Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117660798_117670251delinsTAACTCA2580076337CFTRc.90-3890_368+4687delinsTAACT
 ClinVar
7g.117664688_117667108delCA913189944CFTRc.*173_*652del
c.*3678_*4157del
c.3781_4260del
c.*177_*656del
c.*617_*896-494del
c.*173_*912del
c.3964_*149del
c.*625_*904-494del
c.*2339_*2818del
c.3958_4437del
c.*3788_*4267del
c.3538_4017del
n.2132_3954del
c.828_1307del
c.1751_2030-494del
c.546_1285del
c.3964_4443del
c.1414_1893del
c.90_368+1544del
c.4054_4533del
c.3721_4200del
 ClinVar
7g.117666937C>ACA368984510CFTRc.*481C>A (n.*481C>A)
c.*3986C>A (n.*3986C>A)
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c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*896-665C>A (n.*896-665C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.4265C>A (p.Thr1422Lys)
c.*904-665C>A (n.*904-665C>A)
c.*2647C>A (n.*2647C>A)
c.4266C>A (p.Tyr1422Ter)
c.*4096C>A (n.*4096C>A)
c.3846C>A (p.Tyr1282Ter)
n.3783C>A
c.1136C>A (n.1136C>A)
c.2030-665C>A (n.2030-665C>A)
c.1114C>A
c.4272C>A (p.Tyr1424Ter)
c.1722C>A
c.4182C>A (p.Tyr1394Ter)
c.368+1373C>A
c.4362C>A (p.Tyr1454Ter)
c.4029C>A (p.Tyr1343Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117666937C=CA1737407319CFTRc.*481C= (n.*481C=)
c.*3986C= (n.*3986C=)
c.4089C= (p.Tyr1363=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.*896-665C= (n.*896-665C=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.4265C= (p.Thr1422=)
c.*904-665C= (n.*904-665C=)
c.*2647C= (n.*2647C=)
c.4266C= (p.Tyr1422=)
c.*4096C= (n.*4096C=)
c.3846C= (p.Tyr1282=)
n.3783C=
c.1136C= (n.1136C=)
c.2030-665C= (n.2030-665C=)
c.1114C=
c.4272C= (p.Tyr1424=)
c.1722C=
c.4182C= (p.Tyr1394=)
c.368+1373C=
c.4362C= (p.Tyr1454=)
c.4029C= (p.Tyr1343=)
7g.117666937C>GCA16041142CFTRc.*481C>G (n.*481C>G)
c.*3986C>G (n.*3986C>G)
c.4089C>G (p.Tyr1363Ter)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*896-665C>G (n.*896-665C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.4265C>G (p.Thr1422Arg)
c.*904-665C>G (n.*904-665C>G)
c.*2647C>G (n.*2647C>G)
c.4266C>G (p.Tyr1422Ter)
c.*4096C>G (n.*4096C>G)
c.3846C>G (p.Tyr1282Ter)
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c.1136C>G (n.1136C>G)
c.2030-665C>G (n.2030-665C>G)
c.1114C>G
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c.1722C>G
c.4182C>G (p.Tyr1394Ter)
c.368+1373C>G
c.4362C>G (p.Tyr1454Ter)
c.4029C>G (p.Tyr1343Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117666937C>TCA146704CFTRc.*481C>T (n.*481C>T)
c.*3986C>T (n.*3986C>T)
c.4089C>T (p.Tyr1363=)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*896-665C>T (n.*896-665C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.4265C>T (p.Thr1422Met)
c.*904-665C>T (n.*904-665C>T)
c.*2647C>T (n.*2647C>T)
c.4266C>T (p.Tyr1422=)
c.*4096C>T (n.*4096C>T)
c.3846C>T (p.Tyr1282=)
n.3783C>T
c.1136C>T (n.1136C>T)
c.2030-665C>T (n.2030-665C>T)
c.1114C>T
c.4272C>T (p.Tyr1424=)
c.1722C>T
c.4182C>T (p.Tyr1394=)
c.368+1373C>T
c.4362C>T (p.Tyr1454=)
c.4029C>T (p.Tyr1343=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666938G>ACA164961707CFTRc.*482G>A (n.*482G>A)
c.*3987G>A (n.*3987G>A)
c.4090G>A (p.Asp1364Asn)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*896-664G>A (n.*896-664G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.4266G>A (p.Thr1422=)
c.*904-664G>A (n.*904-664G>A)
c.*2648G>A (n.*2648G>A)
c.4267G>A (p.Asp1423Asn)
c.*4097G>A (n.*4097G>A)
c.3847G>A (p.Asp1283Asn)
n.3784G>A
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.2030-664G>A (n.2030-664G>A)
c.1115G>A
c.4273G>A (p.Asp1425Asn)
c.1723G>A
c.4183G>A (p.Asp1395Asn)
c.368+1374G>A
c.4363G>A (p.Asp1455Asn)
c.4030G>A (p.Asp1344Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.117666938G>CCA368984515CFTRc.*482G>C (n.*482G>C)
c.*3987G>C (n.*3987G>C)
c.4090G>C (p.Asp1364His)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*896-664G>C (n.*896-664G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.4266G>C (p.Thr1422=)
c.*904-664G>C (n.*904-664G>C)
c.*2648G>C (n.*2648G>C)
c.4267G>C (p.Asp1423His)
c.*4097G>C (n.*4097G>C)
c.3847G>C (p.Asp1283His)
n.3784G>C
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.2030-664G>C (n.2030-664G>C)
c.1115G>C
c.4273G>C (p.Asp1425His)
c.1723G>C
c.4183G>C (p.Asp1395His)
c.368+1374G>C
c.4363G>C (p.Asp1455His)
c.4030G>C (p.Asp1344His)
7g.117666938G=CA1737407331CFTRc.*482G= (n.*482G=)
c.*3987G= (n.*3987G=)
c.4090G= (p.Asp1364=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.*896-664G= (n.*896-664G=)
c.*742G= (n.*742G=)
c.4266G= (p.Thr1422=)
c.*904-664G= (n.*904-664G=)
c.*2648G= (n.*2648G=)
c.4267G= (p.Asp1423=)
c.*4097G= (n.*4097G=)
c.3847G= (p.Asp1283=)
n.3784G=
c.1137G= (n.1137G=)
c.2030-664G= (n.2030-664G=)
c.1115G=
c.4273G= (p.Asp1425=)
c.1723G=
c.4183G= (p.Asp1395=)
c.368+1374G=
c.4363G= (p.Asp1455=)
c.4030G= (p.Asp1344=)
7g.117666938G>TCA368984514CFTRc.*482G>T (n.*482G>T)
c.*3987G>T (n.*3987G>T)
c.4090G>T (p.Asp1364Tyr)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*896-664G>T (n.*896-664G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.4266G>T (p.Thr1422=)
c.*904-664G>T (n.*904-664G>T)
c.*2648G>T (n.*2648G>T)
c.4267G>T (p.Asp1423Tyr)
c.*4097G>T (n.*4097G>T)
c.3847G>T (p.Asp1283Tyr)
n.3784G>T
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.2030-664G>T (n.2030-664G>T)
c.1115G>T
c.4273G>T (p.Asp1425Tyr)
c.1723G>T
c.4183G>T (p.Asp1395Tyr)
c.368+1374G>T
c.4363G>T (p.Asp1455Tyr)
c.4030G>T (p.Asp1344Tyr)
 gnomAD v4
7g.117666939A>CCA368984518CFTRc.*483A>C (n.*483A>C)
c.*3988A>C (n.*3988A>C)
c.4091A>C (p.Asp1364Ala)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*896-663A>C (n.*896-663A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.4267A>C (p.Ile1423Leu)
c.*904-663A>C (n.*904-663A>C)
c.*2649A>C (n.*2649A>C)
c.4268A>C (p.Asp1423Ala)
c.*4098A>C (n.*4098A>C)
c.3848A>C (p.Asp1283Ala)
n.3785A>C
c.1138A>C (n.1138A>C)
c.2030-663A>C (n.2030-663A>C)
c.1116A>C
c.4274A>C (p.Asp1425Ala)
c.1724A>C
c.4184A>C (p.Asp1395Ala)
c.368+1375A>C
c.4364A>C (p.Asp1455Ala)
c.4031A>C (p.Asp1344Ala)
7g.117666939A>GCA368984521CFTRc.*483A>G (n.*483A>G)
c.*3988A>G (n.*3988A>G)
c.4091A>G (p.Asp1364Gly)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*896-663A>G (n.*896-663A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.4267A>G (p.Ile1423Val)
c.*904-663A>G (n.*904-663A>G)
c.*2649A>G (n.*2649A>G)
c.4268A>G (p.Asp1423Gly)
c.*4098A>G (n.*4098A>G)
c.3848A>G (p.Asp1283Gly)
n.3785A>G
c.1138A>G (n.1138A>G)
c.2030-663A>G (n.2030-663A>G)
c.1116A>G
c.4274A>G (p.Asp1425Gly)
c.1724A>G
c.4184A>G (p.Asp1395Gly)
c.368+1375A>G
c.4364A>G (p.Asp1455Gly)
c.4031A>G (p.Asp1344Gly)
7g.117666939A>TCA368984523CFTRc.*483A>T (n.*483A>T)
c.*3988A>T (n.*3988A>T)
c.4091A>T (p.Asp1364Val)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*896-663A>T (n.*896-663A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.4267A>T (p.Ile1423Phe)
c.*904-663A>T (n.*904-663A>T)
c.*2649A>T (n.*2649A>T)
c.4268A>T (p.Asp1423Val)
c.*4098A>T (n.*4098A>T)
c.3848A>T (p.Asp1283Val)
n.3785A>T
c.1138A>T (n.1138A>T)
c.2030-663A>T (n.2030-663A>T)
c.1116A>T
c.4274A>T (p.Asp1425Val)
c.1724A>T
c.4184A>T (p.Asp1395Val)
c.368+1375A>T
c.4364A>T (p.Asp1455Val)
c.4031A>T (p.Asp1344Val)
 dbSNP
7g.117666940T>ACA368984525CFTRc.*484T>A (n.*484T>A)
c.*3989T>A (n.*3989T>A)
c.4092T>A (p.Asp1364Glu)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*896-662T>A (n.*896-662T>A)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.4268T>A (p.Ile1423Asn)
c.*904-662T>A (n.*904-662T>A)
c.*2650T>A (n.*2650T>A)
c.4269T>A (p.Asp1423Glu)
c.*4099T>A (n.*4099T>A)
c.3849T>A (p.Asp1283Glu)
n.3786T>A
c.1139T>A (n.1139T>A)
c.2030-662T>A (n.2030-662T>A)
c.1117T>A
c.4275T>A (p.Asp1425Glu)
c.1725T>A
c.4185T>A (p.Asp1395Glu)
c.368+1376T>A
c.4365T>A (p.Asp1455Glu)
c.4032T>A (p.Asp1344Glu)
7g.117666940T>CCA457231091CFTRc.*484T>C (n.*484T>C)
c.*3989T>C (n.*3989T>C)
c.4092T>C (p.Asp1364=)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*896-662T>C (n.*896-662T>C)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.4268T>C (p.Ile1423Thr)
c.*904-662T>C (n.*904-662T>C)
c.*2650T>C (n.*2650T>C)
c.4269T>C (p.Asp1423=)
c.*4099T>C (n.*4099T>C)
c.3849T>C (p.Asp1283=)
n.3786T>C
c.1139T>C (n.1139T>C)
c.2030-662T>C (n.2030-662T>C)
c.1117T>C
c.4275T>C (p.Asp1425=)
c.1725T>C
c.4185T>C (p.Asp1395=)
c.368+1376T>C
c.4365T>C (p.Asp1455=)
c.4032T>C (p.Asp1344=)
7g.117666940T>GCA368984528CFTRc.*484T>G (n.*484T>G)
c.*3989T>G (n.*3989T>G)
c.4092T>G (p.Asp1364Glu)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*896-662T>G (n.*896-662T>G)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.4268T>G (p.Ile1423Ser)
c.*904-662T>G (n.*904-662T>G)
c.*2650T>G (n.*2650T>G)
c.4269T>G (p.Asp1423Glu)
c.*4099T>G (n.*4099T>G)
c.3849T>G (p.Asp1283Glu)
n.3786T>G
c.1139T>G (n.1139T>G)
c.2030-662T>G (n.2030-662T>G)
c.1117T>G
c.4275T>G (p.Asp1425Glu)
c.1725T>G
c.4185T>G (p.Asp1395Glu)
c.368+1376T>G
c.4365T>G (p.Asp1455Glu)
c.4032T>G (p.Asp1344Glu)
7g.117666941T>ACA368984534CFTRc.*485T>A (n.*485T>A)
c.*3990T>A (n.*3990T>A)
c.4093T>A (p.Ser1365Thr)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*896-661T>A (n.*896-661T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.4269T>A (p.Ile1423=)
c.*904-661T>A (n.*904-661T>A)
c.*2651T>A (n.*2651T>A)
c.4270T>A (p.Ser1424Thr)
c.*4100T>A (n.*4100T>A)
c.3850T>A (p.Ser1284Thr)
n.3787T>A
c.1140T>A (n.1140T>A)
c.2030-661T>A (n.2030-661T>A)
c.1118T>A
c.4276T>A (p.Ser1426Thr)
c.1726T>A
c.4186T>A (p.Ser1396Thr)
c.368+1377T>A
c.4366T>A (p.Ser1456Thr)
c.4033T>A (p.Ser1345Thr)
7g.117666941T>CCA327473CFTRc.*485T>C (n.*485T>C)
c.*3990T>C (n.*3990T>C)
c.4093T>C (p.Ser1365Pro)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*896-661T>C (n.*896-661T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.4269T>C (p.Ile1423=)
c.*904-661T>C (n.*904-661T>C)
c.*2651T>C (n.*2651T>C)
c.4270T>C (p.Ser1424Pro)
c.*4100T>C (n.*4100T>C)
c.3850T>C (p.Ser1284Pro)
n.3787T>C
c.1140T>C (n.1140T>C)
c.2030-661T>C (n.2030-661T>C)
c.1118T>C
c.4276T>C (p.Ser1426Pro)
c.1726T>C
c.4186T>C (p.Ser1396Pro)
c.368+1377T>C
c.4366T>C (p.Ser1456Pro)
c.4033T>C (p.Ser1345Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666941T>GCA368984531CFTRc.*485T>G (n.*485T>G)
c.*3990T>G (n.*3990T>G)
c.4093T>G (p.Ser1365Ala)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*896-661T>G (n.*896-661T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.4269T>G (p.Ile1423Met)
c.*904-661T>G (n.*904-661T>G)
c.*2651T>G (n.*2651T>G)
c.4270T>G (p.Ser1424Ala)
c.*4100T>G (n.*4100T>G)
c.3850T>G (p.Ser1284Ala)
n.3787T>G
c.1140T>G (n.1140T>G)
c.2030-661T>G (n.2030-661T>G)
c.1118T>G
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c.1726T>G
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c.368+1377T>G
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7g.117666941T=CA1737407339CFTRc.*485T= (n.*485T=)
c.*3990T= (n.*3990T=)
c.4093T= (p.Ser1365=)
c.*489T= (n.*489T=)
c.*896-661T= (n.*896-661T=)
c.*745T= (n.*745T=)
c.4269T= (p.Ile1423=)
c.*904-661T= (n.*904-661T=)
c.*2651T= (n.*2651T=)
c.4270T= (p.Ser1424=)
c.*4100T= (n.*4100T=)
c.3850T= (p.Ser1284=)
n.3787T=
c.1140T= (n.1140T=)
c.2030-661T= (n.2030-661T=)
c.1118T=
c.4276T= (p.Ser1426=)
c.1726T=
c.4186T= (p.Ser1396=)
c.368+1377T=
c.4366T= (p.Ser1456=)
c.4033T= (p.Ser1345=)
7g.117666942C>ACA4451683CFTRc.*486C>A (n.*486C>A)
c.*3991C>A (n.*3991C>A)
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c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*896-660C>A (n.*896-660C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.4270C>A (p.Pro1424Thr)
c.*904-660C>A (n.*904-660C>A)
c.*2652C>A (n.*2652C>A)
c.4271C>A (p.Ser1424Tyr)
c.*4101C>A (n.*4101C>A)
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c.1141C>A (n.1141C>A)
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c.1119C>A
c.4277C>A (p.Ser1426Tyr)
c.1727C>A
c.4187C>A (p.Ser1396Tyr)
c.368+1378C>A
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c.4034C>A (p.Ser1345Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117666942C=CA1737407348CFTRc.*486C= (n.*486C=)
c.*3991C= (n.*3991C=)
c.4094C= (p.Ser1365=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.*896-660C= (n.*896-660C=)
c.*746C= (n.*746C=)
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c.*904-660C= (n.*904-660C=)
c.*2652C= (n.*2652C=)
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c.*4101C= (n.*4101C=)
c.3851C= (p.Ser1284=)
n.3788C=
c.1141C= (n.1141C=)
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c.1119C=
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c.368+1378C=
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7g.117666942C>GCA368984538CFTRc.*486C>G (n.*486C>G)
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c.1141C>G (n.1141C>G)
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c.1119C>G
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c.368+1378C>G
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7g.117666942C>TCA4451682CFTRc.*486C>T (n.*486C>T)
c.*3991C>T (n.*3991C>T)
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c.*490C>T (n.*490C>T)
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c.*904-660C>T (n.*904-660C>T)
c.*2652C>T (n.*2652C>T)
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c.*4101C>T (n.*4101C>T)
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n.3788C>T
c.1141C>T (n.1141C>T)
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c.1119C>T
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c.1727C>T
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c.368+1378C>T
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c.4034C>T (p.Ser1345Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666943dupCA2684621235CFTRc.*487dup (n.*487dup)
c.*3992dup (n.*3992dup)
c.4095dup (p.Ile1366HisfsTer?)
c.*491dup (n.*491dup)
c.*896-659dup (n.*896-659dup)
c.*747dup (n.*747dup)
c.4271dup (p.Ser1425IlefsTer?)
c.*904-659dup (n.*904-659dup)
c.*2653dup (n.*2653dup)
c.4272dup (p.Ile1425HisfsTer?)
c.*4102dup (n.*4102dup)
c.3852dup (p.Ile1285HisfsTer?)
n.3789dup
c.1142dup (n.1142dup)
c.2030-659dup (n.2030-659dup)
c.1120dup
c.4278dup (p.Ile1427HisfsTer?)
c.1728dup
c.4188dup (p.Ile1397HisfsTer?)
c.368+1379dup
c.4368dup (p.Ile1457HisfsTer?)
c.4035dup (p.Ile1346HisfsTer?)
 gnomAD v4
7g.117666943C>ACA457231092CFTRc.*487C>A (n.*487C>A)
c.*3992C>A (n.*3992C>A)
c.4095C>A (p.Ser1365=)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*896-659C>A (n.*896-659C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.4271C>A (p.Pro1424Gln)
c.*904-659C>A (n.*904-659C>A)
c.*2653C>A (n.*2653C>A)
c.4272C>A (p.Ser1424=)
c.*4102C>A (n.*4102C>A)
c.3852C>A (p.Ser1284=)
n.3789C>A
c.1142C>A (n.1142C>A)
c.2030-659C>A (n.2030-659C>A)
c.1120C>A
c.4278C>A (p.Ser1426=)
c.1728C>A
c.4188C>A (p.Ser1396=)
c.368+1379C>A
c.4368C>A (p.Ser1456=)
c.4035C>A (p.Ser1345=)
7g.117666943C>GCA457231093CFTRc.*487C>G (n.*487C>G)
c.*3992C>G (n.*3992C>G)
c.4095C>G (p.Ser1365=)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*896-659C>G (n.*896-659C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.4271C>G (p.Pro1424Arg)
c.*904-659C>G (n.*904-659C>G)
c.*2653C>G (n.*2653C>G)
c.4272C>G (p.Ser1424=)
c.*4102C>G (n.*4102C>G)
c.3852C>G (p.Ser1284=)
n.3789C>G
c.1142C>G (n.1142C>G)
c.2030-659C>G (n.2030-659C>G)
c.1120C>G
c.4278C>G (p.Ser1426=)
c.1728C>G
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c.368+1379C>G
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c.4035C>G (p.Ser1345=)
7g.117666943C>TCA457231094CFTRc.*487C>T (n.*487C>T)
c.*3992C>T (n.*3992C>T)
c.4095C>T (p.Ser1365=)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*896-659C>T (n.*896-659C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.4271C>T (p.Pro1424Leu)
c.*904-659C>T (n.*904-659C>T)
c.*2653C>T (n.*2653C>T)
c.4272C>T (p.Ser1424=)
c.*4102C>T (n.*4102C>T)
c.3852C>T (p.Ser1284=)
n.3789C>T
c.1142C>T (n.1142C>T)
c.2030-659C>T (n.2030-659C>T)
c.1120C>T
c.4278C>T (p.Ser1426=)
c.1728C>T
c.4188C>T (p.Ser1396=)
c.368+1379C>T
c.4368C>T (p.Ser1456=)
c.4035C>T (p.Ser1345=)
7g.117666944A>CCA368984541CFTRc.*488A>C (n.*488A>C)
c.*3993A>C (n.*3993A>C)
c.4096A>C (p.Ile1366Leu)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*896-658A>C (n.*896-658A>C)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.4272A>C (p.Pro1424=)
c.*904-658A>C (n.*904-658A>C)
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
c.4273A>C (p.Ile1425Leu)
c.*4103A>C (n.*4103A>C)
c.3853A>C (p.Ile1285Leu)
n.3790A>C
c.1143A>C (n.1143A>C)
c.2030-658A>C (n.2030-658A>C)
c.1121A>C
c.4279A>C (p.Ile1427Leu)
c.1729A>C
c.4189A>C (p.Ile1397Leu)
c.368+1380A>C
c.4369A>C (p.Ile1457Leu)
c.4036A>C (p.Ile1346Leu)
7g.117666944A>GCA368984542CFTRc.*488A>G (n.*488A>G)
c.*3993A>G (n.*3993A>G)
c.4096A>G (p.Ile1366Val)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*896-658A>G (n.*896-658A>G)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.4272A>G (p.Pro1424=)
c.*904-658A>G (n.*904-658A>G)
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
c.4273A>G (p.Ile1425Val)
c.*4103A>G (n.*4103A>G)
c.3853A>G (p.Ile1285Val)
n.3790A>G
c.1143A>G (n.1143A>G)
c.2030-658A>G (n.2030-658A>G)
c.1121A>G
c.4279A>G (p.Ile1427Val)
c.1729A>G
c.4189A>G (p.Ile1397Val)
c.368+1380A>G
c.4369A>G (p.Ile1457Val)
c.4036A>G (p.Ile1346Val)
7g.117666944A>TCA368984543CFTRc.*488A>T (n.*488A>T)
c.*3993A>T (n.*3993A>T)
c.4096A>T (p.Ile1366Phe)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*896-658A>T (n.*896-658A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.4272A>T (p.Pro1424=)
c.*904-658A>T (n.*904-658A>T)
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
c.4273A>T (p.Ile1425Phe)
c.*4103A>T (n.*4103A>T)
c.3853A>T (p.Ile1285Phe)
n.3790A>T
c.1143A>T (n.1143A>T)
c.2030-658A>T (n.2030-658A>T)
c.1121A>T
c.4279A>T (p.Ile1427Phe)
c.1729A>T
c.4189A>T (p.Ile1397Phe)
c.368+1380A>T
c.4369A>T (p.Ile1457Phe)
c.4036A>T (p.Ile1346Phe)
7g.117666945T>ACA368984550CFTRc.*489T>A (n.*489T>A)
c.*3994T>A (n.*3994T>A)
c.4097T>A (p.Ile1366Asn)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*896-657T>A (n.*896-657T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.4273T>A (p.Ser1425Thr)
c.*904-657T>A (n.*904-657T>A)
c.*2655T>A (n.*2655T>A)
c.4274T>A (p.Ile1425Asn)
c.*4104T>A (n.*4104T>A)
c.3854T>A (p.Ile1285Asn)
n.3791T>A
c.1144T>A (n.1144T>A)
c.2030-657T>A (n.2030-657T>A)
c.1122T>A
c.4280T>A (p.Ile1427Asn)
c.1730T>A
c.4190T>A (p.Ile1397Asn)
c.368+1381T>A
c.4370T>A (p.Ile1457Asn)
c.4037T>A (p.Ile1346Asn)
7g.117666945T>CCA260254CFTRc.*489T>C (n.*489T>C)
c.*3994T>C (n.*3994T>C)
c.4097T>C (p.Ile1366Thr)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*896-657T>C (n.*896-657T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.4273T>C (p.Ser1425Pro)
c.*904-657T>C (n.*904-657T>C)
c.*2655T>C (n.*2655T>C)
c.4274T>C (p.Ile1425Thr)
c.*4104T>C (n.*4104T>C)
c.3854T>C (p.Ile1285Thr)
n.3791T>C
c.1144T>C (n.1144T>C)
c.2030-657T>C (n.2030-657T>C)
c.1122T>C
c.4280T>C (p.Ile1427Thr)
c.1730T>C
c.4190T>C (p.Ile1397Thr)
c.368+1381T>C
c.4370T>C (p.Ile1457Thr)
c.4037T>C (p.Ile1346Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117666945T>GCA368984547CFTRc.*489T>G (n.*489T>G)
c.*3994T>G (n.*3994T>G)
c.4097T>G (p.Ile1366Ser)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*896-657T>G (n.*896-657T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.4273T>G (p.Ser1425Ala)
c.*904-657T>G (n.*904-657T>G)
c.*2655T>G (n.*2655T>G)
c.4274T>G (p.Ile1425Ser)
c.*4104T>G (n.*4104T>G)
c.3854T>G (p.Ile1285Ser)
n.3791T>G
c.1144T>G (n.1144T>G)
c.2030-657T>G (n.2030-657T>G)
c.1122T>G
c.4280T>G (p.Ile1427Ser)
c.1730T>G
c.4190T>G (p.Ile1397Ser)
c.368+1381T>G
c.4370T>G (p.Ile1457Ser)
c.4037T>G (p.Ile1346Ser)
7g.117666945T=CA1737407355CFTRc.*489T= (n.*489T=)
c.*3994T= (n.*3994T=)
c.4097T= (p.Ile1366=)
c.*493T= (n.*493T=)
c.*896-657T= (n.*896-657T=)
c.*749T= (n.*749T=)
c.4273T= (p.Ser1425=)
c.*904-657T= (n.*904-657T=)
c.*2655T= (n.*2655T=)
c.4274T= (p.Ile1425=)
c.*4104T= (n.*4104T=)
c.3854T= (p.Ile1285=)
n.3791T=
c.1144T= (n.1144T=)
c.2030-657T= (n.2030-657T=)
c.1122T=
c.4280T= (p.Ile1427=)
c.1730T=
c.4190T= (p.Ile1397=)
c.368+1381T=
c.4370T= (p.Ile1457=)
c.4037T= (p.Ile1346=)
7g.117666946C>ACA457231095CFTRc.*490C>A (n.*490C>A)
c.*3995C>A (n.*3995C>A)
c.4098C>A (p.Ile1366=)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*896-656C>A (n.*896-656C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.4274C>A (p.Ser1425Tyr)
c.*904-656C>A (n.*904-656C>A)
c.*2656C>A (n.*2656C>A)
c.4275C>A (p.Ile1425=)
c.*4105C>A (n.*4105C>A)
c.3855C>A (p.Ile1285=)
n.3792C>A
c.1145C>A (n.1145C>A)
c.2030-656C>A (n.2030-656C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.117666949G>ACA457231097CFTRc.*493G>A (n.*493G>A)
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 ClinVar
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7g.117666949G>TCA368984572CFTRc.*493G>T (n.*493G>T)
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7g.117666950A>CCA368984575CFTRc.*494A>C (n.*494A>C)
c.*3999A>C (n.*3999A>C)
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c.*4109A>C (n.*4109A>C)
c.3859A>C (p.Lys1287Gln)
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c.2030-652A>C (n.2030-652A>C)
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c.4285A>C (p.Lys1429Gln)
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c.4042A>C (p.Lys1348Gln)
7g.117666950A>GCA368984577CFTRc.*494A>G (n.*494A>G)
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c.*754A>G (n.*754A>G)
c.4278A>G (p.Arg1426=)
c.*904-652A>G (n.*904-652A>G)
c.*2660A>G (n.*2660A>G)
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c.1735A>G
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c.4375A>G (p.Lys1459Glu)
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7g.117666950A>TCA368984579CFTRc.*494A>T (n.*494A>T)
c.*3999A>T (n.*3999A>T)
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7g.117666952delCA4451684CFTRc.*496del (n.*496del)
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c.*756del (n.*756del)
c.4280del (p.Asn1427ThrfsTer?)
