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7 | g.117642581A>C | CA457228487 | CFTR | c.*70A>C (n.*70A>C) c.*3575A>C (n.*3575A>C) c.3678A>C (p.Gly1226=) c.3861A>C (p.Gly1287=) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*2236A>C (n.*2236A>C) c.3855A>C (p.Gly1285=) c.*3685A>C (n.*3685A>C) c.3435A>C (p.Gly1145=) c.609A>C (p.Gly203=) c.1648A>C (n.1648A>C) c.443A>C c.1311A>C c.3771A>C (p.Gly1257=) c.3951A>C (p.Gly1317=) c.3618A>C (p.Gly1206=) | |
7 | g.117642581A>G | CA457228490 | CFTR | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*3575A>G (n.*3575A>G) c.3678A>G (p.Gly1226=) c.3861A>G (p.Gly1287=) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.3855A>G (p.Gly1285=) c.*3685A>G (n.*3685A>G) c.3435A>G (p.Gly1145=) c.609A>G (p.Gly203=) c.1648A>G (n.1648A>G) c.443A>G c.1311A>G c.3771A>G (p.Gly1257=) c.3951A>G (p.Gly1317=) c.3618A>G (p.Gly1206=) | |
7 | g.117642581A>T | CA457228492 | CFTR | c.*70A>T (n.*70A>T) c.*3575A>T (n.*3575A>T) c.3678A>T (p.Gly1226=) c.3861A>T (p.Gly1287=) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*2236A>T (n.*2236A>T) c.3855A>T (p.Gly1285=) c.*3685A>T (n.*3685A>T) c.3435A>T (p.Gly1145=) c.609A>T (p.Gly203=) c.1648A>T (n.1648A>T) c.443A>T c.1311A>T c.3771A>T (p.Gly1257=) c.3951A>T (p.Gly1317=) c.3618A>T (p.Gly1206=) | |
7 | g.117642582G>A | CA368975583 | CFTR | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*3576G>A (n.*3576G>A) c.3679G>A (p.Val1227Met) c.3862G>A (p.Val1288Met) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.3856G>A (p.Val1286Met) c.*3686G>A (n.*3686G>A) c.3436G>A (p.Val1146Met) c.610G>A (p.Val204Met) c.1649G>A (n.1649G>A) c.444G>A c.1312G>A c.3772G>A (p.Val1258Met) c.3952G>A (p.Val1318Met) c.3619G>A (p.Val1207Met) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117642582G>C | CA368975585 | CFTR | c.*71G>C (n.*71G>C) c.*3576G>C (n.*3576G>C) c.3679G>C (p.Val1227Leu) c.3862G>C (p.Val1288Leu) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.3856G>C (p.Val1286Leu) c.*3686G>C (n.*3686G>C) c.3436G>C (p.Val1146Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.1649G>C (n.1649G>C) c.444G>C c.1312G>C c.3772G>C (p.Val1258Leu) c.3952G>C (p.Val1318Leu) c.3619G>C (p.Val1207Leu) | |
7 | g.117642582G>T | CA368975592 | CFTR | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*3576G>T (n.*3576G>T) c.3679G>T (p.Val1227Leu) c.3862G>T (p.Val1288Leu) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.3856G>T (p.Val1286Leu) c.*3686G>T (n.*3686G>T) c.3436G>T (p.Val1146Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.1649G>T (n.1649G>T) c.444G>T c.1312G>T c.3772G>T (p.Val1258Leu) c.3952G>T (p.Val1318Leu) c.3619G>T (p.Val1207Leu) | |
7 | g.117642583T>A | CA368975598 | CFTR | c.*72T>A (n.*72T>A) c.*3577T>A (n.*3577T>A) c.3680T>A (p.Val1227Glu) c.3863T>A (p.Val1288Glu) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*2238T>A (n.*2238T>A) c.3857T>A (p.Val1286Glu) c.*3687T>A (n.*3687T>A) c.3437T>A (p.Val1146Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.1650T>A (n.1650T>A) c.445T>A c.1313T>A c.3773T>A (p.Val1258Glu) c.3953T>A (p.Val1318Glu) c.3620T>A (p.Val1207Glu) | |
7 | g.117642583T>C | CA368975600 | CFTR | c.*72T>C (n.*72T>C) c.*3577T>C (n.*3577T>C) c.3680T>C (p.Val1227Ala) c.3863T>C (p.Val1288Ala) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*2238T>C (n.*2238T>C) c.3857T>C (p.Val1286Ala) c.*3687T>C (n.*3687T>C) c.3437T>C (p.Val1146Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.1650T>C (n.1650T>C) c.445T>C c.1313T>C c.3773T>C (p.Val1258Ala) c.3953T>C (p.Val1318Ala) c.3620T>C (p.Val1207Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642583T>G | CA368975603 | CFTR | c.*72T>G (n.*72T>G) c.*3577T>G (n.*3577T>G) c.3680T>G (p.Val1227Gly) c.3863T>G (p.Val1288Gly) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*2238T>G (n.*2238T>G) c.3857T>G (p.Val1286Gly) c.*3687T>G (n.*3687T>G) c.3437T>G (p.Val1146Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.1650T>G (n.1650T>G) c.445T>G c.1313T>G c.3773T>G (p.Val1258Gly) c.3953T>G (p.Val1318Gly) c.3620T>G (p.Val1207Gly) | |
7 | g.117642583T= | CA1737404814 | CFTR | c.*72T= (n.*72T=) c.*3577T= (n.*3577T=) c.3680T= (p.Val1227=) c.3863T= (p.Val1288=) c.*516T= (n.*516T=) c.*524T= (n.*524T=) c.*2238T= (n.*2238T=) c.3857T= (p.Val1286=) c.*3687T= (n.*3687T=) c.3437T= (p.Val1146=) c.611T= (p.Val204=) c.1650T= (n.1650T=) c.445T= c.1313T= c.3773T= (p.Val1258=) c.3953T= (p.Val1318=) c.3620T= (p.Val1207=) | |
7 | g.117642584G>A | CA457228502 | CFTR | c.*73G>A (n.*73G>A) c.*3578G>A (n.*3578G>A) c.3681G>A (p.Val1227=) c.3864G>A (p.Val1288=) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.3858G>A (p.Val1286=) c.*3688G>A (n.*3688G>A) c.3438G>A (p.Val1146=) c.612G>A (p.Val204=) c.1651G>A (n.1651G>A) c.446G>A c.1314G>A c.3774G>A (p.Val1258=) c.3954G>A (p.Val1318=) c.3621G>A (p.Val1207=) | COSMIC |
7 | g.117642584G>C | CA457228503 | CFTR | c.*73G>C (n.*73G>C) c.*3578G>C (n.*3578G>C) c.3681G>C (p.Val1227=) c.3864G>C (p.Val1288=) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*2239G>C (n.*2239G>C) c.3858G>C (p.Val1286=) c.*3688G>C (n.*3688G>C) c.3438G>C (p.Val1146=) c.612G>C (p.Val204=) c.1651G>C (n.1651G>C) c.446G>C c.1314G>C c.3774G>C (p.Val1258=) c.3954G>C (p.Val1318=) c.3621G>C (p.Val1207=) | |
7 | g.117642584G>T | CA457228505 | CFTR | c.*73G>T (n.*73G>T) c.*3578G>T (n.*3578G>T) c.3681G>T (p.Val1227=) c.3864G>T (p.Val1288=) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*2239G>T (n.*2239G>T) c.3858G>T (p.Val1286=) c.*3688G>T (n.*3688G>T) c.3438G>T (p.Val1146=) c.612G>T (p.Val204=) c.1651G>T (n.1651G>T) c.446G>T c.1314G>T c.3774G>T (p.Val1258=) c.3954G>T (p.Val1318=) c.3621G>T (p.Val1207=) | |
7 | g.117642585A= | CA1737404815 | CFTR | c.*74A= (n.*74A=) c.*3579A= (n.*3579A=) c.3682A= (p.Ile1228=) c.3865A= (p.Ile1289=) c.*518A= (n.*518A=) c.*526A= (n.*526A=) c.*2240A= (n.*2240A=) c.3859A= (p.Ile1287=) c.*3689A= (n.*3689A=) c.3439A= (p.Ile1147=) c.613A= (p.Ile205=) c.1652A= (n.1652A=) c.447A= c.1315A= c.3775A= (p.Ile1259=) c.3955A= (p.Ile1319=) c.3622A= (p.Ile1208=) | |
7 | g.117642585A>C | CA368975610 | CFTR | c.*74A>C (n.*74A>C) c.*3579A>C (n.*3579A>C) c.3682A>C (p.Ile1228Leu) c.3865A>C (p.Ile1289Leu) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*2240A>C (n.*2240A>C) c.3859A>C (p.Ile1287Leu) c.*3689A>C (n.*3689A>C) c.3439A>C (p.Ile1147Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.1652A>C (n.1652A>C) c.447A>C c.1315A>C c.3775A>C (p.Ile1259Leu) c.3955A>C (p.Ile1319Leu) c.3622A>C (p.Ile1208Leu) | |
7 | g.117642585A>G | CA368975606 | CFTR | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*3579A>G (n.*3579A>G) c.3682A>G (p.Ile1228Val) c.3865A>G (p.Ile1289Val) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*2240A>G (n.*2240A>G) c.3859A>G (p.Ile1287Val) c.*3689A>G (n.*3689A>G) c.3439A>G (p.Ile1147Val) c.613A>G (p.Ile205Val) c.1652A>G (n.1652A>G) c.447A>G c.1315A>G c.3775A>G (p.Ile1259Val) c.3955A>G (p.Ile1319Val) c.3622A>G (p.Ile1208Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642585A>T | CA368975608 | CFTR | c.*74A>T (n.*74A>T) c.*3579A>T (n.*3579A>T) c.3682A>T (p.Ile1228Leu) c.3865A>T (p.Ile1289Leu) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*2240A>T (n.*2240A>T) c.3859A>T (p.Ile1287Leu) c.*3689A>T (n.*3689A>T) c.3439A>T (p.Ile1147Leu) c.613A>T (p.Ile205Leu) c.1652A>T (n.1652A>T) c.447A>T c.1315A>T c.3775A>T (p.Ile1259Leu) c.3955A>T (p.Ile1319Leu) c.3622A>T (p.Ile1208Leu) | |
7 | g.117642586T>A | CA4451559 | CFTR | c.*75T>A (n.*75T>A) c.*3580T>A (n.*3580T>A) c.3683T>A (p.Ile1228Lys) c.3866T>A (p.Ile1289Lys) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.3860T>A (p.Ile1287Lys) c.*3690T>A (n.*3690T>A) c.3440T>A (p.Ile1147Lys) c.614T>A (p.Ile205Lys) c.1653T>A (n.1653T>A) c.448T>A c.1316T>A c.3776T>A (p.Ile1259Lys) c.3956T>A (p.Ile1319Lys) c.3623T>A (p.Ile1208Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642586T>C | CA368975614 | CFTR | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*3580T>C (n.*3580T>C) c.3683T>C (p.Ile1228Thr) c.3866T>C (p.Ile1289Thr) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.3860T>C (p.Ile1287Thr) c.*3690T>C (n.*3690T>C) c.3440T>C (p.Ile1147Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.1653T>C (n.1653T>C) c.448T>C c.1316T>C c.3776T>C (p.Ile1259Thr) c.3956T>C (p.Ile1319Thr) c.3623T>C (p.Ile1208Thr) | |
7 | g.117642586T>G | CA368975616 | CFTR | c.*75T>G (n.*75T>G) c.*3580T>G (n.*3580T>G) c.3683T>G (p.Ile1228Arg) c.3866T>G (p.Ile1289Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*2241T>G (n.*2241T>G) c.3860T>G (p.Ile1287Arg) c.*3690T>G (n.*3690T>G) c.3440T>G (p.Ile1147Arg) c.614T>G (p.Ile205Arg) c.1653T>G (n.1653T>G) c.448T>G c.1316T>G c.3776T>G (p.Ile1259Arg) c.3956T>G (p.Ile1319Arg) c.3623T>G (p.Ile1208Arg) | |
7 | g.117642586T= | CA1737404816 | CFTR | c.*75T= (n.*75T=) c.*3580T= (n.*3580T=) c.3683T= (p.Ile1228=) c.3866T= (p.Ile1289=) c.*519T= (n.*519T=) c.*527T= (n.*527T=) c.*2241T= (n.*2241T=) c.3860T= (p.Ile1287=) c.*3690T= (n.*3690T=) c.3440T= (p.Ile1147=) c.614T= (p.Ile205=) c.1653T= (n.1653T=) c.448T= c.1316T= c.3776T= (p.Ile1259=) c.3956T= (p.Ile1319=) c.3623T= (p.Ile1208=) | |
7 | g.117642587A>C | CA457228517 | CFTR | c.*76A>C (n.*76A>C) c.*3581A>C (n.*3581A>C) c.3684A>C (p.Ile1228=) c.3867A>C (p.Ile1289=) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*2242A>C (n.*2242A>C) c.3861A>C (p.Ile1287=) c.*3691A>C (n.*3691A>C) c.3441A>C (p.Ile1147=) c.615A>C (p.Ile205=) c.1654A>C (n.1654A>C) c.449A>C c.1317A>C c.3777A>C (p.Ile1259=) c.3957A>C (p.Ile1319=) c.3624A>C (p.Ile1208=) | |
7 | g.117642587A>G | CA368975621 | CFTR | c.*76A>G (n.*76A>G) c.*3581A>G (n.*3581A>G) c.3684A>G (p.Ile1228Met) c.3867A>G (p.Ile1289Met) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*2242A>G (n.*2242A>G) c.3861A>G (p.Ile1287Met) c.*3691A>G (n.*3691A>G) c.3441A>G (p.Ile1147Met) c.615A>G (p.Ile205Met) c.1654A>G (n.1654A>G) c.449A>G c.1317A>G c.3777A>G (p.Ile1259Met) c.3957A>G (p.Ile1319Met) c.3624A>G (p.Ile1208Met) | |
7 | g.117642587A>T | CA457228515 | CFTR | c.*76A>T (n.*76A>T) c.*3581A>T (n.*3581A>T) c.3684A>T (p.Ile1228=) c.3867A>T (p.Ile1289=) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*2242A>T (n.*2242A>T) c.3861A>T (p.Ile1287=) c.*3691A>T (n.*3691A>T) c.3441A>T (p.Ile1147=) c.615A>T (p.Ile205=) c.1654A>T (n.1654A>T) c.449A>T c.1317A>T c.3777A>T (p.Ile1259=) c.3957A>T (p.Ile1319=) c.3624A>T (p.Ile1208=) | |
7 | g.117642588C>A | CA4451560 | CFTR | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*3582C>A (n.*3582C>A) c.3685C>A (p.Pro1229Thr) c.3868C>A (p.Pro1290Thr) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*2243C>A (n.*2243C>A) c.3862C>A (p.Pro1288Thr) c.*3692C>A (n.*3692C>A) c.3442C>A (p.Pro1148Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.1655C>A (n.1655C>A) c.450C>A c.1318C>A c.3778C>A (p.Pro1260Thr) c.3958C>A (p.Pro1320Thr) c.3625C>A (p.Pro1209Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642588C= | CA1737404817 | CFTR | c.*77C= (n.*77C=) c.*3582C= (n.*3582C=) c.3685C= (p.Pro1229=) c.3868C= (p.Pro1290=) c.*521C= (n.*521C=) c.*529C= (n.*529C=) c.*2243C= (n.*2243C=) c.3862C= (p.Pro1288=) c.*3692C= (n.*3692C=) c.3442C= (p.Pro1148=) c.616C= (p.Pro206=) c.1655C= (n.1655C=) c.450C= c.1318C= c.3778C= (p.Pro1260=) c.3958C= (p.Pro1320=) c.3625C= (p.Pro1209=) | |
7 | g.117642588C>G | CA368975627 | CFTR | c.*77C>G (n.*77C>G) c.*3582C>G (n.*3582C>G) c.3685C>G (p.Pro1229Ala) c.3868C>G (p.Pro1290Ala) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*2243C>G (n.*2243C>G) c.3862C>G (p.Pro1288Ala) c.*3692C>G (n.*3692C>G) c.3442C>G (p.Pro1148Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.1655C>G (n.1655C>G) c.450C>G c.1318C>G c.3778C>G (p.Pro1260Ala) c.3958C>G (p.Pro1320Ala) c.3625C>G (p.Pro1209Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642588C>T | CA327312 | CFTR | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*3582C>T (n.*3582C>T) c.3685C>T (p.Pro1229Ser) c.3868C>T (p.Pro1290Ser) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.3862C>T (p.Pro1288Ser) c.*3692C>T (n.*3692C>T) c.3442C>T (p.Pro1148Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.1655C>T (n.1655C>T) c.450C>T c.1318C>T c.3778C>T (p.Pro1260Ser) c.3958C>T (p.Pro1320Ser) c.3625C>T (p.Pro1209Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642589C>A | CA368975633 | CFTR | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*3583C>A (n.*3583C>A) c.3686C>A (p.Pro1229Gln) c.3869C>A (p.Pro1290Gln) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.3863C>A (p.Pro1288Gln) c.*3693C>A (n.*3693C>A) c.3443C>A (p.Pro1148Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) c.1656C>A (n.1656C>A) c.451C>A c.1319C>A c.3779C>A (p.Pro1260Gln) c.3959C>A (p.Pro1320Gln) c.3626C>A (p.Pro1209Gln) | |
7 | g.117642589C= | CA1737404818 | CFTR | c.*78C= (n.*78C=) c.*3583C= (n.*3583C=) c.3686C= (p.Pro1229=) c.3869C= (p.Pro1290=) c.*522C= (n.*522C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*2244C= (n.*2244C=) c.3863C= (p.Pro1288=) c.*3693C= (n.*3693C=) c.3443C= (p.Pro1148=) c.617C= (p.Pro206=) c.1656C= (n.1656C=) c.451C= c.1319C= c.3779C= (p.Pro1260=) c.3959C= (p.Pro1320=) c.3626C= (p.Pro1209=) | |
7 | g.117642589C>G | CA368975635 | CFTR | c.*78C>G (n.*78C>G) c.*3583C>G (n.*3583C>G) c.3686C>G (p.Pro1229Arg) c.3869C>G (p.Pro1290Arg) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*2244C>G (n.*2244C>G) c.3863C>G (p.Pro1288Arg) c.*3693C>G (n.*3693C>G) c.3443C>G (p.Pro1148Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.1656C>G (n.1656C>G) c.451C>G c.1319C>G c.3779C>G (p.Pro1260Arg) c.3959C>G (p.Pro1320Arg) c.3626C>G (p.Pro1209Arg) | |
7 | g.117642589C>T | CA4451561 | CFTR | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*3583C>T (n.*3583C>T) c.3686C>T (p.Pro1229Leu) c.3869C>T (p.Pro1290Leu) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.3863C>T (p.Pro1288Leu) c.*3693C>T (n.*3693C>T) c.3443C>T (p.Pro1148Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.1656C>T (n.1656C>T) c.451C>T c.1319C>T c.3779C>T (p.Pro1260Leu) c.3959C>T (p.Pro1320Leu) c.3626C>T (p.Pro1209Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642590A= | CA1737404819 | CFTR | c.*79A= (n.*79A=) c.*3584A= (n.*3584A=) c.3687A= (p.Pro1229=) c.3870A= (p.Pro1290=) c.*523A= (n.*523A=) c.*531A= (n.*531A=) c.*2245A= (n.*2245A=) c.3864A= (p.Pro1288=) c.*3694A= (n.*3694A=) c.3444A= (p.Pro1148=) c.618A= (p.Pro206=) c.1657A= (n.1657A=) c.452A= c.1320A= c.3780A= (p.Pro1260=) c.3960A= (p.Pro1320=) c.3627A= (p.Pro1209=) | |
7 | g.117642590A>C | CA457228529 | CFTR | c.*79A>C (n.*79A>C) c.*3584A>C (n.*3584A>C) c.3687A>C (p.Pro1229=) c.3870A>C (p.Pro1290=) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*2245A>C (n.*2245A>C) c.3864A>C (p.Pro1288=) c.*3694A>C (n.*3694A>C) c.3444A>C (p.Pro1148=) c.618A>C (p.Pro206=) c.1657A>C (n.1657A>C) c.452A>C c.1320A>C c.3780A>C (p.Pro1260=) c.3960A>C (p.Pro1320=) c.3627A>C (p.Pro1209=) | |
7 | g.117642590A>G | CA146699 | CFTR | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*3584A>G (n.*3584A>G) c.3687A>G (p.Pro1229=) c.3870A>G (p.Pro1290=) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*2245A>G (n.*2245A>G) c.3864A>G (p.Pro1288=) c.*3694A>G (n.*3694A>G) c.3444A>G (p.Pro1148=) c.618A>G (p.Pro206=) c.1657A>G (n.1657A>G) c.452A>G c.1320A>G c.3780A>G (p.Pro1260=) c.3960A>G (p.Pro1320=) c.3627A>G (p.Pro1209=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642590A>T | CA457228531 | CFTR | c.*79A>T (n.*79A>T) c.*3584A>T (n.*3584A>T) c.3687A>T (p.Pro1229=) c.3870A>T (p.Pro1290=) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*2245A>T (n.*2245A>T) c.3864A>T (p.Pro1288=) c.*3694A>T (n.*3694A>T) c.3444A>T (p.Pro1148=) c.618A>T (p.Pro206=) c.1657A>T (n.1657A>T) c.452A>T c.1320A>T c.3780A>T (p.Pro1260=) c.3960A>T (p.Pro1320=) c.3627A>T (p.Pro1209=) | |
7 | g.117642591C>A | CA368975648 | CFTR | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*3585C>A (n.*3585C>A) c.3688C>A (p.Gln1230Lys) c.3871C>A (p.Gln1291Lys) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*2246C>A (n.*2246C>A) c.3865C>A (p.Gln1289Lys) c.*3695C>A (n.*3695C>A) c.3445C>A (p.Gln1149Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.1658C>A (n.1658C>A) c.453C>A c.1321C>A c.3781C>A (p.Gln1261Lys) c.3961C>A (p.Gln1321Lys) c.3628C>A (p.Gln1210Lys) | |
7 | g.117642591C= | CA1737404820 | CFTR | c.*80C= (n.*80C=) c.*3585C= (n.*3585C=) c.3688C= (p.Gln1230=) c.3871C= (p.Gln1291=) c.*524C= (n.*524C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*2246C= (n.*2246C=) c.3865C= (p.Gln1289=) c.*3695C= (n.*3695C=) c.3445C= (p.Gln1149=) c.619C= (p.Gln207=) c.1658C= (n.1658C=) c.453C= c.1321C= c.3781C= (p.Gln1261=) c.3961C= (p.Gln1321=) c.3628C= (p.Gln1210=) | |
7 | g.117642591C>G | CA368975649 | CFTR | c.*80C>G (n.*80C>G) c.*3585C>G (n.*3585C>G) c.3688C>G (p.Gln1230Glu) c.3871C>G (p.Gln1291Glu) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*2246C>G (n.*2246C>G) c.3865C>G (p.Gln1289Glu) c.*3695C>G (n.*3695C>G) c.3445C>G (p.Gln1149Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.1658C>G (n.1658C>G) c.453C>G c.1321C>G c.3781C>G (p.Gln1261Glu) c.3961C>G (p.Gln1321Glu) c.3628C>G (p.Gln1210Glu) | |
7 | g.117642591C>T | CA327314 | CFTR | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*3585C>T (n.*3585C>T) c.3688C>T (p.Gln1230Ter) c.3871C>T (p.Gln1291Ter) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.3865C>T (p.Gln1289Ter) c.*3695C>T (n.*3695C>T) c.3445C>T (p.Gln1149Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.1658C>T (n.1658C>T) c.453C>T c.1321C>T c.3781C>T (p.Gln1261Ter) c.3961C>T (p.Gln1321Ter) c.3628C>T (p.Gln1210Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642592A= | CA1737404821 | CFTR | c.*81A= (n.*81A=) c.*3586A= (n.*3586A=) c.3689A= (p.Gln1230=) c.3872A= (p.Gln1291=) c.*525A= (n.*525A=) c.*533A= (n.*533A=) c.*2247A= (n.*2247A=) c.3866A= (p.Gln1289=) c.*3696A= (n.*3696A=) c.3446A= (p.Gln1149=) c.620A= (p.Gln207=) c.1659A= (n.1659A=) c.454A= c.1322A= c.3782A= (p.Gln1261=) c.3962A= (p.Gln1321=) c.3629A= (p.Gln1210=) | |
7 | g.117642592A>C | CA368975650 | CFTR | c.*81A>C (n.*81A>C) c.*3586A>C (n.*3586A>C) c.3689A>C (p.Gln1230Pro) c.3872A>C (p.Gln1291Pro) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*2247A>C (n.*2247A>C) c.3866A>C (p.Gln1289Pro) c.*3696A>C (n.*3696A>C) c.3446A>C (p.Gln1149Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.1659A>C (n.1659A>C) c.454A>C c.1322A>C c.3782A>C (p.Gln1261Pro) c.3962A>C (p.Gln1321Pro) c.3629A>C (p.Gln1210Pro) | |
7 | g.117642592A>G | CA327316 | CFTR | c.*81A>G (n.*81A>G) c.*3586A>G (n.*3586A>G) c.3689A>G (p.Gln1230Arg) c.3872A>G (p.Gln1291Arg) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*2247A>G (n.*2247A>G) c.3866A>G (p.Gln1289Arg) c.*3696A>G (n.*3696A>G) c.3446A>G (p.Gln1149Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.1659A>G (n.1659A>G) c.454A>G c.1322A>G c.3782A>G (p.Gln1261Arg) c.3962A>G (p.Gln1321Arg) c.3629A>G (p.Gln1210Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642592A>T | CA368975653 | CFTR | c.*81A>T (n.*81A>T) c.*3586A>T (n.*3586A>T) c.3689A>T (p.Gln1230Leu) c.3872A>T (p.Gln1291Leu) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*2247A>T (n.*2247A>T) c.3866A>T (p.Gln1289Leu) c.*3696A>T (n.*3696A>T) c.3446A>T (p.Gln1149Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.1659A>T (n.1659A>T) c.454A>T c.1322A>T c.3782A>T (p.Gln1261Leu) c.3962A>T (p.Gln1321Leu) c.3629A>T (p.Gln1210Leu) | |
7 | g.117642593G>A | CA457228541 | CFTR | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*3587G>A (n.*3587G>A) c.3690G>A (p.Gln1230=) c.3873G>A (p.Gln1291=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*2248G>A (n.*2248G>A) c.3867G>A (p.Gln1289=) c.*3697G>A (n.*3697G>A) c.3447G>A (p.Gln1149=) c.621G>A (p.Gln207=) c.1660G>A (n.1660G>A) c.455G>A c.1323G>A c.3783G>A (p.Gln1261=) c.3963G>A (p.Gln1321=) c.3630G>A (p.Gln1210=) | gnomAD v4 |
7 | g.117642593G>C | CA325548 | CFTR | c.*82G>C (n.*82G>C) c.*3587G>C (n.*3587G>C) c.3690G>C (p.Gln1230His) c.3873G>C (p.Gln1291His) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*2248G>C (n.*2248G>C) c.3867G>C (p.Gln1289His) c.*3697G>C (n.*3697G>C) c.3447G>C (p.Gln1149His) c.621G>C (p.Gln207His) c.1660G>C (n.1660G>C) c.455G>C c.1323G>C c.3783G>C (p.Gln1261His) c.3963G>C (p.Gln1321His) c.3630G>C (p.Gln1210His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642593G= | CA1737404822 | CFTR | c.*82G= (n.*82G=) c.*3587G= (n.*3587G=) c.3690G= (p.Gln1230=) c.3873G= (p.Gln1291=) c.*526G= (n.*526G=) c.*534G= (n.*534G=) c.*2248G= (n.*2248G=) c.3867G= (p.Gln1289=) c.*3697G= (n.*3697G=) c.3447G= (p.Gln1149=) c.621G= (p.Gln207=) c.1660G= (n.1660G=) c.455G= c.1323G= c.3783G= (p.Gln1261=) c.3963G= (p.Gln1321=) c.3630G= (p.Gln1210=) | |
7 | g.117642593G>T | CA368975658 | CFTR | c.*82G>T (n.*82G>T) c.*3587G>T (n.*3587G>T) c.3690G>T (p.Gln1230His) c.3873G>T (p.Gln1291His) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*2248G>T (n.*2248G>T) c.3867G>T (p.Gln1289His) c.*3697G>T (n.*3697G>T) c.3447G>T (p.Gln1149His) c.621G>T (p.Gln207His) c.1660G>T (n.1660G>T) c.455G>T c.1323G>T c.3783G>T (p.Gln1261His) c.3963G>T (p.Gln1321His) c.3630G>T (p.Gln1210His) | |
7 | g.117642594G>A | CA325556 | CFTR | c.*82+1G>A (n.*82+1G>A) c.*3587+1G>A (n.*3587+1G>A) c.3690+1G>A (n.3690+1G>A) c.3873+1G>A (n.3873+1G>A) c.*526+1G>A (n.*526+1G>A) c.*534+1G>A (n.*534+1G>A) c.*2248+1G>A (n.*2248+1G>A) c.3867+1G>A (n.3867+1G>A) c.*3697+1G>A (n.*3697+1G>A) c.3447+1G>A (n.3447+1G>A) c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.1660+1G>A (n.1660+1G>A) c.455+1G>A c.1323+1G>A c.3783+1G>A (n.3783+1G>A) c.3963+1G>A (n.3963+1G>A) c.3630+1G>A (n.3630+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642594G>C | CA368975664 | CFTR | c.*82+1G>C (n.*82+1G>C) c.*3587+1G>C (n.*3587+1G>C) c.3690+1G>C (n.3690+1G>C) c.3873+1G>C (n.3873+1G>C) c.*526+1G>C (n.*526+1G>C) c.*534+1G>C (n.*534+1G>C) c.*2248+1G>C (n.*2248+1G>C) c.3867+1G>C (n.3867+1G>C) c.*3697+1G>C (n.*3697+1G>C) c.3447+1G>C (n.3447+1G>C) c.621+1G>C (n.621+1G>C) c.1660+1G>C (n.1660+1G>C) c.455+1G>C c.1323+1G>C c.3783+1G>C (n.3783+1G>C) c.3963+1G>C (n.3963+1G>C) c.3630+1G>C (n.3630+1G>C) | |
7 | g.117642594G= | CA1737404823 | CFTR | c.*82+1G= (n.*82+1G=) c.*3587+1G= (n.*3587+1G=) c.3690+1G= (n.3690+1G=) c.3873+1G= (n.3873+1G=) c.*526+1G= (n.*526+1G=) c.*534+1G= (n.*534+1G=) c.*2248+1G= (n.*2248+1G=) c.3867+1G= (n.3867+1G=) c.*3697+1G= (n.*3697+1G=) c.3447+1G= (n.3447+1G=) c.621+1G= (n.621+1G=) c.1660+1G= (n.1660+1G=) c.455+1G= c.1323+1G= c.3783+1G= (n.3783+1G=) c.3963+1G= (n.3963+1G=) c.3630+1G= (n.3630+1G=) | |
7 | g.117642594G>T | CA368975667 | CFTR | c.*82+1G>T (n.*82+1G>T) c.*3587+1G>T (n.*3587+1G>T) c.3690+1G>T (n.3690+1G>T) c.3873+1G>T (n.3873+1G>T) c.*526+1G>T (n.*526+1G>T) c.*534+1G>T (n.*534+1G>T) c.*2248+1G>T (n.*2248+1G>T) c.3867+1G>T (n.3867+1G>T) c.*3697+1G>T (n.*3697+1G>T) c.3447+1G>T (n.3447+1G>T) c.621+1G>T (n.621+1G>T) c.1660+1G>T (n.1660+1G>T) c.455+1G>T c.1323+1G>T c.3783+1G>T (n.3783+1G>T) c.3963+1G>T (n.3963+1G>T) c.3630+1G>T (n.3630+1G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117642595T>A | CA368975670 | CFTR | c.*82+2T>A (n.*82+2T>A) c.*3587+2T>A (n.*3587+2T>A) c.3690+2T>A (n.3690+2T>A) c.3873+2T>A (n.3873+2T>A) c.*526+2T>A (n.*526+2T>A) c.*534+2T>A (n.*534+2T>A) c.*2248+2T>A (n.*2248+2T>A) c.3867+2T>A (n.3867+2T>A) c.*3697+2T>A (n.*3697+2T>A) c.3447+2T>A (n.3447+2T>A) c.621+2T>A (n.621+2T>A) c.1660+2T>A (n.1660+2T>A) c.455+2T>A c.1323+2T>A c.3783+2T>A (n.3783+2T>A) c.3963+2T>A (n.3963+2T>A) c.3630+2T>A (n.3630+2T>A) | |
7 | g.117642595T>C | CA327317 | CFTR | c.*82+2T>C (n.*82+2T>C) c.*3587+2T>C (n.*3587+2T>C) c.3690+2T>C (n.3690+2T>C) c.3873+2T>C (n.3873+2T>C) c.*526+2T>C (n.*526+2T>C) c.*534+2T>C (n.*534+2T>C) c.*2248+2T>C (n.*2248+2T>C) c.3867+2T>C (n.3867+2T>C) c.*3697+2T>C (n.*3697+2T>C) c.3447+2T>C (n.3447+2T>C) c.621+2T>C (n.621+2T>C) c.1660+2T>C (n.1660+2T>C) c.455+2T>C c.1323+2T>C c.3783+2T>C (n.3783+2T>C) c.3963+2T>C (n.3963+2T>C) c.3630+2T>C (n.3630+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642595T>G | CA368975673 | CFTR | c.*82+2T>G (n.*82+2T>G) c.*3587+2T>G (n.*3587+2T>G) c.3690+2T>G (n.3690+2T>G) c.3873+2T>G (n.3873+2T>G) c.*526+2T>G (n.*526+2T>G) c.*534+2T>G (n.*534+2T>G) c.*2248+2T>G (n.*2248+2T>G) c.3867+2T>G (n.3867+2T>G) c.*3697+2T>G (n.*3697+2T>G) c.3447+2T>G (n.3447+2T>G) c.621+2T>G (n.621+2T>G) c.1660+2T>G (n.1660+2T>G) c.455+2T>G c.1323+2T>G c.3783+2T>G (n.3783+2T>G) c.3963+2T>G (n.3963+2T>G) c.3630+2T>G (n.3630+2T>G) | |
7 | g.117642595T= | CA1737404824 | CFTR | c.*82+2T= (n.*82+2T=) c.*3587+2T= (n.*3587+2T=) c.3690+2T= (n.3690+2T=) c.3873+2T= (n.3873+2T=) c.*526+2T= (n.*526+2T=) c.*534+2T= (n.*534+2T=) c.*2248+2T= (n.*2248+2T=) c.3867+2T= (n.3867+2T=) c.*3697+2T= (n.*3697+2T=) c.3447+2T= (n.3447+2T=) c.621+2T= (n.621+2T=) c.1660+2T= (n.1660+2T=) c.455+2T= c.1323+2T= c.3783+2T= (n.3783+2T=) c.3963+2T= (n.3963+2T=) c.3630+2T= (n.3630+2T=) | |
7 | g.117642596G>A | CA1737404826 | CFTR | c.*82+3G>A (n.*82+3G>A) c.*3587+3G>A (n.*3587+3G>A) c.3690+3G>A (n.3690+3G>A) c.3873+3G>A (n.3873+3G>A) c.*526+3G>A (n.*526+3G>A) c.*534+3G>A (n.*534+3G>A) c.*2248+3G>A (n.*2248+3G>A) c.3867+3G>A (n.3867+3G>A) c.*3697+3G>A (n.*3697+3G>A) c.3447+3G>A (n.3447+3G>A) c.621+3G>A (n.621+3G>A) c.1660+3G>A (n.1660+3G>A) c.455+3G>A c.1323+3G>A c.3783+3G>A (n.3783+3G>A) c.3963+3G>A (n.3963+3G>A) c.3630+3G>A (n.3630+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642596G= | CA1737404825 | CFTR | c.*82+3G= (n.*82+3G=) c.*3587+3G= (n.*3587+3G=) c.3690+3G= (n.3690+3G=) c.3873+3G= (n.3873+3G=) c.*526+3G= (n.*526+3G=) c.*534+3G= (n.*534+3G=) c.*2248+3G= (n.*2248+3G=) c.3867+3G= (n.3867+3G=) c.*3697+3G= (n.*3697+3G=) c.3447+3G= (n.3447+3G=) c.621+3G= (n.621+3G=) c.1660+3G= (n.1660+3G=) c.455+3G= c.1323+3G= c.3783+3G= (n.3783+3G=) c.3963+3G= (n.3963+3G=) c.3630+3G= (n.3630+3G=) | |
7 | g.117642596G>T | CA577224066 | CFTR | c.*82+3G>T (n.*82+3G>T) c.*3587+3G>T (n.*3587+3G>T) c.3690+3G>T (n.3690+3G>T) c.3873+3G>T (n.3873+3G>T) c.*526+3G>T (n.*526+3G>T) c.*534+3G>T (n.*534+3G>T) c.*2248+3G>T (n.*2248+3G>T) c.3867+3G>T (n.3867+3G>T) c.*3697+3G>T (n.*3697+3G>T) c.3447+3G>T (n.3447+3G>T) c.621+3G>T (n.621+3G>T) c.1660+3G>T (n.1660+3G>T) c.455+3G>T c.1323+3G>T c.3783+3G>T (n.3783+3G>T) c.3963+3G>T (n.3963+3G>T) c.3630+3G>T (n.3630+3G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642598G>A | CA2580076364 | CFTR | c.*82+5G>A (n.*82+5G>A) c.*3587+5G>A (n.*3587+5G>A) c.3690+5G>A (n.3690+5G>A) c.3873+5G>A (n.3873+5G>A) c.*526+5G>A (n.*526+5G>A) c.*534+5G>A (n.*534+5G>A) c.*2248+5G>A (n.*2248+5G>A) c.3867+5G>A (n.3867+5G>A) c.*3697+5G>A (n.*3697+5G>A) c.3447+5G>A (n.3447+5G>A) c.621+5G>A (n.621+5G>A) c.1660+5G>A (n.1660+5G>A) c.455+5G>A c.1323+5G>A c.3783+5G>A (n.3783+5G>A) c.3963+5G>A (n.3963+5G>A) c.3630+5G>A (n.3630+5G>A) | ClinVar |
7 | g.117642599C>A | CA577224067 | CFTR | c.*82+6C>A (n.*82+6C>A) c.*3587+6C>A (n.*3587+6C>A) c.3690+6C>A (n.3690+6C>A) c.3873+6C>A (n.3873+6C>A) c.*526+6C>A (n.*526+6C>A) c.*534+6C>A (n.*534+6C>A) c.*2248+6C>A (n.*2248+6C>A) c.3867+6C>A (n.3867+6C>A) c.*3697+6C>A (n.*3697+6C>A) c.3447+6C>A (n.3447+6C>A) c.621+6C>A (n.621+6C>A) c.1660+6C>A (n.1660+6C>A) c.455+6C>A c.1323+6C>A c.3783+6C>A (n.3783+6C>A) c.3963+6C>A (n.3963+6C>A) c.3630+6C>A (n.3630+6C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117642599C= | CA1737404827 | CFTR | c.*82+6C= (n.*82+6C=) c.*3587+6C= (n.*3587+6C=) c.3690+6C= (n.3690+6C=) c.3873+6C= (n.3873+6C=) c.*526+6C= (n.*526+6C=) c.*534+6C= (n.*534+6C=) c.*2248+6C= (n.*2248+6C=) c.3867+6C= (n.3867+6C=) c.*3697+6C= (n.*3697+6C=) c.3447+6C= (n.3447+6C=) c.621+6C= (n.621+6C=) c.1660+6C= (n.1660+6C=) c.455+6C= c.1323+6C= c.3783+6C= (n.3783+6C=) c.3963+6C= (n.3963+6C=) c.3630+6C= (n.3630+6C=) | |
7 | g.117642600A= | CA1737404828 | CFTR | c.*82+7A= (n.*82+7A=) c.*3587+7A= (n.*3587+7A=) c.3690+7A= (n.3690+7A=) c.3873+7A= (n.3873+7A=) c.*526+7A= (n.*526+7A=) c.*534+7A= (n.*534+7A=) c.*2248+7A= (n.*2248+7A=) c.3867+7A= (n.3867+7A=) c.*3697+7A= (n.*3697+7A=) c.3447+7A= (n.3447+7A=) c.621+7A= (n.621+7A=) c.1660+7A= (n.1660+7A=) c.455+7A= c.1323+7A= c.3783+7A= (n.3783+7A=) c.3963+7A= (n.3963+7A=) c.3630+7A= (n.3630+7A=) | |
7 | g.117642600A>G | CA164947718 | CFTR | c.*82+7A>G (n.*82+7A>G) c.*3587+7A>G (n.*3587+7A>G) c.3690+7A>G (n.3690+7A>G) c.3873+7A>G (n.3873+7A>G) c.*526+7A>G (n.*526+7A>G) c.*534+7A>G (n.*534+7A>G) c.*2248+7A>G (n.*2248+7A>G) c.3867+7A>G (n.3867+7A>G) c.*3697+7A>G (n.*3697+7A>G) c.3447+7A>G (n.3447+7A>G) c.621+7A>G (n.621+7A>G) c.1660+7A>G (n.1660+7A>G) c.455+7A>G c.1323+7A>G c.3783+7A>G (n.3783+7A>G) c.3963+7A>G (n.3963+7A>G) c.3630+7A>G (n.3630+7A>G) | dbSNP |
7 | g.117642600A>T | CA4451562 | CFTR | c.*82+7A>T (n.*82+7A>T) c.*3587+7A>T (n.*3587+7A>T) c.3690+7A>T (n.3690+7A>T) c.3873+7A>T (n.3873+7A>T) c.*526+7A>T (n.*526+7A>T) c.*534+7A>T (n.*534+7A>T) c.*2248+7A>T (n.*2248+7A>T) c.3867+7A>T (n.3867+7A>T) c.*3697+7A>T (n.*3697+7A>T) c.3447+7A>T (n.3447+7A>T) c.621+7A>T (n.621+7A>T) c.1660+7A>T (n.1660+7A>T) c.455+7A>T c.1323+7A>T c.3783+7A>T (n.3783+7A>T) c.3963+7A>T (n.3963+7A>T) c.3630+7A>T (n.3630+7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642602A= | CA1737404829 | CFTR | c.*82+9A= (n.*82+9A=) c.*3587+9A= (n.*3587+9A=) c.3690+9A= (n.3690+9A=) c.3873+9A= (n.3873+9A=) c.*526+9A= (n.*526+9A=) c.*534+9A= (n.*534+9A=) c.*2248+9A= (n.*2248+9A=) c.3867+9A= (n.3867+9A=) c.*3697+9A= (n.*3697+9A=) c.3447+9A= (n.3447+9A=) c.621+9A= (n.621+9A=) c.1660+9A= (n.1660+9A=) c.455+9A= c.1323+9A= c.3783+9A= (n.3783+9A=) c.3963+9A= (n.3963+9A=) c.3630+9A= (n.3630+9A=) | |
7 | g.117642602A>C | CA4451563 | CFTR | c.*82+9A>C (n.*82+9A>C) c.*3587+9A>C (n.*3587+9A>C) c.3690+9A>C (n.3690+9A>C) c.3873+9A>C (n.3873+9A>C) c.*526+9A>C (n.*526+9A>C) c.*534+9A>C (n.*534+9A>C) c.*2248+9A>C (n.*2248+9A>C) c.3867+9A>C (n.3867+9A>C) c.*3697+9A>C (n.*3697+9A>C) c.3447+9A>C (n.3447+9A>C) c.621+9A>C (n.621+9A>C) c.1660+9A>C (n.1660+9A>C) c.455+9A>C c.1323+9A>C c.3783+9A>C (n.3783+9A>C) c.3963+9A>C (n.3963+9A>C) c.3630+9A>C (n.3630+9A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642602A>G | CA577224068 | CFTR | c.*82+9A>G (n.*82+9A>G) c.*3587+9A>G (n.*3587+9A>G) c.3690+9A>G (n.3690+9A>G) c.3873+9A>G (n.3873+9A>G) c.*526+9A>G (n.*526+9A>G) c.*534+9A>G (n.*534+9A>G) c.*2248+9A>G (n.*2248+9A>G) c.3867+9A>G (n.3867+9A>G) c.*3697+9A>G (n.*3697+9A>G) c.3447+9A>G (n.3447+9A>G) c.621+9A>G (n.621+9A>G) c.1660+9A>G (n.1660+9A>G) c.455+9A>G c.1323+9A>G c.3783+9A>G (n.3783+9A>G) c.3963+9A>G (n.3963+9A>G) c.3630+9A>G (n.3630+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642603A= | CA1737404830 | CFTR | c.*82+10A= (n.*82+10A=) c.*3587+10A= (n.*3587+10A=) c.3690+10A= (n.3690+10A=) c.3873+10A= (n.3873+10A=) c.*526+10A= (n.*526+10A=) c.*534+10A= (n.*534+10A=) c.*2248+10A= (n.*2248+10A=) c.3867+10A= (n.3867+10A=) c.*3697+10A= (n.*3697+10A=) c.3447+10A= (n.3447+10A=) c.621+10A= (n.621+10A=) c.1660+10A= (n.1660+10A=) c.455+10A= c.1323+10A= c.3783+10A= (n.3783+10A=) c.3963+10A= (n.3963+10A=) c.3630+10A= (n.3630+10A=) | |
7 | g.117642603A>G | CA915945449 | CFTR | c.*82+10A>G (n.*82+10A>G) c.*3587+10A>G (n.*3587+10A>G) c.3690+10A>G (n.3690+10A>G) c.3873+10A>G (n.3873+10A>G) c.*526+10A>G (n.*526+10A>G) c.*534+10A>G (n.*534+10A>G) c.*2248+10A>G (n.*2248+10A>G) c.3867+10A>G (n.3867+10A>G) c.*3697+10A>G (n.*3697+10A>G) c.3447+10A>G (n.3447+10A>G) c.621+10A>G (n.621+10A>G) c.1660+10A>G (n.1660+10A>G) c.455+10A>G c.1323+10A>G c.3783+10A>G (n.3783+10A>G) c.3963+10A>G (n.3963+10A>G) c.3630+10A>G (n.3630+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642605G>A | CA2684620473 | CFTR | c.*82+12G>A (n.*82+12G>A) c.*3587+12G>A (n.*3587+12G>A) c.3690+12G>A (n.3690+12G>A) c.3873+12G>A (n.3873+12G>A) c.*526+12G>A (n.*526+12G>A) c.*534+12G>A (n.*534+12G>A) c.*2248+12G>A (n.*2248+12G>A) c.3867+12G>A (n.3867+12G>A) c.*3697+12G>A (n.*3697+12G>A) c.3447+12G>A (n.3447+12G>A) c.621+12G>A (n.621+12G>A) c.1660+12G>A (n.1660+12G>A) c.455+12G>A c.1323+12G>A c.3783+12G>A (n.3783+12G>A) c.3963+12G>A (n.3963+12G>A) c.3630+12G>A (n.3630+12G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642605G>C | CA1139660070 | CFTR | c.*82+12G>C (n.*82+12G>C) c.*3587+12G>C (n.*3587+12G>C) c.3690+12G>C (n.3690+12G>C) c.3873+12G>C (n.3873+12G>C) c.*526+12G>C (n.*526+12G>C) c.*534+12G>C (n.*534+12G>C) c.*2248+12G>C (n.*2248+12G>C) c.3867+12G>C (n.3867+12G>C) c.*3697+12G>C (n.*3697+12G>C) c.3447+12G>C (n.3447+12G>C) c.621+12G>C (n.621+12G>C) c.1660+12G>C (n.1660+12G>C) c.455+12G>C c.1323+12G>C c.3783+12G>C (n.3783+12G>C) c.3963+12G>C (n.3963+12G>C) c.3630+12G>C (n.3630+12G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117642605G= | CA1737404831 | CFTR | c.*82+12G= (n.*82+12G=) c.*3587+12G= (n.*3587+12G=) c.3690+12G= (n.3690+12G=) c.3873+12G= (n.3873+12G=) c.*526+12G= (n.*526+12G=) c.*534+12G= (n.*534+12G=) c.*2248+12G= (n.*2248+12G=) c.3867+12G= (n.3867+12G=) c.*3697+12G= (n.*3697+12G=) c.3447+12G= (n.3447+12G=) c.621+12G= (n.621+12G=) c.1660+12G= (n.1660+12G=) c.455+12G= c.1323+12G= c.3783+12G= (n.3783+12G=) c.3963+12G= (n.3963+12G=) c.3630+12G= (n.3630+12G=) | |
7 | g.117642607C>G | CA2684620474 | CFTR | c.*82+14C>G (n.*82+14C>G) c.*3587+14C>G (n.*3587+14C>G) c.3690+14C>G (n.3690+14C>G) c.3873+14C>G (n.3873+14C>G) c.*526+14C>G (n.*526+14C>G) c.*534+14C>G (n.*534+14C>G) c.*2248+14C>G (n.*2248+14C>G) c.3867+14C>G (n.3867+14C>G) c.*3697+14C>G (n.*3697+14C>G) c.3447+14C>G (n.3447+14C>G) c.621+14C>G (n.621+14C>G) c.1660+14C>G (n.1660+14C>G) c.455+14C>G c.1323+14C>G c.3783+14C>G (n.3783+14C>G) c.3963+14C>G (n.3963+14C>G) c.3630+14C>G (n.3630+14C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642607_117642613del | CA1106311305 | CFTR | c.*82+14_*82+20del (n.*82+14_*82+20del) c.*3587+14_*3587+20del (n.*3587+14_*3587+20del) c.3690+14_3690+20del (n.3690+14_3690+20del) c.3873+14_3873+20del (n.3873+14_3873+20del) c.*526+14_*526+20del (n.*526+14_*526+20del) c.*534+14_*534+20del (n.*534+14_*534+20del) c.*2248+14_*2248+20del (n.*2248+14_*2248+20del) c.3867+14_3867+20del (n.3867+14_3867+20del) c.*3697+14_*3697+20del (n.*3697+14_*3697+20del) c.3447+14_3447+20del (n.3447+14_3447+20del) c.621+14_621+20del (n.621+14_621+20del) c.1660+14_1660+20del (n.1660+14_1660+20del) c.455+14_455+20del c.1323+14_1323+20del c.3783+14_3783+20del (n.3783+14_3783+20del) c.3963+14_3963+20del (n.3963+14_3963+20del) c.3630+14_3630+20del (n.3630+14_3630+20del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642608T>G | CA164947741 | CFTR | c.*82+15T>G (n.*82+15T>G) c.*3587+15T>G (n.*3587+15T>G) c.3690+15T>G (n.3690+15T>G) c.3873+15T>G (n.3873+15T>G) c.*526+15T>G (n.*526+15T>G) c.*534+15T>G (n.*534+15T>G) c.*2248+15T>G (n.*2248+15T>G) c.3867+15T>G (n.3867+15T>G) c.*3697+15T>G (n.*3697+15T>G) c.3447+15T>G (n.3447+15T>G) c.621+15T>G (n.621+15T>G) c.1660+15T>G (n.1660+15T>G) c.455+15T>G c.1323+15T>G c.3783+15T>G (n.3783+15T>G) c.3963+15T>G (n.3963+15T>G) c.3630+15T>G (n.3630+15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642608T= | CA1737404832 | CFTR | c.*82+15T= (n.*82+15T=) c.*3587+15T= (n.*3587+15T=) c.3690+15T= (n.3690+15T=) c.3873+15T= (n.3873+15T=) c.*526+15T= (n.*526+15T=) c.*534+15T= (n.*534+15T=) c.*2248+15T= (n.*2248+15T=) c.3867+15T= (n.3867+15T=) c.*3697+15T= (n.*3697+15T=) c.3447+15T= (n.3447+15T=) c.621+15T= (n.621+15T=) c.1660+15T= (n.1660+15T=) c.455+15T= c.1323+15T= c.3783+15T= (n.3783+15T=) c.3963+15T= (n.3963+15T=) c.3630+15T= (n.3630+15T=) | |
7 | g.117642609dup | CA2684620475 | CFTR | c.*82+16dup (n.*82+16dup) c.*3587+16dup (n.*3587+16dup) c.3690+16dup (n.3690+16dup) c.3873+16dup (n.3873+16dup) c.*526+16dup (n.*526+16dup) c.*534+16dup (n.*534+16dup) c.*2248+16dup (n.*2248+16dup) c.3867+16dup (n.3867+16dup) c.*3697+16dup (n.*3697+16dup) c.3447+16dup (n.3447+16dup) c.621+16dup (n.621+16dup) c.1660+16dup (n.1660+16dup) c.455+16dup c.1323+16dup c.3783+16dup (n.3783+16dup) c.3963+16dup (n.3963+16dup) c.3630+16dup (n.3630+16dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117642611G>A | CA2684620476 | CFTR | c.*82+18G>A (n.*82+18G>A) c.*3587+18G>A (n.*3587+18G>A) c.3690+18G>A (n.3690+18G>A) c.3873+18G>A (n.3873+18G>A) c.*526+18G>A (n.*526+18G>A) c.*534+18G>A (n.*534+18G>A) c.*2248+18G>A (n.*2248+18G>A) c.3867+18G>A (n.3867+18G>A) c.*3697+18G>A (n.*3697+18G>A) c.3447+18G>A (n.3447+18G>A) c.621+18G>A (n.621+18G>A) c.1660+18G>A (n.1660+18G>A) c.455+18G>A c.1323+18G>A c.3783+18G>A (n.3783+18G>A) c.3963+18G>A (n.3963+18G>A) c.3630+18G>A (n.3630+18G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117642612C>T | CA2684620477 | CFTR | c.*82+19C>T (n.*82+19C>T) c.*3587+19C>T (n.*3587+19C>T) c.3690+19C>T (n.3690+19C>T) c.3873+19C>T (n.3873+19C>T) c.*526+19C>T (n.*526+19C>T) c.*534+19C>T (n.*534+19C>T) c.*2248+19C>T (n.*2248+19C>T) c.3867+19C>T (n.3867+19C>T) c.*3697+19C>T (n.*3697+19C>T) c.3447+19C>T (n.3447+19C>T) c.621+19C>T (n.621+19C>T) c.1660+19C>T (n.1660+19C>T) c.455+19C>T c.1323+19C>T c.3783+19C>T (n.3783+19C>T) c.3963+19C>T (n.3963+19C>T) c.3630+19C>T (n.3630+19C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642613C= | CA1737404833 | CFTR | c.*82+20C= (n.*82+20C=) c.*3587+20C= (n.*3587+20C=) c.3690+20C= (n.3690+20C=) c.3873+20C= (n.3873+20C=) c.*526+20C= (n.*526+20C=) c.*534+20C= (n.*534+20C=) c.*2248+20C= (n.*2248+20C=) c.3867+20C= (n.3867+20C=) c.*3697+20C= (n.*3697+20C=) c.3447+20C= (n.3447+20C=) c.621+20C= (n.621+20C=) c.1660+20C= (n.1660+20C=) c.455+20C= c.1323+20C= c.3783+20C= (n.3783+20C=) c.3963+20C= (n.3963+20C=) c.3630+20C= (n.3630+20C=) | |
7 | g.117642613C>T | CA577224070 | CFTR | c.*82+20C>T (n.*82+20C>T) c.*3587+20C>T (n.*3587+20C>T) c.3690+20C>T (n.3690+20C>T) c.3873+20C>T (n.3873+20C>T) c.*526+20C>T (n.*526+20C>T) c.*534+20C>T (n.*534+20C>T) c.*2248+20C>T (n.*2248+20C>T) c.3867+20C>T (n.3867+20C>T) c.*3697+20C>T (n.*3697+20C>T) c.3447+20C>T (n.3447+20C>T) c.621+20C>T (n.621+20C>T) c.1660+20C>T (n.1660+20C>T) c.455+20C>T c.1323+20C>T c.3783+20C>T (n.3783+20C>T) c.3963+20C>T (n.3963+20C>T) c.3630+20C>T (n.3630+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642614_117642615insAAAAAAA | CA1106311309 | CFTR | c.*82+21_*82+22insAAAAAAA (n.*82+21_*82+22insAAAAAAA) c.*3587+21_*3587+22insAAAAAAA (n.*3587+21_*3587+22insAAAAAAA) c.3690+21_3690+22insAAAAAAA (n.3690+21_3690+22insAAAAAAA) c.3873+21_3873+22insAAAAAAA (n.3873+21_3873+22insAAAAAAA) c.*526+21_*526+22insAAAAAAA (n.*526+21_*526+22insAAAAAAA) c.*534+21_*534+22insAAAAAAA (n.*534+21_*534+22insAAAAAAA) c.*2248+21_*2248+22insAAAAAAA (n.*2248+21_*2248+22insAAAAAAA) c.3867+21_3867+22insAAAAAAA (n.3867+21_3867+22insAAAAAAA) c.*3697+21_*3697+22insAAAAAAA (n.*3697+21_*3697+22insAAAAAAA) c.3447+21_3447+22insAAAAAAA (n.3447+21_3447+22insAAAAAAA) c.621+21_621+22insAAAAAAA (n.621+21_621+22insAAAAAAA) c.1660+21_1660+22insAAAAAAA (n.1660+21_1660+22insAAAAAAA) c.455+21_455+22insAAAAAAA c.1323+21_1323+22insAAAAAAA c.3783+21_3783+22insAAAAAAA (n.3783+21_3783+22insAAAAAAA) c.3963+21_3963+22insAAAAAAA (n.3963+21_3963+22insAAAAAAA) c.3630+21_3630+22insAAAAAAA (n.3630+21_3630+22insAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642615G>A | CA1106311322 | CFTR | c.*82+22G>A (n.*82+22G>A) c.*3587+22G>A (n.*3587+22G>A) c.3690+22G>A (n.3690+22G>A) c.3873+22G>A (n.3873+22G>A) c.*526+22G>A (n.*526+22G>A) c.*534+22G>A (n.*534+22G>A) c.*2248+22G>A (n.*2248+22G>A) c.3867+22G>A (n.3867+22G>A) c.*3697+22G>A (n.*3697+22G>A) c.3447+22G>A (n.3447+22G>A) c.621+22G>A (n.621+22G>A) c.1660+22G>A (n.1660+22G>A) c.455+22G>A c.1323+22G>A c.3783+22G>A (n.3783+22G>A) c.3963+22G>A (n.3963+22G>A) c.3630+22G>A (n.3630+22G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642615G= | CA1737404834 | CFTR | c.*82+22G= (n.*82+22G=) c.*3587+22G= (n.*3587+22G=) c.3690+22G= (n.3690+22G=) c.3873+22G= (n.3873+22G=) c.*526+22G= (n.*526+22G=) c.*534+22G= (n.*534+22G=) c.*2248+22G= (n.*2248+22G=) c.3867+22G= (n.3867+22G=) c.*3697+22G= (n.*3697+22G=) c.3447+22G= (n.3447+22G=) c.621+22G= (n.621+22G=) c.1660+22G= (n.1660+22G=) c.455+22G= c.1323+22G= c.3783+22G= (n.3783+22G=) c.3963+22G= (n.3963+22G=) c.3630+22G= (n.3630+22G=) | |
7 | g.117642621dup | CA4451564 | CFTR | c.*82+28dup (n.*82+28dup) c.*3587+28dup (n.*3587+28dup) c.3690+28dup (n.3690+28dup) c.3873+28dup (n.3873+28dup) c.*526+28dup (n.*526+28dup) c.*534+28dup (n.*534+28dup) c.*2248+28dup (n.*2248+28dup) c.3867+28dup (n.3867+28dup) c.*3697+28dup (n.*3697+28dup) c.3447+28dup (n.3447+28dup) c.621+28dup (n.621+28dup) c.1660+28dup (n.1660+28dup) c.455+28dup c.1323+28dup c.3783+28dup (n.3783+28dup) c.3963+28dup (n.3963+28dup) c.3630+28dup (n.3630+28dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642621del | CA577224073 | CFTR | c.*82+28del (n.*82+28del) c.*3587+28del (n.*3587+28del) c.3690+28del (n.3690+28del) c.3873+28del (n.3873+28del) c.*526+28del (n.*526+28del) c.*534+28del (n.*534+28del) c.*2248+28del (n.*2248+28del) c.3867+28del (n.3867+28del) c.*3697+28del (n.*3697+28del) c.3447+28del (n.3447+28del) c.621+28del (n.621+28del) c.1660+28del (n.1660+28del) c.455+28del c.1323+28del c.3783+28del (n.3783+28del) c.3963+28del (n.3963+28del) c.3630+28del (n.3630+28del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642617A= | CA1737404835 | CFTR | c.*82+24A= (n.*82+24A=) c.*3587+24A= (n.*3587+24A=) c.3690+24A= (n.3690+24A=) c.3873+24A= (n.3873+24A=) c.*526+24A= (n.*526+24A=) c.*534+24A= (n.*534+24A=) c.*2248+24A= (n.*2248+24A=) c.3867+24A= (n.3867+24A=) c.*3697+24A= (n.*3697+24A=) c.3447+24A= (n.3447+24A=) c.621+24A= (n.621+24A=) c.1660+24A= (n.1660+24A=) c.455+24A= c.1323+24A= c.3783+24A= (n.3783+24A=) c.3963+24A= (n.3963+24A=) c.3630+24A= (n.3630+24A=) | |
7 | g.117642617A>G | CA4451565 | CFTR | c.*82+24A>G (n.*82+24A>G) c.*3587+24A>G (n.*3587+24A>G) c.3690+24A>G (n.3690+24A>G) c.3873+24A>G (n.3873+24A>G) c.*526+24A>G (n.*526+24A>G) c.*534+24A>G (n.*534+24A>G) c.*2248+24A>G (n.*2248+24A>G) c.3867+24A>G (n.3867+24A>G) c.*3697+24A>G (n.*3697+24A>G) c.3447+24A>G (n.3447+24A>G) c.621+24A>G (n.621+24A>G) c.1660+24A>G (n.1660+24A>G) c.455+24A>G c.1323+24A>G c.3783+24A>G (n.3783+24A>G) c.3963+24A>G (n.3963+24A>G) c.3630+24A>G (n.3630+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642618A= | CA1737404836 | CFTR | c.*82+25A= (n.*82+25A=) c.*3587+25A= (n.*3587+25A=) c.3690+25A= (n.3690+25A=) c.3873+25A= (n.3873+25A=) c.*526+25A= (n.*526+25A=) c.*534+25A= (n.*534+25A=) c.*2248+25A= (n.*2248+25A=) c.3867+25A= (n.3867+25A=) c.*3697+25A= (n.*3697+25A=) c.3447+25A= (n.3447+25A=) c.621+25A= (n.621+25A=) c.1660+25A= (n.1660+25A=) c.455+25A= c.1323+25A= c.3783+25A= (n.3783+25A=) c.3963+25A= (n.3963+25A=) c.3630+25A= (n.3630+25A=) | |
7 | g.117642618A>G | CA4451566 | CFTR | c.*82+25A>G (n.*82+25A>G) c.*3587+25A>G (n.*3587+25A>G) c.3690+25A>G (n.3690+25A>G) c.3873+25A>G (n.3873+25A>G) c.*526+25A>G (n.*526+25A>G) c.*534+25A>G (n.*534+25A>G) c.*2248+25A>G (n.*2248+25A>G) c.3867+25A>G (n.3867+25A>G) c.*3697+25A>G (n.*3697+25A>G) c.3447+25A>G (n.3447+25A>G) c.621+25A>G (n.621+25A>G) c.1660+25A>G (n.1660+25A>G) c.455+25A>G c.1323+25A>G c.3783+25A>G (n.3783+25A>G) c.3963+25A>G (n.3963+25A>G) c.3630+25A>G (n.3630+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642620A>G | CA2777590829 | CFTR | c.*82+27A>G (n.*82+27A>G) c.*3587+27A>G (n.*3587+27A>G) c.3690+27A>G (n.3690+27A>G) c.3873+27A>G (n.3873+27A>G) c.*526+27A>G (n.*526+27A>G) c.*534+27A>G (n.*534+27A>G) c.*2248+27A>G (n.*2248+27A>G) c.3867+27A>G (n.3867+27A>G) c.*3697+27A>G (n.*3697+27A>G) c.3447+27A>G (n.3447+27A>G) c.621+27A>G (n.621+27A>G) c.1660+27A>G (n.1660+27A>G) c.455+27A>G c.1323+27A>G c.3783+27A>G (n.3783+27A>G) c.3963+27A>G (n.3963+27A>G) c.3630+27A>G (n.3630+27A>G) | |
7 | g.117642622G>A | CA915526565 | CFTR | c.*82+29G>A (n.*82+29G>A) c.*3587+29G>A (n.*3587+29G>A) c.3690+29G>A (n.3690+29G>A) c.3873+29G>A (n.3873+29G>A) c.*526+29G>A (n.*526+29G>A) c.*534+29G>A (n.*534+29G>A) c.*2248+29G>A (n.*2248+29G>A) c.3867+29G>A (n.3867+29G>A) c.*3697+29G>A (n.*3697+29G>A) c.3447+29G>A (n.3447+29G>A) c.621+29G>A (n.621+29G>A) c.1660+29G>A (n.1660+29G>A) c.455+29G>A c.1323+29G>A c.3783+29G>A (n.3783+29G>A) c.3963+29G>A (n.3963+29G>A) c.3630+29G>A (n.3630+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642622G>C | CA4451567 | CFTR | c.*82+29G>C (n.*82+29G>C) c.*3587+29G>C (n.*3587+29G>C) c.3690+29G>C (n.3690+29G>C) c.3873+29G>C (n.3873+29G>C) c.*526+29G>C (n.*526+29G>C) c.*534+29G>C (n.*534+29G>C) c.*2248+29G>C (n.*2248+29G>C) c.3867+29G>C (n.3867+29G>C) c.*3697+29G>C (n.*3697+29G>C) c.3447+29G>C (n.3447+29G>C) c.621+29G>C (n.621+29G>C) c.1660+29G>C (n.1660+29G>C) c.455+29G>C c.1323+29G>C c.3783+29G>C (n.3783+29G>C) c.3963+29G>C (n.3963+29G>C) c.3630+29G>C (n.3630+29G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642622G= | CA1737404837 | CFTR | c.*82+29G= (n.*82+29G=) c.*3587+29G= (n.*3587+29G=) c.3690+29G= (n.3690+29G=) c.3873+29G= (n.3873+29G=) c.*526+29G= (n.*526+29G=) c.*534+29G= (n.*534+29G=) c.*2248+29G= (n.*2248+29G=) c.3867+29G= (n.3867+29G=) c.*3697+29G= (n.*3697+29G=) c.3447+29G= (n.3447+29G=) c.621+29G= (n.621+29G=) c.1660+29G= (n.1660+29G=) c.455+29G= c.1323+29G= c.3783+29G= (n.3783+29G=) c.3963+29G= (n.3963+29G=) c.3630+29G= (n.3630+29G=) | |
7 | g.117642622_117642623insCT | CA577224074 | CFTR | c.*82+29_*82+30insCT (n.*82+29_*82+30insCT) c.*3587+29_*3587+30insCT (n.*3587+29_*3587+30insCT) c.3690+29_3690+30insCT (n.3690+29_3690+30insCT) c.3873+29_3873+30insCT (n.3873+29_3873+30insCT) c.*526+29_*526+30insCT (n.*526+29_*526+30insCT) c.*534+29_*534+30insCT (n.*534+29_*534+30insCT) c.*2248+29_*2248+30insCT (n.*2248+29_*2248+30insCT) c.3867+29_3867+30insCT (n.3867+29_3867+30insCT) c.*3697+29_*3697+30insCT (n.*3697+29_*3697+30insCT) c.3447+29_3447+30insCT (n.3447+29_3447+30insCT) c.621+29_621+30insCT (n.621+29_621+30insCT) c.1660+29_1660+30insCT (n.1660+29_1660+30insCT) c.455+29_455+30insCT c.1323+29_1323+30insCT c.3783+29_3783+30insCT (n.3783+29_3783+30insCT) c.3963+29_3963+30insCT (n.3963+29_3963+30insCT) c.3630+29_3630+30insCT (n.3630+29_3630+30insCT) | gnomAD v2 |
7 | g.117642622_117642623insACA | CA2777590833 | CFTR | c.*82+29_*82+30insACA (n.*82+29_*82+30insACA) c.*3587+29_*3587+30insACA (n.*3587+29_*3587+30insACA) c.3690+29_3690+30insACA (n.3690+29_3690+30insACA) c.3873+29_3873+30insACA (n.3873+29_3873+30insACA) c.*526+29_*526+30insACA (n.*526+29_*526+30insACA) c.*534+29_*534+30insACA (n.*534+29_*534+30insACA) c.*2248+29_*2248+30insACA (n.*2248+29_*2248+30insACA) c.3867+29_3867+30insACA (n.3867+29_3867+30insACA) c.*3697+29_*3697+30insACA (n.*3697+29_*3697+30insACA) c.3447+29_3447+30insACA (n.3447+29_3447+30insACA) c.621+29_621+30insACA (n.621+29_621+30insACA) c.1660+29_1660+30insACA (n.1660+29_1660+30insACA) c.455+29_455+30insACA c.1323+29_1323+30insACA c.3783+29_3783+30insACA (n.3783+29_3783+30insACA) c.3963+29_3963+30insACA (n.3963+29_3963+30insACA) c.3630+29_3630+30insACA (n.3630+29_3630+30insACA) | |
7 | g.117642623G>A | CA4451568 | CFTR | c.*82+30G>A (n.*82+30G>A) c.*3587+30G>A (n.*3587+30G>A) c.3690+30G>A (n.3690+30G>A) c.3873+30G>A (n.3873+30G>A) c.*526+30G>A (n.*526+30G>A) c.*534+30G>A (n.*534+30G>A) c.*2248+30G>A (n.*2248+30G>A) c.3867+30G>A (n.3867+30G>A) c.*3697+30G>A (n.*3697+30G>A) c.3447+30G>A (n.3447+30G>A) c.621+30G>A (n.621+30G>A) c.1660+30G>A (n.1660+30G>A) c.455+30G>A c.1323+30G>A c.3783+30G>A (n.3783+30G>A) c.3963+30G>A (n.3963+30G>A) c.3630+30G>A (n.3630+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642623G>C | CA2777590834 | CFTR | c.*82+30G>C (n.*82+30G>C) c.*3587+30G>C (n.*3587+30G>C) c.3690+30G>C (n.3690+30G>C) c.3873+30G>C (n.3873+30G>C) c.*526+30G>C (n.*526+30G>C) c.*534+30G>C (n.*534+30G>C) c.*2248+30G>C (n.*2248+30G>C) c.3867+30G>C (n.3867+30G>C) c.*3697+30G>C (n.*3697+30G>C) c.3447+30G>C (n.3447+30G>C) c.621+30G>C (n.621+30G>C) c.1660+30G>C (n.1660+30G>C) c.455+30G>C c.1323+30G>C c.3783+30G>C (n.3783+30G>C) c.3963+30G>C (n.3963+30G>C) c.3630+30G>C (n.3630+30G>C) | |
7 | g.117642623G= | CA1737404838 | CFTR | c.*82+30G= (n.*82+30G=) c.*3587+30G= (n.*3587+30G=) c.3690+30G= (n.3690+30G=) c.3873+30G= (n.3873+30G=) c.*526+30G= (n.*526+30G=) c.*534+30G= (n.*534+30G=) c.*2248+30G= (n.*2248+30G=) c.3867+30G= (n.3867+30G=) c.*3697+30G= (n.*3697+30G=) c.3447+30G= (n.3447+30G=) c.621+30G= (n.621+30G=) c.1660+30G= (n.1660+30G=) c.455+30G= c.1323+30G= c.3783+30G= (n.3783+30G=) c.3963+30G= (n.3963+30G=) c.3630+30G= (n.3630+30G=) | |
7 | g.117642623G>T | CA2684620478 | CFTR | c.*82+30G>T (n.*82+30G>T) c.*3587+30G>T (n.*3587+30G>T) c.3690+30G>T (n.3690+30G>T) c.3873+30G>T (n.3873+30G>T) c.*526+30G>T (n.*526+30G>T) c.*534+30G>T (n.*534+30G>T) c.*2248+30G>T (n.*2248+30G>T) c.3867+30G>T (n.3867+30G>T) c.*3697+30G>T (n.*3697+30G>T) c.3447+30G>T (n.3447+30G>T) c.621+30G>T (n.621+30G>T) c.1660+30G>T (n.1660+30G>T) c.455+30G>T c.1323+30G>T c.3783+30G>T (n.3783+30G>T) c.3963+30G>T (n.3963+30G>T) c.3630+30G>T (n.3630+30G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642623_117642624insATAA | CA577224075 | CFTR | c.*82+30_*82+31insATAA (n.*82+30_*82+31insATAA) c.*3587+30_*3587+31insATAA (n.*3587+30_*3587+31insATAA) c.3690+30_3690+31insATAA (n.3690+30_3690+31insATAA) c.3873+30_3873+31insATAA (n.3873+30_3873+31insATAA) c.*526+30_*526+31insATAA (n.*526+30_*526+31insATAA) c.*534+30_*534+31insATAA (n.*534+30_*534+31insATAA) c.*2248+30_*2248+31insATAA (n.*2248+30_*2248+31insATAA) c.3867+30_3867+31insATAA (n.3867+30_3867+31insATAA) c.*3697+30_*3697+31insATAA (n.*3697+30_*3697+31insATAA) c.3447+30_3447+31insATAA (n.3447+30_3447+31insATAA) c.621+30_621+31insATAA (n.621+30_621+31insATAA) c.1660+30_1660+31insATAA (n.1660+30_1660+31insATAA) c.455+30_455+31insATAA c.1323+30_1323+31insATAA c.3783+30_3783+31insATAA (n.3783+30_3783+31insATAA) c.3963+30_3963+31insATAA (n.3963+30_3963+31insATAA) c.3630+30_3630+31insATAA (n.3630+30_3630+31insATAA) | gnomAD v2 |
7 | g.117642624C= | CA1737404839 | CFTR | c.*82+31C= (n.*82+31C=) c.*3587+31C= (n.*3587+31C=) c.3690+31C= (n.3690+31C=) c.3873+31C= (n.3873+31C=) c.*526+31C= (n.*526+31C=) c.*534+31C= (n.*534+31C=) c.*2248+31C= (n.*2248+31C=) c.3867+31C= (n.3867+31C=) c.*3697+31C= (n.*3697+31C=) c.3447+31C= (n.3447+31C=) c.621+31C= (n.621+31C=) c.1660+31C= (n.1660+31C=) c.455+31C= c.1323+31C= c.3783+31C= (n.3783+31C=) c.3963+31C= (n.3963+31C=) c.3630+31C= (n.3630+31C=) | |
7 | g.117642624C>T | CA577224076 | CFTR | c.*82+31C>T (n.*82+31C>T) c.*3587+31C>T (n.*3587+31C>T) c.3690+31C>T (n.3690+31C>T) c.3873+31C>T (n.3873+31C>T) c.*526+31C>T (n.*526+31C>T) c.*534+31C>T (n.*534+31C>T) c.*2248+31C>T (n.*2248+31C>T) c.3867+31C>T (n.3867+31C>T) c.*3697+31C>T (n.*3697+31C>T) c.3447+31C>T (n.3447+31C>T) c.621+31C>T (n.621+31C>T) c.1660+31C>T (n.1660+31C>T) c.455+31C>T c.1323+31C>T c.3783+31C>T (n.3783+31C>T) c.3963+31C>T (n.3963+31C>T) c.3630+31C>T (n.3630+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642625A>T | CA2684620479 | CFTR | c.*82+32A>T (n.*82+32A>T) c.*3587+32A>T (n.*3587+32A>T) c.3690+32A>T (n.3690+32A>T) c.3873+32A>T (n.3873+32A>T) c.*526+32A>T (n.*526+32A>T) c.*534+32A>T (n.*534+32A>T) c.*2248+32A>T (n.*2248+32A>T) c.3867+32A>T (n.3867+32A>T) c.*3697+32A>T (n.*3697+32A>T) c.3447+32A>T (n.3447+32A>T) c.621+32A>T (n.621+32A>T) c.1660+32A>T (n.1660+32A>T) c.455+32A>T c.1323+32A>T c.3783+32A>T (n.3783+32A>T) c.3963+32A>T (n.3963+32A>T) c.3630+32A>T (n.3630+32A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642626A= | CA1737404840 | CFTR | c.*82+33A= (n.*82+33A=) c.*3587+33A= (n.*3587+33A=) c.3690+33A= (n.3690+33A=) c.3873+33A= (n.3873+33A=) c.*526+33A= (n.*526+33A=) c.*534+33A= (n.*534+33A=) c.*2248+33A= (n.*2248+33A=) c.3867+33A= (n.3867+33A=) c.*3697+33A= (n.*3697+33A=) c.3447+33A= (n.3447+33A=) c.621+33A= (n.621+33A=) c.1660+33A= (n.1660+33A=) c.455+33A= c.1323+33A= c.3783+33A= (n.3783+33A=) c.3963+33A= (n.3963+33A=) c.3630+33A= (n.3630+33A=) | |
7 | g.117642626A>G | CA327318 | CFTR | c.*82+33A>G (n.*82+33A>G) c.*3587+33A>G (n.*3587+33A>G) c.3690+33A>G (n.3690+33A>G) c.3873+33A>G (n.3873+33A>G) c.*526+33A>G (n.*526+33A>G) c.*534+33A>G (n.*534+33A>G) c.*2248+33A>G (n.*2248+33A>G) c.3867+33A>G (n.3867+33A>G) c.*3697+33A>G (n.*3697+33A>G) c.3447+33A>G (n.3447+33A>G) c.621+33A>G (n.621+33A>G) c.1660+33A>G (n.1660+33A>G) c.455+33A>G c.1323+33A>G c.3783+33A>G (n.3783+33A>G) c.3963+33A>G (n.3963+33A>G) c.3630+33A>G (n.3630+33A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642626_117642627insTG | CA2777590839 | CFTR | c.*82+33_*82+34insTG (n.*82+33_*82+34insTG) c.*3587+33_*3587+34insTG (n.*3587+33_*3587+34insTG) c.3690+33_3690+34insTG (n.3690+33_3690+34insTG) c.3873+33_3873+34insTG (n.3873+33_3873+34insTG) c.*526+33_*526+34insTG (n.*526+33_*526+34insTG) c.*534+33_*534+34insTG (n.*534+33_*534+34insTG) c.*2248+33_*2248+34insTG (n.*2248+33_*2248+34insTG) c.3867+33_3867+34insTG (n.3867+33_3867+34insTG) c.*3697+33_*3697+34insTG (n.*3697+33_*3697+34insTG) c.3447+33_3447+34insTG (n.3447+33_3447+34insTG) c.621+33_621+34insTG (n.621+33_621+34insTG) c.1660+33_1660+34insTG (n.1660+33_1660+34insTG) c.455+33_455+34insTG c.1323+33_1323+34insTG c.3783+33_3783+34insTG (n.3783+33_3783+34insTG) c.3963+33_3963+34insTG (n.3963+33_3963+34insTG) c.3630+33_3630+34insTG (n.3630+33_3630+34insTG) | |
7 | g.117642627C>A | CA2684620480 | CFTR | c.*82+34C>A (n.*82+34C>A) c.*3587+34C>A (n.*3587+34C>A) c.3690+34C>A (n.3690+34C>A) c.3873+34C>A (n.3873+34C>A) c.*526+34C>A (n.*526+34C>A) c.*534+34C>A (n.*534+34C>A) c.*2248+34C>A (n.*2248+34C>A) c.3867+34C>A (n.3867+34C>A) c.*3697+34C>A (n.*3697+34C>A) c.3447+34C>A (n.3447+34C>A) c.621+34C>A (n.621+34C>A) c.1660+34C>A (n.1660+34C>A) c.455+34C>A c.1323+34C>A c.3783+34C>A (n.3783+34C>A) c.3963+34C>A (n.3963+34C>A) c.3630+34C>A (n.3630+34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642627_117642628insA | CA2777590843 | CFTR | c.*82+34_*82+35insA (n.*82+34_*82+35insA) c.*3587+34_*3587+35insA (n.*3587+34_*3587+35insA) c.3690+34_3690+35insA (n.3690+34_3690+35insA) c.3873+34_3873+35insA (n.3873+34_3873+35insA) c.*526+34_*526+35insA (n.*526+34_*526+35insA) c.*534+34_*534+35insA (n.*534+34_*534+35insA) c.*2248+34_*2248+35insA (n.*2248+34_*2248+35insA) c.3867+34_3867+35insA (n.3867+34_3867+35insA) c.*3697+34_*3697+35insA (n.*3697+34_*3697+35insA) c.3447+34_3447+35insA (n.3447+34_3447+35insA) c.621+34_621+35insA (n.621+34_621+35insA) c.1660+34_1660+35insA (n.1660+34_1660+35insA) c.455+34_455+35insA c.1323+34_1323+35insA c.3783+34_3783+35insA (n.3783+34_3783+35insA) c.3963+34_3963+35insA (n.3963+34_3963+35insA) c.3630+34_3630+35insA (n.3630+34_3630+35insA) | |
7 | g.117642628del | CA2684620481 | CFTR | c.*82+35del (n.*82+35del) c.*3587+35del (n.*3587+35del) c.3690+35del (n.3690+35del) c.3873+35del (n.3873+35del) c.*526+35del (n.*526+35del) c.*534+35del (n.*534+35del) c.*2248+35del (n.*2248+35del) c.3867+35del (n.3867+35del) c.*3697+35del (n.*3697+35del) c.3447+35del (n.3447+35del) c.621+35del (n.621+35del) c.1660+35del (n.1660+35del) c.455+35del c.1323+35del c.3783+35del (n.3783+35del) c.3963+35del (n.3963+35del) c.3630+35del (n.3630+35del) | gnomAD v4 |
7 | g.117642628T>A | CA577224077 | CFTR | c.*82+35T>A (n.*82+35T>A) c.*3587+35T>A (n.*3587+35T>A) c.3690+35T>A (n.3690+35T>A) c.3873+35T>A (n.3873+35T>A) c.*526+35T>A (n.*526+35T>A) c.*534+35T>A (n.*534+35T>A) c.*2248+35T>A (n.*2248+35T>A) c.3867+35T>A (n.3867+35T>A) c.*3697+35T>A (n.*3697+35T>A) c.3447+35T>A (n.3447+35T>A) c.621+35T>A (n.621+35T>A) c.1660+35T>A (n.1660+35T>A) c.455+35T>A c.1323+35T>A c.3783+35T>A (n.3783+35T>A) c.3963+35T>A (n.3963+35T>A) c.3630+35T>A (n.3630+35T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642628T>C | CA4451569 | CFTR | c.*82+35T>C (n.*82+35T>C) c.*3587+35T>C (n.*3587+35T>C) c.3690+35T>C (n.3690+35T>C) c.3873+35T>C (n.3873+35T>C) c.*526+35T>C (n.*526+35T>C) c.*534+35T>C (n.*534+35T>C) c.*2248+35T>C (n.*2248+35T>C) c.3867+35T>C (n.3867+35T>C) c.*3697+35T>C (n.*3697+35T>C) c.3447+35T>C (n.3447+35T>C) c.621+35T>C (n.621+35T>C) c.1660+35T>C (n.1660+35T>C) c.455+35T>C c.1323+35T>C c.3783+35T>C (n.3783+35T>C) c.3963+35T>C (n.3963+35T>C) c.3630+35T>C (n.3630+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642628T= | CA1737404841 | CFTR | c.*82+35T= (n.*82+35T=) c.*3587+35T= (n.*3587+35T=) c.3690+35T= (n.3690+35T=) c.3873+35T= (n.3873+35T=) c.*526+35T= (n.*526+35T=) c.*534+35T= (n.*534+35T=) c.*2248+35T= (n.*2248+35T=) c.3867+35T= (n.3867+35T=) c.*3697+35T= (n.*3697+35T=) c.3447+35T= (n.3447+35T=) c.621+35T= (n.621+35T=) c.1660+35T= (n.1660+35T=) c.455+35T= c.1323+35T= c.3783+35T= (n.3783+35T=) c.3963+35T= (n.3963+35T=) c.3630+35T= (n.3630+35T=) | |
7 | g.117642629A= | CA1737404842 | CFTR | c.*82+36A= (n.*82+36A=) c.*3587+36A= (n.*3587+36A=) c.3690+36A= (n.3690+36A=) c.3873+36A= (n.3873+36A=) c.*526+36A= (n.*526+36A=) c.*534+36A= (n.*534+36A=) c.*2248+36A= (n.*2248+36A=) c.3867+36A= (n.3867+36A=) c.*3697+36A= (n.*3697+36A=) c.3447+36A= (n.3447+36A=) c.621+36A= (n.621+36A=) c.1660+36A= (n.1660+36A=) c.455+36A= c.1323+36A= c.3783+36A= (n.3783+36A=) c.3963+36A= (n.3963+36A=) c.3630+36A= (n.3630+36A=) | |
7 | g.117642629A>G | CA1737404843 | CFTR | c.*82+36A>G (n.*82+36A>G) c.*3587+36A>G (n.*3587+36A>G) c.3690+36A>G (n.3690+36A>G) c.3873+36A>G (n.3873+36A>G) c.*526+36A>G (n.*526+36A>G) c.*534+36A>G (n.*534+36A>G) c.*2248+36A>G (n.*2248+36A>G) c.3867+36A>G (n.3867+36A>G) c.*3697+36A>G (n.*3697+36A>G) c.3447+36A>G (n.3447+36A>G) c.621+36A>G (n.621+36A>G) c.1660+36A>G (n.1660+36A>G) c.455+36A>G c.1323+36A>G c.3783+36A>G (n.3783+36A>G) c.3963+36A>G (n.3963+36A>G) c.3630+36A>G (n.3630+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642630_117642631insCA | CA2777590844 | CFTR | c.*82+37_*82+38insCA (n.*82+37_*82+38insCA) c.*3587+37_*3587+38insCA (n.*3587+37_*3587+38insCA) c.3690+37_3690+38insCA (n.3690+37_3690+38insCA) c.3873+37_3873+38insCA (n.3873+37_3873+38insCA) c.*526+37_*526+38insCA (n.*526+37_*526+38insCA) c.*534+37_*534+38insCA (n.*534+37_*534+38insCA) c.*2248+37_*2248+38insCA (n.*2248+37_*2248+38insCA) c.3867+37_3867+38insCA (n.3867+37_3867+38insCA) c.*3697+37_*3697+38insCA (n.*3697+37_*3697+38insCA) c.3447+37_3447+38insCA (n.3447+37_3447+38insCA) c.621+37_621+38insCA (n.621+37_621+38insCA) c.1660+37_1660+38insCA (n.1660+37_1660+38insCA) c.455+37_455+38insCA c.1323+37_1323+38insCA c.3783+37_3783+38insCA (n.3783+37_3783+38insCA) c.3963+37_3963+38insCA (n.3963+37_3963+38insCA) c.3630+37_3630+38insCA (n.3630+37_3630+38insCA) | |
7 | g.117642631A>G | CA2684620482 | CFTR | c.*82+38A>G (n.*82+38A>G) c.*3587+38A>G (n.*3587+38A>G) c.3690+38A>G (n.3690+38A>G) c.3873+38A>G (n.3873+38A>G) c.*526+38A>G (n.*526+38A>G) c.*534+38A>G (n.*534+38A>G) c.*2248+38A>G (n.*2248+38A>G) c.3867+38A>G (n.3867+38A>G) c.*3697+38A>G (n.*3697+38A>G) c.3447+38A>G (n.3447+38A>G) c.621+38A>G (n.621+38A>G) c.1660+38A>G (n.1660+38A>G) c.455+38A>G c.1323+38A>G c.3783+38A>G (n.3783+38A>G) c.3963+38A>G (n.3963+38A>G) c.3630+38A>G (n.3630+38A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642632T>A | CA2777590846 | CFTR | c.*82+39T>A (n.*82+39T>A) c.*3587+39T>A (n.*3587+39T>A) c.3690+39T>A (n.3690+39T>A) c.3873+39T>A (n.3873+39T>A) c.*526+39T>A (n.*526+39T>A) c.*534+39T>A (n.*534+39T>A) c.*2248+39T>A (n.*2248+39T>A) c.3867+39T>A (n.3867+39T>A) c.*3697+39T>A (n.*3697+39T>A) c.3447+39T>A (n.3447+39T>A) c.621+39T>A (n.621+39T>A) c.1660+39T>A (n.1660+39T>A) c.455+39T>A c.1323+39T>A c.3783+39T>A (n.3783+39T>A) c.3963+39T>A (n.3963+39T>A) c.3630+39T>A (n.3630+39T>A) | |
7 | g.117642633T>A | CA2777590848 | CFTR | c.*82+40T>A (n.*82+40T>A) c.*3587+40T>A (n.*3587+40T>A) c.3690+40T>A (n.3690+40T>A) c.3873+40T>A (n.3873+40T>A) c.*526+40T>A (n.*526+40T>A) c.*534+40T>A (n.*534+40T>A) c.*2248+40T>A (n.*2248+40T>A) c.3867+40T>A (n.3867+40T>A) c.*3697+40T>A (n.*3697+40T>A) c.3447+40T>A (n.3447+40T>A) c.621+40T>A (n.621+40T>A) c.1660+40T>A (n.1660+40T>A) c.455+40T>A c.1323+40T>A c.3783+40T>A (n.3783+40T>A) c.3963+40T>A (n.3963+40T>A) c.3630+40T>A (n.3630+40T>A) | |
7 | g.117642634A= | CA1737404844 | CFTR | c.*82+41A= (n.*82+41A=) c.*3587+41A= (n.*3587+41A=) c.3690+41A= (n.3690+41A=) c.3873+41A= (n.3873+41A=) c.*526+41A= (n.*526+41A=) c.*534+41A= (n.*534+41A=) c.*2248+41A= (n.*2248+41A=) c.3867+41A= (n.3867+41A=) c.*3697+41A= (n.*3697+41A=) c.3447+41A= (n.3447+41A=) c.621+41A= (n.621+41A=) c.1660+41A= (n.1660+41A=) c.455+41A= c.1323+41A= c.3783+41A= (n.3783+41A=) c.3963+41A= (n.3963+41A=) c.3630+41A= (n.3630+41A=) | |
7 | g.117642634A>G | CA577224078 | CFTR | c.*82+41A>G (n.*82+41A>G) c.*3587+41A>G (n.*3587+41A>G) c.3690+41A>G (n.3690+41A>G) c.3873+41A>G (n.3873+41A>G) c.*526+41A>G (n.*526+41A>G) c.*534+41A>G (n.*534+41A>G) c.*2248+41A>G (n.*2248+41A>G) c.3867+41A>G (n.3867+41A>G) c.*3697+41A>G (n.*3697+41A>G) c.3447+41A>G (n.3447+41A>G) c.621+41A>G (n.621+41A>G) c.1660+41A>G (n.1660+41A>G) c.455+41A>G c.1323+41A>G c.3783+41A>G (n.3783+41A>G) c.3963+41A>G (n.3963+41A>G) c.3630+41A>G (n.3630+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642635T>C | CA2684620483 | CFTR | c.*82+42T>C (n.*82+42T>C) c.*3587+42T>C (n.*3587+42T>C) c.3690+42T>C (n.3690+42T>C) c.3873+42T>C (n.3873+42T>C) c.*526+42T>C (n.*526+42T>C) c.*534+42T>C (n.*534+42T>C) c.*2248+42T>C (n.*2248+42T>C) c.3867+42T>C (n.3867+42T>C) c.*3697+42T>C (n.*3697+42T>C) c.3447+42T>C (n.3447+42T>C) c.621+42T>C (n.621+42T>C) c.1660+42T>C (n.1660+42T>C) c.455+42T>C c.1323+42T>C c.3783+42T>C (n.3783+42T>C) c.3963+42T>C (n.3963+42T>C) c.3630+42T>C (n.3630+42T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117642636A>G | CA2684620484 | CFTR | c.*82+43A>G (n.*82+43A>G) c.*3587+43A>G (n.*3587+43A>G) c.3690+43A>G (n.3690+43A>G) c.3873+43A>G (n.3873+43A>G) c.*526+43A>G (n.*526+43A>G) c.*534+43A>G (n.*534+43A>G) c.*2248+43A>G (n.*2248+43A>G) c.3867+43A>G (n.3867+43A>G) c.*3697+43A>G (n.*3697+43A>G) c.3447+43A>G (n.3447+43A>G) c.621+43A>G (n.621+43A>G) c.1660+43A>G (n.1660+43A>G) c.455+43A>G c.1323+43A>G c.3783+43A>G (n.3783+43A>G) c.3963+43A>G (n.3963+43A>G) c.3630+43A>G (n.3630+43A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642636_117642637delinsAT | CA1737404845 | CFTR | c.*82+43_*82+44delinsAT (n.*82+43_*82+44delinsAT) c.*3587+43_*3587+44delinsAT (n.*3587+43_*3587+44delinsAT) c.3690+43_3690+44delinsAT (n.3690+43_3690+44delinsAT) c.3873+43_3873+44delinsAT (n.3873+43_3873+44delinsAT) c.*526+43_*526+44delinsAT (n.*526+43_*526+44delinsAT) c.*534+43_*534+44delinsAT (n.*534+43_*534+44delinsAT) c.*2248+43_*2248+44delinsAT (n.*2248+43_*2248+44delinsAT) c.3867+43_3867+44delinsAT (n.3867+43_3867+44delinsAT) c.*3697+43_*3697+44delinsAT (n.*3697+43_*3697+44delinsAT) c.3447+43_3447+44delinsAT (n.3447+43_3447+44delinsAT) c.621+43_621+44delinsAT (n.621+43_621+44delinsAT) c.1660+43_1660+44delinsAT (n.1660+43_1660+44delinsAT) c.455+43_455+44delinsAT c.1323+43_1323+44delinsAT c.3783+43_3783+44delinsAT (n.3783+43_3783+44delinsAT) c.3963+43_3963+44delinsAT (n.3963+43_3963+44delinsAT) c.3630+43_3630+44delinsAT (n.3630+43_3630+44delinsAT) | |
7 | g.117642637T>C | CA2684620485 | CFTR | c.*82+44T>C (n.*82+44T>C) c.*3587+44T>C (n.*3587+44T>C) c.3690+44T>C (n.3690+44T>C) c.3873+44T>C (n.3873+44T>C) c.*526+44T>C (n.*526+44T>C) c.*534+44T>C (n.*534+44T>C) c.*2248+44T>C (n.*2248+44T>C) c.3867+44T>C (n.3867+44T>C) c.*3697+44T>C (n.*3697+44T>C) c.3447+44T>C (n.3447+44T>C) c.621+44T>C (n.621+44T>C) c.1660+44T>C (n.1660+44T>C) c.455+44T>C c.1323+44T>C c.3783+44T>C (n.3783+44T>C) c.3963+44T>C (n.3963+44T>C) c.3630+44T>C (n.3630+44T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117642642dup | CA164947775 | CFTR | c.*82+49dup (n.*82+49dup) c.*3587+49dup (n.*3587+49dup) c.3690+49dup (n.3690+49dup) c.3873+49dup (n.3873+49dup) c.*526+49dup (n.*526+49dup) c.*534+49dup (n.*534+49dup) c.*2248+49dup (n.*2248+49dup) c.3867+49dup (n.3867+49dup) c.*3697+49dup (n.*3697+49dup) c.3447+49dup (n.3447+49dup) c.621+49dup (n.621+49dup) c.1660+49dup (n.1660+49dup) c.455+49dup c.1323+49dup c.3783+49dup (n.3783+49dup) c.3963+49dup (n.3963+49dup) c.3630+49dup (n.3630+49dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642642del | CA577224079 | CFTR | c.*82+49del (n.*82+49del) c.*3587+49del (n.*3587+49del) c.3690+49del (n.3690+49del) c.3873+49del (n.3873+49del) c.*526+49del (n.*526+49del) c.*534+49del (n.*534+49del) c.*2248+49del (n.*2248+49del) c.3867+49del (n.3867+49del) c.*3697+49del (n.*3697+49del) c.3447+49del (n.3447+49del) c.621+49del (n.621+49del) c.1660+49del (n.1660+49del) c.455+49del c.1323+49del c.3783+49del (n.3783+49del) c.3963+49del (n.3963+49del) c.3630+49del (n.3630+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642638T>A | CA2684620486 | CFTR | c.*82+45T>A (n.*82+45T>A) c.*3587+45T>A (n.*3587+45T>A) c.3690+45T>A (n.3690+45T>A) c.3873+45T>A (n.3873+45T>A) c.*526+45T>A (n.*526+45T>A) c.*534+45T>A (n.*534+45T>A) c.*2248+45T>A (n.*2248+45T>A) c.3867+45T>A (n.3867+45T>A) c.*3697+45T>A (n.*3697+45T>A) c.3447+45T>A (n.3447+45T>A) c.621+45T>A (n.621+45T>A) c.1660+45T>A (n.1660+45T>A) c.455+45T>A c.1323+45T>A c.3783+45T>A (n.3783+45T>A) c.3963+45T>A (n.3963+45T>A) c.3630+45T>A (n.3630+45T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642638T>C | CA1737404846 | CFTR | c.*82+45T>C (n.*82+45T>C) c.*3587+45T>C (n.*3587+45T>C) c.3690+45T>C (n.3690+45T>C) c.3873+45T>C (n.3873+45T>C) c.*526+45T>C (n.*526+45T>C) c.*534+45T>C (n.*534+45T>C) c.*2248+45T>C (n.*2248+45T>C) c.3867+45T>C (n.3867+45T>C) c.*3697+45T>C (n.*3697+45T>C) c.3447+45T>C (n.3447+45T>C) c.621+45T>C (n.621+45T>C) c.1660+45T>C (n.1660+45T>C) c.455+45T>C c.1323+45T>C c.3783+45T>C (n.3783+45T>C) c.3963+45T>C (n.3963+45T>C) c.3630+45T>C (n.3630+45T>C) | dbSNP |
7 | g.117642638T= | CA1737404847 | CFTR | c.*82+45T= (n.*82+45T=) c.*3587+45T= (n.*3587+45T=) c.3690+45T= (n.3690+45T=) c.3873+45T= (n.3873+45T=) c.*526+45T= (n.*526+45T=) c.*534+45T= (n.*534+45T=) c.*2248+45T= (n.*2248+45T=) c.3867+45T= (n.3867+45T=) c.*3697+45T= (n.*3697+45T=) c.3447+45T= (n.3447+45T=) c.621+45T= (n.621+45T=) c.1660+45T= (n.1660+45T=) c.455+45T= c.1323+45T= c.3783+45T= (n.3783+45T=) c.3963+45T= (n.3963+45T=) c.3630+45T= (n.3630+45T=) | |
7 | g.117642641T>G | CA4451570 | CFTR | c.*82+48T>G (n.*82+48T>G) c.*3587+48T>G (n.*3587+48T>G) c.3690+48T>G (n.3690+48T>G) c.3873+48T>G (n.3873+48T>G) c.*526+48T>G (n.*526+48T>G) c.*534+48T>G (n.*534+48T>G) c.*2248+48T>G (n.*2248+48T>G) c.3867+48T>G (n.3867+48T>G) c.*3697+48T>G (n.*3697+48T>G) c.3447+48T>G (n.3447+48T>G) c.621+48T>G (n.621+48T>G) c.1660+48T>G (n.1660+48T>G) c.455+48T>G c.1323+48T>G c.3783+48T>G (n.3783+48T>G) c.3963+48T>G (n.3963+48T>G) c.3630+48T>G (n.3630+48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642641T= | CA1737404848 | CFTR | c.*82+48T= (n.*82+48T=) c.*3587+48T= (n.*3587+48T=) c.3690+48T= (n.3690+48T=) c.3873+48T= (n.3873+48T=) c.*526+48T= (n.*526+48T=) c.*534+48T= (n.*534+48T=) c.*2248+48T= (n.*2248+48T=) c.3867+48T= (n.3867+48T=) c.*3697+48T= (n.*3697+48T=) c.3447+48T= (n.3447+48T=) c.621+48T= (n.621+48T=) c.1660+48T= (n.1660+48T=) c.455+48T= c.1323+48T= c.3783+48T= (n.3783+48T=) c.3963+48T= (n.3963+48T=) c.3630+48T= (n.3630+48T=) | |
7 | g.117642642T>A | CA1737404850 | CFTR | c.*82+49T>A (n.*82+49T>A) c.*3587+49T>A (n.*3587+49T>A) c.3690+49T>A (n.3690+49T>A) c.3873+49T>A (n.3873+49T>A) c.*526+49T>A (n.*526+49T>A) c.*534+49T>A (n.*534+49T>A) c.*2248+49T>A (n.*2248+49T>A) c.3867+49T>A (n.3867+49T>A) c.*3697+49T>A (n.*3697+49T>A) c.3447+49T>A (n.3447+49T>A) c.621+49T>A (n.621+49T>A) c.1660+49T>A (n.1660+49T>A) c.455+49T>A c.1323+49T>A c.3783+49T>A (n.3783+49T>A) c.3963+49T>A (n.3963+49T>A) c.3630+49T>A (n.3630+49T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642642T>C | CA2579000368 | CFTR | c.*82+49T>C (n.*82+49T>C) c.*3587+49T>C (n.*3587+49T>C) c.3690+49T>C (n.3690+49T>C) c.3873+49T>C (n.3873+49T>C) c.*526+49T>C (n.*526+49T>C) c.*534+49T>C (n.*534+49T>C) c.*2248+49T>C (n.*2248+49T>C) c.3867+49T>C (n.3867+49T>C) c.*3697+49T>C (n.*3697+49T>C) c.3447+49T>C (n.3447+49T>C) c.621+49T>C (n.621+49T>C) c.1660+49T>C (n.1660+49T>C) c.455+49T>C c.1323+49T>C c.3783+49T>C (n.3783+49T>C) c.3963+49T>C (n.3963+49T>C) c.3630+49T>C (n.3630+49T>C) | |
7 | g.117642642T= | CA1737404849 | CFTR | c.*82+49T= (n.*82+49T=) c.*3587+49T= (n.*3587+49T=) c.3690+49T= (n.3690+49T=) c.3873+49T= (n.3873+49T=) c.*526+49T= (n.*526+49T=) c.*534+49T= (n.*534+49T=) c.*2248+49T= (n.*2248+49T=) c.3867+49T= (n.3867+49T=) c.*3697+49T= (n.*3697+49T=) c.3447+49T= (n.3447+49T=) c.621+49T= (n.621+49T=) c.1660+49T= (n.1660+49T=) c.455+49T= c.1323+49T= c.3783+49T= (n.3783+49T=) c.3963+49T= (n.3963+49T=) c.3630+49T= (n.3630+49T=) | |
7 | g.117642643A>G | CA2684620487 | CFTR | c.*82+50A>G (n.*82+50A>G) c.*3587+50A>G (n.*3587+50A>G) c.3690+50A>G (n.3690+50A>G) c.3873+50A>G (n.3873+50A>G) c.*526+50A>G (n.*526+50A>G) c.*534+50A>G (n.*534+50A>G) c.*2248+50A>G (n.*2248+50A>G) c.3867+50A>G (n.3867+50A>G) c.*3697+50A>G (n.*3697+50A>G) c.3447+50A>G (n.3447+50A>G) c.621+50A>G (n.621+50A>G) c.1660+50A>G (n.1660+50A>G) c.455+50A>G c.1323+50A>G c.3783+50A>G (n.3783+50A>G) c.3963+50A>G (n.3963+50A>G) c.3630+50A>G (n.3630+50A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642643dup | CA2579000369 | CFTR | c.*82+50dup (n.*82+50dup) c.*3587+50dup (n.*3587+50dup) c.3690+50dup (n.3690+50dup) c.3873+50dup (n.3873+50dup) c.*526+50dup (n.*526+50dup) c.*534+50dup (n.*534+50dup) c.*2248+50dup (n.*2248+50dup) c.3867+50dup (n.3867+50dup) c.*3697+50dup (n.*3697+50dup) c.3447+50dup (n.3447+50dup) c.621+50dup (n.621+50dup) c.1660+50dup (n.1660+50dup) c.455+50dup c.1323+50dup c.3783+50dup (n.3783+50dup) c.3963+50dup (n.3963+50dup) c.3630+50dup (n.3630+50dup) | |
7 | g.117642644C>A | CA2684620488 | CFTR | c.*82+51C>A (n.*82+51C>A) c.*3587+51C>A (n.*3587+51C>A) c.3690+51C>A (n.3690+51C>A) c.3873+51C>A (n.3873+51C>A) c.*526+51C>A (n.*526+51C>A) c.*534+51C>A (n.*534+51C>A) c.*2248+51C>A (n.*2248+51C>A) c.3867+51C>A (n.3867+51C>A) c.*3697+51C>A (n.*3697+51C>A) c.3447+51C>A (n.3447+51C>A) c.621+51C>A (n.621+51C>A) c.1660+51C>A (n.1660+51C>A) c.455+51C>A c.1323+51C>A c.3783+51C>A (n.3783+51C>A) c.3963+51C>A (n.3963+51C>A) c.3630+51C>A (n.3630+51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642644C= | CA1737404851 | CFTR | c.*82+51C= (n.*82+51C=) c.*3587+51C= (n.*3587+51C=) c.3690+51C= (n.3690+51C=) c.3873+51C= (n.3873+51C=) c.*526+51C= (n.*526+51C=) c.*534+51C= (n.*534+51C=) c.*2248+51C= (n.*2248+51C=) c.3867+51C= (n.3867+51C=) c.*3697+51C= (n.*3697+51C=) c.3447+51C= (n.3447+51C=) c.621+51C= (n.621+51C=) c.1660+51C= (n.1660+51C=) c.455+51C= c.1323+51C= c.3783+51C= (n.3783+51C=) c.3963+51C= (n.3963+51C=) c.3630+51C= (n.3630+51C=) | |
7 | g.117642644C>T | CA577224080 | CFTR | c.*82+51C>T (n.*82+51C>T) c.*3587+51C>T (n.*3587+51C>T) c.3690+51C>T (n.3690+51C>T) c.3873+51C>T (n.3873+51C>T) c.*526+51C>T (n.*526+51C>T) c.*534+51C>T (n.*534+51C>T) c.*2248+51C>T (n.*2248+51C>T) c.3867+51C>T (n.3867+51C>T) c.*3697+51C>T (n.*3697+51C>T) c.3447+51C>T (n.3447+51C>T) c.621+51C>T (n.621+51C>T) c.1660+51C>T (n.1660+51C>T) c.455+51C>T c.1323+51C>T c.3783+51C>T (n.3783+51C>T) c.3963+51C>T (n.3963+51C>T) c.3630+51C>T (n.3630+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642645T>C | CA832114216 | CFTR | c.*82+52T>C (n.*82+52T>C) c.*3587+52T>C (n.*3587+52T>C) c.3690+52T>C (n.3690+52T>C) c.3873+52T>C (n.3873+52T>C) c.*526+52T>C (n.*526+52T>C) c.*534+52T>C (n.*534+52T>C) c.*2248+52T>C (n.*2248+52T>C) c.3867+52T>C (n.3867+52T>C) c.*3697+52T>C (n.*3697+52T>C) c.3447+52T>C (n.3447+52T>C) c.621+52T>C (n.621+52T>C) c.1660+52T>C (n.1660+52T>C) c.455+52T>C c.1323+52T>C c.3783+52T>C (n.3783+52T>C) c.3963+52T>C (n.3963+52T>C) c.3630+52T>C (n.3630+52T>C) | dbSNP |
7 | g.117642645T= | CA1737404852 | CFTR | c.*82+52T= (n.*82+52T=) c.*3587+52T= (n.*3587+52T=) c.3690+52T= (n.3690+52T=) c.3873+52T= (n.3873+52T=) c.*526+52T= (n.*526+52T=) c.*534+52T= (n.*534+52T=) c.*2248+52T= (n.*2248+52T=) c.3867+52T= (n.3867+52T=) c.*3697+52T= (n.*3697+52T=) c.3447+52T= (n.3447+52T=) c.621+52T= (n.621+52T=) c.1660+52T= (n.1660+52T=) c.455+52T= c.1323+52T= c.3783+52T= (n.3783+52T=) c.3963+52T= (n.3963+52T=) c.3630+52T= (n.3630+52T=) | |
7 | g.117642647C>A | CA2684620489 | CFTR | c.*82+54C>A (n.*82+54C>A) c.*3587+54C>A (n.*3587+54C>A) c.3690+54C>A (n.3690+54C>A) c.3873+54C>A (n.3873+54C>A) c.*526+54C>A (n.*526+54C>A) c.*534+54C>A (n.*534+54C>A) c.*2248+54C>A (n.*2248+54C>A) c.3867+54C>A (n.3867+54C>A) c.*3697+54C>A (n.*3697+54C>A) c.3447+54C>A (n.3447+54C>A) c.621+54C>A (n.621+54C>A) c.1660+54C>A (n.1660+54C>A) c.455+54C>A c.1323+54C>A c.3783+54C>A (n.3783+54C>A) c.3963+54C>A (n.3963+54C>A) c.3630+54C>A (n.3630+54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642648T>C | CA2684620490 | CFTR | c.*82+55T>C (n.*82+55T>C) c.*3587+55T>C (n.*3587+55T>C) c.3690+55T>C (n.3690+55T>C) c.3873+55T>C (n.3873+55T>C) c.*526+55T>C (n.*526+55T>C) c.*534+55T>C (n.*534+55T>C) c.*2248+55T>C (n.*2248+55T>C) c.3867+55T>C (n.3867+55T>C) c.*3697+55T>C (n.*3697+55T>C) c.3447+55T>C (n.3447+55T>C) c.621+55T>C (n.621+55T>C) c.1660+55T>C (n.1660+55T>C) c.455+55T>C c.1323+55T>C c.3783+55T>C (n.3783+55T>C) c.3963+55T>C (n.3963+55T>C) c.3630+55T>C (n.3630+55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117642649A>C | CA2684620491 | CFTR | c.*82+56A>C (n.*82+56A>C) c.*3587+56A>C (n.*3587+56A>C) c.3690+56A>C (n.3690+56A>C) c.3873+56A>C (n.3873+56A>C) c.*526+56A>C (n.*526+56A>C) c.*534+56A>C (n.*534+56A>C) c.*2248+56A>C (n.*2248+56A>C) c.3867+56A>C (n.3867+56A>C) c.*3697+56A>C (n.*3697+56A>C) c.3447+56A>C (n.3447+56A>C) c.621+56A>C (n.621+56A>C) c.1660+56A>C (n.1660+56A>C) c.455+56A>C c.1323+56A>C c.3783+56A>C (n.3783+56A>C) c.3963+56A>C (n.3963+56A>C) c.3630+56A>C (n.3630+56A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117642649A>G | CA2684620492 | CFTR | c.*82+56A>G (n.*82+56A>G) c.*3587+56A>G (n.*3587+56A>G) c.3690+56A>G (n.3690+56A>G) c.3873+56A>G (n.3873+56A>G) c.*526+56A>G (n.*526+56A>G) c.*534+56A>G (n.*534+56A>G) c.*2248+56A>G (n.*2248+56A>G) c.3867+56A>G (n.3867+56A>G) c.*3697+56A>G (n.*3697+56A>G) c.3447+56A>G (n.3447+56A>G) c.621+56A>G (n.621+56A>G) c.1660+56A>G (n.1660+56A>G) c.455+56A>G c.1323+56A>G c.3783+56A>G (n.3783+56A>G) c.3963+56A>G (n.3963+56A>G) c.3630+56A>G (n.3630+56A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642651_117642653delinsTTG | CA1737404853 | CFTR | c.*82+58_*82+60delinsTTG (n.*82+58_*82+60delinsTTG) c.*3587+58_*3587+60delinsTTG (n.*3587+58_*3587+60delinsTTG) c.3690+58_3690+60delinsTTG (n.3690+58_3690+60delinsTTG) c.3873+58_3873+60delinsTTG (n.3873+58_3873+60delinsTTG) c.*526+58_*526+60delinsTTG (n.*526+58_*526+60delinsTTG) c.*534+58_*534+60delinsTTG (n.*534+58_*534+60delinsTTG) c.*2248+58_*2248+60delinsTTG (n.*2248+58_*2248+60delinsTTG) c.3867+58_3867+60delinsTTG (n.3867+58_3867+60delinsTTG) c.*3697+58_*3697+60delinsTTG (n.*3697+58_*3697+60delinsTTG) c.3447+58_3447+60delinsTTG (n.3447+58_3447+60delinsTTG) c.621+58_621+60delinsTTG (n.621+58_621+60delinsTTG) c.1660+58_1660+60delinsTTG (n.1660+58_1660+60delinsTTG) c.455+58_455+60delinsTTG c.1323+58_1323+60delinsTTG c.3783+58_3783+60delinsTTG (n.3783+58_3783+60delinsTTG) c.3963+58_3963+60delinsTTG (n.3963+58_3963+60delinsTTG) c.3630+58_3630+60delinsTTG (n.3630+58_3630+60delinsTTG) | |
7 | g.117642652_117642653del | CA577224081 | CFTR | c.*82+59_*82+60del (n.*82+59_*82+60del) c.*3587+59_*3587+60del (n.*3587+59_*3587+60del) c.3690+59_3690+60del (n.3690+59_3690+60del) c.3873+59_3873+60del (n.3873+59_3873+60del) c.*526+59_*526+60del (n.*526+59_*526+60del) c.*534+59_*534+60del (n.*534+59_*534+60del) c.*2248+59_*2248+60del (n.*2248+59_*2248+60del) c.3867+59_3867+60del (n.3867+59_3867+60del) c.*3697+59_*3697+60del (n.*3697+59_*3697+60del) c.3447+59_3447+60del (n.3447+59_3447+60del) c.621+59_621+60del (n.621+59_621+60del) c.1660+59_1660+60del (n.1660+59_1660+60del) c.455+59_455+60del c.1323+59_1323+60del c.3783+59_3783+60del (n.3783+59_3783+60del) c.3963+59_3963+60del (n.3963+59_3963+60del) c.3630+59_3630+60del (n.3630+59_3630+60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642656A= | CA1737404854 | CFTR | c.*82+63A= (n.*82+63A=) c.*3587+63A= (n.*3587+63A=) c.3690+63A= (n.3690+63A=) c.3873+63A= (n.3873+63A=) c.*526+63A= (n.*526+63A=) c.*534+63A= (n.*534+63A=) c.*2248+63A= (n.*2248+63A=) c.3867+63A= (n.3867+63A=) c.*3697+63A= (n.*3697+63A=) c.3447+63A= (n.3447+63A=) c.621+63A= (n.621+63A=) c.1660+63A= (n.1660+63A=) c.455+63A= c.1323+63A= c.3783+63A= (n.3783+63A=) c.3963+63A= (n.3963+63A=) c.3630+63A= (n.3630+63A=) | |
7 | g.117642656A>G | CA1737404855 | CFTR | c.*82+63A>G (n.*82+63A>G) c.*3587+63A>G (n.*3587+63A>G) c.3690+63A>G (n.3690+63A>G) c.3873+63A>G (n.3873+63A>G) c.*526+63A>G (n.*526+63A>G) c.*534+63A>G (n.*534+63A>G) c.*2248+63A>G (n.*2248+63A>G) c.3867+63A>G (n.3867+63A>G) c.*3697+63A>G (n.*3697+63A>G) c.3447+63A>G (n.3447+63A>G) c.621+63A>G (n.621+63A>G) c.1660+63A>G (n.1660+63A>G) c.455+63A>G c.1323+63A>G c.3783+63A>G (n.3783+63A>G) c.3963+63A>G (n.3963+63A>G) c.3630+63A>G (n.3630+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642657C>A | CA2684620493 | CFTR | c.*82+64C>A (n.*82+64C>A) c.*3587+64C>A (n.*3587+64C>A) c.3690+64C>A (n.3690+64C>A) c.3873+64C>A (n.3873+64C>A) c.*526+64C>A (n.*526+64C>A) c.*534+64C>A (n.*534+64C>A) c.*2248+64C>A (n.*2248+64C>A) c.3867+64C>A (n.3867+64C>A) c.*3697+64C>A (n.*3697+64C>A) c.3447+64C>A (n.3447+64C>A) c.621+64C>A (n.621+64C>A) c.1660+64C>A (n.1660+64C>A) c.455+64C>A c.1323+64C>A c.3783+64C>A (n.3783+64C>A) c.3963+64C>A (n.3963+64C>A) c.3630+64C>A (n.3630+64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642657C>G | CA2684620494 | CFTR | c.*82+64C>G (n.*82+64C>G) c.*3587+64C>G (n.*3587+64C>G) c.3690+64C>G (n.3690+64C>G) c.3873+64C>G (n.3873+64C>G) c.*526+64C>G (n.*526+64C>G) c.*534+64C>G (n.*534+64C>G) c.*2248+64C>G (n.*2248+64C>G) c.3867+64C>G (n.3867+64C>G) c.*3697+64C>G (n.*3697+64C>G) c.3447+64C>G (n.3447+64C>G) c.621+64C>G (n.621+64C>G) c.1660+64C>G (n.1660+64C>G) c.455+64C>G c.1323+64C>G c.3783+64C>G (n.3783+64C>G) c.3963+64C>G (n.3963+64C>G) c.3630+64C>G (n.3630+64C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642658T>C | CA2777590852 | CFTR | c.*82+65T>C (n.*82+65T>C) c.*3587+65T>C (n.*3587+65T>C) c.3690+65T>C (n.3690+65T>C) c.3873+65T>C (n.3873+65T>C) c.*526+65T>C (n.*526+65T>C) c.*534+65T>C (n.*534+65T>C) c.*2248+65T>C (n.*2248+65T>C) c.3867+65T>C (n.3867+65T>C) c.*3697+65T>C (n.*3697+65T>C) c.3447+65T>C (n.3447+65T>C) c.621+65T>C (n.621+65T>C) c.1660+65T>C (n.1660+65T>C) c.455+65T>C c.1323+65T>C c.3783+65T>C (n.3783+65T>C) c.3963+65T>C (n.3963+65T>C) c.3630+65T>C (n.3630+65T>C) | |
7 | g.117642659T>G | CA832114226 | CFTR | c.*82+66T>G (n.*82+66T>G) c.*3587+66T>G (n.*3587+66T>G) c.3690+66T>G (n.3690+66T>G) c.3873+66T>G (n.3873+66T>G) c.*526+66T>G (n.*526+66T>G) c.*534+66T>G (n.*534+66T>G) c.*2248+66T>G (n.*2248+66T>G) c.3867+66T>G (n.3867+66T>G) c.*3697+66T>G (n.*3697+66T>G) c.3447+66T>G (n.3447+66T>G) c.621+66T>G (n.621+66T>G) c.1660+66T>G (n.1660+66T>G) c.455+66T>G c.1323+66T>G c.3783+66T>G (n.3783+66T>G) c.3963+66T>G (n.3963+66T>G) c.3630+66T>G (n.3630+66T>G) | dbSNP |
7 | g.117642659T= | CA1737404856 | CFTR | c.*82+66T= (n.*82+66T=) c.*3587+66T= (n.*3587+66T=) c.3690+66T= (n.3690+66T=) c.3873+66T= (n.3873+66T=) c.*526+66T= (n.*526+66T=) c.*534+66T= (n.*534+66T=) c.*2248+66T= (n.*2248+66T=) c.3867+66T= (n.3867+66T=) c.*3697+66T= (n.*3697+66T=) c.3447+66T= (n.3447+66T=) c.621+66T= (n.621+66T=) c.1660+66T= (n.1660+66T=) c.455+66T= c.1323+66T= c.3783+66T= (n.3783+66T=) c.3963+66T= (n.3963+66T=) c.3630+66T= (n.3630+66T=) | |
7 | g.117642660G>A | CA164947782 | CFTR | c.*82+67G>A (n.*82+67G>A) c.*3587+67G>A (n.*3587+67G>A) c.3690+67G>A (n.3690+67G>A) c.3873+67G>A (n.3873+67G>A) c.*526+67G>A (n.*526+67G>A) c.*534+67G>A (n.*534+67G>A) c.*2248+67G>A (n.*2248+67G>A) c.3867+67G>A (n.3867+67G>A) c.*3697+67G>A (n.*3697+67G>A) c.3447+67G>A (n.3447+67G>A) c.621+67G>A (n.621+67G>A) c.1660+67G>A (n.1660+67G>A) c.455+67G>A c.1323+67G>A c.3783+67G>A (n.3783+67G>A) c.3963+67G>A (n.3963+67G>A) c.3630+67G>A (n.3630+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642660G>C | CA577224082 | CFTR | c.*82+67G>C (n.*82+67G>C) c.*3587+67G>C (n.*3587+67G>C) c.3690+67G>C (n.3690+67G>C) c.3873+67G>C (n.3873+67G>C) c.*526+67G>C (n.*526+67G>C) c.*534+67G>C (n.*534+67G>C) c.*2248+67G>C (n.*2248+67G>C) c.3867+67G>C (n.3867+67G>C) c.*3697+67G>C (n.*3697+67G>C) c.3447+67G>C (n.3447+67G>C) c.621+67G>C (n.621+67G>C) c.1660+67G>C (n.1660+67G>C) c.455+67G>C c.1323+67G>C c.3783+67G>C (n.3783+67G>C) c.3963+67G>C (n.3963+67G>C) c.3630+67G>C (n.3630+67G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642660G= | CA1737404857 | CFTR | c.*82+67G= (n.*82+67G=) c.*3587+67G= (n.*3587+67G=) c.3690+67G= (n.3690+67G=) c.3873+67G= (n.3873+67G=) c.*526+67G= (n.*526+67G=) c.*534+67G= (n.*534+67G=) c.*2248+67G= (n.*2248+67G=) c.3867+67G= (n.3867+67G=) c.*3697+67G= (n.*3697+67G=) c.3447+67G= (n.3447+67G=) c.621+67G= (n.621+67G=) c.1660+67G= (n.1660+67G=) c.455+67G= c.1323+67G= c.3783+67G= (n.3783+67G=) c.3963+67G= (n.3963+67G=) c.3630+67G= (n.3630+67G=) | |
7 | g.117642660G>T | CA2684620495 | CFTR | c.*82+67G>T (n.*82+67G>T) c.*3587+67G>T (n.*3587+67G>T) c.3690+67G>T (n.3690+67G>T) c.3873+67G>T (n.3873+67G>T) c.*526+67G>T (n.*526+67G>T) c.*534+67G>T (n.*534+67G>T) c.*2248+67G>T (n.*2248+67G>T) c.3867+67G>T (n.3867+67G>T) c.*3697+67G>T (n.*3697+67G>T) c.3447+67G>T (n.3447+67G>T) c.621+67G>T (n.621+67G>T) c.1660+67G>T (n.1660+67G>T) c.455+67G>T c.1323+67G>T c.3783+67G>T (n.3783+67G>T) c.3963+67G>T (n.3963+67G>T) c.3630+67G>T (n.3630+67G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642661T>C | CA577224083 | CFTR | c.*82+68T>C (n.*82+68T>C) c.*3587+68T>C (n.*3587+68T>C) c.3690+68T>C (n.3690+68T>C) c.3873+68T>C (n.3873+68T>C) c.*526+68T>C (n.*526+68T>C) c.*534+68T>C (n.*534+68T>C) c.*2248+68T>C (n.*2248+68T>C) c.3867+68T>C (n.3867+68T>C) c.*3697+68T>C (n.*3697+68T>C) c.3447+68T>C (n.3447+68T>C) c.621+68T>C (n.621+68T>C) c.1660+68T>C (n.1660+68T>C) c.455+68T>C c.1323+68T>C c.3783+68T>C (n.3783+68T>C) c.3963+68T>C (n.3963+68T>C) c.3630+68T>C (n.3630+68T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642661T= | CA1737404858 | CFTR | c.*82+68T= (n.*82+68T=) c.*3587+68T= (n.*3587+68T=) c.3690+68T= (n.3690+68T=) c.3873+68T= (n.3873+68T=) c.*526+68T= (n.*526+68T=) c.*534+68T= (n.*534+68T=) c.*2248+68T= (n.*2248+68T=) c.3867+68T= (n.3867+68T=) c.*3697+68T= (n.*3697+68T=) c.3447+68T= (n.3447+68T=) c.621+68T= (n.621+68T=) c.1660+68T= (n.1660+68T=) c.455+68T= c.1323+68T= c.3783+68T= (n.3783+68T=) c.3963+68T= (n.3963+68T=) c.3630+68T= (n.3630+68T=) | |
7 | g.117642662A= | CA1737404859 | CFTR | c.*82+69A= (n.*82+69A=) c.*3587+69A= (n.*3587+69A=) c.3690+69A= (n.3690+69A=) c.3873+69A= (n.3873+69A=) c.*526+69A= (n.*526+69A=) c.*534+69A= (n.*534+69A=) c.*2248+69A= (n.*2248+69A=) c.3867+69A= (n.3867+69A=) c.*3697+69A= (n.*3697+69A=) c.3447+69A= (n.3447+69A=) c.621+69A= (n.621+69A=) c.1660+69A= (n.1660+69A=) c.455+69A= c.1323+69A= c.3783+69A= (n.3783+69A=) c.3963+69A= (n.3963+69A=) c.3630+69A= (n.3630+69A=) | |
7 | g.117642662A>C | CA164947784 | CFTR | c.*82+69A>C (n.*82+69A>C) c.*3587+69A>C (n.*3587+69A>C) c.3690+69A>C (n.3690+69A>C) c.3873+69A>C (n.3873+69A>C) c.*526+69A>C (n.*526+69A>C) c.*534+69A>C (n.*534+69A>C) c.*2248+69A>C (n.*2248+69A>C) c.3867+69A>C (n.3867+69A>C) c.*3697+69A>C (n.*3697+69A>C) c.3447+69A>C (n.3447+69A>C) c.621+69A>C (n.621+69A>C) c.1660+69A>C (n.1660+69A>C) c.455+69A>C c.1323+69A>C c.3783+69A>C (n.3783+69A>C) c.3963+69A>C (n.3963+69A>C) c.3630+69A>C (n.3630+69A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642663C>A | CA1737404861 | CFTR | c.*82+70C>A (n.*82+70C>A) c.*3587+70C>A (n.*3587+70C>A) c.3690+70C>A (n.3690+70C>A) c.3873+70C>A (n.3873+70C>A) c.*526+70C>A (n.*526+70C>A) c.*534+70C>A (n.*534+70C>A) c.*2248+70C>A (n.*2248+70C>A) c.3867+70C>A (n.3867+70C>A) c.*3697+70C>A (n.*3697+70C>A) c.3447+70C>A (n.3447+70C>A) c.621+70C>A (n.621+70C>A) c.1660+70C>A (n.1660+70C>A) c.455+70C>A c.1323+70C>A c.3783+70C>A (n.3783+70C>A) c.3963+70C>A (n.3963+70C>A) c.3630+70C>A (n.3630+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642663C= | CA1737404860 | CFTR | c.*82+70C= (n.*82+70C=) c.*3587+70C= (n.*3587+70C=) c.3690+70C= (n.3690+70C=) c.3873+70C= (n.3873+70C=) c.*526+70C= (n.*526+70C=) c.*534+70C= (n.*534+70C=) c.*2248+70C= (n.*2248+70C=) c.3867+70C= (n.3867+70C=) c.*3697+70C= (n.*3697+70C=) c.3447+70C= (n.3447+70C=) c.621+70C= (n.621+70C=) c.1660+70C= (n.1660+70C=) c.455+70C= c.1323+70C= c.3783+70C= (n.3783+70C=) c.3963+70C= (n.3963+70C=) c.3630+70C= (n.3630+70C=) | |
7 | g.117642663C>G | CA2684620496 | CFTR | c.*82+70C>G (n.*82+70C>G) c.*3587+70C>G (n.*3587+70C>G) c.3690+70C>G (n.3690+70C>G) c.3873+70C>G (n.3873+70C>G) c.*526+70C>G (n.*526+70C>G) c.*534+70C>G (n.*534+70C>G) c.*2248+70C>G (n.*2248+70C>G) c.3867+70C>G (n.3867+70C>G) c.*3697+70C>G (n.*3697+70C>G) c.3447+70C>G (n.3447+70C>G) c.621+70C>G (n.621+70C>G) c.1660+70C>G (n.1660+70C>G) c.455+70C>G c.1323+70C>G c.3783+70C>G (n.3783+70C>G) c.3963+70C>G (n.3963+70C>G) c.3630+70C>G (n.3630+70C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642663C>T | CA164947785 | CFTR | c.*82+70C>T (n.*82+70C>T) c.*3587+70C>T (n.*3587+70C>T) c.3690+70C>T (n.3690+70C>T) c.3873+70C>T (n.3873+70C>T) c.*526+70C>T (n.*526+70C>T) c.*534+70C>T (n.*534+70C>T) c.*2248+70C>T (n.*2248+70C>T) c.3867+70C>T (n.3867+70C>T) c.*3697+70C>T (n.*3697+70C>T) c.3447+70C>T (n.3447+70C>T) c.621+70C>T (n.621+70C>T) c.1660+70C>T (n.1660+70C>T) c.455+70C>T c.1323+70C>T c.3783+70C>T (n.3783+70C>T) c.3963+70C>T (n.3963+70C>T) c.3630+70C>T (n.3630+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642664T>C | CA2684620497 | CFTR | c.*82+71T>C (n.*82+71T>C) c.*3587+71T>C (n.*3587+71T>C) c.3690+71T>C (n.3690+71T>C) c.3873+71T>C (n.3873+71T>C) c.*526+71T>C (n.*526+71T>C) c.*534+71T>C (n.*534+71T>C) c.*2248+71T>C (n.*2248+71T>C) c.3867+71T>C (n.3867+71T>C) c.*3697+71T>C (n.*3697+71T>C) c.3447+71T>C (n.3447+71T>C) c.621+71T>C (n.621+71T>C) c.1660+71T>C (n.1660+71T>C) c.455+71T>C c.1323+71T>C c.3783+71T>C (n.3783+71T>C) c.3963+71T>C (n.3963+71T>C) c.3630+71T>C (n.3630+71T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117642665C>A | CA2684620498 | CFTR | c.*82+72C>A (n.*82+72C>A) c.*3587+72C>A (n.*3587+72C>A) c.3690+72C>A (n.3690+72C>A) c.3873+72C>A (n.3873+72C>A) c.*526+72C>A (n.*526+72C>A) c.*534+72C>A (n.*534+72C>A) c.*2248+72C>A (n.*2248+72C>A) c.3867+72C>A (n.3867+72C>A) c.*3697+72C>A (n.*3697+72C>A) c.3447+72C>A (n.3447+72C>A) c.621+72C>A (n.621+72C>A) c.1660+72C>A (n.1660+72C>A) c.455+72C>A c.1323+72C>A c.3783+72C>A (n.3783+72C>A) c.3963+72C>A (n.3963+72C>A) c.3630+72C>A (n.3630+72C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642665C>T | CA2684620499 | CFTR | c.*82+72C>T (n.*82+72C>T) c.*3587+72C>T (n.*3587+72C>T) c.3690+72C>T (n.3690+72C>T) c.3873+72C>T (n.3873+72C>T) c.*526+72C>T (n.*526+72C>T) c.*534+72C>T (n.*534+72C>T) c.*2248+72C>T (n.*2248+72C>T) c.3867+72C>T (n.3867+72C>T) c.*3697+72C>T (n.*3697+72C>T) c.3447+72C>T (n.3447+72C>T) c.621+72C>T (n.621+72C>T) c.1660+72C>T (n.1660+72C>T) c.455+72C>T c.1323+72C>T c.3783+72C>T (n.3783+72C>T) c.3963+72C>T (n.3963+72C>T) c.3630+72C>T (n.3630+72C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642666A>T | CA2579000370 | CFTR | c.*82+73A>T (n.*82+73A>T) c.*3587+73A>T (n.*3587+73A>T) c.3690+73A>T (n.3690+73A>T) c.3873+73A>T (n.3873+73A>T) c.*526+73A>T (n.*526+73A>T) c.*534+73A>T (n.*534+73A>T) c.*2248+73A>T (n.*2248+73A>T) c.3867+73A>T (n.3867+73A>T) c.*3697+73A>T (n.*3697+73A>T) c.3447+73A>T (n.3447+73A>T) c.621+73A>T (n.621+73A>T) c.1660+73A>T (n.1660+73A>T) c.455+73A>T c.1323+73A>T c.3783+73A>T (n.3783+73A>T) c.3963+73A>T (n.3963+73A>T) c.3630+73A>T (n.3630+73A>T) | |
7 | g.117642667A>C | CA2715459280 | CFTR | c.*82+74A>C (n.*82+74A>C) c.*3587+74A>C (n.*3587+74A>C) c.3690+74A>C (n.3690+74A>C) c.3873+74A>C (n.3873+74A>C) c.*526+74A>C (n.*526+74A>C) c.*534+74A>C (n.*534+74A>C) c.*2248+74A>C (n.*2248+74A>C) c.3867+74A>C (n.3867+74A>C) c.*3697+74A>C (n.*3697+74A>C) c.3447+74A>C (n.3447+74A>C) c.621+74A>C (n.621+74A>C) c.1660+74A>C (n.1660+74A>C) c.455+74A>C c.1323+74A>C c.3783+74A>C (n.3783+74A>C) c.3963+74A>C (n.3963+74A>C) c.3630+74A>C (n.3630+74A>C) | dbSNP |
7 | g.117642669A>G | CA2684620500 | CFTR | c.*82+76A>G (n.*82+76A>G) c.*3587+76A>G (n.*3587+76A>G) c.3690+76A>G (n.3690+76A>G) c.3873+76A>G (n.3873+76A>G) c.*526+76A>G (n.*526+76A>G) c.*534+76A>G (n.*534+76A>G) c.*2248+76A>G (n.*2248+76A>G) c.3867+76A>G (n.3867+76A>G) c.*3697+76A>G (n.*3697+76A>G) c.3447+76A>G (n.3447+76A>G) c.621+76A>G (n.621+76A>G) c.1660+76A>G (n.1660+76A>G) c.455+76A>G c.1323+76A>G c.3783+76A>G (n.3783+76A>G) c.3963+76A>G (n.3963+76A>G) c.3630+76A>G (n.3630+76A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642672T>A | CA1737404863 | CFTR | c.*82+79T>A (n.*82+79T>A) c.*3587+79T>A (n.*3587+79T>A) c.3690+79T>A (n.3690+79T>A) c.3873+79T>A (n.3873+79T>A) c.*526+79T>A (n.*526+79T>A) c.*534+79T>A (n.*534+79T>A) c.*2248+79T>A (n.*2248+79T>A) c.3867+79T>A (n.3867+79T>A) c.*3697+79T>A (n.*3697+79T>A) c.3447+79T>A (n.3447+79T>A) c.621+79T>A (n.621+79T>A) c.1660+79T>A (n.1660+79T>A) c.455+79T>A c.1323+79T>A c.3783+79T>A (n.3783+79T>A) c.3963+79T>A (n.3963+79T>A) c.3630+79T>A (n.3630+79T>A) | dbSNP |
7 | g.117642672T= | CA1737404862 | CFTR | c.*82+79T= (n.*82+79T=) c.*3587+79T= (n.*3587+79T=) c.3690+79T= (n.3690+79T=) c.3873+79T= (n.3873+79T=) c.*526+79T= (n.*526+79T=) c.*534+79T= (n.*534+79T=) c.*2248+79T= (n.*2248+79T=) c.3867+79T= (n.3867+79T=) c.*3697+79T= (n.*3697+79T=) c.3447+79T= (n.3447+79T=) c.621+79T= (n.621+79T=) c.1660+79T= (n.1660+79T=) c.455+79T= c.1323+79T= c.3783+79T= (n.3783+79T=) c.3963+79T= (n.3963+79T=) c.3630+79T= (n.3630+79T=) | |
7 | g.117642673T>C | CA832114247 | CFTR | c.*82+80T>C (n.*82+80T>C) c.*3587+80T>C (n.*3587+80T>C) c.3690+80T>C (n.3690+80T>C) c.3873+80T>C (n.3873+80T>C) c.*526+80T>C (n.*526+80T>C) c.*534+80T>C (n.*534+80T>C) c.*2248+80T>C (n.*2248+80T>C) c.3867+80T>C (n.3867+80T>C) c.*3697+80T>C (n.*3697+80T>C) c.3447+80T>C (n.3447+80T>C) c.621+80T>C (n.621+80T>C) c.1660+80T>C (n.1660+80T>C) c.455+80T>C c.1323+80T>C c.3783+80T>C (n.3783+80T>C) c.3963+80T>C (n.3963+80T>C) c.3630+80T>C (n.3630+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642673T= | CA1737404864 | CFTR | c.*82+80T= (n.*82+80T=) c.*3587+80T= (n.*3587+80T=) c.3690+80T= (n.3690+80T=) c.3873+80T= (n.3873+80T=) c.*526+80T= (n.*526+80T=) c.*534+80T= (n.*534+80T=) c.*2248+80T= (n.*2248+80T=) c.3867+80T= (n.3867+80T=) c.*3697+80T= (n.*3697+80T=) c.3447+80T= (n.3447+80T=) c.621+80T= (n.621+80T=) c.1660+80T= (n.1660+80T=) c.455+80T= c.1323+80T= c.3783+80T= (n.3783+80T=) c.3963+80T= (n.3963+80T=) c.3630+80T= (n.3630+80T=) | |
7 | g.117642674C>A | CA2579000371 | CFTR | c.*82+81C>A (n.*82+81C>A) c.*3587+81C>A (n.*3587+81C>A) c.3690+81C>A (n.3690+81C>A) c.3873+81C>A (n.3873+81C>A) c.*526+81C>A (n.*526+81C>A) c.*534+81C>A (n.*534+81C>A) c.*2248+81C>A (n.*2248+81C>A) c.3867+81C>A (n.3867+81C>A) c.*3697+81C>A (n.*3697+81C>A) c.3447+81C>A (n.3447+81C>A) c.621+81C>A (n.621+81C>A) c.1660+81C>A (n.1660+81C>A) c.455+81C>A c.1323+81C>A c.3783+81C>A (n.3783+81C>A) c.3963+81C>A (n.3963+81C>A) c.3630+81C>A (n.3630+81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642675A= | CA1737404865 | CFTR | c.*82+82A= (n.*82+82A=) c.*3587+82A= (n.*3587+82A=) c.3690+82A= (n.3690+82A=) c.3873+82A= (n.3873+82A=) c.*526+82A= (n.*526+82A=) c.*534+82A= (n.*534+82A=) c.*2248+82A= (n.*2248+82A=) c.3867+82A= (n.3867+82A=) c.*3697+82A= (n.*3697+82A=) c.3447+82A= (n.3447+82A=) c.621+82A= (n.621+82A=) c.1660+82A= (n.1660+82A=) c.455+82A= c.1323+82A= c.3783+82A= (n.3783+82A=) c.3963+82A= (n.3963+82A=) c.3630+82A= (n.3630+82A=) | |
7 | g.117642675A>G | CA1106311343 | CFTR | c.*82+82A>G (n.*82+82A>G) c.*3587+82A>G (n.*3587+82A>G) c.3690+82A>G (n.3690+82A>G) c.3873+82A>G (n.3873+82A>G) c.*526+82A>G (n.*526+82A>G) c.*534+82A>G (n.*534+82A>G) c.*2248+82A>G (n.*2248+82A>G) c.3867+82A>G (n.3867+82A>G) c.*3697+82A>G (n.*3697+82A>G) c.3447+82A>G (n.3447+82A>G) c.621+82A>G (n.621+82A>G) c.1660+82A>G (n.1660+82A>G) c.455+82A>G c.1323+82A>G c.3783+82A>G (n.3783+82A>G) c.3963+82A>G (n.3963+82A>G) c.3630+82A>G (n.3630+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642677A= | CA1737404866 | CFTR | c.*82+84A= (n.*82+84A=) c.*3587+84A= (n.*3587+84A=) c.3690+84A= (n.3690+84A=) c.3873+84A= (n.3873+84A=) c.*526+84A= (n.*526+84A=) c.*534+84A= (n.*534+84A=) c.*2248+84A= (n.*2248+84A=) c.3867+84A= (n.3867+84A=) c.*3697+84A= (n.*3697+84A=) c.3447+84A= (n.3447+84A=) c.621+84A= (n.621+84A=) c.1660+84A= (n.1660+84A=) c.455+84A= c.1323+84A= c.3783+84A= (n.3783+84A=) c.3963+84A= (n.3963+84A=) c.3630+84A= (n.3630+84A=) | |
7 | g.117642677A>G | CA164947789 | CFTR | c.*82+84A>G (n.*82+84A>G) c.*3587+84A>G (n.*3587+84A>G) c.3690+84A>G (n.3690+84A>G) c.3873+84A>G (n.3873+84A>G) c.*526+84A>G (n.*526+84A>G) c.*534+84A>G (n.*534+84A>G) c.*2248+84A>G (n.*2248+84A>G) c.3867+84A>G (n.3867+84A>G) c.*3697+84A>G (n.*3697+84A>G) c.3447+84A>G (n.3447+84A>G) c.621+84A>G (n.621+84A>G) c.1660+84A>G (n.1660+84A>G) c.455+84A>G c.1323+84A>G c.3783+84A>G (n.3783+84A>G) c.3963+84A>G (n.3963+84A>G) c.3630+84A>G (n.3630+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642678T>A | CA164947808 | CFTR | c.*82+85T>A (n.*82+85T>A) c.*3587+85T>A (n.*3587+85T>A) c.3690+85T>A (n.3690+85T>A) c.3873+85T>A (n.3873+85T>A) c.*526+85T>A (n.*526+85T>A) c.*534+85T>A (n.*534+85T>A) c.*2248+85T>A (n.*2248+85T>A) c.3867+85T>A (n.3867+85T>A) c.*3697+85T>A (n.*3697+85T>A) c.3447+85T>A (n.3447+85T>A) c.621+85T>A (n.621+85T>A) c.1660+85T>A (n.1660+85T>A) c.455+85T>A c.1323+85T>A c.3783+85T>A (n.3783+85T>A) c.3963+85T>A (n.3963+85T>A) c.3630+85T>A (n.3630+85T>A) | dbSNP |
7 | g.117642678T>C | CA2684620501 | CFTR | c.*82+85T>C (n.*82+85T>C) c.*3587+85T>C (n.*3587+85T>C) c.3690+85T>C (n.3690+85T>C) c.3873+85T>C (n.3873+85T>C) c.*526+85T>C (n.*526+85T>C) c.*534+85T>C (n.*534+85T>C) c.*2248+85T>C (n.*2248+85T>C) c.3867+85T>C (n.3867+85T>C) c.*3697+85T>C (n.*3697+85T>C) c.3447+85T>C (n.3447+85T>C) c.621+85T>C (n.621+85T>C) c.1660+85T>C (n.1660+85T>C) c.455+85T>C c.1323+85T>C c.3783+85T>C (n.3783+85T>C) c.3963+85T>C (n.3963+85T>C) c.3630+85T>C (n.3630+85T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117642678T= | CA1737404867 | CFTR | c.*82+85T= (n.*82+85T=) c.*3587+85T= (n.*3587+85T=) c.3690+85T= (n.3690+85T=) c.3873+85T= (n.3873+85T=) c.*526+85T= (n.*526+85T=) c.*534+85T= (n.*534+85T=) c.*2248+85T= (n.*2248+85T=) c.3867+85T= (n.3867+85T=) c.*3697+85T= (n.*3697+85T=) c.3447+85T= (n.3447+85T=) c.621+85T= (n.621+85T=) c.1660+85T= (n.1660+85T=) c.455+85T= c.1323+85T= c.3783+85T= (n.3783+85T=) c.3963+85T= (n.3963+85T=) c.3630+85T= (n.3630+85T=) | |
7 | g.117642679T>C | CA2684620502 | CFTR | c.*82+86T>C (n.*82+86T>C) c.*3587+86T>C (n.*3587+86T>C) c.3690+86T>C (n.3690+86T>C) c.3873+86T>C (n.3873+86T>C) c.*526+86T>C (n.*526+86T>C) c.*534+86T>C (n.*534+86T>C) c.*2248+86T>C (n.*2248+86T>C) c.3867+86T>C (n.3867+86T>C) c.*3697+86T>C (n.*3697+86T>C) c.3447+86T>C (n.3447+86T>C) c.621+86T>C (n.621+86T>C) c.1660+86T>C (n.1660+86T>C) c.455+86T>C c.1323+86T>C c.3783+86T>C (n.3783+86T>C) c.3963+86T>C (n.3963+86T>C) c.3630+86T>C (n.3630+86T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117642681C>A | CA2579000372 | CFTR | c.*82+88C>A (n.*82+88C>A) c.*3587+88C>A (n.*3587+88C>A) c.3690+88C>A (n.3690+88C>A) c.3873+88C>A (n.3873+88C>A) c.*526+88C>A (n.*526+88C>A) c.*534+88C>A (n.*534+88C>A) c.*2248+88C>A (n.*2248+88C>A) c.3867+88C>A (n.3867+88C>A) c.*3697+88C>A (n.*3697+88C>A) c.3447+88C>A (n.3447+88C>A) c.621+88C>A (n.621+88C>A) c.1660+88C>A (n.1660+88C>A) c.455+88C>A c.1323+88C>A c.3783+88C>A (n.3783+88C>A) c.3963+88C>A (n.3963+88C>A) c.3630+88C>A (n.3630+88C>A) | gnomAD v4 |