Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117642345T>C | CA2684620434 | CFTR | c.3518-93T>C (n.3518-93T>C) c.*3432-93T>C (n.*3432-93T>C) c.3535-93T>C (n.3535-93T>C) c.3718-93T>C (n.3718-93T>C) c.*371-93T>C (n.*371-93T>C) c.*379-93T>C (n.*379-93T>C) c.*2093-93T>C (n.*2093-93T>C) c.3712-93T>C (n.3712-93T>C) c.*3542-93T>C (n.*3542-93T>C) c.3292-93T>C (n.3292-93T>C) c.466-93T>C (n.466-93T>C) c.1505-93T>C (n.1505-93T>C) c.300-93T>C c.1168-93T>C c.3628-93T>C (n.3628-93T>C) c.3808-93T>C (n.3808-93T>C) c.3475-93T>C (n.3475-93T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117642346C= | CA1737404684 | CFTR | c.3518-92C= (n.3518-92C=) c.*3432-92C= (n.*3432-92C=) c.3535-92C= (n.3535-92C=) c.3718-92C= (n.3718-92C=) c.*371-92C= (n.*371-92C=) c.*379-92C= (n.*379-92C=) c.*2093-92C= (n.*2093-92C=) c.3712-92C= (n.3712-92C=) c.*3542-92C= (n.*3542-92C=) c.3292-92C= (n.3292-92C=) c.466-92C= (n.466-92C=) c.1505-92C= (n.1505-92C=) c.300-92C= c.1168-92C= c.3628-92C= (n.3628-92C=) c.3808-92C= (n.3808-92C=) c.3475-92C= (n.3475-92C=) | |
7 | g.117642346C>T | CA1106311145 | CFTR | c.3518-92C>T (n.3518-92C>T) c.*3432-92C>T (n.*3432-92C>T) c.3535-92C>T (n.3535-92C>T) c.3718-92C>T (n.3718-92C>T) c.*371-92C>T (n.*371-92C>T) c.*379-92C>T (n.*379-92C>T) c.*2093-92C>T (n.*2093-92C>T) c.3712-92C>T (n.3712-92C>T) c.*3542-92C>T (n.*3542-92C>T) c.3292-92C>T (n.3292-92C>T) c.466-92C>T (n.466-92C>T) c.1505-92C>T (n.1505-92C>T) c.300-92C>T c.1168-92C>T c.3628-92C>T (n.3628-92C>T) c.3808-92C>T (n.3808-92C>T) c.3475-92C>T (n.3475-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642347C= | CA1737404686 | CFTR | c.3518-91C= (n.3518-91C=) c.*3432-91C= (n.*3432-91C=) c.3535-91C= (n.3535-91C=) c.3718-91C= (n.3718-91C=) c.*371-91C= (n.*371-91C=) c.*379-91C= (n.*379-91C=) c.*2093-91C= (n.*2093-91C=) c.3712-91C= (n.3712-91C=) c.*3542-91C= (n.*3542-91C=) c.3292-91C= (n.3292-91C=) c.466-91C= (n.466-91C=) c.1505-91C= (n.1505-91C=) c.300-91C= c.1168-91C= c.3628-91C= (n.3628-91C=) c.3808-91C= (n.3808-91C=) c.3475-91C= (n.3475-91C=) | |
7 | g.117642347C>G | CA2579000361 | CFTR | c.3518-91C>G (n.3518-91C>G) c.*3432-91C>G (n.*3432-91C>G) c.3535-91C>G (n.3535-91C>G) c.3718-91C>G (n.3718-91C>G) c.*371-91C>G (n.*371-91C>G) c.*379-91C>G (n.*379-91C>G) c.*2093-91C>G (n.*2093-91C>G) c.3712-91C>G (n.3712-91C>G) c.*3542-91C>G (n.*3542-91C>G) c.3292-91C>G (n.3292-91C>G) c.466-91C>G (n.466-91C>G) c.1505-91C>G (n.1505-91C>G) c.300-91C>G c.1168-91C>G c.3628-91C>G (n.3628-91C>G) c.3808-91C>G (n.3808-91C>G) c.3475-91C>G (n.3475-91C>G) | |
7 | g.117642347C>T | CA1737404685 | CFTR | c.3518-91C>T (n.3518-91C>T) c.*3432-91C>T (n.*3432-91C>T) c.3535-91C>T (n.3535-91C>T) c.3718-91C>T (n.3718-91C>T) c.*371-91C>T (n.*371-91C>T) c.*379-91C>T (n.*379-91C>T) c.*2093-91C>T (n.*2093-91C>T) c.3712-91C>T (n.3712-91C>T) c.*3542-91C>T (n.*3542-91C>T) c.3292-91C>T (n.3292-91C>T) c.466-91C>T (n.466-91C>T) c.1505-91C>T (n.1505-91C>T) c.300-91C>T c.1168-91C>T c.3628-91C>T (n.3628-91C>T) c.3808-91C>T (n.3808-91C>T) c.3475-91C>T (n.3475-91C>T) | dbSNP |
7 | g.117642348A>G | CA2579000362 | CFTR | c.3518-90A>G (n.3518-90A>G) c.*3432-90A>G (n.*3432-90A>G) c.3535-90A>G (n.3535-90A>G) c.3718-90A>G (n.3718-90A>G) c.*371-90A>G (n.*371-90A>G) c.*379-90A>G (n.*379-90A>G) c.*2093-90A>G (n.*2093-90A>G) c.3712-90A>G (n.3712-90A>G) c.*3542-90A>G (n.*3542-90A>G) c.3292-90A>G (n.3292-90A>G) c.466-90A>G (n.466-90A>G) c.1505-90A>G (n.1505-90A>G) c.300-90A>G c.1168-90A>G c.3628-90A>G (n.3628-90A>G) c.3808-90A>G (n.3808-90A>G) c.3475-90A>G (n.3475-90A>G) | |
7 | g.117642349A= | CA1737404687 | CFTR | c.3518-89A= (n.3518-89A=) c.*3432-89A= (n.*3432-89A=) c.3535-89A= (n.3535-89A=) c.3718-89A= (n.3718-89A=) c.*371-89A= (n.*371-89A=) c.*379-89A= (n.*379-89A=) c.*2093-89A= (n.*2093-89A=) c.3712-89A= (n.3712-89A=) c.*3542-89A= (n.*3542-89A=) c.3292-89A= (n.3292-89A=) c.466-89A= (n.466-89A=) c.1505-89A= (n.1505-89A=) c.300-89A= c.1168-89A= c.3628-89A= (n.3628-89A=) c.3808-89A= (n.3808-89A=) c.3475-89A= (n.3475-89A=) | |
7 | g.117642349A>G | CA164947349 | CFTR | c.3518-89A>G (n.3518-89A>G) c.*3432-89A>G (n.*3432-89A>G) c.3535-89A>G (n.3535-89A>G) c.3718-89A>G (n.3718-89A>G) c.*371-89A>G (n.*371-89A>G) c.*379-89A>G (n.*379-89A>G) c.*2093-89A>G (n.*2093-89A>G) c.3712-89A>G (n.3712-89A>G) c.*3542-89A>G (n.*3542-89A>G) c.3292-89A>G (n.3292-89A>G) c.466-89A>G (n.466-89A>G) c.1505-89A>G (n.1505-89A>G) c.300-89A>G c.1168-89A>G c.3628-89A>G (n.3628-89A>G) c.3808-89A>G (n.3808-89A>G) c.3475-89A>G (n.3475-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642351G>A | CA2579000363 | CFTR | c.3518-87G>A (n.3518-87G>A) c.*3432-87G>A (n.*3432-87G>A) c.3535-87G>A (n.3535-87G>A) c.3718-87G>A (n.3718-87G>A) c.*371-87G>A (n.*371-87G>A) c.*379-87G>A (n.*379-87G>A) c.*2093-87G>A (n.*2093-87G>A) c.3712-87G>A (n.3712-87G>A) c.*3542-87G>A (n.*3542-87G>A) c.3292-87G>A (n.3292-87G>A) c.466-87G>A (n.466-87G>A) c.1505-87G>A (n.1505-87G>A) c.300-87G>A c.1168-87G>A c.3628-87G>A (n.3628-87G>A) c.3808-87G>A (n.3808-87G>A) c.3475-87G>A (n.3475-87G>A) | |
7 | g.117642351G>T | CA2684620435 | CFTR | c.3518-87G>T (n.3518-87G>T) c.*3432-87G>T (n.*3432-87G>T) c.3535-87G>T (n.3535-87G>T) c.3718-87G>T (n.3718-87G>T) c.*371-87G>T (n.*371-87G>T) c.*379-87G>T (n.*379-87G>T) c.*2093-87G>T (n.*2093-87G>T) c.3712-87G>T (n.3712-87G>T) c.*3542-87G>T (n.*3542-87G>T) c.3292-87G>T (n.3292-87G>T) c.466-87G>T (n.466-87G>T) c.1505-87G>T (n.1505-87G>T) c.300-87G>T c.1168-87G>T c.3628-87G>T (n.3628-87G>T) c.3808-87G>T (n.3808-87G>T) c.3475-87G>T (n.3475-87G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642352G>A | CA832113701 | CFTR | c.3518-86G>A (n.3518-86G>A) c.*3432-86G>A (n.*3432-86G>A) c.3535-86G>A (n.3535-86G>A) c.3718-86G>A (n.3718-86G>A) c.*371-86G>A (n.*371-86G>A) c.*379-86G>A (n.*379-86G>A) c.*2093-86G>A (n.*2093-86G>A) c.3712-86G>A (n.3712-86G>A) c.*3542-86G>A (n.*3542-86G>A) c.3292-86G>A (n.3292-86G>A) c.466-86G>A (n.466-86G>A) c.1505-86G>A (n.1505-86G>A) c.300-86G>A c.1168-86G>A c.3628-86G>A (n.3628-86G>A) c.3808-86G>A (n.3808-86G>A) c.3475-86G>A (n.3475-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642352G= | CA1737404688 | CFTR | c.3518-86G= (n.3518-86G=) c.*3432-86G= (n.*3432-86G=) c.3535-86G= (n.3535-86G=) c.3718-86G= (n.3718-86G=) c.*371-86G= (n.*371-86G=) c.*379-86G= (n.*379-86G=) c.*2093-86G= (n.*2093-86G=) c.3712-86G= (n.3712-86G=) c.*3542-86G= (n.*3542-86G=) c.3292-86G= (n.3292-86G=) c.466-86G= (n.466-86G=) c.1505-86G= (n.1505-86G=) c.300-86G= c.1168-86G= c.3628-86G= (n.3628-86G=) c.3808-86G= (n.3808-86G=) c.3475-86G= (n.3475-86G=) | |
7 | g.117642352G>T | CA164947350 | CFTR | c.3518-86G>T (n.3518-86G>T) c.*3432-86G>T (n.*3432-86G>T) c.3535-86G>T (n.3535-86G>T) c.3718-86G>T (n.3718-86G>T) c.*371-86G>T (n.*371-86G>T) c.*379-86G>T (n.*379-86G>T) c.*2093-86G>T (n.*2093-86G>T) c.3712-86G>T (n.3712-86G>T) c.*3542-86G>T (n.*3542-86G>T) c.3292-86G>T (n.3292-86G>T) c.466-86G>T (n.466-86G>T) c.1505-86G>T (n.1505-86G>T) c.300-86G>T c.1168-86G>T c.3628-86G>T (n.3628-86G>T) c.3808-86G>T (n.3808-86G>T) c.3475-86G>T (n.3475-86G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642354_117642365del | CA2579000364 | CFTR | c.3518-84_3518-73del (n.3518-84_3518-73del) c.*3432-84_*3432-73del (n.*3432-84_*3432-73del) c.3535-84_3535-73del (n.3535-84_3535-73del) c.3718-84_3718-73del (n.3718-84_3718-73del) c.*371-84_*371-73del (n.*371-84_*371-73del) c.*379-84_*379-73del (n.*379-84_*379-73del) c.*2093-84_*2093-73del (n.*2093-84_*2093-73del) c.3712-84_3712-73del (n.3712-84_3712-73del) c.*3542-84_*3542-73del (n.*3542-84_*3542-73del) c.3292-84_3292-73del (n.3292-84_3292-73del) c.466-84_466-73del (n.466-84_466-73del) c.1505-84_1505-73del (n.1505-84_1505-73del) c.300-84_300-73del c.1168-84_1168-73del c.3628-84_3628-73del (n.3628-84_3628-73del) c.3808-84_3808-73del (n.3808-84_3808-73del) c.3475-84_3475-73del (n.3475-84_3475-73del) | |
7 | g.117642353T>A | CA1106311149 | CFTR | c.3518-85T>A (n.3518-85T>A) c.*3432-85T>A (n.*3432-85T>A) c.3535-85T>A (n.3535-85T>A) c.3718-85T>A (n.3718-85T>A) c.*371-85T>A (n.*371-85T>A) c.*379-85T>A (n.*379-85T>A) c.*2093-85T>A (n.*2093-85T>A) c.3712-85T>A (n.3712-85T>A) c.*3542-85T>A (n.*3542-85T>A) c.3292-85T>A (n.3292-85T>A) c.466-85T>A (n.466-85T>A) c.1505-85T>A (n.1505-85T>A) c.300-85T>A c.1168-85T>A c.3628-85T>A (n.3628-85T>A) c.3808-85T>A (n.3808-85T>A) c.3475-85T>A (n.3475-85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642353T>C | CA1737404690 | CFTR | c.3518-85T>C (n.3518-85T>C) c.*3432-85T>C (n.*3432-85T>C) c.3535-85T>C (n.3535-85T>C) c.3718-85T>C (n.3718-85T>C) c.*371-85T>C (n.*371-85T>C) c.*379-85T>C (n.*379-85T>C) c.*2093-85T>C (n.*2093-85T>C) c.3712-85T>C (n.3712-85T>C) c.*3542-85T>C (n.*3542-85T>C) c.3292-85T>C (n.3292-85T>C) c.466-85T>C (n.466-85T>C) c.1505-85T>C (n.1505-85T>C) c.300-85T>C c.1168-85T>C c.3628-85T>C (n.3628-85T>C) c.3808-85T>C (n.3808-85T>C) c.3475-85T>C (n.3475-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642353T= | CA1737404689 | CFTR | c.3518-85T= (n.3518-85T=) c.*3432-85T= (n.*3432-85T=) c.3535-85T= (n.3535-85T=) c.3718-85T= (n.3718-85T=) c.*371-85T= (n.*371-85T=) c.*379-85T= (n.*379-85T=) c.*2093-85T= (n.*2093-85T=) c.3712-85T= (n.3712-85T=) c.*3542-85T= (n.*3542-85T=) c.3292-85T= (n.3292-85T=) c.466-85T= (n.466-85T=) c.1505-85T= (n.1505-85T=) c.300-85T= c.1168-85T= c.3628-85T= (n.3628-85T=) c.3808-85T= (n.3808-85T=) c.3475-85T= (n.3475-85T=) | |
7 | g.117642357dup | CA2684620436 | CFTR | c.3518-81dup (n.3518-81dup) c.*3432-81dup (n.*3432-81dup) c.3535-81dup (n.3535-81dup) c.3718-81dup (n.3718-81dup) c.*371-81dup (n.*371-81dup) c.*379-81dup (n.*379-81dup) c.*2093-81dup (n.*2093-81dup) c.3712-81dup (n.3712-81dup) c.*3542-81dup (n.*3542-81dup) c.3292-81dup (n.3292-81dup) c.466-81dup (n.466-81dup) c.1505-81dup (n.1505-81dup) c.300-81dup c.1168-81dup c.3628-81dup (n.3628-81dup) c.3808-81dup (n.3808-81dup) c.3475-81dup (n.3475-81dup) | gnomAD v4 |
7 | g.117642358A>G | CA2684620437 | CFTR | c.3518-80A>G (n.3518-80A>G) c.*3432-80A>G (n.*3432-80A>G) c.3535-80A>G (n.3535-80A>G) c.3718-80A>G (n.3718-80A>G) c.*371-80A>G (n.*371-80A>G) c.*379-80A>G (n.*379-80A>G) c.*2093-80A>G (n.*2093-80A>G) c.3712-80A>G (n.3712-80A>G) c.*3542-80A>G (n.*3542-80A>G) c.3292-80A>G (n.3292-80A>G) c.466-80A>G (n.466-80A>G) c.1505-80A>G (n.1505-80A>G) c.300-80A>G c.1168-80A>G c.3628-80A>G (n.3628-80A>G) c.3808-80A>G (n.3808-80A>G) c.3475-80A>G (n.3475-80A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642359T>C | CA327261 | CFTR | c.3518-79T>C (n.3518-79T>C) c.*3432-79T>C (n.*3432-79T>C) c.3535-79T>C (n.3535-79T>C) c.3718-79T>C (n.3718-79T>C) c.*371-79T>C (n.*371-79T>C) c.*379-79T>C (n.*379-79T>C) c.*2093-79T>C (n.*2093-79T>C) c.3712-79T>C (n.3712-79T>C) c.*3542-79T>C (n.*3542-79T>C) c.3292-79T>C (n.3292-79T>C) c.466-79T>C (n.466-79T>C) c.1505-79T>C (n.1505-79T>C) c.300-79T>C c.1168-79T>C c.3628-79T>C (n.3628-79T>C) c.3808-79T>C (n.3808-79T>C) c.3475-79T>C (n.3475-79T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642359T= | CA1737404691 | CFTR | c.3518-79T= (n.3518-79T=) c.*3432-79T= (n.*3432-79T=) c.3535-79T= (n.3535-79T=) c.3718-79T= (n.3718-79T=) c.*371-79T= (n.*371-79T=) c.*379-79T= (n.*379-79T=) c.*2093-79T= (n.*2093-79T=) c.3712-79T= (n.3712-79T=) c.*3542-79T= (n.*3542-79T=) c.3292-79T= (n.3292-79T=) c.466-79T= (n.466-79T=) c.1505-79T= (n.1505-79T=) c.300-79T= c.1168-79T= c.3628-79T= (n.3628-79T=) c.3808-79T= (n.3808-79T=) c.3475-79T= (n.3475-79T=) | |
7 | g.117642360T>C | CA2579000365 | CFTR | c.3518-78T>C (n.3518-78T>C) c.*3432-78T>C (n.*3432-78T>C) c.3535-78T>C (n.3535-78T>C) c.3718-78T>C (n.3718-78T>C) c.*371-78T>C (n.*371-78T>C) c.*379-78T>C (n.*379-78T>C) c.*2093-78T>C (n.*2093-78T>C) c.3712-78T>C (n.3712-78T>C) c.*3542-78T>C (n.*3542-78T>C) c.3292-78T>C (n.3292-78T>C) c.466-78T>C (n.466-78T>C) c.1505-78T>C (n.1505-78T>C) c.300-78T>C c.1168-78T>C c.3628-78T>C (n.3628-78T>C) c.3808-78T>C (n.3808-78T>C) c.3475-78T>C (n.3475-78T>C) | |
7 | g.117642361G>A | CA164947364 | CFTR | c.3518-77G>A (n.3518-77G>A) c.*3432-77G>A (n.*3432-77G>A) c.3535-77G>A (n.3535-77G>A) c.3718-77G>A (n.3718-77G>A) c.*371-77G>A (n.*371-77G>A) c.*379-77G>A (n.*379-77G>A) c.*2093-77G>A (n.*2093-77G>A) c.3712-77G>A (n.3712-77G>A) c.*3542-77G>A (n.*3542-77G>A) c.3292-77G>A (n.3292-77G>A) c.466-77G>A (n.466-77G>A) c.1505-77G>A (n.1505-77G>A) c.300-77G>A c.1168-77G>A c.3628-77G>A (n.3628-77G>A) c.3808-77G>A (n.3808-77G>A) c.3475-77G>A (n.3475-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642361G= | CA1737404692 | CFTR | c.3518-77G= (n.3518-77G=) c.*3432-77G= (n.*3432-77G=) c.3535-77G= (n.3535-77G=) c.3718-77G= (n.3718-77G=) c.*371-77G= (n.*371-77G=) c.*379-77G= (n.*379-77G=) c.*2093-77G= (n.*2093-77G=) c.3712-77G= (n.3712-77G=) c.*3542-77G= (n.*3542-77G=) c.3292-77G= (n.3292-77G=) c.466-77G= (n.466-77G=) c.1505-77G= (n.1505-77G=) c.300-77G= c.1168-77G= c.3628-77G= (n.3628-77G=) c.3808-77G= (n.3808-77G=) c.3475-77G= (n.3475-77G=) | |
7 | g.117642361G>T | CA2684620438 | CFTR | c.3518-77G>T (n.3518-77G>T) c.*3432-77G>T (n.*3432-77G>T) c.3535-77G>T (n.3535-77G>T) c.3718-77G>T (n.3718-77G>T) c.*371-77G>T (n.*371-77G>T) c.*379-77G>T (n.*379-77G>T) c.*2093-77G>T (n.*2093-77G>T) c.3712-77G>T (n.3712-77G>T) c.*3542-77G>T (n.*3542-77G>T) c.3292-77G>T (n.3292-77G>T) c.466-77G>T (n.466-77G>T) c.1505-77G>T (n.1505-77G>T) c.300-77G>T c.1168-77G>T c.3628-77G>T (n.3628-77G>T) c.3808-77G>T (n.3808-77G>T) c.3475-77G>T (n.3475-77G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642363A>T | CA2684620439 | CFTR | c.3518-75A>T (n.3518-75A>T) c.*3432-75A>T (n.*3432-75A>T) c.3535-75A>T (n.3535-75A>T) c.3718-75A>T (n.3718-75A>T) c.*371-75A>T (n.*371-75A>T) c.*379-75A>T (n.*379-75A>T) c.*2093-75A>T (n.*2093-75A>T) c.3712-75A>T (n.3712-75A>T) c.*3542-75A>T (n.*3542-75A>T) c.3292-75A>T (n.3292-75A>T) c.466-75A>T (n.466-75A>T) c.1505-75A>T (n.1505-75A>T) c.300-75A>T c.1168-75A>T c.3628-75A>T (n.3628-75A>T) c.3808-75A>T (n.3808-75A>T) c.3475-75A>T (n.3475-75A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642364G>T | CA2684620440 | CFTR | c.3518-74G>T (n.3518-74G>T) c.*3432-74G>T (n.*3432-74G>T) c.3535-74G>T (n.3535-74G>T) c.3718-74G>T (n.3718-74G>T) c.*371-74G>T (n.*371-74G>T) c.*379-74G>T (n.*379-74G>T) c.*2093-74G>T (n.*2093-74G>T) c.3712-74G>T (n.3712-74G>T) c.*3542-74G>T (n.*3542-74G>T) c.3292-74G>T (n.3292-74G>T) c.466-74G>T (n.466-74G>T) c.1505-74G>T (n.1505-74G>T) c.300-74G>T c.1168-74G>T c.3628-74G>T (n.3628-74G>T) c.3808-74G>T (n.3808-74G>T) c.3475-74G>T (n.3475-74G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642365T>A | CA2684620441 | CFTR | c.3518-73T>A (n.3518-73T>A) c.*3432-73T>A (n.*3432-73T>A) c.3535-73T>A (n.3535-73T>A) c.3718-73T>A (n.3718-73T>A) c.*371-73T>A (n.*371-73T>A) c.*379-73T>A (n.*379-73T>A) c.*2093-73T>A (n.*2093-73T>A) c.3712-73T>A (n.3712-73T>A) c.*3542-73T>A (n.*3542-73T>A) c.3292-73T>A (n.3292-73T>A) c.466-73T>A (n.466-73T>A) c.1505-73T>A (n.1505-73T>A) c.300-73T>A c.1168-73T>A c.3628-73T>A (n.3628-73T>A) c.3808-73T>A (n.3808-73T>A) c.3475-73T>A (n.3475-73T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642365T>C | CA164947366 | CFTR | c.3518-73T>C (n.3518-73T>C) c.*3432-73T>C (n.*3432-73T>C) c.3535-73T>C (n.3535-73T>C) c.3718-73T>C (n.3718-73T>C) c.*371-73T>C (n.*371-73T>C) c.*379-73T>C (n.*379-73T>C) c.*2093-73T>C (n.*2093-73T>C) c.3712-73T>C (n.3712-73T>C) c.*3542-73T>C (n.*3542-73T>C) c.3292-73T>C (n.3292-73T>C) c.466-73T>C (n.466-73T>C) c.1505-73T>C (n.1505-73T>C) c.300-73T>C c.1168-73T>C c.3628-73T>C (n.3628-73T>C) c.3808-73T>C (n.3808-73T>C) c.3475-73T>C (n.3475-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642365T= | CA1737404693 | CFTR | c.3518-73T= (n.3518-73T=) c.*3432-73T= (n.*3432-73T=) c.3535-73T= (n.3535-73T=) c.3718-73T= (n.3718-73T=) c.*371-73T= (n.*371-73T=) c.*379-73T= (n.*379-73T=) c.*2093-73T= (n.*2093-73T=) c.3712-73T= (n.3712-73T=) c.*3542-73T= (n.*3542-73T=) c.3292-73T= (n.3292-73T=) c.466-73T= (n.466-73T=) c.1505-73T= (n.1505-73T=) c.300-73T= c.1168-73T= c.3628-73T= (n.3628-73T=) c.3808-73T= (n.3808-73T=) c.3475-73T= (n.3475-73T=) | |
7 | g.117642366A>T | CA2684620442 | CFTR | c.3518-72A>T (n.3518-72A>T) c.*3432-72A>T (n.*3432-72A>T) c.3535-72A>T (n.3535-72A>T) c.3718-72A>T (n.3718-72A>T) c.*371-72A>T (n.*371-72A>T) c.*379-72A>T (n.*379-72A>T) c.*2093-72A>T (n.*2093-72A>T) c.3712-72A>T (n.3712-72A>T) c.*3542-72A>T (n.*3542-72A>T) c.3292-72A>T (n.3292-72A>T) c.466-72A>T (n.466-72A>T) c.1505-72A>T (n.1505-72A>T) c.300-72A>T c.1168-72A>T c.3628-72A>T (n.3628-72A>T) c.3808-72A>T (n.3808-72A>T) c.3475-72A>T (n.3475-72A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642367C>A | CA2684620443 | CFTR | c.3518-71C>A (n.3518-71C>A) c.*3432-71C>A (n.*3432-71C>A) c.3535-71C>A (n.3535-71C>A) c.3718-71C>A (n.3718-71C>A) c.*371-71C>A (n.*371-71C>A) c.*379-71C>A (n.*379-71C>A) c.*2093-71C>A (n.*2093-71C>A) c.3712-71C>A (n.3712-71C>A) c.*3542-71C>A (n.*3542-71C>A) c.3292-71C>A (n.3292-71C>A) c.466-71C>A (n.466-71C>A) c.1505-71C>A (n.1505-71C>A) c.300-71C>A c.1168-71C>A c.3628-71C>A (n.3628-71C>A) c.3808-71C>A (n.3808-71C>A) c.3475-71C>A (n.3475-71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642369A= | CA1737404695 | CFTR | c.3518-69A= (n.3518-69A=) c.*3432-69A= (n.*3432-69A=) c.3535-69A= (n.3535-69A=) c.3718-69A= (n.3718-69A=) c.*371-69A= (n.*371-69A=) c.*379-69A= (n.*379-69A=) c.*2093-69A= (n.*2093-69A=) c.3712-69A= (n.3712-69A=) c.*3542-69A= (n.*3542-69A=) c.3292-69A= (n.3292-69A=) c.466-69A= (n.466-69A=) c.1505-69A= (n.1505-69A=) c.300-69A= c.1168-69A= c.3628-69A= (n.3628-69A=) c.3808-69A= (n.3808-69A=) c.3475-69A= (n.3475-69A=) | |
7 | g.117642369A>G | CA1737404694 | CFTR | c.3518-69A>G (n.3518-69A>G) c.*3432-69A>G (n.*3432-69A>G) c.3535-69A>G (n.3535-69A>G) c.3718-69A>G (n.3718-69A>G) c.*371-69A>G (n.*371-69A>G) c.*379-69A>G (n.*379-69A>G) c.*2093-69A>G (n.*2093-69A>G) c.3712-69A>G (n.3712-69A>G) c.*3542-69A>G (n.*3542-69A>G) c.3292-69A>G (n.3292-69A>G) c.466-69A>G (n.466-69A>G) c.1505-69A>G (n.1505-69A>G) c.300-69A>G c.1168-69A>G c.3628-69A>G (n.3628-69A>G) c.3808-69A>G (n.3808-69A>G) c.3475-69A>G (n.3475-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642369A>T | CA164947378 | CFTR | c.3518-69A>T (n.3518-69A>T) c.*3432-69A>T (n.*3432-69A>T) c.3535-69A>T (n.3535-69A>T) c.3718-69A>T (n.3718-69A>T) c.*371-69A>T (n.*371-69A>T) c.*379-69A>T (n.*379-69A>T) c.*2093-69A>T (n.*2093-69A>T) c.3712-69A>T (n.3712-69A>T) c.*3542-69A>T (n.*3542-69A>T) c.3292-69A>T (n.3292-69A>T) c.466-69A>T (n.466-69A>T) c.1505-69A>T (n.1505-69A>T) c.300-69A>T c.1168-69A>T c.3628-69A>T (n.3628-69A>T) c.3808-69A>T (n.3808-69A>T) c.3475-69A>T (n.3475-69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642371A>G | CA2579000366 | CFTR | c.3518-67A>G (n.3518-67A>G) c.*3432-67A>G (n.*3432-67A>G) c.3535-67A>G (n.3535-67A>G) c.3718-67A>G (n.3718-67A>G) c.*371-67A>G (n.*371-67A>G) c.*379-67A>G (n.*379-67A>G) c.*2093-67A>G (n.*2093-67A>G) c.3712-67A>G (n.3712-67A>G) c.*3542-67A>G (n.*3542-67A>G) c.3292-67A>G (n.3292-67A>G) c.466-67A>G (n.466-67A>G) c.1505-67A>G (n.1505-67A>G) c.300-67A>G c.1168-67A>G c.3628-67A>G (n.3628-67A>G) c.3808-67A>G (n.3808-67A>G) c.3475-67A>G (n.3475-67A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642372C>A | CA2684620444 | CFTR | c.3518-66C>A (n.3518-66C>A) c.*3432-66C>A (n.*3432-66C>A) c.3535-66C>A (n.3535-66C>A) c.3718-66C>A (n.3718-66C>A) c.*371-66C>A (n.*371-66C>A) c.*379-66C>A (n.*379-66C>A) c.*2093-66C>A (n.*2093-66C>A) c.3712-66C>A (n.3712-66C>A) c.*3542-66C>A (n.*3542-66C>A) c.3292-66C>A (n.3292-66C>A) c.466-66C>A (n.466-66C>A) c.1505-66C>A (n.1505-66C>A) c.300-66C>A c.1168-66C>A c.3628-66C>A (n.3628-66C>A) c.3808-66C>A (n.3808-66C>A) c.3475-66C>A (n.3475-66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642372C= | CA1737404696 | CFTR | c.3518-66C= (n.3518-66C=) c.*3432-66C= (n.*3432-66C=) c.3535-66C= (n.3535-66C=) c.3718-66C= (n.3718-66C=) c.*371-66C= (n.*371-66C=) c.*379-66C= (n.*379-66C=) c.*2093-66C= (n.*2093-66C=) c.3712-66C= (n.3712-66C=) c.*3542-66C= (n.*3542-66C=) c.3292-66C= (n.3292-66C=) c.466-66C= (n.466-66C=) c.1505-66C= (n.1505-66C=) c.300-66C= c.1168-66C= c.3628-66C= (n.3628-66C=) c.3808-66C= (n.3808-66C=) c.3475-66C= (n.3475-66C=) | |
7 | g.117642372C>G | CA832113703 | CFTR | c.3518-66C>G (n.3518-66C>G) c.*3432-66C>G (n.*3432-66C>G) c.3535-66C>G (n.3535-66C>G) c.3718-66C>G (n.3718-66C>G) c.*371-66C>G (n.*371-66C>G) c.*379-66C>G (n.*379-66C>G) c.*2093-66C>G (n.*2093-66C>G) c.3712-66C>G (n.3712-66C>G) c.*3542-66C>G (n.*3542-66C>G) c.3292-66C>G (n.3292-66C>G) c.466-66C>G (n.466-66C>G) c.1505-66C>G (n.1505-66C>G) c.300-66C>G c.1168-66C>G c.3628-66C>G (n.3628-66C>G) c.3808-66C>G (n.3808-66C>G) c.3475-66C>G (n.3475-66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642376A>C | CA2684620445 | CFTR | c.3518-62A>C (n.3518-62A>C) c.*3432-62A>C (n.*3432-62A>C) c.3535-62A>C (n.3535-62A>C) c.3718-62A>C (n.3718-62A>C) c.*371-62A>C (n.*371-62A>C) c.*379-62A>C (n.*379-62A>C) c.*2093-62A>C (n.*2093-62A>C) c.3712-62A>C (n.3712-62A>C) c.*3542-62A>C (n.*3542-62A>C) c.3292-62A>C (n.3292-62A>C) c.466-62A>C (n.466-62A>C) c.1505-62A>C (n.1505-62A>C) c.300-62A>C c.1168-62A>C c.3628-62A>C (n.3628-62A>C) c.3808-62A>C (n.3808-62A>C) c.3475-62A>C (n.3475-62A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117642377T>G | CA1106311167 | CFTR | c.3518-61T>G (n.3518-61T>G) c.*3432-61T>G (n.*3432-61T>G) c.3535-61T>G (n.3535-61T>G) c.3718-61T>G (n.3718-61T>G) c.*371-61T>G (n.*371-61T>G) c.*379-61T>G (n.*379-61T>G) c.*2093-61T>G (n.*2093-61T>G) c.3712-61T>G (n.3712-61T>G) c.*3542-61T>G (n.*3542-61T>G) c.3292-61T>G (n.3292-61T>G) c.466-61T>G (n.466-61T>G) c.1505-61T>G (n.1505-61T>G) c.300-61T>G c.1168-61T>G c.3628-61T>G (n.3628-61T>G) c.3808-61T>G (n.3808-61T>G) c.3475-61T>G (n.3475-61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642377T= | CA1737404697 | CFTR | c.3518-61T= (n.3518-61T=) c.*3432-61T= (n.*3432-61T=) c.3535-61T= (n.3535-61T=) c.3718-61T= (n.3718-61T=) c.*371-61T= (n.*371-61T=) c.*379-61T= (n.*379-61T=) c.*2093-61T= (n.*2093-61T=) c.3712-61T= (n.3712-61T=) c.*3542-61T= (n.*3542-61T=) c.3292-61T= (n.3292-61T=) c.466-61T= (n.466-61T=) c.1505-61T= (n.1505-61T=) c.300-61T= c.1168-61T= c.3628-61T= (n.3628-61T=) c.3808-61T= (n.3808-61T=) c.3475-61T= (n.3475-61T=) | |
7 | g.117642379A= | CA1737404698 | CFTR | c.3518-59A= (n.3518-59A=) c.*3432-59A= (n.*3432-59A=) c.3535-59A= (n.3535-59A=) c.3718-59A= (n.3718-59A=) c.*371-59A= (n.*371-59A=) c.*379-59A= (n.*379-59A=) c.*2093-59A= (n.*2093-59A=) c.3712-59A= (n.3712-59A=) c.*3542-59A= (n.*3542-59A=) c.3292-59A= (n.3292-59A=) c.466-59A= (n.466-59A=) c.1505-59A= (n.1505-59A=) c.300-59A= c.1168-59A= c.3628-59A= (n.3628-59A=) c.3808-59A= (n.3808-59A=) c.3475-59A= (n.3475-59A=) | |
7 | g.117642379A>G | CA1737404699 | CFTR | c.3518-59A>G (n.3518-59A>G) c.*3432-59A>G (n.*3432-59A>G) c.3535-59A>G (n.3535-59A>G) c.3718-59A>G (n.3718-59A>G) c.*371-59A>G (n.*371-59A>G) c.*379-59A>G (n.*379-59A>G) c.*2093-59A>G (n.*2093-59A>G) c.3712-59A>G (n.3712-59A>G) c.*3542-59A>G (n.*3542-59A>G) c.3292-59A>G (n.3292-59A>G) c.466-59A>G (n.466-59A>G) c.1505-59A>G (n.1505-59A>G) c.300-59A>G c.1168-59A>G c.3628-59A>G (n.3628-59A>G) c.3808-59A>G (n.3808-59A>G) c.3475-59A>G (n.3475-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642381G>A | CA2684620446 | CFTR | c.3518-57G>A (n.3518-57G>A) c.*3432-57G>A (n.*3432-57G>A) c.3535-57G>A (n.3535-57G>A) c.3718-57G>A (n.3718-57G>A) c.*371-57G>A (n.*371-57G>A) c.*379-57G>A (n.*379-57G>A) c.*2093-57G>A (n.*2093-57G>A) c.3712-57G>A (n.3712-57G>A) c.*3542-57G>A (n.*3542-57G>A) c.3292-57G>A (n.3292-57G>A) c.466-57G>A (n.466-57G>A) c.1505-57G>A (n.1505-57G>A) c.300-57G>A c.1168-57G>A c.3628-57G>A (n.3628-57G>A) c.3808-57G>A (n.3808-57G>A) c.3475-57G>A (n.3475-57G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642383T>G | CA832113708 | CFTR | c.3518-55T>G (n.3518-55T>G) c.*3432-55T>G (n.*3432-55T>G) c.3535-55T>G (n.3535-55T>G) c.3718-55T>G (n.3718-55T>G) c.*371-55T>G (n.*371-55T>G) c.*379-55T>G (n.*379-55T>G) c.*2093-55T>G (n.*2093-55T>G) c.3712-55T>G (n.3712-55T>G) c.*3542-55T>G (n.*3542-55T>G) c.3292-55T>G (n.3292-55T>G) c.466-55T>G (n.466-55T>G) c.1505-55T>G (n.1505-55T>G) c.300-55T>G c.1168-55T>G c.3628-55T>G (n.3628-55T>G) c.3808-55T>G (n.3808-55T>G) c.3475-55T>G (n.3475-55T>G) | dbSNP |
7 | g.117642383T= | CA1737404700 | CFTR | c.3518-55T= (n.3518-55T=) c.*3432-55T= (n.*3432-55T=) c.3535-55T= (n.3535-55T=) c.3718-55T= (n.3718-55T=) c.*371-55T= (n.*371-55T=) c.*379-55T= (n.*379-55T=) c.*2093-55T= (n.*2093-55T=) c.3712-55T= (n.3712-55T=) c.*3542-55T= (n.*3542-55T=) c.3292-55T= (n.3292-55T=) c.466-55T= (n.466-55T=) c.1505-55T= (n.1505-55T=) c.300-55T= c.1168-55T= c.3628-55T= (n.3628-55T=) c.3808-55T= (n.3808-55T=) c.3475-55T= (n.3475-55T=) | |
7 | g.117642385A>G | CA2684620447 | CFTR | c.3518-53A>G (n.3518-53A>G) c.*3432-53A>G (n.*3432-53A>G) c.3535-53A>G (n.3535-53A>G) c.3718-53A>G (n.3718-53A>G) c.*371-53A>G (n.*371-53A>G) c.*379-53A>G (n.*379-53A>G) c.*2093-53A>G (n.*2093-53A>G) c.3712-53A>G (n.3712-53A>G) c.*3542-53A>G (n.*3542-53A>G) c.3292-53A>G (n.3292-53A>G) c.466-53A>G (n.466-53A>G) c.1505-53A>G (n.1505-53A>G) c.300-53A>G c.1168-53A>G c.3628-53A>G (n.3628-53A>G) c.3808-53A>G (n.3808-53A>G) c.3475-53A>G (n.3475-53A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642386T>C | CA2684620448 | CFTR | c.3518-52T>C (n.3518-52T>C) c.*3432-52T>C (n.*3432-52T>C) c.3535-52T>C (n.3535-52T>C) c.3718-52T>C (n.3718-52T>C) c.*371-52T>C (n.*371-52T>C) c.*379-52T>C (n.*379-52T>C) c.*2093-52T>C (n.*2093-52T>C) c.3712-52T>C (n.3712-52T>C) c.*3542-52T>C (n.*3542-52T>C) c.3292-52T>C (n.3292-52T>C) c.466-52T>C (n.466-52T>C) c.1505-52T>C (n.1505-52T>C) c.300-52T>C c.1168-52T>C c.3628-52T>C (n.3628-52T>C) c.3808-52T>C (n.3808-52T>C) c.3475-52T>C (n.3475-52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117642387G>T | CA2684620449 | CFTR | c.3518-51G>T (n.3518-51G>T) c.*3432-51G>T (n.*3432-51G>T) c.3535-51G>T (n.3535-51G>T) c.3718-51G>T (n.3718-51G>T) c.*371-51G>T (n.*371-51G>T) c.*379-51G>T (n.*379-51G>T) c.*2093-51G>T (n.*2093-51G>T) c.3712-51G>T (n.3712-51G>T) c.*3542-51G>T (n.*3542-51G>T) c.3292-51G>T (n.3292-51G>T) c.466-51G>T (n.466-51G>T) c.1505-51G>T (n.1505-51G>T) c.300-51G>T c.1168-51G>T c.3628-51G>T (n.3628-51G>T) c.3808-51G>T (n.3808-51G>T) c.3475-51G>T (n.3475-51G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642388G>A | CA2684620450 | CFTR | c.3518-50G>A (n.3518-50G>A) c.*3432-50G>A (n.*3432-50G>A) c.3535-50G>A (n.3535-50G>A) c.3718-50G>A (n.3718-50G>A) c.*371-50G>A (n.*371-50G>A) c.*379-50G>A (n.*379-50G>A) c.*2093-50G>A (n.*2093-50G>A) c.3712-50G>A (n.3712-50G>A) c.*3542-50G>A (n.*3542-50G>A) c.3292-50G>A (n.3292-50G>A) c.466-50G>A (n.466-50G>A) c.1505-50G>A (n.1505-50G>A) c.300-50G>A c.1168-50G>A c.3628-50G>A (n.3628-50G>A) c.3808-50G>A (n.3808-50G>A) c.3475-50G>A (n.3475-50G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642388G>C | CA4451529 | CFTR | c.3518-50G>C (n.3518-50G>C) c.*3432-50G>C (n.*3432-50G>C) c.3535-50G>C (n.3535-50G>C) c.3718-50G>C (n.3718-50G>C) c.*371-50G>C (n.*371-50G>C) c.*379-50G>C (n.*379-50G>C) c.*2093-50G>C (n.*2093-50G>C) c.3712-50G>C (n.3712-50G>C) c.*3542-50G>C (n.*3542-50G>C) c.3292-50G>C (n.3292-50G>C) c.466-50G>C (n.466-50G>C) c.1505-50G>C (n.1505-50G>C) c.300-50G>C c.1168-50G>C c.3628-50G>C (n.3628-50G>C) c.3808-50G>C (n.3808-50G>C) c.3475-50G>C (n.3475-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642388G= | CA1737404701 | CFTR | c.3518-50G= (n.3518-50G=) c.*3432-50G= (n.*3432-50G=) c.3535-50G= (n.3535-50G=) c.3718-50G= (n.3718-50G=) c.*371-50G= (n.*371-50G=) c.*379-50G= (n.*379-50G=) c.*2093-50G= (n.*2093-50G=) c.3712-50G= (n.3712-50G=) c.*3542-50G= (n.*3542-50G=) c.3292-50G= (n.3292-50G=) c.466-50G= (n.466-50G=) c.1505-50G= (n.1505-50G=) c.300-50G= c.1168-50G= c.3628-50G= (n.3628-50G=) c.3808-50G= (n.3808-50G=) c.3475-50G= (n.3475-50G=) | |
7 | g.117642388G>T | CA1737404702 | CFTR | c.3518-50G>T (n.3518-50G>T) c.*3432-50G>T (n.*3432-50G>T) c.3535-50G>T (n.3535-50G>T) c.3718-50G>T (n.3718-50G>T) c.*371-50G>T (n.*371-50G>T) c.*379-50G>T (n.*379-50G>T) c.*2093-50G>T (n.*2093-50G>T) c.3712-50G>T (n.3712-50G>T) c.*3542-50G>T (n.*3542-50G>T) c.3292-50G>T (n.3292-50G>T) c.466-50G>T (n.466-50G>T) c.1505-50G>T (n.1505-50G>T) c.300-50G>T c.1168-50G>T c.3628-50G>T (n.3628-50G>T) c.3808-50G>T (n.3808-50G>T) c.3475-50G>T (n.3475-50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642389C>A | CA2684620451 | CFTR | c.3518-49C>A (n.3518-49C>A) c.*3432-49C>A (n.*3432-49C>A) c.3535-49C>A (n.3535-49C>A) c.3718-49C>A (n.3718-49C>A) c.*371-49C>A (n.*371-49C>A) c.*379-49C>A (n.*379-49C>A) c.*2093-49C>A (n.*2093-49C>A) c.3712-49C>A (n.3712-49C>A) c.*3542-49C>A (n.*3542-49C>A) c.3292-49C>A (n.3292-49C>A) c.466-49C>A (n.466-49C>A) c.1505-49C>A (n.1505-49C>A) c.300-49C>A c.1168-49C>A c.3628-49C>A (n.3628-49C>A) c.3808-49C>A (n.3808-49C>A) c.3475-49C>A (n.3475-49C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642389C= | CA1737404703 | CFTR | c.3518-49C= (n.3518-49C=) c.*3432-49C= (n.*3432-49C=) c.3535-49C= (n.3535-49C=) c.3718-49C= (n.3718-49C=) c.*371-49C= (n.*371-49C=) c.*379-49C= (n.*379-49C=) c.*2093-49C= (n.*2093-49C=) c.3712-49C= (n.3712-49C=) c.*3542-49C= (n.*3542-49C=) c.3292-49C= (n.3292-49C=) c.466-49C= (n.466-49C=) c.1505-49C= (n.1505-49C=) c.300-49C= c.1168-49C= c.3628-49C= (n.3628-49C=) c.3808-49C= (n.3808-49C=) c.3475-49C= (n.3475-49C=) | |
7 | g.117642389C>T | CA1737404704 | CFTR | c.3518-49C>T (n.3518-49C>T) c.*3432-49C>T (n.*3432-49C>T) c.3535-49C>T (n.3535-49C>T) c.3718-49C>T (n.3718-49C>T) c.*371-49C>T (n.*371-49C>T) c.*379-49C>T (n.*379-49C>T) c.*2093-49C>T (n.*2093-49C>T) c.3712-49C>T (n.3712-49C>T) c.*3542-49C>T (n.*3542-49C>T) c.3292-49C>T (n.3292-49C>T) c.466-49C>T (n.466-49C>T) c.1505-49C>T (n.1505-49C>T) c.300-49C>T c.1168-49C>T c.3628-49C>T (n.3628-49C>T) c.3808-49C>T (n.3808-49C>T) c.3475-49C>T (n.3475-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642390A>G | CA2684620452 | CFTR | c.3518-48A>G (n.3518-48A>G) c.*3432-48A>G (n.*3432-48A>G) c.3535-48A>G (n.3535-48A>G) c.3718-48A>G (n.3718-48A>G) c.*371-48A>G (n.*371-48A>G) c.*379-48A>G (n.*379-48A>G) c.*2093-48A>G (n.*2093-48A>G) c.3712-48A>G (n.3712-48A>G) c.*3542-48A>G (n.*3542-48A>G) c.3292-48A>G (n.3292-48A>G) c.466-48A>G (n.466-48A>G) c.1505-48A>G (n.1505-48A>G) c.300-48A>G c.1168-48A>G c.3628-48A>G (n.3628-48A>G) c.3808-48A>G (n.3808-48A>G) c.3475-48A>G (n.3475-48A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642392G>A | CA2684620453 | CFTR | c.3518-46G>A (n.3518-46G>A) c.*3432-46G>A (n.*3432-46G>A) c.3535-46G>A (n.3535-46G>A) c.3718-46G>A (n.3718-46G>A) c.*371-46G>A (n.*371-46G>A) c.*379-46G>A (n.*379-46G>A) c.*2093-46G>A (n.*2093-46G>A) c.3712-46G>A (n.3712-46G>A) c.*3542-46G>A (n.*3542-46G>A) c.3292-46G>A (n.3292-46G>A) c.466-46G>A (n.466-46G>A) c.1505-46G>A (n.1505-46G>A) c.300-46G>A c.1168-46G>A c.3628-46G>A (n.3628-46G>A) c.3808-46G>A (n.3808-46G>A) c.3475-46G>A (n.3475-46G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642392G>T | CA2579000367 | CFTR | c.3518-46G>T (n.3518-46G>T) c.*3432-46G>T (n.*3432-46G>T) c.3535-46G>T (n.3535-46G>T) c.3718-46G>T (n.3718-46G>T) c.*371-46G>T (n.*371-46G>T) c.*379-46G>T (n.*379-46G>T) c.*2093-46G>T (n.*2093-46G>T) c.3712-46G>T (n.3712-46G>T) c.*3542-46G>T (n.*3542-46G>T) c.3292-46G>T (n.3292-46G>T) c.466-46G>T (n.466-46G>T) c.1505-46G>T (n.1505-46G>T) c.300-46G>T c.1168-46G>T c.3628-46G>T (n.3628-46G>T) c.3808-46G>T (n.3808-46G>T) c.3475-46G>T (n.3475-46G>T) | |
7 | g.117642393del | CA2684620454 | CFTR | c.3518-45del (n.3518-45del) c.*3432-45del (n.*3432-45del) c.3535-45del (n.3535-45del) c.3718-45del (n.3718-45del) c.*371-45del (n.*371-45del) c.*379-45del (n.*379-45del) c.*2093-45del (n.*2093-45del) c.3712-45del (n.3712-45del) c.*3542-45del (n.*3542-45del) c.3292-45del (n.3292-45del) c.466-45del (n.466-45del) c.1505-45del (n.1505-45del) c.300-45del c.1168-45del c.3628-45del (n.3628-45del) c.3808-45del (n.3808-45del) c.3475-45del (n.3475-45del) | gnomAD v4 |
7 | g.117642393G>A | CA2684620455 | CFTR | c.3518-45G>A (n.3518-45G>A) c.*3432-45G>A (n.*3432-45G>A) c.3535-45G>A (n.3535-45G>A) c.3718-45G>A (n.3718-45G>A) c.*371-45G>A (n.*371-45G>A) c.*379-45G>A (n.*379-45G>A) c.*2093-45G>A (n.*2093-45G>A) c.3712-45G>A (n.3712-45G>A) c.*3542-45G>A (n.*3542-45G>A) c.3292-45G>A (n.3292-45G>A) c.466-45G>A (n.466-45G>A) c.1505-45G>A (n.1505-45G>A) c.300-45G>A c.1168-45G>A c.3628-45G>A (n.3628-45G>A) c.3808-45G>A (n.3808-45G>A) c.3475-45G>A (n.3475-45G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642393G>T | CA2684620456 | CFTR | c.3518-45G>T (n.3518-45G>T) c.*3432-45G>T (n.*3432-45G>T) c.3535-45G>T (n.3535-45G>T) c.3718-45G>T (n.3718-45G>T) c.*371-45G>T (n.*371-45G>T) c.*379-45G>T (n.*379-45G>T) c.*2093-45G>T (n.*2093-45G>T) c.3712-45G>T (n.3712-45G>T) c.*3542-45G>T (n.*3542-45G>T) c.3292-45G>T (n.3292-45G>T) c.466-45G>T (n.466-45G>T) c.1505-45G>T (n.1505-45G>T) c.300-45G>T c.1168-45G>T c.3628-45G>T (n.3628-45G>T) c.3808-45G>T (n.3808-45G>T) c.3475-45G>T (n.3475-45G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642394T>C | CA2684620457 | CFTR | c.3518-44T>C (n.3518-44T>C) c.*3432-44T>C (n.*3432-44T>C) c.3535-44T>C (n.3535-44T>C) c.3718-44T>C (n.3718-44T>C) c.*371-44T>C (n.*371-44T>C) c.*379-44T>C (n.*379-44T>C) c.*2093-44T>C (n.*2093-44T>C) c.3712-44T>C (n.3712-44T>C) c.*3542-44T>C (n.*3542-44T>C) c.3292-44T>C (n.3292-44T>C) c.466-44T>C (n.466-44T>C) c.1505-44T>C (n.1505-44T>C) c.300-44T>C c.1168-44T>C c.3628-44T>C (n.3628-44T>C) c.3808-44T>C (n.3808-44T>C) c.3475-44T>C (n.3475-44T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117642395A>G | CA2684620458 | CFTR | c.3518-43A>G (n.3518-43A>G) c.*3432-43A>G (n.*3432-43A>G) c.3535-43A>G (n.3535-43A>G) c.3718-43A>G (n.3718-43A>G) c.*371-43A>G (n.*371-43A>G) c.*379-43A>G (n.*379-43A>G) c.*2093-43A>G (n.*2093-43A>G) c.3712-43A>G (n.3712-43A>G) c.*3542-43A>G (n.*3542-43A>G) c.3292-43A>G (n.3292-43A>G) c.466-43A>G (n.466-43A>G) c.1505-43A>G (n.1505-43A>G) c.300-43A>G c.1168-43A>G c.3628-43A>G (n.3628-43A>G) c.3808-43A>G (n.3808-43A>G) c.3475-43A>G (n.3475-43A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642395A>T | CA2684620459 | CFTR | c.3518-43A>T (n.3518-43A>T) c.*3432-43A>T (n.*3432-43A>T) c.3535-43A>T (n.3535-43A>T) c.3718-43A>T (n.3718-43A>T) c.*371-43A>T (n.*371-43A>T) c.*379-43A>T (n.*379-43A>T) c.*2093-43A>T (n.*2093-43A>T) c.3712-43A>T (n.3712-43A>T) c.*3542-43A>T (n.*3542-43A>T) c.3292-43A>T (n.3292-43A>T) c.466-43A>T (n.466-43A>T) c.1505-43A>T (n.1505-43A>T) c.300-43A>T c.1168-43A>T c.3628-43A>T (n.3628-43A>T) c.3808-43A>T (n.3808-43A>T) c.3475-43A>T (n.3475-43A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642396C>A | CA164947386 | CFTR | c.3518-42C>A (n.3518-42C>A) c.*3432-42C>A (n.*3432-42C>A) c.3535-42C>A (n.3535-42C>A) c.3718-42C>A (n.3718-42C>A) c.*371-42C>A (n.*371-42C>A) c.*379-42C>A (n.*379-42C>A) c.*2093-42C>A (n.*2093-42C>A) c.3712-42C>A (n.3712-42C>A) c.*3542-42C>A (n.*3542-42C>A) c.3292-42C>A (n.3292-42C>A) c.466-42C>A (n.466-42C>A) c.1505-42C>A (n.1505-42C>A) c.300-42C>A c.1168-42C>A c.3628-42C>A (n.3628-42C>A) c.3808-42C>A (n.3808-42C>A) c.3475-42C>A (n.3475-42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642396C= | CA1737404705 | CFTR | c.3518-42C= (n.3518-42C=) c.*3432-42C= (n.*3432-42C=) c.3535-42C= (n.3535-42C=) c.3718-42C= (n.3718-42C=) c.*371-42C= (n.*371-42C=) c.*379-42C= (n.*379-42C=) c.*2093-42C= (n.*2093-42C=) c.3712-42C= (n.3712-42C=) c.*3542-42C= (n.*3542-42C=) c.3292-42C= (n.3292-42C=) c.466-42C= (n.466-42C=) c.1505-42C= (n.1505-42C=) c.300-42C= c.1168-42C= c.3628-42C= (n.3628-42C=) c.3808-42C= (n.3808-42C=) c.3475-42C= (n.3475-42C=) | |
7 | g.117642396C>T | CA832113711 | CFTR | c.3518-42C>T (n.3518-42C>T) c.*3432-42C>T (n.*3432-42C>T) c.3535-42C>T (n.3535-42C>T) c.3718-42C>T (n.3718-42C>T) c.*371-42C>T (n.*371-42C>T) c.*379-42C>T (n.*379-42C>T) c.*2093-42C>T (n.*2093-42C>T) c.3712-42C>T (n.3712-42C>T) c.*3542-42C>T (n.*3542-42C>T) c.3292-42C>T (n.3292-42C>T) c.466-42C>T (n.466-42C>T) c.1505-42C>T (n.1505-42C>T) c.300-42C>T c.1168-42C>T c.3628-42C>T (n.3628-42C>T) c.3808-42C>T (n.3808-42C>T) c.3475-42C>T (n.3475-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642397C>A | CA2684620460 | CFTR | c.3518-41C>A (n.3518-41C>A) c.*3432-41C>A (n.*3432-41C>A) c.3535-41C>A (n.3535-41C>A) c.3718-41C>A (n.3718-41C>A) c.*371-41C>A (n.*371-41C>A) c.*379-41C>A (n.*379-41C>A) c.*2093-41C>A (n.*2093-41C>A) c.3712-41C>A (n.3712-41C>A) c.*3542-41C>A (n.*3542-41C>A) c.3292-41C>A (n.3292-41C>A) c.466-41C>A (n.466-41C>A) c.1505-41C>A (n.1505-41C>A) c.300-41C>A c.1168-41C>A c.3628-41C>A (n.3628-41C>A) c.3808-41C>A (n.3808-41C>A) c.3475-41C>A (n.3475-41C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642397C= | CA1737404706 | CFTR | c.3518-41C= (n.3518-41C=) c.*3432-41C= (n.*3432-41C=) c.3535-41C= (n.3535-41C=) c.3718-41C= (n.3718-41C=) c.*371-41C= (n.*371-41C=) c.*379-41C= (n.*379-41C=) c.*2093-41C= (n.*2093-41C=) c.3712-41C= (n.3712-41C=) c.*3542-41C= (n.*3542-41C=) c.3292-41C= (n.3292-41C=) c.466-41C= (n.466-41C=) c.1505-41C= (n.1505-41C=) c.300-41C= c.1168-41C= c.3628-41C= (n.3628-41C=) c.3808-41C= (n.3808-41C=) c.3475-41C= (n.3475-41C=) | |
7 | g.117642397C>G | CA4451530 | CFTR | c.3518-41C>G (n.3518-41C>G) c.*3432-41C>G (n.*3432-41C>G) c.3535-41C>G (n.3535-41C>G) c.3718-41C>G (n.3718-41C>G) c.*371-41C>G (n.*371-41C>G) c.*379-41C>G (n.*379-41C>G) c.*2093-41C>G (n.*2093-41C>G) c.3712-41C>G (n.3712-41C>G) c.*3542-41C>G (n.*3542-41C>G) c.3292-41C>G (n.3292-41C>G) c.466-41C>G (n.466-41C>G) c.1505-41C>G (n.1505-41C>G) c.300-41C>G c.1168-41C>G c.3628-41C>G (n.3628-41C>G) c.3808-41C>G (n.3808-41C>G) c.3475-41C>G (n.3475-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642398T>C | CA4451531 | CFTR | c.3518-40T>C (n.3518-40T>C) c.*3432-40T>C (n.*3432-40T>C) c.3535-40T>C (n.3535-40T>C) c.3718-40T>C (n.3718-40T>C) c.*371-40T>C (n.*371-40T>C) c.*379-40T>C (n.*379-40T>C) c.*2093-40T>C (n.*2093-40T>C) c.3712-40T>C (n.3712-40T>C) c.*3542-40T>C (n.*3542-40T>C) c.3292-40T>C (n.3292-40T>C) c.466-40T>C (n.466-40T>C) c.1505-40T>C (n.1505-40T>C) c.300-40T>C c.1168-40T>C c.3628-40T>C (n.3628-40T>C) c.3808-40T>C (n.3808-40T>C) c.3475-40T>C (n.3475-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642398T= | CA1737404707 | CFTR | c.3518-40T= (n.3518-40T=) c.*3432-40T= (n.*3432-40T=) c.3535-40T= (n.3535-40T=) c.3718-40T= (n.3718-40T=) c.*371-40T= (n.*371-40T=) c.*379-40T= (n.*379-40T=) c.*2093-40T= (n.*2093-40T=) c.3712-40T= (n.3712-40T=) c.*3542-40T= (n.*3542-40T=) c.3292-40T= (n.3292-40T=) c.466-40T= (n.466-40T=) c.1505-40T= (n.1505-40T=) c.300-40T= c.1168-40T= c.3628-40T= (n.3628-40T=) c.3808-40T= (n.3808-40T=) c.3475-40T= (n.3475-40T=) | |
7 | g.117642399A= | CA1737404708 | CFTR | c.3518-39A= (n.3518-39A=) c.*3432-39A= (n.*3432-39A=) c.3535-39A= (n.3535-39A=) c.3718-39A= (n.3718-39A=) c.*371-39A= (n.*371-39A=) c.*379-39A= (n.*379-39A=) c.*2093-39A= (n.*2093-39A=) c.3712-39A= (n.3712-39A=) c.*3542-39A= (n.*3542-39A=) c.3292-39A= (n.3292-39A=) c.466-39A= (n.466-39A=) c.1505-39A= (n.1505-39A=) c.300-39A= c.1168-39A= c.3628-39A= (n.3628-39A=) c.3808-39A= (n.3808-39A=) c.3475-39A= (n.3475-39A=) | |
7 | g.117642399A>G | CA4451532 | CFTR | c.3518-39A>G (n.3518-39A>G) c.*3432-39A>G (n.*3432-39A>G) c.3535-39A>G (n.3535-39A>G) c.3718-39A>G (n.3718-39A>G) c.*371-39A>G (n.*371-39A>G) c.*379-39A>G (n.*379-39A>G) c.*2093-39A>G (n.*2093-39A>G) c.3712-39A>G (n.3712-39A>G) c.*3542-39A>G (n.*3542-39A>G) c.3292-39A>G (n.3292-39A>G) c.466-39A>G (n.466-39A>G) c.1505-39A>G (n.1505-39A>G) c.300-39A>G c.1168-39A>G c.3628-39A>G (n.3628-39A>G) c.3808-39A>G (n.3808-39A>G) c.3475-39A>G (n.3475-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642400T>A | CA4451533 | CFTR | c.3518-38T>A (n.3518-38T>A) c.*3432-38T>A (n.*3432-38T>A) c.3535-38T>A (n.3535-38T>A) c.3718-38T>A (n.3718-38T>A) c.*371-38T>A (n.*371-38T>A) c.*379-38T>A (n.*379-38T>A) c.*2093-38T>A (n.*2093-38T>A) c.3712-38T>A (n.3712-38T>A) c.*3542-38T>A (n.*3542-38T>A) c.3292-38T>A (n.3292-38T>A) c.466-38T>A (n.466-38T>A) c.1505-38T>A (n.1505-38T>A) c.300-38T>A c.1168-38T>A c.3628-38T>A (n.3628-38T>A) c.3808-38T>A (n.3808-38T>A) c.3475-38T>A (n.3475-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642400T= | CA1737404709 | CFTR | c.3518-38T= (n.3518-38T=) c.*3432-38T= (n.*3432-38T=) c.3535-38T= (n.3535-38T=) c.3718-38T= (n.3718-38T=) c.*371-38T= (n.*371-38T=) c.*379-38T= (n.*379-38T=) c.*2093-38T= (n.*2093-38T=) c.3712-38T= (n.3712-38T=) c.*3542-38T= (n.*3542-38T=) c.3292-38T= (n.3292-38T=) c.466-38T= (n.466-38T=) c.1505-38T= (n.1505-38T=) c.300-38T= c.1168-38T= c.3628-38T= (n.3628-38T=) c.3808-38T= (n.3808-38T=) c.3475-38T= (n.3475-38T=) | |
7 | g.117642401A= | CA1737404710 | CFTR | c.3518-37A= (n.3518-37A=) c.*3432-37A= (n.*3432-37A=) c.3535-37A= (n.3535-37A=) c.3718-37A= (n.3718-37A=) c.*371-37A= (n.*371-37A=) c.*379-37A= (n.*379-37A=) c.*2093-37A= (n.*2093-37A=) c.3712-37A= (n.3712-37A=) c.*3542-37A= (n.*3542-37A=) c.3292-37A= (n.3292-37A=) c.466-37A= (n.466-37A=) c.1505-37A= (n.1505-37A=) c.300-37A= c.1168-37A= c.3628-37A= (n.3628-37A=) c.3808-37A= (n.3808-37A=) c.3475-37A= (n.3475-37A=) | |
7 | g.117642401A>G | CA4451534 | CFTR | c.3518-37A>G (n.3518-37A>G) c.*3432-37A>G (n.*3432-37A>G) c.3535-37A>G (n.3535-37A>G) c.3718-37A>G (n.3718-37A>G) c.*371-37A>G (n.*371-37A>G) c.*379-37A>G (n.*379-37A>G) c.*2093-37A>G (n.*2093-37A>G) c.3712-37A>G (n.3712-37A>G) c.*3542-37A>G (n.*3542-37A>G) c.3292-37A>G (n.3292-37A>G) c.466-37A>G (n.466-37A>G) c.1505-37A>G (n.1505-37A>G) c.300-37A>G c.1168-37A>G c.3628-37A>G (n.3628-37A>G) c.3808-37A>G (n.3808-37A>G) c.3475-37A>G (n.3475-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642403G>A | CA1106311179 | CFTR | c.3518-35G>A (n.3518-35G>A) c.*3432-35G>A (n.*3432-35G>A) c.3535-35G>A (n.3535-35G>A) c.3718-35G>A (n.3718-35G>A) c.*371-35G>A (n.*371-35G>A) c.*379-35G>A (n.*379-35G>A) c.*2093-35G>A (n.*2093-35G>A) c.3712-35G>A (n.3712-35G>A) c.*3542-35G>A (n.*3542-35G>A) c.3292-35G>A (n.3292-35G>A) c.466-35G>A (n.466-35G>A) c.1505-35G>A (n.1505-35G>A) c.300-35G>A c.1168-35G>A c.3628-35G>A (n.3628-35G>A) c.3808-35G>A (n.3808-35G>A) c.3475-35G>A (n.3475-35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642403G= | CA1737404711 | CFTR | c.3518-35G= (n.3518-35G=) c.*3432-35G= (n.*3432-35G=) c.3535-35G= (n.3535-35G=) c.3718-35G= (n.3718-35G=) c.*371-35G= (n.*371-35G=) c.*379-35G= (n.*379-35G=) c.*2093-35G= (n.*2093-35G=) c.3712-35G= (n.3712-35G=) c.*3542-35G= (n.*3542-35G=) c.3292-35G= (n.3292-35G=) c.466-35G= (n.466-35G=) c.1505-35G= (n.1505-35G=) c.300-35G= c.1168-35G= c.3628-35G= (n.3628-35G=) c.3808-35G= (n.3808-35G=) c.3475-35G= (n.3475-35G=) | |
7 | g.117642403G>T | CA651892691 | CFTR | c.3518-35G>T (n.3518-35G>T) c.*3432-35G>T (n.*3432-35G>T) c.3535-35G>T (n.3535-35G>T) c.3718-35G>T (n.3718-35G>T) c.*371-35G>T (n.*371-35G>T) c.*379-35G>T (n.*379-35G>T) c.*2093-35G>T (n.*2093-35G>T) c.3712-35G>T (n.3712-35G>T) c.*3542-35G>T (n.*3542-35G>T) c.3292-35G>T (n.3292-35G>T) c.466-35G>T (n.466-35G>T) c.1505-35G>T (n.1505-35G>T) c.300-35G>T c.1168-35G>T c.3628-35G>T (n.3628-35G>T) c.3808-35G>T (n.3808-35G>T) c.3475-35G>T (n.3475-35G>T) | COSMIC |
7 | g.117642404T>C | CA2684620461 | CFTR | c.3518-34T>C (n.3518-34T>C) c.*3432-34T>C (n.*3432-34T>C) c.3535-34T>C (n.3535-34T>C) c.3718-34T>C (n.3718-34T>C) c.*371-34T>C (n.*371-34T>C) c.*379-34T>C (n.*379-34T>C) c.*2093-34T>C (n.*2093-34T>C) c.3712-34T>C (n.3712-34T>C) c.*3542-34T>C (n.*3542-34T>C) c.3292-34T>C (n.3292-34T>C) c.466-34T>C (n.466-34T>C) c.1505-34T>C (n.1505-34T>C) c.300-34T>C c.1168-34T>C c.3628-34T>C (n.3628-34T>C) c.3808-34T>C (n.3808-34T>C) c.3475-34T>C (n.3475-34T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117642408A>G | CA2684620462 | CFTR | c.3518-30A>G (n.3518-30A>G) c.*3432-30A>G (n.*3432-30A>G) c.3535-30A>G (n.3535-30A>G) c.3718-30A>G (n.3718-30A>G) c.*371-30A>G (n.*371-30A>G) c.*379-30A>G (n.*379-30A>G) c.*2093-30A>G (n.*2093-30A>G) c.3712-30A>G (n.3712-30A>G) c.*3542-30A>G (n.*3542-30A>G) c.3292-30A>G (n.3292-30A>G) c.466-30A>G (n.466-30A>G) c.1505-30A>G (n.1505-30A>G) c.300-30A>G c.1168-30A>G c.3628-30A>G (n.3628-30A>G) c.3808-30A>G (n.3808-30A>G) c.3475-30A>G (n.3475-30A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642409G>C | CA164947414 | CFTR | c.3518-29G>C (n.3518-29G>C) c.*3432-29G>C (n.*3432-29G>C) c.3535-29G>C (n.3535-29G>C) c.3718-29G>C (n.3718-29G>C) c.*371-29G>C (n.*371-29G>C) c.*379-29G>C (n.*379-29G>C) c.*2093-29G>C (n.*2093-29G>C) c.3712-29G>C (n.3712-29G>C) c.*3542-29G>C (n.*3542-29G>C) c.3292-29G>C (n.3292-29G>C) c.466-29G>C (n.466-29G>C) c.1505-29G>C (n.1505-29G>C) c.300-29G>C c.1168-29G>C c.3628-29G>C (n.3628-29G>C) c.3808-29G>C (n.3808-29G>C) c.3475-29G>C (n.3475-29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642409G= | CA1737404712 | CFTR | c.3518-29G= (n.3518-29G=) c.*3432-29G= (n.*3432-29G=) c.3535-29G= (n.3535-29G=) c.3718-29G= (n.3718-29G=) c.*371-29G= (n.*371-29G=) c.*379-29G= (n.*379-29G=) c.*2093-29G= (n.*2093-29G=) c.3712-29G= (n.3712-29G=) c.*3542-29G= (n.*3542-29G=) c.3292-29G= (n.3292-29G=) c.466-29G= (n.466-29G=) c.1505-29G= (n.1505-29G=) c.300-29G= c.1168-29G= c.3628-29G= (n.3628-29G=) c.3808-29G= (n.3808-29G=) c.3475-29G= (n.3475-29G=) | |
7 | g.117642409G>T | CA2684620463 | CFTR | c.3518-29G>T (n.3518-29G>T) c.*3432-29G>T (n.*3432-29G>T) c.3535-29G>T (n.3535-29G>T) c.3718-29G>T (n.3718-29G>T) c.*371-29G>T (n.*371-29G>T) c.*379-29G>T (n.*379-29G>T) c.*2093-29G>T (n.*2093-29G>T) c.3712-29G>T (n.3712-29G>T) c.*3542-29G>T (n.*3542-29G>T) c.3292-29G>T (n.3292-29G>T) c.466-29G>T (n.466-29G>T) c.1505-29G>T (n.1505-29G>T) c.300-29G>T c.1168-29G>T c.3628-29G>T (n.3628-29G>T) c.3808-29G>T (n.3808-29G>T) c.3475-29G>T (n.3475-29G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642410_117643191delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC | CA1737404713 | CFTR | c.3518-28_*82+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC c.*3432-28_*3587+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC 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c.3475-28_3630+598delinsAAGTGATCCCATCACTTTTACCTTATAGGTGGGCCTCTTGGGAAGAACTGGATCAGGGAAGAGTACTTTGTTATCAGCTTTTTTGAGACTACTGAACACTGAAGGAGAAATCCAGATCGATGGTGTGTCTTGGGATTCAATAACTTTGCAACAGTGGAGGAAAGCCTTTGGAGTGATACCACAGGTGAGCAAAAGGACTTAGCCAGAAAAAAGGCAACTAAATTATATTTTTTACTGCTATTTGATACTTGTACTCAAGAAATTCATATTACTCTGCAAAATATATTTGTTATGCATTGCTGTCTTTTTTCTCCAGTGCAGTTTTCTCATAGGCAGAAAAGATGTCTCTAAAAGTTTGGAATTCTCAAATTCTGGTTATTGAAATGTTCATAGCTTTGATAGTGTTTTTCAGAAGACCAAATTTACAGTGGGAGCCTTGGGCTTTTGTTTTTTAACAGCTCTTTTTTGTTCCTGCTTCAGTGGCCTGACCTCCAAGTTAGCAATCGCCAGGTTGAGAAATGCTTTGCGAGACATAACAGATGCTCCTGAAATAACAAACACTTGGAATCATGAGGTAGTGGAATTGAAAATAGAAAGTGTAGTGATTGTTTTTTGTTATTTGGATGGGATGAACAATGTCAGATTAGTCTGTAACTATTTTTTTTTAATGTCACTCTGATTTGGTCACAAAGGATCTCTAGTCTCATTGCCTTAGTATCATTCTACGAATTAGAATGTGTTACTGTGTAAGAGCACTTCTTGTATATGAGAGAAATAGCAAC | |
7 | g.117642411A>T | CA2684620464 | CFTR | c.3518-27A>T (n.3518-27A>T) c.*3432-27A>T (n.*3432-27A>T) c.3535-27A>T (n.3535-27A>T) c.3718-27A>T (n.3718-27A>T) c.*371-27A>T (n.*371-27A>T) c.*379-27A>T (n.*379-27A>T) c.*2093-27A>T (n.*2093-27A>T) c.3712-27A>T (n.3712-27A>T) c.*3542-27A>T (n.*3542-27A>T) c.3292-27A>T (n.3292-27A>T) c.466-27A>T (n.466-27A>T) c.1505-27A>T (n.1505-27A>T) c.300-27A>T c.1168-27A>T c.3628-27A>T (n.3628-27A>T) c.3808-27A>T (n.3808-27A>T) c.3475-27A>T (n.3475-27A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642414_117643194del | CA327259 | CFTR | c.3518-24_*82+601del c.*3432-24_*3587+601del c.3535-24_3690+601del c.3718-24_*86+211del c.*371-24_*526+601del c.3718-24_3873+601del c.*379-24_*534+601del c.*2093-24_*2248+601del c.3712-24_3867+601del c.*3542-24_*3697+601del c.3292-24_3447+601del c.466-24_737+211del c.1505-24_1660+601del c.300-24_455+601del c.1168-24_1323+601del c.3628-24_3783+601del c.3808-24_3963+601del c.3475-24_3630+601del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117642412G>T | CA2684620465 | CFTR | c.3518-26G>T (n.3518-26G>T) c.*3432-26G>T (n.*3432-26G>T) c.3535-26G>T (n.3535-26G>T) c.3718-26G>T (n.3718-26G>T) c.*371-26G>T (n.*371-26G>T) c.*379-26G>T (n.*379-26G>T) c.*2093-26G>T (n.*2093-26G>T) c.3712-26G>T (n.3712-26G>T) c.*3542-26G>T (n.*3542-26G>T) c.3292-26G>T (n.3292-26G>T) c.466-26G>T (n.466-26G>T) c.1505-26G>T (n.1505-26G>T) c.300-26G>T c.1168-26G>T c.3628-26G>T (n.3628-26G>T) c.3808-26G>T (n.3808-26G>T) c.3475-26G>T (n.3475-26G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642414G>A | CA4451535 | CFTR | c.3518-24G>A (n.3518-24G>A) c.*3432-24G>A (n.*3432-24G>A) c.3535-24G>A (n.3535-24G>A) c.3718-24G>A (n.3718-24G>A) c.*371-24G>A (n.*371-24G>A) c.*379-24G>A (n.*379-24G>A) c.*2093-24G>A (n.*2093-24G>A) c.3712-24G>A (n.3712-24G>A) c.*3542-24G>A (n.*3542-24G>A) c.3292-24G>A (n.3292-24G>A) c.466-24G>A (n.466-24G>A) c.1505-24G>A (n.1505-24G>A) c.300-24G>A c.1168-24G>A c.3628-24G>A (n.3628-24G>A) c.3808-24G>A (n.3808-24G>A) c.3475-24G>A (n.3475-24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642414G= | CA1737404714 | CFTR | c.3518-24G= (n.3518-24G=) c.*3432-24G= (n.*3432-24G=) c.3535-24G= (n.3535-24G=) c.3718-24G= (n.3718-24G=) c.*371-24G= (n.*371-24G=) c.*379-24G= (n.*379-24G=) c.*2093-24G= (n.*2093-24G=) c.3712-24G= (n.3712-24G=) c.*3542-24G= (n.*3542-24G=) c.3292-24G= (n.3292-24G=) c.466-24G= (n.466-24G=) c.1505-24G= (n.1505-24G=) c.300-24G= c.1168-24G= c.3628-24G= (n.3628-24G=) c.3808-24G= (n.3808-24G=) c.3475-24G= (n.3475-24G=) | |
7 | g.117642414G>T | CA2573141564 | CFTR | c.3518-24G>T (n.3518-24G>T) c.*3432-24G>T (n.*3432-24G>T) c.3535-24G>T (n.3535-24G>T) c.3718-24G>T (n.3718-24G>T) c.*371-24G>T (n.*371-24G>T) c.*379-24G>T (n.*379-24G>T) c.*2093-24G>T (n.*2093-24G>T) c.3712-24G>T (n.3712-24G>T) c.*3542-24G>T (n.*3542-24G>T) c.3292-24G>T (n.3292-24G>T) c.466-24G>T (n.466-24G>T) c.1505-24G>T (n.1505-24G>T) c.300-24G>T c.1168-24G>T c.3628-24G>T (n.3628-24G>T) c.3808-24G>T (n.3808-24G>T) c.3475-24G>T (n.3475-24G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117642416T>C | CA2684620466 | CFTR | c.3518-22T>C (n.3518-22T>C) c.*3432-22T>C (n.*3432-22T>C) c.3535-22T>C (n.3535-22T>C) c.3718-22T>C (n.3718-22T>C) c.*371-22T>C (n.*371-22T>C) c.*379-22T>C (n.*379-22T>C) c.*2093-22T>C (n.*2093-22T>C) c.3712-22T>C (n.3712-22T>C) c.*3542-22T>C (n.*3542-22T>C) c.3292-22T>C (n.3292-22T>C) c.466-22T>C (n.466-22T>C) c.1505-22T>C (n.1505-22T>C) c.300-22T>C c.1168-22T>C c.3628-22T>C (n.3628-22T>C) c.3808-22T>C (n.3808-22T>C) c.3475-22T>C (n.3475-22T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117642417C>G | CA2684620468 | CFTR | c.3518-21C>G (n.3518-21C>G) c.*3432-21C>G (n.*3432-21C>G) c.3535-21C>G (n.3535-21C>G) c.3718-21C>G (n.3718-21C>G) c.*371-21C>G (n.*371-21C>G) c.*379-21C>G (n.*379-21C>G) c.*2093-21C>G (n.*2093-21C>G) c.3712-21C>G (n.3712-21C>G) c.*3542-21C>G (n.*3542-21C>G) c.3292-21C>G (n.3292-21C>G) c.466-21C>G (n.466-21C>G) c.1505-21C>G (n.1505-21C>G) c.300-21C>G c.1168-21C>G c.3628-21C>G (n.3628-21C>G) c.3808-21C>G (n.3808-21C>G) c.3475-21C>G (n.3475-21C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642419del | CA2684620467 | CFTR | c.3518-19del (n.3518-19del) c.*3432-19del (n.*3432-19del) c.3535-19del (n.3535-19del) c.3718-19del (n.3718-19del) c.*371-19del (n.*371-19del) c.*379-19del (n.*379-19del) c.*2093-19del (n.*2093-19del) c.3712-19del (n.3712-19del) c.*3542-19del (n.*3542-19del) c.3292-19del (n.3292-19del) c.466-19del (n.466-19del) c.1505-19del (n.1505-19del) c.300-19del c.1168-19del c.3628-19del (n.3628-19del) c.3808-19del (n.3808-19del) c.3475-19del (n.3475-19del) | gnomAD v4 |
7 | g.117642419C>T | CA2777590767 | CFTR | c.3518-19C>T (n.3518-19C>T) c.*3432-19C>T (n.*3432-19C>T) c.3535-19C>T (n.3535-19C>T) c.3718-19C>T (n.3718-19C>T) c.*371-19C>T (n.*371-19C>T) c.*379-19C>T (n.*379-19C>T) c.*2093-19C>T (n.*2093-19C>T) c.3712-19C>T (n.3712-19C>T) c.*3542-19C>T (n.*3542-19C>T) c.3292-19C>T (n.3292-19C>T) c.466-19C>T (n.466-19C>T) c.1505-19C>T (n.1505-19C>T) c.300-19C>T c.1168-19C>T c.3628-19C>T (n.3628-19C>T) c.3808-19C>T (n.3808-19C>T) c.3475-19C>T (n.3475-19C>T) | |
7 | g.117642420A= | CA1737404715 | CFTR | c.3518-18A= (n.3518-18A=) c.*3432-18A= (n.*3432-18A=) c.3535-18A= (n.3535-18A=) c.3718-18A= (n.3718-18A=) c.*371-18A= (n.*371-18A=) c.*379-18A= (n.*379-18A=) c.*2093-18A= (n.*2093-18A=) c.3712-18A= (n.3712-18A=) c.*3542-18A= (n.*3542-18A=) c.3292-18A= (n.3292-18A=) c.466-18A= (n.466-18A=) c.1505-18A= (n.1505-18A=) c.300-18A= c.1168-18A= c.3628-18A= (n.3628-18A=) c.3808-18A= (n.3808-18A=) c.3475-18A= (n.3475-18A=) | |
7 | g.117642420A>G | CA577223893 | CFTR | c.3518-18A>G (n.3518-18A>G) c.*3432-18A>G (n.*3432-18A>G) c.3535-18A>G (n.3535-18A>G) c.3718-18A>G (n.3718-18A>G) c.*371-18A>G (n.*371-18A>G) c.*379-18A>G (n.*379-18A>G) c.*2093-18A>G (n.*2093-18A>G) c.3712-18A>G (n.3712-18A>G) c.*3542-18A>G (n.*3542-18A>G) c.3292-18A>G (n.3292-18A>G) c.466-18A>G (n.466-18A>G) c.1505-18A>G (n.1505-18A>G) c.300-18A>G c.1168-18A>G c.3628-18A>G (n.3628-18A>G) c.3808-18A>G (n.3808-18A>G) c.3475-18A>G (n.3475-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642422C= | CA1737404716 | CFTR | c.3518-16C= (n.3518-16C=) c.*3432-16C= (n.*3432-16C=) c.3535-16C= (n.3535-16C=) c.3718-16C= (n.3718-16C=) c.*371-16C= (n.*371-16C=) c.*379-16C= (n.*379-16C=) c.*2093-16C= (n.*2093-16C=) c.3712-16C= (n.3712-16C=) c.*3542-16C= (n.*3542-16C=) c.3292-16C= (n.3292-16C=) c.466-16C= (n.466-16C=) c.1505-16C= (n.1505-16C=) c.300-16C= c.1168-16C= c.3628-16C= (n.3628-16C=) c.3808-16C= (n.3808-16C=) c.3475-16C= (n.3475-16C=) | |
7 | g.117642422C>T | CA577223894 | CFTR | c.3518-16C>T (n.3518-16C>T) c.*3432-16C>T (n.*3432-16C>T) c.3535-16C>T (n.3535-16C>T) c.3718-16C>T (n.3718-16C>T) c.*371-16C>T (n.*371-16C>T) c.*379-16C>T (n.*379-16C>T) c.*2093-16C>T (n.*2093-16C>T) c.3712-16C>T (n.3712-16C>T) c.*3542-16C>T (n.*3542-16C>T) c.3292-16C>T (n.3292-16C>T) c.466-16C>T (n.466-16C>T) c.1505-16C>T (n.1505-16C>T) c.300-16C>T c.1168-16C>T c.3628-16C>T (n.3628-16C>T) c.3808-16C>T (n.3808-16C>T) c.3475-16C>T (n.3475-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642423A= | CA1737404717 | CFTR | c.3518-15A= (n.3518-15A=) c.*3432-15A= (n.*3432-15A=) c.3535-15A= (n.3535-15A=) c.3718-15A= (n.3718-15A=) c.*371-15A= (n.*371-15A=) c.*379-15A= (n.*379-15A=) c.*2093-15A= (n.*2093-15A=) c.3712-15A= (n.3712-15A=) c.*3542-15A= (n.*3542-15A=) c.3292-15A= (n.3292-15A=) c.466-15A= (n.466-15A=) c.1505-15A= (n.1505-15A=) c.300-15A= c.1168-15A= c.3628-15A= (n.3628-15A=) c.3808-15A= (n.3808-15A=) c.3475-15A= (n.3475-15A=) | |
7 | g.117642423A>C | CA4451536 | CFTR | c.3518-15A>C (n.3518-15A>C) c.*3432-15A>C (n.*3432-15A>C) c.3535-15A>C (n.3535-15A>C) c.3718-15A>C (n.3718-15A>C) c.*371-15A>C (n.*371-15A>C) c.*379-15A>C (n.*379-15A>C) c.*2093-15A>C (n.*2093-15A>C) c.3712-15A>C (n.3712-15A>C) c.*3542-15A>C (n.*3542-15A>C) c.3292-15A>C (n.3292-15A>C) c.466-15A>C (n.466-15A>C) c.1505-15A>C (n.1505-15A>C) c.300-15A>C c.1168-15A>C c.3628-15A>C (n.3628-15A>C) c.3808-15A>C (n.3808-15A>C) c.3475-15A>C (n.3475-15A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642424C= | CA1737404718 | CFTR | c.3518-14C= (n.3518-14C=) c.*3432-14C= (n.*3432-14C=) c.3535-14C= (n.3535-14C=) c.3718-14C= (n.3718-14C=) c.*371-14C= (n.*371-14C=) c.*379-14C= (n.*379-14C=) c.*2093-14C= (n.*2093-14C=) c.3712-14C= (n.3712-14C=) c.*3542-14C= (n.*3542-14C=) c.3292-14C= (n.3292-14C=) c.466-14C= (n.466-14C=) c.1505-14C= (n.1505-14C=) c.300-14C= c.1168-14C= c.3628-14C= (n.3628-14C=) c.3808-14C= (n.3808-14C=) c.3475-14C= (n.3475-14C=) | |
7 | g.117642424C>G | CA1737404719 | CFTR | c.3518-14C>G (n.3518-14C>G) c.*3432-14C>G (n.*3432-14C>G) c.3535-14C>G (n.3535-14C>G) c.3718-14C>G (n.3718-14C>G) c.*371-14C>G (n.*371-14C>G) c.*379-14C>G (n.*379-14C>G) c.*2093-14C>G (n.*2093-14C>G) c.3712-14C>G (n.3712-14C>G) c.*3542-14C>G (n.*3542-14C>G) c.3292-14C>G (n.3292-14C>G) c.466-14C>G (n.466-14C>G) c.1505-14C>G (n.1505-14C>G) c.300-14C>G c.1168-14C>G c.3628-14C>G (n.3628-14C>G) c.3808-14C>G (n.3808-14C>G) c.3475-14C>G (n.3475-14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642424C>T | CA4451537 | CFTR | c.3518-14C>T (n.3518-14C>T) c.*3432-14C>T (n.*3432-14C>T) c.3535-14C>T (n.3535-14C>T) c.3718-14C>T (n.3718-14C>T) c.*371-14C>T (n.*371-14C>T) c.*379-14C>T (n.*379-14C>T) c.*2093-14C>T (n.*2093-14C>T) c.3712-14C>T (n.3712-14C>T) c.*3542-14C>T (n.*3542-14C>T) c.3292-14C>T (n.3292-14C>T) c.466-14C>T (n.466-14C>T) c.1505-14C>T (n.1505-14C>T) c.300-14C>T c.1168-14C>T c.3628-14C>T (n.3628-14C>T) c.3808-14C>T (n.3808-14C>T) c.3475-14C>T (n.3475-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642425T>G | CA577223895 | CFTR | c.3518-13T>G (n.3518-13T>G) c.*3432-13T>G (n.*3432-13T>G) c.3535-13T>G (n.3535-13T>G) c.3718-13T>G (n.3718-13T>G) c.*371-13T>G (n.*371-13T>G) c.*379-13T>G (n.*379-13T>G) c.*2093-13T>G (n.*2093-13T>G) c.3712-13T>G (n.3712-13T>G) c.*3542-13T>G (n.*3542-13T>G) c.3292-13T>G (n.3292-13T>G) c.466-13T>G (n.466-13T>G) c.1505-13T>G (n.1505-13T>G) c.300-13T>G c.1168-13T>G c.3628-13T>G (n.3628-13T>G) c.3808-13T>G (n.3808-13T>G) c.3475-13T>G (n.3475-13T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642425T= | CA1737404720 | CFTR | c.3518-13T= (n.3518-13T=) c.*3432-13T= (n.*3432-13T=) c.3535-13T= (n.3535-13T=) c.3718-13T= (n.3718-13T=) c.*371-13T= (n.*371-13T=) c.*379-13T= (n.*379-13T=) c.*2093-13T= (n.*2093-13T=) c.3712-13T= (n.3712-13T=) c.*3542-13T= (n.*3542-13T=) c.3292-13T= (n.3292-13T=) c.466-13T= (n.466-13T=) c.1505-13T= (n.1505-13T=) c.300-13T= c.1168-13T= c.3628-13T= (n.3628-13T=) c.3808-13T= (n.3808-13T=) c.3475-13T= (n.3475-13T=) | |
7 | g.117642429A= | CA1737404721 | CFTR | c.3518-9A= (n.3518-9A=) c.*3432-9A= (n.*3432-9A=) c.3535-9A= (n.3535-9A=) c.3718-9A= (n.3718-9A=) c.*371-9A= (n.*371-9A=) c.*379-9A= (n.*379-9A=) c.*2093-9A= (n.*2093-9A=) c.3712-9A= (n.3712-9A=) c.*3542-9A= (n.*3542-9A=) c.3292-9A= (n.3292-9A=) c.466-9A= (n.466-9A=) c.1505-9A= (n.1505-9A=) c.300-9A= c.1168-9A= c.3628-9A= (n.3628-9A=) c.3808-9A= (n.3808-9A=) c.3475-9A= (n.3475-9A=) | |
7 | g.117642429A>T | CA4451538 | CFTR | c.3518-9A>T (n.3518-9A>T) c.*3432-9A>T (n.*3432-9A>T) c.3535-9A>T (n.3535-9A>T) c.3718-9A>T (n.3718-9A>T) c.*371-9A>T (n.*371-9A>T) c.*379-9A>T (n.*379-9A>T) c.*2093-9A>T (n.*2093-9A>T) c.3712-9A>T (n.3712-9A>T) c.*3542-9A>T (n.*3542-9A>T) c.3292-9A>T (n.3292-9A>T) c.466-9A>T (n.466-9A>T) c.1505-9A>T (n.1505-9A>T) c.300-9A>T c.1168-9A>T c.3628-9A>T (n.3628-9A>T) c.3808-9A>T (n.3808-9A>T) c.3475-9A>T (n.3475-9A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642433_117642445del | CA2499218698 | CFTR | c.3518-5_3525del c.*3432-5_*3439del c.3535-5_3542del c.3718-5_3725del c.*371-5_*378del c.*379-5_*386del c.*2093-5_*2100del c.3712-5_3719del c.*3542-5_*3549del c.3292-5_3299del c.466-5_473del c.1505-5_1512del c.300-5_307del c.1168-5_1175del c.3628-5_3635del c.3808-5_3815del c.3475-5_3482del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117642432T>A | CA2684620469 | CFTR | c.3518-6T>A (n.3518-6T>A) c.*3432-6T>A (n.*3432-6T>A) c.3535-6T>A (n.3535-6T>A) c.3718-6T>A (n.3718-6T>A) c.*371-6T>A (n.*371-6T>A) c.*379-6T>A (n.*379-6T>A) c.*2093-6T>A (n.*2093-6T>A) c.3712-6T>A (n.3712-6T>A) c.*3542-6T>A (n.*3542-6T>A) c.3292-6T>A (n.3292-6T>A) c.466-6T>A (n.466-6T>A) c.1505-6T>A (n.1505-6T>A) c.300-6T>A c.1168-6T>A c.3628-6T>A (n.3628-6T>A) c.3808-6T>A (n.3808-6T>A) c.3475-6T>A (n.3475-6T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117642434A>G | CA2684620470 | CFTR | c.3518-4A>G (n.3518-4A>G) c.*3432-4A>G (n.*3432-4A>G) c.3535-4A>G (n.3535-4A>G) c.3718-4A>G (n.3718-4A>G) c.*371-4A>G (n.*371-4A>G) c.*379-4A>G (n.*379-4A>G) c.*2093-4A>G (n.*2093-4A>G) c.3712-4A>G (n.3712-4A>G) c.*3542-4A>G (n.*3542-4A>G) c.3292-4A>G (n.3292-4A>G) c.466-4A>G (n.466-4A>G) c.1505-4A>G (n.1505-4A>G) c.300-4A>G c.1168-4A>G c.3628-4A>G (n.3628-4A>G) c.3808-4A>G (n.3808-4A>G) c.3475-4A>G (n.3475-4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117642435T>C | CA4451539 | CFTR | c.3518-3T>C (n.3518-3T>C) c.*3432-3T>C (n.*3432-3T>C) c.3535-3T>C (n.3535-3T>C) c.3718-3T>C (n.3718-3T>C) c.*371-3T>C (n.*371-3T>C) c.*379-3T>C (n.*379-3T>C) c.*2093-3T>C (n.*2093-3T>C) c.3712-3T>C (n.3712-3T>C) c.*3542-3T>C (n.*3542-3T>C) c.3292-3T>C (n.3292-3T>C) c.466-3T>C (n.466-3T>C) c.1505-3T>C (n.1505-3T>C) c.300-3T>C c.1168-3T>C c.3628-3T>C (n.3628-3T>C) c.3808-3T>C (n.3808-3T>C) c.3475-3T>C (n.3475-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642435T>G | CA327260 | CFTR | c.3518-3T>G (n.3518-3T>G) c.*3432-3T>G (n.*3432-3T>G) c.3535-3T>G (n.3535-3T>G) c.3718-3T>G (n.3718-3T>G) c.*371-3T>G (n.*371-3T>G) c.*379-3T>G (n.*379-3T>G) c.*2093-3T>G (n.*2093-3T>G) c.3712-3T>G (n.3712-3T>G) c.*3542-3T>G (n.*3542-3T>G) c.3292-3T>G (n.3292-3T>G) c.466-3T>G (n.466-3T>G) c.1505-3T>G (n.1505-3T>G) c.300-3T>G c.1168-3T>G c.3628-3T>G (n.3628-3T>G) c.3808-3T>G (n.3808-3T>G) c.3475-3T>G (n.3475-3T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.117642435T= | CA1737404722 | CFTR | c.3518-3T= (n.3518-3T=) c.*3432-3T= (n.*3432-3T=) c.3535-3T= (n.3535-3T=) c.3718-3T= (n.3718-3T=) c.*371-3T= (n.*371-3T=) c.*379-3T= (n.*379-3T=) c.*2093-3T= (n.*2093-3T=) c.3712-3T= (n.3712-3T=) c.*3542-3T= (n.*3542-3T=) c.3292-3T= (n.3292-3T=) c.466-3T= (n.466-3T=) c.1505-3T= (n.1505-3T=) c.300-3T= c.1168-3T= c.3628-3T= (n.3628-3T=) c.3808-3T= (n.3808-3T=) c.3475-3T= (n.3475-3T=) | |
7 | g.117642436A>C | CA368974388 | CFTR | c.3518-2A>C (n.3518-2A>C) c.*3432-2A>C (n.*3432-2A>C) c.3535-2A>C (n.3535-2A>C) c.3718-2A>C (n.3718-2A>C) c.*371-2A>C (n.*371-2A>C) c.*379-2A>C (n.*379-2A>C) c.*2093-2A>C (n.*2093-2A>C) c.3712-2A>C (n.3712-2A>C) c.*3542-2A>C (n.*3542-2A>C) c.3292-2A>C (n.3292-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.1505-2A>C (n.1505-2A>C) c.300-2A>C c.1168-2A>C c.3628-2A>C (n.3628-2A>C) c.3808-2A>C (n.3808-2A>C) c.3475-2A>C (n.3475-2A>C) | |
7 | g.117642436A>G | CA368974390 | CFTR | c.3518-2A>G (n.3518-2A>G) c.*3432-2A>G (n.*3432-2A>G) c.3535-2A>G (n.3535-2A>G) c.3718-2A>G (n.3718-2A>G) c.*371-2A>G (n.*371-2A>G) c.*379-2A>G (n.*379-2A>G) c.*2093-2A>G (n.*2093-2A>G) c.3712-2A>G (n.3712-2A>G) c.*3542-2A>G (n.*3542-2A>G) c.3292-2A>G (n.3292-2A>G) c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.1505-2A>G (n.1505-2A>G) c.300-2A>G c.1168-2A>G c.3628-2A>G (n.3628-2A>G) c.3808-2A>G (n.3808-2A>G) c.3475-2A>G (n.3475-2A>G) | |
7 | g.117642436A>T | CA368974392 | CFTR | c.3518-2A>T (n.3518-2A>T) c.*3432-2A>T (n.*3432-2A>T) c.3535-2A>T (n.3535-2A>T) c.3718-2A>T (n.3718-2A>T) c.*371-2A>T (n.*371-2A>T) c.*379-2A>T (n.*379-2A>T) c.*2093-2A>T (n.*2093-2A>T) c.3712-2A>T (n.3712-2A>T) c.*3542-2A>T (n.*3542-2A>T) c.3292-2A>T (n.3292-2A>T) c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.1505-2A>T (n.1505-2A>T) c.300-2A>T c.1168-2A>T c.3628-2A>T (n.3628-2A>T) c.3808-2A>T (n.3808-2A>T) c.3475-2A>T (n.3475-2A>T) | |
7 | g.117642437G>A | CA325568 | CFTR | c.3518-1G>A (n.3518-1G>A) c.*3432-1G>A (n.*3432-1G>A) c.3535-1G>A (n.3535-1G>A) c.3718-1G>A (n.3718-1G>A) c.*371-1G>A (n.*371-1G>A) c.*379-1G>A (n.*379-1G>A) c.*2093-1G>A (n.*2093-1G>A) c.3712-1G>A (n.3712-1G>A) c.*3542-1G>A (n.*3542-1G>A) c.3292-1G>A (n.3292-1G>A) c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.1505-1G>A (n.1505-1G>A) c.300-1G>A c.1168-1G>A c.3628-1G>A (n.3628-1G>A) c.3808-1G>A (n.3808-1G>A) c.3475-1G>A (n.3475-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.117642437G>C | CA368974395 | CFTR | c.3518-1G>C (n.3518-1G>C) c.*3432-1G>C (n.*3432-1G>C) c.3535-1G>C (n.3535-1G>C) c.3718-1G>C (n.3718-1G>C) c.*371-1G>C (n.*371-1G>C) c.*379-1G>C (n.*379-1G>C) c.*2093-1G>C (n.*2093-1G>C) c.3712-1G>C (n.3712-1G>C) c.*3542-1G>C (n.*3542-1G>C) c.3292-1G>C (n.3292-1G>C) c.466-1G>C (n.466-1G>C) c.1505-1G>C (n.1505-1G>C) c.300-1G>C c.1168-1G>C c.3628-1G>C (n.3628-1G>C) c.3808-1G>C (n.3808-1G>C) c.3475-1G>C (n.3475-1G>C) | ClinVar |
7 | g.117642437G= | CA1737404723 | CFTR | c.3518-1G= (n.3518-1G=) c.*3432-1G= (n.*3432-1G=) c.3535-1G= (n.3535-1G=) c.3718-1G= (n.3718-1G=) c.*371-1G= (n.*371-1G=) c.*379-1G= (n.*379-1G=) c.*2093-1G= (n.*2093-1G=) c.3712-1G= (n.3712-1G=) c.*3542-1G= (n.*3542-1G=) c.3292-1G= (n.3292-1G=) c.466-1G= (n.466-1G=) c.1505-1G= (n.1505-1G=) c.300-1G= c.1168-1G= c.3628-1G= (n.3628-1G=) c.3808-1G= (n.3808-1G=) c.3475-1G= (n.3475-1G=) | |
7 | g.117642437G>T | CA368974396 | CFTR | c.3518-1G>T (n.3518-1G>T) c.*3432-1G>T (n.*3432-1G>T) c.3535-1G>T (n.3535-1G>T) c.3718-1G>T (n.3718-1G>T) c.*371-1G>T (n.*371-1G>T) c.*379-1G>T (n.*379-1G>T) c.*2093-1G>T (n.*2093-1G>T) c.3712-1G>T (n.3712-1G>T) c.*3542-1G>T (n.*3542-1G>T) c.3292-1G>T (n.3292-1G>T) c.466-1G>T (n.466-1G>T) c.1505-1G>T (n.1505-1G>T) c.300-1G>T c.1168-1G>T c.3628-1G>T (n.3628-1G>T) c.3808-1G>T (n.3808-1G>T) c.3475-1G>T (n.3475-1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.117642438G>A | CA368974398 | CFTR | c.3518G>A (p.Gly1173Asp) c.*3432G>A (n.*3432G>A) c.3535G>A (p.Val1179Met) c.3718G>A (p.Val1240Met) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.3712G>A (p.Val1238Met) c.*3542G>A (n.*3542G>A) c.3292G>A (p.Val1098Met) c.466G>A (p.Val156Met) c.1505G>A (n.1505G>A) c.300G>A c.1168G>A c.3628G>A (p.Val1210Met) c.3808G>A (p.Val1270Met) c.3475G>A (p.Val1159Met) | |
7 | g.117642438G>C | CA368974399 | CFTR | c.3518G>C (p.Gly1173Ala) c.*3432G>C (n.*3432G>C) c.3535G>C (p.Val1179Leu) c.3718G>C (p.Val1240Leu) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*2093G>C (n.*2093G>C) c.3712G>C (p.Val1238Leu) c.*3542G>C (n.*3542G>C) c.3292G>C (p.Val1098Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.1505G>C (n.1505G>C) c.300G>C c.1168G>C c.3628G>C (p.Val1210Leu) c.3808G>C (p.Val1270Leu) c.3475G>C (p.Val1159Leu) | |
7 | g.117642438G= | CA1737404724 | CFTR | c.3518G= (p.Gly1173=) c.*3432G= (n.*3432G=) c.3535G= (p.Val1179=) c.3718G= (p.Val1240=) c.*371G= (n.*371G=) c.*379G= (n.*379G=) c.*2093G= (n.*2093G=) c.3712G= (p.Val1238=) c.*3542G= (n.*3542G=) c.3292G= (p.Val1098=) c.466G= (p.Val156=) c.1505G= (n.1505G=) c.300G= c.1168G= c.3628G= (p.Val1210=) c.3808G= (p.Val1270=) c.3475G= (p.Val1159=) | |
7 | g.117642438G>T | CA368974400 | CFTR | c.3518G>T (p.Gly1173Val) c.*3432G>T (n.*3432G>T) c.3535G>T (p.Val1179Leu) c.3718G>T (p.Val1240Leu) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*2093G>T (n.*2093G>T) c.3712G>T (p.Val1238Leu) c.*3542G>T (n.*3542G>T) c.3292G>T (p.Val1098Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) c.1505G>T (n.1505G>T) c.300G>T c.1168G>T c.3628G>T (p.Val1210Leu) c.3808G>T (p.Val1270Leu) c.3475G>T (p.Val1159Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642439T>A | CA368974403 | CFTR | c.3519T>A (p.Gly1173=) c.*3433T>A (n.*3433T>A) c.3536T>A (p.Val1179Glu) c.3719T>A (p.Val1240Glu) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.3713T>A (p.Val1238Glu) c.*3543T>A (n.*3543T>A) c.3293T>A (p.Val1098Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) c.1506T>A (n.1506T>A) c.301T>A c.1169T>A c.3629T>A (p.Val1210Glu) c.3809T>A (p.Val1270Glu) c.3476T>A (p.Val1159Glu) | |
7 | g.117642439T>C | CA368974405 | CFTR | c.3519T>C (p.Gly1173=) c.*3433T>C (n.*3433T>C) c.3536T>C (p.Val1179Ala) c.3719T>C (p.Val1240Ala) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.3713T>C (p.Val1238Ala) c.*3543T>C (n.*3543T>C) c.3293T>C (p.Val1098Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.1506T>C (n.1506T>C) c.301T>C c.1169T>C c.3629T>C (p.Val1210Ala) c.3809T>C (p.Val1270Ala) c.3476T>C (p.Val1159Ala) | |
7 | g.117642439T>G | CA327262 | CFTR | c.3519T>G (p.Gly1173=) c.*3433T>G (n.*3433T>G) c.3536T>G (p.Val1179Gly) c.3719T>G (p.Val1240Gly) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*2094T>G (n.*2094T>G) c.3713T>G (p.Val1238Gly) c.*3543T>G (n.*3543T>G) c.3293T>G (p.Val1098Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.1506T>G (n.1506T>G) c.301T>G c.1169T>G c.3629T>G (p.Val1210Gly) c.3809T>G (p.Val1270Gly) c.3476T>G (p.Val1159Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642439T= | CA1737404725 | CFTR | c.3519T= (p.Gly1173=) c.*3433T= (n.*3433T=) c.3536T= (p.Val1179=) c.3719T= (p.Val1240=) c.*372T= (n.*372T=) c.*380T= (n.*380T=) c.*2094T= (n.*2094T=) c.3713T= (p.Val1238=) c.*3543T= (n.*3543T=) c.3293T= (p.Val1098=) c.467T= (p.Val156=) c.1506T= (n.1506T=) c.301T= c.1169T= c.3629T= (p.Val1210=) c.3809T= (p.Val1270=) c.3476T= (p.Val1159=) | |
7 | g.117642440G>A | CA457228053 | CFTR | c.3520G>A (p.Gly1174Arg) c.*3434G>A (n.*3434G>A) c.3537G>A (p.Val1179=) c.3720G>A (p.Val1240=) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.3714G>A (p.Val1238=) c.*3544G>A (n.*3544G>A) c.3294G>A (p.Val1098=) c.468G>A (p.Val156=) c.1507G>A (n.1507G>A) c.302G>A c.1170G>A c.3630G>A (p.Val1210=) c.3810G>A (p.Val1270=) c.3477G>A (p.Val1159=) | |
7 | g.117642440G>C | CA457228054 | CFTR | c.3520G>C (p.Gly1174Arg) c.*3434G>C (n.*3434G>C) c.3537G>C (p.Val1179=) c.3720G>C (p.Val1240=) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*2095G>C (n.*2095G>C) c.3714G>C (p.Val1238=) c.*3544G>C (n.*3544G>C) c.3294G>C (p.Val1098=) c.468G>C (p.Val156=) c.1507G>C (n.1507G>C) c.302G>C c.1170G>C c.3630G>C (p.Val1210=) c.3810G>C (p.Val1270=) c.3477G>C (p.Val1159=) | |
7 | g.117642440G>T | CA457228055 | CFTR | c.3520G>T (p.Gly1174Trp) c.*3434G>T (n.*3434G>T) c.3537G>T (p.Val1179=) c.3720G>T (p.Val1240=) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*2095G>T (n.*2095G>T) c.3714G>T (p.Val1238=) c.*3544G>T (n.*3544G>T) c.3294G>T (p.Val1098=) c.468G>T (p.Val156=) c.1507G>T (n.1507G>T) c.302G>T c.1170G>T c.3630G>T (p.Val1210=) c.3810G>T (p.Val1270=) c.3477G>T (p.Val1159=) | |
7 | g.117642441G>A | CA368974409 | CFTR | c.3521G>A (p.Gly1174Glu) c.*3435G>A (n.*3435G>A) c.3538G>A (p.Gly1180Ser) c.3721G>A (p.Gly1241Ser) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.3715G>A (p.Gly1239Ser) c.*3545G>A (n.*3545G>A) c.3295G>A (p.Gly1099Ser) c.469G>A (p.Gly157Ser) c.1508G>A (n.1508G>A) c.303G>A c.1171G>A c.3631G>A (p.Gly1211Ser) c.3811G>A (p.Gly1271Ser) c.3478G>A (p.Gly1160Ser) | ClinVar |
7 | g.117642441G>C | CA368974411 | CFTR | c.3521G>C (p.Gly1174Ala) c.*3435G>C (n.*3435G>C) c.3538G>C (p.Gly1180Arg) c.3721G>C (p.Gly1241Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.3715G>C (p.Gly1239Arg) c.*3545G>C (n.*3545G>C) c.3295G>C (p.Gly1099Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.1508G>C (n.1508G>C) c.303G>C c.1171G>C c.3631G>C (p.Gly1211Arg) c.3811G>C (p.Gly1271Arg) c.3478G>C (p.Gly1160Arg) | |
7 | g.117642441G>T | CA368974414 | CFTR | c.3521G>T (p.Gly1174Val) c.*3435G>T (n.*3435G>T) c.3538G>T (p.Gly1180Cys) c.3721G>T (p.Gly1241Cys) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.3715G>T (p.Gly1239Cys) c.*3545G>T (n.*3545G>T) c.3295G>T (p.Gly1099Cys) c.469G>T (p.Gly157Cys) c.1508G>T (n.1508G>T) c.303G>T c.1171G>T c.3631G>T (p.Gly1211Cys) c.3811G>T (p.Gly1271Cys) c.3478G>T (p.Gly1160Cys) | |
7 | g.117642442G>A | CA368974417 | CFTR | c.3522G>A (p.Gly1174=) c.*3436G>A (n.*3436G>A) c.3539G>A (p.Gly1180Asp) c.3722G>A (p.Gly1241Asp) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.3716G>A (p.Gly1239Asp) c.*3546G>A (n.*3546G>A) c.3296G>A (p.Gly1099Asp) c.470G>A (p.Gly157Asp) c.1509G>A (n.1509G>A) c.304G>A c.1172G>A c.3632G>A (p.Gly1211Asp) c.3812G>A (p.Gly1271Asp) c.3479G>A (p.Gly1160Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642442G>C | CA368974418 | CFTR | c.3522G>C (p.Gly1174=) c.*3436G>C (n.*3436G>C) c.3539G>C (p.Gly1180Ala) c.3722G>C (p.Gly1241Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.3716G>C (p.Gly1239Ala) c.*3546G>C (n.*3546G>C) c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.1509G>C (n.1509G>C) c.304G>C c.1172G>C c.3632G>C (p.Gly1211Ala) c.3812G>C (p.Gly1271Ala) c.3479G>C (p.Gly1160Ala) | |
7 | g.117642442G= | CA1737404726 | CFTR | c.3522G= (p.Gly1174=) c.*3436G= (n.*3436G=) c.3539G= (p.Gly1180=) c.3722G= (p.Gly1241=) c.*375G= (n.*375G=) c.*383G= (n.*383G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.3716G= (p.Gly1239=) c.*3546G= (n.*3546G=) c.3296G= (p.Gly1099=) c.470G= (p.Gly157=) c.1509G= (n.1509G=) c.304G= c.1172G= c.3632G= (p.Gly1211=) c.3812G= (p.Gly1271=) c.3479G= (p.Gly1160=) | |
7 | g.117642442G>T | CA368974420 | CFTR | c.3522G>T (p.Gly1174=) c.*3436G>T (n.*3436G>T) c.3539G>T (p.Gly1180Val) c.3722G>T (p.Gly1241Val) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.3716G>T (p.Gly1239Val) c.*3546G>T (n.*3546G>T) c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.470G>T (p.Gly157Val) c.1509G>T (n.1509G>T) c.304G>T c.1172G>T c.3632G>T (p.Gly1211Val) c.3812G>T (p.Gly1271Val) c.3479G>T (p.Gly1160Val) | |
7 | g.117642443C>A | CA4451540 | CFTR | c.3523C>A (p.Pro1175Thr) c.*3437C>A (n.*3437C>A) c.3540C>A (p.Gly1180=) c.3723C>A (p.Gly1241=) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.3717C>A (p.Gly1239=) c.*3547C>A (n.*3547C>A) c.3297C>A (p.Gly1099=) c.471C>A (p.Gly157=) c.1510C>A (n.1510C>A) c.305C>A c.1173C>A c.3633C>A (p.Gly1211=) c.3813C>A (p.Gly1271=) c.3480C>A (p.Gly1160=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117642443C= | CA1737404727 | CFTR | c.3523C= (p.Pro1175=) c.*3437C= (n.*3437C=) c.3540C= (p.Gly1180=) c.3723C= (p.Gly1241=) c.*376C= (n.*376C=) c.*384C= (n.*384C=) c.*2098C= (n.*2098C=) c.3717C= (p.Gly1239=) c.*3547C= (n.*3547C=) c.3297C= (p.Gly1099=) c.471C= (p.Gly157=) c.1510C= (n.1510C=) c.305C= c.1173C= c.3633C= (p.Gly1211=) c.3813C= (p.Gly1271=) c.3480C= (p.Gly1160=) | |
7 | g.117642443C>G | CA457228056 | CFTR | c.3523C>G (p.Pro1175Ala) c.*3437C>G (n.*3437C>G) c.3540C>G (p.Gly1180=) c.3723C>G (p.Gly1241=) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.3717C>G (p.Gly1239=) c.*3547C>G (n.*3547C>G) c.3297C>G (p.Gly1099=) c.471C>G (p.Gly157=) c.1510C>G (n.1510C>G) c.305C>G c.1173C>G c.3633C>G (p.Gly1211=) c.3813C>G (p.Gly1271=) c.3480C>G (p.Gly1160=) | |
7 | g.117642443C>T | CA164947466 | CFTR | c.3523C>T (p.Pro1175Ser) c.*3437C>T (n.*3437C>T) c.3540C>T (p.Gly1180=) c.3723C>T (p.Gly1241=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.3717C>T (p.Gly1239=) c.*3547C>T (n.*3547C>T) c.3297C>T (p.Gly1099=) c.471C>T (p.Gly157=) c.1510C>T (n.1510C>T) c.305C>T c.1173C>T c.3633C>T (p.Gly1211=) c.3813C>T (p.Gly1271=) c.3480C>T (p.Gly1160=) | dbSNP |