Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.3721-2_3998delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT
7g.117664688_117667108delCA913189944CFTRc.*173_*652del
c.*3678_*4157del
c.3781_4260del
c.*177_*656del
c.*617_*896-494del
c.*173_*912del
c.3964_*149del
c.*625_*904-494del
c.*2339_*2818del
c.3958_4437del
c.*3788_*4267del
c.3538_4017del
n.2132_3954del
c.828_1307del
c.1751_2030-494del
c.546_1285del
c.3964_4443del
c.1414_1893del
c.90_368+1544del
c.4054_4533del
c.3721_4200del
 ClinVar
7g.117664690_117665566delCA913189945CFTRc.*175_*451+2del
c.*3680_*3956+2del
c.3783_4059+2del
c.*179_*455+2del
c.*619_*895+2del
c.3966_4242+2del
c.*627_*903+2del
c.*2341_*2617+2del
c.3960_4236+2del
c.*3790_*4066+2del
c.3540_3816+2del
n.2134_2412del
c.830_1106+2del
c.1753_2029+2del
c.548_824+2del
c.1416_1692+2del
c.3876_4152+2del
c.92_368+2del
c.4056_4332+2del
c.3723_3999+2del
 ClinVar dbSNP
7g.117664760_117664766delCA327385CFTRc.*245_*251del (n.*245_*251del)
c.*3750_*3756del (n.*3750_*3756del)
c.3853_3859del (p.Leu1285MetfsTer6)
c.*249_*255del (n.*249_*255del)
c.*689_*695del (n.*689_*695del)
c.4036_4042del (p.Leu1346MetfsTer6)
c.*697_*703del (n.*697_*703del)
c.*2411_*2417del (n.*2411_*2417del)
c.4030_4036del (p.Leu1344MetfsTer6)
c.*3860_*3866del (n.*3860_*3866del)
c.3610_3616del (p.Leu1204MetfsTer6)
n.2204_2210del
c.900_906del (n.900_906del)
c.1823_1829del (n.1823_1829del)
c.618_624del
c.1486_1492del
c.3946_3952del (p.Leu1316MetfsTer6)
c.162_168del
c.4126_4132del (p.Leu1376MetfsTer6)
c.3793_3799del (p.Leu1265MetfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117664766delCA327388CFTRc.*251del (n.*251del)
c.*3756del (n.*3756del)
c.3859del (p.His1287MetfsTer6)
c.*255del (n.*255del)
c.*695del (n.*695del)
c.4042del (p.His1348MetfsTer6)
c.*703del (n.*703del)
c.*2417del (n.*2417del)
c.4036del (p.His1346MetfsTer6)
c.*3866del (n.*3866del)
c.3616del (p.His1206MetfsTer6)
n.2210del
c.906del (n.906del)
c.1829del (n.1829del)
c.624del
c.1492del
c.3952del (p.His1318MetfsTer6)
c.168del
c.4132del (p.His1378MetfsTer6)
c.3799del (p.His1267MetfsTer6)
 ClinVar dbSNP
7g.117664766C>ACA368982494CFTRc.*251C>A (n.*251C>A)
c.*3756C>A (n.*3756C>A)
c.3859C>A (p.His1287Asn)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.4042C>A (p.His1348Asn)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*2417C>A (n.*2417C>A)
c.4036C>A (p.His1346Asn)
c.*3866C>A (n.*3866C>A)
c.3616C>A (p.His1206Asn)
n.2210C>A
c.906C>A (n.906C>A)
c.1829C>A (n.1829C>A)
c.624C>A
c.1492C>A
c.3952C>A (p.His1318Asn)
c.168C>A
c.4132C>A (p.His1378Asn)
c.3799C>A (p.His1267Asn)
 ClinVar
7g.117664766C>GCA368982496CFTRc.*251C>G (n.*251C>G)
c.*3756C>G (n.*3756C>G)
c.3859C>G (p.His1287Asp)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.4042C>G (p.His1348Asp)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*2417C>G (n.*2417C>G)
c.4036C>G (p.His1346Asp)
c.*3866C>G (n.*3866C>G)
c.3616C>G (p.His1206Asp)
n.2210C>G
c.906C>G (n.906C>G)
c.1829C>G (n.1829C>G)
c.624C>G
c.1492C>G
c.3952C>G (p.His1318Asp)
c.168C>G
c.4132C>G (p.His1378Asp)
c.3799C>G (p.His1267Asp)
7g.117664766C>TCA368982499CFTRc.*251C>T (n.*251C>T)
c.*3756C>T (n.*3756C>T)
c.3859C>T (p.His1287Tyr)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.4042C>T (p.His1348Tyr)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*2417C>T (n.*2417C>T)
c.4036C>T (p.His1346Tyr)
c.*3866C>T (n.*3866C>T)
c.3616C>T (p.His1206Tyr)
n.2210C>T
c.906C>T (n.906C>T)
c.1829C>T (n.1829C>T)
c.624C>T
c.1492C>T
c.3952C>T (p.His1318Tyr)
c.168C>T
c.4132C>T (p.His1378Tyr)
c.3799C>T (p.His1267Tyr)
7g.117664767A>CCA368982522CFTRc.*252A>C (n.*252A>C)
c.*3757A>C (n.*3757A>C)
c.3860A>C (p.His1287Pro)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.4043A>C (p.His1348Pro)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*2418A>C (n.*2418A>C)
c.4037A>C (p.His1346Pro)
c.*3867A>C (n.*3867A>C)
c.3617A>C (p.His1206Pro)
n.2211A>C
c.907A>C (n.907A>C)
c.1830A>C (n.1830A>C)
c.625A>C
c.1493A>C
c.3953A>C (p.His1318Pro)
c.169A>C
c.4133A>C (p.His1378Pro)
c.3800A>C (p.His1267Pro)
7g.117664767A>GCA368982508CFTRc.*252A>G (n.*252A>G)
c.*3757A>G (n.*3757A>G)
c.3860A>G (p.His1287Arg)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.4043A>G (p.His1348Arg)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*2418A>G (n.*2418A>G)
c.4037A>G (p.His1346Arg)
c.*3867A>G (n.*3867A>G)
c.3617A>G (p.His1206Arg)
n.2211A>G
c.907A>G (n.907A>G)
c.1830A>G (n.1830A>G)
c.625A>G
c.1493A>G
c.3953A>G (p.His1318Arg)
c.169A>G
c.4133A>G (p.His1378Arg)
c.3800A>G (p.His1267Arg)
7g.117664767A>TCA368982526CFTRc.*252A>T (n.*252A>T)
c.*3757A>T (n.*3757A>T)
c.3860A>T (p.His1287Leu)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.4043A>T (p.His1348Leu)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*2418A>T (n.*2418A>T)
c.4037A>T (p.His1346Leu)
c.*3867A>T (n.*3867A>T)
c.3617A>T (p.His1206Leu)
n.2211A>T
c.907A>T (n.907A>T)
c.1830A>T (n.1830A>T)
c.625A>T
c.1493A>T
c.3953A>T (p.His1318Leu)
c.169A>T
c.4133A>T (p.His1378Leu)
c.3800A>T (p.His1267Leu)
7g.117664768T>ACA368982536CFTRc.*253T>A (n.*253T>A)
c.*3758T>A (n.*3758T>A)
c.3861T>A (p.His1287Gln)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.4044T>A (p.His1348Gln)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*2419T>A (n.*2419T>A)
c.4038T>A (p.His1346Gln)
c.*3868T>A (n.*3868T>A)
c.3618T>A (p.His1206Gln)
n.2212T>A
c.908T>A (n.908T>A)
c.1831T>A (n.1831T>A)
c.626T>A
c.1494T>A
c.3954T>A (p.His1318Gln)
c.170T>A
c.4134T>A (p.His1378Gln)
c.3801T>A (p.His1267Gln)
7g.117664768T>CCA457230310CFTRc.*253T>C (n.*253T>C)
c.*3758T>C (n.*3758T>C)
c.3861T>C (p.His1287=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.4044T>C (p.His1348=)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*2419T>C (n.*2419T>C)
c.4038T>C (p.His1346=)
c.*3868T>C (n.*3868T>C)
c.3618T>C (p.His1206=)
n.2212T>C
c.908T>C (n.908T>C)
c.1831T>C (n.1831T>C)
c.626T>C
c.1494T>C
c.3954T>C (p.His1318=)
c.170T>C
c.4134T>C (p.His1378=)
c.3801T>C (p.His1267=)
 ClinVar
7g.117664768T>GCA368982541CFTRc.*253T>G (n.*253T>G)
c.*3758T>G (n.*3758T>G)
c.3861T>G (p.His1287Gln)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.4044T>G (p.His1348Gln)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.*2419T>G (n.*2419T>G)
c.4038T>G (p.His1346Gln)
c.*3868T>G (n.*3868T>G)
c.3618T>G (p.His1206Gln)
n.2212T>G
c.908T>G (n.908T>G)
c.1831T>G (n.1831T>G)
c.626T>G
c.1494T>G
c.3954T>G (p.His1318Gln)
c.170T>G
c.4134T>G (p.His1378Gln)
c.3801T>G (p.His1267Gln)
7g.117664768_117664769delinsTGCA1737421951CFTRc.*253_*254delinsTG (n.*253_*254delinsTG)
c.*3758_*3759delinsTG (n.*3758_*3759delinsTG)
c.3861_3862delinsTG (p.His1287=)
c.*257_*258delinsTG (n.*257_*258delinsTG)
c.*697_*698delinsTG (n.*697_*698delinsTG)
c.4044_4045delinsTG (p.His1348=)
c.*705_*706delinsTG (n.*705_*706delinsTG)
c.*2419_*2420delinsTG (n.*2419_*2420delinsTG)
c.4038_4039delinsTG (p.His1346=)
c.*3868_*3869delinsTG (n.*3868_*3869delinsTG)
c.3618_3619delinsTG (p.His1206=)
n.2212_2213delinsTG
c.908_909delinsTG (n.908_909delinsTG)
c.1831_1832delinsTG (n.1831_1832delinsTG)
c.626_627delinsTG
c.1494_1495delinsTG
c.3954_3955delinsTG (p.His1318=)
c.170_171delinsTG
c.4134_4135delinsTG (p.His1378=)
c.3801_3802delinsTG (p.His1267=)
7g.117664769G>ACA327389CFTRc.*254G>A (n.*254G>A)
c.*3759G>A (n.*3759G>A)
c.3862G>A (p.Gly1288Ser)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.4045G>A (p.Gly1349Ser)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*2420G>A (n.*2420G>A)
c.4039G>A (p.Gly1347Ser)
c.*3869G>A (n.*3869G>A)
c.3619G>A (p.Gly1207Ser)
n.2213G>A
c.909G>A (n.909G>A)
c.1832G>A (n.1832G>A)
c.627G>A
c.1495G>A
c.3955G>A (p.Gly1319Ser)
c.171G>A
c.4135G>A (p.Gly1379Ser)
c.3802G>A (p.Gly1268Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664769G>CCA368982552CFTRc.*254G>C (n.*254G>C)
c.*3759G>C (n.*3759G>C)
c.3862G>C (p.Gly1288Arg)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.4045G>C (p.Gly1349Arg)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*2420G>C (n.*2420G>C)
c.4039G>C (p.Gly1347Arg)
c.*3869G>C (n.*3869G>C)
c.3619G>C (p.Gly1207Arg)
n.2213G>C
c.909G>C (n.909G>C)
c.1832G>C (n.1832G>C)
c.627G>C
c.1495G>C
c.3955G>C (p.Gly1319Arg)
c.171G>C
c.4135G>C (p.Gly1379Arg)
c.3802G>C (p.Gly1268Arg)
7g.117664769G=CA1737421957CFTRc.*254G= (n.*254G=)
c.*3759G= (n.*3759G=)
c.3862G= (p.Gly1288=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.4045G= (p.Gly1349=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.*2420G= (n.*2420G=)
c.4039G= (p.Gly1347=)
c.*3869G= (n.*3869G=)
c.3619G= (p.Gly1207=)
n.2213G=
c.909G= (n.909G=)
c.1832G= (n.1832G=)
c.627G=
c.1495G=
c.3955G= (p.Gly1319=)
c.171G=
c.4135G= (p.Gly1379=)
c.3802G= (p.Gly1268=)
7g.117664769G>TCA368982556CFTRc.*254G>T (n.*254G>T)
c.*3759G>T (n.*3759G>T)
c.3862G>T (p.Gly1288Cys)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.4045G>T (p.Gly1349Cys)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*2420G>T (n.*2420G>T)
c.4039G>T (p.Gly1347Cys)
c.*3869G>T (n.*3869G>T)
c.3619G>T (p.Gly1207Cys)
n.2213G>T
c.909G>T (n.909G>T)
c.1832G>T (n.1832G>T)
c.627G>T
c.1495G>T
c.3955G>T (p.Gly1319Cys)
c.171G>T
c.4135G>T (p.Gly1379Cys)
c.3802G>T (p.Gly1268Cys)
7g.117664770delCA1737421955CFTRc.*255del (n.*255del)
c.*3760del (n.*3760del)
c.3863del (p.Gly1288AlafsTer5)
c.*259del (n.*259del)
c.*699del (n.*699del)
c.4046del (p.Gly1349AlafsTer5)
c.*707del (n.*707del)
c.*2421del (n.*2421del)
c.4040del (p.Gly1347AlafsTer5)
c.*3870del (n.*3870del)
c.3620del (p.Gly1207AlafsTer5)
n.2214del
c.910del (n.910del)
c.1833del (n.1833del)
c.628del
c.1496del
c.3956del (p.Gly1319AlafsTer5)
c.172del
c.4136del (p.Gly1379AlafsTer5)
c.3803del (p.Gly1268AlafsTer5)
 ClinVar dbSNP
7g.117664770G>ACA325711CFTRc.*255G>A (n.*255G>A)
c.*3760G>A (n.*3760G>A)
c.3863G>A (p.Gly1288Asp)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.4046G>A (p.Gly1349Asp)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*2421G>A (n.*2421G>A)
c.4040G>A (p.Gly1347Asp)
c.*3870G>A (n.*3870G>A)
c.3620G>A (p.Gly1207Asp)
n.2214G>A
c.910G>A (n.910G>A)
c.1833G>A (n.1833G>A)
c.628G>A
c.1496G>A
c.3956G>A (p.Gly1319Asp)
c.172G>A
c.4136G>A (p.Gly1379Asp)
c.3803G>A (p.Gly1268Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117664770G>CCA368982562CFTRc.*255G>C (n.*255G>C)
c.*3760G>C (n.*3760G>C)
c.3863G>C (p.Gly1288Ala)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.4046G>C (p.Gly1349Ala)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.*2421G>C (n.*2421G>C)
c.4040G>C (p.Gly1347Ala)
c.*3870G>C (n.*3870G>C)
c.3620G>C (p.Gly1207Ala)
n.2214G>C
c.910G>C (n.910G>C)
c.1833G>C (n.1833G>C)
c.628G>C
c.1496G>C
c.3956G>C (p.Gly1319Ala)
c.172G>C
c.4136G>C (p.Gly1379Ala)
c.3803G>C (p.Gly1268Ala)
7g.117664770G=CA1737421962CFTRc.*255G= (n.*255G=)
c.*3760G= (n.*3760G=)
c.3863G= (p.Gly1288=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.*699G= (n.*699G=)
c.4046G= (p.Gly1349=)
c.*707G= (n.*707G=)
c.*2421G= (n.*2421G=)
c.4040G= (p.Gly1347=)
c.*3870G= (n.*3870G=)
c.3620G= (p.Gly1207=)
n.2214G=
c.910G= (n.910G=)
c.1833G= (n.1833G=)
c.628G=
c.1496G=
c.3956G= (p.Gly1319=)
c.172G=
c.4136G= (p.Gly1379=)
c.3803G= (p.Gly1268=)
7g.117664770G>TCA368982565CFTRc.*255G>T (n.*255G>T)
c.*3760G>T (n.*3760G>T)
c.3863G>T (p.Gly1288Val)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.4046G>T (p.Gly1349Val)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.*2421G>T (n.*2421G>T)
c.4040G>T (p.Gly1347Val)
c.*3870G>T (n.*3870G>T)
c.3620G>T (p.Gly1207Val)
n.2214G>T
c.910G>T (n.910G>T)
c.1833G>T (n.1833G>T)
c.628G>T
c.1496G>T
c.3956G>T (p.Gly1319Val)
c.172G>T
c.4136G>T (p.Gly1379Val)
c.3803G>T (p.Gly1268Val)
7g.117664771C>ACA457230312CFTRc.*256C>A (n.*256C>A)
c.*3761C>A (n.*3761C>A)
c.3864C>A (p.Gly1288=)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.4047C>A (p.Gly1349=)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.*2422C>A (n.*2422C>A)
c.4041C>A (p.Gly1347=)
c.*3871C>A (n.*3871C>A)
c.3621C>A (p.Gly1207=)
n.2215C>A
c.911C>A (n.911C>A)
c.1834C>A (n.1834C>A)
c.629C>A
c.1497C>A
c.3957C>A (p.Gly1319=)
c.173C>A
c.4137C>A (p.Gly1379=)
c.3804C>A (p.Gly1268=)
 ClinVar
7g.117664771C>GCA457230313CFTRc.*256C>G (n.*256C>G)
c.*3761C>G (n.*3761C>G)
c.3864C>G (p.Gly1288=)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.4047C>G (p.Gly1349=)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.*2422C>G (n.*2422C>G)
c.4041C>G (p.Gly1347=)
c.*3871C>G (n.*3871C>G)
c.3621C>G (p.Gly1207=)
n.2215C>G
c.911C>G (n.911C>G)
c.1834C>G (n.1834C>G)
c.629C>G
c.1497C>G
c.3957C>G (p.Gly1319=)
c.173C>G
c.4137C>G (p.Gly1379=)
c.3804C>G (p.Gly1268=)
7g.117664771C>TCA457230314CFTRc.*256C>T (n.*256C>T)
c.*3761C>T (n.*3761C>T)
c.3864C>T (p.Gly1288=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.4047C>T (p.Gly1349=)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
c.4041C>T (p.Gly1347=)
c.*3871C>T (n.*3871C>T)
c.3621C>T (p.Gly1207=)
n.2215C>T
c.911C>T (n.911C>T)
c.1834C>T (n.1834C>T)
c.629C>T
c.1497C>T
c.3957C>T (p.Gly1319=)
c.173C>T
c.4137C>T (p.Gly1379=)
c.3804C>T (p.Gly1268=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117664772C>ACA368982568CFTRc.*257C>A (n.*257C>A)
c.*3762C>A (n.*3762C>A)
c.3865C>A (p.His1289Asn)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.4048C>A (p.His1350Asn)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*2423C>A (n.*2423C>A)
c.4042C>A (p.His1348Asn)
c.*3872C>A (n.*3872C>A)
c.3622C>A (p.His1208Asn)
n.2216C>A
c.912C>A (n.912C>A)
c.1835C>A (n.1835C>A)
c.630C>A
c.1498C>A
c.3958C>A (p.His1320Asn)
c.174C>A
c.4138C>A (p.His1380Asn)
c.3805C>A (p.His1269Asn)
 gnomAD v4
7g.117664772C=CA1737421968CFTRc.*257C= (n.*257C=)
c.*3762C= (n.*3762C=)
c.3865C= (p.His1289=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.4048C= (p.His1350=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.*2423C= (n.*2423C=)
c.4042C= (p.His1348=)
c.*3872C= (n.*3872C=)
c.3622C= (p.His1208=)
n.2216C=
c.912C= (n.912C=)
c.1835C= (n.1835C=)
c.630C=
c.1498C=
c.3958C= (p.His1320=)
c.174C=
c.4138C= (p.His1380=)
c.3805C= (p.His1269=)
7g.117664772C>GCA368982576CFTRc.*257C>G (n.*257C>G)
c.*3762C>G (n.*3762C>G)
c.3865C>G (p.His1289Asp)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.4048C>G (p.His1350Asp)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*2423C>G (n.*2423C>G)
c.4042C>G (p.His1348Asp)
c.*3872C>G (n.*3872C>G)
c.3622C>G (p.His1208Asp)
n.2216C>G
c.912C>G (n.912C>G)
c.1835C>G (n.1835C>G)
c.630C>G
c.1498C>G
c.3958C>G (p.His1320Asp)
c.174C>G
c.4138C>G (p.His1380Asp)
c.3805C>G (p.His1269Asp)
7g.117664772C>TCA164960198CFTRc.*257C>T (n.*257C>T)
c.*3762C>T (n.*3762C>T)
c.3865C>T (p.His1289Tyr)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.4048C>T (p.His1350Tyr)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*2423C>T (n.*2423C>T)
c.4042C>T (p.His1348Tyr)
c.*3872C>T (n.*3872C>T)
c.3622C>T (p.His1208Tyr)
n.2216C>T
c.912C>T (n.912C>T)
c.1835C>T (n.1835C>T)
c.630C>T
c.1498C>T
c.3958C>T (p.His1320Tyr)
c.174C>T
c.4138C>T (p.His1380Tyr)
c.3805C>T (p.His1269Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664773A>CCA368982589CFTRc.*258A>C (n.*258A>C)
c.*3763A>C (n.*3763A>C)
c.3866A>C (p.His1289Pro)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.4049A>C (p.His1350Pro)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*2424A>C (n.*2424A>C)
c.4043A>C (p.His1348Pro)
c.*3873A>C (n.*3873A>C)
c.3623A>C (p.His1208Pro)
n.2217A>C
c.913A>C (n.913A>C)
c.1836A>C (n.1836A>C)
c.631A>C
c.1499A>C
c.3959A>C (p.His1320Pro)
c.175A>C
c.4139A>C (p.His1380Pro)
c.3806A>C (p.His1269Pro)
7g.117664773A>GCA368982586CFTRc.*258A>G (n.*258A>G)
c.*3763A>G (n.*3763A>G)
c.3866A>G (p.His1289Arg)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.4049A>G (p.His1350Arg)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*2424A>G (n.*2424A>G)
c.4043A>G (p.His1348Arg)
c.*3873A>G (n.*3873A>G)
c.3623A>G (p.His1208Arg)
n.2217A>G
c.913A>G (n.913A>G)
c.1836A>G (n.1836A>G)
c.631A>G
c.1499A>G
c.3959A>G (p.His1320Arg)
c.175A>G
c.4139A>G (p.His1380Arg)
c.3806A>G (p.His1269Arg)
7g.117664773A>TCA368982585CFTRc.*258A>T (n.*258A>T)
c.*3763A>T (n.*3763A>T)
c.3866A>T (p.His1289Leu)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.4049A>T (p.His1350Leu)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*2424A>T (n.*2424A>T)
c.4043A>T (p.His1348Leu)
c.*3873A>T (n.*3873A>T)
c.3623A>T (p.His1208Leu)
n.2217A>T
c.913A>T (n.913A>T)
c.1836A>T (n.1836A>T)
c.631A>T
c.1499A>T
c.3959A>T (p.His1320Leu)
c.175A>T
c.4139A>T (p.His1380Leu)
c.3806A>T (p.His1269Leu)
7g.117664774C>ACA368982598CFTRc.*259C>A (n.*259C>A)
c.*3764C>A (n.*3764C>A)
c.3867C>A (p.His1289Gln)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.4050C>A (p.His1350Gln)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*2425C>A (n.*2425C>A)
c.4044C>A (p.His1348Gln)
c.*3874C>A (n.*3874C>A)
c.3624C>A (p.His1208Gln)
n.2218C>A
c.914C>A (n.914C>A)
c.1837C>A (n.1837C>A)
c.632C>A
c.1500C>A
c.3960C>A (p.His1320Gln)
c.176C>A
c.4140C>A (p.His1380Gln)
c.3807C>A (p.His1269Gln)
7g.117664774C>GCA368982600CFTRc.*259C>G (n.*259C>G)
c.*3764C>G (n.*3764C>G)
c.3867C>G (p.His1289Gln)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.4050C>G (p.His1350Gln)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.*2425C>G (n.*2425C>G)
c.4044C>G (p.His1348Gln)
c.*3874C>G (n.*3874C>G)
c.3624C>G (p.His1208Gln)
n.2218C>G
c.914C>G (n.914C>G)
c.1837C>G (n.1837C>G)
c.632C>G
c.1500C>G
c.3960C>G (p.His1320Gln)
c.176C>G
c.4140C>G (p.His1380Gln)
c.3807C>G (p.His1269Gln)
7g.117664774C>TCA457230315CFTRc.*259C>T (n.*259C>T)
c.*3764C>T (n.*3764C>T)
c.3867C>T (p.His1289=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.4050C>T (p.His1350=)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*2425C>T (n.*2425C>T)
c.4044C>T (p.His1348=)
c.*3874C>T (n.*3874C>T)
c.3624C>T (p.His1208=)
n.2218C>T
c.914C>T (n.914C>T)
c.1837C>T (n.1837C>T)
c.632C>T
c.1500C>T
c.3960C>T (p.His1320=)
c.176C>T
c.4140C>T (p.His1380=)
c.3807C>T (p.His1269=)
 gnomAD v4
7g.117664775A=CA1737421975CFTRc.*260A= (n.*260A=)
c.*3765A= (n.*3765A=)
c.3868A= (p.Lys1290=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.*704A= (n.*704A=)
c.4051A= (p.Lys1351=)
c.*712A= (n.*712A=)
c.*2426A= (n.*2426A=)
c.4045A= (p.Lys1349=)
c.*3875A= (n.*3875A=)
c.3625A= (p.Lys1209=)
n.2219A=
c.915A= (n.915A=)
c.1838A= (n.1838A=)
c.633A=
c.1501A=
c.3961A= (p.Lys1321=)
c.177A=
c.4141A= (p.Lys1381=)
c.3808A= (p.Lys1270=)
7g.117664775A>CCA368982604CFTRc.*260A>C (n.*260A>C)
c.*3765A>C (n.*3765A>C)
c.3868A>C (p.Lys1290Gln)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.4051A>C (p.Lys1351Gln)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.*2426A>C (n.*2426A>C)
c.4045A>C (p.Lys1349Gln)
c.*3875A>C (n.*3875A>C)
c.3625A>C (p.Lys1209Gln)
n.2219A>C
c.915A>C (n.915A>C)
c.1838A>C (n.1838A>C)
c.633A>C
c.1501A>C
c.3961A>C (p.Lys1321Gln)
c.177A>C
c.4141A>C (p.Lys1381Gln)
c.3808A>C (p.Lys1270Gln)
7g.117664775A>GCA327391CFTRc.*260A>G (n.*260A>G)
c.*3765A>G (n.*3765A>G)
c.3868A>G (p.Lys1290Glu)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.4051A>G (p.Lys1351Glu)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.*2426A>G (n.*2426A>G)
c.4045A>G (p.Lys1349Glu)
c.*3875A>G (n.*3875A>G)
c.3625A>G (p.Lys1209Glu)
n.2219A>G
c.915A>G (n.915A>G)
c.1838A>G (n.1838A>G)
c.633A>G
c.1501A>G
c.3961A>G (p.Lys1321Glu)
c.177A>G
c.4141A>G (p.Lys1381Glu)
c.3808A>G (p.Lys1270Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117664775A>TCA368982605CFTRc.*260A>T (n.*260A>T)
c.*3765A>T (n.*3765A>T)
c.3868A>T (p.Lys1290Ter)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.4051A>T (p.Lys1351Ter)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.*2426A>T (n.*2426A>T)
c.4045A>T (p.Lys1349Ter)
c.*3875A>T (n.*3875A>T)
c.3625A>T (p.Lys1209Ter)
n.2219A>T
c.915A>T (n.915A>T)
c.1838A>T (n.1838A>T)
c.633A>T
c.1501A>T
c.3961A>T (p.Lys1321Ter)
c.177A>T
c.4141A>T (p.Lys1381Ter)
c.3808A>T (p.Lys1270Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117664776delCA2739279701CFTRc.*261del (n.*261del)
c.*3766del (n.*3766del)
c.3869del (p.Lys1290SerfsTer3)
c.*265del (n.*265del)
c.*705del (n.*705del)
c.4052del (p.Lys1351SerfsTer3)
c.*713del (n.*713del)
c.*2427del (n.*2427del)
c.4046del (p.Lys1349SerfsTer3)
c.*3876del (n.*3876del)
c.3626del (p.Lys1209SerfsTer3)
n.2220del
c.916del (n.916del)
c.1839del (n.1839del)
c.634del
c.1502del
c.3962del (p.Lys1321SerfsTer3)
c.178del
c.4142del (p.Lys1381SerfsTer3)
c.3809del (p.Lys1270SerfsTer3)
 ClinVar
7g.117664776A=CA1737421978CFTRc.*261A= (n.*261A=)
c.*3766A= (n.*3766A=)
c.3869A= (p.Lys1290=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.*705A= (n.*705A=)
c.4052A= (p.Lys1351=)
c.*713A= (n.*713A=)
c.*2427A= (n.*2427A=)
c.4046A= (p.Lys1349=)
c.*3876A= (n.*3876A=)
c.3626A= (p.Lys1209=)
n.2220A=
c.916A= (n.916A=)
c.1839A= (n.1839A=)
c.634A=
c.1502A=
c.3962A= (p.Lys1321=)
c.178A=
c.4142A= (p.Lys1381=)
c.3809A= (p.Lys1270=)
7g.117664776A>CCA368982608CFTRc.*261A>C (n.*261A>C)
c.*3766A>C (n.*3766A>C)
c.3869A>C (p.Lys1290Thr)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.4052A>C (p.Lys1351Thr)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.*2427A>C (n.*2427A>C)
c.4046A>C (p.Lys1349Thr)
c.*3876A>C (n.*3876A>C)
c.3626A>C (p.Lys1209Thr)
n.2220A>C
c.916A>C (n.916A>C)
c.1839A>C (n.1839A>C)
c.634A>C
c.1502A>C
c.3962A>C (p.Lys1321Thr)
c.178A>C
c.4142A>C (p.Lys1381Thr)
c.3809A>C (p.Lys1270Thr)
7g.117664776A>GCA368982612CFTRc.*261A>G (n.*261A>G)
c.*3766A>G (n.*3766A>G)
c.3869A>G (p.Lys1290Arg)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.4052A>G (p.Lys1351Arg)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.*2427A>G (n.*2427A>G)
c.4046A>G (p.Lys1349Arg)
c.*3876A>G (n.*3876A>G)
c.3626A>G (p.Lys1209Arg)
n.2220A>G
c.916A>G (n.916A>G)
c.1839A>G (n.1839A>G)
c.634A>G
c.1502A>G
c.3962A>G (p.Lys1321Arg)
c.178A>G
c.4142A>G (p.Lys1381Arg)
c.3809A>G (p.Lys1270Arg)
 dbSNP
7g.117664776A>TCA368982614CFTRc.*261A>T (n.*261A>T)
c.*3766A>T (n.*3766A>T)
c.3869A>T (p.Lys1290Met)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.4052A>T (p.Lys1351Met)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.*2427A>T (n.*2427A>T)
c.4046A>T (p.Lys1349Met)
c.*3876A>T (n.*3876A>T)
c.3626A>T (p.Lys1209Met)
n.2220A>T
c.916A>T (n.916A>T)
c.1839A>T (n.1839A>T)
c.634A>T
c.1502A>T
c.3962A>T (p.Lys1321Met)
c.178A>T
c.4142A>T (p.Lys1381Met)
c.3809A>T (p.Lys1270Met)
7g.117664777G>ACA4451615CFTRc.*262G>A (n.*262G>A)
c.*3767G>A (n.*3767G>A)
c.3870G>A (p.Lys1290=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.4053G>A (p.Lys1351=)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.*2428G>A (n.*2428G>A)
c.4047G>A (p.Lys1349=)
c.*3877G>A (n.*3877G>A)
c.3627G>A (p.Lys1209=)
n.2221G>A
c.917G>A (n.917G>A)
c.1840G>A (n.1840G>A)
c.635G>A
c.1503G>A
c.3963G>A (p.Lys1321=)
c.179G>A
c.4143G>A (p.Lys1381=)
c.3810G>A (p.Lys1270=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664777G>CCA368982619CFTRc.*262G>C (n.*262G>C)
c.*3767G>C (n.*3767G>C)
c.3870G>C (p.Lys1290Asn)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.4053G>C (p.Lys1351Asn)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.*2428G>C (n.*2428G>C)
c.4047G>C (p.Lys1349Asn)
c.*3877G>C (n.*3877G>C)
c.3627G>C (p.Lys1209Asn)
n.2221G>C
c.917G>C (n.917G>C)
c.1840G>C (n.1840G>C)
c.635G>C
c.1503G>C
c.3963G>C (p.Lys1321Asn)
c.179G>C
c.4143G>C (p.Lys1381Asn)
c.3810G>C (p.Lys1270Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664777G=CA1737421982CFTRc.*262G= (n.*262G=)
c.*3767G= (n.*3767G=)
c.3870G= (p.Lys1290=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.4053G= (p.Lys1351=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.*2428G= (n.*2428G=)
c.4047G= (p.Lys1349=)
c.*3877G= (n.*3877G=)
c.3627G= (p.Lys1209=)
n.2221G=
c.917G= (n.917G=)
c.1840G= (n.1840G=)
c.635G=
c.1503G=
c.3963G= (p.Lys1321=)
c.179G=
c.4143G= (p.Lys1381=)
c.3810G= (p.Lys1270=)
7g.117664777G>TCA368982620CFTRc.*262G>T (n.*262G>T)
c.*3767G>T (n.*3767G>T)
c.3870G>T (p.Lys1290Asn)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.4053G>T (p.Lys1351Asn)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.*2428G>T (n.*2428G>T)
c.4047G>T (p.Lys1349Asn)
c.*3877G>T (n.*3877G>T)
c.3627G>T (p.Lys1209Asn)
n.2221G>T
c.917G>T (n.917G>T)
c.1840G>T (n.1840G>T)
c.635G>T
c.1503G>T
c.3963G>T (p.Lys1321Asn)
c.179G>T
c.4143G>T (p.Lys1381Asn)
c.3810G>T (p.Lys1270Asn)
7g.117664777_117664778delinsAGCA2580076369CFTRc.*262_*263delinsAG (n.*262_*263delinsAG)
c.*3767_*3768delinsAG (n.*3767_*3768delinsAG)
c.3870_3871delinsAG (p.Gln1291Glu)
c.*266_*267delinsAG (n.*266_*267delinsAG)
c.*706_*707delinsAG (n.*706_*707delinsAG)
c.4053_4054delinsAG (p.Gln1352Glu)
c.*714_*715delinsAG (n.*714_*715delinsAG)
c.*2428_*2429delinsAG (n.*2428_*2429delinsAG)
c.4047_4048delinsAG (p.Gln1350Glu)
c.*3877_*3878delinsAG (n.*3877_*3878delinsAG)
c.3627_3628delinsAG (p.Gln1210Glu)
n.2221_2222delinsAG
c.917_918delinsAG (n.917_918delinsAG)
c.1840_1841delinsAG (n.1840_1841delinsAG)
c.635_636delinsAG
c.1503_1504delinsAG
c.3963_3964delinsAG (p.Gln1322Glu)
c.179_180delinsAG
c.4143_4144delinsAG (p.Gln1382Glu)
c.3810_3811delinsAG (p.Gln1271Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.117664778C>ACA368982621CFTRc.*263C>A (n.*263C>A)
c.*3768C>A (n.*3768C>A)
c.3871C>A (p.Gln1291Lys)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.4054C>A (p.Gln1352Lys)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*2429C>A (n.*2429C>A)
c.4048C>A (p.Gln1350Lys)
c.*3878C>A (n.*3878C>A)
c.3628C>A (p.Gln1210Lys)
n.2222C>A
c.918C>A (n.918C>A)
c.1841C>A (n.1841C>A)
c.636C>A
c.1504C>A
c.3964C>A (p.Gln1322Lys)
c.180C>A
c.4144C>A (p.Gln1382Lys)
c.3811C>A (p.Gln1271Lys)
 gnomAD v4
7g.117664778C=CA1737421990CFTRc.*263C= (n.*263C=)
c.*3768C= (n.*3768C=)
c.3871C= (p.Gln1291=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.*707C= (n.*707C=)
c.4054C= (p.Gln1352=)
c.*715C= (n.*715C=)
c.*2429C= (n.*2429C=)
c.4048C= (p.Gln1350=)
c.*3878C= (n.*3878C=)
c.3628C= (p.Gln1210=)
n.2222C=
c.918C= (n.918C=)
c.1841C= (n.1841C=)
c.636C=
c.1504C=
c.3964C= (p.Gln1322=)
c.180C=
c.4144C= (p.Gln1382=)
c.3811C= (p.Gln1271=)
7g.117664778C>GCA4451617CFTRc.*263C>G (n.*263C>G)
c.*3768C>G (n.*3768C>G)
c.3871C>G (p.Gln1291Glu)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.4054C>G (p.Gln1352Glu)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*2429C>G (n.*2429C>G)
c.4048C>G (p.Gln1350Glu)
c.*3878C>G (n.*3878C>G)
c.3628C>G (p.Gln1210Glu)
n.2222C>G
c.918C>G (n.918C>G)
c.1841C>G (n.1841C>G)
c.636C>G
c.1504C>G
c.3964C>G (p.Gln1322Glu)
c.180C>G
c.4144C>G (p.Gln1382Glu)
c.3811C>G (p.Gln1271Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664778C>TCA4451616CFTRc.*263C>T (n.*263C>T)
c.*3768C>T (n.*3768C>T)
c.3871C>T (p.Gln1291Ter)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.4054C>T (p.Gln1352Ter)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*2429C>T (n.*2429C>T)
c.4048C>T (p.Gln1350Ter)
c.*3878C>T (n.*3878C>T)
c.3628C>T (p.Gln1210Ter)
n.2222C>T
c.918C>T (n.918C>T)
c.1841C>T (n.1841C>T)
c.636C>T
c.1504C>T
c.3964C>T (p.Gln1322Ter)
c.180C>T
c.4144C>T (p.Gln1382Ter)
c.3811C>T (p.Gln1271Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664779A>CCA368982622CFTRc.*264A>C (n.*264A>C)
c.*3769A>C (n.*3769A>C)
c.3872A>C (p.Gln1291Pro)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.4055A>C (p.Gln1352Pro)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*2430A>C (n.*2430A>C)
c.4049A>C (p.Gln1350Pro)
c.*3879A>C (n.*3879A>C)
c.3629A>C (p.Gln1210Pro)
n.2223A>C
c.919A>C (n.919A>C)
c.1842A>C (n.1842A>C)
c.637A>C
c.1505A>C
c.3965A>C (p.Gln1322Pro)
c.181A>C
c.4145A>C (p.Gln1382Pro)
c.3812A>C (p.Gln1271Pro)
 gnomAD v4
7g.117664779A>GCA368982623CFTRc.*264A>G (n.*264A>G)
c.*3769A>G (n.*3769A>G)
c.3872A>G (p.Gln1291Arg)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.4055A>G (p.Gln1352Arg)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*2430A>G (n.*2430A>G)
c.4049A>G (p.Gln1350Arg)
c.*3879A>G (n.*3879A>G)
c.3629A>G (p.Gln1210Arg)
n.2223A>G
c.919A>G (n.919A>G)
c.1842A>G (n.1842A>G)
c.637A>G
c.1505A>G
c.3965A>G (p.Gln1322Arg)
c.181A>G
c.4145A>G (p.Gln1382Arg)
c.3812A>G (p.Gln1271Arg)
7g.117664779A>TCA368982624CFTRc.*264A>T (n.*264A>T)
c.*3769A>T (n.*3769A>T)
c.3872A>T (p.Gln1291Leu)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.4055A>T (p.Gln1352Leu)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*2430A>T (n.*2430A>T)
c.4049A>T (p.Gln1350Leu)
c.*3879A>T (n.*3879A>T)
c.3629A>T (p.Gln1210Leu)
n.2223A>T
c.919A>T (n.919A>T)
c.1842A>T (n.1842A>T)
c.637A>T
c.1505A>T
c.3965A>T (p.Gln1322Leu)
c.181A>T
c.4145A>T (p.Gln1382Leu)
c.3812A>T (p.Gln1271Leu)
7g.117664780G>ACA457230320CFTRc.*265G>A (n.*265G>A)
c.*3770G>A (n.*3770G>A)
c.3873G>A (p.Gln1291=)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.4056G>A (p.Gln1352=)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*2431G>A (n.*2431G>A)
c.4050G>A (p.Gln1350=)
c.*3880G>A (n.*3880G>A)
c.3630G>A (p.Gln1210=)
n.2224G>A
c.920G>A (n.920G>A)
c.1843G>A (n.1843G>A)
c.638G>A
c.1506G>A
c.3966G>A (p.Gln1322=)
c.182G>A
c.4146G>A (p.Gln1382=)
c.3813G>A (p.Gln1271=)
7g.117664780G>CCA325616CFTRc.*265G>C (n.*265G>C)
c.*3770G>C (n.*3770G>C)
c.3873G>C (p.Gln1291His)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.4056G>C (p.Gln1352His)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*2431G>C (n.*2431G>C)
c.4050G>C (p.Gln1350His)
c.*3880G>C (n.*3880G>C)
c.3630G>C (p.Gln1210His)
n.2224G>C
c.920G>C (n.920G>C)
c.1843G>C (n.1843G>C)
c.638G>C
c.1506G>C
c.3966G>C (p.Gln1322His)
c.182G>C
c.4146G>C (p.Gln1382His)
c.3813G>C (p.Gln1271His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664780G=CA1737422000CFTRc.*265G= (n.*265G=)
c.*3770G= (n.*3770G=)
c.3873G= (p.Gln1291=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.*709G= (n.*709G=)
c.4056G= (p.Gln1352=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.*2431G= (n.*2431G=)
c.4050G= (p.Gln1350=)
c.*3880G= (n.*3880G=)
c.3630G= (p.Gln1210=)
n.2224G=
c.920G= (n.920G=)
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c.638G=
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c.3966G= (p.Gln1322=)
c.182G=
c.4146G= (p.Gln1382=)
c.3813G= (p.Gln1271=)
7g.117664780G>TCA260248CFTRc.*265G>T (n.*265G>T)
c.*3770G>T (n.*3770G>T)
c.3873G>T (p.Gln1291His)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.4056G>T (p.Gln1352His)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*2431G>T (n.*2431G>T)
c.4050G>T (p.Gln1350His)
c.*3880G>T (n.*3880G>T)
c.3630G>T (p.Gln1210His)
n.2224G>T
c.920G>T (n.920G>T)
c.1843G>T (n.1843G>T)
c.638G>T
c.1506G>T
c.3966G>T (p.Gln1322His)
c.182G>T
c.4146G>T (p.Gln1382His)
c.3813G>T (p.Gln1271His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664780_117664781delinsGTCA1737422005CFTRc.*265_*266delinsGT (n.*265_*266delinsGT)
c.*3770_*3771delinsGT (n.*3770_*3771delinsGT)
c.3873_3874delinsGT (p.Gln1291=)
c.*269_*270delinsGT (n.*269_*270delinsGT)
c.*709_*710delinsGT (n.*709_*710delinsGT)
c.4056_4057delinsGT (p.Gln1352=)
c.*717_*718delinsGT (n.*717_*718delinsGT)
c.*2431_*2432delinsGT (n.*2431_*2432delinsGT)
c.4050_4051delinsGT (p.Gln1350=)
c.*3880_*3881delinsGT (n.*3880_*3881delinsGT)
c.3630_3631delinsGT (p.Gln1210=)
n.2224_2225delinsGT
c.920_921delinsGT (n.920_921delinsGT)
c.1843_1844delinsGT (n.1843_1844delinsGT)
c.638_639delinsGT
c.1506_1507delinsGT
c.3966_3967delinsGT (p.Gln1322=)
c.182_183delinsGT
c.4146_4147delinsGT (p.Gln1382=)
c.3813_3814delinsGT (p.Gln1271=)
7g.117664781T>ACA368982625CFTRc.*266T>A (n.*266T>A)
c.*3771T>A (n.*3771T>A)
c.3874T>A (p.Leu1292Met)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.4057T>A (p.Leu1353Met)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.*2432T>A (n.*2432T>A)
c.4051T>A (p.Leu1351Met)
c.*3881T>A (n.*3881T>A)
c.3631T>A (p.Leu1211Met)
n.2225T>A
c.921T>A (n.921T>A)
c.1844T>A (n.1844T>A)
c.639T>A
c.1507T>A
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c.183T>A
c.4147T>A (p.Leu1383Met)
c.3814T>A (p.Leu1272Met)
7g.117664781T>CCA457230323CFTRc.*266T>C (n.*266T>C)
c.*3771T>C (n.*3771T>C)
c.3874T>C (p.Leu1292=)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.4057T>C (p.Leu1353=)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.*2432T>C (n.*2432T>C)
c.4051T>C (p.Leu1351=)
c.*3881T>C (n.*3881T>C)
c.3631T>C (p.Leu1211=)
n.2225T>C
c.921T>C (n.921T>C)
c.1844T>C (n.1844T>C)
c.639T>C
c.1507T>C
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c.183T>C
c.4147T>C (p.Leu1383=)
c.3814T>C (p.Leu1272=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117664781T>GCA368982626CFTRc.*266T>G (n.*266T>G)
c.*3771T>G (n.*3771T>G)
c.3874T>G (p.Leu1292Val)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.4057T>G (p.Leu1353Val)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.*2432T>G (n.*2432T>G)
c.4051T>G (p.Leu1351Val)
c.*3881T>G (n.*3881T>G)
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n.2225T>G
c.921T>G (n.921T>G)
c.1844T>G (n.1844T>G)
c.639T>G
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c.183T>G
c.4147T>G (p.Leu1383Val)
c.3814T>G (p.Leu1272Val)
7g.117664781T=CA1737422012CFTRc.*266T= (n.*266T=)
c.*3771T= (n.*3771T=)
c.3874T= (p.Leu1292=)
c.*270T= (n.*270T=)
c.*710T= (n.*710T=)
c.4057T= (p.Leu1353=)
c.*718T= (n.*718T=)
c.*2432T= (n.*2432T=)
c.4051T= (p.Leu1351=)
c.*3881T= (n.*3881T=)
c.3631T= (p.Leu1211=)
n.2225T=
c.921T= (n.921T=)
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c.1507T=
c.3967T= (p.Leu1323=)
c.183T=
c.4147T= (p.Leu1383=)
c.3814T= (p.Leu1272=)
7g.117664782delCA913189947CFTRc.*267del (n.*267del)
c.*3772del (n.*3772del)
c.3875del (p.Leu1292Ter)
c.*271del (n.*271del)
c.*711del (n.*711del)
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c.*719del (n.*719del)
c.*2433del (n.*2433del)
c.4052del (p.Leu1351Ter)
c.*3882del (n.*3882del)
c.3632del (p.Leu1211Ter)
n.2226del
c.922del (n.922del)
c.1845del (n.1845del)
c.640del
c.1508del
c.3968del (p.Leu1323Ter)
c.184del
c.4148del (p.Leu1383Ter)
c.3815del (p.Leu1272Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117664782T>ACA368982627CFTRc.*267T>A (n.*267T>A)
c.*3772T>A (n.*3772T>A)
c.3875T>A (p.Leu1292Ter)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.4058T>A (p.Leu1353Ter)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*2433T>A (n.*2433T>A)
c.4052T>A (p.Leu1351Ter)
c.*3882T>A (n.*3882T>A)
c.3632T>A (p.Leu1211Ter)
n.2226T>A
c.922T>A (n.922T>A)
c.1845T>A (n.1845T>A)
c.640T>A
c.1508T>A
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c.184T>A
c.4148T>A (p.Leu1383Ter)
c.3815T>A (p.Leu1272Ter)
7g.117664782T>CCA368982628CFTRc.*267T>C (n.*267T>C)
c.*3772T>C (n.*3772T>C)
c.3875T>C (p.Leu1292Ser)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.4058T>C (p.Leu1353Ser)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*2433T>C (n.*2433T>C)
c.4052T>C (p.Leu1351Ser)
c.*3882T>C (n.*3882T>C)
c.3632T>C (p.Leu1211Ser)
n.2226T>C
c.922T>C (n.922T>C)
c.1845T>C (n.1845T>C)
c.640T>C
c.1508T>C
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c.184T>C
c.4148T>C (p.Leu1383Ser)
c.3815T>C (p.Leu1272Ser)
7g.117664782T>GCA368982629CFTRc.*267T>G (n.*267T>G)
c.*3772T>G (n.*3772T>G)
c.3875T>G (p.Leu1292Trp)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.4058T>G (p.Leu1353Trp)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.*2433T>G (n.*2433T>G)
c.4052T>G (p.Leu1351Trp)
c.*3882T>G (n.*3882T>G)
c.3632T>G (p.Leu1211Trp)
n.2226T>G
c.922T>G (n.922T>G)
c.1845T>G (n.1845T>G)
c.640T>G
c.1508T>G
c.3968T>G (p.Leu1323Trp)
c.184T>G
c.4148T>G (p.Leu1383Trp)
c.3815T>G (p.Leu1272Trp)
7g.117664783G>ACA457230330CFTRc.*268G>A (n.*268G>A)
c.*3773G>A (n.*3773G>A)
c.3876G>A (p.Leu1292=)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.4059G>A (p.Leu1353=)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*2434G>A (n.*2434G>A)
c.4053G>A (p.Leu1351=)
c.*3883G>A (n.*3883G>A)
c.3633G>A (p.Leu1211=)
n.2227G>A
c.923G>A (n.923G>A)
c.1846G>A (n.1846G>A)
c.641G>A
c.1509G>A
c.3969G>A (p.Leu1323=)
c.185G>A
c.4149G>A (p.Leu1383=)
c.3816G>A (p.Leu1272=)
7g.117664783G>CCA164960226CFTRc.*268G>C (n.*268G>C)
c.*3773G>C (n.*3773G>C)
c.3876G>C (p.Leu1292Phe)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.4059G>C (p.Leu1353Phe)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*2434G>C (n.*2434G>C)
c.4053G>C (p.Leu1351Phe)
c.*3883G>C (n.*3883G>C)
c.3633G>C (p.Leu1211Phe)
n.2227G>C
c.923G>C (n.923G>C)
c.1846G>C (n.1846G>C)
c.641G>C
c.1509G>C
c.3969G>C (p.Leu1323Phe)
c.185G>C
c.4149G>C (p.Leu1383Phe)
c.3816G>C (p.Leu1272Phe)
 dbSNP
7g.117664783G=CA1737422019CFTRc.*268G= (n.*268G=)
c.*3773G= (n.*3773G=)
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c.185G=
c.4149G= (p.Leu1383=)
c.3816G= (p.Leu1272=)
7g.117664783G>TCA368982630CFTRc.*268G>T (n.*268G>T)
c.*3773G>T (n.*3773G>T)
c.3876G>T (p.Leu1292Phe)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.4059G>T (p.Leu1353Phe)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*2434G>T (n.*2434G>T)
c.4053G>T (p.Leu1351Phe)
c.*3883G>T (n.*3883G>T)
c.3633G>T (p.Leu1211Phe)
n.2227G>T
c.923G>T (n.923G>T)
c.1846G>T (n.1846G>T)
c.641G>T
c.1509G>T
c.3969G>T (p.Leu1323Phe)
c.185G>T
c.4149G>T (p.Leu1383Phe)
c.3816G>T (p.Leu1272Phe)
7g.117664784A>CCA368982633CFTRc.*269A>C (n.*269A>C)
c.*3774A>C (n.*3774A>C)
c.3877A>C (p.Met1293Leu)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.4060A>C (p.Met1354Leu)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.*2435A>C (n.*2435A>C)
c.4054A>C (p.Met1352Leu)
c.*3884A>C (n.*3884A>C)
c.3634A>C (p.Met1212Leu)
n.2228A>C
c.924A>C (n.924A>C)
c.1847A>C (n.1847A>C)
c.642A>C
c.1510A>C
c.3970A>C (p.Met1324Leu)
c.186A>C
c.4150A>C (p.Met1384Leu)
c.3817A>C (p.Met1273Leu)
7g.117664784A>GCA368982631CFTRc.*269A>G (n.*269A>G)
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c.4054A>G (p.Met1352Val)
c.*3884A>G (n.*3884A>G)
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n.2228A>G
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c.186A>G
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c.3817A>G (p.Met1273Val)
7g.117664784A>TCA368982632CFTRc.*269A>T (n.*269A>T)
c.*3774A>T (n.*3774A>T)
c.3877A>T (p.Met1293Leu)
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c.*721A>T (n.*721A>T)
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c.4054A>T (p.Met1352Leu)
c.*3884A>T (n.*3884A>T)
c.3634A>T (p.Met1212Leu)
n.2228A>T
c.924A>T (n.924A>T)
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c.642A>T
c.1510A>T
c.3970A>T (p.Met1324Leu)
c.186A>T
c.4150A>T (p.Met1384Leu)
c.3817A>T (p.Met1273Leu)
7g.117664785T>ACA368982634CFTRc.*270T>A (n.*270T>A)
c.*3775T>A (n.*3775T>A)
c.3878T>A (p.Met1293Lys)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
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c.*722T>A (n.*722T>A)
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c.4055T>A (p.Met1352Lys)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664785T>GCA368982635CFTRc.*270T>G (n.*270T>G)
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 ClinVar dbSNP
7g.117664785T=CA1737422026CFTRc.*270T= (n.*270T=)
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n.2229T=
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c.187T=
c.4151T= (p.Met1384=)
c.3818T= (p.Met1273=)
7g.117664786G>ACA4451619CFTRc.*271G>A (n.*271G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3819G>C (p.Met1273Ile)
7g.117664786G=CA1737422029CFTRc.*271G= (n.*271G=)
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7g.117664786G>TCA368982637CFTRc.*271G>T (n.*271G>T)
c.*3776G>T (n.*3776G>T)
c.3879G>T (p.Met1293Ile)
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c.4056G>T (p.Met1352Ile)
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c.644G>T
c.1512G>T
c.3972G>T (p.Met1324Ile)
c.188G>T
c.4152G>T (p.Met1384Ile)
c.3819G>T (p.Met1273Ile)
 gnomAD v4
7g.117664787T>ACA368982638CFTRc.*272T>A (n.*272T>A)
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7g.117664787T>CCA368982639CFTRc.*272T>C (n.*272T>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117664788G>ACA368982640CFTRc.*273G>A (n.*273G>A)
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7g.117664788G>CCA368982641CFTRc.*273G>C (n.*273G>C)
c.*3778G>C (n.*3778G>C)
c.3881G>C (p.Cys1294Ser)
c.*277G>C (n.*277G>C)
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c.*725G>C (n.*725G>C)
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c.4058G>C (p.Cys1353Ser)
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c.3821G>C (p.Cys1274Ser)
7g.117664788G=CA1737422040CFTRc.*273G= (n.*273G=)
c.*3778G= (n.*3778G=)
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7g.117664788G>TCA4451621CFTRc.*273G>T (n.*273G>T)
c.*3778G>T (n.*3778G>T)
c.3881G>T (p.Cys1294Phe)
c.*277G>T (n.*277G>T)
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c.4064G>T (p.Cys1355Phe)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*2439G>T (n.*2439G>T)
c.4058G>T (p.Cys1353Phe)
c.*3888G>T (n.*3888G>T)
c.3638G>T (p.Cys1213Phe)
n.2232G>T
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c.646G>T
c.1514G>T
c.3974G>T (p.Cys1325Phe)
c.190G>T
c.4154G>T (p.Cys1385Phe)
c.3821G>T (p.Cys1274Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664789C>ACA368982644CFTRc.*274C>A (n.*274C>A)
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7g.117664789C>GCA368982642CFTRc.*274C>G (n.*274C>G)
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7g.117664789C>TCA457230350CFTRc.*274C>T (n.*274C>T)
c.*3779C>T (n.*3779C>T)
c.3882C>T (p.Cys1294=)
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c.*3889C>T (n.*3889C>T)
c.3639C>T (p.Cys1213=)
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7g.117664790T>ACA368982646CFTRc.*275T>A (n.*275T>A)
c.*3780T>A (n.*3780T>A)
c.3883T>A (p.Leu1295Met)
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c.3823T>A (p.Leu1275Met)
7g.117664790T>CCA457230352CFTRc.*275T>C (n.*275T>C)
c.*3780T>C (n.*3780T>C)
c.3883T>C (p.Leu1295=)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.4066T>C (p.Leu1356=)
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c.*2441T>C (n.*2441T>C)
c.4060T>C (p.Leu1354=)
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n.2234T>C
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c.1516T>C
c.3976T>C (p.Leu1326=)
c.192T>C
c.4156T>C (p.Leu1386=)
c.3823T>C (p.Leu1275=)
7g.117664790T>GCA368982648CFTRc.*275T>G (n.*275T>G)
c.*3780T>G (n.*3780T>G)
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c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*719T>G (n.*719T>G)
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7g.117664791T>ACA368982653CFTRc.*276T>A (n.*276T>A)
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7g.117664791T>CCA368982655CFTRc.*276T>C (n.*276T>C)
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 ClinVar dbSNP
7g.117664791T>GCA368982657CFTRc.*276T>G (n.*276T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.117664792G>CCA368982659CFTRc.*277G>C (n.*277G>C)
c.*3782G>C (n.*3782G>C)
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7g.117664792G=CA1737422047CFTRc.*277G= (n.*277G=)
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7g.117664792G>TCA368982661CFTRc.*277G>T (n.*277G>T)
c.*3782G>T (n.*3782G>T)
c.3885G>T (p.Leu1295Phe)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.4068G>T (p.Leu1356Phe)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*2443G>T (n.*2443G>T)
c.4062G>T (p.Leu1354Phe)
c.*3892G>T (n.*3892G>T)
c.3642G>T (p.Leu1214Phe)
n.2236G>T
c.932G>T (n.932G>T)
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c.194G>T
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c.3825G>T (p.Leu1275Phe)
7g.117664793G>ACA368982664CFTRc.*278G>A (n.*278G>A)
c.*3783G>A (n.*3783G>A)
c.3886G>A (p.Ala1296Thr)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
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c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*2444G>A (n.*2444G>A)
c.4063G>A (p.Ala1355Thr)
c.*3893G>A (n.*3893G>A)
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n.2237G>A
c.933G>A (n.933G>A)
c.1856G>A (n.1856G>A)
c.651G>A
c.1519G>A
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c.195G>A
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c.3826G>A (p.Ala1276Thr)
 gnomAD v4
7g.117664793G>CCA368982665CFTRc.*278G>C (n.*278G>C)
c.*3783G>C (n.*3783G>C)
c.3886G>C (p.Ala1296Pro)
c.*282G>C (n.*282G>C)
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c.*730G>C (n.*730G>C)
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c.*3893G>C (n.*3893G>C)
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n.2237G>C
c.933G>C (n.933G>C)
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c.3826G>C (p.Ala1276Pro)
7g.117664793G>TCA368982668CFTRc.*278G>T (n.*278G>T)
c.*3783G>T (n.*3783G>T)
c.3886G>T (p.Ala1296Ser)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.4069G>T (p.Ala1357Ser)
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c.4063G>T (p.Ala1355Ser)
c.*3893G>T (n.*3893G>T)
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n.2237G>T
c.933G>T (n.933G>T)
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c.651G>T
c.1519G>T
c.3979G>T (p.Ala1327Ser)
c.195G>T
c.4159G>T (p.Ala1387Ser)
c.3826G>T (p.Ala1276Ser)
7g.117664794C>ACA368982670CFTRc.*279C>A (n.*279C>A)
c.*3784C>A (n.*3784C>A)
c.3887C>A (p.Ala1296Asp)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.4070C>A (p.Ala1357Asp)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.*2445C>A (n.*2445C>A)
c.4064C>A (p.Ala1355Asp)
c.*3894C>A (n.*3894C>A)
c.3644C>A (p.Ala1215Asp)
n.2238C>A
c.934C>A (n.934C>A)
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c.652C>A
c.1520C>A
c.3980C>A (p.Ala1327Asp)
c.196C>A
c.4160C>A (p.Ala1387Asp)
c.3827C>A (p.Ala1276Asp)
7g.117664794C>GCA368982672CFTRc.*279C>G (n.*279C>G)
c.*3784C>G (n.*3784C>G)
c.3887C>G (p.Ala1296Gly)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.4070C>G (p.Ala1357Gly)
c.*731C>G (n.*731C>G)
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c.4064C>G (p.Ala1355Gly)
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c.934C>G (n.934C>G)
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c.3980C>G (p.Ala1327Gly)
c.196C>G
c.4160C>G (p.Ala1387Gly)
c.3827C>G (p.Ala1276Gly)
7g.117664794C>TCA368982674CFTRc.*279C>T (n.*279C>T)
c.*3784C>T (n.*3784C>T)
c.3887C>T (p.Ala1296Val)
c.*283C>T (n.*283C>T)
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c.4070C>T (p.Ala1357Val)
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c.196C>T
c.4160C>T (p.Ala1387Val)
c.3827C>T (p.Ala1276Val)
 gnomAD v4
7g.117664794_117664795delinsCTCA1737422051CFTRc.*279_*280delinsCT (n.*279_*280delinsCT)
c.*3784_*3785delinsCT (n.*3784_*3785delinsCT)
c.3887_3888delinsCT (p.Ala1296=)
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7g.117664794_117664797delinsCTAGCA1737422050CFTRc.*279_*282delinsCTAG (n.*279_*282delinsCTAG)
c.*3784_*3787delinsCTAG (n.*3784_*3787delinsCTAG)
c.3887_3890delinsCTAG (p.Ala1296=)
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7g.117664795delCA915945455CFTRc.*280del (n.*280del)
c.*3785del (n.*3785del)
c.3888del (p.Arg1297AspfsTer22)
c.*284del (n.*284del)
c.*724del (n.*724del)
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c.*732del (n.*732del)
c.*2446del (n.*2446del)
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c.*3895del (n.*3895del)
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n.2239del
c.935del (n.935del)
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c.3981del (p.Arg1328AspfsTer22)
c.197del
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c.3828del (p.Arg1277AspfsTer22)
 ClinVar dbSNP
7g.117664795T>ACA457230368CFTRc.*280T>A (n.*280T>A)
c.*3785T>A (n.*3785T>A)
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n.2239T>A
c.935T>A (n.935T>A)
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c.653T>A
c.1521T>A
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c.197T>A
c.4161T>A (p.Ala1387=)
c.3828T>A (p.Ala1276=)
7g.117664795T>CCA457230370CFTRc.*280T>C (n.*280T>C)
c.*3785T>C (n.*3785T>C)
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c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*2446T>C (n.*2446T>C)
c.4065T>C (p.Ala1355=)
c.*3895T>C (n.*3895T>C)
c.3645T>C (p.Ala1215=)
n.2239T>C
c.935T>C (n.935T>C)
c.1858T>C (n.1858T>C)
c.653T>C
c.1521T>C
c.3981T>C (p.Ala1327=)
c.197T>C
c.4161T>C (p.Ala1387=)
c.3828T>C (p.Ala1276=)
7g.117664795T>GCA457230372CFTRc.*280T>G (n.*280T>G)
c.*3785T>G (n.*3785T>G)
c.3888T>G (p.Ala1296=)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.4071T>G (p.Ala1357=)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.*2446T>G (n.*2446T>G)
c.4065T>G (p.Ala1355=)
c.*3895T>G (n.*3895T>G)
c.3645T>G (p.Ala1215=)
n.2239T>G
c.935T>G (n.935T>G)
c.1858T>G (n.1858T>G)
c.653T>G
c.1521T>G
c.3981T>G (p.Ala1327=)
c.197T>G
c.4161T>G (p.Ala1387=)
c.3828T>G (p.Ala1276=)
7g.117664795_117664797delinsAACA327393CFTRc.*280_*282delinsAA (n.*280_*282delinsAA)
c.*3785_*3787delinsAA (n.*3785_*3787delinsAA)
c.3888_3890delinsAA (p.Arg1297AsnfsTer22)
c.*284_*286delinsAA (n.*284_*286delinsAA)
c.*724_*726delinsAA (n.*724_*726delinsAA)
c.4071_4073delinsAA (p.Arg1358AsnfsTer22)
c.*732_*734delinsAA (n.*732_*734delinsAA)
c.*2446_*2448delinsAA (n.*2446_*2448delinsAA)
c.4065_4067delinsAA (p.Arg1356AsnfsTer22)
c.*3895_*3897delinsAA (n.*3895_*3897delinsAA)
c.3645_3647delinsAA (p.Arg1216AsnfsTer22)
n.2239_2241delinsAA
c.935_937delinsAA (n.935_937delinsAA)
c.1858_1860delinsAA (n.1858_1860delinsAA)
c.653_655delinsAA
c.1521_1523delinsAA
c.3981_3983delinsAA (p.Arg1328AsnfsTer22)
c.197_199delinsAA
c.4161_4163delinsAA (p.Arg1388AsnfsTer22)
c.3828_3830delinsAA (p.Arg1277AsnfsTer22)
 ClinVar dbSNP
7g.117664796A=CA1737422059CFTRc.*281A= (n.*281A=)
c.*3786A= (n.*3786A=)
c.3889A= (p.Arg1297=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.*725A= (n.*725A=)
c.4072A= (p.Arg1358=)
c.*733A= (n.*733A=)
c.*2447A= (n.*2447A=)
c.4066A= (p.Arg1356=)
c.*3896A= (n.*3896A=)
c.3646A= (p.Arg1216=)
n.2240A=
c.936A= (n.936A=)
c.1859A= (n.1859A=)
c.654A=
c.1522A=
c.3982A= (p.Arg1328=)
c.198A=
c.4162A= (p.Arg1388=)
c.3829A= (p.Arg1277=)
7g.117664796A>CCA457230376CFTRc.*281A>C (n.*281A>C)
c.*3786A>C (n.*3786A>C)
c.3889A>C (p.Arg1297=)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.4072A>C (p.Arg1358=)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*2447A>C (n.*2447A>C)
c.4066A>C (p.Arg1356=)
c.*3896A>C (n.*3896A>C)
c.3646A>C (p.Arg1216=)
n.2240A>C
c.936A>C (n.936A>C)
c.1859A>C (n.1859A>C)
c.654A>C
c.1522A>C
c.3982A>C (p.Arg1328=)
c.198A>C
c.4162A>C (p.Arg1388=)
c.3829A>C (p.Arg1277=)
7g.117664796A>GCA368982681CFTRc.*281A>G (n.*281A>G)
c.*3786A>G (n.*3786A>G)
c.3889A>G (p.Arg1297Gly)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.4072A>G (p.Arg1358Gly)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*2447A>G (n.*2447A>G)
c.4066A>G (p.Arg1356Gly)
c.*3896A>G (n.*3896A>G)
c.3646A>G (p.Arg1216Gly)
n.2240A>G
c.936A>G (n.936A>G)
c.1859A>G (n.1859A>G)
c.654A>G
c.1522A>G
c.3982A>G (p.Arg1328Gly)
c.198A>G
c.4162A>G (p.Arg1388Gly)
c.3829A>G (p.Arg1277Gly)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117664796A>TCA368982680CFTRc.*281A>T (n.*281A>T)
c.*3786A>T (n.*3786A>T)
c.3889A>T (p.Arg1297Ter)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.4072A>T (p.Arg1358Ter)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.*2447A>T (n.*2447A>T)
c.4066A>T (p.Arg1356Ter)
c.*3896A>T (n.*3896A>T)
c.3646A>T (p.Arg1216Ter)
n.2240A>T
c.936A>T (n.936A>T)
c.1859A>T (n.1859A>T)
c.654A>T
c.1522A>T
c.3982A>T (p.Arg1328Ter)
c.198A>T
c.4162A>T (p.Arg1388Ter)
c.3829A>T (p.Arg1277Ter)
7g.117664797G>ACA368982682CFTRc.*282G>A (n.*282G>A)
c.*3787G>A (n.*3787G>A)
c.3890G>A (p.Arg1297Lys)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.4073G>A (p.Arg1358Lys)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.*2448G>A (n.*2448G>A)
c.4067G>A (p.Arg1356Lys)
c.*3897G>A (n.*3897G>A)
c.3647G>A (p.Arg1216Lys)
n.2241G>A
c.937G>A (n.937G>A)
c.1860G>A (n.1860G>A)
c.655G>A
c.1523G>A
c.3983G>A (p.Arg1328Lys)
c.199G>A
c.4163G>A (p.Arg1388Lys)
c.3830G>A (p.Arg1277Lys)
7g.117664797G>CCA4451623CFTRc.*282G>C (n.*282G>C)
c.*3787G>C (n.*3787G>C)
c.3890G>C (p.Arg1297Thr)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.4073G>C (p.Arg1358Thr)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.*2448G>C (n.*2448G>C)
c.4067G>C (p.Arg1356Thr)
c.*3897G>C (n.*3897G>C)
c.3647G>C (p.Arg1216Thr)
n.2241G>C
c.937G>C (n.937G>C)
c.1860G>C (n.1860G>C)
c.655G>C
c.1523G>C
c.3983G>C (p.Arg1328Thr)
c.199G>C
c.4163G>C (p.Arg1388Thr)
c.3830G>C (p.Arg1277Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664797G=CA1737422061CFTRc.*282G= (n.*282G=)
c.*3787G= (n.*3787G=)
c.3890G= (p.Arg1297=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.*726G= (n.*726G=)
c.4073G= (p.Arg1358=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.*2448G= (n.*2448G=)
c.4067G= (p.Arg1356=)
c.*3897G= (n.*3897G=)
c.3647G= (p.Arg1216=)
n.2241G=
c.937G= (n.937G=)
c.1860G= (n.1860G=)
c.655G=
c.1523G=
c.3983G= (p.Arg1328=)
c.199G=
c.4163G= (p.Arg1388=)
c.3830G= (p.Arg1277=)
7g.117664797G>TCA368982686CFTRc.*282G>T (n.*282G>T)
c.*3787G>T (n.*3787G>T)
c.3890G>T (p.Arg1297Ile)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.4073G>T (p.Arg1358Ile)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.*2448G>T (n.*2448G>T)
c.4067G>T (p.Arg1356Ile)
c.*3897G>T (n.*3897G>T)
c.3647G>T (p.Arg1216Ile)
n.2241G>T
c.937G>T (n.937G>T)
c.1860G>T (n.1860G>T)
c.655G>T
c.1523G>T
c.3983G>T (p.Arg1328Ile)
c.199G>T
c.4163G>T (p.Arg1388Ile)
c.3830G>T (p.Arg1277Ile)
 gnomAD v4
7g.117664798A>CCA368982688CFTRc.*283A>C (n.*283A>C)
c.*3788A>C (n.*3788A>C)
c.3891A>C (p.Arg1297Ser)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.4074A>C (p.Arg1358Ser)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*2449A>C (n.*2449A>C)
c.4068A>C (p.Arg1356Ser)
c.*3898A>C (n.*3898A>C)
c.3648A>C (p.Arg1216Ser)
n.2242A>C
c.938A>C (n.938A>C)
c.1861A>C (n.1861A>C)
c.656A>C
c.1524A>C
c.3984A>C (p.Arg1328Ser)
c.200A>C
c.4164A>C (p.Arg1388Ser)
c.3831A>C (p.Arg1277Ser)
7g.117664798A>GCA457230384CFTRc.*283A>G (n.*283A>G)
c.*3788A>G (n.*3788A>G)
c.3891A>G (p.Arg1297=)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.4074A>G (p.Arg1358=)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*2449A>G (n.*2449A>G)
c.4068A>G (p.Arg1356=)
c.*3898A>G (n.*3898A>G)
c.3648A>G (p.Arg1216=)
n.2242A>G
c.938A>G (n.938A>G)
c.1861A>G (n.1861A>G)
c.656A>G
c.1524A>G
c.3984A>G (p.Arg1328=)
c.200A>G
c.4164A>G (p.Arg1388=)
c.3831A>G (p.Arg1277=)
7g.117664798A>TCA368982690CFTRc.*283A>T (n.*283A>T)
c.*3788A>T (n.*3788A>T)
c.3891A>T (p.Arg1297Ser)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.4074A>T (p.Arg1358Ser)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*2449A>T (n.*2449A>T)
c.4068A>T (p.Arg1356Ser)
c.*3898A>T (n.*3898A>T)
c.3648A>T (p.Arg1216Ser)
n.2242A>T
c.938A>T (n.938A>T)
c.1861A>T (n.1861A>T)
c.656A>T
c.1524A>T
c.3984A>T (p.Arg1328Ser)
c.200A>T
c.4164A>T (p.Arg1388Ser)
c.3831A>T (p.Arg1277Ser)
 gnomAD v4
7g.117664799T>ACA368982693CFTRc.*284T>A (n.*284T>A)
c.*3789T>A (n.*3789T>A)
c.3892T>A (p.Ser1298Thr)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.4075T>A (p.Ser1359Thr)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.*2450T>A (n.*2450T>A)
c.4069T>A (p.Ser1357Thr)
c.*3899T>A (n.*3899T>A)
c.3649T>A (p.Ser1217Thr)
n.2243T>A
c.939T>A (n.939T>A)
c.1862T>A (n.1862T>A)
c.657T>A
c.1525T>A
c.3985T>A (p.Ser1329Thr)
c.201T>A
c.4165T>A (p.Ser1389Thr)
c.3832T>A (p.Ser1278Thr)
7g.117664799T>CCA368982695CFTRc.*284T>C (n.*284T>C)
c.*3789T>C (n.*3789T>C)
c.3892T>C (p.Ser1298Pro)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.4075T>C (p.Ser1359Pro)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.*2450T>C (n.*2450T>C)
c.4069T>C (p.Ser1357Pro)
c.*3899T>C (n.*3899T>C)
c.3649T>C (p.Ser1217Pro)
n.2243T>C
c.939T>C (n.939T>C)
c.1862T>C (n.1862T>C)
c.657T>C
c.1525T>C
c.3985T>C (p.Ser1329Pro)
c.201T>C
c.4165T>C (p.Ser1389Pro)
c.3832T>C (p.Ser1278Pro)
7g.117664799T>GCA368982696CFTRc.*284T>G (n.*284T>G)
c.*3789T>G (n.*3789T>G)
c.3892T>G (p.Ser1298Ala)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.4075T>G (p.Ser1359Ala)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.*2450T>G (n.*2450T>G)
c.4069T>G (p.Ser1357Ala)
c.*3899T>G (n.*3899T>G)
c.3649T>G (p.Ser1217Ala)
n.2243T>G
c.939T>G (n.939T>G)
c.1862T>G (n.1862T>G)
c.657T>G
c.1525T>G
c.3985T>G (p.Ser1329Ala)
c.201T>G
c.4165T>G (p.Ser1389Ala)
c.3832T>G (p.Ser1278Ala)
7g.117664800C>ACA368982697CFTRc.*285C>A (n.*285C>A)
c.*3790C>A (n.*3790C>A)
c.3893C>A (p.Ser1298Tyr)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.4076C>A (p.Ser1359Tyr)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*2451C>A (n.*2451C>A)
c.4070C>A (p.Ser1357Tyr)
c.*3900C>A (n.*3900C>A)
c.3650C>A (p.Ser1217Tyr)
n.2244C>A
c.940C>A (n.940C>A)
c.1863C>A (n.1863C>A)
c.658C>A
c.1526C>A
c.3986C>A (p.Ser1329Tyr)
c.202C>A
c.4166C>A (p.Ser1389Tyr)
c.3833C>A (p.Ser1278Tyr)
 ClinVar
7g.117664800C=CA1737422069CFTRc.*285C= (n.*285C=)
c.*3790C= (n.*3790C=)
c.3893C= (p.Ser1298=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.4076C= (p.Ser1359=)
c.*737C= (n.*737C=)
c.*2451C= (n.*2451C=)
c.4070C= (p.Ser1357=)
c.*3900C= (n.*3900C=)
c.3650C= (p.Ser1217=)
n.2244C=
c.940C= (n.940C=)
c.1863C= (n.1863C=)
c.658C=
c.1526C=
c.3986C= (p.Ser1329=)
c.202C=
c.4166C= (p.Ser1389=)
c.3833C= (p.Ser1278=)
7g.117664800C>GCA368982700CFTRc.*285C>G (n.*285C>G)
c.*3790C>G (n.*3790C>G)
c.3893C>G (p.Ser1298Cys)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.4076C>G (p.Ser1359Cys)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.*2451C>G (n.*2451C>G)
c.4070C>G (p.Ser1357Cys)
c.*3900C>G (n.*3900C>G)
c.3650C>G (p.Ser1217Cys)
n.2244C>G
c.940C>G (n.940C>G)
c.1863C>G (n.1863C>G)
c.658C>G
c.1526C>G
c.3986C>G (p.Ser1329Cys)
c.202C>G
c.4166C>G (p.Ser1389Cys)
c.3833C>G (p.Ser1278Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664800C>TCA368982701CFTRc.*285C>T (n.*285C>T)
c.*3790C>T (n.*3790C>T)
c.3893C>T (p.Ser1298Phe)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.4076C>T (p.Ser1359Phe)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*2451C>T (n.*2451C>T)
c.4070C>T (p.Ser1357Phe)
c.*3900C>T (n.*3900C>T)
c.3650C>T (p.Ser1217Phe)
n.2244C>T
c.940C>T (n.940C>T)
c.1863C>T (n.1863C>T)
c.658C>T
c.1526C>T
c.3986C>T (p.Ser1329Phe)
c.202C>T
c.4166C>T (p.Ser1389Phe)
c.3833C>T (p.Ser1278Phe)
7g.117664800_117664802delinsCTGCA1737422071CFTRc.*285_*287delinsCTG (n.*285_*287delinsCTG)
c.*3790_*3792delinsCTG (n.*3790_*3792delinsCTG)
c.3893_3895delinsCTG (p.Ser1298=)
c.*289_*291delinsCTG (n.*289_*291delinsCTG)
c.*729_*731delinsCTG (n.*729_*731delinsCTG)
c.4076_4078delinsCTG (p.Ser1359=)
c.*737_*739delinsCTG (n.*737_*739delinsCTG)
c.*2451_*2453delinsCTG (n.*2451_*2453delinsCTG)
c.4070_4072delinsCTG (p.Ser1357=)
c.*3900_*3902delinsCTG (n.*3900_*3902delinsCTG)
c.3650_3652delinsCTG (p.Ser1217=)
n.2244_2246delinsCTG
c.940_942delinsCTG (n.940_942delinsCTG)
c.1863_1865delinsCTG (n.1863_1865delinsCTG)
c.658_660delinsCTG
c.1526_1528delinsCTG
c.3986_3988delinsCTG (p.Ser1329=)
c.202_204delinsCTG
c.4166_4168delinsCTG (p.Ser1389=)
c.3833_3835delinsCTG (p.Ser1278=)
7g.117664800_117664804delinsCTGTTCA1737422067CFTRc.*285_*289delinsCTGTT (n.*285_*289delinsCTGTT)
c.*3790_*3794delinsCTGTT (n.*3790_*3794delinsCTGTT)
c.3893_3897delinsCTGTT (p.Ser1298=)
c.*289_*293delinsCTGTT (n.*289_*293delinsCTGTT)
c.*729_*733delinsCTGTT (n.*729_*733delinsCTGTT)
c.4076_4080delinsCTGTT (p.Ser1359=)
c.*737_*741delinsCTGTT (n.*737_*741delinsCTGTT)
c.*2451_*2455delinsCTGTT (n.*2451_*2455delinsCTGTT)
c.4070_4074delinsCTGTT (p.Ser1357=)
c.*3900_*3904delinsCTGTT (n.*3900_*3904delinsCTGTT)
c.3650_3654delinsCTGTT (p.Ser1217=)
n.2244_2248delinsCTGTT
c.940_944delinsCTGTT (n.940_944delinsCTGTT)
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c.658_662delinsCTGTT
c.1526_1530delinsCTGTT
c.3986_3990delinsCTGTT (p.Ser1329=)
c.202_206delinsCTGTT
c.4166_4170delinsCTGTT (p.Ser1389=)
c.3833_3837delinsCTGTT (p.Ser1278=)
7g.117664801T>ACA457230410CFTRc.*286T>A (n.*286T>A)
c.*3791T>A (n.*3791T>A)
c.3894T>A (p.Ser1298=)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.4077T>A (p.Ser1359=)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*2452T>A (n.*2452T>A)
c.4071T>A (p.Ser1357=)
c.*3901T>A (n.*3901T>A)
c.3651T>A (p.Ser1217=)
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c.659T>A
c.1527T>A
c.3987T>A (p.Ser1329=)
c.203T>A
c.4167T>A (p.Ser1389=)
c.3834T>A (p.Ser1278=)
7g.117664801T>CCA457230406CFTRc.*286T>C (n.*286T>C)
c.*3791T>C (n.*3791T>C)
c.3894T>C (p.Ser1298=)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.4077T>C (p.Ser1359=)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*2452T>C (n.*2452T>C)
c.4071T>C (p.Ser1357=)
c.*3901T>C (n.*3901T>C)
c.3651T>C (p.Ser1217=)
n.2245T>C
c.941T>C (n.941T>C)
c.1864T>C (n.1864T>C)
c.659T>C
c.1527T>C
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c.203T>C
c.4167T>C (p.Ser1389=)
c.3834T>C (p.Ser1278=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117664801T>GCA457230394CFTRc.*286T>G (n.*286T>G)
c.*3791T>G (n.*3791T>G)
c.3894T>G (p.Ser1298=)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.4077T>G (p.Ser1359=)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*2452T>G (n.*2452T>G)
c.4071T>G (p.Ser1357=)
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c.203T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117664801T=CA1737422081CFTRc.*286T= (n.*286T=)
c.*3791T= (n.*3791T=)
c.3894T= (p.Ser1298=)
c.*290T= (n.*290T=)
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c.203T=
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7g.117664801_117664802delinsTGCA1737422077CFTRc.*286_*287delinsTG (n.*286_*287delinsTG)
c.*3791_*3792delinsTG (n.*3791_*3792delinsTG)
c.3894_3895delinsTG (p.Ser1298=)
c.*290_*291delinsTG (n.*290_*291delinsTG)
c.*730_*731delinsTG (n.*730_*731delinsTG)
c.4077_4078delinsTG (p.Ser1359=)
c.*738_*739delinsTG (n.*738_*739delinsTG)
c.*2452_*2453delinsTG (n.*2452_*2453delinsTG)
c.4071_4072delinsTG (p.Ser1357=)
c.*3901_*3902delinsTG (n.*3901_*3902delinsTG)
c.3651_3652delinsTG (p.Ser1217=)
n.2245_2246delinsTG
c.941_942delinsTG (n.941_942delinsTG)
c.1864_1865delinsTG (n.1864_1865delinsTG)
c.659_660delinsTG
c.1527_1528delinsTG
c.3987_3988delinsTG (p.Ser1329=)
c.203_204delinsTG
c.4167_4168delinsTG (p.Ser1389=)
c.3834_3835delinsTG (p.Ser1278=)
7g.117664802_117664803delCA832122124CFTRc.*287_*288del (n.*287_*288del)
c.*3792_*3793del (n.*3792_*3793del)
c.3895_3896del (p.Val1299SerfsTer3)
c.*291_*292del (n.*291_*292del)
c.*731_*732del (n.*731_*732del)
c.4078_4079del (p.Val1360SerfsTer3)
c.*739_*740del (n.*739_*740del)
c.*2453_*2454del (n.*2453_*2454del)
c.4072_4073del (p.Val1358SerfsTer3)
c.*3902_*3903del (n.*3902_*3903del)
c.3652_3653del (p.Val1218SerfsTer3)
n.2246_2247del
c.942_943del (n.942_943del)
c.1865_1866del (n.1865_1866del)
c.660_661del
c.1528_1529del
c.3988_3989del (p.Val1330SerfsTer3)
c.204_205del
c.4168_4169del (p.Val1390SerfsTer3)
c.3835_3836del (p.Val1279SerfsTer3)
 dbSNP
7g.117664801_117664804delCA1106320306CFTRc.*286_*289del (n.*286_*289del)
c.*3791_*3794del (n.*3791_*3794del)
c.3894_3897del (p.Val1299SerfsTer19)
c.*290_*293del (n.*290_*293del)
c.*730_*733del (n.*730_*733del)
c.4077_4080del (p.Val1360SerfsTer19)
c.*738_*741del (n.*738_*741del)
c.*2452_*2455del (n.*2452_*2455del)
c.4071_4074del (p.Val1358SerfsTer19)
c.*3901_*3904del (n.*3901_*3904del)
c.3651_3654del (p.Val1218SerfsTer19)
n.2245_2248del
c.941_944del (n.941_944del)
c.1864_1867del (n.1864_1867del)
c.659_662del
c.1527_1530del
c.3987_3990del (p.Val1330SerfsTer19)
c.203_206del
c.4167_4170del (p.Val1390SerfsTer19)
c.3834_3837del (p.Val1279SerfsTer19)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664801_117664804delinsAACA328121CFTRc.*286_*289delinsAA (n.*286_*289delinsAA)
c.*3791_*3794delinsAA (n.*3791_*3794delinsAA)
c.3894_3897delinsAA (p.Val1299ThrfsTer3)
c.*290_*293delinsAA (n.*290_*293delinsAA)
c.*730_*733delinsAA (n.*730_*733delinsAA)
c.4077_4080delinsAA (p.Val1360ThrfsTer3)
c.*738_*741delinsAA (n.*738_*741delinsAA)
c.*2452_*2455delinsAA (n.*2452_*2455delinsAA)
c.4071_4074delinsAA (p.Val1358ThrfsTer3)
c.*3901_*3904delinsAA (n.*3901_*3904delinsAA)
c.3651_3654delinsAA (p.Val1218ThrfsTer3)
n.2245_2248delinsAA
c.941_944delinsAA (n.941_944delinsAA)
c.1864_1867delinsAA (n.1864_1867delinsAA)
c.659_662delinsAA
c.1527_1530delinsAA
c.3987_3990delinsAA (p.Val1330ThrfsTer3)
c.203_206delinsAA
c.4167_4170delinsAA (p.Val1390ThrfsTer3)
c.3834_3837delinsAA (p.Val1279ThrfsTer3)
 ClinVar dbSNP
7g.117664802delCA645509183CFTRc.*287del (n.*287del)
c.*3792del (n.*3792del)
c.3895del (p.Val1299PhefsTer20)
c.*291del (n.*291del)
c.*731del (n.*731del)
c.4078del (p.Val1360PhefsTer20)
c.*739del (n.*739del)
c.*2453del (n.*2453del)
c.4072del (p.Val1358PhefsTer20)
c.*3902del (n.*3902del)
c.3652del (p.Val1218PhefsTer20)
n.2246del
c.942del (n.942del)
c.1865del (n.1865del)
c.660del
c.1528del
c.3988del (p.Val1330PhefsTer20)
c.204del
c.4168del (p.Val1390PhefsTer20)
c.3835del (p.Val1279PhefsTer20)
 ClinVar dbSNP
7g.117664802G>ACA368982707CFTRc.*287G>A (n.*287G>A)
c.*3792G>A (n.*3792G>A)
c.3895G>A (p.Val1299Ile)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.4078G>A (p.Val1360Ile)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*2453G>A (n.*2453G>A)
c.4072G>A (p.Val1358Ile)
c.*3902G>A (n.*3902G>A)
c.3652G>A (p.Val1218Ile)
n.2246G>A
c.942G>A (n.942G>A)
c.1865G>A (n.1865G>A)
c.660G>A
c.1528G>A
c.3988G>A (p.Val1330Ile)
c.204G>A
c.4168G>A (p.Val1390Ile)
c.3835G>A (p.Val1279Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117664802G>CCA368982706CFTRc.*287G>C (n.*287G>C)
c.*3792G>C (n.*3792G>C)
c.3895G>C (p.Val1299Leu)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.4078G>C (p.Val1360Leu)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*2453G>C (n.*2453G>C)
c.4072G>C (p.Val1358Leu)
c.*3902G>C (n.*3902G>C)
c.3652G>C (p.Val1218Leu)
n.2246G>C
c.942G>C (n.942G>C)
c.1865G>C (n.1865G>C)
c.660G>C
c.1528G>C
c.3988G>C (p.Val1330Leu)
c.204G>C
c.4168G>C (p.Val1390Leu)
c.3835G>C (p.Val1279Leu)
7g.117664802G=CA1737422087CFTRc.*287G= (n.*287G=)
c.*3792G= (n.*3792G=)
c.3895G= (p.Val1299=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.*731G= (n.*731G=)
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c.*739G= (n.*739G=)
c.*2453G= (n.*2453G=)
c.4072G= (p.Val1358=)
c.*3902G= (n.*3902G=)
c.3652G= (p.Val1218=)
n.2246G=
c.942G= (n.942G=)
c.1865G= (n.1865G=)
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c.1528G=
c.3988G= (p.Val1330=)
c.204G=
c.4168G= (p.Val1390=)
c.3835G= (p.Val1279=)
7g.117664802G>TCA368982704CFTRc.*287G>T (n.*287G>T)
c.*3792G>T (n.*3792G>T)
c.3895G>T (p.Val1299Phe)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.4078G>T (p.Val1360Phe)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*2453G>T (n.*2453G>T)
c.4072G>T (p.Val1358Phe)
c.*3902G>T (n.*3902G>T)
c.3652G>T (p.Val1218Phe)
n.2246G>T
c.942G>T (n.942G>T)
c.1865G>T (n.1865G>T)
c.660G>T
c.1528G>T
c.3988G>T (p.Val1330Phe)
c.204G>T
c.4168G>T (p.Val1390Phe)
c.3835G>T (p.Val1279Phe)
7g.117664803T>ACA164960245CFTRc.*288T>A (n.*288T>A)
c.*3793T>A (n.*3793T>A)
c.3896T>A (p.Val1299Asp)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.4079T>A (p.Val1360Asp)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.*2454T>A (n.*2454T>A)
c.4073T>A (p.Val1358Asp)
c.*3903T>A (n.*3903T>A)
c.3653T>A (p.Val1218Asp)
n.2247T>A
c.943T>A (n.943T>A)
c.1866T>A (n.1866T>A)
c.661T>A
c.1529T>A
c.3989T>A (p.Val1330Asp)
c.205T>A
c.4169T>A (p.Val1390Asp)
c.3836T>A (p.Val1279Asp)
 dbSNP
7g.117664803T>CCA368982711CFTRc.*288T>C (n.*288T>C)
c.*3793T>C (n.*3793T>C)
c.3896T>C (p.Val1299Ala)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.4079T>C (p.Val1360Ala)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.*2454T>C (n.*2454T>C)
c.4073T>C (p.Val1358Ala)
c.*3903T>C (n.*3903T>C)
c.3653T>C (p.Val1218Ala)
n.2247T>C
c.943T>C (n.943T>C)
c.1866T>C (n.1866T>C)
c.661T>C
c.1529T>C
c.3989T>C (p.Val1330Ala)
c.205T>C
c.4169T>C (p.Val1390Ala)
c.3836T>C (p.Val1279Ala)
7g.117664803T>GCA368982713CFTRc.*288T>G (n.*288T>G)
c.*3793T>G (n.*3793T>G)
c.3896T>G (p.Val1299Gly)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.4079T>G (p.Val1360Gly)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.*2454T>G (n.*2454T>G)
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c.*3903T>G (n.*3903T>G)
c.3653T>G (p.Val1218Gly)
n.2247T>G
c.943T>G (n.943T>G)
c.1866T>G (n.1866T>G)
c.661T>G
c.1529T>G
c.3989T>G (p.Val1330Gly)
c.205T>G
c.4169T>G (p.Val1390Gly)
c.3836T>G (p.Val1279Gly)
7g.117664803T=CA1737422089CFTRc.*288T= (n.*288T=)
c.*3793T= (n.*3793T=)
c.3896T= (p.Val1299=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.*732T= (n.*732T=)
c.4079T= (p.Val1360=)
c.*740T= (n.*740T=)
c.*2454T= (n.*2454T=)
c.4073T= (p.Val1358=)
c.*3903T= (n.*3903T=)
c.3653T= (p.Val1218=)
n.2247T=
c.943T= (n.943T=)
c.1866T= (n.1866T=)
c.661T=
c.1529T=
c.3989T= (p.Val1330=)
c.205T=
c.4169T= (p.Val1390=)
c.3836T= (p.Val1279=)
7g.117664804T>ACA164960249CFTRc.*289T>A (n.*289T>A)
c.*3794T>A (n.*3794T>A)
c.3897T>A (p.Val1299=)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.4080T>A (p.Val1360=)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*2455T>A (n.*2455T>A)
c.4074T>A (p.Val1358=)
c.*3904T>A (n.*3904T>A)
c.3654T>A (p.Val1218=)
n.2248T>A
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c.4170T>A (p.Val1390=)
c.3837T>A (p.Val1279=)
 dbSNP
7g.117664804T>CCA457230425CFTRc.*289T>C (n.*289T>C)
c.*3794T>C (n.*3794T>C)
c.3897T>C (p.Val1299=)
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c.4080T>C (p.Val1360=)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*2455T>C (n.*2455T>C)
c.4074T>C (p.Val1358=)
c.*3904T>C (n.*3904T>C)
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n.2248T>C
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c.206T>C
c.4170T>C (p.Val1390=)
c.3837T>C (p.Val1279=)
 dbSNP
7g.117664804T>GCA457230428CFTRc.*289T>G (n.*289T>G)
c.*3794T>G (n.*3794T>G)
c.3897T>G (p.Val1299=)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.4080T>G (p.Val1360=)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*2455T>G (n.*2455T>G)
c.4074T>G (p.Val1358=)
c.*3904T>G (n.*3904T>G)
c.3654T>G (p.Val1218=)
n.2248T>G
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c.206T>G
c.4170T>G (p.Val1390=)
c.3837T>G (p.Val1279=)
7g.117664804T=CA1737422092CFTRc.*289T= (n.*289T=)
c.*3794T= (n.*3794T=)
c.3897T= (p.Val1299=)
c.*293T= (n.*293T=)
c.*733T= (n.*733T=)
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c.*741T= (n.*741T=)
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c.4074T= (p.Val1358=)
c.*3904T= (n.*3904T=)
c.3654T= (p.Val1218=)
n.2248T=
c.944T= (n.944T=)
c.1867T= (n.1867T=)
c.662T=
c.1530T=
c.3990T= (p.Val1330=)
c.206T=
c.4170T= (p.Val1390=)
c.3837T= (p.Val1279=)
7g.117664804_117664805insAACA1106320310CFTRc.*289_*290insAA (n.*289_*290insAA)
c.*3794_*3795insAA (n.*3794_*3795insAA)
c.3897_3898insAA (p.Leu1300AsnfsTer20)
c.*293_*294insAA (n.*293_*294insAA)
c.*733_*734insAA (n.*733_*734insAA)
c.4080_4081insAA (p.Leu1361AsnfsTer20)
c.*741_*742insAA (n.*741_*742insAA)
c.*2455_*2456insAA (n.*2455_*2456insAA)
c.4074_4075insAA (p.Leu1359AsnfsTer20)
c.*3904_*3905insAA (n.*3904_*3905insAA)
c.3654_3655insAA (p.Leu1219AsnfsTer20)
n.2248_2249insAA
c.944_945insAA (n.944_945insAA)
c.1867_1868insAA (n.1867_1868insAA)
c.662_663insAA
c.1530_1531insAA
c.3990_3991insAA (p.Leu1331AsnfsTer20)
c.206_207insAA
c.4170_4171insAA (p.Leu1391AsnfsTer20)
c.3837_3838insAA (p.Leu1280AsnfsTer20)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664805C>ACA368982716CFTRc.*290C>A (n.*290C>A)
c.*3795C>A (n.*3795C>A)
c.3898C>A (p.Leu1300Ile)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.4081C>A (p.Leu1361Ile)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.*2456C>A (n.*2456C>A)
c.4075C>A (p.Leu1359Ile)
c.*3905C>A (n.*3905C>A)
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n.2249C>A
c.945C>A (n.945C>A)
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c.207C>A
c.4171C>A (p.Leu1391Ile)
c.3838C>A (p.Leu1280Ile)
7g.117664805C=CA1737422099CFTRc.*290C= (n.*290C=)
c.*3795C= (n.*3795C=)
c.3898C= (p.Leu1300=)
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c.3991C= (p.Leu1331=)
c.207C=
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7g.117664805C>GCA4451624CFTRc.*290C>G (n.*290C>G)
c.*3795C>G (n.*3795C>G)
c.3898C>G (p.Leu1300Val)
c.*294C>G (n.*294C>G)
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c.4081C>G (p.Leu1361Val)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.*2456C>G (n.*2456C>G)
c.4075C>G (p.Leu1359Val)
c.*3905C>G (n.*3905C>G)
c.3655C>G (p.Leu1219Val)
n.2249C>G
c.945C>G (n.945C>G)
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c.207C>G
c.4171C>G (p.Leu1391Val)
c.3838C>G (p.Leu1280Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664805C>TCA368982719CFTRc.*290C>T (n.*290C>T)
c.*3795C>T (n.*3795C>T)
c.3898C>T (p.Leu1300Phe)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.4081C>T (p.Leu1361Phe)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.*2456C>T (n.*2456C>T)
c.4075C>T (p.Leu1359Phe)
c.*3905C>T (n.*3905C>T)
c.3655C>T (p.Leu1219Phe)
n.2249C>T
c.945C>T (n.945C>T)
c.1868C>T (n.1868C>T)
c.663C>T
c.1531C>T
c.3991C>T (p.Leu1331Phe)
c.207C>T
c.4171C>T (p.Leu1391Phe)
c.3838C>T (p.Leu1280Phe)
 dbSNP
7g.117664806T>ACA368982722CFTRc.*291T>A (n.*291T>A)
c.*3796T>A (n.*3796T>A)
c.3899T>A (p.Leu1300His)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.4082T>A (p.Leu1361His)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.*2457T>A (n.*2457T>A)
c.4076T>A (p.Leu1359His)
c.*3906T>A (n.*3906T>A)
c.3656T>A (p.Leu1219His)
n.2250T>A
c.946T>A (n.946T>A)
c.1869T>A (n.1869T>A)
c.664T>A
c.1532T>A
c.3992T>A (p.Leu1331His)
c.208T>A
c.4172T>A (p.Leu1391His)
c.3839T>A (p.Leu1280His)
7g.117664806T>CCA368982724CFTRc.*291T>C (n.*291T>C)
c.*3796T>C (n.*3796T>C)
c.3899T>C (p.Leu1300Pro)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.4082T>C (p.Leu1361Pro)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.*2457T>C (n.*2457T>C)
c.4076T>C (p.Leu1359Pro)
c.*3906T>C (n.*3906T>C)
c.3656T>C (p.Leu1219Pro)
n.2250T>C
c.946T>C (n.946T>C)
c.1869T>C (n.1869T>C)
c.664T>C
c.1532T>C
c.3992T>C (p.Leu1331Pro)
c.208T>C
c.4172T>C (p.Leu1391Pro)
c.3839T>C (p.Leu1280Pro)
7g.117664806T>GCA368982726CFTRc.*291T>G (n.*291T>G)
c.*3796T>G (n.*3796T>G)
c.3899T>G (p.Leu1300Arg)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.4082T>G (p.Leu1361Arg)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.*2457T>G (n.*2457T>G)
c.4076T>G (p.Leu1359Arg)
c.*3906T>G (n.*3906T>G)
c.3656T>G (p.Leu1219Arg)
n.2250T>G
c.946T>G (n.946T>G)
c.1869T>G (n.1869T>G)
c.664T>G
c.1532T>G
c.3992T>G (p.Leu1331Arg)
c.208T>G
c.4172T>G (p.Leu1391Arg)
c.3839T>G (p.Leu1280Arg)
 gnomAD v4
7g.117664807C>ACA457230443CFTRc.*292C>A (n.*292C>A)
c.*3797C>A (n.*3797C>A)
c.3900C>A (p.Leu1300=)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.4083C>A (p.Leu1361=)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*2458C>A (n.*2458C>A)
c.4077C>A (p.Leu1359=)
c.*3907C>A (n.*3907C>A)
c.3657C>A (p.Leu1219=)
n.2251C>A
c.947C>A (n.947C>A)
c.1870C>A (n.1870C>A)
c.665C>A
c.1533C>A
c.3993C>A (p.Leu1331=)
c.209C>A
c.4173C>A (p.Leu1391=)
c.3840C>A (p.Leu1280=)
7g.117664807C>GCA457230440CFTRc.*292C>G (n.*292C>G)
c.*3797C>G (n.*3797C>G)
c.3900C>G (p.Leu1300=)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.4083C>G (p.Leu1361=)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*2458C>G (n.*2458C>G)
c.4077C>G (p.Leu1359=)
c.*3907C>G (n.*3907C>G)
c.3657C>G (p.Leu1219=)
n.2251C>G
c.947C>G (n.947C>G)
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c.665C>G
c.1533C>G
c.3993C>G (p.Leu1331=)
c.209C>G
c.4173C>G (p.Leu1391=)
c.3840C>G (p.Leu1280=)
7g.117664807C>TCA457230444CFTRc.*292C>T (n.*292C>T)
c.*3797C>T (n.*3797C>T)
c.3900C>T (p.Leu1300=)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.4083C>T (p.Leu1361=)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*2458C>T (n.*2458C>T)
c.4077C>T (p.Leu1359=)
c.*3907C>T (n.*3907C>T)
c.3657C>T (p.Leu1219=)
n.2251C>T
c.947C>T (n.947C>T)
c.1870C>T (n.1870C>T)
c.665C>T
c.1533C>T
c.3993C>T (p.Leu1331=)
c.209C>T
c.4173C>T (p.Leu1391=)
c.3840C>T (p.Leu1280=)
 ClinVar
7g.117664808A>CCA368982729CFTRc.*293A>C (n.*293A>C)
c.*3798A>C (n.*3798A>C)
c.3901A>C (p.Ser1301Arg)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.4084A>C (p.Ser1362Arg)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*2459A>C (n.*2459A>C)
c.4078A>C (p.Ser1360Arg)
c.*3908A>C (n.*3908A>C)
c.3658A>C (p.Ser1220Arg)
n.2252A>C
c.948A>C (n.948A>C)
c.1871A>C (n.1871A>C)
c.666A>C
c.1534A>C
c.3994A>C (p.Ser1332Arg)
c.210A>C
c.4174A>C (p.Ser1392Arg)
c.3841A>C (p.Ser1281Arg)
7g.117664808A>GCA368982731CFTRc.*293A>G (n.*293A>G)
c.*3798A>G (n.*3798A>G)
c.3901A>G (p.Ser1301Gly)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.4084A>G (p.Ser1362Gly)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*2459A>G (n.*2459A>G)
c.4078A>G (p.Ser1360Gly)
c.*3908A>G (n.*3908A>G)
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n.2252A>G
c.948A>G (n.948A>G)
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c.666A>G
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c.3994A>G (p.Ser1332Gly)
c.210A>G
c.4174A>G (p.Ser1392Gly)
c.3841A>G (p.Ser1281Gly)
7g.117664808A>TCA368982733CFTRc.*293A>T (n.*293A>T)
c.*3798A>T (n.*3798A>T)
c.3901A>T (p.Ser1301Cys)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.4084A>T (p.Ser1362Cys)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*2459A>T (n.*2459A>T)
c.4078A>T (p.Ser1360Cys)
c.*3908A>T (n.*3908A>T)
c.3658A>T (p.Ser1220Cys)
n.2252A>T
c.948A>T (n.948A>T)
c.1871A>T (n.1871A>T)
c.666A>T
c.1534A>T
c.3994A>T (p.Ser1332Cys)
c.210A>T
c.4174A>T (p.Ser1392Cys)
c.3841A>T (p.Ser1281Cys)
7g.117664809G>ACA4451625CFTRc.*294G>A (n.*294G>A)
c.*3799G>A (n.*3799G>A)
c.3902G>A (p.Ser1301Asn)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.4085G>A (p.Ser1362Asn)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.*2460G>A (n.*2460G>A)
c.4079G>A (p.Ser1360Asn)
c.*3909G>A (n.*3909G>A)
c.3659G>A (p.Ser1220Asn)
n.2253G>A
c.949G>A (n.949G>A)
c.1872G>A (n.1872G>A)
c.667G>A
c.1535G>A
c.3995G>A (p.Ser1332Asn)
c.211G>A
c.4175G>A (p.Ser1392Asn)
c.3842G>A (p.Ser1281Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.117664809G>CCA4451626CFTRc.*294G>C (n.*294G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664809G=CA1737422103CFTRc.*294G= (n.*294G=)
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7g.117664810T>GCA368982742CFTRc.*295T>G (n.*295T>G)
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7g.117664810dupCA327394CFTRc.*295dup (n.*295dup)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117664811A=CA1737422115CFTRc.*296A= (n.*296A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664811A>GCA368982743CFTRc.*296A>G (n.*296A>G)
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7g.117664811A>TCA368982744CFTRc.*296A>T (n.*296A>T)
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c.*300A>T (n.*300A>T)
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c.*748A>T (n.*748A>T)
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7g.117664812A=CA1737422120CFTRc.*297A= (n.*297A=)
c.*3802A= (n.*3802A=)
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7g.117664812A>CCA368982746CFTRc.*297A>C (n.*297A>C)
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c.4082A>C (p.Lys1361Thr)
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7g.117664812A>GCA368982749CFTRc.*297A>G (n.*297A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664812A>TCA368982752CFTRc.*297A>T (n.*297A>T)
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c.214A>T
c.4178A>T (p.Lys1393Met)
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7g.117664813G>ACA457230466CFTRc.*298G>A (n.*298G>A)
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 dbSNP
7g.117664813G>CCA368982760CFTRc.*298G>C (n.*298G>C)
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c.215G>C
c.4179G>C (p.Lys1393Asn)
c.3846G>C (p.Lys1282Asn)
7g.117664813G=CA1737422122CFTRc.*298G= (n.*298G=)
c.*3803G= (n.*3803G=)
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7g.117664813G>TCA368982761CFTRc.*298G>T (n.*298G>T)
c.*3803G>T (n.*3803G>T)
c.3906G>T (p.Lys1302Asn)
c.*302G>T (n.*302G>T)
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7g.117664814delCA2579000416CFTRc.*299del (n.*299del)
c.*3804del (n.*3804del)
c.3907del (p.Ala1303ArgfsTer16)
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7g.117664814G>ACA368982763CFTRc.*299G>A (n.*299G>A)
c.*3804G>A (n.*3804G>A)
c.3907G>A (p.Ala1303Thr)
c.*303G>A (n.*303G>A)
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c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*2465G>A (n.*2465G>A)
c.4084G>A (p.Ala1362Thr)
c.*3914G>A (n.*3914G>A)
c.3664G>A (p.Ala1222Thr)
n.2258G>A
c.954G>A (n.954G>A)
c.1877G>A (n.1877G>A)
c.672G>A
c.1540G>A
c.4000G>A (p.Ala1334Thr)
c.216G>A
c.4180G>A (p.Ala1394Thr)
c.3847G>A (p.Ala1283Thr)
7g.117664814G>CCA368982767CFTRc.*299G>C (n.*299G>C)
c.*3804G>C (n.*3804G>C)
c.3907G>C (p.Ala1303Pro)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.4090G>C (p.Ala1364Pro)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*2465G>C (n.*2465G>C)
c.4084G>C (p.Ala1362Pro)
c.*3914G>C (n.*3914G>C)
c.3664G>C (p.Ala1222Pro)
n.2258G>C
c.954G>C (n.954G>C)
c.1877G>C (n.1877G>C)
c.672G>C
c.1540G>C
c.4000G>C (p.Ala1334Pro)
c.216G>C
c.4180G>C (p.Ala1394Pro)
c.3847G>C (p.Ala1283Pro)
7g.117664814G>TCA368982770CFTRc.*299G>T (n.*299G>T)
c.*3804G>T (n.*3804G>T)
c.3907G>T (p.Ala1303Ser)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.4090G>T (p.Ala1364Ser)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*2465G>T (n.*2465G>T)
c.4084G>T (p.Ala1362Ser)
c.*3914G>T (n.*3914G>T)
c.3664G>T (p.Ala1222Ser)
n.2258G>T
c.954G>T (n.954G>T)
c.1877G>T (n.1877G>T)
c.672G>T
c.1540G>T
c.4000G>T (p.Ala1334Ser)
c.216G>T
c.4180G>T (p.Ala1394Ser)
c.3847G>T (p.Ala1283Ser)
7g.117664815C>ACA368982778CFTRc.*300C>A (n.*300C>A)
c.*3805C>A (n.*3805C>A)
c.3908C>A (p.Ala1303Glu)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.4091C>A (p.Ala1364Glu)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*2466C>A (n.*2466C>A)
c.4085C>A (p.Ala1362Glu)
c.*3915C>A (n.*3915C>A)
c.3665C>A (p.Ala1222Glu)
n.2259C>A
c.955C>A (n.955C>A)
c.1878C>A (n.1878C>A)
c.673C>A
c.1541C>A
c.4001C>A (p.Ala1334Glu)
c.217C>A
c.4181C>A (p.Ala1394Glu)
c.3848C>A (p.Ala1283Glu)
7g.117664815C=CA1737422128CFTRc.*300C= (n.*300C=)
c.*3805C= (n.*3805C=)
c.3908C= (p.Ala1303=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.4091C= (p.Ala1364=)
c.*752C= (n.*752C=)
c.*2466C= (n.*2466C=)
c.4085C= (p.Ala1362=)
c.*3915C= (n.*3915C=)
c.3665C= (p.Ala1222=)
n.2259C=
c.955C= (n.955C=)
c.1878C= (n.1878C=)
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c.4001C= (p.Ala1334=)
c.217C=
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c.3848C= (p.Ala1283=)
7g.117664815C>GCA368982782CFTRc.*300C>G (n.*300C>G)
c.*3805C>G (n.*3805C>G)
c.3908C>G (p.Ala1303Gly)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.4091C>G (p.Ala1364Gly)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.*2466C>G (n.*2466C>G)
c.4085C>G (p.Ala1362Gly)
c.*3915C>G (n.*3915C>G)
c.3665C>G (p.Ala1222Gly)
n.2259C>G
c.955C>G (n.955C>G)
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c.217C>G
c.4181C>G (p.Ala1394Gly)
c.3848C>G (p.Ala1283Gly)
7g.117664815C>TCA327395CFTRc.*300C>T (n.*300C>T)
c.*3805C>T (n.*3805C>T)
c.3908C>T (p.Ala1303Val)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.4091C>T (p.Ala1364Val)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.*2466C>T (n.*2466C>T)
c.4085C>T (p.Ala1362Val)
c.*3915C>T (n.*3915C>T)
c.3665C>T (p.Ala1222Val)
n.2259C>T
c.955C>T (n.955C>T)
c.1878C>T (n.1878C>T)
c.673C>T
c.1541C>T
c.4001C>T (p.Ala1334Val)
c.217C>T
c.4181C>T (p.Ala1394Val)
c.3848C>T (p.Ala1283Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117664816G>ACA260250CFTRc.*301G>A (n.*301G>A)
c.*3806G>A (n.*3806G>A)
c.3909G>A (p.Ala1303=)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.4092G>A (p.Ala1364=)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*2467G>A (n.*2467G>A)
c.4086G>A (p.Ala1362=)
c.*3916G>A (n.*3916G>A)
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c.1542G>A
c.4002G>A (p.Ala1334=)
c.218G>A
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c.3849G>A (p.Ala1283=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664816G>CCA457230481CFTRc.*301G>C (n.*301G>C)
c.*3806G>C (n.*3806G>C)
c.3909G>C (p.Ala1303=)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.4092G>C (p.Ala1364=)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.*2467G>C (n.*2467G>C)
c.4086G>C (p.Ala1362=)
c.*3916G>C (n.*3916G>C)
c.3666G>C (p.Ala1222=)
n.2260G>C
c.956G>C (n.956G>C)
c.1879G>C (n.1879G>C)
c.674G>C
c.1542G>C
c.4002G>C (p.Ala1334=)
c.218G>C
c.4182G>C (p.Ala1394=)
c.3849G>C (p.Ala1283=)
7g.117664816G=CA1737422138CFTRc.*301G= (n.*301G=)
c.*3806G= (n.*3806G=)
c.3909G= (p.Ala1303=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.*745G= (n.*745G=)
c.4092G= (p.Ala1364=)
c.*753G= (n.*753G=)
c.*2467G= (n.*2467G=)
c.4086G= (p.Ala1362=)
c.*3916G= (n.*3916G=)
c.3666G= (p.Ala1222=)
n.2260G=
c.956G= (n.956G=)
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c.674G=
c.1542G=
c.4002G= (p.Ala1334=)
c.218G=
c.4182G= (p.Ala1394=)
c.3849G= (p.Ala1283=)
7g.117664816G>TCA457230479CFTRc.*301G>T (n.*301G>T)
c.*3806G>T (n.*3806G>T)
c.3909G>T (p.Ala1303=)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.4092G>T (p.Ala1364=)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.*2467G>T (n.*2467G>T)
c.4086G>T (p.Ala1362=)
c.*3916G>T (n.*3916G>T)
c.3666G>T (p.Ala1222=)
n.2260G>T
c.956G>T (n.956G>T)
c.1879G>T (n.1879G>T)
c.674G>T
c.1542G>T
c.4002G>T (p.Ala1334=)
c.218G>T
c.4182G>T (p.Ala1394=)
c.3849G>T (p.Ala1283=)
7g.117664817A>CCA368982786CFTRc.*302A>C (n.*302A>C)
c.*3807A>C (n.*3807A>C)
c.3910A>C (p.Lys1304Gln)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.4093A>C (p.Lys1365Gln)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.*2468A>C (n.*2468A>C)
c.4087A>C (p.Lys1363Gln)
c.*3917A>C (n.*3917A>C)
c.3667A>C (p.Lys1223Gln)
n.2261A>C
c.957A>C (n.957A>C)
c.1880A>C (n.1880A>C)
c.675A>C
c.1543A>C
c.4003A>C (p.Lys1335Gln)
c.219A>C
c.4183A>C (p.Lys1395Gln)
c.3850A>C (p.Lys1284Gln)
7g.117664817A>GCA368982795CFTRc.*302A>G (n.*302A>G)
c.*3807A>G (n.*3807A>G)
c.3910A>G (p.Lys1304Glu)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.4093A>G (p.Lys1365Glu)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.*2468A>G (n.*2468A>G)
c.4087A>G (p.Lys1363Glu)
c.*3917A>G (n.*3917A>G)
c.3667A>G (p.Lys1223Glu)
n.2261A>G
c.957A>G (n.957A>G)
c.1880A>G (n.1880A>G)
c.675A>G
c.1543A>G
c.4003A>G (p.Lys1335Glu)
c.219A>G
c.4183A>G (p.Lys1395Glu)
c.3850A>G (p.Lys1284Glu)
 ClinVar
7g.117664817A>TCA368982788CFTRc.*302A>T (n.*302A>T)
c.*3807A>T (n.*3807A>T)
c.3910A>T (p.Lys1304Ter)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.4093A>T (p.Lys1365Ter)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.*2468A>T (n.*2468A>T)
c.4087A>T (p.Lys1363Ter)
c.*3917A>T (n.*3917A>T)
c.3667A>T (p.Lys1223Ter)
n.2261A>T
c.957A>T (n.957A>T)
c.1880A>T (n.1880A>T)
c.675A>T
c.1543A>T
c.4003A>T (p.Lys1335Ter)
c.219A>T
c.4183A>T (p.Lys1395Ter)
c.3850A>T (p.Lys1284Ter)
7g.117664818A>CCA368982801CFTRc.*303A>C (n.*303A>C)
c.*3808A>C (n.*3808A>C)
c.3911A>C (p.Lys1304Thr)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.4094A>C (p.Lys1365Thr)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*2469A>C (n.*2469A>C)
c.4088A>C (p.Lys1363Thr)
c.*3918A>C (n.*3918A>C)
c.3668A>C (p.Lys1223Thr)
n.2262A>C
c.958A>C (n.958A>C)
c.1881A>C (n.1881A>C)
c.676A>C
c.1544A>C
c.4004A>C (p.Lys1335Thr)
c.220A>C
c.4184A>C (p.Lys1395Thr)
c.3851A>C (p.Lys1284Thr)
7g.117664818A>GCA368982803CFTRc.*303A>G (n.*303A>G)
c.*3808A>G (n.*3808A>G)
c.3911A>G (p.Lys1304Arg)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.4094A>G (p.Lys1365Arg)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*2469A>G (n.*2469A>G)
c.4088A>G (p.Lys1363Arg)
c.*3918A>G (n.*3918A>G)
c.3668A>G (p.Lys1223Arg)
n.2262A>G
c.958A>G (n.958A>G)
c.1881A>G (n.1881A>G)
c.676A>G
c.1544A>G
c.4004A>G (p.Lys1335Arg)
c.220A>G
c.4184A>G (p.Lys1395Arg)
c.3851A>G (p.Lys1284Arg)
7g.117664818A>TCA368982805CFTRc.*303A>T (n.*303A>T)
c.*3808A>T (n.*3808A>T)
c.3911A>T (p.Lys1304Met)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.4094A>T (p.Lys1365Met)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*2469A>T (n.*2469A>T)
c.4088A>T (p.Lys1363Met)
c.*3918A>T (n.*3918A>T)
c.3668A>T (p.Lys1223Met)
n.2262A>T
c.958A>T (n.958A>T)
c.1881A>T (n.1881A>T)
c.676A>T
c.1544A>T
c.4004A>T (p.Lys1335Met)
c.220A>T
c.4184A>T (p.Lys1395Met)
c.3851A>T (p.Lys1284Met)
7g.117664819G>ACA4451627CFTRc.*304G>A (n.*304G>A)
c.*3809G>A (n.*3809G>A)
c.3912G>A (p.Lys1304=)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.4095G>A (p.Lys1365=)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*2470G>A (n.*2470G>A)
c.4089G>A (p.Lys1363=)
c.*3919G>A (n.*3919G>A)
c.3669G>A (p.Lys1223=)
n.2263G>A
c.959G>A (n.959G>A)
c.1882G>A (n.1882G>A)
c.677G>A
c.1545G>A
c.4005G>A (p.Lys1335=)
c.221G>A
c.4185G>A (p.Lys1395=)
c.3852G>A (p.Lys1284=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664819G>CCA368982811CFTRc.*304G>C (n.*304G>C)
c.*3809G>C (n.*3809G>C)
c.3912G>C (p.Lys1304Asn)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.4095G>C (p.Lys1365Asn)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*2470G>C (n.*2470G>C)
c.4089G>C (p.Lys1363Asn)
c.*3919G>C (n.*3919G>C)
c.3669G>C (p.Lys1223Asn)
n.2263G>C
c.959G>C (n.959G>C)
c.1882G>C (n.1882G>C)
c.677G>C
c.1545G>C
c.4005G>C (p.Lys1335Asn)
c.221G>C
c.4185G>C (p.Lys1395Asn)
c.3852G>C (p.Lys1284Asn)
7g.117664819G=CA1737422146CFTRc.*304G= (n.*304G=)
c.*3809G= (n.*3809G=)
c.3912G= (p.Lys1304=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.*748G= (n.*748G=)
c.4095G= (p.Lys1365=)
c.*756G= (n.*756G=)
c.*2470G= (n.*2470G=)
c.4089G= (p.Lys1363=)
c.*3919G= (n.*3919G=)
c.3669G= (p.Lys1223=)
n.2263G=
c.959G= (n.959G=)
c.1882G= (n.1882G=)
c.677G=
c.1545G=
c.4005G= (p.Lys1335=)
c.221G=
c.4185G= (p.Lys1395=)
c.3852G= (p.Lys1284=)
7g.117664819G>TCA368982815CFTRc.*304G>T (n.*304G>T)
c.*3809G>T (n.*3809G>T)
c.3912G>T (p.Lys1304Asn)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.4095G>T (p.Lys1365Asn)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*2470G>T (n.*2470G>T)
c.4089G>T (p.Lys1363Asn)
c.*3919G>T (n.*3919G>T)
c.3669G>T (p.Lys1223Asn)
n.2263G>T
c.959G>T (n.959G>T)
c.1882G>T (n.1882G>T)
c.677G>T
c.1545G>T
c.4005G>T (p.Lys1335Asn)
c.221G>T
c.4185G>T (p.Lys1395Asn)
c.3852G>T (p.Lys1284Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664820A=CA1737422148CFTRc.*305A= (n.*305A=)
c.*3810A= (n.*3810A=)
c.3913A= (p.Ile1305=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.*749A= (n.*749A=)
c.4096A= (p.Ile1366=)
c.*757A= (n.*757A=)
c.*2471A= (n.*2471A=)
c.4090A= (p.Ile1364=)
c.*3920A= (n.*3920A=)
c.3670A= (p.Ile1224=)
n.2264A=
c.960A= (n.960A=)
c.1883A= (n.1883A=)
c.678A=
c.1546A=
c.4006A= (p.Ile1336=)
c.222A=
c.4186A= (p.Ile1396=)
c.3853A= (p.Ile1285=)
7g.117664820A>CCA368982816CFTRc.*305A>C (n.*305A>C)
c.*3810A>C (n.*3810A>C)
c.3913A>C (p.Ile1305Leu)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.4096A>C (p.Ile1366Leu)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.*2471A>C (n.*2471A>C)
c.4090A>C (p.Ile1364Leu)
c.*3920A>C (n.*3920A>C)
c.3670A>C (p.Ile1224Leu)
n.2264A>C
c.960A>C (n.960A>C)
c.1883A>C (n.1883A>C)
c.678A>C
c.1546A>C
c.4006A>C (p.Ile1336Leu)
c.222A>C
c.4186A>C (p.Ile1396Leu)
c.3853A>C (p.Ile1285Leu)
7g.117664820A>GCA368982817CFTRc.*305A>G (n.*305A>G)
c.*3810A>G (n.*3810A>G)
c.3913A>G (p.Ile1305Val)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.4096A>G (p.Ile1366Val)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.*2471A>G (n.*2471A>G)
c.4090A>G (p.Ile1364Val)
c.*3920A>G (n.*3920A>G)
c.3670A>G (p.Ile1224Val)
n.2264A>G
c.960A>G (n.960A>G)
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c.678A>G
c.1546A>G
c.4006A>G (p.Ile1336Val)
c.222A>G
c.4186A>G (p.Ile1396Val)
c.3853A>G (p.Ile1285Val)
 ClinVar
7g.117664820A>TCA4451628CFTRc.*305A>T (n.*305A>T)
c.*3810A>T (n.*3810A>T)
c.3913A>T (p.Ile1305Phe)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.4096A>T (p.Ile1366Phe)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.*2471A>T (n.*2471A>T)
c.4090A>T (p.Ile1364Phe)
c.*3920A>T (n.*3920A>T)
c.3670A>T (p.Ile1224Phe)
n.2264A>T
c.960A>T (n.960A>T)
c.1883A>T (n.1883A>T)
c.678A>T
c.1546A>T
c.4006A>T (p.Ile1336Phe)
c.222A>T
c.4186A>T (p.Ile1396Phe)
c.3853A>T (p.Ile1285Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664821T>ACA368982825CFTRc.*306T>A (n.*306T>A)
c.*3811T>A (n.*3811T>A)
c.3914T>A (p.Ile1305Asn)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.4097T>A (p.Ile1366Asn)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*2472T>A (n.*2472T>A)
c.4091T>A (p.Ile1364Asn)
c.*3921T>A (n.*3921T>A)
c.3671T>A (p.Ile1224Asn)
n.2265T>A
c.961T>A (n.961T>A)
c.1884T>A (n.1884T>A)
c.679T>A
c.1547T>A
c.4007T>A (p.Ile1336Asn)
c.223T>A
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c.3854T>A (p.Ile1285Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664821T>CCA4451629CFTRc.*306T>C (n.*306T>C)
c.*3811T>C (n.*3811T>C)
c.3914T>C (p.Ile1305Thr)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.4097T>C (p.Ile1366Thr)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*2472T>C (n.*2472T>C)
c.4091T>C (p.Ile1364Thr)
c.*3921T>C (n.*3921T>C)
c.3671T>C (p.Ile1224Thr)
n.2265T>C
c.961T>C (n.961T>C)
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c.679T>C
c.1547T>C
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c.223T>C
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c.3854T>C (p.Ile1285Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664821T>GCA368982830CFTRc.*306T>G (n.*306T>G)
c.*3811T>G (n.*3811T>G)
c.3914T>G (p.Ile1305Ser)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.4097T>G (p.Ile1366Ser)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*2472T>G (n.*2472T>G)
c.4091T>G (p.Ile1364Ser)
c.*3921T>G (n.*3921T>G)
c.3671T>G (p.Ile1224Ser)
n.2265T>G
c.961T>G (n.961T>G)
c.1884T>G (n.1884T>G)
c.679T>G
c.1547T>G
c.4007T>G (p.Ile1336Ser)
c.223T>G
c.4187T>G (p.Ile1396Ser)
c.3854T>G (p.Ile1285Ser)
7g.117664821T=CA1737422158CFTRc.*306T= (n.*306T=)
c.*3811T= (n.*3811T=)
c.3914T= (p.Ile1305=)
c.*310T= (n.*310T=)
c.*750T= (n.*750T=)
c.4097T= (p.Ile1366=)
c.*758T= (n.*758T=)
c.*2472T= (n.*2472T=)
c.4091T= (p.Ile1364=)
c.*3921T= (n.*3921T=)
c.3671T= (p.Ile1224=)
n.2265T=
c.961T= (n.961T=)
c.1884T= (n.1884T=)
c.679T=
c.1547T=
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c.223T=
c.4187T= (p.Ile1396=)
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7g.117664822C>ACA457230506CFTRc.*307C>A (n.*307C>A)
c.*3812C>A (n.*3812C>A)
c.3915C>A (p.Ile1305=)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.4098C>A (p.Ile1366=)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*2473C>A (n.*2473C>A)
c.4092C>A (p.Ile1364=)
c.*3922C>A (n.*3922C>A)
c.3672C>A (p.Ile1224=)
n.2266C>A
c.962C>A (n.962C>A)
c.1885C>A (n.1885C>A)
c.680C>A
c.1548C>A
c.4008C>A (p.Ile1336=)
c.224C>A
c.4188C>A (p.Ile1396=)
c.3855C>A (p.Ile1285=)
7g.117664822C=CA1737422162CFTRc.*307C= (n.*307C=)
c.*3812C= (n.*3812C=)
c.3915C= (p.Ile1305=)
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c.*3922C= (n.*3922C=)
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n.2266C=
c.962C= (n.962C=)
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7g.117664822C>GCA368982833CFTRc.*307C>G (n.*307C>G)
c.*3812C>G (n.*3812C>G)
c.3915C>G (p.Ile1305Met)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
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c.*759C>G (n.*759C>G)
c.*2473C>G (n.*2473C>G)
c.4092C>G (p.Ile1364Met)
c.*3922C>G (n.*3922C>G)
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c.224C>G
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c.3855C>G (p.Ile1285Met)
 dbSNP
7g.117664822C>TCA4451630CFTRc.*307C>T (n.*307C>T)
c.*3812C>T (n.*3812C>T)
c.3915C>T (p.Ile1305=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.4098C>T (p.Ile1366=)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*2473C>T (n.*2473C>T)
c.4092C>T (p.Ile1364=)
c.*3922C>T (n.*3922C>T)
c.3672C>T (p.Ile1224=)
n.2266C>T
c.962C>T (n.962C>T)
c.1885C>T (n.1885C>T)
c.680C>T
c.1548C>T
c.4008C>T (p.Ile1336=)
c.224C>T
c.4188C>T (p.Ile1396=)
c.3855C>T (p.Ile1285=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664823T>ACA368982840CFTRc.*308T>A (n.*308T>A)
c.*3813T>A (n.*3813T>A)
c.3916T>A (p.Leu1306Met)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.4099T>A (p.Leu1367Met)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.*2474T>A (n.*2474T>A)
c.4093T>A (p.Leu1365Met)
c.*3923T>A (n.*3923T>A)
c.3673T>A (p.Leu1225Met)
n.2267T>A
c.963T>A (n.963T>A)
c.1886T>A (n.1886T>A)
c.681T>A
c.1549T>A
c.4009T>A (p.Leu1337Met)
c.225T>A
c.4189T>A (p.Leu1397Met)
c.3856T>A (p.Leu1286Met)
7g.117664823T>CCA457230507CFTRc.*308T>C (n.*308T>C)
c.*3813T>C (n.*3813T>C)
c.3916T>C (p.Leu1306=)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.4099T>C (p.Leu1367=)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.*2474T>C (n.*2474T>C)
c.4093T>C (p.Leu1365=)
c.*3923T>C (n.*3923T>C)
c.3673T>C (p.Leu1225=)
n.2267T>C
c.963T>C (n.963T>C)
c.1886T>C (n.1886T>C)
c.681T>C
c.1549T>C
c.4009T>C (p.Leu1337=)
c.225T>C
c.4189T>C (p.Leu1397=)
c.3856T>C (p.Leu1286=)
7g.117664823T>GCA368982838CFTRc.*308T>G (n.*308T>G)
c.*3813T>G (n.*3813T>G)
c.3916T>G (p.Leu1306Val)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.4099T>G (p.Leu1367Val)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.*2474T>G (n.*2474T>G)
c.4093T>G (p.Leu1365Val)
c.*3923T>G (n.*3923T>G)
c.3673T>G (p.Leu1225Val)
n.2267T>G
c.963T>G (n.963T>G)
c.1886T>G (n.1886T>G)
c.681T>G
c.1549T>G
c.4009T>G (p.Leu1337Val)
c.225T>G
c.4189T>G (p.Leu1397Val)
c.3856T>G (p.Leu1286Val)
7g.117664824T>ACA368982844CFTRc.*309T>A (n.*309T>A)
c.*3814T>A (n.*3814T>A)
c.3917T>A (p.Leu1306Ter)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.4100T>A (p.Leu1367Ter)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.*2475T>A (n.*2475T>A)
c.4094T>A (p.Leu1365Ter)
c.*3924T>A (n.*3924T>A)
c.3674T>A (p.Leu1225Ter)
n.2268T>A
c.964T>A (n.964T>A)
c.1887T>A (n.1887T>A)
c.682T>A
c.1550T>A
c.4010T>A (p.Leu1337Ter)
c.226T>A
c.4190T>A (p.Leu1397Ter)
c.3857T>A (p.Leu1286Ter)
7g.117664824T>CCA368982845CFTRc.*309T>C (n.*309T>C)
c.*3814T>C (n.*3814T>C)
c.3917T>C (p.Leu1306Ser)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.4100T>C (p.Leu1367Ser)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.*2475T>C (n.*2475T>C)
c.4094T>C (p.Leu1365Ser)
c.*3924T>C (n.*3924T>C)
c.3674T>C (p.Leu1225Ser)
n.2268T>C
c.964T>C (n.964T>C)
c.1887T>C (n.1887T>C)
c.682T>C
c.1550T>C
c.4010T>C (p.Leu1337Ser)
c.226T>C
c.4190T>C (p.Leu1397Ser)
c.3857T>C (p.Leu1286Ser)
 ClinVar
7g.117664824T>GCA368982850CFTRc.*309T>G (n.*309T>G)
c.*3814T>G (n.*3814T>G)
c.3917T>G (p.Leu1306Trp)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.4100T>G (p.Leu1367Trp)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.*2475T>G (n.*2475T>G)
c.4094T>G (p.Leu1365Trp)
c.*3924T>G (n.*3924T>G)
c.3674T>G (p.Leu1225Trp)
n.2268T>G
c.964T>G (n.964T>G)
c.1887T>G (n.1887T>G)
c.682T>G
c.1550T>G
c.4010T>G (p.Leu1337Trp)
c.226T>G
c.4190T>G (p.Leu1397Trp)
c.3857T>G (p.Leu1286Trp)
7g.117664825G>ACA457230508CFTRc.*310G>A (n.*310G>A)
c.*3815G>A (n.*3815G>A)
c.3918G>A (p.Leu1306=)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.4101G>A (p.Leu1367=)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*2476G>A (n.*2476G>A)
c.4095G>A (p.Leu1365=)
c.*3925G>A (n.*3925G>A)
c.3675G>A (p.Leu1225=)
n.2269G>A
c.965G>A (n.965G>A)
c.1888G>A (n.1888G>A)
c.683G>A
c.1551G>A
c.4011G>A (p.Leu1337=)
c.227G>A
c.4191G>A (p.Leu1397=)
c.3858G>A (p.Leu1286=)
7g.117664825G>CCA368982854CFTRc.*310G>C (n.*310G>C)
c.*3815G>C (n.*3815G>C)
c.3918G>C (p.Leu1306Phe)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.4101G>C (p.Leu1367Phe)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*2476G>C (n.*2476G>C)
c.4095G>C (p.Leu1365Phe)
c.*3925G>C (n.*3925G>C)
c.3675G>C (p.Leu1225Phe)
n.2269G>C
c.965G>C (n.965G>C)
c.1888G>C (n.1888G>C)
c.683G>C
c.1551G>C
c.4011G>C (p.Leu1337Phe)
c.227G>C
c.4191G>C (p.Leu1397Phe)
c.3858G>C (p.Leu1286Phe)
7g.117664825G>TCA368982859CFTRc.*310G>T (n.*310G>T)
c.*3815G>T (n.*3815G>T)
c.3918G>T (p.Leu1306Phe)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.4101G>T (p.Leu1367Phe)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*2476G>T (n.*2476G>T)
c.4095G>T (p.Leu1365Phe)
c.*3925G>T (n.*3925G>T)
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c.683G>T
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c.4011G>T (p.Leu1337Phe)
c.227G>T
c.4191G>T (p.Leu1397Phe)
c.3858G>T (p.Leu1286Phe)
7g.117664826C>ACA368982861CFTRc.*311C>A (n.*311C>A)
c.*3816C>A (n.*3816C>A)
c.3919C>A (p.Leu1307Met)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.4102C>A (p.Leu1368Met)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*2477C>A (n.*2477C>A)
c.4096C>A (p.Leu1366Met)
c.*3926C>A (n.*3926C>A)
c.3676C>A (p.Leu1226Met)
n.2270C>A
c.966C>A (n.966C>A)
c.1889C>A (n.1889C>A)
c.684C>A
c.1552C>A
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c.228C>A
c.4192C>A (p.Leu1398Met)
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7g.117664826C>GCA368982869CFTRc.*311C>G (n.*311C>G)
c.*3816C>G (n.*3816C>G)
c.3919C>G (p.Leu1307Val)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.4102C>G (p.Leu1368Val)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*2477C>G (n.*2477C>G)
c.4096C>G (p.Leu1366Val)
c.*3926C>G (n.*3926C>G)
c.3676C>G (p.Leu1226Val)
n.2270C>G
c.966C>G (n.966C>G)
c.1889C>G (n.1889C>G)
c.684C>G
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c.4012C>G (p.Leu1338Val)
c.228C>G
c.4192C>G (p.Leu1398Val)
c.3859C>G (p.Leu1287Val)
7g.117664826C>TCA457230509CFTRc.*311C>T (n.*311C>T)
c.*3816C>T (n.*3816C>T)
c.3919C>T (p.Leu1307=)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.4102C>T (p.Leu1368=)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
c.4096C>T (p.Leu1366=)
c.*3926C>T (n.*3926C>T)
c.3676C>T (p.Leu1226=)
n.2270C>T
c.966C>T (n.966C>T)
c.1889C>T (n.1889C>T)
c.684C>T
c.1552C>T
c.4012C>T (p.Leu1338=)
c.228C>T
c.4192C>T (p.Leu1398=)
c.3859C>T (p.Leu1287=)
7g.117664826delinsTGCTTGACA2740098058CFTRc.*311delinsTGCTTGA (n.*311delinsTGCTTGA)
c.*3816delinsTGCTTGA (n.*3816delinsTGCTTGA)
c.3919delinsTGCTTGA (p.Leu1307delinsCysLeuMet)
c.*315delinsTGCTTGA (n.*315delinsTGCTTGA)
c.*755delinsTGCTTGA (n.*755delinsTGCTTGA)
c.4102delinsTGCTTGA (p.Leu1368delinsCysLeuMet)
c.*763delinsTGCTTGA (n.*763delinsTGCTTGA)
c.*2477delinsTGCTTGA (n.*2477delinsTGCTTGA)
c.4096delinsTGCTTGA (p.Leu1366delinsCysLeuMet)
c.*3926delinsTGCTTGA (n.*3926delinsTGCTTGA)
c.3676delinsTGCTTGA (p.Leu1226delinsCysLeuMet)
n.2270delinsTGCTTGA
c.966delinsTGCTTGA (n.966delinsTGCTTGA)
c.1889delinsTGCTTGA (n.1889delinsTGCTTGA)
c.684delinsTGCTTGA
c.1552delinsTGCTTGA
c.4012delinsTGCTTGA (p.Leu1338delinsCysLeuMet)
c.228delinsTGCTTGA
c.4192delinsTGCTTGA (p.Leu1398delinsCysLeuMet)
c.3859delinsTGCTTGA (p.Leu1287delinsCysLeuMet)
7g.117664827T>ACA368982871CFTRc.*312T>A (n.*312T>A)
c.*3817T>A (n.*3817T>A)
c.3920T>A (p.Leu1307Gln)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.4103T>A (p.Leu1368Gln)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*2478T>A (n.*2478T>A)
c.4097T>A (p.Leu1366Gln)
c.*3927T>A (n.*3927T>A)
c.3677T>A (p.Leu1226Gln)
n.2271T>A
c.967T>A (n.967T>A)
c.1890T>A (n.1890T>A)
c.685T>A
c.1553T>A
c.4013T>A (p.Leu1338Gln)
c.229T>A
c.4193T>A (p.Leu1398Gln)
c.3860T>A (p.Leu1287Gln)
7g.117664827T>CCA368982883CFTRc.*312T>C (n.*312T>C)
c.*3817T>C (n.*3817T>C)
c.3920T>C (p.Leu1307Pro)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.4103T>C (p.Leu1368Pro)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*2478T>C (n.*2478T>C)
c.4097T>C (p.Leu1366Pro)
c.*3927T>C (n.*3927T>C)
c.3677T>C (p.Leu1226Pro)
n.2271T>C
c.967T>C (n.967T>C)
c.1890T>C (n.1890T>C)
c.685T>C
c.1553T>C
c.4013T>C (p.Leu1338Pro)
c.229T>C
c.4193T>C (p.Leu1398Pro)
c.3860T>C (p.Leu1287Pro)
 ClinVar
7g.117664827T>GCA368982889CFTRc.*312T>G (n.*312T>G)
c.*3817T>G (n.*3817T>G)
c.3920T>G (p.Leu1307Arg)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.4103T>G (p.Leu1368Arg)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*2478T>G (n.*2478T>G)
c.4097T>G (p.Leu1366Arg)
c.*3927T>G (n.*3927T>G)
c.3677T>G (p.Leu1226Arg)
n.2271T>G
c.967T>G (n.967T>G)
c.1890T>G (n.1890T>G)
c.685T>G
c.1553T>G
c.4013T>G (p.Leu1338Arg)
c.229T>G
c.4193T>G (p.Leu1398Arg)
c.3860T>G (p.Leu1287Arg)
7g.117664828_117664855dupCA2684649159CFTRc.*313_*340dup (n.*313_*340dup)
c.*3818_*3845dup (n.*3818_*3845dup)
c.3921_3948dup (p.Pro1317AlafsTer2)
c.*317_*344dup (n.*317_*344dup)
c.*757_*784dup (n.*757_*784dup)
c.4104_4131dup (p.Pro1378AlafsTer2)
c.*765_*792dup (n.*765_*792dup)
c.*2479_*2506dup (n.*2479_*2506dup)
c.4098_4125dup (p.Pro1376AlafsTer2)
c.*3928_*3955dup (n.*3928_*3955dup)
c.3678_3705dup (p.Pro1236AlafsTer2)
n.2272_2299dup
c.968_995dup (n.968_995dup)
c.1891_1918dup (n.1891_1918dup)
c.686_713dup
c.1554_1581dup
c.4014_4041dup (p.Pro1348AlafsTer2)
c.230_257dup
c.4194_4221dup (p.Pro1408AlafsTer2)
c.3861_3888dup (p.Pro1297AlafsTer2)
 gnomAD v4
7g.117664828G>ACA457230510CFTRc.*313G>A (n.*313G>A)
c.*3818G>A (n.*3818G>A)
c.3921G>A (p.Leu1307=)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.4104G>A (p.Leu1368=)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*2479G>A (n.*2479G>A)
c.4098G>A (p.Leu1366=)
c.*3928G>A (n.*3928G>A)
c.3678G>A (p.Leu1226=)
n.2272G>A
c.968G>A (n.968G>A)
c.1891G>A (n.1891G>A)
c.686G>A
c.1554G>A
c.4014G>A (p.Leu1338=)
c.230G>A
c.4194G>A (p.Leu1398=)
c.3861G>A (p.Leu1287=)
 ClinVar
7g.117664828G>CCA457230511CFTRc.*313G>C (n.*313G>C)
c.*3818G>C (n.*3818G>C)
c.3921G>C (p.Leu1307=)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.4104G>C (p.Leu1368=)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*2479G>C (n.*2479G>C)
c.4098G>C (p.Leu1366=)
c.*3928G>C (n.*3928G>C)
c.3678G>C (p.Leu1226=)
n.2272G>C
c.968G>C (n.968G>C)
c.1891G>C (n.1891G>C)
c.686G>C
c.1554G>C
c.4014G>C (p.Leu1338=)
c.230G>C
c.4194G>C (p.Leu1398=)
c.3861G>C (p.Leu1287=)
7g.117664828G>TCA457230512CFTRc.*313G>T (n.*313G>T)
c.*3818G>T (n.*3818G>T)
c.3921G>T (p.Leu1307=)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.4104G>T (p.Leu1368=)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*2479G>T (n.*2479G>T)
c.4098G>T (p.Leu1366=)
c.*3928G>T (n.*3928G>T)
c.3678G>T (p.Leu1226=)
n.2272G>T
c.968G>T (n.968G>T)
c.1891G>T (n.1891G>T)
c.686G>T
c.1554G>T
c.4014G>T (p.Leu1338=)
c.230G>T
c.4194G>T (p.Leu1398=)
c.3861G>T (p.Leu1287=)
 gnomAD v4
7g.117664829C>ACA368982899CFTRc.*314C>A (n.*314C>A)
c.*3819C>A (n.*3819C>A)
c.3922C>A (p.Leu1308Ile)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.4105C>A (p.Leu1369Ile)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*2480C>A (n.*2480C>A)
c.4099C>A (p.Leu1367Ile)
c.*3929C>A (n.*3929C>A)
c.3679C>A (p.Leu1227Ile)
n.2273C>A
c.969C>A (n.969C>A)
c.1892C>A (n.1892C>A)
c.687C>A
c.1555C>A
c.4015C>A (p.Leu1339Ile)
c.231C>A
c.4195C>A (p.Leu1399Ile)
c.3862C>A (p.Leu1288Ile)
7g.117664829C=CA1737422165CFTRc.*314C= (n.*314C=)
c.*3819C= (n.*3819C=)
c.3922C= (p.Leu1308=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.4105C= (p.Leu1369=)
c.*766C= (n.*766C=)
c.*2480C= (n.*2480C=)
c.4099C= (p.Leu1367=)
c.*3929C= (n.*3929C=)
c.3679C= (p.Leu1227=)
n.2273C=
c.969C= (n.969C=)
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c.4015C= (p.Leu1339=)
c.231C=
c.4195C= (p.Leu1399=)
c.3862C= (p.Leu1288=)
7g.117664829C>GCA368982903CFTRc.*314C>G (n.*314C>G)
c.*3819C>G (n.*3819C>G)
c.3922C>G (p.Leu1308Val)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.4105C>G (p.Leu1369Val)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*2480C>G (n.*2480C>G)
c.4099C>G (p.Leu1367Val)
c.*3929C>G (n.*3929C>G)
c.3679C>G (p.Leu1227Val)
n.2273C>G
c.969C>G (n.969C>G)
c.1892C>G (n.1892C>G)
c.687C>G
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c.3862C>G (p.Leu1288Val)
 ClinVar dbSNP
7g.117664829C>TCA4451631CFTRc.*314C>T (n.*314C>T)
c.*3819C>T (n.*3819C>T)
c.3922C>T (p.Leu1308Phe)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.4105C>T (p.Leu1369Phe)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*2480C>T (n.*2480C>T)
c.4099C>T (p.Leu1367Phe)
c.*3929C>T (n.*3929C>T)
c.3679C>T (p.Leu1227Phe)
n.2273C>T
c.969C>T (n.969C>T)
c.1892C>T (n.1892C>T)
c.687C>T
c.1555C>T
c.4015C>T (p.Leu1339Phe)
c.231C>T
c.4195C>T (p.Leu1399Phe)
c.3862C>T (p.Leu1288Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664830T>ACA368982909CFTRc.*315T>A (n.*315T>A)
c.*3820T>A (n.*3820T>A)
c.3923T>A (p.Leu1308His)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.4106T>A (p.Leu1369His)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*2481T>A (n.*2481T>A)
c.4100T>A (p.Leu1367His)
c.*3930T>A (n.*3930T>A)
c.3680T>A (p.Leu1227His)
n.2274T>A
c.970T>A (n.970T>A)
c.1893T>A (n.1893T>A)
c.688T>A
c.1556T>A
c.4016T>A (p.Leu1339His)
c.232T>A
c.4196T>A (p.Leu1399His)
c.3863T>A (p.Leu1288His)
7g.117664830T>CCA368982915CFTRc.*315T>C (n.*315T>C)
c.*3820T>C (n.*3820T>C)
c.3923T>C (p.Leu1308Pro)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.4106T>C (p.Leu1369Pro)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*2481T>C (n.*2481T>C)
c.4100T>C (p.Leu1367Pro)
c.*3930T>C (n.*3930T>C)
c.3680T>C (p.Leu1227Pro)
n.2274T>C
c.970T>C (n.970T>C)
c.1893T>C (n.1893T>C)
c.688T>C
c.1556T>C
c.4016T>C (p.Leu1339Pro)
c.232T>C
c.4196T>C (p.Leu1399Pro)
c.3863T>C (p.Leu1288Pro)
7g.117664830T>GCA368982912CFTRc.*315T>G (n.*315T>G)
c.*3820T>G (n.*3820T>G)
c.3923T>G (p.Leu1308Arg)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.4106T>G (p.Leu1369Arg)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*2481T>G (n.*2481T>G)
c.4100T>G (p.Leu1367Arg)
c.*3930T>G (n.*3930T>G)
c.3680T>G (p.Leu1227Arg)
n.2274T>G
c.970T>G (n.970T>G)
c.1893T>G (n.1893T>G)
c.688T>G
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c.232T>G
c.4196T>G (p.Leu1399Arg)
c.3863T>G (p.Leu1288Arg)
7g.117664831T>ACA457230513CFTRc.*316T>A (n.*316T>A)
c.*3821T>A (n.*3821T>A)
c.3924T>A (p.Leu1308=)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.4107T>A (p.Leu1369=)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*2482T>A (n.*2482T>A)
c.4101T>A (p.Leu1367=)
c.*3931T>A (n.*3931T>A)
c.3681T>A (p.Leu1227=)
n.2275T>A
c.971T>A (n.971T>A)
c.1894T>A (n.1894T>A)
c.689T>A
c.1557T>A
c.4017T>A (p.Leu1339=)
c.233T>A
c.4197T>A (p.Leu1399=)
c.3864T>A (p.Leu1288=)
7g.117664831T>CCA4451632CFTRc.*316T>C (n.*316T>C)
c.*3821T>C (n.*3821T>C)
c.3924T>C (p.Leu1308=)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.4107T>C (p.Leu1369=)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*2482T>C (n.*2482T>C)
c.4101T>C (p.Leu1367=)
c.*3931T>C (n.*3931T>C)
c.3681T>C (p.Leu1227=)
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c.689T>C
c.1557T>C
c.4017T>C (p.Leu1339=)
c.233T>C
c.4197T>C (p.Leu1399=)
c.3864T>C (p.Leu1288=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664831T>GCA457230517CFTRc.*316T>G (n.*316T>G)
c.*3821T>G (n.*3821T>G)
c.3924T>G (p.Leu1308=)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.4107T>G (p.Leu1369=)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*2482T>G (n.*2482T>G)
c.4101T>G (p.Leu1367=)
c.*3931T>G (n.*3931T>G)
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n.2275T>G
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c.4017T>G (p.Leu1339=)
c.233T>G
c.4197T>G (p.Leu1399=)
c.3864T>G (p.Leu1288=)
 dbSNP
7g.117664831T=CA1737422169CFTRc.*316T= (n.*316T=)
c.*3821T= (n.*3821T=)
c.3924T= (p.Leu1308=)
c.*320T= (n.*320T=)
c.*760T= (n.*760T=)
c.4107T= (p.Leu1369=)
c.*768T= (n.*768T=)
c.*2482T= (n.*2482T=)
c.4101T= (p.Leu1367=)
c.*3931T= (n.*3931T=)
c.3681T= (p.Leu1227=)
n.2275T=
c.971T= (n.971T=)
c.1894T= (n.1894T=)
c.689T=
c.1557T=
c.4017T= (p.Leu1339=)
c.233T=
c.4197T= (p.Leu1399=)
c.3864T= (p.Leu1288=)
7g.117664832G>ACA368982922CFTRc.*317G>A (n.*317G>A)
c.*3822G>A (n.*3822G>A)
c.3925G>A (p.Asp1309Asn)
c.*321G>A (n.*321G>A)
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c.4108G>A (p.Asp1370Asn)
c.*769G>A (n.*769G>A)
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c.4102G>A (p.Asp1368Asn)
c.*3932G>A (n.*3932G>A)
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c.3865G>A (p.Asp1289Asn)
7g.117664832G>CCA4451633CFTRc.*317G>C (n.*317G>C)
c.*3822G>C (n.*3822G>C)
c.3925G>C (p.Asp1309His)
c.*321G>C (n.*321G>C)
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c.*769G>C (n.*769G>C)
c.*2483G>C (n.*2483G>C)
c.4102G>C (p.Asp1368His)
c.*3932G>C (n.*3932G>C)
c.3682G>C (p.Asp1228His)
n.2276G>C
c.972G>C (n.972G>C)
c.1895G>C (n.1895G>C)
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c.1558G>C
c.4018G>C (p.Asp1340His)
c.234G>C
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c.3865G>C (p.Asp1289His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.117664832G=CA1737422171CFTRc.*317G= (n.*317G=)
c.*3822G= (n.*3822G=)
c.3925G= (p.Asp1309=)
c.*321G= (n.*321G=)
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7g.117664832G>TCA368982927CFTRc.*317G>T (n.*317G>T)
c.*3822G>T (n.*3822G>T)
c.3925G>T (p.Asp1309Tyr)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.4108G>T (p.Asp1370Tyr)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.*2483G>T (n.*2483G>T)
c.4102G>T (p.Asp1368Tyr)
c.*3932G>T (n.*3932G>T)
c.3682G>T (p.Asp1228Tyr)
n.2276G>T
c.972G>T (n.972G>T)
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c.1558G>T
c.4018G>T (p.Asp1340Tyr)
c.234G>T
c.4198G>T (p.Asp1400Tyr)
c.3865G>T (p.Asp1289Tyr)
7g.117664833A=CA1737422175CFTRc.*318A= (n.*318A=)
c.*3823A= (n.*3823A=)
c.3926A= (p.Asp1309=)
c.*322A= (n.*322A=)
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c.*3933A= (n.*3933A=)
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7g.117664833A>CCA368982931CFTRc.*318A>C (n.*318A>C)
c.*3823A>C (n.*3823A>C)
c.3926A>C (p.Asp1309Ala)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.4109A>C (p.Asp1370Ala)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.*2484A>C (n.*2484A>C)
c.4103A>C (p.Asp1368Ala)
c.*3933A>C (n.*3933A>C)
c.3683A>C (p.Asp1228Ala)
n.2277A>C
c.973A>C (n.973A>C)
c.1896A>C (n.1896A>C)
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c.1559A>C
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c.235A>C
c.4199A>C (p.Asp1400Ala)
c.3866A>C (p.Asp1289Ala)
7g.117664833A>GCA4451634CFTRc.*318A>G (n.*318A>G)
c.*3823A>G (n.*3823A>G)
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c.*322A>G (n.*322A>G)
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c.4109A>G (p.Asp1370Gly)
c.*770A>G (n.*770A>G)
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n.2277A>G
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c.3866A>G (p.Asp1289Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664833A>TCA368982936CFTRc.*318A>T (n.*318A>T)
c.*3823A>T (n.*3823A>T)
c.3926A>T (p.Asp1309Val)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.4109A>T (p.Asp1370Val)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.*2484A>T (n.*2484A>T)
c.4103A>T (p.Asp1368Val)
c.*3933A>T (n.*3933A>T)
c.3683A>T (p.Asp1228Val)
n.2277A>T
c.973A>T (n.973A>T)
c.1896A>T (n.1896A>T)
c.691A>T
c.1559A>T
c.4019A>T (p.Asp1340Val)
c.235A>T
c.4199A>T (p.Asp1400Val)
c.3866A>T (p.Asp1289Val)
7g.117664834T>ACA368982940CFTRc.*319T>A (n.*319T>A)
c.*3824T>A (n.*3824T>A)
c.3927T>A (p.Asp1309Glu)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.4110T>A (p.Asp1370Glu)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*2485T>A (n.*2485T>A)
c.4104T>A (p.Asp1368Glu)
c.*3934T>A (n.*3934T>A)
c.3684T>A (p.Asp1228Glu)
n.2278T>A
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c.236T>A
c.4200T>A (p.Asp1400Glu)
c.3867T>A (p.Asp1289Glu)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117664834T>CCA457230527CFTRc.*319T>C (n.*319T>C)
c.*3824T>C (n.*3824T>C)
c.3927T>C (p.Asp1309=)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.4110T>C (p.Asp1370=)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*2485T>C (n.*2485T>C)
c.4104T>C (p.Asp1368=)
c.*3934T>C (n.*3934T>C)
c.3684T>C (p.Asp1228=)
n.2278T>C
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c.1560T>C
c.4020T>C (p.Asp1340=)
c.236T>C
c.4200T>C (p.Asp1400=)
c.3867T>C (p.Asp1289=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664834T>GCA368982943CFTRc.*319T>G (n.*319T>G)
c.*3824T>G (n.*3824T>G)
c.3927T>G (p.Asp1309Glu)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.4110T>G (p.Asp1370Glu)
c.*771T>G (n.*771T>G)
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c.4104T>G (p.Asp1368Glu)
c.*3934T>G (n.*3934T>G)
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n.2278T>G
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c.236T>G
c.4200T>G (p.Asp1400Glu)
c.3867T>G (p.Asp1289Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664834T=CA1737422177CFTRc.*319T= (n.*319T=)
c.*3824T= (n.*3824T=)
c.3927T= (p.Asp1309=)
c.*323T= (n.*323T=)
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c.*771T= (n.*771T=)
c.*2485T= (n.*2485T=)
c.4104T= (p.Asp1368=)
c.*3934T= (n.*3934T=)
c.3684T= (p.Asp1228=)
n.2278T=
c.974T= (n.974T=)
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c.692T=
c.1560T=
c.4020T= (p.Asp1340=)
c.236T=
c.4200T= (p.Asp1400=)
c.3867T= (p.Asp1289=)
7g.117664835G>ACA368982947CFTRc.*320G>A (n.*320G>A)
c.*3825G>A (n.*3825G>A)
c.3928G>A (p.Glu1310Lys)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.4111G>A (p.Glu1371Lys)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.*2486G>A (n.*2486G>A)
c.4105G>A (p.Glu1369Lys)
c.*3935G>A (n.*3935G>A)
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n.2279G>A
c.975G>A (n.975G>A)
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c.693G>A
c.1561G>A
c.4021G>A (p.Glu1341Lys)
c.237G>A
c.4201G>A (p.Glu1401Lys)
c.3868G>A (p.Glu1290Lys)
7g.117664835G>CCA368982951CFTRc.*320G>C (n.*320G>C)
c.*3825G>C (n.*3825G>C)
c.3928G>C (p.Glu1310Gln)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.4111G>C (p.Glu1371Gln)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.*2486G>C (n.*2486G>C)
c.4105G>C (p.Glu1369Gln)
c.*3935G>C (n.*3935G>C)
c.3685G>C (p.Glu1229Gln)
n.2279G>C
c.975G>C (n.975G>C)
c.1898G>C (n.1898G>C)
c.693G>C
c.1561G>C
c.4021G>C (p.Glu1341Gln)
c.237G>C
c.4201G>C (p.Glu1401Gln)
c.3868G>C (p.Glu1290Gln)
7g.117664835G=CA1737422182CFTRc.*320G= (n.*320G=)
c.*3825G= (n.*3825G=)
c.3928G= (p.Glu1310=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.*764G= (n.*764G=)
c.4111G= (p.Glu1371=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.*2486G= (n.*2486G=)
c.4105G= (p.Glu1369=)
c.*3935G= (n.*3935G=)
c.3685G= (p.Glu1229=)
n.2279G=
c.975G= (n.975G=)
c.1898G= (n.1898G=)
c.693G=
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c.4021G= (p.Glu1341=)
c.237G=
c.4201G= (p.Glu1401=)
c.3868G= (p.Glu1290=)
7g.117664835G>TCA327404CFTRc.*320G>T (n.*320G>T)
c.*3825G>T (n.*3825G>T)
c.3928G>T (p.Glu1310Ter)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.4111G>T (p.Glu1371Ter)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*2486G>T (n.*2486G>T)
c.4105G>T (p.Glu1369Ter)
c.*3935G>T (n.*3935G>T)
c.3685G>T (p.Glu1229Ter)
n.2279G>T
c.975G>T (n.975G>T)
c.1898G>T (n.1898G>T)
c.693G>T
c.1561G>T
c.4021G>T (p.Glu1341Ter)
c.237G>T
c.4201G>T (p.Glu1401Ter)
c.3868G>T (p.Glu1290Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664835_117664837dupCA2580076372CFTRc.*320_*322dup (n.*320_*322dup)
c.*3825_*3827dup (n.*3825_*3827dup)
c.3928_3930dup (p.Glu1310_Pro1311insGlu)
c.*324_*326dup (n.*324_*326dup)
c.*764_*766dup (n.*764_*766dup)
c.4111_4113dup (p.Glu1371_Pro1372insGlu)
c.*772_*774dup (n.*772_*774dup)
c.*2486_*2488dup (n.*2486_*2488dup)
c.4105_4107dup (p.Glu1369_Pro1370insGlu)
c.*3935_*3937dup (n.*3935_*3937dup)
c.3685_3687dup (p.Glu1229_Pro1230insGlu)
n.2279_2281dup
c.975_977dup (n.975_977dup)
c.1898_1900dup (n.1898_1900dup)
c.693_695dup
c.1561_1563dup
c.4021_4023dup (p.Glu1341_Pro1342insGlu)
c.237_239dup
c.4201_4203dup (p.Glu1401_Pro1402insGlu)
c.3868_3870dup (p.Glu1290_Pro1291insGlu)
 ClinVar
7g.117664836A>CCA368982962CFTRc.*321A>C (n.*321A>C)
c.*3826A>C (n.*3826A>C)
c.3929A>C (p.Glu1310Ala)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.4112A>C (p.Glu1371Ala)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.*2487A>C (n.*2487A>C)
c.4106A>C (p.Glu1369Ala)
c.*3936A>C (n.*3936A>C)
c.3686A>C (p.Glu1229Ala)
n.2280A>C
c.976A>C (n.976A>C)
c.1899A>C (n.1899A>C)
c.694A>C
c.1562A>C
c.4022A>C (p.Glu1341Ala)
c.238A>C
c.4202A>C (p.Glu1401Ala)
c.3869A>C (p.Glu1290Ala)
7g.117664836A>GCA368982957CFTRc.*321A>G (n.*321A>G)
c.*3826A>G (n.*3826A>G)
c.3929A>G (p.Glu1310Gly)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.4112A>G (p.Glu1371Gly)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.*2487A>G (n.*2487A>G)
c.4106A>G (p.Glu1369Gly)
c.*3936A>G (n.*3936A>G)
c.3686A>G (p.Glu1229Gly)
n.2280A>G
c.976A>G (n.976A>G)
c.1899A>G (n.1899A>G)
c.694A>G
c.1562A>G
c.4022A>G (p.Glu1341Gly)
c.238A>G
c.4202A>G (p.Glu1401Gly)
c.3869A>G (p.Glu1290Gly)
7g.117664836A>TCA368982960CFTRc.*321A>T (n.*321A>T)
c.*3826A>T (n.*3826A>T)
c.3929A>T (p.Glu1310Val)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.4112A>T (p.Glu1371Val)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.*2487A>T (n.*2487A>T)
c.4106A>T (p.Glu1369Val)
c.*3936A>T (n.*3936A>T)
c.3686A>T (p.Glu1229Val)
n.2280A>T
c.976A>T (n.976A>T)
c.1899A>T (n.1899A>T)
c.694A>T
c.1562A>T
c.4022A>T (p.Glu1341Val)
c.238A>T
c.4202A>T (p.Glu1401Val)
c.3869A>T (p.Glu1290Val)
7g.117664837A=CA1737422185CFTRc.*322A= (n.*322A=)
c.*3827A= (n.*3827A=)
c.3930A= (p.Glu1310=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.*766A= (n.*766A=)
c.4113A= (p.Glu1371=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.*2488A= (n.*2488A=)
c.4107A= (p.Glu1369=)
c.*3937A= (n.*3937A=)
c.3687A= (p.Glu1229=)
n.2281A=
c.977A= (n.977A=)
c.1900A= (n.1900A=)
c.695A=
c.1563A=
c.4023A= (p.Glu1341=)
c.239A=
c.4203A= (p.Glu1401=)
c.3870A= (p.Glu1290=)
7g.117664837A>CCA368982964CFTRc.*322A>C (n.*322A>C)
c.*3827A>C (n.*3827A>C)
c.3930A>C (p.Glu1310Asp)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.4113A>C (p.Glu1371Asp)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*2488A>C (n.*2488A>C)
c.4107A>C (p.Glu1369Asp)
c.*3937A>C (n.*3937A>C)
c.3687A>C (p.Glu1229Asp)
n.2281A>C
c.977A>C (n.977A>C)
c.1900A>C (n.1900A>C)
c.695A>C
c.1563A>C
c.4023A>C (p.Glu1341Asp)
c.239A>C
c.4203A>C (p.Glu1401Asp)
c.3870A>C (p.Glu1290Asp)
7g.117664837A>GCA457230539CFTRc.*322A>G (n.*322A>G)
c.*3827A>G (n.*3827A>G)
c.3930A>G (p.Glu1310=)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.4113A>G (p.Glu1371=)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*2488A>G (n.*2488A>G)
c.4107A>G (p.Glu1369=)
c.*3937A>G (n.*3937A>G)
c.3687A>G (p.Glu1229=)
n.2281A>G
c.977A>G (n.977A>G)
c.1900A>G (n.1900A>G)
c.695A>G
c.1563A>G
c.4023A>G (p.Glu1341=)
c.239A>G
c.4203A>G (p.Glu1401=)
c.3870A>G (p.Glu1290=)
 dbSNP
7g.117664837A>TCA368982967CFTRc.*322A>T (n.*322A>T)
c.*3827A>T (n.*3827A>T)
c.3930A>T (p.Glu1310Asp)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.4113A>T (p.Glu1371Asp)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*2488A>T (n.*2488A>T)
c.4107A>T (p.Glu1369Asp)
c.*3937A>T (n.*3937A>T)
c.3687A>T (p.Glu1229Asp)
n.2281A>T
c.977A>T (n.977A>T)
c.1900A>T (n.1900A>T)
c.695A>T
c.1563A>T
c.4023A>T (p.Glu1341Asp)
c.239A>T
c.4203A>T (p.Glu1401Asp)
c.3870A>T (p.Glu1290Asp)
7g.117664838C>ACA327406CFTRc.*323C>A (n.*323C>A)
c.*3828C>A (n.*3828C>A)
c.3931C>A (p.Pro1311Thr)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.4114C>A (p.Pro1372Thr)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*2489C>A (n.*2489C>A)
c.4108C>A (p.Pro1370Thr)
c.*3938C>A (n.*3938C>A)
c.3688C>A (p.Pro1230Thr)
n.2282C>A
c.978C>A (n.978C>A)
c.1901C>A (n.1901C>A)
c.696C>A
c.1564C>A
c.4024C>A (p.Pro1342Thr)
c.240C>A
c.4204C>A (p.Pro1402Thr)
c.3871C>A (p.Pro1291Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.117664838C=CA1737422188CFTRc.*323C= (n.*323C=)
c.*3828C= (n.*3828C=)
c.3931C= (p.Pro1311=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.*767C= (n.*767C=)
c.4114C= (p.Pro1372=)
c.*775C= (n.*775C=)
c.*2489C= (n.*2489C=)
c.4108C= (p.Pro1370=)
c.*3938C= (n.*3938C=)
c.3688C= (p.Pro1230=)
n.2282C=
c.978C= (n.978C=)
c.1901C= (n.1901C=)
c.696C=
c.1564C=
c.4024C= (p.Pro1342=)
c.240C=
c.4204C= (p.Pro1402=)
c.3871C= (p.Pro1291=)
7g.117664838C>GCA368982973CFTRc.*323C>G (n.*323C>G)
c.*3828C>G (n.*3828C>G)
c.3931C>G (p.Pro1311Ala)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.4114C>G (p.Pro1372Ala)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*2489C>G (n.*2489C>G)
c.4108C>G (p.Pro1370Ala)
c.*3938C>G (n.*3938C>G)
c.3688C>G (p.Pro1230Ala)
n.2282C>G
c.978C>G (n.978C>G)
c.1901C>G (n.1901C>G)
c.696C>G
c.1564C>G
c.4024C>G (p.Pro1342Ala)
c.240C>G
c.4204C>G (p.Pro1402Ala)
c.3871C>G (p.Pro1291Ala)
7g.117664838C>TCA368982977CFTRc.*323C>T (n.*323C>T)
c.*3828C>T (n.*3828C>T)
c.3931C>T (p.Pro1311Ser)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.4114C>T (p.Pro1372Ser)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*2489C>T (n.*2489C>T)
c.4108C>T (p.Pro1370Ser)
c.*3938C>T (n.*3938C>T)
c.3688C>T (p.Pro1230Ser)
n.2282C>T
c.978C>T (n.978C>T)
c.1901C>T (n.1901C>T)
c.696C>T
c.1564C>T
c.4024C>T (p.Pro1342Ser)
c.240C>T
c.4204C>T (p.Pro1402Ser)
c.3871C>T (p.Pro1291Ser)
 ClinVar
7g.117664839C>ACA368982981CFTRc.*324C>A (n.*324C>A)
c.*3829C>A (n.*3829C>A)
c.3932C>A (p.Pro1311His)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.4115C>A (p.Pro1372His)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.*2490C>A (n.*2490C>A)
c.4109C>A (p.Pro1370His)
c.*3939C>A (n.*3939C>A)
c.3689C>A (p.Pro1230His)
n.2283C>A
c.979C>A (n.979C>A)
c.1902C>A (n.1902C>A)
c.697C>A
c.1565C>A
c.4025C>A (p.Pro1342His)
c.241C>A
c.4205C>A (p.Pro1402His)
c.3872C>A (p.Pro1291His)
 gnomAD v4
7g.117664839C=CA1737422190CFTRc.*324C= (n.*324C=)
c.*3829C= (n.*3829C=)
c.3932C= (p.Pro1311=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.*768C= (n.*768C=)
c.4115C= (p.Pro1372=)
c.*776C= (n.*776C=)
c.*2490C= (n.*2490C=)
c.4109C= (p.Pro1370=)
c.*3939C= (n.*3939C=)
c.3689C= (p.Pro1230=)
n.2283C=
c.979C= (n.979C=)
c.1902C= (n.1902C=)
c.697C=
c.1565C=
c.4025C= (p.Pro1342=)
c.241C=
c.4205C= (p.Pro1402=)
c.3872C= (p.Pro1291=)
7g.117664839C>GCA368982982CFTRc.*324C>G (n.*324C>G)
c.*3829C>G (n.*3829C>G)
c.3932C>G (p.Pro1311Arg)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.4115C>G (p.Pro1372Arg)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.*2490C>G (n.*2490C>G)
c.4109C>G (p.Pro1370Arg)
c.*3939C>G (n.*3939C>G)
c.3689C>G (p.Pro1230Arg)
n.2283C>G
c.979C>G (n.979C>G)
c.1902C>G (n.1902C>G)
c.697C>G
c.1565C>G
c.4025C>G (p.Pro1342Arg)
c.241C>G
c.4205C>G (p.Pro1402Arg)
c.3872C>G (p.Pro1291Arg)
7g.117664839C>TCA327408CFTRc.*324C>T (n.*324C>T)
c.*3829C>T (n.*3829C>T)
c.3932C>T (p.Pro1311Leu)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.4115C>T (p.Pro1372Leu)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.*2490C>T (n.*2490C>T)
c.4109C>T (p.Pro1370Leu)
c.*3939C>T (n.*3939C>T)
c.3689C>T (p.Pro1230Leu)
n.2283C>T
c.979C>T (n.979C>T)
c.1902C>T (n.1902C>T)
c.697C>T
c.1565C>T
c.4025C>T (p.Pro1342Leu)
c.241C>T
c.4205C>T (p.Pro1402Leu)
c.3872C>T (p.Pro1291Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664840C>ACA457230554CFTRc.*325C>A (n.*325C>A)
c.*3830C>A (n.*3830C>A)
c.3933C>A (p.Pro1311=)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.4116C>A (p.Pro1372=)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*2491C>A (n.*2491C>A)
c.4110C>A (p.Pro1370=)
c.*3940C>A (n.*3940C>A)
c.3690C>A (p.Pro1230=)
n.2284C>A
c.980C>A (n.980C>A)
c.1903C>A (n.1903C>A)
c.698C>A
c.1566C>A
c.4026C>A (p.Pro1342=)
c.242C>A
c.4206C>A (p.Pro1402=)
c.3873C>A (p.Pro1291=)
7g.117664840C=CA1737422194CFTRc.*325C= (n.*325C=)
c.*3830C= (n.*3830C=)
c.3933C= (p.Pro1311=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.4116C= (p.Pro1372=)
c.*777C= (n.*777C=)
c.*2491C= (n.*2491C=)
c.4110C= (p.Pro1370=)
c.*3940C= (n.*3940C=)
c.3690C= (p.Pro1230=)
n.2284C=
c.980C= (n.980C=)
c.1903C= (n.1903C=)
c.698C=
c.1566C=
c.4026C= (p.Pro1342=)
c.242C=
c.4206C= (p.Pro1402=)
c.3873C= (p.Pro1291=)
7g.117664840C>GCA457230556CFTRc.*325C>G (n.*325C>G)
c.*3830C>G (n.*3830C>G)
c.3933C>G (p.Pro1311=)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.4116C>G (p.Pro1372=)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.*2491C>G (n.*2491C>G)
c.4110C>G (p.Pro1370=)
c.*3940C>G (n.*3940C>G)
c.3690C>G (p.Pro1230=)
n.2284C>G
c.980C>G (n.980C>G)
c.1903C>G (n.1903C>G)
c.698C>G
c.1566C>G
c.4026C>G (p.Pro1342=)
c.242C>G
c.4206C>G (p.Pro1402=)
c.3873C>G (p.Pro1291=)
7g.117664840C>TCA457230559CFTRc.*325C>T (n.*325C>T)
c.*3830C>T (n.*3830C>T)
c.3933C>T (p.Pro1311=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.4116C>T (p.Pro1372=)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.*2491C>T (n.*2491C>T)
c.4110C>T (p.Pro1370=)
c.*3940C>T (n.*3940C>T)
c.3690C>T (p.Pro1230=)
n.2284C>T
c.980C>T (n.980C>T)
c.1903C>T (n.1903C>T)
c.698C>T
c.1566C>T
c.4026C>T (p.Pro1342=)
c.242C>T
c.4206C>T (p.Pro1402=)
c.3873C>T (p.Pro1291=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117664841A>CCA368982990CFTRc.*326A>C (n.*326A>C)
c.*3831A>C (n.*3831A>C)
c.3934A>C (p.Ser1312Arg)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.4117A>C (p.Ser1373Arg)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.*2492A>C (n.*2492A>C)
c.4111A>C (p.Ser1371Arg)
c.*3941A>C (n.*3941A>C)
c.3691A>C (p.Ser1231Arg)
n.2285A>C
c.981A>C (n.981A>C)
c.1904A>C (n.1904A>C)
c.699A>C
c.1567A>C
c.4027A>C (p.Ser1343Arg)
c.243A>C
c.4207A>C (p.Ser1403Arg)
c.3874A>C (p.Ser1292Arg)
7g.117664841A>GCA368982993CFTRc.*326A>G (n.*326A>G)
c.*3831A>G (n.*3831A>G)
c.3934A>G (p.Ser1312Gly)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.4117A>G (p.Ser1373Gly)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*2492A>G (n.*2492A>G)
c.4111A>G (p.Ser1371Gly)
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c.699A>T
c.1567A>T
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c.243A>T
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7g.117664841_117664842insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAGCA2547344215CFTRc.*326_*327insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (n.*326_*327insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG)
c.*3831_*3832insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (n.*3831_*3832insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG)
c.3934_3935insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (p.Ser1312ThrfsTer46)
c.*330_*331insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (n.*330_*331insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG)
c.*770_*771insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (n.*770_*771insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG)
c.4117_4118insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (p.Ser1373ThrfsTer46)
c.*778_*779insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (n.*778_*779insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG)
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c.699_700insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG
c.1567_1568insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG
c.4027_4028insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (p.Ser1343ThrfsTer46)
c.243_244insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG
c.4207_4208insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (p.Ser1403ThrfsTer46)
c.3874_3875insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (p.Ser1292ThrfsTer46)
7g.117664842G>ACA368983014CFTRc.*327G>A (n.*327G>A)
c.*3832G>A (n.*3832G>A)
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c.*779G>A (n.*779G>A)
c.*2493G>A (n.*2493G>A)
c.4112G>A (p.Ser1371Asn)
c.*3942G>A (n.*3942G>A)
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n.2286G>A
c.982G>A (n.982G>A)
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7g.117664842G>CCA368983011CFTRc.*327G>C (n.*327G>C)
c.*3832G>C (n.*3832G>C)
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c.*779G>C (n.*779G>C)
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7g.117664842G=CA1737422202CFTRc.*327G= (n.*327G=)
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7g.117664842G>TCA231021CFTRc.*327G>T (n.*327G>T)
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c.244G>T
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 ClinVar dbSNP
7g.117664843T>ACA368983017CFTRc.*328T>A (n.*328T>A)
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c.701T>A
c.1569T>A
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c.245T>A
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 gnomAD v4
7g.117664843T>CCA457230572CFTRc.*328T>C (n.*328T>C)
c.*3833T>C (n.*3833T>C)
c.3936T>C (p.Ser1312=)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.4119T>C (p.Ser1373=)
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.*2494T>C (n.*2494T>C)
c.4113T>C (p.Ser1371=)
c.*3943T>C (n.*3943T>C)
c.3693T>C (p.Ser1231=)
n.2287T>C
c.983T>C (n.983T>C)
c.1906T>C (n.1906T>C)
c.701T>C
c.1569T>C
c.4029T>C (p.Ser1343=)
c.245T>C
c.4209T>C (p.Ser1403=)
c.3876T>C (p.Ser1292=)
7g.117664843T>GCA368983022CFTRc.*328T>G (n.*328T>G)
c.*3833T>G (n.*3833T>G)
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c.245T>G
c.4209T>G (p.Ser1403Arg)
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 gnomAD v4
7g.117664844G>ACA368983027CFTRc.*329G>A (n.*329G>A)
c.*3834G>A (n.*3834G>A)
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7g.117664844G>CCA368983031CFTRc.*329G>C (n.*329G>C)
c.*3834G>C (n.*3834G>C)
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c.3877G>C (p.Ala1293Pro)
7g.117664844G>TCA368983034CFTRc.*329G>T (n.*329G>T)
c.*3834G>T (n.*3834G>T)
c.3937G>T (p.Ala1313Ser)
c.*333G>T (n.*333G>T)
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c.3877G>T (p.Ala1293Ser)
7g.117664845C>ACA368983039CFTRc.*330C>A (n.*330C>A)
c.*3835C>A (n.*3835C>A)
c.3938C>A (p.Ala1313Asp)
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c.*782C>A (n.*782C>A)
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c.4115C>A (p.Ala1372Asp)
c.*3945C>A (n.*3945C>A)
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n.2289C>A
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c.703C>A
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c.4031C>A (p.Ala1344Asp)
c.247C>A
c.4211C>A (p.Ala1404Asp)
c.3878C>A (p.Ala1293Asp)
7g.117664845C=CA1737422211CFTRc.*330C= (n.*330C=)
c.*3835C= (n.*3835C=)
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7g.117664845C>GCA164960299CFTRc.*330C>G (n.*330C>G)
c.*3835C>G (n.*3835C>G)
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c.4115C>G (p.Ala1372Gly)
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n.2289C>G
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c.1908C>G (n.1908C>G)
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c.4031C>G (p.Ala1344Gly)
c.247C>G
c.4211C>G (p.Ala1404Gly)
c.3878C>G (p.Ala1293Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664845C>TCA368983044CFTRc.*330C>T (n.*330C>T)
c.*3835C>T (n.*3835C>T)
c.3938C>T (p.Ala1313Val)
c.*334C>T (n.*334C>T)
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c.703C>T
c.1571C>T
c.4031C>T (p.Ala1344Val)
c.247C>T
c.4211C>T (p.Ala1404Val)
c.3878C>T (p.Ala1293Val)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.117664846T>ACA457230588CFTRc.*331T>A (n.*331T>A)
c.*3836T>A (n.*3836T>A)
c.3939T>A (p.Ala1313=)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.4122T>A (p.Ala1374=)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.*2497T>A (n.*2497T>A)
c.4116T>A (p.Ala1372=)
c.*3946T>A (n.*3946T>A)
c.3696T>A (p.Ala1232=)
n.2290T>A
c.986T>A (n.986T>A)
c.1909T>A (n.1909T>A)
c.704T>A
c.1572T>A
c.4032T>A (p.Ala1344=)
c.248T>A
c.4212T>A (p.Ala1404=)
c.3879T>A (p.Ala1293=)
7g.117664846T>CCA457230582CFTRc.*331T>C (n.*331T>C)
c.*3836T>C (n.*3836T>C)
c.3939T>C (p.Ala1313=)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.4122T>C (p.Ala1374=)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.*2497T>C (n.*2497T>C)
c.4116T>C (p.Ala1372=)
c.*3946T>C (n.*3946T>C)
c.3696T>C (p.Ala1232=)
n.2290T>C
c.986T>C (n.986T>C)
c.1909T>C (n.1909T>C)
c.704T>C
c.1572T>C
c.4032T>C (p.Ala1344=)
c.248T>C
c.4212T>C (p.Ala1404=)
c.3879T>C (p.Ala1293=)
7g.117664846T>GCA457230585CFTRc.*331T>G (n.*331T>G)
c.*3836T>G (n.*3836T>G)
c.3939T>G (p.Ala1313=)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.4122T>G (p.Ala1374=)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.*2497T>G (n.*2497T>G)
c.4116T>G (p.Ala1372=)
c.*3946T>G (n.*3946T>G)
c.3696T>G (p.Ala1232=)
n.2290T>G
c.986T>G (n.986T>G)
c.1909T>G (n.1909T>G)
c.704T>G
c.1572T>G
c.4032T>G (p.Ala1344=)
c.248T>G
c.4212T>G (p.Ala1404=)
c.3879T>G (p.Ala1293=)
7g.117664847C>ACA327410CFTRc.*332C>A (n.*332C>A)
c.*3837C>A (n.*3837C>A)
c.3940C>A (p.His1314Asn)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.4123C>A (p.His1375Asn)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*2498C>A (n.*2498C>A)
c.4117C>A (p.His1373Asn)
c.*3947C>A (n.*3947C>A)
c.3697C>A (p.His1233Asn)
n.2291C>A
c.987C>A (n.987C>A)
c.1910C>A (n.1910C>A)
c.705C>A
c.1573C>A
c.4033C>A (p.His1345Asn)
c.249C>A
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c.3880C>A (p.His1294Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664847C=CA1737422215CFTRc.*332C= (n.*332C=)
c.*3837C= (n.*3837C=)
c.3940C= (p.His1314=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.*776C= (n.*776C=)
c.4123C= (p.His1375=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.*2498C= (n.*2498C=)
c.4117C= (p.His1373=)
c.*3947C= (n.*3947C=)
c.3697C= (p.His1233=)
n.2291C=
c.987C= (n.987C=)
c.1910C= (n.1910C=)
c.705C=
c.1573C=
c.4033C= (p.His1345=)
c.249C=
c.4213C= (p.His1405=)
c.3880C= (p.His1294=)
7g.117664847C>GCA368983051CFTRc.*332C>G (n.*332C>G)
c.*3837C>G (n.*3837C>G)
c.3940C>G (p.His1314Asp)
c.*336C>G (n.*336C>G)
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c.*784C>G (n.*784C>G)
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c.*3947C>G (n.*3947C>G)
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7g.117664847C>TCA368983066CFTRc.*332C>T (n.*332C>T)
c.*3837C>T (n.*3837C>T)
c.3940C>T (p.His1314Tyr)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.4123C>T (p.His1375Tyr)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*2498C>T (n.*2498C>T)
c.4117C>T (p.His1373Tyr)
c.*3947C>T (n.*3947C>T)
c.3697C>T (p.His1233Tyr)
n.2291C>T
c.987C>T (n.987C>T)
c.1910C>T (n.1910C>T)
c.705C>T
c.1573C>T
c.4033C>T (p.His1345Tyr)
c.249C>T
c.4213C>T (p.His1405Tyr)
c.3880C>T (p.His1294Tyr)
 COSMIC
7g.117664848A=CA1737422228CFTRc.*333A= (n.*333A=)
c.*3838A= (n.*3838A=)
c.3941A= (p.His1314=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.*777A= (n.*777A=)
c.4124A= (p.His1375=)
c.*785A= (n.*785A=)
c.*2499A= (n.*2499A=)
c.4118A= (p.His1373=)
c.*3948A= (n.*3948A=)
c.3698A= (p.His1233=)
n.2292A=
c.988A= (n.988A=)
c.1911A= (n.1911A=)
c.706A=
c.1574A=
c.4034A= (p.His1345=)
c.250A=
c.4214A= (p.His1405=)
c.3881A= (p.His1294=)
7g.117664848A>CCA327412CFTRc.*333A>C (n.*333A>C)
c.*3838A>C (n.*3838A>C)
c.3941A>C (p.His1314Pro)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.4124A>C (p.His1375Pro)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.*2499A>C (n.*2499A>C)
c.4118A>C (p.His1373Pro)
c.*3948A>C (n.*3948A>C)
c.3698A>C (p.His1233Pro)
n.2292A>C
c.988A>C (n.988A>C)
c.1911A>C (n.1911A>C)
c.706A>C
c.1574A>C
c.4034A>C (p.His1345Pro)
c.250A>C
c.4214A>C (p.His1405Pro)
c.3881A>C (p.His1294Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.117664848A>GCA4451635CFTRc.*333A>G (n.*333A>G)
c.*3838A>G (n.*3838A>G)
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c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.4124A>G (p.His1375Arg)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.*2499A>G (n.*2499A>G)
c.4118A>G (p.His1373Arg)
c.*3948A>G (n.*3948A>G)
c.3698A>G (p.His1233Arg)
n.2292A>G
c.988A>G (n.988A>G)
c.1911A>G (n.1911A>G)
c.706A>G
c.1574A>G
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c.250A>G
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c.3881A>G (p.His1294Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664848A>TCA368983080CFTRc.*333A>T (n.*333A>T)
c.*3838A>T (n.*3838A>T)
c.3941A>T (p.His1314Leu)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.4124A>T (p.His1375Leu)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.*2499A>T (n.*2499A>T)
c.4118A>T (p.His1373Leu)
c.*3948A>T (n.*3948A>T)
c.3698A>T (p.His1233Leu)
n.2292A>T
c.988A>T (n.988A>T)
c.1911A>T (n.1911A>T)
c.706A>T
c.1574A>T
c.4034A>T (p.His1345Leu)
c.250A>T
c.4214A>T (p.His1405Leu)
c.3881A>T (p.His1294Leu)
7g.117664849T>ACA368983087CFTRc.*334T>A (n.*334T>A)
c.*3839T>A (n.*3839T>A)
c.3942T>A (p.His1314Gln)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.4125T>A (p.His1375Gln)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.*2500T>A (n.*2500T>A)
c.4119T>A (p.His1373Gln)
c.*3949T>A (n.*3949T>A)
c.3699T>A (p.His1233Gln)
n.2293T>A
c.989T>A (n.989T>A)
c.1912T>A (n.1912T>A)
c.707T>A
c.1575T>A
c.4035T>A (p.His1345Gln)
c.251T>A
c.4215T>A (p.His1405Gln)
c.3882T>A (p.His1294Gln)
 gnomAD v4
7g.117664849T>CCA457230601CFTRc.*334T>C (n.*334T>C)
c.*3839T>C (n.*3839T>C)
c.3942T>C (p.His1314=)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.4125T>C (p.His1375=)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.*2500T>C (n.*2500T>C)
c.4119T>C (p.His1373=)
c.*3949T>C (n.*3949T>C)
c.3699T>C (p.His1233=)
n.2293T>C
c.989T>C (n.989T>C)
c.1912T>C (n.1912T>C)
c.707T>C
c.1575T>C
c.4035T>C (p.His1345=)
c.251T>C
c.4215T>C (p.His1405=)
c.3882T>C (p.His1294=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664849T>GCA368983084CFTRc.*334T>G (n.*334T>G)
c.*3839T>G (n.*3839T>G)
c.3942T>G (p.His1314Gln)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.4125T>G (p.His1375Gln)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.*2500T>G (n.*2500T>G)
c.4119T>G (p.His1373Gln)
c.*3949T>G (n.*3949T>G)
c.3699T>G (p.His1233Gln)
n.2293T>G
c.989T>G (n.989T>G)
c.1912T>G (n.1912T>G)
c.707T>G
c.1575T>G
c.4035T>G (p.His1345Gln)
c.251T>G
c.4215T>G (p.His1405Gln)
c.3882T>G (p.His1294Gln)
7g.117664849T=CA1737422233CFTRc.*334T= (n.*334T=)
c.*3839T= (n.*3839T=)
c.3942T= (p.His1314=)
c.*338T= (n.*338T=)
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n.2293T=
c.989T= (n.989T=)
c.1912T= (n.1912T=)
c.707T=
c.1575T=
c.4035T= (p.His1345=)
c.251T=
c.4215T= (p.His1405=)
c.3882T= (p.His1294=)
7g.117664849_117664854delinsTTTGGACA1737422235CFTRc.*334_*339delinsTTTGGA (n.*334_*339delinsTTTGGA)
c.*3839_*3844delinsTTTGGA (n.*3839_*3844delinsTTTGGA)
c.3942_3947delinsTTTGGA (p.His1314=)
c.*338_*343delinsTTTGGA (n.*338_*343delinsTTTGGA)
c.*778_*783delinsTTTGGA (n.*778_*783delinsTTTGGA)
c.4125_4130delinsTTTGGA (p.His1375=)
c.*786_*791delinsTTTGGA (n.*786_*791delinsTTTGGA)
c.*2500_*2505delinsTTTGGA (n.*2500_*2505delinsTTTGGA)
c.4119_4124delinsTTTGGA (p.His1373=)
c.*3949_*3954delinsTTTGGA (n.*3949_*3954delinsTTTGGA)
c.3699_3704delinsTTTGGA (p.His1233=)
n.2293_2298delinsTTTGGA
c.989_994delinsTTTGGA (n.989_994delinsTTTGGA)
c.1912_1917delinsTTTGGA (n.1912_1917delinsTTTGGA)
c.707_712delinsTTTGGA
c.1575_1580delinsTTTGGA
c.4035_4040delinsTTTGGA (p.His1345=)
c.251_256delinsTTTGGA
c.4215_4220delinsTTTGGA (p.His1405=)
c.3882_3887delinsTTTGGA (p.His1294=)
7g.117664850T>ACA368983091CFTRc.*335T>A (n.*335T>A)
c.*3840T>A (n.*3840T>A)
c.3943T>A (p.Leu1315Met)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.4126T>A (p.Leu1376Met)
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.*2501T>A (n.*2501T>A)
c.4120T>A (p.Leu1374Met)
c.*3950T>A (n.*3950T>A)
c.3700T>A (p.Leu1234Met)
n.2294T>A
c.990T>A (n.990T>A)
c.1913T>A (n.1913T>A)
c.708T>A
c.1576T>A
c.4036T>A (p.Leu1346Met)
c.252T>A
c.4216T>A (p.Leu1406Met)
c.3883T>A (p.Leu1295Met)
7g.117664850T>CCA457230605CFTRc.*335T>C (n.*335T>C)
c.*3840T>C (n.*3840T>C)
c.3943T>C (p.Leu1315=)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.4126T>C (p.Leu1376=)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.*2501T>C (n.*2501T>C)
c.4120T>C (p.Leu1374=)
c.*3950T>C (n.*3950T>C)
c.3700T>C (p.Leu1234=)
n.2294T>C
c.990T>C (n.990T>C)
c.1913T>C (n.1913T>C)
c.708T>C
c.1576T>C
c.4036T>C (p.Leu1346=)
c.252T>C
c.4216T>C (p.Leu1406=)
c.3883T>C (p.Leu1295=)
 ClinVar dbSNP
7g.117664850T>GCA368983094CFTRc.*335T>G (n.*335T>G)
c.*3840T>G (n.*3840T>G)
c.3943T>G (p.Leu1315Val)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.4126T>G (p.Leu1376Val)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.*2501T>G (n.*2501T>G)
c.4120T>G (p.Leu1374Val)
c.*3950T>G (n.*3950T>G)
c.3700T>G (p.Leu1234Val)
n.2294T>G
c.990T>G (n.990T>G)
c.1913T>G (n.1913T>G)
c.708T>G
c.1576T>G
c.4036T>G (p.Leu1346Val)
c.252T>G
c.4216T>G (p.Leu1406Val)
c.3883T>G (p.Leu1295Val)
7g.117664851_117664855delCA658657707CFTRc.*336_*340del (n.*336_*340del)
c.*3841_*3845del (n.*3841_*3845del)
c.3944_3948del (p.Leu1315SerfsTer8)
c.*340_*344del (n.*340_*344del)
c.*780_*784del (n.*780_*784del)
c.4127_4131del (p.Leu1376SerfsTer8)
c.*788_*792del (n.*788_*792del)
c.*2502_*2506del (n.*2502_*2506del)
c.4121_4125del (p.Leu1374SerfsTer8)
c.*3951_*3955del (n.*3951_*3955del)
c.3701_3705del (p.Leu1234SerfsTer8)
n.2295_2299del
c.991_995del (n.991_995del)
c.1914_1918del (n.1914_1918del)
c.709_713del
c.1577_1581del
c.4037_4041del (p.Leu1346SerfsTer8)
c.253_257del
c.4217_4221del (p.Leu1406SerfsTer8)
c.3884_3888del (p.Leu1295SerfsTer8)
 ClinVar dbSNP
7g.117664851T>ACA368983097CFTRc.*336T>A (n.*336T>A)
c.*3841T>A (n.*3841T>A)
c.3944T>A (p.Leu1315Ter)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.4127T>A (p.Leu1376Ter)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.*2502T>A (n.*2502T>A)
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c.*3951T>A (n.*3951T>A)
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c.991T>A (n.991T>A)
c.1914T>A (n.1914T>A)
c.709T>A
c.1577T>A
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c.253T>A
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7g.117664851T>CCA368983101CFTRc.*336T>C (n.*336T>C)
c.*3841T>C (n.*3841T>C)
c.3944T>C (p.Leu1315Ser)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.4127T>C (p.Leu1376Ser)
c.*788T>C (n.*788T>C)
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c.4121T>C (p.Leu1374Ser)
c.*3951T>C (n.*3951T>C)
c.3701T>C (p.Leu1234Ser)
n.2295T>C
c.991T>C (n.991T>C)
c.1914T>C (n.1914T>C)
c.709T>C
c.1577T>C
c.4037T>C (p.Leu1346Ser)
c.253T>C
c.4217T>C (p.Leu1406Ser)
c.3884T>C (p.Leu1295Ser)
7g.117664851T>GCA368983103CFTRc.*336T>G (n.*336T>G)
c.*3841T>G (n.*3841T>G)
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c.4127T>G (p.Leu1376Trp)
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c.4121T>G (p.Leu1374Trp)
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c.709T>G
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c.253T>G
c.4217T>G (p.Leu1406Trp)
c.3884T>G (p.Leu1295Trp)
7g.117664852G>ACA457230613CFTRc.*337G>A (n.*337G>A)
c.*3842G>A (n.*3842G>A)
c.3945G>A (p.Leu1315=)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.4128G>A (p.Leu1376=)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.*2503G>A (n.*2503G>A)
c.4122G>A (p.Leu1374=)
c.*3952G>A (n.*3952G>A)
c.3702G>A (p.Leu1234=)
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c.992G>A (n.992G>A)
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c.4218G>A (p.Leu1406=)
c.3885G>A (p.Leu1295=)
7g.117664852G>CCA368983108CFTRc.*337G>C (n.*337G>C)
c.*3842G>C (n.*3842G>C)
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c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.4128G>C (p.Leu1376Phe)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.*2503G>C (n.*2503G>C)
c.4122G>C (p.Leu1374Phe)
c.*3952G>C (n.*3952G>C)
c.3702G>C (p.Leu1234Phe)
n.2296G>C
c.992G>C (n.992G>C)
c.1915G>C (n.1915G>C)
c.710G>C
c.1578G>C
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c.254G>C
c.4218G>C (p.Leu1406Phe)
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7g.117664852G>TCA368983111CFTRc.*337G>T (n.*337G>T)
c.*3842G>T (n.*3842G>T)
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c.*341G>T (n.*341G>T)
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c.4128G>T (p.Leu1376Phe)
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n.2296G>T
c.992G>T (n.992G>T)
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c.710G>T
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c.254G>T
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c.3885G>T (p.Leu1295Phe)
7g.117664852_117664853insAATTCA2518204465CFTRc.*337_*338insAATT (n.*337_*338insAATT)
c.*3842_*3843insAATT (n.*3842_*3843insAATT)
c.3945_3946insAATT (p.Asp1316AsnfsTer2)
c.*341_*342insAATT (n.*341_*342insAATT)
c.*781_*782insAATT (n.*781_*782insAATT)
c.4128_4129insAATT (p.Asp1377AsnfsTer2)
c.*789_*790insAATT (n.*789_*790insAATT)
c.*2503_*2504insAATT (n.*2503_*2504insAATT)
c.4122_4123insAATT (p.Asp1375AsnfsTer2)
c.*3952_*3953insAATT (n.*3952_*3953insAATT)
c.3702_3703insAATT (p.Asp1235AsnfsTer2)
n.2296_2297insAATT
c.992_993insAATT (n.992_993insAATT)
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c.710_711insAATT
c.1578_1579insAATT
c.4038_4039insAATT (p.Asp1347AsnfsTer2)
c.254_255insAATT
c.4218_4219insAATT (p.Asp1407AsnfsTer2)
c.3885_3886insAATT (p.Asp1296AsnfsTer2)
7g.117664853G>ACA184353CFTRc.*338G>A (n.*338G>A)
c.*3843G>A (n.*3843G>A)
c.3946G>A (p.Asp1316Asn)
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c.4123G>A (p.Asp1375Asn)
c.*3953G>A (n.*3953G>A)
c.3703G>A (p.Asp1235Asn)
n.2297G>A
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c.255G>A
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c.3886G>A (p.Asp1296Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664853G>CCA327414CFTRc.*338G>C (n.*338G>C)
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c.*342G>C (n.*342G>C)
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c.4129G>C (p.Asp1377His)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*2504G>C (n.*2504G>C)
c.4123G>C (p.Asp1375His)
c.*3953G>C (n.*3953G>C)
c.3703G>C (p.Asp1235His)
n.2297G>C
c.993G>C (n.993G>C)
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c.711G>C
c.1579G>C
c.4039G>C (p.Asp1347His)
c.255G>C
c.4219G>C (p.Asp1407His)
c.3886G>C (p.Asp1296His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664853G=CA1737422243CFTRc.*338G= (n.*338G=)
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7g.117664853G>TCA368983120CFTRc.*338G>T (n.*338G>T)
c.*3843G>T (n.*3843G>T)
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c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.4129G>T (p.Asp1377Tyr)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*2504G>T (n.*2504G>T)
c.4123G>T (p.Asp1375Tyr)
c.*3953G>T (n.*3953G>T)
c.3703G>T (p.Asp1235Tyr)
n.2297G>T
c.993G>T (n.993G>T)
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c.711G>T
c.1579G>T
c.4039G>T (p.Asp1347Tyr)
c.255G>T
c.4219G>T (p.Asp1407Tyr)
c.3886G>T (p.Asp1296Tyr)
7g.117664854A>CCA368983125CFTRc.*339A>C (n.*339A>C)
c.*3844A>C (n.*3844A>C)
c.3947A>C (p.Asp1316Ala)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.4130A>C (p.Asp1377Ala)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*2505A>C (n.*2505A>C)
c.4124A>C (p.Asp1375Ala)
c.*3954A>C (n.*3954A>C)
c.3704A>C (p.Asp1235Ala)
n.2298A>C
c.994A>C (n.994A>C)
c.1917A>C (n.1917A>C)
c.712A>C
c.1580A>C
c.4040A>C (p.Asp1347Ala)
c.256A>C
c.4220A>C (p.Asp1407Ala)
c.3887A>C (p.Asp1296Ala)
7g.117664854A>GCA368983128CFTRc.*339A>G (n.*339A>G)
c.*3844A>G (n.*3844A>G)
c.3947A>G (p.Asp1316Gly)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.4130A>G (p.Asp1377Gly)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.*2505A>G (n.*2505A>G)
c.4124A>G (p.Asp1375Gly)
c.*3954A>G (n.*3954A>G)
c.3704A>G (p.Asp1235Gly)
n.2298A>G
c.994A>G (n.994A>G)
c.1917A>G (n.1917A>G)
c.712A>G
c.1580A>G
c.4040A>G (p.Asp1347Gly)
c.256A>G
c.4220A>G (p.Asp1407Gly)
c.3887A>G (p.Asp1296Gly)
7g.117664854A>TCA368983130CFTRc.*339A>T (n.*339A>T)
c.*3844A>T (n.*3844A>T)
c.3947A>T (p.Asp1316Val)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.4130A>T (p.Asp1377Val)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.*2505A>T (n.*2505A>T)
c.4124A>T (p.Asp1375Val)
c.*3954A>T (n.*3954A>T)
c.3704A>T (p.Asp1235Val)
n.2298A>T
c.994A>T (n.994A>T)
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c.712A>T
c.1580A>T
c.4040A>T (p.Asp1347Val)
c.256A>T
c.4220A>T (p.Asp1407Val)
c.3887A>T (p.Asp1296Val)
7g.117664855T>ACA368983138CFTRc.*340T>A (n.*340T>A)
c.*3845T>A (n.*3845T>A)
c.3948T>A (p.Asp1316Glu)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.4131T>A (p.Asp1377Glu)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.*2506T>A (n.*2506T>A)
c.4125T>A (p.Asp1375Glu)
c.*3955T>A (n.*3955T>A)
c.3705T>A (p.Asp1235Glu)
n.2299T>A
c.995T>A (n.995T>A)
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c.713T>A
c.1581T>A
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7g.117664855T>CCA457230628CFTRc.*340T>C (n.*340T>C)
c.*3845T>C (n.*3845T>C)
c.3948T>C (p.Asp1316=)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.4131T>C (p.Asp1377=)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.*2506T>C (n.*2506T>C)
c.4125T>C (p.Asp1375=)
c.*3955T>C (n.*3955T>C)
c.3705T>C (p.Asp1235=)
n.2299T>C
c.995T>C (n.995T>C)
c.1918T>C (n.1918T>C)
c.713T>C
c.1581T>C
c.4041T>C (p.Asp1347=)
c.257T>C
c.4221T>C (p.Asp1407=)
c.3888T>C (p.Asp1296=)
7g.117664855T>GCA368983135CFTRc.*340T>G (n.*340T>G)
c.*3845T>G (n.*3845T>G)
c.3948T>G (p.Asp1316Glu)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.4131T>G (p.Asp1377Glu)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.*2506T>G (n.*2506T>G)
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c.*3955T>G (n.*3955T>G)
c.3705T>G (p.Asp1235Glu)
n.2299T>G
c.995T>G (n.995T>G)
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c.713T>G
c.1581T>G
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c.4221T>G (p.Asp1407Glu)
c.3888T>G (p.Asp1296Glu)
7g.117664856C>ACA368983142CFTRc.*341C>A (n.*341C>A)
c.*3846C>A (n.*3846C>A)
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c.*345C>A (n.*345C>A)
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7g.117664856C>GCA368983147CFTRc.*341C>G (n.*341C>G)
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c.3889C>G (p.Pro1297Ala)
7g.117664856C>TCA368983150CFTRc.*341C>T (n.*341C>T)
c.*3846C>T (n.*3846C>T)
c.3949C>T (p.Pro1317Ser)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.4132C>T (p.Pro1378Ser)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.*2507C>T (n.*2507C>T)
c.4126C>T (p.Pro1376Ser)
c.*3956C>T (n.*3956C>T)
c.3706C>T (p.Pro1236Ser)
n.2300C>T
c.996C>T (n.996C>T)
c.1919C>T (n.1919C>T)
c.714C>T
c.1582C>T
c.4042C>T (p.Pro1348Ser)
c.258C>T
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c.3889C>T (p.Pro1297Ser)
7g.117664857C>ACA368983153CFTRc.*342C>A (n.*342C>A)
c.*3847C>A (n.*3847C>A)
c.3950C>A (p.Pro1317Gln)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.4133C>A (p.Pro1378Gln)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*2508C>A (n.*2508C>A)
c.4127C>A (p.Pro1376Gln)
c.*3957C>A (n.*3957C>A)
c.3707C>A (p.Pro1236Gln)
n.2301C>A
c.997C>A (n.997C>A)
c.1920C>A (n.1920C>A)
c.715C>A
c.1583C>A
c.4043C>A (p.Pro1348Gln)
c.259C>A
c.4223C>A (p.Pro1408Gln)
c.3890C>A (p.Pro1297Gln)
7g.117664857C=CA1737422252CFTRc.*342C= (n.*342C=)
c.*3847C= (n.*3847C=)
c.3950C= (p.Pro1317=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.*786C= (n.*786C=)
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c.*794C= (n.*794C=)
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c.4127C= (p.Pro1376=)
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c.3707C= (p.Pro1236=)
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7g.117664857C>GCA368983156CFTRc.*342C>G (n.*342C>G)
c.*3847C>G (n.*3847C>G)
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c.3890C>G (p.Pro1297Arg)
7g.117664857C>TCA4451636CFTRc.*342C>T (n.*342C>T)
c.*3847C>T (n.*3847C>T)
c.3950C>T (p.Pro1317Leu)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.4133C>T (p.Pro1378Leu)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.*2508C>T (n.*2508C>T)
c.4127C>T (p.Pro1376Leu)
c.*3957C>T (n.*3957C>T)
c.3707C>T (p.Pro1236Leu)
n.2301C>T
c.997C>T (n.997C>T)
c.1920C>T (n.1920C>T)
c.715C>T
c.1583C>T
c.4043C>T (p.Pro1348Leu)
c.259C>T
c.4223C>T (p.Pro1408Leu)
c.3890C>T (p.Pro1297Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664858A>CCA457230642CFTRc.*343A>C (n.*343A>C)
c.*3848A>C (n.*3848A>C)
c.3951A>C (p.Pro1317=)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.4134A>C (p.Pro1378=)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.*2509A>C (n.*2509A>C)
c.4128A>C (p.Pro1376=)
c.*3958A>C (n.*3958A>C)
c.3708A>C (p.Pro1236=)
n.2302A>C
c.998A>C (n.998A>C)
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c.716A>C
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c.260A>C
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c.3891A>C (p.Pro1297=)
7g.117664858A>GCA457230639CFTRc.*343A>G (n.*343A>G)
c.*3848A>G (n.*3848A>G)
c.3951A>G (p.Pro1317=)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.4134A>G (p.Pro1378=)
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c.260A>G
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c.3891A>G (p.Pro1297=)
7g.117664858A>TCA457230640CFTRc.*343A>T (n.*343A>T)
c.*3848A>T (n.*3848A>T)
c.3951A>T (p.Pro1317=)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.4134A>T (p.Pro1378=)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.*2509A>T (n.*2509A>T)
c.4128A>T (p.Pro1376=)
c.*3958A>T (n.*3958A>T)
c.3708A>T (p.Pro1236=)
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c.716A>T
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c.260A>T
c.4224A>T (p.Pro1408=)
c.3891A>T (p.Pro1297=)
7g.117664859G>ACA368983169CFTRc.*344G>A (n.*344G>A)
c.*3849G>A (n.*3849G>A)
c.3952G>A (p.Val1318Ile)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.4135G>A (p.Val1379Ile)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*2510G>A (n.*2510G>A)
c.4129G>A (p.Val1377Ile)
c.*3959G>A (n.*3959G>A)
c.3709G>A (p.Val1237Ile)
n.2303G>A
c.999G>A (n.999G>A)
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c.717G>A
c.1585G>A
c.4045G>A (p.Val1349Ile)
c.261G>A
c.4225G>A (p.Val1409Ile)
c.3892G>A (p.Val1298Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664859G>CCA4451637CFTRc.*344G>C (n.*344G>C)
c.*3849G>C (n.*3849G>C)
c.3952G>C (p.Val1318Leu)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.4135G>C (p.Val1379Leu)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.*2510G>C (n.*2510G>C)
c.4129G>C (p.Val1377Leu)
c.*3959G>C (n.*3959G>C)
c.3709G>C (p.Val1237Leu)
n.2303G>C
c.999G>C (n.999G>C)
c.1922G>C (n.1922G>C)
c.717G>C
c.1585G>C
c.4045G>C (p.Val1349Leu)
c.261G>C
c.4225G>C (p.Val1409Leu)
c.3892G>C (p.Val1298Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117664859G=CA1737422258CFTRc.*344G= (n.*344G=)
c.*3849G= (n.*3849G=)
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c.261G=
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c.3892G= (p.Val1298=)
7g.117664859G>TCA368983164CFTRc.*344G>T (n.*344G>T)
c.*3849G>T (n.*3849G>T)
c.3952G>T (p.Val1318Leu)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.4135G>T (p.Val1379Leu)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*2510G>T (n.*2510G>T)
c.4129G>T (p.Val1377Leu)
c.*3959G>T (n.*3959G>T)
c.3709G>T (p.Val1237Leu)
n.2303G>T
c.999G>T (n.999G>T)
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c.717G>T
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c.261G>T
c.4225G>T (p.Val1409Leu)
c.3892G>T (p.Val1298Leu)
7g.117664860T>ACA368983172CFTRc.*345T>A (n.*345T>A)
c.*3850T>A (n.*3850T>A)
c.3953T>A (p.Val1318Glu)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
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c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*2511T>A (n.*2511T>A)
c.4130T>A (p.Val1377Glu)
c.*3960T>A (n.*3960T>A)
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n.2304T>A
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c.718T>A
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c.262T>A
c.4226T>A (p.Val1409Glu)
c.3893T>A (p.Val1298Glu)
7g.117664860T>CCA368983173CFTRc.*345T>C (n.*345T>C)
c.*3850T>C (n.*3850T>C)
c.3953T>C (p.Val1318Ala)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.4136T>C (p.Val1379Ala)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.*2511T>C (n.*2511T>C)
c.4130T>C (p.Val1377Ala)
c.*3960T>C (n.*3960T>C)
c.3710T>C (p.Val1237Ala)
n.2304T>C
c.1000T>C (n.1000T>C)
c.1923T>C (n.1923T>C)
c.718T>C
c.1586T>C
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c.262T>C
c.4226T>C (p.Val1409Ala)
c.3893T>C (p.Val1298Ala)
7g.117664860T>GCA368983175CFTRc.*345T>G (n.*345T>G)
c.*3850T>G (n.*3850T>G)
c.3953T>G (p.Val1318Gly)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.4136T>G (p.Val1379Gly)
c.*797T>G (n.*797T>G)
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c.4130T>G (p.Val1377Gly)
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n.2304T>G
c.1000T>G (n.1000T>G)
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c.718T>G
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c.262T>G
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7g.117664861G>ACA368983181CFTRc.*345+1G>A (n.*345+1G>A)
c.*3850+1G>A (n.*3850+1G>A)
c.3953+1G>A (n.3953+1G>A)
c.*349+1G>A (n.*349+1G>A)
c.*789+1G>A (n.*789+1G>A)
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c.*2511+1G>A (n.*2511+1G>A)
c.4130+1G>A (n.4130+1G>A)
c.*3960+1G>A (n.*3960+1G>A)
c.3710+1G>A (n.3710+1G>A)
n.2304+1G>A
c.1000+1G>A (n.1000+1G>A)
c.1923+1G>A (n.1923+1G>A)
c.718+1G>A
c.1586+1G>A
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c.262+1G>A
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c.3893+1G>A (n.3893+1G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117664861G>CCA368983183CFTRc.*345+1G>C (n.*345+1G>C)
c.*3850+1G>C (n.*3850+1G>C)
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c.*349+1G>C (n.*349+1G>C)
c.*789+1G>C (n.*789+1G>C)
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c.*797+1G>C (n.*797+1G>C)
c.*2511+1G>C (n.*2511+1G>C)
c.4130+1G>C (n.4130+1G>C)
c.*3960+1G>C (n.*3960+1G>C)
c.3710+1G>C (n.3710+1G>C)
n.2304+1G>C
c.1000+1G>C (n.1000+1G>C)
c.1923+1G>C (n.1923+1G>C)
c.718+1G>C
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c.262+1G>C
c.4226+1G>C (n.4226+1G>C)
c.3893+1G>C (n.3893+1G>C)
7g.117664861G=CA1737422264CFTRc.*345+1G= (n.*345+1G=)
c.*3850+1G= (n.*3850+1G=)
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c.*2511+1G= (n.*2511+1G=)
c.4130+1G= (n.4130+1G=)
c.*3960+1G= (n.*3960+1G=)
c.3710+1G= (n.3710+1G=)
n.2304+1G=
c.1000+1G= (n.1000+1G=)
c.1923+1G= (n.1923+1G=)
c.718+1G=
c.1586+1G=
c.4046+1G= (n.4046+1G=)
c.262+1G=
c.4226+1G= (n.4226+1G=)
c.3893+1G= (n.3893+1G=)
7g.117664861G>TCA368983186CFTRc.*345+1G>T (n.*345+1G>T)
c.*3850+1G>T (n.*3850+1G>T)
c.3953+1G>T (n.3953+1G>T)
c.*349+1G>T (n.*349+1G>T)
c.*789+1G>T (n.*789+1G>T)
c.4136+1G>T (n.4136+1G>T)
c.*797+1G>T (n.*797+1G>T)
c.*2511+1G>T (n.*2511+1G>T)
c.4130+1G>T (n.4130+1G>T)
c.*3960+1G>T (n.*3960+1G>T)
c.3710+1G>T (n.3710+1G>T)
n.2304+1G>T
c.1000+1G>T (n.1000+1G>T)
c.1923+1G>T (n.1923+1G>T)
c.718+1G>T
c.1586+1G>T
c.4046+1G>T (n.4046+1G>T)
c.262+1G>T
c.4226+1G>T (n.4226+1G>T)
c.3893+1G>T (n.3893+1G>T)
7g.117664862T>ACA368983189CFTRc.*345+2T>A (n.*345+2T>A)
c.*3850+2T>A (n.*3850+2T>A)
c.3953+2T>A (n.3953+2T>A)
c.*349+2T>A (n.*349+2T>A)
c.*789+2T>A (n.*789+2T>A)
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c.4130+2T>A (n.4130+2T>A)
c.*3960+2T>A (n.*3960+2T>A)
c.3710+2T>A (n.3710+2T>A)
n.2304+2T>A
c.1000+2T>A (n.1000+2T>A)
c.1923+2T>A (n.1923+2T>A)
c.718+2T>A
c.1586+2T>A
c.4046+2T>A (n.4046+2T>A)
c.262+2T>A
c.4226+2T>A (n.4226+2T>A)
c.3893+2T>A (n.3893+2T>A)
7g.117664862T>CCA368983195CFTRc.*345+2T>C (n.*345+2T>C)
c.*3850+2T>C (n.*3850+2T>C)
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c.4130+2T>C (n.4130+2T>C)
c.*3960+2T>C (n.*3960+2T>C)
c.3710+2T>C (n.3710+2T>C)
n.2304+2T>C
c.1000+2T>C (n.1000+2T>C)
c.1923+2T>C (n.1923+2T>C)
c.718+2T>C
c.1586+2T>C
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c.262+2T>C
c.4226+2T>C (n.4226+2T>C)
c.3893+2T>C (n.3893+2T>C)
7g.117664862T>GCA368983192CFTRc.*345+2T>G (n.*345+2T>G)
c.*3850+2T>G (n.*3850+2T>G)
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c.*3960+2T>G (n.*3960+2T>G)
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n.2304+2T>G
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c.718+2T>G
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c.262+2T>G
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 ClinVar dbSNP
7g.117664862T=CA1737422270CFTRc.*345+2T= (n.*345+2T=)
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n.2304+2T=
c.1000+2T= (n.1000+2T=)
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c.718+2T=
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7g.117664863G>ACA915945456CFTRc.*345+3G>A (n.*345+3G>A)
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n.2304+3G>A
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c.718+3G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117664863G=CA1737422275CFTRc.*345+3G= (n.*345+3G=)
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n.2304+3G=
c.1000+3G= (n.1000+3G=)
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c.718+3G=
c.1586+3G=
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c.262+3G=
c.4226+3G= (n.4226+3G=)
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7g.117664864_117664865delinsAGCA1737422277CFTRc.*345+4_*345+5delinsAG (n.*345+4_*345+5delinsAG)
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c.*3960+4_*3960+5delinsAG (n.*3960+4_*3960+5delinsAG)
c.3710+4_3710+5delinsAG (n.3710+4_3710+5delinsAG)
n.2304+4_2304+5delinsAG
c.1000+4_1000+5delinsAG (n.1000+4_1000+5delinsAG)
c.1923+4_1923+5delinsAG (n.1923+4_1923+5delinsAG)
c.718+4_718+5delinsAG
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c.262+4_262+5delinsAG
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c.3893+4_3893+5delinsAG (n.3893+4_3893+5delinsAG)
7g.117664865delCA164960313CFTRc.*345+5del (n.*345+5del)
c.*3850+5del (n.*3850+5del)
c.3953+5del (n.3953+5del)
c.*349+5del (n.*349+5del)
c.*789+5del (n.*789+5del)
c.4136+5del (n.4136+5del)
c.*797+5del (n.*797+5del)
c.*2511+5del (n.*2511+5del)
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n.2304+5del
c.1000+5del (n.1000+5del)
c.1923+5del (n.1923+5del)
c.718+5del
c.1586+5del
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c.262+5del
c.4226+5del (n.4226+5del)
c.3893+5del (n.3893+5del)
 dbSNP
7g.117664865G>ACA915945457CFTRc.*345+5G>A (n.*345+5G>A)
c.*3850+5G>A (n.*3850+5G>A)
c.3953+5G>A (n.3953+5G>A)
c.*349+5G>A (n.*349+5G>A)
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c.3710+5G>A (n.3710+5G>A)
n.2304+5G>A
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c.718+5G>A
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c.262+5G>A
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 ClinVar dbSNP
7g.117664865G=CA1737422283CFTRc.*345+5G= (n.*345+5G=)
c.*3850+5G= (n.*3850+5G=)
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c.4226+5G= (n.4226+5G=)
c.3893+5G= (n.3893+5G=)
7g.117664866T>ACA1737422293CFTRc.*345+6T>A (n.*345+6T>A)
c.*3850+6T>A (n.*3850+6T>A)
c.3953+6T>A (n.3953+6T>A)
c.*349+6T>A (n.*349+6T>A)
c.*789+6T>A (n.*789+6T>A)
c.4136+6T>A (n.4136+6T>A)
c.*797+6T>A (n.*797+6T>A)
c.*2511+6T>A (n.*2511+6T>A)
c.4130+6T>A (n.4130+6T>A)
c.*3960+6T>A (n.*3960+6T>A)
c.3710+6T>A (n.3710+6T>A)
n.2304+6T>A
c.1000+6T>A (n.1000+6T>A)
c.1923+6T>A (n.1923+6T>A)
c.718+6T>A
c.1586+6T>A
c.4046+6T>A (n.4046+6T>A)
c.262+6T>A
c.4226+6T>A (n.4226+6T>A)
c.3893+6T>A (n.3893+6T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664866T>CCA2684649160CFTRc.*345+6T>C (n.*345+6T>C)
c.*3850+6T>C (n.*3850+6T>C)
c.3953+6T>C (n.3953+6T>C)
c.*349+6T>C (n.*349+6T>C)
c.*789+6T>C (n.*789+6T>C)
c.4136+6T>C (n.4136+6T>C)
c.*797+6T>C (n.*797+6T>C)
c.*2511+6T>C (n.*2511+6T>C)
c.4130+6T>C (n.4130+6T>C)
c.*3960+6T>C (n.*3960+6T>C)
c.3710+6T>C (n.3710+6T>C)
n.2304+6T>C
c.1000+6T>C (n.1000+6T>C)
c.1923+6T>C (n.1923+6T>C)
c.718+6T>C
c.1586+6T>C
c.4046+6T>C (n.4046+6T>C)
c.262+6T>C
c.4226+6T>C (n.4226+6T>C)
c.3893+6T>C (n.3893+6T>C)
 gnomAD v4
7g.117664866T>GCA164960315CFTRc.*345+6T>G (n.*345+6T>G)
c.*3850+6T>G (n.*3850+6T>G)
c.3953+6T>G (n.3953+6T>G)
c.*349+6T>G (n.*349+6T>G)
c.*789+6T>G (n.*789+6T>G)
c.4136+6T>G (n.4136+6T>G)
c.*797+6T>G (n.*797+6T>G)
c.*2511+6T>G (n.*2511+6T>G)
c.4130+6T>G (n.4130+6T>G)
c.*3960+6T>G (n.*3960+6T>G)
c.3710+6T>G (n.3710+6T>G)
n.2304+6T>G
c.1000+6T>G (n.1000+6T>G)
c.1923+6T>G (n.1923+6T>G)
c.718+6T>G
c.1586+6T>G
c.4046+6T>G (n.4046+6T>G)
c.262+6T>G
c.4226+6T>G (n.4226+6T>G)
c.3893+6T>G (n.3893+6T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117664866T=CA1737422295CFTRc.*345+6T= (n.*345+6T=)
c.*3850+6T= (n.*3850+6T=)
c.3953+6T= (n.3953+6T=)
c.*349+6T= (n.*349+6T=)
c.*789+6T= (n.*789+6T=)
c.4136+6T= (n.4136+6T=)
c.*797+6T= (n.*797+6T=)
c.*2511+6T= (n.*2511+6T=)
c.4130+6T= (n.4130+6T=)
c.*3960+6T= (n.*3960+6T=)
c.3710+6T= (n.3710+6T=)
n.2304+6T=
c.1000+6T= (n.1000+6T=)
c.1923+6T= (n.1923+6T=)
c.718+6T=
c.1586+6T=
c.4046+6T= (n.4046+6T=)
c.262+6T=
c.4226+6T= (n.4226+6T=)
c.3893+6T= (n.3893+6T=)

Number of alleles fetched