Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.117647720_117653664del	CA1139660071	CFTR	c.83-5122_172+733del c.3588-5122_3677+733del c.3691-5122_3780+733del c.86+4737_176+733del c.527-5122_616+733del c.3874-5122_3963+733del c.535-5122_624+733del c.2249-5122_2338+733del c.3868-5122_3957+733del c.3698-5122_3787+733del c.3448-5122_3537+733del c.737+4737_827+733del c.1661-5122_1750+733del c.456-5122_545+733del c.1324-5122_1413+733del c.3784-5122_3873+733del c.3964-5122_4053+733del c.3631-5122_3720+733del	ClinVar
7	g.117652816dup	CA577225141	CFTR	c.83-26dup (n.83-26dup) c.3588-26dup (n.3588-26dup) c.3691-26dup (n.3691-26dup) c.87-26dup (n.87-26dup) c.527-26dup (n.527-26dup) c.3874-26dup (n.3874-26dup) c.535-26dup (n.535-26dup) c.2249-26dup (n.2249-26dup) c.3868-26dup (n.3868-26dup) c.3698-26dup (n.3698-26dup) c.3448-26dup (n.3448-26dup) n.2016dup c.738-26dup (n.738-26dup) c.1661-26dup (n.1661-26dup) c.456-26dup c.1324-26dup c.3784-26dup (n.3784-26dup) c.3964-26dup (n.3964-26dup) c.3631-26dup (n.3631-26dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117652814_117652817delinsTTTC	CA1737410978	CFTR	c.83-28_83-25delinsTTTC (n.83-28_83-25delinsTTTC) c.3588-28_3588-25delinsTTTC (n.3588-28_3588-25delinsTTTC) c.3691-28_3691-25delinsTTTC (n.3691-28_3691-25delinsTTTC) c.87-28_87-25delinsTTTC (n.87-28_87-25delinsTTTC) c.527-28_527-25delinsTTTC (n.527-28_527-25delinsTTTC) c.3874-28_3874-25delinsTTTC (n.3874-28_3874-25delinsTTTC) c.535-28_535-25delinsTTTC (n.535-28_535-25delinsTTTC) c.2249-28_2249-25delinsTTTC (n.2249-28_2249-25delinsTTTC) c.3868-28_3868-25delinsTTTC (n.3868-28_3868-25delinsTTTC) c.3698-28_3698-25delinsTTTC (n.3698-28_3698-25delinsTTTC) c.3448-28_3448-25delinsTTTC (n.3448-28_3448-25delinsTTTC) n.2014_2017delinsTTTC c.738-28_738-25delinsTTTC (n.738-28_738-25delinsTTTC) c.1661-28_1661-25delinsTTTC (n.1661-28_1661-25delinsTTTC) c.456-28_456-25delinsTTTC c.1324-28_1324-25delinsTTTC c.3784-28_3784-25delinsTTTC (n.3784-28_3784-25delinsTTTC) c.3964-28_3964-25delinsTTTC (n.3964-28_3964-25delinsTTTC) c.3631-28_3631-25delinsTTTC (n.3631-28_3631-25delinsTTTC)
7	g.117652823_117652825del	CA327320	CFTR	c.83-19_83-17del (n.83-19_83-17del) c.3588-19_3588-17del (n.3588-19_3588-17del) c.3691-19_3691-17del (n.3691-19_3691-17del) c.87-19_87-17del (n.87-19_87-17del) c.527-19_527-17del (n.527-19_527-17del) c.3874-19_3874-17del (n.3874-19_3874-17del) c.535-19_535-17del (n.535-19_535-17del) c.2249-19_2249-17del (n.2249-19_2249-17del) c.3868-19_3868-17del (n.3868-19_3868-17del) c.3698-19_3698-17del (n.3698-19_3698-17del) c.3448-19_3448-17del (n.3448-19_3448-17del) n.2023_2025del c.738-19_738-17del (n.738-19_738-17del) c.1661-19_1661-17del (n.1661-19_1661-17del) c.456-19_456-17del c.1324-19_1324-17del c.3784-19_3784-17del (n.3784-19_3784-17del) c.3964-19_3964-17del (n.3964-19_3964-17del) c.3631-19_3631-17del (n.3631-19_3631-17del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652816T>C	CA832118360	CFTR	c.83-26T>C (n.83-26T>C) c.3588-26T>C (n.3588-26T>C) c.3691-26T>C (n.3691-26T>C) c.87-26T>C (n.87-26T>C) c.527-26T>C (n.527-26T>C) c.3874-26T>C (n.3874-26T>C) c.535-26T>C (n.535-26T>C) c.2249-26T>C (n.2249-26T>C) c.3868-26T>C (n.3868-26T>C) c.3698-26T>C (n.3698-26T>C) c.3448-26T>C (n.3448-26T>C) n.2016T>C c.738-26T>C (n.738-26T>C) c.1661-26T>C (n.1661-26T>C) c.456-26T>C c.1324-26T>C c.3784-26T>C (n.3784-26T>C) c.3964-26T>C (n.3964-26T>C) c.3631-26T>C (n.3631-26T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652816T=	CA1737410985	CFTR	c.83-26T= (n.83-26T=) c.3588-26T= (n.3588-26T=) c.3691-26T= (n.3691-26T=) c.87-26T= (n.87-26T=) c.527-26T= (n.527-26T=) c.3874-26T= (n.3874-26T=) c.535-26T= (n.535-26T=) c.2249-26T= (n.2249-26T=) c.3868-26T= (n.3868-26T=) c.3698-26T= (n.3698-26T=) c.3448-26T= (n.3448-26T=) n.2016T= c.738-26T= (n.738-26T=) c.1661-26T= (n.1661-26T=) c.456-26T= c.1324-26T= c.3784-26T= (n.3784-26T=) c.3964-26T= (n.3964-26T=) c.3631-26T= (n.3631-26T=)
7	g.117652817C>A	CA4451574	CFTR	c.83-25C>A (n.83-25C>A) c.3588-25C>A (n.3588-25C>A) c.3691-25C>A (n.3691-25C>A) c.87-25C>A (n.87-25C>A) c.527-25C>A (n.527-25C>A) c.3874-25C>A (n.3874-25C>A) c.535-25C>A (n.535-25C>A) c.2249-25C>A (n.2249-25C>A) c.3868-25C>A (n.3868-25C>A) c.3698-25C>A (n.3698-25C>A) c.3448-25C>A (n.3448-25C>A) n.2017C>A c.738-25C>A (n.738-25C>A) c.1661-25C>A (n.1661-25C>A) c.456-25C>A c.1324-25C>A c.3784-25C>A (n.3784-25C>A) c.3964-25C>A (n.3964-25C>A) c.3631-25C>A (n.3631-25C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652817C=	CA1737410990	CFTR	c.83-25C= (n.83-25C=) c.3588-25C= (n.3588-25C=) c.3691-25C= (n.3691-25C=) c.87-25C= (n.87-25C=) c.527-25C= (n.527-25C=) c.3874-25C= (n.3874-25C=) c.535-25C= (n.535-25C=) c.2249-25C= (n.2249-25C=) c.3868-25C= (n.3868-25C=) c.3698-25C= (n.3698-25C=) c.3448-25C= (n.3448-25C=) n.2017C= c.738-25C= (n.738-25C=) c.1661-25C= (n.1661-25C=) c.456-25C= c.1324-25C= c.3784-25C= (n.3784-25C=) c.3964-25C= (n.3964-25C=) c.3631-25C= (n.3631-25C=)
7	g.117652817C>T	CA832118362	CFTR	c.83-25C>T (n.83-25C>T) c.3588-25C>T (n.3588-25C>T) c.3691-25C>T (n.3691-25C>T) c.87-25C>T (n.87-25C>T) c.527-25C>T (n.527-25C>T) c.3874-25C>T (n.3874-25C>T) c.535-25C>T (n.535-25C>T) c.2249-25C>T (n.2249-25C>T) c.3868-25C>T (n.3868-25C>T) c.3698-25C>T (n.3698-25C>T) c.3448-25C>T (n.3448-25C>T) n.2017C>T c.738-25C>T (n.738-25C>T) c.1661-25C>T (n.1661-25C>T) c.456-25C>T c.1324-25C>T c.3784-25C>T (n.3784-25C>T) c.3964-25C>T (n.3964-25C>T) c.3631-25C>T (n.3631-25C>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117652819T>C	CA2684648961	CFTR	c.83-23T>C (n.83-23T>C) c.3588-23T>C (n.3588-23T>C) c.3691-23T>C (n.3691-23T>C) c.87-23T>C (n.87-23T>C) c.527-23T>C (n.527-23T>C) c.3874-23T>C (n.3874-23T>C) c.535-23T>C (n.535-23T>C) c.2249-23T>C (n.2249-23T>C) c.3868-23T>C (n.3868-23T>C) c.3698-23T>C (n.3698-23T>C) c.3448-23T>C (n.3448-23T>C) n.2019T>C c.738-23T>C (n.738-23T>C) c.1661-23T>C (n.1661-23T>C) c.456-23T>C c.1324-23T>C c.3784-23T>C (n.3784-23T>C) c.3964-23T>C (n.3964-23T>C) c.3631-23T>C (n.3631-23T>C)	gnomAD v4
7	g.117652820C>A	CA651892740	CFTR	c.83-22C>A (n.83-22C>A) c.3588-22C>A (n.3588-22C>A) c.3691-22C>A (n.3691-22C>A) c.87-22C>A (n.87-22C>A) c.527-22C>A (n.527-22C>A) c.3874-22C>A (n.3874-22C>A) c.535-22C>A (n.535-22C>A) c.2249-22C>A (n.2249-22C>A) c.3868-22C>A (n.3868-22C>A) c.3698-22C>A (n.3698-22C>A) c.3448-22C>A (n.3448-22C>A) n.2020C>A c.738-22C>A (n.738-22C>A) c.1661-22C>A (n.1661-22C>A) c.456-22C>A c.1324-22C>A c.3784-22C>A (n.3784-22C>A) c.3964-22C>A (n.3964-22C>A) c.3631-22C>A (n.3631-22C>A)	COSMIC
7	g.117652820C=	CA1737410993	CFTR	c.83-22C= (n.83-22C=) c.3588-22C= (n.3588-22C=) c.3691-22C= (n.3691-22C=) c.87-22C= (n.87-22C=) c.527-22C= (n.527-22C=) c.3874-22C= (n.3874-22C=) c.535-22C= (n.535-22C=) c.2249-22C= (n.2249-22C=) c.3868-22C= (n.3868-22C=) c.3698-22C= (n.3698-22C=) c.3448-22C= (n.3448-22C=) n.2020C= c.738-22C= (n.738-22C=) c.1661-22C= (n.1661-22C=) c.456-22C= c.1324-22C= c.3784-22C= (n.3784-22C=) c.3964-22C= (n.3964-22C=) c.3631-22C= (n.3631-22C=)
7	g.117652820C>T	CA2684648962	CFTR	c.83-22C>T (n.83-22C>T) c.3588-22C>T (n.3588-22C>T) c.3691-22C>T (n.3691-22C>T) c.87-22C>T (n.87-22C>T) c.527-22C>T (n.527-22C>T) c.3874-22C>T (n.3874-22C>T) c.535-22C>T (n.535-22C>T) c.2249-22C>T (n.2249-22C>T) c.3868-22C>T (n.3868-22C>T) c.3698-22C>T (n.3698-22C>T) c.3448-22C>T (n.3448-22C>T) n.2020C>T c.738-22C>T (n.738-22C>T) c.1661-22C>T (n.1661-22C>T) c.456-22C>T c.1324-22C>T c.3784-22C>T (n.3784-22C>T) c.3964-22C>T (n.3964-22C>T) c.3631-22C>T (n.3631-22C>T)	gnomAD v4
7	g.117652820_117652825delinsCTTCTT	CA1737410992	CFTR	c.83-22_83-17delinsCTTCTT (n.83-22_83-17delinsCTTCTT) c.3588-22_3588-17delinsCTTCTT (n.3588-22_3588-17delinsCTTCTT) c.3691-22_3691-17delinsCTTCTT (n.3691-22_3691-17delinsCTTCTT) c.87-22_87-17delinsCTTCTT (n.87-22_87-17delinsCTTCTT) c.527-22_527-17delinsCTTCTT (n.527-22_527-17delinsCTTCTT) c.3874-22_3874-17delinsCTTCTT (n.3874-22_3874-17delinsCTTCTT) c.535-22_535-17delinsCTTCTT (n.535-22_535-17delinsCTTCTT) c.2249-22_2249-17delinsCTTCTT (n.2249-22_2249-17delinsCTTCTT) c.3868-22_3868-17delinsCTTCTT (n.3868-22_3868-17delinsCTTCTT) c.3698-22_3698-17delinsCTTCTT (n.3698-22_3698-17delinsCTTCTT) c.3448-22_3448-17delinsCTTCTT (n.3448-22_3448-17delinsCTTCTT) n.2020_2025delinsCTTCTT c.738-22_738-17delinsCTTCTT (n.738-22_738-17delinsCTTCTT) c.1661-22_1661-17delinsCTTCTT (n.1661-22_1661-17delinsCTTCTT) c.456-22_456-17delinsCTTCTT c.1324-22_1324-17delinsCTTCTT c.3784-22_3784-17delinsCTTCTT (n.3784-22_3784-17delinsCTTCTT) c.3964-22_3964-17delinsCTTCTT (n.3964-22_3964-17delinsCTTCTT) c.3631-22_3631-17delinsCTTCTT (n.3631-22_3631-17delinsCTTCTT)
7	g.117652821T>A	CA2684648963	CFTR	c.83-21T>A (n.83-21T>A) c.3588-21T>A (n.3588-21T>A) c.3691-21T>A (n.3691-21T>A) c.87-21T>A (n.87-21T>A) c.527-21T>A (n.527-21T>A) c.3874-21T>A (n.3874-21T>A) c.535-21T>A (n.535-21T>A) c.2249-21T>A (n.2249-21T>A) c.3868-21T>A (n.3868-21T>A) c.3698-21T>A (n.3698-21T>A) c.3448-21T>A (n.3448-21T>A) n.2021T>A c.738-21T>A (n.738-21T>A) c.1661-21T>A (n.1661-21T>A) c.456-21T>A c.1324-21T>A c.3784-21T>A (n.3784-21T>A) c.3964-21T>A (n.3964-21T>A) c.3631-21T>A (n.3631-21T>A)	gnomAD v4
7	g.117652821_117652827dup	CA658821703	CFTR	c.83-21_83-15dup (n.83-21_83-15dup) c.3588-21_3588-15dup (n.3588-21_3588-15dup) c.3691-21_3691-15dup (n.3691-21_3691-15dup) c.87-21_87-15dup (n.87-21_87-15dup) c.527-21_527-15dup (n.527-21_527-15dup) c.3874-21_3874-15dup (n.3874-21_3874-15dup) c.535-21_535-15dup (n.535-21_535-15dup) c.2249-21_2249-15dup (n.2249-21_2249-15dup) c.3868-21_3868-15dup (n.3868-21_3868-15dup) c.3698-21_3698-15dup (n.3698-21_3698-15dup) c.3448-21_3448-15dup (n.3448-21_3448-15dup) n.2021_2027dup c.738-21_738-15dup (n.738-21_738-15dup) c.1661-21_1661-15dup (n.1661-21_1661-15dup) c.456-21_456-15dup c.1324-21_1324-15dup c.3784-21_3784-15dup (n.3784-21_3784-15dup) c.3964-21_3964-15dup (n.3964-21_3964-15dup) c.3631-21_3631-15dup (n.3631-21_3631-15dup)	ClinVar dbSNP
7	g.117652828_117652832del	CA577225155	CFTR	c.83-14_83-10del (n.83-14_83-10del) c.3588-14_3588-10del (n.3588-14_3588-10del) c.3691-14_3691-10del (n.3691-14_3691-10del) c.87-14_87-10del (n.87-14_87-10del) c.527-14_527-10del (n.527-14_527-10del) c.3874-14_3874-10del (n.3874-14_3874-10del) c.535-14_535-10del (n.535-14_535-10del) c.2249-14_2249-10del (n.2249-14_2249-10del) c.3868-14_3868-10del (n.3868-14_3868-10del) c.3698-14_3698-10del (n.3698-14_3698-10del) c.3448-14_3448-10del (n.3448-14_3448-10del) n.2028_2032del c.738-14_738-10del (n.738-14_738-10del) c.1661-14_1661-10del (n.1661-14_1661-10del) c.456-14_456-10del c.1324-14_1324-10del c.3784-14_3784-10del (n.3784-14_3784-10del) c.3964-14_3964-10del (n.3964-14_3964-10del) c.3631-14_3631-10del (n.3631-14_3631-10del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652822T>C	CA2579000386	CFTR	c.83-20T>C (n.83-20T>C) c.3588-20T>C (n.3588-20T>C) c.3691-20T>C (n.3691-20T>C) c.87-20T>C (n.87-20T>C) c.527-20T>C (n.527-20T>C) c.3874-20T>C (n.3874-20T>C) c.535-20T>C (n.535-20T>C) c.2249-20T>C (n.2249-20T>C) c.3868-20T>C (n.3868-20T>C) c.3698-20T>C (n.3698-20T>C) c.3448-20T>C (n.3448-20T>C) n.2022T>C c.738-20T>C (n.738-20T>C) c.1661-20T>C (n.1661-20T>C) c.456-20T>C c.1324-20T>C c.3784-20T>C (n.3784-20T>C) c.3964-20T>C (n.3964-20T>C) c.3631-20T>C (n.3631-20T>C)
7	g.117652823C>A	CA2739279700	CFTR	c.83-19C>A (n.83-19C>A) c.3588-19C>A (n.3588-19C>A) c.3691-19C>A (n.3691-19C>A) c.87-19C>A (n.87-19C>A) c.527-19C>A (n.527-19C>A) c.3874-19C>A (n.3874-19C>A) c.535-19C>A (n.535-19C>A) c.2249-19C>A (n.2249-19C>A) c.3868-19C>A (n.3868-19C>A) c.3698-19C>A (n.3698-19C>A) c.3448-19C>A (n.3448-19C>A) n.2023C>A c.738-19C>A (n.738-19C>A) c.1661-19C>A (n.1661-19C>A) c.456-19C>A c.1324-19C>A c.3784-19C>A (n.3784-19C>A) c.3964-19C>A (n.3964-19C>A) c.3631-19C>A (n.3631-19C>A)	ClinVar
7	g.117652823C>T	CA2684648964	CFTR	c.83-19C>T (n.83-19C>T) c.3588-19C>T (n.3588-19C>T) c.3691-19C>T (n.3691-19C>T) c.87-19C>T (n.87-19C>T) c.527-19C>T (n.527-19C>T) c.3874-19C>T (n.3874-19C>T) c.535-19C>T (n.535-19C>T) c.2249-19C>T (n.2249-19C>T) c.3868-19C>T (n.3868-19C>T) c.3698-19C>T (n.3698-19C>T) c.3448-19C>T (n.3448-19C>T) n.2023C>T c.738-19C>T (n.738-19C>T) c.1661-19C>T (n.1661-19C>T) c.456-19C>T c.1324-19C>T c.3784-19C>T (n.3784-19C>T) c.3964-19C>T (n.3964-19C>T) c.3631-19C>T (n.3631-19C>T)	gnomAD v4
7	g.117652824T>C	CA2684648965	CFTR	c.83-18T>C (n.83-18T>C) c.3588-18T>C (n.3588-18T>C) c.3691-18T>C (n.3691-18T>C) c.87-18T>C (n.87-18T>C) c.527-18T>C (n.527-18T>C) c.3874-18T>C (n.3874-18T>C) c.535-18T>C (n.535-18T>C) c.2249-18T>C (n.2249-18T>C) c.3868-18T>C (n.3868-18T>C) c.3698-18T>C (n.3698-18T>C) c.3448-18T>C (n.3448-18T>C) n.2024T>C c.738-18T>C (n.738-18T>C) c.1661-18T>C (n.1661-18T>C) c.456-18T>C c.1324-18T>C c.3784-18T>C (n.3784-18T>C) c.3964-18T>C (n.3964-18T>C) c.3631-18T>C (n.3631-18T>C)	gnomAD v4
7	g.117652825T>C	CA2684648966	CFTR	c.83-17T>C (n.83-17T>C) c.3588-17T>C (n.3588-17T>C) c.3691-17T>C (n.3691-17T>C) c.87-17T>C (n.87-17T>C) c.527-17T>C (n.527-17T>C) c.3874-17T>C (n.3874-17T>C) c.535-17T>C (n.535-17T>C) c.2249-17T>C (n.2249-17T>C) c.3868-17T>C (n.3868-17T>C) c.3698-17T>C (n.3698-17T>C) c.3448-17T>C (n.3448-17T>C) n.2025T>C c.738-17T>C (n.738-17T>C) c.1661-17T>C (n.1661-17T>C) c.456-17T>C c.1324-17T>C c.3784-17T>C (n.3784-17T>C) c.3964-17T>C (n.3964-17T>C) c.3631-17T>C (n.3631-17T>C)	gnomAD v4
7	g.117652828C>A	CA577225159	CFTR	c.83-14C>A (n.83-14C>A) c.3588-14C>A (n.3588-14C>A) c.3691-14C>A (n.3691-14C>A) c.87-14C>A (n.87-14C>A) c.527-14C>A (n.527-14C>A) c.3874-14C>A (n.3874-14C>A) c.535-14C>A (n.535-14C>A) c.2249-14C>A (n.2249-14C>A) c.3868-14C>A (n.3868-14C>A) c.3698-14C>A (n.3698-14C>A) c.3448-14C>A (n.3448-14C>A) n.2028C>A c.738-14C>A (n.738-14C>A) c.1661-14C>A (n.1661-14C>A) c.456-14C>A c.1324-14C>A c.3784-14C>A (n.3784-14C>A) c.3964-14C>A (n.3964-14C>A) c.3631-14C>A (n.3631-14C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652828C=	CA1737411004	CFTR	c.83-14C= (n.83-14C=) c.3588-14C= (n.3588-14C=) c.3691-14C= (n.3691-14C=) c.87-14C= (n.87-14C=) c.527-14C= (n.527-14C=) c.3874-14C= (n.3874-14C=) c.535-14C= (n.535-14C=) c.2249-14C= (n.2249-14C=) c.3868-14C= (n.3868-14C=) c.3698-14C= (n.3698-14C=) c.3448-14C= (n.3448-14C=) n.2028C= c.738-14C= (n.738-14C=) c.1661-14C= (n.1661-14C=) c.456-14C= c.1324-14C= c.3784-14C= (n.3784-14C=) c.3964-14C= (n.3964-14C=) c.3631-14C= (n.3631-14C=)
7	g.117652828C>G	CA327319	CFTR	c.83-14C>G (n.83-14C>G) c.3588-14C>G (n.3588-14C>G) c.3691-14C>G (n.3691-14C>G) c.87-14C>G (n.87-14C>G) c.527-14C>G (n.527-14C>G) c.3874-14C>G (n.3874-14C>G) c.535-14C>G (n.535-14C>G) c.2249-14C>G (n.2249-14C>G) c.3868-14C>G (n.3868-14C>G) c.3698-14C>G (n.3698-14C>G) c.3448-14C>G (n.3448-14C>G) n.2028C>G c.738-14C>G (n.738-14C>G) c.1661-14C>G (n.1661-14C>G) c.456-14C>G c.1324-14C>G c.3784-14C>G (n.3784-14C>G) c.3964-14C>G (n.3964-14C>G) c.3631-14C>G (n.3631-14C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652828C>T	CA4451575	CFTR	c.83-14C>T (n.83-14C>T) c.3588-14C>T (n.3588-14C>T) c.3691-14C>T (n.3691-14C>T) c.87-14C>T (n.87-14C>T) c.527-14C>T (n.527-14C>T) c.3874-14C>T (n.3874-14C>T) c.535-14C>T (n.535-14C>T) c.2249-14C>T (n.2249-14C>T) c.3868-14C>T (n.3868-14C>T) c.3698-14C>T (n.3698-14C>T) c.3448-14C>T (n.3448-14C>T) n.2028C>T c.738-14C>T (n.738-14C>T) c.1661-14C>T (n.1661-14C>T) c.456-14C>T c.1324-14C>T c.3784-14C>T (n.3784-14C>T) c.3964-14C>T (n.3964-14C>T) c.3631-14C>T (n.3631-14C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117652828_117652829delinsCT	CA1737411003	CFTR	c.83-14_83-13delinsCT (n.83-14_83-13delinsCT) c.3588-14_3588-13delinsCT (n.3588-14_3588-13delinsCT) c.3691-14_3691-13delinsCT (n.3691-14_3691-13delinsCT) c.87-14_87-13delinsCT (n.87-14_87-13delinsCT) c.527-14_527-13delinsCT (n.527-14_527-13delinsCT) c.3874-14_3874-13delinsCT (n.3874-14_3874-13delinsCT) c.535-14_535-13delinsCT (n.535-14_535-13delinsCT) c.2249-14_2249-13delinsCT (n.2249-14_2249-13delinsCT) c.3868-14_3868-13delinsCT (n.3868-14_3868-13delinsCT) c.3698-14_3698-13delinsCT (n.3698-14_3698-13delinsCT) c.3448-14_3448-13delinsCT (n.3448-14_3448-13delinsCT) n.2028_2029delinsCT c.738-14_738-13delinsCT (n.738-14_738-13delinsCT) c.1661-14_1661-13delinsCT (n.1661-14_1661-13delinsCT) c.456-14_456-13delinsCT c.1324-14_1324-13delinsCT c.3784-14_3784-13delinsCT (n.3784-14_3784-13delinsCT) c.3964-14_3964-13delinsCT (n.3964-14_3964-13delinsCT) c.3631-14_3631-13delinsCT (n.3631-14_3631-13delinsCT)
7	g.117652829T>C	CA2684648968	CFTR	c.83-13T>C (n.83-13T>C) c.3588-13T>C (n.3588-13T>C) c.3691-13T>C (n.3691-13T>C) c.87-13T>C (n.87-13T>C) c.527-13T>C (n.527-13T>C) c.3874-13T>C (n.3874-13T>C) c.535-13T>C (n.535-13T>C) c.2249-13T>C (n.2249-13T>C) c.3868-13T>C (n.3868-13T>C) c.3698-13T>C (n.3698-13T>C) c.3448-13T>C (n.3448-13T>C) n.2029T>C c.738-13T>C (n.738-13T>C) c.1661-13T>C (n.1661-13T>C) c.456-13T>C c.1324-13T>C c.3784-13T>C (n.3784-13T>C) c.3964-13T>C (n.3964-13T>C) c.3631-13T>C (n.3631-13T>C)	gnomAD v4
7	g.117652834dup	CA2684648967	CFTR	c.83-8dup (n.83-8dup) c.3588-8dup (n.3588-8dup) c.3691-8dup (n.3691-8dup) c.87-8dup (n.87-8dup) c.527-8dup (n.527-8dup) c.3874-8dup (n.3874-8dup) c.535-8dup (n.535-8dup) c.2249-8dup (n.2249-8dup) c.3868-8dup (n.3868-8dup) c.3698-8dup (n.3698-8dup) c.3448-8dup (n.3448-8dup) n.2034dup c.738-8dup (n.738-8dup) c.1661-8dup (n.1661-8dup) c.456-8dup c.1324-8dup c.3784-8dup (n.3784-8dup) c.3964-8dup (n.3964-8dup) c.3631-8dup (n.3631-8dup)	gnomAD v4
7	g.117652834del	CA918112079	CFTR	c.83-8del (n.83-8del) c.3588-8del (n.3588-8del) c.3691-8del (n.3691-8del) c.87-8del (n.87-8del) c.527-8del (n.527-8del) c.3874-8del (n.3874-8del) c.535-8del (n.535-8del) c.2249-8del (n.2249-8del) c.3868-8del (n.3868-8del) c.3698-8del (n.3698-8del) c.3448-8del (n.3448-8del) n.2034del c.738-8del (n.738-8del) c.1661-8del (n.1661-8del) c.456-8del c.1324-8del c.3784-8del (n.3784-8del) c.3964-8del (n.3964-8del) c.3631-8del (n.3631-8del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117652830T>C	CA2684648969	CFTR	c.83-12T>C (n.83-12T>C) c.3588-12T>C (n.3588-12T>C) c.3691-12T>C (n.3691-12T>C) c.87-12T>C (n.87-12T>C) c.527-12T>C (n.527-12T>C) c.3874-12T>C (n.3874-12T>C) c.535-12T>C (n.535-12T>C) c.2249-12T>C (n.2249-12T>C) c.3868-12T>C (n.3868-12T>C) c.3698-12T>C (n.3698-12T>C) c.3448-12T>C (n.3448-12T>C) n.2030T>C c.738-12T>C (n.738-12T>C) c.1661-12T>C (n.1661-12T>C) c.456-12T>C c.1324-12T>C c.3784-12T>C (n.3784-12T>C) c.3964-12T>C (n.3964-12T>C) c.3631-12T>C (n.3631-12T>C)	gnomAD v4
7	g.117652831T>C	CA2579000387	CFTR	c.83-11T>C (n.83-11T>C) c.3588-11T>C (n.3588-11T>C) c.3691-11T>C (n.3691-11T>C) c.87-11T>C (n.87-11T>C) c.527-11T>C (n.527-11T>C) c.3874-11T>C (n.3874-11T>C) c.535-11T>C (n.535-11T>C) c.2249-11T>C (n.2249-11T>C) c.3868-11T>C (n.3868-11T>C) c.3698-11T>C (n.3698-11T>C) c.3448-11T>C (n.3448-11T>C) n.2031T>C c.738-11T>C (n.738-11T>C) c.1661-11T>C (n.1661-11T>C) c.456-11T>C c.1324-11T>C c.3784-11T>C (n.3784-11T>C) c.3964-11T>C (n.3964-11T>C) c.3631-11T>C (n.3631-11T>C)	gnomAD v4
7	g.117652831T>G	CA2684648970	CFTR	c.83-11T>G (n.83-11T>G) c.3588-11T>G (n.3588-11T>G) c.3691-11T>G (n.3691-11T>G) c.87-11T>G (n.87-11T>G) c.527-11T>G (n.527-11T>G) c.3874-11T>G (n.3874-11T>G) c.535-11T>G (n.535-11T>G) c.2249-11T>G (n.2249-11T>G) c.3868-11T>G (n.3868-11T>G) c.3698-11T>G (n.3698-11T>G) c.3448-11T>G (n.3448-11T>G) n.2031T>G c.738-11T>G (n.738-11T>G) c.1661-11T>G (n.1661-11T>G) c.456-11T>G c.1324-11T>G c.3784-11T>G (n.3784-11T>G) c.3964-11T>G (n.3964-11T>G) c.3631-11T>G (n.3631-11T>G)	gnomAD v4
7	g.117652832T>C	CA2684648971	CFTR	c.83-10T>C (n.83-10T>C) c.3588-10T>C (n.3588-10T>C) c.3691-10T>C (n.3691-10T>C) c.87-10T>C (n.87-10T>C) c.527-10T>C (n.527-10T>C) c.3874-10T>C (n.3874-10T>C) c.535-10T>C (n.535-10T>C) c.2249-10T>C (n.2249-10T>C) c.3868-10T>C (n.3868-10T>C) c.3698-10T>C (n.3698-10T>C) c.3448-10T>C (n.3448-10T>C) n.2032T>C c.738-10T>C (n.738-10T>C) c.1661-10T>C (n.1661-10T>C) c.456-10T>C c.1324-10T>C c.3784-10T>C (n.3784-10T>C) c.3964-10T>C (n.3964-10T>C) c.3631-10T>C (n.3631-10T>C)	gnomAD v4
7	g.117652833T>A	CA2684648972	CFTR	c.83-9T>A (n.83-9T>A) c.3588-9T>A (n.3588-9T>A) c.3691-9T>A (n.3691-9T>A) c.87-9T>A (n.87-9T>A) c.527-9T>A (n.527-9T>A) c.3874-9T>A (n.3874-9T>A) c.535-9T>A (n.535-9T>A) c.2249-9T>A (n.2249-9T>A) c.3868-9T>A (n.3868-9T>A) c.3698-9T>A (n.3698-9T>A) c.3448-9T>A (n.3448-9T>A) n.2033T>A c.738-9T>A (n.738-9T>A) c.1661-9T>A (n.1661-9T>A) c.456-9T>A c.1324-9T>A c.3784-9T>A (n.3784-9T>A) c.3964-9T>A (n.3964-9T>A) c.3631-9T>A (n.3631-9T>A)	gnomAD v4
7	g.117652834T>A	CA327323	CFTR	c.83-8T>A (n.83-8T>A) c.3588-8T>A (n.3588-8T>A) c.3691-8T>A (n.3691-8T>A) c.87-8T>A (n.87-8T>A) c.527-8T>A (n.527-8T>A) c.3874-8T>A (n.3874-8T>A) c.535-8T>A (n.535-8T>A) c.2249-8T>A (n.2249-8T>A) c.3868-8T>A (n.3868-8T>A) c.3698-8T>A (n.3698-8T>A) c.3448-8T>A (n.3448-8T>A) n.2034T>A c.738-8T>A (n.738-8T>A) c.1661-8T>A (n.1661-8T>A) c.456-8T>A c.1324-8T>A c.3784-8T>A (n.3784-8T>A) c.3964-8T>A (n.3964-8T>A) c.3631-8T>A (n.3631-8T>A)	ClinVar dbSNP
7	g.117652834T=	CA1737411010	CFTR	c.83-8T= (n.83-8T=) c.3588-8T= (n.3588-8T=) c.3691-8T= (n.3691-8T=) c.87-8T= (n.87-8T=) c.527-8T= (n.527-8T=) c.3874-8T= (n.3874-8T=) c.535-8T= (n.535-8T=) c.2249-8T= (n.2249-8T=) c.3868-8T= (n.3868-8T=) c.3698-8T= (n.3698-8T=) c.3448-8T= (n.3448-8T=) n.2034T= c.738-8T= (n.738-8T=) c.1661-8T= (n.1661-8T=) c.456-8T= c.1324-8T= c.3784-8T= (n.3784-8T=) c.3964-8T= (n.3964-8T=) c.3631-8T= (n.3631-8T=)
7	g.117652834_117652836delinsTGC	CA1737411014	CFTR	c.83-8_83-6delinsTGC (n.83-8_83-6delinsTGC) c.3588-8_3588-6delinsTGC (n.3588-8_3588-6delinsTGC) c.3691-8_3691-6delinsTGC (n.3691-8_3691-6delinsTGC) c.87-8_87-6delinsTGC (n.87-8_87-6delinsTGC) c.527-8_527-6delinsTGC (n.527-8_527-6delinsTGC) c.3874-8_3874-6delinsTGC (n.3874-8_3874-6delinsTGC) c.535-8_535-6delinsTGC (n.535-8_535-6delinsTGC) c.2249-8_2249-6delinsTGC (n.2249-8_2249-6delinsTGC) c.3868-8_3868-6delinsTGC (n.3868-8_3868-6delinsTGC) c.3698-8_3698-6delinsTGC (n.3698-8_3698-6delinsTGC) c.3448-8_3448-6delinsTGC (n.3448-8_3448-6delinsTGC) n.2034_2036delinsTGC c.738-8_738-6delinsTGC (n.738-8_738-6delinsTGC) c.1661-8_1661-6delinsTGC (n.1661-8_1661-6delinsTGC) c.456-8_456-6delinsTGC c.1324-8_1324-6delinsTGC c.3784-8_3784-6delinsTGC (n.3784-8_3784-6delinsTGC) c.3964-8_3964-6delinsTGC (n.3964-8_3964-6delinsTGC) c.3631-8_3631-6delinsTGC (n.3631-8_3631-6delinsTGC)
7	g.117652834_117652851delinsTGCTATAGAAAGTATTTA	CA1737411013	CFTR	c.83-8_92delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3588-8_3597delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3691-8_3700delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.87-8_96delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.527-8_536delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3874-8_3883delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.535-8_544delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.2249-8_2258delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3868-8_3877delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3698-8_3707delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3448-8_3457delinsTGCTATAGAAAGTATTTA n.2034_2051delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.738-8_747delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.1661-8_1670delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.456-8_465delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.1324-8_1333delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3784-8_3793delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3964-8_3973delinsTGCTATAGAAAGTATTTA c.3631-8_3640delinsTGCTATAGAAAGTATTTA
7	g.117652835G>A	CA164952516	CFTR	c.83-7G>A (n.83-7G>A) c.3588-7G>A (n.3588-7G>A) c.3691-7G>A (n.3691-7G>A) c.87-7G>A (n.87-7G>A) c.527-7G>A (n.527-7G>A) c.3874-7G>A (n.3874-7G>A) c.535-7G>A (n.535-7G>A) c.2249-7G>A (n.2249-7G>A) c.3868-7G>A (n.3868-7G>A) c.3698-7G>A (n.3698-7G>A) c.3448-7G>A (n.3448-7G>A) n.2035G>A c.738-7G>A (n.738-7G>A) c.1661-7G>A (n.1661-7G>A) c.456-7G>A c.1324-7G>A c.3784-7G>A (n.3784-7G>A) c.3964-7G>A (n.3964-7G>A) c.3631-7G>A (n.3631-7G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652835G=	CA1737411022	CFTR	c.83-7G= (n.83-7G=) c.3588-7G= (n.3588-7G=) c.3691-7G= (n.3691-7G=) c.87-7G= (n.87-7G=) c.527-7G= (n.527-7G=) c.3874-7G= (n.3874-7G=) c.535-7G= (n.535-7G=) c.2249-7G= (n.2249-7G=) c.3868-7G= (n.3868-7G=) c.3698-7G= (n.3698-7G=) c.3448-7G= (n.3448-7G=) n.2035G= c.738-7G= (n.738-7G=) c.1661-7G= (n.1661-7G=) c.456-7G= c.1324-7G= c.3784-7G= (n.3784-7G=) c.3964-7G= (n.3964-7G=) c.3631-7G= (n.3631-7G=)
7	g.117652835G>T	CA4451577	CFTR	c.83-7G>T (n.83-7G>T) c.3588-7G>T (n.3588-7G>T) c.3691-7G>T (n.3691-7G>T) c.87-7G>T (n.87-7G>T) c.527-7G>T (n.527-7G>T) c.3874-7G>T (n.3874-7G>T) c.535-7G>T (n.535-7G>T) c.2249-7G>T (n.2249-7G>T) c.3868-7G>T (n.3868-7G>T) c.3698-7G>T (n.3698-7G>T) c.3448-7G>T (n.3448-7G>T) n.2035G>T c.738-7G>T (n.738-7G>T) c.1661-7G>T (n.1661-7G>T) c.456-7G>T c.1324-7G>T c.3784-7G>T (n.3784-7G>T) c.3964-7G>T (n.3964-7G>T) c.3631-7G>T (n.3631-7G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4
7	g.117652835_117652836del	CA577225163	CFTR	c.83-7_83-6del (n.83-7_83-6del) c.3588-7_3588-6del (n.3588-7_3588-6del) c.3691-7_3691-6del (n.3691-7_3691-6del) c.87-7_87-6del (n.87-7_87-6del) c.527-7_527-6del (n.527-7_527-6del) c.3874-7_3874-6del (n.3874-7_3874-6del) c.535-7_535-6del (n.535-7_535-6del) c.2249-7_2249-6del (n.2249-7_2249-6del) c.3868-7_3868-6del (n.3868-7_3868-6del) c.3698-7_3698-6del (n.3698-7_3698-6del) c.3448-7_3448-6del (n.3448-7_3448-6del) n.2035_2036del c.738-7_738-6del (n.738-7_738-6del) c.1661-7_1661-6del (n.1661-7_1661-6del) c.456-7_456-6del c.1324-7_1324-6del c.3784-7_3784-6del (n.3784-7_3784-6del) c.3964-7_3964-6del (n.3964-7_3964-6del) c.3631-7_3631-6del (n.3631-7_3631-6del)	dbSNP gnomAD v2
7	g.117652835_117652851del	CA4451576	CFTR	c.83-7_92del c.3588-7_3597del c.3691-7_3700del c.87-7_96del c.527-7_536del c.3874-7_3883del c.535-7_544del c.2249-7_2258del c.3868-7_3877del c.3698-7_3707del c.3448-7_3457del n.2035_2051del c.738-7_747del c.1661-7_1670del c.456-7_465del c.1324-7_1333del c.3784-7_3793del c.3964-7_3973del c.3631-7_3640del	dbSNP ExAC
7	g.117652836C>A	CA2684648973	CFTR	c.83-6C>A (n.83-6C>A) c.3588-6C>A (n.3588-6C>A) c.3691-6C>A (n.3691-6C>A) c.87-6C>A (n.87-6C>A) c.527-6C>A (n.527-6C>A) c.3874-6C>A (n.3874-6C>A) c.535-6C>A (n.535-6C>A) c.2249-6C>A (n.2249-6C>A) c.3868-6C>A (n.3868-6C>A) c.3698-6C>A (n.3698-6C>A) c.3448-6C>A (n.3448-6C>A) n.2036C>A c.738-6C>A (n.738-6C>A) c.1661-6C>A (n.1661-6C>A) c.456-6C>A c.1324-6C>A c.3784-6C>A (n.3784-6C>A) c.3964-6C>A (n.3964-6C>A) c.3631-6C>A (n.3631-6C>A)	gnomAD v4
7	g.117652836C>T	CA2684648974	CFTR	c.83-6C>T (n.83-6C>T) c.3588-6C>T (n.3588-6C>T) c.3691-6C>T (n.3691-6C>T) c.87-6C>T (n.87-6C>T) c.527-6C>T (n.527-6C>T) c.3874-6C>T (n.3874-6C>T) c.535-6C>T (n.535-6C>T) c.2249-6C>T (n.2249-6C>T) c.3868-6C>T (n.3868-6C>T) c.3698-6C>T (n.3698-6C>T) c.3448-6C>T (n.3448-6C>T) n.2036C>T c.738-6C>T (n.738-6C>T) c.1661-6C>T (n.1661-6C>T) c.456-6C>T c.1324-6C>T c.3784-6C>T (n.3784-6C>T) c.3964-6C>T (n.3964-6C>T) c.3631-6C>T (n.3631-6C>T)	gnomAD v4
7	g.117652838A=	CA1737411029	CFTR	c.83-4A= (n.83-4A=) c.3588-4A= (n.3588-4A=) c.3691-4A= (n.3691-4A=) c.87-4A= (n.87-4A=) c.527-4A= (n.527-4A=) c.3874-4A= (n.3874-4A=) c.535-4A= (n.535-4A=) c.2249-4A= (n.2249-4A=) c.3868-4A= (n.3868-4A=) c.3698-4A= (n.3698-4A=) c.3448-4A= (n.3448-4A=) n.2038A= c.738-4A= (n.738-4A=) c.1661-4A= (n.1661-4A=) c.456-4A= c.1324-4A= c.3784-4A= (n.3784-4A=) c.3964-4A= (n.3964-4A=) c.3631-4A= (n.3631-4A=)
7	g.117652838A>C	CA2499218699	CFTR	c.83-4A>C (n.83-4A>C) c.3588-4A>C (n.3588-4A>C) c.3691-4A>C (n.3691-4A>C) c.87-4A>C (n.87-4A>C) c.527-4A>C (n.527-4A>C) c.3874-4A>C (n.3874-4A>C) c.535-4A>C (n.535-4A>C) c.2249-4A>C (n.2249-4A>C) c.3868-4A>C (n.3868-4A>C) c.3698-4A>C (n.3698-4A>C) c.3448-4A>C (n.3448-4A>C) n.2038A>C c.738-4A>C (n.738-4A>C) c.1661-4A>C (n.1661-4A>C) c.456-4A>C c.1324-4A>C c.3784-4A>C (n.3784-4A>C) c.3964-4A>C (n.3964-4A>C) c.3631-4A>C (n.3631-4A>C)	ClinVar dbSNP
7	g.117652838A>G	CA327322	CFTR	c.83-4A>G (n.83-4A>G) c.3588-4A>G (n.3588-4A>G) c.3691-4A>G (n.3691-4A>G) c.87-4A>G (n.87-4A>G) c.527-4A>G (n.527-4A>G) c.3874-4A>G (n.3874-4A>G) c.535-4A>G (n.535-4A>G) c.2249-4A>G (n.2249-4A>G) c.3868-4A>G (n.3868-4A>G) c.3698-4A>G (n.3698-4A>G) c.3448-4A>G (n.3448-4A>G) n.2038A>G c.738-4A>G (n.738-4A>G) c.1661-4A>G (n.1661-4A>G) c.456-4A>G c.1324-4A>G c.3784-4A>G (n.3784-4A>G) c.3964-4A>G (n.3964-4A>G) c.3631-4A>G (n.3631-4A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652838A>T	CA2684648975	CFTR	c.83-4A>T (n.83-4A>T) c.3588-4A>T (n.3588-4A>T) c.3691-4A>T (n.3691-4A>T) c.87-4A>T (n.87-4A>T) c.527-4A>T (n.527-4A>T) c.3874-4A>T (n.3874-4A>T) c.535-4A>T (n.535-4A>T) c.2249-4A>T (n.2249-4A>T) c.3868-4A>T (n.3868-4A>T) c.3698-4A>T (n.3698-4A>T) c.3448-4A>T (n.3448-4A>T) n.2038A>T c.738-4A>T (n.738-4A>T) c.1661-4A>T (n.1661-4A>T) c.456-4A>T c.1324-4A>T c.3784-4A>T (n.3784-4A>T) c.3964-4A>T (n.3964-4A>T) c.3631-4A>T (n.3631-4A>T)	gnomAD v4
7	g.117652839T>C	CA2684648976	CFTR	c.83-3T>C (n.83-3T>C) c.3588-3T>C (n.3588-3T>C) c.3691-3T>C (n.3691-3T>C) c.87-3T>C (n.87-3T>C) c.527-3T>C (n.527-3T>C) c.3874-3T>C (n.3874-3T>C) c.535-3T>C (n.535-3T>C) c.2249-3T>C (n.2249-3T>C) c.3868-3T>C (n.3868-3T>C) c.3698-3T>C (n.3698-3T>C) c.3448-3T>C (n.3448-3T>C) n.2039T>C c.738-3T>C (n.738-3T>C) c.1661-3T>C (n.1661-3T>C) c.456-3T>C c.1324-3T>C c.3784-3T>C (n.3784-3T>C) c.3964-3T>C (n.3964-3T>C) c.3631-3T>C (n.3631-3T>C)	gnomAD v4
7	g.117652839T>G	CA2579000388	CFTR	c.83-3T>G (n.83-3T>G) c.3588-3T>G (n.3588-3T>G) c.3691-3T>G (n.3691-3T>G) c.87-3T>G (n.87-3T>G) c.527-3T>G (n.527-3T>G) c.3874-3T>G (n.3874-3T>G) c.535-3T>G (n.535-3T>G) c.2249-3T>G (n.2249-3T>G) c.3868-3T>G (n.3868-3T>G) c.3698-3T>G (n.3698-3T>G) c.3448-3T>G (n.3448-3T>G) n.2039T>G c.738-3T>G (n.738-3T>G) c.1661-3T>G (n.1661-3T>G) c.456-3T>G c.1324-3T>G c.3784-3T>G (n.3784-3T>G) c.3964-3T>G (n.3964-3T>G) c.3631-3T>G (n.3631-3T>G)
7	g.117652840A=	CA1737411038	CFTR	c.83-2A= (n.83-2A=) c.3588-2A= (n.3588-2A=) c.3691-2A= (n.3691-2A=) c.87-2A= (n.87-2A=) c.527-2A= (n.527-2A=) c.3874-2A= (n.3874-2A=) c.535-2A= (n.535-2A=) c.2249-2A= (n.2249-2A=) c.3868-2A= (n.3868-2A=) c.3698-2A= (n.3698-2A=) c.3448-2A= (n.3448-2A=) n.2040A= c.738-2A= (n.738-2A=) c.1661-2A= (n.1661-2A=) c.456-2A= c.1324-2A= c.3784-2A= (n.3784-2A=) c.3964-2A= (n.3964-2A=) c.3631-2A= (n.3631-2A=)
7	g.117652840A>C	CA368977799	CFTR	c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.3588-2A>C (n.3588-2A>C) c.3691-2A>C (n.3691-2A>C) c.87-2A>C (n.87-2A>C) c.527-2A>C (n.527-2A>C) c.3874-2A>C (n.3874-2A>C) c.535-2A>C (n.535-2A>C) c.2249-2A>C (n.2249-2A>C) c.3868-2A>C (n.3868-2A>C) c.3698-2A>C (n.3698-2A>C) c.3448-2A>C (n.3448-2A>C) n.2040A>C c.738-2A>C (n.738-2A>C) c.1661-2A>C (n.1661-2A>C) c.456-2A>C c.1324-2A>C c.3784-2A>C (n.3784-2A>C) c.3964-2A>C (n.3964-2A>C) c.3631-2A>C (n.3631-2A>C)	ClinVar dbSNP
7	g.117652840A>G	CA368977804	CFTR	c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.3588-2A>G (n.3588-2A>G) c.3691-2A>G (n.3691-2A>G) c.87-2A>G (n.87-2A>G) c.527-2A>G (n.527-2A>G) c.3874-2A>G (n.3874-2A>G) c.535-2A>G (n.535-2A>G) c.2249-2A>G (n.2249-2A>G) c.3868-2A>G (n.3868-2A>G) c.3698-2A>G (n.3698-2A>G) c.3448-2A>G (n.3448-2A>G) n.2040A>G c.738-2A>G (n.738-2A>G) c.1661-2A>G (n.1661-2A>G) c.456-2A>G c.1324-2A>G c.3784-2A>G (n.3784-2A>G) c.3964-2A>G (n.3964-2A>G) c.3631-2A>G (n.3631-2A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117652840A>T	CA368977802	CFTR	c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.3588-2A>T (n.3588-2A>T) c.3691-2A>T (n.3691-2A>T) c.87-2A>T (n.87-2A>T) c.527-2A>T (n.527-2A>T) c.3874-2A>T (n.3874-2A>T) c.535-2A>T (n.535-2A>T) c.2249-2A>T (n.2249-2A>T) c.3868-2A>T (n.3868-2A>T) c.3698-2A>T (n.3698-2A>T) c.3448-2A>T (n.3448-2A>T) n.2040A>T c.738-2A>T (n.738-2A>T) c.1661-2A>T (n.1661-2A>T) c.456-2A>T c.1324-2A>T c.3784-2A>T (n.3784-2A>T) c.3964-2A>T (n.3964-2A>T) c.3631-2A>T (n.3631-2A>T)
7	g.117652841G>A	CA327321	CFTR	c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.3588-1G>A (n.3588-1G>A) c.3691-1G>A (n.3691-1G>A) c.87-1G>A (n.87-1G>A) c.527-1G>A (n.527-1G>A) c.3874-1G>A (n.3874-1G>A) c.535-1G>A (n.535-1G>A) c.2249-1G>A (n.2249-1G>A) c.3868-1G>A (n.3868-1G>A) c.3698-1G>A (n.3698-1G>A) c.3448-1G>A (n.3448-1G>A) n.2041G>A c.738-1G>A (n.738-1G>A) c.1661-1G>A (n.1661-1G>A) c.456-1G>A c.1324-1G>A c.3784-1G>A (n.3784-1G>A) c.3964-1G>A (n.3964-1G>A) c.3631-1G>A (n.3631-1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117652841G>C	CA368977813	CFTR	c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.3588-1G>C (n.3588-1G>C) c.3691-1G>C (n.3691-1G>C) c.87-1G>C (n.87-1G>C) c.527-1G>C (n.527-1G>C) c.3874-1G>C (n.3874-1G>C) c.535-1G>C (n.535-1G>C) c.2249-1G>C (n.2249-1G>C) c.3868-1G>C (n.3868-1G>C) c.3698-1G>C (n.3698-1G>C) c.3448-1G>C (n.3448-1G>C) n.2041G>C c.738-1G>C (n.738-1G>C) c.1661-1G>C (n.1661-1G>C) c.456-1G>C c.1324-1G>C c.3784-1G>C (n.3784-1G>C) c.3964-1G>C (n.3964-1G>C) c.3631-1G>C (n.3631-1G>C)
7	g.117652841G=	CA1737411046	CFTR	c.83-1G= (n.83-1G=) c.3588-1G= (n.3588-1G=) c.3691-1G= (n.3691-1G=) c.87-1G= (n.87-1G=) c.527-1G= (n.527-1G=) c.3874-1G= (n.3874-1G=) c.535-1G= (n.535-1G=) c.2249-1G= (n.2249-1G=) c.3868-1G= (n.3868-1G=) c.3698-1G= (n.3698-1G=) c.3448-1G= (n.3448-1G=) n.2041G= c.738-1G= (n.738-1G=) c.1661-1G= (n.1661-1G=) c.456-1G= c.1324-1G= c.3784-1G= (n.3784-1G=) c.3964-1G= (n.3964-1G=) c.3631-1G= (n.3631-1G=)
7	g.117652841G>T	CA368977809	CFTR	c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.3588-1G>T (n.3588-1G>T) c.3691-1G>T (n.3691-1G>T) c.87-1G>T (n.87-1G>T) c.527-1G>T (n.527-1G>T) c.3874-1G>T (n.3874-1G>T) c.535-1G>T (n.535-1G>T) c.2249-1G>T (n.2249-1G>T) c.3868-1G>T (n.3868-1G>T) c.3698-1G>T (n.3698-1G>T) c.3448-1G>T (n.3448-1G>T) n.2041G>T c.738-1G>T (n.738-1G>T) c.1661-1G>T (n.1661-1G>T) c.456-1G>T c.1324-1G>T c.3784-1G>T (n.3784-1G>T) c.3964-1G>T (n.3964-1G>T) c.3631-1G>T (n.3631-1G>T)
7	g.117652841_117652842delinsGA	CA1737411050	CFTR	c.83-1_83delinsGA c.3588-1_3588delinsGA c.3691-1_3691delinsGA c.87-1_87delinsGA c.527-1_527delinsGA c.3874-1_3874delinsGA c.535-1_535delinsGA c.2249-1_2249delinsGA c.3868-1_3868delinsGA c.3698-1_3698delinsGA c.3448-1_3448delinsGA n.2041_2042delinsGA c.738-1_738delinsGA c.1661-1_1661delinsGA c.456-1_456delinsGA c.1324-1_1324delinsGA c.3784-1_3784delinsGA c.3964-1_3964delinsGA c.3631-1_3631delinsGA
7	g.117652842A>C	CA368977820	CFTR	c.83A>C (n.83A>C) c.3588A>C (n.3588A>C) c.3691A>C (p.Lys1231Gln) c.87A>C (n.87A>C) c.527A>C (n.527A>C) c.3874A>C (p.Lys1292Gln) c.535A>C (n.535A>C) c.2249A>C (n.2249A>C) c.3868A>C (p.Lys1290Gln) c.3698A>C (n.3698A>C) c.3448A>C (p.Lys1150Gln) n.2042A>C c.738A>C (n.738A>C) c.1661A>C (n.1661A>C) c.456A>C c.1324A>C c.3784A>C (p.Lys1262Gln) c.3964A>C (p.Lys1322Gln) c.3631A>C (p.Lys1211Gln)
7	g.117652842A>G	CA368977823	CFTR	c.83A>G (n.83A>G) c.3588A>G (n.3588A>G) c.3691A>G (p.Lys1231Glu) c.87A>G (n.87A>G) c.527A>G (n.527A>G) c.3874A>G (p.Lys1292Glu) c.535A>G (n.535A>G) c.2249A>G (n.2249A>G) c.3868A>G (p.Lys1290Glu) c.3698A>G (n.3698A>G) c.3448A>G (p.Lys1150Glu) n.2042A>G c.738A>G (n.738A>G) c.1661A>G (n.1661A>G) c.456A>G c.1324A>G c.3784A>G (p.Lys1262Glu) c.3964A>G (p.Lys1322Glu) c.3631A>G (p.Lys1211Glu)	gnomAD v4
7	g.117652842A>T	CA368977825	CFTR	c.83A>T (n.83A>T) c.3588A>T (n.3588A>T) c.3691A>T (p.Lys1231Ter) c.87A>T (n.87A>T) c.527A>T (n.527A>T) c.3874A>T (p.Lys1292Ter) c.535A>T (n.535A>T) c.2249A>T (n.2249A>T) c.3868A>T (p.Lys1290Ter) c.3698A>T (n.3698A>T) c.3448A>T (p.Lys1150Ter) n.2042A>T c.738A>T (n.738A>T) c.1661A>T (n.1661A>T) c.456A>T c.1324A>T c.3784A>T (p.Lys1262Ter) c.3964A>T (p.Lys1322Ter) c.3631A>T (p.Lys1211Ter)
7	g.117652844del	CA327324	CFTR	c.85del (n.85del) c.3590del (n.3590del) c.3693del (p.Val1232TyrfsTer?) c.89del (n.89del) c.529del (n.529del) c.3876del (p.Val1293TyrfsTer?) c.537del (n.537del) c.2251del (n.2251del) c.3870del (p.Val1291TyrfsTer?) c.3700del (n.3700del) c.3450del (p.Val1151TyrfsTer?) n.2044del c.740del (n.740del) c.1663del (n.1663del) c.458del c.1326del c.3786del (p.Val1263TyrfsTer?) c.3966del (p.Val1323TyrfsTer?) c.3633del (p.Val1212TyrfsTer?)	dbSNP
7	g.117652843A>C	CA368977830	CFTR	c.84A>C (n.84A>C) c.3589A>C (n.3589A>C) c.3692A>C (p.Lys1231Thr) c.88A>C (n.88A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.3875A>C (p.Lys1292Thr) c.536A>C (n.536A>C) c.2250A>C (n.2250A>C) c.3869A>C (p.Lys1290Thr) c.3699A>C (n.3699A>C) c.3449A>C (p.Lys1150Thr) n.2043A>C c.739A>C (n.739A>C) c.1662A>C (n.1662A>C) c.457A>C c.1325A>C c.3785A>C (p.Lys1262Thr) c.1A>C c.3965A>C (p.Lys1322Thr) c.3632A>C (p.Lys1211Thr)
7	g.117652843A>G	CA368977836	CFTR	c.84A>G (n.84A>G) c.3589A>G (n.3589A>G) c.3692A>G (p.Lys1231Arg) c.88A>G (n.88A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.3875A>G (p.Lys1292Arg) c.536A>G (n.536A>G) c.2250A>G (n.2250A>G) c.3869A>G (p.Lys1290Arg) c.3699A>G (n.3699A>G) c.3449A>G (p.Lys1150Arg) n.2043A>G c.739A>G (n.739A>G) c.1662A>G (n.1662A>G) c.457A>G c.1325A>G c.3785A>G (p.Lys1262Arg) c.1A>G c.3965A>G (p.Lys1322Arg) c.3632A>G (p.Lys1211Arg)	gnomAD v4
7	g.117652843A>T	CA368977839	CFTR	c.84A>T (n.84A>T) c.3589A>T (n.3589A>T) c.3692A>T (p.Lys1231Ile) c.88A>T (n.88A>T) c.528A>T (n.528A>T) c.3875A>T (p.Lys1292Ile) c.536A>T (n.536A>T) c.2250A>T (n.2250A>T) c.3869A>T (p.Lys1290Ile) c.3699A>T (n.3699A>T) c.3449A>T (p.Lys1150Ile) n.2043A>T c.739A>T (n.739A>T) c.1662A>T (n.1662A>T) c.457A>T c.1325A>T c.3785A>T (p.Lys1262Ile) c.1A>T c.3965A>T (p.Lys1322Ile) c.3632A>T (p.Lys1211Ile)	gnomAD v4
7	g.117652844A>C	CA368977841	CFTR	c.85A>C (n.85A>C) c.3590A>C (n.3590A>C) c.3693A>C (p.Lys1231Asn) c.89A>C (n.89A>C) c.529A>C (n.529A>C) c.3876A>C (p.Lys1292Asn) c.537A>C (n.537A>C) c.2251A>C (n.2251A>C) c.3870A>C (p.Lys1290Asn) c.3700A>C (n.3700A>C) c.3450A>C (p.Lys1150Asn) n.2044A>C c.740A>C (n.740A>C) c.1663A>C (n.1663A>C) c.458A>C c.1326A>C c.3786A>C (p.Lys1262Asn) c.2A>C c.3966A>C (p.Lys1322Asn) c.3633A>C (p.Lys1211Asn)
7	g.117652844A>G	CA457229693	CFTR	c.85A>G (n.85A>G) c.3590A>G (n.3590A>G) c.3693A>G (p.Lys1231=) c.89A>G (n.89A>G) c.529A>G (n.529A>G) c.3876A>G (p.Lys1292=) c.537A>G (n.537A>G) c.2251A>G (n.2251A>G) c.3870A>G (p.Lys1290=) c.3700A>G (n.3700A>G) c.3450A>G (p.Lys1150=) n.2044A>G c.740A>G (n.740A>G) c.1663A>G (n.1663A>G) c.458A>G c.1326A>G c.3786A>G (p.Lys1262=) c.2A>G c.3966A>G (p.Lys1322=) c.3633A>G (p.Lys1211=)
7	g.117652844A>T	CA368977852	CFTR	c.85A>T (n.85A>T) c.3590A>T (n.3590A>T) c.3693A>T (p.Lys1231Asn) c.89A>T (n.89A>T) c.529A>T (n.529A>T) c.3876A>T (p.Lys1292Asn) c.537A>T (n.537A>T) c.2251A>T (n.2251A>T) c.3870A>T (p.Lys1290Asn) c.3700A>T (n.3700A>T) c.3450A>T (p.Lys1150Asn) n.2044A>T c.740A>T (n.740A>T) c.1663A>T (n.1663A>T) c.458A>T c.1326A>T c.3786A>T (p.Lys1262Asn) c.2A>T c.3966A>T (p.Lys1322Asn) c.3633A>T (p.Lys1211Asn)
7	g.117652845G>A	CA4451578	CFTR	c.86G>A (n.86G>A) c.3591G>A (n.3591G>A) c.3694G>A (p.Val1232Ile) c.90G>A (n.90G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.3877G>A (p.Val1293Ile) c.538G>A (n.538G>A) c.2252G>A (n.2252G>A) c.3871G>A (p.Val1291Ile) c.3701G>A (n.3701G>A) c.3451G>A (p.Val1151Ile) n.2045G>A c.741G>A (n.741G>A) c.1664G>A (n.1664G>A) c.459G>A c.1327G>A c.3787G>A (p.Val1263Ile) c.3G>A c.3967G>A (p.Val1323Ile) c.3634G>A (p.Val1212Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652845G>C	CA368977858	CFTR	c.86G>C (n.86G>C) c.3591G>C (n.3591G>C) c.3694G>C (p.Val1232Leu) c.90G>C (n.90G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.3877G>C (p.Val1293Leu) c.538G>C (n.538G>C) c.2252G>C (n.2252G>C) c.3871G>C (p.Val1291Leu) c.3701G>C (n.3701G>C) c.3451G>C (p.Val1151Leu) n.2045G>C c.741G>C (n.741G>C) c.1664G>C (n.1664G>C) c.459G>C c.1327G>C c.3787G>C (p.Val1263Leu) c.3G>C c.3967G>C (p.Val1323Leu) c.3634G>C (p.Val1212Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117652845G=	CA1737411056	CFTR	c.86G= (n.86G=) c.3591G= (n.3591G=) c.3694G= (p.Val1232=) c.90G= (n.90G=) c.530G= (n.530G=) c.3877G= (p.Val1293=) c.538G= (n.538G=) c.2252G= (n.2252G=) c.3871G= (p.Val1291=) c.3701G= (n.3701G=) c.3451G= (p.Val1151=) n.2045G= c.741G= (n.741G=) c.1664G= (n.1664G=) c.459G= c.1327G= c.3787G= (p.Val1263=) c.3G= c.3967G= (p.Val1323=) c.3634G= (p.Val1212=)
7	g.117652845G>T	CA368977862	CFTR	c.86G>T (n.86G>T) c.3591G>T (n.3591G>T) c.3694G>T (p.Val1232Leu) c.90G>T (n.90G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.3877G>T (p.Val1293Leu) c.538G>T (n.538G>T) c.2252G>T (n.2252G>T) c.3871G>T (p.Val1291Leu) c.3701G>T (n.3701G>T) c.3451G>T (p.Val1151Leu) n.2045G>T c.741G>T (n.741G>T) c.1664G>T (n.1664G>T) c.459G>T c.1327G>T c.3787G>T (p.Val1263Leu) c.3G>T c.3967G>T (p.Val1323Leu) c.3634G>T (p.Val1212Leu)	gnomAD v4
7	g.117652845_117652849delinsGTATT	CA1737411055	CFTR	c.86_90delinsGTATT (n.86_90delinsGTATT) c.3591_3595delinsGTATT (n.3591_3595delinsGTATT) c.3694_3698delinsGTATT (p.Val1232=) c.90_94delinsGTATT (n.90_94delinsGTATT) c.530_534delinsGTATT (n.530_534delinsGTATT) c.3877_3881delinsGTATT (p.Val1293=) c.538_542delinsGTATT (n.538_542delinsGTATT) c.2252_2256delinsGTATT (n.2252_2256delinsGTATT) c.3871_3875delinsGTATT (p.Val1291=) c.3701_3705delinsGTATT (n.3701_3705delinsGTATT) c.3451_3455delinsGTATT (p.Val1151=) n.2045_2049delinsGTATT c.741_745delinsGTATT (n.741_745delinsGTATT) c.1664_1668delinsGTATT (n.1664_1668delinsGTATT) c.459_463delinsGTATT c.1327_1331delinsGTATT c.3787_3791delinsGTATT (p.Val1263=) c.3_7delinsGTATT c.3967_3971delinsGTATT (p.Val1323=) c.3634_3638delinsGTATT (p.Val1212=)
7	g.117652846T>A	CA368977878	CFTR	c.87T>A (n.87T>A) c.3592T>A (n.3592T>A) c.3695T>A (p.Val1232Glu) c.91T>A (n.91T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.3878T>A (p.Val1293Glu) c.539T>A (n.539T>A) c.2253T>A (n.2253T>A) c.3872T>A (p.Val1291Glu) c.3702T>A (n.3702T>A) c.3452T>A (p.Val1151Glu) n.2046T>A c.742T>A (n.742T>A) c.1665T>A (n.1665T>A) c.460T>A c.1328T>A c.3788T>A (p.Val1263Glu) c.4T>A c.3968T>A (p.Val1323Glu) c.3635T>A (p.Val1212Glu)	gnomAD v4
7	g.117652846T>C	CA368977870	CFTR	c.87T>C (n.87T>C) c.3592T>C (n.3592T>C) c.3695T>C (p.Val1232Ala) c.91T>C (n.91T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.3878T>C (p.Val1293Ala) c.539T>C (n.539T>C) c.2253T>C (n.2253T>C) c.3872T>C (p.Val1291Ala) c.3702T>C (n.3702T>C) c.3452T>C (p.Val1151Ala) n.2046T>C c.742T>C (n.742T>C) c.1665T>C (n.1665T>C) c.460T>C c.1328T>C c.3788T>C (p.Val1263Ala) c.4T>C c.3968T>C (p.Val1323Ala) c.3635T>C (p.Val1212Ala)	gnomAD v4
7	g.117652846T>G	CA368977875	CFTR	c.87T>G (n.87T>G) c.3592T>G (n.3592T>G) c.3695T>G (p.Val1232Gly) c.91T>G (n.91T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.3878T>G (p.Val1293Gly) c.539T>G (n.539T>G) c.2253T>G (n.2253T>G) c.3872T>G (p.Val1291Gly) c.3702T>G (n.3702T>G) c.3452T>G (p.Val1151Gly) n.2046T>G c.742T>G (n.742T>G) c.1665T>G (n.1665T>G) c.460T>G c.1328T>G c.3788T>G (p.Val1263Gly) c.4T>G c.3968T>G (p.Val1323Gly) c.3635T>G (p.Val1212Gly)
7	g.117652851_117652854del	CA327326	CFTR	c.92_95del (n.92_95del) c.3597_3600del (n.3597_3600del) c.3700_3703del (p.Ile1234PhefsTer?) c.96_99del (n.96_99del) c.536_539del (n.536_539del) c.3883_3886del (p.Ile1295PhefsTer?) c.544_547del (n.544_547del) c.2258_2261del (n.2258_2261del) c.3877_3880del (p.Ile1293PhefsTer?) c.3707_3710del (n.3707_3710del) c.3457_3460del (p.Ile1153PhefsTer?) n.2051_2054del c.747_750del (n.747_750del) c.1670_1673del (n.1670_1673del) c.465_468del c.1333_1336del c.3793_3796del (p.Ile1265PhefsTer?) c.9_12del c.3973_3976del (p.Ile1325PhefsTer?) c.3640_3643del (p.Ile1214PhefsTer?)	ClinVar dbSNP
7	g.117652847A>C	CA457229712	CFTR	c.88A>C (n.88A>C) c.3593A>C (n.3593A>C) c.3696A>C (p.Val1232=) c.92A>C (n.92A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.3879A>C (p.Val1293=) c.540A>C (n.540A>C) c.2254A>C (n.2254A>C) c.3873A>C (p.Val1291=) c.3703A>C (n.3703A>C) c.3453A>C (p.Val1151=) n.2047A>C c.743A>C (n.743A>C) c.1666A>C (n.1666A>C) c.461A>C c.1329A>C c.3789A>C (p.Val1263=) c.5A>C c.3969A>C (p.Val1323=) c.3636A>C (p.Val1212=)
7	g.117652847A>G	CA457229713	CFTR	c.88A>G (n.88A>G) c.3593A>G (n.3593A>G) c.3696A>G (p.Val1232=) c.92A>G (n.92A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.3879A>G (p.Val1293=) c.540A>G (n.540A>G) c.2254A>G (n.2254A>G) c.3873A>G (p.Val1291=) c.3703A>G (n.3703A>G) c.3453A>G (p.Val1151=) n.2047A>G c.743A>G (n.743A>G) c.1666A>G (n.1666A>G) c.461A>G c.1329A>G c.3789A>G (p.Val1263=) c.5A>G c.3969A>G (p.Val1323=) c.3636A>G (p.Val1212=)	gnomAD v4
7	g.117652847A>T	CA457229715	CFTR	c.88A>T (n.88A>T) c.3593A>T (n.3593A>T) c.3696A>T (p.Val1232=) c.92A>T (n.92A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.3879A>T (p.Val1293=) c.540A>T (n.540A>T) c.2254A>T (n.2254A>T) c.3873A>T (p.Val1291=) c.3703A>T (n.3703A>T) c.3453A>T (p.Val1151=) n.2047A>T c.743A>T (n.743A>T) c.1666A>T (n.1666A>T) c.461A>T c.1329A>T c.3789A>T (p.Val1263=) c.5A>T c.3969A>T (p.Val1323=) c.3636A>T (p.Val1212=)	gnomAD v4
7	g.117652848T>A	CA368977884	CFTR	c.89T>A (n.89T>A) c.3594T>A (n.3594T>A) c.3697T>A (p.Phe1233Ile) c.93T>A (n.93T>A) c.533T>A (n.533T>A) c.3880T>A (p.Phe1294Ile) c.541T>A (n.541T>A) c.2255T>A (n.2255T>A) c.3874T>A (p.Phe1292Ile) c.3704T>A (n.3704T>A) c.3454T>A (p.Phe1152Ile) n.2048T>A c.744T>A (n.744T>A) c.1667T>A (n.1667T>A) c.462T>A c.1330T>A c.3790T>A (p.Phe1264Ile) c.6T>A c.3970T>A (p.Phe1324Ile) c.3637T>A (p.Phe1213Ile)
7	g.117652848T>C	CA368977887	CFTR	c.89T>C (n.89T>C) c.3594T>C (n.3594T>C) c.3697T>C (p.Phe1233Leu) c.93T>C (n.93T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.3880T>C (p.Phe1294Leu) c.541T>C (n.541T>C) c.2255T>C (n.2255T>C) c.3874T>C (p.Phe1292Leu) c.3704T>C (n.3704T>C) c.3454T>C (p.Phe1152Leu) n.2048T>C c.744T>C (n.744T>C) c.1667T>C (n.1667T>C) c.462T>C c.1330T>C c.3790T>C (p.Phe1264Leu) c.6T>C c.3970T>C (p.Phe1324Leu) c.3637T>C (p.Phe1213Leu)
7	g.117652848T>G	CA368977894	CFTR	c.89T>G (n.89T>G) c.3594T>G (n.3594T>G) c.3697T>G (p.Phe1233Val) c.93T>G (n.93T>G) c.533T>G (n.533T>G) c.3880T>G (p.Phe1294Val) c.541T>G (n.541T>G) c.2255T>G (n.2255T>G) c.3874T>G (p.Phe1292Val) c.3704T>G (n.3704T>G) c.3454T>G (p.Phe1152Val) n.2048T>G c.744T>G (n.744T>G) c.1667T>G (n.1667T>G) c.462T>G c.1330T>G c.3790T>G (p.Phe1264Val) c.6T>G c.3970T>G (p.Phe1324Val) c.3637T>G (p.Phe1213Val)
7	g.117652850del	CA2579000389	CFTR	c.91del (n.91del) c.3596del (n.3596del) c.3699del (p.Phe1233LeufsTer?) c.95del (n.95del) c.535del (n.535del) c.3882del (p.Phe1294LeufsTer?) c.543del (n.543del) c.2257del (n.2257del) c.3876del (p.Phe1292LeufsTer?) c.3706del (n.3706del) c.3456del (p.Phe1152LeufsTer?) n.2050del c.746del (n.746del) c.1669del (n.1669del) c.464del c.1332del c.3792del (p.Phe1264LeufsTer?) c.8del c.3972del (p.Phe1324LeufsTer?) c.3639del (p.Phe1213LeufsTer?)
7	g.117652849T>A	CA368977900	CFTR	c.90T>A (n.90T>A) c.3595T>A (n.3595T>A) c.3698T>A (p.Phe1233Tyr) c.94T>A (n.94T>A) c.534T>A (n.534T>A) c.3881T>A (p.Phe1294Tyr) c.542T>A (n.542T>A) c.2256T>A (n.2256T>A) c.3875T>A (p.Phe1292Tyr) c.3705T>A (n.3705T>A) c.3455T>A (p.Phe1152Tyr) n.2049T>A c.745T>A (n.745T>A) c.1668T>A (n.1668T>A) c.463T>A c.1331T>A c.3791T>A (p.Phe1264Tyr) c.7T>A c.3971T>A (p.Phe1324Tyr) c.3638T>A (p.Phe1213Tyr)
7	g.117652849T>C	CA368977902	CFTR	c.90T>C (n.90T>C) c.3595T>C (n.3595T>C) c.3698T>C (p.Phe1233Ser) c.94T>C (n.94T>C) c.534T>C (n.534T>C) c.3881T>C (p.Phe1294Ser) c.542T>C (n.542T>C) c.2256T>C (n.2256T>C) c.3875T>C (p.Phe1292Ser) c.3705T>C (n.3705T>C) c.3455T>C (p.Phe1152Ser) n.2049T>C c.745T>C (n.745T>C) c.1668T>C (n.1668T>C) c.463T>C c.1331T>C c.3791T>C (p.Phe1264Ser) c.7T>C c.3971T>C (p.Phe1324Ser) c.3638T>C (p.Phe1213Ser)	gnomAD v4
7	g.117652849T>G	CA368977905	CFTR	c.90T>G (n.90T>G) c.3595T>G (n.3595T>G) c.3698T>G (p.Phe1233Cys) c.94T>G (n.94T>G) c.534T>G (n.534T>G) c.3881T>G (p.Phe1294Cys) c.542T>G (n.542T>G) c.2256T>G (n.2256T>G) c.3875T>G (p.Phe1292Cys) c.3705T>G (n.3705T>G) c.3455T>G (p.Phe1152Cys) n.2049T>G c.745T>G (n.745T>G) c.1668T>G (n.1668T>G) c.463T>G c.1331T>G c.3791T>G (p.Phe1264Cys) c.7T>G c.3971T>G (p.Phe1324Cys) c.3638T>G (p.Phe1213Cys)
7	g.117652850T>A	CA368977919	CFTR	c.91T>A (n.91T>A) c.3596T>A (n.3596T>A) c.3699T>A (p.Phe1233Leu) c.95T>A (n.95T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.3882T>A (p.Phe1294Leu) c.543T>A (n.543T>A) c.2257T>A (n.2257T>A) c.3876T>A (p.Phe1292Leu) c.3706T>A (n.3706T>A) c.3456T>A (p.Phe1152Leu) n.2050T>A c.746T>A (n.746T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.464T>A c.1332T>A c.3792T>A (p.Phe1264Leu) c.8T>A c.3972T>A (p.Phe1324Leu) c.3639T>A (p.Phe1213Leu)
7	g.117652850T>C	CA457229726	CFTR	c.91T>C (n.91T>C) c.3596T>C (n.3596T>C) c.3699T>C (p.Phe1233=) c.95T>C (n.95T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.3882T>C (p.Phe1294=) c.543T>C (n.543T>C) c.2257T>C (n.2257T>C) c.3876T>C (p.Phe1292=) c.3706T>C (n.3706T>C) c.3456T>C (p.Phe1152=) n.2050T>C c.746T>C (n.746T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.464T>C c.1332T>C c.3792T>C (p.Phe1264=) c.8T>C c.3972T>C (p.Phe1324=) c.3639T>C (p.Phe1213=)	gnomAD v4
7	g.117652850T>G	CA368977923	CFTR	c.91T>G (n.91T>G) c.3596T>G (n.3596T>G) c.3699T>G (p.Phe1233Leu) c.95T>G (n.95T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.3882T>G (p.Phe1294Leu) c.543T>G (n.543T>G) c.2257T>G (n.2257T>G) c.3876T>G (p.Phe1292Leu) c.3706T>G (n.3706T>G) c.3456T>G (p.Phe1152Leu) n.2050T>G c.746T>G (n.746T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.464T>G c.1332T>G c.3792T>G (p.Phe1264Leu) c.8T>G c.3972T>G (p.Phe1324Leu) c.3639T>G (p.Phe1213Leu)
7	g.117652850_117652851delinsTA	CA1737411068	CFTR	c.91_92delinsTA (n.91_92delinsTA) c.3596_3597delinsTA (n.3596_3597delinsTA) c.3699_3700delinsTA (p.Phe1233=) c.95_96delinsTA (n.95_96delinsTA) c.535_536delinsTA (n.535_536delinsTA) c.3882_3883delinsTA (p.Phe1294=) c.543_544delinsTA (n.543_544delinsTA) c.2257_2258delinsTA (n.2257_2258delinsTA) c.3876_3877delinsTA (p.Phe1292=) c.3706_3707delinsTA (n.3706_3707delinsTA) c.3456_3457delinsTA (p.Phe1152=) n.2050_2051delinsTA c.746_747delinsTA (n.746_747delinsTA) c.1669_1670delinsTA (n.1669_1670delinsTA) c.464_465delinsTA c.1332_1333delinsTA c.3792_3793delinsTA (p.Phe1264=) c.8_9delinsTA c.3972_3973delinsTA (p.Phe1324=) c.3639_3640delinsTA (p.Phe1213=)
7	g.117652851del	CA327327	CFTR	c.92del (n.92del) c.3597del (n.3597del) c.3700del (p.Ile1234PhefsTer?) c.96del (n.96del) c.536del (n.536del) c.3883del (p.Ile1295PhefsTer?) c.544del (n.544del) c.2258del (n.2258del) c.3877del (p.Ile1293PhefsTer?) c.3707del (n.3707del) c.3457del (p.Ile1153PhefsTer?) n.2051del c.747del (n.747del) c.1670del (n.1670del) c.465del c.1333del c.3793del (p.Ile1265PhefsTer?) c.9del c.3973del (p.Ile1325PhefsTer?) c.3640del (p.Ile1214PhefsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117652851A=	CA1737411072	CFTR	c.92A= (n.92A=) c.3597A= (n.3597A=) c.3700A= (p.Ile1234=) c.96A= (n.96A=) c.536A= (n.536A=) c.3883A= (p.Ile1295=) c.544A= (n.544A=) c.2258A= (n.2258A=) c.3877A= (p.Ile1293=) c.3707A= (n.3707A=) c.3457A= (p.Ile1153=) n.2051A= c.747A= (n.747A=) c.1670A= (n.1670A=) c.465A= c.1333A= c.3793A= (p.Ile1265=) c.9A= c.3973A= (p.Ile1325=) c.3640A= (p.Ile1214=)
7	g.117652851A>C	CA368977937	CFTR	c.92A>C (n.92A>C) c.3597A>C (n.3597A>C) c.3700A>C (p.Ile1234Leu) c.96A>C (n.96A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.3883A>C (p.Ile1295Leu) c.544A>C (n.544A>C) c.2258A>C (n.2258A>C) c.3877A>C (p.Ile1293Leu) c.3707A>C (n.3707A>C) c.3457A>C (p.Ile1153Leu) n.2051A>C c.747A>C (n.747A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) c.465A>C c.1333A>C c.3793A>C (p.Ile1265Leu) c.9A>C c.3973A>C (p.Ile1325Leu) c.3640A>C (p.Ile1214Leu)
7	g.117652851A>G	CA368977931	CFTR	c.92A>G (n.92A>G) c.3597A>G (n.3597A>G) c.3700A>G (p.Ile1234Val) c.96A>G (n.96A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.3883A>G (p.Ile1295Val) c.544A>G (n.544A>G) c.2258A>G (n.2258A>G) c.3877A>G (p.Ile1293Val) c.3707A>G (n.3707A>G) c.3457A>G (p.Ile1153Val) n.2051A>G c.747A>G (n.747A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) c.465A>G c.1333A>G c.3793A>G (p.Ile1265Val) c.9A>G c.3973A>G (p.Ile1325Val) c.3640A>G (p.Ile1214Val)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117652851A>T	CA368977928	CFTR	c.92A>T (n.92A>T) c.3597A>T (n.3597A>T) c.3700A>T (p.Ile1234Phe) c.96A>T (n.96A>T) c.536A>T (n.536A>T) c.3883A>T (p.Ile1295Phe) c.544A>T (n.544A>T) c.2258A>T (n.2258A>T) c.3877A>T (p.Ile1293Phe) c.3707A>T (n.3707A>T) c.3457A>T (p.Ile1153Phe) n.2051A>T c.747A>T (n.747A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) c.465A>T c.1333A>T c.3793A>T (p.Ile1265Phe) c.9A>T c.3973A>T (p.Ile1325Phe) c.3640A>T (p.Ile1214Phe)	COSMIC
7	g.117652851dup	CA2825001518	CFTR	c.92dup (n.92dup) c.3597dup (n.3597dup) c.3700dup (p.Ile1234AsnfsTer7) c.96dup (n.96dup) c.536dup (n.536dup) c.3883dup (p.Ile1295AsnfsTer7) c.544dup (n.544dup) c.2258dup (n.2258dup) c.3877dup (p.Ile1293AsnfsTer7) c.3707dup (n.3707dup) c.3457dup (p.Ile1153AsnfsTer7) n.2051dup c.747dup (n.747dup) c.1670dup (n.1670dup) c.465dup c.1333dup c.3793dup (p.Ile1265AsnfsTer7) c.9dup c.3973dup (p.Ile1325AsnfsTer7) c.3640dup (p.Ile1214AsnfsTer7)	ClinVar
7	g.117652851_117652852insG	CA1139660072	CFTR	c.92_93insG (n.92_93insG) c.3597_3598insG (n.3597_3598insG) c.3700_3701insG (p.Ile1234SerfsTer7) c.96_97insG (n.96_97insG) c.536_537insG (n.536_537insG) c.3883_3884insG (p.Ile1295SerfsTer7) c.544_545insG (n.544_545insG) c.2258_2259insG (n.2258_2259insG) c.3877_3878insG (p.Ile1293SerfsTer7) c.3707_3708insG (n.3707_3708insG) c.3457_3458insG (p.Ile1153SerfsTer7) n.2051_2052insG c.747_748insG (n.747_748insG) c.1670_1671insG (n.1670_1671insG) c.465_466insG c.1333_1334insG c.3793_3794insG (p.Ile1265SerfsTer7) c.9_10insG c.3973_3974insG (p.Ile1325SerfsTer7) c.3640_3641insG (p.Ile1214SerfsTer7)	ClinVar dbSNP
7	g.117652852T>A	CA368977941	CFTR	c.93T>A (n.93T>A) c.3598T>A (n.3598T>A) c.3701T>A (p.Ile1234Asn) c.97T>A (n.97T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.3884T>A (p.Ile1295Asn) c.545T>A (n.545T>A) c.2259T>A (n.2259T>A) c.3878T>A (p.Ile1293Asn) c.3708T>A (n.3708T>A) c.3458T>A (p.Ile1153Asn) n.2052T>A c.748T>A (n.748T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.466T>A c.1334T>A c.3794T>A (p.Ile1265Asn) c.10T>A c.3974T>A (p.Ile1325Asn) c.3641T>A (p.Ile1214Asn)
7	g.117652852T>C	CA368977954	CFTR	c.93T>C (n.93T>C) c.3598T>C (n.3598T>C) c.3701T>C (p.Ile1234Thr) c.97T>C (n.97T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.3884T>C (p.Ile1295Thr) c.545T>C (n.545T>C) c.2259T>C (n.2259T>C) c.3878T>C (p.Ile1293Thr) c.3708T>C (n.3708T>C) c.3458T>C (p.Ile1153Thr) n.2052T>C c.748T>C (n.748T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.466T>C c.1334T>C c.3794T>C (p.Ile1265Thr) c.10T>C c.3974T>C (p.Ile1325Thr) c.3641T>C (p.Ile1214Thr)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117652852T>G	CA368977957	CFTR	c.93T>G (n.93T>G) c.3598T>G (n.3598T>G) c.3701T>G (p.Ile1234Ser) c.97T>G (n.97T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.3884T>G (p.Ile1295Ser) c.545T>G (n.545T>G) c.2259T>G (n.2259T>G) c.3878T>G (p.Ile1293Ser) c.3708T>G (n.3708T>G) c.3458T>G (p.Ile1153Ser) n.2052T>G c.748T>G (n.748T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) c.466T>G c.1334T>G c.3794T>G (p.Ile1265Ser) c.10T>G c.3974T>G (p.Ile1325Ser) c.3641T>G (p.Ile1214Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652852T=	CA1737411081	CFTR	c.93T= (n.93T=) c.3598T= (n.3598T=) c.3701T= (p.Ile1234=) c.97T= (n.97T=) c.537T= (n.537T=) c.3884T= (p.Ile1295=) c.545T= (n.545T=) c.2259T= (n.2259T=) c.3878T= (p.Ile1293=) c.3708T= (n.3708T=) c.3458T= (p.Ile1153=) n.2052T= c.748T= (n.748T=) c.1671T= (n.1671T=) c.466T= c.1334T= c.3794T= (p.Ile1265=) c.10T= c.3974T= (p.Ile1325=) c.3641T= (p.Ile1214=)
7	g.117652857dup	CA327328	CFTR	c.98dup (n.98dup) c.3603dup (n.3603dup) c.3706dup (p.Ser1236PhefsTer5) c.102dup (n.102dup) c.542dup (n.542dup) c.3889dup (p.Ser1297PhefsTer5) c.550dup (n.550dup) c.2264dup (n.2264dup) c.3883dup (p.Ser1295PhefsTer5) c.3713dup (n.3713dup) c.3463dup (p.Ser1155PhefsTer5) n.2057dup c.753dup (n.753dup) c.1676dup (n.1676dup) c.471dup c.1339dup c.3799dup (p.Ser1267PhefsTer5) c.15dup c.3979dup (p.Ser1327PhefsTer5) c.3646dup (p.Ser1216PhefsTer5)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652857del	CA2580076370	CFTR	c.98del (n.98del) c.3603del (n.3603del) c.3706del (p.Ser1236LeufsTer?) c.102del (n.102del) c.542del (n.542del) c.3889del (p.Ser1297LeufsTer?) c.550del (n.550del) c.2264del (n.2264del) c.3883del (p.Ser1295LeufsTer?) c.3713del (n.3713del) c.3463del (p.Ser1155LeufsTer?) n.2057del c.753del (n.753del) c.1676del (n.1676del) c.471del c.1339del c.3799del (p.Ser1267LeufsTer?) c.15del c.3979del (p.Ser1327LeufsTer?) c.3646del (p.Ser1216LeufsTer?)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117652853T>A	CA457229742	CFTR	c.94T>A (n.94T>A) c.3599T>A (n.3599T>A) c.3702T>A (p.Ile1234=) c.98T>A (n.98T>A) c.538T>A (n.538T>A) c.3885T>A (p.Ile1295=) c.546T>A (n.546T>A) c.2260T>A (n.2260T>A) c.3879T>A (p.Ile1293=) c.3709T>A (n.3709T>A) c.3459T>A (p.Ile1153=) n.2053T>A c.749T>A (n.749T>A) c.1672T>A (n.1672T>A) c.467T>A c.1335T>A c.3795T>A (p.Ile1265=) c.11T>A c.3975T>A (p.Ile1325=) c.3642T>A (p.Ile1214=)
7	g.117652853T>C	CA457229743	CFTR	c.94T>C (n.94T>C) c.3599T>C (n.3599T>C) c.3702T>C (p.Ile1234=) c.98T>C (n.98T>C) c.538T>C (n.538T>C) c.3885T>C (p.Ile1295=) c.546T>C (n.546T>C) c.2260T>C (n.2260T>C) c.3879T>C (p.Ile1293=) c.3709T>C (n.3709T>C) c.3459T>C (p.Ile1153=) n.2053T>C c.749T>C (n.749T>C) c.1672T>C (n.1672T>C) c.467T>C c.1335T>C c.3795T>C (p.Ile1265=) c.11T>C c.3975T>C (p.Ile1325=) c.3642T>C (p.Ile1214=)	gnomAD v4
7	g.117652853T>G	CA368977966	CFTR	c.94T>G (n.94T>G) c.3599T>G (n.3599T>G) c.3702T>G (p.Ile1234Met) c.98T>G (n.98T>G) c.538T>G (n.538T>G) c.3885T>G (p.Ile1295Met) c.546T>G (n.546T>G) c.2260T>G (n.2260T>G) c.3879T>G (p.Ile1293Met) c.3709T>G (n.3709T>G) c.3459T>G (p.Ile1153Met) n.2053T>G c.749T>G (n.749T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) c.467T>G c.1335T>G c.3795T>G (p.Ile1265Met) c.11T>G c.3975T>G (p.Ile1325Met) c.3642T>G (p.Ile1214Met)
7	g.117652854T>A	CA368978004	CFTR	c.95T>A (n.95T>A) c.3600T>A (n.3600T>A) c.3703T>A (p.Phe1235Ile) c.99T>A (n.99T>A) c.539T>A (n.539T>A) c.3886T>A (p.Phe1296Ile) c.547T>A (n.547T>A) c.2261T>A (n.2261T>A) c.3880T>A (p.Phe1294Ile) c.3710T>A (n.3710T>A) c.3460T>A (p.Phe1154Ile) n.2054T>A c.750T>A (n.750T>A) c.1673T>A (n.1673T>A) c.468T>A c.1336T>A c.3796T>A (p.Phe1266Ile) c.12T>A c.3976T>A (p.Phe1326Ile) c.3643T>A (p.Phe1215Ile)
7	g.117652854T>C	CA368977982	CFTR	c.95T>C (n.95T>C) c.3600T>C (n.3600T>C) c.3703T>C (p.Phe1235Leu) c.99T>C (n.99T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.3886T>C (p.Phe1296Leu) c.547T>C (n.547T>C) c.2261T>C (n.2261T>C) c.3880T>C (p.Phe1294Leu) c.3710T>C (n.3710T>C) c.3460T>C (p.Phe1154Leu) n.2054T>C c.750T>C (n.750T>C) c.1673T>C (n.1673T>C) c.468T>C c.1336T>C c.3796T>C (p.Phe1266Leu) c.12T>C c.3976T>C (p.Phe1326Leu) c.3643T>C (p.Phe1215Leu)	gnomAD v4
7	g.117652854T>G	CA368977998	CFTR	c.95T>G (n.95T>G) c.3600T>G (n.3600T>G) c.3703T>G (p.Phe1235Val) c.99T>G (n.99T>G) c.539T>G (n.539T>G) c.3886T>G (p.Phe1296Val) c.547T>G (n.547T>G) c.2261T>G (n.2261T>G) c.3880T>G (p.Phe1294Val) c.3710T>G (n.3710T>G) c.3460T>G (p.Phe1154Val) n.2054T>G c.750T>G (n.750T>G) c.1673T>G (n.1673T>G) c.468T>G c.1336T>G c.3796T>G (p.Phe1266Val) c.12T>G c.3976T>G (p.Phe1326Val) c.3643T>G (p.Phe1215Val)
7	g.117652855T>A	CA368978015	CFTR	c.96T>A (n.96T>A) c.3601T>A (n.3601T>A) c.3704T>A (p.Phe1235Tyr) c.100T>A (n.100T>A) c.540T>A (n.540T>A) c.3887T>A (p.Phe1296Tyr) c.548T>A (n.548T>A) c.2262T>A (n.2262T>A) c.3881T>A (p.Phe1294Tyr) c.3711T>A (n.3711T>A) c.3461T>A (p.Phe1154Tyr) n.2055T>A c.751T>A (n.751T>A) c.1674T>A (n.1674T>A) c.469T>A c.1337T>A c.3797T>A (p.Phe1266Tyr) c.13T>A c.3977T>A (p.Phe1326Tyr) c.3644T>A (p.Phe1215Tyr)
7	g.117652855T>C	CA368978018	CFTR	c.96T>C (n.96T>C) c.3601T>C (n.3601T>C) c.3704T>C (p.Phe1235Ser) c.100T>C (n.100T>C) c.540T>C (n.540T>C) c.3887T>C (p.Phe1296Ser) c.548T>C (n.548T>C) c.2262T>C (n.2262T>C) c.3881T>C (p.Phe1294Ser) c.3711T>C (n.3711T>C) c.3461T>C (p.Phe1154Ser) n.2055T>C c.751T>C (n.751T>C) c.1674T>C (n.1674T>C) c.469T>C c.1337T>C c.3797T>C (p.Phe1266Ser) c.13T>C c.3977T>C (p.Phe1326Ser) c.3644T>C (p.Phe1215Ser)	ClinVar
7	g.117652855T>G	CA368978022	CFTR	c.96T>G (n.96T>G) c.3601T>G (n.3601T>G) c.3704T>G (p.Phe1235Cys) c.100T>G (n.100T>G) c.540T>G (n.540T>G) c.3887T>G (p.Phe1296Cys) c.548T>G (n.548T>G) c.2262T>G (n.2262T>G) c.3881T>G (p.Phe1294Cys) c.3711T>G (n.3711T>G) c.3461T>G (p.Phe1154Cys) n.2055T>G c.751T>G (n.751T>G) c.1674T>G (n.1674T>G) c.469T>G c.1337T>G c.3797T>G (p.Phe1266Cys) c.13T>G c.3977T>G (p.Phe1326Cys) c.3644T>G (p.Phe1215Cys)
7	g.117652856T>A	CA368978026	CFTR	c.97T>A (n.97T>A) c.3602T>A (n.3602T>A) c.3705T>A (p.Phe1235Leu) c.101T>A (n.101T>A) c.541T>A (n.541T>A) c.3888T>A (p.Phe1296Leu) c.549T>A (n.549T>A) c.2263T>A (n.2263T>A) c.3882T>A (p.Phe1294Leu) c.3712T>A (n.3712T>A) c.3462T>A (p.Phe1154Leu) n.2056T>A c.752T>A (n.752T>A) c.1675T>A (n.1675T>A) c.470T>A c.1338T>A c.3798T>A (p.Phe1266Leu) c.14T>A c.3978T>A (p.Phe1326Leu) c.3645T>A (p.Phe1215Leu)
7	g.117652856T>C	CA457229755	CFTR	c.97T>C (n.97T>C) c.3602T>C (n.3602T>C) c.3705T>C (p.Phe1235=) c.101T>C (n.101T>C) c.541T>C (n.541T>C) c.3888T>C (p.Phe1296=) c.549T>C (n.549T>C) c.2263T>C (n.2263T>C) c.3882T>C (p.Phe1294=) c.3712T>C (n.3712T>C) c.3462T>C (p.Phe1154=) n.2056T>C c.752T>C (n.752T>C) c.1675T>C (n.1675T>C) c.470T>C c.1338T>C c.3798T>C (p.Phe1266=) c.14T>C c.3978T>C (p.Phe1326=) c.3645T>C (p.Phe1215=)
7	g.117652856T>G	CA368978028	CFTR	c.97T>G (n.97T>G) c.3602T>G (n.3602T>G) c.3705T>G (p.Phe1235Leu) c.101T>G (n.101T>G) c.541T>G (n.541T>G) c.3888T>G (p.Phe1296Leu) c.549T>G (n.549T>G) c.2263T>G (n.2263T>G) c.3882T>G (p.Phe1294Leu) c.3712T>G (n.3712T>G) c.3462T>G (p.Phe1154Leu) n.2056T>G c.752T>G (n.752T>G) c.1675T>G (n.1675T>G) c.470T>G c.1338T>G c.3798T>G (p.Phe1266Leu) c.14T>G c.3978T>G (p.Phe1326Leu) c.3645T>G (p.Phe1215Leu)
7	g.117652857T>A	CA368978034	CFTR	c.98T>A (n.98T>A) c.3603T>A (n.3603T>A) c.3706T>A (p.Ser1236Thr) c.102T>A (n.102T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.3889T>A (p.Ser1297Thr) c.550T>A (n.550T>A) c.2264T>A (n.2264T>A) c.3883T>A (p.Ser1295Thr) c.3713T>A (n.3713T>A) c.3463T>A (p.Ser1155Thr) n.2057T>A c.753T>A (n.753T>A) c.1676T>A (n.1676T>A) c.471T>A c.1339T>A c.3799T>A (p.Ser1267Thr) c.15T>A c.3979T>A (p.Ser1327Thr) c.3646T>A (p.Ser1216Thr)
7	g.117652857T>C	CA368978042	CFTR	c.98T>C (n.98T>C) c.3603T>C (n.3603T>C) c.3706T>C (p.Ser1236Pro) c.102T>C (n.102T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.3889T>C (p.Ser1297Pro) c.550T>C (n.550T>C) c.2264T>C (n.2264T>C) c.3883T>C (p.Ser1295Pro) c.3713T>C (n.3713T>C) c.3463T>C (p.Ser1155Pro) n.2057T>C c.753T>C (n.753T>C) c.1676T>C (n.1676T>C) c.471T>C c.1339T>C c.3799T>C (p.Ser1267Pro) c.15T>C c.3979T>C (p.Ser1327Pro) c.3646T>C (p.Ser1216Pro)	gnomAD v4
7	g.117652857T>G	CA368978038	CFTR	c.98T>G (n.98T>G) c.3603T>G (n.3603T>G) c.3706T>G (p.Ser1236Ala) c.102T>G (n.102T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.3889T>G (p.Ser1297Ala) c.550T>G (n.550T>G) c.2264T>G (n.2264T>G) c.3883T>G (p.Ser1295Ala) c.3713T>G (n.3713T>G) c.3463T>G (p.Ser1155Ala) n.2057T>G c.753T>G (n.753T>G) c.1676T>G (n.1676T>G) c.471T>G c.1339T>G c.3799T>G (p.Ser1267Ala) c.15T>G c.3979T>G (p.Ser1327Ala) c.3646T>G (p.Ser1216Ala)
7	g.117652858C>A	CA368978045	CFTR	c.99C>A (n.99C>A) c.3604C>A (n.3604C>A) c.3707C>A (p.Ser1236Tyr) c.103C>A (n.103C>A) c.543C>A (n.543C>A) c.3890C>A (p.Ser1297Tyr) c.551C>A (n.551C>A) c.2265C>A (n.2265C>A) c.3884C>A (p.Ser1295Tyr) c.3714C>A (n.3714C>A) c.3464C>A (p.Ser1155Tyr) n.2058C>A c.754C>A (n.754C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.472C>A c.1340C>A c.3800C>A (p.Ser1267Tyr) c.16C>A c.3980C>A (p.Ser1327Tyr) c.3647C>A (p.Ser1216Tyr)	gnomAD v4
7	g.117652858C=	CA1737411085	CFTR	c.99C= (n.99C=) c.3604C= (n.3604C=) c.3707C= (p.Ser1236=) c.103C= (n.103C=) c.543C= (n.543C=) c.3890C= (p.Ser1297=) c.551C= (n.551C=) c.2265C= (n.2265C=) c.3884C= (p.Ser1295=) c.3714C= (n.3714C=) c.3464C= (p.Ser1155=) n.2058C= c.754C= (n.754C=) c.1677C= (n.1677C=) c.472C= c.1340C= c.3800C= (p.Ser1267=) c.16C= c.3980C= (p.Ser1327=) c.3647C= (p.Ser1216=)
7	g.117652858C>G	CA368978049	CFTR	c.99C>G (n.99C>G) c.3604C>G (n.3604C>G) c.3707C>G (p.Ser1236Cys) c.103C>G (n.103C>G) c.543C>G (n.543C>G) c.3890C>G (p.Ser1297Cys) c.551C>G (n.551C>G) c.2265C>G (n.2265C>G) c.3884C>G (p.Ser1295Cys) c.3714C>G (n.3714C>G) c.3464C>G (p.Ser1155Cys) n.2058C>G c.754C>G (n.754C>G) c.1677C>G (n.1677C>G) c.472C>G c.1340C>G c.3800C>G (p.Ser1267Cys) c.16C>G c.3980C>G (p.Ser1327Cys) c.3647C>G (p.Ser1216Cys)	COSMIC
7	g.117652858C>T	CA368978050	CFTR	c.99C>T (n.99C>T) c.3604C>T (n.3604C>T) c.3707C>T (p.Ser1236Phe) c.103C>T (n.103C>T) c.543C>T (n.543C>T) c.3890C>T (p.Ser1297Phe) c.551C>T (n.551C>T) c.2265C>T (n.2265C>T) c.3884C>T (p.Ser1295Phe) c.3714C>T (n.3714C>T) c.3464C>T (p.Ser1155Phe) n.2058C>T c.754C>T (n.754C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.472C>T c.1340C>T c.3800C>T (p.Ser1267Phe) c.16C>T c.3980C>T (p.Ser1327Phe) c.3647C>T (p.Ser1216Phe)	gnomAD v4
7	g.117652859T>A	CA457229767	CFTR	c.100T>A (n.100T>A) c.3605T>A (n.3605T>A) c.3708T>A (p.Ser1236=) c.104T>A (n.104T>A) c.544T>A (n.544T>A) c.3891T>A (p.Ser1297=) c.552T>A (n.552T>A) c.2266T>A (n.2266T>A) c.3885T>A (p.Ser1295=) c.3715T>A (n.3715T>A) c.3465T>A (p.Ser1155=) n.2059T>A c.755T>A (n.755T>A) c.1678T>A (n.1678T>A) c.473T>A c.1341T>A c.3801T>A (p.Ser1267=) c.17T>A c.3981T>A (p.Ser1327=) c.3648T>A (p.Ser1216=)	gnomAD v4
7	g.117652859T>C	CA457229769	CFTR	c.100T>C (n.100T>C) c.3605T>C (n.3605T>C) c.3708T>C (p.Ser1236=) c.104T>C (n.104T>C) c.544T>C (n.544T>C) c.3891T>C (p.Ser1297=) c.552T>C (n.552T>C) c.2266T>C (n.2266T>C) c.3885T>C (p.Ser1295=) c.3715T>C (n.3715T>C) c.3465T>C (p.Ser1155=) n.2059T>C c.755T>C (n.755T>C) c.1678T>C (n.1678T>C) c.473T>C c.1341T>C c.3801T>C (p.Ser1267=) c.17T>C c.3981T>C (p.Ser1327=) c.3648T>C (p.Ser1216=)	gnomAD v4
