Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117660798_117670251delinsTAACTCA2580076337CFTRc.90-3890_368+4687delinsTAACT
 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
7g.117667035A>CCA368985155CFTRc.*579A>C (n.*579A>C)
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7g.117667035A>GCA368985157CFTRc.*579A>G (n.*579A>G)
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7g.117667035A>TCA368985158CFTRc.*579A>T (n.*579A>T)
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 ClinVar
7g.117667036G>ACA457231167CFTRc.*580G>A (n.*580G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.117667036G>CCA368985161CFTRc.*580G>C (n.*580G>C)
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7g.117667036G>TCA4451701CFTRc.*580G>T (n.*580G>T)
c.*4085G>T (n.*4085G>T)
c.4188G>T (p.Lys1396Asn)
c.*584G>T (n.*584G>T)
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c.*77G>T (n.*77G>T)
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c.*2746G>T (n.*2746G>T)
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c.368+1472G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667037T>ACA368985165CFTRc.*581T>A (n.*581T>A)
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c.4129T>A (p.Cys1377Ser)
7g.117667037T>CCA368985167CFTRc.*581T>C (n.*581T>C)
c.*4086T>C (n.*4086T>C)
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c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*896-565T>C (n.*896-565T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*904-565T>C (n.*904-565T>C)
c.*2747T>C (n.*2747T>C)
c.4366T>C (p.Cys1456Arg)
c.*4196T>C (n.*4196T>C)
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c.1214T>C
c.4372T>C (p.Cys1458Arg)
c.1822T>C
c.4282T>C (p.Cys1428Arg)
c.368+1473T>C
c.4462T>C (p.Cys1488Arg)
c.4129T>C (p.Cys1377Arg)
 gnomAD v4
7g.117667037T>GCA368985170CFTRc.*581T>G (n.*581T>G)
c.*4086T>G (n.*4086T>G)
c.4189T>G (p.Cys1397Gly)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*896-565T>G (n.*896-565T>G)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.*904-565T>G (n.*904-565T>G)
c.*2747T>G (n.*2747T>G)
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c.1214T>G
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c.368+1473T>G
c.4462T>G (p.Cys1488Gly)
c.4129T>G (p.Cys1377Gly)
7g.117667038G>ACA368985171CFTRc.*582G>A (n.*582G>A)
c.*4087G>A (n.*4087G>A)
c.4190G>A (p.Cys1397Tyr)
c.*586G>A (n.*586G>A)
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c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
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c.2030-564G>A (n.2030-564G>A)
c.1215G>A
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c.1823G>A
c.4283G>A (p.Cys1428Tyr)
c.368+1474G>A
c.4463G>A (p.Cys1488Tyr)
c.4130G>A (p.Cys1377Tyr)
 gnomAD v4
7g.117667038G>CCA368985173CFTRc.*582G>C (n.*582G>C)
c.*4087G>C (n.*4087G>C)
c.4190G>C (p.Cys1397Ser)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*896-564G>C (n.*896-564G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*904-564G>C (n.*904-564G>C)
c.*2748G>C (n.*2748G>C)
c.4367G>C (p.Cys1456Ser)
c.*4197G>C (n.*4197G>C)
c.3947G>C (p.Cys1316Ser)
n.3884G>C
c.1237G>C (n.1237G>C)
c.2030-564G>C (n.2030-564G>C)
c.1215G>C
c.4373G>C (p.Cys1458Ser)
c.1823G>C
c.4283G>C (p.Cys1428Ser)
c.368+1474G>C
c.4463G>C (p.Cys1488Ser)
c.4130G>C (p.Cys1377Ser)
7g.117667038G>TCA368985175CFTRc.*582G>T (n.*582G>T)
c.*4087G>T (n.*4087G>T)
c.4190G>T (p.Cys1397Phe)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*896-564G>T (n.*896-564G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*904-564G>T (n.*904-564G>T)
c.*2748G>T (n.*2748G>T)
c.4367G>T (p.Cys1456Phe)
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c.3947G>T (p.Cys1316Phe)
n.3884G>T
c.1237G>T (n.1237G>T)
c.2030-564G>T (n.2030-564G>T)
c.1215G>T
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c.1823G>T
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c.368+1474G>T
c.4463G>T (p.Cys1488Phe)
c.4130G>T (p.Cys1377Phe)
7g.117667039C>ACA368985177CFTRc.*583C>A (n.*583C>A)
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c.*896-563C>A (n.*896-563C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*904-563C>A (n.*904-563C>A)
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c.*4088C>G (n.*4088C>G)
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c.*80C>G (n.*80C>G)
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7g.117667039dupCA2684621236CFTRc.*583dup (n.*583dup)
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 gnomAD v4
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n.3886A>C
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c.*4089A>T (n.*4089A>T)
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c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*904-562A>T (n.*904-562A>T)
c.*2750A>T (n.*2750A>T)
c.4369A>T (p.Lys1457Ter)
c.*4199A>T (n.*4199A>T)
c.3949A>T (p.Lys1317Ter)
n.3886A>T
c.1239A>T (n.1239A>T)
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7g.117667041A>CCA368985188CFTRc.*585A>C (n.*585A>C)
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c.*4200A>C (n.*4200A>C)
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7g.117667041A>GCA368985189CFTRc.*585A>G (n.*585A>G)
c.*4090A>G (n.*4090A>G)
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c.*845A>G (n.*845A>G)
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c.*904-561A>G (n.*904-561A>G)
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7g.117667042G>ACA457231171CFTRc.*586G>A (n.*586G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.117667042G>TCA368985193CFTRc.*586G>T (n.*586G>T)
c.*4091G>T (n.*4091G>T)
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7g.117667043T>ACA368985194CFTRc.*587T>A (n.*587T>A)
c.*4092T>A (n.*4092T>A)
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c.*2753T>A (n.*2753T>A)
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7g.117667043T>CCA368985195CFTRc.*587T>C (n.*587T>C)
c.*4092T>C (n.*4092T>C)
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7g.117667043T>GCA368985196CFTRc.*587T>G (n.*587T>G)
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c.*2753T>G (n.*2753T>G)
c.4372T>G (p.Ser1458Ala)
c.*4202T>G (n.*4202T>G)
c.3952T>G (p.Ser1318Ala)
n.3889T>G
c.1242T>G (n.1242T>G)
c.2030-559T>G (n.2030-559T>G)
c.1220T>G
c.4378T>G (p.Ser1460Ala)
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7g.117667044C>ACA368985199CFTRc.*588C>A (n.*588C>A)
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 ClinVar
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7g.117667048G>TCA368985207CFTRc.*592G>T (n.*592G>T)
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c.4293G>T (p.Lys1431Asn)
c.368+1484G>T
c.4473G>T (p.Lys1491Asn)
c.4140G>T (p.Lys1380Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117667049C>ACA368985208CFTRc.*593C>A (n.*593C>A)
c.*4098C>A (n.*4098C>A)
c.4201C>A (p.Pro1401Thr)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*896-553C>A (n.*896-553C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*904-553C>A (n.*904-553C>A)
c.*2759C>A (n.*2759C>A)
c.4378C>A (p.Pro1460Thr)
c.*4208C>A (n.*4208C>A)
c.3958C>A (p.Pro1320Thr)
n.3895C>A
c.1248C>A (n.1248C>A)
c.2030-553C>A (n.2030-553C>A)
c.1226C>A
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c.1834C>A
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c.368+1485C>A
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c.4141C>A (p.Pro1381Thr)
7g.117667049C>GCA368985209CFTRc.*593C>G (n.*593C>G)
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c.1226C>G
c.4384C>G (p.Pro1462Ala)
c.1834C>G
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c.368+1485C>G
c.4474C>G (p.Pro1492Ala)
c.4141C>G (p.Pro1381Ala)
7g.117667049C>TCA368985210CFTRc.*593C>T (n.*593C>T)
c.*4098C>T (n.*4098C>T)
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c.*896-553C>T (n.*896-553C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
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c.*2759C>T (n.*2759C>T)
c.4378C>T (p.Pro1460Ser)
c.*4208C>T (n.*4208C>T)
c.3958C>T (p.Pro1320Ser)
n.3895C>T
c.1248C>T (n.1248C>T)
c.2030-553C>T (n.2030-553C>T)
c.1226C>T
c.4384C>T (p.Pro1462Ser)
c.1834C>T
c.4294C>T (p.Pro1432Ser)
c.368+1485C>T
c.4474C>T (p.Pro1492Ser)
c.4141C>T (p.Pro1381Ser)
 ClinVar
7g.117667050C>ACA368985211CFTRc.*594C>A (n.*594C>A)
c.*4099C>A (n.*4099C>A)
c.4202C>A (p.Pro1401His)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*896-552C>A (n.*896-552C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*904-552C>A (n.*904-552C>A)
c.*2760C>A (n.*2760C>A)
c.4379C>A (p.Pro1460His)
c.*4209C>A (n.*4209C>A)
c.3959C>A (p.Pro1320His)
n.3896C>A
c.1249C>A (n.1249C>A)
c.2030-552C>A (n.2030-552C>A)
c.1227C>A
c.4385C>A (p.Pro1462His)
c.1835C>A
c.4295C>A (p.Pro1432His)
c.368+1486C>A
c.4475C>A (p.Pro1492His)
c.4142C>A (p.Pro1381His)
7g.117667050C>GCA368985212CFTRc.*594C>G (n.*594C>G)
c.*4099C>G (n.*4099C>G)
c.4202C>G (p.Pro1401Arg)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*896-552C>G (n.*896-552C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
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c.*2760C>G (n.*2760C>G)
c.4379C>G (p.Pro1460Arg)
c.*4209C>G (n.*4209C>G)
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n.3896C>G
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c.4475C>G (p.Pro1492Arg)
c.4142C>G (p.Pro1381Arg)
7g.117667050C>TCA368985213CFTRc.*594C>T (n.*594C>T)
c.*4099C>T (n.*4099C>T)
c.4202C>T (p.Pro1401Leu)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*896-552C>T (n.*896-552C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*904-552C>T (n.*904-552C>T)
c.*2760C>T (n.*2760C>T)
c.4379C>T (p.Pro1460Leu)
c.*4209C>T (n.*4209C>T)
c.3959C>T (p.Pro1320Leu)
n.3896C>T
c.1249C>T (n.1249C>T)
c.2030-552C>T (n.2030-552C>T)
c.1227C>T
c.4385C>T (p.Pro1462Leu)
c.1835C>T
c.4295C>T (p.Pro1432Leu)
c.368+1486C>T
c.4475C>T (p.Pro1492Leu)
c.4142C>T (p.Pro1381Leu)
7g.117667051C>ACA457231180CFTRc.*595C>A (n.*595C>A)
c.*4100C>A (n.*4100C>A)
c.4203C>A (p.Pro1401=)
c.*599C>A (n.*599C>A)
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c.*855C>A (n.*855C>A)
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c.*2761C>A (n.*2761C>A)
c.4380C>A (p.Pro1460=)
c.*4210C>A (n.*4210C>A)
c.3960C>A (p.Pro1320=)
n.3897C>A
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c.1228C>A
c.4386C>A (p.Pro1462=)
c.1836C>A
c.4296C>A (p.Pro1432=)
c.368+1487C>A
c.4476C>A (p.Pro1492=)
c.4143C>A (p.Pro1381=)
7g.117667051C=CA1737407632CFTRc.*595C= (n.*595C=)
c.*4100C= (n.*4100C=)
c.4203C= (p.Pro1401=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.*896-551C= (n.*896-551C=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.*904-551C= (n.*904-551C=)
c.*2761C= (n.*2761C=)
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c.*4210C= (n.*4210C=)
c.3960C= (p.Pro1320=)
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c.1250C= (n.1250C=)
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c.4386C= (p.Pro1462=)
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c.4296C= (p.Pro1432=)
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c.4476C= (p.Pro1492=)
c.4143C= (p.Pro1381=)
7g.117667051C>GCA457231181CFTRc.*595C>G (n.*595C>G)
c.*4100C>G (n.*4100C>G)
c.4203C>G (p.Pro1401=)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*896-551C>G (n.*896-551C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.*904-551C>G (n.*904-551C>G)
c.*2761C>G (n.*2761C>G)
c.4380C>G (p.Pro1460=)
c.*4210C>G (n.*4210C>G)
c.3960C>G (p.Pro1320=)
n.3897C>G
c.1250C>G (n.1250C>G)
c.2030-551C>G (n.2030-551C>G)
c.1228C>G
c.4386C>G (p.Pro1462=)
c.1836C>G
c.4296C>G (p.Pro1432=)
c.368+1487C>G
c.4476C>G (p.Pro1492=)
c.4143C>G (p.Pro1381=)
 dbSNP
7g.117667051C>TCA457231182CFTRc.*595C>T (n.*595C>T)
c.*4100C>T (n.*4100C>T)
c.4203C>T (p.Pro1401=)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*896-551C>T (n.*896-551C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.*904-551C>T (n.*904-551C>T)
c.*2761C>T (n.*2761C>T)
c.4380C>T (p.Pro1460=)
c.*4210C>T (n.*4210C>T)
c.3960C>T (p.Pro1320=)
n.3897C>T
c.1250C>T (n.1250C>T)
c.2030-551C>T (n.2030-551C>T)
c.1228C>T
c.4386C>T (p.Pro1462=)
c.1836C>T
c.4296C>T (p.Pro1432=)
c.368+1487C>T
c.4476C>T (p.Pro1492=)
c.4143C>T (p.Pro1381=)
7g.117667052C>ACA368985215CFTRc.*596C>A (n.*596C>A)
c.*4101C>A (n.*4101C>A)
c.4204C>A (p.Gln1402Lys)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*896-550C>A (n.*896-550C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*904-550C>A (n.*904-550C>A)
c.*2762C>A (n.*2762C>A)
c.4381C>A (p.Gln1461Lys)
c.*4211C>A (n.*4211C>A)
c.3961C>A (p.Gln1321Lys)
n.3898C>A
c.1251C>A (n.1251C>A)
c.2030-550C>A (n.2030-550C>A)
c.1229C>A
c.4387C>A (p.Gln1463Lys)
c.1837C>A
c.4297C>A (p.Gln1433Lys)
c.368+1488C>A
c.4477C>A (p.Gln1493Lys)
c.4144C>A (p.Gln1382Lys)
7g.117667052C=CA1737407636CFTRc.*596C= (n.*596C=)
c.*4101C= (n.*4101C=)
c.4204C= (p.Gln1402=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.*896-550C= (n.*896-550C=)
c.*856C= (n.*856C=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.*904-550C= (n.*904-550C=)
c.*2762C= (n.*2762C=)
c.4381C= (p.Gln1461=)
c.*4211C= (n.*4211C=)
c.3961C= (p.Gln1321=)
n.3898C=
c.1251C= (n.1251C=)
c.2030-550C= (n.2030-550C=)
c.1229C=
c.4387C= (p.Gln1463=)
c.1837C=
c.4297C= (p.Gln1433=)
c.368+1488C=
c.4477C= (p.Gln1493=)
c.4144C= (p.Gln1382=)
7g.117667052C>GCA368985214CFTRc.*596C>G (n.*596C>G)
c.*4101C>G (n.*4101C>G)
c.4204C>G (p.Gln1402Glu)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*896-550C>G (n.*896-550C>G)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.*904-550C>G (n.*904-550C>G)
c.*2762C>G (n.*2762C>G)
c.4381C>G (p.Gln1461Glu)
c.*4211C>G (n.*4211C>G)
c.3961C>G (p.Gln1321Glu)
n.3898C>G
c.1251C>G (n.1251C>G)
c.2030-550C>G (n.2030-550C>G)
c.1229C>G
c.4387C>G (p.Gln1463Glu)
c.1837C>G
c.4297C>G (p.Gln1433Glu)
c.368+1488C>G
c.4477C>G (p.Gln1493Glu)
c.4144C>G (p.Gln1382Glu)
7g.117667052C>TCA10606738CFTRc.*596C>T (n.*596C>T)
c.*4101C>T (n.*4101C>T)
c.4204C>T (p.Gln1402Ter)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*896-550C>T (n.*896-550C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.*904-550C>T (n.*904-550C>T)
c.*2762C>T (n.*2762C>T)
c.4381C>T (p.Gln1461Ter)
c.*4211C>T (n.*4211C>T)
c.3961C>T (p.Gln1321Ter)
n.3898C>T
c.1251C>T (n.1251C>T)
c.2030-550C>T (n.2030-550C>T)
c.1229C>T
c.4387C>T (p.Gln1463Ter)
c.1837C>T
c.4297C>T (p.Gln1433Ter)
c.368+1488C>T
c.4477C>T (p.Gln1493Ter)
c.4144C>T (p.Gln1382Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117667052_117667053delCA2573141583CFTRc.*596_*597del (n.*596_*597del)
c.*4101_*4102del (n.*4101_*4102del)
c.4204_4205del (p.Gln1402AspfsTer?)
