Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
7g.117652859T>GCA457229771CFTRc.*100T>G (n.*100T>G)
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 ClinVar dbSNP
7g.117652860G>ACA368978057CFTRc.*101G>A (n.*101G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.474G>T
c.1342G>T
c.3802G>T (p.Gly1268Ter)
c.18G>T
c.3982G>T (p.Gly1328Ter)
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 gnomAD v4
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n.2061del
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 gnomAD v4
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7g.117652861G>CCA325708CFTRc.*102G>C (n.*102G>C)
c.*3607G>C (n.*3607G>C)
c.3710G>C (p.Gly1237Ala)
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c.*554G>C (n.*554G>C)
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 ClinVar dbSNP
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7g.117652861G>TCA164952592CFTRc.*102G>T (n.*102G>T)
c.*3607G>T (n.*3607G>T)
c.3710G>T (p.Gly1237Val)
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c.3893G>T (p.Gly1298Val)
c.*554G>T (n.*554G>T)
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c.3887G>T (p.Gly1296Val)
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c.3467G>T (p.Gly1156Val)
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c.19G>T
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c.3650G>T (p.Gly1217Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652862A=CA1737411106CFTRc.*103A= (n.*103A=)
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7g.117652862A>CCA457229782CFTRc.*103A>C (n.*103A>C)
c.*3608A>C (n.*3608A>C)
c.3711A>C (p.Gly1237=)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.3894A>C (p.Gly1298=)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*2269A>C (n.*2269A>C)
c.3888A>C (p.Gly1296=)
c.*3718A>C (n.*3718A>C)
c.3468A>C (p.Gly1156=)
n.2062A>C
c.758A>C (n.758A>C)
c.1681A>C (n.1681A>C)
c.476A>C
c.1344A>C
c.3804A>C (p.Gly1268=)
c.20A>C
c.3984A>C (p.Gly1328=)
c.3651A>C (p.Gly1217=)
7g.117652862A>GCA457229784CFTRc.*103A>G (n.*103A>G)
c.*3608A>G (n.*3608A>G)
c.3711A>G (p.Gly1237=)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.3894A>G (p.Gly1298=)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*2269A>G (n.*2269A>G)
c.3888A>G (p.Gly1296=)
c.*3718A>G (n.*3718A>G)
c.3468A>G (p.Gly1156=)
n.2062A>G
c.758A>G (n.758A>G)
c.1681A>G (n.1681A>G)
c.476A>G
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c.3804A>G (p.Gly1268=)
c.20A>G
c.3984A>G (p.Gly1328=)
c.3651A>G (p.Gly1217=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.117652862A>TCA457229787CFTRc.*103A>T (n.*103A>T)
c.*3608A>T (n.*3608A>T)
c.3711A>T (p.Gly1237=)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.3894A>T (p.Gly1298=)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*2269A>T (n.*2269A>T)
c.3888A>T (p.Gly1296=)
c.*3718A>T (n.*3718A>T)
c.3468A>T (p.Gly1156=)
n.2062A>T
c.758A>T (n.758A>T)
c.1681A>T (n.1681A>T)
c.476A>T
c.1344A>T
c.3804A>T (p.Gly1268=)
c.20A>T
c.3984A>T (p.Gly1328=)
c.3651A>T (p.Gly1217=)
 gnomAD v4
7g.117652863delCA2695208385CFTRc.*104del (n.*104del)
c.*3609del (n.*3609del)
c.3712del (p.Thr1238HisfsTer29)
c.*108del (n.*108del)
c.*548del (n.*548del)
c.3895del (p.Thr1299HisfsTer29)
c.*556del (n.*556del)
c.*2270del (n.*2270del)
c.3889del (p.Thr1297HisfsTer29)
c.*3719del (n.*3719del)
c.3469del (p.Thr1157HisfsTer29)
n.2063del
c.759del (n.759del)
c.1682del (n.1682del)
c.477del
c.1345del
c.3805del (p.Thr1269HisfsTer29)
c.21del
c.3985del (p.Thr1329HisfsTer29)
c.3652del (p.Thr1218HisfsTer29)
7g.117652863A=CA1737411114CFTRc.*104A= (n.*104A=)
c.*3609A= (n.*3609A=)
c.3712A= (p.Thr1238=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.*548A= (n.*548A=)
c.3895A= (p.Thr1299=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.*2270A= (n.*2270A=)
c.3889A= (p.Thr1297=)
c.*3719A= (n.*3719A=)
c.3469A= (p.Thr1157=)
n.2063A=
c.759A= (n.759A=)
c.1682A= (n.1682A=)
c.477A=
c.1345A=
c.3805A= (p.Thr1269=)
c.21A=
c.3985A= (p.Thr1329=)
c.3652A= (p.Thr1218=)
7g.117652863A>CCA368978083CFTRc.*104A>C (n.*104A>C)
c.*3609A>C (n.*3609A>C)
c.3712A>C (p.Thr1238Pro)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.3895A>C (p.Thr1299Pro)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*2270A>C (n.*2270A>C)
c.3889A>C (p.Thr1297Pro)
c.*3719A>C (n.*3719A>C)
c.3469A>C (p.Thr1157Pro)
n.2063A>C
c.759A>C (n.759A>C)
c.1682A>C (n.1682A>C)
c.477A>C
c.1345A>C
c.3805A>C (p.Thr1269Pro)
c.21A>C
c.3985A>C (p.Thr1329Pro)
c.3652A>C (p.Thr1218Pro)
7g.117652863A>GCA4451579CFTRc.*104A>G (n.*104A>G)
c.*3609A>G (n.*3609A>G)
c.3712A>G (p.Thr1238Ala)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.3895A>G (p.Thr1299Ala)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*2270A>G (n.*2270A>G)
c.3889A>G (p.Thr1297Ala)
c.*3719A>G (n.*3719A>G)
c.3469A>G (p.Thr1157Ala)
n.2063A>G
c.759A>G (n.759A>G)
c.1682A>G (n.1682A>G)
c.477A>G
c.1345A>G
c.3805A>G (p.Thr1269Ala)
c.21A>G
c.3985A>G (p.Thr1329Ala)
c.3652A>G (p.Thr1218Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652863A>TCA368978071CFTRc.*104A>T (n.*104A>T)
c.*3609A>T (n.*3609A>T)
c.3712A>T (p.Thr1238Ser)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.3895A>T (p.Thr1299Ser)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*2270A>T (n.*2270A>T)
c.3889A>T (p.Thr1297Ser)
c.*3719A>T (n.*3719A>T)
c.3469A>T (p.Thr1157Ser)
n.2063A>T
c.759A>T (n.759A>T)
c.1682A>T (n.1682A>T)
c.477A>T
c.1345A>T
c.3805A>T (p.Thr1269Ser)
c.21A>T
c.3985A>T (p.Thr1329Ser)
c.3652A>T (p.Thr1218Ser)
7g.117652864C>ACA368978086CFTRc.*105C>A (n.*105C>A)
c.*3610C>A (n.*3610C>A)
c.3713C>A (p.Thr1238Lys)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.3896C>A (p.Thr1299Lys)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*2271C>A (n.*2271C>A)
c.3890C>A (p.Thr1297Lys)
c.*3720C>A (n.*3720C>A)
c.3470C>A (p.Thr1157Lys)
n.2064C>A
c.760C>A (n.760C>A)
c.1683C>A (n.1683C>A)
c.478C>A
c.1346C>A
c.3806C>A (p.Thr1269Lys)
c.22C>A
c.3986C>A (p.Thr1329Lys)
c.3653C>A (p.Thr1218Lys)
 gnomAD v4
7g.117652864C=CA1737411119CFTRc.*105C= (n.*105C=)
c.*3610C= (n.*3610C=)
c.3713C= (p.Thr1238=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.3896C= (p.Thr1299=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.*2271C= (n.*2271C=)
c.3890C= (p.Thr1297=)
c.*3720C= (n.*3720C=)
c.3470C= (p.Thr1157=)
n.2064C=
c.760C= (n.760C=)
c.1683C= (n.1683C=)
c.478C=
c.1346C=
c.3806C= (p.Thr1269=)
c.22C=
c.3986C= (p.Thr1329=)
c.3653C= (p.Thr1218=)
7g.117652864C>GCA368978093CFTRc.*105C>G (n.*105C>G)
c.*3610C>G (n.*3610C>G)
c.3713C>G (p.Thr1238Arg)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.3896C>G (p.Thr1299Arg)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*2271C>G (n.*2271C>G)
c.3890C>G (p.Thr1297Arg)
c.*3720C>G (n.*3720C>G)
c.3470C>G (p.Thr1157Arg)
n.2064C>G
c.760C>G (n.760C>G)
c.1683C>G (n.1683C>G)
c.478C>G
c.1346C>G
c.3806C>G (p.Thr1269Arg)
c.22C>G
c.3986C>G (p.Thr1329Arg)
c.3653C>G (p.Thr1218Arg)
7g.117652864C>TCA327332CFTRc.*105C>T (n.*105C>T)
c.*3610C>T (n.*3610C>T)
c.3713C>T (p.Thr1238Ile)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.3896C>T (p.Thr1299Ile)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*2271C>T (n.*2271C>T)
c.3890C>T (p.Thr1297Ile)
c.*3720C>T (n.*3720C>T)
c.3470C>T (p.Thr1157Ile)
n.2064C>T
c.760C>T (n.760C>T)
c.1683C>T (n.1683C>T)
c.478C>T
c.1346C>T
c.3806C>T (p.Thr1269Ile)
c.22C>T
c.3986C>T (p.Thr1329Ile)
c.3653C>T (p.Thr1218Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117652865A=CA1737411127CFTRc.*106A= (n.*106A=)
c.*3611A= (n.*3611A=)
c.3714A= (p.Thr1238=)
c.*110A= (n.*110A=)
c.*550A= (n.*550A=)
c.3897A= (p.Thr1299=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.*2272A= (n.*2272A=)
c.3891A= (p.Thr1297=)
c.*3721A= (n.*3721A=)
c.3471A= (p.Thr1157=)
n.2065A=
c.761A= (n.761A=)
c.1684A= (n.1684A=)
c.479A=
c.1347A=
c.3807A= (p.Thr1269=)
c.23A=
c.3987A= (p.Thr1329=)
c.3654A= (p.Thr1218=)
7g.117652865A>CCA457229798CFTRc.*106A>C (n.*106A>C)
c.*3611A>C (n.*3611A>C)
c.3714A>C (p.Thr1238=)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.3897A>C (p.Thr1299=)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*2272A>C (n.*2272A>C)
c.3891A>C (p.Thr1297=)
c.*3721A>C (n.*3721A>C)
c.3471A>C (p.Thr1157=)
n.2065A>C
c.761A>C (n.761A>C)
c.1684A>C (n.1684A>C)
c.479A>C
c.1347A>C
c.3807A>C (p.Thr1269=)
c.23A>C
c.3987A>C (p.Thr1329=)
c.3654A>C (p.Thr1218=)
7g.117652865A>GCA175546CFTRc.*106A>G (n.*106A>G)
c.*3611A>G (n.*3611A>G)
c.3714A>G (p.Thr1238=)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.3897A>G (p.Thr1299=)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*2272A>G (n.*2272A>G)
c.3891A>G (p.Thr1297=)
c.*3721A>G (n.*3721A>G)
c.3471A>G (p.Thr1157=)
n.2065A>G
c.761A>G (n.761A>G)
c.1684A>G (n.1684A>G)
c.479A>G
c.1347A>G
c.3807A>G (p.Thr1269=)
c.23A>G
c.3987A>G (p.Thr1329=)
c.3654A>G (p.Thr1218=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652865A>TCA457229796CFTRc.*106A>T (n.*106A>T)
c.*3611A>T (n.*3611A>T)
c.3714A>T (p.Thr1238=)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.3897A>T (p.Thr1299=)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*2272A>T (n.*2272A>T)
c.3891A>T (p.Thr1297=)
c.*3721A>T (n.*3721A>T)
c.3471A>T (p.Thr1157=)
n.2065A>T
c.761A>T (n.761A>T)
c.1684A>T (n.1684A>T)
c.479A>T
c.1347A>T
c.3807A>T (p.Thr1269=)
c.23A>T
c.3987A>T (p.Thr1329=)
c.3654A>T (p.Thr1218=)
7g.117652866T>ACA368978106CFTRc.*107T>A (n.*107T>A)
c.*3612T>A (n.*3612T>A)
c.3715T>A (p.Phe1239Ile)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.3898T>A (p.Phe1300Ile)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*2273T>A (n.*2273T>A)
c.3892T>A (p.Phe1298Ile)
c.*3722T>A (n.*3722T>A)
c.3472T>A (p.Phe1158Ile)
n.2066T>A
c.762T>A (n.762T>A)
c.1685T>A (n.1685T>A)
c.480T>A
c.1348T>A
c.3808T>A (p.Phe1270Ile)
c.24T>A
c.3988T>A (p.Phe1330Ile)
c.3655T>A (p.Phe1219Ile)
7g.117652866T>CCA4451580CFTRc.*107T>C (n.*107T>C)
c.*3612T>C (n.*3612T>C)
c.3715T>C (p.Phe1239Leu)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.3898T>C (p.Phe1300Leu)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*2273T>C (n.*2273T>C)
c.3892T>C (p.Phe1298Leu)
c.*3722T>C (n.*3722T>C)
c.3472T>C (p.Phe1158Leu)
n.2066T>C
c.762T>C (n.762T>C)
c.1685T>C (n.1685T>C)
c.480T>C
c.1348T>C
c.3808T>C (p.Phe1270Leu)
c.24T>C
c.3988T>C (p.Phe1330Leu)
c.3655T>C (p.Phe1219Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117652866T>GCA368978109CFTRc.*107T>G (n.*107T>G)
c.*3612T>G (n.*3612T>G)
c.3715T>G (p.Phe1239Val)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.3898T>G (p.Phe1300Val)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*2273T>G (n.*2273T>G)
c.3892T>G (p.Phe1298Val)
c.*3722T>G (n.*3722T>G)
c.3472T>G (p.Phe1158Val)
n.2066T>G
c.762T>G (n.762T>G)
c.1685T>G (n.1685T>G)
c.480T>G
c.1348T>G
c.3808T>G (p.Phe1270Val)
c.24T>G
c.3988T>G (p.Phe1330Val)
c.3655T>G (p.Phe1219Val)
7g.117652866T=CA1737411135CFTRc.*107T= (n.*107T=)
c.*3612T= (n.*3612T=)
c.3715T= (p.Phe1239=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.*551T= (n.*551T=)
c.3898T= (p.Phe1300=)
c.*559T= (n.*559T=)
c.*2273T= (n.*2273T=)
c.3892T= (p.Phe1298=)
c.*3722T= (n.*3722T=)
c.3472T= (p.Phe1158=)
n.2066T=
c.762T= (n.762T=)
c.1685T= (n.1685T=)
c.480T=
c.1348T=
c.3808T= (p.Phe1270=)
c.24T=
c.3988T= (p.Phe1330=)
c.3655T= (p.Phe1219=)
7g.117652868dupCA276110CFTRc.*109dup (n.*109dup)
c.*3614dup (n.*3614dup)
c.3717dup (p.Arg1240Ter)
c.*113dup (n.*113dup)
c.*553dup (n.*553dup)
c.3900dup (p.Arg1301Ter)
c.*561dup (n.*561dup)
c.*2275dup (n.*2275dup)
c.3894dup (p.Arg1299Ter)
c.*3724dup (n.*3724dup)
c.3474dup (p.Arg1159Ter)
n.2068dup
c.764dup (n.764dup)
c.1687dup (n.1687dup)
c.482dup
c.1350dup
c.3810dup (p.Arg1271Ter)
c.26dup
c.3990dup (p.Arg1331Ter)
c.3657dup (p.Arg1220Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117652867T>ACA368978113CFTRc.*108T>A (n.*108T>A)
c.*3613T>A (n.*3613T>A)
c.3716T>A (p.Phe1239Tyr)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.3899T>A (p.Phe1300Tyr)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.*2274T>A (n.*2274T>A)
c.3893T>A (p.Phe1298Tyr)
c.*3723T>A (n.*3723T>A)
c.3473T>A (p.Phe1158Tyr)
n.2067T>A
c.763T>A (n.763T>A)
c.1686T>A (n.1686T>A)
c.481T>A
c.1349T>A
c.3809T>A (p.Phe1270Tyr)
c.25T>A
c.3989T>A (p.Phe1330Tyr)
c.3656T>A (p.Phe1219Tyr)
7g.117652867T>CCA368978117CFTRc.*108T>C (n.*108T>C)
c.*3613T>C (n.*3613T>C)
c.3716T>C (p.Phe1239Ser)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.3899T>C (p.Phe1300Ser)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.*2274T>C (n.*2274T>C)
c.3893T>C (p.Phe1298Ser)
c.*3723T>C (n.*3723T>C)
c.3473T>C (p.Phe1158Ser)
n.2067T>C
c.763T>C (n.763T>C)
c.1686T>C (n.1686T>C)
c.481T>C
c.1349T>C
c.3809T>C (p.Phe1270Ser)
c.25T>C
c.3989T>C (p.Phe1330Ser)
c.3656T>C (p.Phe1219Ser)
 gnomAD v4
7g.117652867T>GCA368978118CFTRc.*108T>G (n.*108T>G)
c.*3613T>G (n.*3613T>G)
c.3716T>G (p.Phe1239Cys)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.3899T>G (p.Phe1300Cys)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.*2274T>G (n.*2274T>G)
c.3893T>G (p.Phe1298Cys)
c.*3723T>G (n.*3723T>G)
c.3473T>G (p.Phe1158Cys)
n.2067T>G
c.763T>G (n.763T>G)
c.1686T>G (n.1686T>G)
c.481T>G
c.1349T>G
c.3809T>G (p.Phe1270Cys)
c.25T>G
c.3989T>G (p.Phe1330Cys)
c.3656T>G (p.Phe1219Cys)
7g.117652868T>ACA368978119CFTRc.*109T>A (n.*109T>A)
c.*3614T>A (n.*3614T>A)
c.3717T>A (p.Phe1239Leu)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.3900T>A (p.Phe1300Leu)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*2275T>A (n.*2275T>A)
c.3894T>A (p.Phe1298Leu)
c.*3724T>A (n.*3724T>A)
c.3474T>A (p.Phe1158Leu)
n.2068T>A
c.764T>A (n.764T>A)
c.1687T>A (n.1687T>A)
c.482T>A
c.1350T>A
c.3810T>A (p.Phe1270Leu)
c.26T>A
c.3990T>A (p.Phe1330Leu)
c.3657T>A (p.Phe1219Leu)
7g.117652868T>CCA457229809CFTRc.*109T>C (n.*109T>C)
c.*3614T>C (n.*3614T>C)
c.3717T>C (p.Phe1239=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.3900T>C (p.Phe1300=)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*2275T>C (n.*2275T>C)
c.3894T>C (p.Phe1298=)
c.*3724T>C (n.*3724T>C)
c.3474T>C (p.Phe1158=)
n.2068T>C
c.764T>C (n.764T>C)
c.1687T>C (n.1687T>C)
c.482T>C
c.1350T>C
c.3810T>C (p.Phe1270=)
c.26T>C
c.3990T>C (p.Phe1330=)
c.3657T>C (p.Phe1219=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117652868T>GCA368978121CFTRc.*109T>G (n.*109T>G)
c.*3614T>G (n.*3614T>G)
c.3717T>G (p.Phe1239Leu)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.3900T>G (p.Phe1300Leu)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*2275T>G (n.*2275T>G)
c.3894T>G (p.Phe1298Leu)
c.*3724T>G (n.*3724T>G)
c.3474T>G (p.Phe1158Leu)
n.2068T>G
c.764T>G (n.764T>G)
c.1687T>G (n.1687T>G)
c.482T>G
c.1350T>G
c.3810T>G (p.Phe1270Leu)
c.26T>G
c.3990T>G (p.Phe1330Leu)
c.3657T>G (p.Phe1219Leu)
7g.117652869A>CCA457229813CFTRc.*110A>C (n.*110A>C)
c.*3615A>C (n.*3615A>C)
c.3718A>C (p.Arg1240=)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.3901A>C (p.Arg1301=)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*2276A>C (n.*2276A>C)
c.3895A>C (p.Arg1299=)
c.*3725A>C (n.*3725A>C)
c.3475A>C (p.Arg1159=)
n.2069A>C
c.765A>C (n.765A>C)
c.1688A>C (n.1688A>C)
c.483A>C
c.1351A>C
c.3811A>C (p.Arg1271=)
c.27A>C
c.3991A>C (p.Arg1331=)
c.3658A>C (p.Arg1220=)
7g.117652869A>GCA368978124CFTRc.*110A>G (n.*110A>G)
c.*3615A>G (n.*3615A>G)
c.3718A>G (p.Arg1240Gly)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.3901A>G (p.Arg1301Gly)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*2276A>G (n.*2276A>G)
c.3895A>G (p.Arg1299Gly)
c.*3725A>G (n.*3725A>G)
c.3475A>G (p.Arg1159Gly)
n.2069A>G
c.765A>G (n.765A>G)
c.1688A>G (n.1688A>G)
c.483A>G
c.1351A>G
c.3811A>G (p.Arg1271Gly)
c.27A>G
c.3991A>G (p.Arg1331Gly)
c.3658A>G (p.Arg1220Gly)
 gnomAD v4
7g.117652869A>TCA368978125CFTRc.*110A>T (n.*110A>T)
c.*3615A>T (n.*3615A>T)
c.3718A>T (p.Arg1240Ter)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.3901A>T (p.Arg1301Ter)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*2276A>T (n.*2276A>T)
c.3895A>T (p.Arg1299Ter)
c.*3725A>T (n.*3725A>T)
c.3475A>T (p.Arg1159Ter)
n.2069A>T
c.765A>T (n.765A>T)
c.1688A>T (n.1688A>T)
c.483A>T
c.1351A>T
c.3811A>T (p.Arg1271Ter)
c.27A>T
c.3991A>T (p.Arg1331Ter)
c.3658A>T (p.Arg1220Ter)
 gnomAD v4
7g.117652870G>ACA368978126CFTRc.*111G>A (n.*111G>A)
c.*3616G>A (n.*3616G>A)
c.3719G>A (p.Arg1240Lys)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.3902G>A (p.Arg1301Lys)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*2277G>A (n.*2277G>A)
c.3896G>A (p.Arg1299Lys)
c.*3726G>A (n.*3726G>A)
c.3476G>A (p.Arg1159Lys)
n.2070G>A
c.766G>A (n.766G>A)
c.1689G>A (n.1689G>A)
c.484G>A
c.1352G>A
c.3812G>A (p.Arg1271Lys)
c.28G>A
c.3992G>A (p.Arg1331Lys)
c.3659G>A (p.Arg1220Lys)
7g.117652870G>CCA368978130CFTRc.*111G>C (n.*111G>C)
c.*3616G>C (n.*3616G>C)
c.3719G>C (p.Arg1240Thr)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.3902G>C (p.Arg1301Thr)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*2277G>C (n.*2277G>C)
c.3896G>C (p.Arg1299Thr)
c.*3726G>C (n.*3726G>C)
c.3476G>C (p.Arg1159Thr)
n.2070G>C
c.766G>C (n.766G>C)
c.1689G>C (n.1689G>C)
c.484G>C
c.1352G>C
c.3812G>C (p.Arg1271Thr)
c.28G>C
c.3992G>C (p.Arg1331Thr)
c.3659G>C (p.Arg1220Thr)
7g.117652870G>TCA368978133CFTRc.*111G>T (n.*111G>T)
c.*3616G>T (n.*3616G>T)
c.3719G>T (p.Arg1240Ile)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.3902G>T (p.Arg1301Ile)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*2277G>T (n.*2277G>T)
c.3896G>T (p.Arg1299Ile)
c.*3726G>T (n.*3726G>T)
c.3476G>T (p.Arg1159Ile)
n.2070G>T
c.766G>T (n.766G>T)
c.1689G>T (n.1689G>T)
c.484G>T
c.1352G>T
c.3812G>T (p.Arg1271Ile)
c.28G>T
c.3992G>T (p.Arg1331Ile)
c.3659G>T (p.Arg1220Ile)
7g.117652870_117652871delinsGACA1737411138CFTRc.*111_*112delinsGA (n.*111_*112delinsGA)
c.*3616_*3617delinsGA (n.*3616_*3617delinsGA)
c.3719_3720delinsGA (p.Arg1240=)
c.*115_*116delinsGA (n.*115_*116delinsGA)
c.*555_*556delinsGA (n.*555_*556delinsGA)
c.3902_3903delinsGA (p.Arg1301=)
c.*563_*564delinsGA (n.*563_*564delinsGA)
c.*2277_*2278delinsGA (n.*2277_*2278delinsGA)
c.3896_3897delinsGA (p.Arg1299=)
c.*3726_*3727delinsGA (n.*3726_*3727delinsGA)
c.3476_3477delinsGA (p.Arg1159=)
n.2070_2071delinsGA
c.766_767delinsGA (n.766_767delinsGA)
c.1689_1690delinsGA (n.1689_1690delinsGA)
c.484_485delinsGA
c.1352_1353delinsGA
c.3812_3813delinsGA (p.Arg1271=)
c.28_29delinsGA
c.3992_3993delinsGA (p.Arg1331=)
c.3659_3660delinsGA (p.Arg1220=)
7g.117652871A=CA1737411145CFTRc.*112A= (n.*112A=)
c.*3617A= (n.*3617A=)
c.3720A= (p.Arg1240=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.3903A= (p.Arg1301=)
c.*564A= (n.*564A=)
c.*2278A= (n.*2278A=)
c.3897A= (p.Arg1299=)
c.*3727A= (n.*3727A=)
c.3477A= (p.Arg1159=)
n.2071A=
c.767A= (n.767A=)
c.1690A= (n.1690A=)
c.485A=
c.1353A=
c.3813A= (p.Arg1271=)
c.29A=
c.3993A= (p.Arg1331=)
c.3660A= (p.Arg1220=)
7g.117652871A>CCA368978155CFTRc.*112A>C (n.*112A>C)
c.*3617A>C (n.*3617A>C)
c.3720A>C (p.Arg1240Ser)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.3903A>C (p.Arg1301Ser)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*2278A>C (n.*2278A>C)
c.3897A>C (p.Arg1299Ser)
c.*3727A>C (n.*3727A>C)
c.3477A>C (p.Arg1159Ser)
n.2071A>C
c.767A>C (n.767A>C)
c.1690A>C (n.1690A>C)
c.485A>C
c.1353A>C
c.3813A>C (p.Arg1271Ser)
c.29A>C
c.3993A>C (p.Arg1331Ser)
c.3660A>C (p.Arg1220Ser)
7g.117652871A>GCA4451581CFTRc.*112A>G (n.*112A>G)
c.*3617A>G (n.*3617A>G)
c.3720A>G (p.Arg1240=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.3903A>G (p.Arg1301=)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.*2278A>G (n.*2278A>G)
c.3897A>G (p.Arg1299=)
c.*3727A>G (n.*3727A>G)
c.3477A>G (p.Arg1159=)
n.2071A>G
c.767A>G (n.767A>G)
c.1690A>G (n.1690A>G)
c.485A>G
c.1353A>G
c.3813A>G (p.Arg1271=)
c.29A>G
c.3993A>G (p.Arg1331=)
c.3660A>G (p.Arg1220=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117652871A>TCA368978143CFTRc.*112A>T (n.*112A>T)
c.*3617A>T (n.*3617A>T)
c.3720A>T (p.Arg1240Ser)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.3903A>T (p.Arg1301Ser)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.*2278A>T (n.*2278A>T)
c.3897A>T (p.Arg1299Ser)
c.*3727A>T (n.*3727A>T)
c.3477A>T (p.Arg1159Ser)
n.2071A>T
c.767A>T (n.767A>T)
c.1690A>T (n.1690A>T)
c.485A>T
c.1353A>T
c.3813A>T (p.Arg1271Ser)
c.29A>T
c.3993A>T (p.Arg1331Ser)
c.3660A>T (p.Arg1220Ser)
7g.117652876dupCA327338CFTRc.*117dup (n.*117dup)
c.*3622dup (n.*3622dup)
c.3725dup (p.Asn1242LysfsTer6)
c.*121dup (n.*121dup)
c.*561dup (n.*561dup)
c.3908dup (p.Asn1303LysfsTer6)
c.*569dup (n.*569dup)
c.*2283dup (n.*2283dup)
c.3902dup (p.Asn1301LysfsTer6)
c.*3732dup (n.*3732dup)
c.3482dup (p.Asn1161LysfsTer6)
n.2076dup
c.772dup (n.772dup)
c.1695dup (n.1695dup)
c.490dup
c.1358dup
c.3818dup (p.Asn1273LysfsTer6)
c.34dup
c.3998dup (p.Asn1333LysfsTer6)
c.3665dup (p.Asn1222LysfsTer6)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652876delCA327337CFTRc.*117del (n.*117del)
c.*3622del (n.*3622del)
c.3725del (p.Asn1242ThrfsTer25)
c.*121del (n.*121del)
c.*561del (n.*561del)
c.3908del (p.Asn1303ThrfsTer25)
c.*569del (n.*569del)
c.*2283del (n.*2283del)
c.3902del (p.Asn1301ThrfsTer25)
c.*3732del (n.*3732del)
c.3482del (p.Asn1161ThrfsTer25)
n.2076del
c.772del (n.772del)
c.1695del (n.1695del)
c.490del
c.1358del
c.3818del (p.Asn1273ThrfsTer25)
c.34del
c.3998del (p.Asn1333ThrfsTer25)
c.3665del (p.Asn1222ThrfsTer25)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652872A>CCA368978164CFTRc.*113A>C (n.*113A>C)
c.*3618A>C (n.*3618A>C)
c.3721A>C (p.Lys1241Gln)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.3904A>C (p.Lys1302Gln)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*2279A>C (n.*2279A>C)
c.3898A>C (p.Lys1300Gln)
c.*3728A>C (n.*3728A>C)
c.3478A>C (p.Lys1160Gln)
n.2072A>C
c.768A>C (n.768A>C)
c.1691A>C (n.1691A>C)
c.486A>C
c.1354A>C
c.3814A>C (p.Lys1272Gln)
c.30A>C
c.3994A>C (p.Lys1332Gln)
c.3661A>C (p.Lys1221Gln)
7g.117652872A>GCA368978167CFTRc.*113A>G (n.*113A>G)
c.*3618A>G (n.*3618A>G)
c.3721A>G (p.Lys1241Glu)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.3904A>G (p.Lys1302Glu)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*2279A>G (n.*2279A>G)
c.3898A>G (p.Lys1300Glu)
c.*3728A>G (n.*3728A>G)
c.3478A>G (p.Lys1160Glu)
n.2072A>G
c.768A>G (n.768A>G)
c.1691A>G (n.1691A>G)
c.486A>G
c.1354A>G
c.3814A>G (p.Lys1272Glu)
c.30A>G
c.3994A>G (p.Lys1332Glu)
c.3661A>G (p.Lys1221Glu)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117652872A>TCA368978177CFTRc.*113A>T (n.*113A>T)
c.*3618A>T (n.*3618A>T)
c.3721A>T (p.Lys1241Ter)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.3904A>T (p.Lys1302Ter)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*2279A>T (n.*2279A>T)
c.3898A>T (p.Lys1300Ter)
c.*3728A>T (n.*3728A>T)
c.3478A>T (p.Lys1160Ter)
n.2072A>T
c.768A>T (n.768A>T)
c.1691A>T (n.1691A>T)
c.486A>T
c.1354A>T
c.3814A>T (p.Lys1272Ter)
c.30A>T
c.3994A>T (p.Lys1332Ter)
c.3661A>T (p.Lys1221Ter)
 ClinVar
7g.117652873A>CCA368978181CFTRc.*114A>C (n.*114A>C)
c.*3619A>C (n.*3619A>C)
c.3722A>C (p.Lys1241Thr)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.3905A>C (p.Lys1302Thr)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.*2280A>C (n.*2280A>C)
c.3899A>C (p.Lys1300Thr)
c.*3729A>C (n.*3729A>C)
c.3479A>C (p.Lys1160Thr)
n.2073A>C
c.769A>C (n.769A>C)
c.1692A>C (n.1692A>C)
c.487A>C
c.1355A>C
c.3815A>C (p.Lys1272Thr)
c.31A>C
c.3995A>C (p.Lys1332Thr)
c.3662A>C (p.Lys1221Thr)
7g.117652873A>GCA368978185CFTRc.*114A>G (n.*114A>G)
c.*3619A>G (n.*3619A>G)
c.3722A>G (p.Lys1241Arg)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.3905A>G (p.Lys1302Arg)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.*2280A>G (n.*2280A>G)
c.3899A>G (p.Lys1300Arg)
c.*3729A>G (n.*3729A>G)
c.3479A>G (p.Lys1160Arg)
n.2073A>G
c.769A>G (n.769A>G)
c.1692A>G (n.1692A>G)
c.487A>G
c.1355A>G
c.3815A>G (p.Lys1272Arg)
c.31A>G
c.3995A>G (p.Lys1332Arg)
c.3662A>G (p.Lys1221Arg)
 gnomAD v4
7g.117652873A>TCA368978203CFTRc.*114A>T (n.*114A>T)
c.*3619A>T (n.*3619A>T)
c.3722A>T (p.Lys1241Ile)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.3905A>T (p.Lys1302Ile)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.*2280A>T (n.*2280A>T)
c.3899A>T (p.Lys1300Ile)
c.*3729A>T (n.*3729A>T)
c.3479A>T (p.Lys1160Ile)
n.2073A>T
c.769A>T (n.769A>T)
c.1692A>T (n.1692A>T)
c.487A>T
c.1355A>T
c.3815A>T (p.Lys1272Ile)
c.31A>T
c.3995A>T (p.Lys1332Ile)
c.3662A>T (p.Lys1221Ile)
7g.117652874A>CCA368978209CFTRc.*115A>C (n.*115A>C)
c.*3620A>C (n.*3620A>C)
c.3723A>C (p.Lys1241Asn)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.3906A>C (p.Lys1302Asn)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*2281A>C (n.*2281A>C)
c.3900A>C (p.Lys1300Asn)
c.*3730A>C (n.*3730A>C)
c.3480A>C (p.Lys1160Asn)
n.2074A>C
c.770A>C (n.770A>C)
c.1693A>C (n.1693A>C)
c.488A>C
c.1356A>C
c.3816A>C (p.Lys1272Asn)
c.32A>C
c.3996A>C (p.Lys1332Asn)
c.3663A>C (p.Lys1221Asn)
 dbSNP
7g.117652874A>GCA457229842CFTRc.*115A>G (n.*115A>G)
c.*3620A>G (n.*3620A>G)
c.3723A>G (p.Lys1241=)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.3906A>G (p.Lys1302=)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*2281A>G (n.*2281A>G)
c.3900A>G (p.Lys1300=)
c.*3730A>G (n.*3730A>G)
c.3480A>G (p.Lys1160=)
n.2074A>G
c.770A>G (n.770A>G)
c.1693A>G (n.1693A>G)
c.488A>G
c.1356A>G
c.3816A>G (p.Lys1272=)
c.32A>G
c.3996A>G (p.Lys1332=)
c.3663A>G (p.Lys1221=)
7g.117652874A>TCA368978212CFTRc.*115A>T (n.*115A>T)
c.*3620A>T (n.*3620A>T)
c.3723A>T (p.Lys1241Asn)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.3906A>T (p.Lys1302Asn)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*2281A>T (n.*2281A>T)
c.3900A>T (p.Lys1300Asn)
c.*3730A>T (n.*3730A>T)
c.3480A>T (p.Lys1160Asn)
n.2074A>T
c.770A>T (n.770A>T)
c.1693A>T (n.1693A>T)
c.488A>T
c.1356A>T
c.3816A>T (p.Lys1272Asn)
c.32A>T
c.3996A>T (p.Lys1332Asn)
c.3663A>T (p.Lys1221Asn)
7g.117652875A=CA1737411155CFTRc.*116A= (n.*116A=)
c.*3621A= (n.*3621A=)
c.3724A= (p.Asn1242=)
c.*120A= (n.*120A=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.3907A= (p.Asn1303=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.*2282A= (n.*2282A=)
c.3901A= (p.Asn1301=)
c.*3731A= (n.*3731A=)
c.3481A= (p.Asn1161=)
n.2075A=
c.771A= (n.771A=)
c.1694A= (n.1694A=)
c.489A=
c.1357A=
c.3817A= (p.Asn1273=)
c.33A=
c.3997A= (p.Asn1333=)
c.3664A= (p.Asn1222=)
7g.117652875A>CCA325604CFTRc.*116A>C (n.*116A>C)
c.*3621A>C (n.*3621A>C)
c.3724A>C (p.Asn1242His)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.3907A>C (p.Asn1303His)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*2282A>C (n.*2282A>C)
c.3901A>C (p.Asn1301His)
c.*3731A>C (n.*3731A>C)
c.3481A>C (p.Asn1161His)
n.2075A>C
c.771A>C (n.771A>C)
c.1694A>C (n.1694A>C)
c.489A>C
c.1357A>C
c.3817A>C (p.Asn1273His)
c.33A>C
c.3997A>C (p.Asn1333His)
c.3664A>C (p.Asn1222His)
 ClinVar dbSNP
7g.117652875A>GCA368978216CFTRc.*116A>G (n.*116A>G)
c.*3621A>G (n.*3621A>G)
c.3724A>G (p.Asn1242Asp)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.3907A>G (p.Asn1303Asp)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*2282A>G (n.*2282A>G)
c.3901A>G (p.Asn1301Asp)
c.*3731A>G (n.*3731A>G)
c.3481A>G (p.Asn1161Asp)
n.2075A>G
c.771A>G (n.771A>G)
c.1694A>G (n.1694A>G)
c.489A>G
c.1357A>G
c.3817A>G (p.Asn1273Asp)
c.33A>G
c.3997A>G (p.Asn1333Asp)
c.3664A>G (p.Asn1222Asp)
7g.117652875A>TCA368978217CFTRc.*116A>T (n.*116A>T)
c.*3621A>T (n.*3621A>T)
c.3724A>T (p.Asn1242Tyr)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.3907A>T (p.Asn1303Tyr)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*2282A>T (n.*2282A>T)
c.3901A>T (p.Asn1301Tyr)
c.*3731A>T (n.*3731A>T)
c.3481A>T (p.Asn1161Tyr)
n.2075A>T
c.771A>T (n.771A>T)
c.1694A>T (n.1694A>T)
c.489A>T
c.1357A>T
c.3817A>T (p.Asn1273Tyr)
c.33A>T
c.3997A>T (p.Asn1333Tyr)
c.3664A>T (p.Asn1222Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117652876A=CA1737411161CFTRc.*117A= (n.*117A=)
c.*3622A= (n.*3622A=)
c.3725A= (p.Asn1242=)
c.*121A= (n.*121A=)
c.*561A= (n.*561A=)
c.3908A= (p.Asn1303=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.*2283A= (n.*2283A=)
c.3902A= (p.Asn1301=)
c.*3732A= (n.*3732A=)
c.3482A= (p.Asn1161=)
n.2076A=
c.772A= (n.772A=)
c.1695A= (n.1695A=)
c.490A=
c.1358A=
c.3818A= (p.Asn1273=)
c.34A=
c.3998A= (p.Asn1333=)
c.3665A= (p.Asn1222=)
7g.117652876A>CCA368978233CFTRc.*117A>C (n.*117A>C)
c.*3622A>C (n.*3622A>C)
c.3725A>C (p.Asn1242Thr)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.3908A>C (p.Asn1303Thr)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*2283A>C (n.*2283A>C)
c.3902A>C (p.Asn1301Thr)
c.*3732A>C (n.*3732A>C)
c.3482A>C (p.Asn1161Thr)
n.2076A>C
c.772A>C (n.772A>C)
c.1695A>C (n.1695A>C)
c.490A>C
c.1358A>C
c.3818A>C (p.Asn1273Thr)
c.34A>C
c.3998A>C (p.Asn1333Thr)
c.3665A>C (p.Asn1222Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117652876A>GCA368978220CFTRc.*117A>G (n.*117A>G)
c.*3622A>G (n.*3622A>G)
c.3725A>G (p.Asn1242Ser)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.3908A>G (p.Asn1303Ser)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*2283A>G (n.*2283A>G)
c.3902A>G (p.Asn1301Ser)
c.*3732A>G (n.*3732A>G)
c.3482A>G (p.Asn1161Ser)
n.2076A>G
c.772A>G (n.772A>G)
c.1695A>G (n.1695A>G)
c.490A>G
c.1358A>G
c.3818A>G (p.Asn1273Ser)
c.34A>G
c.3998A>G (p.Asn1333Ser)
c.3665A>G (p.Asn1222Ser)
7g.117652876A>TCA327335CFTRc.*117A>T (n.*117A>T)
c.*3622A>T (n.*3622A>T)
c.3725A>T (p.Asn1242Ile)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.3908A>T (p.Asn1303Ile)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*2283A>T (n.*2283A>T)
c.3902A>T (p.Asn1301Ile)
c.*3732A>T (n.*3732A>T)
c.3482A>T (p.Asn1161Ile)
n.2076A>T
c.772A>T (n.772A>T)
c.1695A>T (n.1695A>T)
c.490A>T
c.1358A>T
c.3818A>T (p.Asn1273Ile)
c.34A>T
c.3998A>T (p.Asn1333Ile)
c.3665A>T (p.Asn1222Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652876_117652882delinsACTTGGACA1737411164CFTRc.*117_*123delinsACTTGGA (n.*117_*123delinsACTTGGA)
c.*3622_*3628delinsACTTGGA (n.*3622_*3628delinsACTTGGA)
c.3725_3731delinsACTTGGA (p.Asn1242=)
c.*121_*127delinsACTTGGA (n.*121_*127delinsACTTGGA)
c.*561_*567delinsACTTGGA (n.*561_*567delinsACTTGGA)
c.3908_3914delinsACTTGGA (p.Asn1303=)
c.*569_*575delinsACTTGGA (n.*569_*575delinsACTTGGA)
c.*2283_*2289delinsACTTGGA (n.*2283_*2289delinsACTTGGA)
c.3902_3908delinsACTTGGA (p.Asn1301=)
c.*3732_*3738delinsACTTGGA (n.*3732_*3738delinsACTTGGA)
c.3482_3488delinsACTTGGA (p.Asn1161=)
n.2076_2082delinsACTTGGA
c.772_778delinsACTTGGA (n.772_778delinsACTTGGA)
c.1695_1701delinsACTTGGA (n.1695_1701delinsACTTGGA)
c.490_496delinsACTTGGA
c.1358_1364delinsACTTGGA
c.3818_3824delinsACTTGGA (p.Asn1273=)
c.34_40delinsACTTGGA
c.3998_4004delinsACTTGGA (p.Asn1333=)
c.3665_3671delinsACTTGGA (p.Asn1222=)
7g.117652877C>ACA368978243CFTRc.*118C>A (n.*118C>A)
c.*3623C>A (n.*3623C>A)
c.3726C>A (p.Asn1242Lys)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.3909C>A (p.Asn1303Lys)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*2284C>A (n.*2284C>A)
c.3903C>A (p.Asn1301Lys)
c.*3733C>A (n.*3733C>A)
c.3483C>A (p.Asn1161Lys)
n.2077C>A
c.773C>A (n.773C>A)
c.1696C>A (n.1696C>A)
c.491C>A
c.1359C>A
c.3819C>A (p.Asn1273Lys)
c.35C>A
c.3999C>A (p.Asn1333Lys)
c.3666C>A (p.Asn1222Lys)
 gnomAD v4
7g.117652877C=CA1737411167CFTRc.*118C= (n.*118C=)
c.*3623C= (n.*3623C=)
c.3726C= (p.Asn1242=)
c.*122C= (n.*122C=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.3909C= (p.Asn1303=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.*2284C= (n.*2284C=)
c.3903C= (p.Asn1301=)
c.*3733C= (n.*3733C=)
c.3483C= (p.Asn1161=)
n.2077C=
c.773C= (n.773C=)
c.1696C= (n.1696C=)
c.491C=
c.1359C=
c.3819C= (p.Asn1273=)
c.35C=
c.3999C= (p.Asn1333=)
c.3666C= (p.Asn1222=)
7g.117652877C>GCA340641CFTRc.*118C>G (n.*118C>G)
c.*3623C>G (n.*3623C>G)
c.3726C>G (p.Asn1242Lys)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.3909C>G (p.Asn1303Lys)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*2284C>G (n.*2284C>G)
c.3903C>G (p.Asn1301Lys)
c.*3733C>G (n.*3733C>G)
c.3483C>G (p.Asn1161Lys)
n.2077C>G
c.773C>G (n.773C>G)
c.1696C>G (n.1696C>G)
c.491C>G
c.1359C>G
c.3819C>G (p.Asn1273Lys)
c.35C>G
c.3999C>G (p.Asn1333Lys)
c.3666C>G (p.Asn1222Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652877C>TCA457229856CFTRc.*118C>T (n.*118C>T)
c.*3623C>T (n.*3623C>T)
c.3726C>T (p.Asn1242=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.3909C>T (p.Asn1303=)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*2284C>T (n.*2284C>T)
c.3903C>T (p.Asn1301=)
c.*3733C>T (n.*3733C>T)
c.3483C>T (p.Asn1161=)
n.2077C>T
c.773C>T (n.773C>T)
c.1696C>T (n.1696C>T)
c.491C>T
c.1359C>T
c.3819C>T (p.Asn1273=)
c.35C>T
c.3999C>T (p.Asn1333=)
c.3666C>T (p.Asn1222=)
 ClinVar
7g.117652877_117652882delinsTGTCA327339CFTRc.*118_*123delinsTGT (n.*118_*123delinsTGT)
c.*3623_*3628delinsTGT (n.*3623_*3628delinsTGT)
c.3726_3731delinsTGT (p.Leu1243_Asp1244delinsVal)
c.*122_*127delinsTGT (n.*122_*127delinsTGT)
c.*562_*567delinsTGT (n.*562_*567delinsTGT)
c.3909_3914delinsTGT (p.Leu1304_Asp1305delinsVal)
c.*570_*575delinsTGT (n.*570_*575delinsTGT)
c.*2284_*2289delinsTGT (n.*2284_*2289delinsTGT)
c.3903_3908delinsTGT (p.Leu1302_Asp1303delinsVal)
c.*3733_*3738delinsTGT (n.*3733_*3738delinsTGT)
c.3483_3488delinsTGT (p.Leu1162_Asp1163delinsVal)
n.2077_2082delinsTGT
c.773_778delinsTGT (n.773_778delinsTGT)
c.1696_1701delinsTGT (n.1696_1701delinsTGT)
c.491_496delinsTGT
c.1359_1364delinsTGT
c.3819_3824delinsTGT (p.Leu1274_Asp1275delinsVal)
c.35_40delinsTGT
c.3999_4004delinsTGT (p.Leu1334_Asp1335delinsVal)
c.3666_3671delinsTGT (p.Leu1223_Asp1224delinsVal)
 dbSNP
7g.117652878T>ACA368978248CFTRc.*119T>A (n.*119T>A)
c.*3624T>A (n.*3624T>A)
c.3727T>A (p.Leu1243Met)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.3910T>A (p.Leu1304Met)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*2285T>A (n.*2285T>A)
c.3904T>A (p.Leu1302Met)
c.*3734T>A (n.*3734T>A)
c.3484T>A (p.Leu1162Met)
n.2078T>A
c.774T>A (n.774T>A)
c.1697T>A (n.1697T>A)
c.492T>A
c.1360T>A
c.3820T>A (p.Leu1274Met)
c.36T>A
c.4000T>A (p.Leu1334Met)
c.3667T>A (p.Leu1223Met)
7g.117652878T>CCA457229861CFTRc.*119T>C (n.*119T>C)
c.*3624T>C (n.*3624T>C)
c.3727T>C (p.Leu1243=)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.3910T>C (p.Leu1304=)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*2285T>C (n.*2285T>C)
c.3904T>C (p.Leu1302=)
c.*3734T>C (n.*3734T>C)
c.3484T>C (p.Leu1162=)
n.2078T>C
c.774T>C (n.774T>C)
c.1697T>C (n.1697T>C)
c.492T>C
c.1360T>C
c.3820T>C (p.Leu1274=)
c.36T>C
c.4000T>C (p.Leu1334=)
c.3667T>C (p.Leu1223=)
 ClinVar dbSNP
7g.117652878T>GCA368978249CFTRc.*119T>G (n.*119T>G)
c.*3624T>G (n.*3624T>G)
c.3727T>G (p.Leu1243Val)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.3910T>G (p.Leu1304Val)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*2285T>G (n.*2285T>G)
c.3904T>G (p.Leu1302Val)
c.*3734T>G (n.*3734T>G)
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c.774T>G (n.774T>G)
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c.492T>G
c.1360T>G
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c.36T>G
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c.3667T>G (p.Leu1223Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117652878T=CA1737411171CFTRc.*119T= (n.*119T=)
c.*3624T= (n.*3624T=)
c.3727T= (p.Leu1243=)
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c.3910T= (p.Leu1304=)
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c.3904T= (p.Leu1302=)
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c.3484T= (p.Leu1162=)
n.2078T=
c.774T= (n.774T=)
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c.492T=
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c.3820T= (p.Leu1274=)
c.36T=
c.4000T= (p.Leu1334=)
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7g.117652879T>ACA368978260CFTRc.*120T>A (n.*120T>A)
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7g.117652879T>CCA368978252CFTRc.*120T>C (n.*120T>C)
c.*3625T>C (n.*3625T>C)
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c.*572T>C (n.*572T>C)
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c.3905T>C (p.Leu1302Ser)
c.*3735T>C (n.*3735T>C)
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n.2079T>C
c.775T>C (n.775T>C)
c.1698T>C (n.1698T>C)
c.493T>C
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c.37T>C
c.4001T>C (p.Leu1334Ser)
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 gnomAD v4
7g.117652879T>GCA368978257CFTRc.*120T>G (n.*120T>G)
c.*3625T>G (n.*3625T>G)
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c.493T>G
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c.37T>G
c.4001T>G (p.Leu1334Trp)
c.3668T>G (p.Leu1223Trp)
7g.117652880G>ACA457229869CFTRc.*121G>A (n.*121G>A)
c.*3626G>A (n.*3626G>A)
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7g.117652880G>CCA368978266CFTRc.*121G>C (n.*121G>C)
c.*3626G>C (n.*3626G>C)
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c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*2287G>C (n.*2287G>C)
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c.*3736G>C (n.*3736G>C)
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7g.117652880G>TCA368978276CFTRc.*121G>T (n.*121G>T)
c.*3626G>T (n.*3626G>T)
c.3729G>T (p.Leu1243Phe)
c.*125G>T (n.*125G>T)
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c.3912G>T (p.Leu1304Phe)
c.*573G>T (n.*573G>T)
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c.3906G>T (p.Leu1302Phe)
c.*3736G>T (n.*3736G>T)
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n.2080G>T
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c.494G>T
c.1362G>T
c.3822G>T (p.Leu1274Phe)
c.38G>T
c.4002G>T (p.Leu1334Phe)
c.3669G>T (p.Leu1223Phe)
7g.117652881G>ACA368978280CFTRc.*122G>A (n.*122G>A)
c.*3627G>A (n.*3627G>A)
c.3730G>A (p.Asp1244Asn)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
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c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*2288G>A (n.*2288G>A)
c.3907G>A (p.Asp1303Asn)
c.*3737G>A (n.*3737G>A)
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c.39G>A
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 gnomAD v4
7g.117652881G>CCA368978282CFTRc.*122G>C (n.*122G>C)
c.*3627G>C (n.*3627G>C)
c.3730G>C (p.Asp1244His)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.3913G>C (p.Asp1305His)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*2288G>C (n.*2288G>C)
c.3907G>C (p.Asp1303His)
c.*3737G>C (n.*3737G>C)
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n.2081G>C
c.777G>C (n.777G>C)
c.1700G>C (n.1700G>C)
c.495G>C
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c.39G>C
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7g.117652881G>TCA368978284CFTRc.*122G>T (n.*122G>T)
c.*3627G>T (n.*3627G>T)
c.3730G>T (p.Asp1244Tyr)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.3913G>T (p.Asp1305Tyr)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*2288G>T (n.*2288G>T)
c.3907G>T (p.Asp1303Tyr)
c.*3737G>T (n.*3737G>T)
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n.2081G>T
c.777G>T (n.777G>T)
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c.39G>T
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 gnomAD v4
7g.117652882A>CCA368978292CFTRc.*123A>C (n.*123A>C)
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c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
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c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*2289A>C (n.*2289A>C)
c.3908A>C (p.Asp1303Ala)
c.*3738A>C (n.*3738A>C)
c.3488A>C (p.Asp1163Ala)
n.2082A>C
c.778A>C (n.778A>C)
c.1701A>C (n.1701A>C)
c.496A>C
c.1364A>C
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c.40A>C
c.4004A>C (p.Asp1335Ala)
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7g.117652882A>GCA368978300CFTRc.*123A>G (n.*123A>G)
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c.3731A>G (p.Asp1244Gly)
c.*127A>G (n.*127A>G)
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c.3914A>G (p.Asp1305Gly)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*2289A>G (n.*2289A>G)
c.3908A>G (p.Asp1303Gly)
c.*3738A>G (n.*3738A>G)
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n.2082A>G
c.778A>G (n.778A>G)
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c.496A>G
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c.40A>G
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7g.117652882A>TCA368978295CFTRc.*123A>T (n.*123A>T)
c.*3628A>T (n.*3628A>T)
c.3731A>T (p.Asp1244Val)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.3914A>T (p.Asp1305Val)
c.*575A>T (n.*575A>T)
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c.3908A>T (p.Asp1303Val)
c.*3738A>T (n.*3738A>T)
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c.496A>T
c.1364A>T
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c.*576T>A (n.*576T>A)
c.*2290T>A (n.*2290T>A)
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c.*3739T>A (n.*3739T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117652883T>CCA457229879CFTRc.*124T>C (n.*124T>C)
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c.*568T>C (n.*568T>C)
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c.*576T>C (n.*576T>C)
c.*2290T>C (n.*2290T>C)
c.3909T>C (p.Asp1303=)
c.*3739T>C (n.*3739T>C)
c.3489T>C (p.Asp1163=)
n.2083T>C
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c.497T>C
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c.41T>C
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7g.117652883T>GCA368978309CFTRc.*124T>G (n.*124T>G)
c.*3629T>G (n.*3629T>G)
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c.*128T>G (n.*128T>G)
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c.41T>G
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c.3672T>G (p.Asp1224Glu)
7g.117652883T=CA1737411176CFTRc.*124T= (n.*124T=)
c.*3629T= (n.*3629T=)
c.3732T= (p.Asp1244=)
c.*128T= (n.*128T=)
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n.2083T=
c.779T= (n.779T=)
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c.497T=
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c.41T=
c.4005T= (p.Asp1335=)
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7g.117652884C>ACA368978316CFTRc.*125C>A (n.*125C>A)
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c.42C>A
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c.3673C>A (p.Pro1225Thr)
 gnomAD v4
7g.117652884C=CA1737411181CFTRc.*125C= (n.*125C=)
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7g.117652884C>GCA368978319CFTRc.*125C>G (n.*125C>G)
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n.2084C>G
c.780C>G (n.780C>G)
c.1703C>G (n.1703C>G)
c.498C>G
c.1366C>G
c.3826C>G (p.Pro1276Ala)
c.42C>G
c.4006C>G (p.Pro1336Ala)
c.3673C>G (p.Pro1225Ala)
7g.117652884C>TCA4451582CFTRc.*125C>T (n.*125C>T)
c.*3630C>T (n.*3630C>T)
c.3733C>T (p.Pro1245Ser)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.3916C>T (p.Pro1306Ser)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*2291C>T (n.*2291C>T)
c.3910C>T (p.Pro1304Ser)
c.*3740C>T (n.*3740C>T)
c.3490C>T (p.Pro1164Ser)
n.2084C>T
c.780C>T (n.780C>T)
c.1703C>T (n.1703C>T)
c.498C>T
c.1366C>T
c.3826C>T (p.Pro1276Ser)
c.42C>T
c.4006C>T (p.Pro1336Ser)
c.3673C>T (p.Pro1225Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.117652885_117652886dupCA2695208386CFTRc.*126_*127dup (n.*126_*127dup)
c.*3631_*3632dup (n.*3631_*3632dup)
c.3734_3735dup (p.Tyr1246ProfsTer22)
c.*130_*131dup (n.*130_*131dup)
c.*570_*571dup (n.*570_*571dup)
c.3917_3918dup (p.Tyr1307ProfsTer22)
c.*578_*579dup (n.*578_*579dup)
c.*2292_*2293dup (n.*2292_*2293dup)
c.3911_3912dup (p.Tyr1305ProfsTer22)
c.*3741_*3742dup (n.*3741_*3742dup)
c.3491_3492dup (p.Tyr1165ProfsTer22)
n.2085_2086dup
c.781_782dup (n.781_782dup)
c.1704_1705dup (n.1704_1705dup)
c.499_500dup
c.1367_1368dup
c.3827_3828dup (p.Tyr1277ProfsTer22)
c.43_44dup
c.4007_4008dup (p.Tyr1337ProfsTer22)
c.3674_3675dup (p.Tyr1226ProfsTer22)
7g.117652886delCA2684648977CFTRc.*127del (n.*127del)
c.*3632del (n.*3632del)
c.3735del (p.Tyr1246MetfsTer21)
c.*131del (n.*131del)
c.*571del (n.*571del)
c.3918del (p.Tyr1307MetfsTer21)
c.*579del (n.*579del)
c.*2293del (n.*2293del)
c.3912del (p.Tyr1305MetfsTer21)
c.*3742del (n.*3742del)
c.3492del (p.Tyr1165MetfsTer21)
n.2086del
c.782del (n.782del)
c.1705del (n.1705del)
c.500del
c.1368del
c.3828del (p.Tyr1277MetfsTer21)
c.44del
c.4008del (p.Tyr1337MetfsTer21)
c.3675del (p.Tyr1226MetfsTer21)
 gnomAD v4
7g.117652885C>ACA368978336CFTRc.*126C>A (n.*126C>A)
c.*3631C>A (n.*3631C>A)
c.3734C>A (p.Pro1245His)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.3917C>A (p.Pro1306His)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*2292C>A (n.*2292C>A)
c.3911C>A (p.Pro1304His)
c.*3741C>A (n.*3741C>A)
c.3491C>A (p.Pro1164His)
n.2085C>A
c.781C>A (n.781C>A)
c.1704C>A (n.1704C>A)
c.499C>A
c.1367C>A
c.3827C>A (p.Pro1276His)
c.43C>A
c.4007C>A (p.Pro1336His)
c.3674C>A (p.Pro1225His)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117652885C>GCA368978340CFTRc.*126C>G (n.*126C>G)
c.*3631C>G (n.*3631C>G)
c.3734C>G (p.Pro1245Arg)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.3917C>G (p.Pro1306Arg)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*2292C>G (n.*2292C>G)
c.3911C>G (p.Pro1304Arg)
c.*3741C>G (n.*3741C>G)
c.3491C>G (p.Pro1164Arg)
n.2085C>G
c.781C>G (n.781C>G)
c.1704C>G (n.1704C>G)
c.499C>G
c.1367C>G
c.3827C>G (p.Pro1276Arg)
c.43C>G
c.4007C>G (p.Pro1336Arg)
c.3674C>G (p.Pro1225Arg)
7g.117652885C>TCA368978354CFTRc.*126C>T (n.*126C>T)
c.*3631C>T (n.*3631C>T)
c.3734C>T (p.Pro1245Leu)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.3917C>T (p.Pro1306Leu)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*2292C>T (n.*2292C>T)
c.3911C>T (p.Pro1304Leu)
c.*3741C>T (n.*3741C>T)
c.3491C>T (p.Pro1164Leu)
n.2085C>T
c.781C>T (n.781C>T)
c.1704C>T (n.1704C>T)
c.499C>T
c.1367C>T
c.3827C>T (p.Pro1276Leu)
c.43C>T
c.4007C>T (p.Pro1336Leu)
c.3674C>T (p.Pro1225Leu)
 COSMIC
7g.117652886C>ACA457229889CFTRc.*127C>A (n.*127C>A)
c.*3632C>A (n.*3632C>A)
c.3735C>A (p.Pro1245=)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.3918C>A (p.Pro1306=)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*2293C>A (n.*2293C>A)
c.3912C>A (p.Pro1304=)
c.*3742C>A (n.*3742C>A)
c.3492C>A (p.Pro1164=)
n.2086C>A
c.782C>A (n.782C>A)
c.1705C>A (n.1705C>A)
c.500C>A
c.1368C>A
c.3828C>A (p.Pro1276=)
c.44C>A
c.4008C>A (p.Pro1336=)
c.3675C>A (p.Pro1225=)
 gnomAD v4
7g.117652886C=CA1737411190CFTRc.*127C= (n.*127C=)
c.*3632C= (n.*3632C=)
c.3735C= (p.Pro1245=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.3918C= (p.Pro1306=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*2293C= (n.*2293C=)
c.3912C= (p.Pro1304=)
c.*3742C= (n.*3742C=)
c.3492C= (p.Pro1164=)
n.2086C=
c.782C= (n.782C=)
c.1705C= (n.1705C=)
c.500C=
c.1368C=
c.3828C= (p.Pro1276=)
c.44C=
c.4008C= (p.Pro1336=)
c.3675C= (p.Pro1225=)
7g.117652886C>GCA4451583CFTRc.*127C>G (n.*127C>G)
c.*3632C>G (n.*3632C>G)
c.3735C>G (p.Pro1245=)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.3918C>G (p.Pro1306=)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*2293C>G (n.*2293C>G)
c.3912C>G (p.Pro1304=)
c.*3742C>G (n.*3742C>G)
c.3492C>G (p.Pro1164=)
n.2086C>G
c.782C>G (n.782C>G)
c.1705C>G (n.1705C>G)
c.500C>G
c.1368C>G
c.3828C>G (p.Pro1276=)
c.44C>G
c.4008C>G (p.Pro1336=)
c.3675C>G (p.Pro1225=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652886C>TCA327343CFTRc.*127C>T (n.*127C>T)
c.*3632C>T (n.*3632C>T)
c.3735C>T (p.Pro1245=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.3918C>T (p.Pro1306=)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*2293C>T (n.*2293C>T)
c.3912C>T (p.Pro1304=)
c.*3742C>T (n.*3742C>T)
c.3492C>T (p.Pro1164=)
n.2086C>T
c.782C>T (n.782C>T)
c.1705C>T (n.1705C>T)
c.500C>T
c.1368C>T
c.3828C>T (p.Pro1276=)
c.44C>T
c.4008C>T (p.Pro1336=)
c.3675C>T (p.Pro1225=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652887T>ACA4451584CFTRc.*128T>A (n.*128T>A)
c.*3633T>A (n.*3633T>A)
c.3736T>A (p.Tyr1246Asn)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.3919T>A (p.Tyr1307Asn)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*2294T>A (n.*2294T>A)
c.3913T>A (p.Tyr1305Asn)
c.*3743T>A (n.*3743T>A)
c.3493T>A (p.Tyr1165Asn)
n.2087T>A
c.783T>A (n.783T>A)
c.1706T>A (n.1706T>A)
c.501T>A
c.1369T>A
c.3829T>A (p.Tyr1277Asn)
c.45T>A
c.4009T>A (p.Tyr1337Asn)
c.3676T>A (p.Tyr1226Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117652887T>CCA368978377CFTRc.*128T>C (n.*128T>C)
c.*3633T>C (n.*3633T>C)
c.3736T>C (p.Tyr1246His)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.3919T>C (p.Tyr1307His)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*2294T>C (n.*2294T>C)
c.3913T>C (p.Tyr1305His)
c.*3743T>C (n.*3743T>C)
c.3493T>C (p.Tyr1165His)
n.2087T>C
c.783T>C (n.783T>C)
c.1706T>C (n.1706T>C)
c.501T>C
c.1369T>C
c.3829T>C (p.Tyr1277His)
c.45T>C
c.4009T>C (p.Tyr1337His)
c.3676T>C (p.Tyr1226His)
7g.117652887T>GCA368978365CFTRc.*128T>G (n.*128T>G)
c.*3633T>G (n.*3633T>G)
c.3736T>G (p.Tyr1246Asp)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.3919T>G (p.Tyr1307Asp)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*2294T>G (n.*2294T>G)
c.3913T>G (p.Tyr1305Asp)
c.*3743T>G (n.*3743T>G)
c.3493T>G (p.Tyr1165Asp)
n.2087T>G
c.783T>G (n.783T>G)
c.1706T>G (n.1706T>G)
c.501T>G
c.1369T>G
c.3829T>G (p.Tyr1277Asp)
c.45T>G
c.4009T>G (p.Tyr1337Asp)
c.3676T>G (p.Tyr1226Asp)
7g.117652887T=CA1737411197CFTRc.*128T= (n.*128T=)
c.*3633T= (n.*3633T=)
c.3736T= (p.Tyr1246=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.*572T= (n.*572T=)
c.3919T= (p.Tyr1307=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.*2294T= (n.*2294T=)
c.3913T= (p.Tyr1305=)
c.*3743T= (n.*3743T=)
c.3493T= (p.Tyr1165=)
n.2087T=
c.783T= (n.783T=)
c.1706T= (n.1706T=)
c.501T=
c.1369T=
c.3829T= (p.Tyr1277=)
c.45T=
c.4009T= (p.Tyr1337=)
c.3676T= (p.Tyr1226=)
7g.117652888A=CA1737411201CFTRc.*129A= (n.*129A=)
c.*3634A= (n.*3634A=)
c.3737A= (p.Tyr1246=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.*573A= (n.*573A=)
c.3920A= (p.Tyr1307=)
c.*581A= (n.*581A=)
c.*2295A= (n.*2295A=)
c.3914A= (p.Tyr1305=)
c.*3744A= (n.*3744A=)
c.3494A= (p.Tyr1165=)
n.2088A=
c.784A= (n.784A=)
c.1707A= (n.1707A=)
c.502A=
c.1370A=
c.3830A= (p.Tyr1277=)
c.46A=
c.4010A= (p.Tyr1337=)
c.3677A= (p.Tyr1226=)
7g.117652888A>CCA368978383CFTRc.*129A>C (n.*129A>C)
c.*3634A>C (n.*3634A>C)
c.3737A>C (p.Tyr1246Ser)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.3920A>C (p.Tyr1307Ser)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*2295A>C (n.*2295A>C)
c.3914A>C (p.Tyr1305Ser)
c.*3744A>C (n.*3744A>C)
c.3494A>C (p.Tyr1165Ser)
n.2088A>C
c.784A>C (n.784A>C)
c.1707A>C (n.1707A>C)
c.502A>C
c.1370A>C
c.3830A>C (p.Tyr1277Ser)
c.46A>C
c.4010A>C (p.Tyr1337Ser)
c.3677A>C (p.Tyr1226Ser)
7g.117652888A>GCA327345CFTRc.*129A>G (n.*129A>G)
c.*3634A>G (n.*3634A>G)
c.3737A>G (p.Tyr1246Cys)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.3920A>G (p.Tyr1307Cys)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*2295A>G (n.*2295A>G)
c.3914A>G (p.Tyr1305Cys)
c.*3744A>G (n.*3744A>G)
c.3494A>G (p.Tyr1165Cys)
n.2088A>G
c.784A>G (n.784A>G)
c.1707A>G (n.1707A>G)
c.502A>G
c.1370A>G
c.3830A>G (p.Tyr1277Cys)
c.46A>G
c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)
c.3677A>G (p.Tyr1226Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.117652888A>TCA368978387CFTRc.*129A>T (n.*129A>T)
c.*3634A>T (n.*3634A>T)
c.3737A>T (p.Tyr1246Phe)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.3920A>T (p.Tyr1307Phe)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.*2295A>T (n.*2295A>T)
c.3914A>T (p.Tyr1305Phe)
c.*3744A>T (n.*3744A>T)
c.3494A>T (p.Tyr1165Phe)
n.2088A>T
c.784A>T (n.784A>T)
c.1707A>T (n.1707A>T)
c.502A>T
c.1370A>T
c.3830A>T (p.Tyr1277Phe)
c.46A>T
c.4010A>T (p.Tyr1337Phe)
c.3677A>T (p.Tyr1226Phe)
7g.117652889T>ACA327347CFTRc.*130T>A (n.*130T>A)
c.*3635T>A (n.*3635T>A)
c.3738T>A (p.Tyr1246Ter)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.3921T>A (p.Tyr1307Ter)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*2296T>A (n.*2296T>A)
c.3915T>A (p.Tyr1305Ter)
c.*3745T>A (n.*3745T>A)
c.3495T>A (p.Tyr1165Ter)
n.2089T>A
c.785T>A (n.785T>A)
c.1708T>A (n.1708T>A)
c.503T>A
c.1371T>A
c.3831T>A (p.Tyr1277Ter)
c.47T>A
c.4011T>A (p.Tyr1337Ter)
c.3678T>A (p.Tyr1226Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117652889T>CCA457229902CFTRc.*130T>C (n.*130T>C)
c.*3635T>C (n.*3635T>C)
c.3738T>C (p.Tyr1246=)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.3921T>C (p.Tyr1307=)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*2296T>C (n.*2296T>C)
c.3915T>C (p.Tyr1305=)
c.*3745T>C (n.*3745T>C)
c.3495T>C (p.Tyr1165=)
n.2089T>C
c.785T>C (n.785T>C)
c.1708T>C (n.1708T>C)
c.503T>C
c.1371T>C
c.3831T>C (p.Tyr1277=)
c.47T>C
c.4011T>C (p.Tyr1337=)
c.3678T>C (p.Tyr1226=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117652889T>GCA368978396CFTRc.*130T>G (n.*130T>G)
c.*3635T>G (n.*3635T>G)
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c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
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c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*2296T>G (n.*2296T>G)
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c.*3745T>G (n.*3745T>G)
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c.503T>G
c.1371T>G
c.3831T>G (p.Tyr1277Ter)
c.47T>G
c.4011T>G (p.Tyr1337Ter)
c.3678T>G (p.Tyr1226Ter)
7g.117652889T=CA1737411210CFTRc.*130T= (n.*130T=)
c.*3635T= (n.*3635T=)
c.3738T= (p.Tyr1246=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.3921T= (p.Tyr1307=)
c.*582T= (n.*582T=)
c.*2296T= (n.*2296T=)
c.3915T= (p.Tyr1305=)
c.*3745T= (n.*3745T=)
c.3495T= (p.Tyr1165=)
n.2089T=
c.785T= (n.785T=)
c.1708T= (n.1708T=)
c.503T=
c.1371T=
c.3831T= (p.Tyr1277=)
c.47T=
c.4011T= (p.Tyr1337=)
c.3678T= (p.Tyr1226=)
7g.117652890G>ACA368978400CFTRc.*131G>A (n.*131G>A)
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 COSMIC
7g.117652890G>CCA368978402CFTRc.*131G>C (n.*131G>C)
c.*3636G>C (n.*3636G>C)
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c.504G>C
c.1372G>C
c.3832G>C (p.Glu1278Gln)
c.48G>C
c.4012G>C (p.Glu1338Gln)
c.3679G>C (p.Glu1227Gln)
7g.117652890G=CA1737411221CFTRc.*131G= (n.*131G=)
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7g.117652890G>TCA327349CFTRc.*131G>T (n.*131G>T)
c.*3636G>T (n.*3636G>T)
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c.*135G>T (n.*135G>T)
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c.3922G>T (p.Glu1308Ter)
c.*583G>T (n.*583G>T)
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c.3916G>T (p.Glu1306Ter)
c.*3746G>T (n.*3746G>T)
c.3496G>T (p.Glu1166Ter)
n.2090G>T
c.786G>T (n.786G>T)
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c.504G>T
c.1372G>T
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c.48G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652891A>CCA368978403CFTRc.*132A>C (n.*132A>C)
c.*3637A>C (n.*3637A>C)
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7g.117652891A>GCA368978410CFTRc.*132A>G (n.*132A>G)
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c.49A>G
c.4013A>G (p.Glu1338Gly)
c.3680A>G (p.Glu1227Gly)
 gnomAD v4
7g.117652891A>TCA368978412CFTRc.*132A>T (n.*132A>T)
c.*3637A>T (n.*3637A>T)
c.3740A>T (p.Glu1247Val)
c.*136A>T (n.*136A>T)
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c.*584A>T (n.*584A>T)
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c.3917A>T (p.Glu1306Val)
c.*3747A>T (n.*3747A>T)
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n.2091A>T
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c.1373A>T
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c.49A>T
c.4013A>T (p.Glu1338Val)
c.3680A>T (p.Glu1227Val)
7g.117652892A>CCA368978415CFTRc.*133A>C (n.*133A>C)
c.*3638A>C (n.*3638A>C)
c.3741A>C (p.Glu1247Asp)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.3924A>C (p.Glu1308Asp)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*2299A>C (n.*2299A>C)
c.3918A>C (p.Glu1306Asp)
c.*3748A>C (n.*3748A>C)
c.3498A>C (p.Glu1166Asp)
n.2092A>C
c.788A>C (n.788A>C)
c.1711A>C (n.1711A>C)
c.506A>C
c.1374A>C
c.3834A>C (p.Glu1278Asp)
c.50A>C
c.4014A>C (p.Glu1338Asp)
c.3681A>C (p.Glu1227Asp)
7g.117652892A>GCA457229914CFTRc.*133A>G (n.*133A>G)
c.*3638A>G (n.*3638A>G)
c.3741A>G (p.Glu1247=)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.3924A>G (p.Glu1308=)
c.*585A>G (n.*585A>G)
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c.3918A>G (p.Glu1306=)
c.*3748A>G (n.*3748A>G)
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n.2092A>G
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c.506A>G
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c.50A>G
c.4014A>G (p.Glu1338=)
c.3681A>G (p.Glu1227=)
7g.117652892A>TCA368978417CFTRc.*133A>T (n.*133A>T)
c.*3638A>T (n.*3638A>T)
c.3741A>T (p.Glu1247Asp)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.3924A>T (p.Glu1308Asp)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*2299A>T (n.*2299A>T)
c.3918A>T (p.Glu1306Asp)
c.*3748A>T (n.*3748A>T)
c.3498A>T (p.Glu1166Asp)
n.2092A>T
c.788A>T (n.788A>T)
c.1711A>T (n.1711A>T)
c.506A>T
c.1374A>T
c.3834A>T (p.Glu1278Asp)
c.50A>T
c.4014A>T (p.Glu1338Asp)
c.3681A>T (p.Glu1227Asp)
7g.117652893C>ACA368978436CFTRc.*134C>A (n.*134C>A)
c.*3639C>A (n.*3639C>A)
c.3742C>A (p.Gln1248Lys)
c.*138C>A (n.*138C>A)
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c.*586C>A (n.*586C>A)
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c.3919C>A (p.Gln1307Lys)
c.*3749C>A (n.*3749C>A)
c.3499C>A (p.Gln1167Lys)
n.2093C>A
c.789C>A (n.789C>A)
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c.507C>A
c.1375C>A
c.3835C>A (p.Gln1279Lys)
c.51C>A
c.4015C>A (p.Gln1339Lys)
c.3682C>A (p.Gln1228Lys)
 gnomAD v4
7g.117652893C=CA1737411225CFTRc.*134C= (n.*134C=)
c.*3639C= (n.*3639C=)
c.3742C= (p.Gln1248=)
c.*138C= (n.*138C=)
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c.*586C= (n.*586C=)
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c.*3749C= (n.*3749C=)
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n.2093C=
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c.51C=
c.4015C= (p.Gln1339=)
c.3682C= (p.Gln1228=)
7g.117652893C>GCA4451585CFTRc.*134C>G (n.*134C>G)
c.*3639C>G (n.*3639C>G)
c.3742C>G (p.Gln1248Glu)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.3925C>G (p.Gln1309Glu)
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c.*2300C>G (n.*2300C>G)
c.3919C>G (p.Gln1307Glu)
c.*3749C>G (n.*3749C>G)
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n.2093C>G
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c.51C>G
c.4015C>G (p.Gln1339Glu)
c.3682C>G (p.Gln1228Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652893C>TCA164952756CFTRc.*134C>T (n.*134C>T)
c.*3639C>T (n.*3639C>T)
c.3742C>T (p.Gln1248Ter)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.3925C>T (p.Gln1309Ter)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*2300C>T (n.*2300C>T)
c.3919C>T (p.Gln1307Ter)
c.*3749C>T (n.*3749C>T)
c.3499C>T (p.Gln1167Ter)
n.2093C>T
c.789C>T (n.789C>T)
c.1712C>T (n.1712C>T)
c.507C>T
c.1375C>T
c.3835C>T (p.Gln1279Ter)
c.51C>T
c.4015C>T (p.Gln1339Ter)
c.3682C>T (p.Gln1228Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117652895_117652906delCA2695208387CFTRc.*136_*147del (n.*136_*147del)
c.*3641_*3652del (n.*3641_*3652del)
c.3744_3755del (p.Trp1249_Gln1252del)
c.*140_*151del (n.*140_*151del)
c.*580_*591del (n.*580_*591del)
c.3927_3938del (p.Trp1310_Gln1313del)
c.*588_*599del (n.*588_*599del)
c.*2302_*2313del (n.*2302_*2313del)
c.3921_3932del (p.Trp1308_Gln1311del)
c.*3751_*3762del (n.*3751_*3762del)
c.3501_3512del (p.Trp1168_Gln1171del)
n.2095_2106del
c.791_802del (n.791_802del)
c.1714_1725del (n.1714_1725del)
c.509_520del
c.1377_1388del
c.3837_3848del (p.Trp1280_Gln1283del)
c.53_64del
c.4017_4028del (p.Trp1340_Gln1343del)
c.3684_3695del (p.Trp1229_Gln1232del)
7g.117652894A>CCA368978439CFTRc.*135A>C (n.*135A>C)
c.*3640A>C (n.*3640A>C)
c.3743A>C (p.Gln1248Pro)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
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c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*2301A>C (n.*2301A>C)
c.3920A>C (p.Gln1307Pro)
c.*3750A>C (n.*3750A>C)
c.3500A>C (p.Gln1167Pro)
n.2094A>C
c.790A>C (n.790A>C)
c.1713A>C (n.1713A>C)
c.508A>C
c.1376A>C
c.3836A>C (p.Gln1279Pro)
c.52A>C
c.4016A>C (p.Gln1339Pro)
c.3683A>C (p.Gln1228Pro)
7g.117652894A>GCA368978440CFTRc.*135A>G (n.*135A>G)
c.*3640A>G (n.*3640A>G)
c.3743A>G (p.Gln1248Arg)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.3926A>G (p.Gln1309Arg)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*2301A>G (n.*2301A>G)
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c.*3750A>G (n.*3750A>G)
c.3500A>G (p.Gln1167Arg)
n.2094A>G
c.790A>G (n.790A>G)
c.1713A>G (n.1713A>G)
c.508A>G
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c.52A>G
c.4016A>G (p.Gln1339Arg)
c.3683A>G (p.Gln1228Arg)
 gnomAD v4
7g.117652894A>TCA368978441CFTRc.*135A>T (n.*135A>T)
c.*3640A>T (n.*3640A>T)
c.3743A>T (p.Gln1248Leu)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.3926A>T (p.Gln1309Leu)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*2301A>T (n.*2301A>T)
c.3920A>T (p.Gln1307Leu)
c.*3750A>T (n.*3750A>T)
c.3500A>T (p.Gln1167Leu)
n.2094A>T
c.790A>T (n.790A>T)
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c.508A>T
c.1376A>T
c.3836A>T (p.Gln1279Leu)
c.52A>T
c.4016A>T (p.Gln1339Leu)
c.3683A>T (p.Gln1228Leu)
7g.117652895G>ACA457229924CFTRc.*136G>A (n.*136G>A)
c.*3641G>A (n.*3641G>A)
c.3744G>A (p.Gln1248=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.3927G>A (p.Gln1309=)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*2302G>A (n.*2302G>A)
c.3921G>A (p.Gln1307=)
c.*3751G>A (n.*3751G>A)
c.3501G>A (p.Gln1167=)
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c.1714G>A (n.1714G>A)
c.509G>A
c.1377G>A
c.3837G>A (p.Gln1279=)
c.53G>A
c.4017G>A (p.Gln1339=)
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 gnomAD v4
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c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*2302G>C (n.*2302G>C)
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n.2095G>C
c.791G>C (n.791G>C)
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c.509G>C
c.1377G>C
c.3837G>C (p.Gln1279His)
c.53G>C
c.4017G>C (p.Gln1339His)
c.3684G>C (p.Gln1228His)
 COSMIC
7g.117652895G=CA1737411232CFTRc.*136G= (n.*136G=)
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c.509G=
c.1377G=
c.3837G= (p.Gln1279=)
c.53G=
c.4017G= (p.Gln1339=)
c.3684G= (p.Gln1228=)
7g.117652895G>TCA327351CFTRc.*136G>T (n.*136G>T)
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c.509G>T
c.1377G>T
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c.53G>T
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c.3684G>T (p.Gln1228His)
 dbSNP gnomAD v4
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n.2096T>C
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7g.117652896T>GCA4451586CFTRc.*137T>G (n.*137T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117652897G>ACA327353CFTRc.*138G>A (n.*138G>A)
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 ClinVar dbSNP
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c.*142G>T (n.*142G>T)
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c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*2304G>T (n.*2304G>T)
c.3923G>T (p.Trp1308Leu)
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n.2097G>T
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c.511G>T
c.1379G>T
c.3839G>T (p.Trp1280Leu)
c.55G>T
c.4019G>T (p.Trp1340Leu)
c.3686G>T (p.Trp1229Leu)
7g.117652898G>ACA368978461CFTRc.*139G>A (n.*139G>A)
c.*3644G>A (n.*3644G>A)
c.3747G>A (p.Trp1249Ter)
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c.*3754G>A (n.*3754G>A)
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n.2098G>A
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c.512G>A
c.1380G>A
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c.56G>A
c.4020G>A (p.Trp1340Ter)
c.3687G>A (p.Trp1229Ter)
 ClinVar
7g.117652898G>CCA368978464CFTRc.*139G>C (n.*139G>C)
c.*3644G>C (n.*3644G>C)
c.3747G>C (p.Trp1249Cys)
c.*143G>C (n.*143G>C)
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c.3930G>C (p.Trp1310Cys)
c.*591G>C (n.*591G>C)
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c.3924G>C (p.Trp1308Cys)
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n.2098G>C
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c.512G>C
c.1380G>C
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c.56G>C
c.4020G>C (p.Trp1340Cys)
c.3687G>C (p.Trp1229Cys)
7g.117652898G>TCA368978458CFTRc.*139G>T (n.*139G>T)
c.*3644G>T (n.*3644G>T)
c.3747G>T (p.Trp1249Cys)
c.*143G>T (n.*143G>T)
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c.3930G>T (p.Trp1310Cys)
c.*591G>T (n.*591G>T)
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c.3924G>T (p.Trp1308Cys)
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n.2098G>T
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c.3687G>T (p.Trp1229Cys)
7g.117652899A>CCA368978466CFTRc.*140A>C (n.*140A>C)
c.*3645A>C (n.*3645A>C)
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n.2099A>C
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c.57A>C
c.4021A>C (p.Ser1341Arg)
c.3688A>C (p.Ser1230Arg)
7g.117652899A>GCA368978468CFTRc.*140A>G (n.*140A>G)
c.*3645A>G (n.*3645A>G)
c.3748A>G (p.Ser1250Gly)
c.*144A>G (n.*144A>G)
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n.2099A>G
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c.57A>G
c.4021A>G (p.Ser1341Gly)
c.3688A>G (p.Ser1230Gly)
7g.117652899A>TCA368978475CFTRc.*140A>T (n.*140A>T)
c.*3645A>T (n.*3645A>T)
c.3748A>T (p.Ser1250Cys)
c.*144A>T (n.*144A>T)
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c.3931A>T (p.Ser1311Cys)
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c.57A>T
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7g.117652899_117652900insAATATCA2684648978CFTRc.*140_*141insAATAT (n.*140_*141insAATAT)
c.*3645_*3646insAATAT (n.*3645_*3646insAATAT)
c.3748_3749insAATAT (p.Ser1250LysfsTer19)
c.*144_*145insAATAT (n.*144_*145insAATAT)
c.*584_*585insAATAT (n.*584_*585insAATAT)
c.3931_3932insAATAT (p.Ser1311LysfsTer19)
c.*592_*593insAATAT (n.*592_*593insAATAT)
c.*2306_*2307insAATAT (n.*2306_*2307insAATAT)
c.3925_3926insAATAT (p.Ser1309LysfsTer19)
c.*3755_*3756insAATAT (n.*3755_*3756insAATAT)
c.3505_3506insAATAT (p.Ser1169LysfsTer19)
n.2099_2100insAATAT
c.795_796insAATAT (n.795_796insAATAT)
c.1718_1719insAATAT (n.1718_1719insAATAT)
c.513_514insAATAT
c.1381_1382insAATAT
c.3841_3842insAATAT (p.Ser1281LysfsTer19)
c.57_58insAATAT
c.4021_4022insAATAT (p.Ser1341LysfsTer19)
c.3688_3689insAATAT (p.Ser1230LysfsTer19)
 gnomAD v4
7g.117652900G>ACA368978477CFTRc.*141G>A (n.*141G>A)
c.*3646G>A (n.*3646G>A)
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c.3932G>A (p.Ser1311Asn)
c.*593G>A (n.*593G>A)
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c.3926G>A (p.Ser1309Asn)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1382G>T
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c.58G>T
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7g.117652901delCA2684648979CFTRc.*142del (n.*142del)
c.*3647del (n.*3647del)
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n.2101del
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c.1383del
c.3843del (p.Ser1281ArgfsTer17)
c.59del
c.4023del (p.Ser1341ArgfsTer17)
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 gnomAD v4
7g.117652901T>ACA368978488CFTRc.*142T>A (n.*142T>A)
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7g.117652901T>GCA164952771CFTRc.*142T>G (n.*142T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652901T=CA1737411247CFTRc.*142T= (n.*142T=)
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7g.117652902G>ACA368978494CFTRc.*143G>A (n.*143G>A)
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
7g.117652902G=CA1737411252CFTRc.*143G= (n.*143G=)
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c.3928G>T (p.Asp1310Tyr)
c.*3758G>T (n.*3758G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.117652903A>CCA368978501CFTRc.*144A>C (n.*144A>C)
c.*3649A>C (n.*3649A>C)
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c.3935A>C (p.Asp1312Ala)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*2310A>C (n.*2310A>C)
c.3929A>C (p.Asp1310Ala)
c.*3759A>C (n.*3759A>C)
c.3509A>C (p.Asp1170Ala)
n.2103A>C
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7g.117652903A>GCA327355CFTRc.*144A>G (n.*144A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117652903A>TCA368978502CFTRc.*144A>T (n.*144A>T)
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n.2103A>T
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c.517A>T
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c.61A>T
c.4025A>T (p.Asp1342Val)
c.3692A>T (p.Asp1231Val)
7g.117652904T>ACA368978504CFTRc.*145T>A (n.*145T>A)
c.*3650T>A (n.*3650T>A)
c.3753T>A (p.Asp1251Glu)
c.*149T>A (n.*149T>A)
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n.2104T>A
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7g.117652904T>CCA457229951CFTRc.*145T>C (n.*145T>C)
c.*3650T>C (n.*3650T>C)
c.3753T>C (p.Asp1251=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.3936T>C (p.Asp1312=)
c.*597T>C (n.*597T>C)
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c.3930T>C (p.Asp1310=)
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c.3510T>C (p.Asp1170=)
n.2104T>C
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c.518T>C
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c.62T>C
c.4026T>C (p.Asp1342=)
c.3693T>C (p.Asp1231=)
7g.117652904T>GCA368978507CFTRc.*145T>G (n.*145T>G)
c.*3650T>G (n.*3650T>G)
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c.*149T>G (n.*149T>G)
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c.*597T>G (n.*597T>G)
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c.*3760T>G (n.*3760T>G)
c.3510T>G (p.Asp1170Glu)
n.2104T>G
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c.62T>G
c.4026T>G (p.Asp1342Glu)
c.3693T>G (p.Asp1231Glu)
7g.117652905C>ACA327357CFTRc.*146C>A (n.*146C>A)
c.*3651C>A (n.*3651C>A)
c.3754C>A (p.Gln1252Lys)
c.*150C>A (n.*150C>A)
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c.3694C>A (p.Gln1232Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117652905C=CA1737411262CFTRc.*146C= (n.*146C=)
c.*3651C= (n.*3651C=)
c.3754C= (p.Gln1252=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.3937C= (p.Gln1313=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.*2312C= (n.*2312C=)
c.3931C= (p.Gln1311=)
c.*3761C= (n.*3761C=)
c.3511C= (p.Gln1171=)
n.2105C=
c.801C= (n.801C=)
c.1724C= (n.1724C=)
c.519C=
c.1387C=
c.3847C= (p.Gln1283=)
c.63C=
c.4027C= (p.Gln1343=)
c.3694C= (p.Gln1232=)
7g.117652905C>GCA368978512CFTRc.*146C>G (n.*146C>G)
c.*3651C>G (n.*3651C>G)
c.3754C>G (p.Gln1252Glu)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.3937C>G (p.Gln1313Glu)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*2312C>G (n.*2312C>G)
c.3931C>G (p.Gln1311Glu)
c.*3761C>G (n.*3761C>G)
c.3511C>G (p.Gln1171Glu)
n.2105C>G
c.801C>G (n.801C>G)
c.1724C>G (n.1724C>G)
c.519C>G
c.1387C>G
c.3847C>G (p.Gln1283Glu)
c.63C>G
c.4027C>G (p.Gln1343Glu)
c.3694C>G (p.Gln1232Glu)
 COSMIC
7g.117652905C>TCA340650CFTRc.*146C>T (n.*146C>T)
c.*3651C>T (n.*3651C>T)
c.3754C>T (p.Gln1252Ter)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.3937C>T (p.Gln1313Ter)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*2312C>T (n.*2312C>T)
c.3931C>T (p.Gln1311Ter)
c.*3761C>T (n.*3761C>T)
c.3511C>T (p.Gln1171Ter)
n.2105C>T
c.801C>T (n.801C>T)
c.1724C>T (n.1724C>T)
c.519C>T
c.1387C>T
c.3847C>T (p.Gln1283Ter)
c.63C>T
c.4027C>T (p.Gln1343Ter)
c.3694C>T (p.Gln1232Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117652906A>CCA368978515CFTRc.*147A>C (n.*147A>C)
c.*3652A>C (n.*3652A>C)
c.3755A>C (p.Gln1252Pro)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.3938A>C (p.Gln1313Pro)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*2313A>C (n.*2313A>C)
c.3932A>C (p.Gln1311Pro)
c.*3762A>C (n.*3762A>C)
c.3512A>C (p.Gln1171Pro)
n.2106A>C
c.802A>C (n.802A>C)
c.1725A>C (n.1725A>C)
c.520A>C
c.1388A>C
c.3848A>C (p.Gln1283Pro)
c.64A>C
c.4028A>C (p.Gln1343Pro)
c.3695A>C (p.Gln1232Pro)
 dbSNP
7g.117652906A>GCA368978516CFTRc.*147A>G (n.*147A>G)
c.*3652A>G (n.*3652A>G)
c.3755A>G (p.Gln1252Arg)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.3938A>G (p.Gln1313Arg)
c.*599A>G (n.*599A>G)
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c.*3762A>G (n.*3762A>G)
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n.2106A>G
c.802A>G (n.802A>G)
c.1725A>G (n.1725A>G)
c.520A>G
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c.64A>G
c.4028A>G (p.Gln1343Arg)
c.3695A>G (p.Gln1232Arg)
7g.117652906A>TCA368978517CFTRc.*147A>T (n.*147A>T)
c.*3652A>T (n.*3652A>T)
c.3755A>T (p.Gln1252Leu)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.3938A>T (p.Gln1313Leu)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*2313A>T (n.*2313A>T)
c.3932A>T (p.Gln1311Leu)
c.*3762A>T (n.*3762A>T)
c.3512A>T (p.Gln1171Leu)
n.2106A>T
c.802A>T (n.802A>T)
c.1725A>T (n.1725A>T)
c.520A>T
c.1388A>T
c.3848A>T (p.Gln1283Leu)
c.64A>T
c.4028A>T (p.Gln1343Leu)
c.3695A>T (p.Gln1232Leu)
7g.117652907A>CCA368978519CFTRc.*148A>C (n.*148A>C)
c.*3653A>C (n.*3653A>C)
c.3756A>C (p.Gln1252His)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.3939A>C (p.Gln1313His)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*2314A>C (n.*2314A>C)
c.3933A>C (p.Gln1311His)
c.*3763A>C (n.*3763A>C)
c.3513A>C (p.Gln1171His)
n.2107A>C
c.803A>C (n.803A>C)
c.1726A>C (n.1726A>C)
c.521A>C
c.1389A>C
c.3849A>C (p.Gln1283His)
c.65A>C
c.4029A>C (p.Gln1343His)
c.3696A>C (p.Gln1232His)
7g.117652907A>GCA457229953CFTRc.*148A>G (n.*148A>G)
c.*3653A>G (n.*3653A>G)
c.3756A>G (p.Gln1252=)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.3939A>G (p.Gln1313=)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*2314A>G (n.*2314A>G)
c.3933A>G (p.Gln1311=)
c.*3763A>G (n.*3763A>G)
c.3513A>G (p.Gln1171=)
n.2107A>G
c.803A>G (n.803A>G)
c.1726A>G (n.1726A>G)
c.521A>G
c.1389A>G
c.3849A>G (p.Gln1283=)
c.65A>G
c.4029A>G (p.Gln1343=)
c.3696A>G (p.Gln1232=)
7g.117652907A>TCA368978525CFTRc.*148A>T (n.*148A>T)
c.*3653A>T (n.*3653A>T)
c.3756A>T (p.Gln1252His)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.3939A>T (p.Gln1313His)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.*2314A>T (n.*2314A>T)
c.3933A>T (p.Gln1311His)
c.*3763A>T (n.*3763A>T)
c.3513A>T (p.Gln1171His)
n.2107A>T
c.803A>T (n.803A>T)
c.1726A>T (n.1726A>T)
c.521A>T
c.1389A>T
c.3849A>T (p.Gln1283His)
c.65A>T
c.4029A>T (p.Gln1343His)
c.3696A>T (p.Gln1232His)
7g.117652907_117652915delinsAGAAATATGCA1737411268CFTRc.*148_*156delinsAGAAATATG (n.*148_*156delinsAGAAATATG)
c.*3653_*3661delinsAGAAATATG (n.*3653_*3661delinsAGAAATATG)
c.3756_3764delinsAGAAATATG (p.Gln1252=)
c.*152_*160delinsAGAAATATG (n.*152_*160delinsAGAAATATG)
c.*592_*600delinsAGAAATATG (n.*592_*600delinsAGAAATATG)
c.3939_3947delinsAGAAATATG (p.Gln1313=)
c.*600_*608delinsAGAAATATG (n.*600_*608delinsAGAAATATG)
c.*2314_*2322delinsAGAAATATG (n.*2314_*2322delinsAGAAATATG)
c.3933_3941delinsAGAAATATG (p.Gln1311=)
c.*3763_*3771delinsAGAAATATG (n.*3763_*3771delinsAGAAATATG)
c.3513_3521delinsAGAAATATG (p.Gln1171=)
n.2107_2115delinsAGAAATATG
c.803_811delinsAGAAATATG (n.803_811delinsAGAAATATG)
c.1726_1734delinsAGAAATATG (n.1726_1734delinsAGAAATATG)
c.521_529delinsAGAAATATG
c.1389_1397delinsAGAAATATG
c.3849_3857delinsAGAAATATG (p.Gln1283=)
c.65_73delinsAGAAATATG
c.4029_4037delinsAGAAATATG (p.Gln1343=)
c.3696_3704delinsAGAAATATG (p.Gln1232=)
7g.117652908G>ACA368978538CFTRc.*149G>A (n.*149G>A)
c.*3654G>A (n.*3654G>A)
c.3757G>A (p.Glu1253Lys)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.3940G>A (p.Glu1314Lys)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.*2315G>A (n.*2315G>A)
c.3934G>A (p.Glu1312Lys)
c.*3764G>A (n.*3764G>A)
c.3514G>A (p.Glu1172Lys)
n.2108G>A
c.804G>A (n.804G>A)
c.1727G>A (n.1727G>A)
c.522G>A
c.1390G>A
c.3850G>A (p.Glu1284Lys)
c.66G>A
c.4030G>A (p.Glu1344Lys)
c.3697G>A (p.Glu1233Lys)
7g.117652908G>CCA368978542CFTRc.*149G>C (n.*149G>C)
c.*3654G>C (n.*3654G>C)
c.3757G>C (p.Glu1253Gln)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.3940G>C (p.Glu1314Gln)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.*2315G>C (n.*2315G>C)
c.3934G>C (p.Glu1312Gln)
c.*3764G>C (n.*3764G>C)
c.3514G>C (p.Glu1172Gln)
n.2108G>C
c.804G>C (n.804G>C)
c.1727G>C (n.1727G>C)
c.522G>C
c.1390G>C
c.3850G>C (p.Glu1284Gln)
c.66G>C
c.4030G>C (p.Glu1344Gln)
c.3697G>C (p.Glu1233Gln)
7g.117652908G>TCA368978545CFTRc.*149G>T (n.*149G>T)
c.*3654G>T (n.*3654G>T)
c.3757G>T (p.Glu1253Ter)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.3940G>T (p.Glu1314Ter)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.*2315G>T (n.*2315G>T)
c.3934G>T (p.Glu1312Ter)
c.*3764G>T (n.*3764G>T)
c.3514G>T (p.Glu1172Ter)
n.2108G>T
c.804G>T (n.804G>T)
c.1727G>T (n.1727G>T)
c.522G>T
c.1390G>T
c.3850G>T (p.Glu1284Ter)
c.66G>T
c.4030G>T (p.Glu1344Ter)
c.3697G>T (p.Glu1233Ter)
7g.117652912_117652919delCA4451587CFTRc.*153_*160del (n.*153_*160del)
c.*3658_*3665del (n.*3658_*3665del)
c.3761_3768del (p.Ile1254SerfsTer4)
c.*157_*164del (n.*157_*164del)
c.*597_*604del (n.*597_*604del)
c.3944_3951del (p.Ile1315SerfsTer4)
c.*605_*612del (n.*605_*612del)
c.*2319_*2326del (n.*2319_*2326del)
c.3938_3945del (p.Ile1313SerfsTer4)
c.*3768_*3775del (n.*3768_*3775del)
c.3518_3525del (p.Ile1173SerfsTer4)
n.2112_2119del
c.808_815del (n.808_815del)
c.1731_1738del (n.1731_1738del)
c.526_533del
c.1394_1401del
c.3854_3861del (p.Ile1285SerfsTer4)
c.70_77del
c.4034_4041del (p.Ile1345SerfsTer4)
c.3701_3708del (p.Ile1234SerfsTer4)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.117652909A>CCA368978563CFTRc.*150A>C (n.*150A>C)
c.*3655A>C (n.*3655A>C)
c.3758A>C (p.Glu1253Ala)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.3941A>C (p.Glu1314Ala)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*2316A>C (n.*2316A>C)
c.3935A>C (p.Glu1312Ala)
c.*3765A>C (n.*3765A>C)
c.3515A>C (p.Glu1172Ala)
n.2109A>C
c.805A>C (n.805A>C)
c.1728A>C (n.1728A>C)
c.523A>C
c.1391A>C
c.3851A>C (p.Glu1284Ala)
c.67A>C
c.4031A>C (p.Glu1344Ala)
c.3698A>C (p.Glu1233Ala)
7g.117652909A>GCA368978560CFTRc.*150A>G (n.*150A>G)
c.*3655A>G (n.*3655A>G)
c.3758A>G (p.Glu1253Gly)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.3941A>G (p.Glu1314Gly)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*2316A>G (n.*2316A>G)
c.3935A>G (p.Glu1312Gly)
c.*3765A>G (n.*3765A>G)
c.3515A>G (p.Glu1172Gly)
n.2109A>G
c.805A>G (n.805A>G)
c.1728A>G (n.1728A>G)
c.523A>G
c.1391A>G
c.3851A>G (p.Glu1284Gly)
c.67A>G
c.4031A>G (p.Glu1344Gly)
c.3698A>G (p.Glu1233Gly)
 gnomAD v4
7g.117652909A>TCA368978558CFTRc.*150A>T (n.*150A>T)
c.*3655A>T (n.*3655A>T)
c.3758A>T (p.Glu1253Val)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.3941A>T (p.Glu1314Val)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*2316A>T (n.*2316A>T)
c.3935A>T (p.Glu1312Val)
c.*3765A>T (n.*3765A>T)
c.3515A>T (p.Glu1172Val)
n.2109A>T
c.805A>T (n.805A>T)
c.1728A>T (n.1728A>T)
c.523A>T
c.1391A>T
c.3851A>T (p.Glu1284Val)
c.67A>T
c.4031A>T (p.Glu1344Val)
c.3698A>T (p.Glu1233Val)
7g.117652910A>CCA368978565CFTRc.*151A>C (n.*151A>C)
c.*3656A>C (n.*3656A>C)
c.3759A>C (p.Glu1253Asp)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.3942A>C (p.Glu1314Asp)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*2317A>C (n.*2317A>C)
c.3936A>C (p.Glu1312Asp)
c.*3766A>C (n.*3766A>C)
c.3516A>C (p.Glu1172Asp)
n.2110A>C
c.806A>C (n.806A>C)
c.1729A>C (n.1729A>C)
c.524A>C
c.1392A>C
c.3852A>C (p.Glu1284Asp)
c.68A>C
c.4032A>C (p.Glu1344Asp)
c.3699A>C (p.Glu1233Asp)
7g.117652910A>GCA457229954CFTRc.*151A>G (n.*151A>G)
c.*3656A>G (n.*3656A>G)
c.3759A>G (p.Glu1253=)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.3942A>G (p.Glu1314=)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*2317A>G (n.*2317A>G)
c.3936A>G (p.Glu1312=)
c.*3766A>G (n.*3766A>G)
c.3516A>G (p.Glu1172=)
n.2110A>G
c.806A>G (n.806A>G)
c.1729A>G (n.1729A>G)
c.524A>G
c.1392A>G
c.3852A>G (p.Glu1284=)
c.68A>G
c.4032A>G (p.Glu1344=)
c.3699A>G (p.Glu1233=)
7g.117652910A>TCA368978569CFTRc.*151A>T (n.*151A>T)
c.*3656A>T (n.*3656A>T)
c.3759A>T (p.Glu1253Asp)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
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c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*2317A>T (n.*2317A>T)
c.3936A>T (p.Glu1312Asp)
c.*3766A>T (n.*3766A>T)
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c.68A>T
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7g.117652911A=CA1737411274CFTRc.*152A= (n.*152A=)
c.*3657A= (n.*3657A=)
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c.*156A= (n.*156A=)
c.*596A= (n.*596A=)
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c.*604A= (n.*604A=)
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c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*2318A>C (n.*2318A>C)
c.3937A>C (p.Ile1313Leu)
c.*3767A>C (n.*3767A>C)
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n.2111A>C
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c.69A>C
c.4033A>C (p.Ile1345Leu)
c.3700A>C (p.Ile1234Leu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117652911A>GCA368978571CFTRc.*152A>G (n.*152A>G)
c.*3657A>G (n.*3657A>G)
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c.69A>G
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7g.117652911A>TCA368978575CFTRc.*152A>T (n.*152A>T)
c.*3657A>T (n.*3657A>T)
c.3760A>T (p.Ile1254Leu)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.3943A>T (p.Ile1315Leu)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*2318A>T (n.*2318A>T)
c.3937A>T (p.Ile1313Leu)
c.*3767A>T (n.*3767A>T)
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n.2111A>T
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c.1730A>T (n.1730A>T)
c.525A>T
c.1393A>T
c.3853A>T (p.Ile1285Leu)
c.69A>T
c.4033A>T (p.Ile1345Leu)
c.3700A>T (p.Ile1234Leu)
7g.117652912T>ACA368978583CFTRc.*153T>A (n.*153T>A)
c.*3658T>A (n.*3658T>A)
c.3761T>A (p.Ile1254Lys)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
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c.*605T>A (n.*605T>A)
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c.*3768T>A (n.*3768T>A)
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n.2112T>A
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7g.117652912T>CCA368978577CFTRc.*153T>C (n.*153T>C)
c.*3658T>C (n.*3658T>C)
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c.*157T>C (n.*157T>C)
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c.*605T>C (n.*605T>C)
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c.*3768T>C (n.*3768T>C)
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n.2112T>C
c.808T>C (n.808T>C)
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7g.117652912T>GCA368978579CFTRc.*153T>G (n.*153T>G)
c.*3658T>G (n.*3658T>G)
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c.*157T>G (n.*157T>G)
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c.*2319T>G (n.*2319T>G)
c.3938T>G (p.Ile1313Arg)
c.*3768T>G (n.*3768T>G)
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n.2112T>G
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c.526T>G
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c.70T>G
c.4034T>G (p.Ile1345Arg)
c.3701T>G (p.Ile1234Arg)
7g.117652913A=CA1737411279CFTRc.*154A= (n.*154A=)
c.*3659A= (n.*3659A=)
c.3762A= (p.Ile1254=)
c.*158A= (n.*158A=)
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c.*606A= (n.*606A=)
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c.*3769A= (n.*3769A=)
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c.71A=
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7g.117652913A>CCA457229957CFTRc.*154A>C (n.*154A>C)
c.*3659A>C (n.*3659A>C)
c.3762A>C (p.Ile1254=)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.3945A>C (p.Ile1315=)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*2320A>C (n.*2320A>C)
c.3939A>C (p.Ile1313=)
c.*3769A>C (n.*3769A>C)
c.3519A>C (p.Ile1173=)
n.2113A>C
c.809A>C (n.809A>C)
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c.527A>C
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c.71A>C
c.4035A>C (p.Ile1345=)
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 ClinVar
7g.117652913A>GCA368978585CFTRc.*154A>G (n.*154A>G)
c.*3659A>G (n.*3659A>G)
c.3762A>G (p.Ile1254Met)
c.*158A>G (n.*158A>G)
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c.3939A>G (p.Ile1313Met)
c.*3769A>G (n.*3769A>G)
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n.2113A>G
c.809A>G (n.809A>G)
c.1732A>G (n.1732A>G)
c.527A>G
c.1395A>G
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c.71A>G
c.4035A>G (p.Ile1345Met)
c.3702A>G (p.Ile1234Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117652913A>TCA457229956CFTRc.*154A>T (n.*154A>T)
c.*3659A>T (n.*3659A>T)
c.3762A>T (p.Ile1254=)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.3945A>T (p.Ile1315=)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*2320A>T (n.*2320A>T)
c.3939A>T (p.Ile1313=)
c.*3769A>T (n.*3769A>T)
c.3519A>T (p.Ile1173=)
n.2113A>T
c.809A>T (n.809A>T)
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c.527A>T
c.1395A>T
c.3855A>T (p.Ile1285=)
c.71A>T
c.4035A>T (p.Ile1345=)
c.3702A>T (p.Ile1234=)
7g.117652914T>ACA368978587CFTRc.*155T>A (n.*155T>A)
c.*3660T>A (n.*3660T>A)
c.3763T>A (p.Trp1255Arg)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.3946T>A (p.Trp1316Arg)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*2321T>A (n.*2321T>A)
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c.*3770T>A (n.*3770T>A)
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n.2114T>A
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c.72T>A
c.4036T>A (p.Trp1346Arg)
c.3703T>A (p.Trp1235Arg)
7g.117652914T>CCA368978593CFTRc.*155T>C (n.*155T>C)
c.*3660T>C (n.*3660T>C)
c.3763T>C (p.Trp1255Arg)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.3946T>C (p.Trp1316Arg)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*2321T>C (n.*2321T>C)
c.3940T>C (p.Trp1314Arg)
c.*3770T>C (n.*3770T>C)
c.3520T>C (p.Trp1174Arg)
n.2114T>C
c.810T>C (n.810T>C)
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c.528T>C
c.1396T>C
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c.72T>C
c.4036T>C (p.Trp1346Arg)
c.3703T>C (p.Trp1235Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652914T>GCA368978600CFTRc.*155T>G (n.*155T>G)
c.*3660T>G (n.*3660T>G)
c.3763T>G (p.Trp1255Gly)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.3946T>G (p.Trp1316Gly)
c.*607T>G (n.*607T>G)
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c.3940T>G (p.Trp1314Gly)
c.*3770T>G (n.*3770T>G)
c.3520T>G (p.Trp1174Gly)
n.2114T>G
c.810T>G (n.810T>G)
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c.528T>G
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c.72T>G
c.4036T>G (p.Trp1346Gly)
c.3703T>G (p.Trp1235Gly)
 gnomAD v4
7g.117652914T=CA1737411286CFTRc.*155T= (n.*155T=)
c.*3660T= (n.*3660T=)
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c.*159T= (n.*159T=)
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c.72T=
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c.3703T= (p.Trp1235=)
7g.117652915G>ACA325531CFTRc.*156G>A (n.*156G>A)
c.*3661G>A (n.*3661G>A)
c.3764G>A (p.Trp1255Ter)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.3947G>A (p.Trp1316Ter)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*2322G>A (n.*2322G>A)
c.3941G>A (p.Trp1314Ter)
c.*3771G>A (n.*3771G>A)
c.3521G>A (p.Trp1174Ter)
n.2115G>A
c.811G>A (n.811G>A)
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c.529G>A
c.1397G>A
c.3857G>A (p.Trp1286Ter)
c.73G>A
c.4037G>A (p.Trp1346Ter)
c.3704G>A (p.Trp1235Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117652915G>CCA368978607CFTRc.*156G>C (n.*156G>C)
c.*3661G>C (n.*3661G>C)
c.3764G>C (p.Trp1255Ser)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.3947G>C (p.Trp1316Ser)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.*2322G>C (n.*2322G>C)
c.3941G>C (p.Trp1314Ser)
c.*3771G>C (n.*3771G>C)
c.3521G>C (p.Trp1174Ser)
n.2115G>C
c.811G>C (n.811G>C)
c.1734G>C (n.1734G>C)
c.529G>C
c.1397G>C
c.3857G>C (p.Trp1286Ser)
c.73G>C
c.4037G>C (p.Trp1346Ser)
c.3704G>C (p.Trp1235Ser)
7g.117652915G=CA1737411290CFTRc.*156G= (n.*156G=)
c.*3661G= (n.*3661G=)
c.3764G= (p.Trp1255=)
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c.3521G= (p.Trp1174=)
n.2115G=
c.811G= (n.811G=)
c.1734G= (n.1734G=)
c.529G=
c.1397G=
c.3857G= (p.Trp1286=)
c.73G=
c.4037G= (p.Trp1346=)
c.3704G= (p.Trp1235=)
7g.117652915G>TCA368978609CFTRc.*156G>T (n.*156G>T)
c.*3661G>T (n.*3661G>T)
c.3764G>T (p.Trp1255Leu)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.3947G>T (p.Trp1316Leu)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.*2322G>T (n.*2322G>T)
c.3941G>T (p.Trp1314Leu)
c.*3771G>T (n.*3771G>T)
c.3521G>T (p.Trp1174Leu)
n.2115G>T
c.811G>T (n.811G>T)
c.1734G>T (n.1734G>T)
c.529G>T
c.1397G>T
c.3857G>T (p.Trp1286Leu)
c.73G>T
c.4037G>T (p.Trp1346Leu)
c.3704G>T (p.Trp1235Leu)
7g.117652916G>ACA368978627CFTRc.*157G>A (n.*157G>A)
c.*3662G>A (n.*3662G>A)
c.3765G>A (p.Trp1255Ter)
c.*161G>A (n.*161G>A)
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c.3948G>A (p.Trp1316Ter)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*2323G>A (n.*2323G>A)
c.3942G>A (p.Trp1314Ter)
c.*3772G>A (n.*3772G>A)
c.3522G>A (p.Trp1174Ter)
n.2116G>A
c.812G>A (n.812G>A)
c.1735G>A (n.1735G>A)
c.530G>A
c.1398G>A
c.3858G>A (p.Trp1286Ter)
c.74G>A
c.4038G>A (p.Trp1346Ter)
c.3705G>A (p.Trp1235Ter)
7g.117652916G>CCA368978625CFTRc.*157G>C (n.*157G>C)
c.*3662G>C (n.*3662G>C)
c.3765G>C (p.Trp1255Cys)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.3948G>C (p.Trp1316Cys)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*2323G>C (n.*2323G>C)
c.3942G>C (p.Trp1314Cys)
c.*3772G>C (n.*3772G>C)
c.3522G>C (p.Trp1174Cys)
n.2116G>C
c.812G>C (n.812G>C)
c.1735G>C (n.1735G>C)
c.530G>C
c.1398G>C
c.3858G>C (p.Trp1286Cys)
c.74G>C
c.4038G>C (p.Trp1346Cys)
c.3705G>C (p.Trp1235Cys)
 COSMIC
7g.117652916G>TCA368978615CFTRc.*157G>T (n.*157G>T)
c.*3662G>T (n.*3662G>T)
c.3765G>T (p.Trp1255Cys)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.3948G>T (p.Trp1316Cys)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*2323G>T (n.*2323G>T)
c.3942G>T (p.Trp1314Cys)
c.*3772G>T (n.*3772G>T)
c.3522G>T (p.Trp1174Cys)
n.2116G>T
c.812G>T (n.812G>T)
c.1735G>T (n.1735G>T)
c.530G>T
c.1398G>T
c.3858G>T (p.Trp1286Cys)
c.74G>T
c.4038G>T (p.Trp1346Cys)
c.3705G>T (p.Trp1235Cys)
7g.117652917A=CA1737411295CFTRc.*158A= (n.*158A=)
c.*3663A= (n.*3663A=)
c.3766A= (p.Lys1256=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.*602A= (n.*602A=)
c.3949A= (p.Lys1317=)
c.*610A= (n.*610A=)
c.*2324A= (n.*2324A=)
c.3943A= (p.Lys1315=)
c.*3773A= (n.*3773A=)
c.3523A= (p.Lys1175=)
n.2117A=
c.813A= (n.813A=)
c.1736A= (n.1736A=)
c.531A=
c.1399A=
c.3859A= (p.Lys1287=)
c.75A=
c.4039A= (p.Lys1347=)
c.3706A= (p.Lys1236=)
7g.117652917A>CCA368978630CFTRc.*158A>C (n.*158A>C)
c.*3663A>C (n.*3663A>C)
c.3766A>C (p.Lys1256Gln)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.3949A>C (p.Lys1317Gln)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*2324A>C (n.*2324A>C)
c.3943A>C (p.Lys1315Gln)
c.*3773A>C (n.*3773A>C)
c.3523A>C (p.Lys1175Gln)
n.2117A>C
c.813A>C (n.813A>C)
c.1736A>C (n.1736A>C)
c.531A>C
c.1399A>C
c.3859A>C (p.Lys1287Gln)
c.75A>C
c.4039A>C (p.Lys1347Gln)
c.3706A>C (p.Lys1236Gln)
7g.117652917A>GCA368978633CFTRc.*158A>G (n.*158A>G)
c.*3663A>G (n.*3663A>G)
c.3766A>G (p.Lys1256Glu)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.3949A>G (p.Lys1317Glu)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*2324A>G (n.*2324A>G)
c.3943A>G (p.Lys1315Glu)
c.*3773A>G (n.*3773A>G)
c.3523A>G (p.Lys1175Glu)
n.2117A>G
c.813A>G (n.813A>G)
c.1736A>G (n.1736A>G)
c.531A>G
c.1399A>G
c.3859A>G (p.Lys1287Glu)
c.75A>G
c.4039A>G (p.Lys1347Glu)
c.3706A>G (p.Lys1236Glu)
7g.117652917A>TCA368978635CFTRc.*158A>T (n.*158A>T)
c.*3663A>T (n.*3663A>T)
c.3766A>T (p.Lys1256Ter)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.3949A>T (p.Lys1317Ter)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*2324A>T (n.*2324A>T)
c.3943A>T (p.Lys1315Ter)
c.*3773A>T (n.*3773A>T)
c.3523A>T (p.Lys1175Ter)
n.2117A>T
c.813A>T (n.813A>T)
c.1736A>T (n.1736A>T)
c.531A>T
c.1399A>T
c.3859A>T (p.Lys1287Ter)
c.75A>T
c.4039A>T (p.Lys1347Ter)
c.3706A>T (p.Lys1236Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117652918A>CCA368978638CFTRc.*159A>C (n.*159A>C)
c.*3664A>C (n.*3664A>C)
c.3767A>C (p.Lys1256Thr)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.3950A>C (p.Lys1317Thr)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
c.3944A>C (p.Lys1315Thr)
c.*3774A>C (n.*3774A>C)
c.3524A>C (p.Lys1175Thr)
n.2118A>C
c.814A>C (n.814A>C)
c.1737A>C (n.1737A>C)
c.532A>C
c.1400A>C
c.3860A>C (p.Lys1287Thr)
c.76A>C
c.4040A>C (p.Lys1347Thr)
c.3707A>C (p.Lys1236Thr)
7g.117652918A>GCA368978640CFTRc.*159A>G (n.*159A>G)
c.*3664A>G (n.*3664A>G)
c.3767A>G (p.Lys1256Arg)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.3950A>G (p.Lys1317Arg)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
c.3944A>G (p.Lys1315Arg)
c.*3774A>G (n.*3774A>G)
c.3524A>G (p.Lys1175Arg)
n.2118A>G
c.814A>G (n.814A>G)
c.1737A>G (n.1737A>G)
c.532A>G
c.1400A>G
c.3860A>G (p.Lys1287Arg)
c.76A>G
c.4040A>G (p.Lys1347Arg)
c.3707A>G (p.Lys1236Arg)
7g.117652918A>TCA368978646CFTRc.*159A>T (n.*159A>T)
c.*3664A>T (n.*3664A>T)
c.3767A>T (p.Lys1256Ile)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.3950A>T (p.Lys1317Ile)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
c.3944A>T (p.Lys1315Ile)
c.*3774A>T (n.*3774A>T)
c.3524A>T (p.Lys1175Ile)
n.2118A>T
c.814A>T (n.814A>T)
c.1737A>T (n.1737A>T)
c.532A>T
c.1400A>T
c.3860A>T (p.Lys1287Ile)
c.76A>T
c.4040A>T (p.Lys1347Ile)
c.3707A>T (p.Lys1236Ile)
7g.117652919A>CCA368978649CFTRc.*160A>C (n.*160A>C)
c.*3665A>C (n.*3665A>C)
c.3768A>C (p.Lys1256Asn)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.3951A>C (p.Lys1317Asn)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
c.3945A>C (p.Lys1315Asn)
c.*3775A>C (n.*3775A>C)
c.3525A>C (p.Lys1175Asn)
n.2119A>C
c.815A>C (n.815A>C)
c.1738A>C (n.1738A>C)
c.533A>C
c.1401A>C
c.3861A>C (p.Lys1287Asn)
c.77A>C
c.4041A>C (p.Lys1347Asn)
c.3708A>C (p.Lys1236Asn)
 gnomAD v4
7g.117652919A>GCA457229958CFTRc.*160A>G (n.*160A>G)
c.*3665A>G (n.*3665A>G)
c.3768A>G (p.Lys1256=)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.3951A>G (p.Lys1317=)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
c.3945A>G (p.Lys1315=)
c.*3775A>G (n.*3775A>G)
c.3525A>G (p.Lys1175=)
n.2119A>G
c.815A>G (n.815A>G)
c.1738A>G (n.1738A>G)
c.533A>G
c.1401A>G
c.3861A>G (p.Lys1287=)
c.77A>G
c.4041A>G (p.Lys1347=)
c.3708A>G (p.Lys1236=)
7g.117652919A>TCA368978650CFTRc.*160A>T (n.*160A>T)
c.*3665A>T (n.*3665A>T)
c.3768A>T (p.Lys1256Asn)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.3951A>T (p.Lys1317Asn)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*2326A>T (n.*2326A>T)
c.3945A>T (p.Lys1315Asn)
c.*3775A>T (n.*3775A>T)
c.3525A>T (p.Lys1175Asn)
n.2119A>T
c.815A>T (n.815A>T)
c.1738A>T (n.1738A>T)
c.533A>T
c.1401A>T
c.3861A>T (p.Lys1287Asn)
c.77A>T
c.4041A>T (p.Lys1347Asn)
c.3708A>T (p.Lys1236Asn)
7g.117652920G>ACA368978653CFTRc.*161G>A (n.*161G>A)
c.*3666G>A (n.*3666G>A)
c.3769G>A (p.Val1257Ile)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.3952G>A (p.Val1318Ile)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*2327G>A (n.*2327G>A)
c.3946G>A (p.Val1316Ile)
c.*3776G>A (n.*3776G>A)
c.3526G>A (p.Val1176Ile)
n.2120G>A
c.816G>A (n.816G>A)
c.1739G>A (n.1739G>A)
c.534G>A
c.1402G>A
c.3862G>A (p.Val1288Ile)
c.78G>A
c.4042G>A (p.Val1348Ile)
c.3709G>A (p.Val1237Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117652920G>CCA368978656CFTRc.*161G>C (n.*161G>C)
c.*3666G>C (n.*3666G>C)
c.3769G>C (p.Val1257Leu)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.3952G>C (p.Val1318Leu)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*2327G>C (n.*2327G>C)
c.3946G>C (p.Val1316Leu)
c.*3776G>C (n.*3776G>C)
c.3526G>C (p.Val1176Leu)
n.2120G>C
c.816G>C (n.816G>C)
c.1739G>C (n.1739G>C)
c.534G>C
c.1402G>C
c.3862G>C (p.Val1288Leu)
c.78G>C
c.4042G>C (p.Val1348Leu)
c.3709G>C (p.Val1237Leu)
7g.117652920G=CA1737411300CFTRc.*161G= (n.*161G=)
c.*3666G= (n.*3666G=)
c.3769G= (p.Val1257=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.3952G= (p.Val1318=)
c.*613G= (n.*613G=)
c.*2327G= (n.*2327G=)
c.3946G= (p.Val1316=)
c.*3776G= (n.*3776G=)
c.3526G= (p.Val1176=)
n.2120G=
c.816G= (n.816G=)
c.1739G= (n.1739G=)
c.534G=
c.1402G=
c.3862G= (p.Val1288=)
c.78G=
c.4042G= (p.Val1348=)
c.3709G= (p.Val1237=)
7g.117652920G>TCA368978659CFTRc.*161G>T (n.*161G>T)
c.*3666G>T (n.*3666G>T)
c.3769G>T (p.Val1257Phe)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.3952G>T (p.Val1318Phe)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*2327G>T (n.*2327G>T)
c.3946G>T (p.Val1316Phe)
c.*3776G>T (n.*3776G>T)
c.3526G>T (p.Val1176Phe)
n.2120G>T
c.816G>T (n.816G>T)
c.1739G>T (n.1739G>T)
c.534G>T
c.1402G>T
c.3862G>T (p.Val1288Phe)
c.78G>T
c.4042G>T (p.Val1348Phe)
c.3709G>T (p.Val1237Phe)
7g.117652921T>ACA368978668CFTRc.*162T>A (n.*162T>A)
c.*3667T>A (n.*3667T>A)
c.3770T>A (p.Val1257Asp)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.3953T>A (p.Val1318Asp)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.*2328T>A (n.*2328T>A)
c.3947T>A (p.Val1316Asp)
c.*3777T>A (n.*3777T>A)
c.3527T>A (p.Val1176Asp)
n.2121T>A
c.817T>A (n.817T>A)
c.1740T>A (n.1740T>A)
c.535T>A
c.1403T>A
c.3863T>A (p.Val1288Asp)
c.79T>A
c.4043T>A (p.Val1348Asp)
c.3710T>A (p.Val1237Asp)
 gnomAD v4
7g.117652921T>CCA327360CFTRc.*162T>C (n.*162T>C)
c.*3667T>C (n.*3667T>C)
c.3770T>C (p.Val1257Ala)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.3953T>C (p.Val1318Ala)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.*2328T>C (n.*2328T>C)
c.3947T>C (p.Val1316Ala)
c.*3777T>C (n.*3777T>C)
c.3527T>C (p.Val1176Ala)
n.2121T>C
c.817T>C (n.817T>C)
c.1740T>C (n.1740T>C)
c.535T>C
c.1403T>C
c.3863T>C (p.Val1288Ala)
c.79T>C
c.4043T>C (p.Val1348Ala)
c.3710T>C (p.Val1237Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117652921T>GCA368978663CFTRc.*162T>G (n.*162T>G)
c.*3667T>G (n.*3667T>G)
c.3770T>G (p.Val1257Gly)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.3953T>G (p.Val1318Gly)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.*2328T>G (n.*2328T>G)
c.3947T>G (p.Val1316Gly)
c.*3777T>G (n.*3777T>G)
c.3527T>G (p.Val1176Gly)
n.2121T>G
c.817T>G (n.817T>G)
c.1740T>G (n.1740T>G)
c.535T>G
c.1403T>G
c.3863T>G (p.Val1288Gly)
c.79T>G
c.4043T>G (p.Val1348Gly)
c.3710T>G (p.Val1237Gly)
 ClinVar
7g.117652921T=CA1737411309CFTRc.*162T= (n.*162T=)
c.*3667T= (n.*3667T=)
c.3770T= (p.Val1257=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.3953T= (p.Val1318=)
c.*614T= (n.*614T=)
c.*2328T= (n.*2328T=)
c.3947T= (p.Val1316=)
c.*3777T= (n.*3777T=)
c.3527T= (p.Val1176=)
n.2121T=
c.817T= (n.817T=)
c.1740T= (n.1740T=)
c.535T=
c.1403T=
c.3863T= (p.Val1288=)
c.79T=
c.4043T= (p.Val1348=)
c.3710T= (p.Val1237=)
7g.117652922T>ACA457229960CFTRc.*163T>A (n.*163T>A)
c.*3668T>A (n.*3668T>A)
c.3771T>A (p.Val1257=)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.3954T>A (p.Val1318=)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*2329T>A (n.*2329T>A)
c.3948T>A (p.Val1316=)
c.*3778T>A (n.*3778T>A)
c.3528T>A (p.Val1176=)
n.2122T>A
c.818T>A (n.818T>A)
c.1741T>A (n.1741T>A)
c.536T>A
c.1404T>A
c.3864T>A (p.Val1288=)
c.80T>A
c.4044T>A (p.Val1348=)
c.3711T>A (p.Val1237=)
7g.117652922T>CCA164952804CFTRc.*163T>C (n.*163T>C)
c.*3668T>C (n.*3668T>C)
c.3771T>C (p.Val1257=)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.3954T>C (p.Val1318=)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*2329T>C (n.*2329T>C)
c.3948T>C (p.Val1316=)
c.*3778T>C (n.*3778T>C)
c.3528T>C (p.Val1176=)
n.2122T>C
c.818T>C (n.818T>C)
c.1741T>C (n.1741T>C)
c.536T>C
c.1404T>C
c.3864T>C (p.Val1288=)
c.80T>C
c.4044T>C (p.Val1348=)
c.3711T>C (p.Val1237=)
 dbSNP
7g.117652922T>GCA457229961CFTRc.*163T>G (n.*163T>G)
c.*3668T>G (n.*3668T>G)
c.3771T>G (p.Val1257=)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.3954T>G (p.Val1318=)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*2329T>G (n.*2329T>G)
c.3948T>G (p.Val1316=)
c.*3778T>G (n.*3778T>G)
c.3528T>G (p.Val1176=)
n.2122T>G
c.818T>G (n.818T>G)
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c.536T>G
c.1404T>G
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c.80T>G
c.4044T>G (p.Val1348=)
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 ClinVar gnomAD v4
7g.117652922T=CA1737411320CFTRc.*163T= (n.*163T=)
c.*3668T= (n.*3668T=)
c.3771T= (p.Val1257=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.*607T= (n.*607T=)
c.3954T= (p.Val1318=)
c.*615T= (n.*615T=)
c.*2329T= (n.*2329T=)
c.3948T= (p.Val1316=)
c.*3778T= (n.*3778T=)
c.3528T= (p.Val1176=)
n.2122T=
c.818T= (n.818T=)
c.1741T= (n.1741T=)
c.536T=
c.1404T=
c.3864T= (p.Val1288=)
c.80T=
c.4044T= (p.Val1348=)
c.3711T= (p.Val1237=)
7g.117652923G>ACA368978671CFTRc.*164G>A (n.*164G>A)
c.*3669G>A (n.*3669G>A)
c.3772G>A (p.Ala1258Thr)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.3955G>A (p.Ala1319Thr)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*2330G>A (n.*2330G>A)
c.3949G>A (p.Ala1317Thr)
c.*3779G>A (n.*3779G>A)
c.3529G>A (p.Ala1177Thr)
n.2123G>A
c.819G>A (n.819G>A)
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c.537G>A
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c.3865G>A (p.Ala1289Thr)
c.81G>A
c.4045G>A (p.Ala1349Thr)
c.3712G>A (p.Ala1238Thr)
7g.117652923G>CCA368978672CFTRc.*164G>C (n.*164G>C)
c.*3669G>C (n.*3669G>C)
c.3772G>C (p.Ala1258Pro)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.3955G>C (p.Ala1319Pro)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*2330G>C (n.*2330G>C)
c.3949G>C (p.Ala1317Pro)
c.*3779G>C (n.*3779G>C)
c.3529G>C (p.Ala1177Pro)
n.2123G>C
c.819G>C (n.819G>C)
c.1742G>C (n.1742G>C)
c.537G>C
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c.81G>C
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7g.117652923G>TCA368978675CFTRc.*164G>T (n.*164G>T)
c.*3669G>T (n.*3669G>T)
c.3772G>T (p.Ala1258Ser)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.3955G>T (p.Ala1319Ser)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*2330G>T (n.*2330G>T)
c.3949G>T (p.Ala1317Ser)
c.*3779G>T (n.*3779G>T)
c.3529G>T (p.Ala1177Ser)
n.2123G>T
c.819G>T (n.819G>T)
c.1742G>T (n.1742G>T)
c.537G>T
c.1405G>T
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c.81G>T
c.4045G>T (p.Ala1349Ser)
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7g.117652924C>ACA327362CFTRc.*165C>A (n.*165C>A)
c.*3670C>A (n.*3670C>A)
c.3773C>A (p.Ala1258Glu)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.3956C>A (p.Ala1319Glu)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.3950C>A (p.Ala1317Glu)
c.*3780C>A (n.*3780C>A)
c.3530C>A (p.Ala1177Glu)
n.2124C>A
c.820C>A (n.820C>A)
c.1743C>A (n.1743C>A)
c.538C>A
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c.82C>A
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c.3713C>A (p.Ala1238Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117652924C=CA1737411326CFTRc.*165C= (n.*165C=)
c.*3670C= (n.*3670C=)
c.3773C= (p.Ala1258=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.*609C= (n.*609C=)
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c.*617C= (n.*617C=)
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c.*3780C= (n.*3780C=)
c.3530C= (p.Ala1177=)
n.2124C=
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c.1743C= (n.1743C=)
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c.82C=
c.4046C= (p.Ala1349=)
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7g.117652924C>GCA368978680CFTRc.*165C>G (n.*165C>G)
c.*3670C>G (n.*3670C>G)
c.3773C>G (p.Ala1258Gly)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.3956C>G (p.Ala1319Gly)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*2331C>G (n.*2331C>G)
c.3950C>G (p.Ala1317Gly)
c.*3780C>G (n.*3780C>G)
c.3530C>G (p.Ala1177Gly)
n.2124C>G
c.820C>G (n.820C>G)
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c.82C>G
c.4046C>G (p.Ala1349Gly)
c.3713C>G (p.Ala1238Gly)
 gnomAD v4
7g.117652924C>TCA368978684CFTRc.*165C>T (n.*165C>T)
c.*3670C>T (n.*3670C>T)
c.3773C>T (p.Ala1258Val)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.3956C>T (p.Ala1319Val)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.3950C>T (p.Ala1317Val)
c.*3780C>T (n.*3780C>T)
c.3530C>T (p.Ala1177Val)
n.2124C>T
c.820C>T (n.820C>T)
c.1743C>T (n.1743C>T)
c.538C>T
c.1406C>T
c.3866C>T (p.Ala1289Val)
c.82C>T
c.4046C>T (p.Ala1349Val)
c.3713C>T (p.Ala1238Val)
 gnomAD v4
7g.117652925A=CA1737411330CFTRc.*166A= (n.*166A=)
c.*3671A= (n.*3671A=)
c.3774A= (p.Ala1258=)
c.*170A= (n.*170A=)
c.*610A= (n.*610A=)
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c.*618A= (n.*618A=)
c.*2332A= (n.*2332A=)
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c.*3781A= (n.*3781A=)
c.3531A= (p.Ala1177=)
n.2125A=
c.821A= (n.821A=)
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c.3867A= (p.Ala1289=)
c.83A=
c.4047A= (p.Ala1349=)
c.3714A= (p.Ala1238=)
7g.117652925A>CCA457229962CFTRc.*166A>C (n.*166A>C)
c.*3671A>C (n.*3671A>C)
c.3774A>C (p.Ala1258=)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.3957A>C (p.Ala1319=)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*2332A>C (n.*2332A>C)
c.3951A>C (p.Ala1317=)
c.*3781A>C (n.*3781A>C)
c.3531A>C (p.Ala1177=)
n.2125A>C
c.821A>C (n.821A>C)
c.1744A>C (n.1744A>C)
c.539A>C
c.1407A>C
c.3867A>C (p.Ala1289=)
c.83A>C
c.4047A>C (p.Ala1349=)
c.3714A>C (p.Ala1238=)
7g.117652925A>GCA457229963CFTRc.*166A>G (n.*166A>G)
c.*3671A>G (n.*3671A>G)
c.3774A>G (p.Ala1258=)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.3957A>G (p.Ala1319=)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*2332A>G (n.*2332A>G)
c.3951A>G (p.Ala1317=)
c.*3781A>G (n.*3781A>G)
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n.2125A>G
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c.539A>G
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c.3867A>G (p.Ala1289=)
c.83A>G
c.4047A>G (p.Ala1349=)
c.3714A>G (p.Ala1238=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117652925A>TCA457229964CFTRc.*166A>T (n.*166A>T)
c.*3671A>T (n.*3671A>T)
c.3774A>T (p.Ala1258=)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.3957A>T (p.Ala1319=)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*2332A>T (n.*2332A>T)
c.3951A>T (p.Ala1317=)
c.*3781A>T (n.*3781A>T)
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n.2125A>T
c.821A>T (n.821A>T)
c.1744A>T (n.1744A>T)
c.539A>T
c.1407A>T
c.3867A>T (p.Ala1289=)
c.83A>T
c.4047A>T (p.Ala1349=)
c.3714A>T (p.Ala1238=)
7g.117652925_117652926insAGGGCA325710CFTRc.*166_*167insAGGG (n.*166_*167insAGGG)
c.*3671_*3672insAGGG (n.*3671_*3672insAGGG)
c.3774_3775insAGGG (p.Asp1259ArgfsTer3)
c.*170_*171insAGGG (n.*170_*171insAGGG)
c.*610_*611insAGGG (n.*610_*611insAGGG)
c.3957_3958insAGGG (p.Asp1320ArgfsTer3)
c.*618_*619insAGGG (n.*618_*619insAGGG)
c.*2332_*2333insAGGG (n.*2332_*2333insAGGG)
c.3951_3952insAGGG (p.Asp1318ArgfsTer3)
c.*3781_*3782insAGGG (n.*3781_*3782insAGGG)
c.3531_3532insAGGG (p.Asp1178ArgfsTer3)
n.2125_2126insAGGG
c.821_822insAGGG (n.821_822insAGGG)
c.1744_1745insAGGG (n.1744_1745insAGGG)
c.539_540insAGGG
c.1407_1408insAGGG
c.3867_3868insAGGG (p.Asp1290ArgfsTer3)
c.83_84insAGGG
c.4047_4048insAGGG (p.Asp1350ArgfsTer3)
c.3714_3715insAGGG (p.Asp1239ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
7g.117652926G>ACA368978689CFTRc.*167G>A (n.*167G>A)
c.*3672G>A (n.*3672G>A)
c.3775G>A (p.Asp1259Asn)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.3958G>A (p.Asp1320Asn)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*2333G>A (n.*2333G>A)
c.3952G>A (p.Asp1318Asn)
c.*3782G>A (n.*3782G>A)
c.3532G>A (p.Asp1178Asn)
n.2126G>A
c.822G>A (n.822G>A)
c.1745G>A (n.1745G>A)
c.540G>A
c.1408G>A
c.3868G>A (p.Asp1290Asn)
c.84G>A
c.4048G>A (p.Asp1350Asn)
c.3715G>A (p.Asp1239Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117652926G>CCA368978692CFTRc.*167G>C (n.*167G>C)
c.*3672G>C (n.*3672G>C)
c.3775G>C (p.Asp1259His)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.3958G>C (p.Asp1320His)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.*2333G>C (n.*2333G>C)
c.3952G>C (p.Asp1318His)
c.*3782G>C (n.*3782G>C)
c.3532G>C (p.Asp1178His)
n.2126G>C
c.822G>C (n.822G>C)
c.1745G>C (n.1745G>C)
c.540G>C
c.1408G>C
c.3868G>C (p.Asp1290His)
c.84G>C
c.4048G>C (p.Asp1350His)
c.3715G>C (p.Asp1239His)
 ClinVar dbSNP
7g.117652926G=CA1737411344CFTRc.*167G= (n.*167G=)
c.*3672G= (n.*3672G=)
c.3775G= (p.Asp1259=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.*611G= (n.*611G=)
c.3958G= (p.Asp1320=)
c.*619G= (n.*619G=)
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c.3952G= (p.Asp1318=)
c.*3782G= (n.*3782G=)
c.3532G= (p.Asp1178=)
n.2126G=
c.822G= (n.822G=)
c.1745G= (n.1745G=)
c.540G=
c.1408G=
c.3868G= (p.Asp1290=)
c.84G=
c.4048G= (p.Asp1350=)
c.3715G= (p.Asp1239=)
7g.117652926G>TCA368978695CFTRc.*167G>T (n.*167G>T)
c.*3672G>T (n.*3672G>T)
c.3775G>T (p.Asp1259Tyr)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.3958G>T (p.Asp1320Tyr)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.*2333G>T (n.*2333G>T)
c.3952G>T (p.Asp1318Tyr)
c.*3782G>T (n.*3782G>T)
c.3532G>T (p.Asp1178Tyr)
n.2126G>T
c.822G>T (n.822G>T)
c.1745G>T (n.1745G>T)
c.540G>T
c.1408G>T
c.3868G>T (p.Asp1290Tyr)
c.84G>T
c.4048G>T (p.Asp1350Tyr)
c.3715G>T (p.Asp1239Tyr)
7g.117652927A>CCA368978702CFTRc.*168A>C (n.*168A>C)
c.*3673A>C (n.*3673A>C)
c.3776A>C (p.Asp1259Ala)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.3959A>C (p.Asp1320Ala)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*2334A>C (n.*2334A>C)
c.3953A>C (p.Asp1318Ala)
c.*3783A>C (n.*3783A>C)
c.3533A>C (p.Asp1178Ala)
n.2127A>C
c.823A>C (n.823A>C)
c.1746A>C (n.1746A>C)
c.541A>C
c.1409A>C
c.3869A>C (p.Asp1290Ala)
c.85A>C
c.4049A>C (p.Asp1350Ala)
c.3716A>C (p.Asp1239Ala)
7g.117652927A>GCA368978700CFTRc.*168A>G (n.*168A>G)
c.*3673A>G (n.*3673A>G)
c.3776A>G (p.Asp1259Gly)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.3959A>G (p.Asp1320Gly)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*2334A>G (n.*2334A>G)
c.3953A>G (p.Asp1318Gly)
c.*3783A>G (n.*3783A>G)
c.3533A>G (p.Asp1178Gly)
n.2127A>G
c.823A>G (n.823A>G)
c.1746A>G (n.1746A>G)
c.541A>G
c.1409A>G
c.3869A>G (p.Asp1290Gly)
c.85A>G
c.4049A>G (p.Asp1350Gly)
c.3716A>G (p.Asp1239Gly)
7g.117652927A>TCA368978698CFTRc.*168A>T (n.*168A>T)
c.*3673A>T (n.*3673A>T)
c.3776A>T (p.Asp1259Val)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.3959A>T (p.Asp1320Val)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*2334A>T (n.*2334A>T)
c.3953A>T (p.Asp1318Val)
c.*3783A>T (n.*3783A>T)
c.3533A>T (p.Asp1178Val)
n.2127A>T
c.823A>T (n.823A>T)
c.1746A>T (n.1746A>T)
c.541A>T
c.1409A>T
c.3869A>T (p.Asp1290Val)
c.85A>T
c.4049A>T (p.Asp1350Val)
c.3716A>T (p.Asp1239Val)
7g.117652928T>ACA368978703CFTRc.*169T>A (n.*169T>A)
c.*3674T>A (n.*3674T>A)
c.3777T>A (p.Asp1259Glu)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.3960T>A (p.Asp1320Glu)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*2335T>A (n.*2335T>A)
c.3954T>A (p.Asp1318Glu)
c.*3784T>A (n.*3784T>A)
c.3534T>A (p.Asp1178Glu)
n.2128T>A
c.824T>A (n.824T>A)
c.1747T>A (n.1747T>A)
c.542T>A
c.1410T>A
c.3870T>A (p.Asp1290Glu)
c.86T>A
c.4050T>A (p.Asp1350Glu)
c.3717T>A (p.Asp1239Glu)
7g.117652928T>CCA457229965CFTRc.*169T>C (n.*169T>C)
c.*3674T>C (n.*3674T>C)
c.3777T>C (p.Asp1259=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.3960T>C (p.Asp1320=)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*2335T>C (n.*2335T>C)
c.3954T>C (p.Asp1318=)
c.*3784T>C (n.*3784T>C)
c.3534T>C (p.Asp1178=)
n.2128T>C
c.824T>C (n.824T>C)
c.1747T>C (n.1747T>C)
c.542T>C
c.1410T>C
c.3870T>C (p.Asp1290=)
c.86T>C
c.4050T>C (p.Asp1350=)
c.3717T>C (p.Asp1239=)
 ClinVar dbSNP
7g.117652928T>GCA368978705CFTRc.*169T>G (n.*169T>G)
c.*3674T>G (n.*3674T>G)
c.3777T>G (p.Asp1259Glu)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.3960T>G (p.Asp1320Glu)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*2335T>G (n.*2335T>G)
c.3954T>G (p.Asp1318Glu)
c.*3784T>G (n.*3784T>G)
c.3534T>G (p.Asp1178Glu)
n.2128T>G
c.824T>G (n.824T>G)
c.1747T>G (n.1747T>G)
c.542T>G
c.1410T>G
c.3870T>G (p.Asp1290Glu)
c.86T>G
c.4050T>G (p.Asp1350Glu)
c.3717T>G (p.Asp1239Glu)
 gnomAD v4
7g.117652929G>ACA4451588CFTRc.*170G>A (n.*170G>A)
c.*3675G>A (n.*3675G>A)
c.3778G>A (p.Glu1260Lys)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.3961G>A (p.Glu1321Lys)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*2336G>A (n.*2336G>A)
c.3955G>A (p.Glu1319Lys)
c.*3785G>A (n.*3785G>A)
c.3535G>A (p.Glu1179Lys)
n.2129G>A
c.825G>A (n.825G>A)
c.1748G>A (n.1748G>A)
c.543G>A
c.1411G>A
c.3871G>A (p.Glu1291Lys)
c.87G>A
c.4051G>A (p.Glu1351Lys)
c.3718G>A (p.Glu1240Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117652929G>CCA368978708CFTRc.*170G>C (n.*170G>C)
c.*3675G>C (n.*3675G>C)
c.3778G>C (p.Glu1260Gln)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.3961G>C (p.Glu1321Gln)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*2336G>C (n.*2336G>C)
c.3955G>C (p.Glu1319Gln)
c.*3785G>C (n.*3785G>C)
c.3535G>C (p.Glu1179Gln)
n.2129G>C
c.825G>C (n.825G>C)
c.1748G>C (n.1748G>C)
c.543G>C
c.1411G>C
c.3871G>C (p.Glu1291Gln)
c.87G>C
c.4051G>C (p.Glu1351Gln)
c.3718G>C (p.Glu1240Gln)
7g.117652929G=CA1737411353CFTRc.*170G= (n.*170G=)
c.*3675G= (n.*3675G=)
c.3778G= (p.Glu1260=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.3961G= (p.Glu1321=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.*2336G= (n.*2336G=)
c.3955G= (p.Glu1319=)
c.*3785G= (n.*3785G=)
c.3535G= (p.Glu1179=)
n.2129G=
c.825G= (n.825G=)
c.1748G= (n.1748G=)
c.543G=
c.1411G=
c.3871G= (p.Glu1291=)
c.87G=
c.4051G= (p.Glu1351=)
c.3718G= (p.Glu1240=)
7g.117652929G>TCA368978709CFTRc.*170G>T (n.*170G>T)
c.*3675G>T (n.*3675G>T)
c.3778G>T (p.Glu1260Ter)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.3961G>T (p.Glu1321Ter)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*2336G>T (n.*2336G>T)
c.3955G>T (p.Glu1319Ter)
c.*3785G>T (n.*3785G>T)
c.3535G>T (p.Glu1179Ter)
n.2129G>T
c.825G>T (n.825G>T)
c.1748G>T (n.1748G>T)
c.543G>T
c.1411G>T
c.3871G>T (p.Glu1291Ter)
c.87G>T
c.4051G>T (p.Glu1351Ter)
c.3718G>T (p.Glu1240Ter)
7g.117652930A>CCA368978711CFTRc.*171A>C (n.*171A>C)
c.*3676A>C (n.*3676A>C)
c.3779A>C (p.Glu1260Ala)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.3962A>C (p.Glu1321Ala)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*2337A>C (n.*2337A>C)
c.3956A>C (p.Glu1319Ala)
c.*3786A>C (n.*3786A>C)
c.3536A>C (p.Glu1179Ala)
n.2130A>C
c.826A>C (n.826A>C)
c.1749A>C (n.1749A>C)
c.544A>C
c.1412A>C
c.3872A>C (p.Glu1291Ala)
c.88A>C
c.4052A>C (p.Glu1351Ala)
c.3719A>C (p.Glu1240Ala)
7g.117652930A>GCA368978713CFTRc.*171A>G (n.*171A>G)
c.*3676A>G (n.*3676A>G)
c.3779A>G (p.Glu1260Gly)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.3962A>G (p.Glu1321Gly)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*2337A>G (n.*2337A>G)
c.3956A>G (p.Glu1319Gly)
c.*3786A>G (n.*3786A>G)
c.3536A>G (p.Glu1179Gly)
n.2130A>G
c.826A>G (n.826A>G)
c.1749A>G (n.1749A>G)
c.544A>G
c.1412A>G
c.3872A>G (p.Glu1291Gly)
c.88A>G
c.4052A>G (p.Glu1351Gly)
c.3719A>G (p.Glu1240Gly)
 gnomAD v4
7g.117652930A>TCA368978715CFTRc.*171A>T (n.*171A>T)
c.*3676A>T (n.*3676A>T)
c.3779A>T (p.Glu1260Val)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.3962A>T (p.Glu1321Val)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*2337A>T (n.*2337A>T)
c.3956A>T (p.Glu1319Val)
c.*3786A>T (n.*3786A>T)
c.3536A>T (p.Glu1179Val)
n.2130A>T
c.826A>T (n.826A>T)
c.1749A>T (n.1749A>T)
c.544A>T
c.1412A>T
c.3872A>T (p.Glu1291Val)
c.88A>T
c.4052A>T (p.Glu1351Val)
c.3719A>T (p.Glu1240Val)
7g.117652931G>ACA457229966CFTRc.*172G>A (n.*172G>A)
c.*3677G>A (n.*3677G>A)
c.3780G>A (p.Glu1260=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.3963G>A (p.Glu1321=)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*2338G>A (n.*2338G>A)
c.3957G>A (p.Glu1319=)
c.*3787G>A (n.*3787G>A)
c.3537G>A (p.Glu1179=)
n.2131G>A
c.827G>A (n.827G>A)
c.1750G>A (n.1750G>A)
c.545G>A
c.1413G>A
c.3873G>A (p.Glu1291=)
c.89G>A
c.4053G>A (p.Glu1351=)
c.3720G>A (p.Glu1240=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117652931G>CCA368978716CFTRc.*172G>C (n.*172G>C)
c.*3677G>C (n.*3677G>C)
c.3780G>C (p.Glu1260Asp)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.3963G>C (p.Glu1321Asp)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.*2338G>C (n.*2338G>C)
c.3957G>C (p.Glu1319Asp)
c.*3787G>C (n.*3787G>C)
c.3537G>C (p.Glu1179Asp)
n.2131G>C
c.827G>C (n.827G>C)
c.1750G>C (n.1750G>C)
c.545G>C
c.1413G>C
c.3873G>C (p.Glu1291Asp)
c.89G>C
c.4053G>C (p.Glu1351Asp)
c.3720G>C (p.Glu1240Asp)
7g.117652931G>TCA368978718CFTRc.*172G>T (n.*172G>T)
c.*3677G>T (n.*3677G>T)
c.3780G>T (p.Glu1260Asp)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.3963G>T (p.Glu1321Asp)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.*2338G>T (n.*2338G>T)
c.3957G>T (p.Glu1319Asp)
c.*3787G>T (n.*3787G>T)
c.3537G>T (p.Glu1179Asp)
n.2131G>T
c.827G>T (n.827G>T)
c.1750G>T (n.1750G>T)
c.545G>T
c.1413G>T
c.3873G>T (p.Glu1291Asp)
c.89G>T
c.4053G>T (p.Glu1351Asp)
c.3720G>T (p.Glu1240Asp)
7g.117652932G>ACA273029CFTRc.*172+1G>A (n.*172+1G>A)
c.*3677+1G>A (n.*3677+1G>A)
c.3780+1G>A (n.3780+1G>A)
c.*176+1G>A (n.*176+1G>A)
c.*616+1G>A (n.*616+1G>A)
c.3963+1G>A (n.3963+1G>A)
c.*624+1G>A (n.*624+1G>A)
c.*2338+1G>A (n.*2338+1G>A)
c.3957+1G>A (n.3957+1G>A)
c.*3787+1G>A (n.*3787+1G>A)
c.3537+1G>A (n.3537+1G>A)
n.2131+1G>A
c.827+1G>A (n.827+1G>A)
c.1750+1G>A (n.1750+1G>A)
c.545+1G>A
c.1413+1G>A
c.3873+1G>A (n.3873+1G>A)
c.89+1G>A
c.4053+1G>A (n.4053+1G>A)
c.3720+1G>A (n.3720+1G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117652932G>CCA16041139CFTRc.*172+1G>C (n.*172+1G>C)
c.*3677+1G>C (n.*3677+1G>C)
c.3780+1G>C (n.3780+1G>C)
c.*176+1G>C (n.*176+1G>C)
c.*616+1G>C (n.*616+1G>C)
c.3963+1G>C (n.3963+1G>C)
c.*624+1G>C (n.*624+1G>C)
c.*2338+1G>C (n.*2338+1G>C)
c.3957+1G>C (n.3957+1G>C)
c.*3787+1G>C (n.*3787+1G>C)
c.3537+1G>C (n.3537+1G>C)
n.2131+1G>C
c.827+1G>C (n.827+1G>C)
c.1750+1G>C (n.1750+1G>C)
c.545+1G>C
c.1413+1G>C
c.3873+1G>C (n.3873+1G>C)
c.89+1G>C
c.4053+1G>C (n.4053+1G>C)
c.3720+1G>C (n.3720+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117652932G=CA1737411366CFTRc.*172+1G= (n.*172+1G=)
c.*3677+1G= (n.*3677+1G=)
c.3780+1G= (n.3780+1G=)
c.*176+1G= (n.*176+1G=)
c.*616+1G= (n.*616+1G=)
c.3963+1G= (n.3963+1G=)
c.*624+1G= (n.*624+1G=)
c.*2338+1G= (n.*2338+1G=)
c.3957+1G= (n.3957+1G=)
c.*3787+1G= (n.*3787+1G=)
c.3537+1G= (n.3537+1G=)
n.2131+1G=
c.827+1G= (n.827+1G=)
c.1750+1G= (n.1750+1G=)
c.545+1G=
c.1413+1G=
c.3873+1G= (n.3873+1G=)
c.89+1G=
c.4053+1G= (n.4053+1G=)
c.3720+1G= (n.3720+1G=)
7g.117652932G>TCA368978723CFTRc.*172+1G>T (n.*172+1G>T)
c.*3677+1G>T (n.*3677+1G>T)
c.3780+1G>T (n.3780+1G>T)
c.*176+1G>T (n.*176+1G>T)
c.*616+1G>T (n.*616+1G>T)
c.3963+1G>T (n.3963+1G>T)
c.*624+1G>T (n.*624+1G>T)
c.*2338+1G>T (n.*2338+1G>T)
c.3957+1G>T (n.3957+1G>T)
c.*3787+1G>T (n.*3787+1G>T)
c.3537+1G>T (n.3537+1G>T)
n.2131+1G>T
c.827+1G>T (n.827+1G>T)
c.1750+1G>T (n.1750+1G>T)
c.545+1G>T
c.1413+1G>T
c.3873+1G>T (n.3873+1G>T)
c.89+1G>T
c.4053+1G>T (n.4053+1G>T)
c.3720+1G>T (n.3720+1G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117652933delCA2579000391CFTRc.*172+2del (n.*172+2del)
c.*3677+2del (n.*3677+2del)
c.3780+2del (n.3780+2del)
c.*176+2del (n.*176+2del)
c.*616+2del (n.*616+2del)
c.3963+2del (n.3963+2del)
c.*624+2del (n.*624+2del)
c.*2338+2del (n.*2338+2del)
c.3957+2del (n.3957+2del)
c.*3787+2del (n.*3787+2del)
c.3537+2del (n.3537+2del)
n.2131+2del
c.827+2del (n.827+2del)
c.1750+2del (n.1750+2del)
c.545+2del
c.1413+2del
c.3873+2del (n.3873+2del)
c.89+2del
c.4053+2del (n.4053+2del)
c.3720+2del (n.3720+2del)
7g.117652933T>ACA327364CFTRc.*172+2T>A (n.*172+2T>A)
c.*3677+2T>A (n.*3677+2T>A)
c.3780+2T>A (n.3780+2T>A)
c.*176+2T>A (n.*176+2T>A)
c.*616+2T>A (n.*616+2T>A)
c.3963+2T>A (n.3963+2T>A)
c.*624+2T>A (n.*624+2T>A)
c.*2338+2T>A (n.*2338+2T>A)
c.3957+2T>A (n.3957+2T>A)
c.*3787+2T>A (n.*3787+2T>A)
c.3537+2T>A (n.3537+2T>A)
n.2131+2T>A
c.827+2T>A (n.827+2T>A)
c.1750+2T>A (n.1750+2T>A)
c.545+2T>A
c.1413+2T>A
c.3873+2T>A (n.3873+2T>A)
c.89+2T>A
c.4053+2T>A (n.4053+2T>A)
c.3720+2T>A (n.3720+2T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.117652933T>CCA368978734CFTRc.*172+2T>C (n.*172+2T>C)
c.*3677+2T>C (n.*3677+2T>C)
c.3780+2T>C (n.3780+2T>C)
c.*176+2T>C (n.*176+2T>C)
c.*616+2T>C (n.*616+2T>C)
c.3963+2T>C (n.3963+2T>C)
c.*624+2T>C (n.*624+2T>C)
c.*2338+2T>C (n.*2338+2T>C)
c.3957+2T>C (n.3957+2T>C)
c.*3787+2T>C (n.*3787+2T>C)
c.3537+2T>C (n.3537+2T>C)
n.2131+2T>C
c.827+2T>C (n.827+2T>C)
c.1750+2T>C (n.1750+2T>C)
c.545+2T>C
c.1413+2T>C
c.3873+2T>C (n.3873+2T>C)
c.89+2T>C
c.4053+2T>C (n.4053+2T>C)
c.3720+2T>C (n.3720+2T>C)
7g.117652933T>GCA368978729CFTRc.*172+2T>G (n.*172+2T>G)
c.*3677+2T>G (n.*3677+2T>G)
c.3780+2T>G (n.3780+2T>G)
c.*176+2T>G (n.*176+2T>G)
c.*616+2T>G (n.*616+2T>G)
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c.*624+2T>G (n.*624+2T>G)
c.*2338+2T>G (n.*2338+2T>G)
c.3957+2T>G (n.3957+2T>G)
c.*3787+2T>G (n.*3787+2T>G)
c.3537+2T>G (n.3537+2T>G)
n.2131+2T>G
c.827+2T>G (n.827+2T>G)
c.1750+2T>G (n.1750+2T>G)
c.545+2T>G
c.1413+2T>G
c.3873+2T>G (n.3873+2T>G)
c.89+2T>G
c.4053+2T>G (n.4053+2T>G)
c.3720+2T>G (n.3720+2T>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.117652933T=CA1737411375CFTRc.*172+2T= (n.*172+2T=)
c.*3677+2T= (n.*3677+2T=)
c.3780+2T= (n.3780+2T=)
c.*176+2T= (n.*176+2T=)
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c.3963+2T= (n.3963+2T=)
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c.*2338+2T= (n.*2338+2T=)
c.3957+2T= (n.3957+2T=)
c.*3787+2T= (n.*3787+2T=)
c.3537+2T= (n.3537+2T=)
n.2131+2T=
c.827+2T= (n.827+2T=)
c.1750+2T= (n.1750+2T=)
c.545+2T=
c.1413+2T=
c.3873+2T= (n.3873+2T=)
c.89+2T=
c.4053+2T= (n.4053+2T=)
c.3720+2T= (n.3720+2T=)
7g.117652934A>GCA2684648980CFTRc.*172+3A>G (n.*172+3A>G)
c.*3677+3A>G (n.*3677+3A>G)
c.3780+3A>G (n.3780+3A>G)
c.*176+3A>G (n.*176+3A>G)
c.*616+3A>G (n.*616+3A>G)
c.3963+3A>G (n.3963+3A>G)
c.*624+3A>G (n.*624+3A>G)
c.*2338+3A>G (n.*2338+3A>G)
c.3957+3A>G (n.3957+3A>G)
c.*3787+3A>G (n.*3787+3A>G)
c.3537+3A>G (n.3537+3A>G)
n.2131+3A>G
c.827+3A>G (n.827+3A>G)
c.1750+3A>G (n.1750+3A>G)
c.545+3A>G
c.1413+3A>G
c.3873+3A>G (n.3873+3A>G)
c.89+3A>G
c.4053+3A>G (n.4053+3A>G)
c.3720+3A>G (n.3720+3A>G)
 gnomAD v4
7g.117652934A>TCA2684648981CFTRc.*172+3A>T (n.*172+3A>T)
c.*3677+3A>T (n.*3677+3A>T)
c.3780+3A>T (n.3780+3A>T)
c.*176+3A>T (n.*176+3A>T)
c.*616+3A>T (n.*616+3A>T)
c.3963+3A>T (n.3963+3A>T)
c.*624+3A>T (n.*624+3A>T)
c.*2338+3A>T (n.*2338+3A>T)
c.3957+3A>T (n.3957+3A>T)
c.*3787+3A>T (n.*3787+3A>T)
c.3537+3A>T (n.3537+3A>T)
n.2131+3A>T
c.827+3A>T (n.827+3A>T)
c.1750+3A>T (n.1750+3A>T)
c.545+3A>T
c.1413+3A>T
c.3873+3A>T (n.3873+3A>T)
c.89+3A>T
c.4053+3A>T (n.4053+3A>T)
c.3720+3A>T (n.3720+3A>T)
 gnomAD v4
7g.117652935delCA2684648982CFTRc.*172+4del (n.*172+4del)
c.*3677+4del (n.*3677+4del)
c.3780+4del (n.3780+4del)
c.*176+4del (n.*176+4del)
c.*616+4del (n.*616+4del)
c.3963+4del (n.3963+4del)
c.*624+4del (n.*624+4del)
c.*2338+4del (n.*2338+4del)
c.3957+4del (n.3957+4del)
c.*3787+4del (n.*3787+4del)
c.3537+4del (n.3537+4del)
n.2131+4del
c.827+4del (n.827+4del)
c.1750+4del (n.1750+4del)
c.545+4del
c.1413+4del
c.3873+4del (n.3873+4del)
c.89+4del
c.4053+4del (n.4053+4del)
c.3720+4del (n.3720+4del)
 gnomAD v4
7g.117652936G>ACA2684648983CFTRc.*172+5G>A (n.*172+5G>A)
c.*3677+5G>A (n.*3677+5G>A)
c.3780+5G>A (n.3780+5G>A)
c.*176+5G>A (n.*176+5G>A)
c.*616+5G>A (n.*616+5G>A)
c.3963+5G>A (n.3963+5G>A)
c.*624+5G>A (n.*624+5G>A)
c.*2338+5G>A (n.*2338+5G>A)
c.3957+5G>A (n.3957+5G>A)
c.*3787+5G>A (n.*3787+5G>A)
c.3537+5G>A (n.3537+5G>A)
n.2131+5G>A
c.827+5G>A (n.827+5G>A)
c.1750+5G>A (n.1750+5G>A)
c.545+5G>A
c.1413+5G>A
c.3873+5G>A (n.3873+5G>A)
c.89+5G>A
c.4053+5G>A (n.4053+5G>A)
c.3720+5G>A (n.3720+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117652936G>CCA577225202CFTRc.*172+5G>C (n.*172+5G>C)
c.*3677+5G>C (n.*3677+5G>C)
c.3780+5G>C (n.3780+5G>C)
c.*176+5G>C (n.*176+5G>C)
c.*616+5G>C (n.*616+5G>C)
c.3963+5G>C (n.3963+5G>C)
c.*624+5G>C (n.*624+5G>C)
c.*2338+5G>C (n.*2338+5G>C)
c.3957+5G>C (n.3957+5G>C)
c.*3787+5G>C (n.*3787+5G>C)
c.3537+5G>C (n.3537+5G>C)
n.2131+5G>C
c.827+5G>C (n.827+5G>C)
c.1750+5G>C (n.1750+5G>C)
c.545+5G>C
c.1413+5G>C
c.3873+5G>C (n.3873+5G>C)
c.89+5G>C
c.4053+5G>C (n.4053+5G>C)
c.3720+5G>C (n.3720+5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652936G=CA1737411380CFTRc.*172+5G= (n.*172+5G=)
c.*3677+5G= (n.*3677+5G=)
c.3780+5G= (n.3780+5G=)
c.*176+5G= (n.*176+5G=)
c.*616+5G= (n.*616+5G=)
c.3963+5G= (n.3963+5G=)
c.*624+5G= (n.*624+5G=)
c.*2338+5G= (n.*2338+5G=)
c.3957+5G= (n.3957+5G=)
c.*3787+5G= (n.*3787+5G=)
c.3537+5G= (n.3537+5G=)
n.2131+5G=
c.827+5G= (n.827+5G=)
c.1750+5G= (n.1750+5G=)
c.545+5G=
c.1413+5G=
c.3873+5G= (n.3873+5G=)
c.89+5G=
c.4053+5G= (n.4053+5G=)
c.3720+5G= (n.3720+5G=)
7g.117652937G>ACA1737411384CFTRc.*172+6G>A (n.*172+6G>A)
c.*3677+6G>A (n.*3677+6G>A)
c.3780+6G>A (n.3780+6G>A)
c.*176+6G>A (n.*176+6G>A)
c.*616+6G>A (n.*616+6G>A)
c.3963+6G>A (n.3963+6G>A)
c.*624+6G>A (n.*624+6G>A)
c.*2338+6G>A (n.*2338+6G>A)
c.3957+6G>A (n.3957+6G>A)
c.*3787+6G>A (n.*3787+6G>A)
c.3537+6G>A (n.3537+6G>A)
n.2131+6G>A
c.827+6G>A (n.827+6G>A)
c.1750+6G>A (n.1750+6G>A)
c.545+6G>A
c.1413+6G>A
c.3873+6G>A (n.3873+6G>A)
c.89+6G>A
c.4053+6G>A (n.4053+6G>A)
c.3720+6G>A (n.3720+6G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117652937G=CA1737411383CFTRc.*172+6G= (n.*172+6G=)
c.*3677+6G= (n.*3677+6G=)
c.3780+6G= (n.3780+6G=)
c.*176+6G= (n.*176+6G=)
c.*616+6G= (n.*616+6G=)
c.3963+6G= (n.3963+6G=)
c.*624+6G= (n.*624+6G=)
c.*2338+6G= (n.*2338+6G=)
c.3957+6G= (n.3957+6G=)
c.*3787+6G= (n.*3787+6G=)
c.3537+6G= (n.3537+6G=)
n.2131+6G=
c.827+6G= (n.827+6G=)
c.1750+6G= (n.1750+6G=)
c.545+6G=
c.1413+6G=
c.3873+6G= (n.3873+6G=)
c.89+6G=
c.4053+6G= (n.4053+6G=)
c.3720+6G= (n.3720+6G=)
7g.117652937G>TCA457229967CFTRc.*172+6G>T (n.*172+6G>T)
c.*3677+6G>T (n.*3677+6G>T)
c.3780+6G>T (n.3780+6G>T)
c.*176+6G>T (n.*176+6G>T)
c.*616+6G>T (n.*616+6G>T)
c.3963+6G>T (n.3963+6G>T)
c.*624+6G>T (n.*624+6G>T)
c.*2338+6G>T (n.*2338+6G>T)
c.3957+6G>T (n.3957+6G>T)
c.*3787+6G>T (n.*3787+6G>T)
c.3537+6G>T (n.3537+6G>T)
n.2131+6G>T
c.827+6G>T (n.827+6G>T)
c.1750+6G>T (n.1750+6G>T)
c.545+6G>T
c.1413+6G>T
c.3873+6G>T (n.3873+6G>T)
c.89+6G>T
c.4053+6G>T (n.4053+6G>T)
c.3720+6G>T (n.3720+6G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652938C>ACA2684648984CFTRc.*172+7C>A (n.*172+7C>A)
c.*3677+7C>A (n.*3677+7C>A)
c.3780+7C>A (n.3780+7C>A)
c.*176+7C>A (n.*176+7C>A)
c.*616+7C>A (n.*616+7C>A)
c.3963+7C>A (n.3963+7C>A)
c.*624+7C>A (n.*624+7C>A)
c.*2338+7C>A (n.*2338+7C>A)
c.3957+7C>A (n.3957+7C>A)
c.*3787+7C>A (n.*3787+7C>A)
c.3537+7C>A (n.3537+7C>A)
n.2131+7C>A
c.827+7C>A (n.827+7C>A)
c.1750+7C>A (n.1750+7C>A)
c.545+7C>A
c.1413+7C>A
c.3873+7C>A (n.3873+7C>A)
c.89+7C>A
c.4053+7C>A (n.4053+7C>A)
c.3720+7C>A (n.3720+7C>A)
 gnomAD v4
7g.117652938C>TCA2684648985CFTRc.*172+7C>T (n.*172+7C>T)
c.*3677+7C>T (n.*3677+7C>T)
c.3780+7C>T (n.3780+7C>T)
c.*176+7C>T (n.*176+7C>T)
c.*616+7C>T (n.*616+7C>T)
c.3963+7C>T (n.3963+7C>T)
c.*624+7C>T (n.*624+7C>T)
c.*2338+7C>T (n.*2338+7C>T)
c.3957+7C>T (n.3957+7C>T)
c.*3787+7C>T (n.*3787+7C>T)
c.3537+7C>T (n.3537+7C>T)
n.2131+7C>T
c.827+7C>T (n.827+7C>T)
c.1750+7C>T (n.1750+7C>T)
c.545+7C>T
c.1413+7C>T
c.3873+7C>T (n.3873+7C>T)
c.89+7C>T
c.4053+7C>T (n.4053+7C>T)
c.3720+7C>T (n.3720+7C>T)
 gnomAD v4
7g.117652939T>ACA2684648986CFTRc.*172+8T>A (n.*172+8T>A)
c.*3677+8T>A (n.*3677+8T>A)
c.3780+8T>A (n.3780+8T>A)
c.*176+8T>A (n.*176+8T>A)
c.*616+8T>A (n.*616+8T>A)
c.3963+8T>A (n.3963+8T>A)
c.*624+8T>A (n.*624+8T>A)
c.*2338+8T>A (n.*2338+8T>A)
c.3957+8T>A (n.3957+8T>A)
c.*3787+8T>A (n.*3787+8T>A)
c.3537+8T>A (n.3537+8T>A)
n.2131+8T>A
c.827+8T>A (n.827+8T>A)
c.1750+8T>A (n.1750+8T>A)
c.545+8T>A
c.1413+8T>A
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c.89+8T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.117652945C>ACA577225205CFTRc.*172+14C>A (n.*172+14C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117652945C>TCA2684648994CFTRc.*172+14C>T (n.*172+14C>T)
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n.2131+14C>T
c.827+14C>T (n.827+14C>T)
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c.545+14C>T
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c.89+14C>T
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 gnomAD v4
7g.117652946T>ACA2684648995CFTRc.*172+15T>A (n.*172+15T>A)
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n.2131+15T>A
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c.545+15T>A
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c.89+15T>A
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 gnomAD v4
7g.117652946T>CCA577225206CFTRc.*172+15T>C (n.*172+15T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117652947G>ACA2684648997CFTRc.*172+16G>A (n.*172+16G>A)
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 gnomAD v4
7g.117652947G>TCA2684648996CFTRc.*172+16G>T (n.*172+16G>T)
c.*3677+16G>T (n.*3677+16G>T)
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 gnomAD v4
7g.117652948A>CCA2579000392CFTRc.*172+17A>C (n.*172+17A>C)
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7g.117652949A>GCA2684648998CFTRc.*172+18A>G (n.*172+18A>G)
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n.2131+18A>G
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 gnomAD v4
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7g.117652950A>GCA4451590CFTRc.*172+19A>G (n.*172+19A>G)
c.*3677+19A>G (n.*3677+19A>G)
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n.2131+19A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117652950A>TCA2684648999CFTRc.*172+19A>T (n.*172+19A>T)
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n.2131+19A>T
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 gnomAD v4
7g.117652951T>CCA577225208CFTRc.*172+20T>C (n.*172+20T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117652951T>GCA4451591CFTRc.*172+20T>G (n.*172+20T>G)
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n.2131+20T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117652952G>ACA2684649000CFTRc.*172+21G>A (n.*172+21G>A)
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n.2131+21G>A
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 gnomAD v4
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7g.117652953A>GCA1737411405CFTRc.*172+22A>G (n.*172+22A>G)
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n.2131+22A>G
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 dbSNP gnomAD v4
7g.117652954T>CCA1737411408CFTRc.*172+23T>C (n.*172+23T>C)
c.*3677+23T>C (n.*3677+23T>C)
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n.2131+23T>C
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c.1750+23T>C (n.1750+23T>C)
c.545+23T>C
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c.89+23T>C
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c.3720+23T>C (n.3720+23T>C)
 dbSNP
7g.117652954T>GCA164952893CFTRc.*172+23T>G (n.*172+23T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117652957T>CCA2684649001CFTRc.*172+26T>C (n.*172+26T>C)
c.*3677+26T>C (n.*3677+26T>C)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched