 | n.1300G>T c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.*724G>T (n.*724G>T) | |
| 8 | g.117807267C>G | CA371878101 | EXT1 | n.1300G>C c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.*724G>C (n.*724G>C) | |
| 8 | g.117807267C>T | CA462465180 | EXT1 | n.1300G>A c.1833G>A (p.Lys611=) c.*724G>A (n.*724G>A) | |
| 8 | g.117807268T>A | CA371878104 | EXT1 | n.1299A>T c.1832A>T (p.Lys611Met) c.*723A>T (n.*723A>T) | |
| 8 | g.117807268T>C | CA371878106 | EXT1 | n.1299A>G c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.*723A>G (n.*723A>G) | |
| 8 | g.117807268T>G | CA371878107 | EXT1 | n.1299A>C c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.*723A>C (n.*723A>C) | |
| 8 | g.117807269T>A | CA371878116 | EXT1 | n.1298A>T c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.*722A>T (n.*722A>T) | |
| 8 | g.117807269T>C | CA371878114 | EXT1 | n.1298A>G c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.*722A>G (n.*722A>G) | |
| 8 | g.117807269T>G | CA371878112 | EXT1 | n.1298A>C c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.*722A>C (n.*722A>C) | |
| 8 | g.117807270T>A | CA462465182 | EXT1 | n.1297A>T c.1830A>T (p.Ser610=) c.*721A>T (n.*721A>T) | |
| 8 | g.117807270T>C | CA462465183 | EXT1 | n.1297A>G c.1830A>G (p.Ser610=) c.*721A>G (n.*721A>G) | |
| 8 | g.117807270T>G | CA462465181 | EXT1 | n.1297A>C c.1830A>C (p.Ser610=) c.*721A>C (n.*721A>C) | |
| 8 | g.117807271G>A | CA371878119 | EXT1 | n.1296C>T c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.*720C>T (n.*720C>T) | |
| 8 | g.117807271G>C | CA371878120 | EXT1 | n.1296C>G c.1829C>G (p.Ser610Ter) c.*720C>G (n.*720C>G) | |
| 8 | g.117807271G>T | CA371878122 | EXT1 | n.1296C>A c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.*720C>A (n.*720C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117807272A= | CA1813915706 | EXT1 | n.1295T= c.1828T= (p.Ser610=) c.*719T= (n.*719T=) | |
| 8 | g.117807272A>C | CA4854006 | EXT1 | n.1295T>G c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.*719T>G (n.*719T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807272A>G | CA371878127 | EXT1 | n.1295T>C c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.*719T>C (n.*719T>C) | COSMIC |
| 8 | g.117807272A>T | CA371878130 | EXT1 | n.1295T>A c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.*719T>A (n.*719T>A) | dbSNP |
| 8 | g.117807273T>A | CA462465186 | EXT1 | n.1294A>T c.1827A>T (p.Thr609=) c.*718A>T (n.*718A>T) | |
| 8 | g.117807273T>C | CA462465185 | EXT1 | n.1294A>G c.1827A>G (p.Thr609=) c.*718A>G (n.*718A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807273T>G | CA462465184 | EXT1 | n.1294A>C c.1827A>C (p.Thr609=) c.*718A>C (n.*718A>C) | |
| 8 | g.117807273T= | CA1813915709 | EXT1 | n.1294A= c.1827A= (p.Thr609=) c.*718A= (n.*718A=) | |
| 8 | g.117807274G>A | CA371878135 | EXT1 | n.1293C>T c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.*717C>T (n.*717C>T) | |
| 8 | g.117807274G>C | CA371878132 | EXT1 | n.1293C>G c.1826C>G (p.Thr609Arg) c.*717C>G (n.*717C>G) | |
| 8 | g.117807274G>T | CA371878134 | EXT1 | n.1293C>A c.1826C>A (p.Thr609Lys) c.*717C>A (n.*717C>A) | |
| 8 | g.117807275T>A | CA371878138 | EXT1 | n.1292A>T c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.*716A>T (n.*716A>T) | |
| 8 | g.117807275T>C | CA371878140 | EXT1 | n.1292A>G c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.*716A>G (n.*716A>G) | |
| 8 | g.117807275T>G | CA371878142 | EXT1 | n.1292A>C c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.*716A>C (n.*716A>C) | |
| 8 | g.117807276G>A | CA462465187 | EXT1 | n.1291C>T c.1824C>T (p.Tyr608=) c.*715C>T (n.*715C>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807276G>C | CA371878145 | EXT1 | n.1291C>G c.1824C>G (p.Tyr608Ter) c.*715C>G (n.*715C>G) | dbSNP |
| 8 | g.117807276G>T | CA371878146 | EXT1 | n.1291C>A c.1824C>A (p.Tyr608Ter) c.*715C>A (n.*715C>A) | |
| 8 | g.117807277T>A | CA371878149 | EXT1 | n.1290A>T c.1823A>T (p.Tyr608Phe) c.*714A>T (n.*714A>T) | |
| 8 | g.117807277T>C | CA371878151 | EXT1 | n.1290A>G c.1823A>G (p.Tyr608Cys) c.*714A>G (n.*714A>G) | |
| 8 | g.117807277T>G | CA371878152 | EXT1 | n.1290A>C c.1823A>C (p.Tyr608Ser) c.*714A>C (n.*714A>C) | |
| 8 | g.117807278A>C | CA371878155 | EXT1 | n.1289T>G c.1822T>G (p.Tyr608Asp) c.*713T>G (n.*713T>G) | |
| 8 | g.117807278A>G | CA371878157 | EXT1 | n.1289T>C c.1822T>C (p.Tyr608His) c.*713T>C (n.*713T>C) | |
| 8 | g.117807278A>T | CA371878159 | EXT1 | n.1289T>A c.1822T>A (p.Tyr608Asn) c.*713T>A (n.*713T>A) | |
| 8 | g.117807279T>A | CA462465188 | EXT1 | n.1288A>T c.1821A>T (p.Gly607=) c.*712A>T (n.*712A>T) | |
| 8 | g.117807279T>C | CA4854007 | EXT1 | n.1288A>G c.1821A>G (p.Gly607=) c.*712A>G (n.*712A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.117807279T>G | CA462465189 | EXT1 | n.1288A>C c.1821A>C (p.Gly607=) c.*712A>C (n.*712A>C) | |
| 8 | g.117807279T= | CA1813915711 | EXT1 | n.1288A= c.1821A= (p.Gly607=) c.*712A= (n.*712A=) | |
| 8 | g.117807280C>A | CA371878165 | EXT1 | n.1287G>T c.1820G>T (p.Gly607Val) c.*711G>T (n.*711G>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807280C>G | CA371878169 | EXT1 | n.1287G>C c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.*711G>C (n.*711G>C) | |
| 8 | g.117807280C>T | CA371878166 | EXT1 | n.1287G>A c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.*711G>A (n.*711G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807283del | CA2695210106 | EXT1 | n.1287del c.1820del (p.Gly607AspfsTer14) c.*711del (n.*711del) | |
| 8 | g.117807282_117807283del | CA2697550116 | EXT1 | n.1286_1287del c.1819_1820del (p.Gly607IlefsTer?) c.*710_*711del (n.*710_*711del) | ClinVar |
| 8 | g.117807281C>A | CA371878173 | EXT1 | n.1286G>T c.1819G>T (p.Gly607Ter) c.*710G>T (n.*710G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.117807281C= | CA1813915713 | EXT1 | n.1286G= c.1819G= (p.Gly607=) c.*710G= (n.*710G=) | |
| 8 | g.117807281C>G | CA371878175 | EXT1 | n.1286G>C c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.*710G>C (n.*710G>C) | |
| 8 | g.117807281C>T | CA371878177 | EXT1 | n.1286G>A c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.*710G>A (n.*710G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.117807282C>A | CA371878180 | EXT1 | n.1285G>T c.1818G>T (p.Trp606Cys) c.*709G>T (n.*709G>T) | dbSNP |
| 8 | g.117807282C= | CA1813915716 | EXT1 | n.1285G= c.1818G= (p.Trp606=) c.*709G= (n.*709G=) | |
| 8 | g.117807282C>G | CA371878182 | EXT1 | n.1285G>C c.1818G>C (p.Trp606Cys) c.*709G>C (n.*709G>C) | |
| 8 | g.117807282C>T | CA371878184 | EXT1 | n.1285G>A c.1818G>A (p.Trp606Ter) c.*709G>A (n.*709G>A) | ClinVar dbSNP |