UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117642377T>G | CA1106311167 | CFTR | c.3518-61T>G (n.3518-61T>G) c.*3432-61T>G (n.*3432-61T>G) c.3535-61T>G (n.3535-61T>G) c.3718-61T>G (n.3718-61T>G) c.*371-61T>G (n.*371-61T>G) c.*379-61T>G (n.*379-61T>G) c.*2093-61T>G (n.*2093-61T>G) c.3712-61T>G (n.3712-61T>G) c.*3542-61T>G (n.*3542-61T>G) c.3292-61T>G (n.3292-61T>G) c.466-61T>G (n.466-61T>G) c.1505-61T>G (n.1505-61T>G) c.300-61T>G c.1168-61T>G c.3628-61T>G (n.3628-61T>G) c.3808-61T>G (n.3808-61T>G) c.3475-61T>G (n.3475-61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642377T= | CA1737404697 | CFTR | c.3518-61T= (n.3518-61T=) c.*3432-61T= (n.*3432-61T=) c.3535-61T= (n.3535-61T=) c.3718-61T= (n.3718-61T=) c.*371-61T= (n.*371-61T=) c.*379-61T= (n.*379-61T=) c.*2093-61T= (n.*2093-61T=) c.3712-61T= (n.3712-61T=) c.*3542-61T= (n.*3542-61T=) c.3292-61T= (n.3292-61T=) c.466-61T= (n.466-61T=) c.1505-61T= (n.1505-61T=) c.300-61T= c.1168-61T= c.3628-61T= (n.3628-61T=) c.3808-61T= (n.3808-61T=) c.3475-61T= (n.3475-61T=) | |
| 7 | g.117642379A= | CA1737404698 | CFTR | c.3518-59A= (n.3518-59A=) c.*3432-59A= (n.*3432-59A=) c.3535-59A= (n.3535-59A=) c.3718-59A= (n.3718-59A=) c.*371-59A= (n.*371-59A=) c.*379-59A= (n.*379-59A=) c.*2093-59A= (n.*2093-59A=) c.3712-59A= (n.3712-59A=) c.*3542-59A= (n.*3542-59A=) c.3292-59A= (n.3292-59A=) c.466-59A= (n.466-59A=) c.1505-59A= (n.1505-59A=) c.300-59A= c.1168-59A= c.3628-59A= (n.3628-59A=) c.3808-59A= (n.3808-59A=) c.3475-59A= (n.3475-59A=) | |
| 7 | g.117642379A>G | CA1737404699 | CFTR | c.3518-59A>G (n.3518-59A>G) c.*3432-59A>G (n.*3432-59A>G) c.3535-59A>G (n.3535-59A>G) c.3718-59A>G (n.3718-59A>G) c.*371-59A>G (n.*371-59A>G) c.*379-59A>G (n.*379-59A>G) c.*2093-59A>G (n.*2093-59A>G) c.3712-59A>G (n.3712-59A>G) c.*3542-59A>G (n.*3542-59A>G) c.3292-59A>G (n.3292-59A>G) c.466-59A>G (n.466-59A>G) c.1505-59A>G (n.1505-59A>G) c.300-59A>G c.1168-59A>G c.3628-59A>G (n.3628-59A>G) c.3808-59A>G (n.3808-59A>G) c.3475-59A>G (n.3475-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642381G>A | CA2684620446 | CFTR | c.3518-57G>A (n.3518-57G>A) c.*3432-57G>A (n.*3432-57G>A) c.3535-57G>A (n.3535-57G>A) c.3718-57G>A (n.3718-57G>A) c.*371-57G>A (n.*371-57G>A) c.*379-57G>A (n.*379-57G>A) c.*2093-57G>A (n.*2093-57G>A) c.3712-57G>A (n.3712-57G>A) c.*3542-57G>A (n.*3542-57G>A) c.3292-57G>A (n.3292-57G>A) c.466-57G>A (n.466-57G>A) c.1505-57G>A (n.1505-57G>A) c.300-57G>A c.1168-57G>A c.3628-57G>A (n.3628-57G>A) c.3808-57G>A (n.3808-57G>A) c.3475-57G>A (n.3475-57G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642383T>G | CA832113708 | CFTR | c.3518-55T>G (n.3518-55T>G) c.*3432-55T>G (n.*3432-55T>G) c.3535-55T>G (n.3535-55T>G) c.3718-55T>G (n.3718-55T>G) c.*371-55T>G (n.*371-55T>G) c.*379-55T>G (n.*379-55T>G) c.*2093-55T>G (n.*2093-55T>G) c.3712-55T>G (n.3712-55T>G) c.*3542-55T>G (n.*3542-55T>G) c.3292-55T>G (n.3292-55T>G) c.466-55T>G (n.466-55T>G) c.1505-55T>G (n.1505-55T>G) c.300-55T>G c.1168-55T>G c.3628-55T>G (n.3628-55T>G) c.3808-55T>G (n.3808-55T>G) c.3475-55T>G (n.3475-55T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642383T= | CA1737404700 | CFTR | c.3518-55T= (n.3518-55T=) c.*3432-55T= (n.*3432-55T=) c.3535-55T= (n.3535-55T=) c.3718-55T= (n.3718-55T=) c.*371-55T= (n.*371-55T=) c.*379-55T= (n.*379-55T=) c.*2093-55T= (n.*2093-55T=) c.3712-55T= (n.3712-55T=) c.*3542-55T= (n.*3542-55T=) c.3292-55T= (n.3292-55T=) c.466-55T= (n.466-55T=) c.1505-55T= (n.1505-55T=) c.300-55T= c.1168-55T= c.3628-55T= (n.3628-55T=) c.3808-55T= (n.3808-55T=) c.3475-55T= (n.3475-55T=) | |
| 7 | g.117642385A>G | CA2684620447 | CFTR | c.3518-53A>G (n.3518-53A>G) c.*3432-53A>G (n.*3432-53A>G) c.3535-53A>G (n.3535-53A>G) c.3718-53A>G (n.3718-53A>G) c.*371-53A>G (n.*371-53A>G) c.*379-53A>G (n.*379-53A>G) c.*2093-53A>G (n.*2093-53A>G) c.3712-53A>G (n.3712-53A>G) c.*3542-53A>G (n.*3542-53A>G) c.3292-53A>G (n.3292-53A>G) c.466-53A>G (n.466-53A>G) c.1505-53A>G (n.1505-53A>G) c.300-53A>G c.1168-53A>G c.3628-53A>G (n.3628-53A>G) c.3808-53A>G (n.3808-53A>G) c.3475-53A>G (n.3475-53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642386T>C | CA2684620448 | CFTR | c.3518-52T>C (n.3518-52T>C) c.*3432-52T>C (n.*3432-52T>C) c.3535-52T>C (n.3535-52T>C) c.3718-52T>C (n.3718-52T>C) c.*371-52T>C (n.*371-52T>C) c.*379-52T>C (n.*379-52T>C) c.*2093-52T>C (n.*2093-52T>C) c.3712-52T>C (n.3712-52T>C) c.*3542-52T>C (n.*3542-52T>C) c.3292-52T>C (n.3292-52T>C) c.466-52T>C (n.466-52T>C) c.1505-52T>C (n.1505-52T>C) c.300-52T>C c.1168-52T>C c.3628-52T>C (n.3628-52T>C) c.3808-52T>C (n.3808-52T>C) c.3475-52T>C (n.3475-52T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642387G>T | CA2684620449 | CFTR | c.3518-51G>T (n.3518-51G>T) c.*3432-51G>T (n.*3432-51G>T) c.3535-51G>T (n.3535-51G>T) c.3718-51G>T (n.3718-51G>T) c.*371-51G>T (n.*371-51G>T) c.*379-51G>T (n.*379-51G>T) c.*2093-51G>T (n.*2093-51G>T) c.3712-51G>T (n.3712-51G>T) c.*3542-51G>T (n.*3542-51G>T) c.3292-51G>T (n.3292-51G>T) c.466-51G>T (n.466-51G>T) c.1505-51G>T (n.1505-51G>T) c.300-51G>T c.1168-51G>T c.3628-51G>T (n.3628-51G>T) c.3808-51G>T (n.3808-51G>T) c.3475-51G>T (n.3475-51G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642388G>A | CA2684620450 | CFTR | c.3518-50G>A (n.3518-50G>A) c.*3432-50G>A (n.*3432-50G>A) c.3535-50G>A (n.3535-50G>A) c.3718-50G>A (n.3718-50G>A) c.*371-50G>A (n.*371-50G>A) c.*379-50G>A (n.*379-50G>A) c.*2093-50G>A (n.*2093-50G>A) c.3712-50G>A (n.3712-50G>A) c.*3542-50G>A (n.*3542-50G>A) c.3292-50G>A (n.3292-50G>A) c.466-50G>A (n.466-50G>A) c.1505-50G>A (n.1505-50G>A) c.300-50G>A c.1168-50G>A c.3628-50G>A (n.3628-50G>A) c.3808-50G>A (n.3808-50G>A) c.3475-50G>A (n.3475-50G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642388G>C | CA4451529 | CFTR | c.3518-50G>C (n.3518-50G>C) c.*3432-50G>C (n.*3432-50G>C) c.3535-50G>C (n.3535-50G>C) c.3718-50G>C (n.3718-50G>C) c.*371-50G>C (n.*371-50G>C) c.*379-50G>C (n.*379-50G>C) c.*2093-50G>C (n.*2093-50G>C) c.3712-50G>C (n.3712-50G>C) c.*3542-50G>C (n.*3542-50G>C) c.3292-50G>C (n.3292-50G>C) c.466-50G>C (n.466-50G>C) c.1505-50G>C (n.1505-50G>C) c.300-50G>C c.1168-50G>C c.3628-50G>C (n.3628-50G>C) c.3808-50G>C (n.3808-50G>C) c.3475-50G>C (n.3475-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642388G= | CA1737404701 | CFTR | c.3518-50G= (n.3518-50G=) c.*3432-50G= (n.*3432-50G=) c.3535-50G= (n.3535-50G=) c.3718-50G= (n.3718-50G=) c.*371-50G= (n.*371-50G=) c.*379-50G= (n.*379-50G=) c.*2093-50G= (n.*2093-50G=) c.3712-50G= (n.3712-50G=) c.*3542-50G= (n.*3542-50G=) c.3292-50G= (n.3292-50G=) c.466-50G= (n.466-50G=) c.1505-50G= (n.1505-50G=) c.300-50G= c.1168-50G= c.3628-50G= (n.3628-50G=) c.3808-50G= (n.3808-50G=) c.3475-50G= (n.3475-50G=) | |
| 7 | g.117642388G>T | CA1737404702 | CFTR | c.3518-50G>T (n.3518-50G>T) c.*3432-50G>T (n.*3432-50G>T) c.3535-50G>T (n.3535-50G>T) c.3718-50G>T (n.3718-50G>T) c.*371-50G>T (n.*371-50G>T) c.*379-50G>T (n.*379-50G>T) c.*2093-50G>T (n.*2093-50G>T) c.3712-50G>T (n.3712-50G>T) c.*3542-50G>T (n.*3542-50G>T) c.3292-50G>T (n.3292-50G>T) c.466-50G>T (n.466-50G>T) c.1505-50G>T (n.1505-50G>T) c.300-50G>T c.1168-50G>T c.3628-50G>T (n.3628-50G>T) c.3808-50G>T (n.3808-50G>T) c.3475-50G>T (n.3475-50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642389C>A | CA2684620451 | CFTR | c.3518-49C>A (n.3518-49C>A) c.*3432-49C>A (n.*3432-49C>A) c.3535-49C>A (n.3535-49C>A) c.3718-49C>A (n.3718-49C>A) c.*371-49C>A (n.*371-49C>A) c.*379-49C>A (n.*379-49C>A) c.*2093-49C>A (n.*2093-49C>A) c.3712-49C>A (n.3712-49C>A) c.*3542-49C>A (n.*3542-49C>A) c.3292-49C>A (n.3292-49C>A) c.466-49C>A (n.466-49C>A) c.1505-49C>A (n.1505-49C>A) c.300-49C>A c.1168-49C>A c.3628-49C>A (n.3628-49C>A) c.3808-49C>A (n.3808-49C>A) c.3475-49C>A (n.3475-49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642389C= | CA1737404703 | CFTR | c.3518-49C= (n.3518-49C=) c.*3432-49C= (n.*3432-49C=) c.3535-49C= (n.3535-49C=) c.3718-49C= (n.3718-49C=) c.*371-49C= (n.*371-49C=) c.*379-49C= (n.*379-49C=) c.*2093-49C= (n.*2093-49C=) c.3712-49C= (n.3712-49C=) c.*3542-49C= (n.*3542-49C=) c.3292-49C= (n.3292-49C=) c.466-49C= (n.466-49C=) c.1505-49C= (n.1505-49C=) c.300-49C= c.1168-49C= c.3628-49C= (n.3628-49C=) c.3808-49C= (n.3808-49C=) c.3475-49C= (n.3475-49C=) | |
| 7 | g.117642389C>T | CA1737404704 | CFTR | c.3518-49C>T (n.3518-49C>T) c.*3432-49C>T (n.*3432-49C>T) c.3535-49C>T (n.3535-49C>T) c.3718-49C>T (n.3718-49C>T) c.*371-49C>T (n.*371-49C>T) c.*379-49C>T (n.*379-49C>T) c.*2093-49C>T (n.*2093-49C>T) c.3712-49C>T (n.3712-49C>T) c.*3542-49C>T (n.*3542-49C>T) c.3292-49C>T (n.3292-49C>T) c.466-49C>T (n.466-49C>T) c.1505-49C>T (n.1505-49C>T) c.300-49C>T c.1168-49C>T c.3628-49C>T (n.3628-49C>T) c.3808-49C>T (n.3808-49C>T) c.3475-49C>T (n.3475-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642390A>G | CA2684620452 | CFTR | c.3518-48A>G (n.3518-48A>G) c.*3432-48A>G (n.*3432-48A>G) c.3535-48A>G (n.3535-48A>G) c.3718-48A>G (n.3718-48A>G) c.*371-48A>G (n.*371-48A>G) c.*379-48A>G (n.*379-48A>G) c.*2093-48A>G (n.*2093-48A>G) c.3712-48A>G (n.3712-48A>G) c.*3542-48A>G (n.*3542-48A>G) c.3292-48A>G (n.3292-48A>G) c.466-48A>G (n.466-48A>G) c.1505-48A>G (n.1505-48A>G) c.300-48A>G c.1168-48A>G c.3628-48A>G (n.3628-48A>G) c.3808-48A>G (n.3808-48A>G) c.3475-48A>G (n.3475-48A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642392G>A | CA2684620453 | CFTR | c.3518-46G>A (n.3518-46G>A) c.*3432-46G>A (n.*3432-46G>A) c.3535-46G>A (n.3535-46G>A) c.3718-46G>A (n.3718-46G>A) c.*371-46G>A (n.*371-46G>A) c.*379-46G>A (n.*379-46G>A) c.*2093-46G>A (n.*2093-46G>A) c.3712-46G>A (n.3712-46G>A) c.*3542-46G>A (n.*3542-46G>A) c.3292-46G>A (n.3292-46G>A) c.466-46G>A (n.466-46G>A) c.1505-46G>A (n.1505-46G>A) c.300-46G>A c.1168-46G>A c.3628-46G>A (n.3628-46G>A) c.3808-46G>A (n.3808-46G>A) c.3475-46G>A (n.3475-46G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642392G>T | CA2579000367 | CFTR | c.3518-46G>T (n.3518-46G>T) c.*3432-46G>T (n.*3432-46G>T) c.3535-46G>T (n.3535-46G>T) c.3718-46G>T (n.3718-46G>T) c.*371-46G>T (n.*371-46G>T) c.*379-46G>T (n.*379-46G>T) c.*2093-46G>T (n.*2093-46G>T) c.3712-46G>T (n.3712-46G>T) c.*3542-46G>T (n.*3542-46G>T) c.3292-46G>T (n.3292-46G>T) c.466-46G>T (n.466-46G>T) c.1505-46G>T (n.1505-46G>T) c.300-46G>T c.1168-46G>T c.3628-46G>T (n.3628-46G>T) c.3808-46G>T (n.3808-46G>T) c.3475-46G>T (n.3475-46G>T) | |
| 7 | g.117642393del | CA2684620454 | CFTR | c.3518-45del (n.3518-45del) c.*3432-45del (n.*3432-45del) c.3535-45del (n.3535-45del) c.3718-45del (n.3718-45del) c.*371-45del (n.*371-45del) c.*379-45del (n.*379-45del) c.*2093-45del (n.*2093-45del) c.3712-45del (n.3712-45del) c.*3542-45del (n.*3542-45del) c.3292-45del (n.3292-45del) c.466-45del (n.466-45del) c.1505-45del (n.1505-45del) c.300-45del c.1168-45del c.3628-45del (n.3628-45del) c.3808-45del (n.3808-45del) c.3475-45del (n.3475-45del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642393G>A | CA2684620455 | CFTR | c.3518-45G>A (n.3518-45G>A) c.*3432-45G>A (n.*3432-45G>A) c.3535-45G>A (n.3535-45G>A) c.3718-45G>A (n.3718-45G>A) c.*371-45G>A (n.*371-45G>A) c.*379-45G>A (n.*379-45G>A) c.*2093-45G>A (n.*2093-45G>A) c.3712-45G>A (n.3712-45G>A) c.*3542-45G>A (n.*3542-45G>A) c.3292-45G>A (n.3292-45G>A) c.466-45G>A (n.466-45G>A) c.1505-45G>A (n.1505-45G>A) c.300-45G>A c.1168-45G>A c.3628-45G>A (n.3628-45G>A) c.3808-45G>A (n.3808-45G>A) c.3475-45G>A (n.3475-45G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642393G>T | CA2684620456 | CFTR | c.3518-45G>T (n.3518-45G>T) c.*3432-45G>T (n.*3432-45G>T) c.3535-45G>T (n.3535-45G>T) c.3718-45G>T (n.3718-45G>T) c.*371-45G>T (n.*371-45G>T) c.*379-45G>T (n.*379-45G>T) c.*2093-45G>T (n.*2093-45G>T) c.3712-45G>T (n.3712-45G>T) c.*3542-45G>T (n.*3542-45G>T) c.3292-45G>T (n.3292-45G>T) c.466-45G>T (n.466-45G>T) c.1505-45G>T (n.1505-45G>T) c.300-45G>T c.1168-45G>T c.3628-45G>T (n.3628-45G>T) c.3808-45G>T (n.3808-45G>T) c.3475-45G>T (n.3475-45G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642394T>C | CA2684620457 | CFTR | c.3518-44T>C (n.3518-44T>C) c.*3432-44T>C (n.*3432-44T>C) c.3535-44T>C (n.3535-44T>C) c.3718-44T>C (n.3718-44T>C) c.*371-44T>C (n.*371-44T>C) c.*379-44T>C (n.*379-44T>C) c.*2093-44T>C (n.*2093-44T>C) c.3712-44T>C (n.3712-44T>C) c.*3542-44T>C (n.*3542-44T>C) c.3292-44T>C (n.3292-44T>C) c.466-44T>C (n.466-44T>C) c.1505-44T>C (n.1505-44T>C) c.300-44T>C c.1168-44T>C c.3628-44T>C (n.3628-44T>C) c.3808-44T>C (n.3808-44T>C) c.3475-44T>C (n.3475-44T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642395A>G | CA2684620458 | CFTR | c.3518-43A>G (n.3518-43A>G) c.*3432-43A>G (n.*3432-43A>G) c.3535-43A>G (n.3535-43A>G) c.3718-43A>G (n.3718-43A>G) c.*371-43A>G (n.*371-43A>G) c.*379-43A>G (n.*379-43A>G) c.*2093-43A>G (n.*2093-43A>G) c.3712-43A>G (n.3712-43A>G) c.*3542-43A>G (n.*3542-43A>G) c.3292-43A>G (n.3292-43A>G) c.466-43A>G (n.466-43A>G) c.1505-43A>G (n.1505-43A>G) c.300-43A>G c.1168-43A>G c.3628-43A>G (n.3628-43A>G) c.3808-43A>G (n.3808-43A>G) c.3475-43A>G (n.3475-43A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642395A>T | CA2684620459 | CFTR | c.3518-43A>T (n.3518-43A>T) c.*3432-43A>T (n.*3432-43A>T) c.3535-43A>T (n.3535-43A>T) c.3718-43A>T (n.3718-43A>T) c.*371-43A>T (n.*371-43A>T) c.*379-43A>T (n.*379-43A>T) c.*2093-43A>T (n.*2093-43A>T) c.3712-43A>T (n.3712-43A>T) c.*3542-43A>T (n.*3542-43A>T) c.3292-43A>T (n.3292-43A>T) c.466-43A>T (n.466-43A>T) c.1505-43A>T (n.1505-43A>T) c.300-43A>T c.1168-43A>T c.3628-43A>T (n.3628-43A>T) c.3808-43A>T (n.3808-43A>T) c.3475-43A>T (n.3475-43A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642396C>A | CA164947386 | CFTR | c.3518-42C>A (n.3518-42C>A) c.*3432-42C>A (n.*3432-42C>A) c.3535-42C>A (n.3535-42C>A) c.3718-42C>A (n.3718-42C>A) c.*371-42C>A (n.*371-42C>A) c.*379-42C>A (n.*379-42C>A) c.*2093-42C>A (n.*2093-42C>A) c.3712-42C>A (n.3712-42C>A) c.*3542-42C>A (n.*3542-42C>A) c.3292-42C>A (n.3292-42C>A) c.466-42C>A (n.466-42C>A) c.1505-42C>A (n.1505-42C>A) c.300-42C>A c.1168-42C>A c.3628-42C>A (n.3628-42C>A) c.3808-42C>A (n.3808-42C>A) c.3475-42C>A (n.3475-42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642396C= | CA1737404705 | CFTR | c.3518-42C= (n.3518-42C=) c.*3432-42C= (n.*3432-42C=) c.3535-42C= (n.3535-42C=) c.3718-42C= (n.3718-42C=) c.*371-42C= (n.*371-42C=) c.*379-42C= (n.*379-42C=) c.*2093-42C= (n.*2093-42C=) c.3712-42C= (n.3712-42C=) c.*3542-42C= (n.*3542-42C=) c.3292-42C= (n.3292-42C=) c.466-42C= (n.466-42C=) c.1505-42C= (n.1505-42C=) c.300-42C= c.1168-42C= c.3628-42C= (n.3628-42C=) c.3808-42C= (n.3808-42C=) c.3475-42C= (n.3475-42C=) | |
| 7 | g.117642396C>T | CA832113711 | CFTR | c.3518-42C>T (n.3518-42C>T) c.*3432-42C>T (n.*3432-42C>T) c.3535-42C>T (n.3535-42C>T) c.3718-42C>T (n.3718-42C>T) c.*371-42C>T (n.*371-42C>T) c.*379-42C>T (n.*379-42C>T) c.*2093-42C>T (n.*2093-42C>T) c.3712-42C>T (n.3712-42C>T) c.*3542-42C>T (n.*3542-42C>T) c.3292-42C>T (n.3292-42C>T) c.466-42C>T (n.466-42C>T) c.1505-42C>T (n.1505-42C>T) c.300-42C>T c.1168-42C>T c.3628-42C>T (n.3628-42C>T) c.3808-42C>T (n.3808-42C>T) c.3475-42C>T (n.3475-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642397C>A | CA2684620460 | CFTR | c.3518-41C>A (n.3518-41C>A) c.*3432-41C>A (n.*3432-41C>A) c.3535-41C>A (n.3535-41C>A) c.3718-41C>A (n.3718-41C>A) c.*371-41C>A (n.*371-41C>A) c.*379-41C>A (n.*379-41C>A) c.*2093-41C>A (n.*2093-41C>A) c.3712-41C>A (n.3712-41C>A) c.*3542-41C>A (n.*3542-41C>A) c.3292-41C>A (n.3292-41C>A) c.466-41C>A (n.466-41C>A) c.1505-41C>A (n.1505-41C>A) c.300-41C>A c.1168-41C>A c.3628-41C>A (n.3628-41C>A) c.3808-41C>A (n.3808-41C>A) c.3475-41C>A (n.3475-41C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642397C= | CA1737404706 | CFTR | c.3518-41C= (n.3518-41C=) c.*3432-41C= (n.*3432-41C=) c.3535-41C= (n.3535-41C=) c.3718-41C= (n.3718-41C=) c.*371-41C= (n.*371-41C=) c.*379-41C= (n.*379-41C=) c.*2093-41C= (n.*2093-41C=) c.3712-41C= (n.3712-41C=) c.*3542-41C= (n.*3542-41C=) c.3292-41C= (n.3292-41C=) c.466-41C= (n.466-41C=) c.1505-41C= (n.1505-41C=) c.300-41C= c.1168-41C= c.3628-41C= (n.3628-41C=) c.3808-41C= (n.3808-41C=) c.3475-41C= (n.3475-41C=) | |
| 7 | g.117642397C>G | CA4451530 | CFTR | c.3518-41C>G (n.3518-41C>G) c.*3432-41C>G (n.*3432-41C>G) c.3535-41C>G (n.3535-41C>G) c.3718-41C>G (n.3718-41C>G) c.*371-41C>G (n.*371-41C>G) c.*379-41C>G (n.*379-41C>G) c.*2093-41C>G (n.*2093-41C>G) c.3712-41C>G (n.3712-41C>G) c.*3542-41C>G (n.*3542-41C>G) c.3292-41C>G (n.3292-41C>G) c.466-41C>G (n.466-41C>G) c.1505-41C>G (n.1505-41C>G) c.300-41C>G c.1168-41C>G c.3628-41C>G (n.3628-41C>G) c.3808-41C>G (n.3808-41C>G) c.3475-41C>G (n.3475-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642398T>C | CA4451531 | CFTR | c.3518-40T>C (n.3518-40T>C) c.*3432-40T>C (n.*3432-40T>C) c.3535-40T>C (n.3535-40T>C) c.3718-40T>C (n.3718-40T>C) c.*371-40T>C (n.*371-40T>C) c.*379-40T>C (n.*379-40T>C) c.*2093-40T>C (n.*2093-40T>C) c.3712-40T>C (n.3712-40T>C) c.*3542-40T>C (n.*3542-40T>C) c.3292-40T>C (n.3292-40T>C) c.466-40T>C (n.466-40T>C) c.1505-40T>C (n.1505-40T>C) c.300-40T>C c.1168-40T>C c.3628-40T>C (n.3628-40T>C) c.3808-40T>C (n.3808-40T>C) c.3475-40T>C (n.3475-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642398T= | CA1737404707 | CFTR | c.3518-40T= (n.3518-40T=) c.*3432-40T= (n.*3432-40T=) c.3535-40T= (n.3535-40T=) c.3718-40T= (n.3718-40T=) c.*371-40T= (n.*371-40T=) c.*379-40T= (n.*379-40T=) c.*2093-40T= (n.*2093-40T=) c.3712-40T= (n.3712-40T=) c.*3542-40T= (n.*3542-40T=) c.3292-40T= (n.3292-40T=) c.466-40T= (n.466-40T=) c.1505-40T= (n.1505-40T=) c.300-40T= c.1168-40T= c.3628-40T= (n.3628-40T=) c.3808-40T= (n.3808-40T=) c.3475-40T= (n.3475-40T=) | |
| 7 | g.117642399A= | CA1737404708 | CFTR | c.3518-39A= (n.3518-39A=) c.*3432-39A= (n.*3432-39A=) c.3535-39A= (n.3535-39A=) c.3718-39A= (n.3718-39A=) c.*371-39A= (n.*371-39A=) c.*379-39A= (n.*379-39A=) c.*2093-39A= (n.*2093-39A=) c.3712-39A= (n.3712-39A=) c.*3542-39A= (n.*3542-39A=) c.3292-39A= (n.3292-39A=) c.466-39A= (n.466-39A=) c.1505-39A= (n.1505-39A=) c.300-39A= c.1168-39A= c.3628-39A= (n.3628-39A=) c.3808-39A= (n.3808-39A=) c.3475-39A= (n.3475-39A=) | |
| 7 | g.117642399A>G | CA4451532 | CFTR | c.3518-39A>G (n.3518-39A>G) c.*3432-39A>G (n.*3432-39A>G) c.3535-39A>G (n.3535-39A>G) c.3718-39A>G (n.3718-39A>G) c.*371-39A>G (n.*371-39A>G) c.*379-39A>G (n.*379-39A>G) c.*2093-39A>G (n.*2093-39A>G) c.3712-39A>G (n.3712-39A>G) c.*3542-39A>G (n.*3542-39A>G) c.3292-39A>G (n.3292-39A>G) c.466-39A>G (n.466-39A>G) c.1505-39A>G (n.1505-39A>G) c.300-39A>G c.1168-39A>G c.3628-39A>G (n.3628-39A>G) c.3808-39A>G (n.3808-39A>G) c.3475-39A>G (n.3475-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642400T>A | CA4451533 | CFTR | c.3518-38T>A (n.3518-38T>A) c.*3432-38T>A (n.*3432-38T>A) c.3535-38T>A (n.3535-38T>A) c.3718-38T>A (n.3718-38T>A) c.*371-38T>A (n.*371-38T>A) c.*379-38T>A (n.*379-38T>A) c.*2093-38T>A (n.*2093-38T>A) c.3712-38T>A (n.3712-38T>A) c.*3542-38T>A (n.*3542-38T>A) c.3292-38T>A (n.3292-38T>A) c.466-38T>A (n.466-38T>A) c.1505-38T>A (n.1505-38T>A) c.300-38T>A c.1168-38T>A c.3628-38T>A (n.3628-38T>A) c.3808-38T>A (n.3808-38T>A) c.3475-38T>A (n.3475-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642400T= | CA1737404709 | CFTR | c.3518-38T= (n.3518-38T=) c.*3432-38T= (n.*3432-38T=) c.3535-38T= (n.3535-38T=) c.3718-38T= (n.3718-38T=) c.*371-38T= (n.*371-38T=) c.*379-38T= (n.*379-38T=) c.*2093-38T= (n.*2093-38T=) c.3712-38T= (n.3712-38T=) c.*3542-38T= (n.*3542-38T=) c.3292-38T= (n.3292-38T=) c.466-38T= (n.466-38T=) c.1505-38T= (n.1505-38T=) c.300-38T= c.1168-38T= c.3628-38T= (n.3628-38T=) c.3808-38T= (n.3808-38T=) c.3475-38T= (n.3475-38T=) | |
| 7 | g.117642401A= | CA1737404710 | CFTR | c.3518-37A= (n.3518-37A=) c.*3432-37A= (n.*3432-37A=) c.3535-37A= (n.3535-37A=) c.3718-37A= (n.3718-37A=) c.*371-37A= (n.*371-37A=) c.*379-37A= (n.*379-37A=) c.*2093-37A= (n.*2093-37A=) c.3712-37A= (n.3712-37A=) c.*3542-37A= (n.*3542-37A=) c.3292-37A= (n.3292-37A=) c.466-37A= (n.466-37A=) c.1505-37A= (n.1505-37A=) c.300-37A= c.1168-37A= c.3628-37A= (n.3628-37A=) c.3808-37A= (n.3808-37A=) c.3475-37A= (n.3475-37A=) | |
| 7 | g.117642401A>G | CA4451534 | CFTR | c.3518-37A>G (n.3518-37A>G) c.*3432-37A>G (n.*3432-37A>G) c.3535-37A>G (n.3535-37A>G) c.3718-37A>G (n.3718-37A>G) c.*371-37A>G (n.*371-37A>G) c.*379-37A>G (n.*379-37A>G) c.*2093-37A>G (n.*2093-37A>G) c.3712-37A>G (n.3712-37A>G) c.*3542-37A>G (n.*3542-37A>G) c.3292-37A>G (n.3292-37A>G) c.466-37A>G (n.466-37A>G) c.1505-37A>G (n.1505-37A>G) c.300-37A>G c.1168-37A>G c.3628-37A>G (n.3628-37A>G) c.3808-37A>G (n.3808-37A>G) c.3475-37A>G (n.3475-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642403G>A | CA1106311179 | CFTR | c.3518-35G>A (n.3518-35G>A) c.*3432-35G>A (n.*3432-35G>A) c.3535-35G>A (n.3535-35G>A) c.3718-35G>A (n.3718-35G>A) c.*371-35G>A (n.*371-35G>A) c.*379-35G>A (n.*379-35G>A) c.*2093-35G>A (n.*2093-35G>A) c.3712-35G>A (n.3712-35G>A) c.*3542-35G>A (n.*3542-35G>A) c.3292-35G>A (n.3292-35G>A) c.466-35G>A (n.466-35G>A) c.1505-35G>A (n.1505-35G>A) c.300-35G>A c.1168-35G>A c.3628-35G>A (n.3628-35G>A) c.3808-35G>A (n.3808-35G>A) c.3475-35G>A (n.3475-35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642403G= | CA1737404711 | CFTR | c.3518-35G= (n.3518-35G=) c.*3432-35G= (n.*3432-35G=) c.3535-35G= (n.3535-35G=) c.3718-35G= (n.3718-35G=) c.*371-35G= (n.*371-35G=) c.*379-35G= (n.*379-35G=) c.*2093-35G= (n.*2093-35G=) c.3712-35G= (n.3712-35G=) c.*3542-35G= (n.*3542-35G=) c.3292-35G= (n.3292-35G=) c.466-35G= (n.466-35G=) c.1505-35G= (n.1505-35G=) c.300-35G= c.1168-35G= c.3628-35G= (n.3628-35G=) c.3808-35G= (n.3808-35G=) c.3475-35G= (n.3475-35G=) | |
| 7 | g.117642403G>T | CA651892691 | CFTR | c.3518-35G>T (n.3518-35G>T) c.*3432-35G>T (n.*3432-35G>T) c.3535-35G>T (n.3535-35G>T) c.3718-35G>T (n.3718-35G>T) c.*371-35G>T (n.*371-35G>T) c.*379-35G>T (n.*379-35G>T) c.*2093-35G>T (n.*2093-35G>T) c.3712-35G>T (n.3712-35G>T) c.*3542-35G>T (n.*3542-35G>T) c.3292-35G>T (n.3292-35G>T) c.466-35G>T (n.466-35G>T) c.1505-35G>T (n.1505-35G>T) c.300-35G>T c.1168-35G>T c.3628-35G>T (n.3628-35G>T) c.3808-35G>T (n.3808-35G>T) c.3475-35G>T (n.3475-35G>T) | COSMIC |
| 7 | g.117642404T>C | CA2684620461 | CFTR | c.3518-34T>C (n.3518-34T>C) c.*3432-34T>C (n.*3432-34T>C) c.3535-34T>C (n.3535-34T>C) c.3718-34T>C (n.3718-34T>C) c.*371-34T>C (n.*371-34T>C) c.*379-34T>C (n.*379-34T>C) c.*2093-34T>C (n.*2093-34T>C) c.3712-34T>C (n.3712-34T>C) c.*3542-34T>C (n.*3542-34T>C) c.3292-34T>C (n.3292-34T>C) c.466-34T>C (n.466-34T>C) c.1505-34T>C (n.1505-34T>C) c.300-34T>C c.1168-34T>C c.3628-34T>C (n.3628-34T>C) c.3808-34T>C (n.3808-34T>C) c.3475-34T>C (n.3475-34T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642408A>G | CA2684620462 | CFTR | c.3518-30A>G (n.3518-30A>G) c.*3432-30A>G (n.*3432-30A>G) c.3535-30A>G (n.3535-30A>G) c.3718-30A>G (n.3718-30A>G) c.*371-30A>G (n.*371-30A>G) c.*379-30A>G (n.*379-30A>G) c.*2093-30A>G (n.*2093-30A>G) c.3712-30A>G (n.3712-30A>G) c.*3542-30A>G (n.*3542-30A>G) c.3292-30A>G (n.3292-30A>G) c.466-30A>G (n.466-30A>G) c.1505-30A>G (n.1505-30A>G) c.300-30A>G c.1168-30A>G c.3628-30A>G (n.3628-30A>G) c.3808-30A>G (n.3808-30A>G) c.3475-30A>G (n.3475-30A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642409G>C | CA164947414 | CFTR | c.3518-29G>C (n.3518-29G>C) c.*3432-29G>C (n.*3432-29G>C) c.3535-29G>C (n.3535-29G>C) c.3718-29G>C (n.3718-29G>C) c.*371-29G>C (n.*371-29G>C) c.*379-29G>C (n.*379-29G>C) c.*2093-29G>C (n.*2093-29G>C) c.3712-29G>C (n.3712-29G>C) c.*3542-29G>C (n.*3542-29G>C) c.3292-29G>C (n.3292-29G>C) c.466-29G>C (n.466-29G>C) c.1505-29G>C (n.1505-29G>C) c.300-29G>C c.1168-29G>C c.3628-29G>C (n.3628-29G>C) c.3808-29G>C (n.3808-29G>C) c.3475-29G>C (n.3475-29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642409G= | CA1737404712 | CFTR | c.3518-29G= (n.3518-29G=) c.*3432-29G= (n.*3432-29G=) c.3535-29G= (n.3535-29G=) c.3718-29G= (n.3718-29G=) c.*371-29G= (n.*371-29G=) c.*379-29G= (n.*379-29G=) c.*2093-29G= (n.*2093-29G=) c.3712-29G= (n.3712-29G=) c.*3542-29G= (n.*3542-29G=) c.3292-29G= (n.3292-29G=) c.466-29G= (n.466-29G=) c.1505-29G= (n.1505-29G=) c.300-29G= c.1168-29G= c.3628-29G= (n.3628-29G=) c.3808-29G= (n.3808-29G=) c.3475-29G= (n.3475-29G=) | |
| 7 | g.117642409G>T | CA2684620463 | CFTR | c.3518-29G>T (n.3518-29G>T) c.*3432-29G>T (n.*3432-29G>T) c.3535-29G>T (n.3535-29G>T) c.3718-29G>T (n.3718-29G>T) c.*371-29G>T (n.*371-29G>T) c.*379-29G>T (n.*379-29G>T) c.*2093-29G>T (n.*2093-29G>T) c.3712-29G>T (n.3712-29G>T) c.*3542-29G>T (n.*3542-29G>T) c.3292-29G>T (n.3292-29G>T) c.466-29G>T (n.466-29G>T) c.1505-29G>T (n.1505-29G>T) c.300-29G>T c.1168-29G>T c.3628-29G>T (n.3628-29G>T) c.3808-29G>T (n.3808-29G>T) c.3475-29G>T (n.3475-29G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642410_117643191delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC | CA1737404713 | CFTR | 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| 7 | g.117642411A>T | CA2684620464 | CFTR | c.3518-27A>T (n.3518-27A>T) c.*3432-27A>T (n.*3432-27A>T) c.3535-27A>T (n.3535-27A>T) c.3718-27A>T (n.3718-27A>T) c.*371-27A>T (n.*371-27A>T) c.*379-27A>T (n.*379-27A>T) c.*2093-27A>T (n.*2093-27A>T) c.3712-27A>T (n.3712-27A>T) c.*3542-27A>T (n.*3542-27A>T) c.3292-27A>T (n.3292-27A>T) c.466-27A>T (n.466-27A>T) c.1505-27A>T (n.1505-27A>T) c.300-27A>T c.1168-27A>T c.3628-27A>T (n.3628-27A>T) c.3808-27A>T (n.3808-27A>T) c.3475-27A>T (n.3475-27A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642414_117643194del | CA327259 | CFTR | c.3518-24_*82+601del c.*3432-24_*3587+601del c.3535-24_3690+601del c.3718-24_*86+211del c.*371-24_*526+601del c.3718-24_3873+601del c.*379-24_*534+601del c.*2093-24_*2248+601del c.3712-24_3867+601del c.*3542-24_*3697+601del c.3292-24_3447+601del c.466-24_737+211del c.1505-24_1660+601del c.300-24_455+601del c.1168-24_1323+601del c.3628-24_3783+601del c.3808-24_3963+601del c.3475-24_3630+601del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117642412G>T | CA2684620465 | CFTR | c.3518-26G>T (n.3518-26G>T) c.*3432-26G>T (n.*3432-26G>T) c.3535-26G>T (n.3535-26G>T) c.3718-26G>T (n.3718-26G>T) c.*371-26G>T (n.*371-26G>T) c.*379-26G>T (n.*379-26G>T) c.*2093-26G>T (n.*2093-26G>T) c.3712-26G>T (n.3712-26G>T) c.*3542-26G>T (n.*3542-26G>T) c.3292-26G>T (n.3292-26G>T) c.466-26G>T (n.466-26G>T) c.1505-26G>T (n.1505-26G>T) c.300-26G>T c.1168-26G>T c.3628-26G>T (n.3628-26G>T) c.3808-26G>T (n.3808-26G>T) c.3475-26G>T (n.3475-26G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642414G>A | CA4451535 | CFTR | c.3518-24G>A (n.3518-24G>A) c.*3432-24G>A (n.*3432-24G>A) c.3535-24G>A (n.3535-24G>A) c.3718-24G>A (n.3718-24G>A) c.*371-24G>A (n.*371-24G>A) c.*379-24G>A (n.*379-24G>A) c.*2093-24G>A (n.*2093-24G>A) c.3712-24G>A (n.3712-24G>A) c.*3542-24G>A (n.*3542-24G>A) c.3292-24G>A (n.3292-24G>A) c.466-24G>A (n.466-24G>A) c.1505-24G>A (n.1505-24G>A) c.300-24G>A c.1168-24G>A c.3628-24G>A (n.3628-24G>A) c.3808-24G>A (n.3808-24G>A) c.3475-24G>A (n.3475-24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642414G= | CA1737404714 | CFTR | c.3518-24G= (n.3518-24G=) c.*3432-24G= (n.*3432-24G=) c.3535-24G= (n.3535-24G=) c.3718-24G= (n.3718-24G=) c.*371-24G= (n.*371-24G=) c.*379-24G= (n.*379-24G=) c.*2093-24G= (n.*2093-24G=) c.3712-24G= (n.3712-24G=) c.*3542-24G= (n.*3542-24G=) c.3292-24G= (n.3292-24G=) c.466-24G= (n.466-24G=) c.1505-24G= (n.1505-24G=) c.300-24G= c.1168-24G= c.3628-24G= (n.3628-24G=) c.3808-24G= (n.3808-24G=) c.3475-24G= (n.3475-24G=) | |
| 7 | g.117642414G>T | CA2573141564 | CFTR | c.3518-24G>T (n.3518-24G>T) c.*3432-24G>T (n.*3432-24G>T) c.3535-24G>T (n.3535-24G>T) c.3718-24G>T (n.3718-24G>T) c.*371-24G>T (n.*371-24G>T) c.*379-24G>T (n.*379-24G>T) c.*2093-24G>T (n.*2093-24G>T) c.3712-24G>T (n.3712-24G>T) c.*3542-24G>T (n.*3542-24G>T) c.3292-24G>T (n.3292-24G>T) c.466-24G>T (n.466-24G>T) c.1505-24G>T (n.1505-24G>T) c.300-24G>T c.1168-24G>T c.3628-24G>T (n.3628-24G>T) c.3808-24G>T (n.3808-24G>T) c.3475-24G>T (n.3475-24G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117642416T>C | CA2684620466 | CFTR | c.3518-22T>C (n.3518-22T>C) c.*3432-22T>C (n.*3432-22T>C) c.3535-22T>C (n.3535-22T>C) c.3718-22T>C (n.3718-22T>C) c.*371-22T>C (n.*371-22T>C) c.*379-22T>C (n.*379-22T>C) c.*2093-22T>C (n.*2093-22T>C) c.3712-22T>C (n.3712-22T>C) c.*3542-22T>C (n.*3542-22T>C) c.3292-22T>C (n.3292-22T>C) c.466-22T>C (n.466-22T>C) c.1505-22T>C (n.1505-22T>C) c.300-22T>C c.1168-22T>C c.3628-22T>C (n.3628-22T>C) c.3808-22T>C (n.3808-22T>C) c.3475-22T>C (n.3475-22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642417C>G | CA2684620468 | CFTR | c.3518-21C>G (n.3518-21C>G) c.*3432-21C>G (n.*3432-21C>G) c.3535-21C>G (n.3535-21C>G) c.3718-21C>G (n.3718-21C>G) c.*371-21C>G (n.*371-21C>G) c.*379-21C>G (n.*379-21C>G) c.*2093-21C>G (n.*2093-21C>G) c.3712-21C>G (n.3712-21C>G) c.*3542-21C>G (n.*3542-21C>G) c.3292-21C>G (n.3292-21C>G) c.466-21C>G (n.466-21C>G) c.1505-21C>G (n.1505-21C>G) c.300-21C>G c.1168-21C>G c.3628-21C>G (n.3628-21C>G) c.3808-21C>G (n.3808-21C>G) c.3475-21C>G (n.3475-21C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642419del | CA2684620467 | CFTR | c.3518-19del (n.3518-19del) c.*3432-19del (n.*3432-19del) c.3535-19del (n.3535-19del) c.3718-19del (n.3718-19del) c.*371-19del (n.*371-19del) c.*379-19del (n.*379-19del) c.*2093-19del (n.*2093-19del) c.3712-19del (n.3712-19del) c.*3542-19del (n.*3542-19del) c.3292-19del (n.3292-19del) c.466-19del (n.466-19del) c.1505-19del (n.1505-19del) c.300-19del c.1168-19del c.3628-19del (n.3628-19del) c.3808-19del (n.3808-19del) c.3475-19del (n.3475-19del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642419C>T | CA2777590767 | CFTR | c.3518-19C>T (n.3518-19C>T) c.*3432-19C>T (n.*3432-19C>T) c.3535-19C>T (n.3535-19C>T) c.3718-19C>T (n.3718-19C>T) c.*371-19C>T (n.*371-19C>T) c.*379-19C>T (n.*379-19C>T) c.*2093-19C>T (n.*2093-19C>T) c.3712-19C>T (n.3712-19C>T) c.*3542-19C>T (n.*3542-19C>T) c.3292-19C>T (n.3292-19C>T) c.466-19C>T (n.466-19C>T) c.1505-19C>T (n.1505-19C>T) c.300-19C>T c.1168-19C>T c.3628-19C>T (n.3628-19C>T) c.3808-19C>T (n.3808-19C>T) c.3475-19C>T (n.3475-19C>T) | |
| 7 | g.117642420A= | CA1737404715 | CFTR | c.3518-18A= (n.3518-18A=) c.*3432-18A= (n.*3432-18A=) c.3535-18A= (n.3535-18A=) c.3718-18A= (n.3718-18A=) c.*371-18A= (n.*371-18A=) c.*379-18A= (n.*379-18A=) c.*2093-18A= (n.*2093-18A=) c.3712-18A= (n.3712-18A=) c.*3542-18A= (n.*3542-18A=) c.3292-18A= (n.3292-18A=) c.466-18A= (n.466-18A=) c.1505-18A= (n.1505-18A=) c.300-18A= c.1168-18A= c.3628-18A= (n.3628-18A=) c.3808-18A= (n.3808-18A=) c.3475-18A= (n.3475-18A=) | |
| 7 | g.117642420A>G | CA577223893 | CFTR | c.3518-18A>G (n.3518-18A>G) c.*3432-18A>G (n.*3432-18A>G) c.3535-18A>G (n.3535-18A>G) c.3718-18A>G (n.3718-18A>G) c.*371-18A>G (n.*371-18A>G) c.*379-18A>G (n.*379-18A>G) c.*2093-18A>G (n.*2093-18A>G) c.3712-18A>G (n.3712-18A>G) c.*3542-18A>G (n.*3542-18A>G) c.3292-18A>G (n.3292-18A>G) c.466-18A>G (n.466-18A>G) c.1505-18A>G (n.1505-18A>G) c.300-18A>G c.1168-18A>G c.3628-18A>G (n.3628-18A>G) c.3808-18A>G (n.3808-18A>G) c.3475-18A>G (n.3475-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642422C= | CA1737404716 | CFTR | c.3518-16C= (n.3518-16C=) c.*3432-16C= (n.*3432-16C=) c.3535-16C= (n.3535-16C=) c.3718-16C= (n.3718-16C=) c.*371-16C= (n.*371-16C=) c.*379-16C= (n.*379-16C=) c.*2093-16C= (n.*2093-16C=) c.3712-16C= (n.3712-16C=) c.*3542-16C= (n.*3542-16C=) c.3292-16C= (n.3292-16C=) c.466-16C= (n.466-16C=) c.1505-16C= (n.1505-16C=) c.300-16C= c.1168-16C= c.3628-16C= (n.3628-16C=) c.3808-16C= (n.3808-16C=) c.3475-16C= (n.3475-16C=) | |
| 7 | g.117642422C>T | CA577223894 | CFTR | c.3518-16C>T (n.3518-16C>T) c.*3432-16C>T (n.*3432-16C>T) c.3535-16C>T (n.3535-16C>T) c.3718-16C>T (n.3718-16C>T) c.*371-16C>T (n.*371-16C>T) c.*379-16C>T (n.*379-16C>T) c.*2093-16C>T (n.*2093-16C>T) c.3712-16C>T (n.3712-16C>T) c.*3542-16C>T (n.*3542-16C>T) c.3292-16C>T (n.3292-16C>T) c.466-16C>T (n.466-16C>T) c.1505-16C>T (n.1505-16C>T) c.300-16C>T c.1168-16C>T c.3628-16C>T (n.3628-16C>T) c.3808-16C>T (n.3808-16C>T) c.3475-16C>T (n.3475-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642423A= | CA1737404717 | CFTR | c.3518-15A= (n.3518-15A=) c.*3432-15A= (n.*3432-15A=) c.3535-15A= (n.3535-15A=) c.3718-15A= (n.3718-15A=) c.*371-15A= (n.*371-15A=) c.*379-15A= (n.*379-15A=) c.*2093-15A= (n.*2093-15A=) c.3712-15A= (n.3712-15A=) c.*3542-15A= (n.*3542-15A=) c.3292-15A= (n.3292-15A=) c.466-15A= (n.466-15A=) c.1505-15A= (n.1505-15A=) c.300-15A= c.1168-15A= c.3628-15A= (n.3628-15A=) c.3808-15A= (n.3808-15A=) c.3475-15A= (n.3475-15A=) | |
| 7 | g.117642423A>C | CA4451536 | CFTR | c.3518-15A>C (n.3518-15A>C) c.*3432-15A>C (n.*3432-15A>C) c.3535-15A>C (n.3535-15A>C) c.3718-15A>C (n.3718-15A>C) c.*371-15A>C (n.*371-15A>C) c.*379-15A>C (n.*379-15A>C) c.*2093-15A>C (n.*2093-15A>C) c.3712-15A>C (n.3712-15A>C) c.*3542-15A>C (n.*3542-15A>C) c.3292-15A>C (n.3292-15A>C) c.466-15A>C (n.466-15A>C) c.1505-15A>C (n.1505-15A>C) c.300-15A>C c.1168-15A>C c.3628-15A>C (n.3628-15A>C) c.3808-15A>C (n.3808-15A>C) c.3475-15A>C (n.3475-15A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642424C= | CA1737404718 | CFTR | c.3518-14C= (n.3518-14C=) c.*3432-14C= (n.*3432-14C=) c.3535-14C= (n.3535-14C=) c.3718-14C= (n.3718-14C=) c.*371-14C= (n.*371-14C=) c.*379-14C= (n.*379-14C=) c.*2093-14C= (n.*2093-14C=) c.3712-14C= (n.3712-14C=) c.*3542-14C= (n.*3542-14C=) c.3292-14C= (n.3292-14C=) c.466-14C= (n.466-14C=) c.1505-14C= (n.1505-14C=) c.300-14C= c.1168-14C= c.3628-14C= (n.3628-14C=) c.3808-14C= (n.3808-14C=) c.3475-14C= (n.3475-14C=) | |
| 7 | g.117642424C>G | CA1737404719 | CFTR | c.3518-14C>G (n.3518-14C>G) c.*3432-14C>G (n.*3432-14C>G) c.3535-14C>G (n.3535-14C>G) c.3718-14C>G (n.3718-14C>G) c.*371-14C>G (n.*371-14C>G) c.*379-14C>G (n.*379-14C>G) c.*2093-14C>G (n.*2093-14C>G) c.3712-14C>G (n.3712-14C>G) c.*3542-14C>G (n.*3542-14C>G) c.3292-14C>G (n.3292-14C>G) c.466-14C>G (n.466-14C>G) c.1505-14C>G (n.1505-14C>G) c.300-14C>G c.1168-14C>G c.3628-14C>G (n.3628-14C>G) c.3808-14C>G (n.3808-14C>G) c.3475-14C>G (n.3475-14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642424C>T | CA4451537 | CFTR | c.3518-14C>T (n.3518-14C>T) c.*3432-14C>T (n.*3432-14C>T) c.3535-14C>T (n.3535-14C>T) c.3718-14C>T (n.3718-14C>T) c.*371-14C>T (n.*371-14C>T) c.*379-14C>T (n.*379-14C>T) c.*2093-14C>T (n.*2093-14C>T) c.3712-14C>T (n.3712-14C>T) c.*3542-14C>T (n.*3542-14C>T) c.3292-14C>T (n.3292-14C>T) c.466-14C>T (n.466-14C>T) c.1505-14C>T (n.1505-14C>T) c.300-14C>T c.1168-14C>T c.3628-14C>T (n.3628-14C>T) c.3808-14C>T (n.3808-14C>T) c.3475-14C>T (n.3475-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642425T>G | CA577223895 | CFTR | c.3518-13T>G (n.3518-13T>G) c.*3432-13T>G (n.*3432-13T>G) c.3535-13T>G (n.3535-13T>G) c.3718-13T>G (n.3718-13T>G) c.*371-13T>G (n.*371-13T>G) c.*379-13T>G (n.*379-13T>G) c.*2093-13T>G (n.*2093-13T>G) c.3712-13T>G (n.3712-13T>G) c.*3542-13T>G (n.*3542-13T>G) c.3292-13T>G (n.3292-13T>G) c.466-13T>G (n.466-13T>G) c.1505-13T>G (n.1505-13T>G) c.300-13T>G c.1168-13T>G c.3628-13T>G (n.3628-13T>G) c.3808-13T>G (n.3808-13T>G) c.3475-13T>G (n.3475-13T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642425T= | CA1737404720 | CFTR | c.3518-13T= (n.3518-13T=) c.*3432-13T= (n.*3432-13T=) c.3535-13T= (n.3535-13T=) c.3718-13T= (n.3718-13T=) c.*371-13T= (n.*371-13T=) c.*379-13T= (n.*379-13T=) c.*2093-13T= (n.*2093-13T=) c.3712-13T= (n.3712-13T=) c.*3542-13T= (n.*3542-13T=) c.3292-13T= (n.3292-13T=) c.466-13T= (n.466-13T=) c.1505-13T= (n.1505-13T=) c.300-13T= c.1168-13T= c.3628-13T= (n.3628-13T=) c.3808-13T= (n.3808-13T=) c.3475-13T= (n.3475-13T=) | |
| 7 | g.117642429A= | CA1737404721 | CFTR | c.3518-9A= (n.3518-9A=) c.*3432-9A= (n.*3432-9A=) c.3535-9A= (n.3535-9A=) c.3718-9A= (n.3718-9A=) c.*371-9A= (n.*371-9A=) c.*379-9A= (n.*379-9A=) c.*2093-9A= (n.*2093-9A=) c.3712-9A= (n.3712-9A=) c.*3542-9A= (n.*3542-9A=) c.3292-9A= (n.3292-9A=) c.466-9A= (n.466-9A=) c.1505-9A= (n.1505-9A=) c.300-9A= c.1168-9A= c.3628-9A= (n.3628-9A=) c.3808-9A= (n.3808-9A=) c.3475-9A= (n.3475-9A=) | |
| 7 | g.117642429A>T | CA4451538 | CFTR | c.3518-9A>T (n.3518-9A>T) c.*3432-9A>T (n.*3432-9A>T) c.3535-9A>T (n.3535-9A>T) c.3718-9A>T (n.3718-9A>T) c.*371-9A>T (n.*371-9A>T) c.*379-9A>T (n.*379-9A>T) c.*2093-9A>T (n.*2093-9A>T) c.3712-9A>T (n.3712-9A>T) c.*3542-9A>T (n.*3542-9A>T) c.3292-9A>T (n.3292-9A>T) c.466-9A>T (n.466-9A>T) c.1505-9A>T (n.1505-9A>T) c.300-9A>T c.1168-9A>T c.3628-9A>T (n.3628-9A>T) c.3808-9A>T (n.3808-9A>T) c.3475-9A>T (n.3475-9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642433_117642445del | CA2499218698 | CFTR | c.3518-5_3525del c.*3432-5_*3439del c.3535-5_3542del c.3718-5_3725del c.*371-5_*378del c.*379-5_*386del c.*2093-5_*2100del c.3712-5_3719del c.*3542-5_*3549del c.3292-5_3299del c.466-5_473del c.1505-5_1512del c.300-5_307del c.1168-5_1175del c.3628-5_3635del c.3808-5_3815del c.3475-5_3482del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117642432T>A | CA2684620469 | CFTR | c.3518-6T>A (n.3518-6T>A) c.*3432-6T>A (n.*3432-6T>A) c.3535-6T>A (n.3535-6T>A) c.3718-6T>A (n.3718-6T>A) c.*371-6T>A (n.*371-6T>A) c.*379-6T>A (n.*379-6T>A) c.*2093-6T>A (n.*2093-6T>A) c.3712-6T>A (n.3712-6T>A) c.*3542-6T>A (n.*3542-6T>A) c.3292-6T>A (n.3292-6T>A) c.466-6T>A (n.466-6T>A) c.1505-6T>A (n.1505-6T>A) c.300-6T>A c.1168-6T>A c.3628-6T>A (n.3628-6T>A) c.3808-6T>A (n.3808-6T>A) c.3475-6T>A (n.3475-6T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642434A>G | CA2684620470 | CFTR | c.3518-4A>G (n.3518-4A>G) c.*3432-4A>G (n.*3432-4A>G) c.3535-4A>G (n.3535-4A>G) c.3718-4A>G (n.3718-4A>G) c.*371-4A>G (n.*371-4A>G) c.*379-4A>G (n.*379-4A>G) c.*2093-4A>G (n.*2093-4A>G) c.3712-4A>G (n.3712-4A>G) c.*3542-4A>G (n.*3542-4A>G) c.3292-4A>G (n.3292-4A>G) c.466-4A>G (n.466-4A>G) c.1505-4A>G (n.1505-4A>G) c.300-4A>G c.1168-4A>G c.3628-4A>G (n.3628-4A>G) c.3808-4A>G (n.3808-4A>G) c.3475-4A>G (n.3475-4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642435T>C | CA4451539 | CFTR | c.3518-3T>C (n.3518-3T>C) c.*3432-3T>C (n.*3432-3T>C) c.3535-3T>C (n.3535-3T>C) c.3718-3T>C (n.3718-3T>C) c.*371-3T>C (n.*371-3T>C) c.*379-3T>C (n.*379-3T>C) c.*2093-3T>C (n.*2093-3T>C) c.3712-3T>C (n.3712-3T>C) c.*3542-3T>C (n.*3542-3T>C) c.3292-3T>C (n.3292-3T>C) c.466-3T>C (n.466-3T>C) c.1505-3T>C (n.1505-3T>C) c.300-3T>C c.1168-3T>C c.3628-3T>C (n.3628-3T>C) c.3808-3T>C (n.3808-3T>C) c.3475-3T>C (n.3475-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642435T>G | CA327260 | CFTR | c.3518-3T>G (n.3518-3T>G) c.*3432-3T>G (n.*3432-3T>G) c.3535-3T>G (n.3535-3T>G) c.3718-3T>G (n.3718-3T>G) c.*371-3T>G (n.*371-3T>G) c.*379-3T>G (n.*379-3T>G) c.*2093-3T>G (n.*2093-3T>G) c.3712-3T>G (n.3712-3T>G) c.*3542-3T>G (n.*3542-3T>G) c.3292-3T>G (n.3292-3T>G) c.466-3T>G (n.466-3T>G) c.1505-3T>G (n.1505-3T>G) c.300-3T>G c.1168-3T>G c.3628-3T>G (n.3628-3T>G) c.3808-3T>G (n.3808-3T>G) c.3475-3T>G (n.3475-3T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117642435T= | CA1737404722 | CFTR | c.3518-3T= (n.3518-3T=) c.*3432-3T= (n.*3432-3T=) c.3535-3T= (n.3535-3T=) c.3718-3T= (n.3718-3T=) c.*371-3T= (n.*371-3T=) c.*379-3T= (n.*379-3T=) c.*2093-3T= (n.*2093-3T=) c.3712-3T= (n.3712-3T=) c.*3542-3T= (n.*3542-3T=) c.3292-3T= (n.3292-3T=) c.466-3T= (n.466-3T=) c.1505-3T= (n.1505-3T=) c.300-3T= c.1168-3T= c.3628-3T= (n.3628-3T=) c.3808-3T= (n.3808-3T=) c.3475-3T= (n.3475-3T=) | |
| 7 | g.117642436A>C | CA368974388 | CFTR | c.3518-2A>C (n.3518-2A>C) c.*3432-2A>C (n.*3432-2A>C) c.3535-2A>C (n.3535-2A>C) c.3718-2A>C (n.3718-2A>C) c.*371-2A>C (n.*371-2A>C) c.*379-2A>C (n.*379-2A>C) c.*2093-2A>C (n.*2093-2A>C) c.3712-2A>C (n.3712-2A>C) c.*3542-2A>C (n.*3542-2A>C) c.3292-2A>C (n.3292-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.1505-2A>C (n.1505-2A>C) c.300-2A>C c.1168-2A>C c.3628-2A>C (n.3628-2A>C) c.3808-2A>C (n.3808-2A>C) c.3475-2A>C (n.3475-2A>C) | |
| 7 | g.117642436A>G | CA368974390 | CFTR | c.3518-2A>G (n.3518-2A>G) c.*3432-2A>G (n.*3432-2A>G) c.3535-2A>G (n.3535-2A>G) c.3718-2A>G (n.3718-2A>G) c.*371-2A>G (n.*371-2A>G) c.*379-2A>G (n.*379-2A>G) c.*2093-2A>G (n.*2093-2A>G) c.3712-2A>G (n.3712-2A>G) c.*3542-2A>G (n.*3542-2A>G) c.3292-2A>G (n.3292-2A>G) c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.1505-2A>G (n.1505-2A>G) c.300-2A>G c.1168-2A>G c.3628-2A>G (n.3628-2A>G) c.3808-2A>G (n.3808-2A>G) c.3475-2A>G (n.3475-2A>G) | |
| 7 | g.117642436A>T | CA368974392 | CFTR | c.3518-2A>T (n.3518-2A>T) c.*3432-2A>T (n.*3432-2A>T) c.3535-2A>T (n.3535-2A>T) c.3718-2A>T (n.3718-2A>T) c.*371-2A>T (n.*371-2A>T) c.*379-2A>T (n.*379-2A>T) c.*2093-2A>T (n.*2093-2A>T) c.3712-2A>T (n.3712-2A>T) c.*3542-2A>T (n.*3542-2A>T) c.3292-2A>T (n.3292-2A>T) c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.1505-2A>T (n.1505-2A>T) c.300-2A>T c.1168-2A>T c.3628-2A>T (n.3628-2A>T) c.3808-2A>T (n.3808-2A>T) c.3475-2A>T (n.3475-2A>T) | |
| 7 | g.117642437G>A | CA325568 | CFTR | c.3518-1G>A (n.3518-1G>A) c.*3432-1G>A (n.*3432-1G>A) c.3535-1G>A (n.3535-1G>A) c.3718-1G>A (n.3718-1G>A) c.*371-1G>A (n.*371-1G>A) c.*379-1G>A (n.*379-1G>A) c.*2093-1G>A (n.*2093-1G>A) c.3712-1G>A (n.3712-1G>A) c.*3542-1G>A (n.*3542-1G>A) c.3292-1G>A (n.3292-1G>A) c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.1505-1G>A (n.1505-1G>A) c.300-1G>A c.1168-1G>A c.3628-1G>A (n.3628-1G>A) c.3808-1G>A (n.3808-1G>A) c.3475-1G>A (n.3475-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.117642437G>C | CA368974395 | CFTR | c.3518-1G>C (n.3518-1G>C) c.*3432-1G>C (n.*3432-1G>C) c.3535-1G>C (n.3535-1G>C) c.3718-1G>C (n.3718-1G>C) c.*371-1G>C (n.*371-1G>C) c.*379-1G>C (n.*379-1G>C) c.*2093-1G>C (n.*2093-1G>C) c.3712-1G>C (n.3712-1G>C) c.*3542-1G>C (n.*3542-1G>C) c.3292-1G>C (n.3292-1G>C) c.466-1G>C (n.466-1G>C) c.1505-1G>C (n.1505-1G>C) c.300-1G>C c.1168-1G>C c.3628-1G>C (n.3628-1G>C) c.3808-1G>C (n.3808-1G>C) c.3475-1G>C (n.3475-1G>C) | ClinVar |
| 7 | g.117642437G= | CA1737404723 | CFTR | c.3518-1G= (n.3518-1G=) c.*3432-1G= (n.*3432-1G=) c.3535-1G= (n.3535-1G=) c.3718-1G= (n.3718-1G=) c.*371-1G= (n.*371-1G=) c.*379-1G= (n.*379-1G=) c.*2093-1G= (n.*2093-1G=) c.3712-1G= (n.3712-1G=) c.*3542-1G= (n.*3542-1G=) c.3292-1G= (n.3292-1G=) c.466-1G= (n.466-1G=) c.1505-1G= (n.1505-1G=) c.300-1G= c.1168-1G= c.3628-1G= (n.3628-1G=) c.3808-1G= (n.3808-1G=) c.3475-1G= (n.3475-1G=) | |
| 7 | g.117642437G>T | CA368974396 | CFTR | c.3518-1G>T (n.3518-1G>T) c.*3432-1G>T (n.*3432-1G>T) c.3535-1G>T (n.3535-1G>T) c.3718-1G>T (n.3718-1G>T) c.*371-1G>T (n.*371-1G>T) c.*379-1G>T (n.*379-1G>T) c.*2093-1G>T (n.*2093-1G>T) c.3712-1G>T (n.3712-1G>T) c.*3542-1G>T (n.*3542-1G>T) c.3292-1G>T (n.3292-1G>T) c.466-1G>T (n.466-1G>T) c.1505-1G>T (n.1505-1G>T) c.300-1G>T c.1168-1G>T c.3628-1G>T (n.3628-1G>T) c.3808-1G>T (n.3808-1G>T) c.3475-1G>T (n.3475-1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642438G>A | CA368974398 | CFTR | c.3518G>A (p.Gly1173Asp) c.*3432G>A (n.*3432G>A) c.3535G>A (p.Val1179Met) c.3718G>A (p.Val1240Met) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.3712G>A (p.Val1238Met) c.*3542G>A (n.*3542G>A) c.3292G>A (p.Val1098Met) c.466G>A (p.Val156Met) c.1505G>A (n.1505G>A) c.300G>A c.1168G>A c.3628G>A (p.Val1210Met) c.3808G>A (p.Val1270Met) c.3475G>A (p.Val1159Met) | |
| 7 | g.117642438G>C | CA368974399 | CFTR | c.3518G>C (p.Gly1173Ala) c.*3432G>C (n.*3432G>C) c.3535G>C (p.Val1179Leu) c.3718G>C (p.Val1240Leu) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*2093G>C (n.*2093G>C) c.3712G>C (p.Val1238Leu) c.*3542G>C (n.*3542G>C) c.3292G>C (p.Val1098Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.1505G>C (n.1505G>C) c.300G>C c.1168G>C c.3628G>C (p.Val1210Leu) c.3808G>C (p.Val1270Leu) c.3475G>C (p.Val1159Leu) | |
| 7 | g.117642438G= | CA1737404724 | CFTR | c.3518G= (p.Gly1173=) c.*3432G= (n.*3432G=) c.3535G= (p.Val1179=) c.3718G= (p.Val1240=) c.*371G= (n.*371G=) c.*379G= (n.*379G=) c.*2093G= (n.*2093G=) c.3712G= (p.Val1238=) c.*3542G= (n.*3542G=) c.3292G= (p.Val1098=) c.466G= (p.Val156=) c.1505G= (n.1505G=) c.300G= c.1168G= c.3628G= (p.Val1210=) c.3808G= (p.Val1270=) c.3475G= (p.Val1159=) | |
| 7 | g.117642438G>T | CA368974400 | CFTR | c.3518G>T (p.Gly1173Val) c.*3432G>T (n.*3432G>T) c.3535G>T (p.Val1179Leu) c.3718G>T (p.Val1240Leu) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*2093G>T (n.*2093G>T) c.3712G>T (p.Val1238Leu) c.*3542G>T (n.*3542G>T) c.3292G>T (p.Val1098Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) c.1505G>T (n.1505G>T) c.300G>T c.1168G>T c.3628G>T (p.Val1210Leu) c.3808G>T (p.Val1270Leu) c.3475G>T (p.Val1159Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642439T>A | CA368974403 | CFTR | c.3519T>A (p.Gly1173=) c.*3433T>A (n.*3433T>A) c.3536T>A (p.Val1179Glu) c.3719T>A (p.Val1240Glu) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.3713T>A (p.Val1238Glu) c.*3543T>A (n.*3543T>A) c.3293T>A (p.Val1098Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) c.1506T>A (n.1506T>A) c.301T>A c.1169T>A c.3629T>A (p.Val1210Glu) c.3809T>A (p.Val1270Glu) c.3476T>A (p.Val1159Glu) | |
| 7 | g.117642439T>C | CA368974405 | CFTR | c.3519T>C (p.Gly1173=) c.*3433T>C (n.*3433T>C) c.3536T>C (p.Val1179Ala) c.3719T>C (p.Val1240Ala) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.3713T>C (p.Val1238Ala) c.*3543T>C (n.*3543T>C) c.3293T>C (p.Val1098Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.1506T>C (n.1506T>C) c.301T>C c.1169T>C c.3629T>C (p.Val1210Ala) c.3809T>C (p.Val1270Ala) c.3476T>C (p.Val1159Ala) | |
| 7 | g.117642439T>G | CA327262 | CFTR | c.3519T>G (p.Gly1173=) c.*3433T>G (n.*3433T>G) c.3536T>G (p.Val1179Gly) c.3719T>G (p.Val1240Gly) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*2094T>G (n.*2094T>G) c.3713T>G (p.Val1238Gly) c.*3543T>G (n.*3543T>G) c.3293T>G (p.Val1098Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.1506T>G (n.1506T>G) c.301T>G c.1169T>G c.3629T>G (p.Val1210Gly) c.3809T>G (p.Val1270Gly) c.3476T>G (p.Val1159Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642439T= | CA1737404725 | CFTR | c.3519T= (p.Gly1173=) c.*3433T= (n.*3433T=) c.3536T= (p.Val1179=) c.3719T= (p.Val1240=) c.*372T= (n.*372T=) c.*380T= (n.*380T=) c.*2094T= (n.*2094T=) c.3713T= (p.Val1238=) c.*3543T= (n.*3543T=) c.3293T= (p.Val1098=) c.467T= (p.Val156=) c.1506T= (n.1506T=) c.301T= c.1169T= c.3629T= (p.Val1210=) c.3809T= (p.Val1270=) c.3476T= (p.Val1159=) | |
| 7 | g.117642440G>A | CA457228053 | CFTR | c.3520G>A (p.Gly1174Arg) c.*3434G>A (n.*3434G>A) c.3537G>A (p.Val1179=) c.3720G>A (p.Val1240=) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.3714G>A (p.Val1238=) c.*3544G>A (n.*3544G>A) c.3294G>A (p.Val1098=) c.468G>A (p.Val156=) c.1507G>A (n.1507G>A) c.302G>A c.1170G>A c.3630G>A (p.Val1210=) c.3810G>A (p.Val1270=) c.3477G>A (p.Val1159=) | |
| 7 | g.117642440G>C | CA457228054 | CFTR | c.3520G>C (p.Gly1174Arg) c.*3434G>C (n.*3434G>C) c.3537G>C (p.Val1179=) c.3720G>C (p.Val1240=) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*2095G>C (n.*2095G>C) c.3714G>C (p.Val1238=) c.*3544G>C (n.*3544G>C) c.3294G>C (p.Val1098=) c.468G>C (p.Val156=) c.1507G>C (n.1507G>C) c.302G>C c.1170G>C c.3630G>C (p.Val1210=) c.3810G>C (p.Val1270=) c.3477G>C (p.Val1159=) | |
| 7 | g.117642440G>T | CA457228055 | CFTR | c.3520G>T (p.Gly1174Trp) c.*3434G>T (n.*3434G>T) c.3537G>T (p.Val1179=) c.3720G>T (p.Val1240=) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*2095G>T (n.*2095G>T) c.3714G>T (p.Val1238=) c.*3544G>T (n.*3544G>T) c.3294G>T (p.Val1098=) c.468G>T (p.Val156=) c.1507G>T (n.1507G>T) c.302G>T c.1170G>T c.3630G>T (p.Val1210=) c.3810G>T (p.Val1270=) c.3477G>T (p.Val1159=) | |
| 7 | g.117642441G>A | CA368974409 | CFTR | c.3521G>A (p.Gly1174Glu) c.*3435G>A (n.*3435G>A) c.3538G>A (p.Gly1180Ser) c.3721G>A (p.Gly1241Ser) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.3715G>A (p.Gly1239Ser) c.*3545G>A (n.*3545G>A) c.3295G>A (p.Gly1099Ser) c.469G>A (p.Gly157Ser) c.1508G>A (n.1508G>A) c.303G>A c.1171G>A c.3631G>A (p.Gly1211Ser) c.3811G>A (p.Gly1271Ser) c.3478G>A (p.Gly1160Ser) | ClinVar |
| 7 | g.117642441G>C | CA368974411 | CFTR | c.3521G>C (p.Gly1174Ala) c.*3435G>C (n.*3435G>C) c.3538G>C (p.Gly1180Arg) c.3721G>C (p.Gly1241Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.3715G>C (p.Gly1239Arg) c.*3545G>C (n.*3545G>C) c.3295G>C (p.Gly1099Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.1508G>C (n.1508G>C) c.303G>C c.1171G>C c.3631G>C (p.Gly1211Arg) c.3811G>C (p.Gly1271Arg) c.3478G>C (p.Gly1160Arg) | |
| 7 | g.117642441G>T | CA368974414 | CFTR | c.3521G>T (p.Gly1174Val) c.*3435G>T (n.*3435G>T) c.3538G>T (p.Gly1180Cys) c.3721G>T (p.Gly1241Cys) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.3715G>T (p.Gly1239Cys) c.*3545G>T (n.*3545G>T) c.3295G>T (p.Gly1099Cys) c.469G>T (p.Gly157Cys) c.1508G>T (n.1508G>T) c.303G>T c.1171G>T c.3631G>T (p.Gly1211Cys) c.3811G>T (p.Gly1271Cys) c.3478G>T (p.Gly1160Cys) | |
| 7 | g.117642442G>A | CA368974417 | CFTR | c.3522G>A (p.Gly1174=) c.*3436G>A (n.*3436G>A) c.3539G>A (p.Gly1180Asp) c.3722G>A (p.Gly1241Asp) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.3716G>A (p.Gly1239Asp) c.*3546G>A (n.*3546G>A) c.3296G>A (p.Gly1099Asp) c.470G>A (p.Gly157Asp) c.1509G>A (n.1509G>A) c.304G>A c.1172G>A c.3632G>A (p.Gly1211Asp) c.3812G>A (p.Gly1271Asp) c.3479G>A (p.Gly1160Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642442G>C | CA368974418 | CFTR | c.3522G>C (p.Gly1174=) c.*3436G>C (n.*3436G>C) c.3539G>C (p.Gly1180Ala) c.3722G>C (p.Gly1241Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.3716G>C (p.Gly1239Ala) c.*3546G>C (n.*3546G>C) c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.1509G>C (n.1509G>C) c.304G>C c.1172G>C c.3632G>C (p.Gly1211Ala) c.3812G>C (p.Gly1271Ala) c.3479G>C (p.Gly1160Ala) | |
| 7 | g.117642442G= | CA1737404726 | CFTR | c.3522G= (p.Gly1174=) c.*3436G= (n.*3436G=) c.3539G= (p.Gly1180=) c.3722G= (p.Gly1241=) c.*375G= (n.*375G=) c.*383G= (n.*383G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.3716G= (p.Gly1239=) c.*3546G= (n.*3546G=) c.3296G= (p.Gly1099=) c.470G= (p.Gly157=) c.1509G= (n.1509G=) c.304G= c.1172G= c.3632G= (p.Gly1211=) c.3812G= (p.Gly1271=) c.3479G= (p.Gly1160=) | |
| 7 | g.117642442G>T | CA368974420 | CFTR | c.3522G>T (p.Gly1174=) c.*3436G>T (n.*3436G>T) c.3539G>T (p.Gly1180Val) c.3722G>T (p.Gly1241Val) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.3716G>T (p.Gly1239Val) c.*3546G>T (n.*3546G>T) c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.470G>T (p.Gly157Val) c.1509G>T (n.1509G>T) c.304G>T c.1172G>T c.3632G>T (p.Gly1211Val) c.3812G>T (p.Gly1271Val) c.3479G>T (p.Gly1160Val) | |
| 7 | g.117642443C>A | CA4451540 | CFTR | c.3523C>A (p.Pro1175Thr) c.*3437C>A (n.*3437C>A) c.3540C>A (p.Gly1180=) c.3723C>A (p.Gly1241=) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.3717C>A (p.Gly1239=) c.*3547C>A (n.*3547C>A) c.3297C>A (p.Gly1099=) c.471C>A (p.Gly157=) c.1510C>A (n.1510C>A) c.305C>A c.1173C>A c.3633C>A (p.Gly1211=) c.3813C>A (p.Gly1271=) c.3480C>A (p.Gly1160=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642443C= | CA1737404727 | CFTR | c.3523C= (p.Pro1175=) c.*3437C= (n.*3437C=) c.3540C= (p.Gly1180=) c.3723C= (p.Gly1241=) c.*376C= (n.*376C=) c.*384C= (n.*384C=) c.*2098C= (n.*2098C=) c.3717C= (p.Gly1239=) c.*3547C= (n.*3547C=) c.3297C= (p.Gly1099=) c.471C= (p.Gly157=) c.1510C= (n.1510C=) c.305C= c.1173C= c.3633C= (p.Gly1211=) c.3813C= (p.Gly1271=) c.3480C= (p.Gly1160=) | |
| 7 | g.117642443C>G | CA457228056 | CFTR | c.3523C>G (p.Pro1175Ala) c.*3437C>G (n.*3437C>G) c.3540C>G (p.Gly1180=) c.3723C>G (p.Gly1241=) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.3717C>G (p.Gly1239=) c.*3547C>G (n.*3547C>G) c.3297C>G (p.Gly1099=) c.471C>G (p.Gly157=) c.1510C>G (n.1510C>G) c.305C>G c.1173C>G c.3633C>G (p.Gly1211=) c.3813C>G (p.Gly1271=) c.3480C>G (p.Gly1160=) | |
| 7 | g.117642443C>T | CA164947466 | CFTR | c.3523C>T (p.Pro1175Ser) c.*3437C>T (n.*3437C>T) c.3540C>T (p.Gly1180=) c.3723C>T (p.Gly1241=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.3717C>T (p.Gly1239=) c.*3547C>T (n.*3547C>T) c.3297C>T (p.Gly1099=) c.471C>T (p.Gly157=) c.1510C>T (n.1510C>T) c.305C>T c.1173C>T c.3633C>T (p.Gly1211=) c.3813C>T (p.Gly1271=) c.3480C>T (p.Gly1160=) | dbSNP |
| 7 | g.117642444C>A | CA368974425 | CFTR | c.3524C>A (p.Pro1175His) c.*3438C>A (n.*3438C>A) c.3541C>A (p.Leu1181Ile) c.3724C>A (p.Leu1242Ile) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*2099C>A (n.*2099C>A) c.3718C>A (p.Leu1240Ile) c.*3548C>A (n.*3548C>A) c.3298C>A (p.Leu1100Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.1511C>A (n.1511C>A) c.306C>A c.1174C>A c.3634C>A (p.Leu1212Ile) c.3814C>A (p.Leu1272Ile) c.3481C>A (p.Leu1161Ile) | |
| 7 | g.117642444C= | CA1737404728 | CFTR | c.3524C= (p.Pro1175=) c.*3438C= (n.*3438C=) c.3541C= (p.Leu1181=) c.3724C= (p.Leu1242=) c.*377C= (n.*377C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*2099C= (n.*2099C=) c.3718C= (p.Leu1240=) c.*3548C= (n.*3548C=) c.3298C= (p.Leu1100=) c.472C= (p.Leu158=) c.1511C= (n.1511C=) c.306C= c.1174C= c.3634C= (p.Leu1212=) c.3814C= (p.Leu1272=) c.3481C= (p.Leu1161=) | |
| 7 | g.117642444C>G | CA368974427 | CFTR | c.3524C>G (p.Pro1175Arg) c.*3438C>G (n.*3438C>G) c.3541C>G (p.Leu1181Val) c.3724C>G (p.Leu1242Val) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*2099C>G (n.*2099C>G) c.3718C>G (p.Leu1240Val) c.*3548C>G (n.*3548C>G) c.3298C>G (p.Leu1100Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.1511C>G (n.1511C>G) c.306C>G c.1174C>G c.3634C>G (p.Leu1212Val) c.3814C>G (p.Leu1272Val) c.3481C>G (p.Leu1161Val) | |
| 7 | g.117642444C>T | CA368974429 | CFTR | c.3524C>T (p.Pro1175Leu) c.*3438C>T (n.*3438C>T) c.3541C>T (p.Leu1181Phe) c.3724C>T (p.Leu1242Phe) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*2099C>T (n.*2099C>T) c.3718C>T (p.Leu1240Phe) c.*3548C>T (n.*3548C>T) c.3298C>T (p.Leu1100Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.1511C>T (n.1511C>T) c.306C>T c.1174C>T c.3634C>T (p.Leu1212Phe) c.3814C>T (p.Leu1272Phe) c.3481C>T (p.Leu1161Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642445del | CA2573141565 | CFTR | c.3525del (p.Lys1178ArgfsTer?) c.*3439del (n.*3439del) c.3542del (p.Leu1181ProfsTer17) c.3725del (p.Leu1242ProfsTer17) c.*378del (n.*378del) c.*386del (n.*386del) c.*2100del (n.*2100del) c.3719del (p.Leu1240ProfsTer17) c.*3549del (n.*3549del) c.3299del (p.Leu1100ProfsTer17) c.473del (p.Leu158ProfsTer17) c.1512del (n.1512del) c.307del c.1175del c.3635del (p.Leu1212ProfsTer17) c.3815del (p.Leu1272ProfsTer17) c.3482del (p.Leu1161ProfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117642445T>A | CA368974433 | CFTR | c.3525T>A (p.Pro1175=) c.*3439T>A (n.*3439T>A) c.3542T>A (p.Leu1181His) c.3725T>A (p.Leu1242His) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*2100T>A (n.*2100T>A) c.3719T>A (p.Leu1240His) c.*3549T>A (n.*3549T>A) c.3299T>A (p.Leu1100His) c.473T>A (p.Leu158His) c.1512T>A (n.1512T>A) c.307T>A c.1175T>A c.3635T>A (p.Leu1212His) c.3815T>A (p.Leu1272His) c.3482T>A (p.Leu1161His) | ClinVar |
| 7 | g.117642445T>C | CA368974436 | CFTR | c.3525T>C (p.Pro1175=) c.*3439T>C (n.*3439T>C) c.3542T>C (p.Leu1181Pro) c.3725T>C (p.Leu1242Pro) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) c.3719T>C (p.Leu1240Pro) c.*3549T>C (n.*3549T>C) c.3299T>C (p.Leu1100Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.1512T>C (n.1512T>C) c.307T>C c.1175T>C c.3635T>C (p.Leu1212Pro) c.3815T>C (p.Leu1272Pro) c.3482T>C (p.Leu1161Pro) | |
| 7 | g.117642445T>G | CA368974432 | CFTR | c.3525T>G (p.Pro1175=) c.*3439T>G (n.*3439T>G) c.3542T>G (p.Leu1181Arg) c.3725T>G (p.Leu1242Arg) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*2100T>G (n.*2100T>G) c.3719T>G (p.Leu1240Arg) c.*3549T>G (n.*3549T>G) c.3299T>G (p.Leu1100Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.1512T>G (n.1512T>G) c.307T>G c.1175T>G c.3635T>G (p.Leu1212Arg) c.3815T>G (p.Leu1272Arg) c.3482T>G (p.Leu1161Arg) | |
| 7 | g.117642446C>A | CA457228058 | CFTR | c.3526C>A (p.Leu1176Ile) c.*3440C>A (n.*3440C>A) c.3543C>A (p.Leu1181=) c.3726C>A (p.Leu1242=) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*2101C>A (n.*2101C>A) c.3720C>A (p.Leu1240=) c.*3550C>A (n.*3550C>A) c.3300C>A (p.Leu1100=) c.474C>A (p.Leu158=) c.1513C>A (n.1513C>A) c.308C>A c.1176C>A c.3636C>A (p.Leu1212=) c.3816C>A (p.Leu1272=) c.3483C>A (p.Leu1161=) | |
| 7 | g.117642446C= | CA1737404729 | CFTR | c.3526C= (p.Leu1176=) c.*3440C= (n.*3440C=) c.3543C= (p.Leu1181=) c.3726C= (p.Leu1242=) c.*379C= (n.*379C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*2101C= (n.*2101C=) c.3720C= (p.Leu1240=) c.*3550C= (n.*3550C=) c.3300C= (p.Leu1100=) c.474C= (p.Leu158=) c.1513C= (n.1513C=) c.308C= c.1176C= c.3636C= (p.Leu1212=) c.3816C= (p.Leu1272=) c.3483C= (p.Leu1161=) | |
| 7 | g.117642446C>G | CA457228057 | CFTR | c.3526C>G (p.Leu1176Val) c.*3440C>G (n.*3440C>G) c.3543C>G (p.Leu1181=) c.3726C>G (p.Leu1242=) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*2101C>G (n.*2101C>G) c.3720C>G (p.Leu1240=) c.*3550C>G (n.*3550C>G) c.3300C>G (p.Leu1100=) c.474C>G (p.Leu158=) c.1513C>G (n.1513C>G) c.308C>G c.1176C>G c.3636C>G (p.Leu1212=) c.3816C>G (p.Leu1272=) c.3483C>G (p.Leu1161=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117642446C>T | CA4451541 | CFTR | c.3526C>T (p.Leu1176Phe) c.*3440C>T (n.*3440C>T) c.3543C>T (p.Leu1181=) c.3726C>T (p.Leu1242=) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.3720C>T (p.Leu1240=) c.*3550C>T (n.*3550C>T) c.3300C>T (p.Leu1100=) c.474C>T (p.Leu158=) c.1513C>T (n.1513C>T) c.308C>T c.1176C>T c.3636C>T (p.Leu1212=) c.3816C>T (p.Leu1272=) c.3483C>T (p.Leu1161=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.117642447T>A | CA368974440 | CFTR | c.3527T>A (p.Leu1176His) c.*3441T>A (n.*3441T>A) c.3544T>A (p.Leu1182Met) c.3727T>A (p.Leu1243Met) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*2102T>A (n.*2102T>A) c.3721T>A (p.Leu1241Met) c.*3551T>A (n.*3551T>A) c.3301T>A (p.Leu1101Met) c.475T>A (p.Leu159Met) c.1514T>A (n.1514T>A) c.309T>A c.1177T>A c.3637T>A (p.Leu1213Met) c.3817T>A (p.Leu1273Met) c.3484T>A (p.Leu1162Met) | |
| 7 | g.117642447T>C | CA457228059 | CFTR | c.3527T>C (p.Leu1176Pro) c.*3441T>C (n.*3441T>C) c.3544T>C (p.Leu1182=) c.3727T>C (p.Leu1243=) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*2102T>C (n.*2102T>C) c.3721T>C (p.Leu1241=) c.*3551T>C (n.*3551T>C) c.3301T>C (p.Leu1101=) c.475T>C (p.Leu159=) c.1514T>C (n.1514T>C) c.309T>C c.1177T>C c.3637T>C (p.Leu1213=) c.3817T>C (p.Leu1273=) c.3484T>C (p.Leu1162=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642447T>G | CA368974442 | CFTR | c.3527T>G (p.Leu1176Arg) c.*3441T>G (n.*3441T>G) c.3544T>G (p.Leu1182Val) c.3727T>G (p.Leu1243Val) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*2102T>G (n.*2102T>G) c.3721T>G (p.Leu1241Val) c.*3551T>G (n.*3551T>G) c.3301T>G (p.Leu1101Val) c.475T>G (p.Leu159Val) c.1514T>G (n.1514T>G) c.309T>G c.1177T>G c.3637T>G (p.Leu1213Val) c.3817T>G (p.Leu1273Val) c.3484T>G (p.Leu1162Val) | dbSNP |
| 7 | g.117642447T= | CA1737404730 | CFTR | c.3527T= (p.Leu1176=) c.*3441T= (n.*3441T=) c.3544T= (p.Leu1182=) c.3727T= (p.Leu1243=) c.*380T= (n.*380T=) c.*388T= (n.*388T=) c.*2102T= (n.*2102T=) c.3721T= (p.Leu1241=) c.*3551T= (n.*3551T=) c.3301T= (p.Leu1101=) c.475T= (p.Leu159=) c.1514T= (n.1514T=) c.309T= c.1177T= c.3637T= (p.Leu1213=) c.3817T= (p.Leu1273=) c.3484T= (p.Leu1162=) | |
| 7 | g.117642448T>A | CA368974444 | CFTR | c.3528T>A (p.Leu1176=) c.*3442T>A (n.*3442T>A) c.3545T>A (p.Leu1182Ter) c.3728T>A (p.Leu1243Ter) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*2103T>A (n.*2103T>A) c.3722T>A (p.Leu1241Ter) c.*3552T>A (n.*3552T>A) c.3302T>A (p.Leu1101Ter) c.476T>A (p.Leu159Ter) c.1515T>A (n.1515T>A) c.310T>A c.1178T>A c.3638T>A (p.Leu1213Ter) c.3818T>A (p.Leu1273Ter) c.3485T>A (p.Leu1162Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117642448T>C | CA368974446 | CFTR | c.3528T>C (p.Leu1176=) c.*3442T>C (n.*3442T>C) c.3545T>C (p.Leu1182Ser) c.3728T>C (p.Leu1243Ser) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.3722T>C (p.Leu1241Ser) c.*3552T>C (n.*3552T>C) c.3302T>C (p.Leu1101Ser) c.476T>C (p.Leu159Ser) c.1515T>C (n.1515T>C) c.310T>C c.1178T>C c.3638T>C (p.Leu1213Ser) c.3818T>C (p.Leu1273Ser) c.3485T>C (p.Leu1162Ser) | |
| 7 | g.117642448T>G | CA368974448 | CFTR | c.3528T>G (p.Leu1176=) c.*3442T>G (n.*3442T>G) c.3545T>G (p.Leu1182Trp) c.3728T>G (p.Leu1243Trp) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*2103T>G (n.*2103T>G) c.3722T>G (p.Leu1241Trp) c.*3552T>G (n.*3552T>G) c.3302T>G (p.Leu1101Trp) c.476T>G (p.Leu159Trp) c.1515T>G (n.1515T>G) c.310T>G c.1178T>G c.3638T>G (p.Leu1213Trp) c.3818T>G (p.Leu1273Trp) c.3485T>G (p.Leu1162Trp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117642448T= | CA1737404731 | CFTR | c.3528T= (p.Leu1176=) c.*3442T= (n.*3442T=) c.3545T= (p.Leu1182=) c.3728T= (p.Leu1243=) c.*381T= (n.*381T=) c.*389T= (n.*389T=) c.*2103T= (n.*2103T=) c.3722T= (p.Leu1241=) c.*3552T= (n.*3552T=) c.3302T= (p.Leu1101=) c.476T= (p.Leu159=) c.1515T= (n.1515T=) c.310T= c.1178T= c.3638T= (p.Leu1213=) c.3818T= (p.Leu1273=) c.3485T= (p.Leu1162=) | |
| 7 | g.117642448_117642463dup | CA2695205217 | CFTR | c.3528_3543dup (p.Arg1182TrpfsTer16) c.*3442_*3457dup (n.*3442_*3457dup) c.3545_3560dup (p.Ser1190AsnfsTer19) c.3728_3743dup (p.Ser1251AsnfsTer19) c.*381_*396dup (n.*381_*396dup) c.*389_*404dup (n.*389_*404dup) c.*2103_*2118dup (n.*2103_*2118dup) c.3722_3737dup (p.Ser1249AsnfsTer19) c.*3552_*3567dup (n.*3552_*3567dup) c.3302_3317dup (p.Ser1109AsnfsTer19) c.476_491dup (p.Ser167AsnfsTer19) c.1515_1530dup (n.1515_1530dup) c.310_325dup c.1178_1193dup c.3638_3653dup (p.Ser1221AsnfsTer19) c.3818_3833dup (p.Ser1281AsnfsTer19) c.3485_3500dup (p.Ser1170AsnfsTer19) | |
| 7 | g.117642449G>A | CA457228060 | CFTR | c.3529G>A (p.Gly1177Arg) c.*3443G>A (n.*3443G>A) c.3546G>A (p.Leu1182=) c.3729G>A (p.Leu1243=) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*2104G>A (n.*2104G>A) c.3723G>A (p.Leu1241=) c.*3553G>A (n.*3553G>A) c.3303G>A (p.Leu1101=) c.477G>A (p.Leu159=) c.1516G>A (n.1516G>A) c.311G>A c.1179G>A c.3639G>A (p.Leu1213=) c.3819G>A (p.Leu1273=) c.3486G>A (p.Leu1162=) | |
| 7 | g.117642449G>C | CA368974449 | CFTR | c.3529G>C (p.Gly1177Arg) c.*3443G>C (n.*3443G>C) c.3546G>C (p.Leu1182Phe) c.3729G>C (p.Leu1243Phe) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*2104G>C (n.*2104G>C) c.3723G>C (p.Leu1241Phe) c.*3553G>C (n.*3553G>C) c.3303G>C (p.Leu1101Phe) c.477G>C (p.Leu159Phe) c.1516G>C (n.1516G>C) c.311G>C c.1179G>C c.3639G>C (p.Leu1213Phe) c.3819G>C (p.Leu1273Phe) c.3486G>C (p.Leu1162Phe) | |
| 7 | g.117642449G>T | CA368974451 | CFTR | c.3529G>T (p.Gly1177Trp) c.*3443G>T (n.*3443G>T) c.3546G>T (p.Leu1182Phe) c.3729G>T (p.Leu1243Phe) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*2104G>T (n.*2104G>T) c.3723G>T (p.Leu1241Phe) c.*3553G>T (n.*3553G>T) c.3303G>T (p.Leu1101Phe) c.477G>T (p.Leu159Phe) c.1516G>T (n.1516G>T) c.311G>T c.1179G>T c.3639G>T (p.Leu1213Phe) c.3819G>T (p.Leu1273Phe) c.3486G>T (p.Leu1162Phe) | |
| 7 | g.117642450G>A | CA327264 | CFTR | c.3530G>A (p.Gly1177Glu) c.*3444G>A (n.*3444G>A) c.3547G>A (p.Gly1183Arg) c.3730G>A (p.Gly1244Arg) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*2105G>A (n.*2105G>A) c.3724G>A (p.Gly1242Arg) c.*3554G>A (n.*3554G>A) c.3304G>A (p.Gly1102Arg) c.478G>A (p.Gly160Arg) c.1517G>A (n.1517G>A) c.312G>A c.1180G>A c.3640G>A (p.Gly1214Arg) c.3820G>A (p.Gly1274Arg) c.3487G>A (p.Gly1163Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117642450G>C | CA368974453 | CFTR | c.3530G>C (p.Gly1177Ala) c.*3444G>C (n.*3444G>C) c.3547G>C (p.Gly1183Arg) c.3730G>C (p.Gly1244Arg) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*2105G>C (n.*2105G>C) c.3724G>C (p.Gly1242Arg) c.*3554G>C (n.*3554G>C) c.3304G>C (p.Gly1102Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.1517G>C (n.1517G>C) c.312G>C c.1180G>C c.3640G>C (p.Gly1214Arg) c.3820G>C (p.Gly1274Arg) c.3487G>C (p.Gly1163Arg) | |
| 7 | g.117642450G= | CA1737404732 | CFTR | c.3530G= (p.Gly1177=) c.*3444G= (n.*3444G=) c.3547G= (p.Gly1183=) c.3730G= (p.Gly1244=) c.*383G= (n.*383G=) c.*391G= (n.*391G=) c.*2105G= (n.*2105G=) c.3724G= (p.Gly1242=) c.*3554G= (n.*3554G=) c.3304G= (p.Gly1102=) c.478G= (p.Gly160=) c.1517G= (n.1517G=) c.312G= c.1180G= c.3640G= (p.Gly1214=) c.3820G= (p.Gly1274=) c.3487G= (p.Gly1163=) | |
| 7 | g.117642450G>T | CA368974454 | CFTR | c.3530G>T (p.Gly1177Val) c.*3444G>T (n.*3444G>T) c.3547G>T (p.Gly1183Ter) c.3730G>T (p.Gly1244Ter) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*2105G>T (n.*2105G>T) c.3724G>T (p.Gly1242Ter) c.*3554G>T (n.*3554G>T) c.3304G>T (p.Gly1102Ter) c.478G>T (p.Gly160Ter) c.1517G>T (n.1517G>T) c.312G>T c.1180G>T c.3640G>T (p.Gly1214Ter) c.3820G>T (p.Gly1274Ter) c.3487G>T (p.Gly1163Ter) | |
| 7 | g.117642451G>A | CA328120 | CFTR | c.3531G>A (p.Gly1177=) c.*3445G>A (n.*3445G>A) c.3548G>A (p.Gly1183Glu) c.3731G>A (p.Gly1244Glu) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.3725G>A (p.Gly1242Glu) c.*3555G>A (n.*3555G>A) c.3305G>A (p.Gly1102Glu) c.479G>A (p.Gly160Glu) c.1518G>A (n.1518G>A) c.313G>A c.1181G>A c.3641G>A (p.Gly1214Glu) c.3821G>A (p.Gly1274Glu) c.3488G>A (p.Gly1163Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642451G>C | CA368974455 | CFTR | c.3531G>C (p.Gly1177=) c.*3445G>C (n.*3445G>C) c.3548G>C (p.Gly1183Ala) c.3731G>C (p.Gly1244Ala) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*2106G>C (n.*2106G>C) c.3725G>C (p.Gly1242Ala) c.*3555G>C (n.*3555G>C) c.3305G>C (p.Gly1102Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.1518G>C (n.1518G>C) c.313G>C c.1181G>C c.3641G>C (p.Gly1214Ala) c.3821G>C (p.Gly1274Ala) c.3488G>C (p.Gly1163Ala) | |
| 7 | g.117642451G= | CA1737404733 | CFTR | c.3531G= (p.Gly1177=) c.*3445G= (n.*3445G=) c.3548G= (p.Gly1183=) c.3731G= (p.Gly1244=) c.*384G= (n.*384G=) c.*392G= (n.*392G=) c.*2106G= (n.*2106G=) c.3725G= (p.Gly1242=) c.*3555G= (n.*3555G=) c.3305G= (p.Gly1102=) c.479G= (p.Gly160=) c.1518G= (n.1518G=) c.313G= c.1181G= c.3641G= (p.Gly1214=) c.3821G= (p.Gly1274=) c.3488G= (p.Gly1163=) | |
| 7 | g.117642451G>T | CA327266 | CFTR | c.3531G>T (p.Gly1177=) c.*3445G>T (n.*3445G>T) c.3548G>T (p.Gly1183Val) c.3731G>T (p.Gly1244Val) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.3725G>T (p.Gly1242Val) c.*3555G>T (n.*3555G>T) c.3305G>T (p.Gly1102Val) c.479G>T (p.Gly160Val) c.1518G>T (n.1518G>T) c.313G>T c.1181G>T c.3641G>T (p.Gly1214Val) c.3821G>T (p.Gly1274Val) c.3488G>T (p.Gly1163Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117642452A>C | CA457228061 | CFTR | c.3532A>C (p.Lys1178Gln) c.*3446A>C (n.*3446A>C) c.3549A>C (p.Gly1183=) c.3732A>C (p.Gly1244=) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*2107A>C (n.*2107A>C) c.3726A>C (p.Gly1242=) c.*3556A>C (n.*3556A>C) c.3306A>C (p.Gly1102=) c.480A>C (p.Gly160=) c.1519A>C (n.1519A>C) c.314A>C c.1182A>C c.3642A>C (p.Gly1214=) c.3822A>C (p.Gly1274=) c.3489A>C (p.Gly1163=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642452A>G | CA457228062 | CFTR | c.3532A>G (p.Lys1178Glu) c.*3446A>G (n.*3446A>G) c.3549A>G (p.Gly1183=) c.3732A>G (p.Gly1244=) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*2107A>G (n.*2107A>G) c.3726A>G (p.Gly1242=) c.*3556A>G (n.*3556A>G) c.3306A>G (p.Gly1102=) c.480A>G (p.Gly160=) c.1519A>G (n.1519A>G) c.314A>G c.1182A>G c.3642A>G (p.Gly1214=) c.3822A>G (p.Gly1274=) c.3489A>G (p.Gly1163=) | |
| 7 | g.117642452A>T | CA457228063 | CFTR | c.3532A>T (p.Lys1178Ter) c.*3446A>T (n.*3446A>T) c.3549A>T (p.Gly1183=) c.3732A>T (p.Gly1244=) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*2107A>T (n.*2107A>T) c.3726A>T (p.Gly1242=) c.*3556A>T (n.*3556A>T) c.3306A>T (p.Gly1102=) c.480A>T (p.Gly160=) c.1519A>T (n.1519A>T) c.314A>T c.1182A>T c.3642A>T (p.Gly1214=) c.3822A>T (p.Gly1274=) c.3489A>T (p.Gly1163=) | |
| 7 | g.117642453A>C | CA457228064 | CFTR | c.3533A>C (p.Lys1178Thr) c.*3447A>C (n.*3447A>C) c.3550A>C (p.Arg1184=) c.3733A>C (p.Arg1245=) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.3727A>C (p.Arg1243=) c.*3557A>C (n.*3557A>C) c.3307A>C (p.Arg1103=) c.481A>C (p.Arg161=) c.1520A>C (n.1520A>C) c.315A>C c.1183A>C c.3643A>C (p.Arg1215=) c.3823A>C (p.Arg1275=) c.3490A>C (p.Arg1164=) | |
| 7 | g.117642453A>G | CA368974462 | CFTR | c.3533A>G (p.Lys1178Arg) c.*3447A>G (n.*3447A>G) c.3550A>G (p.Arg1184Gly) c.3733A>G (p.Arg1245Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.3727A>G (p.Arg1243Gly) c.*3557A>G (n.*3557A>G) c.3307A>G (p.Arg1103Gly) c.481A>G (p.Arg161Gly) c.1520A>G (n.1520A>G) c.315A>G c.1183A>G c.3643A>G (p.Arg1215Gly) c.3823A>G (p.Arg1275Gly) c.3490A>G (p.Arg1164Gly) | |
| 7 | g.117642453A>T | CA368974460 | CFTR | c.3533A>T (p.Lys1178Met) c.*3447A>T (n.*3447A>T) c.3550A>T (p.Arg1184Ter) c.3733A>T (p.Arg1245Ter) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.3727A>T (p.Arg1243Ter) c.*3557A>T (n.*3557A>T) c.3307A>T (p.Arg1103Ter) c.481A>T (p.Arg161Ter) c.1520A>T (n.1520A>T) c.315A>T c.1183A>T c.3643A>T (p.Arg1215Ter) c.3823A>T (p.Arg1275Ter) c.3490A>T (p.Arg1164Ter) | |
| 7 | g.117642454G>A | CA368974465 | CFTR | c.3534G>A (p.Lys1178=) c.*3448G>A (n.*3448G>A) c.3551G>A (p.Arg1184Lys) c.3734G>A (p.Arg1245Lys) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.3728G>A (p.Arg1243Lys) c.*3558G>A (n.*3558G>A) c.3308G>A (p.Arg1103Lys) c.482G>A (p.Arg161Lys) c.1521G>A (n.1521G>A) c.316G>A c.1184G>A c.3644G>A (p.Arg1215Lys) c.3824G>A (p.Arg1275Lys) c.3491G>A (p.Arg1164Lys) | |
| 7 | g.117642454G>C | CA368974466 | CFTR | c.3534G>C (p.Lys1178Asn) c.*3448G>C (n.*3448G>C) c.3551G>C (p.Arg1184Thr) c.3734G>C (p.Arg1245Thr) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.3728G>C (p.Arg1243Thr) c.*3558G>C (n.*3558G>C) c.3308G>C (p.Arg1103Thr) c.482G>C (p.Arg161Thr) c.1521G>C (n.1521G>C) c.316G>C c.1184G>C c.3644G>C (p.Arg1215Thr) c.3824G>C (p.Arg1275Thr) c.3491G>C (p.Arg1164Thr) | |
| 7 | g.117642454G>T | CA368974469 | CFTR | c.3534G>T (p.Lys1178Asn) c.*3448G>T (n.*3448G>T) c.3551G>T (p.Arg1184Ile) c.3734G>T (p.Arg1245Ile) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.3728G>T (p.Arg1243Ile) c.*3558G>T (n.*3558G>T) c.3308G>T (p.Arg1103Ile) c.482G>T (p.Arg161Ile) c.1521G>T (n.1521G>T) c.316G>T c.1184G>T c.3644G>T (p.Arg1215Ile) c.3824G>T (p.Arg1275Ile) c.3491G>T (p.Arg1164Ile) | |
| 7 | g.117642455A= | CA1737404734 | CFTR | c.3535A= (p.Asn1179=) c.*3449A= (n.*3449A=) c.3552A= (p.Arg1184=) c.3735A= (p.Arg1245=) c.*388A= (n.*388A=) c.*396A= (n.*396A=) c.*2110A= (n.*2110A=) c.3729A= (p.Arg1243=) c.*3559A= (n.*3559A=) c.3309A= (p.Arg1103=) c.483A= (p.Arg161=) c.1522A= (n.1522A=) c.317A= c.1185A= c.3645A= (p.Arg1215=) c.3825A= (p.Arg1275=) c.3492A= (p.Arg1164=) | |
| 7 | g.117642455A>C | CA368974472 | CFTR | c.3535A>C (p.Asn1179His) c.*3449A>C (n.*3449A>C) c.3552A>C (p.Arg1184Ser) c.3735A>C (p.Arg1245Ser) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.3729A>C (p.Arg1243Ser) c.*3559A>C (n.*3559A>C) c.3309A>C (p.Arg1103Ser) c.483A>C (p.Arg161Ser) c.1522A>C (n.1522A>C) c.317A>C c.1185A>C c.3645A>C (p.Arg1215Ser) c.3825A>C (p.Arg1275Ser) c.3492A>C (p.Arg1164Ser) | |
| 7 | g.117642455A>G | CA164947483 | CFTR | c.3535A>G (p.Asn1179Asp) c.*3449A>G (n.*3449A>G) c.3552A>G (p.Arg1184=) c.3735A>G (p.Arg1245=) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.3729A>G (p.Arg1243=) c.*3559A>G (n.*3559A>G) c.3309A>G (p.Arg1103=) c.483A>G (p.Arg161=) c.1522A>G (n.1522A>G) c.317A>G c.1185A>G c.3645A>G (p.Arg1215=) c.3825A>G (p.Arg1275=) c.3492A>G (p.Arg1164=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117642455A>T | CA368974474 | CFTR | c.3535A>T (p.Asn1179Tyr) c.*3449A>T (n.*3449A>T) c.3552A>T (p.Arg1184Ser) c.3735A>T (p.Arg1245Ser) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.3729A>T (p.Arg1243Ser) c.*3559A>T (n.*3559A>T) c.3309A>T (p.Arg1103Ser) c.483A>T (p.Arg161Ser) c.1522A>T (n.1522A>T) c.317A>T c.1185A>T c.3645A>T (p.Arg1215Ser) c.3825A>T (p.Arg1275Ser) c.3492A>T (p.Arg1164Ser) | dbSNP |
| 7 | g.117642456del | CA2573141566 | CFTR | c.3536del (p.Asn1179ThrfsTer?) c.*3450del (n.*3450del) c.3553del (p.Thr1185LeufsTer13) c.3736del (p.Thr1246LeufsTer13) c.*389del (n.*389del) c.*397del (n.*397del) c.*2111del (n.*2111del) c.3730del (p.Thr1244LeufsTer13) c.*3560del (n.*3560del) c.3310del (p.Thr1104LeufsTer13) c.484del (p.Thr162LeufsTer13) c.1523del (n.1523del) c.318del c.1186del c.3646del (p.Thr1216LeufsTer13) c.3826del (p.Thr1276LeufsTer13) c.3493del (p.Thr1165LeufsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117642456A>C | CA368974476 | CFTR | c.3536A>C (p.Asn1179Thr) c.*3450A>C (n.*3450A>C) c.3553A>C (p.Thr1185Pro) c.3736A>C (p.Thr1246Pro) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*2111A>C (n.*2111A>C) c.3730A>C (p.Thr1244Pro) c.*3560A>C (n.*3560A>C) c.3310A>C (p.Thr1104Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.1523A>C (n.1523A>C) c.318A>C c.1186A>C c.3646A>C (p.Thr1216Pro) c.3826A>C (p.Thr1276Pro) c.3493A>C (p.Thr1165Pro) | |
| 7 | g.117642456A>G | CA368974477 | CFTR | c.3536A>G (p.Asn1179Ser) c.*3450A>G (n.*3450A>G) c.3553A>G (p.Thr1185Ala) c.3736A>G (p.Thr1246Ala) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.3730A>G (p.Thr1244Ala) c.*3560A>G (n.*3560A>G) c.3310A>G (p.Thr1104Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.1523A>G (n.1523A>G) c.318A>G c.1186A>G c.3646A>G (p.Thr1216Ala) c.3826A>G (p.Thr1276Ala) c.3493A>G (p.Thr1165Ala) | |
| 7 | g.117642456A>T | CA368974480 | CFTR | c.3536A>T (p.Asn1179Ile) c.*3450A>T (n.*3450A>T) c.3553A>T (p.Thr1185Ser) c.3736A>T (p.Thr1246Ser) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.3730A>T (p.Thr1244Ser) c.*3560A>T (n.*3560A>T) c.3310A>T (p.Thr1104Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.1523A>T (n.1523A>T) c.318A>T c.1186A>T c.3646A>T (p.Thr1216Ser) c.3826A>T (p.Thr1276Ser) c.3493A>T (p.Thr1165Ser) | |
| 7 | g.117642457del | CA2684620471 | CFTR | c.3537del (p.Trp1180GlyfsTer?) c.*3451del (n.*3451del) c.3554del (p.Thr1185MetfsTer13) c.3737del (p.Thr1246MetfsTer13) c.*390del (n.*390del) c.*398del (n.*398del) c.*2112del (n.*2112del) c.3731del (p.Thr1244MetfsTer13) c.*3561del (n.*3561del) c.3311del (p.Thr1104MetfsTer13) c.485del (p.Thr162MetfsTer13) c.1524del (n.1524del) c.319del c.1187del c.3647del (p.Thr1216MetfsTer13) c.3827del (p.Thr1276MetfsTer13) c.3494del (p.Thr1165MetfsTer13) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642457C>A | CA368974482 | CFTR | c.3537C>A (p.Asn1179Lys) c.*3451C>A (n.*3451C>A) c.3554C>A (p.Thr1185Asn) c.3737C>A (p.Thr1246Asn) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*2112C>A (n.*2112C>A) c.3731C>A (p.Thr1244Asn) c.*3561C>A (n.*3561C>A) c.3311C>A (p.Thr1104Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) c.1524C>A (n.1524C>A) c.319C>A c.1187C>A c.3647C>A (p.Thr1216Asn) c.3827C>A (p.Thr1276Asn) c.3494C>A (p.Thr1165Asn) | |
| 7 | g.117642457C= | CA1737404735 | CFTR | c.3537C= (p.Asn1179=) c.*3451C= (n.*3451C=) c.3554C= (p.Thr1185=) c.3737C= (p.Thr1246=) c.*390C= (n.*390C=) c.*398C= (n.*398C=) c.*2112C= (n.*2112C=) c.3731C= (p.Thr1244=) c.*3561C= (n.*3561C=) c.3311C= (p.Thr1104=) c.485C= (p.Thr162=) c.1524C= (n.1524C=) c.319C= c.1187C= c.3647C= (p.Thr1216=) c.3827C= (p.Thr1276=) c.3494C= (p.Thr1165=) | |
| 7 | g.117642457C>G | CA368974483 | CFTR | c.3537C>G (p.Asn1179Lys) c.*3451C>G (n.*3451C>G) c.3554C>G (p.Thr1185Ser) c.3737C>G (p.Thr1246Ser) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*2112C>G (n.*2112C>G) c.3731C>G (p.Thr1244Ser) c.*3561C>G (n.*3561C>G) c.3311C>G (p.Thr1104Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) c.1524C>G (n.1524C>G) c.319C>G c.1187C>G c.3647C>G (p.Thr1216Ser) c.3827C>G (p.Thr1276Ser) c.3494C>G (p.Thr1165Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642457C>T | CA327268 | CFTR | c.3537C>T (p.Asn1179=) c.*3451C>T (n.*3451C>T) c.3554C>T (p.Thr1185Ile) c.3737C>T (p.Thr1246Ile) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*2112C>T (n.*2112C>T) c.3731C>T (p.Thr1244Ile) c.*3561C>T (n.*3561C>T) c.3311C>T (p.Thr1104Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) c.1524C>T (n.1524C>T) c.319C>T c.1187C>T c.3647C>T (p.Thr1216Ile) c.3827C>T (p.Thr1276Ile) c.3494C>T (p.Thr1165Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642458T>A | CA457228065 | CFTR | c.3538T>A (p.Trp1180Arg) c.*3452T>A (n.*3452T>A) c.3555T>A (p.Thr1185=) c.3738T>A (p.Thr1246=) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.3732T>A (p.Thr1244=) c.*3562T>A (n.*3562T>A) c.3312T>A (p.Thr1104=) c.486T>A (p.Thr162=) c.1525T>A (n.1525T>A) c.320T>A c.1188T>A c.3648T>A (p.Thr1216=) c.3828T>A (p.Thr1276=) c.3495T>A (p.Thr1165=) | |
| 7 | g.117642458T>C | CA457228066 | CFTR | c.3538T>C (p.Trp1180Arg) c.*3452T>C (n.*3452T>C) c.3555T>C (p.Thr1185=) c.3738T>C (p.Thr1246=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.3732T>C (p.Thr1244=) c.*3562T>C (n.*3562T>C) c.3312T>C (p.Thr1104=) c.486T>C (p.Thr162=) c.1525T>C (n.1525T>C) c.320T>C c.1188T>C c.3648T>C (p.Thr1216=) c.3828T>C (p.Thr1276=) c.3495T>C (p.Thr1165=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642458T>G | CA457228067 | CFTR | c.3538T>G (p.Trp1180Gly) c.*3452T>G (n.*3452T>G) c.3555T>G (p.Thr1185=) c.3738T>G (p.Thr1246=) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*2113T>G (n.*2113T>G) c.3732T>G (p.Thr1244=) c.*3562T>G (n.*3562T>G) c.3312T>G (p.Thr1104=) c.486T>G (p.Thr162=) c.1525T>G (n.1525T>G) c.320T>G c.1188T>G c.3648T>G (p.Thr1216=) c.3828T>G (p.Thr1276=) c.3495T>G (p.Thr1165=) | |
| 7 | g.117642458T= | CA1737404736 | CFTR | c.3538T= (p.Trp1180=) c.*3452T= (n.*3452T=) c.3555T= (p.Thr1185=) c.3738T= (p.Thr1246=) c.*391T= (n.*391T=) c.*399T= (n.*399T=) c.*2113T= (n.*2113T=) c.3732T= (p.Thr1244=) c.*3562T= (n.*3562T=) c.3312T= (p.Thr1104=) c.486T= (p.Thr162=) c.1525T= (n.1525T=) c.320T= c.1188T= c.3648T= (p.Thr1216=) c.3828T= (p.Thr1276=) c.3495T= (p.Thr1165=) | |
| 7 | g.117642459G>A | CA368974490 | CFTR | c.3539G>A (p.Trp1180Ter) c.*3453G>A (n.*3453G>A) c.3556G>A (p.Gly1186Arg) c.3739G>A (p.Gly1247Arg) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*2114G>A (n.*2114G>A) c.3733G>A (p.Gly1245Arg) c.*3563G>A (n.*3563G>A) c.3313G>A (p.Gly1105Arg) c.487G>A (p.Gly163Arg) c.1526G>A (n.1526G>A) c.321G>A c.1189G>A c.3649G>A (p.Gly1217Arg) c.3829G>A (p.Gly1277Arg) c.3496G>A (p.Gly1166Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642459G>C | CA327270 | CFTR | c.3539G>C (p.Trp1180Ser) c.*3453G>C (n.*3453G>C) c.3556G>C (p.Gly1186Arg) c.3739G>C (p.Gly1247Arg) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*2114G>C (n.*2114G>C) c.3733G>C (p.Gly1245Arg) c.*3563G>C (n.*3563G>C) c.3313G>C (p.Gly1105Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.1526G>C (n.1526G>C) c.321G>C c.1189G>C c.3649G>C (p.Gly1217Arg) c.3829G>C (p.Gly1277Arg) c.3496G>C (p.Gly1166Arg) | dbSNP |
| 7 | g.117642459G= | CA1737404737 | CFTR | c.3539G= (p.Trp1180=) c.*3453G= (n.*3453G=) c.3556G= (p.Gly1186=) c.3739G= (p.Gly1247=) c.*392G= (n.*392G=) c.*400G= (n.*400G=) c.*2114G= (n.*2114G=) c.3733G= (p.Gly1245=) c.*3563G= (n.*3563G=) c.3313G= (p.Gly1105=) c.487G= (p.Gly163=) c.1526G= (n.1526G=) c.321G= c.1189G= c.3649G= (p.Gly1217=) c.3829G= (p.Gly1277=) c.3496G= (p.Gly1166=) | |
| 7 | g.117642459G>T | CA368974488 | CFTR | c.3539G>T (p.Trp1180Leu) c.*3453G>T (n.*3453G>T) c.3556G>T (p.Gly1186Ter) c.3739G>T (p.Gly1247Ter) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*2114G>T (n.*2114G>T) c.3733G>T (p.Gly1245Ter) c.*3563G>T (n.*3563G>T) c.3313G>T (p.Gly1105Ter) c.487G>T (p.Gly163Ter) c.1526G>T (n.1526G>T) c.321G>T c.1189G>T c.3649G>T (p.Gly1217Ter) c.3829G>T (p.Gly1277Ter) c.3496G>T (p.Gly1166Ter) | ClinVar |
| 7 | g.117642460G>A | CA368974496 | CFTR | c.3540G>A (p.Trp1180Ter) c.*3454G>A (n.*3454G>A) c.3557G>A (p.Gly1186Glu) c.3740G>A (p.Gly1247Glu) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*2115G>A (n.*2115G>A) c.3734G>A (p.Gly1245Glu) c.*3564G>A (n.*3564G>A) c.3314G>A (p.Gly1105Glu) c.488G>A (p.Gly163Glu) c.1527G>A (n.1527G>A) c.322G>A c.1190G>A c.3650G>A (p.Gly1217Glu) c.3830G>A (p.Gly1277Glu) c.3497G>A (p.Gly1166Glu) | ClinVar |
| 7 | g.117642460G>C | CA368974497 | CFTR | c.3540G>C (p.Trp1180Cys) c.*3454G>C (n.*3454G>C) c.3557G>C (p.Gly1186Ala) c.3740G>C (p.Gly1247Ala) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*2115G>C (n.*2115G>C) c.3734G>C (p.Gly1245Ala) c.*3564G>C (n.*3564G>C) c.3314G>C (p.Gly1105Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.1527G>C (n.1527G>C) c.322G>C c.1190G>C c.3650G>C (p.Gly1217Ala) c.3830G>C (p.Gly1277Ala) c.3497G>C (p.Gly1166Ala) | |
| 7 | g.117642460G>T | CA368974499 | CFTR | c.3540G>T (p.Trp1180Cys) c.*3454G>T (n.*3454G>T) c.3557G>T (p.Gly1186Val) c.3740G>T (p.Gly1247Val) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*2115G>T (n.*2115G>T) c.3734G>T (p.Gly1245Val) c.*3564G>T (n.*3564G>T) c.3314G>T (p.Gly1105Val) c.488G>T (p.Gly163Val) c.1527G>T (n.1527G>T) c.322G>T c.1190G>T c.3650G>T (p.Gly1217Val) c.3830G>T (p.Gly1277Val) c.3497G>T (p.Gly1166Val) | ClinVar |
| 7 | g.117642461_117642465dup | CA2573052808 | CFTR | c.3541_3545dup (p.Glu1183SerfsTer?) c.*3455_*3459dup (n.*3455_*3459dup) c.3558_3562dup (p.Gly1188AspfsTer12) c.3741_3745dup (p.Gly1249AspfsTer12) c.*394_*398dup (n.*394_*398dup) c.*402_*406dup (n.*402_*406dup) c.*2116_*2120dup (n.*2116_*2120dup) c.3735_3739dup (p.Gly1247AspfsTer12) c.*3565_*3569dup (n.*3565_*3569dup) c.3315_3319dup (p.Gly1107AspfsTer12) c.489_493dup (p.Gly165AspfsTer12) c.1528_1532dup (n.1528_1532dup) c.323_327dup c.1191_1195dup c.3651_3655dup (p.Gly1219AspfsTer12) c.3831_3835dup (p.Gly1279AspfsTer12) c.3498_3502dup (p.Gly1168AspfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117642461A= | CA1737404738 | CFTR | c.3541A= (p.Ile1181=) c.*3455A= (n.*3455A=) c.3558A= (p.Gly1186=) c.3741A= (p.Gly1247=) c.*394A= (n.*394A=) c.*402A= (n.*402A=) c.*2116A= (n.*2116A=) c.3735A= (p.Gly1245=) c.*3565A= (n.*3565A=) c.3315A= (p.Gly1105=) c.489A= (p.Gly163=) c.1528A= (n.1528A=) c.323A= c.1191A= c.3651A= (p.Gly1217=) c.3831A= (p.Gly1277=) c.3498A= (p.Gly1166=) | |
| 7 | g.117642461A>C | CA457228068 | CFTR | c.3541A>C (p.Ile1181Leu) c.*3455A>C (n.*3455A>C) c.3558A>C (p.Gly1186=) c.3741A>C (p.Gly1247=) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.3735A>C (p.Gly1245=) c.*3565A>C (n.*3565A>C) c.3315A>C (p.Gly1105=) c.489A>C (p.Gly163=) c.1528A>C (n.1528A>C) c.323A>C c.1191A>C c.3651A>C (p.Gly1217=) c.3831A>C (p.Gly1277=) c.3498A>C (p.Gly1166=) | |
| 7 | g.117642461A>G | CA457228069 | CFTR | c.3541A>G (p.Ile1181Val) c.*3455A>G (n.*3455A>G) c.3558A>G (p.Gly1186=) c.3741A>G (p.Gly1247=) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.3735A>G (p.Gly1245=) c.*3565A>G (n.*3565A>G) c.3315A>G (p.Gly1105=) c.489A>G (p.Gly163=) c.1528A>G (n.1528A>G) c.323A>G c.1191A>G c.3651A>G (p.Gly1217=) c.3831A>G (p.Gly1277=) c.3498A>G (p.Gly1166=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642461A>T | CA457228070 | CFTR | c.3541A>T (p.Ile1181Phe) c.*3455A>T (n.*3455A>T) c.3558A>T (p.Gly1186=) c.3741A>T (p.Gly1247=) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.3735A>T (p.Gly1245=) c.*3565A>T (n.*3565A>T) c.3315A>T (p.Gly1105=) c.489A>T (p.Gly163=) c.1528A>T (n.1528A>T) c.323A>T c.1191A>T c.3651A>T (p.Gly1217=) c.3831A>T (p.Gly1277=) c.3498A>T (p.Gly1166=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117642461_117642462insATCAG | CA915945447 | CFTR | c.3541_3542insATCAG (p.Ile1181AsnfsTer?) c.*3455_*3456insATCAG (n.*3455_*3456insATCAG) c.3558_3559insATCAG (p.Ser1187IlefsTer13) c.3741_3742insATCAG (p.Ser1248IlefsTer13) c.*394_*395insATCAG (n.*394_*395insATCAG) c.*402_*403insATCAG (n.*402_*403insATCAG) c.*2116_*2117insATCAG (n.*2116_*2117insATCAG) c.3735_3736insATCAG (p.Ser1246IlefsTer13) c.*3565_*3566insATCAG (n.*3565_*3566insATCAG) c.3315_3316insATCAG (p.Ser1106IlefsTer13) c.489_490insATCAG (p.Ser164IlefsTer13) c.1528_1529insATCAG (n.1528_1529insATCAG) c.323_324insATCAG c.1191_1192insATCAG c.3651_3652insATCAG (p.Ser1218IlefsTer13) c.3831_3832insATCAG (p.Ser1278IlefsTer13) c.3498_3499insATCAG (p.Ser1167IlefsTer13) | |
| 7 | g.117642462T>A | CA368974502 | CFTR | c.3542T>A (p.Ile1181Asn) c.*3456T>A (n.*3456T>A) c.3559T>A (p.Ser1187Thr) c.3742T>A (p.Ser1248Thr) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*2117T>A (n.*2117T>A) c.3736T>A (p.Ser1246Thr) c.*3566T>A (n.*3566T>A) c.3316T>A (p.Ser1106Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.1529T>A (n.1529T>A) c.324T>A c.1192T>A c.3652T>A (p.Ser1218Thr) c.3832T>A (p.Ser1278Thr) c.3499T>A (p.Ser1167Thr) | |
| 7 | g.117642462T>C | CA368974504 | CFTR | c.3542T>C (p.Ile1181Thr) c.*3456T>C (n.*3456T>C) c.3559T>C (p.Ser1187Pro) c.3742T>C (p.Ser1248Pro) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.3736T>C (p.Ser1246Pro) c.*3566T>C (n.*3566T>C) c.3316T>C (p.Ser1106Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.1529T>C (n.1529T>C) c.324T>C c.1192T>C c.3652T>C (p.Ser1218Pro) c.3832T>C (p.Ser1278Pro) c.3499T>C (p.Ser1167Pro) | dbSNP |
| 7 | g.117642462T>G | CA368974507 | CFTR | c.3542T>G (p.Ile1181Ser) c.*3456T>G (n.*3456T>G) c.3559T>G (p.Ser1187Ala) c.3742T>G (p.Ser1248Ala) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*2117T>G (n.*2117T>G) c.3736T>G (p.Ser1246Ala) c.*3566T>G (n.*3566T>G) c.3316T>G (p.Ser1106Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.1529T>G (n.1529T>G) c.324T>G c.1192T>G c.3652T>G (p.Ser1218Ala) c.3832T>G (p.Ser1278Ala) c.3499T>G (p.Ser1167Ala) | |
| 7 | g.117642463C>A | CA368974509 | CFTR | c.3543C>A (p.Ile1181=) c.*3457C>A (n.*3457C>A) c.3560C>A (p.Ser1187Ter) c.3743C>A (p.Ser1248Ter) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.3737C>A (p.Ser1246Ter) c.*3567C>A (n.*3567C>A) c.3317C>A (p.Ser1106Ter) c.491C>A (p.Ser164Ter) c.1530C>A (n.1530C>A) c.325C>A c.1193C>A c.3653C>A (p.Ser1218Ter) c.3833C>A (p.Ser1278Ter) c.3500C>A (p.Ser1167Ter) | COSMIC |
| 7 | g.117642463C= | CA1737404740 | CFTR | c.3543C= (p.Ile1181=) c.*3457C= (n.*3457C=) c.3560C= (p.Ser1187=) c.3743C= (p.Ser1248=) c.*396C= (n.*396C=) c.*404C= (n.*404C=) c.*2118C= (n.*2118C=) c.3737C= (p.Ser1246=) c.*3567C= (n.*3567C=) c.3317C= (p.Ser1106=) c.491C= (p.Ser164=) c.1530C= (n.1530C=) c.325C= c.1193C= c.3653C= (p.Ser1218=) c.3833C= (p.Ser1278=) c.3500C= (p.Ser1167=) | |
| 7 | g.117642463C>G | CA368974511 | CFTR | c.3543C>G (p.Ile1181Met) c.*3457C>G (n.*3457C>G) c.3560C>G (p.Ser1187Ter) c.3743C>G (p.Ser1248Ter) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.3737C>G (p.Ser1246Ter) c.*3567C>G (n.*3567C>G) c.3317C>G (p.Ser1106Ter) c.491C>G (p.Ser164Ter) c.1530C>G (n.1530C>G) c.325C>G c.1193C>G c.3653C>G (p.Ser1218Ter) c.3833C>G (p.Ser1278Ter) c.3500C>G (p.Ser1167Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642463C>T | CA164947490 | CFTR | c.3543C>T (p.Ile1181=) c.*3457C>T (n.*3457C>T) c.3560C>T (p.Ser1187Leu) c.3743C>T (p.Ser1248Leu) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.3737C>T (p.Ser1246Leu) c.*3567C>T (n.*3567C>T) c.3317C>T (p.Ser1106Leu) c.491C>T (p.Ser164Leu) c.1530C>T (n.1530C>T) c.325C>T c.1193C>T c.3653C>T (p.Ser1218Leu) c.3833C>T (p.Ser1278Leu) c.3500C>T (p.Ser1167Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117642463_117642464delinsCA | CA1737404739 | CFTR | c.3543_3544delinsCA (p.Ile1181=) c.*3457_*3458delinsCA (n.*3457_*3458delinsCA) c.3560_3561delinsCA (p.Ser1187=) c.3743_3744delinsCA (p.Ser1248=) c.*396_*397delinsCA (n.*396_*397delinsCA) c.*404_*405delinsCA (n.*404_*405delinsCA) c.*2118_*2119delinsCA (n.*2118_*2119delinsCA) c.3737_3738delinsCA (p.Ser1246=) c.*3567_*3568delinsCA (n.*3567_*3568delinsCA) c.3317_3318delinsCA (p.Ser1106=) c.491_492delinsCA (p.Ser164=) c.1530_1531delinsCA (n.1530_1531delinsCA) c.325_326delinsCA c.1193_1194delinsCA c.3653_3654delinsCA (p.Ser1218=) c.3833_3834delinsCA (p.Ser1278=) c.3500_3501delinsCA (p.Ser1167=) | |
| 7 | g.117642464del | CA325611 | CFTR | c.3544del (p.Arg1182GlyfsTer?) c.*3458del (n.*3458del) c.3561del (p.Lys1189ArgfsTer9) c.3744del (p.Lys1250ArgfsTer9) c.*397del (n.*397del) c.*405del (n.*405del) c.*2119del (n.*2119del) c.3738del (p.Lys1248ArgfsTer9) c.*3568del (n.*3568del) c.3318del (p.Lys1108ArgfsTer9) c.492del (p.Lys166ArgfsTer9) c.1531del (n.1531del) c.326del c.1194del c.3654del (p.Lys1220ArgfsTer9) c.3834del (p.Lys1280ArgfsTer9) c.3501del (p.Lys1169ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642464A= | CA1737404741 | CFTR | c.3544A= (p.Arg1182=) c.*3458A= (n.*3458A=) c.3561A= (p.Ser1187=) c.3744A= (p.Ser1248=) c.*397A= (n.*397A=) c.*405A= (n.*405A=) c.*2119A= (n.*2119A=) c.3738A= (p.Ser1246=) c.*3568A= (n.*3568A=) c.3318A= (p.Ser1106=) c.492A= (p.Ser164=) c.1531A= (n.1531A=) c.326A= c.1194A= c.3654A= (p.Ser1218=) c.3834A= (p.Ser1278=) c.3501A= (p.Ser1167=) | |
| 7 | g.117642464A>C | CA457228071 | CFTR | c.3544A>C (p.Arg1182=) c.*3458A>C (n.*3458A>C) c.3561A>C (p.Ser1187=) c.3744A>C (p.Ser1248=) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*2119A>C (n.*2119A>C) c.3738A>C (p.Ser1246=) c.*3568A>C (n.*3568A>C) c.3318A>C (p.Ser1106=) c.492A>C (p.Ser164=) c.1531A>C (n.1531A>C) c.326A>C c.1194A>C c.3654A>C (p.Ser1218=) c.3834A>C (p.Ser1278=) c.3501A>C (p.Ser1167=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642464A>G | CA457228072 | CFTR | c.3544A>G (p.Arg1182Gly) c.*3458A>G (n.*3458A>G) c.3561A>G (p.Ser1187=) c.3744A>G (p.Ser1248=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.3738A>G (p.Ser1246=) c.*3568A>G (n.*3568A>G) c.3318A>G (p.Ser1106=) c.492A>G (p.Ser164=) c.1531A>G (n.1531A>G) c.326A>G c.1194A>G c.3654A>G (p.Ser1218=) c.3834A>G (p.Ser1278=) c.3501A>G (p.Ser1167=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117642464A>T | CA164947494 | CFTR | c.3544A>T (p.Arg1182Trp) c.*3458A>T (n.*3458A>T) c.3561A>T (p.Ser1187=) c.3744A>T (p.Ser1248=) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.3738A>T (p.Ser1246=) c.*3568A>T (n.*3568A>T) c.3318A>T (p.Ser1106=) c.492A>T (p.Ser164=) c.1531A>T (n.1531A>T) c.326A>T c.1194A>T c.3654A>T (p.Ser1218=) c.3834A>T (p.Ser1278=) c.3501A>T (p.Ser1167=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642464_117642465delinsAG | CA1737404742 | CFTR | c.3544_3545delinsAG (p.Arg1182=) c.*3458_*3459delinsAG (n.*3458_*3459delinsAG) c.3561_3562delinsAG (p.Ser1187=) c.3744_3745delinsAG (p.Ser1248=) c.*397_*398delinsAG (n.*397_*398delinsAG) c.*405_*406delinsAG (n.*405_*406delinsAG) c.*2119_*2120delinsAG (n.*2119_*2120delinsAG) c.3738_3739delinsAG (p.Ser1246=) c.*3568_*3569delinsAG (n.*3568_*3569delinsAG) c.3318_3319delinsAG (p.Ser1106=) c.492_493delinsAG (p.Ser164=) c.1531_1532delinsAG (n.1531_1532delinsAG) c.326_327delinsAG c.1194_1195delinsAG c.3654_3655delinsAG (p.Ser1218=) c.3834_3835delinsAG (p.Ser1278=) c.3501_3502delinsAG (p.Ser1167=) | |
| 7 | g.117642465G>A | CA327272 | CFTR | c.3545G>A (p.Arg1182Lys) c.*3459G>A (n.*3459G>A) c.3562G>A (p.Gly1188Arg) c.3745G>A (p.Gly1249Arg) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*2120G>A (n.*2120G>A) c.3739G>A (p.Gly1247Arg) c.*3569G>A (n.*3569G>A) c.3319G>A (p.Gly1107Arg) c.493G>A (p.Gly165Arg) c.1532G>A (n.1532G>A) c.327G>A c.1195G>A c.3655G>A (p.Gly1219Arg) c.3835G>A (p.Gly1279Arg) c.3502G>A (p.Gly1168Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642465G>C | CA368974518 | CFTR | c.3545G>C (p.Arg1182Thr) c.*3459G>C (n.*3459G>C) c.3562G>C (p.Gly1188Arg) c.3745G>C (p.Gly1249Arg) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*2120G>C (n.*2120G>C) c.3739G>C (p.Gly1247Arg) c.*3569G>C (n.*3569G>C) c.3319G>C (p.Gly1107Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.1532G>C (n.1532G>C) c.327G>C c.1195G>C c.3655G>C (p.Gly1219Arg) c.3835G>C (p.Gly1279Arg) c.3502G>C (p.Gly1168Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117642465G= | CA1737404743 | CFTR | c.3545G= (p.Arg1182=) c.*3459G= (n.*3459G=) c.3562G= (p.Gly1188=) c.3745G= (p.Gly1249=) c.*398G= (n.*398G=) c.*406G= (n.*406G=) c.*2120G= (n.*2120G=) c.3739G= (p.Gly1247=) c.*3569G= (n.*3569G=) c.3319G= (p.Gly1107=) c.493G= (p.Gly165=) c.1532G= (n.1532G=) c.327G= c.1195G= c.3655G= (p.Gly1219=) c.3835G= (p.Gly1279=) c.3502G= (p.Gly1168=) | |
| 7 | g.117642465G>T | CA368974520 | CFTR | c.3545G>T (p.Arg1182Met) c.*3459G>T (n.*3459G>T) c.3562G>T (p.Gly1188Trp) c.3745G>T (p.Gly1249Trp) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*2120G>T (n.*2120G>T) c.3739G>T (p.Gly1247Trp) c.*3569G>T (n.*3569G>T) c.3319G>T (p.Gly1107Trp) c.493G>T (p.Gly165Trp) c.1532G>T (n.1532G>T) c.327G>T c.1195G>T c.3655G>T (p.Gly1219Trp) c.3835G>T (p.Gly1279Trp) c.3502G>T (p.Gly1168Trp) | |
| 7 | g.117642467del | CA276111 | CFTR | c.3547del (p.Glu1183LysfsTer?) c.*3461del (n.*3461del) c.3564del (p.Lys1189ArgfsTer9) c.3747del (p.Lys1250ArgfsTer9) c.*400del (n.*400del) c.*408del (n.*408del) c.*2122del (n.*2122del) c.3741del (p.Lys1248ArgfsTer9) c.*3571del (n.*3571del) c.3321del (p.Lys1108ArgfsTer9) c.495del (p.Lys166ArgfsTer9) c.1534del (n.1534del) c.329del c.1197del c.3657del (p.Lys1220ArgfsTer9) c.3837del (p.Lys1280ArgfsTer9) c.3504del (p.Lys1169ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642466G>A | CA325602 | CFTR | c.3546G>A (p.Arg1182=) c.*3460G>A (n.*3460G>A) c.3563G>A (p.Gly1188Glu) c.3746G>A (p.Gly1249Glu) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*2121G>A (n.*2121G>A) c.3740G>A (p.Gly1247Glu) c.*3570G>A (n.*3570G>A) c.3320G>A (p.Gly1107Glu) c.494G>A (p.Gly165Glu) c.1533G>A (n.1533G>A) c.328G>A c.1196G>A c.3656G>A (p.Gly1219Glu) c.3836G>A (p.Gly1279Glu) c.3503G>A (p.Gly1168Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642466G>C | CA368974523 | CFTR | c.3546G>C (p.Arg1182Ser) c.*3460G>C (n.*3460G>C) c.3563G>C (p.Gly1188Ala) c.3746G>C (p.Gly1249Ala) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*2121G>C (n.*2121G>C) c.3740G>C (p.Gly1247Ala) c.*3570G>C (n.*3570G>C) c.3320G>C (p.Gly1107Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.1533G>C (n.1533G>C) c.328G>C c.1196G>C c.3656G>C (p.Gly1219Ala) c.3836G>C (p.Gly1279Ala) c.3503G>C (p.Gly1168Ala) | |
| 7 | g.117642466G= | CA1737404744 | CFTR | c.3546G= (p.Arg1182=) c.*3460G= (n.*3460G=) c.3563G= (p.Gly1188=) c.3746G= (p.Gly1249=) c.*399G= (n.*399G=) c.*407G= (n.*407G=) c.*2121G= (n.*2121G=) c.3740G= (p.Gly1247=) c.*3570G= (n.*3570G=) c.3320G= (p.Gly1107=) c.494G= (p.Gly165=) c.1533G= (n.1533G=) c.328G= c.1196G= c.3656G= (p.Gly1219=) c.3836G= (p.Gly1279=) c.3503G= (p.Gly1168=) | |
| 7 | g.117642466G>T | CA368974525 | CFTR | c.3546G>T (p.Arg1182Ser) c.*3460G>T (n.*3460G>T) c.3563G>T (p.Gly1188Val) c.3746G>T (p.Gly1249Val) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.3740G>T (p.Gly1247Val) c.*3570G>T (n.*3570G>T) c.3320G>T (p.Gly1107Val) c.494G>T (p.Gly165Val) c.1533G>T (n.1533G>T) c.328G>T c.1196G>T c.3656G>T (p.Gly1219Val) c.3836G>T (p.Gly1279Val) c.3503G>T (p.Gly1168Val) | |
| 7 | g.117642467G>A | CA242296 | CFTR | c.3547G>A (p.Glu1183Lys) c.*3461G>A (n.*3461G>A) c.3564G>A (p.Gly1188=) c.3747G>A (p.Gly1249=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*2122G>A (n.*2122G>A) c.3741G>A (p.Gly1247=) c.*3571G>A (n.*3571G>A) c.3321G>A (p.Gly1107=) c.495G>A (p.Gly165=) c.1534G>A (n.1534G>A) c.329G>A c.1197G>A c.3657G>A (p.Gly1219=) c.3837G>A (p.Gly1279=) c.3504G>A (p.Gly1168=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117642467G>C | CA457228074 | CFTR | c.3547G>C (p.Glu1183Gln) c.*3461G>C (n.*3461G>C) c.3564G>C (p.Gly1188=) c.3747G>C (p.Gly1249=) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*2122G>C (n.*2122G>C) c.3741G>C (p.Gly1247=) c.*3571G>C (n.*3571G>C) c.3321G>C (p.Gly1107=) c.495G>C (p.Gly165=) c.1534G>C (n.1534G>C) c.329G>C c.1197G>C c.3657G>C (p.Gly1219=) c.3837G>C (p.Gly1279=) c.3504G>C (p.Gly1168=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642467G= | CA1737404745 | CFTR | c.3547G= (p.Glu1183=) c.*3461G= (n.*3461G=) c.3564G= (p.Gly1188=) c.3747G= (p.Gly1249=) c.*400G= (n.*400G=) c.*408G= (n.*408G=) c.*2122G= (n.*2122G=) c.3741G= (p.Gly1247=) c.*3571G= (n.*3571G=) c.3321G= (p.Gly1107=) c.495G= (p.Gly165=) c.1534G= (n.1534G=) c.329G= c.1197G= c.3657G= (p.Gly1219=) c.3837G= (p.Gly1279=) c.3504G= (p.Gly1168=) | |
| 7 | g.117642467G>T | CA457228073 | CFTR | c.3547G>T (p.Glu1183Ter) c.*3461G>T (n.*3461G>T) c.3564G>T (p.Gly1188=) c.3747G>T (p.Gly1249=) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*2122G>T (n.*2122G>T) c.3741G>T (p.Gly1247=) c.*3571G>T (n.*3571G>T) c.3321G>T (p.Gly1107=) c.495G>T (p.Gly165=) c.1534G>T (n.1534G>T) c.329G>T c.1197G>T c.3657G>T (p.Gly1219=) c.3837G>T (p.Gly1279=) c.3504G>T (p.Gly1168=) | |
| 7 | g.117642469_117642471dup | CA915945448 | CFTR | c.3549_3551dup (p.Glu1184_Tyr1185insGlu) c.*3463_*3465dup (n.*3463_*3465dup) c.3566_3568dup (p.Lys1189_Ser1190insLys) c.3749_3751dup (p.Lys1250_Ser1251insLys) c.*402_*404dup (n.*402_*404dup) c.*410_*412dup (n.*410_*412dup) c.*2124_*2126dup (n.*2124_*2126dup) c.3743_3745dup (p.Lys1248_Ser1249insLys) c.*3573_*3575dup (n.*3573_*3575dup) c.3323_3325dup (p.Lys1108_Ser1109insLys) c.497_499dup (p.Lys166_Ser167insLys) c.1536_1538dup (n.1536_1538dup) c.331_333dup c.1199_1201dup c.3659_3661dup (p.Lys1220_Ser1221insLys) c.3839_3841dup (p.Lys1280_Ser1281insLys) c.3506_3508dup (p.Lys1169_Ser1170insLys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117642468A>C | CA368974530 | CFTR | c.3548A>C (p.Glu1183Ala) c.*3462A>C (n.*3462A>C) c.3565A>C (p.Lys1189Gln) c.3748A>C (p.Lys1250Gln) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*2123A>C (n.*2123A>C) c.3742A>C (p.Lys1248Gln) c.*3572A>C (n.*3572A>C) c.3322A>C (p.Lys1108Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.1535A>C (n.1535A>C) c.330A>C c.1198A>C c.3658A>C (p.Lys1220Gln) c.3838A>C (p.Lys1280Gln) c.3505A>C (p.Lys1169Gln) | |
| 7 | g.117642468A>G | CA368974532 | CFTR | c.3548A>G (p.Glu1183Gly) c.*3462A>G (n.*3462A>G) c.3565A>G (p.Lys1189Glu) c.3748A>G (p.Lys1250Glu) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) c.3742A>G (p.Lys1248Glu) c.*3572A>G (n.*3572A>G) c.3322A>G (p.Lys1108Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.1535A>G (n.1535A>G) c.330A>G c.1198A>G c.3658A>G (p.Lys1220Glu) c.3838A>G (p.Lys1280Glu) c.3505A>G (p.Lys1169Glu) | |
| 7 | g.117642468A>T | CA368974533 | CFTR | c.3548A>T (p.Glu1183Val) c.*3462A>T (n.*3462A>T) c.3565A>T (p.Lys1189Ter) c.3748A>T (p.Lys1250Ter) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*2123A>T (n.*2123A>T) c.3742A>T (p.Lys1248Ter) c.*3572A>T (n.*3572A>T) c.3322A>T (p.Lys1108Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.1535A>T (n.1535A>T) c.330A>T c.1198A>T c.3658A>T (p.Lys1220Ter) c.3838A>T (p.Lys1280Ter) c.3505A>T (p.Lys1169Ter) | |
| 7 | g.117642469A>C | CA368974535 | CFTR | c.3549A>C (p.Glu1183Asp) c.*3463A>C (n.*3463A>C) c.3566A>C (p.Lys1189Thr) c.3749A>C (p.Lys1250Thr) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*2124A>C (n.*2124A>C) c.3743A>C (p.Lys1248Thr) c.*3573A>C (n.*3573A>C) c.3323A>C (p.Lys1108Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.1536A>C (n.1536A>C) c.331A>C c.1199A>C c.3659A>C (p.Lys1220Thr) c.3839A>C (p.Lys1280Thr) c.3506A>C (p.Lys1169Thr) | |
| 7 | g.117642469A>G | CA368974537 | CFTR | c.3549A>G (p.Glu1183=) c.*3463A>G (n.*3463A>G) c.3566A>G (p.Lys1189Arg) c.3749A>G (p.Lys1250Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.3743A>G (p.Lys1248Arg) c.*3573A>G (n.*3573A>G) c.3323A>G (p.Lys1108Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.1536A>G (n.1536A>G) c.331A>G c.1199A>G c.3659A>G (p.Lys1220Arg) c.3839A>G (p.Lys1280Arg) c.3506A>G (p.Lys1169Arg) | |
| 7 | g.117642469A>T | CA368974539 | CFTR | c.3549A>T (p.Glu1183Asp) c.*3463A>T (n.*3463A>T) c.3566A>T (p.Lys1189Met) c.3749A>T (p.Lys1250Met) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.3743A>T (p.Lys1248Met) c.*3573A>T (n.*3573A>T) c.3323A>T (p.Lys1108Met) c.497A>T (p.Lys166Met) c.1536A>T (n.1536A>T) c.331A>T c.1199A>T c.3659A>T (p.Lys1220Met) c.3839A>T (p.Lys1280Met) c.3506A>T (p.Lys1169Met) | |
| 7 | g.117642470G>A | CA457228075 | CFTR | c.3550G>A (p.Glu1184Lys) c.*3464G>A (n.*3464G>A) c.3567G>A (p.Lys1189=) c.3750G>A (p.Lys1250=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.3744G>A (p.Lys1248=) c.*3574G>A (n.*3574G>A) c.3324G>A (p.Lys1108=) c.498G>A (p.Lys166=) c.1537G>A (n.1537G>A) c.332G>A c.1200G>A c.3660G>A (p.Lys1220=) c.3840G>A (p.Lys1280=) c.3507G>A (p.Lys1169=) | |
| 7 | g.117642470G>C | CA368974541 | CFTR | c.3550G>C (p.Glu1184Gln) c.*3464G>C (n.*3464G>C) c.3567G>C (p.Lys1189Asn) c.3750G>C (p.Lys1250Asn) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.3744G>C (p.Lys1248Asn) c.*3574G>C (n.*3574G>C) c.3324G>C (p.Lys1108Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.1537G>C (n.1537G>C) c.332G>C c.1200G>C c.3660G>C (p.Lys1220Asn) c.3840G>C (p.Lys1280Asn) c.3507G>C (p.Lys1169Asn) | |
| 7 | g.117642470G>T | CA368974543 | CFTR | c.3550G>T (p.Glu1184Ter) c.*3464G>T (n.*3464G>T) c.3567G>T (p.Lys1189Asn) c.3750G>T (p.Lys1250Asn) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.3744G>T (p.Lys1248Asn) c.*3574G>T (n.*3574G>T) c.3324G>T (p.Lys1108Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.1537G>T (n.1537G>T) c.332G>T c.1200G>T c.3660G>T (p.Lys1220Asn) c.3840G>T (p.Lys1280Asn) c.3507G>T (p.Lys1169Asn) | |
| 7 | g.117642471A>C | CA368974546 | CFTR | c.3551A>C (p.Glu1184Ala) c.*3465A>C (n.*3465A>C) c.3568A>C (p.Ser1190Arg) c.3751A>C (p.Ser1251Arg) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*2126A>C (n.*2126A>C) c.3745A>C (p.Ser1249Arg) c.*3575A>C (n.*3575A>C) c.3325A>C (p.Ser1109Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.1538A>C (n.1538A>C) c.333A>C c.1201A>C c.3661A>C (p.Ser1221Arg) c.3841A>C (p.Ser1281Arg) c.3508A>C (p.Ser1170Arg) | |
| 7 | g.117642471A>G | CA368974548 | CFTR | c.3551A>G (p.Glu1184Gly) c.*3465A>G (n.*3465A>G) c.3568A>G (p.Ser1190Gly) c.3751A>G (p.Ser1251Gly) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.3745A>G (p.Ser1249Gly) c.*3575A>G (n.*3575A>G) c.3325A>G (p.Ser1109Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.1538A>G (n.1538A>G) c.333A>G c.1201A>G c.3661A>G (p.Ser1221Gly) c.3841A>G (p.Ser1281Gly) c.3508A>G (p.Ser1170Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642471A>T | CA368974551 | CFTR | c.3551A>T (p.Glu1184Val) c.*3465A>T (n.*3465A>T) c.3568A>T (p.Ser1190Cys) c.3751A>T (p.Ser1251Cys) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*2126A>T (n.*2126A>T) c.3745A>T (p.Ser1249Cys) c.*3575A>T (n.*3575A>T) c.3325A>T (p.Ser1109Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.1538A>T (n.1538A>T) c.333A>T c.1201A>T c.3661A>T (p.Ser1221Cys) c.3841A>T (p.Ser1281Cys) c.3508A>T (p.Ser1170Cys) | |
| 7 | g.117642472G>A | CA325603 | CFTR | c.3552G>A (p.Glu1184=) c.*3466G>A (n.*3466G>A) c.3569G>A (p.Ser1190Asn) c.3752G>A (p.Ser1251Asn) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.3746G>A (p.Ser1249Asn) c.*3576G>A (n.*3576G>A) c.3326G>A (p.Ser1109Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.1539G>A (n.1539G>A) c.334G>A c.1202G>A c.3662G>A (p.Ser1221Asn) c.3842G>A (p.Ser1281Asn) c.3509G>A (p.Ser1170Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642472G>C | CA368974569 | CFTR | c.3552G>C (p.Glu1184Asp) c.*3466G>C (n.*3466G>C) c.3569G>C (p.Ser1190Thr) c.3752G>C (p.Ser1251Thr) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.3746G>C (p.Ser1249Thr) c.*3576G>C (n.*3576G>C) c.3326G>C (p.Ser1109Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.1539G>C (n.1539G>C) c.334G>C c.1202G>C c.3662G>C (p.Ser1221Thr) c.3842G>C (p.Ser1281Thr) c.3509G>C (p.Ser1170Thr) | ClinVar |
| 7 | g.117642472G= | CA1737404746 | CFTR | c.3552G= (p.Glu1184=) c.*3466G= (n.*3466G=) c.3569G= (p.Ser1190=) c.3752G= (p.Ser1251=) c.*405G= (n.*405G=) c.*413G= (n.*413G=) c.*2127G= (n.*2127G=) c.3746G= (p.Ser1249=) c.*3576G= (n.*3576G=) c.3326G= (p.Ser1109=) c.500G= (p.Ser167=) c.1539G= (n.1539G=) c.334G= c.1202G= c.3662G= (p.Ser1221=) c.3842G= (p.Ser1281=) c.3509G= (p.Ser1170=) | |
| 7 | g.117642472G>T | CA368974557 | CFTR | c.3552G>T (p.Glu1184Asp) c.*3466G>T (n.*3466G>T) c.3569G>T (p.Ser1190Ile) c.3752G>T (p.Ser1251Ile) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.3746G>T (p.Ser1249Ile) c.*3576G>T (n.*3576G>T) c.3326G>T (p.Ser1109Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.1539G>T (n.1539G>T) c.334G>T c.1202G>T c.3662G>T (p.Ser1221Ile) c.3842G>T (p.Ser1281Ile) c.3509G>T (p.Ser1170Ile) | |
| 7 | g.117642473T>A | CA368974577 | CFTR | c.3553T>A (p.Tyr1185Asn) c.*3467T>A (n.*3467T>A) c.3570T>A (p.Ser1190Arg) c.3753T>A (p.Ser1251Arg) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*2128T>A (n.*2128T>A) c.3747T>A (p.Ser1249Arg) c.*3577T>A (n.*3577T>A) c.3327T>A (p.Ser1109Arg) c.501T>A (p.Ser167Arg) c.1540T>A (n.1540T>A) c.335T>A c.1203T>A c.3663T>A (p.Ser1221Arg) c.3843T>A (p.Ser1281Arg) c.3510T>A (p.Ser1170Arg) | |
| 7 | g.117642473T>C | CA164947522 | CFTR | c.3553T>C (p.Tyr1185His) c.*3467T>C (n.*3467T>C) c.3570T>C (p.Ser1190=) c.3753T>C (p.Ser1251=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.3747T>C (p.Ser1249=) c.*3577T>C (n.*3577T>C) c.3327T>C (p.Ser1109=) c.501T>C (p.Ser167=) c.1540T>C (n.1540T>C) c.335T>C c.1203T>C c.3663T>C (p.Ser1221=) c.3843T>C (p.Ser1281=) c.3510T>C (p.Ser1170=) | dbSNP |
| 7 | g.117642473T>G | CA368974574 | CFTR | c.3553T>G (p.Tyr1185Asp) c.*3467T>G (n.*3467T>G) c.3570T>G (p.Ser1190Arg) c.3753T>G (p.Ser1251Arg) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.3747T>G (p.Ser1249Arg) c.*3577T>G (n.*3577T>G) c.3327T>G (p.Ser1109Arg) c.501T>G (p.Ser167Arg) c.1540T>G (n.1540T>G) c.335T>G c.1203T>G c.3663T>G (p.Ser1221Arg) c.3843T>G (p.Ser1281Arg) c.3510T>G (p.Ser1170Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642473T= | CA1737404747 | CFTR | c.3553T= (p.Tyr1185=) c.*3467T= (n.*3467T=) c.3570T= (p.Ser1190=) c.3753T= (p.Ser1251=) c.*406T= (n.*406T=) c.*414T= (n.*414T=) c.*2128T= (n.*2128T=) c.3747T= (p.Ser1249=) c.*3577T= (n.*3577T=) c.3327T= (p.Ser1109=) c.501T= (p.Ser167=) c.1540T= (n.1540T=) c.335T= c.1203T= c.3663T= (p.Ser1221=) c.3843T= (p.Ser1281=) c.3510T= (p.Ser1170=) | |
| 7 | g.117642474A= | CA1737404748 | CFTR | c.3554A= (p.Tyr1185=) c.*3468A= (n.*3468A=) c.3571A= (p.Thr1191=) c.3754A= (p.Thr1252=) c.*407A= (n.*407A=) c.*415A= (n.*415A=) c.*2129A= (n.*2129A=) c.3748A= (p.Thr1250=) c.*3578A= (n.*3578A=) c.3328A= (p.Thr1110=) c.502A= (p.Thr168=) c.1541A= (n.1541A=) c.336A= c.1204A= c.3664A= (p.Thr1222=) c.3844A= (p.Thr1282=) c.3511A= (p.Thr1171=) | |
| 7 | g.117642474A>C | CA327276 | CFTR | c.3554A>C (p.Tyr1185Ser) c.*3468A>C (n.*3468A>C) c.3571A>C (p.Thr1191Pro) c.3754A>C (p.Thr1252Pro) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.3748A>C (p.Thr1250Pro) c.*3578A>C (n.*3578A>C) c.3328A>C (p.Thr1110Pro) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.1541A>C (n.1541A>C) c.336A>C c.1204A>C c.3664A>C (p.Thr1222Pro) c.3844A>C (p.Thr1282Pro) c.3511A>C (p.Thr1171Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117642474A>G | CA368974582 | CFTR | c.3554A>G (p.Tyr1185Cys) c.*3468A>G (n.*3468A>G) c.3571A>G (p.Thr1191Ala) c.3754A>G (p.Thr1252Ala) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.3748A>G (p.Thr1250Ala) c.*3578A>G (n.*3578A>G) c.3328A>G (p.Thr1110Ala) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.1541A>G (n.1541A>G) c.336A>G c.1204A>G c.3664A>G (p.Thr1222Ala) c.3844A>G (p.Thr1282Ala) c.3511A>G (p.Thr1171Ala) | |
| 7 | g.117642474A>T | CA368974585 | CFTR | c.3554A>T (p.Tyr1185Phe) c.*3468A>T (n.*3468A>T) c.3571A>T (p.Thr1191Ser) c.3754A>T (p.Thr1252Ser) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.3748A>T (p.Thr1250Ser) c.*3578A>T (n.*3578A>T) c.3328A>T (p.Thr1110Ser) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.1541A>T (n.1541A>T) c.336A>T c.1204A>T c.3664A>T (p.Thr1222Ser) c.3844A>T (p.Thr1282Ser) c.3511A>T (p.Thr1171Ser) | |
| 7 | g.117642474dup | CA2695205218 | CFTR | c.3554dup (p.Tyr1185Ter) c.*3468dup (n.*3468dup) c.3571dup (p.Thr1191AsnfsTer13) c.3754dup (p.Thr1252AsnfsTer13) c.*407dup (n.*407dup) c.*415dup (n.*415dup) c.*2129dup (n.*2129dup) c.3748dup (p.Thr1250AsnfsTer13) c.*3578dup (n.*3578dup) c.3328dup (p.Thr1110AsnfsTer13) c.502dup (p.Thr168AsnfsTer13) c.1541dup (n.1541dup) c.336dup c.1204dup c.3664dup (p.Thr1222AsnfsTer13) c.3844dup (p.Thr1282AsnfsTer13) c.3511dup (p.Thr1171AsnfsTer13) | |
| 7 | g.117642475C>A | CA368974589 | CFTR | c.3555C>A (p.Tyr1185Ter) c.*3469C>A (n.*3469C>A) c.3572C>A (p.Thr1191Asn) c.3755C>A (p.Thr1252Asn) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.3749C>A (p.Thr1250Asn) c.*3579C>A (n.*3579C>A) c.3329C>A (p.Thr1110Asn) c.503C>A (p.Thr168Asn) c.1542C>A (n.1542C>A) c.337C>A c.1205C>A c.3665C>A (p.Thr1222Asn) c.3845C>A (p.Thr1282Asn) c.3512C>A (p.Thr1171Asn) | |
| 7 | g.117642475C= | CA1737404749 | CFTR | c.3555C= (p.Tyr1185=) c.*3469C= (n.*3469C=) c.3572C= (p.Thr1191=) c.3755C= (p.Thr1252=) c.*408C= (n.*408C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*2130C= (n.*2130C=) c.3749C= (p.Thr1250=) c.*3579C= (n.*3579C=) c.3329C= (p.Thr1110=) c.503C= (p.Thr168=) c.1542C= (n.1542C=) c.337C= c.1205C= c.3665C= (p.Thr1222=) c.3845C= (p.Thr1282=) c.3512C= (p.Thr1171=) | |
| 7 | g.117642475C>G | CA368974591 | CFTR | c.3555C>G (p.Tyr1185Ter) c.*3469C>G (n.*3469C>G) c.3572C>G (p.Thr1191Ser) c.3755C>G (p.Thr1252Ser) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*2130C>G (n.*2130C>G) c.3749C>G (p.Thr1250Ser) c.*3579C>G (n.*3579C>G) c.3329C>G (p.Thr1110Ser) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.1542C>G (n.1542C>G) c.337C>G c.1205C>G c.3665C>G (p.Thr1222Ser) c.3845C>G (p.Thr1282Ser) c.3512C>G (p.Thr1171Ser) | |
| 7 | g.117642475C>T | CA368974595 | CFTR | c.3555C>T (p.Tyr1185=) c.*3469C>T (n.*3469C>T) c.3572C>T (p.Thr1191Ile) c.3755C>T (p.Thr1252Ile) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.3749C>T (p.Thr1250Ile) c.*3579C>T (n.*3579C>T) c.3329C>T (p.Thr1110Ile) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.1542C>T (n.1542C>T) c.337C>T c.1205C>T c.3665C>T (p.Thr1222Ile) c.3845C>T (p.Thr1282Ile) c.3512C>T (p.Thr1171Ile) | dbSNP |
| 7 | g.117642476T>A | CA457228076 | CFTR | c.3556T>A (p.Phe1186Ile) c.*3470T>A (n.*3470T>A) c.3573T>A (p.Thr1191=) c.3756T>A (p.Thr1252=) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.3750T>A (p.Thr1250=) c.*3580T>A (n.*3580T>A) c.3330T>A (p.Thr1110=) c.504T>A (p.Thr168=) c.1543T>A (n.1543T>A) c.338T>A c.1206T>A c.3666T>A (p.Thr1222=) c.3846T>A (p.Thr1282=) c.3513T>A (p.Thr1171=) | |
| 7 | g.117642476T>C | CA457228077 | CFTR | c.3556T>C (p.Phe1186Leu) c.*3470T>C (n.*3470T>C) c.3573T>C (p.Thr1191=) c.3756T>C (p.Thr1252=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.3750T>C (p.Thr1250=) c.*3580T>C (n.*3580T>C) c.3330T>C (p.Thr1110=) c.504T>C (p.Thr168=) c.1543T>C (n.1543T>C) c.338T>C c.1206T>C c.3666T>C (p.Thr1222=) c.3846T>C (p.Thr1282=) c.3513T>C (p.Thr1171=) | ClinVar |
| 7 | g.117642476T>G | CA457228078 | CFTR | c.3556T>G (p.Phe1186Val) c.*3470T>G (n.*3470T>G) c.3573T>G (p.Thr1191=) c.3756T>G (p.Thr1252=) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.3750T>G (p.Thr1250=) c.*3580T>G (n.*3580T>G) c.3330T>G (p.Thr1110=) c.504T>G (p.Thr168=) c.1543T>G (n.1543T>G) c.338T>G c.1206T>G c.3666T>G (p.Thr1222=) c.3846T>G (p.Thr1282=) c.3513T>G (p.Thr1171=) | |
| 7 | g.117642477T>A | CA368974599 | CFTR | c.3557T>A (p.Phe1186Tyr) c.*3471T>A (n.*3471T>A) c.3574T>A (p.Leu1192Met) c.3757T>A (p.Leu1253Met) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*2132T>A (n.*2132T>A) c.3751T>A (p.Leu1251Met) c.*3581T>A (n.*3581T>A) c.3331T>A (p.Leu1111Met) c.505T>A (p.Leu169Met) c.1544T>A (n.1544T>A) c.339T>A c.1207T>A c.3667T>A (p.Leu1223Met) c.3847T>A (p.Leu1283Met) c.3514T>A (p.Leu1172Met) | |
| 7 | g.117642477T>C | CA164947526 | CFTR | c.3557T>C (p.Phe1186Ser) c.*3471T>C (n.*3471T>C) c.3574T>C (p.Leu1192=) c.3757T>C (p.Leu1253=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.3751T>C (p.Leu1251=) c.*3581T>C (n.*3581T>C) c.3331T>C (p.Leu1111=) c.505T>C (p.Leu169=) c.1544T>C (n.1544T>C) c.339T>C c.1207T>C c.3667T>C (p.Leu1223=) c.3847T>C (p.Leu1283=) c.3514T>C (p.Leu1172=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642477T>G | CA368974603 | CFTR | c.3557T>G (p.Phe1186Cys) c.*3471T>G (n.*3471T>G) c.3574T>G (p.Leu1192Val) c.3757T>G (p.Leu1253Val) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*2132T>G (n.*2132T>G) c.3751T>G (p.Leu1251Val) c.*3581T>G (n.*3581T>G) c.3331T>G (p.Leu1111Val) c.505T>G (p.Leu169Val) c.1544T>G (n.1544T>G) c.339T>G c.1207T>G c.3667T>G (p.Leu1223Val) c.3847T>G (p.Leu1283Val) c.3514T>G (p.Leu1172Val) | |
| 7 | g.117642477T= | CA1737404750 | CFTR | c.3557T= (p.Phe1186=) c.*3471T= (n.*3471T=) c.3574T= (p.Leu1192=) c.3757T= (p.Leu1253=) c.*410T= (n.*410T=) c.*418T= (n.*418T=) c.*2132T= (n.*2132T=) c.3751T= (p.Leu1251=) c.*3581T= (n.*3581T=) c.3331T= (p.Leu1111=) c.505T= (p.Leu169=) c.1544T= (n.1544T=) c.339T= c.1207T= c.3667T= (p.Leu1223=) c.3847T= (p.Leu1283=) c.3514T= (p.Leu1172=) |