UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117642295A>C | CA2603608461 | CFTR | c.3518-143A>C (n.3518-143A>C) c.*3432-143A>C (n.*3432-143A>C) c.3535-143A>C (n.3535-143A>C) c.3718-143A>C (n.3718-143A>C) c.*371-143A>C (n.*371-143A>C) c.*379-143A>C (n.*379-143A>C) c.*2093-143A>C (n.*2093-143A>C) c.3712-143A>C (n.3712-143A>C) c.*3542-143A>C (n.*3542-143A>C) c.3292-143A>C (n.3292-143A>C) c.466-143A>C (n.466-143A>C) c.1505-143A>C (n.1505-143A>C) c.300-143A>C c.1168-143A>C c.3628-143A>C (n.3628-143A>C) c.3808-143A>C (n.3808-143A>C) c.3475-143A>C (n.3475-143A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642297G>A | CA832113690 | CFTR | c.3518-141G>A (n.3518-141G>A) c.*3432-141G>A (n.*3432-141G>A) c.3535-141G>A (n.3535-141G>A) c.3718-141G>A (n.3718-141G>A) c.*371-141G>A (n.*371-141G>A) c.*379-141G>A (n.*379-141G>A) c.*2093-141G>A (n.*2093-141G>A) c.3712-141G>A (n.3712-141G>A) c.*3542-141G>A (n.*3542-141G>A) c.3292-141G>A (n.3292-141G>A) c.466-141G>A (n.466-141G>A) c.1505-141G>A (n.1505-141G>A) c.300-141G>A c.1168-141G>A c.3628-141G>A (n.3628-141G>A) c.3808-141G>A (n.3808-141G>A) c.3475-141G>A (n.3475-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642297G= | CA1737404672 | CFTR | c.3518-141G= (n.3518-141G=) c.*3432-141G= (n.*3432-141G=) c.3535-141G= (n.3535-141G=) c.3718-141G= (n.3718-141G=) c.*371-141G= (n.*371-141G=) c.*379-141G= (n.*379-141G=) c.*2093-141G= (n.*2093-141G=) c.3712-141G= (n.3712-141G=) c.*3542-141G= (n.*3542-141G=) c.3292-141G= (n.3292-141G=) c.466-141G= (n.466-141G=) c.1505-141G= (n.1505-141G=) c.300-141G= c.1168-141G= c.3628-141G= (n.3628-141G=) c.3808-141G= (n.3808-141G=) c.3475-141G= (n.3475-141G=) | |
| 7 | g.117642300T>C | CA2684620409 | CFTR | c.3518-138T>C (n.3518-138T>C) c.*3432-138T>C (n.*3432-138T>C) c.3535-138T>C (n.3535-138T>C) c.3718-138T>C (n.3718-138T>C) c.*371-138T>C (n.*371-138T>C) c.*379-138T>C (n.*379-138T>C) c.*2093-138T>C (n.*2093-138T>C) c.3712-138T>C (n.3712-138T>C) c.*3542-138T>C (n.*3542-138T>C) c.3292-138T>C (n.3292-138T>C) c.466-138T>C (n.466-138T>C) c.1505-138T>C (n.1505-138T>C) c.300-138T>C c.1168-138T>C c.3628-138T>C (n.3628-138T>C) c.3808-138T>C (n.3808-138T>C) c.3475-138T>C (n.3475-138T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642301G>T | CA2684620410 | CFTR | c.3518-137G>T (n.3518-137G>T) c.*3432-137G>T (n.*3432-137G>T) c.3535-137G>T (n.3535-137G>T) c.3718-137G>T (n.3718-137G>T) c.*371-137G>T (n.*371-137G>T) c.*379-137G>T (n.*379-137G>T) c.*2093-137G>T (n.*2093-137G>T) c.3712-137G>T (n.3712-137G>T) c.*3542-137G>T (n.*3542-137G>T) c.3292-137G>T (n.3292-137G>T) c.466-137G>T (n.466-137G>T) c.1505-137G>T (n.1505-137G>T) c.300-137G>T c.1168-137G>T c.3628-137G>T (n.3628-137G>T) c.3808-137G>T (n.3808-137G>T) c.3475-137G>T (n.3475-137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642304T>G | CA2684620411 | CFTR | c.3518-134T>G (n.3518-134T>G) c.*3432-134T>G (n.*3432-134T>G) c.3535-134T>G (n.3535-134T>G) c.3718-134T>G (n.3718-134T>G) c.*371-134T>G (n.*371-134T>G) c.*379-134T>G (n.*379-134T>G) c.*2093-134T>G (n.*2093-134T>G) c.3712-134T>G (n.3712-134T>G) c.*3542-134T>G (n.*3542-134T>G) c.3292-134T>G (n.3292-134T>G) c.466-134T>G (n.466-134T>G) c.1505-134T>G (n.1505-134T>G) c.300-134T>G c.1168-134T>G c.3628-134T>G (n.3628-134T>G) c.3808-134T>G (n.3808-134T>G) c.3475-134T>G (n.3475-134T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642305G>T | CA2684620412 | CFTR | c.3518-133G>T (n.3518-133G>T) c.*3432-133G>T (n.*3432-133G>T) c.3535-133G>T (n.3535-133G>T) c.3718-133G>T (n.3718-133G>T) c.*371-133G>T (n.*371-133G>T) c.*379-133G>T (n.*379-133G>T) c.*2093-133G>T (n.*2093-133G>T) c.3712-133G>T (n.3712-133G>T) c.*3542-133G>T (n.*3542-133G>T) c.3292-133G>T (n.3292-133G>T) c.466-133G>T (n.466-133G>T) c.1505-133G>T (n.1505-133G>T) c.300-133G>T c.1168-133G>T c.3628-133G>T (n.3628-133G>T) c.3808-133G>T (n.3808-133G>T) c.3475-133G>T (n.3475-133G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642309A>T | CA2684620413 | CFTR | c.3518-129A>T (n.3518-129A>T) c.*3432-129A>T (n.*3432-129A>T) c.3535-129A>T (n.3535-129A>T) c.3718-129A>T (n.3718-129A>T) c.*371-129A>T (n.*371-129A>T) c.*379-129A>T (n.*379-129A>T) c.*2093-129A>T (n.*2093-129A>T) c.3712-129A>T (n.3712-129A>T) c.*3542-129A>T (n.*3542-129A>T) c.3292-129A>T (n.3292-129A>T) c.466-129A>T (n.466-129A>T) c.1505-129A>T (n.1505-129A>T) c.300-129A>T c.1168-129A>T c.3628-129A>T (n.3628-129A>T) c.3808-129A>T (n.3808-129A>T) c.3475-129A>T (n.3475-129A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642311G>T | CA2684620414 | CFTR | c.3518-127G>T (n.3518-127G>T) c.*3432-127G>T (n.*3432-127G>T) c.3535-127G>T (n.3535-127G>T) c.3718-127G>T (n.3718-127G>T) c.*371-127G>T (n.*371-127G>T) c.*379-127G>T (n.*379-127G>T) c.*2093-127G>T (n.*2093-127G>T) c.3712-127G>T (n.3712-127G>T) c.*3542-127G>T (n.*3542-127G>T) c.3292-127G>T (n.3292-127G>T) c.466-127G>T (n.466-127G>T) c.1505-127G>T (n.1505-127G>T) c.300-127G>T c.1168-127G>T c.3628-127G>T (n.3628-127G>T) c.3808-127G>T (n.3808-127G>T) c.3475-127G>T (n.3475-127G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642313G>A | CA2684620415 | CFTR | c.3518-125G>A (n.3518-125G>A) c.*3432-125G>A (n.*3432-125G>A) c.3535-125G>A (n.3535-125G>A) c.3718-125G>A (n.3718-125G>A) c.*371-125G>A (n.*371-125G>A) c.*379-125G>A (n.*379-125G>A) c.*2093-125G>A (n.*2093-125G>A) c.3712-125G>A (n.3712-125G>A) c.*3542-125G>A (n.*3542-125G>A) c.3292-125G>A (n.3292-125G>A) c.466-125G>A (n.466-125G>A) c.1505-125G>A (n.1505-125G>A) c.300-125G>A c.1168-125G>A c.3628-125G>A (n.3628-125G>A) c.3808-125G>A (n.3808-125G>A) c.3475-125G>A (n.3475-125G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642313G>T | CA2684620416 | CFTR | c.3518-125G>T (n.3518-125G>T) c.*3432-125G>T (n.*3432-125G>T) c.3535-125G>T (n.3535-125G>T) c.3718-125G>T (n.3718-125G>T) c.*371-125G>T (n.*371-125G>T) c.*379-125G>T (n.*379-125G>T) c.*2093-125G>T (n.*2093-125G>T) c.3712-125G>T (n.3712-125G>T) c.*3542-125G>T (n.*3542-125G>T) c.3292-125G>T (n.3292-125G>T) c.466-125G>T (n.466-125G>T) c.1505-125G>T (n.1505-125G>T) c.300-125G>T c.1168-125G>T c.3628-125G>T (n.3628-125G>T) c.3808-125G>T (n.3808-125G>T) c.3475-125G>T (n.3475-125G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642317dup | CA2684620417 | CFTR | c.3518-121dup (n.3518-121dup) c.*3432-121dup (n.*3432-121dup) c.3535-121dup (n.3535-121dup) c.3718-121dup (n.3718-121dup) c.*371-121dup (n.*371-121dup) c.*379-121dup (n.*379-121dup) c.*2093-121dup (n.*2093-121dup) c.3712-121dup (n.3712-121dup) c.*3542-121dup (n.*3542-121dup) c.3292-121dup (n.3292-121dup) c.466-121dup (n.466-121dup) c.1505-121dup (n.1505-121dup) c.300-121dup c.1168-121dup c.3628-121dup (n.3628-121dup) c.3808-121dup (n.3808-121dup) c.3475-121dup (n.3475-121dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642316A>T | CA2684620418 | CFTR | c.3518-122A>T (n.3518-122A>T) c.*3432-122A>T (n.*3432-122A>T) c.3535-122A>T (n.3535-122A>T) c.3718-122A>T (n.3718-122A>T) c.*371-122A>T (n.*371-122A>T) c.*379-122A>T (n.*379-122A>T) c.*2093-122A>T (n.*2093-122A>T) c.3712-122A>T (n.3712-122A>T) c.*3542-122A>T (n.*3542-122A>T) c.3292-122A>T (n.3292-122A>T) c.466-122A>T (n.466-122A>T) c.1505-122A>T (n.1505-122A>T) c.300-122A>T c.1168-122A>T c.3628-122A>T (n.3628-122A>T) c.3808-122A>T (n.3808-122A>T) c.3475-122A>T (n.3475-122A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642317A= | CA1737404673 | CFTR | c.3518-121A= (n.3518-121A=) c.*3432-121A= (n.*3432-121A=) c.3535-121A= (n.3535-121A=) c.3718-121A= (n.3718-121A=) c.*371-121A= (n.*371-121A=) c.*379-121A= (n.*379-121A=) c.*2093-121A= (n.*2093-121A=) c.3712-121A= (n.3712-121A=) c.*3542-121A= (n.*3542-121A=) c.3292-121A= (n.3292-121A=) c.466-121A= (n.466-121A=) c.1505-121A= (n.1505-121A=) c.300-121A= c.1168-121A= c.3628-121A= (n.3628-121A=) c.3808-121A= (n.3808-121A=) c.3475-121A= (n.3475-121A=) | |
| 7 | g.117642317A>G | CA832113693 | CFTR | c.3518-121A>G (n.3518-121A>G) c.*3432-121A>G (n.*3432-121A>G) c.3535-121A>G (n.3535-121A>G) c.3718-121A>G (n.3718-121A>G) c.*371-121A>G (n.*371-121A>G) c.*379-121A>G (n.*379-121A>G) c.*2093-121A>G (n.*2093-121A>G) c.3712-121A>G (n.3712-121A>G) c.*3542-121A>G (n.*3542-121A>G) c.3292-121A>G (n.3292-121A>G) c.466-121A>G (n.466-121A>G) c.1505-121A>G (n.1505-121A>G) c.300-121A>G c.1168-121A>G c.3628-121A>G (n.3628-121A>G) c.3808-121A>G (n.3808-121A>G) c.3475-121A>G (n.3475-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642319C>A | CA2684620419 | CFTR | c.3518-119C>A (n.3518-119C>A) c.*3432-119C>A (n.*3432-119C>A) c.3535-119C>A (n.3535-119C>A) c.3718-119C>A (n.3718-119C>A) c.*371-119C>A (n.*371-119C>A) c.*379-119C>A (n.*379-119C>A) c.*2093-119C>A (n.*2093-119C>A) c.3712-119C>A (n.3712-119C>A) c.*3542-119C>A (n.*3542-119C>A) c.3292-119C>A (n.3292-119C>A) c.466-119C>A (n.466-119C>A) c.1505-119C>A (n.1505-119C>A) c.300-119C>A c.1168-119C>A c.3628-119C>A (n.3628-119C>A) c.3808-119C>A (n.3808-119C>A) c.3475-119C>A (n.3475-119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642322C>A | CA2684620420 | CFTR | c.3518-116C>A (n.3518-116C>A) c.*3432-116C>A (n.*3432-116C>A) c.3535-116C>A (n.3535-116C>A) c.3718-116C>A (n.3718-116C>A) c.*371-116C>A (n.*371-116C>A) c.*379-116C>A (n.*379-116C>A) c.*2093-116C>A (n.*2093-116C>A) c.3712-116C>A (n.3712-116C>A) c.*3542-116C>A (n.*3542-116C>A) c.3292-116C>A (n.3292-116C>A) c.466-116C>A (n.466-116C>A) c.1505-116C>A (n.1505-116C>A) c.300-116C>A c.1168-116C>A c.3628-116C>A (n.3628-116C>A) c.3808-116C>A (n.3808-116C>A) c.3475-116C>A (n.3475-116C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642322C>G | CA2684620421 | CFTR | c.3518-116C>G (n.3518-116C>G) c.*3432-116C>G (n.*3432-116C>G) c.3535-116C>G (n.3535-116C>G) c.3718-116C>G (n.3718-116C>G) c.*371-116C>G (n.*371-116C>G) c.*379-116C>G (n.*379-116C>G) c.*2093-116C>G (n.*2093-116C>G) c.3712-116C>G (n.3712-116C>G) c.*3542-116C>G (n.*3542-116C>G) c.3292-116C>G (n.3292-116C>G) c.466-116C>G (n.466-116C>G) c.1505-116C>G (n.1505-116C>G) c.300-116C>G c.1168-116C>G c.3628-116C>G (n.3628-116C>G) c.3808-116C>G (n.3808-116C>G) c.3475-116C>G (n.3475-116C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642323C>A | CA2684620422 | CFTR | c.3518-115C>A (n.3518-115C>A) c.*3432-115C>A (n.*3432-115C>A) c.3535-115C>A (n.3535-115C>A) c.3718-115C>A (n.3718-115C>A) c.*371-115C>A (n.*371-115C>A) c.*379-115C>A (n.*379-115C>A) c.*2093-115C>A (n.*2093-115C>A) c.3712-115C>A (n.3712-115C>A) c.*3542-115C>A (n.*3542-115C>A) c.3292-115C>A (n.3292-115C>A) c.466-115C>A (n.466-115C>A) c.1505-115C>A (n.1505-115C>A) c.300-115C>A c.1168-115C>A c.3628-115C>A (n.3628-115C>A) c.3808-115C>A (n.3808-115C>A) c.3475-115C>A (n.3475-115C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642324A= | CA1737404674 | CFTR | c.3518-114A= (n.3518-114A=) c.*3432-114A= (n.*3432-114A=) c.3535-114A= (n.3535-114A=) c.3718-114A= (n.3718-114A=) c.*371-114A= (n.*371-114A=) c.*379-114A= (n.*379-114A=) c.*2093-114A= (n.*2093-114A=) c.3712-114A= (n.3712-114A=) c.*3542-114A= (n.*3542-114A=) c.3292-114A= (n.3292-114A=) c.466-114A= (n.466-114A=) c.1505-114A= (n.1505-114A=) c.300-114A= c.1168-114A= c.3628-114A= (n.3628-114A=) c.3808-114A= (n.3808-114A=) c.3475-114A= (n.3475-114A=) | |
| 7 | g.117642324A>G | CA2684620423 | CFTR | c.3518-114A>G (n.3518-114A>G) c.*3432-114A>G (n.*3432-114A>G) c.3535-114A>G (n.3535-114A>G) c.3718-114A>G (n.3718-114A>G) c.*371-114A>G (n.*371-114A>G) c.*379-114A>G (n.*379-114A>G) c.*2093-114A>G (n.*2093-114A>G) c.3712-114A>G (n.3712-114A>G) c.*3542-114A>G (n.*3542-114A>G) c.3292-114A>G (n.3292-114A>G) c.466-114A>G (n.466-114A>G) c.1505-114A>G (n.1505-114A>G) c.300-114A>G c.1168-114A>G c.3628-114A>G (n.3628-114A>G) c.3808-114A>G (n.3808-114A>G) c.3475-114A>G (n.3475-114A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642324A>T | CA1106311128 | CFTR | c.3518-114A>T (n.3518-114A>T) c.*3432-114A>T (n.*3432-114A>T) c.3535-114A>T (n.3535-114A>T) c.3718-114A>T (n.3718-114A>T) c.*371-114A>T (n.*371-114A>T) c.*379-114A>T (n.*379-114A>T) c.*2093-114A>T (n.*2093-114A>T) c.3712-114A>T (n.3712-114A>T) c.*3542-114A>T (n.*3542-114A>T) c.3292-114A>T (n.3292-114A>T) c.466-114A>T (n.466-114A>T) c.1505-114A>T (n.1505-114A>T) c.300-114A>T c.1168-114A>T c.3628-114A>T (n.3628-114A>T) c.3808-114A>T (n.3808-114A>T) c.3475-114A>T (n.3475-114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642327G>A | CA164947337 | CFTR | c.3518-111G>A (n.3518-111G>A) c.*3432-111G>A (n.*3432-111G>A) c.3535-111G>A (n.3535-111G>A) c.3718-111G>A (n.3718-111G>A) c.*371-111G>A (n.*371-111G>A) c.*379-111G>A (n.*379-111G>A) c.*2093-111G>A (n.*2093-111G>A) c.3712-111G>A (n.3712-111G>A) c.*3542-111G>A (n.*3542-111G>A) c.3292-111G>A (n.3292-111G>A) c.466-111G>A (n.466-111G>A) c.1505-111G>A (n.1505-111G>A) c.300-111G>A c.1168-111G>A c.3628-111G>A (n.3628-111G>A) c.3808-111G>A (n.3808-111G>A) c.3475-111G>A (n.3475-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642327G= | CA1737404675 | CFTR | c.3518-111G= (n.3518-111G=) c.*3432-111G= (n.*3432-111G=) c.3535-111G= (n.3535-111G=) c.3718-111G= (n.3718-111G=) c.*371-111G= (n.*371-111G=) c.*379-111G= (n.*379-111G=) c.*2093-111G= (n.*2093-111G=) c.3712-111G= (n.3712-111G=) c.*3542-111G= (n.*3542-111G=) c.3292-111G= (n.3292-111G=) c.466-111G= (n.466-111G=) c.1505-111G= (n.1505-111G=) c.300-111G= c.1168-111G= c.3628-111G= (n.3628-111G=) c.3808-111G= (n.3808-111G=) c.3475-111G= (n.3475-111G=) | |
| 7 | g.117642327G>T | CA164947340 | CFTR | c.3518-111G>T (n.3518-111G>T) c.*3432-111G>T (n.*3432-111G>T) c.3535-111G>T (n.3535-111G>T) c.3718-111G>T (n.3718-111G>T) c.*371-111G>T (n.*371-111G>T) c.*379-111G>T (n.*379-111G>T) c.*2093-111G>T (n.*2093-111G>T) c.3712-111G>T (n.3712-111G>T) c.*3542-111G>T (n.*3542-111G>T) c.3292-111G>T (n.3292-111G>T) c.466-111G>T (n.466-111G>T) c.1505-111G>T (n.1505-111G>T) c.300-111G>T c.1168-111G>T c.3628-111G>T (n.3628-111G>T) c.3808-111G>T (n.3808-111G>T) c.3475-111G>T (n.3475-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642328G>A | CA2684620424 | CFTR | c.3518-110G>A (n.3518-110G>A) c.*3432-110G>A (n.*3432-110G>A) c.3535-110G>A (n.3535-110G>A) c.3718-110G>A (n.3718-110G>A) c.*371-110G>A (n.*371-110G>A) c.*379-110G>A (n.*379-110G>A) c.*2093-110G>A (n.*2093-110G>A) c.3712-110G>A (n.3712-110G>A) c.*3542-110G>A (n.*3542-110G>A) c.3292-110G>A (n.3292-110G>A) c.466-110G>A (n.466-110G>A) c.1505-110G>A (n.1505-110G>A) c.300-110G>A c.1168-110G>A c.3628-110G>A (n.3628-110G>A) c.3808-110G>A (n.3808-110G>A) c.3475-110G>A (n.3475-110G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642328G>C | CA1737404677 | CFTR | c.3518-110G>C (n.3518-110G>C) c.*3432-110G>C (n.*3432-110G>C) c.3535-110G>C (n.3535-110G>C) c.3718-110G>C (n.3718-110G>C) c.*371-110G>C (n.*371-110G>C) c.*379-110G>C (n.*379-110G>C) c.*2093-110G>C (n.*2093-110G>C) c.3712-110G>C (n.3712-110G>C) c.*3542-110G>C (n.*3542-110G>C) c.3292-110G>C (n.3292-110G>C) c.466-110G>C (n.466-110G>C) c.1505-110G>C (n.1505-110G>C) c.300-110G>C c.1168-110G>C c.3628-110G>C (n.3628-110G>C) c.3808-110G>C (n.3808-110G>C) c.3475-110G>C (n.3475-110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642328G= | CA1737404676 | CFTR | c.3518-110G= (n.3518-110G=) c.*3432-110G= (n.*3432-110G=) c.3535-110G= (n.3535-110G=) c.3718-110G= (n.3718-110G=) c.*371-110G= (n.*371-110G=) c.*379-110G= (n.*379-110G=) c.*2093-110G= (n.*2093-110G=) c.3712-110G= (n.3712-110G=) c.*3542-110G= (n.*3542-110G=) c.3292-110G= (n.3292-110G=) c.466-110G= (n.466-110G=) c.1505-110G= (n.1505-110G=) c.300-110G= c.1168-110G= c.3628-110G= (n.3628-110G=) c.3808-110G= (n.3808-110G=) c.3475-110G= (n.3475-110G=) | |
| 7 | g.117642328G>T | CA2684620425 | CFTR | c.3518-110G>T (n.3518-110G>T) c.*3432-110G>T (n.*3432-110G>T) c.3535-110G>T (n.3535-110G>T) c.3718-110G>T (n.3718-110G>T) c.*371-110G>T (n.*371-110G>T) c.*379-110G>T (n.*379-110G>T) c.*2093-110G>T (n.*2093-110G>T) c.3712-110G>T (n.3712-110G>T) c.*3542-110G>T (n.*3542-110G>T) c.3292-110G>T (n.3292-110G>T) c.466-110G>T (n.466-110G>T) c.1505-110G>T (n.1505-110G>T) c.300-110G>T c.1168-110G>T c.3628-110G>T (n.3628-110G>T) c.3808-110G>T (n.3808-110G>T) c.3475-110G>T (n.3475-110G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642330G>A | CA2684620426 | CFTR | c.3518-108G>A (n.3518-108G>A) c.*3432-108G>A (n.*3432-108G>A) c.3535-108G>A (n.3535-108G>A) c.3718-108G>A (n.3718-108G>A) c.*371-108G>A (n.*371-108G>A) c.*379-108G>A (n.*379-108G>A) c.*2093-108G>A (n.*2093-108G>A) c.3712-108G>A (n.3712-108G>A) c.*3542-108G>A (n.*3542-108G>A) c.3292-108G>A (n.3292-108G>A) c.466-108G>A (n.466-108G>A) c.1505-108G>A (n.1505-108G>A) c.300-108G>A c.1168-108G>A c.3628-108G>A (n.3628-108G>A) c.3808-108G>A (n.3808-108G>A) c.3475-108G>A (n.3475-108G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642330G>T | CA2684620427 | CFTR | c.3518-108G>T (n.3518-108G>T) c.*3432-108G>T (n.*3432-108G>T) c.3535-108G>T (n.3535-108G>T) c.3718-108G>T (n.3718-108G>T) c.*371-108G>T (n.*371-108G>T) c.*379-108G>T (n.*379-108G>T) c.*2093-108G>T (n.*2093-108G>T) c.3712-108G>T (n.3712-108G>T) c.*3542-108G>T (n.*3542-108G>T) c.3292-108G>T (n.3292-108G>T) c.466-108G>T (n.466-108G>T) c.1505-108G>T (n.1505-108G>T) c.300-108G>T c.1168-108G>T c.3628-108G>T (n.3628-108G>T) c.3808-108G>T (n.3808-108G>T) c.3475-108G>T (n.3475-108G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642332C>A | CA2684620428 | CFTR | c.3518-106C>A (n.3518-106C>A) c.*3432-106C>A (n.*3432-106C>A) c.3535-106C>A (n.3535-106C>A) c.3718-106C>A (n.3718-106C>A) c.*371-106C>A (n.*371-106C>A) c.*379-106C>A (n.*379-106C>A) c.*2093-106C>A (n.*2093-106C>A) c.3712-106C>A (n.3712-106C>A) c.*3542-106C>A (n.*3542-106C>A) c.3292-106C>A (n.3292-106C>A) c.466-106C>A (n.466-106C>A) c.1505-106C>A (n.1505-106C>A) c.300-106C>A c.1168-106C>A c.3628-106C>A (n.3628-106C>A) c.3808-106C>A (n.3808-106C>A) c.3475-106C>A (n.3475-106C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642332C= | CA1737404678 | CFTR | c.3518-106C= (n.3518-106C=) c.*3432-106C= (n.*3432-106C=) c.3535-106C= (n.3535-106C=) c.3718-106C= (n.3718-106C=) c.*371-106C= (n.*371-106C=) c.*379-106C= (n.*379-106C=) c.*2093-106C= (n.*2093-106C=) c.3712-106C= (n.3712-106C=) c.*3542-106C= (n.*3542-106C=) c.3292-106C= (n.3292-106C=) c.466-106C= (n.466-106C=) c.1505-106C= (n.1505-106C=) c.300-106C= c.1168-106C= c.3628-106C= (n.3628-106C=) c.3808-106C= (n.3808-106C=) c.3475-106C= (n.3475-106C=) | |
| 7 | g.117642332C>G | CA1737404679 | CFTR | c.3518-106C>G (n.3518-106C>G) c.*3432-106C>G (n.*3432-106C>G) c.3535-106C>G (n.3535-106C>G) c.3718-106C>G (n.3718-106C>G) c.*371-106C>G (n.*371-106C>G) c.*379-106C>G (n.*379-106C>G) c.*2093-106C>G (n.*2093-106C>G) c.3712-106C>G (n.3712-106C>G) c.*3542-106C>G (n.*3542-106C>G) c.3292-106C>G (n.3292-106C>G) c.466-106C>G (n.466-106C>G) c.1505-106C>G (n.1505-106C>G) c.300-106C>G c.1168-106C>G c.3628-106C>G (n.3628-106C>G) c.3808-106C>G (n.3808-106C>G) c.3475-106C>G (n.3475-106C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642333_117642334delinsAG | CA1737404680 | CFTR | c.3518-105_3518-104delinsAG (n.3518-105_3518-104delinsAG) c.*3432-105_*3432-104delinsAG (n.*3432-105_*3432-104delinsAG) c.3535-105_3535-104delinsAG (n.3535-105_3535-104delinsAG) c.3718-105_3718-104delinsAG (n.3718-105_3718-104delinsAG) c.*371-105_*371-104delinsAG (n.*371-105_*371-104delinsAG) c.*379-105_*379-104delinsAG (n.*379-105_*379-104delinsAG) c.*2093-105_*2093-104delinsAG (n.*2093-105_*2093-104delinsAG) c.3712-105_3712-104delinsAG (n.3712-105_3712-104delinsAG) c.*3542-105_*3542-104delinsAG (n.*3542-105_*3542-104delinsAG) c.3292-105_3292-104delinsAG (n.3292-105_3292-104delinsAG) c.466-105_466-104delinsAG (n.466-105_466-104delinsAG) c.1505-105_1505-104delinsAG (n.1505-105_1505-104delinsAG) c.300-105_300-104delinsAG c.1168-105_1168-104delinsAG c.3628-105_3628-104delinsAG (n.3628-105_3628-104delinsAG) c.3808-105_3808-104delinsAG (n.3808-105_3808-104delinsAG) c.3475-105_3475-104delinsAG (n.3475-105_3475-104delinsAG) | |
| 7 | g.117642334G>A | CA1106311135 | CFTR | c.3518-104G>A (n.3518-104G>A) c.*3432-104G>A (n.*3432-104G>A) c.3535-104G>A (n.3535-104G>A) c.3718-104G>A (n.3718-104G>A) c.*371-104G>A (n.*371-104G>A) c.*379-104G>A (n.*379-104G>A) c.*2093-104G>A (n.*2093-104G>A) c.3712-104G>A (n.3712-104G>A) c.*3542-104G>A (n.*3542-104G>A) c.3292-104G>A (n.3292-104G>A) c.466-104G>A (n.466-104G>A) c.1505-104G>A (n.1505-104G>A) c.300-104G>A c.1168-104G>A c.3628-104G>A (n.3628-104G>A) c.3808-104G>A (n.3808-104G>A) c.3475-104G>A (n.3475-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642334G= | CA1737404682 | CFTR | c.3518-104G= (n.3518-104G=) c.*3432-104G= (n.*3432-104G=) c.3535-104G= (n.3535-104G=) c.3718-104G= (n.3718-104G=) c.*371-104G= (n.*371-104G=) c.*379-104G= (n.*379-104G=) c.*2093-104G= (n.*2093-104G=) c.3712-104G= (n.3712-104G=) c.*3542-104G= (n.*3542-104G=) c.3292-104G= (n.3292-104G=) c.466-104G= (n.466-104G=) c.1505-104G= (n.1505-104G=) c.300-104G= c.1168-104G= c.3628-104G= (n.3628-104G=) c.3808-104G= (n.3808-104G=) c.3475-104G= (n.3475-104G=) | |
| 7 | g.117642335del | CA1737404681 | CFTR | c.3518-103del (n.3518-103del) c.*3432-103del (n.*3432-103del) c.3535-103del (n.3535-103del) c.3718-103del (n.3718-103del) c.*371-103del (n.*371-103del) c.*379-103del (n.*379-103del) c.*2093-103del (n.*2093-103del) c.3712-103del (n.3712-103del) c.*3542-103del (n.*3542-103del) c.3292-103del (n.3292-103del) c.466-103del (n.466-103del) c.1505-103del (n.1505-103del) c.300-103del c.1168-103del c.3628-103del (n.3628-103del) c.3808-103del (n.3808-103del) c.3475-103del (n.3475-103del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642335G>A | CA2684620429 | CFTR | c.3518-103G>A (n.3518-103G>A) c.*3432-103G>A (n.*3432-103G>A) c.3535-103G>A (n.3535-103G>A) c.3718-103G>A (n.3718-103G>A) c.*371-103G>A (n.*371-103G>A) c.*379-103G>A (n.*379-103G>A) c.*2093-103G>A (n.*2093-103G>A) c.3712-103G>A (n.3712-103G>A) c.*3542-103G>A (n.*3542-103G>A) c.3292-103G>A (n.3292-103G>A) c.466-103G>A (n.466-103G>A) c.1505-103G>A (n.1505-103G>A) c.300-103G>A c.1168-103G>A c.3628-103G>A (n.3628-103G>A) c.3808-103G>A (n.3808-103G>A) c.3475-103G>A (n.3475-103G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642335G>T | CA2684620430 | CFTR | c.3518-103G>T (n.3518-103G>T) c.*3432-103G>T (n.*3432-103G>T) c.3535-103G>T (n.3535-103G>T) c.3718-103G>T (n.3718-103G>T) c.*371-103G>T (n.*371-103G>T) c.*379-103G>T (n.*379-103G>T) c.*2093-103G>T (n.*2093-103G>T) c.3712-103G>T (n.3712-103G>T) c.*3542-103G>T (n.*3542-103G>T) c.3292-103G>T (n.3292-103G>T) c.466-103G>T (n.466-103G>T) c.1505-103G>T (n.1505-103G>T) c.300-103G>T c.1168-103G>T c.3628-103G>T (n.3628-103G>T) c.3808-103G>T (n.3808-103G>T) c.3475-103G>T (n.3475-103G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642336A>G | CA2684620431 | CFTR | c.3518-102A>G (n.3518-102A>G) c.*3432-102A>G (n.*3432-102A>G) c.3535-102A>G (n.3535-102A>G) c.3718-102A>G (n.3718-102A>G) c.*371-102A>G (n.*371-102A>G) c.*379-102A>G (n.*379-102A>G) c.*2093-102A>G (n.*2093-102A>G) c.3712-102A>G (n.3712-102A>G) c.*3542-102A>G (n.*3542-102A>G) c.3292-102A>G (n.3292-102A>G) c.466-102A>G (n.466-102A>G) c.1505-102A>G (n.1505-102A>G) c.300-102A>G c.1168-102A>G c.3628-102A>G (n.3628-102A>G) c.3808-102A>G (n.3808-102A>G) c.3475-102A>G (n.3475-102A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642337T>A | CA2684620432 | CFTR | c.3518-101T>A (n.3518-101T>A) c.*3432-101T>A (n.*3432-101T>A) c.3535-101T>A (n.3535-101T>A) c.3718-101T>A (n.3718-101T>A) c.*371-101T>A (n.*371-101T>A) c.*379-101T>A (n.*379-101T>A) c.*2093-101T>A (n.*2093-101T>A) c.3712-101T>A (n.3712-101T>A) c.*3542-101T>A (n.*3542-101T>A) c.3292-101T>A (n.3292-101T>A) c.466-101T>A (n.466-101T>A) c.1505-101T>A (n.1505-101T>A) c.300-101T>A c.1168-101T>A c.3628-101T>A (n.3628-101T>A) c.3808-101T>A (n.3808-101T>A) c.3475-101T>A (n.3475-101T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642338A>T | CA2579000360 | CFTR | c.3518-100A>T (n.3518-100A>T) c.*3432-100A>T (n.*3432-100A>T) c.3535-100A>T (n.3535-100A>T) c.3718-100A>T (n.3718-100A>T) c.*371-100A>T (n.*371-100A>T) c.*379-100A>T (n.*379-100A>T) c.*2093-100A>T (n.*2093-100A>T) c.3712-100A>T (n.3712-100A>T) c.*3542-100A>T (n.*3542-100A>T) c.3292-100A>T (n.3292-100A>T) c.466-100A>T (n.466-100A>T) c.1505-100A>T (n.1505-100A>T) c.300-100A>T c.1168-100A>T c.3628-100A>T (n.3628-100A>T) c.3808-100A>T (n.3808-100A>T) c.3475-100A>T (n.3475-100A>T) | |
| 7 | g.117642341del | CA2684620433 | CFTR | c.3518-97del (n.3518-97del) c.*3432-97del (n.*3432-97del) c.3535-97del (n.3535-97del) c.3718-97del (n.3718-97del) c.*371-97del (n.*371-97del) c.*379-97del (n.*379-97del) c.*2093-97del (n.*2093-97del) c.3712-97del (n.3712-97del) c.*3542-97del (n.*3542-97del) c.3292-97del (n.3292-97del) c.466-97del (n.466-97del) c.1505-97del (n.1505-97del) c.300-97del c.1168-97del c.3628-97del (n.3628-97del) c.3808-97del (n.3808-97del) c.3475-97del (n.3475-97del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642341A= | CA1737404683 | CFTR | c.3518-97A= (n.3518-97A=) c.*3432-97A= (n.*3432-97A=) c.3535-97A= (n.3535-97A=) c.3718-97A= (n.3718-97A=) c.*371-97A= (n.*371-97A=) c.*379-97A= (n.*379-97A=) c.*2093-97A= (n.*2093-97A=) c.3712-97A= (n.3712-97A=) c.*3542-97A= (n.*3542-97A=) c.3292-97A= (n.3292-97A=) c.466-97A= (n.466-97A=) c.1505-97A= (n.1505-97A=) c.300-97A= c.1168-97A= c.3628-97A= (n.3628-97A=) c.3808-97A= (n.3808-97A=) c.3475-97A= (n.3475-97A=) | |
| 7 | g.117642341A>C | CA164947346 | CFTR | c.3518-97A>C (n.3518-97A>C) c.*3432-97A>C (n.*3432-97A>C) c.3535-97A>C (n.3535-97A>C) c.3718-97A>C (n.3718-97A>C) c.*371-97A>C (n.*371-97A>C) c.*379-97A>C (n.*379-97A>C) c.*2093-97A>C (n.*2093-97A>C) c.3712-97A>C (n.3712-97A>C) c.*3542-97A>C (n.*3542-97A>C) c.3292-97A>C (n.3292-97A>C) c.466-97A>C (n.466-97A>C) c.1505-97A>C (n.1505-97A>C) c.300-97A>C c.1168-97A>C c.3628-97A>C (n.3628-97A>C) c.3808-97A>C (n.3808-97A>C) c.3475-97A>C (n.3475-97A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642345T>C | CA2684620434 | CFTR | c.3518-93T>C (n.3518-93T>C) c.*3432-93T>C (n.*3432-93T>C) c.3535-93T>C (n.3535-93T>C) c.3718-93T>C (n.3718-93T>C) c.*371-93T>C (n.*371-93T>C) c.*379-93T>C (n.*379-93T>C) c.*2093-93T>C (n.*2093-93T>C) c.3712-93T>C (n.3712-93T>C) c.*3542-93T>C (n.*3542-93T>C) c.3292-93T>C (n.3292-93T>C) c.466-93T>C (n.466-93T>C) c.1505-93T>C (n.1505-93T>C) c.300-93T>C c.1168-93T>C c.3628-93T>C (n.3628-93T>C) c.3808-93T>C (n.3808-93T>C) c.3475-93T>C (n.3475-93T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642346C= | CA1737404684 | CFTR | c.3518-92C= (n.3518-92C=) c.*3432-92C= (n.*3432-92C=) c.3535-92C= (n.3535-92C=) c.3718-92C= (n.3718-92C=) c.*371-92C= (n.*371-92C=) c.*379-92C= (n.*379-92C=) c.*2093-92C= (n.*2093-92C=) c.3712-92C= (n.3712-92C=) c.*3542-92C= (n.*3542-92C=) c.3292-92C= (n.3292-92C=) c.466-92C= (n.466-92C=) c.1505-92C= (n.1505-92C=) c.300-92C= c.1168-92C= c.3628-92C= (n.3628-92C=) c.3808-92C= (n.3808-92C=) c.3475-92C= (n.3475-92C=) | |
| 7 | g.117642346C>T | CA1106311145 | CFTR | c.3518-92C>T (n.3518-92C>T) c.*3432-92C>T (n.*3432-92C>T) c.3535-92C>T (n.3535-92C>T) c.3718-92C>T (n.3718-92C>T) c.*371-92C>T (n.*371-92C>T) c.*379-92C>T (n.*379-92C>T) c.*2093-92C>T (n.*2093-92C>T) c.3712-92C>T (n.3712-92C>T) c.*3542-92C>T (n.*3542-92C>T) c.3292-92C>T (n.3292-92C>T) c.466-92C>T (n.466-92C>T) c.1505-92C>T (n.1505-92C>T) c.300-92C>T c.1168-92C>T c.3628-92C>T (n.3628-92C>T) c.3808-92C>T (n.3808-92C>T) c.3475-92C>T (n.3475-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642347C= | CA1737404686 | CFTR | c.3518-91C= (n.3518-91C=) c.*3432-91C= (n.*3432-91C=) c.3535-91C= (n.3535-91C=) c.3718-91C= (n.3718-91C=) c.*371-91C= (n.*371-91C=) c.*379-91C= (n.*379-91C=) c.*2093-91C= (n.*2093-91C=) c.3712-91C= (n.3712-91C=) c.*3542-91C= (n.*3542-91C=) c.3292-91C= (n.3292-91C=) c.466-91C= (n.466-91C=) c.1505-91C= (n.1505-91C=) c.300-91C= c.1168-91C= c.3628-91C= (n.3628-91C=) c.3808-91C= (n.3808-91C=) c.3475-91C= (n.3475-91C=) | |
| 7 | g.117642347C>G | CA2579000361 | CFTR | c.3518-91C>G (n.3518-91C>G) c.*3432-91C>G (n.*3432-91C>G) c.3535-91C>G (n.3535-91C>G) c.3718-91C>G (n.3718-91C>G) c.*371-91C>G (n.*371-91C>G) c.*379-91C>G (n.*379-91C>G) c.*2093-91C>G (n.*2093-91C>G) c.3712-91C>G (n.3712-91C>G) c.*3542-91C>G (n.*3542-91C>G) c.3292-91C>G (n.3292-91C>G) c.466-91C>G (n.466-91C>G) c.1505-91C>G (n.1505-91C>G) c.300-91C>G c.1168-91C>G c.3628-91C>G (n.3628-91C>G) c.3808-91C>G (n.3808-91C>G) c.3475-91C>G (n.3475-91C>G) | |
| 7 | g.117642347C>T | CA1737404685 | CFTR | c.3518-91C>T (n.3518-91C>T) c.*3432-91C>T (n.*3432-91C>T) c.3535-91C>T (n.3535-91C>T) c.3718-91C>T (n.3718-91C>T) c.*371-91C>T (n.*371-91C>T) c.*379-91C>T (n.*379-91C>T) c.*2093-91C>T (n.*2093-91C>T) c.3712-91C>T (n.3712-91C>T) c.*3542-91C>T (n.*3542-91C>T) c.3292-91C>T (n.3292-91C>T) c.466-91C>T (n.466-91C>T) c.1505-91C>T (n.1505-91C>T) c.300-91C>T c.1168-91C>T c.3628-91C>T (n.3628-91C>T) c.3808-91C>T (n.3808-91C>T) c.3475-91C>T (n.3475-91C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117642348A>G | CA2579000362 | CFTR | c.3518-90A>G (n.3518-90A>G) c.*3432-90A>G (n.*3432-90A>G) c.3535-90A>G (n.3535-90A>G) c.3718-90A>G (n.3718-90A>G) c.*371-90A>G (n.*371-90A>G) c.*379-90A>G (n.*379-90A>G) c.*2093-90A>G (n.*2093-90A>G) c.3712-90A>G (n.3712-90A>G) c.*3542-90A>G (n.*3542-90A>G) c.3292-90A>G (n.3292-90A>G) c.466-90A>G (n.466-90A>G) c.1505-90A>G (n.1505-90A>G) c.300-90A>G c.1168-90A>G c.3628-90A>G (n.3628-90A>G) c.3808-90A>G (n.3808-90A>G) c.3475-90A>G (n.3475-90A>G) | |
| 7 | g.117642349A= | CA1737404687 | CFTR | c.3518-89A= (n.3518-89A=) c.*3432-89A= (n.*3432-89A=) c.3535-89A= (n.3535-89A=) c.3718-89A= (n.3718-89A=) c.*371-89A= (n.*371-89A=) c.*379-89A= (n.*379-89A=) c.*2093-89A= (n.*2093-89A=) c.3712-89A= (n.3712-89A=) c.*3542-89A= (n.*3542-89A=) c.3292-89A= (n.3292-89A=) c.466-89A= (n.466-89A=) c.1505-89A= (n.1505-89A=) c.300-89A= c.1168-89A= c.3628-89A= (n.3628-89A=) c.3808-89A= (n.3808-89A=) c.3475-89A= (n.3475-89A=) | |
| 7 | g.117642349A>G | CA164947349 | CFTR | c.3518-89A>G (n.3518-89A>G) c.*3432-89A>G (n.*3432-89A>G) c.3535-89A>G (n.3535-89A>G) c.3718-89A>G (n.3718-89A>G) c.*371-89A>G (n.*371-89A>G) c.*379-89A>G (n.*379-89A>G) c.*2093-89A>G (n.*2093-89A>G) c.3712-89A>G (n.3712-89A>G) c.*3542-89A>G (n.*3542-89A>G) c.3292-89A>G (n.3292-89A>G) c.466-89A>G (n.466-89A>G) c.1505-89A>G (n.1505-89A>G) c.300-89A>G c.1168-89A>G c.3628-89A>G (n.3628-89A>G) c.3808-89A>G (n.3808-89A>G) c.3475-89A>G (n.3475-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642351G>A | CA2579000363 | CFTR | c.3518-87G>A (n.3518-87G>A) c.*3432-87G>A (n.*3432-87G>A) c.3535-87G>A (n.3535-87G>A) c.3718-87G>A (n.3718-87G>A) c.*371-87G>A (n.*371-87G>A) c.*379-87G>A (n.*379-87G>A) c.*2093-87G>A (n.*2093-87G>A) c.3712-87G>A (n.3712-87G>A) c.*3542-87G>A (n.*3542-87G>A) c.3292-87G>A (n.3292-87G>A) c.466-87G>A (n.466-87G>A) c.1505-87G>A (n.1505-87G>A) c.300-87G>A c.1168-87G>A c.3628-87G>A (n.3628-87G>A) c.3808-87G>A (n.3808-87G>A) c.3475-87G>A (n.3475-87G>A) | |
| 7 | g.117642351G>T | CA2684620435 | CFTR | c.3518-87G>T (n.3518-87G>T) c.*3432-87G>T (n.*3432-87G>T) c.3535-87G>T (n.3535-87G>T) c.3718-87G>T (n.3718-87G>T) c.*371-87G>T (n.*371-87G>T) c.*379-87G>T (n.*379-87G>T) c.*2093-87G>T (n.*2093-87G>T) c.3712-87G>T (n.3712-87G>T) c.*3542-87G>T (n.*3542-87G>T) c.3292-87G>T (n.3292-87G>T) c.466-87G>T (n.466-87G>T) c.1505-87G>T (n.1505-87G>T) c.300-87G>T c.1168-87G>T c.3628-87G>T (n.3628-87G>T) c.3808-87G>T (n.3808-87G>T) c.3475-87G>T (n.3475-87G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642352G>A | CA832113701 | CFTR | c.3518-86G>A (n.3518-86G>A) c.*3432-86G>A (n.*3432-86G>A) c.3535-86G>A (n.3535-86G>A) c.3718-86G>A (n.3718-86G>A) c.*371-86G>A (n.*371-86G>A) c.*379-86G>A (n.*379-86G>A) c.*2093-86G>A (n.*2093-86G>A) c.3712-86G>A (n.3712-86G>A) c.*3542-86G>A (n.*3542-86G>A) c.3292-86G>A (n.3292-86G>A) c.466-86G>A (n.466-86G>A) c.1505-86G>A (n.1505-86G>A) c.300-86G>A c.1168-86G>A c.3628-86G>A (n.3628-86G>A) c.3808-86G>A (n.3808-86G>A) c.3475-86G>A (n.3475-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642352G= | CA1737404688 | CFTR | c.3518-86G= (n.3518-86G=) c.*3432-86G= (n.*3432-86G=) c.3535-86G= (n.3535-86G=) c.3718-86G= (n.3718-86G=) c.*371-86G= (n.*371-86G=) c.*379-86G= (n.*379-86G=) c.*2093-86G= (n.*2093-86G=) c.3712-86G= (n.3712-86G=) c.*3542-86G= (n.*3542-86G=) c.3292-86G= (n.3292-86G=) c.466-86G= (n.466-86G=) c.1505-86G= (n.1505-86G=) c.300-86G= c.1168-86G= c.3628-86G= (n.3628-86G=) c.3808-86G= (n.3808-86G=) c.3475-86G= (n.3475-86G=) | |
| 7 | g.117642352G>T | CA164947350 | CFTR | c.3518-86G>T (n.3518-86G>T) c.*3432-86G>T (n.*3432-86G>T) c.3535-86G>T (n.3535-86G>T) c.3718-86G>T (n.3718-86G>T) c.*371-86G>T (n.*371-86G>T) c.*379-86G>T (n.*379-86G>T) c.*2093-86G>T (n.*2093-86G>T) c.3712-86G>T (n.3712-86G>T) c.*3542-86G>T (n.*3542-86G>T) c.3292-86G>T (n.3292-86G>T) c.466-86G>T (n.466-86G>T) c.1505-86G>T (n.1505-86G>T) c.300-86G>T c.1168-86G>T c.3628-86G>T (n.3628-86G>T) c.3808-86G>T (n.3808-86G>T) c.3475-86G>T (n.3475-86G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642354_117642365del | CA2579000364 | CFTR | c.3518-84_3518-73del (n.3518-84_3518-73del) c.*3432-84_*3432-73del (n.*3432-84_*3432-73del) c.3535-84_3535-73del (n.3535-84_3535-73del) c.3718-84_3718-73del (n.3718-84_3718-73del) c.*371-84_*371-73del (n.*371-84_*371-73del) c.*379-84_*379-73del (n.*379-84_*379-73del) c.*2093-84_*2093-73del (n.*2093-84_*2093-73del) c.3712-84_3712-73del (n.3712-84_3712-73del) c.*3542-84_*3542-73del (n.*3542-84_*3542-73del) c.3292-84_3292-73del (n.3292-84_3292-73del) c.466-84_466-73del (n.466-84_466-73del) c.1505-84_1505-73del (n.1505-84_1505-73del) c.300-84_300-73del c.1168-84_1168-73del c.3628-84_3628-73del (n.3628-84_3628-73del) c.3808-84_3808-73del (n.3808-84_3808-73del) c.3475-84_3475-73del (n.3475-84_3475-73del) | |
| 7 | g.117642353T>A | CA1106311149 | CFTR | c.3518-85T>A (n.3518-85T>A) c.*3432-85T>A (n.*3432-85T>A) c.3535-85T>A (n.3535-85T>A) c.3718-85T>A (n.3718-85T>A) c.*371-85T>A (n.*371-85T>A) c.*379-85T>A (n.*379-85T>A) c.*2093-85T>A (n.*2093-85T>A) c.3712-85T>A (n.3712-85T>A) c.*3542-85T>A (n.*3542-85T>A) c.3292-85T>A (n.3292-85T>A) c.466-85T>A (n.466-85T>A) c.1505-85T>A (n.1505-85T>A) c.300-85T>A c.1168-85T>A c.3628-85T>A (n.3628-85T>A) c.3808-85T>A (n.3808-85T>A) c.3475-85T>A (n.3475-85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642353T>C | CA1737404690 | CFTR | c.3518-85T>C (n.3518-85T>C) c.*3432-85T>C (n.*3432-85T>C) c.3535-85T>C (n.3535-85T>C) c.3718-85T>C (n.3718-85T>C) c.*371-85T>C (n.*371-85T>C) c.*379-85T>C (n.*379-85T>C) c.*2093-85T>C (n.*2093-85T>C) c.3712-85T>C (n.3712-85T>C) c.*3542-85T>C (n.*3542-85T>C) c.3292-85T>C (n.3292-85T>C) c.466-85T>C (n.466-85T>C) c.1505-85T>C (n.1505-85T>C) c.300-85T>C c.1168-85T>C c.3628-85T>C (n.3628-85T>C) c.3808-85T>C (n.3808-85T>C) c.3475-85T>C (n.3475-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642353T= | CA1737404689 | CFTR | c.3518-85T= (n.3518-85T=) c.*3432-85T= (n.*3432-85T=) c.3535-85T= (n.3535-85T=) c.3718-85T= (n.3718-85T=) c.*371-85T= (n.*371-85T=) c.*379-85T= (n.*379-85T=) c.*2093-85T= (n.*2093-85T=) c.3712-85T= (n.3712-85T=) c.*3542-85T= (n.*3542-85T=) c.3292-85T= (n.3292-85T=) c.466-85T= (n.466-85T=) c.1505-85T= (n.1505-85T=) c.300-85T= c.1168-85T= c.3628-85T= (n.3628-85T=) c.3808-85T= (n.3808-85T=) c.3475-85T= (n.3475-85T=) | |
| 7 | g.117642357dup | CA2684620436 | CFTR | c.3518-81dup (n.3518-81dup) c.*3432-81dup (n.*3432-81dup) c.3535-81dup (n.3535-81dup) c.3718-81dup (n.3718-81dup) c.*371-81dup (n.*371-81dup) c.*379-81dup (n.*379-81dup) c.*2093-81dup (n.*2093-81dup) c.3712-81dup (n.3712-81dup) c.*3542-81dup (n.*3542-81dup) c.3292-81dup (n.3292-81dup) c.466-81dup (n.466-81dup) c.1505-81dup (n.1505-81dup) c.300-81dup c.1168-81dup c.3628-81dup (n.3628-81dup) c.3808-81dup (n.3808-81dup) c.3475-81dup (n.3475-81dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642358A>G | CA2684620437 | CFTR | c.3518-80A>G (n.3518-80A>G) c.*3432-80A>G (n.*3432-80A>G) c.3535-80A>G (n.3535-80A>G) c.3718-80A>G (n.3718-80A>G) c.*371-80A>G (n.*371-80A>G) c.*379-80A>G (n.*379-80A>G) c.*2093-80A>G (n.*2093-80A>G) c.3712-80A>G (n.3712-80A>G) c.*3542-80A>G (n.*3542-80A>G) c.3292-80A>G (n.3292-80A>G) c.466-80A>G (n.466-80A>G) c.1505-80A>G (n.1505-80A>G) c.300-80A>G c.1168-80A>G c.3628-80A>G (n.3628-80A>G) c.3808-80A>G (n.3808-80A>G) c.3475-80A>G (n.3475-80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642359T>C | CA327261 | CFTR | c.3518-79T>C (n.3518-79T>C) c.*3432-79T>C (n.*3432-79T>C) c.3535-79T>C (n.3535-79T>C) c.3718-79T>C (n.3718-79T>C) c.*371-79T>C (n.*371-79T>C) c.*379-79T>C (n.*379-79T>C) c.*2093-79T>C (n.*2093-79T>C) c.3712-79T>C (n.3712-79T>C) c.*3542-79T>C (n.*3542-79T>C) c.3292-79T>C (n.3292-79T>C) c.466-79T>C (n.466-79T>C) c.1505-79T>C (n.1505-79T>C) c.300-79T>C c.1168-79T>C c.3628-79T>C (n.3628-79T>C) c.3808-79T>C (n.3808-79T>C) c.3475-79T>C (n.3475-79T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642359T= | CA1737404691 | CFTR | c.3518-79T= (n.3518-79T=) c.*3432-79T= (n.*3432-79T=) c.3535-79T= (n.3535-79T=) c.3718-79T= (n.3718-79T=) c.*371-79T= (n.*371-79T=) c.*379-79T= (n.*379-79T=) c.*2093-79T= (n.*2093-79T=) c.3712-79T= (n.3712-79T=) c.*3542-79T= (n.*3542-79T=) c.3292-79T= (n.3292-79T=) c.466-79T= (n.466-79T=) c.1505-79T= (n.1505-79T=) c.300-79T= c.1168-79T= c.3628-79T= (n.3628-79T=) c.3808-79T= (n.3808-79T=) c.3475-79T= (n.3475-79T=) | |
| 7 | g.117642360T>C | CA2579000365 | CFTR | c.3518-78T>C (n.3518-78T>C) c.*3432-78T>C (n.*3432-78T>C) c.3535-78T>C (n.3535-78T>C) c.3718-78T>C (n.3718-78T>C) c.*371-78T>C (n.*371-78T>C) c.*379-78T>C (n.*379-78T>C) c.*2093-78T>C (n.*2093-78T>C) c.3712-78T>C (n.3712-78T>C) c.*3542-78T>C (n.*3542-78T>C) c.3292-78T>C (n.3292-78T>C) c.466-78T>C (n.466-78T>C) c.1505-78T>C (n.1505-78T>C) c.300-78T>C c.1168-78T>C c.3628-78T>C (n.3628-78T>C) c.3808-78T>C (n.3808-78T>C) c.3475-78T>C (n.3475-78T>C) | |
| 7 | g.117642361G>A | CA164947364 | CFTR | c.3518-77G>A (n.3518-77G>A) c.*3432-77G>A (n.*3432-77G>A) c.3535-77G>A (n.3535-77G>A) c.3718-77G>A (n.3718-77G>A) c.*371-77G>A (n.*371-77G>A) c.*379-77G>A (n.*379-77G>A) c.*2093-77G>A (n.*2093-77G>A) c.3712-77G>A (n.3712-77G>A) c.*3542-77G>A (n.*3542-77G>A) c.3292-77G>A (n.3292-77G>A) c.466-77G>A (n.466-77G>A) c.1505-77G>A (n.1505-77G>A) c.300-77G>A c.1168-77G>A c.3628-77G>A (n.3628-77G>A) c.3808-77G>A (n.3808-77G>A) c.3475-77G>A (n.3475-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642361G= | CA1737404692 | CFTR | c.3518-77G= (n.3518-77G=) c.*3432-77G= (n.*3432-77G=) c.3535-77G= (n.3535-77G=) c.3718-77G= (n.3718-77G=) c.*371-77G= (n.*371-77G=) c.*379-77G= (n.*379-77G=) c.*2093-77G= (n.*2093-77G=) c.3712-77G= (n.3712-77G=) c.*3542-77G= (n.*3542-77G=) c.3292-77G= (n.3292-77G=) c.466-77G= (n.466-77G=) c.1505-77G= (n.1505-77G=) c.300-77G= c.1168-77G= c.3628-77G= (n.3628-77G=) c.3808-77G= (n.3808-77G=) c.3475-77G= (n.3475-77G=) | |
| 7 | g.117642361G>T | CA2684620438 | CFTR | c.3518-77G>T (n.3518-77G>T) c.*3432-77G>T (n.*3432-77G>T) c.3535-77G>T (n.3535-77G>T) c.3718-77G>T (n.3718-77G>T) c.*371-77G>T (n.*371-77G>T) c.*379-77G>T (n.*379-77G>T) c.*2093-77G>T (n.*2093-77G>T) c.3712-77G>T (n.3712-77G>T) c.*3542-77G>T (n.*3542-77G>T) c.3292-77G>T (n.3292-77G>T) c.466-77G>T (n.466-77G>T) c.1505-77G>T (n.1505-77G>T) c.300-77G>T c.1168-77G>T c.3628-77G>T (n.3628-77G>T) c.3808-77G>T (n.3808-77G>T) c.3475-77G>T (n.3475-77G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642363A>T | CA2684620439 | CFTR | c.3518-75A>T (n.3518-75A>T) c.*3432-75A>T (n.*3432-75A>T) c.3535-75A>T (n.3535-75A>T) c.3718-75A>T (n.3718-75A>T) c.*371-75A>T (n.*371-75A>T) c.*379-75A>T (n.*379-75A>T) c.*2093-75A>T (n.*2093-75A>T) c.3712-75A>T (n.3712-75A>T) c.*3542-75A>T (n.*3542-75A>T) c.3292-75A>T (n.3292-75A>T) c.466-75A>T (n.466-75A>T) c.1505-75A>T (n.1505-75A>T) c.300-75A>T c.1168-75A>T c.3628-75A>T (n.3628-75A>T) c.3808-75A>T (n.3808-75A>T) c.3475-75A>T (n.3475-75A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642364G>T | CA2684620440 | CFTR | c.3518-74G>T (n.3518-74G>T) c.*3432-74G>T (n.*3432-74G>T) c.3535-74G>T (n.3535-74G>T) c.3718-74G>T (n.3718-74G>T) c.*371-74G>T (n.*371-74G>T) c.*379-74G>T (n.*379-74G>T) c.*2093-74G>T (n.*2093-74G>T) c.3712-74G>T (n.3712-74G>T) c.*3542-74G>T (n.*3542-74G>T) c.3292-74G>T (n.3292-74G>T) c.466-74G>T (n.466-74G>T) c.1505-74G>T (n.1505-74G>T) c.300-74G>T c.1168-74G>T c.3628-74G>T (n.3628-74G>T) c.3808-74G>T (n.3808-74G>T) c.3475-74G>T (n.3475-74G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642365T>A | CA2684620441 | CFTR | c.3518-73T>A (n.3518-73T>A) c.*3432-73T>A (n.*3432-73T>A) c.3535-73T>A (n.3535-73T>A) c.3718-73T>A (n.3718-73T>A) c.*371-73T>A (n.*371-73T>A) c.*379-73T>A (n.*379-73T>A) c.*2093-73T>A (n.*2093-73T>A) c.3712-73T>A (n.3712-73T>A) c.*3542-73T>A (n.*3542-73T>A) c.3292-73T>A (n.3292-73T>A) c.466-73T>A (n.466-73T>A) c.1505-73T>A (n.1505-73T>A) c.300-73T>A c.1168-73T>A c.3628-73T>A (n.3628-73T>A) c.3808-73T>A (n.3808-73T>A) c.3475-73T>A (n.3475-73T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642365T>C | CA164947366 | CFTR | c.3518-73T>C (n.3518-73T>C) c.*3432-73T>C (n.*3432-73T>C) c.3535-73T>C (n.3535-73T>C) c.3718-73T>C (n.3718-73T>C) c.*371-73T>C (n.*371-73T>C) c.*379-73T>C (n.*379-73T>C) c.*2093-73T>C (n.*2093-73T>C) c.3712-73T>C (n.3712-73T>C) c.*3542-73T>C (n.*3542-73T>C) c.3292-73T>C (n.3292-73T>C) c.466-73T>C (n.466-73T>C) c.1505-73T>C (n.1505-73T>C) c.300-73T>C c.1168-73T>C c.3628-73T>C (n.3628-73T>C) c.3808-73T>C (n.3808-73T>C) c.3475-73T>C (n.3475-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642365T= | CA1737404693 | CFTR | c.3518-73T= (n.3518-73T=) c.*3432-73T= (n.*3432-73T=) c.3535-73T= (n.3535-73T=) c.3718-73T= (n.3718-73T=) c.*371-73T= (n.*371-73T=) c.*379-73T= (n.*379-73T=) c.*2093-73T= (n.*2093-73T=) c.3712-73T= (n.3712-73T=) c.*3542-73T= (n.*3542-73T=) c.3292-73T= (n.3292-73T=) c.466-73T= (n.466-73T=) c.1505-73T= (n.1505-73T=) c.300-73T= c.1168-73T= c.3628-73T= (n.3628-73T=) c.3808-73T= (n.3808-73T=) c.3475-73T= (n.3475-73T=) | |
| 7 | g.117642366A>T | CA2684620442 | CFTR | c.3518-72A>T (n.3518-72A>T) c.*3432-72A>T (n.*3432-72A>T) c.3535-72A>T (n.3535-72A>T) c.3718-72A>T (n.3718-72A>T) c.*371-72A>T (n.*371-72A>T) c.*379-72A>T (n.*379-72A>T) c.*2093-72A>T (n.*2093-72A>T) c.3712-72A>T (n.3712-72A>T) c.*3542-72A>T (n.*3542-72A>T) c.3292-72A>T (n.3292-72A>T) c.466-72A>T (n.466-72A>T) c.1505-72A>T (n.1505-72A>T) c.300-72A>T c.1168-72A>T c.3628-72A>T (n.3628-72A>T) c.3808-72A>T (n.3808-72A>T) c.3475-72A>T (n.3475-72A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642367C>A | CA2684620443 | CFTR | c.3518-71C>A (n.3518-71C>A) c.*3432-71C>A (n.*3432-71C>A) c.3535-71C>A (n.3535-71C>A) c.3718-71C>A (n.3718-71C>A) c.*371-71C>A (n.*371-71C>A) c.*379-71C>A (n.*379-71C>A) c.*2093-71C>A (n.*2093-71C>A) c.3712-71C>A (n.3712-71C>A) c.*3542-71C>A (n.*3542-71C>A) c.3292-71C>A (n.3292-71C>A) c.466-71C>A (n.466-71C>A) c.1505-71C>A (n.1505-71C>A) c.300-71C>A c.1168-71C>A c.3628-71C>A (n.3628-71C>A) c.3808-71C>A (n.3808-71C>A) c.3475-71C>A (n.3475-71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642369A= | CA1737404695 | CFTR | c.3518-69A= (n.3518-69A=) c.*3432-69A= (n.*3432-69A=) c.3535-69A= (n.3535-69A=) c.3718-69A= (n.3718-69A=) c.*371-69A= (n.*371-69A=) c.*379-69A= (n.*379-69A=) c.*2093-69A= (n.*2093-69A=) c.3712-69A= (n.3712-69A=) c.*3542-69A= (n.*3542-69A=) c.3292-69A= (n.3292-69A=) c.466-69A= (n.466-69A=) c.1505-69A= (n.1505-69A=) c.300-69A= c.1168-69A= c.3628-69A= (n.3628-69A=) c.3808-69A= (n.3808-69A=) c.3475-69A= (n.3475-69A=) | |
| 7 | g.117642369A>G | CA1737404694 | CFTR | c.3518-69A>G (n.3518-69A>G) c.*3432-69A>G (n.*3432-69A>G) c.3535-69A>G (n.3535-69A>G) c.3718-69A>G (n.3718-69A>G) c.*371-69A>G (n.*371-69A>G) c.*379-69A>G (n.*379-69A>G) c.*2093-69A>G (n.*2093-69A>G) c.3712-69A>G (n.3712-69A>G) c.*3542-69A>G (n.*3542-69A>G) c.3292-69A>G (n.3292-69A>G) c.466-69A>G (n.466-69A>G) c.1505-69A>G (n.1505-69A>G) c.300-69A>G c.1168-69A>G c.3628-69A>G (n.3628-69A>G) c.3808-69A>G (n.3808-69A>G) c.3475-69A>G (n.3475-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642369A>T | CA164947378 | CFTR | c.3518-69A>T (n.3518-69A>T) c.*3432-69A>T (n.*3432-69A>T) c.3535-69A>T (n.3535-69A>T) c.3718-69A>T (n.3718-69A>T) c.*371-69A>T (n.*371-69A>T) c.*379-69A>T (n.*379-69A>T) c.*2093-69A>T (n.*2093-69A>T) c.3712-69A>T (n.3712-69A>T) c.*3542-69A>T (n.*3542-69A>T) c.3292-69A>T (n.3292-69A>T) c.466-69A>T (n.466-69A>T) c.1505-69A>T (n.1505-69A>T) c.300-69A>T c.1168-69A>T c.3628-69A>T (n.3628-69A>T) c.3808-69A>T (n.3808-69A>T) c.3475-69A>T (n.3475-69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642371A>G | CA2579000366 | CFTR | c.3518-67A>G (n.3518-67A>G) c.*3432-67A>G (n.*3432-67A>G) c.3535-67A>G (n.3535-67A>G) c.3718-67A>G (n.3718-67A>G) c.*371-67A>G (n.*371-67A>G) c.*379-67A>G (n.*379-67A>G) c.*2093-67A>G (n.*2093-67A>G) c.3712-67A>G (n.3712-67A>G) c.*3542-67A>G (n.*3542-67A>G) c.3292-67A>G (n.3292-67A>G) c.466-67A>G (n.466-67A>G) c.1505-67A>G (n.1505-67A>G) c.300-67A>G c.1168-67A>G c.3628-67A>G (n.3628-67A>G) c.3808-67A>G (n.3808-67A>G) c.3475-67A>G (n.3475-67A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642372C>A | CA2684620444 | CFTR | c.3518-66C>A (n.3518-66C>A) c.*3432-66C>A (n.*3432-66C>A) c.3535-66C>A (n.3535-66C>A) c.3718-66C>A (n.3718-66C>A) c.*371-66C>A (n.*371-66C>A) c.*379-66C>A (n.*379-66C>A) c.*2093-66C>A (n.*2093-66C>A) c.3712-66C>A (n.3712-66C>A) c.*3542-66C>A (n.*3542-66C>A) c.3292-66C>A (n.3292-66C>A) c.466-66C>A (n.466-66C>A) c.1505-66C>A (n.1505-66C>A) c.300-66C>A c.1168-66C>A c.3628-66C>A (n.3628-66C>A) c.3808-66C>A (n.3808-66C>A) c.3475-66C>A (n.3475-66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642372C= | CA1737404696 | CFTR | c.3518-66C= (n.3518-66C=) c.*3432-66C= (n.*3432-66C=) c.3535-66C= (n.3535-66C=) c.3718-66C= (n.3718-66C=) c.*371-66C= (n.*371-66C=) c.*379-66C= (n.*379-66C=) c.*2093-66C= (n.*2093-66C=) c.3712-66C= (n.3712-66C=) c.*3542-66C= (n.*3542-66C=) c.3292-66C= (n.3292-66C=) c.466-66C= (n.466-66C=) c.1505-66C= (n.1505-66C=) c.300-66C= c.1168-66C= c.3628-66C= (n.3628-66C=) c.3808-66C= (n.3808-66C=) c.3475-66C= (n.3475-66C=) | |
| 7 | g.117642372C>G | CA832113703 | CFTR | c.3518-66C>G (n.3518-66C>G) c.*3432-66C>G (n.*3432-66C>G) c.3535-66C>G (n.3535-66C>G) c.3718-66C>G (n.3718-66C>G) c.*371-66C>G (n.*371-66C>G) c.*379-66C>G (n.*379-66C>G) c.*2093-66C>G (n.*2093-66C>G) c.3712-66C>G (n.3712-66C>G) c.*3542-66C>G (n.*3542-66C>G) c.3292-66C>G (n.3292-66C>G) c.466-66C>G (n.466-66C>G) c.1505-66C>G (n.1505-66C>G) c.300-66C>G c.1168-66C>G c.3628-66C>G (n.3628-66C>G) c.3808-66C>G (n.3808-66C>G) c.3475-66C>G (n.3475-66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642376A>C | CA2684620445 | CFTR | c.3518-62A>C (n.3518-62A>C) c.*3432-62A>C (n.*3432-62A>C) c.3535-62A>C (n.3535-62A>C) c.3718-62A>C (n.3718-62A>C) c.*371-62A>C (n.*371-62A>C) c.*379-62A>C (n.*379-62A>C) c.*2093-62A>C (n.*2093-62A>C) c.3712-62A>C (n.3712-62A>C) c.*3542-62A>C (n.*3542-62A>C) c.3292-62A>C (n.3292-62A>C) c.466-62A>C (n.466-62A>C) c.1505-62A>C (n.1505-62A>C) c.300-62A>C c.1168-62A>C c.3628-62A>C (n.3628-62A>C) c.3808-62A>C (n.3808-62A>C) c.3475-62A>C (n.3475-62A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642377T>G | CA1106311167 | CFTR | c.3518-61T>G (n.3518-61T>G) c.*3432-61T>G (n.*3432-61T>G) c.3535-61T>G (n.3535-61T>G) c.3718-61T>G (n.3718-61T>G) c.*371-61T>G (n.*371-61T>G) c.*379-61T>G (n.*379-61T>G) c.*2093-61T>G (n.*2093-61T>G) c.3712-61T>G (n.3712-61T>G) c.*3542-61T>G (n.*3542-61T>G) c.3292-61T>G (n.3292-61T>G) c.466-61T>G (n.466-61T>G) c.1505-61T>G (n.1505-61T>G) c.300-61T>G c.1168-61T>G c.3628-61T>G (n.3628-61T>G) c.3808-61T>G (n.3808-61T>G) c.3475-61T>G (n.3475-61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642377T= | CA1737404697 | CFTR | c.3518-61T= (n.3518-61T=) c.*3432-61T= (n.*3432-61T=) c.3535-61T= (n.3535-61T=) c.3718-61T= (n.3718-61T=) c.*371-61T= (n.*371-61T=) c.*379-61T= (n.*379-61T=) c.*2093-61T= (n.*2093-61T=) c.3712-61T= (n.3712-61T=) c.*3542-61T= (n.*3542-61T=) c.3292-61T= (n.3292-61T=) c.466-61T= (n.466-61T=) c.1505-61T= (n.1505-61T=) c.300-61T= c.1168-61T= c.3628-61T= (n.3628-61T=) c.3808-61T= (n.3808-61T=) c.3475-61T= (n.3475-61T=) | |
| 7 | g.117642379A= | CA1737404698 | CFTR | c.3518-59A= (n.3518-59A=) c.*3432-59A= (n.*3432-59A=) c.3535-59A= (n.3535-59A=) c.3718-59A= (n.3718-59A=) c.*371-59A= (n.*371-59A=) c.*379-59A= (n.*379-59A=) c.*2093-59A= (n.*2093-59A=) c.3712-59A= (n.3712-59A=) c.*3542-59A= (n.*3542-59A=) c.3292-59A= (n.3292-59A=) c.466-59A= (n.466-59A=) c.1505-59A= (n.1505-59A=) c.300-59A= c.1168-59A= c.3628-59A= (n.3628-59A=) c.3808-59A= (n.3808-59A=) c.3475-59A= (n.3475-59A=) | |
| 7 | g.117642379A>G | CA1737404699 | CFTR | c.3518-59A>G (n.3518-59A>G) c.*3432-59A>G (n.*3432-59A>G) c.3535-59A>G (n.3535-59A>G) c.3718-59A>G (n.3718-59A>G) c.*371-59A>G (n.*371-59A>G) c.*379-59A>G (n.*379-59A>G) c.*2093-59A>G (n.*2093-59A>G) c.3712-59A>G (n.3712-59A>G) c.*3542-59A>G (n.*3542-59A>G) c.3292-59A>G (n.3292-59A>G) c.466-59A>G (n.466-59A>G) c.1505-59A>G (n.1505-59A>G) c.300-59A>G c.1168-59A>G c.3628-59A>G (n.3628-59A>G) c.3808-59A>G (n.3808-59A>G) c.3475-59A>G (n.3475-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642381G>A | CA2684620446 | CFTR | c.3518-57G>A (n.3518-57G>A) c.*3432-57G>A (n.*3432-57G>A) c.3535-57G>A (n.3535-57G>A) c.3718-57G>A (n.3718-57G>A) c.*371-57G>A (n.*371-57G>A) c.*379-57G>A (n.*379-57G>A) c.*2093-57G>A (n.*2093-57G>A) c.3712-57G>A (n.3712-57G>A) c.*3542-57G>A (n.*3542-57G>A) c.3292-57G>A (n.3292-57G>A) c.466-57G>A (n.466-57G>A) c.1505-57G>A (n.1505-57G>A) c.300-57G>A c.1168-57G>A c.3628-57G>A (n.3628-57G>A) c.3808-57G>A (n.3808-57G>A) c.3475-57G>A (n.3475-57G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642383T>G | CA832113708 | CFTR | c.3518-55T>G (n.3518-55T>G) c.*3432-55T>G (n.*3432-55T>G) c.3535-55T>G (n.3535-55T>G) c.3718-55T>G (n.3718-55T>G) c.*371-55T>G (n.*371-55T>G) c.*379-55T>G (n.*379-55T>G) c.*2093-55T>G (n.*2093-55T>G) c.3712-55T>G (n.3712-55T>G) c.*3542-55T>G (n.*3542-55T>G) c.3292-55T>G (n.3292-55T>G) c.466-55T>G (n.466-55T>G) c.1505-55T>G (n.1505-55T>G) c.300-55T>G c.1168-55T>G c.3628-55T>G (n.3628-55T>G) c.3808-55T>G (n.3808-55T>G) c.3475-55T>G (n.3475-55T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117642383T= | CA1737404700 | CFTR | c.3518-55T= (n.3518-55T=) c.*3432-55T= (n.*3432-55T=) c.3535-55T= (n.3535-55T=) c.3718-55T= (n.3718-55T=) c.*371-55T= (n.*371-55T=) c.*379-55T= (n.*379-55T=) c.*2093-55T= (n.*2093-55T=) c.3712-55T= (n.3712-55T=) c.*3542-55T= (n.*3542-55T=) c.3292-55T= (n.3292-55T=) c.466-55T= (n.466-55T=) c.1505-55T= (n.1505-55T=) c.300-55T= c.1168-55T= c.3628-55T= (n.3628-55T=) c.3808-55T= (n.3808-55T=) c.3475-55T= (n.3475-55T=) | |
| 7 | g.117642385A>G | CA2684620447 | CFTR | c.3518-53A>G (n.3518-53A>G) c.*3432-53A>G (n.*3432-53A>G) c.3535-53A>G (n.3535-53A>G) c.3718-53A>G (n.3718-53A>G) c.*371-53A>G (n.*371-53A>G) c.*379-53A>G (n.*379-53A>G) c.*2093-53A>G (n.*2093-53A>G) c.3712-53A>G (n.3712-53A>G) c.*3542-53A>G (n.*3542-53A>G) c.3292-53A>G (n.3292-53A>G) c.466-53A>G (n.466-53A>G) c.1505-53A>G (n.1505-53A>G) c.300-53A>G c.1168-53A>G c.3628-53A>G (n.3628-53A>G) c.3808-53A>G (n.3808-53A>G) c.3475-53A>G (n.3475-53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642386T>C | CA2684620448 | CFTR | c.3518-52T>C (n.3518-52T>C) c.*3432-52T>C (n.*3432-52T>C) c.3535-52T>C (n.3535-52T>C) c.3718-52T>C (n.3718-52T>C) c.*371-52T>C (n.*371-52T>C) c.*379-52T>C (n.*379-52T>C) c.*2093-52T>C (n.*2093-52T>C) c.3712-52T>C (n.3712-52T>C) c.*3542-52T>C (n.*3542-52T>C) c.3292-52T>C (n.3292-52T>C) c.466-52T>C (n.466-52T>C) c.1505-52T>C (n.1505-52T>C) c.300-52T>C c.1168-52T>C c.3628-52T>C (n.3628-52T>C) c.3808-52T>C (n.3808-52T>C) c.3475-52T>C (n.3475-52T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642387G>T | CA2684620449 | CFTR | c.3518-51G>T (n.3518-51G>T) c.*3432-51G>T (n.*3432-51G>T) c.3535-51G>T (n.3535-51G>T) c.3718-51G>T (n.3718-51G>T) c.*371-51G>T (n.*371-51G>T) c.*379-51G>T (n.*379-51G>T) c.*2093-51G>T (n.*2093-51G>T) c.3712-51G>T (n.3712-51G>T) c.*3542-51G>T (n.*3542-51G>T) c.3292-51G>T (n.3292-51G>T) c.466-51G>T (n.466-51G>T) c.1505-51G>T (n.1505-51G>T) c.300-51G>T c.1168-51G>T c.3628-51G>T (n.3628-51G>T) c.3808-51G>T (n.3808-51G>T) c.3475-51G>T (n.3475-51G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642388G>A | CA2684620450 | CFTR | c.3518-50G>A (n.3518-50G>A) c.*3432-50G>A (n.*3432-50G>A) c.3535-50G>A (n.3535-50G>A) c.3718-50G>A (n.3718-50G>A) c.*371-50G>A (n.*371-50G>A) c.*379-50G>A (n.*379-50G>A) c.*2093-50G>A (n.*2093-50G>A) c.3712-50G>A (n.3712-50G>A) c.*3542-50G>A (n.*3542-50G>A) c.3292-50G>A (n.3292-50G>A) c.466-50G>A (n.466-50G>A) c.1505-50G>A (n.1505-50G>A) c.300-50G>A c.1168-50G>A c.3628-50G>A (n.3628-50G>A) c.3808-50G>A (n.3808-50G>A) c.3475-50G>A (n.3475-50G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642388G>C | CA4451529 | CFTR | c.3518-50G>C (n.3518-50G>C) c.*3432-50G>C (n.*3432-50G>C) c.3535-50G>C (n.3535-50G>C) c.3718-50G>C (n.3718-50G>C) c.*371-50G>C (n.*371-50G>C) c.*379-50G>C (n.*379-50G>C) c.*2093-50G>C (n.*2093-50G>C) c.3712-50G>C (n.3712-50G>C) c.*3542-50G>C (n.*3542-50G>C) c.3292-50G>C (n.3292-50G>C) c.466-50G>C (n.466-50G>C) c.1505-50G>C (n.1505-50G>C) c.300-50G>C c.1168-50G>C c.3628-50G>C (n.3628-50G>C) c.3808-50G>C (n.3808-50G>C) c.3475-50G>C (n.3475-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642388G= | CA1737404701 | CFTR | c.3518-50G= (n.3518-50G=) c.*3432-50G= (n.*3432-50G=) c.3535-50G= (n.3535-50G=) c.3718-50G= (n.3718-50G=) c.*371-50G= (n.*371-50G=) c.*379-50G= (n.*379-50G=) c.*2093-50G= (n.*2093-50G=) c.3712-50G= (n.3712-50G=) c.*3542-50G= (n.*3542-50G=) c.3292-50G= (n.3292-50G=) c.466-50G= (n.466-50G=) c.1505-50G= (n.1505-50G=) c.300-50G= c.1168-50G= c.3628-50G= (n.3628-50G=) c.3808-50G= (n.3808-50G=) c.3475-50G= (n.3475-50G=) | |
| 7 | g.117642388G>T | CA1737404702 | CFTR | c.3518-50G>T (n.3518-50G>T) c.*3432-50G>T (n.*3432-50G>T) c.3535-50G>T (n.3535-50G>T) c.3718-50G>T (n.3718-50G>T) c.*371-50G>T (n.*371-50G>T) c.*379-50G>T (n.*379-50G>T) c.*2093-50G>T (n.*2093-50G>T) c.3712-50G>T (n.3712-50G>T) c.*3542-50G>T (n.*3542-50G>T) c.3292-50G>T (n.3292-50G>T) c.466-50G>T (n.466-50G>T) c.1505-50G>T (n.1505-50G>T) c.300-50G>T c.1168-50G>T c.3628-50G>T (n.3628-50G>T) c.3808-50G>T (n.3808-50G>T) c.3475-50G>T (n.3475-50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117642389C>A | CA2684620451 | CFTR | c.3518-49C>A (n.3518-49C>A) c.*3432-49C>A (n.*3432-49C>A) c.3535-49C>A (n.3535-49C>A) c.3718-49C>A (n.3718-49C>A) c.*371-49C>A (n.*371-49C>A) c.*379-49C>A (n.*379-49C>A) c.*2093-49C>A (n.*2093-49C>A) c.3712-49C>A (n.3712-49C>A) c.*3542-49C>A (n.*3542-49C>A) c.3292-49C>A (n.3292-49C>A) c.466-49C>A (n.466-49C>A) c.1505-49C>A (n.1505-49C>A) c.300-49C>A c.1168-49C>A c.3628-49C>A (n.3628-49C>A) c.3808-49C>A (n.3808-49C>A) c.3475-49C>A (n.3475-49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642389C= | CA1737404703 | CFTR | c.3518-49C= (n.3518-49C=) c.*3432-49C= (n.*3432-49C=) c.3535-49C= (n.3535-49C=) c.3718-49C= (n.3718-49C=) c.*371-49C= (n.*371-49C=) c.*379-49C= (n.*379-49C=) c.*2093-49C= (n.*2093-49C=) c.3712-49C= (n.3712-49C=) c.*3542-49C= (n.*3542-49C=) c.3292-49C= (n.3292-49C=) c.466-49C= (n.466-49C=) c.1505-49C= (n.1505-49C=) c.300-49C= c.1168-49C= c.3628-49C= (n.3628-49C=) c.3808-49C= (n.3808-49C=) c.3475-49C= (n.3475-49C=) | |
| 7 | g.117642389C>T | CA1737404704 | CFTR | c.3518-49C>T (n.3518-49C>T) c.*3432-49C>T (n.*3432-49C>T) c.3535-49C>T (n.3535-49C>T) c.3718-49C>T (n.3718-49C>T) c.*371-49C>T (n.*371-49C>T) c.*379-49C>T (n.*379-49C>T) c.*2093-49C>T (n.*2093-49C>T) c.3712-49C>T (n.3712-49C>T) c.*3542-49C>T (n.*3542-49C>T) c.3292-49C>T (n.3292-49C>T) c.466-49C>T (n.466-49C>T) c.1505-49C>T (n.1505-49C>T) c.300-49C>T c.1168-49C>T c.3628-49C>T (n.3628-49C>T) c.3808-49C>T (n.3808-49C>T) c.3475-49C>T (n.3475-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117642390A>G | CA2684620452 | CFTR | c.3518-48A>G (n.3518-48A>G) c.*3432-48A>G (n.*3432-48A>G) c.3535-48A>G (n.3535-48A>G) c.3718-48A>G (n.3718-48A>G) c.*371-48A>G (n.*371-48A>G) c.*379-48A>G (n.*379-48A>G) c.*2093-48A>G (n.*2093-48A>G) c.3712-48A>G (n.3712-48A>G) c.*3542-48A>G (n.*3542-48A>G) c.3292-48A>G (n.3292-48A>G) c.466-48A>G (n.466-48A>G) c.1505-48A>G (n.1505-48A>G) c.300-48A>G c.1168-48A>G c.3628-48A>G (n.3628-48A>G) c.3808-48A>G (n.3808-48A>G) c.3475-48A>G (n.3475-48A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642392G>A | CA2684620453 | CFTR | c.3518-46G>A (n.3518-46G>A) c.*3432-46G>A (n.*3432-46G>A) c.3535-46G>A (n.3535-46G>A) c.3718-46G>A (n.3718-46G>A) c.*371-46G>A (n.*371-46G>A) c.*379-46G>A (n.*379-46G>A) c.*2093-46G>A (n.*2093-46G>A) c.3712-46G>A (n.3712-46G>A) c.*3542-46G>A (n.*3542-46G>A) c.3292-46G>A (n.3292-46G>A) c.466-46G>A (n.466-46G>A) c.1505-46G>A (n.1505-46G>A) c.300-46G>A c.1168-46G>A c.3628-46G>A (n.3628-46G>A) c.3808-46G>A (n.3808-46G>A) c.3475-46G>A (n.3475-46G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642392G>T | CA2579000367 | CFTR | c.3518-46G>T (n.3518-46G>T) c.*3432-46G>T (n.*3432-46G>T) c.3535-46G>T (n.3535-46G>T) c.3718-46G>T (n.3718-46G>T) c.*371-46G>T (n.*371-46G>T) c.*379-46G>T (n.*379-46G>T) c.*2093-46G>T (n.*2093-46G>T) c.3712-46G>T (n.3712-46G>T) c.*3542-46G>T (n.*3542-46G>T) c.3292-46G>T (n.3292-46G>T) c.466-46G>T (n.466-46G>T) c.1505-46G>T (n.1505-46G>T) c.300-46G>T c.1168-46G>T c.3628-46G>T (n.3628-46G>T) c.3808-46G>T (n.3808-46G>T) c.3475-46G>T (n.3475-46G>T) | |
| 7 | g.117642393del | CA2684620454 | CFTR | c.3518-45del (n.3518-45del) c.*3432-45del (n.*3432-45del) c.3535-45del (n.3535-45del) c.3718-45del (n.3718-45del) c.*371-45del (n.*371-45del) c.*379-45del (n.*379-45del) c.*2093-45del (n.*2093-45del) c.3712-45del (n.3712-45del) c.*3542-45del (n.*3542-45del) c.3292-45del (n.3292-45del) c.466-45del (n.466-45del) c.1505-45del (n.1505-45del) c.300-45del c.1168-45del c.3628-45del (n.3628-45del) c.3808-45del (n.3808-45del) c.3475-45del (n.3475-45del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117642393G>A | CA2684620455 | CFTR | c.3518-45G>A (n.3518-45G>A) c.*3432-45G>A (n.*3432-45G>A) c.3535-45G>A (n.3535-45G>A) c.3718-45G>A (n.3718-45G>A) c.*371-45G>A (n.*371-45G>A) c.*379-45G>A (n.*379-45G>A) c.*2093-45G>A (n.*2093-45G>A) c.3712-45G>A (n.3712-45G>A) c.*3542-45G>A (n.*3542-45G>A) c.3292-45G>A (n.3292-45G>A) c.466-45G>A (n.466-45G>A) c.1505-45G>A (n.1505-45G>A) c.300-45G>A c.1168-45G>A c.3628-45G>A (n.3628-45G>A) c.3808-45G>A (n.3808-45G>A) c.3475-45G>A (n.3475-45G>A) | gnomAD v4 |
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