c.*600_*601del (n.*600_*601del)
c.*896-550_*896-549del (n.*896-550_*896-549del)
c.*856_*857del (n.*856_*857del)
c.*93_*94del (n.*93_*94del)
c.*904-550_*904-549del (n.*904-550_*904-549del)
c.*2762_*2763del (n.*2762_*2763del)
c.4381_4382del (p.Gln1461AspfsTer?)
c.*4211_*4212del (n.*4211_*4212del)
c.3961_3962del (p.Gln1321AspfsTer?)
n.3898_3899del
c.1251_1252del (n.1251_1252del)
c.2030-550_2030-549del (n.2030-550_2030-549del)
c.1229_1230del
c.4387_4388del (p.Gln1463AspfsTer?)
c.1837_1838del
c.4297_4298del (p.Gln1433AspfsTer?)
c.368+1488_368+1489del
c.4477_4478del (p.Gln1493AspfsTer?)
c.4144_4145del (p.Gln1382AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.117667053A>CCA368985216CFTRc.*597A>C (n.*597A>C)
c.*4102A>C (n.*4102A>C)
c.4205A>C (p.Gln1402Pro)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*896-549A>C (n.*896-549A>C)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*904-549A>C (n.*904-549A>C)
c.*2763A>C (n.*2763A>C)
c.4382A>C (p.Gln1461Pro)
c.*4212A>C (n.*4212A>C)
c.3962A>C (p.Gln1321Pro)
n.3899A>C
c.1252A>C (n.1252A>C)
c.2030-549A>C (n.2030-549A>C)
c.1230A>C
c.4388A>C (p.Gln1463Pro)
c.1838A>C
c.4298A>C (p.Gln1433Pro)
c.368+1489A>C
c.4478A>C (p.Gln1493Pro)
c.4145A>C (p.Gln1382Pro)
7g.117667053A>GCA368985217CFTRc.*597A>G (n.*597A>G)
c.*4102A>G (n.*4102A>G)
c.4205A>G (p.Gln1402Arg)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*896-549A>G (n.*896-549A>G)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*904-549A>G (n.*904-549A>G)
c.*2763A>G (n.*2763A>G)
c.4382A>G (p.Gln1461Arg)
c.*4212A>G (n.*4212A>G)
c.3962A>G (p.Gln1321Arg)
n.3899A>G
c.1252A>G (n.1252A>G)
c.2030-549A>G (n.2030-549A>G)
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c.4388A>G (p.Gln1463Arg)
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7g.117667053A>TCA368985218CFTRc.*597A>T (n.*597A>T)
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c.4205_4206delinsAG (p.Gln1402=)
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c.4478_4479delinsAG (p.Gln1493=)
c.4145_4146delinsAG (p.Gln1382=)
7g.117667054delCA915945485CFTRc.*598del (n.*598del)
c.*4103del (n.*4103del)
c.4206del (p.Ile1403LeufsTer4)
c.*602del (n.*602del)
c.*896-548del (n.*896-548del)
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c.*95del (n.*95del)
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c.*2764del (n.*2764del)
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c.1231del
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c.1839del
c.4299del (p.Ile1434LeufsTer4)
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 ClinVar dbSNP
7g.117667054G>ACA146706CFTRc.*598G>A (n.*598G>A)
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c.1231G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667054G>CCA368985219CFTRc.*598G>C (n.*598G>C)
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7g.117667054G=CA1737407649CFTRc.*598G= (n.*598G=)
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c.4479G= (p.Gln1493=)
c.4146G= (p.Gln1382=)
7g.117667054G>TCA368985220CFTRc.*598G>T (n.*598G>T)
c.*4103G>T (n.*4103G>T)
c.4206G>T (p.Gln1402His)
c.*602G>T (n.*602G>T)
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c.4479G>T (p.Gln1493His)
c.4146G>T (p.Gln1382His)
7g.117667055A>CCA368985221CFTRc.*599A>C (n.*599A>C)
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7g.117667055A>GCA368985222CFTRc.*599A>G (n.*599A>G)
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 gnomAD v4
7g.117667055A>TCA368985223CFTRc.*599A>T (n.*599A>T)
c.*4104A>T (n.*4104A>T)
c.4207A>T (p.Ile1403Phe)
c.*603A>T (n.*603A>T)
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c.*859A>T (n.*859A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*904-547A>T (n.*904-547A>T)
c.*2765A>T (n.*2765A>T)
c.4384A>T (p.Ile1462Phe)
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n.3901A>T
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c.1232A>T
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c.1840A>T
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c.368+1491A>T
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c.4147A>T (p.Ile1383Phe)
7g.117667055_117667056delinsATCA1737407656CFTRc.*599_*600delinsAT (n.*599_*600delinsAT)
c.*4104_*4105delinsAT (n.*4104_*4105delinsAT)
c.4207_4208delinsAT (p.Ile1403=)
c.*603_*604delinsAT (n.*603_*604delinsAT)
c.*896-547_*896-546delinsAT (n.*896-547_*896-546delinsAT)
c.*859_*860delinsAT (n.*859_*860delinsAT)
c.*96_*97delinsAT (n.*96_*97delinsAT)
c.*904-547_*904-546delinsAT (n.*904-547_*904-546delinsAT)
c.*2765_*2766delinsAT (n.*2765_*2766delinsAT)
c.4384_4385delinsAT (p.Ile1462=)
c.*4214_*4215delinsAT (n.*4214_*4215delinsAT)
c.3964_3965delinsAT (p.Ile1322=)
n.3901_3902delinsAT
c.1254_1255delinsAT (n.1254_1255delinsAT)
c.2030-547_2030-546delinsAT (n.2030-547_2030-546delinsAT)
c.1232_1233delinsAT
c.4390_4391delinsAT (p.Ile1464=)
c.1840_1841delinsAT
c.4300_4301delinsAT (p.Ile1434=)
c.368+1491_368+1492delinsAT
c.4480_4481delinsAT (p.Ile1494=)
c.4147_4148delinsAT (p.Ile1383=)
7g.117667056T>ACA368985224CFTRc.*600T>A (n.*600T>A)
c.*4105T>A (n.*4105T>A)
c.4208T>A (p.Ile1403Asn)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.*896-546T>A (n.*896-546T>A)
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*904-546T>A (n.*904-546T>A)
c.*2766T>A (n.*2766T>A)
c.4385T>A (p.Ile1462Asn)
c.*4215T>A (n.*4215T>A)
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n.3902T>A
c.1255T>A (n.1255T>A)
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7g.117667056T>CCA4451702CFTRc.*600T>C (n.*600T>C)
c.*4105T>C (n.*4105T>C)
c.4208T>C (p.Ile1403Thr)
c.*604T>C (n.*604T>C)
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c.*860T>C (n.*860T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*904-546T>C (n.*904-546T>C)
c.*2766T>C (n.*2766T>C)
c.4385T>C (p.Ile1462Thr)
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n.3902T>C
c.1255T>C (n.1255T>C)
c.2030-546T>C (n.2030-546T>C)
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c.1841T>C
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c.368+1492T>C
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c.4148T>C (p.Ile1383Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667056T>GCA368985225CFTRc.*600T>G (n.*600T>G)
c.*4105T>G (n.*4105T>G)
c.4208T>G (p.Ile1403Ser)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.*896-546T>G (n.*896-546T>G)
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*904-546T>G (n.*904-546T>G)
c.*2766T>G (n.*2766T>G)
c.4385T>G (p.Ile1462Ser)
c.*4215T>G (n.*4215T>G)
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n.3902T>G
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c.1233T>G
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c.1841T>G
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c.368+1492T>G
c.4481T>G (p.Ile1494Ser)
c.4148T>G (p.Ile1383Ser)
7g.117667056T=CA1737407658CFTRc.*600T= (n.*600T=)
c.*4105T= (n.*4105T=)
c.4208T= (p.Ile1403=)
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c.*860T= (n.*860T=)
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c.*2766T= (n.*2766T=)
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c.1233T=
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c.1841T=
c.4301T= (p.Ile1434=)
c.368+1492T=
c.4481T= (p.Ile1494=)
c.4148T= (p.Ile1383=)
7g.117667057delCA1106321155CFTRc.*601del (n.*601del)
c.*4106del (n.*4106del)
c.4209del (p.Ile1403MetfsTer4)
c.*605del (n.*605del)
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c.*2767del (n.*2767del)
c.4386del (p.Ile1462MetfsTer4)
c.*4216del (n.*4216del)
c.3966del (p.Ile1322MetfsTer4)
n.3903del
c.1256del (n.1256del)
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c.1234del
c.4392del (p.Ile1464MetfsTer4)
c.1842del
c.4302del (p.Ile1434MetfsTer4)
c.368+1493del
c.4482del (p.Ile1494MetfsTer4)
c.4149del (p.Ile1383MetfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667057T>ACA457231238CFTRc.*601T>A (n.*601T>A)
c.*4106T>A (n.*4106T>A)
c.4209T>A (p.Ile1403=)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*896-545T>A (n.*896-545T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*904-545T>A (n.*904-545T>A)
c.*2767T>A (n.*2767T>A)
c.4386T>A (p.Ile1462=)
c.*4216T>A (n.*4216T>A)
c.3966T>A (p.Ile1322=)
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7g.117667057T>CCA457231239CFTRc.*601T>C (n.*601T>C)
c.*4106T>C (n.*4106T>C)
c.4209T>C (p.Ile1403=)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*896-545T>C (n.*896-545T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*904-545T>C (n.*904-545T>C)
c.*2767T>C (n.*2767T>C)
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7g.117667057T>GCA368985226CFTRc.*601T>G (n.*601T>G)
c.*4106T>G (n.*4106T>G)
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7g.117667058G>ACA368985229CFTRc.*602G>A (n.*602G>A)
c.*4107G>A (n.*4107G>A)
c.4210G>A (p.Ala1404Thr)
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c.*896-544G>A (n.*896-544G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*904-544G>A (n.*904-544G>A)
c.*2768G>A (n.*2768G>A)
c.4387G>A (p.Ala1463Thr)
c.*4217G>A (n.*4217G>A)
c.3967G>A (p.Ala1323Thr)
n.3904G>A
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c.1235G>A
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c.1843G>A
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c.368+1494G>A
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c.4150G>A (p.Ala1384Thr)
 gnomAD v4
7g.117667058G>CCA368985227CFTRc.*602G>C (n.*602G>C)
c.*4107G>C (n.*4107G>C)
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c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*896-544G>C (n.*896-544G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*904-544G>C (n.*904-544G>C)
c.*2768G>C (n.*2768G>C)
c.4387G>C (p.Ala1463Pro)
c.*4217G>C (n.*4217G>C)
c.3967G>C (p.Ala1323Pro)
n.3904G>C
c.1257G>C (n.1257G>C)
c.2030-544G>C (n.2030-544G>C)
c.1235G>C
c.4393G>C (p.Ala1465Pro)
c.1843G>C
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c.368+1494G>C
c.4483G>C (p.Ala1495Pro)
c.4150G>C (p.Ala1384Pro)
7g.117667058G>TCA368985228CFTRc.*602G>T (n.*602G>T)
c.*4107G>T (n.*4107G>T)
c.4210G>T (p.Ala1404Ser)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*896-544G>T (n.*896-544G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*904-544G>T (n.*904-544G>T)
c.*2768G>T (n.*2768G>T)
c.4387G>T (p.Ala1463Ser)
c.*4217G>T (n.*4217G>T)
c.3967G>T (p.Ala1323Ser)
n.3904G>T
c.1257G>T (n.1257G>T)
c.2030-544G>T (n.2030-544G>T)
c.1235G>T
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c.1843G>T
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c.368+1494G>T
c.4483G>T (p.Ala1495Ser)
c.4150G>T (p.Ala1384Ser)
7g.117667059C>ACA368985230CFTRc.*603C>A (n.*603C>A)
c.*4108C>A (n.*4108C>A)
c.4211C>A (p.Ala1404Asp)
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c.*896-543C>A (n.*896-543C>A)
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c.*904-543C>A (n.*904-543C>A)
c.*2769C>A (n.*2769C>A)
c.4388C>A (p.Ala1463Asp)
c.*4218C>A (n.*4218C>A)
c.3968C>A (p.Ala1323Asp)
n.3905C>A
c.1258C>A (n.1258C>A)
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7g.117667059C>GCA368985231CFTRc.*603C>G (n.*603C>G)
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 ClinVar
7g.117667059C>TCA368985232CFTRc.*603C>T (n.*603C>T)
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c.*2769C>T (n.*2769C>T)
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c.1236C>T
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c.368+1495C>T
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7g.117667060T>ACA457231244CFTRc.*604T>A (n.*604T>A)
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c.*2770T>A (n.*2770T>A)
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7g.117667060T>CCA457231245CFTRc.*604T>C (n.*604T>C)
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c.*904-542T>C (n.*904-542T>C)
c.*2770T>C (n.*2770T>C)
c.4389T>C (p.Ala1463=)
c.*4219T>C (n.*4219T>C)
c.3969T>C (p.Ala1323=)
n.3906T>C
c.1259T>C (n.1259T>C)
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c.1237T>C
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c.4485T>C (p.Ala1495=)
c.4152T>C (p.Ala1384=)
7g.117667060T>GCA457231246CFTRc.*604T>G (n.*604T>G)
c.*4109T>G (n.*4109T>G)
c.4212T>G (p.Ala1404=)
c.*608T>G (n.*608T>G)
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c.*864T>G (n.*864T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
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c.*2770T>G (n.*2770T>G)
c.4389T>G (p.Ala1463=)
c.*4219T>G (n.*4219T>G)
c.3969T>G (p.Ala1323=)
n.3906T>G
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c.368+1496T>G
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7g.117667061G>ACA368985233CFTRc.*605G>A (n.*605G>A)
c.*4110G>A (n.*4110G>A)
c.4213G>A (p.Ala1405Thr)
c.*609G>A (n.*609G>A)
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c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*904-541G>A (n.*904-541G>A)
c.*2771G>A (n.*2771G>A)
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c.368+1497G>A
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c.4153G>A (p.Ala1385Thr)
7g.117667061G>CCA368985234CFTRc.*605G>C (n.*605G>C)
c.*4110G>C (n.*4110G>C)
c.4213G>C (p.Ala1405Pro)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*896-541G>C (n.*896-541G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*904-541G>C (n.*904-541G>C)
c.*2771G>C (n.*2771G>C)
c.4390G>C (p.Ala1464Pro)
c.*4220G>C (n.*4220G>C)
c.3970G>C (p.Ala1324Pro)
n.3907G>C
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c.1238G>C
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c.1846G>C
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c.368+1497G>C
c.4486G>C (p.Ala1496Pro)
c.4153G>C (p.Ala1385Pro)
7g.117667061G=CA1737407662CFTRc.*605G= (n.*605G=)
c.*4110G= (n.*4110G=)
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7g.117667061G>TCA4451703CFTRc.*605G>T (n.*605G>T)
c.*4110G>T (n.*4110G>T)
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c.4390G>T (p.Ala1464Ser)
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n.3907G>T
c.1260G>T (n.1260G>T)
c.2030-541G>T (n.2030-541G>T)
c.1238G>T
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c.1846G>T
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c.368+1497G>T
c.4486G>T (p.Ala1496Ser)
c.4153G>T (p.Ala1385Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667062C>ACA368985235CFTRc.*606C>A (n.*606C>A)
c.*4111C>A (n.*4111C>A)
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c.*610C>A (n.*610C>A)
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c.4391C>A (p.Ala1464Asp)
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c.3971C>A (p.Ala1324Asp)
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c.1261C>A (n.1261C>A)
c.2030-540C>A (n.2030-540C>A)
c.1239C>A
c.4397C>A (p.Ala1466Asp)
c.1847C>A
c.4307C>A (p.Ala1436Asp)
c.368+1498C>A
c.4487C>A (p.Ala1496Asp)
c.4154C>A (p.Ala1385Asp)
7g.117667062C>GCA368985236CFTRc.*606C>G (n.*606C>G)
c.*4111C>G (n.*4111C>G)
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c.*2773T>C (n.*2773T>C)
c.4392T>C (p.Ala1464=)
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c.3972T>C (p.Ala1324=)
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7g.117667063T>GCA457231254CFTRc.*607T>G (n.*607T>G)
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c.*4113C>A (n.*4113C>A)
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7g.117667064C>GCA368985239CFTRc.*608C>G (n.*608C>G)
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7g.117667064C>TCA457231256CFTRc.*608C>T (n.*608C>T)
c.*4113C>T (n.*4113C>T)
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c.368+1500C>T
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c.4156C>T (p.Leu1386=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117667064_117667065delinsCTCA1737407670CFTRc.*608_*609delinsCT (n.*608_*609delinsCT)
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7g.117667064_117667142delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCTCA1737407668CFTRc.*608_*686delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT (n.*608_*686delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT)
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c.368+1500_368+1578delinsCTGAAAGAGGAGACAGAAGAAGAGGTGCAAGATACAAGGCTTTAGAGAGCAGCATAAATGTTGACATGGGACATTTGCT
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7g.117667065delCA913189952CFTRc.*609del (n.*609del)
c.*4114del (n.*4114del)
c.4217del (p.Leu1406ArgfsTer21)
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c.*896-537del (n.*896-537del)
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c.*904-537del (n.*904-537del)
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c.4217del (p.Leu1406ArgfsTer?)
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 ClinVar dbSNP
7g.117667065T>ACA368985240CFTRc.*609T>A (n.*609T>A)
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c.*2775T>A (n.*2775T>A)
c.4394T>A (p.Leu1465Gln)
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7g.117667065T>CCA368985242CFTRc.*609T>C (n.*609T>C)
c.*4114T>C (n.*4114T>C)
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c.*106T>C (n.*106T>C)
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c.*2775T>C (n.*2775T>C)
c.4394T>C (p.Leu1465Pro)
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7g.117667065T>GCA368985241CFTRc.*609T>G (n.*609T>G)
c.*4114T>G (n.*4114T>G)
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c.*106T>G (n.*106T>G)
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7g.117667065_117667142delCA913189951CFTRc.*609_*686del (n.*609_*686del)
c.*4114_*4191del (n.*4114_*4191del)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.117667071A>CCA368985258CFTRc.*615A>C (n.*615A>C)
c.*4120A>C (n.*4120A>C)
c.4223A>C (p.Glu1408Ala)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*896-531A>C (n.*896-531A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*904-531A>C (n.*904-531A>C)
c.*2781A>C (n.*2781A>C)
c.4400A>C (p.Glu1467Ala)
c.*4230A>C (n.*4230A>C)
c.3980A>C (p.Glu1327Ala)
n.3917A>C
c.1270A>C (n.1270A>C)
c.2030-531A>C (n.2030-531A>C)
c.1248A>C
c.4406A>C (p.Glu1469Ala)
c.1856A>C
c.4316A>C
c.368+1507A>C
c.4496A>C (p.Glu1499Ala)
c.4163A>C (p.Glu1388Ala)
7g.117667071A>GCA368985259CFTRc.*615A>G (n.*615A>G)
c.*4120A>G (n.*4120A>G)
c.4223A>G (p.Glu1408Gly)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*896-531A>G (n.*896-531A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*904-531A>G (n.*904-531A>G)
c.*2781A>G (n.*2781A>G)
c.4400A>G (p.Glu1467Gly)
c.*4230A>G (n.*4230A>G)
c.3980A>G (p.Glu1327Gly)
n.3917A>G
c.1270A>G (n.1270A>G)
c.2030-531A>G (n.2030-531A>G)
c.1248A>G
c.4406A>G (p.Glu1469Gly)
c.1856A>G
c.4316A>G
c.368+1507A>G
c.4496A>G (p.Glu1499Gly)
c.4163A>G (p.Glu1388Gly)
7g.117667071A>TCA368985256CFTRc.*615A>T (n.*615A>T)
c.*4120A>T (n.*4120A>T)
c.4223A>T (p.Glu1408Val)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*896-531A>T (n.*896-531A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*904-531A>T (n.*904-531A>T)
c.*2781A>T (n.*2781A>T)
c.4400A>T (p.Glu1467Val)
c.*4230A>T (n.*4230A>T)
c.3980A>T (p.Glu1327Val)
n.3917A>T
c.1270A>T (n.1270A>T)
c.2030-531A>T (n.2030-531A>T)
c.1248A>T
c.4406A>T (p.Glu1469Val)
c.1856A>T
c.4316A>T
c.368+1507A>T
c.4496A>T (p.Glu1499Val)
c.4163A>T (p.Glu1388Val)
7g.117667072G>ACA457231263CFTRc.*616G>A (n.*616G>A)
c.*4121G>A (n.*4121G>A)
c.4224G>A (p.Glu1408=)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*896-530G>A (n.*896-530G>A)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*904-530G>A (n.*904-530G>A)
c.*2782G>A (n.*2782G>A)
c.4401G>A (p.Glu1467=)
c.*4231G>A (n.*4231G>A)
c.3981G>A (p.Glu1327=)
n.3918G>A
c.1271G>A (n.1271G>A)
c.2030-530G>A (n.2030-530G>A)
c.1249G>A
c.4407G>A (p.Glu1469=)
c.1857G>A
c.368+1508G>A
c.4497G>A (p.Glu1499=)
c.4164G>A (p.Glu1388=)
7g.117667072G>CCA368985266CFTRc.*616G>C (n.*616G>C)
c.*4121G>C (n.*4121G>C)
c.4224G>C (p.Glu1408Asp)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*896-530G>C (n.*896-530G>C)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.*904-530G>C (n.*904-530G>C)
c.*2782G>C (n.*2782G>C)
c.4401G>C (p.Glu1467Asp)
c.*4231G>C (n.*4231G>C)
c.3981G>C (p.Glu1327Asp)
n.3918G>C
c.1271G>C (n.1271G>C)
c.2030-530G>C (n.2030-530G>C)
c.1249G>C
c.4407G>C (p.Glu1469Asp)
c.1857G>C
c.368+1508G>C
c.4497G>C (p.Glu1499Asp)
c.4164G>C (p.Glu1388Asp)
7g.117667072G>TCA368985263CFTRc.*616G>T (n.*616G>T)
c.*4121G>T (n.*4121G>T)
c.4224G>T (p.Glu1408Asp)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*896-530G>T (n.*896-530G>T)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*904-530G>T (n.*904-530G>T)
c.*2782G>T (n.*2782G>T)
c.4401G>T (p.Glu1467Asp)
c.*4231G>T (n.*4231G>T)
c.3981G>T (p.Glu1327Asp)
n.3918G>T
c.1271G>T (n.1271G>T)
c.2030-530G>T (n.2030-530G>T)
c.1249G>T
c.4407G>T (p.Glu1469Asp)
c.1857G>T
c.368+1508G>T
c.4497G>T (p.Glu1499Asp)
c.4164G>T (p.Glu1388Asp)
7g.117667073G>ACA368985269CFTRc.*617G>A (n.*617G>A)
c.*4122G>A (n.*4122G>A)
c.4225G>A (p.Glu1409Lys)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.*896-529G>A (n.*896-529G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*904-529G>A (n.*904-529G>A)
c.*2783G>A (n.*2783G>A)
c.4402G>A (p.Glu1468Lys)
c.*4232G>A (n.*4232G>A)
c.3982G>A (p.Glu1328Lys)
n.3919G>A
c.1272G>A (n.1272G>A)
c.2030-529G>A (n.2030-529G>A)
c.1250G>A
c.4408G>A (p.Glu1470Lys)
c.1858G>A
c.368+1509G>A
c.4498G>A (p.Glu1500Lys)
c.4165G>A (p.Glu1389Lys)
7g.117667073G>CCA368985271CFTRc.*617G>C (n.*617G>C)
c.*4122G>C (n.*4122G>C)
c.4225G>C (p.Glu1409Gln)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.*896-529G>C (n.*896-529G>C)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*904-529G>C (n.*904-529G>C)
c.*2783G>C (n.*2783G>C)
c.4402G>C (p.Glu1468Gln)
c.*4232G>C (n.*4232G>C)
c.3982G>C (p.Glu1328Gln)
n.3919G>C
c.1272G>C (n.1272G>C)
c.2030-529G>C (n.2030-529G>C)
c.1250G>C
c.4408G>C (p.Glu1470Gln)
c.1858G>C
c.368+1509G>C
c.4498G>C (p.Glu1500Gln)
c.4165G>C (p.Glu1389Gln)
7g.117667073G>TCA368985273CFTRc.*617G>T (n.*617G>T)
c.*4122G>T (n.*4122G>T)
c.4225G>T (p.Glu1409Ter)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.*896-529G>T (n.*896-529G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*904-529G>T (n.*904-529G>T)
c.*2783G>T (n.*2783G>T)
c.4402G>T (p.Glu1468Ter)
c.*4232G>T (n.*4232G>T)
c.3982G>T (p.Glu1328Ter)
n.3919G>T
c.1272G>T (n.1272G>T)
c.2030-529G>T (n.2030-529G>T)
c.1250G>T
c.4408G>T (p.Glu1470Ter)
c.1858G>T
c.368+1509G>T
c.4498G>T (p.Glu1500Ter)
c.4165G>T (p.Glu1389Ter)
 ClinVar
7g.117667074A=CA1737407685CFTRc.*618A= (n.*618A=)
c.*4123A= (n.*4123A=)
c.4226A= (p.Glu1409=)
c.*622A= (n.*622A=)
c.*896-528A= (n.*896-528A=)
c.*878A= (n.*878A=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.*904-528A= (n.*904-528A=)
c.*2784A= (n.*2784A=)
c.4403A= (p.Glu1468=)
c.*4233A= (n.*4233A=)
c.3983A= (p.Glu1328=)
n.3920A=
c.1273A= (n.1273A=)
c.2030-528A= (n.2030-528A=)
c.1251A=
c.4409A= (p.Glu1470=)
c.1859A=
c.368+1510A=
c.4499A= (p.Glu1500=)
c.4166A= (p.Glu1389=)
7g.117667074A>CCA368985276CFTRc.*618A>C (n.*618A>C)
c.*4123A>C (n.*4123A>C)
c.4226A>C (p.Glu1409Ala)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*896-528A>C (n.*896-528A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*904-528A>C (n.*904-528A>C)
c.*2784A>C (n.*2784A>C)
c.4403A>C (p.Glu1468Ala)
c.*4233A>C (n.*4233A>C)
c.3983A>C (p.Glu1328Ala)
n.3920A>C
c.1273A>C (n.1273A>C)
c.2030-528A>C (n.2030-528A>C)
c.1251A>C
c.4409A>C (p.Glu1470Ala)
c.1859A>C
c.368+1510A>C
c.4499A>C (p.Glu1500Ala)
c.4166A>C (p.Glu1389Ala)
7g.117667074A>GCA368985278CFTRc.*618A>G (n.*618A>G)
c.*4123A>G (n.*4123A>G)
c.4226A>G (p.Glu1409Gly)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*896-528A>G (n.*896-528A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*904-528A>G (n.*904-528A>G)
c.*2784A>G (n.*2784A>G)
c.4403A>G (p.Glu1468Gly)
c.*4233A>G (n.*4233A>G)
c.3983A>G (p.Glu1328Gly)
n.3920A>G
c.1273A>G (n.1273A>G)
c.2030-528A>G (n.2030-528A>G)
c.1251A>G
c.4409A>G (p.Glu1470Gly)
c.1859A>G
c.368+1510A>G
c.4499A>G (p.Glu1500Gly)
c.4166A>G (p.Glu1389Gly)
7g.117667074A>TCA368985280CFTRc.*618A>T (n.*618A>T)
c.*4123A>T (n.*4123A>T)
c.4226A>T (p.Glu1409Val)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*896-528A>T (n.*896-528A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*904-528A>T (n.*904-528A>T)
c.*2784A>T (n.*2784A>T)
c.4403A>T (p.Glu1468Val)
c.*4233A>T (n.*4233A>T)
c.3983A>T (p.Glu1328Val)
n.3920A>T
c.1273A>T (n.1273A>T)
c.2030-528A>T (n.2030-528A>T)
c.1251A>T
c.4409A>T (p.Glu1470Val)
c.1859A>T
c.368+1510A>T
c.4499A>T (p.Glu1500Val)
c.4166A>T (p.Glu1389Val)
 dbSNP
7g.117667075G>ACA457231267CFTRc.*619G>A (n.*619G>A)
c.*4124G>A (n.*4124G>A)
c.4227G>A (p.Glu1409=)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*896-527G>A (n.*896-527G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*904-527G>A (n.*904-527G>A)
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
c.4404G>A (p.Glu1468=)
c.*4234G>A (n.*4234G>A)
c.3984G>A (p.Glu1328=)
n.3921G>A
c.1274G>A (n.1274G>A)
c.2030-527G>A (n.2030-527G>A)
c.1252G>A
c.4410G>A (p.Glu1470=)
c.1860G>A
c.368+1511G>A
c.4500G>A (p.Glu1500=)
c.4167G>A (p.Glu1389=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117667075G>CCA368985283CFTRc.*619G>C (n.*619G>C)
c.*4124G>C (n.*4124G>C)
c.4227G>C (p.Glu1409Asp)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*896-527G>C (n.*896-527G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*904-527G>C (n.*904-527G>C)
c.*2785G>C (n.*2785G>C)
c.4404G>C (p.Glu1468Asp)
c.*4234G>C (n.*4234G>C)
c.3984G>C (p.Glu1328Asp)
n.3921G>C
c.1274G>C (n.1274G>C)
c.2030-527G>C (n.2030-527G>C)
c.1252G>C
c.4410G>C (p.Glu1470Asp)
c.1860G>C
c.368+1511G>C
c.4500G>C (p.Glu1500Asp)
c.4167G>C (p.Glu1389Asp)
7g.117667075G=CA1737407689CFTRc.*619G= (n.*619G=)
c.*4124G= (n.*4124G=)
c.4227G= (p.Glu1409=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.*896-527G= (n.*896-527G=)
c.*879G= (n.*879G=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.*904-527G= (n.*904-527G=)
c.*2785G= (n.*2785G=)
c.4404G= (p.Glu1468=)
c.*4234G= (n.*4234G=)
c.3984G= (p.Glu1328=)
n.3921G=
c.1274G= (n.1274G=)
c.2030-527G= (n.2030-527G=)
c.1252G=
c.4410G= (p.Glu1470=)
c.1860G=
c.368+1511G=
c.4500G= (p.Glu1500=)
c.4167G= (p.Glu1389=)
7g.117667075G>TCA368985285CFTRc.*619G>T (n.*619G>T)
c.*4124G>T (n.*4124G>T)
c.4227G>T (p.Glu1409Asp)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*896-527G>T (n.*896-527G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*904-527G>T (n.*904-527G>T)
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
c.4404G>T (p.Glu1468Asp)
c.*4234G>T (n.*4234G>T)
c.3984G>T (p.Glu1328Asp)
n.3921G>T
c.1274G>T (n.1274G>T)
c.2030-527G>T (n.2030-527G>T)
c.1252G>T
c.4410G>T (p.Glu1470Asp)
c.1860G>T
c.368+1511G>T
c.4500G>T (p.Glu1500Asp)
c.4167G>T (p.Glu1389Asp)
7g.117667076A>CCA368985288CFTRc.*620A>C (n.*620A>C)
c.*4125A>C (n.*4125A>C)
c.4228A>C (p.Thr1410Pro)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*896-526A>C (n.*896-526A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*904-526A>C (n.*904-526A>C)
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
c.4405A>C (p.Thr1469Pro)
c.*4235A>C (n.*4235A>C)
c.3985A>C (p.Thr1329Pro)
n.3922A>C
c.1275A>C (n.1275A>C)
c.2030-526A>C (n.2030-526A>C)
c.1253A>C
c.4411A>C (p.Thr1471Pro)
c.1861A>C
c.368+1512A>C
c.4501A>C (p.Thr1501Pro)
c.4168A>C (p.Thr1390Pro)
7g.117667076A>GCA368985290CFTRc.*620A>G (n.*620A>G)
c.*4125A>G (n.*4125A>G)
c.4228A>G (p.Thr1410Ala)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*896-526A>G (n.*896-526A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*904-526A>G (n.*904-526A>G)
c.*2786A>G (n.*2786A>G)
c.4405A>G (p.Thr1469Ala)
c.*4235A>G (n.*4235A>G)
c.3985A>G (p.Thr1329Ala)
n.3922A>G
c.1275A>G (n.1275A>G)
c.2030-526A>G (n.2030-526A>G)
c.1253A>G
c.4411A>G (p.Thr1471Ala)
c.1861A>G
c.368+1512A>G
c.4501A>G (p.Thr1501Ala)
c.4168A>G (p.Thr1390Ala)
7g.117667076A>TCA368985293CFTRc.*620A>T (n.*620A>T)
c.*4125A>T (n.*4125A>T)
c.4228A>T (p.Thr1410Ser)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*896-526A>T (n.*896-526A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*904-526A>T (n.*904-526A>T)
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
c.4405A>T (p.Thr1469Ser)
c.*4235A>T (n.*4235A>T)
c.3985A>T (p.Thr1329Ser)
n.3922A>T
c.1275A>T (n.1275A>T)
c.2030-526A>T (n.2030-526A>T)
c.1253A>T
c.4411A>T (p.Thr1471Ser)
c.1861A>T
c.368+1512A>T
c.4501A>T (p.Thr1501Ser)
c.4168A>T (p.Thr1390Ser)
7g.117667077delCA2777592218CFTRc.*621del (n.*621del)
c.*4126del (n.*4126del)
c.4229del (p.Thr1410LysfsTer17)
c.*625del (n.*625del)
c.*896-525del (n.*896-525del)
c.*881del (n.*881del)
c.*118del (n.*118del)
c.*904-525del (n.*904-525del)
c.*2787del (n.*2787del)
c.4406del (p.Thr1469LysfsTer17)
c.*4236del (n.*4236del)
c.3986del (p.Thr1329LysfsTer17)
n.3923del
c.1276del (n.1276del)
c.2030-525del (n.2030-525del)
c.1254del
c.4412del (p.Thr1471LysfsTer17)
c.1862del
c.4229del (p.Thr1410LysfsTer?)
c.368+1513del
c.4502del (p.Thr1501LysfsTer17)
c.4169del (p.Thr1390LysfsTer17)
7g.117667077C>ACA368985297CFTRc.*621C>A (n.*621C>A)
c.*4126C>A (n.*4126C>A)
c.4229C>A (p.Thr1410Lys)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.*896-525C>A (n.*896-525C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*904-525C>A (n.*904-525C>A)
c.*2787C>A (n.*2787C>A)
c.4406C>A (p.Thr1469Lys)
c.*4236C>A (n.*4236C>A)
c.3986C>A (p.Thr1329Lys)
n.3923C>A
c.1276C>A (n.1276C>A)
c.2030-525C>A (n.2030-525C>A)
c.1254C>A
c.4412C>A (p.Thr1471Lys)
c.1862C>A
c.368+1513C>A
c.4502C>A (p.Thr1501Lys)
c.4169C>A (p.Thr1390Lys)
7g.117667077C=CA1737407694CFTRc.*621C= (n.*621C=)
c.*4126C= (n.*4126C=)
c.4229C= (p.Thr1410=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.*896-525C= (n.*896-525C=)
c.*881C= (n.*881C=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.*904-525C= (n.*904-525C=)
c.*2787C= (n.*2787C=)
c.4406C= (p.Thr1469=)
c.*4236C= (n.*4236C=)
c.3986C= (p.Thr1329=)
n.3923C=
c.1276C= (n.1276C=)
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c.1254C=
c.4412C= (p.Thr1471=)
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c.368+1513C=
c.4502C= (p.Thr1501=)
c.4169C= (p.Thr1390=)
7g.117667077C>GCA368985299CFTRc.*621C>G (n.*621C>G)
c.*4126C>G (n.*4126C>G)
c.4229C>G (p.Thr1410Arg)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.*896-525C>G (n.*896-525C>G)
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c.*2787C>G (n.*2787C>G)
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c.*4236C>G (n.*4236C>G)
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c.4169C>G (p.Thr1390Arg)
7g.117667077C>TCA368985295CFTRc.*621C>T (n.*621C>T)
c.*4126C>T (n.*4126C>T)
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c.*4236C>T (n.*4236C>T)
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n.3923C>T
c.1276C>T (n.1276C>T)
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c.1254C>T
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 ClinVar dbSNP
7g.117667078A=CA1737407698CFTRc.*622A= (n.*622A=)
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c.*2788A= (n.*2788A=)
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7g.117667078A>CCA457231268CFTRc.*622A>C (n.*622A>C)
c.*4127A>C (n.*4127A>C)
c.4230A>C (p.Thr1410=)
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c.*2788A>C (n.*2788A>C)
c.4407A>C (p.Thr1469=)
c.*4237A>C (n.*4237A>C)
c.3987A>C (p.Thr1329=)
n.3924A>C
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c.368+1514A>C
c.4503A>C (p.Thr1501=)
c.4170A>C (p.Thr1390=)
7g.117667078A>GCA164961962CFTRc.*622A>G (n.*622A>G)
c.*4127A>G (n.*4127A>G)
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c.4170A>G (p.Thr1390=)
 dbSNP
7g.117667078A>TCA457231269CFTRc.*622A>T (n.*622A>T)
c.*4127A>T (n.*4127A>T)
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c.4407A>T (p.Thr1469=)
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7g.117667084_117667086delCA2684621237CFTRc.*628_*630del (n.*628_*630del)
c.*4133_*4135del (n.*4133_*4135del)
c.4236_4238del (p.Glu1413del)
c.*632_*634del (n.*632_*634del)
c.*896-518_*896-516del (n.*896-518_*896-516del)
c.*888_*890del (n.*888_*890del)
c.*125_*127del (n.*125_*127del)
c.*904-518_*904-516del (n.*904-518_*904-516del)
c.*2794_*2796del (n.*2794_*2796del)
c.4413_4415del (p.Glu1472del)
c.*4243_*4245del (n.*4243_*4245del)
c.3993_3995del (p.Glu1332del)
n.3930_3932del
c.1283_1285del (n.1283_1285del)
c.2030-518_2030-516del (n.2030-518_2030-516del)
c.1261_1263del
c.4419_4421del (p.Glu1474del)
c.1869_1871del
c.368+1520_368+1522del
c.4509_4511del (p.Glu1504del)
c.4176_4178del (p.Glu1393del)
 gnomAD v4
7g.117667079G>ACA368985302CFTRc.*623G>A (n.*623G>A)
c.*4128G>A (n.*4128G>A)
c.4231G>A (p.Glu1411Lys)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*896-523G>A (n.*896-523G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*904-523G>A (n.*904-523G>A)
c.*2789G>A (n.*2789G>A)
c.4408G>A (p.Glu1470Lys)
c.*4238G>A (n.*4238G>A)
c.3988G>A (p.Glu1330Lys)
n.3925G>A
c.1278G>A (n.1278G>A)
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c.368+1515G>A
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c.4171G>A (p.Glu1391Lys)
7g.117667079G>CCA368985304CFTRc.*623G>C (n.*623G>C)
c.*4128G>C (n.*4128G>C)
c.4231G>C (p.Glu1411Gln)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*896-523G>C (n.*896-523G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*904-523G>C (n.*904-523G>C)
c.*2789G>C (n.*2789G>C)
c.4408G>C (p.Glu1470Gln)
c.*4238G>C (n.*4238G>C)
c.3988G>C (p.Glu1330Gln)
n.3925G>C
c.1278G>C (n.1278G>C)
c.2030-523G>C (n.2030-523G>C)
c.1256G>C
c.4414G>C (p.Glu1472Gln)
c.1864G>C
c.368+1515G>C
c.4504G>C (p.Glu1502Gln)
c.4171G>C (p.Glu1391Gln)
7g.117667079G>TCA368985306CFTRc.*623G>T (n.*623G>T)
c.*4128G>T (n.*4128G>T)
c.4231G>T (p.Glu1411Ter)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*896-523G>T (n.*896-523G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*904-523G>T (n.*904-523G>T)
c.*2789G>T (n.*2789G>T)
c.4408G>T (p.Glu1470Ter)
c.*4238G>T (n.*4238G>T)
c.3988G>T (p.Glu1330Ter)
n.3925G>T
c.1278G>T (n.1278G>T)
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c.1256G>T
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c.4171G>T (p.Glu1391Ter)
7g.117667080A>CCA368985309CFTRc.*624A>C (n.*624A>C)
c.*4129A>C (n.*4129A>C)
c.4232A>C (p.Glu1411Ala)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*896-522A>C (n.*896-522A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*904-522A>C (n.*904-522A>C)
c.*2790A>C (n.*2790A>C)
c.4409A>C (p.Glu1470Ala)
c.*4239A>C (n.*4239A>C)
c.3989A>C (p.Glu1330Ala)
n.3926A>C
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c.2030-522A>C (n.2030-522A>C)
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c.4415A>C (p.Glu1472Ala)
c.1865A>C
c.368+1516A>C
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c.4172A>C (p.Glu1391Ala)
7g.117667080A>GCA368985311CFTRc.*624A>G (n.*624A>G)
c.*4129A>G (n.*4129A>G)
c.4232A>G (p.Glu1411Gly)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*896-522A>G (n.*896-522A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*904-522A>G (n.*904-522A>G)
c.*2790A>G (n.*2790A>G)
c.4409A>G (p.Glu1470Gly)
c.*4239A>G (n.*4239A>G)
c.3989A>G (p.Glu1330Gly)
n.3926A>G
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c.4415A>G (p.Glu1472Gly)
c.1865A>G
c.368+1516A>G
c.4505A>G (p.Glu1502Gly)
c.4172A>G (p.Glu1391Gly)
7g.117667080A>TCA368985314CFTRc.*624A>T (n.*624A>T)
c.*4129A>T (n.*4129A>T)
c.4232A>T (p.Glu1411Val)
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c.4409A>T (p.Glu1470Val)
c.*4239A>T (n.*4239A>T)
c.3989A>T (p.Glu1330Val)
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c.1257A>T
c.4415A>T (p.Glu1472Val)
c.1865A>T
c.368+1516A>T
c.4505A>T (p.Glu1502Val)
c.4172A>T (p.Glu1391Val)
 ClinVar
7g.117667081A>CCA368985316CFTRc.*625A>C (n.*625A>C)
c.*4130A>C (n.*4130A>C)
c.4233A>C (p.Glu1411Asp)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*896-521A>C (n.*896-521A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*904-521A>C (n.*904-521A>C)
c.*2791A>C (n.*2791A>C)
c.4410A>C (p.Glu1470Asp)
c.*4240A>C (n.*4240A>C)
c.3990A>C (p.Glu1330Asp)
n.3927A>C
c.1280A>C (n.1280A>C)
c.2030-521A>C (n.2030-521A>C)
c.1258A>C
c.4416A>C (p.Glu1472Asp)
c.1866A>C
c.368+1517A>C
c.4506A>C (p.Glu1502Asp)
c.4173A>C (p.Glu1391Asp)
7g.117667081A>GCA457231272CFTRc.*625A>G (n.*625A>G)
c.*4130A>G (n.*4130A>G)
c.4233A>G (p.Glu1411=)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.*896-521A>G (n.*896-521A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*904-521A>G (n.*904-521A>G)
c.*2791A>G (n.*2791A>G)
c.4410A>G (p.Glu1470=)
c.*4240A>G (n.*4240A>G)
c.3990A>G (p.Glu1330=)
n.3927A>G
c.1280A>G (n.1280A>G)
c.2030-521A>G (n.2030-521A>G)
c.1258A>G
c.4416A>G (p.Glu1472=)
c.1866A>G
c.368+1517A>G
c.4506A>G (p.Glu1502=)
c.4173A>G (p.Glu1391=)
7g.117667081A>TCA368985318CFTRc.*625A>T (n.*625A>T)
c.*4130A>T (n.*4130A>T)
c.4233A>T (p.Glu1411Asp)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*896-521A>T (n.*896-521A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*904-521A>T (n.*904-521A>T)
c.*2791A>T (n.*2791A>T)
c.4410A>T (p.Glu1470Asp)
c.*4240A>T (n.*4240A>T)
c.3990A>T (p.Glu1330Asp)
n.3927A>T
c.1280A>T (n.1280A>T)
c.2030-521A>T (n.2030-521A>T)
c.1258A>T
c.4416A>T (p.Glu1472Asp)
c.1866A>T
c.368+1517A>T
c.4506A>T (p.Glu1502Asp)
c.4173A>T (p.Glu1391Asp)
7g.117667082G>ACA368985321CFTRc.*626G>A (n.*626G>A)
c.*4131G>A (n.*4131G>A)
c.4234G>A (p.Glu1412Lys)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*896-520G>A (n.*896-520G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*904-520G>A (n.*904-520G>A)
c.*2792G>A (n.*2792G>A)
c.4411G>A (p.Glu1471Lys)
c.*4241G>A (n.*4241G>A)
c.3991G>A (p.Glu1331Lys)
n.3928G>A
c.1281G>A (n.1281G>A)
c.2030-520G>A (n.2030-520G>A)
c.1259G>A
c.4417G>A (p.Glu1473Lys)
c.1867G>A
c.368+1518G>A
c.4507G>A (p.Glu1503Lys)
c.4174G>A (p.Glu1392Lys)
 ClinVar dbSNP
7g.117667082G>CCA368985324CFTRc.*626G>C (n.*626G>C)
c.*4131G>C (n.*4131G>C)
c.4234G>C (p.Glu1412Gln)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*896-520G>C (n.*896-520G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*904-520G>C (n.*904-520G>C)
c.*2792G>C (n.*2792G>C)
c.4411G>C (p.Glu1471Gln)
c.*4241G>C (n.*4241G>C)
c.3991G>C (p.Glu1331Gln)
n.3928G>C
c.1281G>C (n.1281G>C)
c.2030-520G>C (n.2030-520G>C)
c.1259G>C
c.4417G>C (p.Glu1473Gln)
c.1867G>C
c.368+1518G>C
c.4507G>C (p.Glu1503Gln)
c.4174G>C (p.Glu1392Gln)
7g.117667082G=CA1737407704CFTRc.*626G= (n.*626G=)
c.*4131G= (n.*4131G=)
c.4234G= (p.Glu1412=)
c.*630G= (n.*630G=)
c.*896-520G= (n.*896-520G=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.*904-520G= (n.*904-520G=)
c.*2792G= (n.*2792G=)
c.4411G= (p.Glu1471=)
c.*4241G= (n.*4241G=)
c.3991G= (p.Glu1331=)
n.3928G=
c.1281G= (n.1281G=)
c.2030-520G= (n.2030-520G=)
c.1259G=
c.4417G= (p.Glu1473=)
c.1867G=
c.368+1518G=
c.4507G= (p.Glu1503=)
c.4174G= (p.Glu1392=)
7g.117667082G>TCA327487CFTRc.*626G>T (n.*626G>T)
c.*4131G>T (n.*4131G>T)
c.4234G>T (p.Glu1412Ter)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*896-520G>T (n.*896-520G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*904-520G>T (n.*904-520G>T)
c.*2792G>T (n.*2792G>T)
c.4411G>T (p.Glu1471Ter)
c.*4241G>T (n.*4241G>T)
c.3991G>T (p.Glu1331Ter)
n.3928G>T
c.1281G>T (n.1281G>T)
c.2030-520G>T (n.2030-520G>T)
c.1259G>T
c.4417G>T (p.Glu1473Ter)
c.1867G>T
c.368+1518G>T
c.4507G>T (p.Glu1503Ter)
c.4174G>T (p.Glu1392Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117667083A>CCA368985328CFTRc.*627A>C (n.*627A>C)
c.*4132A>C (n.*4132A>C)
c.4235A>C (p.Glu1412Ala)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.*896-519A>C (n.*896-519A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*904-519A>C (n.*904-519A>C)
c.*2793A>C (n.*2793A>C)
c.4412A>C (p.Glu1471Ala)
c.*4242A>C (n.*4242A>C)
c.3992A>C (p.Glu1331Ala)
n.3929A>C
c.1282A>C (n.1282A>C)
c.2030-519A>C (n.2030-519A>C)
c.1260A>C
c.4418A>C (p.Glu1473Ala)
c.1868A>C
c.368+1519A>C
c.4508A>C (p.Glu1503Ala)
c.4175A>C (p.Glu1392Ala)
7g.117667083A>GCA368985330CFTRc.*627A>G (n.*627A>G)
c.*4132A>G (n.*4132A>G)
c.4235A>G (p.Glu1412Gly)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.*896-519A>G (n.*896-519A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*904-519A>G (n.*904-519A>G)
c.*2793A>G (n.*2793A>G)
c.4412A>G (p.Glu1471Gly)
c.*4242A>G (n.*4242A>G)
c.3992A>G (p.Glu1331Gly)
n.3929A>G
c.1282A>G (n.1282A>G)
c.2030-519A>G (n.2030-519A>G)
c.1260A>G
c.4418A>G (p.Glu1473Gly)
c.1868A>G
c.368+1519A>G
c.4508A>G (p.Glu1503Gly)
c.4175A>G (p.Glu1392Gly)
7g.117667083A>TCA368985332CFTRc.*627A>T (n.*627A>T)
c.*4132A>T (n.*4132A>T)
c.4235A>T (p.Glu1412Val)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.*896-519A>T (n.*896-519A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*904-519A>T (n.*904-519A>T)
c.*2793A>T (n.*2793A>T)
c.4412A>T (p.Glu1471Val)
c.*4242A>T (n.*4242A>T)
c.3992A>T (p.Glu1331Val)
n.3929A>T
c.1282A>T (n.1282A>T)
c.2030-519A>T (n.2030-519A>T)
c.1260A>T
c.4418A>T (p.Glu1473Val)
c.1868A>T
c.368+1519A>T
c.4508A>T (p.Glu1503Val)
c.4175A>T (p.Glu1392Val)
7g.117667084A>CCA368985335CFTRc.*628A>C (n.*628A>C)
c.*4133A>C (n.*4133A>C)
c.4236A>C (p.Glu1412Asp)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.*896-518A>C (n.*896-518A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*904-518A>C (n.*904-518A>C)
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
c.4413A>C (p.Glu1471Asp)
c.*4243A>C (n.*4243A>C)
c.3993A>C (p.Glu1331Asp)
n.3930A>C
c.1283A>C (n.1283A>C)
c.2030-518A>C (n.2030-518A>C)
c.1261A>C
c.4419A>C (p.Glu1473Asp)
c.1869A>C
c.368+1520A>C
c.4509A>C (p.Glu1503Asp)
c.4176A>C (p.Glu1392Asp)
7g.117667084A>GCA457231274CFTRc.*628A>G (n.*628A>G)
c.*4133A>G (n.*4133A>G)
c.4236A>G (p.Glu1412=)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.*896-518A>G (n.*896-518A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*904-518A>G (n.*904-518A>G)
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
c.4413A>G (p.Glu1471=)
c.*4243A>G (n.*4243A>G)
c.3993A>G (p.Glu1331=)
n.3930A>G
c.1283A>G (n.1283A>G)
c.2030-518A>G (n.2030-518A>G)
c.1261A>G
c.4419A>G (p.Glu1473=)
c.1869A>G
c.368+1520A>G
c.4509A>G (p.Glu1503=)
c.4176A>G (p.Glu1392=)
7g.117667084A>TCA368985337CFTRc.*628A>T (n.*628A>T)
c.*4133A>T (n.*4133A>T)
c.4236A>T (p.Glu1412Asp)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.*896-518A>T (n.*896-518A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*904-518A>T (n.*904-518A>T)
c.*2794A>T (n.*2794A>T)
c.4413A>T (p.Glu1471Asp)
c.*4243A>T (n.*4243A>T)
c.3993A>T (p.Glu1331Asp)
n.3930A>T
c.1283A>T (n.1283A>T)
c.2030-518A>T (n.2030-518A>T)
c.1261A>T
c.4419A>T (p.Glu1473Asp)
c.1869A>T
c.368+1520A>T
c.4509A>T (p.Glu1503Asp)
c.4176A>T (p.Glu1392Asp)
7g.117667085G>ACA368985340CFTRc.*629G>A (n.*629G>A)
c.*4134G>A (n.*4134G>A)
c.4237G>A (p.Glu1413Lys)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.*896-517G>A (n.*896-517G>A)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*904-517G>A (n.*904-517G>A)
c.*2795G>A (n.*2795G>A)
c.4414G>A (p.Glu1472Lys)
c.*4244G>A (n.*4244G>A)
c.3994G>A (p.Glu1332Lys)
n.3931G>A
c.1284G>A (n.1284G>A)
c.2030-517G>A (n.2030-517G>A)
c.1262G>A
c.4420G>A (p.Glu1474Lys)
c.1870G>A
c.368+1521G>A
c.4510G>A (p.Glu1504Lys)
c.4177G>A (p.Glu1393Lys)
7g.117667085G>CCA368985342CFTRc.*629G>C (n.*629G>C)
c.*4134G>C (n.*4134G>C)
c.4237G>C (p.Glu1413Gln)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.*896-517G>C (n.*896-517G>C)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*904-517G>C (n.*904-517G>C)
c.*2795G>C (n.*2795G>C)
c.4414G>C (p.Glu1472Gln)
c.*4244G>C (n.*4244G>C)
c.3994G>C (p.Glu1332Gln)
n.3931G>C
c.1284G>C (n.1284G>C)
c.2030-517G>C (n.2030-517G>C)
c.1262G>C
c.4420G>C (p.Glu1474Gln)
c.1870G>C
c.368+1521G>C
c.4510G>C (p.Glu1504Gln)
c.4177G>C (p.Glu1393Gln)
7g.117667085G>TCA368985344CFTRc.*629G>T (n.*629G>T)
c.*4134G>T (n.*4134G>T)
c.4237G>T (p.Glu1413Ter)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.*896-517G>T (n.*896-517G>T)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*904-517G>T (n.*904-517G>T)
c.*2795G>T (n.*2795G>T)
c.4414G>T (p.Glu1472Ter)
c.*4244G>T (n.*4244G>T)
c.3994G>T (p.Glu1332Ter)
n.3931G>T
c.1284G>T (n.1284G>T)
c.2030-517G>T (n.2030-517G>T)
c.1262G>T
c.4420G>T (p.Glu1474Ter)
c.1870G>T
c.368+1521G>T
c.4510G>T (p.Glu1504Ter)
c.4177G>T (p.Glu1393Ter)
7g.117667086A=CA1737407709CFTRc.*630A= (n.*630A=)
c.*4135A= (n.*4135A=)
c.4238A= (p.Glu1413=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.*896-516A= (n.*896-516A=)
c.*890A= (n.*890A=)
c.*127A= (n.*127A=)
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c.*2796A= (n.*2796A=)
c.4415A= (p.Glu1472=)
c.*4245A= (n.*4245A=)
c.3995A= (p.Glu1332=)
n.3932A=
c.1285A= (n.1285A=)
c.2030-516A= (n.2030-516A=)
c.1263A=
c.4421A= (p.Glu1474=)
c.1871A=
c.368+1522A=
c.4511A= (p.Glu1504=)
c.4178A= (p.Glu1393=)
7g.117667086A>CCA368985347CFTRc.*630A>C (n.*630A>C)
c.*4135A>C (n.*4135A>C)
c.4238A>C (p.Glu1413Ala)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*896-516A>C (n.*896-516A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*904-516A>C (n.*904-516A>C)
c.*2796A>C (n.*2796A>C)
c.4415A>C (p.Glu1472Ala)
c.*4245A>C (n.*4245A>C)
c.3995A>C (p.Glu1332Ala)
n.3932A>C
c.1285A>C (n.1285A>C)
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c.1263A>C
c.4421A>C (p.Glu1474Ala)
c.1871A>C
c.368+1522A>C
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c.4178A>C (p.Glu1393Ala)
7g.117667086A>GCA368985350CFTRc.*630A>G (n.*630A>G)
c.*4135A>G (n.*4135A>G)
c.4238A>G (p.Glu1413Gly)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*896-516A>G (n.*896-516A>G)
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c.4415A>G (p.Glu1472Gly)
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7g.117667086A>TCA164961971CFTRc.*630A>T (n.*630A>T)
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c.1285A>T (n.1285A>T)
c.2030-516A>T (n.2030-516A>T)
c.1263A>T
c.4421A>T (p.Glu1474Val)
c.1871A>T
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c.4511A>T (p.Glu1504Val)
c.4178A>T (p.Glu1393Val)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117667087G>ACA457231278CFTRc.*631G>A (n.*631G>A)
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c.*2797G>A (n.*2797G>A)
c.4416G>A (p.Glu1472=)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.4179G>C (p.Glu1393Asp)
7g.117667087G>TCA368985355CFTRc.*631G>T (n.*631G>T)
c.*4136G>T (n.*4136G>T)
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c.4416G>T (p.Glu1472Asp)
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c.4179G>T (p.Glu1393Asp)
7g.117667088G>ACA4451704CFTRc.*632G>A (n.*632G>A)
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c.4180G>A (p.Val1394Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667088G>CCA368985362CFTRc.*632G>C (n.*632G>C)
c.*4137G>C (n.*4137G>C)
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c.4180G>C (p.Val1394Leu)
7g.117667088G=CA1737407714CFTRc.*632G= (n.*632G=)
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7g.117667088G>TCA4451705CFTRc.*632G>T (n.*632G>T)
c.*4137G>T (n.*4137G>T)
c.4240G>T (p.Val1414Leu)
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c.1265G>T
c.4423G>T (p.Val1475Leu)
c.1873G>T
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c.4180G>T (p.Val1394Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667089T>ACA368985364CFTRc.*633T>A (n.*633T>A)
c.*4138T>A (n.*4138T>A)
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c.4181T>A (p.Val1394Glu)
7g.117667089T>CCA368985366CFTRc.*633T>C (n.*633T>C)
c.*4138T>C (n.*4138T>C)
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 ClinVar gnomAD v4
7g.117667089T>GCA368985369CFTRc.*633T>G (n.*633T>G)
c.*4138T>G (n.*4138T>G)
c.4241T>G (p.Val1414Gly)
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c.*4248T>G (n.*4248T>G)
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c.4181T>G (p.Val1394Gly)
7g.117667090G>ACA4451706CFTRc.*634G>A (n.*634G>A)
c.*4139G>A (n.*4139G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667090G>CCA457231283CFTRc.*634G>C (n.*634G>C)
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7g.117667090G=CA1737407723CFTRc.*634G= (n.*634G=)
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c.3999G= (p.Val1333=)
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c.1289G= (n.1289G=)
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7g.117667090G>TCA457231284CFTRc.*634G>T (n.*634G>T)
c.*4139G>T (n.*4139G>T)
c.4242G>T (p.Val1414=)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*896-512G>T (n.*896-512G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*904-512G>T (n.*904-512G>T)
c.*2800G>T (n.*2800G>T)
c.4419G>T (p.Val1473=)
c.*4249G>T (n.*4249G>T)
c.3999G>T (p.Val1333=)
n.3936G>T
c.1289G>T (n.1289G>T)
c.2030-512G>T (n.2030-512G>T)
c.1267G>T
c.4425G>T (p.Val1475=)
c.1875G>T
c.368+1526G>T
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7g.117667091C>ACA368985375CFTRc.*635C>A (n.*635C>A)
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c.4426C>A (p.Gln1476Lys)
c.1876C>A
c.368+1527C>A
c.4516C>A (p.Gln1506Lys)
c.4183C>A (p.Gln1395Lys)
7g.117667091C=CA1737407733CFTRc.*635C= (n.*635C=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667092A=CA1737407738CFTRc.*636A= (n.*636A=)
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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c.4185A>C (p.Gln1395His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667093A>GCA457231288CFTRc.*637A>G (n.*637A>G)
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7g.117667093A>TCA368985389CFTRc.*637A>T (n.*637A>T)
c.*4142A>T (n.*4142A>T)
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7g.117667094G>ACA368985391CFTRc.*638G>A (n.*638G>A)
c.*4143G>A (n.*4143G>A)
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c.*642G>A (n.*642G>A)
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c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*904-508G>A (n.*904-508G>A)
c.*2804G>A (n.*2804G>A)
c.4423G>A (p.Asp1475Asn)
c.*4253G>A (n.*4253G>A)
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 gnomAD v4
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c.*4143G>C (n.*4143G>C)
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c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
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c.4186G>T (p.Asp1396Tyr)
7g.117667095A>CCA368985398CFTRc.*639A>C (n.*639A>C)
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7g.117667095A>GCA368985400CFTRc.*639A>G (n.*639A>G)
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7g.117667095A>TCA368985402CFTRc.*639A>T (n.*639A>T)
c.*4144A>T (n.*4144A>T)
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 ClinVar gnomAD v4
7g.117667096T>ACA368985404CFTRc.*640T>A (n.*640T>A)
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c.4431T>A (p.Asp1477Glu)
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c.4188T>A (p.Asp1396Glu)
7g.117667096T>CCA4451707CFTRc.*640T>C (n.*640T>C)
c.*4145T>C (n.*4145T>C)
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n.3942T>C
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c.1273T>C
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c.1881T>C
c.368+1532T>C
c.4521T>C (p.Asp1507=)
c.4188T>C (p.Asp1396=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667096T>GCA368985406CFTRc.*640T>G (n.*640T>G)
c.*4145T>G (n.*4145T>G)
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c.*644T>G (n.*644T>G)
c.*896-506T>G (n.*896-506T>G)
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c.*904-506T>G (n.*904-506T>G)
c.*2806T>G (n.*2806T>G)
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c.1881T>G
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c.4521T>G (p.Asp1507Glu)
c.4188T>G (p.Asp1396Glu)
7g.117667096T=CA1737407745CFTRc.*640T= (n.*640T=)
c.*4145T= (n.*4145T=)
c.4248T= (p.Asp1416=)
c.*644T= (n.*644T=)
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c.*900T= (n.*900T=)
c.*137T= (n.*137T=)
c.*904-506T= (n.*904-506T=)
c.*2806T= (n.*2806T=)
c.4425T= (p.Asp1475=)
c.*4255T= (n.*4255T=)
c.4005T= (p.Asp1335=)
n.3942T=
c.1295T= (n.1295T=)
c.2030-506T= (n.2030-506T=)
c.1273T=
c.4431T= (p.Asp1477=)
c.1881T=
c.368+1532T=
c.4521T= (p.Asp1507=)
c.4188T= (p.Asp1396=)
7g.117667097A>CCA368985411CFTRc.*641A>C (n.*641A>C)
c.*4146A>C (n.*4146A>C)
c.4249A>C (p.Thr1417Pro)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.*896-505A>C (n.*896-505A>C)
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*904-505A>C (n.*904-505A>C)
c.*2807A>C (n.*2807A>C)
c.4426A>C (p.Thr1476Pro)
c.*4256A>C (n.*4256A>C)
c.4006A>C (p.Thr1336Pro)
n.3943A>C
c.1296A>C (n.1296A>C)
c.2030-505A>C (n.2030-505A>C)
c.1274A>C
c.4432A>C (p.Thr1478Pro)
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c.4189A>C (p.Thr1397Pro)
7g.117667097A>GCA368985416CFTRc.*641A>G (n.*641A>G)
c.*4146A>G (n.*4146A>G)
c.4249A>G (p.Thr1417Ala)
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c.4189A>G (p.Thr1397Ala)
7g.117667097A>TCA368985414CFTRc.*641A>T (n.*641A>T)
c.*4146A>T (n.*4146A>T)
c.4249A>T (p.Thr1417Ser)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.*896-505A>T (n.*896-505A>T)
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*904-505A>T (n.*904-505A>T)
c.*2807A>T (n.*2807A>T)
c.4426A>T (p.Thr1476Ser)
c.*4256A>T (n.*4256A>T)
c.4006A>T (p.Thr1336Ser)
n.3943A>T
c.1296A>T (n.1296A>T)
c.2030-505A>T (n.2030-505A>T)
c.1274A>T
c.4432A>T (p.Thr1478Ser)
c.1882A>T
c.368+1533A>T
c.4522A>T (p.Thr1508Ser)
c.4189A>T (p.Thr1397Ser)
7g.117667098C>ACA368985419CFTRc.*642C>A (n.*642C>A)
c.*4147C>A (n.*4147C>A)
c.4250C>A (p.Thr1417Lys)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*896-504C>A (n.*896-504C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*904-504C>A (n.*904-504C>A)
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
c.4427C>A (p.Thr1476Lys)
c.*4257C>A (n.*4257C>A)
c.4007C>A (p.Thr1336Lys)
n.3944C>A
c.1297C>A (n.1297C>A)
c.2030-504C>A (n.2030-504C>A)
c.1275C>A
c.4433C>A (p.Thr1478Lys)
c.1883C>A
c.368+1534C>A
c.4523C>A (p.Thr1508Lys)
c.4190C>A (p.Thr1397Lys)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117667098C=CA1737407751CFTRc.*642C= (n.*642C=)
c.*4147C= (n.*4147C=)
c.4250C= (p.Thr1417=)
c.*646C= (n.*646C=)
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c.*2808C= (n.*2808C=)
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c.*4257C= (n.*4257C=)
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c.368+1534C=
c.4523C= (p.Thr1508=)
c.4190C= (p.Thr1397=)
7g.117667098C>GCA4451708CFTRc.*642C>G (n.*642C>G)
c.*4147C>G (n.*4147C>G)
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c.*904-504C>G (n.*904-504C>G)
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c.4427C>G (p.Thr1476Arg)
c.*4257C>G (n.*4257C>G)
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n.3944C>G
c.1297C>G (n.1297C>G)
c.2030-504C>G (n.2030-504C>G)
c.1275C>G
c.4433C>G (p.Thr1478Arg)
c.1883C>G
c.368+1534C>G
c.4523C>G (p.Thr1508Arg)
c.4190C>G (p.Thr1397Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667098C>TCA368985420CFTRc.*642C>T (n.*642C>T)
c.*4147C>T (n.*4147C>T)
c.4250C>T (p.Thr1417Ile)
c.*646C>T (n.*646C>T)
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c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
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c.*2808C>T (n.*2808C>T)
c.4427C>T (p.Thr1476Ile)
c.*4257C>T (n.*4257C>T)
c.4007C>T (p.Thr1336Ile)
n.3944C>T
c.1297C>T (n.1297C>T)
c.2030-504C>T (n.2030-504C>T)
c.1275C>T
c.4433C>T (p.Thr1478Ile)
c.1883C>T
c.368+1534C>T
c.4523C>T (p.Thr1508Ile)
c.4190C>T (p.Thr1397Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667099A>CCA457231295CFTRc.*643A>C (n.*643A>C)
c.*4148A>C (n.*4148A>C)
c.4251A>C (p.Thr1417=)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*896-503A>C (n.*896-503A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*904-503A>C (n.*904-503A>C)
c.*2809A>C (n.*2809A>C)
c.4428A>C (p.Thr1476=)
c.*4258A>C (n.*4258A>C)
c.4008A>C (p.Thr1336=)
n.3945A>C
c.1298A>C (n.1298A>C)
c.2030-503A>C (n.2030-503A>C)
c.1276A>C
c.4434A>C (p.Thr1478=)
c.1884A>C
c.368+1535A>C
c.4524A>C (p.Thr1508=)
c.4191A>C (p.Thr1397=)
7g.117667099A>GCA457231296CFTRc.*643A>G (n.*643A>G)
c.*4148A>G (n.*4148A>G)
c.4251A>G (p.Thr1417=)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.*896-503A>G (n.*896-503A>G)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*904-503A>G (n.*904-503A>G)
c.*2809A>G (n.*2809A>G)
c.4428A>G (p.Thr1476=)
c.*4258A>G (n.*4258A>G)
c.4008A>G (p.Thr1336=)
n.3945A>G
c.1298A>G (n.1298A>G)
c.2030-503A>G (n.2030-503A>G)
c.1276A>G
c.4434A>G (p.Thr1478=)
c.1884A>G
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c.4524A>G (p.Thr1508=)
c.4191A>G (p.Thr1397=)
 COSMIC
7g.117667099A>TCA457231297CFTRc.*643A>T (n.*643A>T)
c.*4148A>T (n.*4148A>T)
c.4251A>T (p.Thr1417=)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*896-503A>T (n.*896-503A>T)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*904-503A>T (n.*904-503A>T)
c.*2809A>T (n.*2809A>T)
c.4428A>T (p.Thr1476=)
c.*4258A>T (n.*4258A>T)
c.4008A>T (p.Thr1336=)
n.3945A>T
c.1298A>T (n.1298A>T)
c.2030-503A>T (n.2030-503A>T)
c.1276A>T
c.4434A>T (p.Thr1478=)
c.1884A>T
c.368+1535A>T
c.4524A>T (p.Thr1508=)
c.4191A>T (p.Thr1397=)
7g.117667100A>CCA457231298CFTRc.*644A>C (n.*644A>C)
c.*4149A>C (n.*4149A>C)
c.4252A>C (p.Arg1418=)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*896-502A>C (n.*896-502A>C)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*904-502A>C (n.*904-502A>C)
c.*2810A>C (n.*2810A>C)
c.4429A>C (p.Arg1477=)
c.*4259A>C (n.*4259A>C)
c.4009A>C (p.Arg1337=)
n.3946A>C
c.1299A>C (n.1299A>C)
c.2030-502A>C (n.2030-502A>C)
c.1277A>C
c.4435A>C (p.Arg1479=)
c.1885A>C
c.368+1536A>C
c.4525A>C (p.Arg1509=)
c.4192A>C (p.Arg1398=)
7g.117667100A>GCA368985423CFTRc.*644A>G (n.*644A>G)
c.*4149A>G (n.*4149A>G)
c.4252A>G (p.Arg1418Gly)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*896-502A>G (n.*896-502A>G)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*904-502A>G (n.*904-502A>G)
c.*2810A>G (n.*2810A>G)
c.4429A>G (p.Arg1477Gly)
c.*4259A>G (n.*4259A>G)
c.4009A>G (p.Arg1337Gly)
n.3946A>G
c.1299A>G (n.1299A>G)
c.2030-502A>G (n.2030-502A>G)
c.1277A>G
c.4435A>G (p.Arg1479Gly)
c.1885A>G
c.368+1536A>G
c.4525A>G (p.Arg1509Gly)
c.4192A>G (p.Arg1398Gly)
7g.117667100A>TCA368985424CFTRc.*644A>T (n.*644A>T)
c.*4149A>T (n.*4149A>T)
c.4252A>T (p.Arg1418Trp)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*896-502A>T (n.*896-502A>T)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*904-502A>T (n.*904-502A>T)
c.*2810A>T (n.*2810A>T)
c.4429A>T (p.Arg1477Trp)
c.*4259A>T (n.*4259A>T)
c.4009A>T (p.Arg1337Trp)
n.3946A>T
c.1299A>T (n.1299A>T)
c.2030-502A>T (n.2030-502A>T)
c.1277A>T
c.4435A>T (p.Arg1479Trp)
c.1885A>T
c.368+1536A>T
c.4525A>T (p.Arg1509Trp)
c.4192A>T (p.Arg1398Trp)
7g.117667101G>ACA368985427CFTRc.*645G>A (n.*645G>A)
c.*4150G>A (n.*4150G>A)
c.4253G>A (p.Arg1418Lys)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.*896-501G>A (n.*896-501G>A)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*904-501G>A (n.*904-501G>A)
c.*2811G>A (n.*2811G>A)
c.4430G>A (p.Arg1477Lys)
c.*4260G>A (n.*4260G>A)
c.4010G>A (p.Arg1337Lys)
n.3947G>A
c.1300G>A (n.1300G>A)
c.2030-501G>A (n.2030-501G>A)
c.1278G>A
c.4436G>A (p.Arg1479Lys)
c.1886G>A
c.368+1537G>A
c.4526G>A (p.Arg1509Lys)
c.4193G>A (p.Arg1398Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667101G>CCA368985429CFTRc.*645G>C (n.*645G>C)
c.*4150G>C (n.*4150G>C)
c.4253G>C (p.Arg1418Thr)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.*896-501G>C (n.*896-501G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*904-501G>C (n.*904-501G>C)
c.*2811G>C (n.*2811G>C)
c.4430G>C (p.Arg1477Thr)
c.*4260G>C (n.*4260G>C)
c.4010G>C (p.Arg1337Thr)
n.3947G>C
c.1300G>C (n.1300G>C)
c.2030-501G>C (n.2030-501G>C)
c.1278G>C
c.4436G>C (p.Arg1479Thr)
c.1886G>C
c.368+1537G>C
c.4526G>C (p.Arg1509Thr)
c.4193G>C (p.Arg1398Thr)
7g.117667101G=CA1737407756CFTRc.*645G= (n.*645G=)
c.*4150G= (n.*4150G=)
c.4253G= (p.Arg1418=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.*896-501G= (n.*896-501G=)
c.*905G= (n.*905G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.*904-501G= (n.*904-501G=)
c.*2811G= (n.*2811G=)
c.4430G= (p.Arg1477=)
c.*4260G= (n.*4260G=)
c.4010G= (p.Arg1337=)
n.3947G=
c.1300G= (n.1300G=)
c.2030-501G= (n.2030-501G=)
c.1278G=
c.4436G= (p.Arg1479=)
c.1886G=
c.368+1537G=
c.4526G= (p.Arg1509=)
c.4193G= (p.Arg1398=)
7g.117667101G>TCA368985431CFTRc.*645G>T (n.*645G>T)
c.*4150G>T (n.*4150G>T)
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7g.117667102G>CCA368985433CFTRc.*646G>C (n.*646G>C)
c.*4151G>C (n.*4151G>C)
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c.*904-500G>C (n.*904-500G>C)
c.*2812G>C (n.*2812G>C)
c.4431G>C (p.Arg1477Ser)
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7g.117667102G>TCA368985435CFTRc.*646G>T (n.*646G>T)
c.*4151G>T (n.*4151G>T)
c.4254G>T (p.Arg1418Ser)
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c.*2812G>T (n.*2812G>T)
c.4431G>T (p.Arg1477Ser)
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c.2030-500G>T (n.2030-500G>T)
c.1279G>T
c.4437G>T (p.Arg1479Ser)
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c.368+1538G>T
c.4527G>T (p.Arg1509Ser)
c.4194G>T (p.Arg1398Ser)
7g.117667103C>ACA368985438CFTRc.*647C>A (n.*647C>A)
c.*4152C>A (n.*4152C>A)
c.4255C>A (p.Leu1419Ile)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*896-499C>A (n.*896-499C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
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c.4432C>A (p.Leu1478Ile)
c.*4262C>A (n.*4262C>A)
c.4012C>A (p.Leu1338Ile)
n.3949C>A
c.1302C>A (n.1302C>A)
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c.1280C>A
c.4438C>A (p.Leu1480Ile)
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c.368+1539C>A
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c.4195C>A (p.Leu1399Ile)
7g.117667103C>GCA368985441CFTRc.*647C>G (n.*647C>G)
c.*4152C>G (n.*4152C>G)
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c.*2813C>G (n.*2813C>G)
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c.*4262C>G (n.*4262C>G)
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 gnomAD v4
7g.117667103C>TCA368985442CFTRc.*647C>T (n.*647C>T)
c.*4152C>T (n.*4152C>T)
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c.*907C>T (n.*907C>T)
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c.*2813C>T (n.*2813C>T)
c.4432C>T (p.Leu1478Phe)
c.*4262C>T (n.*4262C>T)
c.4012C>T (p.Leu1338Phe)
n.3949C>T
c.1302C>T (n.1302C>T)
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c.1888C>T
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 gnomAD v4
7g.117667104T>ACA368985443CFTRc.*648T>A (n.*648T>A)
c.*4153T>A (n.*4153T>A)
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c.*652T>A (n.*652T>A)
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c.*904-498T>A (n.*904-498T>A)
c.*2814T>A (n.*2814T>A)
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7g.117667104T>CCA4451709CFTRc.*648T>C (n.*648T>C)
c.*4153T>C (n.*4153T>C)
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c.*2814T>C (n.*2814T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667104T>GCA368985444CFTRc.*648T>G (n.*648T>G)
c.*4153T>G (n.*4153T>G)
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c.*2814T>G (n.*2814T>G)
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7g.117667104T=CA1737407762CFTRc.*648T= (n.*648T=)
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7g.117667106delCA2579000476CFTRc.*650del (n.*650del)
c.*4155del (n.*4155del)
c.4258del (p.Ter1420ArgextTer7)
c.*654del (n.*654del)
c.*896-496del (n.*896-496del)
c.*910del (n.*910del)
c.*147del (n.*147del)
c.*904-496del (n.*904-496del)
c.*2816del (n.*2816del)
c.4435del (p.Ter1479ArgextTer7)
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n.3952del
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c.1283del
c.4441del (p.Ter1481ArgextTer7)
c.1891del
c.4258del (p.Ter1420=)
c.368+1542del
c.4531del (p.Ter1511ArgextTer7)
c.4198del (p.Ter1400ArgextTer7)
7g.117667105T>ACA457231303CFTRc.*649T>A (n.*649T>A)
c.*4154T>A (n.*4154T>A)
c.4257T>A (p.Leu1419=)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*896-497T>A (n.*896-497T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*904-497T>A (n.*904-497T>A)
c.*2815T>A (n.*2815T>A)
c.4434T>A (p.Leu1478=)
c.*4264T>A (n.*4264T>A)
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7g.117667105T>CCA457231304CFTRc.*649T>C (n.*649T>C)
c.*4154T>C (n.*4154T>C)
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c.*2815T>C (n.*2815T>C)
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7g.117667105T>GCA457231305CFTRc.*649T>G (n.*649T>G)
c.*4154T>G (n.*4154T>G)
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n.3951T>G
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7g.117667106T>ACA368985445CFTRc.*650T>A (n.*650T>A)
c.*4155T>A (n.*4155T>A)
c.4258T>A (p.Ter1420Lys)
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c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*904-496T>A (n.*904-496T>A)
c.*2816T>A (n.*2816T>A)
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c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*904-496T>C (n.*904-496T>C)
c.*2816T>C (n.*2816T>C)
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c.4198T>C (p.Ter1400Gln)
 dbSNP
7g.117667106T>GCA368985447CFTRc.*650T>G (n.*650T>G)
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c.4198T>G (p.Ter1400Glu)
7g.117667106T=CA1737407766CFTRc.*650T= (n.*650T=)
c.*4155T= (n.*4155T=)
c.4258T= (p.Ter1420=)
c.*654T= (n.*654T=)
c.*896-496T= (n.*896-496T=)
c.*910T= (n.*910T=)
c.*147T= (n.*147T=)
c.*904-496T= (n.*904-496T=)
c.*2816T= (n.*2816T=)
c.4435T= (p.Ter1479=)
c.*4265T= (n.*4265T=)
c.4015T= (p.Ter1339=)
n.3952T=
c.1305T= (n.1305T=)
c.2030-496T= (n.2030-496T=)
c.1283T=
c.4441T= (p.Ter1481=)
c.1891T=
c.368+1542T=
c.4531T= (p.Ter1511=)
c.4198T= (p.Ter1400=)
7g.117667107A>CCA368985450CFTRc.*651A>C (n.*651A>C)
c.*4156A>C (n.*4156A>C)
c.4259A>C (p.Ter1420Ser)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*896-495A>C (n.*896-495A>C)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*904-495A>C (n.*904-495A>C)
c.*2817A>C (n.*2817A>C)
c.4436A>C (p.Ter1479Ser)
c.*4266A>C (n.*4266A>C)
c.4016A>C (p.Ter1339Ser)
n.3953A>C
c.1306A>C (n.1306A>C)
c.2030-495A>C (n.2030-495A>C)
c.1284A>C
c.4442A>C (p.Ter1481Ser)
c.1892A>C
c.368+1543A>C
c.4532A>C (p.Ter1511Ser)
c.4199A>C (p.Ter1400Ser)
7g.117667107A>GCA368985452CFTRc.*651A>G (n.*651A>G)
c.*4156A>G (n.*4156A>G)
c.4259A>G (p.Ter1420Trp)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*896-495A>G (n.*896-495A>G)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*904-495A>G (n.*904-495A>G)
c.*2817A>G (n.*2817A>G)
c.4436A>G (p.Ter1479Trp)
c.*4266A>G (n.*4266A>G)
c.4016A>G (p.Ter1339Trp)
n.3953A>G
c.1306A>G (n.1306A>G)
c.2030-495A>G (n.2030-495A>G)
c.1284A>G
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c.1892A>G
c.368+1543A>G
c.4532A>G (p.Ter1511Trp)
c.4199A>G (p.Ter1400Trp)
7g.117667107A>TCA368985461CFTRc.*651A>T (n.*651A>T)
c.*4156A>T (n.*4156A>T)
c.4259A>T (p.Ter1420Leu)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*896-495A>T (n.*896-495A>T)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*904-495A>T (n.*904-495A>T)
c.*2817A>T (n.*2817A>T)
c.4436A>T (p.Ter1479Leu)
c.*4266A>T (n.*4266A>T)
c.4016A>T (p.Ter1339Leu)
n.3953A>T
c.1306A>T (n.1306A>T)
c.2030-495A>T (n.2030-495A>T)
c.1284A>T
c.4442A>T (p.Ter1481Leu)
c.1892A>T
c.368+1543A>T
c.4532A>T (p.Ter1511Leu)
c.4199A>T (p.Ter1400Leu)
7g.117667108G>ACA457231306CFTRc.*652G>A (n.*652G>A)
c.*4157G>A (n.*4157G>A)
c.4260G>A (p.Ter1420=)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*896-494G>A (n.*896-494G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*904-494G>A (n.*904-494G>A)
c.*2818G>A (n.*2818G>A)
c.4437G>A (p.Ter1479=)
c.*4267G>A (n.*4267G>A)
c.4017G>A (p.Ter1339=)
n.3954G>A
c.1307G>A (n.1307G>A)
c.2030-494G>A (n.2030-494G>A)
c.1285G>A
c.4443G>A (p.Ter1481=)
c.1893G>A
c.368+1544G>A
c.4533G>A (p.Ter1511=)
c.4200G>A (p.Ter1400=)
 gnomAD v4
7g.117667108G>CCA368985464CFTRc.*652G>C (n.*652G>C)
c.*4157G>C (n.*4157G>C)
c.4260G>C (p.Ter1420Tyr)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*896-494G>C (n.*896-494G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*904-494G>C (n.*904-494G>C)
c.*2818G>C (n.*2818G>C)
c.4437G>C (p.Ter1479Tyr)
c.*4267G>C (n.*4267G>C)
c.4017G>C (p.Ter1339Tyr)
n.3954G>C
c.1307G>C (n.1307G>C)
c.2030-494G>C (n.2030-494G>C)
c.1285G>C
c.4443G>C (p.Ter1481Tyr)
c.1893G>C
c.368+1544G>C
c.4533G>C (p.Ter1511Tyr)
c.4200G>C (p.Ter1400Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667108G=CA1737407768CFTRc.*652G= (n.*652G=)
c.*4157G= (n.*4157G=)
c.4260G= (p.Ter1420=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.*896-494G= (n.*896-494G=)
c.*912G= (n.*912G=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.*904-494G= (n.*904-494G=)
c.*2818G= (n.*2818G=)
c.4437G= (p.Ter1479=)
c.*4267G= (n.*4267G=)
c.4017G= (p.Ter1339=)
n.3954G=
c.1307G= (n.1307G=)
c.2030-494G= (n.2030-494G=)
c.1285G=
c.4443G= (p.Ter1481=)
c.1893G=
c.368+1544G=
c.4533G= (p.Ter1511=)
c.4200G= (p.Ter1400=)
7g.117667108G>TCA368985465CFTRc.*652G>T (n.*652G>T)
c.*4157G>T (n.*4157G>T)
c.4260G>T (p.Ter1420Tyr)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*896-494G>T (n.*896-494G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*904-494G>T (n.*904-494G>T)
c.*2818G>T (n.*2818G>T)
c.4437G>T (p.Ter1479Tyr)
c.*4267G>T (n.*4267G>T)
c.4017G>T (p.Ter1339Tyr)
n.3954G>T
c.1307G>T (n.1307G>T)
c.2030-494G>T (n.2030-494G>T)
c.1285G>T
c.4443G>T (p.Ter1481Tyr)
c.1893G>T
c.368+1544G>T
c.4533G>T (p.Ter1511Tyr)
c.4200G>T (p.Ter1400Tyr)
7g.117667110G>ACA242756CFTRc.*654G>A (n.*654G>A)
c.*4159G>A (n.*4159G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*896-492G>A (n.*896-492G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.*904-492G>A (n.*904-492G>A)
c.*2820G>A (n.*2820G>A)
c.*4269G>A (n.*4269G>A)
n.3956G>A
c.1309G>A (n.1309G>A)
c.2030-492G>A (n.2030-492G>A)
c.1287G>A
c.1895G>A
c.368+1546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667110G=CA1737407773CFTRc.*654G= (n.*654G=)
c.*4159G= (n.*4159G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.*658G= (n.*658G=)
c.*896-492G= (n.*896-492G=)
c.*914G= (n.*914G=)
c.*151G= (n.*151G=)
c.*904-492G= (n.*904-492G=)
c.*2820G= (n.*2820G=)
c.*4269G= (n.*4269G=)
n.3956G=
c.1309G= (n.1309G=)
c.2030-492G= (n.2030-492G=)
c.1287G=
c.1895G=
c.368+1546G=
7g.117667111delCA2684621238CFTRc.*655del (n.*655del)
c.*4160del (n.*4160del)
c.*3del (n.*3del)
c.*659del (n.*659del)
c.*896-491del (n.*896-491del)
c.*915del (n.*915del)
c.*152del (n.*152del)
c.*904-491del (n.*904-491del)
c.*2821del (n.*2821del)
c.*4270del (n.*4270del)
n.3957del
c.1310del (n.1310del)
c.2030-491del (n.2030-491del)
c.1288del
c.1896del
c.368+1547del
 gnomAD v4
7g.117667112G>ACA577227763CFTRc.*656G>A (n.*656G>A)
c.*4161G>A (n.*4161G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*896-490G>A (n.*896-490G>A)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*904-490G>A (n.*904-490G>A)
c.*2822G>A (n.*2822G>A)
c.*4271G>A (n.*4271G>A)
n.3958G>A
c.1311G>A (n.1311G>A)
c.2030-490G>A (n.2030-490G>A)
c.1289G>A
c.1897G>A
c.368+1548G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667112G=CA1737407776CFTRc.*656G= (n.*656G=)
c.*4161G= (n.*4161G=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*896-490G= (n.*896-490G=)
c.*916G= (n.*916G=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.*904-490G= (n.*904-490G=)
c.*2822G= (n.*2822G=)
c.*4271G= (n.*4271G=)
n.3958G=
c.1311G= (n.1311G=)
c.2030-490G= (n.2030-490G=)
c.1289G=
c.1897G=
c.368+1548G=
7g.117667112G>TCA2684621239CFTRc.*656G>T (n.*656G>T)
c.*4161G>T (n.*4161G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*896-490G>T (n.*896-490G>T)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*904-490G>T (n.*904-490G>T)
c.*2822G>T (n.*2822G>T)
c.*4271G>T (n.*4271G>T)
n.3958G>T
c.1311G>T (n.1311G>T)
c.2030-490G>T (n.2030-490G>T)
c.1289G>T
c.1897G>T
c.368+1548G>T
 gnomAD v4
7g.117667113C=CA1737407778CFTRc.*657C= (n.*657C=)
c.*4162C= (n.*4162C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.*661C= (n.*661C=)
c.*896-489C= (n.*896-489C=)
c.*917C= (n.*917C=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.*904-489C= (n.*904-489C=)
c.*2823C= (n.*2823C=)
c.*4272C= (n.*4272C=)
n.3959C=
c.1312C= (n.1312C=)
c.2030-489C= (n.2030-489C=)
c.1290C=
c.1898C=
c.368+1549C=
7g.117667113C>TCA832122448CFTRc.*657C>T (n.*657C>T)
c.*4162C>T (n.*4162C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*896-489C>T (n.*896-489C>T)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*904-489C>T (n.*904-489C>T)
c.*2823C>T (n.*2823C>T)
c.*4272C>T (n.*4272C>T)
n.3959C>T
c.1312C>T (n.1312C>T)
c.2030-489C>T (n.2030-489C>T)
c.1290C>T
c.1898C>T
c.368+1549C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667114A>GCA2777592220CFTRc.*658A>G (n.*658A>G)
c.*4163A>G (n.*4163A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*896-488A>G (n.*896-488A>G)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*904-488A>G (n.*904-488A>G)
c.*2824A>G (n.*2824A>G)
c.*4273A>G (n.*4273A>G)
n.3960A>G
c.1313A>G (n.1313A>G)
c.2030-488A>G (n.2030-488A>G)
c.1291A>G
c.1899A>G
c.368+1550A>G
7g.117667115G>ACA1106321169CFTRc.*659G>A (n.*659G>A)
c.*4164G>A (n.*4164G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.*896-487G>A (n.*896-487G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*904-487G>A (n.*904-487G>A)
c.*2825G>A (n.*2825G>A)
c.*4274G>A (n.*4274G>A)
n.3961G>A
c.1314G>A (n.1314G>A)
c.2030-487G>A (n.2030-487G>A)
c.1292G>A
c.1900G>A
c.368+1551G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667115G=CA1737407782CFTRc.*659G= (n.*659G=)
c.*4164G= (n.*4164G=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.*663G= (n.*663G=)
c.*896-487G= (n.*896-487G=)
c.*919G= (n.*919G=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.*904-487G= (n.*904-487G=)
c.*2825G= (n.*2825G=)
c.*4274G= (n.*4274G=)
n.3961G=
c.1314G= (n.1314G=)
c.2030-487G= (n.2030-487G=)
c.1292G=
c.1900G=
c.368+1551G=
7g.117667116C>TCA2684621240CFTRc.*660C>T (n.*660C>T)
c.*4165C>T (n.*4165C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*896-486C>T (n.*896-486C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*904-486C>T (n.*904-486C>T)
c.*2826C>T (n.*2826C>T)
c.*4275C>T (n.*4275C>T)
n.3962C>T
c.1315C>T (n.1315C>T)
c.2030-486C>T (n.2030-486C>T)
c.1293C>T
c.1901C>T
c.368+1552C>T
 gnomAD v4
7g.117667117A=CA1737407783CFTRc.*661A= (n.*661A=)
c.*4166A= (n.*4166A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.*665A= (n.*665A=)
c.*896-485A= (n.*896-485A=)
c.*921A= (n.*921A=)
c.*158A= (n.*158A=)
c.*904-485A= (n.*904-485A=)
c.*2827A= (n.*2827A=)
c.*4276A= (n.*4276A=)
n.3963A=
c.1316A= (n.1316A=)
c.2030-485A= (n.2030-485A=)
c.1294A=
c.1902A=
c.368+1553A=
7g.117667117A>GCA1737407784CFTRc.*661A>G (n.*661A>G)
c.*4166A>G (n.*4166A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*896-485A>G (n.*896-485A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.*904-485A>G (n.*904-485A>G)
c.*2827A>G (n.*2827A>G)
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c.368+1553A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.1902A>T
c.368+1553A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.368+1554T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.368+1555A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667121A=CA1737407792CFTRc.*665A= (n.*665A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667125T>GCA2684621242CFTRc.*669T>G (n.*669T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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7g.117667127A>GCA577227765CFTRc.*671A>G (n.*671A>G)
c.*4176A>G (n.*4176A>G)
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c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*896-475A>G (n.*896-475A>G)
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n.3973A>G
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c.368+1563A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*2838C>A (n.*2838C>A)
c.*4287C>A (n.*4287C>A)
n.3974C>A
c.1327C>A (n.1327C>A)
c.2030-474C>A (n.2030-474C>A)
c.1305C>A
c.1913C>A
c.368+1564C>A
 gnomAD v4
7g.117667129A=CA1737407802CFTRc.*673A= (n.*673A=)
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c.*933A= (n.*933A=)
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c.368+1565A=
7g.117667129A>GCA4451714CFTRc.*673A>G (n.*673A>G)
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c.368+1565A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667129A>TCA2684621245CFTRc.*673A>T (n.*673A>T)
c.*4178A>T (n.*4178A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*896-473A>T (n.*896-473A>T)
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c.*904-473A>T (n.*904-473A>T)
c.*2839A>T (n.*2839A>T)
c.*4288A>T (n.*4288A>T)
n.3975A>T
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 gnomAD v4
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c.*4179_*4180insTTATGGGACATAAAT (n.*4179_*4180insTTATGGGACATAAAT)
c.*22_*23insTTATGGGACATAAAT (n.*22_*23insTTATGGGACATAAAT)
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c.*896-472_*896-471insTTATGGGACATAAAT (n.*896-472_*896-471insTTATGGGACATAAAT)
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c.*904-472_*904-471insTTATGGGACATAAAT (n.*904-472_*904-471insTTATGGGACATAAAT)
c.*2840_*2841insTTATGGGACATAAAT (n.*2840_*2841insTTATGGGACATAAAT)
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n.3976_3977insTTATGGGACATAAAT
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c.1307_1308insTTATGGGACATAAAT
c.1915_1916insTTATGGGACATAAAT
c.368+1566_368+1567insTTATGGGACATAAAT
 dbSNP
7g.117667131G>ACA2684621246CFTRc.*675G>A (n.*675G>A)
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c.1308G>A
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c.368+1567G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched