Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.117660798_117670251delinsTAACT	CA2580076337	CFTR	c.90-3890_368+4687delinsTAACT	ClinVar
7	g.117664610_117666141del	CA264802	CFTR	c.173-78_451+577del c.3678-78_3956+577del c.3781-78_4059+577del c.177-78_455+577del c.617-78_895+577del c.173-78_452-507del c.3964-78_4242+577del c.625-78_903+577del c.2339-78_2617+577del c.3958-78_4236+577del c.3788-78_4066+577del c.3538-78_3816+577del n.2132-78_2987del c.828-78_1106+577del c.1751-78_2029+577del c.546-78_825-507del c.1414-78_1692+577del c.3874-78_4152+577del c.90-78_368+577del c.4054-78_4332+577del c.4054-78_4333-507del c.3721-78_3999+577del	ClinVar
7	g.117664664C=	CA1737421646	CFTR	c.173-24C= (n.173-24C=) c.3678-24C= (n.3678-24C=) c.3781-24C= (n.3781-24C=) c.177-24C= (n.177-24C=) c.617-24C= (n.617-24C=) c.3964-24C= (n.3964-24C=) c.625-24C= (n.625-24C=) c.2339-24C= (n.2339-24C=) c.3958-24C= (n.3958-24C=) c.3788-24C= (n.3788-24C=) c.3538-24C= (n.3538-24C=) n.2132-24C= c.828-24C= (n.828-24C=) c.1751-24C= (n.1751-24C=) c.546-24C= c.1414-24C= c.3874-24C= (n.3874-24C=) c.90-24C= c.4054-24C= (n.4054-24C=) c.3721-24C= (n.3721-24C=)
7	g.117664664C>G	CA1737421644	CFTR	c.173-24C>G (n.173-24C>G) c.3678-24C>G (n.3678-24C>G) c.3781-24C>G (n.3781-24C>G) c.177-24C>G (n.177-24C>G) c.617-24C>G (n.617-24C>G) c.3964-24C>G (n.3964-24C>G) c.625-24C>G (n.625-24C>G) c.2339-24C>G (n.2339-24C>G) c.3958-24C>G (n.3958-24C>G) c.3788-24C>G (n.3788-24C>G) c.3538-24C>G (n.3538-24C>G) n.2132-24C>G c.828-24C>G (n.828-24C>G) c.1751-24C>G (n.1751-24C>G) c.546-24C>G c.1414-24C>G c.3874-24C>G (n.3874-24C>G) c.90-24C>G c.4054-24C>G (n.4054-24C>G) c.3721-24C>G (n.3721-24C>G)	dbSNP
7	g.117664664C>T	CA2684649151	CFTR	c.173-24C>T (n.173-24C>T) c.3678-24C>T (n.3678-24C>T) c.3781-24C>T (n.3781-24C>T) c.177-24C>T (n.177-24C>T) c.617-24C>T (n.617-24C>T) c.3964-24C>T (n.3964-24C>T) c.625-24C>T (n.625-24C>T) c.2339-24C>T (n.2339-24C>T) c.3958-24C>T (n.3958-24C>T) c.3788-24C>T (n.3788-24C>T) c.3538-24C>T (n.3538-24C>T) n.2132-24C>T c.828-24C>T (n.828-24C>T) c.1751-24C>T (n.1751-24C>T) c.546-24C>T c.1414-24C>T c.3874-24C>T (n.3874-24C>T) c.90-24C>T c.4054-24C>T (n.4054-24C>T) c.3721-24C>T (n.3721-24C>T)	gnomAD v4
7	g.117664665T>C	CA2579000414	CFTR	c.173-23T>C (n.173-23T>C) c.3678-23T>C (n.3678-23T>C) c.3781-23T>C (n.3781-23T>C) c.177-23T>C (n.177-23T>C) c.617-23T>C (n.617-23T>C) c.3964-23T>C (n.3964-23T>C) c.625-23T>C (n.625-23T>C) c.2339-23T>C (n.2339-23T>C) c.3958-23T>C (n.3958-23T>C) c.3788-23T>C (n.3788-23T>C) c.3538-23T>C (n.3538-23T>C) n.2132-23T>C c.828-23T>C (n.828-23T>C) c.1751-23T>C (n.1751-23T>C) c.546-23T>C c.1414-23T>C c.3874-23T>C (n.3874-23T>C) c.90-23T>C c.4054-23T>C (n.4054-23T>C) c.3721-23T>C (n.3721-23T>C)	gnomAD v4
7	g.117664666_117664671del	CA2684649152	CFTR	c.173-22_173-17del (n.173-22_173-17del) c.3678-22_3678-17del (n.3678-22_3678-17del) c.3781-22_3781-17del (n.3781-22_3781-17del) c.177-22_177-17del (n.177-22_177-17del) c.617-22_617-17del (n.617-22_617-17del) c.3964-22_3964-17del (n.3964-22_3964-17del) c.625-22_625-17del (n.625-22_625-17del) c.2339-22_2339-17del (n.2339-22_2339-17del) c.3958-22_3958-17del (n.3958-22_3958-17del) c.3788-22_3788-17del (n.3788-22_3788-17del) c.3538-22_3538-17del (n.3538-22_3538-17del) n.2132-22_2132-17del c.828-22_828-17del (n.828-22_828-17del) c.1751-22_1751-17del (n.1751-22_1751-17del) c.546-22_546-17del c.1414-22_1414-17del c.3874-22_3874-17del (n.3874-22_3874-17del) c.90-22_90-17del c.4054-22_4054-17del (n.4054-22_4054-17del) c.3721-22_3721-17del (n.3721-22_3721-17del)	gnomAD v4
7	g.117664668A=	CA1737421648	CFTR	c.173-20A= (n.173-20A=) c.3678-20A= (n.3678-20A=) c.3781-20A= (n.3781-20A=) c.177-20A= (n.177-20A=) c.617-20A= (n.617-20A=) c.3964-20A= (n.3964-20A=) c.625-20A= (n.625-20A=) c.2339-20A= (n.2339-20A=) c.3958-20A= (n.3958-20A=) c.3788-20A= (n.3788-20A=) c.3538-20A= (n.3538-20A=) n.2132-20A= c.828-20A= (n.828-20A=) c.1751-20A= (n.1751-20A=) c.546-20A= c.1414-20A= c.3874-20A= (n.3874-20A=) c.90-20A= c.4054-20A= (n.4054-20A=) c.3721-20A= (n.3721-20A=)
7	g.117664668A>C	CA4451599	CFTR	c.173-20A>C (n.173-20A>C) c.3678-20A>C (n.3678-20A>C) c.3781-20A>C (n.3781-20A>C) c.177-20A>C (n.177-20A>C) c.617-20A>C (n.617-20A>C) c.3964-20A>C (n.3964-20A>C) c.625-20A>C (n.625-20A>C) c.2339-20A>C (n.2339-20A>C) c.3958-20A>C (n.3958-20A>C) c.3788-20A>C (n.3788-20A>C) c.3538-20A>C (n.3538-20A>C) n.2132-20A>C c.828-20A>C (n.828-20A>C) c.1751-20A>C (n.1751-20A>C) c.546-20A>C c.1414-20A>C c.3874-20A>C (n.3874-20A>C) c.90-20A>C c.4054-20A>C (n.4054-20A>C) c.3721-20A>C (n.3721-20A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664669C=	CA1737421651	CFTR	c.173-19C= (n.173-19C=) c.3678-19C= (n.3678-19C=) c.3781-19C= (n.3781-19C=) c.177-19C= (n.177-19C=) c.617-19C= (n.617-19C=) c.3964-19C= (n.3964-19C=) c.625-19C= (n.625-19C=) c.2339-19C= (n.2339-19C=) c.3958-19C= (n.3958-19C=) c.3788-19C= (n.3788-19C=) c.3538-19C= (n.3538-19C=) n.2132-19C= c.828-19C= (n.828-19C=) c.1751-19C= (n.1751-19C=) c.546-19C= c.1414-19C= c.3874-19C= (n.3874-19C=) c.90-19C= c.4054-19C= (n.4054-19C=) c.3721-19C= (n.3721-19C=)
7	g.117664669C>G	CA577680851	CFTR	c.173-19C>G (n.173-19C>G) c.3678-19C>G (n.3678-19C>G) c.3781-19C>G (n.3781-19C>G) c.177-19C>G (n.177-19C>G) c.617-19C>G (n.617-19C>G) c.3964-19C>G (n.3964-19C>G) c.625-19C>G (n.625-19C>G) c.2339-19C>G (n.2339-19C>G) c.3958-19C>G (n.3958-19C>G) c.3788-19C>G (n.3788-19C>G) c.3538-19C>G (n.3538-19C>G) n.2132-19C>G c.828-19C>G (n.828-19C>G) c.1751-19C>G (n.1751-19C>G) c.546-19C>G c.1414-19C>G c.3874-19C>G (n.3874-19C>G) c.90-19C>G c.4054-19C>G (n.4054-19C>G) c.3721-19C>G (n.3721-19C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664670del	CA2579000415	CFTR	c.173-18del (n.173-18del) c.3678-18del (n.3678-18del) c.3781-18del (n.3781-18del) c.177-18del (n.177-18del) c.617-18del (n.617-18del) c.3964-18del (n.3964-18del) c.625-18del (n.625-18del) c.2339-18del (n.2339-18del) c.3958-18del (n.3958-18del) c.3788-18del (n.3788-18del) c.3538-18del (n.3538-18del) n.2132-18del c.828-18del (n.828-18del) c.1751-18del (n.1751-18del) c.546-18del c.1414-18del c.3874-18del (n.3874-18del) c.90-18del c.4054-18del (n.4054-18del) c.3721-18del (n.3721-18del)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117664670T>C	CA4451600	CFTR	c.173-18T>C (n.173-18T>C) c.3678-18T>C (n.3678-18T>C) c.3781-18T>C (n.3781-18T>C) c.177-18T>C (n.177-18T>C) c.617-18T>C (n.617-18T>C) c.3964-18T>C (n.3964-18T>C) c.625-18T>C (n.625-18T>C) c.2339-18T>C (n.2339-18T>C) c.3958-18T>C (n.3958-18T>C) c.3788-18T>C (n.3788-18T>C) c.3538-18T>C (n.3538-18T>C) n.2132-18T>C c.828-18T>C (n.828-18T>C) c.1751-18T>C (n.1751-18T>C) c.546-18T>C c.1414-18T>C c.3874-18T>C (n.3874-18T>C) c.90-18T>C c.4054-18T>C (n.4054-18T>C) c.3721-18T>C (n.3721-18T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664670T>G	CA4451601	CFTR	c.173-18T>G (n.173-18T>G) c.3678-18T>G (n.3678-18T>G) c.3781-18T>G (n.3781-18T>G) c.177-18T>G (n.177-18T>G) c.617-18T>G (n.617-18T>G) c.3964-18T>G (n.3964-18T>G) c.625-18T>G (n.625-18T>G) c.2339-18T>G (n.2339-18T>G) c.3958-18T>G (n.3958-18T>G) c.3788-18T>G (n.3788-18T>G) c.3538-18T>G (n.3538-18T>G) n.2132-18T>G c.828-18T>G (n.828-18T>G) c.1751-18T>G (n.1751-18T>G) c.546-18T>G c.1414-18T>G c.3874-18T>G (n.3874-18T>G) c.90-18T>G c.4054-18T>G (n.4054-18T>G) c.3721-18T>G (n.3721-18T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664670T=	CA1737421654	CFTR	c.173-18T= (n.173-18T=) c.3678-18T= (n.3678-18T=) c.3781-18T= (n.3781-18T=) c.177-18T= (n.177-18T=) c.617-18T= (n.617-18T=) c.3964-18T= (n.3964-18T=) c.625-18T= (n.625-18T=) c.2339-18T= (n.2339-18T=) c.3958-18T= (n.3958-18T=) c.3788-18T= (n.3788-18T=) c.3538-18T= (n.3538-18T=) n.2132-18T= c.828-18T= (n.828-18T=) c.1751-18T= (n.1751-18T=) c.546-18T= c.1414-18T= c.3874-18T= (n.3874-18T=) c.90-18T= c.4054-18T= (n.4054-18T=) c.3721-18T= (n.3721-18T=)
7	g.117664670_117664672delinsCAG	CA2580614243	CFTR	c.173-18_173-16delinsCAG (n.173-18_173-16delinsCAG) c.3678-18_3678-16delinsCAG (n.3678-18_3678-16delinsCAG) c.3781-18_3781-16delinsCAG (n.3781-18_3781-16delinsCAG) c.177-18_177-16delinsCAG (n.177-18_177-16delinsCAG) c.617-18_617-16delinsCAG (n.617-18_617-16delinsCAG) c.3964-18_3964-16delinsCAG (n.3964-18_3964-16delinsCAG) c.625-18_625-16delinsCAG (n.625-18_625-16delinsCAG) c.2339-18_2339-16delinsCAG (n.2339-18_2339-16delinsCAG) c.3958-18_3958-16delinsCAG (n.3958-18_3958-16delinsCAG) c.3788-18_3788-16delinsCAG (n.3788-18_3788-16delinsCAG) c.3538-18_3538-16delinsCAG (n.3538-18_3538-16delinsCAG) n.2132-18_2132-16delinsCAG c.828-18_828-16delinsCAG (n.828-18_828-16delinsCAG) c.1751-18_1751-16delinsCAG (n.1751-18_1751-16delinsCAG) c.546-18_546-16delinsCAG c.1414-18_1414-16delinsCAG c.3874-18_3874-16delinsCAG (n.3874-18_3874-16delinsCAG) c.90-18_90-16delinsCAG c.4054-18_4054-16delinsCAG (n.4054-18_4054-16delinsCAG) c.3721-18_3721-16delinsCAG (n.3721-18_3721-16delinsCAG)	ClinVar
7	g.117664671A=	CA1737421656	CFTR	c.173-17A= (n.173-17A=) c.3678-17A= (n.3678-17A=) c.3781-17A= (n.3781-17A=) c.177-17A= (n.177-17A=) c.617-17A= (n.617-17A=) c.3964-17A= (n.3964-17A=) c.625-17A= (n.625-17A=) c.2339-17A= (n.2339-17A=) c.3958-17A= (n.3958-17A=) c.3788-17A= (n.3788-17A=) c.3538-17A= (n.3538-17A=) n.2132-17A= c.828-17A= (n.828-17A=) c.1751-17A= (n.1751-17A=) c.546-17A= c.1414-17A= c.3874-17A= (n.3874-17A=) c.90-17A= c.4054-17A= (n.4054-17A=) c.3721-17A= (n.3721-17A=)
7	g.117664671A>G	CA1737421657	CFTR	c.173-17A>G (n.173-17A>G) c.3678-17A>G (n.3678-17A>G) c.3781-17A>G (n.3781-17A>G) c.177-17A>G (n.177-17A>G) c.617-17A>G (n.617-17A>G) c.3964-17A>G (n.3964-17A>G) c.625-17A>G (n.625-17A>G) c.2339-17A>G (n.2339-17A>G) c.3958-17A>G (n.3958-17A>G) c.3788-17A>G (n.3788-17A>G) c.3538-17A>G (n.3538-17A>G) n.2132-17A>G c.828-17A>G (n.828-17A>G) c.1751-17A>G (n.1751-17A>G) c.546-17A>G c.1414-17A>G c.3874-17A>G (n.3874-17A>G) c.90-17A>G c.4054-17A>G (n.4054-17A>G) c.3721-17A>G (n.3721-17A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664672T>C	CA242520	CFTR	c.173-16T>C (n.173-16T>C) c.3678-16T>C (n.3678-16T>C) c.3781-16T>C (n.3781-16T>C) c.177-16T>C (n.177-16T>C) c.617-16T>C (n.617-16T>C) c.3964-16T>C (n.3964-16T>C) c.625-16T>C (n.625-16T>C) c.2339-16T>C (n.2339-16T>C) c.3958-16T>C (n.3958-16T>C) c.3788-16T>C (n.3788-16T>C) c.3538-16T>C (n.3538-16T>C) n.2132-16T>C c.828-16T>C (n.828-16T>C) c.1751-16T>C (n.1751-16T>C) c.546-16T>C c.1414-16T>C c.3874-16T>C (n.3874-16T>C) c.90-16T>C c.4054-16T>C (n.4054-16T>C) c.3721-16T>C (n.3721-16T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664672T>G	CA4451602	CFTR	c.173-16T>G (n.173-16T>G) c.3678-16T>G (n.3678-16T>G) c.3781-16T>G (n.3781-16T>G) c.177-16T>G (n.177-16T>G) c.617-16T>G (n.617-16T>G) c.3964-16T>G (n.3964-16T>G) c.625-16T>G (n.625-16T>G) c.2339-16T>G (n.2339-16T>G) c.3958-16T>G (n.3958-16T>G) c.3788-16T>G (n.3788-16T>G) c.3538-16T>G (n.3538-16T>G) n.2132-16T>G c.828-16T>G (n.828-16T>G) c.1751-16T>G (n.1751-16T>G) c.546-16T>G c.1414-16T>G c.3874-16T>G (n.3874-16T>G) c.90-16T>G c.4054-16T>G (n.4054-16T>G) c.3721-16T>G (n.3721-16T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664672T=	CA1737421662	CFTR	c.173-16T= (n.173-16T=) c.3678-16T= (n.3678-16T=) c.3781-16T= (n.3781-16T=) c.177-16T= (n.177-16T=) c.617-16T= (n.617-16T=) c.3964-16T= (n.3964-16T=) c.625-16T= (n.625-16T=) c.2339-16T= (n.2339-16T=) c.3958-16T= (n.3958-16T=) c.3788-16T= (n.3788-16T=) c.3538-16T= (n.3538-16T=) n.2132-16T= c.828-16T= (n.828-16T=) c.1751-16T= (n.1751-16T=) c.546-16T= c.1414-16T= c.3874-16T= (n.3874-16T=) c.90-16T= c.4054-16T= (n.4054-16T=) c.3721-16T= (n.3721-16T=)
7	g.117664677T>C	CA832122004	CFTR	c.173-11T>C (n.173-11T>C) c.3678-11T>C (n.3678-11T>C) c.3781-11T>C (n.3781-11T>C) c.177-11T>C (n.177-11T>C) c.617-11T>C (n.617-11T>C) c.3964-11T>C (n.3964-11T>C) c.625-11T>C (n.625-11T>C) c.2339-11T>C (n.2339-11T>C) c.3958-11T>C (n.3958-11T>C) c.3788-11T>C (n.3788-11T>C) c.3538-11T>C (n.3538-11T>C) n.2132-11T>C c.828-11T>C (n.828-11T>C) c.1751-11T>C (n.1751-11T>C) c.546-11T>C c.1414-11T>C c.3874-11T>C (n.3874-11T>C) c.90-11T>C c.4054-11T>C (n.4054-11T>C) c.3721-11T>C (n.3721-11T>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117664677T=	CA1737421668	CFTR	c.173-11T= (n.173-11T=) c.3678-11T= (n.3678-11T=) c.3781-11T= (n.3781-11T=) c.177-11T= (n.177-11T=) c.617-11T= (n.617-11T=) c.3964-11T= (n.3964-11T=) c.625-11T= (n.625-11T=) c.2339-11T= (n.2339-11T=) c.3958-11T= (n.3958-11T=) c.3788-11T= (n.3788-11T=) c.3538-11T= (n.3538-11T=) n.2132-11T= c.828-11T= (n.828-11T=) c.1751-11T= (n.1751-11T=) c.546-11T= c.1414-11T= c.3874-11T= (n.3874-11T=) c.90-11T= c.4054-11T= (n.4054-11T=) c.3721-11T= (n.3721-11T=)
7	g.117664678C=	CA1737421671	CFTR	c.173-10C= (n.173-10C=) c.3678-10C= (n.3678-10C=) c.3781-10C= (n.3781-10C=) c.177-10C= (n.177-10C=) c.617-10C= (n.617-10C=) c.3964-10C= (n.3964-10C=) c.625-10C= (n.625-10C=) c.2339-10C= (n.2339-10C=) c.3958-10C= (n.3958-10C=) c.3788-10C= (n.3788-10C=) c.3538-10C= (n.3538-10C=) n.2132-10C= c.828-10C= (n.828-10C=) c.1751-10C= (n.1751-10C=) c.546-10C= c.1414-10C= c.3874-10C= (n.3874-10C=) c.90-10C= c.4054-10C= (n.4054-10C=) c.3721-10C= (n.3721-10C=)
7	g.117664678C>G	CA2684649153	CFTR	c.173-10C>G (n.173-10C>G) c.3678-10C>G (n.3678-10C>G) c.3781-10C>G (n.3781-10C>G) c.177-10C>G (n.177-10C>G) c.617-10C>G (n.617-10C>G) c.3964-10C>G (n.3964-10C>G) c.625-10C>G (n.625-10C>G) c.2339-10C>G (n.2339-10C>G) c.3958-10C>G (n.3958-10C>G) c.3788-10C>G (n.3788-10C>G) c.3538-10C>G (n.3538-10C>G) n.2132-10C>G c.828-10C>G (n.828-10C>G) c.1751-10C>G (n.1751-10C>G) c.546-10C>G c.1414-10C>G c.3874-10C>G (n.3874-10C>G) c.90-10C>G c.4054-10C>G (n.4054-10C>G) c.3721-10C>G (n.3721-10C>G)	gnomAD v4
7	g.117664678C>T	CA577680852	CFTR	c.173-10C>T (n.173-10C>T) c.3678-10C>T (n.3678-10C>T) c.3781-10C>T (n.3781-10C>T) c.177-10C>T (n.177-10C>T) c.617-10C>T (n.617-10C>T) c.3964-10C>T (n.3964-10C>T) c.625-10C>T (n.625-10C>T) c.2339-10C>T (n.2339-10C>T) c.3958-10C>T (n.3958-10C>T) c.3788-10C>T (n.3788-10C>T) c.3538-10C>T (n.3538-10C>T) n.2132-10C>T c.828-10C>T (n.828-10C>T) c.1751-10C>T (n.1751-10C>T) c.546-10C>T c.1414-10C>T c.3874-10C>T (n.3874-10C>T) c.90-10C>T c.4054-10C>T (n.4054-10C>T) c.3721-10C>T (n.3721-10C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664679T>A	CA1737421675	CFTR	c.173-9T>A (n.173-9T>A) c.3678-9T>A (n.3678-9T>A) c.3781-9T>A (n.3781-9T>A) c.177-9T>A (n.177-9T>A) c.617-9T>A (n.617-9T>A) c.3964-9T>A (n.3964-9T>A) c.625-9T>A (n.625-9T>A) c.2339-9T>A (n.2339-9T>A) c.3958-9T>A (n.3958-9T>A) c.3788-9T>A (n.3788-9T>A) c.3538-9T>A (n.3538-9T>A) n.2132-9T>A c.828-9T>A (n.828-9T>A) c.1751-9T>A (n.1751-9T>A) c.546-9T>A c.1414-9T>A c.3874-9T>A (n.3874-9T>A) c.90-9T>A c.4054-9T>A (n.4054-9T>A) c.3721-9T>A (n.3721-9T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664679T>C	CA2684649154	CFTR	c.173-9T>C (n.173-9T>C) c.3678-9T>C (n.3678-9T>C) c.3781-9T>C (n.3781-9T>C) c.177-9T>C (n.177-9T>C) c.617-9T>C (n.617-9T>C) c.3964-9T>C (n.3964-9T>C) c.625-9T>C (n.625-9T>C) c.2339-9T>C (n.2339-9T>C) c.3958-9T>C (n.3958-9T>C) c.3788-9T>C (n.3788-9T>C) c.3538-9T>C (n.3538-9T>C) n.2132-9T>C c.828-9T>C (n.828-9T>C) c.1751-9T>C (n.1751-9T>C) c.546-9T>C c.1414-9T>C c.3874-9T>C (n.3874-9T>C) c.90-9T>C c.4054-9T>C (n.4054-9T>C) c.3721-9T>C (n.3721-9T>C)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117664679T=	CA1737421673	CFTR	c.173-9T= (n.173-9T=) c.3678-9T= (n.3678-9T=) c.3781-9T= (n.3781-9T=) c.177-9T= (n.177-9T=) c.617-9T= (n.617-9T=) c.3964-9T= (n.3964-9T=) c.625-9T= (n.625-9T=) c.2339-9T= (n.2339-9T=) c.3958-9T= (n.3958-9T=) c.3788-9T= (n.3788-9T=) c.3538-9T= (n.3538-9T=) n.2132-9T= c.828-9T= (n.828-9T=) c.1751-9T= (n.1751-9T=) c.546-9T= c.1414-9T= c.3874-9T= (n.3874-9T=) c.90-9T= c.4054-9T= (n.4054-9T=) c.3721-9T= (n.3721-9T=)
7	g.117664681A>G	CA2580076345	CFTR	c.173-7A>G (n.173-7A>G) c.3678-7A>G (n.3678-7A>G) c.3781-7A>G (n.3781-7A>G) c.177-7A>G (n.177-7A>G) c.617-7A>G (n.617-7A>G) c.3964-7A>G (n.3964-7A>G) c.625-7A>G (n.625-7A>G) c.2339-7A>G (n.2339-7A>G) c.3958-7A>G (n.3958-7A>G) c.3788-7A>G (n.3788-7A>G) c.3538-7A>G (n.3538-7A>G) n.2132-7A>G c.828-7A>G (n.828-7A>G) c.1751-7A>G (n.1751-7A>G) c.546-7A>G c.1414-7A>G c.3874-7A>G (n.3874-7A>G) c.90-7A>G c.4054-7A>G (n.4054-7A>G) c.3721-7A>G (n.3721-7A>G)	ClinVar
7	g.117664681A>T	CA2499218700	CFTR	c.173-7A>T (n.173-7A>T) c.3678-7A>T (n.3678-7A>T) c.3781-7A>T (n.3781-7A>T) c.177-7A>T (n.177-7A>T) c.617-7A>T (n.617-7A>T) c.3964-7A>T (n.3964-7A>T) c.625-7A>T (n.625-7A>T) c.2339-7A>T (n.2339-7A>T) c.3958-7A>T (n.3958-7A>T) c.3788-7A>T (n.3788-7A>T) c.3538-7A>T (n.3538-7A>T) n.2132-7A>T c.828-7A>T (n.828-7A>T) c.1751-7A>T (n.1751-7A>T) c.546-7A>T c.1414-7A>T c.3874-7A>T (n.3874-7A>T) c.90-7A>T c.4054-7A>T (n.4054-7A>T) c.3721-7A>T (n.3721-7A>T)	ClinVar dbSNP
7	g.117664682C=	CA1737421679	CFTR	c.173-6C= (n.173-6C=) c.3678-6C= (n.3678-6C=) c.3781-6C= (n.3781-6C=) c.177-6C= (n.177-6C=) c.617-6C= (n.617-6C=) c.3964-6C= (n.3964-6C=) c.625-6C= (n.625-6C=) c.2339-6C= (n.2339-6C=) c.3958-6C= (n.3958-6C=) c.3788-6C= (n.3788-6C=) c.3538-6C= (n.3538-6C=) n.2132-6C= c.828-6C= (n.828-6C=) c.1751-6C= (n.1751-6C=) c.546-6C= c.1414-6C= c.3874-6C= (n.3874-6C=) c.90-6C= c.4054-6C= (n.4054-6C=) c.3721-6C= (n.3721-6C=)
7	g.117664682C>T	CA577680853	CFTR	c.173-6C>T (n.173-6C>T) c.3678-6C>T (n.3678-6C>T) c.3781-6C>T (n.3781-6C>T) c.177-6C>T (n.177-6C>T) c.617-6C>T (n.617-6C>T) c.3964-6C>T (n.3964-6C>T) c.625-6C>T (n.625-6C>T) c.2339-6C>T (n.2339-6C>T) c.3958-6C>T (n.3958-6C>T) c.3788-6C>T (n.3788-6C>T) c.3538-6C>T (n.3538-6C>T) n.2132-6C>T c.828-6C>T (n.828-6C>T) c.1751-6C>T (n.1751-6C>T) c.546-6C>T c.1414-6C>T c.3874-6C>T (n.3874-6C>T) c.90-6C>T c.4054-6C>T (n.4054-6C>T) c.3721-6C>T (n.3721-6C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664683T>C	CA2684649155	CFTR	c.173-5T>C (n.173-5T>C) c.3678-5T>C (n.3678-5T>C) c.3781-5T>C (n.3781-5T>C) c.177-5T>C (n.177-5T>C) c.617-5T>C (n.617-5T>C) c.3964-5T>C (n.3964-5T>C) c.625-5T>C (n.625-5T>C) c.2339-5T>C (n.2339-5T>C) c.3958-5T>C (n.3958-5T>C) c.3788-5T>C (n.3788-5T>C) c.3538-5T>C (n.3538-5T>C) n.2132-5T>C c.828-5T>C (n.828-5T>C) c.1751-5T>C (n.1751-5T>C) c.546-5T>C c.1414-5T>C c.3874-5T>C (n.3874-5T>C) c.90-5T>C c.4054-5T>C (n.4054-5T>C) c.3721-5T>C (n.3721-5T>C)	gnomAD v4
7	g.117664685C>A	CA2580076349	CFTR	c.173-3C>A (n.173-3C>A) c.3678-3C>A (n.3678-3C>A) c.3781-3C>A (n.3781-3C>A) c.177-3C>A (n.177-3C>A) c.617-3C>A (n.617-3C>A) c.3964-3C>A (n.3964-3C>A) c.625-3C>A (n.625-3C>A) c.2339-3C>A (n.2339-3C>A) c.3958-3C>A (n.3958-3C>A) c.3788-3C>A (n.3788-3C>A) c.3538-3C>A (n.3538-3C>A) n.2132-3C>A c.828-3C>A (n.828-3C>A) c.1751-3C>A (n.1751-3C>A) c.546-3C>A c.1414-3C>A c.3874-3C>A (n.3874-3C>A) c.90-3C>A c.4054-3C>A (n.4054-3C>A) c.3721-3C>A (n.3721-3C>A)	ClinVar
7	g.117664685C=	CA1737421686	CFTR	c.173-3C= (n.173-3C=) c.3678-3C= (n.3678-3C=) c.3781-3C= (n.3781-3C=) c.177-3C= (n.177-3C=) c.617-3C= (n.617-3C=) c.3964-3C= (n.3964-3C=) c.625-3C= (n.625-3C=) c.2339-3C= (n.2339-3C=) c.3958-3C= (n.3958-3C=) c.3788-3C= (n.3788-3C=) c.3538-3C= (n.3538-3C=) n.2132-3C= c.828-3C= (n.828-3C=) c.1751-3C= (n.1751-3C=) c.546-3C= c.1414-3C= c.3874-3C= (n.3874-3C=) c.90-3C= c.4054-3C= (n.4054-3C=) c.3721-3C= (n.3721-3C=)
7	g.117664685C>G	CA327366	CFTR	c.173-3C>G (n.173-3C>G) c.3678-3C>G (n.3678-3C>G) c.3781-3C>G (n.3781-3C>G) c.177-3C>G (n.177-3C>G) c.617-3C>G (n.617-3C>G) c.3964-3C>G (n.3964-3C>G) c.625-3C>G (n.625-3C>G) c.2339-3C>G (n.2339-3C>G) c.3958-3C>G (n.3958-3C>G) c.3788-3C>G (n.3788-3C>G) c.3538-3C>G (n.3538-3C>G) n.2132-3C>G c.828-3C>G (n.828-3C>G) c.1751-3C>G (n.1751-3C>G) c.546-3C>G c.1414-3C>G c.3874-3C>G (n.3874-3C>G) c.90-3C>G c.4054-3C>G (n.4054-3C>G) c.3721-3C>G (n.3721-3C>G)	ClinVar dbSNP
7	g.117664686A=	CA1737421695	CFTR	c.173-2A= (n.173-2A=) c.3678-2A= (n.3678-2A=) c.3781-2A= (n.3781-2A=) c.177-2A= (n.177-2A=) c.617-2A= (n.617-2A=) c.3964-2A= (n.3964-2A=) c.625-2A= (n.625-2A=) c.2339-2A= (n.2339-2A=) c.3958-2A= (n.3958-2A=) c.3788-2A= (n.3788-2A=) c.3538-2A= (n.3538-2A=) n.2132-2A= c.828-2A= (n.828-2A=) c.1751-2A= (n.1751-2A=) c.546-2A= c.1414-2A= c.3874-2A= (n.3874-2A=) c.90-2A= c.4054-2A= (n.4054-2A=) c.3721-2A= (n.3721-2A=)
7	g.117664686A>C	CA368981685	CFTR	c.173-2A>C (n.173-2A>C) c.3678-2A>C (n.3678-2A>C) c.3781-2A>C (n.3781-2A>C) c.177-2A>C (n.177-2A>C) c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.3964-2A>C (n.3964-2A>C) c.625-2A>C (n.625-2A>C) c.2339-2A>C (n.2339-2A>C) c.3958-2A>C (n.3958-2A>C) c.3788-2A>C (n.3788-2A>C) c.3538-2A>C (n.3538-2A>C) n.2132-2A>C c.828-2A>C (n.828-2A>C) c.1751-2A>C (n.1751-2A>C) c.546-2A>C c.1414-2A>C c.3874-2A>C (n.3874-2A>C) c.90-2A>C c.4054-2A>C (n.4054-2A>C) c.3721-2A>C (n.3721-2A>C)
7	g.117664686A>G	CA368981677	CFTR	c.173-2A>G (n.173-2A>G) c.3678-2A>G (n.3678-2A>G) c.3781-2A>G (n.3781-2A>G) c.177-2A>G (n.177-2A>G) c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.3964-2A>G (n.3964-2A>G) c.625-2A>G (n.625-2A>G) c.2339-2A>G (n.2339-2A>G) c.3958-2A>G (n.3958-2A>G) c.3788-2A>G (n.3788-2A>G) c.3538-2A>G (n.3538-2A>G) n.2132-2A>G c.828-2A>G (n.828-2A>G) c.1751-2A>G (n.1751-2A>G) c.546-2A>G c.1414-2A>G c.3874-2A>G (n.3874-2A>G) c.90-2A>G c.4054-2A>G (n.4054-2A>G) c.3721-2A>G (n.3721-2A>G)
7	g.117664686A>T	CA368981680	CFTR	c.173-2A>T (n.173-2A>T) c.3678-2A>T (n.3678-2A>T) c.3781-2A>T (n.3781-2A>T) c.177-2A>T (n.177-2A>T) c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.3964-2A>T (n.3964-2A>T) c.625-2A>T (n.625-2A>T) c.2339-2A>T (n.2339-2A>T) c.3958-2A>T (n.3958-2A>T) c.3788-2A>T (n.3788-2A>T) c.3538-2A>T (n.3538-2A>T) n.2132-2A>T c.828-2A>T (n.828-2A>T) c.1751-2A>T (n.1751-2A>T) c.546-2A>T c.1414-2A>T c.3874-2A>T (n.3874-2A>T) c.90-2A>T c.4054-2A>T (n.4054-2A>T) c.3721-2A>T (n.3721-2A>T)
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7	g.117664687_117664688delinsTT	CA2580076352	CFTR	c.173-1_173delinsTT c.3678-1_3678delinsTT c.3781-1_3781delinsTT c.177-1_177delinsTT c.617-1_617delinsTT c.3964-1_3964delinsTT c.625-1_625delinsTT c.2339-1_2339delinsTT c.3958-1_3958delinsTT c.3788-1_3788delinsTT c.3538-1_3538delinsTT n.2132-1_2132delinsTT c.828-1_828delinsTT c.1751-1_1751delinsTT c.546-1_546delinsTT c.1414-1_1414delinsTT c.3874-1_3874delinsTT c.90-1_90delinsTT c.4054-1_4054delinsTT c.3721-1_3721delinsTT	ClinVar
7	g.117664689_117664693dup	CA577680854	CFTR	c.174_178dup c.3679_3683dup c.3782_3786dup c.178_182dup c.618_622dup c.3965_3969dup c.626_630dup c.2340_2344dup c.3959_3963dup c.3789_3793dup c.3539_3543dup n.2133_2137dup c.829_833dup c.1752_1756dup c.547_551dup c.1415_1419dup c.3875_3879dup c.91_95dup c.4055_4059dup c.3722_3726dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664690_117665566del	CA913189945	CFTR	c.175_451+2del c.3680_3956+2del c.3783_4059+2del c.179_455+2del c.619_895+2del c.3966_4242+2del c.627_903+2del c.2341_2617+2del c.3960_4236+2del c.3790_4066+2del c.3540_3816+2del n.2134_2412del c.830_1106+2del c.1753_2029+2del c.548_824+2del c.1416_1692+2del c.3876_4152+2del c.92_368+2del c.4056_4332+2del c.3723_3999+2del	ClinVar dbSNP
7	g.117664688G>A	CA4451603	CFTR	c.173G>A (n.173G>A) c.3678G>A (n.3678G>A) c.3781G>A (p.Val1261Ile) c.177G>A (n.177G>A) c.617G>A (n.617G>A) c.3964G>A (p.Val1322Ile) c.625G>A (n.625G>A) c.2339G>A (n.2339G>A) c.3958G>A (p.Val1320Ile) c.3788G>A (n.3788G>A) c.3538G>A (p.Val1180Ile) n.2132G>A c.828G>A (n.828G>A) c.1751G>A (n.1751G>A) c.546G>A c.1414G>A c.3874G>A (p.Val1292Ile) c.90G>A c.4054G>A (p.Val1352Ile) c.3721G>A (p.Val1241Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7	g.117664688G>C	CA368981694	CFTR	c.173G>C (n.173G>C) c.3678G>C (n.3678G>C) c.3781G>C (p.Val1261Leu) c.177G>C (n.177G>C) c.617G>C (n.617G>C) c.3964G>C (p.Val1322Leu) c.625G>C (n.625G>C) c.2339G>C (n.2339G>C) c.3958G>C (p.Val1320Leu) c.3788G>C (n.3788G>C) c.3538G>C (p.Val1180Leu) n.2132G>C c.828G>C (n.828G>C) c.1751G>C (n.1751G>C) c.546G>C c.1414G>C c.3874G>C (p.Val1292Leu) c.90G>C c.4054G>C (p.Val1352Leu) c.3721G>C (p.Val1241Leu)
7	g.117664688G=	CA1737421713	CFTR	c.173G= (n.173G=) c.3678G= (n.3678G=) c.3781G= (p.Val1261=) c.177G= (n.177G=) c.617G= (n.617G=) c.3964G= (p.Val1322=) c.625G= (n.625G=) c.2339G= (n.2339G=) c.3958G= (p.Val1320=) c.3788G= (n.3788G=) c.3538G= (p.Val1180=) n.2132G= c.828G= (n.828G=) c.1751G= (n.1751G=) c.546G= c.1414G= c.3874G= (p.Val1292=) c.90G= c.4054G= (p.Val1352=) c.3721G= (p.Val1241=)
7	g.117664688G>T	CA4451604	CFTR	c.173G>T (n.173G>T) c.3678G>T (n.3678G>T) c.3781G>T (p.Val1261Phe) c.177G>T (n.177G>T) c.617G>T (n.617G>T) c.3964G>T (p.Val1322Phe) c.625G>T (n.625G>T) c.2339G>T (n.2339G>T) c.3958G>T (p.Val1320Phe) c.3788G>T (n.3788G>T) c.3538G>T (p.Val1180Phe) n.2132G>T c.828G>T (n.828G>T) c.1751G>T (n.1751G>T) c.546G>T c.1414G>T c.3874G>T (p.Val1292Phe) c.90G>T c.4054G>T (p.Val1352Phe) c.3721G>T (p.Val1241Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664689T>A	CA368981699	CFTR	c.174T>A (n.174T>A) c.3679T>A (n.3679T>A) c.3782T>A (p.Val1261Asp) c.178T>A (n.178T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.3965T>A (p.Val1322Asp) c.626T>A (n.626T>A) c.2340T>A (n.2340T>A) c.3959T>A (p.Val1320Asp) c.3789T>A (n.3789T>A) c.3539T>A (p.Val1180Asp) n.2133T>A c.829T>A (n.829T>A) c.1752T>A (n.1752T>A) c.547T>A c.1415T>A c.3875T>A (p.Val1292Asp) c.91T>A c.4055T>A (p.Val1352Asp) c.3722T>A (p.Val1241Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664689T>C	CA368981706	CFTR	c.174T>C (n.174T>C) c.3679T>C (n.3679T>C) c.3782T>C (p.Val1261Ala) c.178T>C (n.178T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.3965T>C (p.Val1322Ala) c.626T>C (n.626T>C) c.2340T>C (n.2340T>C) c.3959T>C (p.Val1320Ala) c.3789T>C (n.3789T>C) c.3539T>C (p.Val1180Ala) n.2133T>C c.829T>C (n.829T>C) c.1752T>C (n.1752T>C) c.547T>C c.1415T>C c.3875T>C (p.Val1292Ala) c.91T>C c.4055T>C (p.Val1352Ala) c.3722T>C (p.Val1241Ala)
7	g.117664689T>G	CA368981711	CFTR	c.174T>G (n.174T>G) c.3679T>G (n.3679T>G) c.3782T>G (p.Val1261Gly) c.178T>G (n.178T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.3965T>G (p.Val1322Gly) c.626T>G (n.626T>G) c.2340T>G (n.2340T>G) c.3959T>G (p.Val1320Gly) c.3789T>G (n.3789T>G) c.3539T>G (p.Val1180Gly) n.2133T>G c.829T>G (n.829T>G) c.1752T>G (n.1752T>G) c.547T>G c.1415T>G c.3875T>G (p.Val1292Gly) c.91T>G c.4055T>G (p.Val1352Gly) c.3722T>G (p.Val1241Gly)
7	g.117664689T=	CA1737421714	CFTR	c.174T= (n.174T=) c.3679T= (n.3679T=) c.3782T= (p.Val1261=) c.178T= (n.178T=) c.618T= (n.618T=) c.3965T= (p.Val1322=) c.626T= (n.626T=) c.2340T= (n.2340T=) c.3959T= (p.Val1320=) c.3789T= (n.3789T=) c.3539T= (p.Val1180=) n.2133T= c.829T= (n.829T=) c.1752T= (n.1752T=) c.547T= c.1415T= c.3875T= (p.Val1292=) c.91T= c.4055T= (p.Val1352=) c.3722T= (p.Val1241=)
7	g.117664690T>A	CA457230250	CFTR	c.175T>A (n.175T>A) c.3680T>A (n.3680T>A) c.3783T>A (p.Val1261=) c.179T>A (n.179T>A) c.619T>A (n.619T>A) c.3966T>A (p.Val1322=) c.627T>A (n.627T>A) c.2341T>A (n.2341T>A) c.3960T>A (p.Val1320=) c.3790T>A (n.3790T>A) c.3540T>A (p.Val1180=) n.2134T>A c.830T>A (n.830T>A) c.1753T>A (n.1753T>A) c.548T>A c.1416T>A c.3876T>A (p.Val1292=) c.92T>A c.4056T>A (p.Val1352=) c.3723T>A (p.Val1241=)	ClinVar
7	g.117664690T>C	CA457230251	CFTR	c.175T>C (n.175T>C) c.3680T>C (n.3680T>C) c.3783T>C (p.Val1261=) c.179T>C (n.179T>C) c.619T>C (n.619T>C) c.3966T>C (p.Val1322=) c.627T>C (n.627T>C) c.2341T>C (n.2341T>C) c.3960T>C (p.Val1320=) c.3790T>C (n.3790T>C) c.3540T>C (p.Val1180=) n.2134T>C c.830T>C (n.830T>C) c.1753T>C (n.1753T>C) c.548T>C c.1416T>C c.3876T>C (p.Val1292=) c.92T>C c.4056T>C (p.Val1352=) c.3723T>C (p.Val1241=)
7	g.117664690T>G	CA457230252	CFTR	c.175T>G (n.175T>G) c.3680T>G (n.3680T>G) c.3783T>G (p.Val1261=) c.179T>G (n.179T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.3966T>G (p.Val1322=) c.627T>G (n.627T>G) c.2341T>G (n.2341T>G) c.3960T>G (p.Val1320=) c.3790T>G (n.3790T>G) c.3540T>G (p.Val1180=) n.2134T>G c.830T>G (n.830T>G) c.1753T>G (n.1753T>G) c.548T>G c.1416T>G c.3876T>G (p.Val1292=) c.92T>G c.4056T>G (p.Val1352=) c.3723T>G (p.Val1241=)
7	g.117664691G>A	CA368981715	CFTR	c.176G>A (n.176G>A) c.3681G>A (n.3681G>A) c.3784G>A (p.Gly1262Arg) c.180G>A (n.180G>A) c.620G>A (n.620G>A) c.3967G>A (p.Gly1323Arg) c.628G>A (n.628G>A) c.2342G>A (n.2342G>A) c.3961G>A (p.Gly1321Arg) c.3791G>A (n.3791G>A) c.3541G>A (p.Gly1181Arg) n.2135G>A c.831G>A (n.831G>A) c.1754G>A (n.1754G>A) c.549G>A c.1417G>A c.3877G>A (p.Gly1293Arg) c.93G>A c.4057G>A (p.Gly1353Arg) c.3724G>A (p.Gly1242Arg)
7	g.117664691G>C	CA368981713	CFTR	c.176G>C (n.176G>C) c.3681G>C (n.3681G>C) c.3784G>C (p.Gly1262Arg) c.180G>C (n.180G>C) c.620G>C (n.620G>C) c.3967G>C (p.Gly1323Arg) c.628G>C (n.628G>C) c.2342G>C (n.2342G>C) c.3961G>C (p.Gly1321Arg) c.3791G>C (n.3791G>C) c.3541G>C (p.Gly1181Arg) n.2135G>C c.831G>C (n.831G>C) c.1754G>C (n.1754G>C) c.549G>C c.1417G>C c.3877G>C (p.Gly1293Arg) c.93G>C c.4057G>C (p.Gly1353Arg) c.3724G>C (p.Gly1242Arg)
7	g.117664691G>T	CA368981712	CFTR	c.176G>T (n.176G>T) c.3681G>T (n.3681G>T) c.3784G>T (p.Gly1262Trp) c.180G>T (n.180G>T) c.620G>T (n.620G>T) c.3967G>T (p.Gly1323Trp) c.628G>T (n.628G>T) c.2342G>T (n.2342G>T) c.3961G>T (p.Gly1321Trp) c.3791G>T (n.3791G>T) c.3541G>T (p.Gly1181Trp) n.2135G>T c.831G>T (n.831G>T) c.1754G>T (n.1754G>T) c.549G>T c.1417G>T c.3877G>T (p.Gly1293Trp) c.93G>T c.4057G>T (p.Gly1353Trp) c.3724G>T (p.Gly1242Trp)
7	g.117664692G>A	CA368981722	CFTR	c.177G>A (n.177G>A) c.3682G>A (n.3682G>A) c.3785G>A (p.Gly1262Glu) c.181G>A (n.181G>A) c.621G>A (n.621G>A) c.3968G>A (p.Gly1323Glu) c.629G>A (n.629G>A) c.2343G>A (n.2343G>A) c.3962G>A (p.Gly1321Glu) c.3792G>A (n.3792G>A) c.3542G>A (p.Gly1181Glu) n.2136G>A c.832G>A (n.832G>A) c.1755G>A (n.1755G>A) c.550G>A c.1418G>A c.3878G>A (p.Gly1293Glu) c.94G>A c.4058G>A (p.Gly1353Glu) c.3725G>A (p.Gly1242Glu)	gnomAD v4
7	g.117664692G>C	CA368981726	CFTR	c.177G>C (n.177G>C) c.3682G>C (n.3682G>C) c.3785G>C (p.Gly1262Ala) c.181G>C (n.181G>C) c.621G>C (n.621G>C) c.3968G>C (p.Gly1323Ala) c.629G>C (n.629G>C) c.2343G>C (n.2343G>C) c.3962G>C (p.Gly1321Ala) c.3792G>C (n.3792G>C) c.3542G>C (p.Gly1181Ala) n.2136G>C c.832G>C (n.832G>C) c.1755G>C (n.1755G>C) c.550G>C c.1418G>C c.3878G>C (p.Gly1293Ala) c.94G>C c.4058G>C (p.Gly1353Ala) c.3725G>C (p.Gly1242Ala)
7	g.117664692G>T	CA368981741	CFTR	c.177G>T (n.177G>T) c.3682G>T (n.3682G>T) c.3785G>T (p.Gly1262Val) c.181G>T (n.181G>T) c.621G>T (n.621G>T) c.3968G>T (p.Gly1323Val) c.629G>T (n.629G>T) c.2343G>T (n.2343G>T) c.3962G>T (p.Gly1321Val) c.3792G>T (n.3792G>T) c.3542G>T (p.Gly1181Val) n.2136G>T c.832G>T (n.832G>T) c.1755G>T (n.1755G>T) c.550G>T c.1418G>T c.3878G>T (p.Gly1293Val) c.94G>T c.4058G>T (p.Gly1353Val) c.3725G>T (p.Gly1242Val)
7	g.117664693G>A	CA10625183	CFTR	c.178G>A (n.178G>A) c.3683G>A (n.3683G>A) c.3786G>A (p.Gly1262=) c.182G>A (n.182G>A) c.622G>A (n.622G>A) c.3969G>A (p.Gly1323=) c.630G>A (n.630G>A) c.2344G>A (n.2344G>A) c.3963G>A (p.Gly1321=) c.3793G>A (n.3793G>A) c.3543G>A (p.Gly1181=) n.2137G>A c.833G>A (n.833G>A) c.1756G>A (n.1756G>A) c.551G>A c.1419G>A c.3879G>A (p.Gly1293=) c.95G>A c.4059G>A (p.Gly1353=) c.3726G>A (p.Gly1242=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117664693G>C	CA457230254	CFTR	c.178G>C (n.178G>C) c.3683G>C (n.3683G>C) c.3786G>C (p.Gly1262=) c.182G>C (n.182G>C) c.622G>C (n.622G>C) c.3969G>C (p.Gly1323=) c.630G>C (n.630G>C) c.2344G>C (n.2344G>C) c.3963G>C (p.Gly1321=) c.3793G>C (n.3793G>C) c.3543G>C (p.Gly1181=) n.2137G>C c.833G>C (n.833G>C) c.1756G>C (n.1756G>C) c.551G>C c.1419G>C c.3879G>C (p.Gly1293=) c.95G>C c.4059G>C (p.Gly1353=) c.3726G>C (p.Gly1242=)
7	g.117664693G=	CA1737421721	CFTR	c.178G= (n.178G=) c.3683G= (n.3683G=) c.3786G= (p.Gly1262=) c.182G= (n.182G=) c.622G= (n.622G=) c.3969G= (p.Gly1323=) c.630G= (n.630G=) c.2344G= (n.2344G=) c.3963G= (p.Gly1321=) c.3793G= (n.3793G=) c.3543G= (p.Gly1181=) n.2137G= c.833G= (n.833G=) c.1756G= (n.1756G=) c.551G= c.1419G= c.3879G= (p.Gly1293=) c.95G= c.4059G= (p.Gly1353=) c.3726G= (p.Gly1242=)
7	g.117664693G>T	CA457230255	CFTR	c.178G>T (n.178G>T) c.3683G>T (n.3683G>T) c.3786G>T (p.Gly1262=) c.182G>T (n.182G>T) c.622G>T (n.622G>T) c.3969G>T (p.Gly1323=) c.630G>T (n.630G>T) c.2344G>T (n.2344G>T) c.3963G>T (p.Gly1321=) c.3793G>T (n.3793G>T) c.3543G>T (p.Gly1181=) n.2137G>T c.833G>T (n.833G>T) c.1756G>T (n.1756G>T) c.551G>T c.1419G>T c.3879G>T (p.Gly1293=) c.95G>T c.4059G>T (p.Gly1353=) c.3726G>T (p.Gly1242=)
7	g.117664694C>A	CA368981749	CFTR	c.179C>A (n.179C>A) c.3684C>A (n.3684C>A) c.3787C>A (p.Leu1263Ile) c.183C>A (n.183C>A) c.623C>A (n.623C>A) c.3970C>A (p.Leu1324Ile) c.631C>A (n.631C>A) c.2345C>A (n.2345C>A) c.3964C>A (p.Leu1322Ile) c.3794C>A (n.3794C>A) c.3544C>A (p.Leu1182Ile) n.2138C>A c.834C>A (n.834C>A) c.1757C>A (n.1757C>A) c.552C>A c.1420C>A c.3880C>A (p.Leu1294Ile) c.96C>A c.4060C>A (p.Leu1354Ile) c.3727C>A (p.Leu1243Ile)
7	g.117664694C>G	CA368981754	CFTR	c.179C>G (n.179C>G) c.3684C>G (n.3684C>G) c.3787C>G (p.Leu1263Val) c.183C>G (n.183C>G) c.623C>G (n.623C>G) c.3970C>G (p.Leu1324Val) c.631C>G (n.631C>G) c.2345C>G (n.2345C>G) c.3964C>G (p.Leu1322Val) c.3794C>G (n.3794C>G) c.3544C>G (p.Leu1182Val) n.2138C>G c.834C>G (n.834C>G) c.1757C>G (n.1757C>G) c.552C>G c.1420C>G c.3880C>G (p.Leu1294Val) c.96C>G c.4060C>G (p.Leu1354Val) c.3727C>G (p.Leu1243Val)
7	g.117664694C>T	CA368981756	CFTR	c.179C>T (n.179C>T) c.3684C>T (n.3684C>T) c.3787C>T (p.Leu1263Phe) c.183C>T (n.183C>T) c.623C>T (n.623C>T) c.3970C>T (p.Leu1324Phe) c.631C>T (n.631C>T) c.2345C>T (n.2345C>T) c.3964C>T (p.Leu1322Phe) c.3794C>T (n.3794C>T) c.3544C>T (p.Leu1182Phe) n.2138C>T c.834C>T (n.834C>T) c.1757C>T (n.1757C>T) c.552C>T c.1420C>T c.3880C>T (p.Leu1294Phe) c.96C>T c.4060C>T (p.Leu1354Phe) c.3727C>T (p.Leu1243Phe)	ClinVar
7	g.117664695_117664696del	CA2684649156	CFTR	c.180_181del (n.180_181del) c.3685_3686del (n.3685_3686del) c.3788_3789del (p.Leu1263GlnfsTer12) c.184_185del (n.184_185del) c.624_625del (n.624_625del) c.3971_3972del (p.Leu1324GlnfsTer12) c.632_633del (n.632_633del) c.2346_2347del (n.2346_2347del) c.3965_3966del (p.Leu1322GlnfsTer12) c.3795_3796del (n.3795_3796del) c.3545_3546del (p.Leu1182GlnfsTer12) n.2139_2140del c.835_836del (n.835_836del) c.1758_1759del (n.1758_1759del) c.553_554del c.1421_1422del c.3881_3882del (p.Leu1294GlnfsTer12) c.97_98del c.4061_4062del (p.Leu1354GlnfsTer12) c.3728_3729del (p.Leu1243GlnfsTer12)	gnomAD v4
7	g.117664695T>A	CA368981767	CFTR	c.180T>A (n.180T>A) c.3685T>A (n.3685T>A) c.3788T>A (p.Leu1263His) c.184T>A (n.184T>A) c.624T>A (n.624T>A) c.3971T>A (p.Leu1324His) c.632T>A (n.632T>A) c.2346T>A (n.2346T>A) c.3965T>A (p.Leu1322His) c.3795T>A (n.3795T>A) c.3545T>A (p.Leu1182His) n.2139T>A c.835T>A (n.835T>A) c.1758T>A (n.1758T>A) c.553T>A c.1421T>A c.3881T>A (p.Leu1294His) c.97T>A c.4061T>A (p.Leu1354His) c.3728T>A (p.Leu1243His)
7	g.117664695T>C	CA327367	CFTR	c.180T>C (n.180T>C) c.3685T>C (n.3685T>C) c.3788T>C (p.Leu1263Pro) c.184T>C (n.184T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.3971T>C (p.Leu1324Pro) c.632T>C (n.632T>C) c.2346T>C (n.2346T>C) c.3965T>C (p.Leu1322Pro) c.3795T>C (n.3795T>C) c.3545T>C (p.Leu1182Pro) n.2139T>C c.835T>C (n.835T>C) c.1758T>C (n.1758T>C) c.553T>C c.1421T>C c.3881T>C (p.Leu1294Pro) c.97T>C c.4061T>C (p.Leu1354Pro) c.3728T>C (p.Leu1243Pro)	ClinVar dbSNP
7	g.117664695T>G	CA368981769	CFTR	c.180T>G (n.180T>G) c.3685T>G (n.3685T>G) c.3788T>G (p.Leu1263Arg) c.184T>G (n.184T>G) c.624T>G (n.624T>G) c.3971T>G (p.Leu1324Arg) c.632T>G (n.632T>G) c.2346T>G (n.2346T>G) c.3965T>G (p.Leu1322Arg) c.3795T>G (n.3795T>G) c.3545T>G (p.Leu1182Arg) n.2139T>G c.835T>G (n.835T>G) c.1758T>G (n.1758T>G) c.553T>G c.1421T>G c.3881T>G (p.Leu1294Arg) c.97T>G c.4061T>G (p.Leu1354Arg) c.3728T>G (p.Leu1243Arg)
7	g.117664695T=	CA1737421728	CFTR	c.180T= (n.180T=) c.3685T= (n.3685T=) c.3788T= (p.Leu1263=) c.184T= (n.184T=) c.624T= (n.624T=) c.3971T= (p.Leu1324=) c.632T= (n.632T=) c.2346T= (n.2346T=) c.3965T= (p.Leu1322=) c.3795T= (n.3795T=) c.3545T= (p.Leu1182=) n.2139T= c.835T= (n.835T=) c.1758T= (n.1758T=) c.553T= c.1421T= c.3881T= (p.Leu1294=) c.97T= c.4061T= (p.Leu1354=) c.3728T= (p.Leu1243=)
7	g.117664695_117664696delinsTC	CA1737421731	CFTR	c.180_181delinsTC (n.180_181delinsTC) c.3685_3686delinsTC (n.3685_3686delinsTC) c.3788_3789delinsTC (p.Leu1263=) c.184_185delinsTC (n.184_185delinsTC) c.624_625delinsTC (n.624_625delinsTC) c.3971_3972delinsTC (p.Leu1324=) c.632_633delinsTC (n.632_633delinsTC) c.2346_2347delinsTC (n.2346_2347delinsTC) c.3965_3966delinsTC (p.Leu1322=) c.3795_3796delinsTC (n.3795_3796delinsTC) c.3545_3546delinsTC (p.Leu1182=) n.2139_2140delinsTC c.835_836delinsTC (n.835_836delinsTC) c.1758_1759delinsTC (n.1758_1759delinsTC) c.553_554delinsTC c.1421_1422delinsTC c.3881_3882delinsTC (p.Leu1294=) c.97_98delinsTC c.4061_4062delinsTC (p.Leu1354=) c.3728_3729delinsTC (p.Leu1243=)
7	g.117664696del	CA915945452	CFTR	c.181del (n.181del) c.3686del (n.3686del) c.3789del (p.Arg1264AspfsTer3) c.185del (n.185del) c.625del (n.625del) c.3972del (p.Arg1325AspfsTer3) c.633del (n.633del) c.2347del (n.2347del) c.3966del (p.Arg1323AspfsTer3) c.3796del (n.3796del) c.3546del (p.Arg1183AspfsTer3) n.2140del c.836del (n.836del) c.1759del (n.1759del) c.554del c.1422del c.3882del (p.Arg1295AspfsTer3) c.98del c.4062del (p.Arg1355AspfsTer3) c.3729del (p.Arg1244AspfsTer3)	ClinVar dbSNP
7	g.117664696C>A	CA457230256	CFTR	c.181C>A (n.181C>A) c.3686C>A (n.3686C>A) c.3789C>A (p.Leu1263=) c.185C>A (n.185C>A) c.625C>A (n.625C>A) c.3972C>A (p.Leu1324=) c.633C>A (n.633C>A) c.2347C>A (n.2347C>A) c.3966C>A (p.Leu1322=) c.3796C>A (n.3796C>A) c.3546C>A (p.Leu1182=) n.2140C>A c.836C>A (n.836C>A) c.1759C>A (n.1759C>A) c.554C>A c.1422C>A c.3882C>A (p.Leu1294=) c.98C>A c.4062C>A (p.Leu1354=) c.3729C>A (p.Leu1243=)
7	g.117664696C>G	CA457230257	CFTR	c.181C>G (n.181C>G) c.3686C>G (n.3686C>G) c.3789C>G (p.Leu1263=) c.185C>G (n.185C>G) c.625C>G (n.625C>G) c.3972C>G (p.Leu1324=) c.633C>G (n.633C>G) c.2347C>G (n.2347C>G) c.3966C>G (p.Leu1322=) c.3796C>G (n.3796C>G) c.3546C>G (p.Leu1182=) n.2140C>G c.836C>G (n.836C>G) c.1759C>G (n.1759C>G) c.554C>G c.1422C>G c.3882C>G (p.Leu1294=) c.98C>G c.4062C>G (p.Leu1354=) c.3729C>G (p.Leu1243=)	ClinVar
7	g.117664696C>T	CA457230258	CFTR	c.181C>T (n.181C>T) c.3686C>T (n.3686C>T) c.3789C>T (p.Leu1263=) c.185C>T (n.185C>T) c.625C>T (n.625C>T) c.3972C>T (p.Leu1324=) c.633C>T (n.633C>T) c.2347C>T (n.2347C>T) c.3966C>T (p.Leu1322=) c.3796C>T (n.3796C>T) c.3546C>T (p.Leu1182=) n.2140C>T c.836C>T (n.836C>T) c.1759C>T (n.1759C>T) c.554C>T c.1422C>T c.3882C>T (p.Leu1294=) c.98C>T c.4062C>T (p.Leu1354=) c.3729C>T (p.Leu1243=)	ClinVar
7	g.117664697A=	CA1737421737	CFTR	c.182A= (n.182A=) c.3687A= (n.3687A=) c.3790A= (p.Arg1264=) c.186A= (n.186A=) c.626A= (n.626A=) c.3973A= (p.Arg1325=) c.634A= (n.634A=) c.2348A= (n.2348A=) c.3967A= (p.Arg1323=) c.3797A= (n.3797A=) c.3547A= (p.Arg1183=) n.2141A= c.837A= (n.837A=) c.1760A= (n.1760A=) c.555A= c.1423A= c.3883A= (p.Arg1295=) c.99A= c.4063A= (p.Arg1355=) c.3730A= (p.Arg1244=)
7	g.117664697A>C	CA457230260	CFTR	c.182A>C (n.182A>C) c.3687A>C (n.3687A>C) c.3790A>C (p.Arg1264=) c.186A>C (n.186A>C) c.626A>C (n.626A>C) c.3973A>C (p.Arg1325=) c.634A>C (n.634A>C) c.2348A>C (n.2348A>C) c.3967A>C (p.Arg1323=) c.3797A>C (n.3797A>C) c.3547A>C (p.Arg1183=) n.2141A>C c.837A>C (n.837A>C) c.1760A>C (n.1760A>C) c.555A>C c.1423A>C c.3883A>C (p.Arg1295=) c.99A>C c.4063A>C (p.Arg1355=) c.3730A>C (p.Arg1244=)	ClinVar dbSNP
7	g.117664697A>G	CA368981772	CFTR	c.182A>G (n.182A>G) c.3687A>G (n.3687A>G) c.3790A>G (p.Arg1264Gly) c.186A>G (n.186A>G) c.626A>G (n.626A>G) c.3973A>G (p.Arg1325Gly) c.634A>G (n.634A>G) c.2348A>G (n.2348A>G) c.3967A>G (p.Arg1323Gly) c.3797A>G (n.3797A>G) c.3547A>G (p.Arg1183Gly) n.2141A>G c.837A>G (n.837A>G) c.1760A>G (n.1760A>G) c.555A>G c.1423A>G c.3883A>G (p.Arg1295Gly) c.99A>G c.4063A>G (p.Arg1355Gly) c.3730A>G (p.Arg1244Gly)	dbSNP
7	g.117664697A>T	CA368981773	CFTR	c.182A>T (n.182A>T) c.3687A>T (n.3687A>T) c.3790A>T (p.Arg1264Ter) c.186A>T (n.186A>T) c.626A>T (n.626A>T) c.3973A>T (p.Arg1325Ter) c.634A>T (n.634A>T) c.2348A>T (n.2348A>T) c.3967A>T (p.Arg1323Ter) c.3797A>T (n.3797A>T) c.3547A>T (p.Arg1183Ter) n.2141A>T c.837A>T (n.837A>T) c.1760A>T (n.1760A>T) c.555A>T c.1423A>T c.3883A>T (p.Arg1295Ter) c.99A>T c.4063A>T (p.Arg1355Ter) c.3730A>T (p.Arg1244Ter)
7	g.117664698G>A	CA368981779	CFTR	c.183G>A (n.183G>A) c.3688G>A (n.3688G>A) c.3791G>A (p.Arg1264Lys) c.187G>A (n.187G>A) c.627G>A (n.627G>A) c.3974G>A (p.Arg1325Lys) c.635G>A (n.635G>A) c.2349G>A (n.2349G>A) c.3968G>A (p.Arg1323Lys) c.3798G>A (n.3798G>A) c.3548G>A (p.Arg1183Lys) n.2142G>A c.838G>A (n.838G>A) c.1761G>A (n.1761G>A) c.556G>A c.1424G>A c.3884G>A (p.Arg1295Lys) c.100G>A c.4064G>A (p.Arg1355Lys) c.3731G>A (p.Arg1244Lys)
7	g.117664698G>C	CA368981780	CFTR	c.183G>C (n.183G>C) c.3688G>C (n.3688G>C) c.3791G>C (p.Arg1264Thr) c.187G>C (n.187G>C) c.627G>C (n.627G>C) c.3974G>C (p.Arg1325Thr) c.635G>C (n.635G>C) c.2349G>C (n.2349G>C) c.3968G>C (p.Arg1323Thr) c.3798G>C (n.3798G>C) c.3548G>C (p.Arg1183Thr) n.2142G>C c.838G>C (n.838G>C) c.1761G>C (n.1761G>C) c.556G>C c.1424G>C c.3884G>C (p.Arg1295Thr) c.100G>C c.4064G>C (p.Arg1355Thr) c.3731G>C (p.Arg1244Thr)
7	g.117664698G>T	CA368981778	CFTR	c.183G>T (n.183G>T) c.3688G>T (n.3688G>T) c.3791G>T (p.Arg1264Ile) c.187G>T (n.187G>T) c.627G>T (n.627G>T) c.3974G>T (p.Arg1325Ile) c.635G>T (n.635G>T) c.2349G>T (n.2349G>T) c.3968G>T (p.Arg1323Ile) c.3798G>T (n.3798G>T) c.3548G>T (p.Arg1183Ile) n.2142G>T c.838G>T (n.838G>T) c.1761G>T (n.1761G>T) c.556G>T c.1424G>T c.3884G>T (p.Arg1295Ile) c.100G>T c.4064G>T (p.Arg1355Ile) c.3731G>T (p.Arg1244Ile)
7	g.117664698_117664699insGTTGTTCT	CA2684649157	CFTR	c.183_184insGTTGTTCT (n.183_184insGTTGTTCT) c.3688_3689insGTTGTTCT (n.3688_3689insGTTGTTCT) c.3791_3792insGTTGTTCT (p.Ser1265LeufsTer5) c.187_188insGTTGTTCT (n.187_188insGTTGTTCT) c.627_628insGTTGTTCT (n.627_628insGTTGTTCT) c.3974_3975insGTTGTTCT (p.Ser1326LeufsTer5) c.635_636insGTTGTTCT (n.635_636insGTTGTTCT) c.2349_2350insGTTGTTCT (n.2349_2350insGTTGTTCT) c.3968_3969insGTTGTTCT (p.Ser1324LeufsTer5) c.3798_3799insGTTGTTCT (n.3798_3799insGTTGTTCT) c.3548_3549insGTTGTTCT (p.Ser1184LeufsTer5) n.2142_2143insGTTGTTCT c.838_839insGTTGTTCT (n.838_839insGTTGTTCT) c.1761_1762insGTTGTTCT (n.1761_1762insGTTGTTCT) c.556_557insGTTGTTCT c.1424_1425insGTTGTTCT c.3884_3885insGTTGTTCT (p.Ser1296LeufsTer5) c.100_101insGTTGTTCT c.4064_4065insGTTGTTCT (p.Ser1356LeufsTer5) c.3731_3732insGTTGTTCT (p.Ser1245LeufsTer5)	gnomAD v4
7	g.117664699A=	CA1737421743	CFTR	c.184A= (n.184A=) c.3689A= (n.3689A=) c.3792A= (p.Arg1264=) c.188A= (n.188A=) c.628A= (n.628A=) c.3975A= (p.Arg1325=) c.636A= (n.636A=) c.2350A= (n.2350A=) c.3969A= (p.Arg1323=) c.3799A= (n.3799A=) c.3549A= (p.Arg1183=) n.2143A= c.839A= (n.839A=) c.1762A= (n.1762A=) c.557A= c.1425A= c.3885A= (p.Arg1295=) c.101A= c.4065A= (p.Arg1355=) c.3732A= (p.Arg1244=)
7	g.117664699A>C	CA368981783	CFTR	c.184A>C (n.184A>C) c.3689A>C (n.3689A>C) c.3792A>C (p.Arg1264Ser) c.188A>C (n.188A>C) c.628A>C (n.628A>C) c.3975A>C (p.Arg1325Ser) c.636A>C (n.636A>C) c.2350A>C (n.2350A>C) c.3969A>C (p.Arg1323Ser) c.3799A>C (n.3799A>C) c.3549A>C (p.Arg1183Ser) n.2143A>C c.839A>C (n.839A>C) c.1762A>C (n.1762A>C) c.557A>C c.1425A>C c.3885A>C (p.Arg1295Ser) c.101A>C c.4065A>C (p.Arg1355Ser) c.3732A>C (p.Arg1244Ser)	gnomAD v4
7	g.117664699A>G	CA457230261	CFTR	c.184A>G (n.184A>G) c.3689A>G (n.3689A>G) c.3792A>G (p.Arg1264=) c.188A>G (n.188A>G) c.628A>G (n.628A>G) c.3975A>G (p.Arg1325=) c.636A>G (n.636A>G) c.2350A>G (n.2350A>G) c.3969A>G (p.Arg1323=) c.3799A>G (n.3799A>G) c.3549A>G (p.Arg1183=) n.2143A>G c.839A>G (n.839A>G) c.1762A>G (n.1762A>G) c.557A>G c.1425A>G c.3885A>G (p.Arg1295=) c.101A>G c.4065A>G (p.Arg1355=) c.3732A>G (p.Arg1244=)
7	g.117664699A>T	CA368981799	CFTR	c.184A>T (n.184A>T) c.3689A>T (n.3689A>T) c.3792A>T (p.Arg1264Ser) c.188A>T (n.188A>T) c.628A>T (n.628A>T) c.3975A>T (p.Arg1325Ser) c.636A>T (n.636A>T) c.2350A>T (n.2350A>T) c.3969A>T (p.Arg1323Ser) c.3799A>T (n.3799A>T) c.3549A>T (p.Arg1183Ser) n.2143A>T c.839A>T (n.839A>T) c.1762A>T (n.1762A>T) c.557A>T c.1425A>T c.3885A>T (p.Arg1295Ser) c.101A>T c.4065A>T (p.Arg1355Ser) c.3732A>T (p.Arg1244Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664699_117664700delinsAT	CA1737421742	CFTR	c.184_185delinsAT (n.184_185delinsAT) c.3689_3690delinsAT (n.3689_3690delinsAT) c.3792_3793delinsAT (p.Arg1264=) c.188_189delinsAT (n.188_189delinsAT) c.628_629delinsAT (n.628_629delinsAT) c.3975_3976delinsAT (p.Arg1325=) c.636_637delinsAT (n.636_637delinsAT) c.2350_2351delinsAT (n.2350_2351delinsAT) c.3969_3970delinsAT (p.Arg1323=) c.3799_3800delinsAT (n.3799_3800delinsAT) c.3549_3550delinsAT (p.Arg1183=) n.2143_2144delinsAT c.839_840delinsAT (n.839_840delinsAT) c.1762_1763delinsAT (n.1762_1763delinsAT) c.557_558delinsAT c.1425_1426delinsAT c.3885_3886delinsAT (p.Arg1295=) c.101_102delinsAT c.4065_4066delinsAT (p.Arg1355=) c.3732_3733delinsAT (p.Arg1244=)
7	g.117664700del	CA327369	CFTR	c.185del (n.185del) c.3690del (n.3690del) c.3793del (p.Ser1265LeufsTer2) c.189del (n.189del) c.629del (n.629del) c.3976del (p.Ser1326LeufsTer2) c.637del (n.637del) c.2351del (n.2351del) c.3970del (p.Ser1324LeufsTer2) c.3800del (n.3800del) c.3550del (p.Ser1184LeufsTer2) n.2144del c.840del (n.840del) c.1763del (n.1763del) c.558del c.1426del c.3886del (p.Ser1296LeufsTer2) c.102del c.4066del (p.Ser1356LeufsTer2) c.3733del (p.Ser1245LeufsTer2)	ClinVar dbSNP
7	g.117664700T>A	CA368981810	CFTR	c.185T>A (n.185T>A) c.3690T>A (n.3690T>A) c.3793T>A (p.Ser1265Thr) c.189T>A (n.189T>A) c.629T>A (n.629T>A) c.3976T>A (p.Ser1326Thr) c.637T>A (n.637T>A) c.2351T>A (n.2351T>A) c.3970T>A (p.Ser1324Thr) c.3800T>A (n.3800T>A) c.3550T>A (p.Ser1184Thr) n.2144T>A c.840T>A (n.840T>A) c.1763T>A (n.1763T>A) c.558T>A c.1426T>A c.3886T>A (p.Ser1296Thr) c.102T>A c.4066T>A (p.Ser1356Thr) c.3733T>A (p.Ser1245Thr)
7	g.117664700T>C	CA368981816	CFTR	c.185T>C (n.185T>C) c.3690T>C (n.3690T>C) c.3793T>C (p.Ser1265Pro) c.189T>C (n.189T>C) c.629T>C (n.629T>C) c.3976T>C (p.Ser1326Pro) c.637T>C (n.637T>C) c.2351T>C (n.2351T>C) c.3970T>C (p.Ser1324Pro) c.3800T>C (n.3800T>C) c.3550T>C (p.Ser1184Pro) n.2144T>C c.840T>C (n.840T>C) c.1763T>C (n.1763T>C) c.558T>C c.1426T>C c.3886T>C (p.Ser1296Pro) c.102T>C c.4066T>C (p.Ser1356Pro) c.3733T>C (p.Ser1245Pro)
7	g.117664700T>G	CA368981820	CFTR	c.185T>G (n.185T>G) c.3690T>G (n.3690T>G) c.3793T>G (p.Ser1265Ala) c.189T>G (n.189T>G) c.629T>G (n.629T>G) c.3976T>G (p.Ser1326Ala) c.637T>G (n.637T>G) c.2351T>G (n.2351T>G) c.3970T>G (p.Ser1324Ala) c.3800T>G (n.3800T>G) c.3550T>G (p.Ser1184Ala) n.2144T>G c.840T>G (n.840T>G) c.1763T>G (n.1763T>G) c.558T>G c.1426T>G c.3886T>G (p.Ser1296Ala) c.102T>G c.4066T>G (p.Ser1356Ala) c.3733T>G (p.Ser1245Ala)
7	g.117664701C>A	CA368981830	CFTR	c.186C>A (n.186C>A) c.3691C>A (n.3691C>A) c.3794C>A (p.Ser1265Tyr) c.190C>A (n.190C>A) c.630C>A (n.630C>A) c.3977C>A (p.Ser1326Tyr) c.638C>A (n.638C>A) c.2352C>A (n.2352C>A) c.3971C>A (p.Ser1324Tyr) c.3801C>A (n.3801C>A) c.3551C>A (p.Ser1184Tyr) n.2145C>A c.841C>A (n.841C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) c.559C>A c.1427C>A c.3887C>A (p.Ser1296Tyr) c.103C>A c.4067C>A (p.Ser1356Tyr) c.3734C>A (p.Ser1245Tyr)
7	g.117664701C>G	CA368981833	CFTR	c.186C>G (n.186C>G) c.3691C>G (n.3691C>G) c.3794C>G (p.Ser1265Cys) c.190C>G (n.190C>G) c.630C>G (n.630C>G) c.3977C>G (p.Ser1326Cys) c.638C>G (n.638C>G) c.2352C>G (n.2352C>G) c.3971C>G (p.Ser1324Cys) c.3801C>G (n.3801C>G) c.3551C>G (p.Ser1184Cys) n.2145C>G c.841C>G (n.841C>G) c.1764C>G (n.1764C>G) c.559C>G c.1427C>G c.3887C>G (p.Ser1296Cys) c.103C>G c.4067C>G (p.Ser1356Cys) c.3734C>G (p.Ser1245Cys)
7	g.117664701C>T	CA368981838	CFTR	c.186C>T (n.186C>T) c.3691C>T (n.3691C>T) c.3794C>T (p.Ser1265Phe) c.190C>T (n.190C>T) c.630C>T (n.630C>T) c.3977C>T (p.Ser1326Phe) c.638C>T (n.638C>T) c.2352C>T (n.2352C>T) c.3971C>T (p.Ser1324Phe) c.3801C>T (n.3801C>T) c.3551C>T (p.Ser1184Phe) n.2145C>T c.841C>T (n.841C>T) c.1764C>T (n.1764C>T) c.559C>T c.1427C>T c.3887C>T (p.Ser1296Phe) c.103C>T c.4067C>T (p.Ser1356Phe) c.3734C>T (p.Ser1245Phe)
7	g.117664702T>A	CA457230263	CFTR	c.187T>A (n.187T>A) c.3692T>A (n.3692T>A) c.3795T>A (p.Ser1265=) c.191T>A (n.191T>A) c.631T>A (n.631T>A) c.3978T>A (p.Ser1326=) c.639T>A (n.639T>A) c.2353T>A (n.2353T>A) c.3972T>A (p.Ser1324=) c.3802T>A (n.3802T>A) c.3552T>A (p.Ser1184=) n.2146T>A c.842T>A (n.842T>A) c.1765T>A (n.1765T>A) c.560T>A c.1428T>A c.3888T>A (p.Ser1296=) c.104T>A c.4068T>A (p.Ser1356=) c.3735T>A (p.Ser1245=)
7	g.117664702T>C	CA457230264	CFTR	c.187T>C (n.187T>C) c.3692T>C (n.3692T>C) c.3795T>C (p.Ser1265=) c.191T>C (n.191T>C) c.631T>C (n.631T>C) c.3978T>C (p.Ser1326=) c.639T>C (n.639T>C) c.2353T>C (n.2353T>C) c.3972T>C (p.Ser1324=) c.3802T>C (n.3802T>C) c.3552T>C (p.Ser1184=) n.2146T>C c.842T>C (n.842T>C) c.1765T>C (n.1765T>C) c.560T>C c.1428T>C c.3888T>C (p.Ser1296=) c.104T>C c.4068T>C (p.Ser1356=) c.3735T>C (p.Ser1245=)	ClinVar
7	g.117664702T>G	CA457230262	CFTR	c.187T>G (n.187T>G) c.3692T>G (n.3692T>G) c.3795T>G (p.Ser1265=) c.191T>G (n.191T>G) c.631T>G (n.631T>G) c.3978T>G (p.Ser1326=) c.639T>G (n.639T>G) c.2353T>G (n.2353T>G) c.3972T>G (p.Ser1324=) c.3802T>G (n.3802T>G) c.3552T>G (p.Ser1184=) n.2146T>G c.842T>G (n.842T>G) c.1765T>G (n.1765T>G) c.560T>G c.1428T>G c.3888T>G (p.Ser1296=) c.104T>G c.4068T>G (p.Ser1356=) c.3735T>G (p.Ser1245=)
7	g.117664703del	CA2695208335	CFTR	c.188del (n.188del) c.3693del (n.3693del) c.3796del (p.Val1266Ter) c.192del (n.192del) c.632del (n.632del) c.3979del (p.Val1327Ter) c.640del (n.640del) c.2354del (n.2354del) c.3973del (p.Val1325Ter) c.3803del (n.3803del) c.3553del (p.Val1185Ter) n.2147del c.843del (n.843del) c.1766del (n.1766del) c.561del c.1429del c.3889del (p.Val1297Ter) c.105del c.4069del (p.Val1357Ter) c.3736del (p.Val1246Ter)
7	g.117664703G>A	CA368981843	CFTR	c.188G>A (n.188G>A) c.3693G>A (n.3693G>A) c.3796G>A (p.Val1266Met) c.192G>A (n.192G>A) c.632G>A (n.632G>A) c.3979G>A (p.Val1327Met) c.640G>A (n.640G>A) c.2354G>A (n.2354G>A) c.3973G>A (p.Val1325Met) c.3803G>A (n.3803G>A) c.3553G>A (p.Val1185Met) n.2147G>A c.843G>A (n.843G>A) c.1766G>A (n.1766G>A) c.561G>A c.1429G>A c.3889G>A (p.Val1297Met) c.105G>A c.4069G>A (p.Val1357Met) c.3736G>A (p.Val1246Met)
7	g.117664703G>C	CA368981846	CFTR	c.188G>C (n.188G>C) c.3693G>C (n.3693G>C) c.3796G>C (p.Val1266Leu) c.192G>C (n.192G>C) c.632G>C (n.632G>C) c.3979G>C (p.Val1327Leu) c.640G>C (n.640G>C) c.2354G>C (n.2354G>C) c.3973G>C (p.Val1325Leu) c.3803G>C (n.3803G>C) c.3553G>C (p.Val1185Leu) n.2147G>C c.843G>C (n.843G>C) c.1766G>C (n.1766G>C) c.561G>C c.1429G>C c.3889G>C (p.Val1297Leu) c.105G>C c.4069G>C (p.Val1357Leu) c.3736G>C (p.Val1246Leu)	gnomAD v4
7	g.117664703G=	CA1737421750	CFTR	c.188G= (n.188G=) c.3693G= (n.3693G=) c.3796G= (p.Val1266=) c.192G= (n.192G=) c.632G= (n.632G=) c.3979G= (p.Val1327=) c.640G= (n.640G=) c.2354G= (n.2354G=) c.3973G= (p.Val1325=) c.3803G= (n.3803G=) c.3553G= (p.Val1185=) n.2147G= c.843G= (n.843G=) c.1766G= (n.1766G=) c.561G= c.1429G= c.3889G= (p.Val1297=) c.105G= c.4069G= (p.Val1357=) c.3736G= (p.Val1246=)
7	g.117664703G>T	CA368981852	CFTR	c.188G>T (n.188G>T) c.3693G>T (n.3693G>T) c.3796G>T (p.Val1266Leu) c.192G>T (n.192G>T) c.632G>T (n.632G>T) c.3979G>T (p.Val1327Leu) c.640G>T (n.640G>T) c.2354G>T (n.2354G>T) c.3973G>T (p.Val1325Leu) c.3803G>T (n.3803G>T) c.3553G>T (p.Val1185Leu) n.2147G>T c.843G>T (n.843G>T) c.1766G>T (n.1766G>T) c.561G>T c.1429G>T c.3889G>T (p.Val1297Leu) c.105G>T c.4069G>T (p.Val1357Leu) c.3736G>T (p.Val1246Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664704T>A	CA368981855	CFTR	c.189T>A (n.189T>A) c.3694T>A (n.3694T>A) c.3797T>A (p.Val1266Glu) c.193T>A (n.193T>A) c.633T>A (n.633T>A) c.3980T>A (p.Val1327Glu) c.641T>A (n.641T>A) c.2355T>A (n.2355T>A) c.3974T>A (p.Val1325Glu) c.3804T>A (n.3804T>A) c.3554T>A (p.Val1185Glu) n.2148T>A c.844T>A (n.844T>A) c.1767T>A (n.1767T>A) c.562T>A c.1430T>A c.3890T>A (p.Val1297Glu) c.106T>A c.4070T>A (p.Val1357Glu) c.3737T>A (p.Val1246Glu)
7	g.117664704T>C	CA368981857	CFTR	c.189T>C (n.189T>C) c.3694T>C (n.3694T>C) c.3797T>C (p.Val1266Ala) c.193T>C (n.193T>C) c.633T>C (n.633T>C) c.3980T>C (p.Val1327Ala) c.641T>C (n.641T>C) c.2355T>C (n.2355T>C) c.3974T>C (p.Val1325Ala) c.3804T>C (n.3804T>C) c.3554T>C (p.Val1185Ala) n.2148T>C c.844T>C (n.844T>C) c.1767T>C (n.1767T>C) c.562T>C c.1430T>C c.3890T>C (p.Val1297Ala) c.106T>C c.4070T>C (p.Val1357Ala) c.3737T>C (p.Val1246Ala)	ClinVar
7	g.117664704T>G	CA164960050	CFTR	c.189T>G (n.189T>G) c.3694T>G (n.3694T>G) c.3797T>G (p.Val1266Gly) c.193T>G (n.193T>G) c.633T>G (n.633T>G) c.3980T>G (p.Val1327Gly) c.641T>G (n.641T>G) c.2355T>G (n.2355T>G) c.3974T>G (p.Val1325Gly) c.3804T>G (n.3804T>G) c.3554T>G (p.Val1185Gly) n.2148T>G c.844T>G (n.844T>G) c.1767T>G (n.1767T>G) c.562T>G c.1430T>G c.3890T>G (p.Val1297Gly) c.106T>G c.4070T>G (p.Val1357Gly) c.3737T>G (p.Val1246Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664704T=	CA1737421754	CFTR	c.189T= (n.189T=) c.3694T= (n.3694T=) c.3797T= (p.Val1266=) c.193T= (n.193T=) c.633T= (n.633T=) c.3980T= (p.Val1327=) c.641T= (n.641T=) c.2355T= (n.2355T=) c.3974T= (p.Val1325=) c.3804T= (n.3804T=) c.3554T= (p.Val1185=) n.2148T= c.844T= (n.844T=) c.1767T= (n.1767T=) c.562T= c.1430T= c.3890T= (p.Val1297=) c.106T= c.4070T= (p.Val1357=) c.3737T= (p.Val1246=)
7	g.117664705G>A	CA457230265	CFTR	c.190G>A (n.190G>A) c.3695G>A (n.3695G>A) c.3798G>A (p.Val1266=) c.194G>A (n.194G>A) c.634G>A (n.634G>A) c.3981G>A (p.Val1327=) c.642G>A (n.642G>A) c.2356G>A (n.2356G>A) c.3975G>A (p.Val1325=) c.3805G>A (n.3805G>A) c.3555G>A (p.Val1185=) n.2149G>A c.845G>A (n.845G>A) c.1768G>A (n.1768G>A) c.563G>A c.1431G>A c.3891G>A (p.Val1297=) c.107G>A c.4071G>A (p.Val1357=) c.3738G>A (p.Val1246=)	ClinVar dbSNP
7	g.117664705G>C	CA457230266	CFTR	c.190G>C (n.190G>C) c.3695G>C (n.3695G>C) c.3798G>C (p.Val1266=) c.194G>C (n.194G>C) c.634G>C (n.634G>C) c.3981G>C (p.Val1327=) c.642G>C (n.642G>C) c.2356G>C (n.2356G>C) c.3975G>C (p.Val1325=) c.3805G>C (n.3805G>C) c.3555G>C (p.Val1185=) n.2149G>C c.845G>C (n.845G>C) c.1768G>C (n.1768G>C) c.563G>C c.1431G>C c.3891G>C (p.Val1297=) c.107G>C c.4071G>C (p.Val1357=) c.3738G>C (p.Val1246=)
7	g.117664705G>T	CA457230267	CFTR	c.190G>T (n.190G>T) c.3695G>T (n.3695G>T) c.3798G>T (p.Val1266=) c.194G>T (n.194G>T) c.634G>T (n.634G>T) c.3981G>T (p.Val1327=) c.642G>T (n.642G>T) c.2356G>T (n.2356G>T) c.3975G>T (p.Val1325=) c.3805G>T (n.3805G>T) c.3555G>T (p.Val1185=) n.2149G>T c.845G>T (n.845G>T) c.1768G>T (n.1768G>T) c.563G>T c.1431G>T c.3891G>T (p.Val1297=) c.107G>T c.4071G>T (p.Val1357=) c.3738G>T (p.Val1246=)
7	g.117664705_117664708delinsGATA	CA1737421757	CFTR	c.190_193delinsGATA (n.190_193delinsGATA) c.3695_3698delinsGATA (n.3695_3698delinsGATA) c.3798_3801delinsGATA (p.Val1266=) c.194_197delinsGATA (n.194_197delinsGATA) c.634_637delinsGATA (n.634_637delinsGATA) c.3981_3984delinsGATA (p.Val1327=) c.642_645delinsGATA (n.642_645delinsGATA) c.2356_2359delinsGATA (n.2356_2359delinsGATA) c.3975_3978delinsGATA (p.Val1325=) c.3805_3808delinsGATA (n.3805_3808delinsGATA) c.3555_3558delinsGATA (p.Val1185=) n.2149_2152delinsGATA c.845_848delinsGATA (n.845_848delinsGATA) c.1768_1771delinsGATA (n.1768_1771delinsGATA) c.563_566delinsGATA c.1431_1434delinsGATA c.3891_3894delinsGATA (p.Val1297=) c.107_110delinsGATA c.4071_4074delinsGATA (p.Val1357=) c.3738_3741delinsGATA (p.Val1246=)
7	g.117664706A=	CA1737421764	CFTR	c.191A= (n.191A=) c.3696A= (n.3696A=) c.3799A= (p.Ile1267=) c.195A= (n.195A=) c.635A= (n.635A=) c.3982A= (p.Ile1328=) c.643A= (n.643A=) c.2357A= (n.2357A=) c.3976A= (p.Ile1326=) c.3806A= (n.3806A=) c.3556A= (p.Ile1186=) n.2150A= c.846A= (n.846A=) c.1769A= (n.1769A=) c.564A= c.1432A= c.3892A= (p.Ile1298=) c.108A= c.4072A= (p.Ile1358=) c.3739A= (p.Ile1247=)
7	g.117664706A>C	CA368981860	CFTR	c.191A>C (n.191A>C) c.3696A>C (n.3696A>C) c.3799A>C (p.Ile1267Leu) c.195A>C (n.195A>C) c.635A>C (n.635A>C) c.3982A>C (p.Ile1328Leu) c.643A>C (n.643A>C) c.2357A>C (n.2357A>C) c.3976A>C (p.Ile1326Leu) c.3806A>C (n.3806A>C) c.3556A>C (p.Ile1186Leu) n.2150A>C c.846A>C (n.846A>C) c.1769A>C (n.1769A>C) c.564A>C c.1432A>C c.3892A>C (p.Ile1298Leu) c.108A>C c.4072A>C (p.Ile1358Leu) c.3739A>C (p.Ile1247Leu)
7	g.117664706A>G	CA368981874	CFTR	c.191A>G (n.191A>G) c.3696A>G (n.3696A>G) c.3799A>G (p.Ile1267Val) c.195A>G (n.195A>G) c.635A>G (n.635A>G) c.3982A>G (p.Ile1328Val) c.643A>G (n.643A>G) c.2357A>G (n.2357A>G) c.3976A>G (p.Ile1326Val) c.3806A>G (n.3806A>G) c.3556A>G (p.Ile1186Val) n.2150A>G c.846A>G (n.846A>G) c.1769A>G (n.1769A>G) c.564A>G c.1432A>G c.3892A>G (p.Ile1298Val) c.108A>G c.4072A>G (p.Ile1358Val) c.3739A>G (p.Ile1247Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664706A>T	CA368981876	CFTR	c.191A>T (n.191A>T) c.3696A>T (n.3696A>T) c.3799A>T (p.Ile1267Leu) c.195A>T (n.195A>T) c.635A>T (n.635A>T) c.3982A>T (p.Ile1328Leu) c.643A>T (n.643A>T) c.2357A>T (n.2357A>T) c.3976A>T (p.Ile1326Leu) c.3806A>T (n.3806A>T) c.3556A>T (p.Ile1186Leu) n.2150A>T c.846A>T (n.846A>T) c.1769A>T (n.1769A>T) c.564A>T c.1432A>T c.3892A>T (p.Ile1298Leu) c.108A>T c.4072A>T (p.Ile1358Leu) c.3739A>T (p.Ile1247Leu)
7	g.117664706_117664708delinsTT	CA327370	CFTR	c.191_193delinsTT (n.191_193delinsTT) c.3696_3698delinsTT (n.3696_3698delinsTT) c.3799_3801delinsTT (p.Ile1267LeufsTer19) c.195_197delinsTT (n.195_197delinsTT) c.635_637delinsTT (n.635_637delinsTT) c.3982_3984delinsTT (p.Ile1328LeufsTer19) c.643_645delinsTT (n.643_645delinsTT) c.2357_2359delinsTT (n.2357_2359delinsTT) c.3976_3978delinsTT (p.Ile1326LeufsTer19) c.3806_3808delinsTT (n.3806_3808delinsTT) c.3556_3558delinsTT (p.Ile1186LeufsTer19) n.2150_2152delinsTT c.846_848delinsTT (n.846_848delinsTT) c.1769_1771delinsTT (n.1769_1771delinsTT) c.564_566delinsTT c.1432_1434delinsTT c.3892_3894delinsTT (p.Ile1298LeufsTer19) c.108_110delinsTT c.4072_4074delinsTT (p.Ile1358LeufsTer19) c.3739_3741delinsTT (p.Ile1247LeufsTer19)	ClinVar dbSNP
7	g.117664707T>A	CA368981881	CFTR	c.192T>A (n.192T>A) c.3697T>A (n.3697T>A) c.3800T>A (p.Ile1267Lys) c.196T>A (n.196T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.3983T>A (p.Ile1328Lys) c.644T>A (n.644T>A) c.2358T>A (n.2358T>A) c.3977T>A (p.Ile1326Lys) c.3807T>A (n.3807T>A) c.3557T>A (p.Ile1186Lys) n.2151T>A c.847T>A (n.847T>A) c.1770T>A (n.1770T>A) c.565T>A c.1433T>A c.3893T>A (p.Ile1298Lys) c.109T>A c.4073T>A (p.Ile1358Lys) c.3740T>A (p.Ile1247Lys)
7	g.117664707T>C	CA4451605	CFTR	c.192T>C (n.192T>C) c.3697T>C (n.3697T>C) c.3800T>C (p.Ile1267Thr) c.196T>C (n.196T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.3983T>C (p.Ile1328Thr) c.644T>C (n.644T>C) c.2358T>C (n.2358T>C) c.3977T>C (p.Ile1326Thr) c.3807T>C (n.3807T>C) c.3557T>C (p.Ile1186Thr) n.2151T>C c.847T>C (n.847T>C) c.1770T>C (n.1770T>C) c.565T>C c.1433T>C c.3893T>C (p.Ile1298Thr) c.109T>C c.4073T>C (p.Ile1358Thr) c.3740T>C (p.Ile1247Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664707T>G	CA368981898	CFTR	c.192T>G (n.192T>G) c.3697T>G (n.3697T>G) c.3800T>G (p.Ile1267Arg) c.196T>G (n.196T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.3983T>G (p.Ile1328Arg) c.644T>G (n.644T>G) c.2358T>G (n.2358T>G) c.3977T>G (p.Ile1326Arg) c.3807T>G (n.3807T>G) c.3557T>G (p.Ile1186Arg) n.2151T>G c.847T>G (n.847T>G) c.1770T>G (n.1770T>G) c.565T>G c.1433T>G c.3893T>G (p.Ile1298Arg) c.109T>G c.4073T>G (p.Ile1358Arg) c.3740T>G (p.Ile1247Arg)
7	g.117664707T=	CA1737421770	CFTR	c.192T= (n.192T=) c.3697T= (n.3697T=) c.3800T= (p.Ile1267=) c.196T= (n.196T=) c.636T= (n.636T=) c.3983T= (p.Ile1328=) c.644T= (n.644T=) c.2358T= (n.2358T=) c.3977T= (p.Ile1326=) c.3807T= (n.3807T=) c.3557T= (p.Ile1186=) n.2151T= c.847T= (n.847T=) c.1770T= (n.1770T=) c.565T= c.1433T= c.3893T= (p.Ile1298=) c.109T= c.4073T= (p.Ile1358=) c.3740T= (p.Ile1247=)
7	g.117664708A=	CA1737421773	CFTR	c.193A= (n.193A=) c.3698A= (n.3698A=) c.3801A= (p.Ile1267=) c.197A= (n.197A=) c.637A= (n.637A=) c.3984A= (p.Ile1328=) c.645A= (n.645A=) c.2359A= (n.2359A=) c.3978A= (p.Ile1326=) c.3808A= (n.3808A=) c.3558A= (p.Ile1186=) n.2152A= c.848A= (n.848A=) c.1771A= (n.1771A=) c.566A= c.1434A= c.3894A= (p.Ile1298=) c.110A= c.4074A= (p.Ile1358=) c.3741A= (p.Ile1247=)
7	g.117664708A>C	CA457230268	CFTR	c.193A>C (n.193A>C) c.3698A>C (n.3698A>C) c.3801A>C (p.Ile1267=) c.197A>C (n.197A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.3984A>C (p.Ile1328=) c.645A>C (n.645A>C) c.2359A>C (n.2359A>C) c.3978A>C (p.Ile1326=) c.3808A>C (n.3808A>C) c.3558A>C (p.Ile1186=) n.2152A>C c.848A>C (n.848A>C) c.1771A>C (n.1771A>C) c.566A>C c.1434A>C c.3894A>C (p.Ile1298=) c.110A>C c.4074A>C (p.Ile1358=) c.3741A>C (p.Ile1247=)
7	g.117664708A>G	CA4451606	CFTR	c.193A>G (n.193A>G) c.3698A>G (n.3698A>G) c.3801A>G (p.Ile1267Met) c.197A>G (n.197A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.3984A>G (p.Ile1328Met) c.645A>G (n.645A>G) c.2359A>G (n.2359A>G) c.3978A>G (p.Ile1326Met) c.3808A>G (n.3808A>G) c.3558A>G (p.Ile1186Met) n.2152A>G c.848A>G (n.848A>G) c.1771A>G (n.1771A>G) c.566A>G c.1434A>G c.3894A>G (p.Ile1298Met) c.110A>G c.4074A>G (p.Ile1358Met) c.3741A>G (p.Ile1247Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664708A>T	CA457230269	CFTR	c.193A>T (n.193A>T) c.3698A>T (n.3698A>T) c.3801A>T (p.Ile1267=) c.197A>T (n.197A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.3984A>T (p.Ile1328=) c.645A>T (n.645A>T) c.2359A>T (n.2359A>T) c.3978A>T (p.Ile1326=) c.3808A>T (n.3808A>T) c.3558A>T (p.Ile1186=) n.2152A>T c.848A>T (n.848A>T) c.1771A>T (n.1771A>T) c.566A>T c.1434A>T c.3894A>T (p.Ile1298=) c.110A>T c.4074A>T (p.Ile1358=) c.3741A>T (p.Ile1247=)
7	g.117664709G>A	CA368981910	CFTR	c.194G>A (n.194G>A) c.3699G>A (n.3699G>A) c.3802G>A (p.Glu1268Lys) c.198G>A (n.198G>A) c.638G>A (n.638G>A) c.3985G>A (p.Glu1329Lys) c.646G>A (n.646G>A) c.2360G>A (n.2360G>A) c.3979G>A (p.Glu1327Lys) c.3809G>A (n.3809G>A) c.3559G>A (p.Glu1187Lys) n.2153G>A c.849G>A (n.849G>A) c.1772G>A (n.1772G>A) c.567G>A c.1435G>A c.3895G>A (p.Glu1299Lys) c.111G>A c.4075G>A (p.Glu1359Lys) c.3742G>A (p.Glu1248Lys)
7	g.117664709G>C	CA327371	CFTR	c.194G>C (n.194G>C) c.3699G>C (n.3699G>C) c.3802G>C (p.Glu1268Gln) c.198G>C (n.198G>C) c.638G>C (n.638G>C) c.3985G>C (p.Glu1329Gln) c.646G>C (n.646G>C) c.2360G>C (n.2360G>C) c.3979G>C (p.Glu1327Gln) c.3809G>C (n.3809G>C) c.3559G>C (p.Glu1187Gln) n.2153G>C c.849G>C (n.849G>C) c.1772G>C (n.1772G>C) c.567G>C c.1435G>C c.3895G>C (p.Glu1299Gln) c.111G>C c.4075G>C (p.Glu1359Gln) c.3742G>C (p.Glu1248Gln)	ClinVar dbSNP
7	g.117664709G=	CA1737421777	CFTR	c.194G= (n.194G=) c.3699G= (n.3699G=) c.3802G= (p.Glu1268=) c.198G= (n.198G=) c.638G= (n.638G=) c.3985G= (p.Glu1329=) c.646G= (n.646G=) c.2360G= (n.2360G=) c.3979G= (p.Glu1327=) c.3809G= (n.3809G=) c.3559G= (p.Glu1187=) n.2153G= c.849G= (n.849G=) c.1772G= (n.1772G=) c.567G= c.1435G= c.3895G= (p.Glu1299=) c.111G= c.4075G= (p.Glu1359=) c.3742G= (p.Glu1248=)
7	g.117664709G>T	CA368981917	CFTR	c.194G>T (n.194G>T) c.3699G>T (n.3699G>T) c.3802G>T (p.Glu1268Ter) c.198G>T (n.198G>T) c.638G>T (n.638G>T) c.3985G>T (p.Glu1329Ter) c.646G>T (n.646G>T) c.2360G>T (n.2360G>T) c.3979G>T (p.Glu1327Ter) c.3809G>T (n.3809G>T) c.3559G>T (p.Glu1187Ter) n.2153G>T c.849G>T (n.849G>T) c.1772G>T (n.1772G>T) c.567G>T c.1435G>T c.3895G>T (p.Glu1299Ter) c.111G>T c.4075G>T (p.Glu1359Ter) c.3742G>T (p.Glu1248Ter)	COSMIC
7	g.117664710A>C	CA368981921	CFTR	c.195A>C (n.195A>C) c.3700A>C (n.3700A>C) c.3803A>C (p.Glu1268Ala) c.199A>C (n.199A>C) c.639A>C (n.639A>C) c.3986A>C (p.Glu1329Ala) c.647A>C (n.647A>C) c.2361A>C (n.2361A>C) c.3980A>C (p.Glu1327Ala) c.3810A>C (n.3810A>C) c.3560A>C (p.Glu1187Ala) n.2154A>C c.850A>C (n.850A>C) c.1773A>C (n.1773A>C) c.568A>C c.1436A>C c.3896A>C (p.Glu1299Ala) c.112A>C c.4076A>C (p.Glu1359Ala) c.3743A>C (p.Glu1248Ala)
7	g.117664710A>G	CA368981925	CFTR	c.195A>G (n.195A>G) c.3700A>G (n.3700A>G) c.3803A>G (p.Glu1268Gly) c.199A>G (n.199A>G) c.639A>G (n.639A>G) c.3986A>G (p.Glu1329Gly) c.647A>G (n.647A>G) c.2361A>G (n.2361A>G) c.3980A>G (p.Glu1327Gly) c.3810A>G (n.3810A>G) c.3560A>G (p.Glu1187Gly) n.2154A>G c.850A>G (n.850A>G) c.1773A>G (n.1773A>G) c.568A>G c.1436A>G c.3896A>G (p.Glu1299Gly) c.112A>G c.4076A>G (p.Glu1359Gly) c.3743A>G (p.Glu1248Gly)
7	g.117664710A>T	CA368981929	CFTR	c.195A>T (n.195A>T) c.3700A>T (n.3700A>T) c.3803A>T (p.Glu1268Val) c.199A>T (n.199A>T) c.639A>T (n.639A>T) c.3986A>T (p.Glu1329Val) c.647A>T (n.647A>T) c.2361A>T (n.2361A>T) c.3980A>T (p.Glu1327Val) c.3810A>T (n.3810A>T) c.3560A>T (p.Glu1187Val) n.2154A>T c.850A>T (n.850A>T) c.1773A>T (n.1773A>T) c.568A>T c.1436A>T c.3896A>T (p.Glu1299Val) c.112A>T c.4076A>T (p.Glu1359Val) c.3743A>T (p.Glu1248Val)
7	g.117664710_117664712delinsAAC	CA1737421781	CFTR	c.195_197delinsAAC (n.195_197delinsAAC) c.3700_3702delinsAAC (n.3700_3702delinsAAC) c.3803_3805delinsAAC (p.Glu1268=) c.199_201delinsAAC (n.199_201delinsAAC) c.639_641delinsAAC (n.639_641delinsAAC) c.3986_3988delinsAAC (p.Glu1329=) c.647_649delinsAAC (n.647_649delinsAAC) c.2361_2363delinsAAC (n.2361_2363delinsAAC) c.3980_3982delinsAAC (p.Glu1327=) c.3810_3812delinsAAC (n.3810_3812delinsAAC) c.3560_3562delinsAAC (p.Glu1187=) n.2154_2156delinsAAC c.850_852delinsAAC (n.850_852delinsAAC) c.1773_1775delinsAAC (n.1773_1775delinsAAC) c.568_570delinsAAC c.1436_1438delinsAAC c.3896_3898delinsAAC (p.Glu1299=) c.112_114delinsAAC c.4076_4078delinsAAC (p.Glu1359=) c.3743_3745delinsAAC (p.Glu1248=)
7	g.117664711A>C	CA368981934	CFTR	c.196A>C (n.196A>C) c.3701A>C (n.3701A>C) c.3804A>C (p.Glu1268Asp) c.200A>C (n.200A>C) c.640A>C (n.640A>C) c.3987A>C (p.Glu1329Asp) c.648A>C (n.648A>C) c.2362A>C (n.2362A>C) c.3981A>C (p.Glu1327Asp) c.3811A>C (n.3811A>C) c.3561A>C (p.Glu1187Asp) n.2155A>C c.851A>C (n.851A>C) c.1774A>C (n.1774A>C) c.569A>C c.1437A>C c.3897A>C (p.Glu1299Asp) c.113A>C c.4077A>C (p.Glu1359Asp) c.3744A>C (p.Glu1248Asp)
7	g.117664711A>G	CA457230270	CFTR	c.196A>G (n.196A>G) c.3701A>G (n.3701A>G) c.3804A>G (p.Glu1268=) c.200A>G (n.200A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.3987A>G (p.Glu1329=) c.648A>G (n.648A>G) c.2362A>G (n.2362A>G) c.3981A>G (p.Glu1327=) c.3811A>G (n.3811A>G) c.3561A>G (p.Glu1187=) n.2155A>G c.851A>G (n.851A>G) c.1774A>G (n.1774A>G) c.569A>G c.1437A>G c.3897A>G (p.Glu1299=) c.113A>G c.4077A>G (p.Glu1359=) c.3744A>G (p.Glu1248=)
7	g.117664711A>T	CA368981941	CFTR	c.196A>T (n.196A>T) c.3701A>T (n.3701A>T) c.3804A>T (p.Glu1268Asp) c.200A>T (n.200A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.3987A>T (p.Glu1329Asp) c.648A>T (n.648A>T) c.2362A>T (n.2362A>T) c.3981A>T (p.Glu1327Asp) c.3811A>T (n.3811A>T) c.3561A>T (p.Glu1187Asp) n.2155A>T c.851A>T (n.851A>T) c.1774A>T (n.1774A>T) c.569A>T c.1437A>T c.3897A>T (p.Glu1299Asp) c.113A>T c.4077A>T (p.Glu1359Asp) c.3744A>T (p.Glu1248Asp)
7	g.117664712_117664713del	CA16041140	CFTR	c.197_198del (n.197_198del) c.3702_3703del (n.3702_3703del) c.3805_3806del (p.Gln1269ValfsTer6) c.201_202del (n.201_202del) c.641_642del (n.641_642del) c.3988_3989del (p.Gln1330ValfsTer6) c.649_650del (n.649_650del) c.2363_2364del (n.2363_2364del) c.3982_3983del (p.Gln1328ValfsTer6) c.3812_3813del (n.3812_3813del) c.3562_3563del (p.Gln1188ValfsTer6) n.2156_2157del c.852_853del (n.852_853del) c.1775_1776del (n.1775_1776del) c.570_571del c.1438_1439del c.3898_3899del (p.Gln1300ValfsTer6) c.114_115del c.4078_4079del (p.Gln1360ValfsTer6) c.3745_3746del (p.Gln1249ValfsTer6)	ClinVar dbSNP
7	g.117664712C>A	CA368981985	CFTR	c.197C>A (n.197C>A) c.3702C>A (n.3702C>A) c.3805C>A (p.Gln1269Lys) c.201C>A (n.201C>A) c.641C>A (n.641C>A) c.3988C>A (p.Gln1330Lys) c.649C>A (n.649C>A) c.2363C>A (n.2363C>A) c.3982C>A (p.Gln1328Lys) c.3812C>A (n.3812C>A) c.3562C>A (p.Gln1188Lys) n.2156C>A c.852C>A (n.852C>A) c.1775C>A (n.1775C>A) c.570C>A c.1438C>A c.3898C>A (p.Gln1300Lys) c.114C>A c.4078C>A (p.Gln1360Lys) c.3745C>A (p.Gln1249Lys)
7	g.117664712C=	CA1737421791	CFTR	c.197C= (n.197C=) c.3702C= (n.3702C=) c.3805C= (p.Gln1269=) c.201C= (n.201C=) c.641C= (n.641C=) c.3988C= (p.Gln1330=) c.649C= (n.649C=) c.2363C= (n.2363C=) c.3982C= (p.Gln1328=) c.3812C= (n.3812C=) c.3562C= (p.Gln1188=) n.2156C= c.852C= (n.852C=) c.1775C= (n.1775C=) c.570C= c.1438C= c.3898C= (p.Gln1300=) c.114C= c.4078C= (p.Gln1360=) c.3745C= (p.Gln1249=)
7	g.117664712C>G	CA164960079	CFTR	c.197C>G (n.197C>G) c.3702C>G (n.3702C>G) c.3805C>G (p.Gln1269Glu) c.201C>G (n.201C>G) c.641C>G (n.641C>G) c.3988C>G (p.Gln1330Glu) c.649C>G (n.649C>G) c.2363C>G (n.2363C>G) c.3982C>G (p.Gln1328Glu) c.3812C>G (n.3812C>G) c.3562C>G (p.Gln1188Glu) n.2156C>G c.852C>G (n.852C>G) c.1775C>G (n.1775C>G) c.570C>G c.1438C>G c.3898C>G (p.Gln1300Glu) c.114C>G c.4078C>G (p.Gln1360Glu) c.3745C>G (p.Gln1249Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664712C>T	CA368981990	CFTR	c.197C>T (n.197C>T) c.3702C>T (n.3702C>T) c.3805C>T (p.Gln1269Ter) c.201C>T (n.201C>T) c.641C>T (n.641C>T) c.3988C>T (p.Gln1330Ter) c.649C>T (n.649C>T) c.2363C>T (n.2363C>T) c.3982C>T (p.Gln1328Ter) c.3812C>T (n.3812C>T) c.3562C>T (p.Gln1188Ter) n.2156C>T c.852C>T (n.852C>T) c.1775C>T (n.1775C>T) c.570C>T c.1438C>T c.3898C>T (p.Gln1300Ter) c.114C>T c.4078C>T (p.Gln1360Ter) c.3745C>T (p.Gln1249Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664713A=	CA1737421796	CFTR	c.198A= (n.198A=) c.3703A= (n.3703A=) c.3806A= (p.Gln1269=) c.202A= (n.202A=) c.642A= (n.642A=) c.3989A= (p.Gln1330=) c.650A= (n.650A=) c.2364A= (n.2364A=) c.3983A= (p.Gln1328=) c.3813A= (n.3813A=) c.3563A= (p.Gln1188=) n.2157A= c.853A= (n.853A=) c.1776A= (n.1776A=) c.571A= c.1439A= c.3899A= (p.Gln1300=) c.115A= c.4079A= (p.Gln1360=) c.3746A= (p.Gln1249=)
7	g.117664713A>C	CA368981994	CFTR	c.198A>C (n.198A>C) c.3703A>C (n.3703A>C) c.3806A>C (p.Gln1269Pro) c.202A>C (n.202A>C) c.642A>C (n.642A>C) c.3989A>C (p.Gln1330Pro) c.650A>C (n.650A>C) c.2364A>C (n.2364A>C) c.3983A>C (p.Gln1328Pro) c.3813A>C (n.3813A>C) c.3563A>C (p.Gln1188Pro) n.2157A>C c.853A>C (n.853A>C) c.1776A>C (n.1776A>C) c.571A>C c.1439A>C c.3899A>C (p.Gln1300Pro) c.115A>C c.4079A>C (p.Gln1360Pro) c.3746A>C (p.Gln1249Pro)
7	g.117664713A>G	CA368982002	CFTR	c.198A>G (n.198A>G) c.3703A>G (n.3703A>G) c.3806A>G (p.Gln1269Arg) c.202A>G (n.202A>G) c.642A>G (n.642A>G) c.3989A>G (p.Gln1330Arg) c.650A>G (n.650A>G) c.2364A>G (n.2364A>G) c.3983A>G (p.Gln1328Arg) c.3813A>G (n.3813A>G) c.3563A>G (p.Gln1188Arg) n.2157A>G c.853A>G (n.853A>G) c.1776A>G (n.1776A>G) c.571A>G c.1439A>G c.3899A>G (p.Gln1300Arg) c.115A>G c.4079A>G (p.Gln1360Arg) c.3746A>G (p.Gln1249Arg)	ClinVar dbSNP
7	g.117664713A>T	CA368981998	CFTR	c.198A>T (n.198A>T) c.3703A>T (n.3703A>T) c.3806A>T (p.Gln1269Leu) c.202A>T (n.202A>T) c.642A>T (n.642A>T) c.3989A>T (p.Gln1330Leu) c.650A>T (n.650A>T) c.2364A>T (n.2364A>T) c.3983A>T (p.Gln1328Leu) c.3813A>T (n.3813A>T) c.3563A>T (p.Gln1188Leu) n.2157A>T c.853A>T (n.853A>T) c.1776A>T (n.1776A>T) c.571A>T c.1439A>T c.3899A>T (p.Gln1300Leu) c.115A>T c.4079A>T (p.Gln1360Leu) c.3746A>T (p.Gln1249Leu)
7	g.117664714G>A	CA457230271	CFTR	c.199G>A (n.199G>A) c.3704G>A (n.3704G>A) c.3807G>A (p.Gln1269=) c.203G>A (n.203G>A) c.643G>A (n.643G>A) c.3990G>A (p.Gln1330=) c.651G>A (n.651G>A) c.2365G>A (n.2365G>A) c.3984G>A (p.Gln1328=) c.3814G>A (n.3814G>A) c.3564G>A (p.Gln1188=) n.2158G>A c.854G>A (n.854G>A) c.1777G>A (n.1777G>A) c.572G>A c.1440G>A c.3900G>A (p.Gln1300=) c.116G>A c.4080G>A (p.Gln1360=) c.3747G>A (p.Gln1249=)
7	g.117664714G>C	CA368982005	CFTR	c.199G>C (n.199G>C) c.3704G>C (n.3704G>C) c.3807G>C (p.Gln1269His) c.203G>C (n.203G>C) c.643G>C (n.643G>C) c.3990G>C (p.Gln1330His) c.651G>C (n.651G>C) c.2365G>C (n.2365G>C) c.3984G>C (p.Gln1328His) c.3814G>C (n.3814G>C) c.3564G>C (p.Gln1188His) n.2158G>C c.854G>C (n.854G>C) c.1777G>C (n.1777G>C) c.572G>C c.1440G>C c.3900G>C (p.Gln1300His) c.116G>C c.4080G>C (p.Gln1360His) c.3747G>C (p.Gln1249His)
7	g.117664714G>T	CA368982008	CFTR	c.199G>T (n.199G>T) c.3704G>T (n.3704G>T) c.3807G>T (p.Gln1269His) c.203G>T (n.203G>T) c.643G>T (n.643G>T) c.3990G>T (p.Gln1330His) c.651G>T (n.651G>T) c.2365G>T (n.2365G>T) c.3984G>T (p.Gln1328His) c.3814G>T (n.3814G>T) c.3564G>T (p.Gln1188His) n.2158G>T c.854G>T (n.854G>T) c.1777G>T (n.1777G>T) c.572G>T c.1440G>T c.3900G>T (p.Gln1300His) c.116G>T c.4080G>T (p.Gln1360His) c.3747G>T (p.Gln1249His)
7	g.117664715T>A	CA368982012	CFTR	c.200T>A (n.200T>A) c.3705T>A (n.3705T>A) c.3808T>A (p.Phe1270Ile) c.204T>A (n.204T>A) c.644T>A (n.644T>A) c.3991T>A (p.Phe1331Ile) c.652T>A (n.652T>A) c.2366T>A (n.2366T>A) c.3985T>A (p.Phe1329Ile) c.3815T>A (n.3815T>A) c.3565T>A (p.Phe1189Ile) n.2159T>A c.855T>A (n.855T>A) c.1778T>A (n.1778T>A) c.573T>A c.1441T>A c.3901T>A (p.Phe1301Ile) c.117T>A c.4081T>A (p.Phe1361Ile) c.3748T>A (p.Phe1250Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664715T>C	CA368982017	CFTR	c.200T>C (n.200T>C) c.3705T>C (n.3705T>C) c.3808T>C (p.Phe1270Leu) c.204T>C (n.204T>C) c.644T>C (n.644T>C) c.3991T>C (p.Phe1331Leu) c.652T>C (n.652T>C) c.2366T>C (n.2366T>C) c.3985T>C (p.Phe1329Leu) c.3815T>C (n.3815T>C) c.3565T>C (p.Phe1189Leu) n.2159T>C c.855T>C (n.855T>C) c.1778T>C (n.1778T>C) c.573T>C c.1441T>C c.3901T>C (p.Phe1301Leu) c.117T>C c.4081T>C (p.Phe1361Leu) c.3748T>C (p.Phe1250Leu)	gnomAD v4
7	g.117664715T>G	CA368982021	CFTR	c.200T>G (n.200T>G) c.3705T>G (n.3705T>G) c.3808T>G (p.Phe1270Val) c.204T>G (n.204T>G) c.644T>G (n.644T>G) c.3991T>G (p.Phe1331Val) c.652T>G (n.652T>G) c.2366T>G (n.2366T>G) c.3985T>G (p.Phe1329Val) c.3815T>G (n.3815T>G) c.3565T>G (p.Phe1189Val) n.2159T>G c.855T>G (n.855T>G) c.1778T>G (n.1778T>G) c.573T>G c.1441T>G c.3901T>G (p.Phe1301Val) c.117T>G c.4081T>G (p.Phe1361Val) c.3748T>G (p.Phe1250Val)
7	g.117664715T=	CA1737421802	CFTR	c.200T= (n.200T=) c.3705T= (n.3705T=) c.3808T= (p.Phe1270=) c.204T= (n.204T=) c.644T= (n.644T=) c.3991T= (p.Phe1331=) c.652T= (n.652T=) c.2366T= (n.2366T=) c.3985T= (p.Phe1329=) c.3815T= (n.3815T=) c.3565T= (p.Phe1189=) n.2159T= c.855T= (n.855T=) c.1778T= (n.1778T=) c.573T= c.1441T= c.3901T= (p.Phe1301=) c.117T= c.4081T= (p.Phe1361=) c.3748T= (p.Phe1250=)
7	g.117664716T>A	CA368982025	CFTR	c.201T>A (n.201T>A) c.3706T>A (n.3706T>A) c.3809T>A (p.Phe1270Tyr) c.205T>A (n.205T>A) c.645T>A (n.645T>A) c.3992T>A (p.Phe1331Tyr) c.653T>A (n.653T>A) c.2367T>A (n.2367T>A) c.3986T>A (p.Phe1329Tyr) c.3816T>A (n.3816T>A) c.3566T>A (p.Phe1189Tyr) n.2160T>A c.856T>A (n.856T>A) c.1779T>A (n.1779T>A) c.574T>A c.1442T>A c.3902T>A (p.Phe1301Tyr) c.118T>A c.4082T>A (p.Phe1361Tyr) c.3749T>A (p.Phe1250Tyr)
7	g.117664716T>C	CA368982029	CFTR	c.201T>C (n.201T>C) c.3706T>C (n.3706T>C) c.3809T>C (p.Phe1270Ser) c.205T>C (n.205T>C) c.645T>C (n.645T>C) c.3992T>C (p.Phe1331Ser) c.653T>C (n.653T>C) c.2367T>C (n.2367T>C) c.3986T>C (p.Phe1329Ser) c.3816T>C (n.3816T>C) c.3566T>C (p.Phe1189Ser) n.2160T>C c.856T>C (n.856T>C) c.1779T>C (n.1779T>C) c.574T>C c.1442T>C c.3902T>C (p.Phe1301Ser) c.118T>C c.4082T>C (p.Phe1361Ser) c.3749T>C (p.Phe1250Ser)
7	g.117664716T>G	CA368982030	CFTR	c.201T>G (n.201T>G) c.3706T>G (n.3706T>G) c.3809T>G (p.Phe1270Cys) c.205T>G (n.205T>G) c.645T>G (n.645T>G) c.3992T>G (p.Phe1331Cys) c.653T>G (n.653T>G) c.2367T>G (n.2367T>G) c.3986T>G (p.Phe1329Cys) c.3816T>G (n.3816T>G) c.3566T>G (p.Phe1189Cys) n.2160T>G c.856T>G (n.856T>G) c.1779T>G (n.1779T>G) c.574T>G c.1442T>G c.3902T>G (p.Phe1301Cys) c.118T>G c.4082T>G (p.Phe1361Cys) c.3749T>G (p.Phe1250Cys)
7	g.117664717T>A	CA4451607	CFTR	c.202T>A (n.202T>A) c.3707T>A (n.3707T>A) c.3810T>A (p.Phe1270Leu) c.206T>A (n.206T>A) c.646T>A (n.646T>A) c.3993T>A (p.Phe1331Leu) c.654T>A (n.654T>A) c.2368T>A (n.2368T>A) c.3987T>A (p.Phe1329Leu) c.3817T>A (n.3817T>A) c.3567T>A (p.Phe1189Leu) n.2161T>A c.857T>A (n.857T>A) c.1780T>A (n.1780T>A) c.575T>A c.1443T>A c.3903T>A (p.Phe1301Leu) c.119T>A c.4083T>A (p.Phe1361Leu) c.3750T>A (p.Phe1250Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664717T>C	CA457230272	CFTR	c.202T>C (n.202T>C) c.3707T>C (n.3707T>C) c.3810T>C (p.Phe1270=) c.206T>C (n.206T>C) c.646T>C (n.646T>C) c.3993T>C (p.Phe1331=) c.654T>C (n.654T>C) c.2368T>C (n.2368T>C) c.3987T>C (p.Phe1329=) c.3817T>C (n.3817T>C) c.3567T>C (p.Phe1189=) n.2161T>C c.857T>C (n.857T>C) c.1780T>C (n.1780T>C) c.575T>C c.1443T>C c.3903T>C (p.Phe1301=) c.119T>C c.4083T>C (p.Phe1361=) c.3750T>C (p.Phe1250=)
7	g.117664717T>G	CA368982041	CFTR	c.202T>G (n.202T>G) c.3707T>G (n.3707T>G) c.3810T>G (p.Phe1270Leu) c.206T>G (n.206T>G) c.646T>G (n.646T>G) c.3993T>G (p.Phe1331Leu) c.654T>G (n.654T>G) c.2368T>G (n.2368T>G) c.3987T>G (p.Phe1329Leu) c.3817T>G (n.3817T>G) c.3567T>G (p.Phe1189Leu) n.2161T>G c.857T>G (n.857T>G) c.1780T>G (n.1780T>G) c.575T>G c.1443T>G c.3903T>G (p.Phe1301Leu) c.119T>G c.4083T>G (p.Phe1361Leu) c.3750T>G (p.Phe1250Leu)
7	g.117664717T=	CA1737421808	CFTR	c.202T= (n.202T=) c.3707T= (n.3707T=) c.3810T= (p.Phe1270=) c.206T= (n.206T=) c.646T= (n.646T=) c.3993T= (p.Phe1331=) c.654T= (n.654T=) c.2368T= (n.2368T=) c.3987T= (p.Phe1329=) c.3817T= (n.3817T=) c.3567T= (p.Phe1189=) n.2161T= c.857T= (n.857T=) c.1780T= (n.1780T=) c.575T= c.1443T= c.3903T= (p.Phe1301=) c.119T= c.4083T= (p.Phe1361=) c.3750T= (p.Phe1250=)
7	g.117664718C>A	CA368982046	CFTR	c.203C>A (n.203C>A) c.3708C>A (n.3708C>A) c.3811C>A (p.Pro1271Thr) c.207C>A (n.207C>A) c.647C>A (n.647C>A) c.3994C>A (p.Pro1332Thr) c.655C>A (n.655C>A) c.2369C>A (n.2369C>A) c.3988C>A (p.Pro1330Thr) c.3818C>A (n.3818C>A) c.3568C>A (p.Pro1190Thr) n.2162C>A c.858C>A (n.858C>A) c.1781C>A (n.1781C>A) c.576C>A c.1444C>A c.3904C>A (p.Pro1302Thr) c.120C>A c.4084C>A (p.Pro1362Thr) c.3751C>A (p.Pro1251Thr)
7	g.117664718C>G	CA368982047	CFTR	c.203C>G (n.203C>G) c.3708C>G (n.3708C>G) c.3811C>G (p.Pro1271Ala) c.207C>G (n.207C>G) c.647C>G (n.647C>G) c.3994C>G (p.Pro1332Ala) c.655C>G (n.655C>G) c.2369C>G (n.2369C>G) c.3988C>G (p.Pro1330Ala) c.3818C>G (n.3818C>G) c.3568C>G (p.Pro1190Ala) n.2162C>G c.858C>G (n.858C>G) c.1781C>G (n.1781C>G) c.576C>G c.1444C>G c.3904C>G (p.Pro1302Ala) c.120C>G c.4084C>G (p.Pro1362Ala) c.3751C>G (p.Pro1251Ala)
7	g.117664718C>T	CA368982048	CFTR	c.203C>T (n.203C>T) c.3708C>T (n.3708C>T) c.3811C>T (p.Pro1271Ser) c.207C>T (n.207C>T) c.647C>T (n.647C>T) c.3994C>T (p.Pro1332Ser) c.655C>T (n.655C>T) c.2369C>T (n.2369C>T) c.3988C>T (p.Pro1330Ser) c.3818C>T (n.3818C>T) c.3568C>T (p.Pro1190Ser) n.2162C>T c.858C>T (n.858C>T) c.1781C>T (n.1781C>T) c.576C>T c.1444C>T c.3904C>T (p.Pro1302Ser) c.120C>T c.4084C>T (p.Pro1362Ser) c.3751C>T (p.Pro1251Ser)	gnomAD v4 COSMIC
7	g.117664719C>A	CA368982050	CFTR	c.204C>A (n.204C>A) c.3709C>A (n.3709C>A) c.3812C>A (p.Pro1271His) c.208C>A (n.208C>A) c.648C>A (n.648C>A) c.3995C>A (p.Pro1332His) c.656C>A (n.656C>A) c.2370C>A (n.2370C>A) c.3989C>A (p.Pro1330His) c.3819C>A (n.3819C>A) c.3569C>A (p.Pro1190His) n.2163C>A c.859C>A (n.859C>A) c.1782C>A (n.1782C>A) c.577C>A c.1445C>A c.3905C>A (p.Pro1302His) c.121C>A c.4085C>A (p.Pro1362His) c.3752C>A (p.Pro1251His)
7	g.117664719C>G	CA368982057	CFTR	c.204C>G (n.204C>G) c.3709C>G (n.3709C>G) c.3812C>G (p.Pro1271Arg) c.208C>G (n.208C>G) c.648C>G (n.648C>G) c.3995C>G (p.Pro1332Arg) c.656C>G (n.656C>G) c.2370C>G (n.2370C>G) c.3989C>G (p.Pro1330Arg) c.3819C>G (n.3819C>G) c.3569C>G (p.Pro1190Arg) n.2163C>G c.859C>G (n.859C>G) c.1782C>G (n.1782C>G) c.577C>G c.1445C>G c.3905C>G (p.Pro1302Arg) c.121C>G c.4085C>G (p.Pro1362Arg) c.3752C>G (p.Pro1251Arg)
7	g.117664719C>T	CA368982054	CFTR	c.204C>T (n.204C>T) c.3709C>T (n.3709C>T) c.3812C>T (p.Pro1271Leu) c.208C>T (n.208C>T) c.648C>T (n.648C>T) c.3995C>T (p.Pro1332Leu) c.656C>T (n.656C>T) c.2370C>T (n.2370C>T) c.3989C>T (p.Pro1330Leu) c.3819C>T (n.3819C>T) c.3569C>T (p.Pro1190Leu) n.2163C>T c.859C>T (n.859C>T) c.1782C>T (n.1782C>T) c.577C>T c.1445C>T c.3905C>T (p.Pro1302Leu) c.121C>T c.4085C>T (p.Pro1362Leu) c.3752C>T (p.Pro1251Leu)
7	g.117664720T>A	CA457230275	CFTR	c.205T>A (n.205T>A) c.3710T>A (n.3710T>A) c.3813T>A (p.Pro1271=) c.209T>A (n.209T>A) c.649T>A (n.649T>A) c.3996T>A (p.Pro1332=) c.657T>A (n.657T>A) c.2371T>A (n.2371T>A) c.3990T>A (p.Pro1330=) c.3820T>A (n.3820T>A) c.3570T>A (p.Pro1190=) n.2164T>A c.860T>A (n.860T>A) c.1783T>A (n.1783T>A) c.578T>A c.1446T>A c.3906T>A (p.Pro1302=) c.122T>A c.4086T>A (p.Pro1362=) c.3753T>A (p.Pro1251=)
7	g.117664720T>C	CA457230274	CFTR	c.205T>C (n.205T>C) c.3710T>C (n.3710T>C) c.3813T>C (p.Pro1271=) c.209T>C (n.209T>C) c.649T>C (n.649T>C) c.3996T>C (p.Pro1332=) c.657T>C (n.657T>C) c.2371T>C (n.2371T>C) c.3990T>C (p.Pro1330=) c.3820T>C (n.3820T>C) c.3570T>C (p.Pro1190=) n.2164T>C c.860T>C (n.860T>C) c.1783T>C (n.1783T>C) c.578T>C c.1446T>C c.3906T>C (p.Pro1302=) c.122T>C c.4086T>C (p.Pro1362=) c.3753T>C (p.Pro1251=)	ClinVar dbSNP
7	g.117664720T>G	CA457230273	CFTR	c.205T>G (n.205T>G) c.3710T>G (n.3710T>G) c.3813T>G (p.Pro1271=) c.209T>G (n.209T>G) c.649T>G (n.649T>G) c.3996T>G (p.Pro1332=) c.657T>G (n.657T>G) c.2371T>G (n.2371T>G) c.3990T>G (p.Pro1330=) c.3820T>G (n.3820T>G) c.3570T>G (p.Pro1190=) n.2164T>G c.860T>G (n.860T>G) c.1783T>G (n.1783T>G) c.578T>G c.1446T>G c.3906T>G (p.Pro1302=) c.122T>G c.4086T>G (p.Pro1362=) c.3753T>G (p.Pro1251=)
7	g.117664720_117664721delinsTG	CA1737421810	CFTR	c.205_206delinsTG (n.205_206delinsTG) c.3710_3711delinsTG (n.3710_3711delinsTG) c.3813_3814delinsTG (p.Pro1271=) c.209_210delinsTG (n.209_210delinsTG) c.649_650delinsTG (n.649_650delinsTG) c.3996_3997delinsTG (p.Pro1332=) c.657_658delinsTG (n.657_658delinsTG) c.2371_2372delinsTG (n.2371_2372delinsTG) c.3990_3991delinsTG (p.Pro1330=) c.3820_3821delinsTG (n.3820_3821delinsTG) c.3570_3571delinsTG (p.Pro1190=) n.2164_2165delinsTG c.860_861delinsTG (n.860_861delinsTG) c.1783_1784delinsTG (n.1783_1784delinsTG) c.578_579delinsTG c.1446_1447delinsTG c.3906_3907delinsTG (p.Pro1302=) c.122_123delinsTG c.4086_4087delinsTG (p.Pro1362=) c.3753_3754delinsTG (p.Pro1251=)
7	g.117664721G>A	CA368982062	CFTR	c.206G>A (n.206G>A) c.3711G>A (n.3711G>A) c.3814G>A (p.Gly1272Arg) c.210G>A (n.210G>A) c.650G>A (n.650G>A) c.3997G>A (p.Gly1333Arg) c.658G>A (n.658G>A) c.2372G>A (n.2372G>A) c.3991G>A (p.Gly1331Arg) c.3821G>A (n.3821G>A) c.3571G>A (p.Gly1191Arg) n.2165G>A c.861G>A (n.861G>A) c.1784G>A (n.1784G>A) c.579G>A c.1447G>A c.3907G>A (p.Gly1303Arg) c.123G>A c.4087G>A (p.Gly1363Arg) c.3754G>A (p.Gly1252Arg)	dbSNP
7	g.117664721G>C	CA368982066	CFTR	c.206G>C (n.206G>C) c.3711G>C (n.3711G>C) c.3814G>C (p.Gly1272Arg) c.210G>C (n.210G>C) c.650G>C (n.650G>C) c.3997G>C (p.Gly1333Arg) c.658G>C (n.658G>C) c.2372G>C (n.2372G>C) c.3991G>C (p.Gly1331Arg) c.3821G>C (n.3821G>C) c.3571G>C (p.Gly1191Arg) n.2165G>C c.861G>C (n.861G>C) c.1784G>C (n.1784G>C) c.579G>C c.1447G>C c.3907G>C (p.Gly1303Arg) c.123G>C c.4087G>C (p.Gly1363Arg) c.3754G>C (p.Gly1252Arg)
7	g.117664721G=	CA1737421817	CFTR	c.206G= (n.206G=) c.3711G= (n.3711G=) c.3814G= (p.Gly1272=) c.210G= (n.210G=) c.650G= (n.650G=) c.3997G= (p.Gly1333=) c.658G= (n.658G=) c.2372G= (n.2372G=) c.3991G= (p.Gly1331=) c.3821G= (n.3821G=) c.3571G= (p.Gly1191=) n.2165G= c.861G= (n.861G=) c.1784G= (n.1784G=) c.579G= c.1447G= c.3907G= (p.Gly1303=) c.123G= c.4087G= (p.Gly1363=) c.3754G= (p.Gly1252=)
7	g.117664721G>T	CA260246	CFTR	c.206G>T (n.206G>T) c.3711G>T (n.3711G>T) c.3814G>T (p.Gly1272Trp) c.210G>T (n.210G>T) c.650G>T (n.650G>T) c.3997G>T (p.Gly1333Trp) c.658G>T (n.658G>T) c.2372G>T (n.2372G>T) c.3991G>T (p.Gly1331Trp) c.3821G>T (n.3821G>T) c.3571G>T (p.Gly1191Trp) n.2165G>T c.861G>T (n.861G>T) c.1784G>T (n.1784G>T) c.579G>T c.1447G>T c.3907G>T (p.Gly1303Trp) c.123G>T c.4087G>T (p.Gly1363Trp) c.3754G>T (p.Gly1252Trp)	ClinVar dbSNP
7	g.117664723del	CA10604357	CFTR	c.208del (n.208del) c.3713del (n.3713del) c.3816del (p.Lys1273SerfsTer13) c.212del (n.212del) c.652del (n.652del) c.3999del (p.Lys1334SerfsTer13) c.660del (n.660del) c.2374del (n.2374del) c.3993del (p.Lys1332SerfsTer13) c.3823del (n.3823del) c.3573del (p.Lys1192SerfsTer13) n.2167del c.863del (n.863del) c.1786del (n.1786del) c.581del c.1449del c.3909del (p.Lys1304SerfsTer13) c.125del c.4089del (p.Lys1364SerfsTer13) c.3756del (p.Lys1253SerfsTer13)	ClinVar dbSNP
7	g.117664722G>A	CA368982075	CFTR	c.207G>A (n.207G>A) c.3712G>A (n.3712G>A) c.3815G>A (p.Gly1272Glu) c.211G>A (n.211G>A) c.651G>A (n.651G>A) c.3998G>A (p.Gly1333Glu) c.659G>A (n.659G>A) c.2373G>A (n.2373G>A) c.3992G>A (p.Gly1331Glu) c.3822G>A (n.3822G>A) c.3572G>A (p.Gly1191Glu) n.2166G>A c.862G>A (n.862G>A) c.1785G>A (n.1785G>A) c.580G>A c.1448G>A c.3908G>A (p.Gly1303Glu) c.124G>A c.4088G>A (p.Gly1363Glu) c.3755G>A (p.Gly1252Glu)
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7	g.117664723G>A	CA457230276	CFTR	c.208G>A (n.208G>A) c.3713G>A (n.3713G>A) c.3816G>A (p.Gly1272=) c.212G>A (n.212G>A) c.652G>A (n.652G>A) c.3999G>A (p.Gly1333=) c.660G>A (n.660G>A) c.2374G>A (n.2374G>A) c.3993G>A (p.Gly1331=) c.3823G>A (n.3823G>A) c.3573G>A (p.Gly1191=) n.2167G>A c.863G>A (n.863G>A) c.1786G>A (n.1786G>A) c.581G>A c.1449G>A c.3909G>A (p.Gly1303=) c.125G>A c.4089G>A (p.Gly1363=) c.3756G>A (p.Gly1252=)
7	g.117664723G>C	CA457230277	CFTR	c.208G>C (n.208G>C) c.3713G>C (n.3713G>C) c.3816G>C (p.Gly1272=) c.212G>C (n.212G>C) c.652G>C (n.652G>C) c.3999G>C (p.Gly1333=) c.660G>C (n.660G>C) c.2374G>C (n.2374G>C) c.3993G>C (p.Gly1331=) c.3823G>C (n.3823G>C) c.3573G>C (p.Gly1191=) n.2167G>C c.863G>C (n.863G>C) c.1786G>C (n.1786G>C) c.581G>C c.1449G>C c.3909G>C (p.Gly1303=) c.125G>C c.4089G>C (p.Gly1363=) c.3756G>C (p.Gly1252=)
7	g.117664723G>T	CA457230278	CFTR	c.208G>T (n.208G>T) c.3713G>T (n.3713G>T) c.3816G>T (p.Gly1272=) c.212G>T (n.212G>T) c.652G>T (n.652G>T) c.3999G>T (p.Gly1333=) c.660G>T (n.660G>T) c.2374G>T (n.2374G>T) c.3993G>T (p.Gly1331=) c.3823G>T (n.3823G>T) c.3573G>T (p.Gly1191=) n.2167G>T c.863G>T (n.863G>T) c.1786G>T (n.1786G>T) c.581G>T c.1449G>T c.3909G>T (p.Gly1303=) c.125G>T c.4089G>T (p.Gly1363=) c.3756G>T (p.Gly1252=)
7	g.117664724A>C	CA368982090	CFTR	c.209A>C (n.209A>C) c.3714A>C (n.3714A>C) c.3817A>C (p.Lys1273Gln) c.213A>C (n.213A>C) c.653A>C (n.653A>C) c.4000A>C (p.Lys1334Gln) c.661A>C (n.661A>C) c.2375A>C (n.2375A>C) c.3994A>C (p.Lys1332Gln) c.3824A>C (n.3824A>C) c.3574A>C (p.Lys1192Gln) n.2168A>C c.864A>C (n.864A>C) c.1787A>C (n.1787A>C) c.582A>C c.1450A>C c.3910A>C (p.Lys1304Gln) c.126A>C c.4090A>C (p.Lys1364Gln) c.3757A>C (p.Lys1253Gln)
7	g.117664724A>G	CA368982094	CFTR	c.209A>G (n.209A>G) c.3714A>G (n.3714A>G) c.3817A>G (p.Lys1273Glu) c.213A>G (n.213A>G) c.653A>G (n.653A>G) c.4000A>G (p.Lys1334Glu) c.661A>G (n.661A>G) c.2375A>G (n.2375A>G) c.3994A>G (p.Lys1332Glu) c.3824A>G (n.3824A>G) c.3574A>G (p.Lys1192Glu) n.2168A>G c.864A>G (n.864A>G) c.1787A>G (n.1787A>G) c.582A>G c.1450A>G c.3910A>G (p.Lys1304Glu) c.126A>G c.4090A>G (p.Lys1364Glu) c.3757A>G (p.Lys1253Glu)
7	g.117664724A>T	CA368982099	CFTR	c.209A>T (n.209A>T) c.3714A>T (n.3714A>T) c.3817A>T (p.Lys1273Ter) c.213A>T (n.213A>T) c.653A>T (n.653A>T) c.4000A>T (p.Lys1334Ter) c.661A>T (n.661A>T) c.2375A>T (n.2375A>T) c.3994A>T (p.Lys1332Ter) c.3824A>T (n.3824A>T) c.3574A>T (p.Lys1192Ter) n.2168A>T c.864A>T (n.864A>T) c.1787A>T (n.1787A>T) c.582A>T c.1450A>T c.3910A>T (p.Lys1304Ter) c.126A>T c.4090A>T (p.Lys1364Ter) c.3757A>T (p.Lys1253Ter)
7	g.117664725A>C	CA368982104	CFTR	c.210A>C (n.210A>C) c.3715A>C (n.3715A>C) c.3818A>C (p.Lys1273Thr) c.214A>C (n.214A>C) c.654A>C (n.654A>C) c.4001A>C (p.Lys1334Thr) c.662A>C (n.662A>C) c.2376A>C (n.2376A>C) c.3995A>C (p.Lys1332Thr) c.3825A>C (n.3825A>C) c.3575A>C (p.Lys1192Thr) n.2169A>C c.865A>C (n.865A>C) c.1788A>C (n.1788A>C) c.583A>C c.1451A>C c.3911A>C (p.Lys1304Thr) c.127A>C c.4091A>C (p.Lys1364Thr) c.3758A>C (p.Lys1253Thr)
7	g.117664725A>G	CA368982103	CFTR	c.210A>G (n.210A>G) c.3715A>G (n.3715A>G) c.3818A>G (p.Lys1273Arg) c.214A>G (n.214A>G) c.654A>G (n.654A>G) c.4001A>G (p.Lys1334Arg) c.662A>G (n.662A>G) c.2376A>G (n.2376A>G) c.3995A>G (p.Lys1332Arg) c.3825A>G (n.3825A>G) c.3575A>G (p.Lys1192Arg) n.2169A>G c.865A>G (n.865A>G) c.1788A>G (n.1788A>G) c.583A>G c.1451A>G c.3911A>G (p.Lys1304Arg) c.127A>G c.4091A>G (p.Lys1364Arg) c.3758A>G (p.Lys1253Arg)
7	g.117664725A>T	CA368982102	CFTR	c.210A>T (n.210A>T) c.3715A>T (n.3715A>T) c.3818A>T (p.Lys1273Met) c.214A>T (n.214A>T) c.654A>T (n.654A>T) c.4001A>T (p.Lys1334Met) c.662A>T (n.662A>T) c.2376A>T (n.2376A>T) c.3995A>T (p.Lys1332Met) c.3825A>T (n.3825A>T) c.3575A>T (p.Lys1192Met) n.2169A>T c.865A>T (n.865A>T) c.1788A>T (n.1788A>T) c.583A>T c.1451A>T c.3911A>T (p.Lys1304Met) c.127A>T c.4091A>T (p.Lys1364Met) c.3758A>T (p.Lys1253Met)
7	g.117664726G>A	CA457230279	CFTR	c.211G>A (n.211G>A) c.3716G>A (n.3716G>A) c.3819G>A (p.Lys1273=) c.215G>A (n.215G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.4002G>A (p.Lys1334=) c.663G>A (n.663G>A) c.2377G>A (n.2377G>A) c.3996G>A (p.Lys1332=) c.3826G>A (n.3826G>A) c.3576G>A (p.Lys1192=) n.2170G>A c.866G>A (n.866G>A) c.1789G>A (n.1789G>A) c.584G>A c.1452G>A c.3912G>A (p.Lys1304=) c.128G>A c.4092G>A (p.Lys1364=) c.3759G>A (p.Lys1253=)
7	g.117664726G>C	CA368982114	CFTR	c.211G>C (n.211G>C) c.3716G>C (n.3716G>C) c.3819G>C (p.Lys1273Asn) c.215G>C (n.215G>C) c.655G>C (n.655G>C) c.4002G>C (p.Lys1334Asn) c.663G>C (n.663G>C) c.2377G>C (n.2377G>C) c.3996G>C (p.Lys1332Asn) c.3826G>C (n.3826G>C) c.3576G>C (p.Lys1192Asn) n.2170G>C c.866G>C (n.866G>C) c.1789G>C (n.1789G>C) c.584G>C c.1452G>C c.3912G>C (p.Lys1304Asn) c.128G>C c.4092G>C (p.Lys1364Asn) c.3759G>C (p.Lys1253Asn)
7	g.117664726G>T	CA368982108	CFTR	c.211G>T (n.211G>T) c.3716G>T (n.3716G>T) c.3819G>T (p.Lys1273Asn) c.215G>T (n.215G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.4002G>T (p.Lys1334Asn) c.663G>T (n.663G>T) c.2377G>T (n.2377G>T) c.3996G>T (p.Lys1332Asn) c.3826G>T (n.3826G>T) c.3576G>T (p.Lys1192Asn) n.2170G>T c.866G>T (n.866G>T) c.1789G>T (n.1789G>T) c.584G>T c.1452G>T c.3912G>T (p.Lys1304Asn) c.128G>T c.4092G>T (p.Lys1364Asn) c.3759G>T (p.Lys1253Asn)
7	g.117664727C>A	CA368982118	CFTR	c.212C>A (n.212C>A) c.3717C>A (n.3717C>A) c.3820C>A (p.Leu1274Ile) c.216C>A (n.216C>A) c.656C>A (n.656C>A) c.4003C>A (p.Leu1335Ile) c.664C>A (n.664C>A) c.2378C>A (n.2378C>A) c.3997C>A (p.Leu1333Ile) c.3827C>A (n.3827C>A) c.3577C>A (p.Leu1193Ile) n.2171C>A c.867C>A (n.867C>A) c.1790C>A (n.1790C>A) c.585C>A c.1453C>A c.3913C>A (p.Leu1305Ile) c.129C>A c.4093C>A (p.Leu1365Ile) c.3760C>A (p.Leu1254Ile)
7	g.117664727C=	CA1737421826	CFTR	c.212C= (n.212C=) c.3717C= (n.3717C=) c.3820C= (p.Leu1274=) c.216C= (n.216C=) c.656C= (n.656C=) c.4003C= (p.Leu1335=) c.664C= (n.664C=) c.2378C= (n.2378C=) c.3997C= (p.Leu1333=) c.3827C= (n.3827C=) c.3577C= (p.Leu1193=) n.2171C= c.867C= (n.867C=) c.1790C= (n.1790C=) c.585C= c.1453C= c.3913C= (p.Leu1305=) c.129C= c.4093C= (p.Leu1365=) c.3760C= (p.Leu1254=)
7	g.117664727C>G	CA368982119	CFTR	c.212C>G (n.212C>G) c.3717C>G (n.3717C>G) c.3820C>G (p.Leu1274Val) c.216C>G (n.216C>G) c.656C>G (n.656C>G) c.4003C>G (p.Leu1335Val) c.664C>G (n.664C>G) c.2378C>G (n.2378C>G) c.3997C>G (p.Leu1333Val) c.3827C>G (n.3827C>G) c.3577C>G (p.Leu1193Val) n.2171C>G c.867C>G (n.867C>G) c.1790C>G (n.1790C>G) c.585C>G c.1453C>G c.3913C>G (p.Leu1305Val) c.129C>G c.4093C>G (p.Leu1365Val) c.3760C>G (p.Leu1254Val)
7	g.117664727C>T	CA327376	CFTR	c.212C>T (n.212C>T) c.3717C>T (n.3717C>T) c.3820C>T (p.Leu1274Phe) c.216C>T (n.216C>T) c.656C>T (n.656C>T) c.4003C>T (p.Leu1335Phe) c.664C>T (n.664C>T) c.2378C>T (n.2378C>T) c.3997C>T (p.Leu1333Phe) c.3827C>T (n.3827C>T) c.3577C>T (p.Leu1193Phe) n.2171C>T c.867C>T (n.867C>T) c.1790C>T (n.1790C>T) c.585C>T c.1453C>T c.3913C>T (p.Leu1305Phe) c.129C>T c.4093C>T (p.Leu1365Phe) c.3760C>T (p.Leu1254Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664728T>A	CA368982122	CFTR	c.213T>A (n.213T>A) c.3718T>A (n.3718T>A) c.3821T>A (p.Leu1274His) c.217T>A (n.217T>A) c.657T>A (n.657T>A) c.4004T>A (p.Leu1335His) c.665T>A (n.665T>A) c.2379T>A (n.2379T>A) c.3998T>A (p.Leu1333His) c.3828T>A (n.3828T>A) c.3578T>A (p.Leu1193His) n.2172T>A c.868T>A (n.868T>A) c.1791T>A (n.1791T>A) c.586T>A c.1454T>A c.3914T>A (p.Leu1305His) c.130T>A c.4094T>A (p.Leu1365His) c.3761T>A (p.Leu1254His)
7	g.117664728T>C	CA327378	CFTR	c.213T>C (n.213T>C) c.3718T>C (n.3718T>C) c.3821T>C (p.Leu1274Pro) c.217T>C (n.217T>C) c.657T>C (n.657T>C) c.4004T>C (p.Leu1335Pro) c.665T>C (n.665T>C) c.2379T>C (n.2379T>C) c.3998T>C (p.Leu1333Pro) c.3828T>C (n.3828T>C) c.3578T>C (p.Leu1193Pro) n.2172T>C c.868T>C (n.868T>C) c.1791T>C (n.1791T>C) c.586T>C c.1454T>C c.3914T>C (p.Leu1305Pro) c.130T>C c.4094T>C (p.Leu1365Pro) c.3761T>C (p.Leu1254Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664728T>G	CA368982133	CFTR	c.213T>G (n.213T>G) c.3718T>G (n.3718T>G) c.3821T>G (p.Leu1274Arg) c.217T>G (n.217T>G) c.657T>G (n.657T>G) c.4004T>G (p.Leu1335Arg) c.665T>G (n.665T>G) c.2379T>G (n.2379T>G) c.3998T>G (p.Leu1333Arg) c.3828T>G (n.3828T>G) c.3578T>G (p.Leu1193Arg) n.2172T>G c.868T>G (n.868T>G) c.1791T>G (n.1791T>G) c.586T>G c.1454T>G c.3914T>G (p.Leu1305Arg) c.130T>G c.4094T>G (p.Leu1365Arg) c.3761T>G (p.Leu1254Arg)
7	g.117664728T=	CA1737421832	CFTR	c.213T= (n.213T=) c.3718T= (n.3718T=) c.3821T= (p.Leu1274=) c.217T= (n.217T=) c.657T= (n.657T=) c.4004T= (p.Leu1335=) c.665T= (n.665T=) c.2379T= (n.2379T=) c.3998T= (p.Leu1333=) c.3828T= (n.3828T=) c.3578T= (p.Leu1193=) n.2172T= c.868T= (n.868T=) c.1791T= (n.1791T=) c.586T= c.1454T= c.3914T= (p.Leu1305=) c.130T= c.4094T= (p.Leu1365=) c.3761T= (p.Leu1254=)
7	g.117664729T>A	CA457230280	CFTR	c.214T>A (n.214T>A) c.3719T>A (n.3719T>A) c.3822T>A (p.Leu1274=) c.218T>A (n.218T>A) c.658T>A (n.658T>A) c.4005T>A (p.Leu1335=) c.666T>A (n.666T>A) c.2380T>A (n.2380T>A) c.3999T>A (p.Leu1333=) c.3829T>A (n.3829T>A) c.3579T>A (p.Leu1193=) n.2173T>A c.869T>A (n.869T>A) c.1792T>A (n.1792T>A) c.587T>A c.1455T>A c.3915T>A (p.Leu1305=) c.131T>A c.4095T>A (p.Leu1365=) c.3762T>A (p.Leu1254=)
7	g.117664729T>C	CA457230282	CFTR	c.214T>C (n.214T>C) c.3719T>C (n.3719T>C) c.3822T>C (p.Leu1274=) c.218T>C (n.218T>C) c.658T>C (n.658T>C) c.4005T>C (p.Leu1335=) c.666T>C (n.666T>C) c.2380T>C (n.2380T>C) c.3999T>C (p.Leu1333=) c.3829T>C (n.3829T>C) c.3579T>C (p.Leu1193=) n.2173T>C c.869T>C (n.869T>C) c.1792T>C (n.1792T>C) c.587T>C c.1455T>C c.3915T>C (p.Leu1305=) c.131T>C c.4095T>C (p.Leu1365=) c.3762T>C (p.Leu1254=)
7	g.117664729T>G	CA457230281	CFTR	c.214T>G (n.214T>G) c.3719T>G (n.3719T>G) c.3822T>G (p.Leu1274=) c.218T>G (n.218T>G) c.658T>G (n.658T>G) c.4005T>G (p.Leu1335=) c.666T>G (n.666T>G) c.2380T>G (n.2380T>G) c.3999T>G (p.Leu1333=) c.3829T>G (n.3829T>G) c.3579T>G (p.Leu1193=) n.2173T>G c.869T>G (n.869T>G) c.1792T>G (n.1792T>G) c.587T>G c.1455T>G c.3915T>G (p.Leu1305=) c.131T>G c.4095T>G (p.Leu1365=) c.3762T>G (p.Leu1254=)
7	g.117664730G>A	CA368982138	CFTR	c.215G>A (n.215G>A) c.3720G>A (n.3720G>A) c.3823G>A (p.Asp1275Asn) c.219G>A (n.219G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.4006G>A (p.Asp1336Asn) c.667G>A (n.667G>A) c.2381G>A (n.2381G>A) c.4000G>A (p.Asp1334Asn) c.3830G>A (n.3830G>A) c.3580G>A (p.Asp1194Asn) n.2174G>A c.870G>A (n.870G>A) c.1793G>A (n.1793G>A) c.588G>A c.1456G>A c.3916G>A (p.Asp1306Asn) c.132G>A c.4096G>A (p.Asp1366Asn) c.3763G>A (p.Asp1255Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664730G>C	CA368982140	CFTR	c.215G>C (n.215G>C) c.3720G>C (n.3720G>C) c.3823G>C (p.Asp1275His) c.219G>C (n.219G>C) c.659G>C (n.659G>C) c.4006G>C (p.Asp1336His) c.667G>C (n.667G>C) c.2381G>C (n.2381G>C) c.4000G>C (p.Asp1334His) c.3830G>C (n.3830G>C) c.3580G>C (p.Asp1194His) n.2174G>C c.870G>C (n.870G>C) c.1793G>C (n.1793G>C) c.588G>C c.1456G>C c.3916G>C (p.Asp1306His) c.132G>C c.4096G>C (p.Asp1366His) c.3763G>C (p.Asp1255His)
7	g.117664730G=	CA1737421837	CFTR	c.215G= (n.215G=) c.3720G= (n.3720G=) c.3823G= (p.Asp1275=) c.219G= (n.219G=) c.659G= (n.659G=) c.4006G= (p.Asp1336=) c.667G= (n.667G=) c.2381G= (n.2381G=) c.4000G= (p.Asp1334=) c.3830G= (n.3830G=) c.3580G= (p.Asp1194=) n.2174G= c.870G= (n.870G=) c.1793G= (n.1793G=) c.588G= c.1456G= c.3916G= (p.Asp1306=) c.132G= c.4096G= (p.Asp1366=) c.3763G= (p.Asp1255=)
7	g.117664730G>T	CA368982143	CFTR	c.215G>T (n.215G>T) c.3720G>T (n.3720G>T) c.3823G>T (p.Asp1275Tyr) c.219G>T (n.219G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.4006G>T (p.Asp1336Tyr) c.667G>T (n.667G>T) c.2381G>T (n.2381G>T) c.4000G>T (p.Asp1334Tyr) c.3830G>T (n.3830G>T) c.3580G>T (p.Asp1194Tyr) n.2174G>T c.870G>T (n.870G>T) c.1793G>T (n.1793G>T) c.588G>T c.1456G>T c.3916G>T (p.Asp1306Tyr) c.132G>T c.4096G>T (p.Asp1366Tyr) c.3763G>T (p.Asp1255Tyr)
7	g.117664731A>C	CA368982148	CFTR	c.216A>C (n.216A>C) c.3721A>C (n.3721A>C) c.3824A>C (p.Asp1275Ala) c.220A>C (n.220A>C) c.660A>C (n.660A>C) c.4007A>C (p.Asp1336Ala) c.668A>C (n.668A>C) c.2382A>C (n.2382A>C) c.4001A>C (p.Asp1334Ala) c.3831A>C (n.3831A>C) c.3581A>C (p.Asp1194Ala) n.2175A>C c.871A>C (n.871A>C) c.1794A>C (n.1794A>C) c.589A>C c.1457A>C c.3917A>C (p.Asp1306Ala) c.133A>C c.4097A>C (p.Asp1366Ala) c.3764A>C (p.Asp1255Ala)	ClinVar
7	g.117664731A>G	CA368982153	CFTR	c.216A>G (n.216A>G) c.3721A>G (n.3721A>G) c.3824A>G (p.Asp1275Gly) c.220A>G (n.220A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.4007A>G (p.Asp1336Gly) c.668A>G (n.668A>G) c.2382A>G (n.2382A>G) c.4001A>G (p.Asp1334Gly) c.3831A>G (n.3831A>G) c.3581A>G (p.Asp1194Gly) n.2175A>G c.871A>G (n.871A>G) c.1794A>G (n.1794A>G) c.589A>G c.1457A>G c.3917A>G (p.Asp1306Gly) c.133A>G c.4097A>G (p.Asp1366Gly) c.3764A>G (p.Asp1255Gly)
7	g.117664731A>T	CA368982155	CFTR	c.216A>T (n.216A>T) c.3721A>T (n.3721A>T) c.3824A>T (p.Asp1275Val) c.220A>T (n.220A>T) c.660A>T (n.660A>T) c.4007A>T (p.Asp1336Val) c.668A>T (n.668A>T) c.2382A>T (n.2382A>T) c.4001A>T (p.Asp1334Val) c.3831A>T (n.3831A>T) c.3581A>T (p.Asp1194Val) n.2175A>T c.871A>T (n.871A>T) c.1794A>T (n.1794A>T) c.589A>T c.1457A>T c.3917A>T (p.Asp1306Val) c.133A>T c.4097A>T (p.Asp1366Val) c.3764A>T (p.Asp1255Val)
7	g.117664731_117664734del	CA2580076359	CFTR	c.216_219del (n.216_219del) c.3721_3724del (n.3721_3724del) c.3824_3827del (p.Asp1275ValfsTer10) c.220_223del (n.220_223del) c.660_663del (n.660_663del) c.4007_4010del (p.Asp1336ValfsTer10) c.668_671del (n.668_671del) c.2382_2385del (n.2382_2385del) c.4001_4004del (p.Asp1334ValfsTer10) c.3831_3834del (n.3831_3834del) c.3581_3584del (p.Asp1194ValfsTer10) n.2175_2178del c.871_874del (n.871_874del) c.1794_1797del (n.1794_1797del) c.589_592del c.1457_1460del c.3917_3920del (p.Asp1306ValfsTer10) c.133_136del c.4097_4100del (p.Asp1366ValfsTer10) c.3764_3767del (p.Asp1255ValfsTer10)	ClinVar
7	g.117664732C>A	CA368982160	CFTR	c.217C>A (n.217C>A) c.3722C>A (n.3722C>A) c.3825C>A (p.Asp1275Glu) c.221C>A (n.221C>A) c.661C>A (n.661C>A) c.4008C>A (p.Asp1336Glu) c.669C>A (n.669C>A) c.2383C>A (n.2383C>A) c.4002C>A (p.Asp1334Glu) c.3832C>A (n.3832C>A) c.3582C>A (p.Asp1194Glu) n.2176C>A c.872C>A (n.872C>A) c.1795C>A (n.1795C>A) c.590C>A c.1458C>A c.3918C>A (p.Asp1306Glu) c.134C>A c.4098C>A (p.Asp1366Glu) c.3765C>A (p.Asp1255Glu)
7	g.117664732C=	CA1737421840	CFTR	c.217C= (n.217C=) c.3722C= (n.3722C=) c.3825C= (p.Asp1275=) c.221C= (n.221C=) c.661C= (n.661C=) c.4008C= (p.Asp1336=) c.669C= (n.669C=) c.2383C= (n.2383C=) c.4002C= (p.Asp1334=) c.3832C= (n.3832C=) c.3582C= (p.Asp1194=) n.2176C= c.872C= (n.872C=) c.1795C= (n.1795C=) c.590C= c.1458C= c.3918C= (p.Asp1306=) c.134C= c.4098C= (p.Asp1366=) c.3765C= (p.Asp1255=)
7	g.117664732C>G	CA368982158	CFTR	c.217C>G (n.217C>G) c.3722C>G (n.3722C>G) c.3825C>G (p.Asp1275Glu) c.221C>G (n.221C>G) c.661C>G (n.661C>G) c.4008C>G (p.Asp1336Glu) c.669C>G (n.669C>G) c.2383C>G (n.2383C>G) c.4002C>G (p.Asp1334Glu) c.3832C>G (n.3832C>G) c.3582C>G (p.Asp1194Glu) n.2176C>G c.872C>G (n.872C>G) c.1795C>G (n.1795C>G) c.590C>G c.1458C>G c.3918C>G (p.Asp1306Glu) c.134C>G c.4098C>G (p.Asp1366Glu) c.3765C>G (p.Asp1255Glu)
7	g.117664732C>T	CA457230283	CFTR	c.217C>T (n.217C>T) c.3722C>T (n.3722C>T) c.3825C>T (p.Asp1275=) c.221C>T (n.221C>T) c.661C>T (n.661C>T) c.4008C>T (p.Asp1336=) c.669C>T (n.669C>T) c.2383C>T (n.2383C>T) c.4002C>T (p.Asp1334=) c.3832C>T (n.3832C>T) c.3582C>T (p.Asp1194=) n.2176C>T c.872C>T (n.872C>T) c.1795C>T (n.1795C>T) c.590C>T c.1458C>T c.3918C>T (p.Asp1306=) c.134C>T c.4098C>T (p.Asp1366=) c.3765C>T (p.Asp1255=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664733T>A	CA368982167	CFTR	c.218T>A (n.218T>A) c.3723T>A (n.3723T>A) c.3826T>A (p.Phe1276Ile) c.222T>A (n.222T>A) c.662T>A (n.662T>A) c.4009T>A (p.Phe1337Ile) c.670T>A (n.670T>A) c.2384T>A (n.2384T>A) c.4003T>A (p.Phe1335Ile) c.3833T>A (n.3833T>A) c.3583T>A (p.Phe1195Ile) n.2177T>A c.873T>A (n.873T>A) c.1796T>A (n.1796T>A) c.591T>A c.1459T>A c.3919T>A (p.Phe1307Ile) c.135T>A c.4099T>A (p.Phe1367Ile) c.3766T>A (p.Phe1256Ile)	ClinVar
7	g.117664733T>C	CA368982170	CFTR	c.218T>C (n.218T>C) c.3723T>C (n.3723T>C) c.3826T>C (p.Phe1276Leu) c.222T>C (n.222T>C) c.662T>C (n.662T>C) c.4009T>C (p.Phe1337Leu) c.670T>C (n.670T>C) c.2384T>C (n.2384T>C) c.4003T>C (p.Phe1335Leu) c.3833T>C (n.3833T>C) c.3583T>C (p.Phe1195Leu) n.2177T>C c.873T>C (n.873T>C) c.1796T>C (n.1796T>C) c.591T>C c.1459T>C c.3919T>C (p.Phe1307Leu) c.135T>C c.4099T>C (p.Phe1367Leu) c.3766T>C (p.Phe1256Leu)
7	g.117664733T>G	CA327380	CFTR	c.218T>G (n.218T>G) c.3723T>G (n.3723T>G) c.3826T>G (p.Phe1276Val) c.222T>G (n.222T>G) c.662T>G (n.662T>G) c.4009T>G (p.Phe1337Val) c.670T>G (n.670T>G) c.2384T>G (n.2384T>G) c.4003T>G (p.Phe1335Val) c.3833T>G (n.3833T>G) c.3583T>G (p.Phe1195Val) n.2177T>G c.873T>G (n.873T>G) c.1796T>G (n.1796T>G) c.591T>G c.1459T>G c.3919T>G (p.Phe1307Val) c.135T>G c.4099T>G (p.Phe1367Val) c.3766T>G (p.Phe1256Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664733T=	CA1737421842	CFTR	c.218T= (n.218T=) c.3723T= (n.3723T=) c.3826T= (p.Phe1276=) c.222T= (n.222T=) c.662T= (n.662T=) c.4009T= (p.Phe1337=) c.670T= (n.670T=) c.2384T= (n.2384T=) c.4003T= (p.Phe1335=) c.3833T= (n.3833T=) c.3583T= (p.Phe1195=) n.2177T= c.873T= (n.873T=) c.1796T= (n.1796T=) c.591T= c.1459T= c.3919T= (p.Phe1307=) c.135T= c.4099T= (p.Phe1367=) c.3766T= (p.Phe1256=)
7	g.117664734T>A	CA368982182	CFTR	c.219T>A (n.219T>A) c.3724T>A (n.3724T>A) c.3827T>A (p.Phe1276Tyr) c.223T>A (n.223T>A) c.663T>A (n.663T>A) c.4010T>A (p.Phe1337Tyr) c.671T>A (n.671T>A) c.2385T>A (n.2385T>A) c.4004T>A (p.Phe1335Tyr) c.3834T>A (n.3834T>A) c.3584T>A (p.Phe1195Tyr) n.2178T>A c.874T>A (n.874T>A) c.1797T>A (n.1797T>A) c.592T>A c.1460T>A c.3920T>A (p.Phe1307Tyr) c.136T>A c.4100T>A (p.Phe1367Tyr) c.3767T>A (p.Phe1256Tyr)
7	g.117664734T>C	CA368982186	CFTR	c.219T>C (n.219T>C) c.3724T>C (n.3724T>C) c.3827T>C (p.Phe1276Ser) c.223T>C (n.223T>C) c.663T>C (n.663T>C) c.4010T>C (p.Phe1337Ser) c.671T>C (n.671T>C) c.2385T>C (n.2385T>C) c.4004T>C (p.Phe1335Ser) c.3834T>C (n.3834T>C) c.3584T>C (p.Phe1195Ser) n.2178T>C c.874T>C (n.874T>C) c.1797T>C (n.1797T>C) c.592T>C c.1460T>C c.3920T>C (p.Phe1307Ser) c.136T>C c.4100T>C (p.Phe1367Ser) c.3767T>C (p.Phe1256Ser)
7	g.117664734T>G	CA368982187	CFTR	c.219T>G (n.219T>G) c.3724T>G (n.3724T>G) c.3827T>G (p.Phe1276Cys) c.223T>G (n.223T>G) c.663T>G (n.663T>G) c.4010T>G (p.Phe1337Cys) c.671T>G (n.671T>G) c.2385T>G (n.2385T>G) c.4004T>G (p.Phe1335Cys) c.3834T>G (n.3834T>G) c.3584T>G (p.Phe1195Cys) n.2178T>G c.874T>G (n.874T>G) c.1797T>G (n.1797T>G) c.592T>G c.1460T>G c.3920T>G (p.Phe1307Cys) c.136T>G c.4100T>G (p.Phe1367Cys) c.3767T>G (p.Phe1256Cys)
7	g.117664735T>A	CA368982188	CFTR	c.220T>A (n.220T>A) c.3725T>A (n.3725T>A) c.3828T>A (p.Phe1276Leu) c.224T>A (n.224T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.4011T>A (p.Phe1337Leu) c.672T>A (n.672T>A) c.2386T>A (n.2386T>A) c.4005T>A (p.Phe1335Leu) c.3835T>A (n.3835T>A) c.3585T>A (p.Phe1195Leu) n.2179T>A c.875T>A (n.875T>A) c.1798T>A (n.1798T>A) c.593T>A c.1461T>A c.3921T>A (p.Phe1307Leu) c.137T>A c.4101T>A (p.Phe1367Leu) c.3768T>A (p.Phe1256Leu)
7	g.117664735T>C	CA457230284	CFTR	c.220T>C (n.220T>C) c.3725T>C (n.3725T>C) c.3828T>C (p.Phe1276=) c.224T>C (n.224T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.4011T>C (p.Phe1337=) c.672T>C (n.672T>C) c.2386T>C (n.2386T>C) c.4005T>C (p.Phe1335=) c.3835T>C (n.3835T>C) c.3585T>C (p.Phe1195=) n.2179T>C c.875T>C (n.875T>C) c.1798T>C (n.1798T>C) c.593T>C c.1461T>C c.3921T>C (p.Phe1307=) c.137T>C c.4101T>C (p.Phe1367=) c.3768T>C (p.Phe1256=)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117664735T>G	CA368982189	CFTR	c.220T>G (n.220T>G) c.3725T>G (n.3725T>G) c.3828T>G (p.Phe1276Leu) c.224T>G (n.224T>G) c.664T>G (n.664T>G) c.4011T>G (p.Phe1337Leu) c.672T>G (n.672T>G) c.2386T>G (n.2386T>G) c.4005T>G (p.Phe1335Leu) c.3835T>G (n.3835T>G) c.3585T>G (p.Phe1195Leu) n.2179T>G c.875T>G (n.875T>G) c.1798T>G (n.1798T>G) c.593T>G c.1461T>G c.3921T>G (p.Phe1307Leu) c.137T>G c.4101T>G (p.Phe1367Leu) c.3768T>G (p.Phe1256Leu)
7	g.117664736G>A	CA368982192	CFTR	c.221G>A (n.221G>A) c.3726G>A (n.3726G>A) c.3829G>A (p.Val1277Ile) c.225G>A (n.225G>A) c.665G>A (n.665G>A) c.4012G>A (p.Val1338Ile) c.673G>A (n.673G>A) c.2387G>A (n.2387G>A) c.4006G>A (p.Val1336Ile) c.3836G>A (n.3836G>A) c.3586G>A (p.Val1196Ile) n.2180G>A c.876G>A (n.876G>A) c.1799G>A (n.1799G>A) c.594G>A c.1462G>A c.3922G>A (p.Val1308Ile) c.138G>A c.4102G>A (p.Val1368Ile) c.3769G>A (p.Val1257Ile)
7	g.117664736G>C	CA368982195	CFTR	c.221G>C (n.221G>C) c.3726G>C (n.3726G>C) c.3829G>C (p.Val1277Leu) c.225G>C (n.225G>C) c.665G>C (n.665G>C) c.4012G>C (p.Val1338Leu) c.673G>C (n.673G>C) c.2387G>C (n.2387G>C) c.4006G>C (p.Val1336Leu) c.3836G>C (n.3836G>C) c.3586G>C (p.Val1196Leu) n.2180G>C c.876G>C (n.876G>C) c.1799G>C (n.1799G>C) c.594G>C c.1462G>C c.3922G>C (p.Val1308Leu) c.138G>C c.4102G>C (p.Val1368Leu) c.3769G>C (p.Val1257Leu)
7	g.117664736G>T	CA368982203	CFTR	c.221G>T (n.221G>T) c.3726G>T (n.3726G>T) c.3829G>T (p.Val1277Phe) c.225G>T (n.225G>T) c.665G>T (n.665G>T) c.4012G>T (p.Val1338Phe) c.673G>T (n.673G>T) c.2387G>T (n.2387G>T) c.4006G>T (p.Val1336Phe) c.3836G>T (n.3836G>T) c.3586G>T (p.Val1196Phe) n.2180G>T c.876G>T (n.876G>T) c.1799G>T (n.1799G>T) c.594G>T c.1462G>T c.3922G>T (p.Val1308Phe) c.138G>T c.4102G>T (p.Val1368Phe) c.3769G>T (p.Val1257Phe)
7	g.117664737T>A	CA368982207	CFTR	c.222T>A (n.222T>A) c.3727T>A (n.3727T>A) c.3830T>A (p.Val1277Asp) c.226T>A (n.226T>A) c.666T>A (n.666T>A) c.4013T>A (p.Val1338Asp) c.674T>A (n.674T>A) c.2388T>A (n.2388T>A) c.4007T>A (p.Val1336Asp) c.3837T>A (n.3837T>A) c.3587T>A (p.Val1196Asp) n.2181T>A c.877T>A (n.877T>A) c.1800T>A (n.1800T>A) c.595T>A c.1463T>A c.3923T>A (p.Val1308Asp) c.139T>A c.4103T>A (p.Val1368Asp) c.3770T>A (p.Val1257Asp)
7	g.117664737T>C	CA368982211	CFTR	c.222T>C (n.222T>C) c.3727T>C (n.3727T>C) c.3830T>C (p.Val1277Ala) c.226T>C (n.226T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.4013T>C (p.Val1338Ala) c.674T>C (n.674T>C) c.2388T>C (n.2388T>C) c.4007T>C (p.Val1336Ala) c.3837T>C (n.3837T>C) c.3587T>C (p.Val1196Ala) n.2181T>C c.877T>C (n.877T>C) c.1800T>C (n.1800T>C) c.595T>C c.1463T>C c.3923T>C (p.Val1308Ala) c.139T>C c.4103T>C (p.Val1368Ala) c.3770T>C (p.Val1257Ala)
7	g.117664737T>G	CA368982215	CFTR	c.222T>G (n.222T>G) c.3727T>G (n.3727T>G) c.3830T>G (p.Val1277Gly) c.226T>G (n.226T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.4013T>G (p.Val1338Gly) c.674T>G (n.674T>G) c.2388T>G (n.2388T>G) c.4007T>G (p.Val1336Gly) c.3837T>G (n.3837T>G) c.3587T>G (p.Val1196Gly) n.2181T>G c.877T>G (n.877T>G) c.1800T>G (n.1800T>G) c.595T>G c.1463T>G c.3923T>G (p.Val1308Gly) c.139T>G c.4103T>G (p.Val1368Gly) c.3770T>G (p.Val1257Gly)	COSMIC
7	g.117664738C>A	CA457230285	CFTR	c.223C>A (n.223C>A) c.3728C>A (n.3728C>A) c.3831C>A (p.Val1277=) c.227C>A (n.227C>A) c.667C>A (n.667C>A) c.4014C>A (p.Val1338=) c.675C>A (n.675C>A) c.2389C>A (n.2389C>A) c.4008C>A (p.Val1336=) c.3838C>A (n.3838C>A) c.3588C>A (p.Val1196=) n.2182C>A c.878C>A (n.878C>A) c.1801C>A (n.1801C>A) c.596C>A c.1464C>A c.3924C>A (p.Val1308=) c.140C>A c.4104C>A (p.Val1368=) c.3771C>A (p.Val1257=)
7	g.117664738C>G	CA457230286	CFTR	c.223C>G (n.223C>G) c.3728C>G (n.3728C>G) c.3831C>G (p.Val1277=) c.227C>G (n.227C>G) c.667C>G (n.667C>G) c.4014C>G (p.Val1338=) c.675C>G (n.675C>G) c.2389C>G (n.2389C>G) c.4008C>G (p.Val1336=) c.3838C>G (n.3838C>G) c.3588C>G (p.Val1196=) n.2182C>G c.878C>G (n.878C>G) c.1801C>G (n.1801C>G) c.596C>G c.1464C>G c.3924C>G (p.Val1308=) c.140C>G c.4104C>G (p.Val1368=) c.3771C>G (p.Val1257=)
7	g.117664738C>T	CA457230287	CFTR	c.223C>T (n.223C>T) c.3728C>T (n.3728C>T) c.3831C>T (p.Val1277=) c.227C>T (n.227C>T) c.667C>T (n.667C>T) c.4014C>T (p.Val1338=) c.675C>T (n.675C>T) c.2389C>T (n.2389C>T) c.4008C>T (p.Val1336=) c.3838C>T (n.3838C>T) c.3588C>T (p.Val1196=) n.2182C>T c.878C>T (n.878C>T) c.1801C>T (n.1801C>T) c.596C>T c.1464C>T c.3924C>T (p.Val1308=) c.140C>T c.4104C>T (p.Val1368=) c.3771C>T (p.Val1257=)	gnomAD v4
7	g.117664739C>A	CA368982224	CFTR	c.224C>A (n.224C>A) c.3729C>A (n.3729C>A) c.3832C>A (p.Leu1278Ile) c.228C>A (n.228C>A) c.668C>A (n.668C>A) c.4015C>A (p.Leu1339Ile) c.676C>A (n.676C>A) c.2390C>A (n.2390C>A) c.4009C>A (p.Leu1337Ile) c.3839C>A (n.3839C>A) c.3589C>A (p.Leu1197Ile) n.2183C>A c.879C>A (n.879C>A) c.1802C>A (n.1802C>A) c.597C>A c.1465C>A c.3925C>A (p.Leu1309Ile) c.141C>A c.4105C>A (p.Leu1369Ile) c.3772C>A (p.Leu1258Ile)
7	g.117664739C=	CA1737421845	CFTR	c.224C= (n.224C=) c.3729C= (n.3729C=) c.3832C= (p.Leu1278=) c.228C= (n.228C=) c.668C= (n.668C=) c.4015C= (p.Leu1339=) c.676C= (n.676C=) c.2390C= (n.2390C=) c.4009C= (p.Leu1337=) c.3839C= (n.3839C=) c.3589C= (p.Leu1197=) n.2183C= c.879C= (n.879C=) c.1802C= (n.1802C=) c.597C= c.1465C= c.3925C= (p.Leu1309=) c.141C= c.4105C= (p.Leu1369=) c.3772C= (p.Leu1258=)
7	g.117664739C>G	CA368982225	CFTR	c.224C>G (n.224C>G) c.3729C>G (n.3729C>G) c.3832C>G (p.Leu1278Val) c.228C>G (n.228C>G) c.668C>G (n.668C>G) c.4015C>G (p.Leu1339Val) c.676C>G (n.676C>G) c.2390C>G (n.2390C>G) c.4009C>G (p.Leu1337Val) c.3839C>G (n.3839C>G) c.3589C>G (p.Leu1197Val) n.2183C>G c.879C>G (n.879C>G) c.1802C>G (n.1802C>G) c.597C>G c.1465C>G c.3925C>G (p.Leu1309Val) c.141C>G c.4105C>G (p.Leu1369Val) c.3772C>G (p.Leu1258Val)
7	g.117664739C>T	CA327382	CFTR	c.224C>T (n.224C>T) c.3729C>T (n.3729C>T) c.3832C>T (p.Leu1278Phe) c.228C>T (n.228C>T) c.668C>T (n.668C>T) c.4015C>T (p.Leu1339Phe) c.676C>T (n.676C>T) c.2390C>T (n.2390C>T) c.4009C>T (p.Leu1337Phe) c.3839C>T (n.3839C>T) c.3589C>T (p.Leu1197Phe) n.2183C>T c.879C>T (n.879C>T) c.1802C>T (n.1802C>T) c.597C>T c.1465C>T c.3925C>T (p.Leu1309Phe) c.141C>T c.4105C>T (p.Leu1369Phe) c.3772C>T (p.Leu1258Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664740T>A	CA368982226	CFTR	c.225T>A (n.225T>A) c.3730T>A (n.3730T>A) c.3833T>A (p.Leu1278His) c.229T>A (n.229T>A) c.669T>A (n.669T>A) c.4016T>A (p.Leu1339His) c.677T>A (n.677T>A) c.2391T>A (n.2391T>A) c.4010T>A (p.Leu1337His) c.3840T>A (n.3840T>A) c.3590T>A (p.Leu1197His) n.2184T>A c.880T>A (n.880T>A) c.1803T>A (n.1803T>A) c.598T>A c.1466T>A c.3926T>A (p.Leu1309His) c.142T>A c.4106T>A (p.Leu1369His) c.3773T>A (p.Leu1258His)
7	g.117664740T>C	CA4451608	CFTR	c.225T>C (n.225T>C) c.3730T>C (n.3730T>C) c.3833T>C (p.Leu1278Pro) c.229T>C (n.229T>C) c.669T>C (n.669T>C) c.4016T>C (p.Leu1339Pro) c.677T>C (n.677T>C) c.2391T>C (n.2391T>C) c.4010T>C (p.Leu1337Pro) c.3840T>C (n.3840T>C) c.3590T>C (p.Leu1197Pro) n.2184T>C c.880T>C (n.880T>C) c.1803T>C (n.1803T>C) c.598T>C c.1466T>C c.3926T>C (p.Leu1309Pro) c.142T>C c.4106T>C (p.Leu1369Pro) c.3773T>C (p.Leu1258Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664740T>G	CA368982228	CFTR	c.225T>G (n.225T>G) c.3730T>G (n.3730T>G) c.3833T>G (p.Leu1278Arg) c.229T>G (n.229T>G) c.669T>G (n.669T>G) c.4016T>G (p.Leu1339Arg) c.677T>G (n.677T>G) c.2391T>G (n.2391T>G) c.4010T>G (p.Leu1337Arg) c.3840T>G (n.3840T>G) c.3590T>G (p.Leu1197Arg) n.2184T>G c.880T>G (n.880T>G) c.1803T>G (n.1803T>G) c.598T>G c.1466T>G c.3926T>G (p.Leu1309Arg) c.142T>G c.4106T>G (p.Leu1369Arg) c.3773T>G (p.Leu1258Arg)
7	g.117664740T=	CA1737421849	CFTR	c.225T= (n.225T=) c.3730T= (n.3730T=) c.3833T= (p.Leu1278=) c.229T= (n.229T=) c.669T= (n.669T=) c.4016T= (p.Leu1339=) c.677T= (n.677T=) c.2391T= (n.2391T=) c.4010T= (p.Leu1337=) c.3840T= (n.3840T=) c.3590T= (p.Leu1197=) n.2184T= c.880T= (n.880T=) c.1803T= (n.1803T=) c.598T= c.1466T= c.3926T= (p.Leu1309=) c.142T= c.4106T= (p.Leu1369=) c.3773T= (p.Leu1258=)
7	g.117664741T>A	CA457230288	CFTR	c.226T>A (n.226T>A) c.3731T>A (n.3731T>A) c.3834T>A (p.Leu1278=) c.230T>A (n.230T>A) c.670T>A (n.670T>A) c.4017T>A (p.Leu1339=) c.678T>A (n.678T>A) c.2392T>A (n.2392T>A) c.4011T>A (p.Leu1337=) c.3841T>A (n.3841T>A) c.3591T>A (p.Leu1197=) n.2185T>A c.881T>A (n.881T>A) c.1804T>A (n.1804T>A) c.599T>A c.1467T>A c.3927T>A (p.Leu1309=) c.143T>A c.4107T>A (p.Leu1369=) c.3774T>A (p.Leu1258=)
7	g.117664741T>C	CA457230289	CFTR	c.226T>C (n.226T>C) c.3731T>C (n.3731T>C) c.3834T>C (p.Leu1278=) c.230T>C (n.230T>C) c.670T>C (n.670T>C) c.4017T>C (p.Leu1339=) c.678T>C (n.678T>C) c.2392T>C (n.2392T>C) c.4011T>C (p.Leu1337=) c.3841T>C (n.3841T>C) c.3591T>C (p.Leu1197=) n.2185T>C c.881T>C (n.881T>C) c.1804T>C (n.1804T>C) c.599T>C c.1467T>C c.3927T>C (p.Leu1309=) c.143T>C c.4107T>C (p.Leu1369=) c.3774T>C (p.Leu1258=)
7	g.117664741T>G	CA457230290	CFTR	c.226T>G (n.226T>G) c.3731T>G (n.3731T>G) c.3834T>G (p.Leu1278=) c.230T>G (n.230T>G) c.670T>G (n.670T>G) c.4017T>G (p.Leu1339=) c.678T>G (n.678T>G) c.2392T>G (n.2392T>G) c.4011T>G (p.Leu1337=) c.3841T>G (n.3841T>G) c.3591T>G (p.Leu1197=) n.2185T>G c.881T>G (n.881T>G) c.1804T>G (n.1804T>G) c.599T>G c.1467T>G c.3927T>G (p.Leu1309=) c.143T>G c.4107T>G (p.Leu1369=) c.3774T>G (p.Leu1258=)
7	g.117664742G>A	CA368982235	CFTR	c.227G>A (n.227G>A) c.3732G>A (n.3732G>A) c.3835G>A (p.Val1279Met) c.231G>A (n.231G>A) c.671G>A (n.671G>A) c.4018G>A (p.Val1340Met) c.679G>A (n.679G>A) c.2393G>A (n.2393G>A) c.4012G>A (p.Val1338Met) c.3842G>A (n.3842G>A) c.3592G>A (p.Val1198Met) n.2186G>A c.882G>A (n.882G>A) c.1805G>A (n.1805G>A) c.600G>A c.1468G>A c.3928G>A (p.Val1310Met) c.144G>A c.4108G>A (p.Val1370Met) c.3775G>A (p.Val1259Met)
7	g.117664742G>C	CA368982236	CFTR	c.227G>C (n.227G>C) c.3732G>C (n.3732G>C) c.3835G>C (p.Val1279Leu) c.231G>C (n.231G>C) c.671G>C (n.671G>C) c.4018G>C (p.Val1340Leu) c.679G>C (n.679G>C) c.2393G>C (n.2393G>C) c.4012G>C (p.Val1338Leu) c.3842G>C (n.3842G>C) c.3592G>C (p.Val1198Leu) n.2186G>C c.882G>C (n.882G>C) c.1805G>C (n.1805G>C) c.600G>C c.1468G>C c.3928G>C (p.Val1310Leu) c.144G>C c.4108G>C (p.Val1370Leu) c.3775G>C (p.Val1259Leu)	ClinVar dbSNP
7	g.117664742G=	CA1737421852	CFTR	c.227G= (n.227G=) c.3732G= (n.3732G=) c.3835G= (p.Val1279=) c.231G= (n.231G=) c.671G= (n.671G=) c.4018G= (p.Val1340=) c.679G= (n.679G=) c.2393G= (n.2393G=) c.4012G= (p.Val1338=) c.3842G= (n.3842G=) c.3592G= (p.Val1198=) n.2186G= c.882G= (n.882G=) c.1805G= (n.1805G=) c.600G= c.1468G= c.3928G= (p.Val1310=) c.144G= c.4108G= (p.Val1370=) c.3775G= (p.Val1259=)
7	g.117664742G>T	CA368982237	CFTR	c.227G>T (n.227G>T) c.3732G>T (n.3732G>T) c.3835G>T (p.Val1279Leu) c.231G>T (n.231G>T) c.671G>T (n.671G>T) c.4018G>T (p.Val1340Leu) c.679G>T (n.679G>T) c.2393G>T (n.2393G>T) c.4012G>T (p.Val1338Leu) c.3842G>T (n.3842G>T) c.3592G>T (p.Val1198Leu) n.2186G>T c.882G>T (n.882G>T) c.1805G>T (n.1805G>T) c.600G>T c.1468G>T c.3928G>T (p.Val1310Leu) c.144G>T c.4108G>T (p.Val1370Leu) c.3775G>T (p.Val1259Leu)
7	g.117664743T>A	CA368982240	CFTR	c.228T>A (n.228T>A) c.3733T>A (n.3733T>A) c.3836T>A (p.Val1279Glu) c.232T>A (n.232T>A) c.672T>A (n.672T>A) c.4019T>A (p.Val1340Glu) c.680T>A (n.680T>A) c.2394T>A (n.2394T>A) c.4013T>A (p.Val1338Glu) c.3843T>A (n.3843T>A) c.3593T>A (p.Val1198Glu) n.2187T>A c.883T>A (n.883T>A) c.1806T>A (n.1806T>A) c.601T>A c.1469T>A c.3929T>A (p.Val1310Glu) c.145T>A c.4109T>A (p.Val1370Glu) c.3776T>A (p.Val1259Glu)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117664743T>C	CA368982251	CFTR	c.228T>C (n.228T>C) c.3733T>C (n.3733T>C) c.3836T>C (p.Val1279Ala) c.232T>C (n.232T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.4019T>C (p.Val1340Ala) c.680T>C (n.680T>C) c.2394T>C (n.2394T>C) c.4013T>C (p.Val1338Ala) c.3843T>C (n.3843T>C) c.3593T>C (p.Val1198Ala) n.2187T>C c.883T>C (n.883T>C) c.1806T>C (n.1806T>C) c.601T>C c.1469T>C c.3929T>C (p.Val1310Ala) c.145T>C c.4109T>C (p.Val1370Ala) c.3776T>C (p.Val1259Ala)
7	g.117664743T>G	CA368982255	CFTR	c.228T>G (n.228T>G) c.3733T>G (n.3733T>G) c.3836T>G (p.Val1279Gly) c.232T>G (n.232T>G) c.672T>G (n.672T>G) c.4019T>G (p.Val1340Gly) c.680T>G (n.680T>G) c.2394T>G (n.2394T>G) c.4013T>G (p.Val1338Gly) c.3843T>G (n.3843T>G) c.3593T>G (p.Val1198Gly) n.2187T>G c.883T>G (n.883T>G) c.1806T>G (n.1806T>G) c.601T>G c.1469T>G c.3929T>G (p.Val1310Gly) c.145T>G c.4109T>G (p.Val1370Gly) c.3776T>G (p.Val1259Gly)	dbSNP
7	g.117664743T=	CA1737421859	CFTR	c.228T= (n.228T=) c.3733T= (n.3733T=) c.3836T= (p.Val1279=) c.232T= (n.232T=) c.672T= (n.672T=) c.4019T= (p.Val1340=) c.680T= (n.680T=) c.2394T= (n.2394T=) c.4013T= (p.Val1338=) c.3843T= (n.3843T=) c.3593T= (p.Val1198=) n.2187T= c.883T= (n.883T=) c.1806T= (n.1806T=) c.601T= c.1469T= c.3929T= (p.Val1310=) c.145T= c.4109T= (p.Val1370=) c.3776T= (p.Val1259=)
7	g.117664744_117664745insTTG	CA2777591975	CFTR	c.229_230insTTG (n.229_230insTTG) c.3734_3735insTTG (n.3734_3735insTTG) c.3837_3838insTTG (p.Val1279_Asp1280insLeu) c.233_234insTTG (n.233_234insTTG) c.673_674insTTG (n.673_674insTTG) c.4020_4021insTTG (p.Val1340_Asp1341insLeu) c.681_682insTTG (n.681_682insTTG) c.2395_2396insTTG (n.2395_2396insTTG) c.4014_4015insTTG (p.Val1338_Asp1339insLeu) c.3844_3845insTTG (n.3844_3845insTTG) c.3594_3595insTTG (p.Val1198_Asp1199insLeu) n.2188_2189insTTG c.884_885insTTG (n.884_885insTTG) c.1807_1808insTTG (n.1807_1808insTTG) c.602_603insTTG c.1470_1471insTTG c.3930_3931insTTG (p.Val1310_Asp1311insLeu) c.146_147insTTG c.4110_4111insTTG (p.Val1370_Asp1371insLeu) c.3777_3778insTTG (p.Val1259_Asp1260insLeu)
7	g.117664744G>A	CA457230293	CFTR	c.229G>A (n.229G>A) c.3734G>A (n.3734G>A) c.3837G>A (p.Val1279=) c.233G>A (n.233G>A) c.673G>A (n.673G>A) c.4020G>A (p.Val1340=) c.681G>A (n.681G>A) c.2395G>A (n.2395G>A) c.4014G>A (p.Val1338=) c.3844G>A (n.3844G>A) c.3594G>A (p.Val1198=) n.2188G>A c.884G>A (n.884G>A) c.1807G>A (n.1807G>A) c.602G>A c.1470G>A c.3930G>A (p.Val1310=) c.146G>A c.4110G>A (p.Val1370=) c.3777G>A (p.Val1259=)	ClinVar COSMIC
7	g.117664744G>C	CA457230291	CFTR	c.229G>C (n.229G>C) c.3734G>C (n.3734G>C) c.3837G>C (p.Val1279=) c.233G>C (n.233G>C) c.673G>C (n.673G>C) c.4020G>C (p.Val1340=) c.681G>C (n.681G>C) c.2395G>C (n.2395G>C) c.4014G>C (p.Val1338=) c.3844G>C (n.3844G>C) c.3594G>C (p.Val1198=) n.2188G>C c.884G>C (n.884G>C) c.1807G>C (n.1807G>C) c.602G>C c.1470G>C c.3930G>C (p.Val1310=) c.146G>C c.4110G>C (p.Val1370=) c.3777G>C (p.Val1259=)
7	g.117664744G>T	CA457230292	CFTR	c.229G>T (n.229G>T) c.3734G>T (n.3734G>T) c.3837G>T (p.Val1279=) c.233G>T (n.233G>T) c.673G>T (n.673G>T) c.4020G>T (p.Val1340=) c.681G>T (n.681G>T) c.2395G>T (n.2395G>T) c.4014G>T (p.Val1338=) c.3844G>T (n.3844G>T) c.3594G>T (p.Val1198=) n.2188G>T c.884G>T (n.884G>T) c.1807G>T (n.1807G>T) c.602G>T c.1470G>T c.3930G>T (p.Val1310=) c.146G>T c.4110G>T (p.Val1370=) c.3777G>T (p.Val1259=)
7	g.117664745G>A	CA368982259	CFTR	c.230G>A (n.230G>A) c.3735G>A (n.3735G>A) c.3838G>A (p.Asp1280Asn) c.234G>A (n.234G>A) c.674G>A (n.674G>A) c.4021G>A (p.Asp1341Asn) c.682G>A (n.682G>A) c.2396G>A (n.2396G>A) c.4015G>A (p.Asp1339Asn) c.3845G>A (n.3845G>A) c.3595G>A (p.Asp1199Asn) n.2189G>A c.885G>A (n.885G>A) c.1808G>A (n.1808G>A) c.603G>A c.1471G>A c.3931G>A (p.Asp1311Asn) c.147G>A c.4111G>A (p.Asp1371Asn) c.3778G>A (p.Asp1260Asn)
7	g.117664745G>C	CA368982263	CFTR	c.230G>C (n.230G>C) c.3735G>C (n.3735G>C) c.3838G>C (p.Asp1280His) c.234G>C (n.234G>C) c.674G>C (n.674G>C) c.4021G>C (p.Asp1341His) c.682G>C (n.682G>C) c.2396G>C (n.2396G>C) c.4015G>C (p.Asp1339His) c.3845G>C (n.3845G>C) c.3595G>C (p.Asp1199His) n.2189G>C c.885G>C (n.885G>C) c.1808G>C (n.1808G>C) c.603G>C c.1471G>C c.3931G>C (p.Asp1311His) c.147G>C c.4111G>C (p.Asp1371His) c.3778G>C (p.Asp1260His)
7	g.117664745G>T	CA368982264	CFTR	c.230G>T (n.230G>T) c.3735G>T (n.3735G>T) c.3838G>T (p.Asp1280Tyr) c.234G>T (n.234G>T) c.674G>T (n.674G>T) c.4021G>T (p.Asp1341Tyr) c.682G>T (n.682G>T) c.2396G>T (n.2396G>T) c.4015G>T (p.Asp1339Tyr) c.3845G>T (n.3845G>T) c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) n.2189G>T c.885G>T (n.885G>T) c.1808G>T (n.1808G>T) c.603G>T c.1471G>T c.3931G>T (p.Asp1311Tyr) c.147G>T c.4111G>T (p.Asp1371Tyr) c.3778G>T (p.Asp1260Tyr)
7	g.117664746A=	CA1737421864	CFTR	c.231A= (n.231A=) c.3736A= (n.3736A=) c.3839A= (p.Asp1280=) c.235A= (n.235A=) c.675A= (n.675A=) c.4022A= (p.Asp1341=) c.683A= (n.683A=) c.2397A= (n.2397A=) c.4016A= (p.Asp1339=) c.3846A= (n.3846A=) c.3596A= (p.Asp1199=) n.2190A= c.886A= (n.886A=) c.1809A= (n.1809A=) c.604A= c.1472A= c.3932A= (p.Asp1311=) c.148A= c.4112A= (p.Asp1371=) c.3779A= (p.Asp1260=)
7	g.117664746A>C	CA368982265	CFTR	c.231A>C (n.231A>C) c.3736A>C (n.3736A>C) c.3839A>C (p.Asp1280Ala) c.235A>C (n.235A>C) c.675A>C (n.675A>C) c.4022A>C (p.Asp1341Ala) c.683A>C (n.683A>C) c.2397A>C (n.2397A>C) c.4016A>C (p.Asp1339Ala) c.3846A>C (n.3846A>C) c.3596A>C (p.Asp1199Ala) n.2190A>C c.886A>C (n.886A>C) c.1809A>C (n.1809A>C) c.604A>C c.1472A>C c.3932A>C (p.Asp1311Ala) c.148A>C c.4112A>C (p.Asp1371Ala) c.3779A>C (p.Asp1260Ala)
7	g.117664746A>G	CA4451609	CFTR	c.231A>G (n.231A>G) c.3736A>G (n.3736A>G) c.3839A>G (p.Asp1280Gly) c.235A>G (n.235A>G) c.675A>G (n.675A>G) c.4022A>G (p.Asp1341Gly) c.683A>G (n.683A>G) c.2397A>G (n.2397A>G) c.4016A>G (p.Asp1339Gly) c.3846A>G (n.3846A>G) c.3596A>G (p.Asp1199Gly) n.2190A>G c.886A>G (n.886A>G) c.1809A>G (n.1809A>G) c.604A>G c.1472A>G c.3932A>G (p.Asp1311Gly) c.148A>G c.4112A>G (p.Asp1371Gly) c.3779A>G (p.Asp1260Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664746A>T	CA368982271	CFTR	c.231A>T (n.231A>T) c.3736A>T (n.3736A>T) c.3839A>T (p.Asp1280Val) c.235A>T (n.235A>T) c.675A>T (n.675A>T) c.4022A>T (p.Asp1341Val) c.683A>T (n.683A>T) c.2397A>T (n.2397A>T) c.4016A>T (p.Asp1339Val) c.3846A>T (n.3846A>T) c.3596A>T (p.Asp1199Val) n.2190A>T c.886A>T (n.886A>T) c.1809A>T (n.1809A>T) c.604A>T c.1472A>T c.3932A>T (p.Asp1311Val) c.148A>T c.4112A>T (p.Asp1371Val) c.3779A>T (p.Asp1260Val)
7	g.117664747del	CA2582341938	CFTR	c.232del (n.232del) c.3737del (n.3737del) c.3840del (p.Asp1280GlufsTer6) c.236del (n.236del) c.676del (n.676del) c.4023del (p.Asp1341GlufsTer6) c.684del (n.684del) c.2398del (n.2398del) c.4017del (p.Asp1339GlufsTer6) c.3847del (n.3847del) c.3597del (p.Asp1199GlufsTer6) n.2191del c.887del (n.887del) c.1810del (n.1810del) c.605del c.1473del c.3933del (p.Asp1311GlufsTer6) c.149del c.4113del (p.Asp1371GlufsTer6) c.3780del (p.Asp1260GlufsTer6)	ClinVar
7	g.117664747T>A	CA368982279	CFTR	c.232T>A (n.232T>A) c.3737T>A (n.3737T>A) c.3840T>A (p.Asp1280Glu) c.236T>A (n.236T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.4023T>A (p.Asp1341Glu) c.684T>A (n.684T>A) c.2398T>A (n.2398T>A) c.4017T>A (p.Asp1339Glu) c.3847T>A (n.3847T>A) c.3597T>A (p.Asp1199Glu) n.2191T>A c.887T>A (n.887T>A) c.1810T>A (n.1810T>A) c.605T>A c.1473T>A c.3933T>A (p.Asp1311Glu) c.149T>A c.4113T>A (p.Asp1371Glu) c.3780T>A (p.Asp1260Glu)
7	g.117664747T>C	CA457230294	CFTR	c.232T>C (n.232T>C) c.3737T>C (n.3737T>C) c.3840T>C (p.Asp1280=) c.236T>C (n.236T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.4023T>C (p.Asp1341=) c.684T>C (n.684T>C) c.2398T>C (n.2398T>C) c.4017T>C (p.Asp1339=) c.3847T>C (n.3847T>C) c.3597T>C (p.Asp1199=) n.2191T>C c.887T>C (n.887T>C) c.1810T>C (n.1810T>C) c.605T>C c.1473T>C c.3933T>C (p.Asp1311=) c.149T>C c.4113T>C (p.Asp1371=) c.3780T>C (p.Asp1260=)
7	g.117664747T>G	CA368982285	CFTR	c.232T>G (n.232T>G) c.3737T>G (n.3737T>G) c.3840T>G (p.Asp1280Glu) c.236T>G (n.236T>G) c.676T>G (n.676T>G) c.4023T>G (p.Asp1341Glu) c.684T>G (n.684T>G) c.2398T>G (n.2398T>G) c.4017T>G (p.Asp1339Glu) c.3847T>G (n.3847T>G) c.3597T>G (p.Asp1199Glu) n.2191T>G c.887T>G (n.887T>G) c.1810T>G (n.1810T>G) c.605T>G c.1473T>G c.3933T>G (p.Asp1311Glu) c.149T>G c.4113T>G (p.Asp1371Glu) c.3780T>G (p.Asp1260Glu)
7	g.117664747_117664748delinsTG	CA1737421868	CFTR	c.232_233delinsTG (n.232_233delinsTG) c.3737_3738delinsTG (n.3737_3738delinsTG) c.3840_3841delinsTG (p.Asp1280=) c.236_237delinsTG (n.236_237delinsTG) c.676_677delinsTG (n.676_677delinsTG) c.4023_4024delinsTG (p.Asp1341=) c.684_685delinsTG (n.684_685delinsTG) c.2398_2399delinsTG (n.2398_2399delinsTG) c.4017_4018delinsTG (p.Asp1339=) c.3847_3848delinsTG (n.3847_3848delinsTG) c.3597_3598delinsTG (p.Asp1199=) n.2191_2192delinsTG c.887_888delinsTG (n.887_888delinsTG) c.1810_1811delinsTG (n.1810_1811delinsTG) c.605_606delinsTG c.1473_1474delinsTG c.3933_3934delinsTG (p.Asp1311=) c.149_150delinsTG c.4113_4114delinsTG (p.Asp1371=) c.3780_3781delinsTG (p.Asp1260=)
7	g.117664748G>A	CA368982293	CFTR	c.233G>A (n.233G>A) c.3738G>A (n.3738G>A) c.3841G>A (p.Gly1281Arg) c.237G>A (n.237G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.4024G>A (p.Gly1342Arg) c.685G>A (n.685G>A) c.2399G>A (n.2399G>A) c.4018G>A (p.Gly1340Arg) c.3848G>A (n.3848G>A) c.3598G>A (p.Gly1200Arg) n.2192G>A c.888G>A (n.888G>A) c.1811G>A (n.1811G>A) c.606G>A c.1474G>A c.3934G>A (p.Gly1312Arg) c.150G>A c.4114G>A (p.Gly1372Arg) c.3781G>A (p.Gly1261Arg)	ClinVar
7	g.117664748G>C	CA368982303	CFTR	c.233G>C (n.233G>C) c.3738G>C (n.3738G>C) c.3841G>C (p.Gly1281Arg) c.237G>C (n.237G>C) c.677G>C (n.677G>C) c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.685G>C (n.685G>C) c.2399G>C (n.2399G>C) c.4018G>C (p.Gly1340Arg) c.3848G>C (n.3848G>C) c.3598G>C (p.Gly1200Arg) n.2192G>C c.888G>C (n.888G>C) c.1811G>C (n.1811G>C) c.606G>C c.1474G>C c.3934G>C (p.Gly1312Arg) c.150G>C c.4114G>C (p.Gly1372Arg) c.3781G>C (p.Gly1261Arg)
7	g.117664748G>T	CA368982307	CFTR	c.233G>T (n.233G>T) c.3738G>T (n.3738G>T) c.3841G>T (p.Gly1281Trp) c.237G>T (n.237G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.4024G>T (p.Gly1342Trp) c.685G>T (n.685G>T) c.2399G>T (n.2399G>T) c.4018G>T (p.Gly1340Trp) c.3848G>T (n.3848G>T) c.3598G>T (p.Gly1200Trp) n.2192G>T c.888G>T (n.888G>T) c.1811G>T (n.1811G>T) c.606G>T c.1474G>T c.3934G>T (p.Gly1312Trp) c.150G>T c.4114G>T (p.Gly1372Trp) c.3781G>T (p.Gly1261Trp)
7	g.117664752dup	CA2684649158	CFTR	c.237dup (n.237dup) c.3742dup (n.3742dup) c.3845dup (p.Cys1283LeufsTer15) c.241dup (n.241dup) c.681dup (n.681dup) c.4028dup (p.Cys1344LeufsTer15) c.689dup (n.689dup) c.2403dup (n.2403dup) c.4022dup (p.Cys1342LeufsTer15) c.3852dup (n.3852dup) c.3602dup (p.Cys1202LeufsTer15) n.2196dup c.892dup (n.892dup) c.1815dup (n.1815dup) c.610dup c.1478dup c.3938dup (p.Cys1314LeufsTer15) c.154dup c.4118dup (p.Cys1374LeufsTer15) c.3785dup (p.Cys1263LeufsTer15)	gnomAD v4
7	g.117664749_117664752dup	CA327384	CFTR	c.234_237dup (n.234_237dup) c.3739_3742dup (n.3739_3742dup) c.3842_3845dup (p.Cys1283GlyfsTer16) c.238_241dup (n.238_241dup) c.678_681dup (n.678_681dup) c.4025_4028dup (p.Cys1344GlyfsTer16) c.686_689dup (n.686_689dup) c.2400_2403dup (n.2400_2403dup) c.4019_4022dup (p.Cys1342GlyfsTer16) c.3849_3852dup (n.3849_3852dup) c.3599_3602dup (p.Cys1202GlyfsTer16) n.2193_2196dup c.889_892dup (n.889_892dup) c.1812_1815dup (n.1812_1815dup) c.607_610dup c.1475_1478dup c.3935_3938dup (p.Cys1314GlyfsTer16) c.151_154dup c.4115_4118dup (p.Cys1374GlyfsTer16) c.3782_3785dup (p.Cys1263GlyfsTer16)	ClinVar dbSNP
7	g.117664752del	CA913189946	CFTR	c.237del (n.237del) c.3742del (n.3742del) c.3845del (p.Gly1282AlafsTer4) c.241del (n.241del) c.681del (n.681del) c.4028del (p.Gly1343AlafsTer4) c.689del (n.689del) c.2403del (n.2403del) c.4022del (p.Gly1341AlafsTer4) c.3852del (n.3852del) c.3602del (p.Gly1201AlafsTer4) n.2196del c.892del (n.892del) c.1815del (n.1815del) c.610del c.1478del c.3938del (p.Gly1313AlafsTer4) c.154del c.4118del (p.Gly1373AlafsTer4) c.3785del (p.Gly1262AlafsTer4)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664749G>A	CA368982319	CFTR	c.234G>A (n.234G>A) c.3739G>A (n.3739G>A) c.3842G>A (p.Gly1281Glu) c.238G>A (n.238G>A) c.678G>A (n.678G>A) c.4025G>A (p.Gly1342Glu) c.686G>A (n.686G>A) c.2400G>A (n.2400G>A) c.4019G>A (p.Gly1340Glu) c.3849G>A (n.3849G>A) c.3599G>A (p.Gly1200Glu) n.2193G>A c.889G>A (n.889G>A) c.1812G>A (n.1812G>A) c.607G>A c.1475G>A c.3935G>A (p.Gly1312Glu) c.151G>A c.4115G>A (p.Gly1372Glu) c.3782G>A (p.Gly1261Glu)	ClinVar dbSNP
7	g.117664749G>C	CA368982323	CFTR	c.234G>C (n.234G>C) c.3739G>C (n.3739G>C) c.3842G>C (p.Gly1281Ala) c.238G>C (n.238G>C) c.678G>C (n.678G>C) c.4025G>C (p.Gly1342Ala) c.686G>C (n.686G>C) c.2400G>C (n.2400G>C) c.4019G>C (p.Gly1340Ala) c.3849G>C (n.3849G>C) c.3599G>C (p.Gly1200Ala) n.2193G>C c.889G>C (n.889G>C) c.1812G>C (n.1812G>C) c.607G>C c.1475G>C c.3935G>C (p.Gly1312Ala) c.151G>C c.4115G>C (p.Gly1372Ala) c.3782G>C (p.Gly1261Ala)
7	g.117664749G=	CA1737421876	CFTR	c.234G= (n.234G=) c.3739G= (n.3739G=) c.3842G= (p.Gly1281=) c.238G= (n.238G=) c.678G= (n.678G=) c.4025G= (p.Gly1342=) c.686G= (n.686G=) c.2400G= (n.2400G=) c.4019G= (p.Gly1340=) c.3849G= (n.3849G=) c.3599G= (p.Gly1200=) n.2193G= c.889G= (n.889G=) c.1812G= (n.1812G=) c.607G= c.1475G= c.3935G= (p.Gly1312=) c.151G= c.4115G= (p.Gly1372=) c.3782G= (p.Gly1261=)
7	g.117664749G>T	CA368982326	CFTR	c.234G>T (n.234G>T) c.3739G>T (n.3739G>T) c.3842G>T (p.Gly1281Val) c.238G>T (n.238G>T) c.678G>T (n.678G>T) c.4025G>T (p.Gly1342Val) c.686G>T (n.686G>T) c.2400G>T (n.2400G>T) c.4019G>T (p.Gly1340Val) c.3849G>T (n.3849G>T) c.3599G>T (p.Gly1200Val) n.2193G>T c.889G>T (n.889G>T) c.1812G>T (n.1812G>T) c.607G>T c.1475G>T c.3935G>T (p.Gly1312Val) c.151G>T c.4115G>T (p.Gly1372Val) c.3782G>T (p.Gly1261Val)	ClinVar
7	g.117664750G>A	CA457230295	CFTR	c.235G>A (n.235G>A) c.3740G>A (n.3740G>A) c.3843G>A (p.Gly1281=) c.239G>A (n.239G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.4026G>A (p.Gly1342=) c.687G>A (n.687G>A) c.2401G>A (n.2401G>A) c.4020G>A (p.Gly1340=) c.3850G>A (n.3850G>A) c.3600G>A (p.Gly1200=) n.2194G>A c.890G>A (n.890G>A) c.1813G>A (n.1813G>A) c.608G>A c.1476G>A c.3936G>A (p.Gly1312=) c.152G>A c.4116G>A (p.Gly1372=) c.3783G>A (p.Gly1261=)	ClinVar
7	g.117664750G>C	CA457230296	CFTR	c.235G>C (n.235G>C) c.3740G>C (n.3740G>C) c.3843G>C (p.Gly1281=) c.239G>C (n.239G>C) c.679G>C (n.679G>C) c.4026G>C (p.Gly1342=) c.687G>C (n.687G>C) c.2401G>C (n.2401G>C) c.4020G>C (p.Gly1340=) c.3850G>C (n.3850G>C) c.3600G>C (p.Gly1200=) n.2194G>C c.890G>C (n.890G>C) c.1813G>C (n.1813G>C) c.608G>C c.1476G>C c.3936G>C (p.Gly1312=) c.152G>C c.4116G>C (p.Gly1372=) c.3783G>C (p.Gly1261=)	ClinVar dbSNP
7	g.117664750G=	CA1737421881	CFTR	c.235G= (n.235G=) c.3740G= (n.3740G=) c.3843G= (p.Gly1281=) c.239G= (n.239G=) c.679G= (n.679G=) c.4026G= (p.Gly1342=) c.687G= (n.687G=) c.2401G= (n.2401G=) c.4020G= (p.Gly1340=) c.3850G= (n.3850G=) c.3600G= (p.Gly1200=) n.2194G= c.890G= (n.890G=) c.1813G= (n.1813G=) c.608G= c.1476G= c.3936G= (p.Gly1312=) c.152G= c.4116G= (p.Gly1372=) c.3783G= (p.Gly1261=)
7	g.117664750G>T	CA457230297	CFTR	c.235G>T (n.235G>T) c.3740G>T (n.3740G>T) c.3843G>T (p.Gly1281=) c.239G>T (n.239G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.4026G>T (p.Gly1342=) c.687G>T (n.687G>T) c.2401G>T (n.2401G>T) c.4020G>T (p.Gly1340=) c.3850G>T (n.3850G>T) c.3600G>T (p.Gly1200=) n.2194G>T c.890G>T (n.890G>T) c.1813G>T (n.1813G>T) c.608G>T c.1476G>T c.3936G>T (p.Gly1312=) c.152G>T c.4116G>T (p.Gly1372=) c.3783G>T (p.Gly1261=)	ClinVar COSMIC
7	g.117664751G>A	CA4451610	CFTR	c.236G>A (n.236G>A) c.3741G>A (n.3741G>A) c.3844G>A (p.Gly1282Ser) c.240G>A (n.240G>A) c.680G>A (n.680G>A) c.4027G>A (p.Gly1343Ser) c.688G>A (n.688G>A) c.2402G>A (n.2402G>A) c.4021G>A (p.Gly1341Ser) c.3851G>A (n.3851G>A) c.3601G>A (p.Gly1201Ser) n.2195G>A c.891G>A (n.891G>A) c.1814G>A (n.1814G>A) c.609G>A c.1477G>A c.3937G>A (p.Gly1313Ser) c.153G>A c.4117G>A (p.Gly1373Ser) c.3784G>A (p.Gly1262Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664751G>C	CA368982333	CFTR	c.236G>C (n.236G>C) c.3741G>C (n.3741G>C) c.3844G>C (p.Gly1282Arg) c.240G>C (n.240G>C) c.680G>C (n.680G>C) c.4027G>C (p.Gly1343Arg) c.688G>C (n.688G>C) c.2402G>C (n.2402G>C) c.4021G>C (p.Gly1341Arg) c.3851G>C (n.3851G>C) c.3601G>C (p.Gly1201Arg) n.2195G>C c.891G>C (n.891G>C) c.1814G>C (n.1814G>C) c.609G>C c.1477G>C c.3937G>C (p.Gly1313Arg) c.153G>C c.4117G>C (p.Gly1373Arg) c.3784G>C (p.Gly1262Arg)
7	g.117664751G=	CA1737421885	CFTR	c.236G= (n.236G=) c.3741G= (n.3741G=) c.3844G= (p.Gly1282=) c.240G= (n.240G=) c.680G= (n.680G=) c.4027G= (p.Gly1343=) c.688G= (n.688G=) c.2402G= (n.2402G=) c.4021G= (p.Gly1341=) c.3851G= (n.3851G=) c.3601G= (p.Gly1201=) n.2195G= c.891G= (n.891G=) c.1814G= (n.1814G=) c.609G= c.1477G= c.3937G= (p.Gly1313=) c.153G= c.4117G= (p.Gly1373=) c.3784G= (p.Gly1262=)
7	g.117664751G>T	CA368982336	CFTR	c.236G>T (n.236G>T) c.3741G>T (n.3741G>T) c.3844G>T (p.Gly1282Cys) c.240G>T (n.240G>T) c.680G>T (n.680G>T) c.4027G>T (p.Gly1343Cys) c.688G>T (n.688G>T) c.2402G>T (n.2402G>T) c.4021G>T (p.Gly1341Cys) c.3851G>T (n.3851G>T) c.3601G>T (p.Gly1201Cys) n.2195G>T c.891G>T (n.891G>T) c.1814G>T (n.1814G>T) c.609G>T c.1477G>T c.3937G>T (p.Gly1313Cys) c.153G>T c.4117G>T (p.Gly1373Cys) c.3784G>T (p.Gly1262Cys)
7	g.117664752G>A	CA4451611	CFTR	c.237G>A (n.237G>A) c.3742G>A (n.3742G>A) c.3845G>A (p.Gly1282Asp) c.241G>A (n.241G>A) c.681G>A (n.681G>A) c.4028G>A (p.Gly1343Asp) c.689G>A (n.689G>A) c.2403G>A (n.2403G>A) c.4022G>A (p.Gly1341Asp) c.3852G>A (n.3852G>A) c.3602G>A (p.Gly1201Asp) n.2196G>A c.892G>A (n.892G>A) c.1815G>A (n.1815G>A) c.610G>A c.1478G>A c.3938G>A (p.Gly1313Asp) c.154G>A c.4118G>A (p.Gly1373Asp) c.3785G>A (p.Gly1262Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664752G>C	CA4451612	CFTR	c.237G>C (n.237G>C) c.3742G>C (n.3742G>C) c.3845G>C (p.Gly1282Ala) c.241G>C (n.241G>C) c.681G>C (n.681G>C) c.4028G>C (p.Gly1343Ala) c.689G>C (n.689G>C) c.2403G>C (n.2403G>C) c.4022G>C (p.Gly1341Ala) c.3852G>C (n.3852G>C) c.3602G>C (p.Gly1201Ala) n.2196G>C c.892G>C (n.892G>C) c.1815G>C (n.1815G>C) c.610G>C c.1478G>C c.3938G>C (p.Gly1313Ala) c.154G>C c.4118G>C (p.Gly1373Ala) c.3785G>C (p.Gly1262Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117664752G=	CA1737421891	CFTR	c.237G= (n.237G=) c.3742G= (n.3742G=) c.3845G= (p.Gly1282=) c.241G= (n.241G=) c.681G= (n.681G=) c.4028G= (p.Gly1343=) c.689G= (n.689G=) c.2403G= (n.2403G=) c.4022G= (p.Gly1341=) c.3852G= (n.3852G=) c.3602G= (p.Gly1201=) n.2196G= c.892G= (n.892G=) c.1815G= (n.1815G=) c.610G= c.1478G= c.3938G= (p.Gly1313=) c.154G= c.4118G= (p.Gly1373=) c.3785G= (p.Gly1262=)
7	g.117664752G>T	CA368982349	CFTR	c.237G>T (n.237G>T) c.3742G>T (n.3742G>T) c.3845G>T (p.Gly1282Val) c.241G>T (n.241G>T) c.681G>T (n.681G>T) c.4028G>T (p.Gly1343Val) c.689G>T (n.689G>T) c.2403G>T (n.2403G>T) c.4022G>T (p.Gly1341Val) c.3852G>T (n.3852G>T) c.3602G>T (p.Gly1201Val) n.2196G>T c.892G>T (n.892G>T) c.1815G>T (n.1815G>T) c.610G>T c.1478G>T c.3938G>T (p.Gly1313Val) c.154G>T c.4118G>T (p.Gly1373Val) c.3785G>T (p.Gly1262Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664753C>A	CA457230298	CFTR	c.238C>A (n.238C>A) c.3743C>A (n.3743C>A) c.3846C>A (p.Gly1282=) c.242C>A (n.242C>A) c.682C>A (n.682C>A) c.4029C>A (p.Gly1343=) c.690C>A (n.690C>A) c.2404C>A (n.2404C>A) c.4023C>A (p.Gly1341=) c.3853C>A (n.3853C>A) c.3603C>A (p.Gly1201=) n.2197C>A c.893C>A (n.893C>A) c.1816C>A (n.1816C>A) c.611C>A c.1479C>A c.3939C>A (p.Gly1313=) c.155C>A c.4119C>A (p.Gly1373=) c.3786C>A (p.Gly1262=)
7	g.117664753C>G	CA457230299	CFTR	c.238C>G (n.238C>G) c.3743C>G (n.3743C>G) c.3846C>G (p.Gly1282=) c.242C>G (n.242C>G) c.682C>G (n.682C>G) c.4029C>G (p.Gly1343=) c.690C>G (n.690C>G) c.2404C>G (n.2404C>G) c.4023C>G (p.Gly1341=) c.3853C>G (n.3853C>G) c.3603C>G (p.Gly1201=) n.2197C>G c.893C>G (n.893C>G) c.1816C>G (n.1816C>G) c.611C>G c.1479C>G c.3939C>G (p.Gly1313=) c.155C>G c.4119C>G (p.Gly1373=) c.3786C>G (p.Gly1262=)
7	g.117664753C>T	CA457230300	CFTR	c.238C>T (n.238C>T) c.3743C>T (n.3743C>T) c.3846C>T (p.Gly1282=) c.242C>T (n.242C>T) c.682C>T (n.682C>T) c.4029C>T (p.Gly1343=) c.690C>T (n.690C>T) c.2404C>T (n.2404C>T) c.4023C>T (p.Gly1341=) c.3853C>T (n.3853C>T) c.3603C>T (p.Gly1201=) n.2197C>T c.893C>T (n.893C>T) c.1816C>T (n.1816C>T) c.611C>T c.1479C>T c.3939C>T (p.Gly1313=) c.155C>T c.4119C>T (p.Gly1373=) c.3786C>T (p.Gly1262=)	gnomAD v4
7	g.117664754T>A	CA368982354	CFTR	c.239T>A (n.239T>A) c.3744T>A (n.3744T>A) c.3847T>A (p.Cys1283Ser) c.243T>A (n.243T>A) c.683T>A (n.683T>A) c.4030T>A (p.Cys1344Ser) c.691T>A (n.691T>A) c.2405T>A (n.2405T>A) c.4024T>A (p.Cys1342Ser) c.3854T>A (n.3854T>A) c.3604T>A (p.Cys1202Ser) n.2198T>A c.894T>A (n.894T>A) c.1817T>A (n.1817T>A) c.612T>A c.1480T>A c.3940T>A (p.Cys1314Ser) c.156T>A c.4120T>A (p.Cys1374Ser) c.3787T>A (p.Cys1263Ser)
7	g.117664754T>C	CA368982363	CFTR	c.239T>C (n.239T>C) c.3744T>C (n.3744T>C) c.3847T>C (p.Cys1283Arg) c.243T>C (n.243T>C) c.683T>C (n.683T>C) c.4030T>C (p.Cys1344Arg) c.691T>C (n.691T>C) c.2405T>C (n.2405T>C) c.4024T>C (p.Cys1342Arg) c.3854T>C (n.3854T>C) c.3604T>C (p.Cys1202Arg) n.2198T>C c.894T>C (n.894T>C) c.1817T>C (n.1817T>C) c.612T>C c.1480T>C c.3940T>C (p.Cys1314Arg) c.156T>C c.4120T>C (p.Cys1374Arg) c.3787T>C (p.Cys1263Arg)
7	g.117664754T>G	CA368982358	CFTR	c.239T>G (n.239T>G) c.3744T>G (n.3744T>G) c.3847T>G (p.Cys1283Gly) c.243T>G (n.243T>G) c.683T>G (n.683T>G) c.4030T>G (p.Cys1344Gly) c.691T>G (n.691T>G) c.2405T>G (n.2405T>G) c.4024T>G (p.Cys1342Gly) c.3854T>G (n.3854T>G) c.3604T>G (p.Cys1202Gly) n.2198T>G c.894T>G (n.894T>G) c.1817T>G (n.1817T>G) c.612T>G c.1480T>G c.3940T>G (p.Cys1314Gly) c.156T>G c.4120T>G (p.Cys1374Gly) c.3787T>G (p.Cys1263Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664754T=	CA1737421899	CFTR	c.239T= (n.239T=) c.3744T= (n.3744T=) c.3847T= (p.Cys1283=) c.243T= (n.243T=) c.683T= (n.683T=) c.4030T= (p.Cys1344=) c.691T= (n.691T=) c.2405T= (n.2405T=) c.4024T= (p.Cys1342=) c.3854T= (n.3854T=) c.3604T= (p.Cys1202=) n.2198T= c.894T= (n.894T=) c.1817T= (n.1817T=) c.612T= c.1480T= c.3940T= (p.Cys1314=) c.156T= c.4120T= (p.Cys1374=) c.3787T= (p.Cys1263=)
7	g.117664755G>A	CA368982368	CFTR	c.240G>A (n.240G>A) c.3745G>A (n.3745G>A) c.3848G>A (p.Cys1283Tyr) c.244G>A (n.244G>A) c.684G>A (n.684G>A) c.4031G>A (p.Cys1344Tyr) c.692G>A (n.692G>A) c.2406G>A (n.2406G>A) c.4025G>A (p.Cys1342Tyr) c.3855G>A (n.3855G>A) c.3605G>A (p.Cys1202Tyr) n.2199G>A c.895G>A (n.895G>A) c.1818G>A (n.1818G>A) c.613G>A c.1481G>A c.3941G>A (p.Cys1314Tyr) c.157G>A c.4121G>A (p.Cys1374Tyr) c.3788G>A (p.Cys1263Tyr)
7	g.117664755G>C	CA4451613	CFTR	c.240G>C (n.240G>C) c.3745G>C (n.3745G>C) c.3848G>C (p.Cys1283Ser) c.244G>C (n.244G>C) c.684G>C (n.684G>C) c.4031G>C (p.Cys1344Ser) c.692G>C (n.692G>C) c.2406G>C (n.2406G>C) c.4025G>C (p.Cys1342Ser) c.3855G>C (n.3855G>C) c.3605G>C (p.Cys1202Ser) n.2199G>C c.895G>C (n.895G>C) c.1818G>C (n.1818G>C) c.613G>C c.1481G>C c.3941G>C (p.Cys1314Ser) c.157G>C c.4121G>C (p.Cys1374Ser) c.3788G>C (p.Cys1263Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664755G=	CA1737421904	CFTR	c.240G= (n.240G=) c.3745G= (n.3745G=) c.3848G= (p.Cys1283=) c.244G= (n.244G=) c.684G= (n.684G=) c.4031G= (p.Cys1344=) c.692G= (n.692G=) c.2406G= (n.2406G=) c.4025G= (p.Cys1342=) c.3855G= (n.3855G=) c.3605G= (p.Cys1202=) n.2199G= c.895G= (n.895G=) c.1818G= (n.1818G=) c.613G= c.1481G= c.3941G= (p.Cys1314=) c.157G= c.4121G= (p.Cys1374=) c.3788G= (p.Cys1263=)
7	g.117664755G>T	CA368982374	CFTR	c.240G>T (n.240G>T) c.3745G>T (n.3745G>T) c.3848G>T (p.Cys1283Phe) c.244G>T (n.244G>T) c.684G>T (n.684G>T) c.4031G>T (p.Cys1344Phe) c.692G>T (n.692G>T) c.2406G>T (n.2406G>T) c.4025G>T (p.Cys1342Phe) c.3855G>T (n.3855G>T) c.3605G>T (p.Cys1202Phe) n.2199G>T c.895G>T (n.895G>T) c.1818G>T (n.1818G>T) c.613G>T c.1481G>T c.3941G>T (p.Cys1314Phe) c.157G>T c.4121G>T (p.Cys1374Phe) c.3788G>T (p.Cys1263Phe)
7	g.117664756T>A	CA368982380	CFTR	c.241T>A (n.241T>A) c.3746T>A (n.3746T>A) c.3849T>A (p.Cys1283Ter) c.245T>A (n.245T>A) c.685T>A (n.685T>A) c.4032T>A (p.Cys1344Ter) c.693T>A (n.693T>A) c.2407T>A (n.2407T>A) c.4026T>A (p.Cys1342Ter) c.3856T>A (n.3856T>A) c.3606T>A (p.Cys1202Ter) n.2200T>A c.896T>A (n.896T>A) c.1819T>A (n.1819T>A) c.614T>A c.1482T>A c.3942T>A (p.Cys1314Ter) c.158T>A c.4122T>A (p.Cys1374Ter) c.3789T>A (p.Cys1263Ter)	ClinVar
7	g.117664756T>C	CA457230301	CFTR	c.241T>C (n.241T>C) c.3746T>C (n.3746T>C) c.3849T>C (p.Cys1283=) c.245T>C (n.245T>C) c.685T>C (n.685T>C) c.4032T>C (p.Cys1344=) c.693T>C (n.693T>C) c.2407T>C (n.2407T>C) c.4026T>C (p.Cys1342=) c.3856T>C (n.3856T>C) c.3606T>C (p.Cys1202=) n.2200T>C c.896T>C (n.896T>C) c.1819T>C (n.1819T>C) c.614T>C c.1482T>C c.3942T>C (p.Cys1314=) c.158T>C c.4122T>C (p.Cys1374=) c.3789T>C (p.Cys1263=)
7	g.117664756T>G	CA368982383	CFTR	c.241T>G (n.241T>G) c.3746T>G (n.3746T>G) c.3849T>G (p.Cys1283Trp) c.245T>G (n.245T>G) c.685T>G (n.685T>G) c.4032T>G (p.Cys1344Trp) c.693T>G (n.693T>G) c.2407T>G (n.2407T>G) c.4026T>G (p.Cys1342Trp) c.3856T>G (n.3856T>G) c.3606T>G (p.Cys1202Trp) n.2200T>G c.896T>G (n.896T>G) c.1819T>G (n.1819T>G) c.614T>G c.1482T>G c.3942T>G (p.Cys1314Trp) c.158T>G c.4122T>G (p.Cys1374Trp) c.3789T>G (p.Cys1263Trp)
7	g.117664757G>A	CA368982388	CFTR	c.242G>A (n.242G>A) c.3747G>A (n.3747G>A) c.3850G>A (p.Val1284Ile) c.246G>A (n.246G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.4033G>A (p.Val1345Ile) c.694G>A (n.694G>A) c.2408G>A (n.2408G>A) c.4027G>A (p.Val1343Ile) c.3857G>A (n.3857G>A) c.3607G>A (p.Val1203Ile) n.2201G>A c.897G>A (n.897G>A) c.1820G>A (n.1820G>A) c.615G>A c.1483G>A c.3943G>A (p.Val1315Ile) c.159G>A c.4123G>A (p.Val1375Ile) c.3790G>A (p.Val1264Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664757G>C	CA368982391	CFTR	c.242G>C (n.242G>C) c.3747G>C (n.3747G>C) c.3850G>C (p.Val1284Leu) c.246G>C (n.246G>C) c.686G>C (n.686G>C) c.4033G>C (p.Val1345Leu) c.694G>C (n.694G>C) c.2408G>C (n.2408G>C) c.4027G>C (p.Val1343Leu) c.3857G>C (n.3857G>C) c.3607G>C (p.Val1203Leu) n.2201G>C c.897G>C (n.897G>C) c.1820G>C (n.1820G>C) c.615G>C c.1483G>C c.3943G>C (p.Val1315Leu) c.159G>C c.4123G>C (p.Val1375Leu) c.3790G>C (p.Val1264Leu)
7	g.117664757G=	CA1737421909	CFTR	c.242G= (n.242G=) c.3747G= (n.3747G=) c.3850G= (p.Val1284=) c.246G= (n.246G=) c.686G= (n.686G=) c.4033G= (p.Val1345=) c.694G= (n.694G=) c.2408G= (n.2408G=) c.4027G= (p.Val1343=) c.3857G= (n.3857G=) c.3607G= (p.Val1203=) n.2201G= c.897G= (n.897G=) c.1820G= (n.1820G=) c.615G= c.1483G= c.3943G= (p.Val1315=) c.159G= c.4123G= (p.Val1375=) c.3790G= (p.Val1264=)
7	g.117664757G>T	CA368982392	CFTR	c.242G>T (n.242G>T) c.3747G>T (n.3747G>T) c.3850G>T (p.Val1284Phe) c.246G>T (n.246G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.4033G>T (p.Val1345Phe) c.694G>T (n.694G>T) c.2408G>T (n.2408G>T) c.4027G>T (p.Val1343Phe) c.3857G>T (n.3857G>T) c.3607G>T (p.Val1203Phe) n.2201G>T c.897G>T (n.897G>T) c.1820G>T (n.1820G>T) c.615G>T c.1483G>T c.3943G>T (p.Val1315Phe) c.159G>T c.4123G>T (p.Val1375Phe) c.3790G>T (p.Val1264Phe)
7	g.117664758T>A	CA368982395	CFTR	c.243T>A (n.243T>A) c.3748T>A (n.3748T>A) c.3851T>A (p.Val1284Asp) c.247T>A (n.247T>A) c.687T>A (n.687T>A) c.4034T>A (p.Val1345Asp) c.695T>A (n.695T>A) c.2409T>A (n.2409T>A) c.4028T>A (p.Val1343Asp) c.3858T>A (n.3858T>A) c.3608T>A (p.Val1203Asp) n.2202T>A c.898T>A (n.898T>A) c.1821T>A (n.1821T>A) c.616T>A c.1484T>A c.3944T>A (p.Val1315Asp) c.160T>A c.4124T>A (p.Val1375Asp) c.3791T>A (p.Val1264Asp)
7	g.117664758T>C	CA368982396	CFTR	c.243T>C (n.243T>C) c.3748T>C (n.3748T>C) c.3851T>C (p.Val1284Ala) c.247T>C (n.247T>C) c.687T>C (n.687T>C) c.4034T>C (p.Val1345Ala) c.695T>C (n.695T>C) c.2409T>C (n.2409T>C) c.4028T>C (p.Val1343Ala) c.3858T>C (n.3858T>C) c.3608T>C (p.Val1203Ala) n.2202T>C c.898T>C (n.898T>C) c.1821T>C (n.1821T>C) c.616T>C c.1484T>C c.3944T>C (p.Val1315Ala) c.160T>C c.4124T>C (p.Val1375Ala) c.3791T>C (p.Val1264Ala)	ClinVar
7	g.117664758T>G	CA368982397	CFTR	c.243T>G (n.243T>G) c.3748T>G (n.3748T>G) c.3851T>G (p.Val1284Gly) c.247T>G (n.247T>G) c.687T>G (n.687T>G) c.4034T>G (p.Val1345Gly) c.695T>G (n.695T>G) c.2409T>G (n.2409T>G) c.4028T>G (p.Val1343Gly) c.3858T>G (n.3858T>G) c.3608T>G (p.Val1203Gly) n.2202T>G c.898T>G (n.898T>G) c.1821T>G (n.1821T>G) c.616T>G c.1484T>G c.3944T>G (p.Val1315Gly) c.160T>G c.4124T>G (p.Val1375Gly) c.3791T>G (p.Val1264Gly)
7	g.117664758T=	CA1737421914	CFTR	c.243T= (n.243T=) c.3748T= (n.3748T=) c.3851T= (p.Val1284=) c.247T= (n.247T=) c.687T= (n.687T=) c.4034T= (p.Val1345=) c.695T= (n.695T=) c.2409T= (n.2409T=) c.4028T= (p.Val1343=) c.3858T= (n.3858T=) c.3608T= (p.Val1203=) n.2202T= c.898T= (n.898T=) c.1821T= (n.1821T=) c.616T= c.1484T= c.3944T= (p.Val1315=) c.160T= c.4124T= (p.Val1375=) c.3791T= (p.Val1264=)
7	g.117664758dup	CA913111900	CFTR	c.243dup (n.243dup) c.3748dup (n.3748dup) c.3851dup (p.Leu1285ProfsTer13) c.247dup (n.247dup) c.687dup (n.687dup) c.4034dup (p.Leu1346ProfsTer13) c.695dup (n.695dup) c.2409dup (n.2409dup) c.4028dup (p.Leu1344ProfsTer13) c.3858dup (n.3858dup) c.3608dup (p.Leu1204ProfsTer13) n.2202dup c.898dup (n.898dup) c.1821dup (n.1821dup) c.616dup c.1484dup c.3944dup (p.Leu1316ProfsTer13) c.160dup c.4124dup (p.Leu1376ProfsTer13) c.3791dup (p.Leu1265ProfsTer13)
7	g.117664758_117664765delinsTCCTAAGC	CA1737421913	CFTR	c.243_250delinsTCCTAAGC (n.243_250delinsTCCTAAGC) c.3748_3755delinsTCCTAAGC (n.3748_3755delinsTCCTAAGC) c.3851_3858delinsTCCTAAGC (p.Val1284=) c.247_254delinsTCCTAAGC (n.247_254delinsTCCTAAGC) c.687_694delinsTCCTAAGC (n.687_694delinsTCCTAAGC) c.4034_4041delinsTCCTAAGC (p.Val1345=) c.695_702delinsTCCTAAGC (n.695_702delinsTCCTAAGC) c.2409_2416delinsTCCTAAGC (n.2409_2416delinsTCCTAAGC) c.4028_4035delinsTCCTAAGC (p.Val1343=) c.3858_3865delinsTCCTAAGC (n.3858_3865delinsTCCTAAGC) c.3608_3615delinsTCCTAAGC (p.Val1203=) n.2202_2209delinsTCCTAAGC c.898_905delinsTCCTAAGC (n.898_905delinsTCCTAAGC) c.1821_1828delinsTCCTAAGC (n.1821_1828delinsTCCTAAGC) c.616_623delinsTCCTAAGC c.1484_1491delinsTCCTAAGC c.3944_3951delinsTCCTAAGC (p.Val1315=) c.160_167delinsTCCTAAGC c.4124_4131delinsTCCTAAGC (p.Val1375=) c.3791_3798delinsTCCTAAGC (p.Val1264=)
7	g.117664759C>A	CA457230304	CFTR	c.244C>A (n.244C>A) c.3749C>A (n.3749C>A) c.3852C>A (p.Val1284=) c.248C>A (n.248C>A) c.688C>A (n.688C>A) c.4035C>A (p.Val1345=) c.696C>A (n.696C>A) c.2410C>A (n.2410C>A) c.4029C>A (p.Val1343=) c.3859C>A (n.3859C>A) c.3609C>A (p.Val1203=) n.2203C>A c.899C>A (n.899C>A) c.1822C>A (n.1822C>A) c.617C>A c.1485C>A c.3945C>A (p.Val1315=) c.161C>A c.4125C>A (p.Val1375=) c.3792C>A (p.Val1264=)	ClinVar dbSNP
7	g.117664759C>G	CA457230303	CFTR	c.244C>G (n.244C>G) c.3749C>G (n.3749C>G) c.3852C>G (p.Val1284=) c.248C>G (n.248C>G) c.688C>G (n.688C>G) c.4035C>G (p.Val1345=) c.696C>G (n.696C>G) c.2410C>G (n.2410C>G) c.4029C>G (p.Val1343=) c.3859C>G (n.3859C>G) c.3609C>G (p.Val1203=) n.2203C>G c.899C>G (n.899C>G) c.1822C>G (n.1822C>G) c.617C>G c.1485C>G c.3945C>G (p.Val1315=) c.161C>G c.4125C>G (p.Val1375=) c.3792C>G (p.Val1264=)
7	g.117664759C>T	CA457230302	CFTR	c.244C>T (n.244C>T) c.3749C>T (n.3749C>T) c.3852C>T (p.Val1284=) c.248C>T (n.248C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.4035C>T (p.Val1345=) c.696C>T (n.696C>T) c.2410C>T (n.2410C>T) c.4029C>T (p.Val1343=) c.3859C>T (n.3859C>T) c.3609C>T (p.Val1203=) n.2203C>T c.899C>T (n.899C>T) c.1822C>T (n.1822C>T) c.617C>T c.1485C>T c.3945C>T (p.Val1315=) c.161C>T c.4125C>T (p.Val1375=) c.3792C>T (p.Val1264=)
7	g.117664760dup	CA2580076365	CFTR	c.245dup (n.245dup) c.3750dup (n.3750dup) c.3853dup (p.Leu1285ProfsTer13) c.249dup (n.249dup) c.689dup (n.689dup) c.4036dup (p.Leu1346ProfsTer13) c.697dup (n.697dup) c.2411dup (n.2411dup) c.4030dup (p.Leu1344ProfsTer13) c.3860dup (n.3860dup) c.3610dup (p.Leu1204ProfsTer13) n.2204dup c.900dup (n.900dup) c.1823dup (n.1823dup) c.618dup c.1486dup c.3946dup (p.Leu1316ProfsTer13) c.162dup c.4126dup (p.Leu1376ProfsTer13) c.3793dup (p.Leu1265ProfsTer13)	ClinVar
7	g.117664759_117664762dup	CA658821704	CFTR	c.244_247dup (n.244_247dup) c.3749_3752dup (n.3749_3752dup) c.3852_3855dup (p.Ser1286ProfsTer13) c.248_251dup (n.248_251dup) c.688_691dup (n.688_691dup) c.4035_4038dup (p.Ser1347ProfsTer13) c.696_699dup (n.696_699dup) c.2410_2413dup (n.2410_2413dup) c.4029_4032dup (p.Ser1345ProfsTer13) c.3859_3862dup (n.3859_3862dup) c.3609_3612dup (p.Ser1205ProfsTer13) n.2203_2206dup c.899_902dup (n.899_902dup) c.1822_1825dup (n.1822_1825dup) c.617_620dup c.1485_1488dup c.3945_3948dup (p.Ser1317ProfsTer13) c.161_164dup c.4125_4128dup (p.Ser1377ProfsTer13) c.3792_3795dup (p.Ser1266ProfsTer13)	ClinVar dbSNP
7	g.117664760_117664766del	CA327385	CFTR	c.245_251del (n.245_251del) c.3750_3756del (n.3750_3756del) c.3853_3859del (p.Leu1285MetfsTer6) c.249_255del (n.249_255del) c.689_695del (n.689_695del) c.4036_4042del (p.Leu1346MetfsTer6) c.697_703del (n.697_703del) c.2411_2417del (n.2411_2417del) c.4030_4036del (p.Leu1344MetfsTer6) c.3860_3866del (n.3860_3866del) c.3610_3616del (p.Leu1204MetfsTer6) n.2204_2210del c.900_906del (n.900_906del) c.1823_1829del (n.1823_1829del) c.618_624del c.1486_1492del c.3946_3952del (p.Leu1316MetfsTer6) c.162_168del c.4126_4132del (p.Leu1376MetfsTer6) c.3793_3799del (p.Leu1265MetfsTer6)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117664760C>A	CA368982418	CFTR	c.245C>A (n.245C>A) c.3750C>A (n.3750C>A) c.3853C>A (p.Leu1285Ile) c.249C>A (n.249C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.4036C>A (p.Leu1346Ile) c.697C>A (n.697C>A) c.2411C>A (n.2411C>A) c.4030C>A (p.Leu1344Ile) c.3860C>A (n.3860C>A) c.3610C>A (p.Leu1204Ile) n.2204C>A c.900C>A (n.900C>A) c.1823C>A (n.1823C>A) c.618C>A c.1486C>A c.3946C>A (p.Leu1316Ile) c.162C>A c.4126C>A (p.Leu1376Ile) c.3793C>A (p.Leu1265Ile)
7	g.117664760C=	CA1737421923	CFTR	c.245C= (n.245C=) c.3750C= (n.3750C=) c.3853C= (p.Leu1285=) c.249C= (n.249C=) c.689C= (n.689C=) c.4036C= (p.Leu1346=) c.697C= (n.697C=) c.2411C= (n.2411C=) c.4030C= (p.Leu1344=) c.3860C= (n.3860C=) c.3610C= (p.Leu1204=) n.2204C= c.900C= (n.900C=) c.1823C= (n.1823C=) c.618C= c.1486C= c.3946C= (p.Leu1316=) c.162C= c.4126C= (p.Leu1376=) c.3793C= (p.Leu1265=)
7	g.117664760C>G	CA368982403	CFTR	c.245C>G (n.245C>G) c.3750C>G (n.3750C>G) c.3853C>G (p.Leu1285Val) c.249C>G (n.249C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.4036C>G (p.Leu1346Val) c.697C>G (n.697C>G) c.2411C>G (n.2411C>G) c.4030C>G (p.Leu1344Val) c.3860C>G (n.3860C>G) c.3610C>G (p.Leu1204Val) n.2204C>G c.900C>G (n.900C>G) c.1823C>G (n.1823C>G) c.618C>G c.1486C>G c.3946C>G (p.Leu1316Val) c.162C>G c.4126C>G (p.Leu1376Val) c.3793C>G (p.Leu1265Val)
7	g.117664760C>T	CA457230305	CFTR	c.245C>T (n.245C>T) c.3750C>T (n.3750C>T) c.3853C>T (p.Leu1285=) c.249C>T (n.249C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.4036C>T (p.Leu1346=) c.697C>T (n.697C>T) c.2411C>T (n.2411C>T) c.4030C>T (p.Leu1344=) c.3860C>T (n.3860C>T) c.3610C>T (p.Leu1204=) n.2204C>T c.900C>T (n.900C>T) c.1823C>T (n.1823C>T) c.618C>T c.1486C>T c.3946C>T (p.Leu1316=) c.162C>T c.4126C>T (p.Leu1376=) c.3793C>T (p.Leu1265=)	ClinVar dbSNP
7	g.117664761T>A	CA368982423	CFTR	c.246T>A (n.246T>A) c.3751T>A (n.3751T>A) c.3854T>A (p.Leu1285Gln) c.250T>A (n.250T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.4037T>A (p.Leu1346Gln) c.698T>A (n.698T>A) c.2412T>A (n.2412T>A) c.4031T>A (p.Leu1344Gln) c.3861T>A (n.3861T>A) c.3611T>A (p.Leu1204Gln) n.2205T>A c.901T>A (n.901T>A) c.1824T>A (n.1824T>A) c.619T>A c.1487T>A c.3947T>A (p.Leu1316Gln) c.163T>A c.4127T>A (p.Leu1376Gln) c.3794T>A (p.Leu1265Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664761T>C	CA368982440	CFTR	c.246T>C (n.246T>C) c.3751T>C (n.3751T>C) c.3854T>C (p.Leu1285Pro) c.250T>C (n.250T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.4037T>C (p.Leu1346Pro) c.698T>C (n.698T>C) c.2412T>C (n.2412T>C) c.4031T>C (p.Leu1344Pro) c.3861T>C (n.3861T>C) c.3611T>C (p.Leu1204Pro) n.2205T>C c.901T>C (n.901T>C) c.1824T>C (n.1824T>C) c.619T>C c.1487T>C c.3947T>C (p.Leu1316Pro) c.163T>C c.4127T>C (p.Leu1376Pro) c.3794T>C (p.Leu1265Pro)	ClinVar dbSNP
7	g.117664761T>G	CA368982444	CFTR	c.246T>G (n.246T>G) c.3751T>G (n.3751T>G) c.3854T>G (p.Leu1285Arg) c.250T>G (n.250T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.4037T>G (p.Leu1346Arg) c.698T>G (n.698T>G) c.2412T>G (n.2412T>G) c.4031T>G (p.Leu1344Arg) c.3861T>G (n.3861T>G) c.3611T>G (p.Leu1204Arg) n.2205T>G c.901T>G (n.901T>G) c.1824T>G (n.1824T>G) c.619T>G c.1487T>G c.3947T>G (p.Leu1316Arg) c.163T>G c.4127T>G (p.Leu1376Arg) c.3794T>G (p.Leu1265Arg)
7	g.117664761T=	CA1737421930	CFTR	c.246T= (n.246T=) c.3751T= (n.3751T=) c.3854T= (p.Leu1285=) c.250T= (n.250T=) c.690T= (n.690T=) c.4037T= (p.Leu1346=) c.698T= (n.698T=) c.2412T= (n.2412T=) c.4031T= (p.Leu1344=) c.3861T= (n.3861T=) c.3611T= (p.Leu1204=) n.2205T= c.901T= (n.901T=) c.1824T= (n.1824T=) c.619T= c.1487T= c.3947T= (p.Leu1316=) c.163T= c.4127T= (p.Leu1376=) c.3794T= (p.Leu1265=)
7	g.117664761dup	CA832122082	CFTR	c.246dup (n.246dup) c.3751dup (n.3751dup) c.3854dup (p.Ser1286LysfsTer12) c.250dup (n.250dup) c.690dup (n.690dup) c.4037dup (p.Ser1347LysfsTer12) c.698dup (n.698dup) c.2412dup (n.2412dup) c.4031dup (p.Ser1345LysfsTer12) c.3861dup (n.3861dup) c.3611dup (p.Ser1205LysfsTer12) n.2205dup c.901dup (n.901dup) c.1824dup (n.1824dup) c.619dup c.1487dup c.3947dup (p.Ser1317LysfsTer12) c.163dup c.4127dup (p.Ser1377LysfsTer12) c.3794dup (p.Ser1266LysfsTer12)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117664762A>C	CA457230306	CFTR	c.247A>C (n.247A>C) c.3752A>C (n.3752A>C) c.3855A>C (p.Leu1285=) c.251A>C (n.251A>C) c.691A>C (n.691A>C) c.4038A>C (p.Leu1346=) c.699A>C (n.699A>C) c.2413A>C (n.2413A>C) c.4032A>C (p.Leu1344=) c.3862A>C (n.3862A>C) c.3612A>C (p.Leu1204=) n.2206A>C c.902A>C (n.902A>C) c.1825A>C (n.1825A>C) c.620A>C c.1488A>C c.3948A>C (p.Leu1316=) c.164A>C c.4128A>C (p.Leu1376=) c.3795A>C (p.Leu1265=)
7	g.117664762A>G	CA457230307	CFTR	c.247A>G (n.247A>G) c.3752A>G (n.3752A>G) c.3855A>G (p.Leu1285=) c.251A>G (n.251A>G) c.691A>G (n.691A>G) c.4038A>G (p.Leu1346=) c.699A>G (n.699A>G) c.2413A>G (n.2413A>G) c.4032A>G (p.Leu1344=) c.3862A>G (n.3862A>G) c.3612A>G (p.Leu1204=) n.2206A>G c.902A>G (n.902A>G) c.1825A>G (n.1825A>G) c.620A>G c.1488A>G c.3948A>G (p.Leu1316=) c.164A>G c.4128A>G (p.Leu1376=) c.3795A>G (p.Leu1265=)
7	g.117664762A>T	CA457230308	CFTR	c.247A>T (n.247A>T) c.3752A>T (n.3752A>T) c.3855A>T (p.Leu1285=) c.251A>T (n.251A>T) c.691A>T (n.691A>T) c.4038A>T (p.Leu1346=) c.699A>T (n.699A>T) c.2413A>T (n.2413A>T) c.4032A>T (p.Leu1344=) c.3862A>T (n.3862A>T) c.3612A>T (p.Leu1204=) n.2206A>T c.902A>T (n.902A>T) c.1825A>T (n.1825A>T) c.620A>T c.1488A>T c.3948A>T (p.Leu1316=) c.164A>T c.4128A>T (p.Leu1376=) c.3795A>T (p.Leu1265=)
7	g.117664763dup	CA327386	CFTR	c.248dup (n.248dup) c.3753dup (n.3753dup) c.3856dup (p.Ser1286LysfsTer12) c.252dup (n.252dup) c.692dup (n.692dup) c.4039dup (p.Ser1347LysfsTer12) c.700dup (n.700dup) c.2414dup (n.2414dup) c.4033dup (p.Ser1345LysfsTer12) c.3863dup (n.3863dup) c.3613dup (p.Ser1205LysfsTer12) n.2207dup c.903dup (n.903dup) c.1826dup (n.1826dup) c.621dup c.1489dup c.3949dup (p.Ser1317LysfsTer12) c.165dup c.4129dup (p.Ser1377LysfsTer12) c.3796dup (p.Ser1266LysfsTer12)	dbSNP

Number of alleles fetched