Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
7 | g.117664610_117666141del | CA264802 | CFTR | c.*173-78_*451+577del c.*3678-78_*3956+577del c.3781-78_4059+577del c.*177-78_*455+577del c.*617-78_*895+577del c.*173-78_*452-507del c.3964-78_4242+577del c.*625-78_*903+577del c.*2339-78_*2617+577del c.3958-78_4236+577del c.*3788-78_*4066+577del c.3538-78_3816+577del n.2132-78_2987del c.828-78_1106+577del c.1751-78_2029+577del c.546-78_825-507del c.1414-78_1692+577del c.3874-78_4152+577del c.90-78_368+577del c.4054-78_4332+577del c.4054-78_4333-507del c.3721-78_3999+577del | ClinVar |
7 | g.117664686_117665563delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT | CA1737421696 | CFTR | c.*173-2_*450delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.*3678-2_*3955delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3781-2_4058delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.*177-2_*454delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.*617-2_*894delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3964-2_4241delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.*625-2_*902delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.*2339-2_*2616delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3958-2_4235delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.*3788-2_*4065delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3538-2_3815delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT n.2132-2_2409delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.828-2_1105delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.1751-2_2028delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.546-2_823delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.1414-2_1691delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3874-2_4151delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.90-2_367delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.4054-2_4331delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT c.3721-2_3998delinsAGGTTGGGCTCAGATCTGTGATAGAACAGTTTCCTGGGAAGCTTGACTTTGTCCTTGTGGATGGGGGCTGTGTCCTAAGCCATGGCCACAAGCAGTTGATGTGCTTGGCTAGATCTGTTCTCAGTAAGGCGAAGATCTTGCTGCTTGATGAACCCAGTGCTCATTTGGATCCAGTGTGAGTTTCAGATGTTCTGTTACTTAATAGCACAGTGGGAACAGAATCATTATGCCTGCTTCATGGTGACACATATTTCTATTAGGCTGTCATGTCTGCGTGTGGGGGTCTCCCCCAAGATATGAAATAATTGCCCAGTGGAAATGAGCATAAATGCATATTTCCTTGCTAAGAGTCTTGTGTTTTCTTCCGAAGATAGTTTTTAGTTTCATACAAACTCTTCCCCCTTGTCAACACATGATGAAGCTTTTAAATACATGGGCCTAATCTGATCCTTATGATTTGCCTTTGTATCCCATTTATACCATAAGCATGTTTATAGCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTGATTCTACATAATGAAAAATGTACTCATTTATTAAAGTTTCTTTGAAATATTTGTCCTGTTTATTTATGGATACTTAGAGTCTACCCCATGGTTGAAAAGCTGATTGTGGCTAACGCTATATCAACATTATGTGAAAAGAACTTAAAGAAATAAGTAATTTAAAGAGATAATAGAACAATAGACATATTATCAAGGTAAATACAGATCATTACTGTTCTGTGATATTATGTGTGGTATTTTCTTTCTTTTCTAGAACATACCAAATAATTAGAAGAACTCTAAAACAAGCATTTGCTGATTGCACAGTAATTCTCTGTGAACACAGGATAGAAGCAATGCTGGAATGCCAACAATTTTT | |
7 | g.117664688_117667108del | CA913189944 | CFTR | c.*173_*652del c.*3678_*4157del c.3781_4260del c.*177_*656del c.*617_*896-494del c.*173_*912del c.3964_*149del c.*625_*904-494del c.*2339_*2818del c.3958_4437del c.*3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del | ClinVar |
7 | g.117664690_117665566del | CA913189945 | CFTR | c.*175_*451+2del c.*3680_*3956+2del c.3783_4059+2del c.*179_*455+2del c.*619_*895+2del c.3966_4242+2del c.*627_*903+2del c.*2341_*2617+2del c.3960_4236+2del c.*3790_*4066+2del c.3540_3816+2del n.2134_2412del c.830_1106+2del c.1753_2029+2del c.548_824+2del c.1416_1692+2del c.3876_4152+2del c.92_368+2del c.4056_4332+2del c.3723_3999+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664758_117664765delinsTCCTAAGC | CA1737421913 | CFTR | c.*243_*250delinsTCCTAAGC (n.*243_*250delinsTCCTAAGC) c.*3748_*3755delinsTCCTAAGC (n.*3748_*3755delinsTCCTAAGC) c.3851_3858delinsTCCTAAGC (p.Val1284=) c.*247_*254delinsTCCTAAGC (n.*247_*254delinsTCCTAAGC) c.*687_*694delinsTCCTAAGC (n.*687_*694delinsTCCTAAGC) c.4034_4041delinsTCCTAAGC (p.Val1345=) c.*695_*702delinsTCCTAAGC (n.*695_*702delinsTCCTAAGC) c.*2409_*2416delinsTCCTAAGC (n.*2409_*2416delinsTCCTAAGC) c.4028_4035delinsTCCTAAGC (p.Val1343=) c.*3858_*3865delinsTCCTAAGC (n.*3858_*3865delinsTCCTAAGC) c.3608_3615delinsTCCTAAGC (p.Val1203=) n.2202_2209delinsTCCTAAGC c.898_905delinsTCCTAAGC (n.898_905delinsTCCTAAGC) c.1821_1828delinsTCCTAAGC (n.1821_1828delinsTCCTAAGC) c.616_623delinsTCCTAAGC c.1484_1491delinsTCCTAAGC c.3944_3951delinsTCCTAAGC (p.Val1315=) c.160_167delinsTCCTAAGC c.4124_4131delinsTCCTAAGC (p.Val1375=) c.3791_3798delinsTCCTAAGC (p.Val1264=) | |
7 | g.117664760_117664766del | CA327385 | CFTR | c.*245_*251del (n.*245_*251del) c.*3750_*3756del (n.*3750_*3756del) c.3853_3859del (p.Leu1285MetfsTer6) c.*249_*255del (n.*249_*255del) c.*689_*695del (n.*689_*695del) c.4036_4042del (p.Leu1346MetfsTer6) c.*697_*703del (n.*697_*703del) c.*2411_*2417del (n.*2411_*2417del) c.4030_4036del (p.Leu1344MetfsTer6) c.*3860_*3866del (n.*3860_*3866del) c.3610_3616del (p.Leu1204MetfsTer6) n.2204_2210del c.900_906del (n.900_906del) c.1823_1829del (n.1823_1829del) c.618_624del c.1486_1492del c.3946_3952del (p.Leu1316MetfsTer6) c.162_168del c.4126_4132del (p.Leu1376MetfsTer6) c.3793_3799del (p.Leu1265MetfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664763dup | CA327386 | CFTR | c.*248dup (n.*248dup) c.*3753dup (n.*3753dup) c.3856dup (p.Ser1286LysfsTer12) c.*252dup (n.*252dup) c.*692dup (n.*692dup) c.4039dup (p.Ser1347LysfsTer12) c.*700dup (n.*700dup) c.*2414dup (n.*2414dup) c.4033dup (p.Ser1345LysfsTer12) c.*3863dup (n.*3863dup) c.3613dup (p.Ser1205LysfsTer12) n.2207dup c.903dup (n.903dup) c.1826dup (n.1826dup) c.621dup c.1489dup c.3949dup (p.Ser1317LysfsTer12) c.165dup c.4129dup (p.Ser1377LysfsTer12) c.3796dup (p.Ser1266LysfsTer12) | dbSNP |
7 | g.117664763A>C | CA368982446 | CFTR | c.*248A>C (n.*248A>C) c.*3753A>C (n.*3753A>C) c.3856A>C (p.Ser1286Arg) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.4039A>C (p.Ser1347Arg) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*2414A>C (n.*2414A>C) c.4033A>C (p.Ser1345Arg) c.*3863A>C (n.*3863A>C) c.3613A>C (p.Ser1205Arg) n.2207A>C c.903A>C (n.903A>C) c.1826A>C (n.1826A>C) c.621A>C c.1489A>C c.3949A>C (p.Ser1317Arg) c.165A>C c.4129A>C (p.Ser1377Arg) c.3796A>C (p.Ser1266Arg) | |
7 | g.117664763A>G | CA368982449 | CFTR | c.*248A>G (n.*248A>G) c.*3753A>G (n.*3753A>G) c.3856A>G (p.Ser1286Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.4039A>G (p.Ser1347Gly) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*2414A>G (n.*2414A>G) c.4033A>G (p.Ser1345Gly) c.*3863A>G (n.*3863A>G) c.3613A>G (p.Ser1205Gly) n.2207A>G c.903A>G (n.903A>G) c.1826A>G (n.1826A>G) c.621A>G c.1489A>G c.3949A>G (p.Ser1317Gly) c.165A>G c.4129A>G (p.Ser1377Gly) c.3796A>G (p.Ser1266Gly) | |
7 | g.117664763A>T | CA368982452 | CFTR | c.*248A>T (n.*248A>T) c.*3753A>T (n.*3753A>T) c.3856A>T (p.Ser1286Cys) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.4039A>T (p.Ser1347Cys) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*2414A>T (n.*2414A>T) c.4033A>T (p.Ser1345Cys) c.*3863A>T (n.*3863A>T) c.3613A>T (p.Ser1205Cys) n.2207A>T c.903A>T (n.903A>T) c.1826A>T (n.1826A>T) c.621A>T c.1489A>T c.3949A>T (p.Ser1317Cys) c.165A>T c.4129A>T (p.Ser1377Cys) c.3796A>T (p.Ser1266Cys) | |
7 | g.117664763_117664765delinsAGC | CA1737421934 | CFTR | c.*248_*250delinsAGC (n.*248_*250delinsAGC) c.*3753_*3755delinsAGC (n.*3753_*3755delinsAGC) c.3856_3858delinsAGC (p.Ser1286=) c.*252_*254delinsAGC (n.*252_*254delinsAGC) c.*692_*694delinsAGC (n.*692_*694delinsAGC) c.4039_4041delinsAGC (p.Ser1347=) c.*700_*702delinsAGC (n.*700_*702delinsAGC) c.*2414_*2416delinsAGC (n.*2414_*2416delinsAGC) c.4033_4035delinsAGC (p.Ser1345=) c.*3863_*3865delinsAGC (n.*3863_*3865delinsAGC) c.3613_3615delinsAGC (p.Ser1205=) n.2207_2209delinsAGC c.903_905delinsAGC (n.903_905delinsAGC) c.1826_1828delinsAGC (n.1826_1828delinsAGC) c.621_623delinsAGC c.1489_1491delinsAGC c.3949_3951delinsAGC (p.Ser1317=) c.165_167delinsAGC c.4129_4131delinsAGC (p.Ser1377=) c.3796_3798delinsAGC (p.Ser1266=) | |
7 | g.117664764G>A | CA4451614 | CFTR | c.*249G>A (n.*249G>A) c.*3754G>A (n.*3754G>A) c.3857G>A (p.Ser1286Asn) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.4040G>A (p.Ser1347Asn) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*2415G>A (n.*2415G>A) c.4034G>A (p.Ser1345Asn) c.*3864G>A (n.*3864G>A) c.3614G>A (p.Ser1205Asn) n.2208G>A c.904G>A (n.904G>A) c.1827G>A (n.1827G>A) c.622G>A c.1490G>A c.3950G>A (p.Ser1317Asn) c.166G>A c.4130G>A (p.Ser1377Asn) c.3797G>A (p.Ser1266Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664764G>C | CA368982458 | CFTR | c.*249G>C (n.*249G>C) c.*3754G>C (n.*3754G>C) c.3857G>C (p.Ser1286Thr) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.4040G>C (p.Ser1347Thr) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*2415G>C (n.*2415G>C) c.4034G>C (p.Ser1345Thr) c.*3864G>C (n.*3864G>C) c.3614G>C (p.Ser1205Thr) n.2208G>C c.904G>C (n.904G>C) c.1827G>C (n.1827G>C) c.622G>C c.1490G>C c.3950G>C (p.Ser1317Thr) c.166G>C c.4130G>C (p.Ser1377Thr) c.3797G>C (p.Ser1266Thr) | |
7 | g.117664764G= | CA1737421943 | CFTR | c.*249G= (n.*249G=) c.*3754G= (n.*3754G=) c.3857G= (p.Ser1286=) c.*253G= (n.*253G=) c.*693G= (n.*693G=) c.4040G= (p.Ser1347=) c.*701G= (n.*701G=) c.*2415G= (n.*2415G=) c.4034G= (p.Ser1345=) c.*3864G= (n.*3864G=) c.3614G= (p.Ser1205=) n.2208G= c.904G= (n.904G=) c.1827G= (n.1827G=) c.622G= c.1490G= c.3950G= (p.Ser1317=) c.166G= c.4130G= (p.Ser1377=) c.3797G= (p.Ser1266=) | |
7 | g.117664764G>T | CA368982461 | CFTR | c.*249G>T (n.*249G>T) c.*3754G>T (n.*3754G>T) c.3857G>T (p.Ser1286Ile) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.4040G>T (p.Ser1347Ile) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*2415G>T (n.*2415G>T) c.4034G>T (p.Ser1345Ile) c.*3864G>T (n.*3864G>T) c.3614G>T (p.Ser1205Ile) n.2208G>T c.904G>T (n.904G>T) c.1827G>T (n.1827G>T) c.622G>T c.1490G>T c.3950G>T (p.Ser1317Ile) c.166G>T c.4130G>T (p.Ser1377Ile) c.3797G>T (p.Ser1266Ile) | |
7 | g.117664764_117664765del | CA327387 | CFTR | c.*249_*250del (n.*249_*250del) c.*3754_*3755del (n.*3754_*3755del) c.3857_3858del (p.Ser1286ThrfsTer11) c.*253_*254del (n.*253_*254del) c.*693_*694del (n.*693_*694del) c.4040_4041del (p.Ser1347ThrfsTer11) c.*701_*702del (n.*701_*702del) c.*2415_*2416del (n.*2415_*2416del) c.4034_4035del (p.Ser1345ThrfsTer11) c.*3864_*3865del (n.*3864_*3865del) c.3614_3615del (p.Ser1205ThrfsTer11) n.2208_2209del c.904_905del (n.904_905del) c.1827_1828del (n.1827_1828del) c.622_623del c.1490_1491del c.3950_3951del (p.Ser1317ThrfsTer11) c.166_167del c.4130_4131del (p.Ser1377ThrfsTer11) c.3797_3798del (p.Ser1266ThrfsTer11) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664764_117664765delinsGC | CA1737421941 | CFTR | c.*249_*250delinsGC (n.*249_*250delinsGC) c.*3754_*3755delinsGC (n.*3754_*3755delinsGC) c.3857_3858delinsGC (p.Ser1286=) c.*253_*254delinsGC (n.*253_*254delinsGC) c.*693_*694delinsGC (n.*693_*694delinsGC) c.4040_4041delinsGC (p.Ser1347=) c.*701_*702delinsGC (n.*701_*702delinsGC) c.*2415_*2416delinsGC (n.*2415_*2416delinsGC) c.4034_4035delinsGC (p.Ser1345=) c.*3864_*3865delinsGC (n.*3864_*3865delinsGC) c.3614_3615delinsGC (p.Ser1205=) n.2208_2209delinsGC c.904_905delinsGC (n.904_905delinsGC) c.1827_1828delinsGC (n.1827_1828delinsGC) c.622_623delinsGC c.1490_1491delinsGC c.3950_3951delinsGC (p.Ser1317=) c.166_167delinsGC c.4130_4131delinsGC (p.Ser1377=) c.3797_3798delinsGC (p.Ser1266=) | |
7 | g.117664765C>A | CA368982479 | CFTR | c.*250C>A (n.*250C>A) c.*3755C>A (n.*3755C>A) c.3858C>A (p.Ser1286Arg) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.4041C>A (p.Ser1347Arg) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*2416C>A (n.*2416C>A) c.4035C>A (p.Ser1345Arg) c.*3865C>A (n.*3865C>A) c.3615C>A (p.Ser1205Arg) n.2209C>A c.905C>A (n.905C>A) c.1828C>A (n.1828C>A) c.623C>A c.1491C>A c.3951C>A (p.Ser1317Arg) c.167C>A c.4131C>A (p.Ser1377Arg) c.3798C>A (p.Ser1266Arg) | |
7 | g.117664765C>G | CA368982484 | CFTR | c.*250C>G (n.*250C>G) c.*3755C>G (n.*3755C>G) c.3858C>G (p.Ser1286Arg) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.4041C>G (p.Ser1347Arg) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*2416C>G (n.*2416C>G) c.4035C>G (p.Ser1345Arg) c.*3865C>G (n.*3865C>G) c.3615C>G (p.Ser1205Arg) n.2209C>G c.905C>G (n.905C>G) c.1828C>G (n.1828C>G) c.623C>G c.1491C>G c.3951C>G (p.Ser1317Arg) c.167C>G c.4131C>G (p.Ser1377Arg) c.3798C>G (p.Ser1266Arg) | |
7 | g.117664765C>T | CA457230309 | CFTR | c.*250C>T (n.*250C>T) c.*3755C>T (n.*3755C>T) c.3858C>T (p.Ser1286=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.4041C>T (p.Ser1347=) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*2416C>T (n.*2416C>T) c.4035C>T (p.Ser1345=) c.*3865C>T (n.*3865C>T) c.3615C>T (p.Ser1205=) n.2209C>T c.905C>T (n.905C>T) c.1828C>T (n.1828C>T) c.623C>T c.1491C>T c.3951C>T (p.Ser1317=) c.167C>T c.4131C>T (p.Ser1377=) c.3798C>T (p.Ser1266=) | |
7 | g.117664766del | CA327388 | CFTR | c.*251del (n.*251del) c.*3756del (n.*3756del) c.3859del (p.His1287MetfsTer6) c.*255del (n.*255del) c.*695del (n.*695del) c.4042del (p.His1348MetfsTer6) c.*703del (n.*703del) c.*2417del (n.*2417del) c.4036del (p.His1346MetfsTer6) c.*3866del (n.*3866del) c.3616del (p.His1206MetfsTer6) n.2210del c.906del (n.906del) c.1829del (n.1829del) c.624del c.1492del c.3952del (p.His1318MetfsTer6) c.168del c.4132del (p.His1378MetfsTer6) c.3799del (p.His1267MetfsTer6) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664766C>A | CA368982494 | CFTR | c.*251C>A (n.*251C>A) c.*3756C>A (n.*3756C>A) c.3859C>A (p.His1287Asn) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.4042C>A (p.His1348Asn) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.4036C>A (p.His1346Asn) c.*3866C>A (n.*3866C>A) c.3616C>A (p.His1206Asn) n.2210C>A c.906C>A (n.906C>A) c.1829C>A (n.1829C>A) c.624C>A c.1492C>A c.3952C>A (p.His1318Asn) c.168C>A c.4132C>A (p.His1378Asn) c.3799C>A (p.His1267Asn) | ClinVar |
7 | g.117664766C>G | CA368982496 | CFTR | c.*251C>G (n.*251C>G) c.*3756C>G (n.*3756C>G) c.3859C>G (p.His1287Asp) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.4042C>G (p.His1348Asp) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*2417C>G (n.*2417C>G) c.4036C>G (p.His1346Asp) c.*3866C>G (n.*3866C>G) c.3616C>G (p.His1206Asp) n.2210C>G c.906C>G (n.906C>G) c.1829C>G (n.1829C>G) c.624C>G c.1492C>G c.3952C>G (p.His1318Asp) c.168C>G c.4132C>G (p.His1378Asp) c.3799C>G (p.His1267Asp) | |
7 | g.117664766C>T | CA368982499 | CFTR | c.*251C>T (n.*251C>T) c.*3756C>T (n.*3756C>T) c.3859C>T (p.His1287Tyr) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.4042C>T (p.His1348Tyr) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.4036C>T (p.His1346Tyr) c.*3866C>T (n.*3866C>T) c.3616C>T (p.His1206Tyr) n.2210C>T c.906C>T (n.906C>T) c.1829C>T (n.1829C>T) c.624C>T c.1492C>T c.3952C>T (p.His1318Tyr) c.168C>T c.4132C>T (p.His1378Tyr) c.3799C>T (p.His1267Tyr) | |
7 | g.117664767A>C | CA368982522 | CFTR | c.*252A>C (n.*252A>C) c.*3757A>C (n.*3757A>C) c.3860A>C (p.His1287Pro) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.4043A>C (p.His1348Pro) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.4037A>C (p.His1346Pro) c.*3867A>C (n.*3867A>C) c.3617A>C (p.His1206Pro) n.2211A>C c.907A>C (n.907A>C) c.1830A>C (n.1830A>C) c.625A>C c.1493A>C c.3953A>C (p.His1318Pro) c.169A>C c.4133A>C (p.His1378Pro) c.3800A>C (p.His1267Pro) | |
7 | g.117664767A>G | CA368982508 | CFTR | c.*252A>G (n.*252A>G) c.*3757A>G (n.*3757A>G) c.3860A>G (p.His1287Arg) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.4043A>G (p.His1348Arg) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.4037A>G (p.His1346Arg) c.*3867A>G (n.*3867A>G) c.3617A>G (p.His1206Arg) n.2211A>G c.907A>G (n.907A>G) c.1830A>G (n.1830A>G) c.625A>G c.1493A>G c.3953A>G (p.His1318Arg) c.169A>G c.4133A>G (p.His1378Arg) c.3800A>G (p.His1267Arg) | |
7 | g.117664767A>T | CA368982526 | CFTR | c.*252A>T (n.*252A>T) c.*3757A>T (n.*3757A>T) c.3860A>T (p.His1287Leu) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.4043A>T (p.His1348Leu) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*2418A>T (n.*2418A>T) c.4037A>T (p.His1346Leu) c.*3867A>T (n.*3867A>T) c.3617A>T (p.His1206Leu) n.2211A>T c.907A>T (n.907A>T) c.1830A>T (n.1830A>T) c.625A>T c.1493A>T c.3953A>T (p.His1318Leu) c.169A>T c.4133A>T (p.His1378Leu) c.3800A>T (p.His1267Leu) | |
7 | g.117664768T>A | CA368982536 | CFTR | c.*253T>A (n.*253T>A) c.*3758T>A (n.*3758T>A) c.3861T>A (p.His1287Gln) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.4044T>A (p.His1348Gln) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.4038T>A (p.His1346Gln) c.*3868T>A (n.*3868T>A) c.3618T>A (p.His1206Gln) n.2212T>A c.908T>A (n.908T>A) c.1831T>A (n.1831T>A) c.626T>A c.1494T>A c.3954T>A (p.His1318Gln) c.170T>A c.4134T>A (p.His1378Gln) c.3801T>A (p.His1267Gln) | |
7 | g.117664768T>C | CA457230310 | CFTR | c.*253T>C (n.*253T>C) c.*3758T>C (n.*3758T>C) c.3861T>C (p.His1287=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.4044T>C (p.His1348=) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.4038T>C (p.His1346=) c.*3868T>C (n.*3868T>C) c.3618T>C (p.His1206=) n.2212T>C c.908T>C (n.908T>C) c.1831T>C (n.1831T>C) c.626T>C c.1494T>C c.3954T>C (p.His1318=) c.170T>C c.4134T>C (p.His1378=) c.3801T>C (p.His1267=) | ClinVar |
7 | g.117664768T>G | CA368982541 | CFTR | c.*253T>G (n.*253T>G) c.*3758T>G (n.*3758T>G) c.3861T>G (p.His1287Gln) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.4044T>G (p.His1348Gln) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.4038T>G (p.His1346Gln) c.*3868T>G (n.*3868T>G) c.3618T>G (p.His1206Gln) n.2212T>G c.908T>G (n.908T>G) c.1831T>G (n.1831T>G) c.626T>G c.1494T>G c.3954T>G (p.His1318Gln) c.170T>G c.4134T>G (p.His1378Gln) c.3801T>G (p.His1267Gln) | |
7 | g.117664768_117664769delinsTG | CA1737421951 | CFTR | c.*253_*254delinsTG (n.*253_*254delinsTG) c.*3758_*3759delinsTG (n.*3758_*3759delinsTG) c.3861_3862delinsTG (p.His1287=) c.*257_*258delinsTG (n.*257_*258delinsTG) c.*697_*698delinsTG (n.*697_*698delinsTG) c.4044_4045delinsTG (p.His1348=) c.*705_*706delinsTG (n.*705_*706delinsTG) c.*2419_*2420delinsTG (n.*2419_*2420delinsTG) c.4038_4039delinsTG (p.His1346=) c.*3868_*3869delinsTG (n.*3868_*3869delinsTG) c.3618_3619delinsTG (p.His1206=) n.2212_2213delinsTG c.908_909delinsTG (n.908_909delinsTG) c.1831_1832delinsTG (n.1831_1832delinsTG) c.626_627delinsTG c.1494_1495delinsTG c.3954_3955delinsTG (p.His1318=) c.170_171delinsTG c.4134_4135delinsTG (p.His1378=) c.3801_3802delinsTG (p.His1267=) | |
7 | g.117664769G>A | CA327389 | CFTR | c.*254G>A (n.*254G>A) c.*3759G>A (n.*3759G>A) c.3862G>A (p.Gly1288Ser) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.4045G>A (p.Gly1349Ser) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*2420G>A (n.*2420G>A) c.4039G>A (p.Gly1347Ser) c.*3869G>A (n.*3869G>A) c.3619G>A (p.Gly1207Ser) n.2213G>A c.909G>A (n.909G>A) c.1832G>A (n.1832G>A) c.627G>A c.1495G>A c.3955G>A (p.Gly1319Ser) c.171G>A c.4135G>A (p.Gly1379Ser) c.3802G>A (p.Gly1268Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664769G>C | CA368982552 | CFTR | c.*254G>C (n.*254G>C) c.*3759G>C (n.*3759G>C) c.3862G>C (p.Gly1288Arg) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.4045G>C (p.Gly1349Arg) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*2420G>C (n.*2420G>C) c.4039G>C (p.Gly1347Arg) c.*3869G>C (n.*3869G>C) c.3619G>C (p.Gly1207Arg) n.2213G>C c.909G>C (n.909G>C) c.1832G>C (n.1832G>C) c.627G>C c.1495G>C c.3955G>C (p.Gly1319Arg) c.171G>C c.4135G>C (p.Gly1379Arg) c.3802G>C (p.Gly1268Arg) | |
7 | g.117664769G= | CA1737421957 | CFTR | c.*254G= (n.*254G=) c.*3759G= (n.*3759G=) c.3862G= (p.Gly1288=) c.*258G= (n.*258G=) c.*698G= (n.*698G=) c.4045G= (p.Gly1349=) c.*706G= (n.*706G=) c.*2420G= (n.*2420G=) c.4039G= (p.Gly1347=) c.*3869G= (n.*3869G=) c.3619G= (p.Gly1207=) n.2213G= c.909G= (n.909G=) c.1832G= (n.1832G=) c.627G= c.1495G= c.3955G= (p.Gly1319=) c.171G= c.4135G= (p.Gly1379=) c.3802G= (p.Gly1268=) | |
7 | g.117664769G>T | CA368982556 | CFTR | c.*254G>T (n.*254G>T) c.*3759G>T (n.*3759G>T) c.3862G>T (p.Gly1288Cys) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.4045G>T (p.Gly1349Cys) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*2420G>T (n.*2420G>T) c.4039G>T (p.Gly1347Cys) c.*3869G>T (n.*3869G>T) c.3619G>T (p.Gly1207Cys) n.2213G>T c.909G>T (n.909G>T) c.1832G>T (n.1832G>T) c.627G>T c.1495G>T c.3955G>T (p.Gly1319Cys) c.171G>T c.4135G>T (p.Gly1379Cys) c.3802G>T (p.Gly1268Cys) | |
7 | g.117664770del | CA1737421955 | CFTR | c.*255del (n.*255del) c.*3760del (n.*3760del) c.3863del (p.Gly1288AlafsTer5) c.*259del (n.*259del) c.*699del (n.*699del) c.4046del (p.Gly1349AlafsTer5) c.*707del (n.*707del) c.*2421del (n.*2421del) c.4040del (p.Gly1347AlafsTer5) c.*3870del (n.*3870del) c.3620del (p.Gly1207AlafsTer5) n.2214del c.910del (n.910del) c.1833del (n.1833del) c.628del c.1496del c.3956del (p.Gly1319AlafsTer5) c.172del c.4136del (p.Gly1379AlafsTer5) c.3803del (p.Gly1268AlafsTer5) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664770G>A | CA325711 | CFTR | c.*255G>A (n.*255G>A) c.*3760G>A (n.*3760G>A) c.3863G>A (p.Gly1288Asp) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.4046G>A (p.Gly1349Asp) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*2421G>A (n.*2421G>A) c.4040G>A (p.Gly1347Asp) c.*3870G>A (n.*3870G>A) c.3620G>A (p.Gly1207Asp) n.2214G>A c.910G>A (n.910G>A) c.1833G>A (n.1833G>A) c.628G>A c.1496G>A c.3956G>A (p.Gly1319Asp) c.172G>A c.4136G>A (p.Gly1379Asp) c.3803G>A (p.Gly1268Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664770G>C | CA368982562 | CFTR | c.*255G>C (n.*255G>C) c.*3760G>C (n.*3760G>C) c.3863G>C (p.Gly1288Ala) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.4046G>C (p.Gly1349Ala) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*2421G>C (n.*2421G>C) c.4040G>C (p.Gly1347Ala) c.*3870G>C (n.*3870G>C) c.3620G>C (p.Gly1207Ala) n.2214G>C c.910G>C (n.910G>C) c.1833G>C (n.1833G>C) c.628G>C c.1496G>C c.3956G>C (p.Gly1319Ala) c.172G>C c.4136G>C (p.Gly1379Ala) c.3803G>C (p.Gly1268Ala) | |
7 | g.117664770G= | CA1737421962 | CFTR | c.*255G= (n.*255G=) c.*3760G= (n.*3760G=) c.3863G= (p.Gly1288=) c.*259G= (n.*259G=) c.*699G= (n.*699G=) c.4046G= (p.Gly1349=) c.*707G= (n.*707G=) c.*2421G= (n.*2421G=) c.4040G= (p.Gly1347=) c.*3870G= (n.*3870G=) c.3620G= (p.Gly1207=) n.2214G= c.910G= (n.910G=) c.1833G= (n.1833G=) c.628G= c.1496G= c.3956G= (p.Gly1319=) c.172G= c.4136G= (p.Gly1379=) c.3803G= (p.Gly1268=) | |
7 | g.117664770G>T | CA368982565 | CFTR | c.*255G>T (n.*255G>T) c.*3760G>T (n.*3760G>T) c.3863G>T (p.Gly1288Val) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.4046G>T (p.Gly1349Val) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*2421G>T (n.*2421G>T) c.4040G>T (p.Gly1347Val) c.*3870G>T (n.*3870G>T) c.3620G>T (p.Gly1207Val) n.2214G>T c.910G>T (n.910G>T) c.1833G>T (n.1833G>T) c.628G>T c.1496G>T c.3956G>T (p.Gly1319Val) c.172G>T c.4136G>T (p.Gly1379Val) c.3803G>T (p.Gly1268Val) | |
7 | g.117664771C>A | CA457230312 | CFTR | c.*256C>A (n.*256C>A) c.*3761C>A (n.*3761C>A) c.3864C>A (p.Gly1288=) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.4047C>A (p.Gly1349=) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*2422C>A (n.*2422C>A) c.4041C>A (p.Gly1347=) c.*3871C>A (n.*3871C>A) c.3621C>A (p.Gly1207=) n.2215C>A c.911C>A (n.911C>A) c.1834C>A (n.1834C>A) c.629C>A c.1497C>A c.3957C>A (p.Gly1319=) c.173C>A c.4137C>A (p.Gly1379=) c.3804C>A (p.Gly1268=) | ClinVar |
7 | g.117664771C>G | CA457230313 | CFTR | c.*256C>G (n.*256C>G) c.*3761C>G (n.*3761C>G) c.3864C>G (p.Gly1288=) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.4047C>G (p.Gly1349=) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*2422C>G (n.*2422C>G) c.4041C>G (p.Gly1347=) c.*3871C>G (n.*3871C>G) c.3621C>G (p.Gly1207=) n.2215C>G c.911C>G (n.911C>G) c.1834C>G (n.1834C>G) c.629C>G c.1497C>G c.3957C>G (p.Gly1319=) c.173C>G c.4137C>G (p.Gly1379=) c.3804C>G (p.Gly1268=) | |
7 | g.117664771C>T | CA457230314 | CFTR | c.*256C>T (n.*256C>T) c.*3761C>T (n.*3761C>T) c.3864C>T (p.Gly1288=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.4047C>T (p.Gly1349=) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.4041C>T (p.Gly1347=) c.*3871C>T (n.*3871C>T) c.3621C>T (p.Gly1207=) n.2215C>T c.911C>T (n.911C>T) c.1834C>T (n.1834C>T) c.629C>T c.1497C>T c.3957C>T (p.Gly1319=) c.173C>T c.4137C>T (p.Gly1379=) c.3804C>T (p.Gly1268=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664772C>A | CA368982568 | CFTR | c.*257C>A (n.*257C>A) c.*3762C>A (n.*3762C>A) c.3865C>A (p.His1289Asn) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.4048C>A (p.His1350Asn) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.4042C>A (p.His1348Asn) c.*3872C>A (n.*3872C>A) c.3622C>A (p.His1208Asn) n.2216C>A c.912C>A (n.912C>A) c.1835C>A (n.1835C>A) c.630C>A c.1498C>A c.3958C>A (p.His1320Asn) c.174C>A c.4138C>A (p.His1380Asn) c.3805C>A (p.His1269Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.117664772C= | CA1737421968 | CFTR | c.*257C= (n.*257C=) c.*3762C= (n.*3762C=) c.3865C= (p.His1289=) c.*261C= (n.*261C=) c.*701C= (n.*701C=) c.4048C= (p.His1350=) c.*709C= (n.*709C=) c.*2423C= (n.*2423C=) c.4042C= (p.His1348=) c.*3872C= (n.*3872C=) c.3622C= (p.His1208=) n.2216C= c.912C= (n.912C=) c.1835C= (n.1835C=) c.630C= c.1498C= c.3958C= (p.His1320=) c.174C= c.4138C= (p.His1380=) c.3805C= (p.His1269=) | |
7 | g.117664772C>G | CA368982576 | CFTR | c.*257C>G (n.*257C>G) c.*3762C>G (n.*3762C>G) c.3865C>G (p.His1289Asp) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.4048C>G (p.His1350Asp) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*2423C>G (n.*2423C>G) c.4042C>G (p.His1348Asp) c.*3872C>G (n.*3872C>G) c.3622C>G (p.His1208Asp) n.2216C>G c.912C>G (n.912C>G) c.1835C>G (n.1835C>G) c.630C>G c.1498C>G c.3958C>G (p.His1320Asp) c.174C>G c.4138C>G (p.His1380Asp) c.3805C>G (p.His1269Asp) | |
7 | g.117664772C>T | CA164960198 | CFTR | c.*257C>T (n.*257C>T) c.*3762C>T (n.*3762C>T) c.3865C>T (p.His1289Tyr) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.4048C>T (p.His1350Tyr) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*2423C>T (n.*2423C>T) c.4042C>T (p.His1348Tyr) c.*3872C>T (n.*3872C>T) c.3622C>T (p.His1208Tyr) n.2216C>T c.912C>T (n.912C>T) c.1835C>T (n.1835C>T) c.630C>T c.1498C>T c.3958C>T (p.His1320Tyr) c.174C>T c.4138C>T (p.His1380Tyr) c.3805C>T (p.His1269Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664773A>C | CA368982589 | CFTR | c.*258A>C (n.*258A>C) c.*3763A>C (n.*3763A>C) c.3866A>C (p.His1289Pro) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.4049A>C (p.His1350Pro) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.4043A>C (p.His1348Pro) c.*3873A>C (n.*3873A>C) c.3623A>C (p.His1208Pro) n.2217A>C c.913A>C (n.913A>C) c.1836A>C (n.1836A>C) c.631A>C c.1499A>C c.3959A>C (p.His1320Pro) c.175A>C c.4139A>C (p.His1380Pro) c.3806A>C (p.His1269Pro) | |
7 | g.117664773A>G | CA368982586 | CFTR | c.*258A>G (n.*258A>G) c.*3763A>G (n.*3763A>G) c.3866A>G (p.His1289Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.4049A>G (p.His1350Arg) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.4043A>G (p.His1348Arg) c.*3873A>G (n.*3873A>G) c.3623A>G (p.His1208Arg) n.2217A>G c.913A>G (n.913A>G) c.1836A>G (n.1836A>G) c.631A>G c.1499A>G c.3959A>G (p.His1320Arg) c.175A>G c.4139A>G (p.His1380Arg) c.3806A>G (p.His1269Arg) | |
7 | g.117664773A>T | CA368982585 | CFTR | c.*258A>T (n.*258A>T) c.*3763A>T (n.*3763A>T) c.3866A>T (p.His1289Leu) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.4049A>T (p.His1350Leu) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.4043A>T (p.His1348Leu) c.*3873A>T (n.*3873A>T) c.3623A>T (p.His1208Leu) n.2217A>T c.913A>T (n.913A>T) c.1836A>T (n.1836A>T) c.631A>T c.1499A>T c.3959A>T (p.His1320Leu) c.175A>T c.4139A>T (p.His1380Leu) c.3806A>T (p.His1269Leu) | |
7 | g.117664774C>A | CA368982598 | CFTR | c.*259C>A (n.*259C>A) c.*3764C>A (n.*3764C>A) c.3867C>A (p.His1289Gln) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.4050C>A (p.His1350Gln) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*2425C>A (n.*2425C>A) c.4044C>A (p.His1348Gln) c.*3874C>A (n.*3874C>A) c.3624C>A (p.His1208Gln) n.2218C>A c.914C>A (n.914C>A) c.1837C>A (n.1837C>A) c.632C>A c.1500C>A c.3960C>A (p.His1320Gln) c.176C>A c.4140C>A (p.His1380Gln) c.3807C>A (p.His1269Gln) | |
7 | g.117664774C>G | CA368982600 | CFTR | c.*259C>G (n.*259C>G) c.*3764C>G (n.*3764C>G) c.3867C>G (p.His1289Gln) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.4050C>G (p.His1350Gln) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*2425C>G (n.*2425C>G) c.4044C>G (p.His1348Gln) c.*3874C>G (n.*3874C>G) c.3624C>G (p.His1208Gln) n.2218C>G c.914C>G (n.914C>G) c.1837C>G (n.1837C>G) c.632C>G c.1500C>G c.3960C>G (p.His1320Gln) c.176C>G c.4140C>G (p.His1380Gln) c.3807C>G (p.His1269Gln) | |
7 | g.117664774C>T | CA457230315 | CFTR | c.*259C>T (n.*259C>T) c.*3764C>T (n.*3764C>T) c.3867C>T (p.His1289=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.4050C>T (p.His1350=) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*2425C>T (n.*2425C>T) c.4044C>T (p.His1348=) c.*3874C>T (n.*3874C>T) c.3624C>T (p.His1208=) n.2218C>T c.914C>T (n.914C>T) c.1837C>T (n.1837C>T) c.632C>T c.1500C>T c.3960C>T (p.His1320=) c.176C>T c.4140C>T (p.His1380=) c.3807C>T (p.His1269=) | gnomAD v4 |
7 | g.117664775A= | CA1737421975 | CFTR | c.*260A= (n.*260A=) c.*3765A= (n.*3765A=) c.3868A= (p.Lys1290=) c.*264A= (n.*264A=) c.*704A= (n.*704A=) c.4051A= (p.Lys1351=) c.*712A= (n.*712A=) c.*2426A= (n.*2426A=) c.4045A= (p.Lys1349=) c.*3875A= (n.*3875A=) c.3625A= (p.Lys1209=) n.2219A= c.915A= (n.915A=) c.1838A= (n.1838A=) c.633A= c.1501A= c.3961A= (p.Lys1321=) c.177A= c.4141A= (p.Lys1381=) c.3808A= (p.Lys1270=) | |
7 | g.117664775A>C | CA368982604 | CFTR | c.*260A>C (n.*260A>C) c.*3765A>C (n.*3765A>C) c.3868A>C (p.Lys1290Gln) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.4051A>C (p.Lys1351Gln) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.4045A>C (p.Lys1349Gln) c.*3875A>C (n.*3875A>C) c.3625A>C (p.Lys1209Gln) n.2219A>C c.915A>C (n.915A>C) c.1838A>C (n.1838A>C) c.633A>C c.1501A>C c.3961A>C (p.Lys1321Gln) c.177A>C c.4141A>C (p.Lys1381Gln) c.3808A>C (p.Lys1270Gln) | |
7 | g.117664775A>G | CA327391 | CFTR | c.*260A>G (n.*260A>G) c.*3765A>G (n.*3765A>G) c.3868A>G (p.Lys1290Glu) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.4051A>G (p.Lys1351Glu) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.4045A>G (p.Lys1349Glu) c.*3875A>G (n.*3875A>G) c.3625A>G (p.Lys1209Glu) n.2219A>G c.915A>G (n.915A>G) c.1838A>G (n.1838A>G) c.633A>G c.1501A>G c.3961A>G (p.Lys1321Glu) c.177A>G c.4141A>G (p.Lys1381Glu) c.3808A>G (p.Lys1270Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664775A>T | CA368982605 | CFTR | c.*260A>T (n.*260A>T) c.*3765A>T (n.*3765A>T) c.3868A>T (p.Lys1290Ter) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.4051A>T (p.Lys1351Ter) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.4045A>T (p.Lys1349Ter) c.*3875A>T (n.*3875A>T) c.3625A>T (p.Lys1209Ter) n.2219A>T c.915A>T (n.915A>T) c.1838A>T (n.1838A>T) c.633A>T c.1501A>T c.3961A>T (p.Lys1321Ter) c.177A>T c.4141A>T (p.Lys1381Ter) c.3808A>T (p.Lys1270Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664776del | CA2739279701 | CFTR | c.*261del (n.*261del) c.*3766del (n.*3766del) c.3869del (p.Lys1290SerfsTer3) c.*265del (n.*265del) c.*705del (n.*705del) c.4052del (p.Lys1351SerfsTer3) c.*713del (n.*713del) c.*2427del (n.*2427del) c.4046del (p.Lys1349SerfsTer3) c.*3876del (n.*3876del) c.3626del (p.Lys1209SerfsTer3) n.2220del c.916del (n.916del) c.1839del (n.1839del) c.634del c.1502del c.3962del (p.Lys1321SerfsTer3) c.178del c.4142del (p.Lys1381SerfsTer3) c.3809del (p.Lys1270SerfsTer3) | ClinVar |
7 | g.117664776A= | CA1737421978 | CFTR | c.*261A= (n.*261A=) c.*3766A= (n.*3766A=) c.3869A= (p.Lys1290=) c.*265A= (n.*265A=) c.*705A= (n.*705A=) c.4052A= (p.Lys1351=) c.*713A= (n.*713A=) c.*2427A= (n.*2427A=) c.4046A= (p.Lys1349=) c.*3876A= (n.*3876A=) c.3626A= (p.Lys1209=) n.2220A= c.916A= (n.916A=) c.1839A= (n.1839A=) c.634A= c.1502A= c.3962A= (p.Lys1321=) c.178A= c.4142A= (p.Lys1381=) c.3809A= (p.Lys1270=) | |
7 | g.117664776A>C | CA368982608 | CFTR | c.*261A>C (n.*261A>C) c.*3766A>C (n.*3766A>C) c.3869A>C (p.Lys1290Thr) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.4052A>C (p.Lys1351Thr) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*2427A>C (n.*2427A>C) c.4046A>C (p.Lys1349Thr) c.*3876A>C (n.*3876A>C) c.3626A>C (p.Lys1209Thr) n.2220A>C c.916A>C (n.916A>C) c.1839A>C (n.1839A>C) c.634A>C c.1502A>C c.3962A>C (p.Lys1321Thr) c.178A>C c.4142A>C (p.Lys1381Thr) c.3809A>C (p.Lys1270Thr) | |
7 | g.117664776A>G | CA368982612 | CFTR | c.*261A>G (n.*261A>G) c.*3766A>G (n.*3766A>G) c.3869A>G (p.Lys1290Arg) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.4052A>G (p.Lys1351Arg) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*2427A>G (n.*2427A>G) c.4046A>G (p.Lys1349Arg) c.*3876A>G (n.*3876A>G) c.3626A>G (p.Lys1209Arg) n.2220A>G c.916A>G (n.916A>G) c.1839A>G (n.1839A>G) c.634A>G c.1502A>G c.3962A>G (p.Lys1321Arg) c.178A>G c.4142A>G (p.Lys1381Arg) c.3809A>G (p.Lys1270Arg) | dbSNP |
7 | g.117664776A>T | CA368982614 | CFTR | c.*261A>T (n.*261A>T) c.*3766A>T (n.*3766A>T) c.3869A>T (p.Lys1290Met) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.4052A>T (p.Lys1351Met) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*2427A>T (n.*2427A>T) c.4046A>T (p.Lys1349Met) c.*3876A>T (n.*3876A>T) c.3626A>T (p.Lys1209Met) n.2220A>T c.916A>T (n.916A>T) c.1839A>T (n.1839A>T) c.634A>T c.1502A>T c.3962A>T (p.Lys1321Met) c.178A>T c.4142A>T (p.Lys1381Met) c.3809A>T (p.Lys1270Met) | |
7 | g.117664777G>A | CA4451615 | CFTR | c.*262G>A (n.*262G>A) c.*3767G>A (n.*3767G>A) c.3870G>A (p.Lys1290=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.4053G>A (p.Lys1351=) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*2428G>A (n.*2428G>A) c.4047G>A (p.Lys1349=) c.*3877G>A (n.*3877G>A) c.3627G>A (p.Lys1209=) n.2221G>A c.917G>A (n.917G>A) c.1840G>A (n.1840G>A) c.635G>A c.1503G>A c.3963G>A (p.Lys1321=) c.179G>A c.4143G>A (p.Lys1381=) c.3810G>A (p.Lys1270=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664777G>C | CA368982619 | CFTR | c.*262G>C (n.*262G>C) c.*3767G>C (n.*3767G>C) c.3870G>C (p.Lys1290Asn) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.4053G>C (p.Lys1351Asn) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*2428G>C (n.*2428G>C) c.4047G>C (p.Lys1349Asn) c.*3877G>C (n.*3877G>C) c.3627G>C (p.Lys1209Asn) n.2221G>C c.917G>C (n.917G>C) c.1840G>C (n.1840G>C) c.635G>C c.1503G>C c.3963G>C (p.Lys1321Asn) c.179G>C c.4143G>C (p.Lys1381Asn) c.3810G>C (p.Lys1270Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664777G= | CA1737421982 | CFTR | c.*262G= (n.*262G=) c.*3767G= (n.*3767G=) c.3870G= (p.Lys1290=) c.*266G= (n.*266G=) c.*706G= (n.*706G=) c.4053G= (p.Lys1351=) c.*714G= (n.*714G=) c.*2428G= (n.*2428G=) c.4047G= (p.Lys1349=) c.*3877G= (n.*3877G=) c.3627G= (p.Lys1209=) n.2221G= c.917G= (n.917G=) c.1840G= (n.1840G=) c.635G= c.1503G= c.3963G= (p.Lys1321=) c.179G= c.4143G= (p.Lys1381=) c.3810G= (p.Lys1270=) | |
7 | g.117664777G>T | CA368982620 | CFTR | c.*262G>T (n.*262G>T) c.*3767G>T (n.*3767G>T) c.3870G>T (p.Lys1290Asn) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.4053G>T (p.Lys1351Asn) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*2428G>T (n.*2428G>T) c.4047G>T (p.Lys1349Asn) c.*3877G>T (n.*3877G>T) c.3627G>T (p.Lys1209Asn) n.2221G>T c.917G>T (n.917G>T) c.1840G>T (n.1840G>T) c.635G>T c.1503G>T c.3963G>T (p.Lys1321Asn) c.179G>T c.4143G>T (p.Lys1381Asn) c.3810G>T (p.Lys1270Asn) | |
7 | g.117664777_117664778delinsAG | CA2580076369 | CFTR | c.*262_*263delinsAG (n.*262_*263delinsAG) c.*3767_*3768delinsAG (n.*3767_*3768delinsAG) c.3870_3871delinsAG (p.Gln1291Glu) c.*266_*267delinsAG (n.*266_*267delinsAG) c.*706_*707delinsAG (n.*706_*707delinsAG) c.4053_4054delinsAG (p.Gln1352Glu) c.*714_*715delinsAG (n.*714_*715delinsAG) c.*2428_*2429delinsAG (n.*2428_*2429delinsAG) c.4047_4048delinsAG (p.Gln1350Glu) c.*3877_*3878delinsAG (n.*3877_*3878delinsAG) c.3627_3628delinsAG (p.Gln1210Glu) n.2221_2222delinsAG c.917_918delinsAG (n.917_918delinsAG) c.1840_1841delinsAG (n.1840_1841delinsAG) c.635_636delinsAG c.1503_1504delinsAG c.3963_3964delinsAG (p.Gln1322Glu) c.179_180delinsAG c.4143_4144delinsAG (p.Gln1382Glu) c.3810_3811delinsAG (p.Gln1271Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664778C>A | CA368982621 | CFTR | c.*263C>A (n.*263C>A) c.*3768C>A (n.*3768C>A) c.3871C>A (p.Gln1291Lys) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.4054C>A (p.Gln1352Lys) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*2429C>A (n.*2429C>A) c.4048C>A (p.Gln1350Lys) c.*3878C>A (n.*3878C>A) c.3628C>A (p.Gln1210Lys) n.2222C>A c.918C>A (n.918C>A) c.1841C>A (n.1841C>A) c.636C>A c.1504C>A c.3964C>A (p.Gln1322Lys) c.180C>A c.4144C>A (p.Gln1382Lys) c.3811C>A (p.Gln1271Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117664778C= | CA1737421990 | CFTR | c.*263C= (n.*263C=) c.*3768C= (n.*3768C=) c.3871C= (p.Gln1291=) c.*267C= (n.*267C=) c.*707C= (n.*707C=) c.4054C= (p.Gln1352=) c.*715C= (n.*715C=) c.*2429C= (n.*2429C=) c.4048C= (p.Gln1350=) c.*3878C= (n.*3878C=) c.3628C= (p.Gln1210=) n.2222C= c.918C= (n.918C=) c.1841C= (n.1841C=) c.636C= c.1504C= c.3964C= (p.Gln1322=) c.180C= c.4144C= (p.Gln1382=) c.3811C= (p.Gln1271=) | |
7 | g.117664778C>G | CA4451617 | CFTR | c.*263C>G (n.*263C>G) c.*3768C>G (n.*3768C>G) c.3871C>G (p.Gln1291Glu) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.4054C>G (p.Gln1352Glu) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*2429C>G (n.*2429C>G) c.4048C>G (p.Gln1350Glu) c.*3878C>G (n.*3878C>G) c.3628C>G (p.Gln1210Glu) n.2222C>G c.918C>G (n.918C>G) c.1841C>G (n.1841C>G) c.636C>G c.1504C>G c.3964C>G (p.Gln1322Glu) c.180C>G c.4144C>G (p.Gln1382Glu) c.3811C>G (p.Gln1271Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664778C>T | CA4451616 | CFTR | c.*263C>T (n.*263C>T) c.*3768C>T (n.*3768C>T) c.3871C>T (p.Gln1291Ter) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.4054C>T (p.Gln1352Ter) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*2429C>T (n.*2429C>T) c.4048C>T (p.Gln1350Ter) c.*3878C>T (n.*3878C>T) c.3628C>T (p.Gln1210Ter) n.2222C>T c.918C>T (n.918C>T) c.1841C>T (n.1841C>T) c.636C>T c.1504C>T c.3964C>T (p.Gln1322Ter) c.180C>T c.4144C>T (p.Gln1382Ter) c.3811C>T (p.Gln1271Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664779A>C | CA368982622 | CFTR | c.*264A>C (n.*264A>C) c.*3769A>C (n.*3769A>C) c.3872A>C (p.Gln1291Pro) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.4055A>C (p.Gln1352Pro) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*2430A>C (n.*2430A>C) c.4049A>C (p.Gln1350Pro) c.*3879A>C (n.*3879A>C) c.3629A>C (p.Gln1210Pro) n.2223A>C c.919A>C (n.919A>C) c.1842A>C (n.1842A>C) c.637A>C c.1505A>C c.3965A>C (p.Gln1322Pro) c.181A>C c.4145A>C (p.Gln1382Pro) c.3812A>C (p.Gln1271Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.117664779A>G | CA368982623 | CFTR | c.*264A>G (n.*264A>G) c.*3769A>G (n.*3769A>G) c.3872A>G (p.Gln1291Arg) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.4055A>G (p.Gln1352Arg) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*2430A>G (n.*2430A>G) c.4049A>G (p.Gln1350Arg) c.*3879A>G (n.*3879A>G) c.3629A>G (p.Gln1210Arg) n.2223A>G c.919A>G (n.919A>G) c.1842A>G (n.1842A>G) c.637A>G c.1505A>G c.3965A>G (p.Gln1322Arg) c.181A>G c.4145A>G (p.Gln1382Arg) c.3812A>G (p.Gln1271Arg) | |
7 | g.117664779A>T | CA368982624 | CFTR | c.*264A>T (n.*264A>T) c.*3769A>T (n.*3769A>T) c.3872A>T (p.Gln1291Leu) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.4055A>T (p.Gln1352Leu) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*2430A>T (n.*2430A>T) c.4049A>T (p.Gln1350Leu) c.*3879A>T (n.*3879A>T) c.3629A>T (p.Gln1210Leu) n.2223A>T c.919A>T (n.919A>T) c.1842A>T (n.1842A>T) c.637A>T c.1505A>T c.3965A>T (p.Gln1322Leu) c.181A>T c.4145A>T (p.Gln1382Leu) c.3812A>T (p.Gln1271Leu) | |
7 | g.117664780G>A | CA457230320 | CFTR | c.*265G>A (n.*265G>A) c.*3770G>A (n.*3770G>A) c.3873G>A (p.Gln1291=) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.4056G>A (p.Gln1352=) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*2431G>A (n.*2431G>A) c.4050G>A (p.Gln1350=) c.*3880G>A (n.*3880G>A) c.3630G>A (p.Gln1210=) n.2224G>A c.920G>A (n.920G>A) c.1843G>A (n.1843G>A) c.638G>A c.1506G>A c.3966G>A (p.Gln1322=) c.182G>A c.4146G>A (p.Gln1382=) c.3813G>A (p.Gln1271=) | |
7 | g.117664780G>C | CA325616 | CFTR | c.*265G>C (n.*265G>C) c.*3770G>C (n.*3770G>C) c.3873G>C (p.Gln1291His) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.4056G>C (p.Gln1352His) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*2431G>C (n.*2431G>C) c.4050G>C (p.Gln1350His) c.*3880G>C (n.*3880G>C) c.3630G>C (p.Gln1210His) n.2224G>C c.920G>C (n.920G>C) c.1843G>C (n.1843G>C) c.638G>C c.1506G>C c.3966G>C (p.Gln1322His) c.182G>C c.4146G>C (p.Gln1382His) c.3813G>C (p.Gln1271His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664780G= | CA1737422000 | CFTR | c.*265G= (n.*265G=) c.*3770G= (n.*3770G=) c.3873G= (p.Gln1291=) c.*269G= (n.*269G=) c.*709G= (n.*709G=) c.4056G= (p.Gln1352=) c.*717G= (n.*717G=) c.*2431G= (n.*2431G=) c.4050G= (p.Gln1350=) c.*3880G= (n.*3880G=) c.3630G= (p.Gln1210=) n.2224G= c.920G= (n.920G=) c.1843G= (n.1843G=) c.638G= c.1506G= c.3966G= (p.Gln1322=) c.182G= c.4146G= (p.Gln1382=) c.3813G= (p.Gln1271=) | |
7 | g.117664780G>T | CA260248 | CFTR | c.*265G>T (n.*265G>T) c.*3770G>T (n.*3770G>T) c.3873G>T (p.Gln1291His) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.4056G>T (p.Gln1352His) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*2431G>T (n.*2431G>T) c.4050G>T (p.Gln1350His) c.*3880G>T (n.*3880G>T) c.3630G>T (p.Gln1210His) n.2224G>T c.920G>T (n.920G>T) c.1843G>T (n.1843G>T) c.638G>T c.1506G>T c.3966G>T (p.Gln1322His) c.182G>T c.4146G>T (p.Gln1382His) c.3813G>T (p.Gln1271His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664780_117664781delinsGT | CA1737422005 | CFTR | c.*265_*266delinsGT (n.*265_*266delinsGT) c.*3770_*3771delinsGT (n.*3770_*3771delinsGT) c.3873_3874delinsGT (p.Gln1291=) c.*269_*270delinsGT (n.*269_*270delinsGT) c.*709_*710delinsGT (n.*709_*710delinsGT) c.4056_4057delinsGT (p.Gln1352=) c.*717_*718delinsGT (n.*717_*718delinsGT) c.*2431_*2432delinsGT (n.*2431_*2432delinsGT) c.4050_4051delinsGT (p.Gln1350=) c.*3880_*3881delinsGT (n.*3880_*3881delinsGT) c.3630_3631delinsGT (p.Gln1210=) n.2224_2225delinsGT c.920_921delinsGT (n.920_921delinsGT) c.1843_1844delinsGT (n.1843_1844delinsGT) c.638_639delinsGT c.1506_1507delinsGT c.3966_3967delinsGT (p.Gln1322=) c.182_183delinsGT c.4146_4147delinsGT (p.Gln1382=) c.3813_3814delinsGT (p.Gln1271=) | |
7 | g.117664781T>A | CA368982625 | CFTR | c.*266T>A (n.*266T>A) c.*3771T>A (n.*3771T>A) c.3874T>A (p.Leu1292Met) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.4057T>A (p.Leu1353Met) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*2432T>A (n.*2432T>A) c.4051T>A (p.Leu1351Met) c.*3881T>A (n.*3881T>A) c.3631T>A (p.Leu1211Met) n.2225T>A c.921T>A (n.921T>A) c.1844T>A (n.1844T>A) c.639T>A c.1507T>A c.3967T>A (p.Leu1323Met) c.183T>A c.4147T>A (p.Leu1383Met) c.3814T>A (p.Leu1272Met) | |
7 | g.117664781T>C | CA457230323 | CFTR | c.*266T>C (n.*266T>C) c.*3771T>C (n.*3771T>C) c.3874T>C (p.Leu1292=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.4057T>C (p.Leu1353=) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*2432T>C (n.*2432T>C) c.4051T>C (p.Leu1351=) c.*3881T>C (n.*3881T>C) c.3631T>C (p.Leu1211=) n.2225T>C c.921T>C (n.921T>C) c.1844T>C (n.1844T>C) c.639T>C c.1507T>C c.3967T>C (p.Leu1323=) c.183T>C c.4147T>C (p.Leu1383=) c.3814T>C (p.Leu1272=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664781T>G | CA368982626 | CFTR | c.*266T>G (n.*266T>G) c.*3771T>G (n.*3771T>G) c.3874T>G (p.Leu1292Val) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.4057T>G (p.Leu1353Val) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*2432T>G (n.*2432T>G) c.4051T>G (p.Leu1351Val) c.*3881T>G (n.*3881T>G) c.3631T>G (p.Leu1211Val) n.2225T>G c.921T>G (n.921T>G) c.1844T>G (n.1844T>G) c.639T>G c.1507T>G c.3967T>G (p.Leu1323Val) c.183T>G c.4147T>G (p.Leu1383Val) c.3814T>G (p.Leu1272Val) | |
7 | g.117664781T= | CA1737422012 | CFTR | c.*266T= (n.*266T=) c.*3771T= (n.*3771T=) c.3874T= (p.Leu1292=) c.*270T= (n.*270T=) c.*710T= (n.*710T=) c.4057T= (p.Leu1353=) c.*718T= (n.*718T=) c.*2432T= (n.*2432T=) c.4051T= (p.Leu1351=) c.*3881T= (n.*3881T=) c.3631T= (p.Leu1211=) n.2225T= c.921T= (n.921T=) c.1844T= (n.1844T=) c.639T= c.1507T= c.3967T= (p.Leu1323=) c.183T= c.4147T= (p.Leu1383=) c.3814T= (p.Leu1272=) | |
7 | g.117664782del | CA913189947 | CFTR | c.*267del (n.*267del) c.*3772del (n.*3772del) c.3875del (p.Leu1292Ter) c.*271del (n.*271del) c.*711del (n.*711del) c.4058del (p.Leu1353Ter) c.*719del (n.*719del) c.*2433del (n.*2433del) c.4052del (p.Leu1351Ter) c.*3882del (n.*3882del) c.3632del (p.Leu1211Ter) n.2226del c.922del (n.922del) c.1845del (n.1845del) c.640del c.1508del c.3968del (p.Leu1323Ter) c.184del c.4148del (p.Leu1383Ter) c.3815del (p.Leu1272Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664782T>A | CA368982627 | CFTR | c.*267T>A (n.*267T>A) c.*3772T>A (n.*3772T>A) c.3875T>A (p.Leu1292Ter) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.4058T>A (p.Leu1353Ter) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*2433T>A (n.*2433T>A) c.4052T>A (p.Leu1351Ter) c.*3882T>A (n.*3882T>A) c.3632T>A (p.Leu1211Ter) n.2226T>A c.922T>A (n.922T>A) c.1845T>A (n.1845T>A) c.640T>A c.1508T>A c.3968T>A (p.Leu1323Ter) c.184T>A c.4148T>A (p.Leu1383Ter) c.3815T>A (p.Leu1272Ter) | |
7 | g.117664782T>C | CA368982628 | CFTR | c.*267T>C (n.*267T>C) c.*3772T>C (n.*3772T>C) c.3875T>C (p.Leu1292Ser) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.4058T>C (p.Leu1353Ser) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*2433T>C (n.*2433T>C) c.4052T>C (p.Leu1351Ser) c.*3882T>C (n.*3882T>C) c.3632T>C (p.Leu1211Ser) n.2226T>C c.922T>C (n.922T>C) c.1845T>C (n.1845T>C) c.640T>C c.1508T>C c.3968T>C (p.Leu1323Ser) c.184T>C c.4148T>C (p.Leu1383Ser) c.3815T>C (p.Leu1272Ser) | |
7 | g.117664782T>G | CA368982629 | CFTR | c.*267T>G (n.*267T>G) c.*3772T>G (n.*3772T>G) c.3875T>G (p.Leu1292Trp) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.4058T>G (p.Leu1353Trp) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*2433T>G (n.*2433T>G) c.4052T>G (p.Leu1351Trp) c.*3882T>G (n.*3882T>G) c.3632T>G (p.Leu1211Trp) n.2226T>G c.922T>G (n.922T>G) c.1845T>G (n.1845T>G) c.640T>G c.1508T>G c.3968T>G (p.Leu1323Trp) c.184T>G c.4148T>G (p.Leu1383Trp) c.3815T>G (p.Leu1272Trp) | |
7 | g.117664783G>A | CA457230330 | CFTR | c.*268G>A (n.*268G>A) c.*3773G>A (n.*3773G>A) c.3876G>A (p.Leu1292=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.4059G>A (p.Leu1353=) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.4053G>A (p.Leu1351=) c.*3883G>A (n.*3883G>A) c.3633G>A (p.Leu1211=) n.2227G>A c.923G>A (n.923G>A) c.1846G>A (n.1846G>A) c.641G>A c.1509G>A c.3969G>A (p.Leu1323=) c.185G>A c.4149G>A (p.Leu1383=) c.3816G>A (p.Leu1272=) | |
7 | g.117664783G>C | CA164960226 | CFTR | c.*268G>C (n.*268G>C) c.*3773G>C (n.*3773G>C) c.3876G>C (p.Leu1292Phe) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.4059G>C (p.Leu1353Phe) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*2434G>C (n.*2434G>C) c.4053G>C (p.Leu1351Phe) c.*3883G>C (n.*3883G>C) c.3633G>C (p.Leu1211Phe) n.2227G>C c.923G>C (n.923G>C) c.1846G>C (n.1846G>C) c.641G>C c.1509G>C c.3969G>C (p.Leu1323Phe) c.185G>C c.4149G>C (p.Leu1383Phe) c.3816G>C (p.Leu1272Phe) | dbSNP |
7 | g.117664783G= | CA1737422019 | CFTR | c.*268G= (n.*268G=) c.*3773G= (n.*3773G=) c.3876G= (p.Leu1292=) c.*272G= (n.*272G=) c.*712G= (n.*712G=) c.4059G= (p.Leu1353=) c.*720G= (n.*720G=) c.*2434G= (n.*2434G=) c.4053G= (p.Leu1351=) c.*3883G= (n.*3883G=) c.3633G= (p.Leu1211=) n.2227G= c.923G= (n.923G=) c.1846G= (n.1846G=) c.641G= c.1509G= c.3969G= (p.Leu1323=) c.185G= c.4149G= (p.Leu1383=) c.3816G= (p.Leu1272=) | |
7 | g.117664783G>T | CA368982630 | CFTR | c.*268G>T (n.*268G>T) c.*3773G>T (n.*3773G>T) c.3876G>T (p.Leu1292Phe) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.4059G>T (p.Leu1353Phe) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*2434G>T (n.*2434G>T) c.4053G>T (p.Leu1351Phe) c.*3883G>T (n.*3883G>T) c.3633G>T (p.Leu1211Phe) n.2227G>T c.923G>T (n.923G>T) c.1846G>T (n.1846G>T) c.641G>T c.1509G>T c.3969G>T (p.Leu1323Phe) c.185G>T c.4149G>T (p.Leu1383Phe) c.3816G>T (p.Leu1272Phe) | |
7 | g.117664784A>C | CA368982633 | CFTR | c.*269A>C (n.*269A>C) c.*3774A>C (n.*3774A>C) c.3877A>C (p.Met1293Leu) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.4060A>C (p.Met1354Leu) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*2435A>C (n.*2435A>C) c.4054A>C (p.Met1352Leu) c.*3884A>C (n.*3884A>C) c.3634A>C (p.Met1212Leu) n.2228A>C c.924A>C (n.924A>C) c.1847A>C (n.1847A>C) c.642A>C c.1510A>C c.3970A>C (p.Met1324Leu) c.186A>C c.4150A>C (p.Met1384Leu) c.3817A>C (p.Met1273Leu) | |
7 | g.117664784A>G | CA368982631 | CFTR | c.*269A>G (n.*269A>G) c.*3774A>G (n.*3774A>G) c.3877A>G (p.Met1293Val) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.4060A>G (p.Met1354Val) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*2435A>G (n.*2435A>G) c.4054A>G (p.Met1352Val) c.*3884A>G (n.*3884A>G) c.3634A>G (p.Met1212Val) n.2228A>G c.924A>G (n.924A>G) c.1847A>G (n.1847A>G) c.642A>G c.1510A>G c.3970A>G (p.Met1324Val) c.186A>G c.4150A>G (p.Met1384Val) c.3817A>G (p.Met1273Val) | |
7 | g.117664784A>T | CA368982632 | CFTR | c.*269A>T (n.*269A>T) c.*3774A>T (n.*3774A>T) c.3877A>T (p.Met1293Leu) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.4060A>T (p.Met1354Leu) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*2435A>T (n.*2435A>T) c.4054A>T (p.Met1352Leu) c.*3884A>T (n.*3884A>T) c.3634A>T (p.Met1212Leu) n.2228A>T c.924A>T (n.924A>T) c.1847A>T (n.1847A>T) c.642A>T c.1510A>T c.3970A>T (p.Met1324Leu) c.186A>T c.4150A>T (p.Met1384Leu) c.3817A>T (p.Met1273Leu) | |
7 | g.117664785T>A | CA368982634 | CFTR | c.*270T>A (n.*270T>A) c.*3775T>A (n.*3775T>A) c.3878T>A (p.Met1293Lys) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.4061T>A (p.Met1354Lys) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*2436T>A (n.*2436T>A) c.4055T>A (p.Met1352Lys) c.*3885T>A (n.*3885T>A) c.3635T>A (p.Met1212Lys) n.2229T>A c.925T>A (n.925T>A) c.1848T>A (n.1848T>A) c.643T>A c.1511T>A c.3971T>A (p.Met1324Lys) c.187T>A c.4151T>A (p.Met1384Lys) c.3818T>A (p.Met1273Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.117664785T>C | CA4451618 | CFTR | c.*270T>C (n.*270T>C) c.*3775T>C (n.*3775T>C) c.3878T>C (p.Met1293Thr) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.4061T>C (p.Met1354Thr) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*2436T>C (n.*2436T>C) c.4055T>C (p.Met1352Thr) c.*3885T>C (n.*3885T>C) c.3635T>C (p.Met1212Thr) n.2229T>C c.925T>C (n.925T>C) c.1848T>C (n.1848T>C) c.643T>C c.1511T>C c.3971T>C (p.Met1324Thr) c.187T>C c.4151T>C (p.Met1384Thr) c.3818T>C (p.Met1273Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664785T>G | CA368982635 | CFTR | c.*270T>G (n.*270T>G) c.*3775T>G (n.*3775T>G) c.3878T>G (p.Met1293Arg) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.4061T>G (p.Met1354Arg) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*2436T>G (n.*2436T>G) c.4055T>G (p.Met1352Arg) c.*3885T>G (n.*3885T>G) c.3635T>G (p.Met1212Arg) n.2229T>G c.925T>G (n.925T>G) c.1848T>G (n.1848T>G) c.643T>G c.1511T>G c.3971T>G (p.Met1324Arg) c.187T>G c.4151T>G (p.Met1384Arg) c.3818T>G (p.Met1273Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664785T= | CA1737422026 | CFTR | c.*270T= (n.*270T=) c.*3775T= (n.*3775T=) c.3878T= (p.Met1293=) c.*274T= (n.*274T=) c.*714T= (n.*714T=) c.4061T= (p.Met1354=) c.*722T= (n.*722T=) c.*2436T= (n.*2436T=) c.4055T= (p.Met1352=) c.*3885T= (n.*3885T=) c.3635T= (p.Met1212=) n.2229T= c.925T= (n.925T=) c.1848T= (n.1848T=) c.643T= c.1511T= c.3971T= (p.Met1324=) c.187T= c.4151T= (p.Met1384=) c.3818T= (p.Met1273=) | |
7 | g.117664786G>A | CA4451619 | CFTR | c.*271G>A (n.*271G>A) c.*3776G>A (n.*3776G>A) c.3879G>A (p.Met1293Ile) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.4062G>A (p.Met1354Ile) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*2437G>A (n.*2437G>A) c.4056G>A (p.Met1352Ile) c.*3886G>A (n.*3886G>A) c.3636G>A (p.Met1212Ile) n.2230G>A c.926G>A (n.926G>A) c.1849G>A (n.1849G>A) c.644G>A c.1512G>A c.3972G>A (p.Met1324Ile) c.188G>A c.4152G>A (p.Met1384Ile) c.3819G>A (p.Met1273Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664786G>C | CA368982636 | CFTR | c.*271G>C (n.*271G>C) c.*3776G>C (n.*3776G>C) c.3879G>C (p.Met1293Ile) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.4062G>C (p.Met1354Ile) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*2437G>C (n.*2437G>C) c.4056G>C (p.Met1352Ile) c.*3886G>C (n.*3886G>C) c.3636G>C (p.Met1212Ile) n.2230G>C c.926G>C (n.926G>C) c.1849G>C (n.1849G>C) c.644G>C c.1512G>C c.3972G>C (p.Met1324Ile) c.188G>C c.4152G>C (p.Met1384Ile) c.3819G>C (p.Met1273Ile) | |
7 | g.117664786G= | CA1737422029 | CFTR | c.*271G= (n.*271G=) c.*3776G= (n.*3776G=) c.3879G= (p.Met1293=) c.*275G= (n.*275G=) c.*715G= (n.*715G=) c.4062G= (p.Met1354=) c.*723G= (n.*723G=) c.*2437G= (n.*2437G=) c.4056G= (p.Met1352=) c.*3886G= (n.*3886G=) c.3636G= (p.Met1212=) n.2230G= c.926G= (n.926G=) c.1849G= (n.1849G=) c.644G= c.1512G= c.3972G= (p.Met1324=) c.188G= c.4152G= (p.Met1384=) c.3819G= (p.Met1273=) | |
7 | g.117664786G>T | CA368982637 | CFTR | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*3776G>T (n.*3776G>T) c.3879G>T (p.Met1293Ile) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.4062G>T (p.Met1354Ile) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*2437G>T (n.*2437G>T) c.4056G>T (p.Met1352Ile) c.*3886G>T (n.*3886G>T) c.3636G>T (p.Met1212Ile) n.2230G>T c.926G>T (n.926G>T) c.1849G>T (n.1849G>T) c.644G>T c.1512G>T c.3972G>T (p.Met1324Ile) c.188G>T c.4152G>T (p.Met1384Ile) c.3819G>T (p.Met1273Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.117664787T>A | CA368982638 | CFTR | c.*272T>A (n.*272T>A) c.*3777T>A (n.*3777T>A) c.3880T>A (p.Cys1294Ser) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.4063T>A (p.Cys1355Ser) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*2438T>A (n.*2438T>A) c.4057T>A (p.Cys1353Ser) c.*3887T>A (n.*3887T>A) c.3637T>A (p.Cys1213Ser) n.2231T>A c.927T>A (n.927T>A) c.1850T>A (n.1850T>A) c.645T>A c.1513T>A c.3973T>A (p.Cys1325Ser) c.189T>A c.4153T>A (p.Cys1385Ser) c.3820T>A (p.Cys1274Ser) | |
7 | g.117664787T>C | CA368982639 | CFTR | c.*272T>C (n.*272T>C) c.*3777T>C (n.*3777T>C) c.3880T>C (p.Cys1294Arg) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.4063T>C (p.Cys1355Arg) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*2438T>C (n.*2438T>C) c.4057T>C (p.Cys1353Arg) c.*3887T>C (n.*3887T>C) c.3637T>C (p.Cys1213Arg) n.2231T>C c.927T>C (n.927T>C) c.1850T>C (n.1850T>C) c.645T>C c.1513T>C c.3973T>C (p.Cys1325Arg) c.189T>C c.4153T>C (p.Cys1385Arg) c.3820T>C (p.Cys1274Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.117664787T>G | CA4451620 | CFTR | c.*272T>G (n.*272T>G) c.*3777T>G (n.*3777T>G) c.3880T>G (p.Cys1294Gly) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.4063T>G (p.Cys1355Gly) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*2438T>G (n.*2438T>G) c.4057T>G (p.Cys1353Gly) c.*3887T>G (n.*3887T>G) c.3637T>G (p.Cys1213Gly) n.2231T>G c.927T>G (n.927T>G) c.1850T>G (n.1850T>G) c.645T>G c.1513T>G c.3973T>G (p.Cys1325Gly) c.189T>G c.4153T>G (p.Cys1385Gly) c.3820T>G (p.Cys1274Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664787T= | CA1737422034 | CFTR | c.*272T= (n.*272T=) c.*3777T= (n.*3777T=) c.3880T= (p.Cys1294=) c.*276T= (n.*276T=) c.*716T= (n.*716T=) c.4063T= (p.Cys1355=) c.*724T= (n.*724T=) c.*2438T= (n.*2438T=) c.4057T= (p.Cys1353=) c.*3887T= (n.*3887T=) c.3637T= (p.Cys1213=) n.2231T= c.927T= (n.927T=) c.1850T= (n.1850T=) c.645T= c.1513T= c.3973T= (p.Cys1325=) c.189T= c.4153T= (p.Cys1385=) c.3820T= (p.Cys1274=) | |
7 | g.117664788G>A | CA368982640 | CFTR | c.*273G>A (n.*273G>A) c.*3778G>A (n.*3778G>A) c.3881G>A (p.Cys1294Tyr) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.4064G>A (p.Cys1355Tyr) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*2439G>A (n.*2439G>A) c.4058G>A (p.Cys1353Tyr) c.*3888G>A (n.*3888G>A) c.3638G>A (p.Cys1213Tyr) n.2232G>A c.928G>A (n.928G>A) c.1851G>A (n.1851G>A) c.646G>A c.1514G>A c.3974G>A (p.Cys1325Tyr) c.190G>A c.4154G>A (p.Cys1385Tyr) c.3821G>A (p.Cys1274Tyr) | |
7 | g.117664788G>C | CA368982641 | CFTR | c.*273G>C (n.*273G>C) c.*3778G>C (n.*3778G>C) c.3881G>C (p.Cys1294Ser) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.4064G>C (p.Cys1355Ser) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*2439G>C (n.*2439G>C) c.4058G>C (p.Cys1353Ser) c.*3888G>C (n.*3888G>C) c.3638G>C (p.Cys1213Ser) n.2232G>C c.928G>C (n.928G>C) c.1851G>C (n.1851G>C) c.646G>C c.1514G>C c.3974G>C (p.Cys1325Ser) c.190G>C c.4154G>C (p.Cys1385Ser) c.3821G>C (p.Cys1274Ser) | |
7 | g.117664788G= | CA1737422040 | CFTR | c.*273G= (n.*273G=) c.*3778G= (n.*3778G=) c.3881G= (p.Cys1294=) c.*277G= (n.*277G=) c.*717G= (n.*717G=) c.4064G= (p.Cys1355=) c.*725G= (n.*725G=) c.*2439G= (n.*2439G=) c.4058G= (p.Cys1353=) c.*3888G= (n.*3888G=) c.3638G= (p.Cys1213=) n.2232G= c.928G= (n.928G=) c.1851G= (n.1851G=) c.646G= c.1514G= c.3974G= (p.Cys1325=) c.190G= c.4154G= (p.Cys1385=) c.3821G= (p.Cys1274=) | |
7 | g.117664788G>T | CA4451621 | CFTR | c.*273G>T (n.*273G>T) c.*3778G>T (n.*3778G>T) c.3881G>T (p.Cys1294Phe) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.4064G>T (p.Cys1355Phe) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*2439G>T (n.*2439G>T) c.4058G>T (p.Cys1353Phe) c.*3888G>T (n.*3888G>T) c.3638G>T (p.Cys1213Phe) n.2232G>T c.928G>T (n.928G>T) c.1851G>T (n.1851G>T) c.646G>T c.1514G>T c.3974G>T (p.Cys1325Phe) c.190G>T c.4154G>T (p.Cys1385Phe) c.3821G>T (p.Cys1274Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664789C>A | CA368982644 | CFTR | c.*274C>A (n.*274C>A) c.*3779C>A (n.*3779C>A) c.3882C>A (p.Cys1294Ter) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.4065C>A (p.Cys1355Ter) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*2440C>A (n.*2440C>A) c.4059C>A (p.Cys1353Ter) c.*3889C>A (n.*3889C>A) c.3639C>A (p.Cys1213Ter) n.2233C>A c.929C>A (n.929C>A) c.1852C>A (n.1852C>A) c.647C>A c.1515C>A c.3975C>A (p.Cys1325Ter) c.191C>A c.4155C>A (p.Cys1385Ter) c.3822C>A (p.Cys1274Ter) | |
7 | g.117664789C>G | CA368982642 | CFTR | c.*274C>G (n.*274C>G) c.*3779C>G (n.*3779C>G) c.3882C>G (p.Cys1294Trp) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.4065C>G (p.Cys1355Trp) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*2440C>G (n.*2440C>G) c.4059C>G (p.Cys1353Trp) c.*3889C>G (n.*3889C>G) c.3639C>G (p.Cys1213Trp) n.2233C>G c.929C>G (n.929C>G) c.1852C>G (n.1852C>G) c.647C>G c.1515C>G c.3975C>G (p.Cys1325Trp) c.191C>G c.4155C>G (p.Cys1385Trp) c.3822C>G (p.Cys1274Trp) | |
7 | g.117664789C>T | CA457230350 | CFTR | c.*274C>T (n.*274C>T) c.*3779C>T (n.*3779C>T) c.3882C>T (p.Cys1294=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.4065C>T (p.Cys1355=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*2440C>T (n.*2440C>T) c.4059C>T (p.Cys1353=) c.*3889C>T (n.*3889C>T) c.3639C>T (p.Cys1213=) n.2233C>T c.929C>T (n.929C>T) c.1852C>T (n.1852C>T) c.647C>T c.1515C>T c.3975C>T (p.Cys1325=) c.191C>T c.4155C>T (p.Cys1385=) c.3822C>T (p.Cys1274=) | |
7 | g.117664790T>A | CA368982646 | CFTR | c.*275T>A (n.*275T>A) c.*3780T>A (n.*3780T>A) c.3883T>A (p.Leu1295Met) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.4066T>A (p.Leu1356Met) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*2441T>A (n.*2441T>A) c.4060T>A (p.Leu1354Met) c.*3890T>A (n.*3890T>A) c.3640T>A (p.Leu1214Met) n.2234T>A c.930T>A (n.930T>A) c.1853T>A (n.1853T>A) c.648T>A c.1516T>A c.3976T>A (p.Leu1326Met) c.192T>A c.4156T>A (p.Leu1386Met) c.3823T>A (p.Leu1275Met) | |
7 | g.117664790T>C | CA457230352 | CFTR | c.*275T>C (n.*275T>C) c.*3780T>C (n.*3780T>C) c.3883T>C (p.Leu1295=) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.4066T>C (p.Leu1356=) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*2441T>C (n.*2441T>C) c.4060T>C (p.Leu1354=) c.*3890T>C (n.*3890T>C) c.3640T>C (p.Leu1214=) n.2234T>C c.930T>C (n.930T>C) c.1853T>C (n.1853T>C) c.648T>C c.1516T>C c.3976T>C (p.Leu1326=) c.192T>C c.4156T>C (p.Leu1386=) c.3823T>C (p.Leu1275=) | |
7 | g.117664790T>G | CA368982648 | CFTR | c.*275T>G (n.*275T>G) c.*3780T>G (n.*3780T>G) c.3883T>G (p.Leu1295Val) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.4066T>G (p.Leu1356Val) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*2441T>G (n.*2441T>G) c.4060T>G (p.Leu1354Val) c.*3890T>G (n.*3890T>G) c.3640T>G (p.Leu1214Val) n.2234T>G c.930T>G (n.930T>G) c.1853T>G (n.1853T>G) c.648T>G c.1516T>G c.3976T>G (p.Leu1326Val) c.192T>G c.4156T>G (p.Leu1386Val) c.3823T>G (p.Leu1275Val) | |
7 | g.117664791T>A | CA368982653 | CFTR | c.*276T>A (n.*276T>A) c.*3781T>A (n.*3781T>A) c.3884T>A (p.Leu1295Ter) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.4067T>A (p.Leu1356Ter) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*2442T>A (n.*2442T>A) c.4061T>A (p.Leu1354Ter) c.*3891T>A (n.*3891T>A) c.3641T>A (p.Leu1214Ter) n.2235T>A c.931T>A (n.931T>A) c.1854T>A (n.1854T>A) c.649T>A c.1517T>A c.3977T>A (p.Leu1326Ter) c.193T>A c.4157T>A (p.Leu1386Ter) c.3824T>A (p.Leu1275Ter) | |
7 | g.117664791T>C | CA368982655 | CFTR | c.*276T>C (n.*276T>C) c.*3781T>C (n.*3781T>C) c.3884T>C (p.Leu1295Ser) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.4067T>C (p.Leu1356Ser) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.4061T>C (p.Leu1354Ser) c.*3891T>C (n.*3891T>C) c.3641T>C (p.Leu1214Ser) n.2235T>C c.931T>C (n.931T>C) c.1854T>C (n.1854T>C) c.649T>C c.1517T>C c.3977T>C (p.Leu1326Ser) c.193T>C c.4157T>C (p.Leu1386Ser) c.3824T>C (p.Leu1275Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664791T>G | CA368982657 | CFTR | c.*276T>G (n.*276T>G) c.*3781T>G (n.*3781T>G) c.3884T>G (p.Leu1295Trp) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.4067T>G (p.Leu1356Trp) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*2442T>G (n.*2442T>G) c.4061T>G (p.Leu1354Trp) c.*3891T>G (n.*3891T>G) c.3641T>G (p.Leu1214Trp) n.2235T>G c.931T>G (n.931T>G) c.1854T>G (n.1854T>G) c.649T>G c.1517T>G c.3977T>G (p.Leu1326Trp) c.193T>G c.4157T>G (p.Leu1386Trp) c.3824T>G (p.Leu1275Trp) | |
7 | g.117664791T= | CA1737422043 | CFTR | c.*276T= (n.*276T=) c.*3781T= (n.*3781T=) c.3884T= (p.Leu1295=) c.*280T= (n.*280T=) c.*720T= (n.*720T=) c.4067T= (p.Leu1356=) c.*728T= (n.*728T=) c.*2442T= (n.*2442T=) c.4061T= (p.Leu1354=) c.*3891T= (n.*3891T=) c.3641T= (p.Leu1214=) n.2235T= c.931T= (n.931T=) c.1854T= (n.1854T=) c.649T= c.1517T= c.3977T= (p.Leu1326=) c.193T= c.4157T= (p.Leu1386=) c.3824T= (p.Leu1275=) | |
7 | g.117664792G>A | CA4451622 | CFTR | c.*277G>A (n.*277G>A) c.*3782G>A (n.*3782G>A) c.3885G>A (p.Leu1295=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.4068G>A (p.Leu1356=) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*2443G>A (n.*2443G>A) c.4062G>A (p.Leu1354=) c.*3892G>A (n.*3892G>A) c.3642G>A (p.Leu1214=) n.2236G>A c.932G>A (n.932G>A) c.1855G>A (n.1855G>A) c.650G>A c.1518G>A c.3978G>A (p.Leu1326=) c.194G>A c.4158G>A (p.Leu1386=) c.3825G>A (p.Leu1275=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117664792G>C | CA368982659 | CFTR | c.*277G>C (n.*277G>C) c.*3782G>C (n.*3782G>C) c.3885G>C (p.Leu1295Phe) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.4068G>C (p.Leu1356Phe) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*2443G>C (n.*2443G>C) c.4062G>C (p.Leu1354Phe) c.*3892G>C (n.*3892G>C) c.3642G>C (p.Leu1214Phe) n.2236G>C c.932G>C (n.932G>C) c.1855G>C (n.1855G>C) c.650G>C c.1518G>C c.3978G>C (p.Leu1326Phe) c.194G>C c.4158G>C (p.Leu1386Phe) c.3825G>C (p.Leu1275Phe) | |
7 | g.117664792G= | CA1737422047 | CFTR | c.*277G= (n.*277G=) c.*3782G= (n.*3782G=) c.3885G= (p.Leu1295=) c.*281G= (n.*281G=) c.*721G= (n.*721G=) c.4068G= (p.Leu1356=) c.*729G= (n.*729G=) c.*2443G= (n.*2443G=) c.4062G= (p.Leu1354=) c.*3892G= (n.*3892G=) c.3642G= (p.Leu1214=) n.2236G= c.932G= (n.932G=) c.1855G= (n.1855G=) c.650G= c.1518G= c.3978G= (p.Leu1326=) c.194G= c.4158G= (p.Leu1386=) c.3825G= (p.Leu1275=) | |
7 | g.117664792G>T | CA368982661 | CFTR | c.*277G>T (n.*277G>T) c.*3782G>T (n.*3782G>T) c.3885G>T (p.Leu1295Phe) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.4068G>T (p.Leu1356Phe) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*2443G>T (n.*2443G>T) c.4062G>T (p.Leu1354Phe) c.*3892G>T (n.*3892G>T) c.3642G>T (p.Leu1214Phe) n.2236G>T c.932G>T (n.932G>T) c.1855G>T (n.1855G>T) c.650G>T c.1518G>T c.3978G>T (p.Leu1326Phe) c.194G>T c.4158G>T (p.Leu1386Phe) c.3825G>T (p.Leu1275Phe) | |
7 | g.117664793G>A | CA368982664 | CFTR | c.*278G>A (n.*278G>A) c.*3783G>A (n.*3783G>A) c.3886G>A (p.Ala1296Thr) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.4069G>A (p.Ala1357Thr) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*2444G>A (n.*2444G>A) c.4063G>A (p.Ala1355Thr) c.*3893G>A (n.*3893G>A) c.3643G>A (p.Ala1215Thr) n.2237G>A c.933G>A (n.933G>A) c.1856G>A (n.1856G>A) c.651G>A c.1519G>A c.3979G>A (p.Ala1327Thr) c.195G>A c.4159G>A (p.Ala1387Thr) c.3826G>A (p.Ala1276Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.117664793G>C | CA368982665 | CFTR | c.*278G>C (n.*278G>C) c.*3783G>C (n.*3783G>C) c.3886G>C (p.Ala1296Pro) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.4069G>C (p.Ala1357Pro) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*2444G>C (n.*2444G>C) c.4063G>C (p.Ala1355Pro) c.*3893G>C (n.*3893G>C) c.3643G>C (p.Ala1215Pro) n.2237G>C c.933G>C (n.933G>C) c.1856G>C (n.1856G>C) c.651G>C c.1519G>C c.3979G>C (p.Ala1327Pro) c.195G>C c.4159G>C (p.Ala1387Pro) c.3826G>C (p.Ala1276Pro) | |
7 | g.117664793G>T | CA368982668 | CFTR | c.*278G>T (n.*278G>T) c.*3783G>T (n.*3783G>T) c.3886G>T (p.Ala1296Ser) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.4069G>T (p.Ala1357Ser) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.4063G>T (p.Ala1355Ser) c.*3893G>T (n.*3893G>T) c.3643G>T (p.Ala1215Ser) n.2237G>T c.933G>T (n.933G>T) c.1856G>T (n.1856G>T) c.651G>T c.1519G>T c.3979G>T (p.Ala1327Ser) c.195G>T c.4159G>T (p.Ala1387Ser) c.3826G>T (p.Ala1276Ser) | |
7 | g.117664794C>A | CA368982670 | CFTR | c.*279C>A (n.*279C>A) c.*3784C>A (n.*3784C>A) c.3887C>A (p.Ala1296Asp) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.4070C>A (p.Ala1357Asp) c.*731C>A (n.*731C>A) c.*2445C>A (n.*2445C>A) c.4064C>A (p.Ala1355Asp) c.*3894C>A (n.*3894C>A) c.3644C>A (p.Ala1215Asp) n.2238C>A c.934C>A (n.934C>A) c.1857C>A (n.1857C>A) c.652C>A c.1520C>A c.3980C>A (p.Ala1327Asp) c.196C>A c.4160C>A (p.Ala1387Asp) c.3827C>A (p.Ala1276Asp) | |
7 | g.117664794C>G | CA368982672 | CFTR | c.*279C>G (n.*279C>G) c.*3784C>G (n.*3784C>G) c.3887C>G (p.Ala1296Gly) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.4070C>G (p.Ala1357Gly) c.*731C>G (n.*731C>G) c.*2445C>G (n.*2445C>G) c.4064C>G (p.Ala1355Gly) c.*3894C>G (n.*3894C>G) c.3644C>G (p.Ala1215Gly) n.2238C>G c.934C>G (n.934C>G) c.1857C>G (n.1857C>G) c.652C>G c.1520C>G c.3980C>G (p.Ala1327Gly) c.196C>G c.4160C>G (p.Ala1387Gly) c.3827C>G (p.Ala1276Gly) | |
7 | g.117664794C>T | CA368982674 | CFTR | c.*279C>T (n.*279C>T) c.*3784C>T (n.*3784C>T) c.3887C>T (p.Ala1296Val) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.4070C>T (p.Ala1357Val) c.*731C>T (n.*731C>T) c.*2445C>T (n.*2445C>T) c.4064C>T (p.Ala1355Val) c.*3894C>T (n.*3894C>T) c.3644C>T (p.Ala1215Val) n.2238C>T c.934C>T (n.934C>T) c.1857C>T (n.1857C>T) c.652C>T c.1520C>T c.3980C>T (p.Ala1327Val) c.196C>T c.4160C>T (p.Ala1387Val) c.3827C>T (p.Ala1276Val) | gnomAD v4 |
7 | g.117664794_117664795delinsCT | CA1737422051 | CFTR | c.*279_*280delinsCT (n.*279_*280delinsCT) c.*3784_*3785delinsCT (n.*3784_*3785delinsCT) c.3887_3888delinsCT (p.Ala1296=) c.*283_*284delinsCT (n.*283_*284delinsCT) c.*723_*724delinsCT (n.*723_*724delinsCT) c.4070_4071delinsCT (p.Ala1357=) c.*731_*732delinsCT (n.*731_*732delinsCT) c.*2445_*2446delinsCT (n.*2445_*2446delinsCT) c.4064_4065delinsCT (p.Ala1355=) c.*3894_*3895delinsCT (n.*3894_*3895delinsCT) c.3644_3645delinsCT (p.Ala1215=) n.2238_2239delinsCT c.934_935delinsCT (n.934_935delinsCT) c.1857_1858delinsCT (n.1857_1858delinsCT) c.652_653delinsCT c.1520_1521delinsCT c.3980_3981delinsCT (p.Ala1327=) c.196_197delinsCT c.4160_4161delinsCT (p.Ala1387=) c.3827_3828delinsCT (p.Ala1276=) | |
7 | g.117664794_117664797delinsCTAG | CA1737422050 | CFTR | c.*279_*282delinsCTAG (n.*279_*282delinsCTAG) c.*3784_*3787delinsCTAG (n.*3784_*3787delinsCTAG) c.3887_3890delinsCTAG (p.Ala1296=) c.*283_*286delinsCTAG (n.*283_*286delinsCTAG) c.*723_*726delinsCTAG (n.*723_*726delinsCTAG) c.4070_4073delinsCTAG (p.Ala1357=) c.*731_*734delinsCTAG (n.*731_*734delinsCTAG) c.*2445_*2448delinsCTAG (n.*2445_*2448delinsCTAG) c.4064_4067delinsCTAG (p.Ala1355=) c.*3894_*3897delinsCTAG (n.*3894_*3897delinsCTAG) c.3644_3647delinsCTAG (p.Ala1215=) n.2238_2241delinsCTAG c.934_937delinsCTAG (n.934_937delinsCTAG) c.1857_1860delinsCTAG (n.1857_1860delinsCTAG) c.652_655delinsCTAG c.1520_1523delinsCTAG c.3980_3983delinsCTAG (p.Ala1327=) c.196_199delinsCTAG c.4160_4163delinsCTAG (p.Ala1387=) c.3827_3830delinsCTAG (p.Ala1276=) | |
7 | g.117664795del | CA915945455 | CFTR | c.*280del (n.*280del) c.*3785del (n.*3785del) c.3888del (p.Arg1297AspfsTer22) c.*284del (n.*284del) c.*724del (n.*724del) c.4071del (p.Arg1358AspfsTer22) c.*732del (n.*732del) c.*2446del (n.*2446del) c.4065del (p.Arg1356AspfsTer22) c.*3895del (n.*3895del) c.3645del (p.Arg1216AspfsTer22) n.2239del c.935del (n.935del) c.1858del (n.1858del) c.653del c.1521del c.3981del (p.Arg1328AspfsTer22) c.197del c.4161del (p.Arg1388AspfsTer22) c.3828del (p.Arg1277AspfsTer22) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664795T>A | CA457230368 | CFTR | c.*280T>A (n.*280T>A) c.*3785T>A (n.*3785T>A) c.3888T>A (p.Ala1296=) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.4071T>A (p.Ala1357=) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*2446T>A (n.*2446T>A) c.4065T>A (p.Ala1355=) c.*3895T>A (n.*3895T>A) c.3645T>A (p.Ala1215=) n.2239T>A c.935T>A (n.935T>A) c.1858T>A (n.1858T>A) c.653T>A c.1521T>A c.3981T>A (p.Ala1327=) c.197T>A c.4161T>A (p.Ala1387=) c.3828T>A (p.Ala1276=) | |
7 | g.117664795T>C | CA457230370 | CFTR | c.*280T>C (n.*280T>C) c.*3785T>C (n.*3785T>C) c.3888T>C (p.Ala1296=) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.4071T>C (p.Ala1357=) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*2446T>C (n.*2446T>C) c.4065T>C (p.Ala1355=) c.*3895T>C (n.*3895T>C) c.3645T>C (p.Ala1215=) n.2239T>C c.935T>C (n.935T>C) c.1858T>C (n.1858T>C) c.653T>C c.1521T>C c.3981T>C (p.Ala1327=) c.197T>C c.4161T>C (p.Ala1387=) c.3828T>C (p.Ala1276=) | |
7 | g.117664795T>G | CA457230372 | CFTR | c.*280T>G (n.*280T>G) c.*3785T>G (n.*3785T>G) c.3888T>G (p.Ala1296=) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.4071T>G (p.Ala1357=) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*2446T>G (n.*2446T>G) c.4065T>G (p.Ala1355=) c.*3895T>G (n.*3895T>G) c.3645T>G (p.Ala1215=) n.2239T>G c.935T>G (n.935T>G) c.1858T>G (n.1858T>G) c.653T>G c.1521T>G c.3981T>G (p.Ala1327=) c.197T>G c.4161T>G (p.Ala1387=) c.3828T>G (p.Ala1276=) | |
7 | g.117664795_117664797delinsAA | CA327393 | CFTR | c.*280_*282delinsAA (n.*280_*282delinsAA) c.*3785_*3787delinsAA (n.*3785_*3787delinsAA) c.3888_3890delinsAA (p.Arg1297AsnfsTer22) c.*284_*286delinsAA (n.*284_*286delinsAA) c.*724_*726delinsAA (n.*724_*726delinsAA) c.4071_4073delinsAA (p.Arg1358AsnfsTer22) c.*732_*734delinsAA (n.*732_*734delinsAA) c.*2446_*2448delinsAA (n.*2446_*2448delinsAA) c.4065_4067delinsAA (p.Arg1356AsnfsTer22) c.*3895_*3897delinsAA (n.*3895_*3897delinsAA) c.3645_3647delinsAA (p.Arg1216AsnfsTer22) n.2239_2241delinsAA c.935_937delinsAA (n.935_937delinsAA) c.1858_1860delinsAA (n.1858_1860delinsAA) c.653_655delinsAA c.1521_1523delinsAA c.3981_3983delinsAA (p.Arg1328AsnfsTer22) c.197_199delinsAA c.4161_4163delinsAA (p.Arg1388AsnfsTer22) c.3828_3830delinsAA (p.Arg1277AsnfsTer22) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664796A= | CA1737422059 | CFTR | c.*281A= (n.*281A=) c.*3786A= (n.*3786A=) c.3889A= (p.Arg1297=) c.*285A= (n.*285A=) c.*725A= (n.*725A=) c.4072A= (p.Arg1358=) c.*733A= (n.*733A=) c.*2447A= (n.*2447A=) c.4066A= (p.Arg1356=) c.*3896A= (n.*3896A=) c.3646A= (p.Arg1216=) n.2240A= c.936A= (n.936A=) c.1859A= (n.1859A=) c.654A= c.1522A= c.3982A= (p.Arg1328=) c.198A= c.4162A= (p.Arg1388=) c.3829A= (p.Arg1277=) | |
7 | g.117664796A>C | CA457230376 | CFTR | c.*281A>C (n.*281A>C) c.*3786A>C (n.*3786A>C) c.3889A>C (p.Arg1297=) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.4072A>C (p.Arg1358=) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*2447A>C (n.*2447A>C) c.4066A>C (p.Arg1356=) c.*3896A>C (n.*3896A>C) c.3646A>C (p.Arg1216=) n.2240A>C c.936A>C (n.936A>C) c.1859A>C (n.1859A>C) c.654A>C c.1522A>C c.3982A>C (p.Arg1328=) c.198A>C c.4162A>C (p.Arg1388=) c.3829A>C (p.Arg1277=) | |
7 | g.117664796A>G | CA368982681 | CFTR | c.*281A>G (n.*281A>G) c.*3786A>G (n.*3786A>G) c.3889A>G (p.Arg1297Gly) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.4072A>G (p.Arg1358Gly) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*2447A>G (n.*2447A>G) c.4066A>G (p.Arg1356Gly) c.*3896A>G (n.*3896A>G) c.3646A>G (p.Arg1216Gly) n.2240A>G c.936A>G (n.936A>G) c.1859A>G (n.1859A>G) c.654A>G c.1522A>G c.3982A>G (p.Arg1328Gly) c.198A>G c.4162A>G (p.Arg1388Gly) c.3829A>G (p.Arg1277Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117664796A>T | CA368982680 | CFTR | c.*281A>T (n.*281A>T) c.*3786A>T (n.*3786A>T) c.3889A>T (p.Arg1297Ter) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.4072A>T (p.Arg1358Ter) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*2447A>T (n.*2447A>T) c.4066A>T (p.Arg1356Ter) c.*3896A>T (n.*3896A>T) c.3646A>T (p.Arg1216Ter) n.2240A>T c.936A>T (n.936A>T) c.1859A>T (n.1859A>T) c.654A>T c.1522A>T c.3982A>T (p.Arg1328Ter) c.198A>T c.4162A>T (p.Arg1388Ter) c.3829A>T (p.Arg1277Ter) | |
7 | g.117664797G>A | CA368982682 | CFTR | c.*282G>A (n.*282G>A) c.*3787G>A (n.*3787G>A) c.3890G>A (p.Arg1297Lys) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.4073G>A (p.Arg1358Lys) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*2448G>A (n.*2448G>A) c.4067G>A (p.Arg1356Lys) c.*3897G>A (n.*3897G>A) c.3647G>A (p.Arg1216Lys) n.2241G>A c.937G>A (n.937G>A) c.1860G>A (n.1860G>A) c.655G>A c.1523G>A c.3983G>A (p.Arg1328Lys) c.199G>A c.4163G>A (p.Arg1388Lys) c.3830G>A (p.Arg1277Lys) | |
7 | g.117664797G>C | CA4451623 | CFTR | c.*282G>C (n.*282G>C) c.*3787G>C (n.*3787G>C) c.3890G>C (p.Arg1297Thr) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.4073G>C (p.Arg1358Thr) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*2448G>C (n.*2448G>C) c.4067G>C (p.Arg1356Thr) c.*3897G>C (n.*3897G>C) c.3647G>C (p.Arg1216Thr) n.2241G>C c.937G>C (n.937G>C) c.1860G>C (n.1860G>C) c.655G>C c.1523G>C c.3983G>C (p.Arg1328Thr) c.199G>C c.4163G>C (p.Arg1388Thr) c.3830G>C (p.Arg1277Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664797G= | CA1737422061 | CFTR | c.*282G= (n.*282G=) c.*3787G= (n.*3787G=) c.3890G= (p.Arg1297=) c.*286G= (n.*286G=) c.*726G= (n.*726G=) c.4073G= (p.Arg1358=) c.*734G= (n.*734G=) c.*2448G= (n.*2448G=) c.4067G= (p.Arg1356=) c.*3897G= (n.*3897G=) c.3647G= (p.Arg1216=) n.2241G= c.937G= (n.937G=) c.1860G= (n.1860G=) c.655G= c.1523G= c.3983G= (p.Arg1328=) c.199G= c.4163G= (p.Arg1388=) c.3830G= (p.Arg1277=) | |
7 | g.117664797G>T | CA368982686 | CFTR | c.*282G>T (n.*282G>T) c.*3787G>T (n.*3787G>T) c.3890G>T (p.Arg1297Ile) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.4073G>T (p.Arg1358Ile) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*2448G>T (n.*2448G>T) c.4067G>T (p.Arg1356Ile) c.*3897G>T (n.*3897G>T) c.3647G>T (p.Arg1216Ile) n.2241G>T c.937G>T (n.937G>T) c.1860G>T (n.1860G>T) c.655G>T c.1523G>T c.3983G>T (p.Arg1328Ile) c.199G>T c.4163G>T (p.Arg1388Ile) c.3830G>T (p.Arg1277Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.117664798A>C | CA368982688 | CFTR | c.*283A>C (n.*283A>C) c.*3788A>C (n.*3788A>C) c.3891A>C (p.Arg1297Ser) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.4074A>C (p.Arg1358Ser) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*2449A>C (n.*2449A>C) c.4068A>C (p.Arg1356Ser) c.*3898A>C (n.*3898A>C) c.3648A>C (p.Arg1216Ser) n.2242A>C c.938A>C (n.938A>C) c.1861A>C (n.1861A>C) c.656A>C c.1524A>C c.3984A>C (p.Arg1328Ser) c.200A>C c.4164A>C (p.Arg1388Ser) c.3831A>C (p.Arg1277Ser) | |
7 | g.117664798A>G | CA457230384 | CFTR | c.*283A>G (n.*283A>G) c.*3788A>G (n.*3788A>G) c.3891A>G (p.Arg1297=) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.4074A>G (p.Arg1358=) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*2449A>G (n.*2449A>G) c.4068A>G (p.Arg1356=) c.*3898A>G (n.*3898A>G) c.3648A>G (p.Arg1216=) n.2242A>G c.938A>G (n.938A>G) c.1861A>G (n.1861A>G) c.656A>G c.1524A>G c.3984A>G (p.Arg1328=) c.200A>G c.4164A>G (p.Arg1388=) c.3831A>G (p.Arg1277=) | |
7 | g.117664798A>T | CA368982690 | CFTR | c.*283A>T (n.*283A>T) c.*3788A>T (n.*3788A>T) c.3891A>T (p.Arg1297Ser) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.4074A>T (p.Arg1358Ser) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*2449A>T (n.*2449A>T) c.4068A>T (p.Arg1356Ser) c.*3898A>T (n.*3898A>T) c.3648A>T (p.Arg1216Ser) n.2242A>T c.938A>T (n.938A>T) c.1861A>T (n.1861A>T) c.656A>T c.1524A>T c.3984A>T (p.Arg1328Ser) c.200A>T c.4164A>T (p.Arg1388Ser) c.3831A>T (p.Arg1277Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.117664799T>A | CA368982693 | CFTR | c.*284T>A (n.*284T>A) c.*3789T>A (n.*3789T>A) c.3892T>A (p.Ser1298Thr) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.4075T>A (p.Ser1359Thr) c.*736T>A (n.*736T>A) c.*2450T>A (n.*2450T>A) c.4069T>A (p.Ser1357Thr) c.*3899T>A (n.*3899T>A) c.3649T>A (p.Ser1217Thr) n.2243T>A c.939T>A (n.939T>A) c.1862T>A (n.1862T>A) c.657T>A c.1525T>A c.3985T>A (p.Ser1329Thr) c.201T>A c.4165T>A (p.Ser1389Thr) c.3832T>A (p.Ser1278Thr) | |
7 | g.117664799T>C | CA368982695 | CFTR | c.*284T>C (n.*284T>C) c.*3789T>C (n.*3789T>C) c.3892T>C (p.Ser1298Pro) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.4075T>C (p.Ser1359Pro) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*2450T>C (n.*2450T>C) c.4069T>C (p.Ser1357Pro) c.*3899T>C (n.*3899T>C) c.3649T>C (p.Ser1217Pro) n.2243T>C c.939T>C (n.939T>C) c.1862T>C (n.1862T>C) c.657T>C c.1525T>C c.3985T>C (p.Ser1329Pro) c.201T>C c.4165T>C (p.Ser1389Pro) c.3832T>C (p.Ser1278Pro) | |
7 | g.117664799T>G | CA368982696 | CFTR | c.*284T>G (n.*284T>G) c.*3789T>G (n.*3789T>G) c.3892T>G (p.Ser1298Ala) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.4075T>G (p.Ser1359Ala) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*2450T>G (n.*2450T>G) c.4069T>G (p.Ser1357Ala) c.*3899T>G (n.*3899T>G) c.3649T>G (p.Ser1217Ala) n.2243T>G c.939T>G (n.939T>G) c.1862T>G (n.1862T>G) c.657T>G c.1525T>G c.3985T>G (p.Ser1329Ala) c.201T>G c.4165T>G (p.Ser1389Ala) c.3832T>G (p.Ser1278Ala) | |
7 | g.117664800C>A | CA368982697 | CFTR | c.*285C>A (n.*285C>A) c.*3790C>A (n.*3790C>A) c.3893C>A (p.Ser1298Tyr) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.4076C>A (p.Ser1359Tyr) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*2451C>A (n.*2451C>A) c.4070C>A (p.Ser1357Tyr) c.*3900C>A (n.*3900C>A) c.3650C>A (p.Ser1217Tyr) n.2244C>A c.940C>A (n.940C>A) c.1863C>A (n.1863C>A) c.658C>A c.1526C>A c.3986C>A (p.Ser1329Tyr) c.202C>A c.4166C>A (p.Ser1389Tyr) c.3833C>A (p.Ser1278Tyr) | ClinVar |
7 | g.117664800C= | CA1737422069 | CFTR | c.*285C= (n.*285C=) c.*3790C= (n.*3790C=) c.3893C= (p.Ser1298=) c.*289C= (n.*289C=) c.*729C= (n.*729C=) c.4076C= (p.Ser1359=) c.*737C= (n.*737C=) c.*2451C= (n.*2451C=) c.4070C= (p.Ser1357=) c.*3900C= (n.*3900C=) c.3650C= (p.Ser1217=) n.2244C= c.940C= (n.940C=) c.1863C= (n.1863C=) c.658C= c.1526C= c.3986C= (p.Ser1329=) c.202C= c.4166C= (p.Ser1389=) c.3833C= (p.Ser1278=) | |
7 | g.117664800C>G | CA368982700 | CFTR | c.*285C>G (n.*285C>G) c.*3790C>G (n.*3790C>G) c.3893C>G (p.Ser1298Cys) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.4076C>G (p.Ser1359Cys) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*2451C>G (n.*2451C>G) c.4070C>G (p.Ser1357Cys) c.*3900C>G (n.*3900C>G) c.3650C>G (p.Ser1217Cys) n.2244C>G c.940C>G (n.940C>G) c.1863C>G (n.1863C>G) c.658C>G c.1526C>G c.3986C>G (p.Ser1329Cys) c.202C>G c.4166C>G (p.Ser1389Cys) c.3833C>G (p.Ser1278Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664800C>T | CA368982701 | CFTR | c.*285C>T (n.*285C>T) c.*3790C>T (n.*3790C>T) c.3893C>T (p.Ser1298Phe) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.4076C>T (p.Ser1359Phe) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*2451C>T (n.*2451C>T) c.4070C>T (p.Ser1357Phe) c.*3900C>T (n.*3900C>T) c.3650C>T (p.Ser1217Phe) n.2244C>T c.940C>T (n.940C>T) c.1863C>T (n.1863C>T) c.658C>T c.1526C>T c.3986C>T (p.Ser1329Phe) c.202C>T c.4166C>T (p.Ser1389Phe) c.3833C>T (p.Ser1278Phe) | |
7 | g.117664800_117664802delinsCTG | CA1737422071 | CFTR | c.*285_*287delinsCTG (n.*285_*287delinsCTG) c.*3790_*3792delinsCTG (n.*3790_*3792delinsCTG) c.3893_3895delinsCTG (p.Ser1298=) c.*289_*291delinsCTG (n.*289_*291delinsCTG) c.*729_*731delinsCTG (n.*729_*731delinsCTG) c.4076_4078delinsCTG (p.Ser1359=) c.*737_*739delinsCTG (n.*737_*739delinsCTG) c.*2451_*2453delinsCTG (n.*2451_*2453delinsCTG) c.4070_4072delinsCTG (p.Ser1357=) c.*3900_*3902delinsCTG (n.*3900_*3902delinsCTG) c.3650_3652delinsCTG (p.Ser1217=) n.2244_2246delinsCTG c.940_942delinsCTG (n.940_942delinsCTG) c.1863_1865delinsCTG (n.1863_1865delinsCTG) c.658_660delinsCTG c.1526_1528delinsCTG c.3986_3988delinsCTG (p.Ser1329=) c.202_204delinsCTG c.4166_4168delinsCTG (p.Ser1389=) c.3833_3835delinsCTG (p.Ser1278=) | |
7 | g.117664800_117664804delinsCTGTT | CA1737422067 | CFTR | c.*285_*289delinsCTGTT (n.*285_*289delinsCTGTT) c.*3790_*3794delinsCTGTT (n.*3790_*3794delinsCTGTT) c.3893_3897delinsCTGTT (p.Ser1298=) c.*289_*293delinsCTGTT (n.*289_*293delinsCTGTT) c.*729_*733delinsCTGTT (n.*729_*733delinsCTGTT) c.4076_4080delinsCTGTT (p.Ser1359=) c.*737_*741delinsCTGTT (n.*737_*741delinsCTGTT) c.*2451_*2455delinsCTGTT (n.*2451_*2455delinsCTGTT) c.4070_4074delinsCTGTT (p.Ser1357=) c.*3900_*3904delinsCTGTT (n.*3900_*3904delinsCTGTT) c.3650_3654delinsCTGTT (p.Ser1217=) n.2244_2248delinsCTGTT c.940_944delinsCTGTT (n.940_944delinsCTGTT) c.1863_1867delinsCTGTT (n.1863_1867delinsCTGTT) c.658_662delinsCTGTT c.1526_1530delinsCTGTT c.3986_3990delinsCTGTT (p.Ser1329=) c.202_206delinsCTGTT c.4166_4170delinsCTGTT (p.Ser1389=) c.3833_3837delinsCTGTT (p.Ser1278=) | |
7 | g.117664801T>A | CA457230410 | CFTR | c.*286T>A (n.*286T>A) c.*3791T>A (n.*3791T>A) c.3894T>A (p.Ser1298=) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.4077T>A (p.Ser1359=) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*2452T>A (n.*2452T>A) c.4071T>A (p.Ser1357=) c.*3901T>A (n.*3901T>A) c.3651T>A (p.Ser1217=) n.2245T>A c.941T>A (n.941T>A) c.1864T>A (n.1864T>A) c.659T>A c.1527T>A c.3987T>A (p.Ser1329=) c.203T>A c.4167T>A (p.Ser1389=) c.3834T>A (p.Ser1278=) | |
7 | g.117664801T>C | CA457230406 | CFTR | c.*286T>C (n.*286T>C) c.*3791T>C (n.*3791T>C) c.3894T>C (p.Ser1298=) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.4077T>C (p.Ser1359=) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*2452T>C (n.*2452T>C) c.4071T>C (p.Ser1357=) c.*3901T>C (n.*3901T>C) c.3651T>C (p.Ser1217=) n.2245T>C c.941T>C (n.941T>C) c.1864T>C (n.1864T>C) c.659T>C c.1527T>C c.3987T>C (p.Ser1329=) c.203T>C c.4167T>C (p.Ser1389=) c.3834T>C (p.Ser1278=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664801T>G | CA457230394 | CFTR | c.*286T>G (n.*286T>G) c.*3791T>G (n.*3791T>G) c.3894T>G (p.Ser1298=) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.4077T>G (p.Ser1359=) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*2452T>G (n.*2452T>G) c.4071T>G (p.Ser1357=) c.*3901T>G (n.*3901T>G) c.3651T>G (p.Ser1217=) n.2245T>G c.941T>G (n.941T>G) c.1864T>G (n.1864T>G) c.659T>G c.1527T>G c.3987T>G (p.Ser1329=) c.203T>G c.4167T>G (p.Ser1389=) c.3834T>G (p.Ser1278=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664801T= | CA1737422081 | CFTR | c.*286T= (n.*286T=) c.*3791T= (n.*3791T=) c.3894T= (p.Ser1298=) c.*290T= (n.*290T=) c.*730T= (n.*730T=) c.4077T= (p.Ser1359=) c.*738T= (n.*738T=) c.*2452T= (n.*2452T=) c.4071T= (p.Ser1357=) c.*3901T= (n.*3901T=) c.3651T= (p.Ser1217=) n.2245T= c.941T= (n.941T=) c.1864T= (n.1864T=) c.659T= c.1527T= c.3987T= (p.Ser1329=) c.203T= c.4167T= (p.Ser1389=) c.3834T= (p.Ser1278=) | |
7 | g.117664801_117664802delinsTG | CA1737422077 | CFTR | c.*286_*287delinsTG (n.*286_*287delinsTG) c.*3791_*3792delinsTG (n.*3791_*3792delinsTG) c.3894_3895delinsTG (p.Ser1298=) c.*290_*291delinsTG (n.*290_*291delinsTG) c.*730_*731delinsTG (n.*730_*731delinsTG) c.4077_4078delinsTG (p.Ser1359=) c.*738_*739delinsTG (n.*738_*739delinsTG) c.*2452_*2453delinsTG (n.*2452_*2453delinsTG) c.4071_4072delinsTG (p.Ser1357=) c.*3901_*3902delinsTG (n.*3901_*3902delinsTG) c.3651_3652delinsTG (p.Ser1217=) n.2245_2246delinsTG c.941_942delinsTG (n.941_942delinsTG) c.1864_1865delinsTG (n.1864_1865delinsTG) c.659_660delinsTG c.1527_1528delinsTG c.3987_3988delinsTG (p.Ser1329=) c.203_204delinsTG c.4167_4168delinsTG (p.Ser1389=) c.3834_3835delinsTG (p.Ser1278=) | |
7 | g.117664802_117664803del | CA832122124 | CFTR | c.*287_*288del (n.*287_*288del) c.*3792_*3793del (n.*3792_*3793del) c.3895_3896del (p.Val1299SerfsTer3) c.*291_*292del (n.*291_*292del) c.*731_*732del (n.*731_*732del) c.4078_4079del (p.Val1360SerfsTer3) c.*739_*740del (n.*739_*740del) c.*2453_*2454del (n.*2453_*2454del) c.4072_4073del (p.Val1358SerfsTer3) c.*3902_*3903del (n.*3902_*3903del) c.3652_3653del (p.Val1218SerfsTer3) n.2246_2247del c.942_943del (n.942_943del) c.1865_1866del (n.1865_1866del) c.660_661del c.1528_1529del c.3988_3989del (p.Val1330SerfsTer3) c.204_205del c.4168_4169del (p.Val1390SerfsTer3) c.3835_3836del (p.Val1279SerfsTer3) | dbSNP |
7 | g.117664801_117664804del | CA1106320306 | CFTR | c.*286_*289del (n.*286_*289del) c.*3791_*3794del (n.*3791_*3794del) c.3894_3897del (p.Val1299SerfsTer19) c.*290_*293del (n.*290_*293del) c.*730_*733del (n.*730_*733del) c.4077_4080del (p.Val1360SerfsTer19) c.*738_*741del (n.*738_*741del) c.*2452_*2455del (n.*2452_*2455del) c.4071_4074del (p.Val1358SerfsTer19) c.*3901_*3904del (n.*3901_*3904del) c.3651_3654del (p.Val1218SerfsTer19) n.2245_2248del c.941_944del (n.941_944del) c.1864_1867del (n.1864_1867del) c.659_662del c.1527_1530del c.3987_3990del (p.Val1330SerfsTer19) c.203_206del c.4167_4170del (p.Val1390SerfsTer19) c.3834_3837del (p.Val1279SerfsTer19) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664801_117664804delinsAA | CA328121 | CFTR | c.*286_*289delinsAA (n.*286_*289delinsAA) c.*3791_*3794delinsAA (n.*3791_*3794delinsAA) c.3894_3897delinsAA (p.Val1299ThrfsTer3) c.*290_*293delinsAA (n.*290_*293delinsAA) c.*730_*733delinsAA (n.*730_*733delinsAA) c.4077_4080delinsAA (p.Val1360ThrfsTer3) c.*738_*741delinsAA (n.*738_*741delinsAA) c.*2452_*2455delinsAA (n.*2452_*2455delinsAA) c.4071_4074delinsAA (p.Val1358ThrfsTer3) c.*3901_*3904delinsAA (n.*3901_*3904delinsAA) c.3651_3654delinsAA (p.Val1218ThrfsTer3) n.2245_2248delinsAA c.941_944delinsAA (n.941_944delinsAA) c.1864_1867delinsAA (n.1864_1867delinsAA) c.659_662delinsAA c.1527_1530delinsAA c.3987_3990delinsAA (p.Val1330ThrfsTer3) c.203_206delinsAA c.4167_4170delinsAA (p.Val1390ThrfsTer3) c.3834_3837delinsAA (p.Val1279ThrfsTer3) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664802del | CA645509183 | CFTR | c.*287del (n.*287del) c.*3792del (n.*3792del) c.3895del (p.Val1299PhefsTer20) c.*291del (n.*291del) c.*731del (n.*731del) c.4078del (p.Val1360PhefsTer20) c.*739del (n.*739del) c.*2453del (n.*2453del) c.4072del (p.Val1358PhefsTer20) c.*3902del (n.*3902del) c.3652del (p.Val1218PhefsTer20) n.2246del c.942del (n.942del) c.1865del (n.1865del) c.660del c.1528del c.3988del (p.Val1330PhefsTer20) c.204del c.4168del (p.Val1390PhefsTer20) c.3835del (p.Val1279PhefsTer20) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664802G>A | CA368982707 | CFTR | c.*287G>A (n.*287G>A) c.*3792G>A (n.*3792G>A) c.3895G>A (p.Val1299Ile) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.4078G>A (p.Val1360Ile) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*2453G>A (n.*2453G>A) c.4072G>A (p.Val1358Ile) c.*3902G>A (n.*3902G>A) c.3652G>A (p.Val1218Ile) n.2246G>A c.942G>A (n.942G>A) c.1865G>A (n.1865G>A) c.660G>A c.1528G>A c.3988G>A (p.Val1330Ile) c.204G>A c.4168G>A (p.Val1390Ile) c.3835G>A (p.Val1279Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664802G>C | CA368982706 | CFTR | c.*287G>C (n.*287G>C) c.*3792G>C (n.*3792G>C) c.3895G>C (p.Val1299Leu) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.4078G>C (p.Val1360Leu) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*2453G>C (n.*2453G>C) c.4072G>C (p.Val1358Leu) c.*3902G>C (n.*3902G>C) c.3652G>C (p.Val1218Leu) n.2246G>C c.942G>C (n.942G>C) c.1865G>C (n.1865G>C) c.660G>C c.1528G>C c.3988G>C (p.Val1330Leu) c.204G>C c.4168G>C (p.Val1390Leu) c.3835G>C (p.Val1279Leu) | |
7 | g.117664802G= | CA1737422087 | CFTR | c.*287G= (n.*287G=) c.*3792G= (n.*3792G=) c.3895G= (p.Val1299=) c.*291G= (n.*291G=) c.*731G= (n.*731G=) c.4078G= (p.Val1360=) c.*739G= (n.*739G=) c.*2453G= (n.*2453G=) c.4072G= (p.Val1358=) c.*3902G= (n.*3902G=) c.3652G= (p.Val1218=) n.2246G= c.942G= (n.942G=) c.1865G= (n.1865G=) c.660G= c.1528G= c.3988G= (p.Val1330=) c.204G= c.4168G= (p.Val1390=) c.3835G= (p.Val1279=) | |
7 | g.117664802G>T | CA368982704 | CFTR | c.*287G>T (n.*287G>T) c.*3792G>T (n.*3792G>T) c.3895G>T (p.Val1299Phe) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.4078G>T (p.Val1360Phe) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*2453G>T (n.*2453G>T) c.4072G>T (p.Val1358Phe) c.*3902G>T (n.*3902G>T) c.3652G>T (p.Val1218Phe) n.2246G>T c.942G>T (n.942G>T) c.1865G>T (n.1865G>T) c.660G>T c.1528G>T c.3988G>T (p.Val1330Phe) c.204G>T c.4168G>T (p.Val1390Phe) c.3835G>T (p.Val1279Phe) | |
7 | g.117664803T>A | CA164960245 | CFTR | c.*288T>A (n.*288T>A) c.*3793T>A (n.*3793T>A) c.3896T>A (p.Val1299Asp) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.4079T>A (p.Val1360Asp) c.*740T>A (n.*740T>A) c.*2454T>A (n.*2454T>A) c.4073T>A (p.Val1358Asp) c.*3903T>A (n.*3903T>A) c.3653T>A (p.Val1218Asp) n.2247T>A c.943T>A (n.943T>A) c.1866T>A (n.1866T>A) c.661T>A c.1529T>A c.3989T>A (p.Val1330Asp) c.205T>A c.4169T>A (p.Val1390Asp) c.3836T>A (p.Val1279Asp) | dbSNP |
7 | g.117664803T>C | CA368982711 | CFTR | c.*288T>C (n.*288T>C) c.*3793T>C (n.*3793T>C) c.3896T>C (p.Val1299Ala) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.4079T>C (p.Val1360Ala) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*2454T>C (n.*2454T>C) c.4073T>C (p.Val1358Ala) c.*3903T>C (n.*3903T>C) c.3653T>C (p.Val1218Ala) n.2247T>C c.943T>C (n.943T>C) c.1866T>C (n.1866T>C) c.661T>C c.1529T>C c.3989T>C (p.Val1330Ala) c.205T>C c.4169T>C (p.Val1390Ala) c.3836T>C (p.Val1279Ala) | |
7 | g.117664803T>G | CA368982713 | CFTR | c.*288T>G (n.*288T>G) c.*3793T>G (n.*3793T>G) c.3896T>G (p.Val1299Gly) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.4079T>G (p.Val1360Gly) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*2454T>G (n.*2454T>G) c.4073T>G (p.Val1358Gly) c.*3903T>G (n.*3903T>G) c.3653T>G (p.Val1218Gly) n.2247T>G c.943T>G (n.943T>G) c.1866T>G (n.1866T>G) c.661T>G c.1529T>G c.3989T>G (p.Val1330Gly) c.205T>G c.4169T>G (p.Val1390Gly) c.3836T>G (p.Val1279Gly) | |
7 | g.117664803T= | CA1737422089 | CFTR | c.*288T= (n.*288T=) c.*3793T= (n.*3793T=) c.3896T= (p.Val1299=) c.*292T= (n.*292T=) c.*732T= (n.*732T=) c.4079T= (p.Val1360=) c.*740T= (n.*740T=) c.*2454T= (n.*2454T=) c.4073T= (p.Val1358=) c.*3903T= (n.*3903T=) c.3653T= (p.Val1218=) n.2247T= c.943T= (n.943T=) c.1866T= (n.1866T=) c.661T= c.1529T= c.3989T= (p.Val1330=) c.205T= c.4169T= (p.Val1390=) c.3836T= (p.Val1279=) | |
7 | g.117664804T>A | CA164960249 | CFTR | c.*289T>A (n.*289T>A) c.*3794T>A (n.*3794T>A) c.3897T>A (p.Val1299=) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.4080T>A (p.Val1360=) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*2455T>A (n.*2455T>A) c.4074T>A (p.Val1358=) c.*3904T>A (n.*3904T>A) c.3654T>A (p.Val1218=) n.2248T>A c.944T>A (n.944T>A) c.1867T>A (n.1867T>A) c.662T>A c.1530T>A c.3990T>A (p.Val1330=) c.206T>A c.4170T>A (p.Val1390=) c.3837T>A (p.Val1279=) | dbSNP |
7 | g.117664804T>C | CA457230425 | CFTR | c.*289T>C (n.*289T>C) c.*3794T>C (n.*3794T>C) c.3897T>C (p.Val1299=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.4080T>C (p.Val1360=) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*2455T>C (n.*2455T>C) c.4074T>C (p.Val1358=) c.*3904T>C (n.*3904T>C) c.3654T>C (p.Val1218=) n.2248T>C c.944T>C (n.944T>C) c.1867T>C (n.1867T>C) c.662T>C c.1530T>C c.3990T>C (p.Val1330=) c.206T>C c.4170T>C (p.Val1390=) c.3837T>C (p.Val1279=) | dbSNP |
7 | g.117664804T>G | CA457230428 | CFTR | c.*289T>G (n.*289T>G) c.*3794T>G (n.*3794T>G) c.3897T>G (p.Val1299=) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.4080T>G (p.Val1360=) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*2455T>G (n.*2455T>G) c.4074T>G (p.Val1358=) c.*3904T>G (n.*3904T>G) c.3654T>G (p.Val1218=) n.2248T>G c.944T>G (n.944T>G) c.1867T>G (n.1867T>G) c.662T>G c.1530T>G c.3990T>G (p.Val1330=) c.206T>G c.4170T>G (p.Val1390=) c.3837T>G (p.Val1279=) | |
7 | g.117664804T= | CA1737422092 | CFTR | c.*289T= (n.*289T=) c.*3794T= (n.*3794T=) c.3897T= (p.Val1299=) c.*293T= (n.*293T=) c.*733T= (n.*733T=) c.4080T= (p.Val1360=) c.*741T= (n.*741T=) c.*2455T= (n.*2455T=) c.4074T= (p.Val1358=) c.*3904T= (n.*3904T=) c.3654T= (p.Val1218=) n.2248T= c.944T= (n.944T=) c.1867T= (n.1867T=) c.662T= c.1530T= c.3990T= (p.Val1330=) c.206T= c.4170T= (p.Val1390=) c.3837T= (p.Val1279=) | |
7 | g.117664804_117664805insAA | CA1106320310 | CFTR | c.*289_*290insAA (n.*289_*290insAA) c.*3794_*3795insAA (n.*3794_*3795insAA) c.3897_3898insAA (p.Leu1300AsnfsTer20) c.*293_*294insAA (n.*293_*294insAA) c.*733_*734insAA (n.*733_*734insAA) c.4080_4081insAA (p.Leu1361AsnfsTer20) c.*741_*742insAA (n.*741_*742insAA) c.*2455_*2456insAA (n.*2455_*2456insAA) c.4074_4075insAA (p.Leu1359AsnfsTer20) c.*3904_*3905insAA (n.*3904_*3905insAA) c.3654_3655insAA (p.Leu1219AsnfsTer20) n.2248_2249insAA c.944_945insAA (n.944_945insAA) c.1867_1868insAA (n.1867_1868insAA) c.662_663insAA c.1530_1531insAA c.3990_3991insAA (p.Leu1331AsnfsTer20) c.206_207insAA c.4170_4171insAA (p.Leu1391AsnfsTer20) c.3837_3838insAA (p.Leu1280AsnfsTer20) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664805C>A | CA368982716 | CFTR | c.*290C>A (n.*290C>A) c.*3795C>A (n.*3795C>A) c.3898C>A (p.Leu1300Ile) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.4081C>A (p.Leu1361Ile) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.4075C>A (p.Leu1359Ile) c.*3905C>A (n.*3905C>A) c.3655C>A (p.Leu1219Ile) n.2249C>A c.945C>A (n.945C>A) c.1868C>A (n.1868C>A) c.663C>A c.1531C>A c.3991C>A (p.Leu1331Ile) c.207C>A c.4171C>A (p.Leu1391Ile) c.3838C>A (p.Leu1280Ile) | |
7 | g.117664805C= | CA1737422099 | CFTR | c.*290C= (n.*290C=) c.*3795C= (n.*3795C=) c.3898C= (p.Leu1300=) c.*294C= (n.*294C=) c.*734C= (n.*734C=) c.4081C= (p.Leu1361=) c.*742C= (n.*742C=) c.*2456C= (n.*2456C=) c.4075C= (p.Leu1359=) c.*3905C= (n.*3905C=) c.3655C= (p.Leu1219=) n.2249C= c.945C= (n.945C=) c.1868C= (n.1868C=) c.663C= c.1531C= c.3991C= (p.Leu1331=) c.207C= c.4171C= (p.Leu1391=) c.3838C= (p.Leu1280=) | |
7 | g.117664805C>G | CA4451624 | CFTR | c.*290C>G (n.*290C>G) c.*3795C>G (n.*3795C>G) c.3898C>G (p.Leu1300Val) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.4081C>G (p.Leu1361Val) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*2456C>G (n.*2456C>G) c.4075C>G (p.Leu1359Val) c.*3905C>G (n.*3905C>G) c.3655C>G (p.Leu1219Val) n.2249C>G c.945C>G (n.945C>G) c.1868C>G (n.1868C>G) c.663C>G c.1531C>G c.3991C>G (p.Leu1331Val) c.207C>G c.4171C>G (p.Leu1391Val) c.3838C>G (p.Leu1280Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664805C>T | CA368982719 | CFTR | c.*290C>T (n.*290C>T) c.*3795C>T (n.*3795C>T) c.3898C>T (p.Leu1300Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.4081C>T (p.Leu1361Phe) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*2456C>T (n.*2456C>T) c.4075C>T (p.Leu1359Phe) c.*3905C>T (n.*3905C>T) c.3655C>T (p.Leu1219Phe) n.2249C>T c.945C>T (n.945C>T) c.1868C>T (n.1868C>T) c.663C>T c.1531C>T c.3991C>T (p.Leu1331Phe) c.207C>T c.4171C>T (p.Leu1391Phe) c.3838C>T (p.Leu1280Phe) | dbSNP |
7 | g.117664806T>A | CA368982722 | CFTR | c.*291T>A (n.*291T>A) c.*3796T>A (n.*3796T>A) c.3899T>A (p.Leu1300His) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.4082T>A (p.Leu1361His) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*2457T>A (n.*2457T>A) c.4076T>A (p.Leu1359His) c.*3906T>A (n.*3906T>A) c.3656T>A (p.Leu1219His) n.2250T>A c.946T>A (n.946T>A) c.1869T>A (n.1869T>A) c.664T>A c.1532T>A c.3992T>A (p.Leu1331His) c.208T>A c.4172T>A (p.Leu1391His) c.3839T>A (p.Leu1280His) | |
7 | g.117664806T>C | CA368982724 | CFTR | c.*291T>C (n.*291T>C) c.*3796T>C (n.*3796T>C) c.3899T>C (p.Leu1300Pro) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.4082T>C (p.Leu1361Pro) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*2457T>C (n.*2457T>C) c.4076T>C (p.Leu1359Pro) c.*3906T>C (n.*3906T>C) c.3656T>C (p.Leu1219Pro) n.2250T>C c.946T>C (n.946T>C) c.1869T>C (n.1869T>C) c.664T>C c.1532T>C c.3992T>C (p.Leu1331Pro) c.208T>C c.4172T>C (p.Leu1391Pro) c.3839T>C (p.Leu1280Pro) | |
7 | g.117664806T>G | CA368982726 | CFTR | c.*291T>G (n.*291T>G) c.*3796T>G (n.*3796T>G) c.3899T>G (p.Leu1300Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) c.4082T>G (p.Leu1361Arg) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*2457T>G (n.*2457T>G) c.4076T>G (p.Leu1359Arg) c.*3906T>G (n.*3906T>G) c.3656T>G (p.Leu1219Arg) n.2250T>G c.946T>G (n.946T>G) c.1869T>G (n.1869T>G) c.664T>G c.1532T>G c.3992T>G (p.Leu1331Arg) c.208T>G c.4172T>G (p.Leu1391Arg) c.3839T>G (p.Leu1280Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.117664807C>A | CA457230443 | CFTR | c.*292C>A (n.*292C>A) c.*3797C>A (n.*3797C>A) c.3900C>A (p.Leu1300=) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.4083C>A (p.Leu1361=) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*2458C>A (n.*2458C>A) c.4077C>A (p.Leu1359=) c.*3907C>A (n.*3907C>A) c.3657C>A (p.Leu1219=) n.2251C>A c.947C>A (n.947C>A) c.1870C>A (n.1870C>A) c.665C>A c.1533C>A c.3993C>A (p.Leu1331=) c.209C>A c.4173C>A (p.Leu1391=) c.3840C>A (p.Leu1280=) | |
7 | g.117664807C>G | CA457230440 | CFTR | c.*292C>G (n.*292C>G) c.*3797C>G (n.*3797C>G) c.3900C>G (p.Leu1300=) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.4083C>G (p.Leu1361=) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*2458C>G (n.*2458C>G) c.4077C>G (p.Leu1359=) c.*3907C>G (n.*3907C>G) c.3657C>G (p.Leu1219=) n.2251C>G c.947C>G (n.947C>G) c.1870C>G (n.1870C>G) c.665C>G c.1533C>G c.3993C>G (p.Leu1331=) c.209C>G c.4173C>G (p.Leu1391=) c.3840C>G (p.Leu1280=) | |
7 | g.117664807C>T | CA457230444 | CFTR | c.*292C>T (n.*292C>T) c.*3797C>T (n.*3797C>T) c.3900C>T (p.Leu1300=) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.4083C>T (p.Leu1361=) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*2458C>T (n.*2458C>T) c.4077C>T (p.Leu1359=) c.*3907C>T (n.*3907C>T) c.3657C>T (p.Leu1219=) n.2251C>T c.947C>T (n.947C>T) c.1870C>T (n.1870C>T) c.665C>T c.1533C>T c.3993C>T (p.Leu1331=) c.209C>T c.4173C>T (p.Leu1391=) c.3840C>T (p.Leu1280=) | ClinVar |
7 | g.117664808A>C | CA368982729 | CFTR | c.*293A>C (n.*293A>C) c.*3798A>C (n.*3798A>C) c.3901A>C (p.Ser1301Arg) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.4084A>C (p.Ser1362Arg) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*2459A>C (n.*2459A>C) c.4078A>C (p.Ser1360Arg) c.*3908A>C (n.*3908A>C) c.3658A>C (p.Ser1220Arg) n.2252A>C c.948A>C (n.948A>C) c.1871A>C (n.1871A>C) c.666A>C c.1534A>C c.3994A>C (p.Ser1332Arg) c.210A>C c.4174A>C (p.Ser1392Arg) c.3841A>C (p.Ser1281Arg) | |
7 | g.117664808A>G | CA368982731 | CFTR | c.*293A>G (n.*293A>G) c.*3798A>G (n.*3798A>G) c.3901A>G (p.Ser1301Gly) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.4084A>G (p.Ser1362Gly) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*2459A>G (n.*2459A>G) c.4078A>G (p.Ser1360Gly) c.*3908A>G (n.*3908A>G) c.3658A>G (p.Ser1220Gly) n.2252A>G c.948A>G (n.948A>G) c.1871A>G (n.1871A>G) c.666A>G c.1534A>G c.3994A>G (p.Ser1332Gly) c.210A>G c.4174A>G (p.Ser1392Gly) c.3841A>G (p.Ser1281Gly) | |
7 | g.117664808A>T | CA368982733 | CFTR | c.*293A>T (n.*293A>T) c.*3798A>T (n.*3798A>T) c.3901A>T (p.Ser1301Cys) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.4084A>T (p.Ser1362Cys) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*2459A>T (n.*2459A>T) c.4078A>T (p.Ser1360Cys) c.*3908A>T (n.*3908A>T) c.3658A>T (p.Ser1220Cys) n.2252A>T c.948A>T (n.948A>T) c.1871A>T (n.1871A>T) c.666A>T c.1534A>T c.3994A>T (p.Ser1332Cys) c.210A>T c.4174A>T (p.Ser1392Cys) c.3841A>T (p.Ser1281Cys) | |
7 | g.117664809G>A | CA4451625 | CFTR | c.*294G>A (n.*294G>A) c.*3799G>A (n.*3799G>A) c.3902G>A (p.Ser1301Asn) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.4085G>A (p.Ser1362Asn) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*2460G>A (n.*2460G>A) c.4079G>A (p.Ser1360Asn) c.*3909G>A (n.*3909G>A) c.3659G>A (p.Ser1220Asn) n.2253G>A c.949G>A (n.949G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) c.667G>A c.1535G>A c.3995G>A (p.Ser1332Asn) c.211G>A c.4175G>A (p.Ser1392Asn) c.3842G>A (p.Ser1281Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117664809G>C | CA4451626 | CFTR | c.*294G>C (n.*294G>C) c.*3799G>C (n.*3799G>C) c.3902G>C (p.Ser1301Thr) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.4085G>C (p.Ser1362Thr) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*2460G>C (n.*2460G>C) c.4079G>C (p.Ser1360Thr) c.*3909G>C (n.*3909G>C) c.3659G>C (p.Ser1220Thr) n.2253G>C c.949G>C (n.949G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) c.667G>C c.1535G>C c.3995G>C (p.Ser1332Thr) c.211G>C c.4175G>C (p.Ser1392Thr) c.3842G>C (p.Ser1281Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664809G= | CA1737422103 | CFTR | c.*294G= (n.*294G=) c.*3799G= (n.*3799G=) c.3902G= (p.Ser1301=) c.*298G= (n.*298G=) c.*738G= (n.*738G=) c.4085G= (p.Ser1362=) c.*746G= (n.*746G=) c.*2460G= (n.*2460G=) c.4079G= (p.Ser1360=) c.*3909G= (n.*3909G=) c.3659G= (p.Ser1220=) n.2253G= c.949G= (n.949G=) c.1872G= (n.1872G=) c.667G= c.1535G= c.3995G= (p.Ser1332=) c.211G= c.4175G= (p.Ser1392=) c.3842G= (p.Ser1281=) | |
7 | g.117664809G>T | CA368982736 | CFTR | c.*294G>T (n.*294G>T) c.*3799G>T (n.*3799G>T) c.3902G>T (p.Ser1301Ile) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.4085G>T (p.Ser1362Ile) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*2460G>T (n.*2460G>T) c.4079G>T (p.Ser1360Ile) c.*3909G>T (n.*3909G>T) c.3659G>T (p.Ser1220Ile) n.2253G>T c.949G>T (n.949G>T) c.1872G>T (n.1872G>T) c.667G>T c.1535G>T c.3995G>T (p.Ser1332Ile) c.211G>T c.4175G>T (p.Ser1392Ile) c.3842G>T (p.Ser1281Ile) | |
7 | g.117664810T>A | CA368982739 | CFTR | c.*295T>A (n.*295T>A) c.*3800T>A (n.*3800T>A) c.3903T>A (p.Ser1301Arg) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.4086T>A (p.Ser1362Arg) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*2461T>A (n.*2461T>A) c.4080T>A (p.Ser1360Arg) c.*3910T>A (n.*3910T>A) c.3660T>A (p.Ser1220Arg) n.2254T>A c.950T>A (n.950T>A) c.1873T>A (n.1873T>A) c.668T>A c.1536T>A c.3996T>A (p.Ser1332Arg) c.212T>A c.4176T>A (p.Ser1392Arg) c.3843T>A (p.Ser1281Arg) | |
7 | g.117664810T>C | CA457230450 | CFTR | c.*295T>C (n.*295T>C) c.*3800T>C (n.*3800T>C) c.3903T>C (p.Ser1301=) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.4086T>C (p.Ser1362=) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*2461T>C (n.*2461T>C) c.4080T>C (p.Ser1360=) c.*3910T>C (n.*3910T>C) c.3660T>C (p.Ser1220=) n.2254T>C c.950T>C (n.950T>C) c.1873T>C (n.1873T>C) c.668T>C c.1536T>C c.3996T>C (p.Ser1332=) c.212T>C c.4176T>C (p.Ser1392=) c.3843T>C (p.Ser1281=) | |
7 | g.117664810T>G | CA368982742 | CFTR | c.*295T>G (n.*295T>G) c.*3800T>G (n.*3800T>G) c.3903T>G (p.Ser1301Arg) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.4086T>G (p.Ser1362Arg) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*2461T>G (n.*2461T>G) c.4080T>G (p.Ser1360Arg) c.*3910T>G (n.*3910T>G) c.3660T>G (p.Ser1220Arg) n.2254T>G c.950T>G (n.950T>G) c.1873T>G (n.1873T>G) c.668T>G c.1536T>G c.3996T>G (p.Ser1332Arg) c.212T>G c.4176T>G (p.Ser1392Arg) c.3843T>G (p.Ser1281Arg) | |
7 | g.117664810dup | CA327394 | CFTR | c.*295dup (n.*295dup) c.*3800dup (n.*3800dup) c.3903dup (p.Lys1302Ter) c.*299dup (n.*299dup) c.*739dup (n.*739dup) c.4086dup (p.Lys1363Ter) c.*747dup (n.*747dup) c.*2461dup (n.*2461dup) c.4080dup (p.Lys1361Ter) c.*3910dup (n.*3910dup) c.3660dup (p.Lys1221Ter) n.2254dup c.950dup (n.950dup) c.1873dup (n.1873dup) c.668dup c.1536dup c.3996dup (p.Lys1333Ter) c.212dup c.4176dup (p.Lys1393Ter) c.3843dup (p.Lys1282Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664811A= | CA1737422115 | CFTR | c.*296A= (n.*296A=) c.*3801A= (n.*3801A=) c.3904A= (p.Lys1302=) c.*300A= (n.*300A=) c.*740A= (n.*740A=) c.4087A= (p.Lys1363=) c.*748A= (n.*748A=) c.*2462A= (n.*2462A=) c.4081A= (p.Lys1361=) c.*3911A= (n.*3911A=) c.3661A= (p.Lys1221=) n.2255A= c.951A= (n.951A=) c.1874A= (n.1874A=) c.669A= c.1537A= c.3997A= (p.Lys1333=) c.213A= c.4177A= (p.Lys1393=) c.3844A= (p.Lys1282=) | |
7 | g.117664811A>C | CA16612022 | CFTR | c.*296A>C (n.*296A>C) c.*3801A>C (n.*3801A>C) c.3904A>C (p.Lys1302Gln) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.4087A>C (p.Lys1363Gln) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*2462A>C (n.*2462A>C) c.4081A>C (p.Lys1361Gln) c.*3911A>C (n.*3911A>C) c.3661A>C (p.Lys1221Gln) n.2255A>C c.951A>C (n.951A>C) c.1874A>C (n.1874A>C) c.669A>C c.1537A>C c.3997A>C (p.Lys1333Gln) c.213A>C c.4177A>C (p.Lys1393Gln) c.3844A>C (p.Lys1282Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664811A>G | CA368982743 | CFTR | c.*296A>G (n.*296A>G) c.*3801A>G (n.*3801A>G) c.3904A>G (p.Lys1302Glu) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.4087A>G (p.Lys1363Glu) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*2462A>G (n.*2462A>G) c.4081A>G (p.Lys1361Glu) c.*3911A>G (n.*3911A>G) c.3661A>G (p.Lys1221Glu) n.2255A>G c.951A>G (n.951A>G) c.1874A>G (n.1874A>G) c.669A>G c.1537A>G c.3997A>G (p.Lys1333Glu) c.213A>G c.4177A>G (p.Lys1393Glu) c.3844A>G (p.Lys1282Glu) | |
7 | g.117664811A>T | CA368982744 | CFTR | c.*296A>T (n.*296A>T) c.*3801A>T (n.*3801A>T) c.3904A>T (p.Lys1302Ter) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.4087A>T (p.Lys1363Ter) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*2462A>T (n.*2462A>T) c.4081A>T (p.Lys1361Ter) c.*3911A>T (n.*3911A>T) c.3661A>T (p.Lys1221Ter) n.2255A>T c.951A>T (n.951A>T) c.1874A>T (n.1874A>T) c.669A>T c.1537A>T c.3997A>T (p.Lys1333Ter) c.213A>T c.4177A>T (p.Lys1393Ter) c.3844A>T (p.Lys1282Ter) | |
7 | g.117664812A= | CA1737422120 | CFTR | c.*297A= (n.*297A=) c.*3802A= (n.*3802A=) c.3905A= (p.Lys1302=) c.*301A= (n.*301A=) c.*741A= (n.*741A=) c.4088A= (p.Lys1363=) c.*749A= (n.*749A=) c.*2463A= (n.*2463A=) c.4082A= (p.Lys1361=) c.*3912A= (n.*3912A=) c.3662A= (p.Lys1221=) n.2256A= c.952A= (n.952A=) c.1875A= (n.1875A=) c.670A= c.1538A= c.3998A= (p.Lys1333=) c.214A= c.4178A= (p.Lys1393=) c.3845A= (p.Lys1282=) | |
7 | g.117664812A>C | CA368982746 | CFTR | c.*297A>C (n.*297A>C) c.*3802A>C (n.*3802A>C) c.3905A>C (p.Lys1302Thr) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.4088A>C (p.Lys1363Thr) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*2463A>C (n.*2463A>C) c.4082A>C (p.Lys1361Thr) c.*3912A>C (n.*3912A>C) c.3662A>C (p.Lys1221Thr) n.2256A>C c.952A>C (n.952A>C) c.1875A>C (n.1875A>C) c.670A>C c.1538A>C c.3998A>C (p.Lys1333Thr) c.214A>C c.4178A>C (p.Lys1393Thr) c.3845A>C (p.Lys1282Thr) | |
7 | g.117664812A>G | CA368982749 | CFTR | c.*297A>G (n.*297A>G) c.*3802A>G (n.*3802A>G) c.3905A>G (p.Lys1302Arg) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.4088A>G (p.Lys1363Arg) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*2463A>G (n.*2463A>G) c.4082A>G (p.Lys1361Arg) c.*3912A>G (n.*3912A>G) c.3662A>G (p.Lys1221Arg) n.2256A>G c.952A>G (n.952A>G) c.1875A>G (n.1875A>G) c.670A>G c.1538A>G c.3998A>G (p.Lys1333Arg) c.214A>G c.4178A>G (p.Lys1393Arg) c.3845A>G (p.Lys1282Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664812A>T | CA368982752 | CFTR | c.*297A>T (n.*297A>T) c.*3802A>T (n.*3802A>T) c.3905A>T (p.Lys1302Met) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.4088A>T (p.Lys1363Met) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*2463A>T (n.*2463A>T) c.4082A>T (p.Lys1361Met) c.*3912A>T (n.*3912A>T) c.3662A>T (p.Lys1221Met) n.2256A>T c.952A>T (n.952A>T) c.1875A>T (n.1875A>T) c.670A>T c.1538A>T c.3998A>T (p.Lys1333Met) c.214A>T c.4178A>T (p.Lys1393Met) c.3845A>T (p.Lys1282Met) | |
7 | g.117664813G>A | CA457230466 | CFTR | c.*298G>A (n.*298G>A) c.*3803G>A (n.*3803G>A) c.3906G>A (p.Lys1302=) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.4089G>A (p.Lys1363=) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*2464G>A (n.*2464G>A) c.4083G>A (p.Lys1361=) c.*3913G>A (n.*3913G>A) c.3663G>A (p.Lys1221=) n.2257G>A c.953G>A (n.953G>A) c.1876G>A (n.1876G>A) c.671G>A c.1539G>A c.3999G>A (p.Lys1333=) c.215G>A c.4179G>A (p.Lys1393=) c.3846G>A (p.Lys1282=) | dbSNP |
7 | g.117664813G>C | CA368982760 | CFTR | c.*298G>C (n.*298G>C) c.*3803G>C (n.*3803G>C) c.3906G>C (p.Lys1302Asn) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) c.4089G>C (p.Lys1363Asn) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*2464G>C (n.*2464G>C) c.4083G>C (p.Lys1361Asn) c.*3913G>C (n.*3913G>C) c.3663G>C (p.Lys1221Asn) n.2257G>C c.953G>C (n.953G>C) c.1876G>C (n.1876G>C) c.671G>C c.1539G>C c.3999G>C (p.Lys1333Asn) c.215G>C c.4179G>C (p.Lys1393Asn) c.3846G>C (p.Lys1282Asn) | |
7 | g.117664813G= | CA1737422122 | CFTR | c.*298G= (n.*298G=) c.*3803G= (n.*3803G=) c.3906G= (p.Lys1302=) c.*302G= (n.*302G=) c.*742G= (n.*742G=) c.4089G= (p.Lys1363=) c.*750G= (n.*750G=) c.*2464G= (n.*2464G=) c.4083G= (p.Lys1361=) c.*3913G= (n.*3913G=) c.3663G= (p.Lys1221=) n.2257G= c.953G= (n.953G=) c.1876G= (n.1876G=) c.671G= c.1539G= c.3999G= (p.Lys1333=) c.215G= c.4179G= (p.Lys1393=) c.3846G= (p.Lys1282=) | |
7 | g.117664813G>T | CA368982761 | CFTR | c.*298G>T (n.*298G>T) c.*3803G>T (n.*3803G>T) c.3906G>T (p.Lys1302Asn) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.4089G>T (p.Lys1363Asn) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*2464G>T (n.*2464G>T) c.4083G>T (p.Lys1361Asn) c.*3913G>T (n.*3913G>T) c.3663G>T (p.Lys1221Asn) n.2257G>T c.953G>T (n.953G>T) c.1876G>T (n.1876G>T) c.671G>T c.1539G>T c.3999G>T (p.Lys1333Asn) c.215G>T c.4179G>T (p.Lys1393Asn) c.3846G>T (p.Lys1282Asn) | |
7 | g.117664814del | CA2579000416 | CFTR | c.*299del (n.*299del) c.*3804del (n.*3804del) c.3907del (p.Ala1303ArgfsTer16) c.*303del (n.*303del) c.*743del (n.*743del) c.4090del (p.Ala1364ArgfsTer16) c.*751del (n.*751del) c.*2465del (n.*2465del) c.4084del (p.Ala1362ArgfsTer16) c.*3914del (n.*3914del) c.3664del (p.Ala1222ArgfsTer16) n.2258del c.954del (n.954del) c.1877del (n.1877del) c.672del c.1540del c.4000del (p.Ala1334ArgfsTer16) c.216del c.4180del (p.Ala1394ArgfsTer16) c.3847del (p.Ala1283ArgfsTer16) | |
7 | g.117664814G>A | CA368982763 | CFTR | c.*299G>A (n.*299G>A) c.*3804G>A (n.*3804G>A) c.3907G>A (p.Ala1303Thr) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.4090G>A (p.Ala1364Thr) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*2465G>A (n.*2465G>A) c.4084G>A (p.Ala1362Thr) c.*3914G>A (n.*3914G>A) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) n.2258G>A c.954G>A (n.954G>A) c.1877G>A (n.1877G>A) c.672G>A c.1540G>A c.4000G>A (p.Ala1334Thr) c.216G>A c.4180G>A (p.Ala1394Thr) c.3847G>A (p.Ala1283Thr) | |
7 | g.117664814G>C | CA368982767 | CFTR | c.*299G>C (n.*299G>C) c.*3804G>C (n.*3804G>C) c.3907G>C (p.Ala1303Pro) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.4090G>C (p.Ala1364Pro) c.*751G>C (n.*751G>C) c.*2465G>C (n.*2465G>C) c.4084G>C (p.Ala1362Pro) c.*3914G>C (n.*3914G>C) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) n.2258G>C c.954G>C (n.954G>C) c.1877G>C (n.1877G>C) c.672G>C c.1540G>C c.4000G>C (p.Ala1334Pro) c.216G>C c.4180G>C (p.Ala1394Pro) c.3847G>C (p.Ala1283Pro) | |
7 | g.117664814G>T | CA368982770 | CFTR | c.*299G>T (n.*299G>T) c.*3804G>T (n.*3804G>T) c.3907G>T (p.Ala1303Ser) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.4090G>T (p.Ala1364Ser) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*2465G>T (n.*2465G>T) c.4084G>T (p.Ala1362Ser) c.*3914G>T (n.*3914G>T) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) n.2258G>T c.954G>T (n.954G>T) c.1877G>T (n.1877G>T) c.672G>T c.1540G>T c.4000G>T (p.Ala1334Ser) c.216G>T c.4180G>T (p.Ala1394Ser) c.3847G>T (p.Ala1283Ser) | |
7 | g.117664815C>A | CA368982778 | CFTR | c.*300C>A (n.*300C>A) c.*3805C>A (n.*3805C>A) c.3908C>A (p.Ala1303Glu) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.4091C>A (p.Ala1364Glu) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*2466C>A (n.*2466C>A) c.4085C>A (p.Ala1362Glu) c.*3915C>A (n.*3915C>A) c.3665C>A (p.Ala1222Glu) n.2259C>A c.955C>A (n.955C>A) c.1878C>A (n.1878C>A) c.673C>A c.1541C>A c.4001C>A (p.Ala1334Glu) c.217C>A c.4181C>A (p.Ala1394Glu) c.3848C>A (p.Ala1283Glu) | |
7 | g.117664815C= | CA1737422128 | CFTR | c.*300C= (n.*300C=) c.*3805C= (n.*3805C=) c.3908C= (p.Ala1303=) c.*304C= (n.*304C=) c.*744C= (n.*744C=) c.4091C= (p.Ala1364=) c.*752C= (n.*752C=) c.*2466C= (n.*2466C=) c.4085C= (p.Ala1362=) c.*3915C= (n.*3915C=) c.3665C= (p.Ala1222=) n.2259C= c.955C= (n.955C=) c.1878C= (n.1878C=) c.673C= c.1541C= c.4001C= (p.Ala1334=) c.217C= c.4181C= (p.Ala1394=) c.3848C= (p.Ala1283=) | |
7 | g.117664815C>G | CA368982782 | CFTR | c.*300C>G (n.*300C>G) c.*3805C>G (n.*3805C>G) c.3908C>G (p.Ala1303Gly) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.4091C>G (p.Ala1364Gly) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*2466C>G (n.*2466C>G) c.4085C>G (p.Ala1362Gly) c.*3915C>G (n.*3915C>G) c.3665C>G (p.Ala1222Gly) n.2259C>G c.955C>G (n.955C>G) c.1878C>G (n.1878C>G) c.673C>G c.1541C>G c.4001C>G (p.Ala1334Gly) c.217C>G c.4181C>G (p.Ala1394Gly) c.3848C>G (p.Ala1283Gly) | |
7 | g.117664815C>T | CA327395 | CFTR | c.*300C>T (n.*300C>T) c.*3805C>T (n.*3805C>T) c.3908C>T (p.Ala1303Val) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.4091C>T (p.Ala1364Val) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*2466C>T (n.*2466C>T) c.4085C>T (p.Ala1362Val) c.*3915C>T (n.*3915C>T) c.3665C>T (p.Ala1222Val) n.2259C>T c.955C>T (n.955C>T) c.1878C>T (n.1878C>T) c.673C>T c.1541C>T c.4001C>T (p.Ala1334Val) c.217C>T c.4181C>T (p.Ala1394Val) c.3848C>T (p.Ala1283Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117664816G>A | CA260250 | CFTR | c.*301G>A (n.*301G>A) c.*3806G>A (n.*3806G>A) c.3909G>A (p.Ala1303=) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) c.4092G>A (p.Ala1364=) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.4086G>A (p.Ala1362=) c.*3916G>A (n.*3916G>A) c.3666G>A (p.Ala1222=) n.2260G>A c.956G>A (n.956G>A) c.1879G>A (n.1879G>A) c.674G>A c.1542G>A c.4002G>A (p.Ala1334=) c.218G>A c.4182G>A (p.Ala1394=) c.3849G>A (p.Ala1283=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664816G>C | CA457230481 | CFTR | c.*301G>C (n.*301G>C) c.*3806G>C (n.*3806G>C) c.3909G>C (p.Ala1303=) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) c.4092G>C (p.Ala1364=) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*2467G>C (n.*2467G>C) c.4086G>C (p.Ala1362=) c.*3916G>C (n.*3916G>C) c.3666G>C (p.Ala1222=) n.2260G>C c.956G>C (n.956G>C) c.1879G>C (n.1879G>C) c.674G>C c.1542G>C c.4002G>C (p.Ala1334=) c.218G>C c.4182G>C (p.Ala1394=) c.3849G>C (p.Ala1283=) | |
7 | g.117664816G= | CA1737422138 | CFTR | c.*301G= (n.*301G=) c.*3806G= (n.*3806G=) c.3909G= (p.Ala1303=) c.*305G= (n.*305G=) c.*745G= (n.*745G=) c.4092G= (p.Ala1364=) c.*753G= (n.*753G=) c.*2467G= (n.*2467G=) c.4086G= (p.Ala1362=) c.*3916G= (n.*3916G=) c.3666G= (p.Ala1222=) n.2260G= c.956G= (n.956G=) c.1879G= (n.1879G=) c.674G= c.1542G= c.4002G= (p.Ala1334=) c.218G= c.4182G= (p.Ala1394=) c.3849G= (p.Ala1283=) | |
7 | g.117664816G>T | CA457230479 | CFTR | c.*301G>T (n.*301G>T) c.*3806G>T (n.*3806G>T) c.3909G>T (p.Ala1303=) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) c.4092G>T (p.Ala1364=) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*2467G>T (n.*2467G>T) c.4086G>T (p.Ala1362=) c.*3916G>T (n.*3916G>T) c.3666G>T (p.Ala1222=) n.2260G>T c.956G>T (n.956G>T) c.1879G>T (n.1879G>T) c.674G>T c.1542G>T c.4002G>T (p.Ala1334=) c.218G>T c.4182G>T (p.Ala1394=) c.3849G>T (p.Ala1283=) | |
7 | g.117664817A>C | CA368982786 | CFTR | c.*302A>C (n.*302A>C) c.*3807A>C (n.*3807A>C) c.3910A>C (p.Lys1304Gln) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.4093A>C (p.Lys1365Gln) c.*754A>C (n.*754A>C) c.*2468A>C (n.*2468A>C) c.4087A>C (p.Lys1363Gln) c.*3917A>C (n.*3917A>C) c.3667A>C (p.Lys1223Gln) n.2261A>C c.957A>C (n.957A>C) c.1880A>C (n.1880A>C) c.675A>C c.1543A>C c.4003A>C (p.Lys1335Gln) c.219A>C c.4183A>C (p.Lys1395Gln) c.3850A>C (p.Lys1284Gln) | |
7 | g.117664817A>G | CA368982795 | CFTR | c.*302A>G (n.*302A>G) c.*3807A>G (n.*3807A>G) c.3910A>G (p.Lys1304Glu) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.4093A>G (p.Lys1365Glu) c.*754A>G (n.*754A>G) c.*2468A>G (n.*2468A>G) c.4087A>G (p.Lys1363Glu) c.*3917A>G (n.*3917A>G) c.3667A>G (p.Lys1223Glu) n.2261A>G c.957A>G (n.957A>G) c.1880A>G (n.1880A>G) c.675A>G c.1543A>G c.4003A>G (p.Lys1335Glu) c.219A>G c.4183A>G (p.Lys1395Glu) c.3850A>G (p.Lys1284Glu) | ClinVar |
7 | g.117664817A>T | CA368982788 | CFTR | c.*302A>T (n.*302A>T) c.*3807A>T (n.*3807A>T) c.3910A>T (p.Lys1304Ter) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.4093A>T (p.Lys1365Ter) c.*754A>T (n.*754A>T) c.*2468A>T (n.*2468A>T) c.4087A>T (p.Lys1363Ter) c.*3917A>T (n.*3917A>T) c.3667A>T (p.Lys1223Ter) n.2261A>T c.957A>T (n.957A>T) c.1880A>T (n.1880A>T) c.675A>T c.1543A>T c.4003A>T (p.Lys1335Ter) c.219A>T c.4183A>T (p.Lys1395Ter) c.3850A>T (p.Lys1284Ter) | |
7 | g.117664818A>C | CA368982801 | CFTR | c.*303A>C (n.*303A>C) c.*3808A>C (n.*3808A>C) c.3911A>C (p.Lys1304Thr) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.4094A>C (p.Lys1365Thr) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*2469A>C (n.*2469A>C) c.4088A>C (p.Lys1363Thr) c.*3918A>C (n.*3918A>C) c.3668A>C (p.Lys1223Thr) n.2262A>C c.958A>C (n.958A>C) c.1881A>C (n.1881A>C) c.676A>C c.1544A>C c.4004A>C (p.Lys1335Thr) c.220A>C c.4184A>C (p.Lys1395Thr) c.3851A>C (p.Lys1284Thr) | |
7 | g.117664818A>G | CA368982803 | CFTR | c.*303A>G (n.*303A>G) c.*3808A>G (n.*3808A>G) c.3911A>G (p.Lys1304Arg) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.4094A>G (p.Lys1365Arg) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*2469A>G (n.*2469A>G) c.4088A>G (p.Lys1363Arg) c.*3918A>G (n.*3918A>G) c.3668A>G (p.Lys1223Arg) n.2262A>G c.958A>G (n.958A>G) c.1881A>G (n.1881A>G) c.676A>G c.1544A>G c.4004A>G (p.Lys1335Arg) c.220A>G c.4184A>G (p.Lys1395Arg) c.3851A>G (p.Lys1284Arg) | |
7 | g.117664818A>T | CA368982805 | CFTR | c.*303A>T (n.*303A>T) c.*3808A>T (n.*3808A>T) c.3911A>T (p.Lys1304Met) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.4094A>T (p.Lys1365Met) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*2469A>T (n.*2469A>T) c.4088A>T (p.Lys1363Met) c.*3918A>T (n.*3918A>T) c.3668A>T (p.Lys1223Met) n.2262A>T c.958A>T (n.958A>T) c.1881A>T (n.1881A>T) c.676A>T c.1544A>T c.4004A>T (p.Lys1335Met) c.220A>T c.4184A>T (p.Lys1395Met) c.3851A>T (p.Lys1284Met) | |
7 | g.117664819G>A | CA4451627 | CFTR | c.*304G>A (n.*304G>A) c.*3809G>A (n.*3809G>A) c.3912G>A (p.Lys1304=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.4095G>A (p.Lys1365=) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*2470G>A (n.*2470G>A) c.4089G>A (p.Lys1363=) c.*3919G>A (n.*3919G>A) c.3669G>A (p.Lys1223=) n.2263G>A c.959G>A (n.959G>A) c.1882G>A (n.1882G>A) c.677G>A c.1545G>A c.4005G>A (p.Lys1335=) c.221G>A c.4185G>A (p.Lys1395=) c.3852G>A (p.Lys1284=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664819G>C | CA368982811 | CFTR | c.*304G>C (n.*304G>C) c.*3809G>C (n.*3809G>C) c.3912G>C (p.Lys1304Asn) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.4095G>C (p.Lys1365Asn) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*2470G>C (n.*2470G>C) c.4089G>C (p.Lys1363Asn) c.*3919G>C (n.*3919G>C) c.3669G>C (p.Lys1223Asn) n.2263G>C c.959G>C (n.959G>C) c.1882G>C (n.1882G>C) c.677G>C c.1545G>C c.4005G>C (p.Lys1335Asn) c.221G>C c.4185G>C (p.Lys1395Asn) c.3852G>C (p.Lys1284Asn) | |
7 | g.117664819G= | CA1737422146 | CFTR | c.*304G= (n.*304G=) c.*3809G= (n.*3809G=) c.3912G= (p.Lys1304=) c.*308G= (n.*308G=) c.*748G= (n.*748G=) c.4095G= (p.Lys1365=) c.*756G= (n.*756G=) c.*2470G= (n.*2470G=) c.4089G= (p.Lys1363=) c.*3919G= (n.*3919G=) c.3669G= (p.Lys1223=) n.2263G= c.959G= (n.959G=) c.1882G= (n.1882G=) c.677G= c.1545G= c.4005G= (p.Lys1335=) c.221G= c.4185G= (p.Lys1395=) c.3852G= (p.Lys1284=) | |
7 | g.117664819G>T | CA368982815 | CFTR | c.*304G>T (n.*304G>T) c.*3809G>T (n.*3809G>T) c.3912G>T (p.Lys1304Asn) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.4095G>T (p.Lys1365Asn) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*2470G>T (n.*2470G>T) c.4089G>T (p.Lys1363Asn) c.*3919G>T (n.*3919G>T) c.3669G>T (p.Lys1223Asn) n.2263G>T c.959G>T (n.959G>T) c.1882G>T (n.1882G>T) c.677G>T c.1545G>T c.4005G>T (p.Lys1335Asn) c.221G>T c.4185G>T (p.Lys1395Asn) c.3852G>T (p.Lys1284Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664820A= | CA1737422148 | CFTR | c.*305A= (n.*305A=) c.*3810A= (n.*3810A=) c.3913A= (p.Ile1305=) c.*309A= (n.*309A=) c.*749A= (n.*749A=) c.4096A= (p.Ile1366=) c.*757A= (n.*757A=) c.*2471A= (n.*2471A=) c.4090A= (p.Ile1364=) c.*3920A= (n.*3920A=) c.3670A= (p.Ile1224=) n.2264A= c.960A= (n.960A=) c.1883A= (n.1883A=) c.678A= c.1546A= c.4006A= (p.Ile1336=) c.222A= c.4186A= (p.Ile1396=) c.3853A= (p.Ile1285=) | |
7 | g.117664820A>C | CA368982816 | CFTR | c.*305A>C (n.*305A>C) c.*3810A>C (n.*3810A>C) c.3913A>C (p.Ile1305Leu) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.4096A>C (p.Ile1366Leu) c.*757A>C (n.*757A>C) c.*2471A>C (n.*2471A>C) c.4090A>C (p.Ile1364Leu) c.*3920A>C (n.*3920A>C) c.3670A>C (p.Ile1224Leu) n.2264A>C c.960A>C (n.960A>C) c.1883A>C (n.1883A>C) c.678A>C c.1546A>C c.4006A>C (p.Ile1336Leu) c.222A>C c.4186A>C (p.Ile1396Leu) c.3853A>C (p.Ile1285Leu) | |
7 | g.117664820A>G | CA368982817 | CFTR | c.*305A>G (n.*305A>G) c.*3810A>G (n.*3810A>G) c.3913A>G (p.Ile1305Val) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.4096A>G (p.Ile1366Val) c.*757A>G (n.*757A>G) c.*2471A>G (n.*2471A>G) c.4090A>G (p.Ile1364Val) c.*3920A>G (n.*3920A>G) c.3670A>G (p.Ile1224Val) n.2264A>G c.960A>G (n.960A>G) c.1883A>G (n.1883A>G) c.678A>G c.1546A>G c.4006A>G (p.Ile1336Val) c.222A>G c.4186A>G (p.Ile1396Val) c.3853A>G (p.Ile1285Val) | ClinVar |
7 | g.117664820A>T | CA4451628 | CFTR | c.*305A>T (n.*305A>T) c.*3810A>T (n.*3810A>T) c.3913A>T (p.Ile1305Phe) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.4096A>T (p.Ile1366Phe) c.*757A>T (n.*757A>T) c.*2471A>T (n.*2471A>T) c.4090A>T (p.Ile1364Phe) c.*3920A>T (n.*3920A>T) c.3670A>T (p.Ile1224Phe) n.2264A>T c.960A>T (n.960A>T) c.1883A>T (n.1883A>T) c.678A>T c.1546A>T c.4006A>T (p.Ile1336Phe) c.222A>T c.4186A>T (p.Ile1396Phe) c.3853A>T (p.Ile1285Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664821T>A | CA368982825 | CFTR | c.*306T>A (n.*306T>A) c.*3811T>A (n.*3811T>A) c.3914T>A (p.Ile1305Asn) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.4097T>A (p.Ile1366Asn) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*2472T>A (n.*2472T>A) c.4091T>A (p.Ile1364Asn) c.*3921T>A (n.*3921T>A) c.3671T>A (p.Ile1224Asn) n.2265T>A c.961T>A (n.961T>A) c.1884T>A (n.1884T>A) c.679T>A c.1547T>A c.4007T>A (p.Ile1336Asn) c.223T>A c.4187T>A (p.Ile1396Asn) c.3854T>A (p.Ile1285Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664821T>C | CA4451629 | CFTR | c.*306T>C (n.*306T>C) c.*3811T>C (n.*3811T>C) c.3914T>C (p.Ile1305Thr) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.4097T>C (p.Ile1366Thr) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*2472T>C (n.*2472T>C) c.4091T>C (p.Ile1364Thr) c.*3921T>C (n.*3921T>C) c.3671T>C (p.Ile1224Thr) n.2265T>C c.961T>C (n.961T>C) c.1884T>C (n.1884T>C) c.679T>C c.1547T>C c.4007T>C (p.Ile1336Thr) c.223T>C c.4187T>C (p.Ile1396Thr) c.3854T>C (p.Ile1285Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664821T>G | CA368982830 | CFTR | c.*306T>G (n.*306T>G) c.*3811T>G (n.*3811T>G) c.3914T>G (p.Ile1305Ser) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.4097T>G (p.Ile1366Ser) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*2472T>G (n.*2472T>G) c.4091T>G (p.Ile1364Ser) c.*3921T>G (n.*3921T>G) c.3671T>G (p.Ile1224Ser) n.2265T>G c.961T>G (n.961T>G) c.1884T>G (n.1884T>G) c.679T>G c.1547T>G c.4007T>G (p.Ile1336Ser) c.223T>G c.4187T>G (p.Ile1396Ser) c.3854T>G (p.Ile1285Ser) | |
7 | g.117664821T= | CA1737422158 | CFTR | c.*306T= (n.*306T=) c.*3811T= (n.*3811T=) c.3914T= (p.Ile1305=) c.*310T= (n.*310T=) c.*750T= (n.*750T=) c.4097T= (p.Ile1366=) c.*758T= (n.*758T=) c.*2472T= (n.*2472T=) c.4091T= (p.Ile1364=) c.*3921T= (n.*3921T=) c.3671T= (p.Ile1224=) n.2265T= c.961T= (n.961T=) c.1884T= (n.1884T=) c.679T= c.1547T= c.4007T= (p.Ile1336=) c.223T= c.4187T= (p.Ile1396=) c.3854T= (p.Ile1285=) | |
7 | g.117664822C>A | CA457230506 | CFTR | c.*307C>A (n.*307C>A) c.*3812C>A (n.*3812C>A) c.3915C>A (p.Ile1305=) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.4098C>A (p.Ile1366=) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*2473C>A (n.*2473C>A) c.4092C>A (p.Ile1364=) c.*3922C>A (n.*3922C>A) c.3672C>A (p.Ile1224=) n.2266C>A c.962C>A (n.962C>A) c.1885C>A (n.1885C>A) c.680C>A c.1548C>A c.4008C>A (p.Ile1336=) c.224C>A c.4188C>A (p.Ile1396=) c.3855C>A (p.Ile1285=) | |
7 | g.117664822C= | CA1737422162 | CFTR | c.*307C= (n.*307C=) c.*3812C= (n.*3812C=) c.3915C= (p.Ile1305=) c.*311C= (n.*311C=) c.*751C= (n.*751C=) c.4098C= (p.Ile1366=) c.*759C= (n.*759C=) c.*2473C= (n.*2473C=) c.4092C= (p.Ile1364=) c.*3922C= (n.*3922C=) c.3672C= (p.Ile1224=) n.2266C= c.962C= (n.962C=) c.1885C= (n.1885C=) c.680C= c.1548C= c.4008C= (p.Ile1336=) c.224C= c.4188C= (p.Ile1396=) c.3855C= (p.Ile1285=) | |
7 | g.117664822C>G | CA368982833 | CFTR | c.*307C>G (n.*307C>G) c.*3812C>G (n.*3812C>G) c.3915C>G (p.Ile1305Met) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.4098C>G (p.Ile1366Met) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*2473C>G (n.*2473C>G) c.4092C>G (p.Ile1364Met) c.*3922C>G (n.*3922C>G) c.3672C>G (p.Ile1224Met) n.2266C>G c.962C>G (n.962C>G) c.1885C>G (n.1885C>G) c.680C>G c.1548C>G c.4008C>G (p.Ile1336Met) c.224C>G c.4188C>G (p.Ile1396Met) c.3855C>G (p.Ile1285Met) | dbSNP |
7 | g.117664822C>T | CA4451630 | CFTR | c.*307C>T (n.*307C>T) c.*3812C>T (n.*3812C>T) c.3915C>T (p.Ile1305=) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.4098C>T (p.Ile1366=) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*2473C>T (n.*2473C>T) c.4092C>T (p.Ile1364=) c.*3922C>T (n.*3922C>T) c.3672C>T (p.Ile1224=) n.2266C>T c.962C>T (n.962C>T) c.1885C>T (n.1885C>T) c.680C>T c.1548C>T c.4008C>T (p.Ile1336=) c.224C>T c.4188C>T (p.Ile1396=) c.3855C>T (p.Ile1285=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664823T>A | CA368982840 | CFTR | c.*308T>A (n.*308T>A) c.*3813T>A (n.*3813T>A) c.3916T>A (p.Leu1306Met) c.*312T>A (n.*312T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.4099T>A (p.Leu1367Met) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*2474T>A (n.*2474T>A) c.4093T>A (p.Leu1365Met) c.*3923T>A (n.*3923T>A) c.3673T>A (p.Leu1225Met) n.2267T>A c.963T>A (n.963T>A) c.1886T>A (n.1886T>A) c.681T>A c.1549T>A c.4009T>A (p.Leu1337Met) c.225T>A c.4189T>A (p.Leu1397Met) c.3856T>A (p.Leu1286Met) | |
7 | g.117664823T>C | CA457230507 | CFTR | c.*308T>C (n.*308T>C) c.*3813T>C (n.*3813T>C) c.3916T>C (p.Leu1306=) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.4099T>C (p.Leu1367=) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.4093T>C (p.Leu1365=) c.*3923T>C (n.*3923T>C) c.3673T>C (p.Leu1225=) n.2267T>C c.963T>C (n.963T>C) c.1886T>C (n.1886T>C) c.681T>C c.1549T>C c.4009T>C (p.Leu1337=) c.225T>C c.4189T>C (p.Leu1397=) c.3856T>C (p.Leu1286=) | |
7 | g.117664823T>G | CA368982838 | CFTR | c.*308T>G (n.*308T>G) c.*3813T>G (n.*3813T>G) c.3916T>G (p.Leu1306Val) c.*312T>G (n.*312T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.4099T>G (p.Leu1367Val) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*2474T>G (n.*2474T>G) c.4093T>G (p.Leu1365Val) c.*3923T>G (n.*3923T>G) c.3673T>G (p.Leu1225Val) n.2267T>G c.963T>G (n.963T>G) c.1886T>G (n.1886T>G) c.681T>G c.1549T>G c.4009T>G (p.Leu1337Val) c.225T>G c.4189T>G (p.Leu1397Val) c.3856T>G (p.Leu1286Val) | |
7 | g.117664824T>A | CA368982844 | CFTR | c.*309T>A (n.*309T>A) c.*3814T>A (n.*3814T>A) c.3917T>A (p.Leu1306Ter) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.4100T>A (p.Leu1367Ter) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*2475T>A (n.*2475T>A) c.4094T>A (p.Leu1365Ter) c.*3924T>A (n.*3924T>A) c.3674T>A (p.Leu1225Ter) n.2268T>A c.964T>A (n.964T>A) c.1887T>A (n.1887T>A) c.682T>A c.1550T>A c.4010T>A (p.Leu1337Ter) c.226T>A c.4190T>A (p.Leu1397Ter) c.3857T>A (p.Leu1286Ter) | |
7 | g.117664824T>C | CA368982845 | CFTR | c.*309T>C (n.*309T>C) c.*3814T>C (n.*3814T>C) c.3917T>C (p.Leu1306Ser) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.4100T>C (p.Leu1367Ser) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*2475T>C (n.*2475T>C) c.4094T>C (p.Leu1365Ser) c.*3924T>C (n.*3924T>C) c.3674T>C (p.Leu1225Ser) n.2268T>C c.964T>C (n.964T>C) c.1887T>C (n.1887T>C) c.682T>C c.1550T>C c.4010T>C (p.Leu1337Ser) c.226T>C c.4190T>C (p.Leu1397Ser) c.3857T>C (p.Leu1286Ser) | ClinVar |
7 | g.117664824T>G | CA368982850 | CFTR | c.*309T>G (n.*309T>G) c.*3814T>G (n.*3814T>G) c.3917T>G (p.Leu1306Trp) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.4100T>G (p.Leu1367Trp) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*2475T>G (n.*2475T>G) c.4094T>G (p.Leu1365Trp) c.*3924T>G (n.*3924T>G) c.3674T>G (p.Leu1225Trp) n.2268T>G c.964T>G (n.964T>G) c.1887T>G (n.1887T>G) c.682T>G c.1550T>G c.4010T>G (p.Leu1337Trp) c.226T>G c.4190T>G (p.Leu1397Trp) c.3857T>G (p.Leu1286Trp) | |
7 | g.117664825G>A | CA457230508 | CFTR | c.*310G>A (n.*310G>A) c.*3815G>A (n.*3815G>A) c.3918G>A (p.Leu1306=) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.4101G>A (p.Leu1367=) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*2476G>A (n.*2476G>A) c.4095G>A (p.Leu1365=) c.*3925G>A (n.*3925G>A) c.3675G>A (p.Leu1225=) n.2269G>A c.965G>A (n.965G>A) c.1888G>A (n.1888G>A) c.683G>A c.1551G>A c.4011G>A (p.Leu1337=) c.227G>A c.4191G>A (p.Leu1397=) c.3858G>A (p.Leu1286=) | |
7 | g.117664825G>C | CA368982854 | CFTR | c.*310G>C (n.*310G>C) c.*3815G>C (n.*3815G>C) c.3918G>C (p.Leu1306Phe) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) c.4101G>C (p.Leu1367Phe) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*2476G>C (n.*2476G>C) c.4095G>C (p.Leu1365Phe) c.*3925G>C (n.*3925G>C) c.3675G>C (p.Leu1225Phe) n.2269G>C c.965G>C (n.965G>C) c.1888G>C (n.1888G>C) c.683G>C c.1551G>C c.4011G>C (p.Leu1337Phe) c.227G>C c.4191G>C (p.Leu1397Phe) c.3858G>C (p.Leu1286Phe) | |
7 | g.117664825G>T | CA368982859 | CFTR | c.*310G>T (n.*310G>T) c.*3815G>T (n.*3815G>T) c.3918G>T (p.Leu1306Phe) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.4101G>T (p.Leu1367Phe) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*2476G>T (n.*2476G>T) c.4095G>T (p.Leu1365Phe) c.*3925G>T (n.*3925G>T) c.3675G>T (p.Leu1225Phe) n.2269G>T c.965G>T (n.965G>T) c.1888G>T (n.1888G>T) c.683G>T c.1551G>T c.4011G>T (p.Leu1337Phe) c.227G>T c.4191G>T (p.Leu1397Phe) c.3858G>T (p.Leu1286Phe) | |
7 | g.117664826C>A | CA368982861 | CFTR | c.*311C>A (n.*311C>A) c.*3816C>A (n.*3816C>A) c.3919C>A (p.Leu1307Met) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.4102C>A (p.Leu1368Met) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.4096C>A (p.Leu1366Met) c.*3926C>A (n.*3926C>A) c.3676C>A (p.Leu1226Met) n.2270C>A c.966C>A (n.966C>A) c.1889C>A (n.1889C>A) c.684C>A c.1552C>A c.4012C>A (p.Leu1338Met) c.228C>A c.4192C>A (p.Leu1398Met) c.3859C>A (p.Leu1287Met) | |
7 | g.117664826C>G | CA368982869 | CFTR | c.*311C>G (n.*311C>G) c.*3816C>G (n.*3816C>G) c.3919C>G (p.Leu1307Val) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.4102C>G (p.Leu1368Val) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*2477C>G (n.*2477C>G) c.4096C>G (p.Leu1366Val) c.*3926C>G (n.*3926C>G) c.3676C>G (p.Leu1226Val) n.2270C>G c.966C>G (n.966C>G) c.1889C>G (n.1889C>G) c.684C>G c.1552C>G c.4012C>G (p.Leu1338Val) c.228C>G c.4192C>G (p.Leu1398Val) c.3859C>G (p.Leu1287Val) | |
7 | g.117664826C>T | CA457230509 | CFTR | c.*311C>T (n.*311C>T) c.*3816C>T (n.*3816C>T) c.3919C>T (p.Leu1307=) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.4102C>T (p.Leu1368=) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.4096C>T (p.Leu1366=) c.*3926C>T (n.*3926C>T) c.3676C>T (p.Leu1226=) n.2270C>T c.966C>T (n.966C>T) c.1889C>T (n.1889C>T) c.684C>T c.1552C>T c.4012C>T (p.Leu1338=) c.228C>T c.4192C>T (p.Leu1398=) c.3859C>T (p.Leu1287=) | |
7 | g.117664826delinsTGCTTGA | CA2740098058 | CFTR | c.*311delinsTGCTTGA (n.*311delinsTGCTTGA) c.*3816delinsTGCTTGA (n.*3816delinsTGCTTGA) c.3919delinsTGCTTGA (p.Leu1307delinsCysLeuMet) c.*315delinsTGCTTGA (n.*315delinsTGCTTGA) c.*755delinsTGCTTGA (n.*755delinsTGCTTGA) c.4102delinsTGCTTGA (p.Leu1368delinsCysLeuMet) c.*763delinsTGCTTGA (n.*763delinsTGCTTGA) c.*2477delinsTGCTTGA (n.*2477delinsTGCTTGA) c.4096delinsTGCTTGA (p.Leu1366delinsCysLeuMet) c.*3926delinsTGCTTGA (n.*3926delinsTGCTTGA) c.3676delinsTGCTTGA (p.Leu1226delinsCysLeuMet) n.2270delinsTGCTTGA c.966delinsTGCTTGA (n.966delinsTGCTTGA) c.1889delinsTGCTTGA (n.1889delinsTGCTTGA) c.684delinsTGCTTGA c.1552delinsTGCTTGA c.4012delinsTGCTTGA (p.Leu1338delinsCysLeuMet) c.228delinsTGCTTGA c.4192delinsTGCTTGA (p.Leu1398delinsCysLeuMet) c.3859delinsTGCTTGA (p.Leu1287delinsCysLeuMet) | |
7 | g.117664827T>A | CA368982871 | CFTR | c.*312T>A (n.*312T>A) c.*3817T>A (n.*3817T>A) c.3920T>A (p.Leu1307Gln) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.4103T>A (p.Leu1368Gln) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*2478T>A (n.*2478T>A) c.4097T>A (p.Leu1366Gln) c.*3927T>A (n.*3927T>A) c.3677T>A (p.Leu1226Gln) n.2271T>A c.967T>A (n.967T>A) c.1890T>A (n.1890T>A) c.685T>A c.1553T>A c.4013T>A (p.Leu1338Gln) c.229T>A c.4193T>A (p.Leu1398Gln) c.3860T>A (p.Leu1287Gln) | |
7 | g.117664827T>C | CA368982883 | CFTR | c.*312T>C (n.*312T>C) c.*3817T>C (n.*3817T>C) c.3920T>C (p.Leu1307Pro) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.4103T>C (p.Leu1368Pro) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*2478T>C (n.*2478T>C) c.4097T>C (p.Leu1366Pro) c.*3927T>C (n.*3927T>C) c.3677T>C (p.Leu1226Pro) n.2271T>C c.967T>C (n.967T>C) c.1890T>C (n.1890T>C) c.685T>C c.1553T>C c.4013T>C (p.Leu1338Pro) c.229T>C c.4193T>C (p.Leu1398Pro) c.3860T>C (p.Leu1287Pro) | ClinVar |
7 | g.117664827T>G | CA368982889 | CFTR | c.*312T>G (n.*312T>G) c.*3817T>G (n.*3817T>G) c.3920T>G (p.Leu1307Arg) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.4103T>G (p.Leu1368Arg) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*2478T>G (n.*2478T>G) c.4097T>G (p.Leu1366Arg) c.*3927T>G (n.*3927T>G) c.3677T>G (p.Leu1226Arg) n.2271T>G c.967T>G (n.967T>G) c.1890T>G (n.1890T>G) c.685T>G c.1553T>G c.4013T>G (p.Leu1338Arg) c.229T>G c.4193T>G (p.Leu1398Arg) c.3860T>G (p.Leu1287Arg) | |
7 | g.117664828_117664855dup | CA2684649159 | CFTR | c.*313_*340dup (n.*313_*340dup) c.*3818_*3845dup (n.*3818_*3845dup) c.3921_3948dup (p.Pro1317AlafsTer2) c.*317_*344dup (n.*317_*344dup) c.*757_*784dup (n.*757_*784dup) c.4104_4131dup (p.Pro1378AlafsTer2) c.*765_*792dup (n.*765_*792dup) c.*2479_*2506dup (n.*2479_*2506dup) c.4098_4125dup (p.Pro1376AlafsTer2) c.*3928_*3955dup (n.*3928_*3955dup) c.3678_3705dup (p.Pro1236AlafsTer2) n.2272_2299dup c.968_995dup (n.968_995dup) c.1891_1918dup (n.1891_1918dup) c.686_713dup c.1554_1581dup c.4014_4041dup (p.Pro1348AlafsTer2) c.230_257dup c.4194_4221dup (p.Pro1408AlafsTer2) c.3861_3888dup (p.Pro1297AlafsTer2) | gnomAD v4 |
7 | g.117664828G>A | CA457230510 | CFTR | c.*313G>A (n.*313G>A) c.*3818G>A (n.*3818G>A) c.3921G>A (p.Leu1307=) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.4104G>A (p.Leu1368=) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*2479G>A (n.*2479G>A) c.4098G>A (p.Leu1366=) c.*3928G>A (n.*3928G>A) c.3678G>A (p.Leu1226=) n.2272G>A c.968G>A (n.968G>A) c.1891G>A (n.1891G>A) c.686G>A c.1554G>A c.4014G>A (p.Leu1338=) c.230G>A c.4194G>A (p.Leu1398=) c.3861G>A (p.Leu1287=) | ClinVar |
7 | g.117664828G>C | CA457230511 | CFTR | c.*313G>C (n.*313G>C) c.*3818G>C (n.*3818G>C) c.3921G>C (p.Leu1307=) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.4104G>C (p.Leu1368=) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*2479G>C (n.*2479G>C) c.4098G>C (p.Leu1366=) c.*3928G>C (n.*3928G>C) c.3678G>C (p.Leu1226=) n.2272G>C c.968G>C (n.968G>C) c.1891G>C (n.1891G>C) c.686G>C c.1554G>C c.4014G>C (p.Leu1338=) c.230G>C c.4194G>C (p.Leu1398=) c.3861G>C (p.Leu1287=) | |
7 | g.117664828G>T | CA457230512 | CFTR | c.*313G>T (n.*313G>T) c.*3818G>T (n.*3818G>T) c.3921G>T (p.Leu1307=) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.4104G>T (p.Leu1368=) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*2479G>T (n.*2479G>T) c.4098G>T (p.Leu1366=) c.*3928G>T (n.*3928G>T) c.3678G>T (p.Leu1226=) n.2272G>T c.968G>T (n.968G>T) c.1891G>T (n.1891G>T) c.686G>T c.1554G>T c.4014G>T (p.Leu1338=) c.230G>T c.4194G>T (p.Leu1398=) c.3861G>T (p.Leu1287=) | gnomAD v4 |
7 | g.117664829C>A | CA368982899 | CFTR | c.*314C>A (n.*314C>A) c.*3819C>A (n.*3819C>A) c.3922C>A (p.Leu1308Ile) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.4105C>A (p.Leu1369Ile) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*2480C>A (n.*2480C>A) c.4099C>A (p.Leu1367Ile) c.*3929C>A (n.*3929C>A) c.3679C>A (p.Leu1227Ile) n.2273C>A c.969C>A (n.969C>A) c.1892C>A (n.1892C>A) c.687C>A c.1555C>A c.4015C>A (p.Leu1339Ile) c.231C>A c.4195C>A (p.Leu1399Ile) c.3862C>A (p.Leu1288Ile) | |
7 | g.117664829C= | CA1737422165 | CFTR | c.*314C= (n.*314C=) c.*3819C= (n.*3819C=) c.3922C= (p.Leu1308=) c.*318C= (n.*318C=) c.*758C= (n.*758C=) c.4105C= (p.Leu1369=) c.*766C= (n.*766C=) c.*2480C= (n.*2480C=) c.4099C= (p.Leu1367=) c.*3929C= (n.*3929C=) c.3679C= (p.Leu1227=) n.2273C= c.969C= (n.969C=) c.1892C= (n.1892C=) c.687C= c.1555C= c.4015C= (p.Leu1339=) c.231C= c.4195C= (p.Leu1399=) c.3862C= (p.Leu1288=) | |
7 | g.117664829C>G | CA368982903 | CFTR | c.*314C>G (n.*314C>G) c.*3819C>G (n.*3819C>G) c.3922C>G (p.Leu1308Val) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.4105C>G (p.Leu1369Val) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*2480C>G (n.*2480C>G) c.4099C>G (p.Leu1367Val) c.*3929C>G (n.*3929C>G) c.3679C>G (p.Leu1227Val) n.2273C>G c.969C>G (n.969C>G) c.1892C>G (n.1892C>G) c.687C>G c.1555C>G c.4015C>G (p.Leu1339Val) c.231C>G c.4195C>G (p.Leu1399Val) c.3862C>G (p.Leu1288Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664829C>T | CA4451631 | CFTR | c.*314C>T (n.*314C>T) c.*3819C>T (n.*3819C>T) c.3922C>T (p.Leu1308Phe) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.4105C>T (p.Leu1369Phe) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*2480C>T (n.*2480C>T) c.4099C>T (p.Leu1367Phe) c.*3929C>T (n.*3929C>T) c.3679C>T (p.Leu1227Phe) n.2273C>T c.969C>T (n.969C>T) c.1892C>T (n.1892C>T) c.687C>T c.1555C>T c.4015C>T (p.Leu1339Phe) c.231C>T c.4195C>T (p.Leu1399Phe) c.3862C>T (p.Leu1288Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664830T>A | CA368982909 | CFTR | c.*315T>A (n.*315T>A) c.*3820T>A (n.*3820T>A) c.3923T>A (p.Leu1308His) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.4106T>A (p.Leu1369His) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*2481T>A (n.*2481T>A) c.4100T>A (p.Leu1367His) c.*3930T>A (n.*3930T>A) c.3680T>A (p.Leu1227His) n.2274T>A c.970T>A (n.970T>A) c.1893T>A (n.1893T>A) c.688T>A c.1556T>A c.4016T>A (p.Leu1339His) c.232T>A c.4196T>A (p.Leu1399His) c.3863T>A (p.Leu1288His) | |
7 | g.117664830T>C | CA368982915 | CFTR | c.*315T>C (n.*315T>C) c.*3820T>C (n.*3820T>C) c.3923T>C (p.Leu1308Pro) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.4106T>C (p.Leu1369Pro) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*2481T>C (n.*2481T>C) c.4100T>C (p.Leu1367Pro) c.*3930T>C (n.*3930T>C) c.3680T>C (p.Leu1227Pro) n.2274T>C c.970T>C (n.970T>C) c.1893T>C (n.1893T>C) c.688T>C c.1556T>C c.4016T>C (p.Leu1339Pro) c.232T>C c.4196T>C (p.Leu1399Pro) c.3863T>C (p.Leu1288Pro) | |
7 | g.117664830T>G | CA368982912 | CFTR | c.*315T>G (n.*315T>G) c.*3820T>G (n.*3820T>G) c.3923T>G (p.Leu1308Arg) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.4106T>G (p.Leu1369Arg) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*2481T>G (n.*2481T>G) c.4100T>G (p.Leu1367Arg) c.*3930T>G (n.*3930T>G) c.3680T>G (p.Leu1227Arg) n.2274T>G c.970T>G (n.970T>G) c.1893T>G (n.1893T>G) c.688T>G c.1556T>G c.4016T>G (p.Leu1339Arg) c.232T>G c.4196T>G (p.Leu1399Arg) c.3863T>G (p.Leu1288Arg) | |
7 | g.117664831T>A | CA457230513 | CFTR | c.*316T>A (n.*316T>A) c.*3821T>A (n.*3821T>A) c.3924T>A (p.Leu1308=) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.4107T>A (p.Leu1369=) c.*768T>A (n.*768T>A) c.*2482T>A (n.*2482T>A) c.4101T>A (p.Leu1367=) c.*3931T>A (n.*3931T>A) c.3681T>A (p.Leu1227=) n.2275T>A c.971T>A (n.971T>A) c.1894T>A (n.1894T>A) c.689T>A c.1557T>A c.4017T>A (p.Leu1339=) c.233T>A c.4197T>A (p.Leu1399=) c.3864T>A (p.Leu1288=) | |
7 | g.117664831T>C | CA4451632 | CFTR | c.*316T>C (n.*316T>C) c.*3821T>C (n.*3821T>C) c.3924T>C (p.Leu1308=) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.4107T>C (p.Leu1369=) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*2482T>C (n.*2482T>C) c.4101T>C (p.Leu1367=) c.*3931T>C (n.*3931T>C) c.3681T>C (p.Leu1227=) n.2275T>C c.971T>C (n.971T>C) c.1894T>C (n.1894T>C) c.689T>C c.1557T>C c.4017T>C (p.Leu1339=) c.233T>C c.4197T>C (p.Leu1399=) c.3864T>C (p.Leu1288=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664831T>G | CA457230517 | CFTR | c.*316T>G (n.*316T>G) c.*3821T>G (n.*3821T>G) c.3924T>G (p.Leu1308=) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.4107T>G (p.Leu1369=) c.*768T>G (n.*768T>G) c.*2482T>G (n.*2482T>G) c.4101T>G (p.Leu1367=) c.*3931T>G (n.*3931T>G) c.3681T>G (p.Leu1227=) n.2275T>G c.971T>G (n.971T>G) c.1894T>G (n.1894T>G) c.689T>G c.1557T>G c.4017T>G (p.Leu1339=) c.233T>G c.4197T>G (p.Leu1399=) c.3864T>G (p.Leu1288=) | dbSNP |
7 | g.117664831T= | CA1737422169 | CFTR | c.*316T= (n.*316T=) c.*3821T= (n.*3821T=) c.3924T= (p.Leu1308=) c.*320T= (n.*320T=) c.*760T= (n.*760T=) c.4107T= (p.Leu1369=) c.*768T= (n.*768T=) c.*2482T= (n.*2482T=) c.4101T= (p.Leu1367=) c.*3931T= (n.*3931T=) c.3681T= (p.Leu1227=) n.2275T= c.971T= (n.971T=) c.1894T= (n.1894T=) c.689T= c.1557T= c.4017T= (p.Leu1339=) c.233T= c.4197T= (p.Leu1399=) c.3864T= (p.Leu1288=) | |
7 | g.117664832G>A | CA368982922 | CFTR | c.*317G>A (n.*317G>A) c.*3822G>A (n.*3822G>A) c.3925G>A (p.Asp1309Asn) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.4108G>A (p.Asp1370Asn) c.*769G>A (n.*769G>A) c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.4102G>A (p.Asp1368Asn) c.*3932G>A (n.*3932G>A) c.3682G>A (p.Asp1228Asn) n.2276G>A c.972G>A (n.972G>A) c.1895G>A (n.1895G>A) c.690G>A c.1558G>A c.4018G>A (p.Asp1340Asn) c.234G>A c.4198G>A (p.Asp1400Asn) c.3865G>A (p.Asp1289Asn) | |
7 | g.117664832G>C | CA4451633 | CFTR | c.*317G>C (n.*317G>C) c.*3822G>C (n.*3822G>C) c.3925G>C (p.Asp1309His) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.4108G>C (p.Asp1370His) c.*769G>C (n.*769G>C) c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.4102G>C (p.Asp1368His) c.*3932G>C (n.*3932G>C) c.3682G>C (p.Asp1228His) n.2276G>C c.972G>C (n.972G>C) c.1895G>C (n.1895G>C) c.690G>C c.1558G>C c.4018G>C (p.Asp1340His) c.234G>C c.4198G>C (p.Asp1400His) c.3865G>C (p.Asp1289His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117664832G= | CA1737422171 | CFTR | c.*317G= (n.*317G=) c.*3822G= (n.*3822G=) c.3925G= (p.Asp1309=) c.*321G= (n.*321G=) c.*761G= (n.*761G=) c.4108G= (p.Asp1370=) c.*769G= (n.*769G=) c.*2483G= (n.*2483G=) c.4102G= (p.Asp1368=) c.*3932G= (n.*3932G=) c.3682G= (p.Asp1228=) n.2276G= c.972G= (n.972G=) c.1895G= (n.1895G=) c.690G= c.1558G= c.4018G= (p.Asp1340=) c.234G= c.4198G= (p.Asp1400=) c.3865G= (p.Asp1289=) | |
7 | g.117664832G>T | CA368982927 | CFTR | c.*317G>T (n.*317G>T) c.*3822G>T (n.*3822G>T) c.3925G>T (p.Asp1309Tyr) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.4108G>T (p.Asp1370Tyr) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.4102G>T (p.Asp1368Tyr) c.*3932G>T (n.*3932G>T) c.3682G>T (p.Asp1228Tyr) n.2276G>T c.972G>T (n.972G>T) c.1895G>T (n.1895G>T) c.690G>T c.1558G>T c.4018G>T (p.Asp1340Tyr) c.234G>T c.4198G>T (p.Asp1400Tyr) c.3865G>T (p.Asp1289Tyr) | |
7 | g.117664833A= | CA1737422175 | CFTR | c.*318A= (n.*318A=) c.*3823A= (n.*3823A=) c.3926A= (p.Asp1309=) c.*322A= (n.*322A=) c.*762A= (n.*762A=) c.4109A= (p.Asp1370=) c.*770A= (n.*770A=) c.*2484A= (n.*2484A=) c.4103A= (p.Asp1368=) c.*3933A= (n.*3933A=) c.3683A= (p.Asp1228=) n.2277A= c.973A= (n.973A=) c.1896A= (n.1896A=) c.691A= c.1559A= c.4019A= (p.Asp1340=) c.235A= c.4199A= (p.Asp1400=) c.3866A= (p.Asp1289=) | |
7 | g.117664833A>C | CA368982931 | CFTR | c.*318A>C (n.*318A>C) c.*3823A>C (n.*3823A>C) c.3926A>C (p.Asp1309Ala) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.4109A>C (p.Asp1370Ala) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*2484A>C (n.*2484A>C) c.4103A>C (p.Asp1368Ala) c.*3933A>C (n.*3933A>C) c.3683A>C (p.Asp1228Ala) n.2277A>C c.973A>C (n.973A>C) c.1896A>C (n.1896A>C) c.691A>C c.1559A>C c.4019A>C (p.Asp1340Ala) c.235A>C c.4199A>C (p.Asp1400Ala) c.3866A>C (p.Asp1289Ala) | |
7 | g.117664833A>G | CA4451634 | CFTR | c.*318A>G (n.*318A>G) c.*3823A>G (n.*3823A>G) c.3926A>G (p.Asp1309Gly) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.4109A>G (p.Asp1370Gly) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*2484A>G (n.*2484A>G) c.4103A>G (p.Asp1368Gly) c.*3933A>G (n.*3933A>G) c.3683A>G (p.Asp1228Gly) n.2277A>G c.973A>G (n.973A>G) c.1896A>G (n.1896A>G) c.691A>G c.1559A>G c.4019A>G (p.Asp1340Gly) c.235A>G c.4199A>G (p.Asp1400Gly) c.3866A>G (p.Asp1289Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664833A>T | CA368982936 | CFTR | c.*318A>T (n.*318A>T) c.*3823A>T (n.*3823A>T) c.3926A>T (p.Asp1309Val) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.4109A>T (p.Asp1370Val) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*2484A>T (n.*2484A>T) c.4103A>T (p.Asp1368Val) c.*3933A>T (n.*3933A>T) c.3683A>T (p.Asp1228Val) n.2277A>T c.973A>T (n.973A>T) c.1896A>T (n.1896A>T) c.691A>T c.1559A>T c.4019A>T (p.Asp1340Val) c.235A>T c.4199A>T (p.Asp1400Val) c.3866A>T (p.Asp1289Val) | |
7 | g.117664834T>A | CA368982940 | CFTR | c.*319T>A (n.*319T>A) c.*3824T>A (n.*3824T>A) c.3927T>A (p.Asp1309Glu) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.4110T>A (p.Asp1370Glu) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*2485T>A (n.*2485T>A) c.4104T>A (p.Asp1368Glu) c.*3934T>A (n.*3934T>A) c.3684T>A (p.Asp1228Glu) n.2278T>A c.974T>A (n.974T>A) c.1897T>A (n.1897T>A) c.692T>A c.1560T>A c.4020T>A (p.Asp1340Glu) c.236T>A c.4200T>A (p.Asp1400Glu) c.3867T>A (p.Asp1289Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117664834T>C | CA457230527 | CFTR | c.*319T>C (n.*319T>C) c.*3824T>C (n.*3824T>C) c.3927T>C (p.Asp1309=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.4110T>C (p.Asp1370=) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*2485T>C (n.*2485T>C) c.4104T>C (p.Asp1368=) c.*3934T>C (n.*3934T>C) c.3684T>C (p.Asp1228=) n.2278T>C c.974T>C (n.974T>C) c.1897T>C (n.1897T>C) c.692T>C c.1560T>C c.4020T>C (p.Asp1340=) c.236T>C c.4200T>C (p.Asp1400=) c.3867T>C (p.Asp1289=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664834T>G | CA368982943 | CFTR | c.*319T>G (n.*319T>G) c.*3824T>G (n.*3824T>G) c.3927T>G (p.Asp1309Glu) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.4110T>G (p.Asp1370Glu) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*2485T>G (n.*2485T>G) c.4104T>G (p.Asp1368Glu) c.*3934T>G (n.*3934T>G) c.3684T>G (p.Asp1228Glu) n.2278T>G c.974T>G (n.974T>G) c.1897T>G (n.1897T>G) c.692T>G c.1560T>G c.4020T>G (p.Asp1340Glu) c.236T>G c.4200T>G (p.Asp1400Glu) c.3867T>G (p.Asp1289Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664834T= | CA1737422177 | CFTR | c.*319T= (n.*319T=) c.*3824T= (n.*3824T=) c.3927T= (p.Asp1309=) c.*323T= (n.*323T=) c.*763T= (n.*763T=) c.4110T= (p.Asp1370=) c.*771T= (n.*771T=) c.*2485T= (n.*2485T=) c.4104T= (p.Asp1368=) c.*3934T= (n.*3934T=) c.3684T= (p.Asp1228=) n.2278T= c.974T= (n.974T=) c.1897T= (n.1897T=) c.692T= c.1560T= c.4020T= (p.Asp1340=) c.236T= c.4200T= (p.Asp1400=) c.3867T= (p.Asp1289=) | |
7 | g.117664835G>A | CA368982947 | CFTR | c.*320G>A (n.*320G>A) c.*3825G>A (n.*3825G>A) c.3928G>A (p.Glu1310Lys) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.4111G>A (p.Glu1371Lys) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*2486G>A (n.*2486G>A) c.4105G>A (p.Glu1369Lys) c.*3935G>A (n.*3935G>A) c.3685G>A (p.Glu1229Lys) n.2279G>A c.975G>A (n.975G>A) c.1898G>A (n.1898G>A) c.693G>A c.1561G>A c.4021G>A (p.Glu1341Lys) c.237G>A c.4201G>A (p.Glu1401Lys) c.3868G>A (p.Glu1290Lys) | |
7 | g.117664835G>C | CA368982951 | CFTR | c.*320G>C (n.*320G>C) c.*3825G>C (n.*3825G>C) c.3928G>C (p.Glu1310Gln) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.4111G>C (p.Glu1371Gln) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*2486G>C (n.*2486G>C) c.4105G>C (p.Glu1369Gln) c.*3935G>C (n.*3935G>C) c.3685G>C (p.Glu1229Gln) n.2279G>C c.975G>C (n.975G>C) c.1898G>C (n.1898G>C) c.693G>C c.1561G>C c.4021G>C (p.Glu1341Gln) c.237G>C c.4201G>C (p.Glu1401Gln) c.3868G>C (p.Glu1290Gln) | |
7 | g.117664835G= | CA1737422182 | CFTR | c.*320G= (n.*320G=) c.*3825G= (n.*3825G=) c.3928G= (p.Glu1310=) c.*324G= (n.*324G=) c.*764G= (n.*764G=) c.4111G= (p.Glu1371=) c.*772G= (n.*772G=) c.*2486G= (n.*2486G=) c.4105G= (p.Glu1369=) c.*3935G= (n.*3935G=) c.3685G= (p.Glu1229=) n.2279G= c.975G= (n.975G=) c.1898G= (n.1898G=) c.693G= c.1561G= c.4021G= (p.Glu1341=) c.237G= c.4201G= (p.Glu1401=) c.3868G= (p.Glu1290=) | |
7 | g.117664835G>T | CA327404 | CFTR | c.*320G>T (n.*320G>T) c.*3825G>T (n.*3825G>T) c.3928G>T (p.Glu1310Ter) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.4111G>T (p.Glu1371Ter) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*2486G>T (n.*2486G>T) c.4105G>T (p.Glu1369Ter) c.*3935G>T (n.*3935G>T) c.3685G>T (p.Glu1229Ter) n.2279G>T c.975G>T (n.975G>T) c.1898G>T (n.1898G>T) c.693G>T c.1561G>T c.4021G>T (p.Glu1341Ter) c.237G>T c.4201G>T (p.Glu1401Ter) c.3868G>T (p.Glu1290Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664835_117664837dup | CA2580076372 | CFTR | c.*320_*322dup (n.*320_*322dup) c.*3825_*3827dup (n.*3825_*3827dup) c.3928_3930dup (p.Glu1310_Pro1311insGlu) c.*324_*326dup (n.*324_*326dup) c.*764_*766dup (n.*764_*766dup) c.4111_4113dup (p.Glu1371_Pro1372insGlu) c.*772_*774dup (n.*772_*774dup) c.*2486_*2488dup (n.*2486_*2488dup) c.4105_4107dup (p.Glu1369_Pro1370insGlu) c.*3935_*3937dup (n.*3935_*3937dup) c.3685_3687dup (p.Glu1229_Pro1230insGlu) n.2279_2281dup c.975_977dup (n.975_977dup) c.1898_1900dup (n.1898_1900dup) c.693_695dup c.1561_1563dup c.4021_4023dup (p.Glu1341_Pro1342insGlu) c.237_239dup c.4201_4203dup (p.Glu1401_Pro1402insGlu) c.3868_3870dup (p.Glu1290_Pro1291insGlu) | ClinVar |
7 | g.117664836A>C | CA368982962 | CFTR | c.*321A>C (n.*321A>C) c.*3826A>C (n.*3826A>C) c.3929A>C (p.Glu1310Ala) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.4112A>C (p.Glu1371Ala) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*2487A>C (n.*2487A>C) c.4106A>C (p.Glu1369Ala) c.*3936A>C (n.*3936A>C) c.3686A>C (p.Glu1229Ala) n.2280A>C c.976A>C (n.976A>C) c.1899A>C (n.1899A>C) c.694A>C c.1562A>C c.4022A>C (p.Glu1341Ala) c.238A>C c.4202A>C (p.Glu1401Ala) c.3869A>C (p.Glu1290Ala) | |
7 | g.117664836A>G | CA368982957 | CFTR | c.*321A>G (n.*321A>G) c.*3826A>G (n.*3826A>G) c.3929A>G (p.Glu1310Gly) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.4112A>G (p.Glu1371Gly) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*2487A>G (n.*2487A>G) c.4106A>G (p.Glu1369Gly) c.*3936A>G (n.*3936A>G) c.3686A>G (p.Glu1229Gly) n.2280A>G c.976A>G (n.976A>G) c.1899A>G (n.1899A>G) c.694A>G c.1562A>G c.4022A>G (p.Glu1341Gly) c.238A>G c.4202A>G (p.Glu1401Gly) c.3869A>G (p.Glu1290Gly) | |
7 | g.117664836A>T | CA368982960 | CFTR | c.*321A>T (n.*321A>T) c.*3826A>T (n.*3826A>T) c.3929A>T (p.Glu1310Val) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.4112A>T (p.Glu1371Val) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*2487A>T (n.*2487A>T) c.4106A>T (p.Glu1369Val) c.*3936A>T (n.*3936A>T) c.3686A>T (p.Glu1229Val) n.2280A>T c.976A>T (n.976A>T) c.1899A>T (n.1899A>T) c.694A>T c.1562A>T c.4022A>T (p.Glu1341Val) c.238A>T c.4202A>T (p.Glu1401Val) c.3869A>T (p.Glu1290Val) | |
7 | g.117664837A= | CA1737422185 | CFTR | c.*322A= (n.*322A=) c.*3827A= (n.*3827A=) c.3930A= (p.Glu1310=) c.*326A= (n.*326A=) c.*766A= (n.*766A=) c.4113A= (p.Glu1371=) c.*774A= (n.*774A=) c.*2488A= (n.*2488A=) c.4107A= (p.Glu1369=) c.*3937A= (n.*3937A=) c.3687A= (p.Glu1229=) n.2281A= c.977A= (n.977A=) c.1900A= (n.1900A=) c.695A= c.1563A= c.4023A= (p.Glu1341=) c.239A= c.4203A= (p.Glu1401=) c.3870A= (p.Glu1290=) | |
7 | g.117664837A>C | CA368982964 | CFTR | c.*322A>C (n.*322A>C) c.*3827A>C (n.*3827A>C) c.3930A>C (p.Glu1310Asp) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) c.4113A>C (p.Glu1371Asp) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*2488A>C (n.*2488A>C) c.4107A>C (p.Glu1369Asp) c.*3937A>C (n.*3937A>C) c.3687A>C (p.Glu1229Asp) n.2281A>C c.977A>C (n.977A>C) c.1900A>C (n.1900A>C) c.695A>C c.1563A>C c.4023A>C (p.Glu1341Asp) c.239A>C c.4203A>C (p.Glu1401Asp) c.3870A>C (p.Glu1290Asp) | |
7 | g.117664837A>G | CA457230539 | CFTR | c.*322A>G (n.*322A>G) c.*3827A>G (n.*3827A>G) c.3930A>G (p.Glu1310=) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) c.4113A>G (p.Glu1371=) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*2488A>G (n.*2488A>G) c.4107A>G (p.Glu1369=) c.*3937A>G (n.*3937A>G) c.3687A>G (p.Glu1229=) n.2281A>G c.977A>G (n.977A>G) c.1900A>G (n.1900A>G) c.695A>G c.1563A>G c.4023A>G (p.Glu1341=) c.239A>G c.4203A>G (p.Glu1401=) c.3870A>G (p.Glu1290=) | dbSNP |
7 | g.117664837A>T | CA368982967 | CFTR | c.*322A>T (n.*322A>T) c.*3827A>T (n.*3827A>T) c.3930A>T (p.Glu1310Asp) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) c.4113A>T (p.Glu1371Asp) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*2488A>T (n.*2488A>T) c.4107A>T (p.Glu1369Asp) c.*3937A>T (n.*3937A>T) c.3687A>T (p.Glu1229Asp) n.2281A>T c.977A>T (n.977A>T) c.1900A>T (n.1900A>T) c.695A>T c.1563A>T c.4023A>T (p.Glu1341Asp) c.239A>T c.4203A>T (p.Glu1401Asp) c.3870A>T (p.Glu1290Asp) | |
7 | g.117664838C>A | CA327406 | CFTR | c.*323C>A (n.*323C>A) c.*3828C>A (n.*3828C>A) c.3931C>A (p.Pro1311Thr) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.4114C>A (p.Pro1372Thr) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*2489C>A (n.*2489C>A) c.4108C>A (p.Pro1370Thr) c.*3938C>A (n.*3938C>A) c.3688C>A (p.Pro1230Thr) n.2282C>A c.978C>A (n.978C>A) c.1901C>A (n.1901C>A) c.696C>A c.1564C>A c.4024C>A (p.Pro1342Thr) c.240C>A c.4204C>A (p.Pro1402Thr) c.3871C>A (p.Pro1291Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664838C= | CA1737422188 | CFTR | c.*323C= (n.*323C=) c.*3828C= (n.*3828C=) c.3931C= (p.Pro1311=) c.*327C= (n.*327C=) c.*767C= (n.*767C=) c.4114C= (p.Pro1372=) c.*775C= (n.*775C=) c.*2489C= (n.*2489C=) c.4108C= (p.Pro1370=) c.*3938C= (n.*3938C=) c.3688C= (p.Pro1230=) n.2282C= c.978C= (n.978C=) c.1901C= (n.1901C=) c.696C= c.1564C= c.4024C= (p.Pro1342=) c.240C= c.4204C= (p.Pro1402=) c.3871C= (p.Pro1291=) | |
7 | g.117664838C>G | CA368982973 | CFTR | c.*323C>G (n.*323C>G) c.*3828C>G (n.*3828C>G) c.3931C>G (p.Pro1311Ala) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.4114C>G (p.Pro1372Ala) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*2489C>G (n.*2489C>G) c.4108C>G (p.Pro1370Ala) c.*3938C>G (n.*3938C>G) c.3688C>G (p.Pro1230Ala) n.2282C>G c.978C>G (n.978C>G) c.1901C>G (n.1901C>G) c.696C>G c.1564C>G c.4024C>G (p.Pro1342Ala) c.240C>G c.4204C>G (p.Pro1402Ala) c.3871C>G (p.Pro1291Ala) | |
7 | g.117664838C>T | CA368982977 | CFTR | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*3828C>T (n.*3828C>T) c.3931C>T (p.Pro1311Ser) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.4114C>T (p.Pro1372Ser) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*2489C>T (n.*2489C>T) c.4108C>T (p.Pro1370Ser) c.*3938C>T (n.*3938C>T) c.3688C>T (p.Pro1230Ser) n.2282C>T c.978C>T (n.978C>T) c.1901C>T (n.1901C>T) c.696C>T c.1564C>T c.4024C>T (p.Pro1342Ser) c.240C>T c.4204C>T (p.Pro1402Ser) c.3871C>T (p.Pro1291Ser) | ClinVar |
7 | g.117664839C>A | CA368982981 | CFTR | c.*324C>A (n.*324C>A) c.*3829C>A (n.*3829C>A) c.3932C>A (p.Pro1311His) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.4115C>A (p.Pro1372His) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*2490C>A (n.*2490C>A) c.4109C>A (p.Pro1370His) c.*3939C>A (n.*3939C>A) c.3689C>A (p.Pro1230His) n.2283C>A c.979C>A (n.979C>A) c.1902C>A (n.1902C>A) c.697C>A c.1565C>A c.4025C>A (p.Pro1342His) c.241C>A c.4205C>A (p.Pro1402His) c.3872C>A (p.Pro1291His) | gnomAD v4 |
7 | g.117664839C= | CA1737422190 | CFTR | c.*324C= (n.*324C=) c.*3829C= (n.*3829C=) c.3932C= (p.Pro1311=) c.*328C= (n.*328C=) c.*768C= (n.*768C=) c.4115C= (p.Pro1372=) c.*776C= (n.*776C=) c.*2490C= (n.*2490C=) c.4109C= (p.Pro1370=) c.*3939C= (n.*3939C=) c.3689C= (p.Pro1230=) n.2283C= c.979C= (n.979C=) c.1902C= (n.1902C=) c.697C= c.1565C= c.4025C= (p.Pro1342=) c.241C= c.4205C= (p.Pro1402=) c.3872C= (p.Pro1291=) | |
7 | g.117664839C>G | CA368982982 | CFTR | c.*324C>G (n.*324C>G) c.*3829C>G (n.*3829C>G) c.3932C>G (p.Pro1311Arg) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.4115C>G (p.Pro1372Arg) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*2490C>G (n.*2490C>G) c.4109C>G (p.Pro1370Arg) c.*3939C>G (n.*3939C>G) c.3689C>G (p.Pro1230Arg) n.2283C>G c.979C>G (n.979C>G) c.1902C>G (n.1902C>G) c.697C>G c.1565C>G c.4025C>G (p.Pro1342Arg) c.241C>G c.4205C>G (p.Pro1402Arg) c.3872C>G (p.Pro1291Arg) | |
7 | g.117664839C>T | CA327408 | CFTR | c.*324C>T (n.*324C>T) c.*3829C>T (n.*3829C>T) c.3932C>T (p.Pro1311Leu) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.4115C>T (p.Pro1372Leu) c.*776C>T (n.*776C>T) c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.4109C>T (p.Pro1370Leu) c.*3939C>T (n.*3939C>T) c.3689C>T (p.Pro1230Leu) n.2283C>T c.979C>T (n.979C>T) c.1902C>T (n.1902C>T) c.697C>T c.1565C>T c.4025C>T (p.Pro1342Leu) c.241C>T c.4205C>T (p.Pro1402Leu) c.3872C>T (p.Pro1291Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664840C>A | CA457230554 | CFTR | c.*325C>A (n.*325C>A) c.*3830C>A (n.*3830C>A) c.3933C>A (p.Pro1311=) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.4116C>A (p.Pro1372=) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*2491C>A (n.*2491C>A) c.4110C>A (p.Pro1370=) c.*3940C>A (n.*3940C>A) c.3690C>A (p.Pro1230=) n.2284C>A c.980C>A (n.980C>A) c.1903C>A (n.1903C>A) c.698C>A c.1566C>A c.4026C>A (p.Pro1342=) c.242C>A c.4206C>A (p.Pro1402=) c.3873C>A (p.Pro1291=) | |
7 | g.117664840C= | CA1737422194 | CFTR | c.*325C= (n.*325C=) c.*3830C= (n.*3830C=) c.3933C= (p.Pro1311=) c.*329C= (n.*329C=) c.*769C= (n.*769C=) c.4116C= (p.Pro1372=) c.*777C= (n.*777C=) c.*2491C= (n.*2491C=) c.4110C= (p.Pro1370=) c.*3940C= (n.*3940C=) c.3690C= (p.Pro1230=) n.2284C= c.980C= (n.980C=) c.1903C= (n.1903C=) c.698C= c.1566C= c.4026C= (p.Pro1342=) c.242C= c.4206C= (p.Pro1402=) c.3873C= (p.Pro1291=) | |
7 | g.117664840C>G | CA457230556 | CFTR | c.*325C>G (n.*325C>G) c.*3830C>G (n.*3830C>G) c.3933C>G (p.Pro1311=) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.4116C>G (p.Pro1372=) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*2491C>G (n.*2491C>G) c.4110C>G (p.Pro1370=) c.*3940C>G (n.*3940C>G) c.3690C>G (p.Pro1230=) n.2284C>G c.980C>G (n.980C>G) c.1903C>G (n.1903C>G) c.698C>G c.1566C>G c.4026C>G (p.Pro1342=) c.242C>G c.4206C>G (p.Pro1402=) c.3873C>G (p.Pro1291=) | |
7 | g.117664840C>T | CA457230559 | CFTR | c.*325C>T (n.*325C>T) c.*3830C>T (n.*3830C>T) c.3933C>T (p.Pro1311=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.4116C>T (p.Pro1372=) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*2491C>T (n.*2491C>T) c.4110C>T (p.Pro1370=) c.*3940C>T (n.*3940C>T) c.3690C>T (p.Pro1230=) n.2284C>T c.980C>T (n.980C>T) c.1903C>T (n.1903C>T) c.698C>T c.1566C>T c.4026C>T (p.Pro1342=) c.242C>T c.4206C>T (p.Pro1402=) c.3873C>T (p.Pro1291=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664841A>C | CA368982990 | CFTR | c.*326A>C (n.*326A>C) c.*3831A>C (n.*3831A>C) c.3934A>C (p.Ser1312Arg) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.4117A>C (p.Ser1373Arg) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*2492A>C (n.*2492A>C) c.4111A>C (p.Ser1371Arg) c.*3941A>C (n.*3941A>C) c.3691A>C (p.Ser1231Arg) n.2285A>C c.981A>C (n.981A>C) c.1904A>C (n.1904A>C) c.699A>C c.1567A>C c.4027A>C (p.Ser1343Arg) c.243A>C c.4207A>C (p.Ser1403Arg) c.3874A>C (p.Ser1292Arg) | |
7 | g.117664841A>G | CA368982993 | CFTR | c.*326A>G (n.*326A>G) c.*3831A>G (n.*3831A>G) c.3934A>G (p.Ser1312Gly) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.4117A>G (p.Ser1373Gly) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*2492A>G (n.*2492A>G) c.4111A>G (p.Ser1371Gly) c.*3941A>G (n.*3941A>G) c.3691A>G (p.Ser1231Gly) n.2285A>G c.981A>G (n.981A>G) c.1904A>G (n.1904A>G) c.699A>G c.1567A>G c.4027A>G (p.Ser1343Gly) c.243A>G c.4207A>G (p.Ser1403Gly) c.3874A>G (p.Ser1292Gly) | |
7 | g.117664841A>T | CA368982998 | CFTR | c.*326A>T (n.*326A>T) c.*3831A>T (n.*3831A>T) c.3934A>T (p.Ser1312Cys) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.4117A>T (p.Ser1373Cys) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*2492A>T (n.*2492A>T) c.4111A>T (p.Ser1371Cys) c.*3941A>T (n.*3941A>T) c.3691A>T (p.Ser1231Cys) n.2285A>T c.981A>T (n.981A>T) c.1904A>T (n.1904A>T) c.699A>T c.1567A>T c.4027A>T (p.Ser1343Cys) c.243A>T c.4207A>T (p.Ser1403Cys) c.3874A>T (p.Ser1292Cys) | |
7 | g.117664841_117664842insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG | CA2547344215 | CFTR | c.*326_*327insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (n.*326_*327insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG) c.*3831_*3832insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (n.*3831_*3832insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG) c.3934_3935insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (p.Ser1312ThrfsTer46) c.*330_*331insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (n.*330_*331insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG) c.*770_*771insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (n.*770_*771insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG) c.4117_4118insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (p.Ser1373ThrfsTer46) c.*778_*779insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (n.*778_*779insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG) c.*2492_*2493insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (n.*2492_*2493insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG) c.4111_4112insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (p.Ser1371ThrfsTer46) c.*3941_*3942insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (n.*3941_*3942insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG) c.3691_3692insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (p.Ser1231ThrfsTer46) n.2285_2286insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG c.981_982insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (n.981_982insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG) c.1904_1905insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (n.1904_1905insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG) c.699_700insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG c.1567_1568insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG c.4027_4028insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (p.Ser1343ThrfsTer46) c.243_244insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG c.4207_4208insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (p.Ser1403ThrfsTer46) c.3874_3875insCCAACGGACTTGATGCAAAAAATAAAGCAAAATTGATCGCTTTATTGCAAGGCTTGGAATTACCAATGCTGATTGCTAGCCACGATTTGGCGTTTAGTGAGGCGTTAGCGGACGAG (p.Ser1292ThrfsTer46) | |
7 | g.117664842G>A | CA368983014 | CFTR | c.*327G>A (n.*327G>A) c.*3832G>A (n.*3832G>A) c.3935G>A (p.Ser1312Asn) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.4118G>A (p.Ser1373Asn) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*2493G>A (n.*2493G>A) c.4112G>A (p.Ser1371Asn) c.*3942G>A (n.*3942G>A) c.3692G>A (p.Ser1231Asn) n.2286G>A c.982G>A (n.982G>A) c.1905G>A (n.1905G>A) c.700G>A c.1568G>A c.4028G>A (p.Ser1343Asn) c.244G>A c.4208G>A (p.Ser1403Asn) c.3875G>A (p.Ser1292Asn) | |
7 | g.117664842G>C | CA368983011 | CFTR | c.*327G>C (n.*327G>C) c.*3832G>C (n.*3832G>C) c.3935G>C (p.Ser1312Thr) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.4118G>C (p.Ser1373Thr) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*2493G>C (n.*2493G>C) c.4112G>C (p.Ser1371Thr) c.*3942G>C (n.*3942G>C) c.3692G>C (p.Ser1231Thr) n.2286G>C c.982G>C (n.982G>C) c.1905G>C (n.1905G>C) c.700G>C c.1568G>C c.4028G>C (p.Ser1343Thr) c.244G>C c.4208G>C (p.Ser1403Thr) c.3875G>C (p.Ser1292Thr) | |
7 | g.117664842G= | CA1737422202 | CFTR | c.*327G= (n.*327G=) c.*3832G= (n.*3832G=) c.3935G= (p.Ser1312=) c.*331G= (n.*331G=) c.*771G= (n.*771G=) c.4118G= (p.Ser1373=) c.*779G= (n.*779G=) c.*2493G= (n.*2493G=) c.4112G= (p.Ser1371=) c.*3942G= (n.*3942G=) c.3692G= (p.Ser1231=) n.2286G= c.982G= (n.982G=) c.1905G= (n.1905G=) c.700G= c.1568G= c.4028G= (p.Ser1343=) c.244G= c.4208G= (p.Ser1403=) c.3875G= (p.Ser1292=) | |
7 | g.117664842G>T | CA231021 | CFTR | c.*327G>T (n.*327G>T) c.*3832G>T (n.*3832G>T) c.3935G>T (p.Ser1312Ile) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.4118G>T (p.Ser1373Ile) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*2493G>T (n.*2493G>T) c.4112G>T (p.Ser1371Ile) c.*3942G>T (n.*3942G>T) c.3692G>T (p.Ser1231Ile) n.2286G>T c.982G>T (n.982G>T) c.1905G>T (n.1905G>T) c.700G>T c.1568G>T c.4028G>T (p.Ser1343Ile) c.244G>T c.4208G>T (p.Ser1403Ile) c.3875G>T (p.Ser1292Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664843T>A | CA368983017 | CFTR | c.*328T>A (n.*328T>A) c.*3833T>A (n.*3833T>A) c.3936T>A (p.Ser1312Arg) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.4119T>A (p.Ser1373Arg) c.*780T>A (n.*780T>A) c.*2494T>A (n.*2494T>A) c.4113T>A (p.Ser1371Arg) c.*3943T>A (n.*3943T>A) c.3693T>A (p.Ser1231Arg) n.2287T>A c.983T>A (n.983T>A) c.1906T>A (n.1906T>A) c.701T>A c.1569T>A c.4029T>A (p.Ser1343Arg) c.245T>A c.4209T>A (p.Ser1403Arg) c.3876T>A (p.Ser1292Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.117664843T>C | CA457230572 | CFTR | c.*328T>C (n.*328T>C) c.*3833T>C (n.*3833T>C) c.3936T>C (p.Ser1312=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.4119T>C (p.Ser1373=) c.*780T>C (n.*780T>C) c.*2494T>C (n.*2494T>C) c.4113T>C (p.Ser1371=) c.*3943T>C (n.*3943T>C) c.3693T>C (p.Ser1231=) n.2287T>C c.983T>C (n.983T>C) c.1906T>C (n.1906T>C) c.701T>C c.1569T>C c.4029T>C (p.Ser1343=) c.245T>C c.4209T>C (p.Ser1403=) c.3876T>C (p.Ser1292=) | |
7 | g.117664843T>G | CA368983022 | CFTR | c.*328T>G (n.*328T>G) c.*3833T>G (n.*3833T>G) c.3936T>G (p.Ser1312Arg) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.4119T>G (p.Ser1373Arg) c.*780T>G (n.*780T>G) c.*2494T>G (n.*2494T>G) c.4113T>G (p.Ser1371Arg) c.*3943T>G (n.*3943T>G) c.3693T>G (p.Ser1231Arg) n.2287T>G c.983T>G (n.983T>G) c.1906T>G (n.1906T>G) c.701T>G c.1569T>G c.4029T>G (p.Ser1343Arg) c.245T>G c.4209T>G (p.Ser1403Arg) c.3876T>G (p.Ser1292Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.117664844G>A | CA368983027 | CFTR | c.*329G>A (n.*329G>A) c.*3834G>A (n.*3834G>A) c.3937G>A (p.Ala1313Thr) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.4120G>A (p.Ala1374Thr) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.4114G>A (p.Ala1372Thr) c.*3944G>A (n.*3944G>A) c.3694G>A (p.Ala1232Thr) n.2288G>A c.984G>A (n.984G>A) c.1907G>A (n.1907G>A) c.702G>A c.1570G>A c.4030G>A (p.Ala1344Thr) c.246G>A c.4210G>A (p.Ala1404Thr) c.3877G>A (p.Ala1293Thr) | |
7 | g.117664844G>C | CA368983031 | CFTR | c.*329G>C (n.*329G>C) c.*3834G>C (n.*3834G>C) c.3937G>C (p.Ala1313Pro) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.4120G>C (p.Ala1374Pro) c.*781G>C (n.*781G>C) c.*2495G>C (n.*2495G>C) c.4114G>C (p.Ala1372Pro) c.*3944G>C (n.*3944G>C) c.3694G>C (p.Ala1232Pro) n.2288G>C c.984G>C (n.984G>C) c.1907G>C (n.1907G>C) c.702G>C c.1570G>C c.4030G>C (p.Ala1344Pro) c.246G>C c.4210G>C (p.Ala1404Pro) c.3877G>C (p.Ala1293Pro) | |
7 | g.117664844G>T | CA368983034 | CFTR | c.*329G>T (n.*329G>T) c.*3834G>T (n.*3834G>T) c.3937G>T (p.Ala1313Ser) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.4120G>T (p.Ala1374Ser) c.*781G>T (n.*781G>T) c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.4114G>T (p.Ala1372Ser) c.*3944G>T (n.*3944G>T) c.3694G>T (p.Ala1232Ser) n.2288G>T c.984G>T (n.984G>T) c.1907G>T (n.1907G>T) c.702G>T c.1570G>T c.4030G>T (p.Ala1344Ser) c.246G>T c.4210G>T (p.Ala1404Ser) c.3877G>T (p.Ala1293Ser) | |
7 | g.117664845C>A | CA368983039 | CFTR | c.*330C>A (n.*330C>A) c.*3835C>A (n.*3835C>A) c.3938C>A (p.Ala1313Asp) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.4121C>A (p.Ala1374Asp) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*2496C>A (n.*2496C>A) c.4115C>A (p.Ala1372Asp) c.*3945C>A (n.*3945C>A) c.3695C>A (p.Ala1232Asp) n.2289C>A c.985C>A (n.985C>A) c.1908C>A (n.1908C>A) c.703C>A c.1571C>A c.4031C>A (p.Ala1344Asp) c.247C>A c.4211C>A (p.Ala1404Asp) c.3878C>A (p.Ala1293Asp) | |
7 | g.117664845C= | CA1737422211 | CFTR | c.*330C= (n.*330C=) c.*3835C= (n.*3835C=) c.3938C= (p.Ala1313=) c.*334C= (n.*334C=) c.*774C= (n.*774C=) c.4121C= (p.Ala1374=) c.*782C= (n.*782C=) c.*2496C= (n.*2496C=) c.4115C= (p.Ala1372=) c.*3945C= (n.*3945C=) c.3695C= (p.Ala1232=) n.2289C= c.985C= (n.985C=) c.1908C= (n.1908C=) c.703C= c.1571C= c.4031C= (p.Ala1344=) c.247C= c.4211C= (p.Ala1404=) c.3878C= (p.Ala1293=) | |
7 | g.117664845C>G | CA164960299 | CFTR | c.*330C>G (n.*330C>G) c.*3835C>G (n.*3835C>G) c.3938C>G (p.Ala1313Gly) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.4121C>G (p.Ala1374Gly) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*2496C>G (n.*2496C>G) c.4115C>G (p.Ala1372Gly) c.*3945C>G (n.*3945C>G) c.3695C>G (p.Ala1232Gly) n.2289C>G c.985C>G (n.985C>G) c.1908C>G (n.1908C>G) c.703C>G c.1571C>G c.4031C>G (p.Ala1344Gly) c.247C>G c.4211C>G (p.Ala1404Gly) c.3878C>G (p.Ala1293Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664845C>T | CA368983044 | CFTR | c.*330C>T (n.*330C>T) c.*3835C>T (n.*3835C>T) c.3938C>T (p.Ala1313Val) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.4121C>T (p.Ala1374Val) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*2496C>T (n.*2496C>T) c.4115C>T (p.Ala1372Val) c.*3945C>T (n.*3945C>T) c.3695C>T (p.Ala1232Val) n.2289C>T c.985C>T (n.985C>T) c.1908C>T (n.1908C>T) c.703C>T c.1571C>T c.4031C>T (p.Ala1344Val) c.247C>T c.4211C>T (p.Ala1404Val) c.3878C>T (p.Ala1293Val) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117664846T>A | CA457230588 | CFTR | c.*331T>A (n.*331T>A) c.*3836T>A (n.*3836T>A) c.3939T>A (p.Ala1313=) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.4122T>A (p.Ala1374=) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*2497T>A (n.*2497T>A) c.4116T>A (p.Ala1372=) c.*3946T>A (n.*3946T>A) c.3696T>A (p.Ala1232=) n.2290T>A c.986T>A (n.986T>A) c.1909T>A (n.1909T>A) c.704T>A c.1572T>A c.4032T>A (p.Ala1344=) c.248T>A c.4212T>A (p.Ala1404=) c.3879T>A (p.Ala1293=) | |
7 | g.117664846T>C | CA457230582 | CFTR | c.*331T>C (n.*331T>C) c.*3836T>C (n.*3836T>C) c.3939T>C (p.Ala1313=) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.4122T>C (p.Ala1374=) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*2497T>C (n.*2497T>C) c.4116T>C (p.Ala1372=) c.*3946T>C (n.*3946T>C) c.3696T>C (p.Ala1232=) n.2290T>C c.986T>C (n.986T>C) c.1909T>C (n.1909T>C) c.704T>C c.1572T>C c.4032T>C (p.Ala1344=) c.248T>C c.4212T>C (p.Ala1404=) c.3879T>C (p.Ala1293=) | |
7 | g.117664846T>G | CA457230585 | CFTR | c.*331T>G (n.*331T>G) c.*3836T>G (n.*3836T>G) c.3939T>G (p.Ala1313=) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.4122T>G (p.Ala1374=) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*2497T>G (n.*2497T>G) c.4116T>G (p.Ala1372=) c.*3946T>G (n.*3946T>G) c.3696T>G (p.Ala1232=) n.2290T>G c.986T>G (n.986T>G) c.1909T>G (n.1909T>G) c.704T>G c.1572T>G c.4032T>G (p.Ala1344=) c.248T>G c.4212T>G (p.Ala1404=) c.3879T>G (p.Ala1293=) | |
7 | g.117664847C>A | CA327410 | CFTR | c.*332C>A (n.*332C>A) c.*3837C>A (n.*3837C>A) c.3940C>A (p.His1314Asn) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.4123C>A (p.His1375Asn) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*2498C>A (n.*2498C>A) c.4117C>A (p.His1373Asn) c.*3947C>A (n.*3947C>A) c.3697C>A (p.His1233Asn) n.2291C>A c.987C>A (n.987C>A) c.1910C>A (n.1910C>A) c.705C>A c.1573C>A c.4033C>A (p.His1345Asn) c.249C>A c.4213C>A (p.His1405Asn) c.3880C>A (p.His1294Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664847C= | CA1737422215 | CFTR | c.*332C= (n.*332C=) c.*3837C= (n.*3837C=) c.3940C= (p.His1314=) c.*336C= (n.*336C=) c.*776C= (n.*776C=) c.4123C= (p.His1375=) c.*784C= (n.*784C=) c.*2498C= (n.*2498C=) c.4117C= (p.His1373=) c.*3947C= (n.*3947C=) c.3697C= (p.His1233=) n.2291C= c.987C= (n.987C=) c.1910C= (n.1910C=) c.705C= c.1573C= c.4033C= (p.His1345=) c.249C= c.4213C= (p.His1405=) c.3880C= (p.His1294=) | |
7 | g.117664847C>G | CA368983051 | CFTR | c.*332C>G (n.*332C>G) c.*3837C>G (n.*3837C>G) c.3940C>G (p.His1314Asp) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.4123C>G (p.His1375Asp) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*2498C>G (n.*2498C>G) c.4117C>G (p.His1373Asp) c.*3947C>G (n.*3947C>G) c.3697C>G (p.His1233Asp) n.2291C>G c.987C>G (n.987C>G) c.1910C>G (n.1910C>G) c.705C>G c.1573C>G c.4033C>G (p.His1345Asp) c.249C>G c.4213C>G (p.His1405Asp) c.3880C>G (p.His1294Asp) | |
7 | g.117664847C>T | CA368983066 | CFTR | c.*332C>T (n.*332C>T) c.*3837C>T (n.*3837C>T) c.3940C>T (p.His1314Tyr) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.4123C>T (p.His1375Tyr) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*2498C>T (n.*2498C>T) c.4117C>T (p.His1373Tyr) c.*3947C>T (n.*3947C>T) c.3697C>T (p.His1233Tyr) n.2291C>T c.987C>T (n.987C>T) c.1910C>T (n.1910C>T) c.705C>T c.1573C>T c.4033C>T (p.His1345Tyr) c.249C>T c.4213C>T (p.His1405Tyr) c.3880C>T (p.His1294Tyr) | COSMIC |
7 | g.117664848A= | CA1737422228 | CFTR | c.*333A= (n.*333A=) c.*3838A= (n.*3838A=) c.3941A= (p.His1314=) c.*337A= (n.*337A=) c.*777A= (n.*777A=) c.4124A= (p.His1375=) c.*785A= (n.*785A=) c.*2499A= (n.*2499A=) c.4118A= (p.His1373=) c.*3948A= (n.*3948A=) c.3698A= (p.His1233=) n.2292A= c.988A= (n.988A=) c.1911A= (n.1911A=) c.706A= c.1574A= c.4034A= (p.His1345=) c.250A= c.4214A= (p.His1405=) c.3881A= (p.His1294=) | |
7 | g.117664848A>C | CA327412 | CFTR | c.*333A>C (n.*333A>C) c.*3838A>C (n.*3838A>C) c.3941A>C (p.His1314Pro) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.4124A>C (p.His1375Pro) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*2499A>C (n.*2499A>C) c.4118A>C (p.His1373Pro) c.*3948A>C (n.*3948A>C) c.3698A>C (p.His1233Pro) n.2292A>C c.988A>C (n.988A>C) c.1911A>C (n.1911A>C) c.706A>C c.1574A>C c.4034A>C (p.His1345Pro) c.250A>C c.4214A>C (p.His1405Pro) c.3881A>C (p.His1294Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664848A>G | CA4451635 | CFTR | c.*333A>G (n.*333A>G) c.*3838A>G (n.*3838A>G) c.3941A>G (p.His1314Arg) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.4124A>G (p.His1375Arg) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*2499A>G (n.*2499A>G) c.4118A>G (p.His1373Arg) c.*3948A>G (n.*3948A>G) c.3698A>G (p.His1233Arg) n.2292A>G c.988A>G (n.988A>G) c.1911A>G (n.1911A>G) c.706A>G c.1574A>G c.4034A>G (p.His1345Arg) c.250A>G c.4214A>G (p.His1405Arg) c.3881A>G (p.His1294Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664848A>T | CA368983080 | CFTR | c.*333A>T (n.*333A>T) c.*3838A>T (n.*3838A>T) c.3941A>T (p.His1314Leu) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.4124A>T (p.His1375Leu) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*2499A>T (n.*2499A>T) c.4118A>T (p.His1373Leu) c.*3948A>T (n.*3948A>T) c.3698A>T (p.His1233Leu) n.2292A>T c.988A>T (n.988A>T) c.1911A>T (n.1911A>T) c.706A>T c.1574A>T c.4034A>T (p.His1345Leu) c.250A>T c.4214A>T (p.His1405Leu) c.3881A>T (p.His1294Leu) | |
7 | g.117664849T>A | CA368983087 | CFTR | c.*334T>A (n.*334T>A) c.*3839T>A (n.*3839T>A) c.3942T>A (p.His1314Gln) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.4125T>A (p.His1375Gln) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*2500T>A (n.*2500T>A) c.4119T>A (p.His1373Gln) c.*3949T>A (n.*3949T>A) c.3699T>A (p.His1233Gln) n.2293T>A c.989T>A (n.989T>A) c.1912T>A (n.1912T>A) c.707T>A c.1575T>A c.4035T>A (p.His1345Gln) c.251T>A c.4215T>A (p.His1405Gln) c.3882T>A (p.His1294Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.117664849T>C | CA457230601 | CFTR | c.*334T>C (n.*334T>C) c.*3839T>C (n.*3839T>C) c.3942T>C (p.His1314=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.4125T>C (p.His1375=) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*2500T>C (n.*2500T>C) c.4119T>C (p.His1373=) c.*3949T>C (n.*3949T>C) c.3699T>C (p.His1233=) n.2293T>C c.989T>C (n.989T>C) c.1912T>C (n.1912T>C) c.707T>C c.1575T>C c.4035T>C (p.His1345=) c.251T>C c.4215T>C (p.His1405=) c.3882T>C (p.His1294=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664849T>G | CA368983084 | CFTR | c.*334T>G (n.*334T>G) c.*3839T>G (n.*3839T>G) c.3942T>G (p.His1314Gln) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.4125T>G (p.His1375Gln) c.*786T>G (n.*786T>G) c.*2500T>G (n.*2500T>G) c.4119T>G (p.His1373Gln) c.*3949T>G (n.*3949T>G) c.3699T>G (p.His1233Gln) n.2293T>G c.989T>G (n.989T>G) c.1912T>G (n.1912T>G) c.707T>G c.1575T>G c.4035T>G (p.His1345Gln) c.251T>G c.4215T>G (p.His1405Gln) c.3882T>G (p.His1294Gln) | |
7 | g.117664849T= | CA1737422233 | CFTR | c.*334T= (n.*334T=) c.*3839T= (n.*3839T=) c.3942T= (p.His1314=) c.*338T= (n.*338T=) c.*778T= (n.*778T=) c.4125T= (p.His1375=) c.*786T= (n.*786T=) c.*2500T= (n.*2500T=) c.4119T= (p.His1373=) c.*3949T= (n.*3949T=) c.3699T= (p.His1233=) n.2293T= c.989T= (n.989T=) c.1912T= (n.1912T=) c.707T= c.1575T= c.4035T= (p.His1345=) c.251T= c.4215T= (p.His1405=) c.3882T= (p.His1294=) | |
7 | g.117664849_117664854delinsTTTGGA | CA1737422235 | CFTR | c.*334_*339delinsTTTGGA (n.*334_*339delinsTTTGGA) c.*3839_*3844delinsTTTGGA (n.*3839_*3844delinsTTTGGA) c.3942_3947delinsTTTGGA (p.His1314=) c.*338_*343delinsTTTGGA (n.*338_*343delinsTTTGGA) c.*778_*783delinsTTTGGA (n.*778_*783delinsTTTGGA) c.4125_4130delinsTTTGGA (p.His1375=) c.*786_*791delinsTTTGGA (n.*786_*791delinsTTTGGA) c.*2500_*2505delinsTTTGGA (n.*2500_*2505delinsTTTGGA) c.4119_4124delinsTTTGGA (p.His1373=) c.*3949_*3954delinsTTTGGA (n.*3949_*3954delinsTTTGGA) c.3699_3704delinsTTTGGA (p.His1233=) n.2293_2298delinsTTTGGA c.989_994delinsTTTGGA (n.989_994delinsTTTGGA) c.1912_1917delinsTTTGGA (n.1912_1917delinsTTTGGA) c.707_712delinsTTTGGA c.1575_1580delinsTTTGGA c.4035_4040delinsTTTGGA (p.His1345=) c.251_256delinsTTTGGA c.4215_4220delinsTTTGGA (p.His1405=) c.3882_3887delinsTTTGGA (p.His1294=) | |
7 | g.117664850T>A | CA368983091 | CFTR | c.*335T>A (n.*335T>A) c.*3840T>A (n.*3840T>A) c.3943T>A (p.Leu1315Met) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.4126T>A (p.Leu1376Met) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*2501T>A (n.*2501T>A) c.4120T>A (p.Leu1374Met) c.*3950T>A (n.*3950T>A) c.3700T>A (p.Leu1234Met) n.2294T>A c.990T>A (n.990T>A) c.1913T>A (n.1913T>A) c.708T>A c.1576T>A c.4036T>A (p.Leu1346Met) c.252T>A c.4216T>A (p.Leu1406Met) c.3883T>A (p.Leu1295Met) | |
7 | g.117664850T>C | CA457230605 | CFTR | c.*335T>C (n.*335T>C) c.*3840T>C (n.*3840T>C) c.3943T>C (p.Leu1315=) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.4126T>C (p.Leu1376=) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*2501T>C (n.*2501T>C) c.4120T>C (p.Leu1374=) c.*3950T>C (n.*3950T>C) c.3700T>C (p.Leu1234=) n.2294T>C c.990T>C (n.990T>C) c.1913T>C (n.1913T>C) c.708T>C c.1576T>C c.4036T>C (p.Leu1346=) c.252T>C c.4216T>C (p.Leu1406=) c.3883T>C (p.Leu1295=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664850T>G | CA368983094 | CFTR | c.*335T>G (n.*335T>G) c.*3840T>G (n.*3840T>G) c.3943T>G (p.Leu1315Val) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.4126T>G (p.Leu1376Val) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*2501T>G (n.*2501T>G) c.4120T>G (p.Leu1374Val) c.*3950T>G (n.*3950T>G) c.3700T>G (p.Leu1234Val) n.2294T>G c.990T>G (n.990T>G) c.1913T>G (n.1913T>G) c.708T>G c.1576T>G c.4036T>G (p.Leu1346Val) c.252T>G c.4216T>G (p.Leu1406Val) c.3883T>G (p.Leu1295Val) | |
7 | g.117664851_117664855del | CA658657707 | CFTR | c.*336_*340del (n.*336_*340del) c.*3841_*3845del (n.*3841_*3845del) c.3944_3948del (p.Leu1315SerfsTer8) c.*340_*344del (n.*340_*344del) c.*780_*784del (n.*780_*784del) c.4127_4131del (p.Leu1376SerfsTer8) c.*788_*792del (n.*788_*792del) c.*2502_*2506del (n.*2502_*2506del) c.4121_4125del (p.Leu1374SerfsTer8) c.*3951_*3955del (n.*3951_*3955del) c.3701_3705del (p.Leu1234SerfsTer8) n.2295_2299del c.991_995del (n.991_995del) c.1914_1918del (n.1914_1918del) c.709_713del c.1577_1581del c.4037_4041del (p.Leu1346SerfsTer8) c.253_257del c.4217_4221del (p.Leu1406SerfsTer8) c.3884_3888del (p.Leu1295SerfsTer8) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664851T>A | CA368983097 | CFTR | c.*336T>A (n.*336T>A) c.*3841T>A (n.*3841T>A) c.3944T>A (p.Leu1315Ter) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.4127T>A (p.Leu1376Ter) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*2502T>A (n.*2502T>A) c.4121T>A (p.Leu1374Ter) c.*3951T>A (n.*3951T>A) c.3701T>A (p.Leu1234Ter) n.2295T>A c.991T>A (n.991T>A) c.1914T>A (n.1914T>A) c.709T>A c.1577T>A c.4037T>A (p.Leu1346Ter) c.253T>A c.4217T>A (p.Leu1406Ter) c.3884T>A (p.Leu1295Ter) | |
7 | g.117664851T>C | CA368983101 | CFTR | c.*336T>C (n.*336T>C) c.*3841T>C (n.*3841T>C) c.3944T>C (p.Leu1315Ser) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.4127T>C (p.Leu1376Ser) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*2502T>C (n.*2502T>C) c.4121T>C (p.Leu1374Ser) c.*3951T>C (n.*3951T>C) c.3701T>C (p.Leu1234Ser) n.2295T>C c.991T>C (n.991T>C) c.1914T>C (n.1914T>C) c.709T>C c.1577T>C c.4037T>C (p.Leu1346Ser) c.253T>C c.4217T>C (p.Leu1406Ser) c.3884T>C (p.Leu1295Ser) | |
7 | g.117664851T>G | CA368983103 | CFTR | c.*336T>G (n.*336T>G) c.*3841T>G (n.*3841T>G) c.3944T>G (p.Leu1315Trp) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) c.4127T>G (p.Leu1376Trp) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*2502T>G (n.*2502T>G) c.4121T>G (p.Leu1374Trp) c.*3951T>G (n.*3951T>G) c.3701T>G (p.Leu1234Trp) n.2295T>G c.991T>G (n.991T>G) c.1914T>G (n.1914T>G) c.709T>G c.1577T>G c.4037T>G (p.Leu1346Trp) c.253T>G c.4217T>G (p.Leu1406Trp) c.3884T>G (p.Leu1295Trp) | |
7 | g.117664852G>A | CA457230613 | CFTR | c.*337G>A (n.*337G>A) c.*3842G>A (n.*3842G>A) c.3945G>A (p.Leu1315=) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.4128G>A (p.Leu1376=) c.*789G>A (n.*789G>A) c.*2503G>A (n.*2503G>A) c.4122G>A (p.Leu1374=) c.*3952G>A (n.*3952G>A) c.3702G>A (p.Leu1234=) n.2296G>A c.992G>A (n.992G>A) c.1915G>A (n.1915G>A) c.710G>A c.1578G>A c.4038G>A (p.Leu1346=) c.254G>A c.4218G>A (p.Leu1406=) c.3885G>A (p.Leu1295=) | |
7 | g.117664852G>C | CA368983108 | CFTR | c.*337G>C (n.*337G>C) c.*3842G>C (n.*3842G>C) c.3945G>C (p.Leu1315Phe) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.4128G>C (p.Leu1376Phe) c.*789G>C (n.*789G>C) c.*2503G>C (n.*2503G>C) c.4122G>C (p.Leu1374Phe) c.*3952G>C (n.*3952G>C) c.3702G>C (p.Leu1234Phe) n.2296G>C c.992G>C (n.992G>C) c.1915G>C (n.1915G>C) c.710G>C c.1578G>C c.4038G>C (p.Leu1346Phe) c.254G>C c.4218G>C (p.Leu1406Phe) c.3885G>C (p.Leu1295Phe) | |
7 | g.117664852G>T | CA368983111 | CFTR | c.*337G>T (n.*337G>T) c.*3842G>T (n.*3842G>T) c.3945G>T (p.Leu1315Phe) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.4128G>T (p.Leu1376Phe) c.*789G>T (n.*789G>T) c.*2503G>T (n.*2503G>T) c.4122G>T (p.Leu1374Phe) c.*3952G>T (n.*3952G>T) c.3702G>T (p.Leu1234Phe) n.2296G>T c.992G>T (n.992G>T) c.1915G>T (n.1915G>T) c.710G>T c.1578G>T c.4038G>T (p.Leu1346Phe) c.254G>T c.4218G>T (p.Leu1406Phe) c.3885G>T (p.Leu1295Phe) | |
7 | g.117664852_117664853insAATT | CA2518204465 | CFTR | c.*337_*338insAATT (n.*337_*338insAATT) c.*3842_*3843insAATT (n.*3842_*3843insAATT) c.3945_3946insAATT (p.Asp1316AsnfsTer2) c.*341_*342insAATT (n.*341_*342insAATT) c.*781_*782insAATT (n.*781_*782insAATT) c.4128_4129insAATT (p.Asp1377AsnfsTer2) c.*789_*790insAATT (n.*789_*790insAATT) c.*2503_*2504insAATT (n.*2503_*2504insAATT) c.4122_4123insAATT (p.Asp1375AsnfsTer2) c.*3952_*3953insAATT (n.*3952_*3953insAATT) c.3702_3703insAATT (p.Asp1235AsnfsTer2) n.2296_2297insAATT c.992_993insAATT (n.992_993insAATT) c.1915_1916insAATT (n.1915_1916insAATT) c.710_711insAATT c.1578_1579insAATT c.4038_4039insAATT (p.Asp1347AsnfsTer2) c.254_255insAATT c.4218_4219insAATT (p.Asp1407AsnfsTer2) c.3885_3886insAATT (p.Asp1296AsnfsTer2) | |
7 | g.117664853G>A | CA184353 | CFTR | c.*338G>A (n.*338G>A) c.*3843G>A (n.*3843G>A) c.3946G>A (p.Asp1316Asn) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.4129G>A (p.Asp1377Asn) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*2504G>A (n.*2504G>A) c.4123G>A (p.Asp1375Asn) c.*3953G>A (n.*3953G>A) c.3703G>A (p.Asp1235Asn) n.2297G>A c.993G>A (n.993G>A) c.1916G>A (n.1916G>A) c.711G>A c.1579G>A c.4039G>A (p.Asp1347Asn) c.255G>A c.4219G>A (p.Asp1407Asn) c.3886G>A (p.Asp1296Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664853G>C | CA327414 | CFTR | c.*338G>C (n.*338G>C) c.*3843G>C (n.*3843G>C) c.3946G>C (p.Asp1316His) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.4129G>C (p.Asp1377His) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*2504G>C (n.*2504G>C) c.4123G>C (p.Asp1375His) c.*3953G>C (n.*3953G>C) c.3703G>C (p.Asp1235His) n.2297G>C c.993G>C (n.993G>C) c.1916G>C (n.1916G>C) c.711G>C c.1579G>C c.4039G>C (p.Asp1347His) c.255G>C c.4219G>C (p.Asp1407His) c.3886G>C (p.Asp1296His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664853G= | CA1737422243 | CFTR | c.*338G= (n.*338G=) c.*3843G= (n.*3843G=) c.3946G= (p.Asp1316=) c.*342G= (n.*342G=) c.*782G= (n.*782G=) c.4129G= (p.Asp1377=) c.*790G= (n.*790G=) c.*2504G= (n.*2504G=) c.4123G= (p.Asp1375=) c.*3953G= (n.*3953G=) c.3703G= (p.Asp1235=) n.2297G= c.993G= (n.993G=) c.1916G= (n.1916G=) c.711G= c.1579G= c.4039G= (p.Asp1347=) c.255G= c.4219G= (p.Asp1407=) c.3886G= (p.Asp1296=) | |
7 | g.117664853G>T | CA368983120 | CFTR | c.*338G>T (n.*338G>T) c.*3843G>T (n.*3843G>T) c.3946G>T (p.Asp1316Tyr) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.4129G>T (p.Asp1377Tyr) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*2504G>T (n.*2504G>T) c.4123G>T (p.Asp1375Tyr) c.*3953G>T (n.*3953G>T) c.3703G>T (p.Asp1235Tyr) n.2297G>T c.993G>T (n.993G>T) c.1916G>T (n.1916G>T) c.711G>T c.1579G>T c.4039G>T (p.Asp1347Tyr) c.255G>T c.4219G>T (p.Asp1407Tyr) c.3886G>T (p.Asp1296Tyr) | |
7 | g.117664854A>C | CA368983125 | CFTR | c.*339A>C (n.*339A>C) c.*3844A>C (n.*3844A>C) c.3947A>C (p.Asp1316Ala) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.4130A>C (p.Asp1377Ala) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*2505A>C (n.*2505A>C) c.4124A>C (p.Asp1375Ala) c.*3954A>C (n.*3954A>C) c.3704A>C (p.Asp1235Ala) n.2298A>C c.994A>C (n.994A>C) c.1917A>C (n.1917A>C) c.712A>C c.1580A>C c.4040A>C (p.Asp1347Ala) c.256A>C c.4220A>C (p.Asp1407Ala) c.3887A>C (p.Asp1296Ala) | |
7 | g.117664854A>G | CA368983128 | CFTR | c.*339A>G (n.*339A>G) c.*3844A>G (n.*3844A>G) c.3947A>G (p.Asp1316Gly) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.4130A>G (p.Asp1377Gly) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*2505A>G (n.*2505A>G) c.4124A>G (p.Asp1375Gly) c.*3954A>G (n.*3954A>G) c.3704A>G (p.Asp1235Gly) n.2298A>G c.994A>G (n.994A>G) c.1917A>G (n.1917A>G) c.712A>G c.1580A>G c.4040A>G (p.Asp1347Gly) c.256A>G c.4220A>G (p.Asp1407Gly) c.3887A>G (p.Asp1296Gly) | |
7 | g.117664854A>T | CA368983130 | CFTR | c.*339A>T (n.*339A>T) c.*3844A>T (n.*3844A>T) c.3947A>T (p.Asp1316Val) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.4130A>T (p.Asp1377Val) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*2505A>T (n.*2505A>T) c.4124A>T (p.Asp1375Val) c.*3954A>T (n.*3954A>T) c.3704A>T (p.Asp1235Val) n.2298A>T c.994A>T (n.994A>T) c.1917A>T (n.1917A>T) c.712A>T c.1580A>T c.4040A>T (p.Asp1347Val) c.256A>T c.4220A>T (p.Asp1407Val) c.3887A>T (p.Asp1296Val) | |
7 | g.117664855T>A | CA368983138 | CFTR | c.*340T>A (n.*340T>A) c.*3845T>A (n.*3845T>A) c.3948T>A (p.Asp1316Glu) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.4131T>A (p.Asp1377Glu) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*2506T>A (n.*2506T>A) c.4125T>A (p.Asp1375Glu) c.*3955T>A (n.*3955T>A) c.3705T>A (p.Asp1235Glu) n.2299T>A c.995T>A (n.995T>A) c.1918T>A (n.1918T>A) c.713T>A c.1581T>A c.4041T>A (p.Asp1347Glu) c.257T>A c.4221T>A (p.Asp1407Glu) c.3888T>A (p.Asp1296Glu) | |
7 | g.117664855T>C | CA457230628 | CFTR | c.*340T>C (n.*340T>C) c.*3845T>C (n.*3845T>C) c.3948T>C (p.Asp1316=) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.4131T>C (p.Asp1377=) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*2506T>C (n.*2506T>C) c.4125T>C (p.Asp1375=) c.*3955T>C (n.*3955T>C) c.3705T>C (p.Asp1235=) n.2299T>C c.995T>C (n.995T>C) c.1918T>C (n.1918T>C) c.713T>C c.1581T>C c.4041T>C (p.Asp1347=) c.257T>C c.4221T>C (p.Asp1407=) c.3888T>C (p.Asp1296=) | |
7 | g.117664855T>G | CA368983135 | CFTR | c.*340T>G (n.*340T>G) c.*3845T>G (n.*3845T>G) c.3948T>G (p.Asp1316Glu) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.4131T>G (p.Asp1377Glu) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*2506T>G (n.*2506T>G) c.4125T>G (p.Asp1375Glu) c.*3955T>G (n.*3955T>G) c.3705T>G (p.Asp1235Glu) n.2299T>G c.995T>G (n.995T>G) c.1918T>G (n.1918T>G) c.713T>G c.1581T>G c.4041T>G (p.Asp1347Glu) c.257T>G c.4221T>G (p.Asp1407Glu) c.3888T>G (p.Asp1296Glu) | |
7 | g.117664856C>A | CA368983142 | CFTR | c.*341C>A (n.*341C>A) c.*3846C>A (n.*3846C>A) c.3949C>A (p.Pro1317Thr) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) c.4132C>A (p.Pro1378Thr) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*2507C>A (n.*2507C>A) c.4126C>A (p.Pro1376Thr) c.*3956C>A (n.*3956C>A) c.3706C>A (p.Pro1236Thr) n.2300C>A c.996C>A (n.996C>A) c.1919C>A (n.1919C>A) c.714C>A c.1582C>A c.4042C>A (p.Pro1348Thr) c.258C>A c.4222C>A (p.Pro1408Thr) c.3889C>A (p.Pro1297Thr) | |
7 | g.117664856C>G | CA368983147 | CFTR | c.*341C>G (n.*341C>G) c.*3846C>G (n.*3846C>G) c.3949C>G (p.Pro1317Ala) c.*345C>G (n.*345C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) c.4132C>G (p.Pro1378Ala) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*2507C>G (n.*2507C>G) c.4126C>G (p.Pro1376Ala) c.*3956C>G (n.*3956C>G) c.3706C>G (p.Pro1236Ala) n.2300C>G c.996C>G (n.996C>G) c.1919C>G (n.1919C>G) c.714C>G c.1582C>G c.4042C>G (p.Pro1348Ala) c.258C>G c.4222C>G (p.Pro1408Ala) c.3889C>G (p.Pro1297Ala) | |
7 | g.117664856C>T | CA368983150 | CFTR | c.*341C>T (n.*341C>T) c.*3846C>T (n.*3846C>T) c.3949C>T (p.Pro1317Ser) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) c.4132C>T (p.Pro1378Ser) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*2507C>T (n.*2507C>T) c.4126C>T (p.Pro1376Ser) c.*3956C>T (n.*3956C>T) c.3706C>T (p.Pro1236Ser) n.2300C>T c.996C>T (n.996C>T) c.1919C>T (n.1919C>T) c.714C>T c.1582C>T c.4042C>T (p.Pro1348Ser) c.258C>T c.4222C>T (p.Pro1408Ser) c.3889C>T (p.Pro1297Ser) | |
7 | g.117664857C>A | CA368983153 | CFTR | c.*342C>A (n.*342C>A) c.*3847C>A (n.*3847C>A) c.3950C>A (p.Pro1317Gln) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.4133C>A (p.Pro1378Gln) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*2508C>A (n.*2508C>A) c.4127C>A (p.Pro1376Gln) c.*3957C>A (n.*3957C>A) c.3707C>A (p.Pro1236Gln) n.2301C>A c.997C>A (n.997C>A) c.1920C>A (n.1920C>A) c.715C>A c.1583C>A c.4043C>A (p.Pro1348Gln) c.259C>A c.4223C>A (p.Pro1408Gln) c.3890C>A (p.Pro1297Gln) | |
7 | g.117664857C= | CA1737422252 | CFTR | c.*342C= (n.*342C=) c.*3847C= (n.*3847C=) c.3950C= (p.Pro1317=) c.*346C= (n.*346C=) c.*786C= (n.*786C=) c.4133C= (p.Pro1378=) c.*794C= (n.*794C=) c.*2508C= (n.*2508C=) c.4127C= (p.Pro1376=) c.*3957C= (n.*3957C=) c.3707C= (p.Pro1236=) n.2301C= c.997C= (n.997C=) c.1920C= (n.1920C=) c.715C= c.1583C= c.4043C= (p.Pro1348=) c.259C= c.4223C= (p.Pro1408=) c.3890C= (p.Pro1297=) | |
7 | g.117664857C>G | CA368983156 | CFTR | c.*342C>G (n.*342C>G) c.*3847C>G (n.*3847C>G) c.3950C>G (p.Pro1317Arg) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.4133C>G (p.Pro1378Arg) c.*794C>G (n.*794C>G) c.*2508C>G (n.*2508C>G) c.4127C>G (p.Pro1376Arg) c.*3957C>G (n.*3957C>G) c.3707C>G (p.Pro1236Arg) n.2301C>G c.997C>G (n.997C>G) c.1920C>G (n.1920C>G) c.715C>G c.1583C>G c.4043C>G (p.Pro1348Arg) c.259C>G c.4223C>G (p.Pro1408Arg) c.3890C>G (p.Pro1297Arg) | |
7 | g.117664857C>T | CA4451636 | CFTR | c.*342C>T (n.*342C>T) c.*3847C>T (n.*3847C>T) c.3950C>T (p.Pro1317Leu) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.4133C>T (p.Pro1378Leu) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*2508C>T (n.*2508C>T) c.4127C>T (p.Pro1376Leu) c.*3957C>T (n.*3957C>T) c.3707C>T (p.Pro1236Leu) n.2301C>T c.997C>T (n.997C>T) c.1920C>T (n.1920C>T) c.715C>T c.1583C>T c.4043C>T (p.Pro1348Leu) c.259C>T c.4223C>T (p.Pro1408Leu) c.3890C>T (p.Pro1297Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664858A>C | CA457230642 | CFTR | c.*343A>C (n.*343A>C) c.*3848A>C (n.*3848A>C) c.3951A>C (p.Pro1317=) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.4134A>C (p.Pro1378=) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*2509A>C (n.*2509A>C) c.4128A>C (p.Pro1376=) c.*3958A>C (n.*3958A>C) c.3708A>C (p.Pro1236=) n.2302A>C c.998A>C (n.998A>C) c.1921A>C (n.1921A>C) c.716A>C c.1584A>C c.4044A>C (p.Pro1348=) c.260A>C c.4224A>C (p.Pro1408=) c.3891A>C (p.Pro1297=) | |
7 | g.117664858A>G | CA457230639 | CFTR | c.*343A>G (n.*343A>G) c.*3848A>G (n.*3848A>G) c.3951A>G (p.Pro1317=) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.4134A>G (p.Pro1378=) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*2509A>G (n.*2509A>G) c.4128A>G (p.Pro1376=) c.*3958A>G (n.*3958A>G) c.3708A>G (p.Pro1236=) n.2302A>G c.998A>G (n.998A>G) c.1921A>G (n.1921A>G) c.716A>G c.1584A>G c.4044A>G (p.Pro1348=) c.260A>G c.4224A>G (p.Pro1408=) c.3891A>G (p.Pro1297=) | |
7 | g.117664858A>T | CA457230640 | CFTR | c.*343A>T (n.*343A>T) c.*3848A>T (n.*3848A>T) c.3951A>T (p.Pro1317=) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.4134A>T (p.Pro1378=) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*2509A>T (n.*2509A>T) c.4128A>T (p.Pro1376=) c.*3958A>T (n.*3958A>T) c.3708A>T (p.Pro1236=) n.2302A>T c.998A>T (n.998A>T) c.1921A>T (n.1921A>T) c.716A>T c.1584A>T c.4044A>T (p.Pro1348=) c.260A>T c.4224A>T (p.Pro1408=) c.3891A>T (p.Pro1297=) | |
7 | g.117664859G>A | CA368983169 | CFTR | c.*344G>A (n.*344G>A) c.*3849G>A (n.*3849G>A) c.3952G>A (p.Val1318Ile) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.4135G>A (p.Val1379Ile) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*2510G>A (n.*2510G>A) c.4129G>A (p.Val1377Ile) c.*3959G>A (n.*3959G>A) c.3709G>A (p.Val1237Ile) n.2303G>A c.999G>A (n.999G>A) c.1922G>A (n.1922G>A) c.717G>A c.1585G>A c.4045G>A (p.Val1349Ile) c.261G>A c.4225G>A (p.Val1409Ile) c.3892G>A (p.Val1298Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117664859G>C | CA4451637 | CFTR | c.*344G>C (n.*344G>C) c.*3849G>C (n.*3849G>C) c.3952G>C (p.Val1318Leu) c.*348G>C (n.*348G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.4135G>C (p.Val1379Leu) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*2510G>C (n.*2510G>C) c.4129G>C (p.Val1377Leu) c.*3959G>C (n.*3959G>C) c.3709G>C (p.Val1237Leu) n.2303G>C c.999G>C (n.999G>C) c.1922G>C (n.1922G>C) c.717G>C c.1585G>C c.4045G>C (p.Val1349Leu) c.261G>C c.4225G>C (p.Val1409Leu) c.3892G>C (p.Val1298Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117664859G= | CA1737422258 | CFTR | c.*344G= (n.*344G=) c.*3849G= (n.*3849G=) c.3952G= (p.Val1318=) c.*348G= (n.*348G=) c.*788G= (n.*788G=) c.4135G= (p.Val1379=) c.*796G= (n.*796G=) c.*2510G= (n.*2510G=) c.4129G= (p.Val1377=) c.*3959G= (n.*3959G=) c.3709G= (p.Val1237=) n.2303G= c.999G= (n.999G=) c.1922G= (n.1922G=) c.717G= c.1585G= c.4045G= (p.Val1349=) c.261G= c.4225G= (p.Val1409=) c.3892G= (p.Val1298=) | |
7 | g.117664859G>T | CA368983164 | CFTR | c.*344G>T (n.*344G>T) c.*3849G>T (n.*3849G>T) c.3952G>T (p.Val1318Leu) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.4135G>T (p.Val1379Leu) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*2510G>T (n.*2510G>T) c.4129G>T (p.Val1377Leu) c.*3959G>T (n.*3959G>T) c.3709G>T (p.Val1237Leu) n.2303G>T c.999G>T (n.999G>T) c.1922G>T (n.1922G>T) c.717G>T c.1585G>T c.4045G>T (p.Val1349Leu) c.261G>T c.4225G>T (p.Val1409Leu) c.3892G>T (p.Val1298Leu) | |
7 | g.117664860T>A | CA368983172 | CFTR | c.*345T>A (n.*345T>A) c.*3850T>A (n.*3850T>A) c.3953T>A (p.Val1318Glu) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.4136T>A (p.Val1379Glu) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*2511T>A (n.*2511T>A) c.4130T>A (p.Val1377Glu) c.*3960T>A (n.*3960T>A) c.3710T>A (p.Val1237Glu) n.2304T>A c.1000T>A (n.1000T>A) c.1923T>A (n.1923T>A) c.718T>A c.1586T>A c.4046T>A (p.Val1349Glu) c.262T>A c.4226T>A (p.Val1409Glu) c.3893T>A (p.Val1298Glu) | |
7 | g.117664860T>C | CA368983173 | CFTR | c.*345T>C (n.*345T>C) c.*3850T>C (n.*3850T>C) c.3953T>C (p.Val1318Ala) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.4136T>C (p.Val1379Ala) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*2511T>C (n.*2511T>C) c.4130T>C (p.Val1377Ala) c.*3960T>C (n.*3960T>C) c.3710T>C (p.Val1237Ala) n.2304T>C c.1000T>C (n.1000T>C) c.1923T>C (n.1923T>C) c.718T>C c.1586T>C c.4046T>C (p.Val1349Ala) c.262T>C c.4226T>C (p.Val1409Ala) c.3893T>C (p.Val1298Ala) | |
7 | g.117664860T>G | CA368983175 | CFTR | c.*345T>G (n.*345T>G) c.*3850T>G (n.*3850T>G) c.3953T>G (p.Val1318Gly) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.4136T>G (p.Val1379Gly) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*2511T>G (n.*2511T>G) c.4130T>G (p.Val1377Gly) c.*3960T>G (n.*3960T>G) c.3710T>G (p.Val1237Gly) n.2304T>G c.1000T>G (n.1000T>G) c.1923T>G (n.1923T>G) c.718T>G c.1586T>G c.4046T>G (p.Val1349Gly) c.262T>G c.4226T>G (p.Val1409Gly) c.3893T>G (p.Val1298Gly) | |
7 | g.117664861G>A | CA368983181 | CFTR | c.*345+1G>A (n.*345+1G>A) c.*3850+1G>A (n.*3850+1G>A) c.3953+1G>A (n.3953+1G>A) c.*349+1G>A (n.*349+1G>A) c.*789+1G>A (n.*789+1G>A) c.4136+1G>A (n.4136+1G>A) c.*797+1G>A (n.*797+1G>A) c.*2511+1G>A (n.*2511+1G>A) c.4130+1G>A (n.4130+1G>A) c.*3960+1G>A (n.*3960+1G>A) c.3710+1G>A (n.3710+1G>A) n.2304+1G>A c.1000+1G>A (n.1000+1G>A) c.1923+1G>A (n.1923+1G>A) c.718+1G>A c.1586+1G>A c.4046+1G>A (n.4046+1G>A) c.262+1G>A c.4226+1G>A (n.4226+1G>A) c.3893+1G>A (n.3893+1G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664861G>C | CA368983183 | CFTR | c.*345+1G>C (n.*345+1G>C) c.*3850+1G>C (n.*3850+1G>C) c.3953+1G>C (n.3953+1G>C) c.*349+1G>C (n.*349+1G>C) c.*789+1G>C (n.*789+1G>C) c.4136+1G>C (n.4136+1G>C) c.*797+1G>C (n.*797+1G>C) c.*2511+1G>C (n.*2511+1G>C) c.4130+1G>C (n.4130+1G>C) c.*3960+1G>C (n.*3960+1G>C) c.3710+1G>C (n.3710+1G>C) n.2304+1G>C c.1000+1G>C (n.1000+1G>C) c.1923+1G>C (n.1923+1G>C) c.718+1G>C c.1586+1G>C c.4046+1G>C (n.4046+1G>C) c.262+1G>C c.4226+1G>C (n.4226+1G>C) c.3893+1G>C (n.3893+1G>C) | |
7 | g.117664861G= | CA1737422264 | CFTR | c.*345+1G= (n.*345+1G=) c.*3850+1G= (n.*3850+1G=) c.3953+1G= (n.3953+1G=) c.*349+1G= (n.*349+1G=) c.*789+1G= (n.*789+1G=) c.4136+1G= (n.4136+1G=) c.*797+1G= (n.*797+1G=) c.*2511+1G= (n.*2511+1G=) c.4130+1G= (n.4130+1G=) c.*3960+1G= (n.*3960+1G=) c.3710+1G= (n.3710+1G=) n.2304+1G= c.1000+1G= (n.1000+1G=) c.1923+1G= (n.1923+1G=) c.718+1G= c.1586+1G= c.4046+1G= (n.4046+1G=) c.262+1G= c.4226+1G= (n.4226+1G=) c.3893+1G= (n.3893+1G=) | |
7 | g.117664861G>T | CA368983186 | CFTR | c.*345+1G>T (n.*345+1G>T) c.*3850+1G>T (n.*3850+1G>T) c.3953+1G>T (n.3953+1G>T) c.*349+1G>T (n.*349+1G>T) c.*789+1G>T (n.*789+1G>T) c.4136+1G>T (n.4136+1G>T) c.*797+1G>T (n.*797+1G>T) c.*2511+1G>T (n.*2511+1G>T) c.4130+1G>T (n.4130+1G>T) c.*3960+1G>T (n.*3960+1G>T) c.3710+1G>T (n.3710+1G>T) n.2304+1G>T c.1000+1G>T (n.1000+1G>T) c.1923+1G>T (n.1923+1G>T) c.718+1G>T c.1586+1G>T c.4046+1G>T (n.4046+1G>T) c.262+1G>T c.4226+1G>T (n.4226+1G>T) c.3893+1G>T (n.3893+1G>T) | |
7 | g.117664862T>A | CA368983189 | CFTR | c.*345+2T>A (n.*345+2T>A) c.*3850+2T>A (n.*3850+2T>A) c.3953+2T>A (n.3953+2T>A) c.*349+2T>A (n.*349+2T>A) c.*789+2T>A (n.*789+2T>A) c.4136+2T>A (n.4136+2T>A) c.*797+2T>A (n.*797+2T>A) c.*2511+2T>A (n.*2511+2T>A) c.4130+2T>A (n.4130+2T>A) c.*3960+2T>A (n.*3960+2T>A) c.3710+2T>A (n.3710+2T>A) n.2304+2T>A c.1000+2T>A (n.1000+2T>A) c.1923+2T>A (n.1923+2T>A) c.718+2T>A c.1586+2T>A c.4046+2T>A (n.4046+2T>A) c.262+2T>A c.4226+2T>A (n.4226+2T>A) c.3893+2T>A (n.3893+2T>A) | |
7 | g.117664862T>C | CA368983195 | CFTR | c.*345+2T>C (n.*345+2T>C) c.*3850+2T>C (n.*3850+2T>C) c.3953+2T>C (n.3953+2T>C) c.*349+2T>C (n.*349+2T>C) c.*789+2T>C (n.*789+2T>C) c.4136+2T>C (n.4136+2T>C) c.*797+2T>C (n.*797+2T>C) c.*2511+2T>C (n.*2511+2T>C) c.4130+2T>C (n.4130+2T>C) c.*3960+2T>C (n.*3960+2T>C) c.3710+2T>C (n.3710+2T>C) n.2304+2T>C c.1000+2T>C (n.1000+2T>C) c.1923+2T>C (n.1923+2T>C) c.718+2T>C c.1586+2T>C c.4046+2T>C (n.4046+2T>C) c.262+2T>C c.4226+2T>C (n.4226+2T>C) c.3893+2T>C (n.3893+2T>C) | |
7 | g.117664862T>G | CA368983192 | CFTR | c.*345+2T>G (n.*345+2T>G) c.*3850+2T>G (n.*3850+2T>G) c.3953+2T>G (n.3953+2T>G) c.*349+2T>G (n.*349+2T>G) c.*789+2T>G (n.*789+2T>G) c.4136+2T>G (n.4136+2T>G) c.*797+2T>G (n.*797+2T>G) c.*2511+2T>G (n.*2511+2T>G) c.4130+2T>G (n.4130+2T>G) c.*3960+2T>G (n.*3960+2T>G) c.3710+2T>G (n.3710+2T>G) n.2304+2T>G c.1000+2T>G (n.1000+2T>G) c.1923+2T>G (n.1923+2T>G) c.718+2T>G c.1586+2T>G c.4046+2T>G (n.4046+2T>G) c.262+2T>G c.4226+2T>G (n.4226+2T>G) c.3893+2T>G (n.3893+2T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117664862T= | CA1737422270 | CFTR | c.*345+2T= (n.*345+2T=) c.*3850+2T= (n.*3850+2T=) c.3953+2T= (n.3953+2T=) c.*349+2T= (n.*349+2T=) c.*789+2T= (n.*789+2T=) c.4136+2T= (n.4136+2T=) c.*797+2T= (n.*797+2T=) c.*2511+2T= (n.*2511+2T=) c.4130+2T= (n.4130+2T=) c.*3960+2T= (n.*3960+2T=) c.3710+2T= (n.3710+2T=) n.2304+2T= c.1000+2T= (n.1000+2T=) c.1923+2T= (n.1923+2T=) c.718+2T= c.1586+2T= c.4046+2T= (n.4046+2T=) c.262+2T= c.4226+2T= (n.4226+2T=) c.3893+2T= (n.3893+2T=) | |
7 | g.117664863G>A | CA915945456 | CFTR | c.*345+3G>A (n.*345+3G>A) c.*3850+3G>A (n.*3850+3G>A) c.3953+3G>A (n.3953+3G>A) c.*349+3G>A (n.*349+3G>A) c.*789+3G>A (n.*789+3G>A) c.4136+3G>A (n.4136+3G>A) c.*797+3G>A (n.*797+3G>A) c.*2511+3G>A (n.*2511+3G>A) c.4130+3G>A (n.4130+3G>A) c.*3960+3G>A (n.*3960+3G>A) c.3710+3G>A (n.3710+3G>A) n.2304+3G>A c.1000+3G>A (n.1000+3G>A) c.1923+3G>A (n.1923+3G>A) c.718+3G>A c.1586+3G>A c.4046+3G>A (n.4046+3G>A) c.262+3G>A c.4226+3G>A (n.4226+3G>A) c.3893+3G>A (n.3893+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117664863G= | CA1737422275 | CFTR | c.*345+3G= (n.*345+3G=) c.*3850+3G= (n.*3850+3G=) c.3953+3G= (n.3953+3G=) c.*349+3G= (n.*349+3G=) c.*789+3G= (n.*789+3G=) c.4136+3G= (n.4136+3G=) c.*797+3G= (n.*797+3G=) c.*2511+3G= (n.*2511+3G=) c.4130+3G= (n.4130+3G=) c.*3960+3G= (n.*3960+3G=) c.3710+3G= (n.3710+3G=) n.2304+3G= c.1000+3G= (n.1000+3G=) c.1923+3G= (n.1923+3G=) c.718+3G= c.1586+3G= c.4046+3G= (n.4046+3G=) c.262+3G= c.4226+3G= (n.4226+3G=) c.3893+3G= (n.3893+3G=) |