Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117642352G>ACA832113701CFTRc.3518-86G>A (n.3518-86G>A)
c.*3432-86G>A (n.*3432-86G>A)
c.3535-86G>A (n.3535-86G>A)
c.3718-86G>A (n.3718-86G>A)
c.*371-86G>A (n.*371-86G>A)
c.*379-86G>A (n.*379-86G>A)
c.*2093-86G>A (n.*2093-86G>A)
c.3712-86G>A (n.3712-86G>A)
c.*3542-86G>A (n.*3542-86G>A)
c.3292-86G>A (n.3292-86G>A)
c.466-86G>A (n.466-86G>A)
c.1505-86G>A (n.1505-86G>A)
c.300-86G>A
c.1168-86G>A
c.3628-86G>A (n.3628-86G>A)
c.3808-86G>A (n.3808-86G>A)
c.3475-86G>A (n.3475-86G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117642352G=CA1737404688CFTRc.3518-86G= (n.3518-86G=)
c.*3432-86G= (n.*3432-86G=)
c.3535-86G= (n.3535-86G=)
c.3718-86G= (n.3718-86G=)
c.*371-86G= (n.*371-86G=)
c.*379-86G= (n.*379-86G=)
c.*2093-86G= (n.*2093-86G=)
c.3712-86G= (n.3712-86G=)
c.*3542-86G= (n.*3542-86G=)
c.3292-86G= (n.3292-86G=)
c.466-86G= (n.466-86G=)
c.1505-86G= (n.1505-86G=)
c.300-86G=
c.1168-86G=
c.3628-86G= (n.3628-86G=)
c.3808-86G= (n.3808-86G=)
c.3475-86G= (n.3475-86G=)
7g.117642352G>TCA164947350CFTRc.3518-86G>T (n.3518-86G>T)
c.*3432-86G>T (n.*3432-86G>T)
c.3535-86G>T (n.3535-86G>T)
c.3718-86G>T (n.3718-86G>T)
c.*371-86G>T (n.*371-86G>T)
c.*379-86G>T (n.*379-86G>T)
c.*2093-86G>T (n.*2093-86G>T)
c.3712-86G>T (n.3712-86G>T)
c.*3542-86G>T (n.*3542-86G>T)
c.3292-86G>T (n.3292-86G>T)
c.466-86G>T (n.466-86G>T)
c.1505-86G>T (n.1505-86G>T)
c.300-86G>T
c.1168-86G>T
c.3628-86G>T (n.3628-86G>T)
c.3808-86G>T (n.3808-86G>T)
c.3475-86G>T (n.3475-86G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642354_117642365delCA2579000364CFTRc.3518-84_3518-73del (n.3518-84_3518-73del)
c.*3432-84_*3432-73del (n.*3432-84_*3432-73del)
c.3535-84_3535-73del (n.3535-84_3535-73del)
c.3718-84_3718-73del (n.3718-84_3718-73del)
c.*371-84_*371-73del (n.*371-84_*371-73del)
c.*379-84_*379-73del (n.*379-84_*379-73del)
c.*2093-84_*2093-73del (n.*2093-84_*2093-73del)
c.3712-84_3712-73del (n.3712-84_3712-73del)
c.*3542-84_*3542-73del (n.*3542-84_*3542-73del)
c.3292-84_3292-73del (n.3292-84_3292-73del)
c.466-84_466-73del (n.466-84_466-73del)
c.1505-84_1505-73del (n.1505-84_1505-73del)
c.300-84_300-73del
c.1168-84_1168-73del
c.3628-84_3628-73del (n.3628-84_3628-73del)
c.3808-84_3808-73del (n.3808-84_3808-73del)
c.3475-84_3475-73del (n.3475-84_3475-73del)
7g.117642353T>ACA1106311149CFTRc.3518-85T>A (n.3518-85T>A)
c.*3432-85T>A (n.*3432-85T>A)
c.3535-85T>A (n.3535-85T>A)
c.3718-85T>A (n.3718-85T>A)
c.*371-85T>A (n.*371-85T>A)
c.*379-85T>A (n.*379-85T>A)
c.*2093-85T>A (n.*2093-85T>A)
c.3712-85T>A (n.3712-85T>A)
c.*3542-85T>A (n.*3542-85T>A)
c.3292-85T>A (n.3292-85T>A)
c.466-85T>A (n.466-85T>A)
c.1505-85T>A (n.1505-85T>A)
c.300-85T>A
c.1168-85T>A
c.3628-85T>A (n.3628-85T>A)
c.3808-85T>A (n.3808-85T>A)
c.3475-85T>A (n.3475-85T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642353T>CCA1737404690CFTRc.3518-85T>C (n.3518-85T>C)
c.*3432-85T>C (n.*3432-85T>C)
c.3535-85T>C (n.3535-85T>C)
c.3718-85T>C (n.3718-85T>C)
c.*371-85T>C (n.*371-85T>C)
c.*379-85T>C (n.*379-85T>C)
c.*2093-85T>C (n.*2093-85T>C)
c.3712-85T>C (n.3712-85T>C)
c.*3542-85T>C (n.*3542-85T>C)
c.3292-85T>C (n.3292-85T>C)
c.466-85T>C (n.466-85T>C)
c.1505-85T>C (n.1505-85T>C)
c.300-85T>C
c.1168-85T>C
c.3628-85T>C (n.3628-85T>C)
c.3808-85T>C (n.3808-85T>C)
c.3475-85T>C (n.3475-85T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117642353T=CA1737404689CFTRc.3518-85T= (n.3518-85T=)
c.*3432-85T= (n.*3432-85T=)
c.3535-85T= (n.3535-85T=)
c.3718-85T= (n.3718-85T=)
c.*371-85T= (n.*371-85T=)
c.*379-85T= (n.*379-85T=)
c.*2093-85T= (n.*2093-85T=)
c.3712-85T= (n.3712-85T=)
c.*3542-85T= (n.*3542-85T=)
c.3292-85T= (n.3292-85T=)
c.466-85T= (n.466-85T=)
c.1505-85T= (n.1505-85T=)
c.300-85T=
c.1168-85T=
c.3628-85T= (n.3628-85T=)
c.3808-85T= (n.3808-85T=)
c.3475-85T= (n.3475-85T=)
7g.117642357dupCA2684620436CFTRc.3518-81dup (n.3518-81dup)
c.*3432-81dup (n.*3432-81dup)
c.3535-81dup (n.3535-81dup)
c.3718-81dup (n.3718-81dup)
c.*371-81dup (n.*371-81dup)
c.*379-81dup (n.*379-81dup)
c.*2093-81dup (n.*2093-81dup)
c.3712-81dup (n.3712-81dup)
c.*3542-81dup (n.*3542-81dup)
c.3292-81dup (n.3292-81dup)
c.466-81dup (n.466-81dup)
c.1505-81dup (n.1505-81dup)
c.300-81dup
c.1168-81dup
c.3628-81dup (n.3628-81dup)
c.3808-81dup (n.3808-81dup)
c.3475-81dup (n.3475-81dup)
 gnomAD v4
7g.117642358A>GCA2684620437CFTRc.3518-80A>G (n.3518-80A>G)
c.*3432-80A>G (n.*3432-80A>G)
c.3535-80A>G (n.3535-80A>G)
c.3718-80A>G (n.3718-80A>G)
c.*371-80A>G (n.*371-80A>G)
c.*379-80A>G (n.*379-80A>G)
c.*2093-80A>G (n.*2093-80A>G)
c.3712-80A>G (n.3712-80A>G)
c.*3542-80A>G (n.*3542-80A>G)
c.3292-80A>G (n.3292-80A>G)
c.466-80A>G (n.466-80A>G)
c.1505-80A>G (n.1505-80A>G)
c.300-80A>G
c.1168-80A>G
c.3628-80A>G (n.3628-80A>G)
c.3808-80A>G (n.3808-80A>G)
c.3475-80A>G (n.3475-80A>G)
 gnomAD v4
7g.117642359T>CCA327261CFTRc.3518-79T>C (n.3518-79T>C)
c.*3432-79T>C (n.*3432-79T>C)
c.3535-79T>C (n.3535-79T>C)
c.3718-79T>C (n.3718-79T>C)
c.*371-79T>C (n.*371-79T>C)
c.*379-79T>C (n.*379-79T>C)
c.*2093-79T>C (n.*2093-79T>C)
c.3712-79T>C (n.3712-79T>C)
c.*3542-79T>C (n.*3542-79T>C)
c.3292-79T>C (n.3292-79T>C)
c.466-79T>C (n.466-79T>C)
c.1505-79T>C (n.1505-79T>C)
c.300-79T>C
c.1168-79T>C
c.3628-79T>C (n.3628-79T>C)
c.3808-79T>C (n.3808-79T>C)
c.3475-79T>C (n.3475-79T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642359T=CA1737404691CFTRc.3518-79T= (n.3518-79T=)
c.*3432-79T= (n.*3432-79T=)
c.3535-79T= (n.3535-79T=)
c.3718-79T= (n.3718-79T=)
c.*371-79T= (n.*371-79T=)
c.*379-79T= (n.*379-79T=)
c.*2093-79T= (n.*2093-79T=)
c.3712-79T= (n.3712-79T=)
c.*3542-79T= (n.*3542-79T=)
c.3292-79T= (n.3292-79T=)
c.466-79T= (n.466-79T=)
c.1505-79T= (n.1505-79T=)
c.300-79T=
c.1168-79T=
c.3628-79T= (n.3628-79T=)
c.3808-79T= (n.3808-79T=)
c.3475-79T= (n.3475-79T=)
7g.117642360T>CCA2579000365CFTRc.3518-78T>C (n.3518-78T>C)
c.*3432-78T>C (n.*3432-78T>C)
c.3535-78T>C (n.3535-78T>C)
c.3718-78T>C (n.3718-78T>C)
c.*371-78T>C (n.*371-78T>C)
c.*379-78T>C (n.*379-78T>C)
c.*2093-78T>C (n.*2093-78T>C)
c.3712-78T>C (n.3712-78T>C)
c.*3542-78T>C (n.*3542-78T>C)
c.3292-78T>C (n.3292-78T>C)
c.466-78T>C (n.466-78T>C)
c.1505-78T>C (n.1505-78T>C)
c.300-78T>C
c.1168-78T>C
c.3628-78T>C (n.3628-78T>C)
c.3808-78T>C (n.3808-78T>C)
c.3475-78T>C (n.3475-78T>C)
7g.117642361G>ACA164947364CFTRc.3518-77G>A (n.3518-77G>A)
c.*3432-77G>A (n.*3432-77G>A)
c.3535-77G>A (n.3535-77G>A)
c.3718-77G>A (n.3718-77G>A)
c.*371-77G>A (n.*371-77G>A)
c.*379-77G>A (n.*379-77G>A)
c.*2093-77G>A (n.*2093-77G>A)
c.3712-77G>A (n.3712-77G>A)
c.*3542-77G>A (n.*3542-77G>A)
c.3292-77G>A (n.3292-77G>A)
c.466-77G>A (n.466-77G>A)
c.1505-77G>A (n.1505-77G>A)
c.300-77G>A
c.1168-77G>A
c.3628-77G>A (n.3628-77G>A)
c.3808-77G>A (n.3808-77G>A)
c.3475-77G>A (n.3475-77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642361G=CA1737404692CFTRc.3518-77G= (n.3518-77G=)
c.*3432-77G= (n.*3432-77G=)
c.3535-77G= (n.3535-77G=)
c.3718-77G= (n.3718-77G=)
c.*371-77G= (n.*371-77G=)
c.*379-77G= (n.*379-77G=)
c.*2093-77G= (n.*2093-77G=)
c.3712-77G= (n.3712-77G=)
c.*3542-77G= (n.*3542-77G=)
c.3292-77G= (n.3292-77G=)
c.466-77G= (n.466-77G=)
c.1505-77G= (n.1505-77G=)
c.300-77G=
c.1168-77G=
c.3628-77G= (n.3628-77G=)
c.3808-77G= (n.3808-77G=)
c.3475-77G= (n.3475-77G=)
7g.117642361G>TCA2684620438CFTRc.3518-77G>T (n.3518-77G>T)
c.*3432-77G>T (n.*3432-77G>T)
c.3535-77G>T (n.3535-77G>T)
c.3718-77G>T (n.3718-77G>T)
c.*371-77G>T (n.*371-77G>T)
c.*379-77G>T (n.*379-77G>T)
c.*2093-77G>T (n.*2093-77G>T)
c.3712-77G>T (n.3712-77G>T)
c.*3542-77G>T (n.*3542-77G>T)
c.3292-77G>T (n.3292-77G>T)
c.466-77G>T (n.466-77G>T)
c.1505-77G>T (n.1505-77G>T)
c.300-77G>T
c.1168-77G>T
c.3628-77G>T (n.3628-77G>T)
c.3808-77G>T (n.3808-77G>T)
c.3475-77G>T (n.3475-77G>T)
 gnomAD v4
7g.117642363A>TCA2684620439CFTRc.3518-75A>T (n.3518-75A>T)
c.*3432-75A>T (n.*3432-75A>T)
c.3535-75A>T (n.3535-75A>T)
c.3718-75A>T (n.3718-75A>T)
c.*371-75A>T (n.*371-75A>T)
c.*379-75A>T (n.*379-75A>T)
c.*2093-75A>T (n.*2093-75A>T)
c.3712-75A>T (n.3712-75A>T)
c.*3542-75A>T (n.*3542-75A>T)
c.3292-75A>T (n.3292-75A>T)
c.466-75A>T (n.466-75A>T)
c.1505-75A>T (n.1505-75A>T)
c.300-75A>T
c.1168-75A>T
c.3628-75A>T (n.3628-75A>T)
c.3808-75A>T (n.3808-75A>T)
c.3475-75A>T (n.3475-75A>T)
 gnomAD v4
7g.117642364G>TCA2684620440CFTRc.3518-74G>T (n.3518-74G>T)
c.*3432-74G>T (n.*3432-74G>T)
c.3535-74G>T (n.3535-74G>T)
c.3718-74G>T (n.3718-74G>T)
c.*371-74G>T (n.*371-74G>T)
c.*379-74G>T (n.*379-74G>T)
c.*2093-74G>T (n.*2093-74G>T)
c.3712-74G>T (n.3712-74G>T)
c.*3542-74G>T (n.*3542-74G>T)
c.3292-74G>T (n.3292-74G>T)
c.466-74G>T (n.466-74G>T)
c.1505-74G>T (n.1505-74G>T)
c.300-74G>T
c.1168-74G>T
c.3628-74G>T (n.3628-74G>T)
c.3808-74G>T (n.3808-74G>T)
c.3475-74G>T (n.3475-74G>T)
 gnomAD v4
7g.117642365T>ACA2684620441CFTRc.3518-73T>A (n.3518-73T>A)
c.*3432-73T>A (n.*3432-73T>A)
c.3535-73T>A (n.3535-73T>A)
c.3718-73T>A (n.3718-73T>A)
c.*371-73T>A (n.*371-73T>A)
c.*379-73T>A (n.*379-73T>A)
c.*2093-73T>A (n.*2093-73T>A)
c.3712-73T>A (n.3712-73T>A)
c.*3542-73T>A (n.*3542-73T>A)
c.3292-73T>A (n.3292-73T>A)
c.466-73T>A (n.466-73T>A)
c.1505-73T>A (n.1505-73T>A)
c.300-73T>A
c.1168-73T>A
c.3628-73T>A (n.3628-73T>A)
c.3808-73T>A (n.3808-73T>A)
c.3475-73T>A (n.3475-73T>A)
 gnomAD v4
7g.117642365T>CCA164947366CFTRc.3518-73T>C (n.3518-73T>C)
c.*3432-73T>C (n.*3432-73T>C)
c.3535-73T>C (n.3535-73T>C)
c.3718-73T>C (n.3718-73T>C)
c.*371-73T>C (n.*371-73T>C)
c.*379-73T>C (n.*379-73T>C)
c.*2093-73T>C (n.*2093-73T>C)
c.3712-73T>C (n.3712-73T>C)
c.*3542-73T>C (n.*3542-73T>C)
c.3292-73T>C (n.3292-73T>C)
c.466-73T>C (n.466-73T>C)
c.1505-73T>C (n.1505-73T>C)
c.300-73T>C
c.1168-73T>C
c.3628-73T>C (n.3628-73T>C)
c.3808-73T>C (n.3808-73T>C)
c.3475-73T>C (n.3475-73T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642365T=CA1737404693CFTRc.3518-73T= (n.3518-73T=)
c.*3432-73T= (n.*3432-73T=)
c.3535-73T= (n.3535-73T=)
c.3718-73T= (n.3718-73T=)
c.*371-73T= (n.*371-73T=)
c.*379-73T= (n.*379-73T=)
c.*2093-73T= (n.*2093-73T=)
c.3712-73T= (n.3712-73T=)
c.*3542-73T= (n.*3542-73T=)
c.3292-73T= (n.3292-73T=)
c.466-73T= (n.466-73T=)
c.1505-73T= (n.1505-73T=)
c.300-73T=
c.1168-73T=
c.3628-73T= (n.3628-73T=)
c.3808-73T= (n.3808-73T=)
c.3475-73T= (n.3475-73T=)
7g.117642366A>TCA2684620442CFTRc.3518-72A>T (n.3518-72A>T)
c.*3432-72A>T (n.*3432-72A>T)
c.3535-72A>T (n.3535-72A>T)
c.3718-72A>T (n.3718-72A>T)
c.*371-72A>T (n.*371-72A>T)
c.*379-72A>T (n.*379-72A>T)
c.*2093-72A>T (n.*2093-72A>T)
c.3712-72A>T (n.3712-72A>T)
c.*3542-72A>T (n.*3542-72A>T)
c.3292-72A>T (n.3292-72A>T)
c.466-72A>T (n.466-72A>T)
c.1505-72A>T (n.1505-72A>T)
c.300-72A>T
c.1168-72A>T
c.3628-72A>T (n.3628-72A>T)
c.3808-72A>T (n.3808-72A>T)
c.3475-72A>T (n.3475-72A>T)
 gnomAD v4
7g.117642367C>ACA2684620443CFTRc.3518-71C>A (n.3518-71C>A)
c.*3432-71C>A (n.*3432-71C>A)
c.3535-71C>A (n.3535-71C>A)
c.3718-71C>A (n.3718-71C>A)
c.*371-71C>A (n.*371-71C>A)
c.*379-71C>A (n.*379-71C>A)
c.*2093-71C>A (n.*2093-71C>A)
c.3712-71C>A (n.3712-71C>A)
c.*3542-71C>A (n.*3542-71C>A)
c.3292-71C>A (n.3292-71C>A)
c.466-71C>A (n.466-71C>A)
c.1505-71C>A (n.1505-71C>A)
c.300-71C>A
c.1168-71C>A
c.3628-71C>A (n.3628-71C>A)
c.3808-71C>A (n.3808-71C>A)
c.3475-71C>A (n.3475-71C>A)
 gnomAD v4
7g.117642369A=CA1737404695CFTRc.3518-69A= (n.3518-69A=)
c.*3432-69A= (n.*3432-69A=)
c.3535-69A= (n.3535-69A=)
c.3718-69A= (n.3718-69A=)
c.*371-69A= (n.*371-69A=)
c.*379-69A= (n.*379-69A=)
c.*2093-69A= (n.*2093-69A=)
c.3712-69A= (n.3712-69A=)
c.*3542-69A= (n.*3542-69A=)
c.3292-69A= (n.3292-69A=)
c.466-69A= (n.466-69A=)
c.1505-69A= (n.1505-69A=)
c.300-69A=
c.1168-69A=
c.3628-69A= (n.3628-69A=)
c.3808-69A= (n.3808-69A=)
c.3475-69A= (n.3475-69A=)
7g.117642369A>GCA1737404694CFTRc.3518-69A>G (n.3518-69A>G)
c.*3432-69A>G (n.*3432-69A>G)
c.3535-69A>G (n.3535-69A>G)
c.3718-69A>G (n.3718-69A>G)
c.*371-69A>G (n.*371-69A>G)
c.*379-69A>G (n.*379-69A>G)
c.*2093-69A>G (n.*2093-69A>G)
c.3712-69A>G (n.3712-69A>G)
c.*3542-69A>G (n.*3542-69A>G)
c.3292-69A>G (n.3292-69A>G)
c.466-69A>G (n.466-69A>G)
c.1505-69A>G (n.1505-69A>G)
c.300-69A>G
c.1168-69A>G
c.3628-69A>G (n.3628-69A>G)
c.3808-69A>G (n.3808-69A>G)
c.3475-69A>G (n.3475-69A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117642369A>TCA164947378CFTRc.3518-69A>T (n.3518-69A>T)
c.*3432-69A>T (n.*3432-69A>T)
c.3535-69A>T (n.3535-69A>T)
c.3718-69A>T (n.3718-69A>T)
c.*371-69A>T (n.*371-69A>T)
c.*379-69A>T (n.*379-69A>T)
c.*2093-69A>T (n.*2093-69A>T)
c.3712-69A>T (n.3712-69A>T)
c.*3542-69A>T (n.*3542-69A>T)
c.3292-69A>T (n.3292-69A>T)
c.466-69A>T (n.466-69A>T)
c.1505-69A>T (n.1505-69A>T)
c.300-69A>T
c.1168-69A>T
c.3628-69A>T (n.3628-69A>T)
c.3808-69A>T (n.3808-69A>T)
c.3475-69A>T (n.3475-69A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642371A>GCA2579000366CFTRc.3518-67A>G (n.3518-67A>G)
c.*3432-67A>G (n.*3432-67A>G)
c.3535-67A>G (n.3535-67A>G)
c.3718-67A>G (n.3718-67A>G)
c.*371-67A>G (n.*371-67A>G)
c.*379-67A>G (n.*379-67A>G)
c.*2093-67A>G (n.*2093-67A>G)
c.3712-67A>G (n.3712-67A>G)
c.*3542-67A>G (n.*3542-67A>G)
c.3292-67A>G (n.3292-67A>G)
c.466-67A>G (n.466-67A>G)
c.1505-67A>G (n.1505-67A>G)
c.300-67A>G
c.1168-67A>G
c.3628-67A>G (n.3628-67A>G)
c.3808-67A>G (n.3808-67A>G)
c.3475-67A>G (n.3475-67A>G)
 gnomAD v4
7g.117642372C>ACA2684620444CFTRc.3518-66C>A (n.3518-66C>A)
c.*3432-66C>A (n.*3432-66C>A)
c.3535-66C>A (n.3535-66C>A)
c.3718-66C>A (n.3718-66C>A)
c.*371-66C>A (n.*371-66C>A)
c.*379-66C>A (n.*379-66C>A)
c.*2093-66C>A (n.*2093-66C>A)
c.3712-66C>A (n.3712-66C>A)
c.*3542-66C>A (n.*3542-66C>A)
c.3292-66C>A (n.3292-66C>A)
c.466-66C>A (n.466-66C>A)
c.1505-66C>A (n.1505-66C>A)
c.300-66C>A
c.1168-66C>A
c.3628-66C>A (n.3628-66C>A)
c.3808-66C>A (n.3808-66C>A)
c.3475-66C>A (n.3475-66C>A)
 gnomAD v4
7g.117642372C=CA1737404696CFTRc.3518-66C= (n.3518-66C=)
c.*3432-66C= (n.*3432-66C=)
c.3535-66C= (n.3535-66C=)
c.3718-66C= (n.3718-66C=)
c.*371-66C= (n.*371-66C=)
c.*379-66C= (n.*379-66C=)
c.*2093-66C= (n.*2093-66C=)
c.3712-66C= (n.3712-66C=)
c.*3542-66C= (n.*3542-66C=)
c.3292-66C= (n.3292-66C=)
c.466-66C= (n.466-66C=)
c.1505-66C= (n.1505-66C=)
c.300-66C=
c.1168-66C=
c.3628-66C= (n.3628-66C=)
c.3808-66C= (n.3808-66C=)
c.3475-66C= (n.3475-66C=)
7g.117642372C>GCA832113703CFTRc.3518-66C>G (n.3518-66C>G)
c.*3432-66C>G (n.*3432-66C>G)
c.3535-66C>G (n.3535-66C>G)
c.3718-66C>G (n.3718-66C>G)
c.*371-66C>G (n.*371-66C>G)
c.*379-66C>G (n.*379-66C>G)
c.*2093-66C>G (n.*2093-66C>G)
c.3712-66C>G (n.3712-66C>G)
c.*3542-66C>G (n.*3542-66C>G)
c.3292-66C>G (n.3292-66C>G)
c.466-66C>G (n.466-66C>G)
c.1505-66C>G (n.1505-66C>G)
c.300-66C>G
c.1168-66C>G
c.3628-66C>G (n.3628-66C>G)
c.3808-66C>G (n.3808-66C>G)
c.3475-66C>G (n.3475-66C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117642376A>CCA2684620445CFTRc.3518-62A>C (n.3518-62A>C)
c.*3432-62A>C (n.*3432-62A>C)
c.3535-62A>C (n.3535-62A>C)
c.3718-62A>C (n.3718-62A>C)
c.*371-62A>C (n.*371-62A>C)
c.*379-62A>C (n.*379-62A>C)
c.*2093-62A>C (n.*2093-62A>C)
c.3712-62A>C (n.3712-62A>C)
c.*3542-62A>C (n.*3542-62A>C)
c.3292-62A>C (n.3292-62A>C)
c.466-62A>C (n.466-62A>C)
c.1505-62A>C (n.1505-62A>C)
c.300-62A>C
c.1168-62A>C
c.3628-62A>C (n.3628-62A>C)
c.3808-62A>C (n.3808-62A>C)
c.3475-62A>C (n.3475-62A>C)
 gnomAD v4
7g.117642377T>GCA1106311167CFTRc.3518-61T>G (n.3518-61T>G)
c.*3432-61T>G (n.*3432-61T>G)
c.3535-61T>G (n.3535-61T>G)
c.3718-61T>G (n.3718-61T>G)
c.*371-61T>G (n.*371-61T>G)
c.*379-61T>G (n.*379-61T>G)
c.*2093-61T>G (n.*2093-61T>G)
c.3712-61T>G (n.3712-61T>G)
c.*3542-61T>G (n.*3542-61T>G)
c.3292-61T>G (n.3292-61T>G)
c.466-61T>G (n.466-61T>G)
c.1505-61T>G (n.1505-61T>G)
c.300-61T>G
c.1168-61T>G
c.3628-61T>G (n.3628-61T>G)
c.3808-61T>G (n.3808-61T>G)
c.3475-61T>G (n.3475-61T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642377T=CA1737404697CFTRc.3518-61T= (n.3518-61T=)
c.*3432-61T= (n.*3432-61T=)
c.3535-61T= (n.3535-61T=)
c.3718-61T= (n.3718-61T=)
c.*371-61T= (n.*371-61T=)
c.*379-61T= (n.*379-61T=)
c.*2093-61T= (n.*2093-61T=)
c.3712-61T= (n.3712-61T=)
c.*3542-61T= (n.*3542-61T=)
c.3292-61T= (n.3292-61T=)
c.466-61T= (n.466-61T=)
c.1505-61T= (n.1505-61T=)
c.300-61T=
c.1168-61T=
c.3628-61T= (n.3628-61T=)
c.3808-61T= (n.3808-61T=)
c.3475-61T= (n.3475-61T=)
7g.117642379A=CA1737404698CFTRc.3518-59A= (n.3518-59A=)
c.*3432-59A= (n.*3432-59A=)
c.3535-59A= (n.3535-59A=)
c.3718-59A= (n.3718-59A=)
c.*371-59A= (n.*371-59A=)
c.*379-59A= (n.*379-59A=)
c.*2093-59A= (n.*2093-59A=)
c.3712-59A= (n.3712-59A=)
c.*3542-59A= (n.*3542-59A=)
c.3292-59A= (n.3292-59A=)
c.466-59A= (n.466-59A=)
c.1505-59A= (n.1505-59A=)
c.300-59A=
c.1168-59A=
c.3628-59A= (n.3628-59A=)
c.3808-59A= (n.3808-59A=)
c.3475-59A= (n.3475-59A=)
7g.117642379A>GCA1737404699CFTRc.3518-59A>G (n.3518-59A>G)
c.*3432-59A>G (n.*3432-59A>G)
c.3535-59A>G (n.3535-59A>G)
c.3718-59A>G (n.3718-59A>G)
c.*371-59A>G (n.*371-59A>G)
c.*379-59A>G (n.*379-59A>G)
c.*2093-59A>G (n.*2093-59A>G)
c.3712-59A>G (n.3712-59A>G)
c.*3542-59A>G (n.*3542-59A>G)
c.3292-59A>G (n.3292-59A>G)
c.466-59A>G (n.466-59A>G)
c.1505-59A>G (n.1505-59A>G)
c.300-59A>G
c.1168-59A>G
c.3628-59A>G (n.3628-59A>G)
c.3808-59A>G (n.3808-59A>G)
c.3475-59A>G (n.3475-59A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117642381G>ACA2684620446CFTRc.3518-57G>A (n.3518-57G>A)
c.*3432-57G>A (n.*3432-57G>A)
c.3535-57G>A (n.3535-57G>A)
c.3718-57G>A (n.3718-57G>A)
c.*371-57G>A (n.*371-57G>A)
c.*379-57G>A (n.*379-57G>A)
c.*2093-57G>A (n.*2093-57G>A)
c.3712-57G>A (n.3712-57G>A)
c.*3542-57G>A (n.*3542-57G>A)
c.3292-57G>A (n.3292-57G>A)
c.466-57G>A (n.466-57G>A)
c.1505-57G>A (n.1505-57G>A)
c.300-57G>A
c.1168-57G>A
c.3628-57G>A (n.3628-57G>A)
c.3808-57G>A (n.3808-57G>A)
c.3475-57G>A (n.3475-57G>A)
 gnomAD v4
7g.117642383T>GCA832113708CFTRc.3518-55T>G (n.3518-55T>G)
c.*3432-55T>G (n.*3432-55T>G)
c.3535-55T>G (n.3535-55T>G)
c.3718-55T>G (n.3718-55T>G)
c.*371-55T>G (n.*371-55T>G)
c.*379-55T>G (n.*379-55T>G)
c.*2093-55T>G (n.*2093-55T>G)
c.3712-55T>G (n.3712-55T>G)
c.*3542-55T>G (n.*3542-55T>G)
c.3292-55T>G (n.3292-55T>G)
c.466-55T>G (n.466-55T>G)
c.1505-55T>G (n.1505-55T>G)
c.300-55T>G
c.1168-55T>G
c.3628-55T>G (n.3628-55T>G)
c.3808-55T>G (n.3808-55T>G)
c.3475-55T>G (n.3475-55T>G)
 dbSNP
7g.117642383T=CA1737404700CFTRc.3518-55T= (n.3518-55T=)
c.*3432-55T= (n.*3432-55T=)
c.3535-55T= (n.3535-55T=)
c.3718-55T= (n.3718-55T=)
c.*371-55T= (n.*371-55T=)
c.*379-55T= (n.*379-55T=)
c.*2093-55T= (n.*2093-55T=)
c.3712-55T= (n.3712-55T=)
c.*3542-55T= (n.*3542-55T=)
c.3292-55T= (n.3292-55T=)
c.466-55T= (n.466-55T=)
c.1505-55T= (n.1505-55T=)
c.300-55T=
c.1168-55T=
c.3628-55T= (n.3628-55T=)
c.3808-55T= (n.3808-55T=)
c.3475-55T= (n.3475-55T=)
7g.117642385A>GCA2684620447CFTRc.3518-53A>G (n.3518-53A>G)
c.*3432-53A>G (n.*3432-53A>G)
c.3535-53A>G (n.3535-53A>G)
c.3718-53A>G (n.3718-53A>G)
c.*371-53A>G (n.*371-53A>G)
c.*379-53A>G (n.*379-53A>G)
c.*2093-53A>G (n.*2093-53A>G)
c.3712-53A>G (n.3712-53A>G)
c.*3542-53A>G (n.*3542-53A>G)
c.3292-53A>G (n.3292-53A>G)
c.466-53A>G (n.466-53A>G)
c.1505-53A>G (n.1505-53A>G)
c.300-53A>G
c.1168-53A>G
c.3628-53A>G (n.3628-53A>G)
c.3808-53A>G (n.3808-53A>G)
c.3475-53A>G (n.3475-53A>G)
 gnomAD v4
7g.117642386T>CCA2684620448CFTRc.3518-52T>C (n.3518-52T>C)
c.*3432-52T>C (n.*3432-52T>C)
c.3535-52T>C (n.3535-52T>C)
c.3718-52T>C (n.3718-52T>C)
c.*371-52T>C (n.*371-52T>C)
c.*379-52T>C (n.*379-52T>C)
c.*2093-52T>C (n.*2093-52T>C)
c.3712-52T>C (n.3712-52T>C)
c.*3542-52T>C (n.*3542-52T>C)
c.3292-52T>C (n.3292-52T>C)
c.466-52T>C (n.466-52T>C)
c.1505-52T>C (n.1505-52T>C)
c.300-52T>C
c.1168-52T>C
c.3628-52T>C (n.3628-52T>C)
c.3808-52T>C (n.3808-52T>C)
c.3475-52T>C (n.3475-52T>C)
 gnomAD v4
7g.117642387G>TCA2684620449CFTRc.3518-51G>T (n.3518-51G>T)
c.*3432-51G>T (n.*3432-51G>T)
c.3535-51G>T (n.3535-51G>T)
c.3718-51G>T (n.3718-51G>T)
c.*371-51G>T (n.*371-51G>T)
c.*379-51G>T (n.*379-51G>T)
c.*2093-51G>T (n.*2093-51G>T)
c.3712-51G>T (n.3712-51G>T)
c.*3542-51G>T (n.*3542-51G>T)
c.3292-51G>T (n.3292-51G>T)
c.466-51G>T (n.466-51G>T)
c.1505-51G>T (n.1505-51G>T)
c.300-51G>T
c.1168-51G>T
c.3628-51G>T (n.3628-51G>T)
c.3808-51G>T (n.3808-51G>T)
c.3475-51G>T (n.3475-51G>T)
 gnomAD v4
7g.117642388G>ACA2684620450CFTRc.3518-50G>A (n.3518-50G>A)
c.*3432-50G>A (n.*3432-50G>A)
c.3535-50G>A (n.3535-50G>A)
c.3718-50G>A (n.3718-50G>A)
c.*371-50G>A (n.*371-50G>A)
c.*379-50G>A (n.*379-50G>A)
c.*2093-50G>A (n.*2093-50G>A)
c.3712-50G>A (n.3712-50G>A)
c.*3542-50G>A (n.*3542-50G>A)
c.3292-50G>A (n.3292-50G>A)
c.466-50G>A (n.466-50G>A)
c.1505-50G>A (n.1505-50G>A)
c.300-50G>A
c.1168-50G>A
c.3628-50G>A (n.3628-50G>A)
c.3808-50G>A (n.3808-50G>A)
c.3475-50G>A (n.3475-50G>A)
 gnomAD v4
7g.117642388G>CCA4451529CFTRc.3518-50G>C (n.3518-50G>C)
c.*3432-50G>C (n.*3432-50G>C)
c.3535-50G>C (n.3535-50G>C)
c.3718-50G>C (n.3718-50G>C)
c.*371-50G>C (n.*371-50G>C)
c.*379-50G>C (n.*379-50G>C)
c.*2093-50G>C (n.*2093-50G>C)
c.3712-50G>C (n.3712-50G>C)
c.*3542-50G>C (n.*3542-50G>C)
c.3292-50G>C (n.3292-50G>C)
c.466-50G>C (n.466-50G>C)
c.1505-50G>C (n.1505-50G>C)
c.300-50G>C
c.1168-50G>C
c.3628-50G>C (n.3628-50G>C)
c.3808-50G>C (n.3808-50G>C)
c.3475-50G>C (n.3475-50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642388G=CA1737404701CFTRc.3518-50G= (n.3518-50G=)
c.*3432-50G= (n.*3432-50G=)
c.3535-50G= (n.3535-50G=)
c.3718-50G= (n.3718-50G=)
c.*371-50G= (n.*371-50G=)
c.*379-50G= (n.*379-50G=)
c.*2093-50G= (n.*2093-50G=)
c.3712-50G= (n.3712-50G=)
c.*3542-50G= (n.*3542-50G=)
c.3292-50G= (n.3292-50G=)
c.466-50G= (n.466-50G=)
c.1505-50G= (n.1505-50G=)
c.300-50G=
c.1168-50G=
c.3628-50G= (n.3628-50G=)
c.3808-50G= (n.3808-50G=)
c.3475-50G= (n.3475-50G=)
7g.117642388G>TCA1737404702CFTRc.3518-50G>T (n.3518-50G>T)
c.*3432-50G>T (n.*3432-50G>T)
c.3535-50G>T (n.3535-50G>T)
c.3718-50G>T (n.3718-50G>T)
c.*371-50G>T (n.*371-50G>T)
c.*379-50G>T (n.*379-50G>T)
c.*2093-50G>T (n.*2093-50G>T)
c.3712-50G>T (n.3712-50G>T)
c.*3542-50G>T (n.*3542-50G>T)
c.3292-50G>T (n.3292-50G>T)
c.466-50G>T (n.466-50G>T)
c.1505-50G>T (n.1505-50G>T)
c.300-50G>T
c.1168-50G>T
c.3628-50G>T (n.3628-50G>T)
c.3808-50G>T (n.3808-50G>T)
c.3475-50G>T (n.3475-50G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642389C>ACA2684620451CFTRc.3518-49C>A (n.3518-49C>A)
c.*3432-49C>A (n.*3432-49C>A)
c.3535-49C>A (n.3535-49C>A)
c.3718-49C>A (n.3718-49C>A)
c.*371-49C>A (n.*371-49C>A)
c.*379-49C>A (n.*379-49C>A)
c.*2093-49C>A (n.*2093-49C>A)
c.3712-49C>A (n.3712-49C>A)
c.*3542-49C>A (n.*3542-49C>A)
c.3292-49C>A (n.3292-49C>A)
c.466-49C>A (n.466-49C>A)
c.1505-49C>A (n.1505-49C>A)
c.300-49C>A
c.1168-49C>A
c.3628-49C>A (n.3628-49C>A)
c.3808-49C>A (n.3808-49C>A)
c.3475-49C>A (n.3475-49C>A)
 gnomAD v4
7g.117642389C=CA1737404703CFTRc.3518-49C= (n.3518-49C=)
c.*3432-49C= (n.*3432-49C=)
c.3535-49C= (n.3535-49C=)
c.3718-49C= (n.3718-49C=)
c.*371-49C= (n.*371-49C=)
c.*379-49C= (n.*379-49C=)
c.*2093-49C= (n.*2093-49C=)
c.3712-49C= (n.3712-49C=)
c.*3542-49C= (n.*3542-49C=)
c.3292-49C= (n.3292-49C=)
c.466-49C= (n.466-49C=)
c.1505-49C= (n.1505-49C=)
c.300-49C=
c.1168-49C=
c.3628-49C= (n.3628-49C=)
c.3808-49C= (n.3808-49C=)
c.3475-49C= (n.3475-49C=)
7g.117642389C>TCA1737404704CFTRc.3518-49C>T (n.3518-49C>T)
c.*3432-49C>T (n.*3432-49C>T)
c.3535-49C>T (n.3535-49C>T)
c.3718-49C>T (n.3718-49C>T)
c.*371-49C>T (n.*371-49C>T)
c.*379-49C>T (n.*379-49C>T)
c.*2093-49C>T (n.*2093-49C>T)
c.3712-49C>T (n.3712-49C>T)
c.*3542-49C>T (n.*3542-49C>T)
c.3292-49C>T (n.3292-49C>T)
c.466-49C>T (n.466-49C>T)
c.1505-49C>T (n.1505-49C>T)
c.300-49C>T
c.1168-49C>T
c.3628-49C>T (n.3628-49C>T)
c.3808-49C>T (n.3808-49C>T)
c.3475-49C>T (n.3475-49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117642390A>GCA2684620452CFTRc.3518-48A>G (n.3518-48A>G)
c.*3432-48A>G (n.*3432-48A>G)
c.3535-48A>G (n.3535-48A>G)
c.3718-48A>G (n.3718-48A>G)
c.*371-48A>G (n.*371-48A>G)
c.*379-48A>G (n.*379-48A>G)
c.*2093-48A>G (n.*2093-48A>G)
c.3712-48A>G (n.3712-48A>G)
c.*3542-48A>G (n.*3542-48A>G)
c.3292-48A>G (n.3292-48A>G)
c.466-48A>G (n.466-48A>G)
c.1505-48A>G (n.1505-48A>G)
c.300-48A>G
c.1168-48A>G
c.3628-48A>G (n.3628-48A>G)
c.3808-48A>G (n.3808-48A>G)
c.3475-48A>G (n.3475-48A>G)
 gnomAD v4
7g.117642392G>ACA2684620453CFTRc.3518-46G>A (n.3518-46G>A)
c.*3432-46G>A (n.*3432-46G>A)
c.3535-46G>A (n.3535-46G>A)
c.3718-46G>A (n.3718-46G>A)
c.*371-46G>A (n.*371-46G>A)
c.*379-46G>A (n.*379-46G>A)
c.*2093-46G>A (n.*2093-46G>A)
c.3712-46G>A (n.3712-46G>A)
c.*3542-46G>A (n.*3542-46G>A)
c.3292-46G>A (n.3292-46G>A)
c.466-46G>A (n.466-46G>A)
c.1505-46G>A (n.1505-46G>A)
c.300-46G>A
c.1168-46G>A
c.3628-46G>A (n.3628-46G>A)
c.3808-46G>A (n.3808-46G>A)
c.3475-46G>A (n.3475-46G>A)
 gnomAD v4
7g.117642392G>TCA2579000367CFTRc.3518-46G>T (n.3518-46G>T)
c.*3432-46G>T (n.*3432-46G>T)
c.3535-46G>T (n.3535-46G>T)
c.3718-46G>T (n.3718-46G>T)
c.*371-46G>T (n.*371-46G>T)
c.*379-46G>T (n.*379-46G>T)
c.*2093-46G>T (n.*2093-46G>T)
c.3712-46G>T (n.3712-46G>T)
c.*3542-46G>T (n.*3542-46G>T)
c.3292-46G>T (n.3292-46G>T)
c.466-46G>T (n.466-46G>T)
c.1505-46G>T (n.1505-46G>T)
c.300-46G>T
c.1168-46G>T
c.3628-46G>T (n.3628-46G>T)
c.3808-46G>T (n.3808-46G>T)
c.3475-46G>T (n.3475-46G>T)
7g.117642393delCA2684620454CFTRc.3518-45del (n.3518-45del)
c.*3432-45del (n.*3432-45del)
c.3535-45del (n.3535-45del)
c.3718-45del (n.3718-45del)
c.*371-45del (n.*371-45del)
c.*379-45del (n.*379-45del)
c.*2093-45del (n.*2093-45del)
c.3712-45del (n.3712-45del)
c.*3542-45del (n.*3542-45del)
c.3292-45del (n.3292-45del)
c.466-45del (n.466-45del)
c.1505-45del (n.1505-45del)
c.300-45del
c.1168-45del
c.3628-45del (n.3628-45del)
c.3808-45del (n.3808-45del)
c.3475-45del (n.3475-45del)
 gnomAD v4
7g.117642393G>ACA2684620455CFTRc.3518-45G>A (n.3518-45G>A)
c.*3432-45G>A (n.*3432-45G>A)
c.3535-45G>A (n.3535-45G>A)
c.3718-45G>A (n.3718-45G>A)
c.*371-45G>A (n.*371-45G>A)
c.*379-45G>A (n.*379-45G>A)
c.*2093-45G>A (n.*2093-45G>A)
c.3712-45G>A (n.3712-45G>A)
c.*3542-45G>A (n.*3542-45G>A)
c.3292-45G>A (n.3292-45G>A)
c.466-45G>A (n.466-45G>A)
c.1505-45G>A (n.1505-45G>A)
c.300-45G>A
c.1168-45G>A
c.3628-45G>A (n.3628-45G>A)
c.3808-45G>A (n.3808-45G>A)
c.3475-45G>A (n.3475-45G>A)
 gnomAD v4
7g.117642393G>TCA2684620456CFTRc.3518-45G>T (n.3518-45G>T)
c.*3432-45G>T (n.*3432-45G>T)
c.3535-45G>T (n.3535-45G>T)
c.3718-45G>T (n.3718-45G>T)
c.*371-45G>T (n.*371-45G>T)
c.*379-45G>T (n.*379-45G>T)
c.*2093-45G>T (n.*2093-45G>T)
c.3712-45G>T (n.3712-45G>T)
c.*3542-45G>T (n.*3542-45G>T)
c.3292-45G>T (n.3292-45G>T)
c.466-45G>T (n.466-45G>T)
c.1505-45G>T (n.1505-45G>T)
c.300-45G>T
c.1168-45G>T
c.3628-45G>T (n.3628-45G>T)
c.3808-45G>T (n.3808-45G>T)
c.3475-45G>T (n.3475-45G>T)
 gnomAD v4
7g.117642394T>CCA2684620457CFTRc.3518-44T>C (n.3518-44T>C)
c.*3432-44T>C (n.*3432-44T>C)
c.3535-44T>C (n.3535-44T>C)
c.3718-44T>C (n.3718-44T>C)
c.*371-44T>C (n.*371-44T>C)
c.*379-44T>C (n.*379-44T>C)
c.*2093-44T>C (n.*2093-44T>C)
c.3712-44T>C (n.3712-44T>C)
c.*3542-44T>C (n.*3542-44T>C)
c.3292-44T>C (n.3292-44T>C)
c.466-44T>C (n.466-44T>C)
c.1505-44T>C (n.1505-44T>C)
c.300-44T>C
c.1168-44T>C
c.3628-44T>C (n.3628-44T>C)
c.3808-44T>C (n.3808-44T>C)
c.3475-44T>C (n.3475-44T>C)
 gnomAD v4
7g.117642395A>GCA2684620458CFTRc.3518-43A>G (n.3518-43A>G)
c.*3432-43A>G (n.*3432-43A>G)
c.3535-43A>G (n.3535-43A>G)
c.3718-43A>G (n.3718-43A>G)
c.*371-43A>G (n.*371-43A>G)
c.*379-43A>G (n.*379-43A>G)
c.*2093-43A>G (n.*2093-43A>G)
c.3712-43A>G (n.3712-43A>G)
c.*3542-43A>G (n.*3542-43A>G)
c.3292-43A>G (n.3292-43A>G)
c.466-43A>G (n.466-43A>G)
c.1505-43A>G (n.1505-43A>G)
c.300-43A>G
c.1168-43A>G
c.3628-43A>G (n.3628-43A>G)
c.3808-43A>G (n.3808-43A>G)
c.3475-43A>G (n.3475-43A>G)
 gnomAD v4
7g.117642395A>TCA2684620459CFTRc.3518-43A>T (n.3518-43A>T)
c.*3432-43A>T (n.*3432-43A>T)
c.3535-43A>T (n.3535-43A>T)
c.3718-43A>T (n.3718-43A>T)
c.*371-43A>T (n.*371-43A>T)
c.*379-43A>T (n.*379-43A>T)
c.*2093-43A>T (n.*2093-43A>T)
c.3712-43A>T (n.3712-43A>T)
c.*3542-43A>T (n.*3542-43A>T)
c.3292-43A>T (n.3292-43A>T)
c.466-43A>T (n.466-43A>T)
c.1505-43A>T (n.1505-43A>T)
c.300-43A>T
c.1168-43A>T
c.3628-43A>T (n.3628-43A>T)
c.3808-43A>T (n.3808-43A>T)
c.3475-43A>T (n.3475-43A>T)
 gnomAD v4
7g.117642396C>ACA164947386CFTRc.3518-42C>A (n.3518-42C>A)
c.*3432-42C>A (n.*3432-42C>A)
c.3535-42C>A (n.3535-42C>A)
c.3718-42C>A (n.3718-42C>A)
c.*371-42C>A (n.*371-42C>A)
c.*379-42C>A (n.*379-42C>A)
c.*2093-42C>A (n.*2093-42C>A)
c.3712-42C>A (n.3712-42C>A)
c.*3542-42C>A (n.*3542-42C>A)
c.3292-42C>A (n.3292-42C>A)
c.466-42C>A (n.466-42C>A)
c.1505-42C>A (n.1505-42C>A)
c.300-42C>A
c.1168-42C>A
c.3628-42C>A (n.3628-42C>A)
c.3808-42C>A (n.3808-42C>A)
c.3475-42C>A (n.3475-42C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117642396C=CA1737404705CFTRc.3518-42C= (n.3518-42C=)
c.*3432-42C= (n.*3432-42C=)
c.3535-42C= (n.3535-42C=)
c.3718-42C= (n.3718-42C=)
c.*371-42C= (n.*371-42C=)
c.*379-42C= (n.*379-42C=)
c.*2093-42C= (n.*2093-42C=)
c.3712-42C= (n.3712-42C=)
c.*3542-42C= (n.*3542-42C=)
c.3292-42C= (n.3292-42C=)
c.466-42C= (n.466-42C=)
c.1505-42C= (n.1505-42C=)
c.300-42C=
c.1168-42C=
c.3628-42C= (n.3628-42C=)
c.3808-42C= (n.3808-42C=)
c.3475-42C= (n.3475-42C=)
7g.117642396C>TCA832113711CFTRc.3518-42C>T (n.3518-42C>T)
c.*3432-42C>T (n.*3432-42C>T)
c.3535-42C>T (n.3535-42C>T)
c.3718-42C>T (n.3718-42C>T)
c.*371-42C>T (n.*371-42C>T)
c.*379-42C>T (n.*379-42C>T)
c.*2093-42C>T (n.*2093-42C>T)
c.3712-42C>T (n.3712-42C>T)
c.*3542-42C>T (n.*3542-42C>T)
c.3292-42C>T (n.3292-42C>T)
c.466-42C>T (n.466-42C>T)
c.1505-42C>T (n.1505-42C>T)
c.300-42C>T
c.1168-42C>T
c.3628-42C>T (n.3628-42C>T)
c.3808-42C>T (n.3808-42C>T)
c.3475-42C>T (n.3475-42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642397C>ACA2684620460CFTRc.3518-41C>A (n.3518-41C>A)
c.*3432-41C>A (n.*3432-41C>A)
c.3535-41C>A (n.3535-41C>A)
c.3718-41C>A (n.3718-41C>A)
c.*371-41C>A (n.*371-41C>A)
c.*379-41C>A (n.*379-41C>A)
c.*2093-41C>A (n.*2093-41C>A)
c.3712-41C>A (n.3712-41C>A)
c.*3542-41C>A (n.*3542-41C>A)
c.3292-41C>A (n.3292-41C>A)
c.466-41C>A (n.466-41C>A)
c.1505-41C>A (n.1505-41C>A)
c.300-41C>A
c.1168-41C>A
c.3628-41C>A (n.3628-41C>A)
c.3808-41C>A (n.3808-41C>A)
c.3475-41C>A (n.3475-41C>A)
 gnomAD v4
7g.117642397C=CA1737404706CFTRc.3518-41C= (n.3518-41C=)
c.*3432-41C= (n.*3432-41C=)
c.3535-41C= (n.3535-41C=)
c.3718-41C= (n.3718-41C=)
c.*371-41C= (n.*371-41C=)
c.*379-41C= (n.*379-41C=)
c.*2093-41C= (n.*2093-41C=)
c.3712-41C= (n.3712-41C=)
c.*3542-41C= (n.*3542-41C=)
c.3292-41C= (n.3292-41C=)
c.466-41C= (n.466-41C=)
c.1505-41C= (n.1505-41C=)
c.300-41C=
c.1168-41C=
c.3628-41C= (n.3628-41C=)
c.3808-41C= (n.3808-41C=)
c.3475-41C= (n.3475-41C=)
7g.117642397C>GCA4451530CFTRc.3518-41C>G (n.3518-41C>G)
c.*3432-41C>G (n.*3432-41C>G)
c.3535-41C>G (n.3535-41C>G)
c.3718-41C>G (n.3718-41C>G)
c.*371-41C>G (n.*371-41C>G)
c.*379-41C>G (n.*379-41C>G)
c.*2093-41C>G (n.*2093-41C>G)
c.3712-41C>G (n.3712-41C>G)
c.*3542-41C>G (n.*3542-41C>G)
c.3292-41C>G (n.3292-41C>G)
c.466-41C>G (n.466-41C>G)
c.1505-41C>G (n.1505-41C>G)
c.300-41C>G
c.1168-41C>G
c.3628-41C>G (n.3628-41C>G)
c.3808-41C>G (n.3808-41C>G)
c.3475-41C>G (n.3475-41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642398T>CCA4451531CFTRc.3518-40T>C (n.3518-40T>C)
c.*3432-40T>C (n.*3432-40T>C)
c.3535-40T>C (n.3535-40T>C)
c.3718-40T>C (n.3718-40T>C)
c.*371-40T>C (n.*371-40T>C)
c.*379-40T>C (n.*379-40T>C)
c.*2093-40T>C (n.*2093-40T>C)
c.3712-40T>C (n.3712-40T>C)
c.*3542-40T>C (n.*3542-40T>C)
c.3292-40T>C (n.3292-40T>C)
c.466-40T>C (n.466-40T>C)
c.1505-40T>C (n.1505-40T>C)
c.300-40T>C
c.1168-40T>C
c.3628-40T>C (n.3628-40T>C)
c.3808-40T>C (n.3808-40T>C)
c.3475-40T>C (n.3475-40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642398T=CA1737404707CFTRc.3518-40T= (n.3518-40T=)
c.*3432-40T= (n.*3432-40T=)
c.3535-40T= (n.3535-40T=)
c.3718-40T= (n.3718-40T=)
c.*371-40T= (n.*371-40T=)
c.*379-40T= (n.*379-40T=)
c.*2093-40T= (n.*2093-40T=)
c.3712-40T= (n.3712-40T=)
c.*3542-40T= (n.*3542-40T=)
c.3292-40T= (n.3292-40T=)
c.466-40T= (n.466-40T=)
c.1505-40T= (n.1505-40T=)
c.300-40T=
c.1168-40T=
c.3628-40T= (n.3628-40T=)
c.3808-40T= (n.3808-40T=)
c.3475-40T= (n.3475-40T=)
7g.117642399A=CA1737404708CFTRc.3518-39A= (n.3518-39A=)
c.*3432-39A= (n.*3432-39A=)
c.3535-39A= (n.3535-39A=)
c.3718-39A= (n.3718-39A=)
c.*371-39A= (n.*371-39A=)
c.*379-39A= (n.*379-39A=)
c.*2093-39A= (n.*2093-39A=)
c.3712-39A= (n.3712-39A=)
c.*3542-39A= (n.*3542-39A=)
c.3292-39A= (n.3292-39A=)
c.466-39A= (n.466-39A=)
c.1505-39A= (n.1505-39A=)
c.300-39A=
c.1168-39A=
c.3628-39A= (n.3628-39A=)
c.3808-39A= (n.3808-39A=)
c.3475-39A= (n.3475-39A=)
7g.117642399A>GCA4451532CFTRc.3518-39A>G (n.3518-39A>G)
c.*3432-39A>G (n.*3432-39A>G)
c.3535-39A>G (n.3535-39A>G)
c.3718-39A>G (n.3718-39A>G)
c.*371-39A>G (n.*371-39A>G)
c.*379-39A>G (n.*379-39A>G)
c.*2093-39A>G (n.*2093-39A>G)
c.3712-39A>G (n.3712-39A>G)
c.*3542-39A>G (n.*3542-39A>G)
c.3292-39A>G (n.3292-39A>G)
c.466-39A>G (n.466-39A>G)
c.1505-39A>G (n.1505-39A>G)
c.300-39A>G
c.1168-39A>G
c.3628-39A>G (n.3628-39A>G)
c.3808-39A>G (n.3808-39A>G)
c.3475-39A>G (n.3475-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642400T>ACA4451533CFTRc.3518-38T>A (n.3518-38T>A)
c.*3432-38T>A (n.*3432-38T>A)
c.3535-38T>A (n.3535-38T>A)
c.3718-38T>A (n.3718-38T>A)
c.*371-38T>A (n.*371-38T>A)
c.*379-38T>A (n.*379-38T>A)
c.*2093-38T>A (n.*2093-38T>A)
c.3712-38T>A (n.3712-38T>A)
c.*3542-38T>A (n.*3542-38T>A)
c.3292-38T>A (n.3292-38T>A)
c.466-38T>A (n.466-38T>A)
c.1505-38T>A (n.1505-38T>A)
c.300-38T>A
c.1168-38T>A
c.3628-38T>A (n.3628-38T>A)
c.3808-38T>A (n.3808-38T>A)
c.3475-38T>A (n.3475-38T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642400T=CA1737404709CFTRc.3518-38T= (n.3518-38T=)
c.*3432-38T= (n.*3432-38T=)
c.3535-38T= (n.3535-38T=)
c.3718-38T= (n.3718-38T=)
c.*371-38T= (n.*371-38T=)
c.*379-38T= (n.*379-38T=)
c.*2093-38T= (n.*2093-38T=)
c.3712-38T= (n.3712-38T=)
c.*3542-38T= (n.*3542-38T=)
c.3292-38T= (n.3292-38T=)
c.466-38T= (n.466-38T=)
c.1505-38T= (n.1505-38T=)
c.300-38T=
c.1168-38T=
c.3628-38T= (n.3628-38T=)
c.3808-38T= (n.3808-38T=)
c.3475-38T= (n.3475-38T=)
7g.117642401A=CA1737404710CFTRc.3518-37A= (n.3518-37A=)
c.*3432-37A= (n.*3432-37A=)
c.3535-37A= (n.3535-37A=)
c.3718-37A= (n.3718-37A=)
c.*371-37A= (n.*371-37A=)
c.*379-37A= (n.*379-37A=)
c.*2093-37A= (n.*2093-37A=)
c.3712-37A= (n.3712-37A=)
c.*3542-37A= (n.*3542-37A=)
c.3292-37A= (n.3292-37A=)
c.466-37A= (n.466-37A=)
c.1505-37A= (n.1505-37A=)
c.300-37A=
c.1168-37A=
c.3628-37A= (n.3628-37A=)
c.3808-37A= (n.3808-37A=)
c.3475-37A= (n.3475-37A=)
7g.117642401A>GCA4451534CFTRc.3518-37A>G (n.3518-37A>G)
c.*3432-37A>G (n.*3432-37A>G)
c.3535-37A>G (n.3535-37A>G)
c.3718-37A>G (n.3718-37A>G)
c.*371-37A>G (n.*371-37A>G)
c.*379-37A>G (n.*379-37A>G)
c.*2093-37A>G (n.*2093-37A>G)
c.3712-37A>G (n.3712-37A>G)
c.*3542-37A>G (n.*3542-37A>G)
c.3292-37A>G (n.3292-37A>G)
c.466-37A>G (n.466-37A>G)
c.1505-37A>G (n.1505-37A>G)
c.300-37A>G
c.1168-37A>G
c.3628-37A>G (n.3628-37A>G)
c.3808-37A>G (n.3808-37A>G)
c.3475-37A>G (n.3475-37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642403G>ACA1106311179CFTRc.3518-35G>A (n.3518-35G>A)
c.*3432-35G>A (n.*3432-35G>A)
c.3535-35G>A (n.3535-35G>A)
c.3718-35G>A (n.3718-35G>A)
c.*371-35G>A (n.*371-35G>A)
c.*379-35G>A (n.*379-35G>A)
c.*2093-35G>A (n.*2093-35G>A)
c.3712-35G>A (n.3712-35G>A)
c.*3542-35G>A (n.*3542-35G>A)
c.3292-35G>A (n.3292-35G>A)
c.466-35G>A (n.466-35G>A)
c.1505-35G>A (n.1505-35G>A)
c.300-35G>A
c.1168-35G>A
c.3628-35G>A (n.3628-35G>A)
c.3808-35G>A (n.3808-35G>A)
c.3475-35G>A (n.3475-35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642403G=CA1737404711CFTRc.3518-35G= (n.3518-35G=)
c.*3432-35G= (n.*3432-35G=)
c.3535-35G= (n.3535-35G=)
c.3718-35G= (n.3718-35G=)
c.*371-35G= (n.*371-35G=)
c.*379-35G= (n.*379-35G=)
c.*2093-35G= (n.*2093-35G=)
c.3712-35G= (n.3712-35G=)
c.*3542-35G= (n.*3542-35G=)
c.3292-35G= (n.3292-35G=)
c.466-35G= (n.466-35G=)
c.1505-35G= (n.1505-35G=)
c.300-35G=
c.1168-35G=
c.3628-35G= (n.3628-35G=)
c.3808-35G= (n.3808-35G=)
c.3475-35G= (n.3475-35G=)
7g.117642403G>TCA651892691CFTRc.3518-35G>T (n.3518-35G>T)
c.*3432-35G>T (n.*3432-35G>T)
c.3535-35G>T (n.3535-35G>T)
c.3718-35G>T (n.3718-35G>T)
c.*371-35G>T (n.*371-35G>T)
c.*379-35G>T (n.*379-35G>T)
c.*2093-35G>T (n.*2093-35G>T)
c.3712-35G>T (n.3712-35G>T)
c.*3542-35G>T (n.*3542-35G>T)
c.3292-35G>T (n.3292-35G>T)
c.466-35G>T (n.466-35G>T)
c.1505-35G>T (n.1505-35G>T)
c.300-35G>T
c.1168-35G>T
c.3628-35G>T (n.3628-35G>T)
c.3808-35G>T (n.3808-35G>T)
c.3475-35G>T (n.3475-35G>T)
 COSMIC
7g.117642404T>CCA2684620461CFTRc.3518-34T>C (n.3518-34T>C)
c.*3432-34T>C (n.*3432-34T>C)
c.3535-34T>C (n.3535-34T>C)
c.3718-34T>C (n.3718-34T>C)
c.*371-34T>C (n.*371-34T>C)
c.*379-34T>C (n.*379-34T>C)
c.*2093-34T>C (n.*2093-34T>C)
c.3712-34T>C (n.3712-34T>C)
c.*3542-34T>C (n.*3542-34T>C)
c.3292-34T>C (n.3292-34T>C)
c.466-34T>C (n.466-34T>C)
c.1505-34T>C (n.1505-34T>C)
c.300-34T>C
c.1168-34T>C
c.3628-34T>C (n.3628-34T>C)
c.3808-34T>C (n.3808-34T>C)
c.3475-34T>C (n.3475-34T>C)
 gnomAD v4
7g.117642408A>GCA2684620462CFTRc.3518-30A>G (n.3518-30A>G)
c.*3432-30A>G (n.*3432-30A>G)
c.3535-30A>G (n.3535-30A>G)
c.3718-30A>G (n.3718-30A>G)
c.*371-30A>G (n.*371-30A>G)
c.*379-30A>G (n.*379-30A>G)
c.*2093-30A>G (n.*2093-30A>G)
c.3712-30A>G (n.3712-30A>G)
c.*3542-30A>G (n.*3542-30A>G)
c.3292-30A>G (n.3292-30A>G)
c.466-30A>G (n.466-30A>G)
c.1505-30A>G (n.1505-30A>G)
c.300-30A>G
c.1168-30A>G
c.3628-30A>G (n.3628-30A>G)
c.3808-30A>G (n.3808-30A>G)
c.3475-30A>G (n.3475-30A>G)
 gnomAD v4
7g.117642409G>CCA164947414CFTRc.3518-29G>C (n.3518-29G>C)
c.*3432-29G>C (n.*3432-29G>C)
c.3535-29G>C (n.3535-29G>C)
c.3718-29G>C (n.3718-29G>C)
c.*371-29G>C (n.*371-29G>C)
c.*379-29G>C (n.*379-29G>C)
c.*2093-29G>C (n.*2093-29G>C)
c.3712-29G>C (n.3712-29G>C)
c.*3542-29G>C (n.*3542-29G>C)
c.3292-29G>C (n.3292-29G>C)
c.466-29G>C (n.466-29G>C)
c.1505-29G>C (n.1505-29G>C)
c.300-29G>C
c.1168-29G>C
c.3628-29G>C (n.3628-29G>C)
c.3808-29G>C (n.3808-29G>C)
c.3475-29G>C (n.3475-29G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117642409G=CA1737404712CFTRc.3518-29G= (n.3518-29G=)
c.*3432-29G= (n.*3432-29G=)
c.3535-29G= (n.3535-29G=)
c.3718-29G= (n.3718-29G=)
c.*371-29G= (n.*371-29G=)
c.*379-29G= (n.*379-29G=)
c.*2093-29G= (n.*2093-29G=)
c.3712-29G= (n.3712-29G=)
c.*3542-29G= (n.*3542-29G=)
c.3292-29G= (n.3292-29G=)
c.466-29G= (n.466-29G=)
c.1505-29G= (n.1505-29G=)
c.300-29G=
c.1168-29G=
c.3628-29G= (n.3628-29G=)
c.3808-29G= (n.3808-29G=)
c.3475-29G= (n.3475-29G=)
7g.117642409G>TCA2684620463CFTRc.3518-29G>T (n.3518-29G>T)
c.*3432-29G>T (n.*3432-29G>T)
c.3535-29G>T (n.3535-29G>T)
c.3718-29G>T (n.3718-29G>T)
c.*371-29G>T (n.*371-29G>T)
c.*379-29G>T (n.*379-29G>T)
c.*2093-29G>T (n.*2093-29G>T)
c.3712-29G>T (n.3712-29G>T)
c.*3542-29G>T (n.*3542-29G>T)
c.3292-29G>T (n.3292-29G>T)
c.466-29G>T (n.466-29G>T)
c.1505-29G>T (n.1505-29G>T)
c.300-29G>T
c.1168-29G>T
c.3628-29G>T (n.3628-29G>T)
c.3808-29G>T (n.3808-29G>T)
c.3475-29G>T (n.3475-29G>T)
 gnomAD v4
7g.117642410_117643191delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAACCA1737404713CFTRc.3518-28_*82+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
c.*3432-28_*3587+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
c.3535-28_3690+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
c.3718-28_*86+208delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
c.*371-28_*526+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
c.3718-28_3873+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
c.*379-28_*534+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
c.*2093-28_*2248+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
c.3712-28_3867+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
c.*3542-28_*3697+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
c.3292-28_3447+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
c.466-28_737+208delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
c.1505-28_1660+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
c.300-28_455+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
c.1168-28_1323+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
c.3628-28_3783+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
c.3808-28_3963+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
c.3475-28_3630+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC
7g.117642411A>TCA2684620464CFTRc.3518-27A>T (n.3518-27A>T)
c.*3432-27A>T (n.*3432-27A>T)
c.3535-27A>T (n.3535-27A>T)
c.3718-27A>T (n.3718-27A>T)
c.*371-27A>T (n.*371-27A>T)
c.*379-27A>T (n.*379-27A>T)
c.*2093-27A>T (n.*2093-27A>T)
c.3712-27A>T (n.3712-27A>T)
c.*3542-27A>T (n.*3542-27A>T)
c.3292-27A>T (n.3292-27A>T)
c.466-27A>T (n.466-27A>T)
c.1505-27A>T (n.1505-27A>T)
c.300-27A>T
c.1168-27A>T
c.3628-27A>T (n.3628-27A>T)
c.3808-27A>T (n.3808-27A>T)
c.3475-27A>T (n.3475-27A>T)
 gnomAD v4
7g.117642414_117643194delCA327259CFTRc.3518-24_*82+601del
c.*3432-24_*3587+601del
c.3535-24_3690+601del
c.3718-24_*86+211del
c.*371-24_*526+601del
c.3718-24_3873+601del
c.*379-24_*534+601del
c.*2093-24_*2248+601del
c.3712-24_3867+601del
c.*3542-24_*3697+601del
c.3292-24_3447+601del
c.466-24_737+211del
c.1505-24_1660+601del
c.300-24_455+601del
c.1168-24_1323+601del
c.3628-24_3783+601del
c.3808-24_3963+601del
c.3475-24_3630+601del
 ClinVar dbSNP
7g.117642412G>TCA2684620465CFTRc.3518-26G>T (n.3518-26G>T)
c.*3432-26G>T (n.*3432-26G>T)
c.3535-26G>T (n.3535-26G>T)
c.3718-26G>T (n.3718-26G>T)
c.*371-26G>T (n.*371-26G>T)
c.*379-26G>T (n.*379-26G>T)
c.*2093-26G>T (n.*2093-26G>T)
c.3712-26G>T (n.3712-26G>T)
c.*3542-26G>T (n.*3542-26G>T)
c.3292-26G>T (n.3292-26G>T)
c.466-26G>T (n.466-26G>T)
c.1505-26G>T (n.1505-26G>T)
c.300-26G>T
c.1168-26G>T
c.3628-26G>T (n.3628-26G>T)
c.3808-26G>T (n.3808-26G>T)
c.3475-26G>T (n.3475-26G>T)
 gnomAD v4
7g.117642414G>ACA4451535CFTRc.3518-24G>A (n.3518-24G>A)
c.*3432-24G>A (n.*3432-24G>A)
c.3535-24G>A (n.3535-24G>A)
c.3718-24G>A (n.3718-24G>A)
c.*371-24G>A (n.*371-24G>A)
c.*379-24G>A (n.*379-24G>A)
c.*2093-24G>A (n.*2093-24G>A)
c.3712-24G>A (n.3712-24G>A)
c.*3542-24G>A (n.*3542-24G>A)
c.3292-24G>A (n.3292-24G>A)
c.466-24G>A (n.466-24G>A)
c.1505-24G>A (n.1505-24G>A)
c.300-24G>A
c.1168-24G>A
c.3628-24G>A (n.3628-24G>A)
c.3808-24G>A (n.3808-24G>A)
c.3475-24G>A (n.3475-24G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642414G=CA1737404714CFTRc.3518-24G= (n.3518-24G=)
c.*3432-24G= (n.*3432-24G=)
c.3535-24G= (n.3535-24G=)
c.3718-24G= (n.3718-24G=)
c.*371-24G= (n.*371-24G=)
c.*379-24G= (n.*379-24G=)
c.*2093-24G= (n.*2093-24G=)
c.3712-24G= (n.3712-24G=)
c.*3542-24G= (n.*3542-24G=)
c.3292-24G= (n.3292-24G=)
c.466-24G= (n.466-24G=)
c.1505-24G= (n.1505-24G=)
c.300-24G=
c.1168-24G=
c.3628-24G= (n.3628-24G=)
c.3808-24G= (n.3808-24G=)
c.3475-24G= (n.3475-24G=)
7g.117642414G>TCA2573141564CFTRc.3518-24G>T (n.3518-24G>T)
c.*3432-24G>T (n.*3432-24G>T)
c.3535-24G>T (n.3535-24G>T)
c.3718-24G>T (n.3718-24G>T)
c.*371-24G>T (n.*371-24G>T)
c.*379-24G>T (n.*379-24G>T)
c.*2093-24G>T (n.*2093-24G>T)
c.3712-24G>T (n.3712-24G>T)
c.*3542-24G>T (n.*3542-24G>T)
c.3292-24G>T (n.3292-24G>T)
c.466-24G>T (n.466-24G>T)
c.1505-24G>T (n.1505-24G>T)
c.300-24G>T
c.1168-24G>T
c.3628-24G>T (n.3628-24G>T)
c.3808-24G>T (n.3808-24G>T)
c.3475-24G>T (n.3475-24G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.117642416T>CCA2684620466CFTRc.3518-22T>C (n.3518-22T>C)
c.*3432-22T>C (n.*3432-22T>C)
c.3535-22T>C (n.3535-22T>C)
c.3718-22T>C (n.3718-22T>C)
c.*371-22T>C (n.*371-22T>C)
c.*379-22T>C (n.*379-22T>C)
c.*2093-22T>C (n.*2093-22T>C)
c.3712-22T>C (n.3712-22T>C)
c.*3542-22T>C (n.*3542-22T>C)
c.3292-22T>C (n.3292-22T>C)
c.466-22T>C (n.466-22T>C)
c.1505-22T>C (n.1505-22T>C)
c.300-22T>C
c.1168-22T>C
c.3628-22T>C (n.3628-22T>C)
c.3808-22T>C (n.3808-22T>C)
c.3475-22T>C (n.3475-22T>C)
 gnomAD v4
7g.117642417C>GCA2684620468CFTRc.3518-21C>G (n.3518-21C>G)
c.*3432-21C>G (n.*3432-21C>G)
c.3535-21C>G (n.3535-21C>G)
c.3718-21C>G (n.3718-21C>G)
c.*371-21C>G (n.*371-21C>G)
c.*379-21C>G (n.*379-21C>G)
c.*2093-21C>G (n.*2093-21C>G)
c.3712-21C>G (n.3712-21C>G)
c.*3542-21C>G (n.*3542-21C>G)
c.3292-21C>G (n.3292-21C>G)
c.466-21C>G (n.466-21C>G)
c.1505-21C>G (n.1505-21C>G)
c.300-21C>G
c.1168-21C>G
c.3628-21C>G (n.3628-21C>G)
c.3808-21C>G (n.3808-21C>G)
c.3475-21C>G (n.3475-21C>G)
 gnomAD v4
7g.117642419delCA2684620467CFTRc.3518-19del (n.3518-19del)
c.*3432-19del (n.*3432-19del)
c.3535-19del (n.3535-19del)
c.3718-19del (n.3718-19del)
c.*371-19del (n.*371-19del)
c.*379-19del (n.*379-19del)
c.*2093-19del (n.*2093-19del)
c.3712-19del (n.3712-19del)
c.*3542-19del (n.*3542-19del)
c.3292-19del (n.3292-19del)
c.466-19del (n.466-19del)
c.1505-19del (n.1505-19del)
c.300-19del
c.1168-19del
c.3628-19del (n.3628-19del)
c.3808-19del (n.3808-19del)
c.3475-19del (n.3475-19del)
 gnomAD v4
7g.117642419C>TCA2777590767CFTRc.3518-19C>T (n.3518-19C>T)
c.*3432-19C>T (n.*3432-19C>T)
c.3535-19C>T (n.3535-19C>T)
c.3718-19C>T (n.3718-19C>T)
c.*371-19C>T (n.*371-19C>T)
c.*379-19C>T (n.*379-19C>T)
c.*2093-19C>T (n.*2093-19C>T)
c.3712-19C>T (n.3712-19C>T)
c.*3542-19C>T (n.*3542-19C>T)
c.3292-19C>T (n.3292-19C>T)
c.466-19C>T (n.466-19C>T)
c.1505-19C>T (n.1505-19C>T)
c.300-19C>T
c.1168-19C>T
c.3628-19C>T (n.3628-19C>T)
c.3808-19C>T (n.3808-19C>T)
c.3475-19C>T (n.3475-19C>T)
7g.117642420A=CA1737404715CFTRc.3518-18A= (n.3518-18A=)
c.*3432-18A= (n.*3432-18A=)
c.3535-18A= (n.3535-18A=)
c.3718-18A= (n.3718-18A=)
c.*371-18A= (n.*371-18A=)
c.*379-18A= (n.*379-18A=)
c.*2093-18A= (n.*2093-18A=)
c.3712-18A= (n.3712-18A=)
c.*3542-18A= (n.*3542-18A=)
c.3292-18A= (n.3292-18A=)
c.466-18A= (n.466-18A=)
c.1505-18A= (n.1505-18A=)
c.300-18A=
c.1168-18A=
c.3628-18A= (n.3628-18A=)
c.3808-18A= (n.3808-18A=)
c.3475-18A= (n.3475-18A=)
7g.117642420A>GCA577223893CFTRc.3518-18A>G (n.3518-18A>G)
c.*3432-18A>G (n.*3432-18A>G)
c.3535-18A>G (n.3535-18A>G)
c.3718-18A>G (n.3718-18A>G)
c.*371-18A>G (n.*371-18A>G)
c.*379-18A>G (n.*379-18A>G)
c.*2093-18A>G (n.*2093-18A>G)
c.3712-18A>G (n.3712-18A>G)
c.*3542-18A>G (n.*3542-18A>G)
c.3292-18A>G (n.3292-18A>G)
c.466-18A>G (n.466-18A>G)
c.1505-18A>G (n.1505-18A>G)
c.300-18A>G
c.1168-18A>G
c.3628-18A>G (n.3628-18A>G)
c.3808-18A>G (n.3808-18A>G)
c.3475-18A>G (n.3475-18A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642422C=CA1737404716CFTRc.3518-16C= (n.3518-16C=)
c.*3432-16C= (n.*3432-16C=)
c.3535-16C= (n.3535-16C=)
c.3718-16C= (n.3718-16C=)
c.*371-16C= (n.*371-16C=)
c.*379-16C= (n.*379-16C=)
c.*2093-16C= (n.*2093-16C=)
c.3712-16C= (n.3712-16C=)
c.*3542-16C= (n.*3542-16C=)
c.3292-16C= (n.3292-16C=)
c.466-16C= (n.466-16C=)
c.1505-16C= (n.1505-16C=)
c.300-16C=
c.1168-16C=
c.3628-16C= (n.3628-16C=)
c.3808-16C= (n.3808-16C=)
c.3475-16C= (n.3475-16C=)
7g.117642422C>TCA577223894CFTRc.3518-16C>T (n.3518-16C>T)
c.*3432-16C>T (n.*3432-16C>T)
c.3535-16C>T (n.3535-16C>T)
c.3718-16C>T (n.3718-16C>T)
c.*371-16C>T (n.*371-16C>T)
c.*379-16C>T (n.*379-16C>T)
c.*2093-16C>T (n.*2093-16C>T)
c.3712-16C>T (n.3712-16C>T)
c.*3542-16C>T (n.*3542-16C>T)
c.3292-16C>T (n.3292-16C>T)
c.466-16C>T (n.466-16C>T)
c.1505-16C>T (n.1505-16C>T)
c.300-16C>T
c.1168-16C>T
c.3628-16C>T (n.3628-16C>T)
c.3808-16C>T (n.3808-16C>T)
c.3475-16C>T (n.3475-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642423A=CA1737404717CFTRc.3518-15A= (n.3518-15A=)
c.*3432-15A= (n.*3432-15A=)
c.3535-15A= (n.3535-15A=)
c.3718-15A= (n.3718-15A=)
c.*371-15A= (n.*371-15A=)
c.*379-15A= (n.*379-15A=)
c.*2093-15A= (n.*2093-15A=)
c.3712-15A= (n.3712-15A=)
c.*3542-15A= (n.*3542-15A=)
c.3292-15A= (n.3292-15A=)
c.466-15A= (n.466-15A=)
c.1505-15A= (n.1505-15A=)
c.300-15A=
c.1168-15A=
c.3628-15A= (n.3628-15A=)
c.3808-15A= (n.3808-15A=)
c.3475-15A= (n.3475-15A=)
7g.117642423A>CCA4451536CFTRc.3518-15A>C (n.3518-15A>C)
c.*3432-15A>C (n.*3432-15A>C)
c.3535-15A>C (n.3535-15A>C)
c.3718-15A>C (n.3718-15A>C)
c.*371-15A>C (n.*371-15A>C)
c.*379-15A>C (n.*379-15A>C)
c.*2093-15A>C (n.*2093-15A>C)
c.3712-15A>C (n.3712-15A>C)
c.*3542-15A>C (n.*3542-15A>C)
c.3292-15A>C (n.3292-15A>C)
c.466-15A>C (n.466-15A>C)
c.1505-15A>C (n.1505-15A>C)
c.300-15A>C
c.1168-15A>C
c.3628-15A>C (n.3628-15A>C)
c.3808-15A>C (n.3808-15A>C)
c.3475-15A>C (n.3475-15A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642424C=CA1737404718CFTRc.3518-14C= (n.3518-14C=)
c.*3432-14C= (n.*3432-14C=)
c.3535-14C= (n.3535-14C=)
c.3718-14C= (n.3718-14C=)
c.*371-14C= (n.*371-14C=)
c.*379-14C= (n.*379-14C=)
c.*2093-14C= (n.*2093-14C=)
c.3712-14C= (n.3712-14C=)
c.*3542-14C= (n.*3542-14C=)
c.3292-14C= (n.3292-14C=)
c.466-14C= (n.466-14C=)
c.1505-14C= (n.1505-14C=)
c.300-14C=
c.1168-14C=
c.3628-14C= (n.3628-14C=)
c.3808-14C= (n.3808-14C=)
c.3475-14C= (n.3475-14C=)
7g.117642424C>GCA1737404719CFTRc.3518-14C>G (n.3518-14C>G)
c.*3432-14C>G (n.*3432-14C>G)
c.3535-14C>G (n.3535-14C>G)
c.3718-14C>G (n.3718-14C>G)
c.*371-14C>G (n.*371-14C>G)
c.*379-14C>G (n.*379-14C>G)
c.*2093-14C>G (n.*2093-14C>G)
c.3712-14C>G (n.3712-14C>G)
c.*3542-14C>G (n.*3542-14C>G)
c.3292-14C>G (n.3292-14C>G)
c.466-14C>G (n.466-14C>G)
c.1505-14C>G (n.1505-14C>G)
c.300-14C>G
c.1168-14C>G
c.3628-14C>G (n.3628-14C>G)
c.3808-14C>G (n.3808-14C>G)
c.3475-14C>G (n.3475-14C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117642424C>TCA4451537CFTRc.3518-14C>T (n.3518-14C>T)
c.*3432-14C>T (n.*3432-14C>T)
c.3535-14C>T (n.3535-14C>T)
c.3718-14C>T (n.3718-14C>T)
c.*371-14C>T (n.*371-14C>T)
c.*379-14C>T (n.*379-14C>T)
c.*2093-14C>T (n.*2093-14C>T)
c.3712-14C>T (n.3712-14C>T)
c.*3542-14C>T (n.*3542-14C>T)
c.3292-14C>T (n.3292-14C>T)
c.466-14C>T (n.466-14C>T)
c.1505-14C>T (n.1505-14C>T)
c.300-14C>T
c.1168-14C>T
c.3628-14C>T (n.3628-14C>T)
c.3808-14C>T (n.3808-14C>T)
c.3475-14C>T (n.3475-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642425T>GCA577223895CFTRc.3518-13T>G (n.3518-13T>G)
c.*3432-13T>G (n.*3432-13T>G)
c.3535-13T>G (n.3535-13T>G)
c.3718-13T>G (n.3718-13T>G)
c.*371-13T>G (n.*371-13T>G)
c.*379-13T>G (n.*379-13T>G)
c.*2093-13T>G (n.*2093-13T>G)
c.3712-13T>G (n.3712-13T>G)
c.*3542-13T>G (n.*3542-13T>G)
c.3292-13T>G (n.3292-13T>G)
c.466-13T>G (n.466-13T>G)
c.1505-13T>G (n.1505-13T>G)
c.300-13T>G
c.1168-13T>G
c.3628-13T>G (n.3628-13T>G)
c.3808-13T>G (n.3808-13T>G)
c.3475-13T>G (n.3475-13T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642425T=CA1737404720CFTRc.3518-13T= (n.3518-13T=)
c.*3432-13T= (n.*3432-13T=)
c.3535-13T= (n.3535-13T=)
c.3718-13T= (n.3718-13T=)
c.*371-13T= (n.*371-13T=)
c.*379-13T= (n.*379-13T=)
c.*2093-13T= (n.*2093-13T=)
c.3712-13T= (n.3712-13T=)
c.*3542-13T= (n.*3542-13T=)
c.3292-13T= (n.3292-13T=)
c.466-13T= (n.466-13T=)
c.1505-13T= (n.1505-13T=)
c.300-13T=
c.1168-13T=
c.3628-13T= (n.3628-13T=)
c.3808-13T= (n.3808-13T=)
c.3475-13T= (n.3475-13T=)
7g.117642429A=CA1737404721CFTRc.3518-9A= (n.3518-9A=)
c.*3432-9A= (n.*3432-9A=)
c.3535-9A= (n.3535-9A=)
c.3718-9A= (n.3718-9A=)
c.*371-9A= (n.*371-9A=)
c.*379-9A= (n.*379-9A=)
c.*2093-9A= (n.*2093-9A=)
c.3712-9A= (n.3712-9A=)
c.*3542-9A= (n.*3542-9A=)
c.3292-9A= (n.3292-9A=)
c.466-9A= (n.466-9A=)
c.1505-9A= (n.1505-9A=)
c.300-9A=
c.1168-9A=
c.3628-9A= (n.3628-9A=)
c.3808-9A= (n.3808-9A=)
c.3475-9A= (n.3475-9A=)
7g.117642429A>TCA4451538CFTRc.3518-9A>T (n.3518-9A>T)
c.*3432-9A>T (n.*3432-9A>T)
c.3535-9A>T (n.3535-9A>T)
c.3718-9A>T (n.3718-9A>T)
c.*371-9A>T (n.*371-9A>T)
c.*379-9A>T (n.*379-9A>T)
c.*2093-9A>T (n.*2093-9A>T)
c.3712-9A>T (n.3712-9A>T)
c.*3542-9A>T (n.*3542-9A>T)
c.3292-9A>T (n.3292-9A>T)
c.466-9A>T (n.466-9A>T)
c.1505-9A>T (n.1505-9A>T)
c.300-9A>T
c.1168-9A>T
c.3628-9A>T (n.3628-9A>T)
c.3808-9A>T (n.3808-9A>T)
c.3475-9A>T (n.3475-9A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642433_117642445delCA2499218698CFTRc.3518-5_3525del
c.*3432-5_*3439del
c.3535-5_3542del
c.3718-5_3725del
c.*371-5_*378del
c.*379-5_*386del
c.*2093-5_*2100del
c.3712-5_3719del
c.*3542-5_*3549del
c.3292-5_3299del
c.466-5_473del
c.1505-5_1512del
c.300-5_307del
c.1168-5_1175del
c.3628-5_3635del
c.3808-5_3815del
c.3475-5_3482del
 ClinVar dbSNP
7g.117642432T>ACA2684620469CFTRc.3518-6T>A (n.3518-6T>A)
c.*3432-6T>A (n.*3432-6T>A)
c.3535-6T>A (n.3535-6T>A)
c.3718-6T>A (n.3718-6T>A)
c.*371-6T>A (n.*371-6T>A)
c.*379-6T>A (n.*379-6T>A)
c.*2093-6T>A (n.*2093-6T>A)
c.3712-6T>A (n.3712-6T>A)
c.*3542-6T>A (n.*3542-6T>A)
c.3292-6T>A (n.3292-6T>A)
c.466-6T>A (n.466-6T>A)
c.1505-6T>A (n.1505-6T>A)
c.300-6T>A
c.1168-6T>A
c.3628-6T>A (n.3628-6T>A)
c.3808-6T>A (n.3808-6T>A)
c.3475-6T>A (n.3475-6T>A)
 gnomAD v4
7g.117642434A>GCA2684620470CFTRc.3518-4A>G (n.3518-4A>G)
c.*3432-4A>G (n.*3432-4A>G)
c.3535-4A>G (n.3535-4A>G)
c.3718-4A>G (n.3718-4A>G)
c.*371-4A>G (n.*371-4A>G)
c.*379-4A>G (n.*379-4A>G)
c.*2093-4A>G (n.*2093-4A>G)
c.3712-4A>G (n.3712-4A>G)
c.*3542-4A>G (n.*3542-4A>G)
c.3292-4A>G (n.3292-4A>G)
c.466-4A>G (n.466-4A>G)
c.1505-4A>G (n.1505-4A>G)
c.300-4A>G
c.1168-4A>G
c.3628-4A>G (n.3628-4A>G)
c.3808-4A>G (n.3808-4A>G)
c.3475-4A>G (n.3475-4A>G)
 gnomAD v4
7g.117642435T>CCA4451539CFTRc.3518-3T>C (n.3518-3T>C)
c.*3432-3T>C (n.*3432-3T>C)
c.3535-3T>C (n.3535-3T>C)
c.3718-3T>C (n.3718-3T>C)
c.*371-3T>C (n.*371-3T>C)
c.*379-3T>C (n.*379-3T>C)
c.*2093-3T>C (n.*2093-3T>C)
c.3712-3T>C (n.3712-3T>C)
c.*3542-3T>C (n.*3542-3T>C)
c.3292-3T>C (n.3292-3T>C)
c.466-3T>C (n.466-3T>C)
c.1505-3T>C (n.1505-3T>C)
c.300-3T>C
c.1168-3T>C
c.3628-3T>C (n.3628-3T>C)
c.3808-3T>C (n.3808-3T>C)
c.3475-3T>C (n.3475-3T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642435T>GCA327260CFTRc.3518-3T>G (n.3518-3T>G)
c.*3432-3T>G (n.*3432-3T>G)
c.3535-3T>G (n.3535-3T>G)
c.3718-3T>G (n.3718-3T>G)
c.*371-3T>G (n.*371-3T>G)
c.*379-3T>G (n.*379-3T>G)
c.*2093-3T>G (n.*2093-3T>G)
c.3712-3T>G (n.3712-3T>G)
c.*3542-3T>G (n.*3542-3T>G)
c.3292-3T>G (n.3292-3T>G)
c.466-3T>G (n.466-3T>G)
c.1505-3T>G (n.1505-3T>G)
c.300-3T>G
c.1168-3T>G
c.3628-3T>G (n.3628-3T>G)
c.3808-3T>G (n.3808-3T>G)
c.3475-3T>G (n.3475-3T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117642435T=CA1737404722CFTRc.3518-3T= (n.3518-3T=)
c.*3432-3T= (n.*3432-3T=)
c.3535-3T= (n.3535-3T=)
c.3718-3T= (n.3718-3T=)
c.*371-3T= (n.*371-3T=)
c.*379-3T= (n.*379-3T=)
c.*2093-3T= (n.*2093-3T=)
c.3712-3T= (n.3712-3T=)
c.*3542-3T= (n.*3542-3T=)
c.3292-3T= (n.3292-3T=)
c.466-3T= (n.466-3T=)
c.1505-3T= (n.1505-3T=)
c.300-3T=
c.1168-3T=
c.3628-3T= (n.3628-3T=)
c.3808-3T= (n.3808-3T=)
c.3475-3T= (n.3475-3T=)
7g.117642436A>CCA368974388CFTRc.3518-2A>C (n.3518-2A>C)
c.*3432-2A>C (n.*3432-2A>C)
c.3535-2A>C (n.3535-2A>C)
c.3718-2A>C (n.3718-2A>C)
c.*371-2A>C (n.*371-2A>C)
c.*379-2A>C (n.*379-2A>C)
c.*2093-2A>C (n.*2093-2A>C)
c.3712-2A>C (n.3712-2A>C)
c.*3542-2A>C (n.*3542-2A>C)
c.3292-2A>C (n.3292-2A>C)
c.466-2A>C (n.466-2A>C)
c.1505-2A>C (n.1505-2A>C)
c.300-2A>C
c.1168-2A>C
c.3628-2A>C (n.3628-2A>C)
c.3808-2A>C (n.3808-2A>C)
c.3475-2A>C (n.3475-2A>C)
7g.117642436A>GCA368974390CFTRc.3518-2A>G (n.3518-2A>G)
c.*3432-2A>G (n.*3432-2A>G)
c.3535-2A>G (n.3535-2A>G)
c.3718-2A>G (n.3718-2A>G)
c.*371-2A>G (n.*371-2A>G)
c.*379-2A>G (n.*379-2A>G)
c.*2093-2A>G (n.*2093-2A>G)
c.3712-2A>G (n.3712-2A>G)
c.*3542-2A>G (n.*3542-2A>G)
c.3292-2A>G (n.3292-2A>G)
c.466-2A>G (n.466-2A>G)
c.1505-2A>G (n.1505-2A>G)
c.300-2A>G
c.1168-2A>G
c.3628-2A>G (n.3628-2A>G)
c.3808-2A>G (n.3808-2A>G)
c.3475-2A>G (n.3475-2A>G)
7g.117642436A>TCA368974392CFTRc.3518-2A>T (n.3518-2A>T)
c.*3432-2A>T (n.*3432-2A>T)
c.3535-2A>T (n.3535-2A>T)
c.3718-2A>T (n.3718-2A>T)
c.*371-2A>T (n.*371-2A>T)
c.*379-2A>T (n.*379-2A>T)
c.*2093-2A>T (n.*2093-2A>T)
c.3712-2A>T (n.3712-2A>T)
c.*3542-2A>T (n.*3542-2A>T)
c.3292-2A>T (n.3292-2A>T)
c.466-2A>T (n.466-2A>T)
c.1505-2A>T (n.1505-2A>T)
c.300-2A>T
c.1168-2A>T
c.3628-2A>T (n.3628-2A>T)
c.3808-2A>T (n.3808-2A>T)
c.3475-2A>T (n.3475-2A>T)
7g.117642437G>ACA325568CFTRc.3518-1G>A (n.3518-1G>A)
c.*3432-1G>A (n.*3432-1G>A)
c.3535-1G>A (n.3535-1G>A)
c.3718-1G>A (n.3718-1G>A)
c.*371-1G>A (n.*371-1G>A)
c.*379-1G>A (n.*379-1G>A)
c.*2093-1G>A (n.*2093-1G>A)
c.3712-1G>A (n.3712-1G>A)
c.*3542-1G>A (n.*3542-1G>A)
c.3292-1G>A (n.3292-1G>A)
c.466-1G>A (n.466-1G>A)
c.1505-1G>A (n.1505-1G>A)
c.300-1G>A
c.1168-1G>A
c.3628-1G>A (n.3628-1G>A)
c.3808-1G>A (n.3808-1G>A)
c.3475-1G>A (n.3475-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.117642437G>CCA368974395CFTRc.3518-1G>C (n.3518-1G>C)
c.*3432-1G>C (n.*3432-1G>C)
c.3535-1G>C (n.3535-1G>C)
c.3718-1G>C (n.3718-1G>C)
c.*371-1G>C (n.*371-1G>C)
c.*379-1G>C (n.*379-1G>C)
c.*2093-1G>C (n.*2093-1G>C)
c.3712-1G>C (n.3712-1G>C)
c.*3542-1G>C (n.*3542-1G>C)
c.3292-1G>C (n.3292-1G>C)
c.466-1G>C (n.466-1G>C)
c.1505-1G>C (n.1505-1G>C)
c.300-1G>C
c.1168-1G>C
c.3628-1G>C (n.3628-1G>C)
c.3808-1G>C (n.3808-1G>C)
c.3475-1G>C (n.3475-1G>C)
 ClinVar
7g.117642437G=CA1737404723CFTRc.3518-1G= (n.3518-1G=)
c.*3432-1G= (n.*3432-1G=)
c.3535-1G= (n.3535-1G=)
c.3718-1G= (n.3718-1G=)
c.*371-1G= (n.*371-1G=)
c.*379-1G= (n.*379-1G=)
c.*2093-1G= (n.*2093-1G=)
c.3712-1G= (n.3712-1G=)
c.*3542-1G= (n.*3542-1G=)
c.3292-1G= (n.3292-1G=)
c.466-1G= (n.466-1G=)
c.1505-1G= (n.1505-1G=)
c.300-1G=
c.1168-1G=
c.3628-1G= (n.3628-1G=)
c.3808-1G= (n.3808-1G=)
c.3475-1G= (n.3475-1G=)
7g.117642437G>TCA368974396CFTRc.3518-1G>T (n.3518-1G>T)
c.*3432-1G>T (n.*3432-1G>T)
c.3535-1G>T (n.3535-1G>T)
c.3718-1G>T (n.3718-1G>T)
c.*371-1G>T (n.*371-1G>T)
c.*379-1G>T (n.*379-1G>T)
c.*2093-1G>T (n.*2093-1G>T)
c.3712-1G>T (n.3712-1G>T)
c.*3542-1G>T (n.*3542-1G>T)
c.3292-1G>T (n.3292-1G>T)
c.466-1G>T (n.466-1G>T)
c.1505-1G>T (n.1505-1G>T)
c.300-1G>T
c.1168-1G>T
c.3628-1G>T (n.3628-1G>T)
c.3808-1G>T (n.3808-1G>T)
c.3475-1G>T (n.3475-1G>T)
 gnomAD v4
7g.117642438G>ACA368974398CFTRc.3518G>A (p.Gly1173Asp)
c.*3432G>A (n.*3432G>A)
c.3535G>A (p.Val1179Met)
c.3718G>A (p.Val1240Met)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*2093G>A (n.*2093G>A)
c.3712G>A (p.Val1238Met)
c.*3542G>A (n.*3542G>A)
c.3292G>A (p.Val1098Met)
c.466G>A (p.Val156Met)
c.1505G>A (n.1505G>A)
c.300G>A
c.1168G>A
c.3628G>A (p.Val1210Met)
c.3808G>A (p.Val1270Met)
c.3475G>A (p.Val1159Met)
7g.117642438G>CCA368974399CFTRc.3518G>C (p.Gly1173Ala)
c.*3432G>C (n.*3432G>C)
c.3535G>C (p.Val1179Leu)
c.3718G>C (p.Val1240Leu)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*2093G>C (n.*2093G>C)
c.3712G>C (p.Val1238Leu)
c.*3542G>C (n.*3542G>C)
c.3292G>C (p.Val1098Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.1505G>C (n.1505G>C)
c.300G>C
c.1168G>C
c.3628G>C (p.Val1210Leu)
c.3808G>C (p.Val1270Leu)
c.3475G>C (p.Val1159Leu)
7g.117642438G=CA1737404724CFTRc.3518G= (p.Gly1173=)
c.*3432G= (n.*3432G=)
c.3535G= (p.Val1179=)
c.3718G= (p.Val1240=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.*2093G= (n.*2093G=)
c.3712G= (p.Val1238=)
c.*3542G= (n.*3542G=)
c.3292G= (p.Val1098=)
c.466G= (p.Val156=)
c.1505G= (n.1505G=)
c.300G=
c.1168G=
c.3628G= (p.Val1210=)
c.3808G= (p.Val1270=)
c.3475G= (p.Val1159=)
7g.117642438G>TCA368974400CFTRc.3518G>T (p.Gly1173Val)
c.*3432G>T (n.*3432G>T)
c.3535G>T (p.Val1179Leu)
c.3718G>T (p.Val1240Leu)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*2093G>T (n.*2093G>T)
c.3712G>T (p.Val1238Leu)
c.*3542G>T (n.*3542G>T)
c.3292G>T (p.Val1098Leu)
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.1505G>T (n.1505G>T)
c.300G>T
c.1168G>T
c.3628G>T (p.Val1210Leu)
c.3808G>T (p.Val1270Leu)
c.3475G>T (p.Val1159Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642439T>ACA368974403CFTRc.3519T>A (p.Gly1173=)
c.*3433T>A (n.*3433T>A)
c.3536T>A (p.Val1179Glu)
c.3719T>A (p.Val1240Glu)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*2094T>A (n.*2094T>A)
c.3713T>A (p.Val1238Glu)
c.*3543T>A (n.*3543T>A)
c.3293T>A (p.Val1098Glu)
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.1506T>A (n.1506T>A)
c.301T>A
c.1169T>A
c.3629T>A (p.Val1210Glu)
c.3809T>A (p.Val1270Glu)
c.3476T>A (p.Val1159Glu)
7g.117642439T>CCA368974405CFTRc.3519T>C (p.Gly1173=)
c.*3433T>C (n.*3433T>C)
c.3536T>C (p.Val1179Ala)
c.3719T>C (p.Val1240Ala)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*2094T>C (n.*2094T>C)
c.3713T>C (p.Val1238Ala)
c.*3543T>C (n.*3543T>C)
c.3293T>C (p.Val1098Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.1506T>C (n.1506T>C)
c.301T>C
c.1169T>C
c.3629T>C (p.Val1210Ala)
c.3809T>C (p.Val1270Ala)
c.3476T>C (p.Val1159Ala)
7g.117642439T>GCA327262CFTRc.3519T>G (p.Gly1173=)
c.*3433T>G (n.*3433T>G)
c.3536T>G (p.Val1179Gly)
c.3719T>G (p.Val1240Gly)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*2094T>G (n.*2094T>G)
c.3713T>G (p.Val1238Gly)
c.*3543T>G (n.*3543T>G)
c.3293T>G (p.Val1098Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.1506T>G (n.1506T>G)
c.301T>G
c.1169T>G
c.3629T>G (p.Val1210Gly)
c.3809T>G (p.Val1270Gly)
c.3476T>G (p.Val1159Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642439T=CA1737404725CFTRc.3519T= (p.Gly1173=)
c.*3433T= (n.*3433T=)
c.3536T= (p.Val1179=)
c.3719T= (p.Val1240=)
c.*372T= (n.*372T=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.*2094T= (n.*2094T=)
c.3713T= (p.Val1238=)
c.*3543T= (n.*3543T=)
c.3293T= (p.Val1098=)
c.467T= (p.Val156=)
c.1506T= (n.1506T=)
c.301T=
c.1169T=
c.3629T= (p.Val1210=)
c.3809T= (p.Val1270=)
c.3476T= (p.Val1159=)
7g.117642440G>ACA457228053CFTRc.3520G>A (p.Gly1174Arg)
c.*3434G>A (n.*3434G>A)
c.3537G>A (p.Val1179=)
c.3720G>A (p.Val1240=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*2095G>A (n.*2095G>A)
c.3714G>A (p.Val1238=)
c.*3544G>A (n.*3544G>A)
c.3294G>A (p.Val1098=)
c.468G>A (p.Val156=)
c.1507G>A (n.1507G>A)
c.302G>A
c.1170G>A
c.3630G>A (p.Val1210=)
c.3810G>A (p.Val1270=)
c.3477G>A (p.Val1159=)
7g.117642440G>CCA457228054CFTRc.3520G>C (p.Gly1174Arg)
c.*3434G>C (n.*3434G>C)
c.3537G>C (p.Val1179=)
c.3720G>C (p.Val1240=)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*2095G>C (n.*2095G>C)
c.3714G>C (p.Val1238=)
c.*3544G>C (n.*3544G>C)
c.3294G>C (p.Val1098=)
c.468G>C (p.Val156=)
c.1507G>C (n.1507G>C)
c.302G>C
c.1170G>C
c.3630G>C (p.Val1210=)
c.3810G>C (p.Val1270=)
c.3477G>C (p.Val1159=)
7g.117642440G>TCA457228055CFTRc.3520G>T (p.Gly1174Trp)
c.*3434G>T (n.*3434G>T)
c.3537G>T (p.Val1179=)
c.3720G>T (p.Val1240=)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*2095G>T (n.*2095G>T)
c.3714G>T (p.Val1238=)
c.*3544G>T (n.*3544G>T)
c.3294G>T (p.Val1098=)
c.468G>T (p.Val156=)
c.1507G>T (n.1507G>T)
c.302G>T
c.1170G>T
c.3630G>T (p.Val1210=)
c.3810G>T (p.Val1270=)
c.3477G>T (p.Val1159=)
7g.117642441G>ACA368974409CFTRc.3521G>A (p.Gly1174Glu)
c.*3435G>A (n.*3435G>A)
c.3538G>A (p.Gly1180Ser)
c.3721G>A (p.Gly1241Ser)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*2096G>A (n.*2096G>A)
c.3715G>A (p.Gly1239Ser)
c.*3545G>A (n.*3545G>A)
c.3295G>A (p.Gly1099Ser)
c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.1508G>A (n.1508G>A)
c.303G>A
c.1171G>A
c.3631G>A (p.Gly1211Ser)
c.3811G>A (p.Gly1271Ser)
c.3478G>A (p.Gly1160Ser)
 ClinVar
7g.117642441G>CCA368974411CFTRc.3521G>C (p.Gly1174Ala)
c.*3435G>C (n.*3435G>C)
c.3538G>C (p.Gly1180Arg)
c.3721G>C (p.Gly1241Arg)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*2096G>C (n.*2096G>C)
c.3715G>C (p.Gly1239Arg)
c.*3545G>C (n.*3545G>C)
c.3295G>C (p.Gly1099Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.1508G>C (n.1508G>C)
c.303G>C
c.1171G>C
c.3631G>C (p.Gly1211Arg)
c.3811G>C (p.Gly1271Arg)
c.3478G>C (p.Gly1160Arg)
7g.117642441G>TCA368974414CFTRc.3521G>T (p.Gly1174Val)
c.*3435G>T (n.*3435G>T)
c.3538G>T (p.Gly1180Cys)
c.3721G>T (p.Gly1241Cys)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*2096G>T (n.*2096G>T)
c.3715G>T (p.Gly1239Cys)
c.*3545G>T (n.*3545G>T)
c.3295G>T (p.Gly1099Cys)
c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.1508G>T (n.1508G>T)
c.303G>T
c.1171G>T
c.3631G>T (p.Gly1211Cys)
c.3811G>T (p.Gly1271Cys)
c.3478G>T (p.Gly1160Cys)
7g.117642442G>ACA368974417CFTRc.3522G>A (p.Gly1174=)
c.*3436G>A (n.*3436G>A)
c.3539G>A (p.Gly1180Asp)
c.3722G>A (p.Gly1241Asp)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
c.3716G>A (p.Gly1239Asp)
c.*3546G>A (n.*3546G>A)
c.3296G>A (p.Gly1099Asp)
c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.1509G>A (n.1509G>A)
c.304G>A
c.1172G>A
c.3632G>A (p.Gly1211Asp)
c.3812G>A (p.Gly1271Asp)
c.3479G>A (p.Gly1160Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642442G>CCA368974418CFTRc.3522G>C (p.Gly1174=)
c.*3436G>C (n.*3436G>C)
c.3539G>C (p.Gly1180Ala)
c.3722G>C (p.Gly1241Ala)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*2097G>C (n.*2097G>C)
c.3716G>C (p.Gly1239Ala)
c.*3546G>C (n.*3546G>C)
c.3296G>C (p.Gly1099Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.1509G>C (n.1509G>C)
c.304G>C
c.1172G>C
c.3632G>C (p.Gly1211Ala)
c.3812G>C (p.Gly1271Ala)
c.3479G>C (p.Gly1160Ala)
7g.117642442G=CA1737404726CFTRc.3522G= (p.Gly1174=)
c.*3436G= (n.*3436G=)
c.3539G= (p.Gly1180=)
c.3722G= (p.Gly1241=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.*2097G= (n.*2097G=)
c.3716G= (p.Gly1239=)
c.*3546G= (n.*3546G=)
c.3296G= (p.Gly1099=)
c.470G= (p.Gly157=)
c.1509G= (n.1509G=)
c.304G=
c.1172G=
c.3632G= (p.Gly1211=)
c.3812G= (p.Gly1271=)
c.3479G= (p.Gly1160=)
7g.117642442G>TCA368974420CFTRc.3522G>T (p.Gly1174=)
c.*3436G>T (n.*3436G>T)
c.3539G>T (p.Gly1180Val)
c.3722G>T (p.Gly1241Val)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*2097G>T (n.*2097G>T)
c.3716G>T (p.Gly1239Val)
c.*3546G>T (n.*3546G>T)
c.3296G>T (p.Gly1099Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.1509G>T (n.1509G>T)
c.304G>T
c.1172G>T
c.3632G>T (p.Gly1211Val)
c.3812G>T (p.Gly1271Val)
c.3479G>T (p.Gly1160Val)
7g.117642443C>ACA4451540CFTRc.3523C>A (p.Pro1175Thr)
c.*3437C>A (n.*3437C>A)
c.3540C>A (p.Gly1180=)
c.3723C>A (p.Gly1241=)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.3717C>A (p.Gly1239=)
c.*3547C>A (n.*3547C>A)
c.3297C>A (p.Gly1099=)
c.471C>A (p.Gly157=)
c.1510C>A (n.1510C>A)
c.305C>A
c.1173C>A
c.3633C>A (p.Gly1211=)
c.3813C>A (p.Gly1271=)
c.3480C>A (p.Gly1160=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642443C=CA1737404727CFTRc.3523C= (p.Pro1175=)
c.*3437C= (n.*3437C=)
c.3540C= (p.Gly1180=)
c.3723C= (p.Gly1241=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.*2098C= (n.*2098C=)
c.3717C= (p.Gly1239=)
c.*3547C= (n.*3547C=)
c.3297C= (p.Gly1099=)
c.471C= (p.Gly157=)
c.1510C= (n.1510C=)
c.305C=
c.1173C=
c.3633C= (p.Gly1211=)
c.3813C= (p.Gly1271=)
c.3480C= (p.Gly1160=)
7g.117642443C>GCA457228056CFTRc.3523C>G (p.Pro1175Ala)
c.*3437C>G (n.*3437C>G)
c.3540C>G (p.Gly1180=)
c.3723C>G (p.Gly1241=)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.3717C>G (p.Gly1239=)
c.*3547C>G (n.*3547C>G)
c.3297C>G (p.Gly1099=)
c.471C>G (p.Gly157=)
c.1510C>G (n.1510C>G)
c.305C>G
c.1173C>G
c.3633C>G (p.Gly1211=)
c.3813C>G (p.Gly1271=)
c.3480C>G (p.Gly1160=)
7g.117642443C>TCA164947466CFTRc.3523C>T (p.Pro1175Ser)
c.*3437C>T (n.*3437C>T)
c.3540C>T (p.Gly1180=)
c.3723C>T (p.Gly1241=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.3717C>T (p.Gly1239=)
c.*3547C>T (n.*3547C>T)
c.3297C>T (p.Gly1099=)
c.471C>T (p.Gly157=)
c.1510C>T (n.1510C>T)
c.305C>T
c.1173C>T
c.3633C>T (p.Gly1211=)
c.3813C>T (p.Gly1271=)
c.3480C>T (p.Gly1160=)
 dbSNP
7g.117642444C>ACA368974425CFTRc.3524C>A (p.Pro1175His)
c.*3438C>A (n.*3438C>A)
c.3541C>A (p.Leu1181Ile)
c.3724C>A (p.Leu1242Ile)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.3718C>A (p.Leu1240Ile)
c.*3548C>A (n.*3548C>A)
c.3298C>A (p.Leu1100Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.1511C>A (n.1511C>A)
c.306C>A
c.1174C>A
c.3634C>A (p.Leu1212Ile)
c.3814C>A (p.Leu1272Ile)
c.3481C>A (p.Leu1161Ile)
7g.117642444C=CA1737404728CFTRc.3524C= (p.Pro1175=)
c.*3438C= (n.*3438C=)
c.3541C= (p.Leu1181=)
c.3724C= (p.Leu1242=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*2099C= (n.*2099C=)
c.3718C= (p.Leu1240=)
c.*3548C= (n.*3548C=)
c.3298C= (p.Leu1100=)
c.472C= (p.Leu158=)
c.1511C= (n.1511C=)
c.306C=
c.1174C=
c.3634C= (p.Leu1212=)
c.3814C= (p.Leu1272=)
c.3481C= (p.Leu1161=)
7g.117642444C>GCA368974427CFTRc.3524C>G (p.Pro1175Arg)
c.*3438C>G (n.*3438C>G)
c.3541C>G (p.Leu1181Val)
c.3724C>G (p.Leu1242Val)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
c.3718C>G (p.Leu1240Val)
c.*3548C>G (n.*3548C>G)
c.3298C>G (p.Leu1100Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.1511C>G (n.1511C>G)
c.306C>G
c.1174C>G
c.3634C>G (p.Leu1212Val)
c.3814C>G (p.Leu1272Val)
c.3481C>G (p.Leu1161Val)
7g.117642444C>TCA368974429CFTRc.3524C>T (p.Pro1175Leu)
c.*3438C>T (n.*3438C>T)
c.3541C>T (p.Leu1181Phe)
c.3724C>T (p.Leu1242Phe)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*2099C>T (n.*2099C>T)
c.3718C>T (p.Leu1240Phe)
c.*3548C>T (n.*3548C>T)
c.3298C>T (p.Leu1100Phe)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.1511C>T (n.1511C>T)
c.306C>T
c.1174C>T
c.3634C>T (p.Leu1212Phe)
c.3814C>T (p.Leu1272Phe)
c.3481C>T (p.Leu1161Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642445delCA2573141565CFTRc.3525del (p.Lys1178ArgfsTer?)
c.*3439del (n.*3439del)
c.3542del (p.Leu1181ProfsTer17)
c.3725del (p.Leu1242ProfsTer17)
c.*378del (n.*378del)
c.*386del (n.*386del)
c.*2100del (n.*2100del)
c.3719del (p.Leu1240ProfsTer17)
c.*3549del (n.*3549del)
c.3299del (p.Leu1100ProfsTer17)
c.473del (p.Leu158ProfsTer17)
c.1512del (n.1512del)
c.307del
c.1175del
c.3635del (p.Leu1212ProfsTer17)
c.3815del (p.Leu1272ProfsTer17)
c.3482del (p.Leu1161ProfsTer17)
 ClinVar dbSNP
7g.117642445T>ACA368974433CFTRc.3525T>A (p.Pro1175=)
c.*3439T>A (n.*3439T>A)
c.3542T>A (p.Leu1181His)
c.3725T>A (p.Leu1242His)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*2100T>A (n.*2100T>A)
c.3719T>A (p.Leu1240His)
c.*3549T>A (n.*3549T>A)
c.3299T>A (p.Leu1100His)
c.473T>A (p.Leu158His)
c.1512T>A (n.1512T>A)
c.307T>A
c.1175T>A
c.3635T>A (p.Leu1212His)
c.3815T>A (p.Leu1272His)
c.3482T>A (p.Leu1161His)
 ClinVar
7g.117642445T>CCA368974436CFTRc.3525T>C (p.Pro1175=)
c.*3439T>C (n.*3439T>C)
c.3542T>C (p.Leu1181Pro)
c.3725T>C (p.Leu1242Pro)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*2100T>C (n.*2100T>C)
c.3719T>C (p.Leu1240Pro)
c.*3549T>C (n.*3549T>C)
c.3299T>C (p.Leu1100Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.1512T>C (n.1512T>C)
c.307T>C
c.1175T>C
c.3635T>C (p.Leu1212Pro)
c.3815T>C (p.Leu1272Pro)
c.3482T>C (p.Leu1161Pro)
7g.117642445T>GCA368974432CFTRc.3525T>G (p.Pro1175=)
c.*3439T>G (n.*3439T>G)
c.3542T>G (p.Leu1181Arg)
c.3725T>G (p.Leu1242Arg)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*2100T>G (n.*2100T>G)
c.3719T>G (p.Leu1240Arg)
c.*3549T>G (n.*3549T>G)
c.3299T>G (p.Leu1100Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.1512T>G (n.1512T>G)
c.307T>G
c.1175T>G
c.3635T>G (p.Leu1212Arg)
c.3815T>G (p.Leu1272Arg)
c.3482T>G (p.Leu1161Arg)
7g.117642446C>ACA457228058CFTRc.3526C>A (p.Leu1176Ile)
c.*3440C>A (n.*3440C>A)
c.3543C>A (p.Leu1181=)
c.3726C>A (p.Leu1242=)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*2101C>A (n.*2101C>A)
c.3720C>A (p.Leu1240=)
c.*3550C>A (n.*3550C>A)
c.3300C>A (p.Leu1100=)
c.474C>A (p.Leu158=)
c.1513C>A (n.1513C>A)
c.308C>A
c.1176C>A
c.3636C>A (p.Leu1212=)
c.3816C>A (p.Leu1272=)
c.3483C>A (p.Leu1161=)
7g.117642446C=CA1737404729CFTRc.3526C= (p.Leu1176=)
c.*3440C= (n.*3440C=)
c.3543C= (p.Leu1181=)
c.3726C= (p.Leu1242=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*2101C= (n.*2101C=)
c.3720C= (p.Leu1240=)
c.*3550C= (n.*3550C=)
c.3300C= (p.Leu1100=)
c.474C= (p.Leu158=)
c.1513C= (n.1513C=)
c.308C=
c.1176C=
c.3636C= (p.Leu1212=)
c.3816C= (p.Leu1272=)
c.3483C= (p.Leu1161=)
7g.117642446C>GCA457228057CFTRc.3526C>G (p.Leu1176Val)
c.*3440C>G (n.*3440C>G)
c.3543C>G (p.Leu1181=)
c.3726C>G (p.Leu1242=)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*2101C>G (n.*2101C>G)
c.3720C>G (p.Leu1240=)
c.*3550C>G (n.*3550C>G)
c.3300C>G (p.Leu1100=)
c.474C>G (p.Leu158=)
c.1513C>G (n.1513C>G)
c.308C>G
c.1176C>G
c.3636C>G (p.Leu1212=)
c.3816C>G (p.Leu1272=)
c.3483C>G (p.Leu1161=)
 ClinVar dbSNP
7g.117642446C>TCA4451541CFTRc.3526C>T (p.Leu1176Phe)
c.*3440C>T (n.*3440C>T)
c.3543C>T (p.Leu1181=)
c.3726C>T (p.Leu1242=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*2101C>T (n.*2101C>T)
c.3720C>T (p.Leu1240=)
c.*3550C>T (n.*3550C>T)
c.3300C>T (p.Leu1100=)
c.474C>T (p.Leu158=)
c.1513C>T (n.1513C>T)
c.308C>T
c.1176C>T
c.3636C>T (p.Leu1212=)
c.3816C>T (p.Leu1272=)
c.3483C>T (p.Leu1161=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.117642447T>ACA368974440CFTRc.3527T>A (p.Leu1176His)
c.*3441T>A (n.*3441T>A)
c.3544T>A (p.Leu1182Met)
c.3727T>A (p.Leu1243Met)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*2102T>A (n.*2102T>A)
c.3721T>A (p.Leu1241Met)
c.*3551T>A (n.*3551T>A)
c.3301T>A (p.Leu1101Met)
c.475T>A (p.Leu159Met)
c.1514T>A (n.1514T>A)
c.309T>A
c.1177T>A
c.3637T>A (p.Leu1213Met)
c.3817T>A (p.Leu1273Met)
c.3484T>A (p.Leu1162Met)
7g.117642447T>CCA457228059CFTRc.3527T>C (p.Leu1176Pro)
c.*3441T>C (n.*3441T>C)
c.3544T>C (p.Leu1182=)
c.3727T>C (p.Leu1243=)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*2102T>C (n.*2102T>C)
c.3721T>C (p.Leu1241=)
c.*3551T>C (n.*3551T>C)
c.3301T>C (p.Leu1101=)
c.475T>C (p.Leu159=)
c.1514T>C (n.1514T>C)
c.309T>C
c.1177T>C
c.3637T>C (p.Leu1213=)
c.3817T>C (p.Leu1273=)
c.3484T>C (p.Leu1162=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.117642447T>GCA368974442CFTRc.3527T>G (p.Leu1176Arg)
c.*3441T>G (n.*3441T>G)
c.3544T>G (p.Leu1182Val)
c.3727T>G (p.Leu1243Val)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*2102T>G (n.*2102T>G)
c.3721T>G (p.Leu1241Val)
c.*3551T>G (n.*3551T>G)
c.3301T>G (p.Leu1101Val)
c.475T>G (p.Leu159Val)
c.1514T>G (n.1514T>G)
c.309T>G
c.1177T>G
c.3637T>G (p.Leu1213Val)
c.3817T>G (p.Leu1273Val)
c.3484T>G (p.Leu1162Val)
 dbSNP
7g.117642447T=CA1737404730CFTRc.3527T= (p.Leu1176=)
c.*3441T= (n.*3441T=)
c.3544T= (p.Leu1182=)
c.3727T= (p.Leu1243=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.*2102T= (n.*2102T=)
c.3721T= (p.Leu1241=)
c.*3551T= (n.*3551T=)
c.3301T= (p.Leu1101=)
c.475T= (p.Leu159=)
c.1514T= (n.1514T=)
c.309T=
c.1177T=
c.3637T= (p.Leu1213=)
c.3817T= (p.Leu1273=)
c.3484T= (p.Leu1162=)
7g.117642448T>ACA368974444CFTRc.3528T>A (p.Leu1176=)
c.*3442T>A (n.*3442T>A)
c.3545T>A (p.Leu1182Ter)
c.3728T>A (p.Leu1243Ter)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*2103T>A (n.*2103T>A)
c.3722T>A (p.Leu1241Ter)
c.*3552T>A (n.*3552T>A)
c.3302T>A (p.Leu1101Ter)
c.476T>A (p.Leu159Ter)
c.1515T>A (n.1515T>A)
c.310T>A
c.1178T>A
c.3638T>A (p.Leu1213Ter)
c.3818T>A (p.Leu1273Ter)
c.3485T>A (p.Leu1162Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.117642448T>CCA368974446CFTRc.3528T>C (p.Leu1176=)
c.*3442T>C (n.*3442T>C)
c.3545T>C (p.Leu1182Ser)
c.3728T>C (p.Leu1243Ser)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*2103T>C (n.*2103T>C)
c.3722T>C (p.Leu1241Ser)
c.*3552T>C (n.*3552T>C)
c.3302T>C (p.Leu1101Ser)
c.476T>C (p.Leu159Ser)
c.1515T>C (n.1515T>C)
c.310T>C
c.1178T>C
c.3638T>C (p.Leu1213Ser)
c.3818T>C (p.Leu1273Ser)
c.3485T>C (p.Leu1162Ser)
7g.117642448T>GCA368974448CFTRc.3528T>G (p.Leu1176=)
c.*3442T>G (n.*3442T>G)
c.3545T>G (p.Leu1182Trp)
c.3728T>G (p.Leu1243Trp)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*2103T>G (n.*2103T>G)
c.3722T>G (p.Leu1241Trp)
c.*3552T>G (n.*3552T>G)
c.3302T>G (p.Leu1101Trp)
c.476T>G (p.Leu159Trp)
c.1515T>G (n.1515T>G)
c.310T>G
c.1178T>G
c.3638T>G (p.Leu1213Trp)
c.3818T>G (p.Leu1273Trp)
c.3485T>G (p.Leu1162Trp)
 ClinVar gnomAD v4
7g.117642448T=CA1737404731CFTRc.3528T= (p.Leu1176=)
c.*3442T= (n.*3442T=)
c.3545T= (p.Leu1182=)
c.3728T= (p.Leu1243=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.*389T= (n.*389T=)
c.*2103T= (n.*2103T=)
c.3722T= (p.Leu1241=)
c.*3552T= (n.*3552T=)
c.3302T= (p.Leu1101=)
c.476T= (p.Leu159=)
c.1515T= (n.1515T=)
c.310T=
c.1178T=
c.3638T= (p.Leu1213=)
c.3818T= (p.Leu1273=)
c.3485T= (p.Leu1162=)
7g.117642448_117642463dupCA2695205217CFTRc.3528_3543dup (p.Arg1182TrpfsTer16)
c.*3442_*3457dup (n.*3442_*3457dup)
c.3545_3560dup (p.Ser1190AsnfsTer19)
c.3728_3743dup (p.Ser1251AsnfsTer19)
c.*381_*396dup (n.*381_*396dup)
c.*389_*404dup (n.*389_*404dup)
c.*2103_*2118dup (n.*2103_*2118dup)
c.3722_3737dup (p.Ser1249AsnfsTer19)
c.*3552_*3567dup (n.*3552_*3567dup)
c.3302_3317dup (p.Ser1109AsnfsTer19)
c.476_491dup (p.Ser167AsnfsTer19)
c.1515_1530dup (n.1515_1530dup)
c.310_325dup
c.1178_1193dup
c.3638_3653dup (p.Ser1221AsnfsTer19)
c.3818_3833dup (p.Ser1281AsnfsTer19)
c.3485_3500dup (p.Ser1170AsnfsTer19)
7g.117642449G>ACA457228060CFTRc.3529G>A (p.Gly1177Arg)
c.*3443G>A (n.*3443G>A)
c.3546G>A (p.Leu1182=)
c.3729G>A (p.Leu1243=)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*2104G>A (n.*2104G>A)
c.3723G>A (p.Leu1241=)
c.*3553G>A (n.*3553G>A)
c.3303G>A (p.Leu1101=)
c.477G>A (p.Leu159=)
c.1516G>A (n.1516G>A)
c.311G>A
c.1179G>A
c.3639G>A (p.Leu1213=)
c.3819G>A (p.Leu1273=)
c.3486G>A (p.Leu1162=)
7g.117642449G>CCA368974449CFTRc.3529G>C (p.Gly1177Arg)
c.*3443G>C (n.*3443G>C)
c.3546G>C (p.Leu1182Phe)
c.3729G>C (p.Leu1243Phe)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*2104G>C (n.*2104G>C)
c.3723G>C (p.Leu1241Phe)
c.*3553G>C (n.*3553G>C)
c.3303G>C (p.Leu1101Phe)
c.477G>C (p.Leu159Phe)
c.1516G>C (n.1516G>C)
c.311G>C
c.1179G>C
c.3639G>C (p.Leu1213Phe)
c.3819G>C (p.Leu1273Phe)
c.3486G>C (p.Leu1162Phe)
7g.117642449G>TCA368974451CFTRc.3529G>T (p.Gly1177Trp)
c.*3443G>T (n.*3443G>T)
c.3546G>T (p.Leu1182Phe)
c.3729G>T (p.Leu1243Phe)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*2104G>T (n.*2104G>T)
c.3723G>T (p.Leu1241Phe)
c.*3553G>T (n.*3553G>T)
c.3303G>T (p.Leu1101Phe)
c.477G>T (p.Leu159Phe)
c.1516G>T (n.1516G>T)
c.311G>T
c.1179G>T
c.3639G>T (p.Leu1213Phe)
c.3819G>T (p.Leu1273Phe)
c.3486G>T (p.Leu1162Phe)
7g.117642450G>ACA327264CFTRc.3530G>A (p.Gly1177Glu)
c.*3444G>A (n.*3444G>A)
c.3547G>A (p.Gly1183Arg)
c.3730G>A (p.Gly1244Arg)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*2105G>A (n.*2105G>A)
c.3724G>A (p.Gly1242Arg)
c.*3554G>A (n.*3554G>A)
c.3304G>A (p.Gly1102Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.1517G>A (n.1517G>A)
c.312G>A
c.1180G>A
c.3640G>A (p.Gly1214Arg)
c.3820G>A (p.Gly1274Arg)
c.3487G>A (p.Gly1163Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.117642450G>CCA368974453CFTRc.3530G>C (p.Gly1177Ala)
c.*3444G>C (n.*3444G>C)
c.3547G>C (p.Gly1183Arg)
c.3730G>C (p.Gly1244Arg)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*2105G>C (n.*2105G>C)
c.3724G>C (p.Gly1242Arg)
c.*3554G>C (n.*3554G>C)
c.3304G>C (p.Gly1102Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.1517G>C (n.1517G>C)
c.312G>C
c.1180G>C
c.3640G>C (p.Gly1214Arg)
c.3820G>C (p.Gly1274Arg)
c.3487G>C (p.Gly1163Arg)
7g.117642450G=CA1737404732CFTRc.3530G= (p.Gly1177=)
c.*3444G= (n.*3444G=)
c.3547G= (p.Gly1183=)
c.3730G= (p.Gly1244=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.*2105G= (n.*2105G=)
c.3724G= (p.Gly1242=)
c.*3554G= (n.*3554G=)
c.3304G= (p.Gly1102=)
c.478G= (p.Gly160=)
c.1517G= (n.1517G=)
c.312G=
c.1180G=
c.3640G= (p.Gly1214=)
c.3820G= (p.Gly1274=)
c.3487G= (p.Gly1163=)
7g.117642450G>TCA368974454CFTRc.3530G>T (p.Gly1177Val)
c.*3444G>T (n.*3444G>T)
c.3547G>T (p.Gly1183Ter)
c.3730G>T (p.Gly1244Ter)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*2105G>T (n.*2105G>T)
c.3724G>T (p.Gly1242Ter)
c.*3554G>T (n.*3554G>T)
c.3304G>T (p.Gly1102Ter)
c.478G>T (p.Gly160Ter)
c.1517G>T (n.1517G>T)
c.312G>T
c.1180G>T
c.3640G>T (p.Gly1214Ter)
c.3820G>T (p.Gly1274Ter)
c.3487G>T (p.Gly1163Ter)
7g.117642451G>ACA328120CFTRc.3531G>A (p.Gly1177=)
c.*3445G>A (n.*3445G>A)
c.3548G>A (p.Gly1183Glu)
c.3731G>A (p.Gly1244Glu)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*2106G>A (n.*2106G>A)
c.3725G>A (p.Gly1242Glu)
c.*3555G>A (n.*3555G>A)
c.3305G>A (p.Gly1102Glu)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.1518G>A (n.1518G>A)
c.313G>A
c.1181G>A
c.3641G>A (p.Gly1214Glu)
c.3821G>A (p.Gly1274Glu)
c.3488G>A (p.Gly1163Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117642451G>CCA368974455CFTRc.3531G>C (p.Gly1177=)
c.*3445G>C (n.*3445G>C)
c.3548G>C (p.Gly1183Ala)
c.3731G>C (p.Gly1244Ala)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*2106G>C (n.*2106G>C)
c.3725G>C (p.Gly1242Ala)
c.*3555G>C (n.*3555G>C)
c.3305G>C (p.Gly1102Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.1518G>C (n.1518G>C)
c.313G>C
c.1181G>C
c.3641G>C (p.Gly1214Ala)
c.3821G>C (p.Gly1274Ala)
c.3488G>C (p.Gly1163Ala)
7g.117642451G=CA1737404733CFTRc.3531G= (p.Gly1177=)
c.*3445G= (n.*3445G=)
c.3548G= (p.Gly1183=)
c.3731G= (p.Gly1244=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.*2106G= (n.*2106G=)
c.3725G= (p.Gly1242=)
c.*3555G= (n.*3555G=)
c.3305G= (p.Gly1102=)
c.479G= (p.Gly160=)
c.1518G= (n.1518G=)
c.313G=
c.1181G=
c.3641G= (p.Gly1214=)
c.3821G= (p.Gly1274=)
c.3488G= (p.Gly1163=)
7g.117642451G>TCA327266CFTRc.3531G>T (p.Gly1177=)
c.*3445G>T (n.*3445G>T)
c.3548G>T (p.Gly1183Val)
c.3731G>T (p.Gly1244Val)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*2106G>T (n.*2106G>T)
c.3725G>T (p.Gly1242Val)
c.*3555G>T (n.*3555G>T)
c.3305G>T (p.Gly1102Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.1518G>T (n.1518G>T)
c.313G>T
c.1181G>T
c.3641G>T (p.Gly1214Val)
c.3821G>T (p.Gly1274Val)
c.3488G>T (p.Gly1163Val)
 ClinVar dbSNP
7g.117642452A>CCA457228061CFTRc.3532A>C (p.Lys1178Gln)
c.*3446A>C (n.*3446A>C)
c.3549A>C (p.Gly1183=)
c.3732A>C (p.Gly1244=)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*2107A>C (n.*2107A>C)
c.3726A>C (p.Gly1242=)
c.*3556A>C (n.*3556A>C)
c.3306A>C (p.Gly1102=)
c.480A>C (p.Gly160=)
c.1519A>C (n.1519A>C)
c.314A>C
c.1182A>C
c.3642A>C (p.Gly1214=)
c.3822A>C (p.Gly1274=)
c.3489A>C (p.Gly1163=)
 gnomAD v4
7g.117642452A>GCA457228062CFTRc.3532A>G (p.Lys1178Glu)
c.*3446A>G (n.*3446A>G)
c.3549A>G (p.Gly1183=)
c.3732A>G (p.Gly1244=)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*2107A>G (n.*2107A>G)
c.3726A>G (p.Gly1242=)
c.*3556A>G (n.*3556A>G)
c.3306A>G (p.Gly1102=)
c.480A>G (p.Gly160=)
c.1519A>G (n.1519A>G)
c.314A>G
c.1182A>G
c.3642A>G (p.Gly1214=)
c.3822A>G (p.Gly1274=)
c.3489A>G (p.Gly1163=)
7g.117642452A>TCA457228063CFTRc.3532A>T (p.Lys1178Ter)
c.*3446A>T (n.*3446A>T)
c.3549A>T (p.Gly1183=)
c.3732A>T (p.Gly1244=)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*2107A>T (n.*2107A>T)
c.3726A>T (p.Gly1242=)
c.*3556A>T (n.*3556A>T)
c.3306A>T (p.Gly1102=)
c.480A>T (p.Gly160=)
c.1519A>T (n.1519A>T)
c.314A>T
c.1182A>T
c.3642A>T (p.Gly1214=)
c.3822A>T (p.Gly1274=)
c.3489A>T (p.Gly1163=)

Number of alleles fetched