c.*904-650del (n.*904-650del)
c.*2662del (n.*2662del)
c.4281del (p.Lys1427AsnfsTer3)
c.*4111del (n.*4111del)
c.3861del (p.Lys1287AsnfsTer3)
n.3798del
c.1151del (n.1151del)
c.2030-650del (n.2030-650del)
c.1129del
c.4287del (p.Lys1429AsnfsTer3)
c.1737del
c.4197del (p.Lys1399AsnfsTer3)
c.368+1388del
c.4377del (p.Lys1459AsnfsTer3)
c.4044del (p.Lys1348AsnfsTer3)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117666951A>CCA368984583CFTRc.*495A>C (n.*495A>C)
c.*4000A>C (n.*4000A>C)
c.4103A>C (p.Lys1368Thr)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*896-651A>C (n.*896-651A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.4279A>C (p.Asn1427His)
c.*904-651A>C (n.*904-651A>C)
c.*2661A>C (n.*2661A>C)
c.4280A>C (p.Lys1427Thr)
c.*4110A>C (n.*4110A>C)
c.3860A>C (p.Lys1287Thr)
n.3797A>C
c.1150A>C (n.1150A>C)
c.2030-651A>C (n.2030-651A>C)
c.1128A>C
c.4286A>C (p.Lys1429Thr)
c.1736A>C
c.4196A>C (p.Lys1399Thr)
c.368+1387A>C
c.4376A>C (p.Lys1459Thr)
c.4043A>C (p.Lys1348Thr)
7g.117666951A>GCA368984587CFTRc.*495A>G (n.*495A>G)
c.*4000A>G (n.*4000A>G)
c.4103A>G (p.Lys1368Arg)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*896-651A>G (n.*896-651A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.4279A>G (p.Asn1427Asp)
c.*904-651A>G (n.*904-651A>G)
c.*2661A>G (n.*2661A>G)
c.4280A>G (p.Lys1427Arg)
c.*4110A>G (n.*4110A>G)
c.3860A>G (p.Lys1287Arg)
n.3797A>G
c.1150A>G (n.1150A>G)
c.2030-651A>G (n.2030-651A>G)
c.1128A>G
c.4286A>G (p.Lys1429Arg)
c.1736A>G
c.4196A>G (p.Lys1399Arg)
c.368+1387A>G
c.4376A>G (p.Lys1459Arg)
c.4043A>G (p.Lys1348Arg)
 COSMIC
7g.117666951A>TCA368984585CFTRc.*495A>T (n.*495A>T)
c.*4000A>T (n.*4000A>T)
c.4103A>T (p.Lys1368Ile)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*896-651A>T (n.*896-651A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.4279A>T (p.Asn1427Tyr)
c.*904-651A>T (n.*904-651A>T)
c.*2661A>T (n.*2661A>T)
c.4280A>T (p.Lys1427Ile)
c.*4110A>T (n.*4110A>T)
c.3860A>T (p.Lys1287Ile)
n.3797A>T
c.1150A>T (n.1150A>T)
c.2030-651A>T (n.2030-651A>T)
c.1128A>T
c.4286A>T (p.Lys1429Ile)
c.1736A>T
c.4196A>T (p.Lys1399Ile)
c.368+1387A>T
c.4376A>T (p.Lys1459Ile)
c.4043A>T (p.Lys1348Ile)
7g.117666952A>CCA368984589CFTRc.*496A>C (n.*496A>C)
c.*4001A>C (n.*4001A>C)
c.4104A>C (p.Lys1368Asn)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*896-650A>C (n.*896-650A>C)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.4280A>C (p.Asn1427Thr)
c.*904-650A>C (n.*904-650A>C)
c.*2662A>C (n.*2662A>C)
c.4281A>C (p.Lys1427Asn)
c.*4111A>C (n.*4111A>C)
c.3861A>C (p.Lys1287Asn)
n.3798A>C
c.1151A>C (n.1151A>C)
c.2030-650A>C (n.2030-650A>C)
c.1129A>C
c.4287A>C (p.Lys1429Asn)
c.1737A>C
c.4197A>C (p.Lys1399Asn)
c.368+1388A>C
c.4377A>C (p.Lys1459Asn)
c.4044A>C (p.Lys1348Asn)
7g.117666952A>GCA457231098CFTRc.*496A>G (n.*496A>G)
c.*4001A>G (n.*4001A>G)
c.4104A>G (p.Lys1368=)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*896-650A>G (n.*896-650A>G)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.4280A>G (p.Asn1427Ser)
c.*904-650A>G (n.*904-650A>G)
c.*2662A>G (n.*2662A>G)
c.4281A>G (p.Lys1427=)
c.*4111A>G (n.*4111A>G)
c.3861A>G (p.Lys1287=)
n.3798A>G
c.1151A>G (n.1151A>G)
c.2030-650A>G (n.2030-650A>G)
c.1129A>G
c.4287A>G (p.Lys1429=)
c.1737A>G
c.4197A>G (p.Lys1399=)
c.368+1388A>G
c.4377A>G (p.Lys1459=)
c.4044A>G (p.Lys1348=)
7g.117666952A>TCA368984591CFTRc.*496A>T (n.*496A>T)
c.*4001A>T (n.*4001A>T)
c.4104A>T (p.Lys1368Asn)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*896-650A>T (n.*896-650A>T)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.4280A>T (p.Asn1427Ile)
c.*904-650A>T (n.*904-650A>T)
c.*2662A>T (n.*2662A>T)
c.4281A>T (p.Lys1427Asn)
c.*4111A>T (n.*4111A>T)
c.3861A>T (p.Lys1287Asn)
n.3798A>T
c.1151A>T (n.1151A>T)
c.2030-650A>T (n.2030-650A>T)
c.1129A>T
c.4287A>T (p.Lys1429Asn)
c.1737A>T
c.4197A>T (p.Lys1399Asn)
c.368+1388A>T
c.4377A>T (p.Lys1459Asn)
c.4044A>T (p.Lys1348Asn)
7g.117666953C>ACA368984593CFTRc.*497C>A (n.*497C>A)
c.*4002C>A (n.*4002C>A)
c.4105C>A (p.Leu1369Met)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*896-649C>A (n.*896-649C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.4281C>A (p.Asn1427Lys)
c.*904-649C>A (n.*904-649C>A)
c.*2663C>A (n.*2663C>A)
c.4282C>A (p.Leu1428Met)
c.*4112C>A (n.*4112C>A)
c.3862C>A (p.Leu1288Met)
n.3799C>A
c.1152C>A (n.1152C>A)
c.2030-649C>A (n.2030-649C>A)
c.1130C>A
c.4288C>A (p.Leu1430Met)
c.1738C>A
c.4198C>A (p.Leu1400Met)
c.368+1389C>A
c.4378C>A (p.Leu1460Met)
c.4045C>A (p.Leu1349Met)
7g.117666953C>GCA368984595CFTRc.*497C>G (n.*497C>G)
c.*4002C>G (n.*4002C>G)
c.4105C>G (p.Leu1369Val)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.*896-649C>G (n.*896-649C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.4281C>G (p.Asn1427Lys)
c.*904-649C>G (n.*904-649C>G)
c.*2663C>G (n.*2663C>G)
c.4282C>G (p.Leu1428Val)
c.*4112C>G (n.*4112C>G)
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n.3799C>G
c.1152C>G (n.1152C>G)
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c.368+1389C>G
c.4378C>G (p.Leu1460Val)
c.4045C>G (p.Leu1349Val)
7g.117666953C>TCA457231099CFTRc.*497C>T (n.*497C>T)
c.*4002C>T (n.*4002C>T)
c.4105C>T (p.Leu1369=)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.*896-649C>T (n.*896-649C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.4281C>T (p.Asn1427=)
c.*904-649C>T (n.*904-649C>T)
c.*2663C>T (n.*2663C>T)
c.4282C>T (p.Leu1428=)
c.*4112C>T (n.*4112C>T)
c.3862C>T (p.Leu1288=)
n.3799C>T
c.1152C>T (n.1152C>T)
c.2030-649C>T (n.2030-649C>T)
c.1130C>T
c.4288C>T (p.Leu1430=)
c.1738C>T
c.4198C>T (p.Leu1400=)
c.368+1389C>T
c.4378C>T (p.Leu1460=)
c.4045C>T (p.Leu1349=)
 ClinVar
7g.117666954T>ACA368984598CFTRc.*498T>A (n.*498T>A)
c.*4003T>A (n.*4003T>A)
c.4106T>A (p.Leu1369Gln)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*896-648T>A (n.*896-648T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.4282T>A (p.Cys1428Ser)
c.*904-648T>A (n.*904-648T>A)
c.*2664T>A (n.*2664T>A)
c.4283T>A (p.Leu1428Gln)
c.*4113T>A (n.*4113T>A)
c.3863T>A (p.Leu1288Gln)
n.3800T>A
c.1153T>A (n.1153T>A)
c.2030-648T>A (n.2030-648T>A)
c.1131T>A
c.4289T>A (p.Leu1430Gln)
c.1739T>A
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c.368+1390T>A
c.4379T>A (p.Leu1460Gln)
c.4046T>A (p.Leu1349Gln)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117666954T>CCA368984600CFTRc.*498T>C (n.*498T>C)
c.*4003T>C (n.*4003T>C)
c.4106T>C (p.Leu1369Pro)
c.*502T>C (n.*502T>C)
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c.*758T>C (n.*758T>C)
c.4282T>C (p.Cys1428Arg)
c.*904-648T>C (n.*904-648T>C)
c.*2664T>C (n.*2664T>C)
c.4283T>C (p.Leu1428Pro)
c.*4113T>C (n.*4113T>C)
c.3863T>C (p.Leu1288Pro)
n.3800T>C
c.1153T>C (n.1153T>C)
c.2030-648T>C (n.2030-648T>C)
c.1131T>C
c.4289T>C (p.Leu1430Pro)
c.1739T>C
c.4199T>C (p.Leu1400Pro)
c.368+1390T>C
c.4379T>C (p.Leu1460Pro)
c.4046T>C (p.Leu1349Pro)
 gnomAD v4
7g.117666954T>GCA368984602CFTRc.*498T>G (n.*498T>G)
c.*4003T>G (n.*4003T>G)
c.4106T>G (p.Leu1369Arg)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*896-648T>G (n.*896-648T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.4282T>G (p.Cys1428Gly)
c.*904-648T>G (n.*904-648T>G)
c.*2664T>G (n.*2664T>G)
c.4283T>G (p.Leu1428Arg)
c.*4113T>G (n.*4113T>G)
c.3863T>G (p.Leu1288Arg)
n.3800T>G
c.1153T>G (n.1153T>G)
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c.1131T>G
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c.1739T>G
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c.368+1390T>G
c.4379T>G (p.Leu1460Arg)
c.4046T>G (p.Leu1349Arg)
7g.117666954T=CA1737407368CFTRc.*498T= (n.*498T=)
c.*4003T= (n.*4003T=)
c.4106T= (p.Leu1369=)
c.*502T= (n.*502T=)
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c.*758T= (n.*758T=)
c.4282T= (p.Cys1428=)
c.*904-648T= (n.*904-648T=)
c.*2664T= (n.*2664T=)
c.4283T= (p.Leu1428=)
c.*4113T= (n.*4113T=)
c.3863T= (p.Leu1288=)
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c.1131T=
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c.368+1390T=
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c.4046T= (p.Leu1349=)
7g.117666954_117666963delCA913111902CFTRc.*498_*507del (n.*498_*507del)
c.*4003_*4012del (n.*4003_*4012del)
c.4106_4115del (p.Leu1369ArgfsTer15)
c.*502_*511del (n.*502_*511del)
c.*896-648_*896-639del (n.*896-648_*896-639del)
c.*758_*767del (n.*758_*767del)
c.4282_*4del (n.[c.4282_*4del;Cys1428GlufsTer28])
c.*904-648_*904-639del (n.*904-648_*904-639del)
c.*2664_*2673del (n.*2664_*2673del)
c.4283_4292del (p.Leu1428ArgfsTer15)
c.*4113_*4122del (n.*4113_*4122del)
c.3863_3872del (p.Leu1288ArgfsTer15)
n.3800_3809del
c.1153_1162del (n.1153_1162del)
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c.1131_1140del
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c.1739_1748del
c.4199_4208del (p.Leu1400ArgfsTer15)
c.368+1390_368+1399del
c.4379_4388del (p.Leu1460ArgfsTer15)
c.4046_4055del (p.Leu1349ArgfsTer15)
7g.117666954_117666963delinsTGCTGAACGACA1737407370CFTRc.*498_*507delinsTGCTGAACGA (n.*498_*507delinsTGCTGAACGA)
c.*4003_*4012delinsTGCTGAACGA (n.*4003_*4012delinsTGCTGAACGA)
c.4106_4115delinsTGCTGAACGA (p.Leu1369=)
c.*502_*511delinsTGCTGAACGA (n.*502_*511delinsTGCTGAACGA)
c.*896-648_*896-639delinsTGCTGAACGA (n.*896-648_*896-639delinsTGCTGAACGA)
c.*758_*767delinsTGCTGAACGA (n.*758_*767delinsTGCTGAACGA)
c.4282_*4delinsTGCTGAACGA (n.[c.4282_*4delinsTGCTGAACGA;Cys1428=])
c.*904-648_*904-639delinsTGCTGAACGA (n.*904-648_*904-639delinsTGCTGAACGA)
c.*2664_*2673delinsTGCTGAACGA (n.*2664_*2673delinsTGCTGAACGA)
c.4283_4292delinsTGCTGAACGA (p.Leu1428=)
c.*4113_*4122delinsTGCTGAACGA (n.*4113_*4122delinsTGCTGAACGA)
c.3863_3872delinsTGCTGAACGA (p.Leu1288=)
n.3800_3809delinsTGCTGAACGA
c.1153_1162delinsTGCTGAACGA (n.1153_1162delinsTGCTGAACGA)
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c.1131_1140delinsTGCTGAACGA
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c.1739_1748delinsTGCTGAACGA
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c.368+1390_368+1399delinsTGCTGAACGA
c.4379_4388delinsTGCTGAACGA (p.Leu1460=)
c.4046_4055delinsTGCTGAACGA (p.Leu1349=)
7g.117666955G>ACA457231100CFTRc.*499G>A (n.*499G>A)
c.*4004G>A (n.*4004G>A)
c.4107G>A (p.Leu1369=)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*896-647G>A (n.*896-647G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.4283G>A (p.Cys1428Tyr)
c.*904-647G>A (n.*904-647G>A)
c.*2665G>A (n.*2665G>A)
c.4284G>A (p.Leu1428=)
c.*4114G>A (n.*4114G>A)
c.3864G>A (p.Leu1288=)
n.3801G>A
c.1154G>A (n.1154G>A)
c.2030-647G>A (n.2030-647G>A)
c.1132G>A
c.4290G>A (p.Leu1430=)
c.1740G>A
c.4200G>A (p.Leu1400=)
c.368+1391G>A
c.4380G>A (p.Leu1460=)
c.4047G>A (p.Leu1349=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117666955G>CCA457231102CFTRc.*499G>C (n.*499G>C)
c.*4004G>C (n.*4004G>C)
c.4107G>C (p.Leu1369=)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*896-647G>C (n.*896-647G>C)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.4283G>C (p.Cys1428Ser)
c.*904-647G>C (n.*904-647G>C)
c.*2665G>C (n.*2665G>C)
c.4284G>C (p.Leu1428=)
c.*4114G>C (n.*4114G>C)
c.3864G>C (p.Leu1288=)
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c.2030-647G>C (n.2030-647G>C)
c.1132G>C
c.4290G>C (p.Leu1430=)
c.1740G>C
c.4200G>C (p.Leu1400=)
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c.4380G>C (p.Leu1460=)
c.4047G>C (p.Leu1349=)
7g.117666955G=CA1737407377CFTRc.*499G= (n.*499G=)
c.*4004G= (n.*4004G=)
c.4107G= (p.Leu1369=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.*896-647G= (n.*896-647G=)
c.*759G= (n.*759G=)
c.4283G= (p.Cys1428=)
c.*904-647G= (n.*904-647G=)
c.*2665G= (n.*2665G=)
c.4284G= (p.Leu1428=)
c.*4114G= (n.*4114G=)
c.3864G= (p.Leu1288=)
n.3801G=
c.1154G= (n.1154G=)
c.2030-647G= (n.2030-647G=)
c.1132G=
c.4290G= (p.Leu1430=)
c.1740G=
c.4200G= (p.Leu1400=)
c.368+1391G=
c.4380G= (p.Leu1460=)
c.4047G= (p.Leu1349=)
7g.117666955G>TCA457231101CFTRc.*499G>T (n.*499G>T)
c.*4004G>T (n.*4004G>T)
c.4107G>T (p.Leu1369=)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*896-647G>T (n.*896-647G>T)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.4283G>T (p.Cys1428Phe)
c.*904-647G>T (n.*904-647G>T)
c.*2665G>T (n.*2665G>T)
c.4284G>T (p.Leu1428=)
c.*4114G>T (n.*4114G>T)
c.3864G>T (p.Leu1288=)
n.3801G>T
c.1154G>T (n.1154G>T)
c.2030-647G>T (n.2030-647G>T)
c.1132G>T
c.4290G>T (p.Leu1430=)
c.1740G>T
c.4200G>T (p.Leu1400=)
c.368+1391G>T
c.4380G>T (p.Leu1460=)
c.4047G>T (p.Leu1349=)
7g.117666956_117666964delCA4451685CFTRc.*500_*508del (n.*500_*508del)
c.*4005_*4013del (n.*4005_*4013del)
c.4108_4116del (p.Leu1370_Glu1372del)
c.*504_*512del (n.*504_*512del)
c.*896-646_*896-638del (n.*896-646_*896-638del)
c.*760_*768del (n.*760_*768del)
c.4284_*5del (n.[c.4284_*5del;Cys1428Ter])
c.*904-646_*904-638del (n.*904-646_*904-638del)
c.*2666_*2674del (n.*2666_*2674del)
c.4285_4293del (p.Leu1429_Glu1431del)
c.*4115_*4123del (n.*4115_*4123del)
c.3865_3873del (p.Leu1289_Glu1291del)
n.3802_3810del
c.1155_1163del (n.1155_1163del)
c.2030-646_2030-638del (n.2030-646_2030-638del)
c.1133_1141del
c.4291_4299del (p.Leu1431_Glu1433del)
c.1741_1749del
c.4201_4209del (p.Leu1401_Glu1403del)
c.368+1392_368+1400del
c.4381_4389del (p.Leu1461_Glu1463del)
c.4048_4056del (p.Leu1350_Glu1352del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117666956C>ACA368984614CFTRc.*500C>A (n.*500C>A)
c.*4005C>A (n.*4005C>A)
c.4108C>A (p.Leu1370Met)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*896-646C>A (n.*896-646C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.4284C>A (p.Cys1428Ter)
c.*904-646C>A (n.*904-646C>A)
c.*2666C>A (n.*2666C>A)
c.4285C>A (p.Leu1429Met)
c.*4115C>A (n.*4115C>A)
c.3865C>A (p.Leu1289Met)
n.3802C>A
c.1155C>A (n.1155C>A)
c.2030-646C>A (n.2030-646C>A)
c.1133C>A
c.4291C>A (p.Leu1431Met)
c.1741C>A
c.4201C>A (p.Leu1401Met)
c.368+1392C>A
c.4381C>A (p.Leu1461Met)
c.4048C>A (p.Leu1350Met)
7g.117666956C=CA1737407383CFTRc.*500C= (n.*500C=)
c.*4005C= (n.*4005C=)
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c.*504C= (n.*504C=)
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c.*904-646C= (n.*904-646C=)
c.*2666C= (n.*2666C=)
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c.*4115C= (n.*4115C=)
c.3865C= (p.Leu1289=)
n.3802C=
c.1155C= (n.1155C=)
c.2030-646C= (n.2030-646C=)
c.1133C=
c.4291C= (p.Leu1431=)
c.1741C=
c.4201C= (p.Leu1401=)
c.368+1392C=
c.4381C= (p.Leu1461=)
c.4048C= (p.Leu1350=)
7g.117666956C>GCA368984617CFTRc.*500C>G (n.*500C>G)
c.*4005C>G (n.*4005C>G)
c.4108C>G (p.Leu1370Val)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.*896-646C>G (n.*896-646C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.4284C>G (p.Cys1428Trp)
c.*904-646C>G (n.*904-646C>G)
c.*2666C>G (n.*2666C>G)
c.4285C>G (p.Leu1429Val)
c.*4115C>G (n.*4115C>G)
c.3865C>G (p.Leu1289Val)
n.3802C>G
c.1155C>G (n.1155C>G)
c.2030-646C>G (n.2030-646C>G)
c.1133C>G
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c.1741C>G
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c.368+1392C>G
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c.4048C>G (p.Leu1350Val)
7g.117666956C>TCA4451686CFTRc.*500C>T (n.*500C>T)
c.*4005C>T (n.*4005C>T)
c.4108C>T (p.Leu1370=)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*896-646C>T (n.*896-646C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.4284C>T (p.Cys1428=)
c.*904-646C>T (n.*904-646C>T)
c.*2666C>T (n.*2666C>T)
c.4285C>T (p.Leu1429=)
c.*4115C>T (n.*4115C>T)
c.3865C>T (p.Leu1289=)
n.3802C>T
c.1155C>T (n.1155C>T)
c.2030-646C>T (n.2030-646C>T)
c.1133C>T
c.4291C>T (p.Leu1431=)
c.1741C>T
c.4201C>T (p.Leu1401=)
c.368+1392C>T
c.4381C>T (p.Leu1461=)
c.4048C>T (p.Leu1350=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117666957T>ACA368984638CFTRc.*501T>A (n.*501T>A)
c.*4006T>A (n.*4006T>A)
c.4109T>A (p.Leu1370Gln)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*896-645T>A (n.*896-645T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.4285T>A (p.Ter1429Arg)
c.*904-645T>A (n.*904-645T>A)
c.*2667T>A (n.*2667T>A)
c.4286T>A (p.Leu1429Gln)
c.*4116T>A (n.*4116T>A)
c.3866T>A (p.Leu1289Gln)
n.3803T>A
c.1156T>A (n.1156T>A)
c.2030-645T>A (n.2030-645T>A)
c.1134T>A
c.4292T>A (p.Leu1431Gln)
c.1742T>A
c.4202T>A (p.Leu1401Gln)
c.368+1393T>A
c.4382T>A (p.Leu1461Gln)
c.4049T>A (p.Leu1350Gln)
7g.117666957T>CCA368984644CFTRc.*501T>C (n.*501T>C)
c.*4006T>C (n.*4006T>C)
c.4109T>C (p.Leu1370Pro)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*896-645T>C (n.*896-645T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.4285T>C (p.Ter1429Arg)
c.*904-645T>C (n.*904-645T>C)
c.*2667T>C (n.*2667T>C)
c.4286T>C (p.Leu1429Pro)
c.*4116T>C (n.*4116T>C)
c.3866T>C (p.Leu1289Pro)
n.3803T>C
c.1156T>C (n.1156T>C)
c.2030-645T>C (n.2030-645T>C)
c.1134T>C
c.4292T>C (p.Leu1431Pro)
c.1742T>C
c.4202T>C (p.Leu1401Pro)
c.368+1393T>C
c.4382T>C (p.Leu1461Pro)
c.4049T>C (p.Leu1350Pro)
 gnomAD v4
7g.117666957T>GCA368984645CFTRc.*501T>G (n.*501T>G)
c.*4006T>G (n.*4006T>G)
c.4109T>G (p.Leu1370Arg)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*896-645T>G (n.*896-645T>G)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.4285T>G (p.Ter1429Gly)
c.*904-645T>G (n.*904-645T>G)
c.*2667T>G (n.*2667T>G)
c.4286T>G (p.Leu1429Arg)
c.*4116T>G (n.*4116T>G)
c.3866T>G (p.Leu1289Arg)
n.3803T>G
c.1156T>G (n.1156T>G)
c.2030-645T>G (n.2030-645T>G)
c.1134T>G
c.4292T>G (p.Leu1431Arg)
c.1742T>G
c.4202T>G (p.Leu1401Arg)
c.368+1393T>G
c.4382T>G (p.Leu1461Arg)
c.4049T>G (p.Leu1350Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117666957T=CA1737407387CFTRc.*501T= (n.*501T=)
c.*4006T= (n.*4006T=)
c.4109T= (p.Leu1370=)
c.*505T= (n.*505T=)
c.*896-645T= (n.*896-645T=)
c.*761T= (n.*761T=)
c.4285T= (p.Ter1429=)
c.*904-645T= (n.*904-645T=)
c.*2667T= (n.*2667T=)
c.4286T= (p.Leu1429=)
c.*4116T= (n.*4116T=)
c.3866T= (p.Leu1289=)
n.3803T=
c.1156T= (n.1156T=)
c.2030-645T= (n.2030-645T=)
c.1134T=
c.4292T= (p.Leu1431=)
c.1742T=
c.4202T= (p.Leu1401=)
c.368+1393T=
c.4382T= (p.Leu1461=)
c.4049T= (p.Leu1350=)
7g.117666958G>ACA457231103CFTRc.*502G>A (n.*502G>A)
c.*4007G>A (n.*4007G>A)
c.4110G>A (p.Leu1370=)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*896-644G>A (n.*896-644G>A)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.4286G>A (p.Ter1429=)
c.*904-644G>A (n.*904-644G>A)
c.*2668G>A (n.*2668G>A)
c.4287G>A (p.Leu1429=)
c.*4117G>A (n.*4117G>A)
c.3867G>A (p.Leu1289=)
n.3804G>A
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c.2030-644G>A (n.2030-644G>A)
c.1135G>A
c.4293G>A (p.Leu1431=)
c.1743G>A
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c.4383G>A (p.Leu1461=)
c.4050G>A (p.Leu1350=)
 ClinVar dbSNP
7g.117666958G>CCA457231104CFTRc.*502G>C (n.*502G>C)
c.*4007G>C (n.*4007G>C)
c.4110G>C (p.Leu1370=)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*896-644G>C (n.*896-644G>C)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.4286G>C (p.Ter1429Ser)
c.*904-644G>C (n.*904-644G>C)
c.*2668G>C (n.*2668G>C)
c.4287G>C (p.Leu1429=)
c.*4117G>C (n.*4117G>C)
c.3867G>C (p.Leu1289=)
n.3804G>C
c.1157G>C (n.1157G>C)
c.2030-644G>C (n.2030-644G>C)
c.1135G>C
c.4293G>C (p.Leu1431=)
c.1743G>C
c.4203G>C (p.Leu1401=)
c.368+1394G>C
c.4383G>C (p.Leu1461=)
c.4050G>C (p.Leu1350=)
7g.117666958G=CA1737407392CFTRc.*502G= (n.*502G=)
c.*4007G= (n.*4007G=)
c.4110G= (p.Leu1370=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.*896-644G= (n.*896-644G=)
c.*762G= (n.*762G=)
c.4286G= (p.Ter1429=)
c.*904-644G= (n.*904-644G=)
c.*2668G= (n.*2668G=)
c.4287G= (p.Leu1429=)
c.*4117G= (n.*4117G=)
c.3867G= (p.Leu1289=)
n.3804G=
c.1157G= (n.1157G=)
c.2030-644G= (n.2030-644G=)
c.1135G=
c.4293G= (p.Leu1431=)
c.1743G=
c.4203G= (p.Leu1401=)
c.368+1394G=
c.4383G= (p.Leu1461=)
c.4050G= (p.Leu1350=)
7g.117666958G>TCA457231105CFTRc.*502G>T (n.*502G>T)
c.*4007G>T (n.*4007G>T)
c.4110G>T (p.Leu1370=)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*896-644G>T (n.*896-644G>T)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.4286G>T (p.Ter1429Leu)
c.*904-644G>T (n.*904-644G>T)
c.*2668G>T (n.*2668G>T)
c.4287G>T (p.Leu1429=)
c.*4117G>T (n.*4117G>T)
c.3867G>T (p.Leu1289=)
n.3804G>T
c.1157G>T (n.1157G>T)
c.2030-644G>T (n.2030-644G>T)
c.1135G>T
c.4293G>T (p.Leu1431=)
c.1743G>T
c.4203G>T (p.Leu1401=)
c.368+1394G>T
c.4383G>T (p.Leu1461=)
c.4050G>T (p.Leu1350=)
7g.117666959A>CCA368984646CFTRc.*503A>C (n.*503A>C)
c.*4008A>C (n.*4008A>C)
c.4111A>C (p.Asn1371His)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*896-643A>C (n.*896-643A>C)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.4287A>C (p.Ter1429Cys)
c.*904-643A>C (n.*904-643A>C)
c.*2669A>C (n.*2669A>C)
c.4288A>C (p.Asn1430His)
c.*4118A>C (n.*4118A>C)
c.3868A>C (p.Asn1290His)
n.3805A>C
c.1158A>C (n.1158A>C)
c.2030-643A>C (n.2030-643A>C)
c.1136A>C
c.4294A>C (p.Asn1432His)
c.1744A>C
c.4204A>C (p.Asn1402His)
c.368+1395A>C
c.4384A>C (p.Asn1462His)
c.4051A>C (p.Asn1351His)
7g.117666959A>GCA368984651CFTRc.*503A>G (n.*503A>G)
c.*4008A>G (n.*4008A>G)
c.4111A>G (p.Asn1371Asp)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*896-643A>G (n.*896-643A>G)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.4287A>G (p.Ter1429Trp)
c.*904-643A>G (n.*904-643A>G)
c.*2669A>G (n.*2669A>G)
c.4288A>G (p.Asn1430Asp)
c.*4118A>G (n.*4118A>G)
c.3868A>G (p.Asn1290Asp)
n.3805A>G
c.1158A>G (n.1158A>G)
c.2030-643A>G (n.2030-643A>G)
c.1136A>G
c.4294A>G (p.Asn1432Asp)
c.1744A>G
c.4204A>G (p.Asn1402Asp)
c.368+1395A>G
c.4384A>G (p.Asn1462Asp)
c.4051A>G (p.Asn1351Asp)
7g.117666959A>TCA368984647CFTRc.*503A>T (n.*503A>T)
c.*4008A>T (n.*4008A>T)
c.4111A>T (p.Asn1371Tyr)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*896-643A>T (n.*896-643A>T)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.4287A>T (p.Ter1429Cys)
c.*904-643A>T (n.*904-643A>T)
c.*2669A>T (n.*2669A>T)
c.4288A>T (p.Asn1430Tyr)
c.*4118A>T (n.*4118A>T)
c.3868A>T (p.Asn1290Tyr)
n.3805A>T
c.1158A>T (n.1158A>T)
c.2030-643A>T (n.2030-643A>T)
c.1136A>T
c.4294A>T (p.Asn1432Tyr)
c.1744A>T
c.4204A>T (p.Asn1402Tyr)
c.368+1395A>T
c.4384A>T (p.Asn1462Tyr)
c.4051A>T (p.Asn1351Tyr)
7g.117666960A>CCA368984656CFTRc.*504A>C (n.*504A>C)
c.*4009A>C (n.*4009A>C)
c.4112A>C (p.Asn1371Thr)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*896-642A>C (n.*896-642A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*904-642A>C (n.*904-642A>C)
c.*2670A>C (n.*2670A>C)
c.4289A>C (p.Asn1430Thr)
c.*4119A>C (n.*4119A>C)
c.3869A>C (p.Asn1290Thr)
n.3806A>C
c.1159A>C (n.1159A>C)
c.2030-642A>C (n.2030-642A>C)
c.1137A>C
c.4295A>C (p.Asn1432Thr)
c.1745A>C
c.4205A>C (p.Asn1402Thr)
c.368+1396A>C
c.4385A>C (p.Asn1462Thr)
c.4052A>C (p.Asn1351Thr)
7g.117666960A>GCA368984660CFTRc.*504A>G (n.*504A>G)
c.*4009A>G (n.*4009A>G)
c.4112A>G (p.Asn1371Ser)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*896-642A>G (n.*896-642A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*904-642A>G (n.*904-642A>G)
c.*2670A>G (n.*2670A>G)
c.4289A>G (p.Asn1430Ser)
c.*4119A>G (n.*4119A>G)
c.3869A>G (p.Asn1290Ser)
n.3806A>G
c.1159A>G (n.1159A>G)
c.2030-642A>G (n.2030-642A>G)
c.1137A>G
c.4295A>G (p.Asn1432Ser)
c.1745A>G
c.4205A>G (p.Asn1402Ser)
c.368+1396A>G
c.4385A>G (p.Asn1462Ser)
c.4052A>G (p.Asn1351Ser)
7g.117666960A>TCA368984662CFTRc.*504A>T (n.*504A>T)
c.*4009A>T (n.*4009A>T)
c.4112A>T (p.Asn1371Ile)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*896-642A>T (n.*896-642A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.*904-642A>T (n.*904-642A>T)
c.*2670A>T (n.*2670A>T)
c.4289A>T (p.Asn1430Ile)
c.*4119A>T (n.*4119A>T)
c.3869A>T (p.Asn1290Ile)
n.3806A>T
c.1159A>T (n.1159A>T)
c.2030-642A>T (n.2030-642A>T)
c.1137A>T
c.4295A>T (p.Asn1432Ile)
c.1745A>T
c.4205A>T (p.Asn1402Ile)
c.368+1396A>T
c.4385A>T (p.Asn1462Ile)
c.4052A>T (p.Asn1351Ile)
7g.117666961delCA2695208338CFTRc.*505del (n.*505del)
c.*4010del (n.*4010del)
c.4113del (p.Asn1371LysfsTer16)
c.*509del (n.*509del)
c.*896-641del (n.*896-641del)
c.*765del (n.*765del)
c.*2del (n.*2del)
c.*904-641del (n.*904-641del)
c.*2671del (n.*2671del)
c.4290del (p.Asn1430LysfsTer16)
c.*4120del (n.*4120del)
c.3870del (p.Asn1290LysfsTer16)
n.3807del
c.1160del (n.1160del)
c.2030-641del (n.2030-641del)
c.1138del
c.4296del (p.Asn1432LysfsTer16)
c.1746del
c.4206del (p.Asn1402LysfsTer16)
c.368+1397del
c.4386del (p.Asn1462LysfsTer16)
c.4053del (p.Asn1351LysfsTer16)
7g.117666961C>ACA368984665CFTRc.*505C>A (n.*505C>A)
c.*4010C>A (n.*4010C>A)
c.4113C>A (p.Asn1371Lys)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*896-641C>A (n.*896-641C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.*904-641C>A (n.*904-641C>A)
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
c.4290C>A (p.Asn1430Lys)
c.*4120C>A (n.*4120C>A)
c.3870C>A (p.Asn1290Lys)
n.3807C>A
c.1160C>A (n.1160C>A)
c.2030-641C>A (n.2030-641C>A)
c.1138C>A
c.4296C>A (p.Asn1432Lys)
c.1746C>A
c.4206C>A (p.Asn1402Lys)
c.368+1397C>A
c.4386C>A (p.Asn1462Lys)
c.4053C>A (p.Asn1351Lys)
 gnomAD v4
7g.117666961C=CA1737407406CFTRc.*505C= (n.*505C=)
c.*4010C= (n.*4010C=)
c.4113C= (p.Asn1371=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.*896-641C= (n.*896-641C=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.*904-641C= (n.*904-641C=)
c.*2671C= (n.*2671C=)
c.4290C= (p.Asn1430=)
c.*4120C= (n.*4120C=)
c.3870C= (p.Asn1290=)
n.3807C=
c.1160C= (n.1160C=)
c.2030-641C= (n.2030-641C=)
c.1138C=
c.4296C= (p.Asn1432=)
c.1746C=
c.4206C= (p.Asn1402=)
c.368+1397C=
c.4386C= (p.Asn1462=)
c.4053C= (p.Asn1351=)
7g.117666961C>GCA4451688CFTRc.*505C>G (n.*505C>G)
c.*4010C>G (n.*4010C>G)
c.4113C>G (p.Asn1371Lys)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*896-641C>G (n.*896-641C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.*904-641C>G (n.*904-641C>G)
c.*2671C>G (n.*2671C>G)
c.4290C>G (p.Asn1430Lys)
c.*4120C>G (n.*4120C>G)
c.3870C>G (p.Asn1290Lys)
n.3807C>G
c.1160C>G (n.1160C>G)
c.2030-641C>G (n.2030-641C>G)
c.1138C>G
c.4296C>G (p.Asn1432Lys)
c.1746C>G
c.4206C>G (p.Asn1402Lys)
c.368+1397C>G
c.4386C>G (p.Asn1462Lys)
c.4053C>G (p.Asn1351Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666961C>TCA4451687CFTRc.*505C>T (n.*505C>T)
c.*4010C>T (n.*4010C>T)
c.4113C>T (p.Asn1371=)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*896-641C>T (n.*896-641C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.*904-641C>T (n.*904-641C>T)
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
c.4290C>T (p.Asn1430=)
c.*4120C>T (n.*4120C>T)
c.3870C>T (p.Asn1290=)
n.3807C>T
c.1160C>T (n.1160C>T)
c.2030-641C>T (n.2030-641C>T)
c.1138C>T
c.4296C>T (p.Asn1432=)
c.1746C>T
c.4206C>T (p.Asn1402=)
c.368+1397C>T
c.4386C>T (p.Asn1462=)
c.4053C>T (p.Asn1351=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666962G>ACA4451689CFTRc.*506G>A (n.*506G>A)
c.*4011G>A (n.*4011G>A)
c.4114G>A (p.Glu1372Lys)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*896-640G>A (n.*896-640G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*904-640G>A (n.*904-640G>A)
c.*2672G>A (n.*2672G>A)
c.4291G>A (p.Glu1431Lys)
c.*4121G>A (n.*4121G>A)
c.3871G>A (p.Glu1291Lys)
n.3808G>A
c.1161G>A (n.1161G>A)
c.2030-640G>A (n.2030-640G>A)
c.1139G>A
c.4297G>A (p.Glu1433Lys)
c.1747G>A
c.4207G>A (p.Glu1403Lys)
c.368+1398G>A
c.4387G>A (p.Glu1463Lys)
c.4054G>A (p.Glu1352Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117666962G>CCA368984670CFTRc.*506G>C (n.*506G>C)
c.*4011G>C (n.*4011G>C)
c.4114G>C (p.Glu1372Gln)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*896-640G>C (n.*896-640G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*904-640G>C (n.*904-640G>C)
c.*2672G>C (n.*2672G>C)
c.4291G>C (p.Glu1431Gln)
c.*4121G>C (n.*4121G>C)
c.3871G>C (p.Glu1291Gln)
n.3808G>C
c.1161G>C (n.1161G>C)
c.2030-640G>C (n.2030-640G>C)
c.1139G>C
c.4297G>C (p.Glu1433Gln)
c.1747G>C
c.4207G>C (p.Glu1403Gln)
c.368+1398G>C
c.4387G>C (p.Glu1463Gln)
c.4054G>C (p.Glu1352Gln)
7g.117666962G=CA1737407422CFTRc.*506G= (n.*506G=)
c.*4011G= (n.*4011G=)
c.4114G= (p.Glu1372=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.*896-640G= (n.*896-640G=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.*904-640G= (n.*904-640G=)
c.*2672G= (n.*2672G=)
c.4291G= (p.Glu1431=)
c.*4121G= (n.*4121G=)
c.3871G= (p.Glu1291=)
n.3808G=
c.1161G= (n.1161G=)
c.2030-640G= (n.2030-640G=)
c.1139G=
c.4297G= (p.Glu1433=)
c.1747G=
c.4207G= (p.Glu1403=)
c.368+1398G=
c.4387G= (p.Glu1463=)
c.4054G= (p.Glu1352=)
7g.117666962G>TCA368984671CFTRc.*506G>T (n.*506G>T)
c.*4011G>T (n.*4011G>T)
c.4114G>T (p.Glu1372Ter)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.*896-640G>T (n.*896-640G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*904-640G>T (n.*904-640G>T)
c.*2672G>T (n.*2672G>T)
c.4291G>T (p.Glu1431Ter)
c.*4121G>T (n.*4121G>T)
c.3871G>T (p.Glu1291Ter)
n.3808G>T
c.1161G>T (n.1161G>T)
c.2030-640G>T (n.2030-640G>T)
c.1139G>T
c.4297G>T (p.Glu1433Ter)
c.1747G>T
c.4207G>T (p.Glu1403Ter)
c.368+1398G>T
c.4387G>T (p.Glu1463Ter)
c.4054G>T (p.Glu1352Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117666965_117666966dupCA327475CFTRc.*509_*510dup (n.*509_*510dup)
c.*4014_*4015dup (n.*4014_*4015dup)
c.4117_4118dup (p.Ser1374GlyfsTer14)
c.*513_*514dup (n.*513_*514dup)
c.*896-637_*896-636dup (n.*896-637_*896-636dup)
c.*769_*770dup (n.*769_*770dup)
c.*6_*7dup (n.*6_*7dup)
c.*904-637_*904-636dup (n.*904-637_*904-636dup)
c.*2675_*2676dup (n.*2675_*2676dup)
c.4294_4295dup (p.Ser1433GlyfsTer14)
c.*4124_*4125dup (n.*4124_*4125dup)
c.3874_3875dup (p.Ser1293GlyfsTer14)
n.3811_3812dup
c.1164_1165dup (n.1164_1165dup)
c.2030-637_2030-636dup (n.2030-637_2030-636dup)
c.1142_1143dup
c.4300_4301dup (p.Ser1435GlyfsTer14)
c.1750_1751dup
c.4210_4211dup (p.Ser1405GlyfsTer14)
c.368+1401_368+1402dup
c.4390_4391dup (p.Ser1465GlyfsTer14)
c.4057_4058dup (p.Ser1354GlyfsTer14)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666963A>CCA368984679CFTRc.*507A>C (n.*507A>C)
c.*4012A>C (n.*4012A>C)
c.4115A>C (p.Glu1372Ala)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*896-639A>C (n.*896-639A>C)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*904-639A>C (n.*904-639A>C)
c.*2673A>C (n.*2673A>C)
c.4292A>C (p.Glu1431Ala)
c.*4122A>C (n.*4122A>C)
c.3872A>C (p.Glu1291Ala)
n.3809A>C
c.1162A>C (n.1162A>C)
c.2030-639A>C (n.2030-639A>C)
c.1140A>C
c.4298A>C (p.Glu1433Ala)
c.1748A>C
c.4208A>C (p.Glu1403Ala)
c.368+1399A>C
c.4388A>C (p.Glu1463Ala)
c.4055A>C (p.Glu1352Ala)
7g.117666963A>GCA368984674CFTRc.*507A>G (n.*507A>G)
c.*4012A>G (n.*4012A>G)
c.4115A>G (p.Glu1372Gly)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*896-639A>G (n.*896-639A>G)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*904-639A>G (n.*904-639A>G)
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 gnomAD v4
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c.4392_4406delinsGAGCCTCTTCCGGCA (p.Arg1464=)
c.4059_4073delinsGAGCCTCTTCCGGCA (p.Arg1353=)
7g.117666968A>CCA368984693CFTRc.*512A>C (n.*512A>C)
c.*4017A>C (n.*4017A>C)
c.4120A>C (p.Ser1374Arg)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*896-634A>C (n.*896-634A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.*904-634A>C (n.*904-634A>C)
c.*2678A>C (n.*2678A>C)
c.4297A>C (p.Ser1433Arg)
c.*4127A>C (n.*4127A>C)
c.3877A>C (p.Ser1293Arg)
n.3814A>C
c.1167A>C (n.1167A>C)
c.2030-634A>C (n.2030-634A>C)
c.1145A>C
c.4303A>C (p.Ser1435Arg)
c.1753A>C
c.4213A>C (p.Ser1405Arg)
c.368+1404A>C
c.4393A>C (p.Ser1465Arg)
c.4060A>C (p.Ser1354Arg)
7g.117666968A>GCA368984694CFTRc.*512A>G (n.*512A>G)
c.*4017A>G (n.*4017A>G)
c.4120A>G (p.Ser1374Gly)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*896-634A>G (n.*896-634A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.*904-634A>G (n.*904-634A>G)
c.*2678A>G (n.*2678A>G)
c.4297A>G (p.Ser1433Gly)
c.*4127A>G (n.*4127A>G)
c.3877A>G (p.Ser1293Gly)
n.3814A>G
c.1167A>G (n.1167A>G)
c.2030-634A>G (n.2030-634A>G)
c.1145A>G
c.4303A>G (p.Ser1435Gly)
c.1753A>G
c.4213A>G (p.Ser1405Gly)
c.368+1404A>G
c.4393A>G (p.Ser1465Gly)
c.4060A>G (p.Ser1354Gly)
7g.117666968A>TCA368984697CFTRc.*512A>T (n.*512A>T)
c.*4017A>T (n.*4017A>T)
c.4120A>T (p.Ser1374Cys)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*896-634A>T (n.*896-634A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.*904-634A>T (n.*904-634A>T)
c.*2678A>T (n.*2678A>T)
c.4297A>T (p.Ser1433Cys)
c.*4127A>T (n.*4127A>T)
c.3877A>T (p.Ser1293Cys)
n.3814A>T
c.1167A>T (n.1167A>T)
c.2030-634A>T (n.2030-634A>T)
c.1145A>T
c.4303A>T (p.Ser1435Cys)
c.1753A>T
c.4213A>T (p.Ser1405Cys)
c.368+1404A>T
c.4393A>T (p.Ser1465Cys)
c.4060A>T (p.Ser1354Cys)
7g.117666968dupCA915945484CFTRc.*512dup (n.*512dup)
c.*4017dup (n.*4017dup)
c.4120dup (p.Ser1374LysfsTer27)
c.*516dup (n.*516dup)
c.*896-634dup (n.*896-634dup)
c.*772dup (n.*772dup)
c.*9dup (n.*9dup)
c.*904-634dup (n.*904-634dup)
c.*2678dup (n.*2678dup)
c.4297dup (p.Ser1433LysfsTer27)
c.*4127dup (n.*4127dup)
c.3877dup (p.Ser1293LysfsTer27)
n.3814dup
c.1167dup (n.1167dup)
c.2030-634dup (n.2030-634dup)
c.1145dup
c.4303dup (p.Ser1435LysfsTer27)
c.1753dup
c.4213dup (p.Ser1405LysfsTer27)
c.368+1404dup
c.4393dup (p.Ser1465LysfsTer27)
c.4060dup (p.Ser1354LysfsTer27)
 ClinVar dbSNP
7g.117666972_117666985delCA913189950CFTRc.*516_*529del (n.*516_*529del)
c.*4021_*4034del (n.*4021_*4034del)
c.4124_4137del (p.Leu1375HisfsTer21)
c.*520_*533del (n.*520_*533del)
c.*896-630_*896-617del (n.*896-630_*896-617del)
c.*776_*789del (n.*776_*789del)
c.*13_*26del (n.*13_*26del)
c.*904-630_*904-617del (n.*904-630_*904-617del)
c.*2682_*2695del (n.*2682_*2695del)
c.4301_4314del (p.Leu1434HisfsTer21)
c.*4131_*4144del (n.*4131_*4144del)
c.3881_3894del (p.Leu1294HisfsTer21)
n.3818_3831del
c.1171_1184del (n.1171_1184del)
c.2030-630_2030-617del (n.2030-630_2030-617del)
c.1149_1162del
c.4307_4320del (p.Leu1436HisfsTer21)
c.1757_1770del
c.4217_4230del (p.Leu1406HisfsTer21)
c.368+1408_368+1421del
c.4397_4410del (p.Leu1466HisfsTer21)
c.4064_4077del (p.Leu1355HisfsTer21)
 ClinVar dbSNP
7g.117666969G>ACA368984698CFTRc.*513G>A (n.*513G>A)
c.*4018G>A (n.*4018G>A)
c.4121G>A (p.Ser1374Asn)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*896-633G>A (n.*896-633G>A)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*904-633G>A (n.*904-633G>A)
c.*2679G>A (n.*2679G>A)
c.4298G>A (p.Ser1433Asn)
c.*4128G>A (n.*4128G>A)
c.3878G>A (p.Ser1293Asn)
n.3815G>A
c.1168G>A (n.1168G>A)
c.2030-633G>A (n.2030-633G>A)
c.1146G>A
c.4304G>A (p.Ser1435Asn)
c.1754G>A
c.4214G>A (p.Ser1405Asn)
c.368+1405G>A
c.4394G>A (p.Ser1465Asn)
c.4061G>A (p.Ser1354Asn)
 ClinVar
7g.117666969G>CCA368984699CFTRc.*513G>C (n.*513G>C)
c.*4018G>C (n.*4018G>C)
c.4121G>C (p.Ser1374Thr)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*896-633G>C (n.*896-633G>C)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.*904-633G>C (n.*904-633G>C)
c.*2679G>C (n.*2679G>C)
c.4298G>C (p.Ser1433Thr)
c.*4128G>C (n.*4128G>C)
c.3878G>C (p.Ser1293Thr)
n.3815G>C
c.1168G>C (n.1168G>C)
c.2030-633G>C (n.2030-633G>C)
c.1146G>C
c.4304G>C (p.Ser1435Thr)
c.1754G>C
c.4214G>C (p.Ser1405Thr)
c.368+1405G>C
c.4394G>C (p.Ser1465Thr)
c.4061G>C (p.Ser1354Thr)
7g.117666969G>TCA368984700CFTRc.*513G>T (n.*513G>T)
c.*4018G>T (n.*4018G>T)
c.4121G>T (p.Ser1374Ile)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*896-633G>T (n.*896-633G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.*904-633G>T (n.*904-633G>T)
c.*2679G>T (n.*2679G>T)
c.4298G>T (p.Ser1433Ile)
c.*4128G>T (n.*4128G>T)
c.3878G>T (p.Ser1293Ile)
n.3815G>T
c.1168G>T (n.1168G>T)
c.2030-633G>T (n.2030-633G>T)
c.1146G>T
c.4304G>T (p.Ser1435Ile)
c.1754G>T
c.4214G>T (p.Ser1405Ile)
c.368+1405G>T
c.4394G>T (p.Ser1465Ile)
c.4061G>T (p.Ser1354Ile)
7g.117666970C>ACA368984701CFTRc.*514C>A (n.*514C>A)
c.*4019C>A (n.*4019C>A)
c.4122C>A (p.Ser1374Arg)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.*896-632C>A (n.*896-632C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.*904-632C>A (n.*904-632C>A)
c.*2680C>A (n.*2680C>A)
c.4299C>A (p.Ser1433Arg)
c.*4129C>A (n.*4129C>A)
c.3879C>A (p.Ser1293Arg)
n.3816C>A
c.1169C>A (n.1169C>A)
c.2030-632C>A (n.2030-632C>A)
c.1147C>A
c.4305C>A (p.Ser1435Arg)
c.1755C>A
c.4215C>A (p.Ser1405Arg)
c.368+1406C>A
c.4395C>A (p.Ser1465Arg)
c.4062C>A (p.Ser1354Arg)
7g.117666970C>GCA368984702CFTRc.*514C>G (n.*514C>G)
c.*4019C>G (n.*4019C>G)
c.4122C>G (p.Ser1374Arg)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.*896-632C>G (n.*896-632C>G)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.*904-632C>G (n.*904-632C>G)
c.*2680C>G (n.*2680C>G)
c.4299C>G (p.Ser1433Arg)
c.*4129C>G (n.*4129C>G)
c.3879C>G (p.Ser1293Arg)
n.3816C>G
c.1169C>G (n.1169C>G)
c.2030-632C>G (n.2030-632C>G)
c.1147C>G
c.4305C>G (p.Ser1435Arg)
c.1755C>G
c.4215C>G (p.Ser1405Arg)
c.368+1406C>G
c.4395C>G (p.Ser1465Arg)
c.4062C>G (p.Ser1354Arg)
 ClinVar
7g.117666970C>TCA457231109CFTRc.*514C>T (n.*514C>T)
c.*4019C>T (n.*4019C>T)
c.4122C>T (p.Ser1374=)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.*896-632C>T (n.*896-632C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*904-632C>T (n.*904-632C>T)
c.*2680C>T (n.*2680C>T)
c.4299C>T (p.Ser1433=)
c.*4129C>T (n.*4129C>T)
c.3879C>T (p.Ser1293=)
n.3816C>T
c.1169C>T (n.1169C>T)
c.2030-632C>T (n.2030-632C>T)
c.1147C>T
c.4305C>T (p.Ser1435=)
c.1755C>T
c.4215C>T (p.Ser1405=)
c.368+1406C>T
c.4395C>T (p.Ser1465=)
c.4062C>T (p.Ser1354=)
7g.117666971C>ACA368984705CFTRc.*515C>A (n.*515C>A)
c.*4020C>A (n.*4020C>A)
c.4123C>A (p.Leu1375Ile)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*896-631C>A (n.*896-631C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.*904-631C>A (n.*904-631C>A)
c.*2681C>A (n.*2681C>A)
c.4300C>A (p.Leu1434Ile)
c.*4130C>A (n.*4130C>A)
c.3880C>A (p.Leu1294Ile)
n.3817C>A
c.1170C>A (n.1170C>A)
c.2030-631C>A (n.2030-631C>A)
c.1148C>A
c.4306C>A (p.Leu1436Ile)
c.1756C>A
c.4216C>A (p.Leu1406Ile)
c.368+1407C>A
c.4396C>A (p.Leu1466Ile)
c.4063C>A (p.Leu1355Ile)
7g.117666971C=CA1737407437CFTRc.*515C= (n.*515C=)
c.*4020C= (n.*4020C=)
c.4123C= (p.Leu1375=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.*896-631C= (n.*896-631C=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.*904-631C= (n.*904-631C=)
c.*2681C= (n.*2681C=)
c.4300C= (p.Leu1434=)
c.*4130C= (n.*4130C=)
c.3880C= (p.Leu1294=)
n.3817C=
c.1170C= (n.1170C=)
c.2030-631C= (n.2030-631C=)
c.1148C=
c.4306C= (p.Leu1436=)
c.1756C=
c.4216C= (p.Leu1406=)
c.368+1407C=
c.4396C= (p.Leu1466=)
c.4063C= (p.Leu1355=)
7g.117666971C>GCA368984706CFTRc.*515C>G (n.*515C>G)
c.*4020C>G (n.*4020C>G)
c.4123C>G (p.Leu1375Val)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*896-631C>G (n.*896-631C>G)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.*904-631C>G (n.*904-631C>G)
c.*2681C>G (n.*2681C>G)
c.4300C>G (p.Leu1434Val)
c.*4130C>G (n.*4130C>G)
c.3880C>G (p.Leu1294Val)
n.3817C>G
c.1170C>G (n.1170C>G)
c.2030-631C>G (n.2030-631C>G)
c.1148C>G
c.4306C>G (p.Leu1436Val)
c.1756C>G
c.4216C>G (p.Leu1406Val)
c.368+1407C>G
c.4396C>G (p.Leu1466Val)
c.4063C>G (p.Leu1355Val)
7g.117666971C>TCA4451690CFTRc.*515C>T (n.*515C>T)
c.*4020C>T (n.*4020C>T)
c.4123C>T (p.Leu1375Phe)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*896-631C>T (n.*896-631C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*904-631C>T (n.*904-631C>T)
c.*2681C>T (n.*2681C>T)
c.4300C>T (p.Leu1434Phe)
c.*4130C>T (n.*4130C>T)
c.3880C>T (p.Leu1294Phe)
n.3817C>T
c.1170C>T (n.1170C>T)
c.2030-631C>T (n.2030-631C>T)
c.1148C>T
c.4306C>T (p.Leu1436Phe)
c.1756C>T
c.4216C>T (p.Leu1406Phe)
c.368+1407C>T
c.4396C>T (p.Leu1466Phe)
c.4063C>T (p.Leu1355Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.117666972T>ACA368984713CFTRc.*516T>A (n.*516T>A)
c.*4021T>A (n.*4021T>A)
c.4124T>A (p.Leu1375His)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*896-630T>A (n.*896-630T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*904-630T>A (n.*904-630T>A)
c.*2682T>A (n.*2682T>A)
c.4301T>A (p.Leu1434His)
c.*4131T>A (n.*4131T>A)
c.3881T>A (p.Leu1294His)
n.3818T>A
c.1171T>A (n.1171T>A)
c.2030-630T>A (n.2030-630T>A)
c.1149T>A
c.4307T>A (p.Leu1436His)
c.1757T>A
c.4217T>A (p.Leu1406His)
c.368+1408T>A
c.4397T>A (p.Leu1466His)
c.4064T>A (p.Leu1355His)
7g.117666972T>CCA368984715CFTRc.*516T>C (n.*516T>C)
c.*4021T>C (n.*4021T>C)
c.4124T>C (p.Leu1375Pro)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*896-630T>C (n.*896-630T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*904-630T>C (n.*904-630T>C)
c.*2682T>C (n.*2682T>C)
c.4301T>C (p.Leu1434Pro)
c.*4131T>C (n.*4131T>C)
c.3881T>C (p.Leu1294Pro)
n.3818T>C
c.1171T>C (n.1171T>C)
c.2030-630T>C (n.2030-630T>C)
c.1149T>C
c.4307T>C (p.Leu1436Pro)
c.1757T>C
c.4217T>C (p.Leu1406Pro)
c.368+1408T>C
c.4397T>C (p.Leu1466Pro)
c.4064T>C (p.Leu1355Pro)
7g.117666972T>GCA368984716CFTRc.*516T>G (n.*516T>G)
c.*4021T>G (n.*4021T>G)
c.4124T>G (p.Leu1375Arg)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*896-630T>G (n.*896-630T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*904-630T>G (n.*904-630T>G)
c.*2682T>G (n.*2682T>G)
c.4301T>G (p.Leu1434Arg)
c.*4131T>G (n.*4131T>G)
c.3881T>G (p.Leu1294Arg)
n.3818T>G
c.1171T>G (n.1171T>G)
c.2030-630T>G (n.2030-630T>G)
c.1149T>G
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c.368+1408T>G
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7g.117666973C>ACA457231110CFTRc.*517C>A (n.*517C>A)
c.*4022C>A (n.*4022C>A)
c.4125C>A (p.Leu1375=)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*896-629C>A (n.*896-629C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*904-629C>A (n.*904-629C>A)
c.*2683C>A (n.*2683C>A)
c.4302C>A (p.Leu1434=)
c.*4132C>A (n.*4132C>A)
c.3882C>A (p.Leu1294=)
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c.2030-629C>A (n.2030-629C>A)
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c.368+1409C>A
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7g.117666973C>GCA457231111CFTRc.*517C>G (n.*517C>G)
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c.2030-629C>G (n.2030-629C>G)
c.1150C>G
c.4308C>G (p.Leu1436=)
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c.368+1409C>G
c.4398C>G (p.Leu1466=)
c.4065C>G (p.Leu1355=)
7g.117666973C>TCA457231112CFTRc.*517C>T (n.*517C>T)
c.*4022C>T (n.*4022C>T)
c.4125C>T (p.Leu1375=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
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c.*777C>T (n.*777C>T)
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c.*2683C>T (n.*2683C>T)
c.4302C>T (p.Leu1434=)
c.*4132C>T (n.*4132C>T)
c.3882C>T (p.Leu1294=)
n.3819C>T
c.1172C>T (n.1172C>T)
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c.1150C>T
c.4308C>T (p.Leu1436=)
c.1758C>T
c.4218C>T (p.Leu1406=)
c.368+1409C>T
c.4398C>T (p.Leu1466=)
c.4065C>T (p.Leu1355=)
7g.117666974T>ACA368984717CFTRc.*518T>A (n.*518T>A)
c.*4023T>A (n.*4023T>A)
c.4126T>A (p.Phe1376Ile)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*896-628T>A (n.*896-628T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
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c.*2684T>A (n.*2684T>A)
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c.*4133T>A (n.*4133T>A)
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n.3820T>A
c.1173T>A (n.1173T>A)
c.2030-628T>A (n.2030-628T>A)
c.1151T>A
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c.1759T>A
c.4219T>A (p.Phe1407Ile)
c.368+1410T>A
c.4399T>A (p.Phe1467Ile)
c.4066T>A (p.Phe1356Ile)
7g.117666974T>CCA368984718CFTRc.*518T>C (n.*518T>C)
c.*4023T>C (n.*4023T>C)
c.4126T>C (p.Phe1376Leu)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*896-628T>C (n.*896-628T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*904-628T>C (n.*904-628T>C)
c.*2684T>C (n.*2684T>C)
c.4303T>C (p.Phe1435Leu)
c.*4133T>C (n.*4133T>C)
c.3883T>C (p.Phe1295Leu)
n.3820T>C
c.1173T>C (n.1173T>C)
c.2030-628T>C (n.2030-628T>C)
c.1151T>C
c.4309T>C (p.Phe1437Leu)
c.1759T>C
c.4219T>C (p.Phe1407Leu)
c.368+1410T>C
c.4399T>C (p.Phe1467Leu)
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 gnomAD v4 COSMIC
7g.117666974T>GCA368984719CFTRc.*518T>G (n.*518T>G)
c.*4023T>G (n.*4023T>G)
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c.*522T>G (n.*522T>G)
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c.*778T>G (n.*778T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.*904-628T>G (n.*904-628T>G)
c.*2684T>G (n.*2684T>G)
c.4303T>G (p.Phe1435Val)
c.*4133T>G (n.*4133T>G)
c.3883T>G (p.Phe1295Val)
n.3820T>G
c.1173T>G (n.1173T>G)
c.2030-628T>G (n.2030-628T>G)
c.1151T>G
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c.1759T>G
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c.368+1410T>G
c.4399T>G (p.Phe1467Val)
c.4066T>G (p.Phe1356Val)
7g.117666975T>ACA368984725CFTRc.*519T>A (n.*519T>A)
c.*4024T>A (n.*4024T>A)
c.4127T>A (p.Phe1376Tyr)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*896-627T>A (n.*896-627T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.*904-627T>A (n.*904-627T>A)
c.*2685T>A (n.*2685T>A)
c.4304T>A (p.Phe1435Tyr)
c.*4134T>A (n.*4134T>A)
c.3884T>A (p.Phe1295Tyr)
n.3821T>A
c.1174T>A (n.1174T>A)
c.2030-627T>A (n.2030-627T>A)
c.1152T>A
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c.368+1411T>A
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c.4067T>A (p.Phe1356Tyr)
7g.117666975T>CCA368984732CFTRc.*519T>C (n.*519T>C)
c.*4024T>C (n.*4024T>C)
c.4127T>C (p.Phe1376Ser)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*896-627T>C (n.*896-627T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*904-627T>C (n.*904-627T>C)
c.*2685T>C (n.*2685T>C)
c.4304T>C (p.Phe1435Ser)
c.*4134T>C (n.*4134T>C)
c.3884T>C (p.Phe1295Ser)
n.3821T>C
c.1174T>C (n.1174T>C)
c.2030-627T>C (n.2030-627T>C)
c.1152T>C
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c.1760T>C
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c.368+1411T>C
c.4400T>C (p.Phe1467Ser)
c.4067T>C (p.Phe1356Ser)
7g.117666975T>GCA368984734CFTRc.*519T>G (n.*519T>G)
c.*4024T>G (n.*4024T>G)
c.4127T>G (p.Phe1376Cys)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*896-627T>G (n.*896-627T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.*904-627T>G (n.*904-627T>G)
c.*2685T>G (n.*2685T>G)
c.4304T>G (p.Phe1435Cys)
c.*4134T>G (n.*4134T>G)
c.3884T>G (p.Phe1295Cys)
n.3821T>G
c.1174T>G (n.1174T>G)
c.2030-627T>G (n.2030-627T>G)
c.1152T>G
c.4310T>G (p.Phe1437Cys)
c.1760T>G
c.4220T>G (p.Phe1407Cys)
c.368+1411T>G
c.4400T>G (p.Phe1467Cys)
c.4067T>G (p.Phe1356Cys)
7g.117666976C>ACA368984750CFTRc.*520C>A (n.*520C>A)
c.*4025C>A (n.*4025C>A)
c.4128C>A (p.Phe1376Leu)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*896-626C>A (n.*896-626C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*904-626C>A (n.*904-626C>A)
c.*2686C>A (n.*2686C>A)
c.4305C>A (p.Phe1435Leu)
c.*4135C>A (n.*4135C>A)
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n.3822C>A
c.1175C>A (n.1175C>A)
c.2030-626C>A (n.2030-626C>A)
c.1153C>A
c.4311C>A (p.Phe1437Leu)
c.1761C>A
c.4221C>A (p.Phe1407Leu)
c.368+1412C>A
c.4401C>A (p.Phe1467Leu)
c.4068C>A (p.Phe1356Leu)
7g.117666976C>GCA368984739CFTRc.*520C>G (n.*520C>G)
c.*4025C>G (n.*4025C>G)
c.4128C>G (p.Phe1376Leu)
c.*524C>G (n.*524C>G)
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c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.*904-626C>G (n.*904-626C>G)
c.*2686C>G (n.*2686C>G)
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c.*4135C>G (n.*4135C>G)
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n.3822C>G
c.1175C>G (n.1175C>G)
c.2030-626C>G (n.2030-626C>G)
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c.4311C>G (p.Phe1437Leu)
c.1761C>G
c.4221C>G (p.Phe1407Leu)
c.368+1412C>G
c.4401C>G (p.Phe1467Leu)
c.4068C>G (p.Phe1356Leu)
 gnomAD v4
7g.117666976C>TCA457231113CFTRc.*520C>T (n.*520C>T)
c.*4025C>T (n.*4025C>T)
c.4128C>T (p.Phe1376=)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*896-626C>T (n.*896-626C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*904-626C>T (n.*904-626C>T)
c.*2686C>T (n.*2686C>T)
c.4305C>T (p.Phe1435=)
c.*4135C>T (n.*4135C>T)
c.3885C>T (p.Phe1295=)
n.3822C>T
c.1175C>T (n.1175C>T)
c.2030-626C>T (n.2030-626C>T)
c.1153C>T
c.4311C>T (p.Phe1437=)
c.1761C>T
c.4221C>T (p.Phe1407=)
c.368+1412C>T
c.4401C>T (p.Phe1467=)
c.4068C>T (p.Phe1356=)
 COSMIC
7g.117666977delCA2580614248CFTRc.*521del (n.*521del)
c.*4026del (n.*4026del)
c.4129del (p.Arg1377GlyfsTer10)
c.*525del (n.*525del)
c.*896-625del (n.*896-625del)
c.*781del (n.*781del)
c.*18del (n.*18del)
c.*904-625del (n.*904-625del)
c.*2687del (n.*2687del)
c.4306del (p.Arg1436GlyfsTer10)
c.*4136del (n.*4136del)
c.3886del (p.Arg1296GlyfsTer10)
n.3823del
c.1176del (n.1176del)
c.2030-625del (n.2030-625del)
c.1154del
c.4312del (p.Arg1438GlyfsTer10)
c.1762del
c.4222del (p.Arg1408GlyfsTer10)
c.368+1413del
c.4402del (p.Arg1468GlyfsTer10)
c.4069del (p.Arg1357GlyfsTer10)
 ClinVar
7g.117666977C>ACA457231114CFTRc.*521C>A (n.*521C>A)
c.*4026C>A (n.*4026C>A)
c.4129C>A (p.Arg1377=)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*896-625C>A (n.*896-625C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*904-625C>A (n.*904-625C>A)
c.*2687C>A (n.*2687C>A)
c.4306C>A (p.Arg1436=)
c.*4136C>A (n.*4136C>A)
c.3886C>A (p.Arg1296=)
n.3823C>A
c.1176C>A (n.1176C>A)
c.2030-625C>A (n.2030-625C>A)
c.1154C>A
c.4312C>A (p.Arg1438=)
c.1762C>A
c.4222C>A (p.Arg1408=)
c.368+1413C>A
c.4402C>A (p.Arg1468=)
c.4069C>A (p.Arg1357=)
7g.117666977C=CA1737407447CFTRc.*521C= (n.*521C=)
c.*4026C= (n.*4026C=)
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c.4312C= (p.Arg1438=)
c.1762C=
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c.368+1413C=
c.4402C= (p.Arg1468=)
c.4069C= (p.Arg1357=)
7g.117666977C>GCA368984754CFTRc.*521C>G (n.*521C>G)
c.*4026C>G (n.*4026C>G)
c.4129C>G (p.Arg1377Gly)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*896-625C>G (n.*896-625C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.*904-625C>G (n.*904-625C>G)
c.*2687C>G (n.*2687C>G)
c.4306C>G (p.Arg1436Gly)
c.*4136C>G (n.*4136C>G)
c.3886C>G (p.Arg1296Gly)
n.3823C>G
c.1176C>G (n.1176C>G)
c.2030-625C>G (n.2030-625C>G)
c.1154C>G
c.4312C>G (p.Arg1438Gly)
c.1762C>G
c.4222C>G (p.Arg1408Gly)
c.368+1413C>G
c.4402C>G (p.Arg1468Gly)
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7g.117666977C>TCA327477CFTRc.*521C>T (n.*521C>T)
c.*4026C>T (n.*4026C>T)
c.4129C>T (p.Arg1377Trp)
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c.*781C>T (n.*781C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117666978G>ACA164961790CFTRc.*522G>A (n.*522G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
7g.117666978G=CA1737407454CFTRc.*522G= (n.*522G=)
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7g.117666979G>ACA457231115CFTRc.*523G>A (n.*523G>A)
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c.4308G>C (p.Arg1436=)
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c.3888G>C (p.Arg1296=)
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7g.117666979G>TCA457231117CFTRc.*523G>T (n.*523G>T)
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 ClinVar
7g.117666980C>ACA368984770CFTRc.*524C>A (n.*524C>A)
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c.3889C>A (p.Gln1297Lys)
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7g.117666980C>GCA368984773CFTRc.*524C>G (n.*524C>G)
c.*4029C>G (n.*4029C>G)
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7g.117666980C>TCA368984780CFTRc.*524C>T (n.*524C>T)
c.*4029C>T (n.*4029C>T)
c.4132C>T (p.Gln1378Ter)
c.*528C>T (n.*528C>T)
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c.*4139C>T (n.*4139C>T)
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c.1157C>T
c.4315C>T (p.Gln1439Ter)
c.1765C>T
c.4225C>T (p.Gln1409Ter)
c.368+1416C>T
c.4405C>T (p.Gln1469Ter)
c.4072C>T (p.Gln1358Ter)
 ClinVar
7g.117666981A>CCA368984783CFTRc.*525A>C (n.*525A>C)
c.*4030A>C (n.*4030A>C)
c.4133A>C (p.Gln1378Pro)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*896-621A>C (n.*896-621A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
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c.*2691A>C (n.*2691A>C)
c.4310A>C (p.Gln1437Pro)
c.*4140A>C (n.*4140A>C)
c.3890A>C (p.Gln1297Pro)
n.3827A>C
c.1180A>C (n.1180A>C)
c.2030-621A>C (n.2030-621A>C)
c.1158A>C
c.4316A>C (p.Gln1439Pro)
c.1766A>C
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c.368+1417A>C
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c.4073A>C (p.Gln1358Pro)
7g.117666981A>GCA368984786CFTRc.*525A>G (n.*525A>G)
c.*4030A>G (n.*4030A>G)
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7g.117666981A>TCA368984788CFTRc.*525A>T (n.*525A>T)
c.*4030A>T (n.*4030A>T)
c.4133A>T (p.Gln1378Leu)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*896-621A>T (n.*896-621A>T)
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c.*2691A>T (n.*2691A>T)
c.4310A>T (p.Gln1437Leu)
c.*4140A>T (n.*4140A>T)
c.3890A>T (p.Gln1297Leu)
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c.1158A>T
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c.1766A>T
c.4226A>T (p.Gln1409Leu)
c.368+1417A>T
c.4406A>T (p.Gln1469Leu)
c.4073A>T (p.Gln1358Leu)
7g.117666982A>CCA368984791CFTRc.*526A>C (n.*526A>C)
c.*4031A>C (n.*4031A>C)
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7g.117666982A>GCA457231118CFTRc.*526A>G (n.*526A>G)
c.*4031A>G (n.*4031A>G)
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c.1159A>G
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c.368+1418A>G
c.4407A>G (p.Gln1469=)
c.4074A>G (p.Gln1358=)
7g.117666982A>TCA368984794CFTRc.*526A>T (n.*526A>T)
c.*4031A>T (n.*4031A>T)
c.4134A>T (p.Gln1378His)
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c.368+1418A>T
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7g.117666983G>ACA368984818CFTRc.*527G>A (n.*527G>A)
c.*4032G>A (n.*4032G>A)
c.4135G>A (p.Ala1379Thr)
c.*531G>A (n.*531G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117666986A>TCA368984838CFTRc.*530A>T (n.*530A>T)
c.*4035A>T (n.*4035A>T)
c.4138A>T (p.Ile1380Phe)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*896-616A>T (n.*896-616A>T)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
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c.4078A>T (p.Ile1360Phe)
7g.117666987T>ACA368984840CFTRc.*531T>A (n.*531T>A)
c.*4036T>A (n.*4036T>A)
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c.4079T>A (p.Ile1360Asn)
7g.117666987T>CCA4451691CFTRc.*531T>C (n.*531T>C)
c.*4036T>C (n.*4036T>C)
c.4139T>C (p.Ile1380Thr)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*896-615T>C (n.*896-615T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
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c.*2697T>C (n.*2697T>C)
c.4316T>C (p.Ile1439Thr)
c.*4146T>C (n.*4146T>C)
c.3896T>C (p.Ile1299Thr)
n.3833T>C
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c.4322T>C (p.Ile1441Thr)
c.1772T>C
c.4232T>C (p.Ile1411Thr)
c.368+1423T>C
c.4412T>C (p.Ile1471Thr)
c.4079T>C (p.Ile1360Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117666987T>GCA368984843CFTRc.*531T>G (n.*531T>G)
c.*4036T>G (n.*4036T>G)
c.4139T>G (p.Ile1380Ser)
c.*535T>G (n.*535T>G)
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c.1164T>G
c.4322T>G (p.Ile1441Ser)
c.1772T>G
c.4232T>G (p.Ile1411Ser)
c.368+1423T>G
c.4412T>G (p.Ile1471Ser)
c.4079T>G (p.Ile1360Ser)
7g.117666987T=CA1737407471CFTRc.*531T= (n.*531T=)
c.*4036T= (n.*4036T=)
c.4139T= (p.Ile1380=)
c.*535T= (n.*535T=)
c.*896-615T= (n.*896-615T=)
c.*791T= (n.*791T=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.*904-615T= (n.*904-615T=)
c.*2697T= (n.*2697T=)
c.4316T= (p.Ile1439=)
c.*4146T= (n.*4146T=)
c.3896T= (p.Ile1299=)
n.3833T=
c.1186T= (n.1186T=)
c.2030-615T= (n.2030-615T=)
c.1164T=
c.4322T= (p.Ile1441=)
c.1772T=
c.4232T= (p.Ile1411=)
c.368+1423T=
c.4412T= (p.Ile1471=)
c.4079T= (p.Ile1360=)
7g.117666988C>ACA457231122CFTRc.*532C>A (n.*532C>A)
c.*4037C>A (n.*4037C>A)
c.4140C>A (p.Ile1380=)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*896-614C>A (n.*896-614C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
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c.*2698C>A (n.*2698C>A)
c.4317C>A (p.Ile1439=)
c.*4147C>A (n.*4147C>A)
c.3897C>A (p.Ile1299=)
n.3834C>A
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c.1773C>A
c.4233C>A (p.Ile1411=)
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7g.117666988C=CA1737407475CFTRc.*532C= (n.*532C=)
c.*4037C= (n.*4037C=)
c.4140C= (p.Ile1380=)
c.*536C= (n.*536C=)
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n.3834C=
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c.4080C= (p.Ile1360=)
7g.117666988C>GCA368984846CFTRc.*532C>G (n.*532C>G)
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 ClinVar
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c.*4037C>T (n.*4037C>T)
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c.*2698C>T (n.*2698C>T)
c.4317C>T (p.Ile1439=)
c.*4147C>T (n.*4147C>T)
c.3897C>T (p.Ile1299=)
n.3834C>T
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c.1165C>T
c.4323C>T (p.Ile1441=)
c.1773C>T
c.4233C>T (p.Ile1411=)
c.368+1424C>T
c.4413C>T (p.Ile1471=)
c.4080C>T (p.Ile1360=)
 dbSNP
7g.117666989A=CA1737407477CFTRc.*533A= (n.*533A=)
c.*4038A= (n.*4038A=)
c.4141A= (p.Ser1381=)
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7g.117666989A>CCA368984851CFTRc.*533A>C (n.*533A>C)
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c.*2699A>C (n.*2699A>C)
c.4318A>C (p.Ser1440Arg)
c.*4148A>C (n.*4148A>C)
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n.3835A>C
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7g.117666989A>GCA368984853CFTRc.*533A>G (n.*533A>G)
c.*4038A>G (n.*4038A>G)
c.4141A>G (p.Ser1381Gly)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*896-613A>G (n.*896-613A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*904-613A>G (n.*904-613A>G)
c.*2699A>G (n.*2699A>G)
c.4318A>G (p.Ser1440Gly)
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n.3835A>G
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c.368+1425A>G
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c.4081A>G (p.Ser1361Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117666989A>TCA368984857CFTRc.*533A>T (n.*533A>T)
c.*4038A>T (n.*4038A>T)
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c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*896-613A>T (n.*896-613A>T)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*904-613A>T (n.*904-613A>T)
c.*2699A>T (n.*2699A>T)
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c.*4148A>T (n.*4148A>T)
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c.1166A>T
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c.1774A>T
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c.368+1425A>T
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c.4081A>T (p.Ser1361Cys)
7g.117666990delCA2580076385CFTRc.*534del (n.*534del)
c.*4039del (n.*4039del)
c.4142del (p.Ser1381ThrfsTer6)
c.*538del (n.*538del)
c.*896-612del (n.*896-612del)
c.*794del (n.*794del)
c.*31del (n.*31del)
c.*904-612del (n.*904-612del)
c.*2700del (n.*2700del)
c.4319del (p.Ser1440ThrfsTer6)
c.*4149del (n.*4149del)
c.3899del (p.Ser1300ThrfsTer6)
n.3836del
c.1189del (n.1189del)
c.2030-612del (n.2030-612del)
c.1167del
c.4325del (p.Ser1442ThrfsTer6)
c.1775del
c.4235del (p.Ser1412ThrfsTer6)
c.368+1426del
c.4415del (p.Ser1472ThrfsTer6)
c.4082del (p.Ser1361ThrfsTer6)
 ClinVar
7g.117666990G>ACA368984864CFTRc.*534G>A (n.*534G>A)
c.*4039G>A (n.*4039G>A)
c.4142G>A (p.Ser1381Asn)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*896-612G>A (n.*896-612G>A)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.*904-612G>A (n.*904-612G>A)
c.*2700G>A (n.*2700G>A)
c.4319G>A (p.Ser1440Asn)
c.*4149G>A (n.*4149G>A)
c.3899G>A (p.Ser1300Asn)
n.3836G>A
c.1189G>A (n.1189G>A)
c.2030-612G>A (n.2030-612G>A)
c.1167G>A
c.4325G>A (p.Ser1442Asn)
c.1775G>A
c.4235G>A (p.Ser1412Asn)
c.368+1426G>A
c.4415G>A (p.Ser1472Asn)
c.4082G>A (p.Ser1361Asn)
 dbSNP
7g.117666990G>CCA368984866CFTRc.*534G>C (n.*534G>C)
c.*4039G>C (n.*4039G>C)
c.4142G>C (p.Ser1381Thr)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*896-612G>C (n.*896-612G>C)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.*904-612G>C (n.*904-612G>C)
c.*2700G>C (n.*2700G>C)
c.4319G>C (p.Ser1440Thr)
c.*4149G>C (n.*4149G>C)
c.3899G>C (p.Ser1300Thr)
n.3836G>C
c.1189G>C (n.1189G>C)
c.2030-612G>C (n.2030-612G>C)
c.1167G>C
c.4325G>C (p.Ser1442Thr)
c.1775G>C
c.4235G>C (p.Ser1412Thr)
c.368+1426G>C
c.4415G>C (p.Ser1472Thr)
c.4082G>C (p.Ser1361Thr)
 ClinVar
7g.117666990G>TCA368984861CFTRc.*534G>T (n.*534G>T)
c.*4039G>T (n.*4039G>T)
c.4142G>T (p.Ser1381Ile)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*896-612G>T (n.*896-612G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.*904-612G>T (n.*904-612G>T)
c.*2700G>T (n.*2700G>T)
c.4319G>T (p.Ser1440Ile)
c.*4149G>T (n.*4149G>T)
c.3899G>T (p.Ser1300Ile)
n.3836G>T
c.1189G>T (n.1189G>T)
c.2030-612G>T (n.2030-612G>T)
c.1167G>T
c.4325G>T (p.Ser1442Ile)
c.1775G>T
c.4235G>T (p.Ser1412Ile)
c.368+1426G>T
c.4415G>T (p.Ser1472Ile)
c.4082G>T (p.Ser1361Ile)
7g.117666990_117666991delCA913111903CFTRc.*534_*535del (n.*534_*535del)
c.*4039_*4040del (n.*4039_*4040del)
c.4142_4143del (p.Ser1381ThrfsTer19)
c.*538_*539del (n.*538_*539del)
c.*896-612_*896-611del (n.*896-612_*896-611del)
c.*794_*795del (n.*794_*795del)
c.*31_*32del (n.*31_*32del)
c.*904-612_*904-611del (n.*904-612_*904-611del)
c.*2700_*2701del (n.*2700_*2701del)
c.4319_4320del (p.Ser1440ThrfsTer19)
c.*4149_*4150del (n.*4149_*4150del)
c.3899_3900del (p.Ser1300ThrfsTer19)
n.3836_3837del
c.1189_1190del (n.1189_1190del)
c.2030-612_2030-611del (n.2030-612_2030-611del)
c.1167_1168del
c.4325_4326del (p.Ser1442ThrfsTer19)
c.1775_1776del
c.4235_4236del (p.Ser1412ThrfsTer19)
c.368+1426_368+1427del
c.4415_4416del (p.Ser1472ThrfsTer19)
c.4082_4083del (p.Ser1361ThrfsTer19)
7g.117666990_117666991delinsGCCA1737407481CFTRc.*534_*535delinsGC (n.*534_*535delinsGC)
c.*4039_*4040delinsGC (n.*4039_*4040delinsGC)
c.4142_4143delinsGC (p.Ser1381=)
c.*538_*539delinsGC (n.*538_*539delinsGC)
c.*896-612_*896-611delinsGC (n.*896-612_*896-611delinsGC)
c.*794_*795delinsGC (n.*794_*795delinsGC)
c.*31_*32delinsGC (n.*31_*32delinsGC)
c.*904-612_*904-611delinsGC (n.*904-612_*904-611delinsGC)
c.*2700_*2701delinsGC (n.*2700_*2701delinsGC)
c.4319_4320delinsGC (p.Ser1440=)
c.*4149_*4150delinsGC (n.*4149_*4150delinsGC)
c.3899_3900delinsGC (p.Ser1300=)
n.3836_3837delinsGC
c.1189_1190delinsGC (n.1189_1190delinsGC)
c.2030-612_2030-611delinsGC (n.2030-612_2030-611delinsGC)
c.1167_1168delinsGC
c.4325_4326delinsGC (p.Ser1442=)
c.1775_1776delinsGC
c.4235_4236delinsGC (p.Ser1412=)
c.368+1426_368+1427delinsGC
c.4415_4416delinsGC (p.Ser1472=)
c.4082_4083delinsGC (p.Ser1361=)
7g.117666991C>ACA4451692CFTRc.*535C>A (n.*535C>A)
c.*4040C>A (n.*4040C>A)
c.4143C>A (p.Ser1381Arg)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*896-611C>A (n.*896-611C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*904-611C>A (n.*904-611C>A)
c.*2701C>A (n.*2701C>A)
c.4320C>A (p.Ser1440Arg)
c.*4150C>A (n.*4150C>A)
c.3900C>A (p.Ser1300Arg)
n.3837C>A
c.1190C>A (n.1190C>A)
c.2030-611C>A (n.2030-611C>A)
c.1168C>A
c.4326C>A (p.Ser1442Arg)
c.1776C>A
c.4236C>A (p.Ser1412Arg)
c.368+1427C>A
c.4416C>A (p.Ser1472Arg)
c.4083C>A (p.Ser1361Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117666991C=CA1737407487CFTRc.*535C= (n.*535C=)
c.*4040C= (n.*4040C=)
c.4143C= (p.Ser1381=)
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c.*2701C= (n.*2701C=)
c.4320C= (p.Ser1440=)
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c.3900C= (p.Ser1300=)
n.3837C=
c.1190C= (n.1190C=)
c.2030-611C= (n.2030-611C=)
c.1168C=
c.4326C= (p.Ser1442=)
c.1776C=
c.4236C= (p.Ser1412=)
c.368+1427C=
c.4416C= (p.Ser1472=)
c.4083C= (p.Ser1361=)
7g.117666991C>GCA368984880CFTRc.*535C>G (n.*535C>G)
c.*4040C>G (n.*4040C>G)
c.4143C>G (p.Ser1381Arg)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*896-611C>G (n.*896-611C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*904-611C>G (n.*904-611C>G)
c.*2701C>G (n.*2701C>G)
c.4320C>G (p.Ser1440Arg)
c.*4150C>G (n.*4150C>G)
c.3900C>G (p.Ser1300Arg)
n.3837C>G
c.1190C>G (n.1190C>G)
c.2030-611C>G (n.2030-611C>G)
c.1168C>G
c.4326C>G (p.Ser1442Arg)
c.1776C>G
c.4236C>G (p.Ser1412Arg)
c.368+1427C>G
c.4416C>G (p.Ser1472Arg)
c.4083C>G (p.Ser1361Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117666991C>TCA457231123CFTRc.*535C>T (n.*535C>T)
c.*4040C>T (n.*4040C>T)
c.4143C>T (p.Ser1381=)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*896-611C>T (n.*896-611C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*904-611C>T (n.*904-611C>T)
c.*2701C>T (n.*2701C>T)
c.4320C>T (p.Ser1440=)
c.*4150C>T (n.*4150C>T)
c.3900C>T (p.Ser1300=)
n.3837C>T
c.1190C>T (n.1190C>T)
c.2030-611C>T (n.2030-611C>T)
c.1168C>T
c.4326C>T (p.Ser1442=)
c.1776C>T
c.4236C>T (p.Ser1412=)
c.368+1427C>T
c.4416C>T (p.Ser1472=)
c.4083C>T (p.Ser1361=)
 ClinVar dbSNP
7g.117666994delCA658821707CFTRc.*538del (n.*538del)
c.*4043del (n.*4043del)
c.4146del (p.Ser1383ProfsTer4)
c.*542del (n.*542del)
c.*896-608del (n.*896-608del)
c.*798del (n.*798del)
c.*35del (n.*35del)
c.*904-608del (n.*904-608del)
c.*2704del (n.*2704del)
c.4323del (p.Ser1442ProfsTer4)
c.*4153del (n.*4153del)
c.3903del (p.Ser1302ProfsTer4)
n.3840del
c.1193del (n.1193del)
c.2030-608del (n.2030-608del)
c.1171del
c.4329del (p.Ser1444ProfsTer4)
c.1779del
c.4239del (p.Ser1414ProfsTer4)
c.368+1430del
c.4419del (p.Ser1474ProfsTer4)
c.4086del (p.Ser1363ProfsTer4)
 ClinVar dbSNP
7g.117666992C>ACA368984885CFTRc.*536C>A (n.*536C>A)
c.*4041C>A (n.*4041C>A)
c.4144C>A (p.Pro1382Thr)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*896-610C>A (n.*896-610C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*904-610C>A (n.*904-610C>A)
c.*2702C>A (n.*2702C>A)
c.4321C>A (p.Pro1441Thr)
c.*4151C>A (n.*4151C>A)
c.3901C>A (p.Pro1301Thr)
n.3838C>A
c.1191C>A (n.1191C>A)
c.2030-610C>A (n.2030-610C>A)
c.1169C>A
c.4327C>A (p.Pro1443Thr)
c.1777C>A
c.4237C>A (p.Pro1413Thr)
c.368+1428C>A
c.4417C>A (p.Pro1473Thr)
c.4084C>A (p.Pro1362Thr)
7g.117666992C=CA1737407493CFTRc.*536C= (n.*536C=)
c.*4041C= (n.*4041C=)
c.4144C= (p.Pro1382=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.*896-610C= (n.*896-610C=)
c.*796C= (n.*796C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.*904-610C= (n.*904-610C=)
c.*2702C= (n.*2702C=)
c.4321C= (p.Pro1441=)
c.*4151C= (n.*4151C=)
c.3901C= (p.Pro1301=)
n.3838C=
c.1191C= (n.1191C=)
c.2030-610C= (n.2030-610C=)
c.1169C=
c.4327C= (p.Pro1443=)
c.1777C=
c.4237C= (p.Pro1413=)
c.368+1428C=
c.4417C= (p.Pro1473=)
c.4084C= (p.Pro1362=)
7g.117666992C>GCA368984887CFTRc.*536C>G (n.*536C>G)
c.*4041C>G (n.*4041C>G)
c.4144C>G (p.Pro1382Ala)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*896-610C>G (n.*896-610C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.*904-610C>G (n.*904-610C>G)
c.*2702C>G (n.*2702C>G)
c.4321C>G (p.Pro1441Ala)
c.*4151C>G (n.*4151C>G)
c.3901C>G (p.Pro1301Ala)
n.3838C>G
c.1191C>G (n.1191C>G)
c.2030-610C>G (n.2030-610C>G)
c.1169C>G
c.4327C>G (p.Pro1443Ala)
c.1777C>G
c.4237C>G (p.Pro1413Ala)
c.368+1428C>G
c.4417C>G (p.Pro1473Ala)
c.4084C>G (p.Pro1362Ala)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117666992C>TCA368984891CFTRc.*536C>T (n.*536C>T)
c.*4041C>T (n.*4041C>T)
c.4144C>T (p.Pro1382Ser)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*896-610C>T (n.*896-610C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*904-610C>T (n.*904-610C>T)
c.*2702C>T (n.*2702C>T)
c.4321C>T (p.Pro1441Ser)
c.*4151C>T (n.*4151C>T)
c.3901C>T (p.Pro1301Ser)
n.3838C>T
c.1191C>T (n.1191C>T)
c.2030-610C>T (n.2030-610C>T)
c.1169C>T
c.4327C>T (p.Pro1443Ser)
c.1777C>T
c.4237C>T (p.Pro1413Ser)
c.368+1428C>T
c.4417C>T (p.Pro1473Ser)
c.4084C>T (p.Pro1362Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.117666993C>ACA368984900CFTRc.*537C>A (n.*537C>A)
c.*4042C>A (n.*4042C>A)
c.4145C>A (p.Pro1382His)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*896-609C>A (n.*896-609C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*904-609C>A (n.*904-609C>A)
c.*2703C>A (n.*2703C>A)
c.4322C>A (p.Pro1441His)
c.*4152C>A (n.*4152C>A)
c.3902C>A (p.Pro1301His)
n.3839C>A
c.1192C>A (n.1192C>A)
c.2030-609C>A (n.2030-609C>A)
c.1170C>A
c.4328C>A (p.Pro1443His)
c.1778C>A
c.4238C>A (p.Pro1413His)
c.368+1429C>A
c.4418C>A (p.Pro1473His)
c.4085C>A (p.Pro1362His)
7g.117666993C>GCA368984902CFTRc.*537C>G (n.*537C>G)
c.*4042C>G (n.*4042C>G)
c.4145C>G (p.Pro1382Arg)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.*896-609C>G (n.*896-609C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.*904-609C>G (n.*904-609C>G)
c.*2703C>G (n.*2703C>G)
c.4322C>G (p.Pro1441Arg)
c.*4152C>G (n.*4152C>G)
c.3902C>G (p.Pro1301Arg)
n.3839C>G
c.1192C>G (n.1192C>G)
c.2030-609C>G (n.2030-609C>G)
c.1170C>G
c.4328C>G (p.Pro1443Arg)
c.1778C>G
c.4238C>G (p.Pro1413Arg)
c.368+1429C>G
c.4418C>G (p.Pro1473Arg)
c.4085C>G (p.Pro1362Arg)
 ClinVar
7g.117666993C>TCA368984905CFTRc.*537C>T (n.*537C>T)
c.*4042C>T (n.*4042C>T)
c.4145C>T (p.Pro1382Leu)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*896-609C>T (n.*896-609C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*904-609C>T (n.*904-609C>T)
c.*2703C>T (n.*2703C>T)
c.4322C>T (p.Pro1441Leu)
c.*4152C>T (n.*4152C>T)
c.3902C>T (p.Pro1301Leu)
n.3839C>T
c.1192C>T (n.1192C>T)
c.2030-609C>T (n.2030-609C>T)
c.1170C>T
c.4328C>T (p.Pro1443Leu)
c.1778C>T
c.4238C>T (p.Pro1413Leu)
c.368+1429C>T
c.4418C>T (p.Pro1473Leu)
c.4085C>T (p.Pro1362Leu)
 ClinVar
7g.117666994C>ACA457231124CFTRc.*538C>A (n.*538C>A)
c.*4043C>A (n.*4043C>A)
c.4146C>A (p.Pro1382=)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*896-608C>A (n.*896-608C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*904-608C>A (n.*904-608C>A)
c.*2704C>A (n.*2704C>A)
c.4323C>A (p.Pro1441=)
c.*4153C>A (n.*4153C>A)
c.3903C>A (p.Pro1301=)
n.3840C>A
c.1193C>A (n.1193C>A)
c.2030-608C>A (n.2030-608C>A)
c.1171C>A
c.4329C>A (p.Pro1443=)
c.1779C>A
c.4239C>A (p.Pro1413=)
c.368+1430C>A
c.4419C>A (p.Pro1473=)
c.4086C>A (p.Pro1362=)
7g.117666994C>GCA457231125CFTRc.*538C>G (n.*538C>G)
c.*4043C>G (n.*4043C>G)
c.4146C>G (p.Pro1382=)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*896-608C>G (n.*896-608C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.*904-608C>G (n.*904-608C>G)
c.*2704C>G (n.*2704C>G)
c.4323C>G (p.Pro1441=)
c.*4153C>G (n.*4153C>G)
c.3903C>G (p.Pro1301=)
n.3840C>G
c.1193C>G (n.1193C>G)
c.2030-608C>G (n.2030-608C>G)
c.1171C>G
c.4329C>G (p.Pro1443=)
c.1779C>G
c.4239C>G (p.Pro1413=)
c.368+1430C>G
c.4419C>G (p.Pro1473=)
c.4086C>G (p.Pro1362=)
 ClinVar
7g.117666994C>TCA457231126CFTRc.*538C>T (n.*538C>T)
c.*4043C>T (n.*4043C>T)
c.4146C>T (p.Pro1382=)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*896-608C>T (n.*896-608C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.*904-608C>T (n.*904-608C>T)
c.*2704C>T (n.*2704C>T)
c.4323C>T (p.Pro1441=)
c.*4153C>T (n.*4153C>T)
c.3903C>T (p.Pro1301=)
n.3840C>T
c.1193C>T (n.1193C>T)
c.2030-608C>T (n.2030-608C>T)
c.1171C>T
c.4329C>T (p.Pro1443=)
c.1779C>T
c.4239C>T (p.Pro1413=)
c.368+1430C>T
c.4419C>T (p.Pro1473=)
c.4086C>T (p.Pro1362=)
 ClinVar
7g.117666995T>ACA368984907CFTRc.*539T>A (n.*539T>A)
c.*4044T>A (n.*4044T>A)
c.4147T>A (p.Ser1383Thr)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*896-607T>A (n.*896-607T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.*904-607T>A (n.*904-607T>A)
c.*2705T>A (n.*2705T>A)
c.4324T>A (p.Ser1442Thr)
c.*4154T>A (n.*4154T>A)
c.3904T>A (p.Ser1302Thr)
n.3841T>A
c.1194T>A (n.1194T>A)
c.2030-607T>A (n.2030-607T>A)
c.1172T>A
c.4330T>A (p.Ser1444Thr)
c.1780T>A
c.4240T>A (p.Ser1414Thr)
c.368+1431T>A
c.4420T>A (p.Ser1474Thr)
c.4087T>A (p.Ser1363Thr)
7g.117666995T>CCA368984909CFTRc.*539T>C (n.*539T>C)
c.*4044T>C (n.*4044T>C)
c.4147T>C (p.Ser1383Pro)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*896-607T>C (n.*896-607T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.*904-607T>C (n.*904-607T>C)
c.*2705T>C (n.*2705T>C)
c.4324T>C (p.Ser1442Pro)
c.*4154T>C (n.*4154T>C)
c.3904T>C (p.Ser1302Pro)
n.3841T>C
c.1194T>C (n.1194T>C)
c.2030-607T>C (n.2030-607T>C)
c.1172T>C
c.4330T>C (p.Ser1444Pro)
c.1780T>C
c.4240T>C (p.Ser1414Pro)
c.368+1431T>C
c.4420T>C (p.Ser1474Pro)
c.4087T>C (p.Ser1363Pro)
7g.117666995T>GCA368984914CFTRc.*539T>G (n.*539T>G)
c.*4044T>G (n.*4044T>G)
c.4147T>G (p.Ser1383Ala)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*896-607T>G (n.*896-607T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.*904-607T>G (n.*904-607T>G)
c.*2705T>G (n.*2705T>G)
c.4324T>G (p.Ser1442Ala)
c.*4154T>G (n.*4154T>G)
c.3904T>G (p.Ser1302Ala)
n.3841T>G
c.1194T>G (n.1194T>G)
c.2030-607T>G (n.2030-607T>G)
c.1172T>G
c.4330T>G (p.Ser1444Ala)
c.1780T>G
c.4240T>G (p.Ser1414Ala)
c.368+1431T>G
c.4420T>G (p.Ser1474Ala)
c.4087T>G (p.Ser1363Ala)
7g.117666996C>ACA368984918CFTRc.*540C>A (n.*540C>A)
c.*4045C>A (n.*4045C>A)
c.4148C>A (p.Ser1383Tyr)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*896-606C>A (n.*896-606C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*904-606C>A (n.*904-606C>A)
c.*2706C>A (n.*2706C>A)
c.4325C>A (p.Ser1442Tyr)
c.*4155C>A (n.*4155C>A)
c.3905C>A (p.Ser1302Tyr)
n.3842C>A
c.1195C>A (n.1195C>A)
c.2030-606C>A (n.2030-606C>A)
c.1173C>A
c.4331C>A (p.Ser1444Tyr)
c.1781C>A
c.4241C>A (p.Ser1414Tyr)
c.368+1432C>A
c.4421C>A (p.Ser1474Tyr)
c.4088C>A (p.Ser1363Tyr)
7g.117666996C=CA1737407498CFTRc.*540C= (n.*540C=)
c.*4045C= (n.*4045C=)
c.4148C= (p.Ser1383=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.*896-606C= (n.*896-606C=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.*904-606C= (n.*904-606C=)
c.*2706C= (n.*2706C=)
c.4325C= (p.Ser1442=)
c.*4155C= (n.*4155C=)
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c.*896-606C>G (n.*896-606C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*904-606C>G (n.*904-606C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666997C>ACA4451694CFTRc.*541C>A (n.*541C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117666997C>GCA457231127CFTRc.*541C>G (n.*541C>G)
c.*4046C>G (n.*4046C>G)
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7g.117666997C>TCA164961818CFTRc.*541C>T (n.*541C>T)
c.*4046C>T (n.*4046C>T)
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c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*904-605C>T (n.*904-605C>T)
c.*2707C>T (n.*2707C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117666998G>ACA327479CFTRc.*542G>A (n.*542G>A)
c.*4047G>A (n.*4047G>A)
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c.*546G>A (n.*546G>A)
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c.*39G>A (n.*39G>A)
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c.*2708G>A (n.*2708G>A)
c.4327G>A (p.Asp1443Asn)
c.*4157G>A (n.*4157G>A)
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c.4090G>A (p.Asp1364Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666998G>CCA368984934CFTRc.*542G>C (n.*542G>C)
c.*4047G>C (n.*4047G>C)
c.4150G>C (p.Asp1384His)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*896-604G>C (n.*896-604G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*904-604G>C (n.*904-604G>C)
c.*2708G>C (n.*2708G>C)
c.4327G>C (p.Asp1443His)
c.*4157G>C (n.*4157G>C)
c.3907G>C (p.Asp1303His)
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c.1175G>C
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7g.117666998G=CA1737407509CFTRc.*542G= (n.*542G=)
c.*4047G= (n.*4047G=)
c.4150G= (p.Asp1384=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.*896-604G= (n.*896-604G=)
c.*802G= (n.*802G=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.*904-604G= (n.*904-604G=)
c.*2708G= (n.*2708G=)
c.4327G= (p.Asp1443=)
c.*4157G= (n.*4157G=)
c.3907G= (p.Asp1303=)
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7g.117666998G>TCA368984932CFTRc.*542G>T (n.*542G>T)
c.*4047G>T (n.*4047G>T)
c.4150G>T (p.Asp1384Tyr)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*896-604G>T (n.*896-604G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*904-604G>T (n.*904-604G>T)
c.*2708G>T (n.*2708G>T)
c.4327G>T (p.Asp1443Tyr)
c.*4157G>T (n.*4157G>T)
c.3907G>T (p.Asp1303Tyr)
n.3844G>T
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c.1175G>T
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c.1783G>T
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c.4423G>T (p.Asp1475Tyr)
c.4090G>T (p.Asp1364Tyr)
7g.117666999A>CCA368984937CFTRc.*543A>C (n.*543A>C)
c.*4048A>C (n.*4048A>C)
c.4151A>C (p.Asp1384Ala)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*896-603A>C (n.*896-603A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*904-603A>C (n.*904-603A>C)
c.*2709A>C (n.*2709A>C)
c.4328A>C (p.Asp1443Ala)
c.*4158A>C (n.*4158A>C)
c.3908A>C (p.Asp1303Ala)
n.3845A>C
c.1198A>C (n.1198A>C)
c.2030-603A>C (n.2030-603A>C)
c.1176A>C
c.4334A>C (p.Asp1445Ala)
c.1784A>C
c.4244A>C (p.Asp1415Ala)
c.368+1435A>C
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c.4091A>C (p.Asp1364Ala)
7g.117666999A>GCA368984952CFTRc.*543A>G (n.*543A>G)
c.*4048A>G (n.*4048A>G)
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c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*896-603A>G (n.*896-603A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*904-603A>G (n.*904-603A>G)
c.*2709A>G (n.*2709A>G)
c.4328A>G (p.Asp1443Gly)
c.*4158A>G (n.*4158A>G)
c.3908A>G (p.Asp1303Gly)
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c.1198A>G (n.1198A>G)
c.2030-603A>G (n.2030-603A>G)
c.1176A>G
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c.1784A>G
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 gnomAD v4
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c.*803A>T (n.*803A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*904-603A>T (n.*904-603A>T)
c.*2709A>T (n.*2709A>T)
c.4328A>T (p.Asp1443Val)
c.*4158A>T (n.*4158A>T)
c.3908A>T (p.Asp1303Val)
n.3845A>T
c.1198A>T (n.1198A>T)
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c.1176A>T
c.4334A>T (p.Asp1445Val)
c.1784A>T
c.4244A>T (p.Asp1415Val)
c.368+1435A>T
c.4424A>T (p.Asp1475Val)
c.4091A>T (p.Asp1364Val)
7g.117667000C>ACA368984960CFTRc.*544C>A (n.*544C>A)
c.*4049C>A (n.*4049C>A)
c.4152C>A (p.Asp1384Glu)
c.*548C>A (n.*548C>A)
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c.*804C>A (n.*804C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*904-602C>A (n.*904-602C>A)
c.*2710C>A (n.*2710C>A)
c.4329C>A (p.Asp1443Glu)
c.*4159C>A (n.*4159C>A)
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c.1785C>A
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c.368+1436C>A
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7g.117667000C>GCA368984964CFTRc.*544C>G (n.*544C>G)
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c.4425C>G (p.Asp1475Glu)
c.4092C>G (p.Asp1364Glu)
7g.117667000C>TCA457231128CFTRc.*544C>T (n.*544C>T)
c.*4049C>T (n.*4049C>T)
c.4152C>T (p.Asp1384=)
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c.*41C>T (n.*41C>T)
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c.*2710C>T (n.*2710C>T)
c.4329C>T (p.Asp1443=)
c.*4159C>T (n.*4159C>T)
c.3909C>T (p.Asp1303=)
n.3846C>T
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c.2030-602C>T (n.2030-602C>T)
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 ClinVar gnomAD v4
7g.117667001A=CA1737407514CFTRc.*545A= (n.*545A=)
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c.*42A= (n.*42A=)
c.*904-601A= (n.*904-601A=)
c.*2711A= (n.*2711A=)
c.4330A= (p.Arg1444=)
c.*4160A= (n.*4160A=)
c.3910A= (p.Arg1304=)
n.3847A=
c.1200A= (n.1200A=)
c.2030-601A= (n.2030-601A=)
c.1178A=
c.4336A= (p.Arg1446=)
c.1786A=
c.4246A= (p.Arg1416=)
c.368+1437A=
c.4426A= (p.Arg1476=)
c.4093A= (p.Arg1365=)
7g.117667001A>CCA164961824CFTRc.*545A>C (n.*545A>C)
c.*4050A>C (n.*4050A>C)
c.4153A>C (p.Arg1385=)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*896-601A>C (n.*896-601A>C)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*904-601A>C (n.*904-601A>C)
c.*2711A>C (n.*2711A>C)
c.4330A>C (p.Arg1444=)
c.*4160A>C (n.*4160A>C)
c.3910A>C (p.Arg1304=)
n.3847A>C
c.1200A>C (n.1200A>C)
c.2030-601A>C (n.2030-601A>C)
c.1178A>C
c.4336A>C (p.Arg1446=)
c.1786A>C
c.4246A>C (p.Arg1416=)
c.368+1437A>C
c.4426A>C (p.Arg1476=)
c.4093A>C (p.Arg1365=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667001A>GCA368984967CFTRc.*545A>G (n.*545A>G)
c.*4050A>G (n.*4050A>G)
c.4153A>G (p.Arg1385Gly)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*896-601A>G (n.*896-601A>G)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*904-601A>G (n.*904-601A>G)
c.*2711A>G (n.*2711A>G)
c.4330A>G (p.Arg1444Gly)
c.*4160A>G (n.*4160A>G)
c.3910A>G (p.Arg1304Gly)
n.3847A>G
c.1200A>G (n.1200A>G)
c.2030-601A>G (n.2030-601A>G)
c.1178A>G
c.4336A>G (p.Arg1446Gly)
c.1786A>G
c.4246A>G (p.Arg1416Gly)
c.368+1437A>G
c.4426A>G (p.Arg1476Gly)
c.4093A>G (p.Arg1365Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117667001A>TCA368984970CFTRc.*545A>T (n.*545A>T)
c.*4050A>T (n.*4050A>T)
c.4153A>T (p.Arg1385Trp)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*896-601A>T (n.*896-601A>T)
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.*904-601A>T (n.*904-601A>T)
c.*2711A>T (n.*2711A>T)
c.4330A>T (p.Arg1444Trp)
c.*4160A>T (n.*4160A>T)
c.3910A>T (p.Arg1304Trp)
n.3847A>T
c.1200A>T (n.1200A>T)
c.2030-601A>T (n.2030-601A>T)
c.1178A>T
c.4336A>T (p.Arg1446Trp)
c.1786A>T
c.4246A>T (p.Arg1416Trp)
c.368+1437A>T
c.4426A>T (p.Arg1476Trp)
c.4093A>T (p.Arg1365Trp)
7g.117667001_117667002delCA913111904CFTRc.*545_*546del (n.*545_*546del)
c.*4050_*4051del (n.*4050_*4051del)
c.4153_4154del (p.Arg1385GlyfsTer15)
c.*549_*550del (n.*549_*550del)
c.*896-601_*896-600del (n.*896-601_*896-600del)
c.*805_*806del (n.*805_*806del)
c.*42_*43del (n.*42_*43del)
c.*904-601_*904-600del (n.*904-601_*904-600del)
c.*2711_*2712del (n.*2711_*2712del)
c.4330_4331del (p.Arg1444GlyfsTer15)
c.*4160_*4161del (n.*4160_*4161del)
c.3910_3911del (p.Arg1304GlyfsTer15)
n.3847_3848del
c.1200_1201del (n.1200_1201del)
c.2030-601_2030-600del (n.2030-601_2030-600del)
c.1178_1179del
c.4336_4337del (p.Arg1446GlyfsTer15)
c.1786_1787del
c.4246_4247del (p.Arg1416GlyfsTer15)
c.368+1437_368+1438del
c.4426_4427del (p.Arg1476GlyfsTer15)
c.4093_4094del (p.Arg1365GlyfsTer15)
7g.117667001_117667002delinsAGCA1737407520CFTRc.*545_*546delinsAG (n.*545_*546delinsAG)
c.*4050_*4051delinsAG (n.*4050_*4051delinsAG)
c.4153_4154delinsAG (p.Arg1385=)
c.*549_*550delinsAG (n.*549_*550delinsAG)
c.*896-601_*896-600delinsAG (n.*896-601_*896-600delinsAG)
c.*805_*806delinsAG (n.*805_*806delinsAG)
c.*42_*43delinsAG (n.*42_*43delinsAG)
c.*904-601_*904-600delinsAG (n.*904-601_*904-600delinsAG)
c.*2711_*2712delinsAG (n.*2711_*2712delinsAG)
c.4330_4331delinsAG (p.Arg1444=)
c.*4160_*4161delinsAG (n.*4160_*4161delinsAG)
c.3910_3911delinsAG (p.Arg1304=)
n.3847_3848delinsAG
c.1200_1201delinsAG (n.1200_1201delinsAG)
c.2030-601_2030-600delinsAG (n.2030-601_2030-600delinsAG)
c.1178_1179delinsAG
c.4336_4337delinsAG (p.Arg1446=)
c.1786_1787delinsAG
c.4246_4247delinsAG (p.Arg1416=)
c.368+1437_368+1438delinsAG
c.4426_4427delinsAG (p.Arg1476=)
c.4093_4094delinsAG (p.Arg1365=)
7g.117667002G>ACA368984978CFTRc.*546G>A (n.*546G>A)
c.*4051G>A (n.*4051G>A)
c.4154G>A (p.Arg1385Lys)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*896-600G>A (n.*896-600G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.*904-600G>A (n.*904-600G>A)
c.*2712G>A (n.*2712G>A)
c.4331G>A (p.Arg1444Lys)
c.*4161G>A (n.*4161G>A)
c.3911G>A (p.Arg1304Lys)
n.3848G>A
c.1201G>A (n.1201G>A)
c.2030-600G>A (n.2030-600G>A)
c.1179G>A
c.4337G>A (p.Arg1446Lys)
c.1787G>A
c.4247G>A (p.Arg1416Lys)
c.368+1438G>A
c.4427G>A (p.Arg1476Lys)
c.4094G>A (p.Arg1365Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117667002G>CCA368984980CFTRc.*546G>C (n.*546G>C)
c.*4051G>C (n.*4051G>C)
c.4154G>C (p.Arg1385Thr)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.*896-600G>C (n.*896-600G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.*904-600G>C (n.*904-600G>C)
c.*2712G>C (n.*2712G>C)
c.4331G>C (p.Arg1444Thr)
c.*4161G>C (n.*4161G>C)
c.3911G>C (p.Arg1304Thr)
n.3848G>C
c.1201G>C (n.1201G>C)
c.2030-600G>C (n.2030-600G>C)
c.1179G>C
c.4337G>C (p.Arg1446Thr)
c.1787G>C
c.4247G>C (p.Arg1416Thr)
c.368+1438G>C
c.4427G>C (p.Arg1476Thr)
c.4094G>C (p.Arg1365Thr)
7g.117667002G>TCA368984981CFTRc.*546G>T (n.*546G>T)
c.*4051G>T (n.*4051G>T)
c.4154G>T (p.Arg1385Met)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*896-600G>T (n.*896-600G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.*904-600G>T (n.*904-600G>T)
c.*2712G>T (n.*2712G>T)
c.4331G>T (p.Arg1444Met)
c.*4161G>T (n.*4161G>T)
c.3911G>T (p.Arg1304Met)
n.3848G>T
c.1201G>T (n.1201G>T)
c.2030-600G>T (n.2030-600G>T)
c.1179G>T
c.4337G>T (p.Arg1446Met)
c.1787G>T
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c.368+1438G>T
c.4427G>T (p.Arg1476Met)
c.4094G>T (p.Arg1365Met)
7g.117667004delCA658821708CFTRc.*548del (n.*548del)
c.*4053del (n.*4053del)
c.4156del (p.Val1386Ter)
c.*552del (n.*552del)
c.*896-598del (n.*896-598del)
c.*808del (n.*808del)
c.*45del (n.*45del)
c.*904-598del (n.*904-598del)
c.*2714del (n.*2714del)
c.4333del (p.Val1445Ter)
c.*4163del (n.*4163del)
c.3913del (p.Val1305Ter)
n.3850del
c.1203del (n.1203del)
c.2030-598del (n.2030-598del)
c.1181del
c.4339del (p.Val1447Ter)
c.1789del
c.4249del (p.Val1417Ter)
c.368+1440del
c.4429del (p.Val1477Ter)
c.4096del (p.Val1366Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117667003G>ACA457231129CFTRc.*547G>A (n.*547G>A)
c.*4052G>A (n.*4052G>A)
c.4155G>A (p.Arg1385=)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*896-599G>A (n.*896-599G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*904-599G>A (n.*904-599G>A)
c.*2713G>A (n.*2713G>A)
c.4332G>A (p.Arg1444=)
c.*4162G>A (n.*4162G>A)
c.3912G>A (p.Arg1304=)
n.3849G>A
c.1202G>A (n.1202G>A)
c.2030-599G>A (n.2030-599G>A)
c.1180G>A
c.4338G>A (p.Arg1446=)
c.1788G>A
c.4248G>A (p.Arg1416=)
c.368+1439G>A
c.4428G>A (p.Arg1476=)
c.4095G>A (p.Arg1365=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117667003G>CCA368984985CFTRc.*547G>C (n.*547G>C)
c.*4052G>C (n.*4052G>C)
c.4155G>C (p.Arg1385Ser)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*896-599G>C (n.*896-599G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*904-599G>C (n.*904-599G>C)
c.*2713G>C (n.*2713G>C)
c.4332G>C (p.Arg1444Ser)
c.*4162G>C (n.*4162G>C)
c.3912G>C (p.Arg1304Ser)
n.3849G>C
c.1202G>C (n.1202G>C)
c.2030-599G>C (n.2030-599G>C)
c.1180G>C
c.4338G>C (p.Arg1446Ser)
c.1788G>C
c.4248G>C (p.Arg1416Ser)
c.368+1439G>C
c.4428G>C (p.Arg1476Ser)
c.4095G>C (p.Arg1365Ser)
7g.117667003G=CA1737407525CFTRc.*547G= (n.*547G=)
c.*4052G= (n.*4052G=)
c.4155G= (p.Arg1385=)
c.*551G= (n.*551G=)
c.*896-599G= (n.*896-599G=)
c.*807G= (n.*807G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.*904-599G= (n.*904-599G=)
c.*2713G= (n.*2713G=)
c.4332G= (p.Arg1444=)
c.*4162G= (n.*4162G=)
c.3912G= (p.Arg1304=)
n.3849G=
c.1202G= (n.1202G=)
c.2030-599G= (n.2030-599G=)
c.1180G=
c.4338G= (p.Arg1446=)
c.1788G=
c.4248G= (p.Arg1416=)
c.368+1439G=
c.4428G= (p.Arg1476=)
c.4095G= (p.Arg1365=)
7g.117667003G>TCA368984982CFTRc.*547G>T (n.*547G>T)
c.*4052G>T (n.*4052G>T)
c.4155G>T (p.Arg1385Ser)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*896-599G>T (n.*896-599G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*904-599G>T (n.*904-599G>T)
c.*2713G>T (n.*2713G>T)
c.4332G>T (p.Arg1444Ser)
c.*4162G>T (n.*4162G>T)
c.3912G>T (p.Arg1304Ser)
n.3849G>T
c.1202G>T (n.1202G>T)
c.2030-599G>T (n.2030-599G>T)
c.1180G>T
c.4338G>T (p.Arg1446Ser)
c.1788G>T
c.4248G>T (p.Arg1416Ser)
c.368+1439G>T
c.4428G>T (p.Arg1476Ser)
c.4095G>T (p.Arg1365Ser)
 gnomAD v4
7g.117667003_117667005delinsGGTCA1737407526CFTRc.*547_*549delinsGGT (n.*547_*549delinsGGT)
c.*4052_*4054delinsGGT (n.*4052_*4054delinsGGT)
c.4155_4157delinsGGT (p.Arg1385=)
c.*551_*553delinsGGT (n.*551_*553delinsGGT)
c.*896-599_*896-597delinsGGT (n.*896-599_*896-597delinsGGT)
c.*807_*809delinsGGT (n.*807_*809delinsGGT)
c.*44_*46delinsGGT (n.*44_*46delinsGGT)
c.*904-599_*904-597delinsGGT (n.*904-599_*904-597delinsGGT)
c.*2713_*2715delinsGGT (n.*2713_*2715delinsGGT)
c.4332_4334delinsGGT (p.Arg1444=)
c.*4162_*4164delinsGGT (n.*4162_*4164delinsGGT)
c.3912_3914delinsGGT (p.Arg1304=)
n.3849_3851delinsGGT
c.1202_1204delinsGGT (n.1202_1204delinsGGT)
c.2030-599_2030-597delinsGGT (n.2030-599_2030-597delinsGGT)
c.1180_1182delinsGGT
c.4338_4340delinsGGT (p.Arg1446=)
c.1788_1790delinsGGT
c.4248_4250delinsGGT (p.Arg1416=)
c.368+1439_368+1441delinsGGT
c.4428_4430delinsGGT (p.Arg1476=)
c.4095_4097delinsGGT (p.Arg1365=)
7g.117667004G>ACA368984989CFTRc.*548G>A (n.*548G>A)
c.*4053G>A (n.*4053G>A)
c.4156G>A (p.Val1386Met)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*896-598G>A (n.*896-598G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*904-598G>A (n.*904-598G>A)
c.*2714G>A (n.*2714G>A)
c.4333G>A (p.Val1445Met)
c.*4163G>A (n.*4163G>A)
c.3913G>A (p.Val1305Met)
n.3850G>A
c.1203G>A (n.1203G>A)
c.2030-598G>A (n.2030-598G>A)
c.1181G>A
c.4339G>A (p.Val1447Met)
c.1789G>A
c.4249G>A (p.Val1417Met)
c.368+1440G>A
c.4429G>A (p.Val1477Met)
c.4096G>A (p.Val1366Met)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117667004G>CCA368984991CFTRc.*548G>C (n.*548G>C)
c.*4053G>C (n.*4053G>C)
c.4156G>C (p.Val1386Leu)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*896-598G>C (n.*896-598G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*904-598G>C (n.*904-598G>C)
c.*2714G>C (n.*2714G>C)
c.4333G>C (p.Val1445Leu)
c.*4163G>C (n.*4163G>C)
c.3913G>C (p.Val1305Leu)
n.3850G>C
c.1203G>C (n.1203G>C)
c.2030-598G>C (n.2030-598G>C)
c.1181G>C
c.4339G>C (p.Val1447Leu)
c.1789G>C
c.4249G>C (p.Val1417Leu)
c.368+1440G>C
c.4429G>C (p.Val1477Leu)
c.4096G>C (p.Val1366Leu)
7g.117667004G>TCA368984993CFTRc.*548G>T (n.*548G>T)
c.*4053G>T (n.*4053G>T)
c.4156G>T (p.Val1386Leu)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*896-598G>T (n.*896-598G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*904-598G>T (n.*904-598G>T)
c.*2714G>T (n.*2714G>T)
c.4333G>T (p.Val1445Leu)
c.*4163G>T (n.*4163G>T)
c.3913G>T (p.Val1305Leu)
n.3850G>T
c.1203G>T (n.1203G>T)
c.2030-598G>T (n.2030-598G>T)
c.1181G>T
c.4339G>T (p.Val1447Leu)
c.1789G>T
c.4249G>T (p.Val1417Leu)
c.368+1440G>T
c.4429G>T (p.Val1477Leu)
c.4096G>T (p.Val1366Leu)
7g.117667005_117667006delCA1737407529CFTRc.*549_*550del (n.*549_*550del)
c.*4054_*4055del (n.*4054_*4055del)
c.4157_4158del (p.Val1386GlufsTer14)
c.*553_*554del (n.*553_*554del)
c.*896-597_*896-596del (n.*896-597_*896-596del)
c.*809_*810del (n.*809_*810del)
c.*46_*47del (n.*46_*47del)
c.*904-597_*904-596del (n.*904-597_*904-596del)
c.*2715_*2716del (n.*2715_*2716del)
c.4334_4335del (p.Val1445GlufsTer14)
c.*4164_*4165del (n.*4164_*4165del)
c.3914_3915del (p.Val1305GlufsTer14)
n.3851_3852del
c.1204_1205del (n.1204_1205del)
c.2030-597_2030-596del (n.2030-597_2030-596del)
c.1182_1183del
c.4340_4341del (p.Val1447GlufsTer14)
c.1790_1791del
c.4250_4251del (p.Val1417GlufsTer14)
c.368+1441_368+1442del
c.4430_4431del (p.Val1477GlufsTer14)
c.4097_4098del (p.Val1366GlufsTer14)
 dbSNP
7g.117667005delCA2499218697CFTRc.*549del (n.*549del)
c.*4054del (n.*4054del)
c.4157del (p.Val1386GlyfsTer21)
c.*553del (n.*553del)
c.*896-597del (n.*896-597del)
c.*809del (n.*809del)
c.*46del (n.*46del)
c.*904-597del (n.*904-597del)
c.*2715del (n.*2715del)
c.4334del (p.Val1445GlyfsTer21)
c.*4164del (n.*4164del)
c.3914del (p.Val1305GlyfsTer21)
n.3851del
c.1204del (n.1204del)
c.2030-597del (n.2030-597del)
c.1182del
c.4340del (p.Val1447GlyfsTer21)
c.1790del
c.4250del (p.Val1417GlyfsTer21)
c.368+1441del
c.4430del (p.Val1477GlyfsTer21)
c.4097del (p.Val1366GlyfsTer21)
 ClinVar dbSNP
7g.117667005T>ACA368984996CFTRc.*549T>A (n.*549T>A)
c.*4054T>A (n.*4054T>A)
c.4157T>A (p.Val1386Glu)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*896-597T>A (n.*896-597T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.*904-597T>A (n.*904-597T>A)
c.*2715T>A (n.*2715T>A)
c.4334T>A (p.Val1445Glu)
c.*4164T>A (n.*4164T>A)
c.3914T>A (p.Val1305Glu)
n.3851T>A
c.1204T>A (n.1204T>A)
c.2030-597T>A (n.2030-597T>A)
c.1182T>A
c.4340T>A (p.Val1447Glu)
c.1790T>A
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c.368+1441T>A
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c.4097T>A (p.Val1366Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667005T>CCA368984999CFTRc.*549T>C (n.*549T>C)
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n.3851T>C
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7g.117667005T>GCA368985000CFTRc.*549T>G (n.*549T>G)
c.*4054T>G (n.*4054T>G)
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c.*553T>G (n.*553T>G)
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c.4097T>G (p.Val1366Gly)
7g.117667005T=CA1737407536CFTRc.*549T= (n.*549T=)
c.*4054T= (n.*4054T=)
c.4157T= (p.Val1386=)
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7g.117667006G>ACA457231130CFTRc.*550G>A (n.*550G>A)
c.*4055G>A (n.*4055G>A)
c.4158G>A (p.Val1386=)
c.*554G>A (n.*554G>A)
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c.*2716G>A (n.*2716G>A)
c.4335G>A (p.Val1445=)
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n.3852G>A
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7g.117667006G>CCA457231131CFTRc.*550G>C (n.*550G>C)
c.*4055G>C (n.*4055G>C)
c.4158G>C (p.Val1386=)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*896-596G>C (n.*896-596G>C)
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c.*47G>C (n.*47G>C)
c.*904-596G>C (n.*904-596G>C)
c.*2716G>C (n.*2716G>C)
c.4335G>C (p.Val1445=)
c.*4165G>C (n.*4165G>C)
c.3915G>C (p.Val1305=)
n.3852G>C
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c.1183G>C
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c.1791G>C
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c.4098G>C (p.Val1366=)
7g.117667006G>TCA457231132CFTRc.*550G>T (n.*550G>T)
c.*4055G>T (n.*4055G>T)
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c.4335G>T (p.Val1445=)
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c.3915G>T (p.Val1305=)
n.3852G>T
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c.1183G>T
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c.368+1442G>T
c.4431G>T (p.Val1477=)
c.4098G>T (p.Val1366=)
7g.117667007A>CCA368985009CFTRc.*551A>C (n.*551A>C)
c.*4056A>C (n.*4056A>C)
c.4159A>C (p.Lys1387Gln)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*896-595A>C (n.*896-595A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*904-595A>C (n.*904-595A>C)
c.*2717A>C (n.*2717A>C)
c.4336A>C (p.Lys1446Gln)
c.*4166A>C (n.*4166A>C)
c.3916A>C (p.Lys1306Gln)
n.3853A>C
c.1206A>C (n.1206A>C)
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c.1184A>C
c.4342A>C (p.Lys1448Gln)
c.1792A>C
c.4252A>C (p.Lys1418Gln)
c.368+1443A>C
c.4432A>C (p.Lys1478Gln)
c.4099A>C (p.Lys1367Gln)
7g.117667007A>GCA368985014CFTRc.*551A>G (n.*551A>G)
c.*4056A>G (n.*4056A>G)
c.4159A>G (p.Lys1387Glu)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*896-595A>G (n.*896-595A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*904-595A>G (n.*904-595A>G)
c.*2717A>G (n.*2717A>G)
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c.*4166A>G (n.*4166A>G)
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n.3853A>G
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c.4099A>G (p.Lys1367Glu)
7g.117667007A>TCA368985017CFTRc.*551A>T (n.*551A>T)
c.*4056A>T (n.*4056A>T)
c.4159A>T (p.Lys1387Ter)
c.*555A>T (n.*555A>T)
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c.*48A>T (n.*48A>T)
c.*904-595A>T (n.*904-595A>T)
c.*2717A>T (n.*2717A>T)
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c.*4166A>T (n.*4166A>T)
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c.4342A>T (p.Lys1448Ter)
c.1792A>T
c.4252A>T (p.Lys1418Ter)
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7g.117667008A>CCA368985019CFTRc.*552A>C (n.*552A>C)
c.*4057A>C (n.*4057A>C)
c.4160A>C (p.Lys1387Thr)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*896-594A>C (n.*896-594A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.*904-594A>C (n.*904-594A>C)
c.*2718A>C (n.*2718A>C)
c.4337A>C (p.Lys1446Thr)
c.*4167A>C (n.*4167A>C)
c.3917A>C (p.Lys1306Thr)
n.3854A>C
c.1207A>C (n.1207A>C)
c.2030-594A>C (n.2030-594A>C)
c.1185A>C
c.4343A>C (p.Lys1448Thr)
c.1793A>C
c.4253A>C (p.Lys1418Thr)
c.368+1444A>C
c.4433A>C (p.Lys1478Thr)
c.4100A>C (p.Lys1367Thr)
7g.117667008A>GCA368985022CFTRc.*552A>G (n.*552A>G)
c.*4057A>G (n.*4057A>G)
c.4160A>G (p.Lys1387Arg)
c.*556A>G (n.*556A>G)
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c.*812A>G (n.*812A>G)
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c.*2718A>G (n.*2718A>G)
c.4337A>G (p.Lys1446Arg)
c.*4167A>G (n.*4167A>G)
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n.3854A>G
c.1207A>G (n.1207A>G)
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c.368+1444A>G
c.4433A>G (p.Lys1478Arg)
c.4100A>G (p.Lys1367Arg)
7g.117667008A>TCA368985025CFTRc.*552A>T (n.*552A>T)
c.*4057A>T (n.*4057A>T)
c.4160A>T (p.Lys1387Met)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*896-594A>T (n.*896-594A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.*904-594A>T (n.*904-594A>T)
c.*2718A>T (n.*2718A>T)
c.4337A>T (p.Lys1446Met)
c.*4167A>T (n.*4167A>T)
c.3917A>T (p.Lys1306Met)
n.3854A>T
c.1207A>T (n.1207A>T)
c.2030-594A>T (n.2030-594A>T)
c.1185A>T
c.4343A>T (p.Lys1448Met)
c.1793A>T
c.4253A>T (p.Lys1418Met)
c.368+1444A>T
c.4433A>T (p.Lys1478Met)
c.4100A>T (p.Lys1367Met)
7g.117667009G>ACA4451695CFTRc.*553G>A (n.*553G>A)
c.*4058G>A (n.*4058G>A)
c.4161G>A (p.Lys1387=)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.*896-593G>A (n.*896-593G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
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c.3918G>A (p.Lys1306=)
n.3855G>A
c.1208G>A (n.1208G>A)
c.2030-593G>A (n.2030-593G>A)
c.1186G>A
c.4344G>A (p.Lys1448=)
c.1794G>A
c.4254G>A (p.Lys1418=)
c.368+1445G>A
c.4434G>A (p.Lys1478=)
c.4101G>A (p.Lys1367=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667009G>CCA368985036CFTRc.*553G>C (n.*553G>C)
c.*4058G>C (n.*4058G>C)
c.4161G>C (p.Lys1387Asn)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*896-593G>C (n.*896-593G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*904-593G>C (n.*904-593G>C)
c.*2719G>C (n.*2719G>C)
c.4338G>C (p.Lys1446Asn)
c.*4168G>C (n.*4168G>C)
c.3918G>C (p.Lys1306Asn)
n.3855G>C
c.1208G>C (n.1208G>C)
c.2030-593G>C (n.2030-593G>C)
c.1186G>C
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c.1794G>C
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c.368+1445G>C
c.4434G>C (p.Lys1478Asn)
c.4101G>C (p.Lys1367Asn)
7g.117667009G=CA1737407540CFTRc.*553G= (n.*553G=)
c.*4058G= (n.*4058G=)
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c.*557G= (n.*557G=)
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c.*813G= (n.*813G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.*904-593G= (n.*904-593G=)
c.*2719G= (n.*2719G=)
c.4338G= (p.Lys1446=)
c.*4168G= (n.*4168G=)
c.3918G= (p.Lys1306=)
n.3855G=
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c.1186G=
c.4344G= (p.Lys1448=)
c.1794G=
c.4254G= (p.Lys1418=)
c.368+1445G=
c.4434G= (p.Lys1478=)
c.4101G= (p.Lys1367=)
7g.117667009G>TCA368985029CFTRc.*553G>T (n.*553G>T)
c.*4058G>T (n.*4058G>T)
c.4161G>T (p.Lys1387Asn)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*896-593G>T (n.*896-593G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*904-593G>T (n.*904-593G>T)
c.*2719G>T (n.*2719G>T)
c.4338G>T (p.Lys1446Asn)
c.*4168G>T (n.*4168G>T)
c.3918G>T (p.Lys1306Asn)
n.3855G>T
c.1208G>T (n.1208G>T)
c.2030-593G>T (n.2030-593G>T)
c.1186G>T
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c.1794G>T
c.4254G>T (p.Lys1418Asn)
c.368+1445G>T
c.4434G>T (p.Lys1478Asn)
c.4101G>T (p.Lys1367Asn)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117667010C>ACA368985040CFTRc.*554C>A (n.*554C>A)
c.*4059C>A (n.*4059C>A)
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c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*896-592C>A (n.*896-592C>A)
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c.*4169C>A (n.*4169C>A)
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n.3856C>A
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c.2030-592C>A (n.2030-592C>A)
c.1187C>A
c.4345C>A (p.Leu1449Ile)
c.1795C>A
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c.368+1446C>A
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c.4102C>A (p.Leu1368Ile)
7g.117667010C>GCA368985044CFTRc.*554C>G (n.*554C>G)
c.*4059C>G (n.*4059C>G)
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c.*896-592C>G (n.*896-592C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
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c.*904-592C>G (n.*904-592C>G)
c.*2720C>G (n.*2720C>G)
c.4339C>G (p.Leu1447Val)
c.*4169C>G (n.*4169C>G)
c.3919C>G (p.Leu1307Val)
n.3856C>G
c.1209C>G (n.1209C>G)
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c.1187C>G
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c.1795C>G
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c.368+1446C>G
c.4435C>G (p.Leu1479Val)
c.4102C>G (p.Leu1368Val)
7g.117667010C>TCA368985046CFTRc.*554C>T (n.*554C>T)
c.*4059C>T (n.*4059C>T)
c.4162C>T (p.Leu1388Phe)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*896-592C>T (n.*896-592C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*904-592C>T (n.*904-592C>T)
c.*2720C>T (n.*2720C>T)
c.4339C>T (p.Leu1447Phe)
c.*4169C>T (n.*4169C>T)
c.3919C>T (p.Leu1307Phe)
n.3856C>T
c.1209C>T (n.1209C>T)
c.2030-592C>T (n.2030-592C>T)
c.1187C>T
c.4345C>T (p.Leu1449Phe)
c.1795C>T
c.4255C>T (p.Leu1419Phe)
c.368+1446C>T
c.4435C>T (p.Leu1479Phe)
c.4102C>T (p.Leu1368Phe)
7g.117667010_117667594delinsTTGCA2582341939CFTRc.*554_*1138delinsTTG (n.*554_*1138delinsTTG)
c.*4059_*4643delinsTTG (n.*4059_*4643delinsTTG)
c.4162_*486delinsTTG (n.[c.4162_*486delinsTTG;Phe1389CysfsTer22])
c.*558_*1142delinsTTG (n.*558_*1142delinsTTG)
c.*896-592_*896-8delinsTTG (n.*896-592_*896-8delinsTTG)
c.*814_*1398delinsTTG (n.*814_*1398delinsTTG)
c.*51_*299-8delinsTTG
c.*558_*806-8delinsTTG
c.*904-592_*904-8delinsTTG (n.*904-592_*904-8delinsTTG)
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c.*4169_*4753delinsTTG (n.*4169_*4753delinsTTG)
c.3919_*486delinsTTG (n.[c.3919_*486delinsTTG;Phe1308CysfsTer22])
n.3856_4440delinsTTG
c.1209_1793delinsTTG (n.1209_1793delinsTTG)
c.2030-592_2030-8delinsTTG (n.2030-592_2030-8delinsTTG)
c.1187_1771delinsTTG
c.4345_*486delinsTTG (n.[c.4345_*486delinsTTG;Phe1450CysfsTer22])
c.1795_2379delinsTTG
c.368+1446_368+2030delinsTTG
c.4435_*486delinsTTG (n.[c.4435_*486delinsTTG;Phe1480CysfsTer22])
c.4102_*486delinsTTG (n.[c.4102_*486delinsTTG;Phe1369CysfsTer22])
 ClinVar
7g.117667010_117667595delinsTTGCA2580617915CFTRc.*554_*1139delinsTTG (n.*554_*1139delinsTTG)
c.*4059_*4644delinsTTG (n.*4059_*4644delinsTTG)
c.4162_*487delinsTTG (n.[c.4162_*487delinsTTG;Phe1389ValfsTer2])
c.*558_*1143delinsTTG (n.*558_*1143delinsTTG)
c.*896-592_*896-7delinsTTG (n.*896-592_*896-7delinsTTG)
c.*814_*1399delinsTTG (n.*814_*1399delinsTTG)
c.*51_*299-7delinsTTG
c.*558_*806-7delinsTTG
c.*904-592_*904-7delinsTTG (n.*904-592_*904-7delinsTTG)
c.*2720_*3305delinsTTG (n.*2720_*3305delinsTTG)
c.4339_*487delinsTTG (n.[c.4339_*487delinsTTG;Phe1448ValfsTer2])
c.*4169_*4754delinsTTG (n.*4169_*4754delinsTTG)
c.3919_*487delinsTTG (n.[c.3919_*487delinsTTG;Phe1308ValfsTer2])
n.3856_4441delinsTTG
c.1209_1794delinsTTG (n.1209_1794delinsTTG)
c.2030-592_2030-7delinsTTG (n.2030-592_2030-7delinsTTG)
c.1187_1772delinsTTG
c.4345_*487delinsTTG (n.[c.4345_*487delinsTTG;Phe1450ValfsTer2])
c.1795_2380delinsTTG
c.368+1446_368+2031delinsTTG
c.4435_*487delinsTTG (n.[c.4435_*487delinsTTG;Phe1480ValfsTer2])
c.4102_*487delinsTTG (n.[c.4102_*487delinsTTG;Phe1369ValfsTer2])
 ClinVar
7g.117667011T>ACA368985050CFTRc.*555T>A (n.*555T>A)
c.*4060T>A (n.*4060T>A)
c.4163T>A (p.Leu1388His)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*896-591T>A (n.*896-591T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*904-591T>A (n.*904-591T>A)
c.*2721T>A (n.*2721T>A)
c.4340T>A (p.Leu1447His)
c.*4170T>A (n.*4170T>A)
c.3920T>A (p.Leu1307His)
n.3857T>A
c.1210T>A (n.1210T>A)
c.2030-591T>A (n.2030-591T>A)
c.1188T>A
c.4346T>A (p.Leu1449His)
c.1796T>A
c.4256T>A (p.Leu1419His)
c.368+1447T>A
c.4436T>A (p.Leu1479His)
c.4103T>A (p.Leu1368His)
7g.117667011T>CCA368985054CFTRc.*555T>C (n.*555T>C)
c.*4060T>C (n.*4060T>C)
c.4163T>C (p.Leu1388Pro)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*896-591T>C (n.*896-591T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*904-591T>C (n.*904-591T>C)
c.*2721T>C (n.*2721T>C)
c.4340T>C (p.Leu1447Pro)
c.*4170T>C (n.*4170T>C)
c.3920T>C (p.Leu1307Pro)
n.3857T>C
c.1210T>C (n.1210T>C)
c.2030-591T>C (n.2030-591T>C)
c.1188T>C
c.4346T>C (p.Leu1449Pro)
c.1796T>C
c.4256T>C (p.Leu1419Pro)
c.368+1447T>C
c.4436T>C (p.Leu1479Pro)
c.4103T>C (p.Leu1368Pro)
 ClinVar
7g.117667011T>GCA368985055CFTRc.*555T>G (n.*555T>G)
c.*4060T>G (n.*4060T>G)
c.4163T>G (p.Leu1388Arg)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*896-591T>G (n.*896-591T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*904-591T>G (n.*904-591T>G)
c.*2721T>G (n.*2721T>G)
c.4340T>G (p.Leu1447Arg)
c.*4170T>G (n.*4170T>G)
c.3920T>G (p.Leu1307Arg)
n.3857T>G
c.1210T>G (n.1210T>G)
c.2030-591T>G (n.2030-591T>G)
c.1188T>G
c.4346T>G (p.Leu1449Arg)
c.1796T>G
c.4256T>G (p.Leu1419Arg)
c.368+1447T>G
c.4436T>G (p.Leu1479Arg)
c.4103T>G (p.Leu1368Arg)
7g.117667012C>ACA457231135CFTRc.*556C>A (n.*556C>A)
c.*4061C>A (n.*4061C>A)
c.4164C>A (p.Leu1388=)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*896-590C>A (n.*896-590C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.*904-590C>A (n.*904-590C>A)
c.*2722C>A (n.*2722C>A)
c.4341C>A (p.Leu1447=)
c.*4171C>A (n.*4171C>A)
c.3921C>A (p.Leu1307=)
n.3858C>A
c.1211C>A (n.1211C>A)
c.2030-590C>A (n.2030-590C>A)
c.1189C>A
c.4347C>A (p.Leu1449=)
c.1797C>A
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c.368+1448C>A
c.4437C>A (p.Leu1479=)
c.4104C>A (p.Leu1368=)
7g.117667012C=CA1737407544CFTRc.*556C= (n.*556C=)
c.*4061C= (n.*4061C=)
c.4164C= (p.Leu1388=)
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c.368+1448C=
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c.4104C= (p.Leu1368=)
7g.117667012C>GCA457231134CFTRc.*556C>G (n.*556C>G)
c.*4061C>G (n.*4061C>G)
c.4164C>G (p.Leu1388=)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*896-590C>G (n.*896-590C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
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c.*2722C>G (n.*2722C>G)
c.4341C>G (p.Leu1447=)
c.*4171C>G (n.*4171C>G)
c.3921C>G (p.Leu1307=)
n.3858C>G
c.1211C>G (n.1211C>G)
c.2030-590C>G (n.2030-590C>G)
c.1189C>G
c.4347C>G (p.Leu1449=)
c.1797C>G
c.4257C>G (p.Leu1419=)
c.368+1448C>G
c.4437C>G (p.Leu1479=)
c.4104C>G (p.Leu1368=)
 ClinVar dbSNP
7g.117667012C>TCA457231133CFTRc.*556C>T (n.*556C>T)
c.*4061C>T (n.*4061C>T)
c.4164C>T (p.Leu1388=)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*896-590C>T (n.*896-590C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*904-590C>T (n.*904-590C>T)
c.*2722C>T (n.*2722C>T)
c.4341C>T (p.Leu1447=)
c.*4171C>T (n.*4171C>T)
c.3921C>T (p.Leu1307=)
n.3858C>T
c.1211C>T (n.1211C>T)
c.2030-590C>T (n.2030-590C>T)
c.1189C>T
c.4347C>T (p.Leu1449=)
c.1797C>T
c.4257C>T (p.Leu1419=)
c.368+1448C>T
c.4437C>T (p.Leu1479=)
c.4104C>T (p.Leu1368=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667013T>ACA4451696CFTRc.*557T>A (n.*557T>A)
c.*4062T>A (n.*4062T>A)
c.4165T>A (p.Phe1389Ile)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*896-589T>A (n.*896-589T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.*904-589T>A (n.*904-589T>A)
c.*2723T>A (n.*2723T>A)
c.4342T>A (p.Phe1448Ile)
c.*4172T>A (n.*4172T>A)
c.3922T>A (p.Phe1308Ile)
n.3859T>A
c.1212T>A (n.1212T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117667017C>GCA368985083CFTRc.*561C>G (n.*561C>G)
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c.2030-585C>G (n.2030-585C>G)
c.1194C>G
c.4352C>G (p.Pro1451Arg)
c.1802C>G
c.4262C>G (p.Pro1421Arg)
c.368+1453C>G
c.4442C>G (p.Pro1481Arg)
c.4109C>G (p.Pro1370Arg)
7g.117667017C>TCA368985080CFTRc.*561C>T (n.*561C>T)
c.*4066C>T (n.*4066C>T)
c.4169C>T (p.Pro1390Leu)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*896-585C>T (n.*896-585C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*904-585C>T (n.*904-585C>T)
c.*2727C>T (n.*2727C>T)
c.4346C>T (p.Pro1449Leu)
c.*4176C>T (n.*4176C>T)
c.3926C>T (p.Pro1309Leu)
n.3863C>T
c.1216C>T (n.1216C>T)
c.2030-585C>T (n.2030-585C>T)
c.1194C>T
c.4352C>T (p.Pro1451Leu)
c.1802C>T
c.4262C>T (p.Pro1421Leu)
c.368+1453C>T
c.4442C>T (p.Pro1481Leu)
c.4109C>T (p.Pro1370Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117667018C>ACA457231137CFTRc.*562C>A (n.*562C>A)
c.*4067C>A (n.*4067C>A)
c.4170C>A (p.Pro1390=)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*896-584C>A (n.*896-584C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*904-584C>A (n.*904-584C>A)
c.*2728C>A (n.*2728C>A)
c.4347C>A (p.Pro1449=)
c.*4177C>A (n.*4177C>A)
c.3927C>A (p.Pro1309=)
n.3864C>A
c.1217C>A (n.1217C>A)
c.2030-584C>A (n.2030-584C>A)
c.1195C>A
c.4353C>A (p.Pro1451=)
c.1803C>A
c.4263C>A (p.Pro1421=)
c.368+1454C>A
c.4443C>A (p.Pro1481=)
c.4110C>A (p.Pro1370=)
7g.117667018C=CA1737407558CFTRc.*562C= (n.*562C=)
c.*4067C= (n.*4067C=)
c.4170C= (p.Pro1390=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.*896-584C= (n.*896-584C=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.*904-584C= (n.*904-584C=)
c.*2728C= (n.*2728C=)
c.4347C= (p.Pro1449=)
c.*4177C= (n.*4177C=)
c.3927C= (p.Pro1309=)
n.3864C=
c.1217C= (n.1217C=)
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c.4263C= (p.Pro1421=)
c.368+1454C=
c.4443C= (p.Pro1481=)
c.4110C= (p.Pro1370=)
7g.117667018C>GCA457231138CFTRc.*562C>G (n.*562C>G)
c.*4067C>G (n.*4067C>G)
c.4170C>G (p.Pro1390=)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*896-584C>G (n.*896-584C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.*904-584C>G (n.*904-584C>G)
c.*2728C>G (n.*2728C>G)
c.4347C>G (p.Pro1449=)
c.*4177C>G (n.*4177C>G)
c.3927C>G (p.Pro1309=)
n.3864C>G
c.1217C>G (n.1217C>G)
c.2030-584C>G (n.2030-584C>G)
c.1195C>G
c.4353C>G (p.Pro1451=)
c.1803C>G
c.4263C>G (p.Pro1421=)
c.368+1454C>G
c.4443C>G (p.Pro1481=)
c.4110C>G (p.Pro1370=)
7g.117667018C>TCA457231139CFTRc.*562C>T (n.*562C>T)
c.*4067C>T (n.*4067C>T)
c.4170C>T (p.Pro1390=)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*896-584C>T (n.*896-584C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*904-584C>T (n.*904-584C>T)
c.*2728C>T (n.*2728C>T)
c.4347C>T (p.Pro1449=)
c.*4177C>T (n.*4177C>T)
c.3927C>T (p.Pro1309=)
n.3864C>T
c.1217C>T (n.1217C>T)
c.2030-584C>T (n.2030-584C>T)
c.1195C>T
c.4353C>T (p.Pro1451=)
c.1803C>T
c.4263C>T (p.Pro1421=)
c.368+1454C>T
c.4443C>T (p.Pro1481=)
c.4110C>T (p.Pro1370=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117667019C>ACA368985085CFTRc.*563C>A (n.*563C>A)
c.*4068C>A (n.*4068C>A)
c.4171C>A (p.His1391Asn)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*896-583C>A (n.*896-583C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*904-583C>A (n.*904-583C>A)
c.*2729C>A (n.*2729C>A)
c.4348C>A (p.His1450Asn)
c.*4178C>A (n.*4178C>A)
c.3928C>A (p.His1310Asn)
n.3865C>A
c.1218C>A (n.1218C>A)
c.2030-583C>A (n.2030-583C>A)
c.1196C>A
c.4354C>A (p.His1452Asn)
c.1804C>A
c.4264C>A (p.His1422Asn)
c.368+1455C>A
c.4444C>A (p.His1482Asn)
c.4111C>A (p.His1371Asn)
7g.117667019C>GCA368985089CFTRc.*563C>G (n.*563C>G)
c.*4068C>G (n.*4068C>G)
c.4171C>G (p.His1391Asp)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*896-583C>G (n.*896-583C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*904-583C>G (n.*904-583C>G)
c.*2729C>G (n.*2729C>G)
c.4348C>G (p.His1450Asp)
c.*4178C>G (n.*4178C>G)
c.3928C>G (p.His1310Asp)
n.3865C>G
c.1218C>G (n.1218C>G)
c.2030-583C>G (n.2030-583C>G)
c.1196C>G
c.4354C>G (p.His1452Asp)
c.1804C>G
c.4264C>G (p.His1422Asp)
c.368+1455C>G
c.4444C>G (p.His1482Asp)
c.4111C>G (p.His1371Asp)
7g.117667019C>TCA368985087CFTRc.*563C>T (n.*563C>T)
c.*4068C>T (n.*4068C>T)
c.4171C>T (p.His1391Tyr)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*896-583C>T (n.*896-583C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*904-583C>T (n.*904-583C>T)
c.*2729C>T (n.*2729C>T)
c.4348C>T (p.His1450Tyr)
c.*4178C>T (n.*4178C>T)
c.3928C>T (p.His1310Tyr)
n.3865C>T
c.1218C>T (n.1218C>T)
c.2030-583C>T (n.2030-583C>T)
c.1196C>T
c.4354C>T (p.His1452Tyr)
c.1804C>T
c.4264C>T (p.His1422Tyr)
c.368+1455C>T
c.4444C>T (p.His1482Tyr)
c.4111C>T (p.His1371Tyr)
 ClinVar
7g.117667020A>CCA368985092CFTRc.*564A>C (n.*564A>C)
c.*4069A>C (n.*4069A>C)
c.4172A>C (p.His1391Pro)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*896-582A>C (n.*896-582A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*904-582A>C (n.*904-582A>C)
c.*2730A>C (n.*2730A>C)
c.4349A>C (p.His1450Pro)
c.*4179A>C (n.*4179A>C)
c.3929A>C (p.His1310Pro)
n.3866A>C
c.1219A>C (n.1219A>C)
c.2030-582A>C (n.2030-582A>C)
c.1197A>C
c.4355A>C (p.His1452Pro)
c.1805A>C
c.4265A>C (p.His1422Pro)
c.368+1456A>C
c.4445A>C (p.His1482Pro)
c.4112A>C (p.His1371Pro)
7g.117667020A>GCA368985095CFTRc.*564A>G (n.*564A>G)
c.*4069A>G (n.*4069A>G)
c.4172A>G (p.His1391Arg)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*896-582A>G (n.*896-582A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*904-582A>G (n.*904-582A>G)
c.*2730A>G (n.*2730A>G)
c.4349A>G (p.His1450Arg)
c.*4179A>G (n.*4179A>G)
c.3929A>G (p.His1310Arg)
n.3866A>G
c.1219A>G (n.1219A>G)
c.2030-582A>G (n.2030-582A>G)
c.1197A>G
c.4355A>G (p.His1452Arg)
c.1805A>G
c.4265A>G (p.His1422Arg)
c.368+1456A>G
c.4445A>G (p.His1482Arg)
c.4112A>G (p.His1371Arg)
7g.117667020A>TCA368985094CFTRc.*564A>T (n.*564A>T)
c.*4069A>T (n.*4069A>T)
c.4172A>T (p.His1391Leu)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*896-582A>T (n.*896-582A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*904-582A>T (n.*904-582A>T)
c.*2730A>T (n.*2730A>T)
c.4349A>T (p.His1450Leu)
c.*4179A>T (n.*4179A>T)
c.3929A>T (p.His1310Leu)
n.3866A>T
c.1219A>T (n.1219A>T)
c.2030-582A>T (n.2030-582A>T)
c.1197A>T
c.4355A>T (p.His1452Leu)
c.1805A>T
c.4265A>T (p.His1422Leu)
c.368+1456A>T
c.4445A>T (p.His1482Leu)
c.4112A>T (p.His1371Leu)
7g.117667021C>ACA368985098CFTRc.*565C>A (n.*565C>A)
c.*4070C>A (n.*4070C>A)
c.4173C>A (p.His1391Gln)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*896-581C>A (n.*896-581C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*904-581C>A (n.*904-581C>A)
c.*2731C>A (n.*2731C>A)
c.4350C>A (p.His1450Gln)
c.*4180C>A (n.*4180C>A)
c.3930C>A (p.His1310Gln)
n.3867C>A
c.1220C>A (n.1220C>A)
c.2030-581C>A (n.2030-581C>A)
c.1198C>A
c.4356C>A (p.His1452Gln)
c.1806C>A
c.4266C>A (p.His1422Gln)
c.368+1457C>A
c.4446C>A (p.His1482Gln)
c.4113C>A (p.His1371Gln)
7g.117667021C=CA1737407560CFTRc.*565C= (n.*565C=)
c.*4070C= (n.*4070C=)
c.4173C= (p.His1391=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.*896-581C= (n.*896-581C=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.*904-581C= (n.*904-581C=)
c.*2731C= (n.*2731C=)
c.4350C= (p.His1450=)
c.*4180C= (n.*4180C=)
c.3930C= (p.His1310=)
n.3867C=
c.1220C= (n.1220C=)
c.2030-581C= (n.2030-581C=)
c.1198C=
c.4356C= (p.His1452=)
c.1806C=
c.4266C= (p.His1422=)
c.368+1457C=
c.4446C= (p.His1482=)
c.4113C= (p.His1371=)
7g.117667021C>GCA368985099CFTRc.*565C>G (n.*565C>G)
c.*4070C>G (n.*4070C>G)
c.4173C>G (p.His1391Gln)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*896-581C>G (n.*896-581C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.*904-581C>G (n.*904-581C>G)
c.*2731C>G (n.*2731C>G)
c.4350C>G (p.His1450Gln)
c.*4180C>G (n.*4180C>G)
c.3930C>G (p.His1310Gln)
n.3867C>G
c.1220C>G (n.1220C>G)
c.2030-581C>G (n.2030-581C>G)
c.1198C>G
c.4356C>G (p.His1452Gln)
c.1806C>G
c.4266C>G (p.His1422Gln)
c.368+1457C>G
c.4446C>G (p.His1482Gln)
c.4113C>G (p.His1371Gln)
7g.117667021C>TCA457231143CFTRc.*565C>T (n.*565C>T)
c.*4070C>T (n.*4070C>T)
c.4173C>T (p.His1391=)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*896-581C>T (n.*896-581C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*904-581C>T (n.*904-581C>T)
c.*2731C>T (n.*2731C>T)
c.4350C>T (p.His1450=)
c.*4180C>T (n.*4180C>T)
c.3930C>T (p.His1310=)
n.3867C>T
c.1220C>T (n.1220C>T)
c.2030-581C>T (n.2030-581C>T)
c.1198C>T
c.4356C>T (p.His1452=)
c.1806C>T
c.4266C>T (p.His1422=)
c.368+1457C>T
c.4446C>T (p.His1482=)
c.4113C>T (p.His1371=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667022C>ACA457231146CFTRc.*566C>A (n.*566C>A)
c.*4071C>A (n.*4071C>A)
c.4174C>A (p.Arg1392=)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*896-580C>A (n.*896-580C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*904-580C>A (n.*904-580C>A)
c.*2732C>A (n.*2732C>A)
c.4351C>A (p.Arg1451=)
c.*4181C>A (n.*4181C>A)
c.3931C>A (p.Arg1311=)
n.3868C>A
c.1221C>A (n.1221C>A)
c.2030-580C>A (n.2030-580C>A)
c.1199C>A
c.4357C>A (p.Arg1453=)
c.1807C>A
c.4267C>A (p.Arg1423=)
c.368+1458C>A
c.4447C>A (p.Arg1483=)
c.4114C>A (p.Arg1372=)
 ClinVar
7g.117667022C=CA1737407565CFTRc.*566C= (n.*566C=)
c.*4071C= (n.*4071C=)
c.4174C= (p.Arg1392=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.*896-580C= (n.*896-580C=)
c.*826C= (n.*826C=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.*904-580C= (n.*904-580C=)
c.*2732C= (n.*2732C=)
c.4351C= (p.Arg1451=)
c.*4181C= (n.*4181C=)
c.3931C= (p.Arg1311=)
n.3868C=
c.1221C= (n.1221C=)
c.2030-580C= (n.2030-580C=)
c.1199C=
c.4357C= (p.Arg1453=)
c.1807C=
c.4267C= (p.Arg1423=)
c.368+1458C=
c.4447C= (p.Arg1483=)
c.4114C= (p.Arg1372=)
7g.117667022C>GCA4451698CFTRc.*566C>G (n.*566C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667023G>ACA4451699CFTRc.*567G>A (n.*567G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.117667023G>TCA368985110CFTRc.*567G>T (n.*567G>T)
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7g.117667024G>ACA457231148CFTRc.*568G>A (n.*568G>A)
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 dbSNP gnomAD v2
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7g.117667025A>GCA368985113CFTRc.*569A>G (n.*569A>G)
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7g.117667025A>TCA368985117CFTRc.*569A>T (n.*569A>T)
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7g.117667027C>GCA368985123CFTRc.*571C>G (n.*571C>G)
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c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*896-575C>G (n.*896-575C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.*904-575C>G (n.*904-575C>G)
c.*2737C>G (n.*2737C>G)
c.4356C>G (p.Asn1452Lys)
c.*4186C>G (n.*4186C>G)
c.3936C>G (p.Asn1312Lys)
n.3873C>G
c.1226C>G (n.1226C>G)
c.2030-575C>G (n.2030-575C>G)
c.1204C>G
c.4362C>G (p.Asn1454Lys)
c.1812C>G
c.4272C>G (p.Asn1424Lys)
c.368+1463C>G
c.4452C>G (p.Asn1484Lys)
c.4119C>G (p.Asn1373Lys)
7g.117667027C>TCA457231154CFTRc.*571C>T (n.*571C>T)
c.*4076C>T (n.*4076C>T)
c.4179C>T (p.Asn1393=)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*896-575C>T (n.*896-575C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.*904-575C>T (n.*904-575C>T)
c.*2737C>T (n.*2737C>T)
c.4356C>T (p.Asn1452=)
c.*4186C>T (n.*4186C>T)
c.3936C>T (p.Asn1312=)
n.3873C>T
c.1226C>T (n.1226C>T)
c.2030-575C>T (n.2030-575C>T)
c.1204C>T
c.4362C>T (p.Asn1454=)
c.1812C>T
c.4272C>T (p.Asn1424=)
c.368+1463C>T
c.4452C>T (p.Asn1484=)
c.4119C>T (p.Asn1373=)
7g.117667028T>ACA368985128CFTRc.*572T>A (n.*572T>A)
c.*4077T>A (n.*4077T>A)
c.4180T>A (p.Ser1394Thr)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.*896-574T>A (n.*896-574T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*904-574T>A (n.*904-574T>A)
c.*2738T>A (n.*2738T>A)
c.4357T>A (p.Ser1453Thr)
c.*4187T>A (n.*4187T>A)
c.3937T>A (p.Ser1313Thr)
n.3874T>A
c.1227T>A (n.1227T>A)
c.2030-574T>A (n.2030-574T>A)
c.1205T>A
c.4363T>A (p.Ser1455Thr)
c.1813T>A
c.4273T>A (p.Ser1425Thr)
c.368+1464T>A
c.4453T>A (p.Ser1485Thr)
c.4120T>A (p.Ser1374Thr)
7g.117667028T>CCA368985131CFTRc.*572T>C (n.*572T>C)
c.*4077T>C (n.*4077T>C)
c.4180T>C (p.Ser1394Pro)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.*896-574T>C (n.*896-574T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*904-574T>C (n.*904-574T>C)
c.*2738T>C (n.*2738T>C)
c.4357T>C (p.Ser1453Pro)
c.*4187T>C (n.*4187T>C)
c.3937T>C (p.Ser1313Pro)
n.3874T>C
c.1227T>C (n.1227T>C)
c.2030-574T>C (n.2030-574T>C)
c.1205T>C
c.4363T>C (p.Ser1455Pro)
c.1813T>C
c.4273T>C (p.Ser1425Pro)
c.368+1464T>C
c.4453T>C (p.Ser1485Pro)
c.4120T>C (p.Ser1374Pro)
7g.117667028T>GCA4451700CFTRc.*572T>G (n.*572T>G)
c.*4077T>G (n.*4077T>G)
c.4180T>G (p.Ser1394Ala)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.*896-574T>G (n.*896-574T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.*904-574T>G (n.*904-574T>G)
c.*2738T>G (n.*2738T>G)
c.4357T>G (p.Ser1453Ala)
c.*4187T>G (n.*4187T>G)
c.3937T>G (p.Ser1313Ala)
n.3874T>G
c.1227T>G (n.1227T>G)
c.2030-574T>G (n.2030-574T>G)
c.1205T>G
c.4363T>G (p.Ser1455Ala)
c.1813T>G
c.4273T>G (p.Ser1425Ala)
c.368+1464T>G
c.4453T>G (p.Ser1485Ala)
c.4120T>G (p.Ser1374Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667028T=CA1737407579CFTRc.*572T= (n.*572T=)
c.*4077T= (n.*4077T=)
c.4180T= (p.Ser1394=)
c.*576T= (n.*576T=)
c.*896-574T= (n.*896-574T=)
c.*832T= (n.*832T=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.*904-574T= (n.*904-574T=)
c.*2738T= (n.*2738T=)
c.4357T= (p.Ser1453=)
c.*4187T= (n.*4187T=)
c.3937T= (p.Ser1313=)
n.3874T=
c.1227T= (n.1227T=)
c.2030-574T= (n.2030-574T=)
c.1205T=
c.4363T= (p.Ser1455=)
c.1813T=
c.4273T= (p.Ser1425=)
c.368+1464T=
c.4453T= (p.Ser1485=)
c.4120T= (p.Ser1374=)
7g.117667029C>ACA368985134CFTRc.*573C>A (n.*573C>A)
c.*4078C>A (n.*4078C>A)
c.4181C>A (p.Ser1394Ter)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*896-573C>A (n.*896-573C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.*904-573C>A (n.*904-573C>A)
c.*2739C>A (n.*2739C>A)
c.4358C>A (p.Ser1453Ter)
c.*4188C>A (n.*4188C>A)
c.3938C>A (p.Ser1313Ter)
n.3875C>A
c.1228C>A (n.1228C>A)
c.2030-573C>A (n.2030-573C>A)
c.1206C>A
c.4364C>A (p.Ser1455Ter)
c.1814C>A
c.4274C>A (p.Ser1425Ter)
c.368+1465C>A
c.4454C>A (p.Ser1485Ter)
c.4121C>A (p.Ser1374Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117667029C=CA1737407589CFTRc.*573C= (n.*573C=)
c.*4078C= (n.*4078C=)
c.4181C= (p.Ser1394=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.*896-573C= (n.*896-573C=)
c.*833C= (n.*833C=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.*904-573C= (n.*904-573C=)
c.*2739C= (n.*2739C=)
c.4358C= (p.Ser1453=)
c.*4188C= (n.*4188C=)
c.3938C= (p.Ser1313=)
n.3875C=
c.1228C= (n.1228C=)
c.2030-573C= (n.2030-573C=)
c.1206C=
c.4364C= (p.Ser1455=)
c.1814C=
c.4274C= (p.Ser1425=)
c.368+1465C=
c.4454C= (p.Ser1485=)
c.4121C= (p.Ser1374=)
7g.117667029C>GCA118642CFTRc.*573C>G (n.*573C>G)
c.*4078C>G (n.*4078C>G)
c.4181C>G (p.Ser1394Ter)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*896-573C>G (n.*896-573C>G)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.*904-573C>G (n.*904-573C>G)
c.*2739C>G (n.*2739C>G)
c.4358C>G (p.Ser1453Ter)
c.*4188C>G (n.*4188C>G)
c.3938C>G (p.Ser1313Ter)
n.3875C>G
c.1228C>G (n.1228C>G)
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c.1206C>G
c.4364C>G (p.Ser1455Ter)
c.1814C>G
c.4274C>G (p.Ser1425Ter)
c.368+1465C>G
c.4454C>G (p.Ser1485Ter)
c.4121C>G (p.Ser1374Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667029C>TCA368985135CFTRc.*573C>T (n.*573C>T)
c.*4078C>T (n.*4078C>T)
c.4181C>T (p.Ser1394Leu)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*896-573C>T (n.*896-573C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.*904-573C>T (n.*904-573C>T)
c.*2739C>T (n.*2739C>T)
c.4358C>T (p.Ser1453Leu)
c.*4188C>T (n.*4188C>T)
c.3938C>T (p.Ser1313Leu)
n.3875C>T
c.1228C>T (n.1228C>T)
c.2030-573C>T (n.2030-573C>T)
c.1206C>T
c.4364C>T (p.Ser1455Leu)
c.1814C>T
c.4274C>T (p.Ser1425Leu)
c.368+1465C>T
c.4454C>T (p.Ser1485Leu)
c.4121C>T (p.Ser1374Leu)
7g.117667030A>CCA457231157CFTRc.*574A>C (n.*574A>C)
c.*4079A>C (n.*4079A>C)
c.4182A>C (p.Ser1394=)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*896-572A>C (n.*896-572A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.*904-572A>C (n.*904-572A>C)
c.*2740A>C (n.*2740A>C)
c.4359A>C (p.Ser1453=)
c.*4189A>C (n.*4189A>C)
c.3939A>C (p.Ser1313=)
n.3876A>C
c.1229A>C (n.1229A>C)
c.2030-572A>C (n.2030-572A>C)
c.1207A>C
c.4365A>C (p.Ser1455=)
c.1815A>C
c.4275A>C (p.Ser1425=)
c.368+1466A>C
c.4455A>C (p.Ser1485=)
c.4122A>C (p.Ser1374=)
7g.117667030A>GCA457231158CFTRc.*574A>G (n.*574A>G)
c.*4079A>G (n.*4079A>G)
c.4182A>G (p.Ser1394=)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*896-572A>G (n.*896-572A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.*904-572A>G (n.*904-572A>G)
c.*2740A>G (n.*2740A>G)
c.4359A>G (p.Ser1453=)
c.*4189A>G (n.*4189A>G)
c.3939A>G (p.Ser1313=)
n.3876A>G
c.1229A>G (n.1229A>G)
c.2030-572A>G (n.2030-572A>G)
c.1207A>G
c.4365A>G (p.Ser1455=)
c.1815A>G
c.4275A>G (p.Ser1425=)
c.368+1466A>G
c.4455A>G (p.Ser1485=)
c.4122A>G (p.Ser1374=)
 ClinVar
7g.117667030A>TCA457231159CFTRc.*574A>T (n.*574A>T)
c.*4079A>T (n.*4079A>T)
c.4182A>T (p.Ser1394=)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*896-572A>T (n.*896-572A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.*904-572A>T (n.*904-572A>T)
c.*2740A>T (n.*2740A>T)
c.4359A>T (p.Ser1453=)
c.*4189A>T (n.*4189A>T)
c.3939A>T (p.Ser1313=)
n.3876A>T
c.1229A>T (n.1229A>T)
c.2030-572A>T (n.2030-572A>T)
c.1207A>T
c.4365A>T (p.Ser1455=)
c.1815A>T
c.4275A>T (p.Ser1425=)
c.368+1466A>T
c.4455A>T (p.Ser1485=)
c.4122A>T (p.Ser1374=)
7g.117667031A=CA1737407593CFTRc.*575A= (n.*575A=)
c.*4080A= (n.*4080A=)
c.4183A= (p.Ser1395=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.*896-571A= (n.*896-571A=)
c.*835A= (n.*835A=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.*904-571A= (n.*904-571A=)
c.*2741A= (n.*2741A=)
c.4360A= (p.Ser1454=)
c.*4190A= (n.*4190A=)
c.3940A= (p.Ser1314=)
n.3877A=
c.1230A= (n.1230A=)
c.2030-571A= (n.2030-571A=)
c.1208A=
c.4366A= (p.Ser1456=)
c.1816A=
c.4276A= (p.Ser1426=)
c.368+1467A=
c.4456A= (p.Ser1486=)
c.4123A= (p.Ser1375=)
7g.117667031A>CCA368985136CFTRc.*575A>C (n.*575A>C)
c.*4080A>C (n.*4080A>C)
c.4183A>C (p.Ser1395Arg)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*896-571A>C (n.*896-571A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*904-571A>C (n.*904-571A>C)
c.*2741A>C (n.*2741A>C)
c.4360A>C (p.Ser1454Arg)
c.*4190A>C (n.*4190A>C)
c.3940A>C (p.Ser1314Arg)
n.3877A>C
c.1230A>C (n.1230A>C)
c.2030-571A>C (n.2030-571A>C)
c.1208A>C
c.4366A>C (p.Ser1456Arg)
c.1816A>C
c.4276A>C (p.Ser1426Arg)
c.368+1467A>C
c.4456A>C (p.Ser1486Arg)
c.4123A>C (p.Ser1375Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667031A>GCA368985137CFTRc.*575A>G (n.*575A>G)
c.*4080A>G (n.*4080A>G)
c.4183A>G (p.Ser1395Gly)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*896-571A>G (n.*896-571A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*904-571A>G (n.*904-571A>G)
c.*2741A>G (n.*2741A>G)
c.4360A>G (p.Ser1454Gly)
c.*4190A>G (n.*4190A>G)
c.3940A>G (p.Ser1314Gly)
n.3877A>G
c.1230A>G (n.1230A>G)
c.2030-571A>G (n.2030-571A>G)
c.1208A>G
c.4366A>G (p.Ser1456Gly)
c.1816A>G
c.4276A>G (p.Ser1426Gly)
c.368+1467A>G
c.4456A>G (p.Ser1486Gly)
c.4123A>G (p.Ser1375Gly)
7g.117667031A>TCA368985140CFTRc.*575A>T (n.*575A>T)
c.*4080A>T (n.*4080A>T)
c.4183A>T (p.Ser1395Cys)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*896-571A>T (n.*896-571A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.*904-571A>T (n.*904-571A>T)
c.*2741A>T (n.*2741A>T)
c.4360A>T (p.Ser1454Cys)
c.*4190A>T (n.*4190A>T)
c.3940A>T (p.Ser1314Cys)
n.3877A>T
c.1230A>T (n.1230A>T)
c.2030-571A>T (n.2030-571A>T)
c.1208A>T
c.4366A>T (p.Ser1456Cys)
c.1816A>T
c.4276A>T (p.Ser1426Cys)
c.368+1467A>T
c.4456A>T (p.Ser1486Cys)
c.4123A>T (p.Ser1375Cys)
 dbSNP
7g.117667032G>ACA164961910CFTRc.*576G>A (n.*576G>A)
c.*4081G>A (n.*4081G>A)
c.4184G>A (p.Ser1395Asn)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*896-570G>A (n.*896-570G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*904-570G>A (n.*904-570G>A)
c.*2742G>A (n.*2742G>A)
c.4361G>A (p.Ser1454Asn)
c.*4191G>A (n.*4191G>A)
c.3941G>A (p.Ser1314Asn)
n.3878G>A
c.1231G>A (n.1231G>A)
c.2030-570G>A (n.2030-570G>A)
c.1209G>A
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c.1817G>A
c.4277G>A (p.Ser1426Asn)
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c.4124G>A (p.Ser1375Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117667032G>CCA368985142CFTRc.*576G>C (n.*576G>C)
c.*4081G>C (n.*4081G>C)
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c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*896-570G>C (n.*896-570G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*904-570G>C (n.*904-570G>C)
c.*2742G>C (n.*2742G>C)
c.4361G>C (p.Ser1454Thr)
c.*4191G>C (n.*4191G>C)
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c.1209G>C
c.4367G>C (p.Ser1456Thr)
c.1817G>C
c.4277G>C (p.Ser1426Thr)
c.368+1468G>C
c.4457G>C (p.Ser1486Thr)
c.4124G>C (p.Ser1375Thr)
7g.117667032G=CA1737407600CFTRc.*576G= (n.*576G=)
c.*4081G= (n.*4081G=)
c.4184G= (p.Ser1395=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.*896-570G= (n.*896-570G=)
c.*836G= (n.*836G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.*904-570G= (n.*904-570G=)
c.*2742G= (n.*2742G=)
c.4361G= (p.Ser1454=)
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c.3941G= (p.Ser1314=)
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c.1209G=
c.4367G= (p.Ser1456=)
c.1817G=
c.4277G= (p.Ser1426=)
c.368+1468G=
c.4457G= (p.Ser1486=)
c.4124G= (p.Ser1375=)
7g.117667032G>TCA368985144CFTRc.*576G>T (n.*576G>T)
c.*4081G>T (n.*4081G>T)
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c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*896-570G>T (n.*896-570G>T)
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c.*4191G>T (n.*4191G>T)
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c.1231G>T (n.1231G>T)
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c.1209G>T
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c.1817G>T
c.4277G>T (p.Ser1426Ile)
c.368+1468G>T
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 COSMIC
7g.117667033C>ACA368985149CFTRc.*577C>A (n.*577C>A)
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c.*904-569C>A (n.*904-569C>A)
c.*2743C>A (n.*2743C>A)
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c.*4192C>A (n.*4192C>A)
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7g.117667033C=CA1737407604CFTRc.*577C= (n.*577C=)
c.*4082C= (n.*4082C=)
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c.*2743C= (n.*2743C=)
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c.4125C= (p.Ser1375=)
7g.117667033C>GCA368985147CFTRc.*577C>G (n.*577C>G)
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c.4125C>G (p.Ser1375Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117667033C>TCA457231163CFTRc.*577C>T (n.*577C>T)
c.*4082C>T (n.*4082C>T)
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c.*581C>T (n.*581C>T)
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c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*904-569C>T (n.*904-569C>T)
c.*2743C>T (n.*2743C>T)
c.4362C>T (p.Ser1454=)
c.*4192C>T (n.*4192C>T)
c.3942C>T (p.Ser1314=)
n.3879C>T
c.1232C>T (n.1232C>T)
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c.1210C>T
c.4368C>T (p.Ser1456=)
c.1818C>T
c.4278C>T (p.Ser1426=)
c.368+1469C>T
c.4458C>T (p.Ser1486=)
c.4125C>T (p.Ser1375=)
7g.117667034A>CCA368985151CFTRc.*578A>C (n.*578A>C)
c.*4083A>C (n.*4083A>C)
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c.*904-568A>C (n.*904-568A>C)
c.*2744A>C (n.*2744A>C)
c.4363A>C (p.Lys1455Gln)
c.*4193A>C (n.*4193A>C)
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c.1233A>C (n.1233A>C)
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c.1819A>C
c.4279A>C (p.Lys1427Gln)
c.368+1470A>C
c.4459A>C (p.Lys1487Gln)
c.4126A>C (p.Lys1376Gln)
7g.117667034A>GCA368985152CFTRc.*578A>G (n.*578A>G)
c.*4083A>G (n.*4083A>G)
c.4186A>G (p.Lys1396Glu)
c.*582A>G (n.*582A>G)
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c.*838A>G (n.*838A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*904-568A>G (n.*904-568A>G)
c.*2744A>G (n.*2744A>G)
c.4363A>G (p.Lys1455Glu)
c.*4193A>G (n.*4193A>G)
c.3943A>G (p.Lys1315Glu)
n.3880A>G
c.1233A>G (n.1233A>G)
c.2030-568A>G (n.2030-568A>G)
c.1211A>G
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c.1819A>G
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c.368+1470A>G
c.4459A>G (p.Lys1487Glu)
c.4126A>G (p.Lys1376Glu)
7g.117667034A>TCA368985154CFTRc.*578A>T (n.*578A>T)
c.*4083A>T (n.*4083A>T)
c.4186A>T (p.Lys1396Ter)
c.*582A>T (n.*582A>T)
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c.*838A>T (n.*838A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*904-568A>T (n.*904-568A>T)
c.*2744A>T (n.*2744A>T)
c.4363A>T (p.Lys1455Ter)
c.*4193A>T (n.*4193A>T)
c.3943A>T (p.Lys1315Ter)
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c.1233A>T (n.1233A>T)
c.2030-568A>T (n.2030-568A>T)
c.1211A>T
c.4369A>T (p.Lys1457Ter)
c.1819A>T
c.4279A>T (p.Lys1427Ter)
c.368+1470A>T
c.4459A>T (p.Lys1487Ter)
c.4126A>T (p.Lys1376Ter)
7g.117667035A>CCA368985155CFTRc.*579A>C (n.*579A>C)
c.*4084A>C (n.*4084A>C)
c.4187A>C (p.Lys1396Thr)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*896-567A>C (n.*896-567A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.*904-567A>C (n.*904-567A>C)
c.*2745A>C (n.*2745A>C)
c.4364A>C (p.Lys1455Thr)
c.*4194A>C (n.*4194A>C)
c.3944A>C (p.Lys1315Thr)
n.3881A>C
c.1234A>C (n.1234A>C)
c.2030-567A>C (n.2030-567A>C)
c.1212A>C
c.4370A>C (p.Lys1457Thr)
c.1820A>C
c.4280A>C (p.Lys1427Thr)
c.368+1471A>C
c.4460A>C (p.Lys1487Thr)
c.4127A>C (p.Lys1376Thr)
7g.117667035A>GCA368985157CFTRc.*579A>G (n.*579A>G)
c.*4084A>G (n.*4084A>G)
c.4187A>G (p.Lys1396Arg)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*896-567A>G (n.*896-567A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*904-567A>G (n.*904-567A>G)
c.*2745A>G (n.*2745A>G)
c.4364A>G (p.Lys1455Arg)
c.*4194A>G (n.*4194A>G)
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n.3881A>G
c.1234A>G (n.1234A>G)
c.2030-567A>G (n.2030-567A>G)
c.1212A>G
c.4370A>G (p.Lys1457Arg)
c.1820A>G
c.4280A>G (p.Lys1427Arg)
c.368+1471A>G
c.4460A>G (p.Lys1487Arg)
c.4127A>G (p.Lys1376Arg)
7g.117667035A>TCA368985158CFTRc.*579A>T (n.*579A>T)
c.*4084A>T (n.*4084A>T)
c.4187A>T (p.Lys1396Met)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*896-567A>T (n.*896-567A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.*904-567A>T (n.*904-567A>T)
c.*2745A>T (n.*2745A>T)
c.4364A>T (p.Lys1455Met)
c.*4194A>T (n.*4194A>T)
c.3944A>T (p.Lys1315Met)
n.3881A>T
c.1234A>T (n.1234A>T)
c.2030-567A>T (n.2030-567A>T)
c.1212A>T
c.4370A>T (p.Lys1457Met)
c.1820A>T
c.4280A>T (p.Lys1427Met)
c.368+1471A>T
c.4460A>T (p.Lys1487Met)
c.4127A>T (p.Lys1376Met)
 ClinVar
7g.117667036G>ACA457231167CFTRc.*580G>A (n.*580G>A)
c.*4085G>A (n.*4085G>A)
c.4188G>A (p.Lys1396=)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*896-566G>A (n.*896-566G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*904-566G>A (n.*904-566G>A)
c.*2746G>A (n.*2746G>A)
c.4365G>A (p.Lys1455=)
c.*4195G>A (n.*4195G>A)
c.3945G>A (p.Lys1315=)
n.3882G>A
c.1235G>A (n.1235G>A)
c.2030-566G>A (n.2030-566G>A)
c.1213G>A
c.4371G>A (p.Lys1457=)
c.1821G>A
c.4281G>A (p.Lys1427=)
c.368+1472G>A
c.4461G>A (p.Lys1487=)
c.4128G>A (p.Lys1376=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.117667036G>CCA368985161CFTRc.*580G>C (n.*580G>C)
c.*4085G>C (n.*4085G>C)
c.4188G>C (p.Lys1396Asn)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*896-566G>C (n.*896-566G>C)
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*904-566G>C (n.*904-566G>C)
c.*2746G>C (n.*2746G>C)
c.4365G>C (p.Lys1455Asn)
c.*4195G>C (n.*4195G>C)
c.3945G>C (p.Lys1315Asn)
n.3882G>C
c.1235G>C (n.1235G>C)
c.2030-566G>C (n.2030-566G>C)
c.1213G>C
c.4371G>C (p.Lys1457Asn)
c.1821G>C
c.4281G>C (p.Lys1427Asn)
c.368+1472G>C
c.4461G>C (p.Lys1487Asn)
c.4128G>C (p.Lys1376Asn)
7g.117667036G=CA1737407610CFTRc.*580G= (n.*580G=)
c.*4085G= (n.*4085G=)
c.4188G= (p.Lys1396=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.*896-566G= (n.*896-566G=)
c.*840G= (n.*840G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.*904-566G= (n.*904-566G=)
c.*2746G= (n.*2746G=)
c.4365G= (p.Lys1455=)
c.*4195G= (n.*4195G=)
c.3945G= (p.Lys1315=)
n.3882G=
c.1235G= (n.1235G=)
c.2030-566G= (n.2030-566G=)
c.1213G=
c.4371G= (p.Lys1457=)
c.1821G=
c.4281G= (p.Lys1427=)
c.368+1472G=
c.4461G= (p.Lys1487=)
c.4128G= (p.Lys1376=)
7g.117667036G>TCA4451701CFTRc.*580G>T (n.*580G>T)
c.*4085G>T (n.*4085G>T)
c.4188G>T (p.Lys1396Asn)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*896-566G>T (n.*896-566G>T)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*904-566G>T (n.*904-566G>T)
c.*2746G>T (n.*2746G>T)
c.4365G>T (p.Lys1455Asn)
c.*4195G>T (n.*4195G>T)
c.3945G>T (p.Lys1315Asn)
n.3882G>T
c.1235G>T (n.1235G>T)
c.2030-566G>T (n.2030-566G>T)
c.1213G>T
c.4371G>T (p.Lys1457Asn)
c.1821G>T
c.4281G>T (p.Lys1427Asn)
c.368+1472G>T
c.4461G>T (p.Lys1487Asn)
c.4128G>T (p.Lys1376Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched