Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117642577T=CA1737404811CFTRc.*66T= (n.*66T=)
c.*3571T= (n.*3571T=)
c.3674T= (p.Phe1225=)
c.3857T= (p.Phe1286=)
c.*510T= (n.*510T=)
c.*518T= (n.*518T=)
c.*2232T= (n.*2232T=)
c.3851T= (p.Phe1284=)
c.*3681T= (n.*3681T=)
c.3431T= (p.Phe1144=)
c.605T= (p.Phe202=)
c.1644T= (n.1644T=)
c.439T=
c.1307T=
c.3767T= (p.Phe1256=)
c.3947T= (p.Phe1316=)
c.3614T= (p.Phe1205=)
7g.117642578T>ACA368975560CFTRc.*67T>A (n.*67T>A)
c.*3572T>A (n.*3572T>A)
c.3675T>A (p.Phe1225Leu)
c.3858T>A (p.Phe1286Leu)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*2233T>A (n.*2233T>A)
c.3852T>A (p.Phe1284Leu)
c.*3682T>A (n.*3682T>A)
c.3432T>A (p.Phe1144Leu)
c.606T>A (p.Phe202Leu)
c.1645T>A (n.1645T>A)
c.440T>A
c.1308T>A
c.3768T>A (p.Phe1256Leu)
c.3948T>A (p.Phe1316Leu)
c.3615T>A (p.Phe1205Leu)
7g.117642578T>CCA457228479CFTRc.*67T>C (n.*67T>C)
c.*3572T>C (n.*3572T>C)
c.3675T>C (p.Phe1225=)
c.3858T>C (p.Phe1286=)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*2233T>C (n.*2233T>C)
c.3852T>C (p.Phe1284=)
c.*3682T>C (n.*3682T>C)
c.3432T>C (p.Phe1144=)
c.606T>C (p.Phe202=)
c.1645T>C (n.1645T>C)
c.440T>C
c.1308T>C
c.3768T>C (p.Phe1256=)
c.3948T>C (p.Phe1316=)
c.3615T>C (p.Phe1205=)
7g.117642578T>GCA368975563CFTRc.*67T>G (n.*67T>G)
c.*3572T>G (n.*3572T>G)
c.3675T>G (p.Phe1225Leu)
c.3858T>G (p.Phe1286Leu)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*2233T>G (n.*2233T>G)
c.3852T>G (p.Phe1284Leu)
c.*3682T>G (n.*3682T>G)
c.3432T>G (p.Phe1144Leu)
c.606T>G (p.Phe202Leu)
c.1645T>G (n.1645T>G)
c.440T>G
c.1308T>G
c.3768T>G (p.Phe1256Leu)
c.3948T>G (p.Phe1316Leu)
c.3615T>G (p.Phe1205Leu)
 dbSNP
7g.117642578T=CA1737404812CFTRc.*67T= (n.*67T=)
c.*3572T= (n.*3572T=)
c.3675T= (p.Phe1225=)
c.3858T= (p.Phe1286=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.*2233T= (n.*2233T=)
c.3852T= (p.Phe1284=)
c.*3682T= (n.*3682T=)
c.3432T= (p.Phe1144=)
c.606T= (p.Phe202=)
c.1645T= (n.1645T=)
c.440T=
c.1308T=
c.3768T= (p.Phe1256=)
c.3948T= (p.Phe1316=)
c.3615T= (p.Phe1205=)
7g.117642579G>ACA368975566CFTRc.*68G>A (n.*68G>A)
c.*3573G>A (n.*3573G>A)
c.3676G>A (p.Gly1226Arg)
c.3859G>A (p.Gly1287Arg)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*2234G>A (n.*2234G>A)
c.3853G>A (p.Gly1285Arg)
c.*3683G>A (n.*3683G>A)
c.3433G>A (p.Gly1145Arg)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.1646G>A (n.1646G>A)
c.441G>A
c.1309G>A
c.3769G>A (p.Gly1257Arg)
c.3949G>A (p.Gly1317Arg)
c.3616G>A (p.Gly1206Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117642579G>CCA368975569CFTRc.*68G>C (n.*68G>C)
c.*3573G>C (n.*3573G>C)
c.3676G>C (p.Gly1226Arg)
c.3859G>C (p.Gly1287Arg)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*2234G>C (n.*2234G>C)
c.3853G>C (p.Gly1285Arg)
c.*3683G>C (n.*3683G>C)
c.3433G>C (p.Gly1145Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.1646G>C (n.1646G>C)
c.441G>C
c.1309G>C
c.3769G>C (p.Gly1257Arg)
c.3949G>C (p.Gly1317Arg)
c.3616G>C (p.Gly1206Arg)
7g.117642579G=CA1737404813CFTRc.*68G= (n.*68G=)
c.*3573G= (n.*3573G=)
c.3676G= (p.Gly1226=)
c.3859G= (p.Gly1287=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.*2234G= (n.*2234G=)
c.3853G= (p.Gly1285=)
c.*3683G= (n.*3683G=)
c.3433G= (p.Gly1145=)
c.607G= (p.Gly203=)
c.1646G= (n.1646G=)
c.441G=
c.1309G=
c.3769G= (p.Gly1257=)
c.3949G= (p.Gly1317=)
c.3616G= (p.Gly1206=)
7g.117642579G>TCA368975572CFTRc.*68G>T (n.*68G>T)
c.*3573G>T (n.*3573G>T)
c.3676G>T (p.Gly1226Ter)
c.3859G>T (p.Gly1287Ter)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*2234G>T (n.*2234G>T)
c.3853G>T (p.Gly1285Ter)
c.*3683G>T (n.*3683G>T)
c.3433G>T (p.Gly1145Ter)
c.607G>T (p.Gly203Ter)
c.1646G>T (n.1646G>T)
c.441G>T
c.1309G>T
c.3769G>T (p.Gly1257Ter)
c.3949G>T (p.Gly1317Ter)
c.3616G>T (p.Gly1206Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117642580delCA2695205221CFTRc.*69del (n.*69del)
c.*3574del (n.*3574del)
c.3677del (p.Gly1226GlufsTer2)
c.3860del (p.Gly1287GlufsTer2)
c.*513del (n.*513del)
c.*521del (n.*521del)
c.*2235del (n.*2235del)
c.3854del (p.Gly1285GlufsTer2)
c.*3684del (n.*3684del)
c.3434del (p.Gly1145GlufsTer2)
c.608del (p.Gly203GlufsTer2)
c.1647del (n.1647del)
c.442del
c.1310del
c.3770del (p.Gly1257GlufsTer2)
c.3950del (p.Gly1317GlufsTer2)
c.3617del (p.Gly1206GlufsTer2)
7g.117642580G>ACA368975577CFTRc.*69G>A (n.*69G>A)
c.*3574G>A (n.*3574G>A)
c.3677G>A (p.Gly1226Glu)
c.3860G>A (p.Gly1287Glu)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*2235G>A (n.*2235G>A)
c.3854G>A (p.Gly1285Glu)
c.*3684G>A (n.*3684G>A)
c.3434G>A (p.Gly1145Glu)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.1647G>A (n.1647G>A)
c.442G>A
c.1310G>A
c.3770G>A (p.Gly1257Glu)
c.3950G>A (p.Gly1317Glu)
c.3617G>A (p.Gly1206Glu)
7g.117642580G>CCA368975580CFTRc.*69G>C (n.*69G>C)
c.*3574G>C (n.*3574G>C)
c.3677G>C (p.Gly1226Ala)
c.3860G>C (p.Gly1287Ala)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*2235G>C (n.*2235G>C)
c.3854G>C (p.Gly1285Ala)
c.*3684G>C (n.*3684G>C)
c.3434G>C (p.Gly1145Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.1647G>C (n.1647G>C)
c.442G>C
c.1310G>C
c.3770G>C (p.Gly1257Ala)
c.3950G>C (p.Gly1317Ala)
c.3617G>C (p.Gly1206Ala)
7g.117642580G>TCA368975581CFTRc.*69G>T (n.*69G>T)
c.*3574G>T (n.*3574G>T)
c.3677G>T (p.Gly1226Val)
c.3860G>T (p.Gly1287Val)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*2235G>T (n.*2235G>T)
c.3854G>T (p.Gly1285Val)
c.*3684G>T (n.*3684G>T)
c.3434G>T (p.Gly1145Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.1647G>T (n.1647G>T)
c.442G>T
c.1310G>T
c.3770G>T (p.Gly1257Val)
c.3950G>T (p.Gly1317Val)
c.3617G>T (p.Gly1206Val)
7g.117642581A>CCA457228487CFTRc.*70A>C (n.*70A>C)
c.*3575A>C (n.*3575A>C)
c.3678A>C (p.Gly1226=)
c.3861A>C (p.Gly1287=)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*2236A>C (n.*2236A>C)
c.3855A>C (p.Gly1285=)
c.*3685A>C (n.*3685A>C)
c.3435A>C (p.Gly1145=)
c.609A>C (p.Gly203=)
c.1648A>C (n.1648A>C)
c.443A>C
c.1311A>C
c.3771A>C (p.Gly1257=)
c.3951A>C (p.Gly1317=)
c.3618A>C (p.Gly1206=)
7g.117642581A>GCA457228490CFTRc.*70A>G (n.*70A>G)
c.*3575A>G (n.*3575A>G)
c.3678A>G (p.Gly1226=)
c.3861A>G (p.Gly1287=)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*2236A>G (n.*2236A>G)
c.3855A>G (p.Gly1285=)
c.*3685A>G (n.*3685A>G)
c.3435A>G (p.Gly1145=)
c.609A>G (p.Gly203=)
c.1648A>G (n.1648A>G)
c.443A>G
c.1311A>G
c.3771A>G (p.Gly1257=)
c.3951A>G (p.Gly1317=)
c.3618A>G (p.Gly1206=)
7g.117642581A>TCA457228492CFTRc.*70A>T (n.*70A>T)
c.*3575A>T (n.*3575A>T)
c.3678A>T (p.Gly1226=)
c.3861A>T (p.Gly1287=)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*2236A>T (n.*2236A>T)
c.3855A>T (p.Gly1285=)
c.*3685A>T (n.*3685A>T)
c.3435A>T (p.Gly1145=)
c.609A>T (p.Gly203=)
c.1648A>T (n.1648A>T)
c.443A>T
c.1311A>T
c.3771A>T (p.Gly1257=)
c.3951A>T (p.Gly1317=)
c.3618A>T (p.Gly1206=)
7g.117642582G>ACA368975583CFTRc.*71G>A (n.*71G>A)
c.*3576G>A (n.*3576G>A)
c.3679G>A (p.Val1227Met)
c.3862G>A (p.Val1288Met)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
c.3856G>A (p.Val1286Met)
c.*3686G>A (n.*3686G>A)
c.3436G>A (p.Val1146Met)
c.610G>A (p.Val204Met)
c.1649G>A (n.1649G>A)
c.444G>A
c.1312G>A
c.3772G>A (p.Val1258Met)
c.3952G>A (p.Val1318Met)
c.3619G>A (p.Val1207Met)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117642582G>CCA368975585CFTRc.*71G>C (n.*71G>C)
c.*3576G>C (n.*3576G>C)
c.3679G>C (p.Val1227Leu)
c.3862G>C (p.Val1288Leu)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*2237G>C (n.*2237G>C)
c.3856G>C (p.Val1286Leu)
c.*3686G>C (n.*3686G>C)
c.3436G>C (p.Val1146Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.1649G>C (n.1649G>C)
c.444G>C
c.1312G>C
c.3772G>C (p.Val1258Leu)
c.3952G>C (p.Val1318Leu)
c.3619G>C (p.Val1207Leu)
7g.117642582G>TCA368975592CFTRc.*71G>T (n.*71G>T)
c.*3576G>T (n.*3576G>T)
c.3679G>T (p.Val1227Leu)
c.3862G>T (p.Val1288Leu)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
c.3856G>T (p.Val1286Leu)
c.*3686G>T (n.*3686G>T)
c.3436G>T (p.Val1146Leu)
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.1649G>T (n.1649G>T)
c.444G>T
c.1312G>T
c.3772G>T (p.Val1258Leu)
c.3952G>T (p.Val1318Leu)
c.3619G>T (p.Val1207Leu)
7g.117642583T>ACA368975598CFTRc.*72T>A (n.*72T>A)
c.*3577T>A (n.*3577T>A)
c.3680T>A (p.Val1227Glu)
c.3863T>A (p.Val1288Glu)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*2238T>A (n.*2238T>A)
c.3857T>A (p.Val1286Glu)
c.*3687T>A (n.*3687T>A)
c.3437T>A (p.Val1146Glu)
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.1650T>A (n.1650T>A)
c.445T>A
c.1313T>A
c.3773T>A (p.Val1258Glu)
c.3953T>A (p.Val1318Glu)
c.3620T>A (p.Val1207Glu)
7g.117642583T>CCA368975600CFTRc.*72T>C (n.*72T>C)
c.*3577T>C (n.*3577T>C)
c.3680T>C (p.Val1227Ala)
c.3863T>C (p.Val1288Ala)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*2238T>C (n.*2238T>C)
c.3857T>C (p.Val1286Ala)
c.*3687T>C (n.*3687T>C)
c.3437T>C (p.Val1146Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.1650T>C (n.1650T>C)
c.445T>C
c.1313T>C
c.3773T>C (p.Val1258Ala)
c.3953T>C (p.Val1318Ala)
c.3620T>C (p.Val1207Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642583T>GCA368975603CFTRc.*72T>G (n.*72T>G)
c.*3577T>G (n.*3577T>G)
c.3680T>G (p.Val1227Gly)
c.3863T>G (p.Val1288Gly)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*2238T>G (n.*2238T>G)
c.3857T>G (p.Val1286Gly)
c.*3687T>G (n.*3687T>G)
c.3437T>G (p.Val1146Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.1650T>G (n.1650T>G)
c.445T>G
c.1313T>G
c.3773T>G (p.Val1258Gly)
c.3953T>G (p.Val1318Gly)
c.3620T>G (p.Val1207Gly)
7g.117642583T=CA1737404814CFTRc.*72T= (n.*72T=)
c.*3577T= (n.*3577T=)
c.3680T= (p.Val1227=)
c.3863T= (p.Val1288=)
c.*516T= (n.*516T=)
c.*524T= (n.*524T=)
c.*2238T= (n.*2238T=)
c.3857T= (p.Val1286=)
c.*3687T= (n.*3687T=)
c.3437T= (p.Val1146=)
c.611T= (p.Val204=)
c.1650T= (n.1650T=)
c.445T=
c.1313T=
c.3773T= (p.Val1258=)
c.3953T= (p.Val1318=)
c.3620T= (p.Val1207=)
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 COSMIC
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7g.117642584G>TCA457228505CFTRc.*73G>T (n.*73G>T)
c.*3578G>T (n.*3578G>T)
c.3681G>T (p.Val1227=)
c.3864G>T (p.Val1288=)
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c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*2239G>T (n.*2239G>T)
c.3858G>T (p.Val1286=)
c.*3688G>T (n.*3688G>T)
c.3438G>T (p.Val1146=)
c.612G>T (p.Val204=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642585A>TCA368975608CFTRc.*74A>T (n.*74A>T)
c.*3579A>T (n.*3579A>T)
c.3682A>T (p.Ile1228Leu)
c.3865A>T (p.Ile1289Leu)
c.*518A>T (n.*518A>T)
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c.3859A>T (p.Ile1287Leu)
c.*3689A>T (n.*3689A>T)
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c.613A>T (p.Ile205Leu)
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c.447A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117642586T=CA1737404816CFTRc.*75T= (n.*75T=)
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7g.117642587A>CCA457228517CFTRc.*76A>C (n.*76A>C)
c.*3581A>C (n.*3581A>C)
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c.3867A>C (p.Ile1289=)
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c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*2242A>C (n.*2242A>C)
c.3861A>C (p.Ile1287=)
c.*3691A>C (n.*3691A>C)
c.3441A>C (p.Ile1147=)
c.615A>C (p.Ile205=)
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c.3624A>C (p.Ile1208=)
7g.117642587A>GCA368975621CFTRc.*76A>G (n.*76A>G)
c.*3581A>G (n.*3581A>G)
c.3684A>G (p.Ile1228Met)
c.3867A>G (p.Ile1289Met)
c.*520A>G (n.*520A>G)
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c.3957A>G (p.Ile1319Met)
c.3624A>G (p.Ile1208Met)
7g.117642587A>TCA457228515CFTRc.*76A>T (n.*76A>T)
c.*3581A>T (n.*3581A>T)
c.3684A>T (p.Ile1228=)
c.3867A>T (p.Ile1289=)
c.*520A>T (n.*520A>T)
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c.3624A>T (p.Ile1208=)
7g.117642588C>ACA4451560CFTRc.*77C>A (n.*77C>A)
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c.*3692C>A (n.*3692C>A)
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c.616C>A (p.Pro206Thr)
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c.3625C>A (p.Pro1209Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642588C=CA1737404817CFTRc.*77C= (n.*77C=)
c.*3582C= (n.*3582C=)
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7g.117642588C>GCA368975627CFTRc.*77C>G (n.*77C>G)
c.*3582C>G (n.*3582C>G)
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c.*3692C>G (n.*3692C>G)
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c.3625C>G (p.Pro1209Ala)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117642588C>TCA327312CFTRc.*77C>T (n.*77C>T)
c.*3582C>T (n.*3582C>T)
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c.3862C>T (p.Pro1288Ser)
c.*3692C>T (n.*3692C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117642589C>ACA368975633CFTRc.*78C>A (n.*78C>A)
c.*3583C>A (n.*3583C>A)
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c.3869C>A (p.Pro1290Gln)
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c.3863C>A (p.Pro1288Gln)
c.*3693C>A (n.*3693C>A)
c.3443C>A (p.Pro1148Gln)
c.617C>A (p.Pro206Gln)
c.1656C>A (n.1656C>A)
c.451C>A
c.1319C>A
c.3779C>A (p.Pro1260Gln)
c.3959C>A (p.Pro1320Gln)
c.3626C>A (p.Pro1209Gln)
7g.117642589C=CA1737404818CFTRc.*78C= (n.*78C=)
c.*3583C= (n.*3583C=)
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c.3626C= (p.Pro1209=)
7g.117642589C>GCA368975635CFTRc.*78C>G (n.*78C>G)
c.*3583C>G (n.*3583C>G)
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c.617C>G (p.Pro206Arg)
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c.3959C>G (p.Pro1320Arg)
c.3626C>G (p.Pro1209Arg)
7g.117642589C>TCA4451561CFTRc.*78C>T (n.*78C>T)
c.*3583C>T (n.*3583C>T)
c.3686C>T (p.Pro1229Leu)
c.3869C>T (p.Pro1290Leu)
c.*522C>T (n.*522C>T)
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c.*2244C>T (n.*2244C>T)
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c.*3693C>T (n.*3693C>T)
c.3443C>T (p.Pro1148Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.1656C>T (n.1656C>T)
c.451C>T
c.1319C>T
c.3779C>T (p.Pro1260Leu)
c.3959C>T (p.Pro1320Leu)
c.3626C>T (p.Pro1209Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642590A=CA1737404819CFTRc.*79A= (n.*79A=)
c.*3584A= (n.*3584A=)
c.3687A= (p.Pro1229=)
c.3870A= (p.Pro1290=)
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c.*3694A= (n.*3694A=)
c.3444A= (p.Pro1148=)
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c.1657A= (n.1657A=)
c.452A=
c.1320A=
c.3780A= (p.Pro1260=)
c.3960A= (p.Pro1320=)
c.3627A= (p.Pro1209=)
7g.117642590A>CCA457228529CFTRc.*79A>C (n.*79A>C)
c.*3584A>C (n.*3584A>C)
c.3687A>C (p.Pro1229=)
c.3870A>C (p.Pro1290=)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*2245A>C (n.*2245A>C)
c.3864A>C (p.Pro1288=)
c.*3694A>C (n.*3694A>C)
c.3444A>C (p.Pro1148=)
c.618A>C (p.Pro206=)
c.1657A>C (n.1657A>C)
c.452A>C
c.1320A>C
c.3780A>C (p.Pro1260=)
c.3960A>C (p.Pro1320=)
c.3627A>C (p.Pro1209=)
7g.117642590A>GCA146699CFTRc.*79A>G (n.*79A>G)
c.*3584A>G (n.*3584A>G)
c.3687A>G (p.Pro1229=)
c.3870A>G (p.Pro1290=)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*2245A>G (n.*2245A>G)
c.3864A>G (p.Pro1288=)
c.*3694A>G (n.*3694A>G)
c.3444A>G (p.Pro1148=)
c.618A>G (p.Pro206=)
c.1657A>G (n.1657A>G)
c.452A>G
c.1320A>G
c.3780A>G (p.Pro1260=)
c.3960A>G (p.Pro1320=)
c.3627A>G (p.Pro1209=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642590A>TCA457228531CFTRc.*79A>T (n.*79A>T)
c.*3584A>T (n.*3584A>T)
c.3687A>T (p.Pro1229=)
c.3870A>T (p.Pro1290=)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*2245A>T (n.*2245A>T)
c.3864A>T (p.Pro1288=)
c.*3694A>T (n.*3694A>T)
c.3444A>T (p.Pro1148=)
c.618A>T (p.Pro206=)
c.1657A>T (n.1657A>T)
c.452A>T
c.1320A>T
c.3780A>T (p.Pro1260=)
c.3960A>T (p.Pro1320=)
c.3627A>T (p.Pro1209=)
7g.117642591C>ACA368975648CFTRc.*80C>A (n.*80C>A)
c.*3585C>A (n.*3585C>A)
c.3688C>A (p.Gln1230Lys)
c.3871C>A (p.Gln1291Lys)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*2246C>A (n.*2246C>A)
c.3865C>A (p.Gln1289Lys)
c.*3695C>A (n.*3695C>A)
c.3445C>A (p.Gln1149Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.1658C>A (n.1658C>A)
c.453C>A
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c.3781C>A (p.Gln1261Lys)
c.3961C>A (p.Gln1321Lys)
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7g.117642591C=CA1737404820CFTRc.*80C= (n.*80C=)
c.*3585C= (n.*3585C=)
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c.3871C= (p.Gln1291=)
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c.*532C= (n.*532C=)
c.*2246C= (n.*2246C=)
c.3865C= (p.Gln1289=)
c.*3695C= (n.*3695C=)
c.3445C= (p.Gln1149=)
c.619C= (p.Gln207=)
c.1658C= (n.1658C=)
c.453C=
c.1321C=
c.3781C= (p.Gln1261=)
c.3961C= (p.Gln1321=)
c.3628C= (p.Gln1210=)
7g.117642591C>GCA368975649CFTRc.*80C>G (n.*80C>G)
c.*3585C>G (n.*3585C>G)
c.3688C>G (p.Gln1230Glu)
c.3871C>G (p.Gln1291Glu)
c.*524C>G (n.*524C>G)
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c.*2246C>G (n.*2246C>G)
c.3865C>G (p.Gln1289Glu)
c.*3695C>G (n.*3695C>G)
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c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.1658C>G (n.1658C>G)
c.453C>G
c.1321C>G
c.3781C>G (p.Gln1261Glu)
c.3961C>G (p.Gln1321Glu)
c.3628C>G (p.Gln1210Glu)
7g.117642591C>TCA327314CFTRc.*80C>T (n.*80C>T)
c.*3585C>T (n.*3585C>T)
c.3688C>T (p.Gln1230Ter)
c.3871C>T (p.Gln1291Ter)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.*2246C>T (n.*2246C>T)
c.3865C>T (p.Gln1289Ter)
c.*3695C>T (n.*3695C>T)
c.3445C>T (p.Gln1149Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.1658C>T (n.1658C>T)
c.453C>T
c.1321C>T
c.3781C>T (p.Gln1261Ter)
c.3961C>T (p.Gln1321Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642592A=CA1737404821CFTRc.*81A= (n.*81A=)
c.*3586A= (n.*3586A=)
c.3689A= (p.Gln1230=)
c.3872A= (p.Gln1291=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.*2247A= (n.*2247A=)
c.3866A= (p.Gln1289=)
c.*3696A= (n.*3696A=)
c.3446A= (p.Gln1149=)
c.620A= (p.Gln207=)
c.1659A= (n.1659A=)
c.454A=
c.1322A=
c.3782A= (p.Gln1261=)
c.3962A= (p.Gln1321=)
c.3629A= (p.Gln1210=)
7g.117642592A>CCA368975650CFTRc.*81A>C (n.*81A>C)
c.*3586A>C (n.*3586A>C)
c.3689A>C (p.Gln1230Pro)
c.3872A>C (p.Gln1291Pro)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*2247A>C (n.*2247A>C)
c.3866A>C (p.Gln1289Pro)
c.*3696A>C (n.*3696A>C)
c.3446A>C (p.Gln1149Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.1659A>C (n.1659A>C)
c.454A>C
c.1322A>C
c.3782A>C (p.Gln1261Pro)
c.3962A>C (p.Gln1321Pro)
c.3629A>C (p.Gln1210Pro)
7g.117642592A>GCA327316CFTRc.*81A>G (n.*81A>G)
c.*3586A>G (n.*3586A>G)
c.3689A>G (p.Gln1230Arg)
c.3872A>G (p.Gln1291Arg)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*2247A>G (n.*2247A>G)
c.3866A>G (p.Gln1289Arg)
c.*3696A>G (n.*3696A>G)
c.3446A>G (p.Gln1149Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.1659A>G (n.1659A>G)
c.454A>G
c.1322A>G
c.3782A>G (p.Gln1261Arg)
c.3962A>G (p.Gln1321Arg)
c.3629A>G (p.Gln1210Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642592A>TCA368975653CFTRc.*81A>T (n.*81A>T)
c.*3586A>T (n.*3586A>T)
c.3689A>T (p.Gln1230Leu)
c.3872A>T (p.Gln1291Leu)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*2247A>T (n.*2247A>T)
c.3866A>T (p.Gln1289Leu)
c.*3696A>T (n.*3696A>T)
c.3446A>T (p.Gln1149Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.1659A>T (n.1659A>T)
c.454A>T
c.1322A>T
c.3782A>T (p.Gln1261Leu)
c.3962A>T (p.Gln1321Leu)
c.3629A>T (p.Gln1210Leu)
7g.117642593G>ACA457228541CFTRc.*82G>A (n.*82G>A)
c.*3587G>A (n.*3587G>A)
c.3690G>A (p.Gln1230=)
c.3873G>A (p.Gln1291=)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*2248G>A (n.*2248G>A)
c.3867G>A (p.Gln1289=)
c.*3697G>A (n.*3697G>A)
c.3447G>A (p.Gln1149=)
c.621G>A (p.Gln207=)
c.1660G>A (n.1660G>A)
c.455G>A
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c.3963G>A (p.Gln1321=)
c.3630G>A (p.Gln1210=)
 gnomAD v4
7g.117642593G>CCA325548CFTRc.*82G>C (n.*82G>C)
c.*3587G>C (n.*3587G>C)
c.3690G>C (p.Gln1230His)
c.3873G>C (p.Gln1291His)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*2248G>C (n.*2248G>C)
c.3867G>C (p.Gln1289His)
c.*3697G>C (n.*3697G>C)
c.3447G>C (p.Gln1149His)
c.621G>C (p.Gln207His)
c.1660G>C (n.1660G>C)
c.455G>C
c.1323G>C
c.3783G>C (p.Gln1261His)
c.3963G>C (p.Gln1321His)
c.3630G>C (p.Gln1210His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642593G=CA1737404822CFTRc.*82G= (n.*82G=)
c.*3587G= (n.*3587G=)
c.3690G= (p.Gln1230=)
c.3873G= (p.Gln1291=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.*2248G= (n.*2248G=)
c.3867G= (p.Gln1289=)
c.*3697G= (n.*3697G=)
c.3447G= (p.Gln1149=)
c.621G= (p.Gln207=)
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c.1323G=
c.3783G= (p.Gln1261=)
c.3963G= (p.Gln1321=)
c.3630G= (p.Gln1210=)
7g.117642593G>TCA368975658CFTRc.*82G>T (n.*82G>T)
c.*3587G>T (n.*3587G>T)
c.3690G>T (p.Gln1230His)
c.3873G>T (p.Gln1291His)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*2248G>T (n.*2248G>T)
c.3867G>T (p.Gln1289His)
c.*3697G>T (n.*3697G>T)
c.3447G>T (p.Gln1149His)
c.621G>T (p.Gln207His)
c.1660G>T (n.1660G>T)
c.455G>T
c.1323G>T
c.3783G>T (p.Gln1261His)
c.3963G>T (p.Gln1321His)
c.3630G>T (p.Gln1210His)
7g.117642594G>ACA325556CFTRc.*82+1G>A (n.*82+1G>A)
c.*3587+1G>A (n.*3587+1G>A)
c.3690+1G>A (n.3690+1G>A)
c.3873+1G>A (n.3873+1G>A)
c.*526+1G>A (n.*526+1G>A)
c.*534+1G>A (n.*534+1G>A)
c.*2248+1G>A (n.*2248+1G>A)
c.3867+1G>A (n.3867+1G>A)
c.*3697+1G>A (n.*3697+1G>A)
c.3447+1G>A (n.3447+1G>A)
c.621+1G>A (n.621+1G>A)
c.1660+1G>A (n.1660+1G>A)
c.455+1G>A
c.1323+1G>A
c.3783+1G>A (n.3783+1G>A)
c.3963+1G>A (n.3963+1G>A)
c.3630+1G>A (n.3630+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117642594G>CCA368975664CFTRc.*82+1G>C (n.*82+1G>C)
c.*3587+1G>C (n.*3587+1G>C)
c.3690+1G>C (n.3690+1G>C)
c.3873+1G>C (n.3873+1G>C)
c.*526+1G>C (n.*526+1G>C)
c.*534+1G>C (n.*534+1G>C)
c.*2248+1G>C (n.*2248+1G>C)
c.3867+1G>C (n.3867+1G>C)
c.*3697+1G>C (n.*3697+1G>C)
c.3447+1G>C (n.3447+1G>C)
c.621+1G>C (n.621+1G>C)
c.1660+1G>C (n.1660+1G>C)
c.455+1G>C
c.1323+1G>C
c.3783+1G>C (n.3783+1G>C)
c.3963+1G>C (n.3963+1G>C)
c.3630+1G>C (n.3630+1G>C)
7g.117642594G=CA1737404823CFTRc.*82+1G= (n.*82+1G=)
c.*3587+1G= (n.*3587+1G=)
c.3690+1G= (n.3690+1G=)
c.3873+1G= (n.3873+1G=)
c.*526+1G= (n.*526+1G=)
c.*534+1G= (n.*534+1G=)
c.*2248+1G= (n.*2248+1G=)
c.3867+1G= (n.3867+1G=)
c.*3697+1G= (n.*3697+1G=)
c.3447+1G= (n.3447+1G=)
c.621+1G= (n.621+1G=)
c.1660+1G= (n.1660+1G=)
c.455+1G=
c.1323+1G=
c.3783+1G= (n.3783+1G=)
c.3963+1G= (n.3963+1G=)
c.3630+1G= (n.3630+1G=)
7g.117642594G>TCA368975667CFTRc.*82+1G>T (n.*82+1G>T)
c.*3587+1G>T (n.*3587+1G>T)
c.3690+1G>T (n.3690+1G>T)
c.3873+1G>T (n.3873+1G>T)
c.*526+1G>T (n.*526+1G>T)
c.*534+1G>T (n.*534+1G>T)
c.*2248+1G>T (n.*2248+1G>T)
c.3867+1G>T (n.3867+1G>T)
c.*3697+1G>T (n.*3697+1G>T)
c.3447+1G>T (n.3447+1G>T)
c.621+1G>T (n.621+1G>T)
c.1660+1G>T (n.1660+1G>T)
c.455+1G>T
c.1323+1G>T
c.3783+1G>T (n.3783+1G>T)
c.3963+1G>T (n.3963+1G>T)
c.3630+1G>T (n.3630+1G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117642595T>ACA368975670CFTRc.*82+2T>A (n.*82+2T>A)
c.*3587+2T>A (n.*3587+2T>A)
c.3690+2T>A (n.3690+2T>A)
c.3873+2T>A (n.3873+2T>A)
c.*526+2T>A (n.*526+2T>A)
c.*534+2T>A (n.*534+2T>A)
c.*2248+2T>A (n.*2248+2T>A)
c.3867+2T>A (n.3867+2T>A)
c.*3697+2T>A (n.*3697+2T>A)
c.3447+2T>A (n.3447+2T>A)
c.621+2T>A (n.621+2T>A)
c.1660+2T>A (n.1660+2T>A)
c.455+2T>A
c.1323+2T>A
c.3783+2T>A (n.3783+2T>A)
c.3963+2T>A (n.3963+2T>A)
c.3630+2T>A (n.3630+2T>A)
7g.117642595T>CCA327317CFTRc.*82+2T>C (n.*82+2T>C)
c.*3587+2T>C (n.*3587+2T>C)
c.3690+2T>C (n.3690+2T>C)
c.3873+2T>C (n.3873+2T>C)
c.*526+2T>C (n.*526+2T>C)
c.*534+2T>C (n.*534+2T>C)
c.*2248+2T>C (n.*2248+2T>C)
c.3867+2T>C (n.3867+2T>C)
c.*3697+2T>C (n.*3697+2T>C)
c.3447+2T>C (n.3447+2T>C)
c.621+2T>C (n.621+2T>C)
c.1660+2T>C (n.1660+2T>C)
c.455+2T>C
c.1323+2T>C
c.3783+2T>C (n.3783+2T>C)
c.3963+2T>C (n.3963+2T>C)
c.3630+2T>C (n.3630+2T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642595T>GCA368975673CFTRc.*82+2T>G (n.*82+2T>G)
c.*3587+2T>G (n.*3587+2T>G)
c.3690+2T>G (n.3690+2T>G)
c.3873+2T>G (n.3873+2T>G)
c.*526+2T>G (n.*526+2T>G)
c.*534+2T>G (n.*534+2T>G)
c.*2248+2T>G (n.*2248+2T>G)
c.3867+2T>G (n.3867+2T>G)
c.*3697+2T>G (n.*3697+2T>G)
c.3447+2T>G (n.3447+2T>G)
c.621+2T>G (n.621+2T>G)
c.1660+2T>G (n.1660+2T>G)
c.455+2T>G
c.1323+2T>G
c.3783+2T>G (n.3783+2T>G)
c.3963+2T>G (n.3963+2T>G)
c.3630+2T>G (n.3630+2T>G)
7g.117642595T=CA1737404824CFTRc.*82+2T= (n.*82+2T=)
c.*3587+2T= (n.*3587+2T=)
c.3690+2T= (n.3690+2T=)
c.3873+2T= (n.3873+2T=)
c.*526+2T= (n.*526+2T=)
c.*534+2T= (n.*534+2T=)
c.*2248+2T= (n.*2248+2T=)
c.3867+2T= (n.3867+2T=)
c.*3697+2T= (n.*3697+2T=)
c.3447+2T= (n.3447+2T=)
c.621+2T= (n.621+2T=)
c.1660+2T= (n.1660+2T=)
c.455+2T=
c.1323+2T=
c.3783+2T= (n.3783+2T=)
c.3963+2T= (n.3963+2T=)
c.3630+2T= (n.3630+2T=)
7g.117642596G>ACA1737404826CFTRc.*82+3G>A (n.*82+3G>A)
c.*3587+3G>A (n.*3587+3G>A)
c.3690+3G>A (n.3690+3G>A)
c.3873+3G>A (n.3873+3G>A)
c.*526+3G>A (n.*526+3G>A)
c.*534+3G>A (n.*534+3G>A)
c.*2248+3G>A (n.*2248+3G>A)
c.3867+3G>A (n.3867+3G>A)
c.*3697+3G>A (n.*3697+3G>A)
c.3447+3G>A (n.3447+3G>A)
c.621+3G>A (n.621+3G>A)
c.1660+3G>A (n.1660+3G>A)
c.455+3G>A
c.1323+3G>A
c.3783+3G>A (n.3783+3G>A)
c.3963+3G>A (n.3963+3G>A)
c.3630+3G>A (n.3630+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117642596G=CA1737404825CFTRc.*82+3G= (n.*82+3G=)
c.*3587+3G= (n.*3587+3G=)
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c.3963+3G= (n.3963+3G=)
c.3630+3G= (n.3630+3G=)
7g.117642596G>TCA577224066CFTRc.*82+3G>T (n.*82+3G>T)
c.*3587+3G>T (n.*3587+3G>T)
c.3690+3G>T (n.3690+3G>T)
c.3873+3G>T (n.3873+3G>T)
c.*526+3G>T (n.*526+3G>T)
c.*534+3G>T (n.*534+3G>T)
c.*2248+3G>T (n.*2248+3G>T)
c.3867+3G>T (n.3867+3G>T)
c.*3697+3G>T (n.*3697+3G>T)
c.3447+3G>T (n.3447+3G>T)
c.621+3G>T (n.621+3G>T)
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c.455+3G>T
c.1323+3G>T
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c.3963+3G>T (n.3963+3G>T)
c.3630+3G>T (n.3630+3G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642598G>ACA2580076364CFTRc.*82+5G>A (n.*82+5G>A)
c.*3587+5G>A (n.*3587+5G>A)
c.3690+5G>A (n.3690+5G>A)
c.3873+5G>A (n.3873+5G>A)
c.*526+5G>A (n.*526+5G>A)
c.*534+5G>A (n.*534+5G>A)
c.*2248+5G>A (n.*2248+5G>A)
c.3867+5G>A (n.3867+5G>A)
c.*3697+5G>A (n.*3697+5G>A)
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c.455+5G>A
c.1323+5G>A
c.3783+5G>A (n.3783+5G>A)
c.3963+5G>A (n.3963+5G>A)
c.3630+5G>A (n.3630+5G>A)
 ClinVar
7g.117642599C>ACA577224067CFTRc.*82+6C>A (n.*82+6C>A)
c.*3587+6C>A (n.*3587+6C>A)
c.3690+6C>A (n.3690+6C>A)
c.3873+6C>A (n.3873+6C>A)
c.*526+6C>A (n.*526+6C>A)
c.*534+6C>A (n.*534+6C>A)
c.*2248+6C>A (n.*2248+6C>A)
c.3867+6C>A (n.3867+6C>A)
c.*3697+6C>A (n.*3697+6C>A)
c.3447+6C>A (n.3447+6C>A)
c.621+6C>A (n.621+6C>A)
c.1660+6C>A (n.1660+6C>A)
c.455+6C>A
c.1323+6C>A
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c.3963+6C>A (n.3963+6C>A)
c.3630+6C>A (n.3630+6C>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.117642599C=CA1737404827CFTRc.*82+6C= (n.*82+6C=)
c.*3587+6C= (n.*3587+6C=)
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7g.117642600A=CA1737404828CFTRc.*82+7A= (n.*82+7A=)
c.*3587+7A= (n.*3587+7A=)
c.3690+7A= (n.3690+7A=)
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c.3630+7A= (n.3630+7A=)
7g.117642600A>GCA164947718CFTRc.*82+7A>G (n.*82+7A>G)
c.*3587+7A>G (n.*3587+7A>G)
c.3690+7A>G (n.3690+7A>G)
c.3873+7A>G (n.3873+7A>G)
c.*526+7A>G (n.*526+7A>G)
c.*534+7A>G (n.*534+7A>G)
c.*2248+7A>G (n.*2248+7A>G)
c.3867+7A>G (n.3867+7A>G)
c.*3697+7A>G (n.*3697+7A>G)
c.3447+7A>G (n.3447+7A>G)
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c.455+7A>G
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c.3630+7A>G (n.3630+7A>G)
 dbSNP
7g.117642600A>TCA4451562CFTRc.*82+7A>T (n.*82+7A>T)
c.*3587+7A>T (n.*3587+7A>T)
c.3690+7A>T (n.3690+7A>T)
c.3873+7A>T (n.3873+7A>T)
c.*526+7A>T (n.*526+7A>T)
c.*534+7A>T (n.*534+7A>T)
c.*2248+7A>T (n.*2248+7A>T)
c.3867+7A>T (n.3867+7A>T)
c.*3697+7A>T (n.*3697+7A>T)
c.3447+7A>T (n.3447+7A>T)
c.621+7A>T (n.621+7A>T)
c.1660+7A>T (n.1660+7A>T)
c.455+7A>T
c.1323+7A>T
c.3783+7A>T (n.3783+7A>T)
c.3963+7A>T (n.3963+7A>T)
c.3630+7A>T (n.3630+7A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642602A=CA1737404829CFTRc.*82+9A= (n.*82+9A=)
c.*3587+9A= (n.*3587+9A=)
c.3690+9A= (n.3690+9A=)
c.3873+9A= (n.3873+9A=)
c.*526+9A= (n.*526+9A=)
c.*534+9A= (n.*534+9A=)
c.*2248+9A= (n.*2248+9A=)
c.3867+9A= (n.3867+9A=)
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c.3447+9A= (n.3447+9A=)
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c.3783+9A= (n.3783+9A=)
c.3963+9A= (n.3963+9A=)
c.3630+9A= (n.3630+9A=)
7g.117642602A>CCA4451563CFTRc.*82+9A>C (n.*82+9A>C)
c.*3587+9A>C (n.*3587+9A>C)
c.3690+9A>C (n.3690+9A>C)
c.3873+9A>C (n.3873+9A>C)
c.*526+9A>C (n.*526+9A>C)
c.*534+9A>C (n.*534+9A>C)
c.*2248+9A>C (n.*2248+9A>C)
c.3867+9A>C (n.3867+9A>C)
c.*3697+9A>C (n.*3697+9A>C)
c.3447+9A>C (n.3447+9A>C)
c.621+9A>C (n.621+9A>C)
c.1660+9A>C (n.1660+9A>C)
c.455+9A>C
c.1323+9A>C
c.3783+9A>C (n.3783+9A>C)
c.3963+9A>C (n.3963+9A>C)
c.3630+9A>C (n.3630+9A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642602A>GCA577224068CFTRc.*82+9A>G (n.*82+9A>G)
c.*3587+9A>G (n.*3587+9A>G)
c.3690+9A>G (n.3690+9A>G)
c.3873+9A>G (n.3873+9A>G)
c.*526+9A>G (n.*526+9A>G)
c.*534+9A>G (n.*534+9A>G)
c.*2248+9A>G (n.*2248+9A>G)
c.3867+9A>G (n.3867+9A>G)
c.*3697+9A>G (n.*3697+9A>G)
c.3447+9A>G (n.3447+9A>G)
c.621+9A>G (n.621+9A>G)
c.1660+9A>G (n.1660+9A>G)
c.455+9A>G
c.1323+9A>G
c.3783+9A>G (n.3783+9A>G)
c.3963+9A>G (n.3963+9A>G)
c.3630+9A>G (n.3630+9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642603A=CA1737404830CFTRc.*82+10A= (n.*82+10A=)
c.*3587+10A= (n.*3587+10A=)
c.3690+10A= (n.3690+10A=)
c.3873+10A= (n.3873+10A=)
c.*526+10A= (n.*526+10A=)
c.*534+10A= (n.*534+10A=)
c.*2248+10A= (n.*2248+10A=)
c.3867+10A= (n.3867+10A=)
c.*3697+10A= (n.*3697+10A=)
c.3447+10A= (n.3447+10A=)
c.621+10A= (n.621+10A=)
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c.455+10A=
c.1323+10A=
c.3783+10A= (n.3783+10A=)
c.3963+10A= (n.3963+10A=)
c.3630+10A= (n.3630+10A=)
7g.117642603A>GCA915945449CFTRc.*82+10A>G (n.*82+10A>G)
c.*3587+10A>G (n.*3587+10A>G)
c.3690+10A>G (n.3690+10A>G)
c.3873+10A>G (n.3873+10A>G)
c.*526+10A>G (n.*526+10A>G)
c.*534+10A>G (n.*534+10A>G)
c.*2248+10A>G (n.*2248+10A>G)
c.3867+10A>G (n.3867+10A>G)
c.*3697+10A>G (n.*3697+10A>G)
c.3447+10A>G (n.3447+10A>G)
c.621+10A>G (n.621+10A>G)
c.1660+10A>G (n.1660+10A>G)
c.455+10A>G
c.1323+10A>G
c.3783+10A>G (n.3783+10A>G)
c.3963+10A>G (n.3963+10A>G)
c.3630+10A>G (n.3630+10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117642605G>ACA2684620473CFTRc.*82+12G>A (n.*82+12G>A)
c.*3587+12G>A (n.*3587+12G>A)
c.3690+12G>A (n.3690+12G>A)
c.3873+12G>A (n.3873+12G>A)
c.*526+12G>A (n.*526+12G>A)
c.*534+12G>A (n.*534+12G>A)
c.*2248+12G>A (n.*2248+12G>A)
c.3867+12G>A (n.3867+12G>A)
c.*3697+12G>A (n.*3697+12G>A)
c.3447+12G>A (n.3447+12G>A)
c.621+12G>A (n.621+12G>A)
c.1660+12G>A (n.1660+12G>A)
c.455+12G>A
c.1323+12G>A
c.3783+12G>A (n.3783+12G>A)
c.3963+12G>A (n.3963+12G>A)
c.3630+12G>A (n.3630+12G>A)
 gnomAD v4
7g.117642605G>CCA1139660070CFTRc.*82+12G>C (n.*82+12G>C)
c.*3587+12G>C (n.*3587+12G>C)
c.3690+12G>C (n.3690+12G>C)
c.3873+12G>C (n.3873+12G>C)
c.*526+12G>C (n.*526+12G>C)
c.*534+12G>C (n.*534+12G>C)
c.*2248+12G>C (n.*2248+12G>C)
c.3867+12G>C (n.3867+12G>C)
c.*3697+12G>C (n.*3697+12G>C)
c.3447+12G>C (n.3447+12G>C)
c.621+12G>C (n.621+12G>C)
c.1660+12G>C (n.1660+12G>C)
c.455+12G>C
c.1323+12G>C
c.3783+12G>C (n.3783+12G>C)
c.3963+12G>C (n.3963+12G>C)
c.3630+12G>C (n.3630+12G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.117642605G=CA1737404831CFTRc.*82+12G= (n.*82+12G=)
c.*3587+12G= (n.*3587+12G=)
c.3690+12G= (n.3690+12G=)
c.3873+12G= (n.3873+12G=)
c.*526+12G= (n.*526+12G=)
c.*534+12G= (n.*534+12G=)
c.*2248+12G= (n.*2248+12G=)
c.3867+12G= (n.3867+12G=)
c.*3697+12G= (n.*3697+12G=)
c.3447+12G= (n.3447+12G=)
c.621+12G= (n.621+12G=)
c.1660+12G= (n.1660+12G=)
c.455+12G=
c.1323+12G=
c.3783+12G= (n.3783+12G=)
c.3963+12G= (n.3963+12G=)
c.3630+12G= (n.3630+12G=)
7g.117642607C>GCA2684620474CFTRc.*82+14C>G (n.*82+14C>G)
c.*3587+14C>G (n.*3587+14C>G)
c.3690+14C>G (n.3690+14C>G)
c.3873+14C>G (n.3873+14C>G)
c.*526+14C>G (n.*526+14C>G)
c.*534+14C>G (n.*534+14C>G)
c.*2248+14C>G (n.*2248+14C>G)
c.3867+14C>G (n.3867+14C>G)
c.*3697+14C>G (n.*3697+14C>G)
c.3447+14C>G (n.3447+14C>G)
c.621+14C>G (n.621+14C>G)
c.1660+14C>G (n.1660+14C>G)
c.455+14C>G
c.1323+14C>G
c.3783+14C>G (n.3783+14C>G)
c.3963+14C>G (n.3963+14C>G)
c.3630+14C>G (n.3630+14C>G)
 gnomAD v4
7g.117642607_117642613delCA1106311305CFTRc.*82+14_*82+20del (n.*82+14_*82+20del)
c.*3587+14_*3587+20del (n.*3587+14_*3587+20del)
c.3690+14_3690+20del (n.3690+14_3690+20del)
c.3873+14_3873+20del (n.3873+14_3873+20del)
c.*526+14_*526+20del (n.*526+14_*526+20del)
c.*534+14_*534+20del (n.*534+14_*534+20del)
c.*2248+14_*2248+20del (n.*2248+14_*2248+20del)
c.3867+14_3867+20del (n.3867+14_3867+20del)
c.*3697+14_*3697+20del (n.*3697+14_*3697+20del)
c.3447+14_3447+20del (n.3447+14_3447+20del)
c.621+14_621+20del (n.621+14_621+20del)
c.1660+14_1660+20del (n.1660+14_1660+20del)
c.455+14_455+20del
c.1323+14_1323+20del
c.3783+14_3783+20del (n.3783+14_3783+20del)
c.3963+14_3963+20del (n.3963+14_3963+20del)
c.3630+14_3630+20del (n.3630+14_3630+20del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642608T>GCA164947741CFTRc.*82+15T>G (n.*82+15T>G)
c.*3587+15T>G (n.*3587+15T>G)
c.3690+15T>G (n.3690+15T>G)
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c.*526+15T>G (n.*526+15T>G)
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c.1660+15T>G (n.1660+15T>G)
c.455+15T>G
c.1323+15T>G
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c.3963+15T>G (n.3963+15T>G)
c.3630+15T>G (n.3630+15T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642608T=CA1737404832CFTRc.*82+15T= (n.*82+15T=)
c.*3587+15T= (n.*3587+15T=)
c.3690+15T= (n.3690+15T=)
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7g.117642609dupCA2684620475CFTRc.*82+16dup (n.*82+16dup)
c.*3587+16dup (n.*3587+16dup)
c.3690+16dup (n.3690+16dup)
c.3873+16dup (n.3873+16dup)
c.*526+16dup (n.*526+16dup)
c.*534+16dup (n.*534+16dup)
c.*2248+16dup (n.*2248+16dup)
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c.3447+16dup (n.3447+16dup)
c.621+16dup (n.621+16dup)
c.1660+16dup (n.1660+16dup)
c.455+16dup
c.1323+16dup
c.3783+16dup (n.3783+16dup)
c.3963+16dup (n.3963+16dup)
c.3630+16dup (n.3630+16dup)
 gnomAD v4
7g.117642611G>ACA2684620476CFTRc.*82+18G>A (n.*82+18G>A)
c.*3587+18G>A (n.*3587+18G>A)
c.3690+18G>A (n.3690+18G>A)
c.3873+18G>A (n.3873+18G>A)
c.*526+18G>A (n.*526+18G>A)
c.*534+18G>A (n.*534+18G>A)
c.*2248+18G>A (n.*2248+18G>A)
c.3867+18G>A (n.3867+18G>A)
c.*3697+18G>A (n.*3697+18G>A)
c.3447+18G>A (n.3447+18G>A)
c.621+18G>A (n.621+18G>A)
c.1660+18G>A (n.1660+18G>A)
c.455+18G>A
c.1323+18G>A
c.3783+18G>A (n.3783+18G>A)
c.3963+18G>A (n.3963+18G>A)
c.3630+18G>A (n.3630+18G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117642612C>TCA2684620477CFTRc.*82+19C>T (n.*82+19C>T)
c.*3587+19C>T (n.*3587+19C>T)
c.3690+19C>T (n.3690+19C>T)
c.3873+19C>T (n.3873+19C>T)
c.*526+19C>T (n.*526+19C>T)
c.*534+19C>T (n.*534+19C>T)
c.*2248+19C>T (n.*2248+19C>T)
c.3867+19C>T (n.3867+19C>T)
c.*3697+19C>T (n.*3697+19C>T)
c.3447+19C>T (n.3447+19C>T)
c.621+19C>T (n.621+19C>T)
c.1660+19C>T (n.1660+19C>T)
c.455+19C>T
c.1323+19C>T
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c.3963+19C>T (n.3963+19C>T)
c.3630+19C>T (n.3630+19C>T)
 gnomAD v4
7g.117642613C=CA1737404833CFTRc.*82+20C= (n.*82+20C=)
c.*3587+20C= (n.*3587+20C=)
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c.*526+20C= (n.*526+20C=)
c.*534+20C= (n.*534+20C=)
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7g.117642613C>TCA577224070CFTRc.*82+20C>T (n.*82+20C>T)
c.*3587+20C>T (n.*3587+20C>T)
c.3690+20C>T (n.3690+20C>T)
c.3873+20C>T (n.3873+20C>T)
c.*526+20C>T (n.*526+20C>T)
c.*534+20C>T (n.*534+20C>T)
c.*2248+20C>T (n.*2248+20C>T)
c.3867+20C>T (n.3867+20C>T)
c.*3697+20C>T (n.*3697+20C>T)
c.3447+20C>T (n.3447+20C>T)
c.621+20C>T (n.621+20C>T)
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c.455+20C>T
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c.3963+20C>T (n.3963+20C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642614_117642615insAAAAAAACA1106311309CFTRc.*82+21_*82+22insAAAAAAA (n.*82+21_*82+22insAAAAAAA)
c.*3587+21_*3587+22insAAAAAAA (n.*3587+21_*3587+22insAAAAAAA)
c.3690+21_3690+22insAAAAAAA (n.3690+21_3690+22insAAAAAAA)
c.3873+21_3873+22insAAAAAAA (n.3873+21_3873+22insAAAAAAA)
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c.*2248+21_*2248+22insAAAAAAA (n.*2248+21_*2248+22insAAAAAAA)
c.3867+21_3867+22insAAAAAAA (n.3867+21_3867+22insAAAAAAA)
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c.3447+21_3447+22insAAAAAAA (n.3447+21_3447+22insAAAAAAA)
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c.455+21_455+22insAAAAAAA
c.1323+21_1323+22insAAAAAAA
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c.3963+21_3963+22insAAAAAAA (n.3963+21_3963+22insAAAAAAA)
c.3630+21_3630+22insAAAAAAA (n.3630+21_3630+22insAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642615G>ACA1106311322CFTRc.*82+22G>A (n.*82+22G>A)
c.*3587+22G>A (n.*3587+22G>A)
c.3690+22G>A (n.3690+22G>A)
c.3873+22G>A (n.3873+22G>A)
c.*526+22G>A (n.*526+22G>A)
c.*534+22G>A (n.*534+22G>A)
c.*2248+22G>A (n.*2248+22G>A)
c.3867+22G>A (n.3867+22G>A)
c.*3697+22G>A (n.*3697+22G>A)
c.3447+22G>A (n.3447+22G>A)
c.621+22G>A (n.621+22G>A)
c.1660+22G>A (n.1660+22G>A)
c.455+22G>A
c.1323+22G>A
c.3783+22G>A (n.3783+22G>A)
c.3963+22G>A (n.3963+22G>A)
c.3630+22G>A (n.3630+22G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642615G=CA1737404834CFTRc.*82+22G= (n.*82+22G=)
c.*3587+22G= (n.*3587+22G=)
c.3690+22G= (n.3690+22G=)
c.3873+22G= (n.3873+22G=)
c.*526+22G= (n.*526+22G=)
c.*534+22G= (n.*534+22G=)
c.*2248+22G= (n.*2248+22G=)
c.3867+22G= (n.3867+22G=)
c.*3697+22G= (n.*3697+22G=)
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7g.117642621dupCA4451564CFTRc.*82+28dup (n.*82+28dup)
c.*3587+28dup (n.*3587+28dup)
c.3690+28dup (n.3690+28dup)
c.3873+28dup (n.3873+28dup)
c.*526+28dup (n.*526+28dup)
c.*534+28dup (n.*534+28dup)
c.*2248+28dup (n.*2248+28dup)
c.3867+28dup (n.3867+28dup)
c.*3697+28dup (n.*3697+28dup)
c.3447+28dup (n.3447+28dup)
c.621+28dup (n.621+28dup)
c.1660+28dup (n.1660+28dup)
c.455+28dup
c.1323+28dup
c.3783+28dup (n.3783+28dup)
c.3963+28dup (n.3963+28dup)
c.3630+28dup (n.3630+28dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642621delCA577224073CFTRc.*82+28del (n.*82+28del)
c.*3587+28del (n.*3587+28del)
c.3690+28del (n.3690+28del)
c.3873+28del (n.3873+28del)
c.*526+28del (n.*526+28del)
c.*534+28del (n.*534+28del)
c.*2248+28del (n.*2248+28del)
c.3867+28del (n.3867+28del)
c.*3697+28del (n.*3697+28del)
c.3447+28del (n.3447+28del)
c.621+28del (n.621+28del)
c.1660+28del (n.1660+28del)
c.455+28del
c.1323+28del
c.3783+28del (n.3783+28del)
c.3963+28del (n.3963+28del)
c.3630+28del (n.3630+28del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642617A=CA1737404835CFTRc.*82+24A= (n.*82+24A=)
c.*3587+24A= (n.*3587+24A=)
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7g.117642617A>GCA4451565CFTRc.*82+24A>G (n.*82+24A>G)
c.*3587+24A>G (n.*3587+24A>G)
c.3690+24A>G (n.3690+24A>G)
c.3873+24A>G (n.3873+24A>G)
c.*526+24A>G (n.*526+24A>G)
c.*534+24A>G (n.*534+24A>G)
c.*2248+24A>G (n.*2248+24A>G)
c.3867+24A>G (n.3867+24A>G)
c.*3697+24A>G (n.*3697+24A>G)
c.3447+24A>G (n.3447+24A>G)
c.621+24A>G (n.621+24A>G)
c.1660+24A>G (n.1660+24A>G)
c.455+24A>G
c.1323+24A>G
c.3783+24A>G (n.3783+24A>G)
c.3963+24A>G (n.3963+24A>G)
c.3630+24A>G (n.3630+24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642618A=CA1737404836CFTRc.*82+25A= (n.*82+25A=)
c.*3587+25A= (n.*3587+25A=)
c.3690+25A= (n.3690+25A=)
c.3873+25A= (n.3873+25A=)
c.*526+25A= (n.*526+25A=)
c.*534+25A= (n.*534+25A=)
c.*2248+25A= (n.*2248+25A=)
c.3867+25A= (n.3867+25A=)
c.*3697+25A= (n.*3697+25A=)
c.3447+25A= (n.3447+25A=)
c.621+25A= (n.621+25A=)
c.1660+25A= (n.1660+25A=)
c.455+25A=
c.1323+25A=
c.3783+25A= (n.3783+25A=)
c.3963+25A= (n.3963+25A=)
c.3630+25A= (n.3630+25A=)
7g.117642618A>GCA4451566CFTRc.*82+25A>G (n.*82+25A>G)
c.*3587+25A>G (n.*3587+25A>G)
c.3690+25A>G (n.3690+25A>G)
c.3873+25A>G (n.3873+25A>G)
c.*526+25A>G (n.*526+25A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117642622_117642623insCTCA577224074CFTRc.*82+29_*82+30insCT (n.*82+29_*82+30insCT)
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 gnomAD v2
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7g.117642623G>ACA4451568CFTRc.*82+30G>A (n.*82+30G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642623G>CCA2777590834CFTRc.*82+30G>C (n.*82+30G>C)
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c.455+30G>C
c.1323+30G>C
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c.3630+30G>C (n.3630+30G>C)
7g.117642623G=CA1737404838CFTRc.*82+30G= (n.*82+30G=)
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7g.117642623G>TCA2684620478CFTRc.*82+30G>T (n.*82+30G>T)
c.*3587+30G>T (n.*3587+30G>T)
c.3690+30G>T (n.3690+30G>T)
c.3873+30G>T (n.3873+30G>T)
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c.455+30G>T
c.1323+30G>T
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 gnomAD v4
7g.117642623_117642624insATAACA577224075CFTRc.*82+30_*82+31insATAA (n.*82+30_*82+31insATAA)
c.*3587+30_*3587+31insATAA (n.*3587+30_*3587+31insATAA)
c.3690+30_3690+31insATAA (n.3690+30_3690+31insATAA)
c.3873+30_3873+31insATAA (n.3873+30_3873+31insATAA)
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c.*534+30_*534+31insATAA (n.*534+30_*534+31insATAA)
c.*2248+30_*2248+31insATAA (n.*2248+30_*2248+31insATAA)
c.3867+30_3867+31insATAA (n.3867+30_3867+31insATAA)
c.*3697+30_*3697+31insATAA (n.*3697+30_*3697+31insATAA)
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c.1323+30_1323+31insATAA
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c.3630+30_3630+31insATAA (n.3630+30_3630+31insATAA)
 gnomAD v2
7g.117642624C=CA1737404839CFTRc.*82+31C= (n.*82+31C=)
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7g.117642624C>TCA577224076CFTRc.*82+31C>T (n.*82+31C>T)
c.*3587+31C>T (n.*3587+31C>T)
c.3690+31C>T (n.3690+31C>T)
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c.*526+31C>T (n.*526+31C>T)
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c.3867+31C>T (n.3867+31C>T)
c.*3697+31C>T (n.*3697+31C>T)
c.3447+31C>T (n.3447+31C>T)
c.621+31C>T (n.621+31C>T)
c.1660+31C>T (n.1660+31C>T)
c.455+31C>T
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c.3783+31C>T (n.3783+31C>T)
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c.3630+31C>T (n.3630+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642625A>TCA2684620479CFTRc.*82+32A>T (n.*82+32A>T)
c.*3587+32A>T (n.*3587+32A>T)
c.3690+32A>T (n.3690+32A>T)
c.3873+32A>T (n.3873+32A>T)
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c.*534+32A>T (n.*534+32A>T)
c.*2248+32A>T (n.*2248+32A>T)
c.3867+32A>T (n.3867+32A>T)
c.*3697+32A>T (n.*3697+32A>T)
c.3447+32A>T (n.3447+32A>T)
c.621+32A>T (n.621+32A>T)
c.1660+32A>T (n.1660+32A>T)
c.455+32A>T
c.1323+32A>T
c.3783+32A>T (n.3783+32A>T)
c.3963+32A>T (n.3963+32A>T)
c.3630+32A>T (n.3630+32A>T)
 gnomAD v4
7g.117642626A=CA1737404840CFTRc.*82+33A= (n.*82+33A=)
c.*3587+33A= (n.*3587+33A=)
c.3690+33A= (n.3690+33A=)
c.3873+33A= (n.3873+33A=)
c.*526+33A= (n.*526+33A=)
c.*534+33A= (n.*534+33A=)
c.*2248+33A= (n.*2248+33A=)
c.3867+33A= (n.3867+33A=)
c.*3697+33A= (n.*3697+33A=)
c.3447+33A= (n.3447+33A=)
c.621+33A= (n.621+33A=)
c.1660+33A= (n.1660+33A=)
c.455+33A=
c.1323+33A=
c.3783+33A= (n.3783+33A=)
c.3963+33A= (n.3963+33A=)
c.3630+33A= (n.3630+33A=)
7g.117642626A>GCA327318CFTRc.*82+33A>G (n.*82+33A>G)
c.*3587+33A>G (n.*3587+33A>G)
c.3690+33A>G (n.3690+33A>G)
c.3873+33A>G (n.3873+33A>G)
c.*526+33A>G (n.*526+33A>G)
c.*534+33A>G (n.*534+33A>G)
c.*2248+33A>G (n.*2248+33A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117642627C>ACA2684620480CFTRc.*82+34C>A (n.*82+34C>A)
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 gnomAD v4
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7g.117642628delCA2684620481CFTRc.*82+35del (n.*82+35del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642628T>CCA4451569CFTRc.*82+35T>C (n.*82+35T>C)
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c.455+35T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117642629A=CA1737404842CFTRc.*82+36A= (n.*82+36A=)
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7g.117642629A>GCA1737404843CFTRc.*82+36A>G (n.*82+36A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.117642631A>GCA2684620482CFTRc.*82+38A>G (n.*82+38A>G)
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 gnomAD v4
7g.117642632T>ACA2777590846CFTRc.*82+39T>A (n.*82+39T>A)
c.*3587+39T>A (n.*3587+39T>A)
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7g.117642633T>ACA2777590848CFTRc.*82+40T>A (n.*82+40T>A)
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7g.117642634A=CA1737404844CFTRc.*82+41A= (n.*82+41A=)
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c.3630+41A= (n.3630+41A=)
7g.117642634A>GCA577224078CFTRc.*82+41A>G (n.*82+41A>G)
c.*3587+41A>G (n.*3587+41A>G)
c.3690+41A>G (n.3690+41A>G)
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c.*3697+41A>G (n.*3697+41A>G)
c.3447+41A>G (n.3447+41A>G)
c.621+41A>G (n.621+41A>G)
c.1660+41A>G (n.1660+41A>G)
c.455+41A>G
c.1323+41A>G
c.3783+41A>G (n.3783+41A>G)
c.3963+41A>G (n.3963+41A>G)
c.3630+41A>G (n.3630+41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642635T>CCA2684620483CFTRc.*82+42T>C (n.*82+42T>C)
c.*3587+42T>C (n.*3587+42T>C)
c.3690+42T>C (n.3690+42T>C)
c.3873+42T>C (n.3873+42T>C)
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c.455+42T>C
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c.3783+42T>C (n.3783+42T>C)
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c.3630+42T>C (n.3630+42T>C)
 gnomAD v4
7g.117642636A>GCA2684620484CFTRc.*82+43A>G (n.*82+43A>G)
c.*3587+43A>G (n.*3587+43A>G)
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c.*526+43A>G (n.*526+43A>G)
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 gnomAD v4
7g.117642636_117642637delinsATCA1737404845CFTRc.*82+43_*82+44delinsAT (n.*82+43_*82+44delinsAT)
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c.3630+43_3630+44delinsAT (n.3630+43_3630+44delinsAT)
7g.117642637T>CCA2684620485CFTRc.*82+44T>C (n.*82+44T>C)
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 gnomAD v4
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c.3630+49dup (n.3630+49dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642642delCA577224079CFTRc.*82+49del (n.*82+49del)
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c.455+49del
c.1323+49del
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c.3630+49del (n.3630+49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642638T>ACA2684620486CFTRc.*82+45T>A (n.*82+45T>A)
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 gnomAD v4
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c.*2248+45T>C (n.*2248+45T>C)
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 dbSNP
7g.117642638T=CA1737404847CFTRc.*82+45T= (n.*82+45T=)
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7g.117642641T>GCA4451570CFTRc.*82+48T>G (n.*82+48T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.117642642T>ACA1737404850CFTRc.*82+49T>A (n.*82+49T>A)
c.*3587+49T>A (n.*3587+49T>A)
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c.455+49T>A
c.1323+49T>A
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 dbSNP gnomAD v4
7g.117642642T>CCA2579000368CFTRc.*82+49T>C (n.*82+49T>C)
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c.*2248+49T>C (n.*2248+49T>C)
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c.*3697+49T>C (n.*3697+49T>C)
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c.455+49T>C
c.1323+49T>C
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c.3630+49T>C (n.3630+49T>C)
7g.117642642T=CA1737404849CFTRc.*82+49T= (n.*82+49T=)
c.*3587+49T= (n.*3587+49T=)
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c.3630+49T= (n.3630+49T=)
7g.117642643A>GCA2684620487CFTRc.*82+50A>G (n.*82+50A>G)
c.*3587+50A>G (n.*3587+50A>G)
c.3690+50A>G (n.3690+50A>G)
c.3873+50A>G (n.3873+50A>G)
c.*526+50A>G (n.*526+50A>G)
c.*534+50A>G (n.*534+50A>G)
c.*2248+50A>G (n.*2248+50A>G)
c.3867+50A>G (n.3867+50A>G)
c.*3697+50A>G (n.*3697+50A>G)
c.3447+50A>G (n.3447+50A>G)
c.621+50A>G (n.621+50A>G)
c.1660+50A>G (n.1660+50A>G)
c.455+50A>G
c.1323+50A>G
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 gnomAD v4
7g.117642643dupCA2579000369CFTRc.*82+50dup (n.*82+50dup)
c.*3587+50dup (n.*3587+50dup)
c.3690+50dup (n.3690+50dup)
c.3873+50dup (n.3873+50dup)
c.*526+50dup (n.*526+50dup)
c.*534+50dup (n.*534+50dup)
c.*2248+50dup (n.*2248+50dup)
c.3867+50dup (n.3867+50dup)
c.*3697+50dup (n.*3697+50dup)
c.3447+50dup (n.3447+50dup)
c.621+50dup (n.621+50dup)
c.1660+50dup (n.1660+50dup)
c.455+50dup
c.1323+50dup
c.3783+50dup (n.3783+50dup)
c.3963+50dup (n.3963+50dup)
c.3630+50dup (n.3630+50dup)
7g.117642644C>ACA2684620488CFTRc.*82+51C>A (n.*82+51C>A)
c.*3587+51C>A (n.*3587+51C>A)
c.3690+51C>A (n.3690+51C>A)
c.3873+51C>A (n.3873+51C>A)
c.*526+51C>A (n.*526+51C>A)
c.*534+51C>A (n.*534+51C>A)
c.*2248+51C>A (n.*2248+51C>A)
c.3867+51C>A (n.3867+51C>A)
c.*3697+51C>A (n.*3697+51C>A)
c.3447+51C>A (n.3447+51C>A)
c.621+51C>A (n.621+51C>A)
c.1660+51C>A (n.1660+51C>A)
c.455+51C>A
c.1323+51C>A
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c.3963+51C>A (n.3963+51C>A)
c.3630+51C>A (n.3630+51C>A)
 gnomAD v4
7g.117642644C=CA1737404851CFTRc.*82+51C= (n.*82+51C=)
c.*3587+51C= (n.*3587+51C=)
c.3690+51C= (n.3690+51C=)
c.3873+51C= (n.3873+51C=)
c.*526+51C= (n.*526+51C=)
c.*534+51C= (n.*534+51C=)
c.*2248+51C= (n.*2248+51C=)
c.3867+51C= (n.3867+51C=)
c.*3697+51C= (n.*3697+51C=)
c.3447+51C= (n.3447+51C=)
c.621+51C= (n.621+51C=)
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c.3963+51C= (n.3963+51C=)
c.3630+51C= (n.3630+51C=)
7g.117642644C>TCA577224080CFTRc.*82+51C>T (n.*82+51C>T)
c.*3587+51C>T (n.*3587+51C>T)
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c.3873+51C>T (n.3873+51C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117642656A>GCA1737404855CFTRc.*82+63A>G (n.*82+63A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.117642660G>ACA164947782CFTRc.*82+67G>A (n.*82+67G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117642662A>CCA164947784CFTRc.*82+69A>C (n.*82+69A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.117642663C>GCA2684620496CFTRc.*82+70C>G (n.*82+70C>G)
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 gnomAD v4
7g.117642663C>TCA164947785CFTRc.*82+70C>T (n.*82+70C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.117642664T>CCA2684620497CFTRc.*82+71T>C (n.*82+71T>C)
c.*3587+71T>C (n.*3587+71T>C)
c.3690+71T>C (n.3690+71T>C)
c.3873+71T>C (n.3873+71T>C)
c.*526+71T>C (n.*526+71T>C)
c.*534+71T>C (n.*534+71T>C)
c.*2248+71T>C (n.*2248+71T>C)
c.3867+71T>C (n.3867+71T>C)
c.*3697+71T>C (n.*3697+71T>C)
c.3447+71T>C (n.3447+71T>C)
c.621+71T>C (n.621+71T>C)
c.1660+71T>C (n.1660+71T>C)
c.455+71T>C
c.1323+71T>C
c.3783+71T>C (n.3783+71T>C)
c.3963+71T>C (n.3963+71T>C)
c.3630+71T>C (n.3630+71T>C)
 gnomAD v4
7g.117642665C>ACA2684620498CFTRc.*82+72C>A (n.*82+72C>A)
c.*3587+72C>A (n.*3587+72C>A)
c.3690+72C>A (n.3690+72C>A)
c.3873+72C>A (n.3873+72C>A)
c.*526+72C>A (n.*526+72C>A)
c.*534+72C>A (n.*534+72C>A)
c.*2248+72C>A (n.*2248+72C>A)
c.3867+72C>A (n.3867+72C>A)
c.*3697+72C>A (n.*3697+72C>A)
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c.455+72C>A
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 gnomAD v4
7g.117642665C>TCA2684620499CFTRc.*82+72C>T (n.*82+72C>T)
c.*3587+72C>T (n.*3587+72C>T)
c.3690+72C>T (n.3690+72C>T)
c.3873+72C>T (n.3873+72C>T)
c.*526+72C>T (n.*526+72C>T)
c.*534+72C>T (n.*534+72C>T)
c.*2248+72C>T (n.*2248+72C>T)
c.3867+72C>T (n.3867+72C>T)
c.*3697+72C>T (n.*3697+72C>T)
c.3447+72C>T (n.3447+72C>T)
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c.455+72C>T
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 gnomAD v4
7g.117642666A>TCA2579000370CFTRc.*82+73A>T (n.*82+73A>T)
c.*3587+73A>T (n.*3587+73A>T)
c.3690+73A>T (n.3690+73A>T)
c.3873+73A>T (n.3873+73A>T)
c.*526+73A>T (n.*526+73A>T)
c.*534+73A>T (n.*534+73A>T)
c.*2248+73A>T (n.*2248+73A>T)
c.3867+73A>T (n.3867+73A>T)
c.*3697+73A>T (n.*3697+73A>T)
c.3447+73A>T (n.3447+73A>T)
c.621+73A>T (n.621+73A>T)
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c.455+73A>T
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c.3630+73A>T (n.3630+73A>T)
7g.117642667A>CCA2715459280CFTRc.*82+74A>C (n.*82+74A>C)
c.*3587+74A>C (n.*3587+74A>C)
c.3690+74A>C (n.3690+74A>C)
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c.*534+74A>C (n.*534+74A>C)
c.*2248+74A>C (n.*2248+74A>C)
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c.*3697+74A>C (n.*3697+74A>C)
c.3447+74A>C (n.3447+74A>C)
c.621+74A>C (n.621+74A>C)
c.1660+74A>C (n.1660+74A>C)
c.455+74A>C
c.1323+74A>C
c.3783+74A>C (n.3783+74A>C)
c.3963+74A>C (n.3963+74A>C)
c.3630+74A>C (n.3630+74A>C)
 dbSNP
7g.117642669A>GCA2684620500CFTRc.*82+76A>G (n.*82+76A>G)
c.*3587+76A>G (n.*3587+76A>G)
c.3690+76A>G (n.3690+76A>G)
c.3873+76A>G (n.3873+76A>G)
c.*526+76A>G (n.*526+76A>G)
c.*534+76A>G (n.*534+76A>G)
c.*2248+76A>G (n.*2248+76A>G)
c.3867+76A>G (n.3867+76A>G)
c.*3697+76A>G (n.*3697+76A>G)
c.3447+76A>G (n.3447+76A>G)
c.621+76A>G (n.621+76A>G)
c.1660+76A>G (n.1660+76A>G)
c.455+76A>G
c.1323+76A>G
c.3783+76A>G (n.3783+76A>G)
c.3963+76A>G (n.3963+76A>G)
c.3630+76A>G (n.3630+76A>G)
 gnomAD v4
7g.117642672T>ACA1737404863CFTRc.*82+79T>A (n.*82+79T>A)
c.*3587+79T>A (n.*3587+79T>A)
c.3690+79T>A (n.3690+79T>A)
c.3873+79T>A (n.3873+79T>A)
c.*526+79T>A (n.*526+79T>A)
c.*534+79T>A (n.*534+79T>A)
c.*2248+79T>A (n.*2248+79T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.117642677A>GCA164947789CFTRc.*82+84A>G (n.*82+84A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched