Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2305-45T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.117665417C>ACA2579000434CFTRc.*346-42C>A (n.*346-42C>A)
c.*3851-42C>A (n.*3851-42C>A)
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c.*2512-42C>A (n.*2512-42C>A)
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c.*3961-42C>A (n.*3961-42C>A)
c.3711-42C>A (n.3711-42C>A)
n.2305-42C>A
c.1001-42C>A (n.1001-42C>A)
c.1924-42C>A (n.1924-42C>A)
c.719-42C>A
c.1587-42C>A
c.4047-42C>A (n.4047-42C>A)
c.263-42C>A
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c.3894-42C>A (n.3894-42C>A)
 gnomAD v4
7g.117665419G>CCA2684649305CFTRc.*346-40G>C (n.*346-40G>C)
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n.2305-40G>C
c.1001-40G>C (n.1001-40G>C)
c.1924-40G>C (n.1924-40G>C)
c.719-40G>C
c.1587-40G>C
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c.263-40G>C
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 gnomAD v4
7g.117665420T>ACA2684649306CFTRc.*346-39T>A (n.*346-39T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2305-36T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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7g.117665429A>GCA4451649CFTRc.*346-30A>G (n.*346-30A>G)
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c.263-30A>G
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c.3894-30A>G (n.3894-30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117665430T>ACA2684649308CFTRc.*346-29T>A (n.*346-29T>A)
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n.2305-29T>A
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c.719-29T>A
c.1587-29T>A
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 gnomAD v4
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n.2305-29T>C
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c.719-29T>C
c.1587-29T>C
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c.263-29T>C
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c.3894-29T>C (n.3894-29T>C)
 dbSNP
7g.117665432A>TCA2579000438CFTRc.*346-27A>T (n.*346-27A>T)
c.*3851-27A>T (n.*3851-27A>T)
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n.2305-27A>T
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c.719-27A>T
c.1587-27A>T
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c.263-27A>T
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7g.117665433T>CCA2684649309CFTRc.*346-26T>C (n.*346-26T>C)
c.*3851-26T>C (n.*3851-26T>C)
c.3954-26T>C (n.3954-26T>C)
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c.*790-26T>C (n.*790-26T>C)
c.4137-26T>C (n.4137-26T>C)
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c.*2512-26T>C (n.*2512-26T>C)
c.4131-26T>C (n.4131-26T>C)
c.*3961-26T>C (n.*3961-26T>C)
c.3711-26T>C (n.3711-26T>C)
n.2305-26T>C
c.1001-26T>C (n.1001-26T>C)
c.1924-26T>C (n.1924-26T>C)
c.719-26T>C
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c.263-26T>C
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c.3894-26T>C (n.3894-26T>C)
 gnomAD v4
7g.117665433T>GCA2684649310CFTRc.*346-26T>G (n.*346-26T>G)
c.*3851-26T>G (n.*3851-26T>G)
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n.2305-26T>G