7	g.117652859T>G	CA457229771	CFTR	c.100T>G (n.100T>G) c.3605T>G (n.3605T>G) c.3708T>G (p.Ser1236=) c.104T>G (n.104T>G) c.544T>G (n.544T>G) c.3891T>G (p.Ser1297=) c.552T>G (n.552T>G) c.2266T>G (n.2266T>G) c.3885T>G (p.Ser1295=) c.3715T>G (n.3715T>G) c.3465T>G (p.Ser1155=) n.2059T>G c.755T>G (n.755T>G) c.1678T>G (n.1678T>G) c.473T>G c.1341T>G c.3801T>G (p.Ser1267=) c.17T>G c.3981T>G (p.Ser1327=) c.3648T>G (p.Ser1216=)
7	g.117652859dup	CA327331	CFTR	c.100dup (n.100dup) c.3605dup (n.3605dup) c.3708dup (p.Gly1237TrpfsTer4) c.104dup (n.104dup) c.544dup (n.544dup) c.3891dup (p.Gly1298TrpfsTer4) c.552dup (n.552dup) c.2266dup (n.2266dup) c.3885dup (p.Gly1296TrpfsTer4) c.3715dup (n.3715dup) c.3465dup (p.Gly1156TrpfsTer4) n.2059dup c.755dup (n.755dup) c.1678dup (n.1678dup) c.473dup c.1341dup c.3801dup (p.Gly1268TrpfsTer4) c.17dup c.3981dup (p.Gly1328TrpfsTer4) c.3648dup (p.Gly1217TrpfsTer4)	ClinVar dbSNP
7	g.117652860G>A	CA368978057	CFTR	c.101G>A (n.101G>A) c.3606G>A (n.3606G>A) c.3709G>A (p.Gly1237Arg) c.105G>A (n.105G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.3892G>A (p.Gly1298Arg) c.553G>A (n.553G>A) c.2267G>A (n.2267G>A) c.3886G>A (p.Gly1296Arg) c.3716G>A (n.3716G>A) c.3466G>A (p.Gly1156Arg) n.2060G>A c.756G>A (n.756G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.474G>A c.1342G>A c.3802G>A (p.Gly1268Arg) c.18G>A c.3982G>A (p.Gly1328Arg) c.3649G>A (p.Gly1217Arg)	gnomAD v4
7	g.117652860G>C	CA164952589	CFTR	c.101G>C (n.101G>C) c.3606G>C (n.3606G>C) c.3709G>C (p.Gly1237Arg) c.105G>C (n.105G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.3892G>C (p.Gly1298Arg) c.553G>C (n.553G>C) c.2267G>C (n.2267G>C) c.3886G>C (p.Gly1296Arg) c.3716G>C (n.3716G>C) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) n.2060G>C c.756G>C (n.756G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.474G>C c.1342G>C c.3802G>C (p.Gly1268Arg) c.18G>C c.3982G>C (p.Gly1328Arg) c.3649G>C (p.Gly1217Arg)	dbSNP
7	g.117652860G=	CA1737411094	CFTR	c.101G= (n.101G=) c.3606G= (n.3606G=) c.3709G= (p.Gly1237=) c.105G= (n.105G=) c.545G= (n.545G=) c.3892G= (p.Gly1298=) c.553G= (n.553G=) c.2267G= (n.2267G=) c.3886G= (p.Gly1296=) c.3716G= (n.3716G=) c.3466G= (p.Gly1156=) n.2060G= c.756G= (n.756G=) c.1679G= (n.1679G=) c.474G= c.1342G= c.3802G= (p.Gly1268=) c.18G= c.3982G= (p.Gly1328=) c.3649G= (p.Gly1217=)
7	g.117652860G>T	CA368978066	CFTR	c.101G>T (n.101G>T) c.3606G>T (n.3606G>T) c.3709G>T (p.Gly1237Ter) c.105G>T (n.105G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.3892G>T (p.Gly1298Ter) c.553G>T (n.553G>T) c.2267G>T (n.2267G>T) c.3886G>T (p.Gly1296Ter) c.3716G>T (n.3716G>T) c.3466G>T (p.Gly1156Ter) n.2060G>T c.756G>T (n.756G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.474G>T c.1342G>T c.3802G>T (p.Gly1268Ter) c.18G>T c.3982G>T (p.Gly1328Ter) c.3649G>T (p.Gly1217Ter)	gnomAD v4
7	g.117652861del	CA2579000390	CFTR	c.102del (n.102del) c.3607del (n.3607del) c.3710del (p.Gly1237GlufsTer30) c.106del (n.106del) c.546del (n.546del) c.3893del (p.Gly1298GlufsTer30) c.554del (n.554del) c.2268del (n.2268del) c.3887del (p.Gly1296GlufsTer30) c.3717del (n.3717del) c.3467del (p.Gly1156GlufsTer30) n.2061del c.757del (n.757del) c.1680del (n.1680del) c.475del c.1343del c.3803del (p.Gly1268GlufsTer30) c.19del c.3983del (p.Gly1328GlufsTer30) c.3650del (p.Gly1217GlufsTer30)	gnomAD v4
7	g.117652861G>A	CA368978069	CFTR	c.102G>A (n.102G>A) c.3607G>A (n.3607G>A) c.3710G>A (p.Gly1237Glu) c.106G>A (n.106G>A) c.546G>A (n.546G>A) c.3893G>A (p.Gly1298Glu) c.554G>A (n.554G>A) c.2268G>A (n.2268G>A) c.3887G>A (p.Gly1296Glu) c.3717G>A (n.3717G>A) c.3467G>A (p.Gly1156Glu) n.2061G>A c.757G>A (n.757G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.475G>A c.1343G>A c.3803G>A (p.Gly1268Glu) c.19G>A c.3983G>A (p.Gly1328Glu) c.3650G>A (p.Gly1217Glu)
7	g.117652861G>C	CA325708	CFTR	c.102G>C (n.102G>C) c.3607G>C (n.3607G>C) c.3710G>C (p.Gly1237Ala) c.106G>C (n.106G>C) c.546G>C (n.546G>C) c.3893G>C (p.Gly1298Ala) c.554G>C (n.554G>C) c.2268G>C (n.2268G>C) c.3887G>C (p.Gly1296Ala) c.3717G>C (n.3717G>C) c.3467G>C (p.Gly1156Ala) n.2061G>C c.757G>C (n.757G>C) c.1680G>C (n.1680G>C) c.475G>C c.1343G>C c.3803G>C (p.Gly1268Ala) c.19G>C c.3983G>C (p.Gly1328Ala) c.3650G>C (p.Gly1217Ala)	ClinVar dbSNP
7	g.117652861G=	CA1737411100	CFTR	c.102G= (n.102G=) c.3607G= (n.3607G=) c.3710G= (p.Gly1237=) c.106G= (n.106G=) c.546G= (n.546G=) c.3893G= (p.Gly1298=) c.554G= (n.554G=) c.2268G= (n.2268G=) c.3887G= (p.Gly1296=) c.3717G= (n.3717G=) c.3467G= (p.Gly1156=) n.2061G= c.757G= (n.757G=) c.1680G= (n.1680G=) c.475G= c.1343G= c.3803G= (p.Gly1268=) c.19G= c.3983G= (p.Gly1328=) c.3650G= (p.Gly1217=)
7	g.117652861G>T	CA164952592	CFTR	c.102G>T (n.102G>T) c.3607G>T (n.3607G>T) c.3710G>T (p.Gly1237Val) c.106G>T (n.106G>T) c.546G>T (n.546G>T) c.3893G>T (p.Gly1298Val) c.554G>T (n.554G>T) c.2268G>T (n.2268G>T) c.3887G>T (p.Gly1296Val) c.3717G>T (n.3717G>T) c.3467G>T (p.Gly1156Val) n.2061G>T c.757G>T (n.757G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) c.475G>T c.1343G>T c.3803G>T (p.Gly1268Val) c.19G>T c.3983G>T (p.Gly1328Val) c.3650G>T (p.Gly1217Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652862A=	CA1737411106	CFTR	c.103A= (n.103A=) c.3608A= (n.3608A=) c.3711A= (p.Gly1237=) c.107A= (n.107A=) c.547A= (n.547A=) c.3894A= (p.Gly1298=) c.555A= (n.555A=) c.2269A= (n.2269A=) c.3888A= (p.Gly1296=) c.3718A= (n.3718A=) c.3468A= (p.Gly1156=) n.2062A= c.758A= (n.758A=) c.1681A= (n.1681A=) c.476A= c.1344A= c.3804A= (p.Gly1268=) c.20A= c.3984A= (p.Gly1328=) c.3651A= (p.Gly1217=)
7	g.117652862A>C	CA457229782	CFTR	c.103A>C (n.103A>C) c.3608A>C (n.3608A>C) c.3711A>C (p.Gly1237=) c.107A>C (n.107A>C) c.547A>C (n.547A>C) c.3894A>C (p.Gly1298=) c.555A>C (n.555A>C) c.2269A>C (n.2269A>C) c.3888A>C (p.Gly1296=) c.3718A>C (n.3718A>C) c.3468A>C (p.Gly1156=) n.2062A>C c.758A>C (n.758A>C) c.1681A>C (n.1681A>C) c.476A>C c.1344A>C c.3804A>C (p.Gly1268=) c.20A>C c.3984A>C (p.Gly1328=) c.3651A>C (p.Gly1217=)
7	g.117652862A>G	CA457229784	CFTR	c.103A>G (n.103A>G) c.3608A>G (n.3608A>G) c.3711A>G (p.Gly1237=) c.107A>G (n.107A>G) c.547A>G (n.547A>G) c.3894A>G (p.Gly1298=) c.555A>G (n.555A>G) c.2269A>G (n.2269A>G) c.3888A>G (p.Gly1296=) c.3718A>G (n.3718A>G) c.3468A>G (p.Gly1156=) n.2062A>G c.758A>G (n.758A>G) c.1681A>G (n.1681A>G) c.476A>G c.1344A>G c.3804A>G (p.Gly1268=) c.20A>G c.3984A>G (p.Gly1328=) c.3651A>G (p.Gly1217=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117652862A>T	CA457229787	CFTR	c.103A>T (n.103A>T) c.3608A>T (n.3608A>T) c.3711A>T (p.Gly1237=) c.107A>T (n.107A>T) c.547A>T (n.547A>T) c.3894A>T (p.Gly1298=) c.555A>T (n.555A>T) c.2269A>T (n.2269A>T) c.3888A>T (p.Gly1296=) c.3718A>T (n.3718A>T) c.3468A>T (p.Gly1156=) n.2062A>T c.758A>T (n.758A>T) c.1681A>T (n.1681A>T) c.476A>T c.1344A>T c.3804A>T (p.Gly1268=) c.20A>T c.3984A>T (p.Gly1328=) c.3651A>T (p.Gly1217=)	gnomAD v4
7	g.117652863del	CA2695208385	CFTR	c.104del (n.104del) c.3609del (n.3609del) c.3712del (p.Thr1238HisfsTer29) c.108del (n.108del) c.548del (n.548del) c.3895del (p.Thr1299HisfsTer29) c.556del (n.556del) c.2270del (n.2270del) c.3889del (p.Thr1297HisfsTer29) c.3719del (n.3719del) c.3469del (p.Thr1157HisfsTer29) n.2063del c.759del (n.759del) c.1682del (n.1682del) c.477del c.1345del c.3805del (p.Thr1269HisfsTer29) c.21del c.3985del (p.Thr1329HisfsTer29) c.3652del (p.Thr1218HisfsTer29)
7	g.117652863A=	CA1737411114	CFTR	c.104A= (n.104A=) c.3609A= (n.3609A=) c.3712A= (p.Thr1238=) c.108A= (n.108A=) c.548A= (n.548A=) c.3895A= (p.Thr1299=) c.556A= (n.556A=) c.2270A= (n.2270A=) c.3889A= (p.Thr1297=) c.3719A= (n.3719A=) c.3469A= (p.Thr1157=) n.2063A= c.759A= (n.759A=) c.1682A= (n.1682A=) c.477A= c.1345A= c.3805A= (p.Thr1269=) c.21A= c.3985A= (p.Thr1329=) c.3652A= (p.Thr1218=)
7	g.117652863A>C	CA368978083	CFTR	c.104A>C (n.104A>C) c.3609A>C (n.3609A>C) c.3712A>C (p.Thr1238Pro) c.108A>C (n.108A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.3895A>C (p.Thr1299Pro) c.556A>C (n.556A>C) c.2270A>C (n.2270A>C) c.3889A>C (p.Thr1297Pro) c.3719A>C (n.3719A>C) c.3469A>C (p.Thr1157Pro) n.2063A>C c.759A>C (n.759A>C) c.1682A>C (n.1682A>C) c.477A>C c.1345A>C c.3805A>C (p.Thr1269Pro) c.21A>C c.3985A>C (p.Thr1329Pro) c.3652A>C (p.Thr1218Pro)
7	g.117652863A>G	CA4451579	CFTR	c.104A>G (n.104A>G) c.3609A>G (n.3609A>G) c.3712A>G (p.Thr1238Ala) c.108A>G (n.108A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.3895A>G (p.Thr1299Ala) c.556A>G (n.556A>G) c.2270A>G (n.2270A>G) c.3889A>G (p.Thr1297Ala) c.3719A>G (n.3719A>G) c.3469A>G (p.Thr1157Ala) n.2063A>G c.759A>G (n.759A>G) c.1682A>G (n.1682A>G) c.477A>G c.1345A>G c.3805A>G (p.Thr1269Ala) c.21A>G c.3985A>G (p.Thr1329Ala) c.3652A>G (p.Thr1218Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652863A>T	CA368978071	CFTR	c.104A>T (n.104A>T) c.3609A>T (n.3609A>T) c.3712A>T (p.Thr1238Ser) c.108A>T (n.108A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.3895A>T (p.Thr1299Ser) c.556A>T (n.556A>T) c.2270A>T (n.2270A>T) c.3889A>T (p.Thr1297Ser) c.3719A>T (n.3719A>T) c.3469A>T (p.Thr1157Ser) n.2063A>T c.759A>T (n.759A>T) c.1682A>T (n.1682A>T) c.477A>T c.1345A>T c.3805A>T (p.Thr1269Ser) c.21A>T c.3985A>T (p.Thr1329Ser) c.3652A>T (p.Thr1218Ser)
7	g.117652864C>A	CA368978086	CFTR	c.105C>A (n.105C>A) c.3610C>A (n.3610C>A) c.3713C>A (p.Thr1238Lys) c.109C>A (n.109C>A) c.549C>A (n.549C>A) c.3896C>A (p.Thr1299Lys) c.557C>A (n.557C>A) c.2271C>A (n.2271C>A) c.3890C>A (p.Thr1297Lys) c.3720C>A (n.3720C>A) c.3470C>A (p.Thr1157Lys) n.2064C>A c.760C>A (n.760C>A) c.1683C>A (n.1683C>A) c.478C>A c.1346C>A c.3806C>A (p.Thr1269Lys) c.22C>A c.3986C>A (p.Thr1329Lys) c.3653C>A (p.Thr1218Lys)	gnomAD v4
7	g.117652864C=	CA1737411119	CFTR	c.105C= (n.105C=) c.3610C= (n.3610C=) c.3713C= (p.Thr1238=) c.109C= (n.109C=) c.549C= (n.549C=) c.3896C= (p.Thr1299=) c.557C= (n.557C=) c.2271C= (n.2271C=) c.3890C= (p.Thr1297=) c.3720C= (n.3720C=) c.3470C= (p.Thr1157=) n.2064C= c.760C= (n.760C=) c.1683C= (n.1683C=) c.478C= c.1346C= c.3806C= (p.Thr1269=) c.22C= c.3986C= (p.Thr1329=) c.3653C= (p.Thr1218=)
7	g.117652864C>G	CA368978093	CFTR	c.105C>G (n.105C>G) c.3610C>G (n.3610C>G) c.3713C>G (p.Thr1238Arg) c.109C>G (n.109C>G) c.549C>G (n.549C>G) c.3896C>G (p.Thr1299Arg) c.557C>G (n.557C>G) c.2271C>G (n.2271C>G) c.3890C>G (p.Thr1297Arg) c.3720C>G (n.3720C>G) c.3470C>G (p.Thr1157Arg) n.2064C>G c.760C>G (n.760C>G) c.1683C>G (n.1683C>G) c.478C>G c.1346C>G c.3806C>G (p.Thr1269Arg) c.22C>G c.3986C>G (p.Thr1329Arg) c.3653C>G (p.Thr1218Arg)
7	g.117652864C>T	CA327332	CFTR	c.105C>T (n.105C>T) c.3610C>T (n.3610C>T) c.3713C>T (p.Thr1238Ile) c.109C>T (n.109C>T) c.549C>T (n.549C>T) c.3896C>T (p.Thr1299Ile) c.557C>T (n.557C>T) c.2271C>T (n.2271C>T) c.3890C>T (p.Thr1297Ile) c.3720C>T (n.3720C>T) c.3470C>T (p.Thr1157Ile) n.2064C>T c.760C>T (n.760C>T) c.1683C>T (n.1683C>T) c.478C>T c.1346C>T c.3806C>T (p.Thr1269Ile) c.22C>T c.3986C>T (p.Thr1329Ile) c.3653C>T (p.Thr1218Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117652865A=	CA1737411127	CFTR	c.106A= (n.106A=) c.3611A= (n.3611A=) c.3714A= (p.Thr1238=) c.110A= (n.110A=) c.550A= (n.550A=) c.3897A= (p.Thr1299=) c.558A= (n.558A=) c.2272A= (n.2272A=) c.3891A= (p.Thr1297=) c.3721A= (n.3721A=) c.3471A= (p.Thr1157=) n.2065A= c.761A= (n.761A=) c.1684A= (n.1684A=) c.479A= c.1347A= c.3807A= (p.Thr1269=) c.23A= c.3987A= (p.Thr1329=) c.3654A= (p.Thr1218=)
7	g.117652865A>C	CA457229798	CFTR	c.106A>C (n.106A>C) c.3611A>C (n.3611A>C) c.3714A>C (p.Thr1238=) c.110A>C (n.110A>C) c.550A>C (n.550A>C) c.3897A>C (p.Thr1299=) c.558A>C (n.558A>C) c.2272A>C (n.2272A>C) c.3891A>C (p.Thr1297=) c.3721A>C (n.3721A>C) c.3471A>C (p.Thr1157=) n.2065A>C c.761A>C (n.761A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) c.479A>C c.1347A>C c.3807A>C (p.Thr1269=) c.23A>C c.3987A>C (p.Thr1329=) c.3654A>C (p.Thr1218=)
7	g.117652865A>G	CA175546	CFTR	c.106A>G (n.106A>G) c.3611A>G (n.3611A>G) c.3714A>G (p.Thr1238=) c.110A>G (n.110A>G) c.550A>G (n.550A>G) c.3897A>G (p.Thr1299=) c.558A>G (n.558A>G) c.2272A>G (n.2272A>G) c.3891A>G (p.Thr1297=) c.3721A>G (n.3721A>G) c.3471A>G (p.Thr1157=) n.2065A>G c.761A>G (n.761A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) c.479A>G c.1347A>G c.3807A>G (p.Thr1269=) c.23A>G c.3987A>G (p.Thr1329=) c.3654A>G (p.Thr1218=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652865A>T	CA457229796	CFTR	c.106A>T (n.106A>T) c.3611A>T (n.3611A>T) c.3714A>T (p.Thr1238=) c.110A>T (n.110A>T) c.550A>T (n.550A>T) c.3897A>T (p.Thr1299=) c.558A>T (n.558A>T) c.2272A>T (n.2272A>T) c.3891A>T (p.Thr1297=) c.3721A>T (n.3721A>T) c.3471A>T (p.Thr1157=) n.2065A>T c.761A>T (n.761A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) c.479A>T c.1347A>T c.3807A>T (p.Thr1269=) c.23A>T c.3987A>T (p.Thr1329=) c.3654A>T (p.Thr1218=)
7	g.117652866T>A	CA368978106	CFTR	c.107T>A (n.107T>A) c.3612T>A (n.3612T>A) c.3715T>A (p.Phe1239Ile) c.111T>A (n.111T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.3898T>A (p.Phe1300Ile) c.559T>A (n.559T>A) c.2273T>A (n.2273T>A) c.3892T>A (p.Phe1298Ile) c.3722T>A (n.3722T>A) c.3472T>A (p.Phe1158Ile) n.2066T>A c.762T>A (n.762T>A) c.1685T>A (n.1685T>A) c.480T>A c.1348T>A c.3808T>A (p.Phe1270Ile) c.24T>A c.3988T>A (p.Phe1330Ile) c.3655T>A (p.Phe1219Ile)
7	g.117652866T>C	CA4451580	CFTR	c.107T>C (n.107T>C) c.3612T>C (n.3612T>C) c.3715T>C (p.Phe1239Leu) c.111T>C (n.111T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.3898T>C (p.Phe1300Leu) c.559T>C (n.559T>C) c.2273T>C (n.2273T>C) c.3892T>C (p.Phe1298Leu) c.3722T>C (n.3722T>C) c.3472T>C (p.Phe1158Leu) n.2066T>C c.762T>C (n.762T>C) c.1685T>C (n.1685T>C) c.480T>C c.1348T>C c.3808T>C (p.Phe1270Leu) c.24T>C c.3988T>C (p.Phe1330Leu) c.3655T>C (p.Phe1219Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117652866T>G	CA368978109	CFTR	c.107T>G (n.107T>G) c.3612T>G (n.3612T>G) c.3715T>G (p.Phe1239Val) c.111T>G (n.111T>G) c.551T>G (n.551T>G) c.3898T>G (p.Phe1300Val) c.559T>G (n.559T>G) c.2273T>G (n.2273T>G) c.3892T>G (p.Phe1298Val) c.3722T>G (n.3722T>G) c.3472T>G (p.Phe1158Val) n.2066T>G c.762T>G (n.762T>G) c.1685T>G (n.1685T>G) c.480T>G c.1348T>G c.3808T>G (p.Phe1270Val) c.24T>G c.3988T>G (p.Phe1330Val) c.3655T>G (p.Phe1219Val)
7	g.117652866T=	CA1737411135	CFTR	c.107T= (n.107T=) c.3612T= (n.3612T=) c.3715T= (p.Phe1239=) c.111T= (n.111T=) c.551T= (n.551T=) c.3898T= (p.Phe1300=) c.559T= (n.559T=) c.2273T= (n.2273T=) c.3892T= (p.Phe1298=) c.3722T= (n.3722T=) c.3472T= (p.Phe1158=) n.2066T= c.762T= (n.762T=) c.1685T= (n.1685T=) c.480T= c.1348T= c.3808T= (p.Phe1270=) c.24T= c.3988T= (p.Phe1330=) c.3655T= (p.Phe1219=)
7	g.117652868dup	CA276110	CFTR	c.109dup (n.109dup) c.3614dup (n.3614dup) c.3717dup (p.Arg1240Ter) c.113dup (n.113dup) c.553dup (n.553dup) c.3900dup (p.Arg1301Ter) c.561dup (n.561dup) c.2275dup (n.2275dup) c.3894dup (p.Arg1299Ter) c.3724dup (n.3724dup) c.3474dup (p.Arg1159Ter) n.2068dup c.764dup (n.764dup) c.1687dup (n.1687dup) c.482dup c.1350dup c.3810dup (p.Arg1271Ter) c.26dup c.3990dup (p.Arg1331Ter) c.3657dup (p.Arg1220Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117652867T>A	CA368978113	CFTR	c.108T>A (n.108T>A) c.3613T>A (n.3613T>A) c.3716T>A (p.Phe1239Tyr) c.112T>A (n.112T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.3899T>A (p.Phe1300Tyr) c.560T>A (n.560T>A) c.2274T>A (n.2274T>A) c.3893T>A (p.Phe1298Tyr) c.3723T>A (n.3723T>A) c.3473T>A (p.Phe1158Tyr) n.2067T>A c.763T>A (n.763T>A) c.1686T>A (n.1686T>A) c.481T>A c.1349T>A c.3809T>A (p.Phe1270Tyr) c.25T>A c.3989T>A (p.Phe1330Tyr) c.3656T>A (p.Phe1219Tyr)
7	g.117652867T>C	CA368978117	CFTR	c.108T>C (n.108T>C) c.3613T>C (n.3613T>C) c.3716T>C (p.Phe1239Ser) c.112T>C (n.112T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.3899T>C (p.Phe1300Ser) c.560T>C (n.560T>C) c.2274T>C (n.2274T>C) c.3893T>C (p.Phe1298Ser) c.3723T>C (n.3723T>C) c.3473T>C (p.Phe1158Ser) n.2067T>C c.763T>C (n.763T>C) c.1686T>C (n.1686T>C) c.481T>C c.1349T>C c.3809T>C (p.Phe1270Ser) c.25T>C c.3989T>C (p.Phe1330Ser) c.3656T>C (p.Phe1219Ser)	gnomAD v4
7	g.117652867T>G	CA368978118	CFTR	c.108T>G (n.108T>G) c.3613T>G (n.3613T>G) c.3716T>G (p.Phe1239Cys) c.112T>G (n.112T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.3899T>G (p.Phe1300Cys) c.560T>G (n.560T>G) c.2274T>G (n.2274T>G) c.3893T>G (p.Phe1298Cys) c.3723T>G (n.3723T>G) c.3473T>G (p.Phe1158Cys) n.2067T>G c.763T>G (n.763T>G) c.1686T>G (n.1686T>G) c.481T>G c.1349T>G c.3809T>G (p.Phe1270Cys) c.25T>G c.3989T>G (p.Phe1330Cys) c.3656T>G (p.Phe1219Cys)
7	g.117652868T>A	CA368978119	CFTR	c.109T>A (n.109T>A) c.3614T>A (n.3614T>A) c.3717T>A (p.Phe1239Leu) c.113T>A (n.113T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.3900T>A (p.Phe1300Leu) c.561T>A (n.561T>A) c.2275T>A (n.2275T>A) c.3894T>A (p.Phe1298Leu) c.3724T>A (n.3724T>A) c.3474T>A (p.Phe1158Leu) n.2068T>A c.764T>A (n.764T>A) c.1687T>A (n.1687T>A) c.482T>A c.1350T>A c.3810T>A (p.Phe1270Leu) c.26T>A c.3990T>A (p.Phe1330Leu) c.3657T>A (p.Phe1219Leu)
7	g.117652868T>C	CA457229809	CFTR	c.109T>C (n.109T>C) c.3614T>C (n.3614T>C) c.3717T>C (p.Phe1239=) c.113T>C (n.113T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.3900T>C (p.Phe1300=) c.561T>C (n.561T>C) c.2275T>C (n.2275T>C) c.3894T>C (p.Phe1298=) c.3724T>C (n.3724T>C) c.3474T>C (p.Phe1158=) n.2068T>C c.764T>C (n.764T>C) c.1687T>C (n.1687T>C) c.482T>C c.1350T>C c.3810T>C (p.Phe1270=) c.26T>C c.3990T>C (p.Phe1330=) c.3657T>C (p.Phe1219=)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117652868T>G	CA368978121	CFTR	c.109T>G (n.109T>G) c.3614T>G (n.3614T>G) c.3717T>G (p.Phe1239Leu) c.113T>G (n.113T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.3900T>G (p.Phe1300Leu) c.561T>G (n.561T>G) c.2275T>G (n.2275T>G) c.3894T>G (p.Phe1298Leu) c.3724T>G (n.3724T>G) c.3474T>G (p.Phe1158Leu) n.2068T>G c.764T>G (n.764T>G) c.1687T>G (n.1687T>G) c.482T>G c.1350T>G c.3810T>G (p.Phe1270Leu) c.26T>G c.3990T>G (p.Phe1330Leu) c.3657T>G (p.Phe1219Leu)
7	g.117652869A>C	CA457229813	CFTR	c.110A>C (n.110A>C) c.3615A>C (n.3615A>C) c.3718A>C (p.Arg1240=) c.114A>C (n.114A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.3901A>C (p.Arg1301=) c.562A>C (n.562A>C) c.2276A>C (n.2276A>C) c.3895A>C (p.Arg1299=) c.3725A>C (n.3725A>C) c.3475A>C (p.Arg1159=) n.2069A>C c.765A>C (n.765A>C) c.1688A>C (n.1688A>C) c.483A>C c.1351A>C c.3811A>C (p.Arg1271=) c.27A>C c.3991A>C (p.Arg1331=) c.3658A>C (p.Arg1220=)
7	g.117652869A>G	CA368978124	CFTR	c.110A>G (n.110A>G) c.3615A>G (n.3615A>G) c.3718A>G (p.Arg1240Gly) c.114A>G (n.114A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.3901A>G (p.Arg1301Gly) c.562A>G (n.562A>G) c.2276A>G (n.2276A>G) c.3895A>G (p.Arg1299Gly) c.3725A>G (n.3725A>G) c.3475A>G (p.Arg1159Gly) n.2069A>G c.765A>G (n.765A>G) c.1688A>G (n.1688A>G) c.483A>G c.1351A>G c.3811A>G (p.Arg1271Gly) c.27A>G c.3991A>G (p.Arg1331Gly) c.3658A>G (p.Arg1220Gly)	gnomAD v4
7	g.117652869A>T	CA368978125	CFTR	c.110A>T (n.110A>T) c.3615A>T (n.3615A>T) c.3718A>T (p.Arg1240Ter) c.114A>T (n.114A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.3901A>T (p.Arg1301Ter) c.562A>T (n.562A>T) c.2276A>T (n.2276A>T) c.3895A>T (p.Arg1299Ter) c.3725A>T (n.3725A>T) c.3475A>T (p.Arg1159Ter) n.2069A>T c.765A>T (n.765A>T) c.1688A>T (n.1688A>T) c.483A>T c.1351A>T c.3811A>T (p.Arg1271Ter) c.27A>T c.3991A>T (p.Arg1331Ter) c.3658A>T (p.Arg1220Ter)	gnomAD v4
7	g.117652870G>A	CA368978126	CFTR	c.111G>A (n.111G>A) c.3616G>A (n.3616G>A) c.3719G>A (p.Arg1240Lys) c.115G>A (n.115G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.3902G>A (p.Arg1301Lys) c.563G>A (n.563G>A) c.2277G>A (n.2277G>A) c.3896G>A (p.Arg1299Lys) c.3726G>A (n.3726G>A) c.3476G>A (p.Arg1159Lys) n.2070G>A c.766G>A (n.766G>A) c.1689G>A (n.1689G>A) c.484G>A c.1352G>A c.3812G>A (p.Arg1271Lys) c.28G>A c.3992G>A (p.Arg1331Lys) c.3659G>A (p.Arg1220Lys)
7	g.117652870G>C	CA368978130	CFTR	c.111G>C (n.111G>C) c.3616G>C (n.3616G>C) c.3719G>C (p.Arg1240Thr) c.115G>C (n.115G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.3902G>C (p.Arg1301Thr) c.563G>C (n.563G>C) c.2277G>C (n.2277G>C) c.3896G>C (p.Arg1299Thr) c.3726G>C (n.3726G>C) c.3476G>C (p.Arg1159Thr) n.2070G>C c.766G>C (n.766G>C) c.1689G>C (n.1689G>C) c.484G>C c.1352G>C c.3812G>C (p.Arg1271Thr) c.28G>C c.3992G>C (p.Arg1331Thr) c.3659G>C (p.Arg1220Thr)
7	g.117652870G>T	CA368978133	CFTR	c.111G>T (n.111G>T) c.3616G>T (n.3616G>T) c.3719G>T (p.Arg1240Ile) c.115G>T (n.115G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.3902G>T (p.Arg1301Ile) c.563G>T (n.563G>T) c.2277G>T (n.2277G>T) c.3896G>T (p.Arg1299Ile) c.3726G>T (n.3726G>T) c.3476G>T (p.Arg1159Ile) n.2070G>T c.766G>T (n.766G>T) c.1689G>T (n.1689G>T) c.484G>T c.1352G>T c.3812G>T (p.Arg1271Ile) c.28G>T c.3992G>T (p.Arg1331Ile) c.3659G>T (p.Arg1220Ile)
7	g.117652870_117652871delinsGA	CA1737411138	CFTR	c.111_112delinsGA (n.111_112delinsGA) c.3616_3617delinsGA (n.3616_3617delinsGA) c.3719_3720delinsGA (p.Arg1240=) c.115_116delinsGA (n.115_116delinsGA) c.555_556delinsGA (n.555_556delinsGA) c.3902_3903delinsGA (p.Arg1301=) c.563_564delinsGA (n.563_564delinsGA) c.2277_2278delinsGA (n.2277_2278delinsGA) c.3896_3897delinsGA (p.Arg1299=) c.3726_3727delinsGA (n.3726_3727delinsGA) c.3476_3477delinsGA (p.Arg1159=) n.2070_2071delinsGA c.766_767delinsGA (n.766_767delinsGA) c.1689_1690delinsGA (n.1689_1690delinsGA) c.484_485delinsGA c.1352_1353delinsGA c.3812_3813delinsGA (p.Arg1271=) c.28_29delinsGA c.3992_3993delinsGA (p.Arg1331=) c.3659_3660delinsGA (p.Arg1220=)
7	g.117652871A=	CA1737411145	CFTR	c.112A= (n.112A=) c.3617A= (n.3617A=) c.3720A= (p.Arg1240=) c.116A= (n.116A=) c.556A= (n.556A=) c.3903A= (p.Arg1301=) c.564A= (n.564A=) c.2278A= (n.2278A=) c.3897A= (p.Arg1299=) c.3727A= (n.3727A=) c.3477A= (p.Arg1159=) n.2071A= c.767A= (n.767A=) c.1690A= (n.1690A=) c.485A= c.1353A= c.3813A= (p.Arg1271=) c.29A= c.3993A= (p.Arg1331=) c.3660A= (p.Arg1220=)
7	g.117652871A>C	CA368978155	CFTR	c.112A>C (n.112A>C) c.3617A>C (n.3617A>C) c.3720A>C (p.Arg1240Ser) c.116A>C (n.116A>C) c.556A>C (n.556A>C) c.3903A>C (p.Arg1301Ser) c.564A>C (n.564A>C) c.2278A>C (n.2278A>C) c.3897A>C (p.Arg1299Ser) c.3727A>C (n.3727A>C) c.3477A>C (p.Arg1159Ser) n.2071A>C c.767A>C (n.767A>C) c.1690A>C (n.1690A>C) c.485A>C c.1353A>C c.3813A>C (p.Arg1271Ser) c.29A>C c.3993A>C (p.Arg1331Ser) c.3660A>C (p.Arg1220Ser)
7	g.117652871A>G	CA4451581	CFTR	c.112A>G (n.112A>G) c.3617A>G (n.3617A>G) c.3720A>G (p.Arg1240=) c.116A>G (n.116A>G) c.556A>G (n.556A>G) c.3903A>G (p.Arg1301=) c.564A>G (n.564A>G) c.2278A>G (n.2278A>G) c.3897A>G (p.Arg1299=) c.3727A>G (n.3727A>G) c.3477A>G (p.Arg1159=) n.2071A>G c.767A>G (n.767A>G) c.1690A>G (n.1690A>G) c.485A>G c.1353A>G c.3813A>G (p.Arg1271=) c.29A>G c.3993A>G (p.Arg1331=) c.3660A>G (p.Arg1220=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117652871A>T	CA368978143	CFTR	c.112A>T (n.112A>T) c.3617A>T (n.3617A>T) c.3720A>T (p.Arg1240Ser) c.116A>T (n.116A>T) c.556A>T (n.556A>T) c.3903A>T (p.Arg1301Ser) c.564A>T (n.564A>T) c.2278A>T (n.2278A>T) c.3897A>T (p.Arg1299Ser) c.3727A>T (n.3727A>T) c.3477A>T (p.Arg1159Ser) n.2071A>T c.767A>T (n.767A>T) c.1690A>T (n.1690A>T) c.485A>T c.1353A>T c.3813A>T (p.Arg1271Ser) c.29A>T c.3993A>T (p.Arg1331Ser) c.3660A>T (p.Arg1220Ser)
7	g.117652876dup	CA327338	CFTR	c.117dup (n.117dup) c.3622dup (n.3622dup) c.3725dup (p.Asn1242LysfsTer6) c.121dup (n.121dup) c.561dup (n.561dup) c.3908dup (p.Asn1303LysfsTer6) c.569dup (n.569dup) c.2283dup (n.2283dup) c.3902dup (p.Asn1301LysfsTer6) c.3732dup (n.3732dup) c.3482dup (p.Asn1161LysfsTer6) n.2076dup c.772dup (n.772dup) c.1695dup (n.1695dup) c.490dup c.1358dup c.3818dup (p.Asn1273LysfsTer6) c.34dup c.3998dup (p.Asn1333LysfsTer6) c.3665dup (p.Asn1222LysfsTer6)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652876del	CA327337	CFTR	c.117del (n.117del) c.3622del (n.3622del) c.3725del (p.Asn1242ThrfsTer25) c.121del (n.121del) c.561del (n.561del) c.3908del (p.Asn1303ThrfsTer25) c.569del (n.569del) c.2283del (n.2283del) c.3902del (p.Asn1301ThrfsTer25) c.3732del (n.3732del) c.3482del (p.Asn1161ThrfsTer25) n.2076del c.772del (n.772del) c.1695del (n.1695del) c.490del c.1358del c.3818del (p.Asn1273ThrfsTer25) c.34del c.3998del (p.Asn1333ThrfsTer25) c.3665del (p.Asn1222ThrfsTer25)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652872A>C	CA368978164	CFTR	c.113A>C (n.113A>C) c.3618A>C (n.3618A>C) c.3721A>C (p.Lys1241Gln) c.117A>C (n.117A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.3904A>C (p.Lys1302Gln) c.565A>C (n.565A>C) c.2279A>C (n.2279A>C) c.3898A>C (p.Lys1300Gln) c.3728A>C (n.3728A>C) c.3478A>C (p.Lys1160Gln) n.2072A>C c.768A>C (n.768A>C) c.1691A>C (n.1691A>C) c.486A>C c.1354A>C c.3814A>C (p.Lys1272Gln) c.30A>C c.3994A>C (p.Lys1332Gln) c.3661A>C (p.Lys1221Gln)
7	g.117652872A>G	CA368978167	CFTR	c.113A>G (n.113A>G) c.3618A>G (n.3618A>G) c.3721A>G (p.Lys1241Glu) c.117A>G (n.117A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.3904A>G (p.Lys1302Glu) c.565A>G (n.565A>G) c.2279A>G (n.2279A>G) c.3898A>G (p.Lys1300Glu) c.3728A>G (n.3728A>G) c.3478A>G (p.Lys1160Glu) n.2072A>G c.768A>G (n.768A>G) c.1691A>G (n.1691A>G) c.486A>G c.1354A>G c.3814A>G (p.Lys1272Glu) c.30A>G c.3994A>G (p.Lys1332Glu) c.3661A>G (p.Lys1221Glu)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117652872A>T	CA368978177	CFTR	c.113A>T (n.113A>T) c.3618A>T (n.3618A>T) c.3721A>T (p.Lys1241Ter) c.117A>T (n.117A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.3904A>T (p.Lys1302Ter) c.565A>T (n.565A>T) c.2279A>T (n.2279A>T) c.3898A>T (p.Lys1300Ter) c.3728A>T (n.3728A>T) c.3478A>T (p.Lys1160Ter) n.2072A>T c.768A>T (n.768A>T) c.1691A>T (n.1691A>T) c.486A>T c.1354A>T c.3814A>T (p.Lys1272Ter) c.30A>T c.3994A>T (p.Lys1332Ter) c.3661A>T (p.Lys1221Ter)	ClinVar
7	g.117652873A>C	CA368978181	CFTR	c.114A>C (n.114A>C) c.3619A>C (n.3619A>C) c.3722A>C (p.Lys1241Thr) c.118A>C (n.118A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.3905A>C (p.Lys1302Thr) c.566A>C (n.566A>C) c.2280A>C (n.2280A>C) c.3899A>C (p.Lys1300Thr) c.3729A>C (n.3729A>C) c.3479A>C (p.Lys1160Thr) n.2073A>C c.769A>C (n.769A>C) c.1692A>C (n.1692A>C) c.487A>C c.1355A>C c.3815A>C (p.Lys1272Thr) c.31A>C c.3995A>C (p.Lys1332Thr) c.3662A>C (p.Lys1221Thr)
7	g.117652873A>G	CA368978185	CFTR	c.114A>G (n.114A>G) c.3619A>G (n.3619A>G) c.3722A>G (p.Lys1241Arg) c.118A>G (n.118A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.3905A>G (p.Lys1302Arg) c.566A>G (n.566A>G) c.2280A>G (n.2280A>G) c.3899A>G (p.Lys1300Arg) c.3729A>G (n.3729A>G) c.3479A>G (p.Lys1160Arg) n.2073A>G c.769A>G (n.769A>G) c.1692A>G (n.1692A>G) c.487A>G c.1355A>G c.3815A>G (p.Lys1272Arg) c.31A>G c.3995A>G (p.Lys1332Arg) c.3662A>G (p.Lys1221Arg)	gnomAD v4
7	g.117652873A>T	CA368978203	CFTR	c.114A>T (n.114A>T) c.3619A>T (n.3619A>T) c.3722A>T (p.Lys1241Ile) c.118A>T (n.118A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.3905A>T (p.Lys1302Ile) c.566A>T (n.566A>T) c.2280A>T (n.2280A>T) c.3899A>T (p.Lys1300Ile) c.3729A>T (n.3729A>T) c.3479A>T (p.Lys1160Ile) n.2073A>T c.769A>T (n.769A>T) c.1692A>T (n.1692A>T) c.487A>T c.1355A>T c.3815A>T (p.Lys1272Ile) c.31A>T c.3995A>T (p.Lys1332Ile) c.3662A>T (p.Lys1221Ile)
7	g.117652874A>C	CA368978209	CFTR	c.115A>C (n.115A>C) c.3620A>C (n.3620A>C) c.3723A>C (p.Lys1241Asn) c.119A>C (n.119A>C) c.559A>C (n.559A>C) c.3906A>C (p.Lys1302Asn) c.567A>C (n.567A>C) c.2281A>C (n.2281A>C) c.3900A>C (p.Lys1300Asn) c.3730A>C (n.3730A>C) c.3480A>C (p.Lys1160Asn) n.2074A>C c.770A>C (n.770A>C) c.1693A>C (n.1693A>C) c.488A>C c.1356A>C c.3816A>C (p.Lys1272Asn) c.32A>C c.3996A>C (p.Lys1332Asn) c.3663A>C (p.Lys1221Asn)	dbSNP
7	g.117652874A>G	CA457229842	CFTR	c.115A>G (n.115A>G) c.3620A>G (n.3620A>G) c.3723A>G (p.Lys1241=) c.119A>G (n.119A>G) c.559A>G (n.559A>G) c.3906A>G (p.Lys1302=) c.567A>G (n.567A>G) c.2281A>G (n.2281A>G) c.3900A>G (p.Lys1300=) c.3730A>G (n.3730A>G) c.3480A>G (p.Lys1160=) n.2074A>G c.770A>G (n.770A>G) c.1693A>G (n.1693A>G) c.488A>G c.1356A>G c.3816A>G (p.Lys1272=) c.32A>G c.3996A>G (p.Lys1332=) c.3663A>G (p.Lys1221=)
7	g.117652874A>T	CA368978212	CFTR	c.115A>T (n.115A>T) c.3620A>T (n.3620A>T) c.3723A>T (p.Lys1241Asn) c.119A>T (n.119A>T) c.559A>T (n.559A>T) c.3906A>T (p.Lys1302Asn) c.567A>T (n.567A>T) c.2281A>T (n.2281A>T) c.3900A>T (p.Lys1300Asn) c.3730A>T (n.3730A>T) c.3480A>T (p.Lys1160Asn) n.2074A>T c.770A>T (n.770A>T) c.1693A>T (n.1693A>T) c.488A>T c.1356A>T c.3816A>T (p.Lys1272Asn) c.32A>T c.3996A>T (p.Lys1332Asn) c.3663A>T (p.Lys1221Asn)
7	g.117652875A=	CA1737411155	CFTR	c.116A= (n.116A=) c.3621A= (n.3621A=) c.3724A= (p.Asn1242=) c.120A= (n.120A=) c.560A= (n.560A=) c.3907A= (p.Asn1303=) c.568A= (n.568A=) c.2282A= (n.2282A=) c.3901A= (p.Asn1301=) c.3731A= (n.3731A=) c.3481A= (p.Asn1161=) n.2075A= c.771A= (n.771A=) c.1694A= (n.1694A=) c.489A= c.1357A= c.3817A= (p.Asn1273=) c.33A= c.3997A= (p.Asn1333=) c.3664A= (p.Asn1222=)
7	g.117652875A>C	CA325604	CFTR	c.116A>C (n.116A>C) c.3621A>C (n.3621A>C) c.3724A>C (p.Asn1242His) c.120A>C (n.120A>C) c.560A>C (n.560A>C) c.3907A>C (p.Asn1303His) c.568A>C (n.568A>C) c.2282A>C (n.2282A>C) c.3901A>C (p.Asn1301His) c.3731A>C (n.3731A>C) c.3481A>C (p.Asn1161His) n.2075A>C c.771A>C (n.771A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) c.489A>C c.1357A>C c.3817A>C (p.Asn1273His) c.33A>C c.3997A>C (p.Asn1333His) c.3664A>C (p.Asn1222His)	ClinVar dbSNP
7	g.117652875A>G	CA368978216	CFTR	c.116A>G (n.116A>G) c.3621A>G (n.3621A>G) c.3724A>G (p.Asn1242Asp) c.120A>G (n.120A>G) c.560A>G (n.560A>G) c.3907A>G (p.Asn1303Asp) c.568A>G (n.568A>G) c.2282A>G (n.2282A>G) c.3901A>G (p.Asn1301Asp) c.3731A>G (n.3731A>G) c.3481A>G (p.Asn1161Asp) n.2075A>G c.771A>G (n.771A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) c.489A>G c.1357A>G c.3817A>G (p.Asn1273Asp) c.33A>G c.3997A>G (p.Asn1333Asp) c.3664A>G (p.Asn1222Asp)
7	g.117652875A>T	CA368978217	CFTR	c.116A>T (n.116A>T) c.3621A>T (n.3621A>T) c.3724A>T (p.Asn1242Tyr) c.120A>T (n.120A>T) c.560A>T (n.560A>T) c.3907A>T (p.Asn1303Tyr) c.568A>T (n.568A>T) c.2282A>T (n.2282A>T) c.3901A>T (p.Asn1301Tyr) c.3731A>T (n.3731A>T) c.3481A>T (p.Asn1161Tyr) n.2075A>T c.771A>T (n.771A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) c.489A>T c.1357A>T c.3817A>T (p.Asn1273Tyr) c.33A>T c.3997A>T (p.Asn1333Tyr) c.3664A>T (p.Asn1222Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117652876A=	CA1737411161	CFTR	c.117A= (n.117A=) c.3622A= (n.3622A=) c.3725A= (p.Asn1242=) c.121A= (n.121A=) c.561A= (n.561A=) c.3908A= (p.Asn1303=) c.569A= (n.569A=) c.2283A= (n.2283A=) c.3902A= (p.Asn1301=) c.3732A= (n.3732A=) c.3482A= (p.Asn1161=) n.2076A= c.772A= (n.772A=) c.1695A= (n.1695A=) c.490A= c.1358A= c.3818A= (p.Asn1273=) c.34A= c.3998A= (p.Asn1333=) c.3665A= (p.Asn1222=)
7	g.117652876A>C	CA368978233	CFTR	c.117A>C (n.117A>C) c.3622A>C (n.3622A>C) c.3725A>C (p.Asn1242Thr) c.121A>C (n.121A>C) c.561A>C (n.561A>C) c.3908A>C (p.Asn1303Thr) c.569A>C (n.569A>C) c.2283A>C (n.2283A>C) c.3902A>C (p.Asn1301Thr) c.3732A>C (n.3732A>C) c.3482A>C (p.Asn1161Thr) n.2076A>C c.772A>C (n.772A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.490A>C c.1358A>C c.3818A>C (p.Asn1273Thr) c.34A>C c.3998A>C (p.Asn1333Thr) c.3665A>C (p.Asn1222Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117652876A>G	CA368978220	CFTR	c.117A>G (n.117A>G) c.3622A>G (n.3622A>G) c.3725A>G (p.Asn1242Ser) c.121A>G (n.121A>G) c.561A>G (n.561A>G) c.3908A>G (p.Asn1303Ser) c.569A>G (n.569A>G) c.2283A>G (n.2283A>G) c.3902A>G (p.Asn1301Ser) c.3732A>G (n.3732A>G) c.3482A>G (p.Asn1161Ser) n.2076A>G c.772A>G (n.772A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.490A>G c.1358A>G c.3818A>G (p.Asn1273Ser) c.34A>G c.3998A>G (p.Asn1333Ser) c.3665A>G (p.Asn1222Ser)
7	g.117652876A>T	CA327335	CFTR	c.117A>T (n.117A>T) c.3622A>T (n.3622A>T) c.3725A>T (p.Asn1242Ile) c.121A>T (n.121A>T) c.561A>T (n.561A>T) c.3908A>T (p.Asn1303Ile) c.569A>T (n.569A>T) c.2283A>T (n.2283A>T) c.3902A>T (p.Asn1301Ile) c.3732A>T (n.3732A>T) c.3482A>T (p.Asn1161Ile) n.2076A>T c.772A>T (n.772A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.490A>T c.1358A>T c.3818A>T (p.Asn1273Ile) c.34A>T c.3998A>T (p.Asn1333Ile) c.3665A>T (p.Asn1222Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652876_117652882delinsACTTGGA	CA1737411164	CFTR	c.117_123delinsACTTGGA (n.117_123delinsACTTGGA) c.3622_3628delinsACTTGGA (n.3622_3628delinsACTTGGA) c.3725_3731delinsACTTGGA (p.Asn1242=) c.121_127delinsACTTGGA (n.121_127delinsACTTGGA) c.561_567delinsACTTGGA (n.561_567delinsACTTGGA) c.3908_3914delinsACTTGGA (p.Asn1303=) c.569_575delinsACTTGGA (n.569_575delinsACTTGGA) c.2283_2289delinsACTTGGA (n.2283_2289delinsACTTGGA) c.3902_3908delinsACTTGGA (p.Asn1301=) c.3732_3738delinsACTTGGA (n.3732_3738delinsACTTGGA) c.3482_3488delinsACTTGGA (p.Asn1161=) n.2076_2082delinsACTTGGA c.772_778delinsACTTGGA (n.772_778delinsACTTGGA) c.1695_1701delinsACTTGGA (n.1695_1701delinsACTTGGA) c.490_496delinsACTTGGA c.1358_1364delinsACTTGGA c.3818_3824delinsACTTGGA (p.Asn1273=) c.34_40delinsACTTGGA c.3998_4004delinsACTTGGA (p.Asn1333=) c.3665_3671delinsACTTGGA (p.Asn1222=)
7	g.117652877C>A	CA368978243	CFTR	c.118C>A (n.118C>A) c.3623C>A (n.3623C>A) c.3726C>A (p.Asn1242Lys) c.122C>A (n.122C>A) c.562C>A (n.562C>A) c.3909C>A (p.Asn1303Lys) c.570C>A (n.570C>A) c.2284C>A (n.2284C>A) c.3903C>A (p.Asn1301Lys) c.3733C>A (n.3733C>A) c.3483C>A (p.Asn1161Lys) n.2077C>A c.773C>A (n.773C>A) c.1696C>A (n.1696C>A) c.491C>A c.1359C>A c.3819C>A (p.Asn1273Lys) c.35C>A c.3999C>A (p.Asn1333Lys) c.3666C>A (p.Asn1222Lys)	gnomAD v4
7	g.117652877C=	CA1737411167	CFTR	c.118C= (n.118C=) c.3623C= (n.3623C=) c.3726C= (p.Asn1242=) c.122C= (n.122C=) c.562C= (n.562C=) c.3909C= (p.Asn1303=) c.570C= (n.570C=) c.2284C= (n.2284C=) c.3903C= (p.Asn1301=) c.3733C= (n.3733C=) c.3483C= (p.Asn1161=) n.2077C= c.773C= (n.773C=) c.1696C= (n.1696C=) c.491C= c.1359C= c.3819C= (p.Asn1273=) c.35C= c.3999C= (p.Asn1333=) c.3666C= (p.Asn1222=)
7	g.117652877C>G	CA340641	CFTR	c.118C>G (n.118C>G) c.3623C>G (n.3623C>G) c.3726C>G (p.Asn1242Lys) c.122C>G (n.122C>G) c.562C>G (n.562C>G) c.3909C>G (p.Asn1303Lys) c.570C>G (n.570C>G) c.2284C>G (n.2284C>G) c.3903C>G (p.Asn1301Lys) c.3733C>G (n.3733C>G) c.3483C>G (p.Asn1161Lys) n.2077C>G c.773C>G (n.773C>G) c.1696C>G (n.1696C>G) c.491C>G c.1359C>G c.3819C>G (p.Asn1273Lys) c.35C>G c.3999C>G (p.Asn1333Lys) c.3666C>G (p.Asn1222Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652877C>T	CA457229856	CFTR	c.118C>T (n.118C>T) c.3623C>T (n.3623C>T) c.3726C>T (p.Asn1242=) c.122C>T (n.122C>T) c.562C>T (n.562C>T) c.3909C>T (p.Asn1303=) c.570C>T (n.570C>T) c.2284C>T (n.2284C>T) c.3903C>T (p.Asn1301=) c.3733C>T (n.3733C>T) c.3483C>T (p.Asn1161=) n.2077C>T c.773C>T (n.773C>T) c.1696C>T (n.1696C>T) c.491C>T c.1359C>T c.3819C>T (p.Asn1273=) c.35C>T c.3999C>T (p.Asn1333=) c.3666C>T (p.Asn1222=)	ClinVar
7	g.117652877_117652882delinsTGT	CA327339	CFTR	c.118_123delinsTGT (n.118_123delinsTGT) c.3623_3628delinsTGT (n.3623_3628delinsTGT) c.3726_3731delinsTGT (p.Leu1243_Asp1244delinsVal) c.122_127delinsTGT (n.122_127delinsTGT) c.562_567delinsTGT (n.562_567delinsTGT) c.3909_3914delinsTGT (p.Leu1304_Asp1305delinsVal) c.570_575delinsTGT (n.570_575delinsTGT) c.2284_2289delinsTGT (n.2284_2289delinsTGT) c.3903_3908delinsTGT (p.Leu1302_Asp1303delinsVal) c.3733_3738delinsTGT (n.3733_3738delinsTGT) c.3483_3488delinsTGT (p.Leu1162_Asp1163delinsVal) n.2077_2082delinsTGT c.773_778delinsTGT (n.773_778delinsTGT) c.1696_1701delinsTGT (n.1696_1701delinsTGT) c.491_496delinsTGT c.1359_1364delinsTGT c.3819_3824delinsTGT (p.Leu1274_Asp1275delinsVal) c.35_40delinsTGT c.3999_4004delinsTGT (p.Leu1334_Asp1335delinsVal) c.3666_3671delinsTGT (p.Leu1223_Asp1224delinsVal)	dbSNP
7	g.117652878T>A	CA368978248	CFTR	c.119T>A (n.119T>A) c.3624T>A (n.3624T>A) c.3727T>A (p.Leu1243Met) c.123T>A (n.123T>A) c.563T>A (n.563T>A) c.3910T>A (p.Leu1304Met) c.571T>A (n.571T>A) c.2285T>A (n.2285T>A) c.3904T>A (p.Leu1302Met) c.3734T>A (n.3734T>A) c.3484T>A (p.Leu1162Met) n.2078T>A c.774T>A (n.774T>A) c.1697T>A (n.1697T>A) c.492T>A c.1360T>A c.3820T>A (p.Leu1274Met) c.36T>A c.4000T>A (p.Leu1334Met) c.3667T>A (p.Leu1223Met)
7	g.117652878T>C	CA457229861	CFTR	c.119T>C (n.119T>C) c.3624T>C (n.3624T>C) c.3727T>C (p.Leu1243=) c.123T>C (n.123T>C) c.563T>C (n.563T>C) c.3910T>C (p.Leu1304=) c.571T>C (n.571T>C) c.2285T>C (n.2285T>C) c.3904T>C (p.Leu1302=) c.3734T>C (n.3734T>C) c.3484T>C (p.Leu1162=) n.2078T>C c.774T>C (n.774T>C) c.1697T>C (n.1697T>C) c.492T>C c.1360T>C c.3820T>C (p.Leu1274=) c.36T>C c.4000T>C (p.Leu1334=) c.3667T>C (p.Leu1223=)	ClinVar dbSNP
7	g.117652878T>G	CA368978249	CFTR	c.119T>G (n.119T>G) c.3624T>G (n.3624T>G) c.3727T>G (p.Leu1243Val) c.123T>G (n.123T>G) c.563T>G (n.563T>G) c.3910T>G (p.Leu1304Val) c.571T>G (n.571T>G) c.2285T>G (n.2285T>G) c.3904T>G (p.Leu1302Val) c.3734T>G (n.3734T>G) c.3484T>G (p.Leu1162Val) n.2078T>G c.774T>G (n.774T>G) c.1697T>G (n.1697T>G) c.492T>G c.1360T>G c.3820T>G (p.Leu1274Val) c.36T>G c.4000T>G (p.Leu1334Val) c.3667T>G (p.Leu1223Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117652878T=	CA1737411171	CFTR	c.119T= (n.119T=) c.3624T= (n.3624T=) c.3727T= (p.Leu1243=) c.123T= (n.123T=) c.563T= (n.563T=) c.3910T= (p.Leu1304=) c.571T= (n.571T=) c.2285T= (n.2285T=) c.3904T= (p.Leu1302=) c.3734T= (n.3734T=) c.3484T= (p.Leu1162=) n.2078T= c.774T= (n.774T=) c.1697T= (n.1697T=) c.492T= c.1360T= c.3820T= (p.Leu1274=) c.36T= c.4000T= (p.Leu1334=) c.3667T= (p.Leu1223=)
7	g.117652879T>A	CA368978260	CFTR	c.120T>A (n.120T>A) c.3625T>A (n.3625T>A) c.3728T>A (p.Leu1243Ter) c.124T>A (n.124T>A) c.564T>A (n.564T>A) c.3911T>A (p.Leu1304Ter) c.572T>A (n.572T>A) c.2286T>A (n.2286T>A) c.3905T>A (p.Leu1302Ter) c.3735T>A (n.3735T>A) c.3485T>A (p.Leu1162Ter) n.2079T>A c.775T>A (n.775T>A) c.1698T>A (n.1698T>A) c.493T>A c.1361T>A c.3821T>A (p.Leu1274Ter) c.37T>A c.4001T>A (p.Leu1334Ter) c.3668T>A (p.Leu1223Ter)
7	g.117652879T>C	CA368978252	CFTR	c.120T>C (n.120T>C) c.3625T>C (n.3625T>C) c.3728T>C (p.Leu1243Ser) c.124T>C (n.124T>C) c.564T>C (n.564T>C) c.3911T>C (p.Leu1304Ser) c.572T>C (n.572T>C) c.2286T>C (n.2286T>C) c.3905T>C (p.Leu1302Ser) c.3735T>C (n.3735T>C) c.3485T>C (p.Leu1162Ser) n.2079T>C c.775T>C (n.775T>C) c.1698T>C (n.1698T>C) c.493T>C c.1361T>C c.3821T>C (p.Leu1274Ser) c.37T>C c.4001T>C (p.Leu1334Ser) c.3668T>C (p.Leu1223Ser)	gnomAD v4
7	g.117652879T>G	CA368978257	CFTR	c.120T>G (n.120T>G) c.3625T>G (n.3625T>G) c.3728T>G (p.Leu1243Trp) c.124T>G (n.124T>G) c.564T>G (n.564T>G) c.3911T>G (p.Leu1304Trp) c.572T>G (n.572T>G) c.2286T>G (n.2286T>G) c.3905T>G (p.Leu1302Trp) c.3735T>G (n.3735T>G) c.3485T>G (p.Leu1162Trp) n.2079T>G c.775T>G (n.775T>G) c.1698T>G (n.1698T>G) c.493T>G c.1361T>G c.3821T>G (p.Leu1274Trp) c.37T>G c.4001T>G (p.Leu1334Trp) c.3668T>G (p.Leu1223Trp)
7	g.117652880G>A	CA457229869	CFTR	c.121G>A (n.121G>A) c.3626G>A (n.3626G>A) c.3729G>A (p.Leu1243=) c.125G>A (n.125G>A) c.565G>A (n.565G>A) c.3912G>A (p.Leu1304=) c.573G>A (n.573G>A) c.2287G>A (n.2287G>A) c.3906G>A (p.Leu1302=) c.3736G>A (n.3736G>A) c.3486G>A (p.Leu1162=) n.2080G>A c.776G>A (n.776G>A) c.1699G>A (n.1699G>A) c.494G>A c.1362G>A c.3822G>A (p.Leu1274=) c.38G>A c.4002G>A (p.Leu1334=) c.3669G>A (p.Leu1223=)
7	g.117652880G>C	CA368978266	CFTR	c.121G>C (n.121G>C) c.3626G>C (n.3626G>C) c.3729G>C (p.Leu1243Phe) c.125G>C (n.125G>C) c.565G>C (n.565G>C) c.3912G>C (p.Leu1304Phe) c.573G>C (n.573G>C) c.2287G>C (n.2287G>C) c.3906G>C (p.Leu1302Phe) c.3736G>C (n.3736G>C) c.3486G>C (p.Leu1162Phe) n.2080G>C c.776G>C (n.776G>C) c.1699G>C (n.1699G>C) c.494G>C c.1362G>C c.3822G>C (p.Leu1274Phe) c.38G>C c.4002G>C (p.Leu1334Phe) c.3669G>C (p.Leu1223Phe)
7	g.117652880G>T	CA368978276	CFTR	c.121G>T (n.121G>T) c.3626G>T (n.3626G>T) c.3729G>T (p.Leu1243Phe) c.125G>T (n.125G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.3912G>T (p.Leu1304Phe) c.573G>T (n.573G>T) c.2287G>T (n.2287G>T) c.3906G>T (p.Leu1302Phe) c.3736G>T (n.3736G>T) c.3486G>T (p.Leu1162Phe) n.2080G>T c.776G>T (n.776G>T) c.1699G>T (n.1699G>T) c.494G>T c.1362G>T c.3822G>T (p.Leu1274Phe) c.38G>T c.4002G>T (p.Leu1334Phe) c.3669G>T (p.Leu1223Phe)
7	g.117652881G>A	CA368978280	CFTR	c.122G>A (n.122G>A) c.3627G>A (n.3627G>A) c.3730G>A (p.Asp1244Asn) c.126G>A (n.126G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.3913G>A (p.Asp1305Asn) c.574G>A (n.574G>A) c.2288G>A (n.2288G>A) c.3907G>A (p.Asp1303Asn) c.3737G>A (n.3737G>A) c.3487G>A (p.Asp1163Asn) n.2081G>A c.777G>A (n.777G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) c.495G>A c.1363G>A c.3823G>A (p.Asp1275Asn) c.39G>A c.4003G>A (p.Asp1335Asn) c.3670G>A (p.Asp1224Asn)	gnomAD v4
7	g.117652881G>C	CA368978282	CFTR	c.122G>C (n.122G>C) c.3627G>C (n.3627G>C) c.3730G>C (p.Asp1244His) c.126G>C (n.126G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.3913G>C (p.Asp1305His) c.574G>C (n.574G>C) c.2288G>C (n.2288G>C) c.3907G>C (p.Asp1303His) c.3737G>C (n.3737G>C) c.3487G>C (p.Asp1163His) n.2081G>C c.777G>C (n.777G>C) c.1700G>C (n.1700G>C) c.495G>C c.1363G>C c.3823G>C (p.Asp1275His) c.39G>C c.4003G>C (p.Asp1335His) c.3670G>C (p.Asp1224His)
7	g.117652881G>T	CA368978284	CFTR	c.122G>T (n.122G>T) c.3627G>T (n.3627G>T) c.3730G>T (p.Asp1244Tyr) c.126G>T (n.126G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.3913G>T (p.Asp1305Tyr) c.574G>T (n.574G>T) c.2288G>T (n.2288G>T) c.3907G>T (p.Asp1303Tyr) c.3737G>T (n.3737G>T) c.3487G>T (p.Asp1163Tyr) n.2081G>T c.777G>T (n.777G>T) c.1700G>T (n.1700G>T) c.495G>T c.1363G>T c.3823G>T (p.Asp1275Tyr) c.39G>T c.4003G>T (p.Asp1335Tyr) c.3670G>T (p.Asp1224Tyr)	gnomAD v4
7	g.117652882A>C	CA368978292	CFTR	c.123A>C (n.123A>C) c.3628A>C (n.3628A>C) c.3731A>C (p.Asp1244Ala) c.127A>C (n.127A>C) c.567A>C (n.567A>C) c.3914A>C (p.Asp1305Ala) c.575A>C (n.575A>C) c.2289A>C (n.2289A>C) c.3908A>C (p.Asp1303Ala) c.3738A>C (n.3738A>C) c.3488A>C (p.Asp1163Ala) n.2082A>C c.778A>C (n.778A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) c.496A>C c.1364A>C c.3824A>C (p.Asp1275Ala) c.40A>C c.4004A>C (p.Asp1335Ala) c.3671A>C (p.Asp1224Ala)
7	g.117652882A>G	CA368978300	CFTR	c.123A>G (n.123A>G) c.3628A>G (n.3628A>G) c.3731A>G (p.Asp1244Gly) c.127A>G (n.127A>G) c.567A>G (n.567A>G) c.3914A>G (p.Asp1305Gly) c.575A>G (n.575A>G) c.2289A>G (n.2289A>G) c.3908A>G (p.Asp1303Gly) c.3738A>G (n.3738A>G) c.3488A>G (p.Asp1163Gly) n.2082A>G c.778A>G (n.778A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) c.496A>G c.1364A>G c.3824A>G (p.Asp1275Gly) c.40A>G c.4004A>G (p.Asp1335Gly) c.3671A>G (p.Asp1224Gly)
7	g.117652882A>T	CA368978295	CFTR	c.123A>T (n.123A>T) c.3628A>T (n.3628A>T) c.3731A>T (p.Asp1244Val) c.127A>T (n.127A>T) c.567A>T (n.567A>T) c.3914A>T (p.Asp1305Val) c.575A>T (n.575A>T) c.2289A>T (n.2289A>T) c.3908A>T (p.Asp1303Val) c.3738A>T (n.3738A>T) c.3488A>T (p.Asp1163Val) n.2082A>T c.778A>T (n.778A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) c.496A>T c.1364A>T c.3824A>T (p.Asp1275Val) c.40A>T c.4004A>T (p.Asp1335Val) c.3671A>T (p.Asp1224Val)
7	g.117652883T>A	CA327341	CFTR	c.124T>A (n.124T>A) c.3629T>A (n.3629T>A) c.3732T>A (p.Asp1244Glu) c.128T>A (n.128T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.3915T>A (p.Asp1305Glu) c.576T>A (n.576T>A) c.2290T>A (n.2290T>A) c.3909T>A (p.Asp1303Glu) c.3739T>A (n.3739T>A) c.3489T>A (p.Asp1163Glu) n.2083T>A c.779T>A (n.779T>A) c.1702T>A (n.1702T>A) c.497T>A c.1365T>A c.3825T>A (p.Asp1275Glu) c.41T>A c.4005T>A (p.Asp1335Glu) c.3672T>A (p.Asp1224Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117652883T>C	CA457229879	CFTR	c.124T>C (n.124T>C) c.3629T>C (n.3629T>C) c.3732T>C (p.Asp1244=) c.128T>C (n.128T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.3915T>C (p.Asp1305=) c.576T>C (n.576T>C) c.2290T>C (n.2290T>C) c.3909T>C (p.Asp1303=) c.3739T>C (n.3739T>C) c.3489T>C (p.Asp1163=) n.2083T>C c.779T>C (n.779T>C) c.1702T>C (n.1702T>C) c.497T>C c.1365T>C c.3825T>C (p.Asp1275=) c.41T>C c.4005T>C (p.Asp1335=) c.3672T>C (p.Asp1224=)
7	g.117652883T>G	CA368978309	CFTR	c.124T>G (n.124T>G) c.3629T>G (n.3629T>G) c.3732T>G (p.Asp1244Glu) c.128T>G (n.128T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.3915T>G (p.Asp1305Glu) c.576T>G (n.576T>G) c.2290T>G (n.2290T>G) c.3909T>G (p.Asp1303Glu) c.3739T>G (n.3739T>G) c.3489T>G (p.Asp1163Glu) n.2083T>G c.779T>G (n.779T>G) c.1702T>G (n.1702T>G) c.497T>G c.1365T>G c.3825T>G (p.Asp1275Glu) c.41T>G c.4005T>G (p.Asp1335Glu) c.3672T>G (p.Asp1224Glu)
7	g.117652883T=	CA1737411176	CFTR	c.124T= (n.124T=) c.3629T= (n.3629T=) c.3732T= (p.Asp1244=) c.128T= (n.128T=) c.568T= (n.568T=) c.3915T= (p.Asp1305=) c.576T= (n.576T=) c.2290T= (n.2290T=) c.3909T= (p.Asp1303=) c.3739T= (n.3739T=) c.3489T= (p.Asp1163=) n.2083T= c.779T= (n.779T=) c.1702T= (n.1702T=) c.497T= c.1365T= c.3825T= (p.Asp1275=) c.41T= c.4005T= (p.Asp1335=) c.3672T= (p.Asp1224=)
7	g.117652884C>A	CA368978316	CFTR	c.125C>A (n.125C>A) c.3630C>A (n.3630C>A) c.3733C>A (p.Pro1245Thr) c.129C>A (n.129C>A) c.569C>A (n.569C>A) c.3916C>A (p.Pro1306Thr) c.577C>A (n.577C>A) c.2291C>A (n.2291C>A) c.3910C>A (p.Pro1304Thr) c.3740C>A (n.3740C>A) c.3490C>A (p.Pro1164Thr) n.2084C>A c.780C>A (n.780C>A) c.1703C>A (n.1703C>A) c.498C>A c.1366C>A c.3826C>A (p.Pro1276Thr) c.42C>A c.4006C>A (p.Pro1336Thr) c.3673C>A (p.Pro1225Thr)	gnomAD v4
7	g.117652884C=	CA1737411181	CFTR	c.125C= (n.125C=) c.3630C= (n.3630C=) c.3733C= (p.Pro1245=) c.129C= (n.129C=) c.569C= (n.569C=) c.3916C= (p.Pro1306=) c.577C= (n.577C=) c.2291C= (n.2291C=) c.3910C= (p.Pro1304=) c.3740C= (n.3740C=) c.3490C= (p.Pro1164=) n.2084C= c.780C= (n.780C=) c.1703C= (n.1703C=) c.498C= c.1366C= c.3826C= (p.Pro1276=) c.42C= c.4006C= (p.Pro1336=) c.3673C= (p.Pro1225=)
7	g.117652884C>G	CA368978319	CFTR	c.125C>G (n.125C>G) c.3630C>G (n.3630C>G) c.3733C>G (p.Pro1245Ala) c.129C>G (n.129C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.3916C>G (p.Pro1306Ala) c.577C>G (n.577C>G) c.2291C>G (n.2291C>G) c.3910C>G (p.Pro1304Ala) c.3740C>G (n.3740C>G) c.3490C>G (p.Pro1164Ala) n.2084C>G c.780C>G (n.780C>G) c.1703C>G (n.1703C>G) c.498C>G c.1366C>G c.3826C>G (p.Pro1276Ala) c.42C>G c.4006C>G (p.Pro1336Ala) c.3673C>G (p.Pro1225Ala)
7	g.117652884C>T	CA4451582	CFTR	c.125C>T (n.125C>T) c.3630C>T (n.3630C>T) c.3733C>T (p.Pro1245Ser) c.129C>T (n.129C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.3916C>T (p.Pro1306Ser) c.577C>T (n.577C>T) c.2291C>T (n.2291C>T) c.3910C>T (p.Pro1304Ser) c.3740C>T (n.3740C>T) c.3490C>T (p.Pro1164Ser) n.2084C>T c.780C>T (n.780C>T) c.1703C>T (n.1703C>T) c.498C>T c.1366C>T c.3826C>T (p.Pro1276Ser) c.42C>T c.4006C>T (p.Pro1336Ser) c.3673C>T (p.Pro1225Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7	g.117652885_117652886dup	CA2695208386	CFTR	c.126_127dup (n.126_127dup) c.3631_3632dup (n.3631_3632dup) c.3734_3735dup (p.Tyr1246ProfsTer22) c.130_131dup (n.130_131dup) c.570_571dup (n.570_571dup) c.3917_3918dup (p.Tyr1307ProfsTer22) c.578_579dup (n.578_579dup) c.2292_2293dup (n.2292_2293dup) c.3911_3912dup (p.Tyr1305ProfsTer22) c.3741_3742dup (n.3741_3742dup) c.3491_3492dup (p.Tyr1165ProfsTer22) n.2085_2086dup c.781_782dup (n.781_782dup) c.1704_1705dup (n.1704_1705dup) c.499_500dup c.1367_1368dup c.3827_3828dup (p.Tyr1277ProfsTer22) c.43_44dup c.4007_4008dup (p.Tyr1337ProfsTer22) c.3674_3675dup (p.Tyr1226ProfsTer22)
7	g.117652886del	CA2684648977	CFTR	c.127del (n.127del) c.3632del (n.3632del) c.3735del (p.Tyr1246MetfsTer21) c.131del (n.131del) c.571del (n.571del) c.3918del (p.Tyr1307MetfsTer21) c.579del (n.579del) c.2293del (n.2293del) c.3912del (p.Tyr1305MetfsTer21) c.3742del (n.3742del) c.3492del (p.Tyr1165MetfsTer21) n.2086del c.782del (n.782del) c.1705del (n.1705del) c.500del c.1368del c.3828del (p.Tyr1277MetfsTer21) c.44del c.4008del (p.Tyr1337MetfsTer21) c.3675del (p.Tyr1226MetfsTer21)	gnomAD v4
7	g.117652885C>A	CA368978336	CFTR	c.126C>A (n.126C>A) c.3631C>A (n.3631C>A) c.3734C>A (p.Pro1245His) c.130C>A (n.130C>A) c.570C>A (n.570C>A) c.3917C>A (p.Pro1306His) c.578C>A (n.578C>A) c.2292C>A (n.2292C>A) c.3911C>A (p.Pro1304His) c.3741C>A (n.3741C>A) c.3491C>A (p.Pro1164His) n.2085C>A c.781C>A (n.781C>A) c.1704C>A (n.1704C>A) c.499C>A c.1367C>A c.3827C>A (p.Pro1276His) c.43C>A c.4007C>A (p.Pro1336His) c.3674C>A (p.Pro1225His)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117652885C>G	CA368978340	CFTR	c.126C>G (n.126C>G) c.3631C>G (n.3631C>G) c.3734C>G (p.Pro1245Arg) c.130C>G (n.130C>G) c.570C>G (n.570C>G) c.3917C>G (p.Pro1306Arg) c.578C>G (n.578C>G) c.2292C>G (n.2292C>G) c.3911C>G (p.Pro1304Arg) c.3741C>G (n.3741C>G) c.3491C>G (p.Pro1164Arg) n.2085C>G c.781C>G (n.781C>G) c.1704C>G (n.1704C>G) c.499C>G c.1367C>G c.3827C>G (p.Pro1276Arg) c.43C>G c.4007C>G (p.Pro1336Arg) c.3674C>G (p.Pro1225Arg)
7	g.117652885C>T	CA368978354	CFTR	c.126C>T (n.126C>T) c.3631C>T (n.3631C>T) c.3734C>T (p.Pro1245Leu) c.130C>T (n.130C>T) c.570C>T (n.570C>T) c.3917C>T (p.Pro1306Leu) c.578C>T (n.578C>T) c.2292C>T (n.2292C>T) c.3911C>T (p.Pro1304Leu) c.3741C>T (n.3741C>T) c.3491C>T (p.Pro1164Leu) n.2085C>T c.781C>T (n.781C>T) c.1704C>T (n.1704C>T) c.499C>T c.1367C>T c.3827C>T (p.Pro1276Leu) c.43C>T c.4007C>T (p.Pro1336Leu) c.3674C>T (p.Pro1225Leu)	COSMIC
7	g.117652886C>A	CA457229889	CFTR	c.127C>A (n.127C>A) c.3632C>A (n.3632C>A) c.3735C>A (p.Pro1245=) c.131C>A (n.131C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.3918C>A (p.Pro1306=) c.579C>A (n.579C>A) c.2293C>A (n.2293C>A) c.3912C>A (p.Pro1304=) c.3742C>A (n.3742C>A) c.3492C>A (p.Pro1164=) n.2086C>A c.782C>A (n.782C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.500C>A c.1368C>A c.3828C>A (p.Pro1276=) c.44C>A c.4008C>A (p.Pro1336=) c.3675C>A (p.Pro1225=)	gnomAD v4
7	g.117652886C=	CA1737411190	CFTR	c.127C= (n.127C=) c.3632C= (n.3632C=) c.3735C= (p.Pro1245=) c.131C= (n.131C=) c.571C= (n.571C=) c.3918C= (p.Pro1306=) c.579C= (n.579C=) c.2293C= (n.2293C=) c.3912C= (p.Pro1304=) c.3742C= (n.3742C=) c.3492C= (p.Pro1164=) n.2086C= c.782C= (n.782C=) c.1705C= (n.1705C=) c.500C= c.1368C= c.3828C= (p.Pro1276=) c.44C= c.4008C= (p.Pro1336=) c.3675C= (p.Pro1225=)
7	g.117652886C>G	CA4451583	CFTR	c.127C>G (n.127C>G) c.3632C>G (n.3632C>G) c.3735C>G (p.Pro1245=) c.131C>G (n.131C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.3918C>G (p.Pro1306=) c.579C>G (n.579C>G) c.2293C>G (n.2293C>G) c.3912C>G (p.Pro1304=) c.3742C>G (n.3742C>G) c.3492C>G (p.Pro1164=) n.2086C>G c.782C>G (n.782C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) c.500C>G c.1368C>G c.3828C>G (p.Pro1276=) c.44C>G c.4008C>G (p.Pro1336=) c.3675C>G (p.Pro1225=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652886C>T	CA327343	CFTR	c.127C>T (n.127C>T) c.3632C>T (n.3632C>T) c.3735C>T (p.Pro1245=) c.131C>T (n.131C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.3918C>T (p.Pro1306=) c.579C>T (n.579C>T) c.2293C>T (n.2293C>T) c.3912C>T (p.Pro1304=) c.3742C>T (n.3742C>T) c.3492C>T (p.Pro1164=) n.2086C>T c.782C>T (n.782C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) c.500C>T c.1368C>T c.3828C>T (p.Pro1276=) c.44C>T c.4008C>T (p.Pro1336=) c.3675C>T (p.Pro1225=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652887T>A	CA4451584	CFTR	c.128T>A (n.128T>A) c.3633T>A (n.3633T>A) c.3736T>A (p.Tyr1246Asn) c.132T>A (n.132T>A) c.572T>A (n.572T>A) c.3919T>A (p.Tyr1307Asn) c.580T>A (n.580T>A) c.2294T>A (n.2294T>A) c.3913T>A (p.Tyr1305Asn) c.3743T>A (n.3743T>A) c.3493T>A (p.Tyr1165Asn) n.2087T>A c.783T>A (n.783T>A) c.1706T>A (n.1706T>A) c.501T>A c.1369T>A c.3829T>A (p.Tyr1277Asn) c.45T>A c.4009T>A (p.Tyr1337Asn) c.3676T>A (p.Tyr1226Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117652887T>C	CA368978377	CFTR	c.128T>C (n.128T>C) c.3633T>C (n.3633T>C) c.3736T>C (p.Tyr1246His) c.132T>C (n.132T>C) c.572T>C (n.572T>C) c.3919T>C (p.Tyr1307His) c.580T>C (n.580T>C) c.2294T>C (n.2294T>C) c.3913T>C (p.Tyr1305His) c.3743T>C (n.3743T>C) c.3493T>C (p.Tyr1165His) n.2087T>C c.783T>C (n.783T>C) c.1706T>C (n.1706T>C) c.501T>C c.1369T>C c.3829T>C (p.Tyr1277His) c.45T>C c.4009T>C (p.Tyr1337His) c.3676T>C (p.Tyr1226His)
7	g.117652887T>G	CA368978365	CFTR	c.128T>G (n.128T>G) c.3633T>G (n.3633T>G) c.3736T>G (p.Tyr1246Asp) c.132T>G (n.132T>G) c.572T>G (n.572T>G) c.3919T>G (p.Tyr1307Asp) c.580T>G (n.580T>G) c.2294T>G (n.2294T>G) c.3913T>G (p.Tyr1305Asp) c.3743T>G (n.3743T>G) c.3493T>G (p.Tyr1165Asp) n.2087T>G c.783T>G (n.783T>G) c.1706T>G (n.1706T>G) c.501T>G c.1369T>G c.3829T>G (p.Tyr1277Asp) c.45T>G c.4009T>G (p.Tyr1337Asp) c.3676T>G (p.Tyr1226Asp)
7	g.117652887T=	CA1737411197	CFTR	c.128T= (n.128T=) c.3633T= (n.3633T=) c.3736T= (p.Tyr1246=) c.132T= (n.132T=) c.572T= (n.572T=) c.3919T= (p.Tyr1307=) c.580T= (n.580T=) c.2294T= (n.2294T=) c.3913T= (p.Tyr1305=) c.3743T= (n.3743T=) c.3493T= (p.Tyr1165=) n.2087T= c.783T= (n.783T=) c.1706T= (n.1706T=) c.501T= c.1369T= c.3829T= (p.Tyr1277=) c.45T= c.4009T= (p.Tyr1337=) c.3676T= (p.Tyr1226=)
7	g.117652888A=	CA1737411201	CFTR	c.129A= (n.129A=) c.3634A= (n.3634A=) c.3737A= (p.Tyr1246=) c.133A= (n.133A=) c.573A= (n.573A=) c.3920A= (p.Tyr1307=) c.581A= (n.581A=) c.2295A= (n.2295A=) c.3914A= (p.Tyr1305=) c.3744A= (n.3744A=) c.3494A= (p.Tyr1165=) n.2088A= c.784A= (n.784A=) c.1707A= (n.1707A=) c.502A= c.1370A= c.3830A= (p.Tyr1277=) c.46A= c.4010A= (p.Tyr1337=) c.3677A= (p.Tyr1226=)
7	g.117652888A>C	CA368978383	CFTR	c.129A>C (n.129A>C) c.3634A>C (n.3634A>C) c.3737A>C (p.Tyr1246Ser) c.133A>C (n.133A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.3920A>C (p.Tyr1307Ser) c.581A>C (n.581A>C) c.2295A>C (n.2295A>C) c.3914A>C (p.Tyr1305Ser) c.3744A>C (n.3744A>C) c.3494A>C (p.Tyr1165Ser) n.2088A>C c.784A>C (n.784A>C) c.1707A>C (n.1707A>C) c.502A>C c.1370A>C c.3830A>C (p.Tyr1277Ser) c.46A>C c.4010A>C (p.Tyr1337Ser) c.3677A>C (p.Tyr1226Ser)
7	g.117652888A>G	CA327345	CFTR	c.129A>G (n.129A>G) c.3634A>G (n.3634A>G) c.3737A>G (p.Tyr1246Cys) c.133A>G (n.133A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.3920A>G (p.Tyr1307Cys) c.581A>G (n.581A>G) c.2295A>G (n.2295A>G) c.3914A>G (p.Tyr1305Cys) c.3744A>G (n.3744A>G) c.3494A>G (p.Tyr1165Cys) n.2088A>G c.784A>G (n.784A>G) c.1707A>G (n.1707A>G) c.502A>G c.1370A>G c.3830A>G (p.Tyr1277Cys) c.46A>G c.4010A>G (p.Tyr1337Cys) c.3677A>G (p.Tyr1226Cys)	ClinVar dbSNP
7	g.117652888A>T	CA368978387	CFTR	c.129A>T (n.129A>T) c.3634A>T (n.3634A>T) c.3737A>T (p.Tyr1246Phe) c.133A>T (n.133A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.3920A>T (p.Tyr1307Phe) c.581A>T (n.581A>T) c.2295A>T (n.2295A>T) c.3914A>T (p.Tyr1305Phe) c.3744A>T (n.3744A>T) c.3494A>T (p.Tyr1165Phe) n.2088A>T c.784A>T (n.784A>T) c.1707A>T (n.1707A>T) c.502A>T c.1370A>T c.3830A>T (p.Tyr1277Phe) c.46A>T c.4010A>T (p.Tyr1337Phe) c.3677A>T (p.Tyr1226Phe)
7	g.117652889T>A	CA327347	CFTR	c.130T>A (n.130T>A) c.3635T>A (n.3635T>A) c.3738T>A (p.Tyr1246Ter) c.134T>A (n.134T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.3921T>A (p.Tyr1307Ter) c.582T>A (n.582T>A) c.2296T>A (n.2296T>A) c.3915T>A (p.Tyr1305Ter) c.3745T>A (n.3745T>A) c.3495T>A (p.Tyr1165Ter) n.2089T>A c.785T>A (n.785T>A) c.1708T>A (n.1708T>A) c.503T>A c.1371T>A c.3831T>A (p.Tyr1277Ter) c.47T>A c.4011T>A (p.Tyr1337Ter) c.3678T>A (p.Tyr1226Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117652889T>C	CA457229902	CFTR	c.130T>C (n.130T>C) c.3635T>C (n.3635T>C) c.3738T>C (p.Tyr1246=) c.134T>C (n.134T>C) c.574T>C (n.574T>C) c.3921T>C (p.Tyr1307=) c.582T>C (n.582T>C) c.2296T>C (n.2296T>C) c.3915T>C (p.Tyr1305=) c.3745T>C (n.3745T>C) c.3495T>C (p.Tyr1165=) n.2089T>C c.785T>C (n.785T>C) c.1708T>C (n.1708T>C) c.503T>C c.1371T>C c.3831T>C (p.Tyr1277=) c.47T>C c.4011T>C (p.Tyr1337=) c.3678T>C (p.Tyr1226=)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117652889T>G	CA368978396	CFTR	c.130T>G (n.130T>G) c.3635T>G (n.3635T>G) c.3738T>G (p.Tyr1246Ter) c.134T>G (n.134T>G) c.574T>G (n.574T>G) c.3921T>G (p.Tyr1307Ter) c.582T>G (n.582T>G) c.2296T>G (n.2296T>G) c.3915T>G (p.Tyr1305Ter) c.3745T>G (n.3745T>G) c.3495T>G (p.Tyr1165Ter) n.2089T>G c.785T>G (n.785T>G) c.1708T>G (n.1708T>G) c.503T>G c.1371T>G c.3831T>G (p.Tyr1277Ter) c.47T>G c.4011T>G (p.Tyr1337Ter) c.3678T>G (p.Tyr1226Ter)
7	g.117652889T=	CA1737411210	CFTR	c.130T= (n.130T=) c.3635T= (n.3635T=) c.3738T= (p.Tyr1246=) c.134T= (n.134T=) c.574T= (n.574T=) c.3921T= (p.Tyr1307=) c.582T= (n.582T=) c.2296T= (n.2296T=) c.3915T= (p.Tyr1305=) c.3745T= (n.3745T=) c.3495T= (p.Tyr1165=) n.2089T= c.785T= (n.785T=) c.1708T= (n.1708T=) c.503T= c.1371T= c.3831T= (p.Tyr1277=) c.47T= c.4011T= (p.Tyr1337=) c.3678T= (p.Tyr1226=)
7	g.117652890G>A	CA368978400	CFTR	c.131G>A (n.131G>A) c.3636G>A (n.3636G>A) c.3739G>A (p.Glu1247Lys) c.135G>A (n.135G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.3922G>A (p.Glu1308Lys) c.583G>A (n.583G>A) c.2297G>A (n.2297G>A) c.3916G>A (p.Glu1306Lys) c.3746G>A (n.3746G>A) c.3496G>A (p.Glu1166Lys) n.2090G>A c.786G>A (n.786G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) c.504G>A c.1372G>A c.3832G>A (p.Glu1278Lys) c.48G>A c.4012G>A (p.Glu1338Lys) c.3679G>A (p.Glu1227Lys)	COSMIC
7	g.117652890G>C	CA368978402	CFTR	c.131G>C (n.131G>C) c.3636G>C (n.3636G>C) c.3739G>C (p.Glu1247Gln) c.135G>C (n.135G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.3922G>C (p.Glu1308Gln) c.583G>C (n.583G>C) c.2297G>C (n.2297G>C) c.3916G>C (p.Glu1306Gln) c.3746G>C (n.3746G>C) c.3496G>C (p.Glu1166Gln) n.2090G>C c.786G>C (n.786G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) c.504G>C c.1372G>C c.3832G>C (p.Glu1278Gln) c.48G>C c.4012G>C (p.Glu1338Gln) c.3679G>C (p.Glu1227Gln)
7	g.117652890G=	CA1737411221	CFTR	c.131G= (n.131G=) c.3636G= (n.3636G=) c.3739G= (p.Glu1247=) c.135G= (n.135G=) c.575G= (n.575G=) c.3922G= (p.Glu1308=) c.583G= (n.583G=) c.2297G= (n.2297G=) c.3916G= (p.Glu1306=) c.3746G= (n.3746G=) c.3496G= (p.Glu1166=) n.2090G= c.786G= (n.786G=) c.1709G= (n.1709G=) c.504G= c.1372G= c.3832G= (p.Glu1278=) c.48G= c.4012G= (p.Glu1338=) c.3679G= (p.Glu1227=)
7	g.117652890G>T	CA327349	CFTR	c.131G>T (n.131G>T) c.3636G>T (n.3636G>T) c.3739G>T (p.Glu1247Ter) c.135G>T (n.135G>T) c.575G>T (n.575G>T) c.3922G>T (p.Glu1308Ter) c.583G>T (n.583G>T) c.2297G>T (n.2297G>T) c.3916G>T (p.Glu1306Ter) c.3746G>T (n.3746G>T) c.3496G>T (p.Glu1166Ter) n.2090G>T c.786G>T (n.786G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) c.504G>T c.1372G>T c.3832G>T (p.Glu1278Ter) c.48G>T c.4012G>T (p.Glu1338Ter) c.3679G>T (p.Glu1227Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652891A>C	CA368978403	CFTR	c.132A>C (n.132A>C) c.3637A>C (n.3637A>C) c.3740A>C (p.Glu1247Ala) c.136A>C (n.136A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.3923A>C (p.Glu1308Ala) c.584A>C (n.584A>C) c.2298A>C (n.2298A>C) c.3917A>C (p.Glu1306Ala) c.3747A>C (n.3747A>C) c.3497A>C (p.Glu1166Ala) n.2091A>C c.787A>C (n.787A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.505A>C c.1373A>C c.3833A>C (p.Glu1278Ala) c.49A>C c.4013A>C (p.Glu1338Ala) c.3680A>C (p.Glu1227Ala)
7	g.117652891A>G	CA368978410	CFTR	c.132A>G (n.132A>G) c.3637A>G (n.3637A>G) c.3740A>G (p.Glu1247Gly) c.136A>G (n.136A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.3923A>G (p.Glu1308Gly) c.584A>G (n.584A>G) c.2298A>G (n.2298A>G) c.3917A>G (p.Glu1306Gly) c.3747A>G (n.3747A>G) c.3497A>G (p.Glu1166Gly) n.2091A>G c.787A>G (n.787A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.505A>G c.1373A>G c.3833A>G (p.Glu1278Gly) c.49A>G c.4013A>G (p.Glu1338Gly) c.3680A>G (p.Glu1227Gly)	gnomAD v4
7	g.117652891A>T	CA368978412	CFTR	c.132A>T (n.132A>T) c.3637A>T (n.3637A>T) c.3740A>T (p.Glu1247Val) c.136A>T (n.136A>T) c.576A>T (n.576A>T) c.3923A>T (p.Glu1308Val) c.584A>T (n.584A>T) c.2298A>T (n.2298A>T) c.3917A>T (p.Glu1306Val) c.3747A>T (n.3747A>T) c.3497A>T (p.Glu1166Val) n.2091A>T c.787A>T (n.787A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.505A>T c.1373A>T c.3833A>T (p.Glu1278Val) c.49A>T c.4013A>T (p.Glu1338Val) c.3680A>T (p.Glu1227Val)
7	g.117652892A>C	CA368978415	CFTR	c.133A>C (n.133A>C) c.3638A>C (n.3638A>C) c.3741A>C (p.Glu1247Asp) c.137A>C (n.137A>C) c.577A>C (n.577A>C) c.3924A>C (p.Glu1308Asp) c.585A>C (n.585A>C) c.2299A>C (n.2299A>C) c.3918A>C (p.Glu1306Asp) c.3748A>C (n.3748A>C) c.3498A>C (p.Glu1166Asp) n.2092A>C c.788A>C (n.788A>C) c.1711A>C (n.1711A>C) c.506A>C c.1374A>C c.3834A>C (p.Glu1278Asp) c.50A>C c.4014A>C (p.Glu1338Asp) c.3681A>C (p.Glu1227Asp)
7	g.117652892A>G	CA457229914	CFTR	c.133A>G (n.133A>G) c.3638A>G (n.3638A>G) c.3741A>G (p.Glu1247=) c.137A>G (n.137A>G) c.577A>G (n.577A>G) c.3924A>G (p.Glu1308=) c.585A>G (n.585A>G) c.2299A>G (n.2299A>G) c.3918A>G (p.Glu1306=) c.3748A>G (n.3748A>G) c.3498A>G (p.Glu1166=) n.2092A>G c.788A>G (n.788A>G) c.1711A>G (n.1711A>G) c.506A>G c.1374A>G c.3834A>G (p.Glu1278=) c.50A>G c.4014A>G (p.Glu1338=) c.3681A>G (p.Glu1227=)
7	g.117652892A>T	CA368978417	CFTR	c.133A>T (n.133A>T) c.3638A>T (n.3638A>T) c.3741A>T (p.Glu1247Asp) c.137A>T (n.137A>T) c.577A>T (n.577A>T) c.3924A>T (p.Glu1308Asp) c.585A>T (n.585A>T) c.2299A>T (n.2299A>T) c.3918A>T (p.Glu1306Asp) c.3748A>T (n.3748A>T) c.3498A>T (p.Glu1166Asp) n.2092A>T c.788A>T (n.788A>T) c.1711A>T (n.1711A>T) c.506A>T c.1374A>T c.3834A>T (p.Glu1278Asp) c.50A>T c.4014A>T (p.Glu1338Asp) c.3681A>T (p.Glu1227Asp)
7	g.117652893C>A	CA368978436	CFTR	c.134C>A (n.134C>A) c.3639C>A (n.3639C>A) c.3742C>A (p.Gln1248Lys) c.138C>A (n.138C>A) c.578C>A (n.578C>A) c.3925C>A (p.Gln1309Lys) c.586C>A (n.586C>A) c.2300C>A (n.2300C>A) c.3919C>A (p.Gln1307Lys) c.3749C>A (n.3749C>A) c.3499C>A (p.Gln1167Lys) n.2093C>A c.789C>A (n.789C>A) c.1712C>A (n.1712C>A) c.507C>A c.1375C>A c.3835C>A (p.Gln1279Lys) c.51C>A c.4015C>A (p.Gln1339Lys) c.3682C>A (p.Gln1228Lys)	gnomAD v4
7	g.117652893C=	CA1737411225	CFTR	c.134C= (n.134C=) c.3639C= (n.3639C=) c.3742C= (p.Gln1248=) c.138C= (n.138C=) c.578C= (n.578C=) c.3925C= (p.Gln1309=) c.586C= (n.586C=) c.2300C= (n.2300C=) c.3919C= (p.Gln1307=) c.3749C= (n.3749C=) c.3499C= (p.Gln1167=) n.2093C= c.789C= (n.789C=) c.1712C= (n.1712C=) c.507C= c.1375C= c.3835C= (p.Gln1279=) c.51C= c.4015C= (p.Gln1339=) c.3682C= (p.Gln1228=)
7	g.117652893C>G	CA4451585	CFTR	c.134C>G (n.134C>G) c.3639C>G (n.3639C>G) c.3742C>G (p.Gln1248Glu) c.138C>G (n.138C>G) c.578C>G (n.578C>G) c.3925C>G (p.Gln1309Glu) c.586C>G (n.586C>G) c.2300C>G (n.2300C>G) c.3919C>G (p.Gln1307Glu) c.3749C>G (n.3749C>G) c.3499C>G (p.Gln1167Glu) n.2093C>G c.789C>G (n.789C>G) c.1712C>G (n.1712C>G) c.507C>G c.1375C>G c.3835C>G (p.Gln1279Glu) c.51C>G c.4015C>G (p.Gln1339Glu) c.3682C>G (p.Gln1228Glu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652893C>T	CA164952756	CFTR	c.134C>T (n.134C>T) c.3639C>T (n.3639C>T) c.3742C>T (p.Gln1248Ter) c.138C>T (n.138C>T) c.578C>T (n.578C>T) c.3925C>T (p.Gln1309Ter) c.586C>T (n.586C>T) c.2300C>T (n.2300C>T) c.3919C>T (p.Gln1307Ter) c.3749C>T (n.3749C>T) c.3499C>T (p.Gln1167Ter) n.2093C>T c.789C>T (n.789C>T) c.1712C>T (n.1712C>T) c.507C>T c.1375C>T c.3835C>T (p.Gln1279Ter) c.51C>T c.4015C>T (p.Gln1339Ter) c.3682C>T (p.Gln1228Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117652895_117652906del	CA2695208387	CFTR	c.136_147del (n.136_147del) c.3641_3652del (n.3641_3652del) c.3744_3755del (p.Trp1249_Gln1252del) c.140_151del (n.140_151del) c.580_591del (n.580_591del) c.3927_3938del (p.Trp1310_Gln1313del) c.588_599del (n.588_599del) c.2302_2313del (n.2302_2313del) c.3921_3932del (p.Trp1308_Gln1311del) c.3751_3762del (n.3751_3762del) c.3501_3512del (p.Trp1168_Gln1171del) n.2095_2106del c.791_802del (n.791_802del) c.1714_1725del (n.1714_1725del) c.509_520del c.1377_1388del c.3837_3848del (p.Trp1280_Gln1283del) c.53_64del c.4017_4028del (p.Trp1340_Gln1343del) c.3684_3695del (p.Trp1229_Gln1232del)
7	g.117652894A>C	CA368978439	CFTR	c.135A>C (n.135A>C) c.3640A>C (n.3640A>C) c.3743A>C (p.Gln1248Pro) c.139A>C (n.139A>C) c.579A>C (n.579A>C) c.3926A>C (p.Gln1309Pro) c.587A>C (n.587A>C) c.2301A>C (n.2301A>C) c.3920A>C (p.Gln1307Pro) c.3750A>C (n.3750A>C) c.3500A>C (p.Gln1167Pro) n.2094A>C c.790A>C (n.790A>C) c.1713A>C (n.1713A>C) c.508A>C c.1376A>C c.3836A>C (p.Gln1279Pro) c.52A>C c.4016A>C (p.Gln1339Pro) c.3683A>C (p.Gln1228Pro)
7	g.117652894A>G	CA368978440	CFTR	c.135A>G (n.135A>G) c.3640A>G (n.3640A>G) c.3743A>G (p.Gln1248Arg) c.139A>G (n.139A>G) c.579A>G (n.579A>G) c.3926A>G (p.Gln1309Arg) c.587A>G (n.587A>G) c.2301A>G (n.2301A>G) c.3920A>G (p.Gln1307Arg) c.3750A>G (n.3750A>G) c.3500A>G (p.Gln1167Arg) n.2094A>G c.790A>G (n.790A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) c.508A>G c.1376A>G c.3836A>G (p.Gln1279Arg) c.52A>G c.4016A>G (p.Gln1339Arg) c.3683A>G (p.Gln1228Arg)	gnomAD v4
7	g.117652894A>T	CA368978441	CFTR	c.135A>T (n.135A>T) c.3640A>T (n.3640A>T) c.3743A>T (p.Gln1248Leu) c.139A>T (n.139A>T) c.579A>T (n.579A>T) c.3926A>T (p.Gln1309Leu) c.587A>T (n.587A>T) c.2301A>T (n.2301A>T) c.3920A>T (p.Gln1307Leu) c.3750A>T (n.3750A>T) c.3500A>T (p.Gln1167Leu) n.2094A>T c.790A>T (n.790A>T) c.1713A>T (n.1713A>T) c.508A>T c.1376A>T c.3836A>T (p.Gln1279Leu) c.52A>T c.4016A>T (p.Gln1339Leu) c.3683A>T (p.Gln1228Leu)
7	g.117652895G>A	CA457229924	CFTR	c.136G>A (n.136G>A) c.3641G>A (n.3641G>A) c.3744G>A (p.Gln1248=) c.140G>A (n.140G>A) c.580G>A (n.580G>A) c.3927G>A (p.Gln1309=) c.588G>A (n.588G>A) c.2302G>A (n.2302G>A) c.3921G>A (p.Gln1307=) c.3751G>A (n.3751G>A) c.3501G>A (p.Gln1167=) n.2095G>A c.791G>A (n.791G>A) c.1714G>A (n.1714G>A) c.509G>A c.1377G>A c.3837G>A (p.Gln1279=) c.53G>A c.4017G>A (p.Gln1339=) c.3684G>A (p.Gln1228=)	gnomAD v4
7	g.117652895G>C	CA368978443	CFTR	c.136G>C (n.136G>C) c.3641G>C (n.3641G>C) c.3744G>C (p.Gln1248His) c.140G>C (n.140G>C) c.580G>C (n.580G>C) c.3927G>C (p.Gln1309His) c.588G>C (n.588G>C) c.2302G>C (n.2302G>C) c.3921G>C (p.Gln1307His) c.3751G>C (n.3751G>C) c.3501G>C (p.Gln1167His) n.2095G>C c.791G>C (n.791G>C) c.1714G>C (n.1714G>C) c.509G>C c.1377G>C c.3837G>C (p.Gln1279His) c.53G>C c.4017G>C (p.Gln1339His) c.3684G>C (p.Gln1228His)	COSMIC
7	g.117652895G=	CA1737411232	CFTR	c.136G= (n.136G=) c.3641G= (n.3641G=) c.3744G= (p.Gln1248=) c.140G= (n.140G=) c.580G= (n.580G=) c.3927G= (p.Gln1309=) c.588G= (n.588G=) c.2302G= (n.2302G=) c.3921G= (p.Gln1307=) c.3751G= (n.3751G=) c.3501G= (p.Gln1167=) n.2095G= c.791G= (n.791G=) c.1714G= (n.1714G=) c.509G= c.1377G= c.3837G= (p.Gln1279=) c.53G= c.4017G= (p.Gln1339=) c.3684G= (p.Gln1228=)
7	g.117652895G>T	CA327351	CFTR	c.136G>T (n.136G>T) c.3641G>T (n.3641G>T) c.3744G>T (p.Gln1248His) c.140G>T (n.140G>T) c.580G>T (n.580G>T) c.3927G>T (p.Gln1309His) c.588G>T (n.588G>T) c.2302G>T (n.2302G>T) c.3921G>T (p.Gln1307His) c.3751G>T (n.3751G>T) c.3501G>T (p.Gln1167His) n.2095G>T c.791G>T (n.791G>T) c.1714G>T (n.1714G>T) c.509G>T c.1377G>T c.3837G>T (p.Gln1279His) c.53G>T c.4017G>T (p.Gln1339His) c.3684G>T (p.Gln1228His)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117652896T>A	CA368978449	CFTR	c.137T>A (n.137T>A) c.3642T>A (n.3642T>A) c.3745T>A (p.Trp1249Arg) c.141T>A (n.141T>A) c.581T>A (n.581T>A) c.3928T>A (p.Trp1310Arg) c.589T>A (n.589T>A) c.2303T>A (n.2303T>A) c.3922T>A (p.Trp1308Arg) c.3752T>A (n.3752T>A) c.3502T>A (p.Trp1168Arg) n.2096T>A c.792T>A (n.792T>A) c.1715T>A (n.1715T>A) c.510T>A c.1378T>A c.3838T>A (p.Trp1280Arg) c.54T>A c.4018T>A (p.Trp1340Arg) c.3685T>A (p.Trp1229Arg)
7	g.117652896T>C	CA368978451	CFTR	c.137T>C (n.137T>C) c.3642T>C (n.3642T>C) c.3745T>C (p.Trp1249Arg) c.141T>C (n.141T>C) c.581T>C (n.581T>C) c.3928T>C (p.Trp1310Arg) c.589T>C (n.589T>C) c.2303T>C (n.2303T>C) c.3922T>C (p.Trp1308Arg) c.3752T>C (n.3752T>C) c.3502T>C (p.Trp1168Arg) n.2096T>C c.792T>C (n.792T>C) c.1715T>C (n.1715T>C) c.510T>C c.1378T>C c.3838T>C (p.Trp1280Arg) c.54T>C c.4018T>C (p.Trp1340Arg) c.3685T>C (p.Trp1229Arg)
7	g.117652896T>G	CA4451586	CFTR	c.137T>G (n.137T>G) c.3642T>G (n.3642T>G) c.3745T>G (p.Trp1249Gly) c.141T>G (n.141T>G) c.581T>G (n.581T>G) c.3928T>G (p.Trp1310Gly) c.589T>G (n.589T>G) c.2303T>G (n.2303T>G) c.3922T>G (p.Trp1308Gly) c.3752T>G (n.3752T>G) c.3502T>G (p.Trp1168Gly) n.2096T>G c.792T>G (n.792T>G) c.1715T>G (n.1715T>G) c.510T>G c.1378T>G c.3838T>G (p.Trp1280Gly) c.54T>G c.4018T>G (p.Trp1340Gly) c.3685T>G (p.Trp1229Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.117652897G>A	CA327353	CFTR	c.138G>A (n.138G>A) c.3643G>A (n.3643G>A) c.3746G>A (p.Trp1249Ter) c.142G>A (n.142G>A) c.582G>A (n.582G>A) c.3929G>A (p.Trp1310Ter) c.590G>A (n.590G>A) c.2304G>A (n.2304G>A) c.3923G>A (p.Trp1308Ter) c.3753G>A (n.3753G>A) c.3503G>A (p.Trp1168Ter) n.2097G>A c.793G>A (n.793G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.511G>A c.1379G>A c.3839G>A (p.Trp1280Ter) c.55G>A c.4019G>A (p.Trp1340Ter) c.3686G>A (p.Trp1229Ter)	ClinVar dbSNP
7	g.117652897G>C	CA368978453	CFTR	c.138G>C (n.138G>C) c.3643G>C (n.3643G>C) c.3746G>C (p.Trp1249Ser) c.142G>C (n.142G>C) c.582G>C (n.582G>C) c.3929G>C (p.Trp1310Ser) c.590G>C (n.590G>C) c.2304G>C (n.2304G>C) c.3923G>C (p.Trp1308Ser) c.3753G>C (n.3753G>C) c.3503G>C (p.Trp1168Ser) n.2097G>C c.793G>C (n.793G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.511G>C c.1379G>C c.3839G>C (p.Trp1280Ser) c.55G>C c.4019G>C (p.Trp1340Ser) c.3686G>C (p.Trp1229Ser)
7	g.117652897G=	CA1737411239	CFTR	c.138G= (n.138G=) c.3643G= (n.3643G=) c.3746G= (p.Trp1249=) c.142G= (n.142G=) c.582G= (n.582G=) c.3929G= (p.Trp1310=) c.590G= (n.590G=) c.2304G= (n.2304G=) c.3923G= (p.Trp1308=) c.3753G= (n.3753G=) c.3503G= (p.Trp1168=) n.2097G= c.793G= (n.793G=) c.1716G= (n.1716G=) c.511G= c.1379G= c.3839G= (p.Trp1280=) c.55G= c.4019G= (p.Trp1340=) c.3686G= (p.Trp1229=)
7	g.117652897G>T	CA368978456	CFTR	c.138G>T (n.138G>T) c.3643G>T (n.3643G>T) c.3746G>T (p.Trp1249Leu) c.142G>T (n.142G>T) c.582G>T (n.582G>T) c.3929G>T (p.Trp1310Leu) c.590G>T (n.590G>T) c.2304G>T (n.2304G>T) c.3923G>T (p.Trp1308Leu) c.3753G>T (n.3753G>T) c.3503G>T (p.Trp1168Leu) n.2097G>T c.793G>T (n.793G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.511G>T c.1379G>T c.3839G>T (p.Trp1280Leu) c.55G>T c.4019G>T (p.Trp1340Leu) c.3686G>T (p.Trp1229Leu)
7	g.117652898G>A	CA368978461	CFTR	c.139G>A (n.139G>A) c.3644G>A (n.3644G>A) c.3747G>A (p.Trp1249Ter) c.143G>A (n.143G>A) c.583G>A (n.583G>A) c.3930G>A (p.Trp1310Ter) c.591G>A (n.591G>A) c.2305G>A (n.2305G>A) c.3924G>A (p.Trp1308Ter) c.3754G>A (n.3754G>A) c.3504G>A (p.Trp1168Ter) n.2098G>A c.794G>A (n.794G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) c.512G>A c.1380G>A c.3840G>A (p.Trp1280Ter) c.56G>A c.4020G>A (p.Trp1340Ter) c.3687G>A (p.Trp1229Ter)	ClinVar
7	g.117652898G>C	CA368978464	CFTR	c.139G>C (n.139G>C) c.3644G>C (n.3644G>C) c.3747G>C (p.Trp1249Cys) c.143G>C (n.143G>C) c.583G>C (n.583G>C) c.3930G>C (p.Trp1310Cys) c.591G>C (n.591G>C) c.2305G>C (n.2305G>C) c.3924G>C (p.Trp1308Cys) c.3754G>C (n.3754G>C) c.3504G>C (p.Trp1168Cys) n.2098G>C c.794G>C (n.794G>C) c.1717G>C (n.1717G>C) c.512G>C c.1380G>C c.3840G>C (p.Trp1280Cys) c.56G>C c.4020G>C (p.Trp1340Cys) c.3687G>C (p.Trp1229Cys)
7	g.117652898G>T	CA368978458	CFTR	c.139G>T (n.139G>T) c.3644G>T (n.3644G>T) c.3747G>T (p.Trp1249Cys) c.143G>T (n.143G>T) c.583G>T (n.583G>T) c.3930G>T (p.Trp1310Cys) c.591G>T (n.591G>T) c.2305G>T (n.2305G>T) c.3924G>T (p.Trp1308Cys) c.3754G>T (n.3754G>T) c.3504G>T (p.Trp1168Cys) n.2098G>T c.794G>T (n.794G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) c.512G>T c.1380G>T c.3840G>T (p.Trp1280Cys) c.56G>T c.4020G>T (p.Trp1340Cys) c.3687G>T (p.Trp1229Cys)
7	g.117652899A>C	CA368978466	CFTR	c.140A>C (n.140A>C) c.3645A>C (n.3645A>C) c.3748A>C (p.Ser1250Arg) c.144A>C (n.144A>C) c.584A>C (n.584A>C) c.3931A>C (p.Ser1311Arg) c.592A>C (n.592A>C) c.2306A>C (n.2306A>C) c.3925A>C (p.Ser1309Arg) c.3755A>C (n.3755A>C) c.3505A>C (p.Ser1169Arg) n.2099A>C c.795A>C (n.795A>C) c.1718A>C (n.1718A>C) c.513A>C c.1381A>C c.3841A>C (p.Ser1281Arg) c.57A>C c.4021A>C (p.Ser1341Arg) c.3688A>C (p.Ser1230Arg)
7	g.117652899A>G	CA368978468	CFTR	c.140A>G (n.140A>G) c.3645A>G (n.3645A>G) c.3748A>G (p.Ser1250Gly) c.144A>G (n.144A>G) c.584A>G (n.584A>G) c.3931A>G (p.Ser1311Gly) c.592A>G (n.592A>G) c.2306A>G (n.2306A>G) c.3925A>G (p.Ser1309Gly) c.3755A>G (n.3755A>G) c.3505A>G (p.Ser1169Gly) n.2099A>G c.795A>G (n.795A>G) c.1718A>G (n.1718A>G) c.513A>G c.1381A>G c.3841A>G (p.Ser1281Gly) c.57A>G c.4021A>G (p.Ser1341Gly) c.3688A>G (p.Ser1230Gly)
7	g.117652899A>T	CA368978475	CFTR	c.140A>T (n.140A>T) c.3645A>T (n.3645A>T) c.3748A>T (p.Ser1250Cys) c.144A>T (n.144A>T) c.584A>T (n.584A>T) c.3931A>T (p.Ser1311Cys) c.592A>T (n.592A>T) c.2306A>T (n.2306A>T) c.3925A>T (p.Ser1309Cys) c.3755A>T (n.3755A>T) c.3505A>T (p.Ser1169Cys) n.2099A>T c.795A>T (n.795A>T) c.1718A>T (n.1718A>T) c.513A>T c.1381A>T c.3841A>T (p.Ser1281Cys) c.57A>T c.4021A>T (p.Ser1341Cys) c.3688A>T (p.Ser1230Cys)
7	g.117652899_117652900insAATAT	CA2684648978	CFTR	c.140_141insAATAT (n.140_141insAATAT) c.3645_3646insAATAT (n.3645_3646insAATAT) c.3748_3749insAATAT (p.Ser1250LysfsTer19) c.144_145insAATAT (n.144_145insAATAT) c.584_585insAATAT (n.584_585insAATAT) c.3931_3932insAATAT (p.Ser1311LysfsTer19) c.592_593insAATAT (n.592_593insAATAT) c.2306_2307insAATAT (n.2306_2307insAATAT) c.3925_3926insAATAT (p.Ser1309LysfsTer19) c.3755_3756insAATAT (n.3755_3756insAATAT) c.3505_3506insAATAT (p.Ser1169LysfsTer19) n.2099_2100insAATAT c.795_796insAATAT (n.795_796insAATAT) c.1718_1719insAATAT (n.1718_1719insAATAT) c.513_514insAATAT c.1381_1382insAATAT c.3841_3842insAATAT (p.Ser1281LysfsTer19) c.57_58insAATAT c.4021_4022insAATAT (p.Ser1341LysfsTer19) c.3688_3689insAATAT (p.Ser1230LysfsTer19)	gnomAD v4
7	g.117652900G>A	CA368978477	CFTR	c.141G>A (n.141G>A) c.3646G>A (n.3646G>A) c.3749G>A (p.Ser1250Asn) c.145G>A (n.145G>A) c.585G>A (n.585G>A) c.3932G>A (p.Ser1311Asn) c.593G>A (n.593G>A) c.2307G>A (n.2307G>A) c.3926G>A (p.Ser1309Asn) c.3756G>A (n.3756G>A) c.3506G>A (p.Ser1169Asn) n.2100G>A c.796G>A (n.796G>A) c.1719G>A (n.1719G>A) c.514G>A c.1382G>A c.3842G>A (p.Ser1281Asn) c.58G>A c.4022G>A (p.Ser1341Asn) c.3689G>A (p.Ser1230Asn)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117652900G>C	CA368978480	CFTR	c.141G>C (n.141G>C) c.3646G>C (n.3646G>C) c.3749G>C (p.Ser1250Thr) c.145G>C (n.145G>C) c.585G>C (n.585G>C) c.3932G>C (p.Ser1311Thr) c.593G>C (n.593G>C) c.2307G>C (n.2307G>C) c.3926G>C (p.Ser1309Thr) c.3756G>C (n.3756G>C) c.3506G>C (p.Ser1169Thr) n.2100G>C c.796G>C (n.796G>C) c.1719G>C (n.1719G>C) c.514G>C c.1382G>C c.3842G>C (p.Ser1281Thr) c.58G>C c.4022G>C (p.Ser1341Thr) c.3689G>C (p.Ser1230Thr)
7	g.117652900G=	CA1737411244	CFTR	c.141G= (n.141G=) c.3646G= (n.3646G=) c.3749G= (p.Ser1250=) c.145G= (n.145G=) c.585G= (n.585G=) c.3932G= (p.Ser1311=) c.593G= (n.593G=) c.2307G= (n.2307G=) c.3926G= (p.Ser1309=) c.3756G= (n.3756G=) c.3506G= (p.Ser1169=) n.2100G= c.796G= (n.796G=) c.1719G= (n.1719G=) c.514G= c.1382G= c.3842G= (p.Ser1281=) c.58G= c.4022G= (p.Ser1341=) c.3689G= (p.Ser1230=)
7	g.117652900G>T	CA368978485	CFTR	c.141G>T (n.141G>T) c.3646G>T (n.3646G>T) c.3749G>T (p.Ser1250Ile) c.145G>T (n.145G>T) c.585G>T (n.585G>T) c.3932G>T (p.Ser1311Ile) c.593G>T (n.593G>T) c.2307G>T (n.2307G>T) c.3926G>T (p.Ser1309Ile) c.3756G>T (n.3756G>T) c.3506G>T (p.Ser1169Ile) n.2100G>T c.796G>T (n.796G>T) c.1719G>T (n.1719G>T) c.514G>T c.1382G>T c.3842G>T (p.Ser1281Ile) c.58G>T c.4022G>T (p.Ser1341Ile) c.3689G>T (p.Ser1230Ile)
7	g.117652901del	CA2684648979	CFTR	c.142del (n.142del) c.3647del (n.3647del) c.3750del (p.Ser1250ArgfsTer17) c.146del (n.146del) c.586del (n.586del) c.3933del (p.Ser1311ArgfsTer17) c.594del (n.594del) c.2308del (n.2308del) c.3927del (p.Ser1309ArgfsTer17) c.3757del (n.3757del) c.3507del (p.Ser1169ArgfsTer17) n.2101del c.797del (n.797del) c.1720del (n.1720del) c.515del c.1383del c.3843del (p.Ser1281ArgfsTer17) c.59del c.4023del (p.Ser1341ArgfsTer17) c.3690del (p.Ser1230ArgfsTer17)	gnomAD v4
7	g.117652901T>A	CA368978488	CFTR	c.142T>A (n.142T>A) c.3647T>A (n.3647T>A) c.3750T>A (p.Ser1250Arg) c.146T>A (n.146T>A) c.586T>A (n.586T>A) c.3933T>A (p.Ser1311Arg) c.594T>A (n.594T>A) c.2308T>A (n.2308T>A) c.3927T>A (p.Ser1309Arg) c.3757T>A (n.3757T>A) c.3507T>A (p.Ser1169Arg) n.2101T>A c.797T>A (n.797T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.515T>A c.1383T>A c.3843T>A (p.Ser1281Arg) c.59T>A c.4023T>A (p.Ser1341Arg) c.3690T>A (p.Ser1230Arg)
7	g.117652901T>C	CA457229946	CFTR	c.142T>C (n.142T>C) c.3647T>C (n.3647T>C) c.3750T>C (p.Ser1250=) c.146T>C (n.146T>C) c.586T>C (n.586T>C) c.3933T>C (p.Ser1311=) c.594T>C (n.594T>C) c.2308T>C (n.2308T>C) c.3927T>C (p.Ser1309=) c.3757T>C (n.3757T>C) c.3507T>C (p.Ser1169=) n.2101T>C c.797T>C (n.797T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.515T>C c.1383T>C c.3843T>C (p.Ser1281=) c.59T>C c.4023T>C (p.Ser1341=) c.3690T>C (p.Ser1230=)
7	g.117652901T>G	CA164952771	CFTR	c.142T>G (n.142T>G) c.3647T>G (n.3647T>G) c.3750T>G (p.Ser1250Arg) c.146T>G (n.146T>G) c.586T>G (n.586T>G) c.3933T>G (p.Ser1311Arg) c.594T>G (n.594T>G) c.2308T>G (n.2308T>G) c.3927T>G (p.Ser1309Arg) c.3757T>G (n.3757T>G) c.3507T>G (p.Ser1169Arg) n.2101T>G c.797T>G (n.797T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.515T>G c.1383T>G c.3843T>G (p.Ser1281Arg) c.59T>G c.4023T>G (p.Ser1341Arg) c.3690T>G (p.Ser1230Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.117652901T=	CA1737411247	CFTR	c.142T= (n.142T=) c.3647T= (n.3647T=) c.3750T= (p.Ser1250=) c.146T= (n.146T=) c.586T= (n.586T=) c.3933T= (p.Ser1311=) c.594T= (n.594T=) c.2308T= (n.2308T=) c.3927T= (p.Ser1309=) c.3757T= (n.3757T=) c.3507T= (p.Ser1169=) n.2101T= c.797T= (n.797T=) c.1720T= (n.1720T=) c.515T= c.1383T= c.3843T= (p.Ser1281=) c.59T= c.4023T= (p.Ser1341=) c.3690T= (p.Ser1230=)
7	g.117652902G>A	CA368978494	CFTR	c.143G>A (n.143G>A) c.3648G>A (n.3648G>A) c.3751G>A (p.Asp1251Asn) c.147G>A (n.147G>A) c.587G>A (n.587G>A) c.3934G>A (p.Asp1312Asn) c.595G>A (n.595G>A) c.2309G>A (n.2309G>A) c.3928G>A (p.Asp1310Asn) c.3758G>A (n.3758G>A) c.3508G>A (p.Asp1170Asn) n.2102G>A c.798G>A (n.798G>A) c.1721G>A (n.1721G>A) c.516G>A c.1384G>A c.3844G>A (p.Asp1282Asn) c.60G>A c.4024G>A (p.Asp1342Asn) c.3691G>A (p.Asp1231Asn)	gnomAD v4 COSMIC
7	g.117652902G>C	CA368978496	CFTR	c.143G>C (n.143G>C) c.3648G>C (n.3648G>C) c.3751G>C (p.Asp1251His) c.147G>C (n.147G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.3934G>C (p.Asp1312His) c.595G>C (n.595G>C) c.2309G>C (n.2309G>C) c.3928G>C (p.Asp1310His) c.3758G>C (n.3758G>C) c.3508G>C (p.Asp1170His) n.2102G>C c.798G>C (n.798G>C) c.1721G>C (n.1721G>C) c.516G>C c.1384G>C c.3844G>C (p.Asp1282His) c.60G>C c.4024G>C (p.Asp1342His) c.3691G>C (p.Asp1231His)	ClinVar gnomAD v4
7	g.117652902G=	CA1737411252	CFTR	c.143G= (n.143G=) c.3648G= (n.3648G=) c.3751G= (p.Asp1251=) c.147G= (n.147G=) c.587G= (n.587G=) c.3934G= (p.Asp1312=) c.595G= (n.595G=) c.2309G= (n.2309G=) c.3928G= (p.Asp1310=) c.3758G= (n.3758G=) c.3508G= (p.Asp1170=) n.2102G= c.798G= (n.798G=) c.1721G= (n.1721G=) c.516G= c.1384G= c.3844G= (p.Asp1282=) c.60G= c.4024G= (p.Asp1342=) c.3691G= (p.Asp1231=)
7	g.117652902G>T	CA368978497	CFTR	c.143G>T (n.143G>T) c.3648G>T (n.3648G>T) c.3751G>T (p.Asp1251Tyr) c.147G>T (n.147G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.3934G>T (p.Asp1312Tyr) c.595G>T (n.595G>T) c.2309G>T (n.2309G>T) c.3928G>T (p.Asp1310Tyr) c.3758G>T (n.3758G>T) c.3508G>T (p.Asp1170Tyr) n.2102G>T c.798G>T (n.798G>T) c.1721G>T (n.1721G>T) c.516G>T c.1384G>T c.3844G>T (p.Asp1282Tyr) c.60G>T c.4024G>T (p.Asp1342Tyr) c.3691G>T (p.Asp1231Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117652903A=	CA1737411256	CFTR	c.144A= (n.144A=) c.3649A= (n.3649A=) c.3752A= (p.Asp1251=) c.148A= (n.148A=) c.588A= (n.588A=) c.3935A= (p.Asp1312=) c.596A= (n.596A=) c.2310A= (n.2310A=) c.3929A= (p.Asp1310=) c.3759A= (n.3759A=) c.3509A= (p.Asp1170=) n.2103A= c.799A= (n.799A=) c.1722A= (n.1722A=) c.517A= c.1385A= c.3845A= (p.Asp1282=) c.61A= c.4025A= (p.Asp1342=) c.3692A= (p.Asp1231=)
7	g.117652903A>C	CA368978501	CFTR	c.144A>C (n.144A>C) c.3649A>C (n.3649A>C) c.3752A>C (p.Asp1251Ala) c.148A>C (n.148A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.3935A>C (p.Asp1312Ala) c.596A>C (n.596A>C) c.2310A>C (n.2310A>C) c.3929A>C (p.Asp1310Ala) c.3759A>C (n.3759A>C) c.3509A>C (p.Asp1170Ala) n.2103A>C c.799A>C (n.799A>C) c.1722A>C (n.1722A>C) c.517A>C c.1385A>C c.3845A>C (p.Asp1282Ala) c.61A>C c.4025A>C (p.Asp1342Ala) c.3692A>C (p.Asp1231Ala)
7	g.117652903A>G	CA327355	CFTR	c.144A>G (n.144A>G) c.3649A>G (n.3649A>G) c.3752A>G (p.Asp1251Gly) c.148A>G (n.148A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.3935A>G (p.Asp1312Gly) c.596A>G (n.596A>G) c.2310A>G (n.2310A>G) c.3929A>G (p.Asp1310Gly) c.3759A>G (n.3759A>G) c.3509A>G (p.Asp1170Gly) n.2103A>G c.799A>G (n.799A>G) c.1722A>G (n.1722A>G) c.517A>G c.1385A>G c.3845A>G (p.Asp1282Gly) c.61A>G c.4025A>G (p.Asp1342Gly) c.3692A>G (p.Asp1231Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117652903A>T	CA368978502	CFTR	c.144A>T (n.144A>T) c.3649A>T (n.3649A>T) c.3752A>T (p.Asp1251Val) c.148A>T (n.148A>T) c.588A>T (n.588A>T) c.3935A>T (p.Asp1312Val) c.596A>T (n.596A>T) c.2310A>T (n.2310A>T) c.3929A>T (p.Asp1310Val) c.3759A>T (n.3759A>T) c.3509A>T (p.Asp1170Val) n.2103A>T c.799A>T (n.799A>T) c.1722A>T (n.1722A>T) c.517A>T c.1385A>T c.3845A>T (p.Asp1282Val) c.61A>T c.4025A>T (p.Asp1342Val) c.3692A>T (p.Asp1231Val)
7	g.117652904T>A	CA368978504	CFTR	c.145T>A (n.145T>A) c.3650T>A (n.3650T>A) c.3753T>A (p.Asp1251Glu) c.149T>A (n.149T>A) c.589T>A (n.589T>A) c.3936T>A (p.Asp1312Glu) c.597T>A (n.597T>A) c.2311T>A (n.2311T>A) c.3930T>A (p.Asp1310Glu) c.3760T>A (n.3760T>A) c.3510T>A (p.Asp1170Glu) n.2104T>A c.800T>A (n.800T>A) c.1723T>A (n.1723T>A) c.518T>A c.1386T>A c.3846T>A (p.Asp1282Glu) c.62T>A c.4026T>A (p.Asp1342Glu) c.3693T>A (p.Asp1231Glu)
7	g.117652904T>C	CA457229951	CFTR	c.145T>C (n.145T>C) c.3650T>C (n.3650T>C) c.3753T>C (p.Asp1251=) c.149T>C (n.149T>C) c.589T>C (n.589T>C) c.3936T>C (p.Asp1312=) c.597T>C (n.597T>C) c.2311T>C (n.2311T>C) c.3930T>C (p.Asp1310=) c.3760T>C (n.3760T>C) c.3510T>C (p.Asp1170=) n.2104T>C c.800T>C (n.800T>C) c.1723T>C (n.1723T>C) c.518T>C c.1386T>C c.3846T>C (p.Asp1282=) c.62T>C c.4026T>C (p.Asp1342=) c.3693T>C (p.Asp1231=)
7	g.117652904T>G	CA368978507	CFTR	c.145T>G (n.145T>G) c.3650T>G (n.3650T>G) c.3753T>G (p.Asp1251Glu) c.149T>G (n.149T>G) c.589T>G (n.589T>G) c.3936T>G (p.Asp1312Glu) c.597T>G (n.597T>G) c.2311T>G (n.2311T>G) c.3930T>G (p.Asp1310Glu) c.3760T>G (n.3760T>G) c.3510T>G (p.Asp1170Glu) n.2104T>G c.800T>G (n.800T>G) c.1723T>G (n.1723T>G) c.518T>G c.1386T>G c.3846T>G (p.Asp1282Glu) c.62T>G c.4026T>G (p.Asp1342Glu) c.3693T>G (p.Asp1231Glu)
7	g.117652905C>A	CA327357	CFTR	c.146C>A (n.146C>A) c.3651C>A (n.3651C>A) c.3754C>A (p.Gln1252Lys) c.150C>A (n.150C>A) c.590C>A (n.590C>A) c.3937C>A (p.Gln1313Lys) c.598C>A (n.598C>A) c.2312C>A (n.2312C>A) c.3931C>A (p.Gln1311Lys) c.3761C>A (n.3761C>A) c.3511C>A (p.Gln1171Lys) n.2105C>A c.801C>A (n.801C>A) c.1724C>A (n.1724C>A) c.519C>A c.1387C>A c.3847C>A (p.Gln1283Lys) c.63C>A c.4027C>A (p.Gln1343Lys) c.3694C>A (p.Gln1232Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.117652905C=	CA1737411262	CFTR	c.146C= (n.146C=) c.3651C= (n.3651C=) c.3754C= (p.Gln1252=) c.150C= (n.150C=) c.590C= (n.590C=) c.3937C= (p.Gln1313=) c.598C= (n.598C=) c.2312C= (n.2312C=) c.3931C= (p.Gln1311=) c.3761C= (n.3761C=) c.3511C= (p.Gln1171=) n.2105C= c.801C= (n.801C=) c.1724C= (n.1724C=) c.519C= c.1387C= c.3847C= (p.Gln1283=) c.63C= c.4027C= (p.Gln1343=) c.3694C= (p.Gln1232=)
7	g.117652905C>G	CA368978512	CFTR	c.146C>G (n.146C>G) c.3651C>G (n.3651C>G) c.3754C>G (p.Gln1252Glu) c.150C>G (n.150C>G) c.590C>G (n.590C>G) c.3937C>G (p.Gln1313Glu) c.598C>G (n.598C>G) c.2312C>G (n.2312C>G) c.3931C>G (p.Gln1311Glu) c.3761C>G (n.3761C>G) c.3511C>G (p.Gln1171Glu) n.2105C>G c.801C>G (n.801C>G) c.1724C>G (n.1724C>G) c.519C>G c.1387C>G c.3847C>G (p.Gln1283Glu) c.63C>G c.4027C>G (p.Gln1343Glu) c.3694C>G (p.Gln1232Glu)	COSMIC
7	g.117652905C>T	CA340650	CFTR	c.146C>T (n.146C>T) c.3651C>T (n.3651C>T) c.3754C>T (p.Gln1252Ter) c.150C>T (n.150C>T) c.590C>T (n.590C>T) c.3937C>T (p.Gln1313Ter) c.598C>T (n.598C>T) c.2312C>T (n.2312C>T) c.3931C>T (p.Gln1311Ter) c.3761C>T (n.3761C>T) c.3511C>T (p.Gln1171Ter) n.2105C>T c.801C>T (n.801C>T) c.1724C>T (n.1724C>T) c.519C>T c.1387C>T c.3847C>T (p.Gln1283Ter) c.63C>T c.4027C>T (p.Gln1343Ter) c.3694C>T (p.Gln1232Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.117652906A>C	CA368978515	CFTR	c.147A>C (n.147A>C) c.3652A>C (n.3652A>C) c.3755A>C (p.Gln1252Pro) c.151A>C (n.151A>C) c.591A>C (n.591A>C) c.3938A>C (p.Gln1313Pro) c.599A>C (n.599A>C) c.2313A>C (n.2313A>C) c.3932A>C (p.Gln1311Pro) c.3762A>C (n.3762A>C) c.3512A>C (p.Gln1171Pro) n.2106A>C c.802A>C (n.802A>C) c.1725A>C (n.1725A>C) c.520A>C c.1388A>C c.3848A>C (p.Gln1283Pro) c.64A>C c.4028A>C (p.Gln1343Pro) c.3695A>C (p.Gln1232Pro)	dbSNP
7	g.117652906A>G	CA368978516	CFTR	c.147A>G (n.147A>G) c.3652A>G (n.3652A>G) c.3755A>G (p.Gln1252Arg) c.151A>G (n.151A>G) c.591A>G (n.591A>G) c.3938A>G (p.Gln1313Arg) c.599A>G (n.599A>G) c.2313A>G (n.2313A>G) c.3932A>G (p.Gln1311Arg) c.3762A>G (n.3762A>G) c.3512A>G (p.Gln1171Arg) n.2106A>G c.802A>G (n.802A>G) c.1725A>G (n.1725A>G) c.520A>G c.1388A>G c.3848A>G (p.Gln1283Arg) c.64A>G c.4028A>G (p.Gln1343Arg) c.3695A>G (p.Gln1232Arg)
7	g.117652906A>T	CA368978517	CFTR	c.147A>T (n.147A>T) c.3652A>T (n.3652A>T) c.3755A>T (p.Gln1252Leu) c.151A>T (n.151A>T) c.591A>T (n.591A>T) c.3938A>T (p.Gln1313Leu) c.599A>T (n.599A>T) c.2313A>T (n.2313A>T) c.3932A>T (p.Gln1311Leu) c.3762A>T (n.3762A>T) c.3512A>T (p.Gln1171Leu) n.2106A>T c.802A>T (n.802A>T) c.1725A>T (n.1725A>T) c.520A>T c.1388A>T c.3848A>T (p.Gln1283Leu) c.64A>T c.4028A>T (p.Gln1343Leu) c.3695A>T (p.Gln1232Leu)
7	g.117652907A>C	CA368978519	CFTR	c.148A>C (n.148A>C) c.3653A>C (n.3653A>C) c.3756A>C (p.Gln1252His) c.152A>C (n.152A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.3939A>C (p.Gln1313His) c.600A>C (n.600A>C) c.2314A>C (n.2314A>C) c.3933A>C (p.Gln1311His) c.3763A>C (n.3763A>C) c.3513A>C (p.Gln1171His) n.2107A>C c.803A>C (n.803A>C) c.1726A>C (n.1726A>C) c.521A>C c.1389A>C c.3849A>C (p.Gln1283His) c.65A>C c.4029A>C (p.Gln1343His) c.3696A>C (p.Gln1232His)
7	g.117652907A>G	CA457229953	CFTR	c.148A>G (n.148A>G) c.3653A>G (n.3653A>G) c.3756A>G (p.Gln1252=) c.152A>G (n.152A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.3939A>G (p.Gln1313=) c.600A>G (n.600A>G) c.2314A>G (n.2314A>G) c.3933A>G (p.Gln1311=) c.3763A>G (n.3763A>G) c.3513A>G (p.Gln1171=) n.2107A>G c.803A>G (n.803A>G) c.1726A>G (n.1726A>G) c.521A>G c.1389A>G c.3849A>G (p.Gln1283=) c.65A>G c.4029A>G (p.Gln1343=) c.3696A>G (p.Gln1232=)
7	g.117652907A>T	CA368978525	CFTR	c.148A>T (n.148A>T) c.3653A>T (n.3653A>T) c.3756A>T (p.Gln1252His) c.152A>T (n.152A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.3939A>T (p.Gln1313His) c.600A>T (n.600A>T) c.2314A>T (n.2314A>T) c.3933A>T (p.Gln1311His) c.3763A>T (n.3763A>T) c.3513A>T (p.Gln1171His) n.2107A>T c.803A>T (n.803A>T) c.1726A>T (n.1726A>T) c.521A>T c.1389A>T c.3849A>T (p.Gln1283His) c.65A>T c.4029A>T (p.Gln1343His) c.3696A>T (p.Gln1232His)
7	g.117652907_117652915delinsAGAAATATG	CA1737411268	CFTR	c.148_156delinsAGAAATATG (n.148_156delinsAGAAATATG) c.3653_3661delinsAGAAATATG (n.3653_3661delinsAGAAATATG) c.3756_3764delinsAGAAATATG (p.Gln1252=) c.152_160delinsAGAAATATG (n.152_160delinsAGAAATATG) c.592_600delinsAGAAATATG (n.592_600delinsAGAAATATG) c.3939_3947delinsAGAAATATG (p.Gln1313=) c.600_608delinsAGAAATATG (n.600_608delinsAGAAATATG) c.2314_2322delinsAGAAATATG (n.2314_2322delinsAGAAATATG) c.3933_3941delinsAGAAATATG (p.Gln1311=) c.3763_3771delinsAGAAATATG (n.3763_3771delinsAGAAATATG) c.3513_3521delinsAGAAATATG (p.Gln1171=) n.2107_2115delinsAGAAATATG c.803_811delinsAGAAATATG (n.803_811delinsAGAAATATG) c.1726_1734delinsAGAAATATG (n.1726_1734delinsAGAAATATG) c.521_529delinsAGAAATATG c.1389_1397delinsAGAAATATG c.3849_3857delinsAGAAATATG (p.Gln1283=) c.65_73delinsAGAAATATG c.4029_4037delinsAGAAATATG (p.Gln1343=) c.3696_3704delinsAGAAATATG (p.Gln1232=)
7	g.117652908G>A	CA368978538	CFTR	c.149G>A (n.149G>A) c.3654G>A (n.3654G>A) c.3757G>A (p.Glu1253Lys) c.153G>A (n.153G>A) c.593G>A (n.593G>A) c.3940G>A (p.Glu1314Lys) c.601G>A (n.601G>A) c.2315G>A (n.2315G>A) c.3934G>A (p.Glu1312Lys) c.3764G>A (n.3764G>A) c.3514G>A (p.Glu1172Lys) n.2108G>A c.804G>A (n.804G>A) c.1727G>A (n.1727G>A) c.522G>A c.1390G>A c.3850G>A (p.Glu1284Lys) c.66G>A c.4030G>A (p.Glu1344Lys) c.3697G>A (p.Glu1233Lys)
7	g.117652908G>C	CA368978542	CFTR	c.149G>C (n.149G>C) c.3654G>C (n.3654G>C) c.3757G>C (p.Glu1253Gln) c.153G>C (n.153G>C) c.593G>C (n.593G>C) c.3940G>C (p.Glu1314Gln) c.601G>C (n.601G>C) c.2315G>C (n.2315G>C) c.3934G>C (p.Glu1312Gln) c.3764G>C (n.3764G>C) c.3514G>C (p.Glu1172Gln) n.2108G>C c.804G>C (n.804G>C) c.1727G>C (n.1727G>C) c.522G>C c.1390G>C c.3850G>C (p.Glu1284Gln) c.66G>C c.4030G>C (p.Glu1344Gln) c.3697G>C (p.Glu1233Gln)
7	g.117652908G>T	CA368978545	CFTR	c.149G>T (n.149G>T) c.3654G>T (n.3654G>T) c.3757G>T (p.Glu1253Ter) c.153G>T (n.153G>T) c.593G>T (n.593G>T) c.3940G>T (p.Glu1314Ter) c.601G>T (n.601G>T) c.2315G>T (n.2315G>T) c.3934G>T (p.Glu1312Ter) c.3764G>T (n.3764G>T) c.3514G>T (p.Glu1172Ter) n.2108G>T c.804G>T (n.804G>T) c.1727G>T (n.1727G>T) c.522G>T c.1390G>T c.3850G>T (p.Glu1284Ter) c.66G>T c.4030G>T (p.Glu1344Ter) c.3697G>T (p.Glu1233Ter)
7	g.117652912_117652919del	CA4451587	CFTR	c.153_160del (n.153_160del) c.3658_3665del (n.3658_3665del) c.3761_3768del (p.Ile1254SerfsTer4) c.157_164del (n.157_164del) c.597_604del (n.597_604del) c.3944_3951del (p.Ile1315SerfsTer4) c.605_612del (n.605_612del) c.2319_2326del (n.2319_2326del) c.3938_3945del (p.Ile1313SerfsTer4) c.3768_3775del (n.3768_3775del) c.3518_3525del (p.Ile1173SerfsTer4) n.2112_2119del c.808_815del (n.808_815del) c.1731_1738del (n.1731_1738del) c.526_533del c.1394_1401del c.3854_3861del (p.Ile1285SerfsTer4) c.70_77del c.4034_4041del (p.Ile1345SerfsTer4) c.3701_3708del (p.Ile1234SerfsTer4)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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7	g.117652909A>G	CA368978560	CFTR	c.150A>G (n.150A>G) c.3655A>G (n.3655A>G) c.3758A>G (p.Glu1253Gly) c.154A>G (n.154A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.3941A>G (p.Glu1314Gly) c.602A>G (n.602A>G) c.2316A>G (n.2316A>G) c.3935A>G (p.Glu1312Gly) c.3765A>G (n.3765A>G) c.3515A>G (p.Glu1172Gly) n.2109A>G c.805A>G (n.805A>G) c.1728A>G (n.1728A>G) c.523A>G c.1391A>G c.3851A>G (p.Glu1284Gly) c.67A>G c.4031A>G (p.Glu1344Gly) c.3698A>G (p.Glu1233Gly)	gnomAD v4
7	g.117652909A>T	CA368978558	CFTR	c.150A>T (n.150A>T) c.3655A>T (n.3655A>T) c.3758A>T (p.Glu1253Val) c.154A>T (n.154A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.3941A>T (p.Glu1314Val) c.602A>T (n.602A>T) c.2316A>T (n.2316A>T) c.3935A>T (p.Glu1312Val) c.3765A>T (n.3765A>T) c.3515A>T (p.Glu1172Val) n.2109A>T c.805A>T (n.805A>T) c.1728A>T (n.1728A>T) c.523A>T c.1391A>T c.3851A>T (p.Glu1284Val) c.67A>T c.4031A>T (p.Glu1344Val) c.3698A>T (p.Glu1233Val)
7	g.117652910A>C	CA368978565	CFTR	c.151A>C (n.151A>C) c.3656A>C (n.3656A>C) c.3759A>C (p.Glu1253Asp) c.155A>C (n.155A>C) c.595A>C (n.595A>C) c.3942A>C (p.Glu1314Asp) c.603A>C (n.603A>C) c.2317A>C (n.2317A>C) c.3936A>C (p.Glu1312Asp) c.3766A>C (n.3766A>C) c.3516A>C (p.Glu1172Asp) n.2110A>C c.806A>C (n.806A>C) c.1729A>C (n.1729A>C) c.524A>C c.1392A>C c.3852A>C (p.Glu1284Asp) c.68A>C c.4032A>C (p.Glu1344Asp) c.3699A>C (p.Glu1233Asp)
7	g.117652910A>G	CA457229954	CFTR	c.151A>G (n.151A>G) c.3656A>G (n.3656A>G) c.3759A>G (p.Glu1253=) c.155A>G (n.155A>G) c.595A>G (n.595A>G) c.3942A>G (p.Glu1314=) c.603A>G (n.603A>G) c.2317A>G (n.2317A>G) c.3936A>G (p.Glu1312=) c.3766A>G (n.3766A>G) c.3516A>G (p.Glu1172=) n.2110A>G c.806A>G (n.806A>G) c.1729A>G (n.1729A>G) c.524A>G c.1392A>G c.3852A>G (p.Glu1284=) c.68A>G c.4032A>G (p.Glu1344=) c.3699A>G (p.Glu1233=)
7	g.117652910A>T	CA368978569	CFTR	c.151A>T (n.151A>T) c.3656A>T (n.3656A>T) c.3759A>T (p.Glu1253Asp) c.155A>T (n.155A>T) c.595A>T (n.595A>T) c.3942A>T (p.Glu1314Asp) c.603A>T (n.603A>T) c.2317A>T (n.2317A>T) c.3936A>T (p.Glu1312Asp) c.3766A>T (n.3766A>T) c.3516A>T (p.Glu1172Asp) n.2110A>T c.806A>T (n.806A>T) c.1729A>T (n.1729A>T) c.524A>T c.1392A>T c.3852A>T (p.Glu1284Asp) c.68A>T c.4032A>T (p.Glu1344Asp) c.3699A>T (p.Glu1233Asp)
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7	g.117652911A>C	CA368978573	CFTR	c.152A>C (n.152A>C) c.3657A>C (n.3657A>C) c.3760A>C (p.Ile1254Leu) c.156A>C (n.156A>C) c.596A>C (n.596A>C) c.3943A>C (p.Ile1315Leu) c.604A>C (n.604A>C) c.2318A>C (n.2318A>C) c.3937A>C (p.Ile1313Leu) c.3767A>C (n.3767A>C) c.3517A>C (p.Ile1173Leu) n.2111A>C c.807A>C (n.807A>C) c.1730A>C (n.1730A>C) c.525A>C c.1393A>C c.3853A>C (p.Ile1285Leu) c.69A>C c.4033A>C (p.Ile1345Leu) c.3700A>C (p.Ile1234Leu)	dbSNP gnomAD v4
7	g.117652911A>G	CA368978571	CFTR	c.152A>G (n.152A>G) c.3657A>G (n.3657A>G) c.3760A>G (p.Ile1254Val) c.156A>G (n.156A>G) c.596A>G (n.596A>G) c.3943A>G (p.Ile1315Val) c.604A>G (n.604A>G) c.2318A>G (n.2318A>G) c.3937A>G (p.Ile1313Val) c.3767A>G (n.3767A>G) c.3517A>G (p.Ile1173Val) n.2111A>G c.807A>G (n.807A>G) c.1730A>G (n.1730A>G) c.525A>G c.1393A>G c.3853A>G (p.Ile1285Val) c.69A>G c.4033A>G (p.Ile1345Val) c.3700A>G (p.Ile1234Val)
7	g.117652911A>T	CA368978575	CFTR	c.152A>T (n.152A>T) c.3657A>T (n.3657A>T) c.3760A>T (p.Ile1254Leu) c.156A>T (n.156A>T) c.596A>T (n.596A>T) c.3943A>T (p.Ile1315Leu) c.604A>T (n.604A>T) c.2318A>T (n.2318A>T) c.3937A>T (p.Ile1313Leu) c.3767A>T (n.3767A>T) c.3517A>T (p.Ile1173Leu) n.2111A>T c.807A>T (n.807A>T) c.1730A>T (n.1730A>T) c.525A>T c.1393A>T c.3853A>T (p.Ile1285Leu) c.69A>T c.4033A>T (p.Ile1345Leu) c.3700A>T (p.Ile1234Leu)
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7	g.117652913A=	CA1737411279	CFTR	c.154A= (n.154A=) c.3659A= (n.3659A=) c.3762A= (p.Ile1254=) c.158A= (n.158A=) c.598A= (n.598A=) c.3945A= (p.Ile1315=) c.606A= (n.606A=) c.2320A= (n.2320A=) c.3939A= (p.Ile1313=) c.3769A= (n.3769A=) c.3519A= (p.Ile1173=) n.2113A= c.809A= (n.809A=) c.1732A= (n.1732A=) c.527A= c.1395A= c.3855A= (p.Ile1285=) c.71A= c.4035A= (p.Ile1345=) c.3702A= (p.Ile1234=)
7	g.117652913A>C	CA457229957	CFTR	c.154A>C (n.154A>C) c.3659A>C (n.3659A>C) c.3762A>C (p.Ile1254=) c.158A>C (n.158A>C) c.598A>C (n.598A>C) c.3945A>C (p.Ile1315=) c.606A>C (n.606A>C) c.2320A>C (n.2320A>C) c.3939A>C (p.Ile1313=) c.3769A>C (n.3769A>C) c.3519A>C (p.Ile1173=) n.2113A>C c.809A>C (n.809A>C) c.1732A>C (n.1732A>C) c.527A>C c.1395A>C c.3855A>C (p.Ile1285=) c.71A>C c.4035A>C (p.Ile1345=) c.3702A>C (p.Ile1234=)	ClinVar
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7	g.117652913A>T	CA457229956	CFTR	c.154A>T (n.154A>T) c.3659A>T (n.3659A>T) c.3762A>T (p.Ile1254=) c.158A>T (n.158A>T) c.598A>T (n.598A>T) c.3945A>T (p.Ile1315=) c.606A>T (n.606A>T) c.2320A>T (n.2320A>T) c.3939A>T (p.Ile1313=) c.3769A>T (n.3769A>T) c.3519A>T (p.Ile1173=) n.2113A>T c.809A>T (n.809A>T) c.1732A>T (n.1732A>T) c.527A>T c.1395A>T c.3855A>T (p.Ile1285=) c.71A>T c.4035A>T (p.Ile1345=) c.3702A>T (p.Ile1234=)
7	g.117652914T>A	CA368978587	CFTR	c.155T>A (n.155T>A) c.3660T>A (n.3660T>A) c.3763T>A (p.Trp1255Arg) c.159T>A (n.159T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.3946T>A (p.Trp1316Arg) c.607T>A (n.607T>A) c.2321T>A (n.2321T>A) c.3940T>A (p.Trp1314Arg) c.3770T>A (n.3770T>A) c.3520T>A (p.Trp1174Arg) n.2114T>A c.810T>A (n.810T>A) c.1733T>A (n.1733T>A) c.528T>A c.1396T>A c.3856T>A (p.Trp1286Arg) c.72T>A c.4036T>A (p.Trp1346Arg) c.3703T>A (p.Trp1235Arg)
7	g.117652914T>C	CA368978593	CFTR	c.155T>C (n.155T>C) c.3660T>C (n.3660T>C) c.3763T>C (p.Trp1255Arg) c.159T>C (n.159T>C) c.599T>C (n.599T>C) c.3946T>C (p.Trp1316Arg) c.607T>C (n.607T>C) c.2321T>C (n.2321T>C) c.3940T>C (p.Trp1314Arg) c.3770T>C (n.3770T>C) c.3520T>C (p.Trp1174Arg) n.2114T>C c.810T>C (n.810T>C) c.1733T>C (n.1733T>C) c.528T>C c.1396T>C c.3856T>C (p.Trp1286Arg) c.72T>C c.4036T>C (p.Trp1346Arg) c.3703T>C (p.Trp1235Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.117652915G=	CA1737411290	CFTR	c.156G= (n.156G=) c.3661G= (n.3661G=) c.3764G= (p.Trp1255=) c.160G= (n.160G=) c.600G= (n.600G=) c.3947G= (p.Trp1316=) c.608G= (n.608G=) c.2322G= (n.2322G=) c.3941G= (p.Trp1314=) c.3771G= (n.3771G=) c.3521G= (p.Trp1174=) n.2115G= c.811G= (n.811G=) c.1734G= (n.1734G=) c.529G= c.1397G= c.3857G= (p.Trp1286=) c.73G= c.4037G= (p.Trp1346=) c.3704G= (p.Trp1235=)
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7	g.117652916G>A	CA368978627	CFTR	c.157G>A (n.157G>A) c.3662G>A (n.3662G>A) c.3765G>A (p.Trp1255Ter) c.161G>A (n.161G>A) c.601G>A (n.601G>A) c.3948G>A (p.Trp1316Ter) c.609G>A (n.609G>A) c.2323G>A (n.2323G>A) c.3942G>A (p.Trp1314Ter) c.3772G>A (n.3772G>A) c.3522G>A (p.Trp1174Ter) n.2116G>A c.812G>A (n.812G>A) c.1735G>A (n.1735G>A) c.530G>A c.1398G>A c.3858G>A (p.Trp1286Ter) c.74G>A c.4038G>A (p.Trp1346Ter) c.3705G>A (p.Trp1235Ter)
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7	g.117652916G>T	CA368978615	CFTR	c.157G>T (n.157G>T) c.3662G>T (n.3662G>T) c.3765G>T (p.Trp1255Cys) c.161G>T (n.161G>T) c.601G>T (n.601G>T) c.3948G>T (p.Trp1316Cys) c.609G>T (n.609G>T) c.2323G>T (n.2323G>T) c.3942G>T (p.Trp1314Cys) c.3772G>T (n.3772G>T) c.3522G>T (p.Trp1174Cys) n.2116G>T c.812G>T (n.812G>T) c.1735G>T (n.1735G>T) c.530G>T c.1398G>T c.3858G>T (p.Trp1286Cys) c.74G>T c.4038G>T (p.Trp1346Cys) c.3705G>T (p.Trp1235Cys)

Number of alleles fetched