Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117647720_117653664delCA1139660071CFTRc.*83-5122_*172+733del
c.*3588-5122_*3677+733del
c.3691-5122_3780+733del
c.*86+4737_*176+733del
c.*527-5122_*616+733del
c.3874-5122_3963+733del
c.*535-5122_*624+733del
c.*2249-5122_*2338+733del
c.3868-5122_3957+733del
c.*3698-5122_*3787+733del
c.3448-5122_3537+733del
c.737+4737_827+733del
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c.1324-5122_1413+733del
c.3784-5122_3873+733del
c.3964-5122_4053+733del
c.3631-5122_3720+733del
 ClinVar
7g.117652912_117652919delCA4451587CFTRc.*153_*160del (n.*153_*160del)
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c.3761_3768del (p.Ile1254SerfsTer4)
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c.*597_*604del (n.*597_*604del)
c.3944_3951del (p.Ile1315SerfsTer4)
c.*605_*612del (n.*605_*612del)
c.*2319_*2326del (n.*2319_*2326del)
c.3938_3945del (p.Ile1313SerfsTer4)
c.*3768_*3775del (n.*3768_*3775del)
c.3518_3525del (p.Ile1173SerfsTer4)
n.2112_2119del
c.808_815del (n.808_815del)
c.1731_1738del (n.1731_1738del)
c.526_533del
c.1394_1401del
c.3854_3861del (p.Ile1285SerfsTer4)
c.70_77del
c.4034_4041del (p.Ile1345SerfsTer4)
c.3701_3708del (p.Ile1234SerfsTer4)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.117652916G>ACA368978627CFTRc.*157G>A (n.*157G>A)
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7g.117652916G>CCA368978625CFTRc.*157G>C (n.*157G>C)
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c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*2323G>C (n.*2323G>C)
c.3942G>C (p.Trp1314Cys)
c.*3772G>C (n.*3772G>C)
c.3522G>C (p.Trp1174Cys)
n.2116G>C
c.812G>C (n.812G>C)
c.1735G>C (n.1735G>C)
c.530G>C
c.1398G>C
c.3858G>C (p.Trp1286Cys)
c.74G>C
c.4038G>C (p.Trp1346Cys)
c.3705G>C (p.Trp1235Cys)
 COSMIC
7g.117652916G>TCA368978615CFTRc.*157G>T (n.*157G>T)
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c.*609G>T (n.*609G>T)
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c.3942G>T (p.Trp1314Cys)
c.*3772G>T (n.*3772G>T)
c.3522G>T (p.Trp1174Cys)
n.2116G>T
c.812G>T (n.812G>T)
c.1735G>T (n.1735G>T)
c.530G>T
c.1398G>T
c.3858G>T (p.Trp1286Cys)
c.74G>T
c.4038G>T (p.Trp1346Cys)
c.3705G>T (p.Trp1235Cys)
7g.117652917A=CA1737411295CFTRc.*158A= (n.*158A=)
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c.*2324A= (n.*2324A=)
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c.*3773A= (n.*3773A=)
c.3523A= (p.Lys1175=)
n.2117A=
c.813A= (n.813A=)
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c.75A=
c.4039A= (p.Lys1347=)
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7g.117652917A>CCA368978630CFTRc.*158A>C (n.*158A>C)
c.*3663A>C (n.*3663A>C)
c.3766A>C (p.Lys1256Gln)
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c.*602A>C (n.*602A>C)
c.3949A>C (p.Lys1317Gln)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*2324A>C (n.*2324A>C)
c.3943A>C (p.Lys1315Gln)
c.*3773A>C (n.*3773A>C)
c.3523A>C (p.Lys1175Gln)
n.2117A>C
c.813A>C (n.813A>C)
c.1736A>C (n.1736A>C)
c.531A>C
c.1399A>C
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7g.117652917A>GCA368978633CFTRc.*158A>G (n.*158A>G)
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7g.117652917A>TCA368978635CFTRc.*158A>T (n.*158A>T)
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c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.3949A>T (p.Lys1317Ter)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*2324A>T (n.*2324A>T)
c.3943A>T (p.Lys1315Ter)
c.*3773A>T (n.*3773A>T)
c.3523A>T (p.Lys1175Ter)
n.2117A>T
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c.1736A>T (n.1736A>T)
c.531A>T
c.1399A>T
c.3859A>T (p.Lys1287Ter)
c.75A>T
c.4039A>T (p.Lys1347Ter)
c.3706A>T (p.Lys1236Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117652918A>CCA368978638CFTRc.*159A>C (n.*159A>C)
c.*3664A>C (n.*3664A>C)
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c.*603A>C (n.*603A>C)
c.3950A>C (p.Lys1317Thr)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
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c.*3774A>C (n.*3774A>C)
c.3524A>C (p.Lys1175Thr)
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c.814A>C (n.814A>C)
c.1737A>C (n.1737A>C)
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7g.117652918A>GCA368978640CFTRc.*159A>G (n.*159A>G)
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n.2118A>G
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7g.117652918A>TCA368978646CFTRc.*159A>T (n.*159A>T)
c.*3664A>T (n.*3664A>T)
c.3767A>T (p.Lys1256Ile)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.3950A>T (p.Lys1317Ile)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
c.3944A>T (p.Lys1315Ile)
c.*3774A>T (n.*3774A>T)
c.3524A>T (p.Lys1175Ile)
n.2118A>T
c.814A>T (n.814A>T)
c.1737A>T (n.1737A>T)
c.532A>T
c.1400A>T
c.3860A>T (p.Lys1287Ile)
c.76A>T
c.4040A>T (p.Lys1347Ile)
c.3707A>T (p.Lys1236Ile)
7g.117652919A>CCA368978649CFTRc.*160A>C (n.*160A>C)
c.*3665A>C (n.*3665A>C)
c.3768A>C (p.Lys1256Asn)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.3951A>C (p.Lys1317Asn)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
c.3945A>C (p.Lys1315Asn)
c.*3775A>C (n.*3775A>C)
c.3525A>C (p.Lys1175Asn)
n.2119A>C
c.815A>C (n.815A>C)
c.1738A>C (n.1738A>C)
c.533A>C
c.1401A>C
c.3861A>C (p.Lys1287Asn)
c.77A>C
c.4041A>C (p.Lys1347Asn)
c.3708A>C (p.Lys1236Asn)
 gnomAD v4
7g.117652919A>GCA457229958CFTRc.*160A>G (n.*160A>G)
c.*3665A>G (n.*3665A>G)
c.3768A>G (p.Lys1256=)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.3951A>G (p.Lys1317=)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
c.3945A>G (p.Lys1315=)
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n.2119A>G
c.815A>G (n.815A>G)
c.1738A>G (n.1738A>G)
c.533A>G
c.1401A>G
c.3861A>G (p.Lys1287=)
c.77A>G
c.4041A>G (p.Lys1347=)
c.3708A>G (p.Lys1236=)
7g.117652919A>TCA368978650CFTRc.*160A>T (n.*160A>T)
c.*3665A>T (n.*3665A>T)
c.3768A>T (p.Lys1256Asn)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.3951A>T (p.Lys1317Asn)
c.*612A>T (n.*612A>T)
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c.*3775A>T (n.*3775A>T)
c.3525A>T (p.Lys1175Asn)
n.2119A>T
c.815A>T (n.815A>T)
c.1738A>T (n.1738A>T)
c.533A>T
c.1401A>T
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c.77A>T
c.4041A>T (p.Lys1347Asn)
c.3708A>T (p.Lys1236Asn)
7g.117652920G>ACA368978653CFTRc.*161G>A (n.*161G>A)
c.*3666G>A (n.*3666G>A)
c.3769G>A (p.Val1257Ile)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.3952G>A (p.Val1318Ile)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*2327G>A (n.*2327G>A)
c.3946G>A (p.Val1316Ile)
c.*3776G>A (n.*3776G>A)
c.3526G>A (p.Val1176Ile)
n.2120G>A
c.816G>A (n.816G>A)
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c.534G>A
c.1402G>A
c.3862G>A (p.Val1288Ile)
c.78G>A
c.4042G>A (p.Val1348Ile)
c.3709G>A (p.Val1237Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117652920G>CCA368978656CFTRc.*161G>C (n.*161G>C)
c.*3666G>C (n.*3666G>C)
c.3769G>C (p.Val1257Leu)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.3952G>C (p.Val1318Leu)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*2327G>C (n.*2327G>C)
c.3946G>C (p.Val1316Leu)
c.*3776G>C (n.*3776G>C)
c.3526G>C (p.Val1176Leu)
n.2120G>C
c.816G>C (n.816G>C)
c.1739G>C (n.1739G>C)
c.534G>C
c.1402G>C
c.3862G>C (p.Val1288Leu)
c.78G>C
c.4042G>C (p.Val1348Leu)
c.3709G>C (p.Val1237Leu)
7g.117652920G=CA1737411300CFTRc.*161G= (n.*161G=)
c.*3666G= (n.*3666G=)
c.3769G= (p.Val1257=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.3952G= (p.Val1318=)
c.*613G= (n.*613G=)
c.*2327G= (n.*2327G=)
c.3946G= (p.Val1316=)
c.*3776G= (n.*3776G=)
c.3526G= (p.Val1176=)
n.2120G=
c.816G= (n.816G=)
c.1739G= (n.1739G=)
c.534G=
c.1402G=
c.3862G= (p.Val1288=)
c.78G=
c.4042G= (p.Val1348=)
c.3709G= (p.Val1237=)
7g.117652920G>TCA368978659CFTRc.*161G>T (n.*161G>T)
c.*3666G>T (n.*3666G>T)
c.3769G>T (p.Val1257Phe)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.3952G>T (p.Val1318Phe)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*2327G>T (n.*2327G>T)
c.3946G>T (p.Val1316Phe)
c.*3776G>T (n.*3776G>T)
c.3526G>T (p.Val1176Phe)
n.2120G>T
c.816G>T (n.816G>T)
c.1739G>T (n.1739G>T)
c.534G>T
c.1402G>T
c.3862G>T (p.Val1288Phe)
c.78G>T
c.4042G>T (p.Val1348Phe)
c.3709G>T (p.Val1237Phe)
7g.117652921T>ACA368978668CFTRc.*162T>A (n.*162T>A)
c.*3667T>A (n.*3667T>A)
c.3770T>A (p.Val1257Asp)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.3953T>A (p.Val1318Asp)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.*2328T>A (n.*2328T>A)
c.3947T>A (p.Val1316Asp)
c.*3777T>A (n.*3777T>A)
c.3527T>A (p.Val1176Asp)
n.2121T>A
c.817T>A (n.817T>A)
c.1740T>A (n.1740T>A)
c.535T>A
c.1403T>A
c.3863T>A (p.Val1288Asp)
c.79T>A
c.4043T>A (p.Val1348Asp)
c.3710T>A (p.Val1237Asp)
 gnomAD v4
7g.117652921T>CCA327360CFTRc.*162T>C (n.*162T>C)
c.*3667T>C (n.*3667T>C)
c.3770T>C (p.Val1257Ala)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.3953T>C (p.Val1318Ala)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.*2328T>C (n.*2328T>C)
c.3947T>C (p.Val1316Ala)
c.*3777T>C (n.*3777T>C)
c.3527T>C (p.Val1176Ala)
n.2121T>C
c.817T>C (n.817T>C)
c.1740T>C (n.1740T>C)
c.535T>C
c.1403T>C
c.3863T>C (p.Val1288Ala)
c.79T>C
c.4043T>C (p.Val1348Ala)
c.3710T>C (p.Val1237Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117652921T>GCA368978663CFTRc.*162T>G (n.*162T>G)
c.*3667T>G (n.*3667T>G)
c.3770T>G (p.Val1257Gly)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.3953T>G (p.Val1318Gly)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.*2328T>G (n.*2328T>G)
c.3947T>G (p.Val1316Gly)
c.*3777T>G (n.*3777T>G)
c.3527T>G (p.Val1176Gly)
n.2121T>G
c.817T>G (n.817T>G)
c.1740T>G (n.1740T>G)
c.535T>G
c.1403T>G
c.3863T>G (p.Val1288Gly)
c.79T>G
c.4043T>G (p.Val1348Gly)
c.3710T>G (p.Val1237Gly)
 ClinVar
7g.117652921T=CA1737411309CFTRc.*162T= (n.*162T=)
c.*3667T= (n.*3667T=)
c.3770T= (p.Val1257=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.*606T= (n.*606T=)
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c.*614T= (n.*614T=)
c.*2328T= (n.*2328T=)
c.3947T= (p.Val1316=)
c.*3777T= (n.*3777T=)
c.3527T= (p.Val1176=)
n.2121T=
c.817T= (n.817T=)
c.1740T= (n.1740T=)
c.535T=
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c.3863T= (p.Val1288=)
c.79T=
c.4043T= (p.Val1348=)
c.3710T= (p.Val1237=)
7g.117652922T>ACA457229960CFTRc.*163T>A (n.*163T>A)
c.*3668T>A (n.*3668T>A)
c.3771T>A (p.Val1257=)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.3954T>A (p.Val1318=)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*2329T>A (n.*2329T>A)
c.3948T>A (p.Val1316=)
c.*3778T>A (n.*3778T>A)
c.3528T>A (p.Val1176=)
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7g.117652922T>CCA164952804CFTRc.*163T>C (n.*163T>C)
c.*3668T>C (n.*3668T>C)
c.3771T>C (p.Val1257=)
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c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*2329T>C (n.*2329T>C)
c.3948T>C (p.Val1316=)
c.*3778T>C (n.*3778T>C)
c.3528T>C (p.Val1176=)
n.2122T>C
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c.536T>C
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c.80T>C
c.4044T>C (p.Val1348=)
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 dbSNP
7g.117652922T>GCA457229961CFTRc.*163T>G (n.*163T>G)
c.*3668T>G (n.*3668T>G)
c.3771T>G (p.Val1257=)
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c.3948T>G (p.Val1316=)
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 ClinVar gnomAD v4
7g.117652922T=CA1737411320CFTRc.*163T= (n.*163T=)
c.*3668T= (n.*3668T=)
c.3771T= (p.Val1257=)
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c.3528T= (p.Val1176=)
n.2122T=
c.818T= (n.818T=)
c.1741T= (n.1741T=)
c.536T=
c.1404T=
c.3864T= (p.Val1288=)
c.80T=
c.4044T= (p.Val1348=)
c.3711T= (p.Val1237=)
7g.117652923G>ACA368978671CFTRc.*164G>A (n.*164G>A)
c.*3669G>A (n.*3669G>A)
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c.3949G>A (p.Ala1317Thr)
c.*3779G>A (n.*3779G>A)
c.3529G>A (p.Ala1177Thr)
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c.81G>A
c.4045G>A (p.Ala1349Thr)
c.3712G>A (p.Ala1238Thr)
7g.117652923G>CCA368978672CFTRc.*164G>C (n.*164G>C)
c.*3669G>C (n.*3669G>C)
c.3772G>C (p.Ala1258Pro)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.3955G>C (p.Ala1319Pro)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*2330G>C (n.*2330G>C)
c.3949G>C (p.Ala1317Pro)
c.*3779G>C (n.*3779G>C)
c.3529G>C (p.Ala1177Pro)
n.2123G>C
c.819G>C (n.819G>C)
c.1742G>C (n.1742G>C)
c.537G>C
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c.81G>C
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7g.117652923G>TCA368978675CFTRc.*164G>T (n.*164G>T)
c.*3669G>T (n.*3669G>T)
c.3772G>T (p.Ala1258Ser)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.3955G>T (p.Ala1319Ser)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*2330G>T (n.*2330G>T)
c.3949G>T (p.Ala1317Ser)
c.*3779G>T (n.*3779G>T)
c.3529G>T (p.Ala1177Ser)
n.2123G>T
c.819G>T (n.819G>T)
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c.1405G>T
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c.81G>T
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c.3712G>T (p.Ala1238Ser)
7g.117652924C>ACA327362CFTRc.*165C>A (n.*165C>A)
c.*3670C>A (n.*3670C>A)
c.3773C>A (p.Ala1258Glu)
c.*169C>A (n.*169C>A)
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c.3956C>A (p.Ala1319Glu)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.3950C>A (p.Ala1317Glu)
c.*3780C>A (n.*3780C>A)
c.3530C>A (p.Ala1177Glu)
n.2124C>A
c.820C>A (n.820C>A)
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c.538C>A
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c.82C>A
c.4046C>A (p.Ala1349Glu)
c.3713C>A (p.Ala1238Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117652924C=CA1737411326CFTRc.*165C= (n.*165C=)
c.*3670C= (n.*3670C=)
c.3773C= (p.Ala1258=)
c.*169C= (n.*169C=)
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c.*617C= (n.*617C=)
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c.*3780C= (n.*3780C=)
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c.82C=
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7g.117652924C>GCA368978680CFTRc.*165C>G (n.*165C>G)
c.*3670C>G (n.*3670C>G)
c.3773C>G (p.Ala1258Gly)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.3956C>G (p.Ala1319Gly)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*2331C>G (n.*2331C>G)
c.3950C>G (p.Ala1317Gly)
c.*3780C>G (n.*3780C>G)
c.3530C>G (p.Ala1177Gly)
n.2124C>G
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c.538C>G
c.1406C>G
c.3866C>G (p.Ala1289Gly)
c.82C>G
c.4046C>G (p.Ala1349Gly)
c.3713C>G (p.Ala1238Gly)
 gnomAD v4
7g.117652924C>TCA368978684CFTRc.*165C>T (n.*165C>T)
c.*3670C>T (n.*3670C>T)
c.3773C>T (p.Ala1258Val)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.3956C>T (p.Ala1319Val)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.3950C>T (p.Ala1317Val)
c.*3780C>T (n.*3780C>T)
c.3530C>T (p.Ala1177Val)
n.2124C>T
c.820C>T (n.820C>T)
c.1743C>T (n.1743C>T)
c.538C>T
c.1406C>T
c.3866C>T (p.Ala1289Val)
c.82C>T
c.4046C>T (p.Ala1349Val)
c.3713C>T (p.Ala1238Val)
 gnomAD v4
7g.117652925A=CA1737411330CFTRc.*166A= (n.*166A=)
c.*3671A= (n.*3671A=)
c.3774A= (p.Ala1258=)
c.*170A= (n.*170A=)
c.*610A= (n.*610A=)
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c.*618A= (n.*618A=)
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c.3951A= (p.Ala1317=)
c.*3781A= (n.*3781A=)
c.3531A= (p.Ala1177=)
n.2125A=
c.821A= (n.821A=)
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c.83A=
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c.3714A= (p.Ala1238=)
7g.117652925A>CCA457229962CFTRc.*166A>C (n.*166A>C)
c.*3671A>C (n.*3671A>C)
c.3774A>C (p.Ala1258=)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.3957A>C (p.Ala1319=)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*2332A>C (n.*2332A>C)
c.3951A>C (p.Ala1317=)
c.*3781A>C (n.*3781A>C)
c.3531A>C (p.Ala1177=)
n.2125A>C
c.821A>C (n.821A>C)
c.1744A>C (n.1744A>C)
c.539A>C
c.1407A>C
c.3867A>C (p.Ala1289=)
c.83A>C
c.4047A>C (p.Ala1349=)
c.3714A>C (p.Ala1238=)
7g.117652925A>GCA457229963CFTRc.*166A>G (n.*166A>G)
c.*3671A>G (n.*3671A>G)
c.3774A>G (p.Ala1258=)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.3957A>G (p.Ala1319=)
c.*618A>G (n.*618A>G)
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c.*3781A>G (n.*3781A>G)
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n.2125A>G
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c.539A>G
c.1407A>G
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c.83A>G
c.4047A>G (p.Ala1349=)
c.3714A>G (p.Ala1238=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117652925A>TCA457229964CFTRc.*166A>T (n.*166A>T)
c.*3671A>T (n.*3671A>T)
c.3774A>T (p.Ala1258=)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.3957A>T (p.Ala1319=)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*2332A>T (n.*2332A>T)
c.3951A>T (p.Ala1317=)
c.*3781A>T (n.*3781A>T)
c.3531A>T (p.Ala1177=)
n.2125A>T
c.821A>T (n.821A>T)
c.1744A>T (n.1744A>T)
c.539A>T
c.1407A>T
c.3867A>T (p.Ala1289=)
c.83A>T
c.4047A>T (p.Ala1349=)
c.3714A>T (p.Ala1238=)
7g.117652925_117652926insAGGGCA325710CFTRc.*166_*167insAGGG (n.*166_*167insAGGG)
c.*3671_*3672insAGGG (n.*3671_*3672insAGGG)
c.3774_3775insAGGG (p.Asp1259ArgfsTer3)
c.*170_*171insAGGG (n.*170_*171insAGGG)
c.*610_*611insAGGG (n.*610_*611insAGGG)
c.3957_3958insAGGG (p.Asp1320ArgfsTer3)
c.*618_*619insAGGG (n.*618_*619insAGGG)
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c.3951_3952insAGGG (p.Asp1318ArgfsTer3)
c.*3781_*3782insAGGG (n.*3781_*3782insAGGG)
c.3531_3532insAGGG (p.Asp1178ArgfsTer3)
n.2125_2126insAGGG
c.821_822insAGGG (n.821_822insAGGG)
c.1744_1745insAGGG (n.1744_1745insAGGG)
c.539_540insAGGG
c.1407_1408insAGGG
c.3867_3868insAGGG (p.Asp1290ArgfsTer3)
c.83_84insAGGG
c.4047_4048insAGGG (p.Asp1350ArgfsTer3)
c.3714_3715insAGGG (p.Asp1239ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
7g.117652926G>ACA368978689CFTRc.*167G>A (n.*167G>A)
c.*3672G>A (n.*3672G>A)
c.3775G>A (p.Asp1259Asn)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.3958G>A (p.Asp1320Asn)
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c.3952G>A (p.Asp1318Asn)
c.*3782G>A (n.*3782G>A)
c.3532G>A (p.Asp1178Asn)
n.2126G>A
c.822G>A (n.822G>A)
c.1745G>A (n.1745G>A)
c.540G>A
c.1408G>A
c.3868G>A (p.Asp1290Asn)
c.84G>A
c.4048G>A (p.Asp1350Asn)
c.3715G>A (p.Asp1239Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117652926G>CCA368978692CFTRc.*167G>C (n.*167G>C)
c.*3672G>C (n.*3672G>C)
c.3775G>C (p.Asp1259His)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.3958G>C (p.Asp1320His)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.*2333G>C (n.*2333G>C)
c.3952G>C (p.Asp1318His)
c.*3782G>C (n.*3782G>C)
c.3532G>C (p.Asp1178His)
n.2126G>C
c.822G>C (n.822G>C)
c.1745G>C (n.1745G>C)
c.540G>C
c.1408G>C
c.3868G>C (p.Asp1290His)
c.84G>C
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c.3715G>C (p.Asp1239His)
 ClinVar dbSNP
7g.117652926G=CA1737411344CFTRc.*167G= (n.*167G=)
c.*3672G= (n.*3672G=)
c.3775G= (p.Asp1259=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.*611G= (n.*611G=)
c.3958G= (p.Asp1320=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.*2333G= (n.*2333G=)
c.3952G= (p.Asp1318=)
c.*3782G= (n.*3782G=)
c.3532G= (p.Asp1178=)
n.2126G=
c.822G= (n.822G=)
c.1745G= (n.1745G=)
c.540G=
c.1408G=
c.3868G= (p.Asp1290=)
c.84G=
c.4048G= (p.Asp1350=)
c.3715G= (p.Asp1239=)
7g.117652926G>TCA368978695CFTRc.*167G>T (n.*167G>T)
c.*3672G>T (n.*3672G>T)
c.3775G>T (p.Asp1259Tyr)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.3958G>T (p.Asp1320Tyr)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.*2333G>T (n.*2333G>T)
c.3952G>T (p.Asp1318Tyr)
c.*3782G>T (n.*3782G>T)
c.3532G>T (p.Asp1178Tyr)
n.2126G>T
c.822G>T (n.822G>T)
c.1745G>T (n.1745G>T)
c.540G>T
c.1408G>T
c.3868G>T (p.Asp1290Tyr)
c.84G>T
c.4048G>T (p.Asp1350Tyr)
c.3715G>T (p.Asp1239Tyr)
7g.117652927A>CCA368978702CFTRc.*168A>C (n.*168A>C)
c.*3673A>C (n.*3673A>C)
c.3776A>C (p.Asp1259Ala)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.3959A>C (p.Asp1320Ala)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*2334A>C (n.*2334A>C)
c.3953A>C (p.Asp1318Ala)
c.*3783A>C (n.*3783A>C)
c.3533A>C (p.Asp1178Ala)
n.2127A>C
c.823A>C (n.823A>C)
c.1746A>C (n.1746A>C)
c.541A>C
c.1409A>C
c.3869A>C (p.Asp1290Ala)
c.85A>C
c.4049A>C (p.Asp1350Ala)
c.3716A>C (p.Asp1239Ala)
7g.117652927A>GCA368978700CFTRc.*168A>G (n.*168A>G)
c.*3673A>G (n.*3673A>G)
c.3776A>G (p.Asp1259Gly)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.3959A>G (p.Asp1320Gly)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*2334A>G (n.*2334A>G)
c.3953A>G (p.Asp1318Gly)
c.*3783A>G (n.*3783A>G)
c.3533A>G (p.Asp1178Gly)
n.2127A>G
c.823A>G (n.823A>G)
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c.541A>G
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c.3869A>G (p.Asp1290Gly)
c.85A>G
c.4049A>G (p.Asp1350Gly)
c.3716A>G (p.Asp1239Gly)
7g.117652927A>TCA368978698CFTRc.*168A>T (n.*168A>T)
c.*3673A>T (n.*3673A>T)
c.3776A>T (p.Asp1259Val)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.3959A>T (p.Asp1320Val)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*2334A>T (n.*2334A>T)
c.3953A>T (p.Asp1318Val)
c.*3783A>T (n.*3783A>T)
c.3533A>T (p.Asp1178Val)
n.2127A>T
c.823A>T (n.823A>T)
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c.541A>T
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c.85A>T
c.4049A>T (p.Asp1350Val)
c.3716A>T (p.Asp1239Val)
7g.117652928T>ACA368978703CFTRc.*169T>A (n.*169T>A)
c.*3674T>A (n.*3674T>A)
c.3777T>A (p.Asp1259Glu)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.3960T>A (p.Asp1320Glu)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*2335T>A (n.*2335T>A)
c.3954T>A (p.Asp1318Glu)
c.*3784T>A (n.*3784T>A)
c.3534T>A (p.Asp1178Glu)
n.2128T>A
c.824T>A (n.824T>A)
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c.542T>A
c.1410T>A
c.3870T>A (p.Asp1290Glu)
c.86T>A
c.4050T>A (p.Asp1350Glu)
c.3717T>A (p.Asp1239Glu)
7g.117652928T>CCA457229965CFTRc.*169T>C (n.*169T>C)
c.*3674T>C (n.*3674T>C)
c.3777T>C (p.Asp1259=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.3960T>C (p.Asp1320=)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*2335T>C (n.*2335T>C)
c.3954T>C (p.Asp1318=)
c.*3784T>C (n.*3784T>C)
c.3534T>C (p.Asp1178=)
n.2128T>C
c.824T>C (n.824T>C)
c.1747T>C (n.1747T>C)
c.542T>C
c.1410T>C
c.3870T>C (p.Asp1290=)
c.86T>C
c.4050T>C (p.Asp1350=)
c.3717T>C (p.Asp1239=)
 ClinVar dbSNP
7g.117652928T>GCA368978705CFTRc.*169T>G (n.*169T>G)
c.*3674T>G (n.*3674T>G)
c.3777T>G (p.Asp1259Glu)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.3960T>G (p.Asp1320Glu)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*2335T>G (n.*2335T>G)
c.3954T>G (p.Asp1318Glu)
c.*3784T>G (n.*3784T>G)
c.3534T>G (p.Asp1178Glu)
n.2128T>G
c.824T>G (n.824T>G)
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c.542T>G
c.1410T>G
c.3870T>G (p.Asp1290Glu)
c.86T>G
c.4050T>G (p.Asp1350Glu)
c.3717T>G (p.Asp1239Glu)
 gnomAD v4
7g.117652929G>ACA4451588CFTRc.*170G>A (n.*170G>A)
c.*3675G>A (n.*3675G>A)
c.3778G>A (p.Glu1260Lys)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.3961G>A (p.Glu1321Lys)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*2336G>A (n.*2336G>A)
c.3955G>A (p.Glu1319Lys)
c.*3785G>A (n.*3785G>A)
c.3535G>A (p.Glu1179Lys)
n.2129G>A
c.825G>A (n.825G>A)
c.1748G>A (n.1748G>A)
c.543G>A
c.1411G>A
c.3871G>A (p.Glu1291Lys)
c.87G>A
c.4051G>A (p.Glu1351Lys)
c.3718G>A (p.Glu1240Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117652929G>CCA368978708CFTRc.*170G>C (n.*170G>C)
c.*3675G>C (n.*3675G>C)
c.3778G>C (p.Glu1260Gln)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.3961G>C (p.Glu1321Gln)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*2336G>C (n.*2336G>C)
c.3955G>C (p.Glu1319Gln)
c.*3785G>C (n.*3785G>C)
c.3535G>C (p.Glu1179Gln)
n.2129G>C
c.825G>C (n.825G>C)
c.1748G>C (n.1748G>C)
c.543G>C
c.1411G>C
c.3871G>C (p.Glu1291Gln)
c.87G>C
c.4051G>C (p.Glu1351Gln)
c.3718G>C (p.Glu1240Gln)
7g.117652929G=CA1737411353CFTRc.*170G= (n.*170G=)
c.*3675G= (n.*3675G=)
c.3778G= (p.Glu1260=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.3961G= (p.Glu1321=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.*2336G= (n.*2336G=)
c.3955G= (p.Glu1319=)
c.*3785G= (n.*3785G=)
c.3535G= (p.Glu1179=)
n.2129G=
c.825G= (n.825G=)
c.1748G= (n.1748G=)
c.543G=
c.1411G=
c.3871G= (p.Glu1291=)
c.87G=
c.4051G= (p.Glu1351=)
c.3718G= (p.Glu1240=)
7g.117652929G>TCA368978709CFTRc.*170G>T (n.*170G>T)
c.*3675G>T (n.*3675G>T)
c.3778G>T (p.Glu1260Ter)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.3961G>T (p.Glu1321Ter)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*2336G>T (n.*2336G>T)
c.3955G>T (p.Glu1319Ter)
c.*3785G>T (n.*3785G>T)
c.3535G>T (p.Glu1179Ter)
n.2129G>T
c.825G>T (n.825G>T)
c.1748G>T (n.1748G>T)
c.543G>T
c.1411G>T
c.3871G>T (p.Glu1291Ter)
c.87G>T
c.4051G>T (p.Glu1351Ter)
c.3718G>T (p.Glu1240Ter)
7g.117652930A>CCA368978711CFTRc.*171A>C (n.*171A>C)
c.*3676A>C (n.*3676A>C)
c.3779A>C (p.Glu1260Ala)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.3962A>C (p.Glu1321Ala)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*2337A>C (n.*2337A>C)
c.3956A>C (p.Glu1319Ala)
c.*3786A>C (n.*3786A>C)
c.3536A>C (p.Glu1179Ala)
n.2130A>C
c.826A>C (n.826A>C)
c.1749A>C (n.1749A>C)
c.544A>C
c.1412A>C
c.3872A>C (p.Glu1291Ala)
c.88A>C
c.4052A>C (p.Glu1351Ala)
c.3719A>C (p.Glu1240Ala)
7g.117652930A>GCA368978713CFTRc.*171A>G (n.*171A>G)
c.*3676A>G (n.*3676A>G)
c.3779A>G (p.Glu1260Gly)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.3962A>G (p.Glu1321Gly)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*2337A>G (n.*2337A>G)
c.3956A>G (p.Glu1319Gly)
c.*3786A>G (n.*3786A>G)
c.3536A>G (p.Glu1179Gly)
n.2130A>G
c.826A>G (n.826A>G)
c.1749A>G (n.1749A>G)
c.544A>G
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c.3872A>G (p.Glu1291Gly)
c.88A>G
c.4052A>G (p.Glu1351Gly)
c.3719A>G (p.Glu1240Gly)
 gnomAD v4
7g.117652930A>TCA368978715CFTRc.*171A>T (n.*171A>T)
c.*3676A>T (n.*3676A>T)
c.3779A>T (p.Glu1260Val)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.3962A>T (p.Glu1321Val)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*2337A>T (n.*2337A>T)
c.3956A>T (p.Glu1319Val)
c.*3786A>T (n.*3786A>T)
c.3536A>T (p.Glu1179Val)
n.2130A>T
c.826A>T (n.826A>T)
c.1749A>T (n.1749A>T)
c.544A>T
c.1412A>T
c.3872A>T (p.Glu1291Val)
c.88A>T
c.4052A>T (p.Glu1351Val)
c.3719A>T (p.Glu1240Val)
7g.117652931G>ACA457229966CFTRc.*172G>A (n.*172G>A)
c.*3677G>A (n.*3677G>A)
c.3780G>A (p.Glu1260=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.3963G>A (p.Glu1321=)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*2338G>A (n.*2338G>A)
c.3957G>A (p.Glu1319=)
c.*3787G>A (n.*3787G>A)
c.3537G>A (p.Glu1179=)
n.2131G>A
c.827G>A (n.827G>A)
c.1750G>A (n.1750G>A)
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c.1413G>A
c.3873G>A (p.Glu1291=)
c.89G>A
c.4053G>A (p.Glu1351=)
c.3720G>A (p.Glu1240=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117652931G>CCA368978716CFTRc.*172G>C (n.*172G>C)
c.*3677G>C (n.*3677G>C)
c.3780G>C (p.Glu1260Asp)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.3963G>C (p.Glu1321Asp)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.*2338G>C (n.*2338G>C)
c.3957G>C (p.Glu1319Asp)
c.*3787G>C (n.*3787G>C)
c.3537G>C (p.Glu1179Asp)
n.2131G>C
c.827G>C (n.827G>C)
c.1750G>C (n.1750G>C)
c.545G>C
c.1413G>C
c.3873G>C (p.Glu1291Asp)
c.89G>C
c.4053G>C (p.Glu1351Asp)
c.3720G>C (p.Glu1240Asp)
7g.117652931G>TCA368978718CFTRc.*172G>T (n.*172G>T)
c.*3677G>T (n.*3677G>T)
c.3780G>T (p.Glu1260Asp)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.3963G>T (p.Glu1321Asp)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.*2338G>T (n.*2338G>T)
c.3957G>T (p.Glu1319Asp)
c.*3787G>T (n.*3787G>T)
c.3537G>T (p.Glu1179Asp)
n.2131G>T
c.827G>T (n.827G>T)
c.1750G>T (n.1750G>T)
c.545G>T
c.1413G>T
c.3873G>T (p.Glu1291Asp)
c.89G>T
c.4053G>T (p.Glu1351Asp)
c.3720G>T (p.Glu1240Asp)
7g.117652932G>ACA273029CFTRc.*172+1G>A (n.*172+1G>A)
c.*3677+1G>A (n.*3677+1G>A)
c.3780+1G>A (n.3780+1G>A)
c.*176+1G>A (n.*176+1G>A)
c.*616+1G>A (n.*616+1G>A)
c.3963+1G>A (n.3963+1G>A)
c.*624+1G>A (n.*624+1G>A)
c.*2338+1G>A (n.*2338+1G>A)
c.3957+1G>A (n.3957+1G>A)
c.*3787+1G>A (n.*3787+1G>A)
c.3537+1G>A (n.3537+1G>A)
n.2131+1G>A
c.827+1G>A (n.827+1G>A)
c.1750+1G>A (n.1750+1G>A)
c.545+1G>A
c.1413+1G>A
c.3873+1G>A (n.3873+1G>A)
c.89+1G>A
c.4053+1G>A (n.4053+1G>A)
c.3720+1G>A (n.3720+1G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117652932G>CCA16041139CFTRc.*172+1G>C (n.*172+1G>C)
c.*3677+1G>C (n.*3677+1G>C)
c.3780+1G>C (n.3780+1G>C)
c.*176+1G>C (n.*176+1G>C)
c.*616+1G>C (n.*616+1G>C)
c.3963+1G>C (n.3963+1G>C)
c.*624+1G>C (n.*624+1G>C)
c.*2338+1G>C (n.*2338+1G>C)
c.3957+1G>C (n.3957+1G>C)
c.*3787+1G>C (n.*3787+1G>C)
c.3537+1G>C (n.3537+1G>C)
n.2131+1G>C
c.827+1G>C (n.827+1G>C)
c.1750+1G>C (n.1750+1G>C)
c.545+1G>C
c.1413+1G>C
c.3873+1G>C (n.3873+1G>C)
c.89+1G>C
c.4053+1G>C (n.4053+1G>C)
c.3720+1G>C (n.3720+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117652932G=CA1737411366CFTRc.*172+1G= (n.*172+1G=)
c.*3677+1G= (n.*3677+1G=)
c.3780+1G= (n.3780+1G=)
c.*176+1G= (n.*176+1G=)
c.*616+1G= (n.*616+1G=)
c.3963+1G= (n.3963+1G=)
c.*624+1G= (n.*624+1G=)
c.*2338+1G= (n.*2338+1G=)
c.3957+1G= (n.3957+1G=)
c.*3787+1G= (n.*3787+1G=)
c.3537+1G= (n.3537+1G=)
n.2131+1G=
c.827+1G= (n.827+1G=)
c.1750+1G= (n.1750+1G=)
c.545+1G=
c.1413+1G=
c.3873+1G= (n.3873+1G=)
c.89+1G=
c.4053+1G= (n.4053+1G=)
c.3720+1G= (n.3720+1G=)
7g.117652932G>TCA368978723CFTRc.*172+1G>T (n.*172+1G>T)
c.*3677+1G>T (n.*3677+1G>T)
c.3780+1G>T (n.3780+1G>T)
c.*176+1G>T (n.*176+1G>T)
c.*616+1G>T (n.*616+1G>T)
c.3963+1G>T (n.3963+1G>T)
c.*624+1G>T (n.*624+1G>T)
c.*2338+1G>T (n.*2338+1G>T)
c.3957+1G>T (n.3957+1G>T)
c.*3787+1G>T (n.*3787+1G>T)
c.3537+1G>T (n.3537+1G>T)
n.2131+1G>T
c.827+1G>T (n.827+1G>T)
c.1750+1G>T (n.1750+1G>T)
c.545+1G>T
c.1413+1G>T
c.3873+1G>T (n.3873+1G>T)
c.89+1G>T
c.4053+1G>T (n.4053+1G>T)
c.3720+1G>T (n.3720+1G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117652933delCA2579000391CFTRc.*172+2del (n.*172+2del)
c.*3677+2del (n.*3677+2del)
c.3780+2del (n.3780+2del)
c.*176+2del (n.*176+2del)
c.*616+2del (n.*616+2del)
c.3963+2del (n.3963+2del)
c.*624+2del (n.*624+2del)
c.*2338+2del (n.*2338+2del)
c.3957+2del (n.3957+2del)
c.*3787+2del (n.*3787+2del)
c.3537+2del (n.3537+2del)
n.2131+2del
c.827+2del (n.827+2del)
c.1750+2del (n.1750+2del)
c.545+2del
c.1413+2del
c.3873+2del (n.3873+2del)
c.89+2del
c.4053+2del (n.4053+2del)
c.3720+2del (n.3720+2del)
7g.117652933T>ACA327364CFTRc.*172+2T>A (n.*172+2T>A)
c.*3677+2T>A (n.*3677+2T>A)
c.3780+2T>A (n.3780+2T>A)
c.*176+2T>A (n.*176+2T>A)
c.*616+2T>A (n.*616+2T>A)
c.3963+2T>A (n.3963+2T>A)
c.*624+2T>A (n.*624+2T>A)
c.*2338+2T>A (n.*2338+2T>A)
c.3957+2T>A (n.3957+2T>A)
c.*3787+2T>A (n.*3787+2T>A)
c.3537+2T>A (n.3537+2T>A)
n.2131+2T>A
c.827+2T>A (n.827+2T>A)
c.1750+2T>A (n.1750+2T>A)
c.545+2T>A
c.1413+2T>A
c.3873+2T>A (n.3873+2T>A)
c.89+2T>A
c.4053+2T>A (n.4053+2T>A)
c.3720+2T>A (n.3720+2T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117652933T>CCA368978734CFTRc.*172+2T>C (n.*172+2T>C)
c.*3677+2T>C (n.*3677+2T>C)
c.3780+2T>C (n.3780+2T>C)
c.*176+2T>C (n.*176+2T>C)
c.*616+2T>C (n.*616+2T>C)
c.3963+2T>C (n.3963+2T>C)
c.*624+2T>C (n.*624+2T>C)
c.*2338+2T>C (n.*2338+2T>C)
c.3957+2T>C (n.3957+2T>C)
c.*3787+2T>C (n.*3787+2T>C)
c.3537+2T>C (n.3537+2T>C)
n.2131+2T>C
c.827+2T>C (n.827+2T>C)
c.1750+2T>C (n.1750+2T>C)
c.545+2T>C
c.1413+2T>C
c.3873+2T>C (n.3873+2T>C)
c.89+2T>C
c.4053+2T>C (n.4053+2T>C)
c.3720+2T>C (n.3720+2T>C)
7g.117652933T>GCA368978729CFTRc.*172+2T>G (n.*172+2T>G)
c.*3677+2T>G (n.*3677+2T>G)
c.3780+2T>G (n.3780+2T>G)
c.*176+2T>G (n.*176+2T>G)
c.*616+2T>G (n.*616+2T>G)
c.3963+2T>G (n.3963+2T>G)
c.*624+2T>G (n.*624+2T>G)
c.*2338+2T>G (n.*2338+2T>G)
c.3957+2T>G (n.3957+2T>G)
c.*3787+2T>G (n.*3787+2T>G)
c.3537+2T>G (n.3537+2T>G)
n.2131+2T>G
c.827+2T>G (n.827+2T>G)
c.1750+2T>G (n.1750+2T>G)
c.545+2T>G
c.1413+2T>G
c.3873+2T>G (n.3873+2T>G)
c.89+2T>G
c.4053+2T>G (n.4053+2T>G)
c.3720+2T>G (n.3720+2T>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.117652933T=CA1737411375CFTRc.*172+2T= (n.*172+2T=)
c.*3677+2T= (n.*3677+2T=)
c.3780+2T= (n.3780+2T=)
c.*176+2T= (n.*176+2T=)
c.*616+2T= (n.*616+2T=)
c.3963+2T= (n.3963+2T=)
c.*624+2T= (n.*624+2T=)
c.*2338+2T= (n.*2338+2T=)
c.3957+2T= (n.3957+2T=)
c.*3787+2T= (n.*3787+2T=)
c.3537+2T= (n.3537+2T=)
n.2131+2T=
c.827+2T= (n.827+2T=)
c.1750+2T= (n.1750+2T=)
c.545+2T=
c.1413+2T=
c.3873+2T= (n.3873+2T=)
c.89+2T=
c.4053+2T= (n.4053+2T=)
c.3720+2T= (n.3720+2T=)
7g.117652934A>GCA2684648980CFTRc.*172+3A>G (n.*172+3A>G)
c.*3677+3A>G (n.*3677+3A>G)
c.3780+3A>G (n.3780+3A>G)
c.*176+3A>G (n.*176+3A>G)
c.*616+3A>G (n.*616+3A>G)
c.3963+3A>G (n.3963+3A>G)
c.*624+3A>G (n.*624+3A>G)
c.*2338+3A>G (n.*2338+3A>G)
c.3957+3A>G (n.3957+3A>G)
c.*3787+3A>G (n.*3787+3A>G)
c.3537+3A>G (n.3537+3A>G)
n.2131+3A>G
c.827+3A>G (n.827+3A>G)
c.1750+3A>G (n.1750+3A>G)
c.545+3A>G
c.1413+3A>G
c.3873+3A>G (n.3873+3A>G)
c.89+3A>G
c.4053+3A>G (n.4053+3A>G)
c.3720+3A>G (n.3720+3A>G)
 gnomAD v4
7g.117652934A>TCA2684648981CFTRc.*172+3A>T (n.*172+3A>T)
c.*3677+3A>T (n.*3677+3A>T)
c.3780+3A>T (n.3780+3A>T)
c.*176+3A>T (n.*176+3A>T)
c.*616+3A>T (n.*616+3A>T)
c.3963+3A>T (n.3963+3A>T)
c.*624+3A>T (n.*624+3A>T)
c.*2338+3A>T (n.*2338+3A>T)
c.3957+3A>T (n.3957+3A>T)
c.*3787+3A>T (n.*3787+3A>T)
c.3537+3A>T (n.3537+3A>T)
n.2131+3A>T
c.827+3A>T (n.827+3A>T)
c.1750+3A>T (n.1750+3A>T)
c.545+3A>T
c.1413+3A>T
c.3873+3A>T (n.3873+3A>T)
c.89+3A>T
c.4053+3A>T (n.4053+3A>T)
c.3720+3A>T (n.3720+3A>T)
 gnomAD v4
7g.117652935delCA2684648982CFTRc.*172+4del (n.*172+4del)
c.*3677+4del (n.*3677+4del)
c.3780+4del (n.3780+4del)
c.*176+4del (n.*176+4del)
c.*616+4del (n.*616+4del)
c.3963+4del (n.3963+4del)
c.*624+4del (n.*624+4del)
c.*2338+4del (n.*2338+4del)
c.3957+4del (n.3957+4del)
c.*3787+4del (n.*3787+4del)
c.3537+4del (n.3537+4del)
n.2131+4del
c.827+4del (n.827+4del)
c.1750+4del (n.1750+4del)
c.545+4del
c.1413+4del
c.3873+4del (n.3873+4del)
c.89+4del
c.4053+4del (n.4053+4del)
c.3720+4del (n.3720+4del)
 gnomAD v4
7g.117652936G>ACA2684648983CFTRc.*172+5G>A (n.*172+5G>A)
c.*3677+5G>A (n.*3677+5G>A)
c.3780+5G>A (n.3780+5G>A)
c.*176+5G>A (n.*176+5G>A)
c.*616+5G>A (n.*616+5G>A)
c.3963+5G>A (n.3963+5G>A)
c.*624+5G>A (n.*624+5G>A)
c.*2338+5G>A (n.*2338+5G>A)
c.3957+5G>A (n.3957+5G>A)
c.*3787+5G>A (n.*3787+5G>A)
c.3537+5G>A (n.3537+5G>A)
n.2131+5G>A
c.827+5G>A (n.827+5G>A)
c.1750+5G>A (n.1750+5G>A)
c.545+5G>A
c.1413+5G>A
c.3873+5G>A (n.3873+5G>A)
c.89+5G>A
c.4053+5G>A (n.4053+5G>A)
c.3720+5G>A (n.3720+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117652936G>CCA577225202CFTRc.*172+5G>C (n.*172+5G>C)
c.*3677+5G>C (n.*3677+5G>C)
c.3780+5G>C (n.3780+5G>C)
c.*176+5G>C (n.*176+5G>C)
c.*616+5G>C (n.*616+5G>C)
c.3963+5G>C (n.3963+5G>C)
c.*624+5G>C (n.*624+5G>C)
c.*2338+5G>C (n.*2338+5G>C)
c.3957+5G>C (n.3957+5G>C)
c.*3787+5G>C (n.*3787+5G>C)
c.3537+5G>C (n.3537+5G>C)
n.2131+5G>C
c.827+5G>C (n.827+5G>C)
c.1750+5G>C (n.1750+5G>C)
c.545+5G>C
c.1413+5G>C
c.3873+5G>C (n.3873+5G>C)
c.89+5G>C
c.4053+5G>C (n.4053+5G>C)
c.3720+5G>C (n.3720+5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652936G=CA1737411380CFTRc.*172+5G= (n.*172+5G=)
c.*3677+5G= (n.*3677+5G=)
c.3780+5G= (n.3780+5G=)
c.*176+5G= (n.*176+5G=)
c.*616+5G= (n.*616+5G=)
c.3963+5G= (n.3963+5G=)
c.*624+5G= (n.*624+5G=)
c.*2338+5G= (n.*2338+5G=)
c.3957+5G= (n.3957+5G=)
c.*3787+5G= (n.*3787+5G=)
c.3537+5G= (n.3537+5G=)
n.2131+5G=
c.827+5G= (n.827+5G=)
c.1750+5G= (n.1750+5G=)
c.545+5G=
c.1413+5G=
c.3873+5G= (n.3873+5G=)
c.89+5G=
c.4053+5G= (n.4053+5G=)
c.3720+5G= (n.3720+5G=)
7g.117652937G>ACA1737411384CFTRc.*172+6G>A (n.*172+6G>A)
c.*3677+6G>A (n.*3677+6G>A)
c.3780+6G>A (n.3780+6G>A)
c.*176+6G>A (n.*176+6G>A)
c.*616+6G>A (n.*616+6G>A)
c.3963+6G>A (n.3963+6G>A)
c.*624+6G>A (n.*624+6G>A)
c.*2338+6G>A (n.*2338+6G>A)
c.3957+6G>A (n.3957+6G>A)
c.*3787+6G>A (n.*3787+6G>A)
c.3537+6G>A (n.3537+6G>A)
n.2131+6G>A
c.827+6G>A (n.827+6G>A)
c.1750+6G>A (n.1750+6G>A)
c.545+6G>A
c.1413+6G>A
c.3873+6G>A (n.3873+6G>A)
c.89+6G>A
c.4053+6G>A (n.4053+6G>A)
c.3720+6G>A (n.3720+6G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117652937G=CA1737411383CFTRc.*172+6G= (n.*172+6G=)
c.*3677+6G= (n.*3677+6G=)
c.3780+6G= (n.3780+6G=)
c.*176+6G= (n.*176+6G=)
c.*616+6G= (n.*616+6G=)
c.3963+6G= (n.3963+6G=)
c.*624+6G= (n.*624+6G=)
c.*2338+6G= (n.*2338+6G=)
c.3957+6G= (n.3957+6G=)
c.*3787+6G= (n.*3787+6G=)
c.3537+6G= (n.3537+6G=)
n.2131+6G=
c.827+6G= (n.827+6G=)
c.1750+6G= (n.1750+6G=)
c.545+6G=
c.1413+6G=
c.3873+6G= (n.3873+6G=)
c.89+6G=
c.4053+6G= (n.4053+6G=)
c.3720+6G= (n.3720+6G=)
7g.117652937G>TCA457229967CFTRc.*172+6G>T (n.*172+6G>T)
c.*3677+6G>T (n.*3677+6G>T)
c.3780+6G>T (n.3780+6G>T)
c.*176+6G>T (n.*176+6G>T)
c.*616+6G>T (n.*616+6G>T)
c.3963+6G>T (n.3963+6G>T)
c.*624+6G>T (n.*624+6G>T)
c.*2338+6G>T (n.*2338+6G>T)
c.3957+6G>T (n.3957+6G>T)
c.*3787+6G>T (n.*3787+6G>T)
c.3537+6G>T (n.3537+6G>T)
n.2131+6G>T
c.827+6G>T (n.827+6G>T)
c.1750+6G>T (n.1750+6G>T)
c.545+6G>T
c.1413+6G>T
c.3873+6G>T (n.3873+6G>T)
c.89+6G>T
c.4053+6G>T (n.4053+6G>T)
c.3720+6G>T (n.3720+6G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652938C>ACA2684648984CFTRc.*172+7C>A (n.*172+7C>A)
c.*3677+7C>A (n.*3677+7C>A)
c.3780+7C>A (n.3780+7C>A)
c.*176+7C>A (n.*176+7C>A)
c.*616+7C>A (n.*616+7C>A)
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c.*624+7C>A (n.*624+7C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2131+17A>C
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7g.117652949A>GCA2684648998CFTRc.*172+18A>G (n.*172+18A>G)
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 gnomAD v4
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7g.117652950A>GCA4451590CFTRc.*172+19A>G (n.*172+19A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2131+19A>T
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 gnomAD v4
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n.2131+20T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2131+20T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2131+21G>A
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 gnomAD v4
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7g.117652953A>GCA1737411405CFTRc.*172+22A>G (n.*172+22A>G)
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n.2131+22A>G
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c.545+22A>G
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c.89+22A>G
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 dbSNP gnomAD v4
7g.117652954T>CCA1737411408CFTRc.*172+23T>C (n.*172+23T>C)
c.*3677+23T>C (n.*3677+23T>C)
c.3780+23T>C (n.3780+23T>C)
c.*176+23T>C (n.*176+23T>C)
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c.*3787+23T>C (n.*3787+23T>C)
c.3537+23T>C (n.3537+23T>C)
n.2131+23T>C
c.827+23T>C (n.827+23T>C)
c.1750+23T>C (n.1750+23T>C)
c.545+23T>C
c.1413+23T>C
c.3873+23T>C (n.3873+23T>C)
c.89+23T>C
c.4053+23T>C (n.4053+23T>C)
c.3720+23T>C (n.3720+23T>C)
 dbSNP
7g.117652954T>GCA164952893CFTRc.*172+23T>G (n.*172+23T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
7g.117652998T>CCA2579000397CFTRc.*172+67T>C (n.*172+67T>C)
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n.2131+67T>C
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c.545+67T>C
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7g.117652999G>ACA1106316184CFTRc.*172+68G>A (n.*172+68G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117653000A>GCA164952938CFTRc.*172+69A>G (n.*172+69A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117653001C>ACA2684649022CFTRc.*172+70C>A (n.*172+70C>A)
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c.*616+83_*616+84dup (n.*616+83_*616+84dup)
c.3963+83_3963+84dup (n.3963+83_3963+84dup)
c.*624+83_*624+84dup (n.*624+83_*624+84dup)
c.*2338+83_*2338+84dup (n.*2338+83_*2338+84dup)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*3787+80C>A (n.*3787+80C>A)
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n.2131+80C>A
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c.1750+80C>A (n.1750+80C>A)
c.545+80C>A
c.1413+80C>A
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c.89+80C>A
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c.3720+80C>A (n.3720+80C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.117653014A>GCA1737411470CFTRc.*172+83A>G (n.*172+83A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.117653015C>GCA2684649028CFTRc.*172+84C>G (n.*172+84C>G)
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 gnomAD v4
7g.117653016T>ACA2684649029CFTRc.*172+85T>A (n.*172+85T>A)
c.*3677+85T>A (n.*3677+85T>A)
c.3780+85T>A (n.3780+85T>A)
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c.3957+85T>A (n.3957+85T>A)
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c.3537+85T>A (n.3537+85T>A)
n.2131+85T>A
c.827+85T>A (n.827+85T>A)
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c.545+85T>A
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c.89+85T>A
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c.3720+85T>A (n.3720+85T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched