UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
| 7 | g.117664571dup | CA2777591944 | CFTR | c.*173-117dup (n.*173-117dup) c.*3678-117dup (n.*3678-117dup) c.3781-117dup (n.3781-117dup) c.*177-117dup (n.*177-117dup) c.*617-117dup (n.*617-117dup) c.3964-117dup (n.3964-117dup) c.*625-117dup (n.*625-117dup) c.*2339-117dup (n.*2339-117dup) c.3958-117dup (n.3958-117dup) c.*3788-117dup (n.*3788-117dup) c.3538-117dup (n.3538-117dup) n.2132-117dup c.828-117dup (n.828-117dup) c.1751-117dup (n.1751-117dup) c.546-117dup c.1414-117dup c.3874-117dup (n.3874-117dup) c.90-117dup c.4054-117dup (n.4054-117dup) c.3721-117dup (n.3721-117dup) | |
| 7 | g.117664570_117664571dup | CA832121986 | CFTR | c.*173-118_*173-117dup (n.*173-118_*173-117dup) c.*3678-118_*3678-117dup (n.*3678-118_*3678-117dup) c.3781-118_3781-117dup (n.3781-118_3781-117dup) c.*177-118_*177-117dup (n.*177-118_*177-117dup) c.*617-118_*617-117dup (n.*617-118_*617-117dup) c.3964-118_3964-117dup (n.3964-118_3964-117dup) c.*625-118_*625-117dup (n.*625-118_*625-117dup) c.*2339-118_*2339-117dup (n.*2339-118_*2339-117dup) c.3958-118_3958-117dup (n.3958-118_3958-117dup) c.*3788-118_*3788-117dup (n.*3788-118_*3788-117dup) c.3538-118_3538-117dup (n.3538-118_3538-117dup) n.2132-118_2132-117dup c.828-118_828-117dup (n.828-118_828-117dup) c.1751-118_1751-117dup (n.1751-118_1751-117dup) c.546-118_546-117dup c.1414-118_1414-117dup c.3874-118_3874-117dup (n.3874-118_3874-117dup) c.90-118_90-117dup c.4054-118_4054-117dup (n.4054-118_4054-117dup) c.3721-118_3721-117dup (n.3721-118_3721-117dup) | dbSNP |
| 7 | g.117664571del | CA2684649096 | CFTR | c.*173-117del (n.*173-117del) c.*3678-117del (n.*3678-117del) c.3781-117del (n.3781-117del) c.*177-117del (n.*177-117del) c.*617-117del (n.*617-117del) c.3964-117del (n.3964-117del) c.*625-117del (n.*625-117del) c.*2339-117del (n.*2339-117del) c.3958-117del (n.3958-117del) c.*3788-117del (n.*3788-117del) c.3538-117del (n.3538-117del) n.2132-117del c.828-117del (n.828-117del) c.1751-117del (n.1751-117del) c.546-117del c.1414-117del c.3874-117del (n.3874-117del) c.90-117del c.4054-117del (n.4054-117del) c.3721-117del (n.3721-117del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664570G>A | CA1106320209 | CFTR | c.*173-118G>A (n.*173-118G>A) c.*3678-118G>A (n.*3678-118G>A) c.3781-118G>A (n.3781-118G>A) c.*177-118G>A (n.*177-118G>A) c.*617-118G>A (n.*617-118G>A) c.3964-118G>A (n.3964-118G>A) c.*625-118G>A (n.*625-118G>A) c.*2339-118G>A (n.*2339-118G>A) c.3958-118G>A (n.3958-118G>A) c.*3788-118G>A (n.*3788-118G>A) c.3538-118G>A (n.3538-118G>A) n.2132-118G>A c.828-118G>A (n.828-118G>A) c.1751-118G>A (n.1751-118G>A) c.546-118G>A c.1414-118G>A c.3874-118G>A (n.3874-118G>A) c.90-118G>A c.4054-118G>A (n.4054-118G>A) c.3721-118G>A (n.3721-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664570G= | CA1737421554 | CFTR | c.*173-118G= (n.*173-118G=) c.*3678-118G= (n.*3678-118G=) c.3781-118G= (n.3781-118G=) c.*177-118G= (n.*177-118G=) c.*617-118G= (n.*617-118G=) c.3964-118G= (n.3964-118G=) c.*625-118G= (n.*625-118G=) c.*2339-118G= (n.*2339-118G=) c.3958-118G= (n.3958-118G=) c.*3788-118G= (n.*3788-118G=) c.3538-118G= (n.3538-118G=) n.2132-118G= c.828-118G= (n.828-118G=) c.1751-118G= (n.1751-118G=) c.546-118G= c.1414-118G= c.3874-118G= (n.3874-118G=) c.90-118G= c.4054-118G= (n.4054-118G=) c.3721-118G= (n.3721-118G=) | |
| 7 | g.117664570G>T | CA2684649102 | CFTR | c.*173-118G>T (n.*173-118G>T) c.*3678-118G>T (n.*3678-118G>T) c.3781-118G>T (n.3781-118G>T) c.*177-118G>T (n.*177-118G>T) c.*617-118G>T (n.*617-118G>T) c.3964-118G>T (n.3964-118G>T) c.*625-118G>T (n.*625-118G>T) c.*2339-118G>T (n.*2339-118G>T) c.3958-118G>T (n.3958-118G>T) c.*3788-118G>T (n.*3788-118G>T) c.3538-118G>T (n.3538-118G>T) n.2132-118G>T c.828-118G>T (n.828-118G>T) c.1751-118G>T (n.1751-118G>T) c.546-118G>T c.1414-118G>T c.3874-118G>T (n.3874-118G>T) c.90-118G>T c.4054-118G>T (n.4054-118G>T) c.3721-118G>T (n.3721-118G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664571G>A | CA2684649103 | CFTR | c.*173-117G>A (n.*173-117G>A) c.*3678-117G>A (n.*3678-117G>A) c.3781-117G>A (n.3781-117G>A) c.*177-117G>A (n.*177-117G>A) c.*617-117G>A (n.*617-117G>A) c.3964-117G>A (n.3964-117G>A) c.*625-117G>A (n.*625-117G>A) c.*2339-117G>A (n.*2339-117G>A) c.3958-117G>A (n.3958-117G>A) c.*3788-117G>A (n.*3788-117G>A) c.3538-117G>A (n.3538-117G>A) n.2132-117G>A c.828-117G>A (n.828-117G>A) c.1751-117G>A (n.1751-117G>A) c.546-117G>A c.1414-117G>A c.3874-117G>A (n.3874-117G>A) c.90-117G>A c.4054-117G>A (n.4054-117G>A) c.3721-117G>A (n.3721-117G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664572T>G | CA1737421558 | CFTR | c.*173-116T>G (n.*173-116T>G) c.*3678-116T>G (n.*3678-116T>G) c.3781-116T>G (n.3781-116T>G) c.*177-116T>G (n.*177-116T>G) c.*617-116T>G (n.*617-116T>G) c.3964-116T>G (n.3964-116T>G) c.*625-116T>G (n.*625-116T>G) c.*2339-116T>G (n.*2339-116T>G) c.3958-116T>G (n.3958-116T>G) c.*3788-116T>G (n.*3788-116T>G) c.3538-116T>G (n.3538-116T>G) n.2132-116T>G c.828-116T>G (n.828-116T>G) c.1751-116T>G (n.1751-116T>G) c.546-116T>G c.1414-116T>G c.3874-116T>G (n.3874-116T>G) c.90-116T>G c.4054-116T>G (n.4054-116T>G) c.3721-116T>G (n.3721-116T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117664572T= | CA1737421556 | CFTR | c.*173-116T= (n.*173-116T=) c.*3678-116T= (n.*3678-116T=) c.3781-116T= (n.3781-116T=) c.*177-116T= (n.*177-116T=) c.*617-116T= (n.*617-116T=) c.3964-116T= (n.3964-116T=) c.*625-116T= (n.*625-116T=) c.*2339-116T= (n.*2339-116T=) c.3958-116T= (n.3958-116T=) c.*3788-116T= (n.*3788-116T=) c.3538-116T= (n.3538-116T=) n.2132-116T= c.828-116T= (n.828-116T=) c.1751-116T= (n.1751-116T=) c.546-116T= c.1414-116T= c.3874-116T= (n.3874-116T=) c.90-116T= c.4054-116T= (n.4054-116T=) c.3721-116T= (n.3721-116T=) | |
| 7 | g.117664573A>G | CA2684649104 | CFTR | c.*173-115A>G (n.*173-115A>G) c.*3678-115A>G (n.*3678-115A>G) c.3781-115A>G (n.3781-115A>G) c.*177-115A>G (n.*177-115A>G) c.*617-115A>G (n.*617-115A>G) c.3964-115A>G (n.3964-115A>G) c.*625-115A>G (n.*625-115A>G) c.*2339-115A>G (n.*2339-115A>G) c.3958-115A>G (n.3958-115A>G) c.*3788-115A>G (n.*3788-115A>G) c.3538-115A>G (n.3538-115A>G) n.2132-115A>G c.828-115A>G (n.828-115A>G) c.1751-115A>G (n.1751-115A>G) c.546-115A>G c.1414-115A>G c.3874-115A>G (n.3874-115A>G) c.90-115A>G c.4054-115A>G (n.4054-115A>G) c.3721-115A>G (n.3721-115A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664573A>T | CA2684649105 | CFTR | c.*173-115A>T (n.*173-115A>T) c.*3678-115A>T (n.*3678-115A>T) c.3781-115A>T (n.3781-115A>T) c.*177-115A>T (n.*177-115A>T) c.*617-115A>T (n.*617-115A>T) c.3964-115A>T (n.3964-115A>T) c.*625-115A>T (n.*625-115A>T) c.*2339-115A>T (n.*2339-115A>T) c.3958-115A>T (n.3958-115A>T) c.*3788-115A>T (n.*3788-115A>T) c.3538-115A>T (n.3538-115A>T) n.2132-115A>T c.828-115A>T (n.828-115A>T) c.1751-115A>T (n.1751-115A>T) c.546-115A>T c.1414-115A>T c.3874-115A>T (n.3874-115A>T) c.90-115A>T c.4054-115A>T (n.4054-115A>T) c.3721-115A>T (n.3721-115A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664575A>G | CA2684649106 | CFTR | c.*173-113A>G (n.*173-113A>G) c.*3678-113A>G (n.*3678-113A>G) c.3781-113A>G (n.3781-113A>G) c.*177-113A>G (n.*177-113A>G) c.*617-113A>G (n.*617-113A>G) c.3964-113A>G (n.3964-113A>G) c.*625-113A>G (n.*625-113A>G) c.*2339-113A>G (n.*2339-113A>G) c.3958-113A>G (n.3958-113A>G) c.*3788-113A>G (n.*3788-113A>G) c.3538-113A>G (n.3538-113A>G) n.2132-113A>G c.828-113A>G (n.828-113A>G) c.1751-113A>G (n.1751-113A>G) c.546-113A>G c.1414-113A>G c.3874-113A>G (n.3874-113A>G) c.90-113A>G c.4054-113A>G (n.4054-113A>G) c.3721-113A>G (n.3721-113A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664575A>T | CA2684649107 | CFTR | c.*173-113A>T (n.*173-113A>T) c.*3678-113A>T (n.*3678-113A>T) c.3781-113A>T (n.3781-113A>T) c.*177-113A>T (n.*177-113A>T) c.*617-113A>T (n.*617-113A>T) c.3964-113A>T (n.3964-113A>T) c.*625-113A>T (n.*625-113A>T) c.*2339-113A>T (n.*2339-113A>T) c.3958-113A>T (n.3958-113A>T) c.*3788-113A>T (n.*3788-113A>T) c.3538-113A>T (n.3538-113A>T) n.2132-113A>T c.828-113A>T (n.828-113A>T) c.1751-113A>T (n.1751-113A>T) c.546-113A>T c.1414-113A>T c.3874-113A>T (n.3874-113A>T) c.90-113A>T c.4054-113A>T (n.4054-113A>T) c.3721-113A>T (n.3721-113A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664576G>A | CA1737421562 | CFTR | c.*173-112G>A (n.*173-112G>A) c.*3678-112G>A (n.*3678-112G>A) c.3781-112G>A (n.3781-112G>A) c.*177-112G>A (n.*177-112G>A) c.*617-112G>A (n.*617-112G>A) c.3964-112G>A (n.3964-112G>A) c.*625-112G>A (n.*625-112G>A) c.*2339-112G>A (n.*2339-112G>A) c.3958-112G>A (n.3958-112G>A) c.*3788-112G>A (n.*3788-112G>A) c.3538-112G>A (n.3538-112G>A) n.2132-112G>A c.828-112G>A (n.828-112G>A) c.1751-112G>A (n.1751-112G>A) c.546-112G>A c.1414-112G>A c.3874-112G>A (n.3874-112G>A) c.90-112G>A c.4054-112G>A (n.4054-112G>A) c.3721-112G>A (n.3721-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664576G= | CA1737421559 | CFTR | c.*173-112G= (n.*173-112G=) c.*3678-112G= (n.*3678-112G=) c.3781-112G= (n.3781-112G=) c.*177-112G= (n.*177-112G=) c.*617-112G= (n.*617-112G=) c.3964-112G= (n.3964-112G=) c.*625-112G= (n.*625-112G=) c.*2339-112G= (n.*2339-112G=) c.3958-112G= (n.3958-112G=) c.*3788-112G= (n.*3788-112G=) c.3538-112G= (n.3538-112G=) n.2132-112G= c.828-112G= (n.828-112G=) c.1751-112G= (n.1751-112G=) c.546-112G= c.1414-112G= c.3874-112G= (n.3874-112G=) c.90-112G= c.4054-112G= (n.4054-112G=) c.3721-112G= (n.3721-112G=) | |
| 7 | g.117664576G>T | CA2684649108 | CFTR | c.*173-112G>T (n.*173-112G>T) c.*3678-112G>T (n.*3678-112G>T) c.3781-112G>T (n.3781-112G>T) c.*177-112G>T (n.*177-112G>T) c.*617-112G>T (n.*617-112G>T) c.3964-112G>T (n.3964-112G>T) c.*625-112G>T (n.*625-112G>T) c.*2339-112G>T (n.*2339-112G>T) c.3958-112G>T (n.3958-112G>T) c.*3788-112G>T (n.*3788-112G>T) c.3538-112G>T (n.3538-112G>T) n.2132-112G>T c.828-112G>T (n.828-112G>T) c.1751-112G>T (n.1751-112G>T) c.546-112G>T c.1414-112G>T c.3874-112G>T (n.3874-112G>T) c.90-112G>T c.4054-112G>T (n.4054-112G>T) c.3721-112G>T (n.3721-112G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664577G>A | CA1106320210 | CFTR | c.*173-111G>A (n.*173-111G>A) c.*3678-111G>A (n.*3678-111G>A) c.3781-111G>A (n.3781-111G>A) c.*177-111G>A (n.*177-111G>A) c.*617-111G>A (n.*617-111G>A) c.3964-111G>A (n.3964-111G>A) c.*625-111G>A (n.*625-111G>A) c.*2339-111G>A (n.*2339-111G>A) c.3958-111G>A (n.3958-111G>A) c.*3788-111G>A (n.*3788-111G>A) c.3538-111G>A (n.3538-111G>A) n.2132-111G>A c.828-111G>A (n.828-111G>A) c.1751-111G>A (n.1751-111G>A) c.546-111G>A c.1414-111G>A c.3874-111G>A (n.3874-111G>A) c.90-111G>A c.4054-111G>A (n.4054-111G>A) c.3721-111G>A (n.3721-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664577G= | CA1737421564 | CFTR | c.*173-111G= (n.*173-111G=) c.*3678-111G= (n.*3678-111G=) c.3781-111G= (n.3781-111G=) c.*177-111G= (n.*177-111G=) c.*617-111G= (n.*617-111G=) c.3964-111G= (n.3964-111G=) c.*625-111G= (n.*625-111G=) c.*2339-111G= (n.*2339-111G=) c.3958-111G= (n.3958-111G=) c.*3788-111G= (n.*3788-111G=) c.3538-111G= (n.3538-111G=) n.2132-111G= c.828-111G= (n.828-111G=) c.1751-111G= (n.1751-111G=) c.546-111G= c.1414-111G= c.3874-111G= (n.3874-111G=) c.90-111G= c.4054-111G= (n.4054-111G=) c.3721-111G= (n.3721-111G=) | |
| 7 | g.117664577G>T | CA2684649109 | CFTR | c.*173-111G>T (n.*173-111G>T) c.*3678-111G>T (n.*3678-111G>T) c.3781-111G>T (n.3781-111G>T) c.*177-111G>T (n.*177-111G>T) c.*617-111G>T (n.*617-111G>T) c.3964-111G>T (n.3964-111G>T) c.*625-111G>T (n.*625-111G>T) c.*2339-111G>T (n.*2339-111G>T) c.3958-111G>T (n.3958-111G>T) c.*3788-111G>T (n.*3788-111G>T) c.3538-111G>T (n.3538-111G>T) n.2132-111G>T c.828-111G>T (n.828-111G>T) c.1751-111G>T (n.1751-111G>T) c.546-111G>T c.1414-111G>T c.3874-111G>T (n.3874-111G>T) c.90-111G>T c.4054-111G>T (n.4054-111G>T) c.3721-111G>T (n.3721-111G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664578G>T | CA2684649110 | CFTR | c.*173-110G>T (n.*173-110G>T) c.*3678-110G>T (n.*3678-110G>T) c.3781-110G>T (n.3781-110G>T) c.*177-110G>T (n.*177-110G>T) c.*617-110G>T (n.*617-110G>T) c.3964-110G>T (n.3964-110G>T) c.*625-110G>T (n.*625-110G>T) c.*2339-110G>T (n.*2339-110G>T) c.3958-110G>T (n.3958-110G>T) c.*3788-110G>T (n.*3788-110G>T) c.3538-110G>T (n.3538-110G>T) n.2132-110G>T c.828-110G>T (n.828-110G>T) c.1751-110G>T (n.1751-110G>T) c.546-110G>T c.1414-110G>T c.3874-110G>T (n.3874-110G>T) c.90-110G>T c.4054-110G>T (n.4054-110G>T) c.3721-110G>T (n.3721-110G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664579A>G | CA2684649111 | CFTR | c.*173-109A>G (n.*173-109A>G) c.*3678-109A>G (n.*3678-109A>G) c.3781-109A>G (n.3781-109A>G) c.*177-109A>G (n.*177-109A>G) c.*617-109A>G (n.*617-109A>G) c.3964-109A>G (n.3964-109A>G) c.*625-109A>G (n.*625-109A>G) c.*2339-109A>G (n.*2339-109A>G) c.3958-109A>G (n.3958-109A>G) c.*3788-109A>G (n.*3788-109A>G) c.3538-109A>G (n.3538-109A>G) n.2132-109A>G c.828-109A>G (n.828-109A>G) c.1751-109A>G (n.1751-109A>G) c.546-109A>G c.1414-109A>G c.3874-109A>G (n.3874-109A>G) c.90-109A>G c.4054-109A>G (n.4054-109A>G) c.3721-109A>G (n.3721-109A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664581T>C | CA164959894 | CFTR | c.*173-107T>C (n.*173-107T>C) c.*3678-107T>C (n.*3678-107T>C) c.3781-107T>C (n.3781-107T>C) c.*177-107T>C (n.*177-107T>C) c.*617-107T>C (n.*617-107T>C) c.3964-107T>C (n.3964-107T>C) c.*625-107T>C (n.*625-107T>C) c.*2339-107T>C (n.*2339-107T>C) c.3958-107T>C (n.3958-107T>C) c.*3788-107T>C (n.*3788-107T>C) c.3538-107T>C (n.3538-107T>C) n.2132-107T>C c.828-107T>C (n.828-107T>C) c.1751-107T>C (n.1751-107T>C) c.546-107T>C c.1414-107T>C c.3874-107T>C (n.3874-107T>C) c.90-107T>C c.4054-107T>C (n.4054-107T>C) c.3721-107T>C (n.3721-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664581T= | CA1737421566 | CFTR | c.*173-107T= (n.*173-107T=) c.*3678-107T= (n.*3678-107T=) c.3781-107T= (n.3781-107T=) c.*177-107T= (n.*177-107T=) c.*617-107T= (n.*617-107T=) c.3964-107T= (n.3964-107T=) c.*625-107T= (n.*625-107T=) c.*2339-107T= (n.*2339-107T=) c.3958-107T= (n.3958-107T=) c.*3788-107T= (n.*3788-107T=) c.3538-107T= (n.3538-107T=) n.2132-107T= c.828-107T= (n.828-107T=) c.1751-107T= (n.1751-107T=) c.546-107T= c.1414-107T= c.3874-107T= (n.3874-107T=) c.90-107T= c.4054-107T= (n.4054-107T=) c.3721-107T= (n.3721-107T=) | |
| 7 | g.117664582G>A | CA2684649112 | CFTR | c.*173-106G>A (n.*173-106G>A) c.*3678-106G>A (n.*3678-106G>A) c.3781-106G>A (n.3781-106G>A) c.*177-106G>A (n.*177-106G>A) c.*617-106G>A (n.*617-106G>A) c.3964-106G>A (n.3964-106G>A) c.*625-106G>A (n.*625-106G>A) c.*2339-106G>A (n.*2339-106G>A) c.3958-106G>A (n.3958-106G>A) c.*3788-106G>A (n.*3788-106G>A) c.3538-106G>A (n.3538-106G>A) n.2132-106G>A c.828-106G>A (n.828-106G>A) c.1751-106G>A (n.1751-106G>A) c.546-106G>A c.1414-106G>A c.3874-106G>A (n.3874-106G>A) c.90-106G>A c.4054-106G>A (n.4054-106G>A) c.3721-106G>A (n.3721-106G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664582G>T | CA2684649113 | CFTR | c.*173-106G>T (n.*173-106G>T) c.*3678-106G>T (n.*3678-106G>T) c.3781-106G>T (n.3781-106G>T) c.*177-106G>T (n.*177-106G>T) c.*617-106G>T (n.*617-106G>T) c.3964-106G>T (n.3964-106G>T) c.*625-106G>T (n.*625-106G>T) c.*2339-106G>T (n.*2339-106G>T) c.3958-106G>T (n.3958-106G>T) c.*3788-106G>T (n.*3788-106G>T) c.3538-106G>T (n.3538-106G>T) n.2132-106G>T c.828-106G>T (n.828-106G>T) c.1751-106G>T (n.1751-106G>T) c.546-106G>T c.1414-106G>T c.3874-106G>T (n.3874-106G>T) c.90-106G>T c.4054-106G>T (n.4054-106G>T) c.3721-106G>T (n.3721-106G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664585A>G | CA2684649114 | CFTR | c.*173-103A>G (n.*173-103A>G) c.*3678-103A>G (n.*3678-103A>G) c.3781-103A>G (n.3781-103A>G) c.*177-103A>G (n.*177-103A>G) c.*617-103A>G (n.*617-103A>G) c.3964-103A>G (n.3964-103A>G) c.*625-103A>G (n.*625-103A>G) c.*2339-103A>G (n.*2339-103A>G) c.3958-103A>G (n.3958-103A>G) c.*3788-103A>G (n.*3788-103A>G) c.3538-103A>G (n.3538-103A>G) n.2132-103A>G c.828-103A>G (n.828-103A>G) c.1751-103A>G (n.1751-103A>G) c.546-103A>G c.1414-103A>G c.3874-103A>G (n.3874-103A>G) c.90-103A>G c.4054-103A>G (n.4054-103A>G) c.3721-103A>G (n.3721-103A>G) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.117664587G= | CA1737421568 | CFTR | c.*173-101G= (n.*173-101G=) c.*3678-101G= (n.*3678-101G=) c.3781-101G= (n.3781-101G=) c.*177-101G= (n.*177-101G=) c.*617-101G= (n.*617-101G=) c.3964-101G= (n.3964-101G=) c.*625-101G= (n.*625-101G=) c.*2339-101G= (n.*2339-101G=) c.3958-101G= (n.3958-101G=) c.*3788-101G= (n.*3788-101G=) c.3538-101G= (n.3538-101G=) n.2132-101G= c.828-101G= (n.828-101G=) c.1751-101G= (n.1751-101G=) c.546-101G= c.1414-101G= c.3874-101G= (n.3874-101G=) c.90-101G= c.4054-101G= (n.4054-101G=) c.3721-101G= (n.3721-101G=) | |
| 7 | g.117664588A= | CA1737421574 | CFTR | c.*173-100A= (n.*173-100A=) c.*3678-100A= (n.*3678-100A=) c.3781-100A= (n.3781-100A=) c.*177-100A= (n.*177-100A=) c.*617-100A= (n.*617-100A=) c.3964-100A= (n.3964-100A=) c.*625-100A= (n.*625-100A=) c.*2339-100A= (n.*2339-100A=) c.3958-100A= (n.3958-100A=) c.*3788-100A= (n.*3788-100A=) c.3538-100A= (n.3538-100A=) n.2132-100A= c.828-100A= (n.828-100A=) c.1751-100A= (n.1751-100A=) c.546-100A= c.1414-100A= c.3874-100A= (n.3874-100A=) c.90-100A= c.4054-100A= (n.4054-100A=) c.3721-100A= (n.3721-100A=) | |
| 7 | g.117664588A>C | CA2579000404 | CFTR | c.*173-100A>C (n.*173-100A>C) c.*3678-100A>C (n.*3678-100A>C) c.3781-100A>C (n.3781-100A>C) c.*177-100A>C (n.*177-100A>C) c.*617-100A>C (n.*617-100A>C) c.3964-100A>C (n.3964-100A>C) c.*625-100A>C (n.*625-100A>C) c.*2339-100A>C (n.*2339-100A>C) c.3958-100A>C (n.3958-100A>C) c.*3788-100A>C (n.*3788-100A>C) c.3538-100A>C (n.3538-100A>C) n.2132-100A>C c.828-100A>C (n.828-100A>C) c.1751-100A>C (n.1751-100A>C) c.546-100A>C c.1414-100A>C c.3874-100A>C (n.3874-100A>C) c.90-100A>C c.4054-100A>C (n.4054-100A>C) c.3721-100A>C (n.3721-100A>C) | |
| 7 | g.117664588A>G | CA164959901 | CFTR | c.*173-100A>G (n.*173-100A>G) c.*3678-100A>G (n.*3678-100A>G) c.3781-100A>G (n.3781-100A>G) c.*177-100A>G (n.*177-100A>G) c.*617-100A>G (n.*617-100A>G) c.3964-100A>G (n.3964-100A>G) c.*625-100A>G (n.*625-100A>G) c.*2339-100A>G (n.*2339-100A>G) c.3958-100A>G (n.3958-100A>G) c.*3788-100A>G (n.*3788-100A>G) c.3538-100A>G (n.3538-100A>G) n.2132-100A>G c.828-100A>G (n.828-100A>G) c.1751-100A>G (n.1751-100A>G) c.546-100A>G c.1414-100A>G c.3874-100A>G (n.3874-100A>G) c.90-100A>G c.4054-100A>G (n.4054-100A>G) c.3721-100A>G (n.3721-100A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117664592del | CA2684649115 | CFTR | c.*173-96del (n.*173-96del) c.*3678-96del (n.*3678-96del) c.3781-96del (n.3781-96del) c.*177-96del (n.*177-96del) c.*617-96del (n.*617-96del) c.3964-96del (n.3964-96del) c.*625-96del (n.*625-96del) c.*2339-96del (n.*2339-96del) c.3958-96del (n.3958-96del) c.*3788-96del (n.*3788-96del) c.3538-96del (n.3538-96del) n.2132-96del c.828-96del (n.828-96del) c.1751-96del (n.1751-96del) c.546-96del c.1414-96del c.3874-96del (n.3874-96del) c.90-96del c.4054-96del (n.4054-96del) c.3721-96del (n.3721-96del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664592A>T | CA2684649116 | CFTR | c.*173-96A>T (n.*173-96A>T) c.*3678-96A>T (n.*3678-96A>T) c.3781-96A>T (n.3781-96A>T) c.*177-96A>T (n.*177-96A>T) c.*617-96A>T (n.*617-96A>T) c.3964-96A>T (n.3964-96A>T) c.*625-96A>T (n.*625-96A>T) c.*2339-96A>T (n.*2339-96A>T) c.3958-96A>T (n.3958-96A>T) c.*3788-96A>T (n.*3788-96A>T) c.3538-96A>T (n.3538-96A>T) n.2132-96A>T c.828-96A>T (n.828-96A>T) c.1751-96A>T (n.1751-96A>T) c.546-96A>T c.1414-96A>T c.3874-96A>T (n.3874-96A>T) c.90-96A>T c.4054-96A>T (n.4054-96A>T) c.3721-96A>T (n.3721-96A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664593C>A | CA2579000405 | CFTR | c.*173-95C>A (n.*173-95C>A) c.*3678-95C>A (n.*3678-95C>A) c.3781-95C>A (n.3781-95C>A) c.*177-95C>A (n.*177-95C>A) c.*617-95C>A (n.*617-95C>A) c.3964-95C>A (n.3964-95C>A) c.*625-95C>A (n.*625-95C>A) c.*2339-95C>A (n.*2339-95C>A) c.3958-95C>A (n.3958-95C>A) c.*3788-95C>A (n.*3788-95C>A) c.3538-95C>A (n.3538-95C>A) n.2132-95C>A c.828-95C>A (n.828-95C>A) c.1751-95C>A (n.1751-95C>A) c.546-95C>A c.1414-95C>A c.3874-95C>A (n.3874-95C>A) c.90-95C>A c.4054-95C>A (n.4054-95C>A) c.3721-95C>A (n.3721-95C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664593C= | CA1737421575 | CFTR | c.*173-95C= (n.*173-95C=) c.*3678-95C= (n.*3678-95C=) c.3781-95C= (n.3781-95C=) c.*177-95C= (n.*177-95C=) c.*617-95C= (n.*617-95C=) c.3964-95C= (n.3964-95C=) c.*625-95C= (n.*625-95C=) c.*2339-95C= (n.*2339-95C=) c.3958-95C= (n.3958-95C=) c.*3788-95C= (n.*3788-95C=) c.3538-95C= (n.3538-95C=) n.2132-95C= c.828-95C= (n.828-95C=) c.1751-95C= (n.1751-95C=) c.546-95C= c.1414-95C= c.3874-95C= (n.3874-95C=) c.90-95C= c.4054-95C= (n.4054-95C=) c.3721-95C= (n.3721-95C=) | |
| 7 | g.117664593C>T | CA1106320211 | CFTR | c.*173-95C>T (n.*173-95C>T) c.*3678-95C>T (n.*3678-95C>T) c.3781-95C>T (n.3781-95C>T) c.*177-95C>T (n.*177-95C>T) c.*617-95C>T (n.*617-95C>T) c.3964-95C>T (n.3964-95C>T) c.*625-95C>T (n.*625-95C>T) c.*2339-95C>T (n.*2339-95C>T) c.3958-95C>T (n.3958-95C>T) c.*3788-95C>T (n.*3788-95C>T) c.3538-95C>T (n.3538-95C>T) n.2132-95C>T c.828-95C>T (n.828-95C>T) c.1751-95C>T (n.1751-95C>T) c.546-95C>T c.1414-95C>T c.3874-95C>T (n.3874-95C>T) c.90-95C>T c.4054-95C>T (n.4054-95C>T) c.3721-95C>T (n.3721-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664594A= | CA1737421577 | CFTR | c.*173-94A= (n.*173-94A=) c.*3678-94A= (n.*3678-94A=) c.3781-94A= (n.3781-94A=) c.*177-94A= (n.*177-94A=) c.*617-94A= (n.*617-94A=) c.3964-94A= (n.3964-94A=) c.*625-94A= (n.*625-94A=) c.*2339-94A= (n.*2339-94A=) c.3958-94A= (n.3958-94A=) c.*3788-94A= (n.*3788-94A=) c.3538-94A= (n.3538-94A=) n.2132-94A= c.828-94A= (n.828-94A=) c.1751-94A= (n.1751-94A=) c.546-94A= c.1414-94A= c.3874-94A= (n.3874-94A=) c.90-94A= c.4054-94A= (n.4054-94A=) c.3721-94A= (n.3721-94A=) | |
| 7 | g.117664594A>C | CA2684649118 | CFTR | c.*173-94A>C (n.*173-94A>C) c.*3678-94A>C (n.*3678-94A>C) c.3781-94A>C (n.3781-94A>C) c.*177-94A>C (n.*177-94A>C) c.*617-94A>C (n.*617-94A>C) c.3964-94A>C (n.3964-94A>C) c.*625-94A>C (n.*625-94A>C) c.*2339-94A>C (n.*2339-94A>C) c.3958-94A>C (n.3958-94A>C) c.*3788-94A>C (n.*3788-94A>C) c.3538-94A>C (n.3538-94A>C) n.2132-94A>C c.828-94A>C (n.828-94A>C) c.1751-94A>C (n.1751-94A>C) c.546-94A>C c.1414-94A>C c.3874-94A>C (n.3874-94A>C) c.90-94A>C c.4054-94A>C (n.4054-94A>C) c.3721-94A>C (n.3721-94A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664594A>G | CA1737421578 | CFTR | c.*173-94A>G (n.*173-94A>G) c.*3678-94A>G (n.*3678-94A>G) c.3781-94A>G (n.3781-94A>G) c.*177-94A>G (n.*177-94A>G) c.*617-94A>G (n.*617-94A>G) c.3964-94A>G (n.3964-94A>G) c.*625-94A>G (n.*625-94A>G) c.*2339-94A>G (n.*2339-94A>G) c.3958-94A>G (n.3958-94A>G) c.*3788-94A>G (n.*3788-94A>G) c.3538-94A>G (n.3538-94A>G) n.2132-94A>G c.828-94A>G (n.828-94A>G) c.1751-94A>G (n.1751-94A>G) c.546-94A>G c.1414-94A>G c.3874-94A>G (n.3874-94A>G) c.90-94A>G c.4054-94A>G (n.4054-94A>G) c.3721-94A>G (n.3721-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664595_117664596del | CA2684649117 | CFTR | c.*173-93_*173-92del (n.*173-93_*173-92del) c.*3678-93_*3678-92del (n.*3678-93_*3678-92del) c.3781-93_3781-92del (n.3781-93_3781-92del) c.*177-93_*177-92del (n.*177-93_*177-92del) c.*617-93_*617-92del (n.*617-93_*617-92del) c.3964-93_3964-92del (n.3964-93_3964-92del) c.*625-93_*625-92del (n.*625-93_*625-92del) c.*2339-93_*2339-92del (n.*2339-93_*2339-92del) c.3958-93_3958-92del (n.3958-93_3958-92del) c.*3788-93_*3788-92del (n.*3788-93_*3788-92del) c.3538-93_3538-92del (n.3538-93_3538-92del) n.2132-93_2132-92del c.828-93_828-92del (n.828-93_828-92del) c.1751-93_1751-92del (n.1751-93_1751-92del) c.546-93_546-92del c.1414-93_1414-92del c.3874-93_3874-92del (n.3874-93_3874-92del) c.90-93_90-92del c.4054-93_4054-92del (n.4054-93_4054-92del) c.3721-93_3721-92del (n.3721-93_3721-92del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664595T>C | CA1737421581 | CFTR | c.*173-93T>C (n.*173-93T>C) c.*3678-93T>C (n.*3678-93T>C) c.3781-93T>C (n.3781-93T>C) c.*177-93T>C (n.*177-93T>C) c.*617-93T>C (n.*617-93T>C) c.3964-93T>C (n.3964-93T>C) c.*625-93T>C (n.*625-93T>C) c.*2339-93T>C (n.*2339-93T>C) c.3958-93T>C (n.3958-93T>C) c.*3788-93T>C (n.*3788-93T>C) c.3538-93T>C (n.3538-93T>C) n.2132-93T>C c.828-93T>C (n.828-93T>C) c.1751-93T>C (n.1751-93T>C) c.546-93T>C c.1414-93T>C c.3874-93T>C (n.3874-93T>C) c.90-93T>C c.4054-93T>C (n.4054-93T>C) c.3721-93T>C (n.3721-93T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117664595T>G | CA1737421582 | CFTR | c.*173-93T>G (n.*173-93T>G) c.*3678-93T>G (n.*3678-93T>G) c.3781-93T>G (n.3781-93T>G) c.*177-93T>G (n.*177-93T>G) c.*617-93T>G (n.*617-93T>G) c.3964-93T>G (n.3964-93T>G) c.*625-93T>G (n.*625-93T>G) c.*2339-93T>G (n.*2339-93T>G) c.3958-93T>G (n.3958-93T>G) c.*3788-93T>G (n.*3788-93T>G) c.3538-93T>G (n.3538-93T>G) n.2132-93T>G c.828-93T>G (n.828-93T>G) c.1751-93T>G (n.1751-93T>G) c.546-93T>G c.1414-93T>G c.3874-93T>G (n.3874-93T>G) c.90-93T>G c.4054-93T>G (n.4054-93T>G) c.3721-93T>G (n.3721-93T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117664595T= | CA1737421580 | CFTR | c.*173-93T= (n.*173-93T=) c.*3678-93T= (n.*3678-93T=) c.3781-93T= (n.3781-93T=) c.*177-93T= (n.*177-93T=) c.*617-93T= (n.*617-93T=) c.3964-93T= (n.3964-93T=) c.*625-93T= (n.*625-93T=) c.*2339-93T= (n.*2339-93T=) c.3958-93T= (n.3958-93T=) c.*3788-93T= (n.*3788-93T=) c.3538-93T= (n.3538-93T=) n.2132-93T= c.828-93T= (n.828-93T=) c.1751-93T= (n.1751-93T=) c.546-93T= c.1414-93T= c.3874-93T= (n.3874-93T=) c.90-93T= c.4054-93T= (n.4054-93T=) c.3721-93T= (n.3721-93T=) | |
| 7 | g.117664597A>C | CA2684649119 | CFTR | c.*173-91A>C (n.*173-91A>C) c.*3678-91A>C (n.*3678-91A>C) c.3781-91A>C (n.3781-91A>C) c.*177-91A>C (n.*177-91A>C) c.*617-91A>C (n.*617-91A>C) c.3964-91A>C (n.3964-91A>C) c.*625-91A>C (n.*625-91A>C) c.*2339-91A>C (n.*2339-91A>C) c.3958-91A>C (n.3958-91A>C) c.*3788-91A>C (n.*3788-91A>C) c.3538-91A>C (n.3538-91A>C) n.2132-91A>C c.828-91A>C (n.828-91A>C) c.1751-91A>C (n.1751-91A>C) c.546-91A>C c.1414-91A>C c.3874-91A>C (n.3874-91A>C) c.90-91A>C c.4054-91A>C (n.4054-91A>C) c.3721-91A>C (n.3721-91A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664597A>G | CA2684649120 | CFTR | c.*173-91A>G (n.*173-91A>G) c.*3678-91A>G (n.*3678-91A>G) c.3781-91A>G (n.3781-91A>G) c.*177-91A>G (n.*177-91A>G) c.*617-91A>G (n.*617-91A>G) c.3964-91A>G (n.3964-91A>G) c.*625-91A>G (n.*625-91A>G) c.*2339-91A>G (n.*2339-91A>G) c.3958-91A>G (n.3958-91A>G) c.*3788-91A>G (n.*3788-91A>G) c.3538-91A>G (n.3538-91A>G) n.2132-91A>G c.828-91A>G (n.828-91A>G) c.1751-91A>G (n.1751-91A>G) c.546-91A>G c.1414-91A>G c.3874-91A>G (n.3874-91A>G) c.90-91A>G c.4054-91A>G (n.4054-91A>G) c.3721-91A>G (n.3721-91A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664597A>T | CA2579000406 | CFTR | c.*173-91A>T (n.*173-91A>T) c.*3678-91A>T (n.*3678-91A>T) c.3781-91A>T (n.3781-91A>T) c.*177-91A>T (n.*177-91A>T) c.*617-91A>T (n.*617-91A>T) c.3964-91A>T (n.3964-91A>T) c.*625-91A>T (n.*625-91A>T) c.*2339-91A>T (n.*2339-91A>T) c.3958-91A>T (n.3958-91A>T) c.*3788-91A>T (n.*3788-91A>T) c.3538-91A>T (n.3538-91A>T) n.2132-91A>T c.828-91A>T (n.828-91A>T) c.1751-91A>T (n.1751-91A>T) c.546-91A>T c.1414-91A>T c.3874-91A>T (n.3874-91A>T) c.90-91A>T c.4054-91A>T (n.4054-91A>T) c.3721-91A>T (n.3721-91A>T) | |
| 7 | g.117664599C>A | CA2684649121 | CFTR | c.*173-89C>A (n.*173-89C>A) c.*3678-89C>A (n.*3678-89C>A) c.3781-89C>A (n.3781-89C>A) c.*177-89C>A (n.*177-89C>A) c.*617-89C>A (n.*617-89C>A) c.3964-89C>A (n.3964-89C>A) c.*625-89C>A (n.*625-89C>A) c.*2339-89C>A (n.*2339-89C>A) c.3958-89C>A (n.3958-89C>A) c.*3788-89C>A (n.*3788-89C>A) c.3538-89C>A (n.3538-89C>A) n.2132-89C>A c.828-89C>A (n.828-89C>A) c.1751-89C>A (n.1751-89C>A) c.546-89C>A c.1414-89C>A c.3874-89C>A (n.3874-89C>A) c.90-89C>A c.4054-89C>A (n.4054-89C>A) c.3721-89C>A (n.3721-89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664599C>T | CA2684649122 | CFTR | c.*173-89C>T (n.*173-89C>T) c.*3678-89C>T (n.*3678-89C>T) c.3781-89C>T (n.3781-89C>T) c.*177-89C>T (n.*177-89C>T) c.*617-89C>T (n.*617-89C>T) c.3964-89C>T (n.3964-89C>T) c.*625-89C>T (n.*625-89C>T) c.*2339-89C>T (n.*2339-89C>T) c.3958-89C>T (n.3958-89C>T) c.*3788-89C>T (n.*3788-89C>T) c.3538-89C>T (n.3538-89C>T) n.2132-89C>T c.828-89C>T (n.828-89C>T) c.1751-89C>T (n.1751-89C>T) c.546-89C>T c.1414-89C>T c.3874-89C>T (n.3874-89C>T) c.90-89C>T c.4054-89C>T (n.4054-89C>T) c.3721-89C>T (n.3721-89C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664600T>C | CA2684649123 | CFTR | c.*173-88T>C (n.*173-88T>C) c.*3678-88T>C (n.*3678-88T>C) c.3781-88T>C (n.3781-88T>C) c.*177-88T>C (n.*177-88T>C) c.*617-88T>C (n.*617-88T>C) c.3964-88T>C (n.3964-88T>C) c.*625-88T>C (n.*625-88T>C) c.*2339-88T>C (n.*2339-88T>C) c.3958-88T>C (n.3958-88T>C) c.*3788-88T>C (n.*3788-88T>C) c.3538-88T>C (n.3538-88T>C) n.2132-88T>C c.828-88T>C (n.828-88T>C) c.1751-88T>C (n.1751-88T>C) c.546-88T>C c.1414-88T>C c.3874-88T>C (n.3874-88T>C) c.90-88T>C c.4054-88T>C (n.4054-88T>C) c.3721-88T>C (n.3721-88T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664600T>G | CA164959906 | CFTR | c.*173-88T>G (n.*173-88T>G) c.*3678-88T>G (n.*3678-88T>G) c.3781-88T>G (n.3781-88T>G) c.*177-88T>G (n.*177-88T>G) c.*617-88T>G (n.*617-88T>G) c.3964-88T>G (n.3964-88T>G) c.*625-88T>G (n.*625-88T>G) c.*2339-88T>G (n.*2339-88T>G) c.3958-88T>G (n.3958-88T>G) c.*3788-88T>G (n.*3788-88T>G) c.3538-88T>G (n.3538-88T>G) n.2132-88T>G c.828-88T>G (n.828-88T>G) c.1751-88T>G (n.1751-88T>G) c.546-88T>G c.1414-88T>G c.3874-88T>G (n.3874-88T>G) c.90-88T>G c.4054-88T>G (n.4054-88T>G) c.3721-88T>G (n.3721-88T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664600T= | CA1737421584 | CFTR | c.*173-88T= (n.*173-88T=) c.*3678-88T= (n.*3678-88T=) c.3781-88T= (n.3781-88T=) c.*177-88T= (n.*177-88T=) c.*617-88T= (n.*617-88T=) c.3964-88T= (n.3964-88T=) c.*625-88T= (n.*625-88T=) c.*2339-88T= (n.*2339-88T=) c.3958-88T= (n.3958-88T=) c.*3788-88T= (n.*3788-88T=) c.3538-88T= (n.3538-88T=) n.2132-88T= c.828-88T= (n.828-88T=) c.1751-88T= (n.1751-88T=) c.546-88T= c.1414-88T= c.3874-88T= (n.3874-88T=) c.90-88T= c.4054-88T= (n.4054-88T=) c.3721-88T= (n.3721-88T=) | |
| 7 | g.117664602T>C | CA832121987 | CFTR | c.*173-86T>C (n.*173-86T>C) c.*3678-86T>C (n.*3678-86T>C) c.3781-86T>C (n.3781-86T>C) c.*177-86T>C (n.*177-86T>C) c.*617-86T>C (n.*617-86T>C) c.3964-86T>C (n.3964-86T>C) c.*625-86T>C (n.*625-86T>C) c.*2339-86T>C (n.*2339-86T>C) c.3958-86T>C (n.3958-86T>C) c.*3788-86T>C (n.*3788-86T>C) c.3538-86T>C (n.3538-86T>C) n.2132-86T>C c.828-86T>C (n.828-86T>C) c.1751-86T>C (n.1751-86T>C) c.546-86T>C c.1414-86T>C c.3874-86T>C (n.3874-86T>C) c.90-86T>C c.4054-86T>C (n.4054-86T>C) c.3721-86T>C (n.3721-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664602T= | CA1737421586 | CFTR | c.*173-86T= (n.*173-86T=) c.*3678-86T= (n.*3678-86T=) c.3781-86T= (n.3781-86T=) c.*177-86T= (n.*177-86T=) c.*617-86T= (n.*617-86T=) c.3964-86T= (n.3964-86T=) c.*625-86T= (n.*625-86T=) c.*2339-86T= (n.*2339-86T=) c.3958-86T= (n.3958-86T=) c.*3788-86T= (n.*3788-86T=) c.3538-86T= (n.3538-86T=) n.2132-86T= c.828-86T= (n.828-86T=) c.1751-86T= (n.1751-86T=) c.546-86T= c.1414-86T= c.3874-86T= (n.3874-86T=) c.90-86T= c.4054-86T= (n.4054-86T=) c.3721-86T= (n.3721-86T=) | |
| 7 | g.117664603C>T | CA2684649124 | CFTR | c.*173-85C>T (n.*173-85C>T) c.*3678-85C>T (n.*3678-85C>T) c.3781-85C>T (n.3781-85C>T) c.*177-85C>T (n.*177-85C>T) c.*617-85C>T (n.*617-85C>T) c.3964-85C>T (n.3964-85C>T) c.*625-85C>T (n.*625-85C>T) c.*2339-85C>T (n.*2339-85C>T) c.3958-85C>T (n.3958-85C>T) c.*3788-85C>T (n.*3788-85C>T) c.3538-85C>T (n.3538-85C>T) n.2132-85C>T c.828-85C>T (n.828-85C>T) c.1751-85C>T (n.1751-85C>T) c.546-85C>T c.1414-85C>T c.3874-85C>T (n.3874-85C>T) c.90-85C>T c.4054-85C>T (n.4054-85C>T) c.3721-85C>T (n.3721-85C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664604A= | CA1737421589 | CFTR | c.*173-84A= (n.*173-84A=) c.*3678-84A= (n.*3678-84A=) c.3781-84A= (n.3781-84A=) c.*177-84A= (n.*177-84A=) c.*617-84A= (n.*617-84A=) c.3964-84A= (n.3964-84A=) c.*625-84A= (n.*625-84A=) c.*2339-84A= (n.*2339-84A=) c.3958-84A= (n.3958-84A=) c.*3788-84A= (n.*3788-84A=) c.3538-84A= (n.3538-84A=) n.2132-84A= c.828-84A= (n.828-84A=) c.1751-84A= (n.1751-84A=) c.546-84A= c.1414-84A= c.3874-84A= (n.3874-84A=) c.90-84A= c.4054-84A= (n.4054-84A=) c.3721-84A= (n.3721-84A=) | |
| 7 | g.117664604A>C | CA832121989 | CFTR | c.*173-84A>C (n.*173-84A>C) c.*3678-84A>C (n.*3678-84A>C) c.3781-84A>C (n.3781-84A>C) c.*177-84A>C (n.*177-84A>C) c.*617-84A>C (n.*617-84A>C) c.3964-84A>C (n.3964-84A>C) c.*625-84A>C (n.*625-84A>C) c.*2339-84A>C (n.*2339-84A>C) c.3958-84A>C (n.3958-84A>C) c.*3788-84A>C (n.*3788-84A>C) c.3538-84A>C (n.3538-84A>C) n.2132-84A>C c.828-84A>C (n.828-84A>C) c.1751-84A>C (n.1751-84A>C) c.546-84A>C c.1414-84A>C c.3874-84A>C (n.3874-84A>C) c.90-84A>C c.4054-84A>C (n.4054-84A>C) c.3721-84A>C (n.3721-84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664604A>G | CA832121990 | CFTR | c.*173-84A>G (n.*173-84A>G) c.*3678-84A>G (n.*3678-84A>G) c.3781-84A>G (n.3781-84A>G) c.*177-84A>G (n.*177-84A>G) c.*617-84A>G (n.*617-84A>G) c.3964-84A>G (n.3964-84A>G) c.*625-84A>G (n.*625-84A>G) c.*2339-84A>G (n.*2339-84A>G) c.3958-84A>G (n.3958-84A>G) c.*3788-84A>G (n.*3788-84A>G) c.3538-84A>G (n.3538-84A>G) n.2132-84A>G c.828-84A>G (n.828-84A>G) c.1751-84A>G (n.1751-84A>G) c.546-84A>G c.1414-84A>G c.3874-84A>G (n.3874-84A>G) c.90-84A>G c.4054-84A>G (n.4054-84A>G) c.3721-84A>G (n.3721-84A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117664605G>T | CA2684649125 | CFTR | c.*173-83G>T (n.*173-83G>T) c.*3678-83G>T (n.*3678-83G>T) c.3781-83G>T (n.3781-83G>T) c.*177-83G>T (n.*177-83G>T) c.*617-83G>T (n.*617-83G>T) c.3964-83G>T (n.3964-83G>T) c.*625-83G>T (n.*625-83G>T) c.*2339-83G>T (n.*2339-83G>T) c.3958-83G>T (n.3958-83G>T) c.*3788-83G>T (n.*3788-83G>T) c.3538-83G>T (n.3538-83G>T) n.2132-83G>T c.828-83G>T (n.828-83G>T) c.1751-83G>T (n.1751-83G>T) c.546-83G>T c.1414-83G>T c.3874-83G>T (n.3874-83G>T) c.90-83G>T c.4054-83G>T (n.4054-83G>T) c.3721-83G>T (n.3721-83G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664610_117666141del | CA264802 | CFTR | c.*173-78_*451+577del c.*3678-78_*3956+577del c.3781-78_4059+577del c.*177-78_*455+577del c.*617-78_*895+577del c.*173-78_*452-507del c.3964-78_4242+577del c.*625-78_*903+577del c.*2339-78_*2617+577del c.3958-78_4236+577del c.*3788-78_*4066+577del c.3538-78_3816+577del n.2132-78_2987del c.828-78_1106+577del c.1751-78_2029+577del c.546-78_825-507del c.1414-78_1692+577del c.3874-78_4152+577del c.90-78_368+577del c.4054-78_4332+577del c.4054-78_4333-507del c.3721-78_3999+577del | ClinVar |
| 7 | g.117664608C>A | CA2684649126 | CFTR | c.*173-80C>A (n.*173-80C>A) c.*3678-80C>A (n.*3678-80C>A) c.3781-80C>A (n.3781-80C>A) c.*177-80C>A (n.*177-80C>A) c.*617-80C>A (n.*617-80C>A) c.3964-80C>A (n.3964-80C>A) c.*625-80C>A (n.*625-80C>A) c.*2339-80C>A (n.*2339-80C>A) c.3958-80C>A (n.3958-80C>A) c.*3788-80C>A (n.*3788-80C>A) c.3538-80C>A (n.3538-80C>A) n.2132-80C>A c.828-80C>A (n.828-80C>A) c.1751-80C>A (n.1751-80C>A) c.546-80C>A c.1414-80C>A c.3874-80C>A (n.3874-80C>A) c.90-80C>A c.4054-80C>A (n.4054-80C>A) c.3721-80C>A (n.3721-80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664608C= | CA1737421591 | CFTR | c.*173-80C= (n.*173-80C=) c.*3678-80C= (n.*3678-80C=) c.3781-80C= (n.3781-80C=) c.*177-80C= (n.*177-80C=) c.*617-80C= (n.*617-80C=) c.3964-80C= (n.3964-80C=) c.*625-80C= (n.*625-80C=) c.*2339-80C= (n.*2339-80C=) c.3958-80C= (n.3958-80C=) c.*3788-80C= (n.*3788-80C=) c.3538-80C= (n.3538-80C=) n.2132-80C= c.828-80C= (n.828-80C=) c.1751-80C= (n.1751-80C=) c.546-80C= c.1414-80C= c.3874-80C= (n.3874-80C=) c.90-80C= c.4054-80C= (n.4054-80C=) c.3721-80C= (n.3721-80C=) | |
| 7 | g.117664608C>T | CA1737421592 | CFTR | c.*173-80C>T (n.*173-80C>T) c.*3678-80C>T (n.*3678-80C>T) c.3781-80C>T (n.3781-80C>T) c.*177-80C>T (n.*177-80C>T) c.*617-80C>T (n.*617-80C>T) c.3964-80C>T (n.3964-80C>T) c.*625-80C>T (n.*625-80C>T) c.*2339-80C>T (n.*2339-80C>T) c.3958-80C>T (n.3958-80C>T) c.*3788-80C>T (n.*3788-80C>T) c.3538-80C>T (n.3538-80C>T) n.2132-80C>T c.828-80C>T (n.828-80C>T) c.1751-80C>T (n.1751-80C>T) c.546-80C>T c.1414-80C>T c.3874-80C>T (n.3874-80C>T) c.90-80C>T c.4054-80C>T (n.4054-80C>T) c.3721-80C>T (n.3721-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664609T>C | CA1737421595 | CFTR | c.*173-79T>C (n.*173-79T>C) c.*3678-79T>C (n.*3678-79T>C) c.3781-79T>C (n.3781-79T>C) c.*177-79T>C (n.*177-79T>C) c.*617-79T>C (n.*617-79T>C) c.3964-79T>C (n.3964-79T>C) c.*625-79T>C (n.*625-79T>C) c.*2339-79T>C (n.*2339-79T>C) c.3958-79T>C (n.3958-79T>C) c.*3788-79T>C (n.*3788-79T>C) c.3538-79T>C (n.3538-79T>C) n.2132-79T>C c.828-79T>C (n.828-79T>C) c.1751-79T>C (n.1751-79T>C) c.546-79T>C c.1414-79T>C c.3874-79T>C (n.3874-79T>C) c.90-79T>C c.4054-79T>C (n.4054-79T>C) c.3721-79T>C (n.3721-79T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117664609T>G | CA1737421596 | CFTR | c.*173-79T>G (n.*173-79T>G) c.*3678-79T>G (n.*3678-79T>G) c.3781-79T>G (n.3781-79T>G) c.*177-79T>G (n.*177-79T>G) c.*617-79T>G (n.*617-79T>G) c.3964-79T>G (n.3964-79T>G) c.*625-79T>G (n.*625-79T>G) c.*2339-79T>G (n.*2339-79T>G) c.3958-79T>G (n.3958-79T>G) c.*3788-79T>G (n.*3788-79T>G) c.3538-79T>G (n.3538-79T>G) n.2132-79T>G c.828-79T>G (n.828-79T>G) c.1751-79T>G (n.1751-79T>G) c.546-79T>G c.1414-79T>G c.3874-79T>G (n.3874-79T>G) c.90-79T>G c.4054-79T>G (n.4054-79T>G) c.3721-79T>G (n.3721-79T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117664609T= | CA1737421594 | CFTR | c.*173-79T= (n.*173-79T=) c.*3678-79T= (n.*3678-79T=) c.3781-79T= (n.3781-79T=) c.*177-79T= (n.*177-79T=) c.*617-79T= (n.*617-79T=) c.3964-79T= (n.3964-79T=) c.*625-79T= (n.*625-79T=) c.*2339-79T= (n.*2339-79T=) c.3958-79T= (n.3958-79T=) c.*3788-79T= (n.*3788-79T=) c.3538-79T= (n.3538-79T=) n.2132-79T= c.828-79T= (n.828-79T=) c.1751-79T= (n.1751-79T=) c.546-79T= c.1414-79T= c.3874-79T= (n.3874-79T=) c.90-79T= c.4054-79T= (n.4054-79T=) c.3721-79T= (n.3721-79T=) | |
| 7 | g.117664610C>A | CA2684649127 | CFTR | c.*173-78C>A (n.*173-78C>A) c.*3678-78C>A (n.*3678-78C>A) c.3781-78C>A (n.3781-78C>A) c.*177-78C>A (n.*177-78C>A) c.*617-78C>A (n.*617-78C>A) c.3964-78C>A (n.3964-78C>A) c.*625-78C>A (n.*625-78C>A) c.*2339-78C>A (n.*2339-78C>A) c.3958-78C>A (n.3958-78C>A) c.*3788-78C>A (n.*3788-78C>A) c.3538-78C>A (n.3538-78C>A) n.2132-78C>A c.828-78C>A (n.828-78C>A) c.1751-78C>A (n.1751-78C>A) c.546-78C>A c.1414-78C>A c.3874-78C>A (n.3874-78C>A) c.90-78C>A c.4054-78C>A (n.4054-78C>A) c.3721-78C>A (n.3721-78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664611C= | CA1737421599 | CFTR | c.*173-77C= (n.*173-77C=) c.*3678-77C= (n.*3678-77C=) c.3781-77C= (n.3781-77C=) c.*177-77C= (n.*177-77C=) c.*617-77C= (n.*617-77C=) c.3964-77C= (n.3964-77C=) c.*625-77C= (n.*625-77C=) c.*2339-77C= (n.*2339-77C=) c.3958-77C= (n.3958-77C=) c.*3788-77C= (n.*3788-77C=) c.3538-77C= (n.3538-77C=) n.2132-77C= c.828-77C= (n.828-77C=) c.1751-77C= (n.1751-77C=) c.546-77C= c.1414-77C= c.3874-77C= (n.3874-77C=) c.90-77C= c.4054-77C= (n.4054-77C=) c.3721-77C= (n.3721-77C=) | |
| 7 | g.117664611C>T | CA1106320214 | CFTR | c.*173-77C>T (n.*173-77C>T) c.*3678-77C>T (n.*3678-77C>T) c.3781-77C>T (n.3781-77C>T) c.*177-77C>T (n.*177-77C>T) c.*617-77C>T (n.*617-77C>T) c.3964-77C>T (n.3964-77C>T) c.*625-77C>T (n.*625-77C>T) c.*2339-77C>T (n.*2339-77C>T) c.3958-77C>T (n.3958-77C>T) c.*3788-77C>T (n.*3788-77C>T) c.3538-77C>T (n.3538-77C>T) n.2132-77C>T c.828-77C>T (n.828-77C>T) c.1751-77C>T (n.1751-77C>T) c.546-77C>T c.1414-77C>T c.3874-77C>T (n.3874-77C>T) c.90-77C>T c.4054-77C>T (n.4054-77C>T) c.3721-77C>T (n.3721-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664613G>A | CA2684649128 | CFTR | c.*173-75G>A (n.*173-75G>A) c.*3678-75G>A (n.*3678-75G>A) c.3781-75G>A (n.3781-75G>A) c.*177-75G>A (n.*177-75G>A) c.*617-75G>A (n.*617-75G>A) c.3964-75G>A (n.3964-75G>A) c.*625-75G>A (n.*625-75G>A) c.*2339-75G>A (n.*2339-75G>A) c.3958-75G>A (n.3958-75G>A) c.*3788-75G>A (n.*3788-75G>A) c.3538-75G>A (n.3538-75G>A) n.2132-75G>A c.828-75G>A (n.828-75G>A) c.1751-75G>A (n.1751-75G>A) c.546-75G>A c.1414-75G>A c.3874-75G>A (n.3874-75G>A) c.90-75G>A c.4054-75G>A (n.4054-75G>A) c.3721-75G>A (n.3721-75G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664614T>G | CA2684649129 | CFTR | c.*173-74T>G (n.*173-74T>G) c.*3678-74T>G (n.*3678-74T>G) c.3781-74T>G (n.3781-74T>G) c.*177-74T>G (n.*177-74T>G) c.*617-74T>G (n.*617-74T>G) c.3964-74T>G (n.3964-74T>G) c.*625-74T>G (n.*625-74T>G) c.*2339-74T>G (n.*2339-74T>G) c.3958-74T>G (n.3958-74T>G) c.*3788-74T>G (n.*3788-74T>G) c.3538-74T>G (n.3538-74T>G) n.2132-74T>G c.828-74T>G (n.828-74T>G) c.1751-74T>G (n.1751-74T>G) c.546-74T>G c.1414-74T>G c.3874-74T>G (n.3874-74T>G) c.90-74T>G c.4054-74T>G (n.4054-74T>G) c.3721-74T>G (n.3721-74T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664615G>C | CA2684649130 | CFTR | c.*173-73G>C (n.*173-73G>C) c.*3678-73G>C (n.*3678-73G>C) c.3781-73G>C (n.3781-73G>C) c.*177-73G>C (n.*177-73G>C) c.*617-73G>C (n.*617-73G>C) c.3964-73G>C (n.3964-73G>C) c.*625-73G>C (n.*625-73G>C) c.*2339-73G>C (n.*2339-73G>C) c.3958-73G>C (n.3958-73G>C) c.*3788-73G>C (n.*3788-73G>C) c.3538-73G>C (n.3538-73G>C) n.2132-73G>C c.828-73G>C (n.828-73G>C) c.1751-73G>C (n.1751-73G>C) c.546-73G>C c.1414-73G>C c.3874-73G>C (n.3874-73G>C) c.90-73G>C c.4054-73G>C (n.4054-73G>C) c.3721-73G>C (n.3721-73G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664615G>T | CA2684649131 | CFTR | c.*173-73G>T (n.*173-73G>T) c.*3678-73G>T (n.*3678-73G>T) c.3781-73G>T (n.3781-73G>T) c.*177-73G>T (n.*177-73G>T) c.*617-73G>T (n.*617-73G>T) c.3964-73G>T (n.3964-73G>T) c.*625-73G>T (n.*625-73G>T) c.*2339-73G>T (n.*2339-73G>T) c.3958-73G>T (n.3958-73G>T) c.*3788-73G>T (n.*3788-73G>T) c.3538-73G>T (n.3538-73G>T) n.2132-73G>T c.828-73G>T (n.828-73G>T) c.1751-73G>T (n.1751-73G>T) c.546-73G>T c.1414-73G>T c.3874-73G>T (n.3874-73G>T) c.90-73G>T c.4054-73G>T (n.4054-73G>T) c.3721-73G>T (n.3721-73G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664618T>C | CA2684649132 | CFTR | c.*173-70T>C (n.*173-70T>C) c.*3678-70T>C (n.*3678-70T>C) c.3781-70T>C (n.3781-70T>C) c.*177-70T>C (n.*177-70T>C) c.*617-70T>C (n.*617-70T>C) c.3964-70T>C (n.3964-70T>C) c.*625-70T>C (n.*625-70T>C) c.*2339-70T>C (n.*2339-70T>C) c.3958-70T>C (n.3958-70T>C) c.*3788-70T>C (n.*3788-70T>C) c.3538-70T>C (n.3538-70T>C) n.2132-70T>C c.828-70T>C (n.828-70T>C) c.1751-70T>C (n.1751-70T>C) c.546-70T>C c.1414-70T>C c.3874-70T>C (n.3874-70T>C) c.90-70T>C c.4054-70T>C (n.4054-70T>C) c.3721-70T>C (n.3721-70T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664619del | CA2684649133 | CFTR | c.*173-69del (n.*173-69del) c.*3678-69del (n.*3678-69del) c.3781-69del (n.3781-69del) c.*177-69del (n.*177-69del) c.*617-69del (n.*617-69del) c.3964-69del (n.3964-69del) c.*625-69del (n.*625-69del) c.*2339-69del (n.*2339-69del) c.3958-69del (n.3958-69del) c.*3788-69del (n.*3788-69del) c.3538-69del (n.3538-69del) n.2132-69del c.828-69del (n.828-69del) c.1751-69del (n.1751-69del) c.546-69del c.1414-69del c.3874-69del (n.3874-69del) c.90-69del c.4054-69del (n.4054-69del) c.3721-69del (n.3721-69del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664619A>C | CA2684649134 | CFTR | c.*173-69A>C (n.*173-69A>C) c.*3678-69A>C (n.*3678-69A>C) c.3781-69A>C (n.3781-69A>C) c.*177-69A>C (n.*177-69A>C) c.*617-69A>C (n.*617-69A>C) c.3964-69A>C (n.3964-69A>C) c.*625-69A>C (n.*625-69A>C) c.*2339-69A>C (n.*2339-69A>C) c.3958-69A>C (n.3958-69A>C) c.*3788-69A>C (n.*3788-69A>C) c.3538-69A>C (n.3538-69A>C) n.2132-69A>C c.828-69A>C (n.828-69A>C) c.1751-69A>C (n.1751-69A>C) c.546-69A>C c.1414-69A>C c.3874-69A>C (n.3874-69A>C) c.90-69A>C c.4054-69A>C (n.4054-69A>C) c.3721-69A>C (n.3721-69A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664620T>A | CA2579000407 | CFTR | c.*173-68T>A (n.*173-68T>A) c.*3678-68T>A (n.*3678-68T>A) c.3781-68T>A (n.3781-68T>A) c.*177-68T>A (n.*177-68T>A) c.*617-68T>A (n.*617-68T>A) c.3964-68T>A (n.3964-68T>A) c.*625-68T>A (n.*625-68T>A) c.*2339-68T>A (n.*2339-68T>A) c.3958-68T>A (n.3958-68T>A) c.*3788-68T>A (n.*3788-68T>A) c.3538-68T>A (n.3538-68T>A) n.2132-68T>A c.828-68T>A (n.828-68T>A) c.1751-68T>A (n.1751-68T>A) c.546-68T>A c.1414-68T>A c.3874-68T>A (n.3874-68T>A) c.90-68T>A c.4054-68T>A (n.4054-68T>A) c.3721-68T>A (n.3721-68T>A) | |
| 7 | g.117664621_117664627del | CA2684649135 | CFTR | c.*173-67_*173-61del (n.*173-67_*173-61del) c.*3678-67_*3678-61del (n.*3678-67_*3678-61del) c.3781-67_3781-61del (n.3781-67_3781-61del) c.*177-67_*177-61del (n.*177-67_*177-61del) c.*617-67_*617-61del (n.*617-67_*617-61del) c.3964-67_3964-61del (n.3964-67_3964-61del) c.*625-67_*625-61del (n.*625-67_*625-61del) c.*2339-67_*2339-61del (n.*2339-67_*2339-61del) c.3958-67_3958-61del (n.3958-67_3958-61del) c.*3788-67_*3788-61del (n.*3788-67_*3788-61del) c.3538-67_3538-61del (n.3538-67_3538-61del) n.2132-67_2132-61del c.828-67_828-61del (n.828-67_828-61del) c.1751-67_1751-61del (n.1751-67_1751-61del) c.546-67_546-61del c.1414-67_1414-61del c.3874-67_3874-61del (n.3874-67_3874-61del) c.90-67_90-61del c.4054-67_4054-61del (n.4054-67_4054-61del) c.3721-67_3721-61del (n.3721-67_3721-61del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664622T>C | CA2684649136 | CFTR | c.*173-66T>C (n.*173-66T>C) c.*3678-66T>C (n.*3678-66T>C) c.3781-66T>C (n.3781-66T>C) c.*177-66T>C (n.*177-66T>C) c.*617-66T>C (n.*617-66T>C) c.3964-66T>C (n.3964-66T>C) c.*625-66T>C (n.*625-66T>C) c.*2339-66T>C (n.*2339-66T>C) c.3958-66T>C (n.3958-66T>C) c.*3788-66T>C (n.*3788-66T>C) c.3538-66T>C (n.3538-66T>C) n.2132-66T>C c.828-66T>C (n.828-66T>C) c.1751-66T>C (n.1751-66T>C) c.546-66T>C c.1414-66T>C c.3874-66T>C (n.3874-66T>C) c.90-66T>C c.4054-66T>C (n.4054-66T>C) c.3721-66T>C (n.3721-66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664624T>A | CA1737421603 | CFTR | c.*173-64T>A (n.*173-64T>A) c.*3678-64T>A (n.*3678-64T>A) c.3781-64T>A (n.3781-64T>A) c.*177-64T>A (n.*177-64T>A) c.*617-64T>A (n.*617-64T>A) c.3964-64T>A (n.3964-64T>A) c.*625-64T>A (n.*625-64T>A) c.*2339-64T>A (n.*2339-64T>A) c.3958-64T>A (n.3958-64T>A) c.*3788-64T>A (n.*3788-64T>A) c.3538-64T>A (n.3538-64T>A) n.2132-64T>A c.828-64T>A (n.828-64T>A) c.1751-64T>A (n.1751-64T>A) c.546-64T>A c.1414-64T>A c.3874-64T>A (n.3874-64T>A) c.90-64T>A c.4054-64T>A (n.4054-64T>A) c.3721-64T>A (n.3721-64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664624T= | CA1737421601 | CFTR | c.*173-64T= (n.*173-64T=) c.*3678-64T= (n.*3678-64T=) c.3781-64T= (n.3781-64T=) c.*177-64T= (n.*177-64T=) c.*617-64T= (n.*617-64T=) c.3964-64T= (n.3964-64T=) c.*625-64T= (n.*625-64T=) c.*2339-64T= (n.*2339-64T=) c.3958-64T= (n.3958-64T=) c.*3788-64T= (n.*3788-64T=) c.3538-64T= (n.3538-64T=) n.2132-64T= c.828-64T= (n.828-64T=) c.1751-64T= (n.1751-64T=) c.546-64T= c.1414-64T= c.3874-64T= (n.3874-64T=) c.90-64T= c.4054-64T= (n.4054-64T=) c.3721-64T= (n.3721-64T=) | |
| 7 | g.117664625A>T | CA2684649137 | CFTR | c.*173-63A>T (n.*173-63A>T) c.*3678-63A>T (n.*3678-63A>T) c.3781-63A>T (n.3781-63A>T) c.*177-63A>T (n.*177-63A>T) c.*617-63A>T (n.*617-63A>T) c.3964-63A>T (n.3964-63A>T) c.*625-63A>T (n.*625-63A>T) c.*2339-63A>T (n.*2339-63A>T) c.3958-63A>T (n.3958-63A>T) c.*3788-63A>T (n.*3788-63A>T) c.3538-63A>T (n.3538-63A>T) n.2132-63A>T c.828-63A>T (n.828-63A>T) c.1751-63A>T (n.1751-63A>T) c.546-63A>T c.1414-63A>T c.3874-63A>T (n.3874-63A>T) c.90-63A>T c.4054-63A>T (n.4054-63A>T) c.3721-63A>T (n.3721-63A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664626G>A | CA1737421606 | CFTR | c.*173-62G>A (n.*173-62G>A) c.*3678-62G>A (n.*3678-62G>A) c.3781-62G>A (n.3781-62G>A) c.*177-62G>A (n.*177-62G>A) c.*617-62G>A (n.*617-62G>A) c.3964-62G>A (n.3964-62G>A) c.*625-62G>A (n.*625-62G>A) c.*2339-62G>A (n.*2339-62G>A) c.3958-62G>A (n.3958-62G>A) c.*3788-62G>A (n.*3788-62G>A) c.3538-62G>A (n.3538-62G>A) n.2132-62G>A c.828-62G>A (n.828-62G>A) c.1751-62G>A (n.1751-62G>A) c.546-62G>A c.1414-62G>A c.3874-62G>A (n.3874-62G>A) c.90-62G>A c.4054-62G>A (n.4054-62G>A) c.3721-62G>A (n.3721-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664626G= | CA1737421605 | CFTR | c.*173-62G= (n.*173-62G=) c.*3678-62G= (n.*3678-62G=) c.3781-62G= (n.3781-62G=) c.*177-62G= (n.*177-62G=) c.*617-62G= (n.*617-62G=) c.3964-62G= (n.3964-62G=) c.*625-62G= (n.*625-62G=) c.*2339-62G= (n.*2339-62G=) c.3958-62G= (n.3958-62G=) c.*3788-62G= (n.*3788-62G=) c.3538-62G= (n.3538-62G=) n.2132-62G= c.828-62G= (n.828-62G=) c.1751-62G= (n.1751-62G=) c.546-62G= c.1414-62G= c.3874-62G= (n.3874-62G=) c.90-62G= c.4054-62G= (n.4054-62G=) c.3721-62G= (n.3721-62G=) | |
| 7 | g.117664626G>T | CA2684649138 | CFTR | c.*173-62G>T (n.*173-62G>T) c.*3678-62G>T (n.*3678-62G>T) c.3781-62G>T (n.3781-62G>T) c.*177-62G>T (n.*177-62G>T) c.*617-62G>T (n.*617-62G>T) c.3964-62G>T (n.3964-62G>T) c.*625-62G>T (n.*625-62G>T) c.*2339-62G>T (n.*2339-62G>T) c.3958-62G>T (n.3958-62G>T) c.*3788-62G>T (n.*3788-62G>T) c.3538-62G>T (n.3538-62G>T) n.2132-62G>T c.828-62G>T (n.828-62G>T) c.1751-62G>T (n.1751-62G>T) c.546-62G>T c.1414-62G>T c.3874-62G>T (n.3874-62G>T) c.90-62G>T c.4054-62G>T (n.4054-62G>T) c.3721-62G>T (n.3721-62G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664627A= | CA1737421607 | CFTR | c.*173-61A= (n.*173-61A=) c.*3678-61A= (n.*3678-61A=) c.3781-61A= (n.3781-61A=) c.*177-61A= (n.*177-61A=) c.*617-61A= (n.*617-61A=) c.3964-61A= (n.3964-61A=) c.*625-61A= (n.*625-61A=) c.*2339-61A= (n.*2339-61A=) c.3958-61A= (n.3958-61A=) c.*3788-61A= (n.*3788-61A=) c.3538-61A= (n.3538-61A=) n.2132-61A= c.828-61A= (n.828-61A=) c.1751-61A= (n.1751-61A=) c.546-61A= c.1414-61A= c.3874-61A= (n.3874-61A=) c.90-61A= c.4054-61A= (n.4054-61A=) c.3721-61A= (n.3721-61A=) | |
| 7 | g.117664627A>C | CA577680849 | CFTR | c.*173-61A>C (n.*173-61A>C) c.*3678-61A>C (n.*3678-61A>C) c.3781-61A>C (n.3781-61A>C) c.*177-61A>C (n.*177-61A>C) c.*617-61A>C (n.*617-61A>C) c.3964-61A>C (n.3964-61A>C) c.*625-61A>C (n.*625-61A>C) c.*2339-61A>C (n.*2339-61A>C) c.3958-61A>C (n.3958-61A>C) c.*3788-61A>C (n.*3788-61A>C) c.3538-61A>C (n.3538-61A>C) n.2132-61A>C c.828-61A>C (n.828-61A>C) c.1751-61A>C (n.1751-61A>C) c.546-61A>C c.1414-61A>C c.3874-61A>C (n.3874-61A>C) c.90-61A>C c.4054-61A>C (n.4054-61A>C) c.3721-61A>C (n.3721-61A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.117664627A>T | CA2579000408 | CFTR | c.*173-61A>T (n.*173-61A>T) c.*3678-61A>T (n.*3678-61A>T) c.3781-61A>T (n.3781-61A>T) c.*177-61A>T (n.*177-61A>T) c.*617-61A>T (n.*617-61A>T) c.3964-61A>T (n.3964-61A>T) c.*625-61A>T (n.*625-61A>T) c.*2339-61A>T (n.*2339-61A>T) c.3958-61A>T (n.3958-61A>T) c.*3788-61A>T (n.*3788-61A>T) c.3538-61A>T (n.3538-61A>T) n.2132-61A>T c.828-61A>T (n.828-61A>T) c.1751-61A>T (n.1751-61A>T) c.546-61A>T c.1414-61A>T c.3874-61A>T (n.3874-61A>T) c.90-61A>T c.4054-61A>T (n.4054-61A>T) c.3721-61A>T (n.3721-61A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664628A= | CA1737421608 | CFTR | c.*173-60A= (n.*173-60A=) c.*3678-60A= (n.*3678-60A=) c.3781-60A= (n.3781-60A=) c.*177-60A= (n.*177-60A=) c.*617-60A= (n.*617-60A=) c.3964-60A= (n.3964-60A=) c.*625-60A= (n.*625-60A=) c.*2339-60A= (n.*2339-60A=) c.3958-60A= (n.3958-60A=) c.*3788-60A= (n.*3788-60A=) c.3538-60A= (n.3538-60A=) n.2132-60A= c.828-60A= (n.828-60A=) c.1751-60A= (n.1751-60A=) c.546-60A= c.1414-60A= c.3874-60A= (n.3874-60A=) c.90-60A= c.4054-60A= (n.4054-60A=) c.3721-60A= (n.3721-60A=) | |
| 7 | g.117664628A>T | CA164959911 | CFTR | c.*173-60A>T (n.*173-60A>T) c.*3678-60A>T (n.*3678-60A>T) c.3781-60A>T (n.3781-60A>T) c.*177-60A>T (n.*177-60A>T) c.*617-60A>T (n.*617-60A>T) c.3964-60A>T (n.3964-60A>T) c.*625-60A>T (n.*625-60A>T) c.*2339-60A>T (n.*2339-60A>T) c.3958-60A>T (n.3958-60A>T) c.*3788-60A>T (n.*3788-60A>T) c.3538-60A>T (n.3538-60A>T) n.2132-60A>T c.828-60A>T (n.828-60A>T) c.1751-60A>T (n.1751-60A>T) c.546-60A>T c.1414-60A>T c.3874-60A>T (n.3874-60A>T) c.90-60A>T c.4054-60A>T (n.4054-60A>T) c.3721-60A>T (n.3721-60A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664629T>C | CA832121991 | CFTR | c.*173-59T>C (n.*173-59T>C) c.*3678-59T>C (n.*3678-59T>C) c.3781-59T>C (n.3781-59T>C) c.*177-59T>C (n.*177-59T>C) c.*617-59T>C (n.*617-59T>C) c.3964-59T>C (n.3964-59T>C) c.*625-59T>C (n.*625-59T>C) c.*2339-59T>C (n.*2339-59T>C) c.3958-59T>C (n.3958-59T>C) c.*3788-59T>C (n.*3788-59T>C) c.3538-59T>C (n.3538-59T>C) n.2132-59T>C c.828-59T>C (n.828-59T>C) c.1751-59T>C (n.1751-59T>C) c.546-59T>C c.1414-59T>C c.3874-59T>C (n.3874-59T>C) c.90-59T>C c.4054-59T>C (n.4054-59T>C) c.3721-59T>C (n.3721-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664629T= | CA1737421610 | CFTR | c.*173-59T= (n.*173-59T=) c.*3678-59T= (n.*3678-59T=) c.3781-59T= (n.3781-59T=) c.*177-59T= (n.*177-59T=) c.*617-59T= (n.*617-59T=) c.3964-59T= (n.3964-59T=) c.*625-59T= (n.*625-59T=) c.*2339-59T= (n.*2339-59T=) c.3958-59T= (n.3958-59T=) c.*3788-59T= (n.*3788-59T=) c.3538-59T= (n.3538-59T=) n.2132-59T= c.828-59T= (n.828-59T=) c.1751-59T= (n.1751-59T=) c.546-59T= c.1414-59T= c.3874-59T= (n.3874-59T=) c.90-59T= c.4054-59T= (n.4054-59T=) c.3721-59T= (n.3721-59T=) | |
| 7 | g.117664630G>A | CA832121992 | CFTR | c.*173-58G>A (n.*173-58G>A) c.*3678-58G>A (n.*3678-58G>A) c.3781-58G>A (n.3781-58G>A) c.*177-58G>A (n.*177-58G>A) c.*617-58G>A (n.*617-58G>A) c.3964-58G>A (n.3964-58G>A) c.*625-58G>A (n.*625-58G>A) c.*2339-58G>A (n.*2339-58G>A) c.3958-58G>A (n.3958-58G>A) c.*3788-58G>A (n.*3788-58G>A) c.3538-58G>A (n.3538-58G>A) n.2132-58G>A c.828-58G>A (n.828-58G>A) c.1751-58G>A (n.1751-58G>A) c.546-58G>A c.1414-58G>A c.3874-58G>A (n.3874-58G>A) c.90-58G>A c.4054-58G>A (n.4054-58G>A) c.3721-58G>A (n.3721-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664630G>C | CA2684649139 | CFTR | c.*173-58G>C (n.*173-58G>C) c.*3678-58G>C (n.*3678-58G>C) c.3781-58G>C (n.3781-58G>C) c.*177-58G>C (n.*177-58G>C) c.*617-58G>C (n.*617-58G>C) c.3964-58G>C (n.3964-58G>C) c.*625-58G>C (n.*625-58G>C) c.*2339-58G>C (n.*2339-58G>C) c.3958-58G>C (n.3958-58G>C) c.*3788-58G>C (n.*3788-58G>C) c.3538-58G>C (n.3538-58G>C) n.2132-58G>C c.828-58G>C (n.828-58G>C) c.1751-58G>C (n.1751-58G>C) c.546-58G>C c.1414-58G>C c.3874-58G>C (n.3874-58G>C) c.90-58G>C c.4054-58G>C (n.4054-58G>C) c.3721-58G>C (n.3721-58G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664630G= | CA1737421612 | CFTR | c.*173-58G= (n.*173-58G=) c.*3678-58G= (n.*3678-58G=) c.3781-58G= (n.3781-58G=) c.*177-58G= (n.*177-58G=) c.*617-58G= (n.*617-58G=) c.3964-58G= (n.3964-58G=) c.*625-58G= (n.*625-58G=) c.*2339-58G= (n.*2339-58G=) c.3958-58G= (n.3958-58G=) c.*3788-58G= (n.*3788-58G=) c.3538-58G= (n.3538-58G=) n.2132-58G= c.828-58G= (n.828-58G=) c.1751-58G= (n.1751-58G=) c.546-58G= c.1414-58G= c.3874-58G= (n.3874-58G=) c.90-58G= c.4054-58G= (n.4054-58G=) c.3721-58G= (n.3721-58G=) | |
| 7 | g.117664632C>G | CA2684649140 | CFTR | c.*173-56C>G (n.*173-56C>G) c.*3678-56C>G (n.*3678-56C>G) c.3781-56C>G (n.3781-56C>G) c.*177-56C>G (n.*177-56C>G) c.*617-56C>G (n.*617-56C>G) c.3964-56C>G (n.3964-56C>G) c.*625-56C>G (n.*625-56C>G) c.*2339-56C>G (n.*2339-56C>G) c.3958-56C>G (n.3958-56C>G) c.*3788-56C>G (n.*3788-56C>G) c.3538-56C>G (n.3538-56C>G) n.2132-56C>G c.828-56C>G (n.828-56C>G) c.1751-56C>G (n.1751-56C>G) c.546-56C>G c.1414-56C>G c.3874-56C>G (n.3874-56C>G) c.90-56C>G c.4054-56C>G (n.4054-56C>G) c.3721-56C>G (n.3721-56C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664634A= | CA1737421616 | CFTR | c.*173-54A= (n.*173-54A=) c.*3678-54A= (n.*3678-54A=) c.3781-54A= (n.3781-54A=) c.*177-54A= (n.*177-54A=) c.*617-54A= (n.*617-54A=) c.3964-54A= (n.3964-54A=) c.*625-54A= (n.*625-54A=) c.*2339-54A= (n.*2339-54A=) c.3958-54A= (n.3958-54A=) c.*3788-54A= (n.*3788-54A=) c.3538-54A= (n.3538-54A=) n.2132-54A= c.828-54A= (n.828-54A=) c.1751-54A= (n.1751-54A=) c.546-54A= c.1414-54A= c.3874-54A= (n.3874-54A=) c.90-54A= c.4054-54A= (n.4054-54A=) c.3721-54A= (n.3721-54A=) | |
| 7 | g.117664634A>G | CA164959919 | CFTR | c.*173-54A>G (n.*173-54A>G) c.*3678-54A>G (n.*3678-54A>G) c.3781-54A>G (n.3781-54A>G) c.*177-54A>G (n.*177-54A>G) c.*617-54A>G (n.*617-54A>G) c.3964-54A>G (n.3964-54A>G) c.*625-54A>G (n.*625-54A>G) c.*2339-54A>G (n.*2339-54A>G) c.3958-54A>G (n.3958-54A>G) c.*3788-54A>G (n.*3788-54A>G) c.3538-54A>G (n.3538-54A>G) n.2132-54A>G c.828-54A>G (n.828-54A>G) c.1751-54A>G (n.1751-54A>G) c.546-54A>G c.1414-54A>G c.3874-54A>G (n.3874-54A>G) c.90-54A>G c.4054-54A>G (n.4054-54A>G) c.3721-54A>G (n.3721-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664635C>A | CA2684649141 | CFTR | c.*173-53C>A (n.*173-53C>A) c.*3678-53C>A (n.*3678-53C>A) c.3781-53C>A (n.3781-53C>A) c.*177-53C>A (n.*177-53C>A) c.*617-53C>A (n.*617-53C>A) c.3964-53C>A (n.3964-53C>A) c.*625-53C>A (n.*625-53C>A) c.*2339-53C>A (n.*2339-53C>A) c.3958-53C>A (n.3958-53C>A) c.*3788-53C>A (n.*3788-53C>A) c.3538-53C>A (n.3538-53C>A) n.2132-53C>A c.828-53C>A (n.828-53C>A) c.1751-53C>A (n.1751-53C>A) c.546-53C>A c.1414-53C>A c.3874-53C>A (n.3874-53C>A) c.90-53C>A c.4054-53C>A (n.4054-53C>A) c.3721-53C>A (n.3721-53C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664635C= | CA1737421618 | CFTR | c.*173-53C= (n.*173-53C=) c.*3678-53C= (n.*3678-53C=) c.3781-53C= (n.3781-53C=) c.*177-53C= (n.*177-53C=) c.*617-53C= (n.*617-53C=) c.3964-53C= (n.3964-53C=) c.*625-53C= (n.*625-53C=) c.*2339-53C= (n.*2339-53C=) c.3958-53C= (n.3958-53C=) c.*3788-53C= (n.*3788-53C=) c.3538-53C= (n.3538-53C=) n.2132-53C= c.828-53C= (n.828-53C=) c.1751-53C= (n.1751-53C=) c.546-53C= c.1414-53C= c.3874-53C= (n.3874-53C=) c.90-53C= c.4054-53C= (n.4054-53C=) c.3721-53C= (n.3721-53C=) | |
| 7 | g.117664635C>T | CA164959942 | CFTR | c.*173-53C>T (n.*173-53C>T) c.*3678-53C>T (n.*3678-53C>T) c.3781-53C>T (n.3781-53C>T) c.*177-53C>T (n.*177-53C>T) c.*617-53C>T (n.*617-53C>T) c.3964-53C>T (n.3964-53C>T) c.*625-53C>T (n.*625-53C>T) c.*2339-53C>T (n.*2339-53C>T) c.3958-53C>T (n.3958-53C>T) c.*3788-53C>T (n.*3788-53C>T) c.3538-53C>T (n.3538-53C>T) n.2132-53C>T c.828-53C>T (n.828-53C>T) c.1751-53C>T (n.1751-53C>T) c.546-53C>T c.1414-53C>T c.3874-53C>T (n.3874-53C>T) c.90-53C>T c.4054-53C>T (n.4054-53C>T) c.3721-53C>T (n.3721-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664636T>G | CA2684649142 | CFTR | c.*173-52T>G (n.*173-52T>G) c.*3678-52T>G (n.*3678-52T>G) c.3781-52T>G (n.3781-52T>G) c.*177-52T>G (n.*177-52T>G) c.*617-52T>G (n.*617-52T>G) c.3964-52T>G (n.3964-52T>G) c.*625-52T>G (n.*625-52T>G) c.*2339-52T>G (n.*2339-52T>G) c.3958-52T>G (n.3958-52T>G) c.*3788-52T>G (n.*3788-52T>G) c.3538-52T>G (n.3538-52T>G) n.2132-52T>G c.828-52T>G (n.828-52T>G) c.1751-52T>G (n.1751-52T>G) c.546-52T>G c.1414-52T>G c.3874-52T>G (n.3874-52T>G) c.90-52T>G c.4054-52T>G (n.4054-52T>G) c.3721-52T>G (n.3721-52T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664638C>A | CA2579000409 | CFTR | c.*173-50C>A (n.*173-50C>A) c.*3678-50C>A (n.*3678-50C>A) c.3781-50C>A (n.3781-50C>A) c.*177-50C>A (n.*177-50C>A) c.*617-50C>A (n.*617-50C>A) c.3964-50C>A (n.3964-50C>A) c.*625-50C>A (n.*625-50C>A) c.*2339-50C>A (n.*2339-50C>A) c.3958-50C>A (n.3958-50C>A) c.*3788-50C>A (n.*3788-50C>A) c.3538-50C>A (n.3538-50C>A) n.2132-50C>A c.828-50C>A (n.828-50C>A) c.1751-50C>A (n.1751-50C>A) c.546-50C>A c.1414-50C>A c.3874-50C>A (n.3874-50C>A) c.90-50C>A c.4054-50C>A (n.4054-50C>A) c.3721-50C>A (n.3721-50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664638C>T | CA2538428163 | CFTR | c.*173-50C>T (n.*173-50C>T) c.*3678-50C>T (n.*3678-50C>T) c.3781-50C>T (n.3781-50C>T) c.*177-50C>T (n.*177-50C>T) c.*617-50C>T (n.*617-50C>T) c.3964-50C>T (n.3964-50C>T) c.*625-50C>T (n.*625-50C>T) c.*2339-50C>T (n.*2339-50C>T) c.3958-50C>T (n.3958-50C>T) c.*3788-50C>T (n.*3788-50C>T) c.3538-50C>T (n.3538-50C>T) n.2132-50C>T c.828-50C>T (n.828-50C>T) c.1751-50C>T (n.1751-50C>T) c.546-50C>T c.1414-50C>T c.3874-50C>T (n.3874-50C>T) c.90-50C>T c.4054-50C>T (n.4054-50C>T) c.3721-50C>T (n.3721-50C>T) | |
| 7 | g.117664639T>A | CA2684649143 | CFTR | c.*173-49T>A (n.*173-49T>A) c.*3678-49T>A (n.*3678-49T>A) c.3781-49T>A (n.3781-49T>A) c.*177-49T>A (n.*177-49T>A) c.*617-49T>A (n.*617-49T>A) c.3964-49T>A (n.3964-49T>A) c.*625-49T>A (n.*625-49T>A) c.*2339-49T>A (n.*2339-49T>A) c.3958-49T>A (n.3958-49T>A) c.*3788-49T>A (n.*3788-49T>A) c.3538-49T>A (n.3538-49T>A) n.2132-49T>A c.828-49T>A (n.828-49T>A) c.1751-49T>A (n.1751-49T>A) c.546-49T>A c.1414-49T>A c.3874-49T>A (n.3874-49T>A) c.90-49T>A c.4054-49T>A (n.4054-49T>A) c.3721-49T>A (n.3721-49T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664640T>C | CA1737421620 | CFTR | c.*173-48T>C (n.*173-48T>C) c.*3678-48T>C (n.*3678-48T>C) c.3781-48T>C (n.3781-48T>C) c.*177-48T>C (n.*177-48T>C) c.*617-48T>C (n.*617-48T>C) c.3964-48T>C (n.3964-48T>C) c.*625-48T>C (n.*625-48T>C) c.*2339-48T>C (n.*2339-48T>C) c.3958-48T>C (n.3958-48T>C) c.*3788-48T>C (n.*3788-48T>C) c.3538-48T>C (n.3538-48T>C) n.2132-48T>C c.828-48T>C (n.828-48T>C) c.1751-48T>C (n.1751-48T>C) c.546-48T>C c.1414-48T>C c.3874-48T>C (n.3874-48T>C) c.90-48T>C c.4054-48T>C (n.4054-48T>C) c.3721-48T>C (n.3721-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664640T= | CA1737421619 | CFTR | c.*173-48T= (n.*173-48T=) c.*3678-48T= (n.*3678-48T=) c.3781-48T= (n.3781-48T=) c.*177-48T= (n.*177-48T=) c.*617-48T= (n.*617-48T=) c.3964-48T= (n.3964-48T=) c.*625-48T= (n.*625-48T=) c.*2339-48T= (n.*2339-48T=) c.3958-48T= (n.3958-48T=) c.*3788-48T= (n.*3788-48T=) c.3538-48T= (n.3538-48T=) n.2132-48T= c.828-48T= (n.828-48T=) c.1751-48T= (n.1751-48T=) c.546-48T= c.1414-48T= c.3874-48T= (n.3874-48T=) c.90-48T= c.4054-48T= (n.4054-48T=) c.3721-48T= (n.3721-48T=) | |
| 7 | g.117664641G>T | CA2684649144 | CFTR | c.*173-47G>T (n.*173-47G>T) c.*3678-47G>T (n.*3678-47G>T) c.3781-47G>T (n.3781-47G>T) c.*177-47G>T (n.*177-47G>T) c.*617-47G>T (n.*617-47G>T) c.3964-47G>T (n.3964-47G>T) c.*625-47G>T (n.*625-47G>T) c.*2339-47G>T (n.*2339-47G>T) c.3958-47G>T (n.3958-47G>T) c.*3788-47G>T (n.*3788-47G>T) c.3538-47G>T (n.3538-47G>T) n.2132-47G>T c.828-47G>T (n.828-47G>T) c.1751-47G>T (n.1751-47G>T) c.546-47G>T c.1414-47G>T c.3874-47G>T (n.3874-47G>T) c.90-47G>T c.4054-47G>T (n.4054-47G>T) c.3721-47G>T (n.3721-47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664642A= | CA1737421622 | CFTR | c.*173-46A= (n.*173-46A=) c.*3678-46A= (n.*3678-46A=) c.3781-46A= (n.3781-46A=) c.*177-46A= (n.*177-46A=) c.*617-46A= (n.*617-46A=) c.3964-46A= (n.3964-46A=) c.*625-46A= (n.*625-46A=) c.*2339-46A= (n.*2339-46A=) c.3958-46A= (n.3958-46A=) c.*3788-46A= (n.*3788-46A=) c.3538-46A= (n.3538-46A=) n.2132-46A= c.828-46A= (n.828-46A=) c.1751-46A= (n.1751-46A=) c.546-46A= c.1414-46A= c.3874-46A= (n.3874-46A=) c.90-46A= c.4054-46A= (n.4054-46A=) c.3721-46A= (n.3721-46A=) | |
| 7 | g.117664642A>C | CA577680850 | CFTR | c.*173-46A>C (n.*173-46A>C) c.*3678-46A>C (n.*3678-46A>C) c.3781-46A>C (n.3781-46A>C) c.*177-46A>C (n.*177-46A>C) c.*617-46A>C (n.*617-46A>C) c.3964-46A>C (n.3964-46A>C) c.*625-46A>C (n.*625-46A>C) c.*2339-46A>C (n.*2339-46A>C) c.3958-46A>C (n.3958-46A>C) c.*3788-46A>C (n.*3788-46A>C) c.3538-46A>C (n.3538-46A>C) n.2132-46A>C c.828-46A>C (n.828-46A>C) c.1751-46A>C (n.1751-46A>C) c.546-46A>C c.1414-46A>C c.3874-46A>C (n.3874-46A>C) c.90-46A>C c.4054-46A>C (n.4054-46A>C) c.3721-46A>C (n.3721-46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664643G>A | CA2684649145 | CFTR | c.*173-45G>A (n.*173-45G>A) c.*3678-45G>A (n.*3678-45G>A) c.3781-45G>A (n.3781-45G>A) c.*177-45G>A (n.*177-45G>A) c.*617-45G>A (n.*617-45G>A) c.3964-45G>A (n.3964-45G>A) c.*625-45G>A (n.*625-45G>A) c.*2339-45G>A (n.*2339-45G>A) c.3958-45G>A (n.3958-45G>A) c.*3788-45G>A (n.*3788-45G>A) c.3538-45G>A (n.3538-45G>A) n.2132-45G>A c.828-45G>A (n.828-45G>A) c.1751-45G>A (n.1751-45G>A) c.546-45G>A c.1414-45G>A c.3874-45G>A (n.3874-45G>A) c.90-45G>A c.4054-45G>A (n.4054-45G>A) c.3721-45G>A (n.3721-45G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664643G>C | CA2684649146 | CFTR | c.*173-45G>C (n.*173-45G>C) c.*3678-45G>C (n.*3678-45G>C) c.3781-45G>C (n.3781-45G>C) c.*177-45G>C (n.*177-45G>C) c.*617-45G>C (n.*617-45G>C) c.3964-45G>C (n.3964-45G>C) c.*625-45G>C (n.*625-45G>C) c.*2339-45G>C (n.*2339-45G>C) c.3958-45G>C (n.3958-45G>C) c.*3788-45G>C (n.*3788-45G>C) c.3538-45G>C (n.3538-45G>C) n.2132-45G>C c.828-45G>C (n.828-45G>C) c.1751-45G>C (n.1751-45G>C) c.546-45G>C c.1414-45G>C c.3874-45G>C (n.3874-45G>C) c.90-45G>C c.4054-45G>C (n.4054-45G>C) c.3721-45G>C (n.3721-45G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664646T>C | CA2579000411 | CFTR | c.*173-42T>C (n.*173-42T>C) c.*3678-42T>C (n.*3678-42T>C) c.3781-42T>C (n.3781-42T>C) c.*177-42T>C (n.*177-42T>C) c.*617-42T>C (n.*617-42T>C) c.3964-42T>C (n.3964-42T>C) c.*625-42T>C (n.*625-42T>C) c.*2339-42T>C (n.*2339-42T>C) c.3958-42T>C (n.3958-42T>C) c.*3788-42T>C (n.*3788-42T>C) c.3538-42T>C (n.3538-42T>C) n.2132-42T>C c.828-42T>C (n.828-42T>C) c.1751-42T>C (n.1751-42T>C) c.546-42T>C c.1414-42T>C c.3874-42T>C (n.3874-42T>C) c.90-42T>C c.4054-42T>C (n.4054-42T>C) c.3721-42T>C (n.3721-42T>C) | |
| 7 | g.117664648_117664650del | CA2579000410 | CFTR | c.*173-40_*173-38del (n.*173-40_*173-38del) c.*3678-40_*3678-38del (n.*3678-40_*3678-38del) c.3781-40_3781-38del (n.3781-40_3781-38del) c.*177-40_*177-38del (n.*177-40_*177-38del) c.*617-40_*617-38del (n.*617-40_*617-38del) c.3964-40_3964-38del (n.3964-40_3964-38del) c.*625-40_*625-38del (n.*625-40_*625-38del) c.*2339-40_*2339-38del (n.*2339-40_*2339-38del) c.3958-40_3958-38del (n.3958-40_3958-38del) c.*3788-40_*3788-38del (n.*3788-40_*3788-38del) c.3538-40_3538-38del (n.3538-40_3538-38del) n.2132-40_2132-38del c.828-40_828-38del (n.828-40_828-38del) c.1751-40_1751-38del (n.1751-40_1751-38del) c.546-40_546-38del c.1414-40_1414-38del c.3874-40_3874-38del (n.3874-40_3874-38del) c.90-40_90-38del c.4054-40_4054-38del (n.4054-40_4054-38del) c.3721-40_3721-38del (n.3721-40_3721-38del) | |
| 7 | g.117664647T>C | CA2684649147 | CFTR | c.*173-41T>C (n.*173-41T>C) c.*3678-41T>C (n.*3678-41T>C) c.3781-41T>C (n.3781-41T>C) c.*177-41T>C (n.*177-41T>C) c.*617-41T>C (n.*617-41T>C) c.3964-41T>C (n.3964-41T>C) c.*625-41T>C (n.*625-41T>C) c.*2339-41T>C (n.*2339-41T>C) c.3958-41T>C (n.3958-41T>C) c.*3788-41T>C (n.*3788-41T>C) c.3538-41T>C (n.3538-41T>C) n.2132-41T>C c.828-41T>C (n.828-41T>C) c.1751-41T>C (n.1751-41T>C) c.546-41T>C c.1414-41T>C c.3874-41T>C (n.3874-41T>C) c.90-41T>C c.4054-41T>C (n.4054-41T>C) c.3721-41T>C (n.3721-41T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664648T>G | CA2684649148 | CFTR | c.*173-40T>G (n.*173-40T>G) c.*3678-40T>G (n.*3678-40T>G) c.3781-40T>G (n.3781-40T>G) c.*177-40T>G (n.*177-40T>G) c.*617-40T>G (n.*617-40T>G) c.3964-40T>G (n.3964-40T>G) c.*625-40T>G (n.*625-40T>G) c.*2339-40T>G (n.*2339-40T>G) c.3958-40T>G (n.3958-40T>G) c.*3788-40T>G (n.*3788-40T>G) c.3538-40T>G (n.3538-40T>G) n.2132-40T>G c.828-40T>G (n.828-40T>G) c.1751-40T>G (n.1751-40T>G) c.546-40T>G c.1414-40T>G c.3874-40T>G (n.3874-40T>G) c.90-40T>G c.4054-40T>G (n.4054-40T>G) c.3721-40T>G (n.3721-40T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664650T>C | CA4451595 | CFTR | c.*173-38T>C (n.*173-38T>C) c.*3678-38T>C (n.*3678-38T>C) c.3781-38T>C (n.3781-38T>C) c.*177-38T>C (n.*177-38T>C) c.*617-38T>C (n.*617-38T>C) c.3964-38T>C (n.3964-38T>C) c.*625-38T>C (n.*625-38T>C) c.*2339-38T>C (n.*2339-38T>C) c.3958-38T>C (n.3958-38T>C) c.*3788-38T>C (n.*3788-38T>C) c.3538-38T>C (n.3538-38T>C) n.2132-38T>C c.828-38T>C (n.828-38T>C) c.1751-38T>C (n.1751-38T>C) c.546-38T>C c.1414-38T>C c.3874-38T>C (n.3874-38T>C) c.90-38T>C c.4054-38T>C (n.4054-38T>C) c.3721-38T>C (n.3721-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664650T= | CA1737421624 | CFTR | c.*173-38T= (n.*173-38T=) c.*3678-38T= (n.*3678-38T=) c.3781-38T= (n.3781-38T=) c.*177-38T= (n.*177-38T=) c.*617-38T= (n.*617-38T=) c.3964-38T= (n.3964-38T=) c.*625-38T= (n.*625-38T=) c.*2339-38T= (n.*2339-38T=) c.3958-38T= (n.3958-38T=) c.*3788-38T= (n.*3788-38T=) c.3538-38T= (n.3538-38T=) n.2132-38T= c.828-38T= (n.828-38T=) c.1751-38T= (n.1751-38T=) c.546-38T= c.1414-38T= c.3874-38T= (n.3874-38T=) c.90-38T= c.4054-38T= (n.4054-38T=) c.3721-38T= (n.3721-38T=) | |
| 7 | g.117664651A= | CA1737421628 | CFTR | c.*173-37A= (n.*173-37A=) c.*3678-37A= (n.*3678-37A=) c.3781-37A= (n.3781-37A=) c.*177-37A= (n.*177-37A=) c.*617-37A= (n.*617-37A=) c.3964-37A= (n.3964-37A=) c.*625-37A= (n.*625-37A=) c.*2339-37A= (n.*2339-37A=) c.3958-37A= (n.3958-37A=) c.*3788-37A= (n.*3788-37A=) c.3538-37A= (n.3538-37A=) n.2132-37A= c.828-37A= (n.828-37A=) c.1751-37A= (n.1751-37A=) c.546-37A= c.1414-37A= c.3874-37A= (n.3874-37A=) c.90-37A= c.4054-37A= (n.4054-37A=) c.3721-37A= (n.3721-37A=) | |
| 7 | g.117664651A>G | CA4451596 | CFTR | c.*173-37A>G (n.*173-37A>G) c.*3678-37A>G (n.*3678-37A>G) c.3781-37A>G (n.3781-37A>G) c.*177-37A>G (n.*177-37A>G) c.*617-37A>G (n.*617-37A>G) c.3964-37A>G (n.3964-37A>G) c.*625-37A>G (n.*625-37A>G) c.*2339-37A>G (n.*2339-37A>G) c.3958-37A>G (n.3958-37A>G) c.*3788-37A>G (n.*3788-37A>G) c.3538-37A>G (n.3538-37A>G) n.2132-37A>G c.828-37A>G (n.828-37A>G) c.1751-37A>G (n.1751-37A>G) c.546-37A>G c.1414-37A>G c.3874-37A>G (n.3874-37A>G) c.90-37A>G c.4054-37A>G (n.4054-37A>G) c.3721-37A>G (n.3721-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664652_117664654delinsACT | CA1737421630 | CFTR | c.*173-36_*173-34delinsACT (n.*173-36_*173-34delinsACT) c.*3678-36_*3678-34delinsACT (n.*3678-36_*3678-34delinsACT) c.3781-36_3781-34delinsACT (n.3781-36_3781-34delinsACT) c.*177-36_*177-34delinsACT (n.*177-36_*177-34delinsACT) c.*617-36_*617-34delinsACT (n.*617-36_*617-34delinsACT) c.3964-36_3964-34delinsACT (n.3964-36_3964-34delinsACT) c.*625-36_*625-34delinsACT (n.*625-36_*625-34delinsACT) c.*2339-36_*2339-34delinsACT (n.*2339-36_*2339-34delinsACT) c.3958-36_3958-34delinsACT (n.3958-36_3958-34delinsACT) c.*3788-36_*3788-34delinsACT (n.*3788-36_*3788-34delinsACT) c.3538-36_3538-34delinsACT (n.3538-36_3538-34delinsACT) n.2132-36_2132-34delinsACT c.828-36_828-34delinsACT (n.828-36_828-34delinsACT) c.1751-36_1751-34delinsACT (n.1751-36_1751-34delinsACT) c.546-36_546-34delinsACT c.1414-36_1414-34delinsACT c.3874-36_3874-34delinsACT (n.3874-36_3874-34delinsACT) c.90-36_90-34delinsACT c.4054-36_4054-34delinsACT (n.4054-36_4054-34delinsACT) c.3721-36_3721-34delinsACT (n.3721-36_3721-34delinsACT) | |
| 7 | g.117664653C>A | CA2579000412 | CFTR | c.*173-35C>A (n.*173-35C>A) c.*3678-35C>A (n.*3678-35C>A) c.3781-35C>A (n.3781-35C>A) c.*177-35C>A (n.*177-35C>A) c.*617-35C>A (n.*617-35C>A) c.3964-35C>A (n.3964-35C>A) c.*625-35C>A (n.*625-35C>A) c.*2339-35C>A (n.*2339-35C>A) c.3958-35C>A (n.3958-35C>A) c.*3788-35C>A (n.*3788-35C>A) c.3538-35C>A (n.3538-35C>A) n.2132-35C>A c.828-35C>A (n.828-35C>A) c.1751-35C>A (n.1751-35C>A) c.546-35C>A c.1414-35C>A c.3874-35C>A (n.3874-35C>A) c.90-35C>A c.4054-35C>A (n.4054-35C>A) c.3721-35C>A (n.3721-35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664655_117664656del | CA832121994 | CFTR | c.*173-33_*173-32del (n.*173-33_*173-32del) c.*3678-33_*3678-32del (n.*3678-33_*3678-32del) c.3781-33_3781-32del (n.3781-33_3781-32del) c.*177-33_*177-32del (n.*177-33_*177-32del) c.*617-33_*617-32del (n.*617-33_*617-32del) c.3964-33_3964-32del (n.3964-33_3964-32del) c.*625-33_*625-32del (n.*625-33_*625-32del) c.*2339-33_*2339-32del (n.*2339-33_*2339-32del) c.3958-33_3958-32del (n.3958-33_3958-32del) c.*3788-33_*3788-32del (n.*3788-33_*3788-32del) c.3538-33_3538-32del (n.3538-33_3538-32del) n.2132-33_2132-32del c.828-33_828-32del (n.828-33_828-32del) c.1751-33_1751-32del (n.1751-33_1751-32del) c.546-33_546-32del c.1414-33_1414-32del c.3874-33_3874-32del (n.3874-33_3874-32del) c.90-33_90-32del c.4054-33_4054-32del (n.4054-33_4054-32del) c.3721-33_3721-32del (n.3721-33_3721-32del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664655C>A | CA2684649149 | CFTR | c.*173-33C>A (n.*173-33C>A) c.*3678-33C>A (n.*3678-33C>A) c.3781-33C>A (n.3781-33C>A) c.*177-33C>A (n.*177-33C>A) c.*617-33C>A (n.*617-33C>A) c.3964-33C>A (n.3964-33C>A) c.*625-33C>A (n.*625-33C>A) c.*2339-33C>A (n.*2339-33C>A) c.3958-33C>A (n.3958-33C>A) c.*3788-33C>A (n.*3788-33C>A) c.3538-33C>A (n.3538-33C>A) n.2132-33C>A c.828-33C>A (n.828-33C>A) c.1751-33C>A (n.1751-33C>A) c.546-33C>A c.1414-33C>A c.3874-33C>A (n.3874-33C>A) c.90-33C>A c.4054-33C>A (n.4054-33C>A) c.3721-33C>A (n.3721-33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664655C= | CA1737421635 | CFTR | c.*173-33C= (n.*173-33C=) c.*3678-33C= (n.*3678-33C=) c.3781-33C= (n.3781-33C=) c.*177-33C= (n.*177-33C=) c.*617-33C= (n.*617-33C=) c.3964-33C= (n.3964-33C=) c.*625-33C= (n.*625-33C=) c.*2339-33C= (n.*2339-33C=) c.3958-33C= (n.3958-33C=) c.*3788-33C= (n.*3788-33C=) c.3538-33C= (n.3538-33C=) n.2132-33C= c.828-33C= (n.828-33C=) c.1751-33C= (n.1751-33C=) c.546-33C= c.1414-33C= c.3874-33C= (n.3874-33C=) c.90-33C= c.4054-33C= (n.4054-33C=) c.3721-33C= (n.3721-33C=) | |
| 7 | g.117664655C>G | CA4451597 | CFTR | c.*173-33C>G (n.*173-33C>G) c.*3678-33C>G (n.*3678-33C>G) c.3781-33C>G (n.3781-33C>G) c.*177-33C>G (n.*177-33C>G) c.*617-33C>G (n.*617-33C>G) c.3964-33C>G (n.3964-33C>G) c.*625-33C>G (n.*625-33C>G) c.*2339-33C>G (n.*2339-33C>G) c.3958-33C>G (n.3958-33C>G) c.*3788-33C>G (n.*3788-33C>G) c.3538-33C>G (n.3538-33C>G) n.2132-33C>G c.828-33C>G (n.828-33C>G) c.1751-33C>G (n.1751-33C>G) c.546-33C>G c.1414-33C>G c.3874-33C>G (n.3874-33C>G) c.90-33C>G c.4054-33C>G (n.4054-33C>G) c.3721-33C>G (n.3721-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664656T>C | CA2684649150 | CFTR | c.*173-32T>C (n.*173-32T>C) c.*3678-32T>C (n.*3678-32T>C) c.3781-32T>C (n.3781-32T>C) c.*177-32T>C (n.*177-32T>C) c.*617-32T>C (n.*617-32T>C) c.3964-32T>C (n.3964-32T>C) c.*625-32T>C (n.*625-32T>C) c.*2339-32T>C (n.*2339-32T>C) c.3958-32T>C (n.3958-32T>C) c.*3788-32T>C (n.*3788-32T>C) c.3538-32T>C (n.3538-32T>C) n.2132-32T>C c.828-32T>C (n.828-32T>C) c.1751-32T>C (n.1751-32T>C) c.546-32T>C c.1414-32T>C c.3874-32T>C (n.3874-32T>C) c.90-32T>C c.4054-32T>C (n.4054-32T>C) c.3721-32T>C (n.3721-32T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664657G>C | CA2777591954 | CFTR | c.*173-31G>C (n.*173-31G>C) c.*3678-31G>C (n.*3678-31G>C) c.3781-31G>C (n.3781-31G>C) c.*177-31G>C (n.*177-31G>C) c.*617-31G>C (n.*617-31G>C) c.3964-31G>C (n.3964-31G>C) c.*625-31G>C (n.*625-31G>C) c.*2339-31G>C (n.*2339-31G>C) c.3958-31G>C (n.3958-31G>C) c.*3788-31G>C (n.*3788-31G>C) c.3538-31G>C (n.3538-31G>C) n.2132-31G>C c.828-31G>C (n.828-31G>C) c.1751-31G>C (n.1751-31G>C) c.546-31G>C c.1414-31G>C c.3874-31G>C (n.3874-31G>C) c.90-31G>C c.4054-31G>C (n.4054-31G>C) c.3721-31G>C (n.3721-31G>C) | |
| 7 | g.117664659G>A | CA4451598 | CFTR | c.*173-29G>A (n.*173-29G>A) c.*3678-29G>A (n.*3678-29G>A) c.3781-29G>A (n.3781-29G>A) c.*177-29G>A (n.*177-29G>A) c.*617-29G>A (n.*617-29G>A) c.3964-29G>A (n.3964-29G>A) c.*625-29G>A (n.*625-29G>A) c.*2339-29G>A (n.*2339-29G>A) c.3958-29G>A (n.3958-29G>A) c.*3788-29G>A (n.*3788-29G>A) c.3538-29G>A (n.3538-29G>A) n.2132-29G>A c.828-29G>A (n.828-29G>A) c.1751-29G>A (n.1751-29G>A) c.546-29G>A c.1414-29G>A c.3874-29G>A (n.3874-29G>A) c.90-29G>A c.4054-29G>A (n.4054-29G>A) c.3721-29G>A (n.3721-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664659G= | CA1737421638 | CFTR | c.*173-29G= (n.*173-29G=) c.*3678-29G= (n.*3678-29G=) c.3781-29G= (n.3781-29G=) c.*177-29G= (n.*177-29G=) c.*617-29G= (n.*617-29G=) c.3964-29G= (n.3964-29G=) c.*625-29G= (n.*625-29G=) c.*2339-29G= (n.*2339-29G=) c.3958-29G= (n.3958-29G=) c.*3788-29G= (n.*3788-29G=) c.3538-29G= (n.3538-29G=) n.2132-29G= c.828-29G= (n.828-29G=) c.1751-29G= (n.1751-29G=) c.546-29G= c.1414-29G= c.3874-29G= (n.3874-29G=) c.90-29G= c.4054-29G= (n.4054-29G=) c.3721-29G= (n.3721-29G=) | |
| 7 | g.117664660del | CA2579000413 | CFTR | c.*173-28del (n.*173-28del) c.*3678-28del (n.*3678-28del) c.3781-28del (n.3781-28del) c.*177-28del (n.*177-28del) c.*617-28del (n.*617-28del) c.3964-28del (n.3964-28del) c.*625-28del (n.*625-28del) c.*2339-28del (n.*2339-28del) c.3958-28del (n.3958-28del) c.*3788-28del (n.*3788-28del) c.3538-28del (n.3538-28del) n.2132-28del c.828-28del (n.828-28del) c.1751-28del (n.1751-28del) c.546-28del c.1414-28del c.3874-28del (n.3874-28del) c.90-28del c.4054-28del (n.4054-28del) c.3721-28del (n.3721-28del) | |
| 7 | g.117664660G>A | CA327365 | CFTR | c.*173-28G>A (n.*173-28G>A) c.*3678-28G>A (n.*3678-28G>A) c.3781-28G>A (n.3781-28G>A) c.*177-28G>A (n.*177-28G>A) c.*617-28G>A (n.*617-28G>A) c.3964-28G>A (n.3964-28G>A) c.*625-28G>A (n.*625-28G>A) c.*2339-28G>A (n.*2339-28G>A) c.3958-28G>A (n.3958-28G>A) c.*3788-28G>A (n.*3788-28G>A) c.3538-28G>A (n.3538-28G>A) n.2132-28G>A c.828-28G>A (n.828-28G>A) c.1751-28G>A (n.1751-28G>A) c.546-28G>A c.1414-28G>A c.3874-28G>A (n.3874-28G>A) c.90-28G>A c.4054-28G>A (n.4054-28G>A) c.3721-28G>A (n.3721-28G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664660G= | CA1737421641 | CFTR | c.*173-28G= (n.*173-28G=) c.*3678-28G= (n.*3678-28G=) c.3781-28G= (n.3781-28G=) c.*177-28G= (n.*177-28G=) c.*617-28G= (n.*617-28G=) c.3964-28G= (n.3964-28G=) c.*625-28G= (n.*625-28G=) c.*2339-28G= (n.*2339-28G=) c.3958-28G= (n.3958-28G=) c.*3788-28G= (n.*3788-28G=) c.3538-28G= (n.3538-28G=) n.2132-28G= c.828-28G= (n.828-28G=) c.1751-28G= (n.1751-28G=) c.546-28G= c.1414-28G= c.3874-28G= (n.3874-28G=) c.90-28G= c.4054-28G= (n.4054-28G=) c.3721-28G= (n.3721-28G=) | |
| 7 | g.117664664C= | CA1737421646 | CFTR | c.*173-24C= (n.*173-24C=) c.*3678-24C= (n.*3678-24C=) c.3781-24C= (n.3781-24C=) c.*177-24C= (n.*177-24C=) c.*617-24C= (n.*617-24C=) c.3964-24C= (n.3964-24C=) c.*625-24C= (n.*625-24C=) c.*2339-24C= (n.*2339-24C=) c.3958-24C= (n.3958-24C=) c.*3788-24C= (n.*3788-24C=) c.3538-24C= (n.3538-24C=) n.2132-24C= c.828-24C= (n.828-24C=) c.1751-24C= (n.1751-24C=) c.546-24C= c.1414-24C= c.3874-24C= (n.3874-24C=) c.90-24C= c.4054-24C= (n.4054-24C=) c.3721-24C= (n.3721-24C=) | |
| 7 | g.117664664C>G | CA1737421644 | CFTR | c.*173-24C>G (n.*173-24C>G) c.*3678-24C>G (n.*3678-24C>G) c.3781-24C>G (n.3781-24C>G) c.*177-24C>G (n.*177-24C>G) c.*617-24C>G (n.*617-24C>G) c.3964-24C>G (n.3964-24C>G) c.*625-24C>G (n.*625-24C>G) c.*2339-24C>G (n.*2339-24C>G) c.3958-24C>G (n.3958-24C>G) c.*3788-24C>G (n.*3788-24C>G) c.3538-24C>G (n.3538-24C>G) n.2132-24C>G c.828-24C>G (n.828-24C>G) c.1751-24C>G (n.1751-24C>G) c.546-24C>G c.1414-24C>G c.3874-24C>G (n.3874-24C>G) c.90-24C>G c.4054-24C>G (n.4054-24C>G) c.3721-24C>G (n.3721-24C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117664664C>T | CA2684649151 | CFTR | c.*173-24C>T (n.*173-24C>T) c.*3678-24C>T (n.*3678-24C>T) c.3781-24C>T (n.3781-24C>T) c.*177-24C>T (n.*177-24C>T) c.*617-24C>T (n.*617-24C>T) c.3964-24C>T (n.3964-24C>T) c.*625-24C>T (n.*625-24C>T) c.*2339-24C>T (n.*2339-24C>T) c.3958-24C>T (n.3958-24C>T) c.*3788-24C>T (n.*3788-24C>T) c.3538-24C>T (n.3538-24C>T) n.2132-24C>T c.828-24C>T (n.828-24C>T) c.1751-24C>T (n.1751-24C>T) c.546-24C>T c.1414-24C>T c.3874-24C>T (n.3874-24C>T) c.90-24C>T c.4054-24C>T (n.4054-24C>T) c.3721-24C>T (n.3721-24C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664665T>C | CA2579000414 | CFTR | c.*173-23T>C (n.*173-23T>C) c.*3678-23T>C (n.*3678-23T>C) c.3781-23T>C (n.3781-23T>C) c.*177-23T>C (n.*177-23T>C) c.*617-23T>C (n.*617-23T>C) c.3964-23T>C (n.3964-23T>C) c.*625-23T>C (n.*625-23T>C) c.*2339-23T>C (n.*2339-23T>C) c.3958-23T>C (n.3958-23T>C) c.*3788-23T>C (n.*3788-23T>C) c.3538-23T>C (n.3538-23T>C) n.2132-23T>C c.828-23T>C (n.828-23T>C) c.1751-23T>C (n.1751-23T>C) c.546-23T>C c.1414-23T>C c.3874-23T>C (n.3874-23T>C) c.90-23T>C c.4054-23T>C (n.4054-23T>C) c.3721-23T>C (n.3721-23T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664666_117664671del | CA2684649152 | CFTR | c.*173-22_*173-17del (n.*173-22_*173-17del) c.*3678-22_*3678-17del (n.*3678-22_*3678-17del) c.3781-22_3781-17del (n.3781-22_3781-17del) c.*177-22_*177-17del (n.*177-22_*177-17del) c.*617-22_*617-17del (n.*617-22_*617-17del) c.3964-22_3964-17del (n.3964-22_3964-17del) c.*625-22_*625-17del (n.*625-22_*625-17del) c.*2339-22_*2339-17del (n.*2339-22_*2339-17del) c.3958-22_3958-17del (n.3958-22_3958-17del) c.*3788-22_*3788-17del (n.*3788-22_*3788-17del) c.3538-22_3538-17del (n.3538-22_3538-17del) n.2132-22_2132-17del c.828-22_828-17del (n.828-22_828-17del) c.1751-22_1751-17del (n.1751-22_1751-17del) c.546-22_546-17del c.1414-22_1414-17del c.3874-22_3874-17del (n.3874-22_3874-17del) c.90-22_90-17del c.4054-22_4054-17del (n.4054-22_4054-17del) c.3721-22_3721-17del (n.3721-22_3721-17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664668A= | CA1737421648 | CFTR | c.*173-20A= (n.*173-20A=) c.*3678-20A= (n.*3678-20A=) c.3781-20A= (n.3781-20A=) c.*177-20A= (n.*177-20A=) c.*617-20A= (n.*617-20A=) c.3964-20A= (n.3964-20A=) c.*625-20A= (n.*625-20A=) c.*2339-20A= (n.*2339-20A=) c.3958-20A= (n.3958-20A=) c.*3788-20A= (n.*3788-20A=) c.3538-20A= (n.3538-20A=) n.2132-20A= c.828-20A= (n.828-20A=) c.1751-20A= (n.1751-20A=) c.546-20A= c.1414-20A= c.3874-20A= (n.3874-20A=) c.90-20A= c.4054-20A= (n.4054-20A=) c.3721-20A= (n.3721-20A=) | |
| 7 | g.117664668A>C | CA4451599 | CFTR | c.*173-20A>C (n.*173-20A>C) c.*3678-20A>C (n.*3678-20A>C) c.3781-20A>C (n.3781-20A>C) c.*177-20A>C (n.*177-20A>C) c.*617-20A>C (n.*617-20A>C) c.3964-20A>C (n.3964-20A>C) c.*625-20A>C (n.*625-20A>C) c.*2339-20A>C (n.*2339-20A>C) c.3958-20A>C (n.3958-20A>C) c.*3788-20A>C (n.*3788-20A>C) c.3538-20A>C (n.3538-20A>C) n.2132-20A>C c.828-20A>C (n.828-20A>C) c.1751-20A>C (n.1751-20A>C) c.546-20A>C c.1414-20A>C c.3874-20A>C (n.3874-20A>C) c.90-20A>C c.4054-20A>C (n.4054-20A>C) c.3721-20A>C (n.3721-20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664669C= | CA1737421651 | CFTR | c.*173-19C= (n.*173-19C=) c.*3678-19C= (n.*3678-19C=) c.3781-19C= (n.3781-19C=) c.*177-19C= (n.*177-19C=) c.*617-19C= (n.*617-19C=) c.3964-19C= (n.3964-19C=) c.*625-19C= (n.*625-19C=) c.*2339-19C= (n.*2339-19C=) c.3958-19C= (n.3958-19C=) c.*3788-19C= (n.*3788-19C=) c.3538-19C= (n.3538-19C=) n.2132-19C= c.828-19C= (n.828-19C=) c.1751-19C= (n.1751-19C=) c.546-19C= c.1414-19C= c.3874-19C= (n.3874-19C=) c.90-19C= c.4054-19C= (n.4054-19C=) c.3721-19C= (n.3721-19C=) | |
| 7 | g.117664669C>G | CA577680851 | CFTR | c.*173-19C>G (n.*173-19C>G) c.*3678-19C>G (n.*3678-19C>G) c.3781-19C>G (n.3781-19C>G) c.*177-19C>G (n.*177-19C>G) c.*617-19C>G (n.*617-19C>G) c.3964-19C>G (n.3964-19C>G) c.*625-19C>G (n.*625-19C>G) c.*2339-19C>G (n.*2339-19C>G) c.3958-19C>G (n.3958-19C>G) c.*3788-19C>G (n.*3788-19C>G) c.3538-19C>G (n.3538-19C>G) n.2132-19C>G c.828-19C>G (n.828-19C>G) c.1751-19C>G (n.1751-19C>G) c.546-19C>G c.1414-19C>G c.3874-19C>G (n.3874-19C>G) c.90-19C>G c.4054-19C>G (n.4054-19C>G) c.3721-19C>G (n.3721-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664670del | CA2579000415 | CFTR | c.*173-18del (n.*173-18del) c.*3678-18del (n.*3678-18del) c.3781-18del (n.3781-18del) c.*177-18del (n.*177-18del) c.*617-18del (n.*617-18del) c.3964-18del (n.3964-18del) c.*625-18del (n.*625-18del) c.*2339-18del (n.*2339-18del) c.3958-18del (n.3958-18del) c.*3788-18del (n.*3788-18del) c.3538-18del (n.3538-18del) n.2132-18del c.828-18del (n.828-18del) c.1751-18del (n.1751-18del) c.546-18del c.1414-18del c.3874-18del (n.3874-18del) c.90-18del c.4054-18del (n.4054-18del) c.3721-18del (n.3721-18del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117664670T>C | CA4451600 | CFTR | c.*173-18T>C (n.*173-18T>C) c.*3678-18T>C (n.*3678-18T>C) c.3781-18T>C (n.3781-18T>C) c.*177-18T>C (n.*177-18T>C) c.*617-18T>C (n.*617-18T>C) c.3964-18T>C (n.3964-18T>C) c.*625-18T>C (n.*625-18T>C) c.*2339-18T>C (n.*2339-18T>C) c.3958-18T>C (n.3958-18T>C) c.*3788-18T>C (n.*3788-18T>C) c.3538-18T>C (n.3538-18T>C) n.2132-18T>C c.828-18T>C (n.828-18T>C) c.1751-18T>C (n.1751-18T>C) c.546-18T>C c.1414-18T>C c.3874-18T>C (n.3874-18T>C) c.90-18T>C c.4054-18T>C (n.4054-18T>C) c.3721-18T>C (n.3721-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664670T>G | CA4451601 | CFTR | c.*173-18T>G (n.*173-18T>G) c.*3678-18T>G (n.*3678-18T>G) c.3781-18T>G (n.3781-18T>G) c.*177-18T>G (n.*177-18T>G) c.*617-18T>G (n.*617-18T>G) c.3964-18T>G (n.3964-18T>G) c.*625-18T>G (n.*625-18T>G) c.*2339-18T>G (n.*2339-18T>G) c.3958-18T>G (n.3958-18T>G) c.*3788-18T>G (n.*3788-18T>G) c.3538-18T>G (n.3538-18T>G) n.2132-18T>G c.828-18T>G (n.828-18T>G) c.1751-18T>G (n.1751-18T>G) c.546-18T>G c.1414-18T>G c.3874-18T>G (n.3874-18T>G) c.90-18T>G c.4054-18T>G (n.4054-18T>G) c.3721-18T>G (n.3721-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664670T= | CA1737421654 | CFTR | c.*173-18T= (n.*173-18T=) c.*3678-18T= (n.*3678-18T=) c.3781-18T= (n.3781-18T=) c.*177-18T= (n.*177-18T=) c.*617-18T= (n.*617-18T=) c.3964-18T= (n.3964-18T=) c.*625-18T= (n.*625-18T=) c.*2339-18T= (n.*2339-18T=) c.3958-18T= (n.3958-18T=) c.*3788-18T= (n.*3788-18T=) c.3538-18T= (n.3538-18T=) n.2132-18T= c.828-18T= (n.828-18T=) c.1751-18T= (n.1751-18T=) c.546-18T= c.1414-18T= c.3874-18T= (n.3874-18T=) c.90-18T= c.4054-18T= (n.4054-18T=) c.3721-18T= (n.3721-18T=) | |
| 7 | g.117664670_117664672delinsCAG | CA2580614243 | CFTR | c.*173-18_*173-16delinsCAG (n.*173-18_*173-16delinsCAG) c.*3678-18_*3678-16delinsCAG (n.*3678-18_*3678-16delinsCAG) c.3781-18_3781-16delinsCAG (n.3781-18_3781-16delinsCAG) c.*177-18_*177-16delinsCAG (n.*177-18_*177-16delinsCAG) c.*617-18_*617-16delinsCAG (n.*617-18_*617-16delinsCAG) c.3964-18_3964-16delinsCAG (n.3964-18_3964-16delinsCAG) c.*625-18_*625-16delinsCAG (n.*625-18_*625-16delinsCAG) c.*2339-18_*2339-16delinsCAG (n.*2339-18_*2339-16delinsCAG) c.3958-18_3958-16delinsCAG (n.3958-18_3958-16delinsCAG) c.*3788-18_*3788-16delinsCAG (n.*3788-18_*3788-16delinsCAG) c.3538-18_3538-16delinsCAG (n.3538-18_3538-16delinsCAG) n.2132-18_2132-16delinsCAG c.828-18_828-16delinsCAG (n.828-18_828-16delinsCAG) c.1751-18_1751-16delinsCAG (n.1751-18_1751-16delinsCAG) c.546-18_546-16delinsCAG c.1414-18_1414-16delinsCAG c.3874-18_3874-16delinsCAG (n.3874-18_3874-16delinsCAG) c.90-18_90-16delinsCAG c.4054-18_4054-16delinsCAG (n.4054-18_4054-16delinsCAG) c.3721-18_3721-16delinsCAG (n.3721-18_3721-16delinsCAG) | ClinVar |