UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
| 7 | g.117667010_117667594delinsTTG | CA2582341939 | CFTR | c.*554_*1138delinsTTG (n.*554_*1138delinsTTG) c.*4059_*4643delinsTTG (n.*4059_*4643delinsTTG) c.4162_*486delinsTTG (n.[c.4162_*486delinsTTG;Phe1389CysfsTer22]) c.*558_*1142delinsTTG (n.*558_*1142delinsTTG) c.*896-592_*896-8delinsTTG (n.*896-592_*896-8delinsTTG) c.*814_*1398delinsTTG (n.*814_*1398delinsTTG) c.*51_*299-8delinsTTG c.*558_*806-8delinsTTG c.*904-592_*904-8delinsTTG (n.*904-592_*904-8delinsTTG) c.*2720_*3304delinsTTG (n.*2720_*3304delinsTTG) c.4339_*486delinsTTG (n.[c.4339_*486delinsTTG;Phe1448CysfsTer22]) c.*4169_*4753delinsTTG (n.*4169_*4753delinsTTG) c.3919_*486delinsTTG (n.[c.3919_*486delinsTTG;Phe1308CysfsTer22]) n.3856_4440delinsTTG c.1209_1793delinsTTG (n.1209_1793delinsTTG) c.2030-592_2030-8delinsTTG (n.2030-592_2030-8delinsTTG) c.1187_1771delinsTTG c.4345_*486delinsTTG (n.[c.4345_*486delinsTTG;Phe1450CysfsTer22]) c.1795_2379delinsTTG c.368+1446_368+2030delinsTTG c.4435_*486delinsTTG (n.[c.4435_*486delinsTTG;Phe1480CysfsTer22]) c.4102_*486delinsTTG (n.[c.4102_*486delinsTTG;Phe1369CysfsTer22]) | ClinVar |
| 7 | g.117667010_117667595delinsTTG | CA2580617915 | CFTR | c.*554_*1139delinsTTG (n.*554_*1139delinsTTG) c.*4059_*4644delinsTTG (n.*4059_*4644delinsTTG) c.4162_*487delinsTTG (n.[c.4162_*487delinsTTG;Phe1389ValfsTer2]) c.*558_*1143delinsTTG (n.*558_*1143delinsTTG) c.*896-592_*896-7delinsTTG (n.*896-592_*896-7delinsTTG) c.*814_*1399delinsTTG (n.*814_*1399delinsTTG) c.*51_*299-7delinsTTG c.*558_*806-7delinsTTG c.*904-592_*904-7delinsTTG (n.*904-592_*904-7delinsTTG) c.*2720_*3305delinsTTG (n.*2720_*3305delinsTTG) c.4339_*487delinsTTG (n.[c.4339_*487delinsTTG;Phe1448ValfsTer2]) c.*4169_*4754delinsTTG (n.*4169_*4754delinsTTG) c.3919_*487delinsTTG (n.[c.3919_*487delinsTTG;Phe1308ValfsTer2]) n.3856_4441delinsTTG c.1209_1794delinsTTG (n.1209_1794delinsTTG) c.2030-592_2030-7delinsTTG (n.2030-592_2030-7delinsTTG) c.1187_1772delinsTTG c.4345_*487delinsTTG (n.[c.4345_*487delinsTTG;Phe1450ValfsTer2]) c.1795_2380delinsTTG c.368+1446_368+2031delinsTTG c.4435_*487delinsTTG (n.[c.4435_*487delinsTTG;Phe1480ValfsTer2]) c.4102_*487delinsTTG (n.[c.4102_*487delinsTTG;Phe1369ValfsTer2]) | ClinVar |
| 7 | g.117667064_117667142delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT | CA1737407668 | CFTR | c.*608_*686delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.*608_*686delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT) c.*4113_*4191delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.*4113_*4191delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT) c.4216_*34delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.[c.4216_*34delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT;Leu1406=]) c.*612_*690delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.*612_*690delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT) c.*896-538_*896-460delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.*896-538_*896-460delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT) c.*868_*946delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.*868_*946delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT) c.*105_*183delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.*105_*183delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT) c.*904-538_*904-460delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.*904-538_*904-460delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT) c.*2774_*2852delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.*2774_*2852delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT) c.4393_*34delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.[c.4393_*34delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT;Leu1465=]) c.*4223_*4301delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.*4223_*4301delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT) c.3973_*34delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.[c.3973_*34delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT;Leu1325=]) n.3910_3988delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT c.1263_1341delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.1263_1341delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT) c.2030-538_2030-460delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.2030-538_2030-460delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT) c.1241_1319delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT c.4399_*34delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.[c.4399_*34delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT;Leu1467=]) c.1849_1927delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT c.368+1500_368+1578delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT c.4489_*34delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.[c.4489_*34delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT;Leu1497=]) c.4156_*34delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.[c.4156_*34delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT;Leu1386=]) | |
| 7 | g.117667065_117667142del | CA913189951 | CFTR | c.*609_*686del (n.*609_*686del) c.*4114_*4191del (n.*4114_*4191del) c.4217_*34del (n.[c.4217_*34del;Leu1406ProfsTer30]) c.*613_*690del (n.*613_*690del) c.*896-537_*896-460del (n.*896-537_*896-460del) c.*869_*946del (n.*869_*946del) c.*106_*183del (n.*106_*183del) c.*904-537_*904-460del (n.*904-537_*904-460del) c.*2775_*2852del (n.*2775_*2852del) c.4394_*34del (n.[c.4394_*34del;Leu1465ProfsTer30]) c.*4224_*4301del (n.*4224_*4301del) c.3974_*34del (n.[c.3974_*34del;Leu1325ProfsTer30]) n.3911_3988del c.1264_1341del (n.1264_1341del) c.2030-537_2030-460del (n.2030-537_2030-460del) c.1242_1319del c.4400_*34del (n.[c.4400_*34del;Leu1467ProfsTer30]) c.1850_1927del c.368+1501_368+1578del c.4490_*34del (n.[c.4490_*34del;Leu1497ProfsTer30]) c.4157_*34del (n.[c.4157_*34del;Leu1386ProfsTer30]) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117667126G>A | CA4451713 | CFTR | c.*670G>A (n.*670G>A) c.*4175G>A (n.*4175G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*896-476G>A (n.*896-476G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*904-476G>A (n.*904-476G>A) c.*2836G>A (n.*2836G>A) c.*4285G>A (n.*4285G>A) n.3972G>A c.1325G>A (n.1325G>A) c.2030-476G>A (n.2030-476G>A) c.1303G>A c.1911G>A c.368+1562G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117667126G= | CA1737407798 | CFTR | c.*670G= (n.*670G=) c.*4175G= (n.*4175G=) c.*18G= (n.*18G=) c.*674G= (n.*674G=) c.*896-476G= (n.*896-476G=) c.*930G= (n.*930G=) c.*167G= (n.*167G=) c.*904-476G= (n.*904-476G=) c.*2836G= (n.*2836G=) c.*4285G= (n.*4285G=) n.3972G= c.1325G= (n.1325G=) c.2030-476G= (n.2030-476G=) c.1303G= c.1911G= c.368+1562G= | |
| 7 | g.117667126G>T | CA2684621243 | CFTR | c.*670G>T (n.*670G>T) c.*4175G>T (n.*4175G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*896-476G>T (n.*896-476G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*904-476G>T (n.*904-476G>T) c.*2836G>T (n.*2836G>T) c.*4285G>T (n.*4285G>T) n.3972G>T c.1325G>T (n.1325G>T) c.2030-476G>T (n.2030-476G>T) c.1303G>T c.1911G>T c.368+1562G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667127A= | CA1737407799 | CFTR | c.*671A= (n.*671A=) c.*4176A= (n.*4176A=) c.*19A= (n.*19A=) c.*675A= (n.*675A=) c.*896-475A= (n.*896-475A=) c.*931A= (n.*931A=) c.*168A= (n.*168A=) c.*904-475A= (n.*904-475A=) c.*2837A= (n.*2837A=) c.*4286A= (n.*4286A=) n.3973A= c.1326A= (n.1326A=) c.2030-475A= (n.2030-475A=) c.1304A= c.1912A= c.368+1563A= | |
| 7 | g.117667127A>G | CA577227765 | CFTR | c.*671A>G (n.*671A>G) c.*4176A>G (n.*4176A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*896-475A>G (n.*896-475A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*904-475A>G (n.*904-475A>G) c.*2837A>G (n.*2837A>G) c.*4286A>G (n.*4286A>G) n.3973A>G c.1326A>G (n.1326A>G) c.2030-475A>G (n.2030-475A>G) c.1304A>G c.1912A>G c.368+1563A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667128C>A | CA2684621244 | CFTR | c.*672C>A (n.*672C>A) c.*4177C>A (n.*4177C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*896-474C>A (n.*896-474C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*904-474C>A (n.*904-474C>A) c.*2838C>A (n.*2838C>A) c.*4287C>A (n.*4287C>A) n.3974C>A c.1327C>A (n.1327C>A) c.2030-474C>A (n.2030-474C>A) c.1305C>A c.1913C>A c.368+1564C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667129A= | CA1737407802 | CFTR | c.*673A= (n.*673A=) c.*4178A= (n.*4178A=) c.*21A= (n.*21A=) c.*677A= (n.*677A=) c.*896-473A= (n.*896-473A=) c.*933A= (n.*933A=) c.*170A= (n.*170A=) c.*904-473A= (n.*904-473A=) c.*2839A= (n.*2839A=) c.*4288A= (n.*4288A=) n.3975A= c.1328A= (n.1328A=) c.2030-473A= (n.2030-473A=) c.1306A= c.1914A= c.368+1565A= | |
| 7 | g.117667129A>G | CA4451714 | CFTR | c.*673A>G (n.*673A>G) c.*4178A>G (n.*4178A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*896-473A>G (n.*896-473A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*904-473A>G (n.*904-473A>G) c.*2839A>G (n.*2839A>G) c.*4288A>G (n.*4288A>G) n.3975A>G c.1328A>G (n.1328A>G) c.2030-473A>G (n.2030-473A>G) c.1306A>G c.1914A>G c.368+1565A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667129A>T | CA2684621245 | CFTR | c.*673A>T (n.*673A>T) c.*4178A>T (n.*4178A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*896-473A>T (n.*896-473A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*904-473A>T (n.*904-473A>T) c.*2839A>T (n.*2839A>T) c.*4288A>T (n.*4288A>T) n.3975A>T c.1328A>T (n.1328A>T) c.2030-473A>T (n.2030-473A>T) c.1306A>T c.1914A>T c.368+1565A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667130_117667131insTTATGGGACATAAAT | CA2715454969 | CFTR | c.*674_*675insTTATGGGACATAAAT (n.*674_*675insTTATGGGACATAAAT) c.*4179_*4180insTTATGGGACATAAAT (n.*4179_*4180insTTATGGGACATAAAT) c.*22_*23insTTATGGGACATAAAT (n.*22_*23insTTATGGGACATAAAT) c.*678_*679insTTATGGGACATAAAT (n.*678_*679insTTATGGGACATAAAT) c.*896-472_*896-471insTTATGGGACATAAAT (n.*896-472_*896-471insTTATGGGACATAAAT) c.*934_*935insTTATGGGACATAAAT (n.*934_*935insTTATGGGACATAAAT) c.*171_*172insTTATGGGACATAAAT (n.*171_*172insTTATGGGACATAAAT) c.*904-472_*904-471insTTATGGGACATAAAT (n.*904-472_*904-471insTTATGGGACATAAAT) c.*2840_*2841insTTATGGGACATAAAT (n.*2840_*2841insTTATGGGACATAAAT) c.*4289_*4290insTTATGGGACATAAAT (n.*4289_*4290insTTATGGGACATAAAT) n.3976_3977insTTATGGGACATAAAT c.1329_1330insTTATGGGACATAAAT (n.1329_1330insTTATGGGACATAAAT) c.2030-472_2030-471insTTATGGGACATAAAT (n.2030-472_2030-471insTTATGGGACATAAAT) c.1307_1308insTTATGGGACATAAAT c.1915_1916insTTATGGGACATAAAT c.368+1566_368+1567insTTATGGGACATAAAT | dbSNP |
| 7 | g.117667131G>A | CA2684621246 | CFTR | c.*675G>A (n.*675G>A) c.*4180G>A (n.*4180G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*896-471G>A (n.*896-471G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*904-471G>A (n.*904-471G>A) c.*2841G>A (n.*2841G>A) c.*4290G>A (n.*4290G>A) n.3977G>A c.1330G>A (n.1330G>A) c.2030-471G>A (n.2030-471G>A) c.1308G>A c.1916G>A c.368+1567G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667133G>A | CA2579000477 | CFTR | c.*677G>A (n.*677G>A) c.*4182G>A (n.*4182G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*896-469G>A (n.*896-469G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*904-469G>A (n.*904-469G>A) c.*2843G>A (n.*2843G>A) c.*4292G>A (n.*4292G>A) n.3979G>A c.1332G>A (n.1332G>A) c.2030-469G>A (n.2030-469G>A) c.1310G>A c.1918G>A c.368+1569G>A | |
| 7 | g.117667133G>T | CA2684621247 | CFTR | c.*677G>T (n.*677G>T) c.*4182G>T (n.*4182G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*896-469G>T (n.*896-469G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*904-469G>T (n.*904-469G>T) c.*2843G>T (n.*2843G>T) c.*4292G>T (n.*4292G>T) n.3979G>T c.1332G>T (n.1332G>T) c.2030-469G>T (n.2030-469G>T) c.1310G>T c.1918G>T c.368+1569G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667135C>A | CA2579000478 | CFTR | c.*679C>A (n.*679C>A) c.*4184C>A (n.*4184C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*896-467C>A (n.*896-467C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*904-467C>A (n.*904-467C>A) c.*2845C>A (n.*2845C>A) c.*4294C>A (n.*4294C>A) n.3981C>A c.1334C>A (n.1334C>A) c.2030-467C>A (n.2030-467C>A) c.1312C>A c.1920C>A c.368+1571C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667135C= | CA1737407808 | CFTR | c.*679C= (n.*679C=) c.*4184C= (n.*4184C=) c.*27C= (n.*27C=) c.*683C= (n.*683C=) c.*896-467C= (n.*896-467C=) c.*939C= (n.*939C=) c.*176C= (n.*176C=) c.*904-467C= (n.*904-467C=) c.*2845C= (n.*2845C=) c.*4294C= (n.*4294C=) n.3981C= c.1334C= (n.1334C=) c.2030-467C= (n.2030-467C=) c.1312C= c.1920C= c.368+1571C= | |
| 7 | g.117667135C>T | CA577227768 | CFTR | c.*679C>T (n.*679C>T) c.*4184C>T (n.*4184C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*896-467C>T (n.*896-467C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*904-467C>T (n.*904-467C>T) c.*2845C>T (n.*2845C>T) c.*4294C>T (n.*4294C>T) n.3981C>T c.1334C>T (n.1334C>T) c.2030-467C>T (n.2030-467C>T) c.1312C>T c.1920C>T c.368+1571C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667137T>C | CA4451715 | CFTR | c.*681T>C (n.*681T>C) c.*4186T>C (n.*4186T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*896-465T>C (n.*896-465T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*904-465T>C (n.*904-465T>C) c.*2847T>C (n.*2847T>C) c.*4296T>C (n.*4296T>C) n.3983T>C c.1336T>C (n.1336T>C) c.2030-465T>C (n.2030-465T>C) c.1314T>C c.1922T>C c.368+1573T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667137T= | CA1737407809 | CFTR | c.*681T= (n.*681T=) c.*4186T= (n.*4186T=) c.*29T= (n.*29T=) c.*685T= (n.*685T=) c.*896-465T= (n.*896-465T=) c.*941T= (n.*941T=) c.*178T= (n.*178T=) c.*904-465T= (n.*904-465T=) c.*2847T= (n.*2847T=) c.*4296T= (n.*4296T=) n.3983T= c.1336T= (n.1336T=) c.2030-465T= (n.2030-465T=) c.1314T= c.1922T= c.368+1573T= | |
| 7 | g.117667138T>A | CA2684621248 | CFTR | c.*682T>A (n.*682T>A) c.*4187T>A (n.*4187T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*896-464T>A (n.*896-464T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*904-464T>A (n.*904-464T>A) c.*2848T>A (n.*2848T>A) c.*4297T>A (n.*4297T>A) n.3984T>A c.1337T>A (n.1337T>A) c.2030-464T>A (n.2030-464T>A) c.1315T>A c.1923T>A c.368+1574T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667138T>C | CA4451716 | CFTR | c.*682T>C (n.*682T>C) c.*4187T>C (n.*4187T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*896-464T>C (n.*896-464T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*904-464T>C (n.*904-464T>C) c.*2848T>C (n.*2848T>C) c.*4297T>C (n.*4297T>C) n.3984T>C c.1337T>C (n.1337T>C) c.2030-464T>C (n.2030-464T>C) c.1315T>C c.1923T>C c.368+1574T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117667138T= | CA1737407810 | CFTR | c.*682T= (n.*682T=) c.*4187T= (n.*4187T=) c.*30T= (n.*30T=) c.*686T= (n.*686T=) c.*896-464T= (n.*896-464T=) c.*942T= (n.*942T=) c.*179T= (n.*179T=) c.*904-464T= (n.*904-464T=) c.*2848T= (n.*2848T=) c.*4297T= (n.*4297T=) n.3984T= c.1337T= (n.1337T=) c.2030-464T= (n.2030-464T=) c.1315T= c.1923T= c.368+1574T= | |
| 7 | g.117667140_117667171delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC | CA1737407811 | CFTR | c.*684_*715delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC (n.*684_*715delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC) c.*4189_*4220delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC (n.*4189_*4220delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC) c.*32_*63delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC (n.*32_*63delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC) c.*688_*719delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC (n.*688_*719delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC) c.*896-462_*896-431delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC (n.*896-462_*896-431delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC) c.*944_*975delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC (n.*944_*975delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC) c.*181_*212delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC (n.*181_*212delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC) c.*904-462_*904-431delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC (n.*904-462_*904-431delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC) c.*2850_*2881delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC (n.*2850_*2881delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC) c.*4299_*4330delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC (n.*4299_*4330delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC) n.3986_4017delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC c.1339_1370delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC (n.1339_1370delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC) c.2030-462_2030-431delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC (n.2030-462_2030-431delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC) c.1317_1348delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC c.1925_1956delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC c.368+1576_368+1607delinsGCTCATGGAATTGGAGCTCGTGGGACAGTCAC | |
| 7 | g.117667141C>A | CA2684621249 | CFTR | c.*685C>A (n.*685C>A) c.*4190C>A (n.*4190C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*896-461C>A (n.*896-461C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*904-461C>A (n.*904-461C>A) c.*2851C>A (n.*2851C>A) c.*4300C>A (n.*4300C>A) n.3987C>A c.1340C>A (n.1340C>A) c.2030-461C>A (n.2030-461C>A) c.1318C>A c.1926C>A c.368+1577C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667141C= | CA1737407814 | CFTR | c.*685C= (n.*685C=) c.*4190C= (n.*4190C=) c.*33C= (n.*33C=) c.*689C= (n.*689C=) c.*896-461C= (n.*896-461C=) c.*945C= (n.*945C=) c.*182C= (n.*182C=) c.*904-461C= (n.*904-461C=) c.*2851C= (n.*2851C=) c.*4300C= (n.*4300C=) n.3987C= c.1340C= (n.1340C=) c.2030-461C= (n.2030-461C=) c.1318C= c.1926C= c.368+1577C= | |
| 7 | g.117667141C>T | CA4451718 | CFTR | c.*685C>T (n.*685C>T) c.*4190C>T (n.*4190C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.*896-461C>T (n.*896-461C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*904-461C>T (n.*904-461C>T) c.*2851C>T (n.*2851C>T) c.*4300C>T (n.*4300C>T) n.3987C>T c.1340C>T (n.1340C>T) c.2030-461C>T (n.2030-461C>T) c.1318C>T c.1926C>T c.368+1577C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667163_117667193del | CA4451717 | CFTR | c.*707_*737del (n.*707_*737del) c.*4212_*4242del (n.*4212_*4242del) c.*55_*85del (n.*55_*85del) c.*711_*741del (n.*711_*741del) c.*896-439_*896-409del (n.*896-439_*896-409del) c.*967_*997del (n.*967_*997del) c.*204_*234del (n.*204_*234del) c.*904-439_*904-409del (n.*904-439_*904-409del) c.*2873_*2903del (n.*2873_*2903del) c.*4322_*4352del (n.*4322_*4352del) n.4009_4039del c.1362_1392del (n.1362_1392del) c.2030-439_2030-409del (n.2030-439_2030-409del) c.1340_1370del c.1948_1978del c.368+1599_368+1629del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667142T>C | CA2684621250 | CFTR | c.*686T>C (n.*686T>C) c.*4191T>C (n.*4191T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*896-460T>C (n.*896-460T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*904-460T>C (n.*904-460T>C) c.*2852T>C (n.*2852T>C) c.*4301T>C (n.*4301T>C) n.3988T>C c.1341T>C (n.1341T>C) c.2030-460T>C (n.2030-460T>C) c.1319T>C c.1927T>C c.368+1578T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667143C>A | CA2684621251 | CFTR | c.*687C>A (n.*687C>A) c.*4192C>A (n.*4192C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*896-459C>A (n.*896-459C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*904-459C>A (n.*904-459C>A) c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.*4302C>A (n.*4302C>A) n.3989C>A c.1342C>A (n.1342C>A) c.2030-459C>A (n.2030-459C>A) c.1320C>A c.1928C>A c.368+1579C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667144A= | CA1737407817 | CFTR | c.*688A= (n.*688A=) c.*4193A= (n.*4193A=) c.*36A= (n.*36A=) c.*692A= (n.*692A=) c.*896-458A= (n.*896-458A=) c.*948A= (n.*948A=) c.*185A= (n.*185A=) c.*904-458A= (n.*904-458A=) c.*2854A= (n.*2854A=) c.*4303A= (n.*4303A=) n.3990A= c.1343A= (n.1343A=) c.2030-458A= (n.2030-458A=) c.1321A= c.1929A= c.368+1580A= | |
| 7 | g.117667144A>G | CA164962157 | CFTR | c.*688A>G (n.*688A>G) c.*4193A>G (n.*4193A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*896-458A>G (n.*896-458A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*904-458A>G (n.*904-458A>G) c.*2854A>G (n.*2854A>G) c.*4303A>G (n.*4303A>G) n.3990A>G c.1343A>G (n.1343A>G) c.2030-458A>G (n.2030-458A>G) c.1321A>G c.1929A>G c.368+1580A>G | dbSNP |
| 7 | g.117667145T>C | CA1737407819 | CFTR | c.*689T>C (n.*689T>C) c.*4194T>C (n.*4194T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*896-457T>C (n.*896-457T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*904-457T>C (n.*904-457T>C) c.*2855T>C (n.*2855T>C) c.*4304T>C (n.*4304T>C) n.3991T>C c.1344T>C (n.1344T>C) c.2030-457T>C (n.2030-457T>C) c.1322T>C c.1930T>C c.368+1581T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117667145T= | CA1737407818 | CFTR | c.*689T= (n.*689T=) c.*4194T= (n.*4194T=) c.*37T= (n.*37T=) c.*693T= (n.*693T=) c.*896-457T= (n.*896-457T=) c.*949T= (n.*949T=) c.*186T= (n.*186T=) c.*904-457T= (n.*904-457T=) c.*2855T= (n.*2855T=) c.*4304T= (n.*4304T=) n.3991T= c.1344T= (n.1344T=) c.2030-457T= (n.2030-457T=) c.1322T= c.1930T= c.368+1581T= | |
| 7 | g.117667150T>C | CA4451719 | CFTR | c.*694T>C (n.*694T>C) c.*4199T>C (n.*4199T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*896-452T>C (n.*896-452T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*904-452T>C (n.*904-452T>C) c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.*4309T>C (n.*4309T>C) n.3996T>C c.1349T>C (n.1349T>C) c.2030-452T>C (n.2030-452T>C) c.1327T>C c.1935T>C c.368+1586T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667150T= | CA1737407820 | CFTR | c.*694T= (n.*694T=) c.*4199T= (n.*4199T=) c.*42T= (n.*42T=) c.*698T= (n.*698T=) c.*896-452T= (n.*896-452T=) c.*954T= (n.*954T=) c.*191T= (n.*191T=) c.*904-452T= (n.*904-452T=) c.*2860T= (n.*2860T=) c.*4309T= (n.*4309T=) n.3996T= c.1349T= (n.1349T=) c.2030-452T= (n.2030-452T=) c.1327T= c.1935T= c.368+1586T= | |
| 7 | g.117667151T>G | CA577227775 | CFTR | c.*695T>G (n.*695T>G) c.*4200T>G (n.*4200T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*896-451T>G (n.*896-451T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*904-451T>G (n.*904-451T>G) c.*2861T>G (n.*2861T>G) c.*4310T>G (n.*4310T>G) n.3997T>G c.1350T>G (n.1350T>G) c.2030-451T>G (n.2030-451T>G) c.1328T>G c.1936T>G c.368+1587T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667151T= | CA1737407821 | CFTR | c.*695T= (n.*695T=) c.*4200T= (n.*4200T=) c.*43T= (n.*43T=) c.*699T= (n.*699T=) c.*896-451T= (n.*896-451T=) c.*955T= (n.*955T=) c.*192T= (n.*192T=) c.*904-451T= (n.*904-451T=) c.*2861T= (n.*2861T=) c.*4310T= (n.*4310T=) n.3997T= c.1350T= (n.1350T=) c.2030-451T= (n.2030-451T=) c.1328T= c.1936T= c.368+1587T= | |
| 7 | g.117667152G>C | CA1737407823 | CFTR | c.*696G>C (n.*696G>C) c.*4201G>C (n.*4201G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*896-450G>C (n.*896-450G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*904-450G>C (n.*904-450G>C) c.*2862G>C (n.*2862G>C) c.*4311G>C (n.*4311G>C) n.3998G>C c.1351G>C (n.1351G>C) c.2030-450G>C (n.2030-450G>C) c.1329G>C c.1937G>C c.368+1588G>C | dbSNP |
| 7 | g.117667152G= | CA1737407822 | CFTR | c.*696G= (n.*696G=) c.*4201G= (n.*4201G=) c.*44G= (n.*44G=) c.*700G= (n.*700G=) c.*896-450G= (n.*896-450G=) c.*956G= (n.*956G=) c.*193G= (n.*193G=) c.*904-450G= (n.*904-450G=) c.*2862G= (n.*2862G=) c.*4311G= (n.*4311G=) n.3998G= c.1351G= (n.1351G=) c.2030-450G= (n.2030-450G=) c.1329G= c.1937G= c.368+1588G= | |
| 7 | g.117667153G>T | CA2684621252 | CFTR | c.*697G>T (n.*697G>T) c.*4202G>T (n.*4202G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*896-449G>T (n.*896-449G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*904-449G>T (n.*904-449G>T) c.*2863G>T (n.*2863G>T) c.*4312G>T (n.*4312G>T) n.3999G>T c.1352G>T (n.1352G>T) c.2030-449G>T (n.2030-449G>T) c.1330G>T c.1938G>T c.368+1589G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667156C>A | CA2684621253 | CFTR | c.*700C>A (n.*700C>A) c.*4205C>A (n.*4205C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.*896-446C>A (n.*896-446C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*904-446C>A (n.*904-446C>A) c.*2866C>A (n.*2866C>A) c.*4315C>A (n.*4315C>A) n.4002C>A c.1355C>A (n.1355C>A) c.2030-446C>A (n.2030-446C>A) c.1333C>A c.1941C>A c.368+1592C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667156C= | CA1737407825 | CFTR | c.*700C= (n.*700C=) c.*4205C= (n.*4205C=) c.*48C= (n.*48C=) c.*704C= (n.*704C=) c.*896-446C= (n.*896-446C=) c.*960C= (n.*960C=) c.*197C= (n.*197C=) c.*904-446C= (n.*904-446C=) c.*2866C= (n.*2866C=) c.*4315C= (n.*4315C=) n.4002C= c.1355C= (n.1355C=) c.2030-446C= (n.2030-446C=) c.1333C= c.1941C= c.368+1592C= | |
| 7 | g.117667156C>G | CA1737407824 | CFTR | c.*700C>G (n.*700C>G) c.*4205C>G (n.*4205C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.*896-446C>G (n.*896-446C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*904-446C>G (n.*904-446C>G) c.*2866C>G (n.*2866C>G) c.*4315C>G (n.*4315C>G) n.4002C>G c.1355C>G (n.1355C>G) c.2030-446C>G (n.2030-446C>G) c.1333C>G c.1941C>G c.368+1592C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117667156C>T | CA4451720 | CFTR | c.*700C>T (n.*700C>T) c.*4205C>T (n.*4205C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.*896-446C>T (n.*896-446C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*904-446C>T (n.*904-446C>T) c.*2866C>T (n.*2866C>T) c.*4315C>T (n.*4315C>T) n.4002C>T c.1355C>T (n.1355C>T) c.2030-446C>T (n.2030-446C>T) c.1333C>T c.1941C>T c.368+1592C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667157T>C | CA2684621254 | CFTR | c.*701T>C (n.*701T>C) c.*4206T>C (n.*4206T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*896-445T>C (n.*896-445T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*904-445T>C (n.*904-445T>C) c.*2867T>C (n.*2867T>C) c.*4316T>C (n.*4316T>C) n.4003T>C c.1356T>C (n.1356T>C) c.2030-445T>C (n.2030-445T>C) c.1334T>C c.1942T>C c.368+1593T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667158C>A | CA2684621256 | CFTR | c.*702C>A (n.*702C>A) c.*4207C>A (n.*4207C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*896-444C>A (n.*896-444C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*904-444C>A (n.*904-444C>A) c.*2868C>A (n.*2868C>A) c.*4317C>A (n.*4317C>A) n.4004C>A c.1357C>A (n.1357C>A) c.2030-444C>A (n.2030-444C>A) c.1335C>A c.1943C>A c.368+1594C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667158C= | CA1737407826 | CFTR | c.*702C= (n.*702C=) c.*4207C= (n.*4207C=) c.*50C= (n.*50C=) c.*706C= (n.*706C=) c.*896-444C= (n.*896-444C=) c.*962C= (n.*962C=) c.*199C= (n.*199C=) c.*904-444C= (n.*904-444C=) c.*2868C= (n.*2868C=) c.*4317C= (n.*4317C=) n.4004C= c.1357C= (n.1357C=) c.2030-444C= (n.2030-444C=) c.1335C= c.1943C= c.368+1594C= | |
| 7 | g.117667158C>G | CA2684621255 | CFTR | c.*702C>G (n.*702C>G) c.*4207C>G (n.*4207C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*896-444C>G (n.*896-444C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*904-444C>G (n.*904-444C>G) c.*2868C>G (n.*2868C>G) c.*4317C>G (n.*4317C>G) n.4004C>G c.1357C>G (n.1357C>G) c.2030-444C>G (n.2030-444C>G) c.1335C>G c.1943C>G c.368+1594C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667158C>T | CA577227777 | CFTR | c.*702C>T (n.*702C>T) c.*4207C>T (n.*4207C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*896-444C>T (n.*896-444C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*904-444C>T (n.*904-444C>T) c.*2868C>T (n.*2868C>T) c.*4317C>T (n.*4317C>T) n.4004C>T c.1357C>T (n.1357C>T) c.2030-444C>T (n.2030-444C>T) c.1335C>T c.1943C>T c.368+1594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667159G>A | CA4451721 | CFTR | c.*703G>A (n.*703G>A) c.*4208G>A (n.*4208G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*896-443G>A (n.*896-443G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*904-443G>A (n.*904-443G>A) c.*2869G>A (n.*2869G>A) c.*4318G>A (n.*4318G>A) n.4005G>A c.1358G>A (n.1358G>A) c.2030-443G>A (n.2030-443G>A) c.1336G>A c.1944G>A c.368+1595G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667159G= | CA1737407828 | CFTR | c.*703G= (n.*703G=) c.*4208G= (n.*4208G=) c.*51G= (n.*51G=) c.*707G= (n.*707G=) c.*896-443G= (n.*896-443G=) c.*963G= (n.*963G=) c.*200G= (n.*200G=) c.*904-443G= (n.*904-443G=) c.*2869G= (n.*2869G=) c.*4318G= (n.*4318G=) n.4005G= c.1358G= (n.1358G=) c.2030-443G= (n.2030-443G=) c.1336G= c.1944G= c.368+1595G= | |
| 7 | g.117667159G>T | CA2684621257 | CFTR | c.*703G>T (n.*703G>T) c.*4208G>T (n.*4208G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*896-443G>T (n.*896-443G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*904-443G>T (n.*904-443G>T) c.*2869G>T (n.*2869G>T) c.*4318G>T (n.*4318G>T) n.4005G>T c.1358G>T (n.1358G>T) c.2030-443G>T (n.2030-443G>T) c.1336G>T c.1944G>T c.368+1595G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667163G>A | CA832122452 | CFTR | c.*707G>A (n.*707G>A) c.*4212G>A (n.*4212G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*896-439G>A (n.*896-439G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*904-439G>A (n.*904-439G>A) c.*2873G>A (n.*2873G>A) c.*4322G>A (n.*4322G>A) n.4009G>A c.1362G>A (n.1362G>A) c.2030-439G>A (n.2030-439G>A) c.1340G>A c.1948G>A c.368+1599G>A | dbSNP |
| 7 | g.117667163G= | CA1737407829 | CFTR | c.*707G= (n.*707G=) c.*4212G= (n.*4212G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*711G= (n.*711G=) c.*896-439G= (n.*896-439G=) c.*967G= (n.*967G=) c.*204G= (n.*204G=) c.*904-439G= (n.*904-439G=) c.*2873G= (n.*2873G=) c.*4322G= (n.*4322G=) n.4009G= c.1362G= (n.1362G=) c.2030-439G= (n.2030-439G=) c.1340G= c.1948G= c.368+1599G= | |
| 7 | g.117667163G>T | CA2684621258 | CFTR | c.*707G>T (n.*707G>T) c.*4212G>T (n.*4212G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*896-439G>T (n.*896-439G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*904-439G>T (n.*904-439G>T) c.*2873G>T (n.*2873G>T) c.*4322G>T (n.*4322G>T) n.4009G>T c.1362G>T (n.1362G>T) c.2030-439G>T (n.2030-439G>T) c.1340G>T c.1948G>T c.368+1599G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667165C>A | CA2684621259 | CFTR | c.*709C>A (n.*709C>A) c.*4214C>A (n.*4214C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*896-437C>A (n.*896-437C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*904-437C>A (n.*904-437C>A) c.*2875C>A (n.*2875C>A) c.*4324C>A (n.*4324C>A) n.4011C>A c.1364C>A (n.1364C>A) c.2030-437C>A (n.2030-437C>A) c.1342C>A c.1950C>A c.368+1601C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667165C>T | CA2684621260 | CFTR | c.*709C>T (n.*709C>T) c.*4214C>T (n.*4214C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*896-437C>T (n.*896-437C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*904-437C>T (n.*904-437C>T) c.*2875C>T (n.*2875C>T) c.*4324C>T (n.*4324C>T) n.4011C>T c.1364C>T (n.1364C>T) c.2030-437C>T (n.2030-437C>T) c.1342C>T c.1950C>T c.368+1601C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667166A>G | CA2684621261 | CFTR | c.*710A>G (n.*710A>G) c.*4215A>G (n.*4215A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*896-436A>G (n.*896-436A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*904-436A>G (n.*904-436A>G) c.*2876A>G (n.*2876A>G) c.*4325A>G (n.*4325A>G) n.4012A>G c.1365A>G (n.1365A>G) c.2030-436A>G (n.2030-436A>G) c.1343A>G c.1951A>G c.368+1602A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667167G>A | CA2684621262 | CFTR | c.*711G>A (n.*711G>A) c.*4216G>A (n.*4216G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*896-435G>A (n.*896-435G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*904-435G>A (n.*904-435G>A) c.*2877G>A (n.*2877G>A) c.*4326G>A (n.*4326G>A) n.4013G>A c.1366G>A (n.1366G>A) c.2030-435G>A (n.2030-435G>A) c.1344G>A c.1952G>A c.368+1603G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667168T>C | CA2579000479 | CFTR | c.*712T>C (n.*712T>C) c.*4217T>C (n.*4217T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*896-434T>C (n.*896-434T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*904-434T>C (n.*904-434T>C) c.*2878T>C (n.*2878T>C) c.*4327T>C (n.*4327T>C) n.4014T>C c.1367T>C (n.1367T>C) c.2030-434T>C (n.2030-434T>C) c.1345T>C c.1953T>C c.368+1604T>C | |
| 7 | g.117667169C>A | CA1737407831 | CFTR | c.*713C>A (n.*713C>A) c.*4218C>A (n.*4218C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*896-433C>A (n.*896-433C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*904-433C>A (n.*904-433C>A) c.*2879C>A (n.*2879C>A) c.*4328C>A (n.*4328C>A) n.4015C>A c.1368C>A (n.1368C>A) c.2030-433C>A (n.2030-433C>A) c.1346C>A c.1954C>A c.368+1605C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117667169C= | CA1737407830 | CFTR | c.*713C= (n.*713C=) c.*4218C= (n.*4218C=) c.*61C= (n.*61C=) c.*717C= (n.*717C=) c.*896-433C= (n.*896-433C=) c.*973C= (n.*973C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*904-433C= (n.*904-433C=) c.*2879C= (n.*2879C=) c.*4328C= (n.*4328C=) n.4015C= c.1368C= (n.1368C=) c.2030-433C= (n.2030-433C=) c.1346C= c.1954C= c.368+1605C= | |
| 7 | g.117667169C>T | CA1106321185 | CFTR | c.*713C>T (n.*713C>T) c.*4218C>T (n.*4218C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*896-433C>T (n.*896-433C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*904-433C>T (n.*904-433C>T) c.*2879C>T (n.*2879C>T) c.*4328C>T (n.*4328C>T) n.4015C>T c.1368C>T (n.1368C>T) c.2030-433C>T (n.2030-433C>T) c.1346C>T c.1954C>T c.368+1605C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667175_117667205del | CA2684621263 | CFTR | c.*719_*749del (n.*719_*749del) c.*4224_*4254del (n.*4224_*4254del) c.*67_*97del (n.*67_*97del) c.*723_*753del (n.*723_*753del) c.*896-427_*896-397del (n.*896-427_*896-397del) c.*979_*1009del (n.*979_*1009del) c.*216_*246del (n.*216_*246del) c.*904-427_*904-397del (n.*904-427_*904-397del) c.*2885_*2915del (n.*2885_*2915del) c.*4334_*4364del (n.*4334_*4364del) n.4021_4051del c.1374_1404del (n.1374_1404del) c.2030-427_2030-397del (n.2030-427_2030-397del) c.1352_1382del c.1960_1990del c.368+1611_368+1641del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667171C>G | CA2579000480 | CFTR | c.*715C>G (n.*715C>G) c.*4220C>G (n.*4220C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*896-431C>G (n.*896-431C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*904-431C>G (n.*904-431C>G) c.*2881C>G (n.*2881C>G) c.*4330C>G (n.*4330C>G) n.4017C>G c.1370C>G (n.1370C>G) c.2030-431C>G (n.2030-431C>G) c.1348C>G c.1956C>G c.368+1607C>G | |
| 7 | g.117667172C>A | CA2579000481 | CFTR | c.*716C>A (n.*716C>A) c.*4221C>A (n.*4221C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.*896-430C>A (n.*896-430C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*904-430C>A (n.*904-430C>A) c.*2882C>A (n.*2882C>A) c.*4331C>A (n.*4331C>A) n.4018C>A c.1371C>A (n.1371C>A) c.2030-430C>A (n.2030-430C>A) c.1349C>A c.1957C>A c.368+1608C>A | |
| 7 | g.117667172C= | CA1737407832 | CFTR | c.*716C= (n.*716C=) c.*4221C= (n.*4221C=) c.*64C= (n.*64C=) c.*720C= (n.*720C=) c.*896-430C= (n.*896-430C=) c.*976C= (n.*976C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*904-430C= (n.*904-430C=) c.*2882C= (n.*2882C=) c.*4331C= (n.*4331C=) n.4018C= c.1371C= (n.1371C=) c.2030-430C= (n.2030-430C=) c.1349C= c.1957C= c.368+1608C= | |
| 7 | g.117667172C>T | CA577227782 | CFTR | c.*716C>T (n.*716C>T) c.*4221C>T (n.*4221C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.*896-430C>T (n.*896-430C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*904-430C>T (n.*904-430C>T) c.*2882C>T (n.*2882C>T) c.*4331C>T (n.*4331C>T) n.4018C>T c.1371C>T (n.1371C>T) c.2030-430C>T (n.2030-430C>T) c.1349C>T c.1957C>T c.368+1608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667174C>A | CA2684621264 | CFTR | c.*718C>A (n.*718C>A) c.*4223C>A (n.*4223C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*896-428C>A (n.*896-428C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*904-428C>A (n.*904-428C>A) c.*2884C>A (n.*2884C>A) c.*4333C>A (n.*4333C>A) n.4020C>A c.1373C>A (n.1373C>A) c.2030-428C>A (n.2030-428C>A) c.1351C>A c.1959C>A c.368+1610C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667174C= | CA1737407833 | CFTR | c.*718C= (n.*718C=) c.*4223C= (n.*4223C=) c.*66C= (n.*66C=) c.*722C= (n.*722C=) c.*896-428C= (n.*896-428C=) c.*978C= (n.*978C=) c.*215C= (n.*215C=) c.*904-428C= (n.*904-428C=) c.*2884C= (n.*2884C=) c.*4333C= (n.*4333C=) n.4020C= c.1373C= (n.1373C=) c.2030-428C= (n.2030-428C=) c.1351C= c.1959C= c.368+1610C= | |
| 7 | g.117667174C>T | CA1737407834 | CFTR | c.*718C>T (n.*718C>T) c.*4223C>T (n.*4223C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*896-428C>T (n.*896-428C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*904-428C>T (n.*904-428C>T) c.*2884C>T (n.*2884C>T) c.*4333C>T (n.*4333C>T) n.4020C>T c.1373C>T (n.1373C>T) c.2030-428C>T (n.2030-428C>T) c.1351C>T c.1959C>T c.368+1610C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117667175A= | CA1737407835 | CFTR | c.*719A= (n.*719A=) c.*4224A= (n.*4224A=) c.*67A= (n.*67A=) c.*723A= (n.*723A=) c.*896-427A= (n.*896-427A=) c.*979A= (n.*979A=) c.*216A= (n.*216A=) c.*904-427A= (n.*904-427A=) c.*2885A= (n.*2885A=) c.*4334A= (n.*4334A=) n.4021A= c.1374A= (n.1374A=) c.2030-427A= (n.2030-427A=) c.1352A= c.1960A= c.368+1611A= | |
| 7 | g.117667175A>C | CA2579000482 | CFTR | c.*719A>C (n.*719A>C) c.*4224A>C (n.*4224A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*896-427A>C (n.*896-427A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*904-427A>C (n.*904-427A>C) c.*2885A>C (n.*2885A>C) c.*4334A>C (n.*4334A>C) n.4021A>C c.1374A>C (n.1374A>C) c.2030-427A>C (n.2030-427A>C) c.1352A>C c.1960A>C c.368+1611A>C | |
| 7 | g.117667175A>G | CA164962205 | CFTR | c.*719A>G (n.*719A>G) c.*4224A>G (n.*4224A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*896-427A>G (n.*896-427A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*904-427A>G (n.*904-427A>G) c.*2885A>G (n.*2885A>G) c.*4334A>G (n.*4334A>G) n.4021A>G c.1374A>G (n.1374A>G) c.2030-427A>G (n.2030-427A>G) c.1352A>G c.1960A>G c.368+1611A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117667176T>C | CA2684621265 | CFTR | c.*720T>C (n.*720T>C) c.*4225T>C (n.*4225T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*896-426T>C (n.*896-426T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*904-426T>C (n.*904-426T>C) c.*2886T>C (n.*2886T>C) c.*4335T>C (n.*4335T>C) n.4022T>C c.1375T>C (n.1375T>C) c.2030-426T>C (n.2030-426T>C) c.1353T>C c.1961T>C c.368+1612T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667177G>A | CA2684621266 | CFTR | c.*721G>A (n.*721G>A) c.*4226G>A (n.*4226G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*896-425G>A (n.*896-425G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*904-425G>A (n.*904-425G>A) c.*2887G>A (n.*2887G>A) c.*4336G>A (n.*4336G>A) n.4023G>A c.1376G>A (n.1376G>A) c.2030-425G>A (n.2030-425G>A) c.1354G>A c.1962G>A c.368+1613G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667179_117667180insT | CA651892782 | CFTR | c.*723_*724insT (n.*723_*724insT) c.*4228_*4229insT (n.*4228_*4229insT) c.*71_*72insT (n.*71_*72insT) c.*727_*728insT (n.*727_*728insT) c.*896-423_*896-422insT (n.*896-423_*896-422insT) c.*983_*984insT (n.*983_*984insT) c.*220_*221insT (n.*220_*221insT) c.*904-423_*904-422insT (n.*904-423_*904-422insT) c.*2889_*2890insT (n.*2889_*2890insT) c.*4338_*4339insT (n.*4338_*4339insT) n.4025_4026insT c.1378_1379insT (n.1378_1379insT) c.2030-423_2030-422insT (n.2030-423_2030-422insT) c.1356_1357insT c.1964_1965insT c.368+1615_368+1616insT | COSMIC |
| 7 | g.117667180A>T | CA2579000483 | CFTR | c.*724A>T (n.*724A>T) c.*4229A>T (n.*4229A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*896-422A>T (n.*896-422A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*904-422A>T (n.*904-422A>T) c.*2890A>T (n.*2890A>T) c.*4339A>T (n.*4339A>T) n.4026A>T c.1379A>T (n.1379A>T) c.2030-422A>T (n.2030-422A>T) c.1357A>T c.1965A>T c.368+1616A>T | |
| 7 | g.117667181T>C | CA164962213 | CFTR | c.*725T>C (n.*725T>C) c.*4230T>C (n.*4230T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*896-421T>C (n.*896-421T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*904-421T>C (n.*904-421T>C) c.*2891T>C (n.*2891T>C) c.*4340T>C (n.*4340T>C) n.4027T>C c.1380T>C (n.1380T>C) c.2030-421T>C (n.2030-421T>C) c.1358T>C c.1966T>C c.368+1617T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667181T= | CA1737407836 | CFTR | c.*725T= (n.*725T=) c.*4230T= (n.*4230T=) c.*73T= (n.*73T=) c.*729T= (n.*729T=) c.*896-421T= (n.*896-421T=) c.*985T= (n.*985T=) c.*222T= (n.*222T=) c.*904-421T= (n.*904-421T=) c.*2891T= (n.*2891T=) c.*4340T= (n.*4340T=) n.4027T= c.1380T= (n.1380T=) c.2030-421T= (n.2030-421T=) c.1358T= c.1966T= c.368+1617T= | |
| 7 | g.117667186G>A | CA2684621267 | CFTR | c.*730G>A (n.*730G>A) c.*4235G>A (n.*4235G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*896-416G>A (n.*896-416G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*904-416G>A (n.*904-416G>A) c.*2896G>A (n.*2896G>A) c.*4345G>A (n.*4345G>A) n.4032G>A c.1385G>A (n.1385G>A) c.2030-416G>A (n.2030-416G>A) c.1363G>A c.1971G>A c.368+1622G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667186G>T | CA2684621268 | CFTR | c.*730G>T (n.*730G>T) c.*4235G>T (n.*4235G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*896-416G>T (n.*896-416G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*904-416G>T (n.*904-416G>T) c.*2896G>T (n.*2896G>T) c.*4345G>T (n.*4345G>T) n.4032G>T c.1385G>T (n.1385G>T) c.2030-416G>T (n.2030-416G>T) c.1363G>T c.1971G>T c.368+1622G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117667187C>A | CA2579000484 | CFTR | c.*731C>A (n.*731C>A) c.*4236C>A (n.*4236C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*896-415C>A (n.*896-415C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*904-415C>A (n.*904-415C>A) c.*2897C>A (n.*2897C>A) c.*4346C>A (n.*4346C>A) n.4033C>A c.1386C>A (n.1386C>A) c.2030-415C>A (n.2030-415C>A) c.1364C>A c.1972C>A c.368+1623C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667188T>C | CA2684621269 | CFTR | c.*732T>C (n.*732T>C) c.*4237T>C (n.*4237T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*896-414T>C (n.*896-414T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*904-414T>C (n.*904-414T>C) c.*2898T>C (n.*2898T>C) c.*4347T>C (n.*4347T>C) n.4034T>C c.1387T>C (n.1387T>C) c.2030-414T>C (n.2030-414T>C) c.1365T>C c.1973T>C c.368+1624T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667188T>G | CA326356 | CFTR | c.*732T>G (n.*732T>G) c.*4237T>G (n.*4237T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*896-414T>G (n.*896-414T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*904-414T>G (n.*904-414T>G) c.*2898T>G (n.*2898T>G) c.*4347T>G (n.*4347T>G) n.4034T>G c.1387T>G (n.1387T>G) c.2030-414T>G (n.2030-414T>G) c.1365T>G c.1973T>G c.368+1624T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117667188T= | CA1737407839 | CFTR | c.*732T= (n.*732T=) c.*4237T= (n.*4237T=) c.*80T= (n.*80T=) c.*736T= (n.*736T=) c.*896-414T= (n.*896-414T=) c.*992T= (n.*992T=) c.*229T= (n.*229T=) c.*904-414T= (n.*904-414T=) c.*2898T= (n.*2898T=) c.*4347T= (n.*4347T=) n.4034T= c.1387T= (n.1387T=) c.2030-414T= (n.2030-414T=) c.1365T= c.1973T= c.368+1624T= | |
| 7 | g.117667189C>A | CA2684621270 | CFTR | c.*733C>A (n.*733C>A) c.*4238C>A (n.*4238C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*896-413C>A (n.*896-413C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*904-413C>A (n.*904-413C>A) c.*2899C>A (n.*2899C>A) c.*4348C>A (n.*4348C>A) n.4035C>A c.1388C>A (n.1388C>A) c.2030-413C>A (n.2030-413C>A) c.1366C>A c.1974C>A c.368+1625C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667189C= | CA1737407846 | CFTR | c.*733C= (n.*733C=) c.*4238C= (n.*4238C=) c.*81C= (n.*81C=) c.*737C= (n.*737C=) c.*896-413C= (n.*896-413C=) c.*993C= (n.*993C=) c.*230C= (n.*230C=) c.*904-413C= (n.*904-413C=) c.*2899C= (n.*2899C=) c.*4348C= (n.*4348C=) n.4035C= c.1388C= (n.1388C=) c.2030-413C= (n.2030-413C=) c.1366C= c.1974C= c.368+1625C= | |
| 7 | g.117667189C>G | CA2684621271 | CFTR | c.*733C>G (n.*733C>G) c.*4238C>G (n.*4238C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*896-413C>G (n.*896-413C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*904-413C>G (n.*904-413C>G) c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.*4348C>G (n.*4348C>G) n.4035C>G c.1388C>G (n.1388C>G) c.2030-413C>G (n.2030-413C>G) c.1366C>G c.1974C>G c.368+1625C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667189C>T | CA164962228 | CFTR | c.*733C>T (n.*733C>T) c.*4238C>T (n.*4238C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*896-413C>T (n.*896-413C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*904-413C>T (n.*904-413C>T) c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.*4348C>T (n.*4348C>T) n.4035C>T c.1388C>T (n.1388C>T) c.2030-413C>T (n.2030-413C>T) c.1366C>T c.1974C>T c.368+1625C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667190G>A | CA164962229 | CFTR | c.*734G>A (n.*734G>A) c.*4239G>A (n.*4239G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*896-412G>A (n.*896-412G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*904-412G>A (n.*904-412G>A) c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.*4349G>A (n.*4349G>A) n.4036G>A c.1389G>A (n.1389G>A) c.2030-412G>A (n.2030-412G>A) c.1367G>A c.1975G>A c.368+1626G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667190G= | CA1737407849 | CFTR | c.*734G= (n.*734G=) c.*4239G= (n.*4239G=) c.*82G= (n.*82G=) c.*738G= (n.*738G=) c.*896-412G= (n.*896-412G=) c.*994G= (n.*994G=) c.*231G= (n.*231G=) c.*904-412G= (n.*904-412G=) c.*2900G= (n.*2900G=) c.*4349G= (n.*4349G=) n.4036G= c.1389G= (n.1389G=) c.2030-412G= (n.2030-412G=) c.1367G= c.1975G= c.368+1626G= | |
| 7 | g.117667190G>T | CA2684621272 | CFTR | c.*734G>T (n.*734G>T) c.*4239G>T (n.*4239G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*896-412G>T (n.*896-412G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*904-412G>T (n.*904-412G>T) c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.*4349G>T (n.*4349G>T) n.4036G>T c.1389G>T (n.1389G>T) c.2030-412G>T (n.2030-412G>T) c.1367G>T c.1975G>T c.368+1626G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667191T>A | CA2579000485 | CFTR | c.*735T>A (n.*735T>A) c.*4240T>A (n.*4240T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*896-411T>A (n.*896-411T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*904-411T>A (n.*904-411T>A) c.*2901T>A (n.*2901T>A) c.*4350T>A (n.*4350T>A) n.4037T>A c.1390T>A (n.1390T>A) c.2030-411T>A (n.2030-411T>A) c.1368T>A c.1976T>A c.368+1627T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667192G>T | CA2684621273 | CFTR | c.*736G>T (n.*736G>T) c.*4241G>T (n.*4241G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*896-410G>T (n.*896-410G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*904-410G>T (n.*904-410G>T) c.*2902G>T (n.*2902G>T) c.*4351G>T (n.*4351G>T) n.4038G>T c.1391G>T (n.1391G>T) c.2030-410G>T (n.2030-410G>T) c.1369G>T c.1977G>T c.368+1628G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667193G>A | CA2715353425 | CFTR | c.*737G>A (n.*737G>A) c.*4242G>A (n.*4242G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*896-409G>A (n.*896-409G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*904-409G>A (n.*904-409G>A) c.*2903G>A (n.*2903G>A) c.*4352G>A (n.*4352G>A) n.4039G>A c.1392G>A (n.1392G>A) c.2030-409G>A (n.2030-409G>A) c.1370G>A c.1978G>A c.368+1629G>A | dbSNP |
| 7 | g.117667193G= | CA1737407851 | CFTR | c.*737G= (n.*737G=) c.*4242G= (n.*4242G=) c.*85G= (n.*85G=) c.*741G= (n.*741G=) c.*896-409G= (n.*896-409G=) c.*997G= (n.*997G=) c.*234G= (n.*234G=) c.*904-409G= (n.*904-409G=) c.*2903G= (n.*2903G=) c.*4352G= (n.*4352G=) n.4039G= c.1392G= (n.1392G=) c.2030-409G= (n.2030-409G=) c.1370G= c.1978G= c.368+1629G= | |
| 7 | g.117667193G>T | CA1737407852 | CFTR | c.*737G>T (n.*737G>T) c.*4242G>T (n.*4242G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*896-409G>T (n.*896-409G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*904-409G>T (n.*904-409G>T) c.*2903G>T (n.*2903G>T) c.*4352G>T (n.*4352G>T) n.4039G>T c.1392G>T (n.1392G>T) c.2030-409G>T (n.2030-409G>T) c.1370G>T c.1978G>T c.368+1629G>T | dbSNP |
| 7 | g.117667194A>G | CA2684621274 | CFTR | c.*738A>G (n.*738A>G) c.*4243A>G (n.*4243A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*896-408A>G (n.*896-408A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*904-408A>G (n.*904-408A>G) c.*2904A>G (n.*2904A>G) c.*4353A>G (n.*4353A>G) n.4040A>G c.1393A>G (n.1393A>G) c.2030-408A>G (n.2030-408A>G) c.1371A>G c.1979A>G c.368+1630A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667196_117667197del | CA2579000486 | CFTR | c.*740_*741del (n.*740_*741del) c.*4245_*4246del (n.*4245_*4246del) c.*88_*89del (n.*88_*89del) c.*744_*745del (n.*744_*745del) c.*896-406_*896-405del (n.*896-406_*896-405del) c.*1000_*1001del (n.*1000_*1001del) c.*237_*238del (n.*237_*238del) c.*904-406_*904-405del (n.*904-406_*904-405del) c.*2906_*2907del (n.*2906_*2907del) c.*4355_*4356del (n.*4355_*4356del) n.4042_4043del c.1395_1396del (n.1395_1396del) c.2030-406_2030-405del (n.2030-406_2030-405del) c.1373_1374del c.1981_1982del c.368+1632_368+1633del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667196C>A | CA2684621275 | CFTR | c.*740C>A (n.*740C>A) c.*4245C>A (n.*4245C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*896-406C>A (n.*896-406C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*904-406C>A (n.*904-406C>A) c.*2906C>A (n.*2906C>A) c.*4355C>A (n.*4355C>A) n.4042C>A c.1395C>A (n.1395C>A) c.2030-406C>A (n.2030-406C>A) c.1373C>A c.1981C>A c.368+1632C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667200T>A | CA2684621276 | CFTR | c.*744T>A (n.*744T>A) c.*4249T>A (n.*4249T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*896-402T>A (n.*896-402T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*904-402T>A (n.*904-402T>A) c.*2910T>A (n.*2910T>A) c.*4359T>A (n.*4359T>A) n.4046T>A c.1399T>A (n.1399T>A) c.2030-402T>A (n.2030-402T>A) c.1377T>A c.1985T>A c.368+1636T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667200_117667202dup | CA2579000487 | CFTR | c.*744_*746dup (n.*744_*746dup) c.*4249_*4251dup (n.*4249_*4251dup) c.*92_*94dup (n.*92_*94dup) c.*748_*750dup (n.*748_*750dup) c.*896-402_*896-400dup (n.*896-402_*896-400dup) c.*1004_*1006dup (n.*1004_*1006dup) c.*241_*243dup (n.*241_*243dup) c.*904-402_*904-400dup (n.*904-402_*904-400dup) c.*2910_*2912dup (n.*2910_*2912dup) c.*4359_*4361dup (n.*4359_*4361dup) n.4046_4048dup c.1399_1401dup (n.1399_1401dup) c.2030-402_2030-400dup (n.2030-402_2030-400dup) c.1377_1379dup c.1985_1987dup c.368+1636_368+1638dup | |
| 7 | g.117667201A= | CA1737407853 | CFTR | c.*745A= (n.*745A=) c.*4250A= (n.*4250A=) c.*93A= (n.*93A=) c.*749A= (n.*749A=) c.*896-401A= (n.*896-401A=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.*242A= (n.*242A=) c.*904-401A= (n.*904-401A=) c.*2911A= (n.*2911A=) c.*4360A= (n.*4360A=) n.4047A= c.1400A= (n.1400A=) c.2030-401A= (n.2030-401A=) c.1378A= c.1986A= c.368+1637A= | |
| 7 | g.117667201A>C | CA832122453 | CFTR | c.*745A>C (n.*745A>C) c.*4250A>C (n.*4250A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*896-401A>C (n.*896-401A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*904-401A>C (n.*904-401A>C) c.*2911A>C (n.*2911A>C) c.*4360A>C (n.*4360A>C) n.4047A>C c.1400A>C (n.1400A>C) c.2030-401A>C (n.2030-401A>C) c.1378A>C c.1986A>C c.368+1637A>C | dbSNP |
| 7 | g.117667202C>A | CA2777592221 | CFTR | c.*746C>A (n.*746C>A) c.*4251C>A (n.*4251C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*896-400C>A (n.*896-400C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*904-400C>A (n.*904-400C>A) c.*2912C>A (n.*2912C>A) c.*4361C>A (n.*4361C>A) n.4048C>A c.1401C>A (n.1401C>A) c.2030-400C>A (n.2030-400C>A) c.1379C>A c.1987C>A c.368+1638C>A | |
| 7 | g.117667202C= | CA1737407856 | CFTR | c.*746C= (n.*746C=) c.*4251C= (n.*4251C=) c.*94C= (n.*94C=) c.*750C= (n.*750C=) c.*896-400C= (n.*896-400C=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*243C= (n.*243C=) c.*904-400C= (n.*904-400C=) c.*2912C= (n.*2912C=) c.*4361C= (n.*4361C=) n.4048C= c.1401C= (n.1401C=) c.2030-400C= (n.2030-400C=) c.1379C= c.1987C= c.368+1638C= | |
| 7 | g.117667202C>T | CA164962234 | CFTR | c.*746C>T (n.*746C>T) c.*4251C>T (n.*4251C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*896-400C>T (n.*896-400C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*904-400C>T (n.*904-400C>T) c.*2912C>T (n.*2912C>T) c.*4361C>T (n.*4361C>T) n.4048C>T c.1401C>T (n.1401C>T) c.2030-400C>T (n.2030-400C>T) c.1379C>T c.1987C>T c.368+1638C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667203C= | CA1737407857 | CFTR | c.*747C= (n.*747C=) c.*4252C= (n.*4252C=) c.*95C= (n.*95C=) c.*751C= (n.*751C=) c.*896-399C= (n.*896-399C=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.*244C= (n.*244C=) c.*904-399C= (n.*904-399C=) c.*2913C= (n.*2913C=) c.*4362C= (n.*4362C=) n.4049C= c.1402C= (n.1402C=) c.2030-399C= (n.2030-399C=) c.1380C= c.1988C= c.368+1639C= | |
| 7 | g.117667203C>G | CA832122454 | CFTR | c.*747C>G (n.*747C>G) c.*4252C>G (n.*4252C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*896-399C>G (n.*896-399C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*904-399C>G (n.*904-399C>G) c.*2913C>G (n.*2913C>G) c.*4362C>G (n.*4362C>G) n.4049C>G c.1402C>G (n.1402C>G) c.2030-399C>G (n.2030-399C>G) c.1380C>G c.1988C>G c.368+1639C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117667203C>T | CA1737407859 | CFTR | c.*747C>T (n.*747C>T) c.*4252C>T (n.*4252C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*896-399C>T (n.*896-399C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*904-399C>T (n.*904-399C>T) c.*2913C>T (n.*2913C>T) c.*4362C>T (n.*4362C>T) n.4049C>T c.1402C>T (n.1402C>T) c.2030-399C>T (n.2030-399C>T) c.1380C>T c.1988C>T c.368+1639C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117667205C>A | CA2684621277 | CFTR | c.*749C>A (n.*749C>A) c.*4254C>A (n.*4254C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*896-397C>A (n.*896-397C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*904-397C>A (n.*904-397C>A) c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.*4364C>A (n.*4364C>A) n.4051C>A c.1404C>A (n.1404C>A) c.2030-397C>A (n.2030-397C>A) c.1382C>A c.1990C>A c.368+1641C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667206T>A | CA2579000488 | CFTR | c.*750T>A (n.*750T>A) c.*4255T>A (n.*4255T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*896-396T>A (n.*896-396T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*904-396T>A (n.*904-396T>A) c.*2916T>A (n.*2916T>A) c.*4365T>A (n.*4365T>A) n.4052T>A c.1405T>A (n.1405T>A) c.2030-396T>A (n.2030-396T>A) c.1383T>A c.1991T>A c.368+1642T>A | |
| 7 | g.117667207G>A | CA832122455 | CFTR | c.*751G>A (n.*751G>A) c.*4256G>A (n.*4256G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.*896-395G>A (n.*896-395G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*904-395G>A (n.*904-395G>A) c.*2917G>A (n.*2917G>A) c.*4366G>A (n.*4366G>A) n.4053G>A c.1406G>A (n.1406G>A) c.2030-395G>A (n.2030-395G>A) c.1384G>A c.1992G>A c.368+1643G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667207G= | CA1737407861 | CFTR | c.*751G= (n.*751G=) c.*4256G= (n.*4256G=) c.*99G= (n.*99G=) c.*755G= (n.*755G=) c.*896-395G= (n.*896-395G=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.*248G= (n.*248G=) c.*904-395G= (n.*904-395G=) c.*2917G= (n.*2917G=) c.*4366G= (n.*4366G=) n.4053G= c.1406G= (n.1406G=) c.2030-395G= (n.2030-395G=) c.1384G= c.1992G= c.368+1643G= | |
| 7 | g.117667207G>T | CA2684621278 | CFTR | c.*751G>T (n.*751G>T) c.*4256G>T (n.*4256G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.*896-395G>T (n.*896-395G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*904-395G>T (n.*904-395G>T) c.*2917G>T (n.*2917G>T) c.*4366G>T (n.*4366G>T) n.4053G>T c.1406G>T (n.1406G>T) c.2030-395G>T (n.2030-395G>T) c.1384G>T c.1992G>T c.368+1643G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667208C>A | CA2684621279 | CFTR | c.*752C>A (n.*752C>A) c.*4257C>A (n.*4257C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*896-394C>A (n.*896-394C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*904-394C>A (n.*904-394C>A) c.*2918C>A (n.*2918C>A) c.*4367C>A (n.*4367C>A) n.4054C>A c.1407C>A (n.1407C>A) c.2030-394C>A (n.2030-394C>A) c.1385C>A c.1993C>A c.368+1644C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667208C>T | CA2528772683 | CFTR | c.*752C>T (n.*752C>T) c.*4257C>T (n.*4257C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*896-394C>T (n.*896-394C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*904-394C>T (n.*904-394C>T) c.*2918C>T (n.*2918C>T) c.*4367C>T (n.*4367C>T) n.4054C>T c.1407C>T (n.1407C>T) c.2030-394C>T (n.2030-394C>T) c.1385C>T c.1993C>T c.368+1644C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667209C>A | CA2684621280 | CFTR | c.*753C>A (n.*753C>A) c.*4258C>A (n.*4258C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*896-393C>A (n.*896-393C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*904-393C>A (n.*904-393C>A) c.*2919C>A (n.*2919C>A) c.*4368C>A (n.*4368C>A) n.4055C>A c.1408C>A (n.1408C>A) c.2030-393C>A (n.2030-393C>A) c.1386C>A c.1994C>A c.368+1645C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667210T>A | CA2684621282 | CFTR | c.*754T>A (n.*754T>A) c.*4259T>A (n.*4259T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*896-392T>A (n.*896-392T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*904-392T>A (n.*904-392T>A) c.*2920T>A (n.*2920T>A) c.*4369T>A (n.*4369T>A) n.4056T>A c.1409T>A (n.1409T>A) c.2030-392T>A (n.2030-392T>A) c.1387T>A c.1995T>A c.368+1646T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667210T>C | CA2684621281 | CFTR | c.*754T>C (n.*754T>C) c.*4259T>C (n.*4259T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*896-392T>C (n.*896-392T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*904-392T>C (n.*904-392T>C) c.*2920T>C (n.*2920T>C) c.*4369T>C (n.*4369T>C) n.4056T>C c.1409T>C (n.1409T>C) c.2030-392T>C (n.2030-392T>C) c.1387T>C c.1995T>C c.368+1646T>C | gnomAD v4 |
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