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c.719-26T>G
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c.263-26T>G
c.4227-26T>G (n.4227-26T>G)
c.3894-26T>G (n.3894-26T>G)
 gnomAD v4
7g.117665436G>ACA2580076375CFTRc.*346-23G>A (n.*346-23G>A)
c.*3851-23G>A (n.*3851-23G>A)
c.3954-23G>A (n.3954-23G>A)
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c.*2512-23G>A (n.*2512-23G>A)
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c.3711-23G>A (n.3711-23G>A)
n.2305-23G>A
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c.1924-23G>A (n.1924-23G>A)
c.719-23G>A
c.1587-23G>A
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c.263-23G>A
c.4227-23G>A (n.4227-23G>A)
c.3894-23G>A (n.3894-23G>A)
 ClinVar
7g.117665437T>CCA2684649311CFTRc.*346-22T>C (n.*346-22T>C)
c.*3851-22T>C (n.*3851-22T>C)
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c.*790-22T>C (n.*790-22T>C)
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c.3711-22T>C (n.3711-22T>C)
n.2305-22T>C
c.1001-22T>C (n.1001-22T>C)
c.1924-22T>C (n.1924-22T>C)
c.719-22T>C
c.1587-22T>C
c.4047-22T>C (n.4047-22T>C)
c.263-22T>C
c.4227-22T>C (n.4227-22T>C)
c.3894-22T>C (n.3894-22T>C)
 gnomAD v4
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7g.117665439G>TCA4451650CFTRc.*346-20G>T (n.*346-20G>T)
c.*3851-20G>T (n.*3851-20G>T)
c.3954-20G>T (n.3954-20G>T)
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c.*2512-20G>T (n.*2512-20G>T)
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n.2305-20G>T
c.1001-20G>T (n.1001-20G>T)
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c.719-20G>T
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c.3894-20G>T (n.3894-20G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117665440T>CCA2684649312CFTRc.*346-19T>C (n.*346-19T>C)
c.*3851-19T>C (n.*3851-19T>C)
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n.2305-19T>C
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c.719-19T>C
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c.263-19T>C
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c.3894-19T>C (n.3894-19T>C)
 gnomAD v4
7g.117665441A>GCA2684649313CFTRc.*346-18A>G (n.*346-18A>G)
c.*3851-18A>G (n.*3851-18A>G)
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n.2305-18A>G
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c.719-18A>G
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c.263-18A>G
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c.3894-18A>G (n.3894-18A>G)
 gnomAD v4
7g.117665445T>CCA2684649314CFTRc.*346-14T>C (n.*346-14T>C)
c.*3851-14T>C (n.*3851-14T>C)
c.3954-14T>C (n.3954-14T>C)
c.*350-14T>C (n.*350-14T>C)
c.*790-14T>C (n.*790-14T>C)
c.4137-14T>C (n.4137-14T>C)
c.*798-14T>C (n.*798-14T>C)
c.*2512-14T>C (n.*2512-14T>C)
c.4131-14T>C (n.4131-14T>C)
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c.3711-14T>C (n.3711-14T>C)
n.2305-14T>C
c.1001-14T>C (n.1001-14T>C)
c.1924-14T>C (n.1924-14T>C)
c.719-14T>C
c.1587-14T>C
c.4047-14T>C (n.4047-14T>C)
c.263-14T>C
c.4227-14T>C (n.4227-14T>C)
c.3894-14T>C (n.3894-14T>C)
 gnomAD v4
7g.117665447T>CCA164960591CFTRc.*346-12T>C (n.*346-12T>C)
c.*3851-12T>C (n.*3851-12T>C)
c.3954-12T>C (n.3954-12T>C)
c.*350-12T>C (n.*350-12T>C)
c.*790-12T>C (n.*790-12T>C)
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c.3711-12T>C (n.3711-12T>C)
n.2305-12T>C
c.1001-12T>C (n.1001-12T>C)
c.1924-12T>C (n.1924-12T>C)
c.719-12T>C
c.1587-12T>C
c.4047-12T>C (n.4047-12T>C)
c.263-12T>C
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c.3894-12T>C (n.3894-12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117665447T=CA1737422703CFTRc.*346-12T= (n.*346-12T=)
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c.1001-12T= (n.1001-12T=)
c.1924-12T= (n.1924-12T=)
c.719-12T=
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c.263-12T=
c.4227-12T= (n.4227-12T=)
c.3894-12T= (n.3894-12T=)
7g.117665448T>CCA2684649315CFTRc.*346-11T>C (n.*346-11T>C)
c.*3851-11T>C (n.*3851-11T>C)
c.3954-11T>C (n.3954-11T>C)
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c.*2512-11T>C (n.*2512-11T>C)
c.4131-11T>C (n.4131-11T>C)
c.*3961-11T>C (n.*3961-11T>C)
c.3711-11T>C (n.3711-11T>C)
n.2305-11T>C
c.1001-11T>C (n.1001-11T>C)
c.1924-11T>C (n.1924-11T>C)
c.719-11T>C
c.1587-11T>C
c.4047-11T>C (n.4047-11T>C)
c.263-11T>C
c.4227-11T>C (n.4227-11T>C)
c.3894-11T>C (n.3894-11T>C)
 gnomAD v4
7g.117665450C>ACA2579000439CFTRc.*346-9C>A (n.*346-9C>A)
c.*3851-9C>A (n.*3851-9C>A)
c.3954-9C>A (n.3954-9C>A)
c.*350-9C>A (n.*350-9C>A)
c.*790-9C>A (n.*790-9C>A)
c.4137-9C>A (n.4137-9C>A)
c.*798-9C>A (n.*798-9C>A)
c.*2512-9C>A (n.*2512-9C>A)
c.4131-9C>A (n.4131-9C>A)
c.*3961-9C>A (n.*3961-9C>A)
c.3711-9C>A (n.3711-9C>A)
n.2305-9C>A
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c.1924-9C>A (n.1924-9C>A)
c.719-9C>A
c.1587-9C>A
c.4047-9C>A (n.4047-9C>A)
c.263-9C>A
c.4227-9C>A (n.4227-9C>A)
c.3894-9C>A (n.3894-9C>A)
 gnomAD v4
7g.117665450C=CA1737422704CFTRc.*346-9C= (n.*346-9C=)
c.*3851-9C= (n.*3851-9C=)
c.3954-9C= (n.3954-9C=)
c.*350-9C= (n.*350-9C=)
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c.4131-9C= (n.4131-9C=)
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c.3711-9C= (n.3711-9C=)
n.2305-9C=
c.1001-9C= (n.1001-9C=)
c.1924-9C= (n.1924-9C=)
c.719-9C=
c.1587-9C=
c.4047-9C= (n.4047-9C=)
c.263-9C=
c.4227-9C= (n.4227-9C=)
c.3894-9C= (n.3894-9C=)
7g.117665450C>TCA913189948CFTRc.*346-9C>T (n.*346-9C>T)
c.*3851-9C>T (n.*3851-9C>T)
c.3954-9C>T (n.3954-9C>T)
c.*350-9C>T (n.*350-9C>T)
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n.2305-9C>T
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c.1924-9C>T (n.1924-9C>T)
c.719-9C>T
c.1587-9C>T
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c.263-9C>T
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c.3894-9C>T (n.3894-9C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117665451T>CCA2697557551CFTRc.*346-8T>C (n.*346-8T>C)
c.*3851-8T>C (n.*3851-8T>C)
c.3954-8T>C (n.3954-8T>C)
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c.*3961-8T>C (n.*3961-8T>C)
c.3711-8T>C (n.3711-8T>C)
n.2305-8T>C
c.1001-8T>C (n.1001-8T>C)
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c.719-8T>C
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c.263-8T>C
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c.3894-8T>C (n.3894-8T>C)
 ClinVar
7g.117665454dupCA577227073CFTRc.*346-5dup (n.*346-5dup)
c.*3851-5dup (n.*3851-5dup)
c.3954-5dup (n.3954-5dup)
c.*350-5dup (n.*350-5dup)
c.*790-5dup (n.*790-5dup)
c.4137-5dup (n.4137-5dup)
c.*798-5dup (n.*798-5dup)
c.*2512-5dup (n.*2512-5dup)
c.4131-5dup (n.4131-5dup)
c.*3961-5dup (n.*3961-5dup)
c.3711-5dup (n.3711-5dup)
n.2305-5dup
c.1001-5dup (n.1001-5dup)
c.1924-5dup (n.1924-5dup)
c.719-5dup
c.1587-5dup
c.4047-5dup (n.4047-5dup)
c.263-5dup
c.4227-5dup (n.4227-5dup)
c.3894-5dup (n.3894-5dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117665452T>CCA577227074CFTRc.*346-7T>C (n.*346-7T>C)
c.*3851-7T>C (n.*3851-7T>C)
c.3954-7T>C (n.3954-7T>C)
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n.2305-7T>C
c.1001-7T>C (n.1001-7T>C)
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c.719-7T>C
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c.263-7T>C
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c.3894-7T>C (n.3894-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117665452T=CA1737422705CFTRc.*346-7T= (n.*346-7T=)
c.*3851-7T= (n.*3851-7T=)
c.3954-7T= (n.3954-7T=)
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n.2305-7T=
c.1001-7T= (n.1001-7T=)
c.1924-7T= (n.1924-7T=)
c.719-7T=
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c.263-7T=
c.4227-7T= (n.4227-7T=)
c.3894-7T= (n.3894-7T=)
7g.117665454T>CCA2684649316CFTRc.*346-5T>C (n.*346-5T>C)
c.*3851-5T>C (n.*3851-5T>C)
c.3954-5T>C (n.3954-5T>C)
c.*350-5T>C (n.*350-5T>C)
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c.4137-5T>C (n.4137-5T>C)
c.*798-5T>C (n.*798-5T>C)
c.*2512-5T>C (n.*2512-5T>C)
c.4131-5T>C (n.4131-5T>C)
c.*3961-5T>C (n.*3961-5T>C)
c.3711-5T>C (n.3711-5T>C)
n.2305-5T>C
c.1001-5T>C (n.1001-5T>C)
c.1924-5T>C (n.1924-5T>C)
c.719-5T>C
c.1587-5T>C
c.4047-5T>C (n.4047-5T>C)
c.263-5T>C
c.4227-5T>C (n.4227-5T>C)
c.3894-5T>C (n.3894-5T>C)
 gnomAD v4
7g.117665455C>ACA4451651CFTRc.*346-4C>A (n.*346-4C>A)
c.*3851-4C>A (n.*3851-4C>A)
c.3954-4C>A (n.3954-4C>A)
c.*350-4C>A (n.*350-4C>A)
c.*790-4C>A (n.*790-4C>A)
c.4137-4C>A (n.4137-4C>A)
c.*798-4C>A (n.*798-4C>A)
c.*2512-4C>A (n.*2512-4C>A)
c.4131-4C>A (n.4131-4C>A)
c.*3961-4C>A (n.*3961-4C>A)
c.3711-4C>A (n.3711-4C>A)
n.2305-4C>A
c.1001-4C>A (n.1001-4C>A)
c.1924-4C>A (n.1924-4C>A)
c.719-4C>A
c.1587-4C>A
c.4047-4C>A (n.4047-4C>A)
c.263-4C>A
c.4227-4C>A (n.4227-4C>A)
c.3894-4C>A (n.3894-4C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117665455C=CA1737422706CFTRc.*346-4C= (n.*346-4C=)
c.*3851-4C= (n.*3851-4C=)
c.3954-4C= (n.3954-4C=)
c.*350-4C= (n.*350-4C=)
c.*790-4C= (n.*790-4C=)
c.4137-4C= (n.4137-4C=)
c.*798-4C= (n.*798-4C=)
c.*2512-4C= (n.*2512-4C=)
c.4131-4C= (n.4131-4C=)
c.*3961-4C= (n.*3961-4C=)
c.3711-4C= (n.3711-4C=)
n.2305-4C=
c.1001-4C= (n.1001-4C=)
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c.3894-4C= (n.3894-4C=)
7g.117665455C>TCA2573141571CFTRc.*346-4C>T (n.*346-4C>T)
c.*3851-4C>T (n.*3851-4C>T)
c.3954-4C>T (n.3954-4C>T)
c.*350-4C>T (n.*350-4C>T)
c.*790-4C>T (n.*790-4C>T)
c.4137-4C>T (n.4137-4C>T)
c.*798-4C>T (n.*798-4C>T)
c.*2512-4C>T (n.*2512-4C>T)
c.4131-4C>T (n.4131-4C>T)
c.*3961-4C>T (n.*3961-4C>T)
c.3711-4C>T (n.3711-4C>T)
n.2305-4C>T
c.1001-4C>T (n.1001-4C>T)
c.1924-4C>T (n.1924-4C>T)
c.719-4C>T
c.1587-4C>T
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c.263-4C>T
c.4227-4C>T (n.4227-4C>T)
c.3894-4C>T (n.3894-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117665456T>CCA2684649317CFTRc.*346-3T>C (n.*346-3T>C)
c.*3851-3T>C (n.*3851-3T>C)
c.3954-3T>C (n.3954-3T>C)
c.*350-3T>C (n.*350-3T>C)
c.*790-3T>C (n.*790-3T>C)
c.4137-3T>C (n.4137-3T>C)
c.*798-3T>C (n.*798-3T>C)
c.*2512-3T>C (n.*2512-3T>C)
c.4131-3T>C (n.4131-3T>C)
c.*3961-3T>C (n.*3961-3T>C)
c.3711-3T>C (n.3711-3T>C)
n.2305-3T>C
c.1001-3T>C (n.1001-3T>C)
c.1924-3T>C (n.1924-3T>C)
c.719-3T>C
c.1587-3T>C
c.4047-3T>C (n.4047-3T>C)
c.263-3T>C
c.4227-3T>C (n.4227-3T>C)
c.3894-3T>C (n.3894-3T>C)
 gnomAD v4
7g.117665457delCA2579000440CFTRc.*346-2del (n.*346-2del)
c.*3851-2del (n.*3851-2del)
c.3954-2del (n.3954-2del)
c.*350-2del (n.*350-2del)
c.*790-2del (n.*790-2del)
c.4137-2del (n.4137-2del)
c.*798-2del (n.*798-2del)
c.*2512-2del (n.*2512-2del)
c.4131-2del (n.4131-2del)
c.*3961-2del (n.*3961-2del)
c.3711-2del (n.3711-2del)
n.2305-2del
c.1001-2del (n.1001-2del)
c.1924-2del (n.1924-2del)
c.719-2del
c.1587-2del
c.4047-2del (n.4047-2del)
c.263-2del
c.4227-2del (n.4227-2del)
c.3894-2del (n.3894-2del)
7g.117665457A=CA1737422707CFTRc.*346-2A= (n.*346-2A=)
c.*3851-2A= (n.*3851-2A=)
c.3954-2A= (n.3954-2A=)
c.*350-2A= (n.*350-2A=)
c.*790-2A= (n.*790-2A=)
c.4137-2A= (n.4137-2A=)
c.*798-2A= (n.*798-2A=)
c.*2512-2A= (n.*2512-2A=)
c.4131-2A= (n.4131-2A=)
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c.3711-2A= (n.3711-2A=)
n.2305-2A=
c.1001-2A= (n.1001-2A=)
c.1924-2A= (n.1924-2A=)
c.719-2A=
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c.263-2A=
c.4227-2A= (n.4227-2A=)
c.3894-2A= (n.3894-2A=)
7g.117665457A>CCA368983293CFTRc.*346-2A>C (n.*346-2A>C)
c.*3851-2A>C (n.*3851-2A>C)
c.3954-2A>C (n.3954-2A>C)
c.*350-2A>C (n.*350-2A>C)
c.*790-2A>C (n.*790-2A>C)
c.4137-2A>C (n.4137-2A>C)
c.*798-2A>C (n.*798-2A>C)
c.*2512-2A>C (n.*2512-2A>C)
c.4131-2A>C (n.4131-2A>C)
c.*3961-2A>C (n.*3961-2A>C)
c.3711-2A>C (n.3711-2A>C)
n.2305-2A>C
c.1001-2A>C (n.1001-2A>C)
c.1924-2A>C (n.1924-2A>C)
c.719-2A>C
c.1587-2A>C
c.4047-2A>C (n.4047-2A>C)
c.263-2A>C
c.4227-2A>C (n.4227-2A>C)
c.3894-2A>C (n.3894-2A>C)
7g.117665457A>GCA368983295CFTRc.*346-2A>G (n.*346-2A>G)
c.*3851-2A>G (n.*3851-2A>G)
c.3954-2A>G (n.3954-2A>G)
c.*350-2A>G (n.*350-2A>G)
c.*790-2A>G (n.*790-2A>G)
c.4137-2A>G (n.4137-2A>G)
c.*798-2A>G (n.*798-2A>G)
c.*2512-2A>G (n.*2512-2A>G)
c.4131-2A>G (n.4131-2A>G)
c.*3961-2A>G (n.*3961-2A>G)
c.3711-2A>G (n.3711-2A>G)
n.2305-2A>G
c.1001-2A>G (n.1001-2A>G)
c.1924-2A>G (n.1924-2A>G)
c.719-2A>G
c.1587-2A>G
c.4047-2A>G (n.4047-2A>G)
c.263-2A>G
c.4227-2A>G (n.4227-2A>G)
c.3894-2A>G (n.3894-2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117665457A>TCA368983297CFTRc.*346-2A>T (n.*346-2A>T)
c.*3851-2A>T (n.*3851-2A>T)
c.3954-2A>T (n.3954-2A>T)
c.*350-2A>T (n.*350-2A>T)
c.*790-2A>T (n.*790-2A>T)
c.4137-2A>T (n.4137-2A>T)
c.*798-2A>T (n.*798-2A>T)
c.*2512-2A>T (n.*2512-2A>T)
c.4131-2A>T (n.4131-2A>T)
c.*3961-2A>T (n.*3961-2A>T)
c.3711-2A>T (n.3711-2A>T)
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