Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3700G>T
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c.368+1290G>T
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c.*189G>T (n.*189G>T)
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 gnomAD v4
7g.117666855C>ACA2520167230CFTRc.*452-53C>A (n.*452-53C>A)
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c.*4067-53C>A (n.*4067-53C>A)
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c.*190C>A (n.*190C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.368+1293C>A
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c.*192C>A (n.*192C>A)
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 gnomAD v4
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c.368+1293C>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*3957-48del (n.*3957-48del)
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c.*904-742del (n.*904-742del)
c.*2618-48del (n.*2618-48del)
c.4237-48del (n.4237-48del)
c.*4067-48del (n.*4067-48del)
c.3817-48del (n.3817-48del)
n.3706del
c.1107-48del (n.1107-48del)
c.2030-742del (n.2030-742del)
c.1037del
c.4243-48del (n.4243-48del)
c.1693-48del
c.4153-48del (n.4153-48del)
c.368+1296del
c.4333-48del (n.4333-48del)
c.*195del (n.*195del)
c.4000-48del (n.4000-48del)
 gnomAD v4
7g.117666860G>ACA4451670CFTRc.*452-48G>A (n.*452-48G>A)
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c.*456-48G>A (n.*456-48G>A)
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c.4237-48G>A (n.4237-48G>A)
c.*4067-48G>A (n.*4067-48G>A)
c.3817-48G>A (n.3817-48G>A)
n.3706G>A
c.1107-48G>A (n.1107-48G>A)
c.2030-742G>A (n.2030-742G>A)
c.1037G>A
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c.1693-48G>A
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c.368+1296G>A
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c.*195G>A (n.*195G>A)
c.4000-48G>A (n.4000-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117666860G=CA1737407181CFTRc.*452-48G= (n.*452-48G=)
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c.4153-48G= (n.4153-48G=)
c.368+1296G=
c.4333-48G= (n.4333-48G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.4000-48G= (n.4000-48G=)
7g.117666860G>TCA164961554CFTRc.*452-48G>T (n.*452-48G>T)
c.*3957-48G>T (n.*3957-48G>T)
c.4060-48G>T (n.4060-48G>T)
c.*456-48G>T (n.*456-48G>T)
c.*896-742G>T (n.*896-742G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.4243-55G>T (n.4243-55G>T)
c.*904-742G>T (n.*904-742G>T)
c.*2618-48G>T (n.*2618-48G>T)
c.4237-48G>T (n.4237-48G>T)
c.*4067-48G>T (n.*4067-48G>T)
c.3817-48G>T (n.3817-48G>T)
n.3706G>T
c.1107-48G>T (n.1107-48G>T)
c.2030-742G>T (n.2030-742G>T)
c.1037G>T
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c.1693-48G>T
c.4153-48G>T (n.4153-48G>T)
c.368+1296G>T
c.4333-48G>T (n.4333-48G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.4000-48G>T (n.4000-48G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666862C>ACA2579000472CFTRc.*452-46C>A (n.*452-46C>A)
c.*3957-46C>A (n.*3957-46C>A)
c.4060-46C>A (n.4060-46C>A)
c.*456-46C>A (n.*456-46C>A)
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c.*666C>A (n.*666C>A)
c.4243-53C>A (n.4243-53C>A)
c.*904-740C>A (n.*904-740C>A)
c.*2618-46C>A (n.*2618-46C>A)
c.4237-46C>A (n.4237-46C>A)
c.*4067-46C>A (n.*4067-46C>A)
c.3817-46C>A (n.3817-46C>A)
n.3708C>A
c.1107-46C>A (n.1107-46C>A)
c.2030-740C>A (n.2030-740C>A)
c.1039C>A
c.4243-46C>A (n.4243-46C>A)
c.1693-46C>A
c.4153-46C>A (n.4153-46C>A)
c.368+1298C>A
c.4333-46C>A (n.4333-46C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.4000-46C>A (n.4000-46C>A)
 gnomAD v4
7g.117666864G>TCA2684621219CFTRc.*452-44G>T (n.*452-44G>T)
c.*3957-44G>T (n.*3957-44G>T)
c.4060-44G>T (n.4060-44G>T)
c.*456-44G>T (n.*456-44G>T)
c.*896-738G>T (n.*896-738G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.4243-51G>T (n.4243-51G>T)
c.*904-738G>T (n.*904-738G>T)
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c.4237-44G>T (n.4237-44G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.117666870C>ACA2684621224CFTRc.*452-38C>A (n.*452-38C>A)
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n.3716C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.117666873delCA260253CFTRc.*452-35del (n.*452-35del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666874C>ACA577227572CFTRc.*452-34C>A (n.*452-34C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.368+1314C>A
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c.*213C>A (n.*213C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666879C>ACA2684621227CFTRc.*452-29C>A (n.*452-29C>A)
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 gnomAD v4
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7g.117666881A>GCA4451672CFTRc.*452-27A>G (n.*452-27A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117666883A>CCA164961571CFTRc.*452-25A>C (n.*452-25A>C)
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c.4237-25A>C (n.4237-25A>C)
c.*4067-25A>C (n.*4067-25A>C)
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n.3729A>C
c.1107-25A>C (n.1107-25A>C)
c.2030-719A>C (n.2030-719A>C)
c.1060A>C
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c.1693-25A>C
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c.368+1319A>C
c.4333-25A>C (n.4333-25A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.4000-25A>C (n.4000-25A>C)
 dbSNP
7g.117666883A>GCA2684621228CFTRc.*452-25A>G (n.*452-25A>G)
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c.*4067-25A>G (n.*4067-25A>G)
c.3817-25A>G (n.3817-25A>G)
n.3729A>G
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 gnomAD v4
7g.117666883A>TCA2684621229CFTRc.*452-25A>T (n.*452-25A>T)
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c.1060A>T
c.4243-25A>T (n.4243-25A>T)
c.1693-25A>T
c.4153-25A>T (n.4153-25A>T)
c.368+1319A>T
c.4333-25A>T (n.4333-25A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.4000-25A>T (n.4000-25A>T)
 gnomAD v4
7g.117666884T>CCA832122335CFTRc.*452-24T>C (n.*452-24T>C)
c.*3957-24T>C (n.*3957-24T>C)
c.4060-24T>C (n.4060-24T>C)
c.*456-24T>C (n.*456-24T>C)
c.*896-718T>C (n.*896-718T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.4243-31T>C (n.4243-31T>C)
c.*904-718T>C (n.*904-718T>C)
c.*2618-24T>C (n.*2618-24T>C)
c.4237-24T>C (n.4237-24T>C)
c.*4067-24T>C (n.*4067-24T>C)
c.3817-24T>C (n.3817-24T>C)
n.3730T>C
c.1107-24T>C (n.1107-24T>C)
c.2030-718T>C (n.2030-718T>C)
c.1061T>C
c.4243-24T>C (n.4243-24T>C)
c.1693-24T>C
c.4153-24T>C (n.4153-24T>C)
c.368+1320T>C
c.4333-24T>C (n.4333-24T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.4000-24T>C (n.4000-24T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666884T=CA1737407206CFTRc.*452-24T= (n.*452-24T=)
c.*3957-24T= (n.*3957-24T=)
c.4060-24T= (n.4060-24T=)
c.*456-24T= (n.*456-24T=)
c.*896-718T= (n.*896-718T=)
c.*688T= (n.*688T=)
c.4243-31T= (n.4243-31T=)
c.*904-718T= (n.*904-718T=)
c.*2618-24T= (n.*2618-24T=)
c.4237-24T= (n.4237-24T=)
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n.3730T=
c.1107-24T= (n.1107-24T=)
c.2030-718T= (n.2030-718T=)
c.1061T=
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c.1693-24T=
c.4153-24T= (n.4153-24T=)
c.368+1320T=
c.4333-24T= (n.4333-24T=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.4000-24T= (n.4000-24T=)
7g.117666884_117666888delinsTCTCACA1737407209CFTRc.*452-24_*452-20delinsTCTCA (n.*452-24_*452-20delinsTCTCA)
c.*3957-24_*3957-20delinsTCTCA (n.*3957-24_*3957-20delinsTCTCA)
c.4060-24_4060-20delinsTCTCA (n.4060-24_4060-20delinsTCTCA)
c.*456-24_*456-20delinsTCTCA (n.*456-24_*456-20delinsTCTCA)
c.*896-718_*896-714delinsTCTCA (n.*896-718_*896-714delinsTCTCA)
c.*688_*692delinsTCTCA (n.*688_*692delinsTCTCA)
c.4243-31_4243-27delinsTCTCA (n.4243-31_4243-27delinsTCTCA)
c.*904-718_*904-714delinsTCTCA (n.*904-718_*904-714delinsTCTCA)
c.*2618-24_*2618-20delinsTCTCA (n.*2618-24_*2618-20delinsTCTCA)
c.4237-24_4237-20delinsTCTCA (n.4237-24_4237-20delinsTCTCA)
c.*4067-24_*4067-20delinsTCTCA (n.*4067-24_*4067-20delinsTCTCA)
c.3817-24_3817-20delinsTCTCA (n.3817-24_3817-20delinsTCTCA)
n.3730_3734delinsTCTCA
c.1107-24_1107-20delinsTCTCA (n.1107-24_1107-20delinsTCTCA)
c.2030-718_2030-714delinsTCTCA (n.2030-718_2030-714delinsTCTCA)
c.1061_1065delinsTCTCA
c.4243-24_4243-20delinsTCTCA (n.4243-24_4243-20delinsTCTCA)
c.1693-24_1693-20delinsTCTCA
c.4153-24_4153-20delinsTCTCA (n.4153-24_4153-20delinsTCTCA)
c.368+1320_368+1324delinsTCTCA
c.4333-24_4333-20delinsTCTCA (n.4333-24_4333-20delinsTCTCA)
c.*219_*223delinsTCTCA (n.*219_*223delinsTCTCA)
c.4000-24_4000-20delinsTCTCA (n.4000-24_4000-20delinsTCTCA)
7g.117666885C>ACA2684621230CFTRc.*452-23C>A (n.*452-23C>A)
c.*3957-23C>A (n.*3957-23C>A)
c.4060-23C>A (n.4060-23C>A)
c.*456-23C>A (n.*456-23C>A)
c.*896-717C>A (n.*896-717C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.4243-30C>A (n.4243-30C>A)
c.*904-717C>A (n.*904-717C>A)
c.*2618-23C>A (n.*2618-23C>A)
c.4237-23C>A (n.4237-23C>A)
c.*4067-23C>A (n.*4067-23C>A)
c.3817-23C>A (n.3817-23C>A)
n.3731C>A
c.1107-23C>A (n.1107-23C>A)
c.2030-717C>A (n.2030-717C>A)
c.1062C>A
c.4243-23C>A (n.4243-23C>A)
c.1693-23C>A
c.4153-23C>A (n.4153-23C>A)
c.368+1321C>A
c.4333-23C>A (n.4333-23C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.4000-23C>A (n.4000-23C>A)
 gnomAD v4
7g.117666887_117666890delCA1737407211CFTRc.*452-21_*452-18del (n.*452-21_*452-18del)
c.*3957-21_*3957-18del (n.*3957-21_*3957-18del)
c.4060-21_4060-18del (n.4060-21_4060-18del)
c.*456-21_*456-18del (n.*456-21_*456-18del)
c.*896-715_*896-712del (n.*896-715_*896-712del)
c.*691_*694del (n.*691_*694del)
c.4243-28_4243-25del (n.4243-28_4243-25del)
c.*904-715_*904-712del (n.*904-715_*904-712del)
c.*2618-21_*2618-18del (n.*2618-21_*2618-18del)
c.4237-21_4237-18del (n.4237-21_4237-18del)
c.*4067-21_*4067-18del (n.*4067-21_*4067-18del)
c.3817-21_3817-18del (n.3817-21_3817-18del)
n.3733_3736del
c.1107-21_1107-18del (n.1107-21_1107-18del)
c.2030-715_2030-712del (n.2030-715_2030-712del)
c.1064_1067del
c.4243-21_4243-18del (n.4243-21_4243-18del)
c.1693-21_1693-18del
c.4153-21_4153-18del (n.4153-21_4153-18del)
c.368+1323_368+1326del
c.4333-21_4333-18del (n.4333-21_4333-18del)
c.4000-21_4000-18del (n.4000-21_4000-18del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117666887C>ACA2684621231CFTRc.*452-21C>A (n.*452-21C>A)
c.*3957-21C>A (n.*3957-21C>A)
c.4060-21C>A (n.4060-21C>A)
c.*456-21C>A (n.*456-21C>A)
c.*896-715C>A (n.*896-715C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.4243-28C>A (n.4243-28C>A)
c.*904-715C>A (n.*904-715C>A)
c.*2618-21C>A (n.*2618-21C>A)
c.4237-21C>A (n.4237-21C>A)
c.*4067-21C>A (n.*4067-21C>A)
c.3817-21C>A (n.3817-21C>A)
n.3733C>A
c.1107-21C>A (n.1107-21C>A)
c.2030-715C>A (n.2030-715C>A)
c.1064C>A
c.4243-21C>A (n.4243-21C>A)
c.1693-21C>A
c.4153-21C>A (n.4153-21C>A)
c.368+1323C>A
c.4333-21C>A (n.4333-21C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.4000-21C>A (n.4000-21C>A)
 gnomAD v4
7g.117666887C=CA1737407214CFTRc.*452-21C= (n.*452-21C=)
c.*3957-21C= (n.*3957-21C=)
c.4060-21C= (n.4060-21C=)
c.*456-21C= (n.*456-21C=)
c.*896-715C= (n.*896-715C=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.4243-28C= (n.4243-28C=)
c.*904-715C= (n.*904-715C=)
c.*2618-21C= (n.*2618-21C=)
c.4237-21C= (n.4237-21C=)
c.*4067-21C= (n.*4067-21C=)
c.3817-21C= (n.3817-21C=)
n.3733C=
c.1107-21C= (n.1107-21C=)
c.2030-715C= (n.2030-715C=)
c.1064C=
c.4243-21C= (n.4243-21C=)
c.1693-21C=
c.4153-21C= (n.4153-21C=)
c.368+1323C=
c.4333-21C= (n.4333-21C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.4000-21C= (n.4000-21C=)
7g.117666887C>TCA577227573CFTRc.*452-21C>T (n.*452-21C>T)
c.*3957-21C>T (n.*3957-21C>T)
c.4060-21C>T (n.4060-21C>T)
c.*456-21C>T (n.*456-21C>T)
c.*896-715C>T (n.*896-715C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.4243-28C>T (n.4243-28C>T)
c.*904-715C>T (n.*904-715C>T)
c.*2618-21C>T (n.*2618-21C>T)
c.4237-21C>T (n.4237-21C>T)
c.*4067-21C>T (n.*4067-21C>T)
c.3817-21C>T (n.3817-21C>T)
n.3733C>T
c.1107-21C>T (n.1107-21C>T)
c.2030-715C>T (n.2030-715C>T)
c.1064C>T
c.4243-21C>T (n.4243-21C>T)
c.1693-21C>T
c.4153-21C>T (n.4153-21C>T)
c.368+1323C>T
c.4333-21C>T (n.4333-21C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.4000-21C>T (n.4000-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117666888A=CA1737407216CFTRc.*452-20A= (n.*452-20A=)
c.*3957-20A= (n.*3957-20A=)
c.4060-20A= (n.4060-20A=)
c.*456-20A= (n.*456-20A=)
c.*896-714A= (n.*896-714A=)
c.*692A= (n.*692A=)
c.4243-27A= (n.4243-27A=)
c.*904-714A= (n.*904-714A=)
c.*2618-20A= (n.*2618-20A=)
c.4237-20A= (n.4237-20A=)
c.*4067-20A= (n.*4067-20A=)
c.3817-20A= (n.3817-20A=)
n.3734A=
c.1107-20A= (n.1107-20A=)
c.2030-714A= (n.2030-714A=)
c.1065A=
c.4243-20A= (n.4243-20A=)
c.1693-20A=
c.4153-20A= (n.4153-20A=)
c.368+1324A=
c.4333-20A= (n.4333-20A=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.4000-20A= (n.4000-20A=)
7g.117666888A>GCA4451673CFTRc.*452-20A>G (n.*452-20A>G)
c.*3957-20A>G (n.*3957-20A>G)
c.4060-20A>G (n.4060-20A>G)
c.*456-20A>G (n.*456-20A>G)
c.*896-714A>G (n.*896-714A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.4243-27A>G (n.4243-27A>G)
c.*904-714A>G (n.*904-714A>G)
c.*2618-20A>G (n.*2618-20A>G)
c.4237-20A>G (n.4237-20A>G)
c.*4067-20A>G (n.*4067-20A>G)
c.3817-20A>G (n.3817-20A>G)
n.3734A>G
c.1107-20A>G (n.1107-20A>G)
c.2030-714A>G (n.2030-714A>G)
c.1065A>G
c.4243-20A>G (n.4243-20A>G)
c.1693-20A>G
c.4153-20A>G (n.4153-20A>G)
c.368+1324A>G
c.4333-20A>G (n.4333-20A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.4000-20A>G (n.4000-20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666889C>GCA2573141576CFTRc.*452-19C>G (n.*452-19C>G)
c.*3957-19C>G (n.*3957-19C>G)
c.4060-19C>G (n.4060-19C>G)
c.*456-19C>G (n.*456-19C>G)
c.*896-713C>G (n.*896-713C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.4243-26C>G (n.4243-26C>G)
c.*904-713C>G (n.*904-713C>G)
c.*2618-19C>G (n.*2618-19C>G)
c.4237-19C>G (n.4237-19C>G)
c.*4067-19C>G (n.*4067-19C>G)
c.3817-19C>G (n.3817-19C>G)
n.3735C>G
c.1107-19C>G (n.1107-19C>G)
c.2030-713C>G (n.2030-713C>G)
c.1066C>G
c.4243-19C>G (n.4243-19C>G)
c.1693-19C>G
c.4153-19C>G (n.4153-19C>G)
c.368+1325C>G
c.4333-19C>G (n.4333-19C>G)
c.4000-19C>G (n.4000-19C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117666892A=CA1737407219CFTRc.*452-16A= (n.*452-16A=)
c.*3957-16A= (n.*3957-16A=)
c.4060-16A= (n.4060-16A=)
c.*456-16A= (n.*456-16A=)
c.*896-710A= (n.*896-710A=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.4243-23A= (n.4243-23A=)
c.*904-710A= (n.*904-710A=)
c.*2618-16A= (n.*2618-16A=)
c.4237-16A= (n.4237-16A=)
c.*4067-16A= (n.*4067-16A=)
c.3817-16A= (n.3817-16A=)
n.3738A=
c.1107-16A= (n.1107-16A=)
c.2030-710A= (n.2030-710A=)
c.1069A=
c.4243-16A= (n.4243-16A=)
c.1693-16A=
c.4153-16A= (n.4153-16A=)
c.368+1328A=
c.4333-16A= (n.4333-16A=)
c.4000-16A= (n.4000-16A=)
7g.117666892A>GCA4451674CFTRc.*452-16A>G (n.*452-16A>G)
c.*3957-16A>G (n.*3957-16A>G)
c.4060-16A>G (n.4060-16A>G)
c.*456-16A>G (n.*456-16A>G)
c.*896-710A>G (n.*896-710A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.4243-23A>G (n.4243-23A>G)
c.*904-710A>G (n.*904-710A>G)
c.*2618-16A>G (n.*2618-16A>G)
c.4237-16A>G (n.4237-16A>G)
c.*4067-16A>G (n.*4067-16A>G)
c.3817-16A>G (n.3817-16A>G)
n.3738A>G
c.1107-16A>G (n.1107-16A>G)
c.2030-710A>G (n.2030-710A>G)
c.1069A>G
c.4243-16A>G (n.4243-16A>G)
c.1693-16A>G
c.4153-16A>G (n.4153-16A>G)
c.368+1328A>G
c.4333-16A>G (n.4333-16A>G)
c.4000-16A>G (n.4000-16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666893C>ACA164961590CFTRc.*452-15C>A (n.*452-15C>A)
c.*3957-15C>A (n.*3957-15C>A)
c.4060-15C>A (n.4060-15C>A)
c.*456-15C>A (n.*456-15C>A)
c.*896-709C>A (n.*896-709C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.4243-22C>A (n.4243-22C>A)
c.*904-709C>A (n.*904-709C>A)
c.*2618-15C>A (n.*2618-15C>A)
c.4237-15C>A (n.4237-15C>A)
c.*4067-15C>A (n.*4067-15C>A)
c.3817-15C>A (n.3817-15C>A)
n.3739C>A
c.1107-15C>A (n.1107-15C>A)
c.2030-709C>A (n.2030-709C>A)
c.1070C>A
c.4243-15C>A (n.4243-15C>A)
c.1693-15C>A
c.4153-15C>A (n.4153-15C>A)
c.368+1329C>A
c.4333-15C>A (n.4333-15C>A)
c.4000-15C>A (n.4000-15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117666893C=CA1737407220CFTRc.*452-15C= (n.*452-15C=)
c.*3957-15C= (n.*3957-15C=)
c.4060-15C= (n.4060-15C=)
c.*456-15C= (n.*456-15C=)
c.*896-709C= (n.*896-709C=)
c.*697C= (n.*697C=)
c.4243-22C= (n.4243-22C=)
c.*904-709C= (n.*904-709C=)
c.*2618-15C= (n.*2618-15C=)
c.4237-15C= (n.4237-15C=)
c.*4067-15C= (n.*4067-15C=)
c.3817-15C= (n.3817-15C=)
n.3739C=
c.1107-15C= (n.1107-15C=)
c.2030-709C= (n.2030-709C=)
c.1070C=
c.4243-15C= (n.4243-15C=)
c.1693-15C=
c.4153-15C= (n.4153-15C=)
c.368+1329C=
c.4333-15C= (n.4333-15C=)
c.4000-15C= (n.4000-15C=)
7g.117666893C>TCA2684621232CFTRc.*452-15C>T (n.*452-15C>T)
c.*3957-15C>T (n.*3957-15C>T)
c.4060-15C>T (n.4060-15C>T)
c.*456-15C>T (n.*456-15C>T)
c.*896-709C>T (n.*896-709C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.4243-22C>T (n.4243-22C>T)
c.*904-709C>T (n.*904-709C>T)
c.*2618-15C>T (n.*2618-15C>T)
c.4237-15C>T (n.4237-15C>T)
c.*4067-15C>T (n.*4067-15C>T)
c.3817-15C>T (n.3817-15C>T)
n.3739C>T
c.1107-15C>T (n.1107-15C>T)
c.2030-709C>T (n.2030-709C>T)
c.1070C>T
c.4243-15C>T (n.4243-15C>T)
c.1693-15C>T
c.4153-15C>T (n.4153-15C>T)
c.368+1329C>T
c.4333-15C>T (n.4333-15C>T)
c.4000-15C>T (n.4000-15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117666897C>TCA2739278637CFTRc.*452-11C>T (n.*452-11C>T)
c.*3957-11C>T (n.*3957-11C>T)
c.4060-11C>T (n.4060-11C>T)
c.*456-11C>T (n.*456-11C>T)
c.*896-705C>T (n.*896-705C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.4243-18C>T (n.4243-18C>T)
c.*904-705C>T (n.*904-705C>T)
c.*2618-11C>T (n.*2618-11C>T)
c.4237-11C>T (n.4237-11C>T)
c.*4067-11C>T (n.*4067-11C>T)
c.3817-11C>T (n.3817-11C>T)
n.3743C>T
c.1107-11C>T (n.1107-11C>T)
c.2030-705C>T (n.2030-705C>T)
c.1074C>T
c.4243-11C>T (n.4243-11C>T)
c.1693-11C>T
c.4153-11C>T (n.4153-11C>T)
c.368+1333C>T
c.4333-11C>T (n.4333-11C>T)
c.4000-11C>T (n.4000-11C>T)
 ClinVar
7g.117666898A=CA1737407223CFTRc.*452-10A= (n.*452-10A=)
c.*3957-10A= (n.*3957-10A=)
c.4060-10A= (n.4060-10A=)
c.*456-10A= (n.*456-10A=)
c.*896-704A= (n.*896-704A=)
c.*702A= (n.*702A=)
c.4243-17A= (n.4243-17A=)
c.*904-704A= (n.*904-704A=)
c.*2618-10A= (n.*2618-10A=)
c.4237-10A= (n.4237-10A=)
c.*4067-10A= (n.*4067-10A=)
c.3817-10A= (n.3817-10A=)
n.3744A=
c.1107-10A= (n.1107-10A=)
c.2030-704A= (n.2030-704A=)
c.1075A=
c.4243-10A= (n.4243-10A=)
c.1693-10A=
c.4153-10A= (n.4153-10A=)
c.368+1334A=
c.4333-10A= (n.4333-10A=)
c.4000-10A= (n.4000-10A=)
7g.117666898A>GCA1737407224CFTRc.*452-10A>G (n.*452-10A>G)
c.*3957-10A>G (n.*3957-10A>G)
c.4060-10A>G (n.4060-10A>G)
c.*456-10A>G (n.*456-10A>G)
c.*896-704A>G (n.*896-704A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.4243-17A>G (n.4243-17A>G)
c.*904-704A>G (n.*904-704A>G)
c.*2618-10A>G (n.*2618-10A>G)
c.4237-10A>G (n.4237-10A>G)
c.*4067-10A>G (n.*4067-10A>G)
c.3817-10A>G (n.3817-10A>G)
n.3744A>G
c.1107-10A>G (n.1107-10A>G)
c.2030-704A>G (n.2030-704A>G)
c.1075A>G
c.4243-10A>G (n.4243-10A>G)
c.1693-10A>G
c.4153-10A>G (n.4153-10A>G)
c.368+1334A>G
c.4333-10A>G (n.4333-10A>G)
c.4000-10A>G (n.4000-10A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117666898_117666899delinsATCA1737407222CFTRc.*452-10_*452-9delinsAT (n.*452-10_*452-9delinsAT)
c.*3957-10_*3957-9delinsAT (n.*3957-10_*3957-9delinsAT)
c.4060-10_4060-9delinsAT (n.4060-10_4060-9delinsAT)
c.*456-10_*456-9delinsAT (n.*456-10_*456-9delinsAT)
c.*896-704_*896-703delinsAT (n.*896-704_*896-703delinsAT)
c.*702_*703delinsAT (n.*702_*703delinsAT)
c.4243-17_4243-16delinsAT (n.4243-17_4243-16delinsAT)
c.*904-704_*904-703delinsAT (n.*904-704_*904-703delinsAT)
c.*2618-10_*2618-9delinsAT (n.*2618-10_*2618-9delinsAT)
c.4237-10_4237-9delinsAT (n.4237-10_4237-9delinsAT)
c.*4067-10_*4067-9delinsAT (n.*4067-10_*4067-9delinsAT)
c.3817-10_3817-9delinsAT (n.3817-10_3817-9delinsAT)
n.3744_3745delinsAT
c.1107-10_1107-9delinsAT (n.1107-10_1107-9delinsAT)
c.2030-704_2030-703delinsAT (n.2030-704_2030-703delinsAT)
c.1075_1076delinsAT
c.4243-10_4243-9delinsAT (n.4243-10_4243-9delinsAT)
c.1693-10_1693-9delinsAT
c.4153-10_4153-9delinsAT (n.4153-10_4153-9delinsAT)
c.368+1334_368+1335delinsAT
c.4333-10_4333-9delinsAT (n.4333-10_4333-9delinsAT)
c.4000-10_4000-9delinsAT (n.4000-10_4000-9delinsAT)
7g.117666901delCA4451675CFTRc.*452-7del (n.*452-7del)
c.*3957-7del (n.*3957-7del)
c.4060-7del (n.4060-7del)
c.*456-7del (n.*456-7del)
c.*896-701del (n.*896-701del)
c.*705del (n.*705del)
c.4243-14del (n.4243-14del)
c.*904-701del (n.*904-701del)
c.*2618-7del (n.*2618-7del)
c.4237-7del (n.4237-7del)
c.*4067-7del (n.*4067-7del)
c.3817-7del (n.3817-7del)
n.3747del
c.1107-7del (n.1107-7del)
c.2030-701del (n.2030-701del)
c.1078del
c.4243-7del (n.4243-7del)
c.1693-7del
c.4153-7del (n.4153-7del)
c.368+1337del
c.4333-7del (n.4333-7del)
c.4000-7del (n.4000-7del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666900T>CCA2573141577CFTRc.*452-8T>C (n.*452-8T>C)
c.*3957-8T>C (n.*3957-8T>C)
c.4060-8T>C (n.4060-8T>C)
c.*456-8T>C (n.*456-8T>C)
c.*896-702T>C (n.*896-702T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.4243-15T>C (n.4243-15T>C)
c.*904-702T>C (n.*904-702T>C)
c.*2618-8T>C (n.*2618-8T>C)
c.4237-8T>C (n.4237-8T>C)
c.*4067-8T>C (n.*4067-8T>C)
c.3817-8T>C (n.3817-8T>C)
n.3746T>C
c.1107-8T>C (n.1107-8T>C)
c.2030-702T>C (n.2030-702T>C)
c.1077T>C
c.4243-8T>C (n.4243-8T>C)
c.1693-8T>C
c.4153-8T>C (n.4153-8T>C)
c.368+1336T>C
c.4333-8T>C (n.4333-8T>C)
c.4000-8T>C (n.4000-8T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117666901T>ACA2684621233CFTRc.*452-7T>A (n.*452-7T>A)
c.*3957-7T>A (n.*3957-7T>A)
c.4060-7T>A (n.4060-7T>A)
c.*456-7T>A (n.*456-7T>A)
c.*896-701T>A (n.*896-701T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.4243-14T>A (n.4243-14T>A)
c.*904-701T>A (n.*904-701T>A)
c.*2618-7T>A (n.*2618-7T>A)
c.4237-7T>A (n.4237-7T>A)
c.*4067-7T>A (n.*4067-7T>A)
c.3817-7T>A (n.3817-7T>A)
n.3747T>A
c.1107-7T>A (n.1107-7T>A)
c.2030-701T>A (n.2030-701T>A)
c.1078T>A
c.4243-7T>A (n.4243-7T>A)
c.1693-7T>A
c.4153-7T>A (n.4153-7T>A)
c.368+1337T>A
c.4333-7T>A (n.4333-7T>A)
c.4000-7T>A (n.4000-7T>A)
 gnomAD v4
7g.117666901T>CCA2573141578CFTRc.*452-7T>C (n.*452-7T>C)
c.*3957-7T>C (n.*3957-7T>C)
c.4060-7T>C (n.4060-7T>C)
c.*456-7T>C (n.*456-7T>C)
c.*896-701T>C (n.*896-701T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.4243-14T>C (n.4243-14T>C)
c.*904-701T>C (n.*904-701T>C)
c.*2618-7T>C (n.*2618-7T>C)
c.4237-7T>C (n.4237-7T>C)
c.*4067-7T>C (n.*4067-7T>C)
c.3817-7T>C (n.3817-7T>C)
n.3747T>C
c.1107-7T>C (n.1107-7T>C)
c.2030-701T>C (n.2030-701T>C)
c.1078T>C
c.4243-7T>C (n.4243-7T>C)
c.1693-7T>C
c.4153-7T>C (n.4153-7T>C)
c.368+1337T>C
c.4333-7T>C (n.4333-7T>C)
c.4000-7T>C (n.4000-7T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117666902C>ACA2684621234CFTRc.*452-6C>A (n.*452-6C>A)
c.*3957-6C>A (n.*3957-6C>A)
c.4060-6C>A (n.4060-6C>A)
c.*456-6C>A (n.*456-6C>A)
c.*896-700C>A (n.*896-700C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.4243-13C>A (n.4243-13C>A)
c.*904-700C>A (n.*904-700C>A)
c.*2618-6C>A (n.*2618-6C>A)
c.4237-6C>A (n.4237-6C>A)
c.*4067-6C>A (n.*4067-6C>A)
c.3817-6C>A (n.3817-6C>A)
n.3748C>A
c.1107-6C>A (n.1107-6C>A)
c.2030-700C>A (n.2030-700C>A)
c.1079C>A
c.4243-6C>A (n.4243-6C>A)
c.1693-6C>A
c.4153-6C>A (n.4153-6C>A)
c.368+1338C>A
c.4333-6C>A (n.4333-6C>A)
c.4000-6C>A (n.4000-6C>A)
 gnomAD v4
7g.117666902C=CA1737407226CFTRc.*452-6C= (n.*452-6C=)
c.*3957-6C= (n.*3957-6C=)
c.4060-6C= (n.4060-6C=)
c.*456-6C= (n.*456-6C=)
c.*896-700C= (n.*896-700C=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.4243-13C= (n.4243-13C=)
c.*904-700C= (n.*904-700C=)
c.*2618-6C= (n.*2618-6C=)
c.4237-6C= (n.4237-6C=)
c.*4067-6C= (n.*4067-6C=)
c.3817-6C= (n.3817-6C=)
n.3748C=
c.1107-6C= (n.1107-6C=)
c.2030-700C= (n.2030-700C=)
c.1079C=
c.4243-6C= (n.4243-6C=)
c.1693-6C=
c.4153-6C= (n.4153-6C=)
c.368+1338C=
c.4333-6C= (n.4333-6C=)
c.4000-6C= (n.4000-6C=)
7g.117666902C>GCA1737407227CFTRc.*452-6C>G (n.*452-6C>G)
c.*3957-6C>G (n.*3957-6C>G)
c.4060-6C>G (n.4060-6C>G)
c.*456-6C>G (n.*456-6C>G)
c.*896-700C>G (n.*896-700C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.4243-13C>G (n.4243-13C>G)
c.*904-700C>G (n.*904-700C>G)
c.*2618-6C>G (n.*2618-6C>G)
c.4237-6C>G (n.4237-6C>G)
c.*4067-6C>G (n.*4067-6C>G)
c.3817-6C>G (n.3817-6C>G)
n.3748C>G
c.1107-6C>G (n.1107-6C>G)
c.2030-700C>G (n.2030-700C>G)
c.1079C>G
c.4243-6C>G (n.4243-6C>G)
c.1693-6C>G
c.4153-6C>G (n.4153-6C>G)
c.368+1338C>G
c.4333-6C>G (n.4333-6C>G)
c.4000-6C>G (n.4000-6C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117666903C=CA1737407233CFTRc.*452-5C= (n.*452-5C=)
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7g.117666903C>GCA4451677CFTRc.*452-5C>G (n.*452-5C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3817-5C>T (n.3817-5C>T)
n.3749C>T
c.1107-5C>T (n.1107-5C>T)
c.2030-699C>T (n.2030-699C>T)
c.1080C>T
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c.368+1339C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666904C=CA1737407235CFTRc.*452-4C= (n.*452-4C=)
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7g.117666904C>GCA1737407237CFTRc.*452-4C>G (n.*452-4C>G)
c.*3957-4C>G (n.*3957-4C>G)
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n.3750C>G
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c.2030-698C>G (n.2030-698C>G)
c.1081C>G
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 ClinVar dbSNP
7g.117666905T>ACA2695208337CFTRc.*452-3T>A (n.*452-3T>A)
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c.4000-3T>A (n.4000-3T>A)
7g.117666905T>CCA164961598CFTRc.*452-3T>C (n.*452-3T>C)
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n.3751T>C
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c.1082T>C
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c.1693-3T>C
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c.368+1341T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666905T=CA1737407238CFTRc.*452-3T= (n.*452-3T=)
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7g.117666906A=CA1737407240CFTRc.*452-2A= (n.*452-2A=)
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7g.117666906A>CCA327468CFTRc.*452-2A>C (n.*452-2A>C)
c.*3957-2A>C (n.*3957-2A>C)
c.4060-2A>C (n.4060-2A>C)
c.*456-2A>C (n.*456-2A>C)
c.*896-696A>C (n.*896-696A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.4243-9A>C (n.4243-9A>C)
c.*904-696A>C (n.*904-696A>C)
c.*2618-2A>C (n.*2618-2A>C)
c.4237-2A>C (n.4237-2A>C)
c.*4067-2A>C (n.*4067-2A>C)
c.3817-2A>C (n.3817-2A>C)
n.3752A>C
c.1107-2A>C (n.1107-2A>C)
c.2030-696A>C (n.2030-696A>C)
c.1083A>C
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c.1693-2A>C
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c.368+1342A>C
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c.4000-2A>C (n.4000-2A>C)
 dbSNP
7g.117666906A>GCA368984343CFTRc.*452-2A>G (n.*452-2A>G)
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c.*456-2A>G (n.*456-2A>G)
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 ClinVar dbSNP
7g.117666906A>TCA368984341CFTRc.*452-2A>T (n.*452-2A>T)
c.*3957-2A>T (n.*3957-2A>T)
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n.3752A>T
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c.1083A>T
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c.368+1342A>T
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c.4000-2A>T (n.4000-2A>T)
7g.117666907G>ACA368984344CFTRc.*452-1G>A (n.*452-1G>A)
c.*3957-1G>A (n.*3957-1G>A)
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c.4237-1G>A (n.4237-1G>A)
c.*4067-1G>A (n.*4067-1G>A)
c.3817-1G>A (n.3817-1G>A)
n.3753G>A
c.1107-1G>A (n.1107-1G>A)
c.2030-695G>A (n.2030-695G>A)
c.1084G>A
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c.1693-1G>A
c.4153-1G>A (n.4153-1G>A)
c.368+1343G>A
c.4333-1G>A (n.4333-1G>A)
c.4000-1G>A (n.4000-1G>A)
7g.117666907G>CCA327467CFTRc.*452-1G>C (n.*452-1G>C)
c.*3957-1G>C (n.*3957-1G>C)
c.4060-1G>C (n.4060-1G>C)
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c.*711G>C (n.*711G>C)
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c.*2618-1G>C (n.*2618-1G>C)
c.4237-1G>C (n.4237-1G>C)
c.*4067-1G>C (n.*4067-1G>C)
c.3817-1G>C (n.3817-1G>C)
n.3753G>C
c.1107-1G>C (n.1107-1G>C)
c.2030-695G>C (n.2030-695G>C)
c.1084G>C
c.4243-1G>C (n.4243-1G>C)
c.1693-1G>C
c.4153-1G>C (n.4153-1G>C)
c.368+1343G>C
c.4333-1G>C (n.4333-1G>C)
c.4000-1G>C (n.4000-1G>C)
 dbSNP
7g.117666907G=CA1737407246CFTRc.*452-1G= (n.*452-1G=)
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c.4237-1G= (n.4237-1G=)
c.*4067-1G= (n.*4067-1G=)
c.3817-1G= (n.3817-1G=)
n.3753G=
c.1107-1G= (n.1107-1G=)
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c.1084G=
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c.1693-1G=
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c.368+1343G=
c.4333-1G= (n.4333-1G=)
c.4000-1G= (n.4000-1G=)
7g.117666907G>TCA368984348CFTRc.*452-1G>T (n.*452-1G>T)
c.*3957-1G>T (n.*3957-1G>T)
c.4060-1G>T (n.4060-1G>T)
c.*456-1G>T (n.*456-1G>T)
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c.*711G>T (n.*711G>T)
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7g.117666908G>TCA368984354CFTRc.*452G>T (n.*452G>T)
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 dbSNP ExAC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.117666910C>TCA457231077CFTRc.*454C>T (n.*454C>T)
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 ClinVar gnomAD v4
7g.117666911A>CCA368984363CFTRc.*455A>C (n.*455A>C)
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7g.117666911A>GCA368984366CFTRc.*455A>G (n.*455A>G)
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7g.117666911A>TCA368984370CFTRc.*455A>T (n.*455A>T)
c.*3960A>T (n.*3960A>T)
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n.3757A>T
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c.368+1347A>T
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c.4003A>T (p.Ile1335Leu)
7g.117666912T>ACA368984378CFTRc.*456T>A (n.*456T>A)
c.*3961T>A (n.*3961T>A)
c.4064T>A (p.Ile1355Lys)
c.*460T>A (n.*460T>A)
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7g.117666912T>CCA368984375CFTRc.*456T>C (n.*456T>C)
c.*3961T>C (n.*3961T>C)
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 gnomAD v4
7g.117666912T>GCA368984373CFTRc.*456T>G (n.*456T>G)
c.*3961T>G (n.*3961T>G)
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c.*460T>G (n.*460T>G)
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 gnomAD v4
7g.117666913A>CCA457231079CFTRc.*457A>C (n.*457A>C)
c.*3962A>C (n.*3962A>C)
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c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*896-689A>C (n.*896-689A>C)
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c.4243-2A>C (n.4243-2A>C)
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c.*2623A>C (n.*2623A>C)
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 ClinVar gnomAD v4
7g.117666914G>ACA368984383CFTRc.*458G>A (n.*458G>A)
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c.4243G>C (p.Glu1415Gln)
c.*4073G>C (n.*4073G>C)
c.3823G>C (p.Glu1275Gln)
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7g.117666914G>TCA368984384CFTRc.*458G>T (n.*458G>T)
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7g.117666915A>CCA368984388CFTRc.*459A>C (n.*459A>C)
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7g.117666915A>GCA368984395CFTRc.*459A>G (n.*459A>G)
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7g.117666915A>TCA368984392CFTRc.*459A>T (n.*459A>T)
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7g.117666916delCA328122CFTRc.*460del (n.*460del)
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c.*720del (n.*720del)
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n.3762del
c.1115del (n.1115del)
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c.1701del
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c.368+1352del
c.4341del (p.Glu1448ArgfsTer14)
c.4008del (p.Glu1337ArgfsTer14)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117666916A=CA1737407260CFTRc.*460A= (n.*460A=)
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7g.117666916A>CCA368984397CFTRc.*460A>C (n.*460A>C)
c.*3965A>C (n.*3965A>C)
c.4068A>C (p.Glu1356Asp)
c.*464A>C (n.*464A>C)
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c.*4075A>C (n.*4075A>C)
c.3825A>C (p.Glu1275Asp)
n.3762A>C
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c.1093A>C
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c.368+1352A>C
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c.4008A>C (p.Glu1336Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117666916A>GCA457231080CFTRc.*460A>G (n.*460A>G)
c.*3965A>G (n.*3965A>G)
c.4068A>G (p.Glu1356=)
c.*464A>G (n.*464A>G)
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c.*4075A>G (n.*4075A>G)
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n.3762A>G
c.1115A>G (n.1115A>G)
c.2030-686A>G (n.2030-686A>G)
c.1093A>G
c.4251A>G (p.Glu1417=)
c.1701A>G
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c.368+1352A>G
c.4341A>G (p.Glu1447=)
c.4008A>G (p.Glu1336=)
 gnomAD v4
7g.117666916A>TCA368984398CFTRc.*460A>T (n.*460A>T)
c.*3965A>T (n.*3965A>T)
c.4068A>T (p.Glu1356Asp)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*896-686A>T (n.*896-686A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.4244A>T (p.Lys1415Met)
c.*904-686A>T (n.*904-686A>T)
c.*2626A>T (n.*2626A>T)
c.4245A>T (p.Glu1415Asp)
c.*4075A>T (n.*4075A>T)
c.3825A>T (p.Glu1275Asp)
n.3762A>T
c.1115A>T (n.1115A>T)
c.2030-686A>T (n.2030-686A>T)
c.1093A>T
c.4251A>T (p.Glu1417Asp)
c.1701A>T
c.4161A>T (p.Glu1387Asp)
c.368+1352A>T
c.4341A>T (p.Glu1447Asp)
c.4008A>T (p.Glu1336Asp)
7g.117666916_117666917delinsAGCA1737407258CFTRc.*460_*461delinsAG (n.*460_*461delinsAG)
c.*3965_*3966delinsAG (n.*3965_*3966delinsAG)
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c.4008_4009delinsAG (p.Glu1336=)
7g.117666919_117666920delCA913111901CFTRc.*463_*464del (n.*463_*464del)
c.*3968_*3969del (n.*3968_*3969del)
c.4071_4072del (p.Asn1358GlnfsTer?)
c.*467_*468del (n.*467_*468del)
c.*896-683_*896-682del (n.*896-683_*896-682del)
c.*723_*724del (n.*723_*724del)
c.4247_4248del (p.Arg1416AsnfsTer?)
c.*904-683_*904-682del (n.*904-683_*904-682del)
c.*2629_*2630del (n.*2629_*2630del)
c.4248_4249del (p.Asn1417GlnfsTer?)
c.*4078_*4079del (n.*4078_*4079del)
c.3828_3829del (p.Asn1277GlnfsTer?)
n.3765_3766del
c.1118_1119del (n.1118_1119del)
c.2030-683_2030-682del (n.2030-683_2030-682del)
c.1096_1097del
c.4254_4255del (p.Asn1419GlnfsTer?)
c.1704_1705del
c.4164_4165del (p.Asn1389GlnfsTer?)
c.368+1355_368+1356del
c.4344_4345del (p.Asn1449GlnfsTer?)
c.4011_4012del (p.Asn1338GlnfsTer?)
7g.117666917delCA658821706CFTRc.*461del (n.*461del)
c.*3966del (n.*3966del)
c.4069del (p.Glu1357ArgfsTer14)
c.*465del (n.*465del)
c.*896-685del (n.*896-685del)
c.*721del (n.*721del)
c.4245del (p.Arg1416GlufsTer?)
c.*904-685del (n.*904-685del)
c.*2627del (n.*2627del)
c.4246del (p.Glu1416ArgfsTer14)
c.*4076del (n.*4076del)
c.3826del (p.Glu1276ArgfsTer14)
n.3763del
c.1116del (n.1116del)
c.2030-685del (n.2030-685del)
c.1094del
c.4252del (p.Glu1418ArgfsTer14)
c.1702del
c.4162del (p.Glu1388ArgfsTer14)
c.368+1353del
c.4342del (p.Glu1448ArgfsTer14)
c.4009del (p.Glu1337ArgfsTer14)
 ClinVar dbSNP
7g.117666917G>ACA368984400CFTRc.*461G>A (n.*461G>A)
c.*3966G>A (n.*3966G>A)
c.4069G>A (p.Glu1357Lys)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*896-685G>A (n.*896-685G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.4245G>A (p.Lys1415=)
c.*904-685G>A (n.*904-685G>A)
c.*2627G>A (n.*2627G>A)
c.4246G>A (p.Glu1416Lys)
c.*4076G>A (n.*4076G>A)
c.3826G>A (p.Glu1276Lys)
n.3763G>A
c.1116G>A (n.1116G>A)
c.2030-685G>A (n.2030-685G>A)
c.1094G>A
c.4252G>A (p.Glu1418Lys)
c.1702G>A
c.4162G>A (p.Glu1388Lys)
c.368+1353G>A
c.4342G>A (p.Glu1448Lys)
c.4009G>A (p.Glu1337Lys)
7g.117666917G>CCA368984401CFTRc.*461G>C (n.*461G>C)
c.*3966G>C (n.*3966G>C)
c.4069G>C (p.Glu1357Gln)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*896-685G>C (n.*896-685G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.4245G>C (p.Lys1415Asn)
c.*904-685G>C (n.*904-685G>C)
c.*2627G>C (n.*2627G>C)
c.4246G>C (p.Glu1416Gln)
c.*4076G>C (n.*4076G>C)
c.3826G>C (p.Glu1276Gln)
n.3763G>C
c.1116G>C (n.1116G>C)
c.2030-685G>C (n.2030-685G>C)
c.1094G>C
c.4252G>C (p.Glu1418Gln)
c.1702G>C
c.4162G>C (p.Glu1388Gln)
c.368+1353G>C
c.4342G>C (p.Glu1448Gln)
c.4009G>C (p.Glu1337Gln)
7g.117666917G=CA1737407272CFTRc.*461G= (n.*461G=)
c.*3966G= (n.*3966G=)
c.4069G= (p.Glu1357=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.*896-685G= (n.*896-685G=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.4245G= (p.Lys1415=)
c.*904-685G= (n.*904-685G=)
c.*2627G= (n.*2627G=)
c.4246G= (p.Glu1416=)
c.*4076G= (n.*4076G=)
c.3826G= (p.Glu1276=)
n.3763G=
c.1116G= (n.1116G=)
c.2030-685G= (n.2030-685G=)
c.1094G=
c.4252G= (p.Glu1418=)
c.1702G=
c.4162G= (p.Glu1388=)
c.368+1353G=
c.4342G= (p.Glu1448=)
c.4009G= (p.Glu1337=)
7g.117666917G>TCA327469CFTRc.*461G>T (n.*461G>T)
c.*3966G>T (n.*3966G>T)
c.4069G>T (p.Glu1357Ter)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*896-685G>T (n.*896-685G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.4245G>T (p.Lys1415Asn)
c.*904-685G>T (n.*904-685G>T)
c.*2627G>T (n.*2627G>T)
c.4246G>T (p.Glu1416Ter)
c.*4076G>T (n.*4076G>T)
c.3826G>T (p.Glu1276Ter)
n.3763G>T
c.1116G>T (n.1116G>T)
c.2030-685G>T (n.2030-685G>T)
c.1094G>T
c.4252G>T (p.Glu1418Ter)
c.1702G>T
c.4162G>T (p.Glu1388Ter)
c.368+1353G>T
c.4342G>T (p.Glu1448Ter)
c.4009G>T (p.Glu1337Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117666918A>CCA368984403CFTRc.*462A>C (n.*462A>C)
c.*3967A>C (n.*3967A>C)
c.4070A>C (p.Glu1357Ala)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*896-684A>C (n.*896-684A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.4246A>C (p.Arg1416=)
c.*904-684A>C (n.*904-684A>C)
c.*2628A>C (n.*2628A>C)
c.4247A>C (p.Glu1416Ala)
c.*4077A>C (n.*4077A>C)
c.3827A>C (p.Glu1276Ala)
n.3764A>C
c.1117A>C (n.1117A>C)
c.2030-684A>C (n.2030-684A>C)
c.1095A>C
c.4253A>C (p.Glu1418Ala)
c.1703A>C
c.4163A>C (p.Glu1388Ala)
c.368+1354A>C
c.4343A>C (p.Glu1448Ala)
c.4010A>C (p.Glu1337Ala)
7g.117666918A>GCA368984404CFTRc.*462A>G (n.*462A>G)
c.*3967A>G (n.*3967A>G)
c.4070A>G (p.Glu1357Gly)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*896-684A>G (n.*896-684A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.4246A>G (p.Arg1416Gly)
c.*904-684A>G (n.*904-684A>G)
c.*2628A>G (n.*2628A>G)
c.4247A>G (p.Glu1416Gly)
c.*4077A>G (n.*4077A>G)
c.3827A>G (p.Glu1276Gly)
n.3764A>G
c.1117A>G (n.1117A>G)
c.2030-684A>G (n.2030-684A>G)
c.1095A>G
c.4253A>G (p.Glu1418Gly)
c.1703A>G
c.4163A>G (p.Glu1388Gly)
c.368+1354A>G
c.4343A>G (p.Glu1448Gly)
c.4010A>G (p.Glu1337Gly)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117666918A>TCA368984406CFTRc.*462A>T (n.*462A>T)
c.*3967A>T (n.*3967A>T)
c.4070A>T (p.Glu1357Val)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*896-684A>T (n.*896-684A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.4246A>T (p.Arg1416Ter)
c.*904-684A>T (n.*904-684A>T)
c.*2628A>T (n.*2628A>T)
c.4247A>T (p.Glu1416Val)
c.*4077A>T (n.*4077A>T)
c.3827A>T (p.Glu1276Val)
n.3764A>T
c.1117A>T (n.1117A>T)
c.2030-684A>T (n.2030-684A>T)
c.1095A>T
c.4253A>T (p.Glu1418Val)
c.1703A>T
c.4163A>T (p.Glu1388Val)
c.368+1354A>T
c.4343A>T (p.Glu1448Val)
c.4010A>T (p.Glu1337Val)
7g.117666919G>ACA457231081CFTRc.*463G>A (n.*463G>A)
c.*3968G>A (n.*3968G>A)
c.4071G>A (p.Glu1357=)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*896-683G>A (n.*896-683G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.4247G>A (p.Arg1416Lys)
c.*904-683G>A (n.*904-683G>A)
c.*2629G>A (n.*2629G>A)
c.4248G>A (p.Glu1416=)
c.*4078G>A (n.*4078G>A)
c.3828G>A (p.Glu1276=)
n.3765G>A
c.1118G>A (n.1118G>A)
c.2030-683G>A (n.2030-683G>A)
c.1096G>A
c.4254G>A (p.Glu1418=)
c.1704G>A
c.4164G>A (p.Glu1388=)
c.368+1355G>A
c.4344G>A (p.Glu1448=)
c.4011G>A (p.Glu1337=)
7g.117666919G>CCA368984409CFTRc.*463G>C (n.*463G>C)
c.*3968G>C (n.*3968G>C)
c.4071G>C (p.Glu1357Asp)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*896-683G>C (n.*896-683G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.4247G>C (p.Arg1416Thr)
c.*904-683G>C (n.*904-683G>C)
c.*2629G>C (n.*2629G>C)
c.4248G>C (p.Glu1416Asp)
c.*4078G>C (n.*4078G>C)
c.3828G>C (p.Glu1276Asp)
n.3765G>C
c.1118G>C (n.1118G>C)
c.2030-683G>C (n.2030-683G>C)
c.1096G>C
c.4254G>C (p.Glu1418Asp)
c.1704G>C
c.4164G>C (p.Glu1388Asp)
c.368+1355G>C
c.4344G>C (p.Glu1448Asp)
c.4011G>C (p.Glu1337Asp)
7g.117666919G>TCA368984410CFTRc.*463G>T (n.*463G>T)
c.*3968G>T (n.*3968G>T)
c.4071G>T (p.Glu1357Asp)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*896-683G>T (n.*896-683G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.4247G>T (p.Arg1416Ile)
c.*904-683G>T (n.*904-683G>T)
c.*2629G>T (n.*2629G>T)
c.4248G>T (p.Glu1416Asp)
c.*4078G>T (n.*4078G>T)
c.3828G>T (p.Glu1276Asp)
n.3765G>T
c.1118G>T (n.1118G>T)
c.2030-683G>T (n.2030-683G>T)
c.1096G>T
c.4254G>T (p.Glu1418Asp)
c.1704G>T
c.4164G>T (p.Glu1388Asp)
c.368+1355G>T
c.4344G>T (p.Glu1448Asp)
c.4011G>T (p.Glu1337Asp)
 COSMIC
7g.117666920A>CCA368984412CFTRc.*464A>C (n.*464A>C)
c.*3969A>C (n.*3969A>C)
c.4072A>C (p.Asn1358His)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*896-682A>C (n.*896-682A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.4248A>C (p.Arg1416Ser)
c.*904-682A>C (n.*904-682A>C)
c.*2630A>C (n.*2630A>C)
c.4249A>C (p.Asn1417His)
c.*4079A>C (n.*4079A>C)
c.3829A>C (p.Asn1277His)
n.3766A>C
c.1119A>C (n.1119A>C)
c.2030-682A>C (n.2030-682A>C)
c.1097A>C
c.4255A>C (p.Asn1419His)
c.1705A>C
c.4165A>C (p.Asn1389His)
c.368+1356A>C
c.4345A>C (p.Asn1449His)
c.4012A>C (p.Asn1338His)
7g.117666920A>GCA368984413CFTRc.*464A>G (n.*464A>G)
c.*3969A>G (n.*3969A>G)
c.4072A>G (p.Asn1358Asp)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*896-682A>G (n.*896-682A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.4248A>G (p.Arg1416=)
c.*904-682A>G (n.*904-682A>G)
c.*2630A>G (n.*2630A>G)
c.4249A>G (p.Asn1417Asp)
c.*4079A>G (n.*4079A>G)
c.3829A>G (p.Asn1277Asp)
n.3766A>G
c.1119A>G (n.1119A>G)
c.2030-682A>G (n.2030-682A>G)
c.1097A>G
c.4255A>G (p.Asn1419Asp)
c.1705A>G
c.4165A>G (p.Asn1389Asp)
c.368+1356A>G
c.4345A>G (p.Asn1449Asp)
c.4012A>G (p.Asn1338Asp)
7g.117666920A>TCA368984415CFTRc.*464A>T (n.*464A>T)
c.*3969A>T (n.*3969A>T)
c.4072A>T (p.Asn1358Tyr)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*896-682A>T (n.*896-682A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.4248A>T (p.Arg1416Ser)
c.*904-682A>T (n.*904-682A>T)
c.*2630A>T (n.*2630A>T)
c.4249A>T (p.Asn1417Tyr)
c.*4079A>T (n.*4079A>T)
c.3829A>T (p.Asn1277Tyr)
n.3766A>T
c.1119A>T (n.1119A>T)
c.2030-682A>T (n.2030-682A>T)
c.1097A>T
c.4255A>T (p.Asn1419Tyr)
c.1705A>T
c.4165A>T (p.Asn1389Tyr)
c.368+1356A>T
c.4345A>T (p.Asn1449Tyr)
c.4012A>T (p.Asn1338Tyr)
7g.117666921A=CA1737407276CFTRc.*465A= (n.*465A=)
c.*3970A= (n.*3970A=)
c.4073A= (p.Asn1358=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.*896-681A= (n.*896-681A=)
c.*725A= (n.*725A=)
c.4249A= (p.Thr1417=)
c.*904-681A= (n.*904-681A=)
c.*2631A= (n.*2631A=)
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c.3830A= (p.Asn1277=)
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c.1098A=
c.4256A= (p.Asn1419=)
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c.4166A= (p.Asn1389=)
c.368+1357A=
c.4346A= (p.Asn1449=)
c.4013A= (p.Asn1338=)
7g.117666921A>CCA368984421CFTRc.*465A>C (n.*465A>C)
c.*3970A>C (n.*3970A>C)
c.4073A>C (p.Asn1358Thr)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.*896-681A>C (n.*896-681A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.4249A>C (p.Thr1417Pro)
c.*904-681A>C (n.*904-681A>C)
c.*2631A>C (n.*2631A>C)
c.4250A>C (p.Asn1417Thr)
c.*4080A>C (n.*4080A>C)
c.3830A>C (p.Asn1277Thr)
n.3767A>C
c.1120A>C (n.1120A>C)
c.2030-681A>C (n.2030-681A>C)
c.1098A>C
c.4256A>C (p.Asn1419Thr)
c.1706A>C
c.4166A>C (p.Asn1389Thr)
c.368+1357A>C
c.4346A>C (p.Asn1449Thr)
c.4013A>C (p.Asn1338Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666921A>GCA368984417CFTRc.*465A>G (n.*465A>G)
c.*3970A>G (n.*3970A>G)
c.4073A>G (p.Asn1358Ser)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*896-681A>G (n.*896-681A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.4249A>G (p.Thr1417Ala)
c.*904-681A>G (n.*904-681A>G)
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c.4250A>G (p.Asn1417Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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7g.117666925A>TCA368984444CFTRc.*469A>T (n.*469A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.3835G= (p.Val1279=)
n.3772G=
c.1125G= (n.1125G=)
c.2030-676G= (n.2030-676G=)
c.1103G=
c.4261G= (p.Val1421=)
c.1711G=
c.4171G= (p.Val1391=)
c.368+1362G=
c.4351G= (p.Val1451=)
c.4018G= (p.Val1340=)
7g.117666926G>TCA4451679CFTRc.*470G>T (n.*470G>T)
c.*3975G>T (n.*3975G>T)
c.4078G>T (p.Val1360Leu)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*896-676G>T (n.*896-676G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.4254G>T (p.Lys1418Asn)
c.*904-676G>T (n.*904-676G>T)
c.*2636G>T (n.*2636G>T)
c.4255G>T (p.Val1419Leu)
c.*4085G>T (n.*4085G>T)
c.3835G>T (p.Val1279Leu)
n.3772G>T
c.1125G>T (n.1125G>T)
c.2030-676G>T (n.2030-676G>T)
c.1103G>T
c.4261G>T (p.Val1421Leu)
c.1711G>T
c.4171G>T (p.Val1391Leu)
c.368+1362G>T
c.4351G>T (p.Val1451Leu)
c.4018G>T (p.Val1340Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666927_117666928delCA2695199635CFTRc.*471_*472del (n.*471_*472del)
c.*3976_*3977del (n.*3976_*3977del)
c.4079_4080del (p.Val1360AlafsTer?)
c.*475_*476del (n.*475_*476del)
c.*896-675_*896-674del (n.*896-675_*896-674del)
c.*731_*732del (n.*731_*732del)
c.4255_4256del (p.Cys1419ArgfsTer?)
c.*904-675_*904-674del (n.*904-675_*904-674del)
c.*2637_*2638del (n.*2637_*2638del)
c.4256_4257del (p.Val1419AlafsTer?)
c.*4086_*4087del (n.*4086_*4087del)
c.3836_3837del (p.Val1279AlafsTer?)
n.3773_3774del
c.1126_1127del (n.1126_1127del)
c.2030-675_2030-674del (n.2030-675_2030-674del)
c.1104_1105del
c.4262_4263del (p.Val1421AlafsTer?)
c.1712_1713del
c.4172_4173del (p.Val1391AlafsTer?)
c.368+1363_368+1364del
c.4352_4353del (p.Val1451AlafsTer?)
c.4019_4020del (p.Val1340AlafsTer?)
 ClinVar
7g.117666927T>ACA368984454CFTRc.*471T>A (n.*471T>A)
c.*3976T>A (n.*3976T>A)
c.4079T>A (p.Val1360Glu)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*896-675T>A (n.*896-675T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.4255T>A (p.Cys1419Ser)
c.*904-675T>A (n.*904-675T>A)
c.*2637T>A (n.*2637T>A)
c.4256T>A (p.Val1419Glu)
c.*4086T>A (n.*4086T>A)
c.3836T>A (p.Val1279Glu)
n.3773T>A
c.1126T>A (n.1126T>A)
c.2030-675T>A (n.2030-675T>A)
c.1104T>A
c.4262T>A (p.Val1421Glu)
c.1712T>A
c.4172T>A (p.Val1391Glu)
c.368+1363T>A
c.4352T>A (p.Val1451Glu)
c.4019T>A (p.Val1340Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.117666927T>CCA368984456CFTRc.*471T>C (n.*471T>C)
c.*3976T>C (n.*3976T>C)
c.4079T>C (p.Val1360Ala)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*896-675T>C (n.*896-675T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.4255T>C (p.Cys1419Arg)
c.*904-675T>C (n.*904-675T>C)
c.*2637T>C (n.*2637T>C)
c.4256T>C (p.Val1419Ala)
c.*4086T>C (n.*4086T>C)
c.3836T>C (p.Val1279Ala)
n.3773T>C
c.1126T>C (n.1126T>C)
c.2030-675T>C (n.2030-675T>C)
c.1104T>C
c.4262T>C (p.Val1421Ala)
c.1712T>C
c.4172T>C (p.Val1391Ala)
c.368+1363T>C
c.4352T>C (p.Val1451Ala)
c.4019T>C (p.Val1340Ala)
 gnomAD v4
7g.117666927T>GCA368984459CFTRc.*471T>G (n.*471T>G)
c.*3976T>G (n.*3976T>G)
c.4079T>G (p.Val1360Gly)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*896-675T>G (n.*896-675T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.4255T>G (p.Cys1419Gly)
c.*904-675T>G (n.*904-675T>G)
c.*2637T>G (n.*2637T>G)
c.4256T>G (p.Val1419Gly)
c.*4086T>G (n.*4086T>G)
c.3836T>G (p.Val1279Gly)
n.3773T>G
c.1126T>G (n.1126T>G)
c.2030-675T>G (n.2030-675T>G)
c.1104T>G
c.4262T>G (p.Val1421Gly)
c.1712T>G
c.4172T>G (p.Val1391Gly)
c.368+1363T>G
c.4352T>G (p.Val1451Gly)
c.4019T>G (p.Val1340Gly)
7g.117666928G>ACA457231084CFTRc.*472G>A (n.*472G>A)
c.*3977G>A (n.*3977G>A)
c.4080G>A (p.Val1360=)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*896-674G>A (n.*896-674G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.4256G>A (p.Cys1419Tyr)
c.*904-674G>A (n.*904-674G>A)
c.*2638G>A (n.*2638G>A)
c.4257G>A (p.Val1419=)
c.*4087G>A (n.*4087G>A)
c.3837G>A (p.Val1279=)
n.3774G>A
c.1127G>A (n.1127G>A)
c.2030-674G>A (n.2030-674G>A)
c.1105G>A
c.4263G>A (p.Val1421=)
c.1713G>A
c.4173G>A (p.Val1391=)
c.368+1364G>A
c.4353G>A (p.Val1451=)
c.4020G>A (p.Val1340=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117666928G>CCA457231085CFTRc.*472G>C (n.*472G>C)
c.*3977G>C (n.*3977G>C)
c.4080G>C (p.Val1360=)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*896-674G>C (n.*896-674G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.4256G>C (p.Cys1419Ser)
c.*904-674G>C (n.*904-674G>C)
c.*2638G>C (n.*2638G>C)
c.4257G>C (p.Val1419=)
c.*4087G>C (n.*4087G>C)
c.3837G>C (p.Val1279=)
n.3774G>C
c.1127G>C (n.1127G>C)
c.2030-674G>C (n.2030-674G>C)
c.1105G>C
c.4263G>C (p.Val1421=)
c.1713G>C
c.4173G>C (p.Val1391=)
c.368+1364G>C
c.4353G>C (p.Val1451=)
c.4020G>C (p.Val1340=)
7g.117666928G=CA1737407293CFTRc.*472G= (n.*472G=)
c.*3977G= (n.*3977G=)
c.4080G= (p.Val1360=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.*896-674G= (n.*896-674G=)
c.*732G= (n.*732G=)
c.4256G= (p.Cys1419=)
c.*904-674G= (n.*904-674G=)
c.*2638G= (n.*2638G=)
c.4257G= (p.Val1419=)
c.*4087G= (n.*4087G=)
c.3837G= (p.Val1279=)
n.3774G=
c.1127G= (n.1127G=)
c.2030-674G= (n.2030-674G=)
c.1105G=
c.4263G= (p.Val1421=)
c.1713G=
c.4173G= (p.Val1391=)
c.368+1364G=
c.4353G= (p.Val1451=)
c.4020G= (p.Val1340=)
7g.117666928G>TCA457231086CFTRc.*472G>T (n.*472G>T)
c.*3977G>T (n.*3977G>T)
c.4080G>T (p.Val1360=)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*896-674G>T (n.*896-674G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.4256G>T (p.Cys1419Phe)
c.*904-674G>T (n.*904-674G>T)
c.*2638G>T (n.*2638G>T)
c.4257G>T (p.Val1419=)
c.*4087G>T (n.*4087G>T)
c.3837G>T (p.Val1279=)
n.3774G>T
c.1127G>T (n.1127G>T)
c.2030-674G>T (n.2030-674G>T)
c.1105G>T
c.4263G>T (p.Val1421=)
c.1713G>T
c.4173G>T (p.Val1391=)
c.368+1364G>T
c.4353G>T (p.Val1451=)
c.4020G>T (p.Val1340=)
7g.117666929C>ACA457231087CFTRc.*473C>A (n.*473C>A)
c.*3978C>A (n.*3978C>A)
c.4081C>A (p.Arg1361=)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*896-673C>A (n.*896-673C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.4257C>A (p.Cys1419Ter)
c.*904-673C>A (n.*904-673C>A)
c.*2639C>A (n.*2639C>A)
c.4258C>A (p.Arg1420=)
c.*4088C>A (n.*4088C>A)
c.3838C>A (p.Arg1280=)
n.3775C>A
c.1128C>A (n.1128C>A)
c.2030-673C>A (n.2030-673C>A)
c.1106C>A
c.4264C>A (p.Arg1422=)
c.1714C>A
c.4174C>A (p.Arg1392=)
c.368+1365C>A
c.4354C>A (p.Arg1452=)
c.4021C>A (p.Arg1341=)
 dbSNP
7g.117666929C=CA1737407295CFTRc.*473C= (n.*473C=)
c.*3978C= (n.*3978C=)
c.4081C= (p.Arg1361=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.*896-673C= (n.*896-673C=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.4257C= (p.Cys1419=)
c.*904-673C= (n.*904-673C=)
c.*2639C= (n.*2639C=)
c.4258C= (p.Arg1420=)
c.*4088C= (n.*4088C=)
c.3838C= (p.Arg1280=)
n.3775C=
c.1128C= (n.1128C=)
c.2030-673C= (n.2030-673C=)
c.1106C=
c.4264C= (p.Arg1422=)
c.1714C=
c.4174C= (p.Arg1392=)
c.368+1365C=
c.4354C= (p.Arg1452=)
c.4021C= (p.Arg1341=)
7g.117666929C>GCA368984462CFTRc.*473C>G (n.*473C>G)
c.*3978C>G (n.*3978C>G)
c.4081C>G (p.Arg1361Gly)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*896-673C>G (n.*896-673C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.4257C>G (p.Cys1419Trp)
c.*904-673C>G (n.*904-673C>G)
c.*2639C>G (n.*2639C>G)
c.4258C>G (p.Arg1420Gly)
c.*4088C>G (n.*4088C>G)
c.3838C>G (p.Arg1280Gly)
n.3775C>G
c.1128C>G (n.1128C>G)
c.2030-673C>G (n.2030-673C>G)
c.1106C>G
c.4264C>G (p.Arg1422Gly)
c.1714C>G
c.4174C>G (p.Arg1392Gly)
c.368+1365C>G
c.4354C>G (p.Arg1452Gly)
c.4021C>G (p.Arg1341Gly)
 ClinVar
7g.117666929C>TCA327471CFTRc.*473C>T (n.*473C>T)
c.*3978C>T (n.*3978C>T)
c.4081C>T (p.Arg1361Trp)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*896-673C>T (n.*896-673C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.4257C>T (p.Cys1419=)
c.*904-673C>T (n.*904-673C>T)
c.*2639C>T (n.*2639C>T)
c.4258C>T (p.Arg1420Trp)
c.*4088C>T (n.*4088C>T)
c.3838C>T (p.Arg1280Trp)
n.3775C>T
c.1128C>T (n.1128C>T)
c.2030-673C>T (n.2030-673C>T)
c.1106C>T
c.4264C>T (p.Arg1422Trp)
c.1714C>T
c.4174C>T (p.Arg1392Trp)
c.368+1365C>T
c.4354C>T (p.Arg1452Trp)
c.4021C>T (p.Arg1341Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117666930G>ACA4451680CFTRc.*474G>A (n.*474G>A)
c.*3979G>A (n.*3979G>A)
c.4082G>A (p.Arg1361Gln)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*896-672G>A (n.*896-672G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.4258G>A (p.Gly1420Ser)
c.*904-672G>A (n.*904-672G>A)
c.*2640G>A (n.*2640G>A)
c.4259G>A (p.Arg1420Gln)
c.*4089G>A (n.*4089G>A)
c.3839G>A (p.Arg1280Gln)
n.3776G>A
c.1129G>A (n.1129G>A)
c.2030-672G>A (n.2030-672G>A)
c.1107G>A
c.4265G>A (p.Arg1422Gln)
c.1715G>A
c.4175G>A (p.Arg1392Gln)
c.368+1366G>A
c.4355G>A (p.Arg1452Gln)
c.4022G>A (p.Arg1341Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117666930G>CCA368984467CFTRc.*474G>C (n.*474G>C)
c.*3979G>C (n.*3979G>C)
c.4082G>C (p.Arg1361Pro)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*896-672G>C (n.*896-672G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.4258G>C (p.Gly1420Arg)
c.*904-672G>C (n.*904-672G>C)
c.*2640G>C (n.*2640G>C)
c.4259G>C (p.Arg1420Pro)
c.*4089G>C (n.*4089G>C)
c.3839G>C (p.Arg1280Pro)
n.3776G>C
c.1129G>C (n.1129G>C)
c.2030-672G>C (n.2030-672G>C)
c.1107G>C
c.4265G>C (p.Arg1422Pro)
c.1715G>C
c.4175G>C (p.Arg1392Pro)
c.368+1366G>C
c.4355G>C (p.Arg1452Pro)
c.4022G>C (p.Arg1341Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117666930G=CA1737407299CFTRc.*474G= (n.*474G=)
c.*3979G= (n.*3979G=)
c.4082G= (p.Arg1361=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.*896-672G= (n.*896-672G=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.4258G= (p.Gly1420=)
c.*904-672G= (n.*904-672G=)
c.*2640G= (n.*2640G=)
c.4259G= (p.Arg1420=)
c.*4089G= (n.*4089G=)
c.3839G= (p.Arg1280=)
n.3776G=
c.1129G= (n.1129G=)
c.2030-672G= (n.2030-672G=)
c.1107G=
c.4265G= (p.Arg1422=)
c.1715G=
c.4175G= (p.Arg1392=)
c.368+1366G=
c.4355G= (p.Arg1452=)
c.4022G= (p.Arg1341=)
7g.117666930G>TCA368984469CFTRc.*474G>T (n.*474G>T)
c.*3979G>T (n.*3979G>T)
c.4082G>T (p.Arg1361Leu)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*896-672G>T (n.*896-672G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.4258G>T (p.Gly1420Cys)
c.*904-672G>T (n.*904-672G>T)
c.*2640G>T (n.*2640G>T)
c.4259G>T (p.Arg1420Leu)
c.*4089G>T (n.*4089G>T)
c.3839G>T (p.Arg1280Leu)
n.3776G>T
c.1129G>T (n.1129G>T)
c.2030-672G>T (n.2030-672G>T)
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7g.117666931G>ACA4451681CFTRc.*475G>A (n.*475G>A)
c.*3980G>A (n.*3980G>A)
c.4083G>A (p.Arg1361=)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*896-671G>A (n.*896-671G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.4259G>A (p.Gly1420Asp)
c.*904-671G>A (n.*904-671G>A)
c.*2641G>A (n.*2641G>A)
c.4260G>A (p.Arg1420=)
c.*4090G>A (n.*4090G>A)
c.3840G>A (p.Arg1280=)
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c.1716G>A
c.4176G>A (p.Arg1392=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117666931G>CCA457231088CFTRc.*475G>C (n.*475G>C)
c.*3980G>C (n.*3980G>C)
c.4083G>C (p.Arg1361=)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*896-671G>C (n.*896-671G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.4259G>C (p.Gly1420Ala)
c.*904-671G>C (n.*904-671G>C)
c.*2641G>C (n.*2641G>C)
c.4260G>C (p.Arg1420=)
c.*4090G>C (n.*4090G>C)
c.3840G>C (p.Arg1280=)
n.3777G>C
c.1130G>C (n.1130G>C)
c.2030-671G>C (n.2030-671G>C)
c.1108G>C
c.4266G>C (p.Arg1422=)
c.1716G>C
c.4176G>C (p.Arg1392=)
c.368+1367G>C
c.4356G>C (p.Arg1452=)
c.4023G>C (p.Arg1341=)
7g.117666931G=CA1737407308CFTRc.*475G= (n.*475G=)
c.*3980G= (n.*3980G=)
c.4083G= (p.Arg1361=)
c.*479G= (n.*479G=)
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c.*735G= (n.*735G=)
c.4259G= (p.Gly1420=)
c.*904-671G= (n.*904-671G=)
c.*2641G= (n.*2641G=)
c.4260G= (p.Arg1420=)
c.*4090G= (n.*4090G=)
c.3840G= (p.Arg1280=)
n.3777G=
c.1130G= (n.1130G=)
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c.1108G=
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c.1716G=
c.4176G= (p.Arg1392=)
c.368+1367G=
c.4356G= (p.Arg1452=)
c.4023G= (p.Arg1341=)
7g.117666931G>TCA457231089CFTRc.*475G>T (n.*475G>T)
c.*3980G>T (n.*3980G>T)
c.4083G>T (p.Arg1361=)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*896-671G>T (n.*896-671G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.4259G>T (p.Gly1420Val)
c.*904-671G>T (n.*904-671G>T)
c.*2641G>T (n.*2641G>T)
c.4260G>T (p.Arg1420=)
c.*4090G>T (n.*4090G>T)
c.3840G>T (p.Arg1280=)
n.3777G>T
c.1130G>T (n.1130G>T)
c.2030-671G>T (n.2030-671G>T)
c.1108G>T
c.4266G>T (p.Arg1422=)
c.1716G>T
c.4176G>T (p.Arg1392=)
c.368+1367G>T
c.4356G>T (p.Arg1452=)
c.4023G>T (p.Arg1341=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117666932C>ACA368984473CFTRc.*476C>A (n.*476C>A)
c.*3981C>A (n.*3981C>A)
c.4084C>A (p.Gln1362Lys)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*896-670C>A (n.*896-670C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.4260C>A (p.Gly1420=)
c.*904-670C>A (n.*904-670C>A)
c.*2642C>A (n.*2642C>A)
c.4261C>A (p.Gln1421Lys)
c.*4091C>A (n.*4091C>A)
c.3841C>A (p.Gln1281Lys)
n.3778C>A
c.1131C>A (n.1131C>A)
c.2030-670C>A (n.2030-670C>A)
c.1109C>A
c.4267C>A (p.Gln1423Lys)
c.1717C>A
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c.368+1368C>A
c.4357C>A (p.Gln1453Lys)
c.4024C>A (p.Gln1342Lys)
7g.117666932C>GCA368984476CFTRc.*476C>G (n.*476C>G)
c.*3981C>G (n.*3981C>G)
c.4084C>G (p.Gln1362Glu)
c.*480C>G (n.*480C>G)
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c.*736C>G (n.*736C>G)
c.4260C>G (p.Gly1420=)
c.*904-670C>G (n.*904-670C>G)
c.*2642C>G (n.*2642C>G)
c.4261C>G (p.Gln1421Glu)
c.*4091C>G (n.*4091C>G)
c.3841C>G (p.Gln1281Glu)
n.3778C>G
c.1131C>G (n.1131C>G)
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c.1109C>G
c.4267C>G (p.Gln1423Glu)
c.1717C>G
c.4177C>G (p.Gln1393Glu)
c.368+1368C>G
c.4357C>G (p.Gln1453Glu)
c.4024C>G (p.Gln1342Glu)
7g.117666932C>TCA368984479CFTRc.*476C>T (n.*476C>T)
c.*3981C>T (n.*3981C>T)
c.4084C>T (p.Gln1362Ter)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*896-670C>T (n.*896-670C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.4260C>T (p.Gly1420=)
c.*904-670C>T (n.*904-670C>T)
c.*2642C>T (n.*2642C>T)
c.4261C>T (p.Gln1421Ter)
c.*4091C>T (n.*4091C>T)
c.3841C>T (p.Gln1281Ter)
n.3778C>T
c.1131C>T (n.1131C>T)
c.2030-670C>T (n.2030-670C>T)
c.1109C>T
c.4267C>T (p.Gln1423Ter)
c.1717C>T
c.4177C>T (p.Gln1393Ter)
c.368+1368C>T
c.4357C>T (p.Gln1453Ter)
c.4024C>T (p.Gln1342Ter)
7g.117666933A>CCA368984486CFTRc.*477A>C (n.*477A>C)
c.*3982A>C (n.*3982A>C)
c.4085A>C (p.Gln1362Pro)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*896-669A>C (n.*896-669A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.4261A>C (p.Ser1421Arg)
c.*904-669A>C (n.*904-669A>C)
c.*2643A>C (n.*2643A>C)
c.4262A>C (p.Gln1421Pro)
c.*4092A>C (n.*4092A>C)
c.3842A>C (p.Gln1281Pro)
n.3779A>C
c.1132A>C (n.1132A>C)
c.2030-669A>C (n.2030-669A>C)
c.1110A>C
c.4268A>C (p.Gln1423Pro)
c.1718A>C
c.4178A>C (p.Gln1393Pro)
c.368+1369A>C
c.4358A>C (p.Gln1453Pro)
c.4025A>C (p.Gln1342Pro)
7g.117666933A>GCA368984482CFTRc.*477A>G (n.*477A>G)
c.*3982A>G (n.*3982A>G)
c.4085A>G (p.Gln1362Arg)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*896-669A>G (n.*896-669A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.4261A>G (p.Ser1421Gly)
c.*904-669A>G (n.*904-669A>G)
c.*2643A>G (n.*2643A>G)
c.4262A>G (p.Gln1421Arg)
c.*4092A>G (n.*4092A>G)
c.3842A>G (p.Gln1281Arg)
n.3779A>G
c.1132A>G (n.1132A>G)
c.2030-669A>G (n.2030-669A>G)
c.1110A>G
c.4268A>G (p.Gln1423Arg)
c.1718A>G
c.4178A>G (p.Gln1393Arg)
c.368+1369A>G
c.4358A>G (p.Gln1453Arg)
c.4025A>G (p.Gln1342Arg)
 ClinVar
7g.117666933A>TCA368984485CFTRc.*477A>T (n.*477A>T)
c.*3982A>T (n.*3982A>T)
c.4085A>T (p.Gln1362Leu)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*896-669A>T (n.*896-669A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.4261A>T (p.Ser1421Cys)
c.*904-669A>T (n.*904-669A>T)
c.*2643A>T (n.*2643A>T)
c.4262A>T (p.Gln1421Leu)
c.*4092A>T (n.*4092A>T)
c.3842A>T (p.Gln1281Leu)
n.3779A>T
c.1132A>T (n.1132A>T)
c.2030-669A>T (n.2030-669A>T)
c.1110A>T
c.4268A>T (p.Gln1423Leu)
c.1718A>T
c.4178A>T (p.Gln1393Leu)
c.368+1369A>T
c.4358A>T (p.Gln1453Leu)
c.4025A>T (p.Gln1342Leu)
7g.117666934G>ACA457231090CFTRc.*478G>A (n.*478G>A)
c.*3983G>A (n.*3983G>A)
c.4086G>A (p.Gln1362=)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*896-668G>A (n.*896-668G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.4262G>A (p.Ser1421Asn)
c.*904-668G>A (n.*904-668G>A)
c.*2644G>A (n.*2644G>A)
c.4263G>A (p.Gln1421=)
c.*4093G>A (n.*4093G>A)
c.3843G>A (p.Gln1281=)
n.3780G>A
c.1133G>A (n.1133G>A)
c.2030-668G>A (n.2030-668G>A)
c.1111G>A
c.4269G>A (p.Gln1423=)
c.1719G>A
c.4179G>A (p.Gln1393=)
c.368+1370G>A
c.4359G>A (p.Gln1453=)
c.4026G>A (p.Gln1342=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117666934G>CCA368984489CFTRc.*478G>C (n.*478G>C)
c.*3983G>C (n.*3983G>C)
c.4086G>C (p.Gln1362His)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*896-668G>C (n.*896-668G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.4262G>C (p.Ser1421Thr)
c.*904-668G>C (n.*904-668G>C)
c.*2644G>C (n.*2644G>C)
c.4263G>C (p.Gln1421His)
c.*4093G>C (n.*4093G>C)
c.3843G>C (p.Gln1281His)
n.3780G>C
c.1133G>C (n.1133G>C)
c.2030-668G>C (n.2030-668G>C)
c.1111G>C
c.4269G>C (p.Gln1423His)
c.1719G>C
c.4179G>C (p.Gln1393His)
c.368+1370G>C
c.4359G>C (p.Gln1453His)
c.4026G>C (p.Gln1342His)
7g.117666934G>TCA368984491CFTRc.*478G>T (n.*478G>T)
c.*3983G>T (n.*3983G>T)
c.4086G>T (p.Gln1362His)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*896-668G>T (n.*896-668G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.4262G>T (p.Ser1421Ile)
c.*904-668G>T (n.*904-668G>T)
c.*2644G>T (n.*2644G>T)
c.4263G>T (p.Gln1421His)
c.*4093G>T (n.*4093G>T)
c.3843G>T (p.Gln1281His)
n.3780G>T
c.1133G>T (n.1133G>T)
c.2030-668G>T (n.2030-668G>T)
c.1111G>T
c.4269G>T (p.Gln1423His)
c.1719G>T
c.4179G>T (p.Gln1393His)
c.368+1370G>T
c.4359G>T (p.Gln1453His)
c.4026G>T (p.Gln1342His)
7g.117666935T>ACA368984495CFTRc.*479T>A (n.*479T>A)
c.*3984T>A (n.*3984T>A)
c.4087T>A (p.Tyr1363Asn)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*896-667T>A (n.*896-667T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.4263T>A (p.Ser1421Arg)
c.*904-667T>A (n.*904-667T>A)
c.*2645T>A (n.*2645T>A)
c.4264T>A (p.Tyr1422Asn)
c.*4094T>A (n.*4094T>A)
c.3844T>A (p.Tyr1282Asn)
n.3781T>A
c.1134T>A (n.1134T>A)
c.2030-667T>A (n.2030-667T>A)
c.1112T>A
c.4270T>A (p.Tyr1424Asn)
c.1720T>A
c.4180T>A (p.Tyr1394Asn)
c.368+1371T>A
c.4360T>A (p.Tyr1454Asn)
c.4027T>A (p.Tyr1343Asn)
7g.117666935T>CCA368984497CFTRc.*479T>C (n.*479T>C)
c.*3984T>C (n.*3984T>C)
c.4087T>C (p.Tyr1363His)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*896-667T>C (n.*896-667T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.4263T>C (p.Ser1421=)
c.*904-667T>C (n.*904-667T>C)
c.*2645T>C (n.*2645T>C)
c.4264T>C (p.Tyr1422His)
c.*4094T>C (n.*4094T>C)
c.3844T>C (p.Tyr1282His)
n.3781T>C
c.1134T>C (n.1134T>C)
c.2030-667T>C (n.2030-667T>C)
c.1112T>C
c.4270T>C (p.Tyr1424His)
c.1720T>C
c.4180T>C (p.Tyr1394His)
c.368+1371T>C
c.4360T>C (p.Tyr1454His)
c.4027T>C (p.Tyr1343His)
7g.117666935T>GCA368984500CFTRc.*479T>G (n.*479T>G)
c.*3984T>G (n.*3984T>G)
c.4087T>G (p.Tyr1363Asp)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*896-667T>G (n.*896-667T>G)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.4263T>G (p.Ser1421Arg)
c.*904-667T>G (n.*904-667T>G)
c.*2645T>G (n.*2645T>G)
c.4264T>G (p.Tyr1422Asp)
c.*4094T>G (n.*4094T>G)
c.3844T>G (p.Tyr1282Asp)
n.3781T>G
c.1134T>G (n.1134T>G)
c.2030-667T>G (n.2030-667T>G)
c.1112T>G
c.4270T>G (p.Tyr1424Asp)
c.1720T>G
c.4180T>G (p.Tyr1394Asp)
c.368+1371T>G
c.4360T>G (p.Tyr1454Asp)
c.4027T>G (p.Tyr1343Asp)
7g.117666936A>CCA368984503CFTRc.*480A>C (n.*480A>C)
c.*3985A>C (n.*3985A>C)
c.4088A>C (p.Tyr1363Ser)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*896-666A>C (n.*896-666A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.4264A>C (p.Thr1422Pro)
c.*904-666A>C (n.*904-666A>C)
c.*2646A>C (n.*2646A>C)
c.4265A>C (p.Tyr1422Ser)
c.*4095A>C (n.*4095A>C)
c.3845A>C (p.Tyr1282Ser)
n.3782A>C
c.1135A>C (n.1135A>C)
c.2030-666A>C (n.2030-666A>C)
c.1113A>C
c.4271A>C (p.Tyr1424Ser)
c.1721A>C
c.4181A>C (p.Tyr1394Ser)
c.368+1372A>C
c.4361A>C (p.Tyr1454Ser)
c.4028A>C (p.Tyr1343Ser)
7g.117666936A>GCA368984506CFTRc.*480A>G (n.*480A>G)
c.*3985A>G (n.*3985A>G)
c.4088A>G (p.Tyr1363Cys)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*896-666A>G (n.*896-666A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.4264A>G (p.Thr1422Ala)
c.*904-666A>G (n.*904-666A>G)
c.*2646A>G (n.*2646A>G)
c.4265A>G (p.Tyr1422Cys)
c.*4095A>G (n.*4095A>G)
c.3845A>G (p.Tyr1282Cys)
n.3782A>G
c.1135A>G (n.1135A>G)
c.2030-666A>G (n.2030-666A>G)
c.1113A>G
c.4271A>G (p.Tyr1424Cys)
c.1721A>G
c.4181A>G (p.Tyr1394Cys)
c.368+1372A>G
c.4361A>G (p.Tyr1454Cys)
c.4028A>G (p.Tyr1343Cys)
7g.117666936A>TCA368984508CFTRc.*480A>T (n.*480A>T)
c.*3985A>T (n.*3985A>T)
c.4088A>T (p.Tyr1363Phe)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.*896-666A>T (n.*896-666A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.4264A>T (p.Thr1422Ser)
c.*904-666A>T (n.*904-666A>T)
c.*2646A>T (n.*2646A>T)
c.4265A>T (p.Tyr1422Phe)
c.*4095A>T (n.*4095A>T)
c.3845A>T (p.Tyr1282Phe)
n.3782A>T
c.1135A>T (n.1135A>T)
c.2030-666A>T (n.2030-666A>T)
c.1113A>T
c.4271A>T (p.Tyr1424Phe)
c.1721A>T
c.4181A>T (p.Tyr1394Phe)
c.368+1372A>T
c.4361A>T (p.Tyr1454Phe)
c.4028A>T (p.Tyr1343Phe)
7g.117666937C>ACA368984510CFTRc.*481C>A (n.*481C>A)
c.*3986C>A (n.*3986C>A)
c.4089C>A (p.Tyr1363Ter)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*896-665C>A (n.*896-665C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.4265C>A (p.Thr1422Lys)
c.*904-665C>A (n.*904-665C>A)
c.*2647C>A (n.*2647C>A)
c.4266C>A (p.Tyr1422Ter)
c.*4096C>A (n.*4096C>A)
c.3846C>A (p.Tyr1282Ter)
n.3783C>A
c.1136C>A (n.1136C>A)
c.2030-665C>A (n.2030-665C>A)
c.1114C>A
c.4272C>A (p.Tyr1424Ter)
c.1722C>A
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c.368+1373C>A
c.4362C>A (p.Tyr1454Ter)
c.4029C>A (p.Tyr1343Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117666937C=CA1737407319CFTRc.*481C= (n.*481C=)
c.*3986C= (n.*3986C=)
c.4089C= (p.Tyr1363=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.*896-665C= (n.*896-665C=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.4265C= (p.Thr1422=)
c.*904-665C= (n.*904-665C=)
c.*2647C= (n.*2647C=)
c.4266C= (p.Tyr1422=)
c.*4096C= (n.*4096C=)
c.3846C= (p.Tyr1282=)
n.3783C=
c.1136C= (n.1136C=)
c.2030-665C= (n.2030-665C=)
c.1114C=
c.4272C= (p.Tyr1424=)
c.1722C=
c.4182C= (p.Tyr1394=)
c.368+1373C=
c.4362C= (p.Tyr1454=)
c.4029C= (p.Tyr1343=)
7g.117666937C>GCA16041142CFTRc.*481C>G (n.*481C>G)
c.*3986C>G (n.*3986C>G)
c.4089C>G (p.Tyr1363Ter)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*896-665C>G (n.*896-665C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.4265C>G (p.Thr1422Arg)
c.*904-665C>G (n.*904-665C>G)
c.*2647C>G (n.*2647C>G)
c.4266C>G (p.Tyr1422Ter)
c.*4096C>G (n.*4096C>G)
c.3846C>G (p.Tyr1282Ter)
n.3783C>G
c.1136C>G (n.1136C>G)
c.2030-665C>G (n.2030-665C>G)
c.1114C>G
c.4272C>G (p.Tyr1424Ter)
c.1722C>G
c.4182C>G (p.Tyr1394Ter)
c.368+1373C>G
c.4362C>G (p.Tyr1454Ter)
c.4029C>G (p.Tyr1343Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117666937C>TCA146704CFTRc.*481C>T (n.*481C>T)
c.*3986C>T (n.*3986C>T)
c.4089C>T (p.Tyr1363=)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*896-665C>T (n.*896-665C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.4265C>T (p.Thr1422Met)
c.*904-665C>T (n.*904-665C>T)
c.*2647C>T (n.*2647C>T)
c.4266C>T (p.Tyr1422=)
c.*4096C>T (n.*4096C>T)
c.3846C>T (p.Tyr1282=)
n.3783C>T
c.1136C>T (n.1136C>T)
c.2030-665C>T (n.2030-665C>T)
c.1114C>T
c.4272C>T (p.Tyr1424=)
c.1722C>T
c.4182C>T (p.Tyr1394=)
c.368+1373C>T
c.4362C>T (p.Tyr1454=)
c.4029C>T (p.Tyr1343